Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
c.1129-831_3109dup
c.109-831_2089dup
c.829-831_2809dup
c.979-831_2959dup
c.952-831_2932dup
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c.1832_1970delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp611=)
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n.1812_1950delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG
n.2403_2541delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG
c.1880_2018delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp627=)
c.2030_2168delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp677=)
c.2003_2141delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp668=)
7g.150950253_150950390delCA658656021KCNH2n.1478_1615del
n.3013_3150del
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 ClinVar dbSNP
7g.150950307_150950317dupCA2695208702KCNH2n.1547_1557dup
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c.2072_2082dup (p.Leu695AlafsTer7)
7g.150950312G>ACA006383KCNH2n.1552C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150950312G=CA1752433548KCNH2n.1552C=
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7g.150950312G>TCA458871342KCNH2n.1552C>A
n.3087C>A
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c.1234C>A (p.Arg412=)
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c.1954C>A (p.Arg652=)
c.2104C>A (p.Arg702=)
c.2077C>A (p.Arg693=)
7g.150950313A=CA1752433550KCNH2n.1551T=
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7g.150950313A>CCA458871344KCNH2n.1551T>G
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n.1540T>G
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7g.150950313A>GCA458871345KCNH2n.1551T>C
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c.1953T>C (p.Leu651=)
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 dbSNP gnomAD v2
7g.150950313A>TCA458871346KCNH2n.1551T>A
n.3086T>A
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c.2103T>A (p.Leu701=)
c.2076T>A (p.Leu692=)
 ClinVar dbSNP
7g.150950314A>CCA369856424KCNH2n.1550T>G
n.3085T>G
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7g.150950314A>GCA369856426KCNH2n.1550T>C
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n.1539T>C
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7g.150950314A>TCA369856427KCNH2n.1550T>A
n.3085T>A
c.2252T>A (p.Leu751His)
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.1904T>A (p.Leu635His)
n.1539T>A
n.1884T>A
n.2475T>A
c.1952T>A (p.Leu651His)
c.2102T>A (p.Leu701His)
c.2075T>A (p.Leu692His)
7g.150950314_150950315delinsAGCA1752433551KCNH2n.1549_1550delinsCT
n.3084_3085delinsCT
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c.1231_1232delinsCT (p.Leu411=)
c.1903_1904delinsCT (p.Leu635=)
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c.1951_1952delinsCT (p.Leu651=)
c.2101_2102delinsCT (p.Leu701=)
c.2074_2075delinsCT (p.Leu692=)
7g.150950315G>ACA369856428KCNH2n.1549C>T
n.3084C>T
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n.2474C>T
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7g.150950315G>CCA369856430KCNH2n.1549C>G
n.3084C>G
c.2251C>G (p.Leu751Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
n.1538C>G
n.1883C>G
n.2474C>G
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.2101C>G (p.Leu701Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950315G=CA1752433554KCNH2n.1549C=
n.3084C=
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c.1231C= (p.Leu411=)
c.1903C= (p.Leu635=)
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n.1883C=
n.2474C=
c.1951C= (p.Leu651=)
c.2101C= (p.Leu701=)
c.2074C= (p.Leu692=)
7g.150950315G>TCA369856432KCNH2n.1549C>A
n.3084C>A
c.2251C>A (p.Leu751Ile)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1903C>A (p.Leu635Ile)
n.1538C>A
n.1883C>A
n.2474C>A
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c.2101C>A (p.Leu701Ile)
c.2074C>A (p.Leu692Ile)
7g.150950316delCA169075824KCNH2n.1549del
n.3084del
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c.1231del (p.Leu411PhefsTer6)
c.1903del (p.Leu635PhefsTer6)
n.1538del
n.1883del
n.2474del
c.1951del (p.Leu651PhefsTer6)
c.2101del (p.Leu701PhefsTer6)
c.2074del (p.Leu692PhefsTer6)
 dbSNP
7g.150950316G>ACA458871348KCNH2n.1548C>T
n.3083C>T
c.2250C>T (p.Cys750=)
c.1230C>T (p.Cys410=)
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n.1537C>T
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c.2100C>T (p.Cys700=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950316G>CCA369856434KCNH2n.1548C>G
n.3083C>G
c.2250C>G (p.Cys750Trp)
c.1230C>G (p.Cys410Trp)
c.1902C>G (p.Cys634Trp)
n.1537C>G
n.1882C>G
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c.1950C>G (p.Cys650Trp)
c.2100C>G (p.Cys700Trp)
c.2073C>G (p.Cys691Trp)
7g.150950316G>TCA369856436KCNH2n.1548C>A
n.3083C>A
c.2250C>A (p.Cys750Ter)
c.1230C>A (p.Cys410Ter)
c.1902C>A (p.Cys634Ter)
n.1537C>A
n.1882C>A
n.2473C>A
c.1950C>A (p.Cys650Ter)
c.2100C>A (p.Cys700Ter)
c.2073C>A (p.Cys691Ter)
7g.150950317C>ACA369856438KCNH2n.1547G>T
n.3082G>T
c.2249G>T (p.Cys750Phe)
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c.2099G>T (p.Cys700Phe)
c.2072G>T (p.Cys691Phe)
7g.150950317C>GCA369856440KCNH2n.1547G>C
n.3082G>C
c.2249G>C (p.Cys750Ser)
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.1901G>C (p.Cys634Ser)
n.1536G>C
n.1881G>C
n.2472G>C
c.1949G>C (p.Cys650Ser)
c.2099G>C (p.Cys700Ser)
c.2072G>C (p.Cys691Ser)
7g.150950317C>TCA369856442KCNH2n.1547G>A
n.3082G>A
c.2249G>A (p.Cys750Tyr)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.1901G>A (p.Cys634Tyr)
n.1536G>A
n.1881G>A
n.2472G>A
c.1949G>A (p.Cys650Tyr)
c.2099G>A (p.Cys700Tyr)
c.2072G>A (p.Cys691Tyr)
7g.150950318A>CCA369856444KCNH2n.1546T>G
n.3081T>G
c.2248T>G (p.Cys750Gly)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.1900T>G (p.Cys634Gly)
n.1535T>G
n.1880T>G
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c.1948T>G (p.Cys650Gly)
c.2098T>G (p.Cys700Gly)
c.2071T>G (p.Cys691Gly)
7g.150950318A>GCA369856446KCNH2n.1546T>C
n.3081T>C
c.2248T>C (p.Cys750Arg)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.1900T>C (p.Cys634Arg)
n.1535T>C
n.1880T>C
n.2471T>C
c.1948T>C (p.Cys650Arg)
c.2098T>C (p.Cys700Arg)
c.2071T>C (p.Cys691Arg)
7g.150950318A>TCA369856448KCNH2n.1546T>A
n.3081T>A
c.2248T>A (p.Cys750Ser)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.1900T>A (p.Cys634Ser)
n.1535T>A
n.1880T>A
n.2471T>A
c.1948T>A (p.Cys650Ser)
c.2098T>A (p.Cys700Ser)
c.2071T>A (p.Cys691Ser)
7g.150950319G>ACA458871350KCNH2n.1545C>T
n.3080C>T
c.2247C>T (p.Gly749=)
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.1899C>T (p.Gly633=)
n.1534C>T
n.1879C>T
n.2470C>T
c.1947C>T (p.Gly649=)
c.2097C>T (p.Gly699=)
c.2070C>T (p.Gly690=)
7g.150950319G>CCA458871351KCNH2n.1545C>G
n.3080C>G
c.2247C>G (p.Gly749=)
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.1899C>G (p.Gly633=)
n.1534C>G
n.1879C>G
n.2470C>G
c.1947C>G (p.Gly649=)
c.2097C>G (p.Gly699=)
c.2070C>G (p.Gly690=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950319G>TCA458871352KCNH2n.1545C>A
n.3080C>A
c.2247C>A (p.Gly749=)
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.1899C>A (p.Gly633=)
n.1534C>A
n.1879C>A
n.2470C>A
c.1947C>A (p.Gly649=)
c.2097C>A (p.Gly699=)
c.2070C>A (p.Gly690=)
7g.150950320C>ACA006377KCNH2n.1544G>T
n.3079G>T
c.2246G>T (p.Gly749Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
n.1533G>T
n.1878G>T
n.2469G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150950320C=CA1752433557KCNH2n.1544G=
n.3079G=
c.2246G= (p.Gly749=)
c.1226G= (p.Gly409=)
c.1898G= (p.Gly633=)
n.1533G=
n.1878G=
n.2469G=
c.1946G= (p.Gly649=)
c.2096G= (p.Gly699=)
c.2069G= (p.Gly690=)
7g.150950320C>GCA369856450KCNH2n.1544G>C
n.3079G>C
c.2246G>C (p.Gly749Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
n.1533G>C
n.1878G>C
n.2469G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
7g.150950320C>TCA369856452KCNH2n.1544G>A
n.3079G>A
c.2246G>A (p.Gly749Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1898G>A (p.Gly633Asp)
n.1533G>A
n.1878G>A
n.2469G>A
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.2096G>A (p.Gly699Asp)
c.2069G>A (p.Gly690Asp)
 ClinVar
7g.150950322delCA2695208703KCNH2n.1544del
n.3079del
c.2246del (p.Gly749AlafsTer8)
c.1226del (p.Gly409AlafsTer8)
c.1898del (p.Gly633AlafsTer8)
n.1533del
n.1878del
n.2469del
c.1946del (p.Gly649AlafsTer8)
c.2096del (p.Gly699AlafsTer8)
c.2069del (p.Gly690AlafsTer8)
7g.150950321C>ACA16612302KCNH2n.1543G>T
n.3078G>T
c.2245G>T (p.Gly749Cys)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1897G>T (p.Gly633Cys)
n.1532G>T
n.1877G>T
n.2468G>T
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.2095G>T (p.Gly699Cys)
c.2068G>T (p.Gly690Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950321C=CA1752433561KCNH2n.1543G=
n.3078G=
c.2245G= (p.Gly749=)
c.1225G= (p.Gly409=)
c.1897G= (p.Gly633=)
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n.1877G=
n.2468G=
c.1945G= (p.Gly649=)
c.2095G= (p.Gly699=)
c.2068G= (p.Gly690=)
7g.150950321C>GCA369856455KCNH2n.1543G>C
n.3078G>C
c.2245G>C (p.Gly749Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
n.1532G>C
n.1877G>C
n.2468G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
7g.150950321C>TCA369856457KCNH2n.1543G>A
n.3078G>A
c.2245G>A (p.Gly749Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.1897G>A (p.Gly633Ser)
n.1532G>A
n.1877G>A
n.2468G>A
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.2095G>A (p.Gly699Ser)
c.2068G>A (p.Gly690Ser)
7g.150950321_150950331delinsAAACA2695208704KCNH2n.1533_1543delinsTTT
n.3068_3078delinsTTT
c.2235_2245delinsTTT (p.Ala746LeufsTer?)
c.1215_1225delinsTTT (p.Ala406LeufsTer?)
c.1887_1897delinsTTT (p.Ala630LeufsTer?)
n.1522_1532delinsTTT
n.1867_1877delinsTTT
n.2458_2468delinsTTT
c.1935_1945delinsTTT (p.Ala646LeufsTer?)
c.2085_2095delinsTTT (p.Ala696LeufsTer?)
c.2058_2068delinsTTT (p.Ala687LeufsTer?)
