UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950902C= | CA1752434074 | KCNH2 | n.1443+19G= n.288G= n.2978+19G= c.2145+19G= (n.2145+19G=) c.1125+19G= (n.1125+19G=) c.1797+19G= (n.1797+19G=) n.1432+19G= n.1777+19G= n.2368+19G= c.1845+19G= (n.1845+19G=) c.1995+19G= (n.1995+19G=) c.1968+19G= (n.1968+19G=) | |
| 7 | g.150950902C>T | CA579075418 | KCNH2 | n.1443+19G>A n.288G>A n.2978+19G>A c.2145+19G>A (n.2145+19G>A) c.1125+19G>A (n.1125+19G>A) c.1797+19G>A (n.1797+19G>A) n.1432+19G>A n.1777+19G>A n.2368+19G>A c.1845+19G>A (n.1845+19G>A) c.1995+19G>A (n.1995+19G>A) c.1968+19G>A (n.1968+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950904C= | CA1752434075 | KCNH2 | n.1443+17G= n.286G= n.2978+17G= c.2145+17G= (n.2145+17G=) c.1125+17G= (n.1125+17G=) c.1797+17G= (n.1797+17G=) n.1432+17G= n.1777+17G= n.2368+17G= c.1845+17G= (n.1845+17G=) c.1995+17G= (n.1995+17G=) c.1968+17G= (n.1968+17G=) | |
| 7 | g.150950904C>T | CA030896 | KCNH2 | n.1443+17G>A n.286G>A n.2978+17G>A c.2145+17G>A (n.2145+17G>A) c.1125+17G>A (n.1125+17G>A) c.1797+17G>A (n.1797+17G>A) n.1432+17G>A n.1777+17G>A n.2368+17G>A c.1845+17G>A (n.1845+17G>A) c.1995+17G>A (n.1995+17G>A) c.1968+17G>A (n.1968+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950905G>A | CA030882 | KCNH2 | n.1443+16C>T n.285C>T n.2978+16C>T c.2145+16C>T (n.2145+16C>T) c.1125+16C>T (n.1125+16C>T) c.1797+16C>T (n.1797+16C>T) n.1432+16C>T n.1777+16C>T n.2368+16C>T c.1845+16C>T (n.1845+16C>T) c.1995+16C>T (n.1995+16C>T) c.1968+16C>T (n.1968+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950905G= | CA1752434077 | KCNH2 | n.1443+16C= n.285C= n.2978+16C= c.2145+16C= (n.2145+16C=) c.1125+16C= (n.1125+16C=) c.1797+16C= (n.1797+16C=) n.1432+16C= n.1777+16C= n.2368+16C= c.1845+16C= (n.1845+16C=) c.1995+16C= (n.1995+16C=) c.1968+16C= (n.1968+16C=) | |
| 7 | g.150950905_150950906delinsAA | CA2573141864 | KCNH2 | n.1443+15_1443+16delinsTT n.284_285delinsTT n.2978+15_2978+16delinsTT c.2145+15_2145+16delinsTT (n.2145+15_2145+16delinsTT) c.1125+15_1125+16delinsTT (n.1125+15_1125+16delinsTT) c.1797+15_1797+16delinsTT (n.1797+15_1797+16delinsTT) n.1432+15_1432+16delinsTT n.1777+15_1777+16delinsTT n.2368+15_2368+16delinsTT c.1845+15_1845+16delinsTT (n.1845+15_1845+16delinsTT) c.1995+15_1995+16delinsTT (n.1995+15_1995+16delinsTT) c.1968+15_1968+16delinsTT (n.1968+15_1968+16delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950906C>A | CA030859 | KCNH2 | n.1443+15G>T n.284G>T n.2978+15G>T c.2145+15G>T (n.2145+15G>T) c.1125+15G>T (n.1125+15G>T) c.1797+15G>T (n.1797+15G>T) n.1432+15G>T n.1777+15G>T n.2368+15G>T c.1845+15G>T (n.1845+15G>T) c.1995+15G>T (n.1995+15G>T) c.1968+15G>T (n.1968+15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950906C= | CA1752434078 | KCNH2 | n.1443+15G= n.284G= n.2978+15G= c.2145+15G= (n.2145+15G=) c.1125+15G= (n.1125+15G=) c.1797+15G= (n.1797+15G=) n.1432+15G= n.1777+15G= n.2368+15G= c.1845+15G= (n.1845+15G=) c.1995+15G= (n.1995+15G=) c.1968+15G= (n.1968+15G=) | |
| 7 | g.150950907T>G | CA1752434082 | KCNH2 | n.1443+14A>C n.283A>C n.2978+14A>C c.2145+14A>C (n.2145+14A>C) c.1125+14A>C (n.1125+14A>C) c.1797+14A>C (n.1797+14A>C) n.1432+14A>C n.1777+14A>C n.2368+14A>C c.1845+14A>C (n.1845+14A>C) c.1995+14A>C (n.1995+14A>C) c.1968+14A>C (n.1968+14A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950907T= | CA1752434081 | KCNH2 | n.1443+14A= n.283A= n.2978+14A= c.2145+14A= (n.2145+14A=) c.1125+14A= (n.1125+14A=) c.1797+14A= (n.1797+14A=) n.1432+14A= n.1777+14A= n.2368+14A= c.1845+14A= (n.1845+14A=) c.1995+14A= (n.1995+14A=) c.1968+14A= (n.1968+14A=) | |
| 7 | g.150950910G>A | CA2685605799 | KCNH2 | n.1443+11C>T n.280C>T n.2978+11C>T c.2145+11C>T (n.2145+11C>T) c.1125+11C>T (n.1125+11C>T) c.1797+11C>T (n.1797+11C>T) n.1432+11C>T n.1777+11C>T n.2368+11C>T c.1845+11C>T (n.1845+11C>T) c.1995+11C>T (n.1995+11C>T) c.1968+11C>T (n.1968+11C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950910G>C | CA030833 | KCNH2 | n.1443+11C>G n.280C>G n.2978+11C>G c.2145+11C>G (n.2145+11C>G) c.1125+11C>G (n.1125+11C>G) c.1797+11C>G (n.1797+11C>G) n.1432+11C>G n.1777+11C>G n.2368+11C>G c.1845+11C>G (n.1845+11C>G) c.1995+11C>G (n.1995+11C>G) c.1968+11C>G (n.1968+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950910G= | CA1752434083 | KCNH2 | n.1443+11C= n.280C= n.2978+11C= c.2145+11C= (n.2145+11C=) c.1125+11C= (n.1125+11C=) c.1797+11C= (n.1797+11C=) n.1432+11C= n.1777+11C= n.2368+11C= c.1845+11C= (n.1845+11C=) c.1995+11C= (n.1995+11C=) c.1968+11C= (n.1968+11C=) | |
| 7 | g.150950911del | CA2685605798 | KCNH2 | n.1443+11del n.280del n.2978+11del c.2145+11del (n.2145+11del) c.1125+11del (n.1125+11del) c.1797+11del (n.1797+11del) n.1432+11del n.1777+11del n.2368+11del c.1845+11del (n.1845+11del) c.1995+11del (n.1995+11del) c.1968+11del (n.1968+11del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950911G>A | CA030814 | KCNH2 | n.1443+10C>T n.279C>T n.2978+10C>T c.2145+10C>T (n.2145+10C>T) c.1125+10C>T (n.1125+10C>T) c.1797+10C>T (n.1797+10C>T) n.1432+10C>T n.1777+10C>T n.2368+10C>T c.1845+10C>T (n.1845+10C>T) c.1995+10C>T (n.1995+10C>T) c.1968+10C>T (n.1968+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150950911G>C | CA658797046 | KCNH2 | n.1443+10C>G n.279C>G n.2978+10C>G c.2145+10C>G (n.2145+10C>G) c.1125+10C>G (n.1125+10C>G) c.1797+10C>G (n.1797+10C>G) n.1432+10C>G n.1777+10C>G n.2368+10C>G c.1845+10C>G (n.1845+10C>G) c.1995+10C>G (n.1995+10C>G) c.1968+10C>G (n.1968+10C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950911G= | CA1752434086 | KCNH2 | n.1443+10C= n.279C= n.2978+10C= c.2145+10C= (n.2145+10C=) c.1125+10C= (n.1125+10C=) c.1797+10C= (n.1797+10C=) n.1432+10C= n.1777+10C= n.2368+10C= c.1845+10C= (n.1845+10C=) c.1995+10C= (n.1995+10C=) c.1968+10C= (n.1968+10C=) | |
| 7 | g.150950912T>A | CA031011 | KCNH2 | n.1443+9A>T n.278A>T n.2978+9A>T c.2145+9A>T (n.2145+9A>T) c.1125+9A>T (n.1125+9A>T) c.1797+9A>T (n.1797+9A>T) n.1432+9A>T n.1777+9A>T n.2368+9A>T c.1845+9A>T (n.1845+9A>T) c.1995+9A>T (n.1995+9A>T) c.1968+9A>T (n.1968+9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950912T>C | CA2685605818 | KCNH2 | n.1443+9A>G n.278A>G n.2978+9A>G c.2145+9A>G (n.2145+9A>G) c.1125+9A>G (n.1125+9A>G) c.1797+9A>G (n.1797+9A>G) n.1432+9A>G n.1777+9A>G n.2368+9A>G c.1845+9A>G (n.1845+9A>G) c.1995+9A>G (n.1995+9A>G) c.1968+9A>G (n.1968+9A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950912T= | CA1752434090 | KCNH2 | n.1443+9A= n.278A= n.2978+9A= c.2145+9A= (n.2145+9A=) c.1125+9A= (n.1125+9A=) c.1797+9A= (n.1797+9A=) n.1432+9A= n.1777+9A= n.2368+9A= c.1845+9A= (n.1845+9A=) c.1995+9A= (n.1995+9A=) c.1968+9A= (n.1968+9A=) | |
| 7 | g.150950914G>A | CA579075423 | KCNH2 | n.1443+7C>T n.276C>T n.2978+7C>T c.2145+7C>T (n.2145+7C>T) c.1125+7C>T (n.1125+7C>T) c.1797+7C>T (n.1797+7C>T) n.1432+7C>T n.1777+7C>T n.2368+7C>T c.1845+7C>T (n.1845+7C>T) c.1995+7C>T (n.1995+7C>T) c.1968+7C>T (n.1968+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950914G= | CA1752434092 | KCNH2 | n.1443+7C= n.276C= n.2978+7C= c.2145+7C= (n.2145+7C=) c.1125+7C= (n.1125+7C=) c.1797+7C= (n.1797+7C=) n.1432+7C= n.1777+7C= n.2368+7C= c.1845+7C= (n.1845+7C=) c.1995+7C= (n.1995+7C=) c.1968+7C= (n.1968+7C=) | |
| 7 | g.150950915C>A | CA2739278694 | KCNH2 | n.1443+6G>T n.275G>T n.2978+6G>T c.2145+6G>T (n.2145+6G>T) c.1125+6G>T (n.1125+6G>T) c.1797+6G>T (n.1797+6G>T) n.1432+6G>T n.1777+6G>T n.2368+6G>T c.1845+6G>T (n.1845+6G>T) c.1995+6G>T (n.1995+6G>T) c.1968+6G>T (n.1968+6G>T) | ClinVar |
| 7 | g.150950916C= | CA1752434094 | KCNH2 | n.1443+5G= n.274G= n.2978+5G= c.2145+5G= (n.2145+5G=) c.1125+5G= (n.1125+5G=) c.1797+5G= (n.1797+5G=) n.1432+5G= n.1777+5G= n.2368+5G= c.1845+5G= (n.1845+5G=) c.1995+5G= (n.1995+5G=) c.1968+5G= (n.1968+5G=) | |
| 7 | g.150950916C>G | CA1139660305 | KCNH2 | n.1443+5G>C n.274G>C n.2978+5G>C c.2145+5G>C (n.2145+5G>C) c.1125+5G>C (n.1125+5G>C) c.1797+5G>C (n.1797+5G>C) n.1432+5G>C n.1777+5G>C n.2368+5G>C c.1845+5G>C (n.1845+5G>C) c.1995+5G>C (n.1995+5G>C) c.1968+5G>C (n.1968+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950918C= | CA1752434097 | KCNH2 | n.1443+3G= n.272G= n.2978+3G= c.2145+3G= (n.2145+3G=) c.1125+3G= (n.1125+3G=) c.1797+3G= (n.1797+3G=) n.1432+3G= n.1777+3G= n.2368+3G= c.1845+3G= (n.1845+3G=) c.1995+3G= (n.1995+3G=) c.1968+3G= (n.1968+3G=) | |
| 7 | g.150950918C>T | CA579075424 | KCNH2 | n.1443+3G>A n.272G>A n.2978+3G>A c.2145+3G>A (n.2145+3G>A) c.1125+3G>A (n.1125+3G>A) c.1797+3G>A (n.1797+3G>A) n.1432+3G>A n.1777+3G>A n.2368+3G>A c.1845+3G>A (n.1845+3G>A) c.1995+3G>A (n.1995+3G>A) c.1968+3G>A (n.1968+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950919A>C | CA369857282 | KCNH2 | n.1443+2T>G n.271T>G n.2978+2T>G c.2145+2T>G (n.2145+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.1797+2T>G (n.1797+2T>G) n.1432+2T>G n.1777+2T>G n.2368+2T>G c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.1995+2T>G (n.1995+2T>G) c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) | |
| 7 | g.150950919A>G | CA369857284 | KCNH2 | n.1443+2T>C n.271T>C n.2978+2T>C c.2145+2T>C (n.2145+2T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.1797+2T>C (n.1797+2T>C) n.1432+2T>C n.1777+2T>C n.2368+2T>C c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.1995+2T>C (n.1995+2T>C) c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) | |
| 7 | g.150950919A>T | CA369857286 | KCNH2 | n.1443+2T>A n.271T>A n.2978+2T>A c.2145+2T>A (n.2145+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.1797+2T>A (n.1797+2T>A) n.1432+2T>A n.1777+2T>A n.2368+2T>A c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.1995+2T>A (n.1995+2T>A) c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) | |
| 7 | g.150950920C>A | CA369857288 | KCNH2 | n.1443+1G>T n.270G>T n.2978+1G>T c.2145+1G>T (n.2145+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1797+1G>T (n.1797+1G>T) n.1432+1G>T n.1777+1G>T n.2368+1G>T c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) c.1995+1G>T (n.1995+1G>T) c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) | |
| 7 | g.150950920C= | CA1752434102 | KCNH2 | n.1443+1G= n.270G= n.2978+1G= c.2145+1G= (n.2145+1G=) c.1125+1G= (n.1125+1G=) c.1797+1G= (n.1797+1G=) n.1432+1G= n.1777+1G= n.2368+1G= c.1845+1G= (n.1845+1G=) c.1995+1G= (n.1995+1G=) c.1968+1G= (n.1968+1G=) | |
| 7 | g.150950920C>G | CA369857290 | KCNH2 | n.1443+1G>C n.270G>C n.2978+1G>C c.2145+1G>C (n.2145+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1797+1G>C (n.1797+1G>C) n.1432+1G>C n.1777+1G>C n.2368+1G>C c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) c.1995+1G>C (n.1995+1G>C) c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) | |
| 7 | g.150950920C>T | CA10588421 | KCNH2 | n.1443+1G>A n.270G>A n.2978+1G>A c.2145+1G>A (n.2145+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1797+1G>A (n.1797+1G>A) n.1432+1G>A n.1777+1G>A n.2368+1G>A c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.1995+1G>A (n.1995+1G>A) c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950921C>A | CA458645328 | KCNH2 | n.1443G>T n.269G>T n.2978G>T c.2145G>T (p.Ala715=) c.1125G>T (p.Ala375=) c.1797G>T (p.Ala599=) n.1432G>T n.1777G>T n.2368G>T c.1845G>T (p.Ala615=) c.1995G>T (p.Ala665=) c.1968G>T (p.Ala656=) | |
| 7 | g.150950921C= | CA1752434106 | KCNH2 | n.1443G= n.269G= n.2978G= c.2145G= (p.Ala715=) c.1125G= (p.Ala375=) c.1797G= (p.Ala599=) n.1432G= n.1777G= n.2368G= c.1845G= (p.Ala615=) c.1995G= (p.Ala665=) c.1968G= (p.Ala656=) | |
| 7 | g.150950921C>G | CA458645329 | KCNH2 | n.1443G>C n.269G>C n.2978G>C c.2145G>C (p.Ala715=) c.1125G>C (p.Ala375=) c.1797G>C (p.Ala599=) n.1432G>C n.1777G>C n.2368G>C c.1845G>C (p.Ala615=) c.1995G>C (p.Ala665=) c.1968G>C (p.Ala656=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950921C>T | CA006279 | KCNH2 | n.1443G>A n.269G>A n.2978G>A c.2145G>A (p.Ala715=) c.1125G>A (p.Ala375=) c.1797G>A (p.Ala599=) n.1432G>A n.1777G>A n.2368G>A c.1845G>A (p.Ala615=) c.1995G>A (p.Ala665=) c.1968G>A (p.Ala656=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950922G>A | CA006273 | KCNH2 | n.1442C>T n.268C>T n.2977C>T c.2144C>T (p.Ala715Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) n.1431C>T n.1776C>T n.2367C>T c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1994C>T (p.Ala665Val) c.1967C>T (p.Ala656Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950922G>C | CA369857293 | KCNH2 | n.1442C>G n.268C>G n.2977C>G c.2144C>G (p.Ala715Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.1431C>G n.1776C>G n.2367C>G c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.1967C>G (p.Ala656Gly) | |
| 7 | g.150950922G= | CA1752434108 | KCNH2 | n.1442C= n.268C= n.2977C= c.2144C= (p.Ala715=) c.1124C= (p.Ala375=) c.1796C= (p.Ala599=) n.1431C= n.1776C= n.2367C= c.1844C= (p.Ala615=) c.1994C= (p.Ala665=) c.1967C= (p.Ala656=) | |
| 7 | g.150950922G>T | CA369857295 | KCNH2 | n.1442C>A n.268C>A n.2977C>A c.2144C>A (p.Ala715Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.1796C>A (p.Ala599Glu) n.1431C>A n.1776C>A n.2367C>A c.1844C>A (p.Ala615Glu) c.1994C>A (p.Ala665Glu) c.1967C>A (p.Ala656Glu) | |
| 7 | g.150950923C>A | CA369857297 | KCNH2 | n.1441G>T n.267G>T n.2976G>T c.2143G>T (p.Ala715Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.1430G>T n.1775G>T n.2366G>T c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) | |
| 7 | g.150950923C= | CA1752434113 | KCNH2 | n.1441G= n.267G= n.2976G= c.2143G= (p.Ala715=) c.1123G= (p.Ala375=) c.1795G= (p.Ala599=) n.1430G= n.1775G= n.2366G= c.1843G= (p.Ala615=) c.1993G= (p.Ala665=) c.1966G= (p.Ala656=) | |
| 7 | g.150950923C>G | CA369857298 | KCNH2 | n.1441G>C n.267G>C n.2976G>C c.2143G>C (p.Ala715Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.1430G>C n.1775G>C n.2366G>C c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1993G>C (p.Ala665Pro) c.1966G>C (p.Ala656Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950923C>T | CA369857300 | KCNH2 | n.1441G>A n.267G>A n.2976G>A c.2143G>A (p.Ala715Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.1430G>A n.1775G>A n.2366G>A c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.1966G>A (p.Ala656Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950924G>A | CA030783 | KCNH2 | n.1440C>T n.266C>T n.2975C>T c.2142C>T (p.Asn714=) c.1122C>T (p.Asn374=) c.1794C>T (p.Asn598=) n.1429C>T n.1774C>T n.2365C>T c.1842C>T (p.Asn614=) c.1992C>T (p.Asn664=) c.1965C>T (p.Asn655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950924G>C | CA369857302 | KCNH2 | n.1440C>G n.266C>G n.2975C>G c.2142C>G (p.Asn714Lys) c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.1794C>G (p.Asn598Lys) n.1429C>G n.1774C>G n.2365C>G c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.1965C>G (p.Asn655Lys) | ClinVar |
| 7 | g.150950924G= | CA1752434119 | KCNH2 | n.1440C= n.266C= n.2975C= c.2142C= (p.Asn714=) c.1122C= (p.Asn374=) c.1794C= (p.Asn598=) n.1429C= n.1774C= n.2365C= c.1842C= (p.Asn614=) c.1992C= (p.Asn664=) c.1965C= (p.Asn655=) | |
| 7 | g.150950924G>T | CA369857304 | KCNH2 | n.1440C>A n.266C>A n.2975C>A c.2142C>A (p.Asn714Lys) c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.1794C>A (p.Asn598Lys) n.1429C>A n.1774C>A n.2365C>A c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.1965C>A (p.Asn655Lys) | |
| 7 | g.150950925T>A | CA369857306 | KCNH2 | n.1439A>T n.265A>T n.2974A>T c.2141A>T (p.Asn714Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1793A>T (p.Asn598Ile) n.1428A>T n.1773A>T n.2364A>T c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) | |
| 7 | g.150950925T>C | CA369857308 | KCNH2 | n.1439A>G n.265A>G n.2974A>G c.2141A>G (p.Asn714Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1793A>G (p.Asn598Ser) n.1428A>G n.1773A>G n.2364A>G c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) | |
| 7 | g.150950925T>G | CA369857309 | KCNH2 | n.1439A>C n.265A>C n.2974A>C c.2141A>C (p.Asn714Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1793A>C (p.Asn598Thr) n.1428A>C n.1773A>C n.2364A>C c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) | |
| 7 | g.150950926T>A | CA369857314 | KCNH2 | n.1438A>T n.264A>T n.2973A>T c.2140A>T (p.Asn714Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1792A>T (p.Asn598Tyr) n.1427A>T n.1772A>T n.2363A>T c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) | |
| 7 | g.150950926T>C | CA369857312 | KCNH2 | n.1438A>G n.264A>G n.2973A>G c.2140A>G (p.Asn714Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1792A>G (p.Asn598Asp) n.1427A>G n.1772A>G n.2363A>G c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) | |
| 7 | g.150950926T>G | CA369857313 | KCNH2 | n.1438A>C n.264A>C n.2973A>C c.2140A>C (p.Asn714His) c.1120A>C (p.Asn374His) c.1792A>C (p.Asn598His) n.1427A>C n.1772A>C n.2363A>C c.1840A>C (p.Asn614His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.1963A>C (p.Asn655His) | |
| 7 | g.150950927C>A | CA369857316 | KCNH2 | n.1437G>T n.263G>T n.2972G>T c.2139G>T (p.Met713Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1791G>T (p.Met597Ile) n.1426G>T n.1771G>T n.2362G>T c.1839G>T (p.Met613Ile) c.1989G>T (p.Met663Ile) c.1962G>T (p.Met654Ile) | |
| 7 | g.150950927C>G | CA369857318 | KCNH2 | n.1437G>C n.263G>C n.2972G>C c.2139G>C (p.Met713Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1791G>C (p.Met597Ile) n.1426G>C n.1771G>C n.2362G>C c.1839G>C (p.Met613Ile) c.1989G>C (p.Met663Ile) c.1962G>C (p.Met654Ile) | |
| 7 | g.150950927C>T | CA369857320 | KCNH2 | n.1437G>A n.263G>A n.2972G>A c.2139G>A (p.Met713Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1791G>A (p.Met597Ile) n.1426G>A n.1771G>A n.2362G>A c.1839G>A (p.Met613Ile) c.1989G>A (p.Met663Ile) c.1962G>A (p.Met654Ile) | |
| 7 | g.150950928A>C | CA369857321 | KCNH2 | n.1436T>G n.262T>G n.2971T>G c.2138T>G (p.Met713Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) c.1790T>G (p.Met597Arg) n.1425T>G n.1770T>G n.2361T>G c.1838T>G (p.Met613Arg) c.1988T>G (p.Met663Arg) c.1961T>G (p.Met654Arg) | |
| 7 | g.150950928A>G | CA369857322 | KCNH2 | n.1436T>C n.262T>C n.2971T>C c.2138T>C (p.Met713Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) c.1790T>C (p.Met597Thr) n.1425T>C n.1770T>C n.2361T>C c.1838T>C (p.Met613Thr) c.1988T>C (p.Met663Thr) c.1961T>C (p.Met654Thr) | ClinVar |
| 7 | g.150950928A>T | CA369857324 | KCNH2 | n.1436T>A n.262T>A n.2971T>A c.2138T>A (p.Met713Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) c.1790T>A (p.Met597Lys) n.1425T>A n.1770T>A n.2361T>A c.1838T>A (p.Met613Lys) c.1988T>A (p.Met663Lys) c.1961T>A (p.Met654Lys) | |
| 7 | g.150950929T>A | CA369857326 | KCNH2 | n.1435A>T n.261A>T n.2970A>T c.2137A>T (p.Met713Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) c.1789A>T (p.Met597Leu) n.1424A>T n.1769A>T n.2360A>T c.1837A>T (p.Met613Leu) c.1987A>T (p.Met663Leu) c.1960A>T (p.Met654Leu) | |
| 7 | g.150950929T>C | CA030751 | KCNH2 | n.1435A>G n.261A>G n.2970A>G c.2137A>G (p.Met713Val) c.1117A>G (p.Met373Val) c.1789A>G (p.Met597Val) n.1424A>G n.1769A>G n.2360A>G c.1837A>G (p.Met613Val) c.1987A>G (p.Met663Val) c.1960A>G (p.Met654Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950929T>G | CA369857328 | KCNH2 | n.1435A>C n.261A>C n.2970A>C c.2137A>C (p.Met713Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1789A>C (p.Met597Leu) n.1424A>C n.1769A>C n.2360A>C c.1837A>C (p.Met613Leu) c.1987A>C (p.Met663Leu) c.1960A>C (p.Met654Leu) | |
| 7 | g.150950929T= | CA1752434124 | KCNH2 | n.1435A= n.261A= n.2970A= c.2137A= (p.Met713=) c.1117A= (p.Met373=) c.1789A= (p.Met597=) n.1424A= n.1769A= n.2360A= c.1837A= (p.Met613=) c.1987A= (p.Met663=) c.1960A= (p.Met654=) | |
| 7 | g.150950930G>A | CA458645330 | KCNH2 | n.1434C>T n.260C>T n.2969C>T c.2136C>T (p.Asp712=) c.1116C>T (p.Asp372=) c.1788C>T (p.Asp596=) n.1423C>T n.1768C>T n.2359C>T c.1836C>T (p.Asp612=) c.1986C>T (p.Asp662=) c.1959C>T (p.Asp653=) | |
| 7 | g.150950930G>C | CA369857330 | KCNH2 | n.1434C>G n.260C>G n.2969C>G c.2136C>G (p.Asp712Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.1788C>G (p.Asp596Glu) n.1423C>G n.1768C>G n.2359C>G c.1836C>G (p.Asp612Glu) c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1959C>G (p.Asp653Glu) | |
| 7 | g.150950930G>T | CA369857332 | KCNH2 | n.1434C>A n.260C>A n.2969C>A c.2136C>A (p.Asp712Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.1788C>A (p.Asp596Glu) n.1423C>A n.1768C>A n.2359C>A c.1836C>A (p.Asp612Glu) c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1959C>A (p.Asp653Glu) | |
| 7 | g.150950931T>A | CA369857335 | KCNH2 | n.1433A>T n.259A>T n.2968A>T c.2135A>T (p.Asp712Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1787A>T (p.Asp596Val) n.1422A>T n.1767A>T n.2358A>T c.1835A>T (p.Asp612Val) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1958A>T (p.Asp653Val) | |
| 7 | g.150950931T>C | CA369857337 | KCNH2 | n.1433A>G n.259A>G n.2968A>G c.2135A>G (p.Asp712Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1787A>G (p.Asp596Gly) n.1422A>G n.1767A>G n.2358A>G c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1958A>G (p.Asp653Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950931T>G | CA369857334 | KCNH2 | n.1433A>C n.259A>C n.2968A>C c.2135A>C (p.Asp712Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1787A>C (p.Asp596Ala) n.1422A>C n.1767A>C n.2358A>C c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1958A>C (p.Asp653Ala) | |
| 7 | g.150950932C>A | CA369857338 | KCNH2 | n.1432G>T n.258G>T n.2967G>T c.2134G>T (p.Asp712Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) n.1421G>T n.1766G>T n.2357G>T c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1957G>T (p.Asp653Tyr) | ClinVar |
| 7 | g.150950932C= | CA1752434129 | KCNH2 | n.1432G= n.258G= n.2967G= c.2134G= (p.Asp712=) c.1114G= (p.Asp372=) c.1786G= (p.Asp596=) n.1421G= n.1766G= n.2357G= c.1834G= (p.Asp612=) c.1984G= (p.Asp662=) c.1957G= (p.Asp653=) | |
| 7 | g.150950932C>G | CA369857339 | KCNH2 | n.1432G>C n.258G>C n.2967G>C c.2134G>C (p.Asp712His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.1786G>C (p.Asp596His) n.1421G>C n.1766G>C n.2357G>C c.1834G>C (p.Asp612His) c.1984G>C (p.Asp662His) c.1957G>C (p.Asp653His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950932C>T | CA169076207 | KCNH2 | n.1432G>A n.258G>A n.2967G>A c.2134G>A (p.Asp712Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1786G>A (p.Asp596Asn) n.1421G>A n.1766G>A n.2357G>A c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1957G>A (p.Asp653Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950933G>A | CA030705 | KCNH2 | n.1431C>T n.257C>T n.2966C>T c.2133C>T (p.Ile711=) c.1113C>T (p.Ile371=) c.1785C>T (p.Ile595=) n.1420C>T n.1765C>T n.2356C>T c.1833C>T (p.Ile611=) c.1983C>T (p.Ile661=) c.1956C>T (p.Ile652=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950933G>C | CA369857341 | KCNH2 | n.1431C>G n.257C>G n.2966C>G c.2133C>G (p.Ile711Met) c.1113C>G (p.Ile371Met) c.1785C>G (p.Ile595Met) n.1420C>G n.1765C>G n.2356C>G c.1833C>G (p.Ile611Met) c.1983C>G (p.Ile661Met) c.1956C>G (p.Ile652Met) | |
| 7 | g.150950933G= | CA1752434130 | KCNH2 | n.1431C= n.257C= n.2966C= c.2133C= (p.Ile711=) c.1113C= (p.Ile371=) c.1785C= (p.Ile595=) n.1420C= n.1765C= n.2356C= c.1833C= (p.Ile611=) c.1983C= (p.Ile661=) c.1956C= (p.Ile652=) | |
| 7 | g.150950933G>T | CA458645331 | KCNH2 | n.1431C>A n.257C>A n.2966C>A c.2133C>A (p.Ile711=) c.1113C>A (p.Ile371=) c.1785C>A (p.Ile595=) n.1420C>A n.1765C>A n.2356C>A c.1833C>A (p.Ile611=) c.1983C>A (p.Ile661=) c.1956C>A (p.Ile652=) | |
| 7 | g.150950934A>C | CA369857346 | KCNH2 | n.1430T>G n.256T>G n.2965T>G c.2132T>G (p.Ile711Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.1784T>G (p.Ile595Ser) n.1419T>G n.1764T>G n.2355T>G c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.1982T>G (p.Ile661Ser) c.1955T>G (p.Ile652Ser) | |
| 7 | g.150950934A>G | CA369857344 | KCNH2 | n.1430T>C n.256T>C n.2965T>C c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.1784T>C (p.Ile595Thr) n.1419T>C n.1764T>C n.2355T>C c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) | |
| 7 | g.150950934A>T | CA369857342 | KCNH2 | n.1430T>A n.256T>A n.2965T>A c.2132T>A (p.Ile711Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.1784T>A (p.Ile595Asn) n.1419T>A n.1764T>A n.2355T>A c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.1955T>A (p.Ile652Asn) | |
| 7 | g.150950935T>A | CA369857348 | KCNH2 | n.1429A>T n.255A>T n.2964A>T c.2131A>T (p.Ile711Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1783A>T (p.Ile595Phe) n.1418A>T n.1763A>T n.2354A>T c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) | |
| 7 | g.150950935T>C | CA006268 | KCNH2 | n.1429A>G n.255A>G n.2964A>G c.2131A>G (p.Ile711Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.1783A>G (p.Ile595Val) n.1418A>G n.1763A>G n.2354A>G c.1831A>G (p.Ile611Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950935T>G | CA369857350 | KCNH2 | n.1429A>C n.255A>C n.2964A>C c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.1783A>C (p.Ile595Leu) n.1418A>C n.1763A>C n.2354A>C c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) | |
| 7 | g.150950935T= | CA1752434135 | KCNH2 | n.1429A= n.255A= n.2964A= c.2131A= (p.Ile711=) c.1111A= (p.Ile371=) c.1783A= (p.Ile595=) n.1418A= n.1763A= n.2354A= c.1831A= (p.Ile611=) c.1981A= (p.Ile661=) c.1954A= (p.Ile652=) | |
| 7 | g.150950936G>A | CA458645332 | KCNH2 | n.1428C>T n.254C>T n.2963C>T c.2130C>T (p.Gly710=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.1782C>T (p.Gly594=) n.1417C>T n.1762C>T n.2353C>T c.1830C>T (p.Gly610=) c.1980C>T (p.Gly660=) c.1953C>T (p.Gly651=) | |
| 7 | g.150950936G>C | CA458645333 | KCNH2 | n.1428C>G n.254C>G n.2963C>G c.2130C>G (p.Gly710=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.1782C>G (p.Gly594=) n.1417C>G n.1762C>G n.2353C>G c.1830C>G (p.Gly610=) c.1980C>G (p.Gly660=) c.1953C>G (p.Gly651=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950936G>T | CA458645334 | KCNH2 | n.1428C>A n.254C>A n.2963C>A c.2130C>A (p.Gly710=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.1782C>A (p.Gly594=) n.1417C>A n.1762C>A n.2353C>A c.1830C>A (p.Gly610=) c.1980C>A (p.Gly660=) c.1953C>A (p.Gly651=) | |
| 7 | g.150950937C>A | CA369857352 | KCNH2 | n.1427G>T n.253G>T n.2962G>T c.2129G>T (p.Gly710Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) n.1416G>T n.1761G>T n.2352G>T c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) | |
| 7 | g.150950937C>G | CA369857354 | KCNH2 | n.1427G>C n.253G>C n.2962G>C c.2129G>C (p.Gly710Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) n.1416G>C n.1761G>C n.2352G>C c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) | |
| 7 | g.150950937C>T | CA369857355 | KCNH2 | n.1427G>A n.253G>A n.2962G>A c.2129G>A (p.Gly710Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1781G>A (p.Gly594Asp) n.1416G>A n.1761G>A n.2352G>A c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1979G>A (p.Gly660Asp) c.1952G>A (p.Gly651Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950937_150950939delinsCCG | CA1752434138 | KCNH2 | n.1425_1427delinsCGG n.251_253delinsCGG n.2960_2962delinsCGG c.2127_2129delinsCGG (p.Asn709=) c.1107_1109delinsCGG (p.Asn369=) c.1779_1781delinsCGG (p.Asn593=) n.1414_1416delinsCGG n.1759_1761delinsCGG n.2350_2352delinsCGG c.1827_1829delinsCGG (p.Asn609=) c.1977_1979delinsCGG (p.Asn659=) c.1950_1952delinsCGG (p.Asn650=) | |
| 7 | g.150950938C>A | CA369857357 | KCNH2 | n.1426G>T n.252G>T n.2961G>T c.2128G>T (p.Gly710Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1780G>T (p.Gly594Cys) n.1415G>T n.1760G>T n.2351G>T c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1978G>T (p.Gly660Cys) c.1951G>T (p.Gly651Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950938C= | CA1752434145 | KCNH2 | n.1426G= n.252G= n.2961G= c.2128G= (p.Gly710=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1780G= (p.Gly594=) n.1415G= n.1760G= n.2351G= c.1828G= (p.Gly610=) c.1978G= (p.Gly660=) c.1951G= (p.Gly651=) | |
| 7 | g.150950938C>G | CA369857360 | KCNH2 | n.1426G>C n.252G>C n.2961G>C c.2128G>C (p.Gly710Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) n.1415G>C n.1760G>C n.2351G>C c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) | |
| 7 | g.150950938C>T | CA369857359 | KCNH2 | n.1426G>A n.252G>A n.2961G>A c.2128G>A (p.Gly710Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1780G>A (p.Gly594Ser) n.1415G>A n.1760G>A n.2351G>A c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1978G>A (p.Gly660Ser) c.1951G>A (p.Gly651Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950938_150950939del | CA16618405 | KCNH2 | n.1425_1426del n.251_252del n.2960_2961del c.2127_2128del (p.Asn709LysfsTer13) c.1107_1108del (p.Asn369LysfsTer13) c.1779_1780del (p.Asn593LysfsTer13) n.1414_1415del n.1759_1760del n.2350_2351del c.1827_1828del (p.Asn609LysfsTer13) c.1977_1978del (p.Asn659LysfsTer13) c.1950_1951del (p.Asn650LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950939G>A | CA030668 | KCNH2 | n.1425C>T n.251C>T n.2960C>T c.2127C>T (p.Asn709=) c.1107C>T (p.Asn369=) c.1779C>T (p.Asn593=) n.1414C>T n.1759C>T n.2350C>T c.1827C>T (p.Asn609=) c.1977C>T (p.Asn659=) c.1950C>T (p.Asn650=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950939G>C | CA369857362 | KCNH2 | n.1425C>G n.251C>G n.2960C>G c.2127C>G (p.Asn709Lys) c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.1779C>G (p.Asn593Lys) n.1414C>G n.1759C>G n.2350C>G c.1827C>G (p.Asn609Lys) c.1977C>G (p.Asn659Lys) c.1950C>G (p.Asn650Lys) | |
| 7 | g.150950939G= | CA1752434148 | KCNH2 | n.1425C= n.251C= n.2960C= c.2127C= (p.Asn709=) c.1107C= (p.Asn369=) c.1779C= (p.Asn593=) n.1414C= n.1759C= n.2350C= c.1827C= (p.Asn609=) c.1977C= (p.Asn659=) c.1950C= (p.Asn650=) | |
| 7 | g.150950939G>T | CA369857364 | KCNH2 | n.1425C>A n.251C>A n.2960C>A c.2127C>A (p.Asn709Lys) c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.1779C>A (p.Asn593Lys) n.1414C>A n.1759C>A n.2350C>A c.1827C>A (p.Asn609Lys) c.1977C>A (p.Asn659Lys) c.1950C>A (p.Asn650Lys) | |
| 7 | g.150950940T>A | CA369857367 | KCNH2 | n.1424A>T n.250A>T n.2959A>T c.2126A>T (p.Asn709Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1778A>T (p.Asn593Ile) n.1413A>T n.1758A>T n.2349A>T c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1949A>T (p.Asn650Ile) | |
| 7 | g.150950940T>C | CA369857368 | KCNH2 | n.1424A>G n.250A>G n.2959A>G c.2126A>G (p.Asn709Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1778A>G (p.Asn593Ser) n.1413A>G n.1758A>G n.2349A>G c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1949A>G (p.Asn650Ser) | |
| 7 | g.150950940T>G | CA369857369 | KCNH2 | n.1424A>C n.250A>C n.2959A>C c.2126A>C (p.Asn709Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1778A>C (p.Asn593Thr) n.1413A>C n.1758A>C n.2349A>C c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1949A>C (p.Asn650Thr) | |
| 7 | g.150950941T>A | CA369857370 | KCNH2 | n.1423A>T n.249A>T n.2958A>T c.2125A>T (p.Asn709Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1777A>T (p.Asn593Tyr) n.1412A>T n.1757A>T n.2348A>T c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1948A>T (p.Asn650Tyr) | |
| 7 | g.150950941T>C | CA369857371 | KCNH2 | n.1423A>G n.249A>G n.2958A>G c.2125A>G (p.Asn709Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1777A>G (p.Asn593Asp) n.1412A>G n.1757A>G n.2348A>G c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.1948A>G (p.Asn650Asp) | |
| 7 | g.150950941T>G | CA369857372 | KCNH2 | n.1423A>C n.249A>C n.2958A>C c.2125A>C (p.Asn709His) c.1105A>C (p.Asn369His) c.1777A>C (p.Asn593His) n.1412A>C n.1757A>C n.2348A>C c.1825A>C (p.Asn609His) c.1975A>C (p.Asn659His) c.1948A>C (p.Asn650His) | |
| 7 | g.150950942G>A | CA458645335 | KCNH2 | n.1422C>T n.248C>T n.2957C>T c.2124C>T (p.Thr708=) c.1104C>T (p.Thr368=) c.1776C>T (p.Thr592=) n.1411C>T n.1756C>T n.2347C>T c.1824C>T (p.Thr608=) c.1974C>T (p.Thr658=) c.1947C>T (p.Thr649=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950942G>C | CA458645336 | KCNH2 | n.1422C>G n.248C>G n.2957C>G c.2124C>G (p.Thr708=) c.1104C>G (p.Thr368=) c.1776C>G (p.Thr592=) n.1411C>G n.1756C>G n.2347C>G c.1824C>G (p.Thr608=) c.1974C>G (p.Thr658=) c.1947C>G (p.Thr649=) | ClinVar |
| 7 | g.150950942G>T | CA458645337 | KCNH2 | n.1422C>A n.248C>A n.2957C>A c.2124C>A (p.Thr708=) c.1104C>A (p.Thr368=) c.1776C>A (p.Thr592=) n.1411C>A n.1756C>A n.2347C>A c.1824C>A (p.Thr608=) c.1974C>A (p.Thr658=) c.1947C>A (p.Thr649=) | |
| 7 | g.150950943G>A | CA369857373 | KCNH2 | n.1421C>T n.247C>T n.2956C>T c.2123C>T (p.Thr708Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1775C>T (p.Thr592Ile) n.1410C>T n.1755C>T n.2346C>T c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1973C>T (p.Thr658Ile) c.1946C>T (p.Thr649Ile) | |
| 7 | g.150950943G>C | CA369857374 | KCNH2 | n.1421C>G n.247C>G n.2956C>G c.2123C>G (p.Thr708Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1775C>G (p.Thr592Ser) n.1410C>G n.1755C>G n.2346C>G c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1973C>G (p.Thr658Ser) c.1946C>G (p.Thr649Ser) | |
