Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
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c.109-831_2089dup
c.829-831_2809dup
c.979-831_2959dup
c.952-831_2932dup
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 ClinVar
7g.150951634_150951635dupCA2685608318KCNH2n.1056_1057dup
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 gnomAD v4
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7g.150951635C>GCA458871547KCNH2n.1056G>C
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n.1981G>C
c.1458G>C (p.Leu486=)
c.1608G>C (p.Leu536=)
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7g.150951635C>TCA458871548KCNH2n.1056G>A
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 dbSNP
7g.150951636A=CA1752410206KCNH2n.1055T=
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7g.150951636A>CCA369858124KCNH2n.1055T>G
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c.1580T>G (p.Leu527Arg)
7g.150951636A>GCA369858125KCNH2n.1055T>C
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c.1580T>C (p.Leu527Pro)
 dbSNP
7g.150951636A>TCA369858123KCNH2n.1055T>A
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n.1044T>A
n.1062T>A
n.1980T>A
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c.1607T>A (p.Leu536Gln)
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7g.150951637G>ACA458871549KCNH2n.1054C>T
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7g.150951637G>CCA369858126KCNH2n.1054C>G
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 ClinVar dbSNP
7g.150951637G=CA1752410220KCNH2n.1054C=
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c.1456C= (p.Leu486=)
c.1606C= (p.Leu536=)
c.1579C= (p.Leu527=)
7g.150951637G>TCA369858127KCNH2n.1054C>A
n.2589C>A
c.1756C>A (p.Leu586Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
n.1043C>A
n.1061C>A
n.1979C>A
c.1456C>A (p.Leu486Met)
c.1606C>A (p.Leu536Met)
c.1579C>A (p.Leu527Met)
7g.150951638C>ACA005408KCNH2n.1053G>T
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 ClinVar dbSNP
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7g.150951638C>GCA369858128KCNH2n.1053G>C
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c.735G>C (p.Trp245Cys)
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 ClinVar dbSNP
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7g.150951639delCA2695208725KCNH2n.1053del
n.2588del
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n.1042del
n.1060del
n.1978del
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7g.150951639C>ACA005401KCNH2n.1052G>T
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 ClinVar dbSNP
7g.150951639C=CA1752410229KCNH2n.1052G=
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c.1454G= (p.Trp485=)
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7g.150951639C>GCA369858130KCNH2n.1052G>C
n.2587G>C
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c.1454G>C (p.Trp485Ser)
c.1604G>C (p.Trp535Ser)
c.1577G>C (p.Trp526Ser)
7g.150951639C>TCA369858131KCNH2n.1052G>A
n.2587G>A
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c.1406G>A (p.Trp469Ter)
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n.1059G>A
n.1977G>A
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
c.1604G>A (p.Trp535Ter)
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 ClinVar
7g.150951639_150951640insTCCA2685608323KCNH2n.1052_1053insAG
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n.1059_1060insAG
n.1977_1978insAG
c.1454_1455insAG (p.Trp485Ter)
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c.1577_1578insAG (p.Trp526Ter)
 gnomAD v4
7g.150951640A>CCA369858132KCNH2n.1051T>G
n.2586T>G
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7g.150951640A>GCA369858133KCNH2n.1051T>C
n.2586T>C
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7g.150951640A>TCA369858134KCNH2n.1051T>A
n.2586T>A
c.1753T>A (p.Trp585Arg)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
c.1405T>A (p.Trp469Arg)
n.1040T>A
n.1058T>A
n.1976T>A
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c.1576T>A (p.Trp526Arg)
7g.150951641G>ACA458871550KCNH2n.1050C>T
n.2585C>T
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7g.150951641G>CCA458871551KCNH2n.1050C>G
n.2585C>G
c.1752C>G (p.Gly584=)
c.732C>G (p.Gly244=)
c.1404C>G (p.Gly468=)
n.1039C>G
n.1057C>G
n.1975C>G
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7g.150951641G>TCA458871552KCNH2n.1050C>A
n.2585C>A
c.1752C>A (p.Gly584=)
c.732C>A (p.Gly244=)
c.1404C>A (p.Gly468=)
n.1039C>A
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c.1575C>A (p.Gly525=)
7g.150951641_150951642insTTTCCTCCAACTTGGGTTCCTCCACCGTGGGCTCTCCCCGCCGCCCGCA2685608333KCNH2n.1050_1051insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC
n.2585_2586insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC
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c.1404_1405insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp469GlyfsTer25)
n.1039_1040insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC
n.1057_1058insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC
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c.1452_1453insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp485GlyfsTer25)
c.1602_1603insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp535GlyfsTer25)
c.1575_1576insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp526GlyfsTer25)
 gnomAD v4
7g.150951642C>ACA005395KCNH2n.1049G>T
n.2584G>T
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 ClinVar dbSNP
7g.150951642C=CA1752410233KCNH2n.1049G=
n.2584G=
c.1751G= (p.Gly584=)
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c.1403G= (p.Gly468=)
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n.1056G=
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c.1451G= (p.Gly484=)
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7g.150951642C>GCA369858136KCNH2n.1049G>C
n.2584G>C
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.1038G>C
n.1056G>C
n.1974G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
7g.150951642C>TCA369858135KCNH2n.1049G>A
n.2584G>A
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
n.1038G>A
n.1056G>A
n.1974G>A
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
7g.150951643C>ACA005388KCNH2n.1048G>T
n.2583G>T
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
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c.1573G>T (p.Gly525Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951643C=CA1752410242KCNH2n.1048G=
n.2583G=
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c.1402G= (p.Gly468=)
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n.1055G=
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c.1450G= (p.Gly484=)
c.1600G= (p.Gly534=)
c.1573G= (p.Gly525=)
7g.150951643C>GCA005380KCNH2n.1048G>C
n.2583G>C
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
n.1037G>C
n.1055G>C
n.1973G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951643C>TCA005371KCNH2n.1048G>A
n.2583G>A
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
n.1037G>A
n.1055G>A
n.1973G>A
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951644G>ACA029376KCNH2n.1047C>T
n.2582C>T
c.1749C>T (p.Ile583=)
c.729C>T (p.Ile243=)
c.1401C>T (p.Ile467=)
n.1036C>T
n.1054C>T
n.1972C>T
c.1449C>T (p.Ile483=)
c.1599C>T (p.Ile533=)
c.1572C>T (p.Ile524=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951644G>CCA369858137KCNH2n.1047C>G
n.2582C>G
c.1749C>G (p.Ile583Met)
c.729C>G (p.Ile243Met)
c.1401C>G (p.Ile467Met)
n.1036C>G
n.1054C>G
n.1972C>G
c.1449C>G (p.Ile483Met)
c.1599C>G (p.Ile533Met)
c.1572C>G (p.Ile524Met)
 ClinVar dbSNP
7g.150951644G=CA1752410248KCNH2n.1047C=
n.2582C=
c.1749C= (p.Ile583=)
c.729C= (p.Ile243=)
c.1401C= (p.Ile467=)
n.1036C=
n.1054C=
n.1972C=
c.1449C= (p.Ile483=)
c.1599C= (p.Ile533=)
c.1572C= (p.Ile524=)
7g.150951644G>TCA458871553KCNH2n.1047C>A
n.2582C>A
c.1749C>A (p.Ile583=)
c.729C>A (p.Ile243=)
c.1401C>A (p.Ile467=)
n.1036C>A
n.1054C>A
n.1972C>A
c.1449C>A (p.Ile483=)
c.1599C>A (p.Ile533=)
c.1572C>A (p.Ile524=)
7g.150951645A>CCA369858140KCNH2n.1046T>G
n.2581T>G
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
n.1035T>G
n.1053T>G
n.1971T>G
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
7g.150951645A>GCA369858138KCNH2n.1046T>C
n.2581T>C
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.1035T>C
n.1053T>C
n.1971T>C
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
7g.150951645A>TCA369858139KCNH2n.1046T>A
n.2581T>A
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
n.1035T>A
n.1053T>A
n.1971T>A
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
7g.150951646T>ACA369858141KCNH2n.1045A>T
n.2580A>T
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
n.1034A>T
n.1052A>T
n.1970A>T
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
7g.150951646T>CCA005358KCNH2n.1045A>G
n.2580A>G
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.1399A>G (p.Ile467Val)
n.1034A>G
n.1052A>G
n.1970A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.1570A>G (p.Ile524Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951646T>GCA369858142KCNH2n.1045A>C
n.2580A>C
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.1034A>C
n.1052A>C
n.1970A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951646T=CA1752410255KCNH2n.1045A=
n.2580A=
c.1747A= (p.Ile583=)
c.727A= (p.Ile243=)
c.1399A= (p.Ile467=)
n.1034A=
n.1052A=
n.1970A=
c.1447A= (p.Ile483=)
c.1597A= (p.Ile533=)
c.1570A= (p.Ile524=)
7g.150951647G>ACA458871556KCNH2n.1044C>T
n.2579C>T
c.1746C>T (p.Arg582=)
c.726C>T (p.Arg242=)
c.1398C>T (p.Arg466=)
n.1033C>T
n.1051C>T
n.1969C>T
c.1446C>T (p.Arg482=)
c.1596C>T (p.Arg532=)
c.1569C>T (p.Arg523=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.150951647G>CCA458871554KCNH2n.1044C>G
n.2579C>G
c.1746C>G (p.Arg582=)
c.726C>G (p.Arg242=)
c.1398C>G (p.Arg466=)
n.1033C>G
n.1051C>G
n.1969C>G
c.1446C>G (p.Arg482=)
c.1596C>G (p.Arg532=)
c.1569C>G (p.Arg523=)
7g.150951647G=CA1752410263KCNH2n.1044C=
n.2579C=
c.1746C= (p.Arg582=)
c.726C= (p.Arg242=)
c.1398C= (p.Arg466=)
n.1033C=
n.1051C=
n.1969C=
c.1446C= (p.Arg482=)
c.1596C= (p.Arg532=)
c.1569C= (p.Arg523=)
7g.150951647G>TCA458871555KCNH2n.1044C>A
n.2579C>A
c.1746C>A (p.Arg582=)
c.726C>A (p.Arg242=)
c.1398C>A (p.Arg466=)
n.1033C>A
n.1051C>A
n.1969C>A
c.1446C>A (p.Arg482=)
c.1596C>A (p.Arg532=)
c.1569C>A (p.Arg523=)
7g.150951648_150951649dupCA1139660310KCNH2n.1043_1044dup
n.2578_2579dup
c.1745_1746dup (p.Ile583AlafsTer12)
c.725_726dup (p.Ile243AlafsTer12)
c.1397_1398dup (p.Ile467AlafsTer12)
n.1032_1033dup
n.1050_1051dup
n.1968_1969dup
c.1445_1446dup (p.Ile483AlafsTer12)
c.1595_1596dup (p.Ile533AlafsTer12)
c.1568_1569dup (p.Ile524AlafsTer12)
 ClinVar dbSNP
7g.150951647_150951661delCA2695208726KCNH2n.1030_1044del
n.2565_2579del
c.1732_1746del (p.His578_Arg582del)
c.712_726del (p.His238_Arg242del)
c.1384_1398del (p.His462_Arg466del)
n.1019_1033del
n.1037_1051del
n.1955_1969del
c.1432_1446del (p.His478_Arg482del)
c.1582_1596del (p.His528_Arg532del)
c.1555_1569del (p.His519_Arg523del)
7g.150951648C>ACA005353KCNH2n.1043G>T
n.2578G>T
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
n.1032G>T
n.1050G>T
n.1968G>T
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951648C=CA1752410264KCNH2n.1043G=
n.2578G=
c.1745G= (p.Arg582=)
c.725G= (p.Arg242=)
c.1397G= (p.Arg466=)
n.1032G=
n.1050G=
n.1968G=
c.1445G= (p.Arg482=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.1568G= (p.Arg523=)
7g.150951648C>GCA369858143KCNH2n.1043G>C
n.2578G>C
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
n.1032G>C
n.1050G>C
n.1968G>C
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
7g.150951648C>TCA029361KCNH2n.1043G>A
n.2578G>A
c.1745G>A (p.Arg582His)
c.725G>A (p.Arg242His)
c.1397G>A (p.Arg466His)
n.1032G>A
n.1050G>A
n.1968G>A
c.1445G>A (p.Arg482His)
c.1595G>A (p.Arg532His)
c.1568G>A (p.Arg523His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951649G>ACA005345KCNH2n.1042C>T
n.2577C>T
c.1744C>T (p.Arg582Cys)
c.724C>T (p.Arg242Cys)
c.1396C>T (p.Arg466Cys)
n.1031C>T
n.1049C>T
n.1967C>T
c.1444C>T (p.Arg482Cys)
c.1594C>T (p.Arg532Cys)
c.1567C>T (p.Arg523Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951649G>CCA369858145KCNH2n.1042C>G
n.2577C>G
c.1744C>G (p.Arg582Gly)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
n.1031C>G
n.1049C>G
n.1967C>G
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
7g.150951649G=CA1752410265KCNH2n.1042C=
n.2577C=
c.1744C= (p.Arg582=)
c.724C= (p.Arg242=)
c.1396C= (p.Arg466=)
n.1031C=
n.1049C=
n.1967C=
c.1444C= (p.Arg482=)
c.1594C= (p.Arg532=)
c.1567C= (p.Arg523=)
7g.150951649G>TCA369858144KCNH2n.1042C>A
n.2577C>A
c.1744C>A (p.Arg582Ser)
c.724C>A (p.Arg242Ser)
c.1396C>A (p.Arg466Ser)
n.1031C>A
n.1049C>A
n.1967C>A
c.1444C>A (p.Arg482Ser)
c.1594C>A (p.Arg532Ser)
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
7g.150951650T>ACA458871558KCNH2n.1041A>T
n.2576A>T
c.1743A>T (p.Ser581=)
c.723A>T (p.Ser241=)
c.1395A>T (p.Ser465=)
n.1030A>T
n.1048A>T
n.1966A>T
c.1443A>T (p.Ser481=)
c.1593A>T (p.Ser531=)
c.1566A>T (p.Ser522=)
7g.150951650T>CCA458871559KCNH2n.1041A>G
n.2576A>G
c.1743A>G (p.Ser581=)
c.723A>G (p.Ser241=)
c.1395A>G (p.Ser465=)
n.1030A>G
n.1048A>G
n.1966A>G
c.1443A>G (p.Ser481=)
c.1593A>G (p.Ser531=)
c.1566A>G (p.Ser522=)
7g.150951650T>GCA458871560KCNH2n.1041A>C
n.2576A>C
c.1743A>C (p.Ser581=)
c.723A>C (p.Ser241=)
c.1395A>C (p.Ser465=)
n.1030A>C
n.1048A>C
n.1966A>C
c.1443A>C (p.Ser481=)
c.1593A>C (p.Ser531=)
c.1566A>C (p.Ser522=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951650T=CA1752410266KCNH2n.1041A=
n.2576A=
c.1743A= (p.Ser581=)
c.723A= (p.Ser241=)
c.1395A= (p.Ser465=)
n.1030A=
n.1048A=
n.1966A=
c.1443A= (p.Ser481=)
c.1593A= (p.Ser531=)
c.1566A= (p.Ser522=)
7g.150951651delCA2580077801KCNH2n.1040del
n.2575del
c.1742del (p.Ser581TyrfsTer13)
c.722del (p.Ser241TyrfsTer13)
c.1394del (p.Ser465TyrfsTer13)
n.1029del
n.1047del
n.1965del
c.1442del (p.Ser481TyrfsTer13)
c.1592del (p.Ser531TyrfsTer13)
c.1565del (p.Ser522TyrfsTer13)
 ClinVar
7g.150951651G>ACA369858147KCNH2n.1040C>T
n.2575C>T
c.1742C>T (p.Ser581Leu)
c.722C>T (p.Ser241Leu)
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
n.1029C>T
n.1047C>T
n.1965C>T
c.1442C>T (p.Ser481Leu)
c.1592C>T (p.Ser531Leu)
c.1565C>T (p.Ser522Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951651G>CCA369858146KCNH2n.1040C>G
n.2575C>G
c.1742C>G (p.Ser581Ter)
c.722C>G (p.Ser241Ter)
c.1394C>G (p.Ser465Ter)
n.1029C>G
n.1047C>G
n.1965C>G
c.1442C>G (p.Ser481Ter)
c.1592C>G (p.Ser531Ter)
c.1565C>G (p.Ser522Ter)
7g.150951651G=CA1752410267KCNH2n.1040C=
n.2575C=
c.1742C= (p.Ser581=)
c.722C= (p.Ser241=)
c.1394C= (p.Ser465=)
n.1029C=
n.1047C=
n.1965C=
c.1442C= (p.Ser481=)
c.1592C= (p.Ser531=)
c.1565C= (p.Ser522=)
7g.150951651G>TCA005339KCNH2n.1040C>A
n.2575C>A
c.1742C>A (p.Ser581Ter)
c.722C>A (p.Ser241Ter)
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
n.1029C>A
n.1047C>A
n.1965C>A
c.1442C>A (p.Ser481Ter)
c.1592C>A (p.Ser531Ter)
c.1565C>A (p.Ser522Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150951652A>CCA369858148KCNH2n.1039T>G
n.2574T>G
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
n.1028T>G
n.1046T>G
n.1964T>G
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
7g.150951652A>GCA369858149KCNH2n.1039T>C
n.2574T>C
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
n.1028T>C
n.1046T>C
n.1964T>C
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
7g.150951652A>TCA369858150KCNH2n.1039T>A
n.2574T>A
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
n.1028T>A
n.1046T>A
n.1964T>A
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
7g.150951653G>ACA458871562KCNH2n.1038C>T
n.2573C>T
c.1740C>T (p.Asp580=)
c.720C>T (p.Asp240=)
c.1392C>T (p.Asp464=)
n.1027C>T
n.1045C>T
n.1963C>T
c.1440C>T (p.Asp480=)
c.1590C>T (p.Asp530=)
c.1563C>T (p.Asp521=)
7g.150951653G>CCA369858151KCNH2n.1038C>G
n.2573C>G
c.1740C>G (p.Asp580Glu)
c.720C>G (p.Asp240Glu)
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n.1963C>G
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
c.1563C>G (p.Asp521Glu)
7g.150951653G>TCA369858152KCNH2n.1038C>A
n.2573C>A
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c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.1392C>A (p.Asp464Glu)
n.1027C>A
n.1045C>A
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c.1440C>A (p.Asp480Glu)
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
c.1563C>A (p.Asp521Glu)
7g.150951654T>ACA369858153KCNH2n.1037A>T
n.2572A>T
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n.1026A>T
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c.1439A>T (p.Asp480Val)
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c.1562A>T (p.Asp521Val)
7g.150951654T>CCA369858154KCNH2n.1037A>G
n.2572A>G
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c.719A>G (p.Asp240Gly)
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c.1589A>G (p.Asp530Gly)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
 dbSNP
7g.150951654T>GCA369858155KCNH2n.1037A>C
n.2572A>C
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n.1026A>C
n.1044A>C
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c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
7g.150951654T=CA1752410268KCNH2n.1037A=
n.2572A=
c.1739A= (p.Asp580=)
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c.1391A= (p.Asp464=)
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c.1439A= (p.Asp480=)
c.1589A= (p.Asp530=)
c.1562A= (p.Asp521=)
7g.150951655C>ACA369858156KCNH2n.1036G>T
n.2571G>T
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c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951655C=CA1752410269KCNH2n.1036G=
n.2571G=
c.1738G= (p.Asp580=)
c.718G= (p.Asp240=)
c.1390G= (p.Asp464=)
n.1025G=
n.1043G=
n.1961G=
c.1438G= (p.Asp480=)
c.1588G= (p.Asp530=)
c.1561G= (p.Asp521=)
7g.150951655C>GCA005317KCNH2n.1036G>C
n.2571G>C
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.1390G>C (p.Asp464His)
n.1025G>C
n.1043G>C
n.1961G>C
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1588G>C (p.Asp530His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951655C>TCA369858157KCNH2n.1036G>A
n.2571G>A
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
n.1025G>A
n.1043G>A
n.1961G>A
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
7g.150951656C>ACA369858158KCNH2n.1035G>T
n.2570G>T
c.1737G>T (p.Met579Ile)
c.717G>T (p.Met239Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
n.1024G>T
n.1042G>T
n.1960G>T
c.1437G>T (p.Met479Ile)
c.1587G>T (p.Met529Ile)
c.1560G>T (p.Met520Ile)
7g.150951656C=CA1752410272KCNH2n.1035G=
n.2570G=
c.1737G= (p.Met579=)
c.717G= (p.Met239=)
c.1389G= (p.Met463=)
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n.1042G=
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c.1437G= (p.Met479=)
c.1587G= (p.Met529=)
c.1560G= (p.Met520=)
7g.150951656C>GCA369858160KCNH2n.1035G>C
n.2570G>C
c.1737G>C (p.Met579Ile)
c.717G>C (p.Met239Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
n.1024G>C
n.1042G>C
n.1960G>C
c.1437G>C (p.Met479Ile)
c.1587G>C (p.Met529Ile)
c.1560G>C (p.Met520Ile)
7g.150951656C>TCA369858159KCNH2n.1035G>A
n.2570G>A
c.1737G>A (p.Met579Ile)
c.717G>A (p.Met239Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
n.1024G>A
n.1042G>A
n.1960G>A
c.1437G>A (p.Met479Ile)
c.1587G>A (p.Met529Ile)
c.1560G>A (p.Met520Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951657A=CA1752410275KCNH2n.1034T=
n.2569T=
c.1736T= (p.Met579=)
c.716T= (p.Met239=)
c.1388T= (p.Met463=)
n.1023T=
n.1041T=
n.1959T=
c.1436T= (p.Met479=)
c.1586T= (p.Met529=)
c.1559T= (p.Met520=)
7g.150951657A>CCA369858161KCNH2n.1034T>G
n.2569T>G
c.1736T>G (p.Met579Arg)
c.716T>G (p.Met239Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
n.1023T>G
n.1041T>G
n.1959T>G
c.1436T>G (p.Met479Arg)
c.1586T>G (p.Met529Arg)
c.1559T>G (p.Met520Arg)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150951657A>GCA005308KCNH2n.1034T>C
n.2569T>C
c.1736T>C (p.Met579Thr)
c.716T>C (p.Met239Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
n.1023T>C
n.1041T>C
n.1959T>C
c.1436T>C (p.Met479Thr)
c.1586T>C (p.Met529Thr)
c.1559T>C (p.Met520Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951657A>TCA369858162KCNH2n.1034T>A
n.2569T>A
c.1736T>A (p.Met579Lys)
c.716T>A (p.Met239Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
n.1023T>A
n.1041T>A
n.1959T>A
c.1436T>A (p.Met479Lys)
c.1586T>A (p.Met529Lys)
c.1559T>A (p.Met520Lys)
7g.150951657_150951658delCA2695208727KCNH2n.1033_1034del
n.2568_2569del
c.1735_1736del (p.Met579GlyfsTer?)
c.715_716del (p.Met239GlyfsTer?)
c.1387_1388del (p.Met463GlyfsTer?)
n.1022_1023del
n.1040_1041del
n.1958_1959del
c.1435_1436del (p.Met479GlyfsTer?)
c.1585_1586del (p.Met529GlyfsTer?)
c.1558_1559del (p.Met520GlyfsTer?)
7g.150951658T>ACA369858163KCNH2n.1033A>T
n.2568A>T
c.1735A>T (p.Met579Leu)
c.715A>T (p.Met239Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
n.1022A>T
n.1040A>T
n.1958A>T
c.1435A>T (p.Met479Leu)
c.1585A>T (p.Met529Leu)
c.1558A>T (p.Met520Leu)
7g.150951658T>CCA369858164KCNH2n.1033A>G
n.2568A>G
c.1735A>G (p.Met579Val)
c.715A>G (p.Met239Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
n.1022A>G
n.1040A>G
n.1958A>G
c.1435A>G (p.Met479Val)
c.1585A>G (p.Met529Val)
c.1558A>G (p.Met520Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951658T>GCA369858165KCNH2n.1033A>C
n.2568A>C
c.1735A>C (p.Met579Leu)
c.715A>C (p.Met239Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
n.1022A>C
n.1040A>C
n.1958A>C
c.1435A>C (p.Met479Leu)
c.1585A>C (p.Met529Leu)
c.1558A>C (p.Met520Leu)
7g.150951658T=CA1752410277KCNH2n.1033A=
n.2568A=
c.1735A= (p.Met579=)
c.715A= (p.Met239=)
c.1387A= (p.Met463=)
n.1022A=
n.1040A=
n.1958A=
c.1435A= (p.Met479=)
c.1585A= (p.Met529=)
c.1558A= (p.Met520=)
7g.150951659G>ACA458871569KCNH2n.1032C>T
n.2567C>T
c.1734C>T (p.His578=)
c.714C>T (p.His238=)
c.1386C>T (p.His462=)
n.1021C>T
n.1039C>T
n.1957C>T
c.1434C>T (p.His478=)
c.1584C>T (p.His528=)
c.1557C>T (p.His519=)
7g.150951659G>CCA369858166KCNH2n.1032C>G
n.2567C>G
c.1734C>G (p.His578Gln)
c.714C>G (p.His238Gln)
c.1386C>G (p.His462Gln)
n.1021C>G
n.1039C>G
n.1957C>G
c.1434C>G (p.His478Gln)
c.1584C>G (p.His528Gln)
c.1557C>G (p.His519Gln)
7g.150951659G>TCA369858167KCNH2n.1032C>A
n.2567C>A
c.1734C>A (p.His578Gln)
c.714C>A (p.His238Gln)
c.1386C>A (p.His462Gln)
n.1021C>A
n.1039C>A
n.1957C>A
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.1584C>A (p.His528Gln)
c.1557C>A (p.His519Gln)
7g.150951660T>ACA369858168KCNH2n.1031A>T
n.2566A>T
c.1733A>T (p.His578Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.1385A>T (p.His462Leu)
n.1020A>T
n.1038A>T
n.1956A>T
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.1556A>T (p.His519Leu)
7g.150951660T>CCA369858169KCNH2n.1031A>G
n.2566A>G
c.1733A>G (p.His578Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
c.1385A>G (p.His462Arg)
n.1020A>G
n.1038A>G
n.1956A>G
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.1556A>G (p.His519Arg)
7g.150951660T>GCA005301KCNH2n.1031A>C
n.2566A>C
c.1733A>C (p.His578Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.1385A>C (p.His462Pro)
n.1020A>C
n.1038A>C
n.1956A>C
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.1556A>C (p.His519Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951660T=CA1752410285KCNH2n.1031A=
n.2566A=
c.1733A= (p.His578=)
c.713A= (p.His238=)
c.1385A= (p.His462=)
n.1020A=
n.1038A=
n.1956A=
c.1433A= (p.His478=)
c.1583A= (p.His528=)
c.1556A= (p.His519=)
7g.150951661G>ACA169076809KCNH2n.1030C>T
n.2565C>T
c.1732C>T (p.His578Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
n.1019C>T
n.1037C>T
n.1955C>T
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.1555C>T (p.His519Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951661G>CCA369858171KCNH2n.1030C>G
n.2565C>G
c.1732C>G (p.His578Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.1384C>G (p.His462Asp)
n.1019C>G
n.1037C>G
n.1955C>G
c.1432C>G (p.His478Asp)
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.1555C>G (p.His519Asp)
7g.150951661G=CA1752410288KCNH2n.1030C=
n.2565C=
c.1732C= (p.His578=)
c.712C= (p.His238=)
c.1384C= (p.His462=)
n.1019C=
n.1037C=
n.1955C=
c.1432C= (p.His478=)
c.1582C= (p.His528=)
c.1555C= (p.His519=)
7g.150951661G>TCA369858170KCNH2n.1030C>A
n.2565C>A
c.1732C>A (p.His578Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.1384C>A (p.His462Asn)
n.1019C>A
n.1037C>A
n.1955C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.1555C>A (p.His519Asn)
7g.150951662T>ACA458871571KCNH2n.1029A>T
n.2564A>T
c.1731A>T (p.Pro577=)
c.711A>T (p.Pro237=)
c.1383A>T (p.Pro461=)
n.1018A>T
n.1036A>T
n.1954A>T
c.1431A>T (p.Pro477=)
c.1581A>T (p.Pro527=)
c.1554A>T (p.Pro518=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951662T>CCA458871572KCNH2n.1029A>G
n.2564A>G
c.1731A>G (p.Pro577=)
c.711A>G (p.Pro237=)
c.1383A>G (p.Pro461=)
n.1018A>G
n.1036A>G
n.1954A>G
c.1431A>G (p.Pro477=)
c.1581A>G (p.Pro527=)
c.1554A>G (p.Pro518=)
 dbSNP
7g.150951662T>GCA458871573KCNH2n.1029A>C
n.2564A>C
c.1731A>C (p.Pro577=)
c.711A>C (p.Pro237=)
c.1383A>C (p.Pro461=)
n.1018A>C
n.1036A>C
n.1954A>C
c.1431A>C (p.Pro477=)
c.1581A>C (p.Pro527=)
c.1554A>C (p.Pro518=)
7g.150951662T=CA1752410292KCNH2n.1029A=
n.2564A=
c.1731A= (p.Pro577=)
c.711A= (p.Pro237=)
c.1383A= (p.Pro461=)
n.1018A=
n.1036A=
n.1954A=
c.1431A= (p.Pro477=)
c.1581A= (p.Pro527=)
c.1554A= (p.Pro518=)
7g.150951663G>ACA369858172KCNH2n.1028C>T
n.2563C>T
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
n.1017C>T
n.1035C>T
n.1953C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
7g.150951663G>CCA369858173KCNH2n.1028C>G
n.2563C>G
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
n.1017C>G
n.1035C>G
n.1953C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
7g.150951663G=CA1752410311KCNH2n.1028C=
n.2563C=
c.1730C= (p.Pro577=)
c.710C= (p.Pro237=)
c.1382C= (p.Pro461=)
n.1017C=
n.1035C=
n.1953C=
c.1430C= (p.Pro477=)
c.1580C= (p.Pro527=)
c.1553C= (p.Pro518=)
7g.150951663G>TCA369858174KCNH2n.1028C>A
n.2563C>A
c.1730C>A (p.Pro577Gln)
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.1382C>A (p.Pro461Gln)
n.1017C>A
n.1035C>A
n.1953C>A
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.1580C>A (p.Pro527Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
 ClinVar dbSNP
7g.150951664G>ACA369858175KCNH2n.1027C>T
n.2562C>T
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.1016C>T
n.1034C>T
n.1952C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
 ClinVar
7g.150951664G>CCA369858176KCNH2n.1027C>G
n.2562C>G
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.1016C>G
n.1034C>G
n.1952C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
7g.150951664G>TCA369858177KCNH2n.1027C>A
n.2562C>A
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.1016C>A
n.1034C>A
n.1952C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
7g.150951664_150951669delCA2573141867KCNH2n.1022_1027del
n.2557_2562del
c.1724_1729del (p.Glu575_Pro577delinsAla)
c.704_709del (p.Glu235_Pro237delinsAla)
c.1376_1381del (p.Glu459_Pro461delinsAla)
n.1011_1016del
n.1029_1034del
n.1947_1952del
c.1424_1429del (p.Glu475_Pro477delinsAla)
c.1574_1579del (p.Glu525_Pro527delinsAla)
c.1547_1552del (p.Glu516_Pro518delinsAla)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951665C>ACA369858678KCNH2n.1026G>T
n.2561G>T
c.1728G>T (p.Gln576His)
c.708G>T (p.Gln236His)
c.1380G>T (p.Gln460His)
n.1015G>T
n.1033G>T
n.1951G>T
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.1578G>T (p.Gln526His)
c.1551G>T (p.Gln517His)
7g.150951665C>GCA369858677KCNH2n.1026G>C
n.2561G>C
c.1728G>C (p.Gln576His)
c.708G>C (p.Gln236His)
c.1380G>C (p.Gln460His)
n.1015G>C
n.1033G>C
n.1951G>C
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.1578G>C (p.Gln526His)
c.1551G>C (p.Gln517His)
7g.150951665C>TCA458645562KCNH2n.1026G>A
n.2561G>A
c.1728G>A (p.Gln576=)
c.708G>A (p.Gln236=)
c.1380G>A (p.Gln460=)
n.1015G>A
n.1033G>A
n.1951G>A
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.1578G>A (p.Gln526=)
c.1551G>A (p.Gln517=)
7g.150951666T>ACA369858679KCNH2n.1025A>T
n.2560A>T
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c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
n.1014A>T
n.1032A>T
n.1950A>T
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
7g.150951666T>CCA369858680KCNH2n.1025A>G
n.2560A>G
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
n.1014A>G
n.1032A>G
n.1950A>G
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951666T>GCA369858681KCNH2n.1025A>C
n.2560A>C
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
n.1014A>C
n.1032A>C
n.1950A>C
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
7g.150951666T=CA1752410316KCNH2n.1025A=
n.2560A=
c.1727A= (p.Gln576=)
c.707A= (p.Gln236=)
c.1379A= (p.Gln460=)
n.1014A=
n.1032A=
n.1950A=
c.1427A= (p.Gln476=)
c.1577A= (p.Gln526=)
c.1550A= (p.Gln517=)
7g.150951666_150951667delinsTGCA1752410314KCNH2n.1024_1025delinsCA
n.2559_2560delinsCA
c.1726_1727delinsCA (p.Gln576=)
c.706_707delinsCA (p.Gln236=)
c.1378_1379delinsCA (p.Gln460=)
n.1013_1014delinsCA
n.1031_1032delinsCA
n.1949_1950delinsCA
c.1426_1427delinsCA (p.Gln476=)
c.1576_1577delinsCA (p.Gln526=)
c.1549_1550delinsCA (p.Gln517=)
7g.150951666_150951667insCACGCCAACCA2573141868KCNH2n.1024_1025insGTTGGCGTG
n.2559_2560insGTTGGCGTG
c.1726_1727insGTTGGCGTG (p.Gln576delinsArgTrpArgGlu)
c.706_707insGTTGGCGTG (p.Gln236delinsArgTrpArgGlu)
c.1378_1379insGTTGGCGTG (p.Gln460delinsArgTrpArgGlu)
n.1013_1014insGTTGGCGTG
n.1031_1032insGTTGGCGTG
n.1949_1950insGTTGGCGTG
c.1426_1427insGTTGGCGTG (p.Gln476delinsArgTrpArgGlu)
c.1576_1577insGTTGGCGTG (p.Gln526delinsArgTrpArgGlu)
c.1549_1550insGTTGGCGTG (p.Gln517delinsArgTrpArgGlu)
 dbSNP
7g.150951667delCA2695208728KCNH2n.1024del
n.2559del
c.1726del (p.Gln576SerfsTer18)
c.706del (p.Gln236SerfsTer18)
c.1378del (p.Gln460SerfsTer18)
n.1013del
n.1031del
n.1949del
c.1426del (p.Gln476SerfsTer18)
c.1576del (p.Gln526SerfsTer18)
c.1549del (p.Gln517SerfsTer18)
7g.150951667G>ACA16618410KCNH2n.1024C>T
n.2559C>T
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
n.1013C>T
n.1031C>T
n.1949C>T
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150951667G>CCA369858682KCNH2n.1024C>G
n.2559C>G
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
n.1013C>G
n.1031C>G
n.1949C>G
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
7g.150951667G=CA1752410321KCNH2n.1024C=
n.2559C=
c.1726C= (p.Gln576=)
c.706C= (p.Gln236=)
c.1378C= (p.Gln460=)
n.1013C=
n.1031C=
n.1949C=
c.1426C= (p.Gln476=)
c.1576C= (p.Gln526=)
c.1549C= (p.Gln517=)
7g.150951667G>TCA029325KCNH2n.1024C>A
n.2559C>A
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
n.1013C>A
n.1031C>A
n.1949C>A
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
 dbSNP ExAC
7g.150951667delinsCACGCCAACACA915945576KCNH2n.1024delinsTGTTGGCGTG
n.2559delinsTGTTGGCGTG
c.1726delinsTGTTGGCGTG (p.Gln576delinsCysTrpArgGlu)
c.706delinsTGTTGGCGTG (p.Gln236delinsCysTrpArgGlu)
c.1378delinsTGTTGGCGTG (p.Gln460delinsCysTrpArgGlu)
n.1013delinsTGTTGGCGTG
n.1031delinsTGTTGGCGTG
n.1949delinsTGTTGGCGTG
c.1426delinsTGTTGGCGTG (p.Gln476delinsCysTrpArgGlu)
c.1576delinsTGTTGGCGTG (p.Gln526delinsCysTrpArgGlu)
c.1549delinsTGTTGGCGTG (p.Gln517delinsCysTrpArgGlu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951668C>ACA369858683KCNH2n.1023G>T
n.2558G>T
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.1012G>T
n.1030G>T
n.1948G>T
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
7g.150951668C=CA1752410323KCNH2n.1023G=
n.2558G=
c.1725G= (p.Glu575=)
c.705G= (p.Glu235=)
c.1377G= (p.Glu459=)
n.1012G=
n.1030G=
n.1948G=
c.1425G= (p.Glu475=)
c.1575G= (p.Glu525=)
c.1548G= (p.Glu516=)
7g.150951668C>GCA369858684KCNH2n.1023G>C
n.2558G>C
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
n.1012G>C
n.1030G>C
n.1948G>C
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
7g.150951668C>TCA029310KCNH2n.1023G>A
n.2558G>A
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.1377G>A (p.Glu459=)
n.1012G>A
n.1030G>A
n.1948G>A
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1548G>A (p.Glu516=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951669T>ACA369858685KCNH2n.1022A>T
n.2557A>T
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
n.1011A>T
n.1029A>T
n.1947A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
7g.150951669T>CCA005286KCNH2n.1022A>G
n.2557A>G
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.1011A>G
n.1029A>G
n.1947A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.150951669T>GCA369858686KCNH2n.1022A>C
n.2557A>C
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.1011A>C
n.1029A>C
n.1947A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
7g.150951669T=CA1752410330KCNH2n.1022A=
n.2557A=
c.1724A= (p.Glu575=)
c.704A= (p.Glu235=)
c.1376A= (p.Glu459=)
n.1011A=
n.1029A=
n.1947A=
c.1424A= (p.Glu475=)
c.1574A= (p.Glu525=)
c.1547A= (p.Glu516=)
7g.150951670C>ACA369858687KCNH2n.1021G>T
n.2556G>T
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.1010G>T
n.1028G>T
n.1946G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
7g.150951670C>GCA369858688KCNH2n.1021G>C
n.2556G>C
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.1010G>C
n.1028G>C
n.1946G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
7g.150951670C>TCA369858689KCNH2n.1021G>A
n.2556G>A
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.1010G>A
n.1028G>A
n.1946G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
7g.150951671C>ACA369858690KCNH2n.1020G>T
n.2555G>T
c.1722G>T (p.Met574Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.1374G>T (p.Met458Ile)
n.1009G>T
n.1027G>T
n.1945G>T
c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.1572G>T (p.Met524Ile)
c.1545G>T (p.Met515Ile)
7g.150951671C>GCA369858691KCNH2n.1020G>C
n.2555G>C
c.1722G>C (p.Met574Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.1374G>C (p.Met458Ile)
n.1009G>C
n.1027G>C
n.1945G>C
c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.1572G>C (p.Met524Ile)
c.1545G>C (p.Met515Ile)
7g.150951671C>TCA369858692KCNH2n.1020G>A
n.2555G>A
