Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947169_150947249delCA2685601202KCNH2n.3985+88_3986-106del
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gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.150947249C>ACA2685601455KCNH2n.3985+79G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.150947253C>ACA2685601464KCNH2n.3985+75G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.150947255C>TCA579075327KCNH2n.3985+73G>A
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
7g.150947256T>CCA1752428220KCNH2n.3985+72A>G
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dbSNP
7g.150947256T=CA1752428219KCNH2n.3985+72A=
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7g.150947257A>GCA2685601474KCNH2n.3985+71T>C
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gnomAD v4
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c.2975+71T>A (n.2975+71T>A)
gnomAD v4
7g.150947258C>ACA835221007KCNH2n.3985+70G>T
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c.2975+70G>T (n.2975+70G>T)
dbSNP gnomAD v4
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7g.150947258C>TCA2685601482KCNH2n.3985+70G>A
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c.2852+70G>A (n.2852+70G>A)
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c.2975+70G>A (n.2975+70G>A)
gnomAD v4
7g.150947259delCA2778425723KCNH2n.3985+70del
c.3152+70del (n.3152+70del)
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c.2852+70del (n.2852+70del)
c.3002+70del (n.3002+70del)
c.2975+70del (n.2975+70del)
7g.150947259C>ACA2685601488KCNH2n.3985+69G>T
c.3152+69G>T (n.3152+69G>T)
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c.2975+69G>T (n.2975+69G>T)
gnomAD v4
7g.150947260A=CA1752428224KCNH2n.3985+68T=
c.3152+68T= (n.3152+68T=)
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c.2975+68T= (n.2975+68T=)
7g.150947260A>GCA1108704573KCNH2n.3985+68T>C
c.3152+68T>C (n.3152+68T>C)
c.2132+68T>C (n.2132+68T>C)
c.2852+68T>C (n.2852+68T>C)
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c.2975+68T>C (n.2975+68T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947261G>ACA169071685KCNH2n.3985+67C>T
c.3152+67C>T (n.3152+67C>T)
c.2132+67C>T (n.2132+67C>T)
c.2852+67C>T (n.2852+67C>T)
c.3002+67C>T (n.3002+67C>T)
c.2975+67C>T (n.2975+67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947261G=CA1752428226KCNH2n.3985+67C=
c.3152+67C= (n.3152+67C=)
c.2132+67C= (n.2132+67C=)
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c.2975+67C= (n.2975+67C=)
7g.150947261G>TCA2685601501KCNH2n.3985+67C>A
c.3152+67C>A (n.3152+67C>A)
c.2132+67C>A (n.2132+67C>A)
c.2852+67C>A (n.2852+67C>A)
c.3002+67C>A (n.3002+67C>A)
c.2975+67C>A (n.2975+67C>A)
gnomAD v4
7g.150947262A>CCA2778425724KCNH2n.3985+66T>G
c.3152+66T>G (n.3152+66T>G)
c.2132+66T>G (n.2132+66T>G)
c.2852+66T>G (n.2852+66T>G)
c.3002+66T>G (n.3002+66T>G)
c.2975+66T>G (n.2975+66T>G)
7g.150947262A>GCA2685601503KCNH2n.3985+66T>C
c.3152+66T>C (n.3152+66T>C)
c.2132+66T>C (n.2132+66T>C)
c.2852+66T>C (n.2852+66T>C)
c.3002+66T>C (n.3002+66T>C)
c.2975+66T>C (n.2975+66T>C)
gnomAD v4
7g.150947263C>ACA835221011KCNH2n.3985+65G>T
c.3152+65G>T (n.3152+65G>T)
c.2132+65G>T (n.2132+65G>T)
c.2852+65G>T (n.2852+65G>T)
c.3002+65G>T (n.3002+65G>T)
c.2975+65G>T (n.2975+65G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947263C=CA1752428228KCNH2n.3985+65G=
c.3152+65G= (n.3152+65G=)
c.2132+65G= (n.2132+65G=)
c.2852+65G= (n.2852+65G=)
c.3002+65G= (n.3002+65G=)
c.2975+65G= (n.2975+65G=)
7g.150947263C>TCA169071689KCNH2n.3985+65G>A
c.3152+65G>A (n.3152+65G>A)
c.2132+65G>A (n.2132+65G>A)
c.2852+65G>A (n.2852+65G>A)
c.3002+65G>A (n.3002+65G>A)
c.2975+65G>A (n.2975+65G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947264A>CCA2685601516KCNH2n.3985+64T>G
c.3152+64T>G (n.3152+64T>G)
c.2132+64T>G (n.2132+64T>G)
c.2852+64T>G (n.2852+64T>G)
c.3002+64T>G (n.3002+64T>G)
c.2975+64T>G (n.2975+64T>G)
gnomAD v4
7g.150947264A>GCA2685601517KCNH2n.3985+64T>C
c.3152+64T>C (n.3152+64T>C)
c.2132+64T>C (n.2132+64T>C)
c.2852+64T>C (n.2852+64T>C)
c.3002+64T>C (n.3002+64T>C)
c.2975+64T>C (n.2975+64T>C)
gnomAD v4
7g.150947265A>CCA2685601521KCNH2n.3985+63T>G
c.3152+63T>G (n.3152+63T>G)
c.2132+63T>G (n.2132+63T>G)
c.2852+63T>G (n.2852+63T>G)
c.3002+63T>G (n.3002+63T>G)
c.2975+63T>G (n.2975+63T>G)
gnomAD v4
7g.150947266C>ACA2685601523KCNH2n.3985+62G>T
c.3152+62G>T (n.3152+62G>T)
c.2132+62G>T (n.2132+62G>T)
c.2852+62G>T (n.2852+62G>T)
c.3002+62G>T (n.3002+62G>T)
c.2975+62G>T (n.2975+62G>T)
gnomAD v4
7g.150947267A=CA1752428234KCNH2n.3985+61T=
c.3152+61T= (n.3152+61T=)
c.2132+61T= (n.2132+61T=)
c.2852+61T= (n.2852+61T=)
c.3002+61T= (n.3002+61T=)
c.2975+61T= (n.2975+61T=)
7g.150947267A>CCA1752428236KCNH2n.3985+61T>G
c.3152+61T>G (n.3152+61T>G)
c.2132+61T>G (n.2132+61T>G)
c.2852+61T>G (n.2852+61T>G)
c.3002+61T>G (n.3002+61T>G)
c.2975+61T>G (n.2975+61T>G)
dbSNP
7g.150947268C>ACA2685601525KCNH2n.3985+60G>T
c.3152+60G>T (n.3152+60G>T)
c.2132+60G>T (n.2132+60G>T)
c.2852+60G>T (n.2852+60G>T)
c.3002+60G>T (n.3002+60G>T)
c.2975+60G>T (n.2975+60G>T)
gnomAD v4
7g.150947268C>TCA2685601527KCNH2n.3985+60G>A
c.3152+60G>A (n.3152+60G>A)
c.2132+60G>A (n.2132+60G>A)
c.2852+60G>A (n.2852+60G>A)
c.3002+60G>A (n.3002+60G>A)
c.2975+60G>A (n.2975+60G>A)
gnomAD v4
7g.150947269C>ACA2685601534KCNH2n.3985+59G>T
c.3152+59G>T (n.3152+59G>T)
c.2132+59G>T (n.2132+59G>T)
c.2852+59G>T (n.2852+59G>T)
c.3002+59G>T (n.3002+59G>T)
c.2975+59G>T (n.2975+59G>T)
gnomAD v4
7g.150947269C=CA1752428237KCNH2n.3985+59G=
c.3152+59G= (n.3152+59G=)
c.2132+59G= (n.2132+59G=)
c.2852+59G= (n.2852+59G=)
c.3002+59G= (n.3002+59G=)
c.2975+59G= (n.2975+59G=)
7g.150947269C>GCA2685601535KCNH2n.3985+59G>C
c.3152+59G>C (n.3152+59G>C)
c.2132+59G>C (n.2132+59G>C)
c.2852+59G>C (n.2852+59G>C)
c.3002+59G>C (n.3002+59G>C)
c.2975+59G>C (n.2975+59G>C)
gnomAD v4
7g.150947269C>TCA169071690KCNH2n.3985+59G>A
c.3152+59G>A (n.3152+59G>A)
c.2132+59G>A (n.2132+59G>A)
c.2852+59G>A (n.2852+59G>A)
c.3002+59G>A (n.3002+59G>A)
c.2975+59G>A (n.2975+59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947270G>ACA169071692KCNH2n.3985+58C>T
c.3152+58C>T (n.3152+58C>T)
c.2132+58C>T (n.2132+58C>T)
c.2852+58C>T (n.2852+58C>T)
c.3002+58C>T (n.3002+58C>T)
c.2975+58C>T (n.2975+58C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947270G=CA1752428240KCNH2n.3985+58C=
c.3152+58C= (n.3152+58C=)
c.2132+58C= (n.2132+58C=)
c.2852+58C= (n.2852+58C=)
c.3002+58C= (n.3002+58C=)
c.2975+58C= (n.2975+58C=)
7g.150947270G>TCA835221016KCNH2n.3985+58C>A
c.3152+58C>A (n.3152+58C>A)
c.2132+58C>A (n.2132+58C>A)
c.2852+58C>A (n.2852+58C>A)
c.3002+58C>A (n.3002+58C>A)
c.2975+58C>A (n.2975+58C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947271C>ACA2685601549KCNH2n.3985+57G>T
c.3152+57G>T (n.3152+57G>T)
c.2132+57G>T (n.2132+57G>T)
c.2852+57G>T (n.2852+57G>T)
c.3002+57G>T (n.3002+57G>T)
c.2975+57G>T (n.2975+57G>T)
gnomAD v4
7g.150947271C>TCA2685601547KCNH2n.3985+57G>A
c.3152+57G>A (n.3152+57G>A)
c.2132+57G>A (n.2132+57G>A)
c.2852+57G>A (n.2852+57G>A)
c.3002+57G>A (n.3002+57G>A)
c.2975+57G>A (n.2975+57G>A)
gnomAD v4
7g.150947272C>ACA2685601553KCNH2n.3985+56G>T
c.3152+56G>T (n.3152+56G>T)
c.2132+56G>T (n.2132+56G>T)
c.2852+56G>T (n.2852+56G>T)
c.3002+56G>T (n.3002+56G>T)
c.2975+56G>T (n.2975+56G>T)
gnomAD v4
7g.150947272C>GCA2685601552KCNH2n.3985+56G>C
c.3152+56G>C (n.3152+56G>C)
c.2132+56G>C (n.2132+56G>C)
c.2852+56G>C (n.2852+56G>C)
c.3002+56G>C (n.3002+56G>C)
c.2975+56G>C (n.2975+56G>C)
gnomAD v4
7g.150947273A>GCA2685601555KCNH2n.3985+55T>C
c.3152+55T>C (n.3152+55T>C)
c.2132+55T>C (n.2132+55T>C)
c.2852+55T>C (n.2852+55T>C)
c.3002+55T>C (n.3002+55T>C)
c.2975+55T>C (n.2975+55T>C)
gnomAD v4
7g.150947274G>ACA1108704576KCNH2n.3985+54C>T
c.3152+54C>T (n.3152+54C>T)
c.2132+54C>T (n.2132+54C>T)
c.2852+54C>T (n.2852+54C>T)
c.3002+54C>T (n.3002+54C>T)
c.2975+54C>T (n.2975+54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947274G>CCA169071695KCNH2n.3985+54C>G
c.3152+54C>G (n.3152+54C>G)
c.2132+54C>G (n.2132+54C>G)
c.2852+54C>G (n.2852+54C>G)
c.3002+54C>G (n.3002+54C>G)
c.2975+54C>G (n.2975+54C>G)
dbSNP
7g.150947274G=CA1752428245KCNH2n.3985+54C=
c.3152+54C= (n.3152+54C=)
c.2132+54C= (n.2132+54C=)
c.2852+54C= (n.2852+54C=)
c.3002+54C= (n.3002+54C=)
c.2975+54C= (n.2975+54C=)
7g.150947274G>TCA2579062620KCNH2n.3985+54C>A
c.3152+54C>A (n.3152+54C>A)
c.2132+54C>A (n.2132+54C>A)
c.2852+54C>A (n.2852+54C>A)
c.3002+54C>A (n.3002+54C>A)
c.2975+54C>A (n.2975+54C>A)
gnomAD v4
7g.150947279_150947284delCA2685601558KCNH2n.3985+49_3985+54del
c.3152+49_3152+54del (n.3152+49_3152+54del)
c.2132+49_2132+54del (n.2132+49_2132+54del)
c.2852+49_2852+54del (n.2852+49_2852+54del)
c.3002+49_3002+54del (n.3002+49_3002+54del)
c.2975+49_2975+54del (n.2975+49_2975+54del)
gnomAD v4
7g.150947275G>ACA2685601570KCNH2n.3985+53C>T
c.3152+53C>T (n.3152+53C>T)
c.2132+53C>T (n.2132+53C>T)
c.2852+53C>T (n.2852+53C>T)
c.3002+53C>T (n.3002+53C>T)
c.2975+53C>T (n.2975+53C>T)
gnomAD v4
7g.150947275G>TCA2579062621KCNH2n.3985+53C>A
c.3152+53C>A (n.3152+53C>A)
c.2132+53C>A (n.2132+53C>A)
c.2852+53C>A (n.2852+53C>A)
c.3002+53C>A (n.3002+53C>A)
c.2975+53C>A (n.2975+53C>A)
gnomAD v4
7g.150947276A>GCA2685601574KCNH2n.3985+52T>C
c.3152+52T>C (n.3152+52T>C)
c.2132+52T>C (n.2132+52T>C)
c.2852+52T>C (n.2852+52T>C)
c.3002+52T>C (n.3002+52T>C)
c.2975+52T>C (n.2975+52T>C)
gnomAD v4
7g.150947277C>ACA2685601577KCNH2n.3985+51G>T
c.3152+51G>T (n.3152+51G>T)
c.2132+51G>T (n.2132+51G>T)
c.2852+51G>T (n.2852+51G>T)
c.3002+51G>T (n.3002+51G>T)
c.2975+51G>T (n.2975+51G>T)
gnomAD v4
7g.150947277C=CA1752428249KCNH2n.3985+51G=
c.3152+51G= (n.3152+51G=)
c.2132+51G= (n.2132+51G=)
c.2852+51G= (n.2852+51G=)
c.3002+51G= (n.3002+51G=)
c.2975+51G= (n.2975+51G=)
7g.150947277C>TCA579075328KCNH2n.3985+51G>A
c.3152+51G>A (n.3152+51G>A)
c.2132+51G>A (n.2132+51G>A)
c.2852+51G>A (n.2852+51G>A)
c.3002+51G>A (n.3002+51G>A)
c.2975+51G>A (n.2975+51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947278C>ACA2685601579KCNH2n.3985+50G>T
c.3152+50G>T (n.3152+50G>T)
c.2132+50G>T (n.2132+50G>T)
c.2852+50G>T (n.2852+50G>T)
c.3002+50G>T (n.3002+50G>T)
c.2975+50G>T (n.2975+50G>T)
gnomAD v4
7g.150947278C=CA1752428251KCNH2n.3985+50G=
c.3152+50G= (n.3152+50G=)
c.2132+50G= (n.2132+50G=)
c.2852+50G= (n.2852+50G=)
c.3002+50G= (n.3002+50G=)
c.2975+50G= (n.2975+50G=)
7g.150947278C>GCA1108704577KCNH2n.3985+50G>C
c.3152+50G>C (n.3152+50G>C)
c.2132+50G>C (n.2132+50G>C)
c.2852+50G>C (n.2852+50G>C)
c.3002+50G>C (n.3002+50G>C)
c.2975+50G>C (n.2975+50G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947278C>TCA2579062622KCNH2n.3985+50G>A
c.3152+50G>A (n.3152+50G>A)
c.2132+50G>A (n.2132+50G>A)
c.2852+50G>A (n.2852+50G>A)
c.3002+50G>A (n.3002+50G>A)
c.2975+50G>A (n.2975+50G>A)
gnomAD v4
7g.150947279T>CCA579075329KCNH2n.3985+49A>G
c.3152+49A>G (n.3152+49A>G)
c.2132+49A>G (n.2132+49A>G)
c.2852+49A>G (n.2852+49A>G)
c.3002+49A>G (n.3002+49A>G)
c.2975+49A>G (n.2975+49A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947279T=CA1752428253KCNH2n.3985+49A=
c.3152+49A= (n.3152+49A=)
c.2132+49A= (n.2132+49A=)
c.2852+49A= (n.2852+49A=)
c.3002+49A= (n.3002+49A=)
c.2975+49A= (n.2975+49A=)
7g.150947280G>ACA2685601585KCNH2n.3985+48C>T
c.3152+48C>T (n.3152+48C>T)
c.2132+48C>T (n.2132+48C>T)
c.2852+48C>T (n.2852+48C>T)
c.3002+48C>T (n.3002+48C>T)
c.2975+48C>T (n.2975+48C>T)
gnomAD v4
7g.150947280G>TCA2685601587KCNH2n.3985+48C>A
c.3152+48C>A (n.3152+48C>A)
c.2132+48C>A (n.2132+48C>A)
c.2852+48C>A (n.2852+48C>A)
c.3002+48C>A (n.3002+48C>A)
c.2975+48C>A (n.2975+48C>A)
gnomAD v4
7g.150947281delCA2579062623KCNH2n.3985+48del
c.3152+48del (n.3152+48del)
c.2132+48del (n.2132+48del)
c.2852+48del (n.2852+48del)
c.3002+48del (n.3002+48del)
c.2975+48del (n.2975+48del)
gnomAD v4
7g.150947281G>ACA2685601589KCNH2n.3985+47C>T
c.3152+47C>T (n.3152+47C>T)
c.2132+47C>T (n.2132+47C>T)
c.2852+47C>T (n.2852+47C>T)
c.3002+47C>T (n.3002+47C>T)
c.2975+47C>T (n.2975+47C>T)
gnomAD v4
7g.150947281G>CCA2685601591KCNH2n.3985+47C>G
c.3152+47C>G (n.3152+47C>G)
c.2132+47C>G (n.2132+47C>G)
c.2852+47C>G (n.2852+47C>G)
c.3002+47C>G (n.3002+47C>G)
c.2975+47C>G (n.2975+47C>G)
gnomAD v4
7g.150947281G>TCA2685601594KCNH2n.3985+47C>A
c.3152+47C>A (n.3152+47C>A)
c.2132+47C>A (n.2132+47C>A)
c.2852+47C>A (n.2852+47C>A)
c.3002+47C>A (n.3002+47C>A)
c.2975+47C>A (n.2975+47C>A)
gnomAD v4
7g.150947282A=CA1752428255KCNH2n.3985+46T=
c.3152+46T= (n.3152+46T=)
c.2132+46T= (n.2132+46T=)
c.2852+46T= (n.2852+46T=)
c.3002+46T= (n.3002+46T=)
c.2975+46T= (n.2975+46T=)
7g.150947282A>CCA1752428256KCNH2n.3985+46T>G
c.3152+46T>G (n.3152+46T>G)
c.2132+46T>G (n.2132+46T>G)
c.2852+46T>G (n.2852+46T>G)
c.3002+46T>G (n.3002+46T>G)
c.2975+46T>G (n.2975+46T>G)
dbSNP
7g.150947282A>GCA2685601597KCNH2n.3985+46T>C
c.3152+46T>C (n.3152+46T>C)
c.2132+46T>C (n.2132+46T>C)
c.2852+46T>C (n.2852+46T>C)
c.3002+46T>C (n.3002+46T>C)
c.2975+46T>C (n.2975+46T>C)
gnomAD v4
7g.150947282A>TCA2579062624KCNH2n.3985+46T>A
c.3152+46T>A (n.3152+46T>A)
c.2132+46T>A (n.2132+46T>A)
c.2852+46T>A (n.2852+46T>A)
c.3002+46T>A (n.3002+46T>A)
c.2975+46T>A (n.2975+46T>A)
gnomAD v4
7g.150947283C>ACA2685601602KCNH2n.3985+45G>T
c.3152+45G>T (n.3152+45G>T)
c.2132+45G>T (n.2132+45G>T)
c.2852+45G>T (n.2852+45G>T)
c.3002+45G>T (n.3002+45G>T)
c.2975+45G>T (n.2975+45G>T)
gnomAD v4
7g.150947283C>TCA2685601601KCNH2n.3985+45G>A
c.3152+45G>A (n.3152+45G>A)
c.2132+45G>A (n.2132+45G>A)
c.2852+45G>A (n.2852+45G>A)
c.3002+45G>A (n.3002+45G>A)
c.2975+45G>A (n.2975+45G>A)
gnomAD v4
7g.150947284delCA2579062625KCNH2n.3985+45del
c.3152+45del (n.3152+45del)
c.2132+45del (n.2132+45del)
c.2852+45del (n.2852+45del)
c.3002+45del (n.3002+45del)
c.2975+45del (n.2975+45del)
gnomAD v4
7g.150947284C>ACA2685601604KCNH2n.3985+44G>T
c.3152+44G>T (n.3152+44G>T)
c.2132+44G>T (n.2132+44G>T)
c.2852+44G>T (n.2852+44G>T)
c.3002+44G>T (n.3002+44G>T)
c.2975+44G>T (n.2975+44G>T)
gnomAD v4
7g.150947284C>TCA2685601605KCNH2n.3985+44G>A
c.3152+44G>A (n.3152+44G>A)
c.2132+44G>A (n.2132+44G>A)
c.2852+44G>A (n.2852+44G>A)
c.3002+44G>A (n.3002+44G>A)
c.2975+44G>A (n.2975+44G>A)
gnomAD v4
7g.150947285A>TCA2685601607KCNH2n.3985+43T>A
c.3152+43T>A (n.3152+43T>A)
c.2132+43T>A (n.2132+43T>A)
c.2852+43T>A (n.2852+43T>A)
c.3002+43T>A (n.3002+43T>A)
c.2975+43T>A (n.2975+43T>A)
gnomAD v4
7g.150947286G>ACA2685601610KCNH2n.3985+42C>T
c.3152+42C>T (n.3152+42C>T)
c.2132+42C>T (n.2132+42C>T)
c.2852+42C>T (n.2852+42C>T)
c.3002+42C>T (n.3002+42C>T)
c.2975+42C>T (n.2975+42C>T)
gnomAD v4
7g.150947286G>CCA169071699KCNH2n.3985+42C>G
c.3152+42C>G (n.3152+42C>G)
c.2132+42C>G (n.2132+42C>G)
c.2852+42C>G (n.2852+42C>G)
c.3002+42C>G (n.3002+42C>G)
c.2975+42C>G (n.2975+42C>G)
dbSNP
7g.150947286G=CA1752428260KCNH2n.3985+42C=
c.3152+42C= (n.3152+42C=)
c.2132+42C= (n.2132+42C=)
c.2852+42C= (n.2852+42C=)
c.3002+42C= (n.3002+42C=)
c.2975+42C= (n.2975+42C=)
7g.150947286G>TCA2685601612KCNH2n.3985+42C>A
c.3152+42C>A (n.3152+42C>A)
c.2132+42C>A (n.2132+42C>A)
c.2852+42C>A (n.2852+42C>A)
c.3002+42C>A (n.3002+42C>A)
c.2975+42C>A (n.2975+42C>A)
gnomAD v4
7g.150947287A=CA1752428263KCNH2n.3985+41T=
c.3152+41T= (n.3152+41T=)
c.2132+41T= (n.2132+41T=)
c.2852+41T= (n.2852+41T=)
c.3002+41T= (n.3002+41T=)
c.2975+41T= (n.2975+41T=)
7g.150947287A>CCA1752428265KCNH2n.3985+41T>G
c.3152+41T>G (n.3152+41T>G)
c.2132+41T>G (n.2132+41T>G)
c.2852+41T>G (n.2852+41T>G)
c.3002+41T>G (n.3002+41T>G)
c.2975+41T>G (n.2975+41T>G)
dbSNP
7g.150947287A>GCA2685601617KCNH2n.3985+41T>C
c.3152+41T>C (n.3152+41T>C)
c.2132+41T>C (n.2132+41T>C)
c.2852+41T>C (n.2852+41T>C)
c.3002+41T>C (n.3002+41T>C)
c.2975+41T>C (n.2975+41T>C)
gnomAD v4
7g.150947288C>ACA2685601620KCNH2n.3985+40G>T
c.3152+40G>T (n.3152+40G>T)
c.2132+40G>T (n.2132+40G>T)
c.2852+40G>T (n.2852+40G>T)
c.3002+40G>T (n.3002+40G>T)
c.2975+40G>T (n.2975+40G>T)
gnomAD v4
7g.150947288C>TCA2685601622KCNH2n.3985+40G>A
c.3152+40G>A (n.3152+40G>A)
c.2132+40G>A (n.2132+40G>A)
c.2852+40G>A (n.2852+40G>A)
c.3002+40G>A (n.3002+40G>A)
c.2975+40G>A (n.2975+40G>A)
gnomAD v4
7g.150947289T>CCA2685601623KCNH2n.3985+39A>G
c.3152+39A>G (n.3152+39A>G)
c.2132+39A>G (n.2132+39A>G)
c.2852+39A>G (n.2852+39A>G)
c.3002+39A>G (n.3002+39A>G)
c.2975+39A>G (n.2975+39A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.150947289T>GCA2685601625KCNH2n.3985+39A>C
c.3152+39A>C (n.3152+39A>C)
c.2132+39A>C (n.2132+39A>C)
c.2852+39A>C (n.2852+39A>C)
c.3002+39A>C (n.3002+39A>C)
c.2975+39A>C (n.2975+39A>C)
gnomAD v4
7g.150947290C>ACA2685601633KCNH2n.3985+38G>T
c.3152+38G>T (n.3152+38G>T)
c.2132+38G>T (n.2132+38G>T)
c.2852+38G>T (n.2852+38G>T)
c.3002+38G>T (n.3002+38G>T)
c.2975+38G>T (n.2975+38G>T)
gnomAD v4
7g.150947290C>TCA2685601628KCNH2n.3985+38G>A
c.3152+38G>A (n.3152+38G>A)
c.2132+38G>A (n.2132+38G>A)
c.2852+38G>A (n.2852+38G>A)
c.3002+38G>A (n.3002+38G>A)
c.2975+38G>A (n.2975+38G>A)
gnomAD v4
7g.150947291delCA2685601631KCNH2n.3985+38del
c.3152+38del (n.3152+38del)
c.2132+38del (n.2132+38del)
c.2852+38del (n.2852+38del)
c.3002+38del (n.3002+38del)
c.2975+38del (n.2975+38del)
gnomAD v4
7g.150947291C>ACA2579062626KCNH2n.3985+37G>T
c.3152+37G>T (n.3152+37G>T)
c.2132+37G>T (n.2132+37G>T)
c.2852+37G>T (n.2852+37G>T)
c.3002+37G>T (n.3002+37G>T)
c.2975+37G>T (n.2975+37G>T)
gnomAD v4
7g.150947291C>GCA2579062627KCNH2n.3985+37G>C
c.3152+37G>C (n.3152+37G>C)
c.2132+37G>C (n.2132+37G>C)
c.2852+37G>C (n.2852+37G>C)
c.3002+37G>C (n.3002+37G>C)
c.2975+37G>C (n.2975+37G>C)
7g.150947291C>TCA2685601639KCNH2n.3985+37G>A
c.3152+37G>A (n.3152+37G>A)
c.2132+37G>A (n.2132+37G>A)
c.2852+37G>A (n.2852+37G>A)
c.3002+37G>A (n.3002+37G>A)
c.2975+37G>A (n.2975+37G>A)
gnomAD v4
7g.150947292A>GCA2685601644KCNH2n.3985+36T>C
c.3152+36T>C (n.3152+36T>C)
c.2132+36T>C (n.2132+36T>C)
c.2852+36T>C (n.2852+36T>C)
c.3002+36T>C (n.3002+36T>C)
c.2975+36T>C (n.2975+36T>C)
gnomAD v4
7g.150947292A>TCA2685601647KCNH2n.3985+36T>A
c.3152+36T>A (n.3152+36T>A)
c.2132+36T>A (n.2132+36T>A)
c.2852+36T>A (n.2852+36T>A)
c.3002+36T>A (n.3002+36T>A)
c.2975+36T>A (n.2975+36T>A)
gnomAD v4
7g.150947293G>ACA2685601651KCNH2n.3985+35C>T
c.3152+35C>T (n.3152+35C>T)
c.2132+35C>T (n.2132+35C>T)
c.2852+35C>T (n.2852+35C>T)
c.3002+35C>T (n.3002+35C>T)
c.2975+35C>T (n.2975+35C>T)
gnomAD v4
7g.150947293G>TCA2685601652KCNH2n.3985+35C>A
c.3152+35C>A (n.3152+35C>A)
c.2132+35C>A (n.2132+35C>A)
c.2852+35C>A (n.2852+35C>A)
c.3002+35C>A (n.3002+35C>A)
c.2975+35C>A (n.2975+35C>A)
gnomAD v4
7g.150947295delCA2685601649KCNH2n.3985+35del
c.3152+35del (n.3152+35del)
c.2132+35del (n.2132+35del)
c.2852+35del (n.2852+35del)
c.3002+35del (n.3002+35del)
c.2975+35del (n.2975+35del)
gnomAD v4
7g.150947294G>ACA579075330KCNH2n.3985+34C>T
c.3152+34C>T (n.3152+34C>T)
c.2132+34C>T (n.2132+34C>T)
c.2852+34C>T (n.2852+34C>T)
c.3002+34C>T (n.3002+34C>T)
c.2975+34C>T (n.2975+34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947294G>CCA037357KCNH2n.3985+34C>G
c.3152+34C>G (n.3152+34C>G)
c.2132+34C>G (n.2132+34C>G)
c.2852+34C>G (n.2852+34C>G)
c.3002+34C>G (n.3002+34C>G)
c.2975+34C>G (n.2975+34C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947294G=CA1752428268KCNH2n.3985+34C=
c.3152+34C= (n.3152+34C=)
c.2132+34C= (n.2132+34C=)
c.2852+34C= (n.2852+34C=)
c.3002+34C= (n.3002+34C=)
c.2975+34C= (n.2975+34C=)
7g.150947294G>TCA835221030KCNH2n.3985+34C>A
c.3152+34C>A (n.3152+34C>A)
c.2132+34C>A (n.2132+34C>A)
c.2852+34C>A (n.2852+34C>A)
c.3002+34C>A (n.3002+34C>A)
c.2975+34C>A (n.2975+34C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947295G>ACA458644784KCNH2n.3985+33C>T
c.3152+33C>T (n.3152+33C>T)
c.2132+33C>T (n.2132+33C>T)
c.2852+33C>T (n.2852+33C>T)
c.3002+33C>T (n.3002+33C>T)
c.2975+33C>T (n.2975+33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947295G=CA1752428271KCNH2n.3985+33C=
c.3152+33C= (n.3152+33C=)
c.2132+33C= (n.2132+33C=)
c.2852+33C= (n.2852+33C=)
c.3002+33C= (n.3002+33C=)
c.2975+33C= (n.2975+33C=)
7g.150947295G>TCA579075331KCNH2n.3985+33C>A
c.3152+33C>A (n.3152+33C>A)
c.2132+33C>A (n.2132+33C>A)
c.2852+33C>A (n.2852+33C>A)
c.3002+33C>A (n.3002+33C>A)
c.2975+33C>A (n.2975+33C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947296C>ACA2685601678KCNH2n.3985+32G>T
c.3152+32G>T (n.3152+32G>T)
c.2132+32G>T (n.2132+32G>T)
c.2852+32G>T (n.2852+32G>T)
c.3002+32G>T (n.3002+32G>T)
c.2975+32G>T (n.2975+32G>T)
gnomAD v4
7g.150947296C=CA1752428275KCNH2n.3985+32G=
c.3152+32G= (n.3152+32G=)
c.2132+32G= (n.2132+32G=)
c.2852+32G= (n.2852+32G=)
c.3002+32G= (n.3002+32G=)
c.2975+32G= (n.2975+32G=)
7g.150947296C>TCA037332KCNH2n.3985+32G>A
c.3152+32G>A (n.3152+32G>A)
c.2132+32G>A (n.2132+32G>A)
c.2852+32G>A (n.2852+32G>A)
c.3002+32G>A (n.3002+32G>A)
c.2975+32G>A (n.2975+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947297G>ACA037324KCNH2n.3985+31C>T
c.3152+31C>T (n.3152+31C>T)
c.2132+31C>T (n.2132+31C>T)
c.2852+31C>T (n.2852+31C>T)
c.3002+31C>T (n.3002+31C>T)
c.2975+31C>T (n.2975+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947297G>CCA2685601685KCNH2n.3985+31C>G
c.3152+31C>G (n.3152+31C>G)
c.2132+31C>G (n.2132+31C>G)
c.2852+31C>G (n.2852+31C>G)
c.3002+31C>G (n.3002+31C>G)
c.2975+31C>G (n.2975+31C>G)
gnomAD v4
7g.150947297G=CA1752428278KCNH2n.3985+31C=
c.3152+31C= (n.3152+31C=)
c.2132+31C= (n.2132+31C=)
c.2852+31C= (n.2852+31C=)
c.3002+31C= (n.3002+31C=)
c.2975+31C= (n.2975+31C=)
7g.150947297G>TCA2685601686KCNH2n.3985+31C>A
c.3152+31C>A (n.3152+31C>A)
c.2132+31C>A (n.2132+31C>A)
c.2852+31C>A (n.2852+31C>A)
c.3002+31C>A (n.3002+31C>A)
c.2975+31C>A (n.2975+31C>A)
gnomAD v4
7g.150947299G>ACA2685601691KCNH2n.3985+29C>T
c.3152+29C>T (n.3152+29C>T)
c.2132+29C>T (n.2132+29C>T)
c.2852+29C>T (n.2852+29C>T)
c.3002+29C>T (n.3002+29C>T)
c.2975+29C>T (n.2975+29C>T)
gnomAD v4
7g.150947299G=CA1752428280KCNH2n.3985+29C=
c.3152+29C= (n.3152+29C=)
c.2132+29C= (n.2132+29C=)
c.2852+29C= (n.2852+29C=)
c.3002+29C= (n.3002+29C=)
c.2975+29C= (n.2975+29C=)
7g.150947299G>TCA2685601692KCNH2n.3985+29C>A
c.3152+29C>A (n.3152+29C>A)
c.2132+29C>A (n.2132+29C>A)
c.2852+29C>A (n.2852+29C>A)
c.3002+29C>A (n.3002+29C>A)
c.2975+29C>A (n.2975+29C>A)
gnomAD v4
7g.150947299_150947300delCA2778425727KCNH2n.3985+28_3985+29del
c.3152+28_3152+29del (n.3152+28_3152+29del)
c.2132+28_2132+29del (n.2132+28_2132+29del)
c.2852+28_2852+29del (n.2852+28_2852+29del)
c.3002+28_3002+29del (n.3002+28_3002+29del)
c.2975+28_2975+29del (n.2975+28_2975+29del)
7g.150947299_150947300delinsGCCA1752428281KCNH2n.3985+28_3985+29delinsGC
c.3152+28_3152+29delinsGC (n.3152+28_3152+29delinsGC)
c.2132+28_2132+29delinsGC (n.2132+28_2132+29delinsGC)
c.2852+28_2852+29delinsGC (n.2852+28_2852+29delinsGC)
c.3002+28_3002+29delinsGC (n.3002+28_3002+29delinsGC)
c.2975+28_2975+29delinsGC (n.2975+28_2975+29delinsGC)
7g.150947300C>ACA2685601701KCNH2n.3985+28G>T
c.3152+28G>T (n.3152+28G>T)
c.2132+28G>T (n.2132+28G>T)
c.2852+28G>T (n.2852+28G>T)
c.3002+28G>T (n.3002+28G>T)
c.2975+28G>T (n.2975+28G>T)
gnomAD v4
7g.150947300C=CA1752428291KCNH2n.3985+28G=
c.3152+28G= (n.3152+28G=)
c.2132+28G= (n.2132+28G=)
c.2852+28G= (n.2852+28G=)
c.3002+28G= (n.3002+28G=)
c.2975+28G= (n.2975+28G=)
7g.150947300C>GCA037314KCNH2n.3985+28G>C
c.3152+28G>C (n.3152+28G>C)
c.2132+28G>C (n.2132+28G>C)
c.2852+28G>C (n.2852+28G>C)
c.3002+28G>C (n.3002+28G>C)
c.2975+28G>C (n.2975+28G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947300C>TCA579075333KCNH2n.3985+28G>A
c.3152+28G>A (n.3152+28G>A)
c.2132+28G>A (n.2132+28G>A)
c.2852+28G>A (n.2852+28G>A)
c.3002+28G>A (n.3002+28G>A)
c.2975+28G>A (n.2975+28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947306dupCA4566416KCNH2n.3985+28dup
c.3152+28dup (n.3152+28dup)
c.2132+28dup (n.2132+28dup)
c.2852+28dup (n.2852+28dup)
c.3002+28dup (n.3002+28dup)
c.2975+28dup (n.2975+28dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947306delCA037286KCNH2n.3985+28del
c.3152+28del (n.3152+28del)
c.2132+28del (n.2132+28del)
c.2852+28del (n.2852+28del)
c.3002+28del (n.3002+28del)
c.2975+28del (n.2975+28del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947304_150947311dupCA579075332KCNH2n.3985+21_3985+28dup
c.3152+21_3152+28dup (n.3152+21_3152+28dup)
c.2132+21_2132+28dup (n.2132+21_2132+28dup)
c.2852+21_2852+28dup (n.2852+21_2852+28dup)
c.3002+21_3002+28dup (n.3002+21_3002+28dup)
c.2975+21_2975+28dup (n.2975+21_2975+28dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947301C>ACA2685601710KCNH2n.3985+27G>T
c.3152+27G>T (n.3152+27G>T)
c.2132+27G>T (n.2132+27G>T)
c.2852+27G>T (n.2852+27G>T)
c.3002+27G>T (n.3002+27G>T)
c.2975+27G>T (n.2975+27G>T)
gnomAD v4
7g.150947301C=CA1752428294KCNH2n.3985+27G=
c.3152+27G= (n.3152+27G=)
c.2132+27G= (n.2132+27G=)
c.2852+27G= (n.2852+27G=)
c.3002+27G= (n.3002+27G=)
c.2975+27G= (n.2975+27G=)
7g.150947301C>GCA2579062629KCNH2n.3985+27G>C
c.3152+27G>C (n.3152+27G>C)
c.2132+27G>C (n.2132+27G>C)
c.2852+27G>C (n.2852+27G>C)
c.3002+27G>C (n.3002+27G>C)
c.2975+27G>C (n.2975+27G>C)
7g.150947301C>TCA037258KCNH2n.3985+27G>A
c.3152+27G>A (n.3152+27G>A)
c.2132+27G>A (n.2132+27G>A)
c.2852+27G>A (n.2852+27G>A)
c.3002+27G>A (n.3002+27G>A)
c.2975+27G>A (n.2975+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947302C>ACA2685601715KCNH2n.3985+26G>T
c.3152+26G>T (n.3152+26G>T)
c.2132+26G>T (n.2132+26G>T)
c.2852+26G>T (n.2852+26G>T)
c.3002+26G>T (n.3002+26G>T)
c.2975+26G>T (n.2975+26G>T)
gnomAD v4
7g.150947302C=CA1752428300KCNH2n.3985+26G=
c.3152+26G= (n.3152+26G=)
c.2132+26G= (n.2132+26G=)
c.2852+26G= (n.2852+26G=)
c.3002+26G= (n.3002+26G=)
c.2975+26G= (n.2975+26G=)
7g.150947302C>TCA037246KCNH2n.3985+26G>A
c.3152+26G>A (n.3152+26G>A)
c.2132+26G>A (n.2132+26G>A)
c.2852+26G>A (n.2852+26G>A)
c.3002+26G>A (n.3002+26G>A)
c.2975+26G>A (n.2975+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150947303C>ACA2685601718KCNH2n.3985+25G>T
c.3152+25G>T (n.3152+25G>T)
c.2132+25G>T (n.2132+25G>T)
c.2852+25G>T (n.2852+25G>T)
c.3002+25G>T (n.3002+25G>T)
c.2975+25G>T (n.2975+25G>T)
gnomAD v4
7g.150947303C=CA1752428303KCNH2n.3985+25G=
c.3152+25G= (n.3152+25G=)
c.2132+25G= (n.2132+25G=)
c.2852+25G= (n.2852+25G=)
c.3002+25G= (n.3002+25G=)
c.2975+25G= (n.2975+25G=)
7g.150947303C>TCA579075334KCNH2n.3985+25G>A
c.3152+25G>A (n.3152+25G>A)
c.2132+25G>A (n.2132+25G>A)
c.2852+25G>A (n.2852+25G>A)
c.3002+25G>A (n.3002+25G>A)
c.2975+25G>A (n.2975+25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947304C>ACA2685601719KCNH2n.3985+24G>T
c.3152+24G>T (n.3152+24G>T)
c.2132+24G>T (n.2132+24G>T)
c.2852+24G>T (n.2852+24G>T)
c.3002+24G>T (n.3002+24G>T)
c.2975+24G>T (n.2975+24G>T)
gnomAD v4
7g.150947304C>TCA2579062630KCNH2n.3985+24G>A
c.3152+24G>A (n.3152+24G>A)
c.2132+24G>A (n.2132+24G>A)
c.2852+24G>A (n.2852+24G>A)
c.3002+24G>A (n.3002+24G>A)
c.2975+24G>A (n.2975+24G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.150947305C>ACA1752428307KCNH2n.3985+23G>T
c.3152+23G>T (n.3152+23G>T)
c.2132+23G>T (n.2132+23G>T)
c.2852+23G>T (n.2852+23G>T)
c.3002+23G>T (n.3002+23G>T)
c.2975+23G>T (n.2975+23G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.150947305C=CA1752428305KCNH2n.3985+23G=
c.3152+23G= (n.3152+23G=)
c.2132+23G= (n.2132+23G=)
c.2852+23G= (n.2852+23G=)
c.3002+23G= (n.3002+23G=)
c.2975+23G= (n.2975+23G=)
7g.150947305C>GCA579075335KCNH2n.3985+23G>C
c.3152+23G>C (n.3152+23G>C)
c.2132+23G>C (n.2132+23G>C)
c.2852+23G>C (n.2852+23G>C)
c.3002+23G>C (n.3002+23G>C)
c.2975+23G>C (n.2975+23G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947305C>TCA2685601720KCNH2n.3985+23G>A
c.3152+23G>A (n.3152+23G>A)
c.2132+23G>A (n.2132+23G>A)
c.2852+23G>A (n.2852+23G>A)
c.3002+23G>A (n.3002+23G>A)
c.2975+23G>A (n.2975+23G>A)
gnomAD v4
7g.150947306C>ACA579075336KCNH2n.3985+22G>T
c.3152+22G>T (n.3152+22G>T)
c.2132+22G>T (n.2132+22G>T)
c.2852+22G>T (n.2852+22G>T)
c.3002+22G>T (n.3002+22G>T)
c.2975+22G>T (n.2975+22G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947306C=CA1752428310KCNH2n.3985+22G=
c.3152+22G= (n.3152+22G=)
c.2132+22G= (n.2132+22G=)
c.2852+22G= (n.2852+22G=)
c.3002+22G= (n.3002+22G=)
c.2975+22G= (n.2975+22G=)
7g.150947306C>GCA037238KCNH2n.3985+22G>C
c.3152+22G>C (n.3152+22G>C)
c.2132+22G>C (n.2132+22G>C)
c.2852+22G>C (n.2852+22G>C)
c.3002+22G>C (n.3002+22G>C)
c.2975+22G>C (n.2975+22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947306C>TCA037229KCNH2n.3985+22G>A
c.3152+22G>A (n.3152+22G>A)
c.2132+22G>A (n.2132+22G>A)
c.2852+22G>A (n.2852+22G>A)
c.3002+22G>A (n.3002+22G>A)
c.2975+22G>A (n.2975+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947306_150947307insTCA2685601726KCNH2n.3985+21_3985+22insA
c.3152+21_3152+22insA (n.3152+21_3152+22insA)
c.2132+21_2132+22insA (n.2132+21_2132+22insA)
c.2852+21_2852+22insA (n.2852+21_2852+22insA)
c.3002+21_3002+22insA (n.3002+21_3002+22insA)
c.2975+21_2975+22insA (n.2975+21_2975+22insA)
gnomAD v4
7g.150947307A>GCA2685601727KCNH2n.3985+21T>C
c.3152+21T>C (n.3152+21T>C)
c.2132+21T>C (n.2132+21T>C)
c.2852+21T>C (n.2852+21T>C)
c.3002+21T>C (n.3002+21T>C)
c.2975+21T>C (n.2975+21T>C)
gnomAD v4
7g.150947308C>ACA2573141843KCNH2n.3985+20G>T
c.3152+20G>T (n.3152+20G>T)
c.2132+20G>T (n.2132+20G>T)
c.2852+20G>T (n.2852+20G>T)
c.3002+20G>T (n.3002+20G>T)
c.2975+20G>T (n.2975+20G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947308C>TCA2685601732KCNH2n.3985+20G>A
c.3152+20G>A (n.3152+20G>A)
c.2132+20G>A (n.2132+20G>A)
c.2852+20G>A (n.2852+20G>A)
c.3002+20G>A (n.3002+20G>A)
c.2975+20G>A (n.2975+20G>A)
gnomAD v4
7g.150947311delCA2685601730KCNH2n.3985+20del
c.3152+20del (n.3152+20del)
c.2132+20del (n.2132+20del)
c.2852+20del (n.2852+20del)
c.3002+20del (n.3002+20del)
c.2975+20del (n.2975+20del)
gnomAD v4
7g.150947309C>ACA2685601737KCNH2n.3985+19G>T
c.3152+19G>T (n.3152+19G>T)
c.2132+19G>T (n.2132+19G>T)
c.2852+19G>T (n.2852+19G>T)
c.3002+19G>T (n.3002+19G>T)
c.2975+19G>T (n.2975+19G>T)
gnomAD v4
7g.150947309C=CA1752428313KCNH2n.3985+19G=
c.3152+19G= (n.3152+19G=)
c.2132+19G= (n.2132+19G=)
c.2852+19G= (n.2852+19G=)
c.3002+19G= (n.3002+19G=)
c.2975+19G= (n.2975+19G=)
7g.150947309C>TCA579075337KCNH2n.3985+19G>A
c.3152+19G>A (n.3152+19G>A)
c.2132+19G>A (n.2132+19G>A)
c.2852+19G>A (n.2852+19G>A)
c.3002+19G>A (n.3002+19G>A)
c.2975+19G>A (n.2975+19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947310C>ACA579075338KCNH2n.3985+18G>T
c.3152+18G>T (n.3152+18G>T)
c.2132+18G>T (n.2132+18G>T)
c.2852+18G>T (n.2852+18G>T)
c.3002+18G>T (n.3002+18G>T)
c.2975+18G>T (n.2975+18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947310C=CA1752428316KCNH2n.3985+18G=
c.3152+18G= (n.3152+18G=)
c.2132+18G= (n.2132+18G=)
c.2852+18G= (n.2852+18G=)
c.3002+18G= (n.3002+18G=)
c.2975+18G= (n.2975+18G=)
7g.150947311C>ACA579075339KCNH2n.3985+17G>T
c.3152+17G>T (n.3152+17G>T)
c.2132+17G>T (n.2132+17G>T)
c.2852+17G>T (n.2852+17G>T)
c.3002+17G>T (n.3002+17G>T)
c.2975+17G>T (n.2975+17G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947311C=CA1752428318KCNH2n.3985+17G=
c.3152+17G= (n.3152+17G=)
c.2132+17G= (n.2132+17G=)
c.2852+17G= (n.2852+17G=)
c.3002+17G= (n.3002+17G=)
c.2975+17G= (n.2975+17G=)
7g.150947311C>TCA2685601747KCNH2n.3985+17G>A
c.3152+17G>A (n.3152+17G>A)
c.2132+17G>A (n.2132+17G>A)
c.2852+17G>A (n.2852+17G>A)
c.3002+17G>A (n.3002+17G>A)
c.2975+17G>A (n.2975+17G>A)
gnomAD v4
7g.150947312A=CA1752428320KCNH2n.3985+16T=
c.3152+16T= (n.3152+16T=)
c.2132+16T= (n.2132+16T=)
c.2852+16T= (n.2852+16T=)
c.3002+16T= (n.3002+16T=)
c.2975+16T= (n.2975+16T=)
7g.150947312A>CCA2716042275KCNH2n.3985+16T>G
c.3152+16T>G (n.3152+16T>G)
c.2132+16T>G (n.2132+16T>G)
c.2852+16T>G (n.2852+16T>G)
c.3002+16T>G (n.3002+16T>G)
c.2975+16T>G (n.2975+16T>G)
dbSNP
7g.150947312A>GCA2685601749KCNH2n.3985+16T>C
c.3152+16T>C (n.3152+16T>C)
c.2132+16T>C (n.2132+16T>C)
c.2852+16T>C (n.2852+16T>C)
c.3002+16T>C (n.3002+16T>C)
c.2975+16T>C (n.2975+16T>C)
gnomAD v4
7g.150947312A>TCA579075340KCNH2n.3985+16T>A
c.3152+16T>A (n.3152+16T>A)
c.2132+16T>A (n.2132+16T>A)
c.2852+16T>A (n.2852+16T>A)
c.3002+16T>A (n.3002+16T>A)
c.2975+16T>A (n.2975+16T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947313C>ACA2685601754KCNH2n.3985+15G>T
c.3152+15G>T (n.3152+15G>T)
c.2132+15G>T (n.2132+15G>T)
c.2852+15G>T (n.2852+15G>T)
c.3002+15G>T (n.3002+15G>T)
c.2975+15G>T (n.2975+15G>T)
gnomAD v4
7g.150947313C=CA1752428322KCNH2n.3985+15G=
c.3152+15G= (n.3152+15G=)
c.2132+15G= (n.2132+15G=)
c.2852+15G= (n.2852+15G=)
c.3002+15G= (n.3002+15G=)
c.2975+15G= (n.2975+15G=)
7g.150947313C>GCA579075345KCNH2n.3985+15G>C
c.3152+15G>C (n.3152+15G>C)
c.2132+15G>C (n.2132+15G>C)
c.2852+15G>C (n.2852+15G>C)
c.3002+15G>C (n.3002+15G>C)
c.2975+15G>C (n.2975+15G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947313C>TCA2685601755KCNH2n.3985+15G>A
c.3152+15G>A (n.3152+15G>A)
c.2132+15G>A (n.2132+15G>A)
c.2852+15G>A (n.2852+15G>A)
c.3002+15G>A (n.3002+15G>A)
c.2975+15G>A (n.2975+15G>A)
gnomAD v4
7g.150947314C>ACA579075346KCNH2n.3985+14G>T
c.3152+14G>T (n.3152+14G>T)
c.2132+14G>T (n.2132+14G>T)
c.2852+14G>T (n.2852+14G>T)
c.3002+14G>T (n.3002+14G>T)
c.2975+14G>T (n.2975+14G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947314C=CA1752428323KCNH2n.3985+14G=
c.3152+14G= (n.3152+14G=)
c.2132+14G= (n.2132+14G=)
c.2852+14G= (n.2852+14G=)
c.3002+14G= (n.3002+14G=)
c.2975+14G= (n.2975+14G=)
7g.150947314C>TCA2685601756KCNH2n.3985+14G>A
c.3152+14G>A (n.3152+14G>A)
c.2132+14G>A (n.2132+14G>A)
c.2852+14G>A (n.2852+14G>A)
c.3002+14G>A (n.3002+14G>A)
c.2975+14G>A (n.2975+14G>A)
gnomAD v4
7g.150947315T>ACA2685601758KCNH2n.3985+13A>T
c.3152+13A>T (n.3152+13A>T)
c.2132+13A>T (n.2132+13A>T)
c.2852+13A>T (n.2852+13A>T)
c.3002+13A>T (n.3002+13A>T)
c.2975+13A>T (n.2975+13A>T)
gnomAD v4
7g.150947315T>CCA579075347KCNH2n.3985+13A>G
c.3152+13A>G (n.3152+13A>G)
c.2132+13A>G (n.2132+13A>G)
c.2852+13A>G (n.2852+13A>G)
c.3002+13A>G (n.3002+13A>G)
c.2975+13A>G (n.2975+13A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947315T=CA1752428325KCNH2n.3985+13A=
c.3152+13A= (n.3152+13A=)
c.2132+13A= (n.2132+13A=)
c.2852+13A= (n.2852+13A=)
c.3002+13A= (n.3002+13A=)
c.2975+13A= (n.2975+13A=)
7g.150947316G>ACA2685601761KCNH2n.3985+12C>T
c.3152+12C>T (n.3152+12C>T)
c.2132+12C>T (n.2132+12C>T)
c.2852+12C>T (n.2852+12C>T)
c.3002+12C>T (n.3002+12C>T)
c.2975+12C>T (n.2975+12C>T)
gnomAD v4
7g.150947316G=CA1752428328KCNH2n.3985+12C=
c.3152+12C= (n.3152+12C=)
c.2132+12C= (n.2132+12C=)
c.2852+12C= (n.2852+12C=)
c.3002+12C= (n.3002+12C=)
c.2975+12C= (n.2975+12C=)
7g.150947316G>TCA037216KCNH2n.3985+12C>A
c.3152+12C>A (n.3152+12C>A)
c.2132+12C>A (n.2132+12C>A)
c.2852+12C>A (n.2852+12C>A)
c.3002+12C>A (n.3002+12C>A)
c.2975+12C>A (n.2975+12C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947317C>ACA2685601763KCNH2n.3985+11G>T
c.3152+11G>T (n.3152+11G>T)
c.2132+11G>T (n.2132+11G>T)
c.2852+11G>T (n.2852+11G>T)
c.3002+11G>T (n.3002+11G>T)
c.2975+11G>T (n.2975+11G>T)
gnomAD v4
7g.150947317C=CA1752428333KCNH2n.3985+11G=
c.3152+11G= (n.3152+11G=)
c.2132+11G= (n.2132+11G=)
c.2852+11G= (n.2852+11G=)
c.3002+11G= (n.3002+11G=)
c.2975+11G= (n.2975+11G=)
7g.150947317C>GCA579075348KCNH2n.3985+11G>C
c.3152+11G>C (n.3152+11G>C)
c.2132+11G>C (n.2132+11G>C)
c.2852+11G>C (n.2852+11G>C)
c.3002+11G>C (n.3002+11G>C)
c.2975+11G>C (n.2975+11G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947317C>TCA579075349KCNH2n.3985+11G>A
c.3152+11G>A (n.3152+11G>A)
c.2132+11G>A (n.2132+11G>A)
c.2852+11G>A (n.2852+11G>A)
c.3002+11G>A (n.3002+11G>A)
c.2975+11G>A (n.2975+11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947318A=CA1752428337KCNH2n.3985+10T=
c.3152+10T= (n.3152+10T=)
c.2132+10T= (n.2132+10T=)
c.2852+10T= (n.2852+10T=)
c.3002+10T= (n.3002+10T=)
c.2975+10T= (n.2975+10T=)
7g.150947318A>GCA835221106KCNH2n.3985+10T>C
c.3152+10T>C (n.3152+10T>C)
c.2132+10T>C (n.2132+10T>C)
c.2852+10T>C (n.2852+10T>C)
c.3002+10T>C (n.3002+10T>C)
c.2975+10T>C (n.2975+10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947319C=CA1752428339KCNH2n.3985+9G=
c.3152+9G= (n.3152+9G=)
c.2132+9G= (n.2132+9G=)
c.2852+9G= (n.2852+9G=)
c.3002+9G= (n.3002+9G=)
c.2975+9G= (n.2975+9G=)
7g.150947319C>TCA1108704580KCNH2n.3985+9G>A
c.3152+9G>A (n.3152+9G>A)
c.2132+9G>A (n.2132+9G>A)
c.2852+9G>A (n.2852+9G>A)
c.3002+9G>A (n.3002+9G>A)
c.2975+9G>A (n.2975+9G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947320T>CCA2685601765KCNH2n.3985+8A>G
c.3152+8A>G (n.3152+8A>G)
c.2132+8A>G (n.2132+8A>G)
c.2852+8A>G (n.2852+8A>G)
c.3002+8A>G (n.3002+8A>G)
c.2975+8A>G (n.2975+8A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.150947321C>ACA2685601766KCNH2n.3985+7G>T
c.3152+7G>T (n.3152+7G>T)
c.2132+7G>T (n.2132+7G>T)
c.2852+7G>T (n.2852+7G>T)
c.3002+7G>T (n.3002+7G>T)
c.2975+7G>T (n.2975+7G>T)
gnomAD v4
7g.150947321C>TCA2685601768KCNH2n.3985+7G>A
c.3152+7G>A (n.3152+7G>A)
c.2132+7G>A (n.2132+7G>A)
c.2852+7G>A (n.2852+7G>A)
c.3002+7G>A (n.3002+7G>A)
c.2975+7G>A (n.2975+7G>A)
gnomAD v4
7g.150947322C>ACA2685601770KCNH2n.3985+6G>T
c.3152+6G>T (n.3152+6G>T)
c.2132+6G>T (n.2132+6G>T)
c.2852+6G>T (n.2852+6G>T)
c.3002+6G>T (n.3002+6G>T)
c.2975+6G>T (n.2975+6G>T)
gnomAD v4
7g.150947322C=CA1752428342KCNH2n.3985+6G=
c.3152+6G= (n.3152+6G=)
c.2132+6G= (n.2132+6G=)
c.2852+6G= (n.2852+6G=)
c.3002+6G= (n.3002+6G=)
c.2975+6G= (n.2975+6G=)
7g.150947322C>TCA579075350KCNH2n.3985+6G>A
c.3152+6G>A (n.3152+6G>A)
c.2132+6G>A (n.2132+6G>A)
c.2852+6G>A (n.2852+6G>A)
c.3002+6G>A (n.3002+6G>A)
c.2975+6G>A (n.2975+6G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947323C>ACA2685601771KCNH2n.3985+5G>T
c.3152+5G>T (n.3152+5G>T)
c.2132+5G>T (n.2132+5G>T)
c.2852+5G>T (n.2852+5G>T)
c.3002+5G>T (n.3002+5G>T)
c.2975+5G>T (n.2975+5G>T)
gnomAD v4
7g.150947323C>GCA2685601772KCNH2n.3985+5G>C
c.3152+5G>C (n.3152+5G>C)
c.2132+5G>C (n.2132+5G>C)
c.2852+5G>C (n.2852+5G>C)
c.3002+5G>C (n.3002+5G>C)
c.2975+5G>C (n.2975+5G>C)
gnomAD v4
7g.150947324T>ACA2685601773KCNH2n.3985+4A>T
c.3152+4A>T (n.3152+4A>T)
c.2132+4A>T (n.2132+4A>T)
c.2852+4A>T (n.2852+4A>T)
c.3002+4A>T (n.3002+4A>T)
c.2975+4A>T (n.2975+4A>T)
gnomAD v4
7g.150947324T>CCA2685601774KCNH2n.3985+4A>G
c.3152+4A>G (n.3152+4A>G)
c.2132+4A>G (n.2132+4A>G)
c.2852+4A>G (n.2852+4A>G)
c.3002+4A>G (n.3002+4A>G)
c.2975+4A>G (n.2975+4A>G)
gnomAD v4
7g.150947324T>GCA2499218781KCNH2n.3985+4A>C
c.3152+4A>C (n.3152+4A>C)
c.2132+4A>C (n.2132+4A>C)
c.2852+4A>C (n.2852+4A>C)
c.3002+4A>C (n.3002+4A>C)
c.2975+4A>C (n.2975+4A>C)
ClinVar dbSNP
7g.150947325C>ACA2685601775KCNH2n.3985+3G>T
c.3152+3G>T (n.3152+3G>T)
c.2132+3G>T (n.2132+3G>T)
c.2852+3G>T (n.2852+3G>T)
c.3002+3G>T (n.3002+3G>T)
c.2975+3G>T (n.2975+3G>T)
gnomAD v4
7g.150947325C=CA1752428345KCNH2n.3985+3G=
c.3152+3G= (n.3152+3G=)
c.2132+3G= (n.2132+3G=)
c.2852+3G= (n.2852+3G=)
c.3002+3G= (n.3002+3G=)
c.2975+3G= (n.2975+3G=)
7g.150947325C>TCA835221112KCNH2n.3985+3G>A
c.3152+3G>A (n.3152+3G>A)
c.2132+3G>A (n.2132+3G>A)
c.2852+3G>A (n.2852+3G>A)
c.3002+3G>A (n.3002+3G>A)
c.2975+3G>A (n.2975+3G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.150947326A=CA1752428350KCNH2n.3985+2T=
c.3152+2T= (n.3152+2T=)
c.2132+2T= (n.2132+2T=)
c.2852+2T= (n.2852+2T=)
c.3002+2T= (n.3002+2T=)
c.2975+2T= (n.2975+2T=)
7g.150947326A>CCA369852458KCNH2n.3985+2T>G
c.3152+2T>G (n.3152+2T>G)
c.2132+2T>G (n.2132+2T>G)
c.2852+2T>G (n.2852+2T>G)
c.3002+2T>G (n.3002+2T>G)
c.2975+2T>G (n.2975+2T>G)
7g.150947326A>GCA16042589KCNH2n.3985+2T>C
c.3152+2T>C (n.3152+2T>C)
c.2132+2T>C (n.2132+2T>C)
c.2852+2T>C (n.2852+2T>C)
c.3002+2T>C (n.3002+2T>C)
c.2975+2T>C (n.2975+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947326A>TCA369852459KCNH2n.3985+2T>A
c.3152+2T>A (n.3152+2T>A)
c.2132+2T>A (n.2132+2T>A)
c.2852+2T>A (n.2852+2T>A)
c.3002+2T>A (n.3002+2T>A)
c.2975+2T>A (n.2975+2T>A)
gnomAD v4
7g.150947327C>ACA16042568KCNH2n.3985+1G>T
c.3152+1G>T (n.3152+1G>T)
c.2132+1G>T (n.2132+1G>T)
c.2852+1G>T (n.2852+1G>T)
c.3002+1G>T (n.3002+1G>T)
c.2975+1G>T (n.2975+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947327C=CA1752428360KCNH2n.3985+1G=
c.3152+1G= (n.3152+1G=)
c.2132+1G= (n.2132+1G=)
c.2852+1G= (n.2852+1G=)
c.3002+1G= (n.3002+1G=)
c.2975+1G= (n.2975+1G=)
7g.150947327C>GCA369852462KCNH2n.3985+1G>C
c.3152+1G>C (n.3152+1G>C)
c.2132+1G>C (n.2132+1G>C)
c.2852+1G>C (n.2852+1G>C)
c.3002+1G>C (n.3002+1G>C)
c.2975+1G>C (n.2975+1G>C)
7g.150947327C>TCA369852464KCNH2n.3985+1G>A
c.3152+1G>A (n.3152+1G>A)
c.2132+1G>A (n.2132+1G>A)
c.2852+1G>A (n.2852+1G>A)
c.3002+1G>A (n.3002+1G>A)
c.2975+1G>A (n.2975+1G>A)
gnomAD v4
7g.150947328C>ACA369852466KCNH2n.3985G>T
c.3152G>T (p.Arg1051Met)
c.2132G>T (p.Arg711Met)
c.2852G>T (p.Arg951Met)
c.3002G>T (p.Arg1001Met)
c.2975G>T (p.Arg992Met)
gnomAD v4
7g.150947328C>GCA369852469KCNH2n.3985G>C
c.3152G>C (p.Arg1051Thr)
c.2132G>C (p.Arg711Thr)
c.2852G>C (p.Arg951Thr)
c.3002G>C (p.Arg1001Thr)
c.2975G>C (p.Arg992Thr)
7g.150947328C>TCA369852468KCNH2n.3985G>A
c.3152G>A (p.Arg1051Lys)
c.2132G>A (p.Arg711Lys)
c.2852G>A (p.Arg951Lys)
c.3002G>A (p.Arg1001Lys)
c.2975G>A (p.Arg992Lys)
7g.150947329T>ACA369852471KCNH2n.3984A>T
c.3151A>T (p.Arg1051Trp)
c.2131A>T (p.Arg711Trp)
c.2851A>T (p.Arg951Trp)
c.3001A>T (p.Arg1001Trp)
c.2974A>T (p.Arg992Trp)
gnomAD v4
7g.150947329T>CCA369852472KCNH2n.3984A>G
c.3151A>G (p.Arg1051Gly)
c.2131A>G (p.Arg711Gly)
c.2851A>G (p.Arg951Gly)
c.3001A>G (p.Arg1001Gly)
c.2974A>G (p.Arg992Gly)
gnomAD v4
7g.150947329T>GCA458644785KCNH2n.3984A>C
c.3151A>C (p.Arg1051=)
c.2131A>C (p.Arg711=)
c.2851A>C (p.Arg951=)
c.3001A>C (p.Arg1001=)
c.2974A>C (p.Arg992=)
7g.150947330G>ACA458644786KCNH2n.3983C>T
c.3150C>T (p.Asn1050=)
c.2130C>T (p.Asn710=)
c.2850C>T (p.Asn950=)
c.3000C>T (p.Asn1000=)
c.2973C>T (p.Asn991=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150947330G>CCA369852474KCNH2n.3983C>G
c.3150C>G (p.Asn1050Lys)
c.2130C>G (p.Asn710Lys)
c.2850C>G (p.Asn950Lys)
c.3000C>G (p.Asn1000Lys)
c.2973C>G (p.Asn991Lys)
7g.150947330G=CA1752428366KCNH2n.3983C=
c.3150C= (p.Asn1050=)
c.2130C= (p.Asn710=)
c.2850C= (p.Asn950=)
c.3000C= (p.Asn1000=)
c.2973C= (p.Asn991=)
7g.150947330G>TCA369852476KCNH2n.3983C>A
c.3150C>A (p.Asn1050Lys)
c.2130C>A (p.Asn710Lys)
c.2850C>A (p.Asn950Lys)
c.3000C>A (p.Asn1000Lys)
c.2973C>A (p.Asn991Lys)
gnomAD v4
7g.150947331T>ACA369852477KCNH2n.3982A>T
c.3149A>T (p.Asn1050Ile)
c.2129A>T (p.Asn710Ile)
c.2849A>T (p.Asn950Ile)
c.2999A>T (p.Asn1000Ile)
c.2972A>T (p.Asn991Ile)
7g.150947331T>CCA369852480KCNH2n.3982A>G
c.3149A>G (p.Asn1050Ser)
c.2129A>G (p.Asn710Ser)
c.2849A>G (p.Asn950Ser)
c.2999A>G (p.Asn1000Ser)
c.2972A>G (p.Asn991Ser)
gnomAD v4
7g.150947331T>GCA369852478KCNH2n.3982A>C
c.3149A>C (p.Asn1050Thr)
c.2129A>C (p.Asn710Thr)
c.2849A>C (p.Asn950Thr)
c.2999A>C (p.Asn1000Thr)
c.2972A>C (p.Asn991Thr)
7g.150947332T>ACA369852482KCNH2n.3981A>T
c.3148A>T (p.Asn1050Tyr)
c.2128A>T (p.Asn710Tyr)
c.2848A>T (p.Asn950Tyr)
c.2998A>T (p.Asn1000Tyr)
c.2971A>T (p.Asn991Tyr)
gnomAD v4
7g.150947332T>CCA369852483KCNH2n.3981A>G
c.3148A>G (p.Asn1050Asp)
c.2128A>G (p.Asn710Asp)
c.2848A>G (p.Asn950Asp)
c.2998A>G (p.Asn1000Asp)
c.2971A>G (p.Asn991Asp)
7g.150947332T>GCA369852485KCNH2n.3981A>C
c.3148A>C (p.Asn1050His)
c.2128A>C (p.Asn710His)
c.2848A>C (p.Asn950His)
c.2998A>C (p.Asn1000His)
c.2971A>C (p.Asn991His)
7g.150947333G>ACA169071756KCNH2n.3980C>T
c.3147C>T (p.Leu1049=)
c.2127C>T (p.Leu709=)
c.2847C>T (p.Leu949=)
c.2997C>T (p.Leu999=)
c.2970C>T (p.Leu990=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947333G>CCA458644787KCNH2n.3980C>G
c.3147C>G (p.Leu1049=)
c.2127C>G (p.Leu709=)
c.2847C>G (p.Leu949=)
c.2997C>G (p.Leu999=)
c.2970C>G (p.Leu990=)
7g.150947333G=CA1752428368KCNH2n.3980C=
c.3147C= (p.Leu1049=)
c.2127C= (p.Leu709=)
c.2847C= (p.Leu949=)
c.2997C= (p.Leu999=)
c.2970C= (p.Leu990=)
7g.150947333G>TCA458644788KCNH2n.3980C>A
c.3147C>A (p.Leu1049=)
c.2127C>A (p.Leu709=)
c.2847C>A (p.Leu949=)
c.2997C>A (p.Leu999=)
c.2970C>A (p.Leu990=)
gnomAD v4
7g.150947334A=CA1752428375KCNH2n.3979T=
c.3146T= (p.Leu1049=)
c.2126T= (p.Leu709=)
c.2846T= (p.Leu949=)
c.2996T= (p.Leu999=)
c.2969T= (p.Leu990=)
7g.150947334A>CCA369852487KCNH2n.3979T>G
c.3146T>G (p.Leu1049Arg)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.2846T>G (p.Leu949Arg)
c.2996T>G (p.Leu999Arg)
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
7g.150947334A>GCA008049KCNH2n.3979T>C
c.3146T>C (p.Leu1049Pro)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.2846T>C (p.Leu949Pro)
c.2996T>C (p.Leu999Pro)
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150947334A>TCA369852489KCNH2n.3979T>A
c.3146T>A (p.Leu1049His)
c.2126T>A (p.Leu709His)
c.2846T>A (p.Leu949His)
c.2996T>A (p.Leu999His)
c.2969T>A (p.Leu990His)
7g.150947335G>ACA369852494KCNH2n.3978C>T
c.3145C>T (p.Leu1049Phe)
c.2125C>T (p.Leu709Phe)
c.2845C>T (p.Leu949Phe)
c.2995C>T (p.Leu999Phe)
c.2968C>T (p.Leu990Phe)
gnomAD v4
7g.150947335G>CCA369852491KCNH2n.3978C>G
c.3145C>G (p.Leu1049Val)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.2845C>G (p.Leu949Val)
c.2995C>G (p.Leu999Val)
c.2968C>G (p.Leu990Val)
7g.150947335G>TCA369852493KCNH2n.3978C>A
c.3145C>A (p.Leu1049Ile)
c.2125C>A (p.Leu709Ile)
c.2845C>A (p.Leu949Ile)
c.2995C>A (p.Leu999Ile)
c.2968C>A (p.Leu990Ile)
gnomAD v4
7g.150947336C>ACA369852496KCNH2n.3977G>T
c.3144G>T (p.Gln1048His)
c.2124G>T (p.Gln708His)
c.2844G>T (p.Gln948His)
c.2994G>T (p.Gln998His)
c.2967G>T (p.Gln989His)
gnomAD v4
7g.150947336C=CA1752428381KCNH2n.3977G=
c.3144G= (p.Gln1048=)
c.2124G= (p.Gln708=)
c.2844G= (p.Gln948=)
c.2994G= (p.Gln998=)
c.2967G= (p.Gln989=)
7g.150947336C>GCA369852498KCNH2n.3977G>C
c.3144G>C (p.Gln1048His)
c.2124G>C (p.Gln708His)
c.2844G>C (p.Gln948His)
c.2994G>C (p.Gln998His)
c.2967G>C (p.Gln989His)
7g.150947336C>TCA458644792KCNH2n.3977G>A
c.3144G>A (p.Gln1048=)
c.2124G>A (p.Gln708=)
c.2844G>A (p.Gln948=)
c.2994G>A (p.Gln998=)
c.2967G>A (p.Gln989=)
dbSNP gnomAD v2
7g.150947337T>ACA369852500KCNH2n.3976A>T
c.3143A>T (p.Gln1048Leu)
c.2123A>T (p.Gln708Leu)
c.2843A>T (p.Gln948Leu)
c.2993A>T (p.Gln998Leu)
c.2966A>T (p.Gln989Leu)
7g.150947337T>CCA369852501KCNH2n.3976A>G
c.3143A>G (p.Gln1048Arg)
c.2123A>G (p.Gln708Arg)
c.2843A>G (p.Gln948Arg)
c.2993A>G (p.Gln998Arg)
c.2966A>G (p.Gln989Arg)
gnomAD v4
7g.150947337T>GCA369852503KCNH2n.3976A>C
c.3143A>C (p.Gln1048Pro)
c.2123A>C (p.Gln708Pro)
c.2843A>C (p.Gln948Pro)
c.2993A>C (p.Gln998Pro)
c.2966A>C (p.Gln989Pro)
gnomAD v4
7g.150947338G>ACA369852505KCNH2n.3975C>T
c.3142C>T (p.Gln1048Ter)
c.2122C>T (p.Gln708Ter)
c.2842C>T (p.Gln948Ter)
c.2992C>T (p.Gln998Ter)
c.2965C>T (p.Gln989Ter)
gnomAD v4
7g.150947338G>CCA369852508KCNH2n.3975C>G
c.3142C>G (p.Gln1048Glu)
c.2122C>G (p.Gln708Glu)
c.2842C>G (p.Gln948Glu)
c.2992C>G (p.Gln998Glu)
c.2965C>G (p.Gln989Glu)
gnomAD v4
7g.150947338G>TCA369852506KCNH2n.3975C>A
c.3142C>A (p.Gln1048Lys)
c.2122C>A (p.Gln708Lys)
c.2842C>A (p.Gln948Lys)
c.2992C>A (p.Gln998Lys)
c.2965C>A (p.Gln989Lys)
gnomAD v4
7g.150947339G>ACA458644794KCNH2n.3974C>T
c.3141C>T (p.Arg1047=)
c.2121C>T (p.Arg707=)
c.2841C>T (p.Arg947=)
c.2991C>T (p.Arg997=)
c.2964C>T (p.Arg988=)
dbSNP
7g.150947339G>CCA458644795KCNH2n.3974C>G
c.3141C>G (p.Arg1047=)
c.2121C>G (p.Arg707=)
c.2841C>G (p.Arg947=)
c.2991C>G (p.Arg997=)
c.2964C>G (p.Arg988=)
7g.150947339G=CA1752428383KCNH2n.3974C=
c.3141C= (p.Arg1047=)
c.2121C= (p.Arg707=)
c.2841C= (p.Arg947=)
c.2991C= (p.Arg997=)
c.2964C= (p.Arg988=)
7g.150947339G>TCA458644796KCNH2n.3974C>A
c.3141C>A (p.Arg1047=)
c.2121C>A (p.Arg707=)
c.2841C>A (p.Arg947=)
c.2991C>A (p.Arg997=)
c.2964C>A (p.Arg988=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947340delCA2778425741KCNH2n.3973del
c.3140del (p.Arg1047ProfsTer10)
c.2120del (p.Arg707ProfsTer10)
c.2840del (p.Arg947ProfsTer10)
c.2990del (p.Arg997ProfsTer10)
c.2963del (p.Arg988ProfsTer10)
7g.150947340C>ACA008041KCNH2n.3973G>T
c.3140G>T (p.Arg1047Leu)
c.2120G>T (p.Arg707Leu)
c.2840G>T (p.Arg947Leu)
c.2990G>T (p.Arg997Leu)
c.2963G>T (p.Arg988Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947340C=CA1752428387KCNH2n.3973G=
c.3140G= (p.Arg1047=)
c.2120G= (p.Arg707=)
c.2840G= (p.Arg947=)
c.2990G= (p.Arg997=)
c.2963G= (p.Arg988=)
7g.150947340C>GCA369852510KCNH2n.3973G>C
c.3140G>C (p.Arg1047Pro)
c.2120G>C (p.Arg707Pro)
c.2840G>C (p.Arg947Pro)
c.2990G>C (p.Arg997Pro)
c.2963G>C (p.Arg988Pro)
7g.150947340C>TCA369852511KCNH2n.3973G>A
c.3140G>A (p.Arg1047His)
c.2120G>A (p.Arg707His)
c.2840G>A (p.Arg947His)
c.2990G>A (p.Arg997His)
c.2963G>A (p.Arg988His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947341G>ACA008033KCNH2n.3972C>T
c.3139C>T (p.Arg1047Cys)
c.2119C>T (p.Arg707Cys)
c.2839C>T (p.Arg947Cys)
c.2989C>T (p.Arg997Cys)
c.2962C>T (p.Arg988Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150947341G>CCA369852513KCNH2n.3972C>G
c.3139C>G (p.Arg1047Gly)
c.2119C>G (p.Arg707Gly)
c.2839C>G (p.Arg947Gly)
c.2989C>G (p.Arg997Gly)
c.2962C>G (p.Arg988Gly)
7g.150947341G=CA1752428404KCNH2n.3972C=
c.3139C= (p.Arg1047=)
c.2119C= (p.Arg707=)
c.2839C= (p.Arg947=)
c.2989C= (p.Arg997=)
c.2962C= (p.Arg988=)
7g.150947341G>TCA369852514KCNH2n.3972C>A
c.3139C>A (p.Arg1047Ser)
c.2119C>A (p.Arg707Ser)
c.2839C>A (p.Arg947Ser)
c.2989C>A (p.Arg997Ser)
c.2962C>A (p.Arg988Ser)
gnomAD v4

Number of alleles fetched