Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
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c.109-831_2089dup
c.829-831_2809dup
c.979-831_2959dup
c.952-831_2932dup
7g.150951349_150951676delCA2580077798KCNH2n.1018_1243+102del
n.2553_2778+102del
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c.700_925+102del
c.1372_1597+102del
n.1007_1232+102del
n.1025_1352del
n.1943_2168+102del
c.1420_1645+102del
c.1570_1795+102del
c.1543_1768+102del
 ClinVar
7g.150951481_150951483delCA005984KCNH2n.1211_1213del
n.37_39del
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c.1565_1567del (p.Lys522del)
n.1200_1202del
n.1218_1220del
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c.1613_1615del (p.Lys538del)
c.1763_1765del (p.Lys588del)
c.1736_1738del (p.Lys579del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150951481T>CCA005976KCNH2n.1210A>G
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c.1564A>G (p.Lys522Glu)
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c.1735A>G (p.Lys579Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951481T>GCA369857859KCNH2n.1210A>C
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c.1612A>C (p.Lys538Gln)
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7g.150951481T=CA1752409376KCNH2n.1210A=
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7g.150951484_150951485delCA005965KCNH2n.1209_1210del
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n.2134_2135del
c.1611_1612del (p.Lys538AspfsTer16)
c.1761_1762del (p.Lys588AspfsTer16)
c.1734_1735del (p.Lys579AspfsTer16)
 dbSNP
7g.150951482C>ACA369857860KCNH2n.1209G>T
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7g.150951482C=CA1752409385KCNH2n.1209G=
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c.1761G= (p.Glu587=)
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7g.150951482C>GCA005970KCNH2n.1209G>C
n.35G>C
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c.1911G>C (p.Glu637Asp)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
n.1198G>C
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c.1611G>C (p.Glu537Asp)
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 ClinVar dbSNP
7g.150951482C>TCA070760KCNH2n.1209G>A
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c.1911G>A (p.Glu637=)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
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c.1761G>A (p.Glu587=)
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7g.150951483T>ACA369857861KCNH2n.1208A>T
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7g.150951483T>CCA005958KCNH2n.1208A>G
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c.890A>G (p.Glu297Gly)
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c.1733A>G (p.Glu578Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.150951483T>GCA369857862KCNH2n.1208A>C
n.34A>C
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c.890A>C (p.Glu297Ala)
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c.1610A>C (p.Glu537Ala)
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c.1733A>C (p.Glu578Ala)
7g.150951483T=CA1752409397KCNH2n.1208A=
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7g.150951484C>ACA369857863KCNH2n.1207G>T
n.33G>T
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 ClinVar dbSNP
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7g.150951484C>GCA369857864KCNH2n.1207G>C
n.33G>C
n.2742G>C
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
n.1196G>C
n.1214G>C
n.2132G>C
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
7g.150951484C>TCA005952KCNH2n.1207G>A
n.33G>A
n.2742G>A
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
n.1196G>A
n.1214G>A
n.2132G>A
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951485T>ACA458871462KCNH2n.1206A>T
n.32A>T
n.2741A>T
c.1908A>T (p.Ser636=)
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n.1195A>T
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n.2131A>T
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c.1731A>T (p.Ser577=)
7g.150951485T>CCA029746KCNH2n.1206A>G
n.32A>G
n.2741A>G
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c.888A>G (p.Ser296=)
c.1560A>G (p.Ser520=)
n.1195A>G
n.1213A>G
n.2131A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951485T>GCA458871463KCNH2n.1206A>C
n.32A>C
n.2741A>C
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n.2131A>C
c.1608A>C (p.Ser536=)
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c.1731A>C (p.Ser577=)
7g.150951485T=CA1752409417KCNH2n.1206A=
n.32A=
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c.1608A= (p.Ser536=)
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c.1731A= (p.Ser577=)
7g.150951486G>ACA369857865KCNH2n.1205C>T
n.31C>T
n.2740C>T
c.1907C>T (p.Ser636Leu)
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 ClinVar dbSNP
7g.150951486G>CCA369857866KCNH2n.1205C>G
n.31C>G
n.2740C>G
c.1907C>G (p.Ser636Ter)
c.887C>G (p.Ser296Ter)
c.1559C>G (p.Ser520Ter)
n.1194C>G
n.1212C>G
n.2130C>G
c.1607C>G (p.Ser536Ter)
c.1757C>G (p.Ser586Ter)
c.1730C>G (p.Ser577Ter)
7g.150951486G>TCA369857867KCNH2n.1205C>A
n.31C>A
n.2740C>A
c.1907C>A (p.Ser636Ter)
c.887C>A (p.Ser296Ter)
c.1559C>A (p.Ser520Ter)
n.1194C>A
n.1212C>A
n.2130C>A
c.1607C>A (p.Ser536Ter)
c.1757C>A (p.Ser586Ter)
c.1730C>A (p.Ser577Ter)
7g.150951487A>CCA369857868KCNH2n.1204T>G
n.30T>G
n.2739T>G
c.1906T>G (p.Ser636Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
n.1193T>G
n.1211T>G
n.2129T>G
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c.1729T>G (p.Ser577Ala)
7g.150951487A>GCA369857869KCNH2n.1204T>C
n.30T>C
n.2739T>C
c.1906T>C (p.Ser636Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
n.1193T>C
n.1211T>C
n.2129T>C
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
7g.150951487A>TCA369857870KCNH2n.1204T>A
n.30T>A
n.2739T>A
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
n.1193T>A
n.1211T>A
n.2129T>A
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
7g.150951488G>ACA458871464KCNH2n.1203C>T
n.29C>T
n.2738C>T
c.1905C>T (p.Asn635=)
c.885C>T (p.Asn295=)
c.1557C>T (p.Asn519=)
n.1192C>T
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n.2128C>T
c.1605C>T (p.Asn535=)
c.1755C>T (p.Asn585=)
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 ClinVar
7g.150951488G>CCA005948KCNH2n.1203C>G
n.29C>G
n.2738C>G
c.1905C>G (p.Asn635Lys)
c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.1557C>G (p.Asn519Lys)
n.1192C>G
n.1210C>G
n.2128C>G
c.1605C>G (p.Asn535Lys)
c.1755C>G (p.Asn585Lys)
c.1728C>G (p.Asn576Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951488G=CA1752409426KCNH2n.1203C=
n.29C=
n.2738C=
c.1905C= (p.Asn635=)
c.885C= (p.Asn295=)
c.1557C= (p.Asn519=)
n.1192C=
n.1210C=
n.2128C=
c.1605C= (p.Asn535=)
c.1755C= (p.Asn585=)
c.1728C= (p.Asn576=)
7g.150951488G>TCA369857871KCNH2n.1203C>A
n.29C>A
n.2738C>A
c.1905C>A (p.Asn635Lys)
c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.1557C>A (p.Asn519Lys)
n.1192C>A
n.1210C>A
n.2128C>A
c.1605C>A (p.Asn535Lys)
c.1755C>A (p.Asn585Lys)
c.1728C>A (p.Asn576Lys)
 ClinVar
7g.150951489T>ACA005941KCNH2n.1202A>T
n.28A>T
n.2737A>T
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
n.1191A>T
n.1209A>T
n.2127A>T
c.1604A>T (p.Asn535Ile)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.150951489T>CCA005934KCNH2n.1202A>G
n.28A>G
n.2737A>G
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
n.1191A>G
n.1209A>G
n.2127A>G
c.1604A>G (p.Asn535Ser)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951489T>GCA369857872KCNH2n.1202A>C
n.28A>C
n.2737A>C
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
n.1191A>C
n.1209A>C
n.2127A>C
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
 ClinVar
7g.150951489T=CA1752409431KCNH2n.1202A=
n.28A=
n.2737A=
c.1904A= (p.Asn635=)
c.884A= (p.Asn295=)
c.1556A= (p.Asn519=)
n.1191A=
n.1209A=
n.2127A=
c.1604A= (p.Asn535=)
c.1754A= (p.Asn585=)
c.1727A= (p.Asn576=)
7g.150951490T>ACA369857873KCNH2n.1201A>T
n.27A>T
n.2736A>T
c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
n.1190A>T
n.1208A>T
n.2126A>T
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
7g.150951490T>CCA005928KCNH2n.1201A>G
n.27A>G
n.2736A>G
c.1903A>G (p.Asn635Asp)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
n.1190A>G
n.1208A>G
n.2126A>G
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951490T>GCA369857874KCNH2n.1201A>C
n.27A>C
n.2736A>C
c.1903A>C (p.Asn635His)
c.883A>C (p.Asn295His)
c.1555A>C (p.Asn519His)
n.1190A>C
n.1208A>C
n.2126A>C
c.1603A>C (p.Asn535His)
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.1726A>C (p.Asn576His)
7g.150951490T=CA1752409437KCNH2n.1201A=
n.27A=
n.2736A=
c.1903A= (p.Asn635=)
c.883A= (p.Asn295=)
c.1555A= (p.Asn519=)
n.1190A=
n.1208A=
n.2126A=
c.1603A= (p.Asn535=)
c.1753A= (p.Asn585=)
c.1726A= (p.Asn576=)
7g.150951491G>ACA458871465KCNH2n.1200C>T
n.26C>T
n.2735C>T
c.1902C>T (p.Thr634=)
c.882C>T (p.Thr294=)
c.1554C>T (p.Thr518=)
n.1189C>T
n.1207C>T
n.2125C>T
c.1602C>T (p.Thr534=)
c.1752C>T (p.Thr584=)
c.1725C>T (p.Thr575=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951491G>CCA458871466KCNH2n.1200C>G
n.26C>G
n.2735C>G
c.1902C>G (p.Thr634=)
c.882C>G (p.Thr294=)
c.1554C>G (p.Thr518=)
n.1189C>G
n.1207C>G
n.2125C>G
c.1602C>G (p.Thr534=)
c.1752C>G (p.Thr584=)
c.1725C>G (p.Thr575=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951491G=CA1752409439KCNH2n.1200C=
n.26C=
n.2735C=
c.1902C= (p.Thr634=)
c.882C= (p.Thr294=)
c.1554C= (p.Thr518=)
n.1189C=
n.1207C=
n.2125C=
c.1602C= (p.Thr534=)
c.1752C= (p.Thr584=)
c.1725C= (p.Thr575=)
7g.150951491G>TCA458871467KCNH2n.1200C>A
n.26C>A
n.2735C>A
c.1902C>A (p.Thr634=)
c.882C>A (p.Thr294=)
c.1554C>A (p.Thr518=)
n.1189C>A
n.1207C>A
n.2125C>A
c.1602C>A (p.Thr534=)
c.1752C>A (p.Thr584=)
c.1725C>A (p.Thr575=)
 ClinVar
7g.150951492delCA2695208718KCNH2n.1200del
n.26del
n.2735del
c.1902del (p.Asn635ThrfsTer?)
c.882del (p.Asn295ThrfsTer?)
c.1554del (p.Asn519ThrfsTer?)
n.1189del
n.1207del
n.2125del
c.1602del (p.Asn535ThrfsTer?)
c.1752del (p.Asn585ThrfsTer?)
c.1725del (p.Asn576ThrfsTer?)
7g.150951492G>ACA005920KCNH2n.1199C>T
n.25C>T
n.2734C>T
c.1901C>T (p.Thr634Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.1188C>T
n.1206C>T
n.2124C>T
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.150951492G>CCA369857875KCNH2n.1199C>G
n.25C>G
n.2734C>G
c.1901C>G (p.Thr634Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
n.1188C>G
n.1206C>G
n.2124C>G
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.1751C>G (p.Thr584Ser)
c.1724C>G (p.Thr575Ser)
7g.150951492G=CA1752409440KCNH2n.1199C=
n.25C=
n.2734C=
c.1901C= (p.Thr634=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.1553C= (p.Thr518=)
n.1188C=
n.1206C=
n.2124C=
c.1601C= (p.Thr534=)
c.1751C= (p.Thr584=)
c.1724C= (p.Thr575=)
7g.150951492G>TCA369857876KCNH2n.1199C>A
n.25C>A
n.2734C>A
c.1901C>A (p.Thr634Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
n.1188C>A
n.1206C>A
n.2124C>A
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.1751C>A (p.Thr584Asn)
c.1724C>A (p.Thr575Asn)
7g.150951493T>ACA369857877KCNH2n.1198A>T
n.24A>T
n.2733A>T
c.1900A>T (p.Thr634Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.1187A>T
n.1205A>T
n.2123A>T
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
7g.150951493T>CCA005914KCNH2n.1198A>G
n.24A>G
n.2733A>G
c.1900A>G (p.Thr634Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.1187A>G
n.1205A>G
n.2123A>G
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951493T>GCA369857878KCNH2n.1198A>C
n.24A>C
n.2733A>C
c.1900A>C (p.Thr634Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.1187A>C
n.1205A>C
n.2123A>C
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
 ClinVar
7g.150951493T=CA1752409441KCNH2n.1198A=
n.24A=
n.2733A=
c.1900A= (p.Thr634=)
c.880A= (p.Thr294=)
c.1552A= (p.Thr518=)
n.1187A=
n.1205A=
n.2123A=
c.1600A= (p.Thr534=)
c.1750A= (p.Thr584=)
c.1723A= (p.Thr575=)
7g.150951494G>ACA458871468KCNH2n.1197C>T
n.23C>T
n.2732C>T
c.1899C>T (p.Asn633=)
c.879C>T (p.Asn293=)
c.1551C>T (p.Asn517=)
n.1186C>T
n.1204C>T
n.2122C>T
c.1599C>T (p.Asn533=)
c.1749C>T (p.Asn583=)
c.1722C>T (p.Asn574=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951494G>CCA369857879KCNH2n.1197C>G
n.23C>G
n.2732C>G
c.1899C>G (p.Asn633Lys)
c.879C>G (p.Asn293Lys)
c.1551C>G (p.Asn517Lys)
n.1186C>G
n.1204C>G
n.2122C>G
c.1599C>G (p.Asn533Lys)
c.1749C>G (p.Asn583Lys)
c.1722C>G (p.Asn574Lys)
7g.150951494G=CA1752409444KCNH2n.1197C=
n.23C=
n.2732C=
c.1899C= (p.Asn633=)
c.879C= (p.Asn293=)
c.1551C= (p.Asn517=)
n.1186C=
n.1204C=
n.2122C=
c.1599C= (p.Asn533=)
c.1749C= (p.Asn583=)
c.1722C= (p.Asn574=)
7g.150951494G>TCA369857880KCNH2n.1197C>A
n.23C>A
n.2732C>A
c.1899C>A (p.Asn633Lys)
c.879C>A (p.Asn293Lys)
c.1551C>A (p.Asn517Lys)
n.1186C>A
n.1204C>A
n.2122C>A
c.1599C>A (p.Asn533Lys)
c.1749C>A (p.Asn583Lys)
c.1722C>A (p.Asn574Lys)
7g.150951495T>ACA005910KCNH2n.1196A>T
n.22A>T
n.2731A>T
c.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.1550A>T (p.Asn517Ile)
n.1185A>T
n.1203A>T
n.2121A>T
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.1748A>T (p.Asn583Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.150951495T>CCA005905KCNH2n.1196A>G
n.22A>G
n.2731A>G
c.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.1550A>G (p.Asn517Ser)
n.1185A>G
n.1203A>G
n.2121A>G
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.1748A>G (p.Asn583Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951495T>GCA369857881KCNH2n.1196A>C
n.22A>C
n.2731A>C
c.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
n.1185A>C
n.1203A>C
n.2121A>C
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.1748A>C (p.Asn583Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.150951495T=CA1752409452KCNH2n.1196A=
n.22A=
n.2731A=
c.1898A= (p.Asn633=)
c.878A= (p.Asn293=)
c.1550A= (p.Asn517=)
n.1185A=
n.1203A=
n.2121A=
c.1598A= (p.Asn533=)
c.1748A= (p.Asn583=)
c.1721A= (p.Asn574=)
7g.150951496T>ACA369857882KCNH2n.1195A>T
n.21A>T
n.2730A>T
c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
n.1184A>T
n.1202A>T
n.2120A>T
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
7g.150951496T>CCA005898KCNH2n.1195A>G
n.21A>G
n.2730A>G
c.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.1549A>G (p.Asn517Asp)
n.1184A>G
n.1202A>G
n.2120A>G
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.1747A>G (p.Asn583Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951496T>GCA369857883KCNH2n.1195A>C
n.21A>C
n.2730A>C
c.1897A>C (p.Asn633His)
c.877A>C (p.Asn293His)
c.1549A>C (p.Asn517His)
n.1184A>C
n.1202A>C
n.2120A>C
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.1747A>C (p.Asn583His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951496T=CA1752409463KCNH2n.1195A=
n.21A=
n.2730A=
c.1897A= (p.Asn633=)
c.877A= (p.Asn293=)
c.1549A= (p.Asn517=)
n.1184A=
n.1202A=
n.2120A=
c.1597A= (p.Asn533=)
c.1747A= (p.Asn583=)
c.1720A= (p.Asn574=)
7g.150951497G>ACA029690KCNH2n.1194C>T
n.20C>T
n.2729C>T
c.1896C>T (p.Pro632=)
c.876C>T (p.Pro292=)
c.1548C>T (p.Pro516=)
n.1183C>T
n.1201C>T
n.2119C>T
c.1596C>T (p.Pro532=)
c.1746C>T (p.Pro582=)
c.1719C>T (p.Pro573=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951497G>CCA458871469KCNH2n.1194C>G
n.20C>G
n.2729C>G
c.1896C>G (p.Pro632=)
c.876C>G (p.Pro292=)
c.1548C>G (p.Pro516=)
n.1183C>G
n.1201C>G
n.2119C>G
c.1596C>G (p.Pro532=)
c.1746C>G (p.Pro582=)
c.1719C>G (p.Pro573=)
7g.150951497G=CA1752409467KCNH2n.1194C=
n.20C=
n.2729C=
c.1896C= (p.Pro632=)
c.876C= (p.Pro292=)
c.1548C= (p.Pro516=)
n.1183C=
n.1201C=
n.2119C=
c.1596C= (p.Pro532=)
c.1746C= (p.Pro582=)
c.1719C= (p.Pro573=)
7g.150951497G>TCA458871470KCNH2n.1194C>A
n.20C>A
n.2729C>A
c.1896C>A (p.Pro632=)
c.876C>A (p.Pro292=)
c.1548C>A (p.Pro516=)
n.1183C>A
n.1201C>A
n.2119C>A
c.1596C>A (p.Pro532=)
c.1746C>A (p.Pro582=)
c.1719C>A (p.Pro573=)
7g.150951498G>ACA369857884KCNH2n.1193C>T
n.19C>T
n.2728C>T
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
n.1182C>T
n.1200C>T
n.2118C>T
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
7g.150951498G>CCA369857885KCNH2n.1193C>G
n.19C>G
n.2728C>G
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
n.1182C>G
n.1200C>G
n.2118C>G
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
7g.150951498G>TCA369857886KCNH2n.1193C>A
n.19C>A
n.2728C>A
c.1895C>A (p.Pro632His)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.1547C>A (p.Pro516His)
n.1182C>A
n.1200C>A
n.2118C>A
c.1595C>A (p.Pro532His)
c.1745C>A (p.Pro582His)
c.1718C>A (p.Pro573His)
7g.150951498_150951509delinsGGAGAGACGTTGCA1752409469KCNH2n.1182_1193delinsCAACGTCTCTCC
n.8_19delinsCAACGTCTCTCC
n.2717_2728delinsCAACGTCTCTCC
c.1884_1895delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly628=)
c.864_875delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly288=)
c.1536_1547delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly512=)
n.1171_1182delinsCAACGTCTCTCC
n.1189_1200delinsCAACGTCTCTCC
n.2107_2118delinsCAACGTCTCTCC
c.1584_1595delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly528=)
c.1734_1745delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly578=)
c.1707_1718delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly569=)
7g.150951499G>ACA005893KCNH2n.1192C>T
n.18C>T
n.2727C>T
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
n.1181C>T
n.1199C>T
n.2117C>T
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951499G>CCA369857887KCNH2n.1192C>G
n.18C>G
n.2727C>G
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
n.1181C>G
n.1199C>G
n.2117C>G
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951499G=CA1752409501KCNH2n.1192C=
n.18C=
n.2727C=
c.1894C= (p.Pro632=)
c.874C= (p.Pro292=)
c.1546C= (p.Pro516=)
n.1181C=
n.1199C=
n.2117C=
c.1594C= (p.Pro532=)
c.1744C= (p.Pro582=)
c.1717C= (p.Pro573=)
7g.150951499G>TCA369857888KCNH2n.1192C>A
n.18C>A
n.2727C>A
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
n.1181C>A
n.1199C>A
n.2117C>A
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
 dbSNP
7g.150951499_150951509delinsCTTCACA891842886KCNH2n.1182_1192delinsTGAAG
n.8_18delinsTGAAG
n.2717_2727delinsTGAAG
c.1884_1894delinsTGAAG (p.Asn629_Pro632delinsGluAla)
c.864_874delinsTGAAG (p.Asn289_Pro292delinsGluAla)
c.1536_1546delinsTGAAG (p.Asn513_Pro516delinsGluAla)
n.1171_1181delinsTGAAG
n.1189_1199delinsTGAAG
n.2107_2117delinsTGAAG
c.1584_1594delinsTGAAG (p.Asn529_Pro532delinsGluAla)
c.1734_1744delinsTGAAG (p.Asn579_Pro582delinsGluAla)
c.1707_1717delinsTGAAG (p.Asn570_Pro573delinsGluAla)
 ClinVar dbSNP
7g.150951500A=CA1752409507KCNH2n.1191T=
n.17T=
n.2726T=
c.1893T= (p.Ser631=)
c.873T= (p.Ser291=)
c.1545T= (p.Ser515=)
n.1180T=
n.1198T=
n.2116T=
c.1593T= (p.Ser531=)
c.1743T= (p.Ser581=)
c.1716T= (p.Ser572=)
7g.150951500A>CCA458871471KCNH2n.1191T>G
n.17T>G
n.2726T>G
c.1893T>G (p.Ser631=)
c.873T>G (p.Ser291=)
c.1545T>G (p.Ser515=)
n.1180T>G
n.1198T>G
n.2116T>G
c.1593T>G (p.Ser531=)
c.1743T>G (p.Ser581=)
c.1716T>G (p.Ser572=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951500A>GCA458871472KCNH2n.1191T>C
n.17T>C
n.2726T>C
c.1893T>C (p.Ser631=)
c.873T>C (p.Ser291=)
c.1545T>C (p.Ser515=)
n.1180T>C
n.1198T>C
n.2116T>C
c.1593T>C (p.Ser531=)
c.1743T>C (p.Ser581=)
c.1716T>C (p.Ser572=)
7g.150951500A>TCA458871473KCNH2n.1191T>A
n.17T>A
n.2726T>A
c.1893T>A (p.Ser631=)
c.873T>A (p.Ser291=)
c.1545T>A (p.Ser515=)
n.1180T>A
n.1198T>A
n.2116T>A
c.1593T>A (p.Ser531=)
c.1743T>A (p.Ser581=)
c.1716T>A (p.Ser572=)
7g.150951501G>ACA369857889KCNH2n.1190C>T
n.16C>T
n.2725C>T
c.1892C>T (p.Ser631Phe)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.1544C>T (p.Ser515Phe)
n.1179C>T
n.1197C>T
n.2115C>T
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
c.1742C>T (p.Ser581Phe)
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951501G>CCA369857890KCNH2n.1190C>G
n.16C>G
n.2725C>G
c.1892C>G (p.Ser631Cys)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.1544C>G (p.Ser515Cys)
n.1179C>G
n.1197C>G
n.2115C>G
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
7g.150951501G=CA1752409512KCNH2n.1190C=
n.16C=
n.2725C=
c.1892C= (p.Ser631=)
c.872C= (p.Ser291=)
c.1544C= (p.Ser515=)
n.1179C=
n.1197C=
n.2115C=
c.1592C= (p.Ser531=)
c.1742C= (p.Ser581=)
c.1715C= (p.Ser572=)
7g.150951501G>TCA369857891KCNH2n.1190C>A
n.16C>A
n.2725C>A
c.1892C>A (p.Ser631Tyr)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
n.1179C>A
n.1197C>A
n.2115C>A
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
7g.150951502A=CA1752409515KCNH2n.1189T=
n.15T=
n.2724T=
c.1891T= (p.Ser631=)
c.871T= (p.Ser291=)
c.1543T= (p.Ser515=)
n.1178T=
n.1196T=
n.2114T=
c.1591T= (p.Ser531=)
c.1741T= (p.Ser581=)
c.1714T= (p.Ser572=)
7g.150951502A>CCA005887KCNH2n.1189T>G
n.15T>G
n.2724T>G
c.1891T>G (p.Ser631Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.1543T>G (p.Ser515Ala)
n.1178T>G
n.1196T>G
n.2114T>G
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951502A>GCA369857893KCNH2n.1189T>C
n.15T>C
n.2724T>C
c.1891T>C (p.Ser631Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
n.1178T>C
n.1196T>C
n.2114T>C
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
7g.150951502A>TCA369857892KCNH2n.1189T>A
n.15T>A
n.2724T>A
c.1891T>A (p.Ser631Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
n.1178T>A
n.1196T>A
n.2114T>A
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
7g.150951503G>ACA458871474KCNH2n.1188C>T
n.14C>T
n.2723C>T
c.1890C>T (p.Val630=)
c.870C>T (p.Val290=)
c.1542C>T (p.Val514=)
n.1177C>T
n.1195C>T
n.2113C>T
c.1590C>T (p.Val530=)
c.1740C>T (p.Val580=)
c.1713C>T (p.Val571=)
7g.150951503G>CCA458871475KCNH2n.1188C>G
n.14C>G
n.2723C>G
c.1890C>G (p.Val630=)
c.870C>G (p.Val290=)
c.1542C>G (p.Val514=)
n.1177C>G
n.1195C>G
n.2113C>G
c.1590C>G (p.Val530=)
c.1740C>G (p.Val580=)
c.1713C>G (p.Val571=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150951503G>TCA458871476KCNH2n.1188C>A
n.14C>A
n.2723C>A
c.1890C>A (p.Val630=)
c.870C>A (p.Val290=)
c.1542C>A (p.Val514=)
n.1177C>A
n.1195C>A
n.2113C>A
c.1590C>A (p.Val530=)
c.1740C>A (p.Val580=)
c.1713C>A (p.Val571=)
7g.150951504A=CA1752409523KCNH2n.1187T=
n.13T=
n.2722T=
c.1889T= (p.Val630=)
c.869T= (p.Val290=)
c.1541T= (p.Val514=)
n.1176T=
n.1194T=
n.2112T=
c.1589T= (p.Val530=)
c.1739T= (p.Val580=)
c.1712T= (p.Val571=)
7g.150951504A>CCA369857894KCNH2n.1187T>G
n.13T>G
n.2722T>G
c.1889T>G (p.Val630Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
n.1176T>G
n.1194T>G
n.2112T>G
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
7g.150951504A>GCA005876KCNH2n.1187T>C
n.13T>C
n.2722T>C
c.1889T>C (p.Val630Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
n.1176T>C
n.1194T>C
n.2112T>C
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951504A>TCA369857895KCNH2n.1187T>A
n.13T>A
n.2722T>A
c.1889T>A (p.Val630Asp)
c.869T>A (p.Val290Asp)
c.1541T>A (p.Val514Asp)
n.1176T>A
n.1194T>A
n.2112T>A
c.1589T>A (p.Val530Asp)
c.1739T>A (p.Val580Asp)
c.1712T>A (p.Val571Asp)
7g.150951504_150951505delinsACCA1752409525KCNH2n.1186_1187delinsGT
n.12_13delinsGT
n.2721_2722delinsGT
c.1888_1889delinsGT (p.Val630=)
c.868_869delinsGT (p.Val290=)
c.1540_1541delinsGT (p.Val514=)
n.1175_1176delinsGT
n.1193_1194delinsGT
n.2111_2112delinsGT
c.1588_1589delinsGT (p.Val530=)
c.1738_1739delinsGT (p.Val580=)
c.1711_1712delinsGT (p.Val571=)
7g.150951505delCA658797026KCNH2n.1186del
n.12del
n.2721del
c.1888del (p.Val630SerfsTer?)
