Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.150950135T>CCA369855916KCNH2n.1729A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2063dup
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c.2098+33dup (n.2098+33dup)
c.2248+33dup (n.2248+33dup)
c.2221+33dup (n.2221+33dup)
 dbSNP
7g.150950136T>ACA369855918KCNH2n.1728A>T
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7g.150950136T>GCA369855919KCNH2n.1728A>C
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n.2062A>C
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c.1410A>C (p.Glu470Asp)
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 gnomAD v4
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7g.150950137T>CCA369855922KCNH2n.1727A>G
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7g.150950137T>GCA369855921KCNH2n.1727A>C
n.3231+31A>C
c.2398+31A>C (n.2398+31A>C)
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n.1716A>C
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c.2429A>C (p.Glu810Ala)
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 gnomAD v4
7g.150950138C>ACA369855923KCNH2n.1726G>T
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7g.150950138C>GCA369855924KCNH2n.1726G>C
n.3231+30G>C
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7g.150950138C>TCA369855925KCNH2n.1726G>A
n.3231+30G>A
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c.2080G>A (p.Glu694Lys)
n.1715G>A
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c.1408G>A (p.Glu470Lys)
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c.2098+30G>A (n.2098+30G>A)
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7g.150950139C>GCA2740901111KCNH2n.1725G>C
n.3231+29G>C
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7g.150950140A>CCA369855926KCNH2n.1724T>G
n.3231+28T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950140A>GCA369855927KCNH2n.1724T>C
n.3231+28T>C
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c.1378+28T>C (n.1378+28T>C)
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c.2098+28T>C (n.2098+28T>C)
c.2248+28T>C (n.2248+28T>C)
c.2221+28T>C (n.2221+28T>C)
 gnomAD v4
7g.150950140A>TCA369855928KCNH2n.1724T>A
n.3231+28T>A
c.2398+28T>A (n.2398+28T>A)
c.1378+28T>A (n.1378+28T>A)
c.2078T>A (p.Leu693Gln)
n.1713T>A
n.2058T>A
n.2649T>A
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.2426T>A (p.Leu809Gln)
c.2098+28T>A (n.2098+28T>A)
c.2248+28T>A (n.2248+28T>A)
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 gnomAD v4
7g.150950141G>CCA369855929KCNH2n.1723C>G
n.3231+27C>G
c.2398+27C>G (n.2398+27C>G)
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n.1712C>G
n.2057C>G
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c.2098+27C>G (n.2098+27C>G)
c.2248+27C>G (n.2248+27C>G)
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 gnomAD v4
7g.150950141G>TCA369855930KCNH2n.1723C>A
n.3231+27C>A
c.2398+27C>A (n.2398+27C>A)
c.1378+27C>A (n.1378+27C>A)
c.2077C>A (p.Leu693Met)
n.1712C>A
n.2057C>A
n.2648C>A
c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.2425C>A (p.Leu809Met)
c.2098+27C>A (n.2098+27C>A)
c.2248+27C>A (n.2248+27C>A)
c.2221+27C>A (n.2221+27C>A)
7g.150950142T>ACA1108705587KCNH2n.1722A>T
n.3231+26A>T
c.2398+26A>T (n.2398+26A>T)
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n.2647A>T
c.1404A>T (p.Gly468=)
c.2424A>T (p.Gly808=)
c.2098+26A>T (n.2098+26A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950142T>GCA1108705588KCNH2n.1722A>C
n.3231+26A>C
c.2398+26A>C (n.2398+26A>C)
c.1378+26A>C (n.1378+26A>C)
c.2076A>C (p.Gly692=)
n.1711A>C
n.2056A>C
n.2647A>C
c.1404A>C (p.Gly468=)
c.2424A>C (p.Gly808=)
c.2098+26A>C (n.2098+26A>C)
c.2248+26A>C (n.2248+26A>C)
c.2221+26A>C (n.2221+26A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950143C>ACA032302KCNH2n.1721G>T
n.3231+25G>T
c.2398+25G>T (n.2398+25G>T)
c.1378+25G>T (n.1378+25G>T)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
n.1710G>T
n.2055G>T
n.2646G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.2423G>T (p.Gly808Val)
c.2098+25G>T (n.2098+25G>T)
c.2248+25G>T (n.2248+25G>T)
c.2221+25G>T (n.2221+25G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150950143C=CA1752433204KCNH2n.1721G=
n.3231+25G=
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c.1378+25G= (n.1378+25G=)
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c.1403G= (p.Gly468=)
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c.2248+25G= (n.2248+25G=)
c.2221+25G= (n.2221+25G=)
7g.150950143C>GCA369855932KCNH2n.1721G>C
n.3231+25G>C
c.2398+25G>C (n.2398+25G>C)
c.1378+25G>C (n.1378+25G>C)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
n.1710G>C
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n.2646G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.2423G>C (p.Gly808Ala)
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c.2248+25G>C (n.2248+25G>C)
c.2221+25G>C (n.2221+25G>C)
 gnomAD v4
7g.150950143C>TCA369855931KCNH2n.1721G>A
n.3231+25G>A
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n.1710G>A
n.2055G>A
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c.2423G>A (p.Gly808Glu)
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c.2248+25G>A (n.2248+25G>A)
c.2221+25G>A (n.2221+25G>A)
 gnomAD v4
7g.150950144delCA2527324314KCNH2n.1721del
n.3231+25del
c.2398+25del (n.2398+25del)
c.1378+25del (n.1378+25del)
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n.1710del
n.2055del
n.2646del
c.1403del (p.Gly468AspfsTer15)
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c.2098+25del (n.2098+25del)
c.2248+25del (n.2248+25del)
c.2221+25del (n.2221+25del)
7g.150950145_150950150delCA2685601813KCNH2n.1716_1721del
n.3231+20_3231+25del
c.2398+20_2398+25del (n.2398+20_2398+25del)
c.1378+20_1378+25del (n.1378+20_1378+25del)
c.2070_2075del (p.Thr691_Gly692del)
n.1705_1710del
n.2050_2055del
n.2641_2646del
c.1398_1403del (p.Thr467_Gly468del)
c.2418_2423del (p.Thr807_Gly808del)
c.2098+20_2098+25del (n.2098+20_2098+25del)
c.2248+20_2248+25del (n.2248+20_2248+25del)
c.2221+20_2221+25del (n.2221+20_2221+25del)
 gnomAD v4
7g.150950144C>ACA369855933KCNH2n.1720G>T
n.3231+24G>T
c.2398+24G>T (n.2398+24G>T)
c.1378+24G>T (n.1378+24G>T)
c.2074G>T (p.Gly692Ter)
n.1709G>T
n.2054G>T
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c.1402G>T (p.Gly468Ter)
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c.2098+24G>T (n.2098+24G>T)
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c.2221+24G>T (n.2221+24G>T)
 gnomAD v4
7g.150950144C=CA1752433208KCNH2n.1720G=
n.3231+24G=
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c.1402G= (p.Gly468=)
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c.2248+24G= (n.2248+24G=)
c.2221+24G= (n.2221+24G=)
7g.150950144C>GCA369855934KCNH2n.1720G>C
n.3231+24G>C
c.2398+24G>C (n.2398+24G>C)
c.1378+24G>C (n.1378+24G>C)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
n.1709G>C
n.2054G>C
n.2645G>C
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c.2422G>C (p.Gly808Arg)
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c.2248+24G>C (n.2248+24G>C)
c.2221+24G>C (n.2221+24G>C)
 gnomAD v4
7g.150950144C>TCA369855935KCNH2n.1720G>A
n.3231+24G>A
c.2398+24G>A (n.2398+24G>A)
c.1378+24G>A (n.1378+24G>A)
c.2074G>A (p.Gly692Arg)
n.1709G>A
n.2054G>A
n.2645G>A
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
c.2422G>A (p.Gly808Arg)
c.2098+24G>A (n.2098+24G>A)
c.2248+24G>A (n.2248+24G>A)
c.2221+24G>A (n.2221+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150950144_150950145insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCA2685601814KCNH2n.1720_1721insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.3231+24_3231+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
c.2398+24_2398+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+24_2398+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.1378+24_1378+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+24_1378+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2074_2075insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692AlafsTer?)
n.1709_1710insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2054_2055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2645_2646insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
c.1402_1403insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468AlafsTer?)
c.2422_2423insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808AlafsTer?)
c.2098+24_2098+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+24_2098+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2248+24_2248+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+24_2248+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2221+24_2221+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+24_2221+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGCA2778425794KCNH2n.1719_1720insCCCG
n.3231+23_3231+24insCCCG
c.2398+23_2398+24insCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCG)
c.1378+23_1378+24insCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCG)
c.2073_2074insCCCG (p.Gly692ProfsTer?)
n.1708_1709insCCCG
n.2053_2054insCCCG
n.2644_2645insCCCG
c.1401_1402insCCCG (p.Gly468ProfsTer?)
c.2421_2422insCCCG (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+23_2098+24insCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCG)
7g.150950144_150950145insCGGGGCA2685601834KCNH2n.1719_1720insCCCCG
n.3231+23_3231+24insCCCCG
c.2398+23_2398+24insCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCG)
c.1378+23_1378+24insCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCG)
c.2073_2074insCCCCG (p.Gly692ProfsTer17)
n.1708_1709insCCCCG
n.2053_2054insCCCCG
n.2644_2645insCCCCG
c.1401_1402insCCCCG (p.Gly468ProfsTer17)
c.2421_2422insCCCCG (p.Gly808ProfsTer17)
c.2098+23_2098+24insCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGCA2685601837KCNH2n.1719_1720insCCCCCG
n.3231+23_3231+24insCCCCCG
c.2398+23_2398+24insCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCG)
c.1378+23_1378+24insCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCG)
c.2073_2074insCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProPro)
n.1708_1709insCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCG
n.2644_2645insCCCCCG
c.1401_1402insCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProPro)
c.2421_2422insCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProPro)
c.2098+23_2098+24insCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGCA2685601838KCNH2n.1719_1720insCCCCCCG
n.3231+23_3231+24insCCCCCCG
c.2398+23_2398+24insCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCG)
c.1378+23_1378+24insCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCG)
c.2073_2074insCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?)
n.1708_1709insCCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCCG
n.2644_2645insCCCCCCG
c.1401_1402insCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?)
c.2421_2422insCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+23_2098+24insCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGCA2685601839KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCG
n.3231+23_3231+24insCCCCCCCG
c.2398+23_2398+24insCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCG)
c.1378+23_1378+24insCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCG)
c.2073_2074insCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer18)
n.1708_1709insCCCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCCCG
n.2644_2645insCCCCCCCG
c.1401_1402insCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer18)
c.2421_2422insCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer18)
c.2098+23_2098+24insCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGCGGGCA2685601836KCNH2n.1719_1720insCCCGCCCCG
n.3231+23_3231+24insCCCGCCCCG
c.2398+23_2398+24insCCCGCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCGCCCCG)
c.1378+23_1378+24insCCCGCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCGCCCCG)
c.2073_2074insCCCGCCCCG (p.Thr691_Gly692insProAlaPro)
n.1708_1709insCCCGCCCCG
n.2053_2054insCCCGCCCCG
n.2644_2645insCCCGCCCCG
c.1401_1402insCCCGCCCCG (p.Thr467_Gly468insProAlaPro)
c.2421_2422insCCCGCCCCG (p.Thr807_Gly808insProAlaPro)
c.2098+23_2098+24insCCCGCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCGCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCGCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCGCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCGCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCGCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGCA2685601840KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCG
n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCG
c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCG)
c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCG)
c.2073_2074insCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProPro)
n.1708_1709insCCCCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCCCCG
n.2644_2645insCCCCCCCCG
c.1401_1402insCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProPro)
c.2421_2422insCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProPro)
c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGCA2685601841KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCG
n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCG
c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCG)
c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCG)
c.2073_2074insCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?)
n.1708_1709insCCCCCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCCCCCG
n.2644_2645insCCCCCCCCCG
c.1401_1402insCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?)
c.2421_2422insCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGCA2685601833KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCG
n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCG
c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCG)
c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCG)
c.2073_2074insCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer19)
n.1708_1709insCCCCCCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCCCCCCG
n.2644_2645insCCCCCCCCCCG
c.1401_1402insCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer19)
c.2421_2422insCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer19)
c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGCA2685601842KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCG
n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCG
c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCG)
c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCG)
c.2073_2074insCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProPro)
n.1708_1709insCCCCCCCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCCCCCCCG
n.2644_2645insCCCCCCCCCCCG
c.1401_1402insCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProPro)
c.2421_2422insCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProPro)
c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insGGGGGGGGGGCGCA2685601827KCNH2n.1719_1720insCGCCCCCCCCCC
n.3231+23_3231+24insCGCCCCCCCCCC
c.2398+23_2398+24insCGCCCCCCCCCC (n.2398+23_2398+24insCGCCCCCCCCCC)
c.1378+23_1378+24insCGCCCCCCCCCC (n.1378+23_1378+24insCGCCCCCCCCCC)
c.2073_2074insCGCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insArgProProPro)
n.1708_1709insCGCCCCCCCCCC
n.2053_2054insCGCCCCCCCCCC
n.2644_2645insCGCCCCCCCCCC
c.1401_1402insCGCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insArgProProPro)
c.2421_2422insCGCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insArgProProPro)
c.2098+23_2098+24insCGCCCCCCCCCC (n.2098+23_2098+24insCGCCCCCCCCCC)
c.2248+23_2248+24insCGCCCCCCCCCC (n.2248+23_2248+24insCGCCCCCCCCCC)
c.2221+23_2221+24insCGCCCCCCCCCC (n.2221+23_2221+24insCGCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGCA2685601843KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCG
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c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCG)
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c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCG)
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 gnomAD v4
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c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCG)
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 gnomAD v4
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c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?)
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c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601846KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer21)
n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG)
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 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601847KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProPro)
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c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
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 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601848KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
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 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601849KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer22)
n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer22)
c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2778425793KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProPro)
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7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGCA913124304KCNH2n.1719_1720insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2073_2074insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?)
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c.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
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c.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
7g.150950144_150950145insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601828KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA
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c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProPro)
n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA
n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA
n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA
c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProPro)
c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProPro)
c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601850KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?)
n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601851KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601835KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProPro)
n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProPro)
c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProPro)
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c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGTCA2685601829KCNH2n.1719_1720insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA
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c.2073_2074insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr691_Gly692insThrProProThrProProProProProPro)
n.1708_1709insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA
n.2053_2054insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA
n.2644_2645insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA
c.1401_1402insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr467_Gly468insThrProProThrProProProProProPro)
c.2421_2422insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr807_Gly808insThrProProThrProProProProProPro)
c.2098+23_2098+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2098+23_2098+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.2248+23_2248+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2248+23_2248+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.2221+23_2221+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2221+23_2221+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601832KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?)
n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?)
c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601822KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer26)
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c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2778425792KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer29)
n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer29)
c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer29)
c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601818KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProPro)
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n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProPro)
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c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
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 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601819KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
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 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601821KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer31)
n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer31)
c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer31)
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 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601823KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601824KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?)
n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?)
c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
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 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGCA2685601820KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2073_2074insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?)
n.1708_1709insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2053_2054insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
n.2644_2645insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2421_2422insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?)
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 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601826KCNH2n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
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 gnomAD v4
7g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGCA2685601825KCNH2n.1719_1720insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.2073_2074insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer36)
n.1708_1709insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG
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c.1401_1402insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer36)
c.2421_2422insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer36)
c.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
c.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG)
 gnomAD v4
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c.2221+23T= (n.2221+23T=)
7g.150950145A>CCA032269KCNH2n.1719T>G
n.3231+23T>G
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c.2221+23T>G (n.2221+23T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950145A>GCA913124305KCNH2n.1719T>C
n.3231+23T>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950145A>TCA2685601831KCNH2n.1719T>A
n.3231+23T>A
c.2398+23T>A (n.2398+23T>A)
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c.2421T>A (p.Thr807=)
c.2098+23T>A (n.2098+23T>A)
c.2248+23T>A (n.2248+23T>A)
c.2221+23T>A (n.2221+23T>A)
 gnomAD v4
7g.150950145_150950146delCA2685601830KCNH2n.1718_1719del
n.3231+22_3231+23del
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c.1378+22_1378+23del (n.1378+22_1378+23del)
c.2072_2073del (p.Thr691ArgfsTer?)
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n.2052_2053del
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c.2098+22_2098+23del (n.2098+22_2098+23del)
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c.2221+22_2221+23del (n.2221+22_2221+23del)
 gnomAD v4
7g.150950146G>ACA369855936KCNH2n.1718C>T
n.3231+22C>T
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7g.150950146G>CCA369855938KCNH2n.1718C>G
n.3231+22C>G
c.2398+22C>G (n.2398+22C>G)
c.1378+22C>G (n.1378+22C>G)
c.2072C>G (p.Thr691Ser)
n.1707C>G
n.2052C>G
n.2643C>G
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.2420C>G (p.Thr807Ser)
c.2098+22C>G (n.2098+22C>G)
c.2248+22C>G (n.2248+22C>G)
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 gnomAD v4
7g.150950146G>TCA369855937KCNH2n.1718C>A
n.3231+22C>A
c.2398+22C>A (n.2398+22C>A)
c.1378+22C>A (n.1378+22C>A)
c.2072C>A (p.Thr691Asn)
n.1707C>A
n.2052C>A
n.2643C>A
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.2420C>A (p.Thr807Asn)
c.2098+22C>A (n.2098+22C>A)
c.2248+22C>A (n.2248+22C>A)
c.2221+22C>A (n.2221+22C>A)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGCA2685601905KCNH2n.1718_1719insCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCC
c.2398+22_2398+23insCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCC)
c.1378+22_1378+23insCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCC)
c.2072_2073insCCCC (p.Gly692ProfsTer?)
n.1707_1708insCCCC
n.2052_2053insCCCC
n.2643_2644insCCCC
c.1400_1401insCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+22_2098+23insCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGCA2685601903KCNH2n.1718_1719insCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCC
c.2398+22_2398+23insCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCC)
c.1378+22_1378+23insCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCC)
c.2072_2073insCCCCC (p.Gly692ProfsTer17)
n.1707_1708insCCCCC
n.2052_2053insCCCCC
n.2643_2644insCCCCC
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c.2420_2421insCCCCC (p.Gly808ProfsTer17)
c.2098+22_2098+23insCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGCGCA2685601902KCNH2n.1718_1719insGCCCCC
n.3231+22_3231+23insGCCCCC
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n.1707_1708insGCCCCC
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c.2420_2421insGCCCCC (p.Thr807_Gly808insProPro)
c.2098+22_2098+23insGCCCCC (n.2098+22_2098+23insGCCCCC)
c.2248+22_2248+23insGCCCCC (n.2248+22_2248+23insGCCCCC)
c.2221+22_2221+23insGCCCCC (n.2221+22_2221+23insGCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGCA2685601900KCNH2n.1718_1719insCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCC
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c.1378+22_1378+23insCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCC)
c.2072_2073insCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProPro)
n.1707_1708insCCCCCC
n.2052_2053insCCCCCC
n.2643_2644insCCCCCC
c.1400_1401insCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProPro)
c.2420_2421insCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProPro)
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c.2221+22_2221+23insCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGCA1108705621KCNH2n.1718_1719insCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCC
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c.2072_2073insCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?)
n.1707_1708insCCCCCCC
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c.1400_1401insCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCC)
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c.2221+22_2221+23insCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGCA2685601899KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCC
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c.1378+22_1378+23insCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCC)
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c.2098+22_2098+23insCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCC)
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c.2221+22_2221+23insCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGCA1108705620KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCC
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c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGCA2685601895KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCC
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c.2072_2073insCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?)
n.1707_1708insCCCCCCCCCC
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c.1400_1401insCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGCGGCA2685601896KCNH2n.1718_1719insCGCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCGCCCCCCCCC
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c.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCGCCCCCCCCC (p.Gly692AlafsTer19)
n.1707_1708insCGCCCCCCCCC
n.2052_2053insCGCCCCCCCCC
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c.1400_1401insCGCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer19)
c.2420_2421insCGCCCCCCCCC (p.Gly808AlafsTer19)
c.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGCA2685601893KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCC
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c.2072_2073insCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer19)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCC
n.2052_2053insCCCCCCCCCCC
n.2643_2644insCCCCCCCCCCC
c.1400_1401insCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer19)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer19)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGCGGGCA2685601884KCNH2n.1718_1719insCCGCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCGCCCCCCCCC
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c.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCCGCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insArgProProPro)
n.1707_1708insCCGCCCCCCCCC
n.2052_2053insCCGCCCCCCCCC
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c.1400_1401insCCGCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insArgProProPro)
c.2420_2421insCCGCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insArgProProPro)
c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGCA1108705619KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCC
c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCC)
c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProPro)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCC
n.2052_2053insCCCCCCCCCCCC
n.2643_2644insCCCCCCCCCCCC
c.1400_1401insCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProPro)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProPro)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGCGGGCA2685601894KCNH2n.1718_1719insCCGCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCGCCCCCCCCCC
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c.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCCGCCCCCCCCCC (p.Gly692ArgfsTer?)
n.1707_1708insCCGCCCCCCCCCC
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c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGCA2685601889KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCC
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c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCC
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c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGCA2685601887KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer20)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCC
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c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer20)
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c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2605591197KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1108705607KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGCGGCA2685601914KCNH2n.1718_1719insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1400_1401insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer?)
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1108705615KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1707_1708insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601917KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601919KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGCA2685601907KCNH2n.1718_1719insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGCA2685601869KCNH2n.1718_1719insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1108705596KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601916KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProArgProProProProProProPro)
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 gnomAD v4
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n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2529054606KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1108705598KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1400_1401insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601859KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601890KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC
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n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC
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c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGCA2685601861KCNH2n.1718_1719insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2072_2073insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer30)
n.1707_1708insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2052_2053insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2643_2644insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1400_1401insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer30)
c.2420_2421insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer30)
c.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2605591189KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2605591194KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2544652583KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer36)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer36)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer36)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
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n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC
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c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC)
c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
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c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601883KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601882KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2605591195KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer37)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer37)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601881KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
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n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601880KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601879KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2605591196KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
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c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601878KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
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c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer39)
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c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
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c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601876KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601875KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601874KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2573332383KCNH2n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
7g.150950146_150950147insGGGACA2685601930KCNH2n.1717_1718insTCCC
n.3231+21_3231+22insTCCC
c.2398+21_2398+22insTCCC (n.2398+21_2398+22insTCCC)
c.1378+21_1378+22insTCCC (n.1378+21_1378+22insTCCC)
c.2071_2072insTCCC (p.Thr691IlefsTer?)
n.1706_1707insTCCC
n.2051_2052insTCCC
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c.2098+21_2098+22insTCCC (n.2098+21_2098+22insTCCC)
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c.2221+21_2221+22insTCCC (n.2221+21_2221+22insTCCC)
 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGCCA2685601929KCNH2n.1717_1718insGCCCCCCC
n.3231+21_3231+22insGCCCCCCC
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n.1706_1707insGCCCCCCC
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c.2098+21_2098+22insGCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950146_150950147insGGGGGGGGCCA2685601928KCNH2n.1717_1718insGCCCCCCCC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGCA2685602038KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCC
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 gnomAD v4
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c.1398_1399insCGCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProPro)
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGCA2685602041KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCC
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c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCC
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c.2418_2419insCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGCA2685602044KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
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c.2418_2419insCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCA2552880369KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer20)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer20)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer20)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGCGGGGGCA2685602034KCNH2n.1716_1717insCCCCGCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCGCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCC)
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c.2418_2419insCCCCGCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProArgProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGCGGCA2685602045KCNH2n.1716_1717insCGCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCGCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insArgProProPro)
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n.2641_2642insCGCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCGCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProProPro)
c.2418_2419insCGCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insArgProProPro)
c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGCA2685602013KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGCGGCGGCA2685602039KCNH2n.1716_1717insCGCCGCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCGCCGCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCGCCGCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCGCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCGCCGCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCGCCCCCCCC)
c.2070_2071insCGCCGCCCCCCCC (p.Thr691ArgfsTer?)
n.1705_1706insCGCCGCCCCCCCC
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c.1398_1399insCGCCGCCCCCCCC (p.Thr467ArgfsTer?)
c.2418_2419insCGCCGCCCCCCCC (p.Thr807ArgfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCGCCGCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCGCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCGCCGCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCGCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCGCCGCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCGCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGCGGGGCA2685602042KCNH2n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCGCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCGCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCGCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCGCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCGCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCGCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCGCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCA2685602018KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGCA2685603002KCNH2n.1716_1717insCACCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCACCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCACCCCCCCCCCC (p.Thr691HisfsTer?)
n.1705_1706insCACCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCACCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCACCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCACCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer?)
c.2418_2419insCACCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGCA2685602020KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer21)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer21)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer21)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGCA2685603013KCNH2n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer21)
n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer21)
c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer21)
c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGCGGGGGGGGCA2685602036KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCGCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCGCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCGCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCGCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCGCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProArgProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCGCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCGCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCGCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCGCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProArgProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCGCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProArgProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCGCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCGCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCGCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCGGGCA2685602014KCNH2n.1716_1717insCCGCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCGCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProPro)
n.1705_1706insCCGCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCGCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCGCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProPro)
c.2418_2419insCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGCGGCA2685602010KCNH2n.1716_1717insCGCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCGCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insArgProProProPro)
n.1705_1706insCGCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCGCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCGCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCGCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProProProPro)
c.2418_2419insCGCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insArgProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGCA2511211933KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGCA2685602891KCNH2n.1716_1717insCCCACCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCACCCCCCCCCCC
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n.1705_1706insCCCACCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCACCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCACCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProThrProProPro)
c.2418_2419insCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProThrProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCACCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCACCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCACCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602060KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
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c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGCGGGGGGGGGGCA2685602027KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer22)
n.1705_1706insCCCCCCCCCGCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer22)
c.2418_2419insCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer22)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602062KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer22)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer22)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer22)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602063KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1108705623KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGCA2685603257KCNH2n.1716_1717insCACCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer?)
c.2418_2419insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGCA2685602021KCNH2n.1716_1717insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
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c.2398+20_2398+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer23)
n.1705_1706insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
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n.2641_2642insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer23)
c.2418_2419insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer23)
c.2098+20_2098+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGCA2778425817KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC)
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer23)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC
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n.2641_2642insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer23)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer23)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC)
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7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGCA2685603271KCNH2n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer23)
n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer23)
c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer23)
c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2605591213KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer23)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer23)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer23)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602058KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGCA2685602962KCNH2n.1716_1717insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProHisProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProHisProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProHisProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGCA2685602068KCNH2n.1716_1717insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.2070_2071insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691AlafsTer?)
n.1705_1706insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467AlafsTer?)
c.2418_2419insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807AlafsTer?)
c.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGCA2685602064KCNH2n.1716_1717insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2605591214KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGCA2685602019KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC
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n.1705_1706insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGCA2685603289KCNH2n.1716_1717insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGCA2685603040KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGCA2685602026KCNH2n.1716_1717insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGCA2685602971KCNH2n.1716_1717insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1108705624KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGCA2685601963KCNH2n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24)
n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24)
c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24)
c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGCA2685603184KCNH2n.1716_1717insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24)
n.1705_1706insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24)
c.2418_2419insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24)
c.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGCA2685602022KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24)
n.1705_1706insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24)
c.2418_2419insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGCA2685601991KCNH2n.1716_1717insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691HisfsTer24)
n.1705_1706insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer24)
c.2418_2419insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer24)
c.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGCA2685602065KCNH2n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24)
n.1705_1706insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24)
c.2418_2419insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24)
c.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGCA2685603320KCNH2n.1716_1717insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24)
n.1705_1706insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24)
c.2418_2419insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24)
c.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602075KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGCA2685603054KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProThrProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProThrProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProThrProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGCA2685602071KCNH2n.1716_1717insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.2070_2071insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insArgProProProProProProPro)
n.1705_1706insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProProProProProProPro)
c.2418_2419insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insArgProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGCA2685603305KCNH2n.1716_1717insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProThrProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProThrProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProThrProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGCA2685603022KCNH2n.1716_1717insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2605591215KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
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c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGCA2778425816KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC)
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGCA2685603425KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2418_2419insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGCA2685602069KCNH2n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602011KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGCA2685602015KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC)
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGCA2685602023KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602047KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25)
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGCA2685603218KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.2070_2071insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25)
n.1705_1706insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25)
c.2418_2419insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGCA2685603440KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25)
n.1705_1706insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25)
c.2418_2419insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGCA2685602037KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC
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n.1705_1706insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGCA2685603396KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.2070_2071insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProThrProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProThrProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProThrProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685603069KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
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c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProThrProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProThrProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProThrProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGCA2685602072KCNH2n.1716_1717insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.1705_1706insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProArgProProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProArgProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGCA2685603224KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602016KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
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n.3231+20_3231+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691HisfsTer?)
n.1705_1706insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer?)
c.2418_2419insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer?)
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c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2605591219KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGCA2685601988KCNH2n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGCA2685602024KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGCA2685603412KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2605591216KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer26)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer26)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer26)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGCA2685602974KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer26)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer26)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer26)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGCA2685602061KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer26)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer26)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer26)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGCA2685602985KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProHisProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProHisProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProHisProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGCA2685603379KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProThrProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProThrProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProThrProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1108705625KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601964KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602043KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC
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c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685603210KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer28)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGCA2685601982KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2605591218KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer33)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer33)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer33)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGCA2685601971KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProArgProProProProProProProProProProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProArgProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProArgProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602052KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601954KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGCA2685601952KCNH2n.1716_1717insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602025KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601953KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2534174343KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer34)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer34)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer34)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601951KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGCA2685602007KCNH2n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601958KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601959KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer35)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer35)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer35)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGCA2685602017KCNH2n.1716_1717insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2605591211KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601976KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602001KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGCA2685602003KCNH2n.1716_1717insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer38)
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c.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601993KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601994KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601995KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601996KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer39)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601997KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601998KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601999KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602005KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer40)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer40)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601960KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProAlaProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProAlaProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProAlaProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602000KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
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n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601992KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602004KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer41)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer41)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer41)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685602006KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProThrProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProThrProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProThrProProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2778425815KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685601990KCNH2n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer50)
n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer50)
c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer50)
c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950152_150950155delCA2685603156KCNH2n.1713_1716del
n.3231+17_3231+20del
c.2398+17_2398+20del (n.2398+17_2398+20del)
c.1378+17_1378+20del (n.1378+17_1378+20del)
c.2067_2070del (p.Gly690LeufsTer16)
n.1702_1705del
n.2047_2050del
n.2638_2641del
c.1395_1398del (p.Gly466LeufsTer16)
c.2415_2418del (p.Gly806LeufsTer16)
c.2098+17_2098+20del (n.2098+17_2098+20del)
c.2248+17_2248+20del (n.2248+17_2248+20del)
c.2221+17_2221+20del (n.2221+17_2221+20del)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGCCA1108705634KCNH2n.1715_1716insGCCCCC
n.3231+19_3231+20insGCCCCC
c.2398+19_2398+20insGCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCC)
c.1378+19_1378+20insGCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCC)
c.2069_2070insGCCCCC (p.Gly690_Thr691insProPro)
n.1704_1705insGCCCCC
n.2049_2050insGCCCCC
n.2640_2641insGCCCCC
c.1397_1398insGCCCCC (p.Gly466_Thr467insProPro)
c.2417_2418insGCCCCC (p.Gly806_Thr807insProPro)
c.2098+19_2098+20insGCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCC)
c.2248+19_2248+20insGCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCC)
c.2221+19_2221+20insGCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGCCA2685603545KCNH2n.1715_1716insGCCCCCC
n.3231+19_3231+20insGCCCCCC
c.2398+19_2398+20insGCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCCC)
c.1378+19_1378+20insGCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCCC)
c.2069_2070insGCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1704_1705insGCCCCCC
n.2049_2050insGCCCCCC
n.2640_2641insGCCCCCC
c.1397_1398insGCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2417_2418insGCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+19_2098+20insGCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCCC)
c.2248+19_2248+20insGCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCCC)
c.2221+19_2221+20insGCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGCCA2685603571KCNH2n.1715_1716insGCCCCCCCCC
n.3231+19_3231+20insGCCCCCCCCC
c.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCC)
c.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCC)
c.2069_2070insGCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?)
n.1704_1705insGCCCCCCCCC
n.2049_2050insGCCCCCCCCC
n.2640_2641insGCCCCCCCCC
c.1397_1398insGCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?)
c.2417_2418insGCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?)
c.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCC)
c.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCC)
c.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGCCA2685603574KCNH2n.1715_1716insGCCCCCCCCCC
n.3231+19_3231+20insGCCCCCCCCCC
c.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCCC)
c.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCCC)
c.2069_2070insGCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer20)
n.1704_1705insGCCCCCCCCCC
n.2049_2050insGCCCCCCCCCC
n.2640_2641insGCCCCCCCCCC
c.1397_1398insGCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer20)
c.2417_2418insGCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer20)
c.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCCC)
c.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCCC)
c.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTCA2685603567KCNH2n.1715_1716insACCCCCCCCCC
n.3231+19_3231+20insACCCCCCCCCC
c.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCC)
c.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCC)
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n.1704_1705insACCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2048_2049insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2639_2640insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1396_1397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466AlafsTer?)
c.2416_2417insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806AlafsTer?)
c.2098+18_2098+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+18_2098+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+18_2248+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+18_2248+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+18_2221+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+18_2221+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
7g.150950150C>ACA369855945KCNH2n.1714G>T
n.3231+18G>T
c.2398+18G>T (n.2398+18G>T)
c.1378+18G>T (n.1378+18G>T)
c.2068G>T (p.Gly690Cys)
n.1703G>T
n.2048G>T
n.2639G>T
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.2416G>T (p.Gly806Cys)
c.2098+18G>T (n.2098+18G>T)
c.2248+18G>T (n.2248+18G>T)
c.2221+18G>T (n.2221+18G>T)
 gnomAD v4
7g.150950150C>GCA369855946KCNH2n.1714G>C
n.3231+18G>C
c.2398+18G>C (n.2398+18G>C)
c.1378+18G>C (n.1378+18G>C)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
n.1703G>C
n.2048G>C
n.2639G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.2416G>C (p.Gly806Arg)
c.2098+18G>C (n.2098+18G>C)
c.2248+18G>C (n.2248+18G>C)
c.2221+18G>C (n.2221+18G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950150C>TCA369855947KCNH2n.1714G>A
n.3231+18G>A
c.2398+18G>A (n.2398+18G>A)
c.1378+18G>A (n.1378+18G>A)
c.2068G>A (p.Gly690Ser)
n.1703G>A
n.2048G>A
n.2639G>A
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.2416G>A (p.Gly806Ser)
c.2098+18G>A (n.2098+18G>A)
c.2248+18G>A (n.2248+18G>A)
c.2221+18G>A (n.2221+18G>A)
 gnomAD v4
7g.150950150_150950151insGGGGGGGGCA2685603606KCNH2n.1713_1714insCCCCCCCC
n.3231+17_3231+18insCCCCCCCC
c.2398+17_2398+18insCCCCCCCC (n.2398+17_2398+18insCCCCCCCC)
c.1378+17_1378+18insCCCCCCCC (n.1378+17_1378+18insCCCCCCCC)
c.2067_2068insCCCCCCCC (p.Gly690ProfsTer20)
n.1702_1703insCCCCCCCC
n.2047_2048insCCCCCCCC
n.2638_2639insCCCCCCCC
c.1395_1396insCCCCCCCC (p.Gly466ProfsTer20)
c.2415_2416insCCCCCCCC (p.Gly806ProfsTer20)
c.2098+17_2098+18insCCCCCCCC (n.2098+17_2098+18insCCCCCCCC)
c.2248+17_2248+18insCCCCCCCC (n.2248+17_2248+18insCCCCCCCC)
c.2221+17_2221+18insCCCCCCCC (n.2221+17_2221+18insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
7g.150950151C>ACA579075225KCNH2n.1713G>T
n.3231+17G>T
c.2398+17G>T (n.2398+17G>T)
c.1378+17G>T (n.1378+17G>T)
c.2067G>T (p.Ala689=)
n.1702G>T
n.2047G>T
n.2638G>T
c.1395G>T (p.Ala465=)
c.2415G>T (p.Ala805=)
c.2098+17G>T (n.2098+17G>T)
c.2248+17G>T (n.2248+17G>T)
c.2221+17G>T (n.2221+17G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950151C=CA1752433223KCNH2n.1713G=
n.3231+17G=
c.2398+17G= (n.2398+17G=)
c.1378+17G= (n.1378+17G=)
c.2067G= (p.Ala689=)
n.1702G=
n.2047G=
n.2638G=
c.1395G= (p.Ala465=)
c.2415G= (p.Ala805=)
c.2098+17G= (n.2098+17G=)
c.2248+17G= (n.2248+17G=)
c.2221+17G= (n.2221+17G=)
7g.150950151C>GCA1108705635KCNH2n.1713G>C
n.3231+17G>C
c.2398+17G>C (n.2398+17G>C)
c.1378+17G>C (n.1378+17G>C)
c.2067G>C (p.Ala689=)
n.1702G>C
n.2047G>C
n.2638G>C
c.1395G>C (p.Ala465=)
c.2415G>C (p.Ala805=)
c.2098+17G>C (n.2098+17G>C)
c.2248+17G>C (n.2248+17G>C)
c.2221+17G>C (n.2221+17G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950151C>TCA579075226KCNH2n.1713G>A
n.3231+17G>A
c.2398+17G>A (n.2398+17G>A)
c.1378+17G>A (n.1378+17G>A)
c.2067G>A (p.Ala689=)
n.1702G>A
n.2047G>A
n.2638G>A
c.1395G>A (p.Ala465=)
c.2415G>A (p.Ala805=)
c.2098+17G>A (n.2098+17G>A)
c.2248+17G>A (n.2248+17G>A)
c.2221+17G>A (n.2221+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950152_150950153delCA032057KCNH2n.1712_1713del
n.3231+16_3231+17del
c.2398+16_2398+17del (n.2398+16_2398+17del)
c.1378+16_1378+17del (n.1378+16_1378+17del)
c.2066_2067del (p.Ala689GlyfsTer?)
n.1701_1702del
n.2046_2047del
n.2637_2638del
c.1394_1395del (p.Ala465GlyfsTer?)
c.2414_2415del (p.Ala805GlyfsTer?)
c.2098+16_2098+17del (n.2098+16_2098+17del)
c.2248+16_2248+17del (n.2248+16_2248+17del)
c.2221+16_2221+17del (n.2221+16_2221+17del)
7g.150950152G>ACA006616KCNH2n.1712C>T
n.3231+16C>T
c.2398+16C>T (n.2398+16C>T)
c.1378+16C>T (n.1378+16C>T)
c.2066C>T (p.Ala689Val)
n.1701C>T
n.2046C>T
n.2637C>T
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.2414C>T (p.Ala805Val)
c.2098+16C>T (n.2098+16C>T)
c.2248+16C>T (n.2248+16C>T)
c.2221+16C>T (n.2221+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950152G>CCA369855948KCNH2n.1712C>G
n.3231+16C>G
c.2398+16C>G (n.2398+16C>G)
c.1378+16C>G (n.1378+16C>G)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
n.1701C>G
n.2046C>G
n.2637C>G
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.2414C>G (p.Ala805Gly)
c.2098+16C>G (n.2098+16C>G)
c.2248+16C>G (n.2248+16C>G)
c.2221+16C>G (n.2221+16C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950152G=CA1752433230KCNH2n.1712C=
n.3231+16C=
c.2398+16C= (n.2398+16C=)
c.1378+16C= (n.1378+16C=)
c.2066C= (p.Ala689=)
n.1701C=
n.2046C=
n.2637C=
c.1394C= (p.Ala465=)
c.2414C= (p.Ala805=)
c.2098+16C= (n.2098+16C=)
c.2248+16C= (n.2248+16C=)
c.2221+16C= (n.2221+16C=)
7g.150950152G>TCA369855949KCNH2n.1712C>A
n.3231+16C>A
c.2398+16C>A (n.2398+16C>A)
c.1378+16C>A (n.1378+16C>A)
c.2066C>A (p.Ala689Glu)
n.1701C>A
n.2046C>A
n.2637C>A
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.2414C>A (p.Ala805Glu)
c.2098+16C>A (n.2098+16C>A)
c.2248+16C>A (n.2248+16C>A)
c.2221+16C>A (n.2221+16C>A)
 gnomAD v4
7g.150950152_150950153insGGGCA2778425824KCNH2n.1712_1713insCCC
n.3231+16_3231+17insCCC
c.2398+16_2398+17insCCC (n.2398+16_2398+17insCCC)
c.1378+16_1378+17insCCC (n.1378+16_1378+17insCCC)
c.2066_2067insCCC (p.Ala689_Gly690insPro)
n.1701_1702insCCC
n.2046_2047insCCC
n.2637_2638insCCC
c.1394_1395insCCC (p.Ala465_Gly466insPro)
c.2414_2415insCCC (p.Ala805_Gly806insPro)
c.2098+16_2098+17insCCC (n.2098+16_2098+17insCCC)
c.2248+16_2248+17insCCC (n.2248+16_2248+17insCCC)
c.2221+16_2221+17insCCC (n.2221+16_2221+17insCCC)
7g.150950152_150950153insGGGGCA2778425825KCNH2n.1712_1713insCCCC
n.3231+16_3231+17insCCCC
c.2398+16_2398+17insCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCC)
c.1378+16_1378+17insCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCC)
c.2066_2067insCCCC (p.Gly690ProfsTer?)
n.1701_1702insCCCC
n.2046_2047insCCCC
n.2637_2638insCCCC
c.1394_1395insCCCC (p.Gly466ProfsTer?)
c.2414_2415insCCCC (p.Gly806ProfsTer?)
c.2098+16_2098+17insCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCC)
c.2248+16_2248+17insCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCC)
c.2221+16_2221+17insCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCC)
7g.150950152_150950153insGGGGGCA2778425820KCNH2n.1712_1713insCCCCC
n.3231+16_3231+17insCCCCC
c.2398+16_2398+17insCCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCCC)
c.1378+16_1378+17insCCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCCC)
c.2066_2067insCCCCC (p.Gly690ProfsTer19)
n.1701_1702insCCCCC
n.2046_2047insCCCCC
n.2637_2638insCCCCC
c.1394_1395insCCCCC (p.Gly466ProfsTer19)
c.2414_2415insCCCCC (p.Gly806ProfsTer19)
c.2098+16_2098+17insCCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCCC)
c.2248+16_2248+17insCCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCCC)
c.2221+16_2221+17insCCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCCC)
7g.150950152_150950153insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2778425821KCNH2n.1712_1713insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+16_3231+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2066_2067insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala689_Gly690insProProProProProProProProProPro)
n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2046_2047insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2637_2638insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1394_1395insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala465_Gly466insProProProProProProProProProPro)
c.2414_2415insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala805_Gly806insProProProProProProProProProPro)
c.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
7g.150950152_150950153insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2778425822KCNH2n.1712_1713insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+16_3231+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2066_2067insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690ProfsTer?)
n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2046_2047insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2637_2638insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1394_1395insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466ProfsTer?)
c.2414_2415insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806ProfsTer?)
c.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
7g.150950152_150950153insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2778425823KCNH2n.1712_1713insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3231+16_3231+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+16_2398+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+16_1378+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2066_2067insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690ProfsTer38)
n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2046_2047insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2637_2638insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.1394_1395insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466ProfsTer38)
c.2414_2415insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806ProfsTer38)
c.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+16_2098+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+16_2248+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+16_2221+17insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
7g.150950152_150950153delinsGCCA1752433228KCNH2n.1711_1712delinsGC
n.3231+15_3231+16delinsGC
c.2398+15_2398+16delinsGC (n.2398+15_2398+16delinsGC)
c.1378+15_1378+16delinsGC (n.1378+15_1378+16delinsGC)
c.2065_2066delinsGC (p.Ala689=)
n.1700_1701delinsGC
n.2045_2046delinsGC
n.2636_2637delinsGC
c.1393_1394delinsGC (p.Ala465=)
c.2413_2414delinsGC (p.Ala805=)
c.2098+15_2098+16delinsGC (n.2098+15_2098+16delinsGC)
c.2248+15_2248+16delinsGC (n.2248+15_2248+16delinsGC)
c.2221+15_2221+16delinsGC (n.2221+15_2221+16delinsGC)
7g.150950153C>ACA169075666KCNH2n.1711G>T
n.3231+15G>T
c.2398+15G>T (n.2398+15G>T)
c.1378+15G>T (n.1378+15G>T)
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
n.1700G>T
n.2045G>T
n.2636G>T
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.2413G>T (p.Ala805Ser)
c.2098+15G>T (n.2098+15G>T)
c.2248+15G>T (n.2248+15G>T)
c.2221+15G>T (n.2221+15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950153C=CA1752433234KCNH2n.1711G=
n.3231+15G=
c.2398+15G= (n.2398+15G=)
c.1378+15G= (n.1378+15G=)
c.2065G= (p.Ala689=)
n.1700G=
n.2045G=
n.2636G=
c.1393G= (p.Ala465=)
c.2413G= (p.Ala805=)
c.2098+15G= (n.2098+15G=)
c.2248+15G= (n.2248+15G=)
c.2221+15G= (n.2221+15G=)
7g.150950153C>GCA369855950KCNH2n.1711G>C
n.3231+15G>C
c.2398+15G>C (n.2398+15G>C)
c.1378+15G>C (n.1378+15G>C)
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
n.1700G>C
n.2045G>C
n.2636G>C
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.2413G>C (p.Ala805Pro)
c.2098+15G>C (n.2098+15G>C)
c.2248+15G>C (n.2248+15G>C)
c.2221+15G>C (n.2221+15G>C)
 gnomAD v4
7g.150950153C>TCA369855951KCNH2n.1711G>A
n.3231+15G>A
c.2398+15G>A (n.2398+15G>A)
c.1378+15G>A (n.1378+15G>A)
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
n.1700G>A
n.2045G>A
n.2636G>A
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.2413G>A (p.Ala805Thr)
c.2098+15G>A (n.2098+15G>A)
c.2248+15G>A (n.2248+15G>A)
c.2221+15G>A (n.2221+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.150950158dupCA2685603642KCNH2n.1711dup
n.3231+15dup
c.2398+15dup (n.2398+15dup)
c.1378+15dup (n.1378+15dup)
c.2065dup (p.Ala689GlyfsTer?)
n.1700dup
n.2045dup
n.2636dup
c.1393dup (p.Ala465GlyfsTer?)
c.2413dup (p.Ala805GlyfsTer?)
c.2098+15dup (n.2098+15dup)
c.2248+15dup (n.2248+15dup)
c.2221+15dup (n.2221+15dup)
 gnomAD v4
7g.150950158delCA4566429KCNH2n.1711del
n.3231+15del
c.2398+15del (n.2398+15del)
c.1378+15del (n.1378+15del)
c.2065del (p.Ala689ArgfsTer18)
n.1700del
n.2045del
n.2636del
c.1393del (p.Ala465ArgfsTer18)
c.2413del (p.Ala805ArgfsTer18)
c.2098+15del (n.2098+15del)
c.2248+15del (n.2248+15del)
c.2221+15del (n.2221+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950157_150950158delCA2685603645KCNH2n.1710_1711del
n.3231+14_3231+15del
c.2398+14_2398+15del (n.2398+14_2398+15del)
c.1378+14_1378+15del (n.1378+14_1378+15del)
c.2064_2065del (p.Ala689GlyfsTer?)
n.1699_1700del
n.2044_2045del
n.2635_2636del
c.1392_1393del (p.Ala465GlyfsTer?)
c.2412_2413del (p.Ala805GlyfsTer?)
c.2098+14_2098+15del (n.2098+14_2098+15del)
c.2248+14_2248+15del (n.2248+14_2248+15del)
c.2221+14_2221+15del (n.2221+14_2221+15del)
 gnomAD v4
7g.150950155_150950158delCA2685603648KCNH2n.1708_1711del
n.3231+12_3231+15del
c.2398+12_2398+15del (n.2398+12_2398+15del)
c.1378+12_1378+15del (n.1378+12_1378+15del)
c.2062_2065del (p.Gly688ArgfsTer18)
n.1697_1700del
n.2042_2045del
n.2633_2636del
c.1390_1393del (p.Gly464ArgfsTer18)
c.2410_2413del (p.Gly804ArgfsTer18)
c.2098+12_2098+15del (n.2098+12_2098+15del)
c.2248+12_2248+15del (n.2248+12_2248+15del)
c.2221+12_2221+15del (n.2221+12_2221+15del)
 gnomAD v4
7g.150950157_150950163delCA2685603652KCNH2n.1705_1711del
n.3231+9_3231+15del
c.2398+9_2398+15del (n.2398+9_2398+15del)
c.1378+9_1378+15del (n.1378+9_1378+15del)
c.2059_2065del (p.Trp687ArgfsTer18)
n.1694_1700del
n.2039_2045del
n.2630_2636del
c.1387_1393del (p.Trp463ArgfsTer18)
c.2407_2413del (p.Trp803ArgfsTer18)
c.2098+9_2098+15del (n.2098+9_2098+15del)
c.2248+9_2248+15del (n.2248+9_2248+15del)
c.2221+9_2221+15del (n.2221+9_2221+15del)
 gnomAD v4
7g.150950153_150950170delCA1108705639KCNH2n.1694_1711del
n.3229_3231+15del
c.2396_2398+15del
c.1376_1378+15del
c.2048_2065del (p.Leu683_Ala689delinsPro)
n.1683_1700del
n.2028_2045del
n.2619_2636del
c.1376_1393del (p.Leu459_Ala465delinsPro)
c.2396_2413del (p.Leu799_Ala805delinsPro)
c.2096_2098+15del
c.2246_2248+15del
c.2219_2221+15del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950154C>ACA2685603669KCNH2n.1710G>T
n.3231+14G>T
c.2398+14G>T (n.2398+14G>T)
c.1378+14G>T (n.1378+14G>T)
c.2064G>T (p.Gly688=)
n.1699G>T
n.2044G>T
n.2635G>T
c.1392G>T (p.Gly464=)
c.2412G>T (p.Gly804=)
c.2098+14G>T (n.2098+14G>T)
c.2248+14G>T (n.2248+14G>T)
c.2221+14G>T (n.2221+14G>T)
 gnomAD v4
7g.150950154C>GCA2685603666KCNH2n.1710G>C
n.3231+14G>C
c.2398+14G>C (n.2398+14G>C)
c.1378+14G>C (n.1378+14G>C)
c.2064G>C (p.Gly688=)
n.1699G>C
n.2044G>C
n.2635G>C
c.1392G>C (p.Gly464=)
c.2412G>C (p.Gly804=)
c.2098+14G>C (n.2098+14G>C)
c.2248+14G>C (n.2248+14G>C)
c.2221+14G>C (n.2221+14G>C)
 gnomAD v4
7g.150950154C>TCA2685603667KCNH2n.1710G>A
n.3231+14G>A
c.2398+14G>A (n.2398+14G>A)
c.1378+14G>A (n.1378+14G>A)
c.2064G>A (p.Gly688=)
n.1699G>A
n.2044G>A
n.2635G>A
c.1392G>A (p.Gly464=)
c.2412G>A (p.Gly804=)
c.2098+14G>A (n.2098+14G>A)
c.2248+14G>A (n.2248+14G>A)
c.2221+14G>A (n.2221+14G>A)
 gnomAD v4
7g.150950155C>ACA369855954KCNH2n.1709G>T
n.3231+13G>T
c.2398+13G>T (n.2398+13G>T)
c.1378+13G>T (n.1378+13G>T)
c.2063G>T (p.Gly688Val)
n.1698G>T
n.2043G>T
n.2634G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.2098+13G>T (n.2098+13G>T)
c.2248+13G>T (n.2248+13G>T)
c.2221+13G>T (n.2221+13G>T)
 gnomAD v4
7g.150950155C=CA1752433247KCNH2n.1709G=
n.3231+13G=
c.2398+13G= (n.2398+13G=)
c.1378+13G= (n.1378+13G=)
c.2063G= (p.Gly688=)
n.1698G=
n.2043G=
n.2634G=
c.1391G= (p.Gly464=)
c.2411G= (p.Gly804=)
c.2098+13G= (n.2098+13G=)
c.2248+13G= (n.2248+13G=)
c.2221+13G= (n.2221+13G=)
7g.150950155C>GCA369855952KCNH2n.1709G>C
n.3231+13G>C
c.2398+13G>C (n.2398+13G>C)
c.1378+13G>C (n.1378+13G>C)
c.2063G>C (p.Gly688Ala)
n.1698G>C
n.2043G>C
n.2634G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.2098+13G>C (n.2098+13G>C)
c.2248+13G>C (n.2248+13G>C)
c.2221+13G>C (n.2221+13G>C)
7g.150950155C>TCA369855953KCNH2n.1709G>A
n.3231+13G>A
c.2398+13G>A (n.2398+13G>A)
c.1378+13G>A (n.1378+13G>A)
c.2063G>A (p.Gly688Glu)
n.1698G>A
n.2043G>A
n.2634G>A
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.2411G>A (p.Gly804Glu)
c.2098+13G>A (n.2098+13G>A)
c.2248+13G>A (n.2248+13G>A)
c.2221+13G>A (n.2221+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950156C>ACA369855955KCNH2n.1708G>T
n.3231+12G>T
c.2398+12G>T (n.2398+12G>T)
c.1378+12G>T (n.1378+12G>T)
c.2062G>T (p.Gly688Trp)
n.1697G>T
n.2042G>T
n.2633G>T
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.2410G>T (p.Gly804Trp)
c.2098+12G>T (n.2098+12G>T)
c.2248+12G>T (n.2248+12G>T)
c.2221+12G>T (n.2221+12G>T)
 gnomAD v4
7g.150950156C>GCA369855956KCNH2n.1708G>C
n.3231+12G>C
c.2398+12G>C (n.2398+12G>C)
c.1378+12G>C (n.1378+12G>C)
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
n.1697G>C
n.2042G>C
n.2633G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.2098+12G>C (n.2098+12G>C)
c.2248+12G>C (n.2248+12G>C)
c.2221+12G>C (n.2221+12G>C)
 gnomAD v4
7g.150950156C>TCA369855957KCNH2n.1708G>A
n.3231+12G>A
c.2398+12G>A (n.2398+12G>A)
c.1378+12G>A (n.1378+12G>A)
c.2062G>A (p.Gly688Arg)
n.1697G>A
n.2042G>A
n.2633G>A
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.2410G>A (p.Gly804Arg)
c.2098+12G>A (n.2098+12G>A)
c.2248+12G>A (n.2248+12G>A)
c.2221+12G>A (n.2221+12G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.150950157C>ACA369855958KCNH2n.1707G>T
n.3231+11G>T
c.2398+11G>T (n.2398+11G>T)
c.1378+11G>T (n.1378+11G>T)
c.2061G>T (p.Trp687Cys)
n.1696G>T
n.2041G>T
n.2632G>T
c.1389G>T (p.Trp463Cys)
c.2409G>T (p.Trp803Cys)
c.2098+11G>T (n.2098+11G>T)
c.2248+11G>T (n.2248+11G>T)
c.2221+11G>T (n.2221+11G>T)
 gnomAD v4
7g.150950157C>GCA369855959KCNH2n.1707G>C
n.3231+11G>C
c.2398+11G>C (n.2398+11G>C)
c.1378+11G>C (n.1378+11G>C)
c.2061G>C (p.Trp687Cys)
n.1696G>C
n.2041G>C
n.2632G>C
c.1389G>C (p.Trp463Cys)
c.2409G>C (p.Trp803Cys)
c.2098+11G>C (n.2098+11G>C)
c.2248+11G>C (n.2248+11G>C)
c.2221+11G>C (n.2221+11G>C)
 gnomAD v4
7g.150950157C>TCA369855960KCNH2n.1707G>A
n.3231+11G>A
c.2398+11G>A (n.2398+11G>A)
c.1378+11G>A (n.1378+11G>A)
c.2061G>A (p.Trp687Ter)
n.1696G>A
n.2041G>A
n.2632G>A
c.1389G>A (p.Trp463Ter)
c.2409G>A (p.Trp803Ter)
c.2098+11G>A (n.2098+11G>A)
c.2248+11G>A (n.2248+11G>A)
c.2221+11G>A (n.2221+11G>A)
 gnomAD v4
7g.150950158C>ACA169075673KCNH2n.1706G>T
n.3231+10G>T
c.2398+10G>T (n.2398+10G>T)
c.1378+10G>T (n.1378+10G>T)
c.2060G>T (p.Trp687Leu)
n.1695G>T
n.2040G>T
n.2631G>T
c.1388G>T (p.Trp463Leu)
c.2408G>T (p.Trp803Leu)
c.2098+10G>T (n.2098+10G>T)
c.2248+10G>T (n.2248+10G>T)
c.2221+10G>T (n.2221+10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950158C=CA1752433254KCNH2n.1706G=
n.3231+10G=
c.2398+10G= (n.2398+10G=)
c.1378+10G= (n.1378+10G=)
c.2060G= (p.Trp687=)
n.1695G=
n.2040G=
n.2631G=
c.1388G= (p.Trp463=)
c.2408G= (p.Trp803=)
c.2098+10G= (n.2098+10G=)
c.2248+10G= (n.2248+10G=)
c.2221+10G= (n.2221+10G=)
7g.150950158C>GCA031970KCNH2n.1706G>C
n.3231+10G>C
c.2398+10G>C (n.2398+10G>C)
c.1378+10G>C (n.1378+10G>C)
c.2060G>C (p.Trp687Ser)
n.1695G>C
n.2040G>C
n.2631G>C
c.1388G>C (p.Trp463Ser)
c.2408G>C (p.Trp803Ser)
c.2098+10G>C (n.2098+10G>C)
c.2248+10G>C (n.2248+10G>C)
c.2221+10G>C (n.2221+10G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950158C>TCA031948KCNH2n.1706G>A
n.3231+10G>A
c.2398+10G>A (n.2398+10G>A)
c.1378+10G>A (n.1378+10G>A)
c.2060G>A (p.Trp687Ter)
n.1695G>A
n.2040G>A
n.2631G>A
c.1388G>A (p.Trp463Ter)
c.2408G>A (p.Trp803Ter)
c.2098+10G>A (n.2098+10G>A)
c.2248+10G>A (n.2248+10G>A)
c.2221+10G>A (n.2221+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950159delCA2778425826KCNH2n.1705del
n.3231+9del
c.2398+9del (n.2398+9del)
c.1378+9del (n.1378+9del)
c.2059del (p.Trp687GlyfsTer20)
n.1694del
n.2039del
n.2630del
c.1387del (p.Trp463GlyfsTer20)
c.2407del (p.Trp803GlyfsTer20)
c.2098+9del (n.2098+9del)
c.2248+9del (n.2248+9del)
c.2221+9del (n.2221+9del)
7g.150950159A=CA1752433258KCNH2n.1705T=
n.3231+9T=
c.2398+9T= (n.2398+9T=)
c.1378+9T= (n.1378+9T=)
c.2059T= (p.Trp687=)
n.1694T=
n.2039T=
n.2630T=
c.1387T= (p.Trp463=)
c.2407T= (p.Trp803=)
c.2098+9T= (n.2098+9T=)
c.2248+9T= (n.2248+9T=)
c.2221+9T= (n.2221+9T=)
7g.150950159A>CCA369855963KCNH2n.1705T>G
n.3231+9T>G
c.2398+9T>G (n.2398+9T>G)
c.1378+9T>G (n.1378+9T>G)
c.2059T>G (p.Trp687Gly)
n.1694T>G
n.2039T>G
n.2630T>G
c.1387T>G (p.Trp463Gly)
c.2407T>G (p.Trp803Gly)
c.2098+9T>G (n.2098+9T>G)
c.2248+9T>G (n.2248+9T>G)
c.2221+9T>G (n.2221+9T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950159A>GCA369855962KCNH2n.1705T>C
n.3231+9T>C
c.2398+9T>C (n.2398+9T>C)
c.1378+9T>C (n.1378+9T>C)
c.2059T>C (p.Trp687Arg)
n.1694T>C
n.2039T>C
n.2630T>C
c.1387T>C (p.Trp463Arg)
c.2407T>C (p.Trp803Arg)
c.2098+9T>C (n.2098+9T>C)
c.2248+9T>C (n.2248+9T>C)
c.2221+9T>C (n.2221+9T>C)
7g.150950159A>TCA369855961KCNH2n.1705T>A
n.3231+9T>A
c.2398+9T>A (n.2398+9T>A)
c.1378+9T>A (n.1378+9T>A)
c.2059T>A (p.Trp687Arg)
n.1694T>A
n.2039T>A
n.2630T>A
c.1387T>A (p.Trp463Arg)
c.2407T>A (p.Trp803Arg)
c.2098+9T>A (n.2098+9T>A)
c.2248+9T>A (n.2248+9T>A)
c.2221+9T>A (n.2221+9T>A)
 gnomAD v4
7g.150950159_150950167delinsACCCCATACCA1752433257KCNH2n.1697_1705delinsGTATGGGGT
n.3231+1_3231+9delinsGTATGGGGT
c.2398+1_2398+9delinsGTATGGGGT (n.2398+1_2398+9delinsGTATGGGGT)
c.1378+1_1378+9delinsGTATGGGGT (n.1378+1_1378+9delinsGTATGGGGT)
c.2051_2059delinsGTATGGGGT (p.Gly684=)
n.1686_1694delinsGTATGGGGT
n.2031_2039delinsGTATGGGGT
n.2622_2630delinsGTATGGGGT
c.1379_1387delinsGTATGGGGT (p.Gly460=)
c.2399_2407delinsGTATGGGGT (p.Gly800=)
c.2098+1_2098+9delinsGTATGGGGT (n.2098+1_2098+9delinsGTATGGGGT)
c.2248+1_2248+9delinsGTATGGGGT (n.2248+1_2248+9delinsGTATGGGGT)
c.2221+1_2221+9delinsGTATGGGGT (n.2221+1_2221+9delinsGTATGGGGT)
7g.150950160C>ACA1108705645KCNH2n.1704G>T
n.3231+8G>T
c.2398+8G>T (n.2398+8G>T)
c.1378+8G>T (n.1378+8G>T)
c.2058G>T (p.Gly686=)
n.1693G>T
n.2038G>T
n.2629G>T
c.1386G>T (p.Gly462=)
c.2406G>T (p.Gly802=)
c.2098+8G>T (n.2098+8G>T)
c.2248+8G>T (n.2248+8G>T)
c.2221+8G>T (n.2221+8G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950160C=CA1752433261KCNH2n.1704G=
n.3231+8G=
c.2398+8G= (n.2398+8G=)
c.1378+8G= (n.1378+8G=)
c.2058G= (p.Gly686=)
n.1693G=
n.2038G=
n.2629G=
c.1386G= (p.Gly462=)
c.2406G= (p.Gly802=)
c.2098+8G= (n.2098+8G=)
c.2248+8G= (n.2248+8G=)
c.2221+8G= (n.2221+8G=)
7g.150950160C>GCA2685603730KCNH2n.1704G>C
n.3231+8G>C
c.2398+8G>C (n.2398+8G>C)
c.1378+8G>C (n.1378+8G>C)
c.2058G>C (p.Gly686=)
n.1693G>C
n.2038G>C
n.2629G>C
c.1386G>C (p.Gly462=)
c.2406G>C (p.Gly802=)
c.2098+8G>C (n.2098+8G>C)
c.2248+8G>C (n.2248+8G>C)
c.2221+8G>C (n.2221+8G>C)
 gnomAD v4
7g.150950160C>TCA2685603772KCNH2n.1704G>A
n.3231+8G>A
c.2398+8G>A (n.2398+8G>A)
c.1378+8G>A (n.1378+8G>A)
c.2058G>A (p.Gly686=)
n.1693G>A
n.2038G>A
n.2629G>A
c.1386G>A (p.Gly462=)
c.2406G>A (p.Gly802=)
c.2098+8G>A (n.2098+8G>A)
c.2248+8G>A (n.2248+8G>A)
c.2221+8G>A (n.2221+8G>A)
 gnomAD v4
7g.150950162_150950169delCA658797042KCNH2n.1697_1704del
n.3231+1_3231+8del
c.2398+1_2398+8del
c.1378+1_1378+8del
c.2051_2058del (p.Gly684ValfsTer?)
n.1686_1693del
n.2031_2038del
n.2622_2629del
c.1379_1386del (p.Gly460ValfsTer?)
c.2399_2406del (p.Gly800ValfsTer?)
c.2098+1_2098+8del
c.2248+1_2248+8del
c.2221+1_2221+8del
 ClinVar dbSNP
7g.150950161C>ACA369855964KCNH2n.1703G>T
n.3231+7G>T
c.2398+7G>T (n.2398+7G>T)
c.1378+7G>T (n.1378+7G>T)
c.2057G>T (p.Gly686Val)
n.1692G>T
n.2037G>T
n.2628G>T
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.2405G>T (p.Gly802Val)
c.2098+7G>T (n.2098+7G>T)
c.2248+7G>T (n.2248+7G>T)
c.2221+7G>T (n.2221+7G>T)
 gnomAD v4
7g.150950161C=CA1752433263KCNH2n.1703G=
n.3231+7G=
c.2398+7G= (n.2398+7G=)
c.1378+7G= (n.1378+7G=)
c.2057G= (p.Gly686=)
n.1692G=
n.2037G=
n.2628G=
c.1385G= (p.Gly462=)
c.2405G= (p.Gly802=)
c.2098+7G= (n.2098+7G=)
c.2248+7G= (n.2248+7G=)
c.2221+7G= (n.2221+7G=)
7g.150950161C>GCA369855965KCNH2n.1703G>C
n.3231+7G>C
c.2398+7G>C (n.2398+7G>C)
c.1378+7G>C (n.1378+7G>C)
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
n.1692G>C
n.2037G>C
n.2628G>C
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.2405G>C (p.Gly802Ala)
c.2098+7G>C (n.2098+7G>C)
c.2248+7G>C (n.2248+7G>C)
c.2221+7G>C (n.2221+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950161C>TCA369855966KCNH2n.1703G>A
n.3231+7G>A
c.2398+7G>A (n.2398+7G>A)
c.1378+7G>A (n.1378+7G>A)
c.2057G>A (p.Gly686Glu)
n.1692G>A
n.2037G>A
n.2628G>A
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.2405G>A (p.Gly802Glu)
c.2098+7G>A (n.2098+7G>A)
c.2248+7G>A (n.2248+7G>A)
c.2221+7G>A (n.2221+7G>A)
 gnomAD v4
7g.150950162C>ACA369855967KCNH2n.1702G>T
n.3231+6G>T
c.2398+6G>T (n.2398+6G>T)
c.1378+6G>T (n.1378+6G>T)
c.2056G>T (p.Gly686Trp)
n.1691G>T
n.2036G>T
n.2627G>T
c.1384G>T (p.Gly462Trp)
c.2404G>T (p.Gly802Trp)
c.2098+6G>T (n.2098+6G>T)
c.2248+6G>T (n.2248+6G>T)
c.2221+6G>T (n.2221+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950162C=CA1752433268KCNH2n.1702G=
n.3231+6G=
c.2398+6G= (n.2398+6G=)
c.1378+6G= (n.1378+6G=)
c.2056G= (p.Gly686=)
n.1691G=
n.2036G=
n.2627G=
c.1384G= (p.Gly462=)
c.2404G= (p.Gly802=)
c.2098+6G= (n.2098+6G=)
c.2248+6G= (n.2248+6G=)
c.2221+6G= (n.2221+6G=)
7g.150950162C>GCA369855968KCNH2n.1702G>C
n.3231+6G>C
c.2398+6G>C (n.2398+6G>C)
c.1378+6G>C (n.1378+6G>C)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
n.1691G>C
n.2036G>C
n.2627G>C
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.2404G>C (p.Gly802Arg)
c.2098+6G>C (n.2098+6G>C)
c.2248+6G>C (n.2248+6G>C)
c.2221+6G>C (n.2221+6G>C)
 gnomAD v4
7g.150950162C>TCA369855969KCNH2n.1702G>A
n.3231+6G>A
c.2398+6G>A (n.2398+6G>A)
c.1378+6G>A (n.1378+6G>A)
c.2056G>A (p.Gly686Arg)
n.1691G>A
n.2036G>A
n.2627G>A
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.2404G>A (p.Gly802Arg)
c.2098+6G>A (n.2098+6G>A)
c.2248+6G>A (n.2248+6G>A)
c.2221+6G>A (n.2221+6G>A)
 gnomAD v4
7g.150950163C>ACA006674KCNH2n.1701G>T
n.3231+5G>T
c.2398+5G>T (n.2398+5G>T)
c.1378+5G>T (n.1378+5G>T)
c.2055G>T (p.Met685Ile)
n.1690G>T
n.2035G>T
n.2626G>T
c.1383G>T (p.Met461Ile)
c.2403G>T (p.Met801Ile)
c.2098+5G>T (n.2098+5G>T)
c.2248+5G>T (n.2248+5G>T)
c.2221+5G>T (n.2221+5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950163C=CA1752433271KCNH2n.1701G=
n.3231+5G=
c.2398+5G= (n.2398+5G=)
c.1378+5G= (n.1378+5G=)
c.2055G= (p.Met685=)
n.1690G=
n.2035G=
n.2626G=
c.1383G= (p.Met461=)
c.2403G= (p.Met801=)
c.2098+5G= (n.2098+5G=)
c.2248+5G= (n.2248+5G=)
c.2221+5G= (n.2221+5G=)
7g.150950163C>GCA369855970KCNH2n.1701G>C
n.3231+5G>C
c.2398+5G>C (n.2398+5G>C)
c.1378+5G>C (n.1378+5G>C)
c.2055G>C (p.Met685Ile)
n.1690G>C
n.2035G>C
n.2626G>C
c.1383G>C (p.Met461Ile)
c.2403G>C (p.Met801Ile)
c.2098+5G>C (n.2098+5G>C)
c.2248+5G>C (n.2248+5G>C)
c.2221+5G>C (n.2221+5G>C)
7g.150950163C>TCA369855971KCNH2n.1701G>A
n.3231+5G>A
c.2398+5G>A (n.2398+5G>A)
c.1378+5G>A (n.1378+5G>A)
c.2055G>A (p.Met685Ile)
n.1690G>A
n.2035G>A
n.2626G>A
c.1383G>A (p.Met461Ile)
c.2403G>A (p.Met801Ile)
c.2098+5G>A (n.2098+5G>A)
c.2248+5G>A (n.2248+5G>A)
c.2221+5G>A (n.2221+5G>A)
 ClinVar
7g.150950163_150950164insCAACA2778425827KCNH2n.1700_1701insTTG
n.3231+4_3231+5insTTG
c.2398+4_2398+5insTTG (n.2398+4_2398+5insTTG)
c.1378+4_1378+5insTTG (n.1378+4_1378+5insTTG)
c.2054_2055insTTG (p.Met685delinsIleTrp)
n.1689_1690insTTG
n.2034_2035insTTG
n.2625_2626insTTG
c.1382_1383insTTG (p.Met461delinsIleTrp)
c.2402_2403insTTG (p.Met801delinsIleTrp)
c.2098+4_2098+5insTTG (n.2098+4_2098+5insTTG)
c.2248+4_2248+5insTTG (n.2248+4_2248+5insTTG)
c.2221+4_2221+5insTTG (n.2221+4_2221+5insTTG)
7g.150950164A=CA1752433278KCNH2n.1700T=
n.3231+4T=
c.2398+4T= (n.2398+4T=)
c.1378+4T= (n.1378+4T=)
c.2054T= (p.Met685=)
n.1689T=
n.2034T=
n.2625T=
c.1382T= (p.Met461=)
c.2402T= (p.Met801=)
c.2098+4T= (n.2098+4T=)
c.2248+4T= (n.2248+4T=)
c.2221+4T= (n.2221+4T=)
7g.150950164A>CCA369855972KCNH2n.1700T>G
n.3231+4T>G
c.2398+4T>G (n.2398+4T>G)
c.1378+4T>G (n.1378+4T>G)
c.2054T>G (p.Met685Arg)
n.1689T>G
n.2034T>G
n.2625T>G
c.1382T>G (p.Met461Arg)
c.2402T>G (p.Met801Arg)
c.2098+4T>G (n.2098+4T>G)
c.2248+4T>G (n.2248+4T>G)
c.2221+4T>G (n.2221+4T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950164A>GCA16605727KCNH2n.1700T>C
n.3231+4T>C
c.2398+4T>C (n.2398+4T>C)
c.1378+4T>C (n.1378+4T>C)
c.2054T>C (p.Met685Thr)
n.1689T>C
n.2034T>C
n.2625T>C
c.1382T>C (p.Met461Thr)
c.2402T>C (p.Met801Thr)
c.2098+4T>C (n.2098+4T>C)
c.2248+4T>C (n.2248+4T>C)
c.2221+4T>C (n.2221+4T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950164A>TCA369855973KCNH2n.1700T>A
n.3231+4T>A
c.2398+4T>A (n.2398+4T>A)
c.1378+4T>A (n.1378+4T>A)
c.2054T>A (p.Met685Lys)
n.1689T>A
n.2034T>A
n.2625T>A
c.1382T>A (p.Met461Lys)
c.2402T>A (p.Met801Lys)
c.2098+4T>A (n.2098+4T>A)
c.2248+4T>A (n.2248+4T>A)
c.2221+4T>A (n.2221+4T>A)
 gnomAD v4
7g.150950165_150950166delCA2573141861KCNH2n.1699_1700del
n.3231+3_3231+4del
c.2398+3_2398+4del (n.2398+3_2398+4del)
c.1378+3_1378+4del (n.1378+3_1378+4del)
c.2053_2054del (p.Met685GlyfsTer?)
n.1688_1689del
n.2033_2034del
n.2624_2625del
c.1381_1382del (p.Met461GlyfsTer?)
c.2401_2402del (p.Met801GlyfsTer?)
c.2098+3_2098+4del (n.2098+3_2098+4del)
c.2248+3_2248+4del (n.2248+3_2248+4del)
c.2221+3_2221+4del (n.2221+3_2221+4del)
 ClinVar dbSNP
7g.150950165T>ACA369855975KCNH2n.1699A>T
n.3231+3A>T
c.2398+3A>T (n.2398+3A>T)
c.1378+3A>T (n.1378+3A>T)
c.2053A>T (p.Met685Leu)
n.1688A>T
n.2033A>T
n.2624A>T
c.1381A>T (p.Met461Leu)
c.2401A>T (p.Met801Leu)
c.2098+3A>T (n.2098+3A>T)
c.2248+3A>T (n.2248+3A>T)
c.2221+3A>T (n.2221+3A>T)
 gnomAD v4
7g.150950165T>CCA369855976KCNH2n.1699A>G
n.3231+3A>G
c.2398+3A>G (n.2398+3A>G)
c.1378+3A>G (n.1378+3A>G)
c.2053A>G (p.Met685Val)
n.1688A>G
n.2033A>G
n.2624A>G
c.1381A>G (p.Met461Val)
c.2401A>G (p.Met801Val)
c.2098+3A>G (n.2098+3A>G)
c.2248+3A>G (n.2248+3A>G)
c.2221+3A>G (n.2221+3A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.150950165T>GCA369855974KCNH2n.1699A>C
n.3231+3A>C
c.2398+3A>C (n.2398+3A>C)
c.1378+3A>C (n.1378+3A>C)
c.2053A>C (p.Met685Leu)
n.1688A>C
n.2033A>C
n.2624A>C
c.1381A>C (p.Met461Leu)
c.2401A>C (p.Met801Leu)
c.2098+3A>C (n.2098+3A>C)
c.2248+3A>C (n.2248+3A>C)
c.2221+3A>C (n.2221+3A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950165T=CA1752433281KCNH2n.1699A=
n.3231+3A=
c.2398+3A= (n.2398+3A=)
c.1378+3A= (n.1378+3A=)
c.2053A= (p.Met685=)
n.1688A=
n.2033A=
n.2624A=
c.1381A= (p.Met461=)
c.2401A= (p.Met801=)
c.2098+3A= (n.2098+3A=)
c.2248+3A= (n.2248+3A=)
c.2221+3A= (n.2221+3A=)
7g.150950165dupCA2685603870KCNH2n.1699dup
n.3231+3dup
c.2398+3dup (n.2398+3dup)
c.1378+3dup (n.1378+3dup)
c.2053dup (p.Met685AsnfsTer?)
n.1688dup
n.2033dup
n.2624dup
c.1381dup (p.Met461AsnfsTer?)
c.2401dup (p.Met801AsnfsTer?)
c.2098+3dup (n.2098+3dup)
c.2248+3dup (n.2248+3dup)
c.2221+3dup (n.2221+3dup)
 gnomAD v4
7g.150950166A=CA1752433283KCNH2n.1698T=
n.3231+2T=
c.2398+2T= (n.2398+2T=)
c.1378+2T= (n.1378+2T=)
c.2052T= (p.Gly684=)
n.1687T=
n.2032T=
n.2623T=
c.1380T= (p.Gly460=)
c.2400T= (p.Gly800=)
c.2098+2T= (n.2098+2T=)
c.2248+2T= (n.2248+2T=)
c.2221+2T= (n.2221+2T=)
7g.150950166A>CCA369855977KCNH2n.1698T>G
n.3231+2T>G
c.2398+2T>G (n.2398+2T>G)
c.1378+2T>G (n.1378+2T>G)
c.2052T>G (p.Gly684=)
n.1687T>G
n.2032T>G
n.2623T>G
c.1380T>G (p.Gly460=)
c.2400T>G (p.Gly800=)
c.2098+2T>G (n.2098+2T>G)
c.2248+2T>G (n.2248+2T>G)
c.2221+2T>G (n.2221+2T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950166A>GCA369855979KCNH2n.1698T>C
n.3231+2T>C
c.2398+2T>C (n.2398+2T>C)
c.1378+2T>C (n.1378+2T>C)
c.2052T>C (p.Gly684=)
n.1687T>C
n.2032T>C
n.2623T>C
c.1380T>C (p.Gly460=)
c.2400T>C (p.Gly800=)
c.2098+2T>C (n.2098+2T>C)
c.2248+2T>C (n.2248+2T>C)
c.2221+2T>C (n.2221+2T>C)
 gnomAD v4
7g.150950166A>TCA369855978KCNH2n.1698T>A
n.3231+2T>A
c.2398+2T>A (n.2398+2T>A)
c.1378+2T>A (n.1378+2T>A)
c.2052T>A (p.Gly684=)
n.1687T>A
n.2032T>A
n.2623T>A
c.1380T>A (p.Gly460=)
c.2400T>A (p.Gly800=)
c.2098+2T>A (n.2098+2T>A)
c.2248+2T>A (n.2248+2T>A)
c.2221+2T>A (n.2221+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950167C>ACA16042692KCNH2n.1697G>T
n.3231+1G>T
c.2398+1G>T (n.2398+1G>T)
c.1378+1G>T (n.1378+1G>T)
c.2051G>T (p.Gly684Val)
n.1686G>T
n.2031G>T
n.2622G>T
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.2399G>T (p.Gly800Val)
c.2098+1G>T (n.2098+1G>T)
c.2248+1G>T (n.2248+1G>T)
c.2221+1G>T (n.2221+1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.150950167C=CA1752433285KCNH2n.1697G=
n.3231+1G=
c.2398+1G= (n.2398+1G=)
c.1378+1G= (n.1378+1G=)
c.2051G= (p.Gly684=)
n.1686G=
n.2031G=
n.2622G=
c.1379G= (p.Gly460=)
c.2399G= (p.Gly800=)
c.2098+1G= (n.2098+1G=)
c.2248+1G= (n.2248+1G=)
c.2221+1G= (n.2221+1G=)
7g.150950167C>GCA006638KCNH2n.1697G>C
n.3231+1G>C
c.2398+1G>C (n.2398+1G>C)
c.1378+1G>C (n.1378+1G>C)
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
n.1686G>C
n.2031G>C
n.2622G>C
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.2399G>C (p.Gly800Ala)
c.2098+1G>C (n.2098+1G>C)
c.2248+1G>C (n.2248+1G>C)
c.2221+1G>C (n.2221+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950167C>TCA369855980KCNH2n.1697G>A
n.3231+1G>A
c.2398+1G>A (n.2398+1G>A)
c.1378+1G>A (n.1378+1G>A)
c.2051G>A (p.Gly684Asp)
n.1686G>A
n.2031G>A
n.2622G>A
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.2399G>A (p.Gly800Asp)
c.2098+1G>A (n.2098+1G>A)
c.2248+1G>A (n.2248+1G>A)
c.2221+1G>A (n.2221+1G>A)
7g.150950167_150950168insACA2778425828KCNH2n.1696_1697insT
n.3231_3231+1insT
c.2398_2398+1insT (n.2398_2398+1insT)
c.1378_1378+1insT (n.1378_1378+1insT)
c.2050_2051insT (p.Gly684ValfsTer?)
n.1685_1686insT
n.2030_2031insT
n.2621_2622insT
c.1378_1379insT (p.Gly460ValfsTer?)
c.2398_2399insT (p.Gly800ValfsTer?)
c.2098_2098+1insT (n.2098_2098+1insT)
c.2248_2248+1insT (n.2248_2248+1insT)
c.2221_2221+1insT (n.2221_2221+1insT)
7g.150950168C>ACA006681KCNH2n.1696G>T
n.3231G>T
c.2398G>T (p.Gly800Trp)
c.1378G>T (p.Gly460Trp)
c.2050G>T (p.Gly684Cys)
n.1685G>T
n.2030G>T
n.2621G>T
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.2398G>T (p.Gly800Cys)
c.2098G>T (p.Gly700Trp)
c.2248G>T (p.Gly750Trp)
c.2221G>T (p.Gly741Trp)
 ClinVar dbSNP
7g.150950168C=CA1752433289KCNH2n.1696G=
n.3231G=
c.2398G= (p.Gly800=)
c.1378G= (p.Gly460=)
c.2050G= (p.Gly684=)
n.1685G=
n.2030G=
n.2621G=
c.2098G= (p.Gly700=)
c.2248G= (p.Gly750=)
c.2221G= (p.Gly741=)
7g.150950168C>GCA369855981KCNH2n.1696G>C
n.3231G>C
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.2050G>C (p.Gly684Arg)
n.1685G>C
n.2030G>C
n.2621G>C
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.2221G>C (p.Gly741Arg)
7g.150950168C>TCA369855982KCNH2n.1696G>A
n.3231G>A
c.2398G>A (p.Gly800Arg)
c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.2050G>A (p.Gly684Ser)
n.1685G>A
n.2030G>A
n.2621G>A
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.2398G>A (p.Gly800Ser)
c.2098G>A (p.Gly700Arg)
c.2248G>A (p.Gly750Arg)
c.2221G>A (p.Gly741Arg)
7g.150950168_150950169insACCCAACACA2778425829KCNH2n.1695_1696insTGTTGGGT
n.3230_3231insTGTTGGGT
c.2397_2398insTGTTGGGT (p.Gly800CysfsTer13)
c.1377_1378insTGTTGGGT (p.Gly460CysfsTer13)
c.2049_2050insTGTTGGGT (p.Gly684CysfsTer26)
n.1684_1685insTGTTGGGT
n.2029_2030insTGTTGGGT
n.2620_2621insTGTTGGGT
c.1377_1378insTGTTGGGT (p.Gly460CysfsTer26)
c.2397_2398insTGTTGGGT (p.Gly800CysfsTer26)
c.2097_2098insTGTTGGGT (p.Gly700CysfsTer13)
c.2247_2248insTGTTGGGT (p.Gly750CysfsTer13)
c.2220_2221insTGTTGGGT (p.Gly741CysfsTer13)
7g.150950169C>ACA458871087KCNH2n.1695G>T
n.3230G>T
c.2397G>T (p.Leu799=)
c.1377G>T (p.Leu459=)
c.2049G>T (p.Leu683=)
n.1684G>T
n.2029G>T
n.2620G>T
c.2097G>T (p.Leu699=)
c.2247G>T (p.Leu749=)
c.2220G>T (p.Leu740=)
7g.150950169C>GCA458871089KCNH2n.1695G>C
n.3230G>C
c.2397G>C (p.Leu799=)
c.1377G>C (p.Leu459=)
c.2049G>C (p.Leu683=)
n.1684G>C
n.2029G>C
n.2620G>C
c.2097G>C (p.Leu699=)
c.2247G>C (p.Leu749=)
c.2220G>C (p.Leu740=)
 ClinVar
7g.150950169C>TCA458871090KCNH2n.1695G>A
n.3230G>A
c.2397G>A (p.Leu799=)
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.2049G>A (p.Leu683=)
n.1684G>A
n.2029G>A
n.2620G>A
c.2097G>A (p.Leu699=)
c.2247G>A (p.Leu749=)
c.2220G>A (p.Leu740=)
 gnomAD v4
7g.150950175_150950201delCA2695208697KCNH2n.1669_1695del
n.3204_3230del
c.2371_2397del (p.Arg791_Leu799del)
c.1351_1377del (p.Arg451_Leu459del)
c.2023_2049del (p.Arg675_Leu683del)
n.1658_1684del
n.2003_2029del
n.2594_2620del
c.2071_2097del (p.Arg691_Leu699del)
c.2221_2247del (p.Arg741_Leu749del)
c.2194_2220del (p.Arg732_Leu740del)
7g.150950170A=CA1752433293KCNH2n.1694T=
n.3229T=
c.2396T= (p.Leu799=)
c.1376T= (p.Leu459=)
c.2048T= (p.Leu683=)
n.1683T=
n.2028T=
n.2619T=
c.2096T= (p.Leu699=)
c.2246T= (p.Leu749=)
c.2219T= (p.Leu740=)
7g.150950170A>CCA369855983KCNH2n.1694T>G
n.3229T>G
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
n.1683T>G
n.2028T>G
n.2619T>G
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950170A>GCA006586KCNH2n.1694T>C
n.3229T>C
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
n.1683T>C
n.2028T>C
n.2619T>C
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.150950170A>TCA369855984KCNH2n.1694T>A
n.3229T>A
c.2396T>A (p.Leu799Gln)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.2048T>A (p.Leu683Gln)
n.1683T>A
n.2028T>A
n.2619T>A
c.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.2219T>A (p.Leu740Gln)
 gnomAD v4
7g.150950170_150950171delinsAGCA1752433295KCNH2n.1693_1694delinsCT
n.3228_3229delinsCT
c.2395_2396delinsCT (p.Leu799=)
c.1375_1376delinsCT (p.Leu459=)
c.2047_2048delinsCT (p.Leu683=)
n.1682_1683delinsCT
n.2027_2028delinsCT
n.2618_2619delinsCT
c.2095_2096delinsCT (p.Leu699=)
c.2245_2246delinsCT (p.Leu749=)
c.2218_2219delinsCT (p.Leu740=)
7g.150950171G>ACA458871094KCNH2n.1693C>T
n.3228C>T
c.2395C>T (p.Leu799=)
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.2047C>T (p.Leu683=)
n.1682C>T
n.2027C>T
n.2618C>T
c.2095C>T (p.Leu699=)
c.2245C>T (p.Leu749=)
c.2218C>T (p.Leu740=)
 gnomAD v4
7g.150950171G>CCA369855985KCNH2n.1693C>G
n.3228C>G
c.2395C>G (p.Leu799Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
n.1682C>G
n.2027C>G
n.2618C>G
c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
7g.150950171G>TCA369855986KCNH2n.1693C>A
n.3228C>A
c.2395C>A (p.Leu799Met)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.2047C>A (p.Leu683Met)
n.1682C>A
n.2027C>A
n.2618C>A
c.2095C>A (p.Leu699Met)
c.2245C>A (p.Leu749Met)
c.2218C>A (p.Leu740Met)
 gnomAD v4
7g.150950172delCA006579KCNH2n.1693del
n.3228del
c.2395del (p.Leu799TrpfsTer11)
c.1375del (p.Leu459TrpfsTer11)
c.2047del (p.Leu683TrpfsTer24)
n.1682del
n.2027del
n.2618del
c.1375del (p.Leu459TrpfsTer24)
c.2395del (p.Leu799TrpfsTer24)
c.2095del (p.Leu699TrpfsTer11)
c.2245del (p.Leu749TrpfsTer11)
c.2218del (p.Leu740TrpfsTer11)
 ClinVar dbSNP
7g.150950172G>ACA458871096KCNH2n.1692C>T
n.3227C>T
c.2394C>T (p.Ile798=)
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c.2094C>T (p.Ile698=)
c.2244C>T (p.Ile748=)
c.2217C>T (p.Ile739=)
 gnomAD v4
7g.150950172G>CCA369855987KCNH2n.1692C>G
n.3227C>G
c.2394C>G (p.Ile798Met)
c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.2046C>G (p.Ile682Met)
n.1681C>G
n.2026C>G
n.2617C>G
c.2094C>G (p.Ile698Met)
c.2244C>G (p.Ile748Met)
c.2217C>G (p.Ile739Met)
7g.150950172G>TCA458871101KCNH2n.1692C>A
n.3227C>A
c.2394C>A (p.Ile798=)
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.2046C>A (p.Ile682=)
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c.2094C>A (p.Ile698=)
c.2244C>A (p.Ile748=)
c.2217C>A (p.Ile739=)
7g.150950172_150950173insGGGGGGGGGGGTCCA2685603952KCNH2n.1691_1692insGACCCCCCCCCCC
n.3226_3227insGACCCCCCCCCCC
c.2393_2394insGACCCCCCCCCCC (p.Ile798MetfsTer10)
c.1373_1374insGACCCCCCCCCCC (p.Ile458MetfsTer10)
c.2045_2046insGACCCCCCCCCCC (p.Ile682MetfsTer?)
n.1680_1681insGACCCCCCCCCCC
n.2025_2026insGACCCCCCCCCCC
n.2616_2617insGACCCCCCCCCCC
c.1373_1374insGACCCCCCCCCCC (p.Ile458MetfsTer?)
c.2393_2394insGACCCCCCCCCCC (p.Ile798MetfsTer?)
c.2093_2094insGACCCCCCCCCCC (p.Ile698MetfsTer10)
c.2243_2244insGACCCCCCCCCCC (p.Ile748MetfsTer10)
c.2216_2217insGACCCCCCCCCCC (p.Ile739MetfsTer10)
 gnomAD v4
7g.150950173A>CCA369855988KCNH2n.1691T>G
n.3226T>G
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n.1680T>G
n.2025T>G
n.2616T>G
c.2093T>G (p.Ile698Ser)
c.2243T>G (p.Ile748Ser)
c.2216T>G (p.Ile739Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950173A>GCA369855989KCNH2n.1691T>C
n.3226T>C
c.2393T>C (p.Ile798Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
n.1680T>C
n.2025T>C
n.2616T>C
c.2093T>C (p.Ile698Thr)
c.2243T>C (p.Ile748Thr)
c.2216T>C (p.Ile739Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950173A>TCA369855990KCNH2n.1691T>A
n.3226T>A
c.2393T>A (p.Ile798Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
n.1680T>A
n.2025T>A
n.2616T>A
c.2093T>A (p.Ile698Asn)
c.2243T>A (p.Ile748Asn)
c.2216T>A (p.Ile739Asn)
 gnomAD v4
7g.150950173_150950174delCA1108705651KCNH2n.1690_1691del
n.3225_3226del
c.2392_2393del (p.Ile798ProfsTer5)
c.1372_1373del (p.Ile458ProfsTer5)
c.2044_2045del (p.Ile682ProfsTer?)
n.1679_1680del
n.2024_2025del
n.2615_2616del
c.1372_1373del (p.Ile458ProfsTer?)
c.2392_2393del (p.Ile798ProfsTer?)
c.2092_2093del (p.Ile698ProfsTer5)
c.2242_2243del (p.Ile748ProfsTer5)
c.2215_2216del (p.Ile739ProfsTer5)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950173_150950215delCA2685603947KCNH2n.1649_1691del
n.3184_3226del
c.2351_2393del (p.Arg784ProfsTer12)
c.1331_1373del (p.Arg444ProfsTer12)
c.2003_2045del (p.Arg668ProfsTer25)
n.1638_1680del
n.1983_2025del
n.2574_2616del
c.1331_1373del (p.Arg444ProfsTer25)
c.2351_2393del (p.Arg784ProfsTer25)
c.2051_2093del (p.Arg684ProfsTer12)
c.2201_2243del (p.Arg734ProfsTer12)
c.2174_2216del (p.Arg725ProfsTer12)
 gnomAD v4
7g.150950174T>ACA369855991KCNH2n.1690A>T
n.3225A>T
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n.1679A>T
n.2024A>T
n.2615A>T
c.2092A>T (p.Ile698Phe)
c.2242A>T (p.Ile748Phe)
c.2215A>T (p.Ile739Phe)
 gnomAD v4
7g.150950174T>CCA369855992KCNH2n.1690A>G
n.3225A>G
c.2392A>G (p.Ile798Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.2044A>G (p.Ile682Val)
n.1679A>G
n.2024A>G
n.2615A>G
c.2092A>G (p.Ile698Val)
c.2242A>G (p.Ile748Val)
c.2215A>G (p.Ile739Val)
 ClinVar
7g.150950174T>GCA369855993KCNH2n.1690A>C
n.3225A>C
c.2392A>C (p.Ile798Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
n.1679A>C
n.2024A>C
n.2615A>C
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.2242A>C (p.Ile748Leu)
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950175G>ACA458871108KCNH2n.1689C>T
n.3224C>T
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c.2043C>T (p.Ala681=)
n.1678C>T
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 ClinVar
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n.2023C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3224C=
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c.2091C= (p.Ala697=)
c.2241C= (p.Ala747=)
c.2214C= (p.Ala738=)
7g.150950175G>TCA458871110KCNH2n.1689C>A
n.3224C>A
c.2391C>A (p.Ala797=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
c.2043C>A (p.Ala681=)
n.1678C>A
n.2023C>A
n.2614C>A
c.2091C>A (p.Ala697=)
c.2241C>A (p.Ala747=)
c.2214C>A (p.Ala738=)
 gnomAD v4
7g.150950176G>ACA369855994KCNH2n.1688C>T
n.3223C>T
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n.2022C>T
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7g.150950176G>CCA369855995KCNH2n.1688C>G
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7g.150950176G=CA1752433309KCNH2n.1688C=
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c.2090C= (p.Ala697=)
c.2240C= (p.Ala747=)
c.2213C= (p.Ala738=)
7g.150950176G>TCA006572KCNH2n.1688C>A
n.3223C>A
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n.1677C>A
n.2022C>A
n.2613C>A
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c.2240C>A (p.Ala747Asp)
c.2213C>A (p.Ala738Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950177C>ACA369855996KCNH2n.1687G>T
n.3222G>T
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7g.150950177C>GCA369855997KCNH2n.1687G>C
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c.2239G>C (p.Ala747Pro)
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 gnomAD v4
7g.150950177C>TCA369855998KCNH2n.1687G>A
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7g.150950178delCA2778425830KCNH2n.1687del
n.3222del
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n.2021del
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7g.150950177_150950180delCA2605591222KCNH2n.1684_1687del
n.3219_3222del
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n.1673_1676del
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c.2086_2089del (p.Val696ProfsTer13)
c.2236_2239del (p.Val746ProfsTer13)
c.2209_2212del (p.Val737ProfsTer13)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950178_150950180delCA2685603989KCNH2n.1685_1687del
n.3220_3222del
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 gnomAD v4
7g.150950177_150950183delCA2685603991KCNH2n.1681_1687del
n.3216_3222del
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n.2015_2021del
n.2606_2612del
c.1363_1369del (p.Val455ProfsTer26)
c.2383_2389del (p.Val795ProfsTer26)
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 gnomAD v4
7g.150950177_150950186delCA2685603996KCNH2n.1678_1687del
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 gnomAD v4
7g.150950177_150950189delCA2685604005KCNH2n.1675_1687del
n.3210_3222del
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 gnomAD v4
7g.150950177_150950194delCA2605591223KCNH2n.1670_1687del
n.3205_3222del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950177_150950197delCA2605591224KCNH2n.1667_1687del
n.3202_3222del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950177_150950178insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2685604017KCNH2n.1686_1687insCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.3221_3222insCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.1675_1676insCCCCCCCCCCCCCCCCC
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c.1368_1369insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala457ProfsTer32)
c.2388_2389insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala797ProfsTer32)
c.2088_2089insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala697ProfsTer19)
c.2238_2239insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala747ProfsTer19)
c.2211_2212insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Ala738ProfsTer19)
 gnomAD v4
7g.150950178C>ACA458871114KCNH2n.1686G>T
n.3221G>T
c.2388G>T (p.Val796=)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.2040G>T (p.Val680=)
n.1675G>T
n.2020G>T
n.2611G>T
c.2088G>T (p.Val696=)
c.2238G>T (p.Val746=)
c.2211G>T (p.Val737=)
7g.150950178C=CA1752433312KCNH2n.1686G=
n.3221G=
c.2388G= (p.Val796=)
c.1368G= (p.Val456=)
c.2040G= (p.Val680=)
n.1675G=
n.2020G=
n.2611G=
c.2088G= (p.Val696=)
c.2238G= (p.Val746=)
c.2211G= (p.Val737=)
7g.150950178C>GCA458871119KCNH2n.1686G>C
n.3221G>C
c.2388G>C (p.Val796=)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.2040G>C (p.Val680=)
n.1675G>C
n.2020G>C
n.2611G>C
c.2088G>C (p.Val696=)
c.2238G>C (p.Val746=)
c.2211G>C (p.Val737=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950178C>TCA458871115KCNH2n.1686G>A
n.3221G>A
c.2388G>A (p.Val796=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.2040G>A (p.Val680=)
n.1675G>A
n.2020G>A
n.2611G>A
c.2088G>A (p.Val696=)
c.2238G>A (p.Val746=)
c.2211G>A (p.Val737=)
7g.150950179A=CA1752433317KCNH2n.1685T=
n.3220T=
c.2387T= (p.Val796=)
c.1367T= (p.Val456=)
c.2039T= (p.Val680=)
n.1674T=
n.2019T=
n.2610T=
c.2087T= (p.Val696=)
c.2237T= (p.Val746=)
c.2210T= (p.Val737=)
7g.150950179A>CCA369855999KCNH2n.1685T>G
n.3220T>G
c.2387T>G (p.Val796Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.2039T>G (p.Val680Gly)
n.1674T>G
n.2019T>G
n.2610T>G
c.2087T>G (p.Val696Gly)
c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950179A>GCA369856001KCNH2n.1685T>C
n.3220T>C
c.2387T>C (p.Val796Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.2039T>C (p.Val680Ala)
n.1674T>C
n.2019T>C
n.2610T>C
c.2087T>C (p.Val696Ala)
c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
7g.150950179A>TCA369856000KCNH2n.1685T>A
n.3220T>A
c.2387T>A (p.Val796Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.2039T>A (p.Val680Glu)
n.1674T>A
n.2019T>A
n.2610T>A
c.2087T>A (p.Val696Glu)
c.2237T>A (p.Val746Glu)
c.2210T>A (p.Val737Glu)
 gnomAD v4
7g.150950180C>ACA031879KCNH2n.1684G>T
n.3219G>T
c.2386G>T (p.Val796Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.2038G>T (p.Val680Leu)
n.1673G>T
n.2018G>T
n.2609G>T
c.2086G>T (p.Val696Leu)
c.2236G>T (p.Val746Leu)
c.2209G>T (p.Val737Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950180C=CA1752433319KCNH2n.1684G=
n.3219G=
c.2386G= (p.Val796=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.2038G= (p.Val680=)
n.1673G=
n.2018G=
n.2609G=
c.2086G= (p.Val696=)
c.2236G= (p.Val746=)
c.2209G= (p.Val737=)
7g.150950180C>GCA006553KCNH2n.1684G>C
n.3219G>C
c.2386G>C (p.Val796Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.2038G>C (p.Val680Leu)
n.1673G>C
n.2018G>C
n.2609G>C
c.2086G>C (p.Val696Leu)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950180C>TCA006543KCNH2n.1684G>A
n.3219G>A
c.2386G>A (p.Val796Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.2038G>A (p.Val680Met)
n.1673G>A
n.2018G>A
n.2609G>A
c.2086G>A (p.Val696Met)
c.2236G>A (p.Val746Met)
c.2209G>A (p.Val737Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950181G>ACA458871123KCNH2n.1683C>T
n.3218C>T
c.2385C>T (p.Val795=)
c.1365C>T (p.Val455=)
c.2037C>T (p.Val679=)
n.1672C>T
n.2017C>T
n.2608C>T
c.2085C>T (p.Val695=)
c.2235C>T (p.Val745=)
c.2208C>T (p.Val736=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950181G>CCA458871125KCNH2n.1683C>G
n.3218C>G
c.2385C>G (p.Val795=)
c.1365C>G (p.Val455=)
c.2037C>G (p.Val679=)
n.1672C>G
n.2017C>G
n.2608C>G
c.2085C>G (p.Val695=)
c.2235C>G (p.Val745=)
c.2208C>G (p.Val736=)
7g.150950181G=CA1752433321KCNH2n.1683C=
n.3218C=
c.2385C= (p.Val795=)
c.1365C= (p.Val455=)
c.2037C= (p.Val679=)
n.1672C=
n.2017C=
n.2608C=
c.2085C= (p.Val695=)
c.2235C= (p.Val745=)
c.2208C= (p.Val736=)
7g.150950181G>TCA458871128KCNH2n.1683C>A
n.3218C>A
c.2385C>A (p.Val795=)
c.1365C>A (p.Val455=)
c.2037C>A (p.Val679=)
n.1672C>A
n.2017C>A
n.2608C>A
c.2085C>A (p.Val695=)
c.2235C>A (p.Val745=)
c.2208C>A (p.Val736=)
7g.150950181_150950182insCGCGAGCCGGGGCCCCA2778425831KCNH2n.1682_1683insGGGCCCCGGCTCGCG
n.3217_3218insGGGCCCCGGCTCGCG
c.2384_2385insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val795_Val796insGlyProGlySerArg)
c.1364_1365insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val455_Val456insGlyProGlySerArg)
c.2036_2037insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val679_Val680insGlyProGlySerArg)
n.1671_1672insGGGCCCCGGCTCGCG
n.2016_2017insGGGCCCCGGCTCGCG
n.2607_2608insGGGCCCCGGCTCGCG
c.2084_2085insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val695_Val696insGlyProGlySerArg)
c.2234_2235insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val745_Val746insGlyProGlySerArg)
c.2207_2208insGGGCCCCGGCTCGCG (p.Val736_Val737insGlyProGlySerArg)
7g.150950182A>CCA369856002KCNH2n.1682T>G
n.3217T>G
c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.2036T>G (p.Val679Gly)
n.1671T>G
n.2016T>G
n.2607T>G
c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.2234T>G (p.Val745Gly)
c.2207T>G (p.Val736Gly)
 gnomAD v4
7g.150950182A>GCA369856003KCNH2n.1682T>C
n.3217T>C
c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.2036T>C (p.Val679Ala)
n.1671T>C
n.2016T>C
n.2607T>C
c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.2234T>C (p.Val745Ala)
c.2207T>C (p.Val736Ala)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950182A>TCA369856004KCNH2n.1682T>A
n.3217T>A
c.2384T>A (p.Val795Asp)
c.1364T>A (p.Val455Asp)
c.2036T>A (p.Val679Asp)
n.1671T>A
n.2016T>A
n.2607T>A
c.2084T>A (p.Val695Asp)
c.2234T>A (p.Val745Asp)
c.2207T>A (p.Val736Asp)
 gnomAD v4
7g.150950182_150950194delCA2685604067KCNH2n.1670_1682del
n.3205_3217del
c.2372_2384del (p.Arg791ProfsTer15)
c.1352_1364del (p.Arg451ProfsTer15)
c.2024_2036del (p.Arg675ProfsTer28)
n.1659_1671del
n.2004_2016del
n.2595_2607del
c.1352_1364del (p.Arg451ProfsTer28)
c.2372_2384del (p.Arg791ProfsTer28)
c.2072_2084del (p.Arg691ProfsTer15)
c.2222_2234del (p.Arg741ProfsTer15)
c.2195_2207del (p.Arg732ProfsTer15)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150950182_150950197delCA2685604070KCNH2n.1667_1682del
n.3202_3217del
c.2369_2384del (p.Leu790ProfsTer15)
c.1349_1364del (p.Leu450ProfsTer15)
c.2021_2036del (p.Leu674ProfsTer28)
n.1656_1671del
n.2001_2016del
n.2592_2607del
c.1349_1364del (p.Leu450ProfsTer28)
c.2369_2384del (p.Leu790ProfsTer28)
c.2069_2084del (p.Leu690ProfsTer15)
c.2219_2234del (p.Leu740ProfsTer15)
c.2192_2207del (p.Leu731ProfsTer15)
 gnomAD v4
7g.150950183C>ACA369856005KCNH2n.1681G>T
n.3216G>T
c.2383G>T (p.Val795Phe)
c.1363G>T (p.Val455Phe)
c.2035G>T (p.Val679Phe)
n.1670G>T
n.2015G>T
n.2606G>T
c.2083G>T (p.Val695Phe)
c.2233G>T (p.Val745Phe)
c.2206G>T (p.Val736Phe)
7g.150950183C=CA1752433322KCNH2n.1681G=
n.3216G=
c.2383G= (p.Val795=)
c.1363G= (p.Val455=)
c.2035G= (p.Val679=)
n.1670G=
n.2015G=
n.2606G=
c.2083G= (p.Val695=)
c.2233G= (p.Val745=)
c.2206G= (p.Val736=)
7g.150950183C>GCA369856006KCNH2n.1681G>C
n.3216G>C
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.2035G>C (p.Val679Leu)
n.1670G>C
n.2015G>C
n.2606G>C
c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.2233G>C (p.Val745Leu)
c.2206G>C (p.Val736Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950183C>TCA169075715KCNH2n.1681G>A
n.3216G>A
c.2383G>A (p.Val795Ile)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
c.2035G>A (p.Val679Ile)
n.1670G>A
n.2015G>A
n.2606G>A
c.2083G>A (p.Val695Ile)
c.2233G>A (p.Val745Ile)
c.2206G>A (p.Val736Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950183_150950184insCTGGTAGTGCTTGAGCGGCGAGTAGGTGGTGATACCGGCGCACAGGAGAGAGGTGCAGGCCGCAAAATCCAGCTCGCA2778425832KCNH2n.1680_1681insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG
n.3215_3216insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG
c.2382_2383insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val795ArgfsTer34)
c.1362_1363insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val455ArgfsTer34)
c.2034_2035insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val679ArgfsTer?)
n.1669_1670insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG
n.2014_2015insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG
n.2605_2606insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG
c.1362_1363insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val455ArgfsTer?)
c.2382_2383insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val795ArgfsTer?)
c.2082_2083insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val695ArgfsTer34)
c.2232_2233insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val745ArgfsTer34)
c.2205_2206insCGAGCTGGATTTTGCGGCCTGCACCTCTCTCCTGTGCGCCGGTATCACCACCTACTCGCCGCTCAAGCACTACCAG (p.Val736ArgfsTer34)
7g.150950184G>ACA031844KCNH2n.1680C>T
n.3215C>T
c.2382C>T (p.Val794=)
c.1362C>T (p.Val454=)
c.2034C>T (p.Val678=)
n.1669C>T
n.2014C>T
n.2605C>T
c.2082C>T (p.Val694=)
c.2232C>T (p.Val744=)
c.2205C>T (p.Val735=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950184G>CCA458871131KCNH2n.1680C>G
n.3215C>G
c.2382C>G (p.Val794=)
c.1362C>G (p.Val454=)
c.2034C>G (p.Val678=)
n.1669C>G
n.2014C>G
n.2605C>G
c.2082C>G (p.Val694=)
c.2232C>G (p.Val744=)
c.2205C>G (p.Val735=)
7g.150950184G=CA1752433323KCNH2n.1680C=
n.3215C=
c.2382C= (p.Val794=)
c.1362C= (p.Val454=)
c.2034C= (p.Val678=)
n.1669C=
n.2014C=
n.2605C=
c.2082C= (p.Val694=)
c.2232C= (p.Val744=)
c.2205C= (p.Val735=)
7g.150950184G>TCA458871132KCNH2n.1680C>A
n.3215C>A
c.2382C>A (p.Val794=)
c.1362C>A (p.Val454=)
c.2034C>A (p.Val678=)
n.1669C>A
n.2014C>A
n.2605C>A
c.2082C>A (p.Val694=)
c.2232C>A (p.Val744=)
c.2205C>A (p.Val735=)
 ClinVar dbSNP
7g.150950185A=CA1752433329KCNH2n.1679T=
n.3214T=
c.2381T= (p.Val794=)
c.1361T= (p.Val454=)
c.2033T= (p.Val678=)
n.1668T=
n.2013T=
n.2604T=
c.2081T= (p.Val694=)
c.2231T= (p.Val744=)
c.2204T= (p.Val735=)
7g.150950185A>CCA369856007KCNH2n.1679T>G
n.3214T>G
c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.2033T>G (p.Val678Gly)
n.1668T>G
n.2013T>G
n.2604T>G
c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.2231T>G (p.Val744Gly)
c.2204T>G (p.Val735Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950185A>GCA369856008KCNH2n.1679T>C
n.3214T>C
c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.2033T>C (p.Val678Ala)
n.1668T>C
n.2013T>C
n.2604T>C
c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.2231T>C (p.Val744Ala)
c.2204T>C (p.Val735Ala)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950185A>TCA369856009KCNH2n.1679T>A
n.3214T>A
c.2381T>A (p.Val794Asp)
c.1361T>A (p.Val454Asp)
c.2033T>A (p.Val678Asp)
n.1668T>A
n.2013T>A
n.2604T>A
c.2081T>A (p.Val694Asp)
c.2231T>A (p.Val744Asp)
c.2204T>A (p.Val735Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950185_150950194delCA2685604117KCNH2n.1670_1679del
n.3205_3214del
c.2372_2381del (p.Arg791ProfsTer16)
c.1352_1361del (p.Arg451ProfsTer16)
c.2024_2033del (p.Arg675ProfsTer29)
n.1659_1668del
n.2004_2013del
n.2595_2604del
c.1352_1361del (p.Arg451ProfsTer29)
c.2372_2381del (p.Arg791ProfsTer29)
c.2072_2081del (p.Arg691ProfsTer16)
c.2222_2231del (p.Arg741ProfsTer16)
c.2195_2204del (p.Arg732ProfsTer16)
 gnomAD v4
7g.150950186C>ACA369856010KCNH2n.1678G>T
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7g.150950186C=CA1752433332KCNH2n.1678G=
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c.2080G= (p.Val694=)
c.2230G= (p.Val744=)
c.2203G= (p.Val735=)
7g.150950186C>GCA369856011KCNH2n.1678G>C
n.3213G>C
c.2380G>C (p.Val794Leu)
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c.2230G>C (p.Val744Leu)
c.2203G>C (p.Val735Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950186C>TCA006534KCNH2n.1678G>A
n.3213G>A
c.2380G>A (p.Val794Ile)
c.1360G>A (p.Val454Ile)
c.2032G>A (p.Val678Ile)
n.1667G>A
n.2012G>A
n.2603G>A
c.2080G>A (p.Val694Ile)
c.2230G>A (p.Val744Ile)
c.2203G>A (p.Val735Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950187G>ACA031793KCNH2n.1677C>T
n.3212C>T
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c.1359C>T (p.Asp453=)
c.2031C>T (p.Asp677=)
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c.2079C>T (p.Asp693=)
c.2229C>T (p.Asp743=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950187G>CCA369856012KCNH2n.1677C>G
n.3212C>G
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7g.150950187G=CA1752433337KCNH2n.1677C=
n.3212C=
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n.2011C=
n.2602C=
c.2079C= (p.Asp693=)
c.2229C= (p.Asp743=)
c.2202C= (p.Asp734=)
7g.150950187G>TCA369856013KCNH2n.1677C>A
n.3212C>A
c.2379C>A (p.Asp793Glu)
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.2031C>A (p.Asp677Glu)
n.1666C>A
n.2011C>A
n.2602C>A
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c.2229C>A (p.Asp743Glu)
c.2202C>A (p.Asp734Glu)
 gnomAD v4
7g.150950188T>ACA369856014KCNH2n.1676A>T
n.3211A>T
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n.2601A>T
c.2078A>T (p.Asp693Val)
c.2228A>T (p.Asp743Val)
c.2201A>T (p.Asp734Val)
7g.150950188T>CCA369856015KCNH2n.1676A>G
n.3211A>G
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c.2030A>G (p.Asp677Gly)
n.1665A>G
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c.2228A>G (p.Asp743Gly)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
7g.150950188T>GCA369856016KCNH2n.1676A>C
n.3211A>C
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c.2030A>C (p.Asp677Ala)
n.1665A>C
n.2010A>C
n.2601A>C
c.2078A>C (p.Asp693Ala)
c.2228A>C (p.Asp743Ala)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950188_150950194delCA2685604160KCNH2n.1670_1676del
n.3205_3211del
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c.1352_1358del (p.Arg451ProfsTer17)
c.2024_2030del (p.Arg675ProfsTer30)
n.1659_1665del
n.2004_2010del
n.2595_2601del
c.1352_1358del (p.Arg451ProfsTer30)
c.2372_2378del (p.Arg791ProfsTer30)
c.2072_2078del (p.Arg691ProfsTer17)
c.2222_2228del (p.Arg741ProfsTer17)
c.2195_2201del (p.Arg732ProfsTer17)
 gnomAD v4
7g.150950189_150950207delCA2685604163KCNH2n.1658_1676del
n.3193_3211del
c.2360_2378del (p.Ile787ThrfsTer17)
c.1340_1358del (p.Ile447ThrfsTer17)
c.2012_2030del (p.Ile671ThrfsTer30)
n.1647_1665del
n.1992_2010del
n.2583_2601del
c.1340_1358del (p.Ile447ThrfsTer30)
c.2360_2378del (p.Ile787ThrfsTer30)
c.2060_2078del (p.Ile687ThrfsTer17)
c.2210_2228del (p.Ile737ThrfsTer17)
c.2183_2201del (p.Ile728ThrfsTer17)
 gnomAD v4
7g.150950189C>ACA369856017KCNH2n.1675G>T
n.3210G>T
c.2377G>T (p.Asp793Tyr)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
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n.1664G>T
n.2009G>T
n.2600G>T
c.2077G>T (p.Asp693Tyr)
c.2227G>T (p.Asp743Tyr)
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
7g.150950189C=CA1752433341KCNH2n.1675G=
n.3210G=
c.2377G= (p.Asp793=)
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c.2029G= (p.Asp677=)
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n.2009G=
n.2600G=
c.2077G= (p.Asp693=)
c.2227G= (p.Asp743=)
c.2200G= (p.Asp734=)
7g.150950189C>GCA369856018KCNH2n.1675G>C
n.3210G>C
c.2377G>C (p.Asp793His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.2029G>C (p.Asp677His)
n.1664G>C
n.2009G>C
n.2600G>C
c.2077G>C (p.Asp693His)
c.2227G>C (p.Asp743His)
c.2200G>C (p.Asp734His)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950189C>TCA031773KCNH2n.1675G>A
n.3210G>A
c.2377G>A (p.Asp793Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.2029G>A (p.Asp677Asn)
n.1664G>A
n.2009G>A
n.2600G>A
c.2077G>A (p.Asp693Asn)
c.2227G>A (p.Asp743Asn)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950190G>ACA031747KCNH2n.1674C>T
n.3209C>T
c.2376C>T (p.Gly792=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.2028C>T (p.Gly676=)
n.1663C>T
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n.2599C>T
c.2076C>T (p.Gly692=)
c.2226C>T (p.Gly742=)
c.2199C>T (p.Gly733=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950190G>CCA458871143KCNH2n.1674C>G
n.3209C>G
c.2376C>G (p.Gly792=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.2028C>G (p.Gly676=)
n.1663C>G
n.2008C>G
n.2599C>G
c.2076C>G (p.Gly692=)
c.2226C>G (p.Gly742=)
c.2199C>G (p.Gly733=)
7g.150950190G=CA1752433347KCNH2n.1674C=
n.3209C=
c.2376C= (p.Gly792=)
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n.2599C=
c.2076C= (p.Gly692=)
c.2226C= (p.Gly742=)
c.2199C= (p.Gly733=)
7g.150950190G>TCA458871142KCNH2n.1674C>A
n.3209C>A
c.2376C>A (p.Gly792=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.2028C>A (p.Gly676=)
n.1663C>A
n.2008C>A
n.2599C>A
c.2076C>A (p.Gly692=)
c.2226C>A (p.Gly742=)
c.2199C>A (p.Gly733=)
7g.150950190dupCA2580077789KCNH2n.1674dup
n.3209dup
c.2376dup (p.Asp793ArgfsTer11)
c.1356dup (p.Asp453ArgfsTer11)
c.2028dup (p.Asp677ArgfsTer?)
n.1663dup
n.2008dup
n.2599dup
c.1356dup (p.Asp453ArgfsTer?)
c.2376dup (p.Asp793ArgfsTer?)
c.2076dup (p.Asp693ArgfsTer11)
c.2226dup (p.Asp743ArgfsTer11)
c.2199dup (p.Asp734ArgfsTer11)
 ClinVar
7g.150950191C>ACA369856021KCNH2n.1673G>T
n.3208G>T
c.2375G>T (p.Gly792Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.2027G>T (p.Gly676Val)
n.1662G>T
n.2007G>T
n.2598G>T
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.2225G>T (p.Gly742Val)
c.2198G>T (p.Gly733Val)
7g.150950191C>GCA369856020KCNH2n.1673G>C
n.3208G>C
c.2375G>C (p.Gly792Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
n.1662G>C
n.2007G>C
n.2598G>C
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
7g.150950191C>TCA369856019KCNH2n.1673G>A
n.3208G>A
c.2375G>A (p.Gly792Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.2027G>A (p.Gly676Asp)
n.1662G>A
n.2007G>A
n.2598G>A
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
c.2225G>A (p.Gly742Asp)
c.2198G>A (p.Gly733Asp)
7g.150950191_150950194delCA2605591225KCNH2n.1670_1673del
n.3205_3208del
c.2372_2375del (p.Arg791ProfsTer18)
c.1352_1355del (p.Arg451ProfsTer18)
c.2024_2027del (p.Arg675ProfsTer?)
n.1659_1662del
n.2004_2007del
n.2595_2598del
c.1352_1355del (p.Arg451ProfsTer?)
c.2372_2375del (p.Arg791ProfsTer?)
c.2072_2075del (p.Arg691ProfsTer18)
c.2222_2225del (p.Arg741ProfsTer18)
c.2195_2198del (p.Arg732ProfsTer18)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950193_150950194delCA2695208698KCNH2n.1672_1673del
n.3207_3208del
c.2374_2375del (p.Gly792ArgfsTer11)
c.1354_1355del (p.Gly452ArgfsTer11)
c.2026_2027del (p.Gly676ArgfsTer?)
n.1661_1662del
n.2006_2007del
n.2597_2598del
c.1354_1355del (p.Gly452ArgfsTer?)
c.2374_2375del (p.Gly792ArgfsTer?)
c.2074_2075del (p.Gly692ArgfsTer11)
c.2224_2225del (p.Gly742ArgfsTer11)
c.2197_2198del (p.Gly733ArgfsTer11)
7g.150950192C>ACA369856022KCNH2n.1672G>T
n.3207G>T
c.2374G>T (p.Gly792Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.2026G>T (p.Gly676Cys)
n.1661G>T
n.2006G>T
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c.2074G>T (p.Gly692Cys)
c.2224G>T (p.Gly742Cys)
c.2197G>T (p.Gly733Cys)
7g.150950192C>GCA369856024KCNH2n.1672G>C
n.3207G>C
c.2374G>C (p.Gly792Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
n.1661G>C
n.2006G>C
n.2597G>C
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
7g.150950192C>TCA369856023KCNH2n.1672G>A
n.3207G>A
c.2374G>A (p.Gly792Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.2026G>A (p.Gly676Ser)
n.1661G>A
n.2006G>A
n.2597G>A
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
c.2224G>A (p.Gly742Ser)
c.2197G>A (p.Gly733Ser)
 gnomAD v4
7g.150950193C>ACA458871149KCNH2n.1671G>T
n.3206G>T
c.2373G>T (p.Arg791=)
c.1353G>T (p.Arg451=)
c.2025G>T (p.Arg675=)
n.1660G>T
n.2005G>T
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c.2073G>T (p.Arg691=)
c.2223G>T (p.Arg741=)
c.2196G>T (p.Arg732=)
7g.150950193C>GCA458871151KCNH2n.1671G>C
n.3206G>C
c.2373G>C (p.Arg791=)
c.1353G>C (p.Arg451=)
c.2025G>C (p.Arg675=)
n.1660G>C
n.2005G>C
n.2596G>C
c.2073G>C (p.Arg691=)
c.2223G>C (p.Arg741=)
c.2196G>C (p.Arg732=)
7g.150950193C>TCA458871153KCNH2n.1671G>A
n.3206G>A
c.2373G>A (p.Arg791=)
c.1353G>A (p.Arg451=)
c.2025G>A (p.Arg675=)
n.1660G>A
n.2005G>A
n.2596G>A
c.2073G>A (p.Arg691=)
c.2223G>A (p.Arg741=)
c.2196G>A (p.Arg732=)
7g.150950194C>ACA369856025KCNH2n.1670G>T
n.3205G>T
c.2372G>T (p.Arg791Leu)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.2024G>T (p.Arg675Leu)
n.1659G>T
n.2004G>T
n.2595G>T
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
7g.150950194C=CA1752433349KCNH2n.1670G=
n.3205G=
c.2372G= (p.Arg791=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.2024G= (p.Arg675=)
n.1659G=
n.2004G=
n.2595G=
c.2072G= (p.Arg691=)
c.2222G= (p.Arg741=)
c.2195G= (p.Arg732=)
7g.150950194C>GCA369856026KCNH2n.1670G>C
n.3205G>C
c.2372G>C (p.Arg791Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.2024G>C (p.Arg675Pro)
n.1659G>C
n.2004G>C
n.2595G>C
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
7g.150950194C>TCA031734KCNH2n.1670G>A
n.3205G>A
c.2372G>A (p.Arg791Gln)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.2024G>A (p.Arg675Gln)
n.1659G>A
n.2004G>A
n.2595G>A
c.2072G>A (p.Arg691Gln)
c.2222G>A (p.Arg741Gln)
c.2195G>A (p.Arg732Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950195G>ACA006525KCNH2n.1669C>T
n.3204C>T
c.2371C>T (p.Arg791Trp)
c.1351C>T (p.Arg451Trp)
c.2023C>T (p.Arg675Trp)
n.1658C>T
n.2003C>T
n.2594C>T
c.2071C>T (p.Arg691Trp)
c.2221C>T (p.Arg741Trp)
c.2194C>T (p.Arg732Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950195G>CCA369856027KCNH2n.1669C>G
n.3204C>G
c.2371C>G (p.Arg791Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.2023C>G (p.Arg675Gly)
n.1658C>G
n.2003C>G
n.2594C>G
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
c.2194C>G (p.Arg732Gly)
7g.150950195G=CA1752433351KCNH2n.1669C=
n.3204C=
c.2371C= (p.Arg791=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.2023C= (p.Arg675=)
n.1658C=
n.2003C=
n.2594C=
c.2071C= (p.Arg691=)
c.2221C= (p.Arg741=)
c.2194C= (p.Arg732=)
7g.150950195G>TCA458871154KCNH2n.1669C>A
n.3204C>A
c.2371C>A (p.Arg791=)
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.2023C>A (p.Arg675=)
n.1658C>A
n.2003C>A
n.2594C>A
c.2071C>A (p.Arg691=)
c.2221C>A (p.Arg741=)
c.2194C>A (p.Arg732=)
7g.150950196C>ACA458871155KCNH2n.1668G>T
n.3203G>T
c.2370G>T (p.Leu790=)
c.1350G>T (p.Leu450=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
n.1657G>T
n.2002G>T
n.2593G>T
c.2070G>T (p.Leu690=)
c.2220G>T (p.Leu740=)
c.2193G>T (p.Leu731=)
7g.150950196C>GCA458871157KCNH2n.1668G>C
n.3203G>C
c.2370G>C (p.Leu790=)
c.1350G>C (p.Leu450=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
n.1657G>C
n.2002G>C
n.2593G>C
c.2070G>C (p.Leu690=)
c.2220G>C (p.Leu740=)
c.2193G>C (p.Leu731=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950196C>TCA458871159KCNH2n.1668G>A
n.3203G>A
c.2370G>A (p.Leu790=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
n.1657G>A
n.2002G>A
n.2593G>A
c.2070G>A (p.Leu690=)
c.2220G>A (p.Leu740=)
c.2193G>A (p.Leu731=)
7g.150950197A=CA1752433356KCNH2n.1667T=
n.3202T=
c.2369T= (p.Leu790=)
c.1349T= (p.Leu450=)
c.2021T= (p.Leu674=)
n.1656T=
n.2001T=
n.2592T=
c.2069T= (p.Leu690=)
c.2219T= (p.Leu740=)
c.2192T= (p.Leu731=)
7g.150950197A>CCA369856028KCNH2n.1667T>G
n.3202T>G
c.2369T>G (p.Leu790Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
n.1656T>G
n.2001T>G
n.2592T>G
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
7g.150950197A>GCA369856029KCNH2n.1667T>C
n.3202T>C
c.2369T>C (p.Leu790Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
n.1656T>C
n.2001T>C
n.2592T>C
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950197A>TCA369856030KCNH2n.1667T>A
n.3202T>A
c.2369T>A (p.Leu790Gln)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
n.1656T>A
n.2001T>A
n.2592T>A
c.2069T>A (p.Leu690Gln)
c.2219T>A (p.Leu740Gln)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
7g.150950198G>ACA071383KCNH2n.1666C>T
n.3201C>T
c.2368C>T (p.Leu790=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
n.1655C>T
n.2000C>T
n.2591C>T
c.2068C>T (p.Leu690=)
c.2218C>T (p.Leu740=)
c.2191C>T (p.Leu731=)
7g.150950198G>CCA369856031KCNH2n.1666C>G
n.3201C>G
c.2368C>G (p.Leu790Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
n.1655C>G
n.2000C>G
n.2591C>G
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
 gnomAD v4
7g.150950198G>TCA369856032KCNH2n.1666C>A
n.3201C>A
c.2368C>A (p.Leu790Met)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
n.1655C>A
n.2000C>A
n.2591C>A
c.2068C>A (p.Leu690Met)
c.2218C>A (p.Leu740Met)
c.2191C>A (p.Leu731Met)
7g.150950199G>ACA458871167KCNH2n.1665C>T
n.3200C>T
c.2367C>T (p.Ile789=)
c.1347C>T (p.Ile449=)
c.2019C>T (p.Ile673=)
n.1654C>T
n.1999C>T
n.2590C>T
c.2067C>T (p.Ile689=)
c.2217C>T (p.Ile739=)
c.2190C>T (p.Ile730=)
7g.150950199G>CCA369856033KCNH2n.1665C>G
n.3200C>G
c.2367C>G (p.Ile789Met)
c.1347C>G (p.Ile449Met)
c.2019C>G (p.Ile673Met)
n.1654C>G
n.1999C>G
n.2590C>G
c.2067C>G (p.Ile689Met)
c.2217C>G (p.Ile739Met)
c.2190C>G (p.Ile730Met)
7g.150950199G>TCA458871164KCNH2n.1665C>A
n.3200C>A
c.2367C>A (p.Ile789=)
c.1347C>A (p.Ile449=)
c.2019C>A (p.Ile673=)
n.1654C>A
n.1999C>A
n.2590C>A
c.2067C>A (p.Ile689=)
c.2217C>A (p.Ile739=)
c.2190C>A (p.Ile730=)
7g.150950200A=CA1752433359KCNH2n.1664T=
n.3199T=
c.2366T= (p.Ile789=)
c.1346T= (p.Ile449=)
c.2018T= (p.Ile673=)
n.1653T=
n.1998T=
n.2589T=
c.2066T= (p.Ile689=)
c.2216T= (p.Ile739=)
c.2189T= (p.Ile730=)
7g.150950200A>CCA369856034KCNH2n.1664T>G
n.3199T>G
c.2366T>G (p.Ile789Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.2018T>G (p.Ile673Ser)
n.1653T>G
n.1998T>G
n.2589T>G
c.2066T>G (p.Ile689Ser)
c.2216T>G (p.Ile739Ser)
c.2189T>G (p.Ile730Ser)
7g.150950200A>GCA006518KCNH2n.1664T>C
n.3199T>C
c.2366T>C (p.Ile789Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
n.1653T>C
n.1998T>C
n.2589T>C
c.2066T>C (p.Ile689Thr)
c.2216T>C (p.Ile739Thr)
c.2189T>C (p.Ile730Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.150950200A>TCA369856035KCNH2n.1664T>A
n.3199T>A
c.2366T>A (p.Ile789Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.2018T>A (p.Ile673Asn)
n.1653T>A
n.1998T>A
n.2589T>A
c.2066T>A (p.Ile689Asn)
c.2216T>A (p.Ile739Asn)
c.2189T>A (p.Ile730Asn)
7g.150950200_150950204delCA2605591227KCNH2n.1660_1664del
n.3195_3199del
c.2362_2366del (p.Glu788ProfsTer14)
c.1342_1346del (p.Glu448ProfsTer14)
c.2014_2018del (p.Glu672ProfsTer?)
n.1649_1653del
n.1994_1998del
n.2585_2589del
c.1342_1346del (p.Glu448ProfsTer?)
c.2362_2366del (p.Glu788ProfsTer?)
c.2062_2066del (p.Glu688ProfsTer14)
c.2212_2216del (p.Glu738ProfsTer14)
c.2185_2189del (p.Glu729ProfsTer14)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950200_150950207delCA2685604281KCNH2n.1657_1664del
n.3192_3199del
c.2359_2366del (p.Ile787ProfsTer14)
c.1339_1346del (p.Ile447ProfsTer14)
c.2011_2018del (p.Ile671ProfsTer?)
n.1646_1653del
n.1991_1998del
n.2582_2589del
c.1339_1346del (p.Ile447ProfsTer?)
c.2359_2366del (p.Ile787ProfsTer?)
c.2059_2066del (p.Ile687ProfsTer14)
c.2209_2216del (p.Ile737ProfsTer14)
c.2182_2189del (p.Ile728ProfsTer14)
 gnomAD v4
7g.150950201T>ACA369856038KCNH2n.1663A>T
n.3198A>T
c.2365A>T (p.Ile789Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.2017A>T (p.Ile673Phe)
n.1652A>T
n.1997A>T
n.2588A>T
c.2065A>T (p.Ile689Phe)
c.2215A>T (p.Ile739Phe)
c.2188A>T (p.Ile730Phe)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950201T>CCA369856036KCNH2n.1663A>G
n.3198A>G
c.2365A>G (p.Ile789Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.2017A>G (p.Ile673Val)
n.1652A>G
n.1997A>G
n.2588A>G
c.2065A>G (p.Ile689Val)
c.2215A>G (p.Ile739Val)
c.2188A>G (p.Ile730Val)
7g.150950201T>GCA369856037KCNH2n.1663A>C
n.3198A>C
c.2365A>C (p.Ile789Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
n.1652A>C
n.1997A>C
n.2588A>C
c.2065A>C (p.Ile689Leu)
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
c.2188A>C (p.Ile730Leu)
7g.150950203_150950204dupCA16612191KCNH2n.1662_1663dup
n.3197_3198dup
c.2364_2365dup (p.Ile789ArgfsTer22)
c.1344_1345dup (p.Ile449ArgfsTer22)
c.2016_2017dup (p.Ile673ArgfsTer?)
n.1651_1652dup
n.1996_1997dup
n.2587_2588dup
c.1344_1345dup (p.Ile449ArgfsTer?)
c.2364_2365dup (p.Ile789ArgfsTer?)
c.2064_2065dup (p.Ile689ArgfsTer22)
c.2214_2215dup (p.Ile739ArgfsTer22)
c.2187_2188dup (p.Ile730ArgfsTer22)
 ClinVar dbSNP
7g.150950202C>ACA369856039KCNH2n.1662G>T
n.3197G>T
c.2364G>T (p.Glu788Asp)
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
c.2016G>T (p.Glu672Asp)
n.1651G>T
n.1996G>T
n.2587G>T
c.2064G>T (p.Glu688Asp)
c.2214G>T (p.Glu738Asp)
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
7g.150950202C=CA1752433368KCNH2n.1662G=
n.3197G=
c.2364G= (p.Glu788=)
c.1344G= (p.Glu448=)
c.2016G= (p.Glu672=)
n.1651G=
n.1996G=
n.2587G=
c.2064G= (p.Glu688=)
c.2214G= (p.Glu738=)
c.2187G= (p.Glu729=)
7g.150950202C>GCA006509KCNH2n.1662G>C
n.3197G>C
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
c.2016G>C (p.Glu672Asp)
n.1651G>C
n.1996G>C
n.2587G>C
c.2064G>C (p.Glu688Asp)
c.2214G>C (p.Glu738Asp)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.150950202C>TCA458871174KCNH2n.1662G>A
n.3197G>A
c.2364G>A (p.Glu788=)
c.1344G>A (p.Glu448=)
c.2016G>A (p.Glu672=)
n.1651G>A
n.1996G>A
n.2587G>A
c.2064G>A (p.Glu688=)
c.2214G>A (p.Glu738=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
7g.150950203T>ACA369856040KCNH2n.1661A>T
n.3196A>T
c.2363A>T (p.Glu788Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
n.1650A>T
n.1995A>T
n.2586A>T
c.2063A>T (p.Glu688Val)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
7g.150950203T>CCA369856041KCNH2n.1661A>G
n.3196A>G
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
n.1650A>G
n.1995A>G
n.2586A>G
c.2063A>G (p.Glu688Gly)
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
7g.150950203T>GCA369856042KCNH2n.1661A>C
n.3196A>C
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
n.1650A>C
n.1995A>C
n.2586A>C
c.2063A>C (p.Glu688Ala)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
7g.150950204C>ACA369856043KCNH2n.1660G>T
n.3195G>T
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
n.1649G>T
n.1994G>T
n.2585G>T
c.2062G>T (p.Glu688Ter)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
7g.150950204C=CA1752433374KCNH2n.1660G=
n.3195G=
c.2362G= (p.Glu788=)
c.1342G= (p.Glu448=)
c.2014G= (p.Glu672=)
n.1649G=
n.1994G=
n.2585G=
c.2062G= (p.Glu688=)
c.2212G= (p.Glu738=)
c.2185G= (p.Glu729=)
7g.150950204C>GCA369856044KCNH2n.1660G>C
n.3195G>C
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
n.1649G>C
n.1994G>C
n.2585G>C
c.2062G>C (p.Glu688Gln)
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
7g.150950204C>TCA006501KCNH2n.1660G>A
n.3195G>A
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
n.1649G>A
n.1994G>A
n.2585G>A
c.2062G>A (p.Glu688Lys)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.150950205G>ACA169075747KCNH2n.1659C>T
n.3194C>T
c.2361C>T (p.Ile787=)
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.2013C>T (p.Ile671=)
n.1648C>T
n.1993C>T
n.2584C>T
c.2061C>T (p.Ile687=)
c.2211C>T (p.Ile737=)
c.2184C>T (p.Ile728=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950205G>CCA369856045KCNH2n.1659C>G
n.3194C>G
c.2361C>G (p.Ile787Met)
c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.2013C>G (p.Ile671Met)
n.1648C>G
n.1993C>G
n.2584C>G
c.2061C>G (p.Ile687Met)
c.2211C>G (p.Ile737Met)
c.2184C>G (p.Ile728Met)
7g.150950205G=CA1752433375KCNH2n.1659C=
n.3194C=
c.2361C= (p.Ile787=)
c.1341C= (p.Ile447=)
c.2013C= (p.Ile671=)
n.1648C=
n.1993C=
n.2584C=
c.2061C= (p.Ile687=)
c.2211C= (p.Ile737=)
c.2184C= (p.Ile728=)
7g.150950205G>TCA458871177KCNH2n.1659C>A
n.3194C>A
c.2361C>A (p.Ile787=)
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.2013C>A (p.Ile671=)
n.1648C>A
n.1993C>A
n.2584C>A
c.2061C>A (p.Ile687=)
c.2211C>A (p.Ile737=)
c.2184C>A (p.Ile728=)
7g.150950206A=CA1752433382KCNH2n.1658T=
n.3193T=
c.2360T= (p.Ile787=)
c.1340T= (p.Ile447=)
c.2012T= (p.Ile671=)
n.1647T=
n.1992T=
n.2583T=
c.2060T= (p.Ile687=)
c.2210T= (p.Ile737=)
c.2183T= (p.Ile728=)
7g.150950206A>CCA369856047KCNH2n.1658T>G
n.3193T>G
c.2360T>G (p.Ile787Ser)
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
n.1647T>G
n.1992T>G
n.2583T>G
c.2060T>G (p.Ile687Ser)
c.2210T>G (p.Ile737Ser)
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
7g.150950206A>GCA369856046KCNH2n.1658T>C
n.3193T>C
c.2360T>C (p.Ile787Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
n.1647T>C
n.1992T>C
n.2583T>C
c.2060T>C (p.Ile687Thr)
c.2210T>C (p.Ile737Thr)
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
7g.150950206A>TCA006494KCNH2n.1658T>A
n.3193T>A
c.2360T>A (p.Ile787Asn)
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
n.1647T>A
n.1992T>A
n.2583T>A
c.2060T>A (p.Ile687Asn)
c.2210T>A (p.Ile737Asn)
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.150950207T>ACA369856048KCNH2n.1657A>T
n.3192A>T
c.2359A>T (p.Ile787Phe)
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
n.1646A>T
n.1991A>T
n.2582A>T
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
c.2209A>T (p.Ile737Phe)
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
7g.150950207T>CCA369856049KCNH2n.1657A>G
n.3192A>G
c.2359A>G (p.Ile787Val)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
n.1646A>G
n.1991A>G
n.2582A>G
c.2059A>G (p.Ile687Val)
c.2209A>G (p.Ile737Val)
c.2182A>G (p.Ile728Val)
7g.150950207T>GCA369856050KCNH2n.1657A>C
n.3192A>C
c.2359A>C (p.Ile787Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
n.1646A>C
n.1991A>C
n.2582A>C
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
c.2209A>C (p.Ile737Leu)
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
7g.150950208G>ACA458871183KCNH2n.1656C>T
n.3191C>T
c.2358C>T (p.Ser786=)
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.2010C>T (p.Ser670=)
n.1645C>T
n.1990C>T
n.2581C>T
c.2058C>T (p.Ser686=)
c.2208C>T (p.Ser736=)
c.2181C>T (p.Ser727=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950208G>CCA458871184KCNH2n.1656C>G
n.3191C>G
c.2358C>G (p.Ser786=)
c.1338C>G (p.Ser446=)
c.2010C>G (p.Ser670=)
n.1645C>G
n.1990C>G
n.2581C>G
c.2058C>G (p.Ser686=)
c.2208C>G (p.Ser736=)
c.2181C>G (p.Ser727=)
7g.150950208G=CA1752433383KCNH2n.1656C=
n.3191C=
c.2358C= (p.Ser786=)
c.1338C= (p.Ser446=)
c.2010C= (p.Ser670=)
n.1645C=
n.1990C=
n.2581C=
c.2058C= (p.Ser686=)
c.2208C= (p.Ser736=)
c.2181C= (p.Ser727=)
7g.150950208G>TCA458871186KCNH2n.1656C>A
n.3191C>A
c.2358C>A (p.Ser786=)
c.1338C>A (p.Ser446=)
c.2010C>A (p.Ser670=)
n.1645C>A
n.1990C>A
n.2581C>A
c.2058C>A (p.Ser686=)
c.2208C>A (p.Ser736=)
c.2181C>A (p.Ser727=)
7g.150950209G>ACA369856051KCNH2n.1655C>T
n.3190C>T
c.2357C>T (p.Ser786Phe)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.2009C>T (p.Ser670Phe)
n.1644C>T
n.1989C>T
n.2580C>T
c.2057C>T (p.Ser686Phe)
c.2207C>T (p.Ser736Phe)
c.2180C>T (p.Ser727Phe)
 gnomAD v4
7g.150950209G>CCA369856052KCNH2n.1655C>G
n.3190C>G
c.2357C>G (p.Ser786Cys)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.2009C>G (p.Ser670Cys)
n.1644C>G
n.1989C>G
n.2580C>G
c.2057C>G (p.Ser686Cys)
c.2207C>G (p.Ser736Cys)
c.2180C>G (p.Ser727Cys)
 gnomAD v4
7g.150950209G>TCA369856053KCNH2n.1655C>A
n.3190C>A
c.2357C>A (p.Ser786Tyr)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
n.1644C>A
n.1989C>A
n.2580C>A
c.2057C>A (p.Ser686Tyr)
c.2207C>A (p.Ser736Tyr)
c.2180C>A (p.Ser727Tyr)
7g.150950210delCA2716182169KCNH2n.1654del
n.3189del
c.2356del (p.Ser786ProfsTer24)
c.1336del (p.Ser446ProfsTer24)
c.2008del (p.Ser670ProfsTer?)
n.1643del
n.1988del
n.2579del
c.1336del (p.Ser446ProfsTer?)
c.2356del (p.Ser786ProfsTer?)
c.2056del (p.Ser686ProfsTer24)
c.2206del (p.Ser736ProfsTer24)
c.2179del (p.Ser727ProfsTer24)
 dbSNP
7g.150950210A>CCA369856054KCNH2n.1654T>G
n.3189T>G
c.2356T>G (p.Ser786Ala)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
n.1643T>G
n.1988T>G
n.2579T>G
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
c.2206T>G (p.Ser736Ala)
c.2179T>G (p.Ser727Ala)
7g.150950210A>GCA369856055KCNH2n.1654T>C
n.3189T>C
c.2356T>C (p.Ser786Pro)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
n.1643T>C
n.1988T>C
n.2579T>C
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
c.2206T>C (p.Ser736Pro)
c.2179T>C (p.Ser727Pro)
 ClinVar
7g.150950210A>TCA369856056KCNH2n.1654T>A
n.3189T>A
c.2356T>A (p.Ser786Thr)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
n.1643T>A
n.1988T>A
n.2579T>A
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
c.2206T>A (p.Ser736Thr)
c.2179T>A (p.Ser727Thr)
7g.150950211G>ACA458871189KCNH2n.1653C>T
n.3188C>T
c.2355C>T (p.Gly785=)
c.1335C>T (p.Gly445=)
c.2007C>T (p.Gly669=)
n.1642C>T
n.1987C>T
n.2578C>T
c.2055C>T (p.Gly685=)
c.2205C>T (p.Gly735=)
c.2178C>T (p.Gly726=)
 gnomAD v4
7g.150950211G>CCA458871190KCNH2n.1653C>G
n.3188C>G
c.2355C>G (p.Gly785=)
c.1335C>G (p.Gly445=)
c.2007C>G (p.Gly669=)
n.1642C>G
n.1987C>G
n.2578C>G
c.2055C>G (p.Gly685=)
c.2205C>G (p.Gly735=)
c.2178C>G (p.Gly726=)
7g.150950211G>TCA458871191KCNH2n.1653C>A
n.3188C>A
c.2355C>A (p.Gly785=)
c.1335C>A (p.Gly445=)
c.2007C>A (p.Gly669=)
n.1642C>A
n.1987C>A
n.2578C>A
c.2055C>A (p.Gly685=)
c.2205C>A (p.Gly735=)
c.2178C>A (p.Gly726=)
7g.150950212C>ACA006478KCNH2n.1652G>T
n.3187G>T
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
n.1641G>T
n.1986G>T
n.2577G>T
c.2054G>T (p.Gly685Val)
c.2204G>T (p.Gly735Val)
c.2177G>T (p.Gly726Val)
 ClinVar dbSNP
7g.150950212C=CA1752433386KCNH2n.1652G=
n.3187G=
c.2354G= (p.Gly785=)
c.1334G= (p.Gly445=)
c.2006G= (p.Gly669=)
n.1641G=
n.1986G=
n.2577G=
c.2054G= (p.Gly685=)
c.2204G= (p.Gly735=)
c.2177G= (p.Gly726=)
7g.150950212C>GCA006470KCNH2n.1652G>C
n.3187G>C
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
n.1641G>C
n.1986G>C
n.2577G>C
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
c.2177G>C (p.Gly726Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.150950212C>TCA369856057KCNH2n.1652G>A
n.3187G>A
c.2354G>A (p.Gly785Asp)
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
n.1641G>A
n.1986G>A
n.2577G>A
c.2054G>A (p.Gly685Asp)
c.2204G>A (p.Gly735Asp)
c.2177G>A (p.Gly726Asp)
7g.150950215delCA2695208699KCNH2n.1652del
n.3187del
c.2354del (p.Gly785AlafsTer25)
c.1334del (p.Gly445AlafsTer25)
c.2006del (p.Gly669AlafsTer?)
n.1641del
n.1986del
n.2577del
c.1334del (p.Gly445AlafsTer?)
c.2354del (p.Gly785AlafsTer?)
c.2054del (p.Gly685AlafsTer25)
c.2204del (p.Gly735AlafsTer25)
c.2177del (p.Gly726AlafsTer25)
7g.150950213C>ACA369856060KCNH2n.1651G>T
n.3186G>T
c.2353G>T (p.Gly785Cys)
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.2005G>T (p.Gly669Cys)
n.1640G>T
n.1985G>T
n.2576G>T
c.2053G>T (p.Gly685Cys)
c.2203G>T (p.Gly735Cys)
c.2176G>T (p.Gly726Cys)
7g.150950213C>GCA369856058KCNH2n.1651G>C
n.3186G>C
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
n.1640G>C
n.1985G>C
n.2576G>C
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
c.2176G>C (p.Gly726Arg)
7g.150950213C>TCA369856059KCNH2n.1651G>A
n.3186G>A
c.2353G>A (p.Gly785Ser)
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
n.1640G>A
n.1985G>A
n.2576G>A
c.2053G>A (p.Gly685Ser)
c.2203G>A (p.Gly735Ser)
c.2176G>A (p.Gly726Ser)
 ClinVar
7g.150950214C>ACA458871199KCNH2n.1650G>T
n.3185G>T
c.2352G>T (p.Arg784=)
c.1332G>T (p.Arg444=)
c.2004G>T (p.Arg668=)
n.1639G>T
n.1984G>T
n.2575G>T
c.2052G>T (p.Arg684=)
c.2202G>T (p.Arg734=)
c.2175G>T (p.Arg725=)
7g.150950214C>GCA458871201KCNH2n.1650G>C
n.3185G>C
c.2352G>C (p.Arg784=)
c.1332G>C (p.Arg444=)
c.2004G>C (p.Arg668=)
n.1639G>C
n.1984G>C
n.2575G>C
c.2052G>C (p.Arg684=)
c.2202G>C (p.Arg734=)
c.2175G>C (p.Arg725=)
7g.150950214C>TCA458871202KCNH2n.1650G>A
n.3185G>A
c.2352G>A (p.Arg784=)
c.1332G>A (p.Arg444=)
c.2004G>A (p.Arg668=)
n.1639G>A
n.1984G>A
n.2575G>A
c.2052G>A (p.Arg684=)
c.2202G>A (p.Arg734=)
c.2175G>A (p.Arg725=)
7g.150950214_150950215delinsGGCA915945573KCNH2n.1649_1650delinsCC
n.3184_3185delinsCC
c.2351_2352delinsCC (p.Arg784Pro)
c.1331_1332delinsCC (p.Arg444Pro)
c.2003_2004delinsCC (p.Arg668Pro)
n.1638_1639delinsCC
n.1983_1984delinsCC
n.2574_2575delinsCC
c.2051_2052delinsCC (p.Arg684Pro)
c.2201_2202delinsCC (p.Arg734Pro)
c.2174_2175delinsCC (p.Arg725Pro)
 ClinVar
7g.150950215C>ACA369856061KCNH2n.1649G>T
n.3184G>T
c.2351G>T (p.Arg784Leu)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
n.1638G>T
n.1983G>T
n.2574G>T
c.2051G>T (p.Arg684Leu)
c.2201G>T (p.Arg734Leu)
c.2174G>T (p.Arg725Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950215C=CA1752433387KCNH2n.1649G=
n.3184G=
c.2351G= (p.Arg784=)
c.1331G= (p.Arg444=)
c.2003G= (p.Arg668=)
n.1638G=
n.1983G=
n.2574G=
c.2051G= (p.Arg684=)
c.2201G= (p.Arg734=)
c.2174G= (p.Arg725=)
7g.150950215C>GCA369856062KCNH2n.1649G>C
n.3184G>C
c.2351G>C (p.Arg784Pro)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
n.1638G>C
n.1983G>C
n.2574G>C
c.2051G>C (p.Arg684Pro)
c.2201G>C (p.Arg734Pro)
c.2174G>C (p.Arg725Pro)
 ClinVar
7g.150950215C>TCA031701KCNH2n.1649G>A
n.3184G>A
c.2351G>A (p.Arg784Gln)
c.1331G>A (p.Arg444Gln)
c.2003G>A (p.Arg668Gln)
n.1638G>A
n.1983G>A
n.2574G>A
c.2051G>A (p.Arg684Gln)
c.2201G>A (p.Arg734Gln)
c.2174G>A (p.Arg725Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950216G>ACA006462KCNH2n.1648C>T
n.3183C>T
c.2350C>T (p.Arg784Trp)
c.1330C>T (p.Arg444Trp)
c.2002C>T (p.Arg668Trp)
n.1637C>T
n.1982C>T
n.2573C>T
c.2050C>T (p.Arg684Trp)
c.2200C>T (p.Arg734Trp)
c.2173C>T (p.Arg725Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950216G>CCA16616753KCNH2n.1648C>G
n.3183C>G
c.2350C>G (p.Arg784Gly)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
n.1637C>G
n.1982C>G
n.2573C>G
c.2050C>G (p.Arg684Gly)
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
c.2173C>G (p.Arg725Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950216G=CA1752433391KCNH2n.1648C=
n.3183C=
c.2350C= (p.Arg784=)
c.1330C= (p.Arg444=)
c.2002C= (p.Arg668=)
n.1637C=
n.1982C=
n.2573C=
c.2050C= (p.Arg684=)
c.2200C= (p.Arg734=)
c.2173C= (p.Arg725=)
7g.150950216G>TCA458871207KCNH2n.1648C>A
n.3183C>A
c.2350C>A (p.Arg784=)
c.1330C>A (p.Arg444=)
c.2002C>A (p.Arg668=)
n.1637C>A
n.1982C>A
n.2573C>A
c.2050C>A (p.Arg684=)
c.2200C>A (p.Arg734=)
c.2173C>A (p.Arg725=)
7g.150950217G>ACA458871210KCNH2n.1647C>T
n.3182C>T
c.2349C>T (p.Ser783=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
c.2001C>T (p.Ser667=)
n.1636C>T
n.1981C>T
n.2572C>T
c.2049C>T (p.Ser683=)
c.2199C>T (p.Ser733=)
c.2172C>T (p.Ser724=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950217G>CCA458871211KCNH2n.1647C>G
n.3182C>G
c.2349C>G (p.Ser783=)
c.1329C>G (p.Ser443=)
c.2001C>G (p.Ser667=)
n.1636C>G
n.1981C>G
n.2572C>G
c.2049C>G (p.Ser683=)
c.2199C>G (p.Ser733=)
c.2172C>G (p.Ser724=)
 gnomAD v4
7g.150950217G>TCA458871212KCNH2n.1647C>A
n.3182C>A
c.2349C>A (p.Ser783=)
c.1329C>A (p.Ser443=)
c.2001C>A (p.Ser667=)
n.1636C>A
n.1981C>A
n.2572C>A
c.2049C>A (p.Ser683=)
c.2199C>A (p.Ser733=)
c.2172C>A (p.Ser724=)
7g.150950218G>ACA369856063KCNH2n.1646C>T
n.3181C>T
c.2348C>T (p.Ser783Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.2000C>T (p.Ser667Phe)
n.1635C>T
n.1980C>T
n.2571C>T
c.2048C>T (p.Ser683Phe)
c.2198C>T (p.Ser733Phe)
c.2171C>T (p.Ser724Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.150950218G>CCA369856064KCNH2n.1646C>G
n.3181C>G
c.2348C>G (p.Ser783Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.2000C>G (p.Ser667Cys)
n.1635C>G
n.1980C>G
n.2571C>G
c.2048C>G (p.Ser683Cys)
c.2198C>G (p.Ser733Cys)
c.2171C>G (p.Ser724Cys)
7g.150950218G>TCA369856065KCNH2n.1646C>A
n.3181C>A
c.2348C>A (p.Ser783Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
n.1635C>A
n.1980C>A
n.2571C>A
c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
c.2198C>A (p.Ser733Tyr)
c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
 ClinVar
7g.150950219A>CCA369856066KCNH2n.1645T>G
n.3180T>G
c.2347T>G (p.Ser783Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
n.1634T>G
n.1979T>G
n.2570T>G
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
c.2170T>G (p.Ser724Ala)
7g.150950219A>GCA369856067KCNH2n.1645T>C
n.3180T>C
c.2347T>C (p.Ser783Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
n.1634T>C
n.1979T>C
n.2570T>C
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
c.2170T>C (p.Ser724Pro)
7g.150950219A>TCA369856068KCNH2n.1645T>A
n.3180T>A
c.2347T>A (p.Ser783Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
n.1634T>A
n.1979T>A
n.2570T>A
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
c.2170T>A (p.Ser724Thr)
7g.150950220G>ACA458871216KCNH2n.1644C>T
n.3179C>T
c.2346C>T (p.Ile782=)
c.1326C>T (p.Ile442=)
c.1998C>T (p.Ile666=)
n.1633C>T
n.1978C>T
n.2569C>T
c.2046C>T (p.Ile682=)
c.2196C>T (p.Ile732=)
c.2169C>T (p.Ile723=)
 gnomAD v4
7g.150950220G>CCA369856069KCNH2n.1644C>G
n.3179C>G
c.2346C>G (p.Ile782Met)
c.1326C>G (p.Ile442Met)
c.1998C>G (p.Ile666Met)
n.1633C>G
n.1978C>G
n.2569C>G
c.2046C>G (p.Ile682Met)
c.2196C>G (p.Ile732Met)
c.2169C>G (p.Ile723Met)
7g.150950220G>TCA458871218KCNH2n.1644C>A
n.3179C>A
c.2346C>A (p.Ile782=)
c.1326C>A (p.Ile442=)
c.1998C>A (p.Ile666=)
n.1633C>A
n.1978C>A
n.2569C>A
c.2046C>A (p.Ile682=)
c.2196C>A (p.Ile732=)
c.2169C>A (p.Ile723=)
 gnomAD v4
7g.150950221A=CA1752433397KCNH2n.1643T=
n.3178T=
c.2345T= (p.Ile782=)
c.1325T= (p.Ile442=)
c.1997T= (p.Ile666=)
n.1632T=
n.1977T=
n.2568T=
c.2045T= (p.Ile682=)
c.2195T= (p.Ile732=)
c.2168T= (p.Ile723=)
7g.150950221A>CCA369856071KCNH2n.1643T>G
n.3178T>G
c.2345T>G (p.Ile782Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1997T>G (p.Ile666Ser)
n.1632T>G
n.1977T>G
n.2568T>G
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
c.2195T>G (p.Ile732Ser)
c.2168T>G (p.Ile723Ser)
7g.150950221A>GCA369856072KCNH2n.1643T>C
n.3178T>C
c.2345T>C (p.Ile782Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1997T>C (p.Ile666Thr)
n.1632T>C
n.1977T>C
n.2568T>C
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
c.2195T>C (p.Ile732Thr)
c.2168T>C (p.Ile723Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.150950221A>TCA369856070KCNH2n.1643T>A
n.3178T>A
c.2345T>A (p.Ile782Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1997T>A (p.Ile666Asn)
n.1632T>A
n.1977T>A
n.2568T>A
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
c.2195T>A (p.Ile732Asn)
c.2168T>A (p.Ile723Asn)
7g.150950222T>ACA369856075KCNH2n.1642A>T
n.3177A>T
c.2344A>T (p.Ile782Phe)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1996A>T (p.Ile666Phe)
n.1631A>T
n.1976A>T
n.2567A>T
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
c.2194A>T (p.Ile732Phe)
c.2167A>T (p.Ile723Phe)
7g.150950222T>CCA369856073KCNH2n.1642A>G
n.3177A>G
c.2344A>G (p.Ile782Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1996A>G (p.Ile666Val)
n.1631A>G
n.1976A>G
n.2567A>G
c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.2194A>G (p.Ile732Val)
c.2167A>G (p.Ile723Val)
 gnomAD v4
7g.150950222T>GCA369856074KCNH2n.1642A>C
n.3177A>C
c.2344A>C (p.Ile782Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1996A>C (p.Ile666Leu)
n.1631A>C
n.1976A>C
n.2567A>C
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.2194A>C (p.Ile732Leu)
c.2167A>C (p.Ile723Leu)
7g.150950222dupCA2695208700KCNH2n.1642dup
n.3177dup
c.2344dup (p.Ile782AsnfsTer22)
c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer22)
c.1996dup (p.Ile666AsnfsTer?)
n.1631dup
n.1976dup
n.2567dup
c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer?)
c.2344dup (p.Ile782AsnfsTer?)
c.2044dup (p.Ile682AsnfsTer22)
c.2194dup (p.Ile732AsnfsTer22)
c.2167dup (p.Ile723AsnfsTer22)
7g.150950223G>ACA458871222KCNH2n.1641C>T
n.3176C>T
c.2343C>T (p.Phe781=)
c.1323C>T (p.Phe441=)
c.1995C>T (p.Phe665=)
n.1630C>T
n.1975C>T
n.2566C>T
c.2043C>T (p.Phe681=)
c.2193C>T (p.Phe731=)
c.2166C>T (p.Phe722=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150950223G>CCA10587643KCNH2n.1641C>G
n.3176C>G
c.2343C>G (p.Phe781Leu)
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.1995C>G (p.Phe665Leu)
n.1630C>G
n.1975C>G
n.2566C>G
c.2043C>G (p.Phe681Leu)
c.2193C>G (p.Phe731Leu)
c.2166C>G (p.Phe722Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.150950223G=CA1752433399KCNH2n.1641C=
n.3176C=
c.2343C= (p.Phe781=)
c.1323C= (p.Phe441=)
c.1995C= (p.Phe665=)
n.1630C=
n.1975C=
n.2566C=
c.2043C= (p.Phe681=)
c.2193C= (p.Phe731=)
c.2166C= (p.Phe722=)
7g.150950223G>TCA369856076KCNH2n.1641C>A
n.3176C>A
c.2343C>A (p.Phe781Leu)
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.1995C>A (p.Phe665Leu)
n.1630C>A
n.1975C>A
n.2566C>A
c.2043C>A (p.Phe681Leu)
c.2193C>A (p.Phe731Leu)
c.2166C>A (p.Phe722Leu)
7g.150950224A>CCA369856077KCNH2n.1640T>G
n.3175T>G
c.2342T>G (p.Phe781Cys)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1994T>G (p.Phe665Cys)
n.1629T>G
n.1974T>G
n.2565T>G
c.2042T>G (p.Phe681Cys)
c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
7g.150950224A>GCA369856078KCNH2n.1640T>C
n.3175T>C
c.2342T>C (p.Phe781Ser)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1994T>C (p.Phe665Ser)
n.1629T>C
n.1974T>C
n.2565T>C
c.2042T>C (p.Phe681Ser)
c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
7g.150950224A>TCA369856079KCNH2n.1640T>A
n.3175T>A
c.2342T>A (p.Phe781Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
n.1629T>A
n.1974T>A
n.2565T>A
c.2042T>A (p.Phe681Tyr)
c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
7g.150950225A>CCA369856080KCNH2n.1639T>G
n.3174T>G
c.2341T>G (p.Phe781Val)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1993T>G (p.Phe665Val)
n.1628T>G
n.1973T>G
n.2564T>G
c.2041T>G (p.Phe681Val)
c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
7g.150950225A>GCA369856081KCNH2n.1639T>C
n.3174T>C
c.2341T>C (p.Phe781Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1993T>C (p.Phe665Leu)
n.1628T>C
n.1973T>C
n.2564T>C
c.2041T>C (p.Phe681Leu)
c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
7g.150950225A>TCA369856082KCNH2n.1639T>A
n.3174T>A
c.2341T>A (p.Phe781Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1993T>A (p.Phe665Ile)
n.1628T>A
n.1973T>A
n.2564T>A
c.2041T>A (p.Phe681Ile)
c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
7g.150950226G>ACA458871228KCNH2n.1638C>T
n.3173C>T
c.2340C>T (p.Tyr780=)
c.1320C>T (p.Tyr440=)
c.1992C>T (p.Tyr664=)
n.1627C>T
n.1972C>T
n.2563C>T
c.2040C>T (p.Tyr680=)
c.2190C>T (p.Tyr730=)
c.2163C>T (p.Tyr721=)
7g.150950226G>CCA369856083KCNH2n.1638C>G
n.3173C>G
c.2340C>G (p.Tyr780Ter)
c.1320C>G (p.Tyr440Ter)
c.1992C>G (p.Tyr664Ter)
n.1627C>G
n.1972C>G
n.2563C>G
c.2040C>G (p.Tyr680Ter)
c.2190C>G (p.Tyr730Ter)
c.2163C>G (p.Tyr721Ter)
7g.150950226G>TCA369856084KCNH2n.1638C>A
n.3173C>A
c.2340C>A (p.Tyr780Ter)
c.1320C>A (p.Tyr440Ter)
c.1992C>A (p.Tyr664Ter)
n.1627C>A
n.1972C>A
n.2563C>A
c.2040C>A (p.Tyr680Ter)
c.2190C>A (p.Tyr730Ter)
c.2163C>A (p.Tyr721Ter)
7g.150950227T>ACA369856086KCNH2n.1637A>T
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n.1626A>T
n.1971A>T
n.2562A>T
c.2039A>T (p.Tyr680Phe)
c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
c.2162A>T (p.Tyr721Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
7g.150950227T>GCA369856085KCNH2n.1637A>C
n.3172A>C
c.2339A>C (p.Tyr780Ser)
c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.1991A>C (p.Tyr664Ser)
n.1626A>C
n.1971A>C
n.2562A>C
c.2039A>C (p.Tyr680Ser)
c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
c.2162A>C (p.Tyr721Ser)
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n.1970T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.150950231G>ACA458871238KCNH2n.1633C>T
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7g.150950231G>TCA369856095KCNH2n.1633C>A
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c.2185C>A (p.Leu729Met)
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 gnomAD v4
7g.150950232G>ACA458871239KCNH2n.1632C>T
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7g.150950233G>ACA369856097KCNH2n.1631C>T
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7g.150950233G>TCA369856100KCNH2n.1631C>A
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Number of alleles fetched