Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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7g.150950150C>ACA369855945KCNH2n.1714G>T
n.3231+18G>T
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 gnomAD v4
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c.1378+17_1378+18insCCCCCCCC (n.1378+17_1378+18insCCCCCCCC)
c.2067_2068insCCCCCCCC (p.Gly690ProfsTer20)
n.1702_1703insCCCCCCCC
n.2047_2048insCCCCCCCC
n.2638_2639insCCCCCCCC
c.1395_1396insCCCCCCCC (p.Gly466ProfsTer20)
c.2415_2416insCCCCCCCC (p.Gly806ProfsTer20)
c.2098+17_2098+18insCCCCCCCC (n.2098+17_2098+18insCCCCCCCC)
c.2248+17_2248+18insCCCCCCCC (n.2248+17_2248+18insCCCCCCCC)
c.2221+17_2221+18insCCCCCCCC (n.2221+17_2221+18insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950151C>ACA579075225KCNH2n.1713G>T
n.3231+17G>T
c.2398+17G>T (n.2398+17G>T)
c.1378+17G>T (n.1378+17G>T)
c.2067G>T (p.Ala689=)
n.1702G>T
n.2047G>T
n.2638G>T
c.1395G>T (p.Ala465=)
c.2415G>T (p.Ala805=)
c.2098+17G>T (n.2098+17G>T)
c.2248+17G>T (n.2248+17G>T)
c.2221+17G>T (n.2221+17G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950151C=CA1752433223KCNH2n.1713G=
n.3231+17G=
c.2398+17G= (n.2398+17G=)
c.1378+17G= (n.1378+17G=)
c.2067G= (p.Ala689=)
n.1702G=
n.2047G=
n.2638G=
c.1395G= (p.Ala465=)
c.2415G= (p.Ala805=)
c.2098+17G= (n.2098+17G=)
c.2248+17G= (n.2248+17G=)
c.2221+17G= (n.2221+17G=)
7g.150950151C>GCA1108705635KCNH2n.1713G>C
n.3231+17G>C
c.2398+17G>C (n.2398+17G>C)
c.1378+17G>C (n.1378+17G>C)
c.2067G>C (p.Ala689=)
n.1702G>C
n.2047G>C
n.2638G>C
c.1395G>C (p.Ala465=)
c.2415G>C (p.Ala805=)
c.2098+17G>C (n.2098+17G>C)
c.2248+17G>C (n.2248+17G>C)
c.2221+17G>C (n.2221+17G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950151C>TCA579075226KCNH2n.1713G>A
n.3231+17G>A
c.2398+17G>A (n.2398+17G>A)
c.1378+17G>A (n.1378+17G>A)
c.2067G>A (p.Ala689=)
n.1702G>A
n.2047G>A
n.2638G>A
c.1395G>A (p.Ala465=)
c.2415G>A (p.Ala805=)
c.2098+17G>A (n.2098+17G>A)
c.2248+17G>A (n.2248+17G>A)
c.2221+17G>A (n.2221+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950152_150950153delCA032057KCNH2n.1712_1713del
n.3231+16_3231+17del
c.2398+16_2398+17del (n.2398+16_2398+17del)
c.1378+16_1378+17del (n.1378+16_1378+17del)
c.2066_2067del (p.Ala689GlyfsTer?)
n.1701_1702del
n.2046_2047del
n.2637_2638del
c.1394_1395del (p.Ala465GlyfsTer?)
c.2414_2415del (p.Ala805GlyfsTer?)
c.2098+16_2098+17del (n.2098+16_2098+17del)
c.2248+16_2248+17del (n.2248+16_2248+17del)
c.2221+16_2221+17del (n.2221+16_2221+17del)
7g.150950152G>ACA006616KCNH2n.1712C>T
n.3231+16C>T
c.2398+16C>T (n.2398+16C>T)
c.1378+16C>T (n.1378+16C>T)
c.2066C>T (p.Ala689Val)
n.1701C>T
n.2046C>T
n.2637C>T
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.2414C>T (p.Ala805Val)
c.2098+16C>T (n.2098+16C>T)
c.2248+16C>T (n.2248+16C>T)
c.2221+16C>T (n.2221+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950152G>CCA369855948KCNH2n.1712C>G
n.3231+16C>G
c.2398+16C>G (n.2398+16C>G)
c.1378+16C>G (n.1378+16C>G)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
n.1701C>G
n.2046C>G
n.2637C>G
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.2414C>G (p.Ala805Gly)
c.2098+16C>G (n.2098+16C>G)
c.2248+16C>G (n.2248+16C>G)
c.2221+16C>G (n.2221+16C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950152G=CA1752433230KCNH2n.1712C=
n.3231+16C=
c.2398+16C= (n.2398+16C=)
c.1378+16C= (n.1378+16C=)
c.2066C= (p.Ala689=)
n.1701C=
n.2046C=
n.2637C=
c.1394C= (p.Ala465=)
c.2414C= (p.Ala805=)
c.2098+16C= (n.2098+16C=)
c.2248+16C= (n.2248+16C=)
c.2221+16C= (n.2221+16C=)
7g.150950152G>TCA369855949KCNH2n.1712C>A
n.3231+16C>A
c.2398+16C>A (n.2398+16C>A)
c.1378+16C>A (n.1378+16C>A)
c.2066C>A (p.Ala689Glu)
n.1701C>A
n.2046C>A
n.2637C>A
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.2414C>A (p.Ala805Glu)
c.2098+16C>A (n.2098+16C>A)
c.2248+16C>A (n.2248+16C>A)
c.2221+16C>A (n.2221+16C>A)
 gnomAD v4
7g.150950152_150950153insGGGCA2778425824KCNH2n.1712_1713insCCC
n.3231+16_3231+17insCCC
c.2398+16_2398+17insCCC (n.2398+16_2398+17insCCC)
c.1378+16_1378+17insCCC (n.1378+16_1378+17insCCC)
c.2066_2067insCCC (p.Ala689_Gly690insPro)
n.1701_1702insCCC
n.2046_2047insCCC
n.2637_2638insCCC
c.1394_1395insCCC (p.Ala465_Gly466insPro)
c.2414_2415insCCC (p.Ala805_Gly806insPro)
c.2098+16_2098+17insCCC (n.2098+16_2098+17insCCC)
c.2248+16_2248+17insCCC (n.2248+16_2248+17insCCC)
c.2221+16_2221+17insCCC (n.2221+16_2221+17insCCC)
7g.150950152_150950153insGGGGCA2778425825KCNH2n.1712_1713insCCCC
n.3231+16_3231+17insCCCC
c.2398+16_2398+17insCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCC)
c.1378+16_1378+17insCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCC)
c.2066_2067insCCCC (p.Gly690ProfsTer?)
n.1701_1702insCCCC
n.2046_2047insCCCC
n.2637_2638insCCCC
c.1394_1395insCCCC (p.Gly466ProfsTer?)
c.2414_2415insCCCC (p.Gly806ProfsTer?)
c.2098+16_2098+17insCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCC)
c.2248+16_2248+17insCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCC)
c.2221+16_2221+17insCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCC)
7g.150950152_150950153insGGGGGCA2778425820KCNH2n.1712_1713insCCCCC
n.3231+16_3231+17insCCCCC
c.2398+16_2398+17insCCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCCC)
c.1378+16_1378+17insCCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCCC)
c.2066_2067insCCCCC (p.Gly690ProfsTer19)
n.1701_1702insCCCCC
n.2046_2047insCCCCC
n.2637_2638insCCCCC
c.1394_1395insCCCCC (p.Gly466ProfsTer19)
c.2414_2415insCCCCC (p.Gly806ProfsTer19)
c.2098+16_2098+17insCCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCCC)
c.2248+16_2248+17insCCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCCC)
c.2221+16_2221+17insCCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCCC)
7g.150950152_150950153insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2778425821KCNH2n.1712_1713insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+16_3231+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2066_2067insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala689_Gly690insProProProProProProProProProPro)
n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2046_2047insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2637_2638insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1394_1395insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala465_Gly466insProProProProProProProProProPro)
c.2414_2415insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala805_Gly806insProProProProProProProProProPro)
c.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
7g.150950152_150950153insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2778425822KCNH2n.1712_1713insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+16_3231+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2066_2067insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690ProfsTer?)
n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2046_2047insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2637_2638insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1394_1395insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466ProfsTer?)
c.2414_2415insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806ProfsTer?)
c.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
7g.150950152_150950153insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2778425823KCNH2n.1712_1713insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+16_3231+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2066_2067insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690ProfsTer38)
n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2046_2047insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2637_2638insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1394_1395insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466ProfsTer38)
c.2414_2415insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806ProfsTer38)
c.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
7g.150950152_150950153delinsGCCA1752433228KCNH2n.1711_1712delinsGC
n.3231+15_3231+16delinsGC
c.2398+15_2398+16delinsGC (n.2398+15_2398+16delinsGC)
c.1378+15_1378+16delinsGC (n.1378+15_1378+16delinsGC)
c.2065_2066delinsGC (p.Ala689=)
n.1700_1701delinsGC
n.2045_2046delinsGC
n.2636_2637delinsGC
c.1393_1394delinsGC (p.Ala465=)
c.2413_2414delinsGC (p.Ala805=)
c.2098+15_2098+16delinsGC (n.2098+15_2098+16delinsGC)
c.2248+15_2248+16delinsGC (n.2248+15_2248+16delinsGC)
c.2221+15_2221+16delinsGC (n.2221+15_2221+16delinsGC)
7g.150950153C>ACA169075666KCNH2n.1711G>T
n.3231+15G>T
c.2398+15G>T (n.2398+15G>T)
c.1378+15G>T (n.1378+15G>T)
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
n.1700G>T
n.2045G>T
n.2636G>T
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.2413G>T (p.Ala805Ser)
c.2098+15G>T (n.2098+15G>T)
c.2248+15G>T (n.2248+15G>T)
c.2221+15G>T (n.2221+15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950153C=CA1752433234KCNH2n.1711G=
n.3231+15G=
c.2398+15G= (n.2398+15G=)
c.1378+15G= (n.1378+15G=)
c.2065G= (p.Ala689=)
n.1700G=
n.2045G=
n.2636G=
c.1393G= (p.Ala465=)
c.2413G= (p.Ala805=)
c.2098+15G= (n.2098+15G=)
c.2248+15G= (n.2248+15G=)
c.2221+15G= (n.2221+15G=)
7g.150950153C>GCA369855950KCNH2n.1711G>C
n.3231+15G>C
c.2398+15G>C (n.2398+15G>C)
c.1378+15G>C (n.1378+15G>C)
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
n.1700G>C
n.2045G>C
n.2636G>C
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.2413G>C (p.Ala805Pro)
c.2098+15G>C (n.2098+15G>C)
c.2248+15G>C (n.2248+15G>C)
c.2221+15G>C (n.2221+15G>C)
 gnomAD v4
7g.150950153C>TCA369855951KCNH2n.1711G>A
n.3231+15G>A
c.2398+15G>A (n.2398+15G>A)
c.1378+15G>A (n.1378+15G>A)
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
n.1700G>A
n.2045G>A
n.2636G>A
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.2413G>A (p.Ala805Thr)
c.2098+15G>A (n.2098+15G>A)
c.2248+15G>A (n.2248+15G>A)
c.2221+15G>A (n.2221+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.150950158dupCA2685603642KCNH2n.1711dup
n.3231+15dup
c.2398+15dup (n.2398+15dup)
c.1378+15dup (n.1378+15dup)
c.2065dup (p.Ala689GlyfsTer?)
n.1700dup
n.2045dup
n.2636dup
c.1393dup (p.Ala465GlyfsTer?)
c.2413dup (p.Ala805GlyfsTer?)
c.2098+15dup (n.2098+15dup)
c.2248+15dup (n.2248+15dup)
c.2221+15dup (n.2221+15dup)
 gnomAD v4
7g.150950158delCA4566429KCNH2n.1711del
n.3231+15del
c.2398+15del (n.2398+15del)
c.1378+15del (n.1378+15del)
c.2065del (p.Ala689ArgfsTer18)
n.1700del
n.2045del
n.2636del
c.1393del (p.Ala465ArgfsTer18)
c.2413del (p.Ala805ArgfsTer18)
c.2098+15del (n.2098+15del)
c.2248+15del (n.2248+15del)
c.2221+15del (n.2221+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950157_150950158delCA2685603645KCNH2n.1710_1711del
n.3231+14_3231+15del
c.2398+14_2398+15del (n.2398+14_2398+15del)
c.1378+14_1378+15del (n.1378+14_1378+15del)
c.2064_2065del (p.Ala689GlyfsTer?)
n.1699_1700del
n.2044_2045del
n.2635_2636del
c.1392_1393del (p.Ala465GlyfsTer?)
c.2412_2413del (p.Ala805GlyfsTer?)
c.2098+14_2098+15del (n.2098+14_2098+15del)
c.2248+14_2248+15del (n.2248+14_2248+15del)
c.2221+14_2221+15del (n.2221+14_2221+15del)
 gnomAD v4
7g.150950155_150950158delCA2685603648KCNH2n.1708_1711del
n.3231+12_3231+15del
c.2398+12_2398+15del (n.2398+12_2398+15del)
c.1378+12_1378+15del (n.1378+12_1378+15del)
c.2062_2065del (p.Gly688ArgfsTer18)
n.1697_1700del
n.2042_2045del
n.2633_2636del
c.1390_1393del (p.Gly464ArgfsTer18)
c.2410_2413del (p.Gly804ArgfsTer18)
c.2098+12_2098+15del (n.2098+12_2098+15del)
c.2248+12_2248+15del (n.2248+12_2248+15del)
c.2221+12_2221+15del (n.2221+12_2221+15del)
 gnomAD v4
7g.150950157_150950163delCA2685603652KCNH2n.1705_1711del
n.3231+9_3231+15del
c.2398+9_2398+15del (n.2398+9_2398+15del)
c.1378+9_1378+15del (n.1378+9_1378+15del)
c.2059_2065del (p.Trp687ArgfsTer18)
n.1694_1700del
n.2039_2045del
n.2630_2636del
c.1387_1393del (p.Trp463ArgfsTer18)
c.2407_2413del (p.Trp803ArgfsTer18)
c.2098+9_2098+15del (n.2098+9_2098+15del)
c.2248+9_2248+15del (n.2248+9_2248+15del)
c.2221+9_2221+15del (n.2221+9_2221+15del)
 gnomAD v4
7g.150950153_150950170delCA1108705639KCNH2n.1694_1711del
n.3229_3231+15del
c.2396_2398+15del
c.1376_1378+15del
c.2048_2065del (p.Leu683_Ala689delinsPro)
n.1683_1700del
n.2028_2045del
n.2619_2636del
c.1376_1393del (p.Leu459_Ala465delinsPro)
c.2396_2413del (p.Leu799_Ala805delinsPro)
c.2096_2098+15del
c.2246_2248+15del
c.2219_2221+15del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950154C>ACA2685603669KCNH2n.1710G>T
n.3231+14G>T
c.2398+14G>T (n.2398+14G>T)
c.1378+14G>T (n.1378+14G>T)
c.2064G>T (p.Gly688=)
n.1699G>T
n.2044G>T
n.2635G>T
c.1392G>T (p.Gly464=)
c.2412G>T (p.Gly804=)
c.2098+14G>T (n.2098+14G>T)
c.2248+14G>T (n.2248+14G>T)
c.2221+14G>T (n.2221+14G>T)
 gnomAD v4
7g.150950154C>GCA2685603666KCNH2n.1710G>C
n.3231+14G>C
c.2398+14G>C (n.2398+14G>C)
c.1378+14G>C (n.1378+14G>C)
c.2064G>C (p.Gly688=)
n.1699G>C
n.2044G>C
n.2635G>C
c.1392G>C (p.Gly464=)
c.2412G>C (p.Gly804=)
c.2098+14G>C (n.2098+14G>C)
c.2248+14G>C (n.2248+14G>C)
c.2221+14G>C (n.2221+14G>C)
 gnomAD v4
7g.150950154C>TCA2685603667KCNH2n.1710G>A
n.3231+14G>A
c.2398+14G>A (n.2398+14G>A)
c.1378+14G>A (n.1378+14G>A)
c.2064G>A (p.Gly688=)
n.1699G>A
n.2044G>A
n.2635G>A
c.1392G>A (p.Gly464=)
c.2412G>A (p.Gly804=)
c.2098+14G>A (n.2098+14G>A)
c.2248+14G>A (n.2248+14G>A)
c.2221+14G>A (n.2221+14G>A)
 gnomAD v4
7g.150950155C>ACA369855954KCNH2n.1709G>T
n.3231+13G>T
c.2398+13G>T (n.2398+13G>T)
c.1378+13G>T (n.1378+13G>T)
c.2063G>T (p.Gly688Val)
n.1698G>T
n.2043G>T
n.2634G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.2098+13G>T (n.2098+13G>T)
c.2248+13G>T (n.2248+13G>T)