c.868del (p.Val290SerfsTer?)
c.1540del (p.Val514SerfsTer?)
n.1175del
n.1193del
n.2111del
c.1588del (p.Val530SerfsTer?)
c.1738del (p.Val580SerfsTer?)
c.1711del (p.Val571SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150951505C>ACA369857896KCNH2n.1186G>T
n.12G>T
n.2721G>T
c.1888G>T (p.Val630Phe)
c.868G>T (p.Val290Phe)
c.1540G>T (p.Val514Phe)
n.1175G>T
n.1193G>T
n.2111G>T
c.1588G>T (p.Val530Phe)
c.1738G>T (p.Val580Phe)
c.1711G>T (p.Val571Phe)
7g.150951505C=CA1752409534KCNH2n.1186G=
n.12G=
n.2721G=
c.1888G= (p.Val630=)
c.868G= (p.Val290=)
c.1540G= (p.Val514=)
n.1175G=
n.1193G=
n.2111G=
c.1588G= (p.Val530=)
c.1738G= (p.Val580=)
c.1711G= (p.Val571=)
7g.150951505C>GCA005870KCNH2n.1186G>C
n.12G>C
n.2721G>C
c.1888G>C (p.Val630Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
n.1175G>C
n.1193G>C
n.2111G>C
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951505C>TCA029665KCNH2n.1186G>A
n.12G>A
n.2721G>A
c.1888G>A (p.Val630Ile)
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.1540G>A (p.Val514Ile)
n.1175G>A
n.1193G>A
n.2111G>A
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951506G>ACA029646KCNH2n.1185C>T
n.11C>T
n.2720C>T
c.1887C>T (p.Asn629=)
c.867C>T (p.Asn289=)
c.1539C>T (p.Asn513=)
n.1174C>T
n.1192C>T
n.2110C>T
c.1587C>T (p.Asn529=)
c.1737C>T (p.Asn579=)
c.1710C>T (p.Asn570=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951506G>CCA369857897KCNH2n.1185C>G
n.11C>G
n.2720C>G
c.1887C>G (p.Asn629Lys)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.1539C>G (p.Asn513Lys)
n.1174C>G
n.1192C>G
n.2110C>G
c.1587C>G (p.Asn529Lys)
c.1737C>G (p.Asn579Lys)
c.1710C>G (p.Asn570Lys)
7g.150951506G=CA1752409544KCNH2n.1185C=
n.11C=
n.2720C=
c.1887C= (p.Asn629=)
c.867C= (p.Asn289=)
c.1539C= (p.Asn513=)
n.1174C=
n.1192C=
n.2110C=
c.1587C= (p.Asn529=)
c.1737C= (p.Asn579=)
c.1710C= (p.Asn570=)
7g.150951506G>TCA005864KCNH2n.1185C>A
n.11C>A
n.2720C>A
c.1887C>A (p.Asn629Lys)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.1539C>A (p.Asn513Lys)
n.1174C>A
n.1192C>A
n.2110C>A
c.1587C>A (p.Asn529Lys)
c.1737C>A (p.Asn579Lys)
c.1710C>A (p.Asn570Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951507T>ACA005858KCNH2n.1184A>T
n.10A>T
n.2719A>T
c.1886A>T (p.Asn629Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
n.1173A>T
n.1191A>T
n.2109A>T
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
c.1736A>T (p.Asn579Ile)
c.1709A>T (p.Asn570Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.150951507T>CCA005852KCNH2n.1184A>G
n.10A>G
n.2719A>G
c.1886A>G (p.Asn629Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
n.1173A>G
n.1191A>G
n.2109A>G
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
c.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.1709A>G (p.Asn570Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951507T>GCA005846KCNH2n.1184A>C
n.10A>C
n.2719A>C
c.1886A>C (p.Asn629Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
n.1173A>C
n.1191A>C
n.2109A>C
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
c.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.1709A>C (p.Asn570Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.150951507T=CA1752409551KCNH2n.1184A=
n.10A=
n.2719A=
c.1886A= (p.Asn629=)
c.866A= (p.Asn289=)
c.1538A= (p.Asn513=)
n.1173A=
n.1191A=
n.2109A=
c.1586A= (p.Asn529=)
c.1736A= (p.Asn579=)
c.1709A= (p.Asn570=)
7g.150951508T>ACA369857899KCNH2n.1183A>T
n.9A>T
n.2718A>T
c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
n.1172A>T
n.1190A>T
n.2108A>T
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.1708A>T (p.Asn570Tyr)
7g.150951508T>CCA005840KCNH2n.1183A>G
n.9A>G
n.2718A>G
c.1885A>G (p.Asn629Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.1537A>G (p.Asn513Asp)
n.1172A>G
n.1190A>G
n.2108A>G
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
c.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.1708A>G (p.Asn570Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951508T>GCA369857898KCNH2n.1183A>C
n.9A>C
n.2718A>C
c.1885A>C (p.Asn629His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.1537A>C (p.Asn513His)
n.1172A>C
n.1190A>C
n.2108A>C
c.1585A>C (p.Asn529His)
c.1735A>C (p.Asn579His)
c.1708A>C (p.Asn570His)
7g.150951508T=CA1752409561KCNH2n.1183A=
n.9A=
n.2718A=
c.1885A= (p.Asn629=)
c.865A= (p.Asn289=)
c.1537A= (p.Asn513=)
n.1172A=
n.1190A=
n.2108A=
c.1585A= (p.Asn529=)
c.1735A= (p.Asn579=)
c.1708A= (p.Asn570=)
7g.150951509G>ACA070726KCNH2n.1182C>T
n.8C>T
n.2717C>T
c.1884C>T (p.Gly628=)
c.864C>T (p.Gly288=)
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n.1171C>T
n.1189C>T
n.2107C>T
c.1584C>T (p.Gly528=)
c.1734C>T (p.Gly578=)
c.1707C>T (p.Gly569=)
7g.150951509G>CCA458871477KCNH2n.1182C>G
n.8C>G
n.2717C>G
c.1884C>G (p.Gly628=)
c.864C>G (p.Gly288=)
c.1536C>G (p.Gly512=)
n.1171C>G
n.1189C>G
n.2107C>G
c.1584C>G (p.Gly528=)
c.1734C>G (p.Gly578=)
c.1707C>G (p.Gly569=)
7g.150951509G>TCA458871478KCNH2n.1182C>A
n.8C>A
n.2717C>A
c.1884C>A (p.Gly628=)
c.864C>A (p.Gly288=)
c.1536C>A (p.Gly512=)
n.1171C>A
n.1189C>A
n.2107C>A
c.1584C>A (p.Gly528=)
c.1734C>A (p.Gly578=)
c.1707C>A (p.Gly569=)
7g.150951509_150951510delinsGCCA1752409569KCNH2n.1181_1182delinsGC
n.7_8delinsGC
n.2716_2717delinsGC
c.1883_1884delinsGC (p.Gly628=)
c.863_864delinsGC (p.Gly288=)
c.1535_1536delinsGC (p.Gly512=)
n.1170_1171delinsGC
n.1188_1189delinsGC
n.2106_2107delinsGC
c.1583_1584delinsGC (p.Gly528=)
c.1733_1734delinsGC (p.Gly578=)
c.1706_1707delinsGC (p.Gly569=)
7g.150951510_150951512delCA2695208719KCNH2n.1180_1182del
n.6_8del
n.2715_2717del
c.1882_1884del (p.Gly628del)
c.862_864del (p.Gly288del)
c.1534_1536del (p.Gly512del)
n.1169_1171del
n.1187_1189del
n.2105_2107del
c.1582_1584del (p.Gly528del)
c.1732_1734del (p.Gly578del)
c.1705_1707del (p.Gly569del)
7g.150951510C>ACA005832KCNH2n.1181G>T
n.7G>T
n.2716G>T
c.1883G>T (p.Gly628Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
n.1170G>T
n.1188G>T
n.2106G>T
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951510C=CA1752409582KCNH2n.1181G=
n.7G=
n.2716G=
c.1883G= (p.Gly628=)
c.863G= (p.Gly288=)
c.1535G= (p.Gly512=)
n.1170G=
n.1188G=
n.2106G=
c.1583G= (p.Gly528=)
c.1733G= (p.Gly578=)
c.1706G= (p.Gly569=)
7g.150951510C>GCA005824KCNH2n.1181G>C
n.7G>C
n.2716G>C
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.1170G>C
n.1188G>C
n.2106G>C
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951510C>TCA369857900KCNH2n.1181G>A
n.7G>A
n.2716G>A
c.1883G>A (p.Gly628Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
n.1170G>A
n.1188G>A
n.2106G>A
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.1706G>A (p.Gly569Asp)
7g.150951511delCA16618408KCNH2n.1181del
n.7del
n.2716del
c.1883del (p.Gly628AlafsTer?)
c.863del (p.Gly288AlafsTer?)
c.1535del (p.Gly512AlafsTer?)
n.1170del
n.1188del
n.2106del
c.1583del (p.Gly528AlafsTer?)
c.1733del (p.Gly578AlafsTer?)
c.1706del (p.Gly569AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150951511C>ACA369857901KCNH2n.1180G>T
n.6G>T
n.2715G>T
c.1882G>T (p.Gly628Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
n.1169G>T
n.1187G>T
n.2105G>T
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.1705G>T (p.Gly569Cys)
7g.150951511C=CA1752409593KCNH2n.1180G=
n.6G=
n.2715G=
c.1882G= (p.Gly628=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.1534G= (p.Gly512=)
n.1169G=
n.1187G=
n.2105G=
c.1582G= (p.Gly528=)
c.1732G= (p.Gly578=)
c.1705G= (p.Gly569=)
7g.150951511C>GCA005813KCNH2n.1180G>C
n.6G>C
n.2715G>C
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.1169G>C
n.1187G>C
n.2105G>C
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951511C>TCA005807KCNH2n.1180G>A
n.6G>A
n.2715G>A
c.1882G>A (p.Gly628Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
n.1169G>A
n.1187G>A
n.2105G>A
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.1705G>A (p.Gly569Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951512_150951522dupCA2695208720KCNH2n.1170_1180dup
n.2705_2715dup
c.1872_1882dup (p.Gly628ValfsTer?)
c.852_862dup (p.Gly288ValfsTer?)
c.1524_1534dup (p.Gly512ValfsTer?)
n.1159_1169dup
n.1177_1187dup
n.2095_2105dup
c.1572_1582dup (p.Gly528ValfsTer?)
c.1722_1732dup (p.Gly578ValfsTer?)
c.1695_1705dup (p.Gly569ValfsTer?)
7g.150951512G>ACA029620KCNH2n.1179C>T
n.5C>T
n.2714C>T
c.1881C>T (p.Phe627=)
c.861C>T (p.Phe287=)
c.1533C>T (p.Phe511=)
n.1168C>T
n.1186C>T
n.2104C>T
c.1581C>T (p.Phe527=)
c.1731C>T (p.Phe577=)
c.1704C>T (p.Phe568=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951512G>CCA005797KCNH2n.1179C>G
n.5C>G
n.2714C>G
c.1881C>G (p.Phe627Leu)
c.861C>G (p.Phe287Leu)
c.1533C>G (p.Phe511Leu)
n.1168C>G
n.1186C>G
n.2104C>G
c.1581C>G (p.Phe527Leu)
c.1731C>G (p.Phe577Leu)
c.1704C>G (p.Phe568Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951512G=CA1752409597KCNH2n.1179C=
n.5C=
n.2714C=
c.1881C= (p.Phe627=)
c.861C= (p.Phe287=)
c.1533C= (p.Phe511=)
n.1168C=
n.1186C=
n.2104C=
c.1581C= (p.Phe527=)
c.1731C= (p.Phe577=)
c.1704C= (p.Phe568=)
7g.150951512G>TCA005788KCNH2n.1179C>A
n.5C>A
n.2714C>A
c.1881C>A (p.Phe627Leu)
c.861C>A (p.Phe287Leu)
c.1533C>A (p.Phe511Leu)
n.1168C>A
n.1186C>A
n.2104C>A
c.1581C>A (p.Phe527Leu)
c.1731C>A (p.Phe577Leu)
c.1704C>A (p.Phe568Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951513A>CCA369857902KCNH2n.1178T>G
n.4T>G
n.2713T>G
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
n.1167T>G
n.1185T>G
n.2103T>G
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
7g.150951513A>GCA369857903KCNH2n.1178T>C
n.4T>C
n.2713T>C
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
n.1167T>C
n.1185T>C
n.2103T>C
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
7g.150951513A>TCA369857904KCNH2n.1178T>A
n.4T>A
n.2713T>A
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
n.1167T>A
n.1185T>A
n.2103T>A
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
7g.150951514A=CA1752409614KCNH2n.1177T=
n.3T=
n.2712T=
c.1879T= (p.Phe627=)
c.859T= (p.Phe287=)
c.1531T= (p.Phe511=)
n.1166T=
n.1184T=
n.2102T=
c.1579T= (p.Phe527=)
c.1729T= (p.Phe577=)
c.1702T= (p.Phe568=)
7g.150951514A>CCA369857905KCNH2n.1177T>G
n.3T>G
n.2712T>G
c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
n.1166T>G
n.1184T>G
n.2102T>G
c.1579T>G (p.Phe527Val)
c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.1702T>G (p.Phe568Val)
7g.150951514A>GCA005780KCNH2n.1177T>C
n.3T>C
n.2712T>C
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
n.1166T>C
n.1184T>C
n.2102T>C
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951514A>TCA005772KCNH2n.1177T>A
n.3T>A
n.2712T>A
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
n.1166T>A
n.1184T>A
n.2102T>A
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.150951515G>ACA070790KCNH2n.1176C>T
n.2C>T
n.2711C>T
c.1878C>T (p.Gly626=)
c.858C>T (p.Gly286=)
c.1530C>T (p.Gly510=)
n.1165C>T
n.1183C>T
n.2101C>T
c.1578C>T (p.Gly526=)
c.1728C>T (p.Gly576=)
c.1701C>T (p.Gly567=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150951515G>CCA458871480KCNH2n.1176C>G
n.2C>G
n.2711C>G
c.1878C>G (p.Gly626=)
c.858C>G (p.Gly286=)
c.1530C>G (p.Gly510=)
n.1165C>G
n.1183C>G
n.2101C>G
c.1578C>G (p.Gly526=)
c.1728C>G (p.Gly576=)
c.1701C>G (p.Gly567=)
7g.150951515G>TCA458871479KCNH2n.1176C>A
n.2C>A
n.2711C>A
c.1878C>A (p.Gly626=)
c.858C>A (p.Gly286=)
c.1530C>A (p.Gly510=)
n.1165C>A
n.1183C>A
n.2101C>A
c.1578C>A (p.Gly526=)
c.1728C>A (p.Gly576=)
c.1701C>A (p.Gly567=)
7g.150951516C>ACA005765KCNH2n.1175G>T
n.1G>T
n.2710G>T
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
n.1164G>T
n.1182G>T
n.2100G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.1700G>T (p.Gly567Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951516C=CA1752409620KCNH2n.1175G=
n.1G=
n.2710G=
c.1877G= (p.Gly626=)
c.857G= (p.Gly286=)
c.1529G= (p.Gly510=)
n.1164G=
n.1182G=
n.2100G=
c.1577G= (p.Gly526=)
c.1727G= (p.Gly576=)
c.1700G= (p.Gly567=)
7g.150951516C>GCA005758KCNH2n.1175G>C
n.1G>C
n.2710G>C
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
n.1164G>C
n.1182G>C
n.2100G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951516C>TCA005751KCNH2n.1175G>A
n.1G>A
n.2710G>A
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.1529G>A (p.Gly510Asp)
n.1164G>A
n.1182G>A
n.2100G>A
c.1577G>A (p.Gly526Asp)
c.1727G>A (p.Gly576Asp)
c.1700G>A (p.Gly567Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951518delCA2695208721KCNH2n.1175del
n.2710del
c.1877del (p.Gly626AlafsTer?)
