UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947118_150947136del | CA2685601074 | KCNH2 | n.3986-77_3986-59del c.3153-77_3153-59del (n.3153-77_3153-59del) c.2133-77_2133-59del (n.2133-77_2133-59del) c.2853-77_2853-59del (n.2853-77_2853-59del) c.3003-77_3003-59del (n.3003-77_3003-59del) c.2976-77_2976-59del (n.2976-77_2976-59del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947118_150947123del | CA2685601085 | KCNH2 | n.3986-69_3986-64del c.3153-69_3153-64del (n.3153-69_3153-64del) c.2133-69_2133-64del (n.2133-69_2133-64del) c.2853-69_2853-64del (n.2853-69_2853-64del) c.3003-69_3003-64del (n.3003-69_3003-64del) c.2976-69_2976-64del (n.2976-69_2976-64del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947118_150947124delinsTGGGGAA | CA1752428017 | KCNH2 | n.3986-70_3986-64delinsTTCCCCA c.3153-70_3153-64delinsTTCCCCA (n.3153-70_3153-64delinsTTCCCCA) c.2133-70_2133-64delinsTTCCCCA (n.2133-70_2133-64delinsTTCCCCA) c.2853-70_2853-64delinsTTCCCCA (n.2853-70_2853-64delinsTTCCCCA) c.3003-70_3003-64delinsTTCCCCA (n.3003-70_3003-64delinsTTCCCCA) c.2976-70_2976-64delinsTTCCCCA (n.2976-70_2976-64delinsTTCCCCA) | |
| 7 | g.150947119G>T | CA2685601086 | KCNH2 | n.3986-65C>A c.3153-65C>A (n.3153-65C>A) c.2133-65C>A (n.2133-65C>A) c.2853-65C>A (n.2853-65C>A) c.3003-65C>A (n.3003-65C>A) c.2976-65C>A (n.2976-65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947122del | CA2685601088 | KCNH2 | n.3986-65del c.3153-65del (n.3153-65del) c.2133-65del (n.2133-65del) c.2853-65del (n.2853-65del) c.3003-65del (n.3003-65del) c.2976-65del (n.2976-65del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947130_150947135dup | CA2685601087 | KCNH2 | n.3986-70_3986-65dup c.3153-70_3153-65dup (n.3153-70_3153-65dup) c.2133-70_2133-65dup (n.2133-70_2133-65dup) c.2853-70_2853-65dup (n.2853-70_2853-65dup) c.3003-70_3003-65dup (n.3003-70_3003-65dup) c.2976-70_2976-65dup (n.2976-70_2976-65dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947130_150947135del | CA579075317 | KCNH2 | n.3986-70_3986-65del c.3153-70_3153-65del (n.3153-70_3153-65del) c.2133-70_2133-65del (n.2133-70_2133-65del) c.2853-70_2853-65del (n.2853-70_2853-65del) c.3003-70_3003-65del (n.3003-70_3003-65del) c.2976-70_2976-65del (n.2976-70_2976-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947120G>A | CA2685601089 | KCNH2 | n.3986-66C>T c.3153-66C>T (n.3153-66C>T) c.2133-66C>T (n.2133-66C>T) c.2853-66C>T (n.2853-66C>T) c.3003-66C>T (n.3003-66C>T) c.2976-66C>T (n.2976-66C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947120G>T | CA2579062577 | KCNH2 | n.3986-66C>A c.3153-66C>A (n.3153-66C>A) c.2133-66C>A (n.2133-66C>A) c.2853-66C>A (n.2853-66C>A) c.3003-66C>A (n.3003-66C>A) c.2976-66C>A (n.2976-66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947121G>C | CA2685601091 | KCNH2 | n.3986-67C>G c.3153-67C>G (n.3153-67C>G) c.2133-67C>G (n.2133-67C>G) c.2853-67C>G (n.2853-67C>G) c.3003-67C>G (n.3003-67C>G) c.2976-67C>G (n.2976-67C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947121G>T | CA2685601090 | KCNH2 | n.3986-67C>A c.3153-67C>A (n.3153-67C>A) c.2133-67C>A (n.2133-67C>A) c.2853-67C>A (n.2853-67C>A) c.3003-67C>A (n.3003-67C>A) c.2976-67C>A (n.2976-67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947122G>A | CA2685601092 | KCNH2 | n.3986-68C>T c.3153-68C>T (n.3153-68C>T) c.2133-68C>T (n.2133-68C>T) c.2853-68C>T (n.2853-68C>T) c.3003-68C>T (n.3003-68C>T) c.2976-68C>T (n.2976-68C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947122G>T | CA2579062578 | KCNH2 | n.3986-68C>A c.3153-68C>A (n.3153-68C>A) c.2133-68C>A (n.2133-68C>A) c.2853-68C>A (n.2853-68C>A) c.3003-68C>A (n.3003-68C>A) c.2976-68C>A (n.2976-68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947123A>C | CA2685601093 | KCNH2 | n.3986-69T>G c.3153-69T>G (n.3153-69T>G) c.2133-69T>G (n.2133-69T>G) c.2853-69T>G (n.2853-69T>G) c.3003-69T>G (n.3003-69T>G) c.2976-69T>G (n.2976-69T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947123A>G | CA1108704545 | KCNH2 | n.3986-69T>C c.3153-69T>C (n.3153-69T>C) c.2133-69T>C (n.2133-69T>C) c.2853-69T>C (n.2853-69T>C) c.3003-69T>C (n.3003-69T>C) c.2976-69T>C (n.2976-69T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947123A>T | CA2579062579 | KCNH2 | n.3986-69T>A c.3153-69T>A (n.3153-69T>A) c.2133-69T>A (n.2133-69T>A) c.2853-69T>A (n.2853-69T>A) c.3003-69T>A (n.3003-69T>A) c.2976-69T>A (n.2976-69T>A) | |
| 7 | g.150947124A= | CA1752428026 | KCNH2 | n.3986-70T= c.3153-70T= (n.3153-70T=) c.2133-70T= (n.2133-70T=) c.2853-70T= (n.2853-70T=) c.3003-70T= (n.3003-70T=) c.2976-70T= (n.2976-70T=) | |
| 7 | g.150947124A>C | CA1108704546 | KCNH2 | n.3986-70T>G c.3153-70T>G (n.3153-70T>G) c.2133-70T>G (n.2133-70T>G) c.2853-70T>G (n.2853-70T>G) c.3003-70T>G (n.3003-70T>G) c.2976-70T>G (n.2976-70T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947124A>G | CA835220894 | KCNH2 | n.3986-70T>C c.3153-70T>C (n.3153-70T>C) c.2133-70T>C (n.2133-70T>C) c.2853-70T>C (n.2853-70T>C) c.3003-70T>C (n.3003-70T>C) c.2976-70T>C (n.2976-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947124A>T | CA1108704547 | KCNH2 | n.3986-70T>A c.3153-70T>A (n.3153-70T>A) c.2133-70T>A (n.2133-70T>A) c.2853-70T>A (n.2853-70T>A) c.3003-70T>A (n.3003-70T>A) c.2976-70T>A (n.2976-70T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947124_150947125delinsAG | CA1752428024 | KCNH2 | n.3986-71_3986-70delinsCT c.3153-71_3153-70delinsCT (n.3153-71_3153-70delinsCT) c.2133-71_2133-70delinsCT (n.2133-71_2133-70delinsCT) c.2853-71_2853-70delinsCT (n.2853-71_2853-70delinsCT) c.3003-71_3003-70delinsCT (n.3003-71_3003-70delinsCT) c.2976-71_2976-70delinsCT (n.2976-71_2976-70delinsCT) | |
| 7 | g.150947125G>T | CA2685601095 | KCNH2 | n.3986-71C>A c.3153-71C>A (n.3153-71C>A) c.2133-71C>A (n.2133-71C>A) c.2853-71C>A (n.2853-71C>A) c.3003-71C>A (n.3003-71C>A) c.2976-71C>A (n.2976-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947128del | CA169071572 | KCNH2 | n.3986-71del c.3153-71del (n.3153-71del) c.2133-71del (n.2133-71del) c.2853-71del (n.2853-71del) c.3003-71del (n.3003-71del) c.2976-71del (n.2976-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947129_150947140del | CA2685601094 | KCNH2 | n.3986-82_3986-71del c.3153-82_3153-71del (n.3153-82_3153-71del) c.2133-82_2133-71del (n.2133-82_2133-71del) c.2853-82_2853-71del (n.2853-82_2853-71del) c.3003-82_3003-71del (n.3003-82_3003-71del) c.2976-82_2976-71del (n.2976-82_2976-71del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947126G>A | CA2685601096 | KCNH2 | n.3986-72C>T c.3153-72C>T (n.3153-72C>T) c.2133-72C>T (n.2133-72C>T) c.2853-72C>T (n.2853-72C>T) c.3003-72C>T (n.3003-72C>T) c.2976-72C>T (n.2976-72C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947126G>C | CA2685601097 | KCNH2 | n.3986-72C>G c.3153-72C>G (n.3153-72C>G) c.2133-72C>G (n.2133-72C>G) c.2853-72C>G (n.2853-72C>G) c.3003-72C>G (n.3003-72C>G) c.2976-72C>G (n.2976-72C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947126G>T | CA2685601098 | KCNH2 | n.3986-72C>A c.3153-72C>A (n.3153-72C>A) c.2133-72C>A (n.2133-72C>A) c.2853-72C>A (n.2853-72C>A) c.3003-72C>A (n.3003-72C>A) c.2976-72C>A (n.2976-72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947127G>A | CA1752428030 | KCNH2 | n.3986-73C>T c.3153-73C>T (n.3153-73C>T) c.2133-73C>T (n.2133-73C>T) c.2853-73C>T (n.2853-73C>T) c.3003-73C>T (n.3003-73C>T) c.2976-73C>T (n.2976-73C>T) | dbSNP |
| 7 | g.150947127G>C | CA835220896 | KCNH2 | n.3986-73C>G c.3153-73C>G (n.3153-73C>G) c.2133-73C>G (n.2133-73C>G) c.2853-73C>G (n.2853-73C>G) c.3003-73C>G (n.3003-73C>G) c.2976-73C>G (n.2976-73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947127G= | CA1752428029 | KCNH2 | n.3986-73C= c.3153-73C= (n.3153-73C=) c.2133-73C= (n.2133-73C=) c.2853-73C= (n.2853-73C=) c.3003-73C= (n.3003-73C=) c.2976-73C= (n.2976-73C=) | |
| 7 | g.150947127G>T | CA2685601099 | KCNH2 | n.3986-73C>A c.3153-73C>A (n.3153-73C>A) c.2133-73C>A (n.2133-73C>A) c.2853-73C>A (n.2853-73C>A) c.3003-73C>A (n.3003-73C>A) c.2976-73C>A (n.2976-73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947128G>A | CA2685601101 | KCNH2 | n.3986-74C>T c.3153-74C>T (n.3153-74C>T) c.2133-74C>T (n.2133-74C>T) c.2853-74C>T (n.2853-74C>T) c.3003-74C>T (n.3003-74C>T) c.2976-74C>T (n.2976-74C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947128G= | CA1752428034 | KCNH2 | n.3986-74C= c.3153-74C= (n.3153-74C=) c.2133-74C= (n.2133-74C=) c.2853-74C= (n.2853-74C=) c.3003-74C= (n.3003-74C=) c.2976-74C= (n.2976-74C=) | |
| 7 | g.150947128G>T | CA1752428035 | KCNH2 | n.3986-74C>A c.3153-74C>A (n.3153-74C>A) c.2133-74C>A (n.2133-74C>A) c.2853-74C>A (n.2853-74C>A) c.3003-74C>A (n.3003-74C>A) c.2976-74C>A (n.2976-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947136_150947219del | CA2685601100 | KCNH2 | n.3985+117_3986-74del c.3152+117_3153-74del (n.3152+117_3153-74del) c.2132+117_2133-74del (n.2132+117_2133-74del) c.2852+117_2853-74del (n.2852+117_2853-74del) c.3002+117_3003-74del (n.3002+117_3003-74del) c.2975+117_2976-74del (n.2975+117_2976-74del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947129A>C | CA2685601102 | KCNH2 | n.3986-75T>G c.3153-75T>G (n.3153-75T>G) c.2133-75T>G (n.2133-75T>G) c.2853-75T>G (n.2853-75T>G) c.3003-75T>G (n.3003-75T>G) c.2976-75T>G (n.2976-75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947129A>G | CA1108704549 | KCNH2 | n.3986-75T>C c.3153-75T>C (n.3153-75T>C) c.2133-75T>C (n.2133-75T>C) c.2853-75T>C (n.2853-75T>C) c.3003-75T>C (n.3003-75T>C) c.2976-75T>C (n.2976-75T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947130A= | CA1752428037 | KCNH2 | n.3986-76T= c.3153-76T= (n.3153-76T=) c.2133-76T= (n.2133-76T=) c.2853-76T= (n.2853-76T=) c.3003-76T= (n.3003-76T=) c.2976-76T= (n.2976-76T=) | |
| 7 | g.150947130A>C | CA2579062580 | KCNH2 | n.3986-76T>G c.3153-76T>G (n.3153-76T>G) c.2133-76T>G (n.2133-76T>G) c.2853-76T>G (n.2853-76T>G) c.3003-76T>G (n.3003-76T>G) c.2976-76T>G (n.2976-76T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947130A>G | CA835220900 | KCNH2 | n.3986-76T>C c.3153-76T>C (n.3153-76T>C) c.2133-76T>C (n.2133-76T>C) c.2853-76T>C (n.2853-76T>C) c.3003-76T>C (n.3003-76T>C) c.2976-76T>C (n.2976-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947130A>T | CA2685601104 | KCNH2 | n.3986-76T>A c.3153-76T>A (n.3153-76T>A) c.2133-76T>A (n.2133-76T>A) c.2853-76T>A (n.2853-76T>A) c.3003-76T>A (n.3003-76T>A) c.2976-76T>A (n.2976-76T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947131G>A | CA1752428040 | KCNH2 | n.3986-77C>T c.3153-77C>T (n.3153-77C>T) c.2133-77C>T (n.2133-77C>T) c.2853-77C>T (n.2853-77C>T) c.3003-77C>T (n.3003-77C>T) c.2976-77C>T (n.2976-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947131G= | CA1752428038 | KCNH2 | n.3986-77C= c.3153-77C= (n.3153-77C=) c.2133-77C= (n.2133-77C=) c.2853-77C= (n.2853-77C=) c.3003-77C= (n.3003-77C=) c.2976-77C= (n.2976-77C=) | |
| 7 | g.150947131G>T | CA2579062582 | KCNH2 | n.3986-77C>A c.3153-77C>A (n.3153-77C>A) c.2133-77C>A (n.2133-77C>A) c.2853-77C>A (n.2853-77C>A) c.3003-77C>A (n.3003-77C>A) c.2976-77C>A (n.2976-77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947134dup | CA2523104902 | KCNH2 | n.3986-77dup c.3153-77dup (n.3153-77dup) c.2133-77dup (n.2133-77dup) c.2853-77dup (n.2853-77dup) c.3003-77dup (n.3003-77dup) c.2976-77dup (n.2976-77dup) | |
| 7 | g.150947140_150947146dup | CA2685601107 | KCNH2 | n.3986-83_3986-77dup c.3153-83_3153-77dup (n.3153-83_3153-77dup) c.2133-83_2133-77dup (n.2133-83_2133-77dup) c.2853-83_2853-77dup (n.2853-83_2853-77dup) c.3003-83_3003-77dup (n.3003-83_3003-77dup) c.2976-83_2976-77dup (n.2976-83_2976-77dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947140_150947146del | CA2685601106 | KCNH2 | n.3986-83_3986-77del c.3153-83_3153-77del (n.3153-83_3153-77del) c.2133-83_2133-77del (n.2133-83_2133-77del) c.2853-83_2853-77del (n.2853-83_2853-77del) c.3003-83_3003-77del (n.3003-83_3003-77del) c.2976-83_2976-77del (n.2976-83_2976-77del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947132G>C | CA1752428043 | KCNH2 | n.3986-78C>G c.3153-78C>G (n.3153-78C>G) c.2133-78C>G (n.2133-78C>G) c.2853-78C>G (n.2853-78C>G) c.3003-78C>G (n.3003-78C>G) c.2976-78C>G (n.2976-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947132G= | CA1752428042 | KCNH2 | n.3986-78C= c.3153-78C= (n.3153-78C=) c.2133-78C= (n.2133-78C=) c.2853-78C= (n.2853-78C=) c.3003-78C= (n.3003-78C=) c.2976-78C= (n.2976-78C=) | |
| 7 | g.150947132G>T | CA2579062584 | KCNH2 | n.3986-78C>A c.3153-78C>A (n.3153-78C>A) c.2133-78C>A (n.2133-78C>A) c.2853-78C>A (n.2853-78C>A) c.3003-78C>A (n.3003-78C>A) c.2976-78C>A (n.2976-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947133G>A | CA2685601108 | KCNH2 | n.3986-79C>T c.3153-79C>T (n.3153-79C>T) c.2133-79C>T (n.2133-79C>T) c.2853-79C>T (n.2853-79C>T) c.3003-79C>T (n.3003-79C>T) c.2976-79C>T (n.2976-79C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947133G>C | CA2685601110 | KCNH2 | n.3986-79C>G c.3153-79C>G (n.3153-79C>G) c.2133-79C>G (n.2133-79C>G) c.2853-79C>G (n.2853-79C>G) c.3003-79C>G (n.3003-79C>G) c.2976-79C>G (n.2976-79C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947133G>T | CA2685601109 | KCNH2 | n.3986-79C>A c.3153-79C>A (n.3153-79C>A) c.2133-79C>A (n.2133-79C>A) c.2853-79C>A (n.2853-79C>A) c.3003-79C>A (n.3003-79C>A) c.2976-79C>A (n.2976-79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947133_150947135delinsGGA | CA1752428044 | KCNH2 | n.3986-81_3986-79delinsTCC c.3153-81_3153-79delinsTCC (n.3153-81_3153-79delinsTCC) c.2133-81_2133-79delinsTCC (n.2133-81_2133-79delinsTCC) c.2853-81_2853-79delinsTCC (n.2853-81_2853-79delinsTCC) c.3003-81_3003-79delinsTCC (n.3003-81_3003-79delinsTCC) c.2976-81_2976-79delinsTCC (n.2976-81_2976-79delinsTCC) | |
| 7 | g.150947134G= | CA1752428048 | KCNH2 | n.3986-80C= c.3153-80C= (n.3153-80C=) c.2133-80C= (n.2133-80C=) c.2853-80C= (n.2853-80C=) c.3003-80C= (n.3003-80C=) c.2976-80C= (n.2976-80C=) | |
| 7 | g.150947134G>T | CA169071584 | KCNH2 | n.3986-80C>A c.3153-80C>A (n.3153-80C>A) c.2133-80C>A (n.2133-80C>A) c.2853-80C>A (n.2853-80C>A) c.3003-80C>A (n.3003-80C>A) c.2976-80C>A (n.2976-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947134_150947135delinsGA | CA1752428051 | KCNH2 | n.3986-81_3986-80delinsTC c.3153-81_3153-80delinsTC (n.3153-81_3153-80delinsTC) c.2133-81_2133-80delinsTC (n.2133-81_2133-80delinsTC) c.2853-81_2853-80delinsTC (n.2853-81_2853-80delinsTC) c.3003-81_3003-80delinsTC (n.3003-81_3003-80delinsTC) c.2976-81_2976-80delinsTC (n.2976-81_2976-80delinsTC) | |
| 7 | g.150947135_150947136del | CA1752428047 | KCNH2 | n.3986-81_3986-80del c.3153-81_3153-80del (n.3153-81_3153-80del) c.2133-81_2133-80del (n.2133-81_2133-80del) c.2853-81_2853-80del (n.2853-81_2853-80del) c.3003-81_3003-80del (n.3003-81_3003-80del) c.2976-81_2976-80del (n.2976-81_2976-80del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947135del | CA579075318 | KCNH2 | n.3986-81del c.3153-81del (n.3153-81del) c.2133-81del (n.2133-81del) c.2853-81del (n.2853-81del) c.3003-81del (n.3003-81del) c.2976-81del (n.2976-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947135A= | CA1752428059 | KCNH2 | n.3986-81T= c.3153-81T= (n.3153-81T=) c.2133-81T= (n.2133-81T=) c.2853-81T= (n.2853-81T=) c.3003-81T= (n.3003-81T=) c.2976-81T= (n.2976-81T=) | |
| 7 | g.150947135A>C | CA2518213581 | KCNH2 | n.3986-81T>G c.3153-81T>G (n.3153-81T>G) c.2133-81T>G (n.2133-81T>G) c.2853-81T>G (n.2853-81T>G) c.3003-81T>G (n.3003-81T>G) c.2976-81T>G (n.2976-81T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947135A>G | CA579075319 | KCNH2 | n.3986-81T>C c.3153-81T>C (n.3153-81T>C) c.2133-81T>C (n.2133-81T>C) c.2853-81T>C (n.2853-81T>C) c.3003-81T>C (n.3003-81T>C) c.2976-81T>C (n.2976-81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947135A>T | CA2685601112 | KCNH2 | n.3986-81T>A c.3153-81T>A (n.3153-81T>A) c.2133-81T>A (n.2133-81T>A) c.2853-81T>A (n.2853-81T>A) c.3003-81T>A (n.3003-81T>A) c.2976-81T>A (n.2976-81T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947135dup | CA169071587 | KCNH2 | n.3986-81dup c.3153-81dup (n.3153-81dup) c.2133-81dup (n.2133-81dup) c.2853-81dup (n.2853-81dup) c.3003-81dup (n.3003-81dup) c.2976-81dup (n.2976-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947135_150947136insT | CA835220907 | KCNH2 | n.3986-82_3986-81insA c.3153-82_3153-81insA (n.3153-82_3153-81insA) c.2133-82_2133-81insA (n.2133-82_2133-81insA) c.2853-82_2853-81insA (n.2853-82_2853-81insA) c.3003-82_3003-81insA (n.3003-82_3003-81insA) c.2976-82_2976-81insA (n.2976-82_2976-81insA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947136G>A | CA835220908 | KCNH2 | n.3986-82C>T c.3153-82C>T (n.3153-82C>T) c.2133-82C>T (n.2133-82C>T) c.2853-82C>T (n.2853-82C>T) c.3003-82C>T (n.3003-82C>T) c.2976-82C>T (n.2976-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947136G>C | CA169071594 | KCNH2 | n.3986-82C>G c.3153-82C>G (n.3153-82C>G) c.2133-82C>G (n.2133-82C>G) c.2853-82C>G (n.2853-82C>G) c.3003-82C>G (n.3003-82C>G) c.2976-82C>G (n.2976-82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947136G= | CA1752428065 | KCNH2 | n.3986-82C= c.3153-82C= (n.3153-82C=) c.2133-82C= (n.2133-82C=) c.2853-82C= (n.2853-82C=) c.3003-82C= (n.3003-82C=) c.2976-82C= (n.2976-82C=) | |
| 7 | g.150947136G>T | CA2579062590 | KCNH2 | n.3986-82C>A c.3153-82C>A (n.3153-82C>A) c.2133-82C>A (n.2133-82C>A) c.2853-82C>A (n.2853-82C>A) c.3003-82C>A (n.3003-82C>A) c.2976-82C>A (n.2976-82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947141dup | CA1108704551 | KCNH2 | n.3986-82dup c.3153-82dup (n.3153-82dup) c.2133-82dup (n.2133-82dup) c.2853-82dup (n.2853-82dup) c.3003-82dup (n.3003-82dup) c.2976-82dup (n.2976-82dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947141del | CA2579062589 | KCNH2 | n.3986-82del c.3153-82del (n.3153-82del) c.2133-82del (n.2133-82del) c.2853-82del (n.2853-82del) c.3003-82del (n.3003-82del) c.2976-82del (n.2976-82del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947137G>A | CA835220915 | KCNH2 | n.3986-83C>T c.3153-83C>T (n.3153-83C>T) c.2133-83C>T (n.2133-83C>T) c.2853-83C>T (n.2853-83C>T) c.3003-83C>T (n.3003-83C>T) c.2976-83C>T (n.2976-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947137G>C | CA579075320 | KCNH2 | n.3986-83C>G c.3153-83C>G (n.3153-83C>G) c.2133-83C>G (n.2133-83C>G) c.2853-83C>G (n.2853-83C>G) c.3003-83C>G (n.3003-83C>G) c.2976-83C>G (n.2976-83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947137G= | CA1752428071 | KCNH2 | n.3986-83C= c.3153-83C= (n.3153-83C=) c.2133-83C= (n.2133-83C=) c.2853-83C= (n.2853-83C=) c.3003-83C= (n.3003-83C=) c.2976-83C= (n.2976-83C=) | |
| 7 | g.150947137G>T | CA835220925 | KCNH2 | n.3986-83C>A c.3153-83C>A (n.3153-83C>A) c.2133-83C>A (n.2133-83C>A) c.2853-83C>A (n.2853-83C>A) c.3003-83C>A (n.3003-83C>A) c.2976-83C>A (n.2976-83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947138G>A | CA835220927 | KCNH2 | n.3986-84C>T c.3153-84C>T (n.3153-84C>T) c.2133-84C>T (n.2133-84C>T) c.2853-84C>T (n.2853-84C>T) c.3003-84C>T (n.3003-84C>T) c.2976-84C>T (n.2976-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947138G>C | CA1752428075 | KCNH2 | n.3986-84C>G c.3153-84C>G (n.3153-84C>G) c.2133-84C>G (n.2133-84C>G) c.2853-84C>G (n.2853-84C>G) c.3003-84C>G (n.3003-84C>G) c.2976-84C>G (n.2976-84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947138G= | CA1752428078 | KCNH2 | n.3986-84C= c.3153-84C= (n.3153-84C=) c.2133-84C= (n.2133-84C=) c.2853-84C= (n.2853-84C=) c.3003-84C= (n.3003-84C=) c.2976-84C= (n.2976-84C=) | |
| 7 | g.150947138G>T | CA2579062594 | KCNH2 | n.3986-84C>A c.3153-84C>A (n.3153-84C>A) c.2133-84C>A (n.2133-84C>A) c.2853-84C>A (n.2853-84C>A) c.3003-84C>A (n.3003-84C>A) c.2976-84C>A (n.2976-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947139G>A | CA2685601144 | KCNH2 | n.3986-85C>T c.3153-85C>T (n.3153-85C>T) c.2133-85C>T (n.2133-85C>T) c.2853-85C>T (n.2853-85C>T) c.3003-85C>T (n.3003-85C>T) c.2976-85C>T (n.2976-85C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947139G>C | CA2685601145 | KCNH2 | n.3986-85C>G c.3153-85C>G (n.3153-85C>G) c.2133-85C>G (n.2133-85C>G) c.2853-85C>G (n.2853-85C>G) c.3003-85C>G (n.3003-85C>G) c.2976-85C>G (n.2976-85C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947139G>T | CA2579062596 | KCNH2 | n.3986-85C>A c.3153-85C>A (n.3153-85C>A) c.2133-85C>A (n.2133-85C>A) c.2853-85C>A (n.2853-85C>A) c.3003-85C>A (n.3003-85C>A) c.2976-85C>A (n.2976-85C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947140G>A | CA1752428081 | KCNH2 | n.3986-86C>T c.3153-86C>T (n.3153-86C>T) c.2133-86C>T (n.2133-86C>T) c.2853-86C>T (n.2853-86C>T) c.3003-86C>T (n.3003-86C>T) c.2976-86C>T (n.2976-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947140G= | CA1752428080 | KCNH2 | n.3986-86C= c.3153-86C= (n.3153-86C=) c.2133-86C= (n.2133-86C=) c.2853-86C= (n.2853-86C=) c.3003-86C= (n.3003-86C=) c.2976-86C= (n.2976-86C=) | |
| 7 | g.150947140G>T | CA2579062598 | KCNH2 | n.3986-86C>A c.3153-86C>A (n.3153-86C>A) c.2133-86C>A (n.2133-86C>A) c.2853-86C>A (n.2853-86C>A) c.3003-86C>A (n.3003-86C>A) c.2976-86C>A (n.2976-86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947141G>A | CA2579062599 | KCNH2 | n.3986-87C>T c.3153-87C>T (n.3153-87C>T) c.2133-87C>T (n.2133-87C>T) c.2853-87C>T (n.2853-87C>T) c.3003-87C>T (n.3003-87C>T) c.2976-87C>T (n.2976-87C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947141G>C | CA2579062600 | KCNH2 | n.3986-87C>G c.3153-87C>G (n.3153-87C>G) c.2133-87C>G (n.2133-87C>G) c.2853-87C>G (n.2853-87C>G) c.3003-87C>G (n.3003-87C>G) c.2976-87C>G (n.2976-87C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947141G= | CA1752428084 | KCNH2 | n.3986-87C= c.3153-87C= (n.3153-87C=) c.2133-87C= (n.2133-87C=) c.2853-87C= (n.2853-87C=) c.3003-87C= (n.3003-87C=) c.2976-87C= (n.2976-87C=) | |
| 7 | g.150947141G>T | CA1752428085 | KCNH2 | n.3986-87C>A c.3153-87C>A (n.3153-87C>A) c.2133-87C>A (n.2133-87C>A) c.2853-87C>A (n.2853-87C>A) c.3003-87C>A (n.3003-87C>A) c.2976-87C>A (n.2976-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947141_150947147dup | CA1752428083 | KCNH2 | n.3986-93_3986-87dup c.3153-93_3153-87dup (n.3153-93_3153-87dup) c.2133-93_2133-87dup (n.2133-93_2133-87dup) c.2853-93_2853-87dup (n.2853-93_2853-87dup) c.3003-93_3003-87dup (n.3003-93_3003-87dup) c.2976-93_2976-87dup (n.2976-93_2976-87dup) | dbSNP |
| 7 | g.150947142del | CA2579062603 | KCNH2 | n.3986-88del c.3153-88del (n.3153-88del) c.2133-88del (n.2133-88del) c.2853-88del (n.2853-88del) c.3003-88del (n.3003-88del) c.2976-88del (n.2976-88del) | |
| 7 | g.150947142A= | CA1752428088 | KCNH2 | n.3986-88T= c.3153-88T= (n.3153-88T=) c.2133-88T= (n.2133-88T=) c.2853-88T= (n.2853-88T=) c.3003-88T= (n.3003-88T=) c.2976-88T= (n.2976-88T=) | |
| 7 | g.150947142A>C | CA2559019489 | KCNH2 | n.3986-88T>G c.3153-88T>G (n.3153-88T>G) c.2133-88T>G (n.2133-88T>G) c.2853-88T>G (n.2853-88T>G) c.3003-88T>G (n.3003-88T>G) c.2976-88T>G (n.2976-88T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947142A>G | CA835220928 | KCNH2 | n.3986-88T>C c.3153-88T>C (n.3153-88T>C) c.2133-88T>C (n.2133-88T>C) c.2853-88T>C (n.2853-88T>C) c.3003-88T>C (n.3003-88T>C) c.2976-88T>C (n.2976-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947143G>A | CA2579062605 | KCNH2 | n.3986-89C>T c.3153-89C>T (n.3153-89C>T) c.2133-89C>T (n.2133-89C>T) c.2853-89C>T (n.2853-89C>T) c.3003-89C>T (n.3003-89C>T) c.2976-89C>T (n.2976-89C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947146del | CA2579062604 | KCNH2 | n.3986-89del c.3153-89del (n.3153-89del) c.2133-89del (n.2133-89del) c.2853-89del (n.2853-89del) c.3003-89del (n.3003-89del) c.2976-89del (n.2976-89del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947144G>A | CA169071596 | KCNH2 | n.3986-90C>T c.3153-90C>T (n.3153-90C>T) c.2133-90C>T (n.2133-90C>T) c.2853-90C>T (n.2853-90C>T) c.3003-90C>T (n.3003-90C>T) c.2976-90C>T (n.2976-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947144G>C | CA2685601153 | KCNH2 | n.3986-90C>G c.3153-90C>G (n.3153-90C>G) c.2133-90C>G (n.2133-90C>G) c.2853-90C>G (n.2853-90C>G) c.3003-90C>G (n.3003-90C>G) c.2976-90C>G (n.2976-90C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947144G= | CA1752428089 | KCNH2 | n.3986-90C= c.3153-90C= (n.3153-90C=) c.2133-90C= (n.2133-90C=) c.2853-90C= (n.2853-90C=) c.3003-90C= (n.3003-90C=) c.2976-90C= (n.2976-90C=) | |
| 7 | g.150947144G>T | CA2579062606 | KCNH2 | n.3986-90C>A c.3153-90C>A (n.3153-90C>A) c.2133-90C>A (n.2133-90C>A) c.2853-90C>A (n.2853-90C>A) c.3003-90C>A (n.3003-90C>A) c.2976-90C>A (n.2976-90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947145G>A | CA579075321 | KCNH2 | n.3986-91C>T c.3153-91C>T (n.3153-91C>T) c.2133-91C>T (n.2133-91C>T) c.2853-91C>T (n.2853-91C>T) c.3003-91C>T (n.3003-91C>T) c.2976-91C>T (n.2976-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947145G>C | CA2685601155 | KCNH2 | n.3986-91C>G c.3153-91C>G (n.3153-91C>G) c.2133-91C>G (n.2133-91C>G) c.2853-91C>G (n.2853-91C>G) c.3003-91C>G (n.3003-91C>G) c.2976-91C>G (n.2976-91C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947145G= | CA1752428091 | KCNH2 | n.3986-91C= c.3153-91C= (n.3153-91C=) c.2133-91C= (n.2133-91C=) c.2853-91C= (n.2853-91C=) c.3003-91C= (n.3003-91C=) c.2976-91C= (n.2976-91C=) | |
| 7 | g.150947145G>T | CA2685601156 | KCNH2 | n.3986-91C>A c.3153-91C>A (n.3153-91C>A) c.2133-91C>A (n.2133-91C>A) c.2853-91C>A (n.2853-91C>A) c.3003-91C>A (n.3003-91C>A) c.2976-91C>A (n.2976-91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947146G>A | CA2685601159 | KCNH2 | n.3986-92C>T c.3153-92C>T (n.3153-92C>T) c.2133-92C>T (n.2133-92C>T) c.2853-92C>T (n.2853-92C>T) c.3003-92C>T (n.3003-92C>T) c.2976-92C>T (n.2976-92C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947146G>C | CA2579062608 | KCNH2 | n.3986-92C>G c.3153-92C>G (n.3153-92C>G) c.2133-92C>G (n.2133-92C>G) c.2853-92C>G (n.2853-92C>G) c.3003-92C>G (n.3003-92C>G) c.2976-92C>G (n.2976-92C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947146G>T | CA2685601161 | KCNH2 | n.3986-92C>A c.3153-92C>A (n.3153-92C>A) c.2133-92C>A (n.2133-92C>A) c.2853-92C>A (n.2853-92C>A) c.3003-92C>A (n.3003-92C>A) c.2976-92C>A (n.2976-92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947146_150947159delinsGCAGCCTGTCAACC | CA1752428094 | KCNH2 | n.3986-105_3986-92delinsGGTTGACAGGCTGC c.3153-105_3153-92delinsGGTTGACAGGCTGC (n.3153-105_3153-92delinsGGTTGACAGGCTGC) c.2133-105_2133-92delinsGGTTGACAGGCTGC (n.2133-105_2133-92delinsGGTTGACAGGCTGC) c.2853-105_2853-92delinsGGTTGACAGGCTGC (n.2853-105_2853-92delinsGGTTGACAGGCTGC) c.3003-105_3003-92delinsGGTTGACAGGCTGC (n.3003-105_3003-92delinsGGTTGACAGGCTGC) c.2976-105_2976-92delinsGGTTGACAGGCTGC (n.2976-105_2976-92delinsGGTTGACAGGCTGC) | |
| 7 | g.150947147C>A | CA1108704558 | KCNH2 | n.3986-93G>T c.3153-93G>T (n.3153-93G>T) c.2133-93G>T (n.2133-93G>T) c.2853-93G>T (n.2853-93G>T) c.3003-93G>T (n.3003-93G>T) c.2976-93G>T (n.2976-93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947147C= | CA1752428096 | KCNH2 | n.3986-93G= c.3153-93G= (n.3153-93G=) c.2133-93G= (n.2133-93G=) c.2853-93G= (n.2853-93G=) c.3003-93G= (n.3003-93G=) c.2976-93G= (n.2976-93G=) | |
| 7 | g.150947147C>G | CA2685601164 | KCNH2 | n.3986-93G>C c.3153-93G>C (n.3153-93G>C) c.2133-93G>C (n.2133-93G>C) c.2853-93G>C (n.2853-93G>C) c.3003-93G>C (n.3003-93G>C) c.2976-93G>C (n.2976-93G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947150_150947162del | CA1752428097 | KCNH2 | n.3986-105_3986-93del c.3153-105_3153-93del (n.3153-105_3153-93del) c.2133-105_2133-93del (n.2133-105_2133-93del) c.2853-105_2853-93del (n.2853-105_2853-93del) c.3003-105_3003-93del (n.3003-105_3003-93del) c.2976-105_2976-93del (n.2976-105_2976-93del) | dbSNP |
| 7 | g.150947148A>C | CA2778425715 | KCNH2 | n.3986-94T>G c.3153-94T>G (n.3153-94T>G) c.2133-94T>G (n.2133-94T>G) c.2853-94T>G (n.2853-94T>G) c.3003-94T>G (n.3003-94T>G) c.2976-94T>G (n.2976-94T>G) | |
| 7 | g.150947148A>G | CA2685601166 | KCNH2 | n.3986-94T>C c.3153-94T>C (n.3153-94T>C) c.2133-94T>C (n.2133-94T>C) c.2853-94T>C (n.2853-94T>C) c.3003-94T>C (n.3003-94T>C) c.2976-94T>C (n.2976-94T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947149G>A | CA2685601173 | KCNH2 | n.3986-95C>T c.3153-95C>T (n.3153-95C>T) c.2133-95C>T (n.2133-95C>T) c.2853-95C>T (n.2853-95C>T) c.3003-95C>T (n.3003-95C>T) c.2976-95C>T (n.2976-95C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947149G>C | CA2579062609 | KCNH2 | n.3986-95C>G c.3153-95C>G (n.3153-95C>G) c.2133-95C>G (n.2133-95C>G) c.2853-95C>G (n.2853-95C>G) c.3003-95C>G (n.3003-95C>G) c.2976-95C>G (n.2976-95C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947149G>T | CA2685601170 | KCNH2 | n.3986-95C>A c.3153-95C>A (n.3153-95C>A) c.2133-95C>A (n.2133-95C>A) c.2853-95C>A (n.2853-95C>A) c.3003-95C>A (n.3003-95C>A) c.2976-95C>A (n.2976-95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947150C>A | CA2685601180 | KCNH2 | n.3986-96G>T c.3153-96G>T (n.3153-96G>T) c.2133-96G>T (n.2133-96G>T) c.2853-96G>T (n.2853-96G>T) c.3003-96G>T (n.3003-96G>T) c.2976-96G>T (n.2976-96G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947150C= | CA1752428099 | KCNH2 | n.3986-96G= c.3153-96G= (n.3153-96G=) c.2133-96G= (n.2133-96G=) c.2853-96G= (n.2853-96G=) c.3003-96G= (n.3003-96G=) c.2976-96G= (n.2976-96G=) | |
| 7 | g.150947150C>G | CA169071623 | KCNH2 | n.3986-96G>C c.3153-96G>C (n.3153-96G>C) c.2133-96G>C (n.2133-96G>C) c.2853-96G>C (n.2853-96G>C) c.3003-96G>C (n.3003-96G>C) c.2976-96G>C (n.2976-96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947150C>T | CA2685601181 | KCNH2 | n.3986-96G>A c.3153-96G>A (n.3153-96G>A) c.2133-96G>A (n.2133-96G>A) c.2853-96G>A (n.2853-96G>A) c.3003-96G>A (n.3003-96G>A) c.2976-96G>A (n.2976-96G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947151C>A | CA1108704559 | KCNH2 | n.3986-97G>T c.3153-97G>T (n.3153-97G>T) c.2133-97G>T (n.2133-97G>T) c.2853-97G>T (n.2853-97G>T) c.3003-97G>T (n.3003-97G>T) c.2976-97G>T (n.2976-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947151C= | CA1752428100 | KCNH2 | n.3986-97G= c.3153-97G= (n.3153-97G=) c.2133-97G= (n.2133-97G=) c.2853-97G= (n.2853-97G=) c.3003-97G= (n.3003-97G=) c.2976-97G= (n.2976-97G=) | |
| 7 | g.150947151C>G | CA2579062610 | KCNH2 | n.3986-97G>C c.3153-97G>C (n.3153-97G>C) c.2133-97G>C (n.2133-97G>C) c.2853-97G>C (n.2853-97G>C) c.3003-97G>C (n.3003-97G>C) c.2976-97G>C (n.2976-97G>C) | |
| 7 | g.150947152T>A | CA2685601184 | KCNH2 | n.3986-98A>T c.3153-98A>T (n.3153-98A>T) c.2133-98A>T (n.2133-98A>T) c.2853-98A>T (n.2853-98A>T) c.3003-98A>T (n.3003-98A>T) c.2976-98A>T (n.2976-98A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947152T>C | CA2685601186 | KCNH2 | n.3986-98A>G c.3153-98A>G (n.3153-98A>G) c.2133-98A>G (n.2133-98A>G) c.2853-98A>G (n.2853-98A>G) c.3003-98A>G (n.3003-98A>G) c.2976-98A>G (n.2976-98A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947152T>G | CA2685601187 | KCNH2 | n.3986-98A>C c.3153-98A>C (n.3153-98A>C) c.2133-98A>C (n.2133-98A>C) c.2853-98A>C (n.2853-98A>C) c.3003-98A>C (n.3003-98A>C) c.2976-98A>C (n.2976-98A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947153G>A | CA2685601188 | KCNH2 | n.3986-99C>T c.3153-99C>T (n.3153-99C>T) c.2133-99C>T (n.2133-99C>T) c.2853-99C>T (n.2853-99C>T) c.3003-99C>T (n.3003-99C>T) c.2976-99C>T (n.2976-99C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947153G>T | CA2685601190 | KCNH2 | n.3986-99C>A c.3153-99C>A (n.3153-99C>A) c.2133-99C>A (n.2133-99C>A) c.2853-99C>A (n.2853-99C>A) c.3003-99C>A (n.3003-99C>A) c.2976-99C>A (n.2976-99C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947154T>C | CA2685601191 | KCNH2 | n.3986-100A>G c.3153-100A>G (n.3153-100A>G) c.2133-100A>G (n.2133-100A>G) c.2853-100A>G (n.2853-100A>G) c.3003-100A>G (n.3003-100A>G) c.2976-100A>G (n.2976-100A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947154T>G | CA2685601192 | KCNH2 | n.3986-100A>C c.3153-100A>C (n.3153-100A>C) c.2133-100A>C (n.2133-100A>C) c.2853-100A>C (n.2853-100A>C) c.3003-100A>C (n.3003-100A>C) c.2976-100A>C (n.2976-100A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947155C>A | CA2685601193 | KCNH2 | n.3986-101G>T c.3153-101G>T (n.3153-101G>T) c.2133-101G>T (n.2133-101G>T) c.2853-101G>T (n.2853-101G>T) c.3003-101G>T (n.3003-101G>T) c.2976-101G>T (n.2976-101G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947156A>C | CA2534246943 | KCNH2 | n.3986-102T>G c.3153-102T>G (n.3153-102T>G) c.2133-102T>G (n.2133-102T>G) c.2853-102T>G (n.2853-102T>G) c.3003-102T>G (n.3003-102T>G) c.2976-102T>G (n.2976-102T>G) | |
| 7 | g.150947157A>T | CA2685601194 | KCNH2 | n.3986-103T>A c.3153-103T>A (n.3153-103T>A) c.2133-103T>A (n.2133-103T>A) c.2853-103T>A (n.2853-103T>A) c.3003-103T>A (n.3003-103T>A) c.2976-103T>A (n.2976-103T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947158C>T | CA2685601196 | KCNH2 | n.3986-104G>A c.3153-104G>A (n.3153-104G>A) c.2133-104G>A (n.2133-104G>A) c.2853-104G>A (n.2853-104G>A) c.3003-104G>A (n.3003-104G>A) c.2976-104G>A (n.2976-104G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947159C>A | CA169071636 | KCNH2 | n.3986-105G>T c.3153-105G>T (n.3153-105G>T) c.2133-105G>T (n.2133-105G>T) c.2853-105G>T (n.2853-105G>T) c.3003-105G>T (n.3003-105G>T) c.2976-105G>T (n.2976-105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947159C= | CA1752428102 | KCNH2 | n.3986-105G= c.3153-105G= (n.3153-105G=) c.2133-105G= (n.2133-105G=) c.2853-105G= (n.2853-105G=) c.3003-105G= (n.3003-105G=) c.2976-105G= (n.2976-105G=) | |
| 7 | g.150947159C>T | CA2685601198 | KCNH2 | n.3986-105G>A c.3153-105G>A (n.3153-105G>A) c.2133-105G>A (n.2133-105G>A) c.2853-105G>A (n.2853-105G>A) c.3003-105G>A (n.3003-105G>A) c.2976-105G>A (n.2976-105G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947160C= | CA1752428104 | KCNH2 | n.3986-106G= c.3153-106G= (n.3153-106G=) c.2133-106G= (n.2133-106G=) c.2853-106G= (n.2853-106G=) c.3003-106G= (n.3003-106G=) c.2976-106G= (n.2976-106G=) | |
| 7 | g.150947160C>T | CA579075322 | KCNH2 | n.3986-106G>A c.3153-106G>A (n.3153-106G>A) c.2133-106G>A (n.2133-106G>A) c.2853-106G>A (n.2853-106G>A) c.3003-106G>A (n.3003-106G>A) c.2976-106G>A (n.2976-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947169_150947249del | CA2685601202 | KCNH2 | n.3985+88_3986-106del c.3152+88_3153-106del (n.3152+88_3153-106del) c.2132+88_2133-106del (n.2132+88_2133-106del) c.2852+88_2853-106del (n.2852+88_2853-106del) c.3002+88_3003-106del (n.3002+88_3003-106del) c.2975+88_2976-106del (n.2975+88_2976-106del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947161A>G | CA2685601203 | KCNH2 | n.3986-107T>C c.3153-107T>C (n.3153-107T>C) c.2133-107T>C (n.2133-107T>C) c.2853-107T>C (n.2853-107T>C) c.3003-107T>C (n.3003-107T>C) c.2976-107T>C (n.2976-107T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947162G>A | CA1752428107 | KCNH2 | n.3986-108C>T c.3153-108C>T (n.3153-108C>T) c.2133-108C>T (n.2133-108C>T) c.2853-108C>T (n.2853-108C>T) c.3003-108C>T (n.3003-108C>T) c.2976-108C>T (n.2976-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947162G= | CA1752428106 | KCNH2 | n.3986-108C= c.3153-108C= (n.3153-108C=) c.2133-108C= (n.2133-108C=) c.2853-108C= (n.2853-108C=) c.3003-108C= (n.3003-108C=) c.2976-108C= (n.2976-108C=) | |
| 7 | g.150947162G>T | CA2685601206 | KCNH2 | n.3986-108C>A c.3153-108C>A (n.3153-108C>A) c.2133-108C>A (n.2133-108C>A) c.2853-108C>A (n.2853-108C>A) c.3003-108C>A (n.3003-108C>A) c.2976-108C>A (n.2976-108C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947163G>A | CA1752428112 | KCNH2 | n.3986-109C>T c.3153-109C>T (n.3153-109C>T) c.2133-109C>T (n.2133-109C>T) c.2853-109C>T (n.2853-109C>T) c.3003-109C>T (n.3003-109C>T) c.2976-109C>T (n.2976-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947163G= | CA1752428110 | KCNH2 | n.3986-109C= c.3153-109C= (n.3153-109C=) c.2133-109C= (n.2133-109C=) c.2853-109C= (n.2853-109C=) c.3003-109C= (n.3003-109C=) c.2976-109C= (n.2976-109C=) | |
| 7 | g.150947163G>T | CA2685601213 | KCNH2 | n.3986-109C>A c.3153-109C>A (n.3153-109C>A) c.2133-109C>A (n.2133-109C>A) c.2853-109C>A (n.2853-109C>A) c.3003-109C>A (n.3003-109C>A) c.2976-109C>A (n.2976-109C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947163_150948277del | CA1139660328 | KCNH2 | n.3525+167_3986-109del c.2692+167_3153-109del c.1672+167_2133-109del c.2392+167_2853-109del c.2542+167_3003-109del c.2515+167_2976-109del | ClinVar |
| 7 | g.150947164C>A | CA2685601218 | KCNH2 | n.3986-110G>T c.3153-110G>T (n.3153-110G>T) c.2133-110G>T (n.2133-110G>T) c.2853-110G>T (n.2853-110G>T) c.3003-110G>T (n.3003-110G>T) c.2976-110G>T (n.2976-110G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947165C>A | CA2685601220 | KCNH2 | n.3986-111G>T c.3153-111G>T (n.3153-111G>T) c.2133-111G>T (n.2133-111G>T) c.2853-111G>T (n.2853-111G>T) c.3003-111G>T (n.3003-111G>T) c.2976-111G>T (n.2976-111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947165C= | CA1752428113 | KCNH2 | n.3986-111G= c.3153-111G= (n.3153-111G=) c.2133-111G= (n.2133-111G=) c.2853-111G= (n.2853-111G=) c.3003-111G= (n.3003-111G=) c.2976-111G= (n.2976-111G=) | |
| 7 | g.150947165C>G | CA2685601221 | KCNH2 | n.3986-111G>C c.3153-111G>C (n.3153-111G>C) c.2133-111G>C (n.2133-111G>C) c.2853-111G>C (n.2853-111G>C) c.3003-111G>C (n.3003-111G>C) c.2976-111G>C (n.2976-111G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947165C>T | CA835220933 | KCNH2 | n.3986-111G>A c.3153-111G>A (n.3153-111G>A) c.2133-111G>A (n.2133-111G>A) c.2853-111G>A (n.2853-111G>A) c.3003-111G>A (n.3003-111G>A) c.2976-111G>A (n.2976-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947166C>A | CA2685601224 | KCNH2 | n.3986-112G>T c.3153-112G>T (n.3153-112G>T) c.2133-112G>T (n.2133-112G>T) c.2853-112G>T (n.2853-112G>T) c.3003-112G>T (n.3003-112G>T) c.2976-112G>T (n.2976-112G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947166C>G | CA2685601225 | KCNH2 | n.3986-112G>C c.3153-112G>C (n.3153-112G>C) c.2133-112G>C (n.2133-112G>C) c.2853-112G>C (n.2853-112G>C) c.3003-112G>C (n.3003-112G>C) c.2976-112G>C (n.2976-112G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947168_150947174del | CA2685601223 | KCNH2 | n.3986-118_3986-112del c.3153-118_3153-112del (n.3153-118_3153-112del) c.2133-118_2133-112del (n.2133-118_2133-112del) c.2853-118_2853-112del (n.2853-118_2853-112del) c.3003-118_3003-112del (n.3003-118_3003-112del) c.2976-118_2976-112del (n.2976-118_2976-112del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947167T>C | CA2685601230 | KCNH2 | n.3986-113A>G c.3153-113A>G (n.3153-113A>G) c.2133-113A>G (n.2133-113A>G) c.2853-113A>G (n.2853-113A>G) c.3003-113A>G (n.3003-113A>G) c.2976-113A>G (n.2976-113A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947168C>A | CA2685601233 | KCNH2 | n.3986-114G>T c.3153-114G>T (n.3153-114G>T) c.2133-114G>T (n.2133-114G>T) c.2853-114G>T (n.2853-114G>T) c.3003-114G>T (n.3003-114G>T) c.2976-114G>T (n.2976-114G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947168C= | CA1752428114 | KCNH2 | n.3986-114G= c.3153-114G= (n.3153-114G=) c.2133-114G= (n.2133-114G=) c.2853-114G= (n.2853-114G=) c.3003-114G= (n.3003-114G=) c.2976-114G= (n.2976-114G=) | |
| 7 | g.150947169C>A | CA1752428121 | KCNH2 | n.3986-115G>T c.3153-115G>T (n.3153-115G>T) c.2133-115G>T (n.2133-115G>T) c.2853-115G>T (n.2853-115G>T) c.3003-115G>T (n.3003-115G>T) c.2976-115G>T (n.2976-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947169C= | CA1752428117 | KCNH2 | n.3986-115G= c.3153-115G= (n.3153-115G=) c.2133-115G= (n.2133-115G=) c.2853-115G= (n.2853-115G=) c.3003-115G= (n.3003-115G=) c.2976-115G= (n.2976-115G=) | |
| 7 | g.150947169C>G | CA835220936 | KCNH2 | n.3986-115G>C c.3153-115G>C (n.3153-115G>C) c.2133-115G>C (n.2133-115G>C) c.2853-115G>C (n.2853-115G>C) c.3003-115G>C (n.3003-115G>C) c.2976-115G>C (n.2976-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947169C>T | CA169071638 | KCNH2 | n.3986-115G>A c.3153-115G>A (n.3153-115G>A) c.2133-115G>A (n.2133-115G>A) c.2853-115G>A (n.2853-115G>A) c.3003-115G>A (n.3003-115G>A) c.2976-115G>A (n.2976-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947172_150947173dup | CA1108704560 | KCNH2 | n.3986-116_3986-115dup c.3153-116_3153-115dup (n.3153-116_3153-115dup) c.2133-116_2133-115dup (n.2133-116_2133-115dup) c.2853-116_2853-115dup (n.2853-116_2853-115dup) c.3003-116_3003-115dup (n.3003-116_3003-115dup) c.2976-116_2976-115dup (n.2976-116_2976-115dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947172_150947173del | CA2685601238 | KCNH2 | n.3986-116_3986-115del c.3153-116_3153-115del (n.3153-116_3153-115del) c.2133-116_2133-115del (n.2133-116_2133-115del) c.2853-116_2853-115del (n.2853-116_2853-115del) c.3003-116_3003-115del (n.3003-116_3003-115del) c.2976-116_2976-115del (n.2976-116_2976-115del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947170G>A | CA169071640 | KCNH2 | n.3986-116C>T c.3153-116C>T (n.3153-116C>T) c.2133-116C>T (n.2133-116C>T) c.2853-116C>T (n.2853-116C>T) c.3003-116C>T (n.3003-116C>T) c.2976-116C>T (n.2976-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947170G= | CA1752428128 | KCNH2 | n.3986-116C= c.3153-116C= (n.3153-116C=) c.2133-116C= (n.2133-116C=) c.2853-116C= (n.2853-116C=) c.3003-116C= (n.3003-116C=) c.2976-116C= (n.2976-116C=) | |
| 7 | g.150947170G>T | CA169071642 | KCNH2 | n.3986-116C>A c.3153-116C>A (n.3153-116C>A) c.2133-116C>A (n.2133-116C>A) c.2853-116C>A (n.2853-116C>A) c.3003-116C>A (n.3003-116C>A) c.2976-116C>A (n.2976-116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947171C>A | CA1752428134 | KCNH2 | n.3986-117G>T c.3153-117G>T (n.3153-117G>T) c.2133-117G>T (n.2133-117G>T) c.2853-117G>T (n.2853-117G>T) c.3003-117G>T (n.3003-117G>T) c.2976-117G>T (n.2976-117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947171C= | CA1752428132 | KCNH2 | n.3986-117G= c.3153-117G= (n.3153-117G=) c.2133-117G= (n.2133-117G=) c.2853-117G= (n.2853-117G=) c.3003-117G= (n.3003-117G=) c.2976-117G= (n.2976-117G=) | |
| 7 | g.150947171C>T | CA169071647 | KCNH2 | n.3986-117G>A c.3153-117G>A (n.3153-117G>A) c.2133-117G>A (n.2133-117G>A) c.2853-117G>A (n.2853-117G>A) c.3003-117G>A (n.3003-117G>A) c.2976-117G>A (n.2976-117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947172G>A | CA1108704564 | KCNH2 | n.3986-118C>T c.3153-118C>T (n.3153-118C>T) c.2133-118C>T (n.2133-118C>T) c.2853-118C>T (n.2853-118C>T) c.3003-118C>T (n.3003-118C>T) c.2976-118C>T (n.2976-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947172G>C | CA2605591226 | KCNH2 | n.3986-118C>G c.3153-118C>G (n.3153-118C>G) c.2133-118C>G (n.2133-118C>G) c.2853-118C>G (n.2853-118C>G) c.3003-118C>G (n.3003-118C>G) c.2976-118C>G (n.2976-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947172G= | CA1752428136 | KCNH2 | n.3986-118C= c.3153-118C= (n.3153-118C=) c.2133-118C= (n.2133-118C=) c.2853-118C= (n.2853-118C=) c.3003-118C= (n.3003-118C=) c.2976-118C= (n.2976-118C=) | |
| 7 | g.150947172G>T | CA2685601255 | KCNH2 | n.3986-118C>A c.3153-118C>A (n.3153-118C>A) c.2133-118C>A (n.2133-118C>A) c.2853-118C>A (n.2853-118C>A) c.3003-118C>A (n.3003-118C>A) c.2976-118C>A (n.2976-118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947173_150947179dup | CA1752428138 | KCNH2 | n.3986-124_3986-118dup c.3153-124_3153-118dup (n.3153-124_3153-118dup) c.2133-124_2133-118dup (n.2133-124_2133-118dup) c.2853-124_2853-118dup (n.2853-124_2853-118dup) c.3003-124_3003-118dup (n.3003-124_3003-118dup) c.2976-124_2976-118dup (n.2976-124_2976-118dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947173C>A | CA2685601258 | KCNH2 | n.3986-119G>T c.3153-119G>T (n.3153-119G>T) c.2133-119G>T (n.2133-119G>T) c.2853-119G>T (n.2853-119G>T) c.3003-119G>T (n.3003-119G>T) c.2976-119G>T (n.2976-119G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947174T>C | CA2685601259 | KCNH2 | n.3986-120A>G c.3153-120A>G (n.3153-120A>G) c.2133-120A>G (n.2133-120A>G) c.2853-120A>G (n.2853-120A>G) c.3003-120A>G (n.3003-120A>G) c.2976-120A>G (n.2976-120A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947174T>G | CA2685601261 | KCNH2 | n.3986-120A>C c.3153-120A>C (n.3153-120A>C) c.2133-120A>C (n.2133-120A>C) c.2853-120A>C (n.2853-120A>C) c.3003-120A>C (n.3003-120A>C) c.2976-120A>C (n.2976-120A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947175A>C | CA2778425719 | KCNH2 | n.3986-121T>G c.3153-121T>G (n.3153-121T>G) c.2133-121T>G (n.2133-121T>G) c.2853-121T>G (n.2853-121T>G) c.3003-121T>G (n.3003-121T>G) c.2976-121T>G (n.2976-121T>G) | |
| 7 | g.150947175A>G | CA2685601263 | KCNH2 | n.3986-121T>C c.3153-121T>C (n.3153-121T>C) c.2133-121T>C (n.2133-121T>C) c.2853-121T>C (n.2853-121T>C) c.3003-121T>C (n.3003-121T>C) c.2976-121T>C (n.2976-121T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947175A>T | CA2685601265 | KCNH2 | n.3986-121T>A c.3153-121T>A (n.3153-121T>A) c.2133-121T>A (n.2133-121T>A) c.2853-121T>A (n.2853-121T>A) c.3003-121T>A (n.3003-121T>A) c.2976-121T>A (n.2976-121T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947176G>C | CA835220944 | KCNH2 | n.3986-122C>G c.3153-122C>G (n.3153-122C>G) c.2133-122C>G (n.2133-122C>G) c.2853-122C>G (n.2853-122C>G) c.3003-122C>G (n.3003-122C>G) c.2976-122C>G (n.2976-122C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947176G= | CA1752428142 | KCNH2 | n.3986-122C= c.3153-122C= (n.3153-122C=) c.2133-122C= (n.2133-122C=) c.2853-122C= (n.2853-122C=) c.3003-122C= (n.3003-122C=) c.2976-122C= (n.2976-122C=) | |
| 7 | g.150947176G>T | CA2685601268 | KCNH2 | n.3986-122C>A c.3153-122C>A (n.3153-122C>A) c.2133-122C>A (n.2133-122C>A) c.2853-122C>A (n.2853-122C>A) c.3003-122C>A (n.3003-122C>A) c.2976-122C>A (n.2976-122C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947176_150947177delinsGA | CA1752428140 | KCNH2 | n.3986-123_3986-122delinsTC c.3153-123_3153-122delinsTC (n.3153-123_3153-122delinsTC) c.2133-123_2133-122delinsTC (n.2133-123_2133-122delinsTC) c.2853-123_2853-122delinsTC (n.2853-123_2853-122delinsTC) c.3003-123_3003-122delinsTC (n.3003-123_3003-122delinsTC) c.2976-123_2976-122delinsTC (n.2976-123_2976-122delinsTC) | |
| 7 | g.150947177del | CA835220946 | KCNH2 | n.3986-123del c.3153-123del (n.3153-123del) c.2133-123del (n.2133-123del) c.2853-123del (n.2853-123del) c.3003-123del (n.3003-123del) c.2976-123del (n.2976-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947177A= | CA1752428144 | KCNH2 | n.3986-123T= c.3153-123T= (n.3153-123T=) c.2133-123T= (n.2133-123T=) c.2853-123T= (n.2853-123T=) c.3003-123T= (n.3003-123T=) c.2976-123T= (n.2976-123T=) | |
| 7 | g.150947177A>G | CA1752428145 | KCNH2 | n.3986-123T>C c.3153-123T>C (n.3153-123T>C) c.2133-123T>C (n.2133-123T>C) c.2853-123T>C (n.2853-123T>C) c.3003-123T>C (n.3003-123T>C) c.2976-123T>C (n.2976-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947178G>A | CA2685601273 | KCNH2 | n.3986-124C>T c.3153-124C>T (n.3153-124C>T) c.2133-124C>T (n.2133-124C>T) c.2853-124C>T (n.2853-124C>T) c.3003-124C>T (n.3003-124C>T) c.2976-124C>T (n.2976-124C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947178G>C | CA2685601275 | KCNH2 | n.3986-124C>G c.3153-124C>G (n.3153-124C>G) c.2133-124C>G (n.2133-124C>G) c.2853-124C>G (n.2853-124C>G) c.3003-124C>G (n.3003-124C>G) c.2976-124C>G (n.2976-124C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947178G>T | CA2685601274 | KCNH2 | n.3986-124C>A c.3153-124C>A (n.3153-124C>A) c.2133-124C>A (n.2133-124C>A) c.2853-124C>A (n.2853-124C>A) c.3003-124C>A (n.3003-124C>A) c.2976-124C>A (n.2976-124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947179G>A | CA2685601279 | KCNH2 | n.3986-125C>T c.3153-125C>T (n.3153-125C>T) c.2133-125C>T (n.2133-125C>T) c.2853-125C>T (n.2853-125C>T) c.3003-125C>T (n.3003-125C>T) c.2976-125C>T (n.2976-125C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947179G>T | CA2685601280 | KCNH2 | n.3986-125C>A c.3153-125C>A (n.3153-125C>A) c.2133-125C>A (n.2133-125C>A) c.2853-125C>A (n.2853-125C>A) c.3003-125C>A (n.3003-125C>A) c.2976-125C>A (n.2976-125C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947181G>A | CA2685601282 | KCNH2 | n.3986-127C>T c.3153-127C>T (n.3153-127C>T) c.2133-127C>T (n.2133-127C>T) c.2853-127C>T (n.2853-127C>T) c.3003-127C>T (n.3003-127C>T) c.2976-127C>T (n.2976-127C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947181G>T | CA2685601283 | KCNH2 | n.3986-127C>A c.3153-127C>A (n.3153-127C>A) c.2133-127C>A (n.2133-127C>A) c.2853-127C>A (n.2853-127C>A) c.3003-127C>A (n.3003-127C>A) c.2976-127C>A (n.2976-127C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947182T>A | CA2685601286 | KCNH2 | n.3986-128A>T c.3153-128A>T (n.3153-128A>T) c.2133-128A>T (n.2133-128A>T) c.2853-128A>T (n.2853-128A>T) c.3003-128A>T (n.3003-128A>T) c.2976-128A>T (n.2976-128A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947183G>T | CA2685601289 | KCNH2 | n.3986-129C>A c.3153-129C>A (n.3153-129C>A) c.2133-129C>A (n.2133-129C>A) c.2853-129C>A (n.2853-129C>A) c.3003-129C>A (n.3003-129C>A) c.2976-129C>A (n.2976-129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947183_150947188del | CA2685601288 | KCNH2 | n.3986-134_3986-129del c.3153-134_3153-129del (n.3153-134_3153-129del) c.2133-134_2133-129del (n.2133-134_2133-129del) c.2853-134_2853-129del (n.2853-134_2853-129del) c.3003-134_3003-129del (n.3003-134_3003-129del) c.2976-134_2976-129del (n.2976-134_2976-129del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947184G>A | CA2537362953 | KCNH2 | n.3986-130C>T c.3153-130C>T (n.3153-130C>T) c.2133-130C>T (n.2133-130C>T) c.2853-130C>T (n.2853-130C>T) c.3003-130C>T (n.3003-130C>T) c.2976-130C>T (n.2976-130C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947184G>T | CA2685601293 | KCNH2 | n.3986-130C>A c.3153-130C>A (n.3153-130C>A) c.2133-130C>A (n.2133-130C>A) c.2853-130C>A (n.2853-130C>A) c.3003-130C>A (n.3003-130C>A) c.2976-130C>A (n.2976-130C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947185C>A | CA2685601295 | KCNH2 | n.3986-131G>T c.3153-131G>T (n.3153-131G>T) c.2133-131G>T (n.2133-131G>T) c.2853-131G>T (n.2853-131G>T) c.3003-131G>T (n.3003-131G>T) c.2976-131G>T (n.2976-131G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947185C>T | CA2685601296 | KCNH2 | n.3986-131G>A c.3153-131G>A (n.3153-131G>A) c.2133-131G>A (n.2133-131G>A) c.2853-131G>A (n.2853-131G>A) c.3003-131G>A (n.3003-131G>A) c.2976-131G>A (n.2976-131G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947186A>G | CA2685601299 | KCNH2 | n.3986-132T>C c.3153-132T>C (n.3153-132T>C) c.2133-132T>C (n.2133-132T>C) c.2853-132T>C (n.2853-132T>C) c.3003-132T>C (n.3003-132T>C) c.2976-132T>C (n.2976-132T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947186A>T | CA2685601301 | KCNH2 | n.3986-132T>A c.3153-132T>A (n.3153-132T>A) c.2133-132T>A (n.2133-132T>A) c.2853-132T>A (n.2853-132T>A) c.3003-132T>A (n.3003-132T>A) c.2976-132T>A (n.2976-132T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947187G>A | CA835220955 | KCNH2 | n.3986-133C>T c.3153-133C>T (n.3153-133C>T) c.2133-133C>T (n.2133-133C>T) c.2853-133C>T (n.2853-133C>T) c.3003-133C>T (n.3003-133C>T) c.2976-133C>T (n.2976-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947187G>C | CA2685601307 | KCNH2 | n.3986-133C>G c.3153-133C>G (n.3153-133C>G) c.2133-133C>G (n.2133-133C>G) c.2853-133C>G (n.2853-133C>G) c.3003-133C>G (n.3003-133C>G) c.2976-133C>G (n.2976-133C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947187G= | CA1752428147 | KCNH2 | n.3986-133C= c.3153-133C= (n.3153-133C=) c.2133-133C= (n.2133-133C=) c.2853-133C= (n.2853-133C=) c.3003-133C= (n.3003-133C=) c.2976-133C= (n.2976-133C=) | |
| 7 | g.150947187G>T | CA2685601306 | KCNH2 | n.3986-133C>A c.3153-133C>A (n.3153-133C>A) c.2133-133C>A (n.2133-133C>A) c.2853-133C>A (n.2853-133C>A) c.3003-133C>A (n.3003-133C>A) c.2976-133C>A (n.2976-133C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947187_150947188delinsGC | CA1752428149 | KCNH2 | n.3986-134_3986-133delinsGC c.3153-134_3153-133delinsGC (n.3153-134_3153-133delinsGC) c.2133-134_2133-133delinsGC (n.2133-134_2133-133delinsGC) c.2853-134_2853-133delinsGC (n.2853-134_2853-133delinsGC) c.3003-134_3003-133delinsGC (n.3003-134_3003-133delinsGC) c.2976-134_2976-133delinsGC (n.2976-134_2976-133delinsGC) | |
| 7 | g.150947188C>A | CA2685601308 | KCNH2 | n.3986-134G>T c.3153-134G>T (n.3153-134G>T) c.2133-134G>T (n.2133-134G>T) c.2853-134G>T (n.2853-134G>T) c.3003-134G>T (n.3003-134G>T) c.2976-134G>T (n.2976-134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947188C>T | CA2685601309 | KCNH2 | n.3986-134G>A c.3153-134G>A (n.3153-134G>A) c.2133-134G>A (n.2133-134G>A) c.2853-134G>A (n.2853-134G>A) c.3003-134G>A (n.3003-134G>A) c.2976-134G>A (n.2976-134G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947192del | CA1752428151 | KCNH2 | n.3986-134del c.3153-134del (n.3153-134del) c.2133-134del (n.2133-134del) c.2853-134del (n.2853-134del) c.3003-134del (n.3003-134del) c.2976-134del (n.2976-134del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947189C>A | CA2685601310 | KCNH2 | n.3986-135G>T c.3153-135G>T (n.3153-135G>T) c.2133-135G>T (n.2133-135G>T) c.2853-135G>T (n.2853-135G>T) c.3003-135G>T (n.3003-135G>T) c.2976-135G>T (n.2976-135G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947190C>A | CA2685601311 | KCNH2 | n.3986-136G>T c.3153-136G>T (n.3153-136G>T) c.2133-136G>T (n.2133-136G>T) c.2853-136G>T (n.2853-136G>T) c.3003-136G>T (n.3003-136G>T) c.2976-136G>T (n.2976-136G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947190C>T | CA2685601312 | KCNH2 | n.3986-136G>A c.3153-136G>A (n.3153-136G>A) c.2133-136G>A (n.2133-136G>A) c.2853-136G>A (n.2853-136G>A) c.3003-136G>A (n.3003-136G>A) c.2976-136G>A (n.2976-136G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947191C>A | CA2685601313 | KCNH2 | n.3986-137G>T c.3153-137G>T (n.3153-137G>T) c.2133-137G>T (n.2133-137G>T) c.2853-137G>T (n.2853-137G>T) c.3003-137G>T (n.3003-137G>T) c.2976-137G>T (n.2976-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947191C>G | CA2778425720 | KCNH2 | n.3986-137G>C c.3153-137G>C (n.3153-137G>C) c.2133-137G>C (n.2133-137G>C) c.2853-137G>C (n.2853-137G>C) c.3003-137G>C (n.3003-137G>C) c.2976-137G>C (n.2976-137G>C) | |
| 7 | g.150947191C>T | CA2685601314 | KCNH2 | n.3986-137G>A c.3153-137G>A (n.3153-137G>A) c.2133-137G>A (n.2133-137G>A) c.2853-137G>A (n.2853-137G>A) c.3003-137G>A (n.3003-137G>A) c.2976-137G>A (n.2976-137G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947192C>A | CA2685601315 | KCNH2 | n.3985+136G>T c.3152+136G>T (n.3152+136G>T) c.2132+136G>T (n.2132+136G>T) c.2852+136G>T (n.2852+136G>T) c.3002+136G>T (n.3002+136G>T) c.2975+136G>T (n.2975+136G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947192C>G | CA2685601316 | KCNH2 | n.3985+136G>C c.3152+136G>C (n.3152+136G>C) c.2132+136G>C (n.2132+136G>C) c.2852+136G>C (n.2852+136G>C) c.3002+136G>C (n.3002+136G>C) c.2975+136G>C (n.2975+136G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947192C>T | CA2685601317 | KCNH2 | n.3985+136G>A c.3152+136G>A (n.3152+136G>A) c.2132+136G>A (n.2132+136G>A) c.2852+136G>A (n.2852+136G>A) c.3002+136G>A (n.3002+136G>A) c.2975+136G>A (n.2975+136G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947194G>A | CA2685601318 | KCNH2 | n.3985+134C>T c.3152+134C>T (n.3152+134C>T) c.2132+134C>T (n.2132+134C>T) c.2852+134C>T (n.2852+134C>T) c.3002+134C>T (n.3002+134C>T) c.2975+134C>T (n.2975+134C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947194G>T | CA2685601319 | KCNH2 | n.3985+134C>A c.3152+134C>A (n.3152+134C>A) c.2132+134C>A (n.2132+134C>A) c.2852+134C>A (n.2852+134C>A) c.3002+134C>A (n.3002+134C>A) c.2975+134C>A (n.2975+134C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947195C= | CA1752428152 | KCNH2 | n.3985+133G= c.3152+133G= (n.3152+133G=) c.2132+133G= (n.2132+133G=) c.2852+133G= (n.2852+133G=) c.3002+133G= (n.3002+133G=) c.2975+133G= (n.2975+133G=) | |
| 7 | g.150947195C>T | CA579075323 | KCNH2 | n.3985+133G>A c.3152+133G>A (n.3152+133G>A) c.2132+133G>A (n.2132+133G>A) c.2852+133G>A (n.2852+133G>A) c.3002+133G>A (n.3002+133G>A) c.2975+133G>A (n.2975+133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947196T>C | CA2740901544 | KCNH2 | n.3985+132A>G c.3152+132A>G (n.3152+132A>G) c.2132+132A>G (n.2132+132A>G) c.2852+132A>G (n.2852+132A>G) c.3002+132A>G (n.3002+132A>G) c.2975+132A>G (n.2975+132A>G) | |
| 7 | g.150947197G>A | CA2685601323 | KCNH2 | n.3985+131C>T c.3152+131C>T (n.3152+131C>T) c.2132+131C>T (n.2132+131C>T) c.2852+131C>T (n.2852+131C>T) c.3002+131C>T (n.3002+131C>T) c.2975+131C>T (n.2975+131C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947197G>T | CA2685601325 | KCNH2 | n.3985+131C>A c.3152+131C>A (n.3152+131C>A) c.2132+131C>A (n.2132+131C>A) c.2852+131C>A (n.2852+131C>A) c.3002+131C>A (n.3002+131C>A) c.2975+131C>A (n.2975+131C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947198G>T | CA2685601327 | KCNH2 | n.3985+130C>A c.3152+130C>A (n.3152+130C>A) c.2132+130C>A (n.2132+130C>A) c.2852+130C>A (n.2852+130C>A) c.3002+130C>A (n.3002+130C>A) c.2975+130C>A (n.2975+130C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947199G>A | CA579075324 | KCNH2 | n.3985+129C>T c.3152+129C>T (n.3152+129C>T) c.2132+129C>T (n.2132+129C>T) c.2852+129C>T (n.2852+129C>T) c.3002+129C>T (n.3002+129C>T) c.2975+129C>T (n.2975+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947199G= | CA1752428154 | KCNH2 | n.3985+129C= c.3152+129C= (n.3152+129C=) c.2132+129C= (n.2132+129C=) c.2852+129C= (n.2852+129C=) c.3002+129C= (n.3002+129C=) c.2975+129C= (n.2975+129C=) | |
| 7 | g.150947199G>T | CA2685601333 | KCNH2 | n.3985+129C>A c.3152+129C>A (n.3152+129C>A) c.2132+129C>A (n.2132+129C>A) c.2852+129C>A (n.2852+129C>A) c.3002+129C>A (n.3002+129C>A) c.2975+129C>A (n.2975+129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947200C>A | CA2685601335 | KCNH2 | n.3985+128G>T c.3152+128G>T (n.3152+128G>T) c.2132+128G>T (n.2132+128G>T) c.2852+128G>T (n.2852+128G>T) c.3002+128G>T (n.3002+128G>T) c.2975+128G>T (n.2975+128G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947200C>T | CA2685601337 | KCNH2 | n.3985+128G>A c.3152+128G>A (n.3152+128G>A) c.2132+128G>A (n.2132+128G>A) c.2852+128G>A (n.2852+128G>A) c.3002+128G>A (n.3002+128G>A) c.2975+128G>A (n.2975+128G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947201T>A | CA2685601340 | KCNH2 | n.3985+127A>T c.3152+127A>T (n.3152+127A>T) c.2132+127A>T (n.2132+127A>T) c.2852+127A>T (n.2852+127A>T) c.3002+127A>T (n.3002+127A>T) c.2975+127A>T (n.2975+127A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947201T>G | CA1752428160 | KCNH2 | n.3985+127A>C c.3152+127A>C (n.3152+127A>C) c.2132+127A>C (n.2132+127A>C) c.2852+127A>C (n.2852+127A>C) c.3002+127A>C (n.3002+127A>C) c.2975+127A>C (n.2975+127A>C) | dbSNP |
| 7 | g.150947201T= | CA1752428158 | KCNH2 | n.3985+127A= c.3152+127A= (n.3152+127A=) c.2132+127A= (n.2132+127A=) c.2852+127A= (n.2852+127A=) c.3002+127A= (n.3002+127A=) c.2975+127A= (n.2975+127A=) | |
| 7 | g.150947202A>G | CA2685601341 | KCNH2 | n.3985+126T>C c.3152+126T>C (n.3152+126T>C) c.2132+126T>C (n.2132+126T>C) c.2852+126T>C (n.2852+126T>C) c.3002+126T>C (n.3002+126T>C) c.2975+126T>C (n.2975+126T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947203G>A | CA2685601342 | KCNH2 | n.3985+125C>T c.3152+125C>T (n.3152+125C>T) c.2132+125C>T (n.2132+125C>T) c.2852+125C>T (n.2852+125C>T) c.3002+125C>T (n.3002+125C>T) c.2975+125C>T (n.2975+125C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947203G>T | CA2685601344 | KCNH2 | n.3985+125C>A c.3152+125C>A (n.3152+125C>A) c.2132+125C>A (n.2132+125C>A) c.2852+125C>A (n.2852+125C>A) c.3002+125C>A (n.3002+125C>A) c.2975+125C>A (n.2975+125C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947204G>A | CA1752428164 | KCNH2 | n.3985+124C>T c.3152+124C>T (n.3152+124C>T) c.2132+124C>T (n.2132+124C>T) c.2852+124C>T (n.2852+124C>T) c.3002+124C>T (n.3002+124C>T) c.2975+124C>T (n.2975+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947204G= | CA1752428163 | KCNH2 | n.3985+124C= c.3152+124C= (n.3152+124C=) c.2132+124C= (n.2132+124C=) c.2852+124C= (n.2852+124C=) c.3002+124C= (n.3002+124C=) c.2975+124C= (n.2975+124C=) | |
| 7 | g.150947204G>T | CA2685601350 | KCNH2 | n.3985+124C>A c.3152+124C>A (n.3152+124C>A) c.2132+124C>A (n.2132+124C>A) c.2852+124C>A (n.2852+124C>A) c.3002+124C>A (n.3002+124C>A) c.2975+124C>A (n.2975+124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947207T>C | CA1108704566 | KCNH2 | n.3985+121A>G c.3152+121A>G (n.3152+121A>G) c.2132+121A>G (n.2132+121A>G) c.2852+121A>G (n.2852+121A>G) c.3002+121A>G (n.3002+121A>G) c.2975+121A>G (n.2975+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947207T= | CA1752428166 | KCNH2 | n.3985+121A= c.3152+121A= (n.3152+121A=) c.2132+121A= (n.2132+121A=) c.2852+121A= (n.2852+121A=) c.3002+121A= (n.3002+121A=) c.2975+121A= (n.2975+121A=) | |
| 7 | g.150947208G>A | CA2685601353 | KCNH2 | n.3985+120C>T c.3152+120C>T (n.3152+120C>T) c.2132+120C>T (n.2132+120C>T) c.2852+120C>T (n.2852+120C>T) c.3002+120C>T (n.3002+120C>T) c.2975+120C>T (n.2975+120C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947208G>T | CA2685601354 | KCNH2 | n.3985+120C>A c.3152+120C>A (n.3152+120C>A) c.2132+120C>A (n.2132+120C>A) c.2852+120C>A (n.2852+120C>A) c.3002+120C>A (n.3002+120C>A) c.2975+120C>A (n.2975+120C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947208_150947211delinsGGAA | CA1752428167 | KCNH2 | n.3985+117_3985+120delinsTTCC c.3152+117_3152+120delinsTTCC (n.3152+117_3152+120delinsTTCC) c.2132+117_2132+120delinsTTCC (n.2132+117_2132+120delinsTTCC) c.2852+117_2852+120delinsTTCC (n.2852+117_2852+120delinsTTCC) c.3002+117_3002+120delinsTTCC (n.3002+117_3002+120delinsTTCC) c.2975+117_2975+120delinsTTCC (n.2975+117_2975+120delinsTTCC) | |
| 7 | g.150947213_150947215del | CA835220965 | KCNH2 | n.3985+117_3985+119del c.3152+117_3152+119del (n.3152+117_3152+119del) c.2132+117_2132+119del (n.2132+117_2132+119del) c.2852+117_2852+119del (n.2852+117_2852+119del) c.3002+117_3002+119del (n.3002+117_3002+119del) c.2975+117_2975+119del (n.2975+117_2975+119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947212G>A | CA835220967 | KCNH2 | n.3985+116C>T c.3152+116C>T (n.3152+116C>T) c.2132+116C>T (n.2132+116C>T) c.2852+116C>T (n.2852+116C>T) c.3002+116C>T (n.3002+116C>T) c.2975+116C>T (n.2975+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947212G= | CA1752428170 | KCNH2 | n.3985+116C= c.3152+116C= (n.3152+116C=) c.2132+116C= (n.2132+116C=) c.2852+116C= (n.2852+116C=) c.3002+116C= (n.3002+116C=) c.2975+116C= (n.2975+116C=) | |
| 7 | g.150947212G>T | CA2685601362 | KCNH2 | n.3985+116C>A c.3152+116C>A (n.3152+116C>A) c.2132+116C>A (n.2132+116C>A) c.2852+116C>A (n.2852+116C>A) c.3002+116C>A (n.3002+116C>A) c.2975+116C>A (n.2975+116C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947213A>C | CA2685601363 | KCNH2 | n.3985+115T>G c.3152+115T>G (n.3152+115T>G) c.2132+115T>G (n.2132+115T>G) c.2852+115T>G (n.2852+115T>G) c.3002+115T>G (n.3002+115T>G) c.2975+115T>G (n.2975+115T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947214A>G | CA2685601365 | KCNH2 | n.3985+114T>C c.3152+114T>C (n.3152+114T>C) c.2132+114T>C (n.2132+114T>C) c.2852+114T>C (n.2852+114T>C) c.3002+114T>C (n.3002+114T>C) c.2975+114T>C (n.2975+114T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947215G>A | CA169071649 | KCNH2 | n.3985+113C>T c.3152+113C>T (n.3152+113C>T) c.2132+113C>T (n.2132+113C>T) c.2852+113C>T (n.2852+113C>T) c.3002+113C>T (n.3002+113C>T) c.2975+113C>T (n.2975+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947215G= | CA1752428174 | KCNH2 | n.3985+113C= c.3152+113C= (n.3152+113C=) c.2132+113C= (n.2132+113C=) c.2852+113C= (n.2852+113C=) c.3002+113C= (n.3002+113C=) c.2975+113C= (n.2975+113C=) | |
| 7 | g.150947215G>T | CA169071652 | KCNH2 | n.3985+113C>A c.3152+113C>A (n.3152+113C>A) c.2132+113C>A (n.2132+113C>A) c.2852+113C>A (n.2852+113C>A) c.3002+113C>A (n.3002+113C>A) c.2975+113C>A (n.2975+113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947216G>A | CA835220971 | KCNH2 | n.3985+112C>T c.3152+112C>T (n.3152+112C>T) c.2132+112C>T (n.2132+112C>T) c.2852+112C>T (n.2852+112C>T) c.3002+112C>T (n.3002+112C>T) c.2975+112C>T (n.2975+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947216G= | CA1752428176 | KCNH2 | n.3985+112C= c.3152+112C= (n.3152+112C=) c.2132+112C= (n.2132+112C=) c.2852+112C= (n.2852+112C=) c.3002+112C= (n.3002+112C=) c.2975+112C= (n.2975+112C=) | |
| 7 | g.150947216G>T | CA2685601371 | KCNH2 | n.3985+112C>A c.3152+112C>A (n.3152+112C>A) c.2132+112C>A (n.2132+112C>A) c.2852+112C>A (n.2852+112C>A) c.3002+112C>A (n.3002+112C>A) c.2975+112C>A (n.2975+112C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947217G>A | CA2685601373 | KCNH2 | n.3985+111C>T c.3152+111C>T (n.3152+111C>T) c.2132+111C>T (n.2132+111C>T) c.2852+111C>T (n.2852+111C>T) c.3002+111C>T (n.3002+111C>T) c.2975+111C>T (n.2975+111C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947218G>T | CA2685601374 | KCNH2 | n.3985+110C>A c.3152+110C>A (n.3152+110C>A) c.2132+110C>A (n.2132+110C>A) c.2852+110C>A (n.2852+110C>A) c.3002+110C>A (n.3002+110C>A) c.2975+110C>A (n.2975+110C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947218_150947219delinsGA | CA1752428179 | KCNH2 | n.3985+109_3985+110delinsTC c.3152+109_3152+110delinsTC (n.3152+109_3152+110delinsTC) c.2132+109_2132+110delinsTC (n.2132+109_2132+110delinsTC) c.2852+109_2852+110delinsTC (n.2852+109_2852+110delinsTC) c.3002+109_3002+110delinsTC (n.3002+109_3002+110delinsTC) c.2975+109_2975+110delinsTC (n.2975+109_2975+110delinsTC) | |
| 7 | g.150947219del | CA579075325 | KCNH2 | n.3985+109del c.3152+109del (n.3152+109del) c.2132+109del (n.2132+109del) c.2852+109del (n.2852+109del) c.3002+109del (n.3002+109del) c.2975+109del (n.2975+109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |