Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1762C= (p.Gln588=)
c.1912C= (p.Gln638=)
c.1885C= (p.Gln629=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951008G>CCA369857564KCNH2n.1356C>G
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7g.150951008G>TCA369857565KCNH2n.1356C>A
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c.1710C>A (p.Phe570Leu)
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 ClinVar dbSNP
7g.150951009A>CCA369857566KCNH2n.1355T>G
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7g.150951009A>GCA369857567KCNH2n.1355T>C
n.181T>C
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c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
7g.150951010A>TCA369857570KCNH2n.1354T>A
n.180T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.179C=
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c.1755C= (p.Arg585=)
c.1905C= (p.Arg635=)
c.1878C= (p.Arg626=)
7g.150951011G>TCA458645394KCNH2n.1353C>A
n.179C>A
n.2888C>A
c.2055C>A (p.Arg685=)
c.1035C>A (p.Arg345=)
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7g.150951012C>ACA369857572KCNH2n.1352G>T
n.178G>T
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 dbSNP
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n.2277G=
c.1754G= (p.Arg585=)
c.1904G= (p.Arg635=)
c.1877G= (p.Arg626=)
7g.150951012C>GCA369857573KCNH2n.1352G>C
n.178G>C
n.2887G>C
c.2054G>C (p.Arg685Pro)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
n.1341G>C
n.1686G>C
n.2277G>C
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
c.1904G>C (p.Arg635Pro)
c.1877G>C (p.Arg626Pro)
7g.150951012C>TCA030505KCNH2n.1352G>A
n.178G>A
n.2887G>A
c.2054G>A (p.Arg685His)
c.1034G>A (p.Arg345His)
c.1706G>A (p.Arg569His)
n.1341G>A
n.1686G>A
n.2277G>A
c.1754G>A (p.Arg585His)
c.1904G>A (p.Arg635His)
c.1877G>A (p.Arg626His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951012_150951013delinsCGCA1752434242KCNH2n.1351_1352delinsCG
n.177_178delinsCG
n.2886_2887delinsCG
c.2053_2054delinsCG (p.Arg685=)
c.1033_1034delinsCG (p.Arg345=)
c.1705_1706delinsCG (p.Arg569=)
n.1340_1341delinsCG
n.1685_1686delinsCG
n.2276_2277delinsCG
c.1753_1754delinsCG (p.Arg585=)
c.1903_1904delinsCG (p.Arg635=)
c.1876_1877delinsCG (p.Arg626=)
7g.150951013G>ACA030488KCNH2n.1351C>T
n.177C>T
n.2886C>T
c.2053C>T (p.Arg685Cys)
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
c.1705C>T (p.Arg569Cys)
n.1340C>T
n.1685C>T
n.2276C>T
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c.1903C>T (p.Arg635Cys)
c.1876C>T (p.Arg626Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951013G>CCA369857574KCNH2n.1351C>G
n.177C>G
n.2886C>G
c.2053C>G (p.Arg685Gly)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
n.1340C>G
n.1685C>G
n.2276C>G
c.1753C>G (p.Arg585Gly)
c.1903C>G (p.Arg635Gly)
c.1876C>G (p.Arg626Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951013G=CA1752434253KCNH2n.1351C=
n.177C=
n.2886C=
c.2053C= (p.Arg685=)
c.1033C= (p.Arg345=)
c.1705C= (p.Arg569=)
n.1340C=
n.1685C=
n.2276C=
c.1753C= (p.Arg585=)
c.1903C= (p.Arg635=)
c.1876C= (p.Arg626=)
7g.150951013G>TCA369857575KCNH2n.1351C>A
n.177C>A
n.2886C>A
c.2053C>A (p.Arg685Ser)
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
c.1705C>A (p.Arg569Ser)
n.1340C>A
n.1685C>A
n.2276C>A
c.1753C>A (p.Arg585Ser)
c.1903C>A (p.Arg635Ser)
c.1876C>A (p.Arg626Ser)
7g.150951014delCA006175KCNH2n.1351del
n.177del
n.2886del
c.2053del (p.Arg685AlafsTer29)
c.1033del (p.Arg345AlafsTer29)
c.1705del (p.Arg569AlafsTer29)
n.1340del
n.1685del
n.2276del
c.1753del (p.Arg585AlafsTer29)
c.1903del (p.Arg635AlafsTer29)
c.1876del (p.Arg626AlafsTer29)
 ClinVar dbSNP
7g.150951014G>ACA458645398KCNH2n.1350C>T
n.176C>T
n.2885C>T
c.2052C>T (p.Ile684=)
c.1032C>T (p.Ile344=)
c.1704C>T (p.Ile568=)
n.1339C>T
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n.2275C>T
c.1752C>T (p.Ile584=)
c.1902C>T (p.Ile634=)
c.1875C>T (p.Ile625=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951014G>CCA369857576KCNH2n.1350C>G
n.176C>G
n.2885C>G
c.2052C>G (p.Ile684Met)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.1704C>G (p.Ile568Met)
n.1339C>G
n.1684C>G
n.2275C>G
c.1752C>G (p.Ile584Met)
c.1902C>G (p.Ile634Met)
c.1875C>G (p.Ile625Met)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150951014G>TCA458645399KCNH2n.1350C>A
n.176C>A
n.2885C>A
c.2052C>A (p.Ile684=)
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.1704C>A (p.Ile568=)
n.1339C>A
n.1684C>A
n.2275C>A
c.1752C>A (p.Ile584=)
c.1902C>A (p.Ile634=)
c.1875C>A (p.Ile625=)
7g.150951015A>CCA369857577KCNH2n.1349T>G
n.175T>G
n.2884T>G
c.2051T>G (p.Ile684Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.1338T>G
n.1683T>G
n.2274T>G
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
c.1874T>G (p.Ile625Ser)
7g.150951015A>GCA369857578KCNH2n.1349T>C
n.175T>C
n.2884T>C
c.2051T>C (p.Ile684Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.1338T>C
n.1683T>C
n.2274T>C
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
c.1874T>C (p.Ile625Thr)
7g.150951015A>TCA369857579KCNH2n.1349T>A
n.175T>A
n.2884T>A
c.2051T>A (p.Ile684Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.1338T>A
n.1683T>A
n.2274T>A
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
c.1874T>A (p.Ile625Asn)
7g.150951016T>ACA369857581KCNH2n.1348A>T
n.174A>T
n.2883A>T
c.2050A>T (p.Ile684Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.1337A>T
n.1682A>T
n.2273A>T
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.1900A>T (p.Ile634Phe)
c.1873A>T (p.Ile625Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951016T>CCA369857582KCNH2n.1348A>G
n.174A>G
n.2883A>G
c.2050A>G (p.Ile684Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.1337A>G
n.1682A>G
n.2273A>G
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.1873A>G (p.Ile625Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951016T>GCA369857580KCNH2n.1348A>C
n.174A>C
n.2883A>C
c.2050A>C (p.Ile684Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.1337A>C
n.1682A>C
n.2273A>C
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.1873A>C (p.Ile625Leu)
7g.150951017G>ACA458645401KCNH2n.1347C>T
n.173C>T
n.2882C>T
c.2049C>T (p.Phe683=)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.1701C>T (p.Phe567=)
n.1336C>T
n.1681C>T
n.2272C>T
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c.1899C>T (p.Phe633=)
c.1872C>T (p.Phe624=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.150951017G>CCA369857583KCNH2n.1347C>G
n.173C>G
n.2882C>G
c.2049C>G (p.Phe683Leu)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
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n.1336C>G
n.1681C>G
n.2272C>G
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c.1899C>G (p.Phe633Leu)
c.1872C>G (p.Phe624Leu)
7g.150951017G=CA1752434263KCNH2n.1347C=
n.173C=
n.2882C=
c.2049C= (p.Phe683=)
c.1029C= (p.Phe343=)
c.1701C= (p.Phe567=)
n.1336C=
n.1681C=
n.2272C=
c.1749C= (p.Phe583=)
c.1899C= (p.Phe633=)
c.1872C= (p.Phe624=)
7g.150951017G>TCA369857584KCNH2n.1347C>A
n.173C>A
n.2882C>A
c.2049C>A (p.Phe683Leu)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.1701C>A (p.Phe567Leu)
n.1336C>A
n.1681C>A
n.2272C>A
c.1749C>A (p.Phe583Leu)
c.1899C>A (p.Phe633Leu)
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
7g.150951018A>CCA369857585KCNH2n.1346T>G
n.172T>G
n.2881T>G
c.2048T>G (p.Phe683Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1700T>G (p.Phe567Cys)
n.1335T>G
n.1680T>G
n.2271T>G
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.1898T>G (p.Phe633Cys)
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
7g.150951018A>GCA369857586KCNH2n.1346T>C
n.172T>C
n.2881T>C
c.2048T>C (p.Phe683Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1700T>C (p.Phe567Ser)
n.1335T>C
n.1680T>C
n.2271T>C
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.1898T>C (p.Phe633Ser)
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
7g.150951018A>TCA369857587KCNH2n.1346T>A
n.172T>A
n.2881T>A
c.2048T>A (p.Phe683Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1700T>A (p.Phe567Tyr)
n.1335T>A
n.1680T>A
n.2271T>A
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
7g.150951019A=CA1752434266KCNH2n.1345T=
n.171T=
n.2880T=
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c.1699T= (p.Phe567=)
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n.1679T=
n.2270T=
c.1747T= (p.Phe583=)
c.1897T= (p.Phe633=)
c.1870T= (p.Phe624=)
7g.150951019A>CCA369857590KCNH2n.1345T>G
n.171T>G
n.2880T>G
c.2047T>G (p.Phe683Val)
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c.1699T>G (p.Phe567Val)
n.1334T>G
n.1679T>G
n.2270T>G
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c.1897T>G (p.Phe633Val)
c.1870T>G (p.Phe624Val)
 dbSNP
7g.150951019A>GCA369857588KCNH2n.1345T>C
n.171T>C
n.2880T>C
c.2047T>C (p.Phe683Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1699T>C (p.Phe567Leu)
n.1334T>C
n.1679T>C
n.2270T>C
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.1897T>C (p.Phe633Leu)
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
7g.150951019A>TCA369857589KCNH2n.1345T>A
n.171T>A
n.2880T>A
c.2047T>A (p.Phe683Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1699T>A (p.Phe567Ile)
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n.2270T>A
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.1897T>A (p.Phe633Ile)
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
7g.150951020C>ACA369857591KCNH2n.1344G>T
n.170G>T
n.2879G>T
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c.1869G>T (p.Glu623Asp)
7g.150951020C=CA1752434271KCNH2n.1344G=
n.170G=
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n.1678G=
n.2269G=
c.1746G= (p.Glu582=)
c.1896G= (p.Glu632=)
c.1869G= (p.Glu623=)
7g.150951020C>GCA369857592KCNH2n.1344G>C
n.170G>C
n.2879G>C
c.2046G>C (p.Glu682Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.1698G>C (p.Glu566Asp)
n.1333G>C
n.1678G>C
n.2269G>C
c.1746G>C (p.Glu582Asp)
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
c.1869G>C (p.Glu623Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951020C>TCA458645403KCNH2n.1344G>A
n.170G>A
n.2879G>A
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c.1026G>A (p.Glu342=)
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n.1333G>A
n.1678G>A
n.2269G>A
c.1746G>A (p.Glu582=)
c.1896G>A (p.Glu632=)
c.1869G>A (p.Glu623=)
7g.150951021T>ACA369857593KCNH2n.1343A>T
n.169A>T
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n.1332A>T
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7g.150951021T>CCA369857594KCNH2n.1343A>G
n.169A>G
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c.2045A>G (p.Glu682Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
n.1332A>G
n.1677A>G
n.2268A>G
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
7g.150951021T>GCA369857595KCNH2n.1343A>C
n.169A>C
n.2878A>C
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
n.1332A>C
n.1677A>C
n.2268A>C
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
7g.150951021_150951022delinsTCCA1752434279KCNH2n.1342_1343delinsGA
n.168_169delinsGA
n.2877_2878delinsGA
c.2044_2045delinsGA (p.Glu682=)
c.1024_1025delinsGA (p.Glu342=)
c.1696_1697delinsGA (p.Glu566=)
n.1331_1332delinsGA
n.1676_1677delinsGA
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c.1744_1745delinsGA (p.Glu582=)
c.1894_1895delinsGA (p.Glu632=)
c.1867_1868delinsGA (p.Glu623=)
7g.150951022C>ACA369857596KCNH2n.1342G>T
n.168G>T
n.2877G>T
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
n.1331G>T
n.1676G>T
n.2267G>T
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
7g.150951022C>GCA369857598KCNH2n.1342G>C
n.168G>C
n.2877G>C
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
n.1331G>C
n.1676G>C
n.2267G>C
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
7g.150951022C>TCA369857597KCNH2n.1342G>A
n.168G>A
n.2877G>A
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
n.1331G>A
n.1676G>A
n.2267G>A
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
7g.150951024delCA915945575KCNH2n.1342del
n.168del
n.2877del
c.2044del (p.Glu682SerfsTer?)