c.2221+13G>T (n.2221+13G>T)
 gnomAD v4
7g.150950155C=CA1752433247KCNH2n.1709G=
n.3231+13G=
c.2398+13G= (n.2398+13G=)
c.1378+13G= (n.1378+13G=)
c.2063G= (p.Gly688=)
n.1698G=
n.2043G=
n.2634G=
c.1391G= (p.Gly464=)
c.2411G= (p.Gly804=)
c.2098+13G= (n.2098+13G=)
c.2248+13G= (n.2248+13G=)
c.2221+13G= (n.2221+13G=)
7g.150950155C>GCA369855952KCNH2n.1709G>C
n.3231+13G>C
c.2398+13G>C (n.2398+13G>C)
c.1378+13G>C (n.1378+13G>C)
c.2063G>C (p.Gly688Ala)
n.1698G>C
n.2043G>C
n.2634G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.2098+13G>C (n.2098+13G>C)
c.2248+13G>C (n.2248+13G>C)
c.2221+13G>C (n.2221+13G>C)
7g.150950155C>TCA369855953KCNH2n.1709G>A
n.3231+13G>A
c.2398+13G>A (n.2398+13G>A)
c.1378+13G>A (n.1378+13G>A)
c.2063G>A (p.Gly688Glu)
n.1698G>A
n.2043G>A
n.2634G>A
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.2411G>A (p.Gly804Glu)
c.2098+13G>A (n.2098+13G>A)
c.2248+13G>A (n.2248+13G>A)
c.2221+13G>A (n.2221+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950156C>ACA369855955KCNH2n.1708G>T
n.3231+12G>T
c.2398+12G>T (n.2398+12G>T)
c.1378+12G>T (n.1378+12G>T)
c.2062G>T (p.Gly688Trp)
n.1697G>T
n.2042G>T
n.2633G>T
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.2410G>T (p.Gly804Trp)
c.2098+12G>T (n.2098+12G>T)
c.2248+12G>T (n.2248+12G>T)
c.2221+12G>T (n.2221+12G>T)
 gnomAD v4
7g.150950156C>GCA369855956KCNH2n.1708G>C
n.3231+12G>C
c.2398+12G>C (n.2398+12G>C)
c.1378+12G>C (n.1378+12G>C)
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
n.1697G>C
n.2042G>C
n.2633G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.2098+12G>C (n.2098+12G>C)
c.2248+12G>C (n.2248+12G>C)
c.2221+12G>C (n.2221+12G>C)
 gnomAD v4
7g.150950156C>TCA369855957KCNH2n.1708G>A
n.3231+12G>A
c.2398+12G>A (n.2398+12G>A)
c.1378+12G>A (n.1378+12G>A)
c.2062G>A (p.Gly688Arg)
n.1697G>A
n.2042G>A
n.2633G>A
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.2410G>A (p.Gly804Arg)
c.2098+12G>A (n.2098+12G>A)
c.2248+12G>A (n.2248+12G>A)
c.2221+12G>A (n.2221+12G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.150950157C>ACA369855958KCNH2n.1707G>T
n.3231+11G>T
c.2398+11G>T (n.2398+11G>T)
c.1378+11G>T (n.1378+11G>T)
c.2061G>T (p.Trp687Cys)
n.1696G>T
n.2041G>T
n.2632G>T
c.1389G>T (p.Trp463Cys)
c.2409G>T (p.Trp803Cys)
c.2098+11G>T (n.2098+11G>T)
c.2248+11G>T (n.2248+11G>T)
c.2221+11G>T (n.2221+11G>T)
 gnomAD v4
7g.150950157C>GCA369855959KCNH2n.1707G>C
n.3231+11G>C
c.2398+11G>C (n.2398+11G>C)
c.1378+11G>C (n.1378+11G>C)
c.2061G>C (p.Trp687Cys)
n.1696G>C
n.2041G>C
n.2632G>C
c.1389G>C (p.Trp463Cys)
c.2409G>C (p.Trp803Cys)
c.2098+11G>C (n.2098+11G>C)
c.2248+11G>C (n.2248+11G>C)
c.2221+11G>C (n.2221+11G>C)
 gnomAD v4
7g.150950157C>TCA369855960KCNH2n.1707G>A
n.3231+11G>A
c.2398+11G>A (n.2398+11G>A)
c.1378+11G>A (n.1378+11G>A)
c.2061G>A (p.Trp687Ter)
n.1696G>A
n.2041G>A
n.2632G>A
c.1389G>A (p.Trp463Ter)
c.2409G>A (p.Trp803Ter)
c.2098+11G>A (n.2098+11G>A)
c.2248+11G>A (n.2248+11G>A)
c.2221+11G>A (n.2221+11G>A)
 gnomAD v4
7g.150950158C>ACA169075673KCNH2n.1706G>T
n.3231+10G>T
c.2398+10G>T (n.2398+10G>T)
c.1378+10G>T (n.1378+10G>T)
c.2060G>T (p.Trp687Leu)
n.1695G>T
n.2040G>T
n.2631G>T
c.1388G>T (p.Trp463Leu)
c.2408G>T (p.Trp803Leu)
c.2098+10G>T (n.2098+10G>T)
c.2248+10G>T (n.2248+10G>T)
c.2221+10G>T (n.2221+10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950158C=CA1752433254KCNH2n.1706G=
n.3231+10G=
c.2398+10G= (n.2398+10G=)
c.1378+10G= (n.1378+10G=)
c.2060G= (p.Trp687=)
n.1695G=
n.2040G=
n.2631G=
c.1388G= (p.Trp463=)
c.2408G= (p.Trp803=)
c.2098+10G= (n.2098+10G=)
c.2248+10G= (n.2248+10G=)
c.2221+10G= (n.2221+10G=)
7g.150950158C>GCA031970KCNH2n.1706G>C
n.3231+10G>C
c.2398+10G>C (n.2398+10G>C)
c.1378+10G>C (n.1378+10G>C)
c.2060G>C (p.Trp687Ser)
n.1695G>C
n.2040G>C
n.2631G>C
c.1388G>C (p.Trp463Ser)
c.2408G>C (p.Trp803Ser)
c.2098+10G>C (n.2098+10G>C)
c.2248+10G>C (n.2248+10G>C)
c.2221+10G>C (n.2221+10G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950158C>TCA031948KCNH2n.1706G>A
n.3231+10G>A
c.2398+10G>A (n.2398+10G>A)
c.1378+10G>A (n.1378+10G>A)
c.2060G>A (p.Trp687Ter)
n.1695G>A
n.2040G>A
n.2631G>A
c.1388G>A (p.Trp463Ter)
c.2408G>A (p.Trp803Ter)
c.2098+10G>A (n.2098+10G>A)
c.2248+10G>A (n.2248+10G>A)
c.2221+10G>A (n.2221+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950159delCA2778425826KCNH2n.1705del
n.3231+9del
c.2398+9del (n.2398+9del)
c.1378+9del (n.1378+9del)
c.2059del (p.Trp687GlyfsTer20)
n.1694del
n.2039del
n.2630del
c.1387del (p.Trp463GlyfsTer20)
c.2407del (p.Trp803GlyfsTer20)
c.2098+9del (n.2098+9del)
c.2248+9del (n.2248+9del)
c.2221+9del (n.2221+9del)
7g.150950159A=CA1752433258KCNH2n.1705T=
n.3231+9T=
c.2398+9T= (n.2398+9T=)
c.1378+9T= (n.1378+9T=)
c.2059T= (p.Trp687=)
n.1694T=
n.2039T=
n.2630T=
c.1387T= (p.Trp463=)
c.2407T= (p.Trp803=)
c.2098+9T= (n.2098+9T=)
c.2248+9T= (n.2248+9T=)
c.2221+9T= (n.2221+9T=)
7g.150950159A>CCA369855963KCNH2n.1705T>G
n.3231+9T>G
c.2398+9T>G (n.2398+9T>G)
c.1378+9T>G (n.1378+9T>G)
c.2059T>G (p.Trp687Gly)
n.1694T>G
n.2039T>G
n.2630T>G
c.1387T>G (p.Trp463Gly)
c.2407T>G (p.Trp803Gly)
c.2098+9T>G (n.2098+9T>G)
c.2248+9T>G (n.2248+9T>G)
c.2221+9T>G (n.2221+9T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950159A>GCA369855962KCNH2n.1705T>C
n.3231+9T>C
c.2398+9T>C (n.2398+9T>C)
c.1378+9T>C (n.1378+9T>C)
c.2059T>C (p.Trp687Arg)
n.1694T>C
n.2039T>C
n.2630T>C
c.1387T>C (p.Trp463Arg)
c.2407T>C (p.Trp803Arg)
c.2098+9T>C (n.2098+9T>C)
c.2248+9T>C (n.2248+9T>C)
c.2221+9T>C (n.2221+9T>C)
7g.150950159A>TCA369855961KCNH2n.1705T>A
n.3231+9T>A
c.2398+9T>A (n.2398+9T>A)
c.1378+9T>A (n.1378+9T>A)
c.2059T>A (p.Trp687Arg)
n.1694T>A
n.2039T>A
n.2630T>A
c.1387T>A (p.Trp463Arg)
c.2407T>A (p.Trp803Arg)
c.2098+9T>A (n.2098+9T>A)
c.2248+9T>A (n.2248+9T>A)
c.2221+9T>A (n.2221+9T>A)
 gnomAD v4
7g.150950159_150950167delinsACCCCATACCA1752433257KCNH2n.1697_1705delinsGTATGGGGT
n.3231+1_3231+9delinsGTATGGGGT
c.2398+1_2398+9delinsGTATGGGGT (n.2398+1_2398+9delinsGTATGGGGT)
c.1378+1_1378+9delinsGTATGGGGT (n.1378+1_1378+9delinsGTATGGGGT)
c.2051_2059delinsGTATGGGGT (p.Gly684=)
n.1686_1694delinsGTATGGGGT
n.2031_2039delinsGTATGGGGT
n.2622_2630delinsGTATGGGGT
c.1379_1387delinsGTATGGGGT (p.Gly460=)
c.2399_2407delinsGTATGGGGT (p.Gly800=)
c.2098+1_2098+9delinsGTATGGGGT (n.2098+1_2098+9delinsGTATGGGGT)
c.2248+1_2248+9delinsGTATGGGGT (n.2248+1_2248+9delinsGTATGGGGT)
c.2221+1_2221+9delinsGTATGGGGT (n.2221+1_2221+9delinsGTATGGGGT)
7g.150950160C>ACA1108705645KCNH2n.1704G>T
n.3231+8G>T
c.2398+8G>T (n.2398+8G>T)
c.1378+8G>T (n.1378+8G>T)
c.2058G>T (p.Gly686=)
n.1693G>T
n.2038G>T
n.2629G>T
c.1386G>T (p.Gly462=)
c.2406G>T (p.Gly802=)
c.2098+8G>T (n.2098+8G>T)
c.2248+8G>T (n.2248+8G>T)
c.2221+8G>T (n.2221+8G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950160C=CA1752433261KCNH2n.1704G=
n.3231+8G=
c.2398+8G= (n.2398+8G=)
c.1378+8G= (n.1378+8G=)
c.2058G= (p.Gly686=)
n.1693G=
n.2038G=
n.2629G=
c.1386G= (p.Gly462=)
c.2406G= (p.Gly802=)
c.2098+8G= (n.2098+8G=)
c.2248+8G= (n.2248+8G=)
c.2221+8G= (n.2221+8G=)
7g.150950160C>GCA2685603730KCNH2n.1704G>C
n.3231+8G>C
c.2398+8G>C (n.2398+8G>C)
c.1378+8G>C (n.1378+8G>C)
c.2058G>C (p.Gly686=)
n.1693G>C
n.2038G>C
n.2629G>C
c.1386G>C (p.Gly462=)
c.2406G>C (p.Gly802=)
c.2098+8G>C (n.2098+8G>C)
c.2248+8G>C (n.2248+8G>C)
c.2221+8G>C (n.2221+8G>C)
 gnomAD v4
7g.150950160C>TCA2685603772KCNH2n.1704G>A
n.3231+8G>A
c.2398+8G>A (n.2398+8G>A)
c.1378+8G>A (n.1378+8G>A)
c.2058G>A (p.Gly686=)
n.1693G>A
n.2038G>A
n.2629G>A
c.1386G>A (p.Gly462=)
c.2406G>A (p.Gly802=)
c.2098+8G>A (n.2098+8G>A)
c.2248+8G>A (n.2248+8G>A)
c.2221+8G>A (n.2221+8G>A)
 gnomAD v4
7g.150950162_150950169delCA658797042KCNH2n.1697_1704del
n.3231+1_3231+8del
c.2398+1_2398+8del
c.1378+1_1378+8del
c.2051_2058del (p.Gly684ValfsTer?)
n.1686_1693del
n.2031_2038del
n.2622_2629del
c.1379_1386del (p.Gly460ValfsTer?)
c.2399_2406del (p.Gly800ValfsTer?)
c.2098+1_2098+8del
c.2248+1_2248+8del
c.2221+1_2221+8del
 ClinVar dbSNP
7g.150950161C>ACA369855964KCNH2n.1703G>T
n.3231+7G>T
c.2398+7G>T (n.2398+7G>T)
c.1378+7G>T (n.1378+7G>T)
c.2057G>T (p.Gly686Val)
n.1692G>T
n.2037G>T
n.2628G>T
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.2405G>T (p.Gly802Val)
c.2098+7G>T (n.2098+7G>T)
c.2248+7G>T (n.2248+7G>T)
c.2221+7G>T (n.2221+7G>T)
 gnomAD v4
7g.150950161C=CA1752433263KCNH2n.1703G=
n.3231+7G=
c.2398+7G= (n.2398+7G=)
c.1378+7G= (n.1378+7G=)
c.2057G= (p.Gly686=)
n.1692G=
n.2037G=
n.2628G=
c.1385G= (p.Gly462=)
c.2405G= (p.Gly802=)
c.2098+7G= (n.2098+7G=)
c.2248+7G= (n.2248+7G=)
c.2221+7G= (n.2221+7G=)
7g.150950161C>GCA369855965KCNH2n.1703G>C
n.3231+7G>C
c.2398+7G>C (n.2398+7G>C)
c.1378+7G>C (n.1378+7G>C)
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
n.1692G>C
n.2037G>C
n.2628G>C
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.2405G>C (p.Gly802Ala)
c.2098+7G>C (n.2098+7G>C)
c.2248+7G>C (n.2248+7G>C)
c.2221+7G>C (n.2221+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950161C>TCA369855966KCNH2n.1703G>A
n.3231+7G>A
c.2398+7G>A (n.2398+7G>A)
c.1378+7G>A (n.1378+7G>A)
c.2057G>A (p.Gly686Glu)
n.1692G>A
n.2037G>A
n.2628G>A
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.2405G>A (p.Gly802Glu)
c.2098+7G>A (n.2098+7G>A)
c.2248+7G>A (n.2248+7G>A)
c.2221+7G>A (n.2221+7G>A)
 gnomAD v4
7g.150950162C>ACA369855967KCNH2n.1702G>T
n.3231+6G>T
c.2398+6G>T (n.2398+6G>T)
c.1378+6G>T (n.1378+6G>T)
c.2056G>T (p.Gly686Trp)
n.1691G>T
n.2036G>T
n.2627G>T
c.1384G>T (p.Gly462Trp)
c.2404G>T (p.Gly802Trp)
c.2098+6G>T (n.2098+6G>T)
c.2248+6G>T (n.2248+6G>T)
c.2221+6G>T (n.2221+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950162C=CA1752433268KCNH2n.1702G=
n.3231+6G=
c.2398+6G= (n.2398+6G=)
c.1378+6G= (n.1378+6G=)
c.2056G= (p.Gly686=)
n.1691G=
n.2036G=
n.2627G=
c.1384G= (p.Gly462=)
c.2404G= (p.Gly802=)
c.2098+6G= (n.2098+6G=)
c.2248+6G= (n.2248+6G=)
c.2221+6G= (n.2221+6G=)
7g.150950162C>GCA369855968KCNH2n.1702G>C
n.3231+6G>C
c.2398+6G>C (n.2398+6G>C)
c.1378+6G>C (n.1378+6G>C)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
n.1691G>C
n.2036G>C
n.2627G>C
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.2404G>C (p.Gly802Arg)
c.2098+6G>C (n.2098+6G>C)
c.2248+6G>C (n.2248+6G>C)
c.2221+6G>C (n.2221+6G>C)
 gnomAD v4
7g.150950162C>TCA369855969KCNH2n.1702G>A
n.3231+6G>A
c.2398+6G>A (n.2398+6G>A)
c.1378+6G>A (n.1378+6G>A)
c.2056G>A (p.Gly686Arg)
n.1691G>A
n.2036G>A
n.2627G>A
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.2404G>A (p.Gly802Arg)
c.2098+6G>A (n.2098+6G>A)
c.2248+6G>A (n.2248+6G>A)
c.2221+6G>A (n.2221+6G>A)
 gnomAD v4
7g.150950163C>ACA006674KCNH2n.1701G>T
n.3231+5G>T
c.2398+5G>T (n.2398+5G>T)
c.1378+5G>T (n.1378+5G>T)
c.2055G>T (p.Met685Ile)
n.1690G>T
n.2035G>T
n.2626G>T
c.1383G>T (p.Met461Ile)
c.2403G>T (p.Met801Ile)
c.2098+5G>T (n.2098+5G>T)
c.2248+5G>T (n.2248+5G>T)
c.2221+5G>T (n.2221+5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950163C=CA1752433271KCNH2n.1701G=
n.3231+5G=
c.2398+5G= (n.2398+5G=)
c.1378+5G= (n.1378+5G=)
c.2055G= (p.Met685=)
n.1690G=
n.2035G=
n.2626G=
c.1383G= (p.Met461=)
c.2403G= (p.Met801=)
c.2098+5G= (n.2098+5G=)
c.2248+5G= (n.2248+5G=)
c.2221+5G= (n.2221+5G=)
7g.150950163C>GCA369855970KCNH2n.1701G>C
n.3231+5G>C
c.2398+5G>C (n.2398+5G>C)
c.1378+5G>C (n.1378+5G>C)
c.2055G>C (p.Met685Ile)
n.1690G>C
n.2035G>C
n.2626G>C
c.1383G>C (p.Met461Ile)
c.2403G>C (p.Met801Ile)
c.2098+5G>C (n.2098+5G>C)
c.2248+5G>C (n.2248+5G>C)
c.2221+5G>C (n.2221+5G>C)
7g.150950163C>TCA369855971KCNH2n.1701G>A
n.3231+5G>A
c.2398+5G>A (n.2398+5G>A)
c.1378+5G>A (n.1378+5G>A)
c.2055G>A (p.Met685Ile)
n.1690G>A
n.2035G>A
n.2626G>A
c.1383G>A (p.Met461Ile)
c.2403G>A (p.Met801Ile)
c.2098+5G>A (n.2098+5G>A)
c.2248+5G>A (n.2248+5G>A)
c.2221+5G>A (n.2221+5G>A)
 ClinVar
7g.150950163_150950164insCAACA2778425827KCNH2n.1700_1701insTTG
n.3231+4_3231+5insTTG
c.2398+4_2398+5insTTG (n.2398+4_2398+5insTTG)
c.1378+4_1378+5insTTG (n.1378+4_1378+5insTTG)
c.2054_2055insTTG (p.Met685delinsIleTrp)
n.1689_1690insTTG
n.2034_2035insTTG
n.2625_2626insTTG
c.1382_1383insTTG (p.Met461delinsIleTrp)
c.2402_2403insTTG (p.Met801delinsIleTrp)
c.2098+4_2098+5insTTG (n.2098+4_2098+5insTTG)
c.2248+4_2248+5insTTG (n.2248+4_2248+5insTTG)
c.2221+4_2221+5insTTG (n.2221+4_2221+5insTTG)
7g.150950164A=CA1752433278KCNH2n.1700T=
n.3231+4T=
c.2398+4T= (n.2398+4T=)
c.1378+4T= (n.1378+4T=)
c.2054T= (p.Met685=)
n.1689T=
n.2034T=
n.2625T=
c.1382T= (p.Met461=)
c.2402T= (p.Met801=)
c.2098+4T= (n.2098+4T=)
c.2248+4T= (n.2248+4T=)
c.2221+4T= (n.2221+4T=)
7g.150950164A>CCA369855972KCNH2n.1700T>G
n.3231+4T>G
c.2398+4T>G (n.2398+4T>G)
c.1378+4T>G (n.1378+4T>G)
c.2054T>G (p.Met685Arg)
n.1689T>G
n.2034T>G
n.2625T>G
c.1382T>G (p.Met461Arg)
c.2402T>G (p.Met801Arg)
c.2098+4T>G (n.2098+4T>G)
c.2248+4T>G (n.2248+4T>G)
c.2221+4T>G (n.2221+4T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950164A>GCA16605727KCNH2n.1700T>C
n.3231+4T>C
c.2398+4T>C (n.2398+4T>C)
c.1378+4T>C (n.1378+4T>C)
c.2054T>C (p.Met685Thr)
n.1689T>C
n.2034T>C
n.2625T>C
c.1382T>C (p.Met461Thr)
c.2402T>C (p.Met801Thr)
c.2098+4T>C (n.2098+4T>C)
c.2248+4T>C (n.2248+4T>C)
c.2221+4T>C (n.2221+4T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950164A>TCA369855973KCNH2n.1700T>A
n.3231+4T>A
c.2398+4T>A (n.2398+4T>A)
c.1378+4T>A (n.1378+4T>A)
c.2054T>A (p.Met685Lys)
n.1689T>A
n.2034T>A
n.2625T>A
c.1382T>A (p.Met461Lys)
c.2402T>A (p.Met801Lys)
c.2098+4T>A (n.2098+4T>A)
c.2248+4T>A (n.2248+4T>A)
c.2221+4T>A (n.2221+4T>A)
 gnomAD v4
7g.150950165_150950166delCA2573141861KCNH2n.1699_1700del
n.3231+3_3231+4del
c.2398+3_2398+4del (n.2398+3_2398+4del)
c.1378+3_1378+4del (n.1378+3_1378+4del)
c.2053_2054del (p.Met685GlyfsTer?)