7g.150950322C>ACA369856459KCNH2n.1542G>T
n.3077G>T
c.2244G>T (p.Lys748Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1896G>T (p.Lys632Asn)
n.1531G>T
n.1876G>T
n.2467G>T
c.1944G>T (p.Lys648Asn)
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
c.2067G>T (p.Lys689Asn)
7g.150950322C>GCA369856461KCNH2n.1542G>C
n.3077G>C
c.2244G>C (p.Lys748Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1896G>C (p.Lys632Asn)
n.1531G>C
n.1876G>C
n.2467G>C
c.1944G>C (p.Lys648Asn)
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
c.2067G>C (p.Lys689Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950322C>TCA458871357KCNH2n.1542G>A
n.3077G>A
c.2244G>A (p.Lys748=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1896G>A (p.Lys632=)
n.1531G>A
n.1876G>A
n.2467G>A
c.1944G>A (p.Lys648=)
c.2094G>A (p.Lys698=)
c.2067G>A (p.Lys689=)
 ClinVar
7g.150950323T>ACA369856464KCNH2n.1541A>T
n.3076A>T
c.2243A>T (p.Lys748Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1895A>T (p.Lys632Met)
n.1530A>T
n.1875A>T
n.2466A>T
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c.2093A>T (p.Lys698Met)
c.2066A>T (p.Lys689Met)
7g.150950323T>CCA369856467KCNH2n.1541A>G
n.3076A>G
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
n.1530A>G
n.1875A>G
n.2466A>G
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150950323T>GCA369856465KCNH2n.1541A>C
n.3076A>C
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
n.1530A>C
n.1875A>C
n.2466A>C
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
 COSMIC
7g.150950324T>ACA369856470KCNH2n.1540A>T
n.3075A>T
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
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n.1529A>T
n.1874A>T
n.2465A>T
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
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7g.150950324T>CCA369856472KCNH2n.1540A>G
n.3075A>G
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1894A>G (p.Lys632Glu)
n.1529A>G
n.1874A>G
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7g.150950324T>GCA369856474KCNH2n.1540A>C
n.3075A>C
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
n.1529A>C
n.1874A>C
n.2465A>C
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
7g.150950325G>ACA169075830KCNH2n.1539C>T
n.3074C>T
c.2241C>T (p.Thr747=)
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.1893C>T (p.Thr631=)
n.1528C>T
n.1873C>T
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c.1941C>T (p.Thr647=)
c.2091C>T (p.Thr697=)
c.2064C>T (p.Thr688=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950325G>CCA458871360KCNH2n.1539C>G
n.3074C>G
c.2241C>G (p.Thr747=)
c.1221C>G (p.Thr407=)
c.1893C>G (p.Thr631=)
n.1528C>G
n.1873C>G
n.2464C>G
c.1941C>G (p.Thr647=)
c.2091C>G (p.Thr697=)
c.2064C>G (p.Thr688=)
7g.150950325G=CA1752433564KCNH2n.1539C=
n.3074C=
c.2241C= (p.Thr747=)
c.1221C= (p.Thr407=)
c.1893C= (p.Thr631=)
n.1528C=
n.1873C=
n.2464C=
c.1941C= (p.Thr647=)
c.2091C= (p.Thr697=)
c.2064C= (p.Thr688=)
7g.150950325G>TCA458871361KCNH2n.1539C>A
n.3074C>A
c.2241C>A (p.Thr747=)
c.1221C>A (p.Thr407=)
c.1893C>A (p.Thr631=)
n.1528C>A
n.1873C>A
n.2464C>A
c.1941C>A (p.Thr647=)
c.2091C>A (p.Thr697=)
c.2064C>A (p.Thr688=)
7g.150950326G>ACA369856477KCNH2n.1538C>T
n.3073C>T
c.2240C>T (p.Thr747Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
n.1527C>T
n.1872C>T
n.2463C>T
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
c.2063C>T (p.Thr688Ile)
7g.150950326G>CCA369856479KCNH2n.1538C>G
n.3073C>G
c.2240C>G (p.Thr747Ser)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
n.1527C>G
n.1872C>G
n.2463C>G
c.1940C>G (p.Thr647Ser)
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c.2063C>G (p.Thr688Ser)
7g.150950326G>TCA369856481KCNH2n.1538C>A
n.3073C>A
c.2240C>A (p.Thr747Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
n.1527C>A
n.1872C>A
n.2463C>A
c.1940C>A (p.Thr647Asn)
c.2090C>A (p.Thr697Asn)
c.2063C>A (p.Thr688Asn)
7g.150950327T>ACA369856484KCNH2n.1537A>T
n.3072A>T
c.2239A>T (p.Thr747Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
n.1526A>T
n.1871A>T
n.2462A>T
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
c.2062A>T (p.Thr688Ser)
7g.150950327T>CCA369856485KCNH2n.1537A>G
n.3072A>G
c.2239A>G (p.Thr747Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
n.1526A>G
n.1871A>G
n.2462A>G
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
c.2062A>G (p.Thr688Ala)
7g.150950327T>GCA369856486KCNH2n.1537A>C
n.3072A>C
c.2239A>C (p.Thr747Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
n.1526A>C
n.1871A>C
n.2462A>C
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
c.2062A>C (p.Thr688Pro)
7g.150950328G>ACA458871363KCNH2n.1536C>T
n.3071C>T
c.2238C>T (p.Ala746=)
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.1890C>T (p.Ala630=)
n.1525C>T
n.1870C>T
n.2461C>T
c.1938C>T (p.Ala646=)
c.2088C>T (p.Ala696=)
c.2061C>T (p.Ala687=)
7g.150950328G>CCA031439KCNH2n.1536C>G
n.3071C>G
c.2238C>G (p.Ala746=)
c.1218C>G (p.Ala406=)
c.1890C>G (p.Ala630=)
n.1525C>G
n.1870C>G
n.2461C>G
c.1938C>G (p.Ala646=)
c.2088C>G (p.Ala696=)
c.2061C>G (p.Ala687=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950328G=CA1752433570KCNH2n.1536C=
n.3071C=
c.2238C= (p.Ala746=)
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n.1870C=
n.2461C=
c.1938C= (p.Ala646=)
c.2088C= (p.Ala696=)
c.2061C= (p.Ala687=)
7g.150950328G>TCA458871364KCNH2n.1536C>A
n.3071C>A
c.2238C>A (p.Ala746=)
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.1890C>A (p.Ala630=)
n.1525C>A
n.1870C>A
n.2461C>A
c.1938C>A (p.Ala646=)
c.2088C>A (p.Ala696=)
c.2061C>A (p.Ala687=)
7g.150950329G>ACA369856492KCNH2n.1535C>T
n.3070C>T
c.2237C>T (p.Ala746Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
n.1524C>T
n.1869C>T
n.2460C>T
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.2087C>T (p.Ala696Val)
c.2060C>T (p.Ala687Val)
7g.150950329G>CCA369856491KCNH2n.1535C>G
n.3070C>G
c.2237C>G (p.Ala746Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
n.1524C>G
n.1869C>G
n.2460C>G
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
c.2060C>G (p.Ala687Gly)
7g.150950329G>TCA369856489KCNH2n.1535C>A
n.3070C>A
c.2237C>A (p.Ala746Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
n.1524C>A
n.1869C>A
n.2460C>A
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
c.2060C>A (p.Ala687Asp)
7g.150950329_150950330delinsGCCA1752433574KCNH2n.1534_1535delinsGC
n.3069_3070delinsGC
c.2236_2237delinsGC (p.Ala746=)
c.1216_1217delinsGC (p.Ala406=)
c.1888_1889delinsGC (p.Ala630=)
n.1523_1524delinsGC
n.1868_1869delinsGC
n.2459_2460delinsGC
c.1936_1937delinsGC (p.Ala646=)
c.2086_2087delinsGC (p.Ala696=)
c.2059_2060delinsGC (p.Ala687=)
7g.150950330C>ACA031413KCNH2n.1534G>T
n.3069G>T
c.2236G>T (p.Ala746Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
n.1523G>T
n.1868G>T
n.2459G>T
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.2059G>T (p.Ala687Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950330C=CA1752433580KCNH2n.1534G=
n.3069G=
c.2236G= (p.Ala746=)
c.1216G= (p.Ala406=)
c.1888G= (p.Ala630=)
n.1523G=
n.1868G=
n.2459G=
c.1936G= (p.Ala646=)
c.2086G= (p.Ala696=)
c.2059G= (p.Ala687=)
7g.150950330C>GCA369856496KCNH2n.1534G>C
n.3069G>C
c.2236G>C (p.Ala746Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
n.1523G>C
n.1868G>C
n.2459G>C
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.2059G>C (p.Ala687Pro)
7g.150950330C>TCA071142KCNH2n.1534G>A
n.3069G>A
c.2236G>A (p.Ala746Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
n.1523G>A
n.1868G>A
n.2459G>A
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.2059G>A (p.Ala687Thr)
7g.150950333delCA658797045KCNH2n.1534del
n.3069del
c.2236del (p.Ala746ProfsTer11)
c.1216del (p.Ala406ProfsTer11)
c.1888del (p.Ala630ProfsTer11)
n.1523del
n.1868del
n.2459del
c.1936del (p.Ala646ProfsTer11)
c.2086del (p.Ala696ProfsTer11)
c.2059del (p.Ala687ProfsTer11)
 ClinVar dbSNP
7g.150950331C>ACA458871368KCNH2n.1533G>T
n.3068G>T
c.2235G>T (p.Gly745=)
c.1215G>T (p.Gly405=)
c.1887G>T (p.Gly629=)
n.1522G>T
n.1867G>T
n.2458G>T
c.1935G>T (p.Gly645=)
c.2085G>T (p.Gly695=)
c.2058G>T (p.Gly686=)
7g.150950331C>GCA458871369KCNH2n.1533G>C
n.3068G>C
c.2235G>C (p.Gly745=)
c.1215G>C (p.Gly405=)
c.1887G>C (p.Gly629=)
n.1522G>C
n.1867G>C
n.2458G>C
c.1935G>C (p.Gly645=)
c.2085G>C (p.Gly695=)
c.2058G>C (p.Gly686=)
7g.150950331C>TCA458871370KCNH2n.1533G>A
n.3068G>A
c.2235G>A (p.Gly745=)
c.1215G>A (p.Gly405=)
c.1887G>A (p.Gly629=)
n.1522G>A
n.1867G>A
n.2458G>A
c.1935G>A (p.Gly645=)
c.2085G>A (p.Gly695=)
c.2058G>A (p.Gly686=)
7g.150950332C>ACA369856499KCNH2n.1532G>T
n.3067G>T
c.2234G>T (p.Gly745Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1886G>T (p.Gly629Val)
n.1521G>T
n.1866G>T
n.2457G>T
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.2057G>T (p.Gly686Val)
7g.150950332C=CA1752433583KCNH2n.1532G=
n.3067G=
c.2234G= (p.Gly745=)
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1886G= (p.Gly629=)
n.1521G=
n.1866G=
n.2457G=
c.1934G= (p.Gly645=)
c.2084G= (p.Gly695=)
c.2057G= (p.Gly686=)
7g.150950332C>GCA369856501KCNH2n.1532G>C
n.3067G>C
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
n.1521G>C
n.1866G>C
n.2457G>C
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
7g.150950332C>TCA369856503KCNH2n.1532G>A
n.3067G>A
c.2234G>A (p.Gly745Glu)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.1886G>A (p.Gly629Glu)
n.1521G>A
n.1866G>A
n.2457G>A
c.1934G>A (p.Gly645Glu)
c.2084G>A (p.Gly695Glu)
c.2057G>A (p.Gly686Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950333C>ACA369856505KCNH2n.1531G>T
n.3066G>T
c.2233G>T (p.Gly745Trp)
c.1213G>T (p.Gly405Trp)
c.1885G>T (p.Gly629Trp)
n.1520G>T
n.1865G>T
n.2456G>T
c.1933G>T (p.Gly645Trp)
c.2083G>T (p.Gly695Trp)
c.2056G>T (p.Gly686Trp)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150950333C=CA1752433584KCNH2n.1531G=
n.3066G=
c.2233G= (p.Gly745=)
c.1213G= (p.Gly405=)
c.1885G= (p.Gly629=)
n.1520G=
n.1865G=
n.2456G=
c.1933G= (p.Gly645=)
c.2083G= (p.Gly695=)
c.2056G= (p.Gly686=)
7g.150950333C>GCA369856507KCNH2n.1531G>C
n.3066G>C
c.2233G>C (p.Gly745Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
n.1520G>C
n.1865G>C
n.2456G>C
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
7g.150950333C>TCA369856509KCNH2n.1531G>A
n.3066G>A
c.2233G>A (p.Gly745Arg)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.1885G>A (p.Gly629Arg)
n.1520G>A
n.1865G>A
n.2456G>A
c.1933G>A (p.Gly645Arg)
c.2083G>A (p.Gly695Arg)
c.2056G>A (p.Gly686Arg)
7g.150950334T>ACA458871372KCNH2n.1530A>T
n.3065A>T
c.2232A>T (p.Arg744=)
c.1212A>T (p.Arg404=)
c.1884A>T (p.Arg628=)
n.1519A>T
n.1864A>T
n.2455A>T
c.1932A>T (p.Arg644=)
c.2082A>T (p.Arg694=)
c.2055A>T (p.Arg685=)
7g.150950334T>CCA458871373KCNH2n.1530A>G
n.3065A>G
c.2232A>G (p.Arg744=)
c.1212A>G (p.Arg404=)
c.1884A>G (p.Arg628=)
n.1519A>G
n.1864A>G
n.2455A>G
c.1932A>G (p.Arg644=)
c.2082A>G (p.Arg694=)
c.2055A>G (p.Arg685=)
7g.150950334T>GCA458871374KCNH2n.1530A>C
n.3065A>C
c.2232A>C (p.Arg744=)
c.1212A>C (p.Arg404=)
c.1884A>C (p.Arg628=)
n.1519A>C
n.1864A>C
n.2455A>C
c.1932A>C (p.Arg644=)
c.2082A>C (p.Arg694=)
c.2055A>C (p.Arg685=)
7g.150950335delCA658761326KCNH2n.1529del
n.3064del
c.2231del (p.Arg744GlnfsTer13)
c.1211del (p.Arg404GlnfsTer13)
c.1883del (p.Arg628GlnfsTer13)
n.1518del
n.1863del
n.2454del
c.1931del (p.Arg644GlnfsTer13)
c.2081del (p.Arg694GlnfsTer13)
c.2054del (p.Arg685GlnfsTer13)
7g.150950335C>ACA369856511KCNH2n.1529G>T
n.3064G>T
c.2231G>T (p.Arg744Leu)
c.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.1883G>T (p.Arg628Leu)
n.1518G>T
n.1863G>T
n.2454G>T
c.1931G>T (p.Arg644Leu)
c.2081G>T (p.Arg694Leu)
c.2054G>T (p.Arg685Leu)
7g.150950335C=CA1752433587KCNH2n.1529G=
n.3064G=
c.2231G= (p.Arg744=)
c.1211G= (p.Arg404=)
c.1883G= (p.Arg628=)
n.1518G=
n.1863G=
n.2454G=
c.1931G= (p.Arg644=)
c.2081G= (p.Arg694=)
c.2054G= (p.Arg685=)
7g.150950335C>GCA369856513KCNH2n.1529G>C
n.3064G>C
c.2231G>C (p.Arg744Pro)
c.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.1883G>C (p.Arg628Pro)
n.1518G>C
n.1863G>C
n.2454G>C
c.1931G>C (p.Arg644Pro)
c.2081G>C (p.Arg694Pro)
c.2054G>C (p.Arg685Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150950335C>TCA369856515KCNH2n.1529G>A
n.3064G>A
c.2231G>A (p.Arg744Gln)
c.1211G>A (p.Arg404Gln)
c.1883G>A (p.Arg628Gln)
n.1518G>A
n.1863G>A
n.2454G>A
c.1931G>A (p.Arg644Gln)
c.2081G>A (p.Arg694Gln)
c.2054G>A (p.Arg685Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950336G>ACA006370KCNH2n.1528C>T
n.3063C>T
c.2230C>T (p.Arg744Ter)
c.1210C>T (p.Arg404Ter)
c.1882C>T (p.Arg628Ter)
n.1517C>T
n.1862C>T
n.2453C>T
c.1930C>T (p.Arg644Ter)
c.2080C>T (p.Arg694Ter)
c.2053C>T (p.Arg685Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950336G>CCA031395KCNH2n.1528C>G
n.3063C>G
c.2230C>G (p.Arg744Gly)
c.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.1882C>G (p.Arg628Gly)
n.1517C>G
n.1862C>G
n.2453C>G
c.1930C>G (p.Arg644Gly)
c.2080C>G (p.Arg694Gly)
c.2053C>G (p.Arg685Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950336G=CA1752433592KCNH2n.1528C=
n.3063C=
c.2230C= (p.Arg744=)
c.1210C= (p.Arg404=)
c.1882C= (p.Arg628=)
n.1517C=
n.1862C=
n.2453C=
c.1930C= (p.Arg644=)
c.2080C= (p.Arg694=)
c.2053C= (p.Arg685=)
7g.150950336G>TCA031382KCNH2n.1528C>A
n.3063C>A
c.2230C>A (p.Arg744=)
c.1210C>A (p.Arg404=)
c.1882C>A (p.Arg628=)
n.1517C>A
n.1862C>A
n.2453C>A
c.1930C>A (p.Arg644=)
c.2080C>A (p.Arg694=)
c.2053C>A (p.Arg685=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950337delCA2695208705KCNH2n.1528del
n.3063del
c.2230del (p.Arg744GlufsTer13)
c.1210del (p.Arg404GlufsTer13)
c.1882del (p.Arg628GlufsTer13)
n.1517del
n.1862del
n.2453del
c.1930del (p.Arg644GlufsTer13)
c.2080del (p.Arg694GlufsTer13)
c.2053del (p.Arg685GlufsTer13)
7g.150950337G>ACA071128KCNH2n.1527C>T
n.3062C>T
c.2229C>T (p.Phe743=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1881C>T (p.Phe627=)
n.1516C>T
n.1861C>T
n.2452C>T
c.1929C>T (p.Phe643=)
c.2079C>T (p.Phe693=)
c.2052C>T (p.Phe684=)
7g.150950337G>CCA369856520KCNH2n.1527C>G
n.3062C>G
c.2229C>G (p.Phe743Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1881C>G (p.Phe627Leu)
n.1516C>G
n.1861C>G
n.2452C>G
c.1929C>G (p.Phe643Leu)
c.2079C>G (p.Phe693Leu)
c.2052C>G (p.Phe684Leu)
7g.150950337G>TCA369856522KCNH2n.1527C>A
n.3062C>A
c.2229C>A (p.Phe743Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1881C>A (p.Phe627Leu)
n.1516C>A
n.1861C>A
n.2452C>A
c.1929C>A (p.Phe643Leu)
c.2079C>A (p.Phe693Leu)
c.2052C>A (p.Phe684Leu)
7g.150950338A>CCA369856524KCNH2n.1526T>G
n.3061T>G
c.2228T>G (p.Phe743Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
n.1515T>G
n.1860T>G
n.2451T>G
c.1928T>G (p.Phe643Cys)
c.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.2051T>G (p.Phe684Cys)
7g.150950338A>GCA369856525KCNH2n.1526T>C
n.3061T>C
c.2228T>C (p.Phe743Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
n.1515T>C
n.1860T>C
n.2451T>C
c.1928T>C (p.Phe643Ser)
c.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.2051T>C (p.Phe684Ser)
7g.150950338A>TCA369856527KCNH2n.1526T>A
n.3061T>A
c.2228T>A (p.Phe743Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
n.1515T>A
n.1860T>A
n.2451T>A
c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.2051T>A (p.Phe684Tyr)
7g.150950339A>CCA369856529KCNH2n.1525T>G
n.3060T>G
c.2227T>G (p.Phe743Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1879T>G (p.Phe627Val)
n.1514T>G
n.1859T>G
n.2450T>G
c.1927T>G (p.Phe643Val)
c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.2050T>G (p.Phe684Val)
7g.150950339A>GCA369856531KCNH2n.1525T>C
n.3060T>C
c.2227T>C (p.Phe743Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
n.1514T>C
n.1859T>C
n.2450T>C
c.1927T>C (p.Phe643Leu)
c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.2050T>C (p.Phe684Leu)
7g.150950339A>TCA369856533KCNH2n.1525T>A
n.3060T>A
c.2227T>A (p.Phe743Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
n.1514T>A
n.1859T>A
n.2450T>A
c.1927T>A (p.Phe643Ile)
c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.2050T>A (p.Phe684Ile)
7g.150950340G>ACA458871377KCNH2n.1524C>T
n.3059C>T
c.2226C>T (p.Pro742=)
c.1206C>T (p.Pro402=)
c.1878C>T (p.Pro626=)
n.1513C>T
n.1858C>T
n.2449C>T
c.1926C>T (p.Pro642=)
c.2076C>T (p.Pro692=)
c.2049C>T (p.Pro683=)
7g.150950340G>CCA458871378KCNH2n.1524C>G
n.3059C>G
c.2226C>G (p.Pro742=)
c.1206C>G (p.Pro402=)
c.1878C>G (p.Pro626=)
n.1513C>G
n.1858C>G
n.2449C>G
c.1926C>G (p.Pro642=)
c.2076C>G (p.Pro692=)
c.2049C>G (p.Pro683=)
7g.150950340G>TCA458871380KCNH2n.1524C>A
n.3059C>A
c.2226C>A (p.Pro742=)
c.1206C>A (p.Pro402=)
c.1878C>A (p.Pro626=)
n.1513C>A
n.1858C>A
n.2449C>A
c.1926C>A (p.Pro642=)
c.2076C>A (p.Pro692=)
c.2049C>A (p.Pro683=)
7g.150950341G>ACA169075871KCNH2n.1523C>T
n.3058C>T
c.2225C>T (p.Pro742Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
n.1512C>T
n.1857C>T
n.2448C>T
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.2075C>T (p.Pro692Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150950341G>CCA369856535KCNH2n.1523C>G
n.3058C>G
c.2225C>G (p.Pro742Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
n.1512C>G
n.1857C>G
n.2448C>G
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.2075C>G (p.Pro692Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
7g.150950341G=CA1752433597KCNH2n.1523C=
n.3058C=
c.2225C= (p.Pro742=)
c.1205C= (p.Pro402=)
c.1877C= (p.Pro626=)
n.1512C=
n.1857C=
n.2448C=
c.1925C= (p.Pro642=)
c.2075C= (p.Pro692=)
c.2048C= (p.Pro683=)
7g.150950341G>TCA369856537KCNH2n.1523C>A
n.3058C>A
c.2225C>A (p.Pro742His)
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.1877C>A (p.Pro626His)
n.1512C>A
n.1857C>A
n.2448C>A
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.2075C>A (p.Pro692His)
c.2048C>A (p.Pro683His)
7g.150950342G>ACA369856539KCNH2n.1522C>T
n.3057C>T
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
n.1511C>T
n.1856C>T
n.2447C>T
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
7g.150950342G>CCA369856540KCNH2n.1522C>G
n.3057C>G
c.2224C>G (p.Pro742Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
n.1511C>G
n.1856C>G
n.2447C>G
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c.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
7g.150950342G>TCA369856541KCNH2n.1522C>A
n.3057C>A
c.2224C>A (p.Pro742Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
n.1511C>A
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c.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
7g.150950343T>ACA369856542KCNH2n.1521A>T
n.3056A>T
c.2223A>T (p.Lys741Asn)
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
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n.1510A>T
n.1855A>T
n.2446A>T
c.1923A>T (p.Lys641Asn)
c.2073A>T (p.Lys691Asn)
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7g.150950343T>CCA458871384KCNH2n.1521A>G
n.3056A>G
c.2223A>G (p.Lys741=)
c.1203A>G (p.Lys401=)
c.1875A>G (p.Lys625=)
n.1510A>G
n.1855A>G
n.2446A>G
c.1923A>G (p.Lys641=)
c.2073A>G (p.Lys691=)
c.2046A>G (p.Lys682=)
7g.150950343T>GCA369856543KCNH2n.1521A>C
n.3056A>C
c.2223A>C (p.Lys741Asn)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
n.1510A>C
n.1855A>C
n.2446A>C
c.1923A>C (p.Lys641Asn)
c.2073A>C (p.Lys691Asn)
c.2046A>C (p.Lys682Asn)
7g.150950344T>ACA369856544KCNH2n.1520A>T
n.3055A>T
c.2222A>T (p.Lys741Ile)
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
n.1509A>T
n.1854A>T
n.2445A>T
c.1922A>T (p.Lys641Ile)
c.2072A>T (p.Lys691Ile)
c.2045A>T (p.Lys682Ile)
7g.150950344T>CCA169075873KCNH2n.1520A>G
n.3055A>G
c.2222A>G (p.Lys741Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
n.1509A>G
n.1854A>G
n.2445A>G
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950344T>GCA369856545KCNH2n.1520A>C
n.3055A>C
c.2222A>C (p.Lys741Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
n.1509A>C
n.1854A>C
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c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
7g.150950344T=CA1752433601KCNH2n.1520A=
n.3055A=
c.2222A= (p.Lys741=)
c.1202A= (p.Lys401=)
c.1874A= (p.Lys625=)
n.1509A=
n.1854A=
n.2445A=
c.1922A= (p.Lys641=)
c.2072A= (p.Lys691=)
c.2045A= (p.Lys682=)
7g.150950345T>ACA369856546KCNH2n.1519A>T
n.3054A>T
c.2221A>T (p.Lys741Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
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n.1508A>T
n.1853A>T
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c.1921A>T (p.Lys641Ter)
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c.2044A>T (p.Lys682Ter)
7g.150950345T>CCA369856547KCNH2n.1519A>G
n.3054A>G
c.2221A>G (p.Lys741Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
n.1508A>G
n.1853A>G
n.2444A>G
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c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
7g.150950345T>GCA369856548KCNH2n.1519A>C
n.3054A>C
c.2221A>C (p.Lys741Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
n.1508A>C
n.1853A>C
n.2444A>C
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950345T=CA1752433607KCNH2n.1519A=
n.3054A=
c.2221A= (p.Lys741=)
c.1201A= (p.Lys401=)
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n.1853A=
n.2444A=
c.1921A= (p.Lys641=)
c.2071A= (p.Lys691=)
c.2044A= (p.Lys682=)
7g.150950346G>ACA458871389KCNH2n.1518C>T
n.3053C>T
c.2220C>T (p.Cys740=)
c.1200C>T (p.Cys400=)
c.1872C>T (p.Cys624=)
n.1507C>T
n.1852C>T
n.2443C>T
c.1920C>T (p.Cys640=)
c.2070C>T (p.Cys690=)
c.2043C>T (p.Cys681=)
7g.150950346G>CCA031359KCNH2n.1518C>G
n.3053C>G
c.2220C>G (p.Cys740Trp)
c.1200C>G (p.Cys400Trp)
c.1872C>G (p.Cys624Trp)
n.1507C>G
n.1852C>G
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c.2043C>G (p.Cys681Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950346G=CA1752433612KCNH2n.1518C=
n.3053C=
c.2220C= (p.Cys740=)
c.1200C= (p.Cys400=)
c.1872C= (p.Cys624=)
n.1507C=
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n.2443C=
c.1920C= (p.Cys640=)
c.2070C= (p.Cys690=)
c.2043C= (p.Cys681=)
7g.150950346G>TCA369856549KCNH2n.1518C>A
n.3053C>A
c.2220C>A (p.Cys740Ter)
c.1200C>A (p.Cys400Ter)
c.1872C>A (p.Cys624Ter)
n.1507C>A
n.1852C>A
n.2443C>A
c.1920C>A (p.Cys640Ter)
c.2070C>A (p.Cys690Ter)
c.2043C>A (p.Cys681Ter)
7g.150950347C>ACA369856550KCNH2n.1517G>T
n.3052G>T
c.2219G>T (p.Cys740Phe)
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.1871G>T (p.Cys624Phe)
n.1506G>T
n.1851G>T
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c.1919G>T (p.Cys640Phe)
c.2069G>T (p.Cys690Phe)
c.2042G>T (p.Cys681Phe)
7g.150950347C=CA1752433616KCNH2n.1517G=
n.3052G=
c.2219G= (p.Cys740=)
c.1199G= (p.Cys400=)
c.1871G= (p.Cys624=)
n.1506G=
n.1851G=
n.2442G=
c.1919G= (p.Cys640=)
c.2069G= (p.Cys690=)
c.2042G= (p.Cys681=)
7g.150950347C>GCA369856551KCNH2n.1517G>C
n.3052G>C
c.2219G>C (p.Cys740Ser)
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.1871G>C (p.Cys624Ser)
n.1506G>C
n.1851G>C
n.2442G>C
c.1919G>C (p.Cys640Ser)
c.2069G>C (p.Cys690Ser)
c.2042G>C (p.Cys681Ser)
7g.150950347C>TCA071123KCNH2n.1517G>A
n.3052G>A
c.2219G>A (p.Cys740Tyr)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.1871G>A (p.Cys624Tyr)
n.1506G>A
n.1851G>A
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c.2069G>A (p.Cys690Tyr)
c.2042G>A (p.Cys681Tyr)
7g.150950348A=CA1752433619KCNH2n.1516T=
n.3051T=
c.2218T= (p.Cys740=)
c.1198T= (p.Cys400=)
c.1870T= (p.Cys624=)
n.1505T=
n.1850T=
n.2441T=
c.1918T= (p.Cys640=)
c.2068T= (p.Cys690=)
c.2041T= (p.Cys681=)
7g.150950348A>CCA031342KCNH2n.1516T>G
n.3051T>G
c.2218T>G (p.Cys740Gly)
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.1870T>G (p.Cys624Gly)
n.1505T>G
n.1850T>G
n.2441T>G
c.1918T>G (p.Cys640Gly)
c.2068T>G (p.Cys690Gly)
c.2041T>G (p.Cys681Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950348A>GCA369856552KCNH2n.1516T>C
n.3051T>C
c.2218T>C (p.Cys740Arg)
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.1870T>C (p.Cys624Arg)
n.1505T>C
n.1850T>C
n.2441T>C
c.1918T>C (p.Cys640Arg)
c.2068T>C (p.Cys690Arg)
c.2041T>C (p.Cys681Arg)
7g.150950348A>TCA369856553KCNH2n.1516T>A
n.3051T>A
c.2218T>A (p.Cys740Ser)
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.1870T>A (p.Cys624Ser)
n.1505T>A
n.1850T>A
n.2441T>A
c.1918T>A (p.Cys640Ser)
c.2068T>A (p.Cys690Ser)
c.2041T>A (p.Cys681Ser)
7g.150950348dupCA658656023KCNH2n.1516dup
n.3051dup
c.2218dup (p.Cys740LeufsTer?)
c.1198dup (p.Cys400LeufsTer?)
c.1870dup (p.Cys624LeufsTer?)
n.1505dup
n.1850dup
n.2441dup
c.1918dup (p.Cys640LeufsTer?)
c.2068dup (p.Cys690LeufsTer?)
c.2041dup (p.Cys681LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150950349G>ACA458871391KCNH2n.1515C>T
n.3050C>T
c.2217C>T (p.His739=)
c.1197C>T (p.His399=)
c.1869C>T (p.His623=)
n.1504C>T
n.1849C>T
n.2440C>T
c.1917C>T (p.His639=)
c.2067C>T (p.His689=)
c.2040C>T (p.His680=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950349G>CCA369856554KCNH2n.1515C>G
n.3050C>G
c.2217C>G (p.His739Gln)
c.1197C>G (p.His399Gln)
c.1869C>G (p.His623Gln)
n.1504C>G
n.1849C>G
n.2440C>G
c.1917C>G (p.His639Gln)
c.2067C>G (p.His689Gln)
c.2040C>G (p.His680Gln)
7g.150950349G>TCA369856555KCNH2n.1515C>A
n.3050C>A
c.2217C>A (p.His739Gln)
c.1197C>A (p.His399Gln)
c.1869C>A (p.His623Gln)
n.1504C>A
n.1849C>A
n.2440C>A
c.1917C>A (p.His639Gln)
c.2067C>A (p.His689Gln)
c.2040C>A (p.His680Gln)
7g.150950350T>ACA369856556KCNH2n.1514A>T
n.3049A>T
c.2216A>T (p.His739Leu)
c.1196A>T (p.His399Leu)
c.1868A>T (p.His623Leu)
n.1503A>T
n.1848A>T
n.2439A>T
c.1916A>T (p.His639Leu)
c.2066A>T (p.His689Leu)
c.2039A>T (p.His680Leu)
7g.150950350T>CCA354009KCNH2n.1514A>G
n.3049A>G
c.2216A>G (p.His739Arg)
c.1196A>G (p.His399Arg)
c.1868A>G (p.His623Arg)
n.1503A>G
n.1848A>G
n.2439A>G
c.1916A>G (p.His639Arg)
c.2066A>G (p.His689Arg)
c.2039A>G (p.His680Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950350T>GCA369856557KCNH2n.1514A>C
n.3049A>C
c.2216A>C (p.His739Pro)
c.1196A>C (p.His399Pro)
c.1868A>C (p.His623Pro)
n.1503A>C
n.1848A>C
n.2439A>C
c.1916A>C (p.His639Pro)
c.2066A>C (p.His689Pro)
c.2039A>C (p.His680Pro)
7g.150950350T=CA1752433620KCNH2n.1514A=
n.3049A=
c.2216A= (p.His739=)
c.1196A= (p.His399=)
c.1868A= (p.His623=)
n.1503A=
n.1848A=
n.2439A=
c.1916A= (p.His639=)
c.2066A= (p.His689=)
c.2039A= (p.His680=)
7g.150950351G>ACA369856558KCNH2n.1513C>T
n.3048C>T
c.2215C>T (p.His739Tyr)
c.1195C>T (p.His399Tyr)
c.1867C>T (p.His623Tyr)
n.1502C>T
n.1847C>T
n.2438C>T
c.1915C>T (p.His639Tyr)
c.2065C>T (p.His689Tyr)
c.2038C>T (p.His680Tyr)
7g.150950351G>CCA369856559KCNH2n.1513C>G
n.3048C>G
c.2215C>G (p.His739Asp)
c.1195C>G (p.His399Asp)
c.1867C>G (p.His623Asp)
n.1502C>G
n.1847C>G
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c.1915C>G (p.His639Asp)
c.2065C>G (p.His689Asp)
c.2038C>G (p.His680Asp)
7g.150950351G>TCA369856560KCNH2n.1513C>A
n.3048C>A
c.2215C>A (p.His739Asn)
c.1195C>A (p.His399Asn)
c.1867C>A (p.His623Asn)
n.1502C>A
n.1847C>A
n.2438C>A
c.1915C>A (p.His639Asn)
c.2065C>A (p.His689Asn)
c.2038C>A (p.His680Asn)
7g.150950352C>ACA369856562KCNH2n.1512G>T
n.3047G>T
c.2214G>T (p.Gln738His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
c.1866G>T (p.Gln622His)
n.1501G>T
n.1846G>T
n.2437G>T
c.1914G>T (p.Gln638His)
c.2064G>T (p.Gln688His)
c.2037G>T (p.Gln679His)
7g.150950352C>GCA369856561KCNH2n.1512G>C
n.3047G>C
c.2214G>C (p.Gln738His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
c.1866G>C (p.Gln622His)
n.1501G>C
n.1846G>C
n.2437G>C
c.1914G>C (p.Gln638His)
c.2064G>C (p.Gln688His)
c.2037G>C (p.Gln679His)
7g.150950352C>TCA458871394KCNH2n.1512G>A
n.3047G>A
c.2214G>A (p.Gln738=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
c.1866G>A (p.Gln622=)
n.1501G>A
n.1846G>A
n.2437G>A
c.1914G>A (p.Gln638=)
c.2064G>A (p.Gln688=)
c.2037G>A (p.Gln679=)
7g.150950353T>ACA369856563KCNH2n.1511A>T
n.3046A>T
c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.1865A>T (p.Gln622Leu)
n.1500A>T
n.1845A>T
n.2436A>T
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
7g.150950353T>CCA369856564KCNH2n.1511A>G
n.3046A>G
c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.1865A>G (p.Gln622Arg)
n.1500A>G
n.1845A>G
n.2436A>G
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150950353T>GCA369856565KCNH2n.1511A>C
n.3046A>C
c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
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n.1500A>C
n.1845A>C
n.2436A>C
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
7g.150950353T=CA1752433624KCNH2n.1511A=
n.3046A=
c.2213A= (p.Gln738=)
c.1193A= (p.Gln398=)
c.1865A= (p.Gln622=)
n.1500A=
n.1845A=
n.2436A=
c.1913A= (p.Gln638=)
c.2063A= (p.Gln688=)
c.2036A= (p.Gln679=)
7g.150950354G>ACA369856566KCNH2n.1510C>T
n.3045C>T
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7g.150950354G>CCA369856567KCNH2n.1510C>G
n.3045C>G
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c.2035C>G (p.Gln679Glu)
7g.150950354G=CA1752433627KCNH2n.1510C=
n.3045C=
c.2212C= (p.Gln738=)
c.1192C= (p.Gln398=)
c.1864C= (p.Gln622=)
n.1499C=
n.1844C=
n.2435C=
c.1912C= (p.Gln638=)
c.2062C= (p.Gln688=)
c.2035C= (p.Gln679=)
7g.150950354G>TCA369856568KCNH2n.1510C>A
n.3045C>A
c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
n.1499C>A
n.1844C>A
n.2435C>A
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150950355C>ACA458871396KCNH2n.1509G>T
n.3044G>T
c.2211G>T (p.Leu737=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1863G>T (p.Leu621=)
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c.1911G>T (p.Leu637=)
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c.2034G>T (p.Leu678=)
7g.150950355C>GCA458871397KCNH2n.1509G>C
n.3044G>C
c.2211G>C (p.Leu737=)
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n.1498G>C
n.1843G>C
n.2434G>C
c.1911G>C (p.Leu637=)
c.2061G>C (p.Leu687=)
c.2034G>C (p.Leu678=)
7g.150950355C>TCA458871398KCNH2n.1509G>A
n.3044G>A
c.2211G>A (p.Leu737=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1863G>A (p.Leu621=)
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n.1843G>A
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c.1911G>A (p.Leu637=)
c.2061G>A (p.Leu687=)
c.2034G>A (p.Leu678=)
7g.150950356A=CA1752433631KCNH2n.1508T=
n.3043T=
c.2210T= (p.Leu737=)
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n.1842T=
n.2433T=
c.1910T= (p.Leu637=)
c.2060T= (p.Leu687=)
c.2033T= (p.Leu678=)
7g.150950356A>CCA369856569KCNH2n.1508T>G
n.3043T>G
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c.1190T>G (p.Leu397Arg)
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n.1497T>G
n.1842T>G
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c.2033T>G (p.Leu678Arg)
7g.150950356A>GCA031327KCNH2n.1508T>C
n.3043T>C
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
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n.1497T>C
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c.2033T>C (p.Leu678Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150950356A>TCA369856570KCNH2n.1508T>A
n.3043T>A
c.2210T>A (p.Leu737Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1862T>A (p.Leu621Gln)
n.1497T>A
n.1842T>A
n.2433T>A
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
7g.150950357G>ACA458871399KCNH2n.1507C>T
n.3042C>T
c.2209C>T (p.Leu737=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.1861C>T (p.Leu621=)
n.1496C>T
n.1841C>T
n.2432C>T
c.1909C>T (p.Leu637=)
c.2059C>T (p.Leu687=)
c.2032C>T (p.Leu678=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950357G>CCA369856571KCNH2n.1507C>G
n.3042C>G
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
n.1496C>G
n.1841C>G
n.2432C>G
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
7g.150950357G=CA1752433633KCNH2n.1507C=
n.3042C=
c.2209C= (p.Leu737=)
c.1189C= (p.Leu397=)
c.1861C= (p.Leu621=)
n.1496C=
n.1841C=
n.2432C=
c.1909C= (p.Leu637=)
c.2059C= (p.Leu687=)
c.2032C= (p.Leu678=)
7g.150950357G>TCA369856572KCNH2n.1507C>A
n.3042C>A
c.2209C>A (p.Leu737Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1861C>A (p.Leu621Met)
n.1496C>A
n.1841C>A
n.2432C>A
c.1909C>A (p.Leu637Met)
c.2059C>A (p.Leu687Met)
c.2032C>A (p.Leu678Met)
7g.150950358C>ACA458871401KCNH2n.1506G>T
n.3041G>T
c.2208G>T (p.Leu736=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.1860G>T (p.Leu620=)
n.1495G>T
n.1840G>T
n.2431G>T
c.1908G>T (p.Leu636=)
c.2058G>T (p.Leu686=)
c.2031G>T (p.Leu677=)
7g.150950358C=CA1752433637KCNH2n.1506G=
n.3041G=
c.2208G= (p.Leu736=)
c.1188G= (p.Leu396=)
c.1860G= (p.Leu620=)
n.1495G=
n.1840G=
n.2431G=
c.1908G= (p.Leu636=)
c.2058G= (p.Leu686=)
c.2031G= (p.Leu677=)
7g.150950358C>GCA458871402KCNH2n.1506G>C
n.3041G>C
c.2208G>C (p.Leu736=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.1860G>C (p.Leu620=)
n.1495G>C
n.1840G>C
n.2431G>C
c.1908G>C (p.Leu636=)
c.2058G>C (p.Leu686=)
c.2031G>C (p.Leu677=)
7g.150950358C>TCA458871400KCNH2n.1506G>A
n.3041G>A
c.2208G>A (p.Leu736=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.1860G>A (p.Leu620=)
n.1495G>A
n.1840G>A
n.2431G>A
c.1908G>A (p.Leu636=)
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.2031G>A (p.Leu677=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950359A>CCA369856573KCNH2n.1505T>G
n.3040T>G
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
n.1494T>G
n.1839T>G
n.2430T>G
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
7g.150950359A>GCA369856574KCNH2n.1505T>C
n.3040T>C
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
n.1494T>C
n.1839T>C
n.2430T>C
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
 ClinVar
7g.150950359A>TCA369856575KCNH2n.1505T>A
n.3040T>A
c.2207T>A (p.Leu736Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
n.1494T>A
n.1839T>A
n.2430T>A
c.1907T>A (p.Leu636Gln)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
7g.150950360G>ACA458871403KCNH2n.1504C>T
n.3039C>T
c.2206C>T (p.Leu736=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.1858C>T (p.Leu620=)
n.1493C>T
n.1838C>T
n.2429C>T
c.1906C>T (p.Leu636=)
c.2056C>T (p.Leu686=)
c.2029C>T (p.Leu677=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950360G>CCA369856576KCNH2n.1504C>G
n.3039C>G
c.2206C>G (p.Leu736Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1858C>G (p.Leu620Val)
n.1493C>G
n.1838C>G
n.2429C>G
c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
7g.150950360G=CA1752433638KCNH2n.1504C=
n.3039C=
c.2206C= (p.Leu736=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.1858C= (p.Leu620=)
n.1493C=
n.1838C=
n.2429C=
c.1906C= (p.Leu636=)
c.2056C= (p.Leu686=)
c.2029C= (p.Leu677=)
7g.150950360G>TCA369856577KCNH2n.1504C>A
n.3039C>A
c.2206C>A (p.Leu736Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.1858C>A (p.Leu620Met)
n.1493C>A
n.1838C>A
n.2429C>A
c.1906C>A (p.Leu636Met)
c.2056C>A (p.Leu686Met)
c.2029C>A (p.Leu677Met)
7g.150950361T>ACA458871404KCNH2n.1503A>T
n.3038A>T
c.2205A>T (p.Ser735=)
c.1185A>T (p.Ser395=)
c.1857A>T (p.Ser619=)
n.1492A>T
n.1837A>T
n.2428A>T
c.1905A>T (p.Ser635=)
c.2055A>T (p.Ser685=)
c.2028A>T (p.Ser676=)
7g.150950361T>CCA458871405KCNH2n.1503A>G
n.3038A>G
c.2205A>G (p.Ser735=)
c.1185A>G (p.Ser395=)
c.1857A>G (p.Ser619=)
n.1492A>G
n.1837A>G
n.2428A>G
c.1905A>G (p.Ser635=)
c.2055A>G (p.Ser685=)
c.2028A>G (p.Ser676=)
7g.150950361T>GCA458871406KCNH2n.1503A>C
n.3038A>C
c.2205A>C (p.Ser735=)
c.1185A>C (p.Ser395=)
c.1857A>C (p.Ser619=)
n.1492A>C
n.1837A>C
n.2428A>C
c.1905A>C (p.Ser635=)
c.2055A>C (p.Ser685=)
c.2028A>C (p.Ser676=)
7g.150950362G>ACA006346KCNH2n.1502C>T
n.3037C>T
c.2204C>T (p.Ser735Leu)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
c.1856C>T (p.Ser619Leu)
n.1491C>T
n.1836C>T
n.2427C>T
c.1904C>T (p.Ser635Leu)
c.2054C>T (p.Ser685Leu)
c.2027C>T (p.Ser676Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950362G>CCA369856578KCNH2n.1502C>G
n.3037C>G
c.2204C>G (p.Ser735Ter)
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
c.1856C>G (p.Ser619Ter)
n.1491C>G
n.1836C>G
n.2427C>G
c.1904C>G (p.Ser635Ter)
c.2054C>G (p.Ser685Ter)
c.2027C>G (p.Ser676Ter)
7g.150950362G=CA1752433640KCNH2n.1502C=
n.3037C=
c.2204C= (p.Ser735=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.1856C= (p.Ser619=)
n.1491C=
n.1836C=
n.2427C=
c.1904C= (p.Ser635=)
c.2054C= (p.Ser685=)
c.2027C= (p.Ser676=)
7g.150950362G>TCA369856579KCNH2n.1502C>A
n.3037C>A
c.2204C>A (p.Ser735Ter)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
c.1856C>A (p.Ser619Ter)
n.1491C>A
n.1836C>A
n.2427C>A
c.1904C>A (p.Ser635Ter)
c.2054C>A (p.Ser685Ter)
c.2027C>A (p.Ser676Ter)
7g.150950363A>CCA369856580KCNH2n.1501T>G
n.3036T>G
c.2203T>G (p.Ser735Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
n.1490T>G
n.1835T>G
n.2426T>G
c.1903T>G (p.Ser635Ala)
c.2053T>G (p.Ser685Ala)
c.2026T>G (p.Ser676Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150950363A>GCA369856582KCNH2n.1501T>C
n.3036T>C
c.2203T>C (p.Ser735Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
n.1490T>C
n.1835T>C
n.2426T>C
c.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.2053T>C (p.Ser685Pro)
c.2026T>C (p.Ser676Pro)
7g.150950363A>TCA369856581KCNH2n.1501T>A
n.3036T>A
c.2203T>A (p.Ser735Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
n.1490T>A
n.1835T>A
n.2426T>A
c.1903T>A (p.Ser635Thr)
c.2053T>A (p.Ser685Thr)
c.2026T>A (p.Ser676Thr)
7g.150950364G>ACA458871412KCNH2n.1500C>T
n.3035C>T
c.2202C>T (p.Arg734=)
c.1182C>T (p.Arg394=)
c.1854C>T (p.Arg618=)
n.1489C>T
n.1834C>T
n.2425C>T
c.1902C>T (p.Arg634=)
c.2052C>T (p.Arg684=)
c.2025C>T (p.Arg675=)
7g.150950364G>CCA458871411KCNH2n.1500C>G
n.3035C>G
c.2202C>G (p.Arg734=)
c.1182C>G (p.Arg394=)
c.1854C>G (p.Arg618=)
n.1489C>G
n.1834C>G
n.2425C>G
c.1902C>G (p.Arg634=)
c.2052C>G (p.Arg684=)
c.2025C>G (p.Arg675=)
7g.150950364G>TCA458871410KCNH2n.1500C>A
n.3035C>A
c.2202C>A (p.Arg734=)
c.1182C>A (p.Arg394=)
c.1854C>A (p.Arg618=)
n.1489C>A
n.1834C>A
n.2425C>A
c.1902C>A (p.Arg634=)
c.2052C>A (p.Arg684=)
c.2025C>A (p.Arg675=)
7g.150950365C>ACA169075888KCNH2n.1499G>T
n.3034G>T
c.2201G>T (p.Arg734Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
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n.1488G>T
n.1833G>T
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c.1901G>T (p.Arg634Leu)
c.2051G>T (p.Arg684Leu)
c.2024G>T (p.Arg675Leu)
 dbSNP
7g.150950365C=CA1752433644KCNH2n.1499G=
n.3034G=
c.2201G= (p.Arg734=)
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c.1853G= (p.Arg618=)
n.1488G=
n.1833G=
n.2424G=
c.1901G= (p.Arg634=)
c.2051G= (p.Arg684=)
c.2024G= (p.Arg675=)
7g.150950365C>GCA369856584KCNH2n.1499G>C
n.3034G>C
c.2201G>C (p.Arg734Pro)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
n.1488G>C
n.1833G>C
n.2424G>C
c.1901G>C (p.Arg634Pro)
c.2051G>C (p.Arg684Pro)
c.2024G>C (p.Arg675Pro)
7g.150950365C>TCA369856583KCNH2n.1499G>A
n.3034G>A
c.2201G>A (p.Arg734His)
c.1181G>A (p.Arg394His)
c.1853G>A (p.Arg618His)
n.1488G>A
n.1833G>A
n.2424G>A
c.1901G>A (p.Arg634His)
c.2051G>A (p.Arg684His)
c.2024G>A (p.Arg675His)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950366G>ACA006340KCNH2n.1498C>T
n.3033C>T
c.2200C>T (p.Arg734Cys)
c.1180C>T (p.Arg394Cys)
c.1852C>T (p.Arg618Cys)
n.1487C>T
n.1832C>T
n.2423C>T
c.1900C>T (p.Arg634Cys)
c.2050C>T (p.Arg684Cys)
c.2023C>T (p.Arg675Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950366G>CCA369856586KCNH2n.1498C>G
n.3033C>G
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
c.1852C>G (p.Arg618Gly)
n.1487C>G
n.1832C>G
n.2423C>G
c.1900C>G (p.Arg634Gly)
c.2050C>G (p.Arg684Gly)
c.2023C>G (p.Arg675Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.150950366G=CA1752433649KCNH2n.1498C=
n.3033C=
c.2200C= (p.Arg734=)
c.1180C= (p.Arg394=)
c.1852C= (p.Arg618=)
n.1487C=
n.1832C=
n.2423C=
c.1900C= (p.Arg634=)
c.2050C= (p.Arg684=)
c.2023C= (p.Arg675=)
7g.150950366G>TCA369856585KCNH2n.1498C>A
n.3033C>A
c.2200C>A (p.Arg734Ser)
c.1180C>A (p.Arg394Ser)
c.1852C>A (p.Arg618Ser)
n.1487C>A
n.1832C>A
n.2423C>A
c.1900C>A (p.Arg634Ser)
c.2050C>A (p.Arg684Ser)
c.2023C>A (p.Arg675Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950367_150950368insCTGGCA2580077792KCNH2n.1498_1499insAGCC
n.3033_3034insAGCC
c.2200_2201insAGCC (p.Arg734GlnfsTer?)
c.1180_1181insAGCC (p.Arg394GlnfsTer?)
c.1852_1853insAGCC (p.Arg618GlnfsTer?)
n.1487_1488insAGCC
n.1832_1833insAGCC
n.2423_2424insAGCC
c.1900_1901insAGCC (p.Arg634GlnfsTer?)
c.2050_2051insAGCC (p.Arg684GlnfsTer?)
c.2023_2024insAGCC (p.Arg675GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150950367G>ACA458871413KCNH2n.1497C>T
n.3032C>T
c.2199C>T (p.Asn733=)
c.1179C>T (p.Asn393=)
c.1851C>T (p.Asn617=)
n.1486C>T
n.1831C>T
n.2422C>T
c.1899C>T (p.Asn633=)
c.2049C>T (p.Asn683=)
c.2022C>T (p.Asn674=)
 gnomAD v4
7g.150950367G>CCA369856587KCNH2n.1497C>G
n.3032C>G
c.2199C>G (p.Asn733Lys)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.1851C>G (p.Asn617Lys)
n.1486C>G
n.1831C>G
n.2422C>G
c.1899C>G (p.Asn633Lys)
c.2049C>G (p.Asn683Lys)
c.2022C>G (p.Asn674Lys)
7g.150950367G>TCA369856588KCNH2n.1497C>A
n.3032C>A
c.2199C>A (p.Asn733Lys)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.1851C>A (p.Asn617Lys)
n.1486C>A
n.1831C>A
n.2422C>A
c.1899C>A (p.Asn633Lys)
c.2049C>A (p.Asn683Lys)
c.2022C>A (p.Asn674Lys)
7g.150950368T>ACA369856589KCNH2n.1496A>T
n.3031A>T
c.2198A>T (p.Asn733Ile)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.1850A>T (p.Asn617Ile)
n.1485A>T
n.1830A>T
n.2421A>T
c.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.2021A>T (p.Asn674Ile)
7g.150950368T>CCA369856590KCNH2n.1496A>G
n.3031A>G
c.2198A>G (p.Asn733Ser)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.1850A>G (p.Asn617Ser)
n.1485A>G
n.1830A>G
n.2421A>G
c.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.2021A>G (p.Asn674Ser)
7g.150950368T>GCA369856591KCNH2n.1496A>C
n.3031A>C
c.2198A>C (p.Asn733Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.1850A>C (p.Asn617Thr)
n.1485A>C
n.1830A>C
n.2421A>C
c.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.2021A>C (p.Asn674Thr)
7g.150950369T>ACA369856592KCNH2n.1495A>T
n.3030A>T
c.2197A>T (p.Asn733Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
n.1484A>T
n.1829A>T
n.2420A>T
c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.2020A>T (p.Asn674Tyr)
 gnomAD v4
7g.150950369T>CCA369856593KCNH2n.1495A>G
n.3030A>G
c.2197A>G (p.Asn733Asp)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.1849A>G (p.Asn617Asp)
n.1484A>G
n.1829A>G
n.2420A>G
c.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.2020A>G (p.Asn674Asp)
7g.150950369T>GCA369856594KCNH2n.1495A>C
n.3030A>C
c.2197A>C (p.Asn733His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.1849A>C (p.Asn617His)
n.1484A>C
n.1829A>C
n.2420A>C
c.1897A>C (p.Asn633His)
c.2047A>C (p.Asn683His)
c.2020A>C (p.Asn674His)
7g.150950370C>ACA458871414KCNH2n.1494G>T
n.3029G>T
c.2196G>T (p.Leu732=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.1848G>T (p.Leu616=)
n.1483G>T
n.1828G>T
n.2419G>T
c.1896G>T (p.Leu632=)
c.2046G>T (p.Leu682=)
c.2019G>T (p.Leu673=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950370C=CA1752433653KCNH2n.1494G=
n.3029G=
c.2196G= (p.Leu732=)
c.1176G= (p.Leu392=)
c.1848G= (p.Leu616=)
n.1483G=
n.1828G=
n.2419G=
c.1896G= (p.Leu632=)
c.2046G= (p.Leu682=)
c.2019G= (p.Leu673=)
7g.150950370C>GCA458871415KCNH2n.1494G>C
n.3029G>C
c.2196G>C (p.Leu732=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1848G>C (p.Leu616=)
n.1483G>C
n.1828G>C
n.2419G>C
c.1896G>C (p.Leu632=)
c.2046G>C (p.Leu682=)
c.2019G>C (p.Leu673=)
7g.150950370C>TCA458871416KCNH2n.1494G>A
n.3029G>A
c.2196G>A (p.Leu732=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1848G>A (p.Leu616=)
n.1483G>A
n.1828G>A
n.2419G>A
c.1896G>A (p.Leu632=)
c.2046G>A (p.Leu682=)
c.2019G>A (p.Leu673=)
 COSMIC COSMIC
7g.150950374_150950397delCA2695208706KCNH2n.1471_1494del
n.3006_3029del
c.2173_2196del (p.Gln725_Leu732del)
c.1153_1176del (p.Gln385_Leu392del)
c.1825_1848del (p.Gln609_Leu616del)
n.1460_1483del
n.1805_1828del
n.2396_2419del
c.1873_1896del (p.Gln625_Leu632del)
c.2023_2046del (p.Gln675_Leu682del)
c.1996_2019del (p.Gln666_Leu673del)
7g.150950371A>CCA369856595KCNH2n.1493T>G
n.3028T>G
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
n.1482T>G
n.1827T>G
n.2418T>G
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
7g.150950371A>GCA369856596KCNH2n.1493T>C
n.3028T>C
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
n.1482T>C
n.1827T>C
n.2418T>C
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
7g.150950371A>TCA369856597KCNH2n.1493T>A
n.3028T>A
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
n.1482T>A
n.1827T>A
n.2418T>A
c.1895T>A (p.Leu632Gln)
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.2018T>A (p.Leu673Gln)
7g.150950372G>ACA458871417KCNH2n.1492C>T
n.3027C>T
c.2194C>T (p.Leu732=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1846C>T (p.Leu616=)
n.1481C>T
n.1826C>T
n.2417C>T
c.1894C>T (p.Leu632=)
c.2044C>T (p.Leu682=)
c.2017C>T (p.Leu673=)
7g.150950372G>CCA369856598KCNH2n.1492C>G
n.3027C>G
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
n.1481C>G
n.1826C>G
n.2417C>G
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.2017C>G (p.Leu673Val)
7g.150950372G>TCA369856599KCNH2n.1492C>A
n.3027C>A
c.2194C>A (p.Leu732Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1846C>A (p.Leu616Met)
n.1481C>A
n.1826C>A
n.2417C>A
c.1894C>A (p.Leu632Met)
c.2044C>A (p.Leu682Met)
c.2017C>A (p.Leu673Met)
7g.150950373G>ACA031264KCNH2n.1491C>T
n.3026C>T
c.2193C>T (p.His731=)
c.1173C>T (p.His391=)
c.1845C>T (p.His615=)
n.1480C>T
n.1825C>T
n.2416C>T
c.1893C>T (p.His631=)
c.2043C>T (p.His681=)
c.2016C>T (p.His672=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950373G>CCA369856600KCNH2n.1491C>G
n.3026C>G
c.2193C>G (p.His731Gln)
c.1173C>G (p.His391Gln)
c.1845C>G (p.His615Gln)
n.1480C>G
n.1825C>G
n.2416C>G
c.1893C>G (p.His631Gln)
c.2043C>G (p.His681Gln)
c.2016C>G (p.His672Gln)
7g.150950373G=CA1752433657KCNH2n.1491C=
n.3026C=
c.2193C= (p.His731=)
c.1173C= (p.His391=)
c.1845C= (p.His615=)
n.1480C=
n.1825C=
n.2416C=
c.1893C= (p.His631=)
c.2043C= (p.His681=)
c.2016C= (p.His672=)
7g.150950373G>TCA369856601KCNH2n.1491C>A
n.3026C>A
c.2193C>A (p.His731Gln)
c.1173C>A (p.His391Gln)
c.1845C>A (p.His615Gln)
n.1480C>A
n.1825C>A
n.2416C>A
c.1893C>A (p.His631Gln)
c.2043C>A (p.His681Gln)
c.2016C>A (p.His672Gln)
7g.150950374T>ACA369856602KCNH2n.1490A>T
n.3025A>T
c.2192A>T (p.His731Leu)
c.1172A>T (p.His391Leu)
c.1844A>T (p.His615Leu)
n.1479A>T
n.1824A>T
n.2415A>T
c.1892A>T (p.His631Leu)
c.2042A>T (p.His681Leu)
c.2015A>T (p.His672Leu)
7g.150950374T>CCA369856603KCNH2n.1490A>G
n.3025A>G
c.2192A>G (p.His731Arg)
c.1172A>G (p.His391Arg)
c.1844A>G (p.His615Arg)
n.1479A>G
n.1824A>G
n.2415A>G
c.1892A>G (p.His631Arg)
c.2042A>G (p.His681Arg)
c.2015A>G (p.His672Arg)
7g.150950374T>GCA006334KCNH2n.1490A>C
n.3025A>C
c.2192A>C (p.His731Pro)
c.1172A>C (p.His391Pro)
c.1844A>C (p.His615Pro)
n.1479A>C
n.1824A>C
n.2415A>C
c.1892A>C (p.His631Pro)
c.2042A>C (p.His681Pro)
c.2015A>C (p.His672Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150950374T=CA1752433662KCNH2n.1490A=
n.3025A=
c.2192A= (p.His731=)
c.1172A= (p.His391=)
c.1844A= (p.His615=)
n.1479A=
n.1824A=
n.2415A=
c.1892A= (p.His631=)
c.2042A= (p.His681=)
c.2015A= (p.His672=)
7g.150950374_150950375delinsTGCA1752433664KCNH2n.1489_1490delinsCA
n.3024_3025delinsCA
c.2191_2192delinsCA (p.His731=)
c.1171_1172delinsCA (p.His391=)
c.1843_1844delinsCA (p.His615=)
n.1478_1479delinsCA
n.1823_1824delinsCA
n.2414_2415delinsCA
c.1891_1892delinsCA (p.His631=)
c.2041_2042delinsCA (p.His681=)
c.2014_2015delinsCA (p.His672=)
7g.150950375delCA835225437KCNH2n.1489del
n.3024del
c.2191del (p.His731ThrfsTer2)
c.1171del (p.His391ThrfsTer2)
c.1843del (p.His615ThrfsTer2)
n.1478del
n.1823del
n.2414del
c.1891del (p.His631ThrfsTer2)
c.2041del (p.His681ThrfsTer2)
c.2014del (p.His672ThrfsTer2)
 dbSNP
7g.150950375G>ACA369856604KCNH2n.1489C>T
n.3024C>T
c.2191C>T (p.His731Tyr)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.1843C>T (p.His615Tyr)
n.1478C>T
n.1823C>T
n.2414C>T
c.1891C>T (p.His631Tyr)
c.2041C>T (p.His681Tyr)
c.2014C>T (p.His672Tyr)
7g.150950375G>CCA369856605KCNH2n.1489C>G
n.3024C>G
c.2191C>G (p.His731Asp)
c.1171C>G (p.His391Asp)
c.1843C>G (p.His615Asp)
n.1478C>G
n.1823C>G
n.2414C>G
c.1891C>G (p.His631Asp)
c.2041C>G (p.His681Asp)
c.2014C>G (p.His672Asp)
7g.150950375G>TCA369856606KCNH2n.1489C>A
n.3024C>A
c.2191C>A (p.His731Asn)
c.1171C>A (p.His391Asn)
c.1843C>A (p.His615Asn)
n.1478C>A
n.1823C>A
n.2414C>A
c.1891C>A (p.His631Asn)
c.2041C>A (p.His681Asn)
c.2014C>A (p.His672Asn)
7g.150950375dupCA1752433669KCNH2n.1489dup
n.3024dup
c.2191dup (p.His731ProfsTer?)
c.1171dup (p.His391ProfsTer?)
c.1843dup (p.His615ProfsTer?)
n.1478dup
n.1823dup
n.2414dup
c.1891dup (p.His631ProfsTer?)
c.2041dup (p.His681ProfsTer?)
c.2014dup (p.His672ProfsTer?)
 dbSNP
7g.150950376C>ACA458871420KCNH2n.1488G>T
n.3023G>T
c.2190G>T (p.Leu730=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1842G>T (p.Leu614=)
n.1477G>T
n.1822G>T
n.2413G>T
c.1890G>T (p.Leu630=)
c.2040G>T (p.Leu680=)
c.2013G>T (p.Leu671=)
7g.150950376C=CA1752433670KCNH2n.1488G=
n.3023G=
c.2190G= (p.Leu730=)
c.1170G= (p.Leu390=)
c.1842G= (p.Leu614=)
n.1477G=
n.1822G=
n.2413G=
c.1890G= (p.Leu630=)
c.2040G= (p.Leu680=)
c.2013G= (p.Leu671=)
7g.150950376C>GCA458871421KCNH2n.1488G>C
n.3023G>C
c.2190G>C (p.Leu730=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1842G>C (p.Leu614=)
n.1477G>C
n.1822G>C
n.2413G>C
c.1890G>C (p.Leu630=)
c.2040G>C (p.Leu680=)
c.2013G>C (p.Leu671=)
7g.150950376C>TCA071115KCNH2n.1488G>A
n.3023G>A
c.2190G>A (p.Leu730=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1842G>A (p.Leu614=)
n.1477G>A
n.1822G>A
n.2413G>A
c.1890G>A (p.Leu630=)
c.2040G>A (p.Leu680=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950377A>CCA369856607KCNH2n.1487T>G
n.3022T>G
c.2189T>G (p.Leu730Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
n.1476T>G
n.1821T>G
n.2412T>G
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c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
7g.150950377A>GCA369856609KCNH2n.1487T>C
n.3022T>C
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
n.1476T>C
n.1821T>C
n.2412T>C
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
7g.150950377A>TCA369856610KCNH2n.1487T>A
n.3022T>A
c.2189T>A (p.Leu730Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1841T>A (p.Leu614Gln)
n.1476T>A
n.1821T>A
n.2412T>A
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
7g.150950378G>ACA458871422KCNH2n.1486C>T
n.3021C>T
c.2188C>T (p.Leu730=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1840C>T (p.Leu614=)
n.1475C>T
n.1820C>T
n.2411C>T
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.2038C>T (p.Leu680=)
c.2011C>T (p.Leu671=)
7g.150950378G>CCA369856612KCNH2n.1486C>G
n.3021C>G
c.2188C>G (p.Leu730Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1840C>G (p.Leu614Val)
n.1475C>G
n.1820C>G
n.2411C>G
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
7g.150950378G>TCA369856613KCNH2n.1486C>A
n.3021C>A
c.2188C>A (p.Leu730Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1840C>A (p.Leu614Met)
n.1475C>A
n.1820C>A
n.2411C>A
c.1888C>A (p.Leu630Met)
c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.2011C>A (p.Leu671Met)
7g.150950379G>ACA458871423KCNH2n.1485C>T
n.3020C>T
c.2187C>T (p.Cys729=)
c.1167C>T (p.Cys389=)
c.1839C>T (p.Cys613=)
n.1474C>T
n.1819C>T
n.2410C>T
c.1887C>T (p.Cys629=)
c.2037C>T (p.Cys679=)
c.2010C>T (p.Cys670=)
7g.150950379G>CCA369856616KCNH2n.1485C>G
n.3020C>G
c.2187C>G (p.Cys729Trp)
c.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.1839C>G (p.Cys613Trp)
n.1474C>G
n.1819C>G
n.2410C>G
c.1887C>G (p.Cys629Trp)
c.2037C>G (p.Cys679Trp)
c.2010C>G (p.Cys670Trp)
7g.150950379G>TCA369856615KCNH2n.1485C>A
n.3020C>A
c.2187C>A (p.Cys729Ter)
c.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.1839C>A (p.Cys613Ter)
n.1474C>A
n.1819C>A
n.2410C>A
c.1887C>A (p.Cys629Ter)
c.2037C>A (p.Cys679Ter)
c.2010C>A (p.Cys670Ter)
7g.150950380C>ACA369856618KCNH2n.1484G>T
n.3019G>T
c.2186G>T (p.Cys729Phe)
c.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.1838G>T (p.Cys613Phe)
n.1473G>T
n.1818G>T
n.2409G>T
c.1886G>T (p.Cys629Phe)
c.2036G>T (p.Cys679Phe)
c.2009G>T (p.Cys670Phe)
7g.150950380C>GCA369856620KCNH2n.1484G>C
n.3019G>C
c.2186G>C (p.Cys729Ser)
c.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.1838G>C (p.Cys613Ser)
n.1473G>C
n.1818G>C
n.2409G>C
c.1886G>C (p.Cys629Ser)
c.2036G>C (p.Cys679Ser)
c.2009G>C (p.Cys670Ser)
7g.150950380C>TCA369856621KCNH2n.1484G>A
n.3019G>A
c.2186G>A (p.Cys729Tyr)
c.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.1838G>A (p.Cys613Tyr)
n.1473G>A
n.1818G>A
n.2409G>A
c.1886G>A (p.Cys629Tyr)
c.2036G>A (p.Cys679Tyr)
c.2009G>A (p.Cys670Tyr)
7g.150950381A>CCA369856623KCNH2n.1483T>G
n.3018T>G
c.2185T>G (p.Cys729Gly)
c.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.1837T>G (p.Cys613Gly)
n.1472T>G
n.1817T>G
n.2408T>G
c.1885T>G (p.Cys629Gly)
c.2035T>G (p.Cys679Gly)
c.2008T>G (p.Cys670Gly)
7g.150950381A>GCA369856625KCNH2n.1483T>C
n.3018T>C
c.2185T>C (p.Cys729Arg)
c.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.1837T>C (p.Cys613Arg)
n.1472T>C
n.1817T>C
n.2408T>C
c.1885T>C (p.Cys629Arg)
c.2035T>C (p.Cys679Arg)
c.2008T>C (p.Cys670Arg)
7g.150950381A>TCA369856626KCNH2n.1483T>A
n.3018T>A
c.2185T>A (p.Cys729Ser)
c.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.1837T>A (p.Cys613Ser)
n.1472T>A
n.1817T>A
n.2408T>A
c.1885T>A (p.Cys629Ser)
c.2035T>A (p.Cys679Ser)
c.2008T>A (p.Cys670Ser)
7g.150950382G>ACA458871427KCNH2n.1482C>T
n.3017C>T
c.2184C>T (p.Ile728=)
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.1836C>T (p.Ile612=)
n.1471C>T
n.1816C>T
n.2407C>T
c.1884C>T (p.Ile628=)
c.2034C>T (p.Ile678=)
c.2007C>T (p.Ile669=)
7g.150950382G>CCA369856628KCNH2n.1482C>G
n.3017C>G
c.2184C>G (p.Ile728Met)
c.1164C>G (p.Ile388Met)
c.1836C>G (p.Ile612Met)
n.1471C>G
n.1816C>G
n.2407C>G
c.1884C>G (p.Ile628Met)
c.2034C>G (p.Ile678Met)
c.2007C>G (p.Ile669Met)
7g.150950382G>TCA458871426KCNH2n.1482C>A
n.3017C>A
c.2184C>A (p.Ile728=)
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.1836C>A (p.Ile612=)
n.1471C>A
n.1816C>A
n.2407C>A
c.1884C>A (p.Ile628=)
c.2034C>A (p.Ile678=)
c.2007C>A (p.Ile669=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950383A>CCA369856630KCNH2n.1481T>G
n.3016T>G
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
n.1470T>G
n.1815T>G
n.2406T>G
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.2033T>G (p.Ile678Ser)
c.2006T>G (p.Ile669Ser)
7g.150950383A>GCA369856632KCNH2n.1481T>C
n.3016T>C
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
n.1470T>C
n.1815T>C
n.2406T>C
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
 gnomAD v4
7g.150950383A>TCA369856633KCNH2n.1481T>A
n.3016T>A
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
n.1470T>A
n.1815T>A
n.2406T>A
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
c.2006T>A (p.Ile669Asn)
7g.150950384T>ACA006329KCNH2n.1480A>T
n.3015A>T
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
n.1469A>T
n.1814A>T
n.2405A>T
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.2032A>T (p.Ile678Phe)
c.2005A>T (p.Ile669Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.150950384T>CCA369856636KCNH2n.1480A>G
n.3015A>G
c.2182A>G (p.Ile728Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.1834A>G (p.Ile612Val)
n.1469A>G
n.1814A>G
n.2405A>G
c.1882A>G (p.Ile628Val)
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.2005A>G (p.Ile669Val)
 gnomAD v4
7g.150950384T>GCA369856637KCNH2n.1480A>C
n.3015A>C
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
n.1469A>C
n.1814A>C
n.2405A>C
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
7g.150950384T=CA1752433672KCNH2n.1480A=
n.3015A=
c.2182A= (p.Ile728=)
c.1162A= (p.Ile388=)
c.1834A= (p.Ile612=)
n.1469A=
n.1814A=
n.2405A=
c.1882A= (p.Ile628=)
c.2032A= (p.Ile678=)
c.2005A= (p.Ile669=)
7g.150950385G>ACA031250KCNH2n.1479C>T
n.3014C>T
c.2181C>T (p.Asp727=)
c.1161C>T (p.Asp387=)
c.1833C>T (p.Asp611=)
n.1468C>T
n.1813C>T
n.2404C>T
c.1881C>T (p.Asp627=)
c.2031C>T (p.Asp677=)
c.2004C>T (p.Asp668=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950385G>CCA369856640KCNH2n.1479C>G
n.3014C>G
c.2181C>G (p.Asp727Glu)
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.1833C>G (p.Asp611Glu)
n.1468C>G
n.1813C>G
n.2404C>G
c.1881C>G (p.Asp627Glu)
c.2031C>G (p.Asp677Glu)
c.2004C>G (p.Asp668Glu)
7g.150950385G=CA1752433674KCNH2n.1479C=
n.3014C=
c.2181C= (p.Asp727=)
c.1161C= (p.Asp387=)
c.1833C= (p.Asp611=)
n.1468C=
n.1813C=
n.2404C=
c.1881C= (p.Asp627=)
c.2031C= (p.Asp677=)
c.2004C= (p.Asp668=)
7g.150950385G>TCA369856641KCNH2n.1479C>A
n.3014C>A
c.2181C>A (p.Asp727Glu)
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.1833C>A (p.Asp611Glu)
n.1468C>A
n.1813C>A
n.2404C>A
c.1881C>A (p.Asp627Glu)
c.2031C>A (p.Asp677Glu)
c.2004C>A (p.Asp668Glu)
7g.150950385_150950402dupCA658761328KCNH2n.1462_1479dup
n.2997_3014dup
c.2164_2181dup (p.Asp727_Ile728insGluCysLeuGlnAlaAsp)
c.1144_1161dup (p.Asp387_Ile388insGluCysLeuGlnAlaAsp)
c.1816_1833dup (p.Asp611_Ile612insGluCysLeuGlnAlaAsp)
n.1451_1468dup
n.1796_1813dup
n.2387_2404dup
c.1864_1881dup (p.Asp627_Ile628insGluCysLeuGlnAlaAsp)
c.2014_2031dup (p.Asp677_Ile678insGluCysLeuGlnAlaAsp)
c.1987_2004dup (p.Asp668_Ile669insGluCysLeuGlnAlaAsp)
7g.150950386T>ACA369856643KCNH2n.1478A>T
n.3013A>T
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7g.150950386T>CCA369856645KCNH2n.1478A>G
n.3013A>G
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n.1467A>G
n.1812A>G
n.2403A>G
c.1880A>G (p.Asp627Gly)
c.2030A>G (p.Asp677Gly)
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
7g.150950386T>GCA369856646KCNH2n.1478A>C
n.3013A>C
c.2180A>C (p.Asp727Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
n.1467A>C
n.1812A>C
n.2403A>C
c.1880A>C (p.Asp627Ala)
c.2030A>C (p.Asp677Ala)
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
7g.150950387C>ACA369856648KCNH2n.1477G>T
n.3012G>T
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n.1811G>T
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c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
7g.150950387C>GCA369856649KCNH2n.1477G>C
n.3012G>C
c.2179G>C (p.Asp727His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1831G>C (p.Asp611His)
n.1466G>C
n.1811G>C
n.2402G>C
c.1879G>C (p.Asp627His)
c.2029G>C (p.Asp677His)
c.2002G>C (p.Asp668His)
7g.150950387C>TCA369856650KCNH2n.1477G>A
n.3012G>A
c.2179G>A (p.Asp727Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
n.1466G>A
n.1811G>A
n.2402G>A
c.1879G>A (p.Asp627Asn)
c.2029G>A (p.Asp677Asn)
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
7g.150950388A>CCA458871314KCNH2n.1476T>G
n.3011T>G
c.2178T>G (p.Ala726=)
c.1158T>G (p.Ala386=)
c.1830T>G (p.Ala610=)
n.1465T>G
n.1810T>G
n.2401T>G
c.1878T>G (p.Ala626=)
c.2028T>G (p.Ala676=)
c.2001T>G (p.Ala667=)
7g.150950388A>GCA458871315KCNH2n.1476T>C
n.3011T>C
c.2178T>C (p.Ala726=)
c.1158T>C (p.Ala386=)
c.1830T>C (p.Ala610=)
n.1465T>C
n.1810T>C
n.2401T>C
c.1878T>C (p.Ala626=)
c.2028T>C (p.Ala676=)
c.2001T>C (p.Ala667=)
7g.150950388A>TCA458871316KCNH2n.1476T>A
n.3011T>A
c.2178T>A (p.Ala726=)
c.1158T>A (p.Ala386=)
c.1830T>A (p.Ala610=)
n.1465T>A
n.1810T>A
n.2401T>A
c.1878T>A (p.Ala626=)
c.2028T>A (p.Ala676=)
c.2001T>A (p.Ala667=)
7g.150950389G>ACA369856652KCNH2n.1475C>T
n.3010C>T
c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
n.1464C>T
n.1809C>T
n.2400C>T
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
7g.150950389G>CCA369856654KCNH2n.1475C>G
n.3010C>G
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
n.1464C>G
n.1809C>G
n.2400C>G
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
7g.150950389G>TCA369856655KCNH2n.1475C>A
n.3010C>A
c.2177C>A (p.Ala726Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
n.1464C>A
n.1809C>A
n.2400C>A
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
c.2000C>A (p.Ala667Asp)
7g.150950390C>ACA369856657KCNH2n.1474G>T
n.3009G>T
c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
n.1463G>T
n.1808G>T
n.2399G>T
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
7g.150950390C>GCA369856659KCNH2n.1474G>C
n.3009G>C
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
n.1463G>C
n.1808G>C
n.2399G>C
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
7g.150950390C>TCA369856660KCNH2n.1474G>A
n.3009G>A
c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
n.1463G>A
n.1808G>A
n.2399G>A
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
7g.150950391C>ACA369856664KCNH2n.1473G>T
n.3008G>T
c.2175G>T (p.Gln725His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
c.1827G>T (p.Gln609His)
n.1462G>T
n.1807G>T
n.2398G>T
c.1875G>T (p.Gln625His)
c.2025G>T (p.Gln675His)
c.1998G>T (p.Gln666His)
7g.150950391C>GCA369856662KCNH2n.1473G>C
n.3008G>C
c.2175G>C (p.Gln725His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1827G>C (p.Gln609His)
n.1462G>C
n.1807G>C
n.2398G>C
c.1875G>C (p.Gln625His)
c.2025G>C (p.Gln675His)
c.1998G>C (p.Gln666His)
7g.150950391C>TCA458871321KCNH2n.1473G>A
n.3008G>A
c.2175G>A (p.Gln725=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
c.1827G>A (p.Gln609=)
n.1462G>A
n.1807G>A
n.2398G>A
c.1875G>A (p.Gln625=)
c.2025G>A (p.Gln675=)
c.1998G>A (p.Gln666=)
7g.150950392T>ACA369856665KCNH2n.1472A>T
n.3007A>T
c.2174A>T (p.Gln725Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1826A>T (p.Gln609Leu)
n.1461A>T
n.1806A>T
n.2397A>T
c.1874A>T (p.Gln625Leu)
c.2024A>T (p.Gln675Leu)
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
7g.150950392T>CCA369856667KCNH2n.1472A>G
n.3007A>G
c.2174A>G (p.Gln725Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1826A>G (p.Gln609Arg)
n.1461A>G
n.1806A>G
n.2397A>G
c.1874A>G (p.Gln625Arg)
c.2024A>G (p.Gln675Arg)
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950392T>GCA369856668KCNH2n.1472A>C
n.3007A>C
c.2174A>C (p.Gln725Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1826A>C (p.Gln609Pro)
n.1461A>C
n.1806A>C
n.2397A>C
c.1874A>C (p.Gln625Pro)
c.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150950392T=CA1752433677KCNH2n.1472A=
n.3007A=
c.2174A= (p.Gln725=)
c.1154A= (p.Gln385=)
c.1826A= (p.Gln609=)
n.1461A=
n.1806A=
n.2397A=
c.1874A= (p.Gln625=)
c.2024A= (p.Gln675=)
c.1997A= (p.Gln666=)
7g.150950393G>ACA369856670KCNH2n.1471C>T
n.3006C>T
c.2173C>T (p.Gln725Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1825C>T (p.Gln609Ter)
n.1460C>T
n.1805C>T
n.2396C>T
c.1873C>T (p.Gln625Ter)
c.2023C>T (p.Gln675Ter)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
7g.150950393G>CCA369856671KCNH2n.1471C>G
n.3006C>G
c.2173C>G (p.Gln725Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1825C>G (p.Gln609Glu)
n.1460C>G
n.1805C>G
n.2396C>G
c.1873C>G (p.Gln625Glu)
c.2023C>G (p.Gln675Glu)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
7g.150950393G>TCA369856673KCNH2n.1471C>A
n.3006C>A
c.2173C>A (p.Gln725Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1825C>A (p.Gln609Lys)
n.1460C>A
n.1805C>A
n.2396C>A
c.1873C>A (p.Gln625Lys)
c.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
7g.150950394C>ACA458871332KCNH2n.1470G>T
n.3005G>T
c.2172G>T (p.Leu724=)
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.1824G>T (p.Leu608=)
n.1459G>T
n.1804G>T
n.2395G>T
c.1872G>T (p.Leu624=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
c.1995G>T (p.Leu665=)
7g.150950394C=CA1752433680KCNH2n.1470G=
n.3005G=
c.2172G= (p.Leu724=)
c.1152G= (p.Leu384=)
c.1824G= (p.Leu608=)
n.1459G=
n.1804G=
n.2395G=
c.1872G= (p.Leu624=)
c.2022G= (p.Leu674=)
c.1995G= (p.Leu665=)
7g.150950394C>GCA458871333KCNH2n.1470G>C
n.3005G>C
c.2172G>C (p.Leu724=)
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.1824G>C (p.Leu608=)
n.1459G>C
n.1804G>C
n.2395G>C
c.1872G>C (p.Leu624=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.1995G>C (p.Leu665=)
7g.150950394C>TCA458871334KCNH2n.1470G>A
n.3005G>A
c.2172G>A (p.Leu724=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1824G>A (p.Leu608=)
n.1459G>A
n.1804G>A
n.2395G>A
c.1872G>A (p.Leu624=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.1995G>A (p.Leu665=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950395A=CA1752433683KCNH2n.1469T=
n.3004T=
c.2171T= (p.Leu724=)
c.1151T= (p.Leu384=)
c.1823T= (p.Leu608=)
n.1458T=
n.1803T=
n.2394T=
c.1871T= (p.Leu624=)
c.2021T= (p.Leu674=)
c.1994T= (p.Leu665=)
7g.150950395A>CCA369856675KCNH2n.1469T>G
n.3004T>G
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
n.1458T>G
n.1803T>G
n.2394T>G
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
7g.150950395A>GCA369856677KCNH2n.1469T>C
n.3004T>C
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
n.1458T>C
n.1803T>C
n.2394T>C
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150950395A>TCA369856678KCNH2n.1469T>A
n.3004T>A
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1823T>A (p.Leu608Gln)
n.1458T>A
n.1803T>A
n.2394T>A
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
7g.150950396G>ACA458871341KCNH2n.1468C>T
n.3003C>T
c.2170C>T (p.Leu724=)
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c.1822C>T (p.Leu608=)
n.1457C>T
n.1802C>T
n.2393C>T
c.1870C>T (p.Leu624=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
c.1993C>T (p.Leu665=)
7g.150950396G>CCA369856679KCNH2n.1468C>G
n.3003C>G
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
n.1457C>G
n.1802C>G
n.2393C>G
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
7g.150950396G>TCA369856681KCNH2n.1468C>A
n.3003C>A
c.2170C>A (p.Leu724Met)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1822C>A (p.Leu608Met)
n.1457C>A
n.1802C>A
n.2393C>A
c.1870C>A (p.Leu624Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.1993C>A (p.Leu665Met)
7g.150950396_150950397dupCA2695208707KCNH2n.1467_1468dup
n.3002_3003dup
c.2169_2170dup (p.Leu724ProfsTer10)
c.1149_1150dup (p.Leu384ProfsTer10)
c.1821_1822dup (p.Leu608ProfsTer10)
n.1456_1457dup
n.1801_1802dup
n.2392_2393dup
c.1869_1870dup (p.Leu624ProfsTer10)
c.2019_2020dup (p.Leu674ProfsTer10)
c.1992_1993dup (p.Leu665ProfsTer10)
7g.150950397G>ACA458871343KCNH2n.1467C>T
n.3002C>T
c.2169C>T (p.Cys723=)
c.1149C>T (p.Cys383=)
c.1821C>T (p.Cys607=)
n.1456C>T
n.1801C>T
n.2392C>T
c.1869C>T (p.Cys623=)
c.2019C>T (p.Cys673=)
c.1992C>T (p.Cys664=)
 ClinVar dbSNP
7g.150950397G>CCA369856683KCNH2n.1467C>G
n.3002C>G
c.2169C>G (p.Cys723Trp)
c.1149C>G (p.Cys383Trp)
c.1821C>G (p.Cys607Trp)
n.1456C>G
n.1801C>G
n.2392C>G
c.1869C>G (p.Cys623Trp)
c.2019C>G (p.Cys673Trp)
c.1992C>G (p.Cys664Trp)
7g.150950397G>TCA369856684KCNH2n.1467C>A
n.3002C>A
c.2169C>A (p.Cys723Ter)
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.1821C>A (p.Cys607Ter)
n.1456C>A
n.1801C>A
n.2392C>A
c.1869C>A (p.Cys623Ter)
c.2019C>A (p.Cys673Ter)
c.1992C>A (p.Cys664Ter)
7g.150950398C>ACA369856688KCNH2n.1466G>T
n.3001G>T
c.2168G>T (p.Cys723Phe)
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
n.1455G>T
n.1800G>T
n.2391G>T
c.1868G>T (p.Cys623Phe)
c.2018G>T (p.Cys673Phe)
c.1991G>T (p.Cys664Phe)
7g.150950398C=CA1752433687KCNH2n.1466G=
n.3001G=
c.2168G= (p.Cys723=)
c.1148G= (p.Cys383=)
c.1820G= (p.Cys607=)
n.1455G=
n.1800G=
n.2391G=
c.1868G= (p.Cys623=)
c.2018G= (p.Cys673=)
c.1991G= (p.Cys664=)
7g.150950398C>GCA369856686KCNH2n.1466G>C
n.3001G>C
c.2168G>C (p.Cys723Ser)
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
n.1455G>C