c.857del (p.Gly286AlafsTer?)
c.1529del (p.Gly510AlafsTer?)
n.1164del
n.1182del
n.2100del
c.1577del (p.Gly526AlafsTer?)
c.1727del (p.Gly576AlafsTer?)
c.1700del (p.Gly567AlafsTer?)
 ClinVar
7g.150951517C>ACA369857906KCNH2n.1174G>T
n.2709G>T
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.1528G>T (p.Gly510Cys)
n.1163G>T
n.1181G>T
n.2099G>T
c.1576G>T (p.Gly526Cys)
c.1726G>T (p.Gly576Cys)
c.1699G>T (p.Gly567Cys)
7g.150951517C=CA1752409631KCNH2n.1174G=
n.2709G=
c.1876G= (p.Gly626=)
c.856G= (p.Gly286=)
c.1528G= (p.Gly510=)
n.1163G=
n.1181G=
n.2099G=
c.1576G= (p.Gly526=)
c.1726G= (p.Gly576=)
c.1699G= (p.Gly567=)
7g.150951517C>GCA369857907KCNH2n.1174G>C
n.2709G>C
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.1163G>C
n.1181G>C
n.2099G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
7g.150951517C>TCA005743KCNH2n.1174G>A
n.2709G>A
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.1528G>A (p.Gly510Ser)
n.1163G>A
n.1181G>A
n.2099G>A
c.1576G>A (p.Gly526Ser)
c.1726G>A (p.Gly576Ser)
c.1699G>A (p.Gly567Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951518C>ACA458871481KCNH2n.1173G>T
n.2708G>T
c.1875G>T (p.Val625=)
c.855G>T (p.Val285=)
c.1527G>T (p.Val509=)
n.1162G>T
n.1180G>T
n.2098G>T
c.1575G>T (p.Val525=)
c.1725G>T (p.Val575=)
c.1698G>T (p.Val566=)
7g.150951518C>GCA458871482KCNH2n.1173G>C
n.2708G>C
c.1875G>C (p.Val625=)
c.855G>C (p.Val285=)
c.1527G>C (p.Val509=)
n.1162G>C
n.1180G>C
n.2098G>C
c.1575G>C (p.Val525=)
c.1725G>C (p.Val575=)
c.1698G>C (p.Val566=)
 gnomAD v4
7g.150951518C>TCA458871483KCNH2n.1173G>A
n.2708G>A
c.1875G>A (p.Val625=)
c.855G>A (p.Val285=)
c.1527G>A (p.Val509=)
n.1162G>A
n.1180G>A
n.2098G>A
c.1575G>A (p.Val525=)
c.1725G>A (p.Val575=)
c.1698G>A (p.Val566=)
7g.150951519A=CA1752409637KCNH2n.1172T=
n.2707T=
c.1874T= (p.Val625=)
c.854T= (p.Val285=)
c.1526T= (p.Val509=)
n.1161T=
n.1179T=
n.2097T=
c.1574T= (p.Val525=)
c.1724T= (p.Val575=)
c.1697T= (p.Val566=)
7g.150951519A>CCA369857908KCNH2n.1172T>G
n.2707T>G
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.1161T>G
n.1179T>G
n.2097T>G
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
 gnomAD v4
7g.150951519A>GCA353893KCNH2n.1172T>C
n.2707T>C
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.1161T>C
n.1179T>C
n.2097T>C
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951519A>TCA005736KCNH2n.1172T>A
n.2707T>A
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.1161T>A
n.1179T>A
n.2097T>A
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.1724T>A (p.Val575Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951520C>ACA369857909KCNH2n.1171G>T
n.2706G>T
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.1160G>T
n.1178G>T
n.2096G>T
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
7g.150951520C=CA1752409650KCNH2n.1171G=
n.2706G=
c.1873G= (p.Val625=)
c.853G= (p.Val285=)
c.1525G= (p.Val509=)
n.1160G=
n.1178G=
n.2096G=
c.1573G= (p.Val525=)
c.1723G= (p.Val575=)
c.1696G= (p.Val566=)
7g.150951520C>GCA369857910KCNH2n.1171G>C
n.2706G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.1160G>C
n.1178G>C
n.2096G>C
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951520C>TCA070711KCNH2n.1171G>A
n.2706G>A
c.1873G>A (p.Val625Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.1160G>A
n.1178G>A
n.2096G>A
c.1573G>A (p.Val525Met)
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.1696G>A (p.Val566Met)
7g.150951521A>CCA369857911KCNH2n.1170T>G
n.2705T>G
c.1872T>G (p.Ser624Arg)
c.852T>G (p.Ser284Arg)
c.1524T>G (p.Ser508Arg)
n.1159T>G
n.1177T>G
n.2095T>G
c.1572T>G (p.Ser524Arg)
c.1722T>G (p.Ser574Arg)
c.1695T>G (p.Ser565Arg)
7g.150951521A>GCA458871484KCNH2n.1170T>C
n.2705T>C
c.1872T>C (p.Ser624=)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.1524T>C (p.Ser508=)
n.1159T>C
n.1177T>C
n.2095T>C
c.1572T>C (p.Ser524=)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1695T>C (p.Ser565=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951521A>TCA369857912KCNH2n.1170T>A
n.2705T>A
c.1872T>A (p.Ser624Arg)
c.852T>A (p.Ser284Arg)
c.1524T>A (p.Ser508Arg)
n.1159T>A
n.1177T>A
n.2095T>A
c.1572T>A (p.Ser524Arg)
c.1722T>A (p.Ser574Arg)
c.1695T>A (p.Ser565Arg)
7g.150951522C>ACA369857913KCNH2n.1169G>T
n.2704G>T
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
n.1158G>T
n.1176G>T
n.2094G>T
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
7g.150951522C=CA1752409657KCNH2n.1169G=
n.2704G=
c.1871G= (p.Ser624=)
c.851G= (p.Ser284=)
c.1523G= (p.Ser508=)
n.1158G=
n.1176G=
n.2094G=
c.1571G= (p.Ser524=)
c.1721G= (p.Ser574=)
c.1694G= (p.Ser565=)
7g.150951522C>GCA369857914KCNH2n.1169G>C
n.2704G>C
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
n.1158G>C
n.1176G>C
n.2094G>C
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
7g.150951522C>TCA029606KCNH2n.1169G>A
n.2704G>A
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
n.1158G>A
n.1176G>A
n.2094G>A
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951523T>ACA369857917KCNH2n.1168A>T
n.2703A>T
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
n.1157A>T
n.1175A>T
n.2093A>T
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951523T>CCA369857916KCNH2n.1168A>G
n.2703A>G
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
n.1157A>G
n.1175A>G
n.2093A>G
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
 dbSNP
7g.150951523T>GCA369857915KCNH2n.1168A>C
n.2703A>C
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
n.1157A>C
n.1175A>C
n.2093A>C
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
7g.150951523T=CA1752409664KCNH2n.1168A=
n.2703A=
c.1870A= (p.Ser624=)
c.850A= (p.Ser284=)
c.1522A= (p.Ser508=)
n.1157A=
n.1175A=
n.2093A=
c.1570A= (p.Ser524=)
c.1720A= (p.Ser574=)
c.1693A= (p.Ser565=)
7g.150951524G>ACA458871485KCNH2n.1167C>T
n.2702C>T
c.1869C>T (p.Thr623=)
c.849C>T (p.Thr283=)
c.1521C>T (p.Thr507=)
n.1156C>T
n.1174C>T
n.2092C>T
c.1569C>T (p.Thr523=)
c.1719C>T (p.Thr573=)
c.1692C>T (p.Thr564=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951524G>CCA458871486KCNH2n.1167C>G
n.2702C>G
c.1869C>G (p.Thr623=)
c.849C>G (p.Thr283=)
c.1521C>G (p.Thr507=)
n.1156C>G
n.1174C>G
n.2092C>G
c.1569C>G (p.Thr523=)
c.1719C>G (p.Thr573=)
c.1692C>G (p.Thr564=)
7g.150951524G=CA1752409668KCNH2n.1167C=
n.2702C=
c.1869C= (p.Thr623=)
c.849C= (p.Thr283=)
c.1521C= (p.Thr507=)
n.1156C=
n.1174C=
n.2092C=
c.1569C= (p.Thr523=)
c.1719C= (p.Thr573=)
c.1692C= (p.Thr564=)
7g.150951524G>TCA458871487KCNH2n.1167C>A
n.2702C>A
c.1869C>A (p.Thr623=)
c.849C>A (p.Thr283=)
c.1521C>A (p.Thr507=)
n.1156C>A
n.1174C>A
n.2092C>A
c.1569C>A (p.Thr523=)
c.1719C>A (p.Thr573=)
c.1692C>A (p.Thr564=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951525G>ACA005728KCNH2n.1166C>T
n.2701C>T
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1155C>T
n.1173C>T
n.2091C>T
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951525G>CCA369857918KCNH2n.1166C>G
n.2701C>G
c.1868C>G (p.Thr623Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
n.1155C>G
n.1173C>G
n.2091C>G
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.1718C>G (p.Thr573Ser)
c.1691C>G (p.Thr564Ser)
7g.150951525G=CA1752409671KCNH2n.1166C=
n.2701C=
c.1868C= (p.Thr623=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.1520C= (p.Thr507=)
n.1155C=
n.1173C=
n.2091C=
c.1568C= (p.Thr523=)
c.1718C= (p.Thr573=)
c.1691C= (p.Thr564=)
7g.150951525G>TCA369857919KCNH2n.1166C>A
n.2701C>A
c.1868C>A (p.Thr623Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
n.1155C>A
n.1173C>A
n.2091C>A
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
c.1691C>A (p.Thr564Asn)
7g.150951526T>ACA369857920KCNH2n.1165A>T
n.2700A>T
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.1154A>T
n.1172A>T
n.2090A>T
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
7g.150951526T>CCA369857921KCNH2n.1165A>G
n.2700A>G
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1154A>G
n.1172A>G
n.2090A>G
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
7g.150951526T>GCA369857922KCNH2n.1165A>C
n.2700A>C
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1154A>C
n.1172A>C
n.2090A>C
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
7g.150951527G>ACA458871488KCNH2n.1164C>T
n.2699C>T
c.1866C>T (p.Leu622=)
c.846C>T (p.Leu282=)
c.1518C>T (p.Leu506=)
n.1153C>T
n.1171C>T
n.2089C>T
c.1566C>T (p.Leu522=)
c.1716C>T (p.Leu572=)
c.1689C>T (p.Leu563=)
 gnomAD v4
7g.150951527G>CCA458871489KCNH2n.1164C>G
n.2699C>G
c.1866C>G (p.Leu622=)
c.846C>G (p.Leu282=)
c.1518C>G (p.Leu506=)
n.1153C>G
n.1171C>G
n.2089C>G
c.1566C>G (p.Leu522=)
c.1716C>G (p.Leu572=)
c.1689C>G (p.Leu563=)
7g.150951527G>TCA458871490KCNH2n.1164C>A
n.2699C>A
c.1866C>A (p.Leu622=)
c.846C>A (p.Leu282=)
c.1518C>A (p.Leu506=)
n.1153C>A
n.1171C>A
n.2089C>A
c.1566C>A (p.Leu522=)
c.1716C>A (p.Leu572=)
c.1689C>A (p.Leu563=)
7g.150951528A>CCA369857923KCNH2n.1163T>G
n.2698T>G
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.1152T>G
n.1170T>G
n.2088T>G
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
7g.150951528A>GCA369857924KCNH2n.1163T>C
n.2698T>C
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.1152T>C
n.1170T>C
n.2088T>C
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
7g.150951528A>TCA369857925KCNH2n.1163T>A
n.2698T>A
c.1865T>A (p.Leu622His)
c.845T>A (p.Leu282His)
c.1517T>A (p.Leu506His)
n.1152T>A
n.1170T>A
n.2088T>A
c.1565T>A (p.Leu522His)
c.1715T>A (p.Leu572His)
c.1688T>A (p.Leu563His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951529G>ACA005720KCNH2n.1162C>T
n.2697C>T
c.1864C>T (p.Leu622Phe)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
n.1151C>T
n.1169C>T
n.2087C>T
c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951529G>CCA369857926KCNH2n.1162C>G
n.2697C>G
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.1151C>G
n.1169C>G
n.2087C>G
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
7g.150951529G=CA1752409683KCNH2n.1162C=
n.2697C=
c.1864C= (p.Leu622=)
c.844C= (p.Leu282=)
c.1516C= (p.Leu506=)
n.1151C=
n.1169C=
n.2087C=
c.1564C= (p.Leu522=)
c.1714C= (p.Leu572=)
c.1687C= (p.Leu563=)
7g.150951529G>TCA369857927KCNH2n.1162C>A
n.2697C>A
c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
n.1151C>A
n.1169C>A
n.2087C>A
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1714C>A (p.Leu572Ile)
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
7g.150951530G>ACA458871491KCNH2n.1161C>T
n.2696C>T
c.1863C>T (p.Ser621=)
c.843C>T (p.Ser281=)
c.1515C>T (p.Ser505=)
n.1150C>T
n.1168C>T
n.2086C>T
c.1563C>T (p.Ser521=)
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.1686C>T (p.Ser562=)
 dbSNP
7g.150951530G>CCA005711KCNH2n.1161C>G
n.2696C>G
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.1515C>G (p.Ser505Arg)
n.1150C>G
n.1168C>G
n.2086C>G
c.1563C>G (p.Ser521Arg)
c.1713C>G (p.Ser571Arg)
c.1686C>G (p.Ser562Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951530G=CA1752409692KCNH2n.1161C=
n.2696C=
c.1863C= (p.Ser621=)
c.843C= (p.Ser281=)
c.1515C= (p.Ser505=)
n.1150C=
n.1168C=
n.2086C=
c.1563C= (p.Ser521=)
c.1713C= (p.Ser571=)
c.1686C= (p.Ser562=)
7g.150951530G>TCA369857928KCNH2n.1161C>A
n.2696C>A
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.1515C>A (p.Ser505Arg)
n.1150C>A
n.1168C>A
n.2086C>A
c.1563C>A (p.Ser521Arg)
c.1713C>A (p.Ser571Arg)
c.1686C>A (p.Ser562Arg)
7g.150951531C>ACA369857929KCNH2n.1160G>T
n.2695G>T
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.1514G>T (p.Ser505Ile)
n.1149G>T
n.1167G>T
n.2085G>T
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1685G>T (p.Ser562Ile)
7g.150951531C=CA1752409695KCNH2n.1160G=
n.2695G=
c.1862G= (p.Ser621=)
c.842G= (p.Ser281=)
c.1514G= (p.Ser505=)
n.1149G=
n.1167G=
n.2085G=
c.1562G= (p.Ser521=)
c.1712G= (p.Ser571=)
c.1685G= (p.Ser562=)
7g.150951531C>GCA369857930KCNH2n.1160G>C
n.2695G>C
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.1514G>C (p.Ser505Thr)
n.1149G>C
n.1167G>C
n.2085G>C
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1685G>C (p.Ser562Thr)
7g.150951531C>TCA005703KCNH2n.1160G>A
n.2695G>A
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.1514G>A (p.Ser505Asn)
n.1149G>A
n.1167G>A
n.2085G>A
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1685G>A (p.Ser562Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150951532T>ACA369857931KCNH2n.1159A>T
n.2694A>T
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.1513A>T (p.Ser505Cys)
n.1148A>T
n.1166A>T
n.2084A>T
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1684A>T (p.Ser562Cys)
7g.150951532T>CCA369857932KCNH2n.1159A>G
n.2694A>G
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.1513A>G (p.Ser505Gly)
n.1148A>G
n.1166A>G
n.2084A>G
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1684A>G (p.Ser562Gly)
7g.150951532T>GCA369857933KCNH2n.1159A>C
n.2694A>C
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.1513A>C (p.Ser505Arg)
n.1148A>C
n.1166A>C
n.2084A>C
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1684A>C (p.Ser562Arg)
7g.150951533G>ACA070686KCNH2n.1158C>T
n.2693C>T
c.1860C>T (p.Ser620=)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.1512C>T (p.Ser504=)
n.1147C>T
n.1165C>T
n.2083C>T
c.1560C>T (p.Ser520=)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1683C>T (p.Ser561=)
7g.150951533G>CCA369857934KCNH2n.1158C>G
n.2693C>G
c.1860C>G (p.Ser620Arg)
c.840C>G (p.Ser280Arg)
c.1512C>G (p.Ser504Arg)
n.1147C>G
n.1165C>G
n.2083C>G
c.1560C>G (p.Ser520Arg)
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
7g.150951533G>TCA369857935KCNH2n.1158C>A
n.2693C>A
c.1860C>A (p.Ser620Arg)
c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.1512C>A (p.Ser504Arg)
n.1147C>A
n.1165C>A
n.2083C>A
c.1560C>A (p.Ser520Arg)
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
7g.150951534C>ACA369857936KCNH2n.1157G>T
n.2692G>T
c.1859G>T (p.Ser620Ile)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
n.1146G>T
n.1164G>T
n.2082G>T
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
7g.150951534C=CA1752409734KCNH2n.1157G=
n.2692G=
c.1859G= (p.Ser620=)
c.839G= (p.Ser280=)
c.1511G= (p.Ser504=)
n.1146G=
n.1164G=
n.2082G=
c.1559G= (p.Ser520=)
c.1709G= (p.Ser570=)
c.1682G= (p.Ser561=)
7g.150951534C>GCA369857937KCNH2n.1157G>C
n.2692G>C
c.1859G>C (p.Ser620Thr)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.1511G>C (p.Ser504Thr)
n.1146G>C
n.1164G>C
n.2082G>C
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
7g.150951534C>TCA369857938KCNH2n.1157G>A
n.2692G>A
c.1859G>A (p.Ser620Asn)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
n.1146G>A
n.1164G>A
n.2082G>A
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150951535T>ACA369857939KCNH2n.1156A>T
n.2691A>T
c.1858A>T (p.Ser620Cys)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
n.1145A>T
n.1163A>T
n.2081A>T
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
7g.150951535T>CCA369857940KCNH2n.1156A>G
n.2691A>G
c.1858A>G (p.Ser620Gly)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
n.1145A>G
n.1163A>G
n.2081A>G
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.150951535T>GCA369857941KCNH2n.1156A>C
n.2691A>C
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.1510A>C (p.Ser504Arg)
n.1145A>C
n.1163A>C
n.2081A>C
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
7g.150951536G>ACA458871492KCNH2n.1155C>T
n.2690C>T
c.1857C>T (p.Phe619=)
c.837C>T (p.Phe279=)
c.1509C>T (p.Phe503=)
n.1144C>T
n.1162C>T
n.2080C>T
c.1557C>T (p.Phe519=)
c.1707C>T (p.Phe569=)
c.1680C>T (p.Phe560=)
7g.150951536G>CCA369857942KCNH2n.1155C>G
n.2690C>G
c.1857C>G (p.Phe619Leu)
c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.1509C>G (p.Phe503Leu)
n.1144C>G
n.1162C>G
n.2080C>G
c.1557C>G (p.Phe519Leu)
c.1707C>G (p.Phe569Leu)
c.1680C>G (p.Phe560Leu)
7g.150951536G>TCA369857943KCNH2n.1155C>A
n.2690C>A
c.1857C>A (p.Phe619Leu)
c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.1509C>A (p.Phe503Leu)
n.1144C>A
n.1162C>A
n.2080C>A
c.1557C>A (p.Phe519Leu)
c.1707C>A (p.Phe569Leu)
c.1680C>A (p.Phe560Leu)
7g.150951537A>CCA369857944KCNH2n.1154T>G
n.2689T>G
c.1856T>G (p.Phe619Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
n.1143T>G
n.1161T>G
n.2079T>G
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
7g.150951537A>GCA369857945KCNH2n.1154T>C
n.2689T>C
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
n.1143T>C
n.1161T>C
n.2079T>C
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
7g.150951537A>TCA369857946KCNH2n.1154T>A
n.2689T>A
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
n.1143T>A
n.1161T>A
n.2079T>A
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
7g.150951537_150951546delinsAAGGTGAAGTCA1752409737KCNH2n.1145_1154delinsACTTCACCTT
n.2680_2689delinsACTTCACCTT
c.1847_1856delinsACTTCACCTT (p.Tyr616=)
c.827_836delinsACTTCACCTT (p.Tyr276=)
c.1499_1508delinsACTTCACCTT (p.Tyr500=)
n.1134_1143delinsACTTCACCTT
n.1152_1161delinsACTTCACCTT
n.2070_2079delinsACTTCACCTT
c.1547_1556delinsACTTCACCTT (p.Tyr516=)
c.1697_1706delinsACTTCACCTT (p.Tyr566=)
c.1670_1679delinsACTTCACCTT (p.Tyr557=)
7g.150951538A>CCA369857947KCNH2n.1153T>G
n.2688T>G
c.1855T>G (p.Phe619Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
n.1142T>G
n.1160T>G
n.2078T>G
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.1678T>G (p.Phe560Val)
7g.150951538A>GCA369857948KCNH2n.1153T>C
n.2688T>C
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
n.1142T>C
n.1160T>C
n.2078T>C
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
7g.150951538A>TCA369857949KCNH2n.1153T>A
n.2688T>A
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
n.1142T>A
n.1160T>A
n.2078T>A
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
7g.150951540_150951548delCA658797029KCNH2n.1145_1153del
n.2680_2688del
c.1847_1855del (p.Tyr616_Thr618del)
c.827_835del (p.Tyr276_Thr278del)
c.1499_1507del (p.Tyr500_Thr502del)
n.1134_1142del
n.1152_1160del
n.2070_2078del
c.1547_1555del (p.Tyr516_Thr518del)
c.1697_1705del (p.Tyr566_Thr568del)
c.1670_1678del (p.Tyr557_Thr559del)
 ClinVar dbSNP
7g.150951539G>ACA458871495KCNH2n.1152C>T
n.2687C>T
c.1854C>T (p.Thr618=)
c.834C>T (p.Thr278=)
c.1506C>T (p.Thr502=)
n.1141C>T
n.1159C>T
n.2077C>T
c.1554C>T (p.Thr518=)
c.1704C>T (p.Thr568=)
c.1677C>T (p.Thr559=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951539G>CCA458871494KCNH2n.1152C>G
n.2687C>G
c.1854C>G (p.Thr618=)
c.834C>G (p.Thr278=)
c.1506C>G (p.Thr502=)
n.1141C>G
n.1159C>G
n.2077C>G
c.1554C>G (p.Thr518=)
c.1704C>G (p.Thr568=)
c.1677C>G (p.Thr559=)
7g.150951539G=CA1752409742KCNH2n.1152C=
n.2687C=
c.1854C= (p.Thr618=)
c.834C= (p.Thr278=)
c.1506C= (p.Thr502=)
n.1141C=
n.1159C=
n.2077C=
c.1554C= (p.Thr518=)
c.1704C= (p.Thr568=)
c.1677C= (p.Thr559=)
7g.150951539G>TCA458871493KCNH2n.1152C>A
n.2687C>A
c.1854C>A (p.Thr618=)
c.834C>A (p.Thr278=)
c.1506C>A (p.Thr502=)
n.1141C>A
n.1159C>A
n.2077C>A
c.1554C>A (p.Thr518=)
c.1704C>A (p.Thr568=)
c.1677C>A (p.Thr559=)
7g.150951540G>ACA005690KCNH2n.1151C>T
n.2686C>T
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
n.1140C>T
n.1158C>T
n.2076C>T
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.150951540G>CCA005683KCNH2n.1151C>G
n.2686C>G
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
n.1140C>G
n.1158C>G
n.2076C>G
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951540G=CA1752409748KCNH2n.1151C=
n.2686C=
c.1853C= (p.Thr618=)
c.833C= (p.Thr278=)
c.1505C= (p.Thr502=)
n.1140C=
n.1158C=
n.2076C=
c.1553C= (p.Thr518=)
c.1703C= (p.Thr568=)
c.1676C= (p.Thr559=)
7g.150951540G>TCA369857950KCNH2n.1151C>A
n.2686C>A
c.1853C>A (p.Thr618Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
n.1140C>A
n.1158C>A
n.2076C>A
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
7g.150951541T>ACA369857951KCNH2n.1150A>T
n.2685A>T
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
n.1139A>T
n.1157A>T
n.2075A>T
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
7g.150951541T>CCA369857952KCNH2n.1150A>G
n.2685A>G
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
n.1139A>G
n.1157A>G
n.2075A>G
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
 ClinVar
7g.150951541T>GCA369857953KCNH2n.1150A>C
n.2685A>C
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
n.1139A>C
n.1157A>C
n.2075A>C
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150951541T=CA1752409750KCNH2n.1150A=
n.2685A=
c.1852A= (p.Thr618=)
c.832A= (p.Thr278=)
c.1504A= (p.Thr502=)
n.1139A=
n.1157A=
n.2075A=
c.1552A= (p.Thr518=)
c.1702A= (p.Thr568=)
c.1675A= (p.Thr559=)
7g.150951542G>ACA458871496KCNH2n.1149C>T
n.2684C>T
c.1851C>T (p.Phe617=)
c.831C>T (p.Phe277=)
c.1503C>T (p.Phe501=)
n.1138C>T
n.1156C>T
n.2074C>T
c.1551C>T (p.Phe517=)
c.1701C>T (p.Phe567=)
c.1674C>T (p.Phe558=)
7g.150951542G>CCA369857954KCNH2n.1149C>G
n.2684C>G
c.1851C>G (p.Phe617Leu)
c.831C>G (p.Phe277Leu)
c.1503C>G (p.Phe501Leu)
n.1138C>G
n.1156C>G
n.2074C>G
c.1551C>G (p.Phe517Leu)
c.1701C>G (p.Phe567Leu)
c.1674C>G (p.Phe558Leu)
7g.150951542G=CA1752409757KCNH2n.1149C=
n.2684C=
c.1851C= (p.Phe617=)
c.831C= (p.Phe277=)
c.1503C= (p.Phe501=)
n.1138C=
n.1156C=
n.2074C=
c.1551C= (p.Phe517=)
c.1701C= (p.Phe567=)
c.1674C= (p.Phe558=)
7g.150951542G>TCA16605169KCNH2n.1149C>A
n.2684C>A
c.1851C>A (p.Phe617Leu)
c.831C>A (p.Phe277Leu)
c.1503C>A (p.Phe501Leu)
n.1138C>A
n.1156C>A
n.2074C>A
c.1551C>A (p.Phe517Leu)
c.1701C>A (p.Phe567Leu)
c.1674C>A (p.Phe558Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951543A>CCA369857955KCNH2n.1148T>G
n.2683T>G
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.830T>G (p.Phe277Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
n.1137T>G
n.1155T>G
n.2073T>G
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.1700T>G (p.Phe567Cys)
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
 gnomAD v4
7g.150951543A>GCA369857956KCNH2n.1148T>C
n.2683T>C
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.830T>C (p.Phe277Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
n.1137T>C
n.1155T>C
n.2073T>C
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
7g.150951543A>TCA369857957KCNH2n.1148T>A
n.2683T>A
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
n.1137T>A
n.1155T>A
n.2073T>A
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
7g.150951544A=CA1752409765KCNH2n.1147T=
n.2682T=
c.1849T= (p.Phe617=)
c.829T= (p.Phe277=)
c.1501T= (p.Phe501=)
n.1136T=
n.1154T=
n.2072T=
c.1549T= (p.Phe517=)
c.1699T= (p.Phe567=)
c.1672T= (p.Phe558=)
7g.150951544A>CCA369857958KCNH2n.1147T>G
n.2682T>G
c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.829T>G (p.Phe277Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
n.1136T>G
n.1154T>G
n.2072T>G
c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.1699T>G (p.Phe567Val)
c.1672T>G (p.Phe558Val)
7g.150951544A>GCA204228KCNH2n.1147T>C
n.2682T>C
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
n.1136T>C
n.1154T>C
n.2072T>C
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.1699T>C (p.Phe567Leu)
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951544A>TCA369857959KCNH2n.1147T>A
n.2682T>A
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
n.1136T>A
n.1154T>A
n.2072T>A
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.1699T>A (p.Phe567Ile)
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
7g.150951545G>ACA070672KCNH2n.1146C>T
n.2681C>T
c.1848C>T (p.Tyr616=)
c.828C>T (p.Tyr276=)
c.1500C>T (p.Tyr500=)
n.1135C>T
n.1153C>T
n.2071C>T
c.1548C>T (p.Tyr516=)
c.1698C>T (p.Tyr566=)
c.1671C>T (p.Tyr557=)
7g.150951545G>CCA369857960KCNH2n.1146C>G
n.2681C>G
c.1848C>G (p.Tyr616Ter)
c.828C>G (p.Tyr276Ter)
c.1500C>G (p.Tyr500Ter)
n.1135C>G
n.1153C>G
n.2071C>G
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
c.1698C>G (p.Tyr566Ter)
c.1671C>G (p.Tyr557Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150951545G=CA1752409774KCNH2n.1146C=
n.2681C=
c.1848C= (p.Tyr616=)
c.828C= (p.Tyr276=)
c.1500C= (p.Tyr500=)
n.1135C=
n.1153C=
n.2071C=
c.1548C= (p.Tyr516=)
c.1698C= (p.Tyr566=)
c.1671C= (p.Tyr557=)
7g.150951545G>TCA070666KCNH2n.1146C>A
n.2681C>A
c.1848C>A (p.Tyr616Ter)
c.828C>A (p.Tyr276Ter)
c.1500C>A (p.Tyr500Ter)
n.1135C>A
n.1153C>A
n.2071C>A
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
c.1698C>A (p.Tyr566Ter)
c.1671C>A (p.Tyr557Ter)
7g.150951546T>ACA369857961KCNH2n.1145A>T
n.2680A>T
c.1847A>T (p.Tyr616Phe)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
n.1134A>T
n.1152A>T
n.2070A>T
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.1697A>T (p.Tyr566Phe)
c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
7g.150951546T>CCA005674KCNH2n.1145A>G
n.2680A>G
c.1847A>G (p.Tyr616Cys)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
n.1134A>G
n.1152A>G
n.2070A>G
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.1697A>G (p.Tyr566Cys)
c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951546T>GCA369857962KCNH2n.1145A>C
n.2680A>C
c.1847A>C (p.Tyr616Ser)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
n.1134A>C
n.1152A>C
n.2070A>C
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.1697A>C (p.Tyr566Ser)
c.1670A>C (p.Tyr557Ser)
7g.150951546T=CA1752409780KCNH2n.1145A=
n.2680A=
c.1847A= (p.Tyr616=)
c.827A= (p.Tyr276=)
c.1499A= (p.Tyr500=)
n.1134A=
n.1152A=
n.2070A=
c.1547A= (p.Tyr516=)
c.1697A= (p.Tyr566=)
c.1670A= (p.Tyr557=)
7g.150951547A>CCA369857963KCNH2n.1144T>G
n.2679T>G
c.1846T>G (p.Tyr616Asp)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
n.1133T>G
n.1151T>G
n.2069T>G
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.1696T>G (p.Tyr566Asp)
c.1669T>G (p.Tyr557Asp)
7g.150951547A>GCA369857964KCNH2n.1144T>C
n.2679T>C
c.1846T>C (p.Tyr616His)
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
n.1133T>C
n.1151T>C
n.2069T>C
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.1696T>C (p.Tyr566His)
c.1669T>C (p.Tyr557His)
7g.150951547A>TCA369857965KCNH2n.1144T>A
n.2679T>A
c.1846T>A (p.Tyr616Asn)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
n.1133T>A
n.1151T>A
n.2069T>A
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.1696T>A (p.Tyr566Asn)
c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
7g.150951548G>ACA458871497KCNH2n.1143C>T
n.2678C>T
c.1845C>T (p.Leu615=)
c.825C>T (p.Leu275=)
c.1497C>T (p.Leu499=)
n.1132C>T
n.1150C>T
n.2068C>T
c.1545C>T (p.Leu515=)
c.1695C>T (p.Leu565=)
c.1668C>T (p.Leu556=)
7g.150951548G>CCA169076605KCNH2n.1143C>G
n.2678C>G
c.1845C>G (p.Leu615=)
c.825C>G (p.Leu275=)
c.1497C>G (p.Leu499=)
n.1132C>G
n.1150C>G
n.2068C>G
c.1545C>G (p.Leu515=)
c.1695C>G (p.Leu565=)
c.1668C>G (p.Leu556=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.150951548G=CA1752409782KCNH2n.1143C=
n.2678C=
c.1845C= (p.Leu615=)
c.825C= (p.Leu275=)
c.1497C= (p.Leu499=)
n.1132C=
n.1150C=
n.2068C=
c.1545C= (p.Leu515=)
c.1695C= (p.Leu565=)
c.1668C= (p.Leu556=)
7g.150951548G>TCA458871498KCNH2n.1143C>A
n.2678C>A
c.1845C>A (p.Leu615=)
c.825C>A (p.Leu275=)
c.1497C>A (p.Leu499=)
n.1132C>A
n.1150C>A
n.2068C>A
c.1545C>A (p.Leu515=)
c.1695C>A (p.Leu565=)
c.1668C>A (p.Leu556=)
7g.150951549A>CCA369857968KCNH2n.1142T>G
n.2677T>G
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
n.1131T>G
n.1149T>G
n.2067T>G
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
7g.150951549A>GCA369857967KCNH2n.1142T>C
n.2677T>C
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
n.1131T>C
n.1149T>C
n.2067T>C
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
7g.150951549A>TCA369857966KCNH2n.1142T>A
n.2677T>A
c.1844T>A (p.Leu615His)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.1496T>A (p.Leu499His)
n.1131T>A
n.1149T>A
n.2067T>A
c.1544T>A (p.Leu515His)
c.1694T>A (p.Leu565His)
c.1667T>A (p.Leu556His)
7g.150951550G>ACA005667KCNH2n.1141C>T
n.2676C>T
c.1843C>T (p.Leu615Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
n.1130C>T
n.1148C>T
n.2066C>T
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
c.1693C>T (p.Leu565Phe)
c.1666C>T (p.Leu556Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.150951550G>CCA005660KCNH2n.1141C>G
n.2676C>G
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
n.1130C>G
n.1148C>G
n.2066C>G
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951550G=CA1752409786KCNH2n.1141C=
n.2676C=
c.1843C= (p.Leu615=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.1495C= (p.Leu499=)
n.1130C=
n.1148C=
n.2066C=
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.1666C= (p.Leu556=)
7g.150951550G>TCA369857969KCNH2n.1141C>A
n.2676C>A
c.1843C>A (p.Leu615Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
n.1130C>A
n.1148C>A
n.2066C>A
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.1666C>A (p.Leu556Ile)
7g.150951551C>ACA458871499KCNH2n.1140G>T
n.2675G>T
c.1842G>T (p.Ala614=)
c.822G>T (p.Ala274=)
c.1494G>T (p.Ala498=)
n.1129G>T
n.1147G>T
n.2065G>T
c.1542G>T (p.Ala514=)
c.1692G>T (p.Ala564=)
c.1665G>T (p.Ala555=)
 ClinVar
7g.150951551C=CA1752409792KCNH2n.1140G=
n.2675G=
c.1842G= (p.Ala614=)
c.822G= (p.Ala274=)
c.1494G= (p.Ala498=)
n.1129G=
n.1147G=
n.2065G=
c.1542G= (p.Ala514=)
c.1692G= (p.Ala564=)
c.1665G= (p.Ala555=)
7g.150951551C>GCA458871500KCNH2n.1140G>C
n.2675G>C
c.1842G>C (p.Ala614=)
c.822G>C (p.Ala274=)
c.1494G>C (p.Ala498=)
n.1129G>C
n.1147G>C
n.2065G>C
c.1542G>C (p.Ala514=)
c.1692G>C (p.Ala564=)
c.1665G>C (p.Ala555=)
 ClinVar
7g.150951551C>TCA029579KCNH2n.1140G>A
n.2675G>A
c.1842G>A (p.Ala614=)
c.822G>A (p.Ala274=)
c.1494G>A (p.Ala498=)
n.1129G>A
n.1147G>A
n.2065G>A
c.1542G>A (p.Ala514=)
c.1692G>A (p.Ala564=)
c.1665G>A (p.Ala555=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951552G>ACA005654KCNH2n.1139C>T
n.2674C>T
c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.1128C>T
n.1146C>T
n.2064C>T
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951552G>CCA369857970KCNH2n.1139C>G
n.2674C>G
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.1128C>G
n.1146C>G
n.2064C>G
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
7g.150951552G=CA1752409804KCNH2n.1139C=
n.2674C=
c.1841C= (p.Ala614=)
c.821C= (p.Ala274=)
c.1493C= (p.Ala498=)
n.1128C=
n.1146C=
n.2064C=
c.1541C= (p.Ala514=)
c.1691C= (p.Ala564=)
c.1664C= (p.Ala555=)
7g.150951552G>TCA369857971KCNH2n.1139C>A
n.2674C>A
c.1841C>A (p.Ala614Glu)
c.821C>A (p.Ala274Glu)
c.1493C>A (p.Ala498Glu)
n.1128C>A
n.1146C>A
n.2064C>A
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.1691C>A (p.Ala564Glu)
c.1664C>A (p.Ala555Glu)
7g.150951552_150951553delinsAACA2695208722KCNH2n.1138_1139delinsTT
n.2673_2674delinsTT
c.1840_1841delinsTT (p.Ala614Leu)
c.820_821delinsTT (p.Ala274Leu)
c.1492_1493delinsTT (p.Ala498Leu)
n.1127_1128delinsTT
n.1145_1146delinsTT
n.2063_2064delinsTT
c.1540_1541delinsTT (p.Ala514Leu)
c.1690_1691delinsTT (p.Ala564Leu)
c.1663_1664delinsTT (p.Ala555Leu)
7g.150951553C>ACA369857972KCNH2n.1138G>T
n.2673G>T
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.1127G>T
n.1145G>T
n.2063G>T
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951553C>GCA369857973KCNH2n.1138G>C
n.2673G>C
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.1127G>C
n.1145G>C
n.2063G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
7g.150951553C>TCA369857974KCNH2n.1138G>A
n.2673G>A
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.1127G>A
n.1145G>A
n.2063G>A
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
 ClinVar
7g.150951554C>ACA458871501KCNH2n.1137G>T
n.2672G>T
c.1839G>T (p.Thr613=)
c.819G>T (p.Thr273=)
c.1491G>T (p.Thr497=)
n.1126G>T
n.1144G>T
n.2062G>T
c.1539G>T (p.Thr513=)
c.1689G>T (p.Thr563=)
c.1662G>T (p.Thr554=)
 gnomAD v4
7g.150951554C=CA1752409810KCNH2n.1137G=
n.2672G=
c.1839G= (p.Thr613=)
c.819G= (p.Thr273=)
c.1491G= (p.Thr497=)
n.1126G=
n.1144G=
n.2062G=
c.1539G= (p.Thr513=)
c.1689G= (p.Thr563=)
c.1662G= (p.Thr554=)
7g.150951554C>GCA458871502KCNH2n.1137G>C
n.2672G>C
c.1839G>C (p.Thr613=)
c.819G>C (p.Thr273=)
c.1491G>C (p.Thr497=)
n.1126G>C
n.1144G>C
n.2062G>C
c.1539G>C (p.Thr513=)
c.1689G>C (p.Thr563=)
c.1662G>C (p.Thr554=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951554C>TCA029561KCNH2n.1137G>A
n.2672G>A
c.1839G>A (p.Thr613=)
c.819G>A (p.Thr273=)
c.1491G>A (p.Thr497=)
n.1126G>A
n.1144G>A
n.2062G>A
c.1539G>A (p.Thr513=)
c.1689G>A (p.Thr563=)
c.1662G>A (p.Thr554=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951555G>ACA005647KCNH2n.1136C>T
n.2671C>T
c.1838C>T (p.Thr613Met)
c.818C>T (p.Thr273Met)
c.1490C>T (p.Thr497Met)
n.1125C>T
n.1143C>T
n.2061C>T
c.1538C>T (p.Thr513Met)
c.1688C>T (p.Thr563Met)
c.1661C>T (p.Thr554Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951555G>CCA369857975KCNH2n.1136C>G
n.2671C>G
c.1838C>G (p.Thr613Arg)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.1490C>G (p.Thr497Arg)
n.1125C>G
n.1143C>G
n.2061C>G
c.1538C>G (p.Thr513Arg)
c.1688C>G (p.Thr563Arg)
c.1661C>G (p.Thr554Arg)
7g.150951555G=CA1752409823KCNH2n.1136C=
n.2671C=
c.1838C= (p.Thr613=)
c.818C= (p.Thr273=)
c.1490C= (p.Thr497=)
n.1125C=
n.1143C=
n.2061C=
c.1538C= (p.Thr513=)
c.1688C= (p.Thr563=)
c.1661C= (p.Thr554=)
7g.150951555G>TCA369857976KCNH2n.1136C>A
n.2671C>A
c.1838C>A (p.Thr613Lys)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.1490C>A (p.Thr497Lys)
n.1125C>A
n.1143C>A
