Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
c.1129-831_3109dup
c.109-831_2089dup
c.829-831_2809dup
c.979-831_2959dup
c.952-831_2932dup
7g.150950248_150950386delinsCCAGCATGCACCAGTGTGTCCCCTGGCGGTGCATGTGTGGTCTTGAACTTCATGGCCAGGGCCCGAAGGCAGCCCTTGGTGGCCCCTCGGAAGGGTTTGCAGTGCTGCAGCAGTGAGCGGTTCAGGTGCAGGCAGATGTCA1752433435KCNH2n.1478_1616delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG
n.3013_3151delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG
c.2180_2318delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp727=)
c.1160_1298delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp387=)
c.1832_1970delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp611=)
n.1467_1605delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG
n.1812_1950delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG
n.2403_2541delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG
c.1880_2018delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp627=)
c.2030_2168delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp677=)
c.2003_2141delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp668=)
7g.150950253_150950390delCA658656021KCNH2n.1478_1615del
n.3013_3150del
c.2180_2317del (p.Asp727_Ala772del)
c.1160_1297del (p.Asp387_Ala432del)
c.1832_1969del (p.Asp611_Ala656del)
n.1467_1604del
n.1812_1949del
n.2403_2540del
c.1880_2017del (p.Asp627_Ala672del)
c.2030_2167del (p.Asp677_Ala722del)
c.2003_2140del (p.Asp668_Ala713del)
 ClinVar dbSNP
7g.150950267C>ACA006424KCNH2n.1597G>T
n.3132G>T
c.2299G>T (p.Asp767Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
n.1586G>T
n.1931G>T
n.2522G>T
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
c.2122G>T (p.Asp708Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950267C=CA1752433461KCNH2n.1597G=
n.3132G=
c.2299G= (p.Asp767=)
c.1279G= (p.Asp427=)
c.1951G= (p.Asp651=)
n.1586G=
n.1931G=
n.2522G=
c.1999G= (p.Asp667=)
c.2149G= (p.Asp717=)
c.2122G= (p.Asp708=)
7g.150950267C>GCA369856238KCNH2n.1597G>C
n.3132G>C
c.2299G>C (p.Asp767His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
c.1951G>C (p.Asp651His)
n.1586G>C
n.1931G>C
n.2522G>C
c.1999G>C (p.Asp667His)
c.2149G>C (p.Asp717His)
c.2122G>C (p.Asp708His)
7g.150950267C>TCA369856239KCNH2n.1597G>A
n.3132G>A
c.2299G>A (p.Asp767Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
n.1586G>A
n.1931G>A
n.2522G>A
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
c.2149G>A (p.Asp717Asn)
c.2122G>A (p.Asp708Asn)
7g.150950268C>ACA458871285KCNH2n.1596G>T
n.3131G>T
c.2298G>T (p.Gly766=)
c.1278G>T (p.Gly426=)
c.1950G>T (p.Gly650=)
n.1585G>T
n.1930G>T
n.2521G>T
c.1998G>T (p.Gly666=)
c.2148G>T (p.Gly716=)
c.2121G>T (p.Gly707=)
7g.150950268C>GCA458871286KCNH2n.1596G>C
n.3131G>C
c.2298G>C (p.Gly766=)
c.1278G>C (p.Gly426=)
c.1950G>C (p.Gly650=)
n.1585G>C
n.1930G>C
n.2521G>C
c.1998G>C (p.Gly666=)
c.2148G>C (p.Gly716=)
c.2121G>C (p.Gly707=)
7g.150950268C>TCA458871287KCNH2n.1596G>A
n.3131G>A
c.2298G>A (p.Gly766=)
c.1278G>A (p.Gly426=)
c.1950G>A (p.Gly650=)
n.1585G>A
n.1930G>A
n.2521G>A
c.1998G>A (p.Gly666=)
c.2148G>A (p.Gly716=)
c.2121G>A (p.Gly707=)
 ClinVar
7g.150950269C>ACA369856242KCNH2n.1595G>T
n.3130G>T
c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.1584G>T
n.1929G>T
n.2520G>T
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
c.2120G>T (p.Gly707Val)
7g.150950269C>GCA369856244KCNH2n.1595G>C
n.3130G>C
c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.1584G>C
n.1929G>C
n.2520G>C
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
7g.150950269C>TCA369856247KCNH2n.1595G>A
n.3130G>A
c.2297G>A (p.Gly766Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
n.1584G>A
n.1929G>A
n.2520G>A
c.1997G>A (p.Gly666Glu)
c.2147G>A (p.Gly716Glu)
c.2120G>A (p.Gly707Glu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950270C>ACA16605269KCNH2n.1594G>T
n.3129G>T
c.2296G>T (p.Gly766Trp)
c.1276G>T (p.Gly426Trp)
c.1948G>T (p.Gly650Trp)
n.1583G>T
n.1928G>T
n.2519G>T
c.1996G>T (p.Gly666Trp)
c.2146G>T (p.Gly716Trp)
c.2119G>T (p.Gly707Trp)
 ClinVar dbSNP
7g.150950270C=CA1752433465KCNH2n.1594G=
n.3129G=
c.2296G= (p.Gly766=)
c.1276G= (p.Gly426=)
c.1948G= (p.Gly650=)
n.1583G=
n.1928G=
n.2519G=
c.1996G= (p.Gly666=)
c.2146G= (p.Gly716=)
c.2119G= (p.Gly707=)
7g.150950270C>GCA369856250KCNH2n.1594G>C
n.3129G>C
c.2296G>C (p.Gly766Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.1583G>C
n.1928G>C
n.2519G>C
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
7g.150950270C>TCA369856252KCNH2n.1594G>A
n.3129G>A
c.2296G>A (p.Gly766Arg)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
n.1583G>A
n.1928G>A
n.2519G>A
c.1996G>A (p.Gly666Arg)
c.2146G>A (p.Gly716Arg)
c.2119G>A (p.Gly707Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150950271T>ACA458871289KCNH2n.1593A>T
n.3128A>T
c.2295A>T (p.Pro765=)
c.1275A>T (p.Pro425=)
c.1947A>T (p.Pro649=)
n.1582A>T
n.1927A>T
n.2518A>T
c.1995A>T (p.Pro665=)
c.2145A>T (p.Pro715=)
c.2118A>T (p.Pro706=)
7g.150950271T>CCA458871290KCNH2n.1593A>G
n.3128A>G
c.2295A>G (p.Pro765=)
c.1275A>G (p.Pro425=)
c.1947A>G (p.Pro649=)
n.1582A>G
n.1927A>G
n.2518A>G
c.1995A>G (p.Pro665=)
c.2145A>G (p.Pro715=)
c.2118A>G (p.Pro706=)
7g.150950271T>GCA458871291KCNH2n.1593A>C
n.3128A>C
c.2295A>C (p.Pro765=)
c.1275A>C (p.Pro425=)
c.1947A>C (p.Pro649=)
n.1582A>C
n.1927A>C
n.2518A>C
c.1995A>C (p.Pro665=)
c.2145A>C (p.Pro715=)
c.2118A>C (p.Pro706=)
7g.150950272G>ACA369856254KCNH2n.1592C>T
n.3127C>T
c.2294C>T (p.Pro765Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
n.1581C>T
n.1926C>T
n.2517C>T
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.2144C>T (p.Pro715Leu)
c.2117C>T (p.Pro706Leu)
7g.150950272G>CCA369856256KCNH2n.1592C>G
n.3127C>G
c.2294C>G (p.Pro765Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
n.1581C>G
n.1926C>G
n.2517C>G
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.2144C>G (p.Pro715Arg)
c.2117C>G (p.Pro706Arg)
7g.150950272G>TCA369856258KCNH2n.1592C>A
n.3127C>A
c.2294C>A (p.Pro765Gln)
c.1274C>A (p.Pro425Gln)
c.1946C>A (p.Pro649Gln)
n.1581C>A
n.1926C>A
n.2517C>A
c.1994C>A (p.Pro665Gln)
c.2144C>A (p.Pro715Gln)
c.2117C>A (p.Pro706Gln)
7g.150950273G>ACA031540KCNH2n.1591C>T
n.3126C>T
c.2293C>T (p.Pro765Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
n.1580C>T
n.1925C>T
n.2516C>T
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.2143C>T (p.Pro715Ser)
c.2116C>T (p.Pro706Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150950273G>CCA369856260KCNH2n.1591C>G
n.3126C>G
c.2293C>G (p.Pro765Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
n.1580C>G
n.1925C>G
n.2516C>G
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.2143C>G (p.Pro715Ala)
c.2116C>G (p.Pro706Ala)
7g.150950273G=CA1752433468KCNH2n.1591C=
n.3126C=
c.2293C= (p.Pro765=)
c.1273C= (p.Pro425=)
c.1945C= (p.Pro649=)
n.1580C=
n.1925C=
n.2516C=
c.1993C= (p.Pro665=)
c.2143C= (p.Pro715=)
c.2116C= (p.Pro706=)
7g.150950273G>TCA369856262KCNH2n.1591C>A
n.3126C>A
c.2293C>A (p.Pro765Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
n.1580C>A
n.1925C>A
n.2516C>A
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.2143C>A (p.Pro715Thr)
c.2116C>A (p.Pro706Thr)
7g.150950274C>ACA458871292KCNH2n.1590G>T
n.3125G>T
c.2292G>T (p.Pro764=)
c.1272G>T (p.Pro424=)
c.1944G>T (p.Pro648=)
n.1579G>T
n.1924G>T
n.2515G>T
c.1992G>T (p.Pro664=)
c.2142G>T (p.Pro714=)
c.2115G>T (p.Pro705=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950274C=CA1752433472KCNH2n.1590G=
n.3125G=
c.2292G= (p.Pro764=)
c.1272G= (p.Pro424=)
c.1944G= (p.Pro648=)
n.1579G=
n.1924G=
n.2515G=
c.1992G= (p.Pro664=)
c.2142G= (p.Pro714=)
c.2115G= (p.Pro705=)
7g.150950274C>GCA458871293KCNH2n.1590G>C
n.3125G>C
c.2292G>C (p.Pro764=)
c.1272G>C (p.Pro424=)
c.1944G>C (p.Pro648=)
n.1579G>C
n.1924G>C
n.2515G>C
c.1992G>C (p.Pro664=)
c.2142G>C (p.Pro714=)
c.2115G>C (p.Pro705=)
7g.150950274C>TCA031519KCNH2n.1590G>A
n.3125G>A
c.2292G>A (p.Pro764=)
c.1272G>A (p.Pro424=)
c.1944G>A (p.Pro648=)
n.1579G>A
n.1924G>A
n.2515G>A
c.1992G>A (p.Pro664=)
c.2142G>A (p.Pro714=)
c.2115G>A (p.Pro705=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950275G>ACA10582466KCNH2n.1589C>T
n.3124C>T
c.2291C>T (p.Pro764Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
n.1578C>T
n.1923C>T
n.2514C>T
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.2141C>T (p.Pro714Leu)
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950275G>CCA369856266KCNH2n.1589C>G
n.3124C>G
c.2291C>G (p.Pro764Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
n.1578C>G
n.1923C>G
n.2514C>G
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.2141C>G (p.Pro714Arg)
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150950275G=CA1752433481KCNH2n.1589C=
n.3124C=
c.2291C= (p.Pro764=)
c.1271C= (p.Pro424=)
c.1943C= (p.Pro648=)
n.1578C=
n.1923C=
n.2514C=
c.1991C= (p.Pro664=)
c.2141C= (p.Pro714=)
c.2114C= (p.Pro705=)
7g.150950275G>TCA369856268KCNH2n.1589C>A
n.3124C>A
c.2291C>A (p.Pro764Gln)
c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.1943C>A (p.Pro648Gln)
n.1578C>A
n.1923C>A
n.2514C>A
c.1991C>A (p.Pro664Gln)
c.2141C>A (p.Pro714Gln)
c.2114C>A (p.Pro705Gln)
7g.150950276G>ACA369856270KCNH2n.1588C>T
n.3123C>T
c.2290C>T (p.Pro764Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
n.1577C>T
n.1922C>T
n.2513C>T
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.2140C>T (p.Pro714Ser)
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.150950276G>CCA369856272KCNH2n.1588C>G
n.3123C>G
c.2290C>G (p.Pro764Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
n.1577C>G
n.1922C>G
n.2513C>G
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.2140C>G (p.Pro714Ala)
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
7g.150950276G=CA1752433485KCNH2n.1588C=
n.3123C=
c.2290C= (p.Pro764=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.1942C= (p.Pro648=)
n.1577C=
n.1922C=
n.2513C=
c.1990C= (p.Pro664=)
c.2140C= (p.Pro714=)
c.2113C= (p.Pro705=)
7g.150950276G>TCA369856273KCNH2n.1588C>A
n.3123C>A
c.2290C>A (p.Pro764Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
n.1577C>A
n.1922C>A
n.2513C>A
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.2140C>A (p.Pro714Thr)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
7g.150950277_150950278dupCA2580077791KCNH2n.1587_1588dup
n.3122_3123dup
c.2289_2290dup (p.Pro764HisfsTer?)
c.1269_1270dup (p.Pro424HisfsTer?)
c.1941_1942dup (p.Pro648HisfsTer?)
n.1576_1577dup
n.1921_1922dup
n.2512_2513dup
c.1989_1990dup (p.Pro664HisfsTer?)
c.2139_2140dup (p.Pro714HisfsTer?)
c.2112_2113dup (p.Pro705HisfsTer?)
