UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951375del | CA2685607597 | KCNH2 | n.1243+73del n.69+73del n.2778+73del c.1945+73del (n.1945+73del) c.925+73del (n.925+73del) c.1597+73del (n.1597+73del) n.1232+73del n.1323del n.2168+73del c.1645+73del (n.1645+73del) c.1795+73del (n.1795+73del) c.1768+73del (n.1768+73del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951375C>A | CA2685607598 | KCNH2 | n.1243+73G>T n.69+73G>T n.2778+73G>T c.1945+73G>T (n.1945+73G>T) c.925+73G>T (n.925+73G>T) c.1597+73G>T (n.1597+73G>T) n.1232+73G>T n.1323G>T n.2168+73G>T c.1645+73G>T (n.1645+73G>T) c.1795+73G>T (n.1795+73G>T) c.1768+73G>T (n.1768+73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951375C= | CA1752434841 | KCNH2 | n.1243+73G= n.69+73G= n.2778+73G= c.1945+73G= (n.1945+73G=) c.925+73G= (n.925+73G=) c.1597+73G= (n.1597+73G=) n.1232+73G= n.1323G= n.2168+73G= c.1645+73G= (n.1645+73G=) c.1795+73G= (n.1795+73G=) c.1768+73G= (n.1768+73G=) | |
| 7 | g.150951375C>T | CA1108706033 | KCNH2 | n.1243+73G>A n.69+73G>A n.2778+73G>A c.1945+73G>A (n.1945+73G>A) c.925+73G>A (n.925+73G>A) c.1597+73G>A (n.1597+73G>A) n.1232+73G>A n.1323G>A n.2168+73G>A c.1645+73G>A (n.1645+73G>A) c.1795+73G>A (n.1795+73G>A) c.1768+73G>A (n.1768+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951377G>A | CA169076428 | KCNH2 | n.1243+71C>T n.69+71C>T n.2778+71C>T c.1945+71C>T (n.1945+71C>T) c.925+71C>T (n.925+71C>T) c.1597+71C>T (n.1597+71C>T) n.1232+71C>T n.1321C>T n.2168+71C>T c.1645+71C>T (n.1645+71C>T) c.1795+71C>T (n.1795+71C>T) c.1768+71C>T (n.1768+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951377G= | CA1752434843 | KCNH2 | n.1243+71C= n.69+71C= n.2778+71C= c.1945+71C= (n.1945+71C=) c.925+71C= (n.925+71C=) c.1597+71C= (n.1597+71C=) n.1232+71C= n.1321C= n.2168+71C= c.1645+71C= (n.1645+71C=) c.1795+71C= (n.1795+71C=) c.1768+71C= (n.1768+71C=) | |
| 7 | g.150951377G>T | CA2685607599 | KCNH2 | n.1243+71C>A n.69+71C>A n.2778+71C>A c.1945+71C>A (n.1945+71C>A) c.925+71C>A (n.925+71C>A) c.1597+71C>A (n.1597+71C>A) n.1232+71C>A n.1321C>A n.2168+71C>A c.1645+71C>A (n.1645+71C>A) c.1795+71C>A (n.1795+71C>A) c.1768+71C>A (n.1768+71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951378C>A | CA2685607600 | KCNH2 | n.1243+70G>T n.69+70G>T n.2778+70G>T c.1945+70G>T (n.1945+70G>T) c.925+70G>T (n.925+70G>T) c.1597+70G>T (n.1597+70G>T) n.1232+70G>T n.1320G>T n.2168+70G>T c.1645+70G>T (n.1645+70G>T) c.1795+70G>T (n.1795+70G>T) c.1768+70G>T (n.1768+70G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951380T>C | CA2685607601 | KCNH2 | n.1243+68A>G n.69+68A>G n.2778+68A>G c.1945+68A>G (n.1945+68A>G) c.925+68A>G (n.925+68A>G) c.1597+68A>G (n.1597+68A>G) n.1232+68A>G n.1318A>G n.2168+68A>G c.1645+68A>G (n.1645+68A>G) c.1795+68A>G (n.1795+68A>G) c.1768+68A>G (n.1768+68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951381C>G | CA2685607603 | KCNH2 | n.1243+67G>C n.69+67G>C n.2778+67G>C c.1945+67G>C (n.1945+67G>C) c.925+67G>C (n.925+67G>C) c.1597+67G>C (n.1597+67G>C) n.1232+67G>C n.1317G>C n.2168+67G>C c.1645+67G>C (n.1645+67G>C) c.1795+67G>C (n.1795+67G>C) c.1768+67G>C (n.1768+67G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951381C>T | CA2685607602 | KCNH2 | n.1243+67G>A n.69+67G>A n.2778+67G>A c.1945+67G>A (n.1945+67G>A) c.925+67G>A (n.925+67G>A) c.1597+67G>A (n.1597+67G>A) n.1232+67G>A n.1317G>A n.2168+67G>A c.1645+67G>A (n.1645+67G>A) c.1795+67G>A (n.1795+67G>A) c.1768+67G>A (n.1768+67G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951381_150951382insCAGGAAACCC | CA2685607604 | KCNH2 | n.1243+67_1243+68insGGTTTCCTGG n.69+67_69+68insGGTTTCCTGG n.2778+67_2778+68insGGTTTCCTGG c.1945+67_1945+68insGGTTTCCTGG (n.1945+67_1945+68insGGTTTCCTGG) c.925+67_925+68insGGTTTCCTGG (n.925+67_925+68insGGTTTCCTGG) c.1597+67_1597+68insGGTTTCCTGG (n.1597+67_1597+68insGGTTTCCTGG) n.1232+67_1232+68insGGTTTCCTGG n.1317_1318insGGTTTCCTGG n.2168+67_2168+68insGGTTTCCTGG c.1645+67_1645+68insGGTTTCCTGG (n.1645+67_1645+68insGGTTTCCTGG) c.1795+67_1795+68insGGTTTCCTGG (n.1795+67_1795+68insGGTTTCCTGG) c.1768+67_1768+68insGGTTTCCTGG (n.1768+67_1768+68insGGTTTCCTGG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951382A>G | CA2685607605 | KCNH2 | n.1243+66T>C n.69+66T>C n.2778+66T>C c.1945+66T>C (n.1945+66T>C) c.925+66T>C (n.925+66T>C) c.1597+66T>C (n.1597+66T>C) n.1232+66T>C n.1316T>C n.2168+66T>C c.1645+66T>C (n.1645+66T>C) c.1795+66T>C (n.1795+66T>C) c.1768+66T>C (n.1768+66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951383G>C | CA1108706037 | KCNH2 | n.1243+65C>G n.69+65C>G n.2778+65C>G c.1945+65C>G (n.1945+65C>G) c.925+65C>G (n.925+65C>G) c.1597+65C>G (n.1597+65C>G) n.1232+65C>G n.1315C>G n.2168+65C>G c.1645+65C>G (n.1645+65C>G) c.1795+65C>G (n.1795+65C>G) c.1768+65C>G (n.1768+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951383G= | CA1752434845 | KCNH2 | n.1243+65C= n.69+65C= n.2778+65C= c.1945+65C= (n.1945+65C=) c.925+65C= (n.925+65C=) c.1597+65C= (n.1597+65C=) n.1232+65C= n.1315C= n.2168+65C= c.1645+65C= (n.1645+65C=) c.1795+65C= (n.1795+65C=) c.1768+65C= (n.1768+65C=) | |
| 7 | g.150951383G>T | CA2685607607 | KCNH2 | n.1243+65C>A n.69+65C>A n.2778+65C>A c.1945+65C>A (n.1945+65C>A) c.925+65C>A (n.925+65C>A) c.1597+65C>A (n.1597+65C>A) n.1232+65C>A n.1315C>A n.2168+65C>A c.1645+65C>A (n.1645+65C>A) c.1795+65C>A (n.1795+65C>A) c.1768+65C>A (n.1768+65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951384T>A | CA1108706040 | KCNH2 | n.1243+64A>T n.69+64A>T n.2778+64A>T c.1945+64A>T (n.1945+64A>T) c.925+64A>T (n.925+64A>T) c.1597+64A>T (n.1597+64A>T) n.1232+64A>T n.1314A>T n.2168+64A>T c.1645+64A>T (n.1645+64A>T) c.1795+64A>T (n.1795+64A>T) c.1768+64A>T (n.1768+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951384T>C | CA2685607609 | KCNH2 | n.1243+64A>G n.69+64A>G n.2778+64A>G c.1945+64A>G (n.1945+64A>G) c.925+64A>G (n.925+64A>G) c.1597+64A>G (n.1597+64A>G) n.1232+64A>G n.1314A>G n.2168+64A>G c.1645+64A>G (n.1645+64A>G) c.1795+64A>G (n.1795+64A>G) c.1768+64A>G (n.1768+64A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951384T= | CA1752434846 | KCNH2 | n.1243+64A= n.69+64A= n.2778+64A= c.1945+64A= (n.1945+64A=) c.925+64A= (n.925+64A=) c.1597+64A= (n.1597+64A=) n.1232+64A= n.1314A= n.2168+64A= c.1645+64A= (n.1645+64A=) c.1795+64A= (n.1795+64A=) c.1768+64A= (n.1768+64A=) | |
| 7 | g.150951386del | CA2685607610 | KCNH2 | n.1243+64del n.69+64del n.2778+64del c.1945+64del (n.1945+64del) c.925+64del (n.925+64del) c.1597+64del (n.1597+64del) n.1232+64del n.1314del n.2168+64del c.1645+64del (n.1645+64del) c.1795+64del (n.1795+64del) c.1768+64del (n.1768+64del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951384_150951387del | CA2685607608 | KCNH2 | n.1243+61_1243+64del n.69+61_69+64del n.2778+61_2778+64del c.1945+61_1945+64del (n.1945+61_1945+64del) c.925+61_925+64del (n.925+61_925+64del) c.1597+61_1597+64del (n.1597+61_1597+64del) n.1232+61_1232+64del n.1311_1314del n.2168+61_2168+64del c.1645+61_1645+64del (n.1645+61_1645+64del) c.1795+61_1795+64del (n.1795+61_1795+64del) c.1768+61_1768+64del (n.1768+61_1768+64del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951385T>C | CA169076430 | KCNH2 | n.1243+63A>G n.69+63A>G n.2778+63A>G c.1945+63A>G (n.1945+63A>G) c.925+63A>G (n.925+63A>G) c.1597+63A>G (n.1597+63A>G) n.1232+63A>G n.1313A>G n.2168+63A>G c.1645+63A>G (n.1645+63A>G) c.1795+63A>G (n.1795+63A>G) c.1768+63A>G (n.1768+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951385T>G | CA1108706042 | KCNH2 | n.1243+63A>C n.69+63A>C n.2778+63A>C c.1945+63A>C (n.1945+63A>C) c.925+63A>C (n.925+63A>C) c.1597+63A>C (n.1597+63A>C) n.1232+63A>C n.1313A>C n.2168+63A>C c.1645+63A>C (n.1645+63A>C) c.1795+63A>C (n.1795+63A>C) c.1768+63A>C (n.1768+63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951385T= | CA1752434848 | KCNH2 | n.1243+63A= n.69+63A= n.2778+63A= c.1945+63A= (n.1945+63A=) c.925+63A= (n.925+63A=) c.1597+63A= (n.1597+63A=) n.1232+63A= n.1313A= n.2168+63A= c.1645+63A= (n.1645+63A=) c.1795+63A= (n.1795+63A=) c.1768+63A= (n.1768+63A=) | |
| 7 | g.150951393_150951407dup | CA2685607616 | KCNH2 | n.1243+49_1243+63dup n.69+49_69+63dup n.2778+49_2778+63dup c.1945+49_1945+63dup (n.1945+49_1945+63dup) c.925+49_925+63dup (n.925+49_925+63dup) c.1597+49_1597+63dup (n.1597+49_1597+63dup) n.1232+49_1232+63dup n.1299_1313dup n.2168+49_2168+63dup c.1645+49_1645+63dup (n.1645+49_1645+63dup) c.1795+49_1795+63dup (n.1795+49_1795+63dup) c.1768+49_1768+63dup (n.1768+49_1768+63dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951393_150951407del | CA2685607617 | KCNH2 | n.1243+49_1243+63del n.69+49_69+63del n.2778+49_2778+63del c.1945+49_1945+63del (n.1945+49_1945+63del) c.925+49_925+63del (n.925+49_925+63del) c.1597+49_1597+63del (n.1597+49_1597+63del) n.1232+49_1232+63del n.1299_1313del n.2168+49_2168+63del c.1645+49_1645+63del (n.1645+49_1645+63del) c.1795+49_1795+63del (n.1795+49_1795+63del) c.1768+49_1768+63del (n.1768+49_1768+63del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951387C>A | CA2685607618 | KCNH2 | n.1243+61G>T n.69+61G>T n.2778+61G>T c.1945+61G>T (n.1945+61G>T) c.925+61G>T (n.925+61G>T) c.1597+61G>T (n.1597+61G>T) n.1232+61G>T n.1311G>T n.2168+61G>T c.1645+61G>T (n.1645+61G>T) c.1795+61G>T (n.1795+61G>T) c.1768+61G>T (n.1768+61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951387C>T | CA2579063022 | KCNH2 | n.1243+61G>A n.69+61G>A n.2778+61G>A c.1945+61G>A (n.1945+61G>A) c.925+61G>A (n.925+61G>A) c.1597+61G>A (n.1597+61G>A) n.1232+61G>A n.1311G>A n.2168+61G>A c.1645+61G>A (n.1645+61G>A) c.1795+61G>A (n.1795+61G>A) c.1768+61G>A (n.1768+61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951390C>T | CA2685607622 | KCNH2 | n.1243+58G>A n.69+58G>A n.2778+58G>A c.1945+58G>A (n.1945+58G>A) c.925+58G>A (n.925+58G>A) c.1597+58G>A (n.1597+58G>A) n.1232+58G>A n.1308G>A n.2168+58G>A c.1645+58G>A (n.1645+58G>A) c.1795+58G>A (n.1795+58G>A) c.1768+58G>A (n.1768+58G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951391C>A | CA2685607626 | KCNH2 | n.1243+57G>T n.69+57G>T n.2778+57G>T c.1945+57G>T (n.1945+57G>T) c.925+57G>T (n.925+57G>T) c.1597+57G>T (n.1597+57G>T) n.1232+57G>T n.1307G>T n.2168+57G>T c.1645+57G>T (n.1645+57G>T) c.1795+57G>T (n.1795+57G>T) c.1768+57G>T (n.1768+57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951391C>G | CA2685607627 | KCNH2 | n.1243+57G>C n.69+57G>C n.2778+57G>C c.1945+57G>C (n.1945+57G>C) c.925+57G>C (n.925+57G>C) c.1597+57G>C (n.1597+57G>C) n.1232+57G>C n.1307G>C n.2168+57G>C c.1645+57G>C (n.1645+57G>C) c.1795+57G>C (n.1795+57G>C) c.1768+57G>C (n.1768+57G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951391C>T | CA2685607630 | KCNH2 | n.1243+57G>A n.69+57G>A n.2778+57G>A c.1945+57G>A (n.1945+57G>A) c.925+57G>A (n.925+57G>A) c.1597+57G>A (n.1597+57G>A) n.1232+57G>A n.1307G>A n.2168+57G>A c.1645+57G>A (n.1645+57G>A) c.1795+57G>A (n.1795+57G>A) c.1768+57G>A (n.1768+57G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951392_150951394del | CA2579063023 | KCNH2 | n.1243+55_1243+57del n.69+55_69+57del n.2778+55_2778+57del c.1945+55_1945+57del (n.1945+55_1945+57del) c.925+55_925+57del (n.925+55_925+57del) c.1597+55_1597+57del (n.1597+55_1597+57del) n.1232+55_1232+57del n.1305_1307del n.2168+55_2168+57del c.1645+55_1645+57del (n.1645+55_1645+57del) c.1795+55_1795+57del (n.1795+55_1795+57del) c.1768+55_1768+57del (n.1768+55_1768+57del) | |
| 7 | g.150951392A= | CA1752434850 | KCNH2 | n.1243+56T= n.69+56T= n.2778+56T= c.1945+56T= (n.1945+56T=) c.925+56T= (n.925+56T=) c.1597+56T= (n.1597+56T=) n.1232+56T= n.1306T= n.2168+56T= c.1645+56T= (n.1645+56T=) c.1795+56T= (n.1795+56T=) c.1768+56T= (n.1768+56T=) | |
| 7 | g.150951392A>G | CA169076437 | KCNH2 | n.1243+56T>C n.69+56T>C n.2778+56T>C c.1945+56T>C (n.1945+56T>C) c.925+56T>C (n.925+56T>C) c.1597+56T>C (n.1597+56T>C) n.1232+56T>C n.1306T>C n.2168+56T>C c.1645+56T>C (n.1645+56T>C) c.1795+56T>C (n.1795+56T>C) c.1768+56T>C (n.1768+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951393A= | CA1752434853 | KCNH2 | n.1243+55T= n.69+55T= n.2778+55T= c.1945+55T= (n.1945+55T=) c.925+55T= (n.925+55T=) c.1597+55T= (n.1597+55T=) n.1232+55T= n.1305T= n.2168+55T= c.1645+55T= (n.1645+55T=) c.1795+55T= (n.1795+55T=) c.1768+55T= (n.1768+55T=) | |
| 7 | g.150951393A>C | CA1752434854 | KCNH2 | n.1243+55T>G n.69+55T>G n.2778+55T>G c.1945+55T>G (n.1945+55T>G) c.925+55T>G (n.925+55T>G) c.1597+55T>G (n.1597+55T>G) n.1232+55T>G n.1305T>G n.2168+55T>G c.1645+55T>G (n.1645+55T>G) c.1795+55T>G (n.1795+55T>G) c.1768+55T>G (n.1768+55T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150951393A>G | CA169076439 | KCNH2 | n.1243+55T>C n.69+55T>C n.2778+55T>C c.1945+55T>C (n.1945+55T>C) c.925+55T>C (n.925+55T>C) c.1597+55T>C (n.1597+55T>C) n.1232+55T>C n.1305T>C n.2168+55T>C c.1645+55T>C (n.1645+55T>C) c.1795+55T>C (n.1795+55T>C) c.1768+55T>C (n.1768+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951393A>T | CA2685607635 | KCNH2 | n.1243+55T>A n.69+55T>A n.2778+55T>A c.1945+55T>A (n.1945+55T>A) c.925+55T>A (n.925+55T>A) c.1597+55T>A (n.1597+55T>A) n.1232+55T>A n.1305T>A n.2168+55T>A c.1645+55T>A (n.1645+55T>A) c.1795+55T>A (n.1795+55T>A) c.1768+55T>A (n.1768+55T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951394C>A | CA2685607638 | KCNH2 | n.1243+54G>T n.69+54G>T n.2778+54G>T c.1945+54G>T (n.1945+54G>T) c.925+54G>T (n.925+54G>T) c.1597+54G>T (n.1597+54G>T) n.1232+54G>T n.1304G>T n.2168+54G>T c.1645+54G>T (n.1645+54G>T) c.1795+54G>T (n.1795+54G>T) c.1768+54G>T (n.1768+54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951394C= | CA1752434858 | KCNH2 | n.1243+54G= n.69+54G= n.2778+54G= c.1945+54G= (n.1945+54G=) c.925+54G= (n.925+54G=) c.1597+54G= (n.1597+54G=) n.1232+54G= n.1304G= n.2168+54G= c.1645+54G= (n.1645+54G=) c.1795+54G= (n.1795+54G=) c.1768+54G= (n.1768+54G=) | |
| 7 | g.150951394C>T | CA835196998 | KCNH2 | n.1243+54G>A n.69+54G>A n.2778+54G>A c.1945+54G>A (n.1945+54G>A) c.925+54G>A (n.925+54G>A) c.1597+54G>A (n.1597+54G>A) n.1232+54G>A n.1304G>A n.2168+54G>A c.1645+54G>A (n.1645+54G>A) c.1795+54G>A (n.1795+54G>A) c.1768+54G>A (n.1768+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951395T>G | CA2579063024 | KCNH2 | n.1243+53A>C n.69+53A>C n.2778+53A>C c.1945+53A>C (n.1945+53A>C) c.925+53A>C (n.925+53A>C) c.1597+53A>C (n.1597+53A>C) n.1232+53A>C n.1303A>C n.2168+53A>C c.1645+53A>C (n.1645+53A>C) c.1795+53A>C (n.1795+53A>C) c.1768+53A>C (n.1768+53A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951397G>A | CA029991 | KCNH2 | n.1243+51C>T n.69+51C>T n.2778+51C>T c.1945+51C>T (n.1945+51C>T) c.925+51C>T (n.925+51C>T) c.1597+51C>T (n.1597+51C>T) n.1232+51C>T n.1301C>T n.2168+51C>T c.1645+51C>T (n.1645+51C>T) c.1795+51C>T (n.1795+51C>T) c.1768+51C>T (n.1768+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951397G= | CA1752434861 | KCNH2 | n.1243+51C= n.69+51C= n.2778+51C= c.1945+51C= (n.1945+51C=) c.925+51C= (n.925+51C=) c.1597+51C= (n.1597+51C=) n.1232+51C= n.1301C= n.2168+51C= c.1645+51C= (n.1645+51C=) c.1795+51C= (n.1795+51C=) c.1768+51C= (n.1768+51C=) | |
