Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
c.1129-831_3109dup
c.109-831_2089dup
c.829-831_2809dup
c.979-831_2959dup
c.952-831_2932dup
7g.150951349_150951676delCA2580077798KCNH2n.1018_1243+102del
n.2553_2778+102del
c.1720_1945+102del
c.700_925+102del
c.1372_1597+102del
n.1007_1232+102del
n.1025_1352del
n.1943_2168+102del
c.1420_1645+102del
c.1570_1795+102del
c.1543_1768+102del
 ClinVar
7g.150951596G>ACA458871526KCNH2n.1095C>T
n.2630C>T
c.1797C>T (p.Ser599=)
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c.1449C>T (p.Ser483=)
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c.1497C>T (p.Ser499=)
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.1620C>T (p.Ser540=)
7g.150951596G>CCA369858048KCNH2n.1095C>G
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c.1449C>G (p.Ser483Arg)
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n.2020C>G
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c.1647C>G (p.Ser549Arg)
c.1620C>G (p.Ser540Arg)
7g.150951596G=CA1752410094KCNH2n.1095C=
n.2630C=
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c.777C= (p.Ser259=)
c.1449C= (p.Ser483=)
n.1084C=
n.1102C=
n.2020C=
c.1497C= (p.Ser499=)
c.1647C= (p.Ser549=)
c.1620C= (p.Ser540=)
7g.150951596G>TCA005518KCNH2n.1095C>A
n.2630C>A
c.1797C>A (p.Ser599Arg)
c.777C>A (p.Ser259Arg)
c.1449C>A (p.Ser483Arg)
n.1084C>A
n.1102C>A
n.2020C>A
c.1497C>A (p.Ser499Arg)
c.1647C>A (p.Ser549Arg)
c.1620C>A (p.Ser540Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951597C>ACA369858049KCNH2n.1094G>T
n.2629G>T
c.1796G>T (p.Ser599Ile)
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c.1448G>T (p.Ser483Ile)
n.1083G>T
n.1101G>T
n.2019G>T
c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.1619G>T (p.Ser540Ile)
 gnomAD v4
7g.150951597C=CA1752410097KCNH2n.1094G=
n.2629G=
c.1796G= (p.Ser599=)
c.776G= (p.Ser259=)
c.1448G= (p.Ser483=)
n.1083G=
n.1101G=
n.2019G=
c.1496G= (p.Ser499=)
c.1646G= (p.Ser549=)
c.1619G= (p.Ser540=)
7g.150951597C>GCA369858050KCNH2n.1094G>C
n.2629G>C
c.1796G>C (p.Ser599Thr)
c.776G>C (p.Ser259Thr)
c.1448G>C (p.Ser483Thr)
n.1083G>C
n.1101G>C
n.2019G>C
c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.1646G>C (p.Ser549Thr)
c.1619G>C (p.Ser540Thr)
 dbSNP
7g.150951597C>TCA369858051KCNH2n.1094G>A
n.2629G>A
c.1796G>A (p.Ser599Asn)
c.776G>A (p.Ser259Asn)
c.1448G>A (p.Ser483Asn)
n.1083G>A
n.1101G>A
n.2019G>A
c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.1619G>A (p.Ser540Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.150951598T>ACA369858052KCNH2n.1093A>T
n.2628A>T
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.775A>T (p.Ser259Cys)
c.1447A>T (p.Ser483Cys)
n.1082A>T
n.1100A>T
n.2018A>T
c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.1645A>T (p.Ser549Cys)
c.1618A>T (p.Ser540Cys)
7g.150951598T>CCA369858053KCNH2n.1093A>G
n.2628A>G
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.775A>G (p.Ser259Gly)
c.1447A>G (p.Ser483Gly)
n.1082A>G
n.1100A>G
n.2018A>G
c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.1618A>G (p.Ser540Gly)
7g.150951598T>GCA369858054KCNH2n.1093A>C
n.2628A>C
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.775A>C (p.Ser259Arg)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
n.1082A>C
n.1100A>C
n.2018A>C
c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.1618A>C (p.Ser540Arg)
7g.150951599G>ACA458871527KCNH2n.1092C>T
n.2627C>T
c.1794C>T (p.Asn598=)
c.774C>T (p.Asn258=)
c.1446C>T (p.Asn482=)
n.1081C>T
n.1099C>T
n.2017C>T
c.1494C>T (p.Asn498=)
c.1644C>T (p.Asn548=)
c.1617C>T (p.Asn539=)
 ClinVar
7g.150951599G>CCA369858055KCNH2n.1092C>G
n.2627C>G
c.1794C>G (p.Asn598Lys)
c.774C>G (p.Asn258Lys)
c.1446C>G (p.Asn482Lys)
n.1081C>G
n.1099C>G
n.2017C>G
c.1494C>G (p.Asn498Lys)
c.1644C>G (p.Asn548Lys)
c.1617C>G (p.Asn539Lys)
7g.150951599G>TCA369858056KCNH2n.1092C>A
n.2627C>A
c.1794C>A (p.Asn598Lys)
c.774C>A (p.Asn258Lys)
c.1446C>A (p.Asn482Lys)
n.1081C>A
n.1099C>A
n.2017C>A
c.1494C>A (p.Asn498Lys)
c.1644C>A (p.Asn548Lys)
c.1617C>A (p.Asn539Lys)
7g.150951602_150951609delCA2695208723KCNH2n.1085_1092del
n.2620_2627del
c.1787_1794del (p.Pro596GlnfsTer?)
c.767_774del (p.Pro256GlnfsTer?)
c.1439_1446del (p.Pro480GlnfsTer?)
n.1074_1081del
n.1092_1099del
n.2010_2017del
c.1487_1494del (p.Pro496GlnfsTer?)
c.1637_1644del (p.Pro546GlnfsTer?)
c.1610_1617del (p.Pro537GlnfsTer?)
7g.150951600T>ACA369858057KCNH2n.1091A>T
n.2626A>T
c.1793A>T (p.Asn598Ile)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.1445A>T (p.Asn482Ile)
n.1080A>T
n.1098A>T
n.2016A>T
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
7g.150951600T>CCA369858058KCNH2n.1091A>G
n.2626A>G
c.1793A>G (p.Asn598Ser)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.1445A>G (p.Asn482Ser)
n.1080A>G
n.1098A>G
n.2016A>G
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951600T>GCA369858059KCNH2n.1091A>C
n.2626A>C
c.1793A>C (p.Asn598Thr)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.1445A>C (p.Asn482Thr)
n.1080A>C
n.1098A>C
n.2016A>C
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
7g.150951601T>ACA369858060KCNH2n.1090A>T
n.2625A>T
c.1792A>T (p.Asn598Tyr)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
n.1079A>T
n.1097A>T
n.2015A>T
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
7g.150951601T>CCA369858061KCNH2n.1090A>G
n.2625A>G
c.1792A>G (p.Asn598Asp)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.1444A>G (p.Asn482Asp)
n.1079A>G
n.1097A>G
n.2015A>G
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.1615A>G (p.Asn539Asp)
 gnomAD v4
7g.150951601T>GCA369858062KCNH2n.1090A>C
n.2625A>C
c.1792A>C (p.Asn598His)
c.772A>C (p.Asn258His)
c.1444A>C (p.Asn482His)
n.1079A>C
n.1097A>C
n.2015A>C
c.1492A>C (p.Asn498His)
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.1615A>C (p.Asn539His)
7g.150951602G>ACA458871528KCNH2n.1089C>T
n.2624C>T
c.1791C>T (p.Tyr597=)
c.771C>T (p.Tyr257=)
c.1443C>T (p.Tyr481=)
n.1078C>T
n.1096C>T
n.2014C>T
c.1491C>T (p.Tyr497=)
c.1641C>T (p.Tyr547=)
c.1614C>T (p.Tyr538=)
7g.150951602G>CCA369858064KCNH2n.1089C>G
n.2624C>G
c.1791C>G (p.Tyr597Ter)
c.771C>G (p.Tyr257Ter)
c.1443C>G (p.Tyr481Ter)
n.1078C>G
n.1096C>G
n.2014C>G
c.1491C>G (p.Tyr497Ter)
c.1641C>G (p.Tyr547Ter)
c.1614C>G (p.Tyr538Ter)
7g.150951602G=CA1752410099KCNH2n.1089C=
n.2624C=
c.1791C= (p.Tyr597=)
c.771C= (p.Tyr257=)
c.1443C= (p.Tyr481=)
n.1078C=
n.1096C=
n.2014C=
c.1491C= (p.Tyr497=)
c.1641C= (p.Tyr547=)
c.1614C= (p.Tyr538=)
7g.150951602G>TCA369858063KCNH2n.1089C>A
n.2624C>A
c.1791C>A (p.Tyr597Ter)
c.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.1443C>A (p.Tyr481Ter)
n.1078C>A
n.1096C>A
n.2014C>A
c.1491C>A (p.Tyr497Ter)
c.1641C>A (p.Tyr547Ter)
c.1614C>A (p.Tyr538Ter)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150951602dupCA2685608286KCNH2n.1089dup
n.2624dup
c.1791dup (p.Asn598GlnfsTer?)
c.771dup (p.Asn258GlnfsTer?)
c.1443dup (p.Asn482GlnfsTer?)
n.1078dup
n.1096dup
n.2014dup
c.1491dup (p.Asn498GlnfsTer?)
c.1641dup (p.Asn548GlnfsTer?)
c.1614dup (p.Asn539GlnfsTer?)
 gnomAD v4
7g.150951603T>ACA369858065KCNH2n.1088A>T
n.2623A>T
c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
n.1077A>T
n.1095A>T
n.2013A>T
c.1490A>T (p.Tyr497Phe)
c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
7g.150951603T>CCA005509KCNH2n.1088A>G
n.2623A>G
c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
n.1077A>G
n.1095A>G
n.2013A>G
c.1490A>G (p.Tyr497Cys)
c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
c.1613A>G (p.Tyr538Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951603T>GCA369858066KCNH2n.1088A>C
n.2623A>C
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
n.1077A>C
n.1095A>C
n.2013A>C
c.1490A>C (p.Tyr497Ser)
c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
7g.150951603T=CA1752410103KCNH2n.1088A=
n.2623A=
c.1790A= (p.Tyr597=)
c.770A= (p.Tyr257=)
c.1442A= (p.Tyr481=)
n.1077A=
n.1095A=
n.2013A=
c.1490A= (p.Tyr497=)
c.1640A= (p.Tyr547=)
c.1613A= (p.Tyr538=)
7g.150951604A>CCA369858067KCNH2n.1087T>G
n.2622T>G
c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
n.1076T>G
n.1094T>G
n.2012T>G
c.1489T>G (p.Tyr497Asp)
c.1639T>G (p.Tyr547Asp)
c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
7g.150951604A>GCA369858068KCNH2n.1087T>C
n.2622T>C
c.1789T>C (p.Tyr597His)
c.769T>C (p.Tyr257His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
n.1076T>C
n.1094T>C
n.2012T>C
c.1489T>C (p.Tyr497His)
c.1639T>C (p.Tyr547His)
c.1612T>C (p.Tyr538His)
7g.150951604A>TCA369858069KCNH2n.1087T>A
n.2622T>A
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
n.1076T>A
n.1094T>A
n.2012T>A
c.1489T>A (p.Tyr497Asn)
c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
7g.150951605G>ACA458871531KCNH2n.1086C>T
n.2621C>T
c.1788C>T (p.Pro596=)
c.768C>T (p.Pro256=)
c.1440C>T (p.Pro480=)
n.1075C>T
n.1093C>T
n.2011C>T
c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1638C>T (p.Pro546=)
c.1611C>T (p.Pro537=)
7g.150951605G>CCA458871530KCNH2n.1086C>G
n.2621C>G
c.1788C>G (p.Pro596=)
c.768C>G (p.Pro256=)
c.1440C>G (p.Pro480=)
n.1075C>G
n.1093C>G
n.2011C>G
c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1638C>G (p.Pro546=)
c.1611C>G (p.Pro537=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951605G=CA1752410107KCNH2n.1086C=
n.2621C=
c.1788C= (p.Pro596=)
c.768C= (p.Pro256=)
c.1440C= (p.Pro480=)
n.1075C=
n.1093C=
n.2011C=
c.1488C= (p.Pro496=)
c.1638C= (p.Pro546=)
c.1611C= (p.Pro537=)
7g.150951605G>TCA458871529KCNH2n.1086C>A
n.2621C>A
c.1788C>A (p.Pro596=)
c.768C>A (p.Pro256=)
c.1440C>A (p.Pro480=)
n.1075C>A
n.1093C>A
n.2011C>A
c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1638C>A (p.Pro546=)
c.1611C>A (p.Pro537=)
7g.150951606G>ACA005502KCNH2n.1085C>T
n.2620C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.1074C>T
n.1092C>T
n.2010C>T
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951606G>CCA005495KCNH2n.1085C>G
n.2620C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.1074C>G
n.1092C>G
n.2010C>G
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951606G=CA1752410113KCNH2n.1085C=
n.2620C=
c.1787C= (p.Pro596=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.1439C= (p.Pro480=)
n.1074C=
n.1092C=
n.2010C=
c.1487C= (p.Pro496=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.1610C= (p.Pro537=)
7g.150951606G>TCA005488KCNH2n.1085C>A
n.2620C>A
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.767C>A (p.Pro256His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
n.1074C>A
n.1092C>A
n.2010C>A
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.1610C>A (p.Pro537His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951607G>ACA369858070KCNH2n.1084C>T
n.2619C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.1073C>T
n.1091C>T
n.2009C>T
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
7g.150951607G>CCA279835KCNH2n.1084C>G
n.2619C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.1073C>G
n.1091C>G
n.2009C>G
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951607G=CA1752410119KCNH2n.1084C=
n.2619C=
c.1786C= (p.Pro596=)
c.766C= (p.Pro256=)
c.1438C= (p.Pro480=)
n.1073C=
n.1091C=
n.2009C=
c.1486C= (p.Pro496=)