n.1688_1689del
n.2033_2034del
n.2624_2625del
c.1381_1382del (p.Met461GlyfsTer?)
c.2401_2402del (p.Met801GlyfsTer?)
c.2098+3_2098+4del (n.2098+3_2098+4del)
c.2248+3_2248+4del (n.2248+3_2248+4del)
c.2221+3_2221+4del (n.2221+3_2221+4del)
 ClinVar dbSNP
7g.150950165T>ACA369855975KCNH2n.1699A>T
n.3231+3A>T
c.2398+3A>T (n.2398+3A>T)
c.1378+3A>T (n.1378+3A>T)
c.2053A>T (p.Met685Leu)
n.1688A>T
n.2033A>T
n.2624A>T
c.1381A>T (p.Met461Leu)
c.2401A>T (p.Met801Leu)
c.2098+3A>T (n.2098+3A>T)
c.2248+3A>T (n.2248+3A>T)
c.2221+3A>T (n.2221+3A>T)
 gnomAD v4
7g.150950165T>CCA369855976KCNH2n.1699A>G
n.3231+3A>G
c.2398+3A>G (n.2398+3A>G)
c.1378+3A>G (n.1378+3A>G)
c.2053A>G (p.Met685Val)
n.1688A>G
n.2033A>G
n.2624A>G
c.1381A>G (p.Met461Val)
c.2401A>G (p.Met801Val)
c.2098+3A>G (n.2098+3A>G)
c.2248+3A>G (n.2248+3A>G)
c.2221+3A>G (n.2221+3A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.150950165T>GCA369855974KCNH2n.1699A>C
n.3231+3A>C
c.2398+3A>C (n.2398+3A>C)
c.1378+3A>C (n.1378+3A>C)
c.2053A>C (p.Met685Leu)
n.1688A>C
n.2033A>C
n.2624A>C
c.1381A>C (p.Met461Leu)
c.2401A>C (p.Met801Leu)
c.2098+3A>C (n.2098+3A>C)
c.2248+3A>C (n.2248+3A>C)
c.2221+3A>C (n.2221+3A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950165T=CA1752433281KCNH2n.1699A=
n.3231+3A=
c.2398+3A= (n.2398+3A=)
c.1378+3A= (n.1378+3A=)
c.2053A= (p.Met685=)
n.1688A=
n.2033A=
n.2624A=
c.1381A= (p.Met461=)
c.2401A= (p.Met801=)
c.2098+3A= (n.2098+3A=)
c.2248+3A= (n.2248+3A=)
c.2221+3A= (n.2221+3A=)
7g.150950165dupCA2685603870KCNH2n.1699dup
n.3231+3dup
c.2398+3dup (n.2398+3dup)
c.1378+3dup (n.1378+3dup)
c.2053dup (p.Met685AsnfsTer?)
n.1688dup
n.2033dup
n.2624dup
c.1381dup (p.Met461AsnfsTer?)
c.2401dup (p.Met801AsnfsTer?)
c.2098+3dup (n.2098+3dup)
c.2248+3dup (n.2248+3dup)
c.2221+3dup (n.2221+3dup)
 gnomAD v4
7g.150950166A=CA1752433283KCNH2n.1698T=
n.3231+2T=
c.2398+2T= (n.2398+2T=)
c.1378+2T= (n.1378+2T=)
c.2052T= (p.Gly684=)
n.1687T=
n.2032T=
n.2623T=
c.1380T= (p.Gly460=)
c.2400T= (p.Gly800=)
c.2098+2T= (n.2098+2T=)
c.2248+2T= (n.2248+2T=)
c.2221+2T= (n.2221+2T=)
7g.150950166A>CCA369855977KCNH2n.1698T>G
n.3231+2T>G
c.2398+2T>G (n.2398+2T>G)
c.1378+2T>G (n.1378+2T>G)
c.2052T>G (p.Gly684=)
n.1687T>G
n.2032T>G
n.2623T>G
c.1380T>G (p.Gly460=)
c.2400T>G (p.Gly800=)
c.2098+2T>G (n.2098+2T>G)
c.2248+2T>G (n.2248+2T>G)
c.2221+2T>G (n.2221+2T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950166A>GCA369855979KCNH2n.1698T>C
n.3231+2T>C
c.2398+2T>C (n.2398+2T>C)
c.1378+2T>C (n.1378+2T>C)
c.2052T>C (p.Gly684=)
n.1687T>C
n.2032T>C
n.2623T>C
c.1380T>C (p.Gly460=)
c.2400T>C (p.Gly800=)
c.2098+2T>C (n.2098+2T>C)
c.2248+2T>C (n.2248+2T>C)
c.2221+2T>C (n.2221+2T>C)
 gnomAD v4
7g.150950166A>TCA369855978KCNH2n.1698T>A
n.3231+2T>A
c.2398+2T>A (n.2398+2T>A)
c.1378+2T>A (n.1378+2T>A)
c.2052T>A (p.Gly684=)
n.1687T>A
n.2032T>A
n.2623T>A
c.1380T>A (p.Gly460=)
c.2400T>A (p.Gly800=)
c.2098+2T>A (n.2098+2T>A)
c.2248+2T>A (n.2248+2T>A)
c.2221+2T>A (n.2221+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950167C>ACA16042692KCNH2n.1697G>T
n.3231+1G>T
c.2398+1G>T (n.2398+1G>T)
c.1378+1G>T (n.1378+1G>T)
c.2051G>T (p.Gly684Val)
n.1686G>T
n.2031G>T
n.2622G>T
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.2399G>T (p.Gly800Val)
c.2098+1G>T (n.2098+1G>T)
c.2248+1G>T (n.2248+1G>T)
c.2221+1G>T (n.2221+1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.150950167C=CA1752433285KCNH2n.1697G=
n.3231+1G=
c.2398+1G= (n.2398+1G=)
c.1378+1G= (n.1378+1G=)
c.2051G= (p.Gly684=)
n.1686G=
n.2031G=
n.2622G=
c.1379G= (p.Gly460=)
c.2399G= (p.Gly800=)
c.2098+1G= (n.2098+1G=)
c.2248+1G= (n.2248+1G=)
c.2221+1G= (n.2221+1G=)
7g.150950167C>GCA006638KCNH2n.1697G>C
n.3231+1G>C
c.2398+1G>C (n.2398+1G>C)
c.1378+1G>C (n.1378+1G>C)
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
n.1686G>C
n.2031G>C
n.2622G>C
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.2399G>C (p.Gly800Ala)
c.2098+1G>C (n.2098+1G>C)
c.2248+1G>C (n.2248+1G>C)
c.2221+1G>C (n.2221+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950167C>TCA369855980KCNH2n.1697G>A
n.3231+1G>A
c.2398+1G>A (n.2398+1G>A)
c.1378+1G>A (n.1378+1G>A)
c.2051G>A (p.Gly684Asp)
n.1686G>A
n.2031G>A
n.2622G>A
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.2399G>A (p.Gly800Asp)
c.2098+1G>A (n.2098+1G>A)
c.2248+1G>A (n.2248+1G>A)
c.2221+1G>A (n.2221+1G>A)
7g.150950167_150950168insACA2778425828KCNH2n.1696_1697insT
n.3231_3231+1insT
c.2398_2398+1insT (n.2398_2398+1insT)
c.1378_1378+1insT (n.1378_1378+1insT)
c.2050_2051insT (p.Gly684ValfsTer?)
n.1685_1686insT
n.2030_2031insT
n.2621_2622insT
c.1378_1379insT (p.Gly460ValfsTer?)
c.2398_2399insT (p.Gly800ValfsTer?)
c.2098_2098+1insT (n.2098_2098+1insT)
c.2248_2248+1insT (n.2248_2248+1insT)
c.2221_2221+1insT (n.2221_2221+1insT)
7g.150950168C>ACA006681KCNH2n.1696G>T
n.3231G>T
c.2398G>T (p.Gly800Trp)
c.1378G>T (p.Gly460Trp)
c.2050G>T (p.Gly684Cys)
n.1685G>T
n.2030G>T
n.2621G>T
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.2398G>T (p.Gly800Cys)
c.2098G>T (p.Gly700Trp)
c.2248G>T (p.Gly750Trp)
c.2221G>T (p.Gly741Trp)
 ClinVar dbSNP
7g.150950168C=CA1752433289KCNH2n.1696G=
n.3231G=
c.2398G= (p.Gly800=)
c.1378G= (p.Gly460=)
c.2050G= (p.Gly684=)
n.1685G=
n.2030G=
n.2621G=
c.2098G= (p.Gly700=)
c.2248G= (p.Gly750=)
c.2221G= (p.Gly741=)
7g.150950168C>GCA369855981KCNH2n.1696G>C
n.3231G>C
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.2050G>C (p.Gly684Arg)
n.1685G>C
n.2030G>C
n.2621G>C
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.2221G>C (p.Gly741Arg)
7g.150950168C>TCA369855982KCNH2n.1696G>A
n.3231G>A
c.2398G>A (p.Gly800Arg)
c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.2050G>A (p.Gly684Ser)
n.1685G>A
n.2030G>A
n.2621G>A
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.2398G>A (p.Gly800Ser)
c.2098G>A (p.Gly700Arg)
c.2248G>A (p.Gly750Arg)
c.2221G>A (p.Gly741Arg)
7g.150950168_150950169insACCCAACACA2778425829KCNH2n.1695_1696insTGTTGGGT
n.3230_3231insTGTTGGGT
c.2397_2398insTGTTGGGT (p.Gly800CysfsTer13)
c.1377_1378insTGTTGGGT (p.Gly460CysfsTer13)
c.2049_2050insTGTTGGGT (p.Gly684CysfsTer26)
n.1684_1685insTGTTGGGT
n.2029_2030insTGTTGGGT
n.2620_2621insTGTTGGGT
c.1377_1378insTGTTGGGT (p.Gly460CysfsTer26)
c.2397_2398insTGTTGGGT (p.Gly800CysfsTer26)
c.2097_2098insTGTTGGGT (p.Gly700CysfsTer13)
c.2247_2248insTGTTGGGT (p.Gly750CysfsTer13)
c.2220_2221insTGTTGGGT (p.Gly741CysfsTer13)
7g.150950169C>ACA458871087KCNH2n.1695G>T
n.3230G>T
c.2397G>T (p.Leu799=)
c.1377G>T (p.Leu459=)
c.2049G>T (p.Leu683=)
n.1684G>T
n.2029G>T
n.2620G>T
c.2097G>T (p.Leu699=)
c.2247G>T (p.Leu749=)
c.2220G>T (p.Leu740=)
7g.150950169C>GCA458871089KCNH2n.1695G>C
n.3230G>C
c.2397G>C (p.Leu799=)
c.1377G>C (p.Leu459=)
c.2049G>C (p.Leu683=)
n.1684G>C
n.2029G>C
n.2620G>C
c.2097G>C (p.Leu699=)
c.2247G>C (p.Leu749=)
c.2220G>C (p.Leu740=)
 ClinVar
7g.150950169C>TCA458871090KCNH2n.1695G>A
n.3230G>A
c.2397G>A (p.Leu799=)
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.2049G>A (p.Leu683=)
n.1684G>A
n.2029G>A
n.2620G>A
c.2097G>A (p.Leu699=)
c.2247G>A (p.Leu749=)
c.2220G>A (p.Leu740=)
 gnomAD v4
7g.150950175_150950201delCA2695208697KCNH2n.1669_1695del
n.3204_3230del
c.2371_2397del (p.Arg791_Leu799del)
c.1351_1377del (p.Arg451_Leu459del)
c.2023_2049del (p.Arg675_Leu683del)
n.1658_1684del
n.2003_2029del
n.2594_2620del
c.2071_2097del (p.Arg691_Leu699del)
c.2221_2247del (p.Arg741_Leu749del)
c.2194_2220del (p.Arg732_Leu740del)
7g.150950170A=CA1752433293KCNH2n.1694T=
n.3229T=
c.2396T= (p.Leu799=)
c.1376T= (p.Leu459=)
c.2048T= (p.Leu683=)
n.1683T=
n.2028T=
n.2619T=
c.2096T= (p.Leu699=)
c.2246T= (p.Leu749=)
c.2219T= (p.Leu740=)
7g.150950170A>CCA369855983KCNH2n.1694T>G
n.3229T>G
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
n.1683T>G
n.2028T>G
n.2619T>G
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950170A>GCA006586KCNH2n.1694T>C
n.3229T>C
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
n.1683T>C
n.2028T>C
n.2619T>C
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150950170A>TCA369855984KCNH2n.1694T>A
n.3229T>A
c.2396T>A (p.Leu799Gln)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.2048T>A (p.Leu683Gln)
n.1683T>A
n.2028T>A
n.2619T>A
c.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.2219T>A (p.Leu740Gln)
 gnomAD v4
7g.150950170_150950171delinsAGCA1752433295KCNH2n.1693_1694delinsCT
n.3228_3229delinsCT
c.2395_2396delinsCT (p.Leu799=)
c.1375_1376delinsCT (p.Leu459=)
c.2047_2048delinsCT (p.Leu683=)
n.1682_1683delinsCT
n.2027_2028delinsCT
n.2618_2619delinsCT
c.2095_2096delinsCT (p.Leu699=)
c.2245_2246delinsCT (p.Leu749=)
c.2218_2219delinsCT (p.Leu740=)
7g.150950171G>ACA458871094KCNH2n.1693C>T
n.3228C>T
c.2395C>T (p.Leu799=)
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.2047C>T (p.Leu683=)
n.1682C>T
n.2027C>T
n.2618C>T
c.2095C>T (p.Leu699=)
c.2245C>T (p.Leu749=)
c.2218C>T (p.Leu740=)
 gnomAD v4
7g.150950171G>CCA369855985KCNH2n.1693C>G
n.3228C>G
c.2395C>G (p.Leu799Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
n.1682C>G
n.2027C>G
n.2618C>G
c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
7g.150950171G>TCA369855986KCNH2n.1693C>A
n.3228C>A
c.2395C>A (p.Leu799Met)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.2047C>A (p.Leu683Met)
n.1682C>A
n.2027C>A
n.2618C>A
c.2095C>A (p.Leu699Met)
c.2245C>A (p.Leu749Met)
c.2218C>A (p.Leu740Met)
 gnomAD v4
7g.150950172delCA006579KCNH2n.1693del
n.3228del
c.2395del (p.Leu799TrpfsTer11)
c.1375del (p.Leu459TrpfsTer11)
c.2047del (p.Leu683TrpfsTer24)
n.1682del
n.2027del
n.2618del
c.1375del (p.Leu459TrpfsTer24)
c.2395del (p.Leu799TrpfsTer24)
c.2095del (p.Leu699TrpfsTer11)
c.2245del (p.Leu749TrpfsTer11)
c.2218del (p.Leu740TrpfsTer11)
 ClinVar dbSNP
7g.150950172G>ACA458871096KCNH2n.1692C>T
n.3227C>T
c.2394C>T (p.Ile798=)
c.1374C>T (p.Ile458=)
c.2046C>T (p.Ile682=)
n.1681C>T
n.2026C>T
n.2617C>T
c.2094C>T (p.Ile698=)
c.2244C>T (p.Ile748=)
c.2217C>T (p.Ile739=)
 gnomAD v4
7g.150950172G>CCA369855987KCNH2n.1692C>G
n.3227C>G
c.2394C>G (p.Ile798Met)
c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.2046C>G (p.Ile682Met)
n.1681C>G
n.2026C>G
n.2617C>G
c.2094C>G (p.Ile698Met)
c.2244C>G (p.Ile748Met)
c.2217C>G (p.Ile739Met)
7g.150950172G>TCA458871101KCNH2n.1692C>A
n.3227C>A
c.2394C>A (p.Ile798=)
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.2046C>A (p.Ile682=)
n.1681C>A
n.2026C>A
n.2617C>A
c.2094C>A (p.Ile698=)
c.2244C>A (p.Ile748=)
c.2217C>A (p.Ile739=)
7g.150950172_150950173insGGGGGGGGGGGTCCA2685603952KCNH2n.1691_1692insGACCCCCCCCCCC
n.3226_3227insGACCCCCCCCCCC
c.2393_2394insGACCCCCCCCCCC (p.Ile798MetfsTer10)
c.1373_1374insGACCCCCCCCCCC (p.Ile458MetfsTer10)
c.2045_2046insGACCCCCCCCCCC (p.Ile682MetfsTer?)
