Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
c.1129-831_3109dup
c.109-831_2089dup
c.829-831_2809dup
c.979-831_2959dup
c.952-831_2932dup
7g.150951349_150951676delCA2580077798KCNH2n.1018_1243+102del
n.2553_2778+102del
c.1720_1945+102del
c.700_925+102del
c.1372_1597+102del
n.1007_1232+102del
n.1025_1352del
n.1943_2168+102del
c.1420_1645+102del
c.1570_1795+102del
c.1543_1768+102del
 ClinVar
7g.150951509_150951510delinsGCCA1752409569KCNH2n.1181_1182delinsGC
n.7_8delinsGC
n.2716_2717delinsGC
c.1883_1884delinsGC (p.Gly628=)
c.863_864delinsGC (p.Gly288=)
c.1535_1536delinsGC (p.Gly512=)
n.1170_1171delinsGC
n.1188_1189delinsGC
n.2106_2107delinsGC
c.1583_1584delinsGC (p.Gly528=)
c.1733_1734delinsGC (p.Gly578=)
c.1706_1707delinsGC (p.Gly569=)
7g.150951510_150951512delCA2695208719KCNH2n.1180_1182del
n.6_8del
n.2715_2717del
c.1882_1884del (p.Gly628del)
c.862_864del (p.Gly288del)
c.1534_1536del (p.Gly512del)
n.1169_1171del
n.1187_1189del
n.2105_2107del
c.1582_1584del (p.Gly528del)
c.1732_1734del (p.Gly578del)
c.1705_1707del (p.Gly569del)
7g.150951510C>ACA005832KCNH2n.1181G>T
n.7G>T
n.2716G>T
c.1883G>T (p.Gly628Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
n.1170G>T
n.1188G>T
n.2106G>T
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951510C=CA1752409582KCNH2n.1181G=
n.7G=
n.2716G=
c.1883G= (p.Gly628=)
c.863G= (p.Gly288=)
c.1535G= (p.Gly512=)
n.1170G=
n.1188G=
n.2106G=
c.1583G= (p.Gly528=)
c.1733G= (p.Gly578=)
c.1706G= (p.Gly569=)
7g.150951510C>GCA005824KCNH2n.1181G>C
n.7G>C
n.2716G>C
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.1170G>C
n.1188G>C
n.2106G>C
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951510C>TCA369857900KCNH2n.1181G>A
n.7G>A
n.2716G>A
c.1883G>A (p.Gly628Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
n.1170G>A
n.1188G>A
n.2106G>A
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.1706G>A (p.Gly569Asp)
7g.150951511delCA16618408KCNH2n.1181del
n.7del
n.2716del
c.1883del (p.Gly628AlafsTer?)
c.863del (p.Gly288AlafsTer?)
c.1535del (p.Gly512AlafsTer?)
n.1170del
n.1188del
n.2106del
c.1583del (p.Gly528AlafsTer?)
c.1733del (p.Gly578AlafsTer?)
c.1706del (p.Gly569AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150951511C>ACA369857901KCNH2n.1180G>T
n.6G>T
n.2715G>T
c.1882G>T (p.Gly628Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
n.1169G>T
n.1187G>T
n.2105G>T
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.1705G>T (p.Gly569Cys)
7g.150951511C=CA1752409593KCNH2n.1180G=
n.6G=
n.2715G=
c.1882G= (p.Gly628=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.1534G= (p.Gly512=)
n.1169G=
n.1187G=
n.2105G=
c.1582G= (p.Gly528=)
c.1732G= (p.Gly578=)
c.1705G= (p.Gly569=)
7g.150951511C>GCA005813KCNH2n.1180G>C
n.6G>C
n.2715G>C
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.1169G>C
n.1187G>C
n.2105G>C
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951511C>TCA005807KCNH2n.1180G>A
n.6G>A
n.2715G>A
c.1882G>A (p.Gly628Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
n.1169G>A
n.1187G>A
n.2105G>A
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.1705G>A (p.Gly569Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951512_150951522dupCA2695208720KCNH2n.1170_1180dup
n.2705_2715dup
c.1872_1882dup (p.Gly628ValfsTer?)
c.852_862dup (p.Gly288ValfsTer?)
c.1524_1534dup (p.Gly512ValfsTer?)
n.1159_1169dup
n.1177_1187dup
n.2095_2105dup
c.1572_1582dup (p.Gly528ValfsTer?)
c.1722_1732dup (p.Gly578ValfsTer?)
c.1695_1705dup (p.Gly569ValfsTer?)
7g.150951512G>ACA029620KCNH2n.1179C>T
n.5C>T
n.2714C>T
c.1881C>T (p.Phe627=)
c.861C>T (p.Phe287=)
c.1533C>T (p.Phe511=)
n.1168C>T
n.1186C>T
n.2104C>T
c.1581C>T (p.Phe527=)
c.1731C>T (p.Phe577=)
c.1704C>T (p.Phe568=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951512G>CCA005797KCNH2n.1179C>G
n.5C>G
n.2714C>G
c.1881C>G (p.Phe627Leu)
c.861C>G (p.Phe287Leu)
c.1533C>G (p.Phe511Leu)
n.1168C>G
n.1186C>G
n.2104C>G
c.1581C>G (p.Phe527Leu)
c.1731C>G (p.Phe577Leu)
c.1704C>G (p.Phe568Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951512G=CA1752409597KCNH2n.1179C=
n.5C=
n.2714C=
c.1881C= (p.Phe627=)
c.861C= (p.Phe287=)
c.1533C= (p.Phe511=)
n.1168C=
n.1186C=
n.2104C=
c.1581C= (p.Phe527=)
c.1731C= (p.Phe577=)
c.1704C= (p.Phe568=)
7g.150951512G>TCA005788KCNH2n.1179C>A
n.5C>A
n.2714C>A
c.1881C>A (p.Phe627Leu)
c.861C>A (p.Phe287Leu)
c.1533C>A (p.Phe511Leu)
n.1168C>A
n.1186C>A
n.2104C>A
c.1581C>A (p.Phe527Leu)
c.1731C>A (p.Phe577Leu)
c.1704C>A (p.Phe568Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951513A>CCA369857902KCNH2n.1178T>G
n.4T>G
n.2713T>G
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
n.1167T>G
n.1185T>G
n.2103T>G
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
7g.150951513A>GCA369857903KCNH2n.1178T>C
n.4T>C
n.2713T>C
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
n.1167T>C
n.1185T>C
n.2103T>C
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
7g.150951513A>TCA369857904KCNH2n.1178T>A
n.4T>A
n.2713T>A
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
n.1167T>A
n.1185T>A
n.2103T>A
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
7g.150951514A=CA1752409614KCNH2n.1177T=
n.3T=
n.2712T=
c.1879T= (p.Phe627=)
c.859T= (p.Phe287=)
c.1531T= (p.Phe511=)
n.1166T=
n.1184T=
n.2102T=
c.1579T= (p.Phe527=)
c.1729T= (p.Phe577=)
c.1702T= (p.Phe568=)
7g.150951514A>CCA369857905KCNH2n.1177T>G
n.3T>G
n.2712T>G
c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
n.1166T>G
n.1184T>G
n.2102T>G
c.1579T>G (p.Phe527Val)
c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.1702T>G (p.Phe568Val)
7g.150951514A>GCA005780KCNH2n.1177T>C
n.3T>C
n.2712T>C
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
n.1166T>C
n.1184T>C
n.2102T>C
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951514A>TCA005772KCNH2n.1177T>A
n.3T>A
n.2712T>A
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
n.1166T>A
n.1184T>A
n.2102T>A
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.150951515G>ACA070790KCNH2n.1176C>T
n.2C>T
n.2711C>T
c.1878C>T (p.Gly626=)
c.858C>T (p.Gly286=)
c.1530C>T (p.Gly510=)
n.1165C>T
n.1183C>T
n.2101C>T
c.1578C>T (p.Gly526=)
c.1728C>T (p.Gly576=)
c.1701C>T (p.Gly567=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150951515G>CCA458871480KCNH2n.1176C>G
n.2C>G
n.2711C>G
c.1878C>G (p.Gly626=)
c.858C>G (p.Gly286=)
c.1530C>G (p.Gly510=)
n.1165C>G
n.1183C>G
n.2101C>G
c.1578C>G (p.Gly526=)
c.1728C>G (p.Gly576=)
c.1701C>G (p.Gly567=)
7g.150951515G>TCA458871479KCNH2n.1176C>A
n.2C>A
n.2711C>A
c.1878C>A (p.Gly626=)
c.858C>A (p.Gly286=)
c.1530C>A (p.Gly510=)
n.1165C>A
n.1183C>A
n.2101C>A
c.1578C>A (p.Gly526=)
c.1728C>A (p.Gly576=)
c.1701C>A (p.Gly567=)
7g.150951516C>ACA005765KCNH2n.1175G>T
n.1G>T
n.2710G>T
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
n.1164G>T
n.1182G>T
n.2100G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.1700G>T (p.Gly567Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951516C=CA1752409620KCNH2n.1175G=
n.1G=
n.2710G=
c.1877G= (p.Gly626=)
c.857G= (p.Gly286=)
c.1529G= (p.Gly510=)
n.1164G=
n.1182G=
n.2100G=
c.1577G= (p.Gly526=)
c.1727G= (p.Gly576=)
c.1700G= (p.Gly567=)
7g.150951516C>GCA005758KCNH2n.1175G>C
n.1G>C
n.2710G>C
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
n.1164G>C
n.1182G>C
n.2100G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951516C>TCA005751KCNH2n.1175G>A
n.1G>A
n.2710G>A
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.1529G>A (p.Gly510Asp)
n.1164G>A
n.1182G>A
n.2100G>A
c.1577G>A (p.Gly526Asp)
c.1727G>A (p.Gly576Asp)
c.1700G>A (p.Gly567Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951518delCA2695208721KCNH2n.1175del
n.2710del
c.1877del (p.Gly626AlafsTer?)
c.857del (p.Gly286AlafsTer?)
c.1529del (p.Gly510AlafsTer?)
n.1164del
n.1182del
n.2100del
c.1577del (p.Gly526AlafsTer?)
c.1727del (p.Gly576AlafsTer?)
c.1700del (p.Gly567AlafsTer?)