c.1636C= (p.Pro546=)
c.1609C= (p.Pro537=)
7g.150951607G>TCA369858071KCNH2n.1084C>A
n.2619C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.1073C>A
n.1091C>A
n.2009C>A
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
7g.150951608T>ACA005481KCNH2n.1083A>T
n.2618A>T
c.1785A>T (p.Lys595Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
n.1072A>T
n.1090A>T
n.2008A>T
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.1635A>T (p.Lys545Asn)
c.1608A>T (p.Lys536Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150951608T>CCA458871532KCNH2n.1083A>G
n.2618A>G
c.1785A>G (p.Lys595=)
c.765A>G (p.Lys255=)
c.1437A>G (p.Lys479=)
n.1072A>G
n.1090A>G
n.2008A>G
c.1485A>G (p.Lys495=)
c.1635A>G (p.Lys545=)
c.1608A>G (p.Lys536=)
7g.150951608T>GCA369858072KCNH2n.1083A>C
n.2618A>C
c.1785A>C (p.Lys595Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
n.1072A>C
n.1090A>C
n.2008A>C
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.1635A>C (p.Lys545Asn)
c.1608A>C (p.Lys536Asn)
7g.150951608T=CA1752410123KCNH2n.1083A=
n.2618A=
c.1785A= (p.Lys595=)
c.765A= (p.Lys255=)
c.1437A= (p.Lys479=)
n.1072A=
n.1090A=
n.2008A=
c.1485A= (p.Lys495=)
c.1635A= (p.Lys545=)
c.1608A= (p.Lys536=)
7g.150951609T>ACA369858075KCNH2n.1082A>T
n.2617A>T
c.1784A>T (p.Lys595Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
n.1071A>T
n.1089A>T
n.2007A>T
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.1634A>T (p.Lys545Ile)
c.1607A>T (p.Lys536Ile)
7g.150951609T>CCA369858073KCNH2n.1082A>G
n.2617A>G
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
n.1071A>G
n.1089A>G
n.2007A>G
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
7g.150951609T>GCA369858074KCNH2n.1082A>C
n.2617A>C
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
n.1071A>C
n.1089A>C
n.2007A>C
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
7g.150951610T>ACA369858076KCNH2n.1081A>T
n.2616A>T
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
n.1070A>T
n.1088A>T
n.2006A>T
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
7g.150951610T>CCA005473KCNH2n.1081A>G
n.2616A>G
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
n.1070A>G
n.1088A>G
n.2006A>G
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951610T>GCA369858077KCNH2n.1081A>C
n.2616A>C
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
n.1070A>C
n.1088A>C
n.2006A>C
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
7g.150951610T=CA1752410127KCNH2n.1081A=
n.2616A=
c.1783A= (p.Lys595=)
c.763A= (p.Lys255=)
c.1435A= (p.Lys479=)
n.1070A=
n.1088A=
n.2006A=
c.1483A= (p.Lys495=)
c.1633A= (p.Lys545=)
c.1606A= (p.Lys536=)
7g.150951611G>ACA458871533KCNH2n.1080C>T
n.2615C>T
c.1782C>T (p.Gly594=)
c.762C>T (p.Gly254=)
c.1434C>T (p.Gly478=)
n.1069C>T
n.1087C>T
n.2005C>T
c.1482C>T (p.Gly494=)
c.1632C>T (p.Gly544=)
c.1605C>T (p.Gly535=)
 dbSNP
7g.150951611G>CCA458871535KCNH2n.1080C>G
n.2615C>G
c.1782C>G (p.Gly594=)
c.762C>G (p.Gly254=)
c.1434C>G (p.Gly478=)
n.1069C>G
n.1087C>G
n.2005C>G
c.1482C>G (p.Gly494=)
c.1632C>G (p.Gly544=)
c.1605C>G (p.Gly535=)
7g.150951611G=CA1752410136KCNH2n.1080C=
n.2615C=
c.1782C= (p.Gly594=)
c.762C= (p.Gly254=)
c.1434C= (p.Gly478=)
n.1069C=
n.1087C=
n.2005C=
c.1482C= (p.Gly494=)
c.1632C= (p.Gly544=)
c.1605C= (p.Gly535=)
7g.150951611G>TCA458871534KCNH2n.1080C>A
n.2615C>A
c.1782C>A (p.Gly594=)
c.762C>A (p.Gly254=)
c.1434C>A (p.Gly478=)
n.1069C>A
n.1087C>A
n.2005C>A
c.1482C>A (p.Gly494=)
c.1632C>A (p.Gly544=)
c.1605C>A (p.Gly535=)
7g.150951612C>ACA369858078KCNH2n.1079G>T
n.2614G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.1068G>T
n.1086G>T
n.2004G>T
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
 ClinVar
7g.150951612C=CA1752410142KCNH2n.1079G=
n.2614G=
c.1781G= (p.Gly594=)
c.761G= (p.Gly254=)
c.1433G= (p.Gly478=)
n.1068G=
n.1086G=
n.2004G=
c.1481G= (p.Gly494=)
c.1631G= (p.Gly544=)
c.1604G= (p.Gly535=)
7g.150951612C>GCA369858079KCNH2n.1079G>C
n.2614G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.1068G>C
n.1086G>C
n.2004G>C
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
7g.150951612C>TCA005466KCNH2n.1079G>A
n.2614G>A
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.761G>A (p.Gly254Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
n.1068G>A
n.1086G>A
n.2004G>A
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951613C>ACA369858080KCNH2n.1078G>T
n.2613G>T
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.760G>T (p.Gly254Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
n.1067G>T
n.1085G>T
n.2003G>T
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
7g.150951613C=CA1752410148KCNH2n.1078G=
n.2613G=
c.1780G= (p.Gly594=)
c.760G= (p.Gly254=)
c.1432G= (p.Gly478=)
n.1067G=
n.1085G=
n.2003G=
c.1480G= (p.Gly494=)
c.1630G= (p.Gly544=)
c.1603G= (p.Gly535=)
7g.150951613C>GCA369858081KCNH2n.1078G>C
n.2613G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.1067G>C
n.1085G>C
n.2003G>C
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951613C>TCA369858082KCNH2n.1078G>A
n.2613G>A
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
n.1067G>A
n.1085G>A
n.2003G>A
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
7g.150951614T>ACA458871537KCNH2n.1077A>T
n.2612A>T
c.1779A>T (p.Ile593=)
c.759A>T (p.Ile253=)
c.1431A>T (p.Ile477=)
n.1066A>T
n.1084A>T
n.2002A>T
c.1479A>T (p.Ile493=)
c.1629A>T (p.Ile543=)
c.1602A>T (p.Ile534=)
7g.150951614T>CCA369858083KCNH2n.1077A>G
n.2612A>G
c.1779A>G (p.Ile593Met)
c.759A>G (p.Ile253Met)
c.1431A>G (p.Ile477Met)
n.1066A>G
n.1084A>G
n.2002A>G
c.1479A>G (p.Ile493Met)
c.1629A>G (p.Ile543Met)
c.1602A>G (p.Ile534Met)
 ClinVar
7g.150951614T>GCA458871536KCNH2n.1077A>C
n.2612A>C
c.1779A>C (p.Ile593=)
c.759A>C (p.Ile253=)
c.1431A>C (p.Ile477=)
n.1066A>C
n.1084A>C
n.2002A>C
c.1479A>C (p.Ile493=)
c.1629A>C (p.Ile543=)
c.1602A>C (p.Ile534=)
7g.150951615A=CA1752410156KCNH2n.1076T=
n.2611T=
c.1778T= (p.Ile593=)
c.758T= (p.Ile253=)
c.1430T= (p.Ile477=)
n.1065T=
n.1083T=
n.2001T=
c.1478T= (p.Ile493=)
c.1628T= (p.Ile543=)
c.1601T= (p.Ile534=)
7g.150951615A>CCA005460KCNH2n.1076T>G
n.2611T>G
c.1778T>G (p.Ile593Arg)
c.758T>G (p.Ile253Arg)
c.1430T>G (p.Ile477Arg)
n.1065T>G
n.1083T>G
n.2001T>G
c.1478T>G (p.Ile493Arg)
c.1628T>G (p.Ile543Arg)
c.1601T>G (p.Ile534Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951615A>GCA005452KCNH2n.1076T>C
n.2611T>C
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.1065T>C
n.1083T>C
n.2001T>C
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.150951615A>TCA005445KCNH2n.1076T>A
n.2611T>A
c.1778T>A (p.Ile593Lys)
c.758T>A (p.Ile253Lys)
c.1430T>A (p.Ile477Lys)
n.1065T>A
n.1083T>A
n.2001T>A
c.1478T>A (p.Ile493Lys)
c.1628T>A (p.Ile543Lys)
c.1601T>A (p.Ile534Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951616T>ACA369858085KCNH2n.1075A>T
n.2610A>T
c.1777A>T (p.Ile593Leu)
c.757A>T (p.Ile253Leu)
c.1429A>T (p.Ile477Leu)
n.1064A>T
n.1082A>T
n.2000A>T
c.1477A>T (p.Ile493Leu)
c.1627A>T (p.Ile543Leu)
c.1600A>T (p.Ile534Leu)
7g.150951616T>CCA005440KCNH2n.1075A>G
n.2610A>G
c.1777A>G (p.Ile593Val)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.1064A>G
n.1082A>G
n.2000A>G
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.1627A>G (p.Ile543Val)
c.1600A>G (p.Ile534Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951616T>GCA369858084KCNH2n.1075A>C
n.2610A>C
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.1064A>C
n.1082A>C
n.2000A>C
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
7g.150951616T=CA1752410164KCNH2n.1075A=
n.2610A=
c.1777A= (p.Ile593=)
c.757A= (p.Ile253=)
c.1429A= (p.Ile477=)
n.1064A=
n.1082A=
n.2000A=
c.1477A= (p.Ile493=)
c.1627A= (p.Ile543=)
c.1600A= (p.Ile534=)
7g.150951617C>ACA369858086KCNH2n.1074G>T
n.2609G>T
c.1776G>T (p.Gln592His)
c.756G>T (p.Gln252His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
n.1063G>T
n.1081G>T
n.1999G>T
c.1476G>T (p.Gln492His)
c.1626G>T (p.Gln542His)
c.1599G>T (p.Gln533His)
7g.150951617C>GCA369858087KCNH2n.1074G>C
n.2609G>C
c.1776G>C (p.Gln592His)
c.756G>C (p.Gln252His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
n.1063G>C
n.1081G>C
n.1999G>C
c.1476G>C (p.Gln492His)
c.1626G>C (p.Gln542His)
c.1599G>C (p.Gln533His)
7g.150951617C>TCA458871538KCNH2n.1074G>A
n.2609G>A
c.1776G>A (p.Gln592=)
c.756G>A (p.Gln252=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
n.1063G>A
n.1081G>A
n.1999G>A
c.1476G>A (p.Gln492=)
c.1626G>A (p.Gln542=)
c.1599G>A (p.Gln533=)
7g.150951618delCA2695208724KCNH2n.1073del
n.2608del
c.1775del (p.Gln592ArgfsTer2)
c.755del (p.Gln252ArgfsTer2)
c.1427del (p.Gln476ArgfsTer2)
n.1062del
n.1080del
n.1998del
c.1475del (p.Gln492ArgfsTer2)
c.1625del (p.Gln542ArgfsTer2)
c.1598del (p.Gln533ArgfsTer2)
7g.150951618T>ACA369858088KCNH2n.1073A>T
n.2608A>T
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
n.1062A>T
n.1080A>T
n.1998A>T
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
7g.150951618T>CCA369858089KCNH2n.1073A>G
n.2608A>G
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
n.1062A>G
n.1080A>G
n.1998A>G
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
7g.150951618T>GCA369858090KCNH2n.1073A>C
n.2608A>C
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
n.1062A>C
n.1080A>C
n.1998A>C
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
7g.150951619G>ACA369858091KCNH2n.1072C>T
n.2607C>T
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
n.1061C>T
n.1079C>T
n.1997C>T
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1624C>T (p.Gln542Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
7g.150951619G>CCA369858092KCNH2n.1072C>G
n.2607C>G
c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
n.1061C>G
n.1079C>G
n.1997C>G
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
7g.150951619G>TCA369858093KCNH2n.1072C>A
n.2607C>A
c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
n.1061C>A
n.1079C>A
n.1997C>A
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
7g.150951620G>ACA070583KCNH2n.1071C>T
n.2606C>T
c.1773C>T (p.Asp591=)
c.753C>T (p.Asp251=)
c.1425C>T (p.Asp475=)
n.1060C>T
n.1078C>T
n.1996C>T
c.1473C>T (p.Asp491=)
c.1623C>T (p.Asp541=)
c.1596C>T (p.Asp532=)
7g.150951620G>CCA369858094KCNH2n.1071C>G
n.2606C>G
c.1773C>G (p.Asp591Glu)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.1425C>G (p.Asp475Glu)
n.1060C>G
n.1078C>G
n.1996C>G
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
c.1596C>G (p.Asp532Glu)
7g.150951620G>TCA369858095KCNH2n.1071C>A
n.2606C>A
c.1773C>A (p.Asp591Glu)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.1425C>A (p.Asp475Glu)
n.1060C>A
n.1078C>A
n.1996C>A
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
c.1596C>A (p.Asp532Glu)
7g.150951621T>ACA369858096KCNH2n.1070A>T
n.2605A>T
c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.1424A>T (p.Asp475Val)
n.1059A>T
n.1077A>T
n.1995A>T
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
7g.150951621T>CCA369858097KCNH2n.1070A>G
n.2605A>G
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
n.1059A>G
n.1077A>G
n.1995A>G
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
7g.150951621T>GCA369858098KCNH2n.1070A>C
n.2605A>C
c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
n.1059A>C
n.1077A>C
n.1995A>C
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
7g.150951622C>ACA369858099KCNH2n.1069G>T
n.2604G>T
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
n.1058G>T
n.1076G>T
n.1994G>T
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
7g.150951622C=CA1752410168KCNH2n.1069G=
n.2604G=
c.1771G= (p.Asp591=)
c.751G= (p.Asp251=)
c.1423G= (p.Asp475=)
n.1058G=
n.1076G=
n.1994G=
c.1471G= (p.Asp491=)
c.1621G= (p.Asp541=)
c.1594G= (p.Asp532=)
7g.150951622C>GCA029457KCNH2n.1069G>C
n.2604G>C
c.1771G>C (p.Asp591His)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.1423G>C (p.Asp475His)
n.1058G>C
n.1076G>C
n.1994G>C
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.1594G>C (p.Asp532His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951622C>TCA029445KCNH2n.1069G>A
n.2604G>A
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
n.1058G>A
n.1076G>A
n.1994G>A
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951623G>ACA029423KCNH2n.1068C>T
n.2603C>T
c.1770C>T (p.Gly590=)
c.750C>T (p.Gly250=)
c.1422C>T (p.Gly474=)
n.1057C>T
n.1075C>T
n.1993C>T
c.1470C>T (p.Gly490=)
c.1620C>T (p.Gly540=)
c.1593C>T (p.Gly531=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951623G>CCA458871539KCNH2n.1068C>G
n.2603C>G
c.1770C>G (p.Gly590=)
c.750C>G (p.Gly250=)
c.1422C>G (p.Gly474=)
n.1057C>G
n.1075C>G
n.1993C>G
c.1470C>G (p.Gly490=)
c.1620C>G (p.Gly540=)
c.1593C>G (p.Gly531=)
7g.150951623G=CA1752410175KCNH2n.1068C=
n.2603C=
c.1770C= (p.Gly590=)
c.750C= (p.Gly250=)
c.1422C= (p.Gly474=)
n.1057C=
n.1075C=
n.1993C=
c.1470C= (p.Gly490=)
c.1620C= (p.Gly540=)
c.1593C= (p.Gly531=)
7g.150951623G>TCA458871540KCNH2n.1068C>A
n.2603C>A
c.1770C>A (p.Gly590=)
c.750C>A (p.Gly250=)
c.1422C>A (p.Gly474=)
n.1057C>A
n.1075C>A
n.1993C>A
c.1470C>A (p.Gly490=)
c.1620C>A (p.Gly540=)
c.1593C>A (p.Gly531=)
 ClinVar
7g.150951624C>ACA005433KCNH2n.1067G>T
n.2602G>T
c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
n.1056G>T
n.1074G>T
n.1992G>T
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951624C=CA1752410179KCNH2n.1067G=
n.2602G=
c.1769G= (p.Gly590=)
c.749G= (p.Gly250=)
c.1421G= (p.Gly474=)
n.1056G=
n.1074G=
n.1992G=
c.1469G= (p.Gly490=)
c.1619G= (p.Gly540=)
c.1592G= (p.Gly531=)
7g.150951624C>GCA369858100KCNH2n.1067G>C
n.2602G>C
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
n.1056G>C
n.1074G>C
n.1992G>C
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
7g.150951624C>TCA369858101KCNH2n.1067G>A
n.2602G>A
c.1769G>A (p.Gly590Asp)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
n.1056G>A
n.1074G>A
n.1992G>A
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
7g.150951625C>ACA369858102KCNH2n.1066G>T
n.2601G>T
c.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
n.1055G>T
n.1073G>T
n.1991G>T
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
7g.150951625C>GCA369858103KCNH2n.1066G>C
n.2601G>C
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
n.1055G>C
n.1073G>C
n.1991G>C
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
7g.150951625C>TCA369858104KCNH2n.1066G>A
n.2601G>A
c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
n.1055G>A
n.1073G>A
n.1991G>A
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
7g.150951626C>ACA458871541KCNH2n.1065G>T
n.2600G>T
c.1767G>T (p.Leu589=)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.1419G>T (p.Leu473=)
n.1054G>T
n.1072G>T
n.1990G>T
c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1617G>T (p.Leu539=)
c.1590G>T (p.Leu530=)
7g.150951626C>GCA458871542KCNH2n.1065G>C
n.2600G>C
c.1767G>C (p.Leu589=)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.1419G>C (p.Leu473=)
n.1054G>C
n.1072G>C
n.1990G>C
c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1617G>C (p.Leu539=)
c.1590G>C (p.Leu530=)
7g.150951626C>TCA458871543KCNH2n.1065G>A
n.2600G>A
c.1767G>A (p.Leu589=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.1419G>A (p.Leu473=)
n.1054G>A
n.1072G>A
n.1990G>A
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
7g.150951627A=CA1752410183KCNH2n.1064T=
n.2599T=
c.1766T= (p.Leu589=)
c.746T= (p.Leu249=)
c.1418T= (p.Leu473=)
n.1053T=
n.1071T=
n.1989T=
c.1466T= (p.Leu489=)
c.1616T= (p.Leu539=)
c.1589T= (p.Leu530=)
7g.150951627A>CCA369858105KCNH2n.1064T>G
n.2599T>G
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
n.1053T>G
n.1071T>G
n.1989T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
7g.150951627A>GCA369858106KCNH2n.1064T>C
n.2599T>C
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
n.1053T>C
n.1071T>C
n.1989T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
 dbSNP
7g.150951627A>TCA369858107KCNH2n.1064T>A
n.2599T>A
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
n.1053T>A
n.1071T>A
n.1989T>A
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
7g.150951628G>ACA458871544KCNH2n.1063C>T
n.2598C>T
c.1765C>T (p.Leu589=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
n.1052C>T
n.1070C>T
n.1988C>T
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.1588C>T (p.Leu530=)
7g.150951628G>CCA369858108KCNH2n.1063C>G
n.2598C>G
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
n.1052C>G
n.1070C>G
n.1988C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
7g.150951628G>TCA369858109KCNH2n.1063C>A
n.2598C>A
c.1765C>A (p.Leu589Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
n.1052C>A
n.1070C>A
n.1988C>A
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
7g.150951629_150951632dupCA2580077800KCNH2n.1060_1063dup
n.2595_2598dup
c.1762_1765dup (p.Leu589GlnfsTer?)
c.742_745dup (p.Leu249GlnfsTer?)
c.1414_1417dup (p.Leu473GlnfsTer?)
n.1049_1052dup
n.1067_1070dup
n.1985_1988dup
c.1462_1465dup (p.Leu489GlnfsTer?)
c.1612_1615dup (p.Leu539GlnfsTer?)
c.1585_1588dup (p.Leu530GlnfsTer?)
 ClinVar
7g.150951629G>ACA070577KCNH2n.1062C>T
n.2597C>T
c.1764C>T (p.Asn588=)
c.744C>T (p.Asn248=)
c.1416C>T (p.Asn472=)
n.1051C>T
n.1069C>T
n.1987C>T
c.1464C>T (p.Asn488=)
c.1614C>T (p.Asn538=)
c.1587C>T (p.Asn529=)
 gnomAD v4
7g.150951629G>CCA005426KCNH2n.1062C>G
n.2597C>G
c.1764C>G (p.Asn588Lys)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.1416C>G (p.Asn472Lys)
n.1051C>G
n.1069C>G
n.1987C>G
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
c.1614C>G (p.Asn538Lys)
c.1587C>G (p.Asn529Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951629G=CA1752410188KCNH2n.1062C=
n.2597C=
c.1764C= (p.Asn588=)
c.744C= (p.Asn248=)
c.1416C= (p.Asn472=)
n.1051C=
n.1069C=
n.1987C=
c.1464C= (p.Asn488=)
c.1614C= (p.Asn538=)
c.1587C= (p.Asn529=)
7g.150951629G>TCA005420KCNH2n.1062C>A
n.2597C>A
c.1764C>A (p.Asn588Lys)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.1416C>A (p.Asn472Lys)
n.1051C>A
n.1069C>A
n.1987C>A
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
c.1614C>A (p.Asn538Lys)
c.1587C>A (p.Asn529Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951630T>ACA369858112KCNH2n.1061A>T
n.2596A>T
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
n.1050A>T
n.1068A>T
n.1986A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
7g.150951630T>CCA369858111KCNH2n.1061A>G
n.2596A>G
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
n.1050A>G
n.1068A>G
n.1986A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
7g.150951630T>GCA369858110KCNH2n.1061A>C
n.2596A>C
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
n.1050A>C
n.1068A>C
n.1986A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
7g.150951631T>ACA369858113KCNH2n.1060A>T
n.2595A>T
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
n.1049A>T
n.1067A>T
n.1985A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
7g.150951631T>CCA005415KCNH2n.1060A>G
n.2595A>G
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
n.1049A>G
n.1067A>G
n.1985A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951631T>GCA369858114KCNH2n.1060A>C
n.2595A>C
c.1762A>C (p.Asn588His)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.1414A>C (p.Asn472His)
n.1049A>C
n.1067A>C
n.1985A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1612A>C (p.Asn538His)
c.1585A>C (p.Asn529His)
7g.150951631T=CA1752410197KCNH2n.1060A=
n.2595A=
c.1762A= (p.Asn588=)
c.742A= (p.Asn248=)
c.1414A= (p.Asn472=)
n.1049A=
n.1067A=
n.1985A=
c.1462A= (p.Asn488=)
c.1612A= (p.Asn538=)
c.1585A= (p.Asn529=)
7g.150951632G>ACA458871545KCNH2n.1059C>T
n.2594C>T
c.1761C>T (p.His587=)
c.741C>T (p.His247=)
c.1413C>T (p.His471=)
n.1048C>T
n.1066C>T
n.1984C>T
c.1461C>T (p.His487=)
c.1611C>T (p.His537=)
c.1584C>T (p.His528=)
 gnomAD v4
7g.150951632G>CCA369858115KCNH2n.1059C>G
n.2594C>G
c.1761C>G (p.His587Gln)
c.741C>G (p.His247Gln)
c.1413C>G (p.His471Gln)
n.1048C>G
n.1066C>G
n.1984C>G
c.1461C>G (p.His487Gln)
c.1611C>G (p.His537Gln)
c.1584C>G (p.His528Gln)
7g.150951632G>TCA369858116KCNH2n.1059C>A
n.2594C>A
c.1761C>A (p.His587Gln)
c.741C>A (p.His247Gln)
c.1413C>A (p.His471Gln)
n.1048C>A
n.1066C>A
n.1984C>A
c.1461C>A (p.His487Gln)
c.1611C>A (p.His537Gln)
c.1584C>A (p.His528Gln)
7g.150951633T>ACA369858117KCNH2n.1058A>T
n.2593A>T
c.1760A>T (p.His587Leu)
c.740A>T (p.His247Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
n.1047A>T
n.1065A>T
n.1983A>T
c.1460A>T (p.His487Leu)
c.1610A>T (p.His537Leu)
c.1583A>T (p.His528Leu)
7g.150951633T>CCA369858118KCNH2n.1058A>G
n.2593A>G
c.1760A>G (p.His587Arg)
c.740A>G (p.His247Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
n.1047A>G
n.1065A>G
n.1983A>G
c.1460A>G (p.His487Arg)
c.1610A>G (p.His537Arg)
c.1583A>G (p.His528Arg)
7g.150951633T>GCA369858119KCNH2n.1058A>C
n.2593A>C
c.1760A>C (p.His587Pro)
c.740A>C (p.His247Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
n.1047A>C
n.1065A>C
n.1983A>C
c.1460A>C (p.His487Pro)
c.1610A>C (p.His537Pro)
c.1583A>C (p.His528Pro)
7g.150951634G>ACA369858120KCNH2n.1057C>T
n.2592C>T
c.1759C>T (p.His587Tyr)
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
n.1046C>T
n.1064C>T
n.1982C>T
c.1459C>T (p.His487Tyr)
c.1609C>T (p.His537Tyr)
c.1582C>T (p.His528Tyr)
 gnomAD v4
7g.150951634G>CCA369858121KCNH2n.1057C>G
n.2592C>G
c.1759C>G (p.His587Asp)
c.739C>G (p.His247Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
n.1046C>G
n.1064C>G
n.1982C>G
c.1459C>G (p.His487Asp)
c.1609C>G (p.His537Asp)
c.1582C>G (p.His528Asp)
7g.150951634G>TCA369858122KCNH2n.1057C>A
n.2592C>A
c.1759C>A (p.His587Asn)
c.739C>A (p.His247Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
n.1046C>A
n.1064C>A
n.1982C>A
c.1459C>A (p.His487Asn)
c.1609C>A (p.His537Asn)
c.1582C>A (p.His528Asn)
7g.150951634_150951635dupCA2685608318KCNH2n.1056_1057dup
n.2591_2592dup
c.1758_1759dup (p.His587ArgfsTer8)
c.738_739dup (p.His247ArgfsTer8)
c.1410_1411dup (p.His471ArgfsTer8)
n.1045_1046dup
n.1063_1064dup
n.1981_1982dup
c.1458_1459dup (p.His487ArgfsTer8)
c.1608_1609dup (p.His537ArgfsTer8)
c.1581_1582dup (p.His528ArgfsTer8)
 gnomAD v4
7g.150951635C>ACA458871546KCNH2n.1056G>T
n.2591G>T
c.1758G>T (p.Leu586=)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
n.1045G>T
n.1063G>T
n.1981G>T
c.1458G>T (p.Leu486=)
c.1608G>T (p.Leu536=)
c.1581G>T (p.Leu527=)
7g.150951635C=CA1752410204KCNH2n.1056G=
n.2591G=
c.1758G= (p.Leu586=)
c.738G= (p.Leu246=)
c.1410G= (p.Leu470=)
n.1045G=
n.1063G=
n.1981G=
c.1458G= (p.Leu486=)
c.1608G= (p.Leu536=)
c.1581G= (p.Leu527=)
7g.150951635C>GCA458871547KCNH2n.1056G>C
n.2591G>C
c.1758G>C (p.Leu586=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
n.1045G>C
n.1063G>C
n.1981G>C
c.1458G>C (p.Leu486=)
c.1608G>C (p.Leu536=)
c.1581G>C (p.Leu527=)
7g.150951635C>TCA458871548KCNH2n.1056G>A
n.2591G>A
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
n.1045G>A
n.1063G>A
n.1981G>A
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.1608G>A (p.Leu536=)
c.1581G>A (p.Leu527=)
 dbSNP
7g.150951636A=CA1752410206KCNH2n.1055T=
n.2590T=
c.1757T= (p.Leu586=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.1409T= (p.Leu470=)
n.1044T=
n.1062T=
n.1980T=
c.1457T= (p.Leu486=)
c.1607T= (p.Leu536=)
c.1580T= (p.Leu527=)
7g.150951636A>CCA369858124KCNH2n.1055T>G
n.2590T>G
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.1044T>G
n.1062T>G
n.1980T>G
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
7g.150951636A>GCA369858125KCNH2n.1055T>C
n.2590T>C
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.1044T>C
n.1062T>C
n.1980T>C
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
 dbSNP
7g.150951636A>TCA369858123KCNH2n.1055T>A
n.2590T>A
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
n.1044T>A
n.1062T>A
n.1980T>A
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
7g.150951637G>ACA458871549KCNH2n.1054C>T
n.2589C>T
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
n.1043C>T
n.1061C>T
n.1979C>T
c.1456C>T (p.Leu486=)
c.1606C>T (p.Leu536=)
c.1579C>T (p.Leu527=)
7g.150951637G>CCA369858126KCNH2n.1054C>G
n.2589C>G
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.1043C>G
n.1061C>G
n.1979C>G
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951637G=CA1752410220KCNH2n.1054C=
n.2589C=
c.1756C= (p.Leu586=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.1408C= (p.Leu470=)
n.1043C=
n.1061C=
n.1979C=
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1606C= (p.Leu536=)
c.1579C= (p.Leu527=)
7g.150951637G>TCA369858127KCNH2n.1054C>A
n.2589C>A
c.1756C>A (p.Leu586Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
n.1043C>A
n.1061C>A
n.1979C>A
c.1456C>A (p.Leu486Met)
c.1606C>A (p.Leu536Met)
c.1579C>A (p.Leu527Met)
7g.150951638C>ACA005408KCNH2n.1053G>T
n.2588G>T
c.1755G>T (p.Trp585Cys)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
c.1407G>T (p.Trp469Cys)
n.1042G>T
n.1060G>T
n.1978G>T
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
c.1605G>T (p.Trp535Cys)
c.1578G>T (p.Trp526Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951638C=CA1752410223KCNH2n.1053G=
n.2588G=
c.1755G= (p.Trp585=)
c.735G= (p.Trp245=)
c.1407G= (p.Trp469=)
n.1042G=
n.1060G=
n.1978G=
c.1455G= (p.Trp485=)
c.1605G= (p.Trp535=)
c.1578G= (p.Trp526=)
7g.150951638C>GCA369858128KCNH2n.1053G>C
n.2588G>C
c.1755G>C (p.Trp585Cys)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
c.1407G>C (p.Trp469Cys)
n.1042G>C
n.1060G>C
n.1978G>C
c.1455G>C (p.Trp485Cys)
c.1605G>C (p.Trp535Cys)
c.1578G>C (p.Trp526Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951638C>TCA369858129KCNH2n.1053G>A
n.2588G>A
c.1755G>A (p.Trp585Ter)
c.735G>A (p.Trp245Ter)
c.1407G>A (p.Trp469Ter)
n.1042G>A
n.1060G>A
n.1978G>A
c.1455G>A (p.Trp485Ter)
c.1605G>A (p.Trp535Ter)
c.1578G>A (p.Trp526Ter)
7g.150951639delCA2695208725KCNH2n.1053del
n.2588del
c.1755del (p.Trp585CysfsTer9)
c.735del (p.Trp245CysfsTer9)
c.1407del (p.Trp469CysfsTer9)
n.1042del
n.1060del
n.1978del
c.1455del (p.Trp485CysfsTer9)
c.1605del (p.Trp535CysfsTer9)
c.1578del (p.Trp526CysfsTer9)
7g.150951639C>ACA005401KCNH2n.1052G>T
n.2587G>T
c.1754G>T (p.Trp585Leu)
c.734G>T (p.Trp245Leu)
c.1406G>T (p.Trp469Leu)
n.1041G>T
n.1059G>T
n.1977G>T
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
c.1604G>T (p.Trp535Leu)
c.1577G>T (p.Trp526Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951639C=CA1752410229KCNH2n.1052G=
n.2587G=
c.1754G= (p.Trp585=)
c.734G= (p.Trp245=)
c.1406G= (p.Trp469=)
n.1041G=
n.1059G=
n.1977G=
c.1454G= (p.Trp485=)
c.1604G= (p.Trp535=)
c.1577G= (p.Trp526=)
7g.150951639C>GCA369858130KCNH2n.1052G>C
n.2587G>C
c.1754G>C (p.Trp585Ser)
c.734G>C (p.Trp245Ser)
c.1406G>C (p.Trp469Ser)
n.1041G>C
n.1059G>C
n.1977G>C
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
c.1604G>C (p.Trp535Ser)
c.1577G>C (p.Trp526Ser)
7g.150951639C>TCA369858131KCNH2n.1052G>A
n.2587G>A
c.1754G>A (p.Trp585Ter)
c.734G>A (p.Trp245Ter)
c.1406G>A (p.Trp469Ter)
n.1041G>A
n.1059G>A
n.1977G>A
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
c.1604G>A (p.Trp535Ter)
c.1577G>A (p.Trp526Ter)
 ClinVar
7g.150951639_150951640insTCCA2685608323KCNH2n.1052_1053insAG
n.2587_2588insAG
c.1754_1755insAG (p.Trp585Ter)
c.734_735insAG (p.Trp245Ter)
c.1406_1407insAG (p.Trp469Ter)
n.1041_1042insAG
n.1059_1060insAG
n.1977_1978insAG
c.1454_1455insAG (p.Trp485Ter)
c.1604_1605insAG (p.Trp535Ter)
c.1577_1578insAG (p.Trp526Ter)
 gnomAD v4
7g.150951640A>CCA369858132KCNH2n.1051T>G
n.2586T>G
c.1753T>G (p.Trp585Gly)
c.733T>G (p.Trp245Gly)
c.1405T>G (p.Trp469Gly)
n.1040T>G
n.1058T>G
n.1976T>G
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
c.1603T>G (p.Trp535Gly)
c.1576T>G (p.Trp526Gly)
7g.150951640A>GCA369858133KCNH2n.1051T>C
n.2586T>C
c.1753T>C (p.Trp585Arg)
c.733T>C (p.Trp245Arg)
c.1405T>C (p.Trp469Arg)
n.1040T>C
n.1058T>C
n.1976T>C
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
c.1603T>C (p.Trp535Arg)
c.1576T>C (p.Trp526Arg)
7g.150951640A>TCA369858134KCNH2n.1051T>A
n.2586T>A
c.1753T>A (p.Trp585Arg)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
c.1405T>A (p.Trp469Arg)
n.1040T>A
n.1058T>A
n.1976T>A
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
c.1603T>A (p.Trp535Arg)
c.1576T>A (p.Trp526Arg)
7g.150951641G>ACA458871550KCNH2n.1050C>T
n.2585C>T
c.1752C>T (p.Gly584=)
c.732C>T (p.Gly244=)
c.1404C>T (p.Gly468=)
n.1039C>T
n.1057C>T
n.1975C>T
c.1452C>T (p.Gly484=)
c.1602C>T (p.Gly534=)
c.1575C>T (p.Gly525=)
7g.150951641G>CCA458871551KCNH2n.1050C>G
n.2585C>G
c.1752C>G (p.Gly584=)
c.732C>G (p.Gly244=)
c.1404C>G (p.Gly468=)
n.1039C>G
n.1057C>G
n.1975C>G
c.1452C>G (p.Gly484=)
c.1602C>G (p.Gly534=)
c.1575C>G (p.Gly525=)
7g.150951641G>TCA458871552KCNH2n.1050C>A
n.2585C>A
c.1752C>A (p.Gly584=)
c.732C>A (p.Gly244=)
c.1404C>A (p.Gly468=)
n.1039C>A
n.1057C>A
n.1975C>A
c.1452C>A (p.Gly484=)
c.1602C>A (p.Gly534=)
c.1575C>A (p.Gly525=)
7g.150951641_150951642insTTTCCTCCAACTTGGGTTCCTCCACCGTGGGCTCTCCCCGCCGCCCGCA2685608333KCNH2n.1050_1051insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC
n.2585_2586insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC
c.1752_1753insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp585GlyfsTer25)
c.732_733insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp245GlyfsTer25)
c.1404_1405insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp469GlyfsTer25)
n.1039_1040insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC
n.1057_1058insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC
n.1975_1976insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC
c.1452_1453insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp485GlyfsTer25)
c.1602_1603insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp535GlyfsTer25)
c.1575_1576insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp526GlyfsTer25)
 gnomAD v4
7g.150951642C>ACA005395KCNH2n.1049G>T
n.2584G>T
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.1038G>T
n.1056G>T
n.1974G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951642C=CA1752410233KCNH2n.1049G=
n.2584G=
c.1751G= (p.Gly584=)
c.731G= (p.Gly244=)
c.1403G= (p.Gly468=)
n.1038G=
n.1056G=
n.1974G=
c.1451G= (p.Gly484=)
c.1601G= (p.Gly534=)
c.1574G= (p.Gly525=)
7g.150951642C>GCA369858136KCNH2n.1049G>C
n.2584G>C
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.1038G>C
n.1056G>C
n.1974G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
7g.150951642C>TCA369858135KCNH2n.1049G>A
n.2584G>A
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
n.1038G>A
n.1056G>A
n.1974G>A
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
7g.150951643C>ACA005388KCNH2n.1048G>T
n.2583G>T
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
n.1037G>T
n.1055G>T
n.1973G>T
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951643C=CA1752410242KCNH2n.1048G=
n.2583G=
c.1750G= (p.Gly584=)
c.730G= (p.Gly244=)
c.1402G= (p.Gly468=)
n.1037G=
n.1055G=
n.1973G=
c.1450G= (p.Gly484=)
c.1600G= (p.Gly534=)
c.1573G= (p.Gly525=)
7g.150951643C>GCA005380KCNH2n.1048G>C
n.2583G>C
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
n.1037G>C
n.1055G>C
n.1973G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951643C>TCA005371KCNH2n.1048G>A
n.2583G>A
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
n.1037G>A
n.1055G>A
n.1973G>A
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951644G>ACA029376KCNH2n.1047C>T
n.2582C>T
c.1749C>T (p.Ile583=)
c.729C>T (p.Ile243=)
c.1401C>T (p.Ile467=)
n.1036C>T
n.1054C>T
n.1972C>T
c.1449C>T (p.Ile483=)
c.1599C>T (p.Ile533=)
c.1572C>T (p.Ile524=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951644G>CCA369858137KCNH2n.1047C>G
n.2582C>G
c.1749C>G (p.Ile583Met)
c.729C>G (p.Ile243Met)
c.1401C>G (p.Ile467Met)
n.1036C>G
n.1054C>G
n.1972C>G
c.1449C>G (p.Ile483Met)
c.1599C>G (p.Ile533Met)
c.1572C>G (p.Ile524Met)
 ClinVar dbSNP
7g.150951644G=CA1752410248KCNH2n.1047C=
n.2582C=
c.1749C= (p.Ile583=)
c.729C= (p.Ile243=)
c.1401C= (p.Ile467=)
n.1036C=
n.1054C=
n.1972C=
c.1449C= (p.Ile483=)
c.1599C= (p.Ile533=)
c.1572C= (p.Ile524=)
7g.150951644G>TCA458871553KCNH2n.1047C>A
n.2582C>A
c.1749C>A (p.Ile583=)
c.729C>A (p.Ile243=)
c.1401C>A (p.Ile467=)
n.1036C>A
n.1054C>A
n.1972C>A
c.1449C>A (p.Ile483=)
c.1599C>A (p.Ile533=)
c.1572C>A (p.Ile524=)
7g.150951645A>CCA369858140KCNH2n.1046T>G
n.2581T>G
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
n.1035T>G
n.1053T>G
n.1971T>G
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
7g.150951645A>GCA369858138KCNH2n.1046T>C
n.2581T>C
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.1035T>C
n.1053T>C
n.1971T>C
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
7g.150951645A>TCA369858139KCNH2n.1046T>A
n.2581T>A
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
n.1035T>A
n.1053T>A
n.1971T>A
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
7g.150951646T>ACA369858141KCNH2n.1045A>T
n.2580A>T
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
n.1034A>T
n.1052A>T
n.1970A>T
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
7g.150951646T>CCA005358KCNH2n.1045A>G
n.2580A>G
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.1399A>G (p.Ile467Val)
n.1034A>G
n.1052A>G
n.1970A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.1570A>G (p.Ile524Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951646T>GCA369858142KCNH2n.1045A>C
n.2580A>C
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.1034A>C
n.1052A>C
n.1970A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951646T=CA1752410255KCNH2n.1045A=
n.2580A=
c.1747A= (p.Ile583=)
c.727A= (p.Ile243=)
c.1399A= (p.Ile467=)
n.1034A=
n.1052A=
n.1970A=
c.1447A= (p.Ile483=)
c.1597A= (p.Ile533=)
c.1570A= (p.Ile524=)
7g.150951647G>ACA458871556KCNH2n.1044C>T
n.2579C>T
c.1746C>T (p.Arg582=)
c.726C>T (p.Arg242=)
c.1398C>T (p.Arg466=)
n.1033C>T
n.1051C>T
n.1969C>T
c.1446C>T (p.Arg482=)
c.1596C>T (p.Arg532=)
c.1569C>T (p.Arg523=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.150951647G>CCA458871554KCNH2n.1044C>G
n.2579C>G
c.1746C>G (p.Arg582=)
c.726C>G (p.Arg242=)
c.1398C>G (p.Arg466=)
n.1033C>G
n.1051C>G
n.1969C>G
c.1446C>G (p.Arg482=)
c.1596C>G (p.Arg532=)
c.1569C>G (p.Arg523=)
7g.150951647G=CA1752410263KCNH2n.1044C=
n.2579C=
c.1746C= (p.Arg582=)
c.726C= (p.Arg242=)
c.1398C= (p.Arg466=)
n.1033C=
n.1051C=
n.1969C=
c.1446C= (p.Arg482=)
c.1596C= (p.Arg532=)
c.1569C= (p.Arg523=)
7g.150951647G>TCA458871555KCNH2n.1044C>A
n.2579C>A
c.1746C>A (p.Arg582=)
c.726C>A (p.Arg242=)
c.1398C>A (p.Arg466=)
n.1033C>A
n.1051C>A
n.1969C>A
c.1446C>A (p.Arg482=)
c.1596C>A (p.Arg532=)
c.1569C>A (p.Arg523=)
7g.150951648_150951649dupCA1139660310KCNH2n.1043_1044dup
n.2578_2579dup
c.1745_1746dup (p.Ile583AlafsTer12)
c.725_726dup (p.Ile243AlafsTer12)
c.1397_1398dup (p.Ile467AlafsTer12)
n.1032_1033dup
n.1050_1051dup
n.1968_1969dup
c.1445_1446dup (p.Ile483AlafsTer12)
c.1595_1596dup (p.Ile533AlafsTer12)
c.1568_1569dup (p.Ile524AlafsTer12)
 ClinVar dbSNP
7g.150951647_150951661delCA2695208726KCNH2n.1030_1044del
n.2565_2579del
c.1732_1746del (p.His578_Arg582del)
c.712_726del (p.His238_Arg242del)
c.1384_1398del (p.His462_Arg466del)
n.1019_1033del
n.1037_1051del
n.1955_1969del
c.1432_1446del (p.His478_Arg482del)
c.1582_1596del (p.His528_Arg532del)
c.1555_1569del (p.His519_Arg523del)
7g.150951648C>ACA005353KCNH2n.1043G>T
n.2578G>T
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
n.1032G>T
n.1050G>T
n.1968G>T
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951648C=CA1752410264KCNH2n.1043G=
n.2578G=
c.1745G= (p.Arg582=)
c.725G= (p.Arg242=)
c.1397G= (p.Arg466=)
n.1032G=
n.1050G=
n.1968G=
c.1445G= (p.Arg482=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.1568G= (p.Arg523=)
7g.150951648C>GCA369858143KCNH2n.1043G>C
n.2578G>C
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
n.1032G>C
n.1050G>C
n.1968G>C
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
7g.150951648C>TCA029361KCNH2n.1043G>A
n.2578G>A
c.1745G>A (p.Arg582His)
c.725G>A (p.Arg242His)
c.1397G>A (p.Arg466His)
n.1032G>A
n.1050G>A
n.1968G>A
c.1445G>A (p.Arg482His)
c.1595G>A (p.Arg532His)
c.1568G>A (p.Arg523His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951649G>ACA005345KCNH2n.1042C>T
n.2577C>T
c.1744C>T (p.Arg582Cys)
c.724C>T (p.Arg242Cys)
c.1396C>T (p.Arg466Cys)
n.1031C>T
n.1049C>T
n.1967C>T
c.1444C>T (p.Arg482Cys)
c.1594C>T (p.Arg532Cys)
c.1567C>T (p.Arg523Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951649G>CCA369858145KCNH2n.1042C>G
n.2577C>G
c.1744C>G (p.Arg582Gly)
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
n.1031C>G
n.1049C>G
n.1967C>G
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
7g.150951649G=CA1752410265KCNH2n.1042C=
n.2577C=
c.1744C= (p.Arg582=)
c.724C= (p.Arg242=)
c.1396C= (p.Arg466=)
n.1031C=
n.1049C=
n.1967C=
c.1444C= (p.Arg482=)
c.1594C= (p.Arg532=)
c.1567C= (p.Arg523=)
7g.150951649G>TCA369858144KCNH2n.1042C>A
n.2577C>A
c.1744C>A (p.Arg582Ser)
c.724C>A (p.Arg242Ser)
c.1396C>A (p.Arg466Ser)
n.1031C>A
n.1049C>A
n.1967C>A
c.1444C>A (p.Arg482Ser)
c.1594C>A (p.Arg532Ser)
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
7g.150951650T>ACA458871558KCNH2n.1041A>T
n.2576A>T
c.1743A>T (p.Ser581=)
c.723A>T (p.Ser241=)
c.1395A>T (p.Ser465=)
n.1030A>T
n.1048A>T
n.1966A>T
c.1443A>T (p.Ser481=)
c.1593A>T (p.Ser531=)
c.1566A>T (p.Ser522=)
7g.150951650T>CCA458871559KCNH2n.1041A>G
n.2576A>G
c.1743A>G (p.Ser581=)
c.723A>G (p.Ser241=)
c.1395A>G (p.Ser465=)
n.1030A>G
n.1048A>G
n.1966A>G
c.1443A>G (p.Ser481=)
c.1593A>G (p.Ser531=)
c.1566A>G (p.Ser522=)
7g.150951650T>GCA458871560KCNH2n.1041A>C
n.2576A>C
c.1743A>C (p.Ser581=)
c.723A>C (p.Ser241=)
c.1395A>C (p.Ser465=)
n.1030A>C
n.1048A>C
n.1966A>C
c.1443A>C (p.Ser481=)
c.1593A>C (p.Ser531=)
c.1566A>C (p.Ser522=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951650T=CA1752410266KCNH2n.1041A=
n.2576A=
c.1743A= (p.Ser581=)
c.723A= (p.Ser241=)
c.1395A= (p.Ser465=)
n.1030A=
n.1048A=
n.1966A=
c.1443A= (p.Ser481=)
c.1593A= (p.Ser531=)
c.1566A= (p.Ser522=)
7g.150951651delCA2580077801KCNH2n.1040del
n.2575del
c.1742del (p.Ser581TyrfsTer13)
c.722del (p.Ser241TyrfsTer13)
c.1394del (p.Ser465TyrfsTer13)
n.1029del
n.1047del
n.1965del
c.1442del (p.Ser481TyrfsTer13)
c.1592del (p.Ser531TyrfsTer13)
c.1565del (p.Ser522TyrfsTer13)
 ClinVar
7g.150951651G>ACA369858147KCNH2n.1040C>T
n.2575C>T
c.1742C>T (p.Ser581Leu)
c.722C>T (p.Ser241Leu)
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
n.1029C>T
n.1047C>T
n.1965C>T
c.1442C>T (p.Ser481Leu)
c.1592C>T (p.Ser531Leu)
c.1565C>T (p.Ser522Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951651G>CCA369858146KCNH2n.1040C>G
n.2575C>G
c.1742C>G (p.Ser581Ter)
c.722C>G (p.Ser241Ter)
c.1394C>G (p.Ser465Ter)
n.1029C>G
n.1047C>G
n.1965C>G
c.1442C>G (p.Ser481Ter)
c.1592C>G (p.Ser531Ter)
c.1565C>G (p.Ser522Ter)
7g.150951651G=CA1752410267KCNH2n.1040C=
n.2575C=
c.1742C= (p.Ser581=)
c.722C= (p.Ser241=)
c.1394C= (p.Ser465=)
n.1029C=
n.1047C=
n.1965C=
c.1442C= (p.Ser481=)
c.1592C= (p.Ser531=)
c.1565C= (p.Ser522=)
7g.150951651G>TCA005339KCNH2n.1040C>A
n.2575C>A
c.1742C>A (p.Ser581Ter)
c.722C>A (p.Ser241Ter)
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
n.1029C>A
n.1047C>A
n.1965C>A
c.1442C>A (p.Ser481Ter)
c.1592C>A (p.Ser531Ter)
c.1565C>A (p.Ser522Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150951652A>CCA369858148KCNH2n.1039T>G
n.2574T>G
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
n.1028T>G
n.1046T>G
n.1964T>G
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
7g.150951652A>GCA369858149KCNH2n.1039T>C
n.2574T>C
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
n.1028T>C
n.1046T>C
n.1964T>C
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
7g.150951652A>TCA369858150KCNH2n.1039T>A
n.2574T>A
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
n.1028T>A
n.1046T>A
n.1964T>A
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
7g.150951653G>ACA458871562KCNH2n.1038C>T
n.2573C>T
c.1740C>T (p.Asp580=)
c.720C>T (p.Asp240=)
c.1392C>T (p.Asp464=)
n.1027C>T
n.1045C>T
n.1963C>T
c.1440C>T (p.Asp480=)
c.1590C>T (p.Asp530=)
c.1563C>T (p.Asp521=)
7g.150951653G>CCA369858151KCNH2n.1038C>G
n.2573C>G
c.1740C>G (p.Asp580Glu)
c.720C>G (p.Asp240Glu)
c.1392C>G (p.Asp464Glu)
n.1027C>G
n.1045C>G
n.1963C>G
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
c.1563C>G (p.Asp521Glu)
7g.150951653G>TCA369858152KCNH2n.1038C>A
n.2573C>A
c.1740C>A (p.Asp580Glu)
c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.1392C>A (p.Asp464Glu)
n.1027C>A
n.1045C>A
n.1963C>A
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
c.1563C>A (p.Asp521Glu)
7g.150951654T>ACA369858153KCNH2n.1037A>T
n.2572A>T
c.1739A>T (p.Asp580Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
n.1026A>T
n.1044A>T
n.1962A>T
c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1589A>T (p.Asp530Val)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
7g.150951654T>CCA369858154KCNH2n.1037A>G
n.2572A>G
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
n.1026A>G
n.1044A>G
n.1962A>G
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
 dbSNP
7g.150951654T>GCA369858155KCNH2n.1037A>C
n.2572A>C
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
n.1026A>C
n.1044A>C
n.1962A>C
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
7g.150951654T=CA1752410268KCNH2n.1037A=
n.2572A=
c.1739A= (p.Asp580=)
c.719A= (p.Asp240=)
c.1391A= (p.Asp464=)
n.1026A=
n.1044A=
n.1962A=
c.1439A= (p.Asp480=)
c.1589A= (p.Asp530=)
c.1562A= (p.Asp521=)
7g.150951655C>ACA369858156KCNH2n.1036G>T
n.2571G>T
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
n.1025G>T
n.1043G>T
n.1961G>T
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951655C=CA1752410269KCNH2n.1036G=
n.2571G=
c.1738G= (p.Asp580=)
c.718G= (p.Asp240=)
c.1390G= (p.Asp464=)
n.1025G=
n.1043G=
n.1961G=
c.1438G= (p.Asp480=)
c.1588G= (p.Asp530=)
c.1561G= (p.Asp521=)
7g.150951655C>GCA005317KCNH2n.1036G>C
n.2571G>C
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.1390G>C (p.Asp464His)
n.1025G>C
n.1043G>C
n.1961G>C
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1588G>C (p.Asp530His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951655C>TCA369858157KCNH2n.1036G>A
n.2571G>A
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
n.1025G>A
n.1043G>A
n.1961G>A
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
7g.150951656C>ACA369858158KCNH2n.1035G>T
n.2570G>T
c.1737G>T (p.Met579Ile)
c.717G>T (p.Met239Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
n.1024G>T
n.1042G>T
n.1960G>T
c.1437G>T (p.Met479Ile)
c.1587G>T (p.Met529Ile)
c.1560G>T (p.Met520Ile)
7g.150951656C=CA1752410272KCNH2n.1035G=
n.2570G=
c.1737G= (p.Met579=)
c.717G= (p.Met239=)
c.1389G= (p.Met463=)
n.1024G=
n.1042G=
n.1960G=
c.1437G= (p.Met479=)
c.1587G= (p.Met529=)
c.1560G= (p.Met520=)
7g.150951656C>GCA369858160KCNH2n.1035G>C
n.2570G>C
c.1737G>C (p.Met579Ile)
c.717G>C (p.Met239Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
n.1024G>C
n.1042G>C
n.1960G>C
c.1437G>C (p.Met479Ile)
c.1587G>C (p.Met529Ile)
c.1560G>C (p.Met520Ile)
7g.150951656C>TCA369858159KCNH2n.1035G>A
n.2570G>A
c.1737G>A (p.Met579Ile)
c.717G>A (p.Met239Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
n.1024G>A
n.1042G>A
n.1960G>A
c.1437G>A (p.Met479Ile)
c.1587G>A (p.Met529Ile)
c.1560G>A (p.Met520Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951657A=CA1752410275KCNH2n.1034T=
n.2569T=
c.1736T= (p.Met579=)
c.716T= (p.Met239=)
c.1388T= (p.Met463=)
n.1023T=
n.1041T=
n.1959T=
c.1436T= (p.Met479=)
c.1586T= (p.Met529=)
c.1559T= (p.Met520=)
7g.150951657A>CCA369858161KCNH2n.1034T>G
n.2569T>G
c.1736T>G (p.Met579Arg)
c.716T>G (p.Met239Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
n.1023T>G
n.1041T>G
n.1959T>G
c.1436T>G (p.Met479Arg)
c.1586T>G (p.Met529Arg)
c.1559T>G (p.Met520Arg)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150951657A>GCA005308KCNH2n.1034T>C
n.2569T>C
c.1736T>C (p.Met579Thr)
c.716T>C (p.Met239Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
n.1023T>C
n.1041T>C
n.1959T>C
c.1436T>C (p.Met479Thr)
c.1586T>C (p.Met529Thr)
c.1559T>C (p.Met520Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951657A>TCA369858162KCNH2n.1034T>A
n.2569T>A
c.1736T>A (p.Met579Lys)
c.716T>A (p.Met239Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
n.1023T>A
n.1041T>A
n.1959T>A
c.1436T>A (p.Met479Lys)
c.1586T>A (p.Met529Lys)
c.1559T>A (p.Met520Lys)
7g.150951657_150951658delCA2695208727KCNH2n.1033_1034del
n.2568_2569del
c.1735_1736del (p.Met579GlyfsTer?)
c.715_716del (p.Met239GlyfsTer?)
c.1387_1388del (p.Met463GlyfsTer?)
n.1022_1023del
n.1040_1041del
n.1958_1959del
c.1435_1436del (p.Met479GlyfsTer?)
c.1585_1586del (p.Met529GlyfsTer?)
c.1558_1559del (p.Met520GlyfsTer?)
7g.150951658T>ACA369858163KCNH2n.1033A>T
n.2568A>T
c.1735A>T (p.Met579Leu)
c.715A>T (p.Met239Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
n.1022A>T
n.1040A>T
n.1958A>T
c.1435A>T (p.Met479Leu)
c.1585A>T (p.Met529Leu)
c.1558A>T (p.Met520Leu)
7g.150951658T>CCA369858164KCNH2n.1033A>G
n.2568A>G
c.1735A>G (p.Met579Val)
c.715A>G (p.Met239Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
n.1022A>G
n.1040A>G
n.1958A>G
c.1435A>G (p.Met479Val)
c.1585A>G (p.Met529Val)
c.1558A>G (p.Met520Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951658T>GCA369858165KCNH2n.1033A>C
n.2568A>C
c.1735A>C (p.Met579Leu)
c.715A>C (p.Met239Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
n.1022A>C
n.1040A>C
n.1958A>C
c.1435A>C (p.Met479Leu)
c.1585A>C (p.Met529Leu)
c.1558A>C (p.Met520Leu)
7g.150951658T=CA1752410277KCNH2n.1033A=
n.2568A=
c.1735A= (p.Met579=)
c.715A= (p.Met239=)
c.1387A= (p.Met463=)
n.1022A=
n.1040A=
n.1958A=
c.1435A= (p.Met479=)
c.1585A= (p.Met529=)
c.1558A= (p.Met520=)
7g.150951659G>ACA458871569KCNH2n.1032C>T
n.2567C>T
c.1734C>T (p.His578=)
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c.1434C>T (p.His478=)
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c.1557C>T (p.His519=)
7g.150951659G>CCA369858166KCNH2n.1032C>G
n.2567C>G
c.1734C>G (p.His578Gln)
c.714C>G (p.His238Gln)
c.1386C>G (p.His462Gln)
n.1021C>G
n.1039C>G
n.1957C>G
c.1434C>G (p.His478Gln)
c.1584C>G (p.His528Gln)
c.1557C>G (p.His519Gln)
7g.150951659G>TCA369858167KCNH2n.1032C>A
n.2567C>A
c.1734C>A (p.His578Gln)
c.714C>A (p.His238Gln)
c.1386C>A (p.His462Gln)
n.1021C>A
n.1039C>A
n.1957C>A
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.1584C>A (p.His528Gln)
c.1557C>A (p.His519Gln)
7g.150951660T>ACA369858168KCNH2n.1031A>T
n.2566A>T
c.1733A>T (p.His578Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.1385A>T (p.His462Leu)
n.1020A>T
n.1038A>T
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c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.1556A>T (p.His519Leu)
7g.150951660T>CCA369858169KCNH2n.1031A>G
n.2566A>G
c.1733A>G (p.His578Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
c.1385A>G (p.His462Arg)
n.1020A>G
n.1038A>G
n.1956A>G
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c.1583A>G (p.His528Arg)
c.1556A>G (p.His519Arg)
7g.150951660T>GCA005301KCNH2n.1031A>C
n.2566A>C
c.1733A>C (p.His578Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.1385A>C (p.His462Pro)
n.1020A>C
n.1038A>C
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c.1433A>C (p.His478Pro)
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.1556A>C (p.His519Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951660T=CA1752410285KCNH2n.1031A=
n.2566A=
c.1733A= (p.His578=)
c.713A= (p.His238=)
c.1385A= (p.His462=)
n.1020A=
n.1038A=
n.1956A=
c.1433A= (p.His478=)
c.1583A= (p.His528=)
c.1556A= (p.His519=)
7g.150951661G>ACA169076809KCNH2n.1030C>T
n.2565C>T
c.1732C>T (p.His578Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
n.1019C>T
n.1037C>T
n.1955C>T
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.1555C>T (p.His519Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951661G>CCA369858171KCNH2n.1030C>G
n.2565C>G
c.1732C>G (p.His578Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.1384C>G (p.His462Asp)
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c.1432C>G (p.His478Asp)
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.1555C>G (p.His519Asp)
7g.150951661G=CA1752410288KCNH2n.1030C=
n.2565C=
c.1732C= (p.His578=)
c.712C= (p.His238=)
c.1384C= (p.His462=)
n.1019C=
n.1037C=
n.1955C=
c.1432C= (p.His478=)
c.1582C= (p.His528=)
c.1555C= (p.His519=)
7g.150951661G>TCA369858170KCNH2n.1030C>A
n.2565C>A
c.1732C>A (p.His578Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.1384C>A (p.His462Asn)
n.1019C>A
n.1037C>A
n.1955C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.1555C>A (p.His519Asn)
7g.150951662T>ACA458871571KCNH2n.1029A>T
n.2564A>T
c.1731A>T (p.Pro577=)
c.711A>T (p.Pro237=)
c.1383A>T (p.Pro461=)
n.1018A>T
n.1036A>T
n.1954A>T
c.1431A>T (p.Pro477=)
c.1581A>T (p.Pro527=)
c.1554A>T (p.Pro518=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951662T>CCA458871572KCNH2n.1029A>G
n.2564A>G
c.1731A>G (p.Pro577=)
c.711A>G (p.Pro237=)
c.1383A>G (p.Pro461=)
n.1018A>G
n.1036A>G
n.1954A>G
c.1431A>G (p.Pro477=)
c.1581A>G (p.Pro527=)
c.1554A>G (p.Pro518=)
 dbSNP
7g.150951662T>GCA458871573KCNH2n.1029A>C
n.2564A>C
c.1731A>C (p.Pro577=)
c.711A>C (p.Pro237=)
c.1383A>C (p.Pro461=)
n.1018A>C
n.1036A>C
n.1954A>C
c.1431A>C (p.Pro477=)
c.1581A>C (p.Pro527=)
c.1554A>C (p.Pro518=)
7g.150951662T=CA1752410292KCNH2n.1029A=
n.2564A=
c.1731A= (p.Pro577=)
c.711A= (p.Pro237=)
c.1383A= (p.Pro461=)
n.1018A=
n.1036A=
n.1954A=
c.1431A= (p.Pro477=)
c.1581A= (p.Pro527=)
c.1554A= (p.Pro518=)
7g.150951663G>ACA369858172KCNH2n.1028C>T
n.2563C>T
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
n.1017C>T
n.1035C>T
n.1953C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
7g.150951663G>CCA369858173KCNH2n.1028C>G
n.2563C>G
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
n.1017C>G
n.1035C>G
n.1953C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
7g.150951663G=CA1752410311KCNH2n.1028C=
n.2563C=
c.1730C= (p.Pro577=)
c.710C= (p.Pro237=)
c.1382C= (p.Pro461=)
n.1017C=
n.1035C=
n.1953C=
c.1430C= (p.Pro477=)
c.1580C= (p.Pro527=)
c.1553C= (p.Pro518=)
7g.150951663G>TCA369858174KCNH2n.1028C>A
n.2563C>A
c.1730C>A (p.Pro577Gln)
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.1382C>A (p.Pro461Gln)
n.1017C>A
n.1035C>A
n.1953C>A
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.1580C>A (p.Pro527Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
 ClinVar dbSNP
7g.150951664G>ACA369858175KCNH2n.1027C>T
n.2562C>T
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.1016C>T
n.1034C>T
n.1952C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
 ClinVar
7g.150951664G>CCA369858176KCNH2n.1027C>G
n.2562C>G
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.1016C>G
n.1034C>G
n.1952C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
7g.150951664G>TCA369858177KCNH2n.1027C>A
n.2562C>A
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.1016C>A
n.1034C>A
n.1952C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
7g.150951664_150951669delCA2573141867KCNH2n.1022_1027del
n.2557_2562del
c.1724_1729del (p.Glu575_Pro577delinsAla)
c.704_709del (p.Glu235_Pro237delinsAla)
c.1376_1381del (p.Glu459_Pro461delinsAla)
n.1011_1016del
n.1029_1034del
n.1947_1952del
c.1424_1429del (p.Glu475_Pro477delinsAla)
c.1574_1579del (p.Glu525_Pro527delinsAla)
c.1547_1552del (p.Glu516_Pro518delinsAla)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951665C>ACA369858678KCNH2n.1026G>T
n.2561G>T
c.1728G>T (p.Gln576His)
c.708G>T (p.Gln236His)
c.1380G>T (p.Gln460His)
n.1015G>T
n.1033G>T
n.1951G>T
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.1578G>T (p.Gln526His)
c.1551G>T (p.Gln517His)
7g.150951665C>GCA369858677KCNH2n.1026G>C
n.2561G>C
c.1728G>C (p.Gln576His)
c.708G>C (p.Gln236His)
c.1380G>C (p.Gln460His)
n.1015G>C
n.1033G>C
n.1951G>C
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.1578G>C (p.Gln526His)
c.1551G>C (p.Gln517His)
7g.150951665C>TCA458645562KCNH2n.1026G>A
n.2561G>A
c.1728G>A (p.Gln576=)
c.708G>A (p.Gln236=)
c.1380G>A (p.Gln460=)
n.1015G>A
n.1033G>A
n.1951G>A
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.1578G>A (p.Gln526=)
c.1551G>A (p.Gln517=)
7g.150951666T>ACA369858679KCNH2n.1025A>T
n.2560A>T
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
n.1014A>T
n.1032A>T
n.1950A>T
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
7g.150951666T>CCA369858680KCNH2n.1025A>G
n.2560A>G
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
n.1014A>G
n.1032A>G
n.1950A>G
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951666T>GCA369858681KCNH2n.1025A>C
n.2560A>C
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
n.1014A>C
n.1032A>C
n.1950A>C
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
7g.150951666T=CA1752410316KCNH2n.1025A=
n.2560A=
c.1727A= (p.Gln576=)
c.707A= (p.Gln236=)
c.1379A= (p.Gln460=)
n.1014A=
n.1032A=
n.1950A=
c.1427A= (p.Gln476=)
c.1577A= (p.Gln526=)
c.1550A= (p.Gln517=)
7g.150951666_150951667delinsTGCA1752410314KCNH2n.1024_1025delinsCA
n.2559_2560delinsCA
c.1726_1727delinsCA (p.Gln576=)
c.706_707delinsCA (p.Gln236=)
c.1378_1379delinsCA (p.Gln460=)
n.1013_1014delinsCA
n.1031_1032delinsCA
n.1949_1950delinsCA
c.1426_1427delinsCA (p.Gln476=)
c.1576_1577delinsCA (p.Gln526=)
c.1549_1550delinsCA (p.Gln517=)
7g.150951666_150951667insCACGCCAACCA2573141868KCNH2n.1024_1025insGTTGGCGTG
n.2559_2560insGTTGGCGTG
c.1726_1727insGTTGGCGTG (p.Gln576delinsArgTrpArgGlu)
c.706_707insGTTGGCGTG (p.Gln236delinsArgTrpArgGlu)
c.1378_1379insGTTGGCGTG (p.Gln460delinsArgTrpArgGlu)
n.1013_1014insGTTGGCGTG
n.1031_1032insGTTGGCGTG
n.1949_1950insGTTGGCGTG
c.1426_1427insGTTGGCGTG (p.Gln476delinsArgTrpArgGlu)
c.1576_1577insGTTGGCGTG (p.Gln526delinsArgTrpArgGlu)
c.1549_1550insGTTGGCGTG (p.Gln517delinsArgTrpArgGlu)
 dbSNP
7g.150951667delCA2695208728KCNH2n.1024del
n.2559del
c.1726del (p.Gln576SerfsTer18)
c.706del (p.Gln236SerfsTer18)
c.1378del (p.Gln460SerfsTer18)
n.1013del
n.1031del
n.1949del
c.1426del (p.Gln476SerfsTer18)
c.1576del (p.Gln526SerfsTer18)
c.1549del (p.Gln517SerfsTer18)
7g.150951667G>ACA16618410KCNH2n.1024C>T
n.2559C>T
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
n.1013C>T
n.1031C>T
n.1949C>T
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150951667G>CCA369858682KCNH2n.1024C>G
n.2559C>G
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
n.1013C>G
n.1031C>G
n.1949C>G
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
7g.150951667G=CA1752410321KCNH2n.1024C=
n.2559C=
c.1726C= (p.Gln576=)
c.706C= (p.Gln236=)
c.1378C= (p.Gln460=)
n.1013C=
n.1031C=
n.1949C=
c.1426C= (p.Gln476=)
c.1576C= (p.Gln526=)
c.1549C= (p.Gln517=)
7g.150951667G>TCA029325KCNH2n.1024C>A
n.2559C>A
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
n.1013C>A
n.1031C>A
n.1949C>A
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
 dbSNP ExAC
7g.150951667delinsCACGCCAACACA915945576KCNH2n.1024delinsTGTTGGCGTG
n.2559delinsTGTTGGCGTG
c.1726delinsTGTTGGCGTG (p.Gln576delinsCysTrpArgGlu)
c.706delinsTGTTGGCGTG (p.Gln236delinsCysTrpArgGlu)
c.1378delinsTGTTGGCGTG (p.Gln460delinsCysTrpArgGlu)
n.1013delinsTGTTGGCGTG
n.1031delinsTGTTGGCGTG
n.1949delinsTGTTGGCGTG
c.1426delinsTGTTGGCGTG (p.Gln476delinsCysTrpArgGlu)
c.1576delinsTGTTGGCGTG (p.Gln526delinsCysTrpArgGlu)
c.1549delinsTGTTGGCGTG (p.Gln517delinsCysTrpArgGlu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951668C>ACA369858683KCNH2n.1023G>T
n.2558G>T
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.1012G>T
n.1030G>T
n.1948G>T
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
7g.150951668C=CA1752410323KCNH2n.1023G=
n.2558G=
c.1725G= (p.Glu575=)
c.705G= (p.Glu235=)
c.1377G= (p.Glu459=)
n.1012G=
n.1030G=
n.1948G=
c.1425G= (p.Glu475=)
c.1575G= (p.Glu525=)
c.1548G= (p.Glu516=)
7g.150951668C>GCA369858684KCNH2n.1023G>C
n.2558G>C
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
n.1012G>C
n.1030G>C
n.1948G>C
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
7g.150951668C>TCA029310KCNH2n.1023G>A
n.2558G>A
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.1377G>A (p.Glu459=)
n.1012G>A
n.1030G>A
n.1948G>A
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1548G>A (p.Glu516=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951669T>ACA369858685KCNH2n.1022A>T
n.2557A>T
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
n.1011A>T
n.1029A>T
n.1947A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
7g.150951669T>CCA005286KCNH2n.1022A>G
n.2557A>G
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.1011A>G
n.1029A>G
n.1947A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.150951669T>GCA369858686KCNH2n.1022A>C
n.2557A>C
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.1011A>C
n.1029A>C
n.1947A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
7g.150951669T=CA1752410330KCNH2n.1022A=
n.2557A=
c.1724A= (p.Glu575=)
c.704A= (p.Glu235=)
c.1376A= (p.Glu459=)
n.1011A=
n.1029A=
n.1947A=
c.1424A= (p.Glu475=)
c.1574A= (p.Glu525=)
c.1547A= (p.Glu516=)
7g.150951670C>ACA369858687KCNH2n.1021G>T
n.2556G>T
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.1010G>T
n.1028G>T
n.1946G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
7g.150951670C>GCA369858688KCNH2n.1021G>C
n.2556G>C
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.1010G>C
n.1028G>C
n.1946G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
7g.150951670C>TCA369858689KCNH2n.1021G>A
n.2556G>A
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.1010G>A
n.1028G>A
n.1946G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
7g.150951671C>ACA369858690KCNH2n.1020G>T
n.2555G>T
c.1722G>T (p.Met574Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.1374G>T (p.Met458Ile)
n.1009G>T
n.1027G>T
n.1945G>T
c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.1572G>T (p.Met524Ile)
c.1545G>T (p.Met515Ile)
7g.150951671C>GCA369858691KCNH2n.1020G>C
n.2555G>C
c.1722G>C (p.Met574Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.1374G>C (p.Met458Ile)
n.1009G>C
n.1027G>C
n.1945G>C
c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.1572G>C (p.Met524Ile)
c.1545G>C (p.Met515Ile)
7g.150951671C>TCA369858692KCNH2n.1020G>A
n.2555G>A
c.1722G>A (p.Met574Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.1374G>A (p.Met458Ile)
n.1009G>A
n.1027G>A
n.1945G>A
c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.1572G>A (p.Met524Ile)
c.1545G>A (p.Met515Ile)
7g.150951672A>CCA369858693KCNH2n.1019T>G
n.2554T>G
c.1721T>G (p.Met574Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.1373T>G (p.Met458Arg)
n.1008T>G
n.1026T>G
n.1944T>G
c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.1571T>G (p.Met524Arg)
c.1544T>G (p.Met515Arg)
7g.150951672A>GCA369858694KCNH2n.1019T>C
n.2554T>C
c.1721T>C (p.Met574Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.1373T>C (p.Met458Thr)
n.1008T>C
n.1026T>C
n.1944T>C
c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.1571T>C (p.Met524Thr)
c.1544T>C (p.Met515Thr)
7g.150951672A>TCA369858695KCNH2n.1019T>A
n.2554T>A
c.1721T>A (p.Met574Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.1373T>A (p.Met458Lys)
n.1008T>A
n.1026T>A
n.1944T>A
c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.1571T>A (p.Met524Lys)
c.1544T>A (p.Met515Lys)
7g.150951673T>ACA369858696KCNH2n.1018A>T
n.2553A>T
c.1720A>T (p.Met574Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.1372A>T (p.Met458Leu)
n.1007A>T
n.1025A>T
n.1943A>T
c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.1570A>T (p.Met524Leu)
c.1543A>T (p.Met515Leu)
7g.150951673T>CCA005280KCNH2n.1018A>G
n.2553A>G
c.1720A>G (p.Met574Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
c.1372A>G (p.Met458Val)
n.1007A>G
n.1025A>G
n.1943A>G
c.1420A>G (p.Met474Val)
c.1570A>G (p.Met524Val)
c.1543A>G (p.Met515Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951673T>GCA029284KCNH2n.1018A>C
n.2553A>C
c.1720A>C (p.Met574Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.1372A>C (p.Met458Leu)
n.1007A>C
n.1025A>C
n.1943A>C
c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.1543A>C (p.Met515Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951673T=CA1752410334KCNH2n.1018A=
n.2553A=
c.1720A= (p.Met574=)
c.700A= (p.Met234=)
c.1372A= (p.Met458=)
n.1007A=
n.1025A=
n.1943A=
c.1420A= (p.Met474=)
c.1570A= (p.Met524=)
c.1543A= (p.Met515=)
7g.150951674G>ACA458645563KCNH2n.1017C>T
n.2552C>T
c.1719C>T (p.Asn573=)
c.699C>T (p.Asn233=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
n.1006C>T
n.1024C>T
n.1942C>T
c.1419C>T (p.Asn473=)
c.1569C>T (p.Asn523=)
c.1542C>T (p.Asn514=)
 ClinVar
7g.150951674G>CCA369858697KCNH2n.1017C>G
n.2552C>G
c.1719C>G (p.Asn573Lys)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
n.1006C>G
n.1024C>G
n.1942C>G
c.1419C>G (p.Asn473Lys)
c.1569C>G (p.Asn523Lys)
c.1542C>G (p.Asn514Lys)
7g.150951674G>TCA369858698KCNH2n.1017C>A
n.2552C>A
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
n.1006C>A
n.1024C>A
n.1942C>A
c.1419C>A (p.Asn473Lys)
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
c.1542C>A (p.Asn514Lys)
7g.150951675T>ACA369858699KCNH2n.1016A>T
n.2551A>T
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
n.1005A>T
n.1023A>T
n.1941A>T
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
7g.150951675T>CCA369858701KCNH2n.1016A>G
n.2551A>G
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
n.1005A>G
n.1023A>G
n.1941A>G
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
7g.150951675T>GCA369858700KCNH2n.1016A>C
n.2551A>C
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
n.1005A>C
n.1023A>C
n.1941A>C
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
7g.150951676T>ACA369858702KCNH2n.1015A>T
n.2550A>T
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
n.1004A>T
n.1022A>T
n.1940A>T
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
7g.150951676T>CCA369858703KCNH2n.1015A>G
n.2550A>G
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
n.1004A>G
n.1022A>G
n.1940A>G
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
7g.150951676T>GCA369858704KCNH2n.1015A>C
n.2550A>C
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.697A>C (p.Asn233His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
n.1004A>C
n.1022A>C
n.1940A>C
c.1417A>C (p.Asn473His)
c.1567A>C (p.Asn523His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
 gnomAD v4
7g.150951677G>ACA458645564KCNH2n.1014C>T
n.2549C>T
c.1716C>T (p.Gly572=)
c.696C>T (p.Gly232=)
c.1368C>T (p.Gly456=)
n.1003C>T
n.1021C>T
n.1939C>T
c.1416C>T (p.Gly472=)
c.1566C>T (p.Gly522=)
c.1539C>T (p.Gly513=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150951677G>CCA458645565KCNH2n.1014C>G
n.2549C>G
c.1716C>G (p.Gly572=)
c.696C>G (p.Gly232=)
c.1368C>G (p.Gly456=)
n.1003C>G
n.1021C>G
n.1939C>G
c.1416C>G (p.Gly472=)
c.1566C>G (p.Gly522=)
c.1539C>G (p.Gly513=)
7g.150951677G>TCA458645566KCNH2n.1014C>A
n.2549C>A
c.1716C>A (p.Gly572=)
c.696C>A (p.Gly232=)
c.1368C>A (p.Gly456=)
n.1003C>A
n.1021C>A
n.1939C>A
c.1416C>A (p.Gly472=)
c.1566C>A (p.Gly522=)
c.1539C>A (p.Gly513=)
7g.150951678C>ACA005271KCNH2n.1013G>T
n.2548G>T
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
n.1002G>T
n.1020G>T
n.1938G>T
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951678C=CA1752410345KCNH2n.1013G=
n.2548G=
c.1715G= (p.Gly572=)
c.695G= (p.Gly232=)
c.1367G= (p.Gly456=)
n.1002G=
n.1020G=
n.1938G=
c.1415G= (p.Gly472=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.1538G= (p.Gly513=)
7g.150951678C>GCA16605077KCNH2n.1013G>C
n.2548G>C
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
n.1002G>C
n.1020G>C
n.1938G>C
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951678C>TCA005265KCNH2n.1013G>A
n.2548G>A
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
n.1002G>A
n.1020G>A
n.1938G>A
c.1415G>A (p.Gly472Asp)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951679C>ACA005257KCNH2n.1012G>T
n.2547G>T
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
n.1001G>T
n.1019G>T
n.1937G>T
c.1414G>T (p.Gly472Cys)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951679C=CA1752410350KCNH2n.1012G=
n.2547G=
c.1714G= (p.Gly572=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.1366G= (p.Gly456=)
n.1001G=
n.1019G=
n.1937G=
c.1414G= (p.Gly472=)
c.1564G= (p.Gly522=)
c.1537G= (p.Gly513=)
7g.150951679C>GCA005249KCNH2n.1012G>C
n.2547G>C
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
n.1001G>C
n.1019G>C
n.1937G>C
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951679C>TCA005241KCNH2n.1012G>A
n.2547G>A
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
n.1001G>A
n.1019G>A
n.1937G>A
c.1414G>A (p.Gly472Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951680G>ACA029273KCNH2n.1011C>T
n.2546C>T
c.1713C>T (p.Ile571=)
c.693C>T (p.Ile231=)
c.1365C>T (p.Ile455=)
n.1000C>T
n.1018C>T
n.1936C>T
c.1413C>T (p.Ile471=)
c.1563C>T (p.Ile521=)
c.1536C>T (p.Ile512=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951680G>CCA369858705KCNH2n.1011C>G
n.2546C>G
c.1713C>G (p.Ile571Met)
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.1365C>G (p.Ile455Met)
n.1000C>G
n.1018C>G
n.1936C>G
c.1413C>G (p.Ile471Met)
c.1563C>G (p.Ile521Met)
c.1536C>G (p.Ile512Met)
7g.150951680G=CA1752410355KCNH2n.1011C=
n.2546C=
c.1713C= (p.Ile571=)
c.693C= (p.Ile231=)
c.1365C= (p.Ile455=)
n.1000C=
n.1018C=
n.1936C=
c.1413C= (p.Ile471=)
c.1563C= (p.Ile521=)
c.1536C= (p.Ile512=)
7g.150951680G>TCA458645567KCNH2n.1011C>A
n.2546C>A
c.1713C>A (p.Ile571=)
c.693C>A (p.Ile231=)
c.1365C>A (p.Ile455=)
n.1000C>A
n.1018C>A
n.1936C>A
c.1413C>A (p.Ile471=)
c.1563C>A (p.Ile521=)
c.1536C>A (p.Ile512=)
 ClinVar
7g.150951681A>CCA369858706KCNH2n.1010T>G
n.2545T>G
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
n.999T>G
n.1017T>G
n.1935T>G
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
7g.150951681A>GCA369858707KCNH2n.1010T>C
n.2545T>C
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.999T>C
n.1017T>C
n.1935T>C
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
7g.150951681A>TCA369858708KCNH2n.1010T>A
n.2545T>A
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.999T>A
n.1017T>A
n.1935T>A
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
7g.150951682T>ACA369858709KCNH2n.1009A>T
n.2544A>T
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.998A>T
n.1016A>T
n.1934A>T
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
7g.150951682T>CCA005235KCNH2n.1009A>G
n.2544A>G
c.1711A>G (p.Ile571Val)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
n.998A>G
n.1016A>G
n.1934A>G
c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951682T>GCA005228KCNH2n.1009A>C
n.2544A>C
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.998A>C
n.1016A>C
n.1934A>C
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951682T=CA1752410360KCNH2n.1009A=
n.2544A=
c.1711A= (p.Ile571=)
c.691A= (p.Ile231=)
c.1363A= (p.Ile455=)
n.998A=
n.1016A=
n.1934A=
c.1411A= (p.Ile471=)
c.1561A= (p.Ile521=)
c.1534A= (p.Ile512=)
7g.150951683_150951687dupCA2499218808KCNH2n.1005_1009dup
n.2540_2544dup
c.1707_1711dup (p.Ile571ThrfsTer25)
c.687_691dup (p.Ile231ThrfsTer25)
c.1359_1363dup (p.Ile455ThrfsTer25)
n.994_998dup
n.1012_1016dup
n.1930_1934dup
c.1407_1411dup (p.Ile471ThrfsTer25)
c.1557_1561dup (p.Ile521ThrfsTer25)
c.1530_1534dup (p.Ile512ThrfsTer25)
 ClinVar dbSNP
7g.150951683G>ACA458645568KCNH2n.1008C>T
n.2543C>T
c.1710C>T (p.Ala570=)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.1362C>T (p.Ala454=)
n.997C>T
n.1015C>T
n.1933C>T
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.1533C>T (p.Ala511=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951683G>CCA458645569KCNH2n.1008C>G
n.2543C>G
c.1710C>G (p.Ala570=)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.1362C>G (p.Ala454=)
n.997C>G
n.1015C>G
n.1933C>G
c.1410C>G (p.Ala470=)
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.1533C>G (p.Ala511=)
7g.150951683G=CA1752410369KCNH2n.1008C=
n.2543C=
c.1710C= (p.Ala570=)
c.690C= (p.Ala230=)
c.1362C= (p.Ala454=)
n.997C=
n.1015C=
n.1933C=
c.1410C= (p.Ala470=)
c.1560C= (p.Ala520=)
c.1533C= (p.Ala511=)
7g.150951683G>TCA458645570KCNH2n.1008C>A
n.2543C>A
c.1710C>A (p.Ala570=)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.1362C>A (p.Ala454=)
n.997C>A
n.1015C>A
n.1933C>A
c.1410C>A (p.Ala470=)
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
7g.150951684G>ACA369858710KCNH2n.1007C>T
n.2542C>T
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
n.996C>T
n.1014C>T
n.1932C>T
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
7g.150951684G>CCA369858711KCNH2n.1007C>G
n.2542C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
n.996C>G
n.1014C>G
n.1932C>G
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
7g.150951684G>TCA369858712KCNH2n.1007C>A
n.2542C>A
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
n.996C>A
n.1014C>A
n.1932C>A
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
7g.150951685C>ACA369858713KCNH2n.1006G>T
n.2541G>T
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
n.995G>T
n.1013G>T
n.1931G>T
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951685C=CA1752410371KCNH2n.1006G=
n.2541G=
c.1708G= (p.Ala570=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.1360G= (p.Ala454=)
n.995G=
n.1013G=
n.1931G=
c.1408G= (p.Ala470=)
c.1558G= (p.Ala520=)
c.1531G= (p.Ala511=)
7g.150951685C>GCA369858714KCNH2n.1006G>C
n.2541G>C
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
n.995G>C
n.1013G>C
n.1931G>C
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
7g.150951685C>TCA369858715KCNH2n.1006G>A
n.2541G>A
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
n.995G>A
n.1013G>A
n.1931G>A
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951686G>ACA029261KCNH2n.1005C>T
n.2540C>T
c.1707C>T (p.Tyr569=)
c.687C>T (p.Tyr229=)
c.1359C>T (p.Tyr453=)
n.994C>T
n.1012C>T
n.1930C>T
c.1407C>T (p.Tyr469=)
c.1557C>T (p.Tyr519=)
c.1530C>T (p.Tyr510=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951686G>CCA369858716KCNH2n.1005C>G
n.2540C>G
c.1707C>G (p.Tyr569Ter)
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.1359C>G (p.Tyr453Ter)
n.994C>G
n.1012C>G
n.1930C>G
c.1407C>G (p.Tyr469Ter)
c.1557C>G (p.Tyr519Ter)
c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150951686G=CA1752410378KCNH2n.1005C=
n.2540C=
c.1707C= (p.Tyr569=)
c.687C= (p.Tyr229=)
c.1359C= (p.Tyr453=)
n.994C=
n.1012C=
n.1930C=
c.1407C= (p.Tyr469=)
c.1557C= (p.Tyr519=)
c.1530C= (p.Tyr510=)
7g.150951686G>TCA369858717KCNH2n.1005C>A
n.2540C>A
c.1707C>A (p.Tyr569Ter)
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.1359C>A (p.Tyr453Ter)
n.994C>A
n.1012C>A
n.1930C>A
c.1407C>A (p.Tyr469Ter)
c.1557C>A (p.Tyr519Ter)
c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
7g.150951687T>ACA369858718KCNH2n.1004A>T
n.2539A>T
c.1706A>T (p.Tyr569Phe)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
n.993A>T
n.1011A>T
n.1929A>T
c.1406A>T (p.Tyr469Phe)
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
7g.150951687T>CCA369858719KCNH2n.1004A>G
n.2539A>G
c.1706A>G (p.Tyr569Cys)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
n.993A>G
n.1011A>G
n.1929A>G
c.1406A>G (p.Tyr469Cys)
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
7g.150951687T>GCA369858720KCNH2n.1004A>C
n.2539A>C
c.1706A>C (p.Tyr569Ser)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
n.993A>C
n.1011A>C
n.1929A>C
c.1406A>C (p.Tyr469Ser)
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
 dbSNP
7g.150951687T=CA1752410380KCNH2n.1004A=
n.2539A=
c.1706A= (p.Tyr569=)
c.686A= (p.Tyr229=)
c.1358A= (p.Tyr453=)
n.993A=
n.1011A=
n.1929A=
c.1406A= (p.Tyr469=)
c.1556A= (p.Tyr519=)
c.1529A= (p.Tyr510=)
7g.150951688A=CA1752410382KCNH2n.1003T=
n.2538T=
c.1705T= (p.Tyr569=)
c.685T= (p.Tyr229=)
c.1357T= (p.Tyr453=)
n.992T=
n.1010T=
n.1928T=
c.1405T= (p.Tyr469=)
c.1555T= (p.Tyr519=)
c.1528T= (p.Tyr510=)
7g.150951688A>CCA369858722KCNH2n.1003T>G
n.2538T>G
c.1705T>G (p.Tyr569Asp)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
n.992T>G
n.1010T>G
n.1928T>G
c.1405T>G (p.Tyr469Asp)
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
 dbSNP
7g.150951688A>GCA005214KCNH2n.1003T>C
n.2538T>C
c.1705T>C (p.Tyr569His)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.1357T>C (p.Tyr453His)
n.992T>C
n.1010T>C
n.1928T>C
c.1405T>C (p.Tyr469His)
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.1528T>C (p.Tyr510His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951688A>TCA369858721KCNH2n.1003T>A
n.2538T>A
c.1705T>A (p.Tyr569Asn)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
n.992T>A
n.1010T>A
n.1928T>A
c.1405T>A (p.Tyr469Asn)
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
7g.150951689C>ACA005206KCNH2n.1002G>T
n.2537G>T
c.1704G>T (p.Trp568Cys)
c.684G>T (p.Trp228Cys)
c.1356G>T (p.Trp452Cys)
n.991G>T
n.1009G>T
n.1927G>T
c.1404G>T (p.Trp468Cys)
c.1554G>T (p.Trp518Cys)
c.1527G>T (p.Trp509Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951689C=CA1752410388KCNH2n.1002G=
n.2537G=
c.1704G= (p.Trp568=)
c.684G= (p.Trp228=)
c.1356G= (p.Trp452=)
n.991G=
n.1009G=
n.1927G=
c.1404G= (p.Trp468=)
c.1554G= (p.Trp518=)
c.1527G= (p.Trp509=)
7g.150951689C>GCA005198KCNH2n.1002G>C
n.2537G>C
c.1704G>C (p.Trp568Cys)
c.684G>C (p.Trp228Cys)
c.1356G>C (p.Trp452Cys)
n.991G>C
n.1009G>C
n.1927G>C
c.1404G>C (p.Trp468Cys)
c.1554G>C (p.Trp518Cys)
c.1527G>C (p.Trp509Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951689C>TCA005190KCNH2n.1002G>A
n.2537G>A
c.1704G>A (p.Trp568Ter)
c.684G>A (p.Trp228Ter)
c.1356G>A (p.Trp452Ter)
n.991G>A
n.1009G>A
n.1927G>A
c.1404G>A (p.Trp468Ter)
c.1554G>A (p.Trp518Ter)
c.1527G>A (p.Trp509Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951690C>ACA369858723KCNH2n.1001G>T
n.2536G>T
c.1703G>T (p.Trp568Leu)
c.683G>T (p.Trp228Leu)
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
n.990G>T
n.1008G>T
n.1926G>T
c.1403G>T (p.Trp468Leu)
c.1553G>T (p.Trp518Leu)
c.1526G>T (p.Trp509Leu)
7g.150951690C=CA1752410393KCNH2n.1001G=
n.2536G=
c.1703G= (p.Trp568=)
c.683G= (p.Trp228=)
c.1355G= (p.Trp452=)
n.990G=
n.1008G=
n.1926G=
c.1403G= (p.Trp468=)
c.1553G= (p.Trp518=)
c.1526G= (p.Trp509=)
7g.150951690C>GCA369858724KCNH2n.1001G>C
n.2536G>C
c.1703G>C (p.Trp568Ser)
c.683G>C (p.Trp228Ser)
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
n.990G>C
n.1008G>C
n.1926G>C
c.1403G>C (p.Trp468Ser)
c.1553G>C (p.Trp518Ser)
c.1526G>C (p.Trp509Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951690C>TCA369858725KCNH2n.1001G>A
n.2536G>A
c.1703G>A (p.Trp568Ter)
c.683G>A (p.Trp228Ter)
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
n.990G>A
n.1008G>A
n.1926G>A
c.1403G>A (p.Trp468Ter)
c.1553G>A (p.Trp518Ter)
c.1526G>A (p.Trp509Ter)
 ClinVar
7g.150951691A=CA1752410398KCNH2n.1000T=
n.2535T=
c.1702T= (p.Trp568=)
c.682T= (p.Trp228=)
c.1354T= (p.Trp452=)
n.989T=
n.1007T=
n.1925T=
c.1402T= (p.Trp468=)
c.1552T= (p.Trp518=)
c.1525T= (p.Trp509=)
7g.150951691A>CCA369858729KCNH2n.1000T>G
n.2535T>G
c.1702T>G (p.Trp568Gly)
c.682T>G (p.Trp228Gly)
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
n.989T>G
n.1007T>G
n.1925T>G
c.1402T>G (p.Trp468Gly)
c.1552T>G (p.Trp518Gly)
c.1525T>G (p.Trp509Gly)
7g.150951691A>GCA005182KCNH2n.1000T>C
n.2535T>C
c.1702T>C (p.Trp568Arg)
c.682T>C (p.Trp228Arg)
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
n.989T>C
n.1007T>C
n.1925T>C
c.1402T>C (p.Trp468Arg)
c.1552T>C (p.Trp518Arg)
c.1525T>C (p.Trp509Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951691A>TCA369858727KCNH2n.1000T>A
n.2535T>A
c.1702T>A (p.Trp568Arg)
c.682T>A (p.Trp228Arg)
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
n.989T>A
n.1007T>A
n.1925T>A
c.1402T>A (p.Trp468Arg)
c.1552T>A (p.Trp518Arg)
c.1525T>A (p.Trp509Arg)
7g.150951691_150951692delinsAGCA1752410399KCNH2n.999_1000delinsCT
n.2534_2535delinsCT
c.1701_1702delinsCT (p.Ile567=)
c.681_682delinsCT (p.Ile227=)
c.1353_1354delinsCT (p.Ile451=)
n.988_989delinsCT
n.1006_1007delinsCT
n.1924_1925delinsCT
c.1401_1402delinsCT (p.Ile467=)
c.1551_1552delinsCT (p.Ile517=)
c.1524_1525delinsCT (p.Ile508=)
7g.150951692delCA005175KCNH2n.999del
n.2534del
c.1701del (p.Trp568GlyfsTer26)
c.681del (p.Trp228GlyfsTer26)
c.1353del (p.Trp452GlyfsTer26)
n.988del
n.1006del
n.1924del
c.1401del (p.Trp468GlyfsTer26)
c.1551del (p.Trp518GlyfsTer26)
c.1524del (p.Trp509GlyfsTer26)
 ClinVar dbSNP
7g.150951692G>ACA458645571KCNH2n.999C>T
n.2534C>T
c.1701C>T (p.Ile567=)
c.681C>T (p.Ile227=)
c.1353C>T (p.Ile451=)
n.988C>T
n.1006C>T
n.1924C>T
c.1401C>T (p.Ile467=)
c.1551C>T (p.Ile517=)
c.1524C>T (p.Ile508=)
7g.150951692G>CCA369858731KCNH2n.999C>G
n.2534C>G
c.1701C>G (p.Ile567Met)
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.1353C>G (p.Ile451Met)
n.988C>G
n.1006C>G
n.1924C>G
c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.1551C>G (p.Ile517Met)
c.1524C>G (p.Ile508Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951692G=CA1752410402KCNH2n.999C=
n.2534C=
c.1701C= (p.Ile567=)
c.681C= (p.Ile227=)
c.1353C= (p.Ile451=)
n.988C=
n.1006C=
n.1924C=
c.1401C= (p.Ile467=)
c.1551C= (p.Ile517=)
c.1524C= (p.Ile508=)
7g.150951692G>TCA458645572KCNH2n.999C>A
n.2534C>A
c.1701C>A (p.Ile567=)
c.681C>A (p.Ile227=)
c.1353C>A (p.Ile451=)
n.988C>A
n.1006C>A
n.1924C>A
c.1401C>A (p.Ile467=)
c.1551C>A (p.Ile517=)
c.1524C>A (p.Ile508=)
7g.150951693A=CA1752410403KCNH2n.998T=
n.2533T=
c.1700T= (p.Ile567=)
c.680T= (p.Ile227=)
c.1352T= (p.Ile451=)
n.987T=
n.1005T=
n.1923T=
c.1400T= (p.Ile467=)
c.1550T= (p.Ile517=)
c.1523T= (p.Ile508=)
7g.150951693A>CCA369858734KCNH2n.998T>G
n.2533T>G
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.987T>G
n.1005T>G
n.1923T>G
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1523T>G (p.Ile508Ser)
7g.150951693A>GCA005167KCNH2n.998T>C
n.2533T>C
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.987T>C
n.1005T>C
n.1923T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951693A>TCA369858736KCNH2n.998T>A
n.2533T>A
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.987T>A
n.1005T>A
n.1923T>A
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
7g.150951694T>ACA369858739KCNH2n.997A>T
n.2532A>T
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.986A>T
n.1004A>T
n.1922A>T
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1522A>T (p.Ile508Phe)
7g.150951694T>CCA369858742KCNH2n.997A>G
n.2532A>G
c.1699A>G (p.Ile567Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.986A>G
n.1004A>G
n.1922A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1522A>G (p.Ile508Val)
 gnomAD v4
7g.150951694T>GCA369858741KCNH2n.997A>C
n.2532A>C
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.986A>C
n.1004A>C
n.1922A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
7g.150951695G>ACA458645573KCNH2n.996C>T
n.2531C>T
c.1698C>T (p.Cys566=)
c.678C>T (p.Cys226=)
c.1350C>T (p.Cys450=)
n.985C>T
n.1003C>T
n.1921C>T
c.1398C>T (p.Cys466=)
c.1548C>T (p.Cys516=)
c.1521C>T (p.Cys507=)
 gnomAD v4
7g.150951695G>CCA369858744KCNH2n.996C>G
n.2531C>G
c.1698C>G (p.Cys566Trp)
c.678C>G (p.Cys226Trp)
c.1350C>G (p.Cys450Trp)
n.985C>G
n.1003C>G
n.1921C>G
c.1398C>G (p.Cys466Trp)
c.1548C>G (p.Cys516Trp)
c.1521C>G (p.Cys507Trp)
7g.150951695G>TCA369858745KCNH2n.996C>A
n.2531C>A
c.1698C>A (p.Cys566Ter)
c.678C>A (p.Cys226Ter)
c.1350C>A (p.Cys450Ter)
n.985C>A
n.1003C>A
n.1921C>A
c.1398C>A (p.Cys466Ter)
c.1548C>A (p.Cys516Ter)
c.1521C>A (p.Cys507Ter)
7g.150951696C>ACA005154KCNH2n.995G>T
n.2530G>T
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
n.984G>T
n.1002G>T
n.1920G>T
c.1397G>T (p.Cys466Phe)
c.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.150951696C=CA1752410404KCNH2n.995G=
n.2530G=
c.1697G= (p.Cys566=)
c.677G= (p.Cys226=)
c.1349G= (p.Cys450=)
n.984G=
n.1002G=
n.1920G=
c.1397G= (p.Cys466=)
c.1547G= (p.Cys516=)
c.1520G= (p.Cys507=)
7g.150951696C>GCA005147KCNH2n.995G>C
n.2530G>C
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
n.984G>C
n.1002G>C
n.1920G>C
c.1397G>C (p.Cys466Ser)
c.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951696C>TCA369858749KCNH2n.995G>A
n.2530G>A
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
n.984G>A
n.1002G>A
n.1920G>A
c.1397G>A (p.Cys466Tyr)
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)

Number of alleles fetched