UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951535T>A | CA369857939 | KCNH2 | n.1156A>T n.2691A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.1510A>T (p.Ser504Cys) n.1145A>T n.1163A>T n.2081A>T c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1681A>T (p.Ser561Cys) | |
| 7 | g.150951535T>C | CA369857940 | KCNH2 | n.1156A>G n.2691A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) n.1145A>G n.1163A>G n.2081A>G c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1681A>G (p.Ser561Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951535T>G | CA369857941 | KCNH2 | n.1156A>C n.2691A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) n.1145A>C n.1163A>C n.2081A>C c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1681A>C (p.Ser561Arg) | |
| 7 | g.150951536G>A | CA458871492 | KCNH2 | n.1155C>T n.2690C>T c.1857C>T (p.Phe619=) c.837C>T (p.Phe279=) c.1509C>T (p.Phe503=) n.1144C>T n.1162C>T n.2080C>T c.1557C>T (p.Phe519=) c.1707C>T (p.Phe569=) c.1680C>T (p.Phe560=) | |
| 7 | g.150951536G>C | CA369857942 | KCNH2 | n.1155C>G n.2690C>G c.1857C>G (p.Phe619Leu) c.837C>G (p.Phe279Leu) c.1509C>G (p.Phe503Leu) n.1144C>G n.1162C>G n.2080C>G c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.1680C>G (p.Phe560Leu) | |
| 7 | g.150951536G>T | CA369857943 | KCNH2 | n.1155C>A n.2690C>A c.1857C>A (p.Phe619Leu) c.837C>A (p.Phe279Leu) c.1509C>A (p.Phe503Leu) n.1144C>A n.1162C>A n.2080C>A c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.1680C>A (p.Phe560Leu) | |
| 7 | g.150951537A>C | CA369857944 | KCNH2 | n.1154T>G n.2689T>G c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) n.1143T>G n.1161T>G n.2079T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.1679T>G (p.Phe560Cys) | |
| 7 | g.150951537A>G | CA369857945 | KCNH2 | n.1154T>C n.2689T>C c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) n.1143T>C n.1161T>C n.2079T>C c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.1679T>C (p.Phe560Ser) | |
| 7 | g.150951537A>T | CA369857946 | KCNH2 | n.1154T>A n.2689T>A c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) n.1143T>A n.1161T>A n.2079T>A c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) | |
| 7 | g.150951537_150951546delinsAAGGTGAAGT | CA1752409737 | KCNH2 | n.1145_1154delinsACTTCACCTT n.2680_2689delinsACTTCACCTT c.1847_1856delinsACTTCACCTT (p.Tyr616=) c.827_836delinsACTTCACCTT (p.Tyr276=) c.1499_1508delinsACTTCACCTT (p.Tyr500=) n.1134_1143delinsACTTCACCTT n.1152_1161delinsACTTCACCTT n.2070_2079delinsACTTCACCTT c.1547_1556delinsACTTCACCTT (p.Tyr516=) c.1697_1706delinsACTTCACCTT (p.Tyr566=) c.1670_1679delinsACTTCACCTT (p.Tyr557=) | |
| 7 | g.150951538A>C | CA369857947 | KCNH2 | n.1153T>G n.2688T>G c.1855T>G (p.Phe619Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) n.1142T>G n.1160T>G n.2078T>G c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.1678T>G (p.Phe560Val) | |
| 7 | g.150951538A>G | CA369857948 | KCNH2 | n.1153T>C n.2688T>C c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) n.1142T>C n.1160T>C n.2078T>C c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.1678T>C (p.Phe560Leu) | |
| 7 | g.150951538A>T | CA369857949 | KCNH2 | n.1153T>A n.2688T>A c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) n.1142T>A n.1160T>A n.2078T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.1678T>A (p.Phe560Ile) | |
| 7 | g.150951540_150951548del | CA658797029 | KCNH2 | n.1145_1153del n.2680_2688del c.1847_1855del (p.Tyr616_Thr618del) c.827_835del (p.Tyr276_Thr278del) c.1499_1507del (p.Tyr500_Thr502del) n.1134_1142del n.1152_1160del n.2070_2078del c.1547_1555del (p.Tyr516_Thr518del) c.1697_1705del (p.Tyr566_Thr568del) c.1670_1678del (p.Tyr557_Thr559del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951539G>A | CA458871495 | KCNH2 | n.1152C>T n.2687C>T c.1854C>T (p.Thr618=) c.834C>T (p.Thr278=) c.1506C>T (p.Thr502=) n.1141C>T n.1159C>T n.2077C>T c.1554C>T (p.Thr518=) c.1704C>T (p.Thr568=) c.1677C>T (p.Thr559=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951539G>C | CA458871494 | KCNH2 | n.1152C>G n.2687C>G c.1854C>G (p.Thr618=) c.834C>G (p.Thr278=) c.1506C>G (p.Thr502=) n.1141C>G n.1159C>G n.2077C>G c.1554C>G (p.Thr518=) c.1704C>G (p.Thr568=) c.1677C>G (p.Thr559=) | |
| 7 | g.150951539G= | CA1752409742 | KCNH2 | n.1152C= n.2687C= c.1854C= (p.Thr618=) c.834C= (p.Thr278=) c.1506C= (p.Thr502=) n.1141C= n.1159C= n.2077C= c.1554C= (p.Thr518=) c.1704C= (p.Thr568=) c.1677C= (p.Thr559=) | |
| 7 | g.150951539G>T | CA458871493 | KCNH2 | n.1152C>A n.2687C>A c.1854C>A (p.Thr618=) c.834C>A (p.Thr278=) c.1506C>A (p.Thr502=) n.1141C>A n.1159C>A n.2077C>A c.1554C>A (p.Thr518=) c.1704C>A (p.Thr568=) c.1677C>A (p.Thr559=) | |
| 7 | g.150951540G>A | CA005690 | KCNH2 | n.1151C>T n.2686C>T c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) n.1140C>T n.1158C>T n.2076C>T c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951540G>C | CA005683 | KCNH2 | n.1151C>G n.2686C>G c.1853C>G (p.Thr618Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.1505C>G (p.Thr502Ser) n.1140C>G n.1158C>G n.2076C>G c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951540G= | CA1752409748 | KCNH2 | n.1151C= n.2686C= c.1853C= (p.Thr618=) c.833C= (p.Thr278=) c.1505C= (p.Thr502=) n.1140C= n.1158C= n.2076C= c.1553C= (p.Thr518=) c.1703C= (p.Thr568=) c.1676C= (p.Thr559=) | |
| 7 | g.150951540G>T | CA369857950 | KCNH2 | n.1151C>A n.2686C>A c.1853C>A (p.Thr618Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.1505C>A (p.Thr502Asn) n.1140C>A n.1158C>A n.2076C>A c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) | |
| 7 | g.150951541T>A | CA369857951 | KCNH2 | n.1150A>T n.2685A>T c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) n.1139A>T n.1157A>T n.2075A>T c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) | |
| 7 | g.150951541T>C | CA369857952 | KCNH2 | n.1150A>G n.2685A>G c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) n.1139A>G n.1157A>G n.2075A>G c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) | ClinVar |
| 7 | g.150951541T>G | CA369857953 | KCNH2 | n.1150A>C n.2685A>C c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) n.1139A>C n.1157A>C n.2075A>C c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951541T= | CA1752409750 | KCNH2 | n.1150A= n.2685A= c.1852A= (p.Thr618=) c.832A= (p.Thr278=) c.1504A= (p.Thr502=) n.1139A= n.1157A= n.2075A= c.1552A= (p.Thr518=) c.1702A= (p.Thr568=) c.1675A= (p.Thr559=) | |
| 7 | g.150951542G>A | CA458871496 | KCNH2 | n.1149C>T n.2684C>T c.1851C>T (p.Phe617=) c.831C>T (p.Phe277=) c.1503C>T (p.Phe501=) n.1138C>T n.1156C>T n.2074C>T c.1551C>T (p.Phe517=) c.1701C>T (p.Phe567=) c.1674C>T (p.Phe558=) | |
| 7 | g.150951542G>C | CA369857954 | KCNH2 | n.1149C>G n.2684C>G c.1851C>G (p.Phe617Leu) c.831C>G (p.Phe277Leu) c.1503C>G (p.Phe501Leu) n.1138C>G n.1156C>G n.2074C>G c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.1701C>G (p.Phe567Leu) c.1674C>G (p.Phe558Leu) | |
| 7 | g.150951542G= | CA1752409757 | KCNH2 | n.1149C= n.2684C= c.1851C= (p.Phe617=) c.831C= (p.Phe277=) c.1503C= (p.Phe501=) n.1138C= n.1156C= n.2074C= c.1551C= (p.Phe517=) c.1701C= (p.Phe567=) c.1674C= (p.Phe558=) | |
| 7 | g.150951542G>T | CA16605169 | KCNH2 | n.1149C>A n.2684C>A c.1851C>A (p.Phe617Leu) c.831C>A (p.Phe277Leu) c.1503C>A (p.Phe501Leu) n.1138C>A n.1156C>A n.2074C>A c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.1701C>A (p.Phe567Leu) c.1674C>A (p.Phe558Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951543A>C | CA369857955 | KCNH2 | n.1148T>G n.2683T>G c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.1137T>G n.1155T>G n.2073T>G c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1700T>G (p.Phe567Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951543A>G | CA369857956 | KCNH2 | n.1148T>C n.2683T>C c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1137T>C n.1155T>C n.2073T>C c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1700T>C (p.Phe567Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) | |
| 7 | g.150951543A>T | CA369857957 | KCNH2 | n.1148T>A n.2683T>A c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1137T>A n.1155T>A n.2073T>A c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) | |
| 7 | g.150951544A= | CA1752409765 | KCNH2 | n.1147T= n.2682T= c.1849T= (p.Phe617=) c.829T= (p.Phe277=) c.1501T= (p.Phe501=) n.1136T= n.1154T= n.2072T= c.1549T= (p.Phe517=) c.1699T= (p.Phe567=) c.1672T= (p.Phe558=) | |
| 7 | g.150951544A>C | CA369857958 | KCNH2 | n.1147T>G n.2682T>G c.1849T>G (p.Phe617Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1136T>G n.1154T>G n.2072T>G c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1699T>G (p.Phe567Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) | |
| 7 | g.150951544A>G | CA204228 | KCNH2 | n.1147T>C n.2682T>C c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1136T>C n.1154T>C n.2072T>C c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1699T>C (p.Phe567Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951544A>T | CA369857959 | KCNH2 | n.1147T>A n.2682T>A c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1136T>A n.1154T>A n.2072T>A c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) | |
| 7 | g.150951545G>A | CA070672 | KCNH2 | n.1146C>T n.2681C>T c.1848C>T (p.Tyr616=) c.828C>T (p.Tyr276=) c.1500C>T (p.Tyr500=) n.1135C>T n.1153C>T n.2071C>T c.1548C>T (p.Tyr516=) c.1698C>T (p.Tyr566=) c.1671C>T (p.Tyr557=) | |
| 7 | g.150951545G>C | CA369857960 | KCNH2 | n.1146C>G n.2681C>G c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.828C>G (p.Tyr276Ter) c.1500C>G (p.Tyr500Ter) n.1135C>G n.1153C>G n.2071C>G c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.1698C>G (p.Tyr566Ter) c.1671C>G (p.Tyr557Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951545G= | CA1752409774 | KCNH2 | n.1146C= n.2681C= c.1848C= (p.Tyr616=) c.828C= (p.Tyr276=) c.1500C= (p.Tyr500=) n.1135C= n.1153C= n.2071C= c.1548C= (p.Tyr516=) c.1698C= (p.Tyr566=) c.1671C= (p.Tyr557=) | |
| 7 | g.150951545G>T | CA070666 | KCNH2 | n.1146C>A n.2681C>A c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.828C>A (p.Tyr276Ter) c.1500C>A (p.Tyr500Ter) n.1135C>A n.1153C>A n.2071C>A c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.1698C>A (p.Tyr566Ter) c.1671C>A (p.Tyr557Ter) | |
| 7 | g.150951546T>A | CA369857961 | KCNH2 | n.1145A>T n.2680A>T c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) n.1134A>T n.1152A>T n.2070A>T c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) | |
| 7 | g.150951546T>C | CA005674 | KCNH2 | n.1145A>G n.2680A>G c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) n.1134A>G n.1152A>G n.2070A>G c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.1670A>G (p.Tyr557Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951546T>G | CA369857962 | KCNH2 | n.1145A>C n.2680A>C c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) n.1134A>C n.1152A>C n.2070A>C c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.1670A>C (p.Tyr557Ser) | |
| 7 | g.150951546T= | CA1752409780 | KCNH2 | n.1145A= n.2680A= c.1847A= (p.Tyr616=) c.827A= (p.Tyr276=) c.1499A= (p.Tyr500=) n.1134A= n.1152A= n.2070A= c.1547A= (p.Tyr516=) c.1697A= (p.Tyr566=) c.1670A= (p.Tyr557=) | |
| 7 | g.150951547A>C | CA369857963 | KCNH2 | n.1144T>G n.2679T>G c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) n.1133T>G n.1151T>G n.2069T>G c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.1669T>G (p.Tyr557Asp) | |
| 7 | g.150951547A>G | CA369857964 | KCNH2 | n.1144T>C n.2679T>C c.1846T>C (p.Tyr616His) c.826T>C (p.Tyr276His) c.1498T>C (p.Tyr500His) n.1133T>C n.1151T>C n.2069T>C c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.1669T>C (p.Tyr557His) | |
| 7 | g.150951547A>T | CA369857965 | KCNH2 | n.1144T>A n.2679T>A c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) n.1133T>A n.1151T>A n.2069T>A c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.1669T>A (p.Tyr557Asn) | |
| 7 | g.150951548G>A | CA458871497 | KCNH2 | n.1143C>T n.2678C>T c.1845C>T (p.Leu615=) c.825C>T (p.Leu275=) c.1497C>T (p.Leu499=) n.1132C>T n.1150C>T n.2068C>T c.1545C>T (p.Leu515=) c.1695C>T (p.Leu565=) c.1668C>T (p.Leu556=) | |
| 7 | g.150951548G>C | CA169076605 | KCNH2 | n.1143C>G n.2678C>G c.1845C>G (p.Leu615=) c.825C>G (p.Leu275=) c.1497C>G (p.Leu499=) n.1132C>G n.1150C>G n.2068C>G c.1545C>G (p.Leu515=) c.1695C>G (p.Leu565=) c.1668C>G (p.Leu556=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150951548G= | CA1752409782 | KCNH2 | n.1143C= n.2678C= c.1845C= (p.Leu615=) c.825C= (p.Leu275=) c.1497C= (p.Leu499=) n.1132C= n.1150C= n.2068C= c.1545C= (p.Leu515=) c.1695C= (p.Leu565=) c.1668C= (p.Leu556=) | |
| 7 | g.150951548G>T | CA458871498 | KCNH2 | n.1143C>A n.2678C>A c.1845C>A (p.Leu615=) c.825C>A (p.Leu275=) c.1497C>A (p.Leu499=) n.1132C>A n.1150C>A n.2068C>A c.1545C>A (p.Leu515=) c.1695C>A (p.Leu565=) c.1668C>A (p.Leu556=) | |
| 7 | g.150951549A>C | CA369857968 | KCNH2 | n.1142T>G n.2677T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.1131T>G n.1149T>G n.2067T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) | |
| 7 | g.150951549A>G | CA369857967 | KCNH2 | n.1142T>C n.2677T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.1131T>C n.1149T>C n.2067T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) | |
| 7 | g.150951549A>T | CA369857966 | KCNH2 | n.1142T>A n.2677T>A c.1844T>A (p.Leu615His) c.824T>A (p.Leu275His) c.1496T>A (p.Leu499His) n.1131T>A n.1149T>A n.2067T>A c.1544T>A (p.Leu515His) c.1694T>A (p.Leu565His) c.1667T>A (p.Leu556His) | |
| 7 | g.150951550G>A | CA005667 | KCNH2 | n.1141C>T n.2676C>T c.1843C>T (p.Leu615Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.1495C>T (p.Leu499Phe) n.1130C>T n.1148C>T n.2066C>T c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1666C>T (p.Leu556Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951550G>C | CA005660 | KCNH2 | n.1141C>G n.2676C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) n.1130C>G n.1148C>G n.2066C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951550G= | CA1752409786 | KCNH2 | n.1141C= n.2676C= c.1843C= (p.Leu615=) c.823C= (p.Leu275=) c.1495C= (p.Leu499=) n.1130C= n.1148C= n.2066C= c.1543C= (p.Leu515=) c.1693C= (p.Leu565=) c.1666C= (p.Leu556=) | |
| 7 | g.150951550G>T | CA369857969 | KCNH2 | n.1141C>A n.2676C>A c.1843C>A (p.Leu615Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) n.1130C>A n.1148C>A n.2066C>A c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1666C>A (p.Leu556Ile) | |
| 7 | g.150951551C>A | CA458871499 | KCNH2 | n.1140G>T n.2675G>T c.1842G>T (p.Ala614=) c.822G>T (p.Ala274=) c.1494G>T (p.Ala498=) n.1129G>T n.1147G>T n.2065G>T c.1542G>T (p.Ala514=) c.1692G>T (p.Ala564=) c.1665G>T (p.Ala555=) | ClinVar |
| 7 | g.150951551C= | CA1752409792 | KCNH2 | n.1140G= n.2675G= c.1842G= (p.Ala614=) c.822G= (p.Ala274=) c.1494G= (p.Ala498=) n.1129G= n.1147G= n.2065G= c.1542G= (p.Ala514=) c.1692G= (p.Ala564=) c.1665G= (p.Ala555=) | |
| 7 | g.150951551C>G | CA458871500 | KCNH2 | n.1140G>C n.2675G>C c.1842G>C (p.Ala614=) c.822G>C (p.Ala274=) c.1494G>C (p.Ala498=) n.1129G>C n.1147G>C n.2065G>C c.1542G>C (p.Ala514=) c.1692G>C (p.Ala564=) c.1665G>C (p.Ala555=) | ClinVar |
| 7 | g.150951551C>T | CA029579 | KCNH2 | n.1140G>A n.2675G>A c.1842G>A (p.Ala614=) c.822G>A (p.Ala274=) c.1494G>A (p.Ala498=) n.1129G>A n.1147G>A n.2065G>A c.1542G>A (p.Ala514=) c.1692G>A (p.Ala564=) c.1665G>A (p.Ala555=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951552G>A | CA005654 | KCNH2 | n.1139C>T n.2674C>T c.1841C>T (p.Ala614Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.1128C>T n.1146C>T n.2064C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951552G>C | CA369857970 | KCNH2 | n.1139C>G n.2674C>G c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.1128C>G n.1146C>G n.2064C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) | |
| 7 | g.150951552G= | CA1752409804 | KCNH2 | n.1139C= n.2674C= c.1841C= (p.Ala614=) c.821C= (p.Ala274=) c.1493C= (p.Ala498=) n.1128C= n.1146C= n.2064C= c.1541C= (p.Ala514=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1664C= (p.Ala555=) | |
| 7 | g.150951552G>T | CA369857971 | KCNH2 | n.1139C>A n.2674C>A c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.821C>A (p.Ala274Glu) c.1493C>A (p.Ala498Glu) n.1128C>A n.1146C>A n.2064C>A c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1664C>A (p.Ala555Glu) | |
| 7 | g.150951552_150951553delinsAA | CA2695208722 | KCNH2 | n.1138_1139delinsTT n.2673_2674delinsTT c.1840_1841delinsTT (p.Ala614Leu) c.820_821delinsTT (p.Ala274Leu) c.1492_1493delinsTT (p.Ala498Leu) n.1127_1128delinsTT n.1145_1146delinsTT n.2063_2064delinsTT c.1540_1541delinsTT (p.Ala514Leu) c.1690_1691delinsTT (p.Ala564Leu) c.1663_1664delinsTT (p.Ala555Leu) | |
| 7 | g.150951553C>A | CA369857972 | KCNH2 | n.1138G>T n.2673G>T c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.1127G>T n.1145G>T n.2063G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951553C>G | CA369857973 | KCNH2 | n.1138G>C n.2673G>C c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.1127G>C n.1145G>C n.2063G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) | |
| 7 | g.150951553C>T | CA369857974 | KCNH2 | n.1138G>A n.2673G>A c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.1127G>A n.1145G>A n.2063G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) | ClinVar |
| 7 | g.150951554C>A | CA458871501 | KCNH2 | n.1137G>T n.2672G>T c.1839G>T (p.Thr613=) c.819G>T (p.Thr273=) c.1491G>T (p.Thr497=) n.1126G>T n.1144G>T n.2062G>T c.1539G>T (p.Thr513=) c.1689G>T (p.Thr563=) c.1662G>T (p.Thr554=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951554C= | CA1752409810 | KCNH2 | n.1137G= n.2672G= c.1839G= (p.Thr613=) c.819G= (p.Thr273=) c.1491G= (p.Thr497=) n.1126G= n.1144G= n.2062G= c.1539G= (p.Thr513=) c.1689G= (p.Thr563=) c.1662G= (p.Thr554=) | |
| 7 | g.150951554C>G | CA458871502 | KCNH2 | n.1137G>C n.2672G>C c.1839G>C (p.Thr613=) c.819G>C (p.Thr273=) c.1491G>C (p.Thr497=) n.1126G>C n.1144G>C n.2062G>C c.1539G>C (p.Thr513=) c.1689G>C (p.Thr563=) c.1662G>C (p.Thr554=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951554C>T | CA029561 | KCNH2 | n.1137G>A n.2672G>A c.1839G>A (p.Thr613=) c.819G>A (p.Thr273=) c.1491G>A (p.Thr497=) n.1126G>A n.1144G>A n.2062G>A c.1539G>A (p.Thr513=) c.1689G>A (p.Thr563=) c.1662G>A (p.Thr554=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951555G>A | CA005647 | KCNH2 | n.1136C>T n.2671C>T c.1838C>T (p.Thr613Met) c.818C>T (p.Thr273Met) c.1490C>T (p.Thr497Met) n.1125C>T n.1143C>T n.2061C>T c.1538C>T (p.Thr513Met) c.1688C>T (p.Thr563Met) c.1661C>T (p.Thr554Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951555G>C | CA369857975 | KCNH2 | n.1136C>G n.2671C>G c.1838C>G (p.Thr613Arg) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) n.1125C>G n.1143C>G n.2061C>G c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.1688C>G (p.Thr563Arg) c.1661C>G (p.Thr554Arg) | |
| 7 | g.150951555G= | CA1752409823 | KCNH2 | n.1136C= n.2671C= c.1838C= (p.Thr613=) c.818C= (p.Thr273=) c.1490C= (p.Thr497=) n.1125C= n.1143C= n.2061C= c.1538C= (p.Thr513=) c.1688C= (p.Thr563=) c.1661C= (p.Thr554=) | |
| 7 | g.150951555G>T | CA369857976 | KCNH2 | n.1136C>A n.2671C>A c.1838C>A (p.Thr613Lys) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) n.1125C>A n.1143C>A n.2061C>A c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.1688C>A (p.Thr563Lys) c.1661C>A (p.Thr554Lys) | |
| 7 | g.150951556T>A | CA005641 | KCNH2 | n.1135A>T n.2670A>T c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) n.1124A>T n.1142A>T n.2060A>T c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951556T>C | CA369857978 | KCNH2 | n.1135A>G n.2670A>G c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) n.1124A>G n.1142A>G n.2060A>G c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150951556T>G | CA369857977 | KCNH2 | n.1135A>C n.2670A>C c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) n.1124A>C n.1142A>C n.2060A>C c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) | |
| 7 | g.150951556T= | CA1752409829 | KCNH2 | n.1135A= n.2670A= c.1837A= (p.Thr613=) c.817A= (p.Thr273=) c.1489A= (p.Thr497=) n.1124A= n.1142A= n.2060A= c.1537A= (p.Thr513=) c.1687A= (p.Thr563=) c.1660A= (p.Thr554=) | |
| 7 | g.150951557C>A | CA458871503 | KCNH2 | n.1134G>T n.2669G>T c.1836G>T (p.Val612=) c.816G>T (p.Val272=) c.1488G>T (p.Val496=) n.1123G>T n.1141G>T n.2059G>T c.1536G>T (p.Val512=) c.1686G>T (p.Val562=) c.1659G>T (p.Val553=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951557C= | CA1752409843 | KCNH2 | n.1134G= n.2669G= c.1836G= (p.Val612=) c.816G= (p.Val272=) c.1488G= (p.Val496=) n.1123G= n.1141G= n.2059G= c.1536G= (p.Val512=) c.1686G= (p.Val562=) c.1659G= (p.Val553=) | |
| 7 | g.150951557C>G | CA458871504 | KCNH2 | n.1134G>C n.2669G>C c.1836G>C (p.Val612=) c.816G>C (p.Val272=) c.1488G>C (p.Val496=) n.1123G>C n.1141G>C n.2059G>C c.1536G>C (p.Val512=) c.1686G>C (p.Val562=) c.1659G>C (p.Val553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951557C>T | CA458871505 | KCNH2 | n.1134G>A n.2669G>A c.1836G>A (p.Val612=) c.816G>A (p.Val272=) c.1488G>A (p.Val496=) n.1123G>A n.1141G>A n.2059G>A c.1536G>A (p.Val512=) c.1686G>A (p.Val562=) c.1659G>A (p.Val553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951558A>C | CA369857979 | KCNH2 | n.1133T>G n.2668T>G c.1835T>G (p.Val612Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.1122T>G n.1140T>G n.2058T>G c.1535T>G (p.Val512Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) | |
| 7 | g.150951558A>G | CA369857980 | KCNH2 | n.1133T>C n.2668T>C c.1835T>C (p.Val612Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.1122T>C n.1140T>C n.2058T>C c.1535T>C (p.Val512Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) | |
| 7 | g.150951558A>T | CA369857981 | KCNH2 | n.1133T>A n.2668T>A c.1835T>A (p.Val612Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) n.1122T>A n.1140T>A n.2058T>A c.1535T>A (p.Val512Glu) c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1658T>A (p.Val553Glu) | |
| 7 | g.150951559C>A | CA005634 | KCNH2 | n.1132G>T n.2667G>T c.1834G>T (p.Val612Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) n.1121G>T n.1139G>T n.2057G>T c.1534G>T (p.Val512Leu) c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1657G>T (p.Val553Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951559C= | CA1752409859 | KCNH2 | n.1132G= n.2667G= c.1834G= (p.Val612=) c.814G= (p.Val272=) c.1486G= (p.Val496=) n.1121G= n.1139G= n.2057G= c.1534G= (p.Val512=) c.1684G= (p.Val562=) c.1657G= (p.Val553=) | |
| 7 | g.150951559C>G | CA369857982 | KCNH2 | n.1132G>C n.2667G>C c.1834G>C (p.Val612Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.1121G>C n.1139G>C n.2057G>C c.1534G>C (p.Val512Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) | |
| 7 | g.150951559C>T | CA369857983 | KCNH2 | n.1132G>A n.2667G>A c.1834G>A (p.Val612Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.1486G>A (p.Val496Met) n.1121G>A n.1139G>A n.2057G>A c.1534G>A (p.Val512Met) c.1684G>A (p.Val562Met) c.1657G>A (p.Val553Met) | |
| 7 | g.150951560A>C | CA369857985 | KCNH2 | n.1131T>G n.2666T>G c.1833T>G (p.Tyr611Ter) c.813T>G (p.Tyr271Ter) c.1485T>G (p.Tyr495Ter) n.1120T>G n.1138T>G n.2056T>G c.1533T>G (p.Tyr511Ter) c.1683T>G (p.Tyr561Ter) c.1656T>G (p.Tyr552Ter) | |
| 7 | g.150951560A>G | CA458871506 | KCNH2 | n.1131T>C n.2666T>C c.1833T>C (p.Tyr611=) c.813T>C (p.Tyr271=) c.1485T>C (p.Tyr495=) n.1120T>C n.1138T>C n.2056T>C c.1533T>C (p.Tyr511=) c.1683T>C (p.Tyr561=) c.1656T>C (p.Tyr552=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951560A>T | CA369857984 | KCNH2 | n.1131T>A n.2666T>A c.1833T>A (p.Tyr611Ter) c.813T>A (p.Tyr271Ter) c.1485T>A (p.Tyr495Ter) n.1120T>A n.1138T>A n.2056T>A c.1533T>A (p.Tyr511Ter) c.1683T>A (p.Tyr561Ter) c.1656T>A (p.Tyr552Ter) | |
| 7 | g.150951561T>A | CA369857986 | KCNH2 | n.1130A>T n.2665A>T c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) n.1119A>T n.1137A>T n.2055A>T c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) | |
| 7 | g.150951561T>C | CA369857987 | KCNH2 | n.1130A>G n.2665A>G c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) n.1119A>G n.1137A>G n.2055A>G c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951561T>G | CA369857988 | KCNH2 | n.1130A>C n.2665A>C c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) n.1119A>C n.1137A>C n.2055A>C c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) | |
| 7 | g.150951561T= | CA1752409869 | KCNH2 | n.1130A= n.2665A= c.1832A= (p.Tyr611=) c.812A= (p.Tyr271=) c.1484A= (p.Tyr495=) n.1119A= n.1137A= n.2055A= c.1532A= (p.Tyr511=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.1655A= (p.Tyr552=) | |
| 7 | g.150951562A= | CA1752409875 | KCNH2 | n.1129T= n.2664T= c.1831T= (p.Tyr611=) c.811T= (p.Tyr271=) c.1483T= (p.Tyr495=) n.1118T= n.1136T= n.2054T= c.1531T= (p.Tyr511=) c.1681T= (p.Tyr561=) c.1654T= (p.Tyr552=) | |
| 7 | g.150951562A>C | CA005628 | KCNH2 | n.1129T>G n.2664T>G c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) n.1118T>G n.1136T>G n.2054T>G c.1531T>G (p.Tyr511Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951562A>G | CA005621 | KCNH2 | n.1129T>C n.2664T>C c.1831T>C (p.Tyr611His) c.811T>C (p.Tyr271His) c.1483T>C (p.Tyr495His) n.1118T>C n.1136T>C n.2054T>C c.1531T>C (p.Tyr511His) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1654T>C (p.Tyr552His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951562A>T | CA369857989 | KCNH2 | n.1129T>A n.2664T>A c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) n.1118T>A n.1136T>A n.2054T>A c.1531T>A (p.Tyr511Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) | ClinVar |
| 7 | g.150951563C>A | CA369857990 | KCNH2 | n.1128G>T n.2663G>T c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.1482G>T (p.Lys494Asn) n.1117G>T n.1135G>T n.2053G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1680G>T (p.Lys560Asn) c.1653G>T (p.Lys551Asn) | |
| 7 | g.150951563C= | CA1752409879 | KCNH2 | n.1128G= n.2663G= c.1830G= (p.Lys610=) c.810G= (p.Lys270=) c.1482G= (p.Lys494=) n.1117G= n.1135G= n.2053G= c.1530G= (p.Lys510=) c.1680G= (p.Lys560=) c.1653G= (p.Lys551=) | |
| 7 | g.150951563C>G | CA369857991 | KCNH2 | n.1128G>C n.2663G>C c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) c.1482G>C (p.Lys494Asn) n.1117G>C n.1135G>C n.2053G>C c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1680G>C (p.Lys560Asn) c.1653G>C (p.Lys551Asn) | |
| 7 | g.150951563C>T | CA029535 | KCNH2 | n.1128G>A n.2663G>A c.1830G>A (p.Lys610=) c.810G>A (p.Lys270=) c.1482G>A (p.Lys494=) n.1117G>A n.1135G>A n.2053G>A c.1530G>A (p.Lys510=) c.1680G>A (p.Lys560=) c.1653G>A (p.Lys551=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951567_150951572del | CA2499218805 | KCNH2 | n.1123_1128del n.2658_2663del c.1825_1830del (p.Asp609_Lys610del) c.805_810del (p.Asp269_Lys270del) c.1477_1482del (p.Asp493_Lys494del) n.1112_1117del n.1130_1135del n.2048_2053del c.1525_1530del (p.Asp509_Lys510del) c.1675_1680del (p.Asp559_Lys560del) c.1648_1653del (p.Asp550_Lys551del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951564T>A | CA369857992 | KCNH2 | n.1127A>T n.2662A>T c.1829A>T (p.Lys610Met) c.809A>T (p.Lys270Met) c.1481A>T (p.Lys494Met) n.1116A>T n.1134A>T n.2052A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1679A>T (p.Lys560Met) c.1652A>T (p.Lys551Met) | |
| 7 | g.150951564T>C | CA369857993 | KCNH2 | n.1127A>G n.2662A>G c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.1116A>G n.1134A>G n.2052A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1679A>G (p.Lys560Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) | ClinVar |
| 7 | g.150951564T>G | CA369857994 | KCNH2 | n.1127A>C n.2662A>C c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.1116A>C n.1134A>C n.2052A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1679A>C (p.Lys560Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) | |
| 7 | g.150951565T>A | CA369857995 | KCNH2 | n.1126A>T n.2661A>T c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.1115A>T n.1133A>T n.2051A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.1651A>T (p.Lys551Ter) | |
| 7 | g.150951565T>C | CA369857996 | KCNH2 | n.1126A>G n.2661A>G c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.1115A>G n.1133A>G n.2051A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.1651A>G (p.Lys551Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951565T>G | CA369857997 | KCNH2 | n.1126A>C n.2661A>C c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.1115A>C n.1133A>C n.2051A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1678A>C (p.Lys560Gln) c.1651A>C (p.Lys551Gln) | |
| 7 | g.150951566G>A | CA458871507 | KCNH2 | n.1125C>T n.2660C>T c.1827C>T (p.Asp609=) c.807C>T (p.Asp269=) c.1479C>T (p.Asp493=) n.1114C>T n.1132C>T n.2050C>T c.1527C>T (p.Asp509=) c.1677C>T (p.Asp559=) c.1650C>T (p.Asp550=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951566G>C | CA369857998 | KCNH2 | n.1125C>G n.2660C>G c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.1479C>G (p.Asp493Glu) n.1114C>G n.1132C>G n.2050C>G c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.1677C>G (p.Asp559Glu) c.1650C>G (p.Asp550Glu) | |
| 7 | g.150951566G= | CA1752409888 | KCNH2 | n.1125C= n.2660C= c.1827C= (p.Asp609=) c.807C= (p.Asp269=) c.1479C= (p.Asp493=) n.1114C= n.1132C= n.2050C= c.1527C= (p.Asp509=) c.1677C= (p.Asp559=) c.1650C= (p.Asp550=) | |
| 7 | g.150951566G>T | CA369857999 | KCNH2 | n.1125C>A n.2660C>A c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.1479C>A (p.Asp493Glu) n.1114C>A n.1132C>A n.2050C>A c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.1677C>A (p.Asp559Glu) c.1650C>A (p.Asp550Glu) | |
| 7 | g.150951567T>A | CA369858000 | KCNH2 | n.1124A>T n.2659A>T c.1826A>T (p.Asp609Val) c.806A>T (p.Asp269Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) n.1113A>T n.1131A>T n.2049A>T c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) | |
| 7 | g.150951567T>C | CA005614 | KCNH2 | n.1124A>G n.2659A>G c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) n.1113A>G n.1131A>G n.2049A>G c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951567T>G | CA369858001 | KCNH2 | n.1124A>C n.2659A>C c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) n.1113A>C n.1131A>C n.2049A>C c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951567T= | CA1752409897 | KCNH2 | n.1124A= n.2659A= c.1826A= (p.Asp609=) c.806A= (p.Asp269=) c.1478A= (p.Asp493=) n.1113A= n.1131A= n.2049A= c.1526A= (p.Asp509=) c.1676A= (p.Asp559=) c.1649A= (p.Asp550=) | |
| 7 | g.150951568C>A | CA005605 | KCNH2 | n.1123G>T n.2658G>T c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) n.1112G>T n.1130G>T n.2048G>T c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951568C= | CA1752409914 | KCNH2 | n.1123G= n.2658G= c.1825G= (p.Asp609=) c.805G= (p.Asp269=) c.1477G= (p.Asp493=) n.1112G= n.1130G= n.2048G= c.1525G= (p.Asp509=) c.1675G= (p.Asp559=) c.1648G= (p.Asp550=) | |
| 7 | g.150951568C>G | CA005600 | KCNH2 | n.1123G>C n.2658G>C c.1825G>C (p.Asp609His) c.805G>C (p.Asp269His) c.1477G>C (p.Asp493His) n.1112G>C n.1130G>C n.2048G>C c.1525G>C (p.Asp509His) c.1675G>C (p.Asp559His) c.1648G>C (p.Asp550His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951568C>T | CA005592 | KCNH2 | n.1123G>A n.2658G>A c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) n.1112G>A n.1130G>A n.2048G>A c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951569C>A | CA369858002 | KCNH2 | n.1122G>T n.2657G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) n.1111G>T n.1129G>T n.2047G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1647G>T (p.Lys549Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951569C= | CA1752409927 | KCNH2 | n.1122G= n.2657G= c.1824G= (p.Lys608=) c.804G= (p.Lys268=) c.1476G= (p.Lys492=) n.1111G= n.1129G= n.2047G= c.1524G= (p.Lys508=) c.1674G= (p.Lys558=) c.1647G= (p.Lys549=) | |
| 7 | g.150951569C>G | CA369858003 | KCNH2 | n.1122G>C n.2657G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) n.1111G>C n.1129G>C n.2047G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1647G>C (p.Lys549Asn) | |
| 7 | g.150951569C>T | CA458871508 | KCNH2 | n.1122G>A n.2657G>A c.1824G>A (p.Lys608=) c.804G>A (p.Lys268=) c.1476G>A (p.Lys492=) n.1111G>A n.1129G>A n.2047G>A c.1524G>A (p.Lys508=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1647G>A (p.Lys549=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951570T>A | CA369858004 | KCNH2 | n.1121A>T n.2656A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) c.803A>T (p.Lys268Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) n.1110A>T n.1128A>T n.2046A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1646A>T (p.Lys549Met) | |
| 7 | g.150951570T>C | CA369858006 | KCNH2 | n.1121A>G n.2656A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.1110A>G n.1128A>G n.2046A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951570T>G | CA369858005 | KCNH2 | n.1121A>C n.2656A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.1110A>C n.1128A>C n.2046A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) | |
| 7 | g.150951571T>A | CA369858007 | KCNH2 | n.1120A>T n.2655A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.1109A>T n.1127A>T n.2045A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) | |
| 7 | g.150951571T>C | CA369858008 | KCNH2 | n.1120A>G n.2655A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.1109A>G n.1127A>G n.2045A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) | dbSNP |
| 7 | g.150951571T>G | CA369858009 | KCNH2 | n.1120A>C n.2655A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.1109A>C n.1127A>C n.2045A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) | |
| 7 | g.150951571T= | CA1752409935 | KCNH2 | n.1120A= n.2655A= c.1822A= (p.Lys608=) c.802A= (p.Lys268=) c.1474A= (p.Lys492=) n.1109A= n.1127A= n.2045A= c.1522A= (p.Lys508=) c.1672A= (p.Lys558=) c.1645A= (p.Lys549=) | |
| 7 | g.150951572G>A | CA458871509 | KCNH2 | n.1119C>T n.2654C>T c.1821C>T (p.Ile607=) c.801C>T (p.Ile267=) c.1473C>T (p.Ile491=) n.1108C>T n.1126C>T n.2044C>T c.1521C>T (p.Ile507=) c.1671C>T (p.Ile557=) c.1644C>T (p.Ile548=) | |
| 7 | g.150951572G>C | CA369858010 | KCNH2 | n.1119C>G n.2654C>G c.1821C>G (p.Ile607Met) c.801C>G (p.Ile267Met) c.1473C>G (p.Ile491Met) n.1108C>G n.1126C>G n.2044C>G c.1521C>G (p.Ile507Met) c.1671C>G (p.Ile557Met) c.1644C>G (p.Ile548Met) | |
| 7 | g.150951572G>T | CA458871510 | KCNH2 | n.1119C>A n.2654C>A c.1821C>A (p.Ile607=) c.801C>A (p.Ile267=) c.1473C>A (p.Ile491=) n.1108C>A n.1126C>A n.2044C>A c.1521C>A (p.Ile507=) c.1671C>A (p.Ile557=) c.1644C>A (p.Ile548=) | |
| 7 | g.150951573A>C | CA369858011 | KCNH2 | n.1118T>G n.2653T>G c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.1107T>G n.1125T>G n.2043T>G c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1643T>G (p.Ile548Ser) | |
| 7 | g.150951573A>G | CA369858012 | KCNH2 | n.1118T>C n.2653T>C c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.1107T>C n.1125T>C n.2043T>C c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) | |
| 7 | g.150951573A>T | CA369858013 | KCNH2 | n.1118T>A n.2653T>A c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.1107T>A n.1125T>A n.2043T>A c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1643T>A (p.Ile548Asn) | |
| 7 | g.150951574del | CA1139532857 | KCNH2 | n.1117del n.2652del c.1819del (p.Ile607SerfsTer6) c.799del (p.Ile267SerfsTer6) c.1471del (p.Ile491SerfsTer6) n.1106del n.1124del n.2042del c.1519del (p.Ile507SerfsTer6) c.1669del (p.Ile557SerfsTer6) c.1642del (p.Ile548SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951574T>A | CA16618409 | KCNH2 | n.1117A>T n.2652A>T c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.1106A>T n.1124A>T n.2042A>T c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1642A>T (p.Ile548Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951574T>C | CA369858014 | KCNH2 | n.1117A>G n.2652A>G c.1819A>G (p.Ile607Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) n.1106A>G n.1124A>G n.2042A>G c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951574T>G | CA369858015 | KCNH2 | n.1117A>C n.2652A>C c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) n.1106A>C n.1124A>C n.2042A>C c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) | ClinVar |
| 7 | g.150951574T= | CA1752409940 | KCNH2 | n.1117A= n.2652A= c.1819A= (p.Ile607=) c.799A= (p.Ile267=) c.1471A= (p.Ile491=) n.1106A= n.1124A= n.2042A= c.1519A= (p.Ile507=) c.1669A= (p.Ile557=) c.1642A= (p.Ile548=) | |
| 7 | g.150951575G>A | CA458871511 | KCNH2 | n.1116C>T n.2651C>T c.1818C>T (p.Ser606=) c.798C>T (p.Ser266=) c.1470C>T (p.Ser490=) n.1105C>T n.1123C>T n.2041C>T c.1518C>T (p.Ser506=) c.1668C>T (p.Ser556=) c.1641C>T (p.Ser547=) | |
| 7 | g.150951575G>C | CA458871512 | KCNH2 | n.1116C>G n.2651C>G c.1818C>G (p.Ser606=) c.798C>G (p.Ser266=) c.1470C>G (p.Ser490=) n.1105C>G n.1123C>G n.2041C>G c.1518C>G (p.Ser506=) c.1668C>G (p.Ser556=) c.1641C>G (p.Ser547=) | |
| 7 | g.150951575G>T | CA458871513 | KCNH2 | n.1116C>A n.2651C>A c.1818C>A (p.Ser606=) c.798C>A (p.Ser266=) c.1470C>A (p.Ser490=) n.1105C>A n.1123C>A n.2041C>A c.1518C>A (p.Ser506=) c.1668C>A (p.Ser556=) c.1641C>A (p.Ser547=) | |
| 7 | g.150951575_150951576insA | CA923726115 | KCNH2 | n.1115_1116insT n.2650_2651insT c.1817_1818insT (p.Ile607HisfsTer?) c.797_798insT (p.Ile267HisfsTer?) c.1469_1470insT (p.Ile491HisfsTer?) n.1104_1105insT n.1122_1123insT n.2040_2041insT c.1517_1518insT (p.Ile507HisfsTer?) c.1667_1668insT (p.Ile557HisfsTer?) c.1640_1641insT (p.Ile548HisfsTer?) | |
| 7 | g.150951576G>A | CA369858016 | KCNH2 | n.1115C>T n.2650C>T c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) c.1469C>T (p.Ser490Phe) n.1104C>T n.1122C>T n.2040C>T c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.1640C>T (p.Ser547Phe) | |
| 7 | g.150951576G>C | CA369858017 | KCNH2 | n.1115C>G n.2650C>G c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) c.1469C>G (p.Ser490Cys) n.1104C>G n.1122C>G n.2040C>G c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.1640C>G (p.Ser547Cys) | |
| 7 | g.150951576G>T | CA369858018 | KCNH2 | n.1115C>A n.2650C>A c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) n.1104C>A n.1122C>A n.2040C>A c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.1640C>A (p.Ser547Tyr) | |
| 7 | g.150951576_150951589delinsATACATACTT | CA2573050708 | KCNH2 | n.1102_1115delinsAAGTATGTAT n.2637_2650delinsAAGTATGTAT c.1804_1817delinsAAGTATGTAT (p.Leu602LysfsTer10) c.784_797delinsAAGTATGTAT (p.Leu262LysfsTer10) c.1456_1469delinsAAGTATGTAT (p.Leu486LysfsTer10) n.1091_1104delinsAAGTATGTAT n.1109_1122delinsAAGTATGTAT n.2027_2040delinsAAGTATGTAT c.1504_1517delinsAAGTATGTAT (p.Leu502LysfsTer10) c.1654_1667delinsAAGTATGTAT (p.Leu552LysfsTer10) c.1627_1640delinsAAGTATGTAT (p.Leu543LysfsTer10) | |
| 7 | g.150951577A= | CA1752409951 | KCNH2 | n.1114T= n.2649T= c.1816T= (p.Ser606=) c.796T= (p.Ser266=) c.1468T= (p.Ser490=) n.1103T= n.1121T= n.2039T= c.1516T= (p.Ser506=) c.1666T= (p.Ser556=) c.1639T= (p.Ser547=) | |
| 7 | g.150951577A>C | CA369858019 | KCNH2 | n.1114T>G n.2649T>G c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.1103T>G n.1121T>G n.2039T>G c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1639T>G (p.Ser547Ala) | |
| 7 | g.150951577A>G | CA005586 | KCNH2 | n.1114T>C n.2649T>C c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.1103T>C n.1121T>C n.2039T>C c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1639T>C (p.Ser547Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951577A>T | CA369858020 | KCNH2 | n.1114T>A n.2649T>A c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.1103T>A n.1121T>A n.2039T>A c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1639T>A (p.Ser547Thr) | |
| 7 | g.150951577_150951578delinsAG | CA1752409956 | KCNH2 | n.1113_1114delinsCT n.2648_2649delinsCT c.1815_1816delinsCT (p.Pro605=) c.795_796delinsCT (p.Pro265=) c.1467_1468delinsCT (p.Pro489=) n.1102_1103delinsCT n.1120_1121delinsCT n.2038_2039delinsCT c.1515_1516delinsCT (p.Pro505=) c.1665_1666delinsCT (p.Pro555=) c.1638_1639delinsCT (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951578G>A | CA070645 | KCNH2 | n.1113C>T n.2648C>T c.1815C>T (p.Pro605=) c.795C>T (p.Pro265=) c.1467C>T (p.Pro489=) n.1102C>T n.1120C>T n.2038C>T c.1515C>T (p.Pro505=) c.1665C>T (p.Pro555=) c.1638C>T (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951578G>C | CA458871514 | KCNH2 | n.1113C>G n.2648C>G c.1815C>G (p.Pro605=) c.795C>G (p.Pro265=) c.1467C>G (p.Pro489=) n.1102C>G n.1120C>G n.2038C>G c.1515C>G (p.Pro505=) c.1665C>G (p.Pro555=) c.1638C>G (p.Pro546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951578G= | CA1752409966 | KCNH2 | n.1113C= n.2648C= c.1815C= (p.Pro605=) c.795C= (p.Pro265=) c.1467C= (p.Pro489=) n.1102C= n.1120C= n.2038C= c.1515C= (p.Pro505=) c.1665C= (p.Pro555=) c.1638C= (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951578G>T | CA070637 | KCNH2 | n.1113C>A n.2648C>A c.1815C>A (p.Pro605=) c.795C>A (p.Pro265=) c.1467C>A (p.Pro489=) n.1102C>A n.1120C>A n.2038C>A c.1515C>A (p.Pro505=) c.1665C>A (p.Pro555=) c.1638C>A (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951581del | CA005579 | KCNH2 | n.1113del n.2648del c.1815del (p.Ser606ProfsTer7) c.795del (p.Ser266ProfsTer7) c.1467del (p.Ser490ProfsTer7) n.1102del n.1120del n.2038del c.1515del (p.Ser506ProfsTer7) c.1665del (p.Ser556ProfsTer7) c.1638del (p.Ser547ProfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951578_150951586del | CA2573050709 | KCNH2 | n.1105_1113del n.2640_2648del c.1807_1815del (p.Gly603_Pro605del) c.787_795del (p.Gly263_Pro265del) c.1459_1467del (p.Gly487_Pro489del) n.1094_1102del n.1112_1120del n.2030_2038del c.1507_1515del (p.Gly503_Pro505del) c.1657_1665del (p.Gly553_Pro555del) c.1630_1638del (p.Gly544_Pro546del) | |
| 7 | g.150951579G>A | CA005574 | KCNH2 | n.1112C>T n.2647C>T c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.1101C>T n.1119C>T n.2037C>T c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951579G>C | CA369858021 | KCNH2 | n.1112C>G n.2647C>G c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.1101C>G n.1119C>G n.2037C>G c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) | |
| 7 | g.150951579G= | CA1752409978 | KCNH2 | n.1112C= n.2647C= c.1814C= (p.Pro605=) c.794C= (p.Pro265=) c.1466C= (p.Pro489=) n.1101C= n.1119C= n.2037C= c.1514C= (p.Pro505=) c.1664C= (p.Pro555=) c.1637C= (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951579G>T | CA369858022 | KCNH2 | n.1112C>A n.2647C>A c.1814C>A (p.Pro605His) c.794C>A (p.Pro265His) c.1466C>A (p.Pro489His) n.1101C>A n.1119C>A n.2037C>A c.1514C>A (p.Pro505His) c.1664C>A (p.Pro555His) c.1637C>A (p.Pro546His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951580G>A | CA005568 | KCNH2 | n.1111C>T n.2646C>T c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.1100C>T n.1118C>T n.2036C>T c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951580G>C | CA369858023 | KCNH2 | n.1111C>G n.2646C>G c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.1100C>G n.1118C>G n.2036C>G c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) | |
| 7 | g.150951580G= | CA1752409983 | KCNH2 | n.1111C= n.2646C= c.1813C= (p.Pro605=) c.793C= (p.Pro265=) c.1465C= (p.Pro489=) n.1100C= n.1118C= n.2036C= c.1513C= (p.Pro505=) c.1663C= (p.Pro555=) c.1636C= (p.Pro546=) | |
| 7 | g.150951580G>T | CA369858024 | KCNH2 | n.1111C>A n.2646C>A c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.1100C>A n.1118C>A n.2036C>A c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) | |
| 7 | g.150951581G>A | CA458871515 | KCNH2 | n.1110C>T n.2645C>T c.1812C>T (p.Gly604=) c.792C>T (p.Gly264=) c.1464C>T (p.Gly488=) n.1099C>T n.1117C>T n.2035C>T c.1512C>T (p.Gly504=) c.1662C>T (p.Gly554=) c.1635C>T (p.Gly545=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951581G>C | CA458871516 | KCNH2 | n.1110C>G n.2645C>G c.1812C>G (p.Gly604=) c.792C>G (p.Gly264=) c.1464C>G (p.Gly488=) n.1099C>G n.1117C>G n.2035C>G c.1512C>G (p.Gly504=) c.1662C>G (p.Gly554=) c.1635C>G (p.Gly545=) | |
| 7 | g.150951581G= | CA1752409993 | KCNH2 | n.1110C= n.2645C= c.1812C= (p.Gly604=) c.792C= (p.Gly264=) c.1464C= (p.Gly488=) n.1099C= n.1117C= n.2035C= c.1512C= (p.Gly504=) c.1662C= (p.Gly554=) c.1635C= (p.Gly545=) | |
| 7 | g.150951581G>T | CA458871517 | KCNH2 | n.1110C>A n.2645C>A c.1812C>A (p.Gly604=) c.792C>A (p.Gly264=) c.1464C>A (p.Gly488=) n.1099C>A n.1117C>A n.2035C>A c.1512C>A (p.Gly504=) c.1662C>A (p.Gly554=) c.1635C>A (p.Gly545=) | |
| 7 | g.150951582C>A | CA005562 | KCNH2 | n.1109G>T n.2644G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.1098G>T n.1116G>T n.2034G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951582C= | CA1752409999 | KCNH2 | n.1109G= n.2644G= c.1811G= (p.Gly604=) c.791G= (p.Gly264=) c.1463G= (p.Gly488=) n.1098G= n.1116G= n.2034G= c.1511G= (p.Gly504=) c.1661G= (p.Gly554=) c.1634G= (p.Gly545=) | |
| 7 | g.150951582C>G | CA369858025 | KCNH2 | n.1109G>C n.2644G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.1098G>C n.1116G>C n.2034G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) | |
| 7 | g.150951582C>T | CA005553 | KCNH2 | n.1109G>A n.2644G>A c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.1098G>A n.1116G>A n.2034G>A c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951583C>A | CA369858027 | KCNH2 | n.1108G>T n.2643G>T c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.1097G>T n.1115G>T n.2033G>T c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) | |
| 7 | g.150951583C= | CA1752410003 | KCNH2 | n.1108G= n.2643G= c.1810G= (p.Gly604=) c.790G= (p.Gly264=) c.1462G= (p.Gly488=) n.1097G= n.1115G= n.2033G= c.1510G= (p.Gly504=) c.1660G= (p.Gly554=) c.1633G= (p.Gly545=) | |
| 7 | g.150951583C>G | CA369858026 | KCNH2 | n.1108G>C n.2643G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.1097G>C n.1115G>C n.2033G>C c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) | |
| 7 | g.150951583C>T | CA005546 | KCNH2 | n.1108G>A n.2643G>A c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.1097G>A n.1115G>A n.2033G>A c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951584G>A | CA029511 | KCNH2 | n.1107C>T n.2642C>T c.1809C>T (p.Gly603=) c.789C>T (p.Gly263=) c.1461C>T (p.Gly487=) n.1096C>T n.1114C>T n.2032C>T c.1509C>T (p.Gly503=) c.1659C>T (p.Gly553=) c.1632C>T (p.Gly544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951584G>C | CA458871519 | KCNH2 | n.1107C>G n.2642C>G c.1809C>G (p.Gly603=) c.789C>G (p.Gly263=) c.1461C>G (p.Gly487=) n.1096C>G n.1114C>G n.2032C>G c.1509C>G (p.Gly503=) c.1659C>G (p.Gly553=) c.1632C>G (p.Gly544=) | |
| 7 | g.150951584G= | CA1752410018 | KCNH2 | n.1107C= n.2642C= c.1809C= (p.Gly603=) c.789C= (p.Gly263=) c.1461C= (p.Gly487=) n.1096C= n.1114C= n.2032C= c.1509C= (p.Gly503=) c.1659C= (p.Gly553=) c.1632C= (p.Gly544=) | |
| 7 | g.150951584G>T | CA458871518 | KCNH2 | n.1107C>A n.2642C>A c.1809C>A (p.Gly603=) c.789C>A (p.Gly263=) c.1461C>A (p.Gly487=) n.1096C>A n.1114C>A n.2032C>A c.1509C>A (p.Gly503=) c.1659C>A (p.Gly553=) c.1632C>A (p.Gly544=) | |
| 7 | g.150951585C>A | CA369858028 | KCNH2 | n.1106G>T n.2641G>T c.1808G>T (p.Gly603Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) n.1095G>T n.1113G>T n.2031G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) | |
| 7 | g.150951585C= | CA1752410026 | KCNH2 | n.1106G= n.2641G= c.1808G= (p.Gly603=) c.788G= (p.Gly263=) c.1460G= (p.Gly487=) n.1095G= n.1113G= n.2031G= c.1508G= (p.Gly503=) c.1658G= (p.Gly553=) c.1631G= (p.Gly544=) | |
| 7 | g.150951585C>G | CA369858029 | KCNH2 | n.1106G>C n.2641G>C c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.1095G>C n.1113G>C n.2031G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) | |
| 7 | g.150951585C>T | CA369858030 | KCNH2 | n.1106G>A n.2641G>A c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) n.1095G>A n.1113G>A n.2031G>A c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951586C>A | CA369858031 | KCNH2 | n.1105G>T n.2640G>T c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) n.1094G>T n.1112G>T n.2030G>T c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) | dbSNP |
| 7 | g.150951586C>G | CA369858032 | KCNH2 | n.1105G>C n.2640G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.1094G>C n.1112G>C n.2030G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) | |
| 7 | g.150951586C>T | CA070620 | KCNH2 | n.1105G>A n.2640G>A c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) n.1094G>A n.1112G>A n.2030G>A c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) | |
| 7 | g.150951587C>A | CA458871520 | KCNH2 | n.1104G>T n.2639G>T c.1806G>T (p.Leu602=) c.786G>T (p.Leu262=) c.1458G>T (p.Leu486=) n.1093G>T n.1111G>T n.2029G>T c.1506G>T (p.Leu502=) c.1656G>T (p.Leu552=) c.1629G>T (p.Leu543=) | |
| 7 | g.150951587C>G | CA458871521 | KCNH2 | n.1104G>C n.2639G>C c.1806G>C (p.Leu602=) c.786G>C (p.Leu262=) c.1458G>C (p.Leu486=) n.1093G>C n.1111G>C n.2029G>C c.1506G>C (p.Leu502=) c.1656G>C (p.Leu552=) c.1629G>C (p.Leu543=) | |
| 7 | g.150951587C>T | CA458871522 | KCNH2 | n.1104G>A n.2639G>A c.1806G>A (p.Leu602=) c.786G>A (p.Leu262=) c.1458G>A (p.Leu486=) n.1093G>A n.1111G>A n.2029G>A c.1506G>A (p.Leu502=) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1629G>A (p.Leu543=) | ClinVar |
| 7 | g.150951588A= | CA1752410032 | KCNH2 | n.1103T= n.2638T= c.1805T= (p.Leu602=) c.785T= (p.Leu262=) c.1457T= (p.Leu486=) n.1092T= n.1110T= n.2028T= c.1505T= (p.Leu502=) c.1655T= (p.Leu552=) c.1628T= (p.Leu543=) | |
| 7 | g.150951588A>C | CA369858033 | KCNH2 | n.1103T>G n.2638T>G c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.1092T>G n.1110T>G n.2028T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) | |
| 7 | g.150951588A>G | CA10581151 | KCNH2 | n.1103T>C n.2638T>C c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.1092T>C n.1110T>C n.2028T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951588A>T | CA369858034 | KCNH2 | n.1103T>A n.2638T>A c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) n.1092T>A n.1110T>A n.2028T>A c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) | |
| 7 | g.150951588_150951589insTACT | CA2573050715 | KCNH2 | n.1102_1103insAGTA n.2637_2638insAGTA c.1804_1805insAGTA (p.Leu602GlnfsTer?) c.784_785insAGTA (p.Leu262GlnfsTer?) c.1456_1457insAGTA (p.Leu486GlnfsTer?) n.1091_1092insAGTA n.1109_1110insAGTA n.2027_2028insAGTA c.1504_1505insAGTA (p.Leu502GlnfsTer?) c.1654_1655insAGTA (p.Leu552GlnfsTer?) c.1627_1628insAGTA (p.Leu543GlnfsTer?) | |
| 7 | g.150951589G>A | CA458871523 | KCNH2 | n.1102C>T n.2637C>T c.1804C>T (p.Leu602=) c.784C>T (p.Leu262=) c.1456C>T (p.Leu486=) n.1091C>T n.1109C>T n.2027C>T c.1504C>T (p.Leu502=) c.1654C>T (p.Leu552=) c.1627C>T (p.Leu543=) | |
| 7 | g.150951589G>C | CA369858035 | KCNH2 | n.1102C>G n.2637C>G c.1804C>G (p.Leu602Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) n.1091C>G n.1109C>G n.2027C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) | |
| 7 | g.150951589G>T | CA369858036 | KCNH2 | n.1102C>A n.2637C>A c.1804C>A (p.Leu602Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.1456C>A (p.Leu486Met) n.1091C>A n.1109C>A n.2027C>A c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) | |
| 7 | g.150951590G>A | CA458871524 | KCNH2 | n.1101C>T n.2636C>T c.1803C>T (p.Gly601=) c.783C>T (p.Gly261=) c.1455C>T (p.Gly485=) n.1090C>T n.1108C>T n.2026C>T c.1503C>T (p.Gly501=) c.1653C>T (p.Gly551=) c.1626C>T (p.Gly542=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951590G>C | CA458871525 | KCNH2 | n.1101C>G n.2636C>G c.1803C>G (p.Gly601=) c.783C>G (p.Gly261=) c.1455C>G (p.Gly485=) n.1090C>G n.1108C>G n.2026C>G c.1503C>G (p.Gly501=) c.1653C>G (p.Gly551=) c.1626C>G (p.Gly542=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951590G= | CA1752410055 | KCNH2 | n.1101C= n.2636C= c.1803C= (p.Gly601=) c.783C= (p.Gly261=) c.1455C= (p.Gly485=) n.1090C= n.1108C= n.2026C= c.1503C= (p.Gly501=) c.1653C= (p.Gly551=) c.1626C= (p.Gly542=) | |
| 7 | g.150951590G>T | CA029496 | KCNH2 | n.1101C>A n.2636C>A c.1803C>A (p.Gly601=) c.783C>A (p.Gly261=) c.1455C>A (p.Gly485=) n.1090C>A n.1108C>A n.2026C>A c.1503C>A (p.Gly501=) c.1653C>A (p.Gly551=) c.1626C>A (p.Gly542=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150951591C>A | CA369858038 | KCNH2 | n.1100G>T n.2635G>T c.1802G>T (p.Gly601Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.1089G>T n.1107G>T n.2025G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) | |
| 7 | g.150951591C= | CA1752410068 | KCNH2 | n.1100G= n.2635G= c.1802G= (p.Gly601=) c.782G= (p.Gly261=) c.1454G= (p.Gly485=) n.1089G= n.1107G= n.2025G= c.1502G= (p.Gly501=) c.1652G= (p.Gly551=) c.1625G= (p.Gly542=) | |
| 7 | g.150951591C>G | CA369858037 | KCNH2 | n.1100G>C n.2635G>C c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.1089G>C n.1107G>C n.2025G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) | |
| 7 | g.150951591C>T | CA005538 | KCNH2 | n.1100G>A n.2635G>A c.1802G>A (p.Gly601Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.1089G>A n.1107G>A n.2025G>A c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.1625G>A (p.Gly542Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951592C>A | CA005531 | KCNH2 | n.1099G>T n.2634G>T c.1801G>T (p.Gly601Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.1088G>T n.1106G>T n.2024G>T c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1624G>T (p.Gly542Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951592C= | CA1752410076 | KCNH2 | n.1099G= n.2634G= c.1801G= (p.Gly601=) c.781G= (p.Gly261=) c.1453G= (p.Gly485=) n.1088G= n.1106G= n.2024G= c.1501G= (p.Gly501=) c.1651G= (p.Gly551=) c.1624G= (p.Gly542=) | |
| 7 | g.150951592C>G | CA369858039 | KCNH2 | n.1099G>C n.2634G>C c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.1088G>C n.1106G>C n.2024G>C c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) | |
| 7 | g.150951592C>T | CA005525 | KCNH2 | n.1099G>A n.2634G>A c.1801G>A (p.Gly601Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.1088G>A n.1106G>A n.2024G>A c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951593del | CA2499218806 | KCNH2 | n.1098del n.2633del c.1800del (p.Ser600ArgfsTer13) c.780del (p.Ser260ArgfsTer13) c.1452del (p.Ser484ArgfsTer13) n.1087del n.1105del n.2023del c.1500del (p.Ser500ArgfsTer13) c.1650del (p.Ser550ArgfsTer13) c.1623del (p.Ser541ArgfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951593G>A | CA029483 | KCNH2 | n.1098C>T n.2633C>T c.1800C>T (p.Ser600=) c.780C>T (p.Ser260=) c.1452C>T (p.Ser484=) n.1087C>T n.1105C>T n.2023C>T c.1500C>T (p.Ser500=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1623C>T (p.Ser541=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951593G>C | CA369858040 | KCNH2 | n.1098C>G n.2633C>G c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.780C>G (p.Ser260Arg) c.1452C>G (p.Ser484Arg) n.1087C>G n.1105C>G n.2023C>G c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.1650C>G (p.Ser550Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) | |
| 7 | g.150951593G= | CA1752410082 | KCNH2 | n.1098C= n.2633C= c.1800C= (p.Ser600=) c.780C= (p.Ser260=) c.1452C= (p.Ser484=) n.1087C= n.1105C= n.2023C= c.1500C= (p.Ser500=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1623C= (p.Ser541=) | |
| 7 | g.150951593G>T | CA369858041 | KCNH2 | n.1098C>A n.2633C>A c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.780C>A (p.Ser260Arg) c.1452C>A (p.Ser484Arg) n.1087C>A n.1105C>A n.2023C>A c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) | |
| 7 | g.150951594C>A | CA369858042 | KCNH2 | n.1097G>T n.2632G>T c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile) n.1086G>T n.1104G>T n.2022G>T c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) | |
| 7 | g.150951594C= | CA1752410087 | KCNH2 | n.1097G= n.2632G= c.1799G= (p.Ser600=) c.779G= (p.Ser260=) c.1451G= (p.Ser484=) n.1086G= n.1104G= n.2022G= c.1499G= (p.Ser500=) c.1649G= (p.Ser550=) c.1622G= (p.Ser541=) | |
| 7 | g.150951594C>G | CA369858043 | KCNH2 | n.1097G>C n.2632G>C c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.1086G>C n.1104G>C n.2022G>C c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) | |
| 7 | g.150951594C>T | CA369858044 | KCNH2 | n.1097G>A n.2632G>A c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.1086G>A n.1104G>A n.2022G>A c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951595T>A | CA369858045 | KCNH2 | n.1096A>T n.2631A>T c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.1085A>T n.1103A>T n.2021A>T c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951595T>C | CA369858046 | KCNH2 | n.1096A>G n.2631A>G c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.1085A>G n.1103A>G n.2021A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) | |
| 7 | g.150951595T>G | CA369858047 | KCNH2 | n.1096A>C n.2631A>C c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.1085A>C n.1103A>C n.2021A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) | |
| 7 | g.150951596G>A | CA458871526 | KCNH2 | n.1095C>T n.2630C>T c.1797C>T (p.Ser599=) c.777C>T (p.Ser259=) c.1449C>T (p.Ser483=) n.1084C>T n.1102C>T n.2020C>T c.1497C>T (p.Ser499=) c.1647C>T (p.Ser549=) c.1620C>T (p.Ser540=) | |
| 7 | g.150951596G>C | CA369858048 | KCNH2 | n.1095C>G n.2630C>G c.1797C>G (p.Ser599Arg) c.777C>G (p.Ser259Arg) c.1449C>G (p.Ser483Arg) n.1084C>G n.1102C>G n.2020C>G c.1497C>G (p.Ser499Arg) c.1647C>G (p.Ser549Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) | |
| 7 | g.150951596G= | CA1752410094 | KCNH2 | n.1095C= n.2630C= c.1797C= (p.Ser599=) c.777C= (p.Ser259=) c.1449C= (p.Ser483=) n.1084C= n.1102C= n.2020C= c.1497C= (p.Ser499=) c.1647C= (p.Ser549=) c.1620C= (p.Ser540=) | |
| 7 | g.150951596G>T | CA005518 | KCNH2 | n.1095C>A n.2630C>A c.1797C>A (p.Ser599Arg) c.777C>A (p.Ser259Arg) c.1449C>A (p.Ser483Arg) n.1084C>A n.1102C>A n.2020C>A c.1497C>A (p.Ser499Arg) c.1647C>A (p.Ser549Arg) c.1620C>A (p.Ser540Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951597C>A | CA369858049 | KCNH2 | n.1094G>T n.2629G>T c.1796G>T (p.Ser599Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.1083G>T n.1101G>T n.2019G>T c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951597C= | CA1752410097 | KCNH2 | n.1094G= n.2629G= c.1796G= (p.Ser599=) c.776G= (p.Ser259=) c.1448G= (p.Ser483=) n.1083G= n.1101G= n.2019G= c.1496G= (p.Ser499=) c.1646G= (p.Ser549=) c.1619G= (p.Ser540=) | |
| 7 | g.150951597C>G | CA369858050 | KCNH2 | n.1094G>C n.2629G>C c.1796G>C (p.Ser599Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.1083G>C n.1101G>C n.2019G>C c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) | dbSNP |
| 7 | g.150951597C>T | CA369858051 | KCNH2 | n.1094G>A n.2629G>A c.1796G>A (p.Ser599Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.1083G>A n.1101G>A n.2019G>A c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150951598T>A | CA369858052 | KCNH2 | n.1093A>T n.2628A>T c.1795A>T (p.Ser599Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.1082A>T n.1100A>T n.2018A>T c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) | |
| 7 | g.150951598T>C | CA369858053 | KCNH2 | n.1093A>G n.2628A>G c.1795A>G (p.Ser599Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.1082A>G n.1100A>G n.2018A>G c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) | |
| 7 | g.150951598T>G | CA369858054 | KCNH2 | n.1093A>C n.2628A>C c.1795A>C (p.Ser599Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.1082A>C n.1100A>C n.2018A>C c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) | |
| 7 | g.150951599G>A | CA458871527 | KCNH2 | n.1092C>T n.2627C>T c.1794C>T (p.Asn598=) c.774C>T (p.Asn258=) c.1446C>T (p.Asn482=) n.1081C>T n.1099C>T n.2017C>T c.1494C>T (p.Asn498=) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1617C>T (p.Asn539=) | ClinVar |
| 7 | g.150951599G>C | CA369858055 | KCNH2 | n.1092C>G n.2627C>G c.1794C>G (p.Asn598Lys) c.774C>G (p.Asn258Lys) c.1446C>G (p.Asn482Lys) n.1081C>G n.1099C>G n.2017C>G c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1617C>G (p.Asn539Lys) | |
| 7 | g.150951599G>T | CA369858056 | KCNH2 | n.1092C>A n.2627C>A c.1794C>A (p.Asn598Lys) c.774C>A (p.Asn258Lys) c.1446C>A (p.Asn482Lys) n.1081C>A n.1099C>A n.2017C>A c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1617C>A (p.Asn539Lys) | |
| 7 | g.150951602_150951609del | CA2695208723 | KCNH2 | n.1085_1092del n.2620_2627del c.1787_1794del (p.Pro596GlnfsTer?) c.767_774del (p.Pro256GlnfsTer?) c.1439_1446del (p.Pro480GlnfsTer?) n.1074_1081del n.1092_1099del n.2010_2017del c.1487_1494del (p.Pro496GlnfsTer?) c.1637_1644del (p.Pro546GlnfsTer?) c.1610_1617del (p.Pro537GlnfsTer?) | |
| 7 | g.150951600T>A | CA369858057 | KCNH2 | n.1091A>T n.2626A>T c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.1445A>T (p.Asn482Ile) n.1080A>T n.1098A>T n.2016A>T c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1616A>T (p.Asn539Ile) | |
| 7 | g.150951600T>C | CA369858058 | KCNH2 | n.1091A>G n.2626A>G c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.1445A>G (p.Asn482Ser) n.1080A>G n.1098A>G n.2016A>G c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1616A>G (p.Asn539Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951600T>G | CA369858059 | KCNH2 | n.1091A>C n.2626A>C c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.1445A>C (p.Asn482Thr) n.1080A>C n.1098A>C n.2016A>C c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1616A>C (p.Asn539Thr) | |
| 7 | g.150951601T>A | CA369858060 | KCNH2 | n.1090A>T n.2625A>T c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.1079A>T n.1097A>T n.2015A>T c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1615A>T (p.Asn539Tyr) | |
| 7 | g.150951601T>C | CA369858061 | KCNH2 | n.1090A>G n.2625A>G c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.1444A>G (p.Asn482Asp) n.1079A>G n.1097A>G n.2015A>G c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1615A>G (p.Asn539Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951601T>G | CA369858062 | KCNH2 | n.1090A>C n.2625A>C c.1792A>C (p.Asn598His) c.772A>C (p.Asn258His) c.1444A>C (p.Asn482His) n.1079A>C n.1097A>C n.2015A>C c.1492A>C (p.Asn498His) c.1642A>C (p.Asn548His) c.1615A>C (p.Asn539His) | |
| 7 | g.150951602G>A | CA458871528 | KCNH2 | n.1089C>T n.2624C>T c.1791C>T (p.Tyr597=) c.771C>T (p.Tyr257=) c.1443C>T (p.Tyr481=) n.1078C>T n.1096C>T n.2014C>T c.1491C>T (p.Tyr497=) c.1641C>T (p.Tyr547=) c.1614C>T (p.Tyr538=) | |
| 7 | g.150951602G>C | CA369858064 | KCNH2 | n.1089C>G n.2624C>G c.1791C>G (p.Tyr597Ter) c.771C>G (p.Tyr257Ter) c.1443C>G (p.Tyr481Ter) n.1078C>G n.1096C>G n.2014C>G c.1491C>G (p.Tyr497Ter) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) | |
| 7 | g.150951602G= | CA1752410099 | KCNH2 | n.1089C= n.2624C= c.1791C= (p.Tyr597=) c.771C= (p.Tyr257=) c.1443C= (p.Tyr481=) n.1078C= n.1096C= n.2014C= c.1491C= (p.Tyr497=) c.1641C= (p.Tyr547=) c.1614C= (p.Tyr538=) | |
| 7 | g.150951602G>T | CA369858063 | KCNH2 | n.1089C>A n.2624C>A c.1791C>A (p.Tyr597Ter) c.771C>A (p.Tyr257Ter) c.1443C>A (p.Tyr481Ter) n.1078C>A n.1096C>A n.2014C>A c.1491C>A (p.Tyr497Ter) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150951602dup | CA2685608286 | KCNH2 | n.1089dup n.2624dup c.1791dup (p.Asn598GlnfsTer?) c.771dup (p.Asn258GlnfsTer?) c.1443dup (p.Asn482GlnfsTer?) n.1078dup n.1096dup n.2014dup c.1491dup (p.Asn498GlnfsTer?) c.1641dup (p.Asn548GlnfsTer?) c.1614dup (p.Asn539GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951603T>A | CA369858065 | KCNH2 | n.1088A>T n.2623A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.1077A>T n.1095A>T n.2013A>T c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) | |
| 7 | g.150951603T>C | CA005509 | KCNH2 | n.1088A>G n.2623A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.1077A>G n.1095A>G n.2013A>G c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951603T>G | CA369858066 | KCNH2 | n.1088A>C n.2623A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.1077A>C n.1095A>C n.2013A>C c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) | |
| 7 | g.150951603T= | CA1752410103 | KCNH2 | n.1088A= n.2623A= c.1790A= (p.Tyr597=) c.770A= (p.Tyr257=) c.1442A= (p.Tyr481=) n.1077A= n.1095A= n.2013A= c.1490A= (p.Tyr497=) c.1640A= (p.Tyr547=) c.1613A= (p.Tyr538=) | |
| 7 | g.150951604A>C | CA369858067 | KCNH2 | n.1087T>G n.2622T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.1076T>G n.1094T>G n.2012T>G c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) | |
| 7 | g.150951604A>G | CA369858068 | KCNH2 | n.1087T>C n.2622T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) c.769T>C (p.Tyr257His) c.1441T>C (p.Tyr481His) n.1076T>C n.1094T>C n.2012T>C c.1489T>C (p.Tyr497His) c.1639T>C (p.Tyr547His) c.1612T>C (p.Tyr538His) | |
| 7 | g.150951604A>T | CA369858069 | KCNH2 | n.1087T>A n.2622T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.1076T>A n.1094T>A n.2012T>A c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) | |
| 7 | g.150951605G>A | CA458871531 | KCNH2 | n.1086C>T n.2621C>T c.1788C>T (p.Pro596=) c.768C>T (p.Pro256=) c.1440C>T (p.Pro480=) n.1075C>T n.1093C>T n.2011C>T c.1488C>T (p.Pro496=) c.1638C>T (p.Pro546=) c.1611C>T (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951605G>C | CA458871530 | KCNH2 | n.1086C>G n.2621C>G c.1788C>G (p.Pro596=) c.768C>G (p.Pro256=) c.1440C>G (p.Pro480=) n.1075C>G n.1093C>G n.2011C>G c.1488C>G (p.Pro496=) c.1638C>G (p.Pro546=) c.1611C>G (p.Pro537=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951605G= | CA1752410107 | KCNH2 | n.1086C= n.2621C= c.1788C= (p.Pro596=) c.768C= (p.Pro256=) c.1440C= (p.Pro480=) n.1075C= n.1093C= n.2011C= c.1488C= (p.Pro496=) c.1638C= (p.Pro546=) c.1611C= (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951605G>T | CA458871529 | KCNH2 | n.1086C>A n.2621C>A c.1788C>A (p.Pro596=) c.768C>A (p.Pro256=) c.1440C>A (p.Pro480=) n.1075C>A n.1093C>A n.2011C>A c.1488C>A (p.Pro496=) c.1638C>A (p.Pro546=) c.1611C>A (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951606G>A | CA005502 | KCNH2 | n.1085C>T n.2620C>T c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.1074C>T n.1092C>T n.2010C>T c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951606G>C | CA005495 | KCNH2 | n.1085C>G n.2620C>G c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.1074C>G n.1092C>G n.2010C>G c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951606G= | CA1752410113 | KCNH2 | n.1085C= n.2620C= c.1787C= (p.Pro596=) c.767C= (p.Pro256=) c.1439C= (p.Pro480=) n.1074C= n.1092C= n.2010C= c.1487C= (p.Pro496=) c.1637C= (p.Pro546=) c.1610C= (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951606G>T | CA005488 | KCNH2 | n.1085C>A n.2620C>A c.1787C>A (p.Pro596His) c.767C>A (p.Pro256His) c.1439C>A (p.Pro480His) n.1074C>A n.1092C>A n.2010C>A c.1487C>A (p.Pro496His) c.1637C>A (p.Pro546His) c.1610C>A (p.Pro537His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951607G>A | CA369858070 | KCNH2 | n.1084C>T n.2619C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.1073C>T n.1091C>T n.2009C>T c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) | |
| 7 | g.150951607G>C | CA279835 | KCNH2 | n.1084C>G n.2619C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.1073C>G n.1091C>G n.2009C>G c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951607G= | CA1752410119 | KCNH2 | n.1084C= n.2619C= c.1786C= (p.Pro596=) c.766C= (p.Pro256=) c.1438C= (p.Pro480=) n.1073C= n.1091C= n.2009C= c.1486C= (p.Pro496=) c.1636C= (p.Pro546=) c.1609C= (p.Pro537=) | |
| 7 | g.150951607G>T | CA369858071 | KCNH2 | n.1084C>A n.2619C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.1073C>A n.1091C>A n.2009C>A c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) | |
| 7 | g.150951608T>A | CA005481 | KCNH2 | n.1083A>T n.2618A>T c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) n.1072A>T n.1090A>T n.2008A>T c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.1635A>T (p.Lys545Asn) c.1608A>T (p.Lys536Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951608T>C | CA458871532 | KCNH2 | n.1083A>G n.2618A>G c.1785A>G (p.Lys595=) c.765A>G (p.Lys255=) c.1437A>G (p.Lys479=) n.1072A>G n.1090A>G n.2008A>G c.1485A>G (p.Lys495=) c.1635A>G (p.Lys545=) c.1608A>G (p.Lys536=) | |
| 7 | g.150951608T>G | CA369858072 | KCNH2 | n.1083A>C n.2618A>C c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) n.1072A>C n.1090A>C n.2008A>C c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.1635A>C (p.Lys545Asn) c.1608A>C (p.Lys536Asn) | |
| 7 | g.150951608T= | CA1752410123 | KCNH2 | n.1083A= n.2618A= c.1785A= (p.Lys595=) c.765A= (p.Lys255=) c.1437A= (p.Lys479=) n.1072A= n.1090A= n.2008A= c.1485A= (p.Lys495=) c.1635A= (p.Lys545=) c.1608A= (p.Lys536=) | |
| 7 | g.150951609T>A | CA369858075 | KCNH2 | n.1082A>T n.2617A>T c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) n.1071A>T n.1089A>T n.2007A>T c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.1634A>T (p.Lys545Ile) c.1607A>T (p.Lys536Ile) | |
| 7 | g.150951609T>C | CA369858073 | KCNH2 | n.1082A>G n.2617A>G c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.1071A>G n.1089A>G n.2007A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) | |
| 7 | g.150951609T>G | CA369858074 | KCNH2 | n.1082A>C n.2617A>C c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.1071A>C n.1089A>C n.2007A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) | |
| 7 | g.150951610T>A | CA369858076 | KCNH2 | n.1081A>T n.2616A>T c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.1070A>T n.1088A>T n.2006A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) | |
| 7 | g.150951610T>C | CA005473 | KCNH2 | n.1081A>G n.2616A>G c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.1070A>G n.1088A>G n.2006A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951610T>G | CA369858077 | KCNH2 | n.1081A>C n.2616A>C c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.1070A>C n.1088A>C n.2006A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) | |
| 7 | g.150951610T= | CA1752410127 | KCNH2 | n.1081A= n.2616A= c.1783A= (p.Lys595=) c.763A= (p.Lys255=) c.1435A= (p.Lys479=) n.1070A= n.1088A= n.2006A= c.1483A= (p.Lys495=) c.1633A= (p.Lys545=) c.1606A= (p.Lys536=) | |
| 7 | g.150951611G>A | CA458871533 | KCNH2 | n.1080C>T n.2615C>T c.1782C>T (p.Gly594=) c.762C>T (p.Gly254=) c.1434C>T (p.Gly478=) n.1069C>T n.1087C>T n.2005C>T c.1482C>T (p.Gly494=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.1605C>T (p.Gly535=) | dbSNP |
| 7 | g.150951611G>C | CA458871535 | KCNH2 | n.1080C>G n.2615C>G c.1782C>G (p.Gly594=) c.762C>G (p.Gly254=) c.1434C>G (p.Gly478=) n.1069C>G n.1087C>G n.2005C>G c.1482C>G (p.Gly494=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.1605C>G (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951611G= | CA1752410136 | KCNH2 | n.1080C= n.2615C= c.1782C= (p.Gly594=) c.762C= (p.Gly254=) c.1434C= (p.Gly478=) n.1069C= n.1087C= n.2005C= c.1482C= (p.Gly494=) c.1632C= (p.Gly544=) c.1605C= (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951611G>T | CA458871534 | KCNH2 | n.1080C>A n.2615C>A c.1782C>A (p.Gly594=) c.762C>A (p.Gly254=) c.1434C>A (p.Gly478=) n.1069C>A n.1087C>A n.2005C>A c.1482C>A (p.Gly494=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.1605C>A (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951612C>A | CA369858078 | KCNH2 | n.1079G>T n.2614G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.1068G>T n.1086G>T n.2004G>T c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) | ClinVar |
| 7 | g.150951612C= | CA1752410142 | KCNH2 | n.1079G= n.2614G= c.1781G= (p.Gly594=) c.761G= (p.Gly254=) c.1433G= (p.Gly478=) n.1068G= n.1086G= n.2004G= c.1481G= (p.Gly494=) c.1631G= (p.Gly544=) c.1604G= (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951612C>G | CA369858079 | KCNH2 | n.1079G>C n.2614G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.1068G>C n.1086G>C n.2004G>C c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) | |
| 7 | g.150951612C>T | CA005466 | KCNH2 | n.1079G>A n.2614G>A c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.1068G>A n.1086G>A n.2004G>A c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951613C>A | CA369858080 | KCNH2 | n.1078G>T n.2613G>T c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.1067G>T n.1085G>T n.2003G>T c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) | |
| 7 | g.150951613C= | CA1752410148 | KCNH2 | n.1078G= n.2613G= c.1780G= (p.Gly594=) c.760G= (p.Gly254=) c.1432G= (p.Gly478=) n.1067G= n.1085G= n.2003G= c.1480G= (p.Gly494=) c.1630G= (p.Gly544=) c.1603G= (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951613C>G | CA369858081 | KCNH2 | n.1078G>C n.2613G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.1067G>C n.1085G>C n.2003G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951613C>T | CA369858082 | KCNH2 | n.1078G>A n.2613G>A c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.1067G>A n.1085G>A n.2003G>A c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) | |
| 7 | g.150951614T>A | CA458871537 | KCNH2 | n.1077A>T n.2612A>T c.1779A>T (p.Ile593=) c.759A>T (p.Ile253=) c.1431A>T (p.Ile477=) n.1066A>T n.1084A>T n.2002A>T c.1479A>T (p.Ile493=) c.1629A>T (p.Ile543=) c.1602A>T (p.Ile534=) | |
| 7 | g.150951614T>C | CA369858083 | KCNH2 | n.1077A>G n.2612A>G c.1779A>G (p.Ile593Met) c.759A>G (p.Ile253Met) c.1431A>G (p.Ile477Met) n.1066A>G n.1084A>G n.2002A>G c.1479A>G (p.Ile493Met) c.1629A>G (p.Ile543Met) c.1602A>G (p.Ile534Met) | ClinVar |
| 7 | g.150951614T>G | CA458871536 | KCNH2 | n.1077A>C n.2612A>C c.1779A>C (p.Ile593=) c.759A>C (p.Ile253=) c.1431A>C (p.Ile477=) n.1066A>C n.1084A>C n.2002A>C c.1479A>C (p.Ile493=) c.1629A>C (p.Ile543=) c.1602A>C (p.Ile534=) | |
| 7 | g.150951615A= | CA1752410156 | KCNH2 | n.1076T= n.2611T= c.1778T= (p.Ile593=) c.758T= (p.Ile253=) c.1430T= (p.Ile477=) n.1065T= n.1083T= n.2001T= c.1478T= (p.Ile493=) c.1628T= (p.Ile543=) c.1601T= (p.Ile534=) | |
| 7 | g.150951615A>C | CA005460 | KCNH2 | n.1076T>G n.2611T>G c.1778T>G (p.Ile593Arg) c.758T>G (p.Ile253Arg) c.1430T>G (p.Ile477Arg) n.1065T>G n.1083T>G n.2001T>G c.1478T>G (p.Ile493Arg) c.1628T>G (p.Ile543Arg) c.1601T>G (p.Ile534Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951615A>G | CA005452 | KCNH2 | n.1076T>C n.2611T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1065T>C n.1083T>C n.2001T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951615A>T | CA005445 | KCNH2 | n.1076T>A n.2611T>A c.1778T>A (p.Ile593Lys) c.758T>A (p.Ile253Lys) c.1430T>A (p.Ile477Lys) n.1065T>A n.1083T>A n.2001T>A c.1478T>A (p.Ile493Lys) c.1628T>A (p.Ile543Lys) c.1601T>A (p.Ile534Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951616T>A | CA369858085 | KCNH2 | n.1075A>T n.2610A>T c.1777A>T (p.Ile593Leu) c.757A>T (p.Ile253Leu) c.1429A>T (p.Ile477Leu) n.1064A>T n.1082A>T n.2000A>T c.1477A>T (p.Ile493Leu) c.1627A>T (p.Ile543Leu) c.1600A>T (p.Ile534Leu) | |
| 7 | g.150951616T>C | CA005440 | KCNH2 | n.1075A>G n.2610A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1064A>G n.1082A>G n.2000A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951616T>G | CA369858084 | KCNH2 | n.1075A>C n.2610A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1064A>C n.1082A>C n.2000A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) | |
| 7 | g.150951616T= | CA1752410164 | KCNH2 | n.1075A= n.2610A= c.1777A= (p.Ile593=) c.757A= (p.Ile253=) c.1429A= (p.Ile477=) n.1064A= n.1082A= n.2000A= c.1477A= (p.Ile493=) c.1627A= (p.Ile543=) c.1600A= (p.Ile534=) | |
| 7 | g.150951617C>A | CA369858086 | KCNH2 | n.1074G>T n.2609G>T c.1776G>T (p.Gln592His) c.756G>T (p.Gln252His) c.1428G>T (p.Gln476His) n.1063G>T n.1081G>T n.1999G>T c.1476G>T (p.Gln492His) c.1626G>T (p.Gln542His) c.1599G>T (p.Gln533His) | |
| 7 | g.150951617C>G | CA369858087 | KCNH2 | n.1074G>C n.2609G>C c.1776G>C (p.Gln592His) c.756G>C (p.Gln252His) c.1428G>C (p.Gln476His) n.1063G>C n.1081G>C n.1999G>C c.1476G>C (p.Gln492His) c.1626G>C (p.Gln542His) c.1599G>C (p.Gln533His) | |
| 7 | g.150951617C>T | CA458871538 | KCNH2 | n.1074G>A n.2609G>A c.1776G>A (p.Gln592=) c.756G>A (p.Gln252=) c.1428G>A (p.Gln476=) n.1063G>A n.1081G>A n.1999G>A c.1476G>A (p.Gln492=) c.1626G>A (p.Gln542=) c.1599G>A (p.Gln533=) | |
| 7 | g.150951618del | CA2695208724 | KCNH2 | n.1073del n.2608del c.1775del (p.Gln592ArgfsTer2) c.755del (p.Gln252ArgfsTer2) c.1427del (p.Gln476ArgfsTer2) n.1062del n.1080del n.1998del c.1475del (p.Gln492ArgfsTer2) c.1625del (p.Gln542ArgfsTer2) c.1598del (p.Gln533ArgfsTer2) | |
| 7 | g.150951618T>A | CA369858088 | KCNH2 | n.1073A>T n.2608A>T c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1062A>T n.1080A>T n.1998A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) | |
| 7 | g.150951618T>C | CA369858089 | KCNH2 | n.1073A>G n.2608A>G c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1062A>G n.1080A>G n.1998A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) | |
| 7 | g.150951618T>G | CA369858090 | KCNH2 | n.1073A>C n.2608A>C c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1062A>C n.1080A>C n.1998A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) | |
| 7 | g.150951619G>A | CA369858091 | KCNH2 | n.1072C>T n.2607C>T c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1061C>T n.1079C>T n.1997C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) | |
| 7 | g.150951619G>C | CA369858092 | KCNH2 | n.1072C>G n.2607C>G c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1061C>G n.1079C>G n.1997C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) | |
| 7 | g.150951619G>T | CA369858093 | KCNH2 | n.1072C>A n.2607C>A c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1061C>A n.1079C>A n.1997C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) | |
| 7 | g.150951620G>A | CA070583 | KCNH2 | n.1071C>T n.2606C>T c.1773C>T (p.Asp591=) c.753C>T (p.Asp251=) c.1425C>T (p.Asp475=) n.1060C>T n.1078C>T n.1996C>T c.1473C>T (p.Asp491=) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1596C>T (p.Asp532=) | |
| 7 | g.150951620G>C | CA369858094 | KCNH2 | n.1071C>G n.2606C>G c.1773C>G (p.Asp591Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.1425C>G (p.Asp475Glu) n.1060C>G n.1078C>G n.1996C>G c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1596C>G (p.Asp532Glu) | |
| 7 | g.150951620G>T | CA369858095 | KCNH2 | n.1071C>A n.2606C>A c.1773C>A (p.Asp591Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.1425C>A (p.Asp475Glu) n.1060C>A n.1078C>A n.1996C>A c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1596C>A (p.Asp532Glu) | |
| 7 | g.150951621T>A | CA369858096 | KCNH2 | n.1070A>T n.2605A>T c.1772A>T (p.Asp591Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.1424A>T (p.Asp475Val) n.1059A>T n.1077A>T n.1995A>T c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) | |
| 7 | g.150951621T>C | CA369858097 | KCNH2 | n.1070A>G n.2605A>G c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.1059A>G n.1077A>G n.1995A>G c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) | |
| 7 | g.150951621T>G | CA369858098 | KCNH2 | n.1070A>C n.2605A>C c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.1059A>C n.1077A>C n.1995A>C c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1595A>C (p.Asp532Ala) | |
| 7 | g.150951622C>A | CA369858099 | KCNH2 | n.1069G>T n.2604G>T c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.1058G>T n.1076G>T n.1994G>T c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) | |
| 7 | g.150951622C= | CA1752410168 | KCNH2 | n.1069G= n.2604G= c.1771G= (p.Asp591=) c.751G= (p.Asp251=) c.1423G= (p.Asp475=) n.1058G= n.1076G= n.1994G= c.1471G= (p.Asp491=) c.1621G= (p.Asp541=) c.1594G= (p.Asp532=) | |
| 7 | g.150951622C>G | CA029457 | KCNH2 | n.1069G>C n.2604G>C c.1771G>C (p.Asp591His) c.751G>C (p.Asp251His) c.1423G>C (p.Asp475His) n.1058G>C n.1076G>C n.1994G>C c.1471G>C (p.Asp491His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1594G>C (p.Asp532His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951622C>T | CA029445 | KCNH2 | n.1069G>A n.2604G>A c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.1058G>A n.1076G>A n.1994G>A c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1594G>A (p.Asp532Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951623G>A | CA029423 | KCNH2 | n.1068C>T n.2603C>T c.1770C>T (p.Gly590=) c.750C>T (p.Gly250=) c.1422C>T (p.Gly474=) n.1057C>T n.1075C>T n.1993C>T c.1470C>T (p.Gly490=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.1593C>T (p.Gly531=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951623G>C | CA458871539 | KCNH2 | n.1068C>G n.2603C>G c.1770C>G (p.Gly590=) c.750C>G (p.Gly250=) c.1422C>G (p.Gly474=) n.1057C>G n.1075C>G n.1993C>G c.1470C>G (p.Gly490=) c.1620C>G (p.Gly540=) c.1593C>G (p.Gly531=) | |
| 7 | g.150951623G= | CA1752410175 | KCNH2 | n.1068C= n.2603C= c.1770C= (p.Gly590=) c.750C= (p.Gly250=) c.1422C= (p.Gly474=) n.1057C= n.1075C= n.1993C= c.1470C= (p.Gly490=) c.1620C= (p.Gly540=) c.1593C= (p.Gly531=) | |
| 7 | g.150951623G>T | CA458871540 | KCNH2 | n.1068C>A n.2603C>A c.1770C>A (p.Gly590=) c.750C>A (p.Gly250=) c.1422C>A (p.Gly474=) n.1057C>A n.1075C>A n.1993C>A c.1470C>A (p.Gly490=) c.1620C>A (p.Gly540=) c.1593C>A (p.Gly531=) | ClinVar |
| 7 | g.150951624C>A | CA005433 | KCNH2 | n.1067G>T n.2602G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) n.1056G>T n.1074G>T n.1992G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951624C= | CA1752410179 | KCNH2 | n.1067G= n.2602G= c.1769G= (p.Gly590=) c.749G= (p.Gly250=) c.1421G= (p.Gly474=) n.1056G= n.1074G= n.1992G= c.1469G= (p.Gly490=) c.1619G= (p.Gly540=) c.1592G= (p.Gly531=) | |
| 7 | g.150951624C>G | CA369858100 | KCNH2 | n.1067G>C n.2602G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.1056G>C n.1074G>C n.1992G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) | |
| 7 | g.150951624C>T | CA369858101 | KCNH2 | n.1067G>A n.2602G>A c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.1421G>A (p.Gly474Asp) n.1056G>A n.1074G>A n.1992G>A c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) | |
| 7 | g.150951625C>A | CA369858102 | KCNH2 | n.1066G>T n.2601G>T c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) n.1055G>T n.1073G>T n.1991G>T c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) | |
| 7 | g.150951625C>G | CA369858103 | KCNH2 | n.1066G>C n.2601G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.1055G>C n.1073G>C n.1991G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) | |
| 7 | g.150951625C>T | CA369858104 | KCNH2 | n.1066G>A n.2601G>A c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) n.1055G>A n.1073G>A n.1991G>A c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) | |
| 7 | g.150951626C>A | CA458871541 | KCNH2 | n.1065G>T n.2600G>T c.1767G>T (p.Leu589=) c.747G>T (p.Leu249=) c.1419G>T (p.Leu473=) n.1054G>T n.1072G>T n.1990G>T c.1467G>T (p.Leu489=) c.1617G>T (p.Leu539=) c.1590G>T (p.Leu530=) | |
| 7 | g.150951626C>G | CA458871542 | KCNH2 | n.1065G>C n.2600G>C c.1767G>C (p.Leu589=) c.747G>C (p.Leu249=) c.1419G>C (p.Leu473=) n.1054G>C n.1072G>C n.1990G>C c.1467G>C (p.Leu489=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.1590G>C (p.Leu530=) | |
| 7 | g.150951626C>T | CA458871543 | KCNH2 | n.1065G>A n.2600G>A c.1767G>A (p.Leu589=) c.747G>A (p.Leu249=) c.1419G>A (p.Leu473=) n.1054G>A n.1072G>A n.1990G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1590G>A (p.Leu530=) | |
| 7 | g.150951627A= | CA1752410183 | KCNH2 | n.1064T= n.2599T= c.1766T= (p.Leu589=) c.746T= (p.Leu249=) c.1418T= (p.Leu473=) n.1053T= n.1071T= n.1989T= c.1466T= (p.Leu489=) c.1616T= (p.Leu539=) c.1589T= (p.Leu530=) | |
| 7 | g.150951627A>C | CA369858105 | KCNH2 | n.1064T>G n.2599T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.1053T>G n.1071T>G n.1989T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) | |
| 7 | g.150951627A>G | CA369858106 | KCNH2 | n.1064T>C n.2599T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.1053T>C n.1071T>C n.1989T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) | dbSNP |
| 7 | g.150951627A>T | CA369858107 | KCNH2 | n.1064T>A n.2599T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) n.1053T>A n.1071T>A n.1989T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) | |
| 7 | g.150951628G>A | CA458871544 | KCNH2 | n.1063C>T n.2598C>T c.1765C>T (p.Leu589=) c.745C>T (p.Leu249=) c.1417C>T (p.Leu473=) n.1052C>T n.1070C>T n.1988C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.1615C>T (p.Leu539=) c.1588C>T (p.Leu530=) | |
| 7 | g.150951628G>C | CA369858108 | KCNH2 | n.1063C>G n.2598C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) n.1052C>G n.1070C>G n.1988C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) | |
| 7 | g.150951628G>T | CA369858109 | KCNH2 | n.1063C>A n.2598C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) n.1052C>A n.1070C>A n.1988C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) | |
| 7 | g.150951629_150951632dup | CA2580077800 | KCNH2 | n.1060_1063dup n.2595_2598dup c.1762_1765dup (p.Leu589GlnfsTer?) c.742_745dup (p.Leu249GlnfsTer?) c.1414_1417dup (p.Leu473GlnfsTer?) n.1049_1052dup n.1067_1070dup n.1985_1988dup c.1462_1465dup (p.Leu489GlnfsTer?) c.1612_1615dup (p.Leu539GlnfsTer?) c.1585_1588dup (p.Leu530GlnfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150951629G>A | CA070577 | KCNH2 | n.1062C>T n.2597C>T c.1764C>T (p.Asn588=) c.744C>T (p.Asn248=) c.1416C>T (p.Asn472=) n.1051C>T n.1069C>T n.1987C>T c.1464C>T (p.Asn488=) c.1614C>T (p.Asn538=) c.1587C>T (p.Asn529=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951629G>C | CA005426 | KCNH2 | n.1062C>G n.2597C>G c.1764C>G (p.Asn588Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) c.1416C>G (p.Asn472Lys) n.1051C>G n.1069C>G n.1987C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1587C>G (p.Asn529Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951629G= | CA1752410188 | KCNH2 | n.1062C= n.2597C= c.1764C= (p.Asn588=) c.744C= (p.Asn248=) c.1416C= (p.Asn472=) n.1051C= n.1069C= n.1987C= c.1464C= (p.Asn488=) c.1614C= (p.Asn538=) c.1587C= (p.Asn529=) | |
| 7 | g.150951629G>T | CA005420 | KCNH2 | n.1062C>A n.2597C>A c.1764C>A (p.Asn588Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) c.1416C>A (p.Asn472Lys) n.1051C>A n.1069C>A n.1987C>A c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1587C>A (p.Asn529Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951630T>A | CA369858112 | KCNH2 | n.1061A>T n.2596A>T c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.1415A>T (p.Asn472Ile) n.1050A>T n.1068A>T n.1986A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) | |
| 7 | g.150951630T>C | CA369858111 | KCNH2 | n.1061A>G n.2596A>G c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.1415A>G (p.Asn472Ser) n.1050A>G n.1068A>G n.1986A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) | |
| 7 | g.150951630T>G | CA369858110 | KCNH2 | n.1061A>C n.2596A>C c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.1415A>C (p.Asn472Thr) n.1050A>C n.1068A>C n.1986A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) | |
| 7 | g.150951631T>A | CA369858113 | KCNH2 | n.1060A>T n.2595A>T c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) n.1049A>T n.1067A>T n.1985A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) | |
| 7 | g.150951631T>C | CA005415 | KCNH2 | n.1060A>G n.2595A>G c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.1414A>G (p.Asn472Asp) n.1049A>G n.1067A>G n.1985A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951631T>G | CA369858114 | KCNH2 | n.1060A>C n.2595A>C c.1762A>C (p.Asn588His) c.742A>C (p.Asn248His) c.1414A>C (p.Asn472His) n.1049A>C n.1067A>C n.1985A>C c.1462A>C (p.Asn488His) c.1612A>C (p.Asn538His) c.1585A>C (p.Asn529His) | |
| 7 | g.150951631T= | CA1752410197 | KCNH2 | n.1060A= n.2595A= c.1762A= (p.Asn588=) c.742A= (p.Asn248=) c.1414A= (p.Asn472=) n.1049A= n.1067A= n.1985A= c.1462A= (p.Asn488=) c.1612A= (p.Asn538=) c.1585A= (p.Asn529=) | |
| 7 | g.150951632G>A | CA458871545 | KCNH2 | n.1059C>T n.2594C>T c.1761C>T (p.His587=) c.741C>T (p.His247=) c.1413C>T (p.His471=) n.1048C>T n.1066C>T n.1984C>T c.1461C>T (p.His487=) c.1611C>T (p.His537=) c.1584C>T (p.His528=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951632G>C | CA369858115 | KCNH2 | n.1059C>G n.2594C>G c.1761C>G (p.His587Gln) c.741C>G (p.His247Gln) c.1413C>G (p.His471Gln) n.1048C>G n.1066C>G n.1984C>G c.1461C>G (p.His487Gln) c.1611C>G (p.His537Gln) c.1584C>G (p.His528Gln) | |
| 7 | g.150951632G>T | CA369858116 | KCNH2 | n.1059C>A n.2594C>A c.1761C>A (p.His587Gln) c.741C>A (p.His247Gln) c.1413C>A (p.His471Gln) n.1048C>A n.1066C>A n.1984C>A c.1461C>A (p.His487Gln) c.1611C>A (p.His537Gln) c.1584C>A (p.His528Gln) | |
| 7 | g.150951633T>A | CA369858117 | KCNH2 | n.1058A>T n.2593A>T c.1760A>T (p.His587Leu) c.740A>T (p.His247Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) n.1047A>T n.1065A>T n.1983A>T c.1460A>T (p.His487Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) | |
| 7 | g.150951633T>C | CA369858118 | KCNH2 | n.1058A>G n.2593A>G c.1760A>G (p.His587Arg) c.740A>G (p.His247Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) n.1047A>G n.1065A>G n.1983A>G c.1460A>G (p.His487Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) | |
| 7 | g.150951633T>G | CA369858119 | KCNH2 | n.1058A>C n.2593A>C c.1760A>C (p.His587Pro) c.740A>C (p.His247Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) n.1047A>C n.1065A>C n.1983A>C c.1460A>C (p.His487Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) | |
| 7 | g.150951634G>A | CA369858120 | KCNH2 | n.1057C>T n.2592C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) n.1046C>T n.1064C>T n.1982C>T c.1459C>T (p.His487Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951634G>C | CA369858121 | KCNH2 | n.1057C>G n.2592C>G c.1759C>G (p.His587Asp) c.739C>G (p.His247Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) n.1046C>G n.1064C>G n.1982C>G c.1459C>G (p.His487Asp) c.1609C>G (p.His537Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) | |
| 7 | g.150951634G>T | CA369858122 | KCNH2 | n.1057C>A n.2592C>A c.1759C>A (p.His587Asn) c.739C>A (p.His247Asn) c.1411C>A (p.His471Asn) n.1046C>A n.1064C>A n.1982C>A c.1459C>A (p.His487Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) | |
| 7 | g.150951634_150951635dup | CA2685608318 | KCNH2 | n.1056_1057dup n.2591_2592dup c.1758_1759dup (p.His587ArgfsTer8) c.738_739dup (p.His247ArgfsTer8) c.1410_1411dup (p.His471ArgfsTer8) n.1045_1046dup n.1063_1064dup n.1981_1982dup c.1458_1459dup (p.His487ArgfsTer8) c.1608_1609dup (p.His537ArgfsTer8) c.1581_1582dup (p.His528ArgfsTer8) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951635C>A | CA458871546 | KCNH2 | n.1056G>T n.2591G>T c.1758G>T (p.Leu586=) c.738G>T (p.Leu246=) c.1410G>T (p.Leu470=) n.1045G>T n.1063G>T n.1981G>T c.1458G>T (p.Leu486=) c.1608G>T (p.Leu536=) c.1581G>T (p.Leu527=) | |
| 7 | g.150951635C= | CA1752410204 | KCNH2 | n.1056G= n.2591G= c.1758G= (p.Leu586=) c.738G= (p.Leu246=) c.1410G= (p.Leu470=) n.1045G= n.1063G= n.1981G= c.1458G= (p.Leu486=) c.1608G= (p.Leu536=) c.1581G= (p.Leu527=) | |
| 7 | g.150951635C>G | CA458871547 | KCNH2 | n.1056G>C n.2591G>C c.1758G>C (p.Leu586=) c.738G>C (p.Leu246=) c.1410G>C (p.Leu470=) n.1045G>C n.1063G>C n.1981G>C c.1458G>C (p.Leu486=) c.1608G>C (p.Leu536=) c.1581G>C (p.Leu527=) | |
| 7 | g.150951635C>T | CA458871548 | KCNH2 | n.1056G>A n.2591G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.738G>A (p.Leu246=) c.1410G>A (p.Leu470=) n.1045G>A n.1063G>A n.1981G>A c.1458G>A (p.Leu486=) c.1608G>A (p.Leu536=) c.1581G>A (p.Leu527=) | dbSNP |