n.1800G>C
n.2391G>C
c.1868G>C (p.Cys623Ser)
c.2018G>C (p.Cys673Ser)
c.1991G>C (p.Cys664Ser)
7g.150950398C>TCA006323KCNH2n.1466G>A
n.3001G>A
c.2168G>A (p.Cys723Tyr)
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
n.1455G>A
n.1800G>A
n.2391G>A
c.1868G>A (p.Cys623Tyr)
c.2018G>A (p.Cys673Tyr)
c.1991G>A (p.Cys664Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.150950399A=CA1752433695KCNH2n.1465T=
n.3000T=
c.2167T= (p.Cys723=)
c.1147T= (p.Cys383=)
c.1819T= (p.Cys607=)
n.1454T=
n.1799T=
n.2390T=
c.1867T= (p.Cys623=)
c.2017T= (p.Cys673=)
c.1990T= (p.Cys664=)
7g.150950399A>CCA369856690KCNH2n.1465T>G
n.3000T>G
c.2167T>G (p.Cys723Gly)
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
n.1454T>G
n.1799T>G
n.2390T>G
c.1867T>G (p.Cys623Gly)
c.2017T>G (p.Cys673Gly)
c.1990T>G (p.Cys664Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950399A>GCA006317KCNH2n.1465T>C
n.3000T>C
c.2167T>C (p.Cys723Arg)
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
n.1454T>C
n.1799T>C
n.2390T>C
c.1867T>C (p.Cys623Arg)
c.2017T>C (p.Cys673Arg)
c.1990T>C (p.Cys664Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150950399A>TCA369856692KCNH2n.1465T>A
n.3000T>A
c.2167T>A (p.Cys723Ser)
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
n.1454T>A
n.1799T>A
n.2390T>A
c.1867T>A (p.Cys623Ser)
c.2017T>A (p.Cys673Ser)
c.1990T>A (p.Cys664Ser)
7g.150950400C>ACA369856695KCNH2n.1464G>T
n.2999G>T
c.2166G>T (p.Glu722Asp)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
n.1453G>T
n.1798G>T
n.2389G>T
c.1866G>T (p.Glu622Asp)
c.2016G>T (p.Glu672Asp)
c.1989G>T (p.Glu663Asp)
7g.150950400C=CA1752433699KCNH2n.1464G=
n.2999G=
c.2166G= (p.Glu722=)
c.1146G= (p.Glu382=)
c.1818G= (p.Glu606=)
n.1453G=
n.1798G=
n.2389G=
c.1866G= (p.Glu622=)
c.2016G= (p.Glu672=)
c.1989G= (p.Glu663=)
7g.150950400C>GCA369856696KCNH2n.1464G>C
n.2999G>C
c.2166G>C (p.Glu722Asp)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
n.1453G>C
n.1798G>C
n.2389G>C
c.1866G>C (p.Glu622Asp)
c.2016G>C (p.Glu672Asp)
c.1989G>C (p.Glu663Asp)
7g.150950400C>TCA458871349KCNH2n.1464G>A
n.2999G>A
c.2166G>A (p.Glu722=)
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.1818G>A (p.Glu606=)
n.1453G>A
n.1798G>A
n.2389G>A
c.1866G>A (p.Glu622=)
c.2016G>A (p.Glu672=)
c.1989G>A (p.Glu663=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950401T>ACA369856698KCNH2n.1463A>T
n.2998A>T
c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
n.1452A>T
n.1797A>T
n.2388A>T
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
c.1988A>T (p.Glu663Val)
7g.150950401T>CCA369856699KCNH2n.1463A>G
n.2998A>G
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
n.1452A>G
n.1797A>G
n.2388A>G
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
7g.150950401T>GCA369856700KCNH2n.1463A>C
n.2998A>C
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
n.1452A>C
n.1797A>C
n.2388A>C
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
7g.150950402C>ACA369856702KCNH2n.1462G>T
n.2997G>T
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
n.1451G>T
n.1796G>T
n.2387G>T
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
7g.150950402C=CA1752433700KCNH2n.1462G=
n.2997G=
c.2164G= (p.Glu722=)
c.1144G= (p.Glu382=)
c.1816G= (p.Glu606=)
n.1451G=
n.1796G=
n.2387G=
c.1864G= (p.Glu622=)
c.2014G= (p.Glu672=)
c.1987G= (p.Glu663=)
7g.150950402C>GCA369856704KCNH2n.1462G>C
n.2997G>C
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
n.1451G>C
n.1796G>C
n.2387G>C
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
 gnomAD v4
7g.150950402C>TCA369856706KCNH2n.1462G>A
n.2997G>A
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
n.1451G>A
n.1796G>A
n.2387G>A
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
 dbSNP
7g.150950403A>CCA458871355KCNH2n.1461T>G
n.2996T>G
c.2163T>G (p.Pro721=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
c.1815T>G (p.Pro605=)
n.1450T>G
n.1795T>G
n.2386T>G
c.1863T>G (p.Pro621=)
c.2013T>G (p.Pro671=)
c.1986T>G (p.Pro662=)
7g.150950403A>GCA458871356KCNH2n.1461T>C
n.2996T>C
c.2163T>C (p.Pro721=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.1815T>C (p.Pro605=)
n.1450T>C
n.1795T>C
n.2386T>C
c.1863T>C (p.Pro621=)
c.2013T>C (p.Pro671=)
c.1986T>C (p.Pro662=)
 gnomAD v4
7g.150950403A>TCA458871358KCNH2n.1461T>A
n.2996T>A
c.2163T>A (p.Pro721=)
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.1815T>A (p.Pro605=)
n.1450T>A
n.1795T>A
n.2386T>A
c.1863T>A (p.Pro621=)
c.2013T>A (p.Pro671=)
c.1986T>A (p.Pro662=)
7g.150950403_150950404delCA2697557670KCNH2n.1460_1461del
n.2995_2996del
c.2162_2163del (p.Pro721ArgfsTer6)
c.1142_1143del (p.Pro381ArgfsTer6)
c.1814_1815del (p.Pro605ArgfsTer6)
n.1449_1450del
n.1794_1795del
n.2385_2386del
c.1862_1863del (p.Pro621ArgfsTer6)
c.2012_2013del (p.Pro671ArgfsTer6)
c.1985_1986del (p.Pro662ArgfsTer6)
 ClinVar
7g.150950404G>ACA006311KCNH2n.1460C>T
n.2995C>T
c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
n.1449C>T
n.1794C>T
n.2385C>T
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150950404G>CCA369856708KCNH2n.1460C>G
n.2995C>G
c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
n.1449C>G
n.1794C>G
n.2385C>G
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.2012C>G (p.Pro671Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
7g.150950404G=CA1752433705KCNH2n.1460C=
n.2995C=
c.2162C= (p.Pro721=)
c.1142C= (p.Pro381=)
c.1814C= (p.Pro605=)
n.1449C=
n.1794C=
n.2385C=
c.1862C= (p.Pro621=)
c.2012C= (p.Pro671=)
c.1985C= (p.Pro662=)
7g.150950404G>TCA369856710KCNH2n.1460C>A
n.2995C>A
c.2162C>A (p.Pro721His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.1814C>A (p.Pro605His)
n.1449C>A
n.1794C>A
n.2385C>A
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.2012C>A (p.Pro671His)
c.1985C>A (p.Pro662His)
7g.150950405G>ACA369856713KCNH2n.1459C>T
n.2994C>T
c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
n.1448C>T
n.1793C>T
n.2384C>T
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
7g.150950405G>CCA369856715KCNH2n.1459C>G
n.2994C>G
c.2161C>G (p.Pro721Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
n.1448C>G
n.1793C>G
n.2384C>G
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.2011C>G (p.Pro671Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
7g.150950405G>TCA369856712KCNH2n.1459C>A
n.2994C>A
c.2161C>A (p.Pro721Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
n.1448C>A
n.1793C>A
n.2384C>A
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
7g.150950406G>ACA458871362KCNH2n.1458C>T
n.2993C>T
c.2160C>T (p.Phe720=)
c.1140C>T (p.Phe380=)
c.1812C>T (p.Phe604=)
n.1447C>T
n.1792C>T
n.2383C>T
c.1860C>T (p.Phe620=)
c.2010C>T (p.Phe670=)
c.1983C>T (p.Phe661=)
 gnomAD v4
7g.150950406G>CCA369856716KCNH2n.1458C>G
n.2993C>G
c.2160C>G (p.Phe720Leu)
c.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.1812C>G (p.Phe604Leu)
n.1447C>G
n.1792C>G
n.2383C>G
c.1860C>G (p.Phe620Leu)
c.2010C>G (p.Phe670Leu)
c.1983C>G (p.Phe661Leu)
7g.150950406G>TCA369856717KCNH2n.1458C>A
n.2993C>A
c.2160C>A (p.Phe720Leu)
c.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.1812C>A (p.Phe604Leu)
n.1447C>A
n.1792C>A
n.2383C>A
c.1860C>A (p.Phe620Leu)
c.2010C>A (p.Phe670Leu)
c.1983C>A (p.Phe661Leu)
7g.150950407A>CCA369856718KCNH2n.1457T>G
n.2992T>G
c.2159T>G (p.Phe720Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
n.1446T>G
n.1791T>G
n.2382T>G
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
c.2009T>G (p.Phe670Cys)
c.1982T>G (p.Phe661Cys)
7g.150950407A>GCA369856720KCNH2n.1457T>C
n.2992T>C
c.2159T>C (p.Phe720Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
n.1446T>C
n.1791T>C
n.2382T>C
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
c.2009T>C (p.Phe670Ser)
c.1982T>C (p.Phe661Ser)
7g.150950407A>TCA369856721KCNH2n.1457T>A
n.2992T>A
c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
n.1446T>A
n.1791T>A
n.2382T>A
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
c.2009T>A (p.Phe670Tyr)
c.1982T>A (p.Phe661Tyr)
7g.150950408dupCA2580077793KCNH2n.1457dup
n.2992dup
c.2159dup (p.Glu722Ter)
c.1139dup (p.Glu382Ter)
c.1811dup (p.Glu606Ter)
n.1446dup
n.1791dup
n.2382dup
c.1859dup (p.Glu622Ter)
c.2009dup (p.Glu672Ter)
c.1982dup (p.Glu663Ter)
 ClinVar
7g.150950408A>CCA369856722KCNH2n.1456T>G
n.2991T>G
c.2158T>G (p.Phe720Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.1810T>G (p.Phe604Val)
n.1445T>G
n.1790T>G
n.2381T>G
c.1858T>G (p.Phe620Val)
c.2008T>G (p.Phe670Val)
c.1981T>G (p.Phe661Val)
7g.150950408A>GCA369856723KCNH2n.1456T>C
n.2991T>C
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n.1445T>C
n.1790T>C
n.2381T>C
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
c.2008T>C (p.Phe670Leu)
c.1981T>C (p.Phe661Leu)
7g.150950408A>TCA369856725KCNH2n.1456T>A
n.2991T>A
c.2158T>A (p.Phe720Ile)
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c.1980C>T (p.Gly660=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950409G>CCA458871366KCNH2n.1455C>G
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c.1980C>G (p.Gly660=)
7g.150950409G=CA1752433707KCNH2n.1455C=
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7g.150950409G>TCA031175KCNH2n.1455C>A
n.2990C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.150950410C>GCA369856729KCNH2n.1454G>C
n.2989G>C
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 gnomAD v4
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n.2989dup
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c.1808dup (p.Phe604LeufsTer3)
n.1443dup
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n.2379dup
c.1856dup (p.Phe620LeufsTer3)
c.2006dup (p.Phe670LeufsTer3)
c.1979dup (p.Phe661LeufsTer3)
 ClinVar
7g.150950412delCA2695208708KCNH2n.1454del
n.2989del
c.2156del (p.Gly719AlafsTer14)
c.1136del (p.Gly379AlafsTer14)
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n.1788del
n.2379del
c.1856del (p.Gly619AlafsTer14)
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n.1787G>T
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7g.150950411C>GCA369856735KCNH2n.1453G>C
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c.2155G>A (p.Gly719Ser)
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c.1855G>A (p.Gly619Ser)
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
7g.150950412C>ACA369856736KCNH2n.1452G>T
n.2987G>T
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 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950412C>GCA369856738KCNH2n.1452G>C
n.2987G>C
c.2154G>C (p.Lys718Asn)
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
n.1441G>C
n.1786G>C
n.2377G>C
c.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.2004G>C (p.Lys668Asn)
c.1977G>C (p.Lys659Asn)
7g.150950412C>TCA458871375KCNH2n.1452G>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched