Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150927607_150927709del | CA2668197220 | CLRN1 | c.*236_*338del (n.*236_*338del) c.342+365_342+467del (n.342+365_342+467del) c.104+13882_104+13984del c.162+13882_162+13984del c.*549_*651del (n.*549_*651del) n.1416_1518del n.1247_1349del n.1144_1246del | gnomAD v4 |
3 | g.150927659_150927660dup | CA2665937 | CLRN1 | c.*303_*304dup (n.*303_*304dup) c.342+432_342+433dup (n.342+432_342+433dup) c.104+13949_104+13950dup c.162+13949_162+13950dup c.*616_*617dup (n.*616_*617dup) n.1483_1484dup n.1314_1315dup n.1211_1212dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927657_150927660dup | CA2665941 | CLRN1 | c.*301_*304dup (n.*301_*304dup) c.342+430_342+433dup (n.342+430_342+433dup) c.104+13947_104+13950dup c.162+13947_162+13950dup c.*614_*617dup (n.*614_*617dup) n.1481_1484dup n.1312_1315dup n.1209_1212dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927655_150927660dup | CA546974570 | CLRN1 | c.*299_*304dup (n.*299_*304dup) c.342+428_342+433dup (n.342+428_342+433dup) c.104+13945_104+13950dup c.162+13945_162+13950dup c.*612_*617dup (n.*612_*617dup) n.1479_1484dup n.1310_1315dup n.1207_1212dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927653_150927660dup | CA900657888 | CLRN1 | c.*297_*304dup (n.*297_*304dup) c.342+426_342+433dup (n.342+426_342+433dup) c.104+13943_104+13950dup c.162+13943_162+13950dup c.*610_*617dup (n.*610_*617dup) n.1477_1484dup n.1308_1315dup n.1205_1212dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927651_150927660dup | CA2668197244 | CLRN1 | c.*295_*304dup (n.*295_*304dup) c.342+424_342+433dup (n.342+424_342+433dup) c.104+13941_104+13950dup c.162+13941_162+13950dup c.*608_*617dup (n.*608_*617dup) n.1475_1484dup n.1306_1315dup n.1203_1212dup | gnomAD v4 |
3 | g.150927649_150927660dup | CA900657871 | CLRN1 | c.*293_*304dup (n.*293_*304dup) c.342+422_342+433dup (n.342+422_342+433dup) c.104+13939_104+13950dup c.162+13939_162+13950dup c.*606_*617dup (n.*606_*617dup) n.1473_1484dup n.1304_1315dup n.1201_1212dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927647_150927660dup | CA900657868 | CLRN1 | c.*291_*304dup (n.*291_*304dup) c.342+420_342+433dup (n.342+420_342+433dup) c.104+13937_104+13950dup c.162+13937_162+13950dup c.*604_*617dup (n.*604_*617dup) n.1471_1484dup n.1302_1315dup n.1199_1212dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927639_150927660dup | CA1054910060 | CLRN1 | c.*283_*304dup (n.*283_*304dup) c.342+412_342+433dup (n.342+412_342+433dup) c.104+13929_104+13950dup c.162+13929_162+13950dup c.*596_*617dup (n.*596_*617dup) n.1463_1484dup n.1294_1315dup n.1191_1212dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927659_150927660del | CA2665936 | CLRN1 | c.*303_*304del (n.*303_*304del) c.342+432_342+433del (n.342+432_342+433del) c.104+13949_104+13950del c.162+13949_162+13950del c.*616_*617del (n.*616_*617del) n.1483_1484del n.1314_1315del n.1211_1212del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.150927657_150927660del | CA2665938 | CLRN1 | c.*301_*304del (n.*301_*304del) c.342+430_342+433del (n.342+430_342+433del) c.104+13947_104+13950del c.162+13947_162+13950del c.*614_*617del (n.*614_*617del) n.1481_1484del n.1312_1315del n.1209_1212del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927655_150927660del | CA2665939 | CLRN1 | c.*299_*304del (n.*299_*304del) c.342+428_342+433del (n.342+428_342+433del) c.104+13945_104+13950del c.162+13945_162+13950del c.*612_*617del (n.*612_*617del) n.1479_1484del n.1310_1315del n.1207_1212del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927653_150927660del | CA900657926 | CLRN1 | c.*297_*304del (n.*297_*304del) c.342+426_342+433del (n.342+426_342+433del) c.104+13943_104+13950del c.162+13943_162+13950del c.*610_*617del (n.*610_*617del) n.1477_1484del n.1308_1315del n.1205_1212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927651_150927660del | CA2668197243 | CLRN1 | c.*295_*304del (n.*295_*304del) c.342+424_342+433del (n.342+424_342+433del) c.104+13941_104+13950del c.162+13941_162+13950del c.*608_*617del (n.*608_*617del) n.1475_1484del n.1306_1315del n.1203_1212del | gnomAD v4 |
3 | g.150927649_150927660del | CA900657931 | CLRN1 | c.*293_*304del (n.*293_*304del) c.342+422_342+433del (n.342+422_342+433del) c.104+13939_104+13950del c.162+13939_162+13950del c.*606_*617del (n.*606_*617del) n.1473_1484del n.1304_1315del n.1201_1212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927647_150927660del | CA917036463 | CLRN1 | c.*291_*304del (n.*291_*304del) c.342+420_342+433del (n.342+420_342+433del) c.104+13937_104+13950del c.162+13937_162+13950del c.*604_*617del (n.*604_*617del) n.1471_1484del n.1302_1315del n.1199_1212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927645_150927660del | CA2665940 | CLRN1 | c.*289_*304del (n.*289_*304del) c.342+418_342+433del (n.342+418_342+433del) c.104+13935_104+13950del c.162+13935_162+13950del c.*602_*617del (n.*602_*617del) n.1469_1484del n.1300_1315del n.1197_1212del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927660_150927661insCCCACACACACA | CA2668197265 | CLRN1 | c.*285_*286insGGTGTGTGTGTG (n.*285_*286insGGTGTGTGTGTG) c.342+414_342+415insGGTGTGTGTGTG (n.342+414_342+415insGGTGTGTGTGTG) c.104+13931_104+13932insGGTGTGTGTGTG c.162+13931_162+13932insGGTGTGTGTGTG c.*598_*599insGGTGTGTGTGTG (n.*598_*599insGGTGTGTGTGTG) n.1465_1466insGGTGTGTGTGTG n.1296_1297insGGTGTGTGTGTG n.1193_1194insGGTGTGTGTGTG | gnomAD v4 |
3 | g.150927653_150927662del | CA2668197266 | CLRN1 | c.*275_*284del (n.*275_*284del) c.342+404_342+413del (n.342+404_342+413del) c.104+13921_104+13930del c.162+13921_162+13930del c.*588_*597del (n.*588_*597del) n.1455_1464del n.1286_1295del n.1183_1192del | gnomAD v4 |
