Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
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7g.150949933_150949959dupCA1108705563KCNH2n.1910_1936dup
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c.2221+214_2221+240dup (n.2221+214_2221+240dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949931G>ACA369855483KCNH2n.1933C>T
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7g.150949931G>CCA369855484KCNH2n.1933C>G
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7g.150949931G>TCA369855485KCNH2n.1933C>A
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n.2267C>A
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c.2635C>A (p.His879Asn)
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7g.150949932G>ACA2685601767KCNH2n.1932C>T
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 gnomAD v4
7g.150949932G>TCA2685601769KCNH2n.1932C>A
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 gnomAD v4
7g.150949933C>ACA369855486KCNH2n.1931G>T
n.3231+235G>T
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 gnomAD v4
7g.150949933C=CA1752432751KCNH2n.1931G=
n.3231+235G=
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7g.150949933C>GCA369855487KCNH2n.1931G>C
n.3231+235G>C
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7g.150949933C>TCA169075466KCNH2n.1931G>A
n.3231+235G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949934G>ACA006645KCNH2n.1930C>T
n.3231+234C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949934G>CCA369855489KCNH2n.1930C>G
n.3231+234C>G
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c.2221+234C>G (n.2221+234C>G)
7g.150949934G=CA1752432753KCNH2n.1930C=
n.3231+234C=
c.2398+234C= (n.2398+234C=)
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c.2248+234C= (n.2248+234C=)
c.2221+234C= (n.2221+234C=)
7g.150949934G>TCA369855488KCNH2n.1930C>A
n.3231+234C>A
c.2398+234C>A (n.2398+234C>A)
c.1378+234C>A (n.1378+234C>A)
c.2284C>A (p.Arg762Ser)
n.1919C>A
n.2264C>A
n.2855C>A
c.1612C>A (p.Arg538Ser)
c.2632C>A (p.Arg878Ser)
c.2098+234C>A (n.2098+234C>A)
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 dbSNP gnomAD v2
7g.150949935G>ACA2579062937KCNH2n.1929C>T
n.3231+233C>T
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c.2221+233C>T (n.2221+233C>T)
 gnomAD v4
7g.150949935G>CCA369855490KCNH2n.1929C>G
n.3231+233C>G
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c.1378+233C>G (n.1378+233C>G)
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n.2263C>G
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c.2248+233C>G (n.2248+233C>G)
c.2221+233C>G (n.2221+233C>G)
7g.150949935G=CA1752432758KCNH2n.1929C=
n.3231+233C=
c.2398+233C= (n.2398+233C=)
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c.2283C= (p.Ile761=)
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n.2263C=
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c.2248+233C= (n.2248+233C=)
c.2221+233C= (n.2221+233C=)
7g.150949935G>TCA032238KCNH2n.1929C>A
n.3231+233C>A
c.2398+233C>A (n.2398+233C>A)
c.1378+233C>A (n.1378+233C>A)
c.2283C>A (p.Ile761=)
n.1918C>A
n.2263C>A
n.2854C>A
c.1611C>A (p.Ile537=)
c.2631C>A (p.Ile877=)
c.2098+233C>A (n.2098+233C>A)
c.2248+233C>A (n.2248+233C>A)
c.2221+233C>A (n.2221+233C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.150949936A>CCA369855491KCNH2n.1928T>G
n.3231+232T>G
c.2398+232T>G (n.2398+232T>G)
c.1378+232T>G (n.1378+232T>G)
c.2282T>G (p.Ile761Ser)
n.1917T>G
n.2262T>G
n.2853T>G
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
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c.2098+232T>G (n.2098+232T>G)
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c.2221+232T>G (n.2221+232T>G)
7g.150949936A>GCA369855492KCNH2n.1928T>C
n.3231+232T>C
c.2398+232T>C (n.2398+232T>C)
c.1378+232T>C (n.1378+232T>C)
c.2282T>C (p.Ile761Thr)
n.1917T>C
n.2262T>C
n.2853T>C
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.2630T>C (p.Ile877Thr)
c.2098+232T>C (n.2098+232T>C)
c.2248+232T>C (n.2248+232T>C)
c.2221+232T>C (n.2221+232T>C)
7g.150949936A>TCA369855493KCNH2n.1928T>A
n.3231+232T>A
c.2398+232T>A (n.2398+232T>A)
c.1378+232T>A (n.1378+232T>A)
c.2282T>A (p.Ile761Asn)
n.1917T>A
n.2262T>A
n.2853T>A
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.2630T>A (p.Ile877Asn)
c.2098+232T>A (n.2098+232T>A)
c.2248+232T>A (n.2248+232T>A)
c.2221+232T>A (n.2221+232T>A)
7g.150949937T>ACA369855494KCNH2n.1927A>T
n.3231+231A>T
c.2398+231A>T (n.2398+231A>T)
c.1378+231A>T (n.1378+231A>T)
c.2281A>T (p.Ile761Phe)
n.1916A>T
n.2261A>T
n.2852A>T
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.2629A>T (p.Ile877Phe)
c.2098+231A>T (n.2098+231A>T)
c.2248+231A>T (n.2248+231A>T)
c.2221+231A>T (n.2221+231A>T)
7g.150949937T>CCA369855495KCNH2n.1927A>G
n.3231+231A>G
c.2398+231A>G (n.2398+231A>G)
c.1378+231A>G (n.1378+231A>G)
c.2281A>G (p.Ile761Val)
n.1916A>G
n.2261A>G
n.2852A>G
c.1609A>G (p.Ile537Val)
c.2629A>G (p.Ile877Val)
c.2098+231A>G (n.2098+231A>G)
c.2248+231A>G (n.2248+231A>G)
c.2221+231A>G (n.2221+231A>G)
7g.150949937T>GCA369855496KCNH2n.1927A>C
n.3231+231A>C
c.2398+231A>C (n.2398+231A>C)
c.1378+231A>C (n.1378+231A>C)
c.2281A>C (p.Ile761Leu)
n.1916A>C
n.2261A>C
n.2852A>C
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.2629A>C (p.Ile877Leu)
c.2098+231A>C (n.2098+231A>C)
c.2248+231A>C (n.2248+231A>C)
c.2221+231A>C (n.2221+231A>C)
7g.150949938C>ACA369855497KCNH2n.1926G>T
n.3231+230G>T
c.2398+230G>T (n.2398+230G>T)
c.1378+230G>T (n.1378+230G>T)
c.2280G>T (p.Arg760Ser)
n.1915G>T
n.2260G>T
n.2851G>T
c.1608G>T (p.Arg536Ser)
c.2628G>T (p.Arg876Ser)
c.2098+230G>T (n.2098+230G>T)
c.2248+230G>T (n.2248+230G>T)
c.2221+230G>T (n.2221+230G>T)
 gnomAD v4
7g.150949938C>GCA369855498KCNH2n.1926G>C
n.3231+230G>C
c.2398+230G>C (n.2398+230G>C)
c.1378+230G>C (n.1378+230G>C)
c.2280G>C (p.Arg760Ser)
n.1915G>C
n.2260G>C
n.2851G>C
c.1608G>C (p.Arg536Ser)
c.2628G>C (p.Arg876Ser)
c.2098+230G>C (n.2098+230G>C)
c.2248+230G>C (n.2248+230G>C)
c.2221+230G>C (n.2221+230G>C)
7g.150949939C>ACA369855501KCNH2n.1925G>T
n.3231+229G>T
c.2398+229G>T (n.2398+229G>T)
c.1378+229G>T (n.1378+229G>T)
c.2279G>T (p.Arg760Met)
n.1914G>T
n.2259G>T
n.2850G>T
c.1607G>T (p.Arg536Met)
c.2627G>T (p.Arg876Met)
c.2098+229G>T (n.2098+229G>T)
c.2248+229G>T (n.2248+229G>T)
c.2221+229G>T (n.2221+229G>T)
7g.150949939C>GCA369855500KCNH2n.1925G>C
n.3231+229G>C
c.2398+229G>C (n.2398+229G>C)
c.1378+229G>C (n.1378+229G>C)
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n.1914G>C
n.2259G>C
n.2850G>C
c.1607G>C (p.Arg536Thr)
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c.2098+229G>C (n.2098+229G>C)
c.2248+229G>C (n.2248+229G>C)
c.2221+229G>C (n.2221+229G>C)
7g.150949939C>TCA369855499KCNH2n.1925G>A
n.3231+229G>A
c.2398+229G>A (n.2398+229G>A)
c.1378+229G>A (n.1378+229G>A)
c.2279G>A (p.Arg760Lys)
n.1914G>A
n.2259G>A
n.2850G>A
c.1607G>A (p.Arg536Lys)
c.2627G>A (p.Arg876Lys)
c.2098+229G>A (n.2098+229G>A)
c.2248+229G>A (n.2248+229G>A)
c.2221+229G>A (n.2221+229G>A)
7g.150949940T>ACA369855502KCNH2n.1924A>T
n.3231+228A>T
c.2398+228A>T (n.2398+228A>T)
c.1378+228A>T (n.1378+228A>T)
c.2278A>T (p.Arg760Trp)
n.1913A>T
n.2258A>T
n.2849A>T
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c.2626A>T (p.Arg876Trp)
c.2098+228A>T (n.2098+228A>T)
c.2248+228A>T (n.2248+228A>T)
c.2221+228A>T (n.2221+228A>T)
7g.150949940T>CCA369855503KCNH2n.1924A>G
n.3231+228A>G
c.2398+228A>G (n.2398+228A>G)
c.1378+228A>G (n.1378+228A>G)
c.2278A>G (p.Arg760Gly)
n.1913A>G
n.2258A>G
n.2849A>G
c.1606A>G (p.Arg536Gly)
c.2626A>G (p.Arg876Gly)
c.2098+228A>G (n.2098+228A>G)
c.2248+228A>G (n.2248+228A>G)
c.2221+228A>G (n.2221+228A>G)
 gnomAD v4
7g.150949941G>ACA2579062939KCNH2n.1923C>T
n.3231+227C>T
c.2398+227C>T (n.2398+227C>T)
c.1378+227C>T (n.1378+227C>T)
c.2277C>T (p.Phe759=)
n.1912C>T
n.2257C>T
n.2848C>T
c.1605C>T (p.Phe535=)
c.2625C>T (p.Phe875=)
c.2098+227C>T (n.2098+227C>T)
c.2248+227C>T (n.2248+227C>T)
c.2221+227C>T (n.2221+227C>T)
7g.150949941G>CCA369855504KCNH2n.1923C>G
n.3231+227C>G
c.2398+227C>G (n.2398+227C>G)
c.1378+227C>G (n.1378+227C>G)
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n.1912C>G
n.2257C>G
n.2848C>G
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c.2625C>G (p.Phe875Leu)
c.2098+227C>G (n.2098+227C>G)
c.2248+227C>G (n.2248+227C>G)
c.2221+227C>G (n.2221+227C>G)
7g.150949941G>TCA369855505KCNH2n.1923C>A
n.3231+227C>A
c.2398+227C>A (n.2398+227C>A)
c.1378+227C>A (n.1378+227C>A)
c.2277C>A (p.Phe759Leu)
n.1912C>A
n.2257C>A
n.2848C>A
c.1605C>A (p.Phe535Leu)
c.2625C>A (p.Phe875Leu)
c.2098+227C>A (n.2098+227C>A)
c.2248+227C>A (n.2248+227C>A)
c.2221+227C>A (n.2221+227C>A)
7g.150949941_150949942delinsGACA1752432760KCNH2n.1922_1923delinsTC
n.3231+226_3231+227delinsTC
c.2398+226_2398+227delinsTC (n.2398+226_2398+227delinsTC)
c.1378+226_1378+227delinsTC (n.1378+226_1378+227delinsTC)
c.2276_2277delinsTC (p.Phe759=)
n.1911_1912delinsTC
n.2256_2257delinsTC
n.2847_2848delinsTC
c.1604_1605delinsTC (p.Phe535=)
c.2624_2625delinsTC (p.Phe875=)
c.2098+226_2098+227delinsTC (n.2098+226_2098+227delinsTC)
c.2248+226_2248+227delinsTC (n.2248+226_2248+227delinsTC)
c.2221+226_2221+227delinsTC (n.2221+226_2221+227delinsTC)
7g.150949942A>CCA369855506KCNH2n.1922T>G
n.3231+226T>G
c.2398+226T>G (n.2398+226T>G)
c.1378+226T>G (n.1378+226T>G)
c.2276T>G (p.Phe759Cys)
n.1911T>G
n.2256T>G
n.2847T>G
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
c.2624T>G (p.Phe875Cys)
c.2098+226T>G (n.2098+226T>G)
c.2248+226T>G (n.2248+226T>G)
c.2221+226T>G (n.2221+226T>G)
7g.150949942A>GCA369855507KCNH2n.1922T>C
n.3231+226T>C
c.2398+226T>C (n.2398+226T>C)
c.1378+226T>C (n.1378+226T>C)
c.2276T>C (p.Phe759Ser)
n.1911T>C
n.2256T>C
n.2847T>C
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
c.2624T>C (p.Phe875Ser)
c.2098+226T>C (n.2098+226T>C)
c.2248+226T>C (n.2248+226T>C)
c.2221+226T>C (n.2221+226T>C)
7g.150949942A>TCA369855508KCNH2n.1922T>A
n.3231+226T>A
c.2398+226T>A (n.2398+226T>A)
c.1378+226T>A (n.1378+226T>A)
c.2276T>A (p.Phe759Tyr)
n.1911T>A
n.2256T>A
n.2847T>A
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
c.2624T>A (p.Phe875Tyr)
c.2098+226T>A (n.2098+226T>A)
c.2248+226T>A (n.2248+226T>A)
c.2221+226T>A (n.2221+226T>A)
7g.150949943delCA169075467KCNH2n.1922del
n.3231+226del
c.2398+226del (n.2398+226del)
c.1378+226del (n.1378+226del)
c.2276del (p.Phe759SerfsTer13)
n.1911del
n.2256del
n.2847del
c.1604del (p.Phe535SerfsTer13)
c.2624del (p.Phe875SerfsTer13)
c.2098+226del (n.2098+226del)
c.2248+226del (n.2248+226del)
c.2221+226del (n.2221+226del)
 dbSNP
7g.150949943A>CCA369855509KCNH2n.1921T>G
n.3231+225T>G
c.2398+225T>G (n.2398+225T>G)
c.1378+225T>G (n.1378+225T>G)
c.2275T>G (p.Phe759Val)
n.1910T>G
n.2255T>G
n.2846T>G
c.1603T>G (p.Phe535Val)
c.2623T>G (p.Phe875Val)
c.2098+225T>G (n.2098+225T>G)
c.2248+225T>G (n.2248+225T>G)
c.2221+225T>G (n.2221+225T>G)
 gnomAD v4
7g.150949943A>GCA369855510KCNH2n.1921T>C
n.3231+225T>C
c.2398+225T>C (n.2398+225T>C)
c.1378+225T>C (n.1378+225T>C)
c.2275T>C (p.Phe759Leu)
n.1910T>C
n.2255T>C
n.2846T>C
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
c.2623T>C (p.Phe875Leu)
c.2098+225T>C (n.2098+225T>C)
c.2248+225T>C (n.2248+225T>C)
c.2221+225T>C (n.2221+225T>C)
7g.150949943A>TCA369855511KCNH2n.1921T>A
n.3231+225T>A
c.2398+225T>A (n.2398+225T>A)
c.1378+225T>A (n.1378+225T>A)
c.2275T>A (p.Phe759Ile)
n.1910T>A
n.2255T>A
n.2846T>A
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
c.2623T>A (p.Phe875Ile)
c.2098+225T>A (n.2098+225T>A)
c.2248+225T>A (n.2248+225T>A)
c.2221+225T>A (n.2221+225T>A)
7g.150949944G>ACA658761581KCNH2n.1920C>T
n.3231+224C>T
c.2398+224C>T (n.2398+224C>T)
c.1378+224C>T (n.1378+224C>T)
c.2274C>T (p.Pro758=)
n.1909C>T
n.2254C>T
n.2845C>T
c.1602C>T (p.Pro534=)
c.2622C>T (p.Pro874=)
c.2098+224C>T (n.2098+224C>T)
c.2248+224C>T (n.2248+224C>T)
c.2221+224C>T (n.2221+224C>T)
7g.150949944G>TCA2579062940KCNH2n.1920C>A
n.3231+224C>A
c.2398+224C>A (n.2398+224C>A)
c.1378+224C>A (n.1378+224C>A)
c.2274C>A (p.Pro758=)
n.1909C>A
n.2254C>A
n.2845C>A
c.1602C>A (p.Pro534=)
c.2622C>A (p.Pro874=)
c.2098+224C>A (n.2098+224C>A)
c.2248+224C>A (n.2248+224C>A)
c.2221+224C>A (n.2221+224C>A)
7g.150949945G>ACA369855513KCNH2n.1919C>T
n.3231+223C>T
c.2398+223C>T (n.2398+223C>T)
c.1378+223C>T (n.1378+223C>T)
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
n.1908C>T
n.2253C>T
n.2844C>T
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.2621C>T (p.Pro874Leu)
c.2098+223C>T (n.2098+223C>T)
c.2248+223C>T (n.2248+223C>T)
c.2221+223C>T (n.2221+223C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150949945G>CCA369855514KCNH2n.1919C>G
n.3231+223C>G
c.2398+223C>G (n.2398+223C>G)
c.1378+223C>G (n.1378+223C>G)
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
n.1908C>G
n.2253C>G
n.2844C>G
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.2621C>G (p.Pro874Arg)
c.2098+223C>G (n.2098+223C>G)
c.2248+223C>G (n.2248+223C>G)
c.2221+223C>G (n.2221+223C>G)
 gnomAD v4
7g.150949945G=CA1752432765KCNH2n.1919C=
n.3231+223C=
c.2398+223C= (n.2398+223C=)
c.1378+223C= (n.1378+223C=)
c.2273C= (p.Pro758=)
n.1908C=
n.2253C=
n.2844C=
c.1601C= (p.Pro534=)
c.2621C= (p.Pro874=)
c.2098+223C= (n.2098+223C=)
c.2248+223C= (n.2248+223C=)
c.2221+223C= (n.2221+223C=)
7g.150949945G>TCA369855512KCNH2n.1919C>A
n.3231+223C>A
c.2398+223C>A (n.2398+223C>A)
c.1378+223C>A (n.1378+223C>A)
c.2273C>A (p.Pro758His)
n.1908C>A
n.2253C>A
n.2844C>A
c.1601C>A (p.Pro534His)
c.2621C>A (p.Pro874His)
c.2098+223C>A (n.2098+223C>A)
c.2248+223C>A (n.2248+223C>A)
c.2221+223C>A (n.2221+223C>A)
7g.150949946G>ACA369855517KCNH2n.1918C>T
n.3231+222C>T
c.2398+222C>T (n.2398+222C>T)
c.1378+222C>T (n.1378+222C>T)
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
n.1907C>T
n.2252C>T
n.2843C>T
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.2620C>T (p.Pro874Ser)
c.2098+222C>T (n.2098+222C>T)
c.2248+222C>T (n.2248+222C>T)
c.2221+222C>T (n.2221+222C>T)
 dbSNP
7g.150949946G>CCA369855515KCNH2n.1918C>G
n.3231+222C>G
c.2398+222C>G (n.2398+222C>G)
c.1378+222C>G (n.1378+222C>G)
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
n.1907C>G
n.2252C>G
n.2843C>G
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.2620C>G (p.Pro874Ala)
c.2098+222C>G (n.2098+222C>G)
c.2248+222C>G (n.2248+222C>G)
c.2221+222C>G (n.2221+222C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949946G=CA1752432768KCNH2n.1918C=
n.3231+222C=
c.2398+222C= (n.2398+222C=)
c.1378+222C= (n.1378+222C=)
c.2272C= (p.Pro758=)
n.1907C=
n.2252C=
n.2843C=
c.1600C= (p.Pro534=)
c.2620C= (p.Pro874=)
c.2098+222C= (n.2098+222C=)
c.2248+222C= (n.2248+222C=)
c.2221+222C= (n.2221+222C=)
7g.150949946G>TCA369855516KCNH2n.1918C>A
n.3231+222C>A
c.2398+222C>A (n.2398+222C>A)
c.1378+222C>A (n.1378+222C>A)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
n.1907C>A
n.2252C>A
n.2843C>A
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.2620C>A (p.Pro874Thr)
c.2098+222C>A (n.2098+222C>A)
c.2248+222C>A (n.2248+222C>A)
c.2221+222C>A (n.2221+222C>A)
7g.150949948A>CCA369855518KCNH2n.1916T>G
n.3231+220T>G
c.2398+220T>G (n.2398+220T>G)
c.1378+220T>G (n.1378+220T>G)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
n.1905T>G
n.2250T>G
n.2841T>G
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.2618T>G (p.Leu873Arg)
c.2098+220T>G (n.2098+220T>G)
c.2248+220T>G (n.2248+220T>G)
c.2221+220T>G (n.2221+220T>G)
 gnomAD v4
7g.150949948A>GCA369855519KCNH2n.1916T>C
n.3231+220T>C
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7g.150949948A>TCA369855520KCNH2n.1916T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.150949951A>TCA369855526KCNH2n.1913T>A
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7g.150949952G>ACA369855529KCNH2n.1912C>T
n.3231+216C>T
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7g.150949952G>CCA369855528KCNH2n.1912C>G
n.3231+216C>G
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7g.150949952G>TCA369855527KCNH2n.1912C>A
n.3231+216C>A
c.2398+216C>A (n.2398+216C>A)
c.1378+216C>A (n.1378+216C>A)
c.2266C>A (p.Leu756Ile)
n.1901C>A
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n.2837C>A
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
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7g.150949953A>CCA369855530KCNH2n.1911T>G
n.3231+215T>G
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7g.150949954A>CCA369855531KCNH2n.1910T>G
n.3231+214T>G
c.2398+214T>G (n.2398+214T>G)
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c.2264T>G (p.Ile755Ser)
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n.2835T>G
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c.2248+214T>G (n.2248+214T>G)
c.2221+214T>G (n.2221+214T>G)
7g.150949954A>GCA369855532KCNH2n.1910T>C
n.3231+214T>C
c.2398+214T>C (n.2398+214T>C)
c.1378+214T>C (n.1378+214T>C)
c.2264T>C (p.Ile755Thr)
n.1899T>C
n.2244T>C
n.2835T>C
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
c.2612T>C (p.Ile871Thr)
c.2098+214T>C (n.2098+214T>C)
c.2248+214T>C (n.2248+214T>C)
c.2221+214T>C (n.2221+214T>C)
7g.150949954A>TCA369855533KCNH2n.1910T>A
n.3231+214T>A
c.2398+214T>A (n.2398+214T>A)
c.1378+214T>A (n.1378+214T>A)
c.2264T>A (p.Ile755Asn)
n.1899T>A
n.2244T>A
n.2835T>A
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
c.2612T>A (p.Ile871Asn)
c.2098+214T>A (n.2098+214T>A)
c.2248+214T>A (n.2248+214T>A)
c.2221+214T>A (n.2221+214T>A)
7g.150949955T>ACA369855534KCNH2n.1909A>T
n.3231+213A>T
c.2398+213A>T (n.2398+213A>T)
c.1378+213A>T (n.1378+213A>T)
c.2263A>T (p.Ile755Phe)
n.1898A>T
n.2243A>T
n.2834A>T
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
c.2611A>T (p.Ile871Phe)
c.2098+213A>T (n.2098+213A>T)
c.2248+213A>T (n.2248+213A>T)
c.2221+213A>T (n.2221+213A>T)
7g.150949955T>CCA369855535KCNH2n.1909A>G
n.3231+213A>G
c.2398+213A>G (n.2398+213A>G)
c.1378+213A>G (n.1378+213A>G)
c.2263A>G (p.Ile755Val)
n.1898A>G
n.2243A>G
n.2834A>G
c.1591A>G (p.Ile531Val)
c.2611A>G (p.Ile871Val)
c.2098+213A>G (n.2098+213A>G)
c.2248+213A>G (n.2248+213A>G)
c.2221+213A>G (n.2221+213A>G)
 gnomAD v4
7g.150949955T>GCA369855536KCNH2n.1909A>C
n.3231+213A>C
c.2398+213A>C (n.2398+213A>C)
c.1378+213A>C (n.1378+213A>C)
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
n.1898A>C
n.2243A>C
n.2834A>C
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
c.2611A>C (p.Ile871Leu)
c.2098+213A>C (n.2098+213A>C)
c.2248+213A>C (n.2248+213A>C)
c.2221+213A>C (n.2221+213A>C)
7g.150949956G>ACA835224707KCNH2n.1908C>T
n.3231+212C>T
c.2398+212C>T (n.2398+212C>T)
c.1378+212C>T (n.1378+212C>T)
c.2262C>T (p.His754=)
n.1897C>T
n.2242C>T
n.2833C>T
c.1590C>T (p.His530=)
c.2610C>T (p.His870=)
c.2098+212C>T (n.2098+212C>T)
c.2248+212C>T (n.2248+212C>T)
c.2221+212C>T (n.2221+212C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949956G>CCA369855537KCNH2n.1908C>G
n.3231+212C>G
c.2398+212C>G (n.2398+212C>G)
c.1378+212C>G (n.1378+212C>G)
c.2262C>G (p.His754Gln)
n.1897C>G
n.2242C>G
n.2833C>G
c.1590C>G (p.His530Gln)
c.2610C>G (p.His870Gln)
c.2098+212C>G (n.2098+212C>G)
c.2248+212C>G (n.2248+212C>G)
c.2221+212C>G (n.2221+212C>G)
7g.150949956G=CA1752432771KCNH2n.1908C=
n.3231+212C=
c.2398+212C= (n.2398+212C=)
c.1378+212C= (n.1378+212C=)
c.2262C= (p.His754=)
n.1897C=
n.2242C=
n.2833C=
c.1590C= (p.His530=)
c.2610C= (p.His870=)
c.2098+212C= (n.2098+212C=)
c.2248+212C= (n.2248+212C=)
c.2221+212C= (n.2221+212C=)
7g.150949956G>TCA369855538KCNH2n.1908C>A
n.3231+212C>A
c.2398+212C>A (n.2398+212C>A)
c.1378+212C>A (n.1378+212C>A)
c.2262C>A (p.His754Gln)
n.1897C>A
n.2242C>A
n.2833C>A
c.1590C>A (p.His530Gln)
c.2610C>A (p.His870Gln)
c.2098+212C>A (n.2098+212C>A)
c.2248+212C>A (n.2248+212C>A)
c.2221+212C>A (n.2221+212C>A)
7g.150949957T>ACA369855539KCNH2n.1907A>T
n.3231+211A>T
c.2398+211A>T (n.2398+211A>T)
c.1378+211A>T (n.1378+211A>T)
c.2261A>T (p.His754Leu)
n.1896A>T
n.2241A>T
n.2832A>T
c.1589A>T (p.His530Leu)
c.2609A>T (p.His870Leu)
c.2098+211A>T (n.2098+211A>T)
c.2248+211A>T (n.2248+211A>T)
c.2221+211A>T (n.2221+211A>T)
7g.150949957T>CCA369855540KCNH2n.1907A>G
n.3231+211A>G
c.2398+211A>G (n.2398+211A>G)
c.1378+211A>G (n.1378+211A>G)
c.2261A>G (p.His754Arg)
n.1896A>G
n.2241A>G
n.2832A>G
c.1589A>G (p.His530Arg)
c.2609A>G (p.His870Arg)
c.2098+211A>G (n.2098+211A>G)
c.2248+211A>G (n.2248+211A>G)
c.2221+211A>G (n.2221+211A>G)
 gnomAD v4
7g.150949957T>GCA369855541KCNH2n.1907A>C
n.3231+211A>C
c.2398+211A>C (n.2398+211A>C)
c.1378+211A>C (n.1378+211A>C)
c.2261A>C (p.His754Pro)
n.1896A>C
n.2241A>C
n.2832A>C
c.1589A>C (p.His530Pro)
c.2609A>C (p.His870Pro)
c.2098+211A>C (n.2098+211A>C)
c.2248+211A>C (n.2248+211A>C)
c.2221+211A>C (n.2221+211A>C)
 gnomAD v4
7g.150949958G>ACA369855543KCNH2n.1906C>T
n.3231+210C>T
c.2398+210C>T (n.2398+210C>T)
c.1378+210C>T (n.1378+210C>T)
c.2260C>T (p.His754Tyr)
n.1895C>T
n.2240C>T
n.2831C>T
c.1588C>T (p.His530Tyr)
c.2608C>T (p.His870Tyr)
c.2098+210C>T (n.2098+210C>T)
c.2248+210C>T (n.2248+210C>T)
c.2221+210C>T (n.2221+210C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949958G>CCA369855544KCNH2n.1906C>G
n.3231+210C>G
c.2398+210C>G (n.2398+210C>G)
c.1378+210C>G (n.1378+210C>G)
c.2260C>G (p.His754Asp)
n.1895C>G
n.2240C>G
n.2831C>G
c.1588C>G (p.His530Asp)
c.2608C>G (p.His870Asp)
c.2098+210C>G (n.2098+210C>G)
c.2248+210C>G (n.2248+210C>G)
c.2221+210C>G (n.2221+210C>G)
7g.150949958G=CA1752432774KCNH2n.1906C=
n.3231+210C=
c.2398+210C= (n.2398+210C=)
c.1378+210C= (n.1378+210C=)
c.2260C= (p.His754=)
n.1895C=
n.2240C=
n.2831C=
c.1588C= (p.His530=)
c.2608C= (p.His870=)
c.2098+210C= (n.2098+210C=)
c.2248+210C= (n.2248+210C=)
c.2221+210C= (n.2221+210C=)
7g.150949958G>TCA369855542KCNH2n.1906C>A
n.3231+210C>A
c.2398+210C>A (n.2398+210C>A)
c.1378+210C>A (n.1378+210C>A)
c.2260C>A (p.His754Asn)
n.1895C>A
n.2240C>A
n.2831C>A
c.1588C>A (p.His530Asn)
c.2608C>A (p.His870Asn)
c.2098+210C>A (n.2098+210C>A)
c.2248+210C>A (n.2248+210C>A)
c.2221+210C>A (n.2221+210C>A)
7g.150949959G>ACA2685601776KCNH2n.1905C>T
n.3231+209C>T
c.2398+209C>T (n.2398+209C>T)
c.1378+209C>T (n.1378+209C>T)
c.2259C>T (p.Ser753=)
n.1894C>T
n.2239C>T
n.2830C>T
c.1587C>T (p.Ser529=)
c.2607C>T (p.Ser869=)
c.2098+209C>T (n.2098+209C>T)
c.2248+209C>T (n.2248+209C>T)
c.2221+209C>T (n.2221+209C>T)
 gnomAD v4
7g.150949960G>ACA369855545KCNH2n.1904C>T
n.3231+208C>T
c.2398+208C>T (n.2398+208C>T)
c.1378+208C>T (n.1378+208C>T)
c.2258C>T (p.Ser753Phe)
n.1893C>T
n.2238C>T
n.2829C>T
c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.2606C>T (p.Ser869Phe)
c.2098+208C>T (n.2098+208C>T)
c.2248+208C>T (n.2248+208C>T)
c.2221+208C>T (n.2221+208C>T)
 gnomAD v4
7g.150949960G>CCA369855546KCNH2n.1904C>G
n.3231+208C>G
c.2398+208C>G (n.2398+208C>G)
c.1378+208C>G (n.1378+208C>G)
c.2258C>G (p.Ser753Cys)
n.1893C>G
n.2238C>G
n.2829C>G
c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.2606C>G (p.Ser869Cys)
c.2098+208C>G (n.2098+208C>G)
c.2248+208C>G (n.2248+208C>G)
c.2221+208C>G (n.2221+208C>G)
 dbSNP
7g.150949960G=CA1752432776KCNH2n.1904C=
n.3231+208C=
c.2398+208C= (n.2398+208C=)
c.1378+208C= (n.1378+208C=)
c.2258C= (p.Ser753=)
n.1893C=
n.2238C=
n.2829C=
c.1586C= (p.Ser529=)
c.2606C= (p.Ser869=)
c.2098+208C= (n.2098+208C=)
c.2248+208C= (n.2248+208C=)
c.2221+208C= (n.2221+208C=)
7g.150949960G>TCA369855547KCNH2n.1904C>A
n.3231+208C>A
c.2398+208C>A (n.2398+208C>A)
c.1378+208C>A (n.1378+208C>A)
c.2258C>A (p.Ser753Tyr)
n.1893C>A
n.2238C>A
n.2829C>A
c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.2606C>A (p.Ser869Tyr)
c.2098+208C>A (n.2098+208C>A)
c.2248+208C>A (n.2248+208C>A)
c.2221+208C>A (n.2221+208C>A)
7g.150949961A>CCA369855548KCNH2n.1903T>G
n.3231+207T>G
c.2398+207T>G (n.2398+207T>G)
c.1378+207T>G (n.1378+207T>G)
c.2257T>G (p.Ser753Ala)
n.1892T>G
n.2237T>G
n.2828T>G
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.2605T>G (p.Ser869Ala)
c.2098+207T>G (n.2098+207T>G)
c.2248+207T>G (n.2248+207T>G)
c.2221+207T>G (n.2221+207T>G)
7g.150949961A>GCA369855549KCNH2n.1903T>C
n.3231+207T>C
c.2398+207T>C (n.2398+207T>C)
c.1378+207T>C (n.1378+207T>C)
c.2257T>C (p.Ser753Pro)
n.1892T>C
n.2237T>C
n.2828T>C
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.2605T>C (p.Ser869Pro)
c.2098+207T>C (n.2098+207T>C)
c.2248+207T>C (n.2248+207T>C)
c.2221+207T>C (n.2221+207T>C)
7g.150949961A>TCA369855550KCNH2n.1903T>A
n.3231+207T>A
c.2398+207T>A (n.2398+207T>A)
c.1378+207T>A (n.1378+207T>A)
c.2257T>A (p.Ser753Thr)
n.1892T>A
n.2237T>A
n.2828T>A
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.2605T>A (p.Ser869Thr)
c.2098+207T>A (n.2098+207T>A)
c.2248+207T>A (n.2248+207T>A)
c.2221+207T>A (n.2221+207T>A)
7g.150949962A=CA1752432784KCNH2n.1902T=
n.3231+206T=
c.2398+206T= (n.2398+206T=)
c.1378+206T= (n.1378+206T=)
c.2256T= (p.Gly752=)
n.1891T=
n.2236T=
n.2827T=
c.1584T= (p.Gly528=)
c.2604T= (p.Gly868=)
c.2098+206T= (n.2098+206T=)
c.2248+206T= (n.2248+206T=)
c.2221+206T= (n.2221+206T=)
7g.150949962A>CCA1752432785KCNH2n.1902T>G
n.3231+206T>G
c.2398+206T>G (n.2398+206T>G)
c.1378+206T>G (n.1378+206T>G)
c.2256T>G (p.Gly752=)
n.1891T>G
n.2236T>G
n.2827T>G
c.1584T>G (p.Gly528=)
c.2604T>G (p.Gly868=)
c.2098+206T>G (n.2098+206T>G)
c.2248+206T>G (n.2248+206T>G)
c.2221+206T>G (n.2221+206T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150949962A>TCA032231KCNH2n.1902T>A
n.3231+206T>A
c.2398+206T>A (n.2398+206T>A)
c.1378+206T>A (n.1378+206T>A)
c.2256T>A (p.Gly752=)
n.1891T>A
n.2236T>A
n.2827T>A
c.1584T>A (p.Gly528=)
c.2604T>A (p.Gly868=)
c.2098+206T>A (n.2098+206T>A)
c.2248+206T>A (n.2248+206T>A)
c.2221+206T>A (n.2221+206T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949963C>ACA369855551KCNH2n.1901G>T
n.3231+205G>T
c.2398+205G>T (n.2398+205G>T)
c.1378+205G>T (n.1378+205G>T)
c.2255G>T (p.Gly752Val)
n.1890G>T
n.2235G>T
n.2826G>T
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.2603G>T (p.Gly868Val)
c.2098+205G>T (n.2098+205G>T)
c.2248+205G>T (n.2248+205G>T)
c.2221+205G>T (n.2221+205G>T)
 gnomAD v4
7g.150949963C>GCA369855552KCNH2n.1901G>C
n.3231+205G>C
c.2398+205G>C (n.2398+205G>C)
c.1378+205G>C (n.1378+205G>C)
c.2255G>C (p.Gly752Ala)
n.1890G>C
n.2235G>C
n.2826G>C
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.2603G>C (p.Gly868Ala)
c.2098+205G>C (n.2098+205G>C)
c.2248+205G>C (n.2248+205G>C)
c.2221+205G>C (n.2221+205G>C)
7g.150949963C>TCA369855553KCNH2n.1901G>A
n.3231+205G>A
c.2398+205G>A (n.2398+205G>A)
c.1378+205G>A (n.1378+205G>A)
c.2255G>A (p.Gly752Asp)
n.1890G>A
n.2235G>A
n.2826G>A
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.2603G>A (p.Gly868Asp)
c.2098+205G>A (n.2098+205G>A)
c.2248+205G>A (n.2248+205G>A)
c.2221+205G>A (n.2221+205G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.150949964C>ACA369855554KCNH2n.1900G>T
n.3231+204G>T
c.2398+204G>T (n.2398+204G>T)
c.1378+204G>T (n.1378+204G>T)
c.2254G>T (p.Gly752Cys)
n.1889G>T
n.2234G>T
n.2825G>T
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.2602G>T (p.Gly868Cys)
c.2098+204G>T (n.2098+204G>T)
c.2248+204G>T (n.2248+204G>T)
c.2221+204G>T (n.2221+204G>T)
7g.150949964C>GCA369855555KCNH2n.1900G>C
n.3231+204G>C
c.2398+204G>C (n.2398+204G>C)
c.1378+204G>C (n.1378+204G>C)
c.2254G>C (p.Gly752Arg)
n.1889G>C
n.2234G>C
n.2825G>C
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.2602G>C (p.Gly868Arg)
c.2098+204G>C (n.2098+204G>C)
c.2248+204G>C (n.2248+204G>C)
c.2221+204G>C (n.2221+204G>C)
7g.150949964C>TCA369855556KCNH2n.1900G>A
n.3231+204G>A
c.2398+204G>A (n.2398+204G>A)
c.1378+204G>A (n.1378+204G>A)
c.2254G>A (p.Gly752Ser)
n.1889G>A
n.2234G>A
n.2825G>A
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.2602G>A (p.Gly868Ser)
c.2098+204G>A (n.2098+204G>A)
c.2248+204G>A (n.2248+204G>A)
c.2221+204G>A (n.2221+204G>A)
7g.150949965C>ACA369855559KCNH2n.1899G>T
n.3231+203G>T
c.2398+203G>T (n.2398+203G>T)
c.1378+203G>T (n.1378+203G>T)
c.2253G>T (p.Trp751Cys)
n.1888G>T
n.2233G>T
n.2824G>T
c.1581G>T (p.Trp527Cys)
c.2601G>T (p.Trp867Cys)
c.2098+203G>T (n.2098+203G>T)
c.2248+203G>T (n.2248+203G>T)
c.2221+203G>T (n.2221+203G>T)
7g.150949965C>GCA369855558KCNH2n.1899G>C
n.3231+203G>C
c.2398+203G>C (n.2398+203G>C)
c.1378+203G>C (n.1378+203G>C)
c.2253G>C (p.Trp751Cys)
n.1888G>C
n.2233G>C
n.2824G>C
c.1581G>C (p.Trp527Cys)
c.2601G>C (p.Trp867Cys)
c.2098+203G>C (n.2098+203G>C)
c.2248+203G>C (n.2248+203G>C)
c.2221+203G>C (n.2221+203G>C)
7g.150949965C>TCA369855557KCNH2n.1899G>A
n.3231+203G>A
c.2398+203G>A (n.2398+203G>A)
c.1378+203G>A (n.1378+203G>A)
c.2253G>A (p.Trp751Ter)
n.1888G>A
n.2233G>A
n.2824G>A
c.1581G>A (p.Trp527Ter)
c.2601G>A (p.Trp867Ter)
c.2098+203G>A (n.2098+203G>A)
c.2248+203G>A (n.2248+203G>A)
c.2221+203G>A (n.2221+203G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150949966C>ACA369855560KCNH2n.1898G>T
n.3231+202G>T
c.2398+202G>T (n.2398+202G>T)
c.1378+202G>T (n.1378+202G>T)
c.2252G>T (p.Trp751Leu)
n.1887G>T
n.2232G>T
n.2823G>T
c.1580G>T (p.Trp527Leu)
c.2600G>T (p.Trp867Leu)
c.2098+202G>T (n.2098+202G>T)
c.2248+202G>T (n.2248+202G>T)
c.2221+202G>T (n.2221+202G>T)
7g.150949966C>GCA369855561KCNH2n.1898G>C
n.3231+202G>C
c.2398+202G>C (n.2398+202G>C)
c.1378+202G>C (n.1378+202G>C)
c.2252G>C (p.Trp751Ser)
n.1887G>C
n.2232G>C
n.2823G>C
c.1580G>C (p.Trp527Ser)
c.2600G>C (p.Trp867Ser)
c.2098+202G>C (n.2098+202G>C)
c.2248+202G>C (n.2248+202G>C)
c.2221+202G>C (n.2221+202G>C)
7g.150949966C>TCA369855562KCNH2n.1898G>A
n.3231+202G>A
c.2398+202G>A (n.2398+202G>A)
c.1378+202G>A (n.1378+202G>A)
c.2252G>A (p.Trp751Ter)
n.1887G>A
n.2232G>A
n.2823G>A
c.1580G>A (p.Trp527Ter)
c.2600G>A (p.Trp867Ter)
c.2098+202G>A (n.2098+202G>A)
c.2248+202G>A (n.2248+202G>A)
c.2221+202G>A (n.2221+202G>A)
 COSMIC
7g.150949967A>CCA369855563KCNH2n.1897T>G
n.3231+201T>G
c.2398+201T>G (n.2398+201T>G)
c.1378+201T>G (n.1378+201T>G)
c.2251T>G (p.Trp751Gly)
n.1886T>G
n.2231T>G
n.2822T>G
c.1579T>G (p.Trp527Gly)
c.2599T>G (p.Trp867Gly)
c.2098+201T>G (n.2098+201T>G)
c.2248+201T>G (n.2248+201T>G)
c.2221+201T>G (n.2221+201T>G)
7g.150949967A>GCA369855564KCNH2n.1897T>C
n.3231+201T>C
c.2398+201T>C (n.2398+201T>C)
c.1378+201T>C (n.1378+201T>C)
c.2251T>C (p.Trp751Arg)
n.1886T>C
n.2231T>C
n.2822T>C
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c.2599T>C (p.Trp867Arg)
c.2098+201T>C (n.2098+201T>C)
c.2248+201T>C (n.2248+201T>C)
c.2221+201T>C (n.2221+201T>C)
7g.150949967A>TCA369855565KCNH2n.1897T>A
n.3231+201T>A
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n.2231T>A
n.2822T>A
c.1579T>A (p.Trp527Arg)
c.2599T>A (p.Trp867Arg)
c.2098+201T>A (n.2098+201T>A)
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7g.150949968G>ACA169075486KCNH2n.1896C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2230C=
n.2821C=
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7g.150949969A>CCA369855566KCNH2n.1895T>G
n.3231+199T>G
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7g.150949969A>GCA369855567KCNH2n.1895T>C
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c.2221+199T>C (n.2221+199T>C)
7g.150949969A>TCA369855568KCNH2n.1895T>A
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7g.150949970G>ACA032217KCNH2n.1894C>T
n.3231+198C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.2819C=
c.1576C= (p.Leu526=)
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c.2221+198C= (n.2221+198C=)
7g.150949970G>TCA369855570KCNH2n.1894C>A
n.3231+198C>A
c.2398+198C>A (n.2398+198C>A)
c.1378+198C>A (n.1378+198C>A)
c.2248C>A (p.Leu750Ile)
n.1883C>A
n.2228C>A
n.2819C>A
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
c.2596C>A (p.Leu866Ile)
c.2098+198C>A (n.2098+198C>A)
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7g.150949971T>ACA369855571KCNH2n.1893A>T
n.3231+197A>T
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n.2227A>T
n.2818A>T
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7g.150949971T>GCA369855572KCNH2n.1893A>C
n.3231+197A>C
c.2398+197A>C (n.2398+197A>C)
c.1378+197A>C (n.1378+197A>C)
c.2247A>C (p.Glu749Asp)
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n.2227A>C
n.2818A>C
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c.2595A>C (p.Glu865Asp)
c.2098+197A>C (n.2098+197A>C)
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7g.150949972T>ACA369855574KCNH2n.1892A>T
n.3231+196A>T
c.2398+196A>T (n.2398+196A>T)
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c.2246A>T (p.Glu749Val)
n.1881A>T
n.2226A>T
n.2817A>T
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c.2594A>T (p.Glu865Val)
c.2098+196A>T (n.2098+196A>T)
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c.2221+196A>T (n.2221+196A>T)
7g.150949972T>CCA369855575KCNH2n.1892A>G
n.3231+196A>G
c.2398+196A>G (n.2398+196A>G)
c.1378+196A>G (n.1378+196A>G)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
n.1881A>G
n.2226A>G
n.2817A>G
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.2594A>G (p.Glu865Gly)
c.2098+196A>G (n.2098+196A>G)
c.2248+196A>G (n.2248+196A>G)
c.2221+196A>G (n.2221+196A>G)
7g.150949972T>GCA369855573KCNH2n.1892A>C
n.3231+196A>C
c.2398+196A>C (n.2398+196A>C)
c.1378+196A>C (n.1378+196A>C)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
n.1881A>C
n.2226A>C
n.2817A>C
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.2594A>C (p.Glu865Ala)
c.2098+196A>C (n.2098+196A>C)
c.2248+196A>C (n.2248+196A>C)
c.2221+196A>C (n.2221+196A>C)
7g.150949973C>ACA369855577KCNH2n.1891G>T
n.3231+195G>T
c.2398+195G>T (n.2398+195G>T)
c.1378+195G>T (n.1378+195G>T)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
n.1880G>T
n.2225G>T
n.2816G>T
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.2593G>T (p.Glu865Ter)
c.2098+195G>T (n.2098+195G>T)
c.2248+195G>T (n.2248+195G>T)
c.2221+195G>T (n.2221+195G>T)
7g.150949973C=CA1752432794KCNH2n.1891G=
n.3231+195G=
c.2398+195G= (n.2398+195G=)
c.1378+195G= (n.1378+195G=)
c.2245G= (p.Glu749=)
n.1880G=
n.2225G=
n.2816G=
c.1573G= (p.Glu525=)
c.2593G= (p.Glu865=)
c.2098+195G= (n.2098+195G=)
c.2248+195G= (n.2248+195G=)
c.2221+195G= (n.2221+195G=)
7g.150949973C>GCA369855576KCNH2n.1891G>C
n.3231+195G>C
c.2398+195G>C (n.2398+195G>C)
c.1378+195G>C (n.1378+195G>C)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
n.1880G>C
n.2225G>C
n.2816G>C
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.2593G>C (p.Glu865Gln)
c.2098+195G>C (n.2098+195G>C)
c.2248+195G>C (n.2248+195G>C)
c.2221+195G>C (n.2221+195G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150949973C>TCA369855578KCNH2n.1891G>A
n.3231+195G>A
c.2398+195G>A (n.2398+195G>A)
c.1378+195G>A (n.1378+195G>A)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
n.1880G>A
n.2225G>A
n.2816G>A
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.2593G>A (p.Glu865Lys)
c.2098+195G>A (n.2098+195G>A)
c.2248+195G>A (n.2248+195G>A)
c.2221+195G>A (n.2221+195G>A)
 gnomAD v4
7g.150949977_150949979delCA2685601778KCNH2n.1889_1891del
n.3231+193_3231+195del
c.2398+193_2398+195del (n.2398+193_2398+195del)
c.1378+193_1378+195del (n.1378+193_1378+195del)
c.2243_2245del (p.Ala748del)
n.1878_1880del
n.2223_2225del
n.2814_2816del
c.1571_1573del (p.Ala524del)
c.2591_2593del (p.Ala864del)
c.2098+193_2098+195del (n.2098+193_2098+195del)
c.2248+193_2248+195del (n.2248+193_2248+195del)
c.2221+193_2221+195del (n.2221+193_2221+195del)
 gnomAD v4
7g.150949974A>GCA2685601779KCNH2n.1890T>C
n.3231+194T>C
c.2398+194T>C (n.2398+194T>C)
c.1378+194T>C (n.1378+194T>C)
c.2244T>C (p.Ala748=)
n.1879T>C
n.2224T>C
n.2815T>C
c.1572T>C (p.Ala524=)
c.2592T>C (p.Ala864=)
c.2098+194T>C (n.2098+194T>C)
c.2248+194T>C (n.2248+194T>C)
c.2221+194T>C (n.2221+194T>C)
 gnomAD v4
7g.150949975G>ACA369855579KCNH2n.1889C>T
n.3231+193C>T
c.2398+193C>T (n.2398+193C>T)
c.1378+193C>T (n.1378+193C>T)
c.2243C>T (p.Ala748Val)
n.1878C>T
n.2223C>T
n.2814C>T
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c.2591C>T (p.Ala864Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150949975G>CCA369855580KCNH2n.1889C>G
n.3231+193C>G
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c.2243C>G (p.Ala748Gly)
n.1878C>G
n.2223C>G
n.2814C>G
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.2591C>G (p.Ala864Gly)
c.2098+193C>G (n.2098+193C>G)
c.2248+193C>G (n.2248+193C>G)
c.2221+193C>G (n.2221+193C>G)
7g.150949975G=CA1752432797KCNH2n.1889C=
n.3231+193C=
c.2398+193C= (n.2398+193C=)
c.1378+193C= (n.1378+193C=)
c.2243C= (p.Ala748=)
n.1878C=
n.2223C=
n.2814C=
c.1571C= (p.Ala524=)
c.2591C= (p.Ala864=)
c.2098+193C= (n.2098+193C=)
c.2248+193C= (n.2248+193C=)
c.2221+193C= (n.2221+193C=)
7g.150949975G>TCA369855581KCNH2n.1889C>A
n.3231+193C>A
c.2398+193C>A (n.2398+193C>A)
c.1378+193C>A (n.1378+193C>A)
c.2243C>A (p.Ala748Asp)
n.1878C>A
n.2223C>A
n.2814C>A
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.2591C>A (p.Ala864Asp)
c.2098+193C>A (n.2098+193C>A)
c.2248+193C>A (n.2248+193C>A)
c.2221+193C>A (n.2221+193C>A)
7g.150949976delCA2552432152KCNH2n.1888del
n.3231+192del
c.2398+192del (n.2398+192del)
c.1378+192del (n.1378+192del)
c.2242del (p.Ala748LeufsTer24)
n.1877del
n.2222del
n.2813del
c.1570del (p.Ala524LeufsTer24)
c.2590del (p.Ala864LeufsTer24)
c.2098+192del (n.2098+192del)
c.2248+192del (n.2248+192del)
c.2221+192del (n.2221+192del)
7g.150949976C>ACA369855582KCNH2n.1888G>T
n.3231+192G>T
c.2398+192G>T (n.2398+192G>T)
c.1378+192G>T (n.1378+192G>T)
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7g.150949976C>GCA369855583KCNH2n.1888G>C
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7g.150949977A>GCA2533371356KCNH2n.1887T>C
n.3231+191T>C
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c.2098+191T>C (n.2098+191T>C)
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 gnomAD v4
7g.150949978G>ACA369855585KCNH2n.1886C>T
n.3231+190C>T
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7g.150949978G>CCA369855586KCNH2n.1886C>G
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7g.150949978G>TCA369855587KCNH2n.1886C>A
n.3231+190C>A
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7g.150949979C>ACA369855588KCNH2n.1885G>T
n.3231+189G>T
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7g.150949979C=CA1752432801KCNH2n.1885G=
n.3231+189G=
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c.2221+189G= (n.2221+189G=)
7g.150949979C>GCA369855589KCNH2n.1885G>C
n.3231+189G>C
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7g.150949979C>TCA369855590KCNH2n.1885G>A
n.3231+189G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150949980C>TCA169075496KCNH2n.1884G>A
n.3231+188G>A
c.2398+188G>A (n.2398+188G>A)
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c.2238G>A (p.Glu746=)
n.1873G>A
n.2218G>A
n.2809G>A
c.1566G>A (p.Glu522=)
c.2586G>A (p.Glu862=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949981T>ACA369855593KCNH2n.1883A>T
n.3231+187A>T
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c.2221+187A>T (n.2221+187A>T)
7g.150949981T>CCA369855594KCNH2n.1883A>G
n.3231+187A>G
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7g.150949981T>GCA369855595KCNH2n.1883A>C
n.3231+187A>C
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 dbSNP
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n.3231+186G>T
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7g.150949982C>GCA369855596KCNH2n.1882G>C
n.3231+186G>C
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c.2098+186G>C (n.2098+186G>C)
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c.2221+186G>C (n.2221+186G>C)
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n.3231+186G>A
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n.2216G>A
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c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.2584G>A (p.Glu862Lys)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150949984C>GCA369855599KCNH2n.1880G>C
n.3231+184G>C
c.2398+184G>C (n.2398+184G>C)
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c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.2582G>C (p.Gly861Ala)
c.2098+184G>C (n.2098+184G>C)
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7g.150949984C>TCA369855600KCNH2n.1880G>A
n.3231+184G>A
c.2398+184G>A (n.2398+184G>A)
c.1378+184G>A (n.1378+184G>A)
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c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.2582G>A (p.Gly861Asp)
c.2098+184G>A (n.2098+184G>A)
c.2248+184G>A (n.2248+184G>A)
c.2221+184G>A (n.2221+184G>A)
7g.150949985C>ACA369855601KCNH2n.1879G>T
n.3231+183G>T
c.2398+183G>T (n.2398+183G>T)
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c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.2581G>T (p.Gly861Cys)
c.2098+183G>T (n.2098+183G>T)
c.2248+183G>T (n.2248+183G>T)
c.2221+183G>T (n.2221+183G>T)
 gnomAD v4
7g.150949985C=CA1752432812KCNH2n.1879G=
n.3231+183G=
c.2398+183G= (n.2398+183G=)
c.1378+183G= (n.1378+183G=)
c.2233G= (p.Gly745=)
n.1868G=
n.2213G=
n.2804G=
c.1561G= (p.Gly521=)
c.2581G= (p.Gly861=)
c.2098+183G= (n.2098+183G=)
c.2248+183G= (n.2248+183G=)
c.2221+183G= (n.2221+183G=)
7g.150949985C>GCA369855602KCNH2n.1879G>C
n.3231+183G>C
c.2398+183G>C (n.2398+183G>C)
c.1378+183G>C (n.1378+183G>C)
c.2233G>C (p.Gly745Arg)
n.1868G>C
n.2213G>C
n.2804G>C
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.2581G>C (p.Gly861Arg)
c.2098+183G>C (n.2098+183G>C)
c.2248+183G>C (n.2248+183G>C)
c.2221+183G>C (n.2221+183G>C)
7g.150949985C>TCA169075512KCNH2n.1879G>A
n.3231+183G>A
c.2398+183G>A (n.2398+183G>A)
c.1378+183G>A (n.1378+183G>A)
c.2233G>A (p.Gly745Ser)
n.1868G>A
n.2213G>A
n.2804G>A
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.2581G>A (p.Gly861Ser)
c.2098+183G>A (n.2098+183G>A)
c.2248+183G>A (n.2248+183G>A)
c.2221+183G>A (n.2221+183G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949986C>ACA369855605KCNH2n.1878G>T
n.3231+182G>T
c.2398+182G>T (n.2398+182G>T)
c.1378+182G>T (n.1378+182G>T)
c.2232G>T (p.Trp744Cys)
n.1867G>T
n.2212G>T
n.2803G>T
c.1560G>T (p.Trp520Cys)
c.2580G>T (p.Trp860Cys)
c.2098+182G>T (n.2098+182G>T)
c.2248+182G>T (n.2248+182G>T)
c.2221+182G>T (n.2221+182G>T)
7g.150949986C>GCA369855604KCNH2n.1878G>C
n.3231+182G>C
c.2398+182G>C (n.2398+182G>C)
c.1378+182G>C (n.1378+182G>C)
c.2232G>C (p.Trp744Cys)
n.1867G>C
n.2212G>C
n.2803G>C
c.1560G>C (p.Trp520Cys)
c.2580G>C (p.Trp860Cys)
c.2098+182G>C (n.2098+182G>C)
c.2248+182G>C (n.2248+182G>C)
c.2221+182G>C (n.2221+182G>C)
 COSMIC
7g.150949986C>TCA369855603KCNH2n.1878G>A
n.3231+182G>A
c.2398+182G>A (n.2398+182G>A)
c.1378+182G>A (n.1378+182G>A)
c.2232G>A (p.Trp744Ter)
n.1867G>A
n.2212G>A
n.2803G>A
c.1560G>A (p.Trp520Ter)
c.2580G>A (p.Trp860Ter)
c.2098+182G>A (n.2098+182G>A)
c.2248+182G>A (n.2248+182G>A)
c.2221+182G>A (n.2221+182G>A)
7g.150949987C>ACA369855606KCNH2n.1877G>T
n.3231+181G>T
c.2398+181G>T (n.2398+181G>T)
c.1378+181G>T (n.1378+181G>T)
c.2231G>T (p.Trp744Leu)
n.1866G>T
n.2211G>T
n.2802G>T
c.1559G>T (p.Trp520Leu)
c.2579G>T (p.Trp860Leu)
c.2098+181G>T (n.2098+181G>T)
c.2248+181G>T (n.2248+181G>T)
c.2221+181G>T (n.2221+181G>T)
 gnomAD v4
7g.150949987C=CA1752432815KCNH2n.1877G=
n.3231+181G=
c.2398+181G= (n.2398+181G=)
c.1378+181G= (n.1378+181G=)
c.2231G= (p.Trp744=)
n.1866G=
n.2211G=
n.2802G=
c.1559G= (p.Trp520=)
c.2579G= (p.Trp860=)
c.2098+181G= (n.2098+181G=)
c.2248+181G= (n.2248+181G=)
c.2221+181G= (n.2221+181G=)
7g.150949987C>GCA369855607KCNH2n.1877G>C
n.3231+181G>C
c.2398+181G>C (n.2398+181G>C)
c.1378+181G>C (n.1378+181G>C)
c.2231G>C (p.Trp744Ser)
n.1866G>C
n.2211G>C
n.2802G>C
c.1559G>C (p.Trp520Ser)
c.2579G>C (p.Trp860Ser)
c.2098+181G>C (n.2098+181G>C)
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c.2221+181G>C (n.2221+181G>C)
7g.150949987C>TCA369855608KCNH2n.1877G>A
n.3231+181G>A
c.2398+181G>A (n.2398+181G>A)
c.1378+181G>A (n.1378+181G>A)
c.2231G>A (p.Trp744Ter)
n.1866G>A
n.2211G>A
n.2802G>A
c.1559G>A (p.Trp520Ter)
c.2579G>A (p.Trp860Ter)
c.2098+181G>A (n.2098+181G>A)
c.2248+181G>A (n.2248+181G>A)
c.2221+181G>A (n.2221+181G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949988A>CCA369855609KCNH2n.1876T>G
n.3231+180T>G
c.2398+180T>G (n.2398+180T>G)
c.1378+180T>G (n.1378+180T>G)
c.2230T>G (p.Trp744Gly)
n.1865T>G
n.2210T>G
n.2801T>G
c.1558T>G (p.Trp520Gly)
c.2578T>G (p.Trp860Gly)
c.2098+180T>G (n.2098+180T>G)
c.2248+180T>G (n.2248+180T>G)
c.2221+180T>G (n.2221+180T>G)
7g.150949988A>GCA369855610KCNH2n.1876T>C
n.3231+180T>C
c.2398+180T>C (n.2398+180T>C)
c.1378+180T>C (n.1378+180T>C)
c.2230T>C (p.Trp744Arg)
n.1865T>C
n.2210T>C
n.2801T>C
c.1558T>C (p.Trp520Arg)
c.2578T>C (p.Trp860Arg)
c.2098+180T>C (n.2098+180T>C)
c.2248+180T>C (n.2248+180T>C)
c.2221+180T>C (n.2221+180T>C)
7g.150949988A>TCA369855611KCNH2n.1876T>A
n.3231+180T>A
c.2398+180T>A (n.2398+180T>A)
c.1378+180T>A (n.1378+180T>A)
c.2230T>A (p.Trp744Arg)
n.1865T>A
n.2210T>A
n.2801T>A
c.1558T>A (p.Trp520Arg)
c.2578T>A (p.Trp860Arg)
c.2098+180T>A (n.2098+180T>A)
c.2248+180T>A (n.2248+180T>A)
c.2221+180T>A (n.2221+180T>A)
7g.150949988_150949990delinsACGCA1752432818KCNH2n.1874_1876delinsCGT
n.3231+178_3231+180delinsCGT
c.2398+178_2398+180delinsCGT (n.2398+178_2398+180delinsCGT)
c.1378+178_1378+180delinsCGT (n.1378+178_1378+180delinsCGT)
c.2228_2230delinsCGT (p.Thr743=)
n.1863_1865delinsCGT
n.2208_2210delinsCGT
n.2799_2801delinsCGT
c.1556_1558delinsCGT (p.Thr519=)
c.2576_2578delinsCGT (p.Thr859=)
c.2098+178_2098+180delinsCGT (n.2098+178_2098+180delinsCGT)
c.2248+178_2248+180delinsCGT (n.2248+178_2248+180delinsCGT)
c.2221+178_2221+180delinsCGT (n.2221+178_2221+180delinsCGT)
7g.150949989C>ACA579075437KCNH2n.1875G>T
n.3231+179G>T
c.2398+179G>T (n.2398+179G>T)
c.1378+179G>T (n.1378+179G>T)
c.2229G>T (p.Thr743=)
n.1864G>T
n.2209G>T
n.2800G>T
c.1557G>T (p.Thr519=)
c.2577G>T (p.Thr859=)
c.2098+179G>T (n.2098+179G>T)
c.2248+179G>T (n.2248+179G>T)
c.2221+179G>T (n.2221+179G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949989C=CA1752432824KCNH2n.1875G=
n.3231+179G=
c.2398+179G= (n.2398+179G=)
c.1378+179G= (n.1378+179G=)
c.2229G= (p.Thr743=)
n.1864G=
n.2209G=
n.2800G=
c.1557G= (p.Thr519=)
c.2577G= (p.Thr859=)
c.2098+179G= (n.2098+179G=)
c.2248+179G= (n.2248+179G=)
c.2221+179G= (n.2221+179G=)
7g.150949989C>TCA006630KCNH2n.1875G>A
n.3231+179G>A
c.2398+179G>A (n.2398+179G>A)
c.1378+179G>A (n.1378+179G>A)
c.2229G>A (p.Thr743=)
n.1864G>A
n.2209G>A
n.2800G>A
c.1557G>A (p.Thr519=)
c.2577G>A (p.Thr859=)
c.2098+179G>A (n.2098+179G>A)
c.2248+179G>A (n.2248+179G>A)
c.2221+179G>A (n.2221+179G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949989_150949990delCA918162372KCNH2n.1874_1875del
n.3231+178_3231+179del
c.2398+178_2398+179del (n.2398+178_2398+179del)
c.1378+178_1378+179del (n.1378+178_1378+179del)
c.2228_2229del (p.Thr743MetfsTer3)
n.1863_1864del
n.2208_2209del
n.2799_2800del
c.1556_1557del (p.Thr519MetfsTer3)
c.2576_2577del (p.Thr859MetfsTer3)
c.2098+178_2098+179del (n.2098+178_2098+179del)
c.2248+178_2248+179del (n.2248+178_2248+179del)
c.2221+178_2221+179del (n.2221+178_2221+179del)
 dbSNP
7g.150949990G>ACA006622KCNH2n.1874C>T
n.3231+178C>T
c.2398+178C>T (n.2398+178C>T)
c.1378+178C>T (n.1378+178C>T)
c.2228C>T (p.Thr743Met)
n.1863C>T
n.2208C>T
n.2799C>T
c.1556C>T (p.Thr519Met)
c.2576C>T (p.Thr859Met)
c.2098+178C>T (n.2098+178C>T)
c.2248+178C>T (n.2248+178C>T)
c.2221+178C>T (n.2221+178C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150949990G>CCA369855613KCNH2n.1874C>G
n.3231+178C>G
c.2398+178C>G (n.2398+178C>G)
c.1378+178C>G (n.1378+178C>G)
c.2228C>G (p.Thr743Arg)
n.1863C>G
n.2208C>G
n.2799C>G
c.1556C>G (p.Thr519Arg)
c.2576C>G (p.Thr859Arg)
c.2098+178C>G (n.2098+178C>G)
c.2248+178C>G (n.2248+178C>G)
c.2221+178C>G (n.2221+178C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949990G=CA1752432829KCNH2n.1874C=
n.3231+178C=
c.2398+178C= (n.2398+178C=)
c.1378+178C= (n.1378+178C=)
c.2228C= (p.Thr743=)
n.1863C=
n.2208C=
n.2799C=
c.1556C= (p.Thr519=)
c.2576C= (p.Thr859=)
c.2098+178C= (n.2098+178C=)
c.2248+178C= (n.2248+178C=)
c.2221+178C= (n.2221+178C=)
7g.150949990G>TCA369855612KCNH2n.1874C>A
n.3231+178C>A
c.2398+178C>A (n.2398+178C>A)
c.1378+178C>A (n.1378+178C>A)
c.2228C>A (p.Thr743Lys)
n.1863C>A
n.2208C>A
n.2799C>A
c.1556C>A (p.Thr519Lys)
c.2576C>A (p.Thr859Lys)
c.2098+178C>A (n.2098+178C>A)
c.2248+178C>A (n.2248+178C>A)
c.2221+178C>A (n.2221+178C>A)
7g.150949991T>ACA369855614KCNH2n.1873A>T
n.3231+177A>T
c.2398+177A>T (n.2398+177A>T)
c.1378+177A>T (n.1378+177A>T)
c.2227A>T (p.Thr743Ser)
n.1862A>T
n.2207A>T
n.2798A>T
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.2575A>T (p.Thr859Ser)
c.2098+177A>T (n.2098+177A>T)
c.2248+177A>T (n.2248+177A>T)
c.2221+177A>T (n.2221+177A>T)
7g.150949991T>CCA369855615KCNH2n.1873A>G
n.3231+177A>G
c.2398+177A>G (n.2398+177A>G)
c.1378+177A>G (n.1378+177A>G)
c.2227A>G (p.Thr743Ala)
n.1862A>G
n.2207A>G
n.2798A>G
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.2575A>G (p.Thr859Ala)
c.2098+177A>G (n.2098+177A>G)
c.2248+177A>G (n.2248+177A>G)
c.2221+177A>G (n.2221+177A>G)
7g.150949991T>GCA369855616KCNH2n.1873A>C
n.3231+177A>C
c.2398+177A>C (n.2398+177A>C)
c.1378+177A>C (n.1378+177A>C)
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
n.1862A>C
n.2207A>C
n.2798A>C
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.2575A>C (p.Thr859Pro)
c.2098+177A>C (n.2098+177A>C)
c.2248+177A>C (n.2248+177A>C)
c.2221+177A>C (n.2221+177A>C)
7g.150949992G>ACA032172KCNH2n.1872C>T
n.3231+176C>T
c.2398+176C>T (n.2398+176C>T)
c.1378+176C>T (n.1378+176C>T)
c.2226C>T (p.Pro742=)
n.1861C>T
n.2206C>T
n.2797C>T
c.1554C>T (p.Pro518=)
c.2574C>T (p.Pro858=)
c.2098+176C>T (n.2098+176C>T)
c.2248+176C>T (n.2248+176C>T)
c.2221+176C>T (n.2221+176C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949992G=CA1752432836KCNH2n.1872C=
n.3231+176C=
c.2398+176C= (n.2398+176C=)
c.1378+176C= (n.1378+176C=)
c.2226C= (p.Pro742=)
n.1861C=
n.2206C=
n.2797C=
c.1554C= (p.Pro518=)
c.2574C= (p.Pro858=)
c.2098+176C= (n.2098+176C=)
c.2248+176C= (n.2248+176C=)
c.2221+176C= (n.2221+176C=)
7g.150949992_150949993insACA2685601780KCNH2n.1871_1872insT
n.3231+175_3231+176insT
c.2398+175_2398+176insT (n.2398+175_2398+176insT)
c.1378+175_1378+176insT (n.1378+175_1378+176insT)
c.2225_2226insT (p.Thr743HisfsTer4)
n.1860_1861insT
n.2205_2206insT
n.2796_2797insT
c.1553_1554insT (p.Thr519HisfsTer4)
c.2573_2574insT (p.Thr859HisfsTer4)
c.2098+175_2098+176insT (n.2098+175_2098+176insT)
c.2248+175_2248+176insT (n.2248+175_2248+176insT)
c.2221+175_2221+176insT (n.2221+175_2221+176insT)
 gnomAD v4
7g.150949993G>ACA369855617KCNH2n.1871C>T
n.3231+175C>T
c.2398+175C>T (n.2398+175C>T)
c.1378+175C>T (n.1378+175C>T)
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n.2205C>T
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c.2248+175C>T (n.2248+175C>T)
c.2221+175C>T (n.2221+175C>T)
7g.150949993G>CCA369855619KCNH2n.1871C>G
n.3231+175C>G
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7g.150949993G=CA1752432837KCNH2n.1871C=
n.3231+175C=
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c.2221+175C= (n.2221+175C=)
7g.150949993G>TCA369855618KCNH2n.1871C>A
n.3231+175C>A
c.2398+175C>A (n.2398+175C>A)
c.1378+175C>A (n.1378+175C>A)
c.2225C>A (p.Pro742His)
n.1860C>A
n.2205C>A
n.2796C>A
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.2573C>A (p.Pro858His)
c.2098+175C>A (n.2098+175C>A)
c.2248+175C>A (n.2248+175C>A)
c.2221+175C>A (n.2221+175C>A)
7g.150949993_150949994insCCA1752432840KCNH2n.1870_1871insG
n.3231+174_3231+175insG
c.2398+174_2398+175insG (n.2398+174_2398+175insG)
c.1378+174_1378+175insG (n.1378+174_1378+175insG)
c.2224_2225insG (p.Pro742ArgfsTer5)
n.1859_1860insG
n.2204_2205insG
n.2795_2796insG
c.1552_1553insG (p.Pro518ArgfsTer5)
c.2572_2573insG (p.Pro858ArgfsTer5)
c.2098+174_2098+175insG (n.2098+174_2098+175insG)
c.2248+174_2248+175insG (n.2248+174_2248+175insG)
c.2221+174_2221+175insG (n.2221+174_2221+175insG)
 dbSNP
7g.150949994G>ACA369855620KCNH2n.1870C>T
n.3231+174C>T
c.2398+174C>T (n.2398+174C>T)
c.1378+174C>T (n.1378+174C>T)
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
n.1859C>T
n.2204C>T
n.2795C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.2572C>T (p.Pro858Ser)
c.2098+174C>T (n.2098+174C>T)
c.2248+174C>T (n.2248+174C>T)
c.2221+174C>T (n.2221+174C>T)
7g.150949994G>CCA169075519KCNH2n.1870C>G
n.3231+174C>G
c.2398+174C>G (n.2398+174C>G)
c.1378+174C>G (n.1378+174C>G)
c.2224C>G (p.Pro742Ala)
n.1859C>G
n.2204C>G
n.2795C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.2572C>G (p.Pro858Ala)
c.2098+174C>G (n.2098+174C>G)
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c.2221+174C>G (n.2221+174C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150949994G=CA1752432839KCNH2n.1870C=
n.3231+174C=
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c.1552C= (p.Pro518=)
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c.2098+174C= (n.2098+174C=)
c.2248+174C= (n.2248+174C=)
c.2221+174C= (n.2221+174C=)
7g.150949994G>TCA369855621KCNH2n.1870C>A
n.3231+174C>A
c.2398+174C>A (n.2398+174C>A)
c.1378+174C>A (n.1378+174C>A)
c.2224C>A (p.Pro742Thr)
n.1859C>A
n.2204C>A
n.2795C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.2572C>A (p.Pro858Thr)
c.2098+174C>A (n.2098+174C>A)
c.2248+174C>A (n.2248+174C>A)
c.2221+174C>A (n.2221+174C>A)
7g.150949994_150949995insTCA2685601781KCNH2n.1869_1870insA
n.3231+173_3231+174insA
c.2398+173_2398+174insA (n.2398+173_2398+174insA)
c.1378+173_1378+174insA (n.1378+173_1378+174insA)
c.2223_2224insA (p.Pro742ThrfsTer5)
n.1858_1859insA
n.2203_2204insA
n.2794_2795insA
c.1551_1552insA (p.Pro518ThrfsTer5)
c.2571_2572insA (p.Pro858ThrfsTer5)
c.2098+173_2098+174insA (n.2098+173_2098+174insA)
c.2248+173_2248+174insA (n.2248+173_2248+174insA)
c.2221+173_2221+174insA (n.2221+173_2221+174insA)
 gnomAD v4
7g.150949995G>CCA369855622KCNH2n.1869C>G
n.3231+173C>G
c.2398+173C>G (n.2398+173C>G)
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n.1858C>G
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c.2098+173C>G (n.2098+173C>G)
c.2248+173C>G (n.2248+173C>G)
c.2221+173C>G (n.2221+173C>G)
7g.150949995G=CA1752432843KCNH2n.1869C=
n.3231+173C=
c.2398+173C= (n.2398+173C=)
c.1378+173C= (n.1378+173C=)
c.2223C= (p.Ser741=)
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n.2203C=
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c.1551C= (p.Ser517=)
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c.2248+173C= (n.2248+173C=)
c.2221+173C= (n.2221+173C=)
7g.150949995G>TCA369855623KCNH2n.1869C>A
n.3231+173C>A
c.2398+173C>A (n.2398+173C>A)
c.1378+173C>A (n.1378+173C>A)
c.2223C>A (p.Ser741Arg)
n.1858C>A
n.2203C>A
n.2794C>A
c.1551C>A (p.Ser517Arg)
c.2571C>A (p.Ser857Arg)
c.2098+173C>A (n.2098+173C>A)
c.2248+173C>A (n.2248+173C>A)
c.2221+173C>A (n.2221+173C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150949996C>ACA369855624KCNH2n.1868G>T
n.3231+172G>T
c.2398+172G>T (n.2398+172G>T)
c.1378+172G>T (n.1378+172G>T)
c.2222G>T (p.Ser741Ile)
n.1857G>T
n.2202G>T
n.2793G>T
c.1550G>T (p.Ser517Ile)
c.2570G>T (p.Ser857Ile)
c.2098+172G>T (n.2098+172G>T)
c.2248+172G>T (n.2248+172G>T)
c.2221+172G>T (n.2221+172G>T)
 dbSNP
7g.150949996C=CA1752432846KCNH2n.1868G=
n.3231+172G=
c.2398+172G= (n.2398+172G=)
c.1378+172G= (n.1378+172G=)
c.2222G= (p.Ser741=)
n.1857G=
n.2202G=
n.2793G=
c.1550G= (p.Ser517=)
c.2570G= (p.Ser857=)
c.2098+172G= (n.2098+172G=)
c.2248+172G= (n.2248+172G=)
c.2221+172G= (n.2221+172G=)
7g.150949996C>GCA369855625KCNH2n.1868G>C
n.3231+172G>C
c.2398+172G>C (n.2398+172G>C)
c.1378+172G>C (n.1378+172G>C)
c.2222G>C (p.Ser741Thr)
n.1857G>C
n.2202G>C
n.2793G>C
c.1550G>C (p.Ser517Thr)
c.2570G>C (p.Ser857Thr)
c.2098+172G>C (n.2098+172G>C)
c.2248+172G>C (n.2248+172G>C)
c.2221+172G>C (n.2221+172G>C)
7g.150949996C>TCA369855626KCNH2n.1868G>A
n.3231+172G>A
c.2398+172G>A (n.2398+172G>A)
c.1378+172G>A (n.1378+172G>A)
c.2222G>A (p.Ser741Asn)
n.1857G>A
n.2202G>A
n.2793G>A
c.1550G>A (p.Ser517Asn)
c.2570G>A (p.Ser857Asn)
c.2098+172G>A (n.2098+172G>A)
c.2248+172G>A (n.2248+172G>A)
c.2221+172G>A (n.2221+172G>A)
 gnomAD v4
7g.150949997T>ACA369855627KCNH2n.1867A>T
n.3231+171A>T
c.2398+171A>T (n.2398+171A>T)
c.1378+171A>T (n.1378+171A>T)
c.2221A>T (p.Ser741Cys)
n.1856A>T
n.2201A>T
n.2792A>T
c.1549A>T (p.Ser517Cys)
c.2569A>T (p.Ser857Cys)
c.2098+171A>T (n.2098+171A>T)
c.2248+171A>T (n.2248+171A>T)
c.2221+171A>T (n.2221+171A>T)
7g.150949997T>CCA369855628KCNH2n.1867A>G
n.3231+171A>G
c.2398+171A>G (n.2398+171A>G)
c.1378+171A>G (n.1378+171A>G)
c.2221A>G (p.Ser741Gly)
n.1856A>G
n.2201A>G
n.2792A>G
c.1549A>G (p.Ser517Gly)
c.2569A>G (p.Ser857Gly)
c.2098+171A>G (n.2098+171A>G)
c.2248+171A>G (n.2248+171A>G)
c.2221+171A>G (n.2221+171A>G)
7g.150949997T>GCA369855629KCNH2n.1867A>C
n.3231+171A>C
c.2398+171A>C (n.2398+171A>C)
c.1378+171A>C (n.1378+171A>C)
c.2221A>C (p.Ser741Arg)
n.1856A>C
n.2201A>C
n.2792A>C
c.1549A>C (p.Ser517Arg)
c.2569A>C (p.Ser857Arg)
c.2098+171A>C (n.2098+171A>C)
c.2248+171A>C (n.2248+171A>C)
c.2221+171A>C (n.2221+171A>C)
7g.150949998C>ACA369855630KCNH2n.1866G>T
n.3231+170G>T
c.2398+170G>T (n.2398+170G>T)
c.1378+170G>T (n.1378+170G>T)
c.2220G>T (p.Arg740Ser)
n.1855G>T
n.2200G>T
n.2791G>T
c.1548G>T (p.Arg516Ser)
c.2568G>T (p.Arg856Ser)
c.2098+170G>T (n.2098+170G>T)
c.2248+170G>T (n.2248+170G>T)
c.2221+170G>T (n.2221+170G>T)
7g.150949998C=CA1752432849KCNH2n.1866G=
n.3231+170G=
c.2398+170G= (n.2398+170G=)
c.1378+170G= (n.1378+170G=)
c.2220G= (p.Arg740=)
n.1855G=
n.2200G=
n.2791G=
c.1548G= (p.Arg516=)
c.2568G= (p.Arg856=)
c.2098+170G= (n.2098+170G=)
c.2248+170G= (n.2248+170G=)
c.2221+170G= (n.2221+170G=)
7g.150949998C>GCA369855631KCNH2n.1866G>C
n.3231+170G>C
c.2398+170G>C (n.2398+170G>C)
c.1378+170G>C (n.1378+170G>C)
c.2220G>C (p.Arg740Ser)
n.1855G>C
n.2200G>C
n.2791G>C
c.1548G>C (p.Arg516Ser)
c.2568G>C (p.Arg856Ser)
c.2098+170G>C (n.2098+170G>C)
c.2248+170G>C (n.2248+170G>C)
c.2221+170G>C (n.2221+170G>C)
7g.150949998C>TCA032160KCNH2n.1866G>A
n.3231+170G>A
c.2398+170G>A (n.2398+170G>A)
c.1378+170G>A (n.1378+170G>A)
c.2220G>A (p.Arg740=)
n.1855G>A
n.2200G>A
n.2791G>A
c.1548G>A (p.Arg516=)
c.2568G>A (p.Arg856=)
c.2098+170G>A (n.2098+170G>A)
c.2248+170G>A (n.2248+170G>A)
c.2221+170G>A (n.2221+170G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150949999C>ACA032137KCNH2n.1865G>T
n.3231+169G>T
c.2398+169G>T (n.2398+169G>T)
c.1378+169G>T (n.1378+169G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.150950004C>GCA369855643KCNH2n.1860G>C
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 gnomAD v4
7g.150950004C>TCA369855644KCNH2n.1860G>A
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 gnomAD v4
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7g.150950005A>GCA369855647KCNH2n.1859T>C
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7g.150950005A>TCA369855648KCNH2n.1859T>A
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7g.150950006T>ACA369855649KCNH2n.1858A>T
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7g.150950006T>CCA369855650KCNH2n.1858A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.150950006T=CA1752432856KCNH2n.1858A=
n.3231+162A=
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7g.150950008G>ACA369855652KCNH2n.1856C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950008G>CCA369855653KCNH2n.1856C>G
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7g.150950008G=CA1752432859KCNH2n.1856C=
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7g.150950008G>TCA369855654KCNH2n.1856C>A
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c.2210C>A (p.Ala737Asp)
n.1845C>A
n.2190C>A
n.2781C>A
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.2558C>A (p.Ala853Asp)
c.2098+160C>A (n.2098+160C>A)
c.2248+160C>A (n.2248+160C>A)
c.2221+160C>A (n.2221+160C>A)
7g.150950009C>ACA369855655KCNH2n.1855G>T
n.3231+159G>T
c.2398+159G>T (n.2398+159G>T)
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c.2209G>T (p.Ala737Ser)
n.1844G>T
n.2189G>T
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c.2248+159G>T (n.2248+159G>T)
c.2221+159G>T (n.2221+159G>T)
7g.150950009C>GCA369855656KCNH2n.1855G>C
n.3231+159G>C
c.2398+159G>C (n.2398+159G>C)
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c.2209G>C (p.Ala737Pro)
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n.2780G>C
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c.2098+159G>C (n.2098+159G>C)
c.2248+159G>C (n.2248+159G>C)
c.2221+159G>C (n.2221+159G>C)
7g.150950009C>TCA369855657KCNH2n.1855G>A
n.3231+159G>A
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c.2221+159G>A (n.2221+159G>A)
 gnomAD v4
7g.150950012dupCA2685601782KCNH2n.1855dup
n.3231+159dup
c.2398+159dup (n.2398+159dup)
c.1378+159dup (n.1378+159dup)
c.2209dup (p.Ala737GlyfsTer10)
n.1844dup
n.2189dup
n.2780dup
c.1537dup (p.Ala513GlyfsTer10)
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c.2098+159dup (n.2098+159dup)
c.2248+159dup (n.2248+159dup)
c.2221+159dup (n.2221+159dup)
 gnomAD v4
7g.150950010C>ACA1752432861KCNH2n.1854G>T
n.3231+158G>T
c.2398+158G>T (n.2398+158G>T)
c.1378+158G>T (n.1378+158G>T)
c.2208G>T (p.Gly736=)
n.1843G>T
n.2188G>T
n.2779G>T
c.1536G>T (p.Gly512=)
c.2556G>T (p.Gly852=)
c.2098+158G>T (n.2098+158G>T)
c.2248+158G>T (n.2248+158G>T)
c.2221+158G>T (n.2221+158G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150950010C=CA1752432860KCNH2n.1854G=
n.3231+158G=
c.2398+158G= (n.2398+158G=)
c.1378+158G= (n.1378+158G=)
c.2208G= (p.Gly736=)
n.1843G=
n.2188G=
n.2779G=
c.1536G= (p.Gly512=)
c.2556G= (p.Gly852=)
c.2098+158G= (n.2098+158G=)
c.2248+158G= (n.2248+158G=)
c.2221+158G= (n.2221+158G=)
7g.150950011C>ACA369855659KCNH2n.1853G>T
n.3231+157G>T
c.2398+157G>T (n.2398+157G>T)
c.1378+157G>T (n.1378+157G>T)
c.2207G>T (p.Gly736Val)
n.1842G>T
n.2187G>T
n.2778G>T
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.2555G>T (p.Gly852Val)
c.2098+157G>T (n.2098+157G>T)
c.2248+157G>T (n.2248+157G>T)
c.2221+157G>T (n.2221+157G>T)
7g.150950011C>GCA369855660KCNH2n.1853G>C
n.3231+157G>C
c.2398+157G>C (n.2398+157G>C)
c.1378+157G>C (n.1378+157G>C)
c.2207G>C (p.Gly736Ala)
n.1842G>C
n.2187G>C
n.2778G>C
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.2555G>C (p.Gly852Ala)
c.2098+157G>C (n.2098+157G>C)
c.2248+157G>C (n.2248+157G>C)
c.2221+157G>C (n.2221+157G>C)
7g.150950011C>TCA369855658KCNH2n.1853G>A
n.3231+157G>A
c.2398+157G>A (n.2398+157G>A)
c.1378+157G>A (n.1378+157G>A)
c.2207G>A (p.Gly736Glu)
n.1842G>A
n.2187G>A
n.2778G>A
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.2555G>A (p.Gly852Glu)
c.2098+157G>A (n.2098+157G>A)
c.2248+157G>A (n.2248+157G>A)
c.2221+157G>A (n.2221+157G>A)
7g.150950012C>ACA369855661KCNH2n.1852G>T
n.3231+156G>T
c.2398+156G>T (n.2398+156G>T)
c.1378+156G>T (n.1378+156G>T)
c.2206G>T (p.Gly736Trp)
n.1841G>T
n.2186G>T
n.2777G>T
c.1534G>T (p.Gly512Trp)
c.2554G>T (p.Gly852Trp)
c.2098+156G>T (n.2098+156G>T)
c.2248+156G>T (n.2248+156G>T)
c.2221+156G>T (n.2221+156G>T)
7g.150950012C=CA1752432862KCNH2n.1852G=
n.3231+156G=
c.2398+156G= (n.2398+156G=)
c.1378+156G= (n.1378+156G=)
c.2206G= (p.Gly736=)
n.1841G=
n.2186G=
n.2777G=
c.1534G= (p.Gly512=)
c.2554G= (p.Gly852=)
c.2098+156G= (n.2098+156G=)
c.2248+156G= (n.2248+156G=)
c.2221+156G= (n.2221+156G=)
7g.150950012C>GCA369855662KCNH2n.1852G>C
n.3231+156G>C
c.2398+156G>C (n.2398+156G>C)
c.1378+156G>C (n.1378+156G>C)
c.2206G>C (p.Gly736Arg)
n.1841G>C
n.2186G>C
n.2777G>C
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.2554G>C (p.Gly852Arg)
c.2098+156G>C (n.2098+156G>C)
c.2248+156G>C (n.2248+156G>C)
c.2221+156G>C (n.2221+156G>C)
 gnomAD v4
7g.150950012C>TCA006608KCNH2n.1852G>A
n.3231+156G>A
c.2398+156G>A (n.2398+156G>A)
c.1378+156G>A (n.1378+156G>A)
c.2206G>A (p.Gly736Arg)
n.1841G>A
n.2186G>A
n.2777G>A
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
c.2554G>A (p.Gly852Arg)
c.2098+156G>A (n.2098+156G>A)
c.2248+156G>A (n.2248+156G>A)
c.2221+156G>A (n.2221+156G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950013G>ACA032100KCNH2n.1851C>T
n.3231+155C>T
c.2398+155C>T (n.2398+155C>T)
c.1378+155C>T (n.1378+155C>T)
c.2205C>T (p.Ser735=)
n.1840C>T
n.2185C>T
n.2776C>T
c.1533C>T (p.Ser511=)
c.2553C>T (p.Ser851=)
c.2098+155C>T (n.2098+155C>T)
c.2248+155C>T (n.2248+155C>T)
c.2221+155C>T (n.2221+155C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150950013G>CCA369855663KCNH2n.1851C>G
n.3231+155C>G
c.2398+155C>G (n.2398+155C>G)
c.1378+155C>G (n.1378+155C>G)
c.2205C>G (p.Ser735Arg)
n.1840C>G
n.2185C>G
n.2776C>G
c.1533C>G (p.Ser511Arg)
c.2553C>G (p.Ser851Arg)
c.2098+155C>G (n.2098+155C>G)
c.2248+155C>G (n.2248+155C>G)
c.2221+155C>G (n.2221+155C>G)
 gnomAD v4
7g.150950013G=CA1752432864KCNH2n.1851C=
n.3231+155C=
c.2398+155C= (n.2398+155C=)
c.1378+155C= (n.1378+155C=)
c.2205C= (p.Ser735=)
n.1840C=
n.2185C=
n.2776C=
c.1533C= (p.Ser511=)
c.2553C= (p.Ser851=)
c.2098+155C= (n.2098+155C=)
c.2248+155C= (n.2248+155C=)
c.2221+155C= (n.2221+155C=)
7g.150950013G>TCA032080KCNH2n.1851C>A
n.3231+155C>A
c.2398+155C>A (n.2398+155C>A)
c.1378+155C>A (n.1378+155C>A)
c.2205C>A (p.Ser735Arg)
n.1840C>A
n.2185C>A
n.2776C>A
c.1533C>A (p.Ser511Arg)
c.2553C>A (p.Ser851Arg)
c.2098+155C>A (n.2098+155C>A)
c.2248+155C>A (n.2248+155C>A)
c.2221+155C>A (n.2221+155C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150950014C>ACA369855666KCNH2n.1850G>T
n.3231+154G>T
c.2398+154G>T (n.2398+154G>T)
c.1378+154G>T (n.1378+154G>T)
c.2204G>T (p.Ser735Ile)
n.1839G>T
n.2184G>T
n.2775G>T
c.1532G>T (p.Ser511Ile)
c.2552G>T (p.Ser851Ile)
c.2098+154G>T (n.2098+154G>T)
c.2248+154G>T (n.2248+154G>T)
c.2221+154G>T (n.2221+154G>T)
7g.150950014C=CA1752432868KCNH2n.1850G=
n.3231+154G=
c.2398+154G= (n.2398+154G=)
c.1378+154G= (n.1378+154G=)
c.2204G= (p.Ser735=)
n.1839G=
n.2184G=
n.2775G=
c.1532G= (p.Ser511=)
c.2552G= (p.Ser851=)
c.2098+154G= (n.2098+154G=)
c.2248+154G= (n.2248+154G=)
c.2221+154G= (n.2221+154G=)
7g.150950014C>GCA369855664KCNH2n.1850G>C
n.3231+154G>C
c.2398+154G>C (n.2398+154G>C)
c.1378+154G>C (n.1378+154G>C)
c.2204G>C (p.Ser735Thr)
n.1839G>C
n.2184G>C
n.2775G>C
c.1532G>C (p.Ser511Thr)
c.2552G>C (p.Ser851Thr)
c.2098+154G>C (n.2098+154G>C)
c.2248+154G>C (n.2248+154G>C)
c.2221+154G>C (n.2221+154G>C)
7g.150950014C>TCA369855665KCNH2n.1850G>A
n.3231+154G>A
c.2398+154G>A (n.2398+154G>A)
c.1378+154G>A (n.1378+154G>A)
c.2204G>A (p.Ser735Asn)
n.1839G>A
n.2184G>A
n.2775G>A
c.1532G>A (p.Ser511Asn)
c.2552G>A (p.Ser851Asn)
c.2098+154G>A (n.2098+154G>A)
c.2248+154G>A (n.2248+154G>A)
c.2221+154G>A (n.2221+154G>A)
 dbSNP
7g.150950014_150950015insGTTCA835224836KCNH2n.1849_1850insAAC
n.3231+153_3231+154insAAC
c.2398+153_2398+154insAAC (n.2398+153_2398+154insAAC)
c.1378+153_1378+154insAAC (n.1378+153_1378+154insAAC)
c.2203_2204insAAC (p.Ser735delinsLysArg)
n.1838_1839insAAC
n.2183_2184insAAC
n.2774_2775insAAC
c.1531_1532insAAC (p.Ser511delinsLysArg)
c.2551_2552insAAC (p.Ser851delinsLysArg)
c.2098+153_2098+154insAAC (n.2098+153_2098+154insAAC)
c.2248+153_2248+154insAAC (n.2248+153_2248+154insAAC)
c.2221+153_2221+154insAAC (n.2221+153_2221+154insAAC)
 dbSNP
7g.150950015T>ACA369855667KCNH2n.1849A>T
n.3231+153A>T
c.2398+153A>T (n.2398+153A>T)
c.1378+153A>T (n.1378+153A>T)
c.2203A>T (p.Ser735Cys)
n.1838A>T
n.2183A>T
n.2774A>T
c.1531A>T (p.Ser511Cys)
c.2551A>T (p.Ser851Cys)
c.2098+153A>T (n.2098+153A>T)
c.2248+153A>T (n.2248+153A>T)
c.2221+153A>T (n.2221+153A>T)
7g.150950015T>CCA006601KCNH2n.1849A>G
n.3231+153A>G
c.2398+153A>G (n.2398+153A>G)
c.1378+153A>G (n.1378+153A>G)
c.2203A>G (p.Ser735Gly)
n.1838A>G
n.2183A>G
n.2774A>G
c.1531A>G (p.Ser511Gly)
c.2551A>G (p.Ser851Gly)
c.2098+153A>G (n.2098+153A>G)
c.2248+153A>G (n.2248+153A>G)
c.2221+153A>G (n.2221+153A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950015T>GCA369855668KCNH2n.1849A>C
n.3231+153A>C
c.2398+153A>C (n.2398+153A>C)
c.1378+153A>C (n.1378+153A>C)
c.2203A>C (p.Ser735Arg)
n.1838A>C
n.2183A>C
n.2774A>C
c.1531A>C (p.Ser511Arg)
c.2551A>C (p.Ser851Arg)
c.2098+153A>C (n.2098+153A>C)
c.2248+153A>C (n.2248+153A>C)
c.2221+153A>C (n.2221+153A>C)
7g.150950015T=CA1752432873KCNH2n.1849A=
n.3231+153A=
c.2398+153A= (n.2398+153A=)
c.1378+153A= (n.1378+153A=)
c.2203A= (p.Ser735=)
n.1838A=
n.2183A=
n.2774A=
c.1531A= (p.Ser511=)
c.2551A= (p.Ser851=)
c.2098+153A= (n.2098+153A=)
c.2248+153A= (n.2248+153A=)
c.2221+153A= (n.2221+153A=)
7g.150950016T>ACA835224837KCNH2n.1848A>T
n.3231+152A>T
c.2398+152A>T (n.2398+152A>T)
c.1378+152A>T (n.1378+152A>T)
c.2202A>T (p.Pro734=)
n.1837A>T
n.2182A>T
n.2773A>T
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c.2550A>T (p.Pro850=)
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c.2221+152A>T (n.2221+152A>T)
 dbSNP
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n.2182A>G
n.2773A>G
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.2550A>G (p.Pro850=)
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 dbSNP
7g.150950016T=CA1752432877KCNH2n.1848A=
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c.2398+152A= (n.2398+152A=)
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c.2221+152A= (n.2221+152A=)
7g.150950017G>ACA369855669KCNH2n.1847C>T
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7g.150950017G>CCA369855670KCNH2n.1847C>G
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7g.150950017G>TCA369855671KCNH2n.1847C>A
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c.2549C>A (p.Pro850Gln)
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 gnomAD v4
7g.150950018G>ACA369855672KCNH2n.1846C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950018G>CCA369855674KCNH2n.1846C>G
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 COSMIC
7g.150950018G=CA1752432884KCNH2n.1846C=
n.3231+150C=
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7g.150950018G>TCA369855673KCNH2n.1846C>A
n.3231+150C>A
c.2398+150C>A (n.2398+150C>A)
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7g.150950019A=CA1752432886KCNH2n.1845T=
n.3231+149T=
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c.2221+149T= (n.2221+149T=)
7g.150950019A>TCA835224841KCNH2n.1845T>A
n.3231+149T>A
c.2398+149T>A (n.2398+149T>A)
c.1378+149T>A (n.1378+149T>A)
c.2199T>A (p.Pro733=)
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n.2770T>A
c.1527T>A (p.Pro509=)
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c.2221+149T>A (n.2221+149T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150950020G>ACA369855675KCNH2n.1844C>T
n.3231+148C>T
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 ClinVar dbSNP
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7g.150950020G=CA1752432890KCNH2n.1844C=
n.3231+148C=
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c.2248+148C= (n.2248+148C=)
c.2221+148C= (n.2221+148C=)
7g.150950020G>TCA369855677KCNH2n.1844C>A
n.3231+148C>A
c.2398+148C>A (n.2398+148C>A)
c.1378+148C>A (n.1378+148C>A)
c.2198C>A (p.Pro733His)
n.1833C>A
n.2178C>A
n.2769C>A
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.2546C>A (p.Pro849His)
c.2098+148C>A (n.2098+148C>A)
c.2248+148C>A (n.2248+148C>A)
c.2221+148C>A (n.2221+148C>A)
7g.150950021G>ACA032046KCNH2n.1843C>T
n.3231+147C>T
c.2398+147C>T (n.2398+147C>T)
c.1378+147C>T (n.1378+147C>T)
c.2197C>T (p.Pro733Ser)
n.1832C>T
n.2177C>T
n.2768C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.2545C>T (p.Pro849Ser)
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c.2221+147C>T (n.2221+147C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950021G>CCA369855678KCNH2n.1843C>G
n.3231+147C>G
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c.2545C>G (p.Pro849Ala)
c.2098+147C>G (n.2098+147C>G)
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c.2221+147C>G (n.2221+147C>G)
7g.150950021G=CA1752432892KCNH2n.1843C=
n.3231+147C=
c.2398+147C= (n.2398+147C=)
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c.2248+147C= (n.2248+147C=)
c.2221+147C= (n.2221+147C=)
7g.150950021G>TCA369855679KCNH2n.1843C>A
n.3231+147C>A
c.2398+147C>A (n.2398+147C>A)
c.1378+147C>A (n.1378+147C>A)
c.2197C>A (p.Pro733Thr)
n.1832C>A
n.2177C>A
n.2768C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.2545C>A (p.Pro849Thr)
c.2098+147C>A (n.2098+147C>A)
c.2248+147C>A (n.2248+147C>A)
c.2221+147C>A (n.2221+147C>A)
 gnomAD v4
7g.150950022G>ACA2685601783KCNH2n.1842C>T
n.3231+146C>T
c.2398+146C>T (n.2398+146C>T)
c.1378+146C>T (n.1378+146C>T)
c.2196C>T (p.Gly732=)
n.1831C>T
n.2176C>T
n.2767C>T
c.1524C>T (p.Gly508=)
c.2544C>T (p.Gly848=)
c.2098+146C>T (n.2098+146C>T)
c.2248+146C>T (n.2248+146C>T)
c.2221+146C>T (n.2221+146C>T)
 gnomAD v4
7g.150950022G>CCA579075446KCNH2n.1842C>G
n.3231+146C>G
c.2398+146C>G (n.2398+146C>G)
c.1378+146C>G (n.1378+146C>G)
c.2196C>G (p.Gly732=)
n.1831C>G
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n.2767C>G
c.1524C>G (p.Gly508=)
c.2544C>G (p.Gly848=)
c.2098+146C>G (n.2098+146C>G)
c.2248+146C>G (n.2248+146C>G)
c.2221+146C>G (n.2221+146C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950022G=CA1752432895KCNH2n.1842C=
n.3231+146C=
c.2398+146C= (n.2398+146C=)
c.1378+146C= (n.1378+146C=)
c.2196C= (p.Gly732=)
n.1831C=
n.2176C=
n.2767C=
c.1524C= (p.Gly508=)
c.2544C= (p.Gly848=)
c.2098+146C= (n.2098+146C=)
c.2248+146C= (n.2248+146C=)
c.2221+146C= (n.2221+146C=)
7g.150950023C>ACA369855680KCNH2n.1841G>T
n.3231+145G>T
c.2398+145G>T (n.2398+145G>T)
c.1378+145G>T (n.1378+145G>T)
c.2195G>T (p.Gly732Val)
n.1830G>T
n.2175G>T
n.2766G>T
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
c.2098+145G>T (n.2098+145G>T)
c.2248+145G>T (n.2248+145G>T)
c.2221+145G>T (n.2221+145G>T)
7g.150950023C=CA1752432898KCNH2n.1841G=
n.3231+145G=
c.2398+145G= (n.2398+145G=)
c.1378+145G= (n.1378+145G=)
c.2195G= (p.Gly732=)
n.1830G=
n.2175G=
n.2766G=
c.1523G= (p.Gly508=)
c.2543G= (p.Gly848=)
c.2098+145G= (n.2098+145G=)
c.2248+145G= (n.2248+145G=)
c.2221+145G= (n.2221+145G=)
7g.150950023C>GCA369855681KCNH2n.1841G>C
n.3231+145G>C
c.2398+145G>C (n.2398+145G>C)
c.1378+145G>C (n.1378+145G>C)
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
n.1830G>C
n.2175G>C
n.2766G>C
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.2098+145G>C (n.2098+145G>C)
c.2248+145G>C (n.2248+145G>C)
c.2221+145G>C (n.2221+145G>C)
7g.150950023C>TCA369855682KCNH2n.1841G>A
n.3231+145G>A
c.2398+145G>A (n.2398+145G>A)
c.1378+145G>A (n.1378+145G>A)
c.2195G>A (p.Gly732Asp)
n.1830G>A
n.2175G>A
n.2766G>A
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.2543G>A (p.Gly848Asp)
c.2098+145G>A (n.2098+145G>A)
c.2248+145G>A (n.2248+145G>A)
c.2221+145G>A (n.2221+145G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950024C>ACA369855683KCNH2n.1840G>T
n.3231+144G>T
c.2398+144G>T (n.2398+144G>T)
c.1378+144G>T (n.1378+144G>T)
c.2194G>T (p.Gly732Cys)
n.1829G>T
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n.2765G>T
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.2542G>T (p.Gly848Cys)
c.2098+144G>T (n.2098+144G>T)
c.2248+144G>T (n.2248+144G>T)
c.2221+144G>T (n.2221+144G>T)
7g.150950024C=CA1752432900KCNH2n.1840G=
n.3231+144G=
c.2398+144G= (n.2398+144G=)
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c.2248+144G= (n.2248+144G=)
c.2221+144G= (n.2221+144G=)
7g.150950024C>GCA071565KCNH2n.1840G>C
n.3231+144G>C
c.2398+144G>C (n.2398+144G>C)
c.1378+144G>C (n.1378+144G>C)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
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n.2174G>C
n.2765G>C
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.2098+144G>C (n.2098+144G>C)
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c.2221+144G>C (n.2221+144G>C)
7g.150950024C>TCA369855684KCNH2n.1840G>A
n.3231+144G>A
c.2398+144G>A (n.2398+144G>A)
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c.2194G>A (p.Gly732Ser)
n.1829G>A
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n.2765G>A
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
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c.2221+144G>A (n.2221+144G>A)
 gnomAD v4
7g.150950025T>GCA2579062952KCNH2n.1839A>C
n.3231+143A>C
c.2398+143A>C (n.2398+143A>C)
c.1378+143A>C (n.1378+143A>C)
c.2193A>C (p.Ser731=)
n.1828A>C
n.2173A>C
n.2764A>C
c.1521A>C (p.Ser507=)
c.2541A>C (p.Ser847=)
c.2098+143A>C (n.2098+143A>C)
c.2248+143A>C (n.2248+143A>C)
c.2221+143A>C (n.2221+143A>C)
 gnomAD v4
7g.150950025dupCA1752432901KCNH2n.1839dup
n.3231+143dup
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c.1378+143dup (n.1378+143dup)
c.2193dup (p.Gly732ArgfsTer15)
n.1828dup
n.2173dup
n.2764dup
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c.2541dup (p.Gly848ArgfsTer15)
c.2098+143dup (n.2098+143dup)
c.2248+143dup (n.2248+143dup)
c.2221+143dup (n.2221+143dup)
 dbSNP
7g.150950026G>ACA369855687KCNH2n.1838C>T
n.3231+142C>T
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n.2172C>T
n.2763C>T
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c.2221+142C>T (n.2221+142C>T)
7g.150950026G>CCA369855686KCNH2n.1838C>G
n.3231+142C>G
c.2398+142C>G (n.2398+142C>G)
c.1378+142C>G (n.1378+142C>G)
c.2192C>G (p.Ser731Ter)
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n.2172C>G
n.2763C>G
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c.2221+142C>G (n.2221+142C>G)
 dbSNP
7g.150950026G>TCA369855685KCNH2n.1838C>A
n.3231+142C>A
c.2398+142C>A (n.2398+142C>A)
c.1378+142C>A (n.1378+142C>A)
c.2192C>A (p.Ser731Ter)
n.1827C>A
n.2172C>A
n.2763C>A
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7g.150950027A>CCA369855688KCNH2n.1837T>G
n.3231+141T>G
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c.1378+141T>G (n.1378+141T>G)
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c.2098+141T>G (n.2098+141T>G)
c.2248+141T>G (n.2248+141T>G)
c.2221+141T>G (n.2221+141T>G)
7g.150950027A>GCA369855690KCNH2n.1837T>C
n.3231+141T>C
c.2398+141T>C (n.2398+141T>C)
c.1378+141T>C (n.1378+141T>C)
c.2191T>C (p.Ser731Pro)
n.1826T>C
n.2171T>C
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c.1519T>C (p.Ser507Pro)
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c.2098+141T>C (n.2098+141T>C)
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c.2221+141T>C (n.2221+141T>C)
7g.150950027A>TCA369855689KCNH2n.1837T>A
n.3231+141T>A
c.2398+141T>A (n.2398+141T>A)
c.1378+141T>A (n.1378+141T>A)
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n.2171T>A
n.2762T>A
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c.2098+141T>A (n.2098+141T>A)
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c.2221+141T>A (n.2221+141T>A)
7g.150950028G>ACA2507071176KCNH2n.1836C>T
n.3231+140C>T
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7g.150950028G>CCA369855691KCNH2n.1836C>G
n.3231+140C>G
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c.2221+140C>G (n.2221+140C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.150950028G>TCA369855692KCNH2n.1836C>A
n.3231+140C>A
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c.2190C>A (p.Asn730Lys)
n.1825C>A
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7g.150950029T>ACA369855693KCNH2n.1835A>T
n.3231+139A>T
c.2398+139A>T (n.2398+139A>T)
c.1378+139A>T (n.1378+139A>T)
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n.2169A>T
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c.2221+139A>T (n.2221+139A>T)
7g.150950029T>CCA369855694KCNH2n.1835A>G
n.3231+139A>G
c.2398+139A>G (n.2398+139A>G)
c.1378+139A>G (n.1378+139A>G)
c.2189A>G (p.Asn730Ser)
n.1824A>G
n.2169A>G
n.2760A>G
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.2537A>G (p.Asn846Ser)
c.2098+139A>G (n.2098+139A>G)
c.2248+139A>G (n.2248+139A>G)
c.2221+139A>G (n.2221+139A>G)
7g.150950029T>GCA369855695KCNH2n.1835A>C
n.3231+139A>C
c.2398+139A>C (n.2398+139A>C)
c.1378+139A>C (n.1378+139A>C)
c.2189A>C (p.Asn730Thr)
n.1824A>C
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c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.2537A>C (p.Asn846Thr)
c.2098+139A>C (n.2098+139A>C)
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c.2221+139A>C (n.2221+139A>C)
7g.150950031delCA2685601784KCNH2n.1835del
n.3231+139del
c.2398+139del (n.2398+139del)
c.1378+139del (n.1378+139del)
c.2189del (p.Asn730ThrfsTer?)
n.1824del
n.2169del
n.2760del
c.1517del (p.Asn506ThrfsTer?)
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c.2098+139del (n.2098+139del)
c.2248+139del (n.2248+139del)
c.2221+139del (n.2221+139del)
 gnomAD v4
7g.150950030T>ACA369855696KCNH2n.1834A>T
n.3231+138A>T
c.2398+138A>T (n.2398+138A>T)
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c.2188A>T (p.Asn730Tyr)
n.1823A>T
n.2168A>T
n.2759A>T
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c.2098+138A>T (n.2098+138A>T)
c.2248+138A>T (n.2248+138A>T)
c.2221+138A>T (n.2221+138A>T)
7g.150950030T>CCA369855697KCNH2n.1834A>G
n.3231+138A>G
c.2398+138A>G (n.2398+138A>G)
c.1378+138A>G (n.1378+138A>G)
c.2188A>G (p.Asn730Asp)
n.1823A>G
n.2168A>G
n.2759A>G
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.2536A>G (p.Asn846Asp)
c.2098+138A>G (n.2098+138A>G)
c.2248+138A>G (n.2248+138A>G)
c.2221+138A>G (n.2221+138A>G)
7g.150950030T>GCA369855698KCNH2n.1834A>C
n.3231+138A>C
c.2398+138A>C (n.2398+138A>C)
c.1378+138A>C (n.1378+138A>C)
c.2188A>C (p.Asn730His)
n.1823A>C
n.2168A>C
n.2759A>C
c.1516A>C (p.Asn506His)
c.2536A>C (p.Asn846His)
c.2098+138A>C (n.2098+138A>C)
c.2248+138A>C (n.2248+138A>C)
c.2221+138A>C (n.2221+138A>C)
 gnomAD v4
7g.150950031T>GCA579075447KCNH2n.1833A>C
n.3231+137A>C
c.2398+137A>C (n.2398+137A>C)
c.1378+137A>C (n.1378+137A>C)
c.2187A>C (p.Leu729=)
n.1822A>C
n.2167A>C
n.2758A>C
c.1515A>C (p.Leu505=)
c.2535A>C (p.Leu845=)
c.2098+137A>C (n.2098+137A>C)
c.2248+137A>C (n.2248+137A>C)
c.2221+137A>C (n.2221+137A>C)
 dbSNP gnomAD v2
7g.150950031T=CA1752432904KCNH2n.1833A=
n.3231+137A=
c.2398+137A= (n.2398+137A=)
c.1378+137A= (n.1378+137A=)
c.2187A= (p.Leu729=)
n.1822A=
n.2167A=
n.2758A=
c.1515A= (p.Leu505=)
c.2535A= (p.Leu845=)
c.2098+137A= (n.2098+137A=)
c.2248+137A= (n.2248+137A=)
c.2221+137A= (n.2221+137A=)

Number of alleles fetched