c.1024del (p.Glu342SerfsTer?)
c.1696del (p.Glu566SerfsTer?)
n.1331del
n.1676del
n.2267del
c.1744del (p.Glu582SerfsTer?)
c.1894del (p.Glu632SerfsTer?)
c.1867del (p.Glu623SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951023C>ACA458645407KCNH2n.1341G>T
n.167G>T
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c.2043G>T (p.Arg681=)
c.1023G>T (p.Arg341=)
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n.2266G>T
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c.1893G>T (p.Arg631=)
c.1866G>T (p.Arg622=)
 dbSNP
7g.150951023C=CA1752434284KCNH2n.1341G=
n.167G=
n.2876G=
c.2043G= (p.Arg681=)
c.1023G= (p.Arg341=)
c.1695G= (p.Arg565=)
n.1330G=
n.1675G=
n.2266G=
c.1743G= (p.Arg581=)
c.1893G= (p.Arg631=)
c.1866G= (p.Arg622=)
7g.150951023C>GCA458645406KCNH2n.1341G>C
n.167G>C
n.2876G>C
c.2043G>C (p.Arg681=)
c.1023G>C (p.Arg341=)
c.1695G>C (p.Arg565=)
n.1330G>C
n.1675G>C
n.2266G>C
c.1743G>C (p.Arg581=)
c.1893G>C (p.Arg631=)
c.1866G>C (p.Arg622=)
7g.150951023C>TCA458645405KCNH2n.1341G>A
n.167G>A
n.2876G>A
c.2043G>A (p.Arg681=)
c.1023G>A (p.Arg341=)
c.1695G>A (p.Arg565=)
n.1330G>A
n.1675G>A
n.2266G>A
c.1743G>A (p.Arg581=)
c.1893G>A (p.Arg631=)
c.1866G>A (p.Arg622=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951024C>ACA369857599KCNH2n.1340G>T
n.166G>T
n.2875G>T
c.2042G>T (p.Arg681Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
n.1329G>T
n.1674G>T
n.2265G>T
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c.1865G>T (p.Arg622Leu)
 COSMIC COSMIC
7g.150951024C=CA1752434287KCNH2n.1340G=
n.166G=
n.2875G=
c.2042G= (p.Arg681=)
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c.1742G= (p.Arg581=)
c.1892G= (p.Arg631=)
c.1865G= (p.Arg622=)
7g.150951024C>GCA369857601KCNH2n.1340G>C
n.166G>C
n.2875G>C
c.2042G>C (p.Arg681Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
n.1329G>C
n.1674G>C
n.2265G>C
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
c.1892G>C (p.Arg631Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
7g.150951024C>TCA369857600KCNH2n.1340G>A
n.166G>A
n.2875G>A
c.2042G>A (p.Arg681Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
n.1329G>A
n.1674G>A
n.2265G>A
c.1742G>A (p.Arg581Gln)
c.1892G>A (p.Arg631Gln)
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951025G>ACA369857602KCNH2n.1339C>T
n.165C>T
n.2874C>T
c.2041C>T (p.Arg681Trp)
c.1021C>T (p.Arg341Trp)
c.1693C>T (p.Arg565Trp)
n.1328C>T
n.1673C>T
n.2264C>T
c.1741C>T (p.Arg581Trp)
c.1891C>T (p.Arg631Trp)
c.1864C>T (p.Arg622Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951025G>CCA369857603KCNH2n.1339C>G
n.165C>G
n.2874C>G
c.2041C>G (p.Arg681Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
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n.1328C>G
n.1673C>G
n.2264C>G
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c.1891C>G (p.Arg631Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
7g.150951025G=CA1752434290KCNH2n.1339C=
n.165C=
n.2874C=
c.2041C= (p.Arg681=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.1693C= (p.Arg565=)
n.1328C=
n.1673C=
n.2264C=
c.1741C= (p.Arg581=)
c.1891C= (p.Arg631=)
c.1864C= (p.Arg622=)
7g.150951025G>TCA458645408KCNH2n.1339C>A
n.165C>A
n.2874C>A
c.2041C>A (p.Arg681=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.1693C>A (p.Arg565=)
n.1328C>A
n.1673C>A
n.2264C>A
c.1741C>A (p.Arg581=)
c.1891C>A (p.Arg631=)
c.1864C>A (p.Arg622=)
7g.150951026C>ACA458645409KCNH2n.1338G>T
n.164G>T
n.2873G>T
c.2040G>T (p.Val680=)
c.1020G>T (p.Val340=)
c.1692G>T (p.Val564=)
n.1327G>T
n.1672G>T
n.2263G>T
c.1740G>T (p.Val580=)
c.1890G>T (p.Val630=)
c.1863G>T (p.Val621=)
7g.150951026C>GCA458645410KCNH2n.1338G>C
n.164G>C
n.2873G>C
c.2040G>C (p.Val680=)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.1692G>C (p.Val564=)
n.1327G>C
n.1672G>C
n.2263G>C
c.1740G>C (p.Val580=)
c.1890G>C (p.Val630=)
c.1863G>C (p.Val621=)
7g.150951026C>TCA458645411KCNH2n.1338G>A
n.164G>A
n.2873G>A
c.2040G>A (p.Val680=)
c.1020G>A (p.Val340=)
c.1692G>A (p.Val564=)
n.1327G>A
n.1672G>A
n.2263G>A
c.1740G>A (p.Val580=)
c.1890G>A (p.Val630=)
c.1863G>A (p.Val621=)
7g.150951027A=CA1752434293KCNH2n.1337T=
n.163T=
n.2872T=
c.2039T= (p.Val680=)
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n.1326T=
n.1671T=
n.2262T=
c.1739T= (p.Val580=)
c.1889T= (p.Val630=)
c.1862T= (p.Val621=)
7g.150951027A>CCA369857604KCNH2n.1337T>G
n.163T>G
n.2872T>G
c.2039T>G (p.Val680Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
n.1326T>G
n.1671T>G
n.2262T>G
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.1889T>G (p.Val630Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
 dbSNP
7g.150951027A>GCA369857605KCNH2n.1337T>C
n.163T>C
n.2872T>C
c.2039T>C (p.Val680Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
n.1326T>C
n.1671T>C
n.2262T>C
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.1889T>C (p.Val630Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
7g.150951027A>TCA369857606KCNH2n.1337T>A
n.163T>A
n.2872T>A
c.2039T>A (p.Val680Glu)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
n.1326T>A
n.1671T>A
n.2262T>A
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.1889T>A (p.Val630Glu)
c.1862T>A (p.Val621Glu)
7g.150951027_150951028delinsACCA1752434292KCNH2n.1336_1337delinsGT
n.162_163delinsGT
n.2871_2872delinsGT
c.2038_2039delinsGT (p.Val680=)
c.1018_1019delinsGT (p.Val340=)
c.1690_1691delinsGT (p.Val564=)
n.1325_1326delinsGT
n.1670_1671delinsGT
n.2261_2262delinsGT
c.1738_1739delinsGT (p.Val580=)
c.1888_1889delinsGT (p.Val630=)
c.1861_1862delinsGT (p.Val621=)
7g.150951028C>ACA369857607KCNH2n.1336G>T
n.162G>T
n.2871G>T
c.2038G>T (p.Val680Leu)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
n.1325G>T
n.1670G>T
n.2261G>T
c.1738G>T (p.Val580Leu)
c.1888G>T (p.Val630Leu)
c.1861G>T (p.Val621Leu)
7g.150951028C>GCA369857608KCNH2n.1336G>C
n.162G>C
n.2871G>C
c.2038G>C (p.Val680Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
n.1325G>C
n.1670G>C
n.2261G>C
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1888G>C (p.Val630Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
7g.150951028C>TCA369857609KCNH2n.1336G>A
n.162G>A
n.2871G>A
c.2038G>A (p.Val680Met)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.1690G>A (p.Val564Met)
n.1325G>A
n.1670G>A
n.2261G>A
c.1738G>A (p.Val580Met)
c.1888G>A (p.Val630Met)
c.1861G>A (p.Val621Met)
7g.150951030delCA645372847KCNH2n.1336del
n.162del
n.2871del
c.2038del (p.Val680CysfsTer?)
c.1018del (p.Val340CysfsTer?)
c.1690del (p.Val564CysfsTer?)
n.1325del
n.1670del
n.2261del
c.1738del (p.Val580CysfsTer?)
c.1888del (p.Val630CysfsTer?)
c.1861del (p.Val621CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150951029C>ACA458645412KCNH2n.1335G>T
n.161G>T
n.2870G>T
c.2037G>T (p.Arg679=)
c.1017G>T (p.Arg339=)
c.1689G>T (p.Arg563=)
n.1324G>T
n.1669G>T
n.2260G>T
c.1737G>T (p.Arg579=)
c.1887G>T (p.Arg629=)
c.1860G>T (p.Arg620=)
7g.150951029C=CA1752434301KCNH2n.1335G=
n.161G=
n.2870G=
c.2037G= (p.Arg679=)
c.1017G= (p.Arg339=)
c.1689G= (p.Arg563=)
n.1324G=
n.1669G=
n.2260G=
c.1737G= (p.Arg579=)
c.1887G= (p.Arg629=)
c.1860G= (p.Arg620=)
7g.150951029C>GCA458645413KCNH2n.1335G>C
n.161G>C
n.2870G>C
c.2037G>C (p.Arg679=)
c.1017G>C (p.Arg339=)
c.1689G>C (p.Arg563=)
n.1324G>C
n.1669G>C
n.2260G>C
c.1737G>C (p.Arg579=)
c.1887G>C (p.Arg629=)
c.1860G>C (p.Arg620=)
7g.150951029C>TCA458645414KCNH2n.1335G>A
n.161G>A
n.2870G>A
c.2037G>A (p.Arg679=)
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
n.1324G>A
n.1669G>A
n.2260G>A
c.1737G>A (p.Arg579=)
c.1887G>A (p.Arg629=)
c.1860G>A (p.Arg620=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951030C>ACA369857610KCNH2n.1334G>T
n.160G>T
n.2869G>T
c.2036G>T (p.Arg679Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
n.1323G>T
n.1668G>T
n.2259G>T
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.1886G>T (p.Arg629Leu)
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
7g.150951030C=CA1752434305KCNH2n.1334G=
n.160G=
n.2869G=
c.2036G= (p.Arg679=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.1688G= (p.Arg563=)
n.1323G=
n.1668G=
n.2259G=
c.1736G= (p.Arg579=)
c.1886G= (p.Arg629=)
c.1859G= (p.Arg620=)
7g.150951030C>GCA369857611KCNH2n.1334G>C
n.160G>C
n.2869G>C
c.2036G>C (p.Arg679Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
n.1323G>C
n.1668G>C
n.2259G>C
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.1886G>C (p.Arg629Pro)
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
7g.150951030C>TCA030473KCNH2n.1334G>A
n.160G>A
n.2869G>A
c.2036G>A (p.Arg679Gln)
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.1688G>A (p.Arg563Gln)
n.1323G>A
n.1668G>A
n.2259G>A
c.1736G>A (p.Arg579Gln)
c.1886G>A (p.Arg629Gln)
c.1859G>A (p.Arg620Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951031G>ACA169076251KCNH2n.1333C>T
n.159C>T
n.2868C>T
c.2035C>T (p.Arg679Trp)
c.1015C>T (p.Arg339Trp)
c.1687C>T (p.Arg563Trp)
n.1322C>T
n.1667C>T
n.2258C>T
c.1735C>T (p.Arg579Trp)
c.1885C>T (p.Arg629Trp)
c.1858C>T (p.Arg620Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951031G>CCA369857612KCNH2n.1333C>G
n.159C>G
n.2868C>G
c.2035C>G (p.Arg679Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
n.1322C>G
n.1667C>G
n.2258C>G
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.1885C>G (p.Arg629Gly)
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
7g.150951031G=CA1752434311KCNH2n.1333C=
n.159C=
n.2868C=
c.2035C= (p.Arg679=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.1687C= (p.Arg563=)
n.1322C=
n.1667C=
n.2258C=
c.1735C= (p.Arg579=)
c.1885C= (p.Arg629=)
c.1858C= (p.Arg620=)
7g.150951031G>TCA458645415KCNH2n.1333C>A
n.159C>A
n.2868C>A
c.2035C>A (p.Arg679=)
c.1015C>A (p.Arg339=)
c.1687C>A (p.Arg563=)
n.1322C>A
n.1667C>A
n.2258C>A
c.1735C>A (p.Arg579=)
c.1885C>A (p.Arg629=)
c.1858C>A (p.Arg620=)
7g.150951032C>ACA458645417KCNH2n.1332G>T
n.158G>T
n.2867G>T
c.2034G>T (p.Leu678=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.1686G>T (p.Leu562=)
n.1321G>T
n.1666G>T
n.2257G>T
c.1734G>T (p.Leu578=)
c.1884G>T (p.Leu628=)
c.1857G>T (p.Leu619=)
7g.150951032C=CA1752434314KCNH2n.1332G=
n.158G=
n.2867G=
c.2034G= (p.Leu678=)
c.1014G= (p.Leu338=)
c.1686G= (p.Leu562=)
n.1321G=
n.1666G=
n.2257G=
c.1734G= (p.Leu578=)
c.1884G= (p.Leu628=)
c.1857G= (p.Leu619=)
7g.150951032C>GCA458645418KCNH2n.1332G>C
n.158G>C
n.2867G>C
c.2034G>C (p.Leu678=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.1686G>C (p.Leu562=)
n.1321G>C
n.1666G>C
n.2257G>C
c.1734G>C (p.Leu578=)
c.1884G>C (p.Leu628=)
c.1857G>C (p.Leu619=)
7g.150951032C>TCA458645419KCNH2n.1332G>A
n.158G>A
n.2867G>A
c.2034G>A (p.Leu678=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
n.1321G>A
n.1666G>A
n.2257G>A
c.1734G>A (p.Leu578=)
c.1884G>A (p.Leu628=)
c.1857G>A (p.Leu619=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951033A=CA1752434317KCNH2n.1331T=
n.157T=
n.2866T=
c.2033T= (p.Leu678=)
c.1013T= (p.Leu338=)
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n.1320T=
n.1665T=
n.2256T=
c.1733T= (p.Leu578=)
c.1883T= (p.Leu628=)
c.1856T= (p.Leu619=)
7g.150951033A>CCA369857613KCNH2n.1331T>G
n.157T>G
n.2866T>G
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
n.1320T>G
n.1665T>G
n.2256T>G
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951033A>GCA006169KCNH2n.1331T>C
n.157T>C
n.2866T>C
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.1320T>C
n.1665T>C
n.2256T>C
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150951033A>TCA369857614KCNH2n.1331T>A
n.157T>A
n.2866T>A
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
n.1320T>A
n.1665T>A
n.2256T>A
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
7g.150951034G>ACA458645420KCNH2n.1330C>T
n.156C>T
n.2865C>T
c.2032C>T (p.Leu678=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.1684C>T (p.Leu562=)
n.1319C>T
n.1664C>T
n.2255C>T
c.1732C>T (p.Leu578=)
c.1882C>T (p.Leu628=)
c.1855C>T (p.Leu619=)
7g.150951034G>CCA369857615KCNH2n.1330C>G
n.156C>G
n.2865C>G
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
n.1319C>G
n.1664C>G
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c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
7g.150951034G>TCA369857616KCNH2n.1330C>A
n.156C>A
n.2865C>A
c.2032C>A (p.Leu678Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.1684C>A (p.Leu562Met)
n.1319C>A
n.1664C>A
n.2255C>A
c.1732C>A (p.Leu578Met)
c.1882C>A (p.Leu628Met)
c.1855C>A (p.Leu619Met)
7g.150951035C>ACA369857617KCNH2n.1329G>T
n.155G>T
n.2864G>T
c.2031G>T (p.Met677Ile)
c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.1683G>T (p.Met561Ile)
n.1318G>T
n.1663G>T
n.2254G>T
c.1731G>T (p.Met577Ile)
c.1881G>T (p.Met627Ile)
c.1854G>T (p.Met618Ile)
7g.150951035C>GCA369857618KCNH2n.1329G>C
n.155G>C
n.2864G>C
c.2031G>C (p.Met677Ile)
c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.1683G>C (p.Met561Ile)
n.1318G>C
n.1663G>C
n.2254G>C
c.1731G>C (p.Met577Ile)
c.1881G>C (p.Met627Ile)
c.1854G>C (p.Met618Ile)
7g.150951035C>TCA071009KCNH2n.1329G>A
n.155G>A
n.2864G>A
c.2031G>A (p.Met677Ile)
c.1011G>A (p.Met337Ile)
c.1683G>A (p.Met561Ile)
n.1318G>A
n.1663G>A
n.2254G>A
c.1731G>A (p.Met577Ile)
c.1881G>A (p.Met627Ile)
c.1854G>A (p.Met618Ile)
7g.150951036A=CA1752434322KCNH2n.1328T=
n.154T=
n.2863T=
c.2030T= (p.Met677=)
c.1010T= (p.Met337=)
c.1682T= (p.Met561=)
n.1317T=
n.1662T=
n.2253T=
c.1730T= (p.Met577=)
c.1880T= (p.Met627=)
c.1853T= (p.Met618=)
7g.150951036A>CCA369857619KCNH2n.1328T>G
n.154T>G
n.2863T>G
c.2030T>G (p.Met677Arg)
c.1010T>G (p.Met337Arg)
c.1682T>G (p.Met561Arg)
n.1317T>G
n.1662T>G
n.2253T>G
c.1730T>G (p.Met577Arg)
c.1880T>G (p.Met627Arg)
c.1853T>G (p.Met618Arg)
7g.150951036A>GCA030458KCNH2n.1328T>C
n.154T>C
n.2863T>C
c.2030T>C (p.Met677Thr)
c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.1682T>C (p.Met561Thr)
n.1317T>C
n.1662T>C
n.2253T>C
c.1730T>C (p.Met577Thr)
c.1880T>C (p.Met627Thr)
c.1853T>C (p.Met618Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951036A>TCA369857620KCNH2n.1328T>A
n.154T>A
n.2863T>A
c.2030T>A (p.Met677Lys)
c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.1682T>A (p.Met561Lys)
n.1317T>A
n.1662T>A
n.2253T>A
c.1730T>A (p.Met577Lys)
c.1880T>A (p.Met627Lys)
c.1853T>A (p.Met618Lys)
7g.150951037T>ACA369857621KCNH2n.1327A>T
n.153A>T
n.2862A>T
c.2029A>T (p.Met677Leu)
c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.1681A>T (p.Met561Leu)
n.1316A>T
n.1661A>T
n.2252A>T
c.1729A>T (p.Met577Leu)
c.1879A>T (p.Met627Leu)
c.1852A>T (p.Met618Leu)
7g.150951037T>CCA369857622KCNH2n.1327A>G
n.153A>G
n.2862A>G
c.2029A>G (p.Met677Val)
c.1009A>G (p.Met337Val)
c.1681A>G (p.Met561Val)
n.1316A>G
n.1661A>G
n.2252A>G
c.1729A>G (p.Met577Val)
c.1879A>G (p.Met627Val)
c.1852A>G (p.Met618Val)
7g.150951037T>GCA369857623KCNH2n.1327A>C
n.153A>C
n.2862A>C
c.2029A>C (p.Met677Leu)
c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.1681A>C (p.Met561Leu)
n.1316A>C
n.1661A>C
n.2252A>C
c.1729A>C (p.Met577Leu)
c.1879A>C (p.Met627Leu)
c.1852A>C (p.Met618Leu)
7g.150951038_150951039delCA2695208712KCNH2n.1326_1327del
n.152_153del
n.2861_2862del
c.2028_2029del (p.Gln676HisfsTer?)
c.1008_1009del (p.Gln336HisfsTer?)
c.1680_1681del (p.Gln560HisfsTer?)
n.1315_1316del
n.1660_1661del
n.2251_2252del
c.1728_1729del (p.Gln576HisfsTer?)
c.1878_1879del (p.Gln626HisfsTer?)
c.1851_1852del (p.Gln617HisfsTer?)
7g.150951038C>ACA369857624KCNH2n.1326G>T
n.152G>T
n.2861G>T
c.2028G>T (p.Gln676His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.1680G>T (p.Gln560His)
n.1315G>T
n.1660G>T
n.2251G>T
c.1728G>T (p.Gln576His)
c.1878G>T (p.Gln626His)
c.1851G>T (p.Gln617His)
7g.150951038C=CA1752434328KCNH2n.1326G=
n.152G=
n.2861G=
c.2028G= (p.Gln676=)
c.1008G= (p.Gln336=)
c.1680G= (p.Gln560=)
n.1315G=
n.1660G=
n.2251G=
c.1728G= (p.Gln576=)
c.1878G= (p.Gln626=)
c.1851G= (p.Gln617=)
7g.150951038C>GCA369857625KCNH2n.1326G>C
n.152G>C
n.2861G>C
c.2028G>C (p.Gln676His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.1680G>C (p.Gln560His)
n.1315G>C
n.1660G>C
n.2251G>C
c.1728G>C (p.Gln576His)
c.1878G>C (p.Gln626His)
c.1851G>C (p.Gln617His)
7g.150951038C>TCA458645422KCNH2n.1326G>A
n.152G>A
n.2861G>A
c.2028G>A (p.Gln676=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.1680G>A (p.Gln560=)
n.1315G>A
n.1660G>A
n.2251G>A
c.1728G>A (p.Gln576=)
c.1878G>A (p.Gln626=)
c.1851G>A (p.Gln617=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150951039T>ACA369857626KCNH2n.1325A>T
n.151A>T
n.2860A>T
c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
n.1314A>T
n.1659A>T
n.2250A>T
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
7g.150951039T>CCA369857627KCNH2n.1325A>G
n.151A>G
n.2860A>G
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
n.1314A>G
n.1659A>G
n.2250A>G
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
7g.150951039T>GCA369857628KCNH2n.1325A>C
n.151A>C
n.2860A>C
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
n.1314A>C
n.1659A>C
n.2250A>C
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
7g.150951040G>ACA006157KCNH2n.1324C>T
n.150C>T
n.2859C>T
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
n.1313C>T
n.1658C>T
n.2249C>T
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.1876C>T (p.Gln626Ter)
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951040G>CCA169076257KCNH2n.1324C>G
n.150C>G
n.2859C>G
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
n.1313C>G
n.1658C>G
n.2249C>G
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
 dbSNP
7g.150951040G=CA1752434331KCNH2n.1324C=
n.150C=
n.2859C=
c.2026C= (p.Gln676=)
c.1006C= (p.Gln336=)
c.1678C= (p.Gln560=)
n.1313C=
n.1658C=
n.2249C=
c.1726C= (p.Gln576=)
c.1876C= (p.Gln626=)
c.1849C= (p.Gln617=)
7g.150951040G>TCA369857629KCNH2n.1324C>A
n.150C>A
n.2859C>A
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
n.1313C>A
n.1658C>A
n.2249C>A
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
7g.150951041T>ACA458645425KCNH2n.1323A>T
n.149A>T
n.2858A>T
c.2025A>T (p.Thr675=)
c.1005A>T (p.Thr335=)
c.1677A>T (p.Thr559=)
n.1312A>T
n.1657A>T
n.2248A>T
c.1725A>T (p.Thr575=)
c.1875A>T (p.Thr625=)
c.1848A>T (p.Thr616=)
7g.150951041T>CCA458645426KCNH2n.1323A>G
n.149A>G
n.2858A>G
c.2025A>G (p.Thr675=)
c.1005A>G (p.Thr335=)
c.1677A>G (p.Thr559=)
n.1312A>G
n.1657A>G
n.2248A>G
c.1725A>G (p.Thr575=)
c.1875A>G (p.Thr625=)
c.1848A>G (p.Thr616=)
7g.150951041T>GCA458645428KCNH2n.1323A>C
n.149A>C
n.2858A>C
c.2025A>C (p.Thr675=)
c.1005A>C (p.Thr335=)
c.1677A>C (p.Thr559=)
n.1312A>C
n.1657A>C
n.2248A>C
c.1725A>C (p.Thr575=)
c.1875A>C (p.Thr625=)
c.1848A>C (p.Thr616=)
7g.150951045_150951059delCA658761330KCNH2n.1309_1323del
n.135_149del
n.2844_2858del
c.2011_2025del (p.Ala671_Thr675del)
c.991_1005del (p.Ala331_Thr335del)
c.1663_1677del (p.Ala555_Thr559del)
n.1298_1312del
n.1643_1657del
n.2234_2248del
c.1711_1725del (p.Ala571_Thr575del)
c.1861_1875del (p.Ala621_Thr625del)
c.1834_1848del (p.Ala612_Thr616del)
7g.150951042G>ACA369857632KCNH2n.1322C>T
n.148C>T
n.2857C>T
c.2024C>T (p.Thr675Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
n.1311C>T
n.1656C>T
n.2247C>T
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.1847C>T (p.Thr616Ile)
7g.150951042G>CCA369857630KCNH2n.1322C>G
n.148C>G
n.2857C>G
c.2024C>G (p.Thr675Arg)
c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.1676C>G (p.Thr559Arg)
n.1311C>G
n.1656C>G
n.2247C>G
c.1724C>G (p.Thr575Arg)
c.1874C>G (p.Thr625Arg)
c.1847C>G (p.Thr616Arg)
7g.150951042G>TCA369857631KCNH2n.1322C>A
n.148C>A
n.2857C>A
c.2024C>A (p.Thr675Lys)
c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.1676C>A (p.Thr559Lys)
n.1311C>A
n.1656C>A
n.2247C>A
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
c.1874C>A (p.Thr625Lys)
c.1847C>A (p.Thr616Lys)
7g.150951043T>ACA369857633KCNH2n.1321A>T
n.147A>T
n.2856A>T
c.2023A>T (p.Thr675Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
n.1310A>T
n.1655A>T
n.2246A>T
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.1846A>T (p.Thr616Ser)
7g.150951043T>CCA369857634KCNH2n.1321A>G
n.147A>G
n.2856A>G
c.2023A>G (p.Thr675Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
n.1310A>G
n.1655A>G
n.2246A>G
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
 gnomAD v4
7g.150951043T>GCA369857635KCNH2n.1321A>C
n.147A>C
n.2856A>C
c.2023A>C (p.Thr675Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
n.1310A>C
n.1655A>C
n.2246A>C
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.1846A>C (p.Thr616Pro)
7g.150951044G>ACA458645429KCNH2n.1320C>T
n.146C>T
n.2855C>T
c.2022C>T (p.His674=)
c.1002C>T (p.His334=)
c.1674C>T (p.His558=)
n.1309C>T
n.1654C>T
n.2245C>T
c.1722C>T (p.His574=)
c.1872C>T (p.His624=)
c.1845C>T (p.His615=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951044G>CCA369857636KCNH2n.1320C>G
n.146C>G
n.2855C>G
c.2022C>G (p.His674Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
c.1674C>G (p.His558Gln)
n.1309C>G
n.1654C>G
n.2245C>G
c.1722C>G (p.His574Gln)
c.1872C>G (p.His624Gln)
c.1845C>G (p.His615Gln)
7g.150951044G>TCA369857637KCNH2n.1320C>A
n.146C>A
n.2855C>A
c.2022C>A (p.His674Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
c.1674C>A (p.His558Gln)
n.1309C>A
n.1654C>A
n.2245C>A
c.1722C>A (p.His574Gln)
c.1872C>A (p.His624Gln)
c.1845C>A (p.His615Gln)
7g.150951045T>ACA369857638KCNH2n.1319A>T
n.145A>T
n.2854A>T
c.2021A>T (p.His674Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.1673A>T (p.His558Leu)
n.1308A>T
n.1653A>T
n.2244A>T
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.1871A>T (p.His624Leu)
c.1844A>T (p.His615Leu)
7g.150951045T>CCA369857640KCNH2n.1319A>G
n.145A>G
n.2854A>G
c.2021A>G (p.His674Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.1673A>G (p.His558Arg)
n.1308A>G
n.1653A>G
n.2244A>G
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.1871A>G (p.His624Arg)
c.1844A>G (p.His615Arg)
7g.150951045T>GCA369857639KCNH2n.1319A>C
n.145A>C
n.2854A>C
c.2021A>C (p.His674Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.1673A>C (p.His558Pro)
n.1308A>C
n.1653A>C
n.2244A>C
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.1871A>C (p.His624Pro)
c.1844A>C (p.His615Pro)
7g.150951045_150951046insCTCA2695208713KCNH2n.1319_1320insGA
n.145_146insGA
n.2854_2855insGA
c.2021_2022insGA (p.His674GlnfsTer?)
