UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951076_150951100delinsGGATGATGGCCGACACGTTGCCGAA | CA1752434396 | KCNH2 | n.1264_1288delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC n.90_114delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC n.2799_2823delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC c.1966_1990delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe656=) c.946_970delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe316=) c.1618_1642delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe540=) n.1253_1277delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC n.1598_1622delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC n.2189_2213delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC c.1666_1690delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe556=) c.1816_1840delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe606=) c.1789_1813delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe597=) | |
| 7 | g.150951081_150951104del | CA1139660306 | KCNH2 | n.1264_1287del n.90_113del n.2799_2822del c.1966_1989del (p.Phe656_Ile663del) c.946_969del (p.Phe316_Ile323del) c.1618_1641del (p.Phe540_Ile547del) n.1253_1276del n.1598_1621del n.2189_2212del c.1666_1689del (p.Phe556_Ile563del) c.1816_1839del (p.Phe606_Ile613del) c.1789_1812del (p.Phe597_Ile604del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951098_150951099delinsGA | CA1752434454 | KCNH2 | n.1265_1266delinsTC n.91_92delinsTC n.2800_2801delinsTC c.1967_1968delinsTC (p.Phe656=) c.947_948delinsTC (p.Phe316=) c.1619_1620delinsTC (p.Phe540=) n.1254_1255delinsTC n.1599_1600delinsTC n.2190_2191delinsTC c.1667_1668delinsTC (p.Phe556=) c.1817_1818delinsTC (p.Phe606=) c.1790_1791delinsTC (p.Phe597=) | |
| 7 | g.150951099A= | CA1752434463 | KCNH2 | n.1265T= n.91T= n.2800T= c.1967T= (p.Phe656=) c.947T= (p.Phe316=) c.1619T= (p.Phe540=) n.1254T= n.1599T= n.2190T= c.1667T= (p.Phe556=) c.1817T= (p.Phe606=) c.1790T= (p.Phe597=) | |
| 7 | g.150951099A>C | CA006105 | KCNH2 | n.1265T>G n.91T>G n.2800T>G c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1254T>G n.1599T>G n.2190T>G c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.1790T>G (p.Phe597Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951099A>G | CA369857743 | KCNH2 | n.1265T>C n.91T>C n.2800T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1254T>C n.1599T>C n.2190T>C c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.1790T>C (p.Phe597Ser) | |
| 7 | g.150951099A>T | CA369857744 | KCNH2 | n.1265T>A n.91T>A n.2800T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1254T>A n.1599T>A n.2190T>A c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.1790T>A (p.Phe597Tyr) | |
| 7 | g.150951100del | CA1139660308 | KCNH2 | n.1265del n.91del n.2800del c.1967del (p.Phe656SerfsTer?) c.947del (p.Phe316SerfsTer?) c.1619del (p.Phe540SerfsTer?) n.1254del n.1599del n.2190del c.1667del (p.Phe556SerfsTer?) c.1817del (p.Phe606SerfsTer?) c.1790del (p.Phe597SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951100A>C | CA369857745 | KCNH2 | n.1264T>G n.90T>G n.2799T>G c.1966T>G (p.Phe656Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1253T>G n.1598T>G n.2189T>G c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) c.1789T>G (p.Phe597Val) | |
| 7 | g.150951100A>G | CA369857746 | KCNH2 | n.1264T>C n.90T>C n.2799T>C c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1253T>C n.1598T>C n.2189T>C c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.1789T>C (p.Phe597Leu) | |
| 7 | g.150951100A>T | CA369857747 | KCNH2 | n.1264T>A n.90T>A n.2799T>A c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1253T>A n.1598T>A n.2189T>A c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.1789T>A (p.Phe597Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951101G>A | CA458645487 | KCNH2 | n.1263C>T n.89C>T n.2798C>T c.1965C>T (p.Ile655=) c.945C>T (p.Ile315=) c.1617C>T (p.Ile539=) n.1252C>T n.1597C>T n.2188C>T c.1665C>T (p.Ile555=) c.1815C>T (p.Ile605=) c.1788C>T (p.Ile596=) | |
| 7 | g.150951101G>C | CA369857748 | KCNH2 | n.1263C>G n.89C>G n.2798C>G c.1965C>G (p.Ile655Met) c.945C>G (p.Ile315Met) c.1617C>G (p.Ile539Met) n.1252C>G n.1597C>G n.2188C>G c.1665C>G (p.Ile555Met) c.1815C>G (p.Ile605Met) c.1788C>G (p.Ile596Met) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951101G= | CA1752434468 | KCNH2 | n.1263C= n.89C= n.2798C= c.1965C= (p.Ile655=) c.945C= (p.Ile315=) c.1617C= (p.Ile539=) n.1252C= n.1597C= n.2188C= c.1665C= (p.Ile555=) c.1815C= (p.Ile605=) c.1788C= (p.Ile596=) | |
| 7 | g.150951101G>T | CA169076282 | KCNH2 | n.1263C>A n.89C>A n.2798C>A c.1965C>A (p.Ile655=) c.945C>A (p.Ile315=) c.1617C>A (p.Ile539=) n.1252C>A n.1597C>A n.2188C>A c.1665C>A (p.Ile555=) c.1815C>A (p.Ile605=) c.1788C>A (p.Ile596=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951102A>C | CA369857749 | KCNH2 | n.1262T>G n.88T>G n.2797T>G c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.1251T>G n.1596T>G n.2187T>G c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.1787T>G (p.Ile596Ser) | |
| 7 | g.150951102A>G | CA369857750 | KCNH2 | n.1262T>C n.88T>C n.2797T>C c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1251T>C n.1596T>C n.2187T>C c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) | |
| 7 | g.150951102A>T | CA369857751 | KCNH2 | n.1262T>A n.88T>A n.2797T>A c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.1251T>A n.1596T>A n.2187T>A c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) | |
| 7 | g.150951103T>A | CA369857752 | KCNH2 | n.1261A>T n.87A>T n.2796A>T c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.1250A>T n.1595A>T n.2186A>T c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.1786A>T (p.Ile596Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951103T>C | CA16612115 | KCNH2 | n.1261A>G n.87A>G n.2796A>G c.1963A>G (p.Ile655Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1250A>G n.1595A>G n.2186A>G c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951103T>G | CA369857753 | KCNH2 | n.1261A>C n.87A>C n.2796A>C c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1250A>C n.1595A>C n.2186A>C c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) | |
| 7 | g.150951103T= | CA1752434473 | KCNH2 | n.1261A= n.87A= n.2796A= c.1963A= (p.Ile655=) c.943A= (p.Ile315=) c.1615A= (p.Ile539=) n.1250A= n.1595A= n.2186A= c.1663A= (p.Ile555=) c.1813A= (p.Ile605=) c.1786A= (p.Ile596=) | |
| 7 | g.150951104G>A | CA458645489 | KCNH2 | n.1260C>T n.86C>T n.2795C>T c.1962C>T (p.Ser654=) c.942C>T (p.Ser314=) c.1614C>T (p.Ser538=) n.1249C>T n.1594C>T n.2185C>T c.1662C>T (p.Ser554=) c.1812C>T (p.Ser604=) c.1785C>T (p.Ser595=) | |
| 7 | g.150951104G>C | CA369857754 | KCNH2 | n.1260C>G n.86C>G n.2795C>G c.1962C>G (p.Ser654Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.1614C>G (p.Ser538Arg) n.1249C>G n.1594C>G n.2185C>G c.1662C>G (p.Ser554Arg) c.1812C>G (p.Ser604Arg) c.1785C>G (p.Ser595Arg) | |
| 7 | g.150951104G>T | CA369857755 | KCNH2 | n.1260C>A n.86C>A n.2795C>A c.1962C>A (p.Ser654Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) n.1249C>A n.1594C>A n.2185C>A c.1662C>A (p.Ser554Arg) c.1812C>A (p.Ser604Arg) c.1785C>A (p.Ser595Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951105C>A | CA369857756 | KCNH2 | n.1259G>T n.85G>T n.2794G>T c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) n.1248G>T n.1593G>T n.2184G>T c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1784G>T (p.Ser595Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951105C= | CA1752434476 | KCNH2 | n.1259G= n.85G= n.2794G= c.1961G= (p.Ser654=) c.941G= (p.Ser314=) c.1613G= (p.Ser538=) n.1248G= n.1593G= n.2184G= c.1661G= (p.Ser554=) c.1811G= (p.Ser604=) c.1784G= (p.Ser595=) | |
| 7 | g.150951105C>G | CA369857757 | KCNH2 | n.1259G>C n.85G>C n.2794G>C c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) n.1248G>C n.1593G>C n.2184G>C c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1784G>C (p.Ser595Thr) | |
| 7 | g.150951105C>T | CA369857758 | KCNH2 | n.1259G>A n.85G>A n.2794G>A c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.1248G>A n.1593G>A n.2184G>A c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1784G>A (p.Ser595Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951106T>A | CA369857759 | KCNH2 | n.1258A>T n.84A>T n.2793A>T c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) n.1247A>T n.1592A>T n.2183A>T c.1660A>T (p.Ser554Cys) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1783A>T (p.Ser595Cys) | |
| 7 | g.150951106T>C | CA369857760 | KCNH2 | n.1258A>G n.84A>G n.2793A>G c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) n.1247A>G n.1592A>G n.2183A>G c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1783A>G (p.Ser595Gly) | |
| 7 | g.150951106T>G | CA369857761 | KCNH2 | n.1258A>C n.84A>C n.2793A>C c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.1247A>C n.1592A>C n.2183A>C c.1660A>C (p.Ser554Arg) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1783A>C (p.Ser595Arg) | |
| 7 | g.150951106_150951111delinsA | CA2580077796 | KCNH2 | n.1253_1258delinsT n.79_84delinsT n.2788_2793delinsT c.1955_1960delinsT (p.Tyr652LeufsTer?) c.935_940delinsT (p.Tyr312LeufsTer?) c.1607_1612delinsT (p.Tyr536LeufsTer?) n.1242_1247delinsT n.1587_1592delinsT n.2178_2183delinsT c.1655_1660delinsT (p.Tyr552LeufsTer?) c.1805_1810delinsT (p.Tyr602LeufsTer?) c.1778_1783delinsT (p.Tyr593LeufsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150951107A>C | CA458645490 | KCNH2 | n.1257T>G n.83T>G n.2792T>G c.1959T>G (p.Ala653=) c.939T>G (p.Ala313=) c.1611T>G (p.Ala537=) n.1246T>G n.1591T>G n.2182T>G c.1659T>G (p.Ala553=) c.1809T>G (p.Ala603=) c.1782T>G (p.Ala594=) | |
| 7 | g.150951107A>G | CA458645491 | KCNH2 | n.1257T>C n.83T>C n.2792T>C c.1959T>C (p.Ala653=) c.939T>C (p.Ala313=) c.1611T>C (p.Ala537=) n.1246T>C n.1591T>C n.2182T>C c.1659T>C (p.Ala553=) c.1809T>C (p.Ala603=) c.1782T>C (p.Ala594=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951107A>T | CA458645492 | KCNH2 | n.1257T>A n.83T>A n.2792T>A c.1959T>A (p.Ala653=) c.939T>A (p.Ala313=) c.1611T>A (p.Ala537=) n.1246T>A n.1591T>A n.2182T>A c.1659T>A (p.Ala553=) c.1809T>A (p.Ala603=) c.1782T>A (p.Ala594=) | |
| 7 | g.150951108G>A | CA369857763 | KCNH2 | n.1256C>T n.82C>T n.2791C>T c.1958C>T (p.Ala653Val) c.938C>T (p.Ala313Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1245C>T n.1590C>T n.2181C>T c.1658C>T (p.Ala553Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951108G>C | CA369857764 | KCNH2 | n.1256C>G n.82C>G n.2791C>G c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1245C>G n.1590C>G n.2181C>G c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) | |
| 7 | g.150951108G>T | CA369857762 | KCNH2 | n.1256C>A n.82C>A n.2791C>A c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.1245C>A n.1590C>A n.2181C>A c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1781C>A (p.Ala594Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951109C>A | CA369857767 | KCNH2 | n.1255G>T n.81G>T n.2790G>T c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1244G>T n.1589G>T n.2180G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951109C>G | CA369857765 | KCNH2 | n.1255G>C n.81G>C n.2790G>C c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1244G>C n.1589G>C n.2180G>C c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) | |
| 7 | g.150951109C>T | CA369857766 | KCNH2 | n.1255G>A n.81G>A n.2790G>A c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1244G>A n.1589G>A n.2180G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951110del | CA2695208715 | KCNH2 | n.1254del n.80del n.2789del c.1956del (p.Tyr652Ter) c.936del (p.Tyr312Ter) c.1608del (p.Tyr536Ter) n.1243del n.1588del n.2179del c.1656del (p.Tyr552Ter) c.1806del (p.Tyr602Ter) c.1779del (p.Tyr593Ter) | ClinVar |
| 7 | g.150951110A= | CA1752434482 | KCNH2 | n.1254T= n.80T= n.2789T= c.1956T= (p.Tyr652=) c.936T= (p.Tyr312=) c.1608T= (p.Tyr536=) n.1243T= n.1588T= n.2179T= c.1656T= (p.Tyr552=) c.1806T= (p.Tyr602=) c.1779T= (p.Tyr593=) | |
| 7 | g.150951110A>C | CA169076295 | KCNH2 | n.1254T>G n.80T>G n.2789T>G c.1956T>G (p.Tyr652Ter) c.936T>G (p.Tyr312Ter) c.1608T>G (p.Tyr536Ter) n.1243T>G n.1588T>G n.2179T>G c.1656T>G (p.Tyr552Ter) c.1806T>G (p.Tyr602Ter) c.1779T>G (p.Tyr593Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951110A>G | CA006099 | KCNH2 | n.1254T>C n.80T>C n.2789T>C c.1956T>C (p.Tyr652=) c.936T>C (p.Tyr312=) c.1608T>C (p.Tyr536=) n.1243T>C n.1588T>C n.2179T>C c.1656T>C (p.Tyr552=) c.1806T>C (p.Tyr602=) c.1779T>C (p.Tyr593=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951110A>T | CA006093 | KCNH2 | n.1254T>A n.80T>A n.2789T>A c.1956T>A (p.Tyr652Ter) c.936T>A (p.Tyr312Ter) c.1608T>A (p.Tyr536Ter) n.1243T>A n.1588T>A n.2179T>A c.1656T>A (p.Tyr552Ter) c.1806T>A (p.Tyr602Ter) c.1779T>A (p.Tyr593Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951110_150951112delinsATA | CA1752434484 | KCNH2 | n.1252_1254delinsTAT n.78_80delinsTAT n.2787_2789delinsTAT c.1954_1956delinsTAT (p.Tyr652=) c.934_936delinsTAT (p.Tyr312=) c.1606_1608delinsTAT (p.Tyr536=) n.1241_1243delinsTAT n.1586_1588delinsTAT n.2177_2179delinsTAT c.1654_1656delinsTAT (p.Tyr552=) c.1804_1806delinsTAT (p.Tyr602=) c.1777_1779delinsTAT (p.Tyr593=) | |
| 7 | g.150951110_150951112delinsGTG | CA006090 | KCNH2 | n.1252_1254delinsCAC n.78_80delinsCAC n.2787_2789delinsCAC c.1954_1956delinsCAC (p.Tyr652His) c.934_936delinsCAC (p.Tyr312His) c.1606_1608delinsCAC (p.Tyr536His) n.1241_1243delinsCAC n.1586_1588delinsCAC n.2177_2179delinsCAC c.1654_1656delinsCAC (p.Tyr552His) c.1804_1806delinsCAC (p.Tyr602His) c.1777_1779delinsCAC (p.Tyr593His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951111T>A | CA369857770 | KCNH2 | n.1253A>T n.79A>T n.2788A>T c.1955A>T (p.Tyr652Phe) c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) n.1242A>T n.1587A>T n.2178A>T c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.1778A>T (p.Tyr593Phe) | |
| 7 | g.150951111T>C | CA369857769 | KCNH2 | n.1253A>G n.79A>G n.2788A>G c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) n.1242A>G n.1587A>G n.2178A>G c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.1778A>G (p.Tyr593Cys) | |
| 7 | g.150951111T>G | CA369857768 | KCNH2 | n.1253A>C n.79A>C n.2788A>C c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) n.1242A>C n.1587A>C n.2178A>C c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.1778A>C (p.Tyr593Ser) | |
| 7 | g.150951112A>C | CA369857771 | KCNH2 | n.1252T>G n.78T>G n.2787T>G c.1954T>G (p.Tyr652Asp) c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) n.1241T>G n.1586T>G n.2177T>G c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.1777T>G (p.Tyr593Asp) | |
| 7 | g.150951112A>G | CA369857772 | KCNH2 | n.1252T>C n.78T>C n.2787T>C c.1954T>C (p.Tyr652His) c.934T>C (p.Tyr312His) c.1606T>C (p.Tyr536His) n.1241T>C n.1586T>C n.2177T>C c.1654T>C (p.Tyr552His) c.1804T>C (p.Tyr602His) c.1777T>C (p.Tyr593His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951112A>T | CA369857773 | KCNH2 | n.1252T>A n.78T>A n.2787T>A c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) n.1241T>A n.1586T>A n.2177T>A c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.1777T>A (p.Tyr593Asn) | |
| 7 | g.150951113C>A | CA369857774 | KCNH2 | n.1251G>T n.77G>T n.2786G>T c.1953G>T (p.Met651Ile) c.933G>T (p.Met311Ile) c.1605G>T (p.Met535Ile) n.1240G>T n.1585G>T n.2176G>T c.1653G>T (p.Met551Ile) c.1803G>T (p.Met601Ile) c.1776G>T (p.Met592Ile) | |
| 7 | g.150951113C>G | CA369857775 | KCNH2 | n.1251G>C n.77G>C n.2786G>C c.1953G>C (p.Met651Ile) c.933G>C (p.Met311Ile) c.1605G>C (p.Met535Ile) n.1240G>C n.1585G>C n.2176G>C c.1653G>C (p.Met551Ile) c.1803G>C (p.Met601Ile) c.1776G>C (p.Met592Ile) | |
| 7 | g.150951113C>T | CA369857776 | KCNH2 | n.1251G>A n.77G>A n.2786G>A c.1953G>A (p.Met651Ile) c.933G>A (p.Met311Ile) c.1605G>A (p.Met535Ile) n.1240G>A n.1585G>A n.2176G>A c.1653G>A (p.Met551Ile) c.1803G>A (p.Met601Ile) c.1776G>A (p.Met592Ile) | |
| 7 | g.150951114A= | CA1752434493 | KCNH2 | n.1250T= n.76T= n.2785T= c.1952T= (p.Met651=) c.932T= (p.Met311=) c.1604T= (p.Met535=) n.1239T= n.1584T= n.2175T= c.1652T= (p.Met551=) c.1802T= (p.Met601=) c.1775T= (p.Met592=) | |
| 7 | g.150951114A>C | CA369857777 | KCNH2 | n.1250T>G n.76T>G n.2785T>G c.1952T>G (p.Met651Arg) c.932T>G (p.Met311Arg) c.1604T>G (p.Met535Arg) n.1239T>G n.1584T>G n.2175T>G c.1652T>G (p.Met551Arg) c.1802T>G (p.Met601Arg) c.1775T>G (p.Met592Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951114A>G | CA369857779 | KCNH2 | n.1250T>C n.76T>C n.2785T>C c.1952T>C (p.Met651Thr) c.932T>C (p.Met311Thr) c.1604T>C (p.Met535Thr) n.1239T>C n.1584T>C n.2175T>C c.1652T>C (p.Met551Thr) c.1802T>C (p.Met601Thr) c.1775T>C (p.Met592Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951114A>T | CA369857778 | KCNH2 | n.1250T>A n.76T>A n.2785T>A c.1952T>A (p.Met651Lys) c.932T>A (p.Met311Lys) c.1604T>A (p.Met535Lys) n.1239T>A n.1584T>A n.2175T>A c.1652T>A (p.Met551Lys) c.1802T>A (p.Met601Lys) c.1775T>A (p.Met592Lys) | |
| 7 | g.150951114_150951115del | CA658761331 | KCNH2 | n.1249_1250del n.75_76del n.2784_2785del c.1951_1952del (p.Met651ValfsTer3) c.931_932del (p.Met311ValfsTer3) c.1603_1604del (p.Met535ValfsTer3) n.1238_1239del n.1583_1584del n.2174_2175del c.1651_1652del (p.Met551ValfsTer3) c.1801_1802del (p.Met601ValfsTer3) c.1774_1775del (p.Met592ValfsTer3) | |
| 7 | g.150951115T>A | CA369857780 | KCNH2 | n.1249A>T n.75A>T n.2784A>T c.1951A>T (p.Met651Leu) c.931A>T (p.Met311Leu) c.1603A>T (p.Met535Leu) n.1238A>T n.1583A>T n.2174A>T c.1651A>T (p.Met551Leu) c.1801A>T (p.Met601Leu) c.1774A>T (p.Met592Leu) | |
| 7 | g.150951115T>C | CA369857781 | KCNH2 | n.1249A>G n.75A>G n.2784A>G c.1951A>G (p.Met651Val) c.931A>G (p.Met311Val) c.1603A>G (p.Met535Val) n.1238A>G n.1583A>G n.2174A>G c.1651A>G (p.Met551Val) c.1801A>G (p.Met601Val) c.1774A>G (p.Met592Val) | |
| 7 | g.150951115T>G | CA369857782 | KCNH2 | n.1249A>C n.75A>C n.2784A>C c.1951A>C (p.Met651Leu) c.931A>C (p.Met311Leu) c.1603A>C (p.Met535Leu) n.1238A>C n.1583A>C n.2174A>C c.1651A>C (p.Met551Leu) c.1801A>C (p.Met601Leu) c.1774A>C (p.Met592Leu) | |
| 7 | g.150951116G>A | CA070885 | KCNH2 | n.1248C>T n.74C>T n.2783C>T c.1950C>T (p.Leu650=) c.930C>T (p.Leu310=) c.1602C>T (p.Leu534=) n.1237C>T n.1582C>T n.2173C>T c.1650C>T (p.Leu550=) c.1800C>T (p.Leu600=) c.1773C>T (p.Leu591=) | |
| 7 | g.150951116G>C | CA458645497 | KCNH2 | n.1248C>G n.74C>G n.2783C>G c.1950C>G (p.Leu650=) c.930C>G (p.Leu310=) c.1602C>G (p.Leu534=) n.1237C>G n.1582C>G n.2173C>G c.1650C>G (p.Leu550=) c.1800C>G (p.Leu600=) c.1773C>G (p.Leu591=) | |
| 7 | g.150951116G>T | CA458645498 | KCNH2 | n.1248C>A n.74C>A n.2783C>A c.1950C>A (p.Leu650=) c.930C>A (p.Leu310=) c.1602C>A (p.Leu534=) n.1237C>A n.1582C>A n.2173C>A c.1650C>A (p.Leu550=) c.1800C>A (p.Leu600=) c.1773C>A (p.Leu591=) | |
| 7 | g.150951117A>C | CA369857783 | KCNH2 | n.1247T>G n.73T>G n.2782T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.1236T>G n.1581T>G n.2172T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1772T>G (p.Leu591Arg) | |
| 7 | g.150951117A>G | CA369857784 | KCNH2 | n.1247T>C n.73T>C n.2782T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.1236T>C n.1581T>C n.2172T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1772T>C (p.Leu591Pro) | |
| 7 | g.150951117A>T | CA369857785 | KCNH2 | n.1247T>A n.73T>A n.2782T>A c.1949T>A (p.Leu650His) c.929T>A (p.Leu310His) c.1601T>A (p.Leu534His) n.1236T>A n.1581T>A n.2172T>A c.1649T>A (p.Leu550His) c.1799T>A (p.Leu600His) c.1772T>A (p.Leu591His) | |
| 7 | g.150951117_150951124delinsAGGGCTGG | CA1752434497 | KCNH2 | n.1244-4_1247delinsCCAGCCCT n.70-4_73delinsCCAGCCCT n.2779-4_2782delinsCCAGCCCT c.1946-4_1949delinsCCAGCCCT c.926-4_929delinsCCAGCCCT c.1598-4_1601delinsCCAGCCCT n.1233-4_1236delinsCCAGCCCT n.1574_1581delinsCCAGCCCT n.2169-4_2172delinsCCAGCCCT c.1646-4_1649delinsCCAGCCCT c.1796-4_1799delinsCCAGCCCT c.1769-4_1772delinsCCAGCCCT | |
| 7 | g.150951118G>A | CA369857786 | KCNH2 | n.1246C>T n.72C>T n.2781C>T c.1948C>T (p.Leu650Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) n.1235C>T n.1580C>T n.2171C>T c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.1771C>T (p.Leu591Phe) | |
| 7 | g.150951118G>C | CA369857787 | KCNH2 | n.1246C>G n.72C>G n.2781C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) n.1235C>G n.1580C>G n.2171C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1771C>G (p.Leu591Val) | |
| 7 | g.150951118G>T | CA369857788 | KCNH2 | n.1246C>A n.72C>A n.2781C>A c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) n.1235C>A n.1580C>A n.2171C>A c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1771C>A (p.Leu591Ile) | |
| 7 | g.150951120del | CA2685606907 | KCNH2 | n.1246del n.72del n.2781del c.1948del (p.Leu650SerfsTer?) c.928del (p.Leu310SerfsTer?) c.1600del (p.Leu534SerfsTer?) n.1235del n.1580del n.2171del c.1648del (p.Leu550SerfsTer?) c.1798del (p.Leu600SerfsTer?) c.1771del (p.Leu591SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951122_150951128del | CA1139660309 | KCNH2 | n.1244-4_1246del n.70-4_72del n.2779-4_2781del c.1946-4_1948del c.926-4_928del c.1598-4_1600del n.1233-4_1235del n.1574_1580del n.2169-4_2171del c.1646-4_1648del c.1796-4_1798del c.1769-4_1771del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951119G>A | CA458645502 | KCNH2 | n.1245C>T n.71C>T n.2780C>T c.1947C>T (p.Ser649=) c.927C>T (p.Ser309=) c.1599C>T (p.Ser533=) n.1234C>T n.1579C>T n.2170C>T c.1647C>T (p.Ser549=) c.1797C>T (p.Ser599=) c.1770C>T (p.Ser590=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951119G>C | CA458645500 | KCNH2 | n.1245C>G n.71C>G n.2780C>G c.1947C>G (p.Ser649=) c.927C>G (p.Ser309=) c.1599C>G (p.Ser533=) n.1234C>G n.1579C>G n.2170C>G c.1647C>G (p.Ser549=) c.1797C>G (p.Ser599=) c.1770C>G (p.Ser590=) | |
| 7 | g.150951119G= | CA1752434502 | KCNH2 | n.1245C= n.71C= n.2780C= c.1947C= (p.Ser649=) c.927C= (p.Ser309=) c.1599C= (p.Ser533=) n.1234C= n.1579C= n.2170C= c.1647C= (p.Ser549=) c.1797C= (p.Ser599=) c.1770C= (p.Ser590=) | |
| 7 | g.150951119G>T | CA458645499 | KCNH2 | n.1245C>A n.71C>A n.2780C>A c.1947C>A (p.Ser649=) c.927C>A (p.Ser309=) c.1599C>A (p.Ser533=) n.1234C>A n.1579C>A n.2170C>A c.1647C>A (p.Ser549=) c.1797C>A (p.Ser599=) c.1770C>A (p.Ser590=) | |
| 7 | g.150951120G>A | CA006086 | KCNH2 | n.1244C>T n.70C>T n.2779C>T c.1946C>T (p.Ser649Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.1233C>T n.1578C>T n.2169C>T c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951120G>C | CA369857789 | KCNH2 | n.1244C>G n.70C>G n.2779C>G c.1946C>G (p.Ser649Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.1233C>G n.1578C>G n.2169C>G c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) | |
| 7 | g.150951120G= | CA1752434506 | KCNH2 | n.1244C= n.70C= n.2779C= c.1946C= (p.Ser649=) c.926C= (p.Ser309=) c.1598C= (p.Ser533=) n.1233C= n.1578C= n.2169C= c.1646C= (p.Ser549=) c.1796C= (p.Ser599=) c.1769C= (p.Ser590=) | |
| 7 | g.150951120G>T | CA369857790 | KCNH2 | n.1244C>A n.70C>A n.2779C>A c.1946C>A (p.Ser649Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.1233C>A n.1578C>A n.2169C>A c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) | |
| 7 | g.150951121C>A | CA369857791 | KCNH2 | n.1244-1G>T n.70-1G>T n.2779-1G>T c.1946-1G>T (n.1946-1G>T) c.926-1G>T (n.926-1G>T) c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) n.1233-1G>T n.1577G>T n.2169-1G>T c.1646-1G>T (n.1646-1G>T) c.1796-1G>T (n.1796-1G>T) c.1769-1G>T (n.1769-1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951121C= | CA1752434510 | KCNH2 | n.1244-1G= n.70-1G= n.2779-1G= c.1946-1G= (n.1946-1G=) c.926-1G= (n.926-1G=) c.1598-1G= (n.1598-1G=) n.1233-1G= n.1577G= n.2169-1G= c.1646-1G= (n.1646-1G=) c.1796-1G= (n.1796-1G=) c.1769-1G= (n.1769-1G=) | |
| 7 | g.150951121C>G | CA369857792 | KCNH2 | n.1244-1G>C n.70-1G>C n.2779-1G>C c.1946-1G>C (n.1946-1G>C) c.926-1G>C (n.926-1G>C) c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) n.1233-1G>C n.1577G>C n.2169-1G>C c.1646-1G>C (n.1646-1G>C) c.1796-1G>C (n.1796-1G>C) c.1769-1G>C (n.1769-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951121C>T | CA006081 | KCNH2 | n.1244-1G>A n.70-1G>A n.2779-1G>A c.1946-1G>A (n.1946-1G>A) c.926-1G>A (n.926-1G>A) c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) n.1233-1G>A n.1577G>A n.2169-1G>A c.1646-1G>A (n.1646-1G>A) c.1796-1G>A (n.1796-1G>A) c.1769-1G>A (n.1769-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951122T>A | CA369857793 | KCNH2 | n.1244-2A>T n.70-2A>T n.2779-2A>T c.1946-2A>T (n.1946-2A>T) c.926-2A>T (n.926-2A>T) c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) n.1233-2A>T n.1576A>T n.2169-2A>T c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) c.1796-2A>T (n.1796-2A>T) c.1769-2A>T (n.1769-2A>T) | |
| 7 | g.150951122T>C | CA369857794 | KCNH2 | n.1244-2A>G n.70-2A>G n.2779-2A>G c.1946-2A>G (n.1946-2A>G) c.926-2A>G (n.926-2A>G) c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) n.1233-2A>G n.1576A>G n.2169-2A>G c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) c.1796-2A>G (n.1796-2A>G) c.1769-2A>G (n.1769-2A>G) | |
| 7 | g.150951122T>G | CA006083 | KCNH2 | n.1244-2A>C n.70-2A>C n.2779-2A>C c.1946-2A>C (n.1946-2A>C) c.926-2A>C (n.926-2A>C) c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) n.1233-2A>C n.1576A>C n.2169-2A>C c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) c.1796-2A>C (n.1796-2A>C) c.1769-2A>C (n.1769-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951122T= | CA1752434519 | KCNH2 | n.1244-2A= n.70-2A= n.2779-2A= c.1946-2A= (n.1946-2A=) c.926-2A= (n.926-2A=) c.1598-2A= (n.1598-2A=) n.1233-2A= n.1576A= n.2169-2A= c.1646-2A= (n.1646-2A=) c.1796-2A= (n.1796-2A=) c.1769-2A= (n.1769-2A=) | |
| 7 | g.150951126_150951133dup | CA4566431 | KCNH2 | n.1244-9_1244-2dup n.70-9_70-2dup n.2779-9_2779-2dup c.1946-9_1946-2dup (n.1946-9_1946-2dup) c.926-9_926-2dup (n.926-9_926-2dup) c.1598-9_1598-2dup (n.1598-9_1598-2dup) n.1233-9_1233-2dup n.1569_1576dup n.2169-9_2169-2dup c.1646-9_1646-2dup (n.1646-9_1646-2dup) c.1796-9_1796-2dup (n.1796-9_1796-2dup) c.1769-9_1769-2dup (n.1769-9_1769-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951127_150951142dup | CA4566430 | KCNH2 | n.1244-17_1244-2dup n.70-17_70-2dup n.2779-17_2779-2dup c.1946-17_1946-2dup (n.1946-17_1946-2dup) c.926-17_926-2dup (n.926-17_926-2dup) c.1598-17_1598-2dup (n.1598-17_1598-2dup) n.1233-17_1233-2dup n.1561_1576dup n.2169-17_2169-2dup c.1646-17_1646-2dup (n.1646-17_1646-2dup) c.1796-17_1796-2dup (n.1796-17_1796-2dup) c.1769-17_1769-2dup (n.1769-17_1769-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951123G>A | CA579075441 | KCNH2 | n.1244-3C>T n.70-3C>T n.2779-3C>T c.1946-3C>T (n.1946-3C>T) c.926-3C>T (n.926-3C>T) c.1598-3C>T (n.1598-3C>T) n.1233-3C>T n.1575C>T n.2169-3C>T c.1646-3C>T (n.1646-3C>T) c.1796-3C>T (n.1796-3C>T) c.1769-3C>T (n.1769-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951123G= | CA1752434523 | KCNH2 | n.1244-3C= n.70-3C= n.2779-3C= c.1946-3C= (n.1946-3C=) c.926-3C= (n.926-3C=) c.1598-3C= (n.1598-3C=) n.1233-3C= n.1575C= n.2169-3C= c.1646-3C= (n.1646-3C=) c.1796-3C= (n.1796-3C=) c.1769-3C= (n.1769-3C=) | |
| 7 | g.150951123G>T | CA2685606988 | KCNH2 | n.1244-3C>A n.70-3C>A n.2779-3C>A c.1946-3C>A (n.1946-3C>A) c.926-3C>A (n.926-3C>A) c.1598-3C>A (n.1598-3C>A) n.1233-3C>A n.1575C>A n.2169-3C>A c.1646-3C>A (n.1646-3C>A) c.1796-3C>A (n.1796-3C>A) c.1769-3C>A (n.1769-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951127dup | CA2580077797 | KCNH2 | n.1244-3dup n.70-3dup n.2779-3dup c.1946-3dup (n.1946-3dup) c.926-3dup (n.926-3dup) c.1598-3dup (n.1598-3dup) n.1233-3dup n.1575dup n.2169-3dup c.1646-3dup (n.1646-3dup) c.1796-3dup (n.1796-3dup) c.1769-3dup (n.1769-3dup) | ClinVar |
| 7 | g.150951127del | CA2579062997 | KCNH2 | n.1244-3del n.70-3del n.2779-3del c.1946-3del (n.1946-3del) c.926-3del (n.926-3del) c.1598-3del (n.1598-3del) n.1233-3del n.1575del n.2169-3del c.1646-3del (n.1646-3del) c.1796-3del (n.1796-3del) c.1769-3del (n.1769-3del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951126_150951127del | CA2685606990 | KCNH2 | n.1244-4_1244-3del n.70-4_70-3del n.2779-4_2779-3del c.1946-4_1946-3del (n.1946-4_1946-3del) c.926-4_926-3del (n.926-4_926-3del) c.1598-4_1598-3del (n.1598-4_1598-3del) n.1233-4_1233-3del n.1574_1575del n.2169-4_2169-3del c.1646-4_1646-3del (n.1646-4_1646-3del) c.1796-4_1796-3del (n.1796-4_1796-3del) c.1769-4_1769-3del (n.1769-4_1769-3del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951124G>A | CA2685607000 | KCNH2 | n.1244-4C>T n.70-4C>T n.2779-4C>T c.1946-4C>T (n.1946-4C>T) c.926-4C>T (n.926-4C>T) c.1598-4C>T (n.1598-4C>T) n.1233-4C>T n.1574C>T n.2169-4C>T c.1646-4C>T (n.1646-4C>T) c.1796-4C>T (n.1796-4C>T) c.1769-4C>T (n.1769-4C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951124G>C | CA579075442 | KCNH2 | n.1244-4C>G n.70-4C>G n.2779-4C>G c.1946-4C>G (n.1946-4C>G) c.926-4C>G (n.926-4C>G) c.1598-4C>G (n.1598-4C>G) n.1233-4C>G n.1574C>G n.2169-4C>G c.1646-4C>G (n.1646-4C>G) c.1796-4C>G (n.1796-4C>G) c.1769-4C>G (n.1769-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951124G= | CA1752434525 | KCNH2 | n.1244-4C= n.70-4C= n.2779-4C= c.1946-4C= (n.1946-4C=) c.926-4C= (n.926-4C=) c.1598-4C= (n.1598-4C=) n.1233-4C= n.1574C= n.2169-4C= c.1646-4C= (n.1646-4C=) c.1796-4C= (n.1796-4C=) c.1769-4C= (n.1769-4C=) | |
| 7 | g.150951125G>A | CA030187 | KCNH2 | n.1244-5C>T n.70-5C>T n.2779-5C>T c.1946-5C>T (n.1946-5C>T) c.926-5C>T (n.926-5C>T) c.1598-5C>T (n.1598-5C>T) n.1233-5C>T n.1573C>T n.2169-5C>T c.1646-5C>T (n.1646-5C>T) c.1796-5C>T (n.1796-5C>T) c.1769-5C>T (n.1769-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951125G= | CA1752434534 | KCNH2 | n.1244-5C= n.70-5C= n.2779-5C= c.1946-5C= (n.1946-5C=) c.926-5C= (n.926-5C=) c.1598-5C= (n.1598-5C=) n.1233-5C= n.1573C= n.2169-5C= c.1646-5C= (n.1646-5C=) c.1796-5C= (n.1796-5C=) c.1769-5C= (n.1769-5C=) | |
| 7 | g.150951126G>A | CA2685607016 | KCNH2 | n.1244-6C>T n.70-6C>T n.2779-6C>T c.1946-6C>T (n.1946-6C>T) c.926-6C>T (n.926-6C>T) c.1598-6C>T (n.1598-6C>T) n.1233-6C>T n.1572C>T n.2169-6C>T c.1646-6C>T (n.1646-6C>T) c.1796-6C>T (n.1796-6C>T) c.1769-6C>T (n.1769-6C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951126G>T | CA2685607018 | KCNH2 | n.1244-6C>A n.70-6C>A n.2779-6C>A c.1946-6C>A (n.1946-6C>A) c.926-6C>A (n.926-6C>A) c.1598-6C>A (n.1598-6C>A) n.1233-6C>A n.1572C>A n.2169-6C>A c.1646-6C>A (n.1646-6C>A) c.1796-6C>A (n.1796-6C>A) c.1769-6C>A (n.1769-6C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951127G>A | CA579075443 | KCNH2 | n.1244-7C>T n.70-7C>T n.2779-7C>T c.1946-7C>T (n.1946-7C>T) c.926-7C>T (n.926-7C>T) c.1598-7C>T (n.1598-7C>T) n.1233-7C>T n.1571C>T n.2169-7C>T c.1646-7C>T (n.1646-7C>T) c.1796-7C>T (n.1796-7C>T) c.1769-7C>T (n.1769-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951127G= | CA1752434538 | KCNH2 | n.1244-7C= n.70-7C= n.2779-7C= c.1946-7C= (n.1946-7C=) c.926-7C= (n.926-7C=) c.1598-7C= (n.1598-7C=) n.1233-7C= n.1571C= n.2169-7C= c.1646-7C= (n.1646-7C=) c.1796-7C= (n.1796-7C=) c.1769-7C= (n.1769-7C=) | |
| 7 | g.150951128C>A | CA2522585680 | KCNH2 | n.1244-8G>T n.70-8G>T n.2779-8G>T c.1946-8G>T (n.1946-8G>T) c.926-8G>T (n.926-8G>T) c.1598-8G>T (n.1598-8G>T) n.1233-8G>T n.1570G>T n.2169-8G>T c.1646-8G>T (n.1646-8G>T) c.1796-8G>T (n.1796-8G>T) c.1769-8G>T (n.1769-8G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951128C= | CA1752434539 | KCNH2 | n.1244-8G= n.70-8G= n.2779-8G= c.1946-8G= (n.1946-8G=) c.926-8G= (n.926-8G=) c.1598-8G= (n.1598-8G=) n.1233-8G= n.1570G= n.2169-8G= c.1646-8G= (n.1646-8G=) c.1796-8G= (n.1796-8G=) c.1769-8G= (n.1769-8G=) | |
| 7 | g.150951128C>T | CA835225854 | KCNH2 | n.1244-8G>A n.70-8G>A n.2779-8G>A c.1946-8G>A (n.1946-8G>A) c.926-8G>A (n.926-8G>A) c.1598-8G>A (n.1598-8G>A) n.1233-8G>A n.1570G>A n.2169-8G>A c.1646-8G>A (n.1646-8G>A) c.1796-8G>A (n.1796-8G>A) c.1769-8G>A (n.1769-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951129G>A | CA030199 | KCNH2 | n.1244-9C>T n.70-9C>T n.2779-9C>T c.1946-9C>T (n.1946-9C>T) c.926-9C>T (n.926-9C>T) c.1598-9C>T (n.1598-9C>T) n.1233-9C>T n.1569C>T n.2169-9C>T c.1646-9C>T (n.1646-9C>T) c.1796-9C>T (n.1796-9C>T) c.1769-9C>T (n.1769-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951129G= | CA1752434541 | KCNH2 | n.1244-9C= n.70-9C= n.2779-9C= c.1946-9C= (n.1946-9C=) c.926-9C= (n.926-9C=) c.1598-9C= (n.1598-9C=) n.1233-9C= n.1569C= n.2169-9C= c.1646-9C= (n.1646-9C=) c.1796-9C= (n.1796-9C=) c.1769-9C= (n.1769-9C=) | |
| 7 | g.150951129G>T | CA2685607043 | KCNH2 | n.1244-9C>A n.70-9C>A n.2779-9C>A c.1946-9C>A (n.1946-9C>A) c.926-9C>A (n.926-9C>A) c.1598-9C>A (n.1598-9C>A) n.1233-9C>A n.1569C>A n.2169-9C>A c.1646-9C>A (n.1646-9C>A) c.1796-9C>A (n.1796-9C>A) c.1769-9C>A (n.1769-9C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951130T>C | CA2579062998 | KCNH2 | n.1244-10A>G n.70-10A>G n.2779-10A>G c.1946-10A>G (n.1946-10A>G) c.926-10A>G (n.926-10A>G) c.1598-10A>G (n.1598-10A>G) n.1233-10A>G n.1568A>G n.2169-10A>G c.1646-10A>G (n.1646-10A>G) c.1796-10A>G (n.1796-10A>G) c.1769-10A>G (n.1769-10A>G) | |
| 7 | g.150951131G>A | CA913188248 | KCNH2 | n.1244-11C>T n.70-11C>T n.2779-11C>T c.1946-11C>T (n.1946-11C>T) c.926-11C>T (n.926-11C>T) c.1598-11C>T (n.1598-11C>T) n.1233-11C>T n.1567C>T n.2169-11C>T c.1646-11C>T (n.1646-11C>T) c.1796-11C>T (n.1796-11C>T) c.1769-11C>T (n.1769-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951131G= | CA1752434544 | KCNH2 | n.1244-11C= n.70-11C= n.2779-11C= c.1946-11C= (n.1946-11C=) c.926-11C= (n.926-11C=) c.1598-11C= (n.1598-11C=) n.1233-11C= n.1567C= n.2169-11C= c.1646-11C= (n.1646-11C=) c.1796-11C= (n.1796-11C=) c.1769-11C= (n.1769-11C=) | |
| 7 | g.150951131G>T | CA2685607061 | KCNH2 | n.1244-11C>A n.70-11C>A n.2779-11C>A c.1946-11C>A (n.1946-11C>A) c.926-11C>A (n.926-11C>A) c.1598-11C>A (n.1598-11C>A) n.1233-11C>A n.1567C>A n.2169-11C>A c.1646-11C>A (n.1646-11C>A) c.1796-11C>A (n.1796-11C>A) c.1769-11C>A (n.1769-11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951133del | CA2685607049 | KCNH2 | n.1244-11del n.70-11del n.2779-11del c.1946-11del (n.1946-11del) c.926-11del (n.926-11del) c.1598-11del (n.1598-11del) n.1233-11del n.1567del n.2169-11del c.1646-11del (n.1646-11del) c.1796-11del (n.1796-11del) c.1769-11del (n.1769-11del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951132G>T | CA2685607066 | KCNH2 | n.1244-12C>A n.70-12C>A n.2779-12C>A c.1946-12C>A (n.1946-12C>A) c.926-12C>A (n.926-12C>A) c.1598-12C>A (n.1598-12C>A) n.1233-12C>A n.1566C>A n.2169-12C>A c.1646-12C>A (n.1646-12C>A) c.1796-12C>A (n.1796-12C>A) c.1769-12C>A (n.1769-12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951133G>A | CA2685607069 | KCNH2 | n.1244-13C>T n.70-13C>T n.2779-13C>T c.1946-13C>T (n.1946-13C>T) c.926-13C>T (n.926-13C>T) c.1598-13C>T (n.1598-13C>T) n.1233-13C>T n.1565C>T n.2169-13C>T c.1646-13C>T (n.1646-13C>T) c.1796-13C>T (n.1796-13C>T) c.1769-13C>T (n.1769-13C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951133G>T | CA2685607070 | KCNH2 | n.1244-13C>A n.70-13C>A n.2779-13C>A c.1946-13C>A (n.1946-13C>A) c.926-13C>A (n.926-13C>A) c.1598-13C>A (n.1598-13C>A) n.1233-13C>A n.1565C>A n.2169-13C>A c.1646-13C>A (n.1646-13C>A) c.1796-13C>A (n.1796-13C>A) c.1769-13C>A (n.1769-13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951134C>A | CA2685607073 | KCNH2 | n.1244-14G>T n.70-14G>T n.2779-14G>T c.1946-14G>T (n.1946-14G>T) c.926-14G>T (n.926-14G>T) c.1598-14G>T (n.1598-14G>T) n.1233-14G>T n.1564G>T n.2169-14G>T c.1646-14G>T (n.1646-14G>T) c.1796-14G>T (n.1796-14G>T) c.1769-14G>T (n.1769-14G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951134C= | CA1752434549 | KCNH2 | n.1244-14G= n.70-14G= n.2779-14G= c.1946-14G= (n.1946-14G=) c.926-14G= (n.926-14G=) c.1598-14G= (n.1598-14G=) n.1233-14G= n.1564G= n.2169-14G= c.1646-14G= (n.1646-14G=) c.1796-14G= (n.1796-14G=) c.1769-14G= (n.1769-14G=) | |
| 7 | g.150951134C>T | CA030024 | KCNH2 | n.1244-14G>A n.70-14G>A n.2779-14G>A c.1946-14G>A (n.1946-14G>A) c.926-14G>A (n.926-14G>A) c.1598-14G>A (n.1598-14G>A) n.1233-14G>A n.1564G>A n.2169-14G>A c.1646-14G>A (n.1646-14G>A) c.1796-14G>A (n.1796-14G>A) c.1769-14G>A (n.1769-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951136C>A | CA2685607077 | KCNH2 | n.1244-16G>T n.70-16G>T n.2779-16G>T c.1946-16G>T (n.1946-16G>T) c.926-16G>T (n.926-16G>T) c.1598-16G>T (n.1598-16G>T) n.1233-16G>T n.1562G>T n.2169-16G>T c.1646-16G>T (n.1646-16G>T) c.1796-16G>T (n.1796-16G>T) c.1769-16G>T (n.1769-16G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951136C= | CA1752434553 | KCNH2 | n.1244-16G= n.70-16G= n.2779-16G= c.1946-16G= (n.1946-16G=) c.926-16G= (n.926-16G=) c.1598-16G= (n.1598-16G=) n.1233-16G= n.1562G= n.2169-16G= c.1646-16G= (n.1646-16G=) c.1796-16G= (n.1796-16G=) c.1769-16G= (n.1769-16G=) | |
| 7 | g.150951136C>G | CA169076354 | KCNH2 | n.1244-16G>C n.70-16G>C n.2779-16G>C c.1946-16G>C (n.1946-16G>C) c.926-16G>C (n.926-16G>C) c.1598-16G>C (n.1598-16G>C) n.1233-16G>C n.1562G>C n.2169-16G>C c.1646-16G>C (n.1646-16G>C) c.1796-16G>C (n.1796-16G>C) c.1769-16G>C (n.1769-16G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150951136C>T | CA030042 | KCNH2 | n.1244-16G>A n.70-16G>A n.2779-16G>A c.1946-16G>A (n.1946-16G>A) c.926-16G>A (n.926-16G>A) c.1598-16G>A (n.1598-16G>A) n.1233-16G>A n.1562G>A n.2169-16G>A c.1646-16G>A (n.1646-16G>A) c.1796-16G>A (n.1796-16G>A) c.1769-16G>A (n.1769-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951137G>A | CA030058 | KCNH2 | n.1244-17C>T n.70-17C>T n.2779-17C>T c.1946-17C>T (n.1946-17C>T) c.926-17C>T (n.926-17C>T) c.1598-17C>T (n.1598-17C>T) n.1233-17C>T n.1561C>T n.2169-17C>T c.1646-17C>T (n.1646-17C>T) c.1796-17C>T (n.1796-17C>T) c.1769-17C>T (n.1769-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951137G>C | CA2579062999 | KCNH2 | n.1244-17C>G n.70-17C>G n.2779-17C>G c.1946-17C>G (n.1946-17C>G) c.926-17C>G (n.926-17C>G) c.1598-17C>G (n.1598-17C>G) n.1233-17C>G n.1561C>G n.2169-17C>G c.1646-17C>G (n.1646-17C>G) c.1796-17C>G (n.1796-17C>G) c.1769-17C>G (n.1769-17C>G) | |
| 7 | g.150951137G= | CA1752434558 | KCNH2 | n.1244-17C= n.70-17C= n.2779-17C= c.1946-17C= (n.1946-17C=) c.926-17C= (n.926-17C=) c.1598-17C= (n.1598-17C=) n.1233-17C= n.1561C= n.2169-17C= c.1646-17C= (n.1646-17C=) c.1796-17C= (n.1796-17C=) c.1769-17C= (n.1769-17C=) | |
| 7 | g.150951137G>T | CA2685607083 | KCNH2 | n.1244-17C>A n.70-17C>A n.2779-17C>A c.1946-17C>A (n.1946-17C>A) c.926-17C>A (n.926-17C>A) c.1598-17C>A (n.1598-17C>A) n.1233-17C>A n.1561C>A n.2169-17C>A c.1646-17C>A (n.1646-17C>A) c.1796-17C>A (n.1796-17C>A) c.1769-17C>A (n.1769-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951138T>A | CA2685607084 | KCNH2 | n.1244-18A>T n.70-18A>T n.2779-18A>T c.1946-18A>T (n.1946-18A>T) c.926-18A>T (n.926-18A>T) c.1598-18A>T (n.1598-18A>T) n.1233-18A>T n.1560A>T n.2169-18A>T c.1646-18A>T (n.1646-18A>T) c.1796-18A>T (n.1796-18A>T) c.1769-18A>T (n.1769-18A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951139G>A | CA030066 | KCNH2 | n.1244-19C>T n.70-19C>T n.2779-19C>T c.1946-19C>T (n.1946-19C>T) c.926-19C>T (n.926-19C>T) c.1598-19C>T (n.1598-19C>T) n.1233-19C>T n.1559C>T n.2169-19C>T c.1646-19C>T (n.1646-19C>T) c.1796-19C>T (n.1796-19C>T) c.1769-19C>T (n.1769-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951139G= | CA1752434560 | KCNH2 | n.1244-19C= n.70-19C= n.2779-19C= c.1946-19C= (n.1946-19C=) c.926-19C= (n.926-19C=) c.1598-19C= (n.1598-19C=) n.1233-19C= n.1559C= n.2169-19C= c.1646-19C= (n.1646-19C=) c.1796-19C= (n.1796-19C=) c.1769-19C= (n.1769-19C=) | |
| 7 | g.150951139G>T | CA2579063000 | KCNH2 | n.1244-19C>A n.70-19C>A n.2779-19C>A c.1946-19C>A (n.1946-19C>A) c.926-19C>A (n.926-19C>A) c.1598-19C>A (n.1598-19C>A) n.1233-19C>A n.1559C>A n.2169-19C>A c.1646-19C>A (n.1646-19C>A) c.1796-19C>A (n.1796-19C>A) c.1769-19C>A (n.1769-19C>A) | |
| 7 | g.150951142del | CA2685607089 | KCNH2 | n.1244-19del n.70-19del n.2779-19del c.1946-19del (n.1946-19del) c.926-19del (n.926-19del) c.1598-19del (n.1598-19del) n.1233-19del n.1559del n.2169-19del c.1646-19del (n.1646-19del) c.1796-19del (n.1796-19del) c.1769-19del (n.1769-19del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951140G>A | CA030077 | KCNH2 | n.1244-20C>T n.70-20C>T n.2779-20C>T c.1946-20C>T (n.1946-20C>T) c.926-20C>T (n.926-20C>T) c.1598-20C>T (n.1598-20C>T) n.1233-20C>T n.1558C>T n.2169-20C>T c.1646-20C>T (n.1646-20C>T) c.1796-20C>T (n.1796-20C>T) c.1769-20C>T (n.1769-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951140G= | CA1752434562 | KCNH2 | n.1244-20C= n.70-20C= n.2779-20C= c.1946-20C= (n.1946-20C=) c.926-20C= (n.926-20C=) c.1598-20C= (n.1598-20C=) n.1233-20C= n.1558C= n.2169-20C= c.1646-20C= (n.1646-20C=) c.1796-20C= (n.1796-20C=) c.1769-20C= (n.1769-20C=) | |
| 7 | g.150951140G>T | CA2685607103 | KCNH2 | n.1244-20C>A n.70-20C>A n.2779-20C>A c.1946-20C>A (n.1946-20C>A) c.926-20C>A (n.926-20C>A) c.1598-20C>A (n.1598-20C>A) n.1233-20C>A n.1558C>A n.2169-20C>A c.1646-20C>A (n.1646-20C>A) c.1796-20C>A (n.1796-20C>A) c.1769-20C>A (n.1769-20C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951141G>A | CA030093 | KCNH2 | n.1244-21C>T n.70-21C>T n.2779-21C>T c.1946-21C>T (n.1946-21C>T) c.926-21C>T (n.926-21C>T) c.1598-21C>T (n.1598-21C>T) n.1233-21C>T n.1557C>T n.2169-21C>T c.1646-21C>T (n.1646-21C>T) c.1796-21C>T (n.1796-21C>T) c.1769-21C>T (n.1769-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951141G= | CA1752434565 | KCNH2 | n.1244-21C= n.70-21C= n.2779-21C= c.1946-21C= (n.1946-21C=) c.926-21C= (n.926-21C=) c.1598-21C= (n.1598-21C=) n.1233-21C= n.1557C= n.2169-21C= c.1646-21C= (n.1646-21C=) c.1796-21C= (n.1796-21C=) c.1769-21C= (n.1769-21C=) | |
| 7 | g.150951141G>T | CA2685607108 | KCNH2 | n.1244-21C>A n.70-21C>A n.2779-21C>A c.1946-21C>A (n.1946-21C>A) c.926-21C>A (n.926-21C>A) c.1598-21C>A (n.1598-21C>A) n.1233-21C>A n.1557C>A n.2169-21C>A c.1646-21C>A (n.1646-21C>A) c.1796-21C>A (n.1796-21C>A) c.1769-21C>A (n.1769-21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951142G>A | CA2685607111 | KCNH2 | n.1244-22C>T n.70-22C>T n.2779-22C>T c.1946-22C>T (n.1946-22C>T) c.926-22C>T (n.926-22C>T) c.1598-22C>T (n.1598-22C>T) n.1233-22C>T n.1556C>T n.2169-22C>T c.1646-22C>T (n.1646-22C>T) c.1796-22C>T (n.1796-22C>T) c.1769-22C>T (n.1769-22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951142G>T | CA2685607112 | KCNH2 | n.1244-22C>A n.70-22C>A n.2779-22C>A c.1946-22C>A (n.1946-22C>A) c.926-22C>A (n.926-22C>A) c.1598-22C>A (n.1598-22C>A) n.1233-22C>A n.1556C>A n.2169-22C>A c.1646-22C>A (n.1646-22C>A) c.1796-22C>A (n.1796-22C>A) c.1769-22C>A (n.1769-22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951143C>A | CA2685607118 | KCNH2 | n.1244-23G>T n.70-23G>T n.2779-23G>T c.1946-23G>T (n.1946-23G>T) c.926-23G>T (n.926-23G>T) c.1598-23G>T (n.1598-23G>T) n.1233-23G>T n.1555G>T n.2169-23G>T c.1646-23G>T (n.1646-23G>T) c.1796-23G>T (n.1796-23G>T) c.1769-23G>T (n.1769-23G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951143C= | CA1752434567 | KCNH2 | n.1244-23G= n.70-23G= n.2779-23G= c.1946-23G= (n.1946-23G=) c.926-23G= (n.926-23G=) c.1598-23G= (n.1598-23G=) n.1233-23G= n.1555G= n.2169-23G= c.1646-23G= (n.1646-23G=) c.1796-23G= (n.1796-23G=) c.1769-23G= (n.1769-23G=) | |
| 7 | g.150951143C>T | CA030109 | KCNH2 | n.1244-23G>A n.70-23G>A n.2779-23G>A c.1946-23G>A (n.1946-23G>A) c.926-23G>A (n.926-23G>A) c.1598-23G>A (n.1598-23G>A) n.1233-23G>A n.1555G>A n.2169-23G>A c.1646-23G>A (n.1646-23G>A) c.1796-23G>A (n.1796-23G>A) c.1769-23G>A (n.1769-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951144del | CA2685607113 | KCNH2 | n.1244-23del n.70-23del n.2779-23del c.1946-23del (n.1946-23del) c.926-23del (n.926-23del) c.1598-23del (n.1598-23del) n.1233-23del n.1555del n.2169-23del c.1646-23del (n.1646-23del) c.1796-23del (n.1796-23del) c.1769-23del (n.1769-23del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951144C>A | CA2685607123 | KCNH2 | n.1244-24G>T n.70-24G>T n.2779-24G>T c.1946-24G>T (n.1946-24G>T) c.926-24G>T (n.926-24G>T) c.1598-24G>T (n.1598-24G>T) n.1233-24G>T n.1554G>T n.2169-24G>T c.1646-24G>T (n.1646-24G>T) c.1796-24G>T (n.1796-24G>T) c.1769-24G>T (n.1769-24G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951144C= | CA1752434570 | KCNH2 | n.1244-24G= n.70-24G= n.2779-24G= c.1946-24G= (n.1946-24G=) c.926-24G= (n.926-24G=) c.1598-24G= (n.1598-24G=) n.1233-24G= n.1554G= n.2169-24G= c.1646-24G= (n.1646-24G=) c.1796-24G= (n.1796-24G=) c.1769-24G= (n.1769-24G=) | |
| 7 | g.150951144C>T | CA030125 | KCNH2 | n.1244-24G>A n.70-24G>A n.2779-24G>A c.1946-24G>A (n.1946-24G>A) c.926-24G>A (n.926-24G>A) c.1598-24G>A (n.1598-24G>A) n.1233-24G>A n.1554G>A n.2169-24G>A c.1646-24G>A (n.1646-24G>A) c.1796-24G>A (n.1796-24G>A) c.1769-24G>A (n.1769-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951145G>A | CA030140 | KCNH2 | n.1244-25C>T n.70-25C>T n.2779-25C>T c.1946-25C>T (n.1946-25C>T) c.926-25C>T (n.926-25C>T) c.1598-25C>T (n.1598-25C>T) n.1233-25C>T n.1553C>T n.2169-25C>T c.1646-25C>T (n.1646-25C>T) c.1796-25C>T (n.1796-25C>T) c.1769-25C>T (n.1769-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951145G= | CA1752434572 | KCNH2 | n.1244-25C= n.70-25C= n.2779-25C= c.1946-25C= (n.1946-25C=) c.926-25C= (n.926-25C=) c.1598-25C= (n.1598-25C=) n.1233-25C= n.1553C= n.2169-25C= c.1646-25C= (n.1646-25C=) c.1796-25C= (n.1796-25C=) c.1769-25C= (n.1769-25C=) | |
| 7 | g.150951145G>T | CA2685607131 | KCNH2 | n.1244-25C>A n.70-25C>A n.2779-25C>A c.1946-25C>A (n.1946-25C>A) c.926-25C>A (n.926-25C>A) c.1598-25C>A (n.1598-25C>A) n.1233-25C>A n.1553C>A n.2169-25C>A c.1646-25C>A (n.1646-25C>A) c.1796-25C>A (n.1796-25C>A) c.1769-25C>A (n.1769-25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951146T>C | CA2685607135 | KCNH2 | n.1244-26A>G n.70-26A>G n.2779-26A>G c.1946-26A>G (n.1946-26A>G) c.926-26A>G (n.926-26A>G) c.1598-26A>G (n.1598-26A>G) n.1233-26A>G n.1552A>G n.2169-26A>G c.1646-26A>G (n.1646-26A>G) c.1796-26A>G (n.1796-26A>G) c.1769-26A>G (n.1769-26A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951147C>A | CA2685607137 | KCNH2 | n.1244-27G>T n.70-27G>T n.2779-27G>T c.1946-27G>T (n.1946-27G>T) c.926-27G>T (n.926-27G>T) c.1598-27G>T (n.1598-27G>T) n.1233-27G>T n.1551G>T n.2169-27G>T c.1646-27G>T (n.1646-27G>T) c.1796-27G>T (n.1796-27G>T) c.1769-27G>T (n.1769-27G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951148A>G | CA2579063001 | KCNH2 | n.1244-28T>C n.70-28T>C n.2779-28T>C c.1946-28T>C (n.1946-28T>C) c.926-28T>C (n.926-28T>C) c.1598-28T>C (n.1598-28T>C) n.1233-28T>C n.1550T>C n.2169-28T>C c.1646-28T>C (n.1646-28T>C) c.1796-28T>C (n.1796-28T>C) c.1769-28T>C (n.1769-28T>C) | |
| 7 | g.150951149G>A | CA579075444 | KCNH2 | n.1244-29C>T n.70-29C>T n.2779-29C>T c.1946-29C>T (n.1946-29C>T) c.926-29C>T (n.926-29C>T) c.1598-29C>T (n.1598-29C>T) n.1233-29C>T n.1549C>T n.2169-29C>T c.1646-29C>T (n.1646-29C>T) c.1796-29C>T (n.1796-29C>T) c.1769-29C>T (n.1769-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150951149G>C | CA579075445 | KCNH2 | n.1244-29C>G n.70-29C>G n.2779-29C>G c.1946-29C>G (n.1946-29C>G) c.926-29C>G (n.926-29C>G) c.1598-29C>G (n.1598-29C>G) n.1233-29C>G n.1549C>G n.2169-29C>G c.1646-29C>G (n.1646-29C>G) c.1796-29C>G (n.1796-29C>G) c.1769-29C>G (n.1769-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951149G= | CA1752434574 | KCNH2 | n.1244-29C= n.70-29C= n.2779-29C= c.1946-29C= (n.1946-29C=) c.926-29C= (n.926-29C=) c.1598-29C= (n.1598-29C=) n.1233-29C= n.1549C= n.2169-29C= c.1646-29C= (n.1646-29C=) c.1796-29C= (n.1796-29C=) c.1769-29C= (n.1769-29C=) | |
| 7 | g.150951149G>T | CA2685607141 | KCNH2 | n.1244-29C>A n.70-29C>A n.2779-29C>A c.1946-29C>A (n.1946-29C>A) c.926-29C>A (n.926-29C>A) c.1598-29C>A (n.1598-29C>A) n.1233-29C>A n.1549C>A n.2169-29C>A c.1646-29C>A (n.1646-29C>A) c.1796-29C>A (n.1796-29C>A) c.1769-29C>A (n.1769-29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951151C>A | CA2685607143 | KCNH2 | n.1244-31G>T n.70-31G>T n.2779-31G>T c.1946-31G>T (n.1946-31G>T) c.926-31G>T (n.926-31G>T) c.1598-31G>T (n.1598-31G>T) n.1233-31G>T n.1547G>T n.2169-31G>T c.1646-31G>T (n.1646-31G>T) c.1796-31G>T (n.1796-31G>T) c.1769-31G>T (n.1769-31G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951151C>T | CA2501848090 | KCNH2 | n.1244-31G>A n.70-31G>A n.2779-31G>A c.1946-31G>A (n.1946-31G>A) c.926-31G>A (n.926-31G>A) c.1598-31G>A (n.1598-31G>A) n.1233-31G>A n.1547G>A n.2169-31G>A c.1646-31G>A (n.1646-31G>A) c.1796-31G>A (n.1796-31G>A) c.1769-31G>A (n.1769-31G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951152T>G | CA835225863 | KCNH2 | n.1244-32A>C n.70-32A>C n.2779-32A>C c.1946-32A>C (n.1946-32A>C) c.926-32A>C (n.926-32A>C) c.1598-32A>C (n.1598-32A>C) n.1233-32A>C n.1546A>C n.2169-32A>C c.1646-32A>C (n.1646-32A>C) c.1796-32A>C (n.1796-32A>C) c.1769-32A>C (n.1769-32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951152T= | CA1752434576 | KCNH2 | n.1244-32A= n.70-32A= n.2779-32A= c.1946-32A= (n.1946-32A=) c.926-32A= (n.926-32A=) c.1598-32A= (n.1598-32A=) n.1233-32A= n.1546A= n.2169-32A= c.1646-32A= (n.1646-32A=) c.1796-32A= (n.1796-32A=) c.1769-32A= (n.1769-32A=) | |
| 7 | g.150951154T>C | CA2685607147 | KCNH2 | n.1244-34A>G n.70-34A>G n.2779-34A>G c.1946-34A>G (n.1946-34A>G) c.926-34A>G (n.926-34A>G) c.1598-34A>G (n.1598-34A>G) n.1233-34A>G n.1544A>G n.2169-34A>G c.1646-34A>G (n.1646-34A>G) c.1796-34A>G (n.1796-34A>G) c.1769-34A>G (n.1769-34A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951155G>A | CA2685607148 | KCNH2 | n.1244-35C>T n.70-35C>T n.2779-35C>T c.1946-35C>T (n.1946-35C>T) c.926-35C>T (n.926-35C>T) c.1598-35C>T (n.1598-35C>T) n.1233-35C>T n.1543C>T n.2169-35C>T c.1646-35C>T (n.1646-35C>T) c.1796-35C>T (n.1796-35C>T) c.1769-35C>T (n.1769-35C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951155G>T | CA2579063002 | KCNH2 | n.1244-35C>A n.70-35C>A n.2779-35C>A c.1946-35C>A (n.1946-35C>A) c.926-35C>A (n.926-35C>A) c.1598-35C>A (n.1598-35C>A) n.1233-35C>A n.1543C>A n.2169-35C>A c.1646-35C>A (n.1646-35C>A) c.1796-35C>A (n.1796-35C>A) c.1769-35C>A (n.1769-35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951156C>A | CA2685607150 | KCNH2 | n.1244-36G>T n.70-36G>T n.2779-36G>T c.1946-36G>T (n.1946-36G>T) c.926-36G>T (n.926-36G>T) c.1598-36G>T (n.1598-36G>T) n.1233-36G>T n.1542G>T n.2169-36G>T c.1646-36G>T (n.1646-36G>T) c.1796-36G>T (n.1796-36G>T) c.1769-36G>T (n.1769-36G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951156C>T | CA2685607151 | KCNH2 | n.1244-36G>A n.70-36G>A n.2779-36G>A c.1946-36G>A (n.1946-36G>A) c.926-36G>A (n.926-36G>A) c.1598-36G>A (n.1598-36G>A) n.1233-36G>A n.1542G>A n.2169-36G>A c.1646-36G>A (n.1646-36G>A) c.1796-36G>A (n.1796-36G>A) c.1769-36G>A (n.1769-36G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951157A>G | CA2685607152 | KCNH2 | n.1244-37T>C n.70-37T>C n.2779-37T>C c.1946-37T>C (n.1946-37T>C) c.926-37T>C (n.926-37T>C) c.1598-37T>C (n.1598-37T>C) n.1233-37T>C n.1541T>C n.2169-37T>C c.1646-37T>C (n.1646-37T>C) c.1796-37T>C (n.1796-37T>C) c.1769-37T>C (n.1769-37T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951158G>A | CA030150 | KCNH2 | n.1244-38C>T n.70-38C>T n.2779-38C>T c.1946-38C>T (n.1946-38C>T) c.926-38C>T (n.926-38C>T) c.1598-38C>T (n.1598-38C>T) n.1233-38C>T n.1540C>T n.2169-38C>T c.1646-38C>T (n.1646-38C>T) c.1796-38C>T (n.1796-38C>T) c.1769-38C>T (n.1769-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951158G= | CA1752434578 | KCNH2 | n.1244-38C= n.70-38C= n.2779-38C= c.1946-38C= (n.1946-38C=) c.926-38C= (n.926-38C=) c.1598-38C= (n.1598-38C=) n.1233-38C= n.1540C= n.2169-38C= c.1646-38C= (n.1646-38C=) c.1796-38C= (n.1796-38C=) c.1769-38C= (n.1769-38C=) | |
| 7 | g.150951158G>T | CA2685607154 | KCNH2 | n.1244-38C>A n.70-38C>A n.2779-38C>A c.1946-38C>A (n.1946-38C>A) c.926-38C>A (n.926-38C>A) c.1598-38C>A (n.1598-38C>A) n.1233-38C>A n.1540C>A n.2169-38C>A c.1646-38C>A (n.1646-38C>A) c.1796-38C>A (n.1796-38C>A) c.1769-38C>A (n.1769-38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951159G>A | CA2685607155 | KCNH2 | n.1244-39C>T n.70-39C>T n.2779-39C>T c.1946-39C>T (n.1946-39C>T) c.926-39C>T (n.926-39C>T) c.1598-39C>T (n.1598-39C>T) n.1233-39C>T n.1539C>T n.2169-39C>T c.1646-39C>T (n.1646-39C>T) c.1796-39C>T (n.1796-39C>T) c.1769-39C>T (n.1769-39C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951159G>T | CA2685607156 | KCNH2 | n.1244-39C>A n.70-39C>A n.2779-39C>A c.1946-39C>A (n.1946-39C>A) c.926-39C>A (n.926-39C>A) c.1598-39C>A (n.1598-39C>A) n.1233-39C>A n.1539C>A n.2169-39C>A c.1646-39C>A (n.1646-39C>A) c.1796-39C>A (n.1796-39C>A) c.1769-39C>A (n.1769-39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951160G>C | CA2685607157 | KCNH2 | n.1244-40C>G n.70-40C>G n.2779-40C>G c.1946-40C>G (n.1946-40C>G) c.926-40C>G (n.926-40C>G) c.1598-40C>G (n.1598-40C>G) n.1233-40C>G n.1538C>G n.2169-40C>G c.1646-40C>G (n.1646-40C>G) c.1796-40C>G (n.1796-40C>G) c.1769-40C>G (n.1769-40C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951160G>T | CA2685607159 | KCNH2 | n.1244-40C>A n.70-40C>A n.2779-40C>A c.1946-40C>A (n.1946-40C>A) c.926-40C>A (n.926-40C>A) c.1598-40C>A (n.1598-40C>A) n.1233-40C>A n.1538C>A n.2169-40C>A c.1646-40C>A (n.1646-40C>A) c.1796-40C>A (n.1796-40C>A) c.1769-40C>A (n.1769-40C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951161A= | CA1752434580 | KCNH2 | n.1244-41T= n.70-41T= n.2779-41T= c.1946-41T= (n.1946-41T=) c.926-41T= (n.926-41T=) c.1598-41T= (n.1598-41T=) n.1233-41T= n.1537T= n.2169-41T= c.1646-41T= (n.1646-41T=) c.1796-41T= (n.1796-41T=) c.1769-41T= (n.1769-41T=) | |
| 7 | g.150951161A>C | CA1752434581 | KCNH2 | n.1244-41T>G n.70-41T>G n.2779-41T>G c.1946-41T>G (n.1946-41T>G) c.926-41T>G (n.926-41T>G) c.1598-41T>G (n.1598-41T>G) n.1233-41T>G n.1537T>G n.2169-41T>G c.1646-41T>G (n.1646-41T>G) c.1796-41T>G (n.1796-41T>G) c.1769-41T>G (n.1769-41T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150951161A>G | CA2685607161 | KCNH2 | n.1244-41T>C n.70-41T>C n.2779-41T>C c.1946-41T>C (n.1946-41T>C) c.926-41T>C (n.926-41T>C) c.1598-41T>C (n.1598-41T>C) n.1233-41T>C n.1537T>C n.2169-41T>C c.1646-41T>C (n.1646-41T>C) c.1796-41T>C (n.1796-41T>C) c.1769-41T>C (n.1769-41T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951162C>A | CA1752434583 | KCNH2 | n.1244-42G>T n.70-42G>T n.2779-42G>T c.1946-42G>T (n.1946-42G>T) c.926-42G>T (n.926-42G>T) c.1598-42G>T (n.1598-42G>T) n.1233-42G>T n.1536G>T n.2169-42G>T c.1646-42G>T (n.1646-42G>T) c.1796-42G>T (n.1796-42G>T) c.1769-42G>T (n.1769-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951162C= | CA1752434582 | KCNH2 | n.1244-42G= n.70-42G= n.2779-42G= c.1946-42G= (n.1946-42G=) c.926-42G= (n.926-42G=) c.1598-42G= (n.1598-42G=) n.1233-42G= n.1536G= n.2169-42G= c.1646-42G= (n.1646-42G=) c.1796-42G= (n.1796-42G=) c.1769-42G= (n.1769-42G=) | |
| 7 | g.150951162C>T | CA1752434584 | KCNH2 | n.1244-42G>A n.70-42G>A n.2779-42G>A c.1946-42G>A (n.1946-42G>A) c.926-42G>A (n.926-42G>A) c.1598-42G>A (n.1598-42G>A) n.1233-42G>A n.1536G>A n.2169-42G>A c.1646-42G>A (n.1646-42G>A) c.1796-42G>A (n.1796-42G>A) c.1769-42G>A (n.1769-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951165del | CA2579063003 | KCNH2 | n.1244-42del n.70-42del n.2779-42del c.1946-42del (n.1946-42del) c.926-42del (n.926-42del) c.1598-42del (n.1598-42del) n.1233-42del n.1536del n.2169-42del c.1646-42del (n.1646-42del) c.1796-42del (n.1796-42del) c.1769-42del (n.1769-42del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951163C>A | CA2685607166 | KCNH2 | n.1244-43G>T n.70-43G>T n.2779-43G>T c.1946-43G>T (n.1946-43G>T) c.926-43G>T (n.926-43G>T) c.1598-43G>T (n.1598-43G>T) n.1233-43G>T n.1535G>T n.2169-43G>T c.1646-43G>T (n.1646-43G>T) c.1796-43G>T (n.1796-43G>T) c.1769-43G>T (n.1769-43G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951163C>G | CA2685607167 | KCNH2 | n.1244-43G>C n.70-43G>C n.2779-43G>C c.1946-43G>C (n.1946-43G>C) c.926-43G>C (n.926-43G>C) c.1598-43G>C (n.1598-43G>C) n.1233-43G>C n.1535G>C n.2169-43G>C c.1646-43G>C (n.1646-43G>C) c.1796-43G>C (n.1796-43G>C) c.1769-43G>C (n.1769-43G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951163C>T | CA2579063005 | KCNH2 | n.1244-43G>A n.70-43G>A n.2779-43G>A c.1946-43G>A (n.1946-43G>A) c.926-43G>A (n.926-43G>A) c.1598-43G>A (n.1598-43G>A) n.1233-43G>A n.1535G>A n.2169-43G>A c.1646-43G>A (n.1646-43G>A) c.1796-43G>A (n.1796-43G>A) c.1769-43G>A (n.1769-43G>A) | |
| 7 | g.150951172_150951175dup | CA579075227 | KCNH2 | n.1244-46_1244-43dup n.70-46_70-43dup n.2779-46_2779-43dup c.1946-46_1946-43dup (n.1946-46_1946-43dup) c.926-46_926-43dup (n.926-46_926-43dup) c.1598-46_1598-43dup (n.1598-46_1598-43dup) n.1233-46_1233-43dup n.1532_1535dup n.2169-46_2169-43dup c.1646-46_1646-43dup (n.1646-46_1646-43dup) c.1796-46_1796-43dup (n.1796-46_1796-43dup) c.1769-46_1769-43dup (n.1769-46_1769-43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951172_150951175del | CA2579063004 | KCNH2 | n.1244-46_1244-43del n.70-46_70-43del n.2779-46_2779-43del c.1946-46_1946-43del (n.1946-46_1946-43del) c.926-46_926-43del (n.926-46_926-43del) c.1598-46_1598-43del (n.1598-46_1598-43del) n.1233-46_1233-43del n.1532_1535del n.2169-46_2169-43del c.1646-46_1646-43del (n.1646-46_1646-43del) c.1796-46_1796-43del (n.1796-46_1796-43del) c.1769-46_1769-43del (n.1769-46_1769-43del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951164C>A | CA2685607168 | KCNH2 | n.1244-44G>T n.70-44G>T n.2779-44G>T c.1946-44G>T (n.1946-44G>T) c.926-44G>T (n.926-44G>T) c.1598-44G>T (n.1598-44G>T) n.1233-44G>T n.1534G>T n.2169-44G>T c.1646-44G>T (n.1646-44G>T) c.1796-44G>T (n.1796-44G>T) c.1769-44G>T (n.1769-44G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951165C>A | CA2579063006 | KCNH2 | n.1244-45G>T n.70-45G>T n.2779-45G>T c.1946-45G>T (n.1946-45G>T) c.926-45G>T (n.926-45G>T) c.1598-45G>T (n.1598-45G>T) n.1233-45G>T n.1533G>T n.2169-45G>T c.1646-45G>T (n.1646-45G>T) c.1796-45G>T (n.1796-45G>T) c.1769-45G>T (n.1769-45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951165_150951166delinsCA | CA1752434586 | KCNH2 | n.1244-46_1244-45delinsTG n.70-46_70-45delinsTG n.2779-46_2779-45delinsTG c.1946-46_1946-45delinsTG (n.1946-46_1946-45delinsTG) c.926-46_926-45delinsTG (n.926-46_926-45delinsTG) c.1598-46_1598-45delinsTG (n.1598-46_1598-45delinsTG) n.1233-46_1233-45delinsTG n.1532_1533delinsTG n.2169-46_2169-45delinsTG c.1646-46_1646-45delinsTG (n.1646-46_1646-45delinsTG) c.1796-46_1796-45delinsTG (n.1796-46_1796-45delinsTG) c.1769-46_1769-45delinsTG (n.1769-46_1769-45delinsTG) | |
| 7 | g.150951166del | CA579075228 | KCNH2 | n.1244-46del n.70-46del n.2779-46del c.1946-46del (n.1946-46del) c.926-46del (n.926-46del) c.1598-46del (n.1598-46del) n.1233-46del n.1532del n.2169-46del c.1646-46del (n.1646-46del) c.1796-46del (n.1796-46del) c.1769-46del (n.1769-46del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150951166A= | CA1752434587 | KCNH2 | n.1244-46T= n.70-46T= n.2779-46T= c.1946-46T= (n.1946-46T=) c.926-46T= (n.926-46T=) c.1598-46T= (n.1598-46T=) n.1233-46T= n.1532T= n.2169-46T= c.1646-46T= (n.1646-46T=) c.1796-46T= (n.1796-46T=) c.1769-46T= (n.1769-46T=) | |
| 7 | g.150951166A>C | CA1752434588 | KCNH2 | n.1244-46T>G n.70-46T>G n.2779-46T>G c.1946-46T>G (n.1946-46T>G) c.926-46T>G (n.926-46T>G) c.1598-46T>G (n.1598-46T>G) n.1233-46T>G n.1532T>G n.2169-46T>G c.1646-46T>G (n.1646-46T>G) c.1796-46T>G (n.1796-46T>G) c.1769-46T>G (n.1769-46T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150951167C>A | CA2685607172 | KCNH2 | n.1244-47G>T n.70-47G>T n.2779-47G>T c.1946-47G>T (n.1946-47G>T) c.926-47G>T (n.926-47G>T) c.1598-47G>T (n.1598-47G>T) n.1233-47G>T n.1531G>T n.2169-47G>T c.1646-47G>T (n.1646-47G>T) c.1796-47G>T (n.1796-47G>T) c.1769-47G>T (n.1769-47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951167C= | CA1752434591 | KCNH2 | n.1244-47G= n.70-47G= n.2779-47G= c.1946-47G= (n.1946-47G=) c.926-47G= (n.926-47G=) c.1598-47G= (n.1598-47G=) n.1233-47G= n.1531G= n.2169-47G= c.1646-47G= (n.1646-47G=) c.1796-47G= (n.1796-47G=) c.1769-47G= (n.1769-47G=) | |
| 7 | g.150951167C>G | CA1108705944 | KCNH2 | n.1244-47G>C n.70-47G>C n.2779-47G>C c.1946-47G>C (n.1946-47G>C) c.926-47G>C (n.926-47G>C) c.1598-47G>C (n.1598-47G>C) n.1233-47G>C n.1531G>C n.2169-47G>C c.1646-47G>C (n.1646-47G>C) c.1796-47G>C (n.1796-47G>C) c.1769-47G>C (n.1769-47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951167C>T | CA2685607173 | KCNH2 | n.1244-47G>A n.70-47G>A n.2779-47G>A c.1946-47G>A (n.1946-47G>A) c.926-47G>A (n.926-47G>A) c.1598-47G>A (n.1598-47G>A) n.1233-47G>A n.1531G>A n.2169-47G>A c.1646-47G>A (n.1646-47G>A) c.1796-47G>A (n.1796-47G>A) c.1769-47G>A (n.1769-47G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951169dup | CA2685607170 | KCNH2 | n.1244-47dup n.70-47dup n.2779-47dup c.1946-47dup (n.1946-47dup) c.926-47dup (n.926-47dup) c.1598-47dup (n.1598-47dup) n.1233-47dup n.1531dup n.2169-47dup c.1646-47dup (n.1646-47dup) c.1796-47dup (n.1796-47dup) c.1769-47dup (n.1769-47dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951168C>A | CA2685607174 | KCNH2 | n.1244-48G>T n.70-48G>T n.2779-48G>T c.1946-48G>T (n.1946-48G>T) c.926-48G>T (n.926-48G>T) c.1598-48G>T (n.1598-48G>T) n.1233-48G>T n.1530G>T n.2169-48G>T c.1646-48G>T (n.1646-48G>T) c.1796-48G>T (n.1796-48G>T) c.1769-48G>T (n.1769-48G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951168C= | CA1752434593 | KCNH2 | n.1244-48G= n.70-48G= n.2779-48G= c.1946-48G= (n.1946-48G=) c.926-48G= (n.926-48G=) c.1598-48G= (n.1598-48G=) n.1233-48G= n.1530G= n.2169-48G= c.1646-48G= (n.1646-48G=) c.1796-48G= (n.1796-48G=) c.1769-48G= (n.1769-48G=) | |
| 7 | g.150951168C>T | CA579075229 | KCNH2 | n.1244-48G>A n.70-48G>A n.2779-48G>A c.1946-48G>A (n.1946-48G>A) c.926-48G>A (n.926-48G>A) c.1598-48G>A (n.1598-48G>A) n.1233-48G>A n.1530G>A n.2169-48G>A c.1646-48G>A (n.1646-48G>A) c.1796-48G>A (n.1796-48G>A) c.1769-48G>A (n.1769-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951169C>A | CA2685607176 | KCNH2 | n.1244-49G>T n.70-49G>T n.2779-49G>T c.1946-49G>T (n.1946-49G>T) c.926-49G>T (n.926-49G>T) c.1598-49G>T (n.1598-49G>T) n.1233-49G>T n.1529G>T n.2169-49G>T c.1646-49G>T (n.1646-49G>T) c.1796-49G>T (n.1796-49G>T) c.1769-49G>T (n.1769-49G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951170A= | CA1752434595 | KCNH2 | n.1244-50T= n.70-50T= n.2779-50T= c.1946-50T= (n.1946-50T=) c.926-50T= (n.926-50T=) c.1598-50T= (n.1598-50T=) n.1233-50T= n.1528T= n.2169-50T= c.1646-50T= (n.1646-50T=) c.1796-50T= (n.1796-50T=) c.1769-50T= (n.1769-50T=) | |
| 7 | g.150951170A>C | CA579075230 | KCNH2 | n.1244-50T>G n.70-50T>G n.2779-50T>G c.1946-50T>G (n.1946-50T>G) c.926-50T>G (n.926-50T>G) c.1598-50T>G (n.1598-50T>G) n.1233-50T>G n.1528T>G n.2169-50T>G c.1646-50T>G (n.1646-50T>G) c.1796-50T>G (n.1796-50T>G) c.1769-50T>G (n.1769-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150951170dup | CA2778425849 | KCNH2 | n.1244-50dup n.70-50dup n.2779-50dup c.1946-50dup (n.1946-50dup) c.926-50dup (n.926-50dup) c.1598-50dup (n.1598-50dup) n.1233-50dup n.1528dup n.2169-50dup c.1646-50dup (n.1646-50dup) c.1796-50dup (n.1796-50dup) c.1769-50dup (n.1769-50dup) | |
| 7 | g.150951171C>A | CA2685607180 | KCNH2 | n.1244-51G>T n.70-51G>T n.2779-51G>T c.1946-51G>T (n.1946-51G>T) c.926-51G>T (n.926-51G>T) c.1598-51G>T (n.1598-51G>T) n.1233-51G>T n.1527G>T n.2169-51G>T c.1646-51G>T (n.1646-51G>T) c.1796-51G>T (n.1796-51G>T) c.1769-51G>T (n.1769-51G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951171C= | CA1752434598 | KCNH2 | n.1244-51G= n.70-51G= n.2779-51G= c.1946-51G= (n.1946-51G=) c.926-51G= (n.926-51G=) c.1598-51G= (n.1598-51G=) n.1233-51G= n.1527G= n.2169-51G= c.1646-51G= (n.1646-51G=) c.1796-51G= (n.1796-51G=) c.1769-51G= (n.1769-51G=) | |
| 7 | g.150951171C>T | CA579075231 | KCNH2 | n.1244-51G>A n.70-51G>A n.2779-51G>A c.1946-51G>A (n.1946-51G>A) c.926-51G>A (n.926-51G>A) c.1598-51G>A (n.1598-51G>A) n.1233-51G>A n.1527G>A n.2169-51G>A c.1646-51G>A (n.1646-51G>A) c.1796-51G>A (n.1796-51G>A) c.1769-51G>A (n.1769-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951173del | CA2685607178 | KCNH2 | n.1244-51del n.70-51del n.2779-51del c.1946-51del (n.1946-51del) c.926-51del (n.926-51del) c.1598-51del (n.1598-51del) n.1233-51del n.1527del n.2169-51del c.1646-51del (n.1646-51del) c.1796-51del (n.1796-51del) c.1769-51del (n.1769-51del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951172C>A | CA2685607182 | KCNH2 | n.1244-52G>T n.70-52G>T n.2779-52G>T c.1946-52G>T (n.1946-52G>T) c.926-52G>T (n.926-52G>T) c.1598-52G>T (n.1598-52G>T) n.1233-52G>T n.1526G>T n.2169-52G>T c.1646-52G>T (n.1646-52G>T) c.1796-52G>T (n.1796-52G>T) c.1769-52G>T (n.1769-52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951172C= | CA1752434601 | KCNH2 | n.1244-52G= n.70-52G= n.2779-52G= c.1946-52G= (n.1946-52G=) c.926-52G= (n.926-52G=) c.1598-52G= (n.1598-52G=) n.1233-52G= n.1526G= n.2169-52G= c.1646-52G= (n.1646-52G=) c.1796-52G= (n.1796-52G=) c.1769-52G= (n.1769-52G=) | |
| 7 | g.150951172C>T | CA030168 | KCNH2 | n.1244-52G>A n.70-52G>A n.2779-52G>A c.1946-52G>A (n.1946-52G>A) c.926-52G>A (n.926-52G>A) c.1598-52G>A (n.1598-52G>A) n.1233-52G>A n.1526G>A n.2169-52G>A c.1646-52G>A (n.1646-52G>A) c.1796-52G>A (n.1796-52G>A) c.1769-52G>A (n.1769-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951172_150951173insACAACACCAAACACACCCAA | CA2778425850 | KCNH2 | n.1244-53_1244-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT n.70-53_70-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT n.2779-53_2779-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT c.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT (n.1946-53_1946-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT) c.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT (n.926-53_926-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT) c.1598-53_1598-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT (n.1598-53_1598-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT) n.1233-53_1233-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT n.1525_1526insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT n.2169-53_2169-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT c.1646-53_1646-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT (n.1646-53_1646-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT) c.1796-53_1796-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT (n.1796-53_1796-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT) c.1769-53_1769-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT (n.1769-53_1769-52insTTGGGTGTGTTTGGTGTTGT) | |
| 7 | g.150951173C>A | CA2685607187 | KCNH2 | n.1244-53G>T n.70-53G>T n.2779-53G>T c.1946-53G>T (n.1946-53G>T) c.926-53G>T (n.926-53G>T) c.1598-53G>T (n.1598-53G>T) n.1233-53G>T n.1525G>T n.2169-53G>T c.1646-53G>T (n.1646-53G>T) c.1796-53G>T (n.1796-53G>T) c.1769-53G>T (n.1769-53G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951173C>T | CA2685607185 | KCNH2 | n.1244-53G>A n.70-53G>A n.2779-53G>A c.1946-53G>A (n.1946-53G>A) c.926-53G>A (n.926-53G>A) c.1598-53G>A (n.1598-53G>A) n.1233-53G>A n.1525G>A n.2169-53G>A c.1646-53G>A (n.1646-53G>A) c.1796-53G>A (n.1796-53G>A) c.1769-53G>A (n.1769-53G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951174A>C | CA2716209488 | KCNH2 | n.1244-54T>G n.70-54T>G n.2779-54T>G c.1946-54T>G (n.1946-54T>G) c.926-54T>G (n.926-54T>G) c.1598-54T>G (n.1598-54T>G) n.1233-54T>G n.1524T>G n.2169-54T>G c.1646-54T>G (n.1646-54T>G) c.1796-54T>G (n.1796-54T>G) c.1769-54T>G (n.1769-54T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150951174_150951180del | CA579075232 | KCNH2 | n.1244-60_1244-54del n.70-60_70-54del n.2779-60_2779-54del c.1946-60_1946-54del (n.1946-60_1946-54del) c.926-60_926-54del (n.926-60_926-54del) c.1598-60_1598-54del (n.1598-60_1598-54del) n.1233-60_1233-54del n.1518_1524del n.2169-60_2169-54del c.1646-60_1646-54del (n.1646-60_1646-54del) c.1796-60_1796-54del (n.1796-60_1796-54del) c.1769-60_1769-54del (n.1769-60_1769-54del) | gnomAD v2 |
| 7 | g.150951176_150951181del | CA2685607189 | KCNH2 | n.1244-59_1244-54del n.70-59_70-54del n.2779-59_2779-54del c.1946-59_1946-54del (n.1946-59_1946-54del) c.926-59_926-54del (n.926-59_926-54del) c.1598-59_1598-54del (n.1598-59_1598-54del) n.1233-59_1233-54del n.1519_1524del n.2169-59_2169-54del c.1646-59_1646-54del (n.1646-59_1646-54del) c.1796-59_1796-54del (n.1796-59_1796-54del) c.1769-59_1769-54del (n.1769-59_1769-54del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951175C>A | CA2685607191 | KCNH2 | n.1244-55G>T n.70-55G>T n.2779-55G>T c.1946-55G>T (n.1946-55G>T) c.926-55G>T (n.926-55G>T) c.1598-55G>T (n.1598-55G>T) n.1233-55G>T n.1523G>T n.2169-55G>T c.1646-55G>T (n.1646-55G>T) c.1796-55G>T (n.1796-55G>T) c.1769-55G>T (n.1769-55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951175C>T | CA2685607192 | KCNH2 | n.1244-55G>A n.70-55G>A n.2779-55G>A c.1946-55G>A (n.1946-55G>A) c.926-55G>A (n.926-55G>A) c.1598-55G>A (n.1598-55G>A) n.1233-55G>A n.1523G>A n.2169-55G>A c.1646-55G>A (n.1646-55G>A) c.1796-55G>A (n.1796-55G>A) c.1769-55G>A (n.1769-55G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951176A= | CA1752434604 | KCNH2 | n.1244-56T= n.70-56T= n.2779-56T= c.1946-56T= (n.1946-56T=) c.926-56T= (n.926-56T=) c.1598-56T= (n.1598-56T=) n.1233-56T= n.1522T= n.2169-56T= c.1646-56T= (n.1646-56T=) c.1796-56T= (n.1796-56T=) c.1769-56T= (n.1769-56T=) | |
| 7 | g.150951176A>G | CA835225866 | KCNH2 | n.1244-56T>C n.70-56T>C n.2779-56T>C c.1946-56T>C (n.1946-56T>C) c.926-56T>C (n.926-56T>C) c.1598-56T>C (n.1598-56T>C) n.1233-56T>C n.1522T>C n.2169-56T>C c.1646-56T>C (n.1646-56T>C) c.1796-56T>C (n.1796-56T>C) c.1769-56T>C (n.1769-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951176A>T | CA2685607194 | KCNH2 | n.1244-56T>A n.70-56T>A n.2779-56T>A c.1946-56T>A (n.1946-56T>A) c.926-56T>A (n.926-56T>A) c.1598-56T>A (n.1598-56T>A) n.1233-56T>A n.1522T>A n.2169-56T>A c.1646-56T>A (n.1646-56T>A) c.1796-56T>A (n.1796-56T>A) c.1769-56T>A (n.1769-56T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951177G>A | CA2685607195 | KCNH2 | n.1244-57C>T n.70-57C>T n.2779-57C>T c.1946-57C>T (n.1946-57C>T) c.926-57C>T (n.926-57C>T) c.1598-57C>T (n.1598-57C>T) n.1233-57C>T n.1521C>T n.2169-57C>T c.1646-57C>T (n.1646-57C>T) c.1796-57C>T (n.1796-57C>T) c.1769-57C>T (n.1769-57C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951178G>A | CA2685607196 | KCNH2 | n.1244-58C>T n.70-58C>T n.2779-58C>T c.1946-58C>T (n.1946-58C>T) c.926-58C>T (n.926-58C>T) c.1598-58C>T (n.1598-58C>T) n.1233-58C>T n.1520C>T n.2169-58C>T c.1646-58C>T (n.1646-58C>T) c.1796-58C>T (n.1796-58C>T) c.1769-58C>T (n.1769-58C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951179G>T | CA2685607197 | KCNH2 | n.1244-59C>A n.70-59C>A n.2779-59C>A c.1946-59C>A (n.1946-59C>A) c.926-59C>A (n.926-59C>A) c.1598-59C>A (n.1598-59C>A) n.1233-59C>A n.1519C>A n.2169-59C>A c.1646-59C>A (n.1646-59C>A) c.1796-59C>A (n.1796-59C>A) c.1769-59C>A (n.1769-59C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951179_150951180delinsGA | CA1752434607 | KCNH2 | n.1244-60_1244-59delinsTC n.70-60_70-59delinsTC n.2779-60_2779-59delinsTC c.1946-60_1946-59delinsTC (n.1946-60_1946-59delinsTC) c.926-60_926-59delinsTC (n.926-60_926-59delinsTC) c.1598-60_1598-59delinsTC (n.1598-60_1598-59delinsTC) n.1233-60_1233-59delinsTC n.1518_1519delinsTC n.2169-60_2169-59delinsTC c.1646-60_1646-59delinsTC (n.1646-60_1646-59delinsTC) c.1796-60_1796-59delinsTC (n.1796-60_1796-59delinsTC) c.1769-60_1769-59delinsTC (n.1769-60_1769-59delinsTC) | |
| 7 | g.150951180del | CA835225867 | KCNH2 | n.1244-60del n.70-60del n.2779-60del c.1946-60del (n.1946-60del) c.926-60del (n.926-60del) c.1598-60del (n.1598-60del) n.1233-60del n.1518del n.2169-60del c.1646-60del (n.1646-60del) c.1796-60del (n.1796-60del) c.1769-60del (n.1769-60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951180A>G | CA2579063007 | KCNH2 | n.1244-60T>C n.70-60T>C n.2779-60T>C c.1946-60T>C (n.1946-60T>C) c.926-60T>C (n.926-60T>C) c.1598-60T>C (n.1598-60T>C) n.1233-60T>C n.1518T>C n.2169-60T>C c.1646-60T>C (n.1646-60T>C) c.1796-60T>C (n.1796-60T>C) c.1769-60T>C (n.1769-60T>C) | |
| 7 | g.150951181C>A | CA835225868 | KCNH2 | n.1244-61G>T n.70-61G>T n.2779-61G>T c.1946-61G>T (n.1946-61G>T) c.926-61G>T (n.926-61G>T) c.1598-61G>T (n.1598-61G>T) n.1233-61G>T n.1517G>T n.2169-61G>T c.1646-61G>T (n.1646-61G>T) c.1796-61G>T (n.1796-61G>T) c.1769-61G>T (n.1769-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951181C= | CA1752434610 | KCNH2 | n.1244-61G= n.70-61G= n.2779-61G= c.1946-61G= (n.1946-61G=) c.926-61G= (n.926-61G=) c.1598-61G= (n.1598-61G=) n.1233-61G= n.1517G= n.2169-61G= c.1646-61G= (n.1646-61G=) c.1796-61G= (n.1796-61G=) c.1769-61G= (n.1769-61G=) | |
| 7 | g.150951181C>T | CA2685607201 | KCNH2 | n.1244-61G>A n.70-61G>A n.2779-61G>A c.1946-61G>A (n.1946-61G>A) c.926-61G>A (n.926-61G>A) c.1598-61G>A (n.1598-61G>A) n.1233-61G>A n.1517G>A n.2169-61G>A c.1646-61G>A (n.1646-61G>A) c.1796-61G>A (n.1796-61G>A) c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951182C>A | CA1752434613 | KCNH2 | n.1244-62G>T n.70-62G>T n.2779-62G>T c.1946-62G>T (n.1946-62G>T) c.926-62G>T (n.926-62G>T) c.1598-62G>T (n.1598-62G>T) n.1233-62G>T n.1516G>T n.2169-62G>T c.1646-62G>T (n.1646-62G>T) c.1796-62G>T (n.1796-62G>T) c.1769-62G>T (n.1769-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951182C= | CA1752434612 | KCNH2 | n.1244-62G= n.70-62G= n.2779-62G= c.1946-62G= (n.1946-62G=) c.926-62G= (n.926-62G=) c.1598-62G= (n.1598-62G=) n.1233-62G= n.1516G= n.2169-62G= c.1646-62G= (n.1646-62G=) c.1796-62G= (n.1796-62G=) c.1769-62G= (n.1769-62G=) | |
| 7 | g.150951182C>G | CA2685607203 | KCNH2 | n.1244-62G>C n.70-62G>C n.2779-62G>C c.1946-62G>C (n.1946-62G>C) c.926-62G>C (n.926-62G>C) c.1598-62G>C (n.1598-62G>C) n.1233-62G>C n.1516G>C n.2169-62G>C c.1646-62G>C (n.1646-62G>C) c.1796-62G>C (n.1796-62G>C) c.1769-62G>C (n.1769-62G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951182C>T | CA1752434614 | KCNH2 | n.1244-62G>A n.70-62G>A n.2779-62G>A c.1946-62G>A (n.1946-62G>A) c.926-62G>A (n.926-62G>A) c.1598-62G>A (n.1598-62G>A) n.1233-62G>A n.1516G>A n.2169-62G>A c.1646-62G>A (n.1646-62G>A) c.1796-62G>A (n.1796-62G>A) c.1769-62G>A (n.1769-62G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150951183C>A | CA2685607205 | KCNH2 | n.1244-63G>T n.70-63G>T n.2779-63G>T c.1946-63G>T (n.1946-63G>T) c.926-63G>T (n.926-63G>T) c.1598-63G>T (n.1598-63G>T) n.1233-63G>T n.1515G>T n.2169-63G>T c.1646-63G>T (n.1646-63G>T) c.1796-63G>T (n.1796-63G>T) c.1769-63G>T (n.1769-63G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951183C= | CA1752434615 | KCNH2 | n.1244-63G= n.70-63G= n.2779-63G= c.1946-63G= (n.1946-63G=) c.926-63G= (n.926-63G=) c.1598-63G= (n.1598-63G=) n.1233-63G= n.1515G= n.2169-63G= c.1646-63G= (n.1646-63G=) c.1796-63G= (n.1796-63G=) c.1769-63G= (n.1769-63G=) | |
| 7 | g.150951183C>G | CA2499218803 | KCNH2 | n.1244-63G>C n.70-63G>C n.2779-63G>C c.1946-63G>C (n.1946-63G>C) c.926-63G>C (n.926-63G>C) c.1598-63G>C (n.1598-63G>C) n.1233-63G>C n.1515G>C n.2169-63G>C c.1646-63G>C (n.1646-63G>C) c.1796-63G>C (n.1796-63G>C) c.1769-63G>C (n.1769-63G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951183C>T | CA835225869 | KCNH2 | n.1244-63G>A n.70-63G>A n.2779-63G>A c.1946-63G>A (n.1946-63G>A) c.926-63G>A (n.926-63G>A) c.1598-63G>A (n.1598-63G>A) n.1233-63G>A n.1515G>A n.2169-63G>A c.1646-63G>A (n.1646-63G>A) c.1796-63G>A (n.1796-63G>A) c.1769-63G>A (n.1769-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951184T>C | CA2685607206 | KCNH2 | n.1244-64A>G n.70-64A>G n.2779-64A>G c.1946-64A>G (n.1946-64A>G) c.926-64A>G (n.926-64A>G) c.1598-64A>G (n.1598-64A>G) n.1233-64A>G n.1514A>G n.2169-64A>G c.1646-64A>G (n.1646-64A>G) c.1796-64A>G (n.1796-64A>G) c.1769-64A>G (n.1769-64A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951185G>A | CA169076360 | KCNH2 | n.1244-65C>T n.70-65C>T n.2779-65C>T c.1946-65C>T (n.1946-65C>T) c.926-65C>T (n.926-65C>T) c.1598-65C>T (n.1598-65C>T) n.1233-65C>T n.1513C>T n.2169-65C>T c.1646-65C>T (n.1646-65C>T) c.1796-65C>T (n.1796-65C>T) c.1769-65C>T (n.1769-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951185G= | CA1752434616 | KCNH2 | n.1244-65C= n.70-65C= n.2779-65C= c.1946-65C= (n.1946-65C=) c.926-65C= (n.926-65C=) c.1598-65C= (n.1598-65C=) n.1233-65C= n.1513C= n.2169-65C= c.1646-65C= (n.1646-65C=) c.1796-65C= (n.1796-65C=) c.1769-65C= (n.1769-65C=) | |
| 7 | g.150951185G>T | CA2579063008 | KCNH2 | n.1244-65C>A n.70-65C>A n.2779-65C>A c.1946-65C>A (n.1946-65C>A) c.926-65C>A (n.926-65C>A) c.1598-65C>A (n.1598-65C>A) n.1233-65C>A n.1513C>A n.2169-65C>A c.1646-65C>A (n.1646-65C>A) c.1796-65C>A (n.1796-65C>A) c.1769-65C>A (n.1769-65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951186C>A | CA1108705953 | KCNH2 | n.1244-66G>T n.70-66G>T n.2779-66G>T c.1946-66G>T (n.1946-66G>T) c.926-66G>T (n.926-66G>T) c.1598-66G>T (n.1598-66G>T) n.1233-66G>T n.1512G>T n.2169-66G>T c.1646-66G>T (n.1646-66G>T) c.1796-66G>T (n.1796-66G>T) c.1769-66G>T (n.1769-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951186C= | CA1752434618 | KCNH2 | n.1244-66G= n.70-66G= n.2779-66G= c.1946-66G= (n.1946-66G=) c.926-66G= (n.926-66G=) c.1598-66G= (n.1598-66G=) n.1233-66G= n.1512G= n.2169-66G= c.1646-66G= (n.1646-66G=) c.1796-66G= (n.1796-66G=) c.1769-66G= (n.1769-66G=) | |
| 7 | g.150951187T>A | CA579075233 | KCNH2 | n.1244-67A>T n.70-67A>T n.2779-67A>T c.1946-67A>T (n.1946-67A>T) c.926-67A>T (n.926-67A>T) c.1598-67A>T (n.1598-67A>T) n.1233-67A>T n.1511A>T n.2169-67A>T c.1646-67A>T (n.1646-67A>T) c.1796-67A>T (n.1796-67A>T) c.1769-67A>T (n.1769-67A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951187T= | CA1752434621 | KCNH2 | n.1244-67A= n.70-67A= n.2779-67A= c.1946-67A= (n.1946-67A=) c.926-67A= (n.926-67A=) c.1598-67A= (n.1598-67A=) n.1233-67A= n.1511A= n.2169-67A= c.1646-67A= (n.1646-67A=) c.1796-67A= (n.1796-67A=) c.1769-67A= (n.1769-67A=) | |
| 7 | g.150951188C>A | CA2685607211 | KCNH2 | n.1244-68G>T n.70-68G>T n.2779-68G>T c.1946-68G>T (n.1946-68G>T) c.926-68G>T (n.926-68G>T) c.1598-68G>T (n.1598-68G>T) n.1233-68G>T n.1510G>T n.2169-68G>T c.1646-68G>T (n.1646-68G>T) c.1796-68G>T (n.1796-68G>T) c.1769-68G>T (n.1769-68G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951188C= | CA1752434623 | KCNH2 | n.1244-68G= n.70-68G= n.2779-68G= c.1946-68G= (n.1946-68G=) c.926-68G= (n.926-68G=) c.1598-68G= (n.1598-68G=) n.1233-68G= n.1510G= n.2169-68G= c.1646-68G= (n.1646-68G=) c.1796-68G= (n.1796-68G=) c.1769-68G= (n.1769-68G=) | |
| 7 | g.150951188C>G | CA2685607212 | KCNH2 | n.1244-68G>C n.70-68G>C n.2779-68G>C c.1946-68G>C (n.1946-68G>C) c.926-68G>C (n.926-68G>C) c.1598-68G>C (n.1598-68G>C) n.1233-68G>C n.1510G>C n.2169-68G>C c.1646-68G>C (n.1646-68G>C) c.1796-68G>C (n.1796-68G>C) c.1769-68G>C (n.1769-68G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951188C>T | CA169076362 | KCNH2 | n.1244-68G>A n.70-68G>A n.2779-68G>A c.1946-68G>A (n.1946-68G>A) c.926-68G>A (n.926-68G>A) c.1598-68G>A (n.1598-68G>A) n.1233-68G>A n.1510G>A n.2169-68G>A c.1646-68G>A (n.1646-68G>A) c.1796-68G>A (n.1796-68G>A) c.1769-68G>A (n.1769-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951189A>G | CA2685607213 | KCNH2 | n.1244-69T>C n.70-69T>C n.2779-69T>C c.1946-69T>C (n.1946-69T>C) c.926-69T>C (n.926-69T>C) c.1598-69T>C (n.1598-69T>C) n.1233-69T>C n.1509T>C n.2169-69T>C c.1646-69T>C (n.1646-69T>C) c.1796-69T>C (n.1796-69T>C) c.1769-69T>C (n.1769-69T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951190G>A | CA169076366 | KCNH2 | n.1244-70C>T n.70-70C>T n.2779-70C>T c.1946-70C>T (n.1946-70C>T) c.926-70C>T (n.926-70C>T) c.1598-70C>T (n.1598-70C>T) n.1233-70C>T n.1508C>T n.2169-70C>T c.1646-70C>T (n.1646-70C>T) c.1796-70C>T (n.1796-70C>T) c.1769-70C>T (n.1769-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951190G= | CA1752434625 | KCNH2 | n.1244-70C= n.70-70C= n.2779-70C= c.1946-70C= (n.1946-70C=) c.926-70C= (n.926-70C=) c.1598-70C= (n.1598-70C=) n.1233-70C= n.1508C= n.2169-70C= c.1646-70C= (n.1646-70C=) c.1796-70C= (n.1796-70C=) c.1769-70C= (n.1769-70C=) | |
| 7 | g.150951190G>T | CA2685607215 | KCNH2 | n.1244-70C>A n.70-70C>A n.2779-70C>A c.1946-70C>A (n.1946-70C>A) c.926-70C>A (n.926-70C>A) c.1598-70C>A (n.1598-70C>A) n.1233-70C>A n.1508C>A n.2169-70C>A c.1646-70C>A (n.1646-70C>A) c.1796-70C>A (n.1796-70C>A) c.1769-70C>A (n.1769-70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951191G>A | CA579075234 | KCNH2 | n.1244-71C>T n.70-71C>T n.2779-71C>T c.1946-71C>T (n.1946-71C>T) c.926-71C>T (n.926-71C>T) c.1598-71C>T (n.1598-71C>T) n.1233-71C>T n.1507C>T n.2169-71C>T c.1646-71C>T (n.1646-71C>T) c.1796-71C>T (n.1796-71C>T) c.1769-71C>T (n.1769-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951191G= | CA1752434626 | KCNH2 | n.1244-71C= n.70-71C= n.2779-71C= c.1946-71C= (n.1946-71C=) c.926-71C= (n.926-71C=) c.1598-71C= (n.1598-71C=) n.1233-71C= n.1507C= n.2169-71C= c.1646-71C= (n.1646-71C=) c.1796-71C= (n.1796-71C=) c.1769-71C= (n.1769-71C=) | |
| 7 | g.150951191G>T | CA2579063009 | KCNH2 | n.1244-71C>A n.70-71C>A n.2779-71C>A c.1946-71C>A (n.1946-71C>A) c.926-71C>A (n.926-71C>A) c.1598-71C>A (n.1598-71C>A) n.1233-71C>A n.1507C>A n.2169-71C>A c.1646-71C>A (n.1646-71C>A) c.1796-71C>A (n.1796-71C>A) c.1769-71C>A (n.1769-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951192C>A | CA2685607220 | KCNH2 | n.1244-72G>T n.70-72G>T n.2779-72G>T c.1946-72G>T (n.1946-72G>T) c.926-72G>T (n.926-72G>T) c.1598-72G>T (n.1598-72G>T) n.1233-72G>T n.1506G>T n.2169-72G>T c.1646-72G>T (n.1646-72G>T) c.1796-72G>T (n.1796-72G>T) c.1769-72G>T (n.1769-72G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951193C>A | CA2579063010 | KCNH2 | n.1244-73G>T n.70-73G>T n.2779-73G>T c.1946-73G>T (n.1946-73G>T) c.926-73G>T (n.926-73G>T) c.1598-73G>T (n.1598-73G>T) n.1233-73G>T n.1505G>T n.2169-73G>T c.1646-73G>T (n.1646-73G>T) c.1796-73G>T (n.1796-73G>T) c.1769-73G>T (n.1769-73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951194C>A | CA1752434629 | KCNH2 | n.1244-74G>T n.70-74G>T n.2779-74G>T c.1946-74G>T (n.1946-74G>T) c.926-74G>T (n.926-74G>T) c.1598-74G>T (n.1598-74G>T) n.1233-74G>T n.1504G>T n.2169-74G>T c.1646-74G>T (n.1646-74G>T) c.1796-74G>T (n.1796-74G>T) c.1769-74G>T (n.1769-74G>T) | dbSNP |
| 7 | g.150951194C= | CA1752434628 | KCNH2 | n.1244-74G= n.70-74G= n.2779-74G= c.1946-74G= (n.1946-74G=) c.926-74G= (n.926-74G=) c.1598-74G= (n.1598-74G=) n.1233-74G= n.1504G= n.2169-74G= c.1646-74G= (n.1646-74G=) c.1796-74G= (n.1796-74G=) c.1769-74G= (n.1769-74G=) | |
| 7 | g.150951195C>A | CA2685607223 | KCNH2 | n.1244-75G>T n.70-75G>T n.2779-75G>T c.1946-75G>T (n.1946-75G>T) c.926-75G>T (n.926-75G>T) c.1598-75G>T (n.1598-75G>T) n.1233-75G>T n.1503G>T n.2169-75G>T c.1646-75G>T (n.1646-75G>T) c.1796-75G>T (n.1796-75G>T) c.1769-75G>T (n.1769-75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951195C= | CA1752434631 | KCNH2 | n.1244-75G= n.70-75G= n.2779-75G= c.1946-75G= (n.1946-75G=) c.926-75G= (n.926-75G=) c.1598-75G= (n.1598-75G=) n.1233-75G= n.1503G= n.2169-75G= c.1646-75G= (n.1646-75G=) c.1796-75G= (n.1796-75G=) c.1769-75G= (n.1769-75G=) | |
| 7 | g.150951195C>G | CA2685607224 | KCNH2 | n.1244-75G>C n.70-75G>C n.2779-75G>C c.1946-75G>C (n.1946-75G>C) c.926-75G>C (n.926-75G>C) c.1598-75G>C (n.1598-75G>C) n.1233-75G>C n.1503G>C n.2169-75G>C c.1646-75G>C (n.1646-75G>C) c.1796-75G>C (n.1796-75G>C) c.1769-75G>C (n.1769-75G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951195C>T | CA1108705954 | KCNH2 | n.1244-75G>A n.70-75G>A n.2779-75G>A c.1946-75G>A (n.1946-75G>A) c.926-75G>A (n.926-75G>A) c.1598-75G>A (n.1598-75G>A) n.1233-75G>A n.1503G>A n.2169-75G>A c.1646-75G>A (n.1646-75G>A) c.1796-75G>A (n.1796-75G>A) c.1769-75G>A (n.1769-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951196G>A | CA169076367 | KCNH2 | n.1244-76C>T n.70-76C>T n.2779-76C>T c.1946-76C>T (n.1946-76C>T) c.926-76C>T (n.926-76C>T) c.1598-76C>T (n.1598-76C>T) n.1233-76C>T n.1502C>T n.2169-76C>T c.1646-76C>T (n.1646-76C>T) c.1796-76C>T (n.1796-76C>T) c.1769-76C>T (n.1769-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951196G>C | CA2579063011 | KCNH2 | n.1244-76C>G n.70-76C>G n.2779-76C>G c.1946-76C>G (n.1946-76C>G) c.926-76C>G (n.926-76C>G) c.1598-76C>G (n.1598-76C>G) n.1233-76C>G n.1502C>G n.2169-76C>G c.1646-76C>G (n.1646-76C>G) c.1796-76C>G (n.1796-76C>G) c.1769-76C>G (n.1769-76C>G) | |
| 7 | g.150951196G= | CA1752434634 | KCNH2 | n.1244-76C= n.70-76C= n.2779-76C= c.1946-76C= (n.1946-76C=) c.926-76C= (n.926-76C=) c.1598-76C= (n.1598-76C=) n.1233-76C= n.1502C= n.2169-76C= c.1646-76C= (n.1646-76C=) c.1796-76C= (n.1796-76C=) c.1769-76C= (n.1769-76C=) | |
| 7 | g.150951196G>T | CA835225872 | KCNH2 | n.1244-76C>A n.70-76C>A n.2779-76C>A c.1946-76C>A (n.1946-76C>A) c.926-76C>A (n.926-76C>A) c.1598-76C>A (n.1598-76C>A) n.1233-76C>A n.1502C>A n.2169-76C>A c.1646-76C>A (n.1646-76C>A) c.1796-76C>A (n.1796-76C>A) c.1769-76C>A (n.1769-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951197C>A | CA169076368 | KCNH2 | n.1244-77G>T n.70-77G>T n.2779-77G>T c.1946-77G>T (n.1946-77G>T) c.926-77G>T (n.926-77G>T) c.1598-77G>T (n.1598-77G>T) n.1233-77G>T n.1501G>T n.2169-77G>T c.1646-77G>T (n.1646-77G>T) c.1796-77G>T (n.1796-77G>T) c.1769-77G>T (n.1769-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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