 ClinVar
7g.150950277T>ACA458871295KCNH2n.1587A>T
n.3122A>T
c.2289A>T (p.Ala763=)
c.1269A>T (p.Ala423=)
c.1941A>T (p.Ala647=)
n.1576A>T
n.1921A>T
n.2512A>T
c.1989A>T (p.Ala663=)
c.2139A>T (p.Ala713=)
c.2112A>T (p.Ala704=)
7g.150950277T>CCA458871296KCNH2n.1587A>G
n.3122A>G
c.2289A>G (p.Ala763=)
c.1269A>G (p.Ala423=)
c.1941A>G (p.Ala647=)
n.1576A>G
n.1921A>G
n.2512A>G
c.1989A>G (p.Ala663=)
c.2139A>G (p.Ala713=)
c.2112A>G (p.Ala704=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150950277T>GCA458871298KCNH2n.1587A>C
n.3122A>C
c.2289A>C (p.Ala763=)
c.1269A>C (p.Ala423=)
c.1941A>C (p.Ala647=)
n.1576A>C
n.1921A>C
n.2512A>C
c.1989A>C (p.Ala663=)
c.2139A>C (p.Ala713=)
c.2112A>C (p.Ala704=)
7g.150950277T=CA1752433488KCNH2n.1587A=
n.3122A=
c.2289A= (p.Ala763=)
c.1269A= (p.Ala423=)
c.1941A= (p.Ala647=)
n.1576A=
n.1921A=
n.2512A=
c.1989A= (p.Ala663=)
c.2139A= (p.Ala713=)
c.2112A= (p.Ala704=)
7g.150950278G>ACA369856276KCNH2n.1586C>T
n.3121C>T
c.2288C>T (p.Ala763Val)
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1940C>T (p.Ala647Val)
n.1575C>T
n.1920C>T
n.2511C>T
c.1988C>T (p.Ala663Val)
c.2138C>T (p.Ala713Val)
c.2111C>T (p.Ala704Val)
 dbSNP
7g.150950278G>CCA369856277KCNH2n.1586C>G
n.3121C>G
c.2288C>G (p.Ala763Gly)
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
n.1575C>G
n.1920C>G
n.2511C>G
c.1988C>G (p.Ala663Gly)
c.2138C>G (p.Ala713Gly)
c.2111C>G (p.Ala704Gly)
 ClinVar
7g.150950278G=CA1752433491KCNH2n.1586C=
n.3121C=
c.2288C= (p.Ala763=)
c.1268C= (p.Ala423=)
c.1940C= (p.Ala647=)
n.1575C=
n.1920C=
n.2511C=
c.1988C= (p.Ala663=)
c.2138C= (p.Ala713=)
c.2111C= (p.Ala704=)
7g.150950278G>TCA369856279KCNH2n.1586C>A
n.3121C>A
c.2288C>A (p.Ala763Glu)
c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.1940C>A (p.Ala647Glu)
n.1575C>A
n.1920C>A
n.2511C>A
c.1988C>A (p.Ala663Glu)
c.2138C>A (p.Ala713Glu)
c.2111C>A (p.Ala704Glu)
7g.150950279C>ACA369856281KCNH2n.1585G>T
n.3120G>T
c.2287G>T (p.Ala763Ser)
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
n.1574G>T
n.1919G>T
n.2510G>T
c.1987G>T (p.Ala663Ser)
c.2137G>T (p.Ala713Ser)
c.2110G>T (p.Ala704Ser)
7g.150950279C=CA1752433492KCNH2n.1585G=
n.3120G=
c.2287G= (p.Ala763=)
c.1267G= (p.Ala423=)
c.1939G= (p.Ala647=)
n.1574G=
n.1919G=
n.2510G=
c.1987G= (p.Ala663=)
c.2137G= (p.Ala713=)
c.2110G= (p.Ala704=)
7g.150950279C>GCA369856283KCNH2n.1585G>C
n.3120G>C
c.2287G>C (p.Ala763Pro)
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
n.1574G>C
n.1919G>C
n.2510G>C
c.1987G>C (p.Ala663Pro)
c.2137G>C (p.Ala713Pro)
c.2110G>C (p.Ala704Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150950279C>TCA369856284KCNH2n.1585G>A
n.3120G>A
c.2287G>A (p.Ala763Thr)
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
n.1574G>A
n.1919G>A
n.2510G>A
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.2137G>A (p.Ala713Thr)
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
7g.150950279_150950281delinsCATCA1752433495KCNH2n.1583_1585delinsATG
n.3118_3120delinsATG
c.2285_2287delinsATG (p.His762=)
c.1265_1267delinsATG (p.His422=)
c.1937_1939delinsATG (p.His646=)
n.1572_1574delinsATG
n.1917_1919delinsATG
n.2508_2510delinsATG
c.1985_1987delinsATG (p.His662=)
c.2135_2137delinsATG (p.His712=)
c.2108_2110delinsATG (p.His703=)
7g.150950280A>CCA369856287KCNH2n.1584T>G
n.3119T>G
c.2286T>G (p.His762Gln)
c.1266T>G (p.His422Gln)
c.1938T>G (p.His646Gln)
n.1573T>G
n.1918T>G
n.2509T>G
c.1986T>G (p.His662Gln)
c.2136T>G (p.His712Gln)
c.2109T>G (p.His703Gln)
7g.150950280A>GCA458871299KCNH2n.1584T>C
n.3119T>C
c.2286T>C (p.His762=)
c.1266T>C (p.His422=)
c.1938T>C (p.His646=)
n.1573T>C
n.1918T>C
n.2509T>C
c.1986T>C (p.His662=)
c.2136T>C (p.His712=)
c.2109T>C (p.His703=)
7g.150950280A>TCA369856285KCNH2n.1584T>A
n.3119T>A
c.2286T>A (p.His762Gln)
c.1266T>A (p.His422Gln)
c.1938T>A (p.His646Gln)
n.1573T>A
n.1918T>A
n.2509T>A
c.1986T>A (p.His662Gln)
c.2136T>A (p.His712Gln)
c.2109T>A (p.His703Gln)
7g.150950280_150950281delCA1139660304KCNH2n.1583_1584del
n.3118_3119del
c.2285_2286del (p.His762ArgfsTer?)
c.1265_1266del (p.His422ArgfsTer?)
c.1937_1938del (p.His646ArgfsTer?)
n.1572_1573del
n.1917_1918del
n.2508_2509del
c.1985_1986del (p.His662ArgfsTer?)
c.2135_2136del (p.His712ArgfsTer?)
c.2108_2109del (p.His703ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150950281T>ACA369856290KCNH2n.1583A>T
n.3118A>T
c.2285A>T (p.His762Leu)
c.1265A>T (p.His422Leu)
c.1937A>T (p.His646Leu)
n.1572A>T
n.1917A>T
n.2508A>T
c.1985A>T (p.His662Leu)
c.2135A>T (p.His712Leu)
c.2108A>T (p.His703Leu)
7g.150950281T>CCA369856293KCNH2n.1583A>G
n.3118A>G
c.2285A>G (p.His762Arg)
c.1265A>G (p.His422Arg)
c.1937A>G (p.His646Arg)
n.1572A>G
n.1917A>G
n.2508A>G
c.1985A>G (p.His662Arg)
c.2135A>G (p.His712Arg)
c.2108A>G (p.His703Arg)
 gnomAD v4
7g.150950281T>GCA369856291KCNH2n.1583A>C
n.3118A>C
c.2285A>C (p.His762Pro)
c.1265A>C (p.His422Pro)
c.1937A>C (p.His646Pro)
n.1572A>C
n.1917A>C
n.2508A>C
c.1985A>C (p.His662Pro)
c.2135A>C (p.His712Pro)
c.2108A>C (p.His703Pro)
7g.150950282G>ACA369856295KCNH2n.1582C>T
n.3117C>T
c.2284C>T (p.His762Tyr)
c.1264C>T (p.His422Tyr)
c.1936C>T (p.His646Tyr)
n.1571C>T
n.1916C>T
n.2507C>T
c.1984C>T (p.His662Tyr)
c.2134C>T (p.His712Tyr)
c.2107C>T (p.His703Tyr)
 gnomAD v4
7g.150950282G>CCA369856297KCNH2n.1582C>G
n.3117C>G
c.2284C>G (p.His762Asp)
c.1264C>G (p.His422Asp)
c.1936C>G (p.His646Asp)
n.1571C>G
n.1916C>G
n.2507C>G
c.1984C>G (p.His662Asp)
c.2134C>G (p.His712Asp)
c.2107C>G (p.His703Asp)
7g.150950282G>TCA369856298KCNH2n.1582C>A
n.3117C>A
c.2284C>A (p.His762Asn)
c.1264C>A (p.His422Asn)
c.1936C>A (p.His646Asn)
n.1571C>A
n.1916C>A
n.2507C>A
c.1984C>A (p.His662Asn)
c.2134C>A (p.His712Asn)
c.2107C>A (p.His703Asn)
7g.150950283T>ACA458871301KCNH2n.1581A>T
n.3116A>T
c.2283A>T (p.Thr761=)
c.1263A>T (p.Thr421=)
c.1935A>T (p.Thr645=)
n.1570A>T
n.1915A>T
n.2506A>T
c.1983A>T (p.Thr661=)
c.2133A>T (p.Thr711=)
c.2106A>T (p.Thr702=)
7g.150950283T>CCA458871302KCNH2n.1581A>G
n.3116A>G
c.2283A>G (p.Thr761=)
c.1263A>G (p.Thr421=)
c.1935A>G (p.Thr645=)
n.1570A>G
n.1915A>G
n.2506A>G
c.1983A>G (p.Thr661=)
c.2133A>G (p.Thr711=)
c.2106A>G (p.Thr702=)
7g.150950283T>GCA458871303KCNH2n.1581A>C
n.3116A>C
c.2283A>C (p.Thr761=)
c.1263A>C (p.Thr421=)
c.1935A>C (p.Thr645=)
n.1570A>C
n.1915A>C
n.2506A>C
c.1983A>C (p.Thr661=)
c.2133A>C (p.Thr711=)
c.2106A>C (p.Thr702=)
7g.150950284G>ACA369856302KCNH2n.1580C>T
n.3115C>T
c.2282C>T (p.Thr761Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.1934C>T (p.Thr645Ile)
n.1569C>T
n.1914C>T
n.2505C>T
c.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.2132C>T (p.Thr711Ile)
c.2105C>T (p.Thr702Ile)
7g.150950284G>CCA369856303KCNH2n.1580C>G
n.3115C>G
c.2282C>G (p.Thr761Arg)
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
c.1934C>G (p.Thr645Arg)
n.1569C>G
n.1914C>G
n.2505C>G
c.1982C>G (p.Thr661Arg)
c.2132C>G (p.Thr711Arg)
c.2105C>G (p.Thr702Arg)
7g.150950284G>TCA369856305KCNH2n.1580C>A
n.3115C>A
c.2282C>A (p.Thr761Lys)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
c.1934C>A (p.Thr645Lys)
n.1569C>A
n.1914C>A
n.2505C>A
c.1982C>A (p.Thr661Lys)
c.2132C>A (p.Thr711Lys)
c.2105C>A (p.Thr702Lys)
7g.150950285T>ACA369856308KCNH2n.1579A>T
n.3114A>T
c.2281A>T (p.Thr761Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.1933A>T (p.Thr645Ser)
n.1568A>T
n.1913A>T
n.2504A>T
c.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.2131A>T (p.Thr711Ser)
c.2104A>T (p.Thr702Ser)
 COSMIC
7g.150950285T>CCA369856309KCNH2n.1579A>G
n.3114A>G
c.2281A>G (p.Thr761Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.1933A>G (p.Thr645Ala)
n.1568A>G
n.1913A>G
n.2504A>G
c.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.2131A>G (p.Thr711Ala)
c.2104A>G (p.Thr702Ala)
7g.150950285T>GCA369856311KCNH2n.1579A>C
n.3114A>C
c.2281A>C (p.Thr761Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1933A>C (p.Thr645Pro)
n.1568A>C
n.1913A>C
n.2504A>C
c.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.2131A>C (p.Thr711Pro)
c.2104A>C (p.Thr702Pro)
7g.150950286G>ACA458871305KCNH2n.1578C>T
n.3113C>T
c.2280C>T (p.Thr760=)
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.1932C>T (p.Thr644=)
n.1567C>T
n.1912C>T
n.2503C>T
c.1980C>T (p.Thr660=)
c.2130C>T (p.Thr710=)
c.2103C>T (p.Thr701=)
7g.150950286G>CCA458871306KCNH2n.1578C>G
n.3113C>G
c.2280C>G (p.Thr760=)
c.1260C>G (p.Thr420=)
c.1932C>G (p.Thr644=)
n.1567C>G
n.1912C>G
n.2503C>G
c.1980C>G (p.Thr660=)
c.2130C>G (p.Thr710=)
c.2103C>G (p.Thr701=)
7g.150950286G>TCA458871307KCNH2n.1578C>A
n.3113C>A
c.2280C>A (p.Thr760=)
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.1932C>A (p.Thr644=)
n.1567C>A
n.1912C>A
n.2503C>A
c.1980C>A (p.Thr660=)
c.2130C>A (p.Thr710=)
c.2103C>A (p.Thr701=)
7g.150950287G>ACA369856314KCNH2n.1577C>T
n.3112C>T
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1931C>T (p.Thr644Ile)
n.1566C>T
n.1911C>T
n.2502C>T
c.1979C>T (p.Thr660Ile)
c.2129C>T (p.Thr710Ile)
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
7g.150950287G>CCA369856315KCNH2n.1577C>G
n.3112C>G
c.2279C>G (p.Thr760Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1931C>G (p.Thr644Ser)
n.1566C>G
n.1911C>G
n.2502C>G
c.1979C>G (p.Thr660Ser)
c.2129C>G (p.Thr710Ser)
c.2102C>G (p.Thr701Ser)
 gnomAD v4
7g.150950287G>TCA369856317KCNH2n.1577C>A
n.3112C>A
c.2279C>A (p.Thr760Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1931C>A (p.Thr644Asn)
n.1566C>A
n.1911C>A
n.2502C>A
c.1979C>A (p.Thr660Asn)
c.2129C>A (p.Thr710Asn)
c.2102C>A (p.Thr701Asn)
7g.150950288T>ACA369856318KCNH2n.1576A>T
n.3111A>T
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
n.1565A>T
n.1910A>T
n.2501A>T
c.1978A>T (p.Thr660Ser)
c.2128A>T (p.Thr710Ser)
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
7g.150950288T>CCA369856322KCNH2n.1576A>G
n.3111A>G
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
n.1565A>G
n.1910A>G
n.2501A>G
c.1978A>G (p.Thr660Ala)
c.2128A>G (p.Thr710Ala)
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
7g.150950288T>GCA369856320KCNH2n.1576A>C
n.3111A>C
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
n.1565A>C
n.1910A>C
n.2501A>C
c.1978A>C (p.Thr660Pro)
c.2128A>C (p.Thr710Pro)
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
7g.150950289C>ACA369856324KCNH2n.1575G>T
n.3110G>T
c.2277G>T (p.Lys759Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.1929G>T (p.Lys643Asn)
n.1564G>T
n.1909G>T
n.2500G>T
c.1977G>T (p.Lys659Asn)
c.2127G>T (p.Lys709Asn)
c.2100G>T (p.Lys700Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950289C=CA1752433503KCNH2n.1575G=
n.3110G=
c.2277G= (p.Lys759=)
c.1257G= (p.Lys419=)
c.1929G= (p.Lys643=)
n.1564G=
n.1909G=
n.2500G=
c.1977G= (p.Lys659=)
c.2127G= (p.Lys709=)
c.2100G= (p.Lys700=)
7g.150950289C>GCA369856326KCNH2n.1575G>C
n.3110G>C
c.2277G>C (p.Lys759Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.1929G>C (p.Lys643Asn)
n.1564G>C
n.1909G>C
n.2500G>C
c.1977G>C (p.Lys659Asn)
c.2127G>C (p.Lys709Asn)
c.2100G>C (p.Lys700Asn)
7g.150950289C>TCA458871311KCNH2n.1575G>A
n.3110G>A
c.2277G>A (p.Lys759=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.1929G>A (p.Lys643=)
n.1564G>A
n.1909G>A
n.2500G>A
c.1977G>A (p.Lys659=)
c.2127G>A (p.Lys709=)
c.2100G>A (p.Lys700=)
7g.150950290T>ACA369856328KCNH2n.1574A>T
n.3109A>T
c.2276A>T (p.Lys759Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.1928A>T (p.Lys643Met)
n.1563A>T
n.1908A>T
n.2499A>T
c.1976A>T (p.Lys659Met)
c.2126A>T (p.Lys709Met)
c.2099A>T (p.Lys700Met)
7g.150950290T>CCA369856330KCNH2n.1574A>G
