UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150927401_150927416del | CA1410882909 | CLRN1 | c.*522_*537del (n.*522_*537del) c.343-542_343-527del (n.343-542_343-527del) c.104+14168_104+14183del c.162+14168_162+14183del c.*835_*850del (n.*835_*850del) n.1702_1717del n.1533_1548del n.1430_1445del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150927416C>A | CA2668197132 | CLRN1 | c.*520G>T (n.*520G>T) c.343-544G>T (n.343-544G>T) c.104+14166G>T c.162+14166G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.1700G>T n.1531G>T n.1428G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927416C= | CA1410882917 | CLRN1 | c.*520G= (n.*520G=) c.343-544G= (n.343-544G=) c.104+14166G= c.162+14166G= c.*833G= (n.*833G=) n.1700G= n.1531G= n.1428G= | |
| 3 | g.150927416C>T | CA85679987 | CLRN1 | c.*520G>A (n.*520G>A) c.343-544G>A (n.343-544G>A) c.104+14166G>A c.162+14166G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.1700G>A n.1531G>A n.1428G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927416_150927417insCTAAATAAGGTGAGTCACACCTCACCTTA | CA2668197133 | CLRN1 | c.*519_*520insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG (n.*519_*520insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG) c.343-545_343-544insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG (n.343-545_343-544insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG) c.104+14165_104+14166insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG c.162+14165_162+14166insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG c.*832_*833insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG (n.*832_*833insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG) n.1699_1700insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG n.1530_1531insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG n.1427_1428insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927417G>A | CA85679991 | CLRN1 | c.*519C>T (n.*519C>T) c.343-545C>T (n.343-545C>T) c.104+14165C>T c.162+14165C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.1699C>T n.1530C>T n.1427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927417G= | CA1410882918 | CLRN1 | c.*519C= (n.*519C=) c.343-545C= (n.343-545C=) c.104+14165C= c.162+14165C= c.*832C= (n.*832C=) n.1699C= n.1530C= n.1427C= | |
| 3 | g.150927418C>T | CA2668197134 | CLRN1 | c.*518G>A (n.*518G>A) c.343-546G>A (n.343-546G>A) c.104+14164G>A c.162+14164G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.1698G>A n.1529G>A n.1426G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927419C>A | CA2668197135 | CLRN1 | c.*517G>T (n.*517G>T) c.343-547G>T (n.343-547G>T) c.104+14163G>T c.162+14163G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.1697G>T n.1528G>T n.1425G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927419C= | CA1410882919 | CLRN1 | c.*517G= (n.*517G=) c.343-547G= (n.343-547G=) c.104+14163G= c.162+14163G= c.*830G= (n.*830G=) n.1697G= n.1528G= n.1425G= | |
| 3 | g.150927419C>T | CA1054909965 | CLRN1 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.343-547G>A (n.343-547G>A) c.104+14163G>A c.162+14163G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.1697G>A n.1528G>A n.1425G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927420T>C | CA2668197136 | CLRN1 | c.*516A>G (n.*516A>G) c.343-548A>G (n.343-548A>G) c.104+14162A>G c.162+14162A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.1696A>G n.1527A>G n.1424A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927422G>A | CA2668197137 | CLRN1 | c.*514C>T (n.*514C>T) c.343-550C>T (n.343-550C>T) c.104+14160C>T c.162+14160C>T c.*827C>T (n.*827C>T) n.1694C>T n.1525C>T n.1422C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927424C>T | CA2668197138 | CLRN1 | c.*512G>A (n.*512G>A) c.343-552G>A (n.343-552G>A) c.104+14158G>A c.162+14158G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.1692G>A n.1523G>A n.1420G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927426A= | CA1410882920 | CLRN1 | c.*510T= (n.*510T=) c.343-554T= (n.343-554T=) c.104+14156T= c.162+14156T= c.*823T= (n.*823T=) n.1690T= n.1521T= n.1418T= | |
| 3 | g.150927426A>G | CA900657507 | CLRN1 | c.*510T>C (n.*510T>C) c.343-554T>C (n.343-554T>C) c.104+14156T>C c.162+14156T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.1690T>C n.1521T>C n.1418T>C | dbSNP |
| 3 | g.150927429A>G | CA2668197139 | CLRN1 | c.*507T>C (n.*507T>C) c.343-557T>C (n.343-557T>C) c.104+14153T>C c.162+14153T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.1687T>C n.1518T>C n.1415T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927430G>A | CA1410882922 | CLRN1 | c.*506C>T (n.*506C>T) c.343-558C>T (n.343-558C>T) c.104+14152C>T c.162+14152C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.1686C>T n.1517C>T n.1414C>T | dbSNP |
| 3 | g.150927430G= | CA1410882921 | CLRN1 | c.*506C= (n.*506C=) c.343-558C= (n.343-558C=) c.104+14152C= c.162+14152C= c.*819C= (n.*819C=) n.1686C= n.1517C= n.1414C= | |
| 3 | g.150927432A>C | CA2668197140 | CLRN1 | c.*504T>G (n.*504T>G) c.343-560T>G (n.343-560T>G) c.104+14150T>G c.162+14150T>G c.*817T>G (n.*817T>G) n.1684T>G n.1515T>G n.1412T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927433T>A | CA2668197141 | CLRN1 | c.*503A>T (n.*503A>T) c.343-561A>T (n.343-561A>T) c.104+14149A>T c.162+14149A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.1683A>T n.1514A>T n.1411A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927433T>C | CA900657525 | CLRN1 | c.*503A>G (n.*503A>G) c.343-561A>G (n.343-561A>G) c.104+14149A>G c.162+14149A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.1683A>G n.1514A>G n.1411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927433T= | CA1410882923 | CLRN1 | c.*503A= (n.*503A=) c.343-561A= (n.343-561A=) c.104+14149A= c.162+14149A= c.*816A= (n.*816A=) n.1683A= n.1514A= n.1411A= | |
| 3 | g.150927434A>C | CA2668197142 | CLRN1 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.343-562T>G (n.343-562T>G) c.104+14148T>G c.162+14148T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.1682T>G n.1513T>G n.1410T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927434A>G | CA2758898724 | CLRN1 | c.*502T>C (n.*502T>C) c.343-562T>C (n.343-562T>C) c.104+14148T>C c.162+14148T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.1682T>C n.1513T>C n.1410T>C | |
| 3 | g.150927435C= | CA1410882924 | CLRN1 | c.*501G= (n.*501G=) c.343-563G= (n.343-563G=) c.104+14147G= c.162+14147G= c.*814G= (n.*814G=) n.1681G= n.1512G= n.1409G= | |
| 3 | g.150927435C>T | CA1410882925 | CLRN1 | c.*501G>A (n.*501G>A) c.343-563G>A (n.343-563G>A) c.104+14147G>A c.162+14147G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.1681G>A n.1512G>A n.1409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150927441A>G | CA2668197143 | CLRN1 | c.*495T>C (n.*495T>C) c.343-569T>C (n.343-569T>C) c.104+14141T>C c.162+14141T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.1675T>C n.1506T>C n.1403T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927442C= | CA1410882926 | CLRN1 | c.*494G= (n.*494G=) c.343-570G= (n.343-570G=) c.104+14140G= c.162+14140G= c.*807G= (n.*807G=) n.1674G= n.1505G= n.1402G= | |
| 3 | g.150927442C>T | CA1410882927 | CLRN1 | c.*494G>A (n.*494G>A) c.343-570G>A (n.343-570G>A) c.104+14140G>A c.162+14140G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.1674G>A n.1505G>A n.1402G>A | dbSNP |
| 3 | g.150927445A= | CA1410882928 | CLRN1 | c.*491T= (n.*491T=) c.343-573T= (n.343-573T=) c.104+14137T= c.162+14137T= c.*804T= (n.*804T=) n.1671T= n.1502T= n.1399T= | |
| 3 | g.150927445A>T | CA85679998 | CLRN1 | c.*491T>A (n.*491T>A) c.343-573T>A (n.343-573T>A) c.104+14137T>A c.162+14137T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.1671T>A n.1502T>A n.1399T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927451T>A | CA546974489 | CLRN1 | c.*485A>T (n.*485A>T) c.343-579A>T (n.343-579A>T) c.104+14131A>T c.162+14131A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.1665A>T n.1496A>T n.1393A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927451T= | CA1410882929 | CLRN1 | c.*485A= (n.*485A=) c.343-579A= (n.343-579A=) c.104+14131A= c.162+14131A= c.*798A= (n.*798A=) n.1665A= n.1496A= n.1393A= | |
| 3 | g.150927452A= | CA1410882930 | CLRN1 | c.*484T= (n.*484T=) c.343-580T= (n.343-580T=) c.104+14130T= c.162+14130T= c.*797T= (n.*797T=) n.1664T= n.1495T= n.1392T= | |
| 3 | g.150927452A>T | CA546974490 | CLRN1 | c.*484T>A (n.*484T>A) c.343-580T>A (n.343-580T>A) c.104+14130T>A c.162+14130T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.1664T>A n.1495T>A n.1392T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927457G>A | CA546974492 | CLRN1 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.343-585C>T (n.343-585C>T) c.104+14125C>T c.162+14125C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.1659C>T n.1490C>T n.1387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927457G= | CA1410882931 | CLRN1 | c.*479C= (n.*479C=) c.343-585C= (n.343-585C=) c.104+14125C= c.162+14125C= c.*792C= (n.*792C=) n.1659C= n.1490C= n.1387C= | |
| 3 | g.150927461G>A | CA2668197144 | CLRN1 | c.*475C>T (n.*475C>T) c.343-589C>T (n.343-589C>T) c.104+14121C>T c.162+14121C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.1655C>T n.1486C>T n.1383C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927461G>C | CA1410882933 | CLRN1 | c.*475C>G (n.*475C>G) c.343-589C>G (n.343-589C>G) c.104+14121C>G c.162+14121C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.1655C>G n.1486C>G n.1383C>G | dbSNP |
| 3 | g.150927461G= | CA1410882932 | CLRN1 | c.*475C= (n.*475C=) c.343-589C= (n.343-589C=) c.104+14121C= c.162+14121C= c.*788C= (n.*788C=) n.1655C= n.1486C= n.1383C= | |
| 3 | g.150927462T>C | CA1054909967 | CLRN1 | c.*474A>G (n.*474A>G) c.343-590A>G (n.343-590A>G) c.104+14120A>G c.162+14120A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.1654A>G n.1485A>G n.1382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927462T>G | CA1410882935 | CLRN1 | c.*474A>C (n.*474A>C) c.343-590A>C (n.343-590A>C) c.104+14120A>C c.162+14120A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.1654A>C n.1485A>C n.1382A>C | dbSNP |
| 3 | g.150927462T= | CA1410882934 | CLRN1 | c.*474A= (n.*474A=) c.343-590A= (n.343-590A=) c.104+14120A= c.162+14120A= c.*787A= (n.*787A=) n.1654A= n.1485A= n.1382A= | |
| 3 | g.150927463T>G | CA546974495 | CLRN1 | c.*473A>C (n.*473A>C) c.343-591A>C (n.343-591A>C) c.104+14119A>C c.162+14119A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.1653A>C n.1484A>C n.1381A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927463T= | CA1410882936 | CLRN1 | c.*473A= (n.*473A=) c.343-591A= (n.343-591A=) c.104+14119A= c.162+14119A= c.*786A= (n.*786A=) n.1653A= n.1484A= n.1381A= | |
| 3 | g.150927464G>A | CA2668197145 | CLRN1 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.343-592C>T (n.343-592C>T) c.104+14118C>T c.162+14118C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.1652C>T n.1483C>T n.1380C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927464G= | CA1410882937 | CLRN1 | c.*472C= (n.*472C=) c.343-592C= (n.343-592C=) c.104+14118C= c.162+14118C= c.*785C= (n.*785C=) n.1652C= n.1483C= n.1380C= | |
| 3 | g.150927464G>T | CA546974499 | CLRN1 | c.*472C>A (n.*472C>A) c.343-592C>A (n.343-592C>A) c.104+14118C>A c.162+14118C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.1652C>A n.1483C>A n.1380C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927465A= | CA1410882938 | CLRN1 | c.*471T= (n.*471T=) c.343-593T= (n.343-593T=) c.104+14117T= c.162+14117T= c.*784T= (n.*784T=) n.1651T= n.1482T= n.1379T= | |
| 3 | g.150927465A>G | CA1410882939 | CLRN1 | c.*471T>C (n.*471T>C) c.343-593T>C (n.343-593T>C) c.104+14117T>C c.162+14117T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.1651T>C n.1482T>C n.1379T>C | dbSNP |
| 3 | g.150927466T>A | CA1054909971 | CLRN1 | c.*470A>T (n.*470A>T) c.343-594A>T (n.343-594A>T) c.104+14116A>T c.162+14116A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.1650A>T n.1481A>T n.1378A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927466T= | CA1410882940 | CLRN1 | c.*470A= (n.*470A=) c.343-594A= (n.343-594A=) c.104+14116A= c.162+14116A= c.*783A= (n.*783A=) n.1650A= n.1481A= n.1378A= | |
| 3 | g.150927467A>T | CA2668197146 | CLRN1 | c.*469T>A (n.*469T>A) c.343-595T>A (n.343-595T>A) c.104+14115T>A c.162+14115T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.1649T>A n.1480T>A n.1377T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927469A= | CA1410882941 | CLRN1 | c.*467T= (n.*467T=) c.343-597T= (n.343-597T=) c.104+14113T= c.162+14113T= c.*780T= (n.*780T=) n.1647T= n.1478T= n.1375T= | |
| 3 | g.150927469A>C | CA1054909972 | CLRN1 | c.*467T>G (n.*467T>G) c.343-597T>G (n.343-597T>G) c.104+14113T>G c.162+14113T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.1647T>G n.1478T>G n.1375T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927469A>G | CA546974501 | CLRN1 | c.*467T>C (n.*467T>C) c.343-597T>C (n.343-597T>C) c.104+14113T>C c.162+14113T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.1647T>C n.1478T>C n.1375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927474A= | CA1410882942 | CLRN1 | c.*462T= (n.*462T=) c.342+591T= (n.342+591T=) c.104+14108T= c.162+14108T= c.*775T= (n.*775T=) n.1642T= n.1473T= n.1370T= | |
| 3 | g.150927474A>G | CA1410882943 | CLRN1 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.342+591T>C (n.342+591T>C) c.104+14108T>C c.162+14108T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.1642T>C n.1473T>C n.1370T>C | dbSNP |
| 3 | g.150927476A= | CA1410882944 | CLRN1 | c.*460T= (n.*460T=) c.342+589T= (n.342+589T=) c.104+14106T= c.162+14106T= c.*773T= (n.*773T=) n.1640T= n.1471T= n.1368T= | |
| 3 | g.150927476A>G | CA546974503 | CLRN1 | c.*460T>C (n.*460T>C) c.342+589T>C (n.342+589T>C) c.104+14106T>C c.162+14106T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.1640T>C n.1471T>C n.1368T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927479T>A | CA546974505 | CLRN1 | c.*457A>T (n.*457A>T) c.342+586A>T (n.342+586A>T) c.104+14103A>T c.162+14103A>T c.*770A>T (n.*770A>T) n.1637A>T n.1468A>T n.1365A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927479T= | CA1410882945 | CLRN1 | c.*457A= (n.*457A=) c.342+586A= (n.342+586A=) c.104+14103A= c.162+14103A= c.*770A= (n.*770A=) n.1637A= n.1468A= n.1365A= | |
| 3 | g.150927480G>A | CA2668197147 | CLRN1 | c.*456C>T (n.*456C>T) c.342+585C>T (n.342+585C>T) c.104+14102C>T c.162+14102C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.1636C>T n.1467C>T n.1364C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927482T>C | CA546974508 | CLRN1 | c.*454A>G (n.*454A>G) c.342+583A>G (n.342+583A>G) c.104+14100A>G c.162+14100A>G c.*767A>G (n.*767A>G) n.1634A>G n.1465A>G n.1362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927482T= | CA1410882946 | CLRN1 | c.*454A= (n.*454A=) c.342+583A= (n.342+583A=) c.104+14100A= c.162+14100A= c.*767A= (n.*767A=) n.1634A= n.1465A= n.1362A= | |
| 3 | g.150927483C>T | CA2758898726 | CLRN1 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.342+582G>A (n.342+582G>A) c.104+14099G>A c.162+14099G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.1633G>A n.1464G>A n.1361G>A | |
| 3 | g.150927484dup | CA2668197148 | CLRN1 | c.*452dup (n.*452dup) c.342+581dup (n.342+581dup) c.104+14098dup c.162+14098dup c.*765dup (n.*765dup) n.1632dup n.1463dup n.1360dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927485T>C | CA2704214352 | CLRN1 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.342+580A>G (n.342+580A>G) c.104+14097A>G c.162+14097A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.1631A>G n.1462A>G n.1359A>G | dbSNP |
| 3 | g.150927488A= | CA1410882947 | CLRN1 | c.*448T= (n.*448T=) c.342+577T= (n.342+577T=) c.104+14094T= c.162+14094T= c.*761T= (n.*761T=) n.1628T= n.1459T= n.1356T= | |
| 3 | g.150927488A>G | CA546974509 | CLRN1 | c.*448T>C (n.*448T>C) c.342+577T>C (n.342+577T>C) c.104+14094T>C c.162+14094T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.1628T>C n.1459T>C n.1356T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927489A= | CA1410882948 | CLRN1 | c.*447T= (n.*447T=) c.342+576T= (n.342+576T=) c.104+14093T= c.162+14093T= c.*760T= (n.*760T=) n.1627T= n.1458T= n.1355T= | |
| 3 | g.150927489A>T | CA546974511 | CLRN1 | c.*447T>A (n.*447T>A) c.342+576T>A (n.342+576T>A) c.104+14093T>A c.162+14093T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.1627T>A n.1458T>A n.1355T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927491A= | CA1410882949 | CLRN1 | c.*445T= (n.*445T=) c.342+574T= (n.342+574T=) c.104+14091T= c.162+14091T= c.*758T= (n.*758T=) n.1625T= n.1456T= n.1353T= | |
| 3 | g.150927491A>G | CA2665929 | CLRN1 | c.*445T>C (n.*445T>C) c.342+574T>C (n.342+574T>C) c.104+14091T>C c.162+14091T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.1625T>C n.1456T>C n.1353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927492C= | CA1410882950 | CLRN1 | c.*444G= (n.*444G=) c.342+573G= (n.342+573G=) c.104+14090G= c.162+14090G= c.*757G= (n.*757G=) n.1624G= n.1455G= n.1352G= | |
| 3 | g.150927492C>T | CA2665930 | CLRN1 | c.*444G>A (n.*444G>A) c.342+573G>A (n.342+573G>A) c.104+14090G>A c.162+14090G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.1624G>A n.1455G>A n.1352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927493A= | CA1410882951 | CLRN1 | c.*443T= (n.*443T=) c.342+572T= (n.342+572T=) c.104+14089T= c.162+14089T= c.*756T= (n.*756T=) n.1623T= n.1454T= n.1351T= | |
| 3 | g.150927493A>C | CA85680013 | CLRN1 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.342+572T>G (n.342+572T>G) c.104+14089T>G c.162+14089T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.1623T>G n.1454T>G n.1351T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927494C= | CA1410882952 | CLRN1 | c.*442G= (n.*442G=) c.342+571G= (n.342+571G=) c.104+14088G= c.162+14088G= c.*755G= (n.*755G=) n.1622G= n.1453G= n.1350G= | |
| 3 | g.150927494C>T | CA546974517 | CLRN1 | c.*442G>A (n.*442G>A) c.342+571G>A (n.342+571G>A) c.104+14088G>A c.162+14088G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.1622G>A n.1453G>A n.1350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927501T>A | CA900657614 | CLRN1 | c.*435A>T (n.*435A>T) c.342+564A>T (n.342+564A>T) c.104+14081A>T c.162+14081A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.1615A>T n.1446A>T n.1343A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927501T= | CA1410882953 | CLRN1 | c.*435A= (n.*435A=) c.342+564A= (n.342+564A=) c.104+14081A= c.162+14081A= c.*748A= (n.*748A=) n.1615A= n.1446A= n.1343A= | |
| 3 | g.150927505G>A | CA2668197149 | CLRN1 | c.*431C>T (n.*431C>T) c.342+560C>T (n.342+560C>T) c.104+14077C>T c.162+14077C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.1611C>T n.1442C>T n.1339C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927510G>C | CA546974518 | CLRN1 | c.*426C>G (n.*426C>G) c.342+555C>G (n.342+555C>G) c.104+14072C>G c.162+14072C>G c.*739C>G (n.*739C>G) n.1606C>G n.1437C>G n.1334C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927510G= | CA1410882954 | CLRN1 | c.*426C= (n.*426C=) c.342+555C= (n.342+555C=) c.104+14072C= c.162+14072C= c.*739C= (n.*739C=) n.1606C= n.1437C= n.1334C= | |
| 3 | g.150927510G>T | CA2668197150 | CLRN1 | c.*426C>A (n.*426C>A) c.342+555C>A (n.342+555C>A) c.104+14072C>A c.162+14072C>A c.*739C>A (n.*739C>A) n.1606C>A n.1437C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927511C= | CA1410882955 | CLRN1 | c.*425G= (n.*425G=) c.342+554G= (n.342+554G=) c.104+14071G= c.162+14071G= c.*738G= (n.*738G=) n.1605G= n.1436G= n.1333G= | |
| 3 | g.150927511C>T | CA2665931 | CLRN1 | c.*425G>A (n.*425G>A) c.342+554G>A (n.342+554G>A) c.104+14071G>A c.162+14071G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1605G>A n.1436G>A n.1333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927512G>A | CA546974519 | CLRN1 | c.*424C>T (n.*424C>T) c.342+553C>T (n.342+553C>T) c.104+14070C>T c.162+14070C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.1604C>T n.1435C>T n.1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927512G>C | CA2668197151 | CLRN1 | c.*424C>G (n.*424C>G) c.342+553C>G (n.342+553C>G) c.104+14070C>G c.162+14070C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.1604C>G n.1435C>G n.1332C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927512G= | CA1410882956 | CLRN1 | c.*424C= (n.*424C=) c.342+553C= (n.342+553C=) c.104+14070C= c.162+14070C= c.*737C= (n.*737C=) n.1604C= n.1435C= n.1332C= | |
| 3 | g.150927512G>T | CA546974521 | CLRN1 | c.*424C>A (n.*424C>A) c.342+553C>A (n.342+553C>A) c.104+14070C>A c.162+14070C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1604C>A n.1435C>A n.1332C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927514T>C | CA85680018 | CLRN1 | c.*422A>G (n.*422A>G) c.342+551A>G (n.342+551A>G) c.104+14068A>G c.162+14068A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1602A>G n.1433A>G n.1330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927514T= | CA1410882957 | CLRN1 | c.*422A= (n.*422A=) c.342+551A= (n.342+551A=) c.104+14068A= c.162+14068A= c.*735A= (n.*735A=) n.1602A= n.1433A= n.1330A= | |
| 3 | g.150927515T>C | CA900657638 | CLRN1 | c.*421A>G (n.*421A>G) c.342+550A>G (n.342+550A>G) c.104+14067A>G c.162+14067A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.1601A>G n.1432A>G n.1329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927515T= | CA1410882958 | CLRN1 | c.*421A= (n.*421A=) c.342+550A= (n.342+550A=) c.104+14067A= c.162+14067A= c.*734A= (n.*734A=) n.1601A= n.1432A= n.1329A= |