c.1001_1002insGA (p.His334GlnfsTer?)
c.1673_1674insGA (p.His558GlnfsTer?)
n.1308_1309insGA
n.1653_1654insGA
n.2244_2245insGA
c.1721_1722insGA (p.His574GlnfsTer?)
c.1871_1872insGA (p.His624GlnfsTer?)
c.1844_1845insGA (p.His615GlnfsTer?)
7g.150951046G>ACA030428KCNH2n.1318C>T
n.144C>T
n.2853C>T
c.2020C>T (p.His674Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1672C>T (p.His558Tyr)
n.1307C>T
n.1652C>T
n.2243C>T
c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.1870C>T (p.His624Tyr)
c.1843C>T (p.His615Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951046G>CCA369857641KCNH2n.1318C>G
n.144C>G
n.2853C>G
c.2020C>G (p.His674Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.1672C>G (p.His558Asp)
n.1307C>G
n.1652C>G
n.2243C>G
c.1720C>G (p.His574Asp)
c.1870C>G (p.His624Asp)
c.1843C>G (p.His615Asp)
7g.150951046G=CA1752434338KCNH2n.1318C=
n.144C=
n.2853C=
c.2020C= (p.His674=)
c.1000C= (p.His334=)
c.1672C= (p.His558=)
n.1307C=
n.1652C=
n.2243C=
c.1720C= (p.His574=)
c.1870C= (p.His624=)
c.1843C= (p.His615=)
7g.150951046G>TCA369857642KCNH2n.1318C>A
n.144C>A
n.2853C>A
c.2020C>A (p.His674Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.1672C>A (p.His558Asn)
n.1307C>A
n.1652C>A
n.2243C>A
c.1720C>A (p.His574Asn)
c.1870C>A (p.His624Asn)
c.1843C>A (p.His615Asn)
7g.150951047_150951050delCA2580077795KCNH2n.1315_1318del
n.141_144del
n.2850_2853del
c.2017_2020del (p.Tyr673ThrfsTer?)
c.997_1000del (p.Tyr333ThrfsTer?)
c.1669_1672del (p.Tyr557ThrfsTer?)
n.1304_1307del
n.1649_1652del
n.2240_2243del
c.1717_1720del (p.Tyr573ThrfsTer?)
c.1867_1870del (p.Tyr623ThrfsTer?)
c.1840_1843del (p.Tyr614ThrfsTer?)
 ClinVar
7g.150951047G>ACA458645431KCNH2n.1317C>T
n.143C>T
n.2852C>T
c.2019C>T (p.Tyr673=)
c.999C>T (p.Tyr333=)
c.1671C>T (p.Tyr557=)
n.1306C>T
n.1651C>T
n.2242C>T
c.1719C>T (p.Tyr573=)
c.1869C>T (p.Tyr623=)
c.1842C>T (p.Tyr614=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951047G>CCA369857643KCNH2n.1317C>G
n.143C>G
n.2852C>G
c.2019C>G (p.Tyr673Ter)
c.999C>G (p.Tyr333Ter)
c.1671C>G (p.Tyr557Ter)
n.1306C>G
n.1651C>G
n.2242C>G
c.1719C>G (p.Tyr573Ter)
c.1869C>G (p.Tyr623Ter)
c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
7g.150951047G>TCA369857644KCNH2n.1317C>A
n.143C>A
n.2852C>A
c.2019C>A (p.Tyr673Ter)
c.999C>A (p.Tyr333Ter)
c.1671C>A (p.Tyr557Ter)
n.1306C>A
n.1651C>A
n.2242C>A
c.1719C>A (p.Tyr573Ter)
c.1869C>A (p.Tyr623Ter)
c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
7g.150951048T>ACA369857645KCNH2n.1316A>T
n.142A>T
n.2851A>T
c.2018A>T (p.Tyr673Phe)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
n.1305A>T
n.1650A>T
n.2241A>T
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
c.1868A>T (p.Tyr623Phe)
c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
7g.150951048T>CCA369857646KCNH2n.1316A>G
n.142A>G
n.2851A>G
c.2018A>G (p.Tyr673Cys)
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
n.1305A>G
n.1650A>G
n.2241A>G
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
c.1868A>G (p.Tyr623Cys)
c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
7g.150951048T>GCA369857647KCNH2n.1316A>C
n.142A>C
n.2851A>C
c.2018A>C (p.Tyr673Ser)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.1670A>C (p.Tyr557Ser)
n.1305A>C
n.1650A>C
n.2241A>C
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
c.1868A>C (p.Tyr623Ser)
c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
7g.150951049A>CCA369857648KCNH2n.1315T>G
n.141T>G
n.2850T>G
c.2017T>G (p.Tyr673Asp)
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
c.1669T>G (p.Tyr557Asp)
n.1304T>G
n.1649T>G
n.2240T>G
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
c.1867T>G (p.Tyr623Asp)
c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
7g.150951049A>GCA369857649KCNH2n.1315T>C
n.141T>C
n.2850T>C
c.2017T>C (p.Tyr673His)
c.997T>C (p.Tyr333His)
c.1669T>C (p.Tyr557His)
n.1304T>C
n.1649T>C
n.2240T>C
c.1717T>C (p.Tyr573His)
c.1867T>C (p.Tyr623His)
c.1840T>C (p.Tyr614His)
7g.150951049A>TCA369857650KCNH2n.1315T>A
n.141T>A
n.2850T>A
c.2017T>A (p.Tyr673Asn)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
n.1304T>A
n.1649T>A
n.2240T>A
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.1867T>A (p.Tyr623Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
7g.150951050G>ACA070981KCNH2n.1314C>T
n.140C>T
n.2849C>T
c.2016C>T (p.Arg672=)
c.996C>T (p.Arg332=)
c.1668C>T (p.Arg556=)
n.1303C>T
n.1648C>T
n.2239C>T
c.1716C>T (p.Arg572=)
c.1866C>T (p.Arg622=)
c.1839C>T (p.Arg613=)
7g.150951050G>CCA458645432KCNH2n.1314C>G
n.140C>G
n.2849C>G
c.2016C>G (p.Arg672=)
c.996C>G (p.Arg332=)
c.1668C>G (p.Arg556=)
n.1303C>G
n.1648C>G
n.2239C>G
c.1716C>G (p.Arg572=)
c.1866C>G (p.Arg622=)
c.1839C>G (p.Arg613=)
7g.150951050G>TCA458645433KCNH2n.1314C>A
n.140C>A
n.2849C>A
c.2016C>A (p.Arg672=)
c.996C>A (p.Arg332=)
c.1668C>A (p.Arg556=)
n.1303C>A
n.1648C>A
n.2239C>A
c.1716C>A (p.Arg572=)
c.1866C>A (p.Arg622=)
c.1839C>A (p.Arg613=)
7g.150951051C>ACA369857652KCNH2n.1313G>T
n.139G>T
n.2848G>T
c.2015G>T (p.Arg672Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.1667G>T (p.Arg556Leu)
n.1302G>T
n.1647G>T
n.2238G>T
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
c.1838G>T (p.Arg613Leu)
7g.150951051C=CA1752434343KCNH2n.1313G=
n.139G=
n.2848G=
c.2015G= (p.Arg672=)
c.995G= (p.Arg332=)
c.1667G= (p.Arg556=)
n.1302G=
n.1647G=
n.2238G=
c.1715G= (p.Arg572=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.1838G= (p.Arg613=)
7g.150951051C>GCA369857651KCNH2n.1313G>C
n.139G>C
n.2848G>C
c.2015G>C (p.Arg672Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.1667G>C (p.Arg556Pro)
n.1302G>C
n.1647G>C
n.2238G>C
c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.1838G>C (p.Arg613Pro)
7g.150951051C>TCA030408KCNH2n.1313G>A
n.139G>A
n.2848G>A
c.2015G>A (p.Arg672His)
c.995G>A (p.Arg332His)
c.1667G>A (p.Arg556His)
n.1302G>A
n.1647G>A
n.2238G>A
c.1715G>A (p.Arg572His)
c.1865G>A (p.Arg622His)
c.1838G>A (p.Arg613His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951052G>ACA030384KCNH2n.1312C>T
n.138C>T
n.2847C>T
c.2014C>T (p.Arg672Cys)
c.994C>T (p.Arg332Cys)
c.1666C>T (p.Arg556Cys)
n.1301C>T
n.1646C>T
n.2237C>T
c.1714C>T (p.Arg572Cys)
c.1864C>T (p.Arg622Cys)
c.1837C>T (p.Arg613Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150951052G>CCA369857653KCNH2n.1312C>G
n.138C>G
n.2847C>G
c.2014C>G (p.Arg672Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.1666C>G (p.Arg556Gly)
n.1301C>G
n.1646C>G
n.2237C>G
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.1837C>G (p.Arg613Gly)
7g.150951052G=CA1752434344KCNH2n.1312C=
n.138C=
n.2847C=
c.2014C= (p.Arg672=)
c.994C= (p.Arg332=)
c.1666C= (p.Arg556=)
n.1301C=
n.1646C=
n.2237C=
c.1714C= (p.Arg572=)
c.1864C= (p.Arg622=)
c.1837C= (p.Arg613=)
7g.150951052G>TCA369857654KCNH2n.1312C>A
n.138C>A
n.2847C>A
c.2014C>A (p.Arg672Ser)
c.994C>A (p.Arg332Ser)
c.1666C>A (p.Arg556Ser)
n.1301C>A
n.1646C>A
n.2237C>A
c.1714C>A (p.Arg572Ser)
c.1864C>A (p.Arg622Ser)
c.1837C>A (p.Arg613Ser)
7g.150951053G>ACA458645435KCNH2n.1311C>T
n.137C>T
n.2846C>T
c.2013C>T (p.Ala671=)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.1665C>T (p.Ala555=)
n.1300C>T
n.1645C>T
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c.1713C>T (p.Ala571=)
c.1863C>T (p.Ala621=)
c.1836C>T (p.Ala612=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951053G>CCA458645436KCNH2n.1311C>G
n.137C>G
n.2846C>G
c.2013C>G (p.Ala671=)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.1665C>G (p.Ala555=)
n.1300C>G
n.1645C>G
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c.1713C>G (p.Ala571=)
c.1863C>G (p.Ala621=)
c.1836C>G (p.Ala612=)
7g.150951053G>TCA458645437KCNH2n.1311C>A
n.137C>A
n.2846C>A
c.2013C>A (p.Ala671=)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.1665C>A (p.Ala555=)
n.1300C>A
n.1645C>A
n.2236C>A
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.1863C>A (p.Ala621=)
c.1836C>A (p.Ala612=)
7g.150951054G>ACA369857655KCNH2n.1310C>T
n.136C>T
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7g.150951054G>CCA030335KCNH2n.1310C>G
n.136C>G
n.2845C>G
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c.1835C>G (p.Ala612Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951054G=CA1752434347KCNH2n.1310C=
n.136C=
n.2845C=
c.2012C= (p.Ala671=)
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c.1664C= (p.Ala555=)
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n.1644C=
n.2235C=
c.1712C= (p.Ala571=)
c.1862C= (p.Ala621=)
c.1835C= (p.Ala612=)
7g.150951054G>TCA369857656KCNH2n.1310C>A
n.136C>A
n.2845C>A
c.2012C>A (p.Ala671Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
n.1299C>A
n.1644C>A
n.2235C>A
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
7g.150951055C>ACA369857657KCNH2n.1309G>T
n.135G>T
n.2844G>T
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c.991G>T (p.Ala331Ser)
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7g.150951055C>GCA369857659KCNH2n.1309G>C
n.135G>C
n.2844G>C
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
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n.1298G>C
n.1643G>C
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c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
7g.150951055C>TCA369857658KCNH2n.1309G>A
n.135G>A
n.2844G>A
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
n.1298G>A
n.1643G>A
n.2234G>A
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951056T>ACA458645441KCNH2n.1308A>T
n.134A>T
n.2843A>T
c.2010A>T (p.Thr670=)
c.990A>T (p.Thr330=)
c.1662A>T (p.Thr554=)
n.1297A>T
n.1642A>T
n.2233A>T
c.1710A>T (p.Thr570=)
c.1860A>T (p.Thr620=)
c.1833A>T (p.Thr611=)
7g.150951056T>CCA458645442KCNH2n.1308A>G
n.134A>G
n.2843A>G
c.2010A>G (p.Thr670=)
c.990A>G (p.Thr330=)
c.1662A>G (p.Thr554=)
n.1297A>G
n.1642A>G
n.2233A>G
c.1710A>G (p.Thr570=)
c.1860A>G (p.Thr620=)
c.1833A>G (p.Thr611=)
 gnomAD v4
7g.150951056T>GCA458645443KCNH2n.1308A>C
n.134A>C
n.2843A>C
c.2010A>C (p.Thr670=)
c.990A>C (p.Thr330=)
c.1662A>C (p.Thr554=)
n.1297A>C
n.1642A>C
n.2233A>C
c.1710A>C (p.Thr570=)
c.1860A>C (p.Thr620=)
c.1833A>C (p.Thr611=)
 dbSNP
7g.150951056T=CA1752434352KCNH2n.1308A=
n.134A=
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c.2010A= (p.Thr670=)
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c.1662A= (p.Thr554=)
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n.2233A=
c.1710A= (p.Thr570=)
c.1860A= (p.Thr620=)
c.1833A= (p.Thr611=)
7g.150951057G>ACA369857660KCNH2n.1307C>T
n.133C>T
n.2842C>T
c.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.1661C>T (p.Thr554Ile)
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n.1641C>T
n.2232C>T
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 ClinVar dbSNP
7g.150951057G>CCA369857661KCNH2n.1307C>G
n.133C>G
n.2842C>G
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c.989C>G (p.Thr330Arg)
c.1661C>G (p.Thr554Arg)
n.1296C>G
n.1641C>G
n.2232C>G
c.1709C>G (p.Thr570Arg)
c.1859C>G (p.Thr620Arg)
c.1832C>G (p.Thr611Arg)
7g.150951057G=CA1752434353KCNH2n.1307C=
n.133C=
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c.2009C= (p.Thr670=)
c.989C= (p.Thr330=)
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n.1641C=
n.2232C=
c.1709C= (p.Thr570=)
c.1859C= (p.Thr620=)
c.1832C= (p.Thr611=)
7g.150951057G>TCA369857662KCNH2n.1307C>A
n.133C>A
n.2842C>A
c.2009C>A (p.Thr670Lys)
c.989C>A (p.Thr330Lys)
c.1661C>A (p.Thr554Lys)
n.1296C>A
n.1641C>A
n.2232C>A
c.1709C>A (p.Thr570Lys)
c.1859C>A (p.Thr620Lys)
c.1832C>A (p.Thr611Lys)
7g.150951058T>ACA369857663KCNH2n.1306A>T
n.132A>T
n.2841A>T
c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.1660A>T (p.Thr554Ser)
n.1295A>T
n.1640A>T
n.2231A>T
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
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7g.150951058T>CCA369857664KCNH2n.1306A>G
n.132A>G
n.2841A>G
c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
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n.1295A>G
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n.2231A>G
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c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.1831A>G (p.Thr611Ala)
7g.150951058T>GCA369857665KCNH2n.1306A>C
n.132A>C
n.2841A>C
c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.1660A>C (p.Thr554Pro)
n.1295A>C
n.1640A>C
n.2231A>C
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.1831A>C (p.Thr611Pro)
7g.150951059G>ACA458645444KCNH2n.1305C>T
n.131C>T
n.2840C>T
c.2007C>T (p.Gly669=)
c.987C>T (p.Gly329=)
c.1659C>T (p.Gly553=)
n.1294C>T
n.1639C>T
n.2230C>T
c.1707C>T (p.Gly569=)
c.1857C>T (p.Gly619=)
c.1830C>T (p.Gly610=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951059G>CCA458645445KCNH2n.1305C>G
n.131C>G
n.2840C>G
c.2007C>G (p.Gly669=)
c.987C>G (p.Gly329=)
c.1659C>G (p.Gly553=)
n.1294C>G
n.1639C>G
n.2230C>G
c.1707C>G (p.Gly569=)
c.1857C>G (p.Gly619=)
c.1830C>G (p.Gly610=)
7g.150951059G>TCA458645446KCNH2n.1305C>A
n.131C>A
n.2840C>A
c.2007C>A (p.Gly669=)
c.987C>A (p.Gly329=)
c.1659C>A (p.Gly553=)
n.1294C>A
n.1639C>A
n.2230C>A
c.1707C>A (p.Gly569=)
c.1857C>A (p.Gly619=)
c.1830C>A (p.Gly610=)
7g.150951060C>ACA369857666KCNH2n.1304G>T
n.130G>T
n.2839G>T
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
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n.1293G>T
n.1638G>T
n.2229G>T
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
7g.150951060C=CA1752434356KCNH2n.1304G=
n.130G=
n.2839G=
c.2006G= (p.Gly669=)
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n.2229G=
c.1706G= (p.Gly569=)
c.1856G= (p.Gly619=)
c.1829G= (p.Gly610=)
7g.150951060C>GCA369857667KCNH2n.1304G>C
n.130G>C
n.2839G>C
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
n.1293G>C
n.1638G>C
n.2229G>C
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150951060C>TCA369857668KCNH2n.1304G>A
n.130G>A
n.2839G>A
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
n.1293G>A
n.1638G>A
n.2229G>A
c.1706G>A (p.Gly569Asp)
c.1856G>A (p.Gly619Asp)
c.1829G>A (p.Gly610Asp)
7g.150951062delCA2695208714KCNH2n.1304del
n.130del
n.2839del
c.2006del (p.Gly669AlafsTer?)
c.986del (p.Gly329AlafsTer?)
c.1658del (p.Gly553AlafsTer?)
n.1293del
n.1638del
n.2229del
c.1706del (p.Gly569AlafsTer?)
c.1856del (p.Gly619AlafsTer?)
c.1829del (p.Gly610AlafsTer?)
7g.150951061C>ACA369857671KCNH2n.1303G>T
n.129G>T
n.2838G>T
c.2005G>T (p.Gly669Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
n.1292G>T
n.1637G>T
n.2228G>T
c.1705G>T (p.Gly569Cys)
c.1855G>T (p.Gly619Cys)
c.1828G>T (p.Gly610Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951061C=CA1752434359KCNH2n.1303G=
n.129G=
n.2838G=
c.2005G= (p.Gly669=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.1657G= (p.Gly553=)
n.1292G=
n.1637G=
n.2228G=
c.1705G= (p.Gly569=)
c.1855G= (p.Gly619=)
c.1828G= (p.Gly610=)
7g.150951061C>GCA369857670KCNH2n.1303G>C
n.129G>C
n.2838G>C
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
n.1292G>C
n.1637G>C
n.2228G>C
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951061C>TCA369857669KCNH2n.1303G>A
n.129G>A
n.2838G>A
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
n.1292G>A
n.1637G>A
n.2228G>A
c.1705G>A (p.Gly569Ser)
c.1855G>A (p.Gly619Ser)
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
 COSMIC
7g.150951062C>ACA458645447KCNH2n.1302G>T
n.128G>T
n.2837G>T
c.2004G>T (p.Ser668=)
c.984G>T (p.Ser328=)
c.1656G>T (p.Ser552=)
n.1291G>T
n.1636G>T
n.2227G>T
c.1704G>T (p.Ser568=)
c.1854G>T (p.Ser618=)
c.1827G>T (p.Ser609=)
 gnomAD v4
7g.150951062C=CA1752434364KCNH2n.1302G=
n.128G=
n.2837G=
c.2004G= (p.Ser668=)
c.984G= (p.Ser328=)
c.1656G= (p.Ser552=)
n.1291G=
n.1636G=
n.2227G=
c.1704G= (p.Ser568=)
c.1854G= (p.Ser618=)
c.1827G= (p.Ser609=)
7g.150951062C>GCA458645449KCNH2n.1302G>C
n.128G>C
n.2837G>C
c.2004G>C (p.Ser668=)
c.984G>C (p.Ser328=)
c.1656G>C (p.Ser552=)
n.1291G>C
n.1636G>C
n.2227G>C
c.1704G>C (p.Ser568=)
c.1854G>C (p.Ser618=)
c.1827G>C (p.Ser609=)
7g.150951062C>TCA458645448KCNH2n.1302G>A
n.128G>A
n.2837G>A
c.2004G>A (p.Ser668=)
c.984G>A (p.Ser328=)
c.1656G>A (p.Ser552=)
n.1291G>A
n.1636G>A
n.2227G>A
c.1704G>A (p.Ser568=)
c.1854G>A (p.Ser618=)
c.1827G>A (p.Ser609=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951063G>ACA030317KCNH2n.1301C>T
n.127C>T
n.2836C>T
c.2003C>T (p.Ser668Leu)
c.983C>T (p.Ser328Leu)
c.1655C>T (p.Ser552Leu)
n.1290C>T
n.1635C>T
n.2226C>T
c.1703C>T (p.Ser568Leu)
c.1853C>T (p.Ser618Leu)
c.1826C>T (p.Ser609Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951063G>CCA369857672KCNH2n.1301C>G
n.127C>G
n.2836C>G
c.2003C>G (p.Ser668Trp)
c.983C>G (p.Ser328Trp)
c.1655C>G (p.Ser552Trp)
n.1290C>G
n.1635C>G
n.2226C>G
c.1703C>G (p.Ser568Trp)
c.1853C>G (p.Ser618Trp)
c.1826C>G (p.Ser609Trp)
7g.150951063G=CA1752434368KCNH2n.1301C=
n.127C=
n.2836C=
c.2003C= (p.Ser668=)
c.983C= (p.Ser328=)
c.1655C= (p.Ser552=)
n.1290C=
n.1635C=
n.2226C=
c.1703C= (p.Ser568=)
c.1853C= (p.Ser618=)
c.1826C= (p.Ser609=)
7g.150951063G>TCA369857673KCNH2n.1301C>A
n.127C>A
n.2836C>A
c.2003C>A (p.Ser668Ter)
c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.1655C>A (p.Ser552Ter)
n.1290C>A
n.1635C>A
n.2226C>A
c.1703C>A (p.Ser568Ter)
c.1853C>A (p.Ser618Ter)
c.1826C>A (p.Ser609Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150951064A>CCA369857674KCNH2n.1300T>G
n.126T>G
n.2835T>G
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
n.1289T>G
n.1634T>G
n.2225T>G
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
 gnomAD v4
7g.150951064A>GCA369857675KCNH2n.1300T>C
n.126T>C
n.2835T>C
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
n.1289T>C
n.1634T>C
n.2225T>C
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
7g.150951064A>TCA369857676KCNH2n.1300T>A
n.126T>A
n.2835T>A
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
n.1289T>A
n.1634T>A
n.2225T>A
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
7g.150951065G>ACA458645451KCNH2n.1299C>T
n.125C>T
n.2834C>T
c.2001C>T (p.Tyr667=)
c.981C>T (p.Tyr327=)
c.1653C>T (p.Tyr551=)
n.1288C>T
n.1633C>T
n.2224C>T
c.1701C>T (p.Tyr567=)
c.1851C>T (p.Tyr617=)
c.1824C>T (p.Tyr608=)
7g.150951065G>CCA369857677KCNH2n.1299C>G
n.125C>G
n.2834C>G
c.2001C>G (p.Tyr667Ter)
c.981C>G (p.Tyr327Ter)
c.1653C>G (p.Tyr551Ter)
n.1288C>G
n.1633C>G
n.2224C>G
c.1701C>G (p.Tyr567Ter)
c.1851C>G (p.Tyr617Ter)
c.1824C>G (p.Tyr608Ter)
7g.150951065G=CA1752434373KCNH2n.1299C=
n.125C=
n.2834C=
c.2001C= (p.Tyr667=)
c.981C= (p.Tyr327=)
c.1653C= (p.Tyr551=)
n.1288C=
n.1633C=
n.2224C=
c.1701C= (p.Tyr567=)
c.1851C= (p.Tyr617=)
c.1824C= (p.Tyr608=)
7g.150951065G>TCA369857678KCNH2n.1299C>A
n.125C>A
n.2834C>A
c.2001C>A (p.Tyr667Ter)
c.981C>A (p.Tyr327Ter)
c.1653C>A (p.Tyr551Ter)
n.1288C>A
n.1633C>A
n.2224C>A
c.1701C>A (p.Tyr567Ter)
c.1851C>A (p.Tyr617Ter)
c.1824C>A (p.Tyr608Ter)
7g.150951066T>ACA369857679KCNH2n.1298A>T
n.124A>T
n.2833A>T
c.2000A>T (p.Tyr667Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.1652A>T (p.Tyr551Phe)
n.1287A>T
n.1632A>T
n.2223A>T
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.1850A>T (p.Tyr617Phe)
c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
7g.150951066T>CCA369857680KCNH2n.1298A>G
n.124A>G
n.2833A>G
c.2000A>G (p.Tyr667Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.1652A>G (p.Tyr551Cys)
n.1287A>G
n.1632A>G
n.2223A>G
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.1850A>G (p.Tyr617Cys)
c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
7g.150951066T>GCA369857681KCNH2n.1298A>C
n.124A>C
n.2833A>C
c.2000A>C (p.Tyr667Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.1652A>C (p.Tyr551Ser)
n.1287A>C
n.1632A>C
n.2223A>C
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.1850A>C (p.Tyr617Ser)
c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
7g.150951066dupCA16612307KCNH2n.1298dup
n.124dup
n.2833dup
c.2000dup (p.Tyr667Ter)
c.980dup (p.Tyr327Ter)
c.1652dup (p.Tyr551Ter)
n.1287dup
n.1632dup
n.2223dup
c.1700dup (p.Tyr567Ter)
c.1850dup (p.Tyr617Ter)
c.1823dup (p.Tyr608Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.150951067A=CA1752434382KCNH2n.1297T=
n.123T=
n.2832T=
c.1999T= (p.Tyr667=)
c.979T= (p.Tyr327=)
c.1651T= (p.Tyr551=)
n.1286T=
n.1631T=
n.2222T=
c.1699T= (p.Tyr567=)
c.1849T= (p.Tyr617=)
c.1822T= (p.Tyr608=)
7g.150951067A>CCA369857683KCNH2n.1297T>G
n.123T>G
n.2832T>G
c.1999T>G (p.Tyr667Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.1651T>G (p.Tyr551Asp)
n.1286T>G
n.1631T>G
n.2222T>G
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.1849T>G (p.Tyr617Asp)
c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
 dbSNP
7g.150951067A>GCA369857684KCNH2n.1297T>C
n.123T>C
n.2832T>C
c.1999T>C (p.Tyr667His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.1651T>C (p.Tyr551His)
n.1286T>C
n.1631T>C
n.2222T>C
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.1849T>C (p.Tyr617His)
c.1822T>C (p.Tyr608His)
7g.150951067A>TCA369857682KCNH2n.1297T>A
n.123T>A
n.2832T>A
c.1999T>A (p.Tyr667Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.1651T>A (p.Tyr551Asn)
n.1286T>A
n.1631T>A
n.2222T>A
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.1849T>A (p.Tyr617Asn)
c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
7g.150951068C>ACA458645454KCNH2n.1296G>T
n.122G>T
n.2831G>T
c.1998G>T (p.Leu666=)
c.978G>T (p.Leu326=)
c.1650G>T (p.Leu550=)
n.1285G>T
n.1630G>T
n.2221G>T
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.1848G>T (p.Leu616=)
c.1821G>T (p.Leu607=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150951068C=CA1752434385KCNH2n.1296G=
n.122G=
n.2831G=
c.1998G= (p.Leu666=)
c.978G= (p.Leu326=)
c.1650G= (p.Leu550=)
n.1285G=
n.1630G=
n.2221G=
c.1698G= (p.Leu566=)
c.1848G= (p.Leu616=)
c.1821G= (p.Leu607=)
7g.150951068C>GCA458645455KCNH2n.1296G>C
n.122G>C
n.2831G>C
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.978G>C (p.Leu326=)
c.1650G>C (p.Leu550=)
n.1285G>C
n.1630G>C
n.2221G>C
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.1848G>C (p.Leu616=)
c.1821G>C (p.Leu607=)
7g.150951068C>TCA458645456KCNH2n.1296G>A
n.122G>A
n.2831G>A
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.1650G>A (p.Leu550=)
n.1285G>A
n.1630G>A
n.2221G>A
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.1848G>A (p.Leu616=)
c.1821G>A (p.Leu607=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951068dupCA169076264KCNH2n.1296dup
n.122dup
n.2831dup
c.1998dup (p.Tyr667ValfsTer?)
c.978dup (p.Tyr327ValfsTer?)
c.1650dup (p.Tyr551ValfsTer?)
n.1285dup
n.1630dup
n.2221dup
c.1698dup (p.Tyr567ValfsTer?)
c.1848dup (p.Tyr617ValfsTer?)
c.1821dup (p.Tyr608ValfsTer?)
 dbSNP
7g.150951069A>CCA369857685KCNH2n.1295T>G
n.121T>G
n.2830T>G
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
n.1284T>G
n.1629T>G
n.2220T>G
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
7g.150951069A>GCA369857686KCNH2n.1295T>C
n.121T>C
n.2830T>C
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
n.1284T>C
n.1629T>C
n.2220T>C
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150951069A>TCA369857687KCNH2n.1295T>A
n.121T>A
n.2830T>A
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
n.1284T>A
n.1629T>A
n.2220T>A
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
7g.150951070G>ACA070967KCNH2n.1294C>T
n.120C>T
n.2829C>T
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.1648C>T (p.Leu550=)
n.1283C>T
n.1628C>T
n.2219C>T
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.1846C>T (p.Leu616=)
c.1819C>T (p.Leu607=)
 gnomAD v4
7g.150951070G>CCA369857688KCNH2n.1294C>G
n.120C>G
n.2829C>G
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
n.1283C>G
n.1628C>G
n.2219C>G
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
7g.150951070G>TCA369857689KCNH2n.1294C>A
n.120C>A
n.2829C>A
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.1648C>A (p.Leu550Met)
n.1283C>A
n.1628C>A
n.2219C>A
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.1846C>A (p.Leu616Met)
c.1819C>A (p.Leu607Met)
7g.150951071C>ACA458645461KCNH2n.1293G>T
n.119G>T
n.2828G>T
c.1995G>T (p.Arg665=)
c.975G>T (p.Arg325=)
c.1647G>T (p.Arg549=)
n.1282G>T
n.1627G>T
n.2218G>T
c.1695G>T (p.Arg565=)
c.1845G>T (p.Arg615=)
c.1818G>T (p.Arg606=)
7g.150951071C=CA1752434387KCNH2n.1293G=
n.119G=
n.2828G=
c.1995G= (p.Arg665=)
c.975G= (p.Arg325=)
c.1647G= (p.Arg549=)
n.1282G=
n.1627G=
n.2218G=
c.1695G= (p.Arg565=)
c.1845G= (p.Arg615=)
c.1818G= (p.Arg606=)
7g.150951071C>GCA458645462KCNH2n.1293G>C
n.119G>C
n.2828G>C
c.1995G>C (p.Arg665=)
c.975G>C (p.Arg325=)
c.1647G>C (p.Arg549=)
n.1282G>C
n.1627G>C
n.2218G>C
c.1695G>C (p.Arg565=)
c.1845G>C (p.Arg615=)
c.1818G>C (p.Arg606=)
 dbSNP
7g.150951071C>TCA458645460KCNH2n.1293G>A
n.119G>A
n.2828G>A
c.1995G>A (p.Arg665=)
c.975G>A (p.Arg325=)
c.1647G>A (p.Arg549=)
n.1282G>A
n.1627G>A
n.2218G>A
c.1695G>A (p.Arg565=)
c.1845G>A (p.Arg615=)
c.1818G>A (p.Arg606=)
7g.150951072C>ACA369857690KCNH2n.1292G>T
n.118G>T
n.2827G>T
c.1994G>T (p.Arg665Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.1646G>T (p.Arg549Leu)
n.1281G>T
n.1626G>T
n.2217G>T
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
7g.150951072C=CA1752434390KCNH2n.1292G=
n.118G=
n.2827G=
c.1994G= (p.Arg665=)
c.974G= (p.Arg325=)
c.1646G= (p.Arg549=)
n.1281G=
n.1626G=
n.2217G=
c.1694G= (p.Arg565=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.1817G= (p.Arg606=)
7g.150951072C>GCA369857691KCNH2n.1292G>C
n.118G>C
n.2827G>C
c.1994G>C (p.Arg665Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.1646G>C (p.Arg549Pro)
n.1281G>C
n.1626G>C
n.2217G>C
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
7g.150951072C>TCA169076266KCNH2n.1292G>A
n.118G>A
n.2827G>A
c.1994G>A (p.Arg665Gln)
c.974G>A (p.Arg325Gln)
c.1646G>A (p.Arg549Gln)
n.1281G>A
n.1626G>A
n.2217G>A
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
c.1844G>A (p.Arg615Gln)
c.1817G>A (p.Arg606Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951073G>ACA369857692KCNH2n.1291C>T
n.117C>T
n.2826C>T
c.1993C>T (p.Arg665Trp)
c.973C>T (p.Arg325Trp)
c.1645C>T (p.Arg549Trp)
n.1280C>T
n.1625C>T
n.2216C>T
c.1693C>T (p.Arg565Trp)
c.1843C>T (p.Arg615Trp)
c.1816C>T (p.Arg606Trp)
7g.150951073G>CCA369857693KCNH2n.1291C>G
n.117C>G
n.2826C>G
c.1993C>G (p.Arg665Gly)
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7g.150951075T>GCA369857697KCNH2n.1289A>C
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n.1278A>C
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n.114C>T
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7g.150951076G>CCA369857700KCNH2n.1288C>G
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7g.150951076G>TCA369857701KCNH2n.1288C>A
n.114C>A
n.2823C>A
c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
n.1277C>A
n.1622C>A
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c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.1840C>A (p.Gln614Lys)
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
7g.150951076_150951100delinsGGATGATGGCCGACACGTTGCCGAACA1752434396KCNH2n.1264_1288delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC
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c.946_970delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe316=)
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n.1253_1277delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC
n.1598_1622delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC
n.2189_2213delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC
c.1666_1690delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe556=)
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c.1789_1813delinsTTCGGCAACGTGTCGGCCATCATCC (p.Phe597=)
7g.150951077G>ACA458645468KCNH2n.1287C>T
n.113C>T
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c.1689C>T (p.Ile563=)
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7g.150951077G>CCA369857702KCNH2n.1287C>G
n.113C>G
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c.1989C>G (p.Ile663Met)
c.969C>G (p.Ile323Met)
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n.1276C>G
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7g.150951077G>TCA458645469KCNH2n.1287C>A
n.113C>A
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 gnomAD v4
7g.150951081_150951104delCA1139660306KCNH2n.1264_1287del
n.90_113del
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n.1253_1276del
n.1598_1621del
n.2189_2212del
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c.1789_1812del (p.Phe597_Ile604del)
 ClinVar dbSNP
7g.150951078A>CCA369857703KCNH2n.1286T>G
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7g.150951078A>GCA369857704KCNH2n.1286T>C
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n.1275T>C
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c.1811T>C (p.Ile604Thr)
7g.150951078A>TCA369857705KCNH2n.1286T>A
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7g.150951079T>ACA369857706KCNH2n.1285A>T
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7g.150951079T>CCA369857707KCNH2n.1285A>G
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7g.150951079T>GCA369857708KCNH2n.1285A>C
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c.1810A>C (p.Ile604Leu)
7g.150951080G>ACA070943KCNH2n.1284C>T
n.110C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951080G>CCA369857709KCNH2n.1284C>G
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7g.150951080G>TCA458645470KCNH2n.1284C>A
n.110C>A
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 ClinVar dbSNP
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7g.150951082T>GCA369857713KCNH2n.1282A>C
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c.1684A>C (p.Ile562Leu)
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 gnomAD v4
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c.1683C>G (p.Ala561=)
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7g.150951083G>TCA458645473KCNH2n.1281C>A
n.107C>A
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n.1270C>A
n.1615C>A
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c.1683C>A (p.Ala561=)
c.1833C>A (p.Ala611=)
c.1806C>A (p.Ala602=)
7g.150951084delCA913188246KCNH2n.1281del
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c.1806del (p.Ile603SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150951084G>ACA030276KCNH2n.1280C>T
n.106C>T
n.2815C>T
c.1982C>T (p.Ala661Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.1269C>T
n.1614C>T
n.2205C>T
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951084G>CCA369857715KCNH2n.1280C>G
n.106C>G
n.2815C>G
c.1982C>G (p.Ala661Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
n.1269C>G
n.1614C>G
n.2205C>G
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
7g.150951084G=CA1752434411KCNH2n.1280C=
n.106C=
n.2815C=
c.1982C= (p.Ala661=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.1634C= (p.Ala545=)
n.1269C=
n.1614C=
n.2205C=
c.1682C= (p.Ala561=)
c.1832C= (p.Ala611=)
c.1805C= (p.Ala602=)
7g.150951084G>TCA369857716KCNH2n.1280C>A
n.106C>A
n.2815C>A
c.1982C>A (p.Ala661Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
n.1269C>A
n.1614C>A
n.2205C>A
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
7g.150951085C>ACA369857717KCNH2n.1279G>T
n.105G>T
n.2814G>T
c.1981G>T (p.Ala661Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.1268G>T
n.1613G>T
n.2204G>T
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
7g.150951085C>GCA369857718KCNH2n.1279G>C
n.105G>C
n.2814G>C
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.1268G>C
n.1613G>C
n.2204G>C
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
7g.150951085C>TCA369857719KCNH2n.1279G>A
n.105G>A
n.2814G>A
c.1981G>A (p.Ala661Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.1268G>A
n.1613G>A
n.2204G>A
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951086C>ACA458645475KCNH2n.1278G>T
n.104G>T
n.2813G>T
c.1980G>T (p.Ser660=)
c.960G>T (p.Ser320=)
c.1632G>T (p.Ser544=)
n.1267G>T
n.1612G>T
n.2203G>T
c.1680G>T (p.Ser560=)
c.1830G>T (p.Ser610=)
c.1803G>T (p.Ser601=)
7g.150951086C=CA1752434412KCNH2n.1278G=
n.104G=
n.2813G=
c.1980G= (p.Ser660=)
c.960G= (p.Ser320=)
c.1632G= (p.Ser544=)
n.1267G=
n.1612G=
n.2203G=
c.1680G= (p.Ser560=)
c.1830G= (p.Ser610=)
c.1803G= (p.Ser601=)
7g.150951086C>GCA458645476KCNH2n.1278G>C
n.104G>C
n.2813G>C
c.1980G>C (p.Ser660=)
c.960G>C (p.Ser320=)
c.1632G>C (p.Ser544=)
n.1267G>C
n.1612G>C
n.2203G>C
c.1680G>C (p.Ser560=)
c.1830G>C (p.Ser610=)
c.1803G>C (p.Ser601=)
7g.150951086C>TCA030260KCNH2n.1278G>A
n.104G>A
n.2813G>A
c.1980G>A (p.Ser660=)
c.960G>A (p.Ser320=)
c.1632G>A (p.Ser544=)
n.1267G>A
n.1612G>A
n.2203G>A
c.1680G>A (p.Ser560=)
c.1830G>A (p.Ser610=)
c.1803G>A (p.Ser601=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951087G>ACA006139KCNH2n.1277C>T
n.103C>T
n.2812C>T
c.1979C>T (p.Ser660Leu)
c.959C>T (p.Ser320Leu)
c.1631C>T (p.Ser544Leu)
n.1266C>T
n.1611C>T
n.2202C>T
c.1679C>T (p.Ser560Leu)
c.1829C>T (p.Ser610Leu)
c.1802C>T (p.Ser601Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951087G>CCA369857720KCNH2n.1277C>G
n.103C>G
n.2812C>G
c.1979C>G (p.Ser660Trp)
c.959C>G (p.Ser320Trp)
c.1631C>G (p.Ser544Trp)
n.1266C>G
n.1611C>G
n.2202C>G
c.1679C>G (p.Ser560Trp)
c.1829C>G (p.Ser610Trp)
c.1802C>G (p.Ser601Trp)
7g.150951087G=CA1752434413KCNH2n.1277C=
n.103C=
n.2812C=
c.1979C= (p.Ser660=)
c.959C= (p.Ser320=)
c.1631C= (p.Ser544=)
n.1266C=
n.1611C=
n.2202C=
c.1679C= (p.Ser560=)
c.1829C= (p.Ser610=)
c.1802C= (p.Ser601=)
7g.150951087G>TCA369857721KCNH2n.1277C>A
n.103C>A
n.2812C>A
c.1979C>A (p.Ser660Ter)
c.959C>A (p.Ser320Ter)
c.1631C>A (p.Ser544Ter)
n.1266C>A
n.1611C>A
n.2202C>A
c.1679C>A (p.Ser560Ter)
c.1829C>A (p.Ser610Ter)
c.1802C>A (p.Ser601Ter)
7g.150951088A>CCA369857724KCNH2n.1276T>G
n.102T>G
n.2811T>G
c.1978T>G (p.Ser660Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
n.1265T>G
n.1610T>G
n.2201T>G
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
7g.150951088A>GCA369857722KCNH2n.1276T>C
n.102T>C
n.2811T>C
c.1978T>C (p.Ser660Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
n.1265T>C
n.1610T>C
n.2201T>C
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
 gnomAD v4
7g.150951088A>TCA369857723KCNH2n.1276T>A
n.102T>A
n.2811T>A
c.1978T>A (p.Ser660Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
n.1265T>A
n.1610T>A
n.2201T>A
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
7g.150951089C>ACA458645480KCNH2n.1275G>T
n.101G>T
n.2810G>T
c.1977G>T (p.Val659=)
c.957G>T (p.Val319=)
c.1629G>T (p.Val543=)
n.1264G>T
n.1609G>T
n.2200G>T
c.1677G>T (p.Val559=)
c.1827G>T (p.Val609=)
c.1800G>T (p.Val600=)
7g.150951089C>GCA458645478KCNH2n.1275G>C
n.101G>C
n.2810G>C
c.1977G>C (p.Val659=)
c.957G>C (p.Val319=)
c.1629G>C (p.Val543=)
n.1264G>C
n.1609G>C
n.2200G>C
c.1677G>C (p.Val559=)
c.1827G>C (p.Val609=)
c.1800G>C (p.Val600=)
7g.150951089C>TCA458645479KCNH2n.1275G>A
n.101G>A
n.2810G>A
c.1977G>A (p.Val659=)
c.957G>A (p.Val319=)
c.1629G>A (p.Val543=)
n.1264G>A
n.1609G>A
n.2200G>A
c.1677G>A (p.Val559=)
c.1827G>A (p.Val609=)
c.1800G>A (p.Val600=)
 gnomAD v4
7g.150951090A>CCA369857725KCNH2n.1274T>G
n.100T>G
n.2809T>G
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.1263T>G
n.1608T>G
n.2199T>G
c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
 ClinVar
7g.150951090A>GCA369857726KCNH2n.1274T>C
n.100T>C
n.2809T>C
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.1263T>C
n.1608T>C
n.2199T>C
c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
7g.150951090A>TCA369857727KCNH2n.1274T>A
n.100T>A
n.2809T>A
c.1976T>A (p.Val659Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.1628T>A (p.Val543Glu)
n.1263T>A
n.1608T>A
n.2199T>A
c.1676T>A (p.Val559Glu)
c.1826T>A (p.Val609Glu)
c.1799T>A (p.Val600Glu)
7g.150951091C>ACA369857728KCNH2n.1273G>T
n.99G>T
n.2808G>T
c.1975G>T (p.Val659Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.1627G>T (p.Val543Leu)
n.1262G>T
n.1607G>T
n.2198G>T
c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
c.1798G>T (p.Val600Leu)
7g.150951091C=CA1752434416KCNH2n.1273G=
n.99G=
n.2808G=
c.1975G= (p.Val659=)
c.955G= (p.Val319=)
c.1627G= (p.Val543=)
n.1262G=
n.1607G=
n.2198G=
c.1675G= (p.Val559=)
c.1825G= (p.Val609=)
c.1798G= (p.Val600=)
7g.150951091C>GCA369857729KCNH2n.1273G>C
n.99G>C
n.2808G>C
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.1262G>C
n.1607G>C
n.2198G>C
c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
7g.150951091C>TCA369857730KCNH2n.1273G>A
n.99G>A
n.2808G>A
c.1975G>A (p.Val659Met)
c.955G>A (p.Val319Met)
c.1627G>A (p.Val543Met)
n.1262G>A
n.1607G>A
n.2198G>A
c.1675G>A (p.Val559Met)
c.1825G>A (p.Val609Met)
c.1798G>A (p.Val600Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951092G>ACA030239KCNH2n.1272C>T
n.98C>T
n.2807C>T
c.1974C>T (p.Asn658=)
c.954C>T (p.Asn318=)
c.1626C>T (p.Asn542=)
n.1261C>T
n.1606C>T
n.2197C>T
c.1674C>T (p.Asn558=)
c.1824C>T (p.Asn608=)
c.1797C>T (p.Asn599=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150951092G>CCA369857731KCNH2n.1272C>G
n.98C>G
n.2807C>G
c.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.1626C>G (p.Asn542Lys)
n.1261C>G
n.1606C>G
n.2197C>G
c.1674C>G (p.Asn558Lys)
c.1824C>G (p.Asn608Lys)
c.1797C>G (p.Asn599Lys)
7g.150951092G=CA1752434417KCNH2n.1272C=
n.98C=
n.2807C=
c.1974C= (p.Asn658=)
c.954C= (p.Asn318=)
c.1626C= (p.Asn542=)
n.1261C=
n.1606C=
n.2197C=
c.1674C= (p.Asn558=)
c.1824C= (p.Asn608=)
c.1797C= (p.Asn599=)
7g.150951092G>TCA369857732KCNH2n.1272C>A
n.98C>A
n.2807C>A
c.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.954C>A (p.Asn318Lys)
c.1626C>A (p.Asn542Lys)
n.1261C>A
n.1606C>A
n.2197C>A
c.1674C>A (p.Asn558Lys)
c.1824C>A (p.Asn608Lys)
c.1797C>A (p.Asn599Lys)
7g.150951093T>ACA369857733KCNH2n.1271A>T
n.97A>T
n.2806A>T
c.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.1625A>T (p.Asn542Ile)
n.1260A>T
n.1605A>T
n.2196A>T
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
7g.150951093T>CCA16605272KCNH2n.1271A>G
n.97A>G
n.2806A>G
c.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
n.1260A>G
n.1605A>G
n.2196A>G
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.150951093T>GCA369857734KCNH2n.1271A>C
n.97A>C
n.2806A>C
c.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
n.1260A>C
n.1605A>C
n.2196A>C
c.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
7g.150951093T=CA1752434418KCNH2n.1271A=
n.97A=
n.2806A=
c.1973A= (p.Asn658=)
c.953A= (p.Asn318=)
c.1625A= (p.Asn542=)
n.1260A=
n.1605A=
n.2196A=
c.1673A= (p.Asn558=)
c.1823A= (p.Asn608=)
c.1796A= (p.Asn599=)
7g.150951094T>ACA369857736KCNH2n.1270A>T
n.96A>T
n.2805A>T
c.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
n.1259A>T
n.1604A>T
n.2195A>T
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
7g.150951094T>CCA369857737KCNH2n.1270A>G
n.96A>G
n.2805A>G
c.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
n.1259A>G
n.1604A>G
n.2195A>G
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
7g.150951094T>GCA369857735KCNH2n.1270A>C
n.96A>C
n.2805A>C
c.1972A>C (p.Asn658His)
c.952A>C (p.Asn318His)
c.1624A>C (p.Asn542His)
n.1259A>C
n.1604A>C
n.2195A>C
c.1672A>C (p.Asn558His)
c.1822A>C (p.Asn608His)
c.1795A>C (p.Asn599His)
7g.150951095G>ACA458645482KCNH2n.1269C>T
n.95C>T
n.2804C>T
c.1971C>T (p.Gly657=)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.1623C>T (p.Gly541=)
n.1258C>T
n.1603C>T
n.2194C>T
c.1671C>T (p.Gly557=)
c.1821C>T (p.Gly607=)
c.1794C>T (p.Gly598=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150951095G>CCA458645483KCNH2n.1269C>G
n.95C>G
n.2804C>G
c.1971C>G (p.Gly657=)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.1623C>G (p.Gly541=)
n.1258C>G
n.1603C>G
n.2194C>G
c.1671C>G (p.Gly557=)
c.1821C>G (p.Gly607=)
c.1794C>G (p.Gly598=)
7g.150951095G=CA1752434422KCNH2n.1269C=
n.95C=
n.2804C=
c.1971C= (p.Gly657=)
c.951C= (p.Gly317=)
c.1623C= (p.Gly541=)
n.1258C=
n.1603C=
n.2194C=
c.1671C= (p.Gly557=)
c.1821C= (p.Gly607=)
c.1794C= (p.Gly598=)
7g.150951095G>TCA458645484KCNH2n.1269C>A
n.95C>A
n.2804C>A
c.1971C>A (p.Gly657=)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.1623C>A (p.Gly541=)
n.1258C>A
n.1603C>A
n.2194C>A
c.1671C>A (p.Gly557=)
c.1821C>A (p.Gly607=)
c.1794C>A (p.Gly598=)
7g.150951096C>ACA369857738KCNH2n.1268G>T
n.94G>T
n.2803G>T
c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
n.1257G>T
n.1602G>T
n.2193G>T
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150951096C=CA1752434427KCNH2n.1268G=
n.94G=
n.2803G=
c.1970G= (p.Gly657=)
c.950G= (p.Gly317=)
c.1622G= (p.Gly541=)
n.1257G=
n.1602G=
n.2193G=
c.1670G= (p.Gly557=)
c.1820G= (p.Gly607=)
c.1793G= (p.Gly598=)
7g.150951096C>GCA369857739KCNH2n.1268G>C
n.94G>C
n.2803G>C
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
n.1257G>C
n.1602G>C
n.2193G>C
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
7g.150951096C>TCA369857740KCNH2n.1268G>A
n.94G>A
n.2803G>A
c.1970G>A (p.Gly657Asp)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
n.1257G>A
n.1602G>A
n.2193G>A
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
7g.150951097C>ACA006126KCNH2n.1267G>T
n.93G>T
n.2802G>T
c.1969G>T (p.Gly657Cys)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
n.1256G>T
n.1601G>T
n.2192G>T
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951097C=CA1752434444KCNH2n.1267G=
n.93G=
n.2802G=
c.1969G= (p.Gly657=)
c.949G= (p.Gly317=)
c.1621G= (p.Gly541=)
n.1256G=
n.1601G=
n.2192G=
c.1669G= (p.Gly557=)
c.1819G= (p.Gly607=)
c.1792G= (p.Gly598=)
7g.150951097C>GCA006120KCNH2n.1267G>C
n.93G>C
n.2802G>C
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
n.1256G>C
n.1601G>C
n.2192G>C
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150951097C>TCA006114KCNH2n.1267G>A
n.93G>A
n.2802G>A
c.1969G>A (p.Gly657Ser)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
n.1256G>A
n.1601G>A
n.2192G>A
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150951097_150951098delinsAACA1139660307KCNH2n.1266_1267delinsTT
n.92_93delinsTT
n.2801_2802delinsTT
c.1968_1969delinsTT (p.Gly657Cys)
c.948_949delinsTT (p.Gly317Cys)
c.1620_1621delinsTT (p.Gly541Cys)
n.1255_1256delinsTT
n.1600_1601delinsTT
n.2191_2192delinsTT
c.1668_1669delinsTT (p.Gly557Cys)
c.1818_1819delinsTT (p.Gly607Cys)
c.1791_1792delinsTT (p.Gly598Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951097_150951098delinsCGCA1752434438KCNH2n.1266_1267delinsCG
n.92_93delinsCG
n.2801_2802delinsCG
c.1968_1969delinsCG (p.Phe656=)
c.948_949delinsCG (p.Phe316=)
c.1620_1621delinsCG (p.Phe540=)
n.1255_1256delinsCG
n.1600_1601delinsCG
n.2191_2192delinsCG
c.1668_1669delinsCG (p.Phe556=)
c.1818_1819delinsCG (p.Phe606=)
c.1791_1792delinsCG (p.Phe597=)
7g.150951098G>ACA458645486KCNH2n.1266C>T
n.92C>T
n.2801C>T
c.1968C>T (p.Phe656=)
c.948C>T (p.Phe316=)
c.1620C>T (p.Phe540=)
n.1255C>T
n.1600C>T
n.2191C>T
c.1668C>T (p.Phe556=)
c.1818C>T (p.Phe606=)
c.1791C>T (p.Phe597=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150951098G>CCA369857741KCNH2n.1266C>G
n.92C>G
n.2801C>G
c.1968C>G (p.Phe656Leu)
c.948C>G (p.Phe316Leu)
c.1620C>G (p.Phe540Leu)
n.1255C>G
n.1600C>G
n.2191C>G
c.1668C>G (p.Phe556Leu)
c.1818C>G (p.Phe606Leu)
c.1791C>G (p.Phe597Leu)
7g.150951098G=CA1752434452KCNH2n.1266C=
n.92C=
n.2801C=
c.1968C= (p.Phe656=)
c.948C= (p.Phe316=)
c.1620C= (p.Phe540=)
n.1255C=
n.1600C=
n.2191C=
c.1668C= (p.Phe556=)
c.1818C= (p.Phe606=)
c.1791C= (p.Phe597=)
7g.150951098G>TCA369857742KCNH2n.1266C>A
n.92C>A
n.2801C>A
c.1968C>A (p.Phe656Leu)
c.948C>A (p.Phe316Leu)
c.1620C>A (p.Phe540Leu)
n.1255C>A
n.1600C>A
n.2191C>A
c.1668C>A (p.Phe556Leu)
c.1818C>A (p.Phe606Leu)
c.1791C>A (p.Phe597Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150951098_150951099delinsGACA1752434454KCNH2n.1265_1266delinsTC
n.91_92delinsTC
n.2800_2801delinsTC
c.1967_1968delinsTC (p.Phe656=)
c.947_948delinsTC (p.Phe316=)
c.1619_1620delinsTC (p.Phe540=)
n.1254_1255delinsTC
n.1599_1600delinsTC
n.2190_2191delinsTC
c.1667_1668delinsTC (p.Phe556=)
c.1817_1818delinsTC (p.Phe606=)
c.1790_1791delinsTC (p.Phe597=)
7g.150951099A=CA1752434463KCNH2n.1265T=
n.91T=
n.2800T=
c.1967T= (p.Phe656=)
c.947T= (p.Phe316=)
c.1619T= (p.Phe540=)
n.1254T=
n.1599T=
n.2190T=
c.1667T= (p.Phe556=)
c.1817T= (p.Phe606=)
c.1790T= (p.Phe597=)
7g.150951099A>CCA006105KCNH2n.1265T>G
n.91T>G
n.2800T>G
c.1967T>G (p.Phe656Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
n.1254T>G
n.1599T>G
n.2190T>G
c.1667T>G (p.Phe556Cys)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.1790T>G (p.Phe597Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.150951099A>GCA369857743KCNH2n.1265T>C
n.91T>C
n.2800T>C
c.1967T>C (p.Phe656Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
n.1254T>C
n.1599T>C
n.2190T>C
c.1667T>C (p.Phe556Ser)
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
7g.150951099A>TCA369857744KCNH2n.1265T>A
n.91T>A
n.2800T>A
c.1967T>A (p.Phe656Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
n.1254T>A
n.1599T>A
n.2190T>A
c.1667T>A (p.Phe556Tyr)
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
7g.150951100delCA1139660308KCNH2n.1265del
n.91del
n.2800del
c.1967del (p.Phe656SerfsTer?)
c.947del (p.Phe316SerfsTer?)
c.1619del (p.Phe540SerfsTer?)
n.1254del
n.1599del
n.2190del
c.1667del (p.Phe556SerfsTer?)
c.1817del (p.Phe606SerfsTer?)
c.1790del (p.Phe597SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150951100A>CCA369857745KCNH2n.1264T>G
n.90T>G
n.2799T>G
c.1966T>G (p.Phe656Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.1618T>G (p.Phe540Val)
n.1253T>G
n.1598T>G
n.2189T>G
c.1666T>G (p.Phe556Val)
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.1789T>G (p.Phe597Val)
7g.150951100A>GCA369857746KCNH2n.1264T>C
n.90T>C
n.2799T>C
c.1966T>C (p.Phe656Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
n.1253T>C
n.1598T>C
n.2189T>C
c.1666T>C (p.Phe556Leu)
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
7g.150951100A>TCA369857747KCNH2n.1264T>A
n.90T>A
n.2799T>A
c.1966T>A (p.Phe656Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
n.1253T>A
n.1598T>A
n.2189T>A
c.1666T>A (p.Phe556Ile)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
 gnomAD v4
7g.150951101G>ACA458645487KCNH2n.1263C>T
n.89C>T
n.2798C>T
c.1965C>T (p.Ile655=)
c.945C>T (p.Ile315=)
c.1617C>T (p.Ile539=)
n.1252C>T
n.1597C>T
n.2188C>T
c.1665C>T (p.Ile555=)
c.1815C>T (p.Ile605=)
c.1788C>T (p.Ile596=)
7g.150951101G>CCA369857748KCNH2n.1263C>G
n.89C>G
n.2798C>G
c.1965C>G (p.Ile655Met)
c.945C>G (p.Ile315Met)
c.1617C>G (p.Ile539Met)
n.1252C>G
n.1597C>G
n.2188C>G
c.1665C>G (p.Ile555Met)
c.1815C>G (p.Ile605Met)
c.1788C>G (p.Ile596Met)
 ClinVar dbSNP
7g.150951101G=CA1752434468KCNH2n.1263C=
n.89C=
n.2798C=
c.1965C= (p.Ile655=)
c.945C= (p.Ile315=)
c.1617C= (p.Ile539=)
n.1252C=
n.1597C=
n.2188C=
c.1665C= (p.Ile555=)
c.1815C= (p.Ile605=)
c.1788C= (p.Ile596=)
7g.150951101G>TCA169076282KCNH2n.1263C>A
n.89C>A
n.2798C>A
c.1965C>A (p.Ile655=)
c.945C>A (p.Ile315=)
c.1617C>A (p.Ile539=)
n.1252C>A
n.1597C>A
n.2188C>A
c.1665C>A (p.Ile555=)
c.1815C>A (p.Ile605=)
c.1788C>A (p.Ile596=)
 ClinVar dbSNP
7g.150951102A>CCA369857749KCNH2n.1262T>G
n.88T>G
n.2797T>G
c.1964T>G (p.Ile655Ser)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.1616T>G (p.Ile539Ser)
n.1251T>G
n.1596T>G
n.2187T>G
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.1787T>G (p.Ile596Ser)
7g.150951102A>GCA369857750KCNH2n.1262T>C
n.88T>C
n.2797T>C
c.1964T>C (p.Ile655Thr)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
n.1251T>C
n.1596T>C
n.2187T>C
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
7g.150951102A>TCA369857751KCNH2n.1262T>A
n.88T>A
n.2797T>A
c.1964T>A (p.Ile655Asn)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.1616T>A (p.Ile539Asn)
n.1251T>A
n.1596T>A
n.2187T>A
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.1787T>A (p.Ile596Asn)

Number of alleles fetched