n.3109A>G
c.2276A>G (p.Lys759Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
n.1563A>G
n.1908A>G
n.2499A>G
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
c.2126A>G (p.Lys709Arg)
c.2099A>G (p.Lys700Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950290T>GCA369856332KCNH2n.1574A>C
n.3109A>C
c.2276A>C (p.Lys759Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1928A>C (p.Lys643Thr)
n.1563A>C
n.1908A>C
n.2499A>C
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.2126A>C (p.Lys709Thr)
c.2099A>C (p.Lys700Thr)
7g.150950290T=CA1752433505KCNH2n.1574A=
n.3109A=
c.2276A= (p.Lys759=)
c.1256A= (p.Lys419=)
c.1928A= (p.Lys643=)
n.1563A=
n.1908A=
n.2499A=
c.1976A= (p.Lys659=)
c.2126A= (p.Lys709=)
c.2099A= (p.Lys700=)
7g.150950291T>ACA369856334KCNH2n.1573A>T
n.3108A>T
c.2275A>T (p.Lys759Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
n.1562A>T
n.1907A>T
n.2498A>T
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
c.2125A>T (p.Lys709Ter)
c.2098A>T (p.Lys700Ter)
7g.150950291T>CCA369856336KCNH2n.1573A>G
n.3108A>G
c.2275A>G (p.Lys759Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
n.1562A>G
n.1907A>G
n.2498A>G
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
c.2125A>G (p.Lys709Glu)
c.2098A>G (p.Lys700Glu)
7g.150950291T>GCA369856337KCNH2n.1573A>C
n.3108A>C
c.2275A>C (p.Lys759Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
n.1562A>C
n.1907A>C
n.2498A>C
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.2125A>C (p.Lys709Gln)
c.2098A>C (p.Lys700Gln)
7g.150950292G>ACA071283KCNH2n.1572C>T
n.3107C>T
c.2274C>T (p.Phe758=)
c.1254C>T (p.Phe418=)
c.1926C>T (p.Phe642=)
n.1561C>T
n.1906C>T
n.2497C>T
c.1974C>T (p.Phe658=)
c.2124C>T (p.Phe708=)
c.2097C>T (p.Phe699=)
7g.150950292G>CCA369856339KCNH2n.1572C>G
n.3107C>G
c.2274C>G (p.Phe758Leu)
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
c.1926C>G (p.Phe642Leu)
n.1561C>G
n.1906C>G
n.2497C>G
c.1974C>G (p.Phe658Leu)
c.2124C>G (p.Phe708Leu)
c.2097C>G (p.Phe699Leu)
7g.150950292G>TCA369856341KCNH2n.1572C>A
n.3107C>A
c.2274C>A (p.Phe758Leu)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.1926C>A (p.Phe642Leu)
n.1561C>A
n.1906C>A
n.2497C>A
c.1974C>A (p.Phe658Leu)
c.2124C>A (p.Phe708Leu)
c.2097C>A (p.Phe699Leu)
7g.150950293A>CCA369856345KCNH2n.1571T>G
n.3106T>G
c.2273T>G (p.Phe758Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.1925T>G (p.Phe642Cys)
n.1560T>G
n.1905T>G
n.2496T>G
c.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.2123T>G (p.Phe708Cys)
c.2096T>G (p.Phe699Cys)
7g.150950293A>GCA369856347KCNH2n.1571T>C
n.3106T>C
c.2273T>C (p.Phe758Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.1925T>C (p.Phe642Ser)
n.1560T>C
n.1905T>C
n.2496T>C
c.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.2123T>C (p.Phe708Ser)
c.2096T>C (p.Phe699Ser)
7g.150950293A>TCA369856343KCNH2n.1571T>A
n.3106T>A
c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
n.1560T>A
n.1905T>A
n.2496T>A
c.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.2123T>A (p.Phe708Tyr)
c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
7g.150950294A>CCA369856349KCNH2n.1570T>G
n.3105T>G
c.2272T>G (p.Phe758Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.1924T>G (p.Phe642Val)
n.1559T>G
n.1904T>G
n.2495T>G
c.1972T>G (p.Phe658Val)
c.2122T>G (p.Phe708Val)
c.2095T>G (p.Phe699Val)
7g.150950294A>GCA369856351KCNH2n.1570T>C
n.3105T>C
c.2272T>C (p.Phe758Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1924T>C (p.Phe642Leu)
n.1559T>C
n.1904T>C
n.2495T>C
c.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.2122T>C (p.Phe708Leu)
c.2095T>C (p.Phe699Leu)
7g.150950294A>TCA369856353KCNH2n.1570T>A
n.3105T>A
c.2272T>A (p.Phe758Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1924T>A (p.Phe642Ile)
n.1559T>A
n.1904T>A
n.2495T>A
c.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.2122T>A (p.Phe708Ile)
c.2095T>A (p.Phe699Ile)
7g.150950295C>ACA369856355KCNH2n.1569G>T
n.3104G>T
c.2271G>T (p.Lys757Asn)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
c.1923G>T (p.Lys641Asn)
n.1558G>T
n.1903G>T
n.2494G>T
c.1971G>T (p.Lys657Asn)
c.2121G>T (p.Lys707Asn)
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
7g.150950295C=CA1752433506KCNH2n.1569G=
n.3104G=
c.2271G= (p.Lys757=)
c.1251G= (p.Lys417=)
c.1923G= (p.Lys641=)
n.1558G=
n.1903G=
n.2494G=
c.1971G= (p.Lys657=)
c.2121G= (p.Lys707=)
c.2094G= (p.Lys698=)
7g.150950295C>GCA006419KCNH2n.1569G>C
n.3104G>C
c.2271G>C (p.Lys757Asn)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
c.1923G>C (p.Lys641Asn)
n.1558G>C
n.1903G>C
n.2494G>C
c.1971G>C (p.Lys657Asn)
c.2121G>C (p.Lys707Asn)
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150950295C>TCA071295KCNH2n.1569G>A
n.3104G>A
c.2271G>A (p.Lys757=)
c.1251G>A (p.Lys417=)
c.1923G>A (p.Lys641=)
n.1558G>A
n.1903G>A
n.2494G>A
c.1971G>A (p.Lys657=)
c.2121G>A (p.Lys707=)
c.2094G>A (p.Lys698=)
7g.150950296T>ACA369856363KCNH2n.1568A>T
n.3103A>T
c.2270A>T (p.Lys757Met)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
c.1922A>T (p.Lys641Met)
n.1557A>T
n.1902A>T
n.2493A>T
c.1970A>T (p.Lys657Met)
c.2120A>T (p.Lys707Met)
c.2093A>T (p.Lys698Met)
7g.150950296T>CCA369856361KCNH2n.1568A>G
n.3103A>G
c.2270A>G (p.Lys757Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
n.1557A>G
n.1902A>G
n.2493A>G
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.2120A>G (p.Lys707Arg)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
7g.150950296T>GCA369856359KCNH2n.1568A>C
n.3103A>C
c.2270A>C (p.Lys757Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
n.1557A>C
n.1902A>C
n.2493A>C
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.2120A>C (p.Lys707Thr)
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
7g.150950297T>ACA369856365KCNH2n.1567A>T
n.3102A>T
c.2269A>T (p.Lys757Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
n.1556A>T
n.1901A>T
n.2492A>T
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.2119A>T (p.Lys707Ter)
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
7g.150950297T>CCA369856367KCNH2n.1567A>G
n.3102A>G
c.2269A>G (p.Lys757Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
n.1556A>G
n.1901A>G
n.2492A>G
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.2119A>G (p.Lys707Glu)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.150950297T>GCA369856368KCNH2n.1567A>C
n.3102A>C
c.2269A>C (p.Lys757Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
n.1556A>C
n.1901A>C
n.2492A>C
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.2119A>C (p.Lys707Gln)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
7g.150950298C>ACA369856370KCNH2n.1566G>T
n.3101G>T
c.2268G>T (p.Met756Ile)
c.1248G>T (p.Met416Ile)
c.1920G>T (p.Met640Ile)
n.1555G>T
n.1900G>T
n.2491G>T
c.1968G>T (p.Met656Ile)
c.2118G>T (p.Met706Ile)
c.2091G>T (p.Met697Ile)
7g.150950298C=CA1752433513KCNH2n.1566G=
n.3101G=
c.2268G= (p.Met756=)
c.1248G= (p.Met416=)
c.1920G= (p.Met640=)
n.1555G=
n.1900G=
n.2491G=
c.1968G= (p.Met656=)
c.2118G= (p.Met706=)
c.2091G= (p.Met697=)
7g.150950298C>GCA369856372KCNH2n.1566G>C
n.3101G>C
c.2268G>C (p.Met756Ile)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
c.1920G>C (p.Met640Ile)
n.1555G>C
n.1900G>C
n.2491G>C
c.1968G>C (p.Met656Ile)
c.2118G>C (p.Met706Ile)
c.2091G>C (p.Met697Ile)
7g.150950298C>TCA031480KCNH2n.1566G>A
n.3101G>A
c.2268G>A (p.Met756Ile)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
c.1920G>A (p.Met640Ile)
n.1555G>A
n.1900G>A
n.2491G>A
c.1968G>A (p.Met656Ile)
c.2118G>A (p.Met706Ile)
c.2091G>A (p.Met697Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150950299A>CCA369856375KCNH2n.1565T>G
n.3100T>G
c.2267T>G (p.Met756Arg)
c.1247T>G (p.Met416Arg)
c.1919T>G (p.Met640Arg)
n.1554T>G
n.1899T>G
n.2490T>G
c.1967T>G (p.Met656Arg)
c.2117T>G (p.Met706Arg)
c.2090T>G (p.Met697Arg)
7g.150950299A>GCA369856378KCNH2n.1565T>C
n.3100T>C
c.2267T>C (p.Met756Thr)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
c.1919T>C (p.Met640Thr)
n.1554T>C
n.1899T>C
n.2490T>C
c.1967T>C (p.Met656Thr)
c.2117T>C (p.Met706Thr)
c.2090T>C (p.Met697Thr)
7g.150950299A>TCA369856376KCNH2n.1565T>A
n.3100T>A
c.2267T>A (p.Met756Lys)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
c.1919T>A (p.Met640Lys)
n.1554T>A
n.1899T>A
n.2490T>A
c.1967T>A (p.Met656Lys)
c.2117T>A (p.Met706Lys)
c.2090T>A (p.Met697Lys)
7g.150950300T>ACA369856380KCNH2n.1564A>T
n.3099A>T
c.2266A>T (p.Met756Leu)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
c.1918A>T (p.Met640Leu)
n.1553A>T
n.1898A>T
n.2489A>T
c.1966A>T (p.Met656Leu)
c.2116A>T (p.Met706Leu)
c.2089A>T (p.Met697Leu)
 dbSNP
7g.150950300T>CCA006412KCNH2n.1564A>G
n.3099A>G
c.2266A>G (p.Met756Val)
c.1246A>G (p.Met416Val)
c.1918A>G (p.Met640Val)
n.1553A>G
n.1898A>G
n.2489A>G
c.1966A>G (p.Met656Val)
c.2116A>G (p.Met706Val)
c.2089A>G (p.Met697Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950300T>GCA369856383KCNH2n.1564A>C
n.3099A>C
c.2266A>C (p.Met756Leu)
c.1246A>C (p.Met416Leu)
c.1918A>C (p.Met640Leu)
n.1553A>C
n.1898A>C
n.2489A>C
c.1966A>C (p.Met656Leu)
c.2116A>C (p.Met706Leu)
c.2089A>C (p.Met697Leu)
7g.150950300T=CA1752433514KCNH2n.1564A=
n.3099A=
c.2266A= (p.Met756=)
c.1246A= (p.Met416=)
c.1918A= (p.Met640=)
n.1553A=
n.1898A=
n.2489A=
c.1966A= (p.Met656=)
c.2116A= (p.Met706=)
c.2089A= (p.Met697=)
7g.150950301G>ACA031454KCNH2n.1563C>T
n.3098C>T
c.2265C>T (p.Ala755=)
c.1245C>T (p.Ala415=)
c.1917C>T (p.Ala639=)
n.1552C>T
n.1897C>T
n.2488C>T
c.1965C>T (p.Ala655=)
c.2115C>T (p.Ala705=)
c.2088C>T (p.Ala696=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950301G>CCA458871319KCNH2n.1563C>G
n.3098C>G
c.2265C>G (p.Ala755=)
c.1245C>G (p.Ala415=)
c.1917C>G (p.Ala639=)
n.1552C>G
n.1897C>G
n.2488C>G
c.1965C>G (p.Ala655=)
c.2115C>G (p.Ala705=)
c.2088C>G (p.Ala696=)
7g.150950301G=CA1752433516KCNH2n.1563C=
n.3098C=
c.2265C= (p.Ala755=)
c.1245C= (p.Ala415=)
c.1917C= (p.Ala639=)
n.1552C=
n.1897C=
n.2488C=
c.1965C= (p.Ala655=)
c.2115C= (p.Ala705=)
c.2088C= (p.Ala696=)
7g.150950301G>TCA458871318KCNH2n.1563C>A
n.3098C>A
c.2265C>A (p.Ala755=)
c.1245C>A (p.Ala415=)
c.1917C>A (p.Ala639=)
n.1552C>A
n.1897C>A
n.2488C>A
c.1965C>A (p.Ala655=)
c.2115C>A (p.Ala705=)
c.2088C>A (p.Ala696=)
7g.150950302G>ACA369856386KCNH2n.1562C>T
n.3097C>T
c.2264C>T (p.Ala755Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
n.1551C>T
n.1896C>T
n.2487C>T
c.1964C>T (p.Ala655Val)
c.2114C>T (p.Ala705Val)
c.2087C>T (p.Ala696Val)
7g.150950302G>CCA369856388KCNH2n.1562C>G
n.3097C>G
c.2264C>G (p.Ala755Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
n.1551C>G
n.1896C>G
n.2487C>G
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
c.2114C>G (p.Ala705Gly)
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
7g.150950302G>TCA369856390KCNH2n.1562C>A
n.3097C>A
c.2264C>A (p.Ala755Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
n.1551C>A
n.1896C>A
n.2487C>A
c.1964C>A (p.Ala655Asp)
c.2114C>A (p.Ala705Asp)
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950303C>ACA369856392KCNH2n.1561G>T
n.3096G>T
c.2263G>T (p.Ala755Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
n.1550G>T
n.1895G>T
n.2486G>T
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
c.2113G>T (p.Ala705Ser)
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
7g.150950303C=CA1752433525KCNH2n.1561G=
n.3096G=
c.2263G= (p.Ala755=)
c.1243G= (p.Ala415=)
c.1915G= (p.Ala639=)
n.1550G=
n.1895G=
n.2486G=
c.1963G= (p.Ala655=)
c.2113G= (p.Ala705=)
c.2086G= (p.Ala696=)
7g.150950303C>GCA369856394KCNH2n.1561G>C
n.3096G>C
c.2263G>C (p.Ala755Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
n.1550G>C
n.1895G>C
n.2486G>C
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
c.2113G>C (p.Ala705Pro)
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
7g.150950303C>TCA006406KCNH2n.1561G>A
n.3096G>A
c.2263G>A (p.Ala755Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
n.1550G>A
n.1895G>A
n.2486G>A
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
c.2113G>A (p.Ala705Thr)
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950304C>ACA458871322KCNH2n.1560G>T
n.3095G>T
c.2262G>T (p.Leu754=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
n.1549G>T
n.1894G>T
n.2485G>T
c.1962G>T (p.Leu654=)
c.2112G>T (p.Leu704=)
c.2085G>T (p.Leu695=)
7g.150950304C>GCA458871323KCNH2n.1560G>C
n.3095G>C
c.2262G>C (p.Leu754=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
n.1549G>C
n.1894G>C
n.2485G>C
c.1962G>C (p.Leu654=)
c.2112G>C (p.Leu704=)
c.2085G>C (p.Leu695=)
7g.150950304C>TCA458871324KCNH2n.1560G>A
n.3095G>A
c.2262G>A (p.Leu754=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
n.1549G>A
n.1894G>A
n.2485G>A
c.1962G>A (p.Leu654=)
c.2112G>A (p.Leu704=)
c.2085G>A (p.Leu695=)
7g.150950305A=CA1752433529KCNH2n.1559T=
n.3094T=
c.2261T= (p.Leu754=)
c.1241T= (p.Leu414=)
c.1913T= (p.Leu638=)
n.1548T=
n.1893T=
n.2484T=
c.1961T= (p.Leu654=)
c.2111T= (p.Leu704=)
c.2084T= (p.Leu695=)
7g.150950305A>CCA006400KCNH2n.1559T>G
n.3094T>G
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
n.1548T>G
n.1893T>G
n.2484T>G
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.150950305A>GCA369856398KCNH2n.1559T>C
n.3094T>C
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
n.1548T>C
n.1893T>C
n.2484T>C
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
7g.150950305A>TCA369856400KCNH2n.1559T>A
n.3094T>A
c.2261T>A (p.Leu754Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
n.1548T>A
n.1893T>A
n.2484T>A
c.1961T>A (p.Leu654Gln)
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
c.2084T>A (p.Leu695Gln)
7g.150950306G>ACA458871327KCNH2n.1558C>T
n.3093C>T
c.2260C>T (p.Leu754=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
n.1547C>T
n.1892C>T
n.2483C>T
c.1960C>T (p.Leu654=)
c.2110C>T (p.Leu704=)
c.2083C>T (p.Leu695=)
 gnomAD v4
7g.150950306G>CCA369856402KCNH2n.1558C>G
n.3093C>G
c.2260C>G (p.Leu754Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
n.1547C>G
n.1892C>G
n.2483C>G
c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.2110C>G (p.Leu704Val)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
7g.150950306G>TCA369856404KCNH2n.1558C>A
n.3093C>A
c.2260C>A (p.Leu754Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
n.1547C>A
n.1892C>A
n.2483C>A
c.1960C>A (p.Leu654Met)
c.2110C>A (p.Leu704Met)
c.2083C>A (p.Leu695Met)
7g.150950307G>ACA458871329KCNH2n.1557C>T
n.3092C>T
c.2259C>T (p.Ala753=)
c.1239C>T (p.Ala413=)
c.1911C>T (p.Ala637=)
n.1546C>T
n.1891C>T
n.2482C>T
c.1959C>T (p.Ala653=)
c.2109C>T (p.Ala703=)
c.2082C>T (p.Ala694=)
7g.150950307G>CCA458871330KCNH2n.1557C>G
n.3092C>G
c.2259C>G (p.Ala753=)
c.1239C>G (p.Ala413=)
c.1911C>G (p.Ala637=)
n.1546C>G
n.1891C>G
n.2482C>G
c.1959C>G (p.Ala653=)
c.2109C>G (p.Ala703=)
c.2082C>G (p.Ala694=)
7g.150950307G>TCA458871331KCNH2n.1557C>A
n.3092C>A
c.2259C>A (p.Ala753=)
c.1239C>A (p.Ala413=)
c.1911C>A (p.Ala637=)
n.1546C>A
n.1891C>A
n.2482C>A
c.1959C>A (p.Ala653=)
c.2109C>A (p.Ala703=)
c.2082C>A (p.Ala694=)
7g.150950307_150950317dupCA2695208702KCNH2n.1547_1557dup
n.3082_3092dup
c.2249_2259dup (p.Leu754AlafsTer7)
c.1229_1239dup (p.Leu414AlafsTer7)
c.1901_1911dup (p.Leu638AlafsTer7)
n.1536_1546dup
n.1881_1891dup
n.2472_2482dup
c.1949_1959dup (p.Leu654AlafsTer7)
c.2099_2109dup (p.Leu704AlafsTer7)
c.2072_2082dup (p.Leu695AlafsTer7)
7g.150950308G>ACA369856406KCNH2n.1556C>T
n.3091C>T
c.2258C>T (p.Ala753Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
n.1545C>T
n.1890C>T
n.2481C>T
c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.2081C>T (p.Ala694Val)
7g.150950308G>CCA369856410KCNH2n.1556C>G
n.3091C>G
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
n.1545C>G
n.1890C>G
n.2481C>G
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.2081C>G (p.Ala694Gly)
7g.150950308G>TCA369856408KCNH2n.1556C>A
n.3091C>A
c.2258C>A (p.Ala753Asp)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
n.1545C>A
n.1890C>A
n.2481C>A
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.2108C>A (p.Ala703Asp)
c.2081C>A (p.Ala694Asp)
7g.150950308_150950309delinsGCCA1752433533KCNH2n.1555_1556delinsGC
n.3090_3091delinsGC
c.2257_2258delinsGC (p.Ala753=)
c.1237_1238delinsGC (p.Ala413=)
c.1909_1910delinsGC (p.Ala637=)
n.1544_1545delinsGC
n.1889_1890delinsGC
n.2480_2481delinsGC
c.1957_1958delinsGC (p.Ala653=)
c.2107_2108delinsGC (p.Ala703=)
c.2080_2081delinsGC (p.Ala694=)
7g.150950309C>ACA006394KCNH2n.1555G>T
n.3090G>T
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
n.1544G>T
n.1889G>T
n.2480G>T
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.2080G>T (p.Ala694Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950309C=CA1752433537KCNH2n.1555G=
n.3090G=
c.2257G= (p.Ala753=)
c.1237G= (p.Ala413=)
c.1909G= (p.Ala637=)
n.1544G=
n.1889G=
n.2480G=
c.1957G= (p.Ala653=)
c.2107G= (p.Ala703=)
c.2080G= (p.Ala694=)
7g.150950309C>GCA369856412KCNH2n.1555G>C
n.3090G>C
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
n.1544G>C
n.1889G>C
n.2480G>C
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
7g.150950309C>TCA369856414KCNH2n.1555G>A
n.3090G>A
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
n.1544G>A
n.1889G>A
n.2480G>A
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
7g.150950311delCA915945574KCNH2n.1555del
n.3090del
c.2257del (p.Ala753ProfsTer4)
c.1237del (p.Ala413ProfsTer4)
c.1909del (p.Ala637ProfsTer4)
n.1544del
n.1889del
n.2480del
c.1957del (p.Ala653ProfsTer4)
c.2107del (p.Ala703ProfsTer4)
c.2080del (p.Ala694ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP
7g.150950310C>ACA458871335KCNH2n.1554G>T
n.3089G>T
c.2256G>T (p.Arg752=)
c.1236G>T (p.Arg412=)
c.1908G>T (p.Arg636=)
n.1543G>T
n.1888G>T
n.2479G>T
c.1956G>T (p.Arg652=)
c.2106G>T (p.Arg702=)
c.2079G>T (p.Arg693=)
7g.150950310C>GCA458871337KCNH2n.1554G>C
n.3089G>C
c.2256G>C (p.Arg752=)
c.1236G>C (p.Arg412=)
c.1908G>C (p.Arg636=)
n.1543G>C
n.1888G>C
n.2479G>C
c.1956G>C (p.Arg652=)
c.2106G>C (p.Arg702=)
c.2079G>C (p.Arg693=)
 ClinVar
7g.150950310C>TCA458871339KCNH2n.1554G>A
n.3089G>A
c.2256G>A (p.Arg752=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
c.1908G>A (p.Arg636=)
n.1543G>A
n.1888G>A
n.2479G>A
c.1956G>A (p.Arg652=)
c.2106G>A (p.Arg702=)
c.2079G>A (p.Arg693=)
7g.150950311C>ACA369856416KCNH2n.1553G>T
n.3088G>T
c.2255G>T (p.Arg752Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1907G>T (p.Arg636Leu)
n.1542G>T
n.1887G>T
n.2478G>T
c.1955G>T (p.Arg652Leu)
c.2105G>T (p.Arg702Leu)
c.2078G>T (p.Arg693Leu)
7g.150950311C=CA1752433543KCNH2n.1553G=
n.3088G=
c.2255G= (p.Arg752=)
c.1235G= (p.Arg412=)
c.1907G= (p.Arg636=)
n.1542G=
n.1887G=
n.2478G=
c.1955G= (p.Arg652=)
c.2105G= (p.Arg702=)
c.2078G= (p.Arg693=)
7g.150950311C>GCA369856418KCNH2n.1553G>C
n.3088G>C
c.2255G>C (p.Arg752Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.1907G>C (p.Arg636Pro)
n.1542G>C
n.1887G>C
n.2478G>C
c.1955G>C (p.Arg652Pro)
c.2105G>C (p.Arg702Pro)
c.2078G>C (p.Arg693Pro)
7g.150950311C>TCA006389KCNH2n.1553G>A
n.3088G>A
c.2255G>A (p.Arg752Gln)
c.1235G>A (p.Arg412Gln)
c.1907G>A (p.Arg636Gln)
n.1542G>A
n.1887G>A
n.2478G>A
c.1955G>A (p.Arg652Gln)
c.2105G>A (p.Arg702Gln)
c.2078G>A (p.Arg693Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950312G>ACA006383KCNH2n.1552C>T
n.3087C>T
c.2254C>T (p.Arg752Trp)
c.1234C>T (p.Arg412Trp)
c.1906C>T (p.Arg636Trp)
n.1541C>T
n.1886C>T
n.2477C>T
c.1954C>T (p.Arg652Trp)
c.2104C>T (p.Arg702Trp)
c.2077C>T (p.Arg693Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950312G>CCA369856422KCNH2n.1552C>G
n.3087C>G
c.2254C>G (p.Arg752Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.1906C>G (p.Arg636Gly)
n.1541C>G
n.1886C>G
n.2477C>G
c.1954C>G (p.Arg652Gly)
c.2104C>G (p.Arg702Gly)
c.2077C>G (p.Arg693Gly)
7g.150950312G=CA1752433548KCNH2n.1552C=
n.3087C=
c.2254C= (p.Arg752=)
c.1234C= (p.Arg412=)
c.1906C= (p.Arg636=)
n.1541C=
n.1886C=
n.2477C=
c.1954C= (p.Arg652=)
c.2104C= (p.Arg702=)
c.2077C= (p.Arg693=)
7g.150950312G>TCA458871342KCNH2n.1552C>A
n.3087C>A
c.2254C>A (p.Arg752=)
c.1234C>A (p.Arg412=)
c.1906C>A (p.Arg636=)
n.1541C>A
n.1886C>A
n.2477C>A
c.1954C>A (p.Arg652=)
c.2104C>A (p.Arg702=)
c.2077C>A (p.Arg693=)
7g.150950313A=CA1752433550KCNH2n.1551T=
n.3086T=
c.2253T= (p.Leu751=)
c.1233T= (p.Leu411=)
c.1905T= (p.Leu635=)
n.1540T=
n.1885T=
n.2476T=
c.1953T= (p.Leu651=)
c.2103T= (p.Leu701=)
c.2076T= (p.Leu692=)
7g.150950313A>CCA458871344KCNH2n.1551T>G
n.3086T>G
c.2253T>G (p.Leu751=)
c.1233T>G (p.Leu411=)
c.1905T>G (p.Leu635=)
n.1540T>G
n.1885T>G
n.2476T>G
c.1953T>G (p.Leu651=)
c.2103T>G (p.Leu701=)
c.2076T>G (p.Leu692=)
7g.150950313A>GCA458871345KCNH2n.1551T>C
n.3086T>C
c.2253T>C (p.Leu751=)
c.1233T>C (p.Leu411=)
c.1905T>C (p.Leu635=)
n.1540T>C
n.1885T>C
n.2476T>C
c.1953T>C (p.Leu651=)
c.2103T>C (p.Leu701=)
c.2076T>C (p.Leu692=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150950313A>TCA458871346KCNH2n.1551T>A
n.3086T>A
c.2253T>A (p.Leu751=)
c.1233T>A (p.Leu411=)
c.1905T>A (p.Leu635=)
n.1540T>A
n.1885T>A
n.2476T>A
c.1953T>A (p.Leu651=)
c.2103T>A (p.Leu701=)
c.2076T>A (p.Leu692=)
 ClinVar dbSNP
7g.150950314A>CCA369856424KCNH2n.1550T>G
n.3085T>G
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
n.1539T>G
n.1884T>G
n.2475T>G
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
7g.150950314A>GCA369856426KCNH2n.1550T>C
n.3085T>C
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
n.1539T>C
n.1884T>C
n.2475T>C
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
7g.150950314A>TCA369856427KCNH2n.1550T>A
n.3085T>A
c.2252T>A (p.Leu751His)
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.1904T>A (p.Leu635His)
n.1539T>A
n.1884T>A
n.2475T>A
c.1952T>A (p.Leu651His)
c.2102T>A (p.Leu701His)
c.2075T>A (p.Leu692His)
7g.150950314_150950315delinsAGCA1752433551KCNH2n.1549_1550delinsCT
n.3084_3085delinsCT
c.2251_2252delinsCT (p.Leu751=)
c.1231_1232delinsCT (p.Leu411=)
c.1903_1904delinsCT (p.Leu635=)
n.1538_1539delinsCT
n.1883_1884delinsCT
n.2474_2475delinsCT
c.1951_1952delinsCT (p.Leu651=)
c.2101_2102delinsCT (p.Leu701=)
c.2074_2075delinsCT (p.Leu692=)
7g.150950315G>ACA369856428KCNH2n.1549C>T
n.3084C>T
c.2251C>T (p.Leu751Phe)
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.1903C>T (p.Leu635Phe)
n.1538C>T
n.1883C>T
n.2474C>T
c.1951C>T (p.Leu651Phe)
c.2101C>T (p.Leu701Phe)
c.2074C>T (p.Leu692Phe)
7g.150950315G>CCA369856430KCNH2n.1549C>G
n.3084C>G
c.2251C>G (p.Leu751Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
n.1538C>G
n.1883C>G
n.2474C>G
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.2101C>G (p.Leu701Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950315G=CA1752433554KCNH2n.1549C=
n.3084C=
c.2251C= (p.Leu751=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.1903C= (p.Leu635=)
n.1538C=
n.1883C=
n.2474C=
c.1951C= (p.Leu651=)
c.2101C= (p.Leu701=)
c.2074C= (p.Leu692=)
7g.150950315G>TCA369856432KCNH2n.1549C>A
n.3084C>A
c.2251C>A (p.Leu751Ile)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1903C>A (p.Leu635Ile)
n.1538C>A
n.1883C>A
n.2474C>A
c.1951C>A (p.Leu651Ile)
c.2101C>A (p.Leu701Ile)
c.2074C>A (p.Leu692Ile)
7g.150950316delCA169075824KCNH2n.1549del
n.3084del
c.2251del (p.Leu751PhefsTer6)
c.1231del (p.Leu411PhefsTer6)
c.1903del (p.Leu635PhefsTer6)
n.1538del
n.1883del
n.2474del
c.1951del (p.Leu651PhefsTer6)
c.2101del (p.Leu701PhefsTer6)
c.2074del (p.Leu692PhefsTer6)
 dbSNP
7g.150950316G>ACA458871348KCNH2n.1548C>T
n.3083C>T
c.2250C>T (p.Cys750=)
c.1230C>T (p.Cys410=)
c.1902C>T (p.Cys634=)
n.1537C>T
n.1882C>T
n.2473C>T
c.1950C>T (p.Cys650=)
c.2100C>T (p.Cys700=)
c.2073C>T (p.Cys691=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950316G>CCA369856434KCNH2n.1548C>G
n.3083C>G
c.2250C>G (p.Cys750Trp)
c.1230C>G (p.Cys410Trp)
c.1902C>G (p.Cys634Trp)
n.1537C>G
n.1882C>G
n.2473C>G
c.1950C>G (p.Cys650Trp)
c.2100C>G (p.Cys700Trp)
c.2073C>G (p.Cys691Trp)
7g.150950316G>TCA369856436KCNH2n.1548C>A
n.3083C>A
c.2250C>A (p.Cys750Ter)
c.1230C>A (p.Cys410Ter)
c.1902C>A (p.Cys634Ter)
n.1537C>A
n.1882C>A
n.2473C>A
c.1950C>A (p.Cys650Ter)
c.2100C>A (p.Cys700Ter)
c.2073C>A (p.Cys691Ter)
7g.150950317C>ACA369856438KCNH2n.1547G>T
n.3082G>T
c.2249G>T (p.Cys750Phe)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
c.1901G>T (p.Cys634Phe)
n.1536G>T
n.1881G>T
n.2472G>T
c.1949G>T (p.Cys650Phe)
c.2099G>T (p.Cys700Phe)
c.2072G>T (p.Cys691Phe)
7g.150950317C>GCA369856440KCNH2n.1547G>C
n.3082G>C
c.2249G>C (p.Cys750Ser)
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.1901G>C (p.Cys634Ser)
n.1536G>C
n.1881G>C
n.2472G>C
c.1949G>C (p.Cys650Ser)
c.2099G>C (p.Cys700Ser)
c.2072G>C (p.Cys691Ser)
7g.150950317C>TCA369856442KCNH2n.1547G>A
n.3082G>A
c.2249G>A (p.Cys750Tyr)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.1901G>A (p.Cys634Tyr)
n.1536G>A
n.1881G>A
n.2472G>A
c.1949G>A (p.Cys650Tyr)
c.2099G>A (p.Cys700Tyr)
c.2072G>A (p.Cys691Tyr)
7g.150950318A>CCA369856444KCNH2n.1546T>G
n.3081T>G
c.2248T>G (p.Cys750Gly)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.1900T>G (p.Cys634Gly)
n.1535T>G
n.1880T>G
n.2471T>G
c.1948T>G (p.Cys650Gly)
c.2098T>G (p.Cys700Gly)
c.2071T>G (p.Cys691Gly)
7g.150950318A>GCA369856446KCNH2n.1546T>C
n.3081T>C
c.2248T>C (p.Cys750Arg)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.1900T>C (p.Cys634Arg)
n.1535T>C
n.1880T>C
n.2471T>C
c.1948T>C (p.Cys650Arg)
c.2098T>C (p.Cys700Arg)
c.2071T>C (p.Cys691Arg)
7g.150950318A>TCA369856448KCNH2n.1546T>A
n.3081T>A
c.2248T>A (p.Cys750Ser)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.1900T>A (p.Cys634Ser)
n.1535T>A
n.1880T>A
n.2471T>A
c.1948T>A (p.Cys650Ser)
c.2098T>A (p.Cys700Ser)
c.2071T>A (p.Cys691Ser)
7g.150950319G>ACA458871350KCNH2n.1545C>T
n.3080C>T
c.2247C>T (p.Gly749=)
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.1899C>T (p.Gly633=)
n.1534C>T
n.1879C>T
n.2470C>T
c.1947C>T (p.Gly649=)
c.2097C>T (p.Gly699=)
c.2070C>T (p.Gly690=)
7g.150950319G>CCA458871351KCNH2n.1545C>G
n.3080C>G
c.2247C>G (p.Gly749=)
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.1899C>G (p.Gly633=)
n.1534C>G
n.1879C>G
n.2470C>G
c.1947C>G (p.Gly649=)
c.2097C>G (p.Gly699=)
c.2070C>G (p.Gly690=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950319G>TCA458871352KCNH2n.1545C>A
n.3080C>A
c.2247C>A (p.Gly749=)
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.1899C>A (p.Gly633=)
n.1534C>A
n.1879C>A
n.2470C>A
c.1947C>A (p.Gly649=)
c.2097C>A (p.Gly699=)
c.2070C>A (p.Gly690=)
7g.150950320C>ACA006377KCNH2n.1544G>T
n.3079G>T
c.2246G>T (p.Gly749Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
n.1533G>T
n.1878G>T
n.2469G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150950320C=CA1752433557KCNH2n.1544G=
n.3079G=
c.2246G= (p.Gly749=)
c.1226G= (p.Gly409=)
c.1898G= (p.Gly633=)
n.1533G=
n.1878G=
n.2469G=
c.1946G= (p.Gly649=)
c.2096G= (p.Gly699=)
c.2069G= (p.Gly690=)
7g.150950320C>GCA369856450KCNH2n.1544G>C
n.3079G>C
c.2246G>C (p.Gly749Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
n.1533G>C
n.1878G>C
n.2469G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
7g.150950320C>TCA369856452KCNH2n.1544G>A
n.3079G>A
c.2246G>A (p.Gly749Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1898G>A (p.Gly633Asp)
n.1533G>A
n.1878G>A
n.2469G>A
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.2096G>A (p.Gly699Asp)
c.2069G>A (p.Gly690Asp)
 ClinVar
7g.150950322delCA2695208703KCNH2n.1544del
n.3079del
c.2246del (p.Gly749AlafsTer8)
c.1226del (p.Gly409AlafsTer8)
c.1898del (p.Gly633AlafsTer8)
n.1533del
n.1878del
n.2469del
c.1946del (p.Gly649AlafsTer8)
c.2096del (p.Gly699AlafsTer8)
c.2069del (p.Gly690AlafsTer8)
7g.150950321C>ACA16612302KCNH2n.1543G>T
n.3078G>T
c.2245G>T (p.Gly749Cys)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1897G>T (p.Gly633Cys)
n.1532G>T
n.1877G>T
n.2468G>T
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.2095G>T (p.Gly699Cys)
c.2068G>T (p.Gly690Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950321C=CA1752433561KCNH2n.1543G=
n.3078G=
c.2245G= (p.Gly749=)
c.1225G= (p.Gly409=)
c.1897G= (p.Gly633=)
n.1532G=
n.1877G=
n.2468G=
c.1945G= (p.Gly649=)
c.2095G= (p.Gly699=)
c.2068G= (p.Gly690=)
7g.150950321C>GCA369856455KCNH2n.1543G>C
n.3078G>C
c.2245G>C (p.Gly749Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
n.1532G>C
n.1877G>C
n.2468G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
7g.150950321C>TCA369856457KCNH2n.1543G>A
n.3078G>A
c.2245G>A (p.Gly749Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.1897G>A (p.Gly633Ser)
n.1532G>A
n.1877G>A
n.2468G>A
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.2095G>A (p.Gly699Ser)
c.2068G>A (p.Gly690Ser)
7g.150950321_150950331delinsAAACA2695208704KCNH2n.1533_1543delinsTTT
n.3068_3078delinsTTT
c.2235_2245delinsTTT (p.Ala746LeufsTer?)
c.1215_1225delinsTTT (p.Ala406LeufsTer?)
c.1887_1897delinsTTT (p.Ala630LeufsTer?)
n.1522_1532delinsTTT
n.1867_1877delinsTTT
n.2458_2468delinsTTT
c.1935_1945delinsTTT (p.Ala646LeufsTer?)
c.2085_2095delinsTTT (p.Ala696LeufsTer?)
c.2058_2068delinsTTT (p.Ala687LeufsTer?)
7g.150950322C>ACA369856459KCNH2n.1542G>T
n.3077G>T
c.2244G>T (p.Lys748Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1896G>T (p.Lys632Asn)
n.1531G>T
n.1876G>T
n.2467G>T
c.1944G>T (p.Lys648Asn)
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
c.2067G>T (p.Lys689Asn)
7g.150950322C>GCA369856461KCNH2n.1542G>C
n.3077G>C
c.2244G>C (p.Lys748Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1896G>C (p.Lys632Asn)
n.1531G>C
n.1876G>C
n.2467G>C
c.1944G>C (p.Lys648Asn)
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
c.2067G>C (p.Lys689Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950322C>TCA458871357KCNH2n.1542G>A
n.3077G>A
c.2244G>A (p.Lys748=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1896G>A (p.Lys632=)
n.1531G>A
n.1876G>A
n.2467G>A
c.1944G>A (p.Lys648=)
c.2094G>A (p.Lys698=)
c.2067G>A (p.Lys689=)
 ClinVar
7g.150950323T>ACA369856464KCNH2n.1541A>T
n.3076A>T
c.2243A>T (p.Lys748Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1895A>T (p.Lys632Met)
n.1530A>T
n.1875A>T
n.2466A>T
c.1943A>T (p.Lys648Met)
c.2093A>T (p.Lys698Met)
c.2066A>T (p.Lys689Met)
7g.150950323T>CCA369856467KCNH2n.1541A>G
n.3076A>G
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
n.1530A>G
n.1875A>G
n.2466A>G
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
 ClinVar gnomAD v4
7g.150950323T>GCA369856465KCNH2n.1541A>C
n.3076A>C
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
n.1530A>C
n.1875A>C
n.2466A>C
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
 COSMIC
7g.150950324T>ACA369856470KCNH2n.1540A>T
n.3075A>T
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1894A>T (p.Lys632Ter)
n.1529A>T
n.1874A>T
n.2465A>T
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
7g.150950324T>CCA369856472KCNH2n.1540A>G
n.3075A>G
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1894A>G (p.Lys632Glu)
n.1529A>G
n.1874A>G
n.2465A>G
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
7g.150950324T>GCA369856474KCNH2n.1540A>C
n.3075A>C
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
n.1529A>C
n.1874A>C
n.2465A>C
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
7g.150950325G>ACA169075830KCNH2n.1539C>T
n.3074C>T
c.2241C>T (p.Thr747=)
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.1893C>T (p.Thr631=)
n.1528C>T
n.1873C>T
n.2464C>T
c.1941C>T (p.Thr647=)
c.2091C>T (p.Thr697=)
c.2064C>T (p.Thr688=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950325G>CCA458871360KCNH2n.1539C>G
n.3074C>G
c.2241C>G (p.Thr747=)
c.1221C>G (p.Thr407=)
c.1893C>G (p.Thr631=)
n.1528C>G
n.1873C>G
n.2464C>G
c.1941C>G (p.Thr647=)
c.2091C>G (p.Thr697=)
c.2064C>G (p.Thr688=)
7g.150950325G=CA1752433564KCNH2n.1539C=
n.3074C=
c.2241C= (p.Thr747=)
c.1221C= (p.Thr407=)
c.1893C= (p.Thr631=)
n.1528C=
n.1873C=
n.2464C=
c.1941C= (p.Thr647=)
c.2091C= (p.Thr697=)
c.2064C= (p.Thr688=)
7g.150950325G>TCA458871361KCNH2n.1539C>A
n.3074C>A
c.2241C>A (p.Thr747=)
c.1221C>A (p.Thr407=)
c.1893C>A (p.Thr631=)
n.1528C>A
n.1873C>A
n.2464C>A
c.1941C>A (p.Thr647=)
c.2091C>A (p.Thr697=)
c.2064C>A (p.Thr688=)
7g.150950326G>ACA369856477KCNH2n.1538C>T
n.3073C>T
c.2240C>T (p.Thr747Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
n.1527C>T
n.1872C>T
n.2463C>T
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
c.2063C>T (p.Thr688Ile)
7g.150950326G>CCA369856479KCNH2n.1538C>G
n.3073C>G
c.2240C>G (p.Thr747Ser)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
n.1527C>G
n.1872C>G
n.2463C>G
c.1940C>G (p.Thr647Ser)
c.2090C>G (p.Thr697Ser)
c.2063C>G (p.Thr688Ser)
7g.150950326G>TCA369856481KCNH2n.1538C>A
n.3073C>A
c.2240C>A (p.Thr747Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
n.1527C>A
n.1872C>A
n.2463C>A
c.1940C>A (p.Thr647Asn)
c.2090C>A (p.Thr697Asn)
c.2063C>A (p.Thr688Asn)
7g.150950327T>ACA369856484KCNH2n.1537A>T
n.3072A>T
c.2239A>T (p.Thr747Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
n.1526A>T
n.1871A>T
n.2462A>T
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
c.2062A>T (p.Thr688Ser)
7g.150950327T>CCA369856485KCNH2n.1537A>G
n.3072A>G
c.2239A>G (p.Thr747Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
n.1526A>G
n.1871A>G
n.2462A>G
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
c.2062A>G (p.Thr688Ala)
7g.150950327T>GCA369856486KCNH2n.1537A>C
n.3072A>C
c.2239A>C (p.Thr747Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
n.1526A>C
n.1871A>C
n.2462A>C
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
c.2062A>C (p.Thr688Pro)
7g.150950328G>ACA458871363KCNH2n.1536C>T
n.3071C>T
c.2238C>T (p.Ala746=)
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.1890C>T (p.Ala630=)
n.1525C>T
n.1870C>T
n.2461C>T
c.1938C>T (p.Ala646=)
c.2088C>T (p.Ala696=)
c.2061C>T (p.Ala687=)
 ClinVar
7g.150950328G>CCA031439KCNH2n.1536C>G
n.3071C>G
c.2238C>G (p.Ala746=)
c.1218C>G (p.Ala406=)
c.1890C>G (p.Ala630=)
n.1525C>G
n.1870C>G
n.2461C>G
c.1938C>G (p.Ala646=)
c.2088C>G (p.Ala696=)
c.2061C>G (p.Ala687=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950328G=CA1752433570KCNH2n.1536C=
n.3071C=
c.2238C= (p.Ala746=)
c.1218C= (p.Ala406=)
c.1890C= (p.Ala630=)
n.1525C=
n.1870C=
n.2461C=
c.1938C= (p.Ala646=)
c.2088C= (p.Ala696=)
c.2061C= (p.Ala687=)
7g.150950328G>TCA458871364KCNH2n.1536C>A
n.3071C>A
c.2238C>A (p.Ala746=)
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.1890C>A (p.Ala630=)
n.1525C>A
n.1870C>A
n.2461C>A
c.1938C>A (p.Ala646=)
c.2088C>A (p.Ala696=)
c.2061C>A (p.Ala687=)
7g.150950329G>ACA369856492KCNH2n.1535C>T
n.3070C>T
c.2237C>T (p.Ala746Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
n.1524C>T
n.1869C>T
n.2460C>T
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.2087C>T (p.Ala696Val)
c.2060C>T (p.Ala687Val)
7g.150950329G>CCA369856491KCNH2n.1535C>G
n.3070C>G
c.2237C>G (p.Ala746Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
n.1524C>G
n.1869C>G
n.2460C>G
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
c.2060C>G (p.Ala687Gly)
7g.150950329G>TCA369856489KCNH2n.1535C>A
n.3070C>A
c.2237C>A (p.Ala746Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
n.1524C>A
n.1869C>A
n.2460C>A
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
c.2060C>A (p.Ala687Asp)
7g.150950329_150950330delinsGCCA1752433574KCNH2n.1534_1535delinsGC
n.3069_3070delinsGC
c.2236_2237delinsGC (p.Ala746=)
c.1216_1217delinsGC (p.Ala406=)
c.1888_1889delinsGC (p.Ala630=)
n.1523_1524delinsGC
n.1868_1869delinsGC
n.2459_2460delinsGC
c.1936_1937delinsGC (p.Ala646=)
c.2086_2087delinsGC (p.Ala696=)
c.2059_2060delinsGC (p.Ala687=)
7g.150950330C>ACA031413KCNH2n.1534G>T
n.3069G>T
c.2236G>T (p.Ala746Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
n.1523G>T
n.1868G>T
n.2459G>T
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.2059G>T (p.Ala687Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950330C=CA1752433580KCNH2n.1534G=
n.3069G=
c.2236G= (p.Ala746=)
c.1216G= (p.Ala406=)
c.1888G= (p.Ala630=)
n.1523G=
n.1868G=
n.2459G=
c.1936G= (p.Ala646=)
c.2086G= (p.Ala696=)
c.2059G= (p.Ala687=)
7g.150950330C>GCA369856496KCNH2n.1534G>C
n.3069G>C
c.2236G>C (p.Ala746Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
n.1523G>C
n.1868G>C
n.2459G>C
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.2059G>C (p.Ala687Pro)
7g.150950330C>TCA071142KCNH2n.1534G>A
n.3069G>A
c.2236G>A (p.Ala746Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
n.1523G>A
n.1868G>A
n.2459G>A
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.2059G>A (p.Ala687Thr)
7g.150950333delCA658797045KCNH2n.1534del
n.3069del
c.2236del (p.Ala746ProfsTer11)
c.1216del (p.Ala406ProfsTer11)
c.1888del (p.Ala630ProfsTer11)
n.1523del
n.1868del
n.2459del
c.1936del (p.Ala646ProfsTer11)
c.2086del (p.Ala696ProfsTer11)
c.2059del (p.Ala687ProfsTer11)
 ClinVar dbSNP
7g.150950331C>ACA458871368KCNH2n.1533G>T
n.3068G>T
c.2235G>T (p.Gly745=)
c.1215G>T (p.Gly405=)
c.1887G>T (p.Gly629=)
n.1522G>T
n.1867G>T
n.2458G>T
c.1935G>T (p.Gly645=)
c.2085G>T (p.Gly695=)
c.2058G>T (p.Gly686=)
7g.150950331C>GCA458871369KCNH2n.1533G>C
n.3068G>C
c.2235G>C (p.Gly745=)
c.1215G>C (p.Gly405=)
c.1887G>C (p.Gly629=)
n.1522G>C
n.1867G>C
n.2458G>C
c.1935G>C (p.Gly645=)
c.2085G>C (p.Gly695=)
c.2058G>C (p.Gly686=)
7g.150950331C>TCA458871370KCNH2n.1533G>A
n.3068G>A
c.2235G>A (p.Gly745=)
c.1215G>A (p.Gly405=)
c.1887G>A (p.Gly629=)
n.1522G>A
n.1867G>A
n.2458G>A
c.1935G>A (p.Gly645=)
c.2085G>A (p.Gly695=)
c.2058G>A (p.Gly686=)
7g.150950332C>ACA369856499KCNH2n.1532G>T
n.3067G>T
c.2234G>T (p.Gly745Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1886G>T (p.Gly629Val)
n.1521G>T
n.1866G>T
n.2457G>T
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.2057G>T (p.Gly686Val)
7g.150950332C=CA1752433583KCNH2n.1532G=
n.3067G=
c.2234G= (p.Gly745=)
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1886G= (p.Gly629=)
n.1521G=
n.1866G=
n.2457G=
c.1934G= (p.Gly645=)
c.2084G= (p.Gly695=)
c.2057G= (p.Gly686=)
7g.150950332C>GCA369856501KCNH2n.1532G>C
n.3067G>C
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
n.1521G>C
n.1866G>C
n.2457G>C
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
7g.150950332C>TCA369856503KCNH2n.1532G>A
n.3067G>A
c.2234G>A (p.Gly745Glu)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.1886G>A (p.Gly629Glu)
n.1521G>A
n.1866G>A
n.2457G>A
c.1934G>A (p.Gly645Glu)
c.2084G>A (p.Gly695Glu)
c.2057G>A (p.Gly686Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950333C>ACA369856505KCNH2n.1531G>T
n.3066G>T
c.2233G>T (p.Gly745Trp)
c.1213G>T (p.Gly405Trp)
c.1885G>T (p.Gly629Trp)
n.1520G>T
n.1865G>T
n.2456G>T
c.1933G>T (p.Gly645Trp)
c.2083G>T (p.Gly695Trp)
c.2056G>T (p.Gly686Trp)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150950333C=CA1752433584KCNH2n.1531G=
n.3066G=
c.2233G= (p.Gly745=)
c.1213G= (p.Gly405=)
c.1885G= (p.Gly629=)
n.1520G=
n.1865G=
n.2456G=
c.1933G= (p.Gly645=)
c.2083G= (p.Gly695=)
c.2056G= (p.Gly686=)
7g.150950333C>GCA369856507KCNH2n.1531G>C
n.3066G>C
c.2233G>C (p.Gly745Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
n.1520G>C
n.1865G>C
n.2456G>C
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
7g.150950333C>TCA369856509KCNH2n.1531G>A
n.3066G>A
c.2233G>A (p.Gly745Arg)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.1885G>A (p.Gly629Arg)
n.1520G>A
n.1865G>A
n.2456G>A
c.1933G>A (p.Gly645Arg)
c.2083G>A (p.Gly695Arg)
c.2056G>A (p.Gly686Arg)
7g.150950334T>ACA458871372KCNH2n.1530A>T
n.3065A>T
c.2232A>T (p.Arg744=)
c.1212A>T (p.Arg404=)
c.1884A>T (p.Arg628=)
n.1519A>T
n.1864A>T
n.2455A>T
c.1932A>T (p.Arg644=)
c.2082A>T (p.Arg694=)
c.2055A>T (p.Arg685=)
7g.150950334T>CCA458871373KCNH2n.1530A>G
n.3065A>G
c.2232A>G (p.Arg744=)
c.1212A>G (p.Arg404=)
c.1884A>G (p.Arg628=)
n.1519A>G
n.1864A>G
n.2455A>G
c.1932A>G (p.Arg644=)
c.2082A>G (p.Arg694=)
c.2055A>G (p.Arg685=)
7g.150950334T>GCA458871374KCNH2n.1530A>C
n.3065A>C
c.2232A>C (p.Arg744=)
c.1212A>C (p.Arg404=)
c.1884A>C (p.Arg628=)
n.1519A>C
n.1864A>C
n.2455A>C
c.1932A>C (p.Arg644=)
c.2082A>C (p.Arg694=)
c.2055A>C (p.Arg685=)
7g.150950335delCA658761326KCNH2n.1529del
n.3064del
c.2231del (p.Arg744GlnfsTer13)
c.1211del (p.Arg404GlnfsTer13)
c.1883del (p.Arg628GlnfsTer13)
n.1518del
n.1863del
n.2454del
c.1931del (p.Arg644GlnfsTer13)
c.2081del (p.Arg694GlnfsTer13)
c.2054del (p.Arg685GlnfsTer13)
7g.150950335C>ACA369856511KCNH2n.1529G>T
n.3064G>T
c.2231G>T (p.Arg744Leu)
c.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.1883G>T (p.Arg628Leu)
n.1518G>T
n.1863G>T
n.2454G>T
c.1931G>T (p.Arg644Leu)
c.2081G>T (p.Arg694Leu)
c.2054G>T (p.Arg685Leu)
7g.150950335C=CA1752433587KCNH2n.1529G=
n.3064G=
c.2231G= (p.Arg744=)
c.1211G= (p.Arg404=)
c.1883G= (p.Arg628=)
n.1518G=
n.1863G=
n.2454G=
c.1931G= (p.Arg644=)
c.2081G= (p.Arg694=)
c.2054G= (p.Arg685=)
7g.150950335C>GCA369856513KCNH2n.1529G>C
n.3064G>C
c.2231G>C (p.Arg744Pro)
c.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.1883G>C (p.Arg628Pro)
n.1518G>C
n.1863G>C
n.2454G>C
c.1931G>C (p.Arg644Pro)
c.2081G>C (p.Arg694Pro)
c.2054G>C (p.Arg685Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150950335C>TCA369856515KCNH2n.1529G>A
n.3064G>A
c.2231G>A (p.Arg744Gln)
c.1211G>A (p.Arg404Gln)
c.1883G>A (p.Arg628Gln)
n.1518G>A
n.1863G>A
n.2454G>A
c.1931G>A (p.Arg644Gln)
c.2081G>A (p.Arg694Gln)
c.2054G>A (p.Arg685Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950336G>ACA006370KCNH2n.1528C>T
n.3063C>T
c.2230C>T (p.Arg744Ter)
c.1210C>T (p.Arg404Ter)
c.1882C>T (p.Arg628Ter)
n.1517C>T
n.1862C>T
n.2453C>T
c.1930C>T (p.Arg644Ter)
c.2080C>T (p.Arg694Ter)
c.2053C>T (p.Arg685Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950336G>CCA031395KCNH2n.1528C>G
n.3063C>G
c.2230C>G (p.Arg744Gly)
c.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.1882C>G (p.Arg628Gly)
n.1517C>G
n.1862C>G
n.2453C>G
c.1930C>G (p.Arg644Gly)
c.2080C>G (p.Arg694Gly)
c.2053C>G (p.Arg685Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950336G=CA1752433592KCNH2n.1528C=
n.3063C=
c.2230C= (p.Arg744=)
c.1210C= (p.Arg404=)
c.1882C= (p.Arg628=)
n.1517C=
n.1862C=
n.2453C=
c.1930C= (p.Arg644=)
c.2080C= (p.Arg694=)
c.2053C= (p.Arg685=)
7g.150950336G>TCA031382KCNH2n.1528C>A
n.3063C>A
c.2230C>A (p.Arg744=)
c.1210C>A (p.Arg404=)
c.1882C>A (p.Arg628=)
n.1517C>A
n.1862C>A
n.2453C>A
c.1930C>A (p.Arg644=)
c.2080C>A (p.Arg694=)
c.2053C>A (p.Arg685=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950337delCA2695208705KCNH2n.1528del
n.3063del
c.2230del (p.Arg744GlufsTer13)
c.1210del (p.Arg404GlufsTer13)
c.1882del (p.Arg628GlufsTer13)
n.1517del
n.1862del
n.2453del
c.1930del (p.Arg644GlufsTer13)
c.2080del (p.Arg694GlufsTer13)
c.2053del (p.Arg685GlufsTer13)
7g.150950337G>ACA071128KCNH2n.1527C>T
n.3062C>T
c.2229C>T (p.Phe743=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1881C>T (p.Phe627=)
n.1516C>T
n.1861C>T
n.2452C>T
c.1929C>T (p.Phe643=)
c.2079C>T (p.Phe693=)
c.2052C>T (p.Phe684=)
7g.150950337G>CCA369856520KCNH2n.1527C>G
n.3062C>G
c.2229C>G (p.Phe743Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1881C>G (p.Phe627Leu)
n.1516C>G
n.1861C>G
n.2452C>G
c.1929C>G (p.Phe643Leu)
c.2079C>G (p.Phe693Leu)
c.2052C>G (p.Phe684Leu)
7g.150950337G>TCA369856522KCNH2n.1527C>A
n.3062C>A
c.2229C>A (p.Phe743Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1881C>A (p.Phe627Leu)
n.1516C>A
n.1861C>A
n.2452C>A
c.1929C>A (p.Phe643Leu)
c.2079C>A (p.Phe693Leu)
c.2052C>A (p.Phe684Leu)
7g.150950338A>CCA369856524KCNH2n.1526T>G
n.3061T>G
c.2228T>G (p.Phe743Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
n.1515T>G
n.1860T>G
n.2451T>G
c.1928T>G (p.Phe643Cys)
c.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.2051T>G (p.Phe684Cys)
7g.150950338A>GCA369856525KCNH2n.1526T>C
n.3061T>C
c.2228T>C (p.Phe743Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
n.1515T>C
n.1860T>C
n.2451T>C
c.1928T>C (p.Phe643Ser)
c.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.2051T>C (p.Phe684Ser)
7g.150950338A>TCA369856527KCNH2n.1526T>A
n.3061T>A
c.2228T>A (p.Phe743Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
n.1515T>A
n.1860T>A
n.2451T>A
c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.2051T>A (p.Phe684Tyr)
7g.150950339A>CCA369856529KCNH2n.1525T>G
n.3060T>G
c.2227T>G (p.Phe743Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1879T>G (p.Phe627Val)
n.1514T>G
n.1859T>G
n.2450T>G
c.1927T>G (p.Phe643Val)
c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.2050T>G (p.Phe684Val)
7g.150950339A>GCA369856531KCNH2n.1525T>C
n.3060T>C
c.2227T>C (p.Phe743Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
n.1514T>C
n.1859T>C
n.2450T>C
c.1927T>C (p.Phe643Leu)
c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.2050T>C (p.Phe684Leu)
7g.150950339A>TCA369856533KCNH2n.1525T>A
n.3060T>A
c.2227T>A (p.Phe743Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
n.1514T>A
n.1859T>A
n.2450T>A
c.1927T>A (p.Phe643Ile)
c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.2050T>A (p.Phe684Ile)
7g.150950340G>ACA458871377KCNH2n.1524C>T
n.3059C>T
c.2226C>T (p.Pro742=)
c.1206C>T (p.Pro402=)
c.1878C>T (p.Pro626=)
n.1513C>T
n.1858C>T
n.2449C>T
c.1926C>T (p.Pro642=)
c.2076C>T (p.Pro692=)
c.2049C>T (p.Pro683=)
7g.150950340G>CCA458871378KCNH2n.1524C>G
n.3059C>G
c.2226C>G (p.Pro742=)
c.1206C>G (p.Pro402=)
c.1878C>G (p.Pro626=)
n.1513C>G
n.1858C>G
n.2449C>G
c.1926C>G (p.Pro642=)
c.2076C>G (p.Pro692=)
c.2049C>G (p.Pro683=)
7g.150950340G>TCA458871380KCNH2n.1524C>A
n.3059C>A
c.2226C>A (p.Pro742=)
c.1206C>A (p.Pro402=)
c.1878C>A (p.Pro626=)
n.1513C>A
n.1858C>A
n.2449C>A
c.1926C>A (p.Pro642=)
c.2076C>A (p.Pro692=)
c.2049C>A (p.Pro683=)
7g.150950341G>ACA169075871KCNH2n.1523C>T
n.3058C>T
c.2225C>T (p.Pro742Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
n.1512C>T
n.1857C>T
n.2448C>T
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.2075C>T (p.Pro692Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150950341G>CCA369856535KCNH2n.1523C>G
n.3058C>G
c.2225C>G (p.Pro742Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
n.1512C>G
n.1857C>G
n.2448C>G
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.2075C>G (p.Pro692Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
7g.150950341G=CA1752433597KCNH2n.1523C=
n.3058C=
c.2225C= (p.Pro742=)
c.1205C= (p.Pro402=)
c.1877C= (p.Pro626=)
n.1512C=
n.1857C=
n.2448C=
c.1925C= (p.Pro642=)
c.2075C= (p.Pro692=)
c.2048C= (p.Pro683=)
7g.150950341G>TCA369856537KCNH2n.1523C>A
n.3058C>A
c.2225C>A (p.Pro742His)
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.1877C>A (p.Pro626His)
n.1512C>A
n.1857C>A
n.2448C>A
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.2075C>A (p.Pro692His)
c.2048C>A (p.Pro683His)
7g.150950342G>ACA369856539KCNH2n.1522C>T
n.3057C>T
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
n.1511C>T
n.1856C>T
n.2447C>T
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
7g.150950342G>CCA369856540KCNH2n.1522C>G
n.3057C>G
c.2224C>G (p.Pro742Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
n.1511C>G
n.1856C>G
n.2447C>G
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
7g.150950342G>TCA369856541KCNH2n.1522C>A
n.3057C>A
c.2224C>A (p.Pro742Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
n.1511C>A
n.1856C>A
n.2447C>A
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
7g.150950343T>ACA369856542KCNH2n.1521A>T
n.3056A>T
c.2223A>T (p.Lys741Asn)
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
n.1510A>T
n.1855A>T
n.2446A>T
c.1923A>T (p.Lys641Asn)
c.2073A>T (p.Lys691Asn)
c.2046A>T (p.Lys682Asn)
7g.150950343T>CCA458871384KCNH2n.1521A>G
n.3056A>G
c.2223A>G (p.Lys741=)
c.1203A>G (p.Lys401=)
c.1875A>G (p.Lys625=)
n.1510A>G
n.1855A>G
n.2446A>G
c.1923A>G (p.Lys641=)
c.2073A>G (p.Lys691=)
c.2046A>G (p.Lys682=)
7g.150950343T>GCA369856543KCNH2n.1521A>C
n.3056A>C
c.2223A>C (p.Lys741Asn)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
n.1510A>C
n.1855A>C
n.2446A>C
c.1923A>C (p.Lys641Asn)
c.2073A>C (p.Lys691Asn)
c.2046A>C (p.Lys682Asn)
7g.150950344T>ACA369856544KCNH2n.1520A>T
n.3055A>T
c.2222A>T (p.Lys741Ile)
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
n.1509A>T
n.1854A>T
n.2445A>T
c.1922A>T (p.Lys641Ile)
c.2072A>T (p.Lys691Ile)
c.2045A>T (p.Lys682Ile)
7g.150950344T>CCA169075873KCNH2n.1520A>G
n.3055A>G
c.2222A>G (p.Lys741Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
n.1509A>G
n.1854A>G
n.2445A>G
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950344T>GCA369856545KCNH2n.1520A>C
n.3055A>C
c.2222A>C (p.Lys741Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
n.1509A>C
n.1854A>C
n.2445A>C
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
7g.150950344T=CA1752433601KCNH2n.1520A=
n.3055A=
c.2222A= (p.Lys741=)
c.1202A= (p.Lys401=)
c.1874A= (p.Lys625=)
n.1509A=
n.1854A=
n.2445A=
c.1922A= (p.Lys641=)
c.2072A= (p.Lys691=)
c.2045A= (p.Lys682=)
7g.150950345T>ACA369856546KCNH2n.1519A>T
n.3054A>T
c.2221A>T (p.Lys741Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
n.1508A>T
n.1853A>T
n.2444A>T
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
7g.150950345T>CCA369856547KCNH2n.1519A>G
n.3054A>G
c.2221A>G (p.Lys741Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
n.1508A>G
n.1853A>G
n.2444A>G
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
7g.150950345T>GCA369856548KCNH2n.1519A>C
n.3054A>C
c.2221A>C (p.Lys741Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
n.1508A>C
n.1853A>C
n.2444A>C
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950345T=CA1752433607KCNH2n.1519A=
n.3054A=
c.2221A= (p.Lys741=)
c.1201A= (p.Lys401=)
c.1873A= (p.Lys625=)
n.1508A=
n.1853A=
n.2444A=
c.1921A= (p.Lys641=)
c.2071A= (p.Lys691=)
c.2044A= (p.Lys682=)
7g.150950346G>ACA458871389KCNH2n.1518C>T
n.3053C>T
c.2220C>T (p.Cys740=)
c.1200C>T (p.Cys400=)
c.1872C>T (p.Cys624=)
n.1507C>T
n.1852C>T
n.2443C>T
c.1920C>T (p.Cys640=)
c.2070C>T (p.Cys690=)
c.2043C>T (p.Cys681=)
7g.150950346G>CCA031359KCNH2n.1518C>G
n.3053C>G
c.2220C>G (p.Cys740Trp)
c.1200C>G (p.Cys400Trp)
c.1872C>G (p.Cys624Trp)
n.1507C>G
n.1852C>G
n.2443C>G
c.1920C>G (p.Cys640Trp)
c.2070C>G (p.Cys690Trp)
c.2043C>G (p.Cys681Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950346G=CA1752433612KCNH2n.1518C=
n.3053C=
c.2220C= (p.Cys740=)
c.1200C= (p.Cys400=)
c.1872C= (p.Cys624=)
n.1507C=
n.1852C=
n.2443C=
c.1920C= (p.Cys640=)
c.2070C= (p.Cys690=)
c.2043C= (p.Cys681=)
7g.150950346G>TCA369856549KCNH2n.1518C>A
n.3053C>A
c.2220C>A (p.Cys740Ter)
c.1200C>A (p.Cys400Ter)
c.1872C>A (p.Cys624Ter)
n.1507C>A
n.1852C>A
n.2443C>A
c.1920C>A (p.Cys640Ter)
c.2070C>A (p.Cys690Ter)
c.2043C>A (p.Cys681Ter)
7g.150950347C>ACA369856550KCNH2n.1517G>T
n.3052G>T
c.2219G>T (p.Cys740Phe)
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.1871G>T (p.Cys624Phe)
n.1506G>T
n.1851G>T
n.2442G>T
c.1919G>T (p.Cys640Phe)
c.2069G>T (p.Cys690Phe)
c.2042G>T (p.Cys681Phe)
7g.150950347C=CA1752433616KCNH2n.1517G=
n.3052G=
c.2219G= (p.Cys740=)
c.1199G= (p.Cys400=)
c.1871G= (p.Cys624=)
n.1506G=
n.1851G=
n.2442G=
c.1919G= (p.Cys640=)
c.2069G= (p.Cys690=)
c.2042G= (p.Cys681=)
7g.150950347C>GCA369856551KCNH2n.1517G>C
n.3052G>C
c.2219G>C (p.Cys740Ser)
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.1871G>C (p.Cys624Ser)
n.1506G>C
n.1851G>C
n.2442G>C
c.1919G>C (p.Cys640Ser)
c.2069G>C (p.Cys690Ser)
c.2042G>C (p.Cys681Ser)
7g.150950347C>TCA071123KCNH2n.1517G>A
n.3052G>A
c.2219G>A (p.Cys740Tyr)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.1871G>A (p.Cys624Tyr)
n.1506G>A
n.1851G>A
n.2442G>A
c.1919G>A (p.Cys640Tyr)
c.2069G>A (p.Cys690Tyr)
c.2042G>A (p.Cys681Tyr)
7g.150950348A=CA1752433619KCNH2n.1516T=
n.3051T=
c.2218T= (p.Cys740=)
c.1198T= (p.Cys400=)
c.1870T= (p.Cys624=)
n.1505T=
n.1850T=
n.2441T=
c.1918T= (p.Cys640=)
c.2068T= (p.Cys690=)
c.2041T= (p.Cys681=)
7g.150950348A>CCA031342KCNH2n.1516T>G
n.3051T>G
c.2218T>G (p.Cys740Gly)
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.1870T>G (p.Cys624Gly)
n.1505T>G
n.1850T>G
n.2441T>G
c.1918T>G (p.Cys640Gly)
c.2068T>G (p.Cys690Gly)
c.2041T>G (p.Cys681Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950348A>GCA369856552KCNH2n.1516T>C
n.3051T>C
c.2218T>C (p.Cys740Arg)
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.1870T>C (p.Cys624Arg)
n.1505T>C
n.1850T>C
n.2441T>C
c.1918T>C (p.Cys640Arg)
c.2068T>C (p.Cys690Arg)
c.2041T>C (p.Cys681Arg)
7g.150950348A>TCA369856553KCNH2n.1516T>A
n.3051T>A
c.2218T>A (p.Cys740Ser)
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.1870T>A (p.Cys624Ser)
n.1505T>A
n.1850T>A
n.2441T>A
c.1918T>A (p.Cys640Ser)
c.2068T>A (p.Cys690Ser)
c.2041T>A (p.Cys681Ser)
7g.150950348dupCA658656023KCNH2n.1516dup
n.3051dup
c.2218dup (p.Cys740LeufsTer?)
c.1198dup (p.Cys400LeufsTer?)
c.1870dup (p.Cys624LeufsTer?)
n.1505dup
n.1850dup
n.2441dup
c.1918dup (p.Cys640LeufsTer?)
c.2068dup (p.Cys690LeufsTer?)
c.2041dup (p.Cys681LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150950349G>ACA458871391KCNH2n.1515C>T
n.3050C>T
c.2217C>T (p.His739=)
c.1197C>T (p.His399=)
c.1869C>T (p.His623=)
n.1504C>T
n.1849C>T
n.2440C>T
c.1917C>T (p.His639=)
c.2067C>T (p.His689=)
c.2040C>T (p.His680=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950349G>CCA369856554KCNH2n.1515C>G
n.3050C>G
c.2217C>G (p.His739Gln)
c.1197C>G (p.His399Gln)
c.1869C>G (p.His623Gln)
n.1504C>G
n.1849C>G
n.2440C>G
c.1917C>G (p.His639Gln)
c.2067C>G (p.His689Gln)
c.2040C>G (p.His680Gln)
7g.150950349G>TCA369856555KCNH2n.1515C>A
n.3050C>A
c.2217C>A (p.His739Gln)
c.1197C>A (p.His399Gln)
c.1869C>A (p.His623Gln)
n.1504C>A
n.1849C>A
n.2440C>A
c.1917C>A (p.His639Gln)
c.2067C>A (p.His689Gln)
c.2040C>A (p.His680Gln)
7g.150950350T>ACA369856556KCNH2n.1514A>T
n.3049A>T
c.2216A>T (p.His739Leu)
c.1196A>T (p.His399Leu)
c.1868A>T (p.His623Leu)
n.1503A>T
n.1848A>T
n.2439A>T
c.1916A>T (p.His639Leu)
c.2066A>T (p.His689Leu)
c.2039A>T (p.His680Leu)
7g.150950350T>CCA354009KCNH2n.1514A>G
n.3049A>G
c.2216A>G (p.His739Arg)
c.1196A>G (p.His399Arg)
c.1868A>G (p.His623Arg)
n.1503A>G
n.1848A>G
n.2439A>G
c.1916A>G (p.His639Arg)
c.2066A>G (p.His689Arg)
c.2039A>G (p.His680Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950350T>GCA369856557KCNH2n.1514A>C
n.3049A>C
c.2216A>C (p.His739Pro)
c.1196A>C (p.His399Pro)
c.1868A>C (p.His623Pro)
n.1503A>C
n.1848A>C
n.2439A>C
c.1916A>C (p.His639Pro)
c.2066A>C (p.His689Pro)
c.2039A>C (p.His680Pro)
7g.150950350T=CA1752433620KCNH2n.1514A=
n.3049A=
c.2216A= (p.His739=)
c.1196A= (p.His399=)
c.1868A= (p.His623=)
n.1503A=
n.1848A=
n.2439A=
c.1916A= (p.His639=)
c.2066A= (p.His689=)
c.2039A= (p.His680=)
7g.150950351G>ACA369856558KCNH2n.1513C>T
n.3048C>T
c.2215C>T (p.His739Tyr)
c.1195C>T (p.His399Tyr)
c.1867C>T (p.His623Tyr)
n.1502C>T
n.1847C>T
n.2438C>T
c.1915C>T (p.His639Tyr)
c.2065C>T (p.His689Tyr)
c.2038C>T (p.His680Tyr)
7g.150950351G>CCA369856559KCNH2n.1513C>G
n.3048C>G
c.2215C>G (p.His739Asp)
c.1195C>G (p.His399Asp)
c.1867C>G (p.His623Asp)
n.1502C>G
n.1847C>G
n.2438C>G
c.1915C>G (p.His639Asp)
c.2065C>G (p.His689Asp)
c.2038C>G (p.His680Asp)
7g.150950351G>TCA369856560KCNH2n.1513C>A
n.3048C>A
c.2215C>A (p.His739Asn)
c.1195C>A (p.His399Asn)
c.1867C>A (p.His623Asn)
n.1502C>A
n.1847C>A
n.2438C>A
c.1915C>A (p.His639Asn)
c.2065C>A (p.His689Asn)
c.2038C>A (p.His680Asn)
7g.150950352C>ACA369856562KCNH2n.1512G>T
n.3047G>T
c.2214G>T (p.Gln738His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
c.1866G>T (p.Gln622His)
n.1501G>T
n.1846G>T
n.2437G>T
c.1914G>T (p.Gln638His)
c.2064G>T (p.Gln688His)
c.2037G>T (p.Gln679His)
7g.150950352C>GCA369856561KCNH2n.1512G>C
n.3047G>C
c.2214G>C (p.Gln738His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
c.1866G>C (p.Gln622His)
n.1501G>C
n.1846G>C
n.2437G>C
c.1914G>C (p.Gln638His)
c.2064G>C (p.Gln688His)
c.2037G>C (p.Gln679His)
7g.150950352C>TCA458871394KCNH2n.1512G>A
n.3047G>A
c.2214G>A (p.Gln738=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
c.1866G>A (p.Gln622=)
n.1501G>A
n.1846G>A
n.2437G>A
c.1914G>A (p.Gln638=)
c.2064G>A (p.Gln688=)
c.2037G>A (p.Gln679=)
7g.150950353T>ACA369856563KCNH2n.1511A>T
n.3046A>T
c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.1865A>T (p.Gln622Leu)
n.1500A>T
n.1845A>T
n.2436A>T
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
7g.150950353T>CCA369856564KCNH2n.1511A>G
n.3046A>G
c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.1865A>G (p.Gln622Arg)
n.1500A>G
n.1845A>G
n.2436A>G
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150950353T>GCA369856565KCNH2n.1511A>C
n.3046A>C
c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.1865A>C (p.Gln622Pro)
n.1500A>C
n.1845A>C
n.2436A>C
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
7g.150950353T=CA1752433624KCNH2n.1511A=
n.3046A=
c.2213A= (p.Gln738=)
c.1193A= (p.Gln398=)
c.1865A= (p.Gln622=)
n.1500A=
n.1845A=
n.2436A=
c.1913A= (p.Gln638=)
c.2063A= (p.Gln688=)
c.2036A= (p.Gln679=)
7g.150950354G>ACA369856566KCNH2n.1510C>T
n.3045C>T
c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.1864C>T (p.Gln622Ter)
n.1499C>T
n.1844C>T
n.2435C>T
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
c.2035C>T (p.Gln679Ter)
7g.150950354G>CCA369856567KCNH2n.1510C>G
n.3045C>G
c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
n.1499C>G
n.1844C>G
n.2435C>G
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
7g.150950354G=CA1752433627KCNH2n.1510C=
n.3045C=
c.2212C= (p.Gln738=)
c.1192C= (p.Gln398=)
c.1864C= (p.Gln622=)
n.1499C=
n.1844C=
n.2435C=
c.1912C= (p.Gln638=)
c.2062C= (p.Gln688=)
c.2035C= (p.Gln679=)
7g.150950354G>TCA369856568KCNH2n.1510C>A
n.3045C>A
c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
n.1499C>A
n.1844C>A
n.2435C>A
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150950355C>ACA458871396KCNH2n.1509G>T
n.3044G>T
c.2211G>T (p.Leu737=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1863G>T (p.Leu621=)
n.1498G>T
n.1843G>T
n.2434G>T
c.1911G>T (p.Leu637=)
c.2061G>T (p.Leu687=)
c.2034G>T (p.Leu678=)
7g.150950355C>GCA458871397KCNH2n.1509G>C
n.3044G>C
c.2211G>C (p.Leu737=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1863G>C (p.Leu621=)
n.1498G>C
n.1843G>C
n.2434G>C
c.1911G>C (p.Leu637=)
c.2061G>C (p.Leu687=)
c.2034G>C (p.Leu678=)
7g.150950355C>TCA458871398KCNH2n.1509G>A
n.3044G>A
c.2211G>A (p.Leu737=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1863G>A (p.Leu621=)
n.1498G>A
n.1843G>A
n.2434G>A
c.1911G>A (p.Leu637=)
c.2061G>A (p.Leu687=)
c.2034G>A (p.Leu678=)
7g.150950356A=CA1752433631KCNH2n.1508T=
n.3043T=
c.2210T= (p.Leu737=)
c.1190T= (p.Leu397=)
c.1862T= (p.Leu621=)
n.1497T=
n.1842T=
n.2433T=
c.1910T= (p.Leu637=)
c.2060T= (p.Leu687=)
c.2033T= (p.Leu678=)
7g.150950356A>CCA369856569KCNH2n.1508T>G
n.3043T>G
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
n.1497T>G
n.1842T>G
n.2433T>G
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
7g.150950356A>GCA031327KCNH2n.1508T>C
n.3043T>C
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
n.1497T>C
n.1842T>C
n.2433T>C
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150950356A>TCA369856570KCNH2n.1508T>A
n.3043T>A
c.2210T>A (p.Leu737Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1862T>A (p.Leu621Gln)
n.1497T>A
n.1842T>A
n.2433T>A
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
7g.150950357G>ACA458871399KCNH2n.1507C>T
n.3042C>T
c.2209C>T (p.Leu737=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.1861C>T (p.Leu621=)
n.1496C>T
n.1841C>T
n.2432C>T
c.1909C>T (p.Leu637=)
c.2059C>T (p.Leu687=)
c.2032C>T (p.Leu678=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950357G>CCA369856571KCNH2n.1507C>G
n.3042C>G
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
n.1496C>G
n.1841C>G
n.2432C>G
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
7g.150950357G=CA1752433633KCNH2n.1507C=
n.3042C=
c.2209C= (p.Leu737=)
c.1189C= (p.Leu397=)
c.1861C= (p.Leu621=)
n.1496C=
n.1841C=
n.2432C=
c.1909C= (p.Leu637=)
c.2059C= (p.Leu687=)
c.2032C= (p.Leu678=)
7g.150950357G>TCA369856572KCNH2n.1507C>A
n.3042C>A
c.2209C>A (p.Leu737Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1861C>A (p.Leu621Met)
n.1496C>A
n.1841C>A
n.2432C>A
c.1909C>A (p.Leu637Met)
c.2059C>A (p.Leu687Met)
c.2032C>A (p.Leu678Met)
7g.150950358C>ACA458871401KCNH2n.1506G>T
n.3041G>T
c.2208G>T (p.Leu736=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.1860G>T (p.Leu620=)
n.1495G>T
n.1840G>T
n.2431G>T
c.1908G>T (p.Leu636=)
c.2058G>T (p.Leu686=)
c.2031G>T (p.Leu677=)
7g.150950358C=CA1752433637KCNH2n.1506G=
n.3041G=
c.2208G= (p.Leu736=)
c.1188G= (p.Leu396=)
c.1860G= (p.Leu620=)
n.1495G=
n.1840G=
n.2431G=
c.1908G= (p.Leu636=)
c.2058G= (p.Leu686=)
c.2031G= (p.Leu677=)
7g.150950358C>GCA458871402KCNH2n.1506G>C
n.3041G>C
c.2208G>C (p.Leu736=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.1860G>C (p.Leu620=)
n.1495G>C
n.1840G>C
n.2431G>C
c.1908G>C (p.Leu636=)
c.2058G>C (p.Leu686=)
c.2031G>C (p.Leu677=)
7g.150950358C>TCA458871400KCNH2n.1506G>A
n.3041G>A
c.2208G>A (p.Leu736=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.1860G>A (p.Leu620=)
n.1495G>A
n.1840G>A
n.2431G>A
c.1908G>A (p.Leu636=)
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.2031G>A (p.Leu677=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950359A>CCA369856573KCNH2n.1505T>G
n.3040T>G
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
n.1494T>G
n.1839T>G
n.2430T>G
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
7g.150950359A>GCA369856574KCNH2n.1505T>C
n.3040T>C
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
n.1494T>C
n.1839T>C
n.2430T>C
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
 ClinVar
7g.150950359A>TCA369856575KCNH2n.1505T>A
n.3040T>A
c.2207T>A (p.Leu736Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
n.1494T>A
n.1839T>A
n.2430T>A
c.1907T>A (p.Leu636Gln)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
7g.150950360G>ACA458871403KCNH2n.1504C>T
n.3039C>T
c.2206C>T (p.Leu736=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.1858C>T (p.Leu620=)
n.1493C>T
n.1838C>T
n.2429C>T
c.1906C>T (p.Leu636=)
c.2056C>T (p.Leu686=)
c.2029C>T (p.Leu677=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950360G>CCA369856576KCNH2n.1504C>G
n.3039C>G
c.2206C>G (p.Leu736Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1858C>G (p.Leu620Val)
n.1493C>G
n.1838C>G
n.2429C>G
c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
7g.150950360G=CA1752433638KCNH2n.1504C=
n.3039C=
c.2206C= (p.Leu736=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.1858C= (p.Leu620=)
n.1493C=
n.1838C=
n.2429C=
c.1906C= (p.Leu636=)
c.2056C= (p.Leu686=)
c.2029C= (p.Leu677=)
7g.150950360G>TCA369856577KCNH2n.1504C>A
n.3039C>A
c.2206C>A (p.Leu736Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.1858C>A (p.Leu620Met)
n.1493C>A
n.1838C>A
n.2429C>A
c.1906C>A (p.Leu636Met)
c.2056C>A (p.Leu686Met)
c.2029C>A (p.Leu677Met)
7g.150950361T>ACA458871404KCNH2n.1503A>T
n.3038A>T
c.2205A>T (p.Ser735=)
c.1185A>T (p.Ser395=)
c.1857A>T (p.Ser619=)
n.1492A>T
n.1837A>T
n.2428A>T
c.1905A>T (p.Ser635=)
c.2055A>T (p.Ser685=)
c.2028A>T (p.Ser676=)
7g.150950361T>CCA458871405KCNH2n.1503A>G
n.3038A>G
c.2205A>G (p.Ser735=)
c.1185A>G (p.Ser395=)
c.1857A>G (p.Ser619=)
n.1492A>G
n.1837A>G
n.2428A>G
c.1905A>G (p.Ser635=)
c.2055A>G (p.Ser685=)
c.2028A>G (p.Ser676=)
7g.150950361T>GCA458871406KCNH2n.1503A>C
n.3038A>C
c.2205A>C (p.Ser735=)
c.1185A>C (p.Ser395=)
c.1857A>C (p.Ser619=)
n.1492A>C
n.1837A>C
n.2428A>C
c.1905A>C (p.Ser635=)
c.2055A>C (p.Ser685=)
c.2028A>C (p.Ser676=)
7g.150950362G>ACA006346KCNH2n.1502C>T
n.3037C>T
c.2204C>T (p.Ser735Leu)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
c.1856C>T (p.Ser619Leu)
n.1491C>T
n.1836C>T
n.2427C>T
c.1904C>T (p.Ser635Leu)
c.2054C>T (p.Ser685Leu)
c.2027C>T (p.Ser676Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950362G>CCA369856578KCNH2n.1502C>G
n.3037C>G
c.2204C>G (p.Ser735Ter)
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
c.1856C>G (p.Ser619Ter)
n.1491C>G
n.1836C>G
n.2427C>G
c.1904C>G (p.Ser635Ter)
c.2054C>G (p.Ser685Ter)
c.2027C>G (p.Ser676Ter)
7g.150950362G=CA1752433640KCNH2n.1502C=
n.3037C=
c.2204C= (p.Ser735=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.1856C= (p.Ser619=)
n.1491C=
n.1836C=
n.2427C=
c.1904C= (p.Ser635=)
c.2054C= (p.Ser685=)
c.2027C= (p.Ser676=)
7g.150950362G>TCA369856579KCNH2n.1502C>A
n.3037C>A
c.2204C>A (p.Ser735Ter)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
c.1856C>A (p.Ser619Ter)
n.1491C>A
n.1836C>A
n.2427C>A
c.1904C>A (p.Ser635Ter)
c.2054C>A (p.Ser685Ter)
c.2027C>A (p.Ser676Ter)
7g.150950363A>CCA369856580KCNH2n.1501T>G
n.3036T>G
c.2203T>G (p.Ser735Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
n.1490T>G
n.1835T>G
n.2426T>G
c.1903T>G (p.Ser635Ala)
c.2053T>G (p.Ser685Ala)
c.2026T>G (p.Ser676Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150950363A>GCA369856582KCNH2n.1501T>C
n.3036T>C
c.2203T>C (p.Ser735Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
n.1490T>C
n.1835T>C
n.2426T>C
c.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.2053T>C (p.Ser685Pro)
c.2026T>C (p.Ser676Pro)
7g.150950363A>TCA369856581KCNH2n.1501T>A
n.3036T>A
c.2203T>A (p.Ser735Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
n.1490T>A
n.1835T>A
n.2426T>A
c.1903T>A (p.Ser635Thr)
c.2053T>A (p.Ser685Thr)
c.2026T>A (p.Ser676Thr)
7g.150950364G>ACA458871412KCNH2n.1500C>T
n.3035C>T
c.2202C>T (p.Arg734=)
c.1182C>T (p.Arg394=)
c.1854C>T (p.Arg618=)
n.1489C>T
n.1834C>T
n.2425C>T
c.1902C>T (p.Arg634=)
c.2052C>T (p.Arg684=)
c.2025C>T (p.Arg675=)
 ClinVar
7g.150950364G>CCA458871411KCNH2n.1500C>G
n.3035C>G
c.2202C>G (p.Arg734=)
c.1182C>G (p.Arg394=)
c.1854C>G (p.Arg618=)
n.1489C>G
n.1834C>G
n.2425C>G
c.1902C>G (p.Arg634=)
c.2052C>G (p.Arg684=)
c.2025C>G (p.Arg675=)
7g.150950364G>TCA458871410KCNH2n.1500C>A
n.3035C>A
c.2202C>A (p.Arg734=)
c.1182C>A (p.Arg394=)
c.1854C>A (p.Arg618=)
n.1489C>A
n.1834C>A
n.2425C>A
c.1902C>A (p.Arg634=)
c.2052C>A (p.Arg684=)
c.2025C>A (p.Arg675=)
7g.150950365C>ACA169075888KCNH2n.1499G>T
n.3034G>T
c.2201G>T (p.Arg734Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
c.1853G>T (p.Arg618Leu)
n.1488G>T
n.1833G>T
n.2424G>T
c.1901G>T (p.Arg634Leu)
c.2051G>T (p.Arg684Leu)
c.2024G>T (p.Arg675Leu)
 dbSNP
7g.150950365C=CA1752433644KCNH2n.1499G=
n.3034G=
c.2201G= (p.Arg734=)
c.1181G= (p.Arg394=)
c.1853G= (p.Arg618=)
n.1488G=
n.1833G=
n.2424G=
c.1901G= (p.Arg634=)
c.2051G= (p.Arg684=)
c.2024G= (p.Arg675=)
7g.150950365C>GCA369856584KCNH2n.1499G>C
n.3034G>C
c.2201G>C (p.Arg734Pro)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
n.1488G>C
n.1833G>C
n.2424G>C
c.1901G>C (p.Arg634Pro)
c.2051G>C (p.Arg684Pro)
c.2024G>C (p.Arg675Pro)
7g.150950365C>TCA369856583KCNH2n.1499G>A
n.3034G>A
c.2201G>A (p.Arg734His)
c.1181G>A (p.Arg394His)
c.1853G>A (p.Arg618His)
n.1488G>A
n.1833G>A
n.2424G>A
c.1901G>A (p.Arg634His)
c.2051G>A (p.Arg684His)
c.2024G>A (p.Arg675His)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950366G>ACA006340KCNH2n.1498C>T
n.3033C>T
c.2200C>T (p.Arg734Cys)
c.1180C>T (p.Arg394Cys)
c.1852C>T (p.Arg618Cys)
n.1487C>T
n.1832C>T
n.2423C>T
c.1900C>T (p.Arg634Cys)
c.2050C>T (p.Arg684Cys)
c.2023C>T (p.Arg675Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950366G>CCA369856586KCNH2n.1498C>G
n.3033C>G
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
c.1852C>G (p.Arg618Gly)
n.1487C>G
n.1832C>G
n.2423C>G
c.1900C>G (p.Arg634Gly)
c.2050C>G (p.Arg684Gly)
c.2023C>G (p.Arg675Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.150950366G=CA1752433649KCNH2n.1498C=
n.3033C=
c.2200C= (p.Arg734=)
c.1180C= (p.Arg394=)
c.1852C= (p.Arg618=)
n.1487C=
n.1832C=
n.2423C=
c.1900C= (p.Arg634=)
c.2050C= (p.Arg684=)
c.2023C= (p.Arg675=)
7g.150950366G>TCA369856585KCNH2n.1498C>A
n.3033C>A
c.2200C>A (p.Arg734Ser)
c.1180C>A (p.Arg394Ser)
c.1852C>A (p.Arg618Ser)
n.1487C>A
n.1832C>A
n.2423C>A
c.1900C>A (p.Arg634Ser)
c.2050C>A (p.Arg684Ser)
c.2023C>A (p.Arg675Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950367_150950368insCTGGCA2580077792KCNH2n.1498_1499insAGCC
n.3033_3034insAGCC
c.2200_2201insAGCC (p.Arg734GlnfsTer?)
c.1180_1181insAGCC (p.Arg394GlnfsTer?)
c.1852_1853insAGCC (p.Arg618GlnfsTer?)
n.1487_1488insAGCC
n.1832_1833insAGCC
n.2423_2424insAGCC
c.1900_1901insAGCC (p.Arg634GlnfsTer?)
c.2050_2051insAGCC (p.Arg684GlnfsTer?)
c.2023_2024insAGCC (p.Arg675GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.150950367G>ACA458871413KCNH2n.1497C>T
n.3032C>T
c.2199C>T (p.Asn733=)
c.1179C>T (p.Asn393=)
c.1851C>T (p.Asn617=)
n.1486C>T
n.1831C>T
n.2422C>T
c.1899C>T (p.Asn633=)
c.2049C>T (p.Asn683=)
c.2022C>T (p.Asn674=)
 gnomAD v4
7g.150950367G>CCA369856587KCNH2n.1497C>G
n.3032C>G
c.2199C>G (p.Asn733Lys)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.1851C>G (p.Asn617Lys)
n.1486C>G
n.1831C>G
n.2422C>G
c.1899C>G (p.Asn633Lys)
c.2049C>G (p.Asn683Lys)
c.2022C>G (p.Asn674Lys)
7g.150950367G>TCA369856588KCNH2n.1497C>A
n.3032C>A
c.2199C>A (p.Asn733Lys)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.1851C>A (p.Asn617Lys)
n.1486C>A
n.1831C>A
n.2422C>A
c.1899C>A (p.Asn633Lys)
c.2049C>A (p.Asn683Lys)
c.2022C>A (p.Asn674Lys)

Number of alleles fetched