n.2061C>A
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.1688C>A (p.Thr563Lys)
c.1661C>A (p.Thr554Lys)
7g.150951556T>ACA005641KCNH2n.1135A>T
n.2670A>T
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
n.1124A>T
n.1142A>T
n.2060A>T
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951556T>CCA369857978KCNH2n.1135A>G
n.2670A>G
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
n.1124A>G
n.1142A>G
n.2060A>G
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
c.1660A>G (p.Thr554Ala)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150951556T>GCA369857977KCNH2n.1135A>C
n.2670A>C
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
n.1124A>C
n.1142A>C
n.2060A>C
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
7g.150951556T=CA1752409829KCNH2n.1135A=
n.2670A=
c.1837A= (p.Thr613=)
c.817A= (p.Thr273=)
c.1489A= (p.Thr497=)
n.1124A=
n.1142A=
n.2060A=
c.1537A= (p.Thr513=)
c.1687A= (p.Thr563=)
c.1660A= (p.Thr554=)
7g.150951557C>ACA458871503KCNH2n.1134G>T
n.2669G>T
c.1836G>T (p.Val612=)
c.816G>T (p.Val272=)
c.1488G>T (p.Val496=)
n.1123G>T
n.1141G>T
n.2059G>T
c.1536G>T (p.Val512=)
c.1686G>T (p.Val562=)
c.1659G>T (p.Val553=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951557C=CA1752409843KCNH2n.1134G=
n.2669G=
c.1836G= (p.Val612=)
c.816G= (p.Val272=)
c.1488G= (p.Val496=)
n.1123G=
n.1141G=
n.2059G=
c.1536G= (p.Val512=)
c.1686G= (p.Val562=)
c.1659G= (p.Val553=)
7g.150951557C>GCA458871504KCNH2n.1134G>C
n.2669G>C
c.1836G>C (p.Val612=)
c.816G>C (p.Val272=)
c.1488G>C (p.Val496=)
n.1123G>C
n.1141G>C
n.2059G>C
c.1536G>C (p.Val512=)
c.1686G>C (p.Val562=)
c.1659G>C (p.Val553=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951557C>TCA458871505KCNH2n.1134G>A
n.2669G>A
c.1836G>A (p.Val612=)
c.816G>A (p.Val272=)
c.1488G>A (p.Val496=)
n.1123G>A
n.1141G>A
n.2059G>A
c.1536G>A (p.Val512=)
c.1686G>A (p.Val562=)
c.1659G>A (p.Val553=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951558A>CCA369857979KCNH2n.1133T>G
n.2668T>G
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
n.1122T>G
n.1140T>G
n.2058T>G
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
7g.150951558A>GCA369857980KCNH2n.1133T>C
n.2668T>C
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
n.1122T>C
n.1140T>C
n.2058T>C
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
7g.150951558A>TCA369857981KCNH2n.1133T>A
n.2668T>A
c.1835T>A (p.Val612Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.1487T>A (p.Val496Glu)
n.1122T>A
n.1140T>A
n.2058T>A
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.1658T>A (p.Val553Glu)
7g.150951559C>ACA005634KCNH2n.1132G>T
n.2667G>T
c.1834G>T (p.Val612Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.1486G>T (p.Val496Leu)
n.1121G>T
n.1139G>T
n.2057G>T
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.1657G>T (p.Val553Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951559C=CA1752409859KCNH2n.1132G=
n.2667G=
c.1834G= (p.Val612=)
c.814G= (p.Val272=)
c.1486G= (p.Val496=)
n.1121G=
n.1139G=
n.2057G=
c.1534G= (p.Val512=)
c.1684G= (p.Val562=)
c.1657G= (p.Val553=)
7g.150951559C>GCA369857982KCNH2n.1132G>C
n.2667G>C
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
n.1121G>C
n.1139G>C
n.2057G>C
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
7g.150951559C>TCA369857983KCNH2n.1132G>A
n.2667G>A
c.1834G>A (p.Val612Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
c.1486G>A (p.Val496Met)
n.1121G>A
n.1139G>A
n.2057G>A
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.1684G>A (p.Val562Met)
c.1657G>A (p.Val553Met)
7g.150951560A>CCA369857985KCNH2n.1131T>G
n.2666T>G
c.1833T>G (p.Tyr611Ter)
c.813T>G (p.Tyr271Ter)
c.1485T>G (p.Tyr495Ter)
n.1120T>G
n.1138T>G
n.2056T>G
c.1533T>G (p.Tyr511Ter)
c.1683T>G (p.Tyr561Ter)
c.1656T>G (p.Tyr552Ter)
7g.150951560A>GCA458871506KCNH2n.1131T>C
n.2666T>C
c.1833T>C (p.Tyr611=)
c.813T>C (p.Tyr271=)
c.1485T>C (p.Tyr495=)
n.1120T>C
n.1138T>C
n.2056T>C
c.1533T>C (p.Tyr511=)
c.1683T>C (p.Tyr561=)
c.1656T>C (p.Tyr552=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951560A>TCA369857984KCNH2n.1131T>A
n.2666T>A
c.1833T>A (p.Tyr611Ter)
c.813T>A (p.Tyr271Ter)
c.1485T>A (p.Tyr495Ter)
n.1120T>A
n.1138T>A
n.2056T>A
c.1533T>A (p.Tyr511Ter)
c.1683T>A (p.Tyr561Ter)
c.1656T>A (p.Tyr552Ter)
7g.150951561T>ACA369857986KCNH2n.1130A>T
n.2665A>T
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
n.1119A>T
n.1137A>T
n.2055A>T
c.1532A>T (p.Tyr511Phe)
c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
7g.150951561T>CCA369857987KCNH2n.1130A>G
n.2665A>G
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
n.1119A>G
n.1137A>G
n.2055A>G
c.1532A>G (p.Tyr511Cys)
c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951561T>GCA369857988KCNH2n.1130A>C
n.2665A>C
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
n.1119A>C
n.1137A>C
n.2055A>C
c.1532A>C (p.Tyr511Ser)
c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
7g.150951561T=CA1752409869KCNH2n.1130A=
n.2665A=
c.1832A= (p.Tyr611=)
c.812A= (p.Tyr271=)
c.1484A= (p.Tyr495=)
n.1119A=
n.1137A=
n.2055A=
c.1532A= (p.Tyr511=)
c.1682A= (p.Tyr561=)
c.1655A= (p.Tyr552=)
7g.150951562A=CA1752409875KCNH2n.1129T=
n.2664T=
c.1831T= (p.Tyr611=)
c.811T= (p.Tyr271=)
c.1483T= (p.Tyr495=)
n.1118T=
n.1136T=
n.2054T=
c.1531T= (p.Tyr511=)
c.1681T= (p.Tyr561=)
c.1654T= (p.Tyr552=)
7g.150951562A>CCA005628KCNH2n.1129T>G
n.2664T>G
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
n.1118T>G
n.1136T>G
n.2054T>G
c.1531T>G (p.Tyr511Asp)
c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150951562A>GCA005621KCNH2n.1129T>C
n.2664T>C
c.1831T>C (p.Tyr611His)
c.811T>C (p.Tyr271His)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
n.1118T>C
n.1136T>C
n.2054T>C
c.1531T>C (p.Tyr511His)
c.1681T>C (p.Tyr561His)
c.1654T>C (p.Tyr552His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951562A>TCA369857989KCNH2n.1129T>A
n.2664T>A
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
n.1118T>A
n.1136T>A
n.2054T>A
c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
 ClinVar
7g.150951563C>ACA369857990KCNH2n.1128G>T
n.2663G>T
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
n.1117G>T
n.1135G>T
n.2053G>T
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.1680G>T (p.Lys560Asn)
c.1653G>T (p.Lys551Asn)
7g.150951563C=CA1752409879KCNH2n.1128G=
n.2663G=
c.1830G= (p.Lys610=)
c.810G= (p.Lys270=)
c.1482G= (p.Lys494=)
n.1117G=
n.1135G=
n.2053G=
c.1530G= (p.Lys510=)
c.1680G= (p.Lys560=)
c.1653G= (p.Lys551=)
7g.150951563C>GCA369857991KCNH2n.1128G>C
n.2663G>C
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
n.1117G>C
n.1135G>C
n.2053G>C
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.1680G>C (p.Lys560Asn)
c.1653G>C (p.Lys551Asn)
7g.150951563C>TCA029535KCNH2n.1128G>A
n.2663G>A
c.1830G>A (p.Lys610=)
c.810G>A (p.Lys270=)
c.1482G>A (p.Lys494=)
n.1117G>A
n.1135G>A
n.2053G>A
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.1680G>A (p.Lys560=)
c.1653G>A (p.Lys551=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951567_150951572delCA2499218805KCNH2n.1123_1128del
n.2658_2663del
c.1825_1830del (p.Asp609_Lys610del)
c.805_810del (p.Asp269_Lys270del)
c.1477_1482del (p.Asp493_Lys494del)
n.1112_1117del
n.1130_1135del
n.2048_2053del
c.1525_1530del (p.Asp509_Lys510del)
c.1675_1680del (p.Asp559_Lys560del)
c.1648_1653del (p.Asp550_Lys551del)
 ClinVar dbSNP
7g.150951564T>ACA369857992KCNH2n.1127A>T
n.2662A>T
c.1829A>T (p.Lys610Met)
c.809A>T (p.Lys270Met)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
n.1116A>T
n.1134A>T
n.2052A>T
c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.1679A>T (p.Lys560Met)
c.1652A>T (p.Lys551Met)
7g.150951564T>CCA369857993KCNH2n.1127A>G
n.2662A>G
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
n.1116A>G
n.1134A>G
n.2052A>G
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
 ClinVar
7g.150951564T>GCA369857994KCNH2n.1127A>C
n.2662A>C
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
n.1116A>C
n.1134A>C
n.2052A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
7g.150951565T>ACA369857995KCNH2n.1126A>T
n.2661A>T
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
n.1115A>T
n.1133A>T
n.2051A>T
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
7g.150951565T>CCA369857996KCNH2n.1126A>G
n.2661A>G
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
n.1115A>G
n.1133A>G
n.2051A>G
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951565T>GCA369857997KCNH2n.1126A>C
n.2661A>C
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
n.1115A>C
n.1133A>C
n.2051A>C
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
7g.150951566G>ACA458871507KCNH2n.1125C>T
n.2660C>T
c.1827C>T (p.Asp609=)
c.807C>T (p.Asp269=)
c.1479C>T (p.Asp493=)
n.1114C>T
n.1132C>T
n.2050C>T
c.1527C>T (p.Asp509=)
c.1677C>T (p.Asp559=)
c.1650C>T (p.Asp550=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951566G>CCA369857998KCNH2n.1125C>G
n.2660C>G
c.1827C>G (p.Asp609Glu)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.1479C>G (p.Asp493Glu)
n.1114C>G
n.1132C>G
n.2050C>G
c.1527C>G (p.Asp509Glu)
c.1677C>G (p.Asp559Glu)
c.1650C>G (p.Asp550Glu)
7g.150951566G=CA1752409888KCNH2n.1125C=
n.2660C=
c.1827C= (p.Asp609=)
c.807C= (p.Asp269=)
c.1479C= (p.Asp493=)
n.1114C=
n.1132C=
n.2050C=
c.1527C= (p.Asp509=)
c.1677C= (p.Asp559=)
c.1650C= (p.Asp550=)
7g.150951566G>TCA369857999KCNH2n.1125C>A
n.2660C>A
c.1827C>A (p.Asp609Glu)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
n.1114C>A
n.1132C>A
n.2050C>A
c.1527C>A (p.Asp509Glu)
c.1677C>A (p.Asp559Glu)
c.1650C>A (p.Asp550Glu)
7g.150951567T>ACA369858000KCNH2n.1124A>T
n.2659A>T
c.1826A>T (p.Asp609Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
n.1113A>T
n.1131A>T
n.2049A>T
c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.1649A>T (p.Asp550Val)
7g.150951567T>CCA005614KCNH2n.1124A>G
n.2659A>G
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
n.1113A>G
n.1131A>G
n.2049A>G
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.150951567T>GCA369858001KCNH2n.1124A>C
n.2659A>C
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
n.1113A>C
n.1131A>C
n.2049A>C
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951567T=CA1752409897KCNH2n.1124A=
n.2659A=
c.1826A= (p.Asp609=)
c.806A= (p.Asp269=)
c.1478A= (p.Asp493=)
n.1113A=
n.1131A=
n.2049A=
c.1526A= (p.Asp509=)
c.1676A= (p.Asp559=)
c.1649A= (p.Asp550=)
7g.150951568C>ACA005605KCNH2n.1123G>T
n.2658G>T
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
n.1112G>T
n.1130G>T
n.2048G>T
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.150951568C=CA1752409914KCNH2n.1123G=
n.2658G=
c.1825G= (p.Asp609=)
c.805G= (p.Asp269=)
c.1477G= (p.Asp493=)
n.1112G=
n.1130G=
n.2048G=
c.1525G= (p.Asp509=)
c.1675G= (p.Asp559=)
c.1648G= (p.Asp550=)
7g.150951568C>GCA005600KCNH2n.1123G>C
n.2658G>C
c.1825G>C (p.Asp609His)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
n.1112G>C
n.1130G>C
n.2048G>C
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.1648G>C (p.Asp550His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951568C>TCA005592KCNH2n.1123G>A
n.2658G>A
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
n.1112G>A
n.1130G>A
n.2048G>A
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150951569C>ACA369858002KCNH2n.1122G>T
n.2657G>T
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
n.1111G>T
n.1129G>T
n.2047G>T
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.1647G>T (p.Lys549Asn)
 gnomAD v4
7g.150951569C=CA1752409927KCNH2n.1122G=
n.2657G=
c.1824G= (p.Lys608=)
c.804G= (p.Lys268=)
c.1476G= (p.Lys492=)
n.1111G=
n.1129G=
n.2047G=
c.1524G= (p.Lys508=)
c.1674G= (p.Lys558=)
c.1647G= (p.Lys549=)
7g.150951569C>GCA369858003KCNH2n.1122G>C
n.2657G>C
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
n.1111G>C
n.1129G>C
n.2047G>C
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
c.1647G>C (p.Lys549Asn)
7g.150951569C>TCA458871508KCNH2n.1122G>A
n.2657G>A
c.1824G>A (p.Lys608=)
c.804G>A (p.Lys268=)
c.1476G>A (p.Lys492=)
n.1111G>A
n.1129G>A
n.2047G>A
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.1647G>A (p.Lys549=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951570T>ACA369858004KCNH2n.1121A>T
n.2656A>T
c.1823A>T (p.Lys608Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.1475A>T (p.Lys492Met)
n.1110A>T
n.1128A>T
n.2046A>T
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.1646A>T (p.Lys549Met)
7g.150951570T>CCA369858006KCNH2n.1121A>G
n.2656A>G
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
n.1110A>G
n.1128A>G
n.2046A>G
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951570T>GCA369858005KCNH2n.1121A>C
n.2656A>C
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
n.1110A>C
n.1128A>C
n.2046A>C
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
7g.150951571T>ACA369858007KCNH2n.1120A>T
n.2655A>T
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
n.1109A>T
n.1127A>T
n.2045A>T
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
7g.150951571T>CCA369858008KCNH2n.1120A>G
n.2655A>G
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
n.1109A>G
n.1127A>G
n.2045A>G
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
 dbSNP
7g.150951571T>GCA369858009KCNH2n.1120A>C
n.2655A>C
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
n.1109A>C
n.1127A>C
n.2045A>C
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
7g.150951571T=CA1752409935KCNH2n.1120A=
n.2655A=
c.1822A= (p.Lys608=)
c.802A= (p.Lys268=)
c.1474A= (p.Lys492=)
n.1109A=
n.1127A=
n.2045A=
c.1522A= (p.Lys508=)
c.1672A= (p.Lys558=)
c.1645A= (p.Lys549=)
7g.150951572G>ACA458871509KCNH2n.1119C>T
n.2654C>T
c.1821C>T (p.Ile607=)
c.801C>T (p.Ile267=)
c.1473C>T (p.Ile491=)
n.1108C>T
n.1126C>T
n.2044C>T
c.1521C>T (p.Ile507=)
c.1671C>T (p.Ile557=)
c.1644C>T (p.Ile548=)
7g.150951572G>CCA369858010KCNH2n.1119C>G
n.2654C>G
c.1821C>G (p.Ile607Met)
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.1473C>G (p.Ile491Met)
n.1108C>G
n.1126C>G
n.2044C>G
c.1521C>G (p.Ile507Met)
c.1671C>G (p.Ile557Met)
c.1644C>G (p.Ile548Met)
7g.150951572G>TCA458871510KCNH2n.1119C>A
n.2654C>A
c.1821C>A (p.Ile607=)
c.801C>A (p.Ile267=)
c.1473C>A (p.Ile491=)
n.1108C>A
n.1126C>A
n.2044C>A
c.1521C>A (p.Ile507=)
c.1671C>A (p.Ile557=)
c.1644C>A (p.Ile548=)
7g.150951573A>CCA369858011KCNH2n.1118T>G
n.2653T>G
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
n.1107T>G
n.1125T>G
n.2043T>G
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
7g.150951573A>GCA369858012KCNH2n.1118T>C
n.2653T>C
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
n.1107T>C
n.1125T>C
n.2043T>C
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
7g.150951573A>TCA369858013KCNH2n.1118T>A
n.2653T>A
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
n.1107T>A
n.1125T>A
n.2043T>A
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
7g.150951574delCA1139532857KCNH2n.1117del
n.2652del
c.1819del (p.Ile607SerfsTer6)
c.799del (p.Ile267SerfsTer6)
c.1471del (p.Ile491SerfsTer6)
n.1106del
n.1124del
n.2042del
c.1519del (p.Ile507SerfsTer6)
c.1669del (p.Ile557SerfsTer6)
c.1642del (p.Ile548SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP
7g.150951574T>ACA16618409KCNH2n.1117A>T
n.2652A>T
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
n.1106A>T
n.1124A>T
n.2042A>T
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.150951574T>CCA369858014KCNH2n.1117A>G
n.2652A>G
c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
n.1106A>G
n.1124A>G
n.2042A>G
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951574T>GCA369858015KCNH2n.1117A>C
n.2652A>C
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
n.1106A>C
n.1124A>C
n.2042A>C
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
 ClinVar
7g.150951574T=CA1752409940KCNH2n.1117A=
n.2652A=
c.1819A= (p.Ile607=)
c.799A= (p.Ile267=)
c.1471A= (p.Ile491=)
n.1106A=
n.1124A=
n.2042A=
c.1519A= (p.Ile507=)
c.1669A= (p.Ile557=)
c.1642A= (p.Ile548=)
7g.150951575G>ACA458871511KCNH2n.1116C>T
n.2651C>T
c.1818C>T (p.Ser606=)
c.798C>T (p.Ser266=)
c.1470C>T (p.Ser490=)
n.1105C>T
n.1123C>T
n.2041C>T
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.1668C>T (p.Ser556=)
c.1641C>T (p.Ser547=)
7g.150951575G>CCA458871512KCNH2n.1116C>G
n.2651C>G
c.1818C>G (p.Ser606=)
c.798C>G (p.Ser266=)
c.1470C>G (p.Ser490=)
n.1105C>G
n.1123C>G
n.2041C>G
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.1668C>G (p.Ser556=)
c.1641C>G (p.Ser547=)
7g.150951575G>TCA458871513KCNH2n.1116C>A
n.2651C>A
c.1818C>A (p.Ser606=)
c.798C>A (p.Ser266=)
c.1470C>A (p.Ser490=)
n.1105C>A
n.1123C>A
n.2041C>A
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.1668C>A (p.Ser556=)
c.1641C>A (p.Ser547=)
7g.150951575_150951576insACA923726115KCNH2n.1115_1116insT
n.2650_2651insT
c.1817_1818insT (p.Ile607HisfsTer?)
c.797_798insT (p.Ile267HisfsTer?)
c.1469_1470insT (p.Ile491HisfsTer?)
n.1104_1105insT
n.1122_1123insT
n.2040_2041insT
c.1517_1518insT (p.Ile507HisfsTer?)
c.1667_1668insT (p.Ile557HisfsTer?)
c.1640_1641insT (p.Ile548HisfsTer?)
7g.150951576G>ACA369858016KCNH2n.1115C>T
n.2650C>T
c.1817C>T (p.Ser606Phe)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
n.1104C>T
n.1122C>T
n.2040C>T
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
c.1640C>T (p.Ser547Phe)
7g.150951576G>CCA369858017KCNH2n.1115C>G
n.2650C>G
c.1817C>G (p.Ser606Cys)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
n.1104C>G
n.1122C>G
n.2040C>G
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
c.1640C>G (p.Ser547Cys)
7g.150951576G>TCA369858018KCNH2n.1115C>A
n.2650C>A
c.1817C>A (p.Ser606Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
n.1104C>A
n.1122C>A
n.2040C>A
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
c.1640C>A (p.Ser547Tyr)
7g.150951576_150951589delinsATACATACTTCA2573050708KCNH2n.1102_1115delinsAAGTATGTAT
n.2637_2650delinsAAGTATGTAT
c.1804_1817delinsAAGTATGTAT (p.Leu602LysfsTer10)
c.784_797delinsAAGTATGTAT (p.Leu262LysfsTer10)
c.1456_1469delinsAAGTATGTAT (p.Leu486LysfsTer10)
n.1091_1104delinsAAGTATGTAT
n.1109_1122delinsAAGTATGTAT
n.2027_2040delinsAAGTATGTAT
c.1504_1517delinsAAGTATGTAT (p.Leu502LysfsTer10)
c.1654_1667delinsAAGTATGTAT (p.Leu552LysfsTer10)
c.1627_1640delinsAAGTATGTAT (p.Leu543LysfsTer10)
7g.150951577A=CA1752409951KCNH2n.1114T=
n.2649T=
c.1816T= (p.Ser606=)
c.796T= (p.Ser266=)
c.1468T= (p.Ser490=)
n.1103T=
n.1121T=
n.2039T=
c.1516T= (p.Ser506=)
c.1666T= (p.Ser556=)
c.1639T= (p.Ser547=)
7g.150951577A>CCA369858019KCNH2n.1114T>G
n.2649T>G
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
n.1103T>G
n.1121T>G
n.2039T>G
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
7g.150951577A>GCA005586KCNH2n.1114T>C
n.2649T>C
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.1103T>C
n.1121T>C
n.2039T>C
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150951577A>TCA369858020KCNH2n.1114T>A
n.2649T>A
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
n.1103T>A
n.1121T>A
n.2039T>A
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
7g.150951577_150951578delinsAGCA1752409956KCNH2n.1113_1114delinsCT
n.2648_2649delinsCT
c.1815_1816delinsCT (p.Pro605=)
c.795_796delinsCT (p.Pro265=)
c.1467_1468delinsCT (p.Pro489=)
n.1102_1103delinsCT
n.1120_1121delinsCT
n.2038_2039delinsCT
c.1515_1516delinsCT (p.Pro505=)
c.1665_1666delinsCT (p.Pro555=)
c.1638_1639delinsCT (p.Pro546=)
7g.150951578G>ACA070645KCNH2n.1113C>T
n.2648C>T
c.1815C>T (p.Pro605=)
c.795C>T (p.Pro265=)
c.1467C>T (p.Pro489=)
n.1102C>T
n.1120C>T
n.2038C>T
c.1515C>T (p.Pro505=)
c.1665C>T (p.Pro555=)
c.1638C>T (p.Pro546=)
7g.150951578G>CCA458871514KCNH2n.1113C>G
n.2648C>G
c.1815C>G (p.Pro605=)
c.795C>G (p.Pro265=)
c.1467C>G (p.Pro489=)
n.1102C>G
n.1120C>G
n.2038C>G
c.1515C>G (p.Pro505=)
c.1665C>G (p.Pro555=)
c.1638C>G (p.Pro546=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951578G=CA1752409966KCNH2n.1113C=
n.2648C=
c.1815C= (p.Pro605=)
c.795C= (p.Pro265=)
c.1467C= (p.Pro489=)
n.1102C=
n.1120C=
n.2038C=
c.1515C= (p.Pro505=)
c.1665C= (p.Pro555=)
c.1638C= (p.Pro546=)
7g.150951578G>TCA070637KCNH2n.1113C>A
n.2648C>A
c.1815C>A (p.Pro605=)
c.795C>A (p.Pro265=)
c.1467C>A (p.Pro489=)
n.1102C>A
n.1120C>A
n.2038C>A
c.1515C>A (p.Pro505=)
c.1665C>A (p.Pro555=)
c.1638C>A (p.Pro546=)
7g.150951581delCA005579KCNH2n.1113del
n.2648del
c.1815del (p.Ser606ProfsTer7)
c.795del (p.Ser266ProfsTer7)
c.1467del (p.Ser490ProfsTer7)
n.1102del
n.1120del
n.2038del
c.1515del (p.Ser506ProfsTer7)
c.1665del (p.Ser556ProfsTer7)
c.1638del (p.Ser547ProfsTer7)
 ClinVar dbSNP
7g.150951578_150951586delCA2573050709KCNH2n.1105_1113del
n.2640_2648del
c.1807_1815del (p.Gly603_Pro605del)
c.787_795del (p.Gly263_Pro265del)
c.1459_1467del (p.Gly487_Pro489del)
n.1094_1102del
n.1112_1120del
n.2030_2038del
c.1507_1515del (p.Gly503_Pro505del)
c.1657_1665del (p.Gly553_Pro555del)
c.1630_1638del (p.Gly544_Pro546del)
7g.150951579G>ACA005574KCNH2n.1112C>T
n.2647C>T
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
n.1101C>T
n.1119C>T
n.2037C>T
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951579G>CCA369858021KCNH2n.1112C>G
n.2647C>G
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
n.1101C>G
n.1119C>G
n.2037C>G
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
7g.150951579G=CA1752409978KCNH2n.1112C=
n.2647C=
c.1814C= (p.Pro605=)
c.794C= (p.Pro265=)
c.1466C= (p.Pro489=)
n.1101C=
n.1119C=
n.2037C=
c.1514C= (p.Pro505=)
c.1664C= (p.Pro555=)
c.1637C= (p.Pro546=)
7g.150951579G>TCA369858022KCNH2n.1112C>A
n.2647C>A
c.1814C>A (p.Pro605His)
c.794C>A (p.Pro265His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
n.1101C>A
n.1119C>A
n.2037C>A
c.1514C>A (p.Pro505His)
c.1664C>A (p.Pro555His)
c.1637C>A (p.Pro546His)
 ClinVar dbSNP
7g.150951580G>ACA005568KCNH2n.1111C>T
n.2646C>T
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
n.1100C>T
n.1118C>T
n.2036C>T
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951580G>CCA369858023KCNH2n.1111C>G
n.2646C>G
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
n.1100C>G
n.1118C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched