UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950047_150950082delinsGCCCAGTGACCCTGCAGGCAGTCCCAGGTCCACAGC | CA1752432916 | KCNH2 | n.1782_1817delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.3231+86_3231+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC c.2398+86_2398+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2398+86_2398+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.1378+86_1378+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.1378+86_1378+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2136_2171delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly712=) n.1771_1806delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.2116_2151delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.2707_2742delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC c.1464_1499delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly488=) c.2484_2519delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly828=) c.2098+86_2098+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2098+86_2098+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2248+86_2248+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2248+86_2248+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2221+86_2221+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2221+86_2221+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) | |
| 7 | g.150950057_150950091del | CA835224890 | KCNH2 | n.1782_1816del n.3231+86_3231+120del c.2398+86_2398+120del (n.2398+86_2398+120del) c.1378+86_1378+120del (n.1378+86_1378+120del) c.2136_2170del (p.Leu713SerfsTer22) n.1771_1805del n.2116_2150del n.2707_2741del c.1464_1498del (p.Leu489SerfsTer22) c.2484_2518del (p.Leu829SerfsTer22) c.2098+86_2098+120del (n.2098+86_2098+120del) c.2248+86_2248+120del (n.2248+86_2248+120del) c.2221+86_2221+120del (n.2221+86_2221+120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950051A>C | CA369855741 | KCNH2 | n.1813T>G n.3231+117T>G c.2398+117T>G (n.2398+117T>G) c.1378+117T>G (n.1378+117T>G) c.2167T>G (p.Trp723Gly) n.1802T>G n.2147T>G n.2738T>G c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.2515T>G (p.Trp839Gly) c.2098+117T>G (n.2098+117T>G) c.2248+117T>G (n.2248+117T>G) c.2221+117T>G (n.2221+117T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950051A>G | CA369855742 | KCNH2 | n.1813T>C n.3231+117T>C c.2398+117T>C (n.2398+117T>C) c.1378+117T>C (n.1378+117T>C) c.2167T>C (p.Trp723Arg) n.1802T>C n.2147T>C n.2738T>C c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.2515T>C (p.Trp839Arg) c.2098+117T>C (n.2098+117T>C) c.2248+117T>C (n.2248+117T>C) c.2221+117T>C (n.2221+117T>C) | |
| 7 | g.150950051A>T | CA369855743 | KCNH2 | n.1813T>A n.3231+117T>A c.2398+117T>A (n.2398+117T>A) c.1378+117T>A (n.1378+117T>A) c.2167T>A (p.Trp723Arg) n.1802T>A n.2147T>A n.2738T>A c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.2515T>A (p.Trp839Arg) c.2098+117T>A (n.2098+117T>A) c.2248+117T>A (n.2248+117T>A) c.2221+117T>A (n.2221+117T>A) | |
| 7 | g.150950052G>C | CA369855744 | KCNH2 | n.1812C>G n.3231+116C>G c.2398+116C>G (n.2398+116C>G) c.1378+116C>G (n.1378+116C>G) c.2166C>G (p.His722Gln) n.1801C>G n.2146C>G n.2737C>G c.1494C>G (p.His498Gln) c.2514C>G (p.His838Gln) c.2098+116C>G (n.2098+116C>G) c.2248+116C>G (n.2248+116C>G) c.2221+116C>G (n.2221+116C>G) | |
| 7 | g.150950052G>T | CA369855745 | KCNH2 | n.1812C>A n.3231+116C>A c.2398+116C>A (n.2398+116C>A) c.1378+116C>A (n.1378+116C>A) c.2166C>A (p.His722Gln) n.1801C>A n.2146C>A n.2737C>A c.1494C>A (p.His498Gln) c.2514C>A (p.His838Gln) c.2098+116C>A (n.2098+116C>A) c.2248+116C>A (n.2248+116C>A) c.2221+116C>A (n.2221+116C>A) | |
| 7 | g.150950053T>A | CA369855746 | KCNH2 | n.1811A>T n.3231+115A>T c.2398+115A>T (n.2398+115A>T) c.1378+115A>T (n.1378+115A>T) c.2165A>T (p.His722Leu) n.1800A>T n.2145A>T n.2736A>T c.1493A>T (p.His498Leu) c.2513A>T (p.His838Leu) c.2098+115A>T (n.2098+115A>T) c.2248+115A>T (n.2248+115A>T) c.2221+115A>T (n.2221+115A>T) | |
| 7 | g.150950053T>C | CA369855747 | KCNH2 | n.1811A>G n.3231+115A>G c.2398+115A>G (n.2398+115A>G) c.1378+115A>G (n.1378+115A>G) c.2165A>G (p.His722Arg) n.1800A>G n.2145A>G n.2736A>G c.1493A>G (p.His498Arg) c.2513A>G (p.His838Arg) c.2098+115A>G (n.2098+115A>G) c.2248+115A>G (n.2248+115A>G) c.2221+115A>G (n.2221+115A>G) | |
| 7 | g.150950053T>G | CA369855748 | KCNH2 | n.1811A>C n.3231+115A>C c.2398+115A>C (n.2398+115A>C) c.1378+115A>C (n.1378+115A>C) c.2165A>C (p.His722Pro) n.1800A>C n.2145A>C n.2736A>C c.1493A>C (p.His498Pro) c.2513A>C (p.His838Pro) c.2098+115A>C (n.2098+115A>C) c.2248+115A>C (n.2248+115A>C) c.2221+115A>C (n.2221+115A>C) | |
| 7 | g.150950054G>A | CA369855751 | KCNH2 | n.1810C>T n.3231+114C>T c.2398+114C>T (n.2398+114C>T) c.1378+114C>T (n.1378+114C>T) c.2164C>T (p.His722Tyr) n.1799C>T n.2144C>T n.2735C>T c.1492C>T (p.His498Tyr) c.2512C>T (p.His838Tyr) c.2098+114C>T (n.2098+114C>T) c.2248+114C>T (n.2248+114C>T) c.2221+114C>T (n.2221+114C>T) | |
| 7 | g.150950054G>C | CA369855749 | KCNH2 | n.1810C>G n.3231+114C>G c.2398+114C>G (n.2398+114C>G) c.1378+114C>G (n.1378+114C>G) c.2164C>G (p.His722Asp) n.1799C>G n.2144C>G n.2735C>G c.1492C>G (p.His498Asp) c.2512C>G (p.His838Asp) c.2098+114C>G (n.2098+114C>G) c.2248+114C>G (n.2248+114C>G) c.2221+114C>G (n.2221+114C>G) | |
| 7 | g.150950054G>T | CA369855750 | KCNH2 | n.1810C>A n.3231+114C>A c.2398+114C>A (n.2398+114C>A) c.1378+114C>A (n.1378+114C>A) c.2164C>A (p.His722Asn) n.1799C>A n.2144C>A n.2735C>A c.1492C>A (p.His498Asn) c.2512C>A (p.His838Asn) c.2098+114C>A (n.2098+114C>A) c.2248+114C>A (n.2248+114C>A) c.2221+114C>A (n.2221+114C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950055A= | CA1752432920 | KCNH2 | n.1809T= n.3231+113T= c.2398+113T= (n.2398+113T=) c.1378+113T= (n.1378+113T=) c.2163T= (p.Gly721=) n.1798T= n.2143T= n.2734T= c.1491T= (p.Gly497=) c.2511T= (p.Gly837=) c.2098+113T= (n.2098+113T=) c.2248+113T= (n.2248+113T=) c.2221+113T= (n.2221+113T=) | |
| 7 | g.150950055A>T | CA579075448 | KCNH2 | n.1809T>A n.3231+113T>A c.2398+113T>A (n.2398+113T>A) c.1378+113T>A (n.1378+113T>A) c.2163T>A (p.Gly721=) n.1798T>A n.2143T>A n.2734T>A c.1491T>A (p.Gly497=) c.2511T>A (p.Gly837=) c.2098+113T>A (n.2098+113T>A) c.2248+113T>A (n.2248+113T>A) c.2221+113T>A (n.2221+113T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950056C>A | CA031989 | KCNH2 | n.1808G>T n.3231+112G>T c.2398+112G>T (n.2398+112G>T) c.1378+112G>T (n.1378+112G>T) c.2162G>T (p.Gly721Val) n.1797G>T n.2142G>T n.2733G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) c.2510G>T (p.Gly837Val) c.2098+112G>T (n.2098+112G>T) c.2248+112G>T (n.2248+112G>T) c.2221+112G>T (n.2221+112G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950056C= | CA1752432922 | KCNH2 | n.1808G= n.3231+112G= c.2398+112G= (n.2398+112G=) c.1378+112G= (n.1378+112G=) c.2162G= (p.Gly721=) n.1797G= n.2142G= n.2733G= c.1490G= (p.Gly497=) c.2510G= (p.Gly837=) c.2098+112G= (n.2098+112G=) c.2248+112G= (n.2248+112G=) c.2221+112G= (n.2221+112G=) | |
| 7 | g.150950056C>G | CA369855752 | KCNH2 | n.1808G>C n.3231+112G>C c.2398+112G>C (n.2398+112G>C) c.1378+112G>C (n.1378+112G>C) c.2162G>C (p.Gly721Ala) n.1797G>C n.2142G>C n.2733G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.2098+112G>C (n.2098+112G>C) c.2248+112G>C (n.2248+112G>C) c.2221+112G>C (n.2221+112G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950056C>T | CA031984 | KCNH2 | n.1808G>A n.3231+112G>A c.2398+112G>A (n.2398+112G>A) c.1378+112G>A (n.1378+112G>A) c.2162G>A (p.Gly721Asp) n.1797G>A n.2142G>A n.2733G>A c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.2098+112G>A (n.2098+112G>A) c.2248+112G>A (n.2248+112G>A) c.2221+112G>A (n.2221+112G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950058del | CA2685601786 | KCNH2 | n.1808del n.3231+112del c.2398+112del (n.2398+112del) c.1378+112del (n.1378+112del) c.2162del (p.Gly721ValfsTer6) n.1797del n.2142del n.2733del c.1490del (p.Gly497ValfsTer6) c.2510del (p.Gly837ValfsTer6) c.2098+112del (n.2098+112del) c.2248+112del (n.2248+112del) c.2221+112del (n.2221+112del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950057C>A | CA369855753 | KCNH2 | n.1807G>T n.3231+111G>T c.2398+111G>T (n.2398+111G>T) c.1378+111G>T (n.1378+111G>T) c.2161G>T (p.Gly721Cys) n.1796G>T n.2141G>T n.2732G>T c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.2098+111G>T (n.2098+111G>T) c.2248+111G>T (n.2248+111G>T) c.2221+111G>T (n.2221+111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950057C= | CA1752432927 | KCNH2 | n.1807G= n.3231+111G= c.2398+111G= (n.2398+111G=) c.1378+111G= (n.1378+111G=) c.2161G= (p.Gly721=) n.1796G= n.2141G= n.2732G= c.1489G= (p.Gly497=) c.2509G= (p.Gly837=) c.2098+111G= (n.2098+111G=) c.2248+111G= (n.2248+111G=) c.2221+111G= (n.2221+111G=) | |
| 7 | g.150950057C>G | CA369855754 | KCNH2 | n.1807G>C n.3231+111G>C c.2398+111G>C (n.2398+111G>C) c.1378+111G>C (n.1378+111G>C) c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.1796G>C n.2141G>C n.2732G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.2098+111G>C (n.2098+111G>C) c.2248+111G>C (n.2248+111G>C) c.2221+111G>C (n.2221+111G>C) | |
| 7 | g.150950057C>T | CA369855755 | KCNH2 | n.1807G>A n.3231+111G>A c.2398+111G>A (n.2398+111G>A) c.1378+111G>A (n.1378+111G>A) c.2161G>A (p.Gly721Ser) n.1796G>A n.2141G>A n.2732G>A c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.2098+111G>A (n.2098+111G>A) c.2248+111G>A (n.2248+111G>A) c.2221+111G>A (n.2221+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950058C>A | CA071522 | KCNH2 | n.1806G>T n.3231+110G>T c.2398+110G>T (n.2398+110G>T) c.1378+110G>T (n.1378+110G>T) c.2160G>T (p.Gln720His) n.1795G>T n.2140G>T n.2731G>T c.1488G>T (p.Gln496His) c.2508G>T (p.Gln836His) c.2098+110G>T (n.2098+110G>T) c.2248+110G>T (n.2248+110G>T) c.2221+110G>T (n.2221+110G>T) | |
| 7 | g.150950058C>G | CA369855756 | KCNH2 | n.1806G>C n.3231+110G>C c.2398+110G>C (n.2398+110G>C) c.1378+110G>C (n.1378+110G>C) c.2160G>C (p.Gln720His) n.1795G>C n.2140G>C n.2731G>C c.1488G>C (p.Gln496His) c.2508G>C (p.Gln836His) c.2098+110G>C (n.2098+110G>C) c.2248+110G>C (n.2248+110G>C) c.2221+110G>C (n.2221+110G>C) | |
| 7 | g.150950059T>A | CA369855757 | KCNH2 | n.1805A>T n.3231+109A>T c.2398+109A>T (n.2398+109A>T) c.1378+109A>T (n.1378+109A>T) c.2159A>T (p.Gln720Leu) n.1794A>T n.2139A>T n.2730A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.2098+109A>T (n.2098+109A>T) c.2248+109A>T (n.2248+109A>T) c.2221+109A>T (n.2221+109A>T) | |
| 7 | g.150950059T>C | CA369855758 | KCNH2 | n.1805A>G n.3231+109A>G c.2398+109A>G (n.2398+109A>G) c.1378+109A>G (n.1378+109A>G) c.2159A>G (p.Gln720Arg) n.1794A>G n.2139A>G n.2730A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.2098+109A>G (n.2098+109A>G) c.2248+109A>G (n.2248+109A>G) c.2221+109A>G (n.2221+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950059T>G | CA369855759 | KCNH2 | n.1805A>C n.3231+109A>C c.2398+109A>C (n.2398+109A>C) c.1378+109A>C (n.1378+109A>C) c.2159A>C (p.Gln720Pro) n.1794A>C n.2139A>C n.2730A>C c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.2098+109A>C (n.2098+109A>C) c.2248+109A>C (n.2248+109A>C) c.2221+109A>C (n.2221+109A>C) | |
| 7 | g.150950059T= | CA1752432929 | KCNH2 | n.1805A= n.3231+109A= c.2398+109A= (n.2398+109A=) c.1378+109A= (n.1378+109A=) c.2159A= (p.Gln720=) n.1794A= n.2139A= n.2730A= c.1487A= (p.Gln496=) c.2507A= (p.Gln836=) c.2098+109A= (n.2098+109A=) c.2248+109A= (n.2248+109A=) c.2221+109A= (n.2221+109A=) | |
| 7 | g.150950060G>A | CA369855760 | KCNH2 | n.1804C>T n.3231+108C>T c.2398+108C>T (n.2398+108C>T) c.1378+108C>T (n.1378+108C>T) c.2158C>T (p.Gln720Ter) n.1793C>T n.2138C>T n.2729C>T c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.2098+108C>T (n.2098+108C>T) c.2248+108C>T (n.2248+108C>T) c.2221+108C>T (n.2221+108C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950060G>C | CA369855761 | KCNH2 | n.1804C>G n.3231+108C>G c.2398+108C>G (n.2398+108C>G) c.1378+108C>G (n.1378+108C>G) c.2158C>G (p.Gln720Glu) n.1793C>G n.2138C>G n.2729C>G c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.2098+108C>G (n.2098+108C>G) c.2248+108C>G (n.2248+108C>G) c.2221+108C>G (n.2221+108C>G) | |
| 7 | g.150950060G= | CA1752432932 | KCNH2 | n.1804C= n.3231+108C= c.2398+108C= (n.2398+108C=) c.1378+108C= (n.1378+108C=) c.2158C= (p.Gln720=) n.1793C= n.2138C= n.2729C= c.1486C= (p.Gln496=) c.2506C= (p.Gln836=) c.2098+108C= (n.2098+108C=) c.2248+108C= (n.2248+108C=) c.2221+108C= (n.2221+108C=) | |
| 7 | g.150950060G>T | CA369855762 | KCNH2 | n.1804C>A n.3231+108C>A c.2398+108C>A (n.2398+108C>A) c.1378+108C>A (n.1378+108C>A) c.2158C>A (p.Gln720Lys) n.1793C>A n.2138C>A n.2729C>A c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.2098+108C>A (n.2098+108C>A) c.2248+108C>A (n.2248+108C>A) c.2221+108C>A (n.2221+108C>A) | |
| 7 | g.150950061del | CA2685601789 | KCNH2 | n.1803del n.3231+107del c.2398+107del (n.2398+107del) c.1378+107del (n.1378+107del) c.2157del (p.Gln720ArgfsTer7) n.1792del n.2137del n.2728del c.1485del (p.Gln496ArgfsTer7) c.2505del (p.Gln836ArgfsTer7) c.2098+107del (n.2098+107del) c.2248+107del (n.2248+107del) c.2221+107del (n.2221+107del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950061C>A | CA2685601788 | KCNH2 | n.1803G>T n.3231+107G>T c.2398+107G>T (n.2398+107G>T) c.1378+107G>T (n.1378+107G>T) c.2157G>T (p.Leu719=) n.1792G>T n.2137G>T n.2728G>T c.1485G>T (p.Leu495=) c.2505G>T (p.Leu835=) c.2098+107G>T (n.2098+107G>T) c.2248+107G>T (n.2248+107G>T) c.2221+107G>T (n.2221+107G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950061C= | CA1752432935 | KCNH2 | n.1803G= n.3231+107G= c.2398+107G= (n.2398+107G=) c.1378+107G= (n.1378+107G=) c.2157G= (p.Leu719=) n.1792G= n.2137G= n.2728G= c.1485G= (p.Leu495=) c.2505G= (p.Leu835=) c.2098+107G= (n.2098+107G=) c.2248+107G= (n.2248+107G=) c.2221+107G= (n.2221+107G=) | |
| 7 | g.150950061C>T | CA1752432937 | KCNH2 | n.1803G>A n.3231+107G>A c.2398+107G>A (n.2398+107G>A) c.1378+107G>A (n.1378+107G>A) c.2157G>A (p.Leu719=) n.1792G>A n.2137G>A n.2728G>A c.1485G>A (p.Leu495=) c.2505G>A (p.Leu835=) c.2098+107G>A (n.2098+107G>A) c.2248+107G>A (n.2248+107G>A) c.2221+107G>A (n.2221+107G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150950062A= | CA1752432938 | KCNH2 | n.1802T= n.3231+106T= c.2398+106T= (n.2398+106T=) c.1378+106T= (n.1378+106T=) c.2156T= (p.Leu719=) n.1791T= n.2136T= n.2727T= c.1484T= (p.Leu495=) c.2504T= (p.Leu835=) c.2098+106T= (n.2098+106T=) c.2248+106T= (n.2248+106T=) c.2221+106T= (n.2221+106T=) | |
| 7 | g.150950062A>C | CA369855765 | KCNH2 | n.1802T>G n.3231+106T>G c.2398+106T>G (n.2398+106T>G) c.1378+106T>G (n.1378+106T>G) c.2156T>G (p.Leu719Arg) n.1791T>G n.2136T>G n.2727T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.2098+106T>G (n.2098+106T>G) c.2248+106T>G (n.2248+106T>G) c.2221+106T>G (n.2221+106T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950062A>G | CA369855764 | KCNH2 | n.1802T>C n.3231+106T>C c.2398+106T>C (n.2398+106T>C) c.1378+106T>C (n.1378+106T>C) c.2156T>C (p.Leu719Pro) n.1791T>C n.2136T>C n.2727T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.2098+106T>C (n.2098+106T>C) c.2248+106T>C (n.2248+106T>C) c.2221+106T>C (n.2221+106T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950062A>T | CA369855763 | KCNH2 | n.1802T>A n.3231+106T>A c.2398+106T>A (n.2398+106T>A) c.1378+106T>A (n.1378+106T>A) c.2156T>A (p.Leu719Gln) n.1791T>A n.2136T>A n.2727T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.2504T>A (p.Leu835Gln) c.2098+106T>A (n.2098+106T>A) c.2248+106T>A (n.2248+106T>A) c.2221+106T>A (n.2221+106T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950062_150950063delinsAG | CA1752432939 | KCNH2 | n.1801_1802delinsCT n.3231+105_3231+106delinsCT c.2398+105_2398+106delinsCT (n.2398+105_2398+106delinsCT) c.1378+105_1378+106delinsCT (n.1378+105_1378+106delinsCT) c.2155_2156delinsCT (p.Leu719=) n.1790_1791delinsCT n.2135_2136delinsCT n.2726_2727delinsCT c.1483_1484delinsCT (p.Leu495=) c.2503_2504delinsCT (p.Leu835=) c.2098+105_2098+106delinsCT (n.2098+105_2098+106delinsCT) c.2248+105_2248+106delinsCT (n.2248+105_2248+106delinsCT) c.2221+105_2221+106delinsCT (n.2221+105_2221+106delinsCT) | |
| 7 | g.150950063G>A | CA071510 | KCNH2 | n.1801C>T n.3231+105C>T c.2398+105C>T (n.2398+105C>T) c.1378+105C>T (n.1378+105C>T) c.2155C>T (p.Leu719=) n.1790C>T n.2135C>T n.2726C>T c.1483C>T (p.Leu495=) c.2503C>T (p.Leu835=) c.2098+105C>T (n.2098+105C>T) c.2248+105C>T (n.2248+105C>T) c.2221+105C>T (n.2221+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950063G>C | CA369855766 | KCNH2 | n.1801C>G n.3231+105C>G c.2398+105C>G (n.2398+105C>G) c.1378+105C>G (n.1378+105C>G) c.2155C>G (p.Leu719Val) n.1790C>G n.2135C>G n.2726C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.2503C>G (p.Leu835Val) c.2098+105C>G (n.2098+105C>G) c.2248+105C>G (n.2248+105C>G) c.2221+105C>G (n.2221+105C>G) | |
| 7 | g.150950063G= | CA1752432944 | KCNH2 | n.1801C= n.3231+105C= c.2398+105C= (n.2398+105C=) c.1378+105C= (n.1378+105C=) c.2155C= (p.Leu719=) n.1790C= n.2135C= n.2726C= c.1483C= (p.Leu495=) c.2503C= (p.Leu835=) c.2098+105C= (n.2098+105C=) c.2248+105C= (n.2248+105C=) c.2221+105C= (n.2221+105C=) | |
| 7 | g.150950063G>T | CA369855767 | KCNH2 | n.1801C>A n.3231+105C>A c.2398+105C>A (n.2398+105C>A) c.1378+105C>A (n.1378+105C>A) c.2155C>A (p.Leu719Met) n.1790C>A n.2135C>A n.2726C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) c.2503C>A (p.Leu835Met) c.2098+105C>A (n.2098+105C>A) c.2248+105C>A (n.2248+105C>A) c.2221+105C>A (n.2221+105C>A) | |
| 7 | g.150950064dup | CA1752432942 | KCNH2 | n.1801dup n.3231+105dup c.2398+105dup (n.2398+105dup) c.1378+105dup (n.1378+105dup) c.2155dup (p.Leu719ProfsTer28) n.1790dup n.2135dup n.2726dup c.1483dup (p.Leu495ProfsTer28) c.2503dup (p.Leu835ProfsTer28) c.2098+105dup (n.2098+105dup) c.2248+105dup (n.2248+105dup) c.2221+105dup (n.2221+105dup) | dbSNP |
| 7 | g.150950064del | CA006594 | KCNH2 | n.1801del n.3231+105del c.2398+105del (n.2398+105del) c.1378+105del (n.1378+105del) c.2155del (p.Leu719CysfsTer8) n.1790del n.2135del n.2726del c.1483del (p.Leu495CysfsTer8) c.2503del (p.Leu835CysfsTer8) c.2098+105del (n.2098+105del) c.2248+105del (n.2248+105del) c.2221+105del (n.2221+105del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950064G>C | CA369855768 | KCNH2 | n.1800C>G n.3231+104C>G c.2398+104C>G (n.2398+104C>G) c.1378+104C>G (n.1378+104C>G) c.2154C>G (p.Cys718Trp) n.1789C>G n.2134C>G n.2725C>G c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.2502C>G (p.Cys834Trp) c.2098+104C>G (n.2098+104C>G) c.2248+104C>G (n.2248+104C>G) c.2221+104C>G (n.2221+104C>G) | |
| 7 | g.150950064G>T | CA369855769 | KCNH2 | n.1800C>A n.3231+104C>A c.2398+104C>A (n.2398+104C>A) c.1378+104C>A (n.1378+104C>A) c.2154C>A (p.Cys718Ter) n.1789C>A n.2134C>A n.2725C>A c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.2502C>A (p.Cys834Ter) c.2098+104C>A (n.2098+104C>A) c.2248+104C>A (n.2248+104C>A) c.2221+104C>A (n.2221+104C>A) | |
| 7 | g.150950065C>A | CA369855770 | KCNH2 | n.1799G>T n.3231+103G>T c.2398+103G>T (n.2398+103G>T) c.1378+103G>T (n.1378+103G>T) c.2153G>T (p.Cys718Phe) n.1788G>T n.2133G>T n.2724G>T c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.2501G>T (p.Cys834Phe) c.2098+103G>T (n.2098+103G>T) c.2248+103G>T (n.2248+103G>T) c.2221+103G>T (n.2221+103G>T) | |
| 7 | g.150950065C= | CA1752432945 | KCNH2 | n.1799G= n.3231+103G= c.2398+103G= (n.2398+103G=) c.1378+103G= (n.1378+103G=) c.2153G= (p.Cys718=) n.1788G= n.2133G= n.2724G= c.1481G= (p.Cys494=) c.2501G= (p.Cys834=) c.2098+103G= (n.2098+103G=) c.2248+103G= (n.2248+103G=) c.2221+103G= (n.2221+103G=) | |
| 7 | g.150950065C>G | CA169075568 | KCNH2 | n.1799G>C n.3231+103G>C c.2398+103G>C (n.2398+103G>C) c.1378+103G>C (n.1378+103G>C) c.2153G>C (p.Cys718Ser) n.1788G>C n.2133G>C n.2724G>C c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.2501G>C (p.Cys834Ser) c.2098+103G>C (n.2098+103G>C) c.2248+103G>C (n.2248+103G>C) c.2221+103G>C (n.2221+103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950065C>T | CA369855771 | KCNH2 | n.1799G>A n.3231+103G>A c.2398+103G>A (n.2398+103G>A) c.1378+103G>A (n.1378+103G>A) c.2153G>A (p.Cys718Tyr) n.1788G>A n.2133G>A n.2724G>A c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.2501G>A (p.Cys834Tyr) c.2098+103G>A (n.2098+103G>A) c.2248+103G>A (n.2248+103G>A) c.2221+103G>A (n.2221+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950066A= | CA1752432949 | KCNH2 | n.1798T= n.3231+102T= c.2398+102T= (n.2398+102T=) c.1378+102T= (n.1378+102T=) c.2152T= (p.Cys718=) n.1787T= n.2132T= n.2723T= c.1480T= (p.Cys494=) c.2500T= (p.Cys834=) c.2098+102T= (n.2098+102T=) c.2248+102T= (n.2248+102T=) c.2221+102T= (n.2221+102T=) | |
| 7 | g.150950066A>C | CA031914 | KCNH2 | n.1798T>G n.3231+102T>G c.2398+102T>G (n.2398+102T>G) c.1378+102T>G (n.1378+102T>G) c.2152T>G (p.Cys718Gly) n.1787T>G n.2132T>G n.2723T>G c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.2500T>G (p.Cys834Gly) c.2098+102T>G (n.2098+102T>G) c.2248+102T>G (n.2248+102T>G) c.2221+102T>G (n.2221+102T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950066A>G | CA369855772 | KCNH2 | n.1798T>C n.3231+102T>C c.2398+102T>C (n.2398+102T>C) c.1378+102T>C (n.1378+102T>C) c.2152T>C (p.Cys718Arg) n.1787T>C n.2132T>C n.2723T>C c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.2500T>C (p.Cys834Arg) c.2098+102T>C (n.2098+102T>C) c.2248+102T>C (n.2248+102T>C) c.2221+102T>C (n.2221+102T>C) | |
| 7 | g.150950066A>T | CA369855773 | KCNH2 | n.1798T>A n.3231+102T>A c.2398+102T>A (n.2398+102T>A) c.1378+102T>A (n.1378+102T>A) c.2152T>A (p.Cys718Ser) n.1787T>A n.2132T>A n.2723T>A c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.2500T>A (p.Cys834Ser) c.2098+102T>A (n.2098+102T>A) c.2248+102T>A (n.2248+102T>A) c.2221+102T>A (n.2221+102T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950067G>C | CA369855774 | KCNH2 | n.1797C>G n.3231+101C>G c.2398+101C>G (n.2398+101C>G) c.1378+101C>G (n.1378+101C>G) c.2151C>G (p.Asp717Glu) n.1786C>G n.2131C>G n.2722C>G c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.2499C>G (p.Asp833Glu) c.2098+101C>G (n.2098+101C>G) c.2248+101C>G (n.2248+101C>G) c.2221+101C>G (n.2221+101C>G) | |
| 7 | g.150950067G>T | CA369855775 | KCNH2 | n.1797C>A n.3231+101C>A c.2398+101C>A (n.2398+101C>A) c.1378+101C>A (n.1378+101C>A) c.2151C>A (p.Asp717Glu) n.1786C>A n.2131C>A n.2722C>A c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.2499C>A (p.Asp833Glu) c.2098+101C>A (n.2098+101C>A) c.2248+101C>A (n.2248+101C>A) c.2221+101C>A (n.2221+101C>A) | |
| 7 | g.150950068T>A | CA369855777 | KCNH2 | n.1796A>T n.3231+100A>T c.2398+100A>T (n.2398+100A>T) c.1378+100A>T (n.1378+100A>T) c.2150A>T (p.Asp717Val) n.1785A>T n.2130A>T n.2721A>T c.1478A>T (p.Asp493Val) c.2498A>T (p.Asp833Val) c.2098+100A>T (n.2098+100A>T) c.2248+100A>T (n.2248+100A>T) c.2221+100A>T (n.2221+100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950068T>C | CA369855778 | KCNH2 | n.1796A>G n.3231+100A>G c.2398+100A>G (n.2398+100A>G) c.1378+100A>G (n.1378+100A>G) c.2150A>G (p.Asp717Gly) n.1785A>G n.2130A>G n.2721A>G c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.2498A>G (p.Asp833Gly) c.2098+100A>G (n.2098+100A>G) c.2248+100A>G (n.2248+100A>G) c.2221+100A>G (n.2221+100A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950068T>G | CA369855776 | KCNH2 | n.1796A>C n.3231+100A>C c.2398+100A>C (n.2398+100A>C) c.1378+100A>C (n.1378+100A>C) c.2150A>C (p.Asp717Ala) n.1785A>C n.2130A>C n.2721A>C c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.2498A>C (p.Asp833Ala) c.2098+100A>C (n.2098+100A>C) c.2248+100A>C (n.2248+100A>C) c.2221+100A>C (n.2221+100A>C) | |
| 7 | g.150950068T= | CA1752432954 | KCNH2 | n.1796A= n.3231+100A= c.2398+100A= (n.2398+100A=) c.1378+100A= (n.1378+100A=) c.2150A= (p.Asp717=) n.1785A= n.2130A= n.2721A= c.1478A= (p.Asp493=) c.2498A= (p.Asp833=) c.2098+100A= (n.2098+100A=) c.2248+100A= (n.2248+100A=) c.2221+100A= (n.2221+100A=) | |
| 7 | g.150950069C>A | CA369855779 | KCNH2 | n.1795G>T n.3231+99G>T c.2398+99G>T (n.2398+99G>T) c.1378+99G>T (n.1378+99G>T) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) n.1784G>T n.2129G>T n.2720G>T c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.2497G>T (p.Asp833Tyr) c.2098+99G>T (n.2098+99G>T) c.2248+99G>T (n.2248+99G>T) c.2221+99G>T (n.2221+99G>T) | |
| 7 | g.150950069C>G | CA369855780 | KCNH2 | n.1795G>C n.3231+99G>C c.2398+99G>C (n.2398+99G>C) c.1378+99G>C (n.1378+99G>C) c.2149G>C (p.Asp717His) n.1784G>C n.2129G>C n.2720G>C c.1477G>C (p.Asp493His) c.2497G>C (p.Asp833His) c.2098+99G>C (n.2098+99G>C) c.2248+99G>C (n.2248+99G>C) c.2221+99G>C (n.2221+99G>C) | |
| 7 | g.150950069C>T | CA369855781 | KCNH2 | n.1795G>A n.3231+99G>A c.2398+99G>A (n.2398+99G>A) c.1378+99G>A (n.1378+99G>A) c.2149G>A (p.Asp717Asn) n.1784G>A n.2129G>A n.2720G>A c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.2497G>A (p.Asp833Asn) c.2098+99G>A (n.2098+99G>A) c.2248+99G>A (n.2248+99G>A) c.2221+99G>A (n.2221+99G>A) | |
| 7 | g.150950070C>A | CA369855782 | KCNH2 | n.1794G>T n.3231+98G>T c.2398+98G>T (n.2398+98G>T) c.1378+98G>T (n.1378+98G>T) c.2148G>T (p.Trp716Cys) n.1783G>T n.2128G>T n.2719G>T c.1476G>T (p.Trp492Cys) c.2496G>T (p.Trp832Cys) c.2098+98G>T (n.2098+98G>T) c.2248+98G>T (n.2248+98G>T) c.2221+98G>T (n.2221+98G>T) | |
| 7 | g.150950070C= | CA1752432959 | KCNH2 | n.1794G= n.3231+98G= c.2398+98G= (n.2398+98G=) c.1378+98G= (n.1378+98G=) c.2148G= (p.Trp716=) n.1783G= n.2128G= n.2719G= c.1476G= (p.Trp492=) c.2496G= (p.Trp832=) c.2098+98G= (n.2098+98G=) c.2248+98G= (n.2248+98G=) c.2221+98G= (n.2221+98G=) | |
| 7 | g.150950070C>G | CA369855783 | KCNH2 | n.1794G>C n.3231+98G>C c.2398+98G>C (n.2398+98G>C) c.1378+98G>C (n.1378+98G>C) c.2148G>C (p.Trp716Cys) n.1783G>C n.2128G>C n.2719G>C c.1476G>C (p.Trp492Cys) c.2496G>C (p.Trp832Cys) c.2098+98G>C (n.2098+98G>C) c.2248+98G>C (n.2248+98G>C) c.2221+98G>C (n.2221+98G>C) | |
| 7 | g.150950070C>T | CA032379 | KCNH2 | n.1794G>A n.3231+98G>A c.2398+98G>A (n.2398+98G>A) c.1378+98G>A (n.1378+98G>A) c.2148G>A (p.Trp716Ter) n.1783G>A n.2128G>A n.2719G>A c.1476G>A (p.Trp492Ter) c.2496G>A (p.Trp832Ter) c.2098+98G>A (n.2098+98G>A) c.2248+98G>A (n.2248+98G>A) c.2221+98G>A (n.2221+98G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950071C>A | CA369855784 | KCNH2 | n.1793G>T n.3231+97G>T c.2398+97G>T (n.2398+97G>T) c.1378+97G>T (n.1378+97G>T) c.2147G>T (p.Trp716Leu) n.1782G>T n.2127G>T n.2718G>T c.1475G>T (p.Trp492Leu) c.2495G>T (p.Trp832Leu) c.2098+97G>T (n.2098+97G>T) c.2248+97G>T (n.2248+97G>T) c.2221+97G>T (n.2221+97G>T) | |
| 7 | g.150950071C>G | CA369855785 | KCNH2 | n.1793G>C n.3231+97G>C c.2398+97G>C (n.2398+97G>C) c.1378+97G>C (n.1378+97G>C) c.2147G>C (p.Trp716Ser) n.1782G>C n.2127G>C n.2718G>C c.1475G>C (p.Trp492Ser) c.2495G>C (p.Trp832Ser) c.2098+97G>C (n.2098+97G>C) c.2248+97G>C (n.2248+97G>C) c.2221+97G>C (n.2221+97G>C) | |
| 7 | g.150950071C>T | CA369855786 | KCNH2 | n.1793G>A n.3231+97G>A c.2398+97G>A (n.2398+97G>A) c.1378+97G>A (n.1378+97G>A) c.2147G>A (p.Trp716Ter) n.1782G>A n.2127G>A n.2718G>A c.1475G>A (p.Trp492Ter) c.2495G>A (p.Trp832Ter) c.2098+97G>A (n.2098+97G>A) c.2248+97G>A (n.2248+97G>A) c.2221+97G>A (n.2221+97G>A) | |
| 7 | g.150950072A>C | CA369855787 | KCNH2 | n.1792T>G n.3231+96T>G c.2398+96T>G (n.2398+96T>G) c.1378+96T>G (n.1378+96T>G) c.2146T>G (p.Trp716Gly) n.1781T>G n.2126T>G n.2717T>G c.1474T>G (p.Trp492Gly) c.2494T>G (p.Trp832Gly) c.2098+96T>G (n.2098+96T>G) c.2248+96T>G (n.2248+96T>G) c.2221+96T>G (n.2221+96T>G) | |
| 7 | g.150950072A>G | CA369855788 | KCNH2 | n.1792T>C n.3231+96T>C c.2398+96T>C (n.2398+96T>C) c.1378+96T>C (n.1378+96T>C) c.2146T>C (p.Trp716Arg) n.1781T>C n.2126T>C n.2717T>C c.1474T>C (p.Trp492Arg) c.2494T>C (p.Trp832Arg) c.2098+96T>C (n.2098+96T>C) c.2248+96T>C (n.2248+96T>C) c.2221+96T>C (n.2221+96T>C) | |
| 7 | g.150950072A>T | CA369855789 | KCNH2 | n.1792T>A n.3231+96T>A c.2398+96T>A (n.2398+96T>A) c.1378+96T>A (n.1378+96T>A) c.2146T>A (p.Trp716Arg) n.1781T>A n.2126T>A n.2717T>A c.1474T>A (p.Trp492Arg) c.2494T>A (p.Trp832Arg) c.2098+96T>A (n.2098+96T>A) c.2248+96T>A (n.2248+96T>A) c.2221+96T>A (n.2221+96T>A) | |
| 7 | g.150950073G>A | CA2579062953 | KCNH2 | n.1791C>T n.3231+95C>T c.2398+95C>T (n.2398+95C>T) c.1378+95C>T (n.1378+95C>T) c.2145C>T (p.Thr715=) n.1780C>T n.2125C>T n.2716C>T c.1473C>T (p.Thr491=) c.2493C>T (p.Thr831=) c.2098+95C>T (n.2098+95C>T) c.2248+95C>T (n.2248+95C>T) c.2221+95C>T (n.2221+95C>T) | |
| 7 | g.150950074G>A | CA071506 | KCNH2 | n.1790C>T n.3231+94C>T c.2398+94C>T (n.2398+94C>T) c.1378+94C>T (n.1378+94C>T) c.2144C>T (p.Thr715Ile) n.1779C>T n.2124C>T n.2715C>T c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.2098+94C>T (n.2098+94C>T) c.2248+94C>T (n.2248+94C>T) c.2221+94C>T (n.2221+94C>T) | |
| 7 | g.150950074G>C | CA369855791 | KCNH2 | n.1790C>G n.3231+94C>G c.2398+94C>G (n.2398+94C>G) c.1378+94C>G (n.1378+94C>G) c.2144C>G (p.Thr715Ser) n.1779C>G n.2124C>G n.2715C>G c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.2492C>G (p.Thr831Ser) c.2098+94C>G (n.2098+94C>G) c.2248+94C>G (n.2248+94C>G) c.2221+94C>G (n.2221+94C>G) | |
| 7 | g.150950074G= | CA1752432965 | KCNH2 | n.1790C= n.3231+94C= c.2398+94C= (n.2398+94C=) c.1378+94C= (n.1378+94C=) c.2144C= (p.Thr715=) n.1779C= n.2124C= n.2715C= c.1472C= (p.Thr491=) c.2492C= (p.Thr831=) c.2098+94C= (n.2098+94C=) c.2248+94C= (n.2248+94C=) c.2221+94C= (n.2221+94C=) | |
| 7 | g.150950074G>T | CA369855790 | KCNH2 | n.1790C>A n.3231+94C>A c.2398+94C>A (n.2398+94C>A) c.1378+94C>A (n.1378+94C>A) c.2144C>A (p.Thr715Asn) n.1779C>A n.2124C>A n.2715C>A c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.2492C>A (p.Thr831Asn) c.2098+94C>A (n.2098+94C>A) c.2248+94C>A (n.2248+94C>A) c.2221+94C>A (n.2221+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950075T>A | CA369855792 | KCNH2 | n.1789A>T n.3231+93A>T c.2398+93A>T (n.2398+93A>T) c.1378+93A>T (n.1378+93A>T) c.2143A>T (p.Thr715Ser) n.1778A>T n.2123A>T n.2714A>T c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.2098+93A>T (n.2098+93A>T) c.2248+93A>T (n.2248+93A>T) c.2221+93A>T (n.2221+93A>T) | |
| 7 | g.150950075T>C | CA369855793 | KCNH2 | n.1789A>G n.3231+93A>G c.2398+93A>G (n.2398+93A>G) c.1378+93A>G (n.1378+93A>G) c.2143A>G (p.Thr715Ala) n.1778A>G n.2123A>G n.2714A>G c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.2098+93A>G (n.2098+93A>G) c.2248+93A>G (n.2248+93A>G) c.2221+93A>G (n.2221+93A>G) | |
| 7 | g.150950075T>G | CA369855794 | KCNH2 | n.1789A>C n.3231+93A>C c.2398+93A>C (n.2398+93A>C) c.1378+93A>C (n.1378+93A>C) c.2143A>C (p.Thr715Pro) n.1778A>C n.2123A>C n.2714A>C c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.2098+93A>C (n.2098+93A>C) c.2248+93A>C (n.2248+93A>C) c.2221+93A>C (n.2221+93A>C) | |
| 7 | g.150950076C>A | CA369855795 | KCNH2 | n.1788G>T n.3231+92G>T c.2398+92G>T (n.2398+92G>T) c.1378+92G>T (n.1378+92G>T) c.2142G>T (p.Trp714Cys) n.1777G>T n.2122G>T n.2713G>T c.1470G>T (p.Trp490Cys) c.2490G>T (p.Trp830Cys) c.2098+92G>T (n.2098+92G>T) c.2248+92G>T (n.2248+92G>T) c.2221+92G>T (n.2221+92G>T) | |
| 7 | g.150950076C>G | CA369855796 | KCNH2 | n.1788G>C n.3231+92G>C c.2398+92G>C (n.2398+92G>C) c.1378+92G>C (n.1378+92G>C) c.2142G>C (p.Trp714Cys) n.1777G>C n.2122G>C n.2713G>C c.1470G>C (p.Trp490Cys) c.2490G>C (p.Trp830Cys) c.2098+92G>C (n.2098+92G>C) c.2248+92G>C (n.2248+92G>C) c.2221+92G>C (n.2221+92G>C) | |
| 7 | g.150950076C>T | CA369855797 | KCNH2 | n.1788G>A n.3231+92G>A c.2398+92G>A (n.2398+92G>A) c.1378+92G>A (n.1378+92G>A) c.2142G>A (p.Trp714Ter) n.1777G>A n.2122G>A n.2713G>A c.1470G>A (p.Trp490Ter) c.2490G>A (p.Trp830Ter) c.2098+92G>A (n.2098+92G>A) c.2248+92G>A (n.2248+92G>A) c.2221+92G>A (n.2221+92G>A) | |
| 7 | g.150950077C>A | CA369855798 | KCNH2 | n.1787G>T n.3231+91G>T c.2398+91G>T (n.2398+91G>T) c.1378+91G>T (n.1378+91G>T) c.2141G>T (p.Trp714Leu) n.1776G>T n.2121G>T n.2712G>T c.1469G>T (p.Trp490Leu) c.2489G>T (p.Trp830Leu) c.2098+91G>T (n.2098+91G>T) c.2248+91G>T (n.2248+91G>T) c.2221+91G>T (n.2221+91G>T) | |
| 7 | g.150950077C= | CA1752432969 | KCNH2 | n.1787G= n.3231+91G= c.2398+91G= (n.2398+91G=) c.1378+91G= (n.1378+91G=) c.2141G= (p.Trp714=) n.1776G= n.2121G= n.2712G= c.1469G= (p.Trp490=) c.2489G= (p.Trp830=) c.2098+91G= (n.2098+91G=) c.2248+91G= (n.2248+91G=) c.2221+91G= (n.2221+91G=) | |
| 7 | g.150950077C>G | CA369855799 | KCNH2 | n.1787G>C n.3231+91G>C c.2398+91G>C (n.2398+91G>C) c.1378+91G>C (n.1378+91G>C) c.2141G>C (p.Trp714Ser) n.1776G>C n.2121G>C n.2712G>C c.1469G>C (p.Trp490Ser) c.2489G>C (p.Trp830Ser) c.2098+91G>C (n.2098+91G>C) c.2248+91G>C (n.2248+91G>C) c.2221+91G>C (n.2221+91G>C) | |
| 7 | g.150950077C>T | CA369855800 | KCNH2 | n.1787G>A n.3231+91G>A c.2398+91G>A (n.2398+91G>A) c.1378+91G>A (n.1378+91G>A) c.2141G>A (p.Trp714Ter) n.1776G>A n.2121G>A n.2712G>A c.1469G>A (p.Trp490Ter) c.2489G>A (p.Trp830Ter) c.2098+91G>A (n.2098+91G>A) c.2248+91G>A (n.2248+91G>A) c.2221+91G>A (n.2221+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950078del | CA2685601790 | KCNH2 | n.1786del n.3231+90del c.2398+90del (n.2398+90del) c.1378+90del (n.1378+90del) c.2140del (p.Trp714GlyfsTer13) n.1775del n.2120del n.2711del c.1468del (p.Trp490GlyfsTer13) c.2488del (p.Trp830GlyfsTer13) c.2098+90del (n.2098+90del) c.2248+90del (n.2248+90del) c.2221+90del (n.2221+90del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950078A>C | CA369855801 | KCNH2 | n.1786T>G n.3231+90T>G c.2398+90T>G (n.2398+90T>G) c.1378+90T>G (n.1378+90T>G) c.2140T>G (p.Trp714Gly) n.1775T>G n.2120T>G n.2711T>G c.1468T>G (p.Trp490Gly) c.2488T>G (p.Trp830Gly) c.2098+90T>G (n.2098+90T>G) c.2248+90T>G (n.2248+90T>G) c.2221+90T>G (n.2221+90T>G) | |
| 7 | g.150950078A>G | CA369855802 | KCNH2 | n.1786T>C n.3231+90T>C c.2398+90T>C (n.2398+90T>C) c.1378+90T>C (n.1378+90T>C) c.2140T>C (p.Trp714Arg) n.1775T>C n.2120T>C n.2711T>C c.1468T>C (p.Trp490Arg) c.2488T>C (p.Trp830Arg) c.2098+90T>C (n.2098+90T>C) c.2248+90T>C (n.2248+90T>C) c.2221+90T>C (n.2221+90T>C) | |
| 7 | g.150950078A>T | CA369855803 | KCNH2 | n.1786T>A n.3231+90T>A c.2398+90T>A (n.2398+90T>A) c.1378+90T>A (n.1378+90T>A) c.2140T>A (p.Trp714Arg) n.1775T>A n.2120T>A n.2711T>A c.1468T>A (p.Trp490Arg) c.2488T>A (p.Trp830Arg) c.2098+90T>A (n.2098+90T>A) c.2248+90T>A (n.2248+90T>A) c.2221+90T>A (n.2221+90T>A) | |
| 7 | g.150950079C>T | CA2579062954 | KCNH2 | n.1785G>A n.3231+89G>A c.2398+89G>A (n.2398+89G>A) c.1378+89G>A (n.1378+89G>A) c.2139G>A (p.Leu713=) n.1774G>A n.2119G>A n.2710G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.2487G>A (p.Leu829=) c.2098+89G>A (n.2098+89G>A) c.2248+89G>A (n.2248+89G>A) c.2221+89G>A (n.2221+89G>A) | |
| 7 | g.150950080A>C | CA369855804 | KCNH2 | n.1784T>G n.3231+88T>G c.2398+88T>G (n.2398+88T>G) c.1378+88T>G (n.1378+88T>G) c.2138T>G (p.Leu713Arg) n.1773T>G n.2118T>G n.2709T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.2098+88T>G (n.2098+88T>G) c.2248+88T>G (n.2248+88T>G) c.2221+88T>G (n.2221+88T>G) | |
| 7 | g.150950080A>G | CA369855806 | KCNH2 | n.1784T>C n.3231+88T>C c.2398+88T>C (n.2398+88T>C) c.1378+88T>C (n.1378+88T>C) c.2138T>C (p.Leu713Pro) n.1773T>C n.2118T>C n.2709T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.2098+88T>C (n.2098+88T>C) c.2248+88T>C (n.2248+88T>C) c.2221+88T>C (n.2221+88T>C) | |
| 7 | g.150950080A>T | CA369855805 | KCNH2 | n.1784T>A n.3231+88T>A c.2398+88T>A (n.2398+88T>A) c.1378+88T>A (n.1378+88T>A) c.2138T>A (p.Leu713Gln) n.1773T>A n.2118T>A n.2709T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.2486T>A (p.Leu829Gln) c.2098+88T>A (n.2098+88T>A) c.2248+88T>A (n.2248+88T>A) c.2221+88T>A (n.2221+88T>A) | |
| 7 | g.150950081G>A | CA032371 | KCNH2 | n.1783C>T n.3231+87C>T c.2398+87C>T (n.2398+87C>T) c.1378+87C>T (n.1378+87C>T) c.2137C>T (p.Leu713=) n.1772C>T n.2117C>T n.2708C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.2485C>T (p.Leu829=) c.2098+87C>T (n.2098+87C>T) c.2248+87C>T (n.2248+87C>T) c.2221+87C>T (n.2221+87C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950081G>C | CA369855807 | KCNH2 | n.1783C>G n.3231+87C>G c.2398+87C>G (n.2398+87C>G) c.1378+87C>G (n.1378+87C>G) c.2137C>G (p.Leu713Val) n.1772C>G n.2117C>G n.2708C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.2485C>G (p.Leu829Val) c.2098+87C>G (n.2098+87C>G) c.2248+87C>G (n.2248+87C>G) c.2221+87C>G (n.2221+87C>G) | |
| 7 | g.150950081G= | CA1752432975 | KCNH2 | n.1783C= n.3231+87C= c.2398+87C= (n.2398+87C=) c.1378+87C= (n.1378+87C=) c.2137C= (p.Leu713=) n.1772C= n.2117C= n.2708C= c.1465C= (p.Leu489=) c.2485C= (p.Leu829=) c.2098+87C= (n.2098+87C=) c.2248+87C= (n.2248+87C=) c.2221+87C= (n.2221+87C=) | |
| 7 | g.150950081G>T | CA369855808 | KCNH2 | n.1783C>A n.3231+87C>A c.2398+87C>A (n.2398+87C>A) c.1378+87C>A (n.1378+87C>A) c.2137C>A (p.Leu713Met) n.1772C>A n.2117C>A n.2708C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.2485C>A (p.Leu829Met) c.2098+87C>A (n.2098+87C>A) c.2248+87C>A (n.2248+87C>A) c.2221+87C>A (n.2221+87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950083_150950111del | CA2685601791 | KCNH2 | n.1755_1783del n.3231+59_3231+87del c.2398+59_2398+87del (n.2398+59_2398+87del) c.1378+59_1378+87del (n.1378+59_1378+87del) c.2109_2137del (p.Ser704ValfsTer?) n.1744_1772del n.2089_2117del n.2680_2708del c.1437_1465del (p.Ser480ValfsTer?) c.2457_2485del (p.Ser820ValfsTer?) c.2098+59_2098+87del (n.2098+59_2098+87del) c.2248+59_2248+87del (n.2248+59_2248+87del) c.2221+59_2221+87del (n.2221+59_2221+87del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950082C>T | CA2685601792 | KCNH2 | n.1782G>A n.3231+86G>A c.2398+86G>A (n.2398+86G>A) c.1378+86G>A (n.1378+86G>A) c.2136G>A (p.Gly712=) n.1771G>A n.2116G>A n.2707G>A c.1464G>A (p.Gly488=) c.2484G>A (p.Gly828=) c.2098+86G>A (n.2098+86G>A) c.2248+86G>A (n.2248+86G>A) c.2221+86G>A (n.2221+86G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950083C>A | CA369855809 | KCNH2 | n.1781G>T n.3231+85G>T c.2398+85G>T (n.2398+85G>T) c.1378+85G>T (n.1378+85G>T) c.2135G>T (p.Gly712Val) n.1770G>T n.2115G>T n.2706G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.2483G>T (p.Gly828Val) c.2098+85G>T (n.2098+85G>T) c.2248+85G>T (n.2248+85G>T) c.2221+85G>T (n.2221+85G>T) | |
| 7 | g.150950083C>G | CA369855810 | KCNH2 | n.1781G>C n.3231+85G>C c.2398+85G>C (n.2398+85G>C) c.1378+85G>C (n.1378+85G>C) c.2135G>C (p.Gly712Ala) n.1770G>C n.2115G>C n.2706G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.2098+85G>C (n.2098+85G>C) c.2248+85G>C (n.2248+85G>C) c.2221+85G>C (n.2221+85G>C) | |
| 7 | g.150950083C>T | CA369855811 | KCNH2 | n.1781G>A n.3231+85G>A c.2398+85G>A (n.2398+85G>A) c.1378+85G>A (n.1378+85G>A) c.2135G>A (p.Gly712Glu) n.1770G>A n.2115G>A n.2706G>A c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.2483G>A (p.Gly828Glu) c.2098+85G>A (n.2098+85G>A) c.2248+85G>A (n.2248+85G>A) c.2221+85G>A (n.2221+85G>A) | |
| 7 | g.150950084C>A | CA369855812 | KCNH2 | n.1780G>T n.3231+84G>T c.2398+84G>T (n.2398+84G>T) c.1378+84G>T (n.1378+84G>T) c.2134G>T (p.Gly712Trp) n.1769G>T n.2114G>T n.2705G>T c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.2482G>T (p.Gly828Trp) c.2098+84G>T (n.2098+84G>T) c.2248+84G>T (n.2248+84G>T) c.2221+84G>T (n.2221+84G>T) | |
| 7 | g.150950084C= | CA1752432979 | KCNH2 | n.1780G= n.3231+84G= c.2398+84G= (n.2398+84G=) c.1378+84G= (n.1378+84G=) c.2134G= (p.Gly712=) n.1769G= n.2114G= n.2705G= c.1462G= (p.Gly488=) c.2482G= (p.Gly828=) c.2098+84G= (n.2098+84G=) c.2248+84G= (n.2248+84G=) c.2221+84G= (n.2221+84G=) | |
| 7 | g.150950084C>G | CA369855813 | KCNH2 | n.1780G>C n.3231+84G>C c.2398+84G>C (n.2398+84G>C) c.1378+84G>C (n.1378+84G>C) c.2134G>C (p.Gly712Arg) n.1769G>C n.2114G>C n.2705G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.2098+84G>C (n.2098+84G>C) c.2248+84G>C (n.2248+84G>C) c.2221+84G>C (n.2221+84G>C) | |
| 7 | g.150950084C>T | CA369855814 | KCNH2 | n.1780G>A n.3231+84G>A c.2398+84G>A (n.2398+84G>A) c.1378+84G>A (n.1378+84G>A) c.2134G>A (p.Gly712Arg) n.1769G>A n.2114G>A n.2705G>A c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.2482G>A (p.Gly828Arg) c.2098+84G>A (n.2098+84G>A) c.2248+84G>A (n.2248+84G>A) c.2221+84G>A (n.2221+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950085C>A | CA579075449 | KCNH2 | n.1779G>T n.3231+83G>T c.2398+83G>T (n.2398+83G>T) c.1378+83G>T (n.1378+83G>T) c.2133G>T (p.Leu711=) n.1768G>T n.2113G>T n.2704G>T c.1461G>T (p.Leu487=) c.2481G>T (p.Leu827=) c.2098+83G>T (n.2098+83G>T) c.2248+83G>T (n.2248+83G>T) c.2221+83G>T (n.2221+83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950085C= | CA1752432982 | KCNH2 | n.1779G= n.3231+83G= c.2398+83G= (n.2398+83G=) c.1378+83G= (n.1378+83G=) c.2133G= (p.Leu711=) n.1768G= n.2113G= n.2704G= c.1461G= (p.Leu487=) c.2481G= (p.Leu827=) c.2098+83G= (n.2098+83G=) c.2248+83G= (n.2248+83G=) c.2221+83G= (n.2221+83G=) | |
| 7 | g.150950086A>C | CA369855815 | KCNH2 | n.1778T>G n.3231+82T>G c.2398+82T>G (n.2398+82T>G) c.1378+82T>G (n.1378+82T>G) c.2132T>G (p.Leu711Arg) n.1767T>G n.2112T>G n.2703T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.2480T>G (p.Leu827Arg) c.2098+82T>G (n.2098+82T>G) c.2248+82T>G (n.2248+82T>G) c.2221+82T>G (n.2221+82T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950086A>G | CA369855816 | KCNH2 | n.1778T>C n.3231+82T>C c.2398+82T>C (n.2398+82T>C) c.1378+82T>C (n.1378+82T>C) c.2132T>C (p.Leu711Pro) n.1767T>C n.2112T>C n.2703T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.2480T>C (p.Leu827Pro) c.2098+82T>C (n.2098+82T>C) c.2248+82T>C (n.2248+82T>C) c.2221+82T>C (n.2221+82T>C) | |
| 7 | g.150950086A>T | CA369855817 | KCNH2 | n.1778T>A n.3231+82T>A c.2398+82T>A (n.2398+82T>A) c.1378+82T>A (n.1378+82T>A) c.2132T>A (p.Leu711Gln) n.1767T>A n.2112T>A n.2703T>A c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.2480T>A (p.Leu827Gln) c.2098+82T>A (n.2098+82T>A) c.2248+82T>A (n.2248+82T>A) c.2221+82T>A (n.2221+82T>A) | |
| 7 | g.150950087G>C | CA369855818 | KCNH2 | n.1777C>G n.3231+81C>G c.2398+81C>G (n.2398+81C>G) c.1378+81C>G (n.1378+81C>G) c.2131C>G (p.Leu711Val) n.1766C>G n.2111C>G n.2702C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) c.2479C>G (p.Leu827Val) c.2098+81C>G (n.2098+81C>G) c.2248+81C>G (n.2248+81C>G) c.2221+81C>G (n.2221+81C>G) | |
| 7 | g.150950087G>T | CA369855819 | KCNH2 | n.1777C>A n.3231+81C>A c.2398+81C>A (n.2398+81C>A) c.1378+81C>A (n.1378+81C>A) c.2131C>A (p.Leu711Met) n.1766C>A n.2111C>A n.2702C>A c.1459C>A (p.Leu487Met) c.2479C>A (p.Leu827Met) c.2098+81C>A (n.2098+81C>A) c.2248+81C>A (n.2248+81C>A) c.2221+81C>A (n.2221+81C>A) | |
| 7 | g.150950088T>C | CA835224964 | KCNH2 | n.1776A>G n.3231+80A>G c.2398+80A>G (n.2398+80A>G) c.1378+80A>G (n.1378+80A>G) c.2130A>G (p.Ser710=) n.1765A>G n.2110A>G n.2701A>G c.1458A>G (p.Ser486=) c.2478A>G (p.Ser826=) c.2098+80A>G (n.2098+80A>G) c.2248+80A>G (n.2248+80A>G) c.2221+80A>G (n.2221+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950088T>G | CA2685601793 | KCNH2 | n.1776A>C n.3231+80A>C c.2398+80A>C (n.2398+80A>C) c.1378+80A>C (n.1378+80A>C) c.2130A>C (p.Ser710=) n.1765A>C n.2110A>C n.2701A>C c.1458A>C (p.Ser486=) c.2478A>C (p.Ser826=) c.2098+80A>C (n.2098+80A>C) c.2248+80A>C (n.2248+80A>C) c.2221+80A>C (n.2221+80A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950088T= | CA1752432983 | KCNH2 | n.1776A= n.3231+80A= c.2398+80A= (n.2398+80A=) c.1378+80A= (n.1378+80A=) c.2130A= (p.Ser710=) n.1765A= n.2110A= n.2701A= c.1458A= (p.Ser486=) c.2478A= (p.Ser826=) c.2098+80A= (n.2098+80A=) c.2248+80A= (n.2248+80A=) c.2221+80A= (n.2221+80A=) | |
| 7 | g.150950089G>A | CA032360 | KCNH2 | n.1775C>T n.3231+79C>T c.2398+79C>T (n.2398+79C>T) c.1378+79C>T (n.1378+79C>T) c.2129C>T (p.Ser710Leu) n.1764C>T n.2109C>T n.2700C>T c.1457C>T (p.Ser486Leu) c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.2098+79C>T (n.2098+79C>T) c.2248+79C>T (n.2248+79C>T) c.2221+79C>T (n.2221+79C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950089G>C | CA369855821 | KCNH2 | n.1775C>G n.3231+79C>G c.2398+79C>G (n.2398+79C>G) c.1378+79C>G (n.1378+79C>G) c.2129C>G (p.Ser710Ter) n.1764C>G n.2109C>G n.2700C>G c.1457C>G (p.Ser486Ter) c.2477C>G (p.Ser826Ter) c.2098+79C>G (n.2098+79C>G) c.2248+79C>G (n.2248+79C>G) c.2221+79C>G (n.2221+79C>G) | |
| 7 | g.150950089G= | CA1752432984 | KCNH2 | n.1775C= n.3231+79C= c.2398+79C= (n.2398+79C=) c.1378+79C= (n.1378+79C=) c.2129C= (p.Ser710=) n.1764C= n.2109C= n.2700C= c.1457C= (p.Ser486=) c.2477C= (p.Ser826=) c.2098+79C= (n.2098+79C=) c.2248+79C= (n.2248+79C=) c.2221+79C= (n.2221+79C=) | |
| 7 | g.150950089G>T | CA369855820 | KCNH2 | n.1775C>A n.3231+79C>A c.2398+79C>A (n.2398+79C>A) c.1378+79C>A (n.1378+79C>A) c.2129C>A (p.Ser710Ter) n.1764C>A n.2109C>A n.2700C>A c.1457C>A (p.Ser486Ter) c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.2098+79C>A (n.2098+79C>A) c.2248+79C>A (n.2248+79C>A) c.2221+79C>A (n.2221+79C>A) | |
| 7 | g.150950090A>C | CA369855822 | KCNH2 | n.1774T>G n.3231+78T>G c.2398+78T>G (n.2398+78T>G) c.1378+78T>G (n.1378+78T>G) c.2128T>G (p.Ser710Ala) n.1763T>G n.2108T>G n.2699T>G c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.2098+78T>G (n.2098+78T>G) c.2248+78T>G (n.2248+78T>G) c.2221+78T>G (n.2221+78T>G) | |
| 7 | g.150950090A>G | CA369855823 | KCNH2 | n.1774T>C n.3231+78T>C c.2398+78T>C (n.2398+78T>C) c.1378+78T>C (n.1378+78T>C) c.2128T>C (p.Ser710Pro) n.1763T>C n.2108T>C n.2699T>C c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.2098+78T>C (n.2098+78T>C) c.2248+78T>C (n.2248+78T>C) c.2221+78T>C (n.2221+78T>C) | |
| 7 | g.150950090A>T | CA369855824 | KCNH2 | n.1774T>A n.3231+78T>A c.2398+78T>A (n.2398+78T>A) c.1378+78T>A (n.1378+78T>A) c.2128T>A (p.Ser710Thr) n.1763T>A n.2108T>A n.2699T>A c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.2098+78T>A (n.2098+78T>A) c.2248+78T>A (n.2248+78T>A) c.2221+78T>A (n.2221+78T>A) | |
| 7 | g.150950091del | CA2740901110 | KCNH2 | n.1773del n.3231+77del c.2398+77del (n.2398+77del) c.1378+77del (n.1378+77del) c.2127del (p.Gln709HisfsTer18) n.1762del n.2107del n.2698del c.1455del (p.Gln485HisfsTer18) c.2475del (p.Gln825HisfsTer18) c.2098+77del (n.2098+77del) c.2248+77del (n.2248+77del) c.2221+77del (n.2221+77del) | |
| 7 | g.150950091C>A | CA369855825 | KCNH2 | n.1773G>T n.3231+77G>T c.2398+77G>T (n.2398+77G>T) c.1378+77G>T (n.1378+77G>T) c.2127G>T (p.Gln709His) n.1762G>T n.2107G>T n.2698G>T c.1455G>T (p.Gln485His) c.2475G>T (p.Gln825His) c.2098+77G>T (n.2098+77G>T) c.2248+77G>T (n.2248+77G>T) c.2221+77G>T (n.2221+77G>T) | |
| 7 | g.150950091C>G | CA369855826 | KCNH2 | n.1773G>C n.3231+77G>C c.2398+77G>C (n.2398+77G>C) c.1378+77G>C (n.1378+77G>C) c.2127G>C (p.Gln709His) n.1762G>C n.2107G>C n.2698G>C c.1455G>C (p.Gln485His) c.2475G>C (p.Gln825His) c.2098+77G>C (n.2098+77G>C) c.2248+77G>C (n.2248+77G>C) c.2221+77G>C (n.2221+77G>C) | |
| 7 | g.150950091C>T | CA2685601794 | KCNH2 | n.1773G>A n.3231+77G>A c.2398+77G>A (n.2398+77G>A) c.1378+77G>A (n.1378+77G>A) c.2127G>A (p.Gln709=) n.1762G>A n.2107G>A n.2698G>A c.1455G>A (p.Gln485=) c.2475G>A (p.Gln825=) c.2098+77G>A (n.2098+77G>A) c.2248+77G>A (n.2248+77G>A) c.2221+77G>A (n.2221+77G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950092T>A | CA369855827 | KCNH2 | n.1772A>T n.3231+76A>T c.2398+76A>T (n.2398+76A>T) c.1378+76A>T (n.1378+76A>T) c.2126A>T (p.Gln709Leu) n.1761A>T n.2106A>T n.2697A>T c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.2474A>T (p.Gln825Leu) c.2098+76A>T (n.2098+76A>T) c.2248+76A>T (n.2248+76A>T) c.2221+76A>T (n.2221+76A>T) | |
| 7 | g.150950092T>C | CA369855828 | KCNH2 | n.1772A>G n.3231+76A>G c.2398+76A>G (n.2398+76A>G) c.1378+76A>G (n.1378+76A>G) c.2126A>G (p.Gln709Arg) n.1761A>G n.2106A>G n.2697A>G c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.2474A>G (p.Gln825Arg) c.2098+76A>G (n.2098+76A>G) c.2248+76A>G (n.2248+76A>G) c.2221+76A>G (n.2221+76A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150950092T>G | CA369855829 | KCNH2 | n.1772A>C n.3231+76A>C c.2398+76A>C (n.2398+76A>C) c.1378+76A>C (n.1378+76A>C) c.2126A>C (p.Gln709Pro) n.1761A>C n.2106A>C n.2697A>C c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.2474A>C (p.Gln825Pro) c.2098+76A>C (n.2098+76A>C) c.2248+76A>C (n.2248+76A>C) c.2221+76A>C (n.2221+76A>C) | |
| 7 | g.150950092T= | CA1752432989 | KCNH2 | n.1772A= n.3231+76A= c.2398+76A= (n.2398+76A=) c.1378+76A= (n.1378+76A=) c.2126A= (p.Gln709=) n.1761A= n.2106A= n.2697A= c.1454A= (p.Gln485=) c.2474A= (p.Gln825=) c.2098+76A= (n.2098+76A=) c.2248+76A= (n.2248+76A=) c.2221+76A= (n.2221+76A=) | |
| 7 | g.150950093G>A | CA369855830 | KCNH2 | n.1771C>T n.3231+75C>T c.2398+75C>T (n.2398+75C>T) c.1378+75C>T (n.1378+75C>T) c.2125C>T (p.Gln709Ter) n.1760C>T n.2105C>T n.2696C>T c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.2473C>T (p.Gln825Ter) c.2098+75C>T (n.2098+75C>T) c.2248+75C>T (n.2248+75C>T) c.2221+75C>T (n.2221+75C>T) | dbSNP |
| 7 | g.150950093G>C | CA071592 | KCNH2 | n.1771C>G n.3231+75C>G c.2398+75C>G (n.2398+75C>G) c.1378+75C>G (n.1378+75C>G) c.2125C>G (p.Gln709Glu) n.1760C>G n.2105C>G n.2696C>G c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.2473C>G (p.Gln825Glu) c.2098+75C>G (n.2098+75C>G) c.2248+75C>G (n.2248+75C>G) c.2221+75C>G (n.2221+75C>G) | COSMIC |
| 7 | g.150950093G= | CA1752432991 | KCNH2 | n.1771C= n.3231+75C= c.2398+75C= (n.2398+75C=) c.1378+75C= (n.1378+75C=) c.2125C= (p.Gln709=) n.1760C= n.2105C= n.2696C= c.1453C= (p.Gln485=) c.2473C= (p.Gln825=) c.2098+75C= (n.2098+75C=) c.2248+75C= (n.2248+75C=) c.2221+75C= (n.2221+75C=) | |
| 7 | g.150950093G>T | CA369855831 | KCNH2 | n.1771C>A n.3231+75C>A c.2398+75C>A (n.2398+75C>A) c.1378+75C>A (n.1378+75C>A) c.2125C>A (p.Gln709Lys) n.1760C>A n.2105C>A n.2696C>A c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.2473C>A (p.Gln825Lys) c.2098+75C>A (n.2098+75C>A) c.2248+75C>A (n.2248+75C>A) c.2221+75C>A (n.2221+75C>A) | |
| 7 | g.150950094C>A | CA369855832 | KCNH2 | n.1770G>T n.3231+74G>T c.2398+74G>T (n.2398+74G>T) c.1378+74G>T (n.1378+74G>T) c.2124G>T (p.Met708Ile) n.1759G>T n.2104G>T n.2695G>T c.1452G>T (p.Met484Ile) c.2472G>T (p.Met824Ile) c.2098+74G>T (n.2098+74G>T) c.2248+74G>T (n.2248+74G>T) c.2221+74G>T (n.2221+74G>T) | |
| 7 | g.150950094C>G | CA369855833 | KCNH2 | n.1770G>C n.3231+74G>C c.2398+74G>C (n.2398+74G>C) c.1378+74G>C (n.1378+74G>C) c.2124G>C (p.Met708Ile) n.1759G>C n.2104G>C n.2695G>C c.1452G>C (p.Met484Ile) c.2472G>C (p.Met824Ile) c.2098+74G>C (n.2098+74G>C) c.2248+74G>C (n.2248+74G>C) c.2221+74G>C (n.2221+74G>C) | |
| 7 | g.150950094C>T | CA369855834 | KCNH2 | n.1770G>A n.3231+74G>A c.2398+74G>A (n.2398+74G>A) c.1378+74G>A (n.1378+74G>A) c.2124G>A (p.Met708Ile) n.1759G>A n.2104G>A n.2695G>A c.1452G>A (p.Met484Ile) c.2472G>A (p.Met824Ile) c.2098+74G>A (n.2098+74G>A) c.2248+74G>A (n.2248+74G>A) c.2221+74G>A (n.2221+74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950095A>C | CA369855836 | KCNH2 | n.1769T>G n.3231+73T>G c.2398+73T>G (n.2398+73T>G) c.1378+73T>G (n.1378+73T>G) c.2123T>G (p.Met708Arg) n.1758T>G n.2103T>G n.2694T>G c.1451T>G (p.Met484Arg) c.2471T>G (p.Met824Arg) c.2098+73T>G (n.2098+73T>G) c.2248+73T>G (n.2248+73T>G) c.2221+73T>G (n.2221+73T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950095A>G | CA369855837 | KCNH2 | n.1769T>C n.3231+73T>C c.2398+73T>C (n.2398+73T>C) c.1378+73T>C (n.1378+73T>C) c.2123T>C (p.Met708Thr) n.1758T>C n.2103T>C n.2694T>C c.1451T>C (p.Met484Thr) c.2471T>C (p.Met824Thr) c.2098+73T>C (n.2098+73T>C) c.2248+73T>C (n.2248+73T>C) c.2221+73T>C (n.2221+73T>C) | |
| 7 | g.150950095A>T | CA369855835 | KCNH2 | n.1769T>A n.3231+73T>A c.2398+73T>A (n.2398+73T>A) c.1378+73T>A (n.1378+73T>A) c.2123T>A (p.Met708Lys) n.1758T>A n.2103T>A n.2694T>A c.1451T>A (p.Met484Lys) c.2471T>A (p.Met824Lys) c.2098+73T>A (n.2098+73T>A) c.2248+73T>A (n.2248+73T>A) c.2221+73T>A (n.2221+73T>A) | |
| 7 | g.150950097_150950098dup | CA2685601795 | KCNH2 | n.1768_1769dup n.3231+72_3231+73dup c.2398+72_2398+73dup (n.2398+72_2398+73dup) c.1378+72_1378+73dup (n.1378+72_1378+73dup) c.2122_2123dup (p.Met708IlefsTer20) n.1757_1758dup n.2102_2103dup n.2693_2694dup c.1450_1451dup (p.Met484IlefsTer20) c.2470_2471dup (p.Met824IlefsTer20) c.2098+72_2098+73dup (n.2098+72_2098+73dup) c.2248+72_2248+73dup (n.2248+72_2248+73dup) c.2221+72_2221+73dup (n.2221+72_2221+73dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950096T>A | CA369855838 | KCNH2 | n.1768A>T n.3231+72A>T c.2398+72A>T (n.2398+72A>T) c.1378+72A>T (n.1378+72A>T) c.2122A>T (p.Met708Leu) n.1757A>T n.2102A>T n.2693A>T c.1450A>T (p.Met484Leu) c.2470A>T (p.Met824Leu) c.2098+72A>T (n.2098+72A>T) c.2248+72A>T (n.2248+72A>T) c.2221+72A>T (n.2221+72A>T) | |
| 7 | g.150950096T>C | CA369855839 | KCNH2 | n.1768A>G n.3231+72A>G c.2398+72A>G (n.2398+72A>G) c.1378+72A>G (n.1378+72A>G) c.2122A>G (p.Met708Val) n.1757A>G n.2102A>G n.2693A>G c.1450A>G (p.Met484Val) c.2470A>G (p.Met824Val) c.2098+72A>G (n.2098+72A>G) c.2248+72A>G (n.2248+72A>G) c.2221+72A>G (n.2221+72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950096T>G | CA369855840 | KCNH2 | n.1768A>C n.3231+72A>C c.2398+72A>C (n.2398+72A>C) c.1378+72A>C (n.1378+72A>C) c.2122A>C (p.Met708Leu) n.1757A>C n.2102A>C n.2693A>C c.1450A>C (p.Met484Leu) c.2470A>C (p.Met824Leu) c.2098+72A>C (n.2098+72A>C) c.2248+72A>C (n.2248+72A>C) c.2221+72A>C (n.2221+72A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950096_150950097delinsTA | CA1752432994 | KCNH2 | n.1767_1768delinsTA n.3231+71_3231+72delinsTA c.2398+71_2398+72delinsTA (n.2398+71_2398+72delinsTA) c.1378+71_1378+72delinsTA (n.1378+71_1378+72delinsTA) c.2121_2122delinsTA (p.Asn707=) n.1756_1757delinsTA n.2101_2102delinsTA n.2692_2693delinsTA c.1449_1450delinsTA (p.Asn483=) c.2469_2470delinsTA (p.Asn823=) c.2098+71_2098+72delinsTA (n.2098+71_2098+72delinsTA) c.2248+71_2248+72delinsTA (n.2248+71_2248+72delinsTA) c.2221+71_2221+72delinsTA (n.2221+71_2221+72delinsTA) | |
| 7 | g.150950097del | CA16609732 | KCNH2 | n.1767del n.3231+71del c.2398+71del (n.2398+71del) c.1378+71del (n.1378+71del) c.2121del (p.Asn707LysfsTer20) n.1756del n.2101del n.2692del c.1449del (p.Asn483LysfsTer20) c.2469del (p.Asn823LysfsTer20) c.2098+71del (n.2098+71del) c.2248+71del (n.2248+71del) c.2221+71del (n.2221+71del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950097A>C | CA369855841 | KCNH2 | n.1767T>G n.3231+71T>G c.2398+71T>G (n.2398+71T>G) c.1378+71T>G (n.1378+71T>G) c.2121T>G (p.Asn707Lys) n.1756T>G n.2101T>G n.2692T>G c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.2469T>G (p.Asn823Lys) c.2098+71T>G (n.2098+71T>G) c.2248+71T>G (n.2248+71T>G) c.2221+71T>G (n.2221+71T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950097A>T | CA369855842 | KCNH2 | n.1767T>A n.3231+71T>A c.2398+71T>A (n.2398+71T>A) c.1378+71T>A (n.1378+71T>A) c.2121T>A (p.Asn707Lys) n.1756T>A n.2101T>A n.2692T>A c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.2469T>A (p.Asn823Lys) c.2098+71T>A (n.2098+71T>A) c.2248+71T>A (n.2248+71T>A) c.2221+71T>A (n.2221+71T>A) | |
| 7 | g.150950098T>A | CA369855843 | KCNH2 | n.1766A>T n.3231+70A>T c.2398+70A>T (n.2398+70A>T) c.1378+70A>T (n.1378+70A>T) c.2120A>T (p.Asn707Ile) n.1755A>T n.2100A>T n.2691A>T c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.2468A>T (p.Asn823Ile) c.2098+70A>T (n.2098+70A>T) c.2248+70A>T (n.2248+70A>T) c.2221+70A>T (n.2221+70A>T) | |
| 7 | g.150950098T>C | CA369855844 | KCNH2 | n.1766A>G n.3231+70A>G c.2398+70A>G (n.2398+70A>G) c.1378+70A>G (n.1378+70A>G) c.2120A>G (p.Asn707Ser) n.1755A>G n.2100A>G n.2691A>G c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.2468A>G (p.Asn823Ser) c.2098+70A>G (n.2098+70A>G) c.2248+70A>G (n.2248+70A>G) c.2221+70A>G (n.2221+70A>G) | |
| 7 | g.150950098T>G | CA369855845 | KCNH2 | n.1766A>C n.3231+70A>C c.2398+70A>C (n.2398+70A>C) c.1378+70A>C (n.1378+70A>C) c.2120A>C (p.Asn707Thr) n.1755A>C n.2100A>C n.2691A>C c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.2468A>C (p.Asn823Thr) c.2098+70A>C (n.2098+70A>C) c.2248+70A>C (n.2248+70A>C) c.2221+70A>C (n.2221+70A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950099T>A | CA369855846 | KCNH2 | n.1765A>T n.3231+69A>T c.2398+69A>T (n.2398+69A>T) c.1378+69A>T (n.1378+69A>T) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) n.1754A>T n.2099A>T n.2690A>T c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.2098+69A>T (n.2098+69A>T) c.2248+69A>T (n.2248+69A>T) c.2221+69A>T (n.2221+69A>T) | |
| 7 | g.150950099T>C | CA369855847 | KCNH2 | n.1765A>G n.3231+69A>G c.2398+69A>G (n.2398+69A>G) c.1378+69A>G (n.1378+69A>G) c.2119A>G (p.Asn707Asp) n.1754A>G n.2099A>G n.2690A>G c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.2098+69A>G (n.2098+69A>G) c.2248+69A>G (n.2248+69A>G) c.2221+69A>G (n.2221+69A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150950099T>G | CA369855848 | KCNH2 | n.1765A>C n.3231+69A>C c.2398+69A>C (n.2398+69A>C) c.1378+69A>C (n.1378+69A>C) c.2119A>C (p.Asn707His) n.1754A>C n.2099A>C n.2690A>C c.1447A>C (p.Asn483His) c.2467A>C (p.Asn823His) c.2098+69A>C (n.2098+69A>C) c.2248+69A>C (n.2248+69A>C) c.2221+69A>C (n.2221+69A>C) | |
| 7 | g.150950099T= | CA1752432999 | KCNH2 | n.1765A= n.3231+69A= c.2398+69A= (n.2398+69A=) c.1378+69A= (n.1378+69A=) c.2119A= (p.Asn707=) n.1754A= n.2099A= n.2690A= c.1447A= (p.Asn483=) c.2467A= (p.Asn823=) c.2098+69A= (n.2098+69A=) c.2248+69A= (n.2248+69A=) c.2221+69A= (n.2221+69A=) | |
| 7 | g.150950100C>A | CA2685601796 | KCNH2 | n.1764G>T n.3231+68G>T c.2398+68G>T (n.2398+68G>T) c.1378+68G>T (n.1378+68G>T) c.2118G>T (p.Leu706=) n.1753G>T n.2098G>T n.2689G>T c.1446G>T (p.Leu482=) c.2466G>T (p.Leu822=) c.2098+68G>T (n.2098+68G>T) c.2248+68G>T (n.2248+68G>T) c.2221+68G>T (n.2221+68G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950101A>C | CA369855849 | KCNH2 | n.1763T>G n.3231+67T>G c.2398+67T>G (n.2398+67T>G) c.1378+67T>G (n.1378+67T>G) c.2117T>G (p.Leu706Arg) n.1752T>G n.2097T>G n.2688T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.2465T>G (p.Leu822Arg) c.2098+67T>G (n.2098+67T>G) c.2248+67T>G (n.2248+67T>G) c.2221+67T>G (n.2221+67T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950101A>G | CA369855850 | KCNH2 | n.1763T>C n.3231+67T>C c.2398+67T>C (n.2398+67T>C) c.1378+67T>C (n.1378+67T>C) c.2117T>C (p.Leu706Pro) n.1752T>C n.2097T>C n.2688T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.2465T>C (p.Leu822Pro) c.2098+67T>C (n.2098+67T>C) c.2248+67T>C (n.2248+67T>C) c.2221+67T>C (n.2221+67T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950101A>T | CA369855851 | KCNH2 | n.1763T>A n.3231+67T>A c.2398+67T>A (n.2398+67T>A) c.1378+67T>A (n.1378+67T>A) c.2117T>A (p.Leu706Gln) n.1752T>A n.2097T>A n.2688T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.2465T>A (p.Leu822Gln) c.2098+67T>A (n.2098+67T>A) c.2248+67T>A (n.2248+67T>A) c.2221+67T>A (n.2221+67T>A) | |
| 7 | g.150950102G>C | CA369855852 | KCNH2 | n.1762C>G n.3231+66C>G c.2398+66C>G (n.2398+66C>G) c.1378+66C>G (n.1378+66C>G) c.2116C>G (p.Leu706Val) n.1751C>G n.2096C>G n.2687C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.2464C>G (p.Leu822Val) c.2098+66C>G (n.2098+66C>G) c.2248+66C>G (n.2248+66C>G) c.2221+66C>G (n.2221+66C>G) | |
| 7 | g.150950102G>T | CA369855853 | KCNH2 | n.1762C>A n.3231+66C>A c.2398+66C>A (n.2398+66C>A) c.1378+66C>A (n.1378+66C>A) c.2116C>A (p.Leu706Met) n.1751C>A n.2096C>A n.2687C>A c.1444C>A (p.Leu482Met) c.2464C>A (p.Leu822Met) c.2098+66C>A (n.2098+66C>A) c.2248+66C>A (n.2248+66C>A) c.2221+66C>A (n.2221+66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950103A>C | CA2778425791 | KCNH2 | n.1761T>G n.3231+65T>G c.2398+65T>G (n.2398+65T>G) c.1378+65T>G (n.1378+65T>G) c.2115T>G (p.Leu705=) n.1750T>G n.2095T>G n.2686T>G c.1443T>G (p.Leu481=) c.2463T>G (p.Leu821=) c.2098+65T>G (n.2098+65T>G) c.2248+65T>G (n.2248+65T>G) c.2221+65T>G (n.2221+65T>G) | |
| 7 | g.150950103A>G | CA2685601797 | KCNH2 | n.1761T>C n.3231+65T>C c.2398+65T>C (n.2398+65T>C) c.1378+65T>C (n.1378+65T>C) c.2115T>C (p.Leu705=) n.1750T>C n.2095T>C n.2686T>C c.1443T>C (p.Leu481=) c.2463T>C (p.Leu821=) c.2098+65T>C (n.2098+65T>C) c.2248+65T>C (n.2248+65T>C) c.2221+65T>C (n.2221+65T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950104del | CA2579062955 | KCNH2 | n.1761del n.3231+65del c.2398+65del (n.2398+65del) c.1378+65del (n.1378+65del) c.2115del (p.Leu706Ter) n.1750del n.2095del n.2686del c.1443del (p.Leu482Ter) c.2463del (p.Leu822Ter) c.2098+65del (n.2098+65del) c.2248+65del (n.2248+65del) c.2221+65del (n.2221+65del) | |
| 7 | g.150950104A>C | CA369855854 | KCNH2 | n.1760T>G n.3231+64T>G c.2398+64T>G (n.2398+64T>G) c.1378+64T>G (n.1378+64T>G) c.2114T>G (p.Leu705Arg) n.1749T>G n.2094T>G n.2685T>G c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.2098+64T>G (n.2098+64T>G) c.2248+64T>G (n.2248+64T>G) c.2221+64T>G (n.2221+64T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950104A>G | CA369855855 | KCNH2 | n.1760T>C n.3231+64T>C c.2398+64T>C (n.2398+64T>C) c.1378+64T>C (n.1378+64T>C) c.2114T>C (p.Leu705Pro) n.1749T>C n.2094T>C n.2685T>C c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.2098+64T>C (n.2098+64T>C) c.2248+64T>C (n.2248+64T>C) c.2221+64T>C (n.2221+64T>C) | |
| 7 | g.150950104A>T | CA369855856 | KCNH2 | n.1760T>A n.3231+64T>A c.2398+64T>A (n.2398+64T>A) c.1378+64T>A (n.1378+64T>A) c.2114T>A (p.Leu705His) n.1749T>A n.2094T>A n.2685T>A c.1442T>A (p.Leu481His) c.2462T>A (p.Leu821His) c.2098+64T>A (n.2098+64T>A) c.2248+64T>A (n.2248+64T>A) c.2221+64T>A (n.2221+64T>A) | |
| 7 | g.150950105G>A | CA369855857 | KCNH2 | n.1759C>T n.3231+63C>T c.2398+63C>T (n.2398+63C>T) c.1378+63C>T (n.1378+63C>T) c.2113C>T (p.Leu705Phe) n.1748C>T n.2093C>T n.2684C>T c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.2461C>T (p.Leu821Phe) c.2098+63C>T (n.2098+63C>T) c.2248+63C>T (n.2248+63C>T) c.2221+63C>T (n.2221+63C>T) | |
| 7 | g.150950105G>C | CA369855858 | KCNH2 | n.1759C>G n.3231+63C>G c.2398+63C>G (n.2398+63C>G) c.1378+63C>G (n.1378+63C>G) c.2113C>G (p.Leu705Val) n.1748C>G n.2093C>G n.2684C>G c.1441C>G (p.Leu481Val) c.2461C>G (p.Leu821Val) c.2098+63C>G (n.2098+63C>G) c.2248+63C>G (n.2248+63C>G) c.2221+63C>G (n.2221+63C>G) | |
| 7 | g.150950105G>T | CA369855859 | KCNH2 | n.1759C>A n.3231+63C>A c.2398+63C>A (n.2398+63C>A) c.1378+63C>A (n.1378+63C>A) c.2113C>A (p.Leu705Ile) n.1748C>A n.2093C>A n.2684C>A c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.2461C>A (p.Leu821Ile) c.2098+63C>A (n.2098+63C>A) c.2248+63C>A (n.2248+63C>A) c.2221+63C>A (n.2221+63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950106G>A | CA2685601798 | KCNH2 | n.1758C>T n.3231+62C>T c.2398+62C>T (n.2398+62C>T) c.1378+62C>T (n.1378+62C>T) c.2112C>T (p.Ser704=) n.1747C>T n.2092C>T n.2683C>T c.1440C>T (p.Ser480=) c.2460C>T (p.Ser820=) c.2098+62C>T (n.2098+62C>T) c.2248+62C>T (n.2248+62C>T) c.2221+62C>T (n.2221+62C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950106G>C | CA369855860 | KCNH2 | n.1758C>G n.3231+62C>G c.2398+62C>G (n.2398+62C>G) c.1378+62C>G (n.1378+62C>G) c.2112C>G (p.Ser704Arg) n.1747C>G n.2092C>G n.2683C>G c.1440C>G (p.Ser480Arg) c.2460C>G (p.Ser820Arg) c.2098+62C>G (n.2098+62C>G) c.2248+62C>G (n.2248+62C>G) c.2221+62C>G (n.2221+62C>G) | |
| 7 | g.150950106G>T | CA369855861 | KCNH2 | n.1758C>A n.3231+62C>A c.2398+62C>A (n.2398+62C>A) c.1378+62C>A (n.1378+62C>A) c.2112C>A (p.Ser704Arg) n.1747C>A n.2092C>A n.2683C>A c.1440C>A (p.Ser480Arg) c.2460C>A (p.Ser820Arg) c.2098+62C>A (n.2098+62C>A) c.2248+62C>A (n.2248+62C>A) c.2221+62C>A (n.2221+62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950107C>A | CA369855862 | KCNH2 | n.1757G>T n.3231+61G>T c.2398+61G>T (n.2398+61G>T) c.1378+61G>T (n.1378+61G>T) c.2111G>T (p.Ser704Ile) n.1746G>T n.2091G>T n.2682G>T c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.2459G>T (p.Ser820Ile) c.2098+61G>T (n.2098+61G>T) c.2248+61G>T (n.2248+61G>T) c.2221+61G>T (n.2221+61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950107C= | CA1752433002 | KCNH2 | n.1757G= n.3231+61G= c.2398+61G= (n.2398+61G=) c.1378+61G= (n.1378+61G=) c.2111G= (p.Ser704=) n.1746G= n.2091G= n.2682G= c.1439G= (p.Ser480=) c.2459G= (p.Ser820=) c.2098+61G= (n.2098+61G=) c.2248+61G= (n.2248+61G=) c.2221+61G= (n.2221+61G=) | |
| 7 | g.150950107C>G | CA071600 | KCNH2 | n.1757G>C n.3231+61G>C c.2398+61G>C (n.2398+61G>C) c.1378+61G>C (n.1378+61G>C) c.2111G>C (p.Ser704Thr) n.1746G>C n.2091G>C n.2682G>C c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.2459G>C (p.Ser820Thr) c.2098+61G>C (n.2098+61G>C) c.2248+61G>C (n.2248+61G>C) c.2221+61G>C (n.2221+61G>C) | |
| 7 | g.150950107C>T | CA369855863 | KCNH2 | n.1757G>A n.3231+61G>A c.2398+61G>A (n.2398+61G>A) c.1378+61G>A (n.1378+61G>A) c.2111G>A (p.Ser704Asn) n.1746G>A n.2091G>A n.2682G>A c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.2459G>A (p.Ser820Asn) c.2098+61G>A (n.2098+61G>A) c.2248+61G>A (n.2248+61G>A) c.2221+61G>A (n.2221+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950108T>A | CA369855864 | KCNH2 | n.1756A>T n.3231+60A>T c.2398+60A>T (n.2398+60A>T) c.1378+60A>T (n.1378+60A>T) c.2110A>T (p.Ser704Cys) n.1745A>T n.2090A>T n.2681A>T c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.2458A>T (p.Ser820Cys) c.2098+60A>T (n.2098+60A>T) c.2248+60A>T (n.2248+60A>T) c.2221+60A>T (n.2221+60A>T) | |
| 7 | g.150950108T>C | CA369855866 | KCNH2 | n.1756A>G n.3231+60A>G c.2398+60A>G (n.2398+60A>G) c.1378+60A>G (n.1378+60A>G) c.2110A>G (p.Ser704Gly) n.1745A>G n.2090A>G n.2681A>G c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.2458A>G (p.Ser820Gly) c.2098+60A>G (n.2098+60A>G) c.2248+60A>G (n.2248+60A>G) c.2221+60A>G (n.2221+60A>G) | |
| 7 | g.150950108T>G | CA369855865 | KCNH2 | n.1756A>C n.3231+60A>C c.2398+60A>C (n.2398+60A>C) c.1378+60A>C (n.1378+60A>C) c.2110A>C (p.Ser704Arg) n.1745A>C n.2090A>C n.2681A>C c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.2458A>C (p.Ser820Arg) c.2098+60A>C (n.2098+60A>C) c.2248+60A>C (n.2248+60A>C) c.2221+60A>C (n.2221+60A>C) | |
| 7 | g.150950109C>A | CA2685601799 | KCNH2 | n.1755G>T n.3231+59G>T c.2398+59G>T (n.2398+59G>T) c.1378+59G>T (n.1378+59G>T) c.2109G>T (p.Ala703=) n.1744G>T n.2089G>T n.2680G>T c.1437G>T (p.Ala479=) c.2457G>T (p.Ala819=) c.2098+59G>T (n.2098+59G>T) c.2248+59G>T (n.2248+59G>T) c.2221+59G>T (n.2221+59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950109C= | CA1752433005 | KCNH2 | n.1755G= n.3231+59G= c.2398+59G= (n.2398+59G=) c.1378+59G= (n.1378+59G=) c.2109G= (p.Ala703=) n.1744G= n.2089G= n.2680G= c.1437G= (p.Ala479=) c.2457G= (p.Ala819=) c.2098+59G= (n.2098+59G=) c.2248+59G= (n.2248+59G=) c.2221+59G= (n.2221+59G=) | |
| 7 | g.150950109C>G | CA2685601800 | KCNH2 | n.1755G>C n.3231+59G>C c.2398+59G>C (n.2398+59G>C) c.1378+59G>C (n.1378+59G>C) c.2109G>C (p.Ala703=) n.1744G>C n.2089G>C n.2680G>C c.1437G>C (p.Ala479=) c.2457G>C (p.Ala819=) c.2098+59G>C (n.2098+59G>C) c.2248+59G>C (n.2248+59G>C) c.2221+59G>C (n.2221+59G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950109C>T | CA032348 | KCNH2 | n.1755G>A n.3231+59G>A c.2398+59G>A (n.2398+59G>A) c.1378+59G>A (n.1378+59G>A) c.2109G>A (p.Ala703=) n.1744G>A n.2089G>A n.2680G>A c.1437G>A (p.Ala479=) c.2457G>A (p.Ala819=) c.2098+59G>A (n.2098+59G>A) c.2248+59G>A (n.2248+59G>A) c.2221+59G>A (n.2221+59G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950110G>A | CA006667 | KCNH2 | n.1754C>T n.3231+58C>T c.2398+58C>T (n.2398+58C>T) c.1378+58C>T (n.1378+58C>T) c.2108C>T (p.Ala703Val) n.1743C>T n.2088C>T n.2679C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) c.2456C>T (p.Ala819Val) c.2098+58C>T (n.2098+58C>T) c.2248+58C>T (n.2248+58C>T) c.2221+58C>T (n.2221+58C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150950110G>C | CA032337 | KCNH2 | n.1754C>G n.3231+58C>G c.2398+58C>G (n.2398+58C>G) c.1378+58C>G (n.1378+58C>G) c.2108C>G (p.Ala703Gly) n.1743C>G n.2088C>G n.2679C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.2456C>G (p.Ala819Gly) c.2098+58C>G (n.2098+58C>G) c.2248+58C>G (n.2248+58C>G) c.2221+58C>G (n.2221+58C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950110G= | CA1752433009 | KCNH2 | n.1754C= n.3231+58C= c.2398+58C= (n.2398+58C=) c.1378+58C= (n.1378+58C=) c.2108C= (p.Ala703=) n.1743C= n.2088C= n.2679C= c.1436C= (p.Ala479=) c.2456C= (p.Ala819=) c.2098+58C= (n.2098+58C=) c.2248+58C= (n.2248+58C=) c.2221+58C= (n.2221+58C=) | |
| 7 | g.150950110G>T | CA006659 | KCNH2 | n.1754C>A n.3231+58C>A c.2398+58C>A (n.2398+58C>A) c.1378+58C>A (n.1378+58C>A) c.2108C>A (p.Ala703Glu) n.1743C>A n.2088C>A n.2679C>A c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.2456C>A (p.Ala819Glu) c.2098+58C>A (n.2098+58C>A) c.2248+58C>A (n.2248+58C>A) c.2221+58C>A (n.2221+58C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950111C>A | CA006653 | KCNH2 | n.1753G>T n.3231+57G>T c.2398+57G>T (n.2398+57G>T) c.1378+57G>T (n.1378+57G>T) c.2107G>T (p.Ala703Ser) n.1742G>T n.2087G>T n.2678G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.2455G>T (p.Ala819Ser) c.2098+57G>T (n.2098+57G>T) c.2248+57G>T (n.2248+57G>T) c.2221+57G>T (n.2221+57G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950111C= | CA1752433185 | KCNH2 | n.1753G= n.3231+57G= c.2398+57G= (n.2398+57G=) c.1378+57G= (n.1378+57G=) c.2107G= (p.Ala703=) n.1742G= n.2087G= n.2678G= c.1435G= (p.Ala479=) c.2455G= (p.Ala819=) c.2098+57G= (n.2098+57G=) c.2248+57G= (n.2248+57G=) c.2221+57G= (n.2221+57G=) | |
| 7 | g.150950111C>G | CA369855867 | KCNH2 | n.1753G>C n.3231+57G>C c.2398+57G>C (n.2398+57G>C) c.1378+57G>C (n.1378+57G>C) c.2107G>C (p.Ala703Pro) n.1742G>C n.2087G>C n.2678G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.2455G>C (p.Ala819Pro) c.2098+57G>C (n.2098+57G>C) c.2248+57G>C (n.2248+57G>C) c.2221+57G>C (n.2221+57G>C) | |
| 7 | g.150950111C>T | CA169075635 | KCNH2 | n.1753G>A n.3231+57G>A c.2398+57G>A (n.2398+57G>A) c.1378+57G>A (n.1378+57G>A) c.2107G>A (p.Ala703Thr) n.1742G>A n.2087G>A n.2678G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.2455G>A (p.Ala819Thr) c.2098+57G>A (n.2098+57G>A) c.2248+57G>A (n.2248+57G>A) c.2221+57G>A (n.2221+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950112A>C | CA2685601801 | KCNH2 | n.1752T>G n.3231+56T>G c.2398+56T>G (n.2398+56T>G) c.1378+56T>G (n.1378+56T>G) c.2106T>G (p.Gly702=) n.1741T>G n.2086T>G n.2677T>G c.1434T>G (p.Gly478=) c.2454T>G (p.Gly818=) c.2098+56T>G (n.2098+56T>G) c.2248+56T>G (n.2248+56T>G) c.2221+56T>G (n.2221+56T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950112A>G | CA2685601803 | KCNH2 | n.1752T>C n.3231+56T>C c.2398+56T>C (n.2398+56T>C) c.1378+56T>C (n.1378+56T>C) c.2106T>C (p.Gly702=) n.1741T>C n.2086T>C n.2677T>C c.1434T>C (p.Gly478=) c.2454T>C (p.Gly818=) c.2098+56T>C (n.2098+56T>C) c.2248+56T>C (n.2248+56T>C) c.2221+56T>C (n.2221+56T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950112A>T | CA2685601802 | KCNH2 | n.1752T>A n.3231+56T>A c.2398+56T>A (n.2398+56T>A) c.1378+56T>A (n.1378+56T>A) c.2106T>A (p.Gly702=) n.1741T>A n.2086T>A n.2677T>A c.1434T>A (p.Gly478=) c.2454T>A (p.Gly818=) c.2098+56T>A (n.2098+56T>A) c.2248+56T>A (n.2248+56T>A) c.2221+56T>A (n.2221+56T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950113C>A | CA369855870 | KCNH2 | n.1751G>T n.3231+55G>T c.2398+55G>T (n.2398+55G>T) c.1378+55G>T (n.1378+55G>T) c.2105G>T (p.Gly702Val) n.1740G>T n.2085G>T n.2676G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.2453G>T (p.Gly818Val) c.2098+55G>T (n.2098+55G>T) c.2248+55G>T (n.2248+55G>T) c.2221+55G>T (n.2221+55G>T) | |
| 7 | g.150950113C>G | CA369855868 | KCNH2 | n.1751G>C n.3231+55G>C c.2398+55G>C (n.2398+55G>C) c.1378+55G>C (n.1378+55G>C) c.2105G>C (p.Gly702Ala) n.1740G>C n.2085G>C n.2676G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.2453G>C (p.Gly818Ala) c.2098+55G>C (n.2098+55G>C) c.2248+55G>C (n.2248+55G>C) c.2221+55G>C (n.2221+55G>C) | |
| 7 | g.150950113C>T | CA369855869 | KCNH2 | n.1751G>A n.3231+55G>A c.2398+55G>A (n.2398+55G>A) c.1378+55G>A (n.1378+55G>A) c.2105G>A (p.Gly702Asp) n.1740G>A n.2085G>A n.2676G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.2453G>A (p.Gly818Asp) c.2098+55G>A (n.2098+55G>A) c.2248+55G>A (n.2248+55G>A) c.2221+55G>A (n.2221+55G>A) | |
| 7 | g.150950114C>A | CA369855871 | KCNH2 | n.1750G>T n.3231+54G>T c.2398+54G>T (n.2398+54G>T) c.1378+54G>T (n.1378+54G>T) c.2104G>T (p.Gly702Cys) n.1739G>T n.2084G>T n.2675G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.2452G>T (p.Gly818Cys) c.2098+54G>T (n.2098+54G>T) c.2248+54G>T (n.2248+54G>T) c.2221+54G>T (n.2221+54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950114C>G | CA369855872 | KCNH2 | n.1750G>C n.3231+54G>C c.2398+54G>C (n.2398+54G>C) c.1378+54G>C (n.1378+54G>C) c.2104G>C (p.Gly702Arg) n.1739G>C n.2084G>C n.2675G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.2452G>C (p.Gly818Arg) c.2098+54G>C (n.2098+54G>C) c.2248+54G>C (n.2248+54G>C) c.2221+54G>C (n.2221+54G>C) | |
| 7 | g.150950114C>T | CA369855873 | KCNH2 | n.1750G>A n.3231+54G>A c.2398+54G>A (n.2398+54G>A) c.1378+54G>A (n.1378+54G>A) c.2104G>A (p.Gly702Ser) n.1739G>A n.2084G>A n.2675G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.2452G>A (p.Gly818Ser) c.2098+54G>A (n.2098+54G>A) c.2248+54G>A (n.2248+54G>A) c.2221+54G>A (n.2221+54G>A) | |
| 7 | g.150950115T>A | CA369855874 | KCNH2 | n.1749A>T n.3231+53A>T c.2398+53A>T (n.2398+53A>T) c.1378+53A>T (n.1378+53A>T) c.2103A>T (p.Arg701Ser) n.1738A>T n.2083A>T n.2674A>T c.1431A>T (p.Arg477Ser) c.2451A>T (p.Arg817Ser) c.2098+53A>T (n.2098+53A>T) c.2248+53A>T (n.2248+53A>T) c.2221+53A>T (n.2221+53A>T) | |
| 7 | g.150950115T>G | CA369855875 | KCNH2 | n.1749A>C n.3231+53A>C c.2398+53A>C (n.2398+53A>C) c.1378+53A>C (n.1378+53A>C) c.2103A>C (p.Arg701Ser) n.1738A>C n.2083A>C n.2674A>C c.1431A>C (p.Arg477Ser) c.2451A>C (p.Arg817Ser) c.2098+53A>C (n.2098+53A>C) c.2248+53A>C (n.2248+53A>C) c.2221+53A>C (n.2221+53A>C) | |
| 7 | g.150950116del | CA071616 | KCNH2 | n.1748del n.3231+52del c.2398+52del (n.2398+52del) c.1378+52del (n.1378+52del) c.2102del (p.Arg701LysfsTer6) n.1737del n.2082del n.2673del c.1430del (p.Arg477LysfsTer6) c.2450del (p.Arg817LysfsTer6) c.2098+52del (n.2098+52del) c.2248+52del (n.2248+52del) c.2221+52del (n.2221+52del) | |
| 7 | g.150950116C>A | CA071621 | KCNH2 | n.1748G>T n.3231+52G>T c.2398+52G>T (n.2398+52G>T) c.1378+52G>T (n.1378+52G>T) c.2102G>T (p.Arg701Ile) n.1737G>T n.2082G>T n.2673G>T c.1430G>T (p.Arg477Ile) c.2450G>T (p.Arg817Ile) c.2098+52G>T (n.2098+52G>T) c.2248+52G>T (n.2248+52G>T) c.2221+52G>T (n.2221+52G>T) | |
| 7 | g.150950116C>G | CA369855877 | KCNH2 | n.1748G>C n.3231+52G>C c.2398+52G>C (n.2398+52G>C) c.1378+52G>C (n.1378+52G>C) c.2102G>C (p.Arg701Thr) n.1737G>C n.2082G>C n.2673G>C c.1430G>C (p.Arg477Thr) c.2450G>C (p.Arg817Thr) c.2098+52G>C (n.2098+52G>C) c.2248+52G>C (n.2248+52G>C) c.2221+52G>C (n.2221+52G>C) | |
| 7 | g.150950116C>T | CA369855876 | KCNH2 | n.1748G>A n.3231+52G>A c.2398+52G>A (n.2398+52G>A) c.1378+52G>A (n.1378+52G>A) c.2102G>A (p.Arg701Lys) n.1737G>A n.2082G>A n.2673G>A c.1430G>A (p.Arg477Lys) c.2450G>A (p.Arg817Lys) c.2098+52G>A (n.2098+52G>A) c.2248+52G>A (n.2248+52G>A) c.2221+52G>A (n.2221+52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950117T>A | CA369855878 | KCNH2 | n.1747A>T n.3231+51A>T c.2398+51A>T (n.2398+51A>T) c.1378+51A>T (n.1378+51A>T) c.2101A>T (p.Arg701Ter) n.1736A>T n.2081A>T n.2672A>T c.1429A>T (p.Arg477Ter) c.2449A>T (p.Arg817Ter) c.2098+51A>T (n.2098+51A>T) c.2248+51A>T (n.2248+51A>T) c.2221+51A>T (n.2221+51A>T) | |
| 7 | g.150950117T>C | CA369855879 | KCNH2 | n.1747A>G n.3231+51A>G c.2398+51A>G (n.2398+51A>G) c.1378+51A>G (n.1378+51A>G) c.2101A>G (p.Arg701Gly) n.1736A>G n.2081A>G n.2672A>G c.1429A>G (p.Arg477Gly) c.2449A>G (p.Arg817Gly) c.2098+51A>G (n.2098+51A>G) c.2248+51A>G (n.2248+51A>G) c.2221+51A>G (n.2221+51A>G) | |
| 7 | g.150950117T>G | CA2685601804 | KCNH2 | n.1747A>C n.3231+51A>C c.2398+51A>C (n.2398+51A>C) c.1378+51A>C (n.1378+51A>C) c.2101A>C (p.Arg701=) n.1736A>C n.2081A>C n.2672A>C c.1429A>C (p.Arg477=) c.2449A>C (p.Arg817=) c.2098+51A>C (n.2098+51A>C) c.2248+51A>C (n.2248+51A>C) c.2221+51A>C (n.2221+51A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950118T>C | CA2685601805 | KCNH2 | n.1746A>G n.3231+50A>G c.2398+50A>G (n.2398+50A>G) c.1378+50A>G (n.1378+50A>G) c.2100A>G (p.Ser700=) n.1735A>G n.2080A>G n.2671A>G c.1428A>G (p.Ser476=) c.2448A>G (p.Ser816=) c.2098+50A>G (n.2098+50A>G) c.2248+50A>G (n.2248+50A>G) c.2221+50A>G (n.2221+50A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950118T>G | CA2685601806 | KCNH2 | n.1746A>C n.3231+50A>C c.2398+50A>C (n.2398+50A>C) c.1378+50A>C (n.1378+50A>C) c.2100A>C (p.Ser700=) n.1735A>C n.2080A>C n.2671A>C c.1428A>C (p.Ser476=) c.2448A>C (p.Ser816=) c.2098+50A>C (n.2098+50A>C) c.2248+50A>C (n.2248+50A>C) c.2221+50A>C (n.2221+50A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950119G>A | CA369855880 | KCNH2 | n.1745C>T n.3231+49C>T c.2398+49C>T (n.2398+49C>T) c.1378+49C>T (n.1378+49C>T) c.2099C>T (p.Ser700Leu) n.1734C>T n.2079C>T n.2670C>T c.1427C>T (p.Ser476Leu) c.2447C>T (p.Ser816Leu) c.2098+49C>T (n.2098+49C>T) c.2248+49C>T (n.2248+49C>T) c.2221+49C>T (n.2221+49C>T) | |
| 7 | g.150950119G>C | CA369855881 | KCNH2 | n.1745C>G n.3231+49C>G c.2398+49C>G (n.2398+49C>G) c.1378+49C>G (n.1378+49C>G) c.2099C>G (p.Ser700Ter) n.1734C>G n.2079C>G n.2670C>G c.1427C>G (p.Ser476Ter) c.2447C>G (p.Ser816Ter) c.2098+49C>G (n.2098+49C>G) c.2248+49C>G (n.2248+49C>G) c.2221+49C>G (n.2221+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950119G= | CA1752433192 | KCNH2 | n.1745C= n.3231+49C= c.2398+49C= (n.2398+49C=) c.1378+49C= (n.1378+49C=) c.2099C= (p.Ser700=) n.1734C= n.2079C= n.2670C= c.1427C= (p.Ser476=) c.2447C= (p.Ser816=) c.2098+49C= (n.2098+49C=) c.2248+49C= (n.2248+49C=) c.2221+49C= (n.2221+49C=) | |
| 7 | g.150950119G>T | CA369855882 | KCNH2 | n.1745C>A n.3231+49C>A c.2398+49C>A (n.2398+49C>A) c.1378+49C>A (n.1378+49C>A) c.2099C>A (p.Ser700Ter) n.1734C>A n.2079C>A n.2670C>A c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.2447C>A (p.Ser816Ter) c.2098+49C>A (n.2098+49C>A) c.2248+49C>A (n.2248+49C>A) c.2221+49C>A (n.2221+49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950120A>C | CA369855883 | KCNH2 | n.1744T>G n.3231+48T>G c.2398+48T>G (n.2398+48T>G) c.1378+48T>G (n.1378+48T>G) c.2098T>G (p.Ser700Ala) n.1733T>G n.2078T>G n.2669T>G c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.2446T>G (p.Ser816Ala) c.2098+48T>G (n.2098+48T>G) c.2248+48T>G (n.2248+48T>G) c.2221+48T>G (n.2221+48T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950120A>G | CA369855884 | KCNH2 | n.1744T>C n.3231+48T>C c.2398+48T>C (n.2398+48T>C) c.1378+48T>C (n.1378+48T>C) c.2098T>C (p.Ser700Pro) n.1733T>C n.2078T>C n.2669T>C c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.2446T>C (p.Ser816Pro) c.2098+48T>C (n.2098+48T>C) c.2248+48T>C (n.2248+48T>C) c.2221+48T>C (n.2221+48T>C) | |
| 7 | g.150950120A>T | CA369855885 | KCNH2 | n.1744T>A n.3231+48T>A c.2398+48T>A (n.2398+48T>A) c.1378+48T>A (n.1378+48T>A) c.2098T>A (p.Ser700Thr) n.1733T>A n.2078T>A n.2669T>A c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.2446T>A (p.Ser816Thr) c.2098+48T>A (n.2098+48T>A) c.2248+48T>A (n.2248+48T>A) c.2221+48T>A (n.2221+48T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950121G>A | CA2685601807 | KCNH2 | n.1743C>T n.3231+47C>T c.2398+47C>T (n.2398+47C>T) c.1378+47C>T (n.1378+47C>T) c.2097C>T (p.Ala699=) n.1732C>T n.2077C>T n.2668C>T c.1425C>T (p.Ala475=) c.2445C>T (p.Ala815=) c.2098+47C>T (n.2098+47C>T) c.2248+47C>T (n.2248+47C>T) c.2221+47C>T (n.2221+47C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950121G>T | CA2685601808 | KCNH2 | n.1743C>A n.3231+47C>A c.2398+47C>A (n.2398+47C>A) c.1378+47C>A (n.1378+47C>A) c.2097C>A (p.Ala699=) n.1732C>A n.2077C>A n.2668C>A c.1425C>A (p.Ala475=) c.2445C>A (p.Ala815=) c.2098+47C>A (n.2098+47C>A) c.2248+47C>A (n.2248+47C>A) c.2221+47C>A (n.2221+47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950122G>A | CA369855886 | KCNH2 | n.1742C>T n.3231+46C>T c.2398+46C>T (n.2398+46C>T) c.1378+46C>T (n.1378+46C>T) c.2096C>T (p.Ala699Val) n.1731C>T n.2076C>T n.2667C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) c.2444C>T (p.Ala815Val) c.2098+46C>T (n.2098+46C>T) c.2248+46C>T (n.2248+46C>T) c.2221+46C>T (n.2221+46C>T) | |
| 7 | g.150950122G>C | CA369855887 | KCNH2 | n.1742C>G n.3231+46C>G c.2398+46C>G (n.2398+46C>G) c.1378+46C>G (n.1378+46C>G) c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.1731C>G n.2076C>G n.2667C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.2444C>G (p.Ala815Gly) c.2098+46C>G (n.2098+46C>G) c.2248+46C>G (n.2248+46C>G) c.2221+46C>G (n.2221+46C>G) | |
| 7 | g.150950122G>T | CA369855888 | KCNH2 | n.1742C>A n.3231+46C>A c.2398+46C>A (n.2398+46C>A) c.1378+46C>A (n.1378+46C>A) c.2096C>A (p.Ala699Asp) n.1731C>A n.2076C>A n.2667C>A c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.2444C>A (p.Ala815Asp) c.2098+46C>A (n.2098+46C>A) c.2248+46C>A (n.2248+46C>A) c.2221+46C>A (n.2221+46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950123C>A | CA369855889 | KCNH2 | n.1741G>T n.3231+45G>T c.2398+45G>T (n.2398+45G>T) c.1378+45G>T (n.1378+45G>T) c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.1730G>T n.2075G>T n.2666G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.2443G>T (p.Ala815Ser) c.2098+45G>T (n.2098+45G>T) c.2248+45G>T (n.2248+45G>T) c.2221+45G>T (n.2221+45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950123C>G | CA369855891 | KCNH2 | n.1741G>C n.3231+45G>C c.2398+45G>C (n.2398+45G>C) c.1378+45G>C (n.1378+45G>C) c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.1730G>C n.2075G>C n.2666G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.2443G>C (p.Ala815Pro) c.2098+45G>C (n.2098+45G>C) c.2248+45G>C (n.2248+45G>C) c.2221+45G>C (n.2221+45G>C) | |
| 7 | g.150950123C>T | CA369855890 | KCNH2 | n.1741G>A n.3231+45G>A c.2398+45G>A (n.2398+45G>A) c.1378+45G>A (n.1378+45G>A) c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.1730G>A n.2075G>A n.2666G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.2443G>A (p.Ala815Thr) c.2098+45G>A (n.2098+45G>A) c.2248+45G>A (n.2248+45G>A) c.2221+45G>A (n.2221+45G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950124T>A | CA2685601810 | KCNH2 | n.1740A>T n.3231+44A>T c.2398+44A>T (n.2398+44A>T) c.1378+44A>T (n.1378+44A>T) c.2094A>T (p.Ala698=) n.1729A>T n.2074A>T n.2665A>T c.1422A>T (p.Ala474=) c.2442A>T (p.Ala814=) c.2098+44A>T (n.2098+44A>T) c.2248+44A>T (n.2248+44A>T) c.2221+44A>T (n.2221+44A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950124T>C | CA2685601809 | KCNH2 | n.1740A>G n.3231+44A>G c.2398+44A>G (n.2398+44A>G) c.1378+44A>G (n.1378+44A>G) c.2094A>G (p.Ala698=) n.1729A>G n.2074A>G n.2665A>G c.1422A>G (p.Ala474=) c.2442A>G (p.Ala814=) c.2098+44A>G (n.2098+44A>G) c.2248+44A>G (n.2248+44A>G) c.2221+44A>G (n.2221+44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950125G>A | CA369855892 | KCNH2 | n.1739C>T n.3231+43C>T c.2398+43C>T (n.2398+43C>T) c.1378+43C>T (n.1378+43C>T) c.2093C>T (p.Ala698Val) n.1728C>T n.2073C>T n.2664C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.2441C>T (p.Ala814Val) c.2098+43C>T (n.2098+43C>T) c.2248+43C>T (n.2248+43C>T) c.2221+43C>T (n.2221+43C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950125G>C | CA369855893 | KCNH2 | n.1739C>G n.3231+43C>G c.2398+43C>G (n.2398+43C>G) c.1378+43C>G (n.1378+43C>G) c.2093C>G (p.Ala698Gly) n.1728C>G n.2073C>G n.2664C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.2098+43C>G (n.2098+43C>G) c.2248+43C>G (n.2248+43C>G) c.2221+43C>G (n.2221+43C>G) | |
| 7 | g.150950125G>T | CA369855894 | KCNH2 | n.1739C>A n.3231+43C>A c.2398+43C>A (n.2398+43C>A) c.1378+43C>A (n.1378+43C>A) c.2093C>A (p.Ala698Glu) n.1728C>A n.2073C>A n.2664C>A c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.2441C>A (p.Ala814Glu) c.2098+43C>A (n.2098+43C>A) c.2248+43C>A (n.2248+43C>A) c.2221+43C>A (n.2221+43C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950126C>A | CA369855895 | KCNH2 | n.1738G>T n.3231+42G>T c.2398+42G>T (n.2398+42G>T) c.1378+42G>T (n.1378+42G>T) c.2092G>T (p.Ala698Ser) n.1727G>T n.2072G>T n.2663G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.2098+42G>T (n.2098+42G>T) c.2248+42G>T (n.2248+42G>T) c.2221+42G>T (n.2221+42G>T) | |
| 7 | g.150950126C>G | CA369855896 | KCNH2 | n.1738G>C n.3231+42G>C c.2398+42G>C (n.2398+42G>C) c.1378+42G>C (n.1378+42G>C) c.2092G>C (p.Ala698Pro) n.1727G>C n.2072G>C n.2663G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.2098+42G>C (n.2098+42G>C) c.2248+42G>C (n.2248+42G>C) c.2221+42G>C (n.2221+42G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950126C>T | CA071442 | KCNH2 | n.1738G>A n.3231+42G>A c.2398+42G>A (n.2398+42G>A) c.1378+42G>A (n.1378+42G>A) c.2092G>A (p.Ala698Thr) n.1727G>A n.2072G>A n.2663G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.2098+42G>A (n.2098+42G>A) c.2248+42G>A (n.2248+42G>A) c.2221+42G>A (n.2221+42G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950127A= | CA1752433193 | KCNH2 | n.1737T= n.3231+41T= c.2398+41T= (n.2398+41T=) c.1378+41T= (n.1378+41T=) c.2091T= (p.Ser697=) n.1726T= n.2071T= n.2662T= c.1419T= (p.Ser473=) c.2439T= (p.Ser813=) c.2098+41T= (n.2098+41T=) c.2248+41T= (n.2248+41T=) c.2221+41T= (n.2221+41T=) | |
| 7 | g.150950127A>C | CA579075450 | KCNH2 | n.1737T>G n.3231+41T>G c.2398+41T>G (n.2398+41T>G) c.1378+41T>G (n.1378+41T>G) c.2091T>G (p.Ser697=) n.1726T>G n.2071T>G n.2662T>G c.1419T>G (p.Ser473=) c.2439T>G (p.Ser813=) c.2098+41T>G (n.2098+41T>G) c.2248+41T>G (n.2248+41T>G) c.2221+41T>G (n.2221+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950127A>T | CA2685601811 | KCNH2 | n.1737T>A n.3231+41T>A c.2398+41T>A (n.2398+41T>A) c.1378+41T>A (n.1378+41T>A) c.2091T>A (p.Ser697=) n.1726T>A n.2071T>A n.2662T>A c.1419T>A (p.Ser473=) c.2439T>A (p.Ser813=) c.2098+41T>A (n.2098+41T>A) c.2248+41T>A (n.2248+41T>A) c.2221+41T>A (n.2221+41T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950128G>A | CA369855897 | KCNH2 | n.1736C>T n.3231+40C>T c.2398+40C>T (n.2398+40C>T) c.1378+40C>T (n.1378+40C>T) c.2090C>T (p.Ser697Phe) n.1725C>T n.2070C>T n.2661C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.2438C>T (p.Ser813Phe) c.2098+40C>T (n.2098+40C>T) c.2248+40C>T (n.2248+40C>T) c.2221+40C>T (n.2221+40C>T) | |
| 7 | g.150950128G>C | CA369855898 | KCNH2 | n.1736C>G n.3231+40C>G c.2398+40C>G (n.2398+40C>G) c.1378+40C>G (n.1378+40C>G) c.2090C>G (p.Ser697Cys) n.1725C>G n.2070C>G n.2661C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.2438C>G (p.Ser813Cys) c.2098+40C>G (n.2098+40C>G) c.2248+40C>G (n.2248+40C>G) c.2221+40C>G (n.2221+40C>G) | |
| 7 | g.150950128G>T | CA369855899 | KCNH2 | n.1736C>A n.3231+40C>A c.2398+40C>A (n.2398+40C>A) c.1378+40C>A (n.1378+40C>A) c.2090C>A (p.Ser697Tyr) n.1725C>A n.2070C>A n.2661C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.2438C>A (p.Ser813Tyr) c.2098+40C>A (n.2098+40C>A) c.2248+40C>A (n.2248+40C>A) c.2221+40C>A (n.2221+40C>A) | |
| 7 | g.150950129A>C | CA369855900 | KCNH2 | n.1735T>G n.3231+39T>G c.2398+39T>G (n.2398+39T>G) c.1378+39T>G (n.1378+39T>G) c.2089T>G (p.Ser697Ala) n.1724T>G n.2069T>G n.2660T>G c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.2437T>G (p.Ser813Ala) c.2098+39T>G (n.2098+39T>G) c.2248+39T>G (n.2248+39T>G) c.2221+39T>G (n.2221+39T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950129A>G | CA369855901 | KCNH2 | n.1735T>C n.3231+39T>C c.2398+39T>C (n.2398+39T>C) c.1378+39T>C (n.1378+39T>C) c.2089T>C (p.Ser697Pro) n.1724T>C n.2069T>C n.2660T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.2437T>C (p.Ser813Pro) c.2098+39T>C (n.2098+39T>C) c.2248+39T>C (n.2248+39T>C) c.2221+39T>C (n.2221+39T>C) | |
| 7 | g.150950129A>T | CA369855902 | KCNH2 | n.1735T>A n.3231+39T>A c.2398+39T>A (n.2398+39T>A) c.1378+39T>A (n.1378+39T>A) c.2089T>A (p.Ser697Thr) n.1724T>A n.2069T>A n.2660T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.2437T>A (p.Ser813Thr) c.2098+39T>A (n.2098+39T>A) c.2248+39T>A (n.2248+39T>A) c.2221+39T>A (n.2221+39T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950130G>C | CA169075643 | KCNH2 | n.1734C>G n.3231+38C>G c.2398+38C>G (n.2398+38C>G) c.1378+38C>G (n.1378+38C>G) c.2088C>G (p.Pro696=) n.1723C>G n.2068C>G n.2659C>G c.1416C>G (p.Pro472=) c.2436C>G (p.Pro812=) c.2098+38C>G (n.2098+38C>G) c.2248+38C>G (n.2248+38C>G) c.2221+38C>G (n.2221+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950130G= | CA1752433194 | KCNH2 | n.1734C= n.3231+38C= c.2398+38C= (n.2398+38C=) c.1378+38C= (n.1378+38C=) c.2088C= (p.Pro696=) n.1723C= n.2068C= n.2659C= c.1416C= (p.Pro472=) c.2436C= (p.Pro812=) c.2098+38C= (n.2098+38C=) c.2248+38C= (n.2248+38C=) c.2221+38C= (n.2221+38C=) | |
| 7 | g.150950130G>T | CA2685601812 | KCNH2 | n.1734C>A n.3231+38C>A c.2398+38C>A (n.2398+38C>A) c.1378+38C>A (n.1378+38C>A) c.2088C>A (p.Pro696=) n.1723C>A n.2068C>A n.2659C>A c.1416C>A (p.Pro472=) c.2436C>A (p.Pro812=) c.2098+38C>A (n.2098+38C>A) c.2248+38C>A (n.2248+38C>A) c.2221+38C>A (n.2221+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950131G>A | CA369855905 | KCNH2 | n.1733C>T n.3231+37C>T c.2398+37C>T (n.2398+37C>T) c.1378+37C>T (n.1378+37C>T) c.2087C>T (p.Pro696Leu) n.1722C>T n.2067C>T n.2658C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.2098+37C>T (n.2098+37C>T) c.2248+37C>T (n.2248+37C>T) c.2221+37C>T (n.2221+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950131G>C | CA369855903 | KCNH2 | n.1733C>G n.3231+37C>G c.2398+37C>G (n.2398+37C>G) c.1378+37C>G (n.1378+37C>G) c.2087C>G (p.Pro696Arg) n.1722C>G n.2067C>G n.2658C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2098+37C>G (n.2098+37C>G) c.2248+37C>G (n.2248+37C>G) c.2221+37C>G (n.2221+37C>G) | |
| 7 | g.150950131G= | CA1752433195 | KCNH2 | n.1733C= n.3231+37C= c.2398+37C= (n.2398+37C=) c.1378+37C= (n.1378+37C=) c.2087C= (p.Pro696=) n.1722C= n.2067C= n.2658C= c.1415C= (p.Pro472=) c.2435C= (p.Pro812=) c.2098+37C= (n.2098+37C=) c.2248+37C= (n.2248+37C=) c.2221+37C= (n.2221+37C=) | |
| 7 | g.150950131G>T | CA369855904 | KCNH2 | n.1733C>A n.3231+37C>A c.2398+37C>A (n.2398+37C>A) c.1378+37C>A (n.1378+37C>A) c.2087C>A (p.Pro696His) n.1722C>A n.2067C>A n.2658C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.2435C>A (p.Pro812His) c.2098+37C>A (n.2098+37C>A) c.2248+37C>A (n.2248+37C>A) c.2221+37C>A (n.2221+37C>A) | |
| 7 | g.150950132G>A | CA369855906 | KCNH2 | n.1732C>T n.3231+36C>T c.2398+36C>T (n.2398+36C>T) c.1378+36C>T (n.1378+36C>T) c.2086C>T (p.Pro696Ser) n.1721C>T n.2066C>T n.2657C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2098+36C>T (n.2098+36C>T) c.2248+36C>T (n.2248+36C>T) c.2221+36C>T (n.2221+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950132G>C | CA369855907 | KCNH2 | n.1732C>G n.3231+36C>G c.2398+36C>G (n.2398+36C>G) c.1378+36C>G (n.1378+36C>G) c.2086C>G (p.Pro696Ala) n.1721C>G n.2066C>G n.2657C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2098+36C>G (n.2098+36C>G) c.2248+36C>G (n.2248+36C>G) c.2221+36C>G (n.2221+36C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950132G= | CA1752433197 | KCNH2 | n.1732C= n.3231+36C= c.2398+36C= (n.2398+36C=) c.1378+36C= (n.1378+36C=) c.2086C= (p.Pro696=) n.1721C= n.2066C= n.2657C= c.1414C= (p.Pro472=) c.2434C= (p.Pro812=) c.2098+36C= (n.2098+36C=) c.2248+36C= (n.2248+36C=) c.2221+36C= (n.2221+36C=) | |
| 7 | g.150950132G>T | CA369855908 | KCNH2 | n.1732C>A n.3231+36C>A c.2398+36C>A (n.2398+36C>A) c.1378+36C>A (n.1378+36C>A) c.2086C>A (p.Pro696Thr) n.1721C>A n.2066C>A n.2657C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2098+36C>A (n.2098+36C>A) c.2248+36C>A (n.2248+36C>A) c.2221+36C>A (n.2221+36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950133C>A | CA369855909 | KCNH2 | n.1731G>T n.3231+35G>T c.2398+35G>T (n.2398+35G>T) c.1378+35G>T (n.1378+35G>T) c.2085G>T (p.Met695Ile) n.1720G>T n.2065G>T n.2656G>T c.1413G>T (p.Met471Ile) c.2433G>T (p.Met811Ile) c.2098+35G>T (n.2098+35G>T) c.2248+35G>T (n.2248+35G>T) c.2221+35G>T (n.2221+35G>T) | |
| 7 | g.150950133C>G | CA369855910 | KCNH2 | n.1731G>C n.3231+35G>C c.2398+35G>C (n.2398+35G>C) c.1378+35G>C (n.1378+35G>C) c.2085G>C (p.Met695Ile) n.1720G>C n.2065G>C n.2656G>C c.1413G>C (p.Met471Ile) c.2433G>C (p.Met811Ile) c.2098+35G>C (n.2098+35G>C) c.2248+35G>C (n.2248+35G>C) c.2221+35G>C (n.2221+35G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950133C>T | CA369855911 | KCNH2 | n.1731G>A n.3231+35G>A c.2398+35G>A (n.2398+35G>A) c.1378+35G>A (n.1378+35G>A) c.2085G>A (p.Met695Ile) n.1720G>A n.2065G>A n.2656G>A c.1413G>A (p.Met471Ile) c.2433G>A (p.Met811Ile) c.2098+35G>A (n.2098+35G>A) c.2248+35G>A (n.2248+35G>A) c.2221+35G>A (n.2221+35G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950134A= | CA1752433198 | KCNH2 | n.1730T= n.3231+34T= c.2398+34T= (n.2398+34T=) c.1378+34T= (n.1378+34T=) c.2084T= (p.Met695=) n.1719T= n.2064T= n.2655T= c.1412T= (p.Met471=) c.2432T= (p.Met811=) c.2098+34T= (n.2098+34T=) c.2248+34T= (n.2248+34T=) c.2221+34T= (n.2221+34T=) | |
| 7 | g.150950134A>C | CA369855912 | KCNH2 | n.1730T>G n.3231+34T>G c.2398+34T>G (n.2398+34T>G) c.1378+34T>G (n.1378+34T>G) c.2084T>G (p.Met695Arg) n.1719T>G n.2064T>G n.2655T>G c.1412T>G (p.Met471Arg) c.2432T>G (p.Met811Arg) c.2098+34T>G (n.2098+34T>G) c.2248+34T>G (n.2248+34T>G) c.2221+34T>G (n.2221+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950134A>G | CA369855913 | KCNH2 | n.1730T>C n.3231+34T>C c.2398+34T>C (n.2398+34T>C) c.1378+34T>C (n.1378+34T>C) c.2084T>C (p.Met695Thr) n.1719T>C n.2064T>C n.2655T>C c.1412T>C (p.Met471Thr) c.2432T>C (p.Met811Thr) c.2098+34T>C (n.2098+34T>C) c.2248+34T>C (n.2248+34T>C) c.2221+34T>C (n.2221+34T>C) | |
| 7 | g.150950134A>T | CA369855914 | KCNH2 | n.1730T>A n.3231+34T>A c.2398+34T>A (n.2398+34T>A) c.1378+34T>A (n.1378+34T>A) c.2084T>A (p.Met695Lys) n.1719T>A n.2064T>A n.2655T>A c.1412T>A (p.Met471Lys) c.2432T>A (p.Met811Lys) c.2098+34T>A (n.2098+34T>A) c.2248+34T>A (n.2248+34T>A) c.2221+34T>A (n.2221+34T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950135T>A | CA369855915 | KCNH2 | n.1729A>T n.3231+33A>T c.2398+33A>T (n.2398+33A>T) c.1378+33A>T (n.1378+33A>T) c.2083A>T (p.Met695Leu) n.1718A>T n.2063A>T n.2654A>T c.1411A>T (p.Met471Leu) c.2431A>T (p.Met811Leu) c.2098+33A>T (n.2098+33A>T) c.2248+33A>T (n.2248+33A>T) c.2221+33A>T (n.2221+33A>T) | |
| 7 | g.150950135T>C | CA369855916 | KCNH2 | n.1729A>G n.3231+33A>G c.2398+33A>G (n.2398+33A>G) c.1378+33A>G (n.1378+33A>G) c.2083A>G (p.Met695Val) n.1718A>G n.2063A>G n.2654A>G c.1411A>G (p.Met471Val) c.2431A>G (p.Met811Val) c.2098+33A>G (n.2098+33A>G) c.2248+33A>G (n.2248+33A>G) c.2221+33A>G (n.2221+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950135T>G | CA369855917 | KCNH2 | n.1729A>C n.3231+33A>C c.2398+33A>C (n.2398+33A>C) c.1378+33A>C (n.1378+33A>C) c.2083A>C (p.Met695Leu) n.1718A>C n.2063A>C n.2654A>C c.1411A>C (p.Met471Leu) c.2431A>C (p.Met811Leu) c.2098+33A>C (n.2098+33A>C) c.2248+33A>C (n.2248+33A>C) c.2221+33A>C (n.2221+33A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950135T= | CA1752433203 | KCNH2 | n.1729A= n.3231+33A= c.2398+33A= (n.2398+33A=) c.1378+33A= (n.1378+33A=) c.2083A= (p.Met695=) n.1718A= n.2063A= n.2654A= c.1411A= (p.Met471=) c.2431A= (p.Met811=) c.2098+33A= (n.2098+33A=) c.2248+33A= (n.2248+33A=) c.2221+33A= (n.2221+33A=) | |
| 7 | g.150950137dup | CA835225029 | KCNH2 | n.1729dup n.3231+33dup c.2398+33dup (n.2398+33dup) c.1378+33dup (n.1378+33dup) c.2083dup (p.Met695AsnfsTer?) n.1718dup n.2063dup n.2654dup c.1411dup (p.Met471AsnfsTer?) c.2431dup (p.Met811AsnfsTer?) c.2098+33dup (n.2098+33dup) c.2248+33dup (n.2248+33dup) c.2221+33dup (n.2221+33dup) | dbSNP |
| 7 | g.150950136T>A | CA369855918 | KCNH2 | n.1728A>T n.3231+32A>T c.2398+32A>T (n.2398+32A>T) c.1378+32A>T (n.1378+32A>T) c.2082A>T (p.Glu694Asp) n.1717A>T n.2062A>T n.2653A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.2430A>T (p.Glu810Asp) c.2098+32A>T (n.2098+32A>T) c.2248+32A>T (n.2248+32A>T) c.2221+32A>T (n.2221+32A>T) | |
| 7 | g.150950136T>G | CA369855919 | KCNH2 | n.1728A>C n.3231+32A>C c.2398+32A>C (n.2398+32A>C) c.1378+32A>C (n.1378+32A>C) c.2082A>C (p.Glu694Asp) n.1717A>C n.2062A>C n.2653A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.2430A>C (p.Glu810Asp) c.2098+32A>C (n.2098+32A>C) c.2248+32A>C (n.2248+32A>C) c.2221+32A>C (n.2221+32A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950137T>A | CA369855920 | KCNH2 | n.1727A>T n.3231+31A>T c.2398+31A>T (n.2398+31A>T) c.1378+31A>T (n.1378+31A>T) c.2081A>T (p.Glu694Val) n.1716A>T n.2061A>T n.2652A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.2429A>T (p.Glu810Val) c.2098+31A>T (n.2098+31A>T) c.2248+31A>T (n.2248+31A>T) c.2221+31A>T (n.2221+31A>T) | |
| 7 | g.150950137T>C | CA369855922 | KCNH2 | n.1727A>G n.3231+31A>G c.2398+31A>G (n.2398+31A>G) c.1378+31A>G (n.1378+31A>G) c.2081A>G (p.Glu694Gly) n.1716A>G n.2061A>G n.2652A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.2429A>G (p.Glu810Gly) c.2098+31A>G (n.2098+31A>G) c.2248+31A>G (n.2248+31A>G) c.2221+31A>G (n.2221+31A>G) | |
| 7 | g.150950137T>G | CA369855921 | KCNH2 | n.1727A>C n.3231+31A>C c.2398+31A>C (n.2398+31A>C) c.1378+31A>C (n.1378+31A>C) c.2081A>C (p.Glu694Ala) n.1716A>C n.2061A>C n.2652A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.2429A>C (p.Glu810Ala) c.2098+31A>C (n.2098+31A>C) c.2248+31A>C (n.2248+31A>C) c.2221+31A>C (n.2221+31A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950138C>A | CA369855923 | KCNH2 | n.1726G>T n.3231+30G>T c.2398+30G>T (n.2398+30G>T) c.1378+30G>T (n.1378+30G>T) c.2080G>T (p.Glu694Ter) n.1715G>T n.2060G>T n.2651G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.2428G>T (p.Glu810Ter) c.2098+30G>T (n.2098+30G>T) c.2248+30G>T (n.2248+30G>T) c.2221+30G>T (n.2221+30G>T) | |
| 7 | g.150950138C>G | CA369855924 | KCNH2 | n.1726G>C n.3231+30G>C c.2398+30G>C (n.2398+30G>C) c.1378+30G>C (n.1378+30G>C) c.2080G>C (p.Glu694Gln) n.1715G>C n.2060G>C n.2651G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.2428G>C (p.Glu810Gln) c.2098+30G>C (n.2098+30G>C) c.2248+30G>C (n.2248+30G>C) c.2221+30G>C (n.2221+30G>C) | |
| 7 | g.150950138C>T | CA369855925 | KCNH2 | n.1726G>A n.3231+30G>A c.2398+30G>A (n.2398+30G>A) c.1378+30G>A (n.1378+30G>A) c.2080G>A (p.Glu694Lys) n.1715G>A n.2060G>A n.2651G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.2428G>A (p.Glu810Lys) c.2098+30G>A (n.2098+30G>A) c.2248+30G>A (n.2248+30G>A) c.2221+30G>A (n.2221+30G>A) | |
| 7 | g.150950139C>G | CA2740901111 | KCNH2 | n.1725G>C n.3231+29G>C c.2398+29G>C (n.2398+29G>C) c.1378+29G>C (n.1378+29G>C) c.2079G>C (p.Leu693=) n.1714G>C n.2059G>C n.2650G>C c.1407G>C (p.Leu469=) c.2427G>C (p.Leu809=) c.2098+29G>C (n.2098+29G>C) c.2248+29G>C (n.2248+29G>C) c.2221+29G>C (n.2221+29G>C) | |
| 7 | g.150950140A>C | CA369855926 | KCNH2 | n.1724T>G n.3231+28T>G c.2398+28T>G (n.2398+28T>G) c.1378+28T>G (n.1378+28T>G) c.2078T>G (p.Leu693Arg) n.1713T>G n.2058T>G n.2649T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.2098+28T>G (n.2098+28T>G) c.2248+28T>G (n.2248+28T>G) c.2221+28T>G (n.2221+28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950140A>G | CA369855927 | KCNH2 | n.1724T>C n.3231+28T>C c.2398+28T>C (n.2398+28T>C) c.1378+28T>C (n.1378+28T>C) c.2078T>C (p.Leu693Pro) n.1713T>C n.2058T>C n.2649T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.2098+28T>C (n.2098+28T>C) c.2248+28T>C (n.2248+28T>C) c.2221+28T>C (n.2221+28T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950140A>T | CA369855928 | KCNH2 | n.1724T>A n.3231+28T>A c.2398+28T>A (n.2398+28T>A) c.1378+28T>A (n.1378+28T>A) c.2078T>A (p.Leu693Gln) n.1713T>A n.2058T>A n.2649T>A c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.2426T>A (p.Leu809Gln) c.2098+28T>A (n.2098+28T>A) c.2248+28T>A (n.2248+28T>A) c.2221+28T>A (n.2221+28T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950141G>C | CA369855929 | KCNH2 | n.1723C>G n.3231+27C>G c.2398+27C>G (n.2398+27C>G) c.1378+27C>G (n.1378+27C>G) c.2077C>G (p.Leu693Val) n.1712C>G n.2057C>G n.2648C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) c.2098+27C>G (n.2098+27C>G) c.2248+27C>G (n.2248+27C>G) c.2221+27C>G (n.2221+27C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950141G>T | CA369855930 | KCNH2 | n.1723C>A n.3231+27C>A c.2398+27C>A (n.2398+27C>A) c.1378+27C>A (n.1378+27C>A) c.2077C>A (p.Leu693Met) n.1712C>A n.2057C>A n.2648C>A c.1405C>A (p.Leu469Met) c.2425C>A (p.Leu809Met) c.2098+27C>A (n.2098+27C>A) c.2248+27C>A (n.2248+27C>A) c.2221+27C>A (n.2221+27C>A) | |
| 7 | g.150950142T>A | CA1108705587 | KCNH2 | n.1722A>T n.3231+26A>T c.2398+26A>T (n.2398+26A>T) c.1378+26A>T (n.1378+26A>T) c.2076A>T (p.Gly692=) n.1711A>T n.2056A>T n.2647A>T c.1404A>T (p.Gly468=) c.2424A>T (p.Gly808=) c.2098+26A>T (n.2098+26A>T) c.2248+26A>T (n.2248+26A>T) c.2221+26A>T (n.2221+26A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950142T>G | CA1108705588 | KCNH2 | n.1722A>C n.3231+26A>C c.2398+26A>C (n.2398+26A>C) c.1378+26A>C (n.1378+26A>C) c.2076A>C (p.Gly692=) n.1711A>C n.2056A>C n.2647A>C c.1404A>C (p.Gly468=) c.2424A>C (p.Gly808=) c.2098+26A>C (n.2098+26A>C) c.2248+26A>C (n.2248+26A>C) c.2221+26A>C (n.2221+26A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950143C>A | CA032302 | KCNH2 | n.1721G>T n.3231+25G>T c.2398+25G>T (n.2398+25G>T) c.1378+25G>T (n.1378+25G>T) c.2075G>T (p.Gly692Val) n.1710G>T n.2055G>T n.2646G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.2423G>T (p.Gly808Val) c.2098+25G>T (n.2098+25G>T) c.2248+25G>T (n.2248+25G>T) c.2221+25G>T (n.2221+25G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150950143C= | CA1752433204 | KCNH2 | n.1721G= n.3231+25G= c.2398+25G= (n.2398+25G=) c.1378+25G= (n.1378+25G=) c.2075G= (p.Gly692=) n.1710G= n.2055G= n.2646G= c.1403G= (p.Gly468=) c.2423G= (p.Gly808=) c.2098+25G= (n.2098+25G=) c.2248+25G= (n.2248+25G=) c.2221+25G= (n.2221+25G=) | |
| 7 | g.150950143C>G | CA369855932 | KCNH2 | n.1721G>C n.3231+25G>C c.2398+25G>C (n.2398+25G>C) c.1378+25G>C (n.1378+25G>C) c.2075G>C (p.Gly692Ala) n.1710G>C n.2055G>C n.2646G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.2423G>C (p.Gly808Ala) c.2098+25G>C (n.2098+25G>C) c.2248+25G>C (n.2248+25G>C) c.2221+25G>C (n.2221+25G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950143C>T | CA369855931 | KCNH2 | n.1721G>A n.3231+25G>A c.2398+25G>A (n.2398+25G>A) c.1378+25G>A (n.1378+25G>A) c.2075G>A (p.Gly692Glu) n.1710G>A n.2055G>A n.2646G>A c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.2423G>A (p.Gly808Glu) c.2098+25G>A (n.2098+25G>A) c.2248+25G>A (n.2248+25G>A) c.2221+25G>A (n.2221+25G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144del | CA2527324314 | KCNH2 | n.1721del n.3231+25del c.2398+25del (n.2398+25del) c.1378+25del (n.1378+25del) c.2075del (p.Gly692AspfsTer15) n.1710del n.2055del n.2646del c.1403del (p.Gly468AspfsTer15) c.2423del (p.Gly808AspfsTer15) c.2098+25del (n.2098+25del) c.2248+25del (n.2248+25del) c.2221+25del (n.2221+25del) | |
| 7 | g.150950145_150950150del | CA2685601813 | KCNH2 | n.1716_1721del n.3231+20_3231+25del c.2398+20_2398+25del (n.2398+20_2398+25del) c.1378+20_1378+25del (n.1378+20_1378+25del) c.2070_2075del (p.Thr691_Gly692del) n.1705_1710del n.2050_2055del n.2641_2646del c.1398_1403del (p.Thr467_Gly468del) c.2418_2423del (p.Thr807_Gly808del) c.2098+20_2098+25del (n.2098+20_2098+25del) c.2248+20_2248+25del (n.2248+20_2248+25del) c.2221+20_2221+25del (n.2221+20_2221+25del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144C>A | CA369855933 | KCNH2 | n.1720G>T n.3231+24G>T c.2398+24G>T (n.2398+24G>T) c.1378+24G>T (n.1378+24G>T) c.2074G>T (p.Gly692Ter) n.1709G>T n.2054G>T n.2645G>T c.1402G>T (p.Gly468Ter) c.2422G>T (p.Gly808Ter) c.2098+24G>T (n.2098+24G>T) c.2248+24G>T (n.2248+24G>T) c.2221+24G>T (n.2221+24G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144C= | CA1752433208 | KCNH2 | n.1720G= n.3231+24G= c.2398+24G= (n.2398+24G=) c.1378+24G= (n.1378+24G=) c.2074G= (p.Gly692=) n.1709G= n.2054G= n.2645G= c.1402G= (p.Gly468=) c.2422G= (p.Gly808=) c.2098+24G= (n.2098+24G=) c.2248+24G= (n.2248+24G=) c.2221+24G= (n.2221+24G=) | |
| 7 | g.150950144C>G | CA369855934 | KCNH2 | n.1720G>C n.3231+24G>C c.2398+24G>C (n.2398+24G>C) c.1378+24G>C (n.1378+24G>C) c.2074G>C (p.Gly692Arg) n.1709G>C n.2054G>C n.2645G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.2422G>C (p.Gly808Arg) c.2098+24G>C (n.2098+24G>C) c.2248+24G>C (n.2248+24G>C) c.2221+24G>C (n.2221+24G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144C>T | CA369855935 | KCNH2 | n.1720G>A n.3231+24G>A c.2398+24G>A (n.2398+24G>A) c.1378+24G>A (n.1378+24G>A) c.2074G>A (p.Gly692Arg) n.1709G>A n.2054G>A n.2645G>A c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.2422G>A (p.Gly808Arg) c.2098+24G>A (n.2098+24G>A) c.2248+24G>A (n.2248+24G>A) c.2221+24G>A (n.2221+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950144_150950145insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2685601814 | KCNH2 | n.1720_1721insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+24_3231+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+24_2398+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+24_2398+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+24_1378+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+24_1378+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2074_2075insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692AlafsTer?) n.1709_1710insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2054_2055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2645_2646insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1402_1403insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468AlafsTer?) c.2422_2423insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808AlafsTer?) c.2098+24_2098+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+24_2098+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+24_2248+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+24_2248+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+24_2221+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+24_2221+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGG | CA2778425794 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCG n.3231+23_3231+24insCCCG c.2398+23_2398+24insCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCG) c.2073_2074insCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCG n.2053_2054insCCCG n.2644_2645insCCCG c.1401_1402insCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCG) | |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGG | CA2685601834 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCG) c.2073_2074insCCCCG (p.Gly692ProfsTer17) n.1708_1709insCCCCG n.2053_2054insCCCCG n.2644_2645insCCCCG c.1401_1402insCCCCG (p.Gly468ProfsTer17) c.2421_2422insCCCCG (p.Gly808ProfsTer17) c.2098+23_2098+24insCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGG | CA2685601837 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProPro) n.1708_1709insCCCCCG n.2053_2054insCCCCCG n.2644_2645insCCCCCG c.1401_1402insCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProPro) c.2421_2422insCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGG | CA2685601838 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGG | CA2685601839 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer18) n.1708_1709insCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer18) c.2421_2422insCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer18) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGCGGG | CA2685601836 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCGCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCGCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCGCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCGCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCGCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCGCCCCG) c.2073_2074insCCCGCCCCG (p.Thr691_Gly692insProAlaPro) n.1708_1709insCCCGCCCCG n.2053_2054insCCCGCCCCG n.2644_2645insCCCGCCCCG c.1401_1402insCCCGCCCCG (p.Thr467_Gly468insProAlaPro) c.2421_2422insCCCGCCCCG (p.Thr807_Gly808insProAlaPro) c.2098+23_2098+24insCCCGCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCGCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCGCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCGCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCGCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCGCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGG | CA2685601840 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGG | CA2685601841 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGG | CA2685601833 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer19) n.1708_1709insCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer19) c.2421_2422insCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer19) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGG | CA2685601842 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insGGGGGGGGGGCG | CA2685601827 | KCNH2 | n.1719_1720insCGCCCCCCCCCC n.3231+23_3231+24insCGCCCCCCCCCC c.2398+23_2398+24insCGCCCCCCCCCC (n.2398+23_2398+24insCGCCCCCCCCCC) c.1378+23_1378+24insCGCCCCCCCCCC (n.1378+23_1378+24insCGCCCCCCCCCC) c.2073_2074insCGCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insArgProProPro) n.1708_1709insCGCCCCCCCCCC n.2053_2054insCGCCCCCCCCCC n.2644_2645insCGCCCCCCCCCC c.1401_1402insCGCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insArgProProPro) c.2421_2422insCGCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insArgProProPro) c.2098+23_2098+24insCGCCCCCCCCCC (n.2098+23_2098+24insCGCCCCCCCCCC) c.2248+23_2248+24insCGCCCCCCCCCC (n.2248+23_2248+24insCGCCCCCCCCCC) c.2221+23_2221+24insCGCCCCCCCCCC (n.2221+23_2221+24insCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGG | CA2685601843 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGG | CA2685601844 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer20) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer20) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer20) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601845 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601846 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer21) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer21) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer21) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601847 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601848 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601849 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer22) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer22) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer22) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2778425793 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA913124304 | KCNH2 | n.1719_1720insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
| 7 | g.150950144_150950145insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601828 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601850 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601851 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer24) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer24) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer24) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601835 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGT | CA2685601829 | KCNH2 | n.1719_1720insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.3231+23_3231+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.2398+23_2398+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2398+23_2398+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.1378+23_1378+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.1378+23_1378+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2073_2074insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr691_Gly692insThrProProThrProProProProProPro) n.1708_1709insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2053_2054insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.2644_2645insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.1401_1402insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr467_Gly468insThrProProThrProProProProProPro) c.2421_2422insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Thr807_Gly808insThrProProThrProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2098+23_2098+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2248+23_2248+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2248+23_2248+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.2221+23_2221+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.2221+23_2221+24insACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601832 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601822 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer26) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer26) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer26) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2778425792 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer29) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer29) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer29) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601818 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601819 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer30) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer30) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer30) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601821 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer31) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer31) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer31) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601823 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601824 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGG | CA2685601820 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601826 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601825 | KCNH2 | n.1719_1720insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer36) n.1708_1709insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2053_2054insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2644_2645insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1401_1402insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer36) c.2421_2422insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer36) c.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950145A= | CA1752433211 | KCNH2 | n.1719T= n.3231+23T= c.2398+23T= (n.2398+23T=) c.1378+23T= (n.1378+23T=) c.2073T= (p.Thr691=) n.1708T= n.2053T= n.2644T= c.1401T= (p.Thr467=) c.2421T= (p.Thr807=) c.2098+23T= (n.2098+23T=) c.2248+23T= (n.2248+23T=) c.2221+23T= (n.2221+23T=) | |
| 7 | g.150950145A>C | CA032269 | KCNH2 | n.1719T>G n.3231+23T>G c.2398+23T>G (n.2398+23T>G) c.1378+23T>G (n.1378+23T>G) c.2073T>G (p.Thr691=) n.1708T>G n.2053T>G n.2644T>G c.1401T>G (p.Thr467=) c.2421T>G (p.Thr807=) c.2098+23T>G (n.2098+23T>G) c.2248+23T>G (n.2248+23T>G) c.2221+23T>G (n.2221+23T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950145A>G | CA913124305 | KCNH2 | n.1719T>C n.3231+23T>C c.2398+23T>C (n.2398+23T>C) c.1378+23T>C (n.1378+23T>C) c.2073T>C (p.Thr691=) n.1708T>C n.2053T>C n.2644T>C c.1401T>C (p.Thr467=) c.2421T>C (p.Thr807=) c.2098+23T>C (n.2098+23T>C) c.2248+23T>C (n.2248+23T>C) c.2221+23T>C (n.2221+23T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950145A>T | CA2685601831 | KCNH2 | n.1719T>A n.3231+23T>A c.2398+23T>A (n.2398+23T>A) c.1378+23T>A (n.1378+23T>A) c.2073T>A (p.Thr691=) n.1708T>A n.2053T>A n.2644T>A c.1401T>A (p.Thr467=) c.2421T>A (p.Thr807=) c.2098+23T>A (n.2098+23T>A) c.2248+23T>A (n.2248+23T>A) c.2221+23T>A (n.2221+23T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950145_150950146del | CA2685601830 | KCNH2 | n.1718_1719del n.3231+22_3231+23del c.2398+22_2398+23del (n.2398+22_2398+23del) c.1378+22_1378+23del (n.1378+22_1378+23del) c.2072_2073del (p.Thr691ArgfsTer?) n.1707_1708del n.2052_2053del n.2643_2644del c.1400_1401del (p.Thr467ArgfsTer?) c.2420_2421del (p.Thr807ArgfsTer?) c.2098+22_2098+23del (n.2098+22_2098+23del) c.2248+22_2248+23del (n.2248+22_2248+23del) c.2221+22_2221+23del (n.2221+22_2221+23del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146G>A | CA369855936 | KCNH2 | n.1718C>T n.3231+22C>T c.2398+22C>T (n.2398+22C>T) c.1378+22C>T (n.1378+22C>T) c.2072C>T (p.Thr691Ile) n.1707C>T n.2052C>T n.2643C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.2420C>T (p.Thr807Ile) c.2098+22C>T (n.2098+22C>T) c.2248+22C>T (n.2248+22C>T) c.2221+22C>T (n.2221+22C>T) | |
| 7 | g.150950146G>C | CA369855938 | KCNH2 | n.1718C>G n.3231+22C>G c.2398+22C>G (n.2398+22C>G) c.1378+22C>G (n.1378+22C>G) c.2072C>G (p.Thr691Ser) n.1707C>G n.2052C>G n.2643C>G c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.2420C>G (p.Thr807Ser) c.2098+22C>G (n.2098+22C>G) c.2248+22C>G (n.2248+22C>G) c.2221+22C>G (n.2221+22C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146G>T | CA369855937 | KCNH2 | n.1718C>A n.3231+22C>A c.2398+22C>A (n.2398+22C>A) c.1378+22C>A (n.1378+22C>A) c.2072C>A (p.Thr691Asn) n.1707C>A n.2052C>A n.2643C>A c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.2420C>A (p.Thr807Asn) c.2098+22C>A (n.2098+22C>A) c.2248+22C>A (n.2248+22C>A) c.2221+22C>A (n.2221+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGG | CA2685601905 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCC n.3231+22_3231+23insCCCC c.2398+22_2398+23insCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCC) c.2072_2073insCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCC n.2052_2053insCCCC n.2643_2644insCCCC c.1400_1401insCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGG | CA2685601903 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCC) c.2072_2073insCCCCC (p.Gly692ProfsTer17) n.1707_1708insCCCCC n.2052_2053insCCCCC n.2643_2644insCCCCC c.1400_1401insCCCCC (p.Gly468ProfsTer17) c.2420_2421insCCCCC (p.Gly808ProfsTer17) c.2098+22_2098+23insCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGCG | CA2685601902 | KCNH2 | n.1718_1719insGCCCCC n.3231+22_3231+23insGCCCCC c.2398+22_2398+23insGCCCCC (n.2398+22_2398+23insGCCCCC) c.1378+22_1378+23insGCCCCC (n.1378+22_1378+23insGCCCCC) c.2072_2073insGCCCCC (p.Thr691_Gly692insProPro) n.1707_1708insGCCCCC n.2052_2053insGCCCCC n.2643_2644insGCCCCC c.1400_1401insGCCCCC (p.Thr467_Gly468insProPro) c.2420_2421insGCCCCC (p.Thr807_Gly808insProPro) c.2098+22_2098+23insGCCCCC (n.2098+22_2098+23insGCCCCC) c.2248+22_2248+23insGCCCCC (n.2248+22_2248+23insGCCCCC) c.2221+22_2221+23insGCCCCC (n.2221+22_2221+23insGCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGG | CA2685601900 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProPro) n.1707_1708insCCCCCC n.2052_2053insCCCCCC n.2643_2644insCCCCCC c.1400_1401insCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProPro) c.2420_2421insCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGG | CA1108705621 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGG | CA2685601899 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer18) n.1707_1708insCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer18) c.2420_2421insCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer18) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGG | CA1108705620 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGG | CA2685601895 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGCGG | CA2685601896 | KCNH2 | n.1718_1719insCGCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCGCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCC) c.2072_2073insCGCCCCCCCCC (p.Gly692AlafsTer19) n.1707_1708insCGCCCCCCCCC n.2052_2053insCGCCCCCCCCC n.2643_2644insCGCCCCCCCCC c.1400_1401insCGCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer19) c.2420_2421insCGCCCCCCCCC (p.Gly808AlafsTer19) c.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGG | CA2685601893 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer19) n.1707_1708insCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer19) c.2420_2421insCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer19) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGCGGG | CA2685601884 | KCNH2 | n.1718_1719insCCGCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCGCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCGCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insArgProProPro) n.1707_1708insCCGCCCCCCCCC n.2052_2053insCCGCCCCCCCCC n.2643_2644insCCGCCCCCCCCC c.1400_1401insCCGCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insArgProProPro) c.2420_2421insCCGCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insArgProProPro) c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGG | CA1108705619 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGCGGG | CA2685601894 | KCNH2 | n.1718_1719insCCGCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCGCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCGCCCCCCCCCC (p.Gly692ArgfsTer?) n.1707_1708insCCGCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCGCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCGCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCGCCCCCCCCCC (p.Gly468ArgfsTer?) c.2420_2421insCCGCCCCCCCCCC (p.Gly808ArgfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGG | CA2685601889 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601887 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer20) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer20) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer20) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705618 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685601892 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCGCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCGCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCGCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705617 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601863 | KCNH2 | n.1718_1719insCGCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692AlafsTer21) n.1707_1708insCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer21) c.2420_2421insCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808AlafsTer21) c.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591197 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer21) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer21) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer21) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705607 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705616 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601914 | KCNH2 | n.1718_1719insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692AlafsTer?) n.1707_1708insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer?) c.2420_2421insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808AlafsTer?) c.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705615 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer22) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer22) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer22) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601912 | KCNH2 | n.1718_1719insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692AlafsTer22) n.1707_1708insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468AlafsTer22) c.2420_2421insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808AlafsTer22) c.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601915 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601917 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601919 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer23) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer23) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer23) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGG | CA2685601907 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer23) n.1707_1708insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer23) c.2420_2421insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer23) c.2098+22_2098+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG | CA2685601869 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProThrProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProThrProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProThrProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601920 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGG | CA2685601918 | KCNH2 | n.1718_1719insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ArgfsTer?) n.1707_1708insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ArgfsTer?) c.2420_2421insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ArgfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591199 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591198 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer24) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer24) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer24) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685601870 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer24) n.1707_1708insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer24) c.2420_2421insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer24) c.2098+22_2098+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705614 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2685601871 | KCNH2 | n.1718_1719insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insHisProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insHisProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insHisProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601910 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601901 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601897 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer25) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer25) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer25) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705612 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601866 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601864 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685601872 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591200 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer27) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer27) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer27) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705611 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601886 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProArgProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProArgProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProArgProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601868 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601904 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601906 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601885 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705622 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer28) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer28) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer28) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705596 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601916 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProArgProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProArgProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProArgProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591188 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2529054606 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer29) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer29) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer29) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705598 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGG | CA2685601862 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601859 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601890 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685601861 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer30) n.1707_1708insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer30) c.2420_2421insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer30) c.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591189 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer30) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer30) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer30) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705600 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGG | CA2685601909 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProArgProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProArgProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProArgProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705601 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601865 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (p.Gly692ProfsTer31) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (p.Gly468ProfsTer31) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (p.Gly808ProfsTer31) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591190 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer31) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer31) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer31) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601857 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601908 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685601858 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2685601873 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601855 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591191 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer32) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer32) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer32) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705603 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705604 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601853 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer33) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer33) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer33) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591192 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705608 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591193 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer34) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer34) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer34) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGG | CA2685601856 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer34) n.1707_1708insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer34) c.2420_2421insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer34) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705609 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705610 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601854 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer35) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer35) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer35) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2500358904 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGG | CA2778425800 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProArgProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProArgProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProArgProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591194 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2544652583 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer36) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer36) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer36) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601867 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601883 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601882 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591195 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer37) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer37) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer37) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601881 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601880 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601879 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer38) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer38) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer38) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591196 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601878 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601877 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer39) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer39) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer39) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGG | CA2685601860 | KCNH2 | n.1718_1719insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insArgProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insArgProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insArgProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601876 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601875 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601874 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly692ProfsTer?) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly468ProfsTer?) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2573332383 | KCNH2 | n.1718_1719insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+22_3231+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+22_2398+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+22_1378+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2072_2073insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691_Gly692insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1707_1708insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2052_2053insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2643_2644insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1400_1401insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467_Gly468insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2420_2421insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807_Gly808insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+22_2098+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+22_2248+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+22_2221+23insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGA | CA2685601930 | KCNH2 | n.1717_1718insTCCC n.3231+21_3231+22insTCCC c.2398+21_2398+22insTCCC (n.2398+21_2398+22insTCCC) c.1378+21_1378+22insTCCC (n.1378+21_1378+22insTCCC) c.2071_2072insTCCC (p.Thr691IlefsTer?) n.1706_1707insTCCC n.2051_2052insTCCC n.2642_2643insTCCC c.1399_1400insTCCC (p.Thr467IlefsTer?) c.2419_2420insTCCC (p.Thr807IlefsTer?) c.2098+21_2098+22insTCCC (n.2098+21_2098+22insTCCC) c.2248+21_2248+22insTCCC (n.2248+21_2248+22insTCCC) c.2221+21_2221+22insTCCC (n.2221+21_2221+22insTCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGC | CA2685601929 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCC (p.Thr691SerfsTer19) n.1706_1707insGCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCC (p.Thr467SerfsTer19) c.2419_2420insGCCCCCCC (p.Thr807SerfsTer19) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGC | CA2685601928 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCCC (p.Thr691delinsSerProProPro) n.1706_1707insGCCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCCC (p.Thr467delinsSerProProPro) c.2419_2420insGCCCCCCCC (p.Thr807delinsSerProProPro) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGCGGC | CA2685601927 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCGCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCGCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCGCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCGCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCGCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCGCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCGCCCCCCCC (p.Thr691delinsSerArgProProPro) n.1706_1707insGCCGCCCCCCCC n.2051_2052insGCCGCCCCCCCC n.2642_2643insGCCGCCCCCCCC c.1399_1400insGCCGCCCCCCCC (p.Thr467delinsSerArgProProPro) c.2419_2420insGCCGCCCCCCCC (p.Thr807delinsSerArgProProPro) c.2098+21_2098+22insGCCGCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCGCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCGCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCGCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCGCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGC | CA2685601926 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCCCCCC (p.Thr691delinsSerProProProPro) n.1706_1707insGCCCCCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCCCCCC (p.Thr467delinsSerProProProPro) c.2419_2420insGCCCCCCCCCCC (p.Thr807delinsSerProProProPro) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGC | CA2685601925 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691SerfsTer21) n.1706_1707insGCCCCCCCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467SerfsTer21) c.2419_2420insGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807SerfsTer21) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2685601924 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691delinsSerProProProProProProProPro) n.1706_1707insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467delinsSerProProProProProProProPro) c.2419_2420insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807delinsSerProProProProProProProPro) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2685601931 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691SerfsTer?) n.1706_1707insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467SerfsTer?) c.2419_2420insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807SerfsTer?) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950146_150950147insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2778425814 | KCNH2 | n.1717_1718insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+21_3231+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+21_2398+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+21_1378+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2071_2072insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691SerfsTer32) n.1706_1707insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2051_2052insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2642_2643insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1399_1400insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467SerfsTer32) c.2419_2420insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807SerfsTer32) c.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+21_2098+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+21_2248+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+21_2221+22insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
| 7 | g.150950147del | CA2685601923 | KCNH2 | n.1717del n.3231+21del c.2398+21del (n.2398+21del) c.1378+21del (n.1378+21del) c.2071del (p.Thr691LeufsTer16) n.1706del n.2051del n.2642del c.1399del (p.Thr467LeufsTer16) c.2419del (p.Thr807LeufsTer16) c.2098+21del (n.2098+21del) c.2248+21del (n.2248+21del) c.2221+21del (n.2221+21del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950147T>A | CA369855939 | KCNH2 | n.1717A>T n.3231+21A>T c.2398+21A>T (n.2398+21A>T) c.1378+21A>T (n.1378+21A>T) c.2071A>T (p.Thr691Ser) n.1706A>T n.2051A>T n.2642A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.2419A>T (p.Thr807Ser) c.2098+21A>T (n.2098+21A>T) c.2248+21A>T (n.2248+21A>T) c.2221+21A>T (n.2221+21A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950147T>C | CA369855940 | KCNH2 | n.1717A>G n.3231+21A>G c.2398+21A>G (n.2398+21A>G) c.1378+21A>G (n.1378+21A>G) c.2071A>G (p.Thr691Ala) n.1706A>G n.2051A>G n.2642A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.2419A>G (p.Thr807Ala) c.2098+21A>G (n.2098+21A>G) c.2248+21A>G (n.2248+21A>G) c.2221+21A>G (n.2221+21A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950147T>G | CA369855941 | KCNH2 | n.1717A>C n.3231+21A>C c.2398+21A>C (n.2398+21A>C) c.1378+21A>C (n.1378+21A>C) c.2071A>C (p.Thr691Pro) n.1706A>C n.2051A>C n.2642A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.2419A>C (p.Thr807Pro) c.2098+21A>C (n.2098+21A>C) c.2248+21A>C (n.2248+21A>C) c.2221+21A>C (n.2221+21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950147T= | CA1752433221 | KCNH2 | n.1717A= n.3231+21A= c.2398+21A= (n.2398+21A=) c.1378+21A= (n.1378+21A=) c.2071A= (p.Thr691=) n.1706A= n.2051A= n.2642A= c.1399A= (p.Thr467=) c.2419A= (p.Thr807=) c.2098+21A= (n.2098+21A=) c.2248+21A= (n.2248+21A=) c.2221+21A= (n.2221+21A=) | |
| 7 | g.150950147_150950168del | CA2697557669 | KCNH2 | n.1696_1717del n.3231_3231+21del c.2398_2398+21del c.1378_1378+21del c.2050_2071del (p.Gly684LeufsTer16) n.1685_1706del n.2030_2051del n.2621_2642del c.1378_1399del (p.Gly460LeufsTer16) c.2398_2419del (p.Gly800LeufsTer16) c.2098_2098+21del c.2248_2248+21del c.2221_2221+21del | ClinVar |
| 7 | g.150950147_150950170del | CA2685601922 | KCNH2 | n.1694_1717del n.3229_3231+21del c.2396_2398+21del c.1376_1378+21del c.2048_2071del (p.Leu683_Thr691delinsPro) n.1683_1706del n.2028_2051del n.2619_2642del c.1376_1399del (p.Leu459_Thr467delinsPro) c.2396_2419del (p.Leu799_Thr807delinsPro) c.2096_2098+21del c.2246_2248+21del c.2219_2221+21del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950147_150950215del | CA2685601921 | KCNH2 | n.1649_1717del n.3184_3231+21del c.2351_2398+21del c.1331_1378+21del c.2003_2071del (p.Arg668_Thr691delinsPro) n.1638_1706del n.1983_2051del n.2574_2642del c.1331_1399del (p.Arg444_Thr467delinsPro) c.2351_2419del (p.Arg784_Thr807delinsPro) c.2051_2098+21del c.2201_2248+21del c.2174_2221+21del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148G>C | CA2685603170 | KCNH2 | n.1716C>G n.3231+20C>G c.2398+20C>G (n.2398+20C>G) c.1378+20C>G (n.1378+20C>G) c.2070C>G (p.Gly690=) n.1705C>G n.2050C>G n.2641C>G c.1398C>G (p.Gly466=) c.2418C>G (p.Gly806=) c.2098+20C>G (n.2098+20C>G) c.2248+20C>G (n.2248+20C>G) c.2221+20C>G (n.2221+20C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148G>T | CA1108705631 | KCNH2 | n.1716C>A n.3231+20C>A c.2398+20C>A (n.2398+20C>A) c.1378+20C>A (n.1378+20C>A) c.2070C>A (p.Gly690=) n.1705C>A n.2050C>A n.2641C>A c.1398C>A (p.Gly466=) c.2418C>A (p.Gly806=) c.2098+20C>A (n.2098+20C>A) c.2248+20C>A (n.2248+20C>A) c.2221+20C>A (n.2221+20C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGG | CA2685602028 | KCNH2 | n.1716_1717insCC n.3231+20_3231+21insCC c.2398+20_2398+21insCC (n.2398+20_2398+21insCC) c.1378+20_1378+21insCC (n.1378+20_1378+21insCC) c.2070_2071insCC (p.Thr691ProfsTer17) n.1705_1706insCC n.2050_2051insCC n.2641_2642insCC c.1398_1399insCC (p.Thr467ProfsTer17) c.2418_2419insCC (p.Thr807ProfsTer17) c.2098+20_2098+21insCC (n.2098+20_2098+21insCC) c.2248+20_2248+21insCC (n.2248+20_2248+21insCC) c.2221+20_2221+21insCC (n.2221+20_2221+21insCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGG | CA2685602029 | KCNH2 | n.1716_1717insCCC n.3231+20_3231+21insCCC c.2398+20_2398+21insCCC (n.2398+20_2398+21insCCC) c.1378+20_1378+21insCCC (n.1378+20_1378+21insCCC) c.2070_2071insCCC (p.Gly690_Thr691insPro) n.1705_1706insCCC n.2050_2051insCCC n.2641_2642insCCC c.1398_1399insCCC (p.Gly466_Thr467insPro) c.2418_2419insCCC (p.Gly806_Thr807insPro) c.2098+20_2098+21insCCC (n.2098+20_2098+21insCCC) c.2248+20_2248+21insCCC (n.2248+20_2248+21insCCC) c.2221+20_2221+21insCCC (n.2221+20_2221+21insCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGG | CA2685602030 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCC n.3231+20_3231+21insCCCC c.2398+20_2398+21insCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCC) c.2070_2071insCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCC n.2050_2051insCCCC n.2641_2642insCCCC c.1398_1399insCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGG | CA2605591212 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCC) c.2070_2071insCCCCC (p.Thr691ProfsTer18) n.1705_1706insCCCCC n.2050_2051insCCCCC n.2641_2642insCCCCC c.1398_1399insCCCCC (p.Thr467ProfsTer18) c.2418_2419insCCCCC (p.Thr807ProfsTer18) c.2098+20_2098+21insCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGG | CA2685602031 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProPro) n.1705_1706insCCCCCC n.2050_2051insCCCCCC n.2641_2642insCCCCCC c.1398_1399insCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProPro) c.2418_2419insCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGG | CA2685602032 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGG | CA2685602038 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer19) n.1705_1706insCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer19) c.2418_2419insCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer19) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGCGG | CA2685602033 | KCNH2 | n.1716_1717insCGCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCGCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCGCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCCCCCC) c.2070_2071insCGCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insArgProPro) n.1705_1706insCGCCCCCCC n.2050_2051insCGCCCCCCC n.2641_2642insCGCCCCCCC c.1398_1399insCGCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProPro) c.2418_2419insCGCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insArgProPro) c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGG | CA2685602041 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGG | CA2685602044 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGG | CA2552880369 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer20) n.1705_1706insCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer20) c.2418_2419insCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer20) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGCGGGGG | CA2685602034 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCGCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCGCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCGCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProArgProPro) n.1705_1706insCCCCGCCCCCCC n.2050_2051insCCCCGCCCCCCC n.2641_2642insCCCCGCCCCCCC c.1398_1399insCCCCGCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProArgProPro) c.2418_2419insCCCCGCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProArgProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGCGG | CA2685602045 | KCNH2 | n.1716_1717insCGCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCGCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insArgProProPro) n.1705_1706insCGCCCCCCCCCC n.2050_2051insCGCCCCCCCCCC n.2641_2642insCGCCCCCCCCCC c.1398_1399insCGCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProProPro) c.2418_2419insCGCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insArgProProPro) c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGG | CA2685602013 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGCGGCGG | CA2685602039 | KCNH2 | n.1716_1717insCGCCGCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCGCCGCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCGCCGCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCGCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCGCCGCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCGCCCCCCCC) c.2070_2071insCGCCGCCCCCCCC (p.Thr691ArgfsTer?) n.1705_1706insCGCCGCCCCCCCC n.2050_2051insCGCCGCCCCCCCC n.2641_2642insCGCCGCCCCCCCC c.1398_1399insCGCCGCCCCCCCC (p.Thr467ArgfsTer?) c.2418_2419insCGCCGCCCCCCCC (p.Thr807ArgfsTer?) c.2098+20_2098+21insCGCCGCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCGCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCGCCGCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCGCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCGCCGCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGCGGGG | CA2685602042 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCGCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCGCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCGCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCGCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCGCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCGCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCGCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGG | CA2685602018 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGG | CA2685603002 | KCNH2 | n.1716_1717insCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCACCCCCCCCCCC (p.Thr691HisfsTer?) n.1705_1706insCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCACCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer?) c.2418_2419insCACCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer?) c.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602020 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer21) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer21) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer21) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGG | CA2685603013 | KCNH2 | n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer21) n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer21) c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer21) c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGCGGGGGGGG | CA2685602036 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCGCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCGCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCGCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCGCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCGCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProArgProPro) n.1705_1706insCCCCCCCGCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCGCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCGCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCGCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProArgProPro) c.2418_2419insCCCCCCCGCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProArgProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCGCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCGCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCGCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCGGG | CA2685602014 | KCNH2 | n.1716_1717insCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProPro) n.1705_1706insCCGCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCGCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCGCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProPro) c.2418_2419insCCGCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685602010 | KCNH2 | n.1716_1717insCGCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCGCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insArgProProProPro) n.1705_1706insCGCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCGCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCGCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCGCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProProProPro) c.2418_2419insCGCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insArgProProProPro) c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGG | CA2511211933 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGG | CA2685602891 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProThrProProPro) n.1705_1706insCCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProThrProProPro) c.2418_2419insCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProThrProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602060 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGCGGGGGGGGGG | CA2685602027 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCGCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer22) n.1705_1706insCCCCCCCCCGCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCGCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCGCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer22) c.2418_2419insCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer22) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602062 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer22) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer22) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer22) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602063 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705623 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGG | CA2685603257 | KCNH2 | n.1716_1717insCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691HisfsTer?) n.1705_1706insCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer?) c.2418_2419insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer?) c.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGG | CA2685602021 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer23) n.1705_1706insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer23) c.2418_2419insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer23) c.2098+20_2098+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGCGGGGGGGGGGG | CA2778425817 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer23) n.1705_1706insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer23) c.2418_2419insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer23) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) | |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2685603271 | KCNH2 | n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer23) n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer23) c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer23) c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591213 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer23) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer23) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer23) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602058 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG | CA2685602962 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProHisProProProProPro) n.1705_1706insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProHisProProProProPro) c.2418_2419insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProHisProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCG | CA2685602068 | KCNH2 | n.1716_1717insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691AlafsTer?) n.1705_1706insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467AlafsTer?) c.2418_2419insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807AlafsTer?) c.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGG | CA2685602064 | KCNH2 | n.1716_1717insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591214 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGG | CA2685602019 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG | CA2685603289 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGG | CA2685603040 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGG | CA2685602026 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685602971 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705624 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2685601963 | KCNH2 | n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24) n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24) c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24) c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG | CA2685603184 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24) n.1705_1706insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24) c.2418_2419insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24) c.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGG | CA2685602022 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24) n.1705_1706insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24) c.2418_2419insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG | CA2685601991 | KCNH2 | n.1716_1717insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691HisfsTer24) n.1705_1706insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer24) c.2418_2419insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer24) c.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685602065 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24) n.1705_1706insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24) c.2418_2419insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24) c.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685603320 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer24) n.1705_1706insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer24) c.2418_2419insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer24) c.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602075 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2685603054 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProThrProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProThrProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProThrProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685602071 | KCNH2 | n.1716_1717insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insArgProProProProProProPro) n.1705_1706insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProProProProProProPro) c.2418_2419insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insArgProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG | CA2685603305 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProThrProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProThrProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProThrProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG | CA2685603022 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591215 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGG | CA2778425816 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCC) | |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGG | CA2685603425 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685602069 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602011 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602015 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGG | CA2685602023 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602047 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGG | CA2685603218 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25) n.1705_1706insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25) c.2418_2419insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGG | CA2685603440 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer25) n.1705_1706insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer25) c.2418_2419insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer25) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2550344289 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGG | CA2685602037 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | CA2685603396 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProThrProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProThrProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProThrProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603069 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProThrProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProThrProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProThrProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGG | CA2685602072 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProArgProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProArgProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProArgProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | CA2685603224 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602016 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG | CA2685601978 | KCNH2 | n.1716_1717insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691HisfsTer?) n.1705_1706insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer?) c.2418_2419insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer?) c.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591219 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2685601988 | KCNH2 | n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602024 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGG | CA2685603412 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591216 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer26) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer26) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer26) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2685602974 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer26) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer26) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer26) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG | CA2685602061 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer26) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer26) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer26) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602985 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProHisProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProHisProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProHisProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2685603379 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProThrProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProThrProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProThrProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705625 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602040 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProAlaProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProAlaProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProAlaProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603354 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2685603227 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCG | CA2685602049 | KCNH2 | n.1716_1717insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691AlafsTer?) n.1705_1706insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467AlafsTer?) c.2418_2419insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807AlafsTer?) c.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591217 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGG | CA2685601979 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685601980 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer27) n.1705_1706insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer27) c.2418_2419insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer27) c.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG | CA2685601989 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer27) n.1705_1706insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer27) c.2418_2419insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer27) c.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603238 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer27) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer27) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer27) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591206 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer27) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer27) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer27) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGG | CA2685601981 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProThrProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProThrProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProThrProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGG | CA2685602073 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProAlaProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProAlaProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProAlaProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602066 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603336 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProThrProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProThrProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProThrProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685602048 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProAlaProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProAlaProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProAlaProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGG | CA2685602055 | KCNH2 | n.1716_1717insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer28) n.1705_1706insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer28) c.2418_2419insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer28) c.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601964 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer28) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer28) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer28) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602043 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer28) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer28) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer28) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603250 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer28) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer28) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer28) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603210 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer28) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer28) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer28) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602900 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProThrProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProThrProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProThrProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG | CA2685601982 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProThrProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProThrProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProThrProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591218 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGG | CA2685602051 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601966 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2685601983 | KCNH2 | n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602913 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601967 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer29) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer29) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer29) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602924 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer29) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer29) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer29) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGG | CA2685601974 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer29) n.1705_1706insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer29) c.2418_2419insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer29) c.2098+20_2098+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705626 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602949 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601968 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGG | CA2685601965 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602059 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705627 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer30) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer30) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer30) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGG | CA2685602056 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer30) n.1705_1706insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer30) c.2418_2419insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer30) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCG | CA2685601969 | KCNH2 | n.1716_1717insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insAlaProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insAlaProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insAlaProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591204 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601973 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591205 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603103 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGG | CA2685602057 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685603086 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer31) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer31) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer31) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601984 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer31) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer31) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer31) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG | CA2685602053 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer31) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer31) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer31) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705628 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer31) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer31) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer31) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705629 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2685601970 | KCNH2 | n.1716_1717insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insArgProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insArgProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insArgProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591207 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602012 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591208 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer32) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer32) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer32) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGG | CA2685602009 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProHisProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProHisProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProHisProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601956 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601985 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProThrProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProThrProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProThrProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685601977 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGG | CA2685601972 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601975 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601955 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602046 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer33) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer33) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer33) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2569620717 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer33) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer33) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer33) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601986 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer33) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer33) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer33) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGG | CA2685601971 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProArgProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProArgProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProArgProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602052 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601954 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGG | CA2685601952 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602025 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601953 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2534174343 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer34) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer34) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer34) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601951 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG | CA2685602007 | KCNH2 | n.1716_1717insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601958 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601959 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer35) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer35) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer35) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGG | CA2685602017 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer35) n.1705_1706insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer35) c.2418_2419insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer35) c.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602008 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer35) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer35) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer35) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1108705630 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591209 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2548127467 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer36) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer36) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer36) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601987 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer36) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer36) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer36) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591210 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601961 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG | CA2685602002 | KCNH2 | n.1716_1717insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691HisfsTer?) n.1705_1706insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467HisfsTer?) c.2418_2419insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807HisfsTer?) c.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2605591211 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer37) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer37) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer37) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601976 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer37) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer37) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer37) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601957 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602001 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGG | CA2685602003 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer38) n.1705_1706insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer38) c.2418_2419insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer38) c.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601993 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer38) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer38) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer38) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601994 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601995 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601996 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer39) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer39) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer39) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601997 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601998 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601999 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer40) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer40) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer40) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602005 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer40) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer40) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer40) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601960 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProAlaProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProAlaProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProAlaProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602000 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601992 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602004 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer41) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer41) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer41) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685602006 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProProProProProThrProProProProProProProProProProProProProProProProPro) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProProProProProThrProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProProProProProThrProProProProProProProProProProProProProProProProPro) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2778425815 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2685601990 | KCNH2 | n.1716_1717insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+20_3231+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+20_2398+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+20_1378+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2070_2071insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer50) n.1705_1706insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2050_2051insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2641_2642insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1398_1399insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer50) c.2418_2419insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer50) c.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+20_2098+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+20_2248+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+20_2221+21insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950152_150950155del | CA2685603156 | KCNH2 | n.1713_1716del n.3231+17_3231+20del c.2398+17_2398+20del (n.2398+17_2398+20del) c.1378+17_1378+20del (n.1378+17_1378+20del) c.2067_2070del (p.Gly690LeufsTer16) n.1702_1705del n.2047_2050del n.2638_2641del c.1395_1398del (p.Gly466LeufsTer16) c.2415_2418del (p.Gly806LeufsTer16) c.2098+17_2098+20del (n.2098+17_2098+20del) c.2248+17_2248+20del (n.2248+17_2248+20del) c.2221+17_2221+20del (n.2221+17_2221+20del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGC | CA1108705634 | KCNH2 | n.1715_1716insGCCCCC n.3231+19_3231+20insGCCCCC c.2398+19_2398+20insGCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCC) c.1378+19_1378+20insGCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCC) c.2069_2070insGCCCCC (p.Gly690_Thr691insProPro) n.1704_1705insGCCCCC n.2049_2050insGCCCCC n.2640_2641insGCCCCC c.1397_1398insGCCCCC (p.Gly466_Thr467insProPro) c.2417_2418insGCCCCC (p.Gly806_Thr807insProPro) c.2098+19_2098+20insGCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCC) c.2248+19_2248+20insGCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCC) c.2221+19_2221+20insGCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGC | CA2685603545 | KCNH2 | n.1715_1716insGCCCCCC n.3231+19_3231+20insGCCCCCC c.2398+19_2398+20insGCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCCC) c.1378+19_1378+20insGCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCCC) c.2069_2070insGCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1704_1705insGCCCCCC n.2049_2050insGCCCCCC n.2640_2641insGCCCCCC c.1397_1398insGCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2417_2418insGCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+19_2098+20insGCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCCC) c.2248+19_2248+20insGCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCCC) c.2221+19_2221+20insGCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGC | CA2685603571 | KCNH2 | n.1715_1716insGCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insGCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCC) c.2069_2070insGCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1704_1705insGCCCCCCCCC n.2049_2050insGCCCCCCCCC n.2640_2641insGCCCCCCCCC c.1397_1398insGCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2417_2418insGCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGC | CA2685603574 | KCNH2 | n.1715_1716insGCCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insGCCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCCC) c.2069_2070insGCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer20) n.1704_1705insGCCCCCCCCCC n.2049_2050insGCCCCCCCCCC n.2640_2641insGCCCCCCCCCC c.1397_1398insGCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer20) c.2417_2418insGCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer20) c.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGT | CA2685603567 | KCNH2 | n.1715_1716insACCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insACCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCC) c.2069_2070insACCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer20) n.1704_1705insACCCCCCCCCC n.2049_2050insACCCCCCCCCC n.2640_2641insACCCCCCCCCC c.1397_1398insACCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer20) c.2417_2418insACCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer20) c.2098+19_2098+20insACCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insACCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insACCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insACCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insACCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insACCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGCC | CA2685603576 | KCNH2 | n.1715_1716insGGCCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insGGCCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insGGCCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGGCCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insGGCCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGGCCCCCCCCCC) c.2069_2070insGGCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insAlaProProPro) n.1704_1705insGGCCCCCCCCCC n.2049_2050insGGCCCCCCCCCC n.2640_2641insGGCCCCCCCCCC c.1397_1398insGGCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insAlaProProPro) c.2417_2418insGGCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insAlaProProPro) c.2098+19_2098+20insGGCCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGGCCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insGGCCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGGCCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insGGCCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGC | CA2685603580 | KCNH2 | n.1715_1716insGCCCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insGCCCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGCCCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGCCCCCCCCCCC) c.2069_2070insGCCCCCCCCCCC (p.Gly690_Thr691insProProProPro) n.1704_1705insGCCCCCCCCCCC n.2049_2050insGCCCCCCCCCCC n.2640_2641insGCCCCCCCCCCC c.1397_1398insGCCCCCCCCCCC (p.Gly466_Thr467insProProProPro) c.2417_2418insGCCCCCCCCCCC (p.Gly806_Thr807insProProProPro) c.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGCCCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGCCCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGT | CA2685603581 | KCNH2 | n.1715_1716insACCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insACCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2069_2070insACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer22) n.1704_1705insACCCCCCCCCCCCCCCC n.2049_2050insACCCCCCCCCCCCCCCC n.2640_2641insACCCCCCCCCCCCCCCC c.1397_1398insACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer22) c.2417_2418insACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer22) c.2098+19_2098+20insACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insACCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insACCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insACCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT | CA2685603582 | KCNH2 | n.1715_1716insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2069_2070insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691ProfsTer?) n.1704_1705insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2049_2050insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2640_2641insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1397_1398insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467ProfsTer?) c.2417_2418insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807ProfsTer?) c.2098+19_2098+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950148_150950149insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCC | CA2685603579 | KCNH2 | n.1715_1716insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+19_3231+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+19_2398+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+19_2398+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+19_1378+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+19_1378+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2069_2070insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr691GlyfsTer39) n.1704_1705insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2049_2050insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2640_2641insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1397_1398insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr467GlyfsTer39) c.2417_2418insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr807GlyfsTer39) c.2098+19_2098+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+19_2098+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+19_2248+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+19_2248+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+19_2221+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+19_2221+20insGGGGGGGGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950149C>A | CA369855942 | KCNH2 | n.1715G>T n.3231+19G>T c.2398+19G>T (n.2398+19G>T) c.1378+19G>T (n.1378+19G>T) c.2069G>T (p.Gly690Val) n.1704G>T n.2049G>T n.2640G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.2417G>T (p.Gly806Val) c.2098+19G>T (n.2098+19G>T) c.2248+19G>T (n.2248+19G>T) c.2221+19G>T (n.2221+19G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950149C>G | CA369855943 | KCNH2 | n.1715G>C n.3231+19G>C c.2398+19G>C (n.2398+19G>C) c.1378+19G>C (n.1378+19G>C) c.2069G>C (p.Gly690Ala) n.1704G>C n.2049G>C n.2640G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.2417G>C (p.Gly806Ala) c.2098+19G>C (n.2098+19G>C) c.2248+19G>C (n.2248+19G>C) c.2221+19G>C (n.2221+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950149C>T | CA369855944 | KCNH2 | n.1715G>A n.3231+19G>A c.2398+19G>A (n.2398+19G>A) c.1378+19G>A (n.1378+19G>A) c.2069G>A (p.Gly690Asp) n.1704G>A n.2049G>A n.2640G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.2417G>A (p.Gly806Asp) c.2098+19G>A (n.2098+19G>A) c.2248+19G>A (n.2248+19G>A) c.2221+19G>A (n.2221+19G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950149_150950151del | CA1108705632 | KCNH2 | n.1713_1715del n.3231+17_3231+19del c.2398+17_2398+19del (n.2398+17_2398+19del) c.1378+17_1378+19del (n.1378+17_1378+19del) c.2067_2069del (p.Gly690del) n.1702_1704del n.2047_2049del n.2638_2640del c.1395_1397del (p.Gly466del) c.2415_2417del (p.Gly806del) c.2098+17_2098+19del (n.2098+17_2098+19del) c.2248+17_2248+19del (n.2248+17_2248+19del) c.2221+17_2221+19del (n.2221+17_2221+19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950151del | CA2685603570 | KCNH2 | n.1715del n.3231+19del c.2398+19del (n.2398+19del) c.1378+19del (n.1378+19del) c.2069del (p.Gly690AlafsTer17) n.1704del n.2049del n.2640del c.1397del (p.Gly466AlafsTer17) c.2417del (p.Gly806AlafsTer17) c.2098+19del (n.2098+19del) c.2248+19del (n.2248+19del) c.2221+19del (n.2221+19del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950150_150950151del | CA2685603565 | KCNH2 | n.1714_1715del n.3231+18_3231+19del c.2398+18_2398+19del (n.2398+18_2398+19del) c.1378+18_1378+19del (n.1378+18_1378+19del) c.2068_2069del (p.Gly690HisfsTer?) n.1703_1704del n.2048_2049del n.2639_2640del c.1396_1397del (p.Gly466HisfsTer?) c.2416_2417del (p.Gly806HisfsTer?) c.2098+18_2098+19del (n.2098+18_2098+19del) c.2248+18_2248+19del (n.2248+18_2248+19del) c.2221+18_2221+19del (n.2221+18_2221+19del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950152_150950157del | CA2685603557 | KCNH2 | n.1710_1715del n.3231+14_3231+19del c.2398+14_2398+19del (n.2398+14_2398+19del) c.1378+14_1378+19del (n.1378+14_1378+19del) c.2064_2069del (p.Ala689_Gly690del) n.1699_1704del n.2044_2049del n.2635_2640del c.1392_1397del (p.Ala465_Gly466del) c.2412_2417del (p.Ala805_Gly806del) c.2098+14_2098+19del (n.2098+14_2098+19del) c.2248+14_2248+19del (n.2248+14_2248+19del) c.2221+14_2221+19del (n.2221+14_2221+19del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950152_150950158del | CA2685603555 | KCNH2 | n.1709_1715del n.3231+13_3231+19del c.2398+13_2398+19del (n.2398+13_2398+19del) c.1378+13_1378+19del (n.1378+13_1378+19del) c.2063_2069del (p.Gly688AlafsTer17) n.1698_1704del n.2043_2049del n.2634_2640del c.1391_1397del (p.Gly464AlafsTer17) c.2411_2417del (p.Gly804AlafsTer17) c.2098+13_2098+19del (n.2098+13_2098+19del) c.2248+13_2248+19del (n.2248+13_2248+19del) c.2221+13_2221+19del (n.2221+13_2221+19del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950149_150950170del | CA2605591220 | KCNH2 | n.1694_1715del n.3229_3231+19del c.2396_2398+19del c.1376_1378+19del c.2048_2069del (p.Leu683ProfsTer17) n.1683_1704del n.2028_2049del n.2619_2640del c.1376_1397del (p.Leu459ProfsTer17) c.2396_2417del (p.Leu799ProfsTer17) c.2096_2098+19del c.2246_2248+19del c.2219_2221+19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950149_150950215del | CA2685603554 | KCNH2 | n.1649_1715del n.3184_3231+19del c.2351_2398+19del c.1331_1378+19del c.2003_2069del (p.Arg668ProfsTer17) n.1638_1704del n.1983_2049del n.2574_2640del c.1331_1397del (p.Arg444ProfsTer17) c.2351_2417del (p.Arg784ProfsTer17) c.2051_2098+19del c.2201_2248+19del c.2174_2221+19del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950149_150950150insGGGGGGG | CA2685603587 | KCNH2 | n.1714_1715insCCCCCCC n.3231+18_3231+19insCCCCCCC c.2398+18_2398+19insCCCCCCC (n.2398+18_2398+19insCCCCCCC) c.1378+18_1378+19insCCCCCCC (n.1378+18_1378+19insCCCCCCC) c.2068_2069insCCCCCCC (p.Gly690AlafsTer?) n.1703_1704insCCCCCCC n.2048_2049insCCCCCCC n.2639_2640insCCCCCCC c.1396_1397insCCCCCCC (p.Gly466AlafsTer?) c.2416_2417insCCCCCCC (p.Gly806AlafsTer?) c.2098+18_2098+19insCCCCCCC (n.2098+18_2098+19insCCCCCCC) c.2248+18_2248+19insCCCCCCC (n.2248+18_2248+19insCCCCCCC) c.2221+18_2221+19insCCCCCCC (n.2221+18_2221+19insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950149_150950150insGGGGGGGG | CA2685603589 | KCNH2 | n.1714_1715insCCCCCCCC n.3231+18_3231+19insCCCCCCCC c.2398+18_2398+19insCCCCCCCC (n.2398+18_2398+19insCCCCCCCC) c.1378+18_1378+19insCCCCCCCC (n.1378+18_1378+19insCCCCCCCC) c.2068_2069insCCCCCCCC (p.Gly690AlafsTer20) n.1703_1704insCCCCCCCC n.2048_2049insCCCCCCCC n.2639_2640insCCCCCCCC c.1396_1397insCCCCCCCC (p.Gly466AlafsTer20) c.2416_2417insCCCCCCCC (p.Gly806AlafsTer20) c.2098+18_2098+19insCCCCCCCC (n.2098+18_2098+19insCCCCCCCC) c.2248+18_2248+19insCCCCCCCC (n.2248+18_2248+19insCCCCCCCC) c.2221+18_2221+19insCCCCCCCC (n.2221+18_2221+19insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950149_150950150insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2778425818 | KCNH2 | n.1714_1715insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+18_3231+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+18_2398+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+18_2398+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+18_1378+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+18_1378+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2068_2069insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690AlafsTer?) n.1703_1704insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2048_2049insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2639_2640insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1396_1397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466AlafsTer?) c.2416_2417insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806AlafsTer?) c.2098+18_2098+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+18_2098+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+18_2248+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+18_2248+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+18_2221+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+18_2221+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
| 7 | g.150950149_150950150insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2778425819 | KCNH2 | n.1714_1715insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.3231+18_3231+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.2398+18_2398+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2398+18_2398+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1378+18_1378+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1378+18_1378+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2068_2069insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly690AlafsTer?) n.1703_1704insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2048_2049insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.2639_2640insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1396_1397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly466AlafsTer?) c.2416_2417insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Gly806AlafsTer?) c.2098+18_2098+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2098+18_2098+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2248+18_2248+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2248+18_2248+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.2221+18_2221+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2221+18_2221+19insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
| 7 | g.150950150C>A | CA369855945 | KCNH2 | n.1714G>T n.3231+18G>T c.2398+18G>T (n.2398+18G>T) c.1378+18G>T (n.1378+18G>T) c.2068G>T (p.Gly690Cys) n.1703G>T n.2048G>T n.2639G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.2416G>T (p.Gly806Cys) c.2098+18G>T (n.2098+18G>T) c.2248+18G>T (n.2248+18G>T) c.2221+18G>T (n.2221+18G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950150C>G | CA369855946 | KCNH2 | n.1714G>C n.3231+18G>C c.2398+18G>C (n.2398+18G>C) c.1378+18G>C (n.1378+18G>C) c.2068G>C (p.Gly690Arg) n.1703G>C n.2048G>C n.2639G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.2098+18G>C (n.2098+18G>C) c.2248+18G>C (n.2248+18G>C) c.2221+18G>C (n.2221+18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950150C>T | CA369855947 | KCNH2 | n.1714G>A n.3231+18G>A c.2398+18G>A (n.2398+18G>A) c.1378+18G>A (n.1378+18G>A) c.2068G>A (p.Gly690Ser) n.1703G>A n.2048G>A n.2639G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.2416G>A (p.Gly806Ser) c.2098+18G>A (n.2098+18G>A) c.2248+18G>A (n.2248+18G>A) c.2221+18G>A (n.2221+18G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950150_150950151insGGGGGGGG | CA2685603606 | KCNH2 | n.1713_1714insCCCCCCCC n.3231+17_3231+18insCCCCCCCC c.2398+17_2398+18insCCCCCCCC (n.2398+17_2398+18insCCCCCCCC) c.1378+17_1378+18insCCCCCCCC (n.1378+17_1378+18insCCCCCCCC) c.2067_2068insCCCCCCCC (p.Gly690ProfsTer20) n.1702_1703insCCCCCCCC n.2047_2048insCCCCCCCC n.2638_2639insCCCCCCCC c.1395_1396insCCCCCCCC (p.Gly466ProfsTer20) c.2415_2416insCCCCCCCC (p.Gly806ProfsTer20) c.2098+17_2098+18insCCCCCCCC (n.2098+17_2098+18insCCCCCCCC) c.2248+17_2248+18insCCCCCCCC (n.2248+17_2248+18insCCCCCCCC) c.2221+17_2221+18insCCCCCCCC (n.2221+17_2221+18insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950151C>A | CA579075225 | KCNH2 | n.1713G>T n.3231+17G>T c.2398+17G>T (n.2398+17G>T) c.1378+17G>T (n.1378+17G>T) c.2067G>T (p.Ala689=) n.1702G>T n.2047G>T n.2638G>T c.1395G>T (p.Ala465=) c.2415G>T (p.Ala805=) c.2098+17G>T (n.2098+17G>T) c.2248+17G>T (n.2248+17G>T) c.2221+17G>T (n.2221+17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950151C= | CA1752433223 | KCNH2 | n.1713G= n.3231+17G= c.2398+17G= (n.2398+17G=) c.1378+17G= (n.1378+17G=) c.2067G= (p.Ala689=) n.1702G= n.2047G= n.2638G= c.1395G= (p.Ala465=) c.2415G= (p.Ala805=) c.2098+17G= (n.2098+17G=) c.2248+17G= (n.2248+17G=) c.2221+17G= (n.2221+17G=) | |
| 7 | g.150950151C>G | CA1108705635 | KCNH2 | n.1713G>C n.3231+17G>C c.2398+17G>C (n.2398+17G>C) c.1378+17G>C (n.1378+17G>C) c.2067G>C (p.Ala689=) n.1702G>C n.2047G>C n.2638G>C c.1395G>C (p.Ala465=) c.2415G>C (p.Ala805=) c.2098+17G>C (n.2098+17G>C) c.2248+17G>C (n.2248+17G>C) c.2221+17G>C (n.2221+17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950151C>T | CA579075226 | KCNH2 | n.1713G>A n.3231+17G>A c.2398+17G>A (n.2398+17G>A) c.1378+17G>A (n.1378+17G>A) c.2067G>A (p.Ala689=) n.1702G>A n.2047G>A n.2638G>A c.1395G>A (p.Ala465=) c.2415G>A (p.Ala805=) c.2098+17G>A (n.2098+17G>A) c.2248+17G>A (n.2248+17G>A) c.2221+17G>A (n.2221+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950152_150950153del | CA032057 | KCNH2 | n.1712_1713del n.3231+16_3231+17del c.2398+16_2398+17del (n.2398+16_2398+17del) c.1378+16_1378+17del (n.1378+16_1378+17del) c.2066_2067del (p.Ala689GlyfsTer?) n.1701_1702del n.2046_2047del n.2637_2638del c.1394_1395del (p.Ala465GlyfsTer?) c.2414_2415del (p.Ala805GlyfsTer?) c.2098+16_2098+17del (n.2098+16_2098+17del) c.2248+16_2248+17del (n.2248+16_2248+17del) c.2221+16_2221+17del (n.2221+16_2221+17del) |