UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150928081T>A | CA354953065 | CLRN1 | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.702A>T (n.702A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.104+13501A>T c.162+13501A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.1035A>T n.866A>T n.763A>T | |
| 3 | g.150928081T>C | CA354953066 | CLRN1 | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.702A>G (n.702A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.104+13501A>G c.162+13501A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.1035A>G n.866A>G n.763A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928081T>G | CA354953067 | CLRN1 | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.702A>C (n.702A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.104+13501A>C c.162+13501A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.1035A>C n.866A>C n.763A>C | |
| 3 | g.150928081T= | CA1410883230 | CLRN1 | c.554A= (p.Tyr185=) c.702A= (n.702A=) c.326A= (p.Tyr109=) c.593A= (p.Tyr198=) c.104+13501A= c.162+13501A= c.*168A= (n.*168A=) n.1035A= n.866A= n.763A= | |
| 3 | g.150928082A= | CA1410883231 | CLRN1 | c.553T= (p.Tyr185=) c.701T= (n.701T=) c.325T= (p.Tyr109=) c.592T= (p.Tyr198=) c.104+13500T= c.162+13500T= c.*167T= (n.*167T=) n.1034T= n.865T= n.762T= | |
| 3 | g.150928082A>C | CA354953068 | CLRN1 | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.701T>G (n.701T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.104+13500T>G c.162+13500T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.1034T>G n.865T>G n.762T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150928082A>G | CA354953069 | CLRN1 | c.553T>C (p.Tyr185His) c.701T>C (n.701T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.592T>C (p.Tyr198His) c.104+13500T>C c.162+13500T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.1034T>C n.865T>C n.762T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928082A>T | CA354953070 | CLRN1 | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.701T>A (n.701T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.104+13500T>A c.162+13500T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.1034T>A n.865T>A n.762T>A | |
| 3 | g.150928083T>A | CA354953071 | CLRN1 | c.552A>T (p.Lys184Asn) c.700A>T (n.700A>T) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.591A>T (p.Lys197Asn) c.104+13499A>T c.162+13499A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.1033A>T n.864A>T n.761A>T | |
| 3 | g.150928083T>C | CA436393906 | CLRN1 | c.552A>G (p.Lys184=) c.700A>G (n.700A>G) c.324A>G (p.Lys108=) c.591A>G (p.Lys197=) c.104+13499A>G c.162+13499A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.1033A>G n.864A>G n.761A>G | |
| 3 | g.150928083T>G | CA354953072 | CLRN1 | c.552A>C (p.Lys184Asn) c.700A>C (n.700A>C) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.591A>C (p.Lys197Asn) c.104+13499A>C c.162+13499A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.1033A>C n.864A>C n.761A>C | |
| 3 | g.150928084T>A | CA354953073 | CLRN1 | c.551A>T (p.Lys184Ile) c.699A>T (n.699A>T) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.590A>T (p.Lys197Ile) c.104+13498A>T c.162+13498A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.1032A>T n.863A>T n.760A>T | |
| 3 | g.150928084T>C | CA354953074 | CLRN1 | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.699A>G (n.699A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.104+13498A>G c.162+13498A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.1032A>G n.863A>G n.760A>G | |
| 3 | g.150928084T>G | CA2666015 | CLRN1 | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.699A>C (n.699A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.104+13498A>C c.162+13498A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.1032A>C n.863A>C n.760A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928084T= | CA1410883232 | CLRN1 | c.551A= (p.Lys184=) c.699A= (n.699A=) c.323A= (p.Lys108=) c.590A= (p.Lys197=) c.104+13498A= c.162+13498A= c.*165A= (n.*165A=) n.1032A= n.863A= n.760A= | |
| 3 | g.150928085T>A | CA354953075 | CLRN1 | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.698A>T (n.698A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.104+13497A>T c.162+13497A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.1031A>T n.862A>T n.759A>T | |
| 3 | g.150928085T>C | CA354953076 | CLRN1 | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.698A>G (n.698A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.104+13497A>G c.162+13497A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.1031A>G n.862A>G n.759A>G | |
| 3 | g.150928085T>G | CA354953077 | CLRN1 | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.698A>C (n.698A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.104+13497A>C c.162+13497A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.1031A>C n.862A>C n.759A>C | |
| 3 | g.150928086T>A | CA354953078 | CLRN1 | c.549A>T (p.Glu183Asp) c.697A>T (n.697A>T) c.321A>T (p.Glu107Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.104+13496A>T c.162+13496A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.1030A>T n.861A>T n.758A>T | |
| 3 | g.150928086T>C | CA436393911 | CLRN1 | c.549A>G (p.Glu183=) c.697A>G (n.697A>G) c.321A>G (p.Glu107=) c.588A>G (p.Glu196=) c.104+13496A>G c.162+13496A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.1030A>G n.861A>G n.758A>G | |
| 3 | g.150928086T>G | CA354953079 | CLRN1 | c.549A>C (p.Glu183Asp) c.697A>C (n.697A>C) c.321A>C (p.Glu107Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.104+13496A>C c.162+13496A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.1030A>C n.861A>C n.758A>C | |
| 3 | g.150928087T>A | CA354953080 | CLRN1 | c.548A>T (p.Glu183Val) c.696A>T (n.696A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.104+13495A>T c.162+13495A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.1029A>T n.860A>T n.757A>T | |
| 3 | g.150928087T>C | CA354953081 | CLRN1 | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.696A>G (n.696A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.104+13495A>G c.162+13495A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.1029A>G n.860A>G n.757A>G | |
| 3 | g.150928087T>G | CA354953082 | CLRN1 | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.696A>C (n.696A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.104+13495A>C c.162+13495A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.1029A>C n.860A>C n.757A>C | |
| 3 | g.150928088C>A | CA354953083 | CLRN1 | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.695G>T (n.695G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.104+13494G>T c.162+13494G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.1028G>T n.859G>T n.756G>T | |
| 3 | g.150928088C= | CA1410883233 | CLRN1 | c.547G= (p.Glu183=) c.695G= (n.695G=) c.319G= (p.Glu107=) c.586G= (p.Glu196=) c.104+13494G= c.162+13494G= c.*161G= (n.*161G=) n.1028G= n.859G= n.756G= | |
| 3 | g.150928088C>G | CA354953084 | CLRN1 | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.695G>C (n.695G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.104+13494G>C c.162+13494G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.1028G>C n.859G>C n.756G>C | |
| 3 | g.150928088C>T | CA85680889 | CLRN1 | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.695G>A (n.695G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.104+13494G>A c.162+13494G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.1028G>A n.859G>A n.756G>A | dbSNP |
| 3 | g.150928089A>C | CA354953085 | CLRN1 | c.546T>G (p.Ser182Arg) c.694T>G (n.694T>G) c.318T>G (p.Ser106Arg) c.585T>G (p.Ser195Arg) c.104+13493T>G c.162+13493T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.1027T>G n.858T>G n.755T>G | |
| 3 | g.150928089A>G | CA436393915 | CLRN1 | c.546T>C (p.Ser182=) c.694T>C (n.694T>C) c.318T>C (p.Ser106=) c.585T>C (p.Ser195=) c.104+13493T>C c.162+13493T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.1027T>C n.858T>C n.755T>C | |
| 3 | g.150928089A>T | CA354953086 | CLRN1 | c.546T>A (p.Ser182Arg) c.694T>A (n.694T>A) c.318T>A (p.Ser106Arg) c.585T>A (p.Ser195Arg) c.104+13493T>A c.162+13493T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.1027T>A n.858T>A n.755T>A | |
| 3 | g.150928090C>A | CA354953087 | CLRN1 | c.545G>T (p.Ser182Ile) c.693G>T (n.693G>T) c.317G>T (p.Ser106Ile) c.584G>T (p.Ser195Ile) c.104+13492G>T c.162+13492G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.1026G>T n.857G>T n.754G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150928090C>G | CA354953089 | CLRN1 | c.545G>C (p.Ser182Thr) c.693G>C (n.693G>C) c.317G>C (p.Ser106Thr) c.584G>C (p.Ser195Thr) c.104+13492G>C c.162+13492G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.1026G>C n.857G>C n.754G>C | |
| 3 | g.150928090C>T | CA354953088 | CLRN1 | c.545G>A (p.Ser182Asn) c.693G>A (n.693G>A) c.317G>A (p.Ser106Asn) c.584G>A (p.Ser195Asn) c.104+13492G>A c.162+13492G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.1026G>A n.857G>A n.754G>A | |
| 3 | g.150928091T>A | CA354953090 | CLRN1 | c.544A>T (p.Ser182Cys) c.692A>T (n.692A>T) c.316A>T (p.Ser106Cys) c.583A>T (p.Ser195Cys) c.104+13491A>T c.162+13491A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.1025A>T n.856A>T n.753A>T | |
| 3 | g.150928091T>C | CA354953092 | CLRN1 | c.544A>G (p.Ser182Gly) c.692A>G (n.692A>G) c.316A>G (p.Ser106Gly) c.583A>G (p.Ser195Gly) c.104+13491A>G c.162+13491A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.1025A>G n.856A>G n.753A>G | |
| 3 | g.150928091T>G | CA354953091 | CLRN1 | c.544A>C (p.Ser182Arg) c.692A>C (n.692A>C) c.316A>C (p.Ser106Arg) c.583A>C (p.Ser195Arg) c.104+13491A>C c.162+13491A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.1025A>C n.856A>C n.753A>C | |
| 3 | g.150928092T>A | CA354953093 | CLRN1 | c.543A>T (p.Gln181His) c.691A>T (n.691A>T) c.315A>T (p.Gln105His) c.582A>T (p.Gln194His) c.104+13490A>T c.162+13490A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.1024A>T n.855A>T n.752A>T | |
| 3 | g.150928092T>C | CA436393919 | CLRN1 | c.543A>G (p.Gln181=) c.691A>G (n.691A>G) c.315A>G (p.Gln105=) c.582A>G (p.Gln194=) c.104+13490A>G c.162+13490A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.1024A>G n.855A>G n.752A>G | dbSNP |
| 3 | g.150928092T>G | CA354953094 | CLRN1 | c.543A>C (p.Gln181His) c.691A>C (n.691A>C) c.315A>C (p.Gln105His) c.582A>C (p.Gln194His) c.104+13490A>C c.162+13490A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.1024A>C n.855A>C n.752A>C | |
| 3 | g.150928092T= | CA1410883234 | CLRN1 | c.543A= (p.Gln181=) c.691A= (n.691A=) c.315A= (p.Gln105=) c.582A= (p.Gln194=) c.104+13490A= c.162+13490A= c.*157A= (n.*157A=) n.1024A= n.855A= n.752A= | |
| 3 | g.150928093T>A | CA354953095 | CLRN1 | c.542A>T (p.Gln181Leu) c.690A>T (n.690A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) c.104+13489A>T c.162+13489A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.1023A>T n.854A>T n.751A>T | |
| 3 | g.150928093T>C | CA354953096 | CLRN1 | c.542A>G (p.Gln181Arg) c.690A>G (n.690A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) c.104+13489A>G c.162+13489A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.1023A>G n.854A>G n.751A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150928093T>G | CA354953097 | CLRN1 | c.542A>C (p.Gln181Pro) c.690A>C (n.690A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) c.104+13489A>C c.162+13489A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.1023A>C n.854A>C n.751A>C | |
| 3 | g.150928094G>A | CA354953098 | CLRN1 | c.541C>T (p.Gln181Ter) c.689C>T (n.689C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) c.104+13488C>T c.162+13488C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.1022C>T n.853C>T n.750C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150928094G>C | CA354953099 | CLRN1 | c.541C>G (p.Gln181Glu) c.689C>G (n.689C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) c.104+13488C>G c.162+13488C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.1022C>G n.853C>G n.750C>G | |
| 3 | g.150928094G= | CA1410883235 | CLRN1 | c.541C= (p.Gln181=) c.689C= (n.689C=) c.313C= (p.Gln105=) c.580C= (p.Gln194=) c.104+13488C= c.162+13488C= c.*155C= (n.*155C=) n.1022C= n.853C= n.750C= | |
| 3 | g.150928094G>T | CA2666016 | CLRN1 | c.541C>A (p.Gln181Lys) c.689C>A (n.689C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) c.104+13488C>A c.162+13488C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.1022C>A n.853C>A n.750C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.150928095C>A | CA436393924 | CLRN1 | c.540G>T (p.Thr180=) c.688G>T (n.688G>T) c.312G>T (p.Thr104=) c.579G>T (p.Thr193=) c.104+13487G>T c.162+13487G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.1021G>T n.852G>T n.749G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150928095C= | CA1410883236 | CLRN1 | c.540G= (p.Thr180=) c.688G= (n.688G=) c.312G= (p.Thr104=) c.579G= (p.Thr193=) c.104+13487G= c.162+13487G= c.*154G= (n.*154G=) n.1021G= n.852G= n.749G= | |
| 3 | g.150928095C>G | CA436393925 | CLRN1 | c.540G>C (p.Thr180=) c.688G>C (n.688G>C) c.312G>C (p.Thr104=) c.579G>C (p.Thr193=) c.104+13487G>C c.162+13487G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.1021G>C n.852G>C n.749G>C | |
| 3 | g.150928095C>T | CA2666017 | CLRN1 | c.540G>A (p.Thr180=) c.688G>A (n.688G>A) c.312G>A (p.Thr104=) c.579G>A (p.Thr193=) c.104+13487G>A c.162+13487G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.1021G>A n.852G>A n.749G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928096G>A | CA2666018 | CLRN1 | c.539C>T (p.Thr180Met) c.687C>T (n.687C>T) c.311C>T (p.Thr104Met) c.578C>T (p.Thr193Met) c.104+13486C>T c.162+13486C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.1020C>T n.851C>T n.748C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928096G>C | CA354953100 | CLRN1 | c.539C>G (p.Thr180Arg) c.687C>G (n.687C>G) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.578C>G (p.Thr193Arg) c.104+13486C>G c.162+13486C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.1020C>G n.851C>G n.748C>G | |
| 3 | g.150928096G= | CA1410883237 | CLRN1 | c.539C= (p.Thr180=) c.687C= (n.687C=) c.311C= (p.Thr104=) c.578C= (p.Thr193=) c.104+13486C= c.162+13486C= c.*153C= (n.*153C=) n.1020C= n.851C= n.748C= | |
| 3 | g.150928096G>T | CA354953101 | CLRN1 | c.539C>A (p.Thr180Lys) c.687C>A (n.687C>A) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.578C>A (p.Thr193Lys) c.104+13486C>A c.162+13486C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.1020C>A n.851C>A n.748C>A | |
| 3 | g.150928097T>A | CA354953104 | CLRN1 | c.538A>T (p.Thr180Ser) c.686A>T (n.686A>T) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.104+13485A>T c.162+13485A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.1019A>T n.850A>T n.747A>T | |
| 3 | g.150928097T>C | CA354953102 | CLRN1 | c.538A>G (p.Thr180Ala) c.686A>G (n.686A>G) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.104+13485A>G c.162+13485A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.1019A>G n.850A>G n.747A>G | |
| 3 | g.150928097T>G | CA354953103 | CLRN1 | c.538A>C (p.Thr180Pro) c.686A>C (n.686A>C) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.104+13485A>C c.162+13485A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.1019A>C n.850A>C n.747A>C | |
| 3 | g.150928098T>A | CA354953105 | CLRN1 | c.537A>T (p.Lys179Asn) c.685A>T (n.685A>T) c.309A>T (p.Lys103Asn) c.576A>T (p.Lys192Asn) c.104+13484A>T c.162+13484A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.1018A>T n.849A>T n.746A>T | |
| 3 | g.150928098T>C | CA436393927 | CLRN1 | c.537A>G (p.Lys179=) c.685A>G (n.685A>G) c.309A>G (p.Lys103=) c.576A>G (p.Lys192=) c.104+13484A>G c.162+13484A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.1018A>G n.849A>G n.746A>G | |
| 3 | g.150928098T>G | CA354953106 | CLRN1 | c.537A>C (p.Lys179Asn) c.685A>C (n.685A>C) c.309A>C (p.Lys103Asn) c.576A>C (p.Lys192Asn) c.104+13484A>C c.162+13484A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.1018A>C n.849A>C n.746A>C | |
| 3 | g.150928099T>A | CA354953107 | CLRN1 | c.536A>T (p.Lys179Ile) c.684A>T (n.684A>T) c.308A>T (p.Lys103Ile) c.575A>T (p.Lys192Ile) c.104+13483A>T c.162+13483A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.1017A>T n.848A>T n.745A>T | |
| 3 | g.150928099T>C | CA354953108 | CLRN1 | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.684A>G (n.684A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.104+13483A>G c.162+13483A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.1017A>G n.848A>G n.745A>G | |
| 3 | g.150928099T>G | CA354953110 | CLRN1 | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.684A>C (n.684A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.104+13483A>C c.162+13483A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.1017A>C n.848A>C n.745A>C | |
| 3 | g.150928100T>A | CA354953112 | CLRN1 | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.683A>T (n.683A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.104+13482A>T c.162+13482A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.1016A>T n.847A>T n.744A>T | |
| 3 | g.150928100T>C | CA354953113 | CLRN1 | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.683A>G (n.683A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.104+13482A>G c.162+13482A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.1016A>G n.847A>G n.744A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928100T>G | CA354953114 | CLRN1 | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.683A>C (n.683A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.104+13482A>C c.162+13482A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.1016A>C n.847A>C n.744A>C | |
| 3 | g.150928101G>A | CA436393933 | CLRN1 | c.534C>T (p.Tyr178=) c.682C>T (n.682C>T) c.306C>T (p.Tyr102=) c.573C>T (p.Tyr191=) c.104+13481C>T c.162+13481C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.1015C>T n.846C>T n.743C>T | |
| 3 | g.150928101G>C | CA354953115 | CLRN1 | c.534C>G (p.Tyr178Ter) c.682C>G (n.682C>G) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.104+13481C>G c.162+13481C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.1015C>G n.846C>G n.743C>G | |
| 3 | g.150928101G= | CA1410883238 | CLRN1 | c.534C= (p.Tyr178=) c.682C= (n.682C=) c.306C= (p.Tyr102=) c.573C= (p.Tyr191=) c.104+13481C= c.162+13481C= c.*148C= (n.*148C=) n.1015C= n.846C= n.743C= | |
| 3 | g.150928101G>T | CA354953116 | CLRN1 | c.534C>A (p.Tyr178Ter) c.682C>A (n.682C>A) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.104+13481C>A c.162+13481C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.1015C>A n.846C>A n.743C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928102T>A | CA354953118 | CLRN1 | c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.681A>T (n.681A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.104+13480A>T c.162+13480A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.1014A>T n.845A>T n.742A>T | |
| 3 | g.150928102T>C | CA2666019 | CLRN1 | c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.681A>G (n.681A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.104+13480A>G c.162+13480A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.1014A>G n.845A>G n.742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928102T>G | CA354953117 | CLRN1 | c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.681A>C (n.681A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.104+13480A>C c.162+13480A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.1014A>C n.845A>C n.742A>C | |
| 3 | g.150928102T= | CA1410883239 | CLRN1 | c.533A= (p.Tyr178=) c.681A= (n.681A=) c.305A= (p.Tyr102=) c.572A= (p.Tyr191=) c.104+13480A= c.162+13480A= c.*147A= (n.*147A=) n.1014A= n.845A= n.742A= | |
| 3 | g.150928103A>C | CA354953119 | CLRN1 | c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.680T>G (n.680T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.104+13479T>G c.162+13479T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.1013T>G n.844T>G n.741T>G | |
| 3 | g.150928103A>G | CA354953120 | CLRN1 | c.532T>C (p.Tyr178His) c.680T>C (n.680T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) c.571T>C (p.Tyr191His) c.104+13479T>C c.162+13479T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.1013T>C n.844T>C n.741T>C | |
| 3 | g.150928103A>T | CA354953121 | CLRN1 | c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.680T>A (n.680T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.104+13479T>A c.162+13479T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.1013T>A n.844T>A n.741T>A | |
| 3 | g.150928104G>A | CA436393936 | CLRN1 | c.531C>T (p.Val177=) c.679C>T (n.679C>T) c.303C>T (p.Val101=) c.570C>T (p.Val190=) c.104+13478C>T c.162+13478C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.1012C>T n.843C>T n.740C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928104G>C | CA436393937 | CLRN1 | c.531C>G (p.Val177=) c.679C>G (n.679C>G) c.303C>G (p.Val101=) c.570C>G (p.Val190=) c.104+13478C>G c.162+13478C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.1012C>G n.843C>G n.740C>G | |
| 3 | g.150928104G>T | CA436393939 | CLRN1 | c.531C>A (p.Val177=) c.679C>A (n.679C>A) c.303C>A (p.Val101=) c.570C>A (p.Val190=) c.104+13478C>A c.162+13478C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.1012C>A n.843C>A n.740C>A | |
| 3 | g.150928105A>C | CA354953122 | CLRN1 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.678T>G (n.678T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) c.104+13477T>G c.162+13477T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.1011T>G n.842T>G n.739T>G | |
| 3 | g.150928105A>G | CA354953123 | CLRN1 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.678T>C (n.678T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) c.104+13477T>C c.162+13477T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.1011T>C n.842T>C n.739T>C | |
| 3 | g.150928105A>T | CA354953124 | CLRN1 | c.530T>A (p.Val177Asp) c.678T>A (n.678T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) c.104+13477T>A c.162+13477T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.1011T>A n.842T>A n.739T>A | |
| 3 | g.150928106C>A | CA354953125 | CLRN1 | c.529G>T (p.Val177Phe) c.677G>T (n.677G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) c.104+13476G>T c.162+13476G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.1010G>T n.841G>T n.738G>T | |
| 3 | g.150928106C= | CA1410883240 | CLRN1 | c.529G= (p.Val177=) c.677G= (n.677G=) c.301G= (p.Val101=) c.568G= (p.Val190=) c.104+13476G= c.162+13476G= c.*143G= (n.*143G=) n.1010G= n.841G= n.738G= | |
| 3 | g.150928106C>G | CA354953126 | CLRN1 | c.529G>C (p.Val177Leu) c.677G>C (n.677G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.104+13476G>C c.162+13476G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.1010G>C n.841G>C n.738G>C | |
| 3 | g.150928106C>T | CA2666020 | CLRN1 | c.529G>A (p.Val177Ile) c.677G>A (n.677G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) c.104+13476G>A c.162+13476G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.1010G>A n.841G>A n.738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928107A= | CA1410883241 | CLRN1 | c.528T= (p.Tyr176=) c.676T= (n.676T=) c.300T= (p.Tyr100=) c.567T= (p.Tyr189=) c.104+13475T= c.162+13475T= c.*142T= (n.*142T=) n.1009T= n.840T= n.737T= | |
| 3 | g.150928107A>C | CA000001 | CLRN1 | c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.676T>G (n.676T>G) c.300T>G (p.Tyr100Ter) c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.104+13475T>G c.162+13475T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.1009T>G n.840T>G n.737T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928107A>G | CA85680905 | CLRN1 | c.528T>C (p.Tyr176=) c.676T>C (n.676T>C) c.300T>C (p.Tyr100=) c.567T>C (p.Tyr189=) c.104+13475T>C c.162+13475T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.1009T>C n.840T>C n.737T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928107A>T | CA354953127 | CLRN1 | c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.676T>A (n.676T>A) c.300T>A (p.Tyr100Ter) c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.104+13475T>A c.162+13475T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.1009T>A n.840T>A n.737T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928108T>A | CA2666021 | CLRN1 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.675A>T (n.675A>T) c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.104+13474A>T c.162+13474A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.1008A>T n.839A>T n.736A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928108T>C | CA354953129 | CLRN1 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.675A>G (n.675A>G) c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.104+13474A>G c.162+13474A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.1008A>G n.839A>G n.736A>G | |
| 3 | g.150928108T>G | CA354953128 | CLRN1 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.675A>C (n.675A>C) c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.104+13474A>C c.162+13474A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.1008A>C n.839A>C n.736A>C | |
| 3 | g.150928108T= | CA1410883242 | CLRN1 | c.527A= (p.Tyr176=) c.675A= (n.675A=) c.299A= (p.Tyr100=) c.566A= (p.Tyr189=) c.104+13474A= c.162+13474A= c.*141A= (n.*141A=) n.1008A= n.839A= n.736A= | |
| 3 | g.150928109A>C | CA354953130 | CLRN1 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.674T>G (n.674T>G) c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.104+13473T>G c.162+13473T>G c.*140T>G (n.*140T>G) n.1007T>G n.838T>G n.735T>G | |
| 3 | g.150928109A>G | CA354953131 | CLRN1 | c.526T>C (p.Tyr176His) c.674T>C (n.674T>C) c.298T>C (p.Tyr100His) c.565T>C (p.Tyr189His) c.104+13473T>C c.162+13473T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.1007T>C n.838T>C n.735T>C | |
| 3 | g.150928109A>T | CA354953132 | CLRN1 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.674T>A (n.674T>A) c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.104+13473T>A c.162+13473T>A c.*140T>A (n.*140T>A) n.1007T>A n.838T>A n.735T>A | |
| 3 | g.150928110A>C | CA436393954 | CLRN1 | c.525T>G (p.Thr175=) c.673T>G (n.673T>G) c.297T>G (p.Thr99=) c.564T>G (p.Thr188=) c.104+13472T>G c.162+13472T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.1006T>G n.837T>G n.734T>G | |
| 3 | g.150928110A>G | CA436393952 | CLRN1 | c.525T>C (p.Thr175=) c.673T>C (n.673T>C) c.297T>C (p.Thr99=) c.564T>C (p.Thr188=) c.104+13472T>C c.162+13472T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.1006T>C n.837T>C n.734T>C | |
| 3 | g.150928110A>T | CA436393950 | CLRN1 | c.525T>A (p.Thr175=) c.673T>A (n.673T>A) c.297T>A (p.Thr99=) c.564T>A (p.Thr188=) c.104+13472T>A c.162+13472T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.1006T>A n.837T>A n.734T>A | |
| 3 | g.150928111G>A | CA354953133 | CLRN1 | c.524C>T (p.Thr175Ile) c.672C>T (n.672C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.104+13471C>T c.162+13471C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.1005C>T n.836C>T n.733C>T | |
| 3 | g.150928111G>C | CA354953134 | CLRN1 | c.524C>G (p.Thr175Ser) c.672C>G (n.672C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.104+13471C>G c.162+13471C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.1005C>G n.836C>G n.733C>G | |
| 3 | g.150928111G>T | CA354953135 | CLRN1 | c.524C>A (p.Thr175Asn) c.672C>A (n.672C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.104+13471C>A c.162+13471C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.1005C>A n.836C>A n.733C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.150928112T>A | CA354953136 | CLRN1 | c.523A>T (p.Thr175Ser) c.671A>T (n.671A>T) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.104+13470A>T c.162+13470A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.1004A>T n.835A>T n.732A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928112T>C | CA354953137 | CLRN1 | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.671A>G (n.671A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.104+13470A>G c.162+13470A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.1004A>G n.835A>G n.732A>G | dbSNP |
| 3 | g.150928112T>G | CA354953138 | CLRN1 | c.523A>C (p.Thr175Pro) c.671A>C (n.671A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.104+13470A>C c.162+13470A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.1004A>C n.835A>C n.732A>C | |
| 3 | g.150928112T= | CA1410883243 | CLRN1 | c.523A= (p.Thr175=) c.671A= (n.671A=) c.295A= (p.Thr99=) c.562A= (p.Thr188=) c.104+13470A= c.162+13470A= c.*137A= (n.*137A=) n.1004A= n.835A= n.732A= | |
| 3 | g.150928113C>A | CA436393958 | CLRN1 | c.522G>T (p.Gly174=) c.670G>T (n.670G>T) c.294G>T (p.Gly98=) c.561G>T (p.Gly187=) c.104+13469G>T c.162+13469G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.1003G>T n.834G>T n.731G>T | |
| 3 | g.150928113C>G | CA436393959 | CLRN1 | c.522G>C (p.Gly174=) c.670G>C (n.670G>C) c.294G>C (p.Gly98=) c.561G>C (p.Gly187=) c.104+13469G>C c.162+13469G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.1003G>C n.834G>C n.731G>C | |
| 3 | g.150928113C>T | CA436393960 | CLRN1 | c.522G>A (p.Gly174=) c.670G>A (n.670G>A) c.294G>A (p.Gly98=) c.561G>A (p.Gly187=) c.104+13469G>A c.162+13469G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.1003G>A n.834G>A n.731G>A | |
| 3 | g.150928114C>A | CA354953139 | CLRN1 | c.521G>T (p.Gly174Val) c.669G>T (n.669G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.104+13468G>T c.162+13468G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.1002G>T n.833G>T n.730G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150928114C>G | CA354953140 | CLRN1 | c.521G>C (p.Gly174Ala) c.669G>C (n.669G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.104+13468G>C c.162+13468G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.1002G>C n.833G>C n.730G>C | |
| 3 | g.150928114C>T | CA354953141 | CLRN1 | c.521G>A (p.Gly174Glu) c.669G>A (n.669G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.104+13468G>A c.162+13468G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.1002G>A n.833G>A n.730G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150928115C>A | CA354953144 | CLRN1 | c.520G>T (p.Gly174Trp) c.668G>T (n.668G>T) c.292G>T (p.Gly98Trp) c.559G>T (p.Gly187Trp) c.104+13467G>T c.162+13467G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.1001G>T n.832G>T n.729G>T | |
| 3 | g.150928115C>G | CA354953143 | CLRN1 | c.520G>C (p.Gly174Arg) c.668G>C (n.668G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.104+13467G>C c.162+13467G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.1001G>C n.832G>C n.729G>C | |
| 3 | g.150928115C>T | CA354953142 | CLRN1 | c.520G>A (p.Gly174Arg) c.668G>A (n.668G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.104+13467G>A c.162+13467G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.1001G>A n.832G>A n.729G>A | |
| 3 | g.150928116T>A | CA354953145 | CLRN1 | c.519A>T (p.Glu173Asp) c.667A>T (n.667A>T) c.291A>T (p.Glu97Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.104+13466A>T c.162+13466A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.1000A>T n.831A>T n.728A>T | |
| 3 | g.150928116T>C | CA436393964 | CLRN1 | c.519A>G (p.Glu173=) c.667A>G (n.667A>G) c.291A>G (p.Glu97=) c.558A>G (p.Glu186=) c.104+13466A>G c.162+13466A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.1000A>G n.831A>G n.728A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928116T>G | CA354953146 | CLRN1 | c.519A>C (p.Glu173Asp) c.667A>C (n.667A>C) c.291A>C (p.Glu97Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.104+13466A>C c.162+13466A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.1000A>C n.831A>C n.728A>C | |
| 3 | g.150928117T>A | CA354953147 | CLRN1 | c.518A>T (p.Glu173Val) c.666A>T (n.666A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.104+13465A>T c.162+13465A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.999A>T n.830A>T n.727A>T | |
| 3 | g.150928117T>C | CA354953148 | CLRN1 | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.666A>G (n.666A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.104+13465A>G c.162+13465A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.999A>G n.830A>G n.727A>G | |
| 3 | g.150928117T>G | CA354953149 | CLRN1 | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.666A>C (n.666A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.104+13465A>C c.162+13465A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.999A>C n.830A>C n.727A>C | |
| 3 | g.150928118C>A | CA354953150 | CLRN1 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.665G>T (n.665G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.104+13464G>T c.162+13464G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.998G>T n.829G>T n.726G>T | |
| 3 | g.150928118C>G | CA354953151 | CLRN1 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.665G>C (n.665G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.104+13464G>C c.162+13464G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.998G>C n.829G>C n.726G>C | |
| 3 | g.150928118C>T | CA354953152 | CLRN1 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.665G>A (n.665G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.104+13464G>A c.162+13464G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.998G>A n.829G>A n.726G>A | |
| 3 | g.150928119T>A | CA354953153 | CLRN1 | c.516A>T (p.Lys172Asn) c.664A>T (n.664A>T) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) c.104+13463A>T c.162+13463A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.997A>T n.828A>T n.725A>T | |
| 3 | g.150928119T>C | CA436393969 | CLRN1 | c.516A>G (p.Lys172=) c.664A>G (n.664A>G) c.288A>G (p.Lys96=) c.555A>G (p.Lys185=) c.104+13463A>G c.162+13463A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.997A>G n.828A>G n.725A>G | |
| 3 | g.150928119T>G | CA354953154 | CLRN1 | c.516A>C (p.Lys172Asn) c.664A>C (n.664A>C) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) c.104+13463A>C c.162+13463A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.997A>C n.828A>C n.725A>C | |
| 3 | g.150928120T>A | CA354953155 | CLRN1 | c.515A>T (p.Lys172Ile) c.663A>T (n.663A>T) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) c.104+13462A>T c.162+13462A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.996A>T n.827A>T n.724A>T | |
| 3 | g.150928120T>C | CA354953156 | CLRN1 | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.663A>G (n.663A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.104+13462A>G c.162+13462A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.996A>G n.827A>G n.724A>G | |
| 3 | g.150928120T>G | CA354953157 | CLRN1 | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.663A>C (n.663A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.104+13462A>C c.162+13462A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.996A>C n.827A>C n.724A>C | |
| 3 | g.150928121T>A | CA354953160 | CLRN1 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.662A>T (n.662A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.104+13461A>T c.162+13461A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.995A>T n.826A>T n.723A>T | |
| 3 | g.150928121T>C | CA354953159 | CLRN1 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.662A>G (n.662A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.104+13461A>G c.162+13461A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.995A>G n.826A>G n.723A>G | |
| 3 | g.150928121T>G | CA354953158 | CLRN1 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.662A>C (n.662A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.104+13461A>C c.162+13461A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.995A>C n.826A>C n.723A>C | |
| 3 | g.150928122A= | CA1410883244 | CLRN1 | c.513T= (p.Tyr171=) c.661T= (n.661T=) c.285T= (p.Tyr95=) c.552T= (p.Tyr184=) c.104+13460T= c.162+13460T= c.*127T= (n.*127T=) n.994T= n.825T= n.722T= | |
| 3 | g.150928122A>C | CA354953161 | CLRN1 | c.513T>G (p.Tyr171Ter) c.661T>G (n.661T>G) c.285T>G (p.Tyr95Ter) c.552T>G (p.Tyr184Ter) c.104+13460T>G c.162+13460T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.994T>G n.825T>G n.722T>G | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150928122A>G | CA2666022 | CLRN1 | c.513T>C (p.Tyr171=) c.661T>C (n.661T>C) c.285T>C (p.Tyr95=) c.552T>C (p.Tyr184=) c.104+13460T>C c.162+13460T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.994T>C n.825T>C n.722T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.150928122A>T | CA354953162 | CLRN1 | c.513T>A (p.Tyr171Ter) c.661T>A (n.661T>A) c.285T>A (p.Tyr95Ter) c.552T>A (p.Tyr184Ter) c.104+13460T>A c.162+13460T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.994T>A n.825T>A n.722T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928123T>A | CA354953163 | CLRN1 | c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.660A>T (n.660A>T) c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.104+13459A>T c.162+13459A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.993A>T n.824A>T n.721A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928123T>C | CA354953164 | CLRN1 | c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.660A>G (n.660A>G) c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.104+13459A>G c.162+13459A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.993A>G n.824A>G n.721A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928123T>G | CA354953165 | CLRN1 | c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.660A>C (n.660A>C) c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.104+13459A>C c.162+13459A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.993A>C n.824A>C n.721A>C | |
| 3 | g.150928123T= | CA1410883245 | CLRN1 | c.512A= (p.Tyr171=) c.660A= (n.660A=) c.284A= (p.Tyr95=) c.551A= (p.Tyr184=) c.104+13459A= c.162+13459A= c.*126A= (n.*126A=) n.993A= n.824A= n.721A= | |
| 3 | g.150928124A>C | CA354953166 | CLRN1 | c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.659T>G (n.659T>G) c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.104+13458T>G c.162+13458T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.992T>G n.823T>G n.720T>G | |
| 3 | g.150928124A>G | CA354953167 | CLRN1 | c.511T>C (p.Tyr171His) c.659T>C (n.659T>C) c.283T>C (p.Tyr95His) c.550T>C (p.Tyr184His) c.104+13458T>C c.162+13458T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.992T>C n.823T>C n.720T>C | |
| 3 | g.150928124A>T | CA354953168 | CLRN1 | c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.659T>A (n.659T>A) c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.104+13458T>A c.162+13458T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.992T>A n.823T>A n.720T>A | |
| 3 | g.150928125A>C | CA354953169 | CLRN1 | c.510T>G (p.Asn170Lys) c.658T>G (n.658T>G) c.282T>G (p.Asn94Lys) c.549T>G (p.Asn183Lys) c.104+13457T>G c.162+13457T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.991T>G n.822T>G n.719T>G | |
| 3 | g.150928125A>G | CA436393984 | CLRN1 | c.510T>C (p.Asn170=) c.658T>C (n.658T>C) c.282T>C (p.Asn94=) c.549T>C (p.Asn183=) c.104+13457T>C c.162+13457T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.991T>C n.822T>C n.719T>C | ClinVar |
| 3 | g.150928125A>T | CA354953170 | CLRN1 | c.510T>A (p.Asn170Lys) c.658T>A (n.658T>A) c.282T>A (p.Asn94Lys) c.549T>A (p.Asn183Lys) c.104+13457T>A c.162+13457T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.991T>A n.822T>A n.719T>A | |
| 3 | g.150928126T>A | CA354953171 | CLRN1 | c.509A>T (p.Asn170Ile) c.657A>T (n.657A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.104+13456A>T c.162+13456A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.990A>T n.821A>T n.718A>T | |
| 3 | g.150928126T>C | CA85680917 | CLRN1 | c.509A>G (p.Asn170Ser) c.657A>G (n.657A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.104+13456A>G c.162+13456A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.990A>G n.821A>G n.718A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928126T>G | CA354953172 | CLRN1 | c.509A>C (p.Asn170Thr) c.657A>C (n.657A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.104+13456A>C c.162+13456A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.990A>C n.821A>C n.718A>C | |
| 3 | g.150928126T= | CA1410883246 | CLRN1 | c.509A= (p.Asn170=) c.657A= (n.657A=) c.281A= (p.Asn94=) c.548A= (p.Asn183=) c.104+13456A= c.162+13456A= c.*123A= (n.*123A=) n.990A= n.821A= n.718A= | |
| 3 | g.150928127T>A | CA354953174 | CLRN1 | c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.656A>T (n.656A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.104+13455A>T c.162+13455A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.989A>T n.820A>T n.717A>T | |
| 3 | g.150928127T>C | CA354953175 | CLRN1 | c.508A>G (p.Asn170Asp) c.656A>G (n.656A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.104+13455A>G c.162+13455A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.989A>G n.820A>G n.717A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150928127T>G | CA354953173 | CLRN1 | c.508A>C (p.Asn170His) c.656A>C (n.656A>C) c.280A>C (p.Asn94His) c.547A>C (p.Asn183His) c.104+13455A>C c.162+13455A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.989A>C n.820A>C n.717A>C | |
| 3 | g.150928128T>A | CA436393991 | CLRN1 | c.507A>T (p.Ala169=) c.655A>T (n.655A>T) c.279A>T (p.Ala93=) c.546A>T (p.Ala182=) c.104+13454A>T c.162+13454A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.988A>T n.819A>T n.716A>T | |
| 3 | g.150928128T>C | CA436393994 | CLRN1 | c.507A>G (p.Ala169=) c.655A>G (n.655A>G) c.279A>G (p.Ala93=) c.546A>G (p.Ala182=) c.104+13454A>G c.162+13454A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.988A>G n.819A>G n.716A>G | |
| 3 | g.150928128T>G | CA436393997 | CLRN1 | c.507A>C (p.Ala169=) c.655A>C (n.655A>C) c.279A>C (p.Ala93=) c.546A>C (p.Ala182=) c.104+13454A>C c.162+13454A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.988A>C n.819A>C n.716A>C | |
| 3 | g.150928129G>A | CA354953176 | CLRN1 | c.506C>T (p.Ala169Val) c.654C>T (n.654C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.104+13453C>T c.162+13453C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.987C>T n.818C>T n.715C>T | |
| 3 | g.150928129G>C | CA354953177 | CLRN1 | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.654C>G (n.654C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.104+13453C>G c.162+13453C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.987C>G n.818C>G n.715C>G | |
| 3 | g.150928129G>T | CA354953178 | CLRN1 | c.506C>A (p.Ala169Glu) c.654C>A (n.654C>A) c.278C>A (p.Ala93Glu) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.104+13453C>A c.162+13453C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.987C>A n.818C>A n.715C>A | |
| 3 | g.150928130C>A | CA354953179 | CLRN1 | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.653G>T (n.653G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.104+13452G>T c.162+13452G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.986G>T n.817G>T n.714G>T | |
| 3 | g.150928130C= | CA1410883247 | CLRN1 | c.505G= (p.Ala169=) c.653G= (n.653G=) c.277G= (p.Ala93=) c.544G= (p.Ala182=) c.104+13452G= c.162+13452G= c.*119G= (n.*119G=) n.986G= n.817G= n.714G= | |
| 3 | g.150928130C>G | CA354953181 | CLRN1 | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.653G>C (n.653G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.104+13452G>C c.162+13452G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.986G>C n.817G>C n.714G>C | |
| 3 | g.150928130C>T | CA2666023 | CLRN1 | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.653G>A (n.653G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.104+13452G>A c.162+13452G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.986G>A n.817G>A n.714G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928131A>C | CA354953184 | CLRN1 | c.504T>G (p.Ile168Met) c.652T>G (n.652T>G) c.276T>G (p.Ile92Met) c.543T>G (p.Ile181Met) c.104+13451T>G c.162+13451T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.985T>G n.816T>G n.713T>G | |
| 3 | g.150928131A>G | CA436394005 | CLRN1 | c.504T>C (p.Ile168=) c.652T>C (n.652T>C) c.276T>C (p.Ile92=) c.543T>C (p.Ile181=) c.104+13451T>C c.162+13451T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.985T>C n.816T>C n.713T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150928131A>T | CA436394006 | CLRN1 | c.504T>A (p.Ile168=) c.652T>A (n.652T>A) c.276T>A (p.Ile92=) c.543T>A (p.Ile181=) c.104+13451T>A c.162+13451T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.985T>A n.816T>A n.713T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928132dup | CA436394004 | CLRN1 | c.504dup (p.Ala169CysfsTer4) c.652dup (n.652dup) c.276dup (p.Ala93CysfsTer4) c.543dup (p.Ala182CysfsTer4) c.104+13451dup c.162+13451dup c.*118dup (n.*118dup) n.985dup n.816dup n.713dup | |
| 3 | g.150928131_150928132insT | CA645527032 | CLRN1 | c.503_504insA (p.Ala169CysfsTer4) c.651_652insA (n.651_652insA) c.275_276insA (p.Ala93CysfsTer4) c.542_543insA (p.Ala182CysfsTer4) c.104+13450_104+13451insA c.162+13450_162+13451insA c.*117_*118insA (n.*117_*118insA) n.984_985insA n.815_816insA n.712_713insA | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150928132A= | CA1410883248 | CLRN1 | c.503T= (p.Ile168=) c.651T= (n.651T=) c.275T= (p.Ile92=) c.542T= (p.Ile181=) c.104+13450T= c.162+13450T= c.*117T= (n.*117T=) n.984T= n.815T= n.712T= | |
| 3 | g.150928132A>C | CA354953186 | CLRN1 | c.503T>G (p.Ile168Ser) c.651T>G (n.651T>G) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.104+13450T>G c.162+13450T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.984T>G n.815T>G n.712T>G | |
| 3 | g.150928132A>G | CA354953189 | CLRN1 | c.503T>C (p.Ile168Thr) c.651T>C (n.651T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.104+13450T>C c.162+13450T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.984T>C n.815T>C n.712T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928132A>T | CA354953191 | CLRN1 | c.503T>A (p.Ile168Asn) c.651T>A (n.651T>A) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.104+13450T>A c.162+13450T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.984T>A n.815T>A n.712T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928133T>A | CA2666024 | CLRN1 | c.502A>T (p.Ile168Phe) c.650A>T (n.650A>T) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) c.104+13449A>T c.162+13449A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.983A>T n.814A>T n.711A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928133T>C | CA354953195 | CLRN1 | c.502A>G (p.Ile168Val) c.650A>G (n.650A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) c.541A>G (p.Ile181Val) c.104+13449A>G c.162+13449A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.983A>G n.814A>G n.711A>G | |
| 3 | g.150928133T>G | CA354953194 | CLRN1 | c.502A>C (p.Ile168Leu) c.650A>C (n.650A>C) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.104+13449A>C c.162+13449A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.983A>C n.814A>C n.711A>C | |
| 3 | g.150928133T= | CA1410883249 | CLRN1 | c.502A= (p.Ile168=) c.650A= (n.650A=) c.274A= (p.Ile92=) c.541A= (p.Ile181=) c.104+13449A= c.162+13449A= c.*116A= (n.*116A=) n.983A= n.814A= n.711A= | |
| 3 | g.150928138dup | CA199085 | CLRN1 | c.502dup (p.Ile168AsnfsTer5) c.650dup (n.650dup) c.274dup (p.Ile92AsnfsTer5) c.541dup (p.Ile181AsnfsTer5) c.104+13449dup c.162+13449dup c.*116dup (n.*116dup) n.983dup n.814dup n.711dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928134T>A | CA354953199 | CLRN1 | c.501A>T (p.Lys167Asn) c.649A>T (n.649A>T) c.273A>T (p.Lys91Asn) c.540A>T (p.Lys180Asn) c.104+13448A>T c.162+13448A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.982A>T n.813A>T n.710A>T | |
| 3 | g.150928134T>C | CA436394010 | CLRN1 | c.501A>G (p.Lys167=) c.649A>G (n.649A>G) c.273A>G (p.Lys91=) c.540A>G (p.Lys180=) c.104+13448A>G c.162+13448A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.982A>G n.813A>G n.710A>G | |
| 3 | g.150928134T>G | CA354953202 | CLRN1 | c.501A>C (p.Lys167Asn) c.649A>C (n.649A>C) c.273A>C (p.Lys91Asn) c.540A>C (p.Lys180Asn) c.104+13448A>C c.162+13448A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.982A>C n.813A>C n.710A>C | |
| 3 | g.150928135T>A | CA354953204 | CLRN1 | c.500A>T (p.Lys167Ile) c.648A>T (n.648A>T) c.272A>T (p.Lys91Ile) c.539A>T (p.Lys180Ile) c.104+13447A>T c.162+13447A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.981A>T n.812A>T n.709A>T | |
| 3 | g.150928135T>C | CA2666025 | CLRN1 | c.500A>G (p.Lys167Arg) c.648A>G (n.648A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.104+13447A>G c.162+13447A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.981A>G n.812A>G n.709A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928135T>G | CA354953205 | CLRN1 | c.500A>C (p.Lys167Thr) c.648A>C (n.648A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.104+13447A>C c.162+13447A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.981A>C n.812A>C n.709A>C | |
| 3 | g.150928135T= | CA1410883250 | CLRN1 | c.500A= (p.Lys167=) c.648A= (n.648A=) c.272A= (p.Lys91=) c.539A= (p.Lys180=) c.104+13447A= c.162+13447A= c.*114A= (n.*114A=) n.981A= n.812A= n.709A= | |
| 3 | g.150928136T>A | CA354953207 | CLRN1 | c.499A>T (p.Lys167Ter) c.647A>T (n.647A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.104+13446A>T c.162+13446A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.980A>T n.811A>T n.708A>T | |
| 3 | g.150928136T>C | CA354953209 | CLRN1 | c.499A>G (p.Lys167Glu) c.647A>G (n.647A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.104+13446A>G c.162+13446A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.980A>G n.811A>G n.708A>G | |
| 3 | g.150928136T>G | CA354953211 | CLRN1 | c.499A>C (p.Lys167Gln) c.647A>C (n.647A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.104+13446A>C c.162+13446A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.980A>C n.811A>C n.708A>C | |
| 3 | g.150928137T>A | CA354953214 | CLRN1 | c.498A>T (p.Glu166Asp) c.646A>T (n.646A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.104+13445A>T c.162+13445A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.979A>T n.810A>T n.707A>T | |
| 3 | g.150928137T>C | CA436394020 | CLRN1 | c.498A>G (p.Glu166=) c.646A>G (n.646A>G) c.270A>G (p.Glu90=) c.537A>G (p.Glu179=) c.104+13445A>G c.162+13445A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.979A>G n.810A>G n.707A>G | |
| 3 | g.150928137T>G | CA354953216 | CLRN1 | c.498A>C (p.Glu166Asp) c.646A>C (n.646A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) c.104+13445A>C c.162+13445A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.979A>C n.810A>C n.707A>C | |
| 3 | g.150928138T>A | CA354953219 | CLRN1 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.645A>T (n.645A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.104+13444A>T c.162+13444A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.978A>T n.809A>T n.706A>T | |
| 3 | g.150928138T>C | CA354953221 | CLRN1 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.645A>G (n.645A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.104+13444A>G c.162+13444A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.978A>G n.809A>G n.706A>G | |
| 3 | g.150928138T>G | CA354953223 | CLRN1 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.645A>C (n.645A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.104+13444A>C c.162+13444A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.978A>C n.809A>C n.706A>C | |
| 3 | g.150928139C>A | CA354953227 | CLRN1 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.644G>T (n.644G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.104+13443G>T c.162+13443G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.977G>T n.808G>T n.705G>T | ClinVar |
| 3 | g.150928139C>G | CA354953228 | CLRN1 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.644G>C (n.644G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.104+13443G>C c.162+13443G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.977G>C n.808G>C n.705G>C | |
| 3 | g.150928139C>T | CA354953226 | CLRN1 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.644G>A (n.644G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.104+13443G>A c.162+13443G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.977G>A n.808G>A n.705G>A | |
| 3 | g.150928140T>A | CA436394024 | CLRN1 | c.495A>T (p.Ser165=) c.643A>T (n.643A>T) c.267A>T (p.Ser89=) c.534A>T (p.Ser178=) c.104+13442A>T c.162+13442A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.976A>T n.807A>T n.704A>T | |
| 3 | g.150928140T>C | CA436394026 | CLRN1 | c.495A>G (p.Ser165=) c.643A>G (n.643A>G) c.267A>G (p.Ser89=) c.534A>G (p.Ser178=) c.104+13442A>G c.162+13442A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.976A>G n.807A>G n.704A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150928140T>G | CA436394028 | CLRN1 | c.495A>C (p.Ser165=) c.643A>C (n.643A>C) c.267A>C (p.Ser89=) c.534A>C (p.Ser178=) c.104+13442A>C c.162+13442A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.976A>C n.807A>C n.704A>C | |
| 3 | g.150928141del | CA2573136597 | CLRN1 | c.494del (p.Ser165Ter) c.642del (n.642del) c.266del (p.Ser89Ter) c.533del (p.Ser178Ter) c.104+13441del c.162+13441del c.*108del (n.*108del) n.975del n.806del n.703del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150928141G>A | CA354953233 | CLRN1 | c.494C>T (p.Ser165Leu) c.642C>T (n.642C>T) c.266C>T (p.Ser89Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) c.104+13441C>T c.162+13441C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.975C>T n.806C>T n.703C>T | ClinVar |
| 3 | g.150928141G>C | CA354953231 | CLRN1 | c.494C>G (p.Ser165Ter) c.642C>G (n.642C>G) c.266C>G (p.Ser89Ter) c.533C>G (p.Ser178Ter) c.104+13441C>G c.162+13441C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.975C>G n.806C>G n.703C>G | |
| 3 | g.150928141G>T | CA354953235 | CLRN1 | c.494C>A (p.Ser165Ter) c.642C>A (n.642C>A) c.266C>A (p.Ser89Ter) c.533C>A (p.Ser178Ter) c.104+13441C>A c.162+13441C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.975C>A n.806C>A n.703C>A | |
| 3 | g.150928142A>C | CA354953237 | CLRN1 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.641T>G (n.641T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.104+13440T>G c.162+13440T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.974T>G n.805T>G n.702T>G | |
| 3 | g.150928142A>G | CA354953240 | CLRN1 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.641T>C (n.641T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.104+13440T>C c.162+13440T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.974T>C n.805T>C n.702T>C | |
| 3 | g.150928142A>T | CA354953239 | CLRN1 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.641T>A (n.641T>A) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.104+13440T>A c.162+13440T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.974T>A n.805T>A n.702T>A | |
| 3 | g.150928143G>A | CA2666026 | CLRN1 | c.492C>T (p.Leu164=) c.640C>T (n.640C>T) c.264C>T (p.Leu88=) c.531C>T (p.Leu177=) c.104+13439C>T c.162+13439C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.973C>T n.804C>T n.701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928143G>C | CA436394037 | CLRN1 | c.492C>G (p.Leu164=) c.640C>G (n.640C>G) c.264C>G (p.Leu88=) c.531C>G (p.Leu177=) c.104+13439C>G c.162+13439C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.973C>G n.804C>G n.701C>G | |
| 3 | g.150928143G= | CA1410883251 | CLRN1 | c.492C= (p.Leu164=) c.640C= (n.640C=) c.264C= (p.Leu88=) c.531C= (p.Leu177=) c.104+13439C= c.162+13439C= c.*106C= (n.*106C=) n.973C= n.804C= n.701C= | |
| 3 | g.150928143G>T | CA436394038 | CLRN1 | c.492C>A (p.Leu164=) c.640C>A (n.640C>A) c.264C>A (p.Leu88=) c.531C>A (p.Leu177=) c.104+13439C>A c.162+13439C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.973C>A n.804C>A n.701C>A | |
| 3 | g.150928145_150928149del | CA2580068967 | CLRN1 | c.488_492del (p.His163LeufsTer8) c.636_640del (n.636_640del) c.260_264del (p.His87LeufsTer8) c.527_531del (p.His176LeufsTer8) c.104+13435_104+13439del c.162+13435_162+13439del c.*102_*106del (n.*102_*106del) n.969_973del n.800_804del n.697_701del | ClinVar |
| 3 | g.150928144A>C | CA354953244 | CLRN1 | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.639T>G (n.639T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.104+13438T>G c.162+13438T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.972T>G n.803T>G n.700T>G | |
| 3 | g.150928144A>G | CA354953246 | CLRN1 | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.639T>C (n.639T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.104+13438T>C c.162+13438T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.972T>C n.803T>C n.700T>C | |
| 3 | g.150928144A>T | CA354953248 | CLRN1 | c.491T>A (p.Leu164His) c.639T>A (n.639T>A) c.263T>A (p.Leu88His) c.530T>A (p.Leu177His) c.104+13438T>A c.162+13438T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.972T>A n.803T>A n.700T>A | |
| 3 | g.150928144_150928145delinsAG | CA1410883252 | CLRN1 | c.490_491delinsCT (p.Leu164=) c.638_639delinsCT (n.638_639delinsCT) c.262_263delinsCT (p.Leu88=) c.529_530delinsCT (p.Leu177=) c.104+13437_104+13438delinsCT c.162+13437_162+13438delinsCT c.*104_*105delinsCT (n.*104_*105delinsCT) n.971_972delinsCT n.802_803delinsCT n.699_700delinsCT | |
| 3 | g.150928145G>A | CA354953250 | CLRN1 | c.490C>T (p.Leu164Phe) c.638C>T (n.638C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.104+13437C>T c.162+13437C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.971C>T n.802C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928145G>C | CA354953252 | CLRN1 | c.490C>G (p.Leu164Val) c.638C>G (n.638C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.104+13437C>G c.162+13437C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.971C>G n.802C>G n.699C>G | |
| 3 | g.150928145G= | CA1410883253 | CLRN1 | c.490C= (p.Leu164=) c.638C= (n.638C=) c.262C= (p.Leu88=) c.529C= (p.Leu177=) c.104+13437C= c.162+13437C= c.*104C= (n.*104C=) n.971C= n.802C= n.699C= | |
| 3 | g.150928145G>T | CA354953254 | CLRN1 | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.638C>A (n.638C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.104+13437C>A c.162+13437C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.971C>A n.802C>A n.699C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928146del | CA1410883254 | CLRN1 | c.490del (p.Leu164SerfsTer?) c.638del (n.638del) c.262del (p.Leu88SerfsTer28) c.529del (p.Leu177SerfsTer?) c.262del (p.Leu88SerfsTer?) c.104+13437del c.162+13437del c.*104del (n.*104del) n.971del n.802del n.699del | dbSNP |
| 3 | g.150928146G>A | CA2666027 | CLRN1 | c.489C>T (p.His163=) c.637C>T (n.637C>T) c.261C>T (p.His87=) c.528C>T (p.His176=) c.104+13436C>T c.162+13436C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.970C>T n.801C>T n.698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928146G>C | CA354953258 | CLRN1 | c.489C>G (p.His163Gln) c.637C>G (n.637C>G) c.261C>G (p.His87Gln) c.528C>G (p.His176Gln) c.104+13436C>G c.162+13436C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.970C>G n.801C>G n.698C>G | |
| 3 | g.150928146G= | CA1410883255 | CLRN1 | c.489C= (p.His163=) c.637C= (n.637C=) c.261C= (p.His87=) c.528C= (p.His176=) c.104+13436C= c.162+13436C= c.*103C= (n.*103C=) n.970C= n.801C= n.698C= | |
| 3 | g.150928146G>T | CA354953260 | CLRN1 | c.489C>A (p.His163Gln) c.637C>A (n.637C>A) c.261C>A (p.His87Gln) c.528C>A (p.His176Gln) c.104+13436C>A c.162+13436C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.970C>A n.801C>A n.698C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150928147T>A | CA354953262 | CLRN1 | c.488A>T (p.His163Leu) c.636A>T (n.636A>T) c.260A>T (p.His87Leu) c.527A>T (p.His176Leu) c.104+13435A>T c.162+13435A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.969A>T n.800A>T n.697A>T | |
| 3 | g.150928147T>C | CA354953264 | CLRN1 | c.488A>G (p.His163Arg) c.636A>G (n.636A>G) c.260A>G (p.His87Arg) c.527A>G (p.His176Arg) c.104+13435A>G c.162+13435A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.969A>G n.800A>G n.697A>G | |
| 3 | g.150928147T>G | CA354953266 | CLRN1 | c.488A>C (p.His163Pro) c.636A>C (n.636A>C) c.260A>C (p.His87Pro) c.527A>C (p.His176Pro) c.104+13435A>C c.162+13435A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.969A>C n.800A>C n.697A>C | |
| 3 | g.150928148G>A | CA2666028 | CLRN1 | c.487C>T (p.His163Tyr) c.635C>T (n.635C>T) c.259C>T (p.His87Tyr) c.526C>T (p.His176Tyr) c.104+13434C>T c.162+13434C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.968C>T n.799C>T n.696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928148G>C | CA354953271 | CLRN1 | c.487C>G (p.His163Asp) c.635C>G (n.635C>G) c.259C>G (p.His87Asp) c.526C>G (p.His176Asp) c.104+13434C>G c.162+13434C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.968C>G n.799C>G n.696C>G | |
| 3 | g.150928148G= | CA1410883256 | CLRN1 | c.487C= (p.His163=) c.635C= (n.635C=) c.259C= (p.His87=) c.526C= (p.His176=) c.104+13434C= c.162+13434C= c.*101C= (n.*101C=) n.968C= n.799C= n.696C= | |
| 3 | g.150928148G>T | CA354953269 | CLRN1 | c.487C>A (p.His163Asn) c.635C>A (n.635C>A) c.259C>A (p.His87Asn) c.526C>A (p.His176Asn) c.104+13434C>A c.162+13434C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.968C>A n.799C>A n.696C>A | |
| 3 | g.150928149A= | CA1410883257 | CLRN1 | c.486T= (p.His162=) c.634T= (n.634T=) c.258T= (p.His86=) c.525T= (p.His175=) c.104+13433T= c.162+13433T= c.*100T= (n.*100T=) n.967T= n.798T= n.695T= | |
| 3 | g.150928149A>C | CA354953273 | CLRN1 | c.486T>G (p.His162Gln) c.634T>G (n.634T>G) c.258T>G (p.His86Gln) c.525T>G (p.His175Gln) c.104+13433T>G c.162+13433T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.967T>G n.798T>G n.695T>G | |
| 3 | g.150928149A>G | CA436394050 | CLRN1 | c.486T>C (p.His162=) c.634T>C (n.634T>C) c.258T>C (p.His86=) c.525T>C (p.His175=) c.104+13433T>C c.162+13433T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.967T>C n.798T>C n.695T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150928149A>T | CA354953275 | CLRN1 | c.486T>A (p.His162Gln) c.634T>A (n.634T>A) c.258T>A (p.His86Gln) c.525T>A (p.His175Gln) c.104+13433T>A c.162+13433T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.967T>A n.798T>A n.695T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928150T>A | CA354953277 | CLRN1 | c.485A>T (p.His162Leu) c.633A>T (n.633A>T) c.257A>T (p.His86Leu) c.524A>T (p.His175Leu) c.104+13432A>T c.162+13432A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.966A>T n.797A>T n.694A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928150T>C | CA354953280 | CLRN1 | c.485A>G (p.His162Arg) c.633A>G (n.633A>G) c.257A>G (p.His86Arg) c.524A>G (p.His175Arg) c.104+13432A>G c.162+13432A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.966A>G n.797A>G n.694A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928150T>G | CA354953282 | CLRN1 | c.485A>C (p.His162Pro) c.633A>C (n.633A>C) c.257A>C (p.His86Pro) c.524A>C (p.His175Pro) c.104+13432A>C c.162+13432A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.966A>C n.797A>C n.694A>C | |
| 3 | g.150928150T= | CA1410883258 | CLRN1 | c.485A= (p.His162=) c.633A= (n.633A=) c.257A= (p.His86=) c.524A= (p.His175=) c.104+13432A= c.162+13432A= c.*99A= (n.*99A=) n.966A= n.797A= n.694A= | |
| 3 | g.150928151G>A | CA354953284 | CLRN1 | c.484C>T (p.His162Tyr) c.632C>T (n.632C>T) c.256C>T (p.His86Tyr) c.523C>T (p.His175Tyr) c.104+13431C>T c.162+13431C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.965C>T n.796C>T n.693C>T | |
| 3 | g.150928151G>C | CA354953285 | CLRN1 | c.484C>G (p.His162Asp) c.632C>G (n.632C>G) c.256C>G (p.His86Asp) c.523C>G (p.His175Asp) c.104+13431C>G c.162+13431C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.965C>G n.796C>G n.693C>G | |
| 3 | g.150928151G>T | CA354953287 | CLRN1 | c.484C>A (p.His162Asn) c.632C>A (n.632C>A) c.256C>A (p.His86Asn) c.523C>A (p.His175Asn) c.104+13431C>A c.162+13431C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.965C>A n.796C>A n.693C>A | |
| 3 | g.150928152G>A | CA436394054 | CLRN1 | c.483C>T (p.Ile161=) c.631C>T (n.631C>T) c.255C>T (p.Ile85=) c.522C>T (p.Ile174=) c.104+13430C>T c.162+13430C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.964C>T n.795C>T n.692C>T | |
| 3 | g.150928152G>C | CA354953292 | CLRN1 | c.483C>G (p.Ile161Met) c.631C>G (n.631C>G) c.255C>G (p.Ile85Met) c.522C>G (p.Ile174Met) c.104+13430C>G c.162+13430C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.964C>G n.795C>G n.692C>G | |
| 3 | g.150928152G>T | CA436394056 | CLRN1 | c.483C>A (p.Ile161=) c.631C>A (n.631C>A) c.255C>A (p.Ile85=) c.522C>A (p.Ile174=) c.104+13430C>A c.162+13430C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.964C>A n.795C>A n.692C>A | |
| 3 | g.150928153A>C | CA354953298 | CLRN1 | c.482T>G (p.Ile161Ser) c.630T>G (n.630T>G) c.254T>G (p.Ile85Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) c.104+13429T>G c.162+13429T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.963T>G n.794T>G n.691T>G | |
| 3 | g.150928153A>G | CA354953296 | CLRN1 | c.482T>C (p.Ile161Thr) c.630T>C (n.630T>C) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) c.104+13429T>C c.162+13429T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.963T>C n.794T>C n.691T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928153A>T | CA354953294 | CLRN1 | c.482T>A (p.Ile161Asn) c.630T>A (n.630T>A) c.254T>A (p.Ile85Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) c.104+13429T>A c.162+13429T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.963T>A n.794T>A n.691T>A | |
| 3 | g.150928154T>A | CA354953301 | CLRN1 | c.481A>T (p.Ile161Phe) c.629A>T (n.629A>T) c.253A>T (p.Ile85Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) c.104+13428A>T c.162+13428A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.962A>T n.793A>T n.690A>T | |
| 3 | g.150928154T>C | CA354953303 | CLRN1 | c.481A>G (p.Ile161Val) c.629A>G (n.629A>G) c.253A>G (p.Ile85Val) c.520A>G (p.Ile174Val) c.104+13428A>G c.162+13428A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.962A>G n.793A>G n.690A>G | |
| 3 | g.150928154T>G | CA354953305 | CLRN1 | c.481A>C (p.Ile161Leu) c.629A>C (n.629A>C) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) c.104+13428A>C c.162+13428A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.962A>C n.793A>C n.690A>C | |
| 3 | g.150928154_150928155insAG | CA2758897648 | CLRN1 | c.480_481insCT (p.Ile161LeufsTer?) c.628_629insCT (n.628_629insCT) c.252_253insCT (p.Ile85LeufsTer?) c.519_520insCT (p.Ile174LeufsTer?) c.104+13427_104+13428insCT c.162+13427_162+13428insCT c.*94_*95insCT (n.*94_*95insCT) n.961_962insCT n.792_793insCT n.689_690insCT | |
| 3 | g.150928155T>A | CA354953308 | CLRN1 | c.480A>T (p.Lys160Asn) c.628A>T (n.628A>T) c.252A>T (p.Lys84Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) c.104+13427A>T c.162+13427A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.961A>T n.792A>T n.689A>T | |
| 3 | g.150928155T>C | CA436394061 | CLRN1 | c.480A>G (p.Lys160=) c.628A>G (n.628A>G) c.252A>G (p.Lys84=) c.519A>G (p.Lys173=) c.104+13427A>G c.162+13427A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.961A>G n.792A>G n.689A>G | |
| 3 | g.150928155T>G | CA2666029 | CLRN1 | c.480A>C (p.Lys160Asn) c.628A>C (n.628A>C) c.252A>C (p.Lys84Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) c.104+13427A>C c.162+13427A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.961A>C n.792A>C n.689A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928155T= | CA1410883259 | CLRN1 | c.480A= (p.Lys160=) c.628A= (n.628A=) c.252A= (p.Lys84=) c.519A= (p.Lys173=) c.104+13427A= c.162+13427A= c.*94A= (n.*94A=) n.961A= n.792A= n.689A= | |
| 3 | g.150928156T>A | CA354953315 | CLRN1 | c.479A>T (p.Lys160Ile) c.627A>T (n.627A>T) c.251A>T (p.Lys84Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) c.104+13426A>T c.162+13426A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.960A>T n.791A>T n.688A>T | |
| 3 | g.150928156T>C | CA354953313 | CLRN1 | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.627A>G (n.627A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.104+13426A>G c.162+13426A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.960A>G n.791A>G n.688A>G | |
| 3 | g.150928156T>G | CA354953311 | CLRN1 | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.627A>C (n.627A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.104+13426A>C c.162+13426A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.960A>C n.791A>C n.688A>C | |
| 3 | g.150928157T>A | CA354953317 | CLRN1 | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.626A>T (n.626A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.104+13425A>T c.162+13425A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.959A>T n.790A>T n.687A>T | |
| 3 | g.150928157T>C | CA354953319 | CLRN1 | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.626A>G (n.626A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.104+13425A>G c.162+13425A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.959A>G n.790A>G n.687A>G | |
| 3 | g.150928157T>G | CA354953321 | CLRN1 | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.626A>C (n.626A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.104+13425A>C c.162+13425A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.959A>C n.790A>C n.687A>C | |
| 3 | g.150928158C>A | CA436394063 | CLRN1 | c.477G>T (p.Val159=) c.625G>T (n.625G>T) c.249G>T (p.Val83=) c.516G>T (p.Val172=) c.104+13424G>T c.162+13424G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.958G>T n.789G>T n.686G>T | |
| 3 | g.150928158C>G | CA436394065 | CLRN1 | c.477G>C (p.Val159=) c.625G>C (n.625G>C) c.249G>C (p.Val83=) c.516G>C (p.Val172=) c.104+13424G>C c.162+13424G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.958G>C n.789G>C n.686G>C | |
| 3 | g.150928158C>T | CA436394064 | CLRN1 | c.477G>A (p.Val159=) c.625G>A (n.625G>A) c.249G>A (p.Val83=) c.516G>A (p.Val172=) c.104+13424G>A c.162+13424G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.958G>A n.789G>A n.686G>A | |
| 3 | g.150928159A>C | CA354953323 | CLRN1 | c.476T>G (p.Val159Gly) c.624T>G (n.624T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.104+13423T>G c.162+13423T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.957T>G n.788T>G n.685T>G | |
| 3 | g.150928159A>G | CA354953325 | CLRN1 | c.476T>C (p.Val159Ala) c.624T>C (n.624T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.104+13423T>C c.162+13423T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.957T>C n.788T>C n.685T>C | ClinVar |
| 3 | g.150928159A>T | CA354953327 | CLRN1 | c.476T>A (p.Val159Glu) c.624T>A (n.624T>A) c.248T>A (p.Val83Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.104+13423T>A c.162+13423T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.957T>A n.788T>A n.685T>A | |
| 3 | g.150928160C>A | CA2666030 | CLRN1 | c.475G>T (p.Val159Leu) c.623G>T (n.623G>T) c.247G>T (p.Val83Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.104+13422G>T c.162+13422G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.956G>T n.787G>T n.684G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928160C= | CA1410883260 | CLRN1 | c.475G= (p.Val159=) c.623G= (n.623G=) c.247G= (p.Val83=) c.514G= (p.Val172=) c.104+13422G= c.162+13422G= c.*89G= (n.*89G=) n.956G= n.787G= n.684G= | |
| 3 | g.150928160C>G | CA354953333 | CLRN1 | c.475G>C (p.Val159Leu) c.623G>C (n.623G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.104+13422G>C c.162+13422G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.956G>C n.787G>C n.684G>C | |
| 3 | g.150928160C>T | CA354953331 | CLRN1 | c.475G>A (p.Val159Met) c.623G>A (n.623G>A) c.247G>A (p.Val83Met) c.514G>A (p.Val172Met) c.104+13422G>A c.162+13422G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.956G>A n.787G>A n.684G>A | |
| 3 | g.150928161T>A | CA354953336 | CLRN1 | c.474A>T (p.Glu158Asp) c.622A>T (n.622A>T) c.246A>T (p.Glu82Asp) c.513A>T (p.Glu171Asp) c.104+13421A>T c.162+13421A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.955A>T n.786A>T n.683A>T | |
| 3 | g.150928161T>C | CA436394071 | CLRN1 | c.474A>G (p.Glu158=) c.622A>G (n.622A>G) c.246A>G (p.Glu82=) c.513A>G (p.Glu171=) c.104+13421A>G c.162+13421A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.955A>G n.786A>G n.683A>G | |
| 3 | g.150928161T>G | CA354953337 | CLRN1 | c.474A>C (p.Glu158Asp) c.622A>C (n.622A>C) c.246A>C (p.Glu82Asp) c.513A>C (p.Glu171Asp) c.104+13421A>C c.162+13421A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.955A>C n.786A>C n.683A>C | |
| 3 | g.150928162del | CA2668197417 | CLRN1 | c.474del (p.Val159Ter) c.622del (n.622del) c.246del (p.Val83Ter) c.513del (p.Val172Ter) c.104+13421del c.162+13421del c.*88del (n.*88del) n.955del n.786del n.683del | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928162T>A | CA354953339 | CLRN1 | c.473A>T (p.Glu158Val) c.621A>T (n.621A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.104+13420A>T c.162+13420A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.954A>T n.785A>T n.682A>T | |
| 3 | g.150928162T>C | CA2666031 | CLRN1 | c.473A>G (p.Glu158Gly) c.621A>G (n.621A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.104+13420A>G c.162+13420A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.954A>G n.785A>G n.682A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928162T>G | CA354953342 | CLRN1 | c.473A>C (p.Glu158Ala) c.621A>C (n.621A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.104+13420A>C c.162+13420A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.954A>C n.785A>C n.682A>C | |
| 3 | g.150928162T= | CA1410883261 | CLRN1 | c.473A= (p.Glu158=) c.621A= (n.621A=) c.245A= (p.Glu82=) c.512A= (p.Glu171=) c.104+13420A= c.162+13420A= c.*87A= (n.*87A=) n.954A= n.785A= n.682A= | |
| 3 | g.150928163C>A | CA354953343 | CLRN1 | c.472G>T (p.Glu158Ter) c.620G>T (n.620G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.104+13419G>T c.162+13419G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.953G>T n.784G>T n.681G>T | |
| 3 | g.150928163C>G | CA354953345 | CLRN1 | c.472G>C (p.Glu158Gln) c.620G>C (n.620G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.104+13419G>C c.162+13419G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.953G>C n.784G>C n.681G>C | |
| 3 | g.150928163C>T | CA354953347 | CLRN1 | c.472G>A (p.Glu158Lys) c.620G>A (n.620G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.104+13419G>A c.162+13419G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.953G>A n.784G>A n.681G>A | |
| 3 | g.150928164A>C | CA436394075 | CLRN1 | c.471T>G (p.Ser157=) c.619T>G (n.619T>G) c.243T>G (p.Ser81=) c.510T>G (p.Ser170=) c.104+13418T>G c.162+13418T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.952T>G n.783T>G n.680T>G | |
| 3 | g.150928164A>G | CA436394076 | CLRN1 | c.471T>C (p.Ser157=) c.619T>C (n.619T>C) c.243T>C (p.Ser81=) c.510T>C (p.Ser170=) c.104+13418T>C c.162+13418T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.952T>C n.783T>C n.680T>C | |
| 3 | g.150928164A>T | CA436394077 | CLRN1 | c.471T>A (p.Ser157=) c.619T>A (n.619T>A) c.243T>A (p.Ser81=) c.510T>A (p.Ser170=) c.104+13418T>A c.162+13418T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.952T>A n.783T>A n.680T>A | |
| 3 | g.150928165G>A | CA354953349 | CLRN1 | c.470C>T (p.Ser157Phe) c.618C>T (n.618C>T) c.242C>T (p.Ser81Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.104+13417C>T c.162+13417C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.951C>T n.782C>T n.679C>T | |
| 3 | g.150928165G>C | CA354953351 | CLRN1 | c.470C>G (p.Ser157Cys) c.618C>G (n.618C>G) c.242C>G (p.Ser81Cys) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.104+13417C>G c.162+13417C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.951C>G n.782C>G n.679C>G | |
| 3 | g.150928165G>T | CA354953352 | CLRN1 | c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.618C>A (n.618C>A) c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.104+13417C>A c.162+13417C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.951C>A n.782C>A n.679C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928166A>C | CA354953358 | CLRN1 | c.469T>G (p.Ser157Ala) c.617T>G (n.617T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.104+13416T>G c.162+13416T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.950T>G n.781T>G n.678T>G | |
| 3 | g.150928166A>G | CA354953356 | CLRN1 | c.469T>C (p.Ser157Pro) c.617T>C (n.617T>C) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.104+13416T>C c.162+13416T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.950T>C n.781T>C n.678T>C | |
| 3 | g.150928166A>T | CA354953354 | CLRN1 | c.469T>A (p.Ser157Thr) c.617T>A (n.617T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.104+13416T>A c.162+13416T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.950T>A n.781T>A n.678T>A | |
| 3 | g.150928167G>A | CA436394081 | CLRN1 | c.468C>T (p.Ala156=) c.616C>T (n.616C>T) c.240C>T (p.Ala80=) c.507C>T (p.Ala169=) c.104+13415C>T c.162+13415C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.949C>T n.780C>T n.677C>T | ClinVar |
| 3 | g.150928167G>C | CA436394083 | CLRN1 | c.468C>G (p.Ala156=) c.616C>G (n.616C>G) c.240C>G (p.Ala80=) c.507C>G (p.Ala169=) c.104+13415C>G c.162+13415C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.949C>G n.780C>G n.677C>G | |
| 3 | g.150928167G>T | CA436394085 | CLRN1 | c.468C>A (p.Ala156=) c.616C>A (n.616C>A) c.240C>A (p.Ala80=) c.507C>A (p.Ala169=) c.104+13415C>A c.162+13415C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.949C>A n.780C>A n.677C>A | |
| 3 | g.150928168G>A | CA354953363 | CLRN1 | c.467C>T (p.Ala156Val) c.615C>T (n.615C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.506C>T (p.Ala169Val) c.104+13414C>T c.162+13414C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.948C>T n.779C>T n.676C>T | |
| 3 | g.150928168G>C | CA354953361 | CLRN1 | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.615C>G (n.615C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.104+13414C>G c.162+13414C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.948C>G n.779C>G n.676C>G | |
| 3 | g.150928168G= | CA1410883262 | CLRN1 | c.467C= (p.Ala156=) c.615C= (n.615C=) c.239C= (p.Ala80=) c.506C= (p.Ala169=) c.104+13414C= c.162+13414C= c.*81C= (n.*81C=) n.948C= n.779C= n.676C= | |
| 3 | g.150928168G>T | CA354953365 | CLRN1 | c.467C>A (p.Ala156Asp) c.615C>A (n.615C>A) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.104+13414C>A c.162+13414C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.948C>A n.779C>A n.676C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.150928169C>A | CA354953366 | CLRN1 | c.466G>T (p.Ala156Ser) c.614G>T (n.614G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.104+13413G>T c.162+13413G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.947G>T n.778G>T n.675G>T | |
| 3 | g.150928169C>G | CA354953369 | CLRN1 | c.466G>C (p.Ala156Pro) c.614G>C (n.614G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.104+13413G>C c.162+13413G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.947G>C n.778G>C n.675G>C | |
| 3 | g.150928169C>T | CA354953371 | CLRN1 | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.614G>A (n.614G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.104+13413G>A c.162+13413G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.947G>A n.778G>A n.675G>A | |
| 3 | g.150928170A>C | CA354953373 | CLRN1 | c.465T>G (p.Phe155Leu) c.613T>G (n.613T>G) c.237T>G (p.Phe79Leu) c.504T>G (p.Phe168Leu) c.104+13412T>G c.162+13412T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.946T>G n.777T>G n.674T>G | |
| 3 | g.150928170A>G | CA436394087 | CLRN1 | c.465T>C (p.Phe155=) c.613T>C (n.613T>C) c.237T>C (p.Phe79=) c.504T>C (p.Phe168=) c.104+13412T>C c.162+13412T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.946T>C n.777T>C n.674T>C | |
| 3 | g.150928170A>T | CA354953375 | CLRN1 | c.465T>A (p.Phe155Leu) c.613T>A (n.613T>A) c.237T>A (p.Phe79Leu) c.504T>A (p.Phe168Leu) c.104+13412T>A c.162+13412T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.946T>A n.777T>A n.674T>A | |
| 3 | g.150928171A>C | CA354953377 | CLRN1 | c.464T>G (p.Phe155Cys) c.612T>G (n.612T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.104+13411T>G c.162+13411T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.945T>G n.776T>G n.673T>G | |
| 3 | g.150928171A>G | CA354953379 | CLRN1 | c.464T>C (p.Phe155Ser) c.612T>C (n.612T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.104+13411T>C c.162+13411T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.945T>C n.776T>C n.673T>C | |
| 3 | g.150928171A>T | CA354953381 | CLRN1 | c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.612T>A (n.612T>A) c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.104+13411T>A c.162+13411T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.945T>A n.776T>A n.673T>A | |
| 3 | g.150928172A= | CA1410883263 | CLRN1 | c.463T= (p.Phe155=) c.611T= (n.611T=) c.235T= (p.Phe79=) c.502T= (p.Phe168=) c.104+13410T= c.162+13410T= c.*77T= (n.*77T=) n.944T= n.775T= n.672T= | |
| 3 | g.150928172A>C | CA354953383 | CLRN1 | c.463T>G (p.Phe155Val) c.611T>G (n.611T>G) c.235T>G (p.Phe79Val) c.502T>G (p.Phe168Val) c.104+13410T>G c.162+13410T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.944T>G n.775T>G n.672T>G | |
| 3 | g.150928172A>G | CA354953385 | CLRN1 | c.463T>C (p.Phe155Leu) c.611T>C (n.611T>C) c.235T>C (p.Phe79Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.104+13410T>C c.162+13410T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.944T>C n.775T>C n.672T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150928172A>T | CA354953387 | CLRN1 | c.463T>A (p.Phe155Ile) c.611T>A (n.611T>A) c.235T>A (p.Phe79Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.104+13410T>A c.162+13410T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.944T>A n.775T>A n.672T>A | |
| 3 | g.150928173C>A | CA354953391 | CLRN1 | c.462G>T (p.Leu154Phe) c.610G>T (n.610G>T) c.234G>T (p.Leu78Phe) c.501G>T (p.Leu167Phe) c.104+13409G>T c.162+13409G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.943G>T n.774G>T n.671G>T | dbSNP |
| 3 | g.150928173C= | CA1410883264 | CLRN1 | c.462G= (p.Leu154=) c.610G= (n.610G=) c.234G= (p.Leu78=) c.501G= (p.Leu167=) c.104+13409G= c.162+13409G= c.*76G= (n.*76G=) n.943G= n.774G= n.671G= | |
| 3 | g.150928173C>G | CA354953390 | CLRN1 | c.462G>C (p.Leu154Phe) c.610G>C (n.610G>C) c.234G>C (p.Leu78Phe) c.501G>C (p.Leu167Phe) c.104+13409G>C c.162+13409G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.943G>C n.774G>C n.671G>C | |
| 3 | g.150928173C>T | CA2666032 | CLRN1 | c.462G>A (p.Leu154=) c.610G>A (n.610G>A) c.234G>A (p.Leu78=) c.501G>A (p.Leu167=) c.104+13409G>A c.162+13409G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.943G>A n.774G>A n.671G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.150928173_150928176delinsCAAT | CA1410883265 | CLRN1 | c.459_462delinsATTG (p.Ile153=) c.607_610delinsATTG (n.607_610delinsATTG) c.231_234delinsATTG (p.Ile77=) c.498_501delinsATTG (p.Ile166=) c.104+13406_104+13409delinsATTG c.162+13406_162+13409delinsATTG c.*73_*76delinsATTG (n.*73_*76delinsATTG) n.940_943delinsATTG n.771_774delinsATTG n.668_671delinsATTG | |
| 3 | g.150928174A= | CA1410883266 | CLRN1 | c.461T= (p.Leu154=) c.609T= (n.609T=) c.233T= (p.Leu78=) c.500T= (p.Leu167=) c.104+13408T= c.162+13408T= c.*75T= (n.*75T=) n.942T= n.773T= n.670T= | |
| 3 | g.150928174A>C | CA2666033 | CLRN1 | c.461T>G (p.Leu154Trp) c.609T>G (n.609T>G) c.233T>G (p.Leu78Trp) c.500T>G (p.Leu167Trp) c.104+13408T>G c.162+13408T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.942T>G n.773T>G n.670T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928174A>G | CA354953395 | CLRN1 | c.461T>C (p.Leu154Ser) c.609T>C (n.609T>C) c.233T>C (p.Leu78Ser) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.104+13408T>C c.162+13408T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.942T>C n.773T>C n.670T>C | |
| 3 | g.150928174A>T | CA354953396 | CLRN1 | c.461T>A (p.Leu154Ter) c.609T>A (n.609T>A) c.233T>A (p.Leu78Ter) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.104+13408T>A c.162+13408T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.942T>A n.773T>A n.670T>A | |
| 3 | g.150928174_150928175del | CA2577935428 | CLRN1 | c.460_461del (p.Leu154ValfsTer4) c.608_609del (n.608_609del) c.232_233del (p.Leu78ValfsTer4) c.499_500del (p.Leu167ValfsTer4) c.104+13407_104+13408del c.162+13407_162+13408del c.*74_*75del (n.*74_*75del) n.941_942del n.772_773del n.669_670del | |
| 3 | g.150928175_150928177del | CA645294029 | CLRN1 | c.459_461del (p.Ile153_Leu154delinsMet) c.607_609del (n.607_609del) c.231_233del (p.Ile77_Leu78delinsMet) c.498_500del (p.Ile166_Leu167delinsMet) c.104+13406_104+13408del c.162+13406_162+13408del c.*73_*75del (n.*73_*75del) n.940_942del n.771_773del n.668_670del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150928175A= | CA1410883267 | CLRN1 | c.460T= (p.Leu154=) c.608T= (n.608T=) c.232T= (p.Leu78=) c.499T= (p.Leu167=) c.104+13407T= c.162+13407T= c.*74T= (n.*74T=) n.941T= n.772T= n.669T= | |
| 3 | g.150928175A>C | CA354953398 | CLRN1 | c.460T>G (p.Leu154Val) c.608T>G (n.608T>G) c.232T>G (p.Leu78Val) c.499T>G (p.Leu167Val) c.104+13407T>G c.162+13407T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.941T>G n.772T>G n.669T>G | |
| 3 | g.150928175A>G | CA436394097 | CLRN1 | c.460T>C (p.Leu154=) c.608T>C (n.608T>C) c.232T>C (p.Leu78=) c.499T>C (p.Leu167=) c.104+13407T>C c.162+13407T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.941T>C n.772T>C n.669T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928175A>T | CA354953400 | CLRN1 | c.460T>A (p.Leu154Met) c.608T>A (n.608T>A) c.232T>A (p.Leu78Met) c.499T>A (p.Leu167Met) c.104+13407T>A c.162+13407T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.941T>A n.772T>A n.669T>A | dbSNP |
| 3 | g.150928176T>A | CA436394098 | CLRN1 | c.459A>T (p.Ile153=) c.607A>T (n.607A>T) c.231A>T (p.Ile77=) c.498A>T (p.Ile166=) c.104+13406A>T c.162+13406A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.940A>T n.771A>T n.668A>T | |
| 3 | g.150928176T>C | CA354953401 | CLRN1 | c.459A>G (p.Ile153Met) c.607A>G (n.607A>G) c.231A>G (p.Ile77Met) c.498A>G (p.Ile166Met) c.104+13406A>G c.162+13406A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.940A>G n.771A>G n.668A>G | |
| 3 | g.150928176T>G | CA436394103 | CLRN1 | c.459A>C (p.Ile153=) c.607A>C (n.607A>C) c.231A>C (p.Ile77=) c.498A>C (p.Ile166=) c.104+13406A>C c.162+13406A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.940A>C n.771A>C n.668A>C | |
| 3 | g.150928176_150928179del | CA913102260 | CLRN1 | c.456_459del (p.Met152IlefsTer7) c.604_607del (n.604_607del) c.228_231del (p.Met76IlefsTer7) c.495_498del (p.Met165IlefsTer7) c.104+13403_104+13406del c.162+13403_162+13406del c.*70_*73del (n.*70_*73del) n.937_940del n.768_771del n.665_668del | |
| 3 | g.150928176_150928179delinsTATC | CA1410883268 | CLRN1 | c.456_459delinsGATA (p.Met152=) c.604_607delinsGATA (n.604_607delinsGATA) c.228_231delinsGATA (p.Met76=) c.495_498delinsGATA (p.Met165=) c.104+13403_104+13406delinsGATA c.162+13403_162+13406delinsGATA c.*70_*73delinsGATA (n.*70_*73delinsGATA) n.937_940delinsGATA n.768_771delinsGATA n.665_668delinsGATA | |
| 3 | g.150928177A>C | CA354953402 | CLRN1 | c.458T>G (p.Ile153Arg) c.606T>G (n.606T>G) c.230T>G (p.Ile77Arg) c.497T>G (p.Ile166Arg) c.104+13405T>G c.162+13405T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.939T>G n.770T>G n.667T>G | |
| 3 | g.150928177A>G | CA354953404 | CLRN1 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.606T>C (n.606T>C) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.104+13405T>C c.162+13405T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.939T>C n.770T>C n.667T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928177A>T | CA354953406 | CLRN1 | c.458T>A (p.Ile153Lys) c.606T>A (n.606T>A) c.230T>A (p.Ile77Lys) c.497T>A (p.Ile166Lys) c.104+13405T>A c.162+13405T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.939T>A n.770T>A n.667T>A | |
| 3 | g.150928179_150928181del | CA658821417 | CLRN1 | c.456_458del (p.Met152del) c.604_606del (n.604_606del) c.228_230del (p.Met76del) c.495_497del (p.Met165del) c.104+13403_104+13405del c.162+13403_162+13405del c.*70_*72del (n.*70_*72del) n.937_939del n.768_770del n.665_667del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150928178T>A | CA354953407 | CLRN1 | c.457A>T (p.Ile153Leu) c.605A>T (n.605A>T) c.229A>T (p.Ile77Leu) c.496A>T (p.Ile166Leu) c.104+13404A>T c.162+13404A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.938A>T n.769A>T n.666A>T | |
| 3 | g.150928178T>C | CA354953409 | CLRN1 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.605A>G (n.605A>G) c.229A>G (p.Ile77Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.104+13404A>G c.162+13404A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.938A>G n.769A>G n.666A>G | ClinVar |
| 3 | g.150928178T>G | CA354953410 | CLRN1 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.605A>C (n.605A>C) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.104+13404A>C c.162+13404A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.938A>C n.769A>C n.666A>C | |
| 3 | g.150928179C>A | CA354953414 | CLRN1 | c.456G>T (p.Met152Ile) c.604G>T (n.604G>T) c.228G>T (p.Met76Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) c.104+13403G>T c.162+13403G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.937G>T n.768G>T n.665G>T | |
| 3 | g.150928179C>G | CA354953416 | CLRN1 | c.456G>C (p.Met152Ile) c.604G>C (n.604G>C) c.228G>C (p.Met76Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) c.104+13403G>C c.162+13403G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.937G>C n.768G>C n.665G>C | |
| 3 | g.150928179C>T | CA354953412 | CLRN1 | c.456G>A (p.Met152Ile) c.604G>A (n.604G>A) c.228G>A (p.Met76Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) c.104+13403G>A c.162+13403G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.937G>A n.768G>A n.665G>A | |
| 3 | g.150928180A>C | CA354953418 | CLRN1 | c.455T>G (p.Met152Arg) c.603T>G (n.603T>G) c.227T>G (p.Met76Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) c.104+13402T>G c.162+13402T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.936T>G n.767T>G n.664T>G | |
| 3 | g.150928180A>G | CA354953420 | CLRN1 | c.455T>C (p.Met152Thr) c.603T>C (n.603T>C) c.227T>C (p.Met76Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) c.104+13402T>C c.162+13402T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.936T>C n.767T>C n.664T>C | |
| 3 | g.150928180A>T | CA354953422 | CLRN1 | c.455T>A (p.Met152Lys) c.603T>A (n.603T>A) c.227T>A (p.Met76Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) c.104+13402T>A c.162+13402T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.936T>A n.767T>A n.664T>A | |
| 3 | g.150928181T>A | CA354953424 | CLRN1 | c.454A>T (p.Met152Leu) c.602A>T (n.602A>T) c.226A>T (p.Met76Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) c.118A>T c.104+13401A>T c.162+13401A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.935A>T n.766A>T n.663A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150928181T>C | CA354953426 | CLRN1 | c.454A>G (p.Met152Val) c.602A>G (n.602A>G) c.226A>G (p.Met76Val) c.493A>G (p.Met165Val) c.118A>G c.104+13401A>G c.162+13401A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.935A>G n.766A>G n.663A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150928181T>G | CA354953429 | CLRN1 | c.454A>C (p.Met152Leu) c.602A>C (n.602A>C) c.226A>C (p.Met76Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) c.118A>C c.104+13401A>C c.162+13401A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.935A>C n.766A>C n.663A>C | dbSNP |
| 3 | g.150928181T= | CA1410883269 | CLRN1 | c.454A= (p.Met152=) c.602A= (n.602A=) c.226A= (p.Met76=) c.493A= (p.Met165=) c.118A= c.104+13401A= c.162+13401A= c.*68A= (n.*68A=) n.935A= n.766A= n.663A= |