UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950233G>A | CA369856097 | KCNH2 | n.1631C>T n.3166C>T c.2333C>T (p.Ala778Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) n.1620C>T n.1965C>T n.2556C>T c.2033C>T (p.Ala678Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2156C>T (p.Ala719Val) | |
| 7 | g.150950233G>C | CA369856098 | KCNH2 | n.1631C>G n.3166C>G c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.1620C>G n.1965C>G n.2556C>G c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2156C>G (p.Ala719Gly) | |
| 7 | g.150950233G>T | CA369856100 | KCNH2 | n.1631C>A n.3166C>A c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.1620C>A n.1965C>A n.2556C>A c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.2156C>A (p.Ala719Asp) | |
| 7 | g.150950234C>A | CA369856102 | KCNH2 | n.1630G>T n.3165G>T c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.1619G>T n.1964G>T n.2555G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950234C= | CA1752433410 | KCNH2 | n.1630G= n.3165G= c.2332G= (p.Ala778=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1984G= (p.Ala662=) n.1619G= n.1964G= n.2555G= c.2032G= (p.Ala678=) c.2182G= (p.Ala728=) c.2155G= (p.Ala719=) | |
| 7 | g.150950234C>G | CA369856104 | KCNH2 | n.1630G>C n.3165G>C c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.1619G>C n.1964G>C n.2555G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) | |
| 7 | g.150950234C>T | CA031693 | KCNH2 | n.1630G>A n.3165G>A c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.1619G>A n.1964G>A n.2555G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950235G>A | CA031676 | KCNH2 | n.1629C>T n.3164C>T c.2331C>T (p.Thr777=) c.1311C>T (p.Thr437=) c.1983C>T (p.Thr661=) n.1618C>T n.1963C>T n.2554C>T c.2031C>T (p.Thr677=) c.2181C>T (p.Thr727=) c.2154C>T (p.Thr718=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950235G>C | CA458871247 | KCNH2 | n.1629C>G n.3164C>G c.2331C>G (p.Thr777=) c.1311C>G (p.Thr437=) c.1983C>G (p.Thr661=) n.1618C>G n.1963C>G n.2554C>G c.2031C>G (p.Thr677=) c.2181C>G (p.Thr727=) c.2154C>G (p.Thr718=) | |
| 7 | g.150950235G= | CA1752433417 | KCNH2 | n.1629C= n.3164C= c.2331C= (p.Thr777=) c.1311C= (p.Thr437=) c.1983C= (p.Thr661=) n.1618C= n.1963C= n.2554C= c.2031C= (p.Thr677=) c.2181C= (p.Thr727=) c.2154C= (p.Thr718=) | |
| 7 | g.150950235G>T | CA458871248 | KCNH2 | n.1629C>A n.3164C>A c.2331C>A (p.Thr777=) c.1311C>A (p.Thr437=) c.1983C>A (p.Thr661=) n.1618C>A n.1963C>A n.2554C>A c.2031C>A (p.Thr677=) c.2181C>A (p.Thr727=) c.2154C>A (p.Thr718=) | |
| 7 | g.150950236G>A | CA071350 | KCNH2 | n.1628C>T n.3163C>T c.2330C>T (p.Thr777Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1982C>T (p.Thr661Ile) n.1617C>T n.1962C>T n.2553C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.2180C>T (p.Thr727Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) | |
| 7 | g.150950236G>C | CA369856108 | KCNH2 | n.1628C>G n.3163C>G c.2330C>G (p.Thr777Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1982C>G (p.Thr661Ser) n.1617C>G n.1962C>G n.2553C>G c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.2180C>G (p.Thr727Ser) c.2153C>G (p.Thr718Ser) | |
| 7 | g.150950236G>T | CA369856110 | KCNH2 | n.1628C>A n.3163C>A c.2330C>A (p.Thr777Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1982C>A (p.Thr661Asn) n.1617C>A n.1962C>A n.2553C>A c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.2180C>A (p.Thr727Asn) c.2153C>A (p.Thr718Asn) | |
| 7 | g.150950237T>A | CA369856113 | KCNH2 | n.1627A>T n.3162A>T c.2329A>T (p.Thr777Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1981A>T (p.Thr661Ser) n.1616A>T n.1961A>T n.2552A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.2179A>T (p.Thr727Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) | |
| 7 | g.150950237T>C | CA369856115 | KCNH2 | n.1627A>G n.3162A>G c.2329A>G (p.Thr777Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1981A>G (p.Thr661Ala) n.1616A>G n.1961A>G n.2552A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.2179A>G (p.Thr727Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) | ClinVar |
| 7 | g.150950237T>G | CA369856117 | KCNH2 | n.1627A>C n.3162A>C c.2329A>C (p.Thr777Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1981A>C (p.Thr661Pro) n.1616A>C n.1961A>C n.2552A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) | |
| 7 | g.150950238G>A | CA458871254 | KCNH2 | n.1626C>T n.3161C>T c.2328C>T (p.Leu776=) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1980C>T (p.Leu660=) n.1615C>T n.1960C>T n.2551C>T c.2028C>T (p.Leu676=) c.2178C>T (p.Leu726=) c.2151C>T (p.Leu717=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950238G>C | CA031657 | KCNH2 | n.1626C>G n.3161C>G c.2328C>G (p.Leu776=) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1980C>G (p.Leu660=) n.1615C>G n.1960C>G n.2551C>G c.2028C>G (p.Leu676=) c.2178C>G (p.Leu726=) c.2151C>G (p.Leu717=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950238G= | CA1752433422 | KCNH2 | n.1626C= n.3161C= c.2328C= (p.Leu776=) c.1308C= (p.Leu436=) c.1980C= (p.Leu660=) n.1615C= n.1960C= n.2551C= c.2028C= (p.Leu676=) c.2178C= (p.Leu726=) c.2151C= (p.Leu717=) | |
| 7 | g.150950238G>T | CA458871255 | KCNH2 | n.1626C>A n.3161C>A c.2328C>A (p.Leu776=) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1980C>A (p.Leu660=) n.1615C>A n.1960C>A n.2551C>A c.2028C>A (p.Leu676=) c.2178C>A (p.Leu726=) c.2151C>A (p.Leu717=) | |
| 7 | g.150950239A>C | CA369856121 | KCNH2 | n.1625T>G n.3160T>G c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.1614T>G n.1959T>G n.2550T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.2150T>G (p.Leu717Arg) | |
| 7 | g.150950239A>G | CA369856123 | KCNH2 | n.1625T>C n.3160T>C c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.1614T>C n.1959T>C n.2550T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.2150T>C (p.Leu717Pro) | |
| 7 | g.150950239A>T | CA369856125 | KCNH2 | n.1625T>A n.3160T>A c.2327T>A (p.Leu776His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1979T>A (p.Leu660His) n.1614T>A n.1959T>A n.2550T>A c.2027T>A (p.Leu676His) c.2177T>A (p.Leu726His) c.2150T>A (p.Leu717His) | |
| 7 | g.150950240G>A | CA006448 | KCNH2 | n.1624C>T n.3159C>T c.2326C>T (p.Leu776Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1978C>T (p.Leu660Phe) n.1613C>T n.1958C>T n.2549C>T c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.2149C>T (p.Leu717Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950240G>C | CA369856128 | KCNH2 | n.1624C>G n.3159C>G c.2326C>G (p.Leu776Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) n.1613C>G n.1958C>G n.2549C>G c.2026C>G (p.Leu676Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.2149C>G (p.Leu717Val) | ClinVar |
| 7 | g.150950240G= | CA1752433423 | KCNH2 | n.1624C= n.3159C= c.2326C= (p.Leu776=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1978C= (p.Leu660=) n.1613C= n.1958C= n.2549C= c.2026C= (p.Leu676=) c.2176C= (p.Leu726=) c.2149C= (p.Leu717=) | |
| 7 | g.150950240G>T | CA031635 | KCNH2 | n.1624C>A n.3159C>A c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1978C>A (p.Leu660Ile) n.1613C>A n.1958C>A n.2549C>A c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.2149C>A (p.Leu717Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950241C>A | CA458871257 | KCNH2 | n.1623G>T n.3158G>T c.2325G>T (p.Leu775=) c.1305G>T (p.Leu435=) c.1977G>T (p.Leu659=) n.1612G>T n.1957G>T n.2548G>T c.2025G>T (p.Leu675=) c.2175G>T (p.Leu725=) c.2148G>T (p.Leu716=) | |
| 7 | g.150950241C= | CA1752433427 | KCNH2 | n.1623G= n.3158G= c.2325G= (p.Leu775=) c.1305G= (p.Leu435=) c.1977G= (p.Leu659=) n.1612G= n.1957G= n.2548G= c.2025G= (p.Leu675=) c.2175G= (p.Leu725=) c.2148G= (p.Leu716=) | |
| 7 | g.150950241C>G | CA031612 | KCNH2 | n.1623G>C n.3158G>C c.2325G>C (p.Leu775=) c.1305G>C (p.Leu435=) c.1977G>C (p.Leu659=) n.1612G>C n.1957G>C n.2548G>C c.2025G>C (p.Leu675=) c.2175G>C (p.Leu725=) c.2148G>C (p.Leu716=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950241C>T | CA458871258 | KCNH2 | n.1623G>A n.3158G>A c.2325G>A (p.Leu775=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1977G>A (p.Leu659=) n.1612G>A n.1957G>A n.2548G>A c.2025G>A (p.Leu675=) c.2175G>A (p.Leu725=) c.2148G>A (p.Leu716=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950242A>C | CA369856135 | KCNH2 | n.1622T>G n.3157T>G c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.1611T>G n.1956T>G n.2547T>G c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) | |
| 7 | g.150950242A>G | CA369856137 | KCNH2 | n.1622T>C n.3157T>C c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.1611T>C n.1956T>C n.2547T>C c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) | |
| 7 | g.150950242A>T | CA369856132 | KCNH2 | n.1622T>A n.3157T>A c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1976T>A (p.Leu659Gln) n.1611T>A n.1956T>A n.2547T>A c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.2147T>A (p.Leu716Gln) | |
| 7 | g.150950243G>A | CA458871260 | KCNH2 | n.1621C>T n.3156C>T c.2323C>T (p.Leu775=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.1975C>T (p.Leu659=) n.1610C>T n.1955C>T n.2546C>T c.2023C>T (p.Leu675=) c.2173C>T (p.Leu725=) c.2146C>T (p.Leu716=) | |
| 7 | g.150950243G>C | CA369856139 | KCNH2 | n.1621C>G n.3156C>G c.2323C>G (p.Leu775Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) n.1610C>G n.1955C>G n.2546C>G c.2023C>G (p.Leu675Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) | |
| 7 | g.150950243G>T | CA369856141 | KCNH2 | n.1621C>A n.3156C>A c.2323C>A (p.Leu775Met) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1975C>A (p.Leu659Met) n.1610C>A n.1955C>A n.2546C>A c.2023C>A (p.Leu675Met) c.2173C>A (p.Leu725Met) c.2146C>A (p.Leu716Met) | |
| 7 | g.150950244G>A | CA071338 | KCNH2 | n.1620C>T n.3155C>T c.2322C>T (p.Asp774=) c.1302C>T (p.Asp434=) c.1974C>T (p.Asp658=) n.1609C>T n.1954C>T n.2545C>T c.2022C>T (p.Asp674=) c.2172C>T (p.Asp724=) c.2145C>T (p.Asp715=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950244G>C | CA369856143 | KCNH2 | n.1620C>G n.3155C>G c.2322C>G (p.Asp774Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1974C>G (p.Asp658Glu) n.1609C>G n.1954C>G n.2545C>G c.2022C>G (p.Asp674Glu) c.2172C>G (p.Asp724Glu) c.2145C>G (p.Asp715Glu) | |
| 7 | g.150950244G>T | CA369856145 | KCNH2 | n.1620C>A n.3155C>A c.2322C>A (p.Asp774Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1974C>A (p.Asp658Glu) n.1609C>A n.1954C>A n.2545C>A c.2022C>A (p.Asp674Glu) c.2172C>A (p.Asp724Glu) c.2145C>A (p.Asp715Glu) | |
| 7 | g.150950245T>A | CA369856151 | KCNH2 | n.1619A>T n.3154A>T c.2321A>T (p.Asp774Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1973A>T (p.Asp658Val) n.1608A>T n.1953A>T n.2544A>T c.2021A>T (p.Asp674Val) c.2171A>T (p.Asp724Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950245T>C | CA369856149 | KCNH2 | n.1619A>G n.3154A>G c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) n.1608A>G n.1953A>G n.2544A>G c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) | |
| 7 | g.150950245T>G | CA369856148 | KCNH2 | n.1619A>C n.3154A>C c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1973A>C (p.Asp658Ala) n.1608A>C n.1953A>C n.2544A>C c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) | |
| 7 | g.150950246C>A | CA006441 | KCNH2 | n.1618G>T n.3153G>T c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) n.1607G>T n.1952G>T n.2543G>T c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950246C= | CA1752433433 | KCNH2 | n.1618G= n.3153G= c.2320G= (p.Asp774=) c.1300G= (p.Asp434=) c.1972G= (p.Asp658=) n.1607G= n.1952G= n.2543G= c.2020G= (p.Asp674=) c.2170G= (p.Asp724=) c.2143G= (p.Asp715=) | |