| 7 | g.150951397G>T | CA2685607647 | KCNH2 | n.1243+51C>A n.69+51C>A n.2778+51C>A c.1945+51C>A (n.1945+51C>A) c.925+51C>A (n.925+51C>A) c.1597+51C>A (n.1597+51C>A) n.1232+51C>A n.1301C>A n.2168+51C>A c.1645+51C>A (n.1645+51C>A) c.1795+51C>A (n.1795+51C>A) c.1768+51C>A (n.1768+51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951398G>T | CA2685607648 | KCNH2 | n.1243+50C>A n.69+50C>A n.2778+50C>A c.1945+50C>A (n.1945+50C>A) c.925+50C>A (n.925+50C>A) c.1597+50C>A (n.1597+50C>A) n.1232+50C>A n.1300C>A n.2168+50C>A c.1645+50C>A (n.1645+50C>A) c.1795+50C>A (n.1795+50C>A) c.1768+50C>A (n.1768+50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951400T>C | CA2685607651 | KCNH2 | n.1243+48A>G n.69+48A>G n.2778+48A>G c.1945+48A>G (n.1945+48A>G) c.925+48A>G (n.925+48A>G) c.1597+48A>G (n.1597+48A>G) n.1232+48A>G n.1298A>G n.2168+48A>G c.1645+48A>G (n.1645+48A>G) c.1795+48A>G (n.1795+48A>G) c.1768+48A>G (n.1768+48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951401T>C | CA2685607654 | KCNH2 | n.1243+47A>G n.69+47A>G n.2778+47A>G c.1945+47A>G (n.1945+47A>G) c.925+47A>G (n.925+47A>G) c.1597+47A>G (n.1597+47A>G) n.1232+47A>G n.1297A>G n.2168+47A>G c.1645+47A>G (n.1645+47A>G) c.1795+47A>G (n.1795+47A>G) c.1768+47A>G (n.1768+47A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951402C>A | CA2685607657 | KCNH2 | n.1243+46G>T n.69+46G>T n.2778+46G>T c.1945+46G>T (n.1945+46G>T) c.925+46G>T (n.925+46G>T) c.1597+46G>T (n.1597+46G>T) n.1232+46G>T n.1296G>T n.2168+46G>T c.1645+46G>T (n.1645+46G>T) c.1795+46G>T (n.1795+46G>T) c.1768+46G>T (n.1768+46G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951403C= | CA1752434863 | KCNH2 | n.1243+45G= n.69+45G= n.2778+45G= c.1945+45G= (n.1945+45G=) c.925+45G= (n.925+45G=) c.1597+45G= (n.1597+45G=) n.1232+45G= n.1295G= n.2168+45G= c.1645+45G= (n.1645+45G=) c.1795+45G= (n.1795+45G=) c.1768+45G= (n.1768+45G=) | |
| 7 | g.150951403C>T | CA1108706050 | KCNH2 | n.1243+45G>A n.69+45G>A n.2778+45G>A c.1945+45G>A (n.1945+45G>A) c.925+45G>A (n.925+45G>A) c.1597+45G>A (n.1597+45G>A) n.1232+45G>A n.1295G>A n.2168+45G>A c.1645+45G>A (n.1645+45G>A) c.1795+45G>A (n.1795+45G>A) c.1768+45G>A (n.1768+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951405C= | CA1752434865 | KCNH2 | n.1243+43G= n.69+43G= n.2778+43G= c.1945+43G= (n.1945+43G=) c.925+43G= (n.925+43G=) c.1597+43G= (n.1597+43G=) n.1232+43G= n.1293G= n.2168+43G= c.1645+43G= (n.1645+43G=) c.1795+43G= (n.1795+43G=) c.1768+43G= (n.1768+43G=) | |
| 7 | g.150951405C>T | CA1752434866 | KCNH2 | n.1243+43G>A n.69+43G>A n.2778+43G>A c.1945+43G>A (n.1945+43G>A) c.925+43G>A (n.925+43G>A) c.1597+43G>A (n.1597+43G>A) n.1232+43G>A n.1293G>A n.2168+43G>A c.1645+43G>A (n.1645+43G>A) c.1795+43G>A (n.1795+43G>A) c.1768+43G>A (n.1768+43G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150951407_150951408delinsAC | CA1752434869 | KCNH2 | n.1243+40_1243+41delinsGT n.69+40_69+41delinsGT n.2778+40_2778+41delinsGT c.1945+40_1945+41delinsGT (n.1945+40_1945+41delinsGT) c.925+40_925+41delinsGT (n.925+40_925+41delinsGT) c.1597+40_1597+41delinsGT (n.1597+40_1597+41delinsGT) n.1232+40_1232+41delinsGT n.1290_1291delinsGT n.2168+40_2168+41delinsGT c.1645+40_1645+41delinsGT (n.1645+40_1645+41delinsGT) c.1795+40_1795+41delinsGT (n.1795+40_1795+41delinsGT) c.1768+40_1768+41delinsGT (n.1768+40_1768+41delinsGT) | |
| 7 | g.150951408C>A | CA2685607659 | KCNH2 | n.1243+40G>T n.69+40G>T n.2778+40G>T c.1945+40G>T (n.1945+40G>T) c.925+40G>T (n.925+40G>T) c.1597+40G>T (n.1597+40G>T) n.1232+40G>T n.1290G>T n.2168+40G>T c.1645+40G>T (n.1645+40G>T) c.1795+40G>T (n.1795+40G>T) c.1768+40G>T (n.1768+40G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951409del | CA579075243 | KCNH2 | n.1243+40del n.69+40del n.2778+40del c.1945+40del (n.1945+40del) c.925+40del (n.925+40del) c.1597+40del (n.1597+40del) n.1232+40del n.1290del n.2168+40del c.1645+40del (n.1645+40del) c.1795+40del (n.1795+40del) c.1768+40del (n.1768+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951409C>A | CA2685607663 | KCNH2 | n.1243+39G>T n.69+39G>T n.2778+39G>T c.1945+39G>T (n.1945+39G>T) c.925+39G>T (n.925+39G>T) c.1597+39G>T (n.1597+39G>T) n.1232+39G>T n.1289G>T n.2168+39G>T c.1645+39G>T (n.1645+39G>T) c.1795+39G>T (n.1795+39G>T) c.1768+39G>T (n.1768+39G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951409C= | CA1752434871 | KCNH2 | n.1243+39G= n.69+39G= n.2778+39G= c.1945+39G= (n.1945+39G=) c.925+39G= (n.925+39G=) c.1597+39G= (n.1597+39G=) n.1232+39G= n.1289G= n.2168+39G= c.1645+39G= (n.1645+39G=) c.1795+39G= (n.1795+39G=) c.1768+39G= (n.1768+39G=) | |
| 7 | g.150951409C>T | CA029978 | KCNH2 | n.1243+39G>A n.69+39G>A n.2778+39G>A c.1945+39G>A (n.1945+39G>A) c.925+39G>A (n.925+39G>A) c.1597+39G>A (n.1597+39G>A) n.1232+39G>A n.1289G>A n.2168+39G>A c.1645+39G>A (n.1645+39G>A) c.1795+39G>A (n.1795+39G>A) c.1768+39G>A (n.1768+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951410G>A | CA029969 | KCNH2 | n.1243+38C>T n.69+38C>T n.2778+38C>T c.1945+38C>T (n.1945+38C>T) c.925+38C>T (n.925+38C>T) c.1597+38C>T (n.1597+38C>T) n.1232+38C>T n.1288C>T n.2168+38C>T c.1645+38C>T (n.1645+38C>T) c.1795+38C>T (n.1795+38C>T) c.1768+38C>T (n.1768+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951410G= | CA1752434872 | KCNH2 | n.1243+38C= n.69+38C= n.2778+38C= c.1945+38C= (n.1945+38C=) c.925+38C= (n.925+38C=) c.1597+38C= (n.1597+38C=) n.1232+38C= n.1288C= n.2168+38C= c.1645+38C= (n.1645+38C=) c.1795+38C= (n.1795+38C=) c.1768+38C= (n.1768+38C=) | |
| 7 | g.150951410G>T | CA2685607668 | KCNH2 | n.1243+38C>A n.69+38C>A n.2778+38C>A c.1945+38C>A (n.1945+38C>A) c.925+38C>A (n.925+38C>A) c.1597+38C>A (n.1597+38C>A) n.1232+38C>A n.1288C>A n.2168+38C>A c.1645+38C>A (n.1645+38C>A) c.1795+38C>A (n.1795+38C>A) c.1768+38C>A (n.1768+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951411T>C | CA029959 | KCNH2 | n.1243+37A>G n.69+37A>G n.2778+37A>G c.1945+37A>G (n.1945+37A>G) c.925+37A>G (n.925+37A>G) c.1597+37A>G (n.1597+37A>G) n.1232+37A>G n.1287A>G n.2168+37A>G c.1645+37A>G (n.1645+37A>G) c.1795+37A>G (n.1795+37A>G) c.1768+37A>G (n.1768+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951411T= | CA1752434874 | KCNH2 | n.1243+37A= n.69+37A= n.2778+37A= c.1945+37A= (n.1945+37A=) c.925+37A= (n.925+37A=) c.1597+37A= (n.1597+37A=) n.1232+37A= n.1287A= n.2168+37A= c.1645+37A= (n.1645+37A=) c.1795+37A= (n.1795+37A=) c.1768+37A= (n.1768+37A=) | |
| 7 | g.150951415C= | CA1752434876 | KCNH2 | n.1243+33G= n.69+33G= n.2778+33G= c.1945+33G= (n.1945+33G=) c.925+33G= (n.925+33G=) c.1597+33G= (n.1597+33G=) n.1232+33G= n.1283G= n.2168+33G= c.1645+33G= (n.1645+33G=) c.1795+33G= (n.1795+33G=) c.1768+33G= (n.1768+33G=) | |
| 7 | g.150951415C>T | CA169076441 | KCNH2 | n.1243+33G>A n.69+33G>A n.2778+33G>A c.1945+33G>A (n.1945+33G>A) c.925+33G>A (n.925+33G>A) c.1597+33G>A (n.1597+33G>A) n.1232+33G>A n.1283G>A n.2168+33G>A c.1645+33G>A (n.1645+33G>A) c.1795+33G>A (n.1795+33G>A) c.1768+33G>A (n.1768+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951416T>A | CA2685607673 | KCNH2 | n.1243+32A>T n.69+32A>T n.2778+32A>T c.1945+32A>T (n.1945+32A>T) c.925+32A>T (n.925+32A>T) c.1597+32A>T (n.1597+32A>T) n.1232+32A>T n.1282A>T n.2168+32A>T c.1645+32A>T (n.1645+32A>T) c.1795+32A>T (n.1795+32A>T) c.1768+32A>T (n.1768+32A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951416T>C | CA2685607674 | KCNH2 | n.1243+32A>G n.69+32A>G n.2778+32A>G c.1945+32A>G (n.1945+32A>G) c.925+32A>G (n.925+32A>G) c.1597+32A>G (n.1597+32A>G) n.1232+32A>G n.1282A>G n.2168+32A>G c.1645+32A>G (n.1645+32A>G) c.1795+32A>G (n.1795+32A>G) c.1768+32A>G (n.1768+32A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951417C>A | CA2685607676 | KCNH2 | n.1243+31G>T n.69+31G>T n.2778+31G>T c.1945+31G>T (n.1945+31G>T) c.925+31G>T (n.925+31G>T) c.1597+31G>T (n.1597+31G>T) n.1232+31G>T n.1281G>T n.2168+31G>T c.1645+31G>T (n.1645+31G>T) c.1795+31G>T (n.1795+31G>T) c.1768+31G>T (n.1768+31G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951419C= | CA1752434878 | KCNH2 | n.1243+29G= n.69+29G= n.2778+29G= c.1945+29G= (n.1945+29G=) c.925+29G= (n.925+29G=) c.1597+29G= (n.1597+29G=) n.1232+29G= n.1279G= n.2168+29G= c.1645+29G= (n.1645+29G=) c.1795+29G= (n.1795+29G=) c.1768+29G= (n.1768+29G=) | |
| 7 | g.150951419C>G | CA169076442 | KCNH2 | n.1243+29G>C n.69+29G>C n.2778+29G>C c.1945+29G>C (n.1945+29G>C) c.925+29G>C (n.925+29G>C) c.1597+29G>C (n.1597+29G>C) n.1232+29G>C n.1279G>C n.2168+29G>C c.1645+29G>C (n.1645+29G>C) c.1795+29G>C (n.1795+29G>C) c.1768+29G>C (n.1768+29G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150951420C>A | CA2579063025 | KCNH2 | n.1243+28G>T n.69+28G>T n.2778+28G>T c.1945+28G>T (n.1945+28G>T) c.925+28G>T (n.925+28G>T) c.1597+28G>T (n.1597+28G>T) n.1232+28G>T n.1278G>T n.2168+28G>T c.1645+28G>T (n.1645+28G>T) c.1795+28G>T (n.1795+28G>T) c.1768+28G>T (n.1768+28G>T) | |
| 7 | g.150951422C= | CA1752434879 | KCNH2 | n.1243+26G= n.69+26G= n.2778+26G= c.1945+26G= (n.1945+26G=) c.925+26G= (n.925+26G=) c.1597+26G= (n.1597+26G=) n.1232+26G= n.1276G= n.2168+26G= c.1645+26G= (n.1645+26G=) c.1795+26G= (n.1795+26G=) c.1768+26G= (n.1768+26G=) | |
| 7 | g.150951422C>T | CA029948 | KCNH2 | n.1243+26G>A n.69+26G>A n.2778+26G>A c.1945+26G>A (n.1945+26G>A) c.925+26G>A (n.925+26G>A) c.1597+26G>A (n.1597+26G>A) n.1232+26G>A n.1276G>A n.2168+26G>A c.1645+26G>A (n.1645+26G>A) c.1795+26G>A (n.1795+26G>A) c.1768+26G>A (n.1768+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951423G>A | CA029940 | KCNH2 | n.1243+25C>T n.69+25C>T n.2778+25C>T c.1945+25C>T (n.1945+25C>T) c.925+25C>T (n.925+25C>T) c.1597+25C>T (n.1597+25C>T) n.1232+25C>T n.1275C>T n.2168+25C>T c.1645+25C>T (n.1645+25C>T) c.1795+25C>T (n.1795+25C>T) c.1768+25C>T (n.1768+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951423G= | CA1752434881 | KCNH2 | n.1243+25C= n.69+25C= n.2778+25C= c.1945+25C= (n.1945+25C=) c.925+25C= (n.925+25C=) c.1597+25C= (n.1597+25C=) n.1232+25C= n.1275C= n.2168+25C= c.1645+25C= (n.1645+25C=) c.1795+25C= (n.1795+25C=) c.1768+25C= (n.1768+25C=) | |
| 7 | g.150951423G>T | CA029932 | KCNH2 | n.1243+25C>A n.69+25C>A n.2778+25C>A c.1945+25C>A (n.1945+25C>A) c.925+25C>A (n.925+25C>A) c.1597+25C>A (n.1597+25C>A) n.1232+25C>A n.1275C>A n.2168+25C>A c.1645+25C>A (n.1645+25C>A) c.1795+25C>A (n.1795+25C>A) c.1768+25C>A (n.1768+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951425C= | CA1752434883 | KCNH2 | n.1243+23G= n.69+23G= n.2778+23G= c.1945+23G= (n.1945+23G=) c.925+23G= (n.925+23G=) c.1597+23G= (n.1597+23G=) n.1232+23G= n.1273G= n.2168+23G= c.1645+23G= (n.1645+23G=) c.1795+23G= (n.1795+23G=) c.1768+23G= (n.1768+23G=) | |
| 7 | g.150951425C>T | CA579075270 | KCNH2 | n.1243+23G>A n.69+23G>A n.2778+23G>A c.1945+23G>A (n.1945+23G>A) c.925+23G>A (n.925+23G>A) c.1597+23G>A (n.1597+23G>A) n.1232+23G>A n.1273G>A n.2168+23G>A c.1645+23G>A (n.1645+23G>A) c.1795+23G>A (n.1795+23G>A) c.1768+23G>A (n.1768+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951426G>A | CA029914 | KCNH2 | n.1243+22C>T n.69+22C>T n.2778+22C>T c.1945+22C>T (n.1945+22C>T) c.925+22C>T (n.925+22C>T) c.1597+22C>T (n.1597+22C>T) n.1232+22C>T n.1272C>T n.2168+22C>T c.1645+22C>T (n.1645+22C>T) c.1795+22C>T (n.1795+22C>T) c.1768+22C>T (n.1768+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951426G= | CA1752434885 | KCNH2 | n.1243+22C= n.69+22C= n.2778+22C= c.1945+22C= (n.1945+22C=) c.925+22C= (n.925+22C=) c.1597+22C= (n.1597+22C=) n.1232+22C= n.1272C= n.2168+22C= c.1645+22C= (n.1645+22C=) c.1795+22C= (n.1795+22C=) c.1768+22C= (n.1768+22C=) | |
| 7 | g.150951426G>T | CA2685607684 | KCNH2 | n.1243+22C>A n.69+22C>A n.2778+22C>A c.1945+22C>A (n.1945+22C>A) c.925+22C>A (n.925+22C>A) c.1597+22C>A (n.1597+22C>A) n.1232+22C>A n.1272C>A n.2168+22C>A c.1645+22C>A (n.1645+22C>A) c.1795+22C>A (n.1795+22C>A) c.1768+22C>A (n.1768+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951429del | CA2685607686 | KCNH2 | n.1243+21del n.69+21del n.2778+21del c.1945+21del (n.1945+21del) c.925+21del (n.925+21del) c.1597+21del (n.1597+21del) n.1232+21del n.1271del n.2168+21del c.1645+21del (n.1645+21del) c.1795+21del (n.1795+21del) c.1768+21del (n.1768+21del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951428C>A | CA2573141866 | KCNH2 | n.1243+20G>T n.69+20G>T n.2778+20G>T c.1945+20G>T (n.1945+20G>T) c.925+20G>T (n.925+20G>T) c.1597+20G>T (n.1597+20G>T) n.1232+20G>T n.1270G>T n.2168+20G>T c.1645+20G>T (n.1645+20G>T) c.1795+20G>T (n.1795+20G>T) c.1768+20G>T (n.1768+20G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951428C= | CA1752434889 | KCNH2 | n.1243+20G= n.69+20G= n.2778+20G= c.1945+20G= (n.1945+20G=) c.925+20G= (n.925+20G=) c.1597+20G= (n.1597+20G=) n.1232+20G= n.1270G= n.2168+20G= c.1645+20G= (n.1645+20G=) c.1795+20G= (n.1795+20G=) c.1768+20G= (n.1768+20G=) | |
| 7 | g.150951428C>T | CA16605163 | KCNH2 | n.1243+20G>A n.69+20G>A n.2778+20G>A c.1945+20G>A (n.1945+20G>A) c.925+20G>A (n.925+20G>A) c.1597+20G>A (n.1597+20G>A) n.1232+20G>A n.1270G>A n.2168+20G>A c.1645+20G>A (n.1645+20G>A) c.1795+20G>A (n.1795+20G>A) c.1768+20G>A (n.1768+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951429C= | CA1752434891 | KCNH2 | n.1243+19G= n.69+19G= n.2778+19G= c.1945+19G= (n.1945+19G=) c.925+19G= (n.925+19G=) c.1597+19G= (n.1597+19G=) n.1232+19G= n.1269G= n.2168+19G= c.1645+19G= (n.1645+19G=) c.1795+19G= (n.1795+19G=) c.1768+19G= (n.1768+19G=) | |
| 7 | g.150951429C>T | CA029896 | KCNH2 | n.1243+19G>A n.69+19G>A n.2778+19G>A c.1945+19G>A (n.1945+19G>A) c.925+19G>A (n.925+19G>A) c.1597+19G>A (n.1597+19G>A) n.1232+19G>A n.1269G>A n.2168+19G>A c.1645+19G>A (n.1645+19G>A) c.1795+19G>A (n.1795+19G>A) c.1768+19G>A (n.1768+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951430G>A | CA029879 | KCNH2 | n.1243+18C>T n.69+18C>T n.2778+18C>T c.1945+18C>T (n.1945+18C>T) c.925+18C>T (n.925+18C>T) c.1597+18C>T (n.1597+18C>T) n.1232+18C>T n.1268C>T n.2168+18C>T c.1645+18C>T (n.1645+18C>T) c.1795+18C>T (n.1795+18C>T) c.1768+18C>T (n.1768+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951430G= | CA1752434894 | KCNH2 | n.1243+18C= n.69+18C= n.2778+18C= c.1945+18C= (n.1945+18C=) c.925+18C= (n.925+18C=) c.1597+18C= (n.1597+18C=) n.1232+18C= n.1268C= n.2168+18C= c.1645+18C= (n.1645+18C=) c.1795+18C= (n.1795+18C=) c.1768+18C= (n.1768+18C=) | |
| 7 | g.150951430G>T | CA029871 | KCNH2 | n.1243+18C>A n.69+18C>A n.2778+18C>A c.1945+18C>A (n.1945+18C>A) c.925+18C>A (n.925+18C>A) c.1597+18C>A (n.1597+18C>A) n.1232+18C>A n.1268C>A n.2168+18C>A c.1645+18C>A (n.1645+18C>A) c.1795+18C>A (n.1795+18C>A) c.1768+18C>A (n.1768+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951434del | CA2685607715 | KCNH2 | n.1243+17del n.69+17del n.2778+17del c.1945+17del (n.1945+17del) c.925+17del (n.925+17del) c.1597+17del (n.1597+17del) n.1232+17del n.1267del n.2168+17del c.1645+17del (n.1645+17del) c.1795+17del (n.1795+17del) c.1768+17del (n.1768+17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951434C>A | CA4566432 | KCNH2 | n.1243+14G>T n.69+14G>T n.2778+14G>T c.1945+14G>T (n.1945+14G>T) c.925+14G>T (n.925+14G>T) c.1597+14G>T (n.1597+14G>T) n.1232+14G>T n.1264G>T n.2168+14G>T c.1645+14G>T (n.1645+14G>T) c.1795+14G>T (n.1795+14G>T) c.1768+14G>T (n.1768+14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951434C= | CA1752434898 | KCNH2 | n.1243+14G= n.69+14G= n.2778+14G= c.1945+14G= (n.1945+14G=) c.925+14G= (n.925+14G=) c.1597+14G= (n.1597+14G=) n.1232+14G= n.1264G= n.2168+14G= c.1645+14G= (n.1645+14G=) c.1795+14G= (n.1795+14G=) c.1768+14G= (n.1768+14G=) | |
| 7 | g.150951434_150951435delinsCT | CA1752434897 | KCNH2 | n.1243+13_1243+14delinsAG n.69+13_69+14delinsAG n.2778+13_2778+14delinsAG c.1945+13_1945+14delinsAG (n.1945+13_1945+14delinsAG) c.925+13_925+14delinsAG (n.925+13_925+14delinsAG) c.1597+13_1597+14delinsAG (n.1597+13_1597+14delinsAG) n.1232+13_1232+14delinsAG n.1263_1264delinsAG n.2168+13_2168+14delinsAG c.1645+13_1645+14delinsAG (n.1645+13_1645+14delinsAG) c.1795+13_1795+14delinsAG (n.1795+13_1795+14delinsAG) c.1768+13_1768+14delinsAG (n.1768+13_1768+14delinsAG) | |
| 7 | g.150951435del | CA4566433 | KCNH2 | n.1243+13del n.69+13del n.2778+13del c.1945+13del (n.1945+13del) c.925+13del (n.925+13del) c.1597+13del (n.1597+13del) n.1232+13del n.1263del n.2168+13del c.1645+13del (n.1645+13del) c.1795+13del (n.1795+13del) c.1768+13del (n.1768+13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951435T>G | CA2685607788 | KCNH2 | n.1243+13A>C n.69+13A>C n.2778+13A>C c.1945+13A>C (n.1945+13A>C) c.925+13A>C (n.925+13A>C) c.1597+13A>C (n.1597+13A>C) n.1232+13A>C n.1263A>C n.2168+13A>C c.1645+13A>C (n.1645+13A>C) c.1795+13A>C (n.1795+13A>C) c.1768+13A>C (n.1768+13A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951436G>T | CA2579063026 | KCNH2 | n.1243+12C>A n.69+12C>A n.2778+12C>A c.1945+12C>A (n.1945+12C>A) c.925+12C>A (n.925+12C>A) c.1597+12C>A (n.1597+12C>A) n.1232+12C>A n.1262C>A n.2168+12C>A c.1645+12C>A (n.1645+12C>A) c.1795+12C>A (n.1795+12C>A) c.1768+12C>A (n.1768+12C>A) | |
| 7 | g.150951438G>C | CA2739277963 | KCNH2 | n.1243+10C>G n.69+10C>G n.2778+10C>G c.1945+10C>G (n.1945+10C>G) c.925+10C>G (n.925+10C>G) c.1597+10C>G (n.1597+10C>G) n.1232+10C>G n.1260C>G n.2168+10C>G c.1645+10C>G (n.1645+10C>G) c.1795+10C>G (n.1795+10C>G) c.1768+10C>G (n.1768+10C>G) | ClinVar |
| 7 | g.150951441C>A | CA030009 | KCNH2 | n.1243+7G>T n.69+7G>T n.2778+7G>T c.1945+7G>T (n.1945+7G>T) c.925+7G>T (n.925+7G>T) c.1597+7G>T (n.1597+7G>T) n.1232+7G>T n.1257G>T n.2168+7G>T c.1645+7G>T (n.1645+7G>T) c.1795+7G>T (n.1795+7G>T) c.1768+7G>T (n.1768+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951441C= | CA1752434902 | KCNH2 | n.1243+7G= n.69+7G= n.2778+7G= c.1945+7G= (n.1945+7G=) c.925+7G= (n.925+7G=) c.1597+7G= (n.1597+7G=) n.1232+7G= n.1257G= n.2168+7G= c.1645+7G= (n.1645+7G=) c.1795+7G= (n.1795+7G=) c.1768+7G= (n.1768+7G=) | |
| 7 | g.150951441C>T | CA2685607796 | KCNH2 | n.1243+7G>A n.69+7G>A n.2778+7G>A c.1945+7G>A (n.1945+7G>A) c.925+7G>A (n.925+7G>A) c.1597+7G>A (n.1597+7G>A) n.1232+7G>A n.1257G>A n.2168+7G>A c.1645+7G>A (n.1645+7G>A) c.1795+7G>A (n.1795+7G>A) c.1768+7G>A (n.1768+7G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951442A= | CA1752434906 | KCNH2 | n.1243+6T= n.69+6T= n.2778+6T= c.1945+6T= (n.1945+6T=) c.925+6T= (n.925+6T=) c.1597+6T= (n.1597+6T=) n.1232+6T= n.1256T= n.2168+6T= c.1645+6T= (n.1645+6T=) c.1795+6T= (n.1795+6T=) c.1768+6T= (n.1768+6T=) | |
| 7 | g.150951442A>G | CA006073 | KCNH2 | n.1243+6T>C n.69+6T>C n.2778+6T>C c.1945+6T>C (n.1945+6T>C) c.925+6T>C (n.925+6T>C) c.1597+6T>C (n.1597+6T>C) n.1232+6T>C n.1256T>C n.2168+6T>C c.1645+6T>C (n.1645+6T>C) c.1795+6T>C (n.1795+6T>C) c.1768+6T>C (n.1768+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951443C>T | CA2695208716 | KCNH2 | n.1243+5G>A n.69+5G>A n.2778+5G>A c.1945+5G>A (n.1945+5G>A) c.925+5G>A (n.925+5G>A) c.1597+5G>A (n.1597+5G>A) n.1232+5G>A n.1255G>A n.2168+5G>A c.1645+5G>A (n.1645+5G>A) c.1795+5G>A (n.1795+5G>A) c.1768+5G>A (n.1768+5G>A) | |
| 7 | g.150951445C>G | CA2685607810 | KCNH2 | n.1243+3G>C n.69+3G>C n.2778+3G>C c.1945+3G>C (n.1945+3G>C) c.925+3G>C (n.925+3G>C) c.1597+3G>C (n.1597+3G>C) n.1232+3G>C n.1253G>C n.2168+3G>C c.1645+3G>C (n.1645+3G>C) c.1795+3G>C (n.1795+3G>C) c.1768+3G>C (n.1768+3G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951446A>C | CA369857795 | KCNH2 | n.1243+2T>G n.69+2T>G n.2778+2T>G c.1945+2T>G (n.1945+2T>G) c.925+2T>G (n.925+2T>G) c.1597+2T>G (n.1597+2T>G) n.1232+2T>G n.1252T>G n.2168+2T>G c.1645+2T>G (n.1645+2T>G) c.1795+2T>G (n.1795+2T>G) c.1768+2T>G (n.1768+2T>G) | |
| 7 | g.150951446A>G | CA369857796 | KCNH2 | n.1243+2T>C n.69+2T>C n.2778+2T>C c.1945+2T>C (n.1945+2T>C) c.925+2T>C (n.925+2T>C) c.1597+2T>C (n.1597+2T>C) n.1232+2T>C n.1252T>C n.2168+2T>C c.1645+2T>C (n.1645+2T>C) c.1795+2T>C (n.1795+2T>C) c.1768+2T>C (n.1768+2T>C) | |
| 7 | g.150951446A>T | CA369857797 | KCNH2 | n.1243+2T>A n.69+2T>A n.2778+2T>A c.1945+2T>A (n.1945+2T>A) c.925+2T>A (n.925+2T>A) c.1597+2T>A (n.1597+2T>A) n.1232+2T>A n.1252T>A n.2168+2T>A c.1645+2T>A (n.1645+2T>A) c.1795+2T>A (n.1795+2T>A) c.1768+2T>A (n.1768+2T>A) | |
| 7 | g.150951447C>A | CA369857798 | KCNH2 | n.1243+1G>T n.69+1G>T n.2778+1G>T c.1945+1G>T (n.1945+1G>T) c.925+1G>T (n.925+1G>T) c.1597+1G>T (n.1597+1G>T) n.1232+1G>T n.1251G>T n.2168+1G>T c.1645+1G>T (n.1645+1G>T) c.1795+1G>T (n.1795+1G>T) c.1768+1G>T (n.1768+1G>T) | |
| 7 | g.150951447C= | CA1752434911 | KCNH2 | n.1243+1G= n.69+1G= n.2778+1G= c.1945+1G= (n.1945+1G=) c.925+1G= (n.925+1G=) c.1597+1G= (n.1597+1G=) n.1232+1G= n.1251G= n.2168+1G= c.1645+1G= (n.1645+1G=) c.1795+1G= (n.1795+1G=) c.1768+1G= (n.1768+1G=) | |
| 7 | g.150951447C>G | CA369857799 | KCNH2 | n.1243+1G>C n.69+1G>C n.2778+1G>C c.1945+1G>C (n.1945+1G>C) c.925+1G>C (n.925+1G>C) c.1597+1G>C (n.1597+1G>C) n.1232+1G>C n.1251G>C n.2168+1G>C c.1645+1G>C (n.1645+1G>C) c.1795+1G>C (n.1795+1G>C) c.1768+1G>C (n.1768+1G>C) | ClinVar |
| 7 | g.150951447C>T | CA006070 | KCNH2 | n.1243+1G>A n.69+1G>A n.2778+1G>A c.1945+1G>A (n.1945+1G>A) c.925+1G>A (n.925+1G>A) c.1597+1G>A (n.1597+1G>A) n.1232+1G>A n.1251G>A n.2168+1G>A c.1645+1G>A (n.1645+1G>A) c.1795+1G>A (n.1795+1G>A) c.1768+1G>A (n.1768+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951448A= | CA1752434919 | KCNH2 | n.1243T= n.69T= n.2778T= c.1945T= (p.Ser649=) c.925T= (p.Ser309=) c.1597T= (p.Ser533=) n.1232T= n.1250T= n.2168T= c.1645T= (p.Ser549=) c.1795T= (p.Ser599=) c.1768T= (p.Ser590=) | |
| 7 | g.150951448A>C | CA369857800 | KCNH2 | n.1243T>G n.69T>G n.2778T>G c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1232T>G n.1250T>G n.2168T>G c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) | |
| 7 | g.150951448A>G | CA006078 | KCNH2 | n.1243T>C n.69T>C n.2778T>C c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1232T>C n.1250T>C n.2168T>C c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951448A>T | CA369857801 | KCNH2 | n.1243T>A n.69T>A n.2778T>A c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1232T>A n.1250T>A n.2168T>A c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) | |
| 7 | g.150951449G>A | CA458871443 | KCNH2 | n.1242C>T n.68C>T n.2777C>T c.1944C>T (p.Gly648=) c.924C>T (p.Gly308=) c.1596C>T (p.Gly532=) n.1231C>T n.1249C>T n.2167C>T c.1644C>T (p.Gly548=) c.1794C>T (p.Gly598=) c.1767C>T (p.Gly589=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951449G>C | CA458871444 | KCNH2 | n.1242C>G n.68C>G n.2777C>G c.1944C>G (p.Gly648=) c.924C>G (p.Gly308=) c.1596C>G (p.Gly532=) n.1231C>G n.1249C>G n.2167C>G c.1644C>G (p.Gly548=) c.1794C>G (p.Gly598=) c.1767C>G (p.Gly589=) | |
| 7 | g.150951449G>T | CA458871445 | KCNH2 | n.1242C>A n.68C>A n.2777C>A c.1944C>A (p.Gly648=) c.924C>A (p.Gly308=) c.1596C>A (p.Gly532=) n.1231C>A n.1249C>A n.2167C>A c.1644C>A (p.Gly548=) c.1794C>A (p.Gly598=) c.1767C>A (p.Gly589=) | |
| 7 | g.150951450C>A | CA369857802 | KCNH2 | n.1241G>T n.67G>T n.2776G>T c.1943G>T (p.Gly648Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) n.1230G>T n.1248G>T n.2166G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) | ClinVar |
| 7 | g.150951450C= | CA1752434926 | KCNH2 | n.1241G= n.67G= n.2776G= c.1943G= (p.Gly648=) c.923G= (p.Gly308=) c.1595G= (p.Gly532=) n.1230G= n.1248G= n.2166G= c.1643G= (p.Gly548=) c.1793G= (p.Gly598=) c.1766G= (p.Gly589=) | |
| 7 | g.150951450C>G | CA369857803 | KCNH2 | n.1241G>C n.67G>C n.2776G>C c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.1230G>C n.1248G>C n.2166G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) | |
| 7 | g.150951450C>T | CA006067 | KCNH2 | n.1241G>A n.67G>A n.2776G>A c.1943G>A (p.Gly648Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) n.1230G>A n.1248G>A n.2166G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1766G>A (p.Gly589Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951450_150951452del | CA2695208717 | KCNH2 | n.1239_1241del n.65_67del n.2774_2776del c.1941_1943del (p.Gly648del) c.921_923del (p.Gly308del) c.1593_1595del (p.Gly532del) n.1228_1230del n.1246_1248del n.2164_2166del c.1641_1643del (p.Gly548del) c.1791_1793del (p.Gly598del) c.1764_1766del (p.Gly589del) | |
| 7 | g.150951451C>A | CA369857804 | KCNH2 | n.1240G>T n.66G>T n.2775G>T c.1942G>T (p.Gly648Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) n.1229G>T n.1247G>T n.2165G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1765G>T (p.Gly589Cys) | |
| 7 | g.150951451C= | CA1752434930 | KCNH2 | n.1240G= n.66G= n.2775G= c.1942G= (p.Gly648=) c.922G= (p.Gly308=) c.1594G= (p.Gly532=) n.1229G= n.1247G= n.2165G= c.1642G= (p.Gly548=) c.1792G= (p.Gly598=) c.1765G= (p.Gly589=) | |
| 7 | g.150951451C>G | CA070754 | KCNH2 | n.1240G>C n.66G>C n.2775G>C c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.1229G>C n.1247G>C n.2165G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) | |
| 7 | g.150951451C>T | CA006064 | KCNH2 | n.1240G>A n.66G>A n.2775G>A c.1942G>A (p.Gly648Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) n.1229G>A n.1247G>A n.2165G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1765G>A (p.Gly589Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951452A>C | CA369857805 | KCNH2 | n.1239T>G n.65T>G n.2774T>G c.1941T>G (p.Ile647Met) c.921T>G (p.Ile307Met) c.1593T>G (p.Ile531Met) n.1228T>G n.1246T>G n.2164T>G c.1641T>G (p.Ile547Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1764T>G (p.Ile588Met) | |
| 7 | g.150951452A>G | CA458871447 | KCNH2 | n.1239T>C n.65T>C n.2774T>C c.1941T>C (p.Ile647=) c.921T>C (p.Ile307=) c.1593T>C (p.Ile531=) n.1228T>C n.1246T>C n.2164T>C c.1641T>C (p.Ile547=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1764T>C (p.Ile588=) | |
| 7 | g.150951452A>T | CA458871446 | KCNH2 | n.1239T>A n.65T>A n.2774T>A c.1941T>A (p.Ile647=) c.921T>A (p.Ile307=) c.1593T>A (p.Ile531=) n.1228T>A n.1246T>A n.2164T>A c.1641T>A (p.Ile547=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.1764T>A (p.Ile588=) | |
| 7 | g.150951453A>C | CA369857806 | KCNH2 | n.1238T>G n.64T>G n.2773T>G c.1940T>G (p.Ile647Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) n.1227T>G n.1245T>G n.2163T>G c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) | |
| 7 | g.150951453A>G | CA369857807 | KCNH2 | n.1238T>C n.64T>C n.2773T>C c.1940T>C (p.Ile647Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.1227T>C n.1245T>C n.2163T>C c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) | |
| 7 | g.150951453A>T | CA369857808 | KCNH2 | n.1238T>A n.64T>A n.2773T>A c.1940T>A (p.Ile647Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) n.1227T>A n.1245T>A n.2163T>A c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) | |
| 7 | g.150951454T>A | CA369857809 | KCNH2 | n.1237A>T n.63A>T n.2772A>T c.1939A>T (p.Ile647Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) n.1226A>T n.1244A>T n.2162A>T c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) | |
| 7 | g.150951454T>C | CA369857810 | KCNH2 | n.1237A>G n.63A>G n.2772A>G c.1939A>G (p.Ile647Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) n.1226A>G n.1244A>G n.2162A>G c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951454T>G | CA369857811 | KCNH2 | n.1237A>C n.63A>C n.2772A>C c.1939A>C (p.Ile647Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.1226A>C n.1244A>C n.2162A>C c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) | |
| 7 | g.150951455G>A | CA458871448 | KCNH2 | n.1236C>T n.62C>T n.2771C>T c.1938C>T (p.Leu646=) c.918C>T (p.Leu306=) c.1590C>T (p.Leu530=) n.1225C>T n.1243C>T n.2161C>T c.1638C>T (p.Leu546=) c.1788C>T (p.Leu596=) c.1761C>T (p.Leu587=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951455G>C | CA458871449 | KCNH2 | n.1236C>G n.62C>G n.2771C>G c.1938C>G (p.Leu646=) c.918C>G (p.Leu306=) c.1590C>G (p.Leu530=) n.1225C>G n.1243C>G n.2161C>G c.1638C>G (p.Leu546=) c.1788C>G (p.Leu596=) c.1761C>G (p.Leu587=) | |
| 7 | g.150951455G= | CA1752434935 | KCNH2 | n.1236C= n.62C= n.2771C= c.1938C= (p.Leu646=) c.918C= (p.Leu306=) c.1590C= (p.Leu530=) n.1225C= n.1243C= n.2161C= c.1638C= (p.Leu546=) c.1788C= (p.Leu596=) c.1761C= (p.Leu587=) | |
| 7 | g.150951455G>T | CA458871450 | KCNH2 | n.1236C>A n.62C>A n.2771C>A c.1938C>A (p.Leu646=) c.918C>A (p.Leu306=) c.1590C>A (p.Leu530=) n.1225C>A n.1243C>A n.2161C>A c.1638C>A (p.Leu546=) c.1788C>A (p.Leu596=) c.1761C>A (p.Leu587=) | |
| 7 | g.150951456A= | CA1752434938 | KCNH2 | n.1235T= n.61T= n.2770T= c.1937T= (p.Leu646=) c.917T= (p.Leu306=) c.1589T= (p.Leu530=) n.1224T= n.1242T= n.2160T= c.1637T= (p.Leu546=) c.1787T= (p.Leu596=) c.1760T= (p.Leu587=) | |
| 7 | g.150951456A>C | CA369857812 | KCNH2 | n.1235T>G n.61T>G n.2770T>G c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1224T>G n.1242T>G n.2160T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) | |
| 7 | g.150951456A>G | CA029831 | KCNH2 | n.1235T>C n.61T>C n.2770T>C c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1224T>C n.1242T>C n.2160T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.150951456A>T | CA369857813 | KCNH2 | n.1235T>A n.61T>A n.2770T>A c.1937T>A (p.Leu646His) c.917T>A (p.Leu306His) c.1589T>A (p.Leu530His) n.1224T>A n.1242T>A n.2160T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.1787T>A (p.Leu596His) c.1760T>A (p.Leu587His) | |
| 7 | g.150951457G>A | CA369857816 | KCNH2 | n.1234C>T n.60C>T n.2769C>T c.1936C>T (p.Leu646Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.1223C>T n.1241C>T n.2159C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951457G>C | CA369857814 | KCNH2 | n.1234C>G n.60C>G n.2769C>G c.1936C>G (p.Leu646Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1223C>G n.1241C>G n.2159C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) | |
| 7 | g.150951457G>T | CA369857815 | KCNH2 | n.1234C>A n.60C>A n.2769C>A c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) n.1223C>A n.1241C>A n.2159C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) | |
| 7 | g.150951458C>A | CA369857817 | KCNH2 | n.1233G>T n.59G>T n.2768G>T c.1935G>T (p.Met645Ile) c.915G>T (p.Met305Ile) c.1587G>T (p.Met529Ile) n.1222G>T n.1240G>T n.2158G>T c.1635G>T (p.Met545Ile) c.1785G>T (p.Met595Ile) c.1758G>T (p.Met586Ile) | |
| 7 | g.150951458C= | CA1752434943 | KCNH2 | n.1233G= n.59G= n.2768G= c.1935G= (p.Met645=) c.915G= (p.Met305=) c.1587G= (p.Met529=) n.1222G= n.1240G= n.2158G= c.1635G= (p.Met545=) c.1785G= (p.Met595=) c.1758G= (p.Met586=) | |
| 7 | g.150951458C>G | CA369857818 | KCNH2 | n.1233G>C n.59G>C n.2768G>C c.1935G>C (p.Met645Ile) c.915G>C (p.Met305Ile) c.1587G>C (p.Met529Ile) n.1222G>C n.1240G>C n.2158G>C c.1635G>C (p.Met545Ile) c.1785G>C (p.Met595Ile) c.1758G>C (p.Met586Ile) | |
| 7 | g.150951458C>T | CA006057 | KCNH2 | n.1233G>A n.59G>A n.2768G>A c.1935G>A (p.Met645Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) c.1587G>A (p.Met529Ile) n.1222G>A n.1240G>A n.2158G>A c.1635G>A (p.Met545Ile) c.1785G>A (p.Met595Ile) c.1758G>A (p.Met586Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951459A>C | CA369857819 | KCNH2 | n.1232T>G n.58T>G n.2767T>G c.1934T>G (p.Met645Arg) c.914T>G (p.Met305Arg) c.1586T>G (p.Met529Arg) n.1221T>G n.1239T>G n.2157T>G c.1634T>G (p.Met545Arg) c.1784T>G (p.Met595Arg) c.1757T>G (p.Met586Arg) | ClinVar |
| 7 | g.150951459A>G | CA369857820 | KCNH2 | n.1232T>C n.58T>C n.2767T>C c.1934T>C (p.Met645Thr) c.914T>C (p.Met305Thr) c.1586T>C (p.Met529Thr) n.1221T>C n.1239T>C n.2157T>C c.1634T>C (p.Met545Thr) c.1784T>C (p.Met595Thr) c.1757T>C (p.Met586Thr) | |
| 7 | g.150951459A>T | CA369857821 | KCNH2 | n.1232T>A n.58T>A n.2767T>A c.1934T>A (p.Met645Lys) c.914T>A (p.Met305Lys) c.1586T>A (p.Met529Lys) n.1221T>A n.1239T>A n.2157T>A c.1634T>A (p.Met545Lys) c.1784T>A (p.Met595Lys) c.1757T>A (p.Met586Lys) | |
| 7 | g.150951460T>A | CA006054 | KCNH2 | n.1231A>T n.57A>T n.2766A>T c.1933A>T (p.Met645Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) c.1585A>T (p.Met529Leu) n.1220A>T n.1238A>T n.2156A>T c.1633A>T (p.Met545Leu) c.1783A>T (p.Met595Leu) c.1756A>T (p.Met586Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951460T>C | CA006050 | KCNH2 | n.1231A>G n.57A>G n.2766A>G c.1933A>G (p.Met645Val) c.913A>G (p.Met305Val) c.1585A>G (p.Met529Val) n.1220A>G n.1238A>G n.2156A>G c.1633A>G (p.Met545Val) c.1783A>G (p.Met595Val) c.1756A>G (p.Met586Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951460T>G | CA369857822 | KCNH2 | n.1231A>C n.57A>C n.2766A>C c.1933A>C (p.Met645Leu) c.913A>C (p.Met305Leu) c.1585A>C (p.Met529Leu) n.1220A>C n.1238A>C n.2156A>C c.1633A>C (p.Met545Leu) c.1783A>C (p.Met595Leu) c.1756A>C (p.Met586Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951460T= | CA1752434953 | KCNH2 | n.1231A= n.57A= n.2766A= c.1933A= (p.Met645=) c.913A= (p.Met305=) c.1585A= (p.Met529=) n.1220A= n.1238A= n.2156A= c.1633A= (p.Met545=) c.1783A= (p.Met595=) c.1756A= (p.Met586=) | |
| 7 | g.150951461G>A | CA458871451 | KCNH2 | n.1230C>T n.56C>T n.2765C>T c.1932C>T (p.Val644=) c.912C>T (p.Val304=) c.1584C>T (p.Val528=) n.1219C>T n.1237C>T n.2155C>T c.1632C>T (p.Val544=) c.1782C>T (p.Val594=) c.1755C>T (p.Val585=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951461G>C | CA458871452 | KCNH2 | n.1230C>G n.56C>G n.2765C>G c.1932C>G (p.Val644=) c.912C>G (p.Val304=) c.1584C>G (p.Val528=) n.1219C>G n.1237C>G n.2155C>G c.1632C>G (p.Val544=) c.1782C>G (p.Val594=) c.1755C>G (p.Val585=) | |
| 7 | g.150951461G>T | CA458871453 | KCNH2 | n.1230C>A n.56C>A n.2765C>A c.1932C>A (p.Val644=) c.912C>A (p.Val304=) c.1584C>A (p.Val528=) n.1219C>A n.1237C>A n.2155C>A c.1632C>A (p.Val544=) c.1782C>A (p.Val594=) c.1755C>A (p.Val585=) | |
| 7 | g.150951462A>C | CA369857823 | KCNH2 | n.1229T>G n.55T>G n.2764T>G c.1931T>G (p.Val644Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) n.1218T>G n.1236T>G n.2154T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) | |
| 7 | g.150951462A>G | CA369857824 | KCNH2 | n.1229T>C n.55T>C n.2764T>C c.1931T>C (p.Val644Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) n.1218T>C n.1236T>C n.2154T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) | |
| 7 | g.150951462A>T | CA369857825 | KCNH2 | n.1229T>A n.55T>A n.2764T>A c.1931T>A (p.Val644Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) c.1583T>A (p.Val528Asp) n.1218T>A n.1236T>A n.2154T>A c.1631T>A (p.Val544Asp) c.1781T>A (p.Val594Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) | |
| 7 | g.150951463C>A | CA006046 | KCNH2 | n.1228G>T n.54G>T n.2763G>T c.1930G>T (p.Val644Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.1582G>T (p.Val528Phe) n.1217G>T n.1235G>T n.2153G>T c.1630G>T (p.Val544Phe) c.1780G>T (p.Val594Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951463C= | CA1752434965 | KCNH2 | n.1228G= n.54G= n.2763G= c.1930G= (p.Val644=) c.910G= (p.Val304=) c.1582G= (p.Val528=) n.1217G= n.1235G= n.2153G= c.1630G= (p.Val544=) c.1780G= (p.Val594=) c.1753G= (p.Val585=) | |
| 7 | g.150951463C>G | CA006041 | KCNH2 | n.1228G>C n.54G>C n.2763G>C c.1930G>C (p.Val644Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) n.1217G>C n.1235G>C n.2153G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951463C>T | CA029804 | KCNH2 | n.1228G>A n.54G>A n.2763G>A c.1930G>A (p.Val644Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.1582G>A (p.Val528Ile) n.1217G>A n.1235G>A n.2153G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951463dup | CA2573332428 | KCNH2 | n.1228dup n.54dup n.2763dup c.1930dup (p.Val644GlyfsTer11) c.910dup (p.Val304GlyfsTer11) c.1582dup (p.Val528GlyfsTer11) n.1217dup n.1235dup n.2153dup c.1630dup (p.Val544GlyfsTer11) c.1780dup (p.Val594GlyfsTer11) c.1753dup (p.Val585GlyfsTer11) | |
| 7 | g.150951464G>A | CA029793 | KCNH2 | n.1227C>T n.53C>T n.2762C>T c.1929C>T (p.Cys643=) c.909C>T (p.Cys303=) c.1581C>T (p.Cys527=) n.1216C>T n.1234C>T n.2152C>T c.1629C>T (p.Cys543=) c.1779C>T (p.Cys593=) c.1752C>T (p.Cys584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951464G>C | CA369857826 | KCNH2 | n.1227C>G n.53C>G n.2762C>G c.1929C>G (p.Cys643Trp) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.1581C>G (p.Cys527Trp) n.1216C>G n.1234C>G n.2152C>G c.1629C>G (p.Cys543Trp) c.1779C>G (p.Cys593Trp) c.1752C>G (p.Cys584Trp) | |
| 7 | g.150951464G= | CA1752434971 | KCNH2 | n.1227C= n.53C= n.2762C= c.1929C= (p.Cys643=) c.909C= (p.Cys303=) c.1581C= (p.Cys527=) n.1216C= n.1234C= n.2152C= c.1629C= (p.Cys543=) c.1779C= (p.Cys593=) c.1752C= (p.Cys584=) | |
| 7 | g.150951464G>T | CA16605164 | KCNH2 | n.1227C>A n.53C>A n.2762C>A c.1929C>A (p.Cys643Ter) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.1581C>A (p.Cys527Ter) n.1216C>A n.1234C>A n.2152C>A c.1629C>A (p.Cys543Ter) c.1779C>A (p.Cys593Ter) c.1752C>A (p.Cys584Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951465C>A | CA369857827 | KCNH2 | n.1226G>T n.52G>T n.2761G>T c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.1580G>T (p.Cys527Phe) n.1215G>T n.1233G>T n.2151G>T c.1628G>T (p.Cys543Phe) c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.1751G>T (p.Cys584Phe) | |
| 7 | g.150951465C>G | CA369857829 | KCNH2 | n.1226G>C n.52G>C n.2761G>C c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) c.1580G>C (p.Cys527Ser) n.1215G>C n.1233G>C n.2151G>C c.1628G>C (p.Cys543Ser) c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.1751G>C (p.Cys584Ser) | |
| 7 | g.150951465C>T | CA369857828 | KCNH2 | n.1226G>A n.52G>A n.2761G>A c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.1580G>A (p.Cys527Tyr) n.1215G>A n.1233G>A n.2151G>A c.1628G>A (p.Cys543Tyr) c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.1751G>A (p.Cys584Tyr) | |
| 7 | g.150951466A>C | CA369857830 | KCNH2 | n.1225T>G n.51T>G n.2760T>G c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.907T>G (p.Cys303Gly) c.1579T>G (p.Cys527Gly) n.1214T>G n.1232T>G n.2150T>G c.1627T>G (p.Cys543Gly) c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.1750T>G (p.Cys584Gly) | |
| 7 | g.150951466A>G | CA369857832 | KCNH2 | n.1225T>C n.51T>C n.2760T>C c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) c.1579T>C (p.Cys527Arg) n.1214T>C n.1232T>C n.2150T>C c.1627T>C (p.Cys543Arg) c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.1750T>C (p.Cys584Arg) | |
| 7 | g.150951466A>T | CA369857831 | KCNH2 | n.1225T>A n.51T>A n.2760T>A c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.907T>A (p.Cys303Ser) c.1579T>A (p.Cys527Ser) n.1214T>A n.1232T>A n.2150T>A c.1627T>A (p.Cys543Ser) c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.1750T>A (p.Cys584Ser) | |
| 7 | g.150951467G>A | CA458871454 | KCNH2 | n.1224C>T n.50C>T n.2759C>T c.1926C>T (p.Ile642=) c.906C>T (p.Ile302=) c.1578C>T (p.Ile526=) n.1213C>T n.1231C>T n.2149C>T c.1626C>T (p.Ile542=) c.1776C>T (p.Ile592=) c.1749C>T (p.Ile583=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951467G>C | CA369857833 | KCNH2 | n.1224C>G n.50C>G n.2759C>G c.1926C>G (p.Ile642Met) c.906C>G (p.Ile302Met) c.1578C>G (p.Ile526Met) n.1213C>G n.1231C>G n.2149C>G c.1626C>G (p.Ile542Met) c.1776C>G (p.Ile592Met) c.1749C>G (p.Ile583Met) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951467G= | CA1752409274 | KCNH2 | n.1224C= n.50C= n.2759C= c.1926C= (p.Ile642=) c.906C= (p.Ile302=) c.1578C= (p.Ile526=) n.1213C= n.1231C= n.2149C= c.1626C= (p.Ile542=) c.1776C= (p.Ile592=) c.1749C= (p.Ile583=) | |
| 7 | g.150951467G>T | CA458871455 | KCNH2 | n.1224C>A n.50C>A n.2759C>A c.1926C>A (p.Ile642=) c.906C>A (p.Ile302=) c.1578C>A (p.Ile526=) n.1213C>A n.1231C>A n.2149C>A c.1626C>A (p.Ile542=) c.1776C>A (p.Ile592=) c.1749C>A (p.Ile583=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951468A>C | CA369857834 | KCNH2 | n.1223T>G n.49T>G n.2758T>G c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.1577T>G (p.Ile526Ser) n.1212T>G n.1230T>G n.2148T>G c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1748T>G (p.Ile583Ser) | |
| 7 | g.150951468A>G | CA369857835 | KCNH2 | n.1223T>C n.49T>C n.2758T>C c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) n.1212T>C n.1230T>C n.2148T>C c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1748T>C (p.Ile583Thr) | |
| 7 | g.150951468A>T | CA369857836 | KCNH2 | n.1223T>A n.49T>A n.2758T>A c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.1577T>A (p.Ile526Asn) n.1212T>A n.1230T>A n.2148T>A c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1748T>A (p.Ile583Asn) | |
| 7 | g.150951469T>A | CA369857837 | KCNH2 | n.1222A>T n.48A>T n.2757A>T c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.1576A>T (p.Ile526Phe) n.1211A>T n.1229A>T n.2147A>T c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1747A>T (p.Ile583Phe) | |
| 7 | g.150951469T>C | CA369857838 | KCNH2 | n.1222A>G n.48A>G n.2757A>G c.1924A>G (p.Ile642Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) n.1211A>G n.1229A>G n.2147A>G c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1747A>G (p.Ile583Val) | |
| 7 | g.150951469T>G | CA369857839 | KCNH2 | n.1222A>C n.48A>C n.2757A>C c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) n.1211A>C n.1229A>C n.2147A>C c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1747A>C (p.Ile583Leu) | |
| 7 | g.150951470G>A | CA029773 | KCNH2 | n.1221C>T n.47C>T n.2756C>T c.1923C>T (p.Ser641=) c.903C>T (p.Ser301=) c.1575C>T (p.Ser525=) n.1210C>T n.1228C>T n.2146C>T c.1623C>T (p.Ser541=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.1746C>T (p.Ser582=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951470G>C | CA458871456 | KCNH2 | n.1221C>G n.47C>G n.2756C>G c.1923C>G (p.Ser641=) c.903C>G (p.Ser301=) c.1575C>G (p.Ser525=) n.1210C>G n.1228C>G n.2146C>G c.1623C>G (p.Ser541=) c.1773C>G (p.Ser591=) c.1746C>G (p.Ser582=) | |
| 7 | g.150951470G= | CA1752409284 | KCNH2 | n.1221C= n.47C= n.2756C= c.1923C= (p.Ser641=) c.903C= (p.Ser301=) c.1575C= (p.Ser525=) n.1210C= n.1228C= n.2146C= c.1623C= (p.Ser541=) c.1773C= (p.Ser591=) c.1746C= (p.Ser582=) | |
| 7 | g.150951470G>T | CA458871457 | KCNH2 | n.1221C>A n.47C>A n.2756C>A c.1923C>A (p.Ser641=) c.903C>A (p.Ser301=) c.1575C>A (p.Ser525=) n.1210C>A n.1228C>A n.2146C>A c.1623C>A (p.Ser541=) c.1773C>A (p.Ser591=) c.1746C>A (p.Ser582=) | |
| 7 | g.150951471_150951473del | CA2580077799 | KCNH2 | n.1219_1221del n.45_47del n.2754_2756del c.1921_1923del (p.Ser641del) c.901_903del (p.Ser301del) c.1573_1575del (p.Ser525del) n.1208_1210del n.1226_1228del n.2144_2146del c.1621_1623del (p.Ser541del) c.1771_1773del (p.Ser591del) c.1744_1746del (p.Ser582del) | ClinVar |
| 7 | g.150951471G>A | CA006035 | KCNH2 | n.1220C>T n.46C>T n.2755C>T c.1922C>T (p.Ser641Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) n.1209C>T n.1227C>T n.2145C>T c.1622C>T (p.Ser541Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951471G>C | CA369857840 | KCNH2 | n.1220C>G n.46C>G n.2755C>G c.1922C>G (p.Ser641Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) n.1209C>G n.1227C>G n.2145C>G c.1622C>G (p.Ser541Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) | ClinVar |
| 7 | g.150951471G= | CA1752409294 | KCNH2 | n.1220C= n.46C= n.2755C= c.1922C= (p.Ser641=) c.902C= (p.Ser301=) c.1574C= (p.Ser525=) n.1209C= n.1227C= n.2145C= c.1622C= (p.Ser541=) c.1772C= (p.Ser591=) c.1745C= (p.Ser582=) | |
| 7 | g.150951471G>T | CA369857841 | KCNH2 | n.1220C>A n.46C>A n.2755C>A c.1922C>A (p.Ser641Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) n.1209C>A n.1227C>A n.2145C>A c.1622C>A (p.Ser541Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951472A>C | CA369857842 | KCNH2 | n.1219T>G n.45T>G n.2754T>G c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) n.1208T>G n.1226T>G n.2144T>G c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) | |
| 7 | g.150951472A>G | CA369857844 | KCNH2 | n.1219T>C n.45T>C n.2754T>C c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) n.1208T>C n.1226T>C n.2144T>C c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) | |
| 7 | g.150951472A>T | CA369857843 | KCNH2 | n.1219T>A n.45T>A n.2754T>A c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) n.1208T>A n.1226T>A n.2144T>A c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) | |
| 7 | g.150951475_150951477del | CA2580614285 | KCNH2 | n.1217_1219del n.43_45del n.2752_2754del c.1919_1921del (p.Phe640del) c.899_901del (p.Phe300del) c.1571_1573del (p.Phe524del) n.1206_1208del n.1224_1226del n.2142_2144del c.1619_1621del (p.Phe540del) c.1769_1771del (p.Phe590del) c.1742_1744del (p.Phe581del) | ClinVar |
| 7 | g.150951473G>A | CA458871458 | KCNH2 | n.1218C>T n.44C>T n.2753C>T c.1920C>T (p.Phe640=) c.900C>T (p.Phe300=) c.1572C>T (p.Phe524=) n.1207C>T n.1225C>T n.2143C>T c.1620C>T (p.Phe540=) c.1770C>T (p.Phe590=) c.1743C>T (p.Phe581=) | |
| 7 | g.150951473G>C | CA16618407 | KCNH2 | n.1218C>G n.44C>G n.2753C>G c.1920C>G (p.Phe640Leu) c.900C>G (p.Phe300Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) n.1207C>G n.1225C>G n.2143C>G c.1620C>G (p.Phe540Leu) c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.1743C>G (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951473G= | CA1752409305 | KCNH2 | n.1218C= n.44C= n.2753C= c.1920C= (p.Phe640=) c.900C= (p.Phe300=) c.1572C= (p.Phe524=) n.1207C= n.1225C= n.2143C= c.1620C= (p.Phe540=) c.1770C= (p.Phe590=) c.1743C= (p.Phe581=) | |
| 7 | g.150951473G>T | CA006030 | KCNH2 | n.1218C>A n.44C>A n.2753C>A c.1920C>A (p.Phe640Leu) c.900C>A (p.Phe300Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) n.1207C>A n.1225C>A n.2143C>A c.1620C>A (p.Phe540Leu) c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.1743C>A (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951474A= | CA1752409310 | KCNH2 | n.1217T= n.43T= n.2752T= c.1919T= (p.Phe640=) c.899T= (p.Phe300=) c.1571T= (p.Phe524=) n.1206T= n.1224T= n.2142T= c.1619T= (p.Phe540=) c.1769T= (p.Phe590=) c.1742T= (p.Phe581=) | |
| 7 | g.150951474A>C | CA369857845 | KCNH2 | n.1217T>G n.43T>G n.2752T>G c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.899T>G (p.Phe300Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.1206T>G n.1224T>G n.2142T>G c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951474A>G | CA369857846 | KCNH2 | n.1217T>C n.43T>C n.2752T>C c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.899T>C (p.Phe300Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.1206T>C n.1224T>C n.2142T>C c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) | ClinVar |
| 7 | g.150951474A>T | CA369857847 | KCNH2 | n.1217T>A n.43T>A n.2752T>A c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.1206T>A n.1224T>A n.2142T>A c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) | |
| 7 | g.150951475A= | CA1752409324 | KCNH2 | n.1216T= n.42T= n.2751T= c.1918T= (p.Phe640=) c.898T= (p.Phe300=) c.1570T= (p.Phe524=) n.1205T= n.1223T= n.2141T= c.1618T= (p.Phe540=) c.1768T= (p.Phe590=) c.1741T= (p.Phe581=) | |
| 7 | g.150951475A>C | CA006019 | KCNH2 | n.1216T>G n.42T>G n.2751T>G c.1918T>G (p.Phe640Val) c.898T>G (p.Phe300Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) n.1205T>G n.1223T>G n.2141T>G c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951475A>G | CA006010 | KCNH2 | n.1216T>C n.42T>C n.2751T>C c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.898T>C (p.Phe300Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.1205T>C n.1223T>C n.2141T>C c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951475A>T | CA369857848 | KCNH2 | n.1216T>A n.42T>A n.2751T>A c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.898T>A (p.Phe300Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.1205T>A n.1223T>A n.2141T>A c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) |