Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150927505G>A | CA2668197149 | CLRN1 | c.*431C>T (n.*431C>T) c.342+560C>T (n.342+560C>T) c.104+14077C>T c.162+14077C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.1611C>T n.1442C>T n.1339C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927510G>C | CA546974518 | CLRN1 | c.*426C>G (n.*426C>G) c.342+555C>G (n.342+555C>G) c.104+14072C>G c.162+14072C>G c.*739C>G (n.*739C>G) n.1606C>G n.1437C>G n.1334C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927510G= | CA1410882954 | CLRN1 | c.*426C= (n.*426C=) c.342+555C= (n.342+555C=) c.104+14072C= c.162+14072C= c.*739C= (n.*739C=) n.1606C= n.1437C= n.1334C= | |
3 | g.150927510G>T | CA2668197150 | CLRN1 | c.*426C>A (n.*426C>A) c.342+555C>A (n.342+555C>A) c.104+14072C>A c.162+14072C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.1606C>A n.1437C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927511C= | CA1410882955 | CLRN1 | c.*425G= (n.*425G=) c.342+554G= (n.342+554G=) c.104+14071G= c.162+14071G= c.*738G= (n.*738G=) n.1605G= n.1436G= n.1333G= | |
3 | g.150927511C>T | CA2665931 | CLRN1 | c.*425G>A (n.*425G>A) c.342+554G>A (n.342+554G>A) c.104+14071G>A c.162+14071G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1605G>A n.1436G>A n.1333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927512G>A | CA546974519 | CLRN1 | c.*424C>T (n.*424C>T) c.342+553C>T (n.342+553C>T) c.104+14070C>T c.162+14070C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.1604C>T n.1435C>T n.1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927512G>C | CA2668197151 | CLRN1 | c.*424C>G (n.*424C>G) c.342+553C>G (n.342+553C>G) c.104+14070C>G c.162+14070C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.1604C>G n.1435C>G n.1332C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927512G= | CA1410882956 | CLRN1 | c.*424C= (n.*424C=) c.342+553C= (n.342+553C=) c.104+14070C= c.162+14070C= c.*737C= (n.*737C=) n.1604C= n.1435C= n.1332C= | |
3 | g.150927512G>T | CA546974521 | CLRN1 | c.*424C>A (n.*424C>A) c.342+553C>A (n.342+553C>A) c.104+14070C>A c.162+14070C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1604C>A n.1435C>A n.1332C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927514T>C | CA85680018 | CLRN1 | c.*422A>G (n.*422A>G) c.342+551A>G (n.342+551A>G) c.104+14068A>G c.162+14068A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1602A>G n.1433A>G n.1330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927514T= | CA1410882957 | CLRN1 | c.*422A= (n.*422A=) c.342+551A= (n.342+551A=) c.104+14068A= c.162+14068A= c.*735A= (n.*735A=) n.1602A= n.1433A= n.1330A= | |
3 | g.150927515T>C | CA900657638 | CLRN1 | c.*421A>G (n.*421A>G) c.342+550A>G (n.342+550A>G) c.104+14067A>G c.162+14067A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.1601A>G n.1432A>G n.1329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927515T= | CA1410882958 | CLRN1 | c.*421A= (n.*421A=) c.342+550A= (n.342+550A=) c.104+14067A= c.162+14067A= c.*734A= (n.*734A=) n.1601A= n.1432A= n.1329A= | |
3 | g.150927517_150927518delinsCA | CA1410882959 | CLRN1 | c.*418_*419delinsTG (n.*418_*419delinsTG) c.342+547_342+548delinsTG (n.342+547_342+548delinsTG) c.104+14064_104+14065delinsTG c.162+14064_162+14065delinsTG c.*731_*732delinsTG (n.*731_*732delinsTG) n.1598_1599delinsTG n.1429_1430delinsTG n.1326_1327delinsTG | |
3 | g.150927518del | CA900657646 | CLRN1 | c.*418del (n.*418del) c.342+547del (n.342+547del) c.104+14064del c.162+14064del c.*731del (n.*731del) n.1598del n.1429del n.1326del | dbSNP |
3 | g.150927522C>A | CA2668197152 | CLRN1 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.342+543G>T (n.342+543G>T) c.104+14060G>T c.162+14060G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.1594G>T n.1425G>T n.1322G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927522C= | CA1410882960 | CLRN1 | c.*414G= (n.*414G=) c.342+543G= (n.342+543G=) c.104+14060G= c.162+14060G= c.*727G= (n.*727G=) n.1594G= n.1425G= n.1322G= | |
3 | g.150927522C>T | CA1054909985 | CLRN1 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.342+543G>A (n.342+543G>A) c.104+14060G>A c.162+14060G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.1594G>A n.1425G>A n.1322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927524G>A | CA1410882961 | CLRN1 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.342+541C>T (n.342+541C>T) c.104+14058C>T c.162+14058C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.1592C>T n.1423C>T n.1320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927524G>C | CA1054909986 | CLRN1 | c.*412C>G (n.*412C>G) c.342+541C>G (n.342+541C>G) c.104+14058C>G c.162+14058C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.1592C>G n.1423C>G n.1320C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927524G= | CA1410882962 | CLRN1 | c.*412C= (n.*412C=) c.342+541C= (n.342+541C=) c.104+14058C= c.162+14058C= c.*725C= (n.*725C=) n.1592C= n.1423C= n.1320C= | |
3 | g.150927529C>A | CA2668197153 | CLRN1 | c.*407G>T (n.*407G>T) c.342+536G>T (n.342+536G>T) c.104+14053G>T c.162+14053G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.1587G>T n.1418G>T n.1315G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927529C>T | CA2668197154 | CLRN1 | c.*407G>A (n.*407G>A) c.342+536G>A (n.342+536G>A) c.104+14053G>A c.162+14053G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.1587G>A n.1418G>A n.1315G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927530T>A | CA2668197155 | CLRN1 | c.*406A>T (n.*406A>T) c.342+535A>T (n.342+535A>T) c.104+14052A>T c.162+14052A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.1586A>T n.1417A>T n.1314A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927530T>C | CA2665932 | CLRN1 | c.*406A>G (n.*406A>G) c.342+535A>G (n.342+535A>G) c.104+14052A>G c.162+14052A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.1586A>G n.1417A>G n.1314A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927530T>G | CA2668197156 | CLRN1 | c.*406A>C (n.*406A>C) c.342+535A>C (n.342+535A>C) c.104+14052A>C c.162+14052A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.1586A>C n.1417A>C n.1314A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927530T= | CA1410882963 | CLRN1 | c.*406A= (n.*406A=) c.342+535A= (n.342+535A=) c.104+14052A= c.162+14052A= c.*719A= (n.*719A=) n.1586A= n.1417A= n.1314A= | |
3 | g.150927531G>A | CA2668197157 | CLRN1 | c.*405C>T (n.*405C>T) c.342+534C>T (n.342+534C>T) c.104+14051C>T c.162+14051C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.1585C>T n.1416C>T n.1313C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927531G>T | CA2668197158 | CLRN1 | c.*405C>A (n.*405C>A) c.342+534C>A (n.342+534C>A) c.104+14051C>A c.162+14051C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.1585C>A n.1416C>A n.1313C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927532A>G | CA2668197159 | CLRN1 | c.*404T>C (n.*404T>C) c.342+533T>C (n.342+533T>C) c.104+14050T>C c.162+14050T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.1584T>C n.1415T>C n.1312T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927533A>C | CA2758898735 | CLRN1 | c.*403T>G (n.*403T>G) c.342+532T>G (n.342+532T>G) c.104+14049T>G c.162+14049T>G c.*716T>G (n.*716T>G) n.1583T>G n.1414T>G n.1311T>G | |
3 | g.150927534A>C | CA2668197161 | CLRN1 | c.*402T>G (n.*402T>G) c.342+531T>G (n.342+531T>G) c.104+14048T>G c.162+14048T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.1582T>G n.1413T>G n.1310T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927534A>G | CA2668197160 | CLRN1 | c.*402T>C (n.*402T>C) c.342+531T>C (n.342+531T>C) c.104+14048T>C c.162+14048T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.1582T>C n.1413T>C n.1310T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927535T>A | CA2668197162 | CLRN1 | c.*401A>T (n.*401A>T) c.342+530A>T (n.342+530A>T) c.104+14047A>T c.162+14047A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.1581A>T n.1412A>T n.1309A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927536C>A | CA2668197163 | CLRN1 | c.*400G>T (n.*400G>T) c.342+529G>T (n.342+529G>T) c.104+14046G>T c.162+14046G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.1580G>T n.1411G>T n.1308G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927537T>A | CA2668197164 | CLRN1 | c.*399A>T (n.*399A>T) c.342+528A>T (n.342+528A>T) c.104+14045A>T c.162+14045A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.1579A>T n.1410A>T n.1307A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927537T>C | CA2668197165 | CLRN1 | c.*399A>G (n.*399A>G) c.342+528A>G (n.342+528A>G) c.104+14045A>G c.162+14045A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.1579A>G n.1410A>G n.1307A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927537T>G | CA2668197166 | CLRN1 | c.*399A>C (n.*399A>C) c.342+528A>C (n.342+528A>C) c.104+14045A>C c.162+14045A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.1579A>C n.1410A>C n.1307A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927538G>A | CA2668197167 | CLRN1 | c.*398C>T (n.*398C>T) c.342+527C>T (n.342+527C>T) c.104+14044C>T c.162+14044C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.1578C>T n.1409C>T n.1306C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927538G>C | CA2668197168 | CLRN1 | c.*398C>G (n.*398C>G) c.342+527C>G (n.342+527C>G) c.104+14044C>G c.162+14044C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.1578C>G n.1409C>G n.1306C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927538G>T | CA2668197169 | CLRN1 | c.*398C>A (n.*398C>A) c.342+527C>A (n.342+527C>A) c.104+14044C>A c.162+14044C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.1578C>A n.1409C>A n.1306C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927539G>A | CA1410882965 | CLRN1 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.342+526C>T (n.342+526C>T) c.104+14043C>T c.162+14043C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.1577C>T n.1408C>T n.1305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927539G>C | CA2668197170 | CLRN1 | c.*397C>G (n.*397C>G) c.342+526C>G (n.342+526C>G) c.104+14043C>G c.162+14043C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.1577C>G n.1408C>G n.1305C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927539G= | CA1410882964 | CLRN1 | c.*397C= (n.*397C=) c.342+526C= (n.342+526C=) c.104+14043C= c.162+14043C= c.*710C= (n.*710C=) n.1577C= n.1408C= n.1305C= | |
3 | g.150927539G>T | CA2665933 | CLRN1 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.342+526C>A (n.342+526C>A) c.104+14043C>A c.162+14043C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.1577C>A n.1408C>A n.1305C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927540C>A | CA2668197171 | CLRN1 | c.*396G>T (n.*396G>T) c.342+525G>T (n.342+525G>T) c.104+14042G>T c.162+14042G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.1576G>T n.1407G>T n.1304G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927540C>G | CA2758898738 | CLRN1 | c.*396G>C (n.*396G>C) c.342+525G>C (n.342+525G>C) c.104+14042G>C c.162+14042G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.1576G>C n.1407G>C n.1304G>C | |
3 | g.150927540C>T | CA2668197172 | CLRN1 | c.*396G>A (n.*396G>A) c.342+525G>A (n.342+525G>A) c.104+14042G>A c.162+14042G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.1576G>A n.1407G>A n.1304G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927541A>C | CA2668197175 | CLRN1 | c.*395T>G (n.*395T>G) c.342+524T>G (n.342+524T>G) c.104+14041T>G c.162+14041T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.1575T>G n.1406T>G n.1303T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927541A>G | CA2668197173 | CLRN1 | c.*395T>C (n.*395T>C) c.342+524T>C (n.342+524T>C) c.104+14041T>C c.162+14041T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.1575T>C n.1406T>C n.1303T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927541A>T | CA2668197174 | CLRN1 | c.*395T>A (n.*395T>A) c.342+524T>A (n.342+524T>A) c.104+14041T>A c.162+14041T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.1575T>A n.1406T>A n.1303T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927542A>C | CA2668197176 | CLRN1 | c.*394T>G (n.*394T>G) c.342+523T>G (n.342+523T>G) c.104+14040T>G c.162+14040T>G c.*707T>G (n.*707T>G) n.1574T>G n.1405T>G n.1302T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927543C>A | CA2668197177 | CLRN1 | c.*393G>T (n.*393G>T) c.342+522G>T (n.342+522G>T) c.104+14039G>T c.162+14039G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.1573G>T n.1404G>T n.1301G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927543C= | CA1410882966 | CLRN1 | c.*393G= (n.*393G=) c.342+522G= (n.342+522G=) c.104+14039G= c.162+14039G= c.*706G= (n.*706G=) n.1573G= n.1404G= n.1301G= | |
3 | g.150927543C>T | CA1054909988 | CLRN1 | c.*393G>A (n.*393G>A) c.342+522G>A (n.342+522G>A) c.104+14039G>A c.162+14039G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.1573G>A n.1404G>A n.1301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927545A>C | CA2668197178 | CLRN1 | c.*391T>G (n.*391T>G) c.342+520T>G (n.342+520T>G) c.104+14037T>G c.162+14037T>G c.*704T>G (n.*704T>G) n.1571T>G n.1402T>G n.1299T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927547T>A | CA1410882967 | CLRN1 | c.*389A>T (n.*389A>T) c.342+518A>T (n.342+518A>T) c.104+14035A>T c.162+14035A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.1569A>T n.1400A>T n.1297A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927547T>C | CA1054909989 | CLRN1 | c.*389A>G (n.*389A>G) c.342+518A>G (n.342+518A>G) c.104+14035A>G c.162+14035A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.1569A>G n.1400A>G n.1297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927547T= | CA1410882968 | CLRN1 | c.*389A= (n.*389A=) c.342+518A= (n.342+518A=) c.104+14035A= c.162+14035A= c.*702A= (n.*702A=) n.1569A= n.1400A= n.1297A= | |
3 | g.150927551_150927552del | CA2668197179 | CLRN1 | c.*388_*389del (n.*388_*389del) c.342+517_342+518del (n.342+517_342+518del) c.104+14034_104+14035del c.162+14034_162+14035del c.*701_*702del (n.*701_*702del) n.1568_1569del n.1399_1400del n.1296_1297del | gnomAD v4 |
3 | g.150927548G>A | CA546974526 | CLRN1 | c.*388C>T (n.*388C>T) c.342+517C>T (n.342+517C>T) c.104+14034C>T c.162+14034C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.1568C>T n.1399C>T n.1296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927548G>C | CA2668197180 | CLRN1 | c.*388C>G (n.*388C>G) c.342+517C>G (n.342+517C>G) c.104+14034C>G c.162+14034C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.1568C>G n.1399C>G n.1296C>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927548G= | CA1410882969 | CLRN1 | c.*388C= (n.*388C=) c.342+517C= (n.342+517C=) c.104+14034C= c.162+14034C= c.*701C= (n.*701C=) n.1568C= n.1399C= n.1296C= | |
3 | g.150927548G>T | CA2668197181 | CLRN1 | c.*388C>A (n.*388C>A) c.342+517C>A (n.342+517C>A) c.104+14034C>A c.162+14034C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.1568C>A n.1399C>A n.1296C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927549T>A | CA1410882971 | CLRN1 | c.*387A>T (n.*387A>T) c.342+516A>T (n.342+516A>T) c.104+14033A>T c.162+14033A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.1567A>T n.1398A>T n.1295A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927549T>C | CA1054909990 | CLRN1 | c.*387A>G (n.*387A>G) c.342+516A>G (n.342+516A>G) c.104+14033A>G c.162+14033A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.1567A>G n.1398A>G n.1295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927549T= | CA1410882970 | CLRN1 | c.*387A= (n.*387A=) c.342+516A= (n.342+516A=) c.104+14033A= c.162+14033A= c.*700A= (n.*700A=) n.1567A= n.1398A= n.1295A= | |
3 | g.150927550G>A | CA546974529 | CLRN1 | c.*386C>T (n.*386C>T) c.342+515C>T (n.342+515C>T) c.104+14032C>T c.162+14032C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.1566C>T n.1397C>T n.1294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927550G= | CA1410882972 | CLRN1 | c.*386C= (n.*386C=) c.342+515C= (n.342+515C=) c.104+14032C= c.162+14032C= c.*699C= (n.*699C=) n.1566C= n.1397C= n.1294C= | |
3 | g.150927550G>T | CA2668197182 | CLRN1 | c.*386C>A (n.*386C>A) c.342+515C>A (n.342+515C>A) c.104+14032C>A c.162+14032C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.1566C>A n.1397C>A n.1294C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927551T>C | CA2668197183 | CLRN1 | c.*385A>G (n.*385A>G) c.342+514A>G (n.342+514A>G) c.104+14031A>G c.162+14031A>G c.*698A>G (n.*698A>G) n.1565A>G n.1396A>G n.1293A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927552G>A | CA1054909991 | CLRN1 | c.*384C>T (n.*384C>T) c.342+513C>T (n.342+513C>T) c.104+14030C>T c.162+14030C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.1564C>T n.1395C>T n.1292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927552G= | CA1410882973 | CLRN1 | c.*384C= (n.*384C=) c.342+513C= (n.342+513C=) c.104+14030C= c.162+14030C= c.*697C= (n.*697C=) n.1564C= n.1395C= n.1292C= | |
3 | g.150927552G>T | CA2668197184 | CLRN1 | c.*384C>A (n.*384C>A) c.342+513C>A (n.342+513C>A) c.104+14030C>A c.162+14030C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.1564C>A n.1395C>A n.1292C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927553G>A | CA2668197185 | CLRN1 | c.*383C>T (n.*383C>T) c.342+512C>T (n.342+512C>T) c.104+14029C>T c.162+14029C>T c.*696C>T (n.*696C>T) n.1563C>T n.1394C>T n.1291C>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927553G>C | CA1054909992 | CLRN1 | c.*383C>G (n.*383C>G) c.342+512C>G (n.342+512C>G) c.104+14029C>G c.162+14029C>G c.*696C>G (n.*696C>G) n.1563C>G n.1394C>G n.1291C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927553G= | CA1410882975 | CLRN1 | c.*383C= (n.*383C=) c.342+512C= (n.342+512C=) c.104+14029C= c.162+14029C= c.*696C= (n.*696C=) n.1563C= n.1394C= n.1291C= | |
3 | g.150927553G>T | CA2668197186 | CLRN1 | c.*383C>A (n.*383C>A) c.342+512C>A (n.342+512C>A) c.104+14029C>A c.162+14029C>A c.*696C>A (n.*696C>A) n.1563C>A n.1394C>A n.1291C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927553_150927555delinsGAT | CA1410882974 | CLRN1 | c.*381_*383delinsATC (n.*381_*383delinsATC) c.342+510_342+512delinsATC (n.342+510_342+512delinsATC) c.104+14027_104+14029delinsATC c.162+14027_162+14029delinsATC c.*694_*696delinsATC (n.*694_*696delinsATC) n.1561_1563delinsATC n.1392_1394delinsATC n.1289_1291delinsATC | |
3 | g.150927554A= | CA1410882976 | CLRN1 | c.*382T= (n.*382T=) c.342+511T= (n.342+511T=) c.104+14028T= c.162+14028T= c.*695T= (n.*695T=) n.1562T= n.1393T= n.1290T= | |
3 | g.150927554A>G | CA85680023 | CLRN1 | c.*382T>C (n.*382T>C) c.342+511T>C (n.342+511T>C) c.104+14028T>C c.162+14028T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.1562T>C n.1393T>C n.1290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927554A>T | CA2668197187 | CLRN1 | c.*382T>A (n.*382T>A) c.342+511T>A (n.342+511T>A) c.104+14028T>A c.162+14028T>A c.*695T>A (n.*695T>A) n.1562T>A n.1393T>A n.1290T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927558_150927559del | CA546974532 | CLRN1 | c.*381_*382del (n.*381_*382del) c.342+510_342+511del (n.342+510_342+511del) c.104+14027_104+14028del c.162+14027_162+14028del c.*694_*695del (n.*694_*695del) n.1561_1562del n.1392_1393del n.1289_1290del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927555T>C | CA900657677 | CLRN1 | c.*381A>G (n.*381A>G) c.342+510A>G (n.342+510A>G) c.104+14027A>G c.162+14027A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1561A>G n.1392A>G n.1289A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.150927555T= | CA1410882977 | CLRN1 | c.*381A= (n.*381A=) c.342+510A= (n.342+510A=) c.104+14027A= c.162+14027A= c.*694A= (n.*694A=) n.1561A= n.1392A= n.1289A= | |
3 | g.150927556A>C | CA2668197188 | CLRN1 | c.*380T>G (n.*380T>G) c.342+509T>G (n.342+509T>G) c.104+14026T>G c.162+14026T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.1560T>G n.1391T>G n.1288T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927557T>A | CA2668197189 | CLRN1 | c.*379A>T (n.*379A>T) c.342+508A>T (n.342+508A>T) c.104+14025A>T c.162+14025A>T c.*692A>T (n.*692A>T) n.1559A>T n.1390A>T n.1287A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927558A>C | CA2668197190 | CLRN1 | c.*378T>G (n.*378T>G) c.342+507T>G (n.342+507T>G) c.104+14024T>G c.162+14024T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.1558T>G n.1389T>G n.1286T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927559T>C | CA900657683 | CLRN1 | c.*377A>G (n.*377A>G) c.342+506A>G (n.342+506A>G) c.104+14023A>G c.162+14023A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.1557A>G n.1388A>G n.1285A>G | dbSNP |
3 | g.150927559T= | CA1410882978 | CLRN1 | c.*377A= (n.*377A=) c.342+506A= (n.342+506A=) c.104+14023A= c.162+14023A= c.*690A= (n.*690A=) n.1557A= n.1388A= n.1285A= | |
3 | g.150927559_150927560insAC | CA2758898739 | CLRN1 | c.*376_*377insGT (n.*376_*377insGT) c.342+505_342+506insGT (n.342+505_342+506insGT) c.104+14022_104+14023insGT c.162+14022_162+14023insGT c.*689_*690insGT (n.*689_*690insGT) n.1556_1557insGT n.1387_1388insGT n.1284_1285insGT | |
3 | g.150927560T>C | CA2668197191 | CLRN1 | c.*376A>G (n.*376A>G) c.342+505A>G (n.342+505A>G) c.104+14022A>G c.162+14022A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.1556A>G n.1387A>G n.1284A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927560_150927562del | CA2758898740 | CLRN1 | c.*374_*376del (n.*374_*376del) c.342+503_342+505del (n.342+503_342+505del) c.104+14020_104+14022del c.162+14020_162+14022del c.*687_*689del (n.*687_*689del) n.1554_1556del n.1385_1387del n.1282_1284del | |
3 | g.150927561A>C | CA2668197192 | CLRN1 | c.*375T>G (n.*375T>G) c.342+504T>G (n.342+504T>G) c.104+14021T>G c.162+14021T>G c.*688T>G (n.*688T>G) n.1555T>G n.1386T>G n.1283T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927562_150927564del | CA2758898741 | CLRN1 | c.*372_*374del (n.*372_*374del) c.342+501_342+503del (n.342+501_342+503del) c.104+14018_104+14020del c.162+14018_162+14020del c.*685_*687del (n.*685_*687del) n.1552_1554del n.1383_1385del n.1280_1282del | |
3 | g.150927563_150927566delinsAGAT | CA1410882979 | CLRN1 | c.*370_*373delinsATCT (n.*370_*373delinsATCT) c.342+499_342+502delinsATCT (n.342+499_342+502delinsATCT) c.104+14016_104+14019delinsATCT c.162+14016_162+14019delinsATCT c.*683_*686delinsATCT (n.*683_*686delinsATCT) n.1550_1553delinsATCT n.1381_1384delinsATCT n.1278_1281delinsATCT | |
3 | g.150927564G>A | CA2665934 | CLRN1 | c.*372C>T (n.*372C>T) c.342+501C>T (n.342+501C>T) c.104+14018C>T c.162+14018C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.1552C>T n.1383C>T n.1280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927564G>C | CA900657703 | CLRN1 | c.*372C>G (n.*372C>G) c.342+501C>G (n.342+501C>G) c.104+14018C>G c.162+14018C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.1552C>G n.1383C>G n.1280C>G | dbSNP |
3 | g.150927564G= | CA1410882980 | CLRN1 | c.*372C= (n.*372C=) c.342+501C= (n.342+501C=) c.104+14018C= c.162+14018C= c.*685C= (n.*685C=) n.1552C= n.1383C= n.1280C= | |
3 | g.150927564G>T | CA1410882981 | CLRN1 | c.*372C>A (n.*372C>A) c.342+501C>A (n.342+501C>A) c.104+14018C>A c.162+14018C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.1552C>A n.1383C>A n.1280C>A | dbSNP |
3 | g.150927564_150927566del | CA900657697 | CLRN1 | c.*370_*372del (n.*370_*372del) c.342+499_342+501del (n.342+499_342+501del) c.104+14016_104+14018del c.162+14016_162+14018del c.*683_*685del (n.*683_*685del) n.1550_1552del n.1381_1383del n.1278_1280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927564_150927565insTTTTTATTAAAATATAAATAATATTTCTAATATATCCACACATTTGTAGAA | CA1054910000 | CLRN1 | c.*371_*372insTTCTACAAATGTGTGGATATATTAGAAATATTATTTATATTTTAATAAAAA (n.*371_*372insTTCTACAAATGTGTGGATATATTAGAAATATTATTTATATTTTAATAAAAA) c.342+500_342+501insTTCTACAAATGTGTGGATATATTAGAAATATTATTTATATTTTAATAAAAA (n.342+500_342+501insTTCTACAAATGTGTGGATATATTAGAAATATTATTTATATTTTAATAAAAA) c.104+14017_104+14018insTTCTACAAATGTGTGGATATATTAGAAATATTATTTATATTTTAATAAAAA c.162+14017_162+14018insTTCTACAAATGTGTGGATATATTAGAAATATTATTTATATTTTAATAAAAA c.*684_*685insTTCTACAAATGTGTGGATATATTAGAAATATTATTTATATTTTAATAAAAA (n.*684_*685insTTCTACAAATGTGTGGATATATTAGAAATATTATTTATATTTTAATAAAAA) n.1551_1552insTTCTACAAATGTGTGGATATATTAGAAATATTATTTATATTTTAATAAAAA n.1382_1383insTTCTACAAATGTGTGGATATATTAGAAATATTATTTATATTTTAATAAAAA n.1279_1280insTTCTACAAATGTGTGGATATATTAGAAATATTATTTATATTTTAATAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927565_150927568delinsATAT | CA1410882982 | CLRN1 | c.*368_*371delinsATAT (n.*368_*371delinsATAT) c.342+497_342+500delinsATAT (n.342+497_342+500delinsATAT) c.104+14014_104+14017delinsATAT c.162+14014_162+14017delinsATAT c.*681_*684delinsATAT (n.*681_*684delinsATAT) n.1548_1551delinsATAT n.1379_1382delinsATAT n.1276_1279delinsATAT | |
3 | g.150927566T>C | CA2758898743 | CLRN1 | c.*370A>G (n.*370A>G) c.342+499A>G (n.342+499A>G) c.104+14016A>G c.162+14016A>G c.*683A>G (n.*683A>G) n.1550A>G n.1381A>G n.1278A>G | |
3 | g.150927570_150927572del | CA900657713 | CLRN1 | c.*368_*370del (n.*368_*370del) c.342+497_342+499del (n.342+497_342+499del) c.104+14014_104+14016del c.162+14014_162+14016del c.*681_*683del (n.*681_*683del) n.1548_1550del n.1379_1381del n.1276_1278del | dbSNP |
3 | g.150927567A= | CA1410882983 | CLRN1 | c.*369T= (n.*369T=) c.342+498T= (n.342+498T=) c.104+14015T= c.162+14015T= c.*682T= (n.*682T=) n.1549T= n.1380T= n.1277T= | |
3 | g.150927567A>T | CA546974535 | CLRN1 | c.*369T>A (n.*369T>A) c.342+498T>A (n.342+498T>A) c.104+14015T>A c.162+14015T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.1549T>A n.1380T>A n.1277T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927568T>A | CA900657733 | CLRN1 | c.*368A>T (n.*368A>T) c.342+497A>T (n.342+497A>T) c.104+14014A>T c.162+14014A>T c.*681A>T (n.*681A>T) n.1548A>T n.1379A>T n.1276A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927568T>G | CA546974537 | CLRN1 | c.*368A>C (n.*368A>C) c.342+497A>C (n.342+497A>C) c.104+14014A>C c.162+14014A>C c.*681A>C (n.*681A>C) n.1548A>C n.1379A>C n.1276A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927568T= | CA1410882984 | CLRN1 | c.*368A= (n.*368A=) c.342+497A= (n.342+497A=) c.104+14014A= c.162+14014A= c.*681A= (n.*681A=) n.1548A= n.1379A= n.1276A= | |
3 | g.150927570A>C | CA2668197193 | CLRN1 | c.*366T>G (n.*366T>G) c.342+495T>G (n.342+495T>G) c.104+14012T>G c.162+14012T>G c.*679T>G (n.*679T>G) n.1546T>G n.1377T>G n.1274T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927571T= | CA1410882985 | CLRN1 | c.*365A= (n.*365A=) c.342+494A= (n.342+494A=) c.104+14011A= c.162+14011A= c.*678A= (n.*678A=) n.1545A= n.1376A= n.1273A= | |
3 | g.150927571_150927572insA | CA917036460 | CLRN1 | c.*364_*365insT (n.*364_*365insT) c.342+493_342+494insT (n.342+493_342+494insT) c.104+14010_104+14011insT c.162+14010_162+14011insT c.*677_*678insT (n.*677_*678insT) n.1544_1545insT n.1375_1376insT n.1272_1273insT | dbSNP |
3 | g.150927573T>G | CA546974539 | CLRN1 | c.*363A>C (n.*363A>C) c.342+492A>C (n.342+492A>C) c.104+14009A>C c.162+14009A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.1543A>C n.1374A>C n.1271A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927573T= | CA1410882986 | CLRN1 | c.*363A= (n.*363A=) c.342+492A= (n.342+492A=) c.104+14009A= c.162+14009A= c.*676A= (n.*676A=) n.1543A= n.1374A= n.1271A= | |
3 | g.150927574G= | CA1410882987 | CLRN1 | c.*362C= (n.*362C=) c.342+491C= (n.342+491C=) c.104+14008C= c.162+14008C= c.*675C= (n.*675C=) n.1542C= n.1373C= n.1270C= | |
3 | g.150927574G>T | CA900657734 | CLRN1 | c.*362C>A (n.*362C>A) c.342+491C>A (n.342+491C>A) c.104+14008C>A c.162+14008C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.1542C>A n.1373C>A n.1270C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927574_150927575delinsGT | CA1410882988 | CLRN1 | c.*361_*362delinsAC (n.*361_*362delinsAC) c.342+490_342+491delinsAC (n.342+490_342+491delinsAC) c.104+14007_104+14008delinsAC c.162+14007_162+14008delinsAC c.*674_*675delinsAC (n.*674_*675delinsAC) n.1541_1542delinsAC n.1372_1373delinsAC n.1269_1270delinsAC | |
3 | g.150927579del | CA546974540 | CLRN1 | c.*361del (n.*361del) c.342+490del (n.342+490del) c.104+14007del c.162+14007del c.*674del (n.*674del) n.1541del n.1372del n.1269del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150927575_150927576insACA | CA2758898744 | CLRN1 | c.*360_*361insTGT (n.*360_*361insTGT) c.342+489_342+490insTGT (n.342+489_342+490insTGT) c.104+14006_104+14007insTGT c.162+14006_162+14007insTGT c.*673_*674insTGT (n.*673_*674insTGT) n.1540_1541insTGT n.1371_1372insTGT n.1268_1269insTGT | |
3 | g.150927576_150927577insAGA | CA2758898746 | CLRN1 | c.*359_*360insTCT (n.*359_*360insTCT) c.342+488_342+489insTCT (n.342+488_342+489insTCT) c.104+14005_104+14006insTCT c.162+14005_162+14006insTCT c.*672_*673insTCT (n.*672_*673insTCT) n.1539_1540insTCT n.1370_1371insTCT n.1267_1268insTCT | |
3 | g.150927577_150927578insAC | CA2758898748 | CLRN1 | c.*358_*359insGT (n.*358_*359insGT) c.342+487_342+488insGT (n.342+487_342+488insGT) c.104+14004_104+14005insGT c.162+14004_162+14005insGT c.*671_*672insGT (n.*671_*672insGT) n.1538_1539insGT n.1369_1370insGT n.1266_1267insGT | |
3 | g.150927577_150927578insAGG | CA2758898749 | CLRN1 | c.*358_*359insCCT (n.*358_*359insCCT) c.342+487_342+488insCCT (n.342+487_342+488insCCT) c.104+14004_104+14005insCCT c.162+14004_162+14005insCCT c.*671_*672insCCT (n.*671_*672insCCT) n.1538_1539insCCT n.1369_1370insCCT n.1266_1267insCCT | |
3 | g.150927578T>G | CA2668197194 | CLRN1 | c.*358A>C (n.*358A>C) c.342+487A>C (n.342+487A>C) c.104+14004A>C c.162+14004A>C c.*671A>C (n.*671A>C) n.1538A>C n.1369A>C n.1266A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927579_150927580delinsTA | CA1410882989 | CLRN1 | c.*356_*357delinsTA (n.*356_*357delinsTA) c.342+485_342+486delinsTA (n.342+485_342+486delinsTA) c.104+14002_104+14003delinsTA c.162+14002_162+14003delinsTA c.*669_*670delinsTA (n.*669_*670delinsTA) n.1536_1537delinsTA n.1367_1368delinsTA n.1264_1265delinsTA | |
3 | g.150927580del | CA1054910011 | CLRN1 | c.*356del (n.*356del) c.342+485del (n.342+485del) c.104+14002del c.162+14002del c.*669del (n.*669del) n.1536del n.1367del n.1264del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927582T>C | CA2668197195 | CLRN1 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.342+483A>G (n.342+483A>G) c.104+14000A>G c.162+14000A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.1534A>G n.1365A>G n.1262A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927583A>C | CA2668197197 | CLRN1 | c.*353T>G (n.*353T>G) c.342+482T>G (n.342+482T>G) c.104+13999T>G c.162+13999T>G c.*666T>G (n.*666T>G) n.1533T>G n.1364T>G n.1261T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927586del | CA2668197196 | CLRN1 | c.*353del (n.*353del) c.342+482del (n.342+482del) c.104+13999del c.162+13999del c.*666del (n.*666del) n.1533del n.1364del n.1261del | gnomAD v4 |
3 | g.150927584A>C | CA2668197198 | CLRN1 | c.*352T>G (n.*352T>G) c.342+481T>G (n.342+481T>G) c.104+13998T>G c.162+13998T>G c.*665T>G (n.*665T>G) n.1532T>G n.1363T>G n.1260T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927586A>C | CA2668197199 | CLRN1 | c.*350T>G (n.*350T>G) c.342+479T>G (n.342+479T>G) c.104+13996T>G c.162+13996T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.1530T>G n.1361T>G n.1258T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927586A>T | CA2668197200 | CLRN1 | c.*350T>A (n.*350T>A) c.342+479T>A (n.342+479T>A) c.104+13996T>A c.162+13996T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.1530T>A n.1361T>A n.1258T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927587T>A | CA2668197201 | CLRN1 | c.*349A>T (n.*349A>T) c.342+478A>T (n.342+478A>T) c.104+13995A>T c.162+13995A>T c.*662A>T (n.*662A>T) n.1529A>T n.1360A>T n.1257A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927587T>G | CA2668197202 | CLRN1 | c.*349A>C (n.*349A>C) c.342+478A>C (n.342+478A>C) c.104+13995A>C c.162+13995A>C c.*662A>C (n.*662A>C) n.1529A>C n.1360A>C n.1257A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927588A>C | CA2668197203 | CLRN1 | c.*348T>G (n.*348T>G) c.342+477T>G (n.342+477T>G) c.104+13994T>G c.162+13994T>G c.*661T>G (n.*661T>G) n.1528T>G n.1359T>G n.1256T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927588A>G | CA2668197204 | CLRN1 | c.*348T>C (n.*348T>C) c.342+477T>C (n.342+477T>C) c.104+13994T>C c.162+13994T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.1528T>C n.1359T>C n.1256T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927588A>T | CA2668197205 | CLRN1 | c.*348T>A (n.*348T>A) c.342+477T>A (n.342+477T>A) c.104+13994T>A c.162+13994T>A c.*661T>A (n.*661T>A) n.1528T>A n.1359T>A n.1256T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927589T>A | CA2668197206 | CLRN1 | c.*347A>T (n.*347A>T) c.342+476A>T (n.342+476A>T) c.104+13993A>T c.162+13993A>T c.*660A>T (n.*660A>T) n.1527A>T n.1358A>T n.1255A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927589T>C | CA546974542 | CLRN1 | c.*347A>G (n.*347A>G) c.342+476A>G (n.342+476A>G) c.104+13993A>G c.162+13993A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.1527A>G n.1358A>G n.1255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927589T= | CA1410882990 | CLRN1 | c.*347A= (n.*347A=) c.342+476A= (n.342+476A=) c.104+13993A= c.162+13993A= c.*660A= (n.*660A=) n.1527A= n.1358A= n.1255A= | |
3 | g.150927590A= | CA1410882991 | CLRN1 | c.*346T= (n.*346T=) c.342+475T= (n.342+475T=) c.104+13992T= c.162+13992T= c.*659T= (n.*659T=) n.1526T= n.1357T= n.1254T= | |
3 | g.150927590A>C | CA2668197207 | CLRN1 | c.*346T>G (n.*346T>G) c.342+475T>G (n.342+475T>G) c.104+13992T>G c.162+13992T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.1526T>G n.1357T>G n.1254T>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927590A>G | CA85680046 | CLRN1 | c.*346T>C (n.*346T>C) c.342+475T>C (n.342+475T>C) c.104+13992T>C c.162+13992T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.1526T>C n.1357T>C n.1254T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927590_150927591insAC | CA2758898750 | CLRN1 | c.*345_*346insGT (n.*345_*346insGT) c.342+474_342+475insGT (n.342+474_342+475insGT) c.104+13991_104+13992insGT c.162+13991_162+13992insGT c.*658_*659insGT (n.*658_*659insGT) n.1525_1526insGT n.1356_1357insGT n.1253_1254insGT | |
3 | g.150927591T>A | CA2668197208 | CLRN1 | c.*345A>T (n.*345A>T) c.342+474A>T (n.342+474A>T) c.104+13991A>T c.162+13991A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.1525A>T n.1356A>T n.1253A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927591T>C | CA2668197209 | CLRN1 | c.*345A>G (n.*345A>G) c.342+474A>G (n.342+474A>G) c.104+13991A>G c.162+13991A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.1525A>G n.1356A>G n.1253A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927591T>G | CA2668197210 | CLRN1 | c.*345A>C (n.*345A>C) c.342+474A>C (n.342+474A>C) c.104+13991A>C c.162+13991A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.1525A>C n.1356A>C n.1253A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927592T>A | CA2668197211 | CLRN1 | c.*344A>T (n.*344A>T) c.342+473A>T (n.342+473A>T) c.104+13990A>T c.162+13990A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1524A>T n.1355A>T n.1252A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927592T>C | CA2668197212 | CLRN1 | c.*344A>G (n.*344A>G) c.342+473A>G (n.342+473A>G) c.104+13990A>G c.162+13990A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1524A>G n.1355A>G n.1252A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927593C>A | CA2668197213 | CLRN1 | c.*343G>T (n.*343G>T) c.342+472G>T (n.342+472G>T) c.104+13989G>T c.162+13989G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.1523G>T n.1354G>T n.1251G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927594C>A | CA2668197214 | CLRN1 | c.*342G>T (n.*342G>T) c.342+471G>T (n.342+471G>T) c.104+13988G>T c.162+13988G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.1522G>T n.1353G>T n.1250G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927595A>G | CA2668197215 | CLRN1 | c.*341T>C (n.*341T>C) c.342+470T>C (n.342+470T>C) c.104+13987T>C c.162+13987T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.1521T>C n.1352T>C n.1249T>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927595A>T | CA2668197216 | CLRN1 | c.*341T>A (n.*341T>A) c.342+470T>A (n.342+470T>A) c.104+13987T>A c.162+13987T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.1521T>A n.1352T>A n.1249T>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927596T>A | CA2668197217 | CLRN1 | c.*340A>T (n.*340A>T) c.342+469A>T (n.342+469A>T) c.104+13986A>T c.162+13986A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.1520A>T n.1351A>T n.1248A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927596T>C | CA85680048 | CLRN1 | c.*340A>G (n.*340A>G) c.342+469A>G (n.342+469A>G) c.104+13986A>G c.162+13986A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.1520A>G n.1351A>G n.1248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927596T= | CA1410882992 | CLRN1 | c.*340A= (n.*340A=) c.342+469A= (n.342+469A=) c.104+13986A= c.162+13986A= c.*653A= (n.*653A=) n.1520A= n.1351A= n.1248A= | |
3 | g.150927597G>A | CA2758898751 | CLRN1 | c.*339C>T (n.*339C>T) c.342+468C>T (n.342+468C>T) c.104+13985C>T c.162+13985C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.1519C>T n.1350C>T n.1247C>T | |
3 | g.150927597G= | CA1410882993 | CLRN1 | c.*339C= (n.*339C=) c.342+468C= (n.342+468C=) c.104+13985C= c.162+13985C= c.*652C= (n.*652C=) n.1519C= n.1350C= n.1247C= | |
3 | g.150927597G>T | CA85680049 | CLRN1 | c.*339C>A (n.*339C>A) c.342+468C>A (n.342+468C>A) c.104+13985C>A c.162+13985C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.1519C>A n.1350C>A n.1247C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927598T>A | CA2668197219 | CLRN1 | c.*338A>T (n.*338A>T) c.342+467A>T (n.342+467A>T) c.104+13984A>T c.162+13984A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1518A>T n.1349A>T n.1246A>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927598T>C | CA2758898752 | CLRN1 | c.*338A>G (n.*338A>G) c.342+467A>G (n.342+467A>G) c.104+13984A>G c.162+13984A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1518A>G n.1349A>G n.1246A>G | |
3 | g.150927598T>G | CA2668197218 | CLRN1 | c.*338A>C (n.*338A>C) c.342+467A>C (n.342+467A>C) c.104+13984A>C c.162+13984A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1518A>C n.1349A>C n.1246A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927607_150927709del | CA2668197220 | CLRN1 | c.*236_*338del (n.*236_*338del) c.342+365_342+467del (n.342+365_342+467del) c.104+13882_104+13984del c.162+13882_162+13984del c.*549_*651del (n.*549_*651del) n.1416_1518del n.1247_1349del n.1144_1246del | gnomAD v4 |
3 | g.150927599G>A | CA546974547 | CLRN1 | c.*337C>T (n.*337C>T) c.342+466C>T (n.342+466C>T) c.104+13983C>T c.162+13983C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1517C>T n.1348C>T n.1245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927599G= | CA1410882994 | CLRN1 | c.*337C= (n.*337C=) c.342+466C= (n.342+466C=) c.104+13983C= c.162+13983C= c.*650C= (n.*650C=) n.1517C= n.1348C= n.1245C= | |
3 | g.150927599G>T | CA2668197221 | CLRN1 | c.*337C>A (n.*337C>A) c.342+466C>A (n.342+466C>A) c.104+13983C>A c.162+13983C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1517C>A n.1348C>A n.1245C>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927599_150927600insAGT | CA2758898753 | CLRN1 | c.*336_*337insACT (n.*336_*337insACT) c.342+465_342+466insACT (n.342+465_342+466insACT) c.104+13982_104+13983insACT c.162+13982_162+13983insACT c.*649_*650insACT (n.*649_*650insACT) n.1516_1517insACT n.1347_1348insACT n.1244_1245insACT | |
3 | g.150927600C>A | CA2668197222 | CLRN1 | c.*336G>T (n.*336G>T) c.342+465G>T (n.342+465G>T) c.104+13982G>T c.162+13982G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.1516G>T n.1347G>T n.1244G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927600C= | CA1410882995 | CLRN1 | c.*336G= (n.*336G=) c.342+465G= (n.342+465G=) c.104+13982G= c.162+13982G= c.*649G= (n.*649G=) n.1516G= n.1347G= n.1244G= | |
3 | g.150927600C>G | CA900657770 | CLRN1 | c.*336G>C (n.*336G>C) c.342+465G>C (n.342+465G>C) c.104+13982G>C c.162+13982G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.1516G>C n.1347G>C n.1244G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927600C>T | CA546974548 | CLRN1 | c.*336G>A (n.*336G>A) c.342+465G>A (n.342+465G>A) c.104+13982G>A c.162+13982G>A c.*649G>A (n.*649G>A) n.1516G>A n.1347G>A n.1244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.150927600_150927601insA | CA2758898754 | CLRN1 | c.*335_*336insT (n.*335_*336insT) c.342+464_342+465insT (n.342+464_342+465insT) c.104+13981_104+13982insT c.162+13981_162+13982insT c.*648_*649insT (n.*648_*649insT) n.1515_1516insT n.1346_1347insT n.1243_1244insT | |
3 | g.150927601C>A | CA2668197223 | CLRN1 | c.*335G>T (n.*335G>T) c.342+464G>T (n.342+464G>T) c.104+13981G>T c.162+13981G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.1515G>T n.1346G>T n.1243G>T | gnomAD v4 |
3 | g.150927601C>T | CA2668197224 | CLRN1 | c.*335G>A (n.*335G>A) c.342+464G>A (n.342+464G>A) c.104+13981G>A c.162+13981G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.1515G>A n.1346G>A n.1243G>A | gnomAD v4 |
3 | g.150927602T>A | CA2758898755 | CLRN1 | c.*334A>T (n.*334A>T) c.342+463A>T (n.342+463A>T) c.104+13980A>T c.162+13980A>T c.*647A>T (n.*647A>T) n.1514A>T n.1345A>T n.1242A>T | |
3 | g.150927602T>G | CA2668197225 | CLRN1 | c.*334A>C (n.*334A>C) c.342+463A>C (n.342+463A>C) c.104+13980A>C c.162+13980A>C c.*647A>C (n.*647A>C) n.1514A>C n.1345A>C n.1242A>C | gnomAD v4 |
3 | g.150927603T>C | CA2668197226 | CLRN1 | c.*333A>G (n.*333A>G) c.342+462A>G (n.342+462A>G) c.104+13979A>G c.162+13979A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.1513A>G n.1344A>G n.1241A>G | gnomAD v4 |
3 | g.150927604T>A | CA2758898756 | CLRN1 | c.*332A>T (n.*332A>T) c.342+461A>T (n.342+461A>T) c.104+13978A>T c.162+13978A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.1512A>T n.1343A>T n.1240A>T | |
3 | g.150927605del | CA2758898757 | CLRN1 | c.*331del (n.*331del) c.342+460del (n.342+460del) c.104+13977del c.162+13977del c.*644del (n.*644del) n.1511del n.1342del n.1239del | |
3 | g.150927605G>A | CA1410882997 | CLRN1 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.342+460C>T (n.342+460C>T) c.104+13977C>T c.162+13977C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1511C>T n.1342C>T n.1239C>T | dbSNP |
3 | g.150927605G= | CA1410882996 | CLRN1 | c.*331C= (n.*331C=) c.342+460C= (n.342+460C=) c.104+13977C= c.162+13977C= c.*644C= (n.*644C=) n.1511C= n.1342C= n.1239C= | |
3 | g.150927605G>T | CA2668197227 | CLRN1 | c.*331C>A (n.*331C>A) c.342+460C>A (n.342+460C>A) c.104+13977C>A c.162+13977C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1511C>A n.1342C>A n.1239C>A | gnomAD v4 |