| 7 | g.150950246C>G | CA369856154 | KCNH2 | n.1618G>C n.3153G>C c.2320G>C (p.Asp774His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1972G>C (p.Asp658His) n.1607G>C n.1952G>C n.2543G>C c.2020G>C (p.Asp674His) c.2170G>C (p.Asp724His) c.2143G>C (p.Asp715His) | |
| 7 | g.150950246C>T | CA369856157 | KCNH2 | n.1618G>A n.3153G>A c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1972G>A (p.Asp658Asn) n.1607G>A n.1952G>A n.2543G>A c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) | |
| 7 | g.150950247C>A | CA458871261 | KCNH2 | n.1617G>T n.3152G>T c.2319G>T (p.Gly773=) c.1299G>T (p.Gly433=) c.1971G>T (p.Gly657=) n.1606G>T n.1951G>T n.2542G>T c.2019G>T (p.Gly673=) c.2169G>T (p.Gly723=) c.2142G>T (p.Gly714=) | |
| 7 | g.150950247C>G | CA458871262 | KCNH2 | n.1617G>C n.3152G>C c.2319G>C (p.Gly773=) c.1299G>C (p.Gly433=) c.1971G>C (p.Gly657=) n.1606G>C n.1951G>C n.2542G>C c.2019G>C (p.Gly673=) c.2169G>C (p.Gly723=) c.2142G>C (p.Gly714=) | |
| 7 | g.150950247C>T | CA071235 | KCNH2 | n.1617G>A n.3152G>A c.2319G>A (p.Gly773=) c.1299G>A (p.Gly433=) c.1971G>A (p.Gly657=) n.1606G>A n.1951G>A n.2542G>A c.2019G>A (p.Gly673=) c.2169G>A (p.Gly723=) c.2142G>A (p.Gly714=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950248C>A | CA369856160 | KCNH2 | n.1616G>T n.3151G>T c.2318G>T (p.Gly773Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1970G>T (p.Gly657Val) n.1605G>T n.1950G>T n.2541G>T c.2018G>T (p.Gly673Val) c.2168G>T (p.Gly723Val) c.2141G>T (p.Gly714Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950248C>G | CA369856162 | KCNH2 | n.1616G>C n.3151G>C c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1970G>C (p.Gly657Ala) n.1605G>C n.1950G>C n.2541G>C c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.2141G>C (p.Gly714Ala) | |
| 7 | g.150950248C>T | CA369856164 | KCNH2 | n.1616G>A n.3151G>A c.2318G>A (p.Gly773Glu) c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.1970G>A (p.Gly657Glu) n.1605G>A n.1950G>A n.2541G>A c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.2168G>A (p.Gly723Glu) c.2141G>A (p.Gly714Glu) | |
| 7 | g.150950248_150950386delinsCCAGCATGCACCAGTGTGTCCCCTGGCGGTGCATGTGTGGTCTTGAACTTCATGGCCAGGGCCCGAAGGCAGCCCTTGGTGGCCCCTCGGAAGGGTTTGCAGTGCTGCAGCAGTGAGCGGTTCAGGTGCAGGCAGATGT | CA1752433435 | KCNH2 | n.1478_1616delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.3013_3151delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG c.2180_2318delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp727=) c.1160_1298delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp387=) c.1832_1970delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp611=) n.1467_1605delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.1812_1950delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.2403_2541delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG c.1880_2018delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp627=) c.2030_2168delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp677=) c.2003_2141delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp668=) | |
| 7 | g.150950249C>A | CA369856166 | KCNH2 | n.1615G>T n.3150G>T c.2317G>T (p.Gly773Trp) c.1297G>T (p.Gly433Trp) c.1969G>T (p.Gly657Trp) n.1604G>T n.1949G>T n.2540G>T c.2017G>T (p.Gly673Trp) c.2167G>T (p.Gly723Trp) c.2140G>T (p.Gly714Trp) | |
| 7 | g.150950249C>G | CA369856169 | KCNH2 | n.1615G>C n.3150G>C c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1969G>C (p.Gly657Arg) n.1604G>C n.1949G>C n.2540G>C c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.2140G>C (p.Gly714Arg) | |
| 7 | g.150950249C>T | CA369856168 | KCNH2 | n.1615G>A n.3150G>A c.2317G>A (p.Gly773Arg) c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.1969G>A (p.Gly657Arg) n.1604G>A n.1949G>A n.2540G>A c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.2167G>A (p.Gly723Arg) c.2140G>A (p.Gly714Arg) | |
| 7 | g.150950253_150950390del | CA658656021 | KCNH2 | n.1478_1615del n.3013_3150del c.2180_2317del (p.Asp727_Ala772del) c.1160_1297del (p.Asp387_Ala432del) c.1832_1969del (p.Asp611_Ala656del) n.1467_1604del n.1812_1949del n.2403_2540del c.1880_2017del (p.Asp627_Ala672del) c.2030_2167del (p.Asp677_Ala722del) c.2003_2140del (p.Asp668_Ala713del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950250A= | CA1752433439 | KCNH2 | n.1614T= n.3149T= c.2316T= (p.Ala772=) c.1296T= (p.Ala432=) c.1968T= (p.Ala656=) n.1603T= n.1948T= n.2539T= c.2016T= (p.Ala672=) c.2166T= (p.Ala722=) c.2139T= (p.Ala713=) | |
| 7 | g.150950250A>C | CA458871265 | KCNH2 | n.1614T>G n.3149T>G c.2316T>G (p.Ala772=) c.1296T>G (p.Ala432=) c.1968T>G (p.Ala656=) n.1603T>G n.1948T>G n.2539T>G c.2016T>G (p.Ala672=) c.2166T>G (p.Ala722=) c.2139T>G (p.Ala713=) | |
| 7 | g.150950250A>G | CA169075778 | KCNH2 | n.1614T>C n.3149T>C c.2316T>C (p.Ala772=) c.1296T>C (p.Ala432=) c.1968T>C (p.Ala656=) n.1603T>C n.1948T>C n.2539T>C c.2016T>C (p.Ala672=) c.2166T>C (p.Ala722=) c.2139T>C (p.Ala713=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950250A>T | CA458871266 | KCNH2 | n.1614T>A n.3149T>A c.2316T>A (p.Ala772=) c.1296T>A (p.Ala432=) c.1968T>A (p.Ala656=) n.1603T>A n.1948T>A n.2539T>A c.2016T>A (p.Ala672=) c.2166T>A (p.Ala722=) c.2139T>A (p.Ala713=) | |
| 7 | g.150950251G>A | CA071217 | KCNH2 | n.1613C>T n.3148C>T c.2315C>T (p.Ala772Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1967C>T (p.Ala656Val) n.1602C>T n.1947C>T n.2538C>T c.2015C>T (p.Ala672Val) c.2165C>T (p.Ala722Val) c.2138C>T (p.Ala713Val) | |
| 7 | g.150950251G>C | CA369856174 | KCNH2 | n.1613C>G n.3148C>G c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.1602C>G n.1947C>G n.2538C>G c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.2165C>G (p.Ala722Gly) c.2138C>G (p.Ala713Gly) | |
| 7 | g.150950251G>T | CA369856172 | KCNH2 | n.1613C>A n.3148C>A c.2315C>A (p.Ala772Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1967C>A (p.Ala656Asp) n.1602C>A n.1947C>A n.2538C>A c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.2165C>A (p.Ala722Asp) c.2138C>A (p.Ala713Asp) | |
| 7 | g.150950252C>A | CA369856176 | KCNH2 | n.1612G>T n.3147G>T c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.1601G>T n.1946G>T n.2537G>T c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.2164G>T (p.Ala722Ser) c.2137G>T (p.Ala713Ser) | |
| 7 | g.150950252C>G | CA369856180 | KCNH2 | n.1612G>C n.3147G>C c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1966G>C (p.Ala656Pro) n.1601G>C n.1946G>C n.2537G>C c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.2137G>C (p.Ala713Pro) | |
| 7 | g.150950252C>T | CA369856178 | KCNH2 | n.1612G>A n.3147G>A c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1966G>A (p.Ala656Thr) n.1601G>A n.1946G>A n.2537G>A c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.2137G>A (p.Ala713Thr) | |
| 7 | g.150950252_150950253del | CA2557928423 | KCNH2 | n.1611_1612del n.3146_3147del c.2313_2314del (p.Ala772TrpfsTer?) c.1293_1294del (p.Ala432TrpfsTer?) c.1965_1966del (p.Ala656TrpfsTer?) n.1600_1601del n.1945_1946del n.2536_2537del c.2013_2014del (p.Ala672TrpfsTer?) c.2163_2164del (p.Ala722TrpfsTer?) c.2136_2137del (p.Ala713TrpfsTer?) | |
| 7 | g.150950253A>C | CA369856182 | KCNH2 | n.1611T>G n.3146T>G c.2313T>G (p.His771Gln) c.1293T>G (p.His431Gln) c.1965T>G (p.His655Gln) n.1600T>G n.1945T>G n.2536T>G c.2013T>G (p.His671Gln) c.2163T>G (p.His721Gln) c.2136T>G (p.His712Gln) | |
| 7 | g.150950253A>G | CA458871269 | KCNH2 | n.1611T>C n.3146T>C c.2313T>C (p.His771=) c.1293T>C (p.His431=) c.1965T>C (p.His655=) n.1600T>C n.1945T>C n.2536T>C c.2013T>C (p.His671=) c.2163T>C (p.His721=) c.2136T>C (p.His712=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950253A>T | CA369856183 | KCNH2 | n.1611T>A n.3146T>A c.2313T>A (p.His771Gln) c.1293T>A (p.His431Gln) c.1965T>A (p.His655Gln) n.1600T>A n.1945T>A n.2536T>A c.2013T>A (p.His671Gln) c.2163T>A (p.His721Gln) c.2136T>A (p.His712Gln) | COSMIC |
| 7 | g.150950254T>A | CA369856186 | KCNH2 | n.1610A>T n.3145A>T c.2312A>T (p.His771Leu) c.1292A>T (p.His431Leu) c.1964A>T (p.His655Leu) n.1599A>T n.1944A>T n.2535A>T c.2012A>T (p.His671Leu) c.2162A>T (p.His721Leu) c.2135A>T (p.His712Leu) | |
| 7 | g.150950254T>C | CA16612046 | KCNH2 | n.1610A>G n.3145A>G c.2312A>G (p.His771Arg) c.1292A>G (p.His431Arg) c.1964A>G (p.His655Arg) n.1599A>G n.1944A>G n.2535A>G c.2012A>G (p.His671Arg) c.2162A>G (p.His721Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950254T>G | CA369856188 | KCNH2 | n.1610A>C n.3145A>C c.2312A>C (p.His771Pro) c.1292A>C (p.His431Pro) c.1964A>C (p.His655Pro) n.1599A>C n.1944A>C n.2535A>C c.2012A>C (p.His671Pro) c.2162A>C (p.His721Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950254T= | CA1752433444 | KCNH2 | n.1610A= n.3145A= c.2312A= (p.His771=) c.1292A= (p.His431=) c.1964A= (p.His655=) n.1599A= n.1944A= n.2535A= c.2012A= (p.His671=) c.2162A= (p.His721=) c.2135A= (p.His712=) | |
| 7 | g.150950255G>A | CA071205 | KCNH2 | n.1609C>T n.3144C>T c.2311C>T (p.His771Tyr) c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1963C>T (p.His655Tyr) n.1598C>T n.1943C>T n.2534C>T c.2011C>T (p.His671Tyr) c.2161C>T (p.His721Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950255G>C | CA369856193 | KCNH2 | n.1609C>G n.3144C>G c.2311C>G (p.His771Asp) c.1291C>G (p.His431Asp) c.1963C>G (p.His655Asp) n.1598C>G n.1943C>G n.2534C>G c.2011C>G (p.His671Asp) c.2161C>G (p.His721Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) | |
| 7 | g.150950255G>T | CA071201 | KCNH2 | n.1609C>A n.3144C>A c.2311C>A (p.His771Asn) c.1291C>A (p.His431Asn) c.1963C>A (p.His655Asn) n.1598C>A n.1943C>A n.2534C>A c.2011C>A (p.His671Asn) c.2161C>A (p.His721Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) | |
| 7 | g.150950256C>A | CA458871272 | KCNH2 | n.1608G>T n.3143G>T c.2310G>T (p.Val770=) c.1290G>T (p.Val430=) c.1962G>T (p.Val654=) n.1597G>T n.1942G>T n.2533G>T c.2010G>T (p.Val670=) c.2160G>T (p.Val720=) c.2133G>T (p.Val711=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950256C= | CA1752433450 | KCNH2 | n.1608G= n.3143G= c.2310G= (p.Val770=) c.1290G= (p.Val430=) c.1962G= (p.Val654=) n.1597G= n.1942G= n.2533G= c.2010G= (p.Val670=) c.2160G= (p.Val720=) c.2133G= (p.Val711=) | |
| 7 | g.150950256C>G | CA458871271 | KCNH2 | n.1608G>C n.3143G>C c.2310G>C (p.Val770=) c.1290G>C (p.Val430=) c.1962G>C (p.Val654=) n.1597G>C n.1942G>C n.2533G>C c.2010G>C (p.Val670=) c.2160G>C (p.Val720=) c.2133G>C (p.Val711=) | |
| 7 | g.150950256C>T | CA458871270 | KCNH2 | n.1608G>A n.3143G>A c.2310G>A (p.Val770=) c.1290G>A (p.Val430=) c.1962G>A (p.Val654=) n.1597G>A n.1942G>A n.2533G>A c.2010G>A (p.Val670=) c.2160G>A (p.Val720=) c.2133G>A (p.Val711=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950257A= | CA1752433452 | KCNH2 | n.1607T= n.3142T= c.2309T= (p.Val770=) c.1289T= (p.Val430=) c.1961T= (p.Val654=) n.1596T= n.1941T= n.2532T= c.2009T= (p.Val670=) c.2159T= (p.Val720=) c.2132T= (p.Val711=) | |
| 7 | g.150950257A>C | CA369856196 | KCNH2 | n.1607T>G n.3142T>G c.2309T>G (p.Val770Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) n.1596T>G n.1941T>G n.2532T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2132T>G (p.Val711Gly) | |
| 7 | g.150950257A>G | CA006433 | KCNH2 | n.1607T>C n.3142T>C c.2309T>C (p.Val770Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) n.1596T>C n.1941T>C n.2532T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950257A>T | CA369856198 | KCNH2 | n.1607T>A n.3142T>A c.2309T>A (p.Val770Glu) c.1289T>A (p.Val430Glu) c.1961T>A (p.Val654Glu) n.1596T>A n.1941T>A n.2532T>A c.2009T>A (p.Val670Glu) c.2159T>A (p.Val720Glu) c.2132T>A (p.Val711Glu) | |
| 7 | g.150950258C>A | CA369856201 | KCNH2 | n.1606G>T n.3141G>T c.2308G>T (p.Val770Leu) c.1288G>T (p.Val430Leu) c.1960G>T (p.Val654Leu) n.1595G>T n.1940G>T n.2531G>T c.2008G>T (p.Val670Leu) c.2158G>T (p.Val720Leu) c.2131G>T (p.Val711Leu) | |