| 7 | g.150950943G>T | CA369857375 | KCNH2 | n.1421C>A n.247C>A n.2956C>A c.2123C>A (p.Thr708Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1775C>A (p.Thr592Asn) n.1410C>A n.1755C>A n.2346C>A c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1973C>A (p.Thr658Asn) c.1946C>A (p.Thr649Asn) | |
| 7 | g.150950944T>A | CA369857377 | KCNH2 | n.1420A>T n.246A>T n.2955A>T c.2122A>T (p.Thr708Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1774A>T (p.Thr592Ser) n.1409A>T n.1754A>T n.2345A>T c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.1945A>T (p.Thr649Ser) | |
| 7 | g.150950944T>C | CA369857378 | KCNH2 | n.1420A>G n.246A>G n.2955A>G c.2122A>G (p.Thr708Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1774A>G (p.Thr592Ala) n.1409A>G n.1754A>G n.2345A>G c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.1945A>G (p.Thr649Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950944T>G | CA369857376 | KCNH2 | n.1420A>C n.246A>C n.2955A>C c.2122A>C (p.Thr708Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1774A>C (p.Thr592Pro) n.1409A>C n.1754A>C n.2345A>C c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.1945A>C (p.Thr649Pro) | |
| 7 | g.150950944T= | CA1752434155 | KCNH2 | n.1420A= n.246A= n.2955A= c.2122A= (p.Thr708=) c.1102A= (p.Thr368=) c.1774A= (p.Thr592=) n.1409A= n.1754A= n.2345A= c.1822A= (p.Thr608=) c.1972A= (p.Thr658=) c.1945A= (p.Thr649=) | |
| 7 | g.150950945G>A | CA458645338 | KCNH2 | n.1419C>T n.245C>T n.2954C>T c.2121C>T (p.Tyr707=) c.1101C>T (p.Tyr367=) c.1773C>T (p.Tyr591=) n.1408C>T n.1753C>T n.2344C>T c.1821C>T (p.Tyr607=) c.1971C>T (p.Tyr657=) c.1944C>T (p.Tyr648=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950945G>C | CA369857380 | KCNH2 | n.1419C>G n.245C>G n.2954C>G c.2121C>G (p.Tyr707Ter) c.1101C>G (p.Tyr367Ter) c.1773C>G (p.Tyr591Ter) n.1408C>G n.1753C>G n.2344C>G c.1821C>G (p.Tyr607Ter) c.1971C>G (p.Tyr657Ter) c.1944C>G (p.Tyr648Ter) | |
| 7 | g.150950945G= | CA1752434156 | KCNH2 | n.1419C= n.245C= n.2954C= c.2121C= (p.Tyr707=) c.1101C= (p.Tyr367=) c.1773C= (p.Tyr591=) n.1408C= n.1753C= n.2344C= c.1821C= (p.Tyr607=) c.1971C= (p.Tyr657=) c.1944C= (p.Tyr648=) | |
| 7 | g.150950945G>T | CA369857379 | KCNH2 | n.1419C>A n.245C>A n.2954C>A c.2121C>A (p.Tyr707Ter) c.1101C>A (p.Tyr367Ter) c.1773C>A (p.Tyr591Ter) n.1408C>A n.1753C>A n.2344C>A c.1821C>A (p.Tyr607Ter) c.1971C>A (p.Tyr657Ter) c.1944C>A (p.Tyr648Ter) | |
| 7 | g.150950946_150950949dup | CA2573141865 | KCNH2 | n.1416_1419dup n.242_245dup n.2951_2954dup c.2118_2121dup (p.Thr708LeufsTer16) c.1098_1101dup (p.Thr368LeufsTer16) c.1770_1773dup (p.Thr592LeufsTer16) n.1405_1408dup n.1750_1753dup n.2341_2344dup c.1818_1821dup (p.Thr608LeufsTer16) c.1968_1971dup (p.Thr658LeufsTer16) c.1941_1944dup (p.Thr649LeufsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950946T>A | CA369857382 | KCNH2 | n.1418A>T n.244A>T n.2953A>T c.2120A>T (p.Tyr707Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.1772A>T (p.Tyr591Phe) n.1407A>T n.1752A>T n.2343A>T c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1970A>T (p.Tyr657Phe) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) | |
| 7 | g.150950946T>C | CA369857381 | KCNH2 | n.1418A>G n.244A>G n.2953A>G c.2120A>G (p.Tyr707Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1772A>G (p.Tyr591Cys) n.1407A>G n.1752A>G n.2343A>G c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1970A>G (p.Tyr657Cys) c.1943A>G (p.Tyr648Cys) | |
| 7 | g.150950946T>G | CA369857383 | KCNH2 | n.1418A>C n.244A>C n.2953A>C c.2120A>C (p.Tyr707Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.1772A>C (p.Tyr591Ser) n.1407A>C n.1752A>C n.2343A>C c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1970A>C (p.Tyr657Ser) c.1943A>C (p.Tyr648Ser) | |
| 7 | g.150950947A>C | CA369857384 | KCNH2 | n.1417T>G n.243T>G n.2952T>G c.2119T>G (p.Tyr707Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.1771T>G (p.Tyr591Asp) n.1406T>G n.1751T>G n.2342T>G c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1969T>G (p.Tyr657Asp) c.1942T>G (p.Tyr648Asp) | |
| 7 | g.150950947A>G | CA369857386 | KCNH2 | n.1417T>C n.243T>C n.2952T>C c.2119T>C (p.Tyr707His) c.1099T>C (p.Tyr367His) c.1771T>C (p.Tyr591His) n.1406T>C n.1751T>C n.2342T>C c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1969T>C (p.Tyr657His) c.1942T>C (p.Tyr648His) | |
| 7 | g.150950947A>T | CA369857385 | KCNH2 | n.1417T>A n.243T>A n.2952T>A c.2119T>A (p.Tyr707Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.1771T>A (p.Tyr591Asn) n.1406T>A n.1751T>A n.2342T>A c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1969T>A (p.Tyr657Asn) c.1942T>A (p.Tyr648Asn) | |
| 7 | g.150950948G>A | CA071060 | KCNH2 | n.1416C>T n.242C>T n.2951C>T c.2118C>T (p.Ser706=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.1770C>T (p.Ser590=) n.1405C>T n.1750C>T n.2341C>T c.1818C>T (p.Ser606=) c.1968C>T (p.Ser656=) c.1941C>T (p.Ser647=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950948G>C | CA458645339 | KCNH2 | n.1416C>G n.242C>G n.2951C>G c.2118C>G (p.Ser706=) c.1098C>G (p.Ser366=) c.1770C>G (p.Ser590=) n.1405C>G n.1750C>G n.2341C>G c.1818C>G (p.Ser606=) c.1968C>G (p.Ser656=) c.1941C>G (p.Ser647=) | |
| 7 | g.150950948G>T | CA458645340 | KCNH2 | n.1416C>A n.242C>A n.2951C>A c.2118C>A (p.Ser706=) c.1098C>A (p.Ser366=) c.1770C>A (p.Ser590=) n.1405C>A n.1750C>A n.2341C>A c.1818C>A (p.Ser606=) c.1968C>A (p.Ser656=) c.1941C>A (p.Ser647=) | |
| 7 | g.150950949G>A | CA006255 | KCNH2 | n.1415C>T n.241C>T n.2950C>T c.2117C>T (p.Ser706Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) n.1404C>T n.1749C>T n.2340C>T c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.1940C>T (p.Ser647Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950949G>C | CA006249 | KCNH2 | n.1415C>G n.241C>G n.2950C>G c.2117C>G (p.Ser706Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) n.1404C>G n.1749C>G n.2340C>G c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.1940C>G (p.Ser647Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950949G= | CA1752434164 | KCNH2 | n.1415C= n.241C= n.2950C= c.2117C= (p.Ser706=) c.1097C= (p.Ser366=) c.1769C= (p.Ser590=) n.1404C= n.1749C= n.2340C= c.1817C= (p.Ser606=) c.1967C= (p.Ser656=) c.1940C= (p.Ser647=) | |
| 7 | g.150950949G>T | CA369857387 | KCNH2 | n.1415C>A n.241C>A n.2950C>A c.2117C>A (p.Ser706Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) n.1404C>A n.1749C>A n.2340C>A c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.1940C>A (p.Ser647Tyr) | |
| 7 | g.150950950A>C | CA369857388 | KCNH2 | n.1414T>G n.240T>G n.2949T>G c.2116T>G (p.Ser706Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) n.1403T>G n.1748T>G n.2339T>G c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1939T>G (p.Ser647Ala) | |
| 7 | g.150950950A>G | CA369857389 | KCNH2 | n.1414T>C n.240T>C n.2949T>C c.2116T>C (p.Ser706Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) n.1403T>C n.1748T>C n.2339T>C c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1939T>C (p.Ser647Pro) | |
| 7 | g.150950950A>T | CA369857390 | KCNH2 | n.1414T>A n.240T>A n.2949T>A c.2116T>A (p.Ser706Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) n.1403T>A n.1748T>A n.2339T>A c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1939T>A (p.Ser647Thr) | |
| 7 | g.150950950_150950951delinsAC | CA1752434165 | KCNH2 | n.1413_1414delinsGT n.239_240delinsGT n.2948_2949delinsGT c.2115_2116delinsGT (p.Trp705=) c.1095_1096delinsGT (p.Trp365=) c.1767_1768delinsGT (p.Trp589=) n.1402_1403delinsGT n.1747_1748delinsGT n.2338_2339delinsGT c.1815_1816delinsGT (p.Trp605=) c.1965_1966delinsGT (p.Trp655=) c.1938_1939delinsGT (p.Trp646=) | |
| 7 | g.150950951C>A | CA369857391 | KCNH2 | n.1413G>T n.239G>T n.2948G>T c.2115G>T (p.Trp705Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.1767G>T (p.Trp589Cys) n.1402G>T n.1747G>T n.2338G>T c.1815G>T (p.Trp605Cys) c.1965G>T (p.Trp655Cys) c.1938G>T (p.Trp646Cys) | |
| 7 | g.150950951C>G | CA369857392 | KCNH2 | n.1413G>C n.239G>C n.2948G>C c.2115G>C (p.Trp705Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.1767G>C (p.Trp589Cys) n.1402G>C n.1747G>C n.2338G>C c.1815G>C (p.Trp605Cys) c.1965G>C (p.Trp655Cys) c.1938G>C (p.Trp646Cys) | |
| 7 | g.150950951C>T | CA369857393 | KCNH2 | n.1413G>A n.239G>A n.2948G>A c.2115G>A (p.Trp705Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.1767G>A (p.Trp589Ter) n.1402G>A n.1747G>A n.2338G>A c.1815G>A (p.Trp605Ter) c.1965G>A (p.Trp655Ter) c.1938G>A (p.Trp646Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950952del | CA006242 | KCNH2 | n.1413del n.239del n.2948del c.2115del (p.Trp705CysfsTer9) c.1095del (p.Trp365CysfsTer9) c.1767del (p.Trp589CysfsTer9) n.1402del n.1747del n.2338del c.1815del (p.Trp605CysfsTer9) c.1965del (p.Trp655CysfsTer9) c.1938del (p.Trp646CysfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950952C>A | CA369857395 | KCNH2 | n.1412G>T n.238G>T n.2947G>T c.2114G>T (p.Trp705Leu) c.1094G>T (p.Trp365Leu) c.1766G>T (p.Trp589Leu) n.1401G>T n.1746G>T n.2337G>T c.1814G>T (p.Trp605Leu) c.1964G>T (p.Trp655Leu) c.1937G>T (p.Trp646Leu) | |
| 7 | g.150950952C>G | CA369857396 | KCNH2 | n.1412G>C n.238G>C n.2947G>C c.2114G>C (p.Trp705Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser) c.1766G>C (p.Trp589Ser) n.1401G>C n.1746G>C n.2337G>C c.1814G>C (p.Trp605Ser) c.1964G>C (p.Trp655Ser) c.1937G>C (p.Trp646Ser) | |
| 7 | g.150950952C>T | CA369857397 | KCNH2 | n.1412G>A n.238G>A n.2947G>A c.2114G>A (p.Trp705Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.1766G>A (p.Trp589Ter) n.1401G>A n.1746G>A n.2337G>A c.1814G>A (p.Trp605Ter) c.1964G>A (p.Trp655Ter) c.1937G>A (p.Trp646Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950953_150950956dup | CA2695208710 | KCNH2 | n.1409_1412dup n.235_238dup n.2944_2947dup c.2111_2114dup (p.Trp705CysfsTer19) c.1091_1094dup (p.Trp365CysfsTer19) c.1763_1766dup (p.Trp589CysfsTer19) n.1398_1401dup n.1743_1746dup n.2334_2337dup c.1811_1814dup (p.Trp605CysfsTer19) c.1961_1964dup (p.Trp655CysfsTer19) c.1934_1937dup (p.Trp646CysfsTer19) | |
| 7 | g.150950953A>C | CA369857398 | KCNH2 | n.1411T>G n.237T>G n.2946T>G c.2113T>G (p.Trp705Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly) c.1765T>G (p.Trp589Gly) n.1400T>G n.1745T>G n.2336T>G c.1813T>G (p.Trp605Gly) c.1963T>G (p.Trp655Gly) c.1936T>G (p.Trp646Gly) | |
| 7 | g.150950953A>G | CA369857400 | KCNH2 | n.1411T>C n.237T>C n.2946T>C c.2113T>C (p.Trp705Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.1765T>C (p.Trp589Arg) n.1400T>C n.1745T>C n.2336T>C c.1813T>C (p.Trp605Arg) c.1963T>C (p.Trp655Arg) c.1936T>C (p.Trp646Arg) | |
| 7 | g.150950953A>T | CA369857399 | KCNH2 | n.1411T>A n.237T>A n.2946T>A c.2113T>A (p.Trp705Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg) c.1765T>A (p.Trp589Arg) n.1400T>A n.1745T>A n.2336T>A c.1813T>A (p.Trp605Arg) c.1963T>A (p.Trp655Arg) c.1936T>A (p.Trp646Arg) | |
| 7 | g.150950954G>A | CA458645341 | KCNH2 | n.1410C>T n.236C>T n.2945C>T c.2112C>T (p.Ala704=) c.1092C>T (p.Ala364=) c.1764C>T (p.Ala588=) n.1399C>T n.1744C>T n.2335C>T c.1812C>T (p.Ala604=) c.1962C>T (p.Ala654=) c.1935C>T (p.Ala645=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950954G>C | CA458645342 | KCNH2 | n.1410C>G n.236C>G n.2945C>G c.2112C>G (p.Ala704=) c.1092C>G (p.Ala364=) c.1764C>G (p.Ala588=) n.1399C>G n.1744C>G n.2335C>G c.1812C>G (p.Ala604=) c.1962C>G (p.Ala654=) c.1935C>G (p.Ala645=) | |
| 7 | g.150950954G>T | CA458645343 | KCNH2 | n.1410C>A n.236C>A n.2945C>A c.2112C>A (p.Ala704=) c.1092C>A (p.Ala364=) c.1764C>A (p.Ala588=) n.1399C>A n.1744C>A n.2335C>A c.1812C>A (p.Ala604=) c.1962C>A (p.Ala654=) c.1935C>A (p.Ala645=) | |
| 7 | g.150950955G>A | CA369857401 | KCNH2 | n.1409C>T n.235C>T n.2944C>T c.2111C>T (p.Ala704Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) n.1398C>T n.1743C>T n.2334C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950955G>C | CA369857402 | KCNH2 | n.1409C>G n.235C>G n.2944C>G c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) n.1398C>G n.1743C>G n.2334C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) | |
| 7 | g.150950955G= | CA1752434170 | KCNH2 | n.1409C= n.235C= n.2944C= c.2111C= (p.Ala704=) c.1091C= (p.Ala364=) c.1763C= (p.Ala588=) n.1398C= n.1743C= n.2334C= c.1811C= (p.Ala604=) c.1961C= (p.Ala654=) c.1934C= (p.Ala645=) | |
| 7 | g.150950955G>T | CA369857403 | KCNH2 | n.1409C>A n.235C>A n.2944C>A c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) n.1398C>A n.1743C>A n.2334C>A c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.1934C>A (p.Ala645Asp) | |
| 7 | g.150950956C>A | CA369857404 | KCNH2 | n.1408G>T n.234G>T n.2943G>T c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) n.1397G>T n.1742G>T n.2333G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) | |
| 7 | g.150950956C= | CA1752434172 | KCNH2 | n.1408G= n.234G= n.2943G= c.2110G= (p.Ala704=) c.1090G= (p.Ala364=) c.1762G= (p.Ala588=) n.1397G= n.1742G= n.2333G= c.1810G= (p.Ala604=) c.1960G= (p.Ala654=) c.1933G= (p.Ala645=) | |
| 7 | g.150950956C>G | CA369857405 | KCNH2 | n.1408G>C n.234G>C n.2943G>C c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) n.1397G>C n.1742G>C n.2333G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) | |
| 7 | g.150950956C>T | CA030662 | KCNH2 | n.1408G>A n.234G>A n.2943G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) n.1397G>A n.1742G>A n.2333G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950957G>A | CA030639 | KCNH2 | n.1407C>T n.233C>T n.2942C>T c.2109C>T (p.His703=) c.1089C>T (p.His363=) c.1761C>T (p.His587=) n.1396C>T n.1741C>T n.2332C>T c.1809C>T (p.His603=) c.1959C>T (p.His653=) c.1932C>T (p.His644=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950957G>C | CA369857406 | KCNH2 | n.1407C>G n.233C>G n.2942C>G c.2109C>G (p.His703Gln) c.1089C>G (p.His363Gln) c.1761C>G (p.His587Gln) n.1396C>G n.1741C>G n.2332C>G c.1809C>G (p.His603Gln) c.1959C>G (p.His653Gln) c.1932C>G (p.His644Gln) | |
| 7 | g.150950957G= | CA1752434176 | KCNH2 | n.1407C= n.233C= n.2942C= c.2109C= (p.His703=) c.1089C= (p.His363=) c.1761C= (p.His587=) n.1396C= n.1741C= n.2332C= c.1809C= (p.His603=) c.1959C= (p.His653=) c.1932C= (p.His644=) | |
| 7 | g.150950957G>T | CA369857407 | KCNH2 | n.1407C>A n.233C>A n.2942C>A c.2109C>A (p.His703Gln) c.1089C>A (p.His363Gln) c.1761C>A (p.His587Gln) n.1396C>A n.1741C>A n.2332C>A c.1809C>A (p.His603Gln) c.1959C>A (p.His653Gln) c.1932C>A (p.His644Gln) | |
| 7 | g.150950958del | CA2499218801 | KCNH2 | n.1406del n.232del n.2941del c.2108del (p.His703ProfsTer11) c.1088del (p.His363ProfsTer11) c.1760del (p.His587ProfsTer11) n.1395del n.1740del n.2331del c.1808del (p.His603ProfsTer11) c.1958del (p.His653ProfsTer11) c.1931del (p.His644ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950958T>A | CA369857410 | KCNH2 | n.1406A>T n.232A>T n.2941A>T c.2108A>T (p.His703Leu) c.1088A>T (p.His363Leu) c.1760A>T (p.His587Leu) n.1395A>T n.1740A>T n.2331A>T c.1808A>T (p.His603Leu) c.1958A>T (p.His653Leu) c.1931A>T (p.His644Leu) | |
| 7 | g.150950958T>C | CA369857409 | KCNH2 | n.1406A>G n.232A>G n.2941A>G c.2108A>G (p.His703Arg) c.1088A>G (p.His363Arg) c.1760A>G (p.His587Arg) n.1395A>G n.1740A>G n.2331A>G c.1808A>G (p.His603Arg) c.1958A>G (p.His653Arg) c.1931A>G (p.His644Arg) | |
| 7 | g.150950958T>G | CA369857408 | KCNH2 | n.1406A>C n.232A>C n.2941A>C c.2108A>C (p.His703Pro) c.1088A>C (p.His363Pro) c.1760A>C (p.His587Pro) n.1395A>C n.1740A>C n.2331A>C c.1808A>C (p.His603Pro) c.1958A>C (p.His653Pro) c.1931A>C (p.His644Pro) | |
| 7 | g.150950958dup | CA2695208711 | KCNH2 | n.1406dup n.232dup n.2941dup c.2108dup (p.His703GlnfsTer20) c.1088dup (p.His363GlnfsTer20) c.1760dup (p.His587GlnfsTer20) n.1395dup n.1740dup n.2331dup c.1808dup (p.His603GlnfsTer20) c.1958dup (p.His653GlnfsTer20) c.1931dup (p.His644GlnfsTer20) | |
| 7 | g.150950959G>A | CA369857411 | KCNH2 | n.1405C>T n.231C>T n.2940C>T c.2107C>T (p.His703Tyr) c.1087C>T (p.His363Tyr) c.1759C>T (p.His587Tyr) n.1394C>T n.1739C>T n.2330C>T c.1807C>T (p.His603Tyr) c.1957C>T (p.His653Tyr) c.1930C>T (p.His644Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950959G>C | CA369857412 | KCNH2 | n.1405C>G n.231C>G n.2940C>G c.2107C>G (p.His703Asp) c.1087C>G (p.His363Asp) c.1759C>G (p.His587Asp) n.1394C>G n.1739C>G n.2330C>G c.1807C>G (p.His603Asp) c.1957C>G (p.His653Asp) c.1930C>G (p.His644Asp) | |
| 7 | g.150950959G>T | CA369857413 | KCNH2 | n.1405C>A n.231C>A n.2940C>A c.2107C>A (p.His703Asn) c.1087C>A (p.His363Asn) c.1759C>A (p.His587Asn) n.1394C>A n.1739C>A n.2330C>A c.1807C>A (p.His603Asn) c.1957C>A (p.His653Asn) c.1930C>A (p.His644Asn) | |
| 7 | g.150950960C>A | CA369857414 | KCNH2 | n.1404G>T n.230G>T n.2939G>T c.2106G>T (p.Gln702His) c.1086G>T (p.Gln362His) c.1758G>T (p.Gln586His) n.1393G>T n.1738G>T n.2329G>T c.1806G>T (p.Gln602His) c.1956G>T (p.Gln652His) c.1929G>T (p.Gln643His) | |
| 7 | g.150950960C>G | CA369857415 | KCNH2 | n.1404G>C n.230G>C n.2939G>C c.2106G>C (p.Gln702His) c.1086G>C (p.Gln362His) c.1758G>C (p.Gln586His) n.1393G>C n.1738G>C n.2329G>C c.1806G>C (p.Gln602His) c.1956G>C (p.Gln652His) c.1929G>C (p.Gln643His) | |
| 7 | g.150950960C>T | CA458645345 | KCNH2 | n.1404G>A n.230G>A n.2939G>A c.2106G>A (p.Gln702=) c.1086G>A (p.Gln362=) c.1758G>A (p.Gln586=) n.1393G>A n.1738G>A n.2329G>A c.1806G>A (p.Gln602=) c.1956G>A (p.Gln652=) c.1929G>A (p.Gln643=) | |
| 7 | g.150950961T>A | CA369857416 | KCNH2 | n.1403A>T n.229A>T n.2938A>T c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) n.1392A>T n.1737A>T n.2328A>T c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.1928A>T (p.Gln643Leu) | |
| 7 | g.150950961T>C | CA369857417 | KCNH2 | n.1403A>G n.229A>G n.2938A>G c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) n.1392A>G n.1737A>G n.2328A>G c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.1928A>G (p.Gln643Arg) | |
| 7 | g.150950961T>G | CA369857418 | KCNH2 | n.1403A>C n.229A>C n.2938A>C c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) n.1392A>C n.1737A>C n.2328A>C c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.1928A>C (p.Gln643Pro) | |
| 7 | g.150950962G>A | CA006236 | KCNH2 | n.1402C>T n.228C>T n.2937C>T c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) n.1391C>T n.1736C>T n.2327C>T c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.1927C>T (p.Gln643Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950962G>C | CA369857419 | KCNH2 | n.1402C>G n.228C>G n.2937C>G c.2104C>G (p.Gln702Glu) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) n.1391C>G n.1736C>G n.2327C>G c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.1927C>G (p.Gln643Glu) | |
| 7 | g.150950962G= | CA1752434181 | KCNH2 | n.1402C= n.228C= n.2937C= c.2104C= (p.Gln702=) c.1084C= (p.Gln362=) c.1756C= (p.Gln586=) n.1391C= n.1736C= n.2327C= c.1804C= (p.Gln602=) c.1954C= (p.Gln652=) c.1927C= (p.Gln643=) | |
| 7 | g.150950962G>T | CA369857420 | KCNH2 | n.1402C>A n.228C>A n.2937C>A c.2104C>A (p.Gln702Lys) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) n.1391C>A n.1736C>A n.2327C>A c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.1927C>A (p.Gln643Lys) | |
| 7 | g.150950963del | CA2580077794 | KCNH2 | n.1402del n.228del n.2937del c.2104del (p.Gln702SerfsTer12) c.1084del (p.Gln362SerfsTer12) c.1756del (p.Gln586SerfsTer12) n.1391del n.1736del n.2327del c.1804del (p.Gln602SerfsTer12) c.1954del (p.Gln652SerfsTer12) c.1927del (p.Gln643SerfsTer12) | ClinVar |
| 7 | g.150950963G>A | CA458645346 | KCNH2 | n.1401C>T n.227C>T n.2936C>T c.2103C>T (p.Phe701=) c.1083C>T (p.Phe361=) c.1755C>T (p.Phe585=) n.1390C>T n.1735C>T n.2326C>T c.1803C>T (p.Phe601=) c.1953C>T (p.Phe651=) c.1926C>T (p.Phe642=) | |
| 7 | g.150950963G>C | CA369857421 | KCNH2 | n.1401C>G n.227C>G n.2936C>G c.2103C>G (p.Phe701Leu) c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.1755C>G (p.Phe585Leu) n.1390C>G n.1735C>G n.2326C>G c.1803C>G (p.Phe601Leu) c.1953C>G (p.Phe651Leu) c.1926C>G (p.Phe642Leu) | |
| 7 | g.150950963G>T | CA369857422 | KCNH2 | n.1401C>A n.227C>A n.2936C>A c.2103C>A (p.Phe701Leu) c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.1755C>A (p.Phe585Leu) n.1390C>A n.1735C>A n.2326C>A c.1803C>A (p.Phe601Leu) c.1953C>A (p.Phe651Leu) c.1926C>A (p.Phe642Leu) | |
| 7 | g.150950964A>C | CA369857423 | KCNH2 | n.1400T>G n.226T>G n.2935T>G c.2102T>G (p.Phe701Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.1389T>G n.1734T>G n.2325T>G c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) c.1925T>G (p.Phe642Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950964A>G | CA369857425 | KCNH2 | n.1400T>C n.226T>C n.2935T>C c.2102T>C (p.Phe701Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.1389T>C n.1734T>C n.2325T>C c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) c.1925T>C (p.Phe642Ser) | |
| 7 | g.150950964A>T | CA369857424 | KCNH2 | n.1400T>A n.226T>A n.2935T>A c.2102T>A (p.Phe701Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.1389T>A n.1734T>A n.2325T>A c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) c.1925T>A (p.Phe642Tyr) | |
| 7 | g.150950965A>C | CA369857426 | KCNH2 | n.1399T>G n.225T>G n.2934T>G c.2101T>G (p.Phe701Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) n.1388T>G n.1733T>G n.2324T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) c.1924T>G (p.Phe642Val) | |
| 7 | g.150950965A>G | CA369857427 | KCNH2 | n.1399T>C n.225T>C n.2934T>C c.2101T>C (p.Phe701Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.1388T>C n.1733T>C n.2324T>C c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) c.1924T>C (p.Phe642Leu) | |
| 7 | g.150950965A>T | CA369857428 | KCNH2 | n.1399T>A n.225T>A n.2934T>A c.2101T>A (p.Phe701Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.1388T>A n.1733T>A n.2324T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) c.1924T>A (p.Phe642Ile) | |
| 7 | g.150950966G>A | CA458645348 | KCNH2 | n.1398C>T n.224C>T n.2933C>T c.2100C>T (p.Tyr700=) c.1080C>T (p.Tyr360=) c.1752C>T (p.Tyr584=) n.1387C>T n.1732C>T n.2323C>T c.1800C>T (p.Tyr600=) c.1950C>T (p.Tyr650=) c.1923C>T (p.Tyr641=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950966G>C | CA369857430 | KCNH2 | n.1398C>G n.224C>G n.2933C>G c.2100C>G (p.Tyr700Ter) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.1752C>G (p.Tyr584Ter) n.1387C>G n.1732C>G n.2323C>G c.1800C>G (p.Tyr600Ter) c.1950C>G (p.Tyr650Ter) c.1923C>G (p.Tyr641Ter) | |
| 7 | g.150950966G>T | CA369857432 | KCNH2 | n.1398C>A n.224C>A n.2933C>A c.2100C>A (p.Tyr700Ter) c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.1752C>A (p.Tyr584Ter) n.1387C>A n.1732C>A n.2323C>A c.1800C>A (p.Tyr600Ter) c.1950C>A (p.Tyr650Ter) c.1923C>A (p.Tyr641Ter) | |
| 7 | g.150950967T>A | CA369857434 | KCNH2 | n.1397A>T n.223A>T n.2932A>T c.2099A>T (p.Tyr700Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.1751A>T (p.Tyr584Phe) n.1386A>T n.1731A>T n.2322A>T c.1799A>T (p.Tyr600Phe) c.1949A>T (p.Tyr650Phe) c.1922A>T (p.Tyr641Phe) | |
| 7 | g.150950967T>C | CA369857435 | KCNH2 | n.1397A>G n.223A>G n.2932A>G c.2099A>G (p.Tyr700Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.1751A>G (p.Tyr584Cys) n.1386A>G n.1731A>G n.2322A>G c.1799A>G (p.Tyr600Cys) c.1949A>G (p.Tyr650Cys) c.1922A>G (p.Tyr641Cys) | |
| 7 | g.150950967T>G | CA369857436 | KCNH2 | n.1397A>C n.223A>C n.2932A>C c.2099A>C (p.Tyr700Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.1751A>C (p.Tyr584Ser) n.1386A>C n.1731A>C n.2322A>C c.1799A>C (p.Tyr600Ser) c.1949A>C (p.Tyr650Ser) c.1922A>C (p.Tyr641Ser) | |
| 7 | g.150950968A>C | CA369857438 | KCNH2 | n.1396T>G n.222T>G n.2931T>G c.2098T>G (p.Tyr700Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.1750T>G (p.Tyr584Asp) n.1385T>G n.1730T>G n.2321T>G c.1798T>G (p.Tyr600Asp) c.1948T>G (p.Tyr650Asp) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) | |
| 7 | g.150950968A>G | CA369857440 | KCNH2 | n.1396T>C n.222T>C n.2931T>C c.2098T>C (p.Tyr700His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.1750T>C (p.Tyr584His) n.1385T>C n.1730T>C n.2321T>C c.1798T>C (p.Tyr600His) c.1948T>C (p.Tyr650His) c.1921T>C (p.Tyr641His) | |
| 7 | g.150950968A>T | CA369857442 | KCNH2 | n.1396T>A n.222T>A n.2931T>A c.2098T>A (p.Tyr700Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.1750T>A (p.Tyr584Asn) n.1385T>A n.1730T>A n.2321T>A c.1798T>A (p.Tyr600Asn) c.1948T>A (p.Tyr650Asn) c.1921T>A (p.Tyr641Asn) | |
| 7 | g.150950969C>A | CA369857444 | KCNH2 | n.1395G>T n.221G>T n.2930G>T c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.1749G>T (p.Glu583Asp) n.1384G>T n.1729G>T n.2320G>T c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1947G>T (p.Glu649Asp) c.1920G>T (p.Glu640Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950969C= | CA1752434184 | KCNH2 | n.1395G= n.221G= n.2930G= c.2097G= (p.Glu699=) c.1077G= (p.Glu359=) c.1749G= (p.Glu583=) n.1384G= n.1729G= n.2320G= c.1797G= (p.Glu599=) c.1947G= (p.Glu649=) c.1920G= (p.Glu640=) | |
| 7 | g.150950969C>G | CA030590 | KCNH2 | n.1395G>C n.221G>C n.2930G>C c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.1749G>C (p.Glu583Asp) n.1384G>C n.1729G>C n.2320G>C c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1947G>C (p.Glu649Asp) c.1920G>C (p.Glu640Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950969C>T | CA458645349 | KCNH2 | n.1395G>A n.221G>A n.2930G>A c.2097G>A (p.Glu699=) c.1077G>A (p.Glu359=) c.1749G>A (p.Glu583=) n.1384G>A n.1729G>A n.2320G>A c.1797G>A (p.Glu599=) c.1947G>A (p.Glu649=) c.1920G>A (p.Glu640=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950970T>A | CA369857446 | KCNH2 | n.1394A>T n.220A>T n.2929A>T c.2096A>T (p.Glu699Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) n.1383A>T n.1728A>T n.2319A>T c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1946A>T (p.Glu649Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) | |
| 7 | g.150950970T>C | CA369857448 | KCNH2 | n.1394A>G n.220A>G n.2929A>G c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) n.1383A>G n.1728A>G n.2319A>G c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) | |
| 7 | g.150950970T>G | CA369857447 | KCNH2 | n.1394A>C n.220A>C n.2929A>C c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) n.1383A>C n.1728A>C n.2319A>C c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) | |
| 7 | g.150950971C>A | CA369857450 | KCNH2 | n.1393G>T n.219G>T n.2928G>T c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) n.1382G>T n.1727G>T n.2318G>T c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) | |
| 7 | g.150950971C>G | CA369857451 | KCNH2 | n.1393G>C n.219G>C n.2928G>C c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) n.1382G>C n.1727G>C n.2318G>C c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) | |
| 7 | g.150950971C>T | CA369857453 | KCNH2 | n.1393G>A n.219G>A n.2928G>A c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) n.1382G>A n.1727G>A n.2318G>A c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) | dbSNP |
| 7 | g.150950972C>A | CA369857454 | KCNH2 | n.1392G>T n.218G>T n.2927G>T c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1746G>T (p.Glu582Asp) n.1381G>T n.1726G>T n.2317G>T c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.1917G>T (p.Glu639Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950972C= | CA1752434187 | KCNH2 | n.1392G= n.218G= n.2927G= c.2094G= (p.Glu698=) c.1074G= (p.Glu358=) c.1746G= (p.Glu582=) n.1381G= n.1726G= n.2317G= c.1794G= (p.Glu598=) c.1944G= (p.Glu648=) c.1917G= (p.Glu639=) | |
| 7 | g.150950972C>G | CA369857456 | KCNH2 | n.1392G>C n.218G>C n.2927G>C c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1746G>C (p.Glu582Asp) n.1381G>C n.1726G>C n.2317G>C c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.1917G>C (p.Glu639Asp) | |
| 7 | g.150950972C>T | CA458645350 | KCNH2 | n.1392G>A n.218G>A n.2927G>A c.2094G>A (p.Glu698=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1746G>A (p.Glu582=) n.1381G>A n.1726G>A n.2317G>A c.1794G>A (p.Glu598=) c.1944G>A (p.Glu648=) c.1917G>A (p.Glu639=) | |
| 7 | g.150950973T>A | CA369857457 | KCNH2 | n.1391A>T n.217A>T n.2926A>T c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) n.1380A>T n.1725A>T n.2316A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) | |
| 7 | g.150950973T>C | CA369857459 | KCNH2 | n.1391A>G n.217A>G n.2926A>G c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.1380A>G n.1725A>G n.2316A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1916A>G (p.Glu639Gly) | |
| 7 | g.150950973T>G | CA369857461 | KCNH2 | n.1391A>C n.217A>C n.2926A>C c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.1380A>C n.1725A>C n.2316A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1916A>C (p.Glu639Ala) | |
| 7 | g.150950974C>A | CA369857462 | KCNH2 | n.1390G>T n.216G>T n.2925G>T c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.1379G>T n.1724G>T n.2315G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) | |
| 7 | g.150950974C= | CA1752434191 | KCNH2 | n.1390G= n.216G= n.2925G= c.2092G= (p.Glu698=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1744G= (p.Glu582=) n.1379G= n.1724G= n.2315G= c.1792G= (p.Glu598=) c.1942G= (p.Glu648=) c.1915G= (p.Glu639=) | |
| 7 | g.150950974C>G | CA369857464 | KCNH2 | n.1390G>C n.216G>C n.2925G>C c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.1379G>C n.1724G>C n.2315G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) | |
| 7 | g.150950974C>T | CA030572 | KCNH2 | n.1390G>A n.216G>A n.2925G>A c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.1379G>A n.1724G>A n.2315G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950975G>A | CA16612047 | KCNH2 | n.1389C>T n.215C>T n.2924C>T c.2091C>T (p.Leu697=) c.1071C>T (p.Leu357=) c.1743C>T (p.Leu581=) n.1378C>T n.1723C>T n.2314C>T c.1791C>T (p.Leu597=) c.1941C>T (p.Leu647=) c.1914C>T (p.Leu638=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950975G>C | CA458645351 | KCNH2 | n.1389C>G n.215C>G n.2924C>G c.2091C>G (p.Leu697=) c.1071C>G (p.Leu357=) c.1743C>G (p.Leu581=) n.1378C>G n.1723C>G n.2314C>G c.1791C>G (p.Leu597=) c.1941C>G (p.Leu647=) c.1914C>G (p.Leu638=) | dbSNP |
| 7 | g.150950975G= | CA1752434193 | KCNH2 | n.1389C= n.215C= n.2924C= c.2091C= (p.Leu697=) c.1071C= (p.Leu357=) c.1743C= (p.Leu581=) n.1378C= n.1723C= n.2314C= c.1791C= (p.Leu597=) c.1941C= (p.Leu647=) c.1914C= (p.Leu638=) | |
| 7 | g.150950975G>T | CA458645353 | KCNH2 | n.1389C>A n.215C>A n.2924C>A c.2091C>A (p.Leu697=) c.1071C>A (p.Leu357=) c.1743C>A (p.Leu581=) n.1378C>A n.1723C>A n.2314C>A c.1791C>A (p.Leu597=) c.1941C>A (p.Leu647=) c.1914C>A (p.Leu638=) | |
| 7 | g.150950976A>C | CA369857469 | KCNH2 | n.1388T>G n.214T>G n.2923T>G c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.1377T>G n.1722T>G n.2313T>G c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) | |
| 7 | g.150950976A>G | CA369857467 | KCNH2 | n.1388T>C n.214T>C n.2923T>C c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.1377T>C n.1722T>C n.2313T>C c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) | |
| 7 | g.150950976A>T | CA369857465 | KCNH2 | n.1388T>A n.214T>A n.2923T>A c.2090T>A (p.Leu697His) c.1070T>A (p.Leu357His) c.1742T>A (p.Leu581His) n.1377T>A n.1722T>A n.2313T>A c.1790T>A (p.Leu597His) c.1940T>A (p.Leu647His) c.1913T>A (p.Leu638His) | |
| 7 | g.150950977G>A | CA369857470 | KCNH2 | n.1387C>T n.213C>T n.2922C>T c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) n.1376C>T n.1721C>T n.2312C>T c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1939C>T (p.Leu647Phe) c.1912C>T (p.Leu638Phe) | |
| 7 | g.150950977G>C | CA369857471 | KCNH2 | n.1387C>G n.213C>G n.2922C>G c.2089C>G (p.Leu697Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.1376C>G n.1721C>G n.2312C>G c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) | |
| 7 | g.150950977G>T | CA369857473 | KCNH2 | n.1387C>A n.213C>A n.2922C>A c.2089C>A (p.Leu697Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) n.1376C>A n.1721C>A n.2312C>A c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1939C>A (p.Leu647Ile) c.1912C>A (p.Leu638Ile) | |
| 7 | g.150950978G>A | CA458645355 | KCNH2 | n.1386C>T n.212C>T n.2921C>T c.2088C>T (p.Arg696=) c.1068C>T (p.Arg356=) c.1740C>T (p.Arg580=) n.1375C>T n.1720C>T n.2311C>T c.1788C>T (p.Arg596=) c.1938C>T (p.Arg646=) c.1911C>T (p.Arg637=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950978G>C | CA458645356 | KCNH2 | n.1386C>G n.212C>G n.2921C>G c.2088C>G (p.Arg696=) c.1068C>G (p.Arg356=) c.1740C>G (p.Arg580=) n.1375C>G n.1720C>G n.2311C>G c.1788C>G (p.Arg596=) c.1938C>G (p.Arg646=) c.1911C>G (p.Arg637=) | |
| 7 | g.150950978G>T | CA458645357 | KCNH2 | n.1386C>A n.212C>A n.2921C>A c.2088C>A (p.Arg696=) c.1068C>A (p.Arg356=) c.1740C>A (p.Arg580=) n.1375C>A n.1720C>A n.2311C>A c.1788C>A (p.Arg596=) c.1938C>A (p.Arg646=) c.1911C>A (p.Arg637=) | |
| 7 | g.150950979C>A | CA369857475 | KCNH2 | n.1385G>T n.211G>T n.2920G>T c.2087G>T (p.Arg696Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1739G>T (p.Arg580Leu) n.1374G>T n.1719G>T n.2310G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1937G>T (p.Arg646Leu) c.1910G>T (p.Arg637Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950979C= | CA1752434194 | KCNH2 | n.1385G= n.211G= n.2920G= c.2087G= (p.Arg696=) c.1067G= (p.Arg356=) c.1739G= (p.Arg580=) n.1374G= n.1719G= n.2310G= c.1787G= (p.Arg596=) c.1937G= (p.Arg646=) c.1910G= (p.Arg637=) | |
| 7 | g.150950979C>G | CA006216 | KCNH2 | n.1385G>C n.211G>C n.2920G>C c.2087G>C (p.Arg696Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1739G>C (p.Arg580Pro) n.1374G>C n.1719G>C n.2310G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.1937G>C (p.Arg646Pro) c.1910G>C (p.Arg637Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950979C>T | CA030561 | KCNH2 | n.1385G>A n.211G>A n.2920G>A c.2087G>A (p.Arg696His) c.1067G>A (p.Arg356His) c.1739G>A (p.Arg580His) n.1374G>A n.1719G>A n.2310G>A c.1787G>A (p.Arg596His) c.1937G>A (p.Arg646His) c.1910G>A (p.Arg637His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950980G>A | CA006212 | KCNH2 | n.1384C>T n.210C>T n.2919C>T c.2086C>T (p.Arg696Cys) c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.1738C>T (p.Arg580Cys) n.1373C>T n.1718C>T n.2309C>T c.1786C>T (p.Arg596Cys) c.1936C>T (p.Arg646Cys) c.1909C>T (p.Arg637Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950980G>C | CA369857479 | KCNH2 | n.1384C>G n.210C>G n.2919C>G c.2086C>G (p.Arg696Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.1373C>G n.1718C>G n.2309C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.1936C>G (p.Arg646Gly) c.1909C>G (p.Arg637Gly) | |
| 7 | g.150950980G= | CA1752434195 | KCNH2 | n.1384C= n.210C= n.2919C= c.2086C= (p.Arg696=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1738C= (p.Arg580=) n.1373C= n.1718C= n.2309C= c.1786C= (p.Arg596=) c.1936C= (p.Arg646=) c.1909C= (p.Arg637=) | |
| 7 | g.150950980G>T | CA369857480 | KCNH2 | n.1384C>A n.210C>A n.2919C>A c.2086C>A (p.Arg696Ser) c.1066C>A (p.Arg356Ser) c.1738C>A (p.Arg580Ser) n.1373C>A n.1718C>A n.2309C>A c.1786C>A (p.Arg596Ser) c.1936C>A (p.Arg646Ser) c.1909C>A (p.Arg637Ser) | |
| 7 | g.150950981C>A | CA369857482 | KCNH2 | n.1383G>T n.209G>T n.2918G>T c.2085G>T (p.Gln695His) c.1065G>T (p.Gln355His) c.1737G>T (p.Gln579His) n.1372G>T n.1717G>T n.2308G>T c.1785G>T (p.Gln595His) c.1935G>T (p.Gln645His) c.1908G>T (p.Gln636His) | |
| 7 | g.150950981C>G | CA369857483 | KCNH2 | n.1383G>C n.209G>C n.2918G>C c.2085G>C (p.Gln695His) c.1065G>C (p.Gln355His) c.1737G>C (p.Gln579His) n.1372G>C n.1717G>C n.2308G>C c.1785G>C (p.Gln595His) c.1935G>C (p.Gln645His) c.1908G>C (p.Gln636His) | |
| 7 | g.150950981C>T | CA458645359 | KCNH2 | n.1383G>A n.209G>A n.2918G>A c.2085G>A (p.Gln695=) c.1065G>A (p.Gln355=) c.1737G>A (p.Gln579=) n.1372G>A n.1717G>A n.2308G>A c.1785G>A (p.Gln595=) c.1935G>A (p.Gln645=) c.1908G>A (p.Gln636=) | ClinVar |
| 7 | g.150950981_150950982delinsCT | CA1752434196 | KCNH2 | n.1382_1383delinsAG n.208_209delinsAG n.2917_2918delinsAG c.2084_2085delinsAG (p.Gln695=) c.1064_1065delinsAG (p.Gln355=) c.1736_1737delinsAG (p.Gln579=) n.1371_1372delinsAG n.1716_1717delinsAG n.2307_2308delinsAG c.1784_1785delinsAG (p.Gln595=) c.1934_1935delinsAG (p.Gln645=) c.1907_1908delinsAG (p.Gln636=) | |
| 7 | g.150950982del | CA006207 | KCNH2 | n.1382del n.208del n.2917del c.2084del (p.Gln695ArgfsTer19) c.1064del (p.Gln355ArgfsTer19) c.1736del (p.Gln579ArgfsTer19) n.1371del n.1716del n.2307del c.1784del (p.Gln595ArgfsTer19) c.1934del (p.Gln645ArgfsTer19) c.1907del (p.Gln636ArgfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950982T>A | CA369857488 | KCNH2 | n.1382A>T n.208A>T n.2917A>T c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.1371A>T n.1716A>T n.2307A>T c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.1907A>T (p.Gln636Leu) | |
| 7 | g.150950982T>C | CA369857489 | KCNH2 | n.1382A>G n.208A>G n.2917A>G c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.1371A>G n.1716A>G n.2307A>G c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.1907A>G (p.Gln636Arg) | |
| 7 | g.150950982T>G | CA369857486 | KCNH2 | n.1382A>C n.208A>C n.2917A>C c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.1371A>C n.1716A>C n.2307A>C c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.1907A>C (p.Gln636Pro) | |
| 7 | g.150950983G>A | CA16618406 | KCNH2 | n.1381C>T n.207C>T n.2916C>T c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.1370C>T n.1715C>T n.2306C>T c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.1906C>T (p.Gln636Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950983G>C | CA369857492 | KCNH2 | n.1381C>G n.207C>G n.2916C>G c.2083C>G (p.Gln695Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.1370C>G n.1715C>G n.2306C>G c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.1906C>G (p.Gln636Glu) | |
| 7 | g.150950983G= | CA1752434201 | KCNH2 | n.1381C= n.207C= n.2916C= c.2083C= (p.Gln695=) c.1063C= (p.Gln355=) c.1735C= (p.Gln579=) n.1370C= n.1715C= n.2306C= c.1783C= (p.Gln595=) c.1933C= (p.Gln645=) c.1906C= (p.Gln636=) | |
| 7 | g.150950983G>T | CA369857493 | KCNH2 | n.1381C>A n.207C>A n.2916C>A c.2083C>A (p.Gln695Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.1370C>A n.1715C>A n.2306C>A c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1906C>A (p.Gln636Lys) | |
| 7 | g.150950984G>A | CA458645362 | KCNH2 | n.1380C>T n.206C>T n.2915C>T c.2082C>T (p.Arg694=) c.1062C>T (p.Arg354=) c.1734C>T (p.Arg578=) n.1369C>T n.1714C>T n.2305C>T c.1782C>T (p.Arg594=) c.1932C>T (p.Arg644=) c.1905C>T (p.Arg635=) | |
| 7 | g.150950984G>C | CA458645363 | KCNH2 | n.1380C>G n.206C>G n.2915C>G c.2082C>G (p.Arg694=) c.1062C>G (p.Arg354=) c.1734C>G (p.Arg578=) n.1369C>G n.1714C>G n.2305C>G c.1782C>G (p.Arg594=) c.1932C>G (p.Arg644=) c.1905C>G (p.Arg635=) | |
| 7 | g.150950984G>T | CA458645365 | KCNH2 | n.1380C>A n.206C>A n.2915C>A c.2082C>A (p.Arg694=) c.1062C>A (p.Arg354=) c.1734C>A (p.Arg578=) n.1369C>A n.1714C>A n.2305C>A c.1782C>A (p.Arg594=) c.1932C>A (p.Arg644=) c.1905C>A (p.Arg635=) | |
| 7 | g.150950985C>A | CA369857495 | KCNH2 | n.1379G>T n.205G>T n.2914G>T c.2081G>T (p.Arg694Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) n.1368G>T n.1713G>T n.2304G>T c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.1931G>T (p.Arg644Leu) c.1904G>T (p.Arg635Leu) | |
| 7 | g.150950985C= | CA1752434203 | KCNH2 | n.1379G= n.205G= n.2914G= c.2081G= (p.Arg694=) c.1061G= (p.Arg354=) c.1733G= (p.Arg578=) n.1368G= n.1713G= n.2304G= c.1781G= (p.Arg594=) c.1931G= (p.Arg644=) c.1904G= (p.Arg635=) | |
| 7 | g.150950985C>G | CA369857497 | KCNH2 | n.1379G>C n.205G>C n.2914G>C c.2081G>C (p.Arg694Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) n.1368G>C n.1713G>C n.2304G>C c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1931G>C (p.Arg644Pro) c.1904G>C (p.Arg635Pro) | |
| 7 | g.150950985C>T | CA006201 | KCNH2 | n.1379G>A n.205G>A n.2914G>A c.2081G>A (p.Arg694His) c.1061G>A (p.Arg354His) c.1733G>A (p.Arg578His) n.1368G>A n.1713G>A n.2304G>A c.1781G>A (p.Arg594His) c.1931G>A (p.Arg644His) c.1904G>A (p.Arg635His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950986G>A | CA030540 | KCNH2 | n.1378C>T n.204C>T n.2913C>T c.2080C>T (p.Arg694Cys) c.1060C>T (p.Arg354Cys) c.1732C>T (p.Arg578Cys) n.1367C>T n.1712C>T n.2303C>T c.1780C>T (p.Arg594Cys) c.1930C>T (p.Arg644Cys) c.1903C>T (p.Arg635Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150950986G>C | CA369857500 | KCNH2 | n.1378C>G n.204C>G n.2913C>G c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) n.1367C>G n.1712C>G n.2303C>G c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.1903C>G (p.Arg635Gly) | |
| 7 | g.150950986G= | CA1752434204 | KCNH2 | n.1378C= n.204C= n.2913C= c.2080C= (p.Arg694=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1732C= (p.Arg578=) n.1367C= n.1712C= n.2303C= c.1780C= (p.Arg594=) c.1930C= (p.Arg644=) c.1903C= (p.Arg635=) | |
| 7 | g.150950986G>T | CA369857502 | KCNH2 | n.1378C>A n.204C>A n.2913C>A c.2080C>A (p.Arg694Ser) c.1060C>A (p.Arg354Ser) c.1732C>A (p.Arg578Ser) n.1367C>A n.1712C>A n.2303C>A c.1780C>A (p.Arg594Ser) c.1930C>A (p.Arg644Ser) c.1903C>A (p.Arg635Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950987C>A | CA458645366 | KCNH2 | n.1377G>T n.203G>T n.2912G>T c.2079G>T (p.Leu693=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.1731G>T (p.Leu577=) n.1366G>T n.1711G>T n.2302G>T c.1779G>T (p.Leu593=) c.1929G>T (p.Leu643=) c.1902G>T (p.Leu634=) | |
| 7 | g.150950987C>G | CA458645368 | KCNH2 | n.1377G>C n.203G>C n.2912G>C c.2079G>C (p.Leu693=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.1731G>C (p.Leu577=) n.1366G>C n.1711G>C n.2302G>C c.1779G>C (p.Leu593=) c.1929G>C (p.Leu643=) c.1902G>C (p.Leu634=) | |
| 7 | g.150950987C>T | CA458645367 | KCNH2 | n.1377G>A n.203G>A n.2912G>A c.2079G>A (p.Leu693=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1731G>A (p.Leu577=) n.1366G>A n.1711G>A n.2302G>A c.1779G>A (p.Leu593=) c.1929G>A (p.Leu643=) c.1902G>A (p.Leu634=) | ClinVar |
| 7 | g.150950988A= | CA1752434207 | KCNH2 | n.1376T= n.202T= n.2911T= c.2078T= (p.Leu693=) c.1058T= (p.Leu353=) c.1730T= (p.Leu577=) n.1365T= n.1710T= n.2301T= c.1778T= (p.Leu593=) c.1928T= (p.Leu643=) c.1901T= (p.Leu634=) | |
| 7 | g.150950988A>C | CA369857504 | KCNH2 | n.1376T>G n.202T>G n.2911T>G c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.1365T>G n.1710T>G n.2301T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) | |
| 7 | g.150950988A>G | CA006194 | KCNH2 | n.1376T>C n.202T>C n.2911T>C c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.1365T>C n.1710T>C n.2301T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950988A>T | CA369857506 | KCNH2 | n.1376T>A n.202T>A n.2911T>A c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.1365T>A n.1710T>A n.2301T>A c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) | |
| 7 | g.150950989G>A | CA458645370 | KCNH2 | n.1375C>T n.201C>T n.2910C>T c.2077C>T (p.Leu693=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.1729C>T (p.Leu577=) n.1364C>T n.1709C>T n.2300C>T c.1777C>T (p.Leu593=) c.1927C>T (p.Leu643=) c.1900C>T (p.Leu634=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950989G>C | CA369857509 | KCNH2 | n.1375C>G n.201C>G n.2910C>G c.2077C>G (p.Leu693Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.1364C>G n.1709C>G n.2300C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) | |
| 7 | g.150950989G= | CA1752434212 | KCNH2 | n.1375C= n.201C= n.2910C= c.2077C= (p.Leu693=) c.1057C= (p.Leu353=) c.1729C= (p.Leu577=) n.1364C= n.1709C= n.2300C= c.1777C= (p.Leu593=) c.1927C= (p.Leu643=) c.1900C= (p.Leu634=) | |
| 7 | g.150950989G>T | CA369857508 | KCNH2 | n.1375C>A n.201C>A n.2910C>A c.2077C>A (p.Leu693Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) n.1364C>A n.1709C>A n.2300C>A c.1777C>A (p.Leu593Met) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1900C>A (p.Leu634Met) | |
| 7 | g.150950995_150951001dup | CA2685606189 | KCNH2 | n.1369_1375dup n.195_201dup n.2904_2910dup c.2071_2077dup (p.Leu693GlnfsTer32) c.1051_1057dup (p.Leu353GlnfsTer32) c.1723_1729dup (p.Leu577GlnfsTer32) n.1358_1364dup n.1703_1709dup n.2294_2300dup c.1771_1777dup (p.Leu593GlnfsTer32) c.1921_1927dup (p.Leu643GlnfsTer32) c.1894_1900dup (p.Leu634GlnfsTer32) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950990G>A | CA458645372 | KCNH2 | n.1374C>T n.200C>T n.2909C>T c.2076C>T (p.Pro692=) c.1056C>T (p.Pro352=) c.1728C>T (p.Pro576=) n.1363C>T n.1708C>T n.2299C>T c.1776C>T (p.Pro592=) c.1926C>T (p.Pro642=) c.1899C>T (p.Pro633=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950990G>C | CA458645373 | KCNH2 | n.1374C>G n.200C>G n.2909C>G c.2076C>G (p.Pro692=) c.1056C>G (p.Pro352=) c.1728C>G (p.Pro576=) n.1363C>G n.1708C>G n.2299C>G c.1776C>G (p.Pro592=) c.1926C>G (p.Pro642=) c.1899C>G (p.Pro633=) | |
| 7 | g.150950990G= | CA1752434217 | KCNH2 | n.1374C= n.200C= n.2909C= c.2076C= (p.Pro692=) c.1056C= (p.Pro352=) c.1728C= (p.Pro576=) n.1363C= n.1708C= n.2299C= c.1776C= (p.Pro592=) c.1926C= (p.Pro642=) c.1899C= (p.Pro633=) | |
| 7 | g.150950990G>T | CA458645374 | KCNH2 | n.1374C>A n.200C>A n.2909C>A c.2076C>A (p.Pro692=) c.1056C>A (p.Pro352=) c.1728C>A (p.Pro576=) n.1363C>A n.1708C>A n.2299C>A c.1776C>A (p.Pro592=) c.1926C>A (p.Pro642=) c.1899C>A (p.Pro633=) | |
| 7 | g.150950991G>A | CA369857511 | KCNH2 | n.1373C>T n.199C>T n.2908C>T c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1727C>T (p.Pro576Leu) n.1362C>T n.1707C>T n.2298C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) | |
| 7 | g.150950991G>C | CA369857513 | KCNH2 | n.1373C>G n.199C>G n.2908C>G c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) n.1362C>G n.1707C>G n.2298C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) | |
| 7 | g.150950991G>T | CA369857514 | KCNH2 | n.1373C>A n.199C>A n.2908C>A c.2075C>A (p.Pro692His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.1727C>A (p.Pro576His) n.1362C>A n.1707C>A n.2298C>A c.1775C>A (p.Pro592His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.1898C>A (p.Pro633His) | |
| 7 | g.150950992G>A | CA369857515 | KCNH2 | n.1372C>T n.198C>T n.2907C>T c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) n.1361C>T n.1706C>T n.2297C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950992G>C | CA369857516 | KCNH2 | n.1372C>G n.198C>G n.2907C>G c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) n.1361C>G n.1706C>G n.2297C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950992G>T | CA071035 | KCNH2 | n.1372C>A n.198C>A n.2907C>A c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) n.1361C>A n.1706C>A n.2297C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) | |
| 7 | g.150950993A>C | CA369857518 | KCNH2 | n.1371T>G n.197T>G n.2906T>G c.2073T>G (p.Asn691Lys) c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.1725T>G (p.Asn575Lys) n.1360T>G n.1705T>G n.2296T>G c.1773T>G (p.Asn591Lys) c.1923T>G (p.Asn641Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) | |
| 7 | g.150950993A>G | CA458645378 | KCNH2 | n.1371T>C n.197T>C n.2906T>C c.2073T>C (p.Asn691=) c.1053T>C (p.Asn351=) c.1725T>C (p.Asn575=) n.1360T>C n.1705T>C n.2296T>C c.1773T>C (p.Asn591=) c.1923T>C (p.Asn641=) c.1896T>C (p.Asn632=) | dbSNP |
| 7 | g.150950993A>T | CA369857520 | KCNH2 | n.1371T>A n.197T>A n.2906T>A c.2073T>A (p.Asn691Lys) c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.1725T>A (p.Asn575Lys) n.1360T>A n.1705T>A n.2296T>A c.1773T>A (p.Asn591Lys) c.1923T>A (p.Asn641Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) | |
| 7 | g.150950994T>A | CA369857521 | KCNH2 | n.1370A>T n.196A>T n.2905A>T c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.1724A>T (p.Asn575Ile) n.1359A>T n.1704A>T n.2295A>T c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) | |
| 7 | g.150950994T>C | CA369857522 | KCNH2 | n.1370A>G n.196A>G n.2905A>G c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.1724A>G (p.Asn575Ser) n.1359A>G n.1704A>G n.2295A>G c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) | |
| 7 | g.150950994T>G | CA369857523 | KCNH2 | n.1370A>C n.196A>C n.2905A>C c.2072A>C (p.Asn691Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.1724A>C (p.Asn575Thr) n.1359A>C n.1704A>C n.2295A>C c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) | |
| 7 | g.150950995T>A | CA369857525 | KCNH2 | n.1369A>T n.195A>T n.2904A>T c.2071A>T (p.Asn691Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.1723A>T (p.Asn575Tyr) n.1358A>T n.1703A>T n.2294A>T c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) | |
| 7 | g.150950995T>C | CA369857527 | KCNH2 | n.1369A>G n.195A>G n.2904A>G c.2071A>G (p.Asn691Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.1723A>G (p.Asn575Asp) n.1358A>G n.1703A>G n.2294A>G c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) | |
| 7 | g.150950995T>G | CA369857529 | KCNH2 | n.1369A>C n.195A>C n.2904A>C c.2071A>C (p.Asn691His) c.1051A>C (p.Asn351His) c.1723A>C (p.Asn575His) n.1358A>C n.1703A>C n.2294A>C c.1771A>C (p.Asn591His) c.1921A>C (p.Asn641His) c.1894A>C (p.Asn632His) | |
| 7 | g.150950996G>A | CA458645379 | KCNH2 | n.1368C>T n.194C>T n.2903C>T c.2070C>T (p.Pro690=) c.1050C>T (p.Pro350=) c.1722C>T (p.Pro574=) n.1357C>T n.1702C>T n.2293C>T c.1770C>T (p.Pro590=) c.1920C>T (p.Pro640=) c.1893C>T (p.Pro631=) | |
| 7 | g.150950996G>C | CA458645380 | KCNH2 | n.1368C>G n.194C>G n.2903C>G c.2070C>G (p.Pro690=) c.1050C>G (p.Pro350=) c.1722C>G (p.Pro574=) n.1357C>G n.1702C>G n.2293C>G c.1770C>G (p.Pro590=) c.1920C>G (p.Pro640=) c.1893C>G (p.Pro631=) | |
| 7 | g.150950996G>T | CA458645381 | KCNH2 | n.1368C>A n.194C>A n.2903C>A c.2070C>A (p.Pro690=) c.1050C>A (p.Pro350=) c.1722C>A (p.Pro574=) n.1357C>A n.1702C>A n.2293C>A c.1770C>A (p.Pro590=) c.1920C>A (p.Pro640=) c.1893C>A (p.Pro631=) | |
| 7 | g.150950997G>A | CA369857532 | KCNH2 | n.1367C>T n.193C>T n.2902C>T c.2069C>T (p.Pro690Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.1356C>T n.1701C>T n.2292C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1892C>T (p.Pro631Leu) | ClinVar |
| 7 | g.150950997G>C | CA369857534 | KCNH2 | n.1367C>G n.193C>G n.2902C>G c.2069C>G (p.Pro690Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.1356C>G n.1701C>G n.2292C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1892C>G (p.Pro631Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950997G>T | CA369857530 | KCNH2 | n.1367C>A n.193C>A n.2902C>A c.2069C>A (p.Pro690His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.1721C>A (p.Pro574His) n.1356C>A n.1701C>A n.2292C>A c.1769C>A (p.Pro590His) c.1919C>A (p.Pro640His) c.1892C>A (p.Pro631His) | |
| 7 | g.150950998G>A | CA369857536 | KCNH2 | n.1366C>T n.192C>T n.2901C>T c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) n.1355C>T n.1700C>T n.2291C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1891C>T (p.Pro631Ser) | |
| 7 | g.150950998G>C | CA369857537 | KCNH2 | n.1366C>G n.192C>G n.2901C>G c.2068C>G (p.Pro690Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) n.1355C>G n.1700C>G n.2291C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1891C>G (p.Pro631Ala) | |
| 7 | g.150950998G>T | CA369857538 | KCNH2 | n.1366C>A n.192C>A n.2901C>A c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.1355C>A n.1700C>A n.2291C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1891C>A (p.Pro631Thr) | |
| 7 | g.150950999G>A | CA458645383 | KCNH2 | n.1365C>T n.191C>T n.2900C>T c.2067C>T (p.Ile689=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.1719C>T (p.Ile573=) n.1354C>T n.1699C>T n.2290C>T c.1767C>T (p.Ile589=) c.1917C>T (p.Ile639=) c.1890C>T (p.Ile630=) | dbSNP |
| 7 | g.150950999G>C | CA369857540 | KCNH2 | n.1365C>G n.191C>G n.2900C>G c.2067C>G (p.Ile689Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.1719C>G (p.Ile573Met) n.1354C>G n.1699C>G n.2290C>G c.1767C>G (p.Ile589Met) c.1917C>G (p.Ile639Met) c.1890C>G (p.Ile630Met) | |
| 7 | g.150950999G>T | CA458645384 | KCNH2 | n.1365C>A n.191C>A n.2900C>A c.2067C>A (p.Ile689=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.1719C>A (p.Ile573=) n.1354C>A n.1699C>A n.2290C>A c.1767C>A (p.Ile589=) c.1917C>A (p.Ile639=) c.1890C>A (p.Ile630=) | |
| 7 | g.150951000A>C | CA369857542 | KCNH2 | n.1364T>G n.190T>G n.2899T>G c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1718T>G (p.Ile573Ser) n.1353T>G n.1698T>G n.2289T>G c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) | |
| 7 | g.150951000A>G | CA369857544 | KCNH2 | n.1364T>C n.190T>C n.2899T>C c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) n.1353T>C n.1698T>C n.2289T>C c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) | |
| 7 | g.150951000A>T | CA369857545 | KCNH2 | n.1364T>A n.190T>A n.2899T>A c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) n.1353T>A n.1698T>A n.2289T>A c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) | |
| 7 | g.150951001T>A | CA369857546 | KCNH2 | n.1363A>T n.189A>T n.2898A>T c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1717A>T (p.Ile573Phe) n.1352A>T n.1697A>T n.2288A>T c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) | |
| 7 | g.150951001T>C | CA369857548 | KCNH2 | n.1363A>G n.189A>G n.2898A>G c.2065A>G (p.Ile689Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) n.1352A>G n.1697A>G n.2288A>G c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1915A>G (p.Ile639Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) | |
| 7 | g.150951001T>G | CA369857547 | KCNH2 | n.1363A>C n.189A>C n.2898A>C c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) n.1352A>C n.1697A>C n.2288A>C c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) | |
| 7 | g.150951002C>A | CA369857549 | KCNH2 | n.1362G>T n.188G>T n.2897G>T c.2064G>T (p.Gln688His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.1716G>T (p.Gln572His) n.1351G>T n.1696G>T n.2287G>T c.1764G>T (p.Gln588His) c.1914G>T (p.Gln638His) c.1887G>T (p.Gln629His) | |
| 7 | g.150951002C= | CA1752434222 | KCNH2 | n.1362G= n.188G= n.2897G= c.2064G= (p.Gln688=) c.1044G= (p.Gln348=) c.1716G= (p.Gln572=) n.1351G= n.1696G= n.2287G= c.1764G= (p.Gln588=) c.1914G= (p.Gln638=) c.1887G= (p.Gln629=) | |
| 7 | g.150951002C>G | CA369857550 | KCNH2 | n.1362G>C n.188G>C n.2897G>C c.2064G>C (p.Gln688His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.1716G>C (p.Gln572His) n.1351G>C n.1696G>C n.2287G>C c.1764G>C (p.Gln588His) c.1914G>C (p.Gln638His) c.1887G>C (p.Gln629His) | |
| 7 | g.150951002C>T | CA458645386 | KCNH2 | n.1362G>A n.188G>A n.2897G>A c.2064G>A (p.Gln688=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.1716G>A (p.Gln572=) n.1351G>A n.1696G>A n.2287G>A c.1764G>A (p.Gln588=) c.1914G>A (p.Gln638=) c.1887G>A (p.Gln629=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |