UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950029T>A | CA369855693 | KCNH2 | n.1835A>T n.3231+139A>T c.2398+139A>T (n.2398+139A>T) c.1378+139A>T (n.1378+139A>T) c.2189A>T (p.Asn730Ile) n.1824A>T n.2169A>T n.2760A>T c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.2098+139A>T (n.2098+139A>T) c.2248+139A>T (n.2248+139A>T) c.2221+139A>T (n.2221+139A>T) | |
| 7 | g.150950029T>C | CA369855694 | KCNH2 | n.1835A>G n.3231+139A>G c.2398+139A>G (n.2398+139A>G) c.1378+139A>G (n.1378+139A>G) c.2189A>G (p.Asn730Ser) n.1824A>G n.2169A>G n.2760A>G c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.2098+139A>G (n.2098+139A>G) c.2248+139A>G (n.2248+139A>G) c.2221+139A>G (n.2221+139A>G) | |
| 7 | g.150950029T>G | CA369855695 | KCNH2 | n.1835A>C n.3231+139A>C c.2398+139A>C (n.2398+139A>C) c.1378+139A>C (n.1378+139A>C) c.2189A>C (p.Asn730Thr) n.1824A>C n.2169A>C n.2760A>C c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.2098+139A>C (n.2098+139A>C) c.2248+139A>C (n.2248+139A>C) c.2221+139A>C (n.2221+139A>C) | |
| 7 | g.150950031del | CA2685601784 | KCNH2 | n.1835del n.3231+139del c.2398+139del (n.2398+139del) c.1378+139del (n.1378+139del) c.2189del (p.Asn730ThrfsTer?) n.1824del n.2169del n.2760del c.1517del (p.Asn506ThrfsTer?) c.2537del (p.Asn846ThrfsTer?) c.2098+139del (n.2098+139del) c.2248+139del (n.2248+139del) c.2221+139del (n.2221+139del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950030T>A | CA369855696 | KCNH2 | n.1834A>T n.3231+138A>T c.2398+138A>T (n.2398+138A>T) c.1378+138A>T (n.1378+138A>T) c.2188A>T (p.Asn730Tyr) n.1823A>T n.2168A>T n.2759A>T c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.2098+138A>T (n.2098+138A>T) c.2248+138A>T (n.2248+138A>T) c.2221+138A>T (n.2221+138A>T) | |
| 7 | g.150950030T>C | CA369855697 | KCNH2 | n.1834A>G n.3231+138A>G c.2398+138A>G (n.2398+138A>G) c.1378+138A>G (n.1378+138A>G) c.2188A>G (p.Asn730Asp) n.1823A>G n.2168A>G n.2759A>G c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.2098+138A>G (n.2098+138A>G) c.2248+138A>G (n.2248+138A>G) c.2221+138A>G (n.2221+138A>G) | |
| 7 | g.150950030T>G | CA369855698 | KCNH2 | n.1834A>C n.3231+138A>C c.2398+138A>C (n.2398+138A>C) c.1378+138A>C (n.1378+138A>C) c.2188A>C (p.Asn730His) n.1823A>C n.2168A>C n.2759A>C c.1516A>C (p.Asn506His) c.2536A>C (p.Asn846His) c.2098+138A>C (n.2098+138A>C) c.2248+138A>C (n.2248+138A>C) c.2221+138A>C (n.2221+138A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950031T>G | CA579075447 | KCNH2 | n.1833A>C n.3231+137A>C c.2398+137A>C (n.2398+137A>C) c.1378+137A>C (n.1378+137A>C) c.2187A>C (p.Leu729=) n.1822A>C n.2167A>C n.2758A>C c.1515A>C (p.Leu505=) c.2535A>C (p.Leu845=) c.2098+137A>C (n.2098+137A>C) c.2248+137A>C (n.2248+137A>C) c.2221+137A>C (n.2221+137A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950031T= | CA1752432904 | KCNH2 | n.1833A= n.3231+137A= c.2398+137A= (n.2398+137A=) c.1378+137A= (n.1378+137A=) c.2187A= (p.Leu729=) n.1822A= n.2167A= n.2758A= c.1515A= (p.Leu505=) c.2535A= (p.Leu845=) c.2098+137A= (n.2098+137A=) c.2248+137A= (n.2248+137A=) c.2221+137A= (n.2221+137A=) | |
| 7 | g.150950032A>C | CA369855699 | KCNH2 | n.1832T>G n.3231+136T>G c.2398+136T>G (n.2398+136T>G) c.1378+136T>G (n.1378+136T>G) c.2186T>G (p.Leu729Arg) n.1821T>G n.2166T>G n.2757T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.2098+136T>G (n.2098+136T>G) c.2248+136T>G (n.2248+136T>G) c.2221+136T>G (n.2221+136T>G) | |
| 7 | g.150950032A>G | CA369855701 | KCNH2 | n.1832T>C n.3231+136T>C c.2398+136T>C (n.2398+136T>C) c.1378+136T>C (n.1378+136T>C) c.2186T>C (p.Leu729Pro) n.1821T>C n.2166T>C n.2757T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.2098+136T>C (n.2098+136T>C) c.2248+136T>C (n.2248+136T>C) c.2221+136T>C (n.2221+136T>C) | |
| 7 | g.150950032A>T | CA369855700 | KCNH2 | n.1832T>A n.3231+136T>A c.2398+136T>A (n.2398+136T>A) c.1378+136T>A (n.1378+136T>A) c.2186T>A (p.Leu729Gln) n.1821T>A n.2166T>A n.2757T>A c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.2098+136T>A (n.2098+136T>A) c.2248+136T>A (n.2248+136T>A) c.2221+136T>A (n.2221+136T>A) | |
| 7 | g.150950033G>C | CA032030 | KCNH2 | n.1831C>G n.3231+135C>G c.2398+135C>G (n.2398+135C>G) c.1378+135C>G (n.1378+135C>G) c.2185C>G (p.Leu729Val) n.1820C>G n.2165C>G n.2756C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.2098+135C>G (n.2098+135C>G) c.2248+135C>G (n.2248+135C>G) c.2221+135C>G (n.2221+135C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950033G= | CA1752432906 | KCNH2 | n.1831C= n.3231+135C= c.2398+135C= (n.2398+135C=) c.1378+135C= (n.1378+135C=) c.2185C= (p.Leu729=) n.1820C= n.2165C= n.2756C= c.1513C= (p.Leu505=) c.2533C= (p.Leu845=) c.2098+135C= (n.2098+135C=) c.2248+135C= (n.2248+135C=) c.2221+135C= (n.2221+135C=) | |
| 7 | g.150950033G>T | CA369855702 | KCNH2 | n.1831C>A n.3231+135C>A c.2398+135C>A (n.2398+135C>A) c.1378+135C>A (n.1378+135C>A) c.2185C>A (p.Leu729Ile) n.1820C>A n.2165C>A n.2756C>A c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.2098+135C>A (n.2098+135C>A) c.2248+135C>A (n.2248+135C>A) c.2221+135C>A (n.2221+135C>A) | |
| 7 | g.150950034G>C | CA369855703 | KCNH2 | n.1830C>G n.3231+134C>G c.2398+134C>G (n.2398+134C>G) c.1378+134C>G (n.1378+134C>G) c.2184C>G (p.His728Gln) n.1819C>G n.2164C>G n.2755C>G c.1512C>G (p.His504Gln) c.2532C>G (p.His844Gln) c.2098+134C>G (n.2098+134C>G) c.2248+134C>G (n.2248+134C>G) c.2221+134C>G (n.2221+134C>G) | |
| 7 | g.150950034G>T | CA369855704 | KCNH2 | n.1830C>A n.3231+134C>A c.2398+134C>A (n.2398+134C>A) c.1378+134C>A (n.1378+134C>A) c.2184C>A (p.His728Gln) n.1819C>A n.2164C>A n.2755C>A c.1512C>A (p.His504Gln) c.2532C>A (p.His844Gln) c.2098+134C>A (n.2098+134C>A) c.2248+134C>A (n.2248+134C>A) c.2221+134C>A (n.2221+134C>A) | |
| 7 | g.150950035T>A | CA369855705 | KCNH2 | n.1829A>T n.3231+133A>T c.2398+133A>T (n.2398+133A>T) c.1378+133A>T (n.1378+133A>T) c.2183A>T (p.His728Leu) n.1818A>T n.2163A>T n.2754A>T c.1511A>T (p.His504Leu) c.2531A>T (p.His844Leu) c.2098+133A>T (n.2098+133A>T) c.2248+133A>T (n.2248+133A>T) c.2221+133A>T (n.2221+133A>T) | |
| 7 | g.150950035T>C | CA369855707 | KCNH2 | n.1829A>G n.3231+133A>G c.2398+133A>G (n.2398+133A>G) c.1378+133A>G (n.1378+133A>G) c.2183A>G (p.His728Arg) n.1818A>G n.2163A>G n.2754A>G c.1511A>G (p.His504Arg) c.2531A>G (p.His844Arg) c.2098+133A>G (n.2098+133A>G) c.2248+133A>G (n.2248+133A>G) c.2221+133A>G (n.2221+133A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950035T>G | CA369855706 | KCNH2 | n.1829A>C n.3231+133A>C c.2398+133A>C (n.2398+133A>C) c.1378+133A>C (n.1378+133A>C) c.2183A>C (p.His728Pro) n.1818A>C n.2163A>C n.2754A>C c.1511A>C (p.His504Pro) c.2531A>C (p.His844Pro) c.2098+133A>C (n.2098+133A>C) c.2248+133A>C (n.2248+133A>C) c.2221+133A>C (n.2221+133A>C) | |
| 7 | g.150950036G>A | CA169075557 | KCNH2 | n.1828C>T n.3231+132C>T c.2398+132C>T (n.2398+132C>T) c.1378+132C>T (n.1378+132C>T) c.2182C>T (p.His728Tyr) n.1817C>T n.2162C>T n.2753C>T c.1510C>T (p.His504Tyr) c.2530C>T (p.His844Tyr) c.2098+132C>T (n.2098+132C>T) c.2248+132C>T (n.2248+132C>T) c.2221+132C>T (n.2221+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950036G>C | CA369855708 | KCNH2 | n.1828C>G n.3231+132C>G c.2398+132C>G (n.2398+132C>G) c.1378+132C>G (n.1378+132C>G) c.2182C>G (p.His728Asp) n.1817C>G n.2162C>G n.2753C>G c.1510C>G (p.His504Asp) c.2530C>G (p.His844Asp) c.2098+132C>G (n.2098+132C>G) c.2248+132C>G (n.2248+132C>G) c.2221+132C>G (n.2221+132C>G) | |
| 7 | g.150950036G= | CA1752432907 | KCNH2 | n.1828C= n.3231+132C= c.2398+132C= (n.2398+132C=) c.1378+132C= (n.1378+132C=) c.2182C= (p.His728=) n.1817C= n.2162C= n.2753C= c.1510C= (p.His504=) c.2530C= (p.His844=) c.2098+132C= (n.2098+132C=) c.2248+132C= (n.2248+132C=) c.2221+132C= (n.2221+132C=) | |
| 7 | g.150950036G>T | CA369855709 | KCNH2 | n.1828C>A n.3231+132C>A c.2398+132C>A (n.2398+132C>A) c.1378+132C>A (n.1378+132C>A) c.2182C>A (p.His728Asn) n.1817C>A n.2162C>A n.2753C>A c.1510C>A (p.His504Asn) c.2530C>A (p.His844Asn) c.2098+132C>A (n.2098+132C>A) c.2248+132C>A (n.2248+132C>A) c.2221+132C>A (n.2221+132C>A) | |
| 7 | g.150950037A>C | CA369855710 | KCNH2 | n.1827T>G n.3231+131T>G c.2398+131T>G (n.2398+131T>G) c.1378+131T>G (n.1378+131T>G) c.2181T>G (p.Ile727Met) n.1816T>G n.2161T>G n.2752T>G c.1509T>G (p.Ile503Met) c.2529T>G (p.Ile843Met) c.2098+131T>G (n.2098+131T>G) c.2248+131T>G (n.2248+131T>G) c.2221+131T>G (n.2221+131T>G) | |
| 7 | g.150950038A>C | CA369855711 | KCNH2 | n.1826T>G n.3231+130T>G c.2398+130T>G (n.2398+130T>G) c.1378+130T>G (n.1378+130T>G) c.2180T>G (p.Ile727Ser) n.1815T>G n.2160T>G n.2751T>G c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.2528T>G (p.Ile843Ser) c.2098+130T>G (n.2098+130T>G) c.2248+130T>G (n.2248+130T>G) c.2221+130T>G (n.2221+130T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950038A>G | CA369855712 | KCNH2 | n.1826T>C n.3231+130T>C c.2398+130T>C (n.2398+130T>C) c.1378+130T>C (n.1378+130T>C) c.2180T>C (p.Ile727Thr) n.1815T>C n.2160T>C n.2751T>C c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.2528T>C (p.Ile843Thr) c.2098+130T>C (n.2098+130T>C) c.2248+130T>C (n.2248+130T>C) c.2221+130T>C (n.2221+130T>C) | |
| 7 | g.150950038A>T | CA369855713 | KCNH2 | n.1826T>A n.3231+130T>A c.2398+130T>A (n.2398+130T>A) c.1378+130T>A (n.1378+130T>A) c.2180T>A (p.Ile727Asn) n.1815T>A n.2160T>A n.2751T>A c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.2528T>A (p.Ile843Asn) c.2098+130T>A (n.2098+130T>A) c.2248+130T>A (n.2248+130T>A) c.2221+130T>A (n.2221+130T>A) | |
| 7 | g.150950039T>A | CA369855714 | KCNH2 | n.1825A>T n.3231+129A>T c.2398+129A>T (n.2398+129A>T) c.1378+129A>T (n.1378+129A>T) c.2179A>T (p.Ile727Phe) n.1814A>T n.2159A>T n.2750A>T c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.2527A>T (p.Ile843Phe) c.2098+129A>T (n.2098+129A>T) c.2248+129A>T (n.2248+129A>T) c.2221+129A>T (n.2221+129A>T) | |
| 7 | g.150950039T>C | CA369855715 | KCNH2 | n.1825A>G n.3231+129A>G c.2398+129A>G (n.2398+129A>G) c.1378+129A>G (n.1378+129A>G) c.2179A>G (p.Ile727Val) n.1814A>G n.2159A>G n.2750A>G c.1507A>G (p.Ile503Val) c.2527A>G (p.Ile843Val) c.2098+129A>G (n.2098+129A>G) c.2248+129A>G (n.2248+129A>G) c.2221+129A>G (n.2221+129A>G) | |
| 7 | g.150950039T>G | CA369855716 | KCNH2 | n.1825A>C n.3231+129A>C c.2398+129A>C (n.2398+129A>C) c.1378+129A>C (n.1378+129A>C) c.2179A>C (p.Ile727Leu) n.1814A>C n.2159A>C n.2750A>C c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.2527A>C (p.Ile843Leu) c.2098+129A>C (n.2098+129A>C) c.2248+129A>C (n.2248+129A>C) c.2221+129A>C (n.2221+129A>C) | |
| 7 | g.150950040T>A | CA369855717 | KCNH2 | n.1824A>T n.3231+128A>T c.2398+128A>T (n.2398+128A>T) c.1378+128A>T (n.1378+128A>T) c.2178A>T (p.Leu726Phe) n.1813A>T n.2158A>T n.2749A>T c.1506A>T (p.Leu502Phe) c.2526A>T (p.Leu842Phe) c.2098+128A>T (n.2098+128A>T) c.2248+128A>T (n.2248+128A>T) c.2221+128A>T (n.2221+128A>T) | |
| 7 | g.150950040T>C | CA1752432913 | KCNH2 | n.1824A>G n.3231+128A>G c.2398+128A>G (n.2398+128A>G) c.1378+128A>G (n.1378+128A>G) c.2178A>G (p.Leu726=) n.1813A>G n.2158A>G n.2749A>G c.1506A>G (p.Leu502=) c.2526A>G (p.Leu842=) c.2098+128A>G (n.2098+128A>G) c.2248+128A>G (n.2248+128A>G) c.2221+128A>G (n.2221+128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950040T>G | CA369855718 | KCNH2 | n.1824A>C n.3231+128A>C c.2398+128A>C (n.2398+128A>C) c.1378+128A>C (n.1378+128A>C) c.2178A>C (p.Leu726Phe) n.1813A>C n.2158A>C n.2749A>C c.1506A>C (p.Leu502Phe) c.2526A>C (p.Leu842Phe) c.2098+128A>C (n.2098+128A>C) c.2248+128A>C (n.2248+128A>C) c.2221+128A>C (n.2221+128A>C) | |
| 7 | g.150950040T= | CA1752432910 | KCNH2 | n.1824A= n.3231+128A= c.2398+128A= (n.2398+128A=) c.1378+128A= (n.1378+128A=) c.2178A= (p.Leu726=) n.1813A= n.2158A= n.2749A= c.1506A= (p.Leu502=) c.2526A= (p.Leu842=) c.2098+128A= (n.2098+128A=) c.2248+128A= (n.2248+128A=) c.2221+128A= (n.2221+128A=) | |
| 7 | g.150950041A= | CA1752432914 | KCNH2 | n.1823T= n.3231+127T= c.2398+127T= (n.2398+127T=) c.1378+127T= (n.1378+127T=) c.2177T= (p.Leu726=) n.1812T= n.2157T= n.2748T= c.1505T= (p.Leu502=) c.2525T= (p.Leu842=) c.2098+127T= (n.2098+127T=) c.2248+127T= (n.2248+127T=) c.2221+127T= (n.2221+127T=) | |
| 7 | g.150950041A>C | CA369855721 | KCNH2 | n.1823T>G n.3231+127T>G c.2398+127T>G (n.2398+127T>G) c.1378+127T>G (n.1378+127T>G) c.2177T>G (p.Leu726Ter) n.1812T>G n.2157T>G n.2748T>G c.1505T>G (p.Leu502Ter) c.2525T>G (p.Leu842Ter) c.2098+127T>G (n.2098+127T>G) c.2248+127T>G (n.2248+127T>G) c.2221+127T>G (n.2221+127T>G) | |
| 7 | g.150950041A>G | CA369855719 | KCNH2 | n.1823T>C n.3231+127T>C c.2398+127T>C (n.2398+127T>C) c.1378+127T>C (n.1378+127T>C) c.2177T>C (p.Leu726Ser) n.1812T>C n.2157T>C n.2748T>C c.1505T>C (p.Leu502Ser) c.2525T>C (p.Leu842Ser) c.2098+127T>C (n.2098+127T>C) c.2248+127T>C (n.2248+127T>C) c.2221+127T>C (n.2221+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950041A>T | CA369855720 | KCNH2 | n.1823T>A n.3231+127T>A c.2398+127T>A (n.2398+127T>A) c.1378+127T>A (n.1378+127T>A) c.2177T>A (p.Leu726Ter) n.1812T>A n.2157T>A n.2748T>A c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.2525T>A (p.Leu842Ter) c.2098+127T>A (n.2098+127T>A) c.2248+127T>A (n.2248+127T>A) c.2221+127T>A (n.2221+127T>A) | |
| 7 | g.150950042A>C | CA369855722 | KCNH2 | n.1822T>G n.3231+126T>G c.2398+126T>G (n.2398+126T>G) c.1378+126T>G (n.1378+126T>G) c.2176T>G (p.Leu726Val) n.1811T>G n.2156T>G n.2747T>G c.1504T>G (p.Leu502Val) c.2524T>G (p.Leu842Val) c.2098+126T>G (n.2098+126T>G) c.2248+126T>G (n.2248+126T>G) c.2221+126T>G (n.2221+126T>G) | |
| 7 | g.150950042A>T | CA369855723 | KCNH2 | n.1822T>A n.3231+126T>A c.2398+126T>A (n.2398+126T>A) c.1378+126T>A (n.1378+126T>A) c.2176T>A (p.Leu726Ile) n.1811T>A n.2156T>A n.2747T>A c.1504T>A (p.Leu502Ile) c.2524T>A (p.Leu842Ile) c.2098+126T>A (n.2098+126T>A) c.2248+126T>A (n.2248+126T>A) c.2221+126T>A (n.2221+126T>A) | |
| 7 | g.150950043A>C | CA2685601785 | KCNH2 | n.1821T>G n.3231+125T>G c.2398+125T>G (n.2398+125T>G) c.1378+125T>G (n.1378+125T>G) c.2175T>G (p.Pro725=) n.1810T>G n.2155T>G n.2746T>G c.1503T>G (p.Pro501=) c.2523T>G (p.Pro841=) c.2098+125T>G (n.2098+125T>G) c.2248+125T>G (n.2248+125T>G) c.2221+125T>G (n.2221+125T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950044G>A | CA369855724 | KCNH2 | n.1820C>T n.3231+124C>T c.2398+124C>T (n.2398+124C>T) c.1378+124C>T (n.1378+124C>T) c.2174C>T (p.Pro725Leu) n.1809C>T n.2154C>T n.2745C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.2522C>T (p.Pro841Leu) c.2098+124C>T (n.2098+124C>T) c.2248+124C>T (n.2248+124C>T) c.2221+124C>T (n.2221+124C>T) | COSMIC |
| 7 | g.150950044G>C | CA369855725 | KCNH2 | n.1820C>G n.3231+124C>G c.2398+124C>G (n.2398+124C>G) c.1378+124C>G (n.1378+124C>G) c.2174C>G (p.Pro725Arg) n.1809C>G n.2154C>G n.2745C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.2522C>G (p.Pro841Arg) c.2098+124C>G (n.2098+124C>G) c.2248+124C>G (n.2248+124C>G) c.2221+124C>G (n.2221+124C>G) | |
| 7 | g.150950044G>T | CA369855726 | KCNH2 | n.1820C>A n.3231+124C>A c.2398+124C>A (n.2398+124C>A) c.1378+124C>A (n.1378+124C>A) c.2174C>A (p.Pro725His) n.1809C>A n.2154C>A n.2745C>A c.1502C>A (p.Pro501His) c.2522C>A (p.Pro841His) c.2098+124C>A (n.2098+124C>A) c.2248+124C>A (n.2248+124C>A) c.2221+124C>A (n.2221+124C>A) | |
| 7 | g.150950045G>A | CA369855727 | KCNH2 | n.1819C>T n.3231+123C>T c.2398+123C>T (n.2398+123C>T) c.1378+123C>T (n.1378+123C>T) c.2173C>T (p.Pro725Ser) n.1808C>T n.2153C>T n.2744C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.2521C>T (p.Pro841Ser) c.2098+123C>T (n.2098+123C>T) c.2248+123C>T (n.2248+123C>T) c.2221+123C>T (n.2221+123C>T) | |
| 7 | g.150950045G>C | CA369855728 | KCNH2 | n.1819C>G n.3231+123C>G c.2398+123C>G (n.2398+123C>G) c.1378+123C>G (n.1378+123C>G) c.2173C>G (p.Pro725Ala) n.1808C>G n.2153C>G n.2744C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.2521C>G (p.Pro841Ala) c.2098+123C>G (n.2098+123C>G) c.2248+123C>G (n.2248+123C>G) c.2221+123C>G (n.2221+123C>G) | |
| 7 | g.150950045G>T | CA369855729 | KCNH2 | n.1819C>A n.3231+123C>A c.2398+123C>A (n.2398+123C>A) c.1378+123C>A (n.1378+123C>A) c.2173C>A (p.Pro725Thr) n.1808C>A n.2153C>A n.2744C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.2521C>A (p.Pro841Thr) c.2098+123C>A (n.2098+123C>A) c.2248+123C>A (n.2248+123C>A) c.2221+123C>A (n.2221+123C>A) | |
| 7 | g.150950046A= | CA1752432915 | KCNH2 | n.1818T= n.3231+122T= c.2398+122T= (n.2398+122T=) c.1378+122T= (n.1378+122T=) c.2172T= (p.Ala724=) n.1807T= n.2152T= n.2743T= c.1500T= (p.Ala500=) c.2520T= (p.Ala840=) c.2098+122T= (n.2098+122T=) c.2248+122T= (n.2248+122T=) c.2221+122T= (n.2221+122T=) | |
| 7 | g.150950046A>G | CA032017 | KCNH2 | n.1818T>C n.3231+122T>C c.2398+122T>C (n.2398+122T>C) c.1378+122T>C (n.1378+122T>C) c.2172T>C (p.Ala724=) n.1807T>C n.2152T>C n.2743T>C c.1500T>C (p.Ala500=) c.2520T>C (p.Ala840=) c.2098+122T>C (n.2098+122T>C) c.2248+122T>C (n.2248+122T>C) c.2221+122T>C (n.2221+122T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950047G>A | CA369855730 | KCNH2 | n.1817C>T n.3231+121C>T c.2398+121C>T (n.2398+121C>T) c.1378+121C>T (n.1378+121C>T) c.2171C>T (p.Ala724Val) n.1806C>T n.2151C>T n.2742C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) c.2519C>T (p.Ala840Val) c.2098+121C>T (n.2098+121C>T) c.2248+121C>T (n.2248+121C>T) c.2221+121C>T (n.2221+121C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950047G>C | CA369855731 | KCNH2 | n.1817C>G n.3231+121C>G c.2398+121C>G (n.2398+121C>G) c.1378+121C>G (n.1378+121C>G) c.2171C>G (p.Ala724Gly) n.1806C>G n.2151C>G n.2742C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.2519C>G (p.Ala840Gly) c.2098+121C>G (n.2098+121C>G) c.2248+121C>G (n.2248+121C>G) c.2221+121C>G (n.2221+121C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150950047G= | CA1752432917 | KCNH2 | n.1817C= n.3231+121C= c.2398+121C= (n.2398+121C=) c.1378+121C= (n.1378+121C=) c.2171C= (p.Ala724=) n.1806C= n.2151C= n.2742C= c.1499C= (p.Ala500=) c.2519C= (p.Ala840=) c.2098+121C= (n.2098+121C=) c.2248+121C= (n.2248+121C=) c.2221+121C= (n.2221+121C=) | |
| 7 | g.150950047G>T | CA369855732 | KCNH2 | n.1817C>A n.3231+121C>A c.2398+121C>A (n.2398+121C>A) c.1378+121C>A (n.1378+121C>A) c.2171C>A (p.Ala724Asp) n.1806C>A n.2151C>A n.2742C>A c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.2519C>A (p.Ala840Asp) c.2098+121C>A (n.2098+121C>A) c.2248+121C>A (n.2248+121C>A) c.2221+121C>A (n.2221+121C>A) | |
| 7 | g.150950047_150950082delinsGCCCAGTGACCCTGCAGGCAGTCCCAGGTCCACAGC | CA1752432916 | KCNH2 | n.1782_1817delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.3231+86_3231+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC c.2398+86_2398+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2398+86_2398+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.1378+86_1378+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.1378+86_1378+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2136_2171delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly712=) n.1771_1806delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.2116_2151delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC n.2707_2742delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC c.1464_1499delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly488=) c.2484_2519delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (p.Gly828=) c.2098+86_2098+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2098+86_2098+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2248+86_2248+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2248+86_2248+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) c.2221+86_2221+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC (n.2221+86_2221+121delinsGCTGTGGACCTGGGACTGCCTGCAGGGTCACTGGGC) | |
| 7 | g.150950048C>A | CA369855733 | KCNH2 | n.1816G>T n.3231+120G>T c.2398+120G>T (n.2398+120G>T) c.1378+120G>T (n.1378+120G>T) c.2170G>T (p.Ala724Ser) n.1805G>T n.2150G>T n.2741G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.2518G>T (p.Ala840Ser) c.2098+120G>T (n.2098+120G>T) c.2248+120G>T (n.2248+120G>T) c.2221+120G>T (n.2221+120G>T) | |
| 7 | g.150950048C>G | CA369855734 | KCNH2 | n.1816G>C n.3231+120G>C c.2398+120G>C (n.2398+120G>C) c.1378+120G>C (n.1378+120G>C) c.2170G>C (p.Ala724Pro) n.1805G>C n.2150G>C n.2741G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.2518G>C (p.Ala840Pro) c.2098+120G>C (n.2098+120G>C) c.2248+120G>C (n.2248+120G>C) c.2221+120G>C (n.2221+120G>C) | |
| 7 | g.150950048C>T | CA369855735 | KCNH2 | n.1816G>A n.3231+120G>A c.2398+120G>A (n.2398+120G>A) c.1378+120G>A (n.1378+120G>A) c.2170G>A (p.Ala724Thr) n.1805G>A n.2150G>A n.2741G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.2518G>A (p.Ala840Thr) c.2098+120G>A (n.2098+120G>A) c.2248+120G>A (n.2248+120G>A) c.2221+120G>A (n.2221+120G>A) | |
| 7 | g.150950057_150950091del | CA835224890 | KCNH2 | n.1782_1816del n.3231+86_3231+120del c.2398+86_2398+120del (n.2398+86_2398+120del) c.1378+86_1378+120del (n.1378+86_1378+120del) c.2136_2170del (p.Leu713SerfsTer22) n.1771_1805del n.2116_2150del n.2707_2741del c.1464_1498del (p.Leu489SerfsTer22) c.2484_2518del (p.Leu829SerfsTer22) c.2098+86_2098+120del (n.2098+86_2098+120del) c.2248+86_2248+120del (n.2248+86_2248+120del) c.2221+86_2221+120del (n.2221+86_2221+120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950049C>A | CA369855736 | KCNH2 | n.1815G>T n.3231+119G>T c.2398+119G>T (n.2398+119G>T) c.1378+119G>T (n.1378+119G>T) c.2169G>T (p.Trp723Cys) n.1804G>T n.2149G>T n.2740G>T c.1497G>T (p.Trp499Cys) c.2517G>T (p.Trp839Cys) c.2098+119G>T (n.2098+119G>T) c.2248+119G>T (n.2248+119G>T) c.2221+119G>T (n.2221+119G>T) | |
| 7 | g.150950049C>G | CA369855738 | KCNH2 | n.1815G>C n.3231+119G>C c.2398+119G>C (n.2398+119G>C) c.1378+119G>C (n.1378+119G>C) c.2169G>C (p.Trp723Cys) n.1804G>C n.2149G>C n.2740G>C c.1497G>C (p.Trp499Cys) c.2517G>C (p.Trp839Cys) c.2098+119G>C (n.2098+119G>C) c.2248+119G>C (n.2248+119G>C) c.2221+119G>C (n.2221+119G>C) | |
| 7 | g.150950049C>T | CA369855737 | KCNH2 | n.1815G>A n.3231+119G>A c.2398+119G>A (n.2398+119G>A) c.1378+119G>A (n.1378+119G>A) c.2169G>A (p.Trp723Ter) n.1804G>A n.2149G>A n.2740G>A c.1497G>A (p.Trp499Ter) c.2517G>A (p.Trp839Ter) c.2098+119G>A (n.2098+119G>A) c.2248+119G>A (n.2248+119G>A) c.2221+119G>A (n.2221+119G>A) | |
| 7 | g.150950050C>A | CA369855739 | KCNH2 | n.1814G>T n.3231+118G>T c.2398+118G>T (n.2398+118G>T) c.1378+118G>T (n.1378+118G>T) c.2168G>T (p.Trp723Leu) n.1803G>T n.2148G>T n.2739G>T c.1496G>T (p.Trp499Leu) c.2516G>T (p.Trp839Leu) c.2098+118G>T (n.2098+118G>T) c.2248+118G>T (n.2248+118G>T) c.2221+118G>T (n.2221+118G>T) | |
| 7 | g.150950050C= | CA1752432918 | KCNH2 | n.1814G= n.3231+118G= c.2398+118G= (n.2398+118G=) c.1378+118G= (n.1378+118G=) c.2168G= (p.Trp723=) n.1803G= n.2148G= n.2739G= c.1496G= (p.Trp499=) c.2516G= (p.Trp839=) c.2098+118G= (n.2098+118G=) c.2248+118G= (n.2248+118G=) c.2221+118G= (n.2221+118G=) | |
| 7 | g.150950050C>G | CA369855740 | KCNH2 | n.1814G>C n.3231+118G>C c.2398+118G>C (n.2398+118G>C) c.1378+118G>C (n.1378+118G>C) c.2168G>C (p.Trp723Ser) n.1803G>C n.2148G>C n.2739G>C c.1496G>C (p.Trp499Ser) c.2516G>C (p.Trp839Ser) c.2098+118G>C (n.2098+118G>C) c.2248+118G>C (n.2248+118G>C) c.2221+118G>C (n.2221+118G>C) | |
| 7 | g.150950050C>T | CA032003 | KCNH2 | n.1814G>A n.3231+118G>A c.2398+118G>A (n.2398+118G>A) c.1378+118G>A (n.1378+118G>A) c.2168G>A (p.Trp723Ter) n.1803G>A n.2148G>A n.2739G>A c.1496G>A (p.Trp499Ter) c.2516G>A (p.Trp839Ter) c.2098+118G>A (n.2098+118G>A) c.2248+118G>A (n.2248+118G>A) c.2221+118G>A (n.2221+118G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950051A>C | CA369855741 | KCNH2 | n.1813T>G n.3231+117T>G c.2398+117T>G (n.2398+117T>G) c.1378+117T>G (n.1378+117T>G) c.2167T>G (p.Trp723Gly) n.1802T>G n.2147T>G n.2738T>G c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.2515T>G (p.Trp839Gly) c.2098+117T>G (n.2098+117T>G) c.2248+117T>G (n.2248+117T>G) c.2221+117T>G (n.2221+117T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950051A>G | CA369855742 | KCNH2 | n.1813T>C n.3231+117T>C c.2398+117T>C (n.2398+117T>C) c.1378+117T>C (n.1378+117T>C) c.2167T>C (p.Trp723Arg) n.1802T>C n.2147T>C n.2738T>C c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.2515T>C (p.Trp839Arg) c.2098+117T>C (n.2098+117T>C) c.2248+117T>C (n.2248+117T>C) c.2221+117T>C (n.2221+117T>C) | |
| 7 | g.150950051A>T | CA369855743 | KCNH2 | n.1813T>A n.3231+117T>A c.2398+117T>A (n.2398+117T>A) c.1378+117T>A (n.1378+117T>A) c.2167T>A (p.Trp723Arg) n.1802T>A n.2147T>A n.2738T>A c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.2515T>A (p.Trp839Arg) c.2098+117T>A (n.2098+117T>A) c.2248+117T>A (n.2248+117T>A) c.2221+117T>A (n.2221+117T>A) | |
| 7 | g.150950052G>C | CA369855744 | KCNH2 | n.1812C>G n.3231+116C>G c.2398+116C>G (n.2398+116C>G) c.1378+116C>G (n.1378+116C>G) c.2166C>G (p.His722Gln) n.1801C>G n.2146C>G n.2737C>G c.1494C>G (p.His498Gln) c.2514C>G (p.His838Gln) c.2098+116C>G (n.2098+116C>G) c.2248+116C>G (n.2248+116C>G) c.2221+116C>G (n.2221+116C>G) | |
| 7 | g.150950052G>T | CA369855745 | KCNH2 | n.1812C>A n.3231+116C>A c.2398+116C>A (n.2398+116C>A) c.1378+116C>A (n.1378+116C>A) c.2166C>A (p.His722Gln) n.1801C>A n.2146C>A n.2737C>A c.1494C>A (p.His498Gln) c.2514C>A (p.His838Gln) c.2098+116C>A (n.2098+116C>A) c.2248+116C>A (n.2248+116C>A) c.2221+116C>A (n.2221+116C>A) | |
| 7 | g.150950053T>A | CA369855746 | KCNH2 | n.1811A>T n.3231+115A>T c.2398+115A>T (n.2398+115A>T) c.1378+115A>T (n.1378+115A>T) c.2165A>T (p.His722Leu) n.1800A>T n.2145A>T n.2736A>T c.1493A>T (p.His498Leu) c.2513A>T (p.His838Leu) c.2098+115A>T (n.2098+115A>T) c.2248+115A>T (n.2248+115A>T) c.2221+115A>T (n.2221+115A>T) | |
| 7 | g.150950053T>C | CA369855747 | KCNH2 | n.1811A>G n.3231+115A>G c.2398+115A>G (n.2398+115A>G) c.1378+115A>G (n.1378+115A>G) c.2165A>G (p.His722Arg) n.1800A>G n.2145A>G n.2736A>G c.1493A>G (p.His498Arg) c.2513A>G (p.His838Arg) c.2098+115A>G (n.2098+115A>G) c.2248+115A>G (n.2248+115A>G) c.2221+115A>G (n.2221+115A>G) | |
| 7 | g.150950053T>G | CA369855748 | KCNH2 | n.1811A>C n.3231+115A>C c.2398+115A>C (n.2398+115A>C) c.1378+115A>C (n.1378+115A>C) c.2165A>C (p.His722Pro) n.1800A>C n.2145A>C n.2736A>C c.1493A>C (p.His498Pro) c.2513A>C (p.His838Pro) c.2098+115A>C (n.2098+115A>C) c.2248+115A>C (n.2248+115A>C) c.2221+115A>C (n.2221+115A>C) | |
| 7 | g.150950054G>A | CA369855751 | KCNH2 | n.1810C>T n.3231+114C>T c.2398+114C>T (n.2398+114C>T) c.1378+114C>T (n.1378+114C>T) c.2164C>T (p.His722Tyr) n.1799C>T n.2144C>T n.2735C>T c.1492C>T (p.His498Tyr) c.2512C>T (p.His838Tyr) c.2098+114C>T (n.2098+114C>T) c.2248+114C>T (n.2248+114C>T) c.2221+114C>T (n.2221+114C>T) | |
| 7 | g.150950054G>C | CA369855749 | KCNH2 | n.1810C>G n.3231+114C>G c.2398+114C>G (n.2398+114C>G) c.1378+114C>G (n.1378+114C>G) c.2164C>G (p.His722Asp) n.1799C>G n.2144C>G n.2735C>G c.1492C>G (p.His498Asp) c.2512C>G (p.His838Asp) c.2098+114C>G (n.2098+114C>G) c.2248+114C>G (n.2248+114C>G) c.2221+114C>G (n.2221+114C>G) | |
| 7 | g.150950054G>T | CA369855750 | KCNH2 | n.1810C>A n.3231+114C>A c.2398+114C>A (n.2398+114C>A) c.1378+114C>A (n.1378+114C>A) c.2164C>A (p.His722Asn) n.1799C>A n.2144C>A n.2735C>A c.1492C>A (p.His498Asn) c.2512C>A (p.His838Asn) c.2098+114C>A (n.2098+114C>A) c.2248+114C>A (n.2248+114C>A) c.2221+114C>A (n.2221+114C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950055A= | CA1752432920 | KCNH2 | n.1809T= n.3231+113T= c.2398+113T= (n.2398+113T=) c.1378+113T= (n.1378+113T=) c.2163T= (p.Gly721=) n.1798T= n.2143T= n.2734T= c.1491T= (p.Gly497=) c.2511T= (p.Gly837=) c.2098+113T= (n.2098+113T=) c.2248+113T= (n.2248+113T=) c.2221+113T= (n.2221+113T=) | |
| 7 | g.150950055A>T | CA579075448 | KCNH2 | n.1809T>A n.3231+113T>A c.2398+113T>A (n.2398+113T>A) c.1378+113T>A (n.1378+113T>A) c.2163T>A (p.Gly721=) n.1798T>A n.2143T>A n.2734T>A c.1491T>A (p.Gly497=) c.2511T>A (p.Gly837=) c.2098+113T>A (n.2098+113T>A) c.2248+113T>A (n.2248+113T>A) c.2221+113T>A (n.2221+113T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950056C>A | CA031989 | KCNH2 | n.1808G>T n.3231+112G>T c.2398+112G>T (n.2398+112G>T) c.1378+112G>T (n.1378+112G>T) c.2162G>T (p.Gly721Val) n.1797G>T n.2142G>T n.2733G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) c.2510G>T (p.Gly837Val) c.2098+112G>T (n.2098+112G>T) c.2248+112G>T (n.2248+112G>T) c.2221+112G>T (n.2221+112G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950056C= | CA1752432922 | KCNH2 | n.1808G= n.3231+112G= c.2398+112G= (n.2398+112G=) c.1378+112G= (n.1378+112G=) c.2162G= (p.Gly721=) n.1797G= n.2142G= n.2733G= c.1490G= (p.Gly497=) c.2510G= (p.Gly837=) c.2098+112G= (n.2098+112G=) c.2248+112G= (n.2248+112G=) c.2221+112G= (n.2221+112G=) | |
| 7 | g.150950056C>G | CA369855752 | KCNH2 | n.1808G>C n.3231+112G>C c.2398+112G>C (n.2398+112G>C) c.1378+112G>C (n.1378+112G>C) c.2162G>C (p.Gly721Ala) n.1797G>C n.2142G>C n.2733G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.2098+112G>C (n.2098+112G>C) c.2248+112G>C (n.2248+112G>C) c.2221+112G>C (n.2221+112G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950056C>T | CA031984 | KCNH2 | n.1808G>A n.3231+112G>A c.2398+112G>A (n.2398+112G>A) c.1378+112G>A (n.1378+112G>A) c.2162G>A (p.Gly721Asp) n.1797G>A n.2142G>A n.2733G>A c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.2098+112G>A (n.2098+112G>A) c.2248+112G>A (n.2248+112G>A) c.2221+112G>A (n.2221+112G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950058del | CA2685601786 | KCNH2 | n.1808del n.3231+112del c.2398+112del (n.2398+112del) c.1378+112del (n.1378+112del) c.2162del (p.Gly721ValfsTer6) n.1797del n.2142del n.2733del c.1490del (p.Gly497ValfsTer6) c.2510del (p.Gly837ValfsTer6) c.2098+112del (n.2098+112del) c.2248+112del (n.2248+112del) c.2221+112del (n.2221+112del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950057C>A | CA369855753 | KCNH2 | n.1807G>T n.3231+111G>T c.2398+111G>T (n.2398+111G>T) c.1378+111G>T (n.1378+111G>T) c.2161G>T (p.Gly721Cys) n.1796G>T n.2141G>T n.2732G>T c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.2098+111G>T (n.2098+111G>T) c.2248+111G>T (n.2248+111G>T) c.2221+111G>T (n.2221+111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950057C= | CA1752432927 | KCNH2 | n.1807G= n.3231+111G= c.2398+111G= (n.2398+111G=) c.1378+111G= (n.1378+111G=) c.2161G= (p.Gly721=) n.1796G= n.2141G= n.2732G= c.1489G= (p.Gly497=) c.2509G= (p.Gly837=) c.2098+111G= (n.2098+111G=) c.2248+111G= (n.2248+111G=) c.2221+111G= (n.2221+111G=) | |
| 7 | g.150950057C>G | CA369855754 | KCNH2 | n.1807G>C n.3231+111G>C c.2398+111G>C (n.2398+111G>C) c.1378+111G>C (n.1378+111G>C) c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.1796G>C n.2141G>C n.2732G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.2098+111G>C (n.2098+111G>C) c.2248+111G>C (n.2248+111G>C) c.2221+111G>C (n.2221+111G>C) | |
| 7 | g.150950057C>T | CA369855755 | KCNH2 | n.1807G>A n.3231+111G>A c.2398+111G>A (n.2398+111G>A) c.1378+111G>A (n.1378+111G>A) c.2161G>A (p.Gly721Ser) n.1796G>A n.2141G>A n.2732G>A c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.2098+111G>A (n.2098+111G>A) c.2248+111G>A (n.2248+111G>A) c.2221+111G>A (n.2221+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950058C>A | CA071522 | KCNH2 | n.1806G>T n.3231+110G>T c.2398+110G>T (n.2398+110G>T) c.1378+110G>T (n.1378+110G>T) c.2160G>T (p.Gln720His) n.1795G>T n.2140G>T n.2731G>T c.1488G>T (p.Gln496His) c.2508G>T (p.Gln836His) c.2098+110G>T (n.2098+110G>T) c.2248+110G>T (n.2248+110G>T) c.2221+110G>T (n.2221+110G>T) | |
| 7 | g.150950058C>G | CA369855756 | KCNH2 | n.1806G>C n.3231+110G>C c.2398+110G>C (n.2398+110G>C) c.1378+110G>C (n.1378+110G>C) c.2160G>C (p.Gln720His) n.1795G>C n.2140G>C n.2731G>C c.1488G>C (p.Gln496His) c.2508G>C (p.Gln836His) c.2098+110G>C (n.2098+110G>C) c.2248+110G>C (n.2248+110G>C) c.2221+110G>C (n.2221+110G>C) | |
| 7 | g.150950059T>A | CA369855757 | KCNH2 | n.1805A>T n.3231+109A>T c.2398+109A>T (n.2398+109A>T) c.1378+109A>T (n.1378+109A>T) c.2159A>T (p.Gln720Leu) n.1794A>T n.2139A>T n.2730A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.2098+109A>T (n.2098+109A>T) c.2248+109A>T (n.2248+109A>T) c.2221+109A>T (n.2221+109A>T) | |
| 7 | g.150950059T>C | CA369855758 | KCNH2 | n.1805A>G n.3231+109A>G c.2398+109A>G (n.2398+109A>G) c.1378+109A>G (n.1378+109A>G) c.2159A>G (p.Gln720Arg) n.1794A>G n.2139A>G n.2730A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.2098+109A>G (n.2098+109A>G) c.2248+109A>G (n.2248+109A>G) c.2221+109A>G (n.2221+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950059T>G | CA369855759 | KCNH2 | n.1805A>C n.3231+109A>C c.2398+109A>C (n.2398+109A>C) c.1378+109A>C (n.1378+109A>C) c.2159A>C (p.Gln720Pro) n.1794A>C n.2139A>C n.2730A>C c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.2098+109A>C (n.2098+109A>C) c.2248+109A>C (n.2248+109A>C) c.2221+109A>C (n.2221+109A>C) | |
| 7 | g.150950059T= | CA1752432929 | KCNH2 | n.1805A= n.3231+109A= c.2398+109A= (n.2398+109A=) c.1378+109A= (n.1378+109A=) c.2159A= (p.Gln720=) n.1794A= n.2139A= n.2730A= c.1487A= (p.Gln496=) c.2507A= (p.Gln836=) c.2098+109A= (n.2098+109A=) c.2248+109A= (n.2248+109A=) c.2221+109A= (n.2221+109A=) | |
| 7 | g.150950060G>A | CA369855760 | KCNH2 | n.1804C>T n.3231+108C>T c.2398+108C>T (n.2398+108C>T) c.1378+108C>T (n.1378+108C>T) c.2158C>T (p.Gln720Ter) n.1793C>T n.2138C>T n.2729C>T c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.2098+108C>T (n.2098+108C>T) c.2248+108C>T (n.2248+108C>T) c.2221+108C>T (n.2221+108C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950060G>C | CA369855761 | KCNH2 | n.1804C>G n.3231+108C>G c.2398+108C>G (n.2398+108C>G) c.1378+108C>G (n.1378+108C>G) c.2158C>G (p.Gln720Glu) n.1793C>G n.2138C>G n.2729C>G c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.2098+108C>G (n.2098+108C>G) c.2248+108C>G (n.2248+108C>G) c.2221+108C>G (n.2221+108C>G) | |
| 7 | g.150950060G= | CA1752432932 | KCNH2 | n.1804C= n.3231+108C= c.2398+108C= (n.2398+108C=) c.1378+108C= (n.1378+108C=) c.2158C= (p.Gln720=) n.1793C= n.2138C= n.2729C= c.1486C= (p.Gln496=) c.2506C= (p.Gln836=) c.2098+108C= (n.2098+108C=) c.2248+108C= (n.2248+108C=) c.2221+108C= (n.2221+108C=) | |
| 7 | g.150950060G>T | CA369855762 | KCNH2 | n.1804C>A n.3231+108C>A c.2398+108C>A (n.2398+108C>A) c.1378+108C>A (n.1378+108C>A) c.2158C>A (p.Gln720Lys) n.1793C>A n.2138C>A n.2729C>A c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.2098+108C>A (n.2098+108C>A) c.2248+108C>A (n.2248+108C>A) c.2221+108C>A (n.2221+108C>A) | |
| 7 | g.150950061del | CA2685601789 | KCNH2 | n.1803del n.3231+107del c.2398+107del (n.2398+107del) c.1378+107del (n.1378+107del) c.2157del (p.Gln720ArgfsTer7) n.1792del n.2137del n.2728del c.1485del (p.Gln496ArgfsTer7) c.2505del (p.Gln836ArgfsTer7) c.2098+107del (n.2098+107del) c.2248+107del (n.2248+107del) c.2221+107del (n.2221+107del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950061C>A | CA2685601788 | KCNH2 | n.1803G>T n.3231+107G>T c.2398+107G>T (n.2398+107G>T) c.1378+107G>T (n.1378+107G>T) c.2157G>T (p.Leu719=) n.1792G>T n.2137G>T n.2728G>T c.1485G>T (p.Leu495=) c.2505G>T (p.Leu835=) c.2098+107G>T (n.2098+107G>T) c.2248+107G>T (n.2248+107G>T) c.2221+107G>T (n.2221+107G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950061C= | CA1752432935 | KCNH2 | n.1803G= n.3231+107G= c.2398+107G= (n.2398+107G=) c.1378+107G= (n.1378+107G=) c.2157G= (p.Leu719=) n.1792G= n.2137G= n.2728G= c.1485G= (p.Leu495=) c.2505G= (p.Leu835=) c.2098+107G= (n.2098+107G=) c.2248+107G= (n.2248+107G=) c.2221+107G= (n.2221+107G=) | |
| 7 | g.150950061C>T | CA1752432937 | KCNH2 | n.1803G>A n.3231+107G>A c.2398+107G>A (n.2398+107G>A) c.1378+107G>A (n.1378+107G>A) c.2157G>A (p.Leu719=) n.1792G>A n.2137G>A n.2728G>A c.1485G>A (p.Leu495=) c.2505G>A (p.Leu835=) c.2098+107G>A (n.2098+107G>A) c.2248+107G>A (n.2248+107G>A) c.2221+107G>A (n.2221+107G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150950062A= | CA1752432938 | KCNH2 | n.1802T= n.3231+106T= c.2398+106T= (n.2398+106T=) c.1378+106T= (n.1378+106T=) c.2156T= (p.Leu719=) n.1791T= n.2136T= n.2727T= c.1484T= (p.Leu495=) c.2504T= (p.Leu835=) c.2098+106T= (n.2098+106T=) c.2248+106T= (n.2248+106T=) c.2221+106T= (n.2221+106T=) | |
| 7 | g.150950062A>C | CA369855765 | KCNH2 | n.1802T>G n.3231+106T>G c.2398+106T>G (n.2398+106T>G) c.1378+106T>G (n.1378+106T>G) c.2156T>G (p.Leu719Arg) n.1791T>G n.2136T>G n.2727T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.2098+106T>G (n.2098+106T>G) c.2248+106T>G (n.2248+106T>G) c.2221+106T>G (n.2221+106T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950062A>G | CA369855764 | KCNH2 | n.1802T>C n.3231+106T>C c.2398+106T>C (n.2398+106T>C) c.1378+106T>C (n.1378+106T>C) c.2156T>C (p.Leu719Pro) n.1791T>C n.2136T>C n.2727T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.2098+106T>C (n.2098+106T>C) c.2248+106T>C (n.2248+106T>C) c.2221+106T>C (n.2221+106T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950062A>T | CA369855763 | KCNH2 | n.1802T>A n.3231+106T>A c.2398+106T>A (n.2398+106T>A) c.1378+106T>A (n.1378+106T>A) c.2156T>A (p.Leu719Gln) n.1791T>A n.2136T>A n.2727T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.2504T>A (p.Leu835Gln) c.2098+106T>A (n.2098+106T>A) c.2248+106T>A (n.2248+106T>A) c.2221+106T>A (n.2221+106T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950062_150950063delinsAG | CA1752432939 | KCNH2 | n.1801_1802delinsCT n.3231+105_3231+106delinsCT c.2398+105_2398+106delinsCT (n.2398+105_2398+106delinsCT) c.1378+105_1378+106delinsCT (n.1378+105_1378+106delinsCT) c.2155_2156delinsCT (p.Leu719=) n.1790_1791delinsCT n.2135_2136delinsCT n.2726_2727delinsCT c.1483_1484delinsCT (p.Leu495=) c.2503_2504delinsCT (p.Leu835=) c.2098+105_2098+106delinsCT (n.2098+105_2098+106delinsCT) c.2248+105_2248+106delinsCT (n.2248+105_2248+106delinsCT) c.2221+105_2221+106delinsCT (n.2221+105_2221+106delinsCT) | |
| 7 | g.150950063G>A | CA071510 | KCNH2 | n.1801C>T n.3231+105C>T c.2398+105C>T (n.2398+105C>T) c.1378+105C>T (n.1378+105C>T) c.2155C>T (p.Leu719=) n.1790C>T n.2135C>T n.2726C>T c.1483C>T (p.Leu495=) c.2503C>T (p.Leu835=) c.2098+105C>T (n.2098+105C>T) c.2248+105C>T (n.2248+105C>T) c.2221+105C>T (n.2221+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950063G>C | CA369855766 | KCNH2 | n.1801C>G n.3231+105C>G c.2398+105C>G (n.2398+105C>G) c.1378+105C>G (n.1378+105C>G) c.2155C>G (p.Leu719Val) n.1790C>G n.2135C>G n.2726C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.2503C>G (p.Leu835Val) c.2098+105C>G (n.2098+105C>G) c.2248+105C>G (n.2248+105C>G) c.2221+105C>G (n.2221+105C>G) | |
| 7 | g.150950063G= | CA1752432944 | KCNH2 | n.1801C= n.3231+105C= c.2398+105C= (n.2398+105C=) c.1378+105C= (n.1378+105C=) c.2155C= (p.Leu719=) n.1790C= n.2135C= n.2726C= c.1483C= (p.Leu495=) c.2503C= (p.Leu835=) c.2098+105C= (n.2098+105C=) c.2248+105C= (n.2248+105C=) c.2221+105C= (n.2221+105C=) | |
| 7 | g.150950063G>T | CA369855767 | KCNH2 | n.1801C>A n.3231+105C>A c.2398+105C>A (n.2398+105C>A) c.1378+105C>A (n.1378+105C>A) c.2155C>A (p.Leu719Met) n.1790C>A n.2135C>A n.2726C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) c.2503C>A (p.Leu835Met) c.2098+105C>A (n.2098+105C>A) c.2248+105C>A (n.2248+105C>A) c.2221+105C>A (n.2221+105C>A) | |
| 7 | g.150950064dup | CA1752432942 | KCNH2 | n.1801dup n.3231+105dup c.2398+105dup (n.2398+105dup) c.1378+105dup (n.1378+105dup) c.2155dup (p.Leu719ProfsTer28) n.1790dup n.2135dup n.2726dup c.1483dup (p.Leu495ProfsTer28) c.2503dup (p.Leu835ProfsTer28) c.2098+105dup (n.2098+105dup) c.2248+105dup (n.2248+105dup) c.2221+105dup (n.2221+105dup) | dbSNP |
| 7 | g.150950064del | CA006594 | KCNH2 | n.1801del n.3231+105del c.2398+105del (n.2398+105del) c.1378+105del (n.1378+105del) c.2155del (p.Leu719CysfsTer8) n.1790del n.2135del n.2726del c.1483del (p.Leu495CysfsTer8) c.2503del (p.Leu835CysfsTer8) c.2098+105del (n.2098+105del) c.2248+105del (n.2248+105del) c.2221+105del (n.2221+105del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950064G>C | CA369855768 | KCNH2 | n.1800C>G n.3231+104C>G c.2398+104C>G (n.2398+104C>G) c.1378+104C>G (n.1378+104C>G) c.2154C>G (p.Cys718Trp) n.1789C>G n.2134C>G n.2725C>G c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.2502C>G (p.Cys834Trp) c.2098+104C>G (n.2098+104C>G) c.2248+104C>G (n.2248+104C>G) c.2221+104C>G (n.2221+104C>G) | |
| 7 | g.150950064G>T | CA369855769 | KCNH2 | n.1800C>A n.3231+104C>A c.2398+104C>A (n.2398+104C>A) c.1378+104C>A (n.1378+104C>A) c.2154C>A (p.Cys718Ter) n.1789C>A n.2134C>A n.2725C>A c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.2502C>A (p.Cys834Ter) c.2098+104C>A (n.2098+104C>A) c.2248+104C>A (n.2248+104C>A) c.2221+104C>A (n.2221+104C>A) | |
| 7 | g.150950065C>A | CA369855770 | KCNH2 | n.1799G>T n.3231+103G>T c.2398+103G>T (n.2398+103G>T) c.1378+103G>T (n.1378+103G>T) c.2153G>T (p.Cys718Phe) n.1788G>T n.2133G>T n.2724G>T c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.2501G>T (p.Cys834Phe) c.2098+103G>T (n.2098+103G>T) c.2248+103G>T (n.2248+103G>T) c.2221+103G>T (n.2221+103G>T) | |
| 7 | g.150950065C= | CA1752432945 | KCNH2 | n.1799G= n.3231+103G= c.2398+103G= (n.2398+103G=) c.1378+103G= (n.1378+103G=) c.2153G= (p.Cys718=) n.1788G= n.2133G= n.2724G= c.1481G= (p.Cys494=) c.2501G= (p.Cys834=) c.2098+103G= (n.2098+103G=) c.2248+103G= (n.2248+103G=) c.2221+103G= (n.2221+103G=) | |
| 7 | g.150950065C>G | CA169075568 | KCNH2 | n.1799G>C n.3231+103G>C c.2398+103G>C (n.2398+103G>C) c.1378+103G>C (n.1378+103G>C) c.2153G>C (p.Cys718Ser) n.1788G>C n.2133G>C n.2724G>C c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.2501G>C (p.Cys834Ser) c.2098+103G>C (n.2098+103G>C) c.2248+103G>C (n.2248+103G>C) c.2221+103G>C (n.2221+103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950065C>T | CA369855771 | KCNH2 | n.1799G>A n.3231+103G>A c.2398+103G>A (n.2398+103G>A) c.1378+103G>A (n.1378+103G>A) c.2153G>A (p.Cys718Tyr) n.1788G>A n.2133G>A n.2724G>A c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.2501G>A (p.Cys834Tyr) c.2098+103G>A (n.2098+103G>A) c.2248+103G>A (n.2248+103G>A) c.2221+103G>A (n.2221+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950066A= | CA1752432949 | KCNH2 | n.1798T= n.3231+102T= c.2398+102T= (n.2398+102T=) c.1378+102T= (n.1378+102T=) c.2152T= (p.Cys718=) n.1787T= n.2132T= n.2723T= c.1480T= (p.Cys494=) c.2500T= (p.Cys834=) c.2098+102T= (n.2098+102T=) c.2248+102T= (n.2248+102T=) c.2221+102T= (n.2221+102T=) | |
| 7 | g.150950066A>C | CA031914 | KCNH2 | n.1798T>G n.3231+102T>G c.2398+102T>G (n.2398+102T>G) c.1378+102T>G (n.1378+102T>G) c.2152T>G (p.Cys718Gly) n.1787T>G n.2132T>G n.2723T>G c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.2500T>G (p.Cys834Gly) c.2098+102T>G (n.2098+102T>G) c.2248+102T>G (n.2248+102T>G) c.2221+102T>G (n.2221+102T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950066A>G | CA369855772 | KCNH2 | n.1798T>C n.3231+102T>C c.2398+102T>C (n.2398+102T>C) c.1378+102T>C (n.1378+102T>C) c.2152T>C (p.Cys718Arg) n.1787T>C n.2132T>C n.2723T>C c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.2500T>C (p.Cys834Arg) c.2098+102T>C (n.2098+102T>C) c.2248+102T>C (n.2248+102T>C) c.2221+102T>C (n.2221+102T>C) | |
| 7 | g.150950066A>T | CA369855773 | KCNH2 | n.1798T>A n.3231+102T>A c.2398+102T>A (n.2398+102T>A) c.1378+102T>A (n.1378+102T>A) c.2152T>A (p.Cys718Ser) n.1787T>A n.2132T>A n.2723T>A c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.2500T>A (p.Cys834Ser) c.2098+102T>A (n.2098+102T>A) c.2248+102T>A (n.2248+102T>A) c.2221+102T>A (n.2221+102T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950067G>C | CA369855774 | KCNH2 | n.1797C>G n.3231+101C>G c.2398+101C>G (n.2398+101C>G) c.1378+101C>G (n.1378+101C>G) c.2151C>G (p.Asp717Glu) n.1786C>G n.2131C>G n.2722C>G c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.2499C>G (p.Asp833Glu) c.2098+101C>G (n.2098+101C>G) c.2248+101C>G (n.2248+101C>G) c.2221+101C>G (n.2221+101C>G) | |
| 7 | g.150950067G>T | CA369855775 | KCNH2 | n.1797C>A n.3231+101C>A c.2398+101C>A (n.2398+101C>A) c.1378+101C>A (n.1378+101C>A) c.2151C>A (p.Asp717Glu) n.1786C>A n.2131C>A n.2722C>A c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.2499C>A (p.Asp833Glu) c.2098+101C>A (n.2098+101C>A) c.2248+101C>A (n.2248+101C>A) c.2221+101C>A (n.2221+101C>A) | |
| 7 | g.150950068T>A | CA369855777 | KCNH2 | n.1796A>T n.3231+100A>T c.2398+100A>T (n.2398+100A>T) c.1378+100A>T (n.1378+100A>T) c.2150A>T (p.Asp717Val) n.1785A>T n.2130A>T n.2721A>T c.1478A>T (p.Asp493Val) c.2498A>T (p.Asp833Val) c.2098+100A>T (n.2098+100A>T) c.2248+100A>T (n.2248+100A>T) c.2221+100A>T (n.2221+100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950068T>C | CA369855778 | KCNH2 | n.1796A>G n.3231+100A>G c.2398+100A>G (n.2398+100A>G) c.1378+100A>G (n.1378+100A>G) c.2150A>G (p.Asp717Gly) n.1785A>G n.2130A>G n.2721A>G c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.2498A>G (p.Asp833Gly) c.2098+100A>G (n.2098+100A>G) c.2248+100A>G (n.2248+100A>G) c.2221+100A>G (n.2221+100A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950068T>G | CA369855776 | KCNH2 | n.1796A>C n.3231+100A>C c.2398+100A>C (n.2398+100A>C) c.1378+100A>C (n.1378+100A>C) c.2150A>C (p.Asp717Ala) n.1785A>C n.2130A>C n.2721A>C c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.2498A>C (p.Asp833Ala) c.2098+100A>C (n.2098+100A>C) c.2248+100A>C (n.2248+100A>C) c.2221+100A>C (n.2221+100A>C) | |
| 7 | g.150950068T= | CA1752432954 | KCNH2 | n.1796A= n.3231+100A= c.2398+100A= (n.2398+100A=) c.1378+100A= (n.1378+100A=) c.2150A= (p.Asp717=) n.1785A= n.2130A= n.2721A= c.1478A= (p.Asp493=) c.2498A= (p.Asp833=) c.2098+100A= (n.2098+100A=) c.2248+100A= (n.2248+100A=) c.2221+100A= (n.2221+100A=) | |
| 7 | g.150950069C>A | CA369855779 | KCNH2 | n.1795G>T n.3231+99G>T c.2398+99G>T (n.2398+99G>T) c.1378+99G>T (n.1378+99G>T) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) n.1784G>T n.2129G>T n.2720G>T c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.2497G>T (p.Asp833Tyr) c.2098+99G>T (n.2098+99G>T) c.2248+99G>T (n.2248+99G>T) c.2221+99G>T (n.2221+99G>T) | |
| 7 | g.150950069C>G | CA369855780 | KCNH2 | n.1795G>C n.3231+99G>C c.2398+99G>C (n.2398+99G>C) c.1378+99G>C (n.1378+99G>C) c.2149G>C (p.Asp717His) n.1784G>C n.2129G>C n.2720G>C c.1477G>C (p.Asp493His) c.2497G>C (p.Asp833His) c.2098+99G>C (n.2098+99G>C) c.2248+99G>C (n.2248+99G>C) c.2221+99G>C (n.2221+99G>C) | |
| 7 | g.150950069C>T | CA369855781 | KCNH2 | n.1795G>A n.3231+99G>A c.2398+99G>A (n.2398+99G>A) c.1378+99G>A (n.1378+99G>A) c.2149G>A (p.Asp717Asn) n.1784G>A n.2129G>A n.2720G>A c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.2497G>A (p.Asp833Asn) c.2098+99G>A (n.2098+99G>A) c.2248+99G>A (n.2248+99G>A) c.2221+99G>A (n.2221+99G>A) | |
| 7 | g.150950070C>A | CA369855782 | KCNH2 | n.1794G>T n.3231+98G>T c.2398+98G>T (n.2398+98G>T) c.1378+98G>T (n.1378+98G>T) c.2148G>T (p.Trp716Cys) n.1783G>T n.2128G>T n.2719G>T c.1476G>T (p.Trp492Cys) c.2496G>T (p.Trp832Cys) c.2098+98G>T (n.2098+98G>T) c.2248+98G>T (n.2248+98G>T) c.2221+98G>T (n.2221+98G>T) | |
| 7 | g.150950070C= | CA1752432959 | KCNH2 | n.1794G= n.3231+98G= c.2398+98G= (n.2398+98G=) c.1378+98G= (n.1378+98G=) c.2148G= (p.Trp716=) n.1783G= n.2128G= n.2719G= c.1476G= (p.Trp492=) c.2496G= (p.Trp832=) c.2098+98G= (n.2098+98G=) c.2248+98G= (n.2248+98G=) c.2221+98G= (n.2221+98G=) | |
| 7 | g.150950070C>G | CA369855783 | KCNH2 | n.1794G>C n.3231+98G>C c.2398+98G>C (n.2398+98G>C) c.1378+98G>C (n.1378+98G>C) c.2148G>C (p.Trp716Cys) n.1783G>C n.2128G>C n.2719G>C c.1476G>C (p.Trp492Cys) c.2496G>C (p.Trp832Cys) c.2098+98G>C (n.2098+98G>C) c.2248+98G>C (n.2248+98G>C) c.2221+98G>C (n.2221+98G>C) | |
| 7 | g.150950070C>T | CA032379 | KCNH2 | n.1794G>A n.3231+98G>A c.2398+98G>A (n.2398+98G>A) c.1378+98G>A (n.1378+98G>A) c.2148G>A (p.Trp716Ter) n.1783G>A n.2128G>A n.2719G>A c.1476G>A (p.Trp492Ter) c.2496G>A (p.Trp832Ter) c.2098+98G>A (n.2098+98G>A) c.2248+98G>A (n.2248+98G>A) c.2221+98G>A (n.2221+98G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950071C>A | CA369855784 | KCNH2 | n.1793G>T n.3231+97G>T c.2398+97G>T (n.2398+97G>T) c.1378+97G>T (n.1378+97G>T) c.2147G>T (p.Trp716Leu) n.1782G>T n.2127G>T n.2718G>T c.1475G>T (p.Trp492Leu) c.2495G>T (p.Trp832Leu) c.2098+97G>T (n.2098+97G>T) c.2248+97G>T (n.2248+97G>T) c.2221+97G>T (n.2221+97G>T) | |
| 7 | g.150950071C>G | CA369855785 | KCNH2 | n.1793G>C n.3231+97G>C c.2398+97G>C (n.2398+97G>C) c.1378+97G>C (n.1378+97G>C) c.2147G>C (p.Trp716Ser) n.1782G>C n.2127G>C n.2718G>C c.1475G>C (p.Trp492Ser) c.2495G>C (p.Trp832Ser) c.2098+97G>C (n.2098+97G>C) c.2248+97G>C (n.2248+97G>C) c.2221+97G>C (n.2221+97G>C) | |
| 7 | g.150950071C>T | CA369855786 | KCNH2 | n.1793G>A n.3231+97G>A c.2398+97G>A (n.2398+97G>A) c.1378+97G>A (n.1378+97G>A) c.2147G>A (p.Trp716Ter) n.1782G>A n.2127G>A n.2718G>A c.1475G>A (p.Trp492Ter) c.2495G>A (p.Trp832Ter) c.2098+97G>A (n.2098+97G>A) c.2248+97G>A (n.2248+97G>A) c.2221+97G>A (n.2221+97G>A) | |
| 7 | g.150950072A>C | CA369855787 | KCNH2 | n.1792T>G n.3231+96T>G c.2398+96T>G (n.2398+96T>G) c.1378+96T>G (n.1378+96T>G) c.2146T>G (p.Trp716Gly) n.1781T>G n.2126T>G n.2717T>G c.1474T>G (p.Trp492Gly) c.2494T>G (p.Trp832Gly) c.2098+96T>G (n.2098+96T>G) c.2248+96T>G (n.2248+96T>G) c.2221+96T>G (n.2221+96T>G) | |
| 7 | g.150950072A>G | CA369855788 | KCNH2 | n.1792T>C n.3231+96T>C c.2398+96T>C (n.2398+96T>C) c.1378+96T>C (n.1378+96T>C) c.2146T>C (p.Trp716Arg) n.1781T>C n.2126T>C n.2717T>C c.1474T>C (p.Trp492Arg) c.2494T>C (p.Trp832Arg) c.2098+96T>C (n.2098+96T>C) c.2248+96T>C (n.2248+96T>C) c.2221+96T>C (n.2221+96T>C) | |
| 7 | g.150950072A>T | CA369855789 | KCNH2 | n.1792T>A n.3231+96T>A c.2398+96T>A (n.2398+96T>A) c.1378+96T>A (n.1378+96T>A) c.2146T>A (p.Trp716Arg) n.1781T>A n.2126T>A n.2717T>A c.1474T>A (p.Trp492Arg) c.2494T>A (p.Trp832Arg) c.2098+96T>A (n.2098+96T>A) c.2248+96T>A (n.2248+96T>A) c.2221+96T>A (n.2221+96T>A) | |
| 7 | g.150950073G>A | CA2579062953 | KCNH2 | n.1791C>T n.3231+95C>T c.2398+95C>T (n.2398+95C>T) c.1378+95C>T (n.1378+95C>T) c.2145C>T (p.Thr715=) n.1780C>T n.2125C>T n.2716C>T c.1473C>T (p.Thr491=) c.2493C>T (p.Thr831=) c.2098+95C>T (n.2098+95C>T) c.2248+95C>T (n.2248+95C>T) c.2221+95C>T (n.2221+95C>T) | |
| 7 | g.150950074G>A | CA071506 | KCNH2 | n.1790C>T n.3231+94C>T c.2398+94C>T (n.2398+94C>T) c.1378+94C>T (n.1378+94C>T) c.2144C>T (p.Thr715Ile) n.1779C>T n.2124C>T n.2715C>T c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.2098+94C>T (n.2098+94C>T) c.2248+94C>T (n.2248+94C>T) c.2221+94C>T (n.2221+94C>T) | |
| 7 | g.150950074G>C | CA369855791 | KCNH2 | n.1790C>G n.3231+94C>G c.2398+94C>G (n.2398+94C>G) c.1378+94C>G (n.1378+94C>G) c.2144C>G (p.Thr715Ser) n.1779C>G n.2124C>G n.2715C>G c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.2492C>G (p.Thr831Ser) c.2098+94C>G (n.2098+94C>G) c.2248+94C>G (n.2248+94C>G) c.2221+94C>G (n.2221+94C>G) | |
| 7 | g.150950074G= | CA1752432965 | KCNH2 | n.1790C= n.3231+94C= c.2398+94C= (n.2398+94C=) c.1378+94C= (n.1378+94C=) c.2144C= (p.Thr715=) n.1779C= n.2124C= n.2715C= c.1472C= (p.Thr491=) c.2492C= (p.Thr831=) c.2098+94C= (n.2098+94C=) c.2248+94C= (n.2248+94C=) c.2221+94C= (n.2221+94C=) | |
| 7 | g.150950074G>T | CA369855790 | KCNH2 | n.1790C>A n.3231+94C>A c.2398+94C>A (n.2398+94C>A) c.1378+94C>A (n.1378+94C>A) c.2144C>A (p.Thr715Asn) n.1779C>A n.2124C>A n.2715C>A c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.2492C>A (p.Thr831Asn) c.2098+94C>A (n.2098+94C>A) c.2248+94C>A (n.2248+94C>A) c.2221+94C>A (n.2221+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950075T>A | CA369855792 | KCNH2 | n.1789A>T n.3231+93A>T c.2398+93A>T (n.2398+93A>T) c.1378+93A>T (n.1378+93A>T) c.2143A>T (p.Thr715Ser) n.1778A>T n.2123A>T n.2714A>T c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.2098+93A>T (n.2098+93A>T) c.2248+93A>T (n.2248+93A>T) c.2221+93A>T (n.2221+93A>T) | |
| 7 | g.150950075T>C | CA369855793 | KCNH2 | n.1789A>G n.3231+93A>G c.2398+93A>G (n.2398+93A>G) c.1378+93A>G (n.1378+93A>G) c.2143A>G (p.Thr715Ala) n.1778A>G n.2123A>G n.2714A>G c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.2098+93A>G (n.2098+93A>G) c.2248+93A>G (n.2248+93A>G) c.2221+93A>G (n.2221+93A>G) | |
| 7 | g.150950075T>G | CA369855794 | KCNH2 | n.1789A>C n.3231+93A>C c.2398+93A>C (n.2398+93A>C) c.1378+93A>C (n.1378+93A>C) c.2143A>C (p.Thr715Pro) n.1778A>C n.2123A>C n.2714A>C c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.2098+93A>C (n.2098+93A>C) c.2248+93A>C (n.2248+93A>C) c.2221+93A>C (n.2221+93A>C) | |
| 7 | g.150950076C>A | CA369855795 | KCNH2 | n.1788G>T n.3231+92G>T c.2398+92G>T (n.2398+92G>T) c.1378+92G>T (n.1378+92G>T) c.2142G>T (p.Trp714Cys) n.1777G>T n.2122G>T n.2713G>T c.1470G>T (p.Trp490Cys) c.2490G>T (p.Trp830Cys) c.2098+92G>T (n.2098+92G>T) c.2248+92G>T (n.2248+92G>T) c.2221+92G>T (n.2221+92G>T) | |
| 7 | g.150950076C>G | CA369855796 | KCNH2 | n.1788G>C n.3231+92G>C c.2398+92G>C (n.2398+92G>C) c.1378+92G>C (n.1378+92G>C) c.2142G>C (p.Trp714Cys) n.1777G>C n.2122G>C n.2713G>C c.1470G>C (p.Trp490Cys) c.2490G>C (p.Trp830Cys) c.2098+92G>C (n.2098+92G>C) c.2248+92G>C (n.2248+92G>C) c.2221+92G>C (n.2221+92G>C) | |
| 7 | g.150950076C>T | CA369855797 | KCNH2 | n.1788G>A n.3231+92G>A c.2398+92G>A (n.2398+92G>A) c.1378+92G>A (n.1378+92G>A) c.2142G>A (p.Trp714Ter) n.1777G>A n.2122G>A n.2713G>A c.1470G>A (p.Trp490Ter) c.2490G>A (p.Trp830Ter) c.2098+92G>A (n.2098+92G>A) c.2248+92G>A (n.2248+92G>A) c.2221+92G>A (n.2221+92G>A) | |
| 7 | g.150950077C>A | CA369855798 | KCNH2 | n.1787G>T n.3231+91G>T c.2398+91G>T (n.2398+91G>T) c.1378+91G>T (n.1378+91G>T) c.2141G>T (p.Trp714Leu) n.1776G>T n.2121G>T n.2712G>T c.1469G>T (p.Trp490Leu) c.2489G>T (p.Trp830Leu) c.2098+91G>T (n.2098+91G>T) c.2248+91G>T (n.2248+91G>T) c.2221+91G>T (n.2221+91G>T) | |
| 7 | g.150950077C= | CA1752432969 | KCNH2 | n.1787G= n.3231+91G= c.2398+91G= (n.2398+91G=) c.1378+91G= (n.1378+91G=) c.2141G= (p.Trp714=) n.1776G= n.2121G= n.2712G= c.1469G= (p.Trp490=) c.2489G= (p.Trp830=) c.2098+91G= (n.2098+91G=) c.2248+91G= (n.2248+91G=) c.2221+91G= (n.2221+91G=) | |
| 7 | g.150950077C>G | CA369855799 | KCNH2 | n.1787G>C n.3231+91G>C c.2398+91G>C (n.2398+91G>C) c.1378+91G>C (n.1378+91G>C) c.2141G>C (p.Trp714Ser) n.1776G>C n.2121G>C n.2712G>C c.1469G>C (p.Trp490Ser) c.2489G>C (p.Trp830Ser) c.2098+91G>C (n.2098+91G>C) c.2248+91G>C (n.2248+91G>C) c.2221+91G>C (n.2221+91G>C) | |
| 7 | g.150950077C>T | CA369855800 | KCNH2 | n.1787G>A n.3231+91G>A c.2398+91G>A (n.2398+91G>A) c.1378+91G>A (n.1378+91G>A) c.2141G>A (p.Trp714Ter) n.1776G>A n.2121G>A n.2712G>A c.1469G>A (p.Trp490Ter) c.2489G>A (p.Trp830Ter) c.2098+91G>A (n.2098+91G>A) c.2248+91G>A (n.2248+91G>A) c.2221+91G>A (n.2221+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950078del | CA2685601790 | KCNH2 | n.1786del n.3231+90del c.2398+90del (n.2398+90del) c.1378+90del (n.1378+90del) c.2140del (p.Trp714GlyfsTer13) n.1775del n.2120del n.2711del c.1468del (p.Trp490GlyfsTer13) c.2488del (p.Trp830GlyfsTer13) c.2098+90del (n.2098+90del) c.2248+90del (n.2248+90del) c.2221+90del (n.2221+90del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950078A>C | CA369855801 | KCNH2 | n.1786T>G n.3231+90T>G c.2398+90T>G (n.2398+90T>G) c.1378+90T>G (n.1378+90T>G) c.2140T>G (p.Trp714Gly) n.1775T>G n.2120T>G n.2711T>G c.1468T>G (p.Trp490Gly) c.2488T>G (p.Trp830Gly) c.2098+90T>G (n.2098+90T>G) c.2248+90T>G (n.2248+90T>G) c.2221+90T>G (n.2221+90T>G) | |
| 7 | g.150950078A>G | CA369855802 | KCNH2 | n.1786T>C n.3231+90T>C c.2398+90T>C (n.2398+90T>C) c.1378+90T>C (n.1378+90T>C) c.2140T>C (p.Trp714Arg) n.1775T>C n.2120T>C n.2711T>C c.1468T>C (p.Trp490Arg) c.2488T>C (p.Trp830Arg) c.2098+90T>C (n.2098+90T>C) c.2248+90T>C (n.2248+90T>C) c.2221+90T>C (n.2221+90T>C) | |
| 7 | g.150950078A>T | CA369855803 | KCNH2 | n.1786T>A n.3231+90T>A c.2398+90T>A (n.2398+90T>A) c.1378+90T>A (n.1378+90T>A) c.2140T>A (p.Trp714Arg) n.1775T>A n.2120T>A n.2711T>A c.1468T>A (p.Trp490Arg) c.2488T>A (p.Trp830Arg) c.2098+90T>A (n.2098+90T>A) c.2248+90T>A (n.2248+90T>A) c.2221+90T>A (n.2221+90T>A) | |
| 7 | g.150950079C>T | CA2579062954 | KCNH2 | n.1785G>A n.3231+89G>A c.2398+89G>A (n.2398+89G>A) c.1378+89G>A (n.1378+89G>A) c.2139G>A (p.Leu713=) n.1774G>A n.2119G>A n.2710G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.2487G>A (p.Leu829=) c.2098+89G>A (n.2098+89G>A) c.2248+89G>A (n.2248+89G>A) c.2221+89G>A (n.2221+89G>A) | |
| 7 | g.150950080A>C | CA369855804 | KCNH2 | n.1784T>G n.3231+88T>G c.2398+88T>G (n.2398+88T>G) c.1378+88T>G (n.1378+88T>G) c.2138T>G (p.Leu713Arg) n.1773T>G n.2118T>G n.2709T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.2098+88T>G (n.2098+88T>G) c.2248+88T>G (n.2248+88T>G) c.2221+88T>G (n.2221+88T>G) | |
| 7 | g.150950080A>G | CA369855806 | KCNH2 | n.1784T>C n.3231+88T>C c.2398+88T>C (n.2398+88T>C) c.1378+88T>C (n.1378+88T>C) c.2138T>C (p.Leu713Pro) n.1773T>C n.2118T>C n.2709T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.2098+88T>C (n.2098+88T>C) c.2248+88T>C (n.2248+88T>C) c.2221+88T>C (n.2221+88T>C) | |
| 7 | g.150950080A>T | CA369855805 | KCNH2 | n.1784T>A n.3231+88T>A c.2398+88T>A (n.2398+88T>A) c.1378+88T>A (n.1378+88T>A) c.2138T>A (p.Leu713Gln) n.1773T>A n.2118T>A n.2709T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.2486T>A (p.Leu829Gln) c.2098+88T>A (n.2098+88T>A) c.2248+88T>A (n.2248+88T>A) c.2221+88T>A (n.2221+88T>A) | |
| 7 | g.150950081G>A | CA032371 | KCNH2 | n.1783C>T n.3231+87C>T c.2398+87C>T (n.2398+87C>T) c.1378+87C>T (n.1378+87C>T) c.2137C>T (p.Leu713=) n.1772C>T n.2117C>T n.2708C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.2485C>T (p.Leu829=) c.2098+87C>T (n.2098+87C>T) c.2248+87C>T (n.2248+87C>T) c.2221+87C>T (n.2221+87C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950081G>C | CA369855807 | KCNH2 | n.1783C>G n.3231+87C>G c.2398+87C>G (n.2398+87C>G) c.1378+87C>G (n.1378+87C>G) c.2137C>G (p.Leu713Val) n.1772C>G n.2117C>G n.2708C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.2485C>G (p.Leu829Val) c.2098+87C>G (n.2098+87C>G) c.2248+87C>G (n.2248+87C>G) c.2221+87C>G (n.2221+87C>G) | |
| 7 | g.150950081G= | CA1752432975 | KCNH2 | n.1783C= n.3231+87C= c.2398+87C= (n.2398+87C=) c.1378+87C= (n.1378+87C=) c.2137C= (p.Leu713=) n.1772C= n.2117C= n.2708C= c.1465C= (p.Leu489=) c.2485C= (p.Leu829=) c.2098+87C= (n.2098+87C=) c.2248+87C= (n.2248+87C=) c.2221+87C= (n.2221+87C=) | |
| 7 | g.150950081G>T | CA369855808 | KCNH2 | n.1783C>A n.3231+87C>A c.2398+87C>A (n.2398+87C>A) c.1378+87C>A (n.1378+87C>A) c.2137C>A (p.Leu713Met) n.1772C>A n.2117C>A n.2708C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.2485C>A (p.Leu829Met) c.2098+87C>A (n.2098+87C>A) c.2248+87C>A (n.2248+87C>A) c.2221+87C>A (n.2221+87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950083_150950111del | CA2685601791 | KCNH2 | n.1755_1783del n.3231+59_3231+87del c.2398+59_2398+87del (n.2398+59_2398+87del) c.1378+59_1378+87del (n.1378+59_1378+87del) c.2109_2137del (p.Ser704ValfsTer?) n.1744_1772del n.2089_2117del n.2680_2708del c.1437_1465del (p.Ser480ValfsTer?) c.2457_2485del (p.Ser820ValfsTer?) c.2098+59_2098+87del (n.2098+59_2098+87del) c.2248+59_2248+87del (n.2248+59_2248+87del) c.2221+59_2221+87del (n.2221+59_2221+87del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950082C>T | CA2685601792 | KCNH2 | n.1782G>A n.3231+86G>A c.2398+86G>A (n.2398+86G>A) c.1378+86G>A (n.1378+86G>A) c.2136G>A (p.Gly712=) n.1771G>A n.2116G>A n.2707G>A c.1464G>A (p.Gly488=) c.2484G>A (p.Gly828=) c.2098+86G>A (n.2098+86G>A) c.2248+86G>A (n.2248+86G>A) c.2221+86G>A (n.2221+86G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950083C>A | CA369855809 | KCNH2 | n.1781G>T n.3231+85G>T c.2398+85G>T (n.2398+85G>T) c.1378+85G>T (n.1378+85G>T) c.2135G>T (p.Gly712Val) n.1770G>T n.2115G>T n.2706G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.2483G>T (p.Gly828Val) c.2098+85G>T (n.2098+85G>T) c.2248+85G>T (n.2248+85G>T) c.2221+85G>T (n.2221+85G>T) | |
| 7 | g.150950083C>G | CA369855810 | KCNH2 | n.1781G>C n.3231+85G>C c.2398+85G>C (n.2398+85G>C) c.1378+85G>C (n.1378+85G>C) c.2135G>C (p.Gly712Ala) n.1770G>C n.2115G>C n.2706G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.2098+85G>C (n.2098+85G>C) c.2248+85G>C (n.2248+85G>C) c.2221+85G>C (n.2221+85G>C) | |
| 7 | g.150950083C>T | CA369855811 | KCNH2 | n.1781G>A n.3231+85G>A c.2398+85G>A (n.2398+85G>A) c.1378+85G>A (n.1378+85G>A) c.2135G>A (p.Gly712Glu) n.1770G>A n.2115G>A n.2706G>A c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.2483G>A (p.Gly828Glu) c.2098+85G>A (n.2098+85G>A) c.2248+85G>A (n.2248+85G>A) c.2221+85G>A (n.2221+85G>A) | |
| 7 | g.150950084C>A | CA369855812 | KCNH2 | n.1780G>T n.3231+84G>T c.2398+84G>T (n.2398+84G>T) c.1378+84G>T (n.1378+84G>T) c.2134G>T (p.Gly712Trp) n.1769G>T n.2114G>T n.2705G>T c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.2482G>T (p.Gly828Trp) c.2098+84G>T (n.2098+84G>T) c.2248+84G>T (n.2248+84G>T) c.2221+84G>T (n.2221+84G>T) | |
| 7 | g.150950084C= | CA1752432979 | KCNH2 | n.1780G= n.3231+84G= c.2398+84G= (n.2398+84G=) c.1378+84G= (n.1378+84G=) c.2134G= (p.Gly712=) n.1769G= n.2114G= n.2705G= c.1462G= (p.Gly488=) c.2482G= (p.Gly828=) c.2098+84G= (n.2098+84G=) c.2248+84G= (n.2248+84G=) c.2221+84G= (n.2221+84G=) | |
| 7 | g.150950084C>G | CA369855813 | KCNH2 | n.1780G>C n.3231+84G>C c.2398+84G>C (n.2398+84G>C) c.1378+84G>C (n.1378+84G>C) c.2134G>C (p.Gly712Arg) n.1769G>C n.2114G>C n.2705G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.2098+84G>C (n.2098+84G>C) c.2248+84G>C (n.2248+84G>C) c.2221+84G>C (n.2221+84G>C) | |
| 7 | g.150950084C>T | CA369855814 | KCNH2 | n.1780G>A n.3231+84G>A c.2398+84G>A (n.2398+84G>A) c.1378+84G>A (n.1378+84G>A) c.2134G>A (p.Gly712Arg) n.1769G>A n.2114G>A n.2705G>A c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.2482G>A (p.Gly828Arg) c.2098+84G>A (n.2098+84G>A) c.2248+84G>A (n.2248+84G>A) c.2221+84G>A (n.2221+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950085C>A | CA579075449 | KCNH2 | n.1779G>T n.3231+83G>T c.2398+83G>T (n.2398+83G>T) c.1378+83G>T (n.1378+83G>T) c.2133G>T (p.Leu711=) n.1768G>T n.2113G>T n.2704G>T c.1461G>T (p.Leu487=) c.2481G>T (p.Leu827=) c.2098+83G>T (n.2098+83G>T) c.2248+83G>T (n.2248+83G>T) c.2221+83G>T (n.2221+83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950085C= | CA1752432982 | KCNH2 | n.1779G= n.3231+83G= c.2398+83G= (n.2398+83G=) c.1378+83G= (n.1378+83G=) c.2133G= (p.Leu711=) n.1768G= n.2113G= n.2704G= c.1461G= (p.Leu487=) c.2481G= (p.Leu827=) c.2098+83G= (n.2098+83G=) c.2248+83G= (n.2248+83G=) c.2221+83G= (n.2221+83G=) | |
| 7 | g.150950086A>C | CA369855815 | KCNH2 | n.1778T>G n.3231+82T>G c.2398+82T>G (n.2398+82T>G) c.1378+82T>G (n.1378+82T>G) c.2132T>G (p.Leu711Arg) n.1767T>G n.2112T>G n.2703T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.2480T>G (p.Leu827Arg) c.2098+82T>G (n.2098+82T>G) c.2248+82T>G (n.2248+82T>G) c.2221+82T>G (n.2221+82T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950086A>G | CA369855816 | KCNH2 | n.1778T>C n.3231+82T>C c.2398+82T>C (n.2398+82T>C) c.1378+82T>C (n.1378+82T>C) c.2132T>C (p.Leu711Pro) n.1767T>C n.2112T>C n.2703T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.2480T>C (p.Leu827Pro) c.2098+82T>C (n.2098+82T>C) c.2248+82T>C (n.2248+82T>C) c.2221+82T>C (n.2221+82T>C) | |
| 7 | g.150950086A>T | CA369855817 | KCNH2 | n.1778T>A n.3231+82T>A c.2398+82T>A (n.2398+82T>A) c.1378+82T>A (n.1378+82T>A) c.2132T>A (p.Leu711Gln) n.1767T>A n.2112T>A n.2703T>A c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.2480T>A (p.Leu827Gln) c.2098+82T>A (n.2098+82T>A) c.2248+82T>A (n.2248+82T>A) c.2221+82T>A (n.2221+82T>A) | |
| 7 | g.150950087G>C | CA369855818 | KCNH2 | n.1777C>G n.3231+81C>G c.2398+81C>G (n.2398+81C>G) c.1378+81C>G (n.1378+81C>G) c.2131C>G (p.Leu711Val) n.1766C>G n.2111C>G n.2702C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) c.2479C>G (p.Leu827Val) c.2098+81C>G (n.2098+81C>G) c.2248+81C>G (n.2248+81C>G) c.2221+81C>G (n.2221+81C>G) | |
| 7 | g.150950087G>T | CA369855819 | KCNH2 | n.1777C>A n.3231+81C>A c.2398+81C>A (n.2398+81C>A) c.1378+81C>A (n.1378+81C>A) c.2131C>A (p.Leu711Met) n.1766C>A n.2111C>A n.2702C>A c.1459C>A (p.Leu487Met) c.2479C>A (p.Leu827Met) c.2098+81C>A (n.2098+81C>A) c.2248+81C>A (n.2248+81C>A) c.2221+81C>A (n.2221+81C>A) | |
| 7 | g.150950088T>C | CA835224964 | KCNH2 | n.1776A>G n.3231+80A>G c.2398+80A>G (n.2398+80A>G) c.1378+80A>G (n.1378+80A>G) c.2130A>G (p.Ser710=) n.1765A>G n.2110A>G n.2701A>G c.1458A>G (p.Ser486=) c.2478A>G (p.Ser826=) c.2098+80A>G (n.2098+80A>G) c.2248+80A>G (n.2248+80A>G) c.2221+80A>G (n.2221+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950088T>G | CA2685601793 | KCNH2 | n.1776A>C n.3231+80A>C c.2398+80A>C (n.2398+80A>C) c.1378+80A>C (n.1378+80A>C) c.2130A>C (p.Ser710=) n.1765A>C n.2110A>C n.2701A>C c.1458A>C (p.Ser486=) c.2478A>C (p.Ser826=) c.2098+80A>C (n.2098+80A>C) c.2248+80A>C (n.2248+80A>C) c.2221+80A>C (n.2221+80A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950088T= | CA1752432983 | KCNH2 | n.1776A= n.3231+80A= c.2398+80A= (n.2398+80A=) c.1378+80A= (n.1378+80A=) c.2130A= (p.Ser710=) n.1765A= n.2110A= n.2701A= c.1458A= (p.Ser486=) c.2478A= (p.Ser826=) c.2098+80A= (n.2098+80A=) c.2248+80A= (n.2248+80A=) c.2221+80A= (n.2221+80A=) | |
| 7 | g.150950089G>A | CA032360 | KCNH2 | n.1775C>T n.3231+79C>T c.2398+79C>T (n.2398+79C>T) c.1378+79C>T (n.1378+79C>T) c.2129C>T (p.Ser710Leu) n.1764C>T n.2109C>T n.2700C>T c.1457C>T (p.Ser486Leu) c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.2098+79C>T (n.2098+79C>T) c.2248+79C>T (n.2248+79C>T) c.2221+79C>T (n.2221+79C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950089G>C | CA369855821 | KCNH2 | n.1775C>G n.3231+79C>G c.2398+79C>G (n.2398+79C>G) c.1378+79C>G (n.1378+79C>G) c.2129C>G (p.Ser710Ter) n.1764C>G n.2109C>G n.2700C>G c.1457C>G (p.Ser486Ter) c.2477C>G (p.Ser826Ter) c.2098+79C>G (n.2098+79C>G) c.2248+79C>G (n.2248+79C>G) c.2221+79C>G (n.2221+79C>G) | |
| 7 | g.150950089G= | CA1752432984 | KCNH2 | n.1775C= n.3231+79C= c.2398+79C= (n.2398+79C=) c.1378+79C= (n.1378+79C=) c.2129C= (p.Ser710=) n.1764C= n.2109C= n.2700C= c.1457C= (p.Ser486=) c.2477C= (p.Ser826=) c.2098+79C= (n.2098+79C=) c.2248+79C= (n.2248+79C=) c.2221+79C= (n.2221+79C=) | |
| 7 | g.150950089G>T | CA369855820 | KCNH2 | n.1775C>A n.3231+79C>A c.2398+79C>A (n.2398+79C>A) c.1378+79C>A (n.1378+79C>A) c.2129C>A (p.Ser710Ter) n.1764C>A n.2109C>A n.2700C>A c.1457C>A (p.Ser486Ter) c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.2098+79C>A (n.2098+79C>A) c.2248+79C>A (n.2248+79C>A) c.2221+79C>A (n.2221+79C>A) | |
| 7 | g.150950090A>C | CA369855822 | KCNH2 | n.1774T>G n.3231+78T>G c.2398+78T>G (n.2398+78T>G) c.1378+78T>G (n.1378+78T>G) c.2128T>G (p.Ser710Ala) n.1763T>G n.2108T>G n.2699T>G c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.2098+78T>G (n.2098+78T>G) c.2248+78T>G (n.2248+78T>G) c.2221+78T>G (n.2221+78T>G) | |
| 7 | g.150950090A>G | CA369855823 | KCNH2 | n.1774T>C n.3231+78T>C c.2398+78T>C (n.2398+78T>C) c.1378+78T>C (n.1378+78T>C) c.2128T>C (p.Ser710Pro) n.1763T>C n.2108T>C n.2699T>C c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.2098+78T>C (n.2098+78T>C) c.2248+78T>C (n.2248+78T>C) c.2221+78T>C (n.2221+78T>C) | |
| 7 | g.150950090A>T | CA369855824 | KCNH2 | n.1774T>A n.3231+78T>A c.2398+78T>A (n.2398+78T>A) c.1378+78T>A (n.1378+78T>A) c.2128T>A (p.Ser710Thr) n.1763T>A n.2108T>A n.2699T>A c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.2098+78T>A (n.2098+78T>A) c.2248+78T>A (n.2248+78T>A) c.2221+78T>A (n.2221+78T>A) | |
| 7 | g.150950091del | CA2740901110 | KCNH2 | n.1773del n.3231+77del c.2398+77del (n.2398+77del) c.1378+77del (n.1378+77del) c.2127del (p.Gln709HisfsTer18) n.1762del n.2107del n.2698del c.1455del (p.Gln485HisfsTer18) c.2475del (p.Gln825HisfsTer18) c.2098+77del (n.2098+77del) c.2248+77del (n.2248+77del) c.2221+77del (n.2221+77del) | |
| 7 | g.150950091C>A | CA369855825 | KCNH2 | n.1773G>T n.3231+77G>T c.2398+77G>T (n.2398+77G>T) c.1378+77G>T (n.1378+77G>T) c.2127G>T (p.Gln709His) n.1762G>T n.2107G>T n.2698G>T c.1455G>T (p.Gln485His) c.2475G>T (p.Gln825His) c.2098+77G>T (n.2098+77G>T) c.2248+77G>T (n.2248+77G>T) c.2221+77G>T (n.2221+77G>T) | |
| 7 | g.150950091C>G | CA369855826 | KCNH2 | n.1773G>C n.3231+77G>C c.2398+77G>C (n.2398+77G>C) c.1378+77G>C (n.1378+77G>C) c.2127G>C (p.Gln709His) n.1762G>C n.2107G>C n.2698G>C c.1455G>C (p.Gln485His) c.2475G>C (p.Gln825His) c.2098+77G>C (n.2098+77G>C) c.2248+77G>C (n.2248+77G>C) c.2221+77G>C (n.2221+77G>C) | |
| 7 | g.150950091C>T | CA2685601794 | KCNH2 | n.1773G>A n.3231+77G>A c.2398+77G>A (n.2398+77G>A) c.1378+77G>A (n.1378+77G>A) c.2127G>A (p.Gln709=) n.1762G>A n.2107G>A n.2698G>A c.1455G>A (p.Gln485=) c.2475G>A (p.Gln825=) c.2098+77G>A (n.2098+77G>A) c.2248+77G>A (n.2248+77G>A) c.2221+77G>A (n.2221+77G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950092T>A | CA369855827 | KCNH2 | n.1772A>T n.3231+76A>T c.2398+76A>T (n.2398+76A>T) c.1378+76A>T (n.1378+76A>T) c.2126A>T (p.Gln709Leu) n.1761A>T n.2106A>T n.2697A>T c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.2474A>T (p.Gln825Leu) c.2098+76A>T (n.2098+76A>T) c.2248+76A>T (n.2248+76A>T) c.2221+76A>T (n.2221+76A>T) | |
| 7 | g.150950092T>C | CA369855828 | KCNH2 | n.1772A>G n.3231+76A>G c.2398+76A>G (n.2398+76A>G) c.1378+76A>G (n.1378+76A>G) c.2126A>G (p.Gln709Arg) n.1761A>G n.2106A>G n.2697A>G c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.2474A>G (p.Gln825Arg) c.2098+76A>G (n.2098+76A>G) c.2248+76A>G (n.2248+76A>G) c.2221+76A>G (n.2221+76A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150950092T>G | CA369855829 | KCNH2 | n.1772A>C n.3231+76A>C c.2398+76A>C (n.2398+76A>C) c.1378+76A>C (n.1378+76A>C) c.2126A>C (p.Gln709Pro) n.1761A>C n.2106A>C n.2697A>C c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.2474A>C (p.Gln825Pro) c.2098+76A>C (n.2098+76A>C) c.2248+76A>C (n.2248+76A>C) c.2221+76A>C (n.2221+76A>C) | |
| 7 | g.150950092T= | CA1752432989 | KCNH2 | n.1772A= n.3231+76A= c.2398+76A= (n.2398+76A=) c.1378+76A= (n.1378+76A=) c.2126A= (p.Gln709=) n.1761A= n.2106A= n.2697A= c.1454A= (p.Gln485=) c.2474A= (p.Gln825=) c.2098+76A= (n.2098+76A=) c.2248+76A= (n.2248+76A=) c.2221+76A= (n.2221+76A=) | |
| 7 | g.150950093G>A | CA369855830 | KCNH2 | n.1771C>T n.3231+75C>T c.2398+75C>T (n.2398+75C>T) c.1378+75C>T (n.1378+75C>T) c.2125C>T (p.Gln709Ter) n.1760C>T n.2105C>T n.2696C>T c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.2473C>T (p.Gln825Ter) c.2098+75C>T (n.2098+75C>T) c.2248+75C>T (n.2248+75C>T) c.2221+75C>T (n.2221+75C>T) | dbSNP |
| 7 | g.150950093G>C | CA071592 | KCNH2 | n.1771C>G n.3231+75C>G c.2398+75C>G (n.2398+75C>G) c.1378+75C>G (n.1378+75C>G) c.2125C>G (p.Gln709Glu) n.1760C>G n.2105C>G n.2696C>G c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.2473C>G (p.Gln825Glu) c.2098+75C>G (n.2098+75C>G) c.2248+75C>G (n.2248+75C>G) c.2221+75C>G (n.2221+75C>G) | COSMIC |
| 7 | g.150950093G= | CA1752432991 | KCNH2 | n.1771C= n.3231+75C= c.2398+75C= (n.2398+75C=) c.1378+75C= (n.1378+75C=) c.2125C= (p.Gln709=) n.1760C= n.2105C= n.2696C= c.1453C= (p.Gln485=) c.2473C= (p.Gln825=) c.2098+75C= (n.2098+75C=) c.2248+75C= (n.2248+75C=) c.2221+75C= (n.2221+75C=) | |
| 7 | g.150950093G>T | CA369855831 | KCNH2 | n.1771C>A n.3231+75C>A c.2398+75C>A (n.2398+75C>A) c.1378+75C>A (n.1378+75C>A) c.2125C>A (p.Gln709Lys) n.1760C>A n.2105C>A n.2696C>A c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.2473C>A (p.Gln825Lys) c.2098+75C>A (n.2098+75C>A) c.2248+75C>A (n.2248+75C>A) c.2221+75C>A (n.2221+75C>A) | |
| 7 | g.150950094C>A | CA369855832 | KCNH2 | n.1770G>T n.3231+74G>T c.2398+74G>T (n.2398+74G>T) c.1378+74G>T (n.1378+74G>T) c.2124G>T (p.Met708Ile) n.1759G>T n.2104G>T n.2695G>T c.1452G>T (p.Met484Ile) c.2472G>T (p.Met824Ile) c.2098+74G>T (n.2098+74G>T) c.2248+74G>T (n.2248+74G>T) c.2221+74G>T (n.2221+74G>T) | |
| 7 | g.150950094C>G | CA369855833 | KCNH2 | n.1770G>C n.3231+74G>C c.2398+74G>C (n.2398+74G>C) c.1378+74G>C (n.1378+74G>C) c.2124G>C (p.Met708Ile) n.1759G>C n.2104G>C n.2695G>C c.1452G>C (p.Met484Ile) c.2472G>C (p.Met824Ile) c.2098+74G>C (n.2098+74G>C) c.2248+74G>C (n.2248+74G>C) c.2221+74G>C (n.2221+74G>C) | |
| 7 | g.150950094C>T | CA369855834 | KCNH2 | n.1770G>A n.3231+74G>A c.2398+74G>A (n.2398+74G>A) c.1378+74G>A (n.1378+74G>A) c.2124G>A (p.Met708Ile) n.1759G>A n.2104G>A n.2695G>A c.1452G>A (p.Met484Ile) c.2472G>A (p.Met824Ile) c.2098+74G>A (n.2098+74G>A) c.2248+74G>A (n.2248+74G>A) c.2221+74G>A (n.2221+74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950095A>C | CA369855836 | KCNH2 | n.1769T>G n.3231+73T>G c.2398+73T>G (n.2398+73T>G) c.1378+73T>G (n.1378+73T>G) c.2123T>G (p.Met708Arg) n.1758T>G n.2103T>G n.2694T>G c.1451T>G (p.Met484Arg) c.2471T>G (p.Met824Arg) c.2098+73T>G (n.2098+73T>G) c.2248+73T>G (n.2248+73T>G) c.2221+73T>G (n.2221+73T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950095A>G | CA369855837 | KCNH2 | n.1769T>C n.3231+73T>C c.2398+73T>C (n.2398+73T>C) c.1378+73T>C (n.1378+73T>C) c.2123T>C (p.Met708Thr) n.1758T>C n.2103T>C n.2694T>C c.1451T>C (p.Met484Thr) c.2471T>C (p.Met824Thr) c.2098+73T>C (n.2098+73T>C) c.2248+73T>C (n.2248+73T>C) c.2221+73T>C (n.2221+73T>C) | |
| 7 | g.150950095A>T | CA369855835 | KCNH2 | n.1769T>A n.3231+73T>A c.2398+73T>A (n.2398+73T>A) c.1378+73T>A (n.1378+73T>A) c.2123T>A (p.Met708Lys) n.1758T>A n.2103T>A n.2694T>A c.1451T>A (p.Met484Lys) c.2471T>A (p.Met824Lys) c.2098+73T>A (n.2098+73T>A) c.2248+73T>A (n.2248+73T>A) c.2221+73T>A (n.2221+73T>A) | |
| 7 | g.150950097_150950098dup | CA2685601795 | KCNH2 | n.1768_1769dup n.3231+72_3231+73dup c.2398+72_2398+73dup (n.2398+72_2398+73dup) c.1378+72_1378+73dup (n.1378+72_1378+73dup) c.2122_2123dup (p.Met708IlefsTer20) n.1757_1758dup n.2102_2103dup n.2693_2694dup c.1450_1451dup (p.Met484IlefsTer20) c.2470_2471dup (p.Met824IlefsTer20) c.2098+72_2098+73dup (n.2098+72_2098+73dup) c.2248+72_2248+73dup (n.2248+72_2248+73dup) c.2221+72_2221+73dup (n.2221+72_2221+73dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950096T>A | CA369855838 | KCNH2 | n.1768A>T n.3231+72A>T c.2398+72A>T (n.2398+72A>T) c.1378+72A>T (n.1378+72A>T) c.2122A>T (p.Met708Leu) n.1757A>T n.2102A>T n.2693A>T c.1450A>T (p.Met484Leu) c.2470A>T (p.Met824Leu) c.2098+72A>T (n.2098+72A>T) c.2248+72A>T (n.2248+72A>T) c.2221+72A>T (n.2221+72A>T) | |
| 7 | g.150950096T>C | CA369855839 | KCNH2 | n.1768A>G n.3231+72A>G c.2398+72A>G (n.2398+72A>G) c.1378+72A>G (n.1378+72A>G) c.2122A>G (p.Met708Val) n.1757A>G n.2102A>G n.2693A>G c.1450A>G (p.Met484Val) c.2470A>G (p.Met824Val) c.2098+72A>G (n.2098+72A>G) c.2248+72A>G (n.2248+72A>G) c.2221+72A>G (n.2221+72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950096T>G | CA369855840 | KCNH2 | n.1768A>C n.3231+72A>C c.2398+72A>C (n.2398+72A>C) c.1378+72A>C (n.1378+72A>C) c.2122A>C (p.Met708Leu) n.1757A>C n.2102A>C n.2693A>C c.1450A>C (p.Met484Leu) c.2470A>C (p.Met824Leu) c.2098+72A>C (n.2098+72A>C) c.2248+72A>C (n.2248+72A>C) c.2221+72A>C (n.2221+72A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950096_150950097delinsTA | CA1752432994 | KCNH2 | n.1767_1768delinsTA n.3231+71_3231+72delinsTA c.2398+71_2398+72delinsTA (n.2398+71_2398+72delinsTA) c.1378+71_1378+72delinsTA (n.1378+71_1378+72delinsTA) c.2121_2122delinsTA (p.Asn707=) n.1756_1757delinsTA n.2101_2102delinsTA n.2692_2693delinsTA c.1449_1450delinsTA (p.Asn483=) c.2469_2470delinsTA (p.Asn823=) c.2098+71_2098+72delinsTA (n.2098+71_2098+72delinsTA) c.2248+71_2248+72delinsTA (n.2248+71_2248+72delinsTA) c.2221+71_2221+72delinsTA (n.2221+71_2221+72delinsTA) | |
| 7 | g.150950097del | CA16609732 | KCNH2 | n.1767del n.3231+71del c.2398+71del (n.2398+71del) c.1378+71del (n.1378+71del) c.2121del (p.Asn707LysfsTer20) n.1756del n.2101del n.2692del c.1449del (p.Asn483LysfsTer20) c.2469del (p.Asn823LysfsTer20) c.2098+71del (n.2098+71del) c.2248+71del (n.2248+71del) c.2221+71del (n.2221+71del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950097A>C | CA369855841 | KCNH2 | n.1767T>G n.3231+71T>G c.2398+71T>G (n.2398+71T>G) c.1378+71T>G (n.1378+71T>G) c.2121T>G (p.Asn707Lys) n.1756T>G n.2101T>G n.2692T>G c.1449T>G (p.Asn483Lys) c.2469T>G (p.Asn823Lys) c.2098+71T>G (n.2098+71T>G) c.2248+71T>G (n.2248+71T>G) c.2221+71T>G (n.2221+71T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950097A>T | CA369855842 | KCNH2 | n.1767T>A n.3231+71T>A c.2398+71T>A (n.2398+71T>A) c.1378+71T>A (n.1378+71T>A) c.2121T>A (p.Asn707Lys) n.1756T>A n.2101T>A n.2692T>A c.1449T>A (p.Asn483Lys) c.2469T>A (p.Asn823Lys) c.2098+71T>A (n.2098+71T>A) c.2248+71T>A (n.2248+71T>A) c.2221+71T>A (n.2221+71T>A) | |
| 7 | g.150950098T>A | CA369855843 | KCNH2 | n.1766A>T n.3231+70A>T c.2398+70A>T (n.2398+70A>T) c.1378+70A>T (n.1378+70A>T) c.2120A>T (p.Asn707Ile) n.1755A>T n.2100A>T n.2691A>T c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.2468A>T (p.Asn823Ile) c.2098+70A>T (n.2098+70A>T) c.2248+70A>T (n.2248+70A>T) c.2221+70A>T (n.2221+70A>T) | |
| 7 | g.150950098T>C | CA369855844 | KCNH2 | n.1766A>G n.3231+70A>G c.2398+70A>G (n.2398+70A>G) c.1378+70A>G (n.1378+70A>G) c.2120A>G (p.Asn707Ser) n.1755A>G n.2100A>G n.2691A>G c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.2468A>G (p.Asn823Ser) c.2098+70A>G (n.2098+70A>G) c.2248+70A>G (n.2248+70A>G) c.2221+70A>G (n.2221+70A>G) | |
| 7 | g.150950098T>G | CA369855845 | KCNH2 | n.1766A>C n.3231+70A>C c.2398+70A>C (n.2398+70A>C) c.1378+70A>C (n.1378+70A>C) c.2120A>C (p.Asn707Thr) n.1755A>C n.2100A>C n.2691A>C c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.2468A>C (p.Asn823Thr) c.2098+70A>C (n.2098+70A>C) c.2248+70A>C (n.2248+70A>C) c.2221+70A>C (n.2221+70A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950099T>A | CA369855846 | KCNH2 | n.1765A>T n.3231+69A>T c.2398+69A>T (n.2398+69A>T) c.1378+69A>T (n.1378+69A>T) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) n.1754A>T n.2099A>T n.2690A>T c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.2098+69A>T (n.2098+69A>T) c.2248+69A>T (n.2248+69A>T) c.2221+69A>T (n.2221+69A>T) | |
| 7 | g.150950099T>C | CA369855847 | KCNH2 | n.1765A>G n.3231+69A>G c.2398+69A>G (n.2398+69A>G) c.1378+69A>G (n.1378+69A>G) c.2119A>G (p.Asn707Asp) n.1754A>G n.2099A>G n.2690A>G c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.2098+69A>G (n.2098+69A>G) c.2248+69A>G (n.2248+69A>G) c.2221+69A>G (n.2221+69A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150950099T>G | CA369855848 | KCNH2 | n.1765A>C n.3231+69A>C c.2398+69A>C (n.2398+69A>C) c.1378+69A>C (n.1378+69A>C) c.2119A>C (p.Asn707His) n.1754A>C n.2099A>C n.2690A>C c.1447A>C (p.Asn483His) c.2467A>C (p.Asn823His) c.2098+69A>C (n.2098+69A>C) c.2248+69A>C (n.2248+69A>C) c.2221+69A>C (n.2221+69A>C) | |
| 7 | g.150950099T= | CA1752432999 | KCNH2 | n.1765A= n.3231+69A= c.2398+69A= (n.2398+69A=) c.1378+69A= (n.1378+69A=) c.2119A= (p.Asn707=) n.1754A= n.2099A= n.2690A= c.1447A= (p.Asn483=) c.2467A= (p.Asn823=) c.2098+69A= (n.2098+69A=) c.2248+69A= (n.2248+69A=) c.2221+69A= (n.2221+69A=) | |
| 7 | g.150950100C>A | CA2685601796 | KCNH2 | n.1764G>T n.3231+68G>T c.2398+68G>T (n.2398+68G>T) c.1378+68G>T (n.1378+68G>T) c.2118G>T (p.Leu706=) n.1753G>T n.2098G>T n.2689G>T c.1446G>T (p.Leu482=) c.2466G>T (p.Leu822=) c.2098+68G>T (n.2098+68G>T) c.2248+68G>T (n.2248+68G>T) c.2221+68G>T (n.2221+68G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950101A>C | CA369855849 | KCNH2 | n.1763T>G n.3231+67T>G c.2398+67T>G (n.2398+67T>G) c.1378+67T>G (n.1378+67T>G) c.2117T>G (p.Leu706Arg) n.1752T>G n.2097T>G n.2688T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.2465T>G (p.Leu822Arg) c.2098+67T>G (n.2098+67T>G) c.2248+67T>G (n.2248+67T>G) c.2221+67T>G (n.2221+67T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950101A>G | CA369855850 | KCNH2 | n.1763T>C n.3231+67T>C c.2398+67T>C (n.2398+67T>C) c.1378+67T>C (n.1378+67T>C) c.2117T>C (p.Leu706Pro) n.1752T>C n.2097T>C n.2688T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.2465T>C (p.Leu822Pro) c.2098+67T>C (n.2098+67T>C) c.2248+67T>C (n.2248+67T>C) c.2221+67T>C (n.2221+67T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950101A>T | CA369855851 | KCNH2 | n.1763T>A n.3231+67T>A c.2398+67T>A (n.2398+67T>A) c.1378+67T>A (n.1378+67T>A) c.2117T>A (p.Leu706Gln) n.1752T>A n.2097T>A n.2688T>A c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.2465T>A (p.Leu822Gln) c.2098+67T>A (n.2098+67T>A) c.2248+67T>A (n.2248+67T>A) c.2221+67T>A (n.2221+67T>A) | |
| 7 | g.150950102G>C | CA369855852 | KCNH2 | n.1762C>G n.3231+66C>G c.2398+66C>G (n.2398+66C>G) c.1378+66C>G (n.1378+66C>G) c.2116C>G (p.Leu706Val) n.1751C>G n.2096C>G n.2687C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.2464C>G (p.Leu822Val) c.2098+66C>G (n.2098+66C>G) c.2248+66C>G (n.2248+66C>G) c.2221+66C>G (n.2221+66C>G) | |
| 7 | g.150950102G>T | CA369855853 | KCNH2 | n.1762C>A n.3231+66C>A c.2398+66C>A (n.2398+66C>A) c.1378+66C>A (n.1378+66C>A) c.2116C>A (p.Leu706Met) n.1751C>A n.2096C>A n.2687C>A c.1444C>A (p.Leu482Met) c.2464C>A (p.Leu822Met) c.2098+66C>A (n.2098+66C>A) c.2248+66C>A (n.2248+66C>A) c.2221+66C>A (n.2221+66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950103A>C | CA2778425791 | KCNH2 | n.1761T>G n.3231+65T>G c.2398+65T>G (n.2398+65T>G) c.1378+65T>G (n.1378+65T>G) c.2115T>G (p.Leu705=) n.1750T>G n.2095T>G n.2686T>G c.1443T>G (p.Leu481=) c.2463T>G (p.Leu821=) c.2098+65T>G (n.2098+65T>G) c.2248+65T>G (n.2248+65T>G) c.2221+65T>G (n.2221+65T>G) | |
| 7 | g.150950103A>G | CA2685601797 | KCNH2 | n.1761T>C n.3231+65T>C c.2398+65T>C (n.2398+65T>C) c.1378+65T>C (n.1378+65T>C) c.2115T>C (p.Leu705=) n.1750T>C n.2095T>C n.2686T>C c.1443T>C (p.Leu481=) c.2463T>C (p.Leu821=) c.2098+65T>C (n.2098+65T>C) c.2248+65T>C (n.2248+65T>C) c.2221+65T>C (n.2221+65T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950104del | CA2579062955 | KCNH2 | n.1761del n.3231+65del c.2398+65del (n.2398+65del) c.1378+65del (n.1378+65del) c.2115del (p.Leu706Ter) n.1750del n.2095del n.2686del c.1443del (p.Leu482Ter) c.2463del (p.Leu822Ter) c.2098+65del (n.2098+65del) c.2248+65del (n.2248+65del) c.2221+65del (n.2221+65del) | |
| 7 | g.150950104A>C | CA369855854 | KCNH2 | n.1760T>G n.3231+64T>G c.2398+64T>G (n.2398+64T>G) c.1378+64T>G (n.1378+64T>G) c.2114T>G (p.Leu705Arg) n.1749T>G n.2094T>G n.2685T>G c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.2098+64T>G (n.2098+64T>G) c.2248+64T>G (n.2248+64T>G) c.2221+64T>G (n.2221+64T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950104A>G | CA369855855 | KCNH2 | n.1760T>C n.3231+64T>C c.2398+64T>C (n.2398+64T>C) c.1378+64T>C (n.1378+64T>C) c.2114T>C (p.Leu705Pro) n.1749T>C n.2094T>C n.2685T>C c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.2098+64T>C (n.2098+64T>C) c.2248+64T>C (n.2248+64T>C) c.2221+64T>C (n.2221+64T>C) | |
| 7 | g.150950104A>T | CA369855856 | KCNH2 | n.1760T>A n.3231+64T>A c.2398+64T>A (n.2398+64T>A) c.1378+64T>A (n.1378+64T>A) c.2114T>A (p.Leu705His) n.1749T>A n.2094T>A n.2685T>A c.1442T>A (p.Leu481His) c.2462T>A (p.Leu821His) c.2098+64T>A (n.2098+64T>A) c.2248+64T>A (n.2248+64T>A) c.2221+64T>A (n.2221+64T>A) | |
| 7 | g.150950105G>A | CA369855857 | KCNH2 | n.1759C>T n.3231+63C>T c.2398+63C>T (n.2398+63C>T) c.1378+63C>T (n.1378+63C>T) c.2113C>T (p.Leu705Phe) n.1748C>T n.2093C>T n.2684C>T c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.2461C>T (p.Leu821Phe) c.2098+63C>T (n.2098+63C>T) c.2248+63C>T (n.2248+63C>T) c.2221+63C>T (n.2221+63C>T) | |
| 7 | g.150950105G>C | CA369855858 | KCNH2 | n.1759C>G n.3231+63C>G c.2398+63C>G (n.2398+63C>G) c.1378+63C>G (n.1378+63C>G) c.2113C>G (p.Leu705Val) n.1748C>G n.2093C>G n.2684C>G c.1441C>G (p.Leu481Val) c.2461C>G (p.Leu821Val) c.2098+63C>G (n.2098+63C>G) c.2248+63C>G (n.2248+63C>G) c.2221+63C>G (n.2221+63C>G) | |
| 7 | g.150950105G>T | CA369855859 | KCNH2 | n.1759C>A n.3231+63C>A c.2398+63C>A (n.2398+63C>A) c.1378+63C>A (n.1378+63C>A) c.2113C>A (p.Leu705Ile) n.1748C>A n.2093C>A n.2684C>A c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.2461C>A (p.Leu821Ile) c.2098+63C>A (n.2098+63C>A) c.2248+63C>A (n.2248+63C>A) c.2221+63C>A (n.2221+63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950106G>A | CA2685601798 | KCNH2 | n.1758C>T n.3231+62C>T c.2398+62C>T (n.2398+62C>T) c.1378+62C>T (n.1378+62C>T) c.2112C>T (p.Ser704=) n.1747C>T n.2092C>T n.2683C>T c.1440C>T (p.Ser480=) c.2460C>T (p.Ser820=) c.2098+62C>T (n.2098+62C>T) c.2248+62C>T (n.2248+62C>T) c.2221+62C>T (n.2221+62C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950106G>C | CA369855860 | KCNH2 | n.1758C>G n.3231+62C>G c.2398+62C>G (n.2398+62C>G) c.1378+62C>G (n.1378+62C>G) c.2112C>G (p.Ser704Arg) n.1747C>G n.2092C>G n.2683C>G c.1440C>G (p.Ser480Arg) c.2460C>G (p.Ser820Arg) c.2098+62C>G (n.2098+62C>G) c.2248+62C>G (n.2248+62C>G) c.2221+62C>G (n.2221+62C>G) | |
| 7 | g.150950106G>T | CA369855861 | KCNH2 | n.1758C>A n.3231+62C>A c.2398+62C>A (n.2398+62C>A) c.1378+62C>A (n.1378+62C>A) c.2112C>A (p.Ser704Arg) n.1747C>A n.2092C>A n.2683C>A c.1440C>A (p.Ser480Arg) c.2460C>A (p.Ser820Arg) c.2098+62C>A (n.2098+62C>A) c.2248+62C>A (n.2248+62C>A) c.2221+62C>A (n.2221+62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950107C>A | CA369855862 | KCNH2 | n.1757G>T n.3231+61G>T c.2398+61G>T (n.2398+61G>T) c.1378+61G>T (n.1378+61G>T) c.2111G>T (p.Ser704Ile) n.1746G>T n.2091G>T n.2682G>T c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.2459G>T (p.Ser820Ile) c.2098+61G>T (n.2098+61G>T) c.2248+61G>T (n.2248+61G>T) c.2221+61G>T (n.2221+61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950107C= | CA1752433002 | KCNH2 | n.1757G= n.3231+61G= c.2398+61G= (n.2398+61G=) c.1378+61G= (n.1378+61G=) c.2111G= (p.Ser704=) n.1746G= n.2091G= n.2682G= c.1439G= (p.Ser480=) c.2459G= (p.Ser820=) c.2098+61G= (n.2098+61G=) c.2248+61G= (n.2248+61G=) c.2221+61G= (n.2221+61G=) | |
| 7 | g.150950107C>G | CA071600 | KCNH2 | n.1757G>C n.3231+61G>C c.2398+61G>C (n.2398+61G>C) c.1378+61G>C (n.1378+61G>C) c.2111G>C (p.Ser704Thr) n.1746G>C n.2091G>C n.2682G>C c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.2459G>C (p.Ser820Thr) c.2098+61G>C (n.2098+61G>C) c.2248+61G>C (n.2248+61G>C) c.2221+61G>C (n.2221+61G>C) | |
| 7 | g.150950107C>T | CA369855863 | KCNH2 | n.1757G>A n.3231+61G>A c.2398+61G>A (n.2398+61G>A) c.1378+61G>A (n.1378+61G>A) c.2111G>A (p.Ser704Asn) n.1746G>A n.2091G>A n.2682G>A c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.2459G>A (p.Ser820Asn) c.2098+61G>A (n.2098+61G>A) c.2248+61G>A (n.2248+61G>A) c.2221+61G>A (n.2221+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950108T>A | CA369855864 | KCNH2 | n.1756A>T n.3231+60A>T c.2398+60A>T (n.2398+60A>T) c.1378+60A>T (n.1378+60A>T) c.2110A>T (p.Ser704Cys) n.1745A>T n.2090A>T n.2681A>T c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.2458A>T (p.Ser820Cys) c.2098+60A>T (n.2098+60A>T) c.2248+60A>T (n.2248+60A>T) c.2221+60A>T (n.2221+60A>T) | |
| 7 | g.150950108T>C | CA369855866 | KCNH2 | n.1756A>G n.3231+60A>G c.2398+60A>G (n.2398+60A>G) c.1378+60A>G (n.1378+60A>G) c.2110A>G (p.Ser704Gly) n.1745A>G n.2090A>G n.2681A>G c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.2458A>G (p.Ser820Gly) c.2098+60A>G (n.2098+60A>G) c.2248+60A>G (n.2248+60A>G) c.2221+60A>G (n.2221+60A>G) | |
| 7 | g.150950108T>G | CA369855865 | KCNH2 | n.1756A>C n.3231+60A>C c.2398+60A>C (n.2398+60A>C) c.1378+60A>C (n.1378+60A>C) c.2110A>C (p.Ser704Arg) n.1745A>C n.2090A>C n.2681A>C c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.2458A>C (p.Ser820Arg) c.2098+60A>C (n.2098+60A>C) c.2248+60A>C (n.2248+60A>C) c.2221+60A>C (n.2221+60A>C) | |
| 7 | g.150950109C>A | CA2685601799 | KCNH2 | n.1755G>T n.3231+59G>T c.2398+59G>T (n.2398+59G>T) c.1378+59G>T (n.1378+59G>T) c.2109G>T (p.Ala703=) n.1744G>T n.2089G>T n.2680G>T c.1437G>T (p.Ala479=) c.2457G>T (p.Ala819=) c.2098+59G>T (n.2098+59G>T) c.2248+59G>T (n.2248+59G>T) c.2221+59G>T (n.2221+59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950109C= | CA1752433005 | KCNH2 | n.1755G= n.3231+59G= c.2398+59G= (n.2398+59G=) c.1378+59G= (n.1378+59G=) c.2109G= (p.Ala703=) n.1744G= n.2089G= n.2680G= c.1437G= (p.Ala479=) c.2457G= (p.Ala819=) c.2098+59G= (n.2098+59G=) c.2248+59G= (n.2248+59G=) c.2221+59G= (n.2221+59G=) | |
| 7 | g.150950109C>G | CA2685601800 | KCNH2 | n.1755G>C n.3231+59G>C c.2398+59G>C (n.2398+59G>C) c.1378+59G>C (n.1378+59G>C) c.2109G>C (p.Ala703=) n.1744G>C n.2089G>C n.2680G>C c.1437G>C (p.Ala479=) c.2457G>C (p.Ala819=) c.2098+59G>C (n.2098+59G>C) c.2248+59G>C (n.2248+59G>C) c.2221+59G>C (n.2221+59G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950109C>T | CA032348 | KCNH2 | n.1755G>A n.3231+59G>A c.2398+59G>A (n.2398+59G>A) c.1378+59G>A (n.1378+59G>A) c.2109G>A (p.Ala703=) n.1744G>A n.2089G>A n.2680G>A c.1437G>A (p.Ala479=) c.2457G>A (p.Ala819=) c.2098+59G>A (n.2098+59G>A) c.2248+59G>A (n.2248+59G>A) c.2221+59G>A (n.2221+59G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950110G>A | CA006667 | KCNH2 | n.1754C>T n.3231+58C>T c.2398+58C>T (n.2398+58C>T) c.1378+58C>T (n.1378+58C>T) c.2108C>T (p.Ala703Val) n.1743C>T n.2088C>T n.2679C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) c.2456C>T (p.Ala819Val) c.2098+58C>T (n.2098+58C>T) c.2248+58C>T (n.2248+58C>T) c.2221+58C>T (n.2221+58C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150950110G>C | CA032337 | KCNH2 | n.1754C>G n.3231+58C>G c.2398+58C>G (n.2398+58C>G) c.1378+58C>G (n.1378+58C>G) c.2108C>G (p.Ala703Gly) n.1743C>G n.2088C>G n.2679C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.2456C>G (p.Ala819Gly) c.2098+58C>G (n.2098+58C>G) c.2248+58C>G (n.2248+58C>G) c.2221+58C>G (n.2221+58C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950110G= | CA1752433009 | KCNH2 | n.1754C= n.3231+58C= c.2398+58C= (n.2398+58C=) c.1378+58C= (n.1378+58C=) c.2108C= (p.Ala703=) n.1743C= n.2088C= n.2679C= c.1436C= (p.Ala479=) c.2456C= (p.Ala819=) c.2098+58C= (n.2098+58C=) c.2248+58C= (n.2248+58C=) c.2221+58C= (n.2221+58C=) | |
| 7 | g.150950110G>T | CA006659 | KCNH2 | n.1754C>A n.3231+58C>A c.2398+58C>A (n.2398+58C>A) c.1378+58C>A (n.1378+58C>A) c.2108C>A (p.Ala703Glu) n.1743C>A n.2088C>A n.2679C>A c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.2456C>A (p.Ala819Glu) c.2098+58C>A (n.2098+58C>A) c.2248+58C>A (n.2248+58C>A) c.2221+58C>A (n.2221+58C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950111C>A | CA006653 | KCNH2 | n.1753G>T n.3231+57G>T c.2398+57G>T (n.2398+57G>T) c.1378+57G>T (n.1378+57G>T) c.2107G>T (p.Ala703Ser) n.1742G>T n.2087G>T n.2678G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.2455G>T (p.Ala819Ser) c.2098+57G>T (n.2098+57G>T) c.2248+57G>T (n.2248+57G>T) c.2221+57G>T (n.2221+57G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950111C= | CA1752433185 | KCNH2 | n.1753G= n.3231+57G= c.2398+57G= (n.2398+57G=) c.1378+57G= (n.1378+57G=) c.2107G= (p.Ala703=) n.1742G= n.2087G= n.2678G= c.1435G= (p.Ala479=) c.2455G= (p.Ala819=) c.2098+57G= (n.2098+57G=) c.2248+57G= (n.2248+57G=) c.2221+57G= (n.2221+57G=) | |
| 7 | g.150950111C>G | CA369855867 | KCNH2 | n.1753G>C n.3231+57G>C c.2398+57G>C (n.2398+57G>C) c.1378+57G>C (n.1378+57G>C) c.2107G>C (p.Ala703Pro) n.1742G>C n.2087G>C n.2678G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.2455G>C (p.Ala819Pro) c.2098+57G>C (n.2098+57G>C) c.2248+57G>C (n.2248+57G>C) c.2221+57G>C (n.2221+57G>C) | |
| 7 | g.150950111C>T | CA169075635 | KCNH2 | n.1753G>A n.3231+57G>A c.2398+57G>A (n.2398+57G>A) c.1378+57G>A (n.1378+57G>A) c.2107G>A (p.Ala703Thr) n.1742G>A n.2087G>A n.2678G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.2455G>A (p.Ala819Thr) c.2098+57G>A (n.2098+57G>A) c.2248+57G>A (n.2248+57G>A) c.2221+57G>A (n.2221+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950112A>C | CA2685601801 | KCNH2 | n.1752T>G n.3231+56T>G c.2398+56T>G (n.2398+56T>G) c.1378+56T>G (n.1378+56T>G) c.2106T>G (p.Gly702=) n.1741T>G n.2086T>G n.2677T>G c.1434T>G (p.Gly478=) c.2454T>G (p.Gly818=) c.2098+56T>G (n.2098+56T>G) c.2248+56T>G (n.2248+56T>G) c.2221+56T>G (n.2221+56T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950112A>G | CA2685601803 | KCNH2 | n.1752T>C n.3231+56T>C c.2398+56T>C (n.2398+56T>C) c.1378+56T>C (n.1378+56T>C) c.2106T>C (p.Gly702=) n.1741T>C n.2086T>C n.2677T>C c.1434T>C (p.Gly478=) c.2454T>C (p.Gly818=) c.2098+56T>C (n.2098+56T>C) c.2248+56T>C (n.2248+56T>C) c.2221+56T>C (n.2221+56T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950112A>T | CA2685601802 | KCNH2 | n.1752T>A n.3231+56T>A c.2398+56T>A (n.2398+56T>A) c.1378+56T>A (n.1378+56T>A) c.2106T>A (p.Gly702=) n.1741T>A n.2086T>A n.2677T>A c.1434T>A (p.Gly478=) c.2454T>A (p.Gly818=) c.2098+56T>A (n.2098+56T>A) c.2248+56T>A (n.2248+56T>A) c.2221+56T>A (n.2221+56T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950113C>A | CA369855870 | KCNH2 | n.1751G>T n.3231+55G>T c.2398+55G>T (n.2398+55G>T) c.1378+55G>T (n.1378+55G>T) c.2105G>T (p.Gly702Val) n.1740G>T n.2085G>T n.2676G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.2453G>T (p.Gly818Val) c.2098+55G>T (n.2098+55G>T) c.2248+55G>T (n.2248+55G>T) c.2221+55G>T (n.2221+55G>T) | |
| 7 | g.150950113C>G | CA369855868 | KCNH2 | n.1751G>C n.3231+55G>C c.2398+55G>C (n.2398+55G>C) c.1378+55G>C (n.1378+55G>C) c.2105G>C (p.Gly702Ala) n.1740G>C n.2085G>C n.2676G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.2453G>C (p.Gly818Ala) c.2098+55G>C (n.2098+55G>C) c.2248+55G>C (n.2248+55G>C) c.2221+55G>C (n.2221+55G>C) | |
| 7 | g.150950113C>T | CA369855869 | KCNH2 | n.1751G>A n.3231+55G>A c.2398+55G>A (n.2398+55G>A) c.1378+55G>A (n.1378+55G>A) c.2105G>A (p.Gly702Asp) n.1740G>A n.2085G>A n.2676G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.2453G>A (p.Gly818Asp) c.2098+55G>A (n.2098+55G>A) c.2248+55G>A (n.2248+55G>A) c.2221+55G>A (n.2221+55G>A) | |
| 7 | g.150950114C>A | CA369855871 | KCNH2 | n.1750G>T n.3231+54G>T c.2398+54G>T (n.2398+54G>T) c.1378+54G>T (n.1378+54G>T) c.2104G>T (p.Gly702Cys) n.1739G>T n.2084G>T n.2675G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.2452G>T (p.Gly818Cys) c.2098+54G>T (n.2098+54G>T) c.2248+54G>T (n.2248+54G>T) c.2221+54G>T (n.2221+54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950114C>G | CA369855872 | KCNH2 | n.1750G>C n.3231+54G>C c.2398+54G>C (n.2398+54G>C) c.1378+54G>C (n.1378+54G>C) c.2104G>C (p.Gly702Arg) n.1739G>C n.2084G>C n.2675G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.2452G>C (p.Gly818Arg) c.2098+54G>C (n.2098+54G>C) c.2248+54G>C (n.2248+54G>C) c.2221+54G>C (n.2221+54G>C) | |
| 7 | g.150950114C>T | CA369855873 | KCNH2 | n.1750G>A n.3231+54G>A c.2398+54G>A (n.2398+54G>A) c.1378+54G>A (n.1378+54G>A) c.2104G>A (p.Gly702Ser) n.1739G>A n.2084G>A n.2675G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.2452G>A (p.Gly818Ser) c.2098+54G>A (n.2098+54G>A) c.2248+54G>A (n.2248+54G>A) c.2221+54G>A (n.2221+54G>A) | |
| 7 | g.150950115T>A | CA369855874 | KCNH2 | n.1749A>T n.3231+53A>T c.2398+53A>T (n.2398+53A>T) c.1378+53A>T (n.1378+53A>T) c.2103A>T (p.Arg701Ser) n.1738A>T n.2083A>T n.2674A>T c.1431A>T (p.Arg477Ser) c.2451A>T (p.Arg817Ser) c.2098+53A>T (n.2098+53A>T) c.2248+53A>T (n.2248+53A>T) c.2221+53A>T (n.2221+53A>T) | |
| 7 | g.150950115T>G | CA369855875 | KCNH2 | n.1749A>C n.3231+53A>C c.2398+53A>C (n.2398+53A>C) c.1378+53A>C (n.1378+53A>C) c.2103A>C (p.Arg701Ser) n.1738A>C n.2083A>C n.2674A>C c.1431A>C (p.Arg477Ser) c.2451A>C (p.Arg817Ser) c.2098+53A>C (n.2098+53A>C) c.2248+53A>C (n.2248+53A>C) c.2221+53A>C (n.2221+53A>C) | |
| 7 | g.150950116del | CA071616 | KCNH2 | n.1748del n.3231+52del c.2398+52del (n.2398+52del) c.1378+52del (n.1378+52del) c.2102del (p.Arg701LysfsTer6) n.1737del n.2082del n.2673del c.1430del (p.Arg477LysfsTer6) c.2450del (p.Arg817LysfsTer6) c.2098+52del (n.2098+52del) c.2248+52del (n.2248+52del) c.2221+52del (n.2221+52del) | |
| 7 | g.150950116C>A | CA071621 | KCNH2 | n.1748G>T n.3231+52G>T c.2398+52G>T (n.2398+52G>T) c.1378+52G>T (n.1378+52G>T) c.2102G>T (p.Arg701Ile) n.1737G>T n.2082G>T n.2673G>T c.1430G>T (p.Arg477Ile) c.2450G>T (p.Arg817Ile) c.2098+52G>T (n.2098+52G>T) c.2248+52G>T (n.2248+52G>T) c.2221+52G>T (n.2221+52G>T) | |
| 7 | g.150950116C>G | CA369855877 | KCNH2 | n.1748G>C n.3231+52G>C c.2398+52G>C (n.2398+52G>C) c.1378+52G>C (n.1378+52G>C) c.2102G>C (p.Arg701Thr) n.1737G>C n.2082G>C n.2673G>C c.1430G>C (p.Arg477Thr) c.2450G>C (p.Arg817Thr) c.2098+52G>C (n.2098+52G>C) c.2248+52G>C (n.2248+52G>C) c.2221+52G>C (n.2221+52G>C) | |
| 7 | g.150950116C>T | CA369855876 | KCNH2 | n.1748G>A n.3231+52G>A c.2398+52G>A (n.2398+52G>A) c.1378+52G>A (n.1378+52G>A) c.2102G>A (p.Arg701Lys) n.1737G>A n.2082G>A n.2673G>A c.1430G>A (p.Arg477Lys) c.2450G>A (p.Arg817Lys) c.2098+52G>A (n.2098+52G>A) c.2248+52G>A (n.2248+52G>A) c.2221+52G>A (n.2221+52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950117T>A | CA369855878 | KCNH2 | n.1747A>T n.3231+51A>T c.2398+51A>T (n.2398+51A>T) c.1378+51A>T (n.1378+51A>T) c.2101A>T (p.Arg701Ter) n.1736A>T n.2081A>T n.2672A>T c.1429A>T (p.Arg477Ter) c.2449A>T (p.Arg817Ter) c.2098+51A>T (n.2098+51A>T) c.2248+51A>T (n.2248+51A>T) c.2221+51A>T (n.2221+51A>T) | |
| 7 | g.150950117T>C | CA369855879 | KCNH2 | n.1747A>G n.3231+51A>G c.2398+51A>G (n.2398+51A>G) c.1378+51A>G (n.1378+51A>G) c.2101A>G (p.Arg701Gly) n.1736A>G n.2081A>G n.2672A>G c.1429A>G (p.Arg477Gly) c.2449A>G (p.Arg817Gly) c.2098+51A>G (n.2098+51A>G) c.2248+51A>G (n.2248+51A>G) c.2221+51A>G (n.2221+51A>G) | |
| 7 | g.150950117T>G | CA2685601804 | KCNH2 | n.1747A>C n.3231+51A>C c.2398+51A>C (n.2398+51A>C) c.1378+51A>C (n.1378+51A>C) c.2101A>C (p.Arg701=) n.1736A>C n.2081A>C n.2672A>C c.1429A>C (p.Arg477=) c.2449A>C (p.Arg817=) c.2098+51A>C (n.2098+51A>C) c.2248+51A>C (n.2248+51A>C) c.2221+51A>C (n.2221+51A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950118T>C | CA2685601805 | KCNH2 | n.1746A>G n.3231+50A>G c.2398+50A>G (n.2398+50A>G) c.1378+50A>G (n.1378+50A>G) c.2100A>G (p.Ser700=) n.1735A>G n.2080A>G n.2671A>G c.1428A>G (p.Ser476=) c.2448A>G (p.Ser816=) c.2098+50A>G (n.2098+50A>G) c.2248+50A>G (n.2248+50A>G) c.2221+50A>G (n.2221+50A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950118T>G | CA2685601806 | KCNH2 | n.1746A>C n.3231+50A>C c.2398+50A>C (n.2398+50A>C) c.1378+50A>C (n.1378+50A>C) c.2100A>C (p.Ser700=) n.1735A>C n.2080A>C n.2671A>C c.1428A>C (p.Ser476=) c.2448A>C (p.Ser816=) c.2098+50A>C (n.2098+50A>C) c.2248+50A>C (n.2248+50A>C) c.2221+50A>C (n.2221+50A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950119G>A | CA369855880 | KCNH2 | n.1745C>T n.3231+49C>T c.2398+49C>T (n.2398+49C>T) c.1378+49C>T (n.1378+49C>T) c.2099C>T (p.Ser700Leu) n.1734C>T n.2079C>T n.2670C>T c.1427C>T (p.Ser476Leu) c.2447C>T (p.Ser816Leu) c.2098+49C>T (n.2098+49C>T) c.2248+49C>T (n.2248+49C>T) c.2221+49C>T (n.2221+49C>T) | |
| 7 | g.150950119G>C | CA369855881 | KCNH2 | n.1745C>G n.3231+49C>G c.2398+49C>G (n.2398+49C>G) c.1378+49C>G (n.1378+49C>G) c.2099C>G (p.Ser700Ter) n.1734C>G n.2079C>G n.2670C>G c.1427C>G (p.Ser476Ter) c.2447C>G (p.Ser816Ter) c.2098+49C>G (n.2098+49C>G) c.2248+49C>G (n.2248+49C>G) c.2221+49C>G (n.2221+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950119G= | CA1752433192 | KCNH2 | n.1745C= n.3231+49C= c.2398+49C= (n.2398+49C=) c.1378+49C= (n.1378+49C=) c.2099C= (p.Ser700=) n.1734C= n.2079C= n.2670C= c.1427C= (p.Ser476=) c.2447C= (p.Ser816=) c.2098+49C= (n.2098+49C=) c.2248+49C= (n.2248+49C=) c.2221+49C= (n.2221+49C=) | |
| 7 | g.150950119G>T | CA369855882 | KCNH2 | n.1745C>A n.3231+49C>A c.2398+49C>A (n.2398+49C>A) c.1378+49C>A (n.1378+49C>A) c.2099C>A (p.Ser700Ter) n.1734C>A n.2079C>A n.2670C>A c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.2447C>A (p.Ser816Ter) c.2098+49C>A (n.2098+49C>A) c.2248+49C>A (n.2248+49C>A) c.2221+49C>A (n.2221+49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950120A>C | CA369855883 | KCNH2 | n.1744T>G n.3231+48T>G c.2398+48T>G (n.2398+48T>G) c.1378+48T>G (n.1378+48T>G) c.2098T>G (p.Ser700Ala) n.1733T>G n.2078T>G n.2669T>G c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.2446T>G (p.Ser816Ala) c.2098+48T>G (n.2098+48T>G) c.2248+48T>G (n.2248+48T>G) c.2221+48T>G (n.2221+48T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950120A>G | CA369855884 | KCNH2 | n.1744T>C n.3231+48T>C c.2398+48T>C (n.2398+48T>C) c.1378+48T>C (n.1378+48T>C) c.2098T>C (p.Ser700Pro) n.1733T>C n.2078T>C n.2669T>C c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.2446T>C (p.Ser816Pro) c.2098+48T>C (n.2098+48T>C) c.2248+48T>C (n.2248+48T>C) c.2221+48T>C (n.2221+48T>C) | |
| 7 | g.150950120A>T | CA369855885 | KCNH2 | n.1744T>A n.3231+48T>A c.2398+48T>A (n.2398+48T>A) c.1378+48T>A (n.1378+48T>A) c.2098T>A (p.Ser700Thr) n.1733T>A n.2078T>A n.2669T>A c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.2446T>A (p.Ser816Thr) c.2098+48T>A (n.2098+48T>A) c.2248+48T>A (n.2248+48T>A) c.2221+48T>A (n.2221+48T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950121G>A | CA2685601807 | KCNH2 | n.1743C>T n.3231+47C>T c.2398+47C>T (n.2398+47C>T) c.1378+47C>T (n.1378+47C>T) c.2097C>T (p.Ala699=) n.1732C>T n.2077C>T n.2668C>T c.1425C>T (p.Ala475=) c.2445C>T (p.Ala815=) c.2098+47C>T (n.2098+47C>T) c.2248+47C>T (n.2248+47C>T) c.2221+47C>T (n.2221+47C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950121G>T | CA2685601808 | KCNH2 | n.1743C>A n.3231+47C>A c.2398+47C>A (n.2398+47C>A) c.1378+47C>A (n.1378+47C>A) c.2097C>A (p.Ala699=) n.1732C>A n.2077C>A n.2668C>A c.1425C>A (p.Ala475=) c.2445C>A (p.Ala815=) c.2098+47C>A (n.2098+47C>A) c.2248+47C>A (n.2248+47C>A) c.2221+47C>A (n.2221+47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950122G>A | CA369855886 | KCNH2 | n.1742C>T n.3231+46C>T c.2398+46C>T (n.2398+46C>T) c.1378+46C>T (n.1378+46C>T) c.2096C>T (p.Ala699Val) n.1731C>T n.2076C>T n.2667C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) c.2444C>T (p.Ala815Val) c.2098+46C>T (n.2098+46C>T) c.2248+46C>T (n.2248+46C>T) c.2221+46C>T (n.2221+46C>T) | |
| 7 | g.150950122G>C | CA369855887 | KCNH2 | n.1742C>G n.3231+46C>G c.2398+46C>G (n.2398+46C>G) c.1378+46C>G (n.1378+46C>G) c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.1731C>G n.2076C>G n.2667C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.2444C>G (p.Ala815Gly) c.2098+46C>G (n.2098+46C>G) c.2248+46C>G (n.2248+46C>G) c.2221+46C>G (n.2221+46C>G) | |
| 7 | g.150950122G>T | CA369855888 | KCNH2 | n.1742C>A n.3231+46C>A c.2398+46C>A (n.2398+46C>A) c.1378+46C>A (n.1378+46C>A) c.2096C>A (p.Ala699Asp) n.1731C>A n.2076C>A n.2667C>A c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.2444C>A (p.Ala815Asp) c.2098+46C>A (n.2098+46C>A) c.2248+46C>A (n.2248+46C>A) c.2221+46C>A (n.2221+46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950123C>A | CA369855889 | KCNH2 | n.1741G>T n.3231+45G>T c.2398+45G>T (n.2398+45G>T) c.1378+45G>T (n.1378+45G>T) c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.1730G>T n.2075G>T n.2666G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.2443G>T (p.Ala815Ser) c.2098+45G>T (n.2098+45G>T) c.2248+45G>T (n.2248+45G>T) c.2221+45G>T (n.2221+45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950123C>G | CA369855891 | KCNH2 | n.1741G>C n.3231+45G>C c.2398+45G>C (n.2398+45G>C) c.1378+45G>C (n.1378+45G>C) c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.1730G>C n.2075G>C n.2666G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.2443G>C (p.Ala815Pro) c.2098+45G>C (n.2098+45G>C) c.2248+45G>C (n.2248+45G>C) c.2221+45G>C (n.2221+45G>C) | |
| 7 | g.150950123C>T | CA369855890 | KCNH2 | n.1741G>A n.3231+45G>A c.2398+45G>A (n.2398+45G>A) c.1378+45G>A (n.1378+45G>A) c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.1730G>A n.2075G>A n.2666G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.2443G>A (p.Ala815Thr) c.2098+45G>A (n.2098+45G>A) c.2248+45G>A (n.2248+45G>A) c.2221+45G>A (n.2221+45G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950124T>A | CA2685601810 | KCNH2 | n.1740A>T n.3231+44A>T c.2398+44A>T (n.2398+44A>T) c.1378+44A>T (n.1378+44A>T) c.2094A>T (p.Ala698=) n.1729A>T n.2074A>T n.2665A>T c.1422A>T (p.Ala474=) c.2442A>T (p.Ala814=) c.2098+44A>T (n.2098+44A>T) c.2248+44A>T (n.2248+44A>T) c.2221+44A>T (n.2221+44A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950124T>C | CA2685601809 | KCNH2 | n.1740A>G n.3231+44A>G c.2398+44A>G (n.2398+44A>G) c.1378+44A>G (n.1378+44A>G) c.2094A>G (p.Ala698=) n.1729A>G n.2074A>G n.2665A>G c.1422A>G (p.Ala474=) c.2442A>G (p.Ala814=) c.2098+44A>G (n.2098+44A>G) c.2248+44A>G (n.2248+44A>G) c.2221+44A>G (n.2221+44A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950125G>A | CA369855892 | KCNH2 | n.1739C>T n.3231+43C>T c.2398+43C>T (n.2398+43C>T) c.1378+43C>T (n.1378+43C>T) c.2093C>T (p.Ala698Val) n.1728C>T n.2073C>T n.2664C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.2441C>T (p.Ala814Val) c.2098+43C>T (n.2098+43C>T) c.2248+43C>T (n.2248+43C>T) c.2221+43C>T (n.2221+43C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950125G>C | CA369855893 | KCNH2 | n.1739C>G n.3231+43C>G c.2398+43C>G (n.2398+43C>G) c.1378+43C>G (n.1378+43C>G) c.2093C>G (p.Ala698Gly) n.1728C>G n.2073C>G n.2664C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.2098+43C>G (n.2098+43C>G) c.2248+43C>G (n.2248+43C>G) c.2221+43C>G (n.2221+43C>G) | |
| 7 | g.150950125G>T | CA369855894 | KCNH2 | n.1739C>A n.3231+43C>A c.2398+43C>A (n.2398+43C>A) c.1378+43C>A (n.1378+43C>A) c.2093C>A (p.Ala698Glu) n.1728C>A n.2073C>A n.2664C>A c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.2441C>A (p.Ala814Glu) c.2098+43C>A (n.2098+43C>A) c.2248+43C>A (n.2248+43C>A) c.2221+43C>A (n.2221+43C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950126C>A | CA369855895 | KCNH2 | n.1738G>T n.3231+42G>T c.2398+42G>T (n.2398+42G>T) c.1378+42G>T (n.1378+42G>T) c.2092G>T (p.Ala698Ser) n.1727G>T n.2072G>T n.2663G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.2098+42G>T (n.2098+42G>T) c.2248+42G>T (n.2248+42G>T) c.2221+42G>T (n.2221+42G>T) | |
| 7 | g.150950126C>G | CA369855896 | KCNH2 | n.1738G>C n.3231+42G>C c.2398+42G>C (n.2398+42G>C) c.1378+42G>C (n.1378+42G>C) c.2092G>C (p.Ala698Pro) n.1727G>C n.2072G>C n.2663G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.2098+42G>C (n.2098+42G>C) c.2248+42G>C (n.2248+42G>C) c.2221+42G>C (n.2221+42G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950126C>T | CA071442 | KCNH2 | n.1738G>A n.3231+42G>A c.2398+42G>A (n.2398+42G>A) c.1378+42G>A (n.1378+42G>A) c.2092G>A (p.Ala698Thr) n.1727G>A n.2072G>A n.2663G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.2098+42G>A (n.2098+42G>A) c.2248+42G>A (n.2248+42G>A) c.2221+42G>A (n.2221+42G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950127A= | CA1752433193 | KCNH2 | n.1737T= n.3231+41T= c.2398+41T= (n.2398+41T=) c.1378+41T= (n.1378+41T=) c.2091T= (p.Ser697=) n.1726T= n.2071T= n.2662T= c.1419T= (p.Ser473=) c.2439T= (p.Ser813=) c.2098+41T= (n.2098+41T=) c.2248+41T= (n.2248+41T=) c.2221+41T= (n.2221+41T=) | |
| 7 | g.150950127A>C | CA579075450 | KCNH2 | n.1737T>G n.3231+41T>G c.2398+41T>G (n.2398+41T>G) c.1378+41T>G (n.1378+41T>G) c.2091T>G (p.Ser697=) n.1726T>G n.2071T>G n.2662T>G c.1419T>G (p.Ser473=) c.2439T>G (p.Ser813=) c.2098+41T>G (n.2098+41T>G) c.2248+41T>G (n.2248+41T>G) c.2221+41T>G (n.2221+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950127A>T | CA2685601811 | KCNH2 | n.1737T>A n.3231+41T>A c.2398+41T>A (n.2398+41T>A) c.1378+41T>A (n.1378+41T>A) c.2091T>A (p.Ser697=) n.1726T>A n.2071T>A n.2662T>A c.1419T>A (p.Ser473=) c.2439T>A (p.Ser813=) c.2098+41T>A (n.2098+41T>A) c.2248+41T>A (n.2248+41T>A) c.2221+41T>A (n.2221+41T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950128G>A | CA369855897 | KCNH2 | n.1736C>T n.3231+40C>T c.2398+40C>T (n.2398+40C>T) c.1378+40C>T (n.1378+40C>T) c.2090C>T (p.Ser697Phe) n.1725C>T n.2070C>T n.2661C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.2438C>T (p.Ser813Phe) c.2098+40C>T (n.2098+40C>T) c.2248+40C>T (n.2248+40C>T) c.2221+40C>T (n.2221+40C>T) | |
| 7 | g.150950128G>C | CA369855898 | KCNH2 | n.1736C>G n.3231+40C>G c.2398+40C>G (n.2398+40C>G) c.1378+40C>G (n.1378+40C>G) c.2090C>G (p.Ser697Cys) n.1725C>G n.2070C>G n.2661C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.2438C>G (p.Ser813Cys) c.2098+40C>G (n.2098+40C>G) c.2248+40C>G (n.2248+40C>G) c.2221+40C>G (n.2221+40C>G) | |
| 7 | g.150950128G>T | CA369855899 | KCNH2 | n.1736C>A n.3231+40C>A c.2398+40C>A (n.2398+40C>A) c.1378+40C>A (n.1378+40C>A) c.2090C>A (p.Ser697Tyr) n.1725C>A n.2070C>A n.2661C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.2438C>A (p.Ser813Tyr) c.2098+40C>A (n.2098+40C>A) c.2248+40C>A (n.2248+40C>A) c.2221+40C>A (n.2221+40C>A) | |
| 7 | g.150950129A>C | CA369855900 | KCNH2 | n.1735T>G n.3231+39T>G c.2398+39T>G (n.2398+39T>G) c.1378+39T>G (n.1378+39T>G) c.2089T>G (p.Ser697Ala) n.1724T>G n.2069T>G n.2660T>G c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.2437T>G (p.Ser813Ala) c.2098+39T>G (n.2098+39T>G) c.2248+39T>G (n.2248+39T>G) c.2221+39T>G (n.2221+39T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950129A>G | CA369855901 | KCNH2 | n.1735T>C n.3231+39T>C c.2398+39T>C (n.2398+39T>C) c.1378+39T>C (n.1378+39T>C) c.2089T>C (p.Ser697Pro) n.1724T>C n.2069T>C n.2660T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.2437T>C (p.Ser813Pro) c.2098+39T>C (n.2098+39T>C) c.2248+39T>C (n.2248+39T>C) c.2221+39T>C (n.2221+39T>C) | |
| 7 | g.150950129A>T | CA369855902 | KCNH2 | n.1735T>A n.3231+39T>A c.2398+39T>A (n.2398+39T>A) c.1378+39T>A (n.1378+39T>A) c.2089T>A (p.Ser697Thr) n.1724T>A n.2069T>A n.2660T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.2437T>A (p.Ser813Thr) c.2098+39T>A (n.2098+39T>A) c.2248+39T>A (n.2248+39T>A) c.2221+39T>A (n.2221+39T>A) | gnomAD v4 |