 ClinVar
7g.150951517C>ACA369857906KCNH2n.1174G>T
n.2709G>T
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.1528G>T (p.Gly510Cys)
n.1163G>T
n.1181G>T
n.2099G>T
c.1576G>T (p.Gly526Cys)
c.1726G>T (p.Gly576Cys)
c.1699G>T (p.Gly567Cys)
7g.150951517C=CA1752409631KCNH2n.1174G=
n.2709G=
c.1876G= (p.Gly626=)
c.856G= (p.Gly286=)
c.1528G= (p.Gly510=)
n.1163G=
n.1181G=
n.2099G=
c.1576G= (p.Gly526=)
c.1726G= (p.Gly576=)
c.1699G= (p.Gly567=)
7g.150951517C>GCA369857907KCNH2n.1174G>C
n.2709G>C
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.1163G>C
n.1181G>C
n.2099G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
7g.150951517C>TCA005743KCNH2n.1174G>A
n.2709G>A
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.1528G>A (p.Gly510Ser)
n.1163G>A
n.1181G>A
n.2099G>A
c.1576G>A (p.Gly526Ser)
c.1726G>A (p.Gly576Ser)
c.1699G>A (p.Gly567Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951518C>ACA458871481KCNH2n.1173G>T
n.2708G>T
c.1875G>T (p.Val625=)
c.855G>T (p.Val285=)
c.1527G>T (p.Val509=)
n.1162G>T
n.1180G>T
n.2098G>T
c.1575G>T (p.Val525=)
c.1725G>T (p.Val575=)
c.1698G>T (p.Val566=)
7g.150951518C>GCA458871482KCNH2n.1173G>C
n.2708G>C
c.1875G>C (p.Val625=)
c.855G>C (p.Val285=)
c.1527G>C (p.Val509=)
n.1162G>C
n.1180G>C
n.2098G>C
c.1575G>C (p.Val525=)
c.1725G>C (p.Val575=)
c.1698G>C (p.Val566=)
 gnomAD v4
7g.150951518C>TCA458871483KCNH2n.1173G>A
n.2708G>A
c.1875G>A (p.Val625=)
c.855G>A (p.Val285=)
c.1527G>A (p.Val509=)
n.1162G>A
n.1180G>A
n.2098G>A
c.1575G>A (p.Val525=)
c.1725G>A (p.Val575=)
c.1698G>A (p.Val566=)
7g.150951519A=CA1752409637KCNH2n.1172T=
n.2707T=
c.1874T= (p.Val625=)
c.854T= (p.Val285=)
c.1526T= (p.Val509=)
n.1161T=
n.1179T=
n.2097T=
c.1574T= (p.Val525=)
c.1724T= (p.Val575=)
c.1697T= (p.Val566=)
7g.150951519A>CCA369857908KCNH2n.1172T>G
n.2707T>G
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.1161T>G
n.1179T>G
n.2097T>G
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
 gnomAD v4
7g.150951519A>GCA353893KCNH2n.1172T>C
n.2707T>C
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.1161T>C
n.1179T>C
n.2097T>C
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951519A>TCA005736KCNH2n.1172T>A
n.2707T>A
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.1161T>A
n.1179T>A
n.2097T>A
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.1724T>A (p.Val575Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951520C>ACA369857909KCNH2n.1171G>T
n.2706G>T
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.1160G>T
n.1178G>T
n.2096G>T
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
7g.150951520C=CA1752409650KCNH2n.1171G=
n.2706G=
c.1873G= (p.Val625=)
c.853G= (p.Val285=)
c.1525G= (p.Val509=)
n.1160G=
n.1178G=
n.2096G=
c.1573G= (p.Val525=)
c.1723G= (p.Val575=)
c.1696G= (p.Val566=)
7g.150951520C>GCA369857910KCNH2n.1171G>C
n.2706G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.1160G>C
n.1178G>C
n.2096G>C
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951520C>TCA070711KCNH2n.1171G>A
n.2706G>A
c.1873G>A (p.Val625Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.1160G>A
n.1178G>A
n.2096G>A
c.1573G>A (p.Val525Met)
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.1696G>A (p.Val566Met)
7g.150951521A>CCA369857911KCNH2n.1170T>G
n.2705T>G
c.1872T>G (p.Ser624Arg)
c.852T>G (p.Ser284Arg)
c.1524T>G (p.Ser508Arg)
n.1159T>G
n.1177T>G
n.2095T>G
c.1572T>G (p.Ser524Arg)
c.1722T>G (p.Ser574Arg)
c.1695T>G (p.Ser565Arg)
7g.150951521A>GCA458871484KCNH2n.1170T>C
n.2705T>C
c.1872T>C (p.Ser624=)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.1524T>C (p.Ser508=)
n.1159T>C
n.1177T>C
n.2095T>C
c.1572T>C (p.Ser524=)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1695T>C (p.Ser565=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951521A>TCA369857912KCNH2n.1170T>A
n.2705T>A
c.1872T>A (p.Ser624Arg)
c.852T>A (p.Ser284Arg)
c.1524T>A (p.Ser508Arg)
n.1159T>A
n.1177T>A
n.2095T>A
c.1572T>A (p.Ser524Arg)
c.1722T>A (p.Ser574Arg)
c.1695T>A (p.Ser565Arg)
7g.150951522C>ACA369857913KCNH2n.1169G>T
n.2704G>T
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
n.1158G>T
n.1176G>T
n.2094G>T
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
7g.150951522C=CA1752409657KCNH2n.1169G=
n.2704G=
c.1871G= (p.Ser624=)
c.851G= (p.Ser284=)
c.1523G= (p.Ser508=)
n.1158G=
n.1176G=
n.2094G=
c.1571G= (p.Ser524=)
c.1721G= (p.Ser574=)
c.1694G= (p.Ser565=)
7g.150951522C>GCA369857914KCNH2n.1169G>C
n.2704G>C
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
n.1158G>C
n.1176G>C
n.2094G>C
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
7g.150951522C>TCA029606KCNH2n.1169G>A
n.2704G>A
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
n.1158G>A
n.1176G>A
n.2094G>A
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951523T>ACA369857917KCNH2n.1168A>T
n.2703A>T
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
n.1157A>T
n.1175A>T
n.2093A>T
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951523T>CCA369857916KCNH2n.1168A>G
n.2703A>G
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
n.1157A>G
n.1175A>G
n.2093A>G
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
 dbSNP
7g.150951523T>GCA369857915KCNH2n.1168A>C
n.2703A>C
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
n.1157A>C
n.1175A>C
n.2093A>C
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
7g.150951523T=CA1752409664KCNH2n.1168A=
n.2703A=
c.1870A= (p.Ser624=)
c.850A= (p.Ser284=)
c.1522A= (p.Ser508=)
n.1157A=
n.1175A=
n.2093A=
c.1570A= (p.Ser524=)
c.1720A= (p.Ser574=)
c.1693A= (p.Ser565=)
7g.150951524G>ACA458871485KCNH2n.1167C>T
n.2702C>T
c.1869C>T (p.Thr623=)
c.849C>T (p.Thr283=)
c.1521C>T (p.Thr507=)
n.1156C>T
n.1174C>T
n.2092C>T
c.1569C>T (p.Thr523=)
c.1719C>T (p.Thr573=)
c.1692C>T (p.Thr564=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951524G>CCA458871486KCNH2n.1167C>G
n.2702C>G
c.1869C>G (p.Thr623=)
c.849C>G (p.Thr283=)
c.1521C>G (p.Thr507=)
n.1156C>G
n.1174C>G
n.2092C>G
c.1569C>G (p.Thr523=)
c.1719C>G (p.Thr573=)
c.1692C>G (p.Thr564=)
7g.150951524G=CA1752409668KCNH2n.1167C=
n.2702C=
c.1869C= (p.Thr623=)
c.849C= (p.Thr283=)
c.1521C= (p.Thr507=)
n.1156C=
n.1174C=
n.2092C=
c.1569C= (p.Thr523=)
c.1719C= (p.Thr573=)
c.1692C= (p.Thr564=)
7g.150951524G>TCA458871487KCNH2n.1167C>A
n.2702C>A
c.1869C>A (p.Thr623=)
c.849C>A (p.Thr283=)
c.1521C>A (p.Thr507=)
n.1156C>A
n.1174C>A
n.2092C>A
c.1569C>A (p.Thr523=)
c.1719C>A (p.Thr573=)
c.1692C>A (p.Thr564=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951525G>ACA005728KCNH2n.1166C>T
n.2701C>T
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1155C>T
n.1173C>T
n.2091C>T
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951525G>CCA369857918KCNH2n.1166C>G
n.2701C>G
c.1868C>G (p.Thr623Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
n.1155C>G
n.1173C>G
n.2091C>G
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.1718C>G (p.Thr573Ser)
c.1691C>G (p.Thr564Ser)
7g.150951525G=CA1752409671KCNH2n.1166C=
n.2701C=
c.1868C= (p.Thr623=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.1520C= (p.Thr507=)
n.1155C=
n.1173C=
n.2091C=
c.1568C= (p.Thr523=)
c.1718C= (p.Thr573=)
c.1691C= (p.Thr564=)
7g.150951525G>TCA369857919KCNH2n.1166C>A
n.2701C>A
c.1868C>A (p.Thr623Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
n.1155C>A
n.1173C>A
n.2091C>A
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
c.1691C>A (p.Thr564Asn)
7g.150951526T>ACA369857920KCNH2n.1165A>T
n.2700A>T
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.1154A>T
n.1172A>T
n.2090A>T
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
7g.150951526T>CCA369857921KCNH2n.1165A>G
n.2700A>G
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1154A>G
n.1172A>G
n.2090A>G
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
7g.150951526T>GCA369857922KCNH2n.1165A>C
n.2700A>C
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1154A>C
n.1172A>C
n.2090A>C
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
7g.150951527G>ACA458871488KCNH2n.1164C>T
n.2699C>T
c.1866C>T (p.Leu622=)
c.846C>T (p.Leu282=)
c.1518C>T (p.Leu506=)
n.1153C>T
n.1171C>T
n.2089C>T
c.1566C>T (p.Leu522=)
c.1716C>T (p.Leu572=)
c.1689C>T (p.Leu563=)
 gnomAD v4
7g.150951527G>CCA458871489KCNH2n.1164C>G
n.2699C>G
c.1866C>G (p.Leu622=)
c.846C>G (p.Leu282=)
c.1518C>G (p.Leu506=)
n.1153C>G
n.1171C>G
n.2089C>G
c.1566C>G (p.Leu522=)
c.1716C>G (p.Leu572=)
c.1689C>G (p.Leu563=)
7g.150951527G>TCA458871490KCNH2n.1164C>A
n.2699C>A
c.1866C>A (p.Leu622=)
c.846C>A (p.Leu282=)
c.1518C>A (p.Leu506=)
n.1153C>A
n.1171C>A
n.2089C>A
c.1566C>A (p.Leu522=)
c.1716C>A (p.Leu572=)
c.1689C>A (p.Leu563=)
7g.150951528A>CCA369857923KCNH2n.1163T>G
n.2698T>G
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.1152T>G
n.1170T>G
n.2088T>G
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
7g.150951528A>GCA369857924KCNH2n.1163T>C
n.2698T>C
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.1152T>C
n.1170T>C
n.2088T>C
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
7g.150951528A>TCA369857925KCNH2n.1163T>A
n.2698T>A
c.1865T>A (p.Leu622His)
c.845T>A (p.Leu282His)
c.1517T>A (p.Leu506His)
n.1152T>A
n.1170T>A
n.2088T>A
c.1565T>A (p.Leu522His)
c.1715T>A (p.Leu572His)
c.1688T>A (p.Leu563His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951529G>ACA005720KCNH2n.1162C>T
n.2697C>T
c.1864C>T (p.Leu622Phe)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
n.1151C>T
n.1169C>T
n.2087C>T
c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951529G>CCA369857926KCNH2n.1162C>G
n.2697C>G
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.1151C>G
n.1169C>G
n.2087C>G
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
7g.150951529G=CA1752409683KCNH2n.1162C=
n.2697C=
c.1864C= (p.Leu622=)
c.844C= (p.Leu282=)
c.1516C= (p.Leu506=)
n.1151C=
n.1169C=
n.2087C=
c.1564C= (p.Leu522=)
c.1714C= (p.Leu572=)
c.1687C= (p.Leu563=)
7g.150951529G>TCA369857927KCNH2n.1162C>A
n.2697C>A
c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
n.1151C>A
n.1169C>A
n.2087C>A
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1714C>A (p.Leu572Ile)
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
7g.150951530G>ACA458871491KCNH2n.1161C>T
n.2696C>T
c.1863C>T (p.Ser621=)
c.843C>T (p.Ser281=)
c.1515C>T (p.Ser505=)
n.1150C>T
n.1168C>T
n.2086C>T
c.1563C>T (p.Ser521=)
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.1686C>T (p.Ser562=)
 dbSNP
7g.150951530G>CCA005711KCNH2n.1161C>G
n.2696C>G
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.1515C>G (p.Ser505Arg)
n.1150C>G
n.1168C>G
n.2086C>G
c.1563C>G (p.Ser521Arg)
c.1713C>G (p.Ser571Arg)
c.1686C>G (p.Ser562Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951530G=CA1752409692KCNH2n.1161C=
n.2696C=
c.1863C= (p.Ser621=)
c.843C= (p.Ser281=)
c.1515C= (p.Ser505=)
n.1150C=
n.1168C=
n.2086C=
c.1563C= (p.Ser521=)
c.1713C= (p.Ser571=)
c.1686C= (p.Ser562=)
7g.150951530G>TCA369857928KCNH2n.1161C>A
n.2696C>A
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.1515C>A (p.Ser505Arg)
n.1150C>A
n.1168C>A
n.2086C>A
c.1563C>A (p.Ser521Arg)
c.1713C>A (p.Ser571Arg)
c.1686C>A (p.Ser562Arg)
7g.150951531C>ACA369857929KCNH2n.1160G>T
n.2695G>T
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.1514G>T (p.Ser505Ile)
n.1149G>T
n.1167G>T
n.2085G>T
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1685G>T (p.Ser562Ile)
7g.150951531C=CA1752409695KCNH2n.1160G=
n.2695G=
c.1862G= (p.Ser621=)
c.842G= (p.Ser281=)
c.1514G= (p.Ser505=)
n.1149G=
n.1167G=
n.2085G=
c.1562G= (p.Ser521=)
c.1712G= (p.Ser571=)
c.1685G= (p.Ser562=)
7g.150951531C>GCA369857930KCNH2n.1160G>C
n.2695G>C
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.1514G>C (p.Ser505Thr)
n.1149G>C
n.1167G>C
n.2085G>C
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1685G>C (p.Ser562Thr)
7g.150951531C>TCA005703KCNH2n.1160G>A
n.2695G>A
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.1514G>A (p.Ser505Asn)
n.1149G>A
n.1167G>A
n.2085G>A
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1685G>A (p.Ser562Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150951532T>ACA369857931KCNH2n.1159A>T
n.2694A>T
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.1513A>T (p.Ser505Cys)
n.1148A>T
n.1166A>T
n.2084A>T
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1684A>T (p.Ser562Cys)
7g.150951532T>CCA369857932KCNH2n.1159A>G
n.2694A>G
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.1513A>G (p.Ser505Gly)