c.1722G>A (p.Met574Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.1374G>A (p.Met458Ile)
n.1009G>A
n.1027G>A
n.1945G>A
c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.1572G>A (p.Met524Ile)
c.1545G>A (p.Met515Ile)
7g.150951672A>CCA369858693KCNH2n.1019T>G
n.2554T>G
c.1721T>G (p.Met574Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.1373T>G (p.Met458Arg)
n.1008T>G
n.1026T>G
n.1944T>G
c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.1571T>G (p.Met524Arg)
c.1544T>G (p.Met515Arg)
7g.150951672A>GCA369858694KCNH2n.1019T>C
n.2554T>C
c.1721T>C (p.Met574Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.1373T>C (p.Met458Thr)
n.1008T>C
n.1026T>C
n.1944T>C
c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.1571T>C (p.Met524Thr)
c.1544T>C (p.Met515Thr)
7g.150951672A>TCA369858695KCNH2n.1019T>A
n.2554T>A
c.1721T>A (p.Met574Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.1373T>A (p.Met458Lys)
n.1008T>A
n.1026T>A
n.1944T>A
c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.1571T>A (p.Met524Lys)
c.1544T>A (p.Met515Lys)
7g.150951673T>ACA369858696KCNH2n.1018A>T
n.2553A>T
c.1720A>T (p.Met574Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.1372A>T (p.Met458Leu)
n.1007A>T
n.1025A>T
n.1943A>T
c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.1570A>T (p.Met524Leu)
c.1543A>T (p.Met515Leu)
7g.150951673T>CCA005280KCNH2n.1018A>G
n.2553A>G
c.1720A>G (p.Met574Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
c.1372A>G (p.Met458Val)
n.1007A>G
n.1025A>G
n.1943A>G
c.1420A>G (p.Met474Val)
c.1570A>G (p.Met524Val)
c.1543A>G (p.Met515Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951673T>GCA029284KCNH2n.1018A>C
n.2553A>C
c.1720A>C (p.Met574Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.1372A>C (p.Met458Leu)
n.1007A>C
n.1025A>C
n.1943A>C
c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.1543A>C (p.Met515Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951673T=CA1752410334KCNH2n.1018A=
n.2553A=
c.1720A= (p.Met574=)
c.700A= (p.Met234=)
c.1372A= (p.Met458=)
n.1007A=
n.1025A=
n.1943A=
c.1420A= (p.Met474=)
c.1570A= (p.Met524=)
c.1543A= (p.Met515=)
7g.150951674G>ACA458645563KCNH2n.1017C>T
n.2552C>T
c.1719C>T (p.Asn573=)
c.699C>T (p.Asn233=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
n.1006C>T
n.1024C>T
n.1942C>T
c.1419C>T (p.Asn473=)
c.1569C>T (p.Asn523=)
c.1542C>T (p.Asn514=)
 ClinVar
7g.150951674G>CCA369858697KCNH2n.1017C>G
n.2552C>G
c.1719C>G (p.Asn573Lys)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
n.1006C>G
n.1024C>G
n.1942C>G
c.1419C>G (p.Asn473Lys)
c.1569C>G (p.Asn523Lys)
c.1542C>G (p.Asn514Lys)
7g.150951674G>TCA369858698KCNH2n.1017C>A
n.2552C>A
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
n.1006C>A
n.1024C>A
n.1942C>A
c.1419C>A (p.Asn473Lys)
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
c.1542C>A (p.Asn514Lys)
7g.150951675T>ACA369858699KCNH2n.1016A>T
n.2551A>T
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
n.1005A>T
n.1023A>T
n.1941A>T
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
7g.150951675T>CCA369858701KCNH2n.1016A>G
n.2551A>G
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
n.1005A>G
n.1023A>G
n.1941A>G
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
7g.150951675T>GCA369858700KCNH2n.1016A>C
n.2551A>C
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
n.1005A>C
n.1023A>C
n.1941A>C
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
7g.150951676T>ACA369858702KCNH2n.1015A>T
n.2550A>T
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
n.1004A>T
n.1022A>T
n.1940A>T
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
7g.150951676T>CCA369858703KCNH2n.1015A>G
n.2550A>G
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
n.1004A>G
n.1022A>G
n.1940A>G
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
7g.150951676T>GCA369858704KCNH2n.1015A>C
n.2550A>C
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.697A>C (p.Asn233His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
n.1004A>C
n.1022A>C
n.1940A>C
c.1417A>C (p.Asn473His)
c.1567A>C (p.Asn523His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
 gnomAD v4
7g.150951677G>ACA458645564KCNH2n.1014C>T
n.2549C>T
c.1716C>T (p.Gly572=)
c.696C>T (p.Gly232=)
c.1368C>T (p.Gly456=)
n.1003C>T
n.1021C>T
n.1939C>T
c.1416C>T (p.Gly472=)
c.1566C>T (p.Gly522=)
c.1539C>T (p.Gly513=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150951677G>CCA458645565KCNH2n.1014C>G
n.2549C>G
c.1716C>G (p.Gly572=)
c.696C>G (p.Gly232=)
c.1368C>G (p.Gly456=)
n.1003C>G
n.1021C>G
n.1939C>G
c.1416C>G (p.Gly472=)
c.1566C>G (p.Gly522=)
c.1539C>G (p.Gly513=)
7g.150951677G>TCA458645566KCNH2n.1014C>A
n.2549C>A
c.1716C>A (p.Gly572=)
c.696C>A (p.Gly232=)
c.1368C>A (p.Gly456=)
n.1003C>A
n.1021C>A
n.1939C>A
c.1416C>A (p.Gly472=)
c.1566C>A (p.Gly522=)
c.1539C>A (p.Gly513=)
7g.150951678C>ACA005271KCNH2n.1013G>T
n.2548G>T
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
n.1002G>T
n.1020G>T
n.1938G>T
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951678C=CA1752410345KCNH2n.1013G=
n.2548G=
c.1715G= (p.Gly572=)
c.695G= (p.Gly232=)
c.1367G= (p.Gly456=)
n.1002G=
n.1020G=
n.1938G=
c.1415G= (p.Gly472=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.1538G= (p.Gly513=)
7g.150951678C>GCA16605077KCNH2n.1013G>C
n.2548G>C
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
n.1002G>C
n.1020G>C
n.1938G>C
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951678C>TCA005265KCNH2n.1013G>A
n.2548G>A
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
n.1002G>A
n.1020G>A
n.1938G>A
c.1415G>A (p.Gly472Asp)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951679C>ACA005257KCNH2n.1012G>T
n.2547G>T
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
n.1001G>T
n.1019G>T
n.1937G>T
c.1414G>T (p.Gly472Cys)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951679C=CA1752410350KCNH2n.1012G=
n.2547G=
c.1714G= (p.Gly572=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.1366G= (p.Gly456=)
n.1001G=
n.1019G=
n.1937G=
c.1414G= (p.Gly472=)
c.1564G= (p.Gly522=)
c.1537G= (p.Gly513=)
7g.150951679C>GCA005249KCNH2n.1012G>C
n.2547G>C
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
n.1001G>C
n.1019G>C
n.1937G>C
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951679C>TCA005241KCNH2n.1012G>A
n.2547G>A
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
n.1001G>A
n.1019G>A
n.1937G>A
c.1414G>A (p.Gly472Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951680G>ACA029273KCNH2n.1011C>T
n.2546C>T
c.1713C>T (p.Ile571=)
c.693C>T (p.Ile231=)
c.1365C>T (p.Ile455=)
n.1000C>T
n.1018C>T
n.1936C>T
c.1413C>T (p.Ile471=)
c.1563C>T (p.Ile521=)
c.1536C>T (p.Ile512=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951680G>CCA369858705KCNH2n.1011C>G
n.2546C>G
c.1713C>G (p.Ile571Met)
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.1365C>G (p.Ile455Met)
n.1000C>G
n.1018C>G
n.1936C>G
c.1413C>G (p.Ile471Met)
c.1563C>G (p.Ile521Met)
c.1536C>G (p.Ile512Met)
7g.150951680G=CA1752410355KCNH2n.1011C=
n.2546C=
c.1713C= (p.Ile571=)
c.693C= (p.Ile231=)
c.1365C= (p.Ile455=)
n.1000C=
n.1018C=
n.1936C=
c.1413C= (p.Ile471=)
c.1563C= (p.Ile521=)
c.1536C= (p.Ile512=)
7g.150951680G>TCA458645567KCNH2n.1011C>A
n.2546C>A
c.1713C>A (p.Ile571=)
c.693C>A (p.Ile231=)
c.1365C>A (p.Ile455=)
n.1000C>A
n.1018C>A
n.1936C>A
c.1413C>A (p.Ile471=)
c.1563C>A (p.Ile521=)
c.1536C>A (p.Ile512=)
 ClinVar
7g.150951681A>CCA369858706KCNH2n.1010T>G
n.2545T>G
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
n.999T>G
n.1017T>G
n.1935T>G
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
7g.150951681A>GCA369858707KCNH2n.1010T>C
n.2545T>C
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.999T>C
n.1017T>C
n.1935T>C
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
7g.150951681A>TCA369858708KCNH2n.1010T>A
n.2545T>A
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.999T>A
n.1017T>A
n.1935T>A
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
7g.150951682T>ACA369858709KCNH2n.1009A>T
n.2544A>T
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.998A>T
n.1016A>T
n.1934A>T
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
7g.150951682T>CCA005235KCNH2n.1009A>G
n.2544A>G
c.1711A>G (p.Ile571Val)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
n.998A>G
n.1016A>G
n.1934A>G
c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951682T>GCA005228KCNH2n.1009A>C
n.2544A>C
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.998A>C
n.1016A>C
n.1934A>C
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951682T=CA1752410360KCNH2n.1009A=
n.2544A=
c.1711A= (p.Ile571=)
c.691A= (p.Ile231=)
c.1363A= (p.Ile455=)
n.998A=
n.1016A=
n.1934A=
c.1411A= (p.Ile471=)
c.1561A= (p.Ile521=)
c.1534A= (p.Ile512=)
7g.150951683_150951687dupCA2499218808KCNH2n.1005_1009dup
n.2540_2544dup
c.1707_1711dup (p.Ile571ThrfsTer25)
c.687_691dup (p.Ile231ThrfsTer25)
c.1359_1363dup (p.Ile455ThrfsTer25)
n.994_998dup
n.1012_1016dup
n.1930_1934dup
c.1407_1411dup (p.Ile471ThrfsTer25)
c.1557_1561dup (p.Ile521ThrfsTer25)
c.1530_1534dup (p.Ile512ThrfsTer25)
 ClinVar dbSNP
7g.150951683G>ACA458645568KCNH2n.1008C>T
n.2543C>T
c.1710C>T (p.Ala570=)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.1362C>T (p.Ala454=)
n.997C>T
n.1015C>T
n.1933C>T
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.1533C>T (p.Ala511=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951683G>CCA458645569KCNH2n.1008C>G
n.2543C>G
c.1710C>G (p.Ala570=)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.1362C>G (p.Ala454=)
n.997C>G
n.1015C>G
n.1933C>G
c.1410C>G (p.Ala470=)
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.1533C>G (p.Ala511=)
7g.150951683G=CA1752410369KCNH2n.1008C=
n.2543C=
c.1710C= (p.Ala570=)
c.690C= (p.Ala230=)
c.1362C= (p.Ala454=)
n.997C=
n.1015C=
n.1933C=
c.1410C= (p.Ala470=)
c.1560C= (p.Ala520=)
c.1533C= (p.Ala511=)
7g.150951683G>TCA458645570KCNH2n.1008C>A
n.2543C>A
c.1710C>A (p.Ala570=)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.1362C>A (p.Ala454=)
n.997C>A
n.1015C>A
n.1933C>A
c.1410C>A (p.Ala470=)
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
7g.150951684G>ACA369858710KCNH2n.1007C>T
n.2542C>T
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
n.996C>T
n.1014C>T
n.1932C>T
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
7g.150951684G>CCA369858711KCNH2n.1007C>G
n.2542C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
n.996C>G
n.1014C>G
n.1932C>G
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
7g.150951684G>TCA369858712KCNH2n.1007C>A
n.2542C>A
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
n.996C>A
n.1014C>A
n.1932C>A
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
7g.150951685C>ACA369858713KCNH2n.1006G>T
n.2541G>T
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
n.995G>T
n.1013G>T
n.1931G>T
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951685C=CA1752410371KCNH2n.1006G=
n.2541G=
c.1708G= (p.Ala570=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.1360G= (p.Ala454=)
n.995G=
n.1013G=
n.1931G=
c.1408G= (p.Ala470=)
c.1558G= (p.Ala520=)
c.1531G= (p.Ala511=)
7g.150951685C>GCA369858714KCNH2n.1006G>C
n.2541G>C
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
n.995G>C
n.1013G>C
n.1931G>C
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
7g.150951685C>TCA369858715KCNH2n.1006G>A
n.2541G>A
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
n.995G>A
n.1013G>A
n.1931G>A
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951686G>ACA029261KCNH2n.1005C>T
n.2540C>T
c.1707C>T (p.Tyr569=)
c.687C>T (p.Tyr229=)
c.1359C>T (p.Tyr453=)
n.994C>T
n.1012C>T
n.1930C>T
c.1407C>T (p.Tyr469=)
c.1557C>T (p.Tyr519=)
c.1530C>T (p.Tyr510=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951686G>CCA369858716KCNH2n.1005C>G
n.2540C>G
c.1707C>G (p.Tyr569Ter)
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.1359C>G (p.Tyr453Ter)
n.994C>G
n.1012C>G
n.1930C>G
c.1407C>G (p.Tyr469Ter)
c.1557C>G (p.Tyr519Ter)
c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150951686G=CA1752410378KCNH2n.1005C=
n.2540C=
c.1707C= (p.Tyr569=)
c.687C= (p.Tyr229=)
c.1359C= (p.Tyr453=)
n.994C=
n.1012C=
n.1930C=
c.1407C= (p.Tyr469=)
c.1557C= (p.Tyr519=)
c.1530C= (p.Tyr510=)
7g.150951686G>TCA369858717KCNH2n.1005C>A
n.2540C>A
c.1707C>A (p.Tyr569Ter)
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.1359C>A (p.Tyr453Ter)
n.994C>A
n.1012C>A
n.1930C>A
c.1407C>A (p.Tyr469Ter)
c.1557C>A (p.Tyr519Ter)
c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
7g.150951687T>ACA369858718KCNH2n.1004A>T
n.2539A>T
c.1706A>T (p.Tyr569Phe)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
n.993A>T
n.1011A>T
n.1929A>T
c.1406A>T (p.Tyr469Phe)
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
7g.150951687T>CCA369858719KCNH2n.1004A>G
n.2539A>G
c.1706A>G (p.Tyr569Cys)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
n.993A>G
n.1011A>G
n.1929A>G
c.1406A>G (p.Tyr469Cys)
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
7g.150951687T>GCA369858720KCNH2n.1004A>C
n.2539A>C
c.1706A>C (p.Tyr569Ser)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
n.993A>C
n.1011A>C
n.1929A>C
c.1406A>C (p.Tyr469Ser)
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
 dbSNP
7g.150951687T=CA1752410380KCNH2n.1004A=
n.2539A=
c.1706A= (p.Tyr569=)
c.686A= (p.Tyr229=)
c.1358A= (p.Tyr453=)
n.993A=
n.1011A=
n.1929A=
c.1406A= (p.Tyr469=)
c.1556A= (p.Tyr519=)
c.1529A= (p.Tyr510=)
7g.150951688A=CA1752410382KCNH2n.1003T=
n.2538T=
c.1705T= (p.Tyr569=)
c.685T= (p.Tyr229=)
c.1357T= (p.Tyr453=)
n.992T=
n.1010T=
n.1928T=
c.1405T= (p.Tyr469=)
c.1555T= (p.Tyr519=)
c.1528T= (p.Tyr510=)
7g.150951688A>CCA369858722KCNH2n.1003T>G
n.2538T>G
c.1705T>G (p.Tyr569Asp)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
n.992T>G
n.1010T>G
n.1928T>G
c.1405T>G (p.Tyr469Asp)
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
 dbSNP
7g.150951688A>GCA005214KCNH2n.1003T>C
n.2538T>C
c.1705T>C (p.Tyr569His)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.1357T>C (p.Tyr453His)
n.992T>C
n.1010T>C
n.1928T>C
c.1405T>C (p.Tyr469His)
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.1528T>C (p.Tyr510His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951688A>TCA369858721KCNH2n.1003T>A
n.2538T>A
c.1705T>A (p.Tyr569Asn)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
n.992T>A
n.1010T>A
n.1928T>A
c.1405T>A (p.Tyr469Asn)
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
7g.150951689C>ACA005206KCNH2n.1002G>T
n.2537G>T
c.1704G>T (p.Trp568Cys)
c.684G>T (p.Trp228Cys)
c.1356G>T (p.Trp452Cys)
n.991G>T
n.1009G>T
n.1927G>T
c.1404G>T (p.Trp468Cys)
c.1554G>T (p.Trp518Cys)
c.1527G>T (p.Trp509Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951689C=CA1752410388KCNH2n.1002G=
n.2537G=
c.1704G= (p.Trp568=)
c.684G= (p.Trp228=)
c.1356G= (p.Trp452=)
n.991G=
n.1009G=
n.1927G=
c.1404G= (p.Trp468=)
c.1554G= (p.Trp518=)
c.1527G= (p.Trp509=)
7g.150951689C>GCA005198KCNH2n.1002G>C
n.2537G>C
c.1704G>C (p.Trp568Cys)
c.684G>C (p.Trp228Cys)
c.1356G>C (p.Trp452Cys)
n.991G>C
n.1009G>C
n.1927G>C
c.1404G>C (p.Trp468Cys)
c.1554G>C (p.Trp518Cys)
c.1527G>C (p.Trp509Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951689C>TCA005190KCNH2n.1002G>A
n.2537G>A
c.1704G>A (p.Trp568Ter)
c.684G>A (p.Trp228Ter)
c.1356G>A (p.Trp452Ter)
n.991G>A
n.1009G>A
n.1927G>A
c.1404G>A (p.Trp468Ter)
c.1554G>A (p.Trp518Ter)
c.1527G>A (p.Trp509Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951690C>ACA369858723KCNH2n.1001G>T
n.2536G>T
c.1703G>T (p.Trp568Leu)
c.683G>T (p.Trp228Leu)
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
n.990G>T
n.1008G>T
n.1926G>T
c.1403G>T (p.Trp468Leu)
c.1553G>T (p.Trp518Leu)
c.1526G>T (p.Trp509Leu)
7g.150951690C=CA1752410393KCNH2n.1001G=
n.2536G=
c.1703G= (p.Trp568=)
c.683G= (p.Trp228=)
c.1355G= (p.Trp452=)
n.990G=
n.1008G=
n.1926G=
c.1403G= (p.Trp468=)
c.1553G= (p.Trp518=)
c.1526G= (p.Trp509=)
7g.150951690C>GCA369858724KCNH2n.1001G>C
n.2536G>C
c.1703G>C (p.Trp568Ser)
c.683G>C (p.Trp228Ser)
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
n.990G>C
n.1008G>C
n.1926G>C
c.1403G>C (p.Trp468Ser)
c.1553G>C (p.Trp518Ser)
c.1526G>C (p.Trp509Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951690C>TCA369858725KCNH2n.1001G>A
n.2536G>A
c.1703G>A (p.Trp568Ter)
c.683G>A (p.Trp228Ter)
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
n.990G>A
n.1008G>A
n.1926G>A
c.1403G>A (p.Trp468Ter)
c.1553G>A (p.Trp518Ter)
c.1526G>A (p.Trp509Ter)
 ClinVar
7g.150951691A=CA1752410398KCNH2n.1000T=
n.2535T=
c.1702T= (p.Trp568=)
c.682T= (p.Trp228=)
c.1354T= (p.Trp452=)
n.989T=
n.1007T=
n.1925T=
c.1402T= (p.Trp468=)
c.1552T= (p.Trp518=)
c.1525T= (p.Trp509=)
7g.150951691A>CCA369858729KCNH2n.1000T>G
n.2535T>G
c.1702T>G (p.Trp568Gly)
c.682T>G (p.Trp228Gly)
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
n.989T>G
n.1007T>G
n.1925T>G
c.1402T>G (p.Trp468Gly)
c.1552T>G (p.Trp518Gly)
c.1525T>G (p.Trp509Gly)
7g.150951691A>GCA005182KCNH2n.1000T>C
n.2535T>C
c.1702T>C (p.Trp568Arg)
c.682T>C (p.Trp228Arg)
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
n.989T>C
n.1007T>C
n.1925T>C
c.1402T>C (p.Trp468Arg)
c.1552T>C (p.Trp518Arg)
c.1525T>C (p.Trp509Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951691A>TCA369858727KCNH2n.1000T>A
n.2535T>A
c.1702T>A (p.Trp568Arg)
c.682T>A (p.Trp228Arg)
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
n.989T>A
n.1007T>A
n.1925T>A
c.1402T>A (p.Trp468Arg)
c.1552T>A (p.Trp518Arg)
c.1525T>A (p.Trp509Arg)
7g.150951691_150951692delinsAGCA1752410399KCNH2n.999_1000delinsCT
n.2534_2535delinsCT
c.1701_1702delinsCT (p.Ile567=)
c.681_682delinsCT (p.Ile227=)
c.1353_1354delinsCT (p.Ile451=)
n.988_989delinsCT
n.1006_1007delinsCT
n.1924_1925delinsCT
c.1401_1402delinsCT (p.Ile467=)
c.1551_1552delinsCT (p.Ile517=)
c.1524_1525delinsCT (p.Ile508=)
7g.150951692delCA005175KCNH2n.999del
n.2534del
c.1701del (p.Trp568GlyfsTer26)
c.681del (p.Trp228GlyfsTer26)
c.1353del (p.Trp452GlyfsTer26)
n.988del
n.1006del
n.1924del
c.1401del (p.Trp468GlyfsTer26)
c.1551del (p.Trp518GlyfsTer26)
c.1524del (p.Trp509GlyfsTer26)
 ClinVar dbSNP
7g.150951692G>ACA458645571KCNH2n.999C>T
n.2534C>T
c.1701C>T (p.Ile567=)
c.681C>T (p.Ile227=)
c.1353C>T (p.Ile451=)
n.988C>T
n.1006C>T
n.1924C>T
c.1401C>T (p.Ile467=)
c.1551C>T (p.Ile517=)
c.1524C>T (p.Ile508=)
7g.150951692G>CCA369858731KCNH2n.999C>G
n.2534C>G
c.1701C>G (p.Ile567Met)
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.1353C>G (p.Ile451Met)
n.988C>G
n.1006C>G
n.1924C>G
c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.1551C>G (p.Ile517Met)
c.1524C>G (p.Ile508Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951692G=CA1752410402KCNH2n.999C=
n.2534C=
c.1701C= (p.Ile567=)
c.681C= (p.Ile227=)
c.1353C= (p.Ile451=)
n.988C=
n.1006C=
n.1924C=
c.1401C= (p.Ile467=)
c.1551C= (p.Ile517=)
c.1524C= (p.Ile508=)
7g.150951692G>TCA458645572KCNH2n.999C>A
n.2534C>A
c.1701C>A (p.Ile567=)
c.681C>A (p.Ile227=)
c.1353C>A (p.Ile451=)
n.988C>A
n.1006C>A
n.1924C>A
c.1401C>A (p.Ile467=)
c.1551C>A (p.Ile517=)
c.1524C>A (p.Ile508=)
7g.150951693A=CA1752410403KCNH2n.998T=
n.2533T=
c.1700T= (p.Ile567=)
c.680T= (p.Ile227=)
c.1352T= (p.Ile451=)
n.987T=
n.1005T=
n.1923T=
c.1400T= (p.Ile467=)
c.1550T= (p.Ile517=)
c.1523T= (p.Ile508=)
7g.150951693A>CCA369858734KCNH2n.998T>G
n.2533T>G
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.987T>G
n.1005T>G
n.1923T>G
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1523T>G (p.Ile508Ser)
7g.150951693A>GCA005167KCNH2n.998T>C
n.2533T>C
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.987T>C
n.1005T>C
n.1923T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951693A>TCA369858736KCNH2n.998T>A
n.2533T>A
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.987T>A
n.1005T>A
n.1923T>A
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
7g.150951694T>ACA369858739KCNH2n.997A>T
n.2532A>T
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.986A>T
n.1004A>T
n.1922A>T
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1522A>T (p.Ile508Phe)
7g.150951694T>CCA369858742KCNH2n.997A>G
n.2532A>G
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.986A>G
n.1004A>G
n.1922A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1522A>G (p.Ile508Val)
 gnomAD v4
7g.150951694T>GCA369858741KCNH2n.997A>C
n.2532A>C
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.986A>C
n.1004A>C
n.1922A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
7g.150951695G>ACA458645573KCNH2n.996C>T
n.2531C>T
c.1698C>T (p.Cys566=)
c.678C>T (p.Cys226=)
c.1350C>T (p.Cys450=)
n.985C>T
n.1003C>T
n.1921C>T
c.1398C>T (p.Cys466=)
c.1548C>T (p.Cys516=)
c.1521C>T (p.Cys507=)
 gnomAD v4
7g.150951695G>CCA369858744KCNH2n.996C>G
n.2531C>G
c.1698C>G (p.Cys566Trp)
c.678C>G (p.Cys226Trp)
c.1350C>G (p.Cys450Trp)
n.985C>G
n.1003C>G
n.1921C>G
c.1398C>G (p.Cys466Trp)
c.1548C>G (p.Cys516Trp)
c.1521C>G (p.Cys507Trp)
7g.150951695G>TCA369858745KCNH2n.996C>A
n.2531C>A
c.1698C>A (p.Cys566Ter)
c.678C>A (p.Cys226Ter)
c.1350C>A (p.Cys450Ter)
n.985C>A
n.1003C>A
n.1921C>A
c.1398C>A (p.Cys466Ter)
c.1548C>A (p.Cys516Ter)
c.1521C>A (p.Cys507Ter)
7g.150951696C>ACA005154KCNH2n.995G>T
n.2530G>T
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
n.984G>T
n.1002G>T
n.1920G>T
c.1397G>T (p.Cys466Phe)
c.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.150951696C=CA1752410404KCNH2n.995G=
n.2530G=
c.1697G= (p.Cys566=)
c.677G= (p.Cys226=)
c.1349G= (p.Cys450=)
n.984G=
n.1002G=
n.1920G=
c.1397G= (p.Cys466=)
c.1547G= (p.Cys516=)
c.1520G= (p.Cys507=)
7g.150951696C>GCA005147KCNH2n.995G>C
n.2530G>C
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
n.984G>C
n.1002G>C
n.1920G>C
c.1397G>C (p.Cys466Ser)
c.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951696C>TCA369858749KCNH2n.995G>A
n.2530G>A
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
n.984G>A
n.1002G>A
n.1920G>A
c.1397G>A (p.Cys466Tyr)
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
7g.150951697A=CA1752410405KCNH2n.994T=
n.2529T=
c.1696T= (p.Cys566=)
c.676T= (p.Cys226=)
c.1348T= (p.Cys450=)
n.983T=
n.1001T=
n.1919T=
c.1396T= (p.Cys466=)
c.1546T= (p.Cys516=)
c.1519T= (p.Cys507=)
7g.150951697A>CCA005139KCNH2n.994T>G
n.2529T>G
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
c.676T>G (p.Cys226Gly)
c.1348T>G (p.Cys450Gly)
n.983T>G
n.1001T>G
n.1919T>G
c.1396T>G (p.Cys466Gly)
c.1546T>G (p.Cys516Gly)
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.150951697A>GCA369858753KCNH2n.994T>C
n.2529T>C
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
c.676T>C (p.Cys226Arg)
c.1348T>C (p.Cys450Arg)
n.983T>C
n.1001T>C
n.1919T>C
c.1396T>C (p.Cys466Arg)
c.1546T>C (p.Cys516Arg)
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
7g.150951697A>TCA369858754KCNH2n.994T>A
n.2529T>A
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
c.676T>A (p.Cys226Ser)
c.1348T>A (p.Cys450Ser)
n.983T>A
n.1001T>A
n.1919T>A
c.1396T>A (p.Cys466Ser)
c.1546T>A (p.Cys516Ser)
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
7g.150951697_150951698delinsAGCA1752410406KCNH2n.993_994delinsCT
n.2528_2529delinsCT
c.1695_1696delinsCT (p.Ala565=)
c.675_676delinsCT (p.Ala225=)
c.1347_1348delinsCT (p.Ala449=)
n.982_983delinsCT
n.1000_1001delinsCT
n.1918_1919delinsCT
c.1395_1396delinsCT (p.Ala465=)
c.1545_1546delinsCT (p.Ala515=)
c.1518_1519delinsCT (p.Ala506=)
7g.150951698G>ACA458645574KCNH2n.993C>T
n.2528C>T
c.1695C>T (p.Ala565=)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.1347C>T (p.Ala449=)
n.982C>T
n.1000C>T
n.1918C>T
c.1395C>T (p.Ala465=)
c.1545C>T (p.Ala515=)
c.1518C>T (p.Ala506=)
 gnomAD v4
7g.150951698G>CCA458645575KCNH2n.993C>G
n.2528C>G
c.1695C>G (p.Ala565=)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.1347C>G (p.Ala449=)
n.982C>G
n.1000C>G
n.1918C>G
c.1395C>G (p.Ala465=)
c.1545C>G (p.Ala515=)
c.1518C>G (p.Ala506=)
7g.150951698G>TCA458645576KCNH2n.993C>A
n.2528C>A
c.1695C>A (p.Ala565=)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.1347C>A (p.Ala449=)
n.982C>A
n.1000C>A
n.1918C>A
c.1395C>A (p.Ala465=)
c.1545C>A (p.Ala515=)
c.1518C>A (p.Ala506=)
7g.150951699delCA16612192KCNH2n.993del
n.2528del
c.1695del (p.Cys566AlafsTer28)
c.675del (p.Cys226AlafsTer28)
c.1347del (p.Cys450AlafsTer28)
n.982del
n.1000del
n.1918del
c.1395del (p.Cys466AlafsTer28)
c.1545del (p.Cys516AlafsTer28)
c.1518del (p.Cys507AlafsTer28)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951699G>ACA005130KCNH2n.992C>T
n.2527C>T
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
n.981C>T
n.999C>T
n.1917C>T
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951699G>CCA369858758KCNH2n.992C>G
n.2527C>G
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.981C>G
n.999C>G
n.1917C>G
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
 ClinVar
7g.150951699G=CA1752410407KCNH2n.992C=
n.2527C=
c.1694C= (p.Ala565=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.1346C= (p.Ala449=)
n.981C=
n.999C=
n.1917C=
c.1394C= (p.Ala465=)
c.1544C= (p.Ala515=)
c.1517C= (p.Ala506=)
7g.150951699G>TCA369858759KCNH2n.992C>A
n.2527C>A
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
n.981C>A
n.999C>A
n.1917C>A
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
7g.150951700C>ACA369858763KCNH2n.991G>T
n.2526G>T
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
n.980G>T
n.998G>T
n.1916G>T
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951700C=CA1752410410KCNH2n.991G=
n.2526G=
c.1693G= (p.Ala565=)
c.673G= (p.Ala225=)
c.1345G= (p.Ala449=)
n.980G=
n.998G=
n.1916G=
c.1393G= (p.Ala465=)
c.1543G= (p.Ala515=)
c.1516G= (p.Ala506=)
7g.150951700C>GCA005122KCNH2n.991G>C
n.2526G>C
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
n.980G>C
n.998G>C
n.1916G>C
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150951700C>TCA005112KCNH2n.991G>A
n.2526G>A
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
n.980G>A
n.998G>A
n.1916G>A
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.150951700_150951701delinsTCCA2573141869KCNH2n.990_991delinsGA
n.2525_2526delinsGA
c.1692_1693delinsGA (p.Ala565Thr)
c.672_673delinsGA (p.Ala225Thr)
c.1344_1345delinsGA (p.Ala449Thr)
n.979_980delinsGA
n.997_998delinsGA
n.1915_1916delinsGA
c.1392_1393delinsGA (p.Ala465Thr)
c.1542_1543delinsGA (p.Ala515Thr)
c.1515_1516delinsGA (p.Ala506Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.150951701T>ACA458645577KCNH2n.990A>T
n.2525A>T
c.1692A>T (p.Leu564=)
c.672A>T (p.Leu224=)
c.1344A>T (p.Leu448=)
n.979A>T
n.997A>T
n.1915A>T
c.1392A>T (p.Leu464=)
c.1542A>T (p.Leu514=)
c.1515A>T (p.Leu505=)
 dbSNP
7g.150951701T>CCA005104KCNH2n.990A>G
n.2525A>G
c.1692A>G (p.Leu564=)
c.672A>G (p.Leu224=)
c.1344A>G (p.Leu448=)
n.979A>G
n.997A>G
n.1915A>G
c.1392A>G (p.Leu464=)
c.1542A>G (p.Leu514=)
c.1515A>G (p.Leu505=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951701T>GCA458645578KCNH2n.990A>C
n.2525A>C
c.1692A>C (p.Leu564=)
c.672A>C (p.Leu224=)
c.1344A>C (p.Leu448=)
n.979A>C
n.997A>C
n.1915A>C
c.1392A>C (p.Leu464=)
c.1542A>C (p.Leu514=)
c.1515A>C (p.Leu505=)
 dbSNP
7g.150951701T=CA1752410421KCNH2n.990A=
n.2525A=
c.1692A= (p.Leu564=)
c.672A= (p.Leu224=)
c.1344A= (p.Leu448=)
n.979A=
n.997A=
n.1915A=
c.1392A= (p.Leu464=)
c.1542A= (p.Leu514=)
c.1515A= (p.Leu505=)
7g.150951702A=CA1752410424KCNH2n.989T=
n.2524T=
c.1691T= (p.Leu564=)
c.671T= (p.Leu224=)
c.1343T= (p.Leu448=)
n.978T=
n.996T=
n.1914T=
c.1391T= (p.Leu464=)
c.1541T= (p.Leu514=)
c.1514T= (p.Leu505=)
7g.150951702A>CCA369858770KCNH2n.989T>G
n.2524T>G
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.978T>G
n.996T>G
n.1914T>G
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
7g.150951702A>GCA005096KCNH2n.989T>C
n.2524T>C
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.978T>C
n.996T>C
n.1914T>C
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150951702A>TCA369858768KCNH2n.989T>A
n.2524T>A
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
n.978T>A
n.996T>A
n.1914T>A
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
 ClinVar dbSNP
7g.150951703G>ACA458645579KCNH2n.988C>T
n.2523C>T
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.1342C>T (p.Leu448=)
n.977C>T
n.995C>T
n.1913C>T
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.1513C>T (p.Leu505=)
7g.150951703G>CCA369858772KCNH2n.988C>G
n.2523C>G
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
n.977C>G
n.995C>G
n.1913C>G
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
7g.150951703G>TCA369858774KCNH2n.988C>A
n.2523C>A
c.1690C>A (p.Leu564Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.1342C>A (p.Leu448Ile)
n.977C>A
n.995C>A
n.1913C>A
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
7g.150951704C>ACA005087KCNH2n.987G>T
n.2522G>T
c.1689G>T (p.Trp563Cys)
c.669G>T (p.Trp223Cys)
c.1341G>T (p.Trp447Cys)
n.976G>T
n.994G>T
n.1912G>T
c.1389G>T (p.Trp463Cys)
c.1539G>T (p.Trp513Cys)
c.1512G>T (p.Trp504Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951704C=CA1752410431KCNH2n.987G=
n.2522G=
c.1689G= (p.Trp563=)
c.669G= (p.Trp223=)
c.1341G= (p.Trp447=)
n.976G=
n.994G=
n.1912G=
c.1389G= (p.Trp463=)
c.1539G= (p.Trp513=)
c.1512G= (p.Trp504=)
7g.150951704C>GCA005080KCNH2n.987G>C
n.2522G>C
c.1689G>C (p.Trp563Cys)
c.669G>C (p.Trp223Cys)
c.1341G>C (p.Trp447Cys)
n.976G>C
n.994G>C
n.1912G>C
c.1389G>C (p.Trp463Cys)
c.1539G>C (p.Trp513Cys)
c.1512G>C (p.Trp504Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951704C>TCA369858778KCNH2n.987G>A
n.2522G>A
c.1689G>A (p.Trp563Ter)
c.669G>A (p.Trp223Ter)
c.1341G>A (p.Trp447Ter)
n.976G>A
n.994G>A
n.1912G>A
c.1389G>A (p.Trp463Ter)
c.1539G>A (p.Trp513Ter)
c.1512G>A (p.Trp504Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150951705C>ACA369858780KCNH2n.986G>T
n.2521G>T
c.1688G>T (p.Trp563Leu)
c.668G>T (p.Trp223Leu)
c.1340G>T (p.Trp447Leu)
n.975G>T
n.993G>T
n.1911G>T
c.1388G>T (p.Trp463Leu)
c.1538G>T (p.Trp513Leu)
c.1511G>T (p.Trp504Leu)
7g.150951705C=CA1752410436KCNH2n.986G=
n.2521G=
c.1688G= (p.Trp563=)
c.668G= (p.Trp223=)
c.1340G= (p.Trp447=)
n.975G=
n.993G=
n.1911G=
c.1388G= (p.Trp463=)
c.1538G= (p.Trp513=)
c.1511G= (p.Trp504=)
7g.150951705C>GCA369858782KCNH2n.986G>C
n.2521G>C
c.1688G>C (p.Trp563Ser)
c.668G>C (p.Trp223Ser)
c.1340G>C (p.Trp447Ser)
n.975G>C
n.993G>C
n.1911G>C
c.1388G>C (p.Trp463Ser)
c.1538G>C (p.Trp513Ser)
c.1511G>C (p.Trp504Ser)
7g.150951705C>TCA369858784KCNH2n.986G>A
n.2521G>A
c.1688G>A (p.Trp563Ter)
c.668G>A (p.Trp223Ter)
c.1340G>A (p.Trp447Ter)
n.975G>A
n.993G>A
n.1911G>A
c.1388G>A (p.Trp463Ter)
c.1538G>A (p.Trp513Ter)
c.1511G>A (p.Trp504Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150951706A=CA1752410441KCNH2n.985T=
n.2520T=
c.1687T= (p.Trp563=)
c.667T= (p.Trp223=)
c.1339T= (p.Trp447=)
n.974T=
n.992T=
n.1910T=
c.1387T= (p.Trp463=)
c.1537T= (p.Trp513=)
c.1510T= (p.Trp504=)
7g.150951706A>CCA005072KCNH2n.985T>G
n.2520T>G
c.1687T>G (p.Trp563Gly)
c.667T>G (p.Trp223Gly)
c.1339T>G (p.Trp447Gly)
n.974T>G
n.992T>G
n.1910T>G
c.1387T>G (p.Trp463Gly)
c.1537T>G (p.Trp513Gly)
c.1510T>G (p.Trp504Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.150951706A>GCA369858788KCNH2n.985T>C
n.2520T>C
c.1687T>C (p.Trp563Arg)
c.667T>C (p.Trp223Arg)
c.1339T>C (p.Trp447Arg)
n.974T>C
n.992T>C
n.1910T>C
c.1387T>C (p.Trp463Arg)
c.1537T>C (p.Trp513Arg)
c.1510T>C (p.Trp504Arg)
7g.150951706A>TCA369858786KCNH2n.985T>A
n.2520T>A
c.1687T>A (p.Trp563Arg)
c.667T>A (p.Trp223Arg)
c.1339T>A (p.Trp447Arg)
n.974T>A
n.992T>A
n.1910T>A
c.1387T>A (p.Trp463Arg)
c.1537T>A (p.Trp513Arg)
c.1510T>A (p.Trp504Arg)
7g.150951707G>ACA458645580KCNH2n.984C>T
n.2519C>T
c.1686C>T (p.His562=)
c.666C>T (p.His222=)
c.1338C>T (p.His446=)
n.973C>T
n.991C>T
n.1909C>T
c.1386C>T (p.His462=)
c.1536C>T (p.His512=)
c.1509C>T (p.His503=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951707G>CCA16605170KCNH2n.984C>G
n.2519C>G
c.1686C>G (p.His562Gln)
c.666C>G (p.His222Gln)
c.1338C>G (p.His446Gln)
n.973C>G
n.991C>G
n.1909C>G
c.1386C>G (p.His462Gln)
c.1536C>G (p.His512Gln)
c.1509C>G (p.His503Gln)
 ClinVar dbSNP
7g.150951707G=CA1752410445KCNH2n.984C=
n.2519C=
c.1686C= (p.His562=)
c.666C= (p.His222=)
c.1338C= (p.His446=)
n.973C=
n.991C=
n.1909C=
c.1386C= (p.His462=)
c.1536C= (p.His512=)
c.1509C= (p.His503=)
7g.150951707G>TCA369858791KCNH2n.984C>A
n.2519C>A
c.1686C>A (p.His562Gln)
c.666C>A (p.His222Gln)
c.1338C>A (p.His446Gln)
n.973C>A
n.991C>A
n.1909C>A
c.1386C>A (p.His462Gln)
c.1536C>A (p.His512Gln)
c.1509C>A (p.His503Gln)
7g.150951708T>ACA369858794KCNH2n.983A>T
n.2518A>T
c.1685A>T (p.His562Leu)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
n.972A>T
n.990A>T
n.1908A>T
c.1385A>T (p.His462Leu)
c.1535A>T (p.His512Leu)
c.1508A>T (p.His503Leu)
7g.150951708T>CCA005065KCNH2n.983A>G
n.2518A>G
c.1685A>G (p.His562Arg)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.1337A>G (p.His446Arg)
n.972A>G
n.990A>G
n.1908A>G
c.1385A>G (p.His462Arg)
c.1535A>G (p.His512Arg)
c.1508A>G (p.His503Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951708T>GCA005058KCNH2n.983A>C
n.2518A>C
c.1685A>C (p.His562Pro)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
n.972A>C
n.990A>C
n.1908A>C
c.1385A>C (p.His462Pro)
c.1535A>C (p.His512Pro)
c.1508A>C (p.His503Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150951708T=CA1752410453KCNH2n.983A=
n.2518A=
c.1685A= (p.His562=)
c.665A= (p.His222=)
c.1337A= (p.His446=)
n.972A=
n.990A=
n.1908A=
c.1385A= (p.His462=)
c.1535A= (p.His512=)
c.1508A= (p.His503=)
7g.150951709G>ACA005051KCNH2n.982C>T
n.2517C>T
c.1684C>T (p.His562Tyr)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
n.971C>T
n.989C>T
n.1907C>T
c.1384C>T (p.His462Tyr)
c.1534C>T (p.His512Tyr)
c.1507C>T (p.His503Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.150951709G>CCA369858800KCNH2n.982C>G
n.2517C>G
c.1684C>G (p.His562Asp)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.1336C>G (p.His446Asp)
n.971C>G
n.989C>G
n.1907C>G
c.1384C>G (p.His462Asp)
c.1534C>G (p.His512Asp)
c.1507C>G (p.His503Asp)
7g.150951709G=CA1752410457KCNH2n.982C=
n.2517C=
c.1684C= (p.His562=)
c.664C= (p.His222=)
c.1336C= (p.His446=)
n.971C=
n.989C=
n.1907C=
c.1384C= (p.His462=)
c.1534C= (p.His512=)
c.1507C= (p.His503=)
7g.150951709G>TCA369858801KCNH2n.982C>A
n.2517C>A
c.1684C>A (p.His562Asn)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
n.971C>A
n.989C>A
n.1907C>A
c.1384C>A (p.His462Asn)
c.1534C>A (p.His512Asn)
c.1507C>A (p.His503Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150951710C>ACA458645581KCNH2n.981G>T
n.2516G>T
c.1683G>T (p.Ala561=)
c.663G>T (p.Ala221=)
c.1335G>T (p.Ala445=)
n.970G>T
n.988G>T
n.1906G>T
c.1383G>T (p.Ala461=)
c.1533G>T (p.Ala511=)
c.1506G>T (p.Ala502=)
 gnomAD v4
7g.150951710C=CA1752410460KCNH2n.981G=
n.2516G=
c.1683G= (p.Ala561=)
c.663G= (p.Ala221=)
c.1335G= (p.Ala445=)
n.970G=
n.988G=
n.1906G=
c.1383G= (p.Ala461=)
c.1533G= (p.Ala511=)
c.1506G= (p.Ala502=)
7g.150951710C>GCA458645582KCNH2n.981G>C
n.2516G>C
c.1683G>C (p.Ala561=)
c.663G>C (p.Ala221=)
c.1335G>C (p.Ala445=)
n.970G>C
n.988G>C
n.1906G>C
c.1383G>C (p.Ala461=)
c.1533G>C (p.Ala511=)
c.1506G>C (p.Ala502=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951710C>TCA005043KCNH2n.981G>A
n.2516G>A
c.1683G>A (p.Ala561=)
c.663G>A (p.Ala221=)
c.1335G>A (p.Ala445=)
n.970G>A
n.988G>A
n.1906G>A
c.1383G>A (p.Ala461=)
c.1533G>A (p.Ala511=)
c.1506G>A (p.Ala502=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951711G>ACA005035KCNH2n.980C>T
n.2515C>T
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
n.969C>T
n.987C>T
n.1905C>T
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150951711G>CCA369858805KCNH2n.980C>G
n.2515C>G
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
n.969C>G
n.987C>G
n.1905C>G
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
7g.150951711G=CA1752410468KCNH2n.980C=
n.2515C=
c.1682C= (p.Ala561=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.1334C= (p.Ala445=)
n.969C=
n.987C=
n.1905C=
c.1382C= (p.Ala461=)
c.1532C= (p.Ala511=)
c.1505C= (p.Ala502=)
7g.150951711G>TCA369858806KCNH2n.980C>A
n.2515C>A
c.1682C>A (p.Ala561Glu)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
n.969C>A
n.987C>A
n.1905C>A
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.1532C>A (p.Ala511Glu)
c.1505C>A (p.Ala502Glu)
7g.150951714_150951720delCA2580077802KCNH2n.974_980del
n.2509_2515del
c.1676_1682del (p.Leu559ArgfsTer4)
c.656_662del (p.Leu219ArgfsTer4)
c.1328_1334del (p.Leu443ArgfsTer4)
n.963_969del
n.981_987del
n.1899_1905del
c.1376_1382del (p.Leu459ArgfsTer4)
c.1526_1532del (p.Leu509ArgfsTer4)
c.1499_1505del (p.Leu500ArgfsTer4)
 ClinVar
7g.150951712C>ACA369858810KCNH2n.979G>T
n.2514G>T
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
n.968G>T
n.986G>T
n.1904G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
7g.150951712C=CA1752410475KCNH2n.979G=
n.2514G=
c.1681G= (p.Ala561=)
c.661G= (p.Ala221=)
c.1333G= (p.Ala445=)
n.968G=
n.986G=
n.1904G=
c.1381G= (p.Ala461=)
c.1531G= (p.Ala511=)
c.1504G= (p.Ala502=)
7g.150951712C>GCA005027KCNH2n.979G>C
n.2514G>C
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
n.968G>C
n.986G>C
n.1904G>C
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150951712C>TCA005019KCNH2n.979G>A
n.2514G>A
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
n.968G>A
n.986G>A
n.1904G>A
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951713G>ACA029220KCNH2n.978C>T
n.2513C>T
c.1680C>T (p.Ile560=)
c.660C>T (p.Ile220=)
c.1332C>T (p.Ile444=)
n.967C>T
n.985C>T
n.1903C>T
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.1530C>T (p.Ile510=)
c.1503C>T (p.Ile501=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951713G>CCA029199KCNH2n.978C>G
n.2513C>G
c.1680C>G (p.Ile560Met)
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
n.967C>G
n.985C>G
n.1903C>G
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.1530C>G (p.Ile510Met)
c.1503C>G (p.Ile501Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951713G=CA1752410481KCNH2n.978C=
n.2513C=
c.1680C= (p.Ile560=)
c.660C= (p.Ile220=)
c.1332C= (p.Ile444=)
n.967C=
n.985C=
n.1903C=
c.1380C= (p.Ile460=)
c.1530C= (p.Ile510=)
c.1503C= (p.Ile501=)
7g.150951713G>TCA458645583KCNH2n.978C>A
n.2513C>A
c.1680C>A (p.Ile560=)
c.660C>A (p.Ile220=)
c.1332C>A (p.Ile444=)
n.967C>A
n.985C>A
n.1903C>A
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.1530C>A (p.Ile510=)
c.1503C>A (p.Ile501=)
7g.150951714A>CCA369858814KCNH2n.977T>G
n.2512T>G
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
n.966T>G
n.984T>G
n.1902T>G
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
7g.150951714A>GCA369858816KCNH2n.977T>C
n.2512T>C
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
n.966T>C
n.984T>C
n.1902T>C
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
7g.150951714A>TCA369858818KCNH2n.977T>A
n.2512T>A
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
n.966T>A
n.984T>A
n.1902T>A
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
7g.150951715T>ACA369858820KCNH2n.976A>T
n.2511A>T
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
n.965A>T
n.983A>T
n.1901A>T
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
7g.150951715T>CCA369858821KCNH2n.976A>G
n.2511A>G
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
n.965A>G
n.983A>G
n.1901A>G
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1528A>G (p.Ile510Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951715T>GCA369858823KCNH2n.976A>C
n.2511A>C
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
n.965A>C
n.983A>C
n.1901A>C
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
7g.150951716G>ACA070522KCNH2n.975C>T
n.2510C>T
c.1677C>T (p.Leu559=)
c.657C>T (p.Leu219=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
n.964C>T
n.982C>T
n.1900C>T
c.1377C>T (p.Leu459=)
c.1527C>T (p.Leu509=)
c.1500C>T (p.Leu500=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.150951716G>CCA458645584KCNH2n.975C>G
n.2510C>G
c.1677C>G (p.Leu559=)
c.657C>G (p.Leu219=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
n.964C>G
n.982C>G
n.1900C>G
c.1377C>G (p.Leu459=)
c.1527C>G (p.Leu509=)
c.1500C>G (p.Leu500=)
7g.150951716G=CA1752410486KCNH2n.975C=
n.2510C=
c.1677C= (p.Leu559=)
c.657C= (p.Leu219=)
c.1329C= (p.Leu443=)
n.964C=
n.982C=
n.1900C=
c.1377C= (p.Leu459=)
c.1527C= (p.Leu509=)
c.1500C= (p.Leu500=)
7g.150951716G>TCA458645585KCNH2n.975C>A
n.2510C>A
c.1677C>A (p.Leu559=)
c.657C>A (p.Leu219=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
n.964C>A
n.982C>A
n.1900C>A
c.1377C>A (p.Leu459=)
c.1527C>A (p.Leu509=)
c.1500C>A (p.Leu500=)
7g.150951716_150951717delinsGACA1752410485KCNH2n.974_975delinsTC
n.2509_2510delinsTC
c.1676_1677delinsTC (p.Leu559=)
c.656_657delinsTC (p.Leu219=)
c.1328_1329delinsTC (p.Leu443=)
n.963_964delinsTC
n.981_982delinsTC
n.1899_1900delinsTC
c.1376_1377delinsTC (p.Leu459=)
c.1526_1527delinsTC (p.Leu509=)
c.1499_1500delinsTC (p.Leu500=)
7g.150951717delCA004990KCNH2n.974del
n.2509del
c.1676del (p.Leu559ProfsTer6)
c.656del (p.Leu219ProfsTer6)
c.1328del (p.Leu443ProfsTer6)
n.963del
n.981del
n.1899del
c.1376del (p.Leu459ProfsTer6)
c.1526del (p.Leu509ProfsTer6)
c.1499del (p.Leu500ProfsTer6)
 ClinVar dbSNP
7g.150951717A=CA1752410491KCNH2n.974T=
n.2509T=
c.1676T= (p.Leu559=)
c.656T= (p.Leu219=)
c.1328T= (p.Leu443=)
n.963T=
n.981T=
n.1899T=
c.1376T= (p.Leu459=)
c.1526T= (p.Leu509=)
c.1499T= (p.Leu500=)
7g.150951717A>CCA369858826KCNH2n.974T>G
n.2509T>G
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.963T>G
n.981T>G
n.1899T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
7g.150951717A>GCA369858828KCNH2n.974T>C
n.2509T>C
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.963T>C
n.981T>C
n.1899T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150951717A>TCA004998KCNH2n.974T>A
n.2509T>A
c.1676T>A (p.Leu559His)
c.656T>A (p.Leu219His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.963T>A
n.981T>A
n.1899T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1526T>A (p.Leu509His)
c.1499T>A (p.Leu500His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951718G>ACA004983KCNH2n.973C>T
n.2508C>T
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.962C>T
n.980C>T
n.1898C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1525C>T (p.Leu509Phe)
c.1498C>T (p.Leu500Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.150951718G>CCA369858831KCNH2n.973C>G
n.2508C>G
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.962C>G
n.980C>G
n.1898C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
7g.150951718G=CA1752410498KCNH2n.973C=
n.2508C=
c.1675C= (p.Leu559=)
c.655C= (p.Leu219=)
c.1327C= (p.Leu443=)
n.962C=
n.980C=
n.1898C=
c.1375C= (p.Leu459=)
c.1525C= (p.Leu509=)
c.1498C= (p.Leu500=)
7g.150951718G>TCA369858833KCNH2n.973C>A
n.2508C>A
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.962C>A
n.980C>A
n.1898C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
7g.150951719C>ACA458645586KCNH2n.972G>T
n.2507G>T
c.1674G>T (p.Ala558=)
c.654G>T (p.Ala218=)
c.1326G>T (p.Ala442=)
n.961G>T
n.979G>T
n.1897G>T
c.1374G>T (p.Ala458=)
c.1524G>T (p.Ala508=)
c.1497G>T (p.Ala499=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951719C=CA1752410500KCNH2n.972G=
n.2507G=
c.1674G= (p.Ala558=)
c.654G= (p.Ala218=)
c.1326G= (p.Ala442=)
n.961G=
n.979G=
n.1897G=
c.1374G= (p.Ala458=)
c.1524G= (p.Ala508=)
c.1497G= (p.Ala499=)
7g.150951719C>GCA458645587KCNH2n.972G>C
n.2507G>C
c.1674G>C (p.Ala558=)
c.654G>C (p.Ala218=)
c.1326G>C (p.Ala442=)
n.961G>C
n.979G>C
n.1897G>C
c.1374G>C (p.Ala458=)
c.1524G>C (p.Ala508=)
c.1497G>C (p.Ala499=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951719C>TCA029181KCNH2n.972G>A
n.2507G>A
c.1674G>A (p.Ala558=)
c.654G>A (p.Ala218=)
c.1326G>A (p.Ala442=)
n.961G>A
n.979G>A
n.1897G>A
c.1374G>A (p.Ala458=)
c.1524G>A (p.Ala508=)
c.1497G>A (p.Ala499=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951720G>ACA369858836KCNH2n.971C>T
n.2506C>T
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
n.960C>T
n.978C>T
n.1896C>T
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951720G>CCA369858838KCNH2n.971C>G
n.2506C>G
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
n.960C>G
n.978C>G
n.1896C>G
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
7g.150951720G=CA1752410502KCNH2n.971C=
n.2506C=
c.1673C= (p.Ala558=)
c.653C= (p.Ala218=)
c.1325C= (p.Ala442=)
n.960C=
n.978C=
n.1896C=
c.1373C= (p.Ala458=)
c.1523C= (p.Ala508=)
c.1496C= (p.Ala499=)
7g.150951720G>TCA004976KCNH2n.971C>A
n.2506C>A
c.1673C>A (p.Ala558Glu)
c.653C>A (p.Ala218Glu)
c.1325C>A (p.Ala442Glu)
n.960C>A
n.978C>A
n.1896C>A
c.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.1523C>A (p.Ala508Glu)
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951721C>ACA369858840KCNH2n.970G>T
n.2505G>T
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
n.959G>T
n.977G>T
n.1895G>T
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
7g.150951721C=CA1752410506KCNH2n.970G=
n.2505G=
c.1672G= (p.Ala558=)
c.652G= (p.Ala218=)
c.1324G= (p.Ala442=)
n.959G=
n.977G=
n.1895G=
c.1372G= (p.Ala458=)
c.1522G= (p.Ala508=)
c.1495G= (p.Ala499=)
7g.150951721C>GCA004968KCNH2n.970G>C
n.2505G>C
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
n.959G>C
n.977G>C
n.1895G>C
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150951721C>TCA369858843KCNH2n.970G>A
n.2505G>A
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.959G>A
n.977G>A
n.1895G>A
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.150951722A=CA1752410508KCNH2n.969T=
n.2504T=
c.1671T= (p.Phe557=)
c.651T= (p.Phe217=)
c.1323T= (p.Phe441=)
n.958T=
n.976T=
n.1894T=
c.1371T= (p.Phe457=)
c.1521T= (p.Phe507=)
c.1494T= (p.Phe498=)
7g.150951722A>CCA369858845KCNH2n.969T>G
n.2504T>G
c.1671T>G (p.Phe557Leu)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
n.958T>G
n.976T>G
n.1894T>G
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
c.1521T>G (p.Phe507Leu)
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
7g.150951722A>GCA029163KCNH2n.969T>C
n.2504T>C
c.1671T>C (p.Phe557=)
c.651T>C (p.Phe217=)
c.1323T>C (p.Phe441=)
n.958T>C
n.976T>C
n.1894T>C
c.1371T>C (p.Phe457=)
c.1521T>C (p.Phe507=)
c.1494T>C (p.Phe498=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951722A>TCA369858846KCNH2n.969T>A
n.2504T>A
c.1671T>A (p.Phe557Leu)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
n.958T>A
n.976T>A
n.1894T>A
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
c.1521T>A (p.Phe507Leu)
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
7g.150951724delCA658761333KCNH2n.969del
n.2504del
c.1671del (p.Phe557LeufsTer8)
c.651del (p.Phe217LeufsTer8)
c.1323del (p.Phe441LeufsTer8)
n.958del
n.976del
n.1894del
c.1371del (p.Phe457LeufsTer8)
c.1521del (p.Phe507LeufsTer8)
c.1494del (p.Phe498LeufsTer8)
7g.150951723A>CCA369858849KCNH2n.968T>G
n.2503T>G
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
n.957T>G
n.975T>G
n.1893T>G
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
7g.150951723A>GCA369858851KCNH2n.968T>C
n.2503T>C
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
n.957T>C
n.975T>C
n.1893T>C
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
7g.150951723A>TCA369858853KCNH2n.968T>A
n.2503T>A
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
n.957T>A
n.975T>A
n.1893T>A
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
7g.150951724A>CCA369858857KCNH2n.967T>G
n.2502T>G
c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
n.956T>G
n.974T>G
n.1892T>G
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
7g.150951724A>GCA369858859KCNH2n.967T>C
n.2502T>C
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
n.956T>C
n.974T>C
n.1892T>C
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
7g.150951724A>TCA369858856KCNH2n.967T>A
n.2502T>A
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
n.956T>A
n.974T>A
n.1892T>A
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
7g.150951725G>ACA029148KCNH2n.966C>T
n.2501C>T
c.1668C>T (p.Thr556=)
c.648C>T (p.Thr216=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
n.955C>T
n.973C>T
n.1891C>T
c.1368C>T (p.Thr456=)
c.1518C>T (p.Thr506=)
c.1491C>T (p.Thr497=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951725G>CCA458645588KCNH2n.966C>G
n.2501C>G
c.1668C>G (p.Thr556=)
c.648C>G (p.Thr216=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
n.955C>G
n.973C>G
n.1891C>G
c.1368C>G (p.Thr456=)
c.1518C>G (p.Thr506=)
c.1491C>G (p.Thr497=)
7g.150951725G=CA1752410516KCNH2n.966C=
n.2501C=
c.1668C= (p.Thr556=)
c.648C= (p.Thr216=)
c.1320C= (p.Thr440=)
n.955C=
n.973C=
n.1891C=
c.1368C= (p.Thr456=)
c.1518C= (p.Thr506=)
c.1491C= (p.Thr497=)
7g.150951725G>TCA458645589KCNH2n.966C>A
n.2501C>A
c.1668C>A (p.Thr556=)
c.648C>A (p.Thr216=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
n.955C>A
n.973C>A
n.1891C>A
c.1368C>A (p.Thr456=)
c.1518C>A (p.Thr506=)
c.1491C>A (p.Thr497=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150951726G>ACA070490KCNH2n.965C>T
n.2500C>T
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
n.954C>T
n.972C>T
n.1890C>T
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
7g.150951726G>CCA369858865KCNH2n.965C>G
n.2500C>G
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
n.954C>G
n.972C>G
n.1890C>G
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
7g.150951726G>TCA369858863KCNH2n.965C>A
n.2500C>A
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
n.954C>A
n.972C>A
n.1890C>A
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
7g.150951727T>ACA369858867KCNH2n.964A>T
n.2499A>T
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
n.953A>T
n.971A>T
n.1889A>T
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
7g.150951727T>CCA369858868KCNH2n.964A>G
n.2499A>G
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
n.953A>G
n.971A>G
n.1889A>G
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
7g.150951727T>GCA369858871KCNH2n.964A>C
n.2499A>C
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
n.953A>C
n.971A>C
n.1889A>C
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
7g.150951728G>ACA458645590KCNH2n.963C>T
n.558C>T
n.2498C>T
c.1665C>T (p.Cys555=)
c.645C>T (p.Cys215=)
c.1317C>T (p.Cys439=)
n.952C>T
n.970C>T
n.1888C>T
c.1365C>T (p.Cys455=)
c.1515C>T (p.Cys505=)
c.1488C>T (p.Cys496=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951728G>CCA369858873KCNH2n.963C>G
n.558C>G
n.2498C>G
c.1665C>G (p.Cys555Trp)
c.645C>G (p.Cys215Trp)
c.1317C>G (p.Cys439Trp)
n.952C>G
n.970C>G
n.1888C>G
c.1365C>G (p.Cys455Trp)
c.1515C>G (p.Cys505Trp)
c.1488C>G (p.Cys496Trp)
 dbSNP
7g.150951728G=CA1752410517KCNH2n.963C=
n.558C=
n.2498C=
c.1665C= (p.Cys555=)
c.645C= (p.Cys215=)
c.1317C= (p.Cys439=)
n.952C=
n.970C=
n.1888C=
c.1365C= (p.Cys455=)
c.1515C= (p.Cys505=)
c.1488C= (p.Cys496=)
7g.150951728G>TCA369858875KCNH2n.963C>A
n.558C>A
n.2498C>A
c.1665C>A (p.Cys555Ter)
c.645C>A (p.Cys215Ter)
c.1317C>A (p.Cys439Ter)
n.952C>A
n.970C>A
n.1888C>A
c.1365C>A (p.Cys455Ter)
c.1515C>A (p.Cys505Ter)
c.1488C>A (p.Cys496Ter)
7g.150951729C>ACA369858877KCNH2n.962G>T
n.557G>T
n.2497G>T
c.1664G>T (p.Cys555Phe)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.1316G>T (p.Cys439Phe)
n.951G>T
n.969G>T
n.1887G>T
c.1364G>T (p.Cys455Phe)
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.1487G>T (p.Cys496Phe)
7g.150951729C=CA1752410518KCNH2n.962G=
n.557G=
n.2497G=
c.1664G= (p.Cys555=)
c.644G= (p.Cys215=)
c.1316G= (p.Cys439=)
n.951G=
n.969G=
n.1887G=
c.1364G= (p.Cys455=)
c.1514G= (p.Cys505=)
c.1487G= (p.Cys496=)
7g.150951729C>GCA369858879KCNH2n.962G>C
n.557G>C
n.2497G>C
c.1664G>C (p.Cys555Ser)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.1316G>C (p.Cys439Ser)
n.951G>C
n.969G>C
n.1887G>C
c.1364G>C (p.Cys455Ser)
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.1487G>C (p.Cys496Ser)
7g.150951729C>TCA16042572KCNH2n.962G>A
n.557G>A
n.2497G>A
c.1664G>A (p.Cys555Tyr)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
n.951G>A
n.969G>A
n.1887G>A
c.1364G>A (p.Cys455Tyr)
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.1487G>A (p.Cys496Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.150951730A>CCA369858883KCNH2n.961T>G
n.556T>G
n.2496T>G
c.1663T>G (p.Cys555Gly)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.1315T>G (p.Cys439Gly)
n.950T>G
n.968T>G
n.1886T>G
c.1363T>G (p.Cys455Gly)
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.1486T>G (p.Cys496Gly)
7g.150951730A>GCA369858884KCNH2n.961T>C
n.556T>C
n.2496T>C
c.1663T>C (p.Cys555Arg)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.1315T>C (p.Cys439Arg)
n.950T>C
n.968T>C
n.1886T>C
c.1363T>C (p.Cys455Arg)
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.1486T>C (p.Cys496Arg)
 ClinVar
7g.150951730A>TCA369858886KCNH2n.961T>A
n.556T>A
n.2496T>A
c.1663T>A (p.Cys555Ser)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.1315T>A (p.Cys439Ser)
n.950T>A
n.968T>A
n.1886T>A
c.1363T>A (p.Cys455Ser)
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.1486T>A (p.Cys496Ser)
7g.150951731C>ACA369858891KCNH2n.960G>T
n.555G>T
n.2495G>T
c.1662G>T (p.Met554Ile)
c.642G>T (p.Met214Ile)
c.1314G>T (p.Met438Ile)
n.949G>T
n.967G>T
n.1885G>T
c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.1512G>T (p.Met504Ile)
c.1485G>T (p.Met495Ile)
7g.150951731C>GCA369858890KCNH2n.960G>C
n.555G>C
n.2495G>C
c.1662G>C (p.Met554Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
c.1314G>C (p.Met438Ile)
n.949G>C
n.967G>C
n.1885G>C
c.1362G>C (p.Met454Ile)
c.1512G>C (p.Met504Ile)
c.1485G>C (p.Met495Ile)
7g.150951731C>TCA369858889KCNH2n.960G>A
n.555G>A
n.2495G>A
c.1662G>A (p.Met554Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
c.1314G>A (p.Met438Ile)
n.949G>A
n.967G>A
n.1885G>A
c.1362G>A (p.Met454Ile)
c.1512G>A (p.Met504Ile)
c.1485G>A (p.Met495Ile)
7g.150951732A=CA1752410521KCNH2n.959T=
n.554T=
n.2494T=
c.1661T= (p.Met554=)
c.641T= (p.Met214=)
c.1313T= (p.Met438=)
n.948T=
n.966T=
n.1884T=
c.1361T= (p.Met454=)
c.1511T= (p.Met504=)
c.1484T= (p.Met495=)
7g.150951732A>CCA369858893KCNH2n.959T>G
n.554T>G
n.2494T>G
c.1661T>G (p.Met554Arg)
c.641T>G (p.Met214Arg)
c.1313T>G (p.Met438Arg)
n.948T>G
n.966T>G
n.1884T>G
c.1361T>G (p.Met454Arg)
c.1511T>G (p.Met504Arg)
c.1484T>G (p.Met495Arg)
7g.150951732A>GCA369858895KCNH2n.959T>C
n.554T>C
n.2494T>C
c.1661T>C (p.Met554Thr)
c.641T>C (p.Met214Thr)
c.1313T>C (p.Met438Thr)
n.948T>C
n.966T>C
n.1884T>C
c.1361T>C (p.Met454Thr)
c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.1484T>C (p.Met495Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951732A>TCA369858897KCNH2n.959T>A
n.554T>A
n.2494T>A
c.1661T>A (p.Met554Lys)
c.641T>A (p.Met214Lys)
c.1313T>A (p.Met438Lys)
n.948T>A
n.966T>A
n.1884T>A
c.1361T>A (p.Met454Lys)
c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.1484T>A (p.Met495Lys)
 ClinVar
7g.150951732_150951733delCA2580077803KCNH2n.958_959del
n.553_554del
n.2493_2494del
c.1660_1661del (p.Met554ValfsTer?)
c.640_641del (p.Met214ValfsTer?)
c.1312_1313del (p.Met438ValfsTer?)
n.947_948del
n.965_966del
n.1883_1884del
c.1360_1361del (p.Met454ValfsTer?)
c.1510_1511del (p.Met504ValfsTer?)
c.1483_1484del (p.Met495ValfsTer?)
 ClinVar
7g.150951733T>ACA369858899KCNH2n.958A>T
n.553A>T
n.2493A>T
c.1660A>T (p.Met554Leu)
c.640A>T (p.Met214Leu)
c.1312A>T (p.Met438Leu)
n.947A>T
n.965A>T
n.1883A>T
c.1360A>T (p.Met454Leu)
c.1510A>T (p.Met504Leu)
c.1483A>T (p.Met495Leu)
7g.150951733T>CCA369858901KCNH2n.958A>G
n.553A>G
n.2493A>G
c.1660A>G (p.Met554Val)
c.640A>G (p.Met214Val)
c.1312A>G (p.Met438Val)
n.947A>G
n.965A>G
n.1883A>G
c.1360A>G (p.Met454Val)
c.1510A>G (p.Met504Val)
c.1483A>G (p.Met495Val)
7g.150951733T>GCA369858903KCNH2n.958A>C
n.553A>C
n.2493A>C
c.1660A>C (p.Met554Leu)
c.640A>C (p.Met214Leu)
c.1312A>C (p.Met438Leu)
n.947A>C
n.965A>C
n.1883A>C
c.1360A>C (p.Met454Leu)
c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.1483A>C (p.Met495Leu)
7g.150951733_150951734delCA2695208729KCNH2n.957_958del
n.552_553del
n.2492_2493del
c.1659_1660del (p.Met554ValfsTer?)
c.639_640del (p.Met214ValfsTer?)
c.1311_1312del (p.Met438ValfsTer?)
n.946_947del
n.964_965del
n.1882_1883del
c.1359_1360del (p.Met454ValfsTer?)
c.1509_1510del (p.Met504ValfsTer?)
c.1482_1483del (p.Met495ValfsTer?)
7g.150951734G>ACA458645591KCNH2n.957C>T
n.552C>T
n.2492C>T
c.1659C>T (p.Leu553=)
c.639C>T (p.Leu213=)
c.1311C>T (p.Leu437=)
n.946C>T
n.964C>T
n.1882C>T
c.1359C>T (p.Leu453=)
c.1509C>T (p.Leu503=)
c.1482C>T (p.Leu494=)
 gnomAD v4
7g.150951734G>CCA458645592KCNH2n.957C>G
n.552C>G
n.2492C>G
c.1659C>G (p.Leu553=)
c.639C>G (p.Leu213=)
c.1311C>G (p.Leu437=)
n.946C>G
n.964C>G
n.1882C>G
c.1359C>G (p.Leu453=)
c.1509C>G (p.Leu503=)
c.1482C>G (p.Leu494=)
7g.150951734G>TCA458645593KCNH2n.957C>A
n.552C>A
n.2492C>A
c.1659C>A (p.Leu553=)
c.639C>A (p.Leu213=)
c.1311C>A (p.Leu437=)
n.946C>A
n.964C>A
n.1882C>A
c.1359C>A (p.Leu453=)
c.1509C>A (p.Leu503=)
c.1482C>A (p.Leu494=)
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Number of alleles fetched