| 7 | g.150950258C>G | CA369856203 | KCNH2 | n.1606G>C n.3141G>C c.2308G>C (p.Val770Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) n.1595G>C n.1940G>C n.2531G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) | |
| 7 | g.150950258C>T | CA369856205 | KCNH2 | n.1606G>A n.3141G>A c.2308G>A (p.Val770Met) c.1288G>A (p.Val430Met) c.1960G>A (p.Val654Met) n.1595G>A n.1940G>A n.2531G>A c.2008G>A (p.Val670Met) c.2158G>A (p.Val720Met) c.2131G>A (p.Val711Met) | |
| 7 | g.150950259C>A | CA458871274 | KCNH2 | n.1605G>T n.3140G>T c.2307G>T (p.Leu769=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1959G>T (p.Leu653=) n.1594G>T n.1939G>T n.2530G>T c.2007G>T (p.Leu669=) c.2157G>T (p.Leu719=) c.2130G>T (p.Leu710=) | |
| 7 | g.150950259C= | CA1752433457 | KCNH2 | n.1605G= n.3140G= c.2307G= (p.Leu769=) c.1287G= (p.Leu429=) c.1959G= (p.Leu653=) n.1594G= n.1939G= n.2530G= c.2007G= (p.Leu669=) c.2157G= (p.Leu719=) c.2130G= (p.Leu710=) | |
| 7 | g.150950259C>G | CA458871276 | KCNH2 | n.1605G>C n.3140G>C c.2307G>C (p.Leu769=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.1959G>C (p.Leu653=) n.1594G>C n.1939G>C n.2530G>C c.2007G>C (p.Leu669=) c.2157G>C (p.Leu719=) c.2130G>C (p.Leu710=) | |
| 7 | g.150950259C>T | CA458871275 | KCNH2 | n.1605G>A n.3140G>A c.2307G>A (p.Leu769=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1959G>A (p.Leu653=) n.1594G>A n.1939G>A n.2530G>A c.2007G>A (p.Leu669=) c.2157G>A (p.Leu719=) c.2130G>A (p.Leu710=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950259_150950260delinsAT | CA071191 | KCNH2 | n.1604_1605delinsAT n.3139_3140delinsAT c.2306_2307delinsAT (p.Leu769His) c.1286_1287delinsAT (p.Leu429His) c.1958_1959delinsAT (p.Leu653His) n.1593_1594delinsAT n.1938_1939delinsAT n.2529_2530delinsAT c.2006_2007delinsAT (p.Leu669His) c.2156_2157delinsAT (p.Leu719His) c.2129_2130delinsAT (p.Leu710His) | |
| 7 | g.150950260A>C | CA369856207 | KCNH2 | n.1604T>G n.3139T>G c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) n.1593T>G n.1938T>G n.2529T>G c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) | |
| 7 | g.150950260A>G | CA369856211 | KCNH2 | n.1604T>C n.3139T>C c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) n.1593T>C n.1938T>C n.2529T>C c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) | |
| 7 | g.150950260A>T | CA369856209 | KCNH2 | n.1604T>A n.3139T>A c.2306T>A (p.Leu769Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1958T>A (p.Leu653Gln) n.1593T>A n.1938T>A n.2529T>A c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.2156T>A (p.Leu719Gln) c.2129T>A (p.Leu710Gln) | |
| 7 | g.150950261G>A | CA458871277 | KCNH2 | n.1603C>T n.3138C>T c.2305C>T (p.Leu769=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1957C>T (p.Leu653=) n.1592C>T n.1937C>T n.2528C>T c.2005C>T (p.Leu669=) c.2155C>T (p.Leu719=) c.2128C>T (p.Leu710=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950261G>C | CA369856213 | KCNH2 | n.1603C>G n.3138C>G c.2305C>G (p.Leu769Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) n.1592C>G n.1937C>G n.2528C>G c.2005C>G (p.Leu669Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) | |
| 7 | g.150950261G>T | CA369856215 | KCNH2 | n.1603C>A n.3138C>A c.2305C>A (p.Leu769Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1957C>A (p.Leu653Met) n.1592C>A n.1937C>A n.2528C>A c.2005C>A (p.Leu669Met) c.2155C>A (p.Leu719Met) c.2128C>A (p.Leu710Met) | |
| 7 | g.150950265_150950266dup | CA2580614282 | KCNH2 | n.1602_1603dup n.3137_3138dup c.2304_2305dup (p.Leu769HisfsTer?) c.1284_1285dup (p.Leu429HisfsTer?) c.1956_1957dup (p.Leu653HisfsTer?) n.1591_1592dup n.1936_1937dup n.2527_2528dup c.2004_2005dup (p.Leu669HisfsTer?) c.2154_2155dup (p.Leu719HisfsTer?) c.2127_2128dup (p.Leu710HisfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150950262T>A | CA458871278 | KCNH2 | n.1602A>T n.3137A>T c.2304A>T (p.Thr768=) c.1284A>T (p.Thr428=) c.1956A>T (p.Thr652=) n.1591A>T n.1936A>T n.2527A>T c.2004A>T (p.Thr668=) c.2154A>T (p.Thr718=) c.2127A>T (p.Thr709=) | |
| 7 | g.150950262T>C | CA458871279 | KCNH2 | n.1602A>G n.3137A>G c.2304A>G (p.Thr768=) c.1284A>G (p.Thr428=) c.1956A>G (p.Thr652=) n.1591A>G n.1936A>G n.2527A>G c.2004A>G (p.Thr668=) c.2154A>G (p.Thr718=) c.2127A>G (p.Thr709=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950262T>G | CA458871280 | KCNH2 | n.1602A>C n.3137A>C c.2304A>C (p.Thr768=) c.1284A>C (p.Thr428=) c.1956A>C (p.Thr652=) n.1591A>C n.1936A>C n.2527A>C c.2004A>C (p.Thr668=) c.2154A>C (p.Thr718=) c.2127A>C (p.Thr709=) | |
| 7 | g.150950263G>A | CA369856218 | KCNH2 | n.1601C>T n.3136C>T c.2303C>T (p.Thr768Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) n.1590C>T n.1935C>T n.2526C>T c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.2126C>T (p.Thr709Ile) | |
| 7 | g.150950263G>C | CA369856219 | KCNH2 | n.1601C>G n.3136C>G c.2303C>G (p.Thr768Arg) c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.1955C>G (p.Thr652Arg) n.1590C>G n.1935C>G n.2526C>G c.2003C>G (p.Thr668Arg) c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.2126C>G (p.Thr709Arg) | |
| 7 | g.150950263G>T | CA369856221 | KCNH2 | n.1601C>A n.3136C>A c.2303C>A (p.Thr768Lys) c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.1955C>A (p.Thr652Lys) n.1590C>A n.1935C>A n.2526C>A c.2003C>A (p.Thr668Lys) c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.2126C>A (p.Thr709Lys) | |
| 7 | g.150950264T>A | CA369856223 | KCNH2 | n.1600A>T n.3135A>T c.2302A>T (p.Thr768Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) n.1589A>T n.1934A>T n.2525A>T c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.2125A>T (p.Thr709Ser) | dbSNP |
| 7 | g.150950264T>C | CA369856225 | KCNH2 | n.1600A>G n.3135A>G c.2302A>G (p.Thr768Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) n.1589A>G n.1934A>G n.2525A>G c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.2125A>G (p.Thr709Ala) | |
| 7 | g.150950264T>G | CA369856227 | KCNH2 | n.1600A>C n.3135A>C c.2302A>C (p.Thr768Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) n.1589A>C n.1934A>C n.2525A>C c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.2125A>C (p.Thr709Pro) | |
| 7 | g.150950265G>A | CA458871284 | KCNH2 | n.1599C>T n.3134C>T c.2301C>T (p.Asp767=) c.1281C>T (p.Asp427=) c.1953C>T (p.Asp651=) n.1588C>T n.1933C>T n.2524C>T c.2001C>T (p.Asp667=) c.2151C>T (p.Asp717=) c.2124C>T (p.Asp708=) | dbSNP |
| 7 | g.150950265G>C | CA369856228 | KCNH2 | n.1599C>G n.3134C>G c.2301C>G (p.Asp767Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.1953C>G (p.Asp651Glu) n.1588C>G n.1933C>G n.2524C>G c.2001C>G (p.Asp667Glu) c.2151C>G (p.Asp717Glu) c.2124C>G (p.Asp708Glu) | |
| 7 | g.150950265G>T | CA369856229 | KCNH2 | n.1599C>A n.3134C>A c.2301C>A (p.Asp767Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.1953C>A (p.Asp651Glu) n.1588C>A n.1933C>A n.2524C>A c.2001C>A (p.Asp667Glu) c.2151C>A (p.Asp717Glu) c.2124C>A (p.Asp708Glu) | |
| 7 | g.150950266del | CA2695208701 | KCNH2 | n.1598del n.3133del c.2300del (p.Asp767AlafsTer?) c.1280del (p.Asp427AlafsTer?) c.1952del (p.Asp651AlafsTer?) n.1587del n.1932del n.2523del c.2000del (p.Asp667AlafsTer?) c.2150del (p.Asp717AlafsTer?) c.2123del (p.Asp708AlafsTer?) | |
| 7 | g.150950266T>A | CA369856233 | KCNH2 | n.1598A>T n.3133A>T c.2300A>T (p.Asp767Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1952A>T (p.Asp651Val) n.1587A>T n.1932A>T n.2523A>T c.2000A>T (p.Asp667Val) c.2150A>T (p.Asp717Val) c.2123A>T (p.Asp708Val) | |
| 7 | g.150950266T>C | CA369856235 | KCNH2 | n.1598A>G n.3133A>G c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1952A>G (p.Asp651Gly) n.1587A>G n.1932A>G n.2523A>G c.2000A>G (p.Asp667Gly) c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.2123A>G (p.Asp708Gly) | |
| 7 | g.150950266T>G | CA369856231 | KCNH2 | n.1598A>C n.3133A>C c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1952A>C (p.Asp651Ala) n.1587A>C n.1932A>C n.2523A>C c.2000A>C (p.Asp667Ala) c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.2123A>C (p.Asp708Ala) | |
| 7 | g.150950267C>A | CA006424 | KCNH2 | n.1597G>T n.3132G>T c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) n.1586G>T n.1931G>T n.2522G>T c.1999G>T (p.Asp667Tyr) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.2122G>T (p.Asp708Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950267C= | CA1752433461 | KCNH2 | n.1597G= n.3132G= c.2299G= (p.Asp767=) c.1279G= (p.Asp427=) c.1951G= (p.Asp651=) n.1586G= n.1931G= n.2522G= c.1999G= (p.Asp667=) c.2149G= (p.Asp717=) c.2122G= (p.Asp708=) | |
| 7 | g.150950267C>G | CA369856238 | KCNH2 | n.1597G>C n.3132G>C c.2299G>C (p.Asp767His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1951G>C (p.Asp651His) n.1586G>C n.1931G>C n.2522G>C c.1999G>C (p.Asp667His) c.2149G>C (p.Asp717His) c.2122G>C (p.Asp708His) | |
| 7 | g.150950267C>T | CA369856239 | KCNH2 | n.1597G>A n.3132G>A c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) n.1586G>A n.1931G>A n.2522G>A c.1999G>A (p.Asp667Asn) c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.2122G>A (p.Asp708Asn) | |
| 7 | g.150950268C>A | CA458871285 | KCNH2 | n.1596G>T n.3131G>T c.2298G>T (p.Gly766=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.1950G>T (p.Gly650=) n.1585G>T n.1930G>T n.2521G>T c.1998G>T (p.Gly666=) c.2148G>T (p.Gly716=) c.2121G>T (p.Gly707=) | |
| 7 | g.150950268C>G | CA458871286 | KCNH2 | n.1596G>C n.3131G>C c.2298G>C (p.Gly766=) c.1278G>C (p.Gly426=) c.1950G>C (p.Gly650=) n.1585G>C n.1930G>C n.2521G>C c.1998G>C (p.Gly666=) c.2148G>C (p.Gly716=) c.2121G>C (p.Gly707=) | |
| 7 | g.150950268C>T | CA458871287 | KCNH2 | n.1596G>A n.3131G>A c.2298G>A (p.Gly766=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.1950G>A (p.Gly650=) n.1585G>A n.1930G>A n.2521G>A c.1998G>A (p.Gly666=) c.2148G>A (p.Gly716=) c.2121G>A (p.Gly707=) | ClinVar |
| 7 | g.150950269C>A | CA369856242 | KCNH2 | n.1595G>T n.3130G>T c.2297G>T (p.Gly766Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1949G>T (p.Gly650Val) n.1584G>T n.1929G>T n.2520G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) c.2147G>T (p.Gly716Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) | |
| 7 | g.150950269C>G | CA369856244 | KCNH2 | n.1595G>C n.3130G>C c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.1584G>C n.1929G>C n.2520G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) | |
| 7 | g.150950269C>T | CA369856247 | KCNH2 | n.1595G>A n.3130G>A c.2297G>A (p.Gly766Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1949G>A (p.Gly650Glu) n.1584G>A n.1929G>A n.2520G>A c.1997G>A (p.Gly666Glu) c.2147G>A (p.Gly716Glu) c.2120G>A (p.Gly707Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950270C>A | CA16605269 | KCNH2 | n.1594G>T n.3129G>T c.2296G>T (p.Gly766Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.1948G>T (p.Gly650Trp) n.1583G>T n.1928G>T n.2519G>T c.1996G>T (p.Gly666Trp) c.2146G>T (p.Gly716Trp) c.2119G>T (p.Gly707Trp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950270C= | CA1752433465 | KCNH2 | n.1594G= n.3129G= c.2296G= (p.Gly766=) c.1276G= (p.Gly426=) c.1948G= (p.Gly650=) n.1583G= n.1928G= n.2519G= c.1996G= (p.Gly666=) c.2146G= (p.Gly716=) c.2119G= (p.Gly707=) | |
| 7 | g.150950270C>G | CA369856250 | KCNH2 | n.1594G>C n.3129G>C c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.1583G>C n.1928G>C n.2519G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) | |
| 7 | g.150950270C>T | CA369856252 | KCNH2 | n.1594G>A n.3129G>A c.2296G>A (p.Gly766Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1948G>A (p.Gly650Arg) n.1583G>A n.1928G>A n.2519G>A c.1996G>A (p.Gly666Arg) c.2146G>A (p.Gly716Arg) c.2119G>A (p.Gly707Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950271T>A | CA458871289 | KCNH2 | n.1593A>T n.3128A>T c.2295A>T (p.Pro765=) c.1275A>T (p.Pro425=) c.1947A>T (p.Pro649=) n.1582A>T n.1927A>T n.2518A>T c.1995A>T (p.Pro665=) c.2145A>T (p.Pro715=) c.2118A>T (p.Pro706=) | |
| 7 | g.150950271T>C | CA458871290 | KCNH2 | n.1593A>G n.3128A>G c.2295A>G (p.Pro765=) c.1275A>G (p.Pro425=) c.1947A>G (p.Pro649=) n.1582A>G n.1927A>G n.2518A>G c.1995A>G (p.Pro665=) c.2145A>G (p.Pro715=) c.2118A>G (p.Pro706=) | |
| 7 | g.150950271T>G | CA458871291 | KCNH2 | n.1593A>C n.3128A>C c.2295A>C (p.Pro765=) c.1275A>C (p.Pro425=) c.1947A>C (p.Pro649=) n.1582A>C n.1927A>C n.2518A>C c.1995A>C (p.Pro665=) c.2145A>C (p.Pro715=) c.2118A>C (p.Pro706=) | |
| 7 | g.150950272G>A | CA369856254 | KCNH2 | n.1592C>T n.3127C>T c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) n.1581C>T n.1926C>T n.2517C>T c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.2117C>T (p.Pro706Leu) | |
| 7 | g.150950272G>C | CA369856256 | KCNH2 | n.1592C>G n.3127C>G c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) n.1581C>G n.1926C>G n.2517C>G c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.2117C>G (p.Pro706Arg) | |
| 7 | g.150950272G>T | CA369856258 | KCNH2 | n.1592C>A n.3127C>A c.2294C>A (p.Pro765Gln) c.1274C>A (p.Pro425Gln) c.1946C>A (p.Pro649Gln) n.1581C>A n.1926C>A n.2517C>A c.1994C>A (p.Pro665Gln) c.2144C>A (p.Pro715Gln) c.2117C>A (p.Pro706Gln) | |
| 7 | g.150950273G>A | CA031540 | KCNH2 | n.1591C>T n.3126C>T c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) n.1580C>T n.1925C>T n.2516C>T c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.2116C>T (p.Pro706Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150950273G>C | CA369856260 | KCNH2 | n.1591C>G n.3126C>G c.2293C>G (p.Pro765Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) n.1580C>G n.1925C>G n.2516C>G c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.2116C>G (p.Pro706Ala) | |
| 7 | g.150950273G= | CA1752433468 | KCNH2 | n.1591C= n.3126C= c.2293C= (p.Pro765=) c.1273C= (p.Pro425=) c.1945C= (p.Pro649=) n.1580C= n.1925C= n.2516C= c.1993C= (p.Pro665=) c.2143C= (p.Pro715=) c.2116C= (p.Pro706=) | |
| 7 | g.150950273G>T | CA369856262 | KCNH2 | n.1591C>A n.3126C>A c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) n.1580C>A n.1925C>A n.2516C>A c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.2116C>A (p.Pro706Thr) | |
| 7 | g.150950274C>A | CA458871292 | KCNH2 | n.1590G>T n.3125G>T c.2292G>T (p.Pro764=) c.1272G>T (p.Pro424=) c.1944G>T (p.Pro648=) n.1579G>T n.1924G>T n.2515G>T c.1992G>T (p.Pro664=) c.2142G>T (p.Pro714=) c.2115G>T (p.Pro705=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950274C= | CA1752433472 | KCNH2 | n.1590G= n.3125G= c.2292G= (p.Pro764=) c.1272G= (p.Pro424=) c.1944G= (p.Pro648=) n.1579G= n.1924G= n.2515G= c.1992G= (p.Pro664=) c.2142G= (p.Pro714=) c.2115G= (p.Pro705=) | |
| 7 | g.150950274C>G | CA458871293 | KCNH2 | n.1590G>C n.3125G>C c.2292G>C (p.Pro764=) c.1272G>C (p.Pro424=) c.1944G>C (p.Pro648=) n.1579G>C n.1924G>C n.2515G>C c.1992G>C (p.Pro664=) c.2142G>C (p.Pro714=) c.2115G>C (p.Pro705=) | |
| 7 | g.150950274C>T | CA031519 | KCNH2 | n.1590G>A n.3125G>A c.2292G>A (p.Pro764=) c.1272G>A (p.Pro424=) c.1944G>A (p.Pro648=) n.1579G>A n.1924G>A n.2515G>A c.1992G>A (p.Pro664=) c.2142G>A (p.Pro714=) c.2115G>A (p.Pro705=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950275G>A | CA10582466 | KCNH2 | n.1589C>T n.3124C>T c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) n.1578C>T n.1923C>T n.2514C>T c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.2114C>T (p.Pro705Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950275G>C | CA369856266 | KCNH2 | n.1589C>G n.3124C>G c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) n.1578C>G n.1923C>G n.2514C>G c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.2114C>G (p.Pro705Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950275G= | CA1752433481 | KCNH2 | n.1589C= n.3124C= c.2291C= (p.Pro764=) c.1271C= (p.Pro424=) c.1943C= (p.Pro648=) n.1578C= n.1923C= n.2514C= c.1991C= (p.Pro664=) c.2141C= (p.Pro714=) c.2114C= (p.Pro705=) | |
| 7 | g.150950275G>T | CA369856268 | KCNH2 | n.1589C>A n.3124C>A c.2291C>A (p.Pro764Gln) c.1271C>A (p.Pro424Gln) c.1943C>A (p.Pro648Gln) n.1578C>A n.1923C>A n.2514C>A c.1991C>A (p.Pro664Gln) c.2141C>A (p.Pro714Gln) c.2114C>A (p.Pro705Gln) | |
| 7 | g.150950276G>A | CA369856270 | KCNH2 | n.1588C>T n.3123C>T c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) n.1577C>T n.1922C>T n.2513C>T c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.2113C>T (p.Pro705Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950276G>C | CA369856272 | KCNH2 | n.1588C>G n.3123C>G c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) n.1577C>G n.1922C>G n.2513C>G c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.2113C>G (p.Pro705Ala) | |
| 7 | g.150950276G= | CA1752433485 | KCNH2 | n.1588C= n.3123C= c.2290C= (p.Pro764=) c.1270C= (p.Pro424=) c.1942C= (p.Pro648=) n.1577C= n.1922C= n.2513C= c.1990C= (p.Pro664=) c.2140C= (p.Pro714=) c.2113C= (p.Pro705=) | |
| 7 | g.150950276G>T | CA369856273 | KCNH2 | n.1588C>A n.3123C>A c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) n.1577C>A n.1922C>A n.2513C>A c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.2113C>A (p.Pro705Thr) | |
| 7 | g.150950277_150950278dup | CA2580077791 | KCNH2 | n.1587_1588dup n.3122_3123dup c.2289_2290dup (p.Pro764HisfsTer?) c.1269_1270dup (p.Pro424HisfsTer?) c.1941_1942dup (p.Pro648HisfsTer?) n.1576_1577dup n.1921_1922dup n.2512_2513dup c.1989_1990dup (p.Pro664HisfsTer?) c.2139_2140dup (p.Pro714HisfsTer?) c.2112_2113dup (p.Pro705HisfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150950277T>A | CA458871295 | KCNH2 | n.1587A>T n.3122A>T c.2289A>T (p.Ala763=) c.1269A>T (p.Ala423=) c.1941A>T (p.Ala647=) n.1576A>T n.1921A>T n.2512A>T c.1989A>T (p.Ala663=) c.2139A>T (p.Ala713=) c.2112A>T (p.Ala704=) | |
| 7 | g.150950277T>C | CA458871296 | KCNH2 | n.1587A>G n.3122A>G c.2289A>G (p.Ala763=) c.1269A>G (p.Ala423=) c.1941A>G (p.Ala647=) n.1576A>G n.1921A>G n.2512A>G c.1989A>G (p.Ala663=) c.2139A>G (p.Ala713=) c.2112A>G (p.Ala704=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950277T>G | CA458871298 | KCNH2 | n.1587A>C n.3122A>C c.2289A>C (p.Ala763=) c.1269A>C (p.Ala423=) c.1941A>C (p.Ala647=) n.1576A>C n.1921A>C n.2512A>C c.1989A>C (p.Ala663=) c.2139A>C (p.Ala713=) c.2112A>C (p.Ala704=) | |
| 7 | g.150950277T= | CA1752433488 | KCNH2 | n.1587A= n.3122A= c.2289A= (p.Ala763=) c.1269A= (p.Ala423=) c.1941A= (p.Ala647=) n.1576A= n.1921A= n.2512A= c.1989A= (p.Ala663=) c.2139A= (p.Ala713=) c.2112A= (p.Ala704=) | |
| 7 | g.150950278G>A | CA369856276 | KCNH2 | n.1586C>T n.3121C>T c.2288C>T (p.Ala763Val) c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1940C>T (p.Ala647Val) n.1575C>T n.1920C>T n.2511C>T c.1988C>T (p.Ala663Val) c.2138C>T (p.Ala713Val) c.2111C>T (p.Ala704Val) | dbSNP |
| 7 | g.150950278G>C | CA369856277 | KCNH2 | n.1586C>G n.3121C>G c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1940C>G (p.Ala647Gly) n.1575C>G n.1920C>G n.2511C>G c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.2111C>G (p.Ala704Gly) | ClinVar |
| 7 | g.150950278G= | CA1752433491 | KCNH2 | n.1586C= n.3121C= c.2288C= (p.Ala763=) c.1268C= (p.Ala423=) c.1940C= (p.Ala647=) n.1575C= n.1920C= n.2511C= c.1988C= (p.Ala663=) c.2138C= (p.Ala713=) c.2111C= (p.Ala704=) | |
| 7 | g.150950278G>T | CA369856279 | KCNH2 | n.1586C>A n.3121C>A c.2288C>A (p.Ala763Glu) c.1268C>A (p.Ala423Glu) c.1940C>A (p.Ala647Glu) n.1575C>A n.1920C>A n.2511C>A c.1988C>A (p.Ala663Glu) c.2138C>A (p.Ala713Glu) c.2111C>A (p.Ala704Glu) | |
| 7 | g.150950279C>A | CA369856281 | KCNH2 | n.1585G>T n.3120G>T c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1939G>T (p.Ala647Ser) n.1574G>T n.1919G>T n.2510G>T c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.2110G>T (p.Ala704Ser) | |
| 7 | g.150950279C= | CA1752433492 | KCNH2 | n.1585G= n.3120G= c.2287G= (p.Ala763=) c.1267G= (p.Ala423=) c.1939G= (p.Ala647=) n.1574G= n.1919G= n.2510G= c.1987G= (p.Ala663=) c.2137G= (p.Ala713=) c.2110G= (p.Ala704=) | |
| 7 | g.150950279C>G | CA369856283 | KCNH2 | n.1585G>C n.3120G>C c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1939G>C (p.Ala647Pro) n.1574G>C n.1919G>C n.2510G>C c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.2110G>C (p.Ala704Pro) | dbSNP |
| 7 | g.150950279C>T | CA369856284 | KCNH2 | n.1585G>A n.3120G>A c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1939G>A (p.Ala647Thr) n.1574G>A n.1919G>A n.2510G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.2110G>A (p.Ala704Thr) | |
| 7 | g.150950279_150950281delinsCAT | CA1752433495 | KCNH2 | n.1583_1585delinsATG n.3118_3120delinsATG c.2285_2287delinsATG (p.His762=) c.1265_1267delinsATG (p.His422=) c.1937_1939delinsATG (p.His646=) n.1572_1574delinsATG n.1917_1919delinsATG n.2508_2510delinsATG c.1985_1987delinsATG (p.His662=) c.2135_2137delinsATG (p.His712=) c.2108_2110delinsATG (p.His703=) | |
| 7 | g.150950280A>C | CA369856287 | KCNH2 | n.1584T>G n.3119T>G c.2286T>G (p.His762Gln) c.1266T>G (p.His422Gln) c.1938T>G (p.His646Gln) n.1573T>G n.1918T>G n.2509T>G c.1986T>G (p.His662Gln) c.2136T>G (p.His712Gln) c.2109T>G (p.His703Gln) | |
| 7 | g.150950280A>G | CA458871299 | KCNH2 | n.1584T>C n.3119T>C c.2286T>C (p.His762=) c.1266T>C (p.His422=) c.1938T>C (p.His646=) n.1573T>C n.1918T>C n.2509T>C c.1986T>C (p.His662=) c.2136T>C (p.His712=) c.2109T>C (p.His703=) | |
| 7 | g.150950280A>T | CA369856285 | KCNH2 | n.1584T>A n.3119T>A c.2286T>A (p.His762Gln) c.1266T>A (p.His422Gln) c.1938T>A (p.His646Gln) n.1573T>A n.1918T>A n.2509T>A c.1986T>A (p.His662Gln) c.2136T>A (p.His712Gln) c.2109T>A (p.His703Gln) | |
| 7 | g.150950280_150950281del | CA1139660304 | KCNH2 | n.1583_1584del n.3118_3119del c.2285_2286del (p.His762ArgfsTer?) c.1265_1266del (p.His422ArgfsTer?) c.1937_1938del (p.His646ArgfsTer?) n.1572_1573del n.1917_1918del n.2508_2509del c.1985_1986del (p.His662ArgfsTer?) c.2135_2136del (p.His712ArgfsTer?) c.2108_2109del (p.His703ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950281T>A | CA369856290 | KCNH2 | n.1583A>T n.3118A>T c.2285A>T (p.His762Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) c.1937A>T (p.His646Leu) n.1572A>T n.1917A>T n.2508A>T c.1985A>T (p.His662Leu) c.2135A>T (p.His712Leu) c.2108A>T (p.His703Leu) | |
| 7 | g.150950281T>C | CA369856293 | KCNH2 | n.1583A>G n.3118A>G c.2285A>G (p.His762Arg) c.1265A>G (p.His422Arg) c.1937A>G (p.His646Arg) n.1572A>G n.1917A>G n.2508A>G c.1985A>G (p.His662Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) c.2108A>G (p.His703Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950281T>G | CA369856291 | KCNH2 | n.1583A>C n.3118A>C c.2285A>C (p.His762Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) c.1937A>C (p.His646Pro) n.1572A>C n.1917A>C n.2508A>C c.1985A>C (p.His662Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) c.2108A>C (p.His703Pro) | |
| 7 | g.150950282G>A | CA369856295 | KCNH2 | n.1582C>T n.3117C>T c.2284C>T (p.His762Tyr) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.1936C>T (p.His646Tyr) n.1571C>T n.1916C>T n.2507C>T c.1984C>T (p.His662Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) c.2107C>T (p.His703Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950282G>C | CA369856297 | KCNH2 | n.1582C>G n.3117C>G c.2284C>G (p.His762Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) c.1936C>G (p.His646Asp) n.1571C>G n.1916C>G n.2507C>G c.1984C>G (p.His662Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) c.2107C>G (p.His703Asp) | |
| 7 | g.150950282G>T | CA369856298 | KCNH2 | n.1582C>A n.3117C>A c.2284C>A (p.His762Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) c.1936C>A (p.His646Asn) n.1571C>A n.1916C>A n.2507C>A c.1984C>A (p.His662Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) c.2107C>A (p.His703Asn) | |
| 7 | g.150950283T>A | CA458871301 | KCNH2 | n.1581A>T n.3116A>T c.2283A>T (p.Thr761=) c.1263A>T (p.Thr421=) c.1935A>T (p.Thr645=) n.1570A>T n.1915A>T n.2506A>T c.1983A>T (p.Thr661=) c.2133A>T (p.Thr711=) c.2106A>T (p.Thr702=) | |
| 7 | g.150950283T>C | CA458871302 | KCNH2 | n.1581A>G n.3116A>G c.2283A>G (p.Thr761=) c.1263A>G (p.Thr421=) c.1935A>G (p.Thr645=) n.1570A>G n.1915A>G n.2506A>G c.1983A>G (p.Thr661=) c.2133A>G (p.Thr711=) c.2106A>G (p.Thr702=) | |
| 7 | g.150950283T>G | CA458871303 | KCNH2 | n.1581A>C n.3116A>C c.2283A>C (p.Thr761=) c.1263A>C (p.Thr421=) c.1935A>C (p.Thr645=) n.1570A>C n.1915A>C n.2506A>C c.1983A>C (p.Thr661=) c.2133A>C (p.Thr711=) c.2106A>C (p.Thr702=) | |
| 7 | g.150950284G>A | CA369856302 | KCNH2 | n.1580C>T n.3115C>T c.2282C>T (p.Thr761Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.1934C>T (p.Thr645Ile) n.1569C>T n.1914C>T n.2505C>T c.1982C>T (p.Thr661Ile) c.2132C>T (p.Thr711Ile) c.2105C>T (p.Thr702Ile) | |
| 7 | g.150950284G>C | CA369856303 | KCNH2 | n.1580C>G n.3115C>G c.2282C>G (p.Thr761Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.1934C>G (p.Thr645Arg) n.1569C>G n.1914C>G n.2505C>G c.1982C>G (p.Thr661Arg) c.2132C>G (p.Thr711Arg) c.2105C>G (p.Thr702Arg) | |
| 7 | g.150950284G>T | CA369856305 | KCNH2 | n.1580C>A n.3115C>A c.2282C>A (p.Thr761Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.1934C>A (p.Thr645Lys) n.1569C>A n.1914C>A n.2505C>A c.1982C>A (p.Thr661Lys) c.2132C>A (p.Thr711Lys) c.2105C>A (p.Thr702Lys) | |
| 7 | g.150950285T>A | CA369856308 | KCNH2 | n.1579A>T n.3114A>T c.2281A>T (p.Thr761Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) n.1568A>T n.1913A>T n.2504A>T c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.2104A>T (p.Thr702Ser) | COSMIC |
| 7 | g.150950285T>C | CA369856309 | KCNH2 | n.1579A>G n.3114A>G c.2281A>G (p.Thr761Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) n.1568A>G n.1913A>G n.2504A>G c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.2104A>G (p.Thr702Ala) | |
| 7 | g.150950285T>G | CA369856311 | KCNH2 | n.1579A>C n.3114A>C c.2281A>C (p.Thr761Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) n.1568A>C n.1913A>C n.2504A>C c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.2104A>C (p.Thr702Pro) | |
| 7 | g.150950286G>A | CA458871305 | KCNH2 | n.1578C>T n.3113C>T c.2280C>T (p.Thr760=) c.1260C>T (p.Thr420=) c.1932C>T (p.Thr644=) n.1567C>T n.1912C>T n.2503C>T c.1980C>T (p.Thr660=) c.2130C>T (p.Thr710=) c.2103C>T (p.Thr701=) | |
| 7 | g.150950286G>C | CA458871306 | KCNH2 | n.1578C>G n.3113C>G c.2280C>G (p.Thr760=) c.1260C>G (p.Thr420=) c.1932C>G (p.Thr644=) n.1567C>G n.1912C>G n.2503C>G c.1980C>G (p.Thr660=) c.2130C>G (p.Thr710=) c.2103C>G (p.Thr701=) | |
| 7 | g.150950286G>T | CA458871307 | KCNH2 | n.1578C>A n.3113C>A c.2280C>A (p.Thr760=) c.1260C>A (p.Thr420=) c.1932C>A (p.Thr644=) n.1567C>A n.1912C>A n.2503C>A c.1980C>A (p.Thr660=) c.2130C>A (p.Thr710=) c.2103C>A (p.Thr701=) | |
| 7 | g.150950287G>A | CA369856314 | KCNH2 | n.1577C>T n.3112C>T c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1931C>T (p.Thr644Ile) n.1566C>T n.1911C>T n.2502C>T c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.2102C>T (p.Thr701Ile) | |
| 7 | g.150950287G>C | CA369856315 | KCNH2 | n.1577C>G n.3112C>G c.2279C>G (p.Thr760Ser) c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1931C>G (p.Thr644Ser) n.1566C>G n.1911C>G n.2502C>G c.1979C>G (p.Thr660Ser) c.2129C>G (p.Thr710Ser) c.2102C>G (p.Thr701Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950287G>T | CA369856317 | KCNH2 | n.1577C>A n.3112C>A c.2279C>A (p.Thr760Asn) c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1931C>A (p.Thr644Asn) n.1566C>A n.1911C>A n.2502C>A c.1979C>A (p.Thr660Asn) c.2129C>A (p.Thr710Asn) c.2102C>A (p.Thr701Asn) | |
| 7 | g.150950288T>A | CA369856318 | KCNH2 | n.1576A>T n.3111A>T c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1930A>T (p.Thr644Ser) n.1565A>T n.1910A>T n.2501A>T c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.2101A>T (p.Thr701Ser) | |
| 7 | g.150950288T>C | CA369856322 | KCNH2 | n.1576A>G n.3111A>G c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1930A>G (p.Thr644Ala) n.1565A>G n.1910A>G n.2501A>G c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.2101A>G (p.Thr701Ala) | |
| 7 | g.150950288T>G | CA369856320 | KCNH2 | n.1576A>C n.3111A>C c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1930A>C (p.Thr644Pro) n.1565A>C n.1910A>C n.2501A>C c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.2101A>C (p.Thr701Pro) | |
| 7 | g.150950289C>A | CA369856324 | KCNH2 | n.1575G>T n.3110G>T c.2277G>T (p.Lys759Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.1929G>T (p.Lys643Asn) n.1564G>T n.1909G>T n.2500G>T c.1977G>T (p.Lys659Asn) c.2127G>T (p.Lys709Asn) c.2100G>T (p.Lys700Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950289C= | CA1752433503 | KCNH2 | n.1575G= n.3110G= c.2277G= (p.Lys759=) c.1257G= (p.Lys419=) c.1929G= (p.Lys643=) n.1564G= n.1909G= n.2500G= c.1977G= (p.Lys659=) c.2127G= (p.Lys709=) c.2100G= (p.Lys700=) | |
| 7 | g.150950289C>G | CA369856326 | KCNH2 | n.1575G>C n.3110G>C c.2277G>C (p.Lys759Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.1929G>C (p.Lys643Asn) n.1564G>C n.1909G>C n.2500G>C c.1977G>C (p.Lys659Asn) c.2127G>C (p.Lys709Asn) c.2100G>C (p.Lys700Asn) | |
| 7 | g.150950289C>T | CA458871311 | KCNH2 | n.1575G>A n.3110G>A c.2277G>A (p.Lys759=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.1929G>A (p.Lys643=) n.1564G>A n.1909G>A n.2500G>A c.1977G>A (p.Lys659=) c.2127G>A (p.Lys709=) c.2100G>A (p.Lys700=) | |
| 7 | g.150950290T>A | CA369856328 | KCNH2 | n.1574A>T n.3109A>T c.2276A>T (p.Lys759Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.1928A>T (p.Lys643Met) n.1563A>T n.1908A>T n.2499A>T c.1976A>T (p.Lys659Met) c.2126A>T (p.Lys709Met) c.2099A>T (p.Lys700Met) | |
| 7 | g.150950290T>C | CA369856330 | KCNH2 | n.1574A>G n.3109A>G c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1928A>G (p.Lys643Arg) n.1563A>G n.1908A>G n.2499A>G c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.2099A>G (p.Lys700Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950290T>G | CA369856332 | KCNH2 | n.1574A>C n.3109A>C c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1928A>C (p.Lys643Thr) n.1563A>C n.1908A>C n.2499A>C c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) | |
| 7 | g.150950290T= | CA1752433505 | KCNH2 | n.1574A= n.3109A= c.2276A= (p.Lys759=) c.1256A= (p.Lys419=) c.1928A= (p.Lys643=) n.1563A= n.1908A= n.2499A= c.1976A= (p.Lys659=) c.2126A= (p.Lys709=) c.2099A= (p.Lys700=) | |
| 7 | g.150950291T>A | CA369856334 | KCNH2 | n.1573A>T n.3108A>T c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1927A>T (p.Lys643Ter) n.1562A>T n.1907A>T n.2498A>T c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.2098A>T (p.Lys700Ter) | |
| 7 | g.150950291T>C | CA369856336 | KCNH2 | n.1573A>G n.3108A>G c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1927A>G (p.Lys643Glu) n.1562A>G n.1907A>G n.2498A>G c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.2125A>G (p.Lys709Glu) c.2098A>G (p.Lys700Glu) | |
| 7 | g.150950291T>G | CA369856337 | KCNH2 | n.1573A>C n.3108A>C c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1927A>C (p.Lys643Gln) n.1562A>C n.1907A>C n.2498A>C c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.2125A>C (p.Lys709Gln) c.2098A>C (p.Lys700Gln) | |
| 7 | g.150950292G>A | CA071283 | KCNH2 | n.1572C>T n.3107C>T c.2274C>T (p.Phe758=) c.1254C>T (p.Phe418=) c.1926C>T (p.Phe642=) n.1561C>T n.1906C>T n.2497C>T c.1974C>T (p.Phe658=) c.2124C>T (p.Phe708=) c.2097C>T (p.Phe699=) | |
| 7 | g.150950292G>C | CA369856339 | KCNH2 | n.1572C>G n.3107C>G c.2274C>G (p.Phe758Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.1926C>G (p.Phe642Leu) n.1561C>G n.1906C>G n.2497C>G c.1974C>G (p.Phe658Leu) c.2124C>G (p.Phe708Leu) c.2097C>G (p.Phe699Leu) | |
| 7 | g.150950292G>T | CA369856341 | KCNH2 | n.1572C>A n.3107C>A c.2274C>A (p.Phe758Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.1926C>A (p.Phe642Leu) n.1561C>A n.1906C>A n.2497C>A c.1974C>A (p.Phe658Leu) c.2124C>A (p.Phe708Leu) c.2097C>A (p.Phe699Leu) | |
| 7 | g.150950293A>C | CA369856345 | KCNH2 | n.1571T>G n.3106T>G c.2273T>G (p.Phe758Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1925T>G (p.Phe642Cys) n.1560T>G n.1905T>G n.2496T>G c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.2096T>G (p.Phe699Cys) | |
| 7 | g.150950293A>G | CA369856347 | KCNH2 | n.1571T>C n.3106T>C c.2273T>C (p.Phe758Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1925T>C (p.Phe642Ser) n.1560T>C n.1905T>C n.2496T>C c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.2096T>C (p.Phe699Ser) | |
| 7 | g.150950293A>T | CA369856343 | KCNH2 | n.1571T>A n.3106T>A c.2273T>A (p.Phe758Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1925T>A (p.Phe642Tyr) n.1560T>A n.1905T>A n.2496T>A c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.2096T>A (p.Phe699Tyr) | |
| 7 | g.150950294A>C | CA369856349 | KCNH2 | n.1570T>G n.3105T>G c.2272T>G (p.Phe758Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1924T>G (p.Phe642Val) n.1559T>G n.1904T>G n.2495T>G c.1972T>G (p.Phe658Val) c.2122T>G (p.Phe708Val) c.2095T>G (p.Phe699Val) | |
| 7 | g.150950294A>G | CA369856351 | KCNH2 | n.1570T>C n.3105T>C c.2272T>C (p.Phe758Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1924T>C (p.Phe642Leu) n.1559T>C n.1904T>C n.2495T>C c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.2095T>C (p.Phe699Leu) | |
| 7 | g.150950294A>T | CA369856353 | KCNH2 | n.1570T>A n.3105T>A c.2272T>A (p.Phe758Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1924T>A (p.Phe642Ile) n.1559T>A n.1904T>A n.2495T>A c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.2095T>A (p.Phe699Ile) | |
| 7 | g.150950295C>A | CA369856355 | KCNH2 | n.1569G>T n.3104G>T c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.1923G>T (p.Lys641Asn) n.1558G>T n.1903G>T n.2494G>T c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.2121G>T (p.Lys707Asn) c.2094G>T (p.Lys698Asn) | |
| 7 | g.150950295C= | CA1752433506 | KCNH2 | n.1569G= n.3104G= c.2271G= (p.Lys757=) c.1251G= (p.Lys417=) c.1923G= (p.Lys641=) n.1558G= n.1903G= n.2494G= c.1971G= (p.Lys657=) c.2121G= (p.Lys707=) c.2094G= (p.Lys698=) | |
| 7 | g.150950295C>G | CA006419 | KCNH2 | n.1569G>C n.3104G>C c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.1923G>C (p.Lys641Asn) n.1558G>C n.1903G>C n.2494G>C c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.2121G>C (p.Lys707Asn) c.2094G>C (p.Lys698Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950295C>T | CA071295 | KCNH2 | n.1569G>A n.3104G>A c.2271G>A (p.Lys757=) c.1251G>A (p.Lys417=) c.1923G>A (p.Lys641=) n.1558G>A n.1903G>A n.2494G>A c.1971G>A (p.Lys657=) c.2121G>A (p.Lys707=) c.2094G>A (p.Lys698=) | |
| 7 | g.150950296T>A | CA369856363 | KCNH2 | n.1568A>T n.3103A>T c.2270A>T (p.Lys757Met) c.1250A>T (p.Lys417Met) c.1922A>T (p.Lys641Met) n.1557A>T n.1902A>T n.2493A>T c.1970A>T (p.Lys657Met) c.2120A>T (p.Lys707Met) c.2093A>T (p.Lys698Met) | |
| 7 | g.150950296T>C | CA369856361 | KCNH2 | n.1568A>G n.3103A>G c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1922A>G (p.Lys641Arg) n.1557A>G n.1902A>G n.2493A>G c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.2093A>G (p.Lys698Arg) | |
| 7 | g.150950296T>G | CA369856359 | KCNH2 | n.1568A>C n.3103A>C c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1922A>C (p.Lys641Thr) n.1557A>C n.1902A>C n.2493A>C c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.2093A>C (p.Lys698Thr) | |
| 7 | g.150950297T>A | CA369856365 | KCNH2 | n.1567A>T n.3102A>T c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1921A>T (p.Lys641Ter) n.1556A>T n.1901A>T n.2492A>T c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.2092A>T (p.Lys698Ter) | |
| 7 | g.150950297T>C | CA369856367 | KCNH2 | n.1567A>G n.3102A>G c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1921A>G (p.Lys641Glu) n.1556A>G n.1901A>G n.2492A>G c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.2092A>G (p.Lys698Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950297T>G | CA369856368 | KCNH2 | n.1567A>C n.3102A>C c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1921A>C (p.Lys641Gln) n.1556A>C n.1901A>C n.2492A>C c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.2092A>C (p.Lys698Gln) | |
| 7 | g.150950298C>A | CA369856370 | KCNH2 | n.1566G>T n.3101G>T c.2268G>T (p.Met756Ile) c.1248G>T (p.Met416Ile) c.1920G>T (p.Met640Ile) n.1555G>T n.1900G>T n.2491G>T c.1968G>T (p.Met656Ile) c.2118G>T (p.Met706Ile) c.2091G>T (p.Met697Ile) | |
| 7 | g.150950298C= | CA1752433513 | KCNH2 | n.1566G= n.3101G= c.2268G= (p.Met756=) c.1248G= (p.Met416=) c.1920G= (p.Met640=) n.1555G= n.1900G= n.2491G= c.1968G= (p.Met656=) c.2118G= (p.Met706=) c.2091G= (p.Met697=) | |
| 7 | g.150950298C>G | CA369856372 | KCNH2 | n.1566G>C n.3101G>C c.2268G>C (p.Met756Ile) c.1248G>C (p.Met416Ile) c.1920G>C (p.Met640Ile) n.1555G>C n.1900G>C n.2491G>C c.1968G>C (p.Met656Ile) c.2118G>C (p.Met706Ile) c.2091G>C (p.Met697Ile) | |
| 7 | g.150950298C>T | CA031480 | KCNH2 | n.1566G>A n.3101G>A c.2268G>A (p.Met756Ile) c.1248G>A (p.Met416Ile) c.1920G>A (p.Met640Ile) n.1555G>A n.1900G>A n.2491G>A c.1968G>A (p.Met656Ile) c.2118G>A (p.Met706Ile) c.2091G>A (p.Met697Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950299A>C | CA369856375 | KCNH2 | n.1565T>G n.3100T>G c.2267T>G (p.Met756Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.1919T>G (p.Met640Arg) n.1554T>G n.1899T>G n.2490T>G c.1967T>G (p.Met656Arg) c.2117T>G (p.Met706Arg) c.2090T>G (p.Met697Arg) | |
| 7 | g.150950299A>G | CA369856378 | KCNH2 | n.1565T>C n.3100T>C c.2267T>C (p.Met756Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.1919T>C (p.Met640Thr) n.1554T>C n.1899T>C n.2490T>C c.1967T>C (p.Met656Thr) c.2117T>C (p.Met706Thr) c.2090T>C (p.Met697Thr) | |
| 7 | g.150950299A>T | CA369856376 | KCNH2 | n.1565T>A n.3100T>A c.2267T>A (p.Met756Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) n.1554T>A n.1899T>A n.2490T>A c.1967T>A (p.Met656Lys) c.2117T>A (p.Met706Lys) c.2090T>A (p.Met697Lys) | |
| 7 | g.150950300T>A | CA369856380 | KCNH2 | n.1564A>T n.3099A>T c.2266A>T (p.Met756Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.1918A>T (p.Met640Leu) n.1553A>T n.1898A>T n.2489A>T c.1966A>T (p.Met656Leu) c.2116A>T (p.Met706Leu) c.2089A>T (p.Met697Leu) | dbSNP |
| 7 | g.150950300T>C | CA006412 | KCNH2 | n.1564A>G n.3099A>G c.2266A>G (p.Met756Val) c.1246A>G (p.Met416Val) c.1918A>G (p.Met640Val) n.1553A>G n.1898A>G n.2489A>G c.1966A>G (p.Met656Val) c.2116A>G (p.Met706Val) c.2089A>G (p.Met697Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950300T>G | CA369856383 | KCNH2 | n.1564A>C n.3099A>C c.2266A>C (p.Met756Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) n.1553A>C n.1898A>C n.2489A>C c.1966A>C (p.Met656Leu) c.2116A>C (p.Met706Leu) c.2089A>C (p.Met697Leu) | |
| 7 | g.150950300T= | CA1752433514 | KCNH2 | n.1564A= n.3099A= c.2266A= (p.Met756=) c.1246A= (p.Met416=) c.1918A= (p.Met640=) n.1553A= n.1898A= n.2489A= c.1966A= (p.Met656=) c.2116A= (p.Met706=) c.2089A= (p.Met697=) | |
| 7 | g.150950301G>A | CA031454 | KCNH2 | n.1563C>T n.3098C>T c.2265C>T (p.Ala755=) c.1245C>T (p.Ala415=) c.1917C>T (p.Ala639=) n.1552C>T n.1897C>T n.2488C>T c.1965C>T (p.Ala655=) c.2115C>T (p.Ala705=) c.2088C>T (p.Ala696=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950301G>C | CA458871319 | KCNH2 | n.1563C>G n.3098C>G c.2265C>G (p.Ala755=) c.1245C>G (p.Ala415=) c.1917C>G (p.Ala639=) n.1552C>G n.1897C>G n.2488C>G c.1965C>G (p.Ala655=) c.2115C>G (p.Ala705=) c.2088C>G (p.Ala696=) | |
| 7 | g.150950301G= | CA1752433516 | KCNH2 | n.1563C= n.3098C= c.2265C= (p.Ala755=) c.1245C= (p.Ala415=) c.1917C= (p.Ala639=) n.1552C= n.1897C= n.2488C= c.1965C= (p.Ala655=) c.2115C= (p.Ala705=) c.2088C= (p.Ala696=) | |
| 7 | g.150950301G>T | CA458871318 | KCNH2 | n.1563C>A n.3098C>A c.2265C>A (p.Ala755=) c.1245C>A (p.Ala415=) c.1917C>A (p.Ala639=) n.1552C>A n.1897C>A n.2488C>A c.1965C>A (p.Ala655=) c.2115C>A (p.Ala705=) c.2088C>A (p.Ala696=) | |
| 7 | g.150950302G>A | CA369856386 | KCNH2 | n.1562C>T n.3097C>T c.2264C>T (p.Ala755Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1916C>T (p.Ala639Val) n.1551C>T n.1896C>T n.2487C>T c.1964C>T (p.Ala655Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) | |
| 7 | g.150950302G>C | CA369856388 | KCNH2 | n.1562C>G n.3097C>G c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.1551C>G n.1896C>G n.2487C>G c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) | |
| 7 | g.150950302G>T | CA369856390 | KCNH2 | n.1562C>A n.3097C>A c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1916C>A (p.Ala639Asp) n.1551C>A n.1896C>A n.2487C>A c.1964C>A (p.Ala655Asp) c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.2087C>A (p.Ala696Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950303C>A | CA369856392 | KCNH2 | n.1561G>T n.3096G>T c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.1550G>T n.1895G>T n.2486G>T c.1963G>T (p.Ala655Ser) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) | |
| 7 | g.150950303C= | CA1752433525 | KCNH2 | n.1561G= n.3096G= c.2263G= (p.Ala755=) c.1243G= (p.Ala415=) c.1915G= (p.Ala639=) n.1550G= n.1895G= n.2486G= c.1963G= (p.Ala655=) c.2113G= (p.Ala705=) c.2086G= (p.Ala696=) | |
| 7 | g.150950303C>G | CA369856394 | KCNH2 | n.1561G>C n.3096G>C c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.1550G>C n.1895G>C n.2486G>C c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) | |
| 7 | g.150950303C>T | CA006406 | KCNH2 | n.1561G>A n.3096G>A c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.1550G>A n.1895G>A n.2486G>A c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950304C>A | CA458871322 | KCNH2 | n.1560G>T n.3095G>T c.2262G>T (p.Leu754=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1914G>T (p.Leu638=) n.1549G>T n.1894G>T n.2485G>T c.1962G>T (p.Leu654=) c.2112G>T (p.Leu704=) c.2085G>T (p.Leu695=) | |
| 7 | g.150950304C>G | CA458871323 | KCNH2 | n.1560G>C n.3095G>C c.2262G>C (p.Leu754=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1914G>C (p.Leu638=) n.1549G>C n.1894G>C n.2485G>C c.1962G>C (p.Leu654=) c.2112G>C (p.Leu704=) c.2085G>C (p.Leu695=) | |
| 7 | g.150950304C>T | CA458871324 | KCNH2 | n.1560G>A n.3095G>A c.2262G>A (p.Leu754=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1914G>A (p.Leu638=) n.1549G>A n.1894G>A n.2485G>A c.1962G>A (p.Leu654=) c.2112G>A (p.Leu704=) c.2085G>A (p.Leu695=) | |
| 7 | g.150950305A= | CA1752433529 | KCNH2 | n.1559T= n.3094T= c.2261T= (p.Leu754=) c.1241T= (p.Leu414=) c.1913T= (p.Leu638=) n.1548T= n.1893T= n.2484T= c.1961T= (p.Leu654=) c.2111T= (p.Leu704=) c.2084T= (p.Leu695=) | |
| 7 | g.150950305A>C | CA006400 | KCNH2 | n.1559T>G n.3094T>G c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) n.1548T>G n.1893T>G n.2484T>G c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.2084T>G (p.Leu695Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950305A>G | CA369856398 | KCNH2 | n.1559T>C n.3094T>C c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) n.1548T>C n.1893T>C n.2484T>C c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.2084T>C (p.Leu695Pro) | |
| 7 | g.150950305A>T | CA369856400 | KCNH2 | n.1559T>A n.3094T>A c.2261T>A (p.Leu754Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) n.1548T>A n.1893T>A n.2484T>A c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.2111T>A (p.Leu704Gln) c.2084T>A (p.Leu695Gln) | |
| 7 | g.150950306G>A | CA458871327 | KCNH2 | n.1558C>T n.3093C>T c.2260C>T (p.Leu754=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1912C>T (p.Leu638=) n.1547C>T n.1892C>T n.2483C>T c.1960C>T (p.Leu654=) c.2110C>T (p.Leu704=) c.2083C>T (p.Leu695=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950306G>C | CA369856402 | KCNH2 | n.1558C>G n.3093C>G c.2260C>G (p.Leu754Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) n.1547C>G n.1892C>G n.2483C>G c.1960C>G (p.Leu654Val) c.2110C>G (p.Leu704Val) c.2083C>G (p.Leu695Val) | |
| 7 | g.150950306G>T | CA369856404 | KCNH2 | n.1558C>A n.3093C>A c.2260C>A (p.Leu754Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1912C>A (p.Leu638Met) n.1547C>A n.1892C>A n.2483C>A c.1960C>A (p.Leu654Met) c.2110C>A (p.Leu704Met) c.2083C>A (p.Leu695Met) | |
| 7 | g.150950307G>A | CA458871329 | KCNH2 | n.1557C>T n.3092C>T c.2259C>T (p.Ala753=) c.1239C>T (p.Ala413=) c.1911C>T (p.Ala637=) n.1546C>T n.1891C>T n.2482C>T c.1959C>T (p.Ala653=) c.2109C>T (p.Ala703=) c.2082C>T (p.Ala694=) | |
| 7 | g.150950307G>C | CA458871330 | KCNH2 | n.1557C>G n.3092C>G c.2259C>G (p.Ala753=) c.1239C>G (p.Ala413=) c.1911C>G (p.Ala637=) n.1546C>G n.1891C>G n.2482C>G c.1959C>G (p.Ala653=) c.2109C>G (p.Ala703=) c.2082C>G (p.Ala694=) | |
| 7 | g.150950307G>T | CA458871331 | KCNH2 | n.1557C>A n.3092C>A c.2259C>A (p.Ala753=) c.1239C>A (p.Ala413=) c.1911C>A (p.Ala637=) n.1546C>A n.1891C>A n.2482C>A c.1959C>A (p.Ala653=) c.2109C>A (p.Ala703=) c.2082C>A (p.Ala694=) | |
| 7 | g.150950307_150950317dup | CA2695208702 | KCNH2 | n.1547_1557dup n.3082_3092dup c.2249_2259dup (p.Leu754AlafsTer7) c.1229_1239dup (p.Leu414AlafsTer7) c.1901_1911dup (p.Leu638AlafsTer7) n.1536_1546dup n.1881_1891dup n.2472_2482dup c.1949_1959dup (p.Leu654AlafsTer7) c.2099_2109dup (p.Leu704AlafsTer7) c.2072_2082dup (p.Leu695AlafsTer7) | |
| 7 | g.150950308G>A | CA369856406 | KCNH2 | n.1556C>T n.3091C>T c.2258C>T (p.Ala753Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) n.1545C>T n.1890C>T n.2481C>T c.1958C>T (p.Ala653Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) | |
| 7 | g.150950308G>C | CA369856410 | KCNH2 | n.1556C>G n.3091C>G c.2258C>G (p.Ala753Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.1545C>G n.1890C>G n.2481C>G c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.2081C>G (p.Ala694Gly) | |
| 7 | g.150950308G>T | CA369856408 | KCNH2 | n.1556C>A n.3091C>A c.2258C>A (p.Ala753Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.1910C>A (p.Ala637Asp) n.1545C>A n.1890C>A n.2481C>A c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.2081C>A (p.Ala694Asp) | |
| 7 | g.150950308_150950309delinsGC | CA1752433533 | KCNH2 | n.1555_1556delinsGC n.3090_3091delinsGC c.2257_2258delinsGC (p.Ala753=) c.1237_1238delinsGC (p.Ala413=) c.1909_1910delinsGC (p.Ala637=) n.1544_1545delinsGC n.1889_1890delinsGC n.2480_2481delinsGC c.1957_1958delinsGC (p.Ala653=) c.2107_2108delinsGC (p.Ala703=) c.2080_2081delinsGC (p.Ala694=) | |
| 7 | g.150950309C>A | CA006394 | KCNH2 | n.1555G>T n.3090G>T c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.1544G>T n.1889G>T n.2480G>T c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.2080G>T (p.Ala694Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950309C= | CA1752433537 | KCNH2 | n.1555G= n.3090G= c.2257G= (p.Ala753=) c.1237G= (p.Ala413=) c.1909G= (p.Ala637=) n.1544G= n.1889G= n.2480G= c.1957G= (p.Ala653=) c.2107G= (p.Ala703=) c.2080G= (p.Ala694=) | |
| 7 | g.150950309C>G | CA369856412 | KCNH2 | n.1555G>C n.3090G>C c.2257G>C (p.Ala753Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.1544G>C n.1889G>C n.2480G>C c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.2080G>C (p.Ala694Pro) | |
| 7 | g.150950309C>T | CA369856414 | KCNH2 | n.1555G>A n.3090G>A c.2257G>A (p.Ala753Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.1544G>A n.1889G>A n.2480G>A c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2080G>A (p.Ala694Thr) | |
| 7 | g.150950311del | CA915945574 | KCNH2 | n.1555del n.3090del c.2257del (p.Ala753ProfsTer4) c.1237del (p.Ala413ProfsTer4) c.1909del (p.Ala637ProfsTer4) n.1544del n.1889del n.2480del c.1957del (p.Ala653ProfsTer4) c.2107del (p.Ala703ProfsTer4) c.2080del (p.Ala694ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950310C>A | CA458871335 | KCNH2 | n.1554G>T n.3089G>T c.2256G>T (p.Arg752=) c.1236G>T (p.Arg412=) c.1908G>T (p.Arg636=) n.1543G>T n.1888G>T n.2479G>T c.1956G>T (p.Arg652=) c.2106G>T (p.Arg702=) c.2079G>T (p.Arg693=) | |
| 7 | g.150950310C>G | CA458871337 | KCNH2 | n.1554G>C n.3089G>C c.2256G>C (p.Arg752=) c.1236G>C (p.Arg412=) c.1908G>C (p.Arg636=) n.1543G>C n.1888G>C n.2479G>C c.1956G>C (p.Arg652=) c.2106G>C (p.Arg702=) c.2079G>C (p.Arg693=) | ClinVar |
| 7 | g.150950310C>T | CA458871339 | KCNH2 | n.1554G>A n.3089G>A c.2256G>A (p.Arg752=) c.1236G>A (p.Arg412=) c.1908G>A (p.Arg636=) n.1543G>A n.1888G>A n.2479G>A c.1956G>A (p.Arg652=) c.2106G>A (p.Arg702=) c.2079G>A (p.Arg693=) | |
| 7 | g.150950311C>A | CA369856416 | KCNH2 | n.1553G>T n.3088G>T c.2255G>T (p.Arg752Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1907G>T (p.Arg636Leu) n.1542G>T n.1887G>T n.2478G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.2105G>T (p.Arg702Leu) c.2078G>T (p.Arg693Leu) | |
| 7 | g.150950311C= | CA1752433543 | KCNH2 | n.1553G= n.3088G= c.2255G= (p.Arg752=) c.1235G= (p.Arg412=) c.1907G= (p.Arg636=) n.1542G= n.1887G= n.2478G= c.1955G= (p.Arg652=) c.2105G= (p.Arg702=) c.2078G= (p.Arg693=) | |
| 7 | g.150950311C>G | CA369856418 | KCNH2 | n.1553G>C n.3088G>C c.2255G>C (p.Arg752Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1907G>C (p.Arg636Pro) n.1542G>C n.1887G>C n.2478G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.2105G>C (p.Arg702Pro) c.2078G>C (p.Arg693Pro) | |
| 7 | g.150950311C>T | CA006389 | KCNH2 | n.1553G>A n.3088G>A c.2255G>A (p.Arg752Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.1907G>A (p.Arg636Gln) n.1542G>A n.1887G>A n.2478G>A c.1955G>A (p.Arg652Gln) c.2105G>A (p.Arg702Gln) c.2078G>A (p.Arg693Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950312G>A | CA006383 | KCNH2 | n.1552C>T n.3087C>T c.2254C>T (p.Arg752Trp) c.1234C>T (p.Arg412Trp) c.1906C>T (p.Arg636Trp) n.1541C>T n.1886C>T n.2477C>T c.1954C>T (p.Arg652Trp) c.2104C>T (p.Arg702Trp) c.2077C>T (p.Arg693Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950312G>C | CA369856422 | KCNH2 | n.1552C>G n.3087C>G c.2254C>G (p.Arg752Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1906C>G (p.Arg636Gly) n.1541C>G n.1886C>G n.2477C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.2104C>G (p.Arg702Gly) c.2077C>G (p.Arg693Gly) | |
| 7 | g.150950312G= | CA1752433548 | KCNH2 | n.1552C= n.3087C= c.2254C= (p.Arg752=) c.1234C= (p.Arg412=) c.1906C= (p.Arg636=) n.1541C= n.1886C= n.2477C= c.1954C= (p.Arg652=) c.2104C= (p.Arg702=) c.2077C= (p.Arg693=) | |
| 7 | g.150950312G>T | CA458871342 | KCNH2 | n.1552C>A n.3087C>A c.2254C>A (p.Arg752=) c.1234C>A (p.Arg412=) c.1906C>A (p.Arg636=) n.1541C>A n.1886C>A n.2477C>A c.1954C>A (p.Arg652=) c.2104C>A (p.Arg702=) c.2077C>A (p.Arg693=) | |
| 7 | g.150950313A= | CA1752433550 | KCNH2 | n.1551T= n.3086T= c.2253T= (p.Leu751=) c.1233T= (p.Leu411=) c.1905T= (p.Leu635=) n.1540T= n.1885T= n.2476T= c.1953T= (p.Leu651=) c.2103T= (p.Leu701=) c.2076T= (p.Leu692=) | |
| 7 | g.150950313A>C | CA458871344 | KCNH2 | n.1551T>G n.3086T>G c.2253T>G (p.Leu751=) c.1233T>G (p.Leu411=) c.1905T>G (p.Leu635=) n.1540T>G n.1885T>G n.2476T>G c.1953T>G (p.Leu651=) c.2103T>G (p.Leu701=) c.2076T>G (p.Leu692=) | |
| 7 | g.150950313A>G | CA458871345 | KCNH2 | n.1551T>C n.3086T>C c.2253T>C (p.Leu751=) c.1233T>C (p.Leu411=) c.1905T>C (p.Leu635=) n.1540T>C n.1885T>C n.2476T>C c.1953T>C (p.Leu651=) c.2103T>C (p.Leu701=) c.2076T>C (p.Leu692=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950313A>T | CA458871346 | KCNH2 | n.1551T>A n.3086T>A c.2253T>A (p.Leu751=) c.1233T>A (p.Leu411=) c.1905T>A (p.Leu635=) n.1540T>A n.1885T>A n.2476T>A c.1953T>A (p.Leu651=) c.2103T>A (p.Leu701=) c.2076T>A (p.Leu692=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950314A>C | CA369856424 | KCNH2 | n.1550T>G n.3085T>G c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.1539T>G n.1884T>G n.2475T>G c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) | |
| 7 | g.150950314A>G | CA369856426 | KCNH2 | n.1550T>C n.3085T>C c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.1539T>C n.1884T>C n.2475T>C c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) | |
| 7 | g.150950314A>T | CA369856427 | KCNH2 | n.1550T>A n.3085T>A c.2252T>A (p.Leu751His) c.1232T>A (p.Leu411His) c.1904T>A (p.Leu635His) n.1539T>A n.1884T>A n.2475T>A c.1952T>A (p.Leu651His) c.2102T>A (p.Leu701His) c.2075T>A (p.Leu692His) | |
| 7 | g.150950314_150950315delinsAG | CA1752433551 | KCNH2 | n.1549_1550delinsCT n.3084_3085delinsCT c.2251_2252delinsCT (p.Leu751=) c.1231_1232delinsCT (p.Leu411=) c.1903_1904delinsCT (p.Leu635=) n.1538_1539delinsCT n.1883_1884delinsCT n.2474_2475delinsCT c.1951_1952delinsCT (p.Leu651=) c.2101_2102delinsCT (p.Leu701=) c.2074_2075delinsCT (p.Leu692=) | |
| 7 | g.150950315G>A | CA369856428 | KCNH2 | n.1549C>T n.3084C>T c.2251C>T (p.Leu751Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.1538C>T n.1883C>T n.2474C>T c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.2101C>T (p.Leu701Phe) c.2074C>T (p.Leu692Phe) | |
| 7 | g.150950315G>C | CA369856430 | KCNH2 | n.1549C>G n.3084C>G c.2251C>G (p.Leu751Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.1538C>G n.1883C>G n.2474C>G c.1951C>G (p.Leu651Val) c.2101C>G (p.Leu701Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950315G= | CA1752433554 | KCNH2 | n.1549C= n.3084C= c.2251C= (p.Leu751=) c.1231C= (p.Leu411=) c.1903C= (p.Leu635=) n.1538C= n.1883C= n.2474C= c.1951C= (p.Leu651=) c.2101C= (p.Leu701=) c.2074C= (p.Leu692=) | |
| 7 | g.150950315G>T | CA369856432 | KCNH2 | n.1549C>A n.3084C>A c.2251C>A (p.Leu751Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.1538C>A n.1883C>A n.2474C>A c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.2101C>A (p.Leu701Ile) c.2074C>A (p.Leu692Ile) | |
| 7 | g.150950316del | CA169075824 | KCNH2 | n.1549del n.3084del c.2251del (p.Leu751PhefsTer6) c.1231del (p.Leu411PhefsTer6) c.1903del (p.Leu635PhefsTer6) n.1538del n.1883del n.2474del c.1951del (p.Leu651PhefsTer6) c.2101del (p.Leu701PhefsTer6) c.2074del (p.Leu692PhefsTer6) | dbSNP |
| 7 | g.150950316G>A | CA458871348 | KCNH2 | n.1548C>T n.3083C>T c.2250C>T (p.Cys750=) c.1230C>T (p.Cys410=) c.1902C>T (p.Cys634=) n.1537C>T n.1882C>T n.2473C>T c.1950C>T (p.Cys650=) c.2100C>T (p.Cys700=) c.2073C>T (p.Cys691=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950316G>C | CA369856434 | KCNH2 | n.1548C>G n.3083C>G c.2250C>G (p.Cys750Trp) c.1230C>G (p.Cys410Trp) c.1902C>G (p.Cys634Trp) n.1537C>G n.1882C>G n.2473C>G c.1950C>G (p.Cys650Trp) c.2100C>G (p.Cys700Trp) c.2073C>G (p.Cys691Trp) | |
| 7 | g.150950316G>T | CA369856436 | KCNH2 | n.1548C>A n.3083C>A c.2250C>A (p.Cys750Ter) c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.1902C>A (p.Cys634Ter) n.1537C>A n.1882C>A n.2473C>A c.1950C>A (p.Cys650Ter) c.2100C>A (p.Cys700Ter) c.2073C>A (p.Cys691Ter) | |
| 7 | g.150950317C>A | CA369856438 | KCNH2 | n.1547G>T n.3082G>T c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.1901G>T (p.Cys634Phe) n.1536G>T n.1881G>T n.2472G>T c.1949G>T (p.Cys650Phe) c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.2072G>T (p.Cys691Phe) | |
| 7 | g.150950317C>G | CA369856440 | KCNH2 | n.1547G>C n.3082G>C c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.1901G>C (p.Cys634Ser) n.1536G>C n.1881G>C n.2472G>C c.1949G>C (p.Cys650Ser) c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.2072G>C (p.Cys691Ser) | |
| 7 | g.150950317C>T | CA369856442 | KCNH2 | n.1547G>A n.3082G>A c.2249G>A (p.Cys750Tyr) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1901G>A (p.Cys634Tyr) n.1536G>A n.1881G>A n.2472G>A c.1949G>A (p.Cys650Tyr) c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.2072G>A (p.Cys691Tyr) | |
| 7 | g.150950318A>C | CA369856444 | KCNH2 | n.1546T>G n.3081T>G c.2248T>G (p.Cys750Gly) c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.1900T>G (p.Cys634Gly) n.1535T>G n.1880T>G n.2471T>G c.1948T>G (p.Cys650Gly) c.2098T>G (p.Cys700Gly) c.2071T>G (p.Cys691Gly) | |
| 7 | g.150950318A>G | CA369856446 | KCNH2 | n.1546T>C n.3081T>C c.2248T>C (p.Cys750Arg) c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1900T>C (p.Cys634Arg) n.1535T>C n.1880T>C n.2471T>C c.1948T>C (p.Cys650Arg) c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.2071T>C (p.Cys691Arg) | |
| 7 | g.150950318A>T | CA369856448 | KCNH2 | n.1546T>A n.3081T>A c.2248T>A (p.Cys750Ser) c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1900T>A (p.Cys634Ser) n.1535T>A n.1880T>A n.2471T>A c.1948T>A (p.Cys650Ser) c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.2071T>A (p.Cys691Ser) | |
| 7 | g.150950319G>A | CA458871350 | KCNH2 | n.1545C>T n.3080C>T c.2247C>T (p.Gly749=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.1899C>T (p.Gly633=) n.1534C>T n.1879C>T n.2470C>T c.1947C>T (p.Gly649=) c.2097C>T (p.Gly699=) c.2070C>T (p.Gly690=) | |
| 7 | g.150950319G>C | CA458871351 | KCNH2 | n.1545C>G n.3080C>G c.2247C>G (p.Gly749=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.1899C>G (p.Gly633=) n.1534C>G n.1879C>G n.2470C>G c.1947C>G (p.Gly649=) c.2097C>G (p.Gly699=) c.2070C>G (p.Gly690=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950319G>T | CA458871352 | KCNH2 | n.1545C>A n.3080C>A c.2247C>A (p.Gly749=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.1899C>A (p.Gly633=) n.1534C>A n.1879C>A n.2470C>A c.1947C>A (p.Gly649=) c.2097C>A (p.Gly699=) c.2070C>A (p.Gly690=) | |
| 7 | g.150950320C>A | CA006377 | KCNH2 | n.1544G>T n.3079G>T c.2246G>T (p.Gly749Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) n.1533G>T n.1878G>T n.2469G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.2069G>T (p.Gly690Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950320C= | CA1752433557 | KCNH2 | n.1544G= n.3079G= c.2246G= (p.Gly749=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1898G= (p.Gly633=) n.1533G= n.1878G= n.2469G= c.1946G= (p.Gly649=) c.2096G= (p.Gly699=) c.2069G= (p.Gly690=) | |
| 7 | g.150950320C>G | CA369856450 | KCNH2 | n.1544G>C n.3079G>C c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) n.1533G>C n.1878G>C n.2469G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.2069G>C (p.Gly690Ala) | |
| 7 | g.150950320C>T | CA369856452 | KCNH2 | n.1544G>A n.3079G>A c.2246G>A (p.Gly749Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1898G>A (p.Gly633Asp) n.1533G>A n.1878G>A n.2469G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.2069G>A (p.Gly690Asp) | ClinVar |
| 7 | g.150950322del | CA2695208703 | KCNH2 | n.1544del n.3079del c.2246del (p.Gly749AlafsTer8) c.1226del (p.Gly409AlafsTer8) c.1898del (p.Gly633AlafsTer8) n.1533del n.1878del n.2469del c.1946del (p.Gly649AlafsTer8) c.2096del (p.Gly699AlafsTer8) c.2069del (p.Gly690AlafsTer8) | |
| 7 | g.150950321C>A | CA16612302 | KCNH2 | n.1543G>T n.3078G>T c.2245G>T (p.Gly749Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1897G>T (p.Gly633Cys) n.1532G>T n.1877G>T n.2468G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.2068G>T (p.Gly690Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950321C= | CA1752433561 | KCNH2 | n.1543G= n.3078G= c.2245G= (p.Gly749=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1897G= (p.Gly633=) n.1532G= n.1877G= n.2468G= c.1945G= (p.Gly649=) c.2095G= (p.Gly699=) c.2068G= (p.Gly690=) | |