n.1148A>G
n.1166A>G
n.2084A>G
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1684A>G (p.Ser562Gly)
7g.150951532T>GCA369857933KCNH2n.1159A>C
n.2694A>C
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.1513A>C (p.Ser505Arg)
n.1148A>C
n.1166A>C
n.2084A>C
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1684A>C (p.Ser562Arg)
7g.150951533G>ACA070686KCNH2n.1158C>T
n.2693C>T
c.1860C>T (p.Ser620=)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.1512C>T (p.Ser504=)
n.1147C>T
n.1165C>T
n.2083C>T
c.1560C>T (p.Ser520=)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1683C>T (p.Ser561=)
7g.150951533G>CCA369857934KCNH2n.1158C>G
n.2693C>G
c.1860C>G (p.Ser620Arg)
c.840C>G (p.Ser280Arg)
c.1512C>G (p.Ser504Arg)
n.1147C>G
n.1165C>G
n.2083C>G
c.1560C>G (p.Ser520Arg)
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
7g.150951533G>TCA369857935KCNH2n.1158C>A
n.2693C>A
c.1860C>A (p.Ser620Arg)
c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.1512C>A (p.Ser504Arg)
n.1147C>A
n.1165C>A
n.2083C>A
c.1560C>A (p.Ser520Arg)
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
7g.150951534C>ACA369857936KCNH2n.1157G>T
n.2692G>T
c.1859G>T (p.Ser620Ile)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
n.1146G>T
n.1164G>T
n.2082G>T
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
7g.150951534C=CA1752409734KCNH2n.1157G=
n.2692G=
c.1859G= (p.Ser620=)
c.839G= (p.Ser280=)
c.1511G= (p.Ser504=)
n.1146G=
n.1164G=
n.2082G=
c.1559G= (p.Ser520=)
c.1709G= (p.Ser570=)
c.1682G= (p.Ser561=)
7g.150951534C>GCA369857937KCNH2n.1157G>C
n.2692G>C
c.1859G>C (p.Ser620Thr)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.1511G>C (p.Ser504Thr)
n.1146G>C
n.1164G>C
n.2082G>C
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
7g.150951534C>TCA369857938KCNH2n.1157G>A
n.2692G>A
c.1859G>A (p.Ser620Asn)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
n.1146G>A
n.1164G>A
n.2082G>A
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150951535T>ACA369857939KCNH2n.1156A>T
n.2691A>T
c.1858A>T (p.Ser620Cys)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
n.1145A>T
n.1163A>T
n.2081A>T
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
7g.150951535T>CCA369857940KCNH2n.1156A>G
n.2691A>G
c.1858A>G (p.Ser620Gly)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
n.1145A>G
n.1163A>G
n.2081A>G
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.150951535T>GCA369857941KCNH2n.1156A>C
n.2691A>C
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.1510A>C (p.Ser504Arg)
n.1145A>C
n.1163A>C
n.2081A>C
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
7g.150951536G>ACA458871492KCNH2n.1155C>T
n.2690C>T
c.1857C>T (p.Phe619=)
c.837C>T (p.Phe279=)
c.1509C>T (p.Phe503=)
n.1144C>T
n.1162C>T
n.2080C>T
c.1557C>T (p.Phe519=)
c.1707C>T (p.Phe569=)
c.1680C>T (p.Phe560=)
7g.150951536G>CCA369857942KCNH2n.1155C>G
n.2690C>G
c.1857C>G (p.Phe619Leu)
c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.1509C>G (p.Phe503Leu)
n.1144C>G
n.1162C>G
n.2080C>G
c.1557C>G (p.Phe519Leu)
c.1707C>G (p.Phe569Leu)
c.1680C>G (p.Phe560Leu)
7g.150951536G>TCA369857943KCNH2n.1155C>A
n.2690C>A
c.1857C>A (p.Phe619Leu)
c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.1509C>A (p.Phe503Leu)
n.1144C>A
n.1162C>A
n.2080C>A
c.1557C>A (p.Phe519Leu)
c.1707C>A (p.Phe569Leu)
c.1680C>A (p.Phe560Leu)
7g.150951537A>CCA369857944KCNH2n.1154T>G
n.2689T>G
c.1856T>G (p.Phe619Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
n.1143T>G
n.1161T>G
n.2079T>G
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
7g.150951537A>GCA369857945KCNH2n.1154T>C
n.2689T>C
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
n.1143T>C
n.1161T>C
n.2079T>C
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
7g.150951537A>TCA369857946KCNH2n.1154T>A
n.2689T>A
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
n.1143T>A
n.1161T>A
n.2079T>A
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
7g.150951537_150951546delinsAAGGTGAAGTCA1752409737KCNH2n.1145_1154delinsACTTCACCTT
n.2680_2689delinsACTTCACCTT
c.1847_1856delinsACTTCACCTT (p.Tyr616=)
c.827_836delinsACTTCACCTT (p.Tyr276=)
c.1499_1508delinsACTTCACCTT (p.Tyr500=)
n.1134_1143delinsACTTCACCTT
n.1152_1161delinsACTTCACCTT
n.2070_2079delinsACTTCACCTT
c.1547_1556delinsACTTCACCTT (p.Tyr516=)
c.1697_1706delinsACTTCACCTT (p.Tyr566=)
c.1670_1679delinsACTTCACCTT (p.Tyr557=)
7g.150951538A>CCA369857947KCNH2n.1153T>G
n.2688T>G
c.1855T>G (p.Phe619Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
n.1142T>G
n.1160T>G
n.2078T>G
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.1678T>G (p.Phe560Val)
7g.150951538A>GCA369857948KCNH2n.1153T>C
n.2688T>C
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
n.1142T>C
n.1160T>C
n.2078T>C
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
7g.150951538A>TCA369857949KCNH2n.1153T>A
n.2688T>A
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
n.1142T>A
n.1160T>A
n.2078T>A
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
7g.150951540_150951548delCA658797029KCNH2n.1145_1153del
n.2680_2688del
c.1847_1855del (p.Tyr616_Thr618del)
c.827_835del (p.Tyr276_Thr278del)
c.1499_1507del (p.Tyr500_Thr502del)
n.1134_1142del
n.1152_1160del
n.2070_2078del
c.1547_1555del (p.Tyr516_Thr518del)
c.1697_1705del (p.Tyr566_Thr568del)
c.1670_1678del (p.Tyr557_Thr559del)
 ClinVar dbSNP
7g.150951539G>ACA458871495KCNH2n.1152C>T
n.2687C>T
c.1854C>T (p.Thr618=)
c.834C>T (p.Thr278=)
c.1506C>T (p.Thr502=)
n.1141C>T
n.1159C>T
n.2077C>T
c.1554C>T (p.Thr518=)
c.1704C>T (p.Thr568=)
c.1677C>T (p.Thr559=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951539G>CCA458871494KCNH2n.1152C>G
n.2687C>G
c.1854C>G (p.Thr618=)
c.834C>G (p.Thr278=)
c.1506C>G (p.Thr502=)
n.1141C>G
n.1159C>G
n.2077C>G
c.1554C>G (p.Thr518=)
c.1704C>G (p.Thr568=)
c.1677C>G (p.Thr559=)
7g.150951539G=CA1752409742KCNH2n.1152C=
n.2687C=
c.1854C= (p.Thr618=)
c.834C= (p.Thr278=)
c.1506C= (p.Thr502=)
n.1141C=
n.1159C=
n.2077C=
c.1554C= (p.Thr518=)
c.1704C= (p.Thr568=)
c.1677C= (p.Thr559=)
7g.150951539G>TCA458871493KCNH2n.1152C>A
n.2687C>A
c.1854C>A (p.Thr618=)
c.834C>A (p.Thr278=)
c.1506C>A (p.Thr502=)
n.1141C>A
n.1159C>A
n.2077C>A
c.1554C>A (p.Thr518=)
c.1704C>A (p.Thr568=)
c.1677C>A (p.Thr559=)
7g.150951540G>ACA005690KCNH2n.1151C>T
n.2686C>T
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
n.1140C>T
n.1158C>T
n.2076C>T
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.150951540G>CCA005683KCNH2n.1151C>G
n.2686C>G
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
n.1140C>G
n.1158C>G
n.2076C>G
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951540G=CA1752409748KCNH2n.1151C=
n.2686C=
c.1853C= (p.Thr618=)
c.833C= (p.Thr278=)
c.1505C= (p.Thr502=)
n.1140C=
n.1158C=
n.2076C=
c.1553C= (p.Thr518=)
c.1703C= (p.Thr568=)
c.1676C= (p.Thr559=)
7g.150951540G>TCA369857950KCNH2n.1151C>A
n.2686C>A
c.1853C>A (p.Thr618Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
n.1140C>A
n.1158C>A
n.2076C>A
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
7g.150951541T>ACA369857951KCNH2n.1150A>T
n.2685A>T
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
n.1139A>T
n.1157A>T
n.2075A>T
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
7g.150951541T>CCA369857952KCNH2n.1150A>G
n.2685A>G
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
n.1139A>G
n.1157A>G
n.2075A>G
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
 ClinVar
7g.150951541T>GCA369857953KCNH2n.1150A>C
n.2685A>C
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
n.1139A>C
n.1157A>C
n.2075A>C
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150951541T=CA1752409750KCNH2n.1150A=
n.2685A=
c.1852A= (p.Thr618=)
c.832A= (p.Thr278=)
c.1504A= (p.Thr502=)
n.1139A=
n.1157A=
n.2075A=
c.1552A= (p.Thr518=)
c.1702A= (p.Thr568=)
c.1675A= (p.Thr559=)
7g.150951542G>ACA458871496KCNH2n.1149C>T
n.2684C>T
c.1851C>T (p.Phe617=)
c.831C>T (p.Phe277=)
c.1503C>T (p.Phe501=)
n.1138C>T
n.1156C>T
n.2074C>T
c.1551C>T (p.Phe517=)
c.1701C>T (p.Phe567=)
c.1674C>T (p.Phe558=)
7g.150951542G>CCA369857954KCNH2n.1149C>G
n.2684C>G
c.1851C>G (p.Phe617Leu)
c.831C>G (p.Phe277Leu)
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
n.1138C>G
n.1156C>G
n.2074C>G
c.1551C>G (p.Phe517Leu)
c.1701C>G (p.Phe567Leu)
c.1674C>G (p.Phe558Leu)
7g.150951542G=CA1752409757KCNH2n.1149C=
n.2684C=
c.1851C= (p.Phe617=)
c.831C= (p.Phe277=)
c.1503C= (p.Phe501=)
n.1138C=
n.1156C=
n.2074C=
c.1551C= (p.Phe517=)
c.1701C= (p.Phe567=)
c.1674C= (p.Phe558=)
7g.150951542G>TCA16605169KCNH2n.1149C>A
n.2684C>A
c.1851C>A (p.Phe617Leu)
c.831C>A (p.Phe277Leu)
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
n.1138C>A
n.1156C>A
n.2074C>A
c.1551C>A (p.Phe517Leu)
c.1701C>A (p.Phe567Leu)
c.1674C>A (p.Phe558Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951543A>CCA369857955KCNH2n.1148T>G
n.2683T>G
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.830T>G (p.Phe277Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
n.1137T>G
n.1155T>G
n.2073T>G
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.1700T>G (p.Phe567Cys)
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
 gnomAD v4
7g.150951543A>GCA369857956KCNH2n.1148T>C
n.2683T>C
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.830T>C (p.Phe277Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
n.1137T>C
n.1155T>C
n.2073T>C
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
7g.150951543A>TCA369857957KCNH2n.1148T>A
n.2683T>A
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
n.1137T>A
n.1155T>A
n.2073T>A
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
7g.150951544A=CA1752409765KCNH2n.1147T=
n.2682T=
c.1849T= (p.Phe617=)
c.829T= (p.Phe277=)
c.1501T= (p.Phe501=)
n.1136T=
n.1154T=
n.2072T=
c.1549T= (p.Phe517=)
c.1699T= (p.Phe567=)
c.1672T= (p.Phe558=)
7g.150951544A>CCA369857958KCNH2n.1147T>G
n.2682T>G
c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.829T>G (p.Phe277Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
n.1136T>G
n.1154T>G
n.2072T>G
c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.1699T>G (p.Phe567Val)
c.1672T>G (p.Phe558Val)
7g.150951544A>GCA204228KCNH2n.1147T>C
n.2682T>C
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
n.1136T>C
n.1154T>C
n.2072T>C
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.1699T>C (p.Phe567Leu)
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951544A>TCA369857959KCNH2n.1147T>A
n.2682T>A
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
n.1136T>A
n.1154T>A
n.2072T>A
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.1699T>A (p.Phe567Ile)
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
7g.150951545G>ACA070672KCNH2n.1146C>T
n.2681C>T
c.1848C>T (p.Tyr616=)
c.828C>T (p.Tyr276=)
c.1500C>T (p.Tyr500=)
n.1135C>T
n.1153C>T
n.2071C>T
c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.1698C>T (p.Tyr566=)
c.1671C>T (p.Tyr557=)
7g.150951545G>CCA369857960KCNH2n.1146C>G
n.2681C>G
c.1848C>G (p.Tyr616Ter)
c.828C>G (p.Tyr276Ter)
c.1500C>G (p.Tyr500Ter)
n.1135C>G
n.1153C>G
n.2071C>G
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.1698C>G (p.Tyr566Ter)
c.1671C>G (p.Tyr557Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150951545G=CA1752409774KCNH2n.1146C=
n.2681C=
c.1848C= (p.Tyr616=)
c.828C= (p.Tyr276=)
c.1500C= (p.Tyr500=)
n.1135C=
n.1153C=
n.2071C=
c.1548C= (p.Tyr516=)
c.1698C= (p.Tyr566=)
c.1671C= (p.Tyr557=)
7g.150951545G>TCA070666KCNH2n.1146C>A
n.2681C>A
c.1848C>A (p.Tyr616Ter)
c.828C>A (p.Tyr276Ter)
c.1500C>A (p.Tyr500Ter)
n.1135C>A
n.1153C>A
n.2071C>A
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.1698C>A (p.Tyr566Ter)
c.1671C>A (p.Tyr557Ter)
7g.150951546T>ACA369857961KCNH2n.1145A>T
n.2680A>T
c.1847A>T (p.Tyr616Phe)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
n.1134A>T
n.1152A>T
n.2070A>T
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
7g.150951546T>CCA005674KCNH2n.1145A>G
n.2680A>G
c.1847A>G (p.Tyr616Cys)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
n.1134A>G
n.1152A>G
n.2070A>G
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951546T>GCA369857962KCNH2n.1145A>C
n.2680A>C
c.1847A>C (p.Tyr616Ser)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
n.1134A>C
n.1152A>C
n.2070A>C
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
c.1670A>C (p.Tyr557Ser)
7g.150951546T=CA1752409780KCNH2n.1145A=
n.2680A=
c.1847A= (p.Tyr616=)
c.827A= (p.Tyr276=)
c.1499A= (p.Tyr500=)
n.1134A=
n.1152A=
n.2070A=
c.1547A= (p.Tyr516=)
c.1697A= (p.Tyr566=)
c.1670A= (p.Tyr557=)
7g.150951547A>CCA369857963KCNH2n.1144T>G
n.2679T>G
c.1846T>G (p.Tyr616Asp)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
n.1133T>G
n.1151T>G
n.2069T>G
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
c.1669T>G (p.Tyr557Asp)
7g.150951547A>GCA369857964KCNH2n.1144T>C
n.2679T>C
c.1846T>C (p.Tyr616His)
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
n.1133T>C
n.1151T>C
n.2069T>C
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.1696T>C (p.Tyr566His)
c.1669T>C (p.Tyr557His)
7g.150951547A>TCA369857965KCNH2n.1144T>A
n.2679T>A
c.1846T>A (p.Tyr616Asn)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
n.1133T>A
n.1151T>A
n.2069T>A
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
7g.150951548G>ACA458871497KCNH2n.1143C>T
n.2678C>T
c.1845C>T (p.Leu615=)
c.825C>T (p.Leu275=)
c.1497C>T (p.Leu499=)
n.1132C>T
n.1150C>T
n.2068C>T
c.1545C>T (p.Leu515=)
c.1695C>T (p.Leu565=)
c.1668C>T (p.Leu556=)
7g.150951548G>CCA169076605KCNH2n.1143C>G
n.2678C>G
c.1845C>G (p.Leu615=)
c.825C>G (p.Leu275=)
c.1497C>G (p.Leu499=)
n.1132C>G
n.1150C>G
n.2068C>G
c.1545C>G (p.Leu515=)
c.1695C>G (p.Leu565=)
c.1668C>G (p.Leu556=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.150951548G=CA1752409782KCNH2n.1143C=
n.2678C=
c.1845C= (p.Leu615=)
c.825C= (p.Leu275=)
c.1497C= (p.Leu499=)
n.1132C=
n.1150C=
n.2068C=
c.1545C= (p.Leu515=)
c.1695C= (p.Leu565=)
c.1668C= (p.Leu556=)
7g.150951548G>TCA458871498KCNH2n.1143C>A
n.2678C>A
c.1845C>A (p.Leu615=)
c.825C>A (p.Leu275=)
c.1497C>A (p.Leu499=)
n.1132C>A
n.1150C>A
n.2068C>A
c.1545C>A (p.Leu515=)
c.1695C>A (p.Leu565=)
c.1668C>A (p.Leu556=)
7g.150951549A>CCA369857968KCNH2n.1142T>G
n.2677T>G
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
n.1131T>G
n.1149T>G
n.2067T>G
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
7g.150951549A>GCA369857967KCNH2n.1142T>C
n.2677T>C
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
n.1131T>C
n.1149T>C
n.2067T>C
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
7g.150951549A>TCA369857966KCNH2n.1142T>A
n.2677T>A
c.1844T>A (p.Leu615His)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.1496T>A (p.Leu499His)
n.1131T>A
n.1149T>A
n.2067T>A
c.1544T>A (p.Leu515His)
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.1667T>A (p.Leu556His)
7g.150951550G>ACA005667KCNH2n.1141C>T
n.2676C>T
c.1843C>T (p.Leu615Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
n.1130C>T
n.1148C>T
n.2066C>T
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.1666C>T (p.Leu556Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.150951550G>CCA005660KCNH2n.1141C>G
n.2676C>G
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
n.1130C>G
n.1148C>G
n.2066C>G
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951550G=CA1752409786KCNH2n.1141C=
n.2676C=
c.1843C= (p.Leu615=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.1495C= (p.Leu499=)
n.1130C=
n.1148C=
n.2066C=
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.1666C= (p.Leu556=)
7g.150951550G>TCA369857969KCNH2n.1141C>A
n.2676C>A
c.1843C>A (p.Leu615Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
n.1130C>A
n.1148C>A
n.2066C>A
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.1666C>A (p.Leu556Ile)
7g.150951551C>ACA458871499KCNH2n.1140G>T
n.2675G>T
c.1842G>T (p.Ala614=)
c.822G>T (p.Ala274=)
c.1494G>T (p.Ala498=)
n.1129G>T
n.1147G>T
n.2065G>T
c.1542G>T (p.Ala514=)
c.1692G>T (p.Ala564=)
c.1665G>T (p.Ala555=)
 ClinVar
7g.150951551C=CA1752409792KCNH2n.1140G=
n.2675G=
c.1842G= (p.Ala614=)
c.822G= (p.Ala274=)
c.1494G= (p.Ala498=)
n.1129G=
n.1147G=
n.2065G=
c.1542G= (p.Ala514=)
c.1692G= (p.Ala564=)
c.1665G= (p.Ala555=)
7g.150951551C>GCA458871500KCNH2n.1140G>C
n.2675G>C
c.1842G>C (p.Ala614=)
c.822G>C (p.Ala274=)
c.1494G>C (p.Ala498=)
n.1129G>C
n.1147G>C
n.2065G>C
c.1542G>C (p.Ala514=)
c.1692G>C (p.Ala564=)
c.1665G>C (p.Ala555=)
 ClinVar
7g.150951551C>TCA029579KCNH2n.1140G>A
n.2675G>A
c.1842G>A (p.Ala614=)
c.822G>A (p.Ala274=)
c.1494G>A (p.Ala498=)
n.1129G>A
n.1147G>A
n.2065G>A
c.1542G>A (p.Ala514=)
c.1692G>A (p.Ala564=)
c.1665G>A (p.Ala555=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951552G>ACA005654KCNH2n.1139C>T
n.2674C>T
c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.1128C>T
n.1146C>T
n.2064C>T
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951552G>CCA369857970KCNH2n.1139C>G
n.2674C>G
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.1128C>G
n.1146C>G
n.2064C>G
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
7g.150951552G=CA1752409804KCNH2n.1139C=
n.2674C=
c.1841C= (p.Ala614=)
c.821C= (p.Ala274=)
c.1493C= (p.Ala498=)
n.1128C=
n.1146C=
n.2064C=
c.1541C= (p.Ala514=)
c.1691C= (p.Ala564=)
c.1664C= (p.Ala555=)
7g.150951552G>TCA369857971KCNH2n.1139C>A
n.2674C>A
c.1841C>A (p.Ala614Glu)
c.821C>A (p.Ala274Glu)
c.1493C>A (p.Ala498Glu)
n.1128C>A
n.1146C>A
n.2064C>A
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.1691C>A (p.Ala564Glu)
c.1664C>A (p.Ala555Glu)
7g.150951552_150951553delinsAACA2695208722KCNH2n.1138_1139delinsTT
n.2673_2674delinsTT
c.1840_1841delinsTT (p.Ala614Leu)
c.820_821delinsTT (p.Ala274Leu)
c.1492_1493delinsTT (p.Ala498Leu)
n.1127_1128delinsTT
n.1145_1146delinsTT
n.2063_2064delinsTT
c.1540_1541delinsTT (p.Ala514Leu)
c.1690_1691delinsTT (p.Ala564Leu)
c.1663_1664delinsTT (p.Ala555Leu)
7g.150951553C>ACA369857972KCNH2n.1138G>T
n.2673G>T
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.1127G>T
n.1145G>T
n.2063G>T
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951553C>GCA369857973KCNH2n.1138G>C
n.2673G>C
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.1127G>C
n.1145G>C
n.2063G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
7g.150951553C>TCA369857974KCNH2n.1138G>A
n.2673G>A
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.1127G>A
n.1145G>A
n.2063G>A
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
 ClinVar
7g.150951554C>ACA458871501KCNH2n.1137G>T
n.2672G>T
c.1839G>T (p.Thr613=)
c.819G>T (p.Thr273=)
c.1491G>T (p.Thr497=)
n.1126G>T
n.1144G>T
n.2062G>T
c.1539G>T (p.Thr513=)
c.1689G>T (p.Thr563=)
c.1662G>T (p.Thr554=)
 gnomAD v4
7g.150951554C=CA1752409810KCNH2n.1137G=
n.2672G=
c.1839G= (p.Thr613=)
c.819G= (p.Thr273=)
c.1491G= (p.Thr497=)
n.1126G=
n.1144G=
n.2062G=
c.1539G= (p.Thr513=)
c.1689G= (p.Thr563=)
c.1662G= (p.Thr554=)
7g.150951554C>GCA458871502KCNH2n.1137G>C
n.2672G>C
c.1839G>C (p.Thr613=)
c.819G>C (p.Thr273=)
c.1491G>C (p.Thr497=)
n.1126G>C
n.1144G>C
n.2062G>C
c.1539G>C (p.Thr513=)
c.1689G>C (p.Thr563=)
c.1662G>C (p.Thr554=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951554C>TCA029561KCNH2n.1137G>A
n.2672G>A
c.1839G>A (p.Thr613=)
c.819G>A (p.Thr273=)
c.1491G>A (p.Thr497=)
n.1126G>A
n.1144G>A
n.2062G>A
c.1539G>A (p.Thr513=)
c.1689G>A (p.Thr563=)
c.1662G>A (p.Thr554=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951555G>ACA005647KCNH2n.1136C>T
n.2671C>T
c.1838C>T (p.Thr613Met)
c.818C>T (p.Thr273Met)
c.1490C>T (p.Thr497Met)
n.1125C>T
n.1143C>T
n.2061C>T
c.1538C>T (p.Thr513Met)
c.1688C>T (p.Thr563Met)
c.1661C>T (p.Thr554Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951555G>CCA369857975KCNH2n.1136C>G
n.2671C>G
c.1838C>G (p.Thr613Arg)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.1490C>G (p.Thr497Arg)
n.1125C>G
n.1143C>G
n.2061C>G
c.1538C>G (p.Thr513Arg)
c.1688C>G (p.Thr563Arg)
c.1661C>G (p.Thr554Arg)
7g.150951555G=CA1752409823KCNH2n.1136C=
n.2671C=
c.1838C= (p.Thr613=)
c.818C= (p.Thr273=)
c.1490C= (p.Thr497=)
n.1125C=
n.1143C=
n.2061C=
c.1538C= (p.Thr513=)
c.1688C= (p.Thr563=)
c.1661C= (p.Thr554=)
7g.150951555G>TCA369857976KCNH2n.1136C>A
n.2671C>A
c.1838C>A (p.Thr613Lys)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.1490C>A (p.Thr497Lys)
n.1125C>A
n.1143C>A
n.2061C>A
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.1688C>A (p.Thr563Lys)
c.1661C>A (p.Thr554Lys)
7g.150951556T>ACA005641KCNH2n.1135A>T
n.2670A>T
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
n.1124A>T
n.1142A>T
n.2060A>T
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951556T>CCA369857978KCNH2n.1135A>G
n.2670A>G
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
n.1124A>G
n.1142A>G
n.2060A>G
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150951556T>GCA369857977KCNH2n.1135A>C
n.2670A>C
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
n.1124A>C
n.1142A>C
n.2060A>C
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
7g.150951556T=CA1752409829KCNH2n.1135A=
n.2670A=
c.1837A= (p.Thr613=)
c.817A= (p.Thr273=)
c.1489A= (p.Thr497=)
n.1124A=
n.1142A=
n.2060A=
c.1537A= (p.Thr513=)
c.1687A= (p.Thr563=)
c.1660A= (p.Thr554=)
7g.150951557C>ACA458871503KCNH2n.1134G>T
n.2669G>T
c.1836G>T (p.Val612=)
c.816G>T (p.Val272=)
c.1488G>T (p.Val496=)
n.1123G>T
n.1141G>T
n.2059G>T
c.1536G>T (p.Val512=)
c.1686G>T (p.Val562=)
c.1659G>T (p.Val553=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951557C=CA1752409843KCNH2n.1134G=
n.2669G=
c.1836G= (p.Val612=)
c.816G= (p.Val272=)
c.1488G= (p.Val496=)
n.1123G=
n.1141G=
n.2059G=
c.1536G= (p.Val512=)
c.1686G= (p.Val562=)
c.1659G= (p.Val553=)
7g.150951557C>GCA458871504KCNH2n.1134G>C
n.2669G>C
c.1836G>C (p.Val612=)
c.816G>C (p.Val272=)
c.1488G>C (p.Val496=)
n.1123G>C
n.1141G>C
n.2059G>C
c.1536G>C (p.Val512=)
c.1686G>C (p.Val562=)
c.1659G>C (p.Val553=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951557C>TCA458871505KCNH2n.1134G>A
n.2669G>A
c.1836G>A (p.Val612=)
c.816G>A (p.Val272=)
c.1488G>A (p.Val496=)
n.1123G>A
n.1141G>A
n.2059G>A
c.1536G>A (p.Val512=)
c.1686G>A (p.Val562=)
c.1659G>A (p.Val553=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951558A>CCA369857979KCNH2n.1133T>G
n.2668T>G
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
n.1122T>G
n.1140T>G
n.2058T>G
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
7g.150951558A>GCA369857980KCNH2n.1133T>C
n.2668T>C
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
n.1122T>C
n.1140T>C
n.2058T>C
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
7g.150951558A>TCA369857981KCNH2n.1133T>A
n.2668T>A
c.1835T>A (p.Val612Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.1487T>A (p.Val496Glu)
n.1122T>A
n.1140T>A
n.2058T>A
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.1658T>A (p.Val553Glu)
7g.150951559C>ACA005634KCNH2n.1132G>T
n.2667G>T
c.1834G>T (p.Val612Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.1486G>T (p.Val496Leu)
n.1121G>T
n.1139G>T
n.2057G>T
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.1657G>T (p.Val553Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951559C=CA1752409859KCNH2n.1132G=
n.2667G=
c.1834G= (p.Val612=)
c.814G= (p.Val272=)
c.1486G= (p.Val496=)
n.1121G=
n.1139G=
n.2057G=
c.1534G= (p.Val512=)
c.1684G= (p.Val562=)
c.1657G= (p.Val553=)
7g.150951559C>GCA369857982KCNH2n.1132G>C
n.2667G>C
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
n.1121G>C
n.1139G>C
n.2057G>C
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
7g.150951559C>TCA369857983KCNH2n.1132G>A
n.2667G>A
c.1834G>A (p.Val612Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
c.1486G>A (p.Val496Met)
n.1121G>A
n.1139G>A
n.2057G>A
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.1684G>A (p.Val562Met)
c.1657G>A (p.Val553Met)
7g.150951560A>CCA369857985KCNH2n.1131T>G
n.2666T>G
c.1833T>G (p.Tyr611Ter)
c.813T>G (p.Tyr271Ter)
c.1485T>G (p.Tyr495Ter)
n.1120T>G
n.1138T>G
n.2056T>G
c.1533T>G (p.Tyr511Ter)
c.1683T>G (p.Tyr561Ter)
c.1656T>G (p.Tyr552Ter)
7g.150951560A>GCA458871506KCNH2n.1131T>C
n.2666T>C
c.1833T>C (p.Tyr611=)
c.813T>C (p.Tyr271=)
c.1485T>C (p.Tyr495=)
n.1120T>C
n.1138T>C
n.2056T>C
c.1533T>C (p.Tyr511=)
c.1683T>C (p.Tyr561=)
c.1656T>C (p.Tyr552=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951560A>TCA369857984KCNH2n.1131T>A
n.2666T>A
c.1833T>A (p.Tyr611Ter)
c.813T>A (p.Tyr271Ter)
c.1485T>A (p.Tyr495Ter)
n.1120T>A
n.1138T>A
n.2056T>A
c.1533T>A (p.Tyr511Ter)
c.1683T>A (p.Tyr561Ter)
c.1656T>A (p.Tyr552Ter)
7g.150951561T>ACA369857986KCNH2n.1130A>T
n.2665A>T
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
n.1119A>T
n.1137A>T
n.2055A>T
c.1532A>T (p.Tyr511Phe)
c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
7g.150951561T>CCA369857987KCNH2n.1130A>G
n.2665A>G
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
n.1119A>G
n.1137A>G
n.2055A>G
c.1532A>G (p.Tyr511Cys)
c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951561T>GCA369857988KCNH2n.1130A>C
n.2665A>C
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
n.1119A>C
n.1137A>C
n.2055A>C
c.1532A>C (p.Tyr511Ser)
c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
7g.150951561T=CA1752409869KCNH2n.1130A=
n.2665A=
c.1832A= (p.Tyr611=)
c.812A= (p.Tyr271=)
c.1484A= (p.Tyr495=)
n.1119A=
n.1137A=
n.2055A=
c.1532A= (p.Tyr511=)
c.1682A= (p.Tyr561=)
c.1655A= (p.Tyr552=)
7g.150951562A=CA1752409875KCNH2n.1129T=
n.2664T=
c.1831T= (p.Tyr611=)
c.811T= (p.Tyr271=)
c.1483T= (p.Tyr495=)
n.1118T=
n.1136T=
n.2054T=
c.1531T= (p.Tyr511=)
c.1681T= (p.Tyr561=)
c.1654T= (p.Tyr552=)
7g.150951562A>CCA005628KCNH2n.1129T>G
n.2664T>G
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
n.1118T>G
n.1136T>G
n.2054T>G
c.1531T>G (p.Tyr511Asp)
c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951562A>GCA005621KCNH2n.1129T>C
n.2664T>C
c.1831T>C (p.Tyr611His)
c.811T>C (p.Tyr271His)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
n.1118T>C
n.1136T>C
n.2054T>C
c.1531T>C (p.Tyr511His)
c.1681T>C (p.Tyr561His)
c.1654T>C (p.Tyr552His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951562A>TCA369857989KCNH2n.1129T>A
n.2664T>A
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
n.1118T>A
n.1136T>A
n.2054T>A
c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
 ClinVar
7g.150951563C>ACA369857990KCNH2n.1128G>T
n.2663G>T
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
n.1117G>T
n.1135G>T
n.2053G>T
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.1680G>T (p.Lys560Asn)
c.1653G>T (p.Lys551Asn)
7g.150951563C=CA1752409879KCNH2n.1128G=
n.2663G=
c.1830G= (p.Lys610=)
c.810G= (p.Lys270=)
c.1482G= (p.Lys494=)
n.1117G=
n.1135G=
n.2053G=
c.1530G= (p.Lys510=)
c.1680G= (p.Lys560=)
c.1653G= (p.Lys551=)
7g.150951563C>GCA369857991KCNH2n.1128G>C
n.2663G>C
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
n.1117G>C
n.1135G>C
n.2053G>C
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.1680G>C (p.Lys560Asn)
c.1653G>C (p.Lys551Asn)
7g.150951563C>TCA029535KCNH2n.1128G>A
n.2663G>A
c.1830G>A (p.Lys610=)
c.810G>A (p.Lys270=)
c.1482G>A (p.Lys494=)
n.1117G>A
n.1135G>A
n.2053G>A
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.1680G>A (p.Lys560=)
c.1653G>A (p.Lys551=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951567_150951572delCA2499218805KCNH2n.1123_1128del
n.2658_2663del
c.1825_1830del (p.Asp609_Lys610del)
c.805_810del (p.Asp269_Lys270del)
c.1477_1482del (p.Asp493_Lys494del)
n.1112_1117del
n.1130_1135del
n.2048_2053del
c.1525_1530del (p.Asp509_Lys510del)
c.1675_1680del (p.Asp559_Lys560del)
c.1648_1653del (p.Asp550_Lys551del)
 ClinVar dbSNP
7g.150951564T>ACA369857992KCNH2n.1127A>T
n.2662A>T
c.1829A>T (p.Lys610Met)
c.809A>T (p.Lys270Met)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
n.1116A>T
n.1134A>T
n.2052A>T
c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.1679A>T (p.Lys560Met)
c.1652A>T (p.Lys551Met)
7g.150951564T>CCA369857993KCNH2n.1127A>G
n.2662A>G
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
n.1116A>G
n.1134A>G
n.2052A>G
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
 ClinVar
7g.150951564T>GCA369857994KCNH2n.1127A>C
n.2662A>C
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
n.1116A>C
n.1134A>C
n.2052A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
7g.150951565T>ACA369857995KCNH2n.1126A>T
n.2661A>T
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
n.1115A>T
n.1133A>T
n.2051A>T
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
7g.150951565T>CCA369857996KCNH2n.1126A>G
n.2661A>G
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
n.1115A>G
n.1133A>G
n.2051A>G
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951565T>GCA369857997KCNH2n.1126A>C
n.2661A>C
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
n.1115A>C
n.1133A>C
n.2051A>C
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
7g.150951566G>ACA458871507KCNH2n.1125C>T
n.2660C>T
c.1827C>T (p.Asp609=)
c.807C>T (p.Asp269=)
c.1479C>T (p.Asp493=)
n.1114C>T
n.1132C>T
n.2050C>T
c.1527C>T (p.Asp509=)
c.1677C>T (p.Asp559=)
c.1650C>T (p.Asp550=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951566G>CCA369857998KCNH2n.1125C>G
n.2660C>G
c.1827C>G (p.Asp609Glu)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.1479C>G (p.Asp493Glu)
n.1114C>G
n.1132C>G
n.2050C>G
c.1527C>G (p.Asp509Glu)
c.1677C>G (p.Asp559Glu)
c.1650C>G (p.Asp550Glu)
7g.150951566G=CA1752409888KCNH2n.1125C=
n.2660C=
c.1827C= (p.Asp609=)
c.807C= (p.Asp269=)
c.1479C= (p.Asp493=)
n.1114C=
n.1132C=
n.2050C=
c.1527C= (p.Asp509=)
c.1677C= (p.Asp559=)
c.1650C= (p.Asp550=)
7g.150951566G>TCA369857999KCNH2n.1125C>A
n.2660C>A
c.1827C>A (p.Asp609Glu)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
n.1114C>A
n.1132C>A
n.2050C>A
c.1527C>A (p.Asp509Glu)
c.1677C>A (p.Asp559Glu)
c.1650C>A (p.Asp550Glu)
7g.150951567T>ACA369858000KCNH2n.1124A>T
n.2659A>T
c.1826A>T (p.Asp609Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
n.1113A>T
n.1131A>T
n.2049A>T
c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.1649A>T (p.Asp550Val)
7g.150951567T>CCA005614KCNH2n.1124A>G
n.2659A>G
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
n.1113A>G
n.1131A>G
n.2049A>G
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.150951567T>GCA369858001KCNH2n.1124A>C
n.2659A>C
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
n.1113A>C
n.1131A>C
n.2049A>C
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951567T=CA1752409897KCNH2n.1124A=
n.2659A=
c.1826A= (p.Asp609=)
c.806A= (p.Asp269=)
c.1478A= (p.Asp493=)
n.1113A=
n.1131A=
n.2049A=
c.1526A= (p.Asp509=)
c.1676A= (p.Asp559=)
c.1649A= (p.Asp550=)
7g.150951568C>ACA005605KCNH2n.1123G>T
n.2658G>T
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
n.1112G>T
n.1130G>T
n.2048G>T
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.150951568C=CA1752409914KCNH2n.1123G=
n.2658G=
c.1825G= (p.Asp609=)
c.805G= (p.Asp269=)
c.1477G= (p.Asp493=)
n.1112G=
n.1130G=
n.2048G=
c.1525G= (p.Asp509=)
c.1675G= (p.Asp559=)
c.1648G= (p.Asp550=)
7g.150951568C>GCA005600KCNH2n.1123G>C
n.2658G>C
c.1825G>C (p.Asp609His)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
n.1112G>C
n.1130G>C
n.2048G>C
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.1648G>C (p.Asp550His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951568C>TCA005592KCNH2n.1123G>A
n.2658G>A
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
n.1112G>A
n.1130G>A
n.2048G>A
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150951569C>ACA369858002KCNH2n.1122G>T
n.2657G>T
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
n.1111G>T
n.1129G>T
n.2047G>T
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.1647G>T (p.Lys549Asn)
 gnomAD v4
7g.150951569C=CA1752409927KCNH2n.1122G=
n.2657G=
c.1824G= (p.Lys608=)
c.804G= (p.Lys268=)
c.1476G= (p.Lys492=)
n.1111G=
n.1129G=
n.2047G=
c.1524G= (p.Lys508=)
c.1674G= (p.Lys558=)
c.1647G= (p.Lys549=)
7g.150951569C>GCA369858003KCNH2n.1122G>C
n.2657G>C
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
n.1111G>C
n.1129G>C
n.2047G>C
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.1647G>C (p.Lys549Asn)
7g.150951569C>TCA458871508KCNH2n.1122G>A
n.2657G>A
c.1824G>A (p.Lys608=)
c.804G>A (p.Lys268=)
c.1476G>A (p.Lys492=)
n.1111G>A
n.1129G>A
n.2047G>A
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.1647G>A (p.Lys549=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951570T>ACA369858004KCNH2n.1121A>T
n.2656A>T
c.1823A>T (p.Lys608Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.1475A>T (p.Lys492Met)
n.1110A>T
n.1128A>T
n.2046A>T
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.1646A>T (p.Lys549Met)
7g.150951570T>CCA369858006KCNH2n.1121A>G
n.2656A>G
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
n.1110A>G
n.1128A>G
n.2046A>G
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951570T>GCA369858005KCNH2n.1121A>C
n.2656A>C
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
n.1110A>C
n.1128A>C
n.2046A>C
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
7g.150951571T>ACA369858007KCNH2n.1120A>T
n.2655A>T
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
n.1109A>T
n.1127A>T
n.2045A>T
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
7g.150951571T>CCA369858008KCNH2n.1120A>G
n.2655A>G
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
n.1109A>G
n.1127A>G
n.2045A>G
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
 dbSNP
7g.150951571T>GCA369858009KCNH2n.1120A>C
n.2655A>C
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
n.1109A>C
n.1127A>C
n.2045A>C
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
7g.150951571T=CA1752409935KCNH2n.1120A=
n.2655A=
c.1822A= (p.Lys608=)
c.802A= (p.Lys268=)
c.1474A= (p.Lys492=)
n.1109A=
n.1127A=
n.2045A=
c.1522A= (p.Lys508=)
c.1672A= (p.Lys558=)
c.1645A= (p.Lys549=)
7g.150951572G>ACA458871509KCNH2n.1119C>T
n.2654C>T
c.1821C>T (p.Ile607=)
c.801C>T (p.Ile267=)
c.1473C>T (p.Ile491=)
n.1108C>T
n.1126C>T
n.2044C>T
c.1521C>T (p.Ile507=)
c.1671C>T (p.Ile557=)
c.1644C>T (p.Ile548=)
7g.150951572G>CCA369858010KCNH2n.1119C>G
n.2654C>G
c.1821C>G (p.Ile607Met)
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.1473C>G (p.Ile491Met)
n.1108C>G
n.1126C>G
n.2044C>G
c.1521C>G (p.Ile507Met)
c.1671C>G (p.Ile557Met)
c.1644C>G (p.Ile548Met)
7g.150951572G>TCA458871510KCNH2n.1119C>A
n.2654C>A
c.1821C>A (p.Ile607=)
c.801C>A (p.Ile267=)
c.1473C>A (p.Ile491=)
n.1108C>A
n.1126C>A
n.2044C>A
c.1521C>A (p.Ile507=)
c.1671C>A (p.Ile557=)
c.1644C>A (p.Ile548=)
7g.150951573A>CCA369858011KCNH2n.1118T>G
n.2653T>G
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
n.1107T>G
n.1125T>G
n.2043T>G
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
7g.150951573A>GCA369858012KCNH2n.1118T>C
n.2653T>C
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
n.1107T>C
n.1125T>C
n.2043T>C
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
7g.150951573A>TCA369858013KCNH2n.1118T>A
n.2653T>A
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
n.1107T>A
n.1125T>A
n.2043T>A
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
7g.150951574delCA1139532857KCNH2n.1117del
n.2652del
c.1819del (p.Ile607SerfsTer6)
c.799del (p.Ile267SerfsTer6)
c.1471del (p.Ile491SerfsTer6)
n.1106del
n.1124del
n.2042del
c.1519del (p.Ile507SerfsTer6)
c.1669del (p.Ile557SerfsTer6)
c.1642del (p.Ile548SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
7g.150951574T>ACA16618409KCNH2n.1117A>T
n.2652A>T
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
n.1106A>T
n.1124A>T
n.2042A>T
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.150951574T>CCA369858014KCNH2n.1117A>G
n.2652A>G
c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
n.1106A>G
n.1124A>G
n.2042A>G
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951574T>GCA369858015KCNH2n.1117A>C
n.2652A>C
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
n.1106A>C
n.1124A>C
n.2042A>C
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
 ClinVar
7g.150951574T=CA1752409940KCNH2n.1117A=
n.2652A=
c.1819A= (p.Ile607=)
c.799A= (p.Ile267=)
c.1471A= (p.Ile491=)
n.1106A=
n.1124A=
n.2042A=
c.1519A= (p.Ile507=)
c.1669A= (p.Ile557=)
c.1642A= (p.Ile548=)
7g.150951575G>ACA458871511KCNH2n.1116C>T
n.2651C>T
c.1818C>T (p.Ser606=)
c.798C>T (p.Ser266=)
c.1470C>T (p.Ser490=)
n.1105C>T
n.1123C>T
n.2041C>T
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.1668C>T (p.Ser556=)
c.1641C>T (p.Ser547=)
7g.150951575G>CCA458871512KCNH2n.1116C>G
n.2651C>G
c.1818C>G (p.Ser606=)
c.798C>G (p.Ser266=)
c.1470C>G (p.Ser490=)
n.1105C>G
n.1123C>G
n.2041C>G
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.1668C>G (p.Ser556=)
c.1641C>G (p.Ser547=)
7g.150951575G>TCA458871513KCNH2n.1116C>A
n.2651C>A
c.1818C>A (p.Ser606=)
c.798C>A (p.Ser266=)
c.1470C>A (p.Ser490=)
n.1105C>A
n.1123C>A
n.2041C>A
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.1668C>A (p.Ser556=)
c.1641C>A (p.Ser547=)
7g.150951575_150951576insACA923726115KCNH2n.1115_1116insT
n.2650_2651insT
c.1817_1818insT (p.Ile607HisfsTer?)
c.797_798insT (p.Ile267HisfsTer?)
c.1469_1470insT (p.Ile491HisfsTer?)
n.1104_1105insT
n.1122_1123insT
n.2040_2041insT
c.1517_1518insT (p.Ile507HisfsTer?)
c.1667_1668insT (p.Ile557HisfsTer?)
c.1640_1641insT (p.Ile548HisfsTer?)
7g.150951576G>ACA369858016KCNH2n.1115C>T
n.2650C>T
c.1817C>T (p.Ser606Phe)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
n.1104C>T
n.1122C>T
n.2040C>T
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
c.1640C>T (p.Ser547Phe)
7g.150951576G>CCA369858017KCNH2n.1115C>G
n.2650C>G
c.1817C>G (p.Ser606Cys)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
n.1104C>G
n.1122C>G
n.2040C>G
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
c.1640C>G (p.Ser547Cys)
7g.150951576G>TCA369858018KCNH2n.1115C>A
n.2650C>A
c.1817C>A (p.Ser606Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
n.1104C>A
n.1122C>A
n.2040C>A
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
c.1640C>A (p.Ser547Tyr)
7g.150951576_150951589delinsATACATACTTCA2573050708KCNH2n.1102_1115delinsAAGTATGTAT
n.2637_2650delinsAAGTATGTAT
c.1804_1817delinsAAGTATGTAT (p.Leu602LysfsTer10)
c.784_797delinsAAGTATGTAT (p.Leu262LysfsTer10)
c.1456_1469delinsAAGTATGTAT (p.Leu486LysfsTer10)
n.1091_1104delinsAAGTATGTAT
n.1109_1122delinsAAGTATGTAT
n.2027_2040delinsAAGTATGTAT
c.1504_1517delinsAAGTATGTAT (p.Leu502LysfsTer10)
c.1654_1667delinsAAGTATGTAT (p.Leu552LysfsTer10)
c.1627_1640delinsAAGTATGTAT (p.Leu543LysfsTer10)
7g.150951577A=CA1752409951KCNH2n.1114T=
n.2649T=
c.1816T= (p.Ser606=)
c.796T= (p.Ser266=)
c.1468T= (p.Ser490=)
n.1103T=
n.1121T=
n.2039T=
c.1516T= (p.Ser506=)
c.1666T= (p.Ser556=)
c.1639T= (p.Ser547=)
7g.150951577A>CCA369858019KCNH2n.1114T>G
n.2649T>G
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
n.1103T>G
n.1121T>G
n.2039T>G
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
7g.150951577A>GCA005586KCNH2n.1114T>C
n.2649T>C
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.1103T>C
n.1121T>C
n.2039T>C
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150951577A>TCA369858020KCNH2n.1114T>A
n.2649T>A
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
n.1103T>A
n.1121T>A
n.2039T>A
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
7g.150951577_150951578delinsAGCA1752409956KCNH2n.1113_1114delinsCT
n.2648_2649delinsCT
c.1815_1816delinsCT (p.Pro605=)
c.795_796delinsCT (p.Pro265=)
c.1467_1468delinsCT (p.Pro489=)
n.1102_1103delinsCT
n.1120_1121delinsCT
n.2038_2039delinsCT
c.1515_1516delinsCT (p.Pro505=)
c.1665_1666delinsCT (p.Pro555=)
c.1638_1639delinsCT (p.Pro546=)
7g.150951578G>ACA070645KCNH2n.1113C>T
n.2648C>T
c.1815C>T (p.Pro605=)
c.795C>T (p.Pro265=)
c.1467C>T (p.Pro489=)
n.1102C>T
n.1120C>T
n.2038C>T
c.1515C>T (p.Pro505=)
c.1665C>T (p.Pro555=)
c.1638C>T (p.Pro546=)
7g.150951578G>CCA458871514KCNH2n.1113C>G
n.2648C>G
c.1815C>G (p.Pro605=)
c.795C>G (p.Pro265=)
c.1467C>G (p.Pro489=)
n.1102C>G
n.1120C>G
n.2038C>G
c.1515C>G (p.Pro505=)
c.1665C>G (p.Pro555=)
c.1638C>G (p.Pro546=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951578G=CA1752409966KCNH2n.1113C=
n.2648C=
c.1815C= (p.Pro605=)
c.795C= (p.Pro265=)
c.1467C= (p.Pro489=)
n.1102C=
n.1120C=
n.2038C=
c.1515C= (p.Pro505=)
c.1665C= (p.Pro555=)
c.1638C= (p.Pro546=)
7g.150951578G>TCA070637KCNH2n.1113C>A
n.2648C>A
c.1815C>A (p.Pro605=)
c.795C>A (p.Pro265=)
c.1467C>A (p.Pro489=)
n.1102C>A
n.1120C>A
n.2038C>A
c.1515C>A (p.Pro505=)
c.1665C>A (p.Pro555=)
c.1638C>A (p.Pro546=)
7g.150951581delCA005579KCNH2n.1113del
n.2648del
c.1815del (p.Ser606ProfsTer7)
c.795del (p.Ser266ProfsTer7)
c.1467del (p.Ser490ProfsTer7)
n.1102del
n.1120del
n.2038del
c.1515del (p.Ser506ProfsTer7)
c.1665del (p.Ser556ProfsTer7)
c.1638del (p.Ser547ProfsTer7)
 ClinVar dbSNP
7g.150951578_150951586delCA2573050709KCNH2n.1105_1113del
n.2640_2648del
c.1807_1815del (p.Gly603_Pro605del)
c.787_795del (p.Gly263_Pro265del)
c.1459_1467del (p.Gly487_Pro489del)
n.1094_1102del
n.1112_1120del
n.2030_2038del
c.1507_1515del (p.Gly503_Pro505del)
c.1657_1665del (p.Gly553_Pro555del)
c.1630_1638del (p.Gly544_Pro546del)
7g.150951579G>ACA005574KCNH2n.1112C>T
n.2647C>T
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
n.1101C>T
n.1119C>T
n.2037C>T
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951579G>CCA369858021KCNH2n.1112C>G
n.2647C>G
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
n.1101C>G
n.1119C>G
n.2037C>G
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
7g.150951579G=CA1752409978KCNH2n.1112C=
n.2647C=
c.1814C= (p.Pro605=)
c.794C= (p.Pro265=)
c.1466C= (p.Pro489=)
n.1101C=
n.1119C=
n.2037C=
c.1514C= (p.Pro505=)
c.1664C= (p.Pro555=)
c.1637C= (p.Pro546=)
7g.150951579G>TCA369858022KCNH2n.1112C>A
n.2647C>A
c.1814C>A (p.Pro605His)
c.794C>A (p.Pro265His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
n.1101C>A
n.1119C>A
n.2037C>A
c.1514C>A (p.Pro505His)
c.1664C>A (p.Pro555His)
c.1637C>A (p.Pro546His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951580G>ACA005568KCNH2n.1111C>T
n.2646C>T
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
n.1100C>T
n.1118C>T
n.2036C>T
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951580G>CCA369858023KCNH2n.1111C>G
n.2646C>G
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
n.1100C>G
n.1118C>G
n.2036C>G
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
7g.150951580G=CA1752409983KCNH2n.1111C=
n.2646C=
c.1813C= (p.Pro605=)
c.793C= (p.Pro265=)
c.1465C= (p.Pro489=)
n.1100C=
n.1118C=
n.2036C=
c.1513C= (p.Pro505=)
c.1663C= (p.Pro555=)
c.1636C= (p.Pro546=)
7g.150951580G>TCA369858024KCNH2n.1111C>A
n.2646C>A
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
n.1100C>A
n.1118C>A
n.2036C>A
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
7g.150951581G>ACA458871515KCNH2n.1110C>T
n.2645C>T
c.1812C>T (p.Gly604=)
c.792C>T (p.Gly264=)
c.1464C>T (p.Gly488=)
n.1099C>T
n.1117C>T
n.2035C>T
c.1512C>T (p.Gly504=)
c.1662C>T (p.Gly554=)
c.1635C>T (p.Gly545=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951581G>CCA458871516KCNH2n.1110C>G
n.2645C>G
c.1812C>G (p.Gly604=)
c.792C>G (p.Gly264=)
c.1464C>G (p.Gly488=)
n.1099C>G
n.1117C>G
n.2035C>G
c.1512C>G (p.Gly504=)
c.1662C>G (p.Gly554=)
c.1635C>G (p.Gly545=)
7g.150951581G=CA1752409993KCNH2n.1110C=
n.2645C=
c.1812C= (p.Gly604=)
c.792C= (p.Gly264=)
c.1464C= (p.Gly488=)
n.1099C=
n.1117C=
n.2035C=
c.1512C= (p.Gly504=)
c.1662C= (p.Gly554=)
c.1635C= (p.Gly545=)
7g.150951581G>TCA458871517KCNH2n.1110C>A
n.2645C>A
c.1812C>A (p.Gly604=)
c.792C>A (p.Gly264=)
c.1464C>A (p.Gly488=)
n.1099C>A
n.1117C>A
n.2035C>A
c.1512C>A (p.Gly504=)
c.1662C>A (p.Gly554=)
c.1635C>A (p.Gly545=)
7g.150951582C>ACA005562KCNH2n.1109G>T
n.2644G>T
c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.1098G>T
n.1116G>T
n.2034G>T
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951582C=CA1752409999KCNH2n.1109G=
n.2644G=
c.1811G= (p.Gly604=)
c.791G= (p.Gly264=)
c.1463G= (p.Gly488=)
n.1098G=
n.1116G=
n.2034G=
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1661G= (p.Gly554=)
c.1634G= (p.Gly545=)
7g.150951582C>GCA369858025KCNH2n.1109G>C
n.2644G>C
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.1098G>C
n.1116G>C
n.2034G>C
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
7g.150951582C>TCA005553KCNH2n.1109G>A
n.2644G>A
c.1811G>A (p.Gly604Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
n.1098G>A
n.1116G>A
n.2034G>A
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951583C>ACA369858027KCNH2n.1108G>T
n.2643G>T
c.1810G>T (p.Gly604Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
n.1097G>T
n.1115G>T
n.2033G>T
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
7g.150951583C=CA1752410003KCNH2n.1108G=
n.2643G=
c.1810G= (p.Gly604=)
c.790G= (p.Gly264=)
c.1462G= (p.Gly488=)
n.1097G=
n.1115G=
n.2033G=
c.1510G= (p.Gly504=)
c.1660G= (p.Gly554=)
c.1633G= (p.Gly545=)
7g.150951583C>GCA369858026KCNH2n.1108G>C
n.2643G>C
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.1097G>C
n.1115G>C
n.2033G>C
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
7g.150951583C>TCA005546KCNH2n.1108G>A
n.2643G>A
c.1810G>A (p.Gly604Ser)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
n.1097G>A
n.1115G>A
n.2033G>A
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951584G>ACA029511KCNH2n.1107C>T
n.2642C>T
c.1809C>T (p.Gly603=)
c.789C>T (p.Gly263=)
c.1461C>T (p.Gly487=)
n.1096C>T
n.1114C>T
n.2032C>T
c.1509C>T (p.Gly503=)
c.1659C>T (p.Gly553=)
c.1632C>T (p.Gly544=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951584G>CCA458871519KCNH2n.1107C>G
n.2642C>G
c.1809C>G (p.Gly603=)
c.789C>G (p.Gly263=)
c.1461C>G (p.Gly487=)
n.1096C>G
n.1114C>G
n.2032C>G
c.1509C>G (p.Gly503=)
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.1632C>G (p.Gly544=)
7g.150951584G=CA1752410018KCNH2n.1107C=
n.2642C=
c.1809C= (p.Gly603=)
c.789C= (p.Gly263=)
c.1461C= (p.Gly487=)
n.1096C=
n.1114C=
n.2032C=
c.1509C= (p.Gly503=)
c.1659C= (p.Gly553=)
c.1632C= (p.Gly544=)
7g.150951584G>TCA458871518KCNH2n.1107C>A
n.2642C>A
c.1809C>A (p.Gly603=)
c.789C>A (p.Gly263=)
c.1461C>A (p.Gly487=)
n.1096C>A
n.1114C>A
n.2032C>A
c.1509C>A (p.Gly503=)
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.1632C>A (p.Gly544=)
7g.150951585C>ACA369858028KCNH2n.1106G>T
n.2641G>T
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.1460G>T (p.Gly487Val)
n.1095G>T
n.1113G>T
n.2031G>T
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
7g.150951585C=CA1752410026KCNH2n.1106G=
n.2641G=
c.1808G= (p.Gly603=)
c.788G= (p.Gly263=)
c.1460G= (p.Gly487=)
n.1095G=
n.1113G=
n.2031G=
c.1508G= (p.Gly503=)
c.1658G= (p.Gly553=)
c.1631G= (p.Gly544=)
7g.150951585C>GCA369858029KCNH2n.1106G>C
n.2641G>C
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
n.1095G>C
n.1113G>C
n.2031G>C
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
7g.150951585C>TCA369858030KCNH2n.1106G>A
n.2641G>A
c.1808G>A (p.Gly603Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
n.1095G>A
n.1113G>A
n.2031G>A
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951586C>ACA369858031KCNH2n.1105G>T
n.2640G>T
c.1807G>T (p.Gly603Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
n.1094G>T
n.1112G>T
n.2030G>T
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
 dbSNP
7g.150951586C>GCA369858032KCNH2n.1105G>C
n.2640G>C
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
n.1094G>C
n.1112G>C
n.2030G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
7g.150951586C>TCA070620KCNH2n.1105G>A
n.2640G>A
c.1807G>A (p.Gly603Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
n.1094G>A
n.1112G>A
n.2030G>A
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
7g.150951587C>ACA458871520KCNH2n.1104G>T
n.2639G>T
c.1806G>T (p.Leu602=)
c.786G>T (p.Leu262=)
c.1458G>T (p.Leu486=)
n.1093G>T
n.1111G>T
n.2029G>T
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1629G>T (p.Leu543=)
7g.150951587C>GCA458871521KCNH2n.1104G>C
n.2639G>C
c.1806G>C (p.Leu602=)
c.786G>C (p.Leu262=)
c.1458G>C (p.Leu486=)
n.1093G>C
n.1111G>C
n.2029G>C
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1629G>C (p.Leu543=)
7g.150951587C>TCA458871522KCNH2n.1104G>A
n.2639G>A
c.1806G>A (p.Leu602=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.1458G>A (p.Leu486=)
n.1093G>A
n.1111G>A
n.2029G>A
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1629G>A (p.Leu543=)
 ClinVar
7g.150951588A=CA1752410032KCNH2n.1103T=
n.2638T=
c.1805T= (p.Leu602=)
c.785T= (p.Leu262=)
c.1457T= (p.Leu486=)
n.1092T=
n.1110T=
n.2028T=
c.1505T= (p.Leu502=)
c.1655T= (p.Leu552=)
c.1628T= (p.Leu543=)
7g.150951588A>CCA369858033KCNH2n.1103T>G
n.2638T>G
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1092T>G
n.1110T>G
n.2028T>G
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
7g.150951588A>GCA10581151KCNH2n.1103T>C
n.2638T>C
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1092T>C
n.1110T>C
n.2028T>C
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150951588A>TCA369858034KCNH2n.1103T>A
n.2638T>A
c.1805T>A (p.Leu602Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
n.1092T>A
n.1110T>A
n.2028T>A
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
7g.150951588_150951589insTACTCA2573050715KCNH2n.1102_1103insAGTA
n.2637_2638insAGTA
c.1804_1805insAGTA (p.Leu602GlnfsTer?)
c.784_785insAGTA (p.Leu262GlnfsTer?)
c.1456_1457insAGTA (p.Leu486GlnfsTer?)
n.1091_1092insAGTA
n.1109_1110insAGTA
n.2027_2028insAGTA
c.1504_1505insAGTA (p.Leu502GlnfsTer?)
c.1654_1655insAGTA (p.Leu552GlnfsTer?)
c.1627_1628insAGTA (p.Leu543GlnfsTer?)
7g.150951589G>ACA458871523KCNH2n.1102C>T
n.2637C>T
c.1804C>T (p.Leu602=)
c.784C>T (p.Leu262=)
c.1456C>T (p.Leu486=)
n.1091C>T
n.1109C>T
n.2027C>T
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1627C>T (p.Leu543=)
7g.150951589G>CCA369858035KCNH2n.1102C>G
n.2637C>G
c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1091C>G
n.1109C>G
n.2027C>G
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
7g.150951589G>TCA369858036KCNH2n.1102C>A
n.2637C>A
c.1804C>A (p.Leu602Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.1456C>A (p.Leu486Met)
n.1091C>A
n.1109C>A
n.2027C>A
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
7g.150951590G>ACA458871524KCNH2n.1101C>T
n.2636C>T
c.1803C>T (p.Gly601=)
c.783C>T (p.Gly261=)
c.1455C>T (p.Gly485=)
n.1090C>T
n.1108C>T
n.2026C>T
c.1503C>T (p.Gly501=)
c.1653C>T (p.Gly551=)
c.1626C>T (p.Gly542=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951590G>CCA458871525KCNH2n.1101C>G
n.2636C>G
c.1803C>G (p.Gly601=)
c.783C>G (p.Gly261=)
c.1455C>G (p.Gly485=)
n.1090C>G
n.1108C>G
n.2026C>G
c.1503C>G (p.Gly501=)
c.1653C>G (p.Gly551=)
c.1626C>G (p.Gly542=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951590G=CA1752410055KCNH2n.1101C=
n.2636C=
c.1803C= (p.Gly601=)
c.783C= (p.Gly261=)
c.1455C= (p.Gly485=)
n.1090C=
n.1108C=
n.2026C=
c.1503C= (p.Gly501=)
c.1653C= (p.Gly551=)
c.1626C= (p.Gly542=)
7g.150951590G>TCA029496KCNH2n.1101C>A
n.2636C>A
c.1803C>A (p.Gly601=)
c.783C>A (p.Gly261=)
c.1455C>A (p.Gly485=)
n.1090C>A
n.1108C>A
n.2026C>A
c.1503C>A (p.Gly501=)
c.1653C>A (p.Gly551=)
c.1626C>A (p.Gly542=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150951591C>ACA369858038KCNH2n.1100G>T
n.2635G>T
c.1802G>T (p.Gly601Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.1089G>T
n.1107G>T
n.2025G>T
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
c.1625G>T (p.Gly542Val)
7g.150951591C=CA1752410068KCNH2n.1100G=
n.2635G=
c.1802G= (p.Gly601=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.1454G= (p.Gly485=)
n.1089G=
n.1107G=
n.2025G=
c.1502G= (p.Gly501=)
c.1652G= (p.Gly551=)
c.1625G= (p.Gly542=)
7g.150951591C>GCA369858037KCNH2n.1100G>C
n.2635G>C
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.1089G>C
n.1107G>C
n.2025G>C
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
7g.150951591C>TCA005538KCNH2n.1100G>A
n.2635G>A
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.1089G>A
n.1107G>A
n.2025G>A
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
c.1652G>A (p.Gly551Asp)
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951592C>ACA005531KCNH2n.1099G>T
n.2634G>T
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.1088G>T
n.1106G>T
n.2024G>T
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
c.1651G>T (p.Gly551Cys)
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951592C=CA1752410076KCNH2n.1099G=
n.2634G=
c.1801G= (p.Gly601=)
c.781G= (p.Gly261=)
c.1453G= (p.Gly485=)
n.1088G=
n.1106G=
n.2024G=
c.1501G= (p.Gly501=)
c.1651G= (p.Gly551=)
c.1624G= (p.Gly542=)
7g.150951592C>GCA369858039KCNH2n.1099G>C
n.2634G>C
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.1088G>C
n.1106G>C
n.2024G>C
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
7g.150951592C>TCA005525KCNH2n.1099G>A
n.2634G>A
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.1088G>A
n.1106G>A
n.2024G>A
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
c.1651G>A (p.Gly551Ser)
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951593delCA2499218806KCNH2n.1098del
n.2633del
c.1800del (p.Ser600ArgfsTer13)
c.780del (p.Ser260ArgfsTer13)
c.1452del (p.Ser484ArgfsTer13)
n.1087del
n.1105del
n.2023del
c.1500del (p.Ser500ArgfsTer13)
c.1650del (p.Ser550ArgfsTer13)
c.1623del (p.Ser541ArgfsTer13)
 ClinVar dbSNP
7g.150951593G>ACA029483KCNH2n.1098C>T
n.2633C>T
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.1452C>T (p.Ser484=)
n.1087C>T
n.1105C>T
n.2023C>T
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.1650C>T (p.Ser550=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951593G>CCA369858040KCNH2n.1098C>G
n.2633C>G
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
c.780C>G (p.Ser260Arg)
c.1452C>G (p.Ser484Arg)
n.1087C>G
n.1105C>G
n.2023C>G
c.1500C>G (p.Ser500Arg)
c.1650C>G (p.Ser550Arg)
c.1623C>G (p.Ser541Arg)
7g.150951593G=CA1752410082KCNH2n.1098C=
n.2633C=
c.1800C= (p.Ser600=)
c.780C= (p.Ser260=)
c.1452C= (p.Ser484=)
n.1087C=
n.1105C=
n.2023C=
c.1500C= (p.Ser500=)
c.1650C= (p.Ser550=)
c.1623C= (p.Ser541=)
7g.150951593G>TCA369858041KCNH2n.1098C>A
n.2633C>A
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
c.780C>A (p.Ser260Arg)
c.1452C>A (p.Ser484Arg)
n.1087C>A
n.1105C>A
n.2023C>A
c.1500C>A (p.Ser500Arg)
c.1650C>A (p.Ser550Arg)
c.1623C>A (p.Ser541Arg)
7g.150951594C>ACA369858042KCNH2n.1097G>T
n.2632G>T
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
n.1086G>T
n.1104G>T
n.2022G>T
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.1649G>T (p.Ser550Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
7g.150951594C=CA1752410087KCNH2n.1097G=
n.2632G=
c.1799G= (p.Ser600=)
c.779G= (p.Ser260=)
c.1451G= (p.Ser484=)
n.1086G=
n.1104G=
n.2022G=
c.1499G= (p.Ser500=)
c.1649G= (p.Ser550=)
c.1622G= (p.Ser541=)
7g.150951594C>GCA369858043KCNH2n.1097G>C
n.2632G>C
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
n.1086G>C
n.1104G>C
n.2022G>C
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.1649G>C (p.Ser550Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
7g.150951594C>TCA369858044KCNH2n.1097G>A
n.2632G>A
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
n.1086G>A
n.1104G>A
n.2022G>A
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.1649G>A (p.Ser550Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951595T>ACA369858045KCNH2n.1096A>T
n.2631A>T
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
n.1085A>T
n.1103A>T
n.2021A>T
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1648A>T (p.Ser550Cys)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
 gnomAD v4
7g.150951595T>CCA369858046KCNH2n.1096A>G
n.2631A>G
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
n.1085A>G
n.1103A>G
n.2021A>G
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1648A>G (p.Ser550Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
7g.150951595T>GCA369858047KCNH2n.1096A>C
n.2631A>C
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
n.1085A>C
n.1103A>C
n.2021A>C
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1648A>C (p.Ser550Arg)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
7g.150951596G>ACA458871526KCNH2n.1095C>T
n.2630C>T
c.1797C>T (p.Ser599=)
c.777C>T (p.Ser259=)
c.1449C>T (p.Ser483=)
n.1084C>T
n.1102C>T
n.2020C>T
c.1497C>T (p.Ser499=)
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.1620C>T (p.Ser540=)
7g.150951596G>CCA369858048KCNH2n.1095C>G
n.2630C>G
c.1797C>G (p.Ser599Arg)
c.777C>G (p.Ser259Arg)
c.1449C>G (p.Ser483Arg)
n.1084C>G
n.1102C>G
n.2020C>G
c.1497C>G (p.Ser499Arg)
c.1647C>G (p.Ser549Arg)
c.1620C>G (p.Ser540Arg)
7g.150951596G=CA1752410094KCNH2n.1095C=
n.2630C=
c.1797C= (p.Ser599=)
c.777C= (p.Ser259=)
c.1449C= (p.Ser483=)
n.1084C=
n.1102C=
n.2020C=
c.1497C= (p.Ser499=)
c.1647C= (p.Ser549=)
c.1620C= (p.Ser540=)
7g.150951596G>TCA005518KCNH2n.1095C>A
n.2630C>A
c.1797C>A (p.Ser599Arg)
c.777C>A (p.Ser259Arg)
c.1449C>A (p.Ser483Arg)
n.1084C>A
n.1102C>A
n.2020C>A
c.1497C>A (p.Ser499Arg)
c.1647C>A (p.Ser549Arg)
c.1620C>A (p.Ser540Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951597C>ACA369858049KCNH2n.1094G>T
n.2629G>T
c.1796G>T (p.Ser599Ile)
c.776G>T (p.Ser259Ile)
c.1448G>T (p.Ser483Ile)
n.1083G>T
n.1101G>T
n.2019G>T
c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.1619G>T (p.Ser540Ile)
 gnomAD v4
7g.150951597C=CA1752410097KCNH2n.1094G=
n.2629G=
c.1796G= (p.Ser599=)
c.776G= (p.Ser259=)
c.1448G= (p.Ser483=)
n.1083G=
n.1101G=
n.2019G=
c.1496G= (p.Ser499=)
c.1646G= (p.Ser549=)
c.1619G= (p.Ser540=)
7g.150951597C>GCA369858050KCNH2n.1094G>C
n.2629G>C
c.1796G>C (p.Ser599Thr)
c.776G>C (p.Ser259Thr)
c.1448G>C (p.Ser483Thr)
n.1083G>C
n.1101G>C
n.2019G>C
c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.1646G>C (p.Ser549Thr)
c.1619G>C (p.Ser540Thr)
 dbSNP
7g.150951597C>TCA369858051KCNH2n.1094G>A
n.2629G>A
c.1796G>A (p.Ser599Asn)
c.776G>A (p.Ser259Asn)
c.1448G>A (p.Ser483Asn)
n.1083G>A
n.1101G>A
n.2019G>A
c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.1619G>A (p.Ser540Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.150951598T>ACA369858052KCNH2n.1093A>T
n.2628A>T
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.775A>T (p.Ser259Cys)
c.1447A>T (p.Ser483Cys)
n.1082A>T
n.1100A>T
n.2018A>T
c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.1645A>T (p.Ser549Cys)
c.1618A>T (p.Ser540Cys)
7g.150951598T>CCA369858053KCNH2n.1093A>G
n.2628A>G
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.775A>G (p.Ser259Gly)
c.1447A>G (p.Ser483Gly)
n.1082A>G
n.1100A>G
n.2018A>G
c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.1618A>G (p.Ser540Gly)
7g.150951598T>GCA369858054KCNH2n.1093A>C
n.2628A>C
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.775A>C (p.Ser259Arg)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
n.1082A>C
n.1100A>C
n.2018A>C
c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.1618A>C (p.Ser540Arg)
7g.150951599G>ACA458871527KCNH2n.1092C>T
n.2627C>T
c.1794C>T (p.Asn598=)
c.774C>T (p.Asn258=)
c.1446C>T (p.Asn482=)
n.1081C>T
n.1099C>T
n.2017C>T
c.1494C>T (p.Asn498=)
c.1644C>T (p.Asn548=)
c.1617C>T (p.Asn539=)
 ClinVar
7g.150951599G>CCA369858055KCNH2n.1092C>G
n.2627C>G
c.1794C>G (p.Asn598Lys)
c.774C>G (p.Asn258Lys)
c.1446C>G (p.Asn482Lys)
n.1081C>G
n.1099C>G
n.2017C>G
c.1494C>G (p.Asn498Lys)
c.1644C>G (p.Asn548Lys)
c.1617C>G (p.Asn539Lys)
7g.150951599G>TCA369858056KCNH2n.1092C>A
n.2627C>A
c.1794C>A (p.Asn598Lys)
c.774C>A (p.Asn258Lys)
c.1446C>A (p.Asn482Lys)
n.1081C>A
n.1099C>A
n.2017C>A
c.1494C>A (p.Asn498Lys)
c.1644C>A (p.Asn548Lys)
c.1617C>A (p.Asn539Lys)
7g.150951602_150951609delCA2695208723KCNH2n.1085_1092del
n.2620_2627del
c.1787_1794del (p.Pro596GlnfsTer?)
c.767_774del (p.Pro256GlnfsTer?)
c.1439_1446del (p.Pro480GlnfsTer?)
n.1074_1081del
n.1092_1099del
n.2010_2017del
c.1487_1494del (p.Pro496GlnfsTer?)
c.1637_1644del (p.Pro546GlnfsTer?)
c.1610_1617del (p.Pro537GlnfsTer?)
7g.150951600T>ACA369858057KCNH2n.1091A>T
n.2626A>T
c.1793A>T (p.Asn598Ile)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.1445A>T (p.Asn482Ile)
n.1080A>T
n.1098A>T
n.2016A>T
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
7g.150951600T>CCA369858058KCNH2n.1091A>G
n.2626A>G
c.1793A>G (p.Asn598Ser)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.1445A>G (p.Asn482Ser)
n.1080A>G
n.1098A>G
n.2016A>G
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951600T>GCA369858059KCNH2n.1091A>C
n.2626A>C
c.1793A>C (p.Asn598Thr)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.1445A>C (p.Asn482Thr)
n.1080A>C
n.1098A>C
n.2016A>C
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
7g.150951601T>ACA369858060KCNH2n.1090A>T
n.2625A>T
c.1792A>T (p.Asn598Tyr)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
n.1079A>T
n.1097A>T
n.2015A>T
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
7g.150951601T>CCA369858061KCNH2n.1090A>G
n.2625A>G
c.1792A>G (p.Asn598Asp)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.1444A>G (p.Asn482Asp)
n.1079A>G
n.1097A>G
n.2015A>G
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.1615A>G (p.Asn539Asp)
 gnomAD v4
7g.150951601T>GCA369858062KCNH2n.1090A>C
n.2625A>C
c.1792A>C (p.Asn598His)
c.772A>C (p.Asn258His)
c.1444A>C (p.Asn482His)
n.1079A>C
n.1097A>C
n.2015A>C
c.1492A>C (p.Asn498His)
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.1615A>C (p.Asn539His)
7g.150951602G>ACA458871528KCNH2n.1089C>T
n.2624C>T
c.1791C>T (p.Tyr597=)
c.771C>T (p.Tyr257=)
c.1443C>T (p.Tyr481=)
n.1078C>T
n.1096C>T
n.2014C>T
c.1491C>T (p.Tyr497=)
c.1641C>T (p.Tyr547=)
c.1614C>T (p.Tyr538=)
7g.150951602G>CCA369858064KCNH2n.1089C>G
n.2624C>G
c.1791C>G (p.Tyr597Ter)
c.771C>G (p.Tyr257Ter)
c.1443C>G (p.Tyr481Ter)
n.1078C>G
n.1096C>G
n.2014C>G
c.1491C>G (p.Tyr497Ter)
c.1641C>G (p.Tyr547Ter)
c.1614C>G (p.Tyr538Ter)
7g.150951602G=CA1752410099KCNH2n.1089C=
n.2624C=
c.1791C= (p.Tyr597=)
c.771C= (p.Tyr257=)
c.1443C= (p.Tyr481=)
n.1078C=
n.1096C=
n.2014C=
c.1491C= (p.Tyr497=)
c.1641C= (p.Tyr547=)
c.1614C= (p.Tyr538=)
7g.150951602G>TCA369858063KCNH2n.1089C>A
n.2624C>A
c.1791C>A (p.Tyr597Ter)
c.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.1443C>A (p.Tyr481Ter)
n.1078C>A
n.1096C>A
n.2014C>A
c.1491C>A (p.Tyr497Ter)
c.1641C>A (p.Tyr547Ter)
c.1614C>A (p.Tyr538Ter)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150951602dupCA2685608286KCNH2n.1089dup
n.2624dup
c.1791dup (p.Asn598GlnfsTer?)
c.771dup (p.Asn258GlnfsTer?)
c.1443dup (p.Asn482GlnfsTer?)
n.1078dup
n.1096dup
n.2014dup
c.1491dup (p.Asn498GlnfsTer?)
c.1641dup (p.Asn548GlnfsTer?)
c.1614dup (p.Asn539GlnfsTer?)
 gnomAD v4
7g.150951603T>ACA369858065KCNH2n.1088A>T
n.2623A>T
c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
n.1077A>T
n.1095A>T
n.2013A>T
c.1490A>T (p.Tyr497Phe)
c.1640A>T (p.Tyr547Phe)
c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
7g.150951603T>CCA005509KCNH2n.1088A>G
n.2623A>G
c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
n.1077A>G
n.1095A>G
n.2013A>G
c.1490A>G (p.Tyr497Cys)
c.1640A>G (p.Tyr547Cys)
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 ClinVar dbSNP
7g.150951603T>GCA369858066KCNH2n.1088A>C
n.2623A>C
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
n.1077A>C
n.1095A>C
n.2013A>C
c.1490A>C (p.Tyr497Ser)
c.1640A>C (p.Tyr547Ser)
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
7g.150951603T=CA1752410103KCNH2n.1088A=
n.2623A=
c.1790A= (p.Tyr597=)
c.770A= (p.Tyr257=)
c.1442A= (p.Tyr481=)
n.1077A=
n.1095A=
n.2013A=
c.1490A= (p.Tyr497=)
c.1640A= (p.Tyr547=)
c.1613A= (p.Tyr538=)
7g.150951604A>CCA369858067KCNH2n.1087T>G
n.2622T>G
c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
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n.1076T>G
n.1094T>G
n.2012T>G
c.1489T>G (p.Tyr497Asp)
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c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
7g.150951604A>GCA369858068KCNH2n.1087T>C
n.2622T>C
c.1789T>C (p.Tyr597His)
c.769T>C (p.Tyr257His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
n.1076T>C
n.1094T>C
n.2012T>C
c.1489T>C (p.Tyr497His)
c.1639T>C (p.Tyr547His)
c.1612T>C (p.Tyr538His)
7g.150951604A>TCA369858069KCNH2n.1087T>A
n.2622T>A
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
n.1076T>A
n.1094T>A
n.2012T>A
c.1489T>A (p.Tyr497Asn)
c.1639T>A (p.Tyr547Asn)
c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
7g.150951605G>ACA458871531KCNH2n.1086C>T
n.2621C>T
c.1788C>T (p.Pro596=)
c.768C>T (p.Pro256=)
c.1440C>T (p.Pro480=)
n.1075C>T
n.1093C>T
n.2011C>T
c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1638C>T (p.Pro546=)
c.1611C>T (p.Pro537=)
7g.150951605G>CCA458871530KCNH2n.1086C>G
n.2621C>G
c.1788C>G (p.Pro596=)
c.768C>G (p.Pro256=)
c.1440C>G (p.Pro480=)
n.1075C>G
n.1093C>G
n.2011C>G
c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1638C>G (p.Pro546=)
c.1611C>G (p.Pro537=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951605G=CA1752410107KCNH2n.1086C=
n.2621C=
c.1788C= (p.Pro596=)
c.768C= (p.Pro256=)
c.1440C= (p.Pro480=)
n.1075C=
n.1093C=
n.2011C=
c.1488C= (p.Pro496=)
c.1638C= (p.Pro546=)
c.1611C= (p.Pro537=)
7g.150951605G>TCA458871529KCNH2n.1086C>A
n.2621C>A
c.1788C>A (p.Pro596=)
c.768C>A (p.Pro256=)
c.1440C>A (p.Pro480=)
n.1075C>A
n.1093C>A
n.2011C>A
c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1638C>A (p.Pro546=)
c.1611C>A (p.Pro537=)
7g.150951606G>ACA005502KCNH2n.1085C>T
n.2620C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.1074C>T
n.1092C>T
n.2010C>T
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c.1610C>T (p.Pro537Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951606G>CCA005495KCNH2n.1085C>G
n.2620C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.1074C>G
n.1092C>G
n.2010C>G
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c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951606G=CA1752410113KCNH2n.1085C=
n.2620C=
c.1787C= (p.Pro596=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.1439C= (p.Pro480=)
n.1074C=
n.1092C=
n.2010C=
c.1487C= (p.Pro496=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.1610C= (p.Pro537=)
7g.150951606G>TCA005488KCNH2n.1085C>A
n.2620C>A
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.767C>A (p.Pro256His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
n.1074C>A
n.1092C>A
n.2010C>A
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.1610C>A (p.Pro537His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951607G>ACA369858070KCNH2n.1084C>T
n.2619C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.1073C>T
n.1091C>T
n.2009C>T
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
7g.150951607G>CCA279835KCNH2n.1084C>G
n.2619C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.1073C>G
n.1091C>G
n.2009C>G
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951607G=CA1752410119KCNH2n.1084C=
n.2619C=
c.1786C= (p.Pro596=)
c.766C= (p.Pro256=)
c.1438C= (p.Pro480=)
n.1073C=
n.1091C=
n.2009C=
c.1486C= (p.Pro496=)
c.1636C= (p.Pro546=)
c.1609C= (p.Pro537=)
7g.150951607G>TCA369858071KCNH2n.1084C>A
n.2619C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.1073C>A
n.1091C>A
n.2009C>A
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
7g.150951608T>ACA005481KCNH2n.1083A>T
n.2618A>T
c.1785A>T (p.Lys595Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
n.1072A>T
n.1090A>T
n.2008A>T
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 ClinVar dbSNP
7g.150951608T>CCA458871532KCNH2n.1083A>G
n.2618A>G
c.1785A>G (p.Lys595=)
c.765A>G (p.Lys255=)
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n.1072A>G
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c.1485A>G (p.Lys495=)
c.1635A>G (p.Lys545=)
c.1608A>G (p.Lys536=)
7g.150951608T>GCA369858072KCNH2n.1083A>C
n.2618A>C
c.1785A>C (p.Lys595Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
n.1072A>C
n.1090A>C
n.2008A>C
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.1635A>C (p.Lys545Asn)
c.1608A>C (p.Lys536Asn)
7g.150951608T=CA1752410123KCNH2n.1083A=
n.2618A=
c.1785A= (p.Lys595=)
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n.1090A=
n.2008A=
c.1485A= (p.Lys495=)
c.1635A= (p.Lys545=)
c.1608A= (p.Lys536=)
7g.150951609T>ACA369858075KCNH2n.1082A>T
n.2617A>T
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c.764A>T (p.Lys255Ile)
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n.2007A>T
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c.1607A>T (p.Lys536Ile)
7g.150951609T>CCA369858073KCNH2n.1082A>G
n.2617A>G
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
n.1071A>G
n.1089A>G
n.2007A>G
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
7g.150951609T>GCA369858074KCNH2n.1082A>C
n.2617A>C
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
n.1071A>C
n.1089A>C
n.2007A>C
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
7g.150951610T>ACA369858076KCNH2n.1081A>T
n.2616A>T
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
n.1070A>T
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c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
7g.150951610T>CCA005473KCNH2n.1081A>G
n.2616A>G
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
n.1070A>G
n.1088A>G
n.2006A>G
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951610T>GCA369858077KCNH2n.1081A>C
n.2616A>C
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
n.1070A>C
n.1088A>C
n.2006A>C
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
7g.150951610T=CA1752410127KCNH2n.1081A=
n.2616A=
c.1783A= (p.Lys595=)
c.763A= (p.Lys255=)
c.1435A= (p.Lys479=)
n.1070A=
n.1088A=
n.2006A=
c.1483A= (p.Lys495=)
c.1633A= (p.Lys545=)
c.1606A= (p.Lys536=)

Number of alleles fetched