3 | g.150927655_150927662del | CA2668197267 | CLRN1 | c.*275_*282del (n.*275_*282del) c.342+404_342+411del (n.342+404_342+411del) c.104+13921_104+13928del c.162+13921_162+13928del c.*588_*595del (n.*588_*595del) n.1455_1462del n.1286_1293del n.1183_1190del | gnomAD v4 |
3 | g.150927655del | CA2668197270 | CLRN1 | c.*281del (n.*281del) c.342+410del (n.342+410del) c.104+13927del c.162+13927del c.*594del (n.*594del) n.1461del n.1292del n.1189del | gnomAD v4 |
3 | g.150927655C>T | CA2668197271 | CLRN1 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.342+410G>A (n.342+410G>A) c.104+13927G>A c.162+13927G>A c.*594G>A (n.*594G>A) n.1461G>A n.1292G>A n.1189G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927655_150927656delinsCA | CA1410883033 | CLRN1 | c.*280_*281delinsTG (n.*280_*281delinsTG) c.342+409_342+410delinsTG (n.342+409_342+410delinsTG) c.104+13926_104+13927delinsTG c.162+13926_162+13927delinsTG c.*593_*594delinsTG (n.*593_*594delinsTG) n.1460_1461delinsTG n.1291_1292delinsTG n.1188_1189delinsTG | |
3 | g.150927655_150927661delinsCACACAT | CA1410883034 | CLRN1 | c.*275_*281delinsATGTGTG (n.*275_*281delinsATGTGTG) c.342+404_342+410delinsATGTGTG (n.342+404_342+410delinsATGTGTG) c.104+13921_104+13927delinsATGTGTG c.162+13921_162+13927delinsATGTGTG c.*588_*594delinsATGTGTG (n.*588_*594delinsATGTGTG) n.1455_1461delinsATGTGTG n.1286_1292delinsATGTGTG n.1183_1189delinsATGTGTG | |
3 | g.150927656del | CA546974579 | CLRN1 | c.*280del (n.*280del) c.342+409del (n.342+409del) c.104+13926del c.162+13926del c.*593del (n.*593del) n.1460del n.1291del n.1188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927656dup | CA2758898778 | CLRN1 | c.*280dup (n.*280dup) c.342+409dup (n.342+409dup) c.104+13926dup c.162+13926dup c.*593dup (n.*593dup) n.1460dup n.1291dup n.1188dup | |
3 | g.150927657_150927662del | CA546974578 | CLRN1 | c.*275_*280del (n.*275_*280del) c.342+404_342+409del (n.342+404_342+409del) c.104+13921_104+13926del c.162+13921_162+13926del c.*588_*593del (n.*588_*593del) n.1455_1460del n.1286_1291del n.1183_1188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927657C= | CA1410883037 | CLRN1 | c.*279G= (n.*279G=) c.342+408G= (n.342+408G=) c.104+13925G= c.162+13925G= c.*592G= (n.*592G=) n.1459G= n.1290G= n.1187G= | |
3 | g.150927657C>T | CA85680181 | CLRN1 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.342+408G>A (n.342+408G>A) c.104+13925G>A c.162+13925G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.1459G>A n.1290G>A n.1187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927657_150927658delinsCA | CA1410883036 | CLRN1 | c.*278_*279delinsTG (n.*278_*279delinsTG) c.342+407_342+408delinsTG (n.342+407_342+408delinsTG) c.104+13924_104+13925delinsTG c.162+13924_162+13925delinsTG c.*591_*592delinsTG (n.*591_*592delinsTG) n.1458_1459delinsTG n.1289_1290delinsTG n.1186_1187delinsTG | |
3 | g.150927657_150927659del | CA2668197272 | CLRN1 | c.*277_*279del (n.*277_*279del) c.342+406_342+408del (n.342+406_342+408del) c.104+13923_104+13925del c.162+13923_162+13925del c.*590_*592del (n.*590_*592del) n.1457_1459del n.1288_1290del n.1185_1187del | gnomAD v4 |
3 | g.150927657_150927661delinsCACAT | CA1410883035 | CLRN1 | c.*275_*279delinsATGTG (n.*275_*279delinsATGTG) c.342+404_342+408delinsATGTG (n.342+404_342+408delinsATGTG) c.104+13921_104+13925delinsATGTG c.162+13921_162+13925delinsATGTG c.*588_*592delinsATGTG (n.*588_*592delinsATGTG) n.1455_1459delinsATGTG n.1286_1290delinsATGTG n.1183_1187delinsATGTG | |
3 | g.150927658del | CA546974581 | CLRN1 | c.*278del (n.*278del) c.342+407del (n.342+407del) c.104+13924del c.162+13924del c.*591del (n.*591del) n.1458del n.1289del n.1186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927658A>G | CA2758898782 | CLRN1 | c.*278T>C (n.*278T>C) c.342+407T>C (n.342+407T>C) c.104+13924T>C c.162+13924T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.1458T>C n.1289T>C n.1186T>C | |
3 | g.150927658_150927659insTA | CA2668197274 | CLRN1 | c.*278_*279insAT (n.*278_*279insAT) c.342+407_342+408insAT (n.342+407_342+408insAT) c.104+13924_104+13925insAT c.162+13924_162+13925insAT c.*591_*592insAT (n.*591_*592insAT) n.1458_1459insAT n.1289_1290insAT n.1186_1187insAT | gnomAD v4 |
3 | g.150927659_150927662del | CA2665947 | CLRN1 | c.*275_*278del (n.*275_*278del) c.342+404_342+407del (n.342+404_342+407del) c.104+13921_104+13924del c.162+13921_162+13924del c.*588_*591del (n.*588_*591del) n.1455_1458del n.1286_1289del n.1183_1186del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927659_150927664del | CA2668197273 | CLRN1 | c.*273_*278del (n.*273_*278del) c.342+402_342+407del (n.342+402_342+407del) c.104+13919_104+13924del c.162+13919_162+13924del c.*586_*591del (n.*586_*591del) n.1453_1458del n.1284_1289del n.1181_1186del | gnomAD v4 |
3 | g.150927659del | CA2668197275 | CLRN1 | c.*277del (n.*277del) c.342+406del (n.342+406del) c.104+13923del c.162+13923del c.*590del (n.*590del) n.1457del n.1288del n.1185del | gnomAD v4 |
3 | g.150927659C= | CA1410883038 | CLRN1 | c.*277G= (n.*277G=) c.342+406G= (n.342+406G=) c.104+13923G= c.162+13923G= c.*590G= (n.*590G=) n.1457G= n.1288G= n.1185G= | |
3 | g.150927659C>G | CA85680185 | CLRN1 | c.*277G>C (n.*277G>C) c.342+406G>C (n.342+406G>C) c.104+13923G>C c.162+13923G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.1457G>C n.1288G>C n.1185G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927659C>T | CA2665948 | CLRN1 | c.*277G>A (n.*277G>A) c.342+406G>A (n.342+406G>A) c.104+13923G>A c.162+13923G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.1457G>A n.1288G>A n.1185G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927659_150927663delinsCATAT | CA1410883039 | CLRN1 | c.*273_*277delinsATATG (n.*273_*277delinsATATG) c.342+402_342+406delinsATATG (n.342+402_342+406delinsATATG) c.104+13919_104+13923delinsATATG c.162+13919_162+13923delinsATATG c.*586_*590delinsATATG (n.*586_*590delinsATATG) n.1453_1457delinsATATG n.1284_1288delinsATATG n.1181_1185delinsATATG | |
3 | g.150927660_150927661insCATA | CA1410883040 | CLRN1 | c.*276_*277insATGT (n.*276_*277insATGT) c.342+405_342+406insATGT (n.342+405_342+406insATGT) c.104+13922_104+13923insATGT c.162+13922_162+13923insATGT c.*589_*590insATGT (n.*589_*590insATGT) n.1456_1457insATGT n.1287_1288insATGT n.1184_1185insATGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927660_150927661insCACATA | CA2668197277 | CLRN1 | c.*276_*277insATGTGT (n.*276_*277insATGTGT) c.342+405_342+406insATGTGT (n.342+405_342+406insATGTGT) c.104+13922_104+13923insATGTGT c.162+13922_162+13923insATGTGT c.*589_*590insATGTGT (n.*589_*590insATGTGT) n.1456_1457insATGTGT n.1287_1288insATGTGT n.1184_1185insATGTGT | gnomAD v4 |
3 | g.150927670_150927671dup | CA2665949 | CLRN1 | c.*275_*276dup (n.*275_*276dup) c.342+404_342+405dup (n.342+404_342+405dup) c.104+13921_104+13922dup c.162+13921_162+13922dup c.*588_*589dup (n.*588_*589dup) n.1455_1456dup n.1286_1287dup n.1183_1184dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927668_150927671dup | CA2668197276 | CLRN1 | c.*273_*276dup (n.*273_*276dup) c.342+402_342+405dup (n.342+402_342+405dup) c.104+13919_104+13922dup c.162+13919_162+13922dup c.*586_*589dup (n.*586_*589dup) n.1453_1456dup n.1284_1287dup n.1181_1184dup | gnomAD v4 |
3 | g.150927670_150927671del | CA2665950 | CLRN1 | c.*275_*276del (n.*275_*276del) c.342+404_342+405del (n.342+404_342+405del) c.104+13921_104+13922del c.162+13921_162+13922del c.*588_*589del (n.*588_*589del) n.1455_1456del n.1286_1287del n.1183_1184del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927668_150927671del | CA1410883041 | CLRN1 | c.*273_*276del (n.*273_*276del) c.342+402_342+405del (n.342+402_342+405del) c.104+13919_104+13922del c.162+13919_162+13922del c.*586_*589del (n.*586_*589del) n.1453_1456del n.1284_1287del n.1181_1184del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927661del | CA2668197278 | CLRN1 | c.*275del (n.*275del) c.342+404del (n.342+404del) c.104+13921del c.162+13921del c.*588del (n.*588del) n.1455del n.1286del n.1183del | gnomAD v4 |
3 | g.150927661T>C | CA2665951 | CLRN1 | c.*275A>G (n.*275A>G) c.342+404A>G (n.342+404A>G) c.104+13921A>G c.162+13921A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.1455A>G n.1286A>G n.1183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.150927661T>G | CA1410883043 | CLRN1 | c.*275A>C (n.*275A>C) c.342+404A>C (n.342+404A>C) c.104+13921A>C c.162+13921A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.1455A>C n.1286A>C n.1183A>C | dbSNP |
3 | g.150927661T= | CA1410883042 | CLRN1 | c.*275A= (n.*275A=) c.342+404A= (n.342+404A=) c.104+13921A= c.162+13921A= c.*588A= (n.*588A=) n.1455A= n.1286A= n.1183A= | |
3 | g.150927662A>C | CA2668197281 | CLRN1 | c.*274T>G (n.*274T>G) c.342+403T>G (n.342+403T>G) c.104+13920T>G c.162+13920T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.1454T>G n.1285T>G n.1182T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927662A>G | CA2668197282 | CLRN1 | c.*274T>C (n.*274T>C) c.342+403T>C (n.342+403T>C) c.104+13920T>C c.162+13920T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.1454T>C n.1285T>C n.1182T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927662_150927663insCACA | CA2668197279 | CLRN1 | c.*274_*275insGTGT (n.*274_*275insGTGT) c.342+403_342+404insGTGT (n.342+403_342+404insGTGT) c.104+13920_104+13921insGTGT c.162+13920_162+13921insGTGT c.*587_*588insGTGT (n.*587_*588insGTGT) n.1454_1455insGTGT n.1285_1286insGTGT n.1182_1183insGTGT | gnomAD v4 |
3 | g.150927662_150927668del | CA2668197280 | CLRN1 | c.*268_*274del (n.*268_*274del) c.342+397_342+403del (n.342+397_342+403del) c.104+13914_104+13920del c.162+13914_162+13920del c.*581_*587del (n.*581_*587del) n.1448_1454del n.1279_1285del n.1176_1182del | gnomAD v4 |
3 | g.150927663T>C | CA2665952 | CLRN1 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.342+402A>G (n.342+402A>G) c.104+13919A>G c.162+13919A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.1453A>G n.1284A>G n.1181A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927663T= | CA1410883044 | CLRN1 | c.*273A= (n.*273A=) c.342+402A= (n.342+402A=) c.104+13919A= c.162+13919A= c.*586A= (n.*586A=) n.1453A= n.1284A= n.1181A= | |
3 | g.150927664A>C | CA2668197283 | CLRN1 | c.*272T>G (n.*272T>G) c.342+401T>G (n.342+401T>G) c.104+13918T>G c.162+13918T>G c.*585T>G (n.*585T>G) n.1452T>G n.1283T>G n.1180T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927664A>G | CA2668197284 | CLRN1 | c.*272T>C (n.*272T>C) c.342+401T>C (n.342+401T>C) c.104+13918T>C c.162+13918T>C c.*585T>C (n.*585T>C) n.1452T>C n.1283T>C n.1180T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927665T>C | CA900658061 | CLRN1 | c.*271A>G (n.*271A>G) c.342+400A>G (n.342+400A>G) c.104+13917A>G c.162+13917A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.1451A>G n.1282A>G n.1179A>G | dbSNP |
3 | g.150927665T= | CA1410883045 | CLRN1 | c.*271A= (n.*271A=) c.342+400A= (n.342+400A=) c.104+13917A= c.162+13917A= c.*584A= (n.*584A=) n.1451A= n.1282A= n.1179A= | |
3 | g.150927666A>C | CA2668197286 | CLRN1 | c.*270T>G (n.*270T>G) c.342+399T>G (n.342+399T>G) c.104+13916T>G c.162+13916T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.1450T>G n.1281T>G n.1178T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927666A>G | CA2668197287 | CLRN1 | c.*270T>C (n.*270T>C) c.342+399T>C (n.342+399T>C) c.104+13916T>C c.162+13916T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1450T>C n.1281T>C n.1178T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927666A>T | CA2758898798 | CLRN1 | c.*270T>A (n.*270T>A) c.342+399T>A (n.342+399T>A) c.104+13916T>A c.162+13916T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1450T>A n.1281T>A n.1178T>A | |
3 | g.150927666_150927667insCA | CA2668197285 | CLRN1 | c.*270_*271insGT (n.*270_*271insGT) c.342+399_342+400insGT (n.342+399_342+400insGT) c.104+13916_104+13917insGT c.162+13916_162+13917insGT c.*583_*584insGT (n.*583_*584insGT) n.1450_1451insGT n.1281_1282insGT n.1178_1179insGT | gnomAD v4 |
3 | g.150927668A= | CA1410883046 | CLRN1 | c.*268T= (n.*268T=) c.342+397T= (n.342+397T=) c.104+13914T= c.162+13914T= c.*581T= (n.*581T=) n.1448T= n.1279T= n.1176T= | |
3 | g.150927668A>C | CA900658063 | CLRN1 | c.*268T>G (n.*268T>G) c.342+397T>G (n.342+397T>G) c.104+13914T>G c.162+13914T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.1448T>G n.1279T>G n.1176T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927670A>G | CA2668197288 | CLRN1 | c.*266T>C (n.*266T>C) c.342+395T>C (n.342+395T>C) c.104+13912T>C c.162+13912T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1446T>C n.1277T>C n.1174T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927671T>C | CA85680235 | CLRN1 | c.*265A>G (n.*265A>G) c.342+394A>G (n.342+394A>G) c.104+13911A>G c.162+13911A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.1445A>G n.1276A>G n.1173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927671T= | CA1410883047 | CLRN1 | c.*265A= (n.*265A=) c.342+394A= (n.342+394A=) c.104+13911A= c.162+13911A= c.*578A= (n.*578A=) n.1445A= n.1276A= n.1173A= | |
3 | g.150927672G>A | CA2668197289 | CLRN1 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.342+393C>T (n.342+393C>T) c.104+13910C>T c.162+13910C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1444C>T n.1275C>T n.1172C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927672G>T | CA2668197290 | CLRN1 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.342+393C>A (n.342+393C>A) c.104+13910C>A c.162+13910C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1444C>A n.1275C>A n.1172C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927673G>T | CA2668197292 | CLRN1 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.342+392C>A (n.342+392C>A) c.104+13909C>A c.162+13909C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.1443C>A n.1274C>A n.1171C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927673_150927681del | CA2668197291 | CLRN1 | c.*255_*263del (n.*255_*263del) c.342+384_342+392del (n.342+384_342+392del) c.104+13901_104+13909del c.162+13901_162+13909del c.*568_*576del (n.*568_*576del) n.1435_1443del n.1266_1274del n.1163_1171del | gnomAD v4 |
3 | g.150927674A>C | CA2668197293 | CLRN1 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.342+391T>G (n.342+391T>G) c.104+13908T>G c.162+13908T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.1442T>G n.1273T>G n.1170T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927675G>A | CA1410883049 | CLRN1 | c.*261C>T (n.*261C>T) c.342+390C>T (n.342+390C>T) c.104+13907C>T c.162+13907C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.1441C>T n.1272C>T n.1169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927675G= | CA1410883048 | CLRN1 | c.*261C= (n.*261C=) c.342+390C= (n.342+390C=) c.104+13907C= c.162+13907C= c.*574C= (n.*574C=) n.1441C= n.1272C= n.1169C= | |
3 | g.150927677A>C | CA2668197294 | CLRN1 | c.*259T>G (n.*259T>G) c.342+388T>G (n.342+388T>G) c.104+13905T>G c.162+13905T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.1439T>G n.1270T>G n.1167T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927677A>G | CA436264335 | CLRN1 | c.*259T>C (n.*259T>C) c.342+388T>C (n.342+388T>C) c.104+13905T>C c.162+13905T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.1439T>C n.1270T>C n.1167T>C | |
3 | g.150927679C>A | CA2668197295 | CLRN1 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.342+386G>T (n.342+386G>T) c.104+13903G>T c.162+13903G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.1437G>T n.1268G>T n.1165G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927679C= | CA1410883050 | CLRN1 | c.*257G= (n.*257G=) c.342+386G= (n.342+386G=) c.104+13903G= c.162+13903G= c.*570G= (n.*570G=) n.1437G= n.1268G= n.1165G= | |
3 | g.150927679C>T | CA85680238 | CLRN1 | c.*257G>A (n.*257G>A) c.342+386G>A (n.342+386G>A) c.104+13903G>A c.162+13903G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.1437G>A n.1268G>A n.1165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927681A= | CA1410883051 | CLRN1 | c.*255T= (n.*255T=) c.342+384T= (n.342+384T=) c.104+13901T= c.162+13901T= c.*568T= (n.*568T=) n.1435T= n.1266T= n.1163T= | |
3 | g.150927681A>G | CA900658067 | CLRN1 | c.*255T>C (n.*255T>C) c.342+384T>C (n.342+384T>C) c.104+13901T>C c.162+13901T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.1435T>C n.1266T>C n.1163T>C | dbSNP |
3 | g.150927682T>C | CA1410883053 | CLRN1 | c.*254A>G (n.*254A>G) c.342+383A>G (n.342+383A>G) c.104+13900A>G c.162+13900A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.1434A>G n.1265A>G n.1162A>G | dbSNP |
3 | g.150927682T= | CA1410883052 | CLRN1 | c.*254A= (n.*254A=) c.342+383A= (n.342+383A=) c.104+13900A= c.162+13900A= c.*567A= (n.*567A=) n.1434A= n.1265A= n.1162A= | |
3 | g.150927683T>A | CA2758898801 | CLRN1 | c.*253A>T (n.*253A>T) c.342+382A>T (n.342+382A>T) c.104+13899A>T c.162+13899A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.1433A>T n.1264A>T n.1161A>T | |
3 | g.150927683T>G | CA2668197296 | CLRN1 | c.*253A>C (n.*253A>C) c.342+382A>C (n.342+382A>C) c.104+13899A>C c.162+13899A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.1433A>C n.1264A>C n.1161A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927685G= | CA1410883054 | CLRN1 | c.*251C= (n.*251C=) c.342+380C= (n.342+380C=) c.104+13897C= c.162+13897C= c.*564C= (n.*564C=) n.1431C= n.1262C= n.1159C= | |
3 | g.150927685G>T | CA546974592 | CLRN1 | c.*251C>A (n.*251C>A) c.342+380C>A (n.342+380C>A) c.104+13897C>A c.162+13897C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1431C>A n.1262C>A n.1159C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927687C>A | CA2668197297 | CLRN1 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.342+378G>T (n.342+378G>T) c.104+13895G>T c.162+13895G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.1429G>T n.1260G>T n.1157G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927687C= | CA1410883055 | CLRN1 | c.*249G= (n.*249G=) c.342+378G= (n.342+378G=) c.104+13895G= c.162+13895G= c.*562G= (n.*562G=) n.1429G= n.1260G= n.1157G= | |
3 | g.150927687C>T | CA2665953 | CLRN1 | c.*249G>A (n.*249G>A) c.342+378G>A (n.342+378G>A) c.104+13895G>A c.162+13895G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.1429G>A n.1260G>A n.1157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927688G>A | CA546974594 | CLRN1 | c.*248C>T (n.*248C>T) c.342+377C>T (n.342+377C>T) c.104+13894C>T c.162+13894C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.1428C>T n.1259C>T n.1156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927688G= | CA1410883056 | CLRN1 | c.*248C= (n.*248C=) c.342+377C= (n.342+377C=) c.104+13894C= c.162+13894C= c.*561C= (n.*561C=) n.1428C= n.1259C= n.1156C= | |
3 | g.150927688G>T | CA546974595 | CLRN1 | c.*248C>A (n.*248C>A) c.342+377C>A (n.342+377C>A) c.104+13894C>A c.162+13894C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.1428C>A n.1259C>A n.1156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927694A= | CA1410883057 | CLRN1 | c.*242T= (n.*242T=) c.342+371T= (n.342+371T=) c.104+13888T= c.162+13888T= c.*555T= (n.*555T=) n.1422T= n.1253T= n.1150T= | |
3 | g.150927694A>C | CA2758898805 | CLRN1 | c.*242T>G (n.*242T>G) c.342+371T>G (n.342+371T>G) c.104+13888T>G c.162+13888T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.1422T>G n.1253T>G n.1150T>G | |
3 | g.150927694A>G | CA2665954 | CLRN1 | c.*242T>C (n.*242T>C) c.342+371T>C (n.342+371T>C) c.104+13888T>C c.162+13888T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.1422T>C n.1253T>C n.1150T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927695G>T | CA2668197298 | CLRN1 | c.*241C>A (n.*241C>A) c.342+370C>A (n.342+370C>A) c.104+13887C>A c.162+13887C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.1421C>A n.1252C>A n.1149C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927697C>A | CA2668197299 | CLRN1 | c.*239G>T (n.*239G>T) c.342+368G>T (n.342+368G>T) c.104+13885G>T c.162+13885G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.1419G>T n.1250G>T n.1147G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927697C= | CA1410883058 | CLRN1 | c.*239G= (n.*239G=) c.342+368G= (n.342+368G=) c.104+13885G= c.162+13885G= c.*552G= (n.*552G=) n.1419G= n.1250G= n.1147G= | |
3 | g.150927697C>T | CA546974598 | CLRN1 | c.*239G>A (n.*239G>A) c.342+368G>A (n.342+368G>A) c.104+13885G>A c.162+13885G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.1419G>A n.1250G>A n.1147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927698A= | CA1410883059 | CLRN1 | c.*238T= (n.*238T=) c.342+367T= (n.342+367T=) c.104+13884T= c.162+13884T= c.*551T= (n.*551T=) n.1418T= n.1249T= n.1146T= | |
3 | g.150927698A>G | CA85680254 | CLRN1 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.342+367T>C (n.342+367T>C) c.104+13884T>C c.162+13884T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.1418T>C n.1249T>C n.1146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927698A>T | CA2668197300 | CLRN1 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.342+367T>A (n.342+367T>A) c.104+13884T>A c.162+13884T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.1418T>A n.1249T>A n.1146T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927699A= | CA1410883060 | CLRN1 | c.*237T= (n.*237T=) c.342+366T= (n.342+366T=) c.104+13883T= c.162+13883T= c.*550T= (n.*550T=) n.1417T= n.1248T= n.1145T= | |
3 | g.150927699A>C | CA85680256 | CLRN1 | c.*237T>G (n.*237T>G) c.342+366T>G (n.342+366T>G) c.104+13883T>G c.162+13883T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.1417T>G n.1248T>G n.1145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927700C= | CA1410883061 | CLRN1 | c.*236G= (n.*236G=) c.342+365G= (n.342+365G=) c.104+13882G= c.162+13882G= c.*549G= (n.*549G=) n.1416G= n.1247G= n.1144G= | |
3 | g.150927700C>T | CA546974599 | CLRN1 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.342+365G>A (n.342+365G>A) c.104+13882G>A c.162+13882G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.1416G>A n.1247G>A n.1144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927701T>A | CA900658085 | CLRN1 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.342+364A>T (n.342+364A>T) c.104+13881A>T c.162+13881A>T c.*548A>T (n.*548A>T) n.1415A>T n.1246A>T n.1143A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927701T>C | CA2668197301 | CLRN1 | c.*235A>G (n.*235A>G) c.342+364A>G (n.342+364A>G) c.104+13881A>G c.162+13881A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.1415A>G n.1246A>G n.1143A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927701T= | CA1410883063 | CLRN1 | c.*235A= (n.*235A=) c.342+364A= (n.342+364A=) c.104+13881A= c.162+13881A= c.*548A= (n.*548A=) n.1415A= n.1246A= n.1143A= | |
3 | g.150927701_150927702delinsTG | CA1410883062 | CLRN1 | c.*234_*235delinsCA (n.*234_*235delinsCA) c.342+363_342+364delinsCA (n.342+363_342+364delinsCA) c.104+13880_104+13881delinsCA c.162+13880_162+13881delinsCA c.*547_*548delinsCA (n.*547_*548delinsCA) n.1414_1415delinsCA n.1245_1246delinsCA n.1142_1143delinsCA | |
3 | g.150927702del | CA1410883064 | CLRN1 | c.*234del (n.*234del) c.342+363del (n.342+363del) c.104+13880del c.162+13880del c.*547del (n.*547del) n.1414del n.1245del n.1142del | dbSNP |
3 | g.150927702G= | CA1410883065 | CLRN1 | c.*234C= (n.*234C=) c.342+363C= (n.342+363C=) c.104+13880C= c.162+13880C= c.*547C= (n.*547C=) n.1414C= n.1245C= n.1142C= | |
3 | g.150927702G>T | CA1410883066 | CLRN1 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.342+363C>A (n.342+363C>A) c.104+13880C>A c.162+13880C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.1414C>A n.1245C>A n.1142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927703C>A | CA900658087 | CLRN1 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.342+362G>T (n.342+362G>T) c.104+13879G>T c.162+13879G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1413G>T n.1244G>T n.1141G>T | dbSNP |
3 | g.150927703C= | CA1410883067 | CLRN1 | c.*233G= (n.*233G=) c.342+362G= (n.342+362G=) c.104+13879G= c.162+13879G= c.*546G= (n.*546G=) n.1413G= n.1244G= n.1141G= | |
3 | g.150927703C>T | CA1410883068 | CLRN1 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.342+362G>A (n.342+362G>A) c.104+13879G>A c.162+13879G>A c.*546G>A (n.*546G>A) n.1413G>A n.1244G>A n.1141G>A | dbSNP |
3 | g.150927704C>A | CA546974600 | CLRN1 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.342+361G>T (n.342+361G>T) c.104+13878G>T c.162+13878G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.1412G>T n.1243G>T n.1140G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927704C= | CA1410883069 | CLRN1 | c.*232G= (n.*232G=) c.342+361G= (n.342+361G=) c.104+13878G= c.162+13878G= c.*545G= (n.*545G=) n.1412G= n.1243G= n.1140G= | |
3 | g.150927704C>G | CA546974601 | CLRN1 | c.*232G>C (n.*232G>C) c.342+361G>C (n.342+361G>C) c.104+13878G>C c.162+13878G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1412G>C n.1243G>C n.1140G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.150927704C>T | CA85680265 | CLRN1 | c.*232G>A (n.*232G>A) c.342+361G>A (n.342+361G>A) c.104+13878G>A c.162+13878G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1412G>A n.1243G>A n.1140G>A | dbSNP |
3 | g.150927708G>A | CA546974602 | CLRN1 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.342+357C>T (n.342+357C>T) c.104+13874C>T c.162+13874C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1408C>T n.1239C>T n.1136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927708G= | CA1410883070 | CLRN1 | c.*228C= (n.*228C=) c.342+357C= (n.342+357C=) c.104+13874C= c.162+13874C= c.*541C= (n.*541C=) n.1408C= n.1239C= n.1136C= | |
3 | g.150927708G>T | CA2668197302 | CLRN1 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.342+357C>A (n.342+357C>A) c.104+13874C>A c.162+13874C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1408C>A n.1239C>A n.1136C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927709A= | CA1410883071 | CLRN1 | c.*227T= (n.*227T=) c.342+356T= (n.342+356T=) c.104+13873T= c.162+13873T= c.*540T= (n.*540T=) n.1407T= n.1238T= n.1135T= | |
3 | g.150927709A>G | CA1410883072 | CLRN1 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.342+356T>C (n.342+356T>C) c.104+13873T>C c.162+13873T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.1407T>C n.1238T>C n.1135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927709A>T | CA2668197303 | CLRN1 | c.*227T>A (n.*227T>A) c.342+356T>A (n.342+356T>A) c.104+13873T>A c.162+13873T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.1407T>A n.1238T>A n.1135T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927711T>C | CA2668197304 | CLRN1 | c.*225A>G (n.*225A>G) c.342+354A>G (n.342+354A>G) c.104+13871A>G c.162+13871A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.1405A>G n.1236A>G n.1133A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927712A>G | CA2668197305 | CLRN1 | c.*224T>C (n.*224T>C) c.342+353T>C (n.342+353T>C) c.104+13870T>C c.162+13870T>C c.*537T>C (n.*537T>C) n.1404T>C n.1235T>C n.1132T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927712A>T | CA2668197306 | CLRN1 | c.*224T>A (n.*224T>A) c.342+353T>A (n.342+353T>A) c.104+13870T>A c.162+13870T>A c.*537T>A (n.*537T>A) n.1404T>A n.1235T>A n.1132T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927713C>A | CA1054910098 | CLRN1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.342+352G>T (n.342+352G>T) c.104+13869G>T c.162+13869G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1403G>T n.1234G>T n.1131G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927714C>A | CA2668197307 | CLRN1 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.342+351G>T (n.342+351G>T) c.104+13868G>T c.162+13868G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.1402G>T n.1233G>T n.1130G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927716G>T | CA2668197309 | CLRN1 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.342+349C>A (n.342+349C>A) c.104+13866C>A c.162+13866C>A c.*533C>A (n.*533C>A) n.1400C>A n.1231C>A n.1128C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927718del | CA2668197308 | CLRN1 | c.*220del (n.*220del) c.342+349del (n.342+349del) c.104+13866del c.162+13866del c.*533del (n.*533del) n.1400del n.1231del n.1128del | gnomAD v4 |
3 | g.150927717G>A | CA85680269 | CLRN1 | c.*219C>T (n.*219C>T) c.342+348C>T (n.342+348C>T) c.104+13865C>T c.162+13865C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1399C>T n.1230C>T n.1127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927717G= | CA1410883073 | CLRN1 | c.*219C= (n.*219C=) c.342+348C= (n.342+348C=) c.104+13865C= c.162+13865C= c.*532C= (n.*532C=) n.1399C= n.1230C= n.1127C= | |
3 | g.150927717G>T | CA2668197310 | CLRN1 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.342+348C>A (n.342+348C>A) c.104+13865C>A c.162+13865C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1399C>A n.1230C>A n.1127C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927718G>A | CA546974604 | CLRN1 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.342+347C>T (n.342+347C>T) c.104+13864C>T c.162+13864C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1398C>T n.1229C>T n.1126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927718G= | CA1410883074 | CLRN1 | c.*218C= (n.*218C=) c.342+347C= (n.342+347C=) c.104+13864C= c.162+13864C= c.*531C= (n.*531C=) n.1398C= n.1229C= n.1126C= | |
3 | g.150927718G>T | CA2668197311 | CLRN1 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.342+347C>A (n.342+347C>A) c.104+13864C>A c.162+13864C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1398C>A n.1229C>A n.1126C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927720C>A | CA2668197312 | CLRN1 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.342+345G>T (n.342+345G>T) c.104+13862G>T c.162+13862G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.1396G>T n.1227G>T n.1124G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927720C>T | CA2668197313 | CLRN1 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.342+345G>A (n.342+345G>A) c.104+13862G>A c.162+13862G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.1396G>A n.1227G>A n.1124G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927721A>G | CA2668197314 | CLRN1 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.342+344T>C (n.342+344T>C) c.104+13861T>C c.162+13861T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.1395T>C n.1226T>C n.1123T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927723G>A | CA2668197315 | CLRN1 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.342+342C>T (n.342+342C>T) c.104+13859C>T c.162+13859C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1393C>T n.1224C>T n.1121C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927724C>A | CA900658101 | CLRN1 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.342+341G>T (n.342+341G>T) c.104+13858G>T c.162+13858G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.1392G>T n.1223G>T n.1120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927724C= | CA1410883075 | CLRN1 | c.*212G= (n.*212G=) c.342+341G= (n.342+341G=) c.104+13858G= c.162+13858G= c.*525G= (n.*525G=) n.1392G= n.1223G= n.1120G= | |
3 | g.150927724C>T | CA546974605 | CLRN1 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.342+341G>A (n.342+341G>A) c.104+13858G>A c.162+13858G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.1392G>A n.1223G>A n.1120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927725A= | CA1410883076 | CLRN1 | c.*211T= (n.*211T=) c.342+340T= (n.342+340T=) c.104+13857T= c.162+13857T= c.*524T= (n.*524T=) n.1391T= n.1222T= n.1119T= | |
3 | g.150927725A>G | CA85680280 | CLRN1 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.342+340T>C (n.342+340T>C) c.104+13857T>C c.162+13857T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.1391T>C n.1222T>C n.1119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927726A= | CA1410883077 | CLRN1 | c.*210T= (n.*210T=) c.342+339T= (n.342+339T=) c.104+13856T= c.162+13856T= c.*523T= (n.*523T=) n.1390T= n.1221T= n.1118T= | |
3 | g.150927726A>G | CA1410883078 | CLRN1 | c.*210T>C (n.*210T>C) c.342+339T>C (n.342+339T>C) c.104+13856T>C c.162+13856T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.1390T>C n.1221T>C n.1118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927727T>C | CA546974606 | CLRN1 | c.*209A>G (n.*209A>G) c.342+338A>G (n.342+338A>G) c.104+13855A>G c.162+13855A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.1389A>G n.1220A>G n.1117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927727T= | CA1410883079 | CLRN1 | c.*209A= (n.*209A=) c.342+338A= (n.342+338A=) c.104+13855A= c.162+13855A= c.*522A= (n.*522A=) n.1389A= n.1220A= n.1117A= | |
3 | g.150927729T>C | CA2758898807 | CLRN1 | c.*207A>G (n.*207A>G) c.342+336A>G (n.342+336A>G) c.104+13853A>G c.162+13853A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.1387A>G n.1218A>G n.1115A>G | |
3 | g.150927730C= | CA1410883080 | CLRN1 | c.*206G= (n.*206G=) c.342+335G= (n.342+335G=) c.104+13852G= c.162+13852G= c.*519G= (n.*519G=) n.1386G= n.1217G= n.1114G= | |
3 | g.150927730C>T | CA900658132 | CLRN1 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.342+335G>A (n.342+335G>A) c.104+13852G>A c.162+13852G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.1386G>A n.1217G>A n.1114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927731_150927732del | CA2668197316 | CLRN1 | c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.342+334_342+335del (n.342+334_342+335del) c.104+13851_104+13852del c.162+13851_162+13852del c.*518_*519del (n.*518_*519del) n.1385_1386del n.1216_1217del n.1113_1114del | gnomAD v4 |
3 | g.150927732C>A | CA2668197317 | CLRN1 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.342+333G>T (n.342+333G>T) c.104+13850G>T c.162+13850G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.1384G>T n.1215G>T n.1112G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927733A= | CA1410883081 | CLRN1 | c.*203T= (n.*203T=) c.342+332T= (n.342+332T=) c.104+13849T= c.162+13849T= c.*516T= (n.*516T=) n.1383T= n.1214T= n.1111T= | |
3 | g.150927733A>G | CA546974608 | CLRN1 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.342+332T>C (n.342+332T>C) c.104+13849T>C c.162+13849T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.1383T>C n.1214T>C n.1111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927734C>T | CA2668197318 | CLRN1 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.342+331G>A (n.342+331G>A) c.104+13848G>A c.162+13848G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1382G>A n.1213G>A n.1110G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927735C>A | CA546974610 | CLRN1 | c.*201G>T (n.*201G>T) c.342+330G>T (n.342+330G>T) c.104+13847G>T c.162+13847G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.1381G>T n.1212G>T n.1109G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927735C= | CA1410883082 | CLRN1 | c.*201G= (n.*201G=) c.342+330G= (n.342+330G=) c.104+13847G= c.162+13847G= c.*514G= (n.*514G=) n.1381G= n.1212G= n.1109G= | |
3 | g.150927735C>G | CA2668197319 | CLRN1 | c.*201G>C (n.*201G>C) c.342+330G>C (n.342+330G>C) c.104+13847G>C c.162+13847G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.1381G>C n.1212G>C n.1109G>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927737G>T | CA2668197320 | CLRN1 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.342+328C>A (n.342+328C>A) c.104+13845C>A c.162+13845C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.1379C>A n.1210C>A n.1107C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927738A= | CA1410883083 | CLRN1 | c.*198T= (n.*198T=) c.342+327T= (n.342+327T=) c.104+13844T= c.162+13844T= c.*511T= (n.*511T=) n.1378T= n.1209T= n.1106T= | |
3 | g.150927738A>G | CA900658145 | CLRN1 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.342+327T>C (n.342+327T>C) c.104+13844T>C c.162+13844T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.1378T>C n.1209T>C n.1106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927739T>C | CA1410883085 | CLRN1 | c.*197A>G (n.*197A>G) c.342+326A>G (n.342+326A>G) c.104+13843A>G c.162+13843A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1377A>G n.1208A>G n.1105A>G | dbSNP |
3 | g.150927739T= | CA1410883084 | CLRN1 | c.*197A= (n.*197A=) c.342+326A= (n.342+326A=) c.104+13843A= c.162+13843A= c.*510A= (n.*510A=) n.1377A= n.1208A= n.1105A= | |
3 | g.150927743del | CA2668197321 | CLRN1 | c.*196del (n.*196del) c.342+325del (n.342+325del) c.104+13842del c.162+13842del c.*509del (n.*509del) n.1376del n.1207del n.1104del | gnomAD v4 |
3 | g.150927741A>G | CA2668197322 | CLRN1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.342+324T>C (n.342+324T>C) c.104+13841T>C c.162+13841T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.1375T>C n.1206T>C n.1103T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927744del | CA2668197323 | CLRN1 | c.*192del (n.*192del) c.342+321del (n.342+321del) c.104+13838del c.162+13838del c.*505del (n.*505del) n.1372del n.1203del n.1100del | gnomAD v4 |
3 | g.150927747C>A | CA2668197324 | CLRN1 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.342+318G>T (n.342+318G>T) c.104+13835G>T c.162+13835G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1369G>T n.1200G>T n.1097G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927747C= | CA1410883086 | CLRN1 | c.*189G= (n.*189G=) c.342+318G= (n.342+318G=) c.104+13835G= c.162+13835G= c.*502G= (n.*502G=) n.1369G= n.1200G= n.1097G= | |
3 | g.150927747C>T | CA546974612 | CLRN1 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.342+318G>A (n.342+318G>A) c.104+13835G>A c.162+13835G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1369G>A n.1200G>A n.1097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927748T>G | CA2665955 | CLRN1 | c.*188A>C (n.*188A>C) c.342+317A>C (n.342+317A>C) c.104+13834A>C c.162+13834A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.1368A>C n.1199A>C n.1096A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927748T= | CA1410883087 | CLRN1 | c.*188A= (n.*188A=) c.342+317A= (n.342+317A=) c.104+13834A= c.162+13834A= c.*501A= (n.*501A=) n.1368A= n.1199A= n.1096A= | |
3 | g.150927749T>C | CA2668197325 | CLRN1 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.342+316A>G (n.342+316A>G) c.104+13833A>G c.162+13833A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.1367A>G n.1198A>G n.1095A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927750T>C | CA2668197326 | CLRN1 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.342+315A>G (n.342+315A>G) c.104+13832A>G c.162+13832A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.1366A>G n.1197A>G n.1094A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927751T>G | CA2668197327 | CLRN1 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.342+314A>C (n.342+314A>C) c.104+13831A>C c.162+13831A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1365A>C n.1196A>C n.1093A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927753A>G | CA2668197328 | CLRN1 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.342+312T>C (n.342+312T>C) c.104+13829T>C c.162+13829T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.1363T>C n.1194T>C n.1091T>C | gnomAD v4 |
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