| 7 | g.150950321C>G | CA369856455 | KCNH2 | n.1543G>C n.3078G>C c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) n.1532G>C n.1877G>C n.2468G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.2068G>C (p.Gly690Arg) | |
| 7 | g.150950321C>T | CA369856457 | KCNH2 | n.1543G>A n.3078G>A c.2245G>A (p.Gly749Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1897G>A (p.Gly633Ser) n.1532G>A n.1877G>A n.2468G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.2068G>A (p.Gly690Ser) | |
| 7 | g.150950321_150950331delinsAAA | CA2695208704 | KCNH2 | n.1533_1543delinsTTT n.3068_3078delinsTTT c.2235_2245delinsTTT (p.Ala746LeufsTer?) c.1215_1225delinsTTT (p.Ala406LeufsTer?) c.1887_1897delinsTTT (p.Ala630LeufsTer?) n.1522_1532delinsTTT n.1867_1877delinsTTT n.2458_2468delinsTTT c.1935_1945delinsTTT (p.Ala646LeufsTer?) c.2085_2095delinsTTT (p.Ala696LeufsTer?) c.2058_2068delinsTTT (p.Ala687LeufsTer?) | |
| 7 | g.150950322C>A | CA369856459 | KCNH2 | n.1542G>T n.3077G>T c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1896G>T (p.Lys632Asn) n.1531G>T n.1876G>T n.2467G>T c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.2067G>T (p.Lys689Asn) | |
| 7 | g.150950322C>G | CA369856461 | KCNH2 | n.1542G>C n.3077G>C c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1896G>C (p.Lys632Asn) n.1531G>C n.1876G>C n.2467G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.2067G>C (p.Lys689Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950322C>T | CA458871357 | KCNH2 | n.1542G>A n.3077G>A c.2244G>A (p.Lys748=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1896G>A (p.Lys632=) n.1531G>A n.1876G>A n.2467G>A c.1944G>A (p.Lys648=) c.2094G>A (p.Lys698=) c.2067G>A (p.Lys689=) | ClinVar |
| 7 | g.150950323T>A | CA369856464 | KCNH2 | n.1541A>T n.3076A>T c.2243A>T (p.Lys748Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1895A>T (p.Lys632Met) n.1530A>T n.1875A>T n.2466A>T c.1943A>T (p.Lys648Met) c.2093A>T (p.Lys698Met) c.2066A>T (p.Lys689Met) | |
| 7 | g.150950323T>C | CA369856467 | KCNH2 | n.1541A>G n.3076A>G c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.1530A>G n.1875A>G n.2466A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.2066A>G (p.Lys689Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150950323T>G | CA369856465 | KCNH2 | n.1541A>C n.3076A>C c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.1530A>C n.1875A>C n.2466A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.2066A>C (p.Lys689Thr) | COSMIC |
| 7 | g.150950324T>A | CA369856470 | KCNH2 | n.1540A>T n.3075A>T c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.1529A>T n.1874A>T n.2465A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.2065A>T (p.Lys689Ter) | |
| 7 | g.150950324T>C | CA369856472 | KCNH2 | n.1540A>G n.3075A>G c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.1529A>G n.1874A>G n.2465A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.2065A>G (p.Lys689Glu) | |
| 7 | g.150950324T>G | CA369856474 | KCNH2 | n.1540A>C n.3075A>C c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.1529A>C n.1874A>C n.2465A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.2065A>C (p.Lys689Gln) | |
| 7 | g.150950325G>A | CA169075830 | KCNH2 | n.1539C>T n.3074C>T c.2241C>T (p.Thr747=) c.1221C>T (p.Thr407=) c.1893C>T (p.Thr631=) n.1528C>T n.1873C>T n.2464C>T c.1941C>T (p.Thr647=) c.2091C>T (p.Thr697=) c.2064C>T (p.Thr688=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950325G>C | CA458871360 | KCNH2 | n.1539C>G n.3074C>G c.2241C>G (p.Thr747=) c.1221C>G (p.Thr407=) c.1893C>G (p.Thr631=) n.1528C>G n.1873C>G n.2464C>G c.1941C>G (p.Thr647=) c.2091C>G (p.Thr697=) c.2064C>G (p.Thr688=) | |
| 7 | g.150950325G= | CA1752433564 | KCNH2 | n.1539C= n.3074C= c.2241C= (p.Thr747=) c.1221C= (p.Thr407=) c.1893C= (p.Thr631=) n.1528C= n.1873C= n.2464C= c.1941C= (p.Thr647=) c.2091C= (p.Thr697=) c.2064C= (p.Thr688=) | |
| 7 | g.150950325G>T | CA458871361 | KCNH2 | n.1539C>A n.3074C>A c.2241C>A (p.Thr747=) c.1221C>A (p.Thr407=) c.1893C>A (p.Thr631=) n.1528C>A n.1873C>A n.2464C>A c.1941C>A (p.Thr647=) c.2091C>A (p.Thr697=) c.2064C>A (p.Thr688=) | |
| 7 | g.150950326G>A | CA369856477 | KCNH2 | n.1538C>T n.3073C>T c.2240C>T (p.Thr747Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1892C>T (p.Thr631Ile) n.1527C>T n.1872C>T n.2463C>T c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.2090C>T (p.Thr697Ile) c.2063C>T (p.Thr688Ile) | |
| 7 | g.150950326G>C | CA369856479 | KCNH2 | n.1538C>G n.3073C>G c.2240C>G (p.Thr747Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1892C>G (p.Thr631Ser) n.1527C>G n.1872C>G n.2463C>G c.1940C>G (p.Thr647Ser) c.2090C>G (p.Thr697Ser) c.2063C>G (p.Thr688Ser) | |
| 7 | g.150950326G>T | CA369856481 | KCNH2 | n.1538C>A n.3073C>A c.2240C>A (p.Thr747Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1892C>A (p.Thr631Asn) n.1527C>A n.1872C>A n.2463C>A c.1940C>A (p.Thr647Asn) c.2090C>A (p.Thr697Asn) c.2063C>A (p.Thr688Asn) | |
| 7 | g.150950327T>A | CA369856484 | KCNH2 | n.1537A>T n.3072A>T c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) n.1526A>T n.1871A>T n.2462A>T c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.2089A>T (p.Thr697Ser) c.2062A>T (p.Thr688Ser) | |
| 7 | g.150950327T>C | CA369856485 | KCNH2 | n.1537A>G n.3072A>G c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) n.1526A>G n.1871A>G n.2462A>G c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.2089A>G (p.Thr697Ala) c.2062A>G (p.Thr688Ala) | |
| 7 | g.150950327T>G | CA369856486 | KCNH2 | n.1537A>C n.3072A>C c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1891A>C (p.Thr631Pro) n.1526A>C n.1871A>C n.2462A>C c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.2089A>C (p.Thr697Pro) c.2062A>C (p.Thr688Pro) | |
| 7 | g.150950328G>A | CA458871363 | KCNH2 | n.1536C>T n.3071C>T c.2238C>T (p.Ala746=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1890C>T (p.Ala630=) n.1525C>T n.1870C>T n.2461C>T c.1938C>T (p.Ala646=) c.2088C>T (p.Ala696=) c.2061C>T (p.Ala687=) | |
| 7 | g.150950328G>C | CA031439 | KCNH2 | n.1536C>G n.3071C>G c.2238C>G (p.Ala746=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1890C>G (p.Ala630=) n.1525C>G n.1870C>G n.2461C>G c.1938C>G (p.Ala646=) c.2088C>G (p.Ala696=) c.2061C>G (p.Ala687=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950328G= | CA1752433570 | KCNH2 | n.1536C= n.3071C= c.2238C= (p.Ala746=) c.1218C= (p.Ala406=) c.1890C= (p.Ala630=) n.1525C= n.1870C= n.2461C= c.1938C= (p.Ala646=) c.2088C= (p.Ala696=) c.2061C= (p.Ala687=) | |
| 7 | g.150950328G>T | CA458871364 | KCNH2 | n.1536C>A n.3071C>A c.2238C>A (p.Ala746=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1890C>A (p.Ala630=) n.1525C>A n.1870C>A n.2461C>A c.1938C>A (p.Ala646=) c.2088C>A (p.Ala696=) c.2061C>A (p.Ala687=) | |
| 7 | g.150950329G>A | CA369856492 | KCNH2 | n.1535C>T n.3070C>T c.2237C>T (p.Ala746Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) n.1524C>T n.1869C>T n.2460C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) | |
| 7 | g.150950329G>C | CA369856491 | KCNH2 | n.1535C>G n.3070C>G c.2237C>G (p.Ala746Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.1524C>G n.1869C>G n.2460C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) | |
| 7 | g.150950329G>T | CA369856489 | KCNH2 | n.1535C>A n.3070C>A c.2237C>A (p.Ala746Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1889C>A (p.Ala630Asp) n.1524C>A n.1869C>A n.2460C>A c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.2060C>A (p.Ala687Asp) | |
| 7 | g.150950329_150950330delinsGC | CA1752433574 | KCNH2 | n.1534_1535delinsGC n.3069_3070delinsGC c.2236_2237delinsGC (p.Ala746=) c.1216_1217delinsGC (p.Ala406=) c.1888_1889delinsGC (p.Ala630=) n.1523_1524delinsGC n.1868_1869delinsGC n.2459_2460delinsGC c.1936_1937delinsGC (p.Ala646=) c.2086_2087delinsGC (p.Ala696=) c.2059_2060delinsGC (p.Ala687=) | |
| 7 | g.150950330C>A | CA031413 | KCNH2 | n.1534G>T n.3069G>T c.2236G>T (p.Ala746Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.1523G>T n.1868G>T n.2459G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950330C= | CA1752433580 | KCNH2 | n.1534G= n.3069G= c.2236G= (p.Ala746=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1888G= (p.Ala630=) n.1523G= n.1868G= n.2459G= c.1936G= (p.Ala646=) c.2086G= (p.Ala696=) c.2059G= (p.Ala687=) | |
| 7 | g.150950330C>G | CA369856496 | KCNH2 | n.1534G>C n.3069G>C c.2236G>C (p.Ala746Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.1523G>C n.1868G>C n.2459G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) | |
| 7 | g.150950330C>T | CA071142 | KCNH2 | n.1534G>A n.3069G>A c.2236G>A (p.Ala746Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.1523G>A n.1868G>A n.2459G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) | |
| 7 | g.150950333del | CA658797045 | KCNH2 | n.1534del n.3069del c.2236del (p.Ala746ProfsTer11) c.1216del (p.Ala406ProfsTer11) c.1888del (p.Ala630ProfsTer11) n.1523del n.1868del n.2459del c.1936del (p.Ala646ProfsTer11) c.2086del (p.Ala696ProfsTer11) c.2059del (p.Ala687ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950331C>A | CA458871368 | KCNH2 | n.1533G>T n.3068G>T c.2235G>T (p.Gly745=) c.1215G>T (p.Gly405=) c.1887G>T (p.Gly629=) n.1522G>T n.1867G>T n.2458G>T c.1935G>T (p.Gly645=) c.2085G>T (p.Gly695=) c.2058G>T (p.Gly686=) | |
| 7 | g.150950331C>G | CA458871369 | KCNH2 | n.1533G>C n.3068G>C c.2235G>C (p.Gly745=) c.1215G>C (p.Gly405=) c.1887G>C (p.Gly629=) n.1522G>C n.1867G>C n.2458G>C c.1935G>C (p.Gly645=) c.2085G>C (p.Gly695=) c.2058G>C (p.Gly686=) | |
| 7 | g.150950331C>T | CA458871370 | KCNH2 | n.1533G>A n.3068G>A c.2235G>A (p.Gly745=) c.1215G>A (p.Gly405=) c.1887G>A (p.Gly629=) n.1522G>A n.1867G>A n.2458G>A c.1935G>A (p.Gly645=) c.2085G>A (p.Gly695=) c.2058G>A (p.Gly686=) | |
| 7 | g.150950332C>A | CA369856499 | KCNH2 | n.1532G>T n.3067G>T c.2234G>T (p.Gly745Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.1521G>T n.1866G>T n.2457G>T c.1934G>T (p.Gly645Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.2057G>T (p.Gly686Val) | |
| 7 | g.150950332C= | CA1752433583 | KCNH2 | n.1532G= n.3067G= c.2234G= (p.Gly745=) c.1214G= (p.Gly405=) c.1886G= (p.Gly629=) n.1521G= n.1866G= n.2457G= c.1934G= (p.Gly645=) c.2084G= (p.Gly695=) c.2057G= (p.Gly686=) | |
| 7 | g.150950332C>G | CA369856501 | KCNH2 | n.1532G>C n.3067G>C c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.1521G>C n.1866G>C n.2457G>C c.1934G>C (p.Gly645Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.2057G>C (p.Gly686Ala) | |
| 7 | g.150950332C>T | CA369856503 | KCNH2 | n.1532G>A n.3067G>A c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.1521G>A n.1866G>A n.2457G>A c.1934G>A (p.Gly645Glu) c.2084G>A (p.Gly695Glu) c.2057G>A (p.Gly686Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950333C>A | CA369856505 | KCNH2 | n.1531G>T n.3066G>T c.2233G>T (p.Gly745Trp) c.1213G>T (p.Gly405Trp) c.1885G>T (p.Gly629Trp) n.1520G>T n.1865G>T n.2456G>T c.1933G>T (p.Gly645Trp) c.2083G>T (p.Gly695Trp) c.2056G>T (p.Gly686Trp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950333C= | CA1752433584 | KCNH2 | n.1531G= n.3066G= c.2233G= (p.Gly745=) c.1213G= (p.Gly405=) c.1885G= (p.Gly629=) n.1520G= n.1865G= n.2456G= c.1933G= (p.Gly645=) c.2083G= (p.Gly695=) c.2056G= (p.Gly686=) | |
| 7 | g.150950333C>G | CA369856507 | KCNH2 | n.1531G>C n.3066G>C c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.1520G>C n.1865G>C n.2456G>C c.1933G>C (p.Gly645Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.2056G>C (p.Gly686Arg) | |
| 7 | g.150950333C>T | CA369856509 | KCNH2 | n.1531G>A n.3066G>A c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.1520G>A n.1865G>A n.2456G>A c.1933G>A (p.Gly645Arg) c.2083G>A (p.Gly695Arg) c.2056G>A (p.Gly686Arg) |