n.1680_1681insGACCCCCCCCCCC
n.2025_2026insGACCCCCCCCCCC
n.2616_2617insGACCCCCCCCCCC
c.1373_1374insGACCCCCCCCCCC (p.Ile458MetfsTer?)
c.2393_2394insGACCCCCCCCCCC (p.Ile798MetfsTer?)
c.2093_2094insGACCCCCCCCCCC (p.Ile698MetfsTer10)
c.2243_2244insGACCCCCCCCCCC (p.Ile748MetfsTer10)
c.2216_2217insGACCCCCCCCCCC (p.Ile739MetfsTer10)
 gnomAD v4
7g.150950173A>CCA369855988KCNH2n.1691T>G
n.3226T>G
c.2393T>G (p.Ile798Ser)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
n.1680T>G
n.2025T>G
n.2616T>G
c.2093T>G (p.Ile698Ser)
c.2243T>G (p.Ile748Ser)
c.2216T>G (p.Ile739Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950173A>GCA369855989KCNH2n.1691T>C
n.3226T>C
c.2393T>C (p.Ile798Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
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n.1680T>C
n.2025T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950173A>TCA369855990KCNH2n.1691T>A
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c.2393T>A (p.Ile798Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
n.1680T>A
n.2025T>A
n.2616T>A
c.2093T>A (p.Ile698Asn)
c.2243T>A (p.Ile748Asn)
c.2216T>A (p.Ile739Asn)
 gnomAD v4
7g.150950173_150950174delCA1108705651KCNH2n.1690_1691del
n.3225_3226del
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n.1679_1680del
n.2024_2025del
n.2615_2616del
c.1372_1373del (p.Ile458ProfsTer?)
c.2392_2393del (p.Ile798ProfsTer?)
c.2092_2093del (p.Ile698ProfsTer5)
c.2242_2243del (p.Ile748ProfsTer5)
c.2215_2216del (p.Ile739ProfsTer5)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950173_150950215delCA2685603947KCNH2n.1649_1691del
n.3184_3226del
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c.2003_2045del (p.Arg668ProfsTer25)
n.1638_1680del
n.1983_2025del
n.2574_2616del
c.1331_1373del (p.Arg444ProfsTer25)
c.2351_2393del (p.Arg784ProfsTer25)
c.2051_2093del (p.Arg684ProfsTer12)
c.2201_2243del (p.Arg734ProfsTer12)
c.2174_2216del (p.Arg725ProfsTer12)
 gnomAD v4
7g.150950174T>ACA369855991KCNH2n.1690A>T
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n.1679A>T
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 gnomAD v4
7g.150950174T>CCA369855992KCNH2n.1690A>G
n.3225A>G
c.2392A>G (p.Ile798Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.2044A>G (p.Ile682Val)
n.1679A>G
n.2024A>G
n.2615A>G
c.2092A>G (p.Ile698Val)
c.2242A>G (p.Ile748Val)
c.2215A>G (p.Ile739Val)
 ClinVar
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n.3225A>C
c.2392A>C (p.Ile798Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
n.1679A>C
n.2024A>C
n.2615A>C
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.2242A>C (p.Ile748Leu)
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950175G>ACA458871108KCNH2n.1689C>T
n.3224C>T
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 ClinVar
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n.3224C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2241C= (p.Ala747=)
c.2214C= (p.Ala738=)
7g.150950175G>TCA458871110KCNH2n.1689C>A
n.3224C>A
c.2391C>A (p.Ala797=)
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c.2043C>A (p.Ala681=)
n.1678C>A
n.2023C>A
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c.2241C>A (p.Ala747=)
c.2214C>A (p.Ala738=)
 gnomAD v4
7g.150950176G>ACA369855994KCNH2n.1688C>T
n.3223C>T
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c.2213C>G (p.Ala738Gly)
7g.150950176G=CA1752433309KCNH2n.1688C=
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c.2090C= (p.Ala697=)
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c.2213C= (p.Ala738=)
7g.150950176G>TCA006572KCNH2n.1688C>A
n.3223C>A
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c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.2042C>A (p.Ala681Asp)
n.1677C>A
n.2022C>A
n.2613C>A
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c.2240C>A (p.Ala747Asp)
c.2213C>A (p.Ala738Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950177C>ACA369855996KCNH2n.1687G>T
n.3222G>T
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7g.150950177C>GCA369855997KCNH2n.1687G>C
n.3222G>C
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c.2239G>C (p.Ala747Pro)
c.2212G>C (p.Ala738Pro)
 gnomAD v4
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c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.2239G>A (p.Ala747Thr)
c.2212G>A (p.Ala738Thr)
7g.150950178delCA2778425830KCNH2n.1687del
n.3222del
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n.1676del
n.2021del
n.2612del
c.1369del (p.Ala457ProfsTer26)
c.2389del (p.Ala797ProfsTer26)
c.2089del (p.Ala697ProfsTer13)
c.2239del (p.Ala747ProfsTer13)
c.2212del (p.Ala738ProfsTer13)
7g.150950177_150950180delCA2605591222KCNH2n.1684_1687del
n.3219_3222del
c.2386_2389del (p.Val796ProfsTer13)
c.1366_1369del (p.Val456ProfsTer13)
c.2038_2041del (p.Val680ProfsTer26)
n.1673_1676del
n.2018_2021del
n.2609_2612del
c.1366_1369del (p.Val456ProfsTer26)
c.2386_2389del (p.Val796ProfsTer26)
c.2086_2089del (p.Val696ProfsTer13)
c.2236_2239del (p.Val746ProfsTer13)
c.2209_2212del (p.Val737ProfsTer13)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950178_150950180delCA2685603989KCNH2n.1685_1687del
n.3220_3222del
c.2387_2389del (p.Val796del)
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c.2039_2041del (p.Val680del)
n.1674_1676del
n.2019_2021del
n.2610_2612del
c.2087_2089del (p.Val696del)
c.2237_2239del (p.Val746del)
c.2210_2212del (p.Val737del)
 gnomAD v4
7g.150950177_150950183delCA2685603991KCNH2n.1681_1687del
n.3216_3222del
c.2383_2389del (p.Val795ProfsTer13)
c.1363_1369del (p.Val455ProfsTer13)
c.2035_2041del (p.Val679ProfsTer26)
n.1670_1676del
n.2015_2021del
n.2606_2612del
c.1363_1369del (p.Val455ProfsTer26)
c.2383_2389del (p.Val795ProfsTer26)
c.2083_2089del (p.Val695ProfsTer13)
c.2233_2239del (p.Val745ProfsTer13)
c.2206_2212del (p.Val736ProfsTer13)
 gnomAD v4
7g.150950177_150950186delCA2685603996KCNH2n.1678_1687del
n.3213_3222del
c.2380_2389del (p.Val794ProfsTer13)
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n.1667_1676del
n.2012_2021del
n.2603_2612del
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c.2380_2389del (p.Val794ProfsTer26)
c.2080_2089del (p.Val694ProfsTer13)
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 gnomAD v4
7g.150950177_150950189delCA2685604005KCNH2n.1675_1687del
n.3210_3222del
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n.1664_1676del
n.2009_2021del
n.2600_2612del
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c.2077_2089del (p.Asp693ProfsTer13)
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 gnomAD v4
7g.150950177_150950194delCA2605591223KCNH2n.1670_1687del
n.3205_3222del
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n.1659_1676del
n.2004_2021del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950177_150950197delCA2605591224KCNH2n.1667_1687del
n.3202_3222del
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n.1656_1676del
n.2001_2021del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950177_150950178insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685604017KCNH2n.1686_1687insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3221_3222insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2388_2389insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala797ProfsTer19)
c.1368_1369insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala457ProfsTer19)
c.2040_2041insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala681ProfsTer32)
n.1675_1676insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2020_2021insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2611_2612insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1368_1369insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala457ProfsTer32)
c.2388_2389insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala797ProfsTer32)
c.2088_2089insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala697ProfsTer19)
c.2238_2239insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala747ProfsTer19)
c.2211_2212insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala738ProfsTer19)
 gnomAD v4
7g.150950178C>ACA458871114KCNH2n.1686G>T
n.3221G>T
c.2388G>T (p.Val796=)
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c.2040G>T (p.Val680=)
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c.2088G>T (p.Val696=)
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c.2211G>T (p.Val737=)
7g.150950178C=CA1752433312KCNH2n.1686G=
n.3221G=
c.2388G= (p.Val796=)
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n.1675G=
n.2020G=
n.2611G=
c.2088G= (p.Val696=)
c.2238G= (p.Val746=)
c.2211G= (p.Val737=)
7g.150950178C>GCA458871119KCNH2n.1686G>C
n.3221G>C
c.2388G>C (p.Val796=)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.2040G>C (p.Val680=)
n.1675G>C
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c.2088G>C (p.Val696=)
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c.2211G>C (p.Val737=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950178C>TCA458871115KCNH2n.1686G>A
n.3221G>A
c.2388G>A (p.Val796=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.2040G>A (p.Val680=)
n.1675G>A
n.2020G>A
n.2611G>A
c.2088G>A (p.Val696=)
c.2238G>A (p.Val746=)
c.2211G>A (p.Val737=)
7g.150950179A=CA1752433317KCNH2n.1685T=
n.3220T=
c.2387T= (p.Val796=)
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n.2610T=
c.2087T= (p.Val696=)
c.2237T= (p.Val746=)
c.2210T= (p.Val737=)
7g.150950179A>CCA369855999KCNH2n.1685T>G
n.3220T>G
c.2387T>G (p.Val796Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
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n.1674T>G
n.2019T>G
n.2610T>G
c.2087T>G (p.Val696Gly)
c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950179A>GCA369856001KCNH2n.1685T>C
n.3220T>C
c.2387T>C (p.Val796Ala)
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n.1674T>C
n.2019T>C
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c.2087T>C (p.Val696Ala)
c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
7g.150950179A>TCA369856000KCNH2n.1685T>A
n.3220T>A
c.2387T>A (p.Val796Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.2039T>A (p.Val680Glu)
n.1674T>A
n.2019T>A
n.2610T>A
c.2087T>A (p.Val696Glu)
c.2237T>A (p.Val746Glu)
c.2210T>A (p.Val737Glu)
 gnomAD v4
7g.150950180C>ACA031879KCNH2n.1684G>T
n.3219G>T
c.2386G>T (p.Val796Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.2038G>T (p.Val680Leu)
n.1673G>T
n.2018G>T
n.2609G>T
c.2086G>T (p.Val696Leu)
c.2236G>T (p.Val746Leu)
c.2209G>T (p.Val737Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950180C=CA1752433319KCNH2n.1684G=
n.3219G=
c.2386G= (p.Val796=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.2038G= (p.Val680=)
n.1673G=
n.2018G=
n.2609G=
c.2086G= (p.Val696=)
c.2236G= (p.Val746=)
c.2209G= (p.Val737=)
7g.150950180C>GCA006553KCNH2n.1684G>C
n.3219G>C
c.2386G>C (p.Val796Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.2038G>C (p.Val680Leu)
n.1673G>C
n.2018G>C
n.2609G>C
c.2086G>C (p.Val696Leu)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950180C>TCA006543KCNH2n.1684G>A
n.3219G>A
c.2386G>A (p.Val796Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.2038G>A (p.Val680Met)
n.1673G>A
n.2018G>A
n.2609G>A
c.2086G>A (p.Val696Met)
c.2236G>A (p.Val746Met)
c.2209G>A (p.Val737Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950181G>ACA458871123KCNH2n.1683C>T
n.3218C>T
c.2385C>T (p.Val795=)
c.1365C>T (p.Val455=)
c.2037C>T (p.Val679=)
n.1672C>T
n.2017C>T
n.2608C>T
c.2085C>T (p.Val695=)
c.2235C>T (p.Val745=)
c.2208C>T (p.Val736=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950181G>CCA458871125KCNH2n.1683C>G
n.3218C>G
c.2385C>G (p.Val795=)
c.1365C>G (p.Val455=)
c.2037C>G (p.Val679=)
n.1672C>G
n.2017C>G
n.2608C>G
c.2085C>G (p.Val695=)
c.2235C>G (p.Val745=)
c.2208C>G (p.Val736=)
7g.150950181G=CA1752433321KCNH2n.1683C=
n.3218C=
c.2385C= (p.Val795=)
c.1365C= (p.Val455=)
c.2037C= (p.Val679=)
n.1672C=
n.2017C=
n.2608C=
c.2085C= (p.Val695=)
c.2235C= (p.Val745=)
c.2208C= (p.Val736=)
7g.150950181G>TCA458871128KCNH2n.1683C>A
n.3218C>A
c.2385C>A (p.Val795=)
c.1365C>A (p.Val455=)
c.2037C>A (p.Val679=)
n.1672C>A
n.2017C>A
n.2608C>A
c.2085C>A (p.Val695=)
c.2235C>A (p.Val745=)
c.2208C>A (p.Val736=)
7g.150950181_150950182insCGCGAGCCGGGGCCCCA2778425831KCNH2n.1682_1683insGGGCCCCGGCTCGCG
n.3217_3218insGGGCCCCGGCTCGCG
c.2384_2385insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val795_Val796insGlyProGlySerArg)
c.1364_1365insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val455_Val456insGlyProGlySerArg)
c.2036_2037insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val679_Val680insGlyProGlySerArg)
n.1671_1672insGGGCCCCGGCTCGCG
n.2016_2017insGGGCCCCGGCTCGCG
n.2607_2608insGGGCCCCGGCTCGCG
c.2084_2085insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val695_Val696insGlyProGlySerArg)
c.2234_2235insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val745_Val746insGlyProGlySerArg)
c.2207_2208insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val736_Val737insGlyProGlySerArg)
7g.150950182A>CCA369856002KCNH2n.1682T>G
n.3217T>G
c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.2036T>G (p.Val679Gly)
n.1671T>G
n.2016T>G
n.2607T>G
c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.2234T>G (p.Val745Gly)
c.2207T>G (p.Val736Gly)
 gnomAD v4
7g.150950182A>GCA369856003KCNH2n.1682T>C
n.3217T>C
c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.2036T>C (p.Val679Ala)
n.1671T>C
n.2016T>C
n.2607T>C
c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.2234T>C (p.Val745Ala)
c.2207T>C (p.Val736Ala)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950182A>TCA369856004KCNH2n.1682T>A
n.3217T>A
c.2384T>A (p.Val795Asp)
c.1364T>A (p.Val455Asp)
c.2036T>A (p.Val679Asp)
n.1671T>A
n.2016T>A
n.2607T>A
c.2084T>A (p.Val695Asp)
c.2234T>A (p.Val745Asp)
c.2207T>A (p.Val736Asp)
 gnomAD v4
7g.150950182_150950194delCA2685604067KCNH2n.1670_1682del
n.3205_3217del
c.2372_2384del (p.Arg791ProfsTer15)
c.1352_1364del (p.Arg451ProfsTer15)
c.2024_2036del (p.Arg675ProfsTer28)
n.1659_1671del
n.2004_2016del
n.2595_2607del
c.1352_1364del (p.Arg451ProfsTer28)
c.2372_2384del (p.Arg791ProfsTer28)
c.2072_2084del (p.Arg691ProfsTer15)
c.2222_2234del (p.Arg741ProfsTer15)
c.2195_2207del (p.Arg732ProfsTer15)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150950182_150950197delCA2685604070KCNH2n.1667_1682del
n.3202_3217del
c.2369_2384del (p.Leu790ProfsTer15)
c.1349_1364del (p.Leu450ProfsTer15)
c.2021_2036del (p.Leu674ProfsTer28)
n.1656_1671del
n.2001_2016del
n.2592_2607del
c.1349_1364del (p.Leu450ProfsTer28)
c.2369_2384del (p.Leu790ProfsTer28)
c.2069_2084del (p.Leu690ProfsTer15)
c.2219_2234del (p.Leu740ProfsTer15)
c.2192_2207del (p.Leu731ProfsTer15)
 gnomAD v4
7g.150950183C>ACA369856005KCNH2n.1681G>T
n.3216G>T
c.2383G>T (p.Val795Phe)
c.1363G>T (p.Val455Phe)
c.2035G>T (p.Val679Phe)
n.1670G>T
n.2015G>T
n.2606G>T
c.2083G>T (p.Val695Phe)
c.2233G>T (p.Val745Phe)
c.2206G>T (p.Val736Phe)
7g.150950183C=CA1752433322KCNH2n.1681G=
n.3216G=
c.2383G= (p.Val795=)
c.1363G= (p.Val455=)
c.2035G= (p.Val679=)
n.1670G=
n.2015G=
n.2606G=
c.2083G= (p.Val695=)
c.2233G= (p.Val745=)
c.2206G= (p.Val736=)
7g.150950183C>GCA369856006KCNH2n.1681G>C
n.3216G>C
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.2035G>C (p.Val679Leu)
n.1670G>C
n.2015G>C
n.2606G>C
c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.2233G>C (p.Val745Leu)
c.2206G>C (p.Val736Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950183C>TCA169075715KCNH2n.1681G>A
n.3216G>A
c.2383G>A (p.Val795Ile)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
c.2035G>A (p.Val679Ile)
n.1670G>A
n.2015G>A
n.2606G>A
c.2083G>A (p.Val695Ile)
c.2233G>A (p.Val745Ile)
c.2206G>A (p.Val736Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950183_150950184insCTGGTAGTGCTTGAGCGGCGAGTAGGTGGTGATACCGGCGCACAGGAGAGAGGTGCAGGCCGCAAAATCCAGCTCGCA2778425832KCNH2n.1680_1681insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG
n.3215_3216insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG
c.2382_2383insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val795ArgfsTer34)
c.1362_1363insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val455ArgfsTer34)
c.2034_2035insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val679ArgfsTer?)
n.1669_1670insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG
n.2014_2015insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG
n.2605_2606insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG
c.1362_1363insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val455ArgfsTer?)
c.2382_2383insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val795ArgfsTer?)
c.2082_2083insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val695ArgfsTer34)
c.2232_2233insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val745ArgfsTer34)
c.2205_2206insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val736ArgfsTer34)
7g.150950184G>ACA031844KCNH2n.1680C>T
n.3215C>T
c.2382C>T (p.Val794=)
c.1362C>T (p.Val454=)
c.2034C>T (p.Val678=)
n.1669C>T
n.2014C>T
n.2605C>T
c.2082C>T (p.Val694=)
c.2232C>T (p.Val744=)
c.2205C>T (p.Val735=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950184G>CCA458871131KCNH2n.1680C>G
n.3215C>G
c.2382C>G (p.Val794=)
c.1362C>G (p.Val454=)
c.2034C>G (p.Val678=)
n.1669C>G
n.2014C>G
n.2605C>G
c.2082C>G (p.Val694=)
c.2232C>G (p.Val744=)
c.2205C>G (p.Val735=)
7g.150950184G=CA1752433323KCNH2n.1680C=
n.3215C=
c.2382C= (p.Val794=)
c.1362C= (p.Val454=)
c.2034C= (p.Val678=)
n.1669C=
n.2014C=
n.2605C=
c.2082C= (p.Val694=)
c.2232C= (p.Val744=)
c.2205C= (p.Val735=)
7g.150950184G>TCA458871132KCNH2n.1680C>A
n.3215C>A
c.2382C>A (p.Val794=)
c.1362C>A (p.Val454=)
c.2034C>A (p.Val678=)
n.1669C>A
n.2014C>A
n.2605C>A
c.2082C>A (p.Val694=)
c.2232C>A (p.Val744=)
c.2205C>A (p.Val735=)
 ClinVar dbSNP
7g.150950185A=CA1752433329KCNH2n.1679T=
n.3214T=
c.2381T= (p.Val794=)
c.1361T= (p.Val454=)
c.2033T= (p.Val678=)
n.1668T=
n.2013T=
n.2604T=
c.2081T= (p.Val694=)
c.2231T= (p.Val744=)
c.2204T= (p.Val735=)
7g.150950185A>CCA369856007KCNH2n.1679T>G
n.3214T>G
c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.2033T>G (p.Val678Gly)
n.1668T>G
n.2013T>G
n.2604T>G
c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.2231T>G (p.Val744Gly)
c.2204T>G (p.Val735Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950185A>GCA369856008KCNH2n.1679T>C
n.3214T>C
c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.2033T>C (p.Val678Ala)
n.1668T>C
n.2013T>C
n.2604T>C
c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.2231T>C (p.Val744Ala)
c.2204T>C (p.Val735Ala)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950185A>TCA369856009KCNH2n.1679T>A
n.3214T>A
c.2381T>A (p.Val794Asp)
c.1361T>A (p.Val454Asp)
c.2033T>A (p.Val678Asp)
n.1668T>A
n.2013T>A
n.2604T>A
c.2081T>A (p.Val694Asp)
c.2231T>A (p.Val744Asp)
c.2204T>A (p.Val735Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950185_150950194delCA2685604117KCNH2n.1670_1679del
n.3205_3214del
c.2372_2381del (p.Arg791ProfsTer16)
c.1352_1361del (p.Arg451ProfsTer16)
c.2024_2033del (p.Arg675ProfsTer29)
n.1659_1668del
n.2004_2013del
n.2595_2604del
c.1352_1361del (p.Arg451ProfsTer29)
c.2372_2381del (p.Arg791ProfsTer29)
c.2072_2081del (p.Arg691ProfsTer16)
c.2222_2231del (p.Arg741ProfsTer16)
c.2195_2204del (p.Arg732ProfsTer16)
 gnomAD v4
7g.150950186C>ACA369856010KCNH2n.1678G>T
n.3213G>T
c.2380G>T (p.Val794Phe)
c.1360G>T (p.Val454Phe)
c.2032G>T (p.Val678Phe)
n.1667G>T
n.2012G>T
n.2603G>T
c.2080G>T (p.Val694Phe)
c.2230G>T (p.Val744Phe)
c.2203G>T (p.Val735Phe)
7g.150950186C=CA1752433332KCNH2n.1678G=
n.3213G=
c.2380G= (p.Val794=)
c.1360G= (p.Val454=)
c.2032G= (p.Val678=)
n.1667G=
n.2012G=
n.2603G=
c.2080G= (p.Val694=)
c.2230G= (p.Val744=)
c.2203G= (p.Val735=)
7g.150950186C>GCA369856011KCNH2n.1678G>C
n.3213G>C
c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.2032G>C (p.Val678Leu)
n.1667G>C
n.2012G>C
n.2603G>C
c.2080G>C (p.Val694Leu)
c.2230G>C (p.Val744Leu)
c.2203G>C (p.Val735Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950186C>TCA006534KCNH2n.1678G>A
n.3213G>A
c.2380G>A (p.Val794Ile)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
c.2032G>A (p.Val678Ile)
n.1667G>A
n.2012G>A
n.2603G>A
c.2080G>A (p.Val694Ile)
c.2230G>A (p.Val744Ile)
c.2203G>A (p.Val735Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950187G>ACA031793KCNH2n.1677C>T
n.3212C>T
c.2379C>T (p.Asp793=)
c.1359C>T (p.Asp453=)
c.2031C>T (p.Asp677=)
n.1666C>T
n.2011C>T
n.2602C>T
c.2079C>T (p.Asp693=)
c.2229C>T (p.Asp743=)
c.2202C>T (p.Asp734=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950187G>CCA369856012KCNH2n.1677C>G
n.3212C>G
c.2379C>G (p.Asp793Glu)
c.1359C>G (p.Asp453Glu)
c.2031C>G (p.Asp677Glu)
n.1666C>G
n.2011C>G
n.2602C>G
c.2079C>G (p.Asp693Glu)
c.2229C>G (p.Asp743Glu)
c.2202C>G (p.Asp734Glu)
7g.150950187G=CA1752433337KCNH2n.1677C=
n.3212C=
c.2379C= (p.Asp793=)
c.1359C= (p.Asp453=)
c.2031C= (p.Asp677=)
n.1666C=
n.2011C=
n.2602C=
c.2079C= (p.Asp693=)
c.2229C= (p.Asp743=)
c.2202C= (p.Asp734=)
7g.150950187G>TCA369856013KCNH2n.1677C>A
n.3212C>A
c.2379C>A (p.Asp793Glu)
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.2031C>A (p.Asp677Glu)
n.1666C>A
n.2011C>A
n.2602C>A
c.2079C>A (p.Asp693Glu)
c.2229C>A (p.Asp743Glu)
c.2202C>A (p.Asp734Glu)
 gnomAD v4
7g.150950188T>ACA369856014KCNH2n.1676A>T
n.3211A>T
c.2378A>T (p.Asp793Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.2030A>T (p.Asp677Val)
n.1665A>T
n.2010A>T
n.2601A>T
c.2078A>T (p.Asp693Val)
c.2228A>T (p.Asp743Val)
c.2201A>T (p.Asp734Val)
7g.150950188T>CCA369856015KCNH2n.1676A>G
n.3211A>G
c.2378A>G (p.Asp793Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.2030A>G (p.Asp677Gly)
n.1665A>G
n.2010A>G
n.2601A>G
c.2078A>G (p.Asp693Gly)
c.2228A>G (p.Asp743Gly)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
7g.150950188T>GCA369856016KCNH2n.1676A>C
n.3211A>C
c.2378A>C (p.Asp793Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.2030A>C (p.Asp677Ala)
n.1665A>C
n.2010A>C
n.2601A>C
c.2078A>C (p.Asp693Ala)
c.2228A>C (p.Asp743Ala)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950188_150950194delCA2685604160KCNH2n.1670_1676del
n.3205_3211del
c.2372_2378del (p.Arg791ProfsTer17)
c.1352_1358del (p.Arg451ProfsTer17)
c.2024_2030del (p.Arg675ProfsTer30)
n.1659_1665del
n.2004_2010del
n.2595_2601del
c.1352_1358del (p.Arg451ProfsTer30)
c.2372_2378del (p.Arg791ProfsTer30)
c.2072_2078del (p.Arg691ProfsTer17)
c.2222_2228del (p.Arg741ProfsTer17)
c.2195_2201del (p.Arg732ProfsTer17)
 gnomAD v4
7g.150950189_150950207delCA2685604163KCNH2n.1658_1676del
n.3193_3211del
c.2360_2378del (p.Ile787ThrfsTer17)
c.1340_1358del (p.Ile447ThrfsTer17)
c.2012_2030del (p.Ile671ThrfsTer30)
n.1647_1665del
n.1992_2010del
n.2583_2601del
c.1340_1358del (p.Ile447ThrfsTer30)
c.2360_2378del (p.Ile787ThrfsTer30)
c.2060_2078del (p.Ile687ThrfsTer17)
c.2210_2228del (p.Ile737ThrfsTer17)
c.2183_2201del (p.Ile728ThrfsTer17)
 gnomAD v4
7g.150950189C>ACA369856017KCNH2n.1675G>T
n.3210G>T
c.2377G>T (p.Asp793Tyr)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
n.1664G>T
n.2009G>T
n.2600G>T
c.2077G>T (p.Asp693Tyr)
c.2227G>T (p.Asp743Tyr)
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
7g.150950189C=CA1752433341KCNH2n.1675G=
n.3210G=
c.2377G= (p.Asp793=)
c.1357G= (p.Asp453=)
c.2029G= (p.Asp677=)
n.1664G=
n.2009G=
n.2600G=
c.2077G= (p.Asp693=)
c.2227G= (p.Asp743=)
c.2200G= (p.Asp734=)
7g.150950189C>GCA369856018KCNH2n.1675G>C
n.3210G>C
c.2377G>C (p.Asp793His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.2029G>C (p.Asp677His)
n.1664G>C
n.2009G>C
n.2600G>C
c.2077G>C (p.Asp693His)
c.2227G>C (p.Asp743His)
c.2200G>C (p.Asp734His)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950189C>TCA031773KCNH2n.1675G>A
n.3210G>A
c.2377G>A (p.Asp793Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.2029G>A (p.Asp677Asn)
n.1664G>A
n.2009G>A
n.2600G>A
c.2077G>A (p.Asp693Asn)
c.2227G>A (p.Asp743Asn)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950190G>ACA031747KCNH2n.1674C>T
n.3209C>T
c.2376C>T (p.Gly792=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.2028C>T (p.Gly676=)
n.1663C>T
n.2008C>T
n.2599C>T
c.2076C>T (p.Gly692=)
c.2226C>T (p.Gly742=)
c.2199C>T (p.Gly733=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950190G>CCA458871143KCNH2n.1674C>G
n.3209C>G
c.2376C>G (p.Gly792=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.2028C>G (p.Gly676=)
n.1663C>G
n.2008C>G
n.2599C>G
c.2076C>G (p.Gly692=)
c.2226C>G (p.Gly742=)
c.2199C>G (p.Gly733=)
7g.150950190G=CA1752433347KCNH2n.1674C=
n.3209C=
c.2376C= (p.Gly792=)
c.1356C= (p.Gly452=)
c.2028C= (p.Gly676=)
n.1663C=
n.2008C=
n.2599C=
c.2076C= (p.Gly692=)
c.2226C= (p.Gly742=)
c.2199C= (p.Gly733=)
7g.150950190G>TCA458871142KCNH2n.1674C>A
n.3209C>A
c.2376C>A (p.Gly792=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.2028C>A (p.Gly676=)
n.1663C>A
n.2008C>A
n.2599C>A
c.2076C>A (p.Gly692=)
c.2226C>A (p.Gly742=)
c.2199C>A (p.Gly733=)
7g.150950190dupCA2580077789KCNH2n.1674dup
n.3209dup
c.2376dup (p.Asp793ArgfsTer11)
c.1356dup (p.Asp453ArgfsTer11)
c.2028dup (p.Asp677ArgfsTer?)
n.1663dup
n.2008dup
n.2599dup
c.1356dup (p.Asp453ArgfsTer?)
c.2376dup (p.Asp793ArgfsTer?)
c.2076dup (p.Asp693ArgfsTer11)
c.2226dup (p.Asp743ArgfsTer11)
c.2199dup (p.Asp734ArgfsTer11)
 ClinVar
7g.150950191C>ACA369856021KCNH2n.1673G>T
n.3208G>T
c.2375G>T (p.Gly792Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.2027G>T (p.Gly676Val)
n.1662G>T
n.2007G>T
n.2598G>T
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.2225G>T (p.Gly742Val)
c.2198G>T (p.Gly733Val)
7g.150950191C>GCA369856020KCNH2n.1673G>C
n.3208G>C
c.2375G>C (p.Gly792Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
n.1662G>C
n.2007G>C
n.2598G>C
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
7g.150950191C>TCA369856019KCNH2n.1673G>A
n.3208G>A
c.2375G>A (p.Gly792Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.2027G>A (p.Gly676Asp)
n.1662G>A
n.2007G>A
n.2598G>A
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
c.2225G>A (p.Gly742Asp)
c.2198G>A (p.Gly733Asp)
7g.150950191_150950194delCA2605591225KCNH2n.1670_1673del
n.3205_3208del
c.2372_2375del (p.Arg791ProfsTer18)
c.1352_1355del (p.Arg451ProfsTer18)
c.2024_2027del (p.Arg675ProfsTer?)
n.1659_1662del
n.2004_2007del
n.2595_2598del
c.1352_1355del (p.Arg451ProfsTer?)
c.2372_2375del (p.Arg791ProfsTer?)
c.2072_2075del (p.Arg691ProfsTer18)
c.2222_2225del (p.Arg741ProfsTer18)
c.2195_2198del (p.Arg732ProfsTer18)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950193_150950194delCA2695208698KCNH2n.1672_1673del
n.3207_3208del
c.2374_2375del (p.Gly792ArgfsTer11)
c.1354_1355del (p.Gly452ArgfsTer11)
c.2026_2027del (p.Gly676ArgfsTer?)
n.1661_1662del
n.2006_2007del
n.2597_2598del
c.1354_1355del (p.Gly452ArgfsTer?)
c.2374_2375del (p.Gly792ArgfsTer?)
c.2074_2075del (p.Gly692ArgfsTer11)
c.2224_2225del (p.Gly742ArgfsTer11)
c.2197_2198del (p.Gly733ArgfsTer11)
7g.150950192C>ACA369856022KCNH2n.1672G>T
n.3207G>T
c.2374G>T (p.Gly792Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.2026G>T (p.Gly676Cys)
n.1661G>T
n.2006G>T
n.2597G>T
c.2074G>T (p.Gly692Cys)
c.2224G>T (p.Gly742Cys)
c.2197G>T (p.Gly733Cys)
7g.150950192C>GCA369856024KCNH2n.1672G>C
n.3207G>C
c.2374G>C (p.Gly792Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
n.1661G>C
n.2006G>C
n.2597G>C
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
7g.150950192C>TCA369856023KCNH2n.1672G>A
n.3207G>A
c.2374G>A (p.Gly792Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.2026G>A (p.Gly676Ser)
n.1661G>A
n.2006G>A
n.2597G>A
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
c.2224G>A (p.Gly742Ser)
c.2197G>A (p.Gly733Ser)
 gnomAD v4
7g.150950193C>ACA458871149KCNH2n.1671G>T
n.3206G>T
c.2373G>T (p.Arg791=)
c.1353G>T (p.Arg451=)
c.2025G>T (p.Arg675=)
n.1660G>T
n.2005G>T
n.2596G>T
c.2073G>T (p.Arg691=)
c.2223G>T (p.Arg741=)
c.2196G>T (p.Arg732=)
7g.150950193C>GCA458871151KCNH2n.1671G>C
n.3206G>C
c.2373G>C (p.Arg791=)
c.1353G>C (p.Arg451=)
c.2025G>C (p.Arg675=)
n.1660G>C
n.2005G>C
n.2596G>C
c.2073G>C (p.Arg691=)
c.2223G>C (p.Arg741=)
c.2196G>C (p.Arg732=)
7g.150950193C>TCA458871153KCNH2n.1671G>A
n.3206G>A
c.2373G>A (p.Arg791=)
c.1353G>A (p.Arg451=)
c.2025G>A (p.Arg675=)
n.1660G>A
n.2005G>A
n.2596G>A
c.2073G>A (p.Arg691=)
c.2223G>A (p.Arg741=)
c.2196G>A (p.Arg732=)
7g.150950194C>ACA369856025KCNH2n.1670G>T
n.3205G>T
c.2372G>T (p.Arg791Leu)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.2024G>T (p.Arg675Leu)
n.1659G>T
n.2004G>T
n.2595G>T
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
7g.150950194C=CA1752433349KCNH2n.1670G=
n.3205G=
c.2372G= (p.Arg791=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.2024G= (p.Arg675=)
n.1659G=
n.2004G=
n.2595G=
c.2072G= (p.Arg691=)
c.2222G= (p.Arg741=)
c.2195G= (p.Arg732=)
7g.150950194C>GCA369856026KCNH2n.1670G>C
n.3205G>C
c.2372G>C (p.Arg791Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.2024G>C (p.Arg675Pro)
n.1659G>C
n.2004G>C
n.2595G>C
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
7g.150950194C>TCA031734KCNH2n.1670G>A
n.3205G>A
c.2372G>A (p.Arg791Gln)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.2024G>A (p.Arg675Gln)
n.1659G>A
n.2004G>A
n.2595G>A
c.2072G>A (p.Arg691Gln)
c.2222G>A (p.Arg741Gln)
c.2195G>A (p.Arg732Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950195G>ACA006525KCNH2n.1669C>T
n.3204C>T
c.2371C>T (p.Arg791Trp)
c.1351C>T (p.Arg451Trp)
c.2023C>T (p.Arg675Trp)
n.1658C>T
n.2003C>T
n.2594C>T
c.2071C>T (p.Arg691Trp)
c.2221C>T (p.Arg741Trp)
c.2194C>T (p.Arg732Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950195G>CCA369856027KCNH2n.1669C>G
n.3204C>G
c.2371C>G (p.Arg791Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.2023C>G (p.Arg675Gly)
n.1658C>G
n.2003C>G
n.2594C>G
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
c.2194C>G (p.Arg732Gly)
7g.150950195G=CA1752433351KCNH2n.1669C=
n.3204C=
c.2371C= (p.Arg791=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.2023C= (p.Arg675=)
n.1658C=
n.2003C=
n.2594C=
c.2071C= (p.Arg691=)
c.2221C= (p.Arg741=)
c.2194C= (p.Arg732=)
7g.150950195G>TCA458871154KCNH2n.1669C>A
n.3204C>A
c.2371C>A (p.Arg791=)
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.2023C>A (p.Arg675=)
n.1658C>A
n.2003C>A
n.2594C>A
c.2071C>A (p.Arg691=)
c.2221C>A (p.Arg741=)
c.2194C>A (p.Arg732=)
7g.150950196C>ACA458871155KCNH2n.1668G>T
n.3203G>T
c.2370G>T (p.Leu790=)
c.1350G>T (p.Leu450=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
n.1657G>T
n.2002G>T
n.2593G>T
c.2070G>T (p.Leu690=)
c.2220G>T (p.Leu740=)
c.2193G>T (p.Leu731=)
7g.150950196C>GCA458871157KCNH2n.1668G>C
n.3203G>C
c.2370G>C (p.Leu790=)
c.1350G>C (p.Leu450=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
n.1657G>C
n.2002G>C
n.2593G>C
c.2070G>C (p.Leu690=)
c.2220G>C (p.Leu740=)
c.2193G>C (p.Leu731=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950196C>TCA458871159KCNH2n.1668G>A
n.3203G>A
c.2370G>A (p.Leu790=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
n.1657G>A
n.2002G>A
n.2593G>A
c.2070G>A (p.Leu690=)
c.2220G>A (p.Leu740=)
c.2193G>A (p.Leu731=)
7g.150950197A=CA1752433356KCNH2n.1667T=
n.3202T=
c.2369T= (p.Leu790=)
c.1349T= (p.Leu450=)
c.2021T= (p.Leu674=)
n.1656T=
n.2001T=
n.2592T=
c.2069T= (p.Leu690=)
c.2219T= (p.Leu740=)
c.2192T= (p.Leu731=)
7g.150950197A>CCA369856028KCNH2n.1667T>G
n.3202T>G
c.2369T>G (p.Leu790Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
n.1656T>G
n.2001T>G
n.2592T>G
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
7g.150950197A>GCA369856029KCNH2n.1667T>C
n.3202T>C
c.2369T>C (p.Leu790Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
n.1656T>C
n.2001T>C
n.2592T>C
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950197A>TCA369856030KCNH2n.1667T>A
n.3202T>A
c.2369T>A (p.Leu790Gln)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
n.1656T>A
n.2001T>A
n.2592T>A
c.2069T>A (p.Leu690Gln)
c.2219T>A (p.Leu740Gln)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
7g.150950198G>ACA071383KCNH2n.1666C>T
n.3201C>T
c.2368C>T (p.Leu790=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
n.1655C>T
n.2000C>T
n.2591C>T
c.2068C>T (p.Leu690=)
c.2218C>T (p.Leu740=)
c.2191C>T (p.Leu731=)
7g.150950198G>CCA369856031KCNH2n.1666C>G
n.3201C>G
c.2368C>G (p.Leu790Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
n.1655C>G
n.2000C>G
n.2591C>G
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
 gnomAD v4
7g.150950198G>TCA369856032KCNH2n.1666C>A
n.3201C>A
c.2368C>A (p.Leu790Met)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
n.1655C>A
n.2000C>A
n.2591C>A
c.2068C>A (p.Leu690Met)
c.2218C>A (p.Leu740Met)
c.2191C>A (p.Leu731Met)
7g.150950199G>ACA458871167KCNH2n.1665C>T
n.3200C>T
c.2367C>T (p.Ile789=)
c.1347C>T (p.Ile449=)
c.2019C>T (p.Ile673=)
n.1654C>T
n.1999C>T
n.2590C>T
c.2067C>T (p.Ile689=)
c.2217C>T (p.Ile739=)
c.2190C>T (p.Ile730=)
7g.150950199G>CCA369856033KCNH2n.1665C>G
n.3200C>G
c.2367C>G (p.Ile789Met)
c.1347C>G (p.Ile449Met)
c.2019C>G (p.Ile673Met)
n.1654C>G
n.1999C>G
n.2590C>G
c.2067C>G (p.Ile689Met)
c.2217C>G (p.Ile739Met)
c.2190C>G (p.Ile730Met)
7g.150950199G>TCA458871164KCNH2n.1665C>A
n.3200C>A
c.2367C>A (p.Ile789=)
c.1347C>A (p.Ile449=)
c.2019C>A (p.Ile673=)
n.1654C>A
n.1999C>A
n.2590C>A
c.2067C>A (p.Ile689=)
c.2217C>A (p.Ile739=)
c.2190C>A (p.Ile730=)
7g.150950200A=CA1752433359KCNH2n.1664T=
n.3199T=
c.2366T= (p.Ile789=)
c.1346T= (p.Ile449=)
c.2018T= (p.Ile673=)
n.1653T=
n.1998T=
n.2589T=
c.2066T= (p.Ile689=)
c.2216T= (p.Ile739=)
c.2189T= (p.Ile730=)
7g.150950200A>CCA369856034KCNH2n.1664T>G
n.3199T>G
c.2366T>G (p.Ile789Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.2018T>G (p.Ile673Ser)
n.1653T>G
n.1998T>G
n.2589T>G
c.2066T>G (p.Ile689Ser)
c.2216T>G (p.Ile739Ser)
c.2189T>G (p.Ile730Ser)
7g.150950200A>GCA006518KCNH2n.1664T>C
n.3199T>C
c.2366T>C (p.Ile789Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
n.1653T>C
n.1998T>C
n.2589T>C
c.2066T>C (p.Ile689Thr)
c.2216T>C (p.Ile739Thr)
c.2189T>C (p.Ile730Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.150950200A>TCA369856035KCNH2n.1664T>A
n.3199T>A
c.2366T>A (p.Ile789Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.2018T>A (p.Ile673Asn)
n.1653T>A
n.1998T>A
n.2589T>A
c.2066T>A (p.Ile689Asn)
c.2216T>A (p.Ile739Asn)
c.2189T>A (p.Ile730Asn)
7g.150950200_150950204delCA2605591227KCNH2n.1660_1664del
n.3195_3199del
c.2362_2366del (p.Glu788ProfsTer14)
c.1342_1346del (p.Glu448ProfsTer14)
c.2014_2018del (p.Glu672ProfsTer?)
n.1649_1653del
n.1994_1998del
n.2585_2589del
c.1342_1346del (p.Glu448ProfsTer?)
c.2362_2366del (p.Glu788ProfsTer?)
c.2062_2066del (p.Glu688ProfsTer14)
c.2212_2216del (p.Glu738ProfsTer14)
c.2185_2189del (p.Glu729ProfsTer14)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950200_150950207delCA2685604281KCNH2n.1657_1664del
n.3192_3199del
c.2359_2366del (p.Ile787ProfsTer14)
c.1339_1346del (p.Ile447ProfsTer14)
c.2011_2018del (p.Ile671ProfsTer?)
n.1646_1653del
n.1991_1998del
n.2582_2589del
c.1339_1346del (p.Ile447ProfsTer?)
c.2359_2366del (p.Ile787ProfsTer?)
c.2059_2066del (p.Ile687ProfsTer14)
c.2209_2216del (p.Ile737ProfsTer14)
c.2182_2189del (p.Ile728ProfsTer14)
 gnomAD v4
7g.150950201T>ACA369856038KCNH2n.1663A>T
n.3198A>T
c.2365A>T (p.Ile789Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.2017A>T (p.Ile673Phe)
n.1652A>T
n.1997A>T
n.2588A>T
c.2065A>T (p.Ile689Phe)
c.2215A>T (p.Ile739Phe)
c.2188A>T (p.Ile730Phe)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950201T>CCA369856036KCNH2n.1663A>G
n.3198A>G
c.2365A>G (p.Ile789Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.2017A>G (p.Ile673Val)
n.1652A>G
n.1997A>G
n.2588A>G
c.2065A>G (p.Ile689Val)
c.2215A>G (p.Ile739Val)
c.2188A>G (p.Ile730Val)
7g.150950201T>GCA369856037KCNH2n.1663A>C
n.3198A>C
c.2365A>C (p.Ile789Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
n.1652A>C
n.1997A>C
n.2588A>C
c.2065A>C (p.Ile689Leu)
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
c.2188A>C (p.Ile730Leu)
7g.150950203_150950204dupCA16612191KCNH2n.1662_1663dup
n.3197_3198dup
c.2364_2365dup (p.Ile789ArgfsTer22)
c.1344_1345dup (p.Ile449ArgfsTer22)
c.2016_2017dup (p.Ile673ArgfsTer?)
n.1651_1652dup
n.1996_1997dup
n.2587_2588dup
c.1344_1345dup (p.Ile449ArgfsTer?)
c.2364_2365dup (p.Ile789ArgfsTer?)
c.2064_2065dup (p.Ile689ArgfsTer22)
c.2214_2215dup (p.Ile739ArgfsTer22)
c.2187_2188dup (p.Ile730ArgfsTer22)
 ClinVar dbSNP
7g.150950202C>ACA369856039KCNH2n.1662G>T
n.3197G>T
c.2364G>T (p.Glu788Asp)
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
c.2016G>T (p.Glu672Asp)
n.1651G>T
n.1996G>T
n.2587G>T
c.2064G>T (p.Glu688Asp)
c.2214G>T (p.Glu738Asp)
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
7g.150950202C=CA1752433368KCNH2n.1662G=
n.3197G=
c.2364G= (p.Glu788=)
c.1344G= (p.Glu448=)
c.2016G= (p.Glu672=)
n.1651G=
n.1996G=
n.2587G=
c.2064G= (p.Glu688=)
c.2214G= (p.Glu738=)
c.2187G= (p.Glu729=)
7g.150950202C>GCA006509KCNH2n.1662G>C
n.3197G>C
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
c.2016G>C (p.Glu672Asp)
n.1651G>C
n.1996G>C
n.2587G>C
c.2064G>C (p.Glu688Asp)
c.2214G>C (p.Glu738Asp)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150950202C>TCA458871174KCNH2n.1662G>A
n.3197G>A
c.2364G>A (p.Glu788=)
c.1344G>A (p.Glu448=)
c.2016G>A (p.Glu672=)
n.1651G>A
n.1996G>A
n.2587G>A
c.2064G>A (p.Glu688=)
c.2214G>A (p.Glu738=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
7g.150950203T>ACA369856040KCNH2n.1661A>T
n.3196A>T
c.2363A>T (p.Glu788Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
n.1650A>T
n.1995A>T
n.2586A>T
c.2063A>T (p.Glu688Val)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
7g.150950203T>CCA369856041KCNH2n.1661A>G
n.3196A>G
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
n.1650A>G
n.1995A>G
n.2586A>G
c.2063A>G (p.Glu688Gly)
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
7g.150950203T>GCA369856042KCNH2n.1661A>C
n.3196A>C
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
n.1650A>C
n.1995A>C
n.2586A>C
c.2063A>C (p.Glu688Ala)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
7g.150950204C>ACA369856043KCNH2n.1660G>T
n.3195G>T
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
n.1649G>T
n.1994G>T
n.2585G>T
c.2062G>T (p.Glu688Ter)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
7g.150950204C=CA1752433374KCNH2n.1660G=
n.3195G=
c.2362G= (p.Glu788=)
c.1342G= (p.Glu448=)
c.2014G= (p.Glu672=)
n.1649G=
n.1994G=
n.2585G=
c.2062G= (p.Glu688=)
c.2212G= (p.Glu738=)
c.2185G= (p.Glu729=)
7g.150950204C>GCA369856044KCNH2n.1660G>C
n.3195G>C
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
n.1649G>C
n.1994G>C
n.2585G>C
c.2062G>C (p.Glu688Gln)
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
7g.150950204C>TCA006501KCNH2n.1660G>A
n.3195G>A
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
n.1649G>A
n.1994G>A
n.2585G>A
c.2062G>A (p.Glu688Lys)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.150950205G>ACA169075747KCNH2n.1659C>T
n.3194C>T
c.2361C>T (p.Ile787=)
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.2013C>T (p.Ile671=)
n.1648C>T
n.1993C>T
n.2584C>T
c.2061C>T (p.Ile687=)
c.2211C>T (p.Ile737=)
c.2184C>T (p.Ile728=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950205G>CCA369856045KCNH2n.1659C>G
n.3194C>G
c.2361C>G (p.Ile787Met)
c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.2013C>G (p.Ile671Met)
n.1648C>G
n.1993C>G
n.2584C>G
c.2061C>G (p.Ile687Met)
c.2211C>G (p.Ile737Met)
c.2184C>G (p.Ile728Met)
7g.150950205G=CA1752433375KCNH2n.1659C=
n.3194C=
c.2361C= (p.Ile787=)
c.1341C= (p.Ile447=)
c.2013C= (p.Ile671=)
n.1648C=
n.1993C=
n.2584C=
c.2061C= (p.Ile687=)
c.2211C= (p.Ile737=)
c.2184C= (p.Ile728=)
7g.150950205G>TCA458871177KCNH2n.1659C>A
n.3194C>A
c.2361C>A (p.Ile787=)
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.2013C>A (p.Ile671=)
n.1648C>A
n.1993C>A
n.2584C>A
c.2061C>A (p.Ile687=)
c.2211C>A (p.Ile737=)
c.2184C>A (p.Ile728=)
7g.150950206A=CA1752433382KCNH2n.1658T=
n.3193T=
c.2360T= (p.Ile787=)
c.1340T= (p.Ile447=)
c.2012T= (p.Ile671=)
n.1647T=
n.1992T=
n.2583T=
c.2060T= (p.Ile687=)
c.2210T= (p.Ile737=)
c.2183T= (p.Ile728=)
7g.150950206A>CCA369856047KCNH2n.1658T>G
n.3193T>G
c.2360T>G (p.Ile787Ser)
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
n.1647T>G
n.1992T>G
n.2583T>G
c.2060T>G (p.Ile687Ser)
c.2210T>G (p.Ile737Ser)
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
7g.150950206A>GCA369856046KCNH2n.1658T>C
n.3193T>C
c.2360T>C (p.Ile787Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
n.1647T>C
n.1992T>C
n.2583T>C
c.2060T>C (p.Ile687Thr)
c.2210T>C (p.Ile737Thr)
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
7g.150950206A>TCA006494KCNH2n.1658T>A
n.3193T>A
c.2360T>A (p.Ile787Asn)
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
n.1647T>A
n.1992T>A
n.2583T>A
c.2060T>A (p.Ile687Asn)
c.2210T>A (p.Ile737Asn)
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150950207T>ACA369856048KCNH2n.1657A>T
n.3192A>T
c.2359A>T (p.Ile787Phe)
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
n.1646A>T
n.1991A>T
n.2582A>T
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
c.2209A>T (p.Ile737Phe)
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
7g.150950207T>CCA369856049KCNH2n.1657A>G
n.3192A>G
c.2359A>G (p.Ile787Val)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
n.1646A>G
n.1991A>G
n.2582A>G
c.2059A>G (p.Ile687Val)
c.2209A>G (p.Ile737Val)
c.2182A>G (p.Ile728Val)
7g.150950207T>GCA369856050KCNH2n.1657A>C
n.3192A>C
c.2359A>C (p.Ile787Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
n.1646A>C
n.1991A>C
n.2582A>C
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
c.2209A>C (p.Ile737Leu)
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
7g.150950208G>ACA458871183KCNH2n.1656C>T
n.3191C>T
c.2358C>T (p.Ser786=)
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.2010C>T (p.Ser670=)
n.1645C>T
n.1990C>T
n.2581C>T
c.2058C>T (p.Ser686=)
c.2208C>T (p.Ser736=)
c.2181C>T (p.Ser727=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950208G>CCA458871184KCNH2n.1656C>G
n.3191C>G
c.2358C>G (p.Ser786=)
c.1338C>G (p.Ser446=)
c.2010C>G (p.Ser670=)
n.1645C>G
n.1990C>G
n.2581C>G
c.2058C>G (p.Ser686=)
c.2208C>G (p.Ser736=)
c.2181C>G (p.Ser727=)
7g.150950208G=CA1752433383KCNH2n.1656C=
n.3191C=
c.2358C= (p.Ser786=)
c.1338C= (p.Ser446=)
c.2010C= (p.Ser670=)
n.1645C=
n.1990C=
n.2581C=
c.2058C= (p.Ser686=)
c.2208C= (p.Ser736=)
c.2181C= (p.Ser727=)
7g.150950208G>TCA458871186KCNH2n.1656C>A
n.3191C>A
c.2358C>A (p.Ser786=)
c.1338C>A (p.Ser446=)
c.2010C>A (p.Ser670=)
n.1645C>A
n.1990C>A
n.2581C>A
c.2058C>A (p.Ser686=)
c.2208C>A (p.Ser736=)
c.2181C>A (p.Ser727=)
7g.150950209G>ACA369856051KCNH2n.1655C>T
n.3190C>T
c.2357C>T (p.Ser786Phe)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.2009C>T (p.Ser670Phe)
n.1644C>T
n.1989C>T
n.2580C>T
c.2057C>T (p.Ser686Phe)
c.2207C>T (p.Ser736Phe)
c.2180C>T (p.Ser727Phe)
 gnomAD v4
7g.150950209G>CCA369856052KCNH2n.1655C>G
n.3190C>G
c.2357C>G (p.Ser786Cys)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.2009C>G (p.Ser670Cys)
n.1644C>G
n.1989C>G
n.2580C>G
c.2057C>G (p.Ser686Cys)
c.2207C>G (p.Ser736Cys)
c.2180C>G (p.Ser727Cys)
 gnomAD v4
7g.150950209G>TCA369856053KCNH2n.1655C>A
n.3190C>A
c.2357C>A (p.Ser786Tyr)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
n.1644C>A
n.1989C>A
n.2580C>A
c.2057C>A (p.Ser686Tyr)
c.2207C>A (p.Ser736Tyr)
c.2180C>A (p.Ser727Tyr)
7g.150950210delCA2716182169KCNH2n.1654del
n.3189del
c.2356del (p.Ser786ProfsTer24)
c.1336del (p.Ser446ProfsTer24)
c.2008del (p.Ser670ProfsTer?)
n.1643del
n.1988del
n.2579del
c.1336del (p.Ser446ProfsTer?)
c.2356del (p.Ser786ProfsTer?)
c.2056del (p.Ser686ProfsTer24)
c.2206del (p.Ser736ProfsTer24)
c.2179del (p.Ser727ProfsTer24)
 dbSNP
7g.150950210A>CCA369856054KCNH2n.1654T>G
n.3189T>G
c.2356T>G (p.Ser786Ala)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
n.1643T>G
n.1988T>G
n.2579T>G
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
c.2206T>G (p.Ser736Ala)
c.2179T>G (p.Ser727Ala)
7g.150950210A>GCA369856055KCNH2n.1654T>C
n.3189T>C
c.2356T>C (p.Ser786Pro)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
n.1643T>C
n.1988T>C
n.2579T>C
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
c.2206T>C (p.Ser736Pro)
c.2179T>C (p.Ser727Pro)
 ClinVar
7g.150950210A>TCA369856056KCNH2n.1654T>A
n.3189T>A
c.2356T>A (p.Ser786Thr)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
n.1643T>A
n.1988T>A
n.2579T>A
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
c.2206T>A (p.Ser736Thr)
c.2179T>A (p.Ser727Thr)
7g.150950211G>ACA458871189KCNH2n.1653C>T
n.3188C>T
c.2355C>T (p.Gly785=)
c.1335C>T (p.Gly445=)
c.2007C>T (p.Gly669=)
n.1642C>T
n.1987C>T
n.2578C>T
c.2055C>T (p.Gly685=)
c.2205C>T (p.Gly735=)
c.2178C>T (p.Gly726=)
 gnomAD v4
7g.150950211G>CCA458871190KCNH2n.1653C>G
n.3188C>G
c.2355C>G (p.Gly785=)
c.1335C>G (p.Gly445=)
c.2007C>G (p.Gly669=)
n.1642C>G
n.1987C>G
n.2578C>G
c.2055C>G (p.Gly685=)
c.2205C>G (p.Gly735=)
c.2178C>G (p.Gly726=)
7g.150950211G>TCA458871191KCNH2n.1653C>A
n.3188C>A
c.2355C>A (p.Gly785=)
c.1335C>A (p.Gly445=)
c.2007C>A (p.Gly669=)
n.1642C>A
n.1987C>A
n.2578C>A
c.2055C>A (p.Gly685=)
c.2205C>A (p.Gly735=)
c.2178C>A (p.Gly726=)
7g.150950212C>ACA006478KCNH2n.1652G>T
n.3187G>T
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
n.1641G>T
n.1986G>T
n.2577G>T
c.2054G>T (p.Gly685Val)
c.2204G>T (p.Gly735Val)
c.2177G>T (p.Gly726Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150950212C=CA1752433386KCNH2n.1652G=
n.3187G=
c.2354G= (p.Gly785=)
c.1334G= (p.Gly445=)
c.2006G= (p.Gly669=)
n.1641G=
n.1986G=
n.2577G=
c.2054G= (p.Gly685=)
c.2204G= (p.Gly735=)
c.2177G= (p.Gly726=)
7g.150950212C>GCA006470KCNH2n.1652G>C
n.3187G>C
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
n.1641G>C
n.1986G>C
n.2577G>C
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
c.2177G>C (p.Gly726Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150950212C>TCA369856057KCNH2n.1652G>A
n.3187G>A
c.2354G>A (p.Gly785Asp)
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
n.1641G>A
n.1986G>A
n.2577G>A
c.2054G>A (p.Gly685Asp)
c.2204G>A (p.Gly735Asp)
c.2177G>A (p.Gly726Asp)
7g.150950215delCA2695208699KCNH2n.1652del
n.3187del
c.2354del (p.Gly785AlafsTer25)
c.1334del (p.Gly445AlafsTer25)
c.2006del (p.Gly669AlafsTer?)
n.1641del
n.1986del
n.2577del
c.1334del (p.Gly445AlafsTer?)
c.2354del (p.Gly785AlafsTer?)
c.2054del (p.Gly685AlafsTer25)
c.2204del (p.Gly735AlafsTer25)
c.2177del (p.Gly726AlafsTer25)
7g.150950213C>ACA369856060KCNH2n.1651G>T
n.3186G>T
c.2353G>T (p.Gly785Cys)
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.2005G>T (p.Gly669Cys)
n.1640G>T
n.1985G>T
n.2576G>T
c.2053G>T (p.Gly685Cys)
c.2203G>T (p.Gly735Cys)
c.2176G>T (p.Gly726Cys)
7g.150950213C>GCA369856058KCNH2n.1651G>C
n.3186G>C
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
n.1640G>C
n.1985G>C
n.2576G>C
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
c.2176G>C (p.Gly726Arg)
7g.150950213C>TCA369856059KCNH2n.1651G>A
n.3186G>A
c.2353G>A (p.Gly785Ser)
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
n.1640G>A
n.1985G>A
n.2576G>A
c.2053G>A (p.Gly685Ser)
c.2203G>A (p.Gly735Ser)
c.2176G>A (p.Gly726Ser)
 ClinVar
7g.150950214C>ACA458871199KCNH2n.1650G>T
n.3185G>T
c.2352G>T (p.Arg784=)
c.1332G>T (p.Arg444=)
c.2004G>T (p.Arg668=)
n.1639G>T
n.1984G>T
n.2575G>T
c.2052G>T (p.Arg684=)
c.2202G>T (p.Arg734=)
c.2175G>T (p.Arg725=)
7g.150950214C>GCA458871201KCNH2n.1650G>C
n.3185G>C
c.2352G>C (p.Arg784=)
c.1332G>C (p.Arg444=)
c.2004G>C (p.Arg668=)
n.1639G>C
n.1984G>C
n.2575G>C
c.2052G>C (p.Arg684=)
c.2202G>C (p.Arg734=)
c.2175G>C (p.Arg725=)
7g.150950214C>TCA458871202KCNH2n.1650G>A
n.3185G>A
c.2352G>A (p.Arg784=)
c.1332G>A (p.Arg444=)
c.2004G>A (p.Arg668=)
n.1639G>A
n.1984G>A
n.2575G>A
c.2052G>A (p.Arg684=)
c.2202G>A (p.Arg734=)
c.2175G>A (p.Arg725=)
7g.150950214_150950215delinsGGCA915945573KCNH2n.1649_1650delinsCC
n.3184_3185delinsCC
c.2351_2352delinsCC (p.Arg784Pro)
c.1331_1332delinsCC (p.Arg444Pro)
c.2003_2004delinsCC (p.Arg668Pro)
n.1638_1639delinsCC
n.1983_1984delinsCC
n.2574_2575delinsCC
c.2051_2052delinsCC (p.Arg684Pro)
c.2201_2202delinsCC (p.Arg734Pro)
c.2174_2175delinsCC (p.Arg725Pro)
 ClinVar
7g.150950215C>ACA369856061KCNH2n.1649G>T
n.3184G>T
c.2351G>T (p.Arg784Leu)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
n.1638G>T
n.1983G>T
n.2574G>T
c.2051G>T (p.Arg684Leu)
c.2201G>T (p.Arg734Leu)
c.2174G>T (p.Arg725Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950215C=CA1752433387KCNH2n.1649G=
n.3184G=
c.2351G= (p.Arg784=)
c.1331G= (p.Arg444=)
c.2003G= (p.Arg668=)
n.1638G=
n.1983G=
n.2574G=
c.2051G= (p.Arg684=)
c.2201G= (p.Arg734=)
c.2174G= (p.Arg725=)
7g.150950215C>GCA369856062KCNH2n.1649G>C
n.3184G>C
c.2351G>C (p.Arg784Pro)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
n.1638G>C
n.1983G>C
n.2574G>C
c.2051G>C (p.Arg684Pro)
c.2201G>C (p.Arg734Pro)
c.2174G>C (p.Arg725Pro)
 ClinVar
7g.150950215C>TCA031701KCNH2n.1649G>A
n.3184G>A
c.2351G>A (p.Arg784Gln)
c.1331G>A (p.Arg444Gln)
c.2003G>A (p.Arg668Gln)
n.1638G>A
n.1983G>A
n.2574G>A
c.2051G>A (p.Arg684Gln)
c.2201G>A (p.Arg734Gln)
c.2174G>A (p.Arg725Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950216G>ACA006462KCNH2n.1648C>T
n.3183C>T
c.2350C>T (p.Arg784Trp)
c.1330C>T (p.Arg444Trp)
c.2002C>T (p.Arg668Trp)
n.1637C>T
n.1982C>T
n.2573C>T
c.2050C>T (p.Arg684Trp)
c.2200C>T (p.Arg734Trp)
c.2173C>T (p.Arg725Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950216G>CCA16616753KCNH2n.1648C>G
n.3183C>G
c.2350C>G (p.Arg784Gly)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
n.1637C>G
n.1982C>G
n.2573C>G
c.2050C>G (p.Arg684Gly)
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
c.2173C>G (p.Arg725Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950216G=CA1752433391KCNH2n.1648C=
n.3183C=
c.2350C= (p.Arg784=)
c.1330C= (p.Arg444=)
c.2002C= (p.Arg668=)
n.1637C=
n.1982C=
n.2573C=
c.2050C= (p.Arg684=)
c.2200C= (p.Arg734=)
c.2173C= (p.Arg725=)
7g.150950216G>TCA458871207KCNH2n.1648C>A
n.3183C>A
c.2350C>A (p.Arg784=)
c.1330C>A (p.Arg444=)
c.2002C>A (p.Arg668=)
n.1637C>A
n.1982C>A
n.2573C>A
c.2050C>A (p.Arg684=)
c.2200C>A (p.Arg734=)
c.2173C>A (p.Arg725=)
7g.150950217G>ACA458871210KCNH2n.1647C>T
n.3182C>T
c.2349C>T (p.Ser783=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
c.2001C>T (p.Ser667=)
n.1636C>T
n.1981C>T
n.2572C>T
c.2049C>T (p.Ser683=)
c.2199C>T (p.Ser733=)
c.2172C>T (p.Ser724=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950217G>CCA458871211KCNH2n.1647C>G
n.3182C>G
c.2349C>G (p.Ser783=)
c.1329C>G (p.Ser443=)
c.2001C>G (p.Ser667=)
n.1636C>G
n.1981C>G
n.2572C>G
c.2049C>G (p.Ser683=)
c.2199C>G (p.Ser733=)
c.2172C>G (p.Ser724=)
 gnomAD v4
7g.150950217G>TCA458871212KCNH2n.1647C>A
n.3182C>A
c.2349C>A (p.Ser783=)
c.1329C>A (p.Ser443=)
c.2001C>A (p.Ser667=)
n.1636C>A
n.1981C>A
n.2572C>A
c.2049C>A (p.Ser683=)
c.2199C>A (p.Ser733=)
c.2172C>A (p.Ser724=)
7g.150950218G>ACA369856063KCNH2n.1646C>T
n.3181C>T
c.2348C>T (p.Ser783Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.2000C>T (p.Ser667Phe)
n.1635C>T
n.1980C>T
n.2571C>T
c.2048C>T (p.Ser683Phe)
c.2198C>T (p.Ser733Phe)
c.2171C>T (p.Ser724Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950218G>CCA369856064KCNH2n.1646C>G
n.3181C>G
c.2348C>G (p.Ser783Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.2000C>G (p.Ser667Cys)
n.1635C>G
n.1980C>G
n.2571C>G
c.2048C>G (p.Ser683Cys)
c.2198C>G (p.Ser733Cys)
c.2171C>G (p.Ser724Cys)
7g.150950218G>TCA369856065KCNH2n.1646C>A
n.3181C>A
c.2348C>A (p.Ser783Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
n.1635C>A
n.1980C>A
n.2571C>A
c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
c.2198C>A (p.Ser733Tyr)
c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
 ClinVar
7g.150950219A>CCA369856066KCNH2n.1645T>G
n.3180T>G
c.2347T>G (p.Ser783Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
n.1634T>G
n.1979T>G
n.2570T>G
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
c.2170T>G (p.Ser724Ala)
7g.150950219A>GCA369856067KCNH2n.1645T>C
n.3180T>C
c.2347T>C (p.Ser783Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
n.1634T>C
n.1979T>C
n.2570T>C
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
c.2170T>C (p.Ser724Pro)
7g.150950219A>TCA369856068KCNH2n.1645T>A
n.3180T>A
c.2347T>A (p.Ser783Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
n.1634T>A
n.1979T>A
n.2570T>A
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
c.2170T>A (p.Ser724Thr)
7g.150950220G>ACA458871216KCNH2n.1644C>T
n.3179C>T
c.2346C>T (p.Ile782=)
c.1326C>T (p.Ile442=)
c.1998C>T (p.Ile666=)
n.1633C>T
n.1978C>T
n.2569C>T
c.2046C>T (p.Ile682=)
c.2196C>T (p.Ile732=)
c.2169C>T (p.Ile723=)
 gnomAD v4
7g.150950220G>CCA369856069KCNH2n.1644C>G
n.3179C>G
c.2346C>G (p.Ile782Met)
c.1326C>G (p.Ile442Met)
c.1998C>G (p.Ile666Met)
n.1633C>G
n.1978C>G
n.2569C>G
c.2046C>G (p.Ile682Met)
c.2196C>G (p.Ile732Met)
c.2169C>G (p.Ile723Met)
7g.150950220G>TCA458871218KCNH2n.1644C>A
n.3179C>A
c.2346C>A (p.Ile782=)
c.1326C>A (p.Ile442=)
c.1998C>A (p.Ile666=)
n.1633C>A
n.1978C>A
n.2569C>A
c.2046C>A (p.Ile682=)
c.2196C>A (p.Ile732=)
c.2169C>A (p.Ile723=)
 gnomAD v4
7g.150950221A=CA1752433397KCNH2n.1643T=
n.3178T=
c.2345T= (p.Ile782=)
c.1325T= (p.Ile442=)
c.1997T= (p.Ile666=)
n.1632T=
n.1977T=
n.2568T=
c.2045T= (p.Ile682=)
c.2195T= (p.Ile732=)
c.2168T= (p.Ile723=)
7g.150950221A>CCA369856071KCNH2n.1643T>G
n.3178T>G
c.2345T>G (p.Ile782Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1997T>G (p.Ile666Ser)
n.1632T>G
n.1977T>G
n.2568T>G
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
c.2195T>G (p.Ile732Ser)
c.2168T>G (p.Ile723Ser)
7g.150950221A>GCA369856072KCNH2n.1643T>C
n.3178T>C
c.2345T>C (p.Ile782Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1997T>C (p.Ile666Thr)
n.1632T>C
n.1977T>C
n.2568T>C
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
c.2195T>C (p.Ile732Thr)
c.2168T>C (p.Ile723Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.150950221A>TCA369856070KCNH2n.1643T>A
n.3178T>A
c.2345T>A (p.Ile782Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1997T>A (p.Ile666Asn)
n.1632T>A
n.1977T>A
n.2568T>A
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
c.2195T>A (p.Ile732Asn)
c.2168T>A (p.Ile723Asn)
7g.150950222T>ACA369856075KCNH2n.1642A>T
n.3177A>T
c.2344A>T (p.Ile782Phe)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1996A>T (p.Ile666Phe)
n.1631A>T
n.1976A>T
n.2567A>T
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
c.2194A>T (p.Ile732Phe)
c.2167A>T (p.Ile723Phe)
7g.150950222T>CCA369856073KCNH2n.1642A>G
n.3177A>G
c.2344A>G (p.Ile782Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1996A>G (p.Ile666Val)
n.1631A>G
n.1976A>G
n.2567A>G
c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.2194A>G (p.Ile732Val)
c.2167A>G (p.Ile723Val)
 gnomAD v4
7g.150950222T>GCA369856074KCNH2n.1642A>C
n.3177A>C
c.2344A>C (p.Ile782Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1996A>C (p.Ile666Leu)
n.1631A>C
n.1976A>C
n.2567A>C
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.2194A>C (p.Ile732Leu)
c.2167A>C (p.Ile723Leu)
7g.150950222dupCA2695208700KCNH2n.1642dup
n.3177dup
c.2344dup (p.Ile782AsnfsTer22)
c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer22)
c.1996dup (p.Ile666AsnfsTer?)
n.1631dup
n.1976dup
n.2567dup
c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer?)
c.2344dup (p.Ile782AsnfsTer?)
c.2044dup (p.Ile682AsnfsTer22)
c.2194dup (p.Ile732AsnfsTer22)
c.2167dup (p.Ile723AsnfsTer22)
7g.150950223G>ACA458871222KCNH2n.1641C>T
n.3176C>T
c.2343C>T (p.Phe781=)
c.1323C>T (p.Phe441=)
c.1995C>T (p.Phe665=)
n.1630C>T
n.1975C>T
n.2566C>T
c.2043C>T (p.Phe681=)
c.2193C>T (p.Phe731=)
c.2166C>T (p.Phe722=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950223G>CCA10587643KCNH2n.1641C>G
n.3176C>G
c.2343C>G (p.Phe781Leu)
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.1995C>G (p.Phe665Leu)
n.1630C>G
n.1975C>G
n.2566C>G
c.2043C>G (p.Phe681Leu)
c.2193C>G (p.Phe731Leu)
c.2166C>G (p.Phe722Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150950223G=CA1752433399KCNH2n.1641C=
n.3176C=
c.2343C= (p.Phe781=)
c.1323C= (p.Phe441=)
c.1995C= (p.Phe665=)
n.1630C=
n.1975C=
n.2566C=
c.2043C= (p.Phe681=)
c.2193C= (p.Phe731=)
c.2166C= (p.Phe722=)
7g.150950223G>TCA369856076KCNH2n.1641C>A
n.3176C>A
c.2343C>A (p.Phe781Leu)
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.1995C>A (p.Phe665Leu)
n.1630C>A
n.1975C>A
n.2566C>A
c.2043C>A (p.Phe681Leu)
c.2193C>A (p.Phe731Leu)
c.2166C>A (p.Phe722Leu)
7g.150950224A>CCA369856077KCNH2n.1640T>G
n.3175T>G
c.2342T>G (p.Phe781Cys)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1994T>G (p.Phe665Cys)
n.1629T>G
n.1974T>G
n.2565T>G
c.2042T>G (p.Phe681Cys)
c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
7g.150950224A>GCA369856078KCNH2n.1640T>C
n.3175T>C
c.2342T>C (p.Phe781Ser)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1994T>C (p.Phe665Ser)
n.1629T>C
n.1974T>C
n.2565T>C
c.2042T>C (p.Phe681Ser)
c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
7g.150950224A>TCA369856079KCNH2n.1640T>A
n.3175T>A
c.2342T>A (p.Phe781Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
n.1629T>A
n.1974T>A
n.2565T>A
c.2042T>A (p.Phe681Tyr)
c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
7g.150950225A>CCA369856080KCNH2n.1639T>G
n.3174T>G
c.2341T>G (p.Phe781Val)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1993T>G (p.Phe665Val)
n.1628T>G
n.1973T>G
n.2564T>G
c.2041T>G (p.Phe681Val)
c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
7g.150950225A>GCA369856081KCNH2n.1639T>C
n.3174T>C
c.2341T>C (p.Phe781Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1993T>C (p.Phe665Leu)
n.1628T>C
n.1973T>C
n.2564T>C
c.2041T>C (p.Phe681Leu)
c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
7g.150950225A>TCA369856082KCNH2n.1639T>A
n.3174T>A
c.2341T>A (p.Phe781Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1993T>A (p.Phe665Ile)
n.1628T>A
n.1973T>A
n.2564T>A
c.2041T>A (p.Phe681Ile)
c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
7g.150950226G>ACA458871228KCNH2n.1638C>T
n.3173C>T
c.2340C>T (p.Tyr780=)
c.1320C>T (p.Tyr440=)
c.1992C>T (p.Tyr664=)
n.1627C>T
n.1972C>T
n.2563C>T
c.2040C>T (p.Tyr680=)
c.2190C>T (p.Tyr730=)
c.2163C>T (p.Tyr721=)
7g.150950226G>CCA369856083KCNH2n.1638C>G
n.3173C>G
c.2340C>G (p.Tyr780Ter)
c.1320C>G (p.Tyr440Ter)
c.1992C>G (p.Tyr664Ter)
n.1627C>G
n.1972C>G
n.2563C>G
c.2040C>G (p.Tyr680Ter)
c.2190C>G (p.Tyr730Ter)
c.2163C>G (p.Tyr721Ter)
7g.150950226G>TCA369856084KCNH2n.1638C>A
n.3173C>A
c.2340C>A (p.Tyr780Ter)
c.1320C>A (p.Tyr440Ter)
c.1992C>A (p.Tyr664Ter)
n.1627C>A
n.1972C>A
n.2563C>A
c.2040C>A (p.Tyr680Ter)
c.2190C>A (p.Tyr730Ter)
c.2163C>A (p.Tyr721Ter)
7g.150950227T>ACA369856086KCNH2n.1637A>T
n.3172A>T
c.2339A>T (p.Tyr780Phe)
c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.1991A>T (p.Tyr664Phe)
n.1626A>T
n.1971A>T
n.2562A>T
c.2039A>T (p.Tyr680Phe)
c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
c.2162A>T (p.Tyr721Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950227T>CCA369856087KCNH2n.1637A>G
n.3172A>G
c.2339A>G (p.Tyr780Cys)
c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
c.1991A>G (p.Tyr664Cys)
n.1626A>G
n.1971A>G
n.2562A>G
c.2039A>G (p.Tyr680Cys)
c.2189A>G (p.Tyr730Cys)
c.2162A>G (p.Tyr721Cys)
 gnomAD v4
7g.150950227T>GCA369856085KCNH2n.1637A>C
n.3172A>C
c.2339A>C (p.Tyr780Ser)
c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.1991A>C (p.Tyr664Ser)
n.1626A>C
n.1971A>C
n.2562A>C
c.2039A>C (p.Tyr680Ser)
c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
c.2162A>C (p.Tyr721Ser)
7g.150950228A>CCA369856088KCNH2n.1636T>G
n.3171T>G
c.2338T>G (p.Tyr780Asp)
c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
c.1990T>G (p.Tyr664Asp)
n.1625T>G
n.1970T>G
n.2561T>G
c.2038T>G (p.Tyr680Asp)
c.2188T>G (p.Tyr730Asp)
c.2161T>G (p.Tyr721Asp)
7g.150950228A>GCA369856089KCNH2n.1636T>C
n.3171T>C
c.2338T>C (p.Tyr780His)
c.1318T>C (p.Tyr440His)
c.1990T>C (p.Tyr664His)
n.1625T>C
n.1970T>C
n.2561T>C
c.2038T>C (p.Tyr680His)
c.2188T>C (p.Tyr730His)
c.2161T>C (p.Tyr721His)
7g.150950228A>TCA369856090KCNH2n.1636T>A
n.3171T>A
c.2338T>A (p.Tyr780Asn)
c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.1990T>A (p.Tyr664Asn)
n.1625T>A
n.1970T>A
n.2561T>A
c.2038T>A (p.Tyr680Asn)
c.2188T>A (p.Tyr730Asn)
c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
7g.150950229C>ACA458871233KCNH2n.1635G>T
n.3170G>T
c.2337G>T (p.Leu779=)
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.1989G>T (p.Leu663=)
n.1624G>T
n.1969G>T
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c.2160G>T (p.Leu720=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950229C=CA1752433408KCNH2n.1635G=
n.3170G=
c.2337G= (p.Leu779=)
c.1317G= (p.Leu439=)
c.1989G= (p.Leu663=)
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n.1969G=
n.2560G=
c.2037G= (p.Leu679=)
c.2187G= (p.Leu729=)
c.2160G= (p.Leu720=)
7g.150950229C>GCA458871236KCNH2n.1635G>C
n.3170G>C
c.2337G>C (p.Leu779=)
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.1989G>C (p.Leu663=)
n.1624G>C
n.1969G>C
n.2560G>C
c.2037G>C (p.Leu679=)
c.2187G>C (p.Leu729=)
c.2160G>C (p.Leu720=)
7g.150950229C>TCA458871237KCNH2n.1635G>A
n.3170G>A
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c.2187G>A (p.Leu729=)
c.2160G>A (p.Leu720=)
 gnomAD v4
7g.150950230A>CCA369856091KCNH2n.1634T>G
n.3169T>G
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7g.150950230A>GCA369856092KCNH2n.1634T>C
n.3169T>C
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n.1623T>C
n.1968T>C
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c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
7g.150950230A>TCA369856093KCNH2n.1634T>A
n.3169T>A
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c.1316T>A (p.Leu439Gln)
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n.1623T>A
n.1968T>A
n.2559T>A
c.2036T>A (p.Leu679Gln)
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
c.2159T>A (p.Leu720Gln)
7g.150950231G>ACA458871238KCNH2n.1633C>T
n.3168C>T
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c.1315C>T (p.Leu439=)
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c.2158C>T (p.Leu720=)
7g.150950231G>CCA369856094KCNH2n.1633C>G
n.3168C>G
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7g.150950231G>TCA369856095KCNH2n.1633C>A
n.3168C>A
c.2335C>A (p.Leu779Met)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
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n.1622C>A
n.1967C>A
n.2558C>A
c.2035C>A (p.Leu679Met)
c.2185C>A (p.Leu729Met)
c.2158C>A (p.Leu720Met)
 gnomAD v4
7g.150950232G>ACA458871239KCNH2n.1632C>T
n.3167C>T
c.2334C>T (p.Ala778=)
c.1314C>T (p.Ala438=)
c.1986C>T (p.Ala662=)
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c.2184C>T (p.Ala728=)
c.2157C>T (p.Ala719=)
7g.150950232G>CCA458871242KCNH2n.1632C>G
n.3167C>G
c.2334C>G (p.Ala778=)
c.1314C>G (p.Ala438=)
c.1986C>G (p.Ala662=)
n.1621C>G
n.1966C>G
n.2557C>G
c.2034C>G (p.Ala678=)
c.2184C>G (p.Ala728=)
c.2157C>G (p.Ala719=)
7g.150950232G>TCA458871240KCNH2n.1632C>A
n.3167C>A
c.2334C>A (p.Ala778=)
c.1314C>A (p.Ala438=)
c.1986C>A (p.Ala662=)
n.1621C>A
n.1966C>A
n.2557C>A
c.2034C>A (p.Ala678=)
c.2184C>A (p.Ala728=)
c.2157C>A (p.Ala719=)
7g.150950233G>ACA369856097KCNH2n.1631C>T
n.3166C>T
c.2333C>T (p.Ala778Val)
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n.1620C>T
n.1965C>T
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7g.150950233G>CCA369856098KCNH2n.1631C>G
n.3166C>G
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c.2156C>G (p.Ala719Gly)
7g.150950233G>TCA369856100KCNH2n.1631C>A
n.3166C>A
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c.1313C>A (p.Ala438Asp)
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c.2183C>A (p.Ala728Asp)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
7g.150950234C>ACA369856102KCNH2n.1630G>T
n.3165G>T
c.2332G>T (p.Ala778Ser)
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n.1619G>T
n.1964G>T
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c.2155G>T (p.Ala719Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150950234C=CA1752433410KCNH2n.1630G=
n.3165G=
c.2332G= (p.Ala778=)
c.1312G= (p.Ala438=)
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n.2555G=
c.2032G= (p.Ala678=)
c.2182G= (p.Ala728=)
c.2155G= (p.Ala719=)
7g.150950234C>GCA369856104KCNH2n.1630G>C
n.3165G>C
c.2332G>C (p.Ala778Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
n.1619G>C
n.1964G>C
n.2555G>C
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
c.2182G>C (p.Ala728Pro)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
7g.150950234C>TCA031693KCNH2n.1630G>A
n.3165G>A
c.2332G>A (p.Ala778Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
n.1619G>A
n.1964G>A
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c.2155G>A (p.Ala719Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950235G>ACA031676KCNH2n.1629C>T
n.3164C>T
c.2331C>T (p.Thr777=)
c.1311C>T (p.Thr437=)
c.1983C>T (p.Thr661=)
n.1618C>T
n.1963C>T
n.2554C>T
c.2031C>T (p.Thr677=)
c.2181C>T (p.Thr727=)
c.2154C>T (p.Thr718=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150950235G>CCA458871247KCNH2n.1629C>G
n.3164C>G
c.2331C>G (p.Thr777=)
c.1311C>G (p.Thr437=)
c.1983C>G (p.Thr661=)
n.1618C>G
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c.2031C>G (p.Thr677=)
c.2181C>G (p.Thr727=)
c.2154C>G (p.Thr718=)
7g.150950235G=CA1752433417KCNH2n.1629C=
n.3164C=
c.2331C= (p.Thr777=)
c.1311C= (p.Thr437=)
c.1983C= (p.Thr661=)
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n.1963C=
n.2554C=
c.2031C= (p.Thr677=)
c.2181C= (p.Thr727=)
c.2154C= (p.Thr718=)
7g.150950235G>TCA458871248KCNH2n.1629C>A
n.3164C>A
c.2331C>A (p.Thr777=)
c.1311C>A (p.Thr437=)
c.1983C>A (p.Thr661=)
n.1618C>A
n.1963C>A
n.2554C>A
c.2031C>A (p.Thr677=)
c.2181C>A (p.Thr727=)
c.2154C>A (p.Thr718=)
7g.150950236G>ACA071350KCNH2n.1628C>T
n.3163C>T
c.2330C>T (p.Thr777Ile)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.1982C>T (p.Thr661Ile)
n.1617C>T
n.1962C>T
n.2553C>T
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
c.2180C>T (p.Thr727Ile)
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
7g.150950236G>CCA369856108KCNH2n.1628C>G
n.3163C>G
c.2330C>G (p.Thr777Ser)
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.1982C>G (p.Thr661Ser)
n.1617C>G
n.1962C>G
n.2553C>G
c.2030C>G (p.Thr677Ser)
c.2180C>G (p.Thr727Ser)
c.2153C>G (p.Thr718Ser)
7g.150950236G>TCA369856110KCNH2n.1628C>A
n.3163C>A
c.2330C>A (p.Thr777Asn)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.1982C>A (p.Thr661Asn)
n.1617C>A
n.1962C>A
n.2553C>A
c.2030C>A (p.Thr677Asn)
c.2180C>A (p.Thr727Asn)
c.2153C>A (p.Thr718Asn)
7g.150950237T>ACA369856113KCNH2n.1627A>T
n.3162A>T
c.2329A>T (p.Thr777Ser)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.1981A>T (p.Thr661Ser)
n.1616A>T
n.1961A>T
n.2552A>T
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.2179A>T (p.Thr727Ser)
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
7g.150950237T>CCA369856115KCNH2n.1627A>G
n.3162A>G
c.2329A>G (p.Thr777Ala)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.1981A>G (p.Thr661Ala)
n.1616A>G
n.1961A>G
n.2552A>G
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.2179A>G (p.Thr727Ala)
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
 ClinVar
7g.150950237T>GCA369856117KCNH2n.1627A>C
n.3162A>C
c.2329A>C (p.Thr777Pro)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.1981A>C (p.Thr661Pro)
n.1616A>C
n.1961A>C
n.2552A>C
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.2179A>C (p.Thr727Pro)
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
7g.150950238G>ACA458871254KCNH2n.1626C>T
n.3161C>T
c.2328C>T (p.Leu776=)
c.1308C>T (p.Leu436=)
c.1980C>T (p.Leu660=)
n.1615C>T
n.1960C>T
n.2551C>T
c.2028C>T (p.Leu676=)
c.2178C>T (p.Leu726=)
c.2151C>T (p.Leu717=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950238G>CCA031657KCNH2n.1626C>G
n.3161C>G
c.2328C>G (p.Leu776=)
c.1308C>G (p.Leu436=)
c.1980C>G (p.Leu660=)
n.1615C>G
n.1960C>G
n.2551C>G
c.2028C>G (p.Leu676=)
c.2178C>G (p.Leu726=)
c.2151C>G (p.Leu717=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950238G=CA1752433422KCNH2n.1626C=
n.3161C=
c.2328C= (p.Leu776=)
c.1308C= (p.Leu436=)
c.1980C= (p.Leu660=)
n.1615C=
n.1960C=
n.2551C=
c.2028C= (p.Leu676=)
c.2178C= (p.Leu726=)
c.2151C= (p.Leu717=)
7g.150950238G>TCA458871255KCNH2n.1626C>A
n.3161C>A
c.2328C>A (p.Leu776=)
c.1308C>A (p.Leu436=)
c.1980C>A (p.Leu660=)
n.1615C>A
n.1960C>A
n.2551C>A
c.2028C>A (p.Leu676=)
c.2178C>A (p.Leu726=)
c.2151C>A (p.Leu717=)
7g.150950239A>CCA369856121KCNH2n.1625T>G
n.3160T>G
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
n.1614T>G
n.1959T>G
n.2550T>G
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
7g.150950239A>GCA369856123KCNH2n.1625T>C
n.3160T>C
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
n.1614T>C
n.1959T>C
n.2550T>C
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
7g.150950239A>TCA369856125KCNH2n.1625T>A
n.3160T>A
c.2327T>A (p.Leu776His)
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1979T>A (p.Leu660His)
n.1614T>A
n.1959T>A
n.2550T>A
c.2027T>A (p.Leu676His)
c.2177T>A (p.Leu726His)
c.2150T>A (p.Leu717His)
7g.150950240G>ACA006448KCNH2n.1624C>T
n.3159C>T
c.2326C>T (p.Leu776Phe)
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1978C>T (p.Leu660Phe)
n.1613C>T
n.1958C>T
n.2549C>T
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
c.2176C>T (p.Leu726Phe)
c.2149C>T (p.Leu717Phe)
 ClinVar dbSNP
7g.150950240G>CCA369856128KCNH2n.1624C>G
n.3159C>G
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
n.1613C>G
n.1958C>G
n.2549C>G
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.2149C>G (p.Leu717Val)
 ClinVar
7g.150950240G=CA1752433423KCNH2n.1624C=
n.3159C=
c.2326C= (p.Leu776=)
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1978C= (p.Leu660=)
n.1613C=
n.1958C=
n.2549C=
c.2026C= (p.Leu676=)
c.2176C= (p.Leu726=)
c.2149C= (p.Leu717=)
7g.150950240G>TCA031635KCNH2n.1624C>A
n.3159C>A
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n.1958C>A
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c.2176C>A (p.Leu726Ile)
c.2149C>A (p.Leu717Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2548G=
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c.2175G= (p.Leu725=)
c.2148G= (p.Leu716=)
7g.150950241C>GCA031612KCNH2n.1623G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950241C>TCA458871258KCNH2n.1623G>A
n.3158G>A
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n.1612G>A
n.1957G>A
n.2548G>A
c.2025G>A (p.Leu675=)
c.2175G>A (p.Leu725=)
c.2148G>A (p.Leu716=)
 gnomAD v4
7g.150950242A>CCA369856135KCNH2n.1622T>G
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7g.150950243G>TCA369856141KCNH2n.1621C>A
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c.2173C>A (p.Leu725Met)
c.2146C>A (p.Leu716Met)
7g.150950244G>ACA071338KCNH2n.1620C>T
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 gnomAD v4
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7g.150950245T>ACA369856151KCNH2n.1619A>T
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 ClinVar dbSNP
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7g.150950246C>ACA006441KCNH2n.1618G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.150950247C>GCA458871262KCNH2n.1617G>C
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n.2542G>C
c.2019G>C (p.Gly673=)
c.2169G>C (p.Gly723=)
c.2142G>C (p.Gly714=)
7g.150950247C>TCA071235KCNH2n.1617G>A
n.3152G>A
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c.1299G>A (p.Gly433=)
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n.1951G>A
n.2542G>A
c.2019G>A (p.Gly673=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.150950248C>TCA369856164KCNH2n.1616G>A
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c.2141G>A (p.Gly714Glu)
7g.150950248_150950386delinsCCAGCATGCACCAGTGTGTCCCCTGGCGGTGCATGTGTGGTCTTGAACTTCATGGCCAGGGCCCGAAGGCAGCCCTTGGTGGCCCCTCGGAAGGGTTTGCAGTGCTGCAGCAGTGAGCGGTTCAGGTGCAGGCAGATGTCA1752433435KCNH2n.1478_1616delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG
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c.2180_2318delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp727=)
c.1160_1298delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp387=)
c.1832_1970delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp611=)
n.1467_1605delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG
n.1812_1950delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG
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c.1880_2018delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp627=)
c.2030_2168delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp677=)
c.2003_2141delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp668=)
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7g.150950249C>TCA369856168KCNH2n.1615G>A
n.3150G>A
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c.2003_2140del (p.Asp668_Ala713del)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched