OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150927375T>A | CA546974466 | CLRN1 | c.*561A>T (n.*561A>T) c.343-503A>T (n.343-503A>T) c.104+14207A>T c.162+14207A>T c.*874A>T (n.*874A>T) n.1741A>T n.1572A>T n.1469A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927375T>C | CA546974467 | CLRN1 | c.*561A>G (n.*561A>G) c.343-503A>G (n.343-503A>G) c.104+14207A>G c.162+14207A>G c.*874A>G (n.*874A>G) n.1741A>G n.1572A>G n.1469A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927375T= | CA1410882898 | CLRN1 | c.*561A= (n.*561A=) c.343-503A= (n.343-503A=) c.104+14207A= c.162+14207A= c.*874A= (n.*874A=) n.1741A= n.1572A= n.1469A= | |
| 3 | g.150927377G>T | CA2668197114 | CLRN1 | c.*559C>A (n.*559C>A) c.343-505C>A (n.343-505C>A) c.104+14205C>A c.162+14205C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.1739C>A n.1570C>A n.1467C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927378G>A | CA2668197115 | CLRN1 | c.*558C>T (n.*558C>T) c.343-506C>T (n.343-506C>T) c.104+14204C>T c.162+14204C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.1738C>T n.1569C>T n.1466C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927379C>A | CA2668197116 | CLRN1 | c.*557G>T (n.*557G>T) c.343-507G>T (n.343-507G>T) c.104+14203G>T c.162+14203G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.1737G>T n.1568G>T n.1465G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927379C>G | CA2668197117 | CLRN1 | c.*557G>C (n.*557G>C) c.343-507G>C (n.343-507G>C) c.104+14203G>C c.162+14203G>C c.*870G>C (n.*870G>C) n.1737G>C n.1568G>C n.1465G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927379C>T | CA2668197118 | CLRN1 | c.*557G>A (n.*557G>A) c.343-507G>A (n.343-507G>A) c.104+14203G>A c.162+14203G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.1737G>A n.1568G>A n.1465G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927380C= | CA1410882899 | CLRN1 | c.*556G= (n.*556G=) c.343-508G= (n.343-508G=) c.104+14202G= c.162+14202G= c.*869G= (n.*869G=) n.1736G= n.1567G= n.1464G= | |
| 3 | g.150927380C>G | CA900657453 | CLRN1 | c.*556G>C (n.*556G>C) c.343-508G>C (n.343-508G>C) c.104+14202G>C c.162+14202G>C c.*869G>C (n.*869G>C) n.1736G>C n.1567G>C n.1464G>C | dbSNP |
| 3 | g.150927380C>T | CA546974469 | CLRN1 | c.*556G>A (n.*556G>A) c.343-508G>A (n.343-508G>A) c.104+14202G>A c.162+14202G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.1736G>A n.1567G>A n.1464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927384T>C | CA2665926 | CLRN1 | c.*552A>G (n.*552A>G) c.343-512A>G (n.343-512A>G) c.104+14198A>G c.162+14198A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.1732A>G n.1563A>G n.1460A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.150927384T= | CA1410882900 | CLRN1 | c.*552A= (n.*552A=) c.343-512A= (n.343-512A=) c.104+14198A= c.162+14198A= c.*865A= (n.*865A=) n.1732A= n.1563A= n.1460A= | |
| 3 | g.150927385G>A | CA2665927 | CLRN1 | c.*551C>T (n.*551C>T) c.343-513C>T (n.343-513C>T) c.104+14197C>T c.162+14197C>T c.*864C>T (n.*864C>T) n.1731C>T n.1562C>T n.1459C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927385G>C | CA2668197119 | CLRN1 | c.*551C>G (n.*551C>G) c.343-513C>G (n.343-513C>G) c.104+14197C>G c.162+14197C>G c.*864C>G (n.*864C>G) n.1731C>G n.1562C>G n.1459C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927385G= | CA1410882901 | CLRN1 | c.*551C= (n.*551C=) c.343-513C= (n.343-513C=) c.104+14197C= c.162+14197C= c.*864C= (n.*864C=) n.1731C= n.1562C= n.1459C= | |
| 3 | g.150927387A= | CA1410882902 | CLRN1 | c.*549T= (n.*549T=) c.343-515T= (n.343-515T=) c.104+14195T= c.162+14195T= c.*862T= (n.*862T=) n.1729T= n.1560T= n.1457T= | |
| 3 | g.150927387A>T | CA1410882903 | CLRN1 | c.*549T>A (n.*549T>A) c.343-515T>A (n.343-515T>A) c.104+14195T>A c.162+14195T>A c.*862T>A (n.*862T>A) n.1729T>A n.1560T>A n.1457T>A | dbSNP |
| 3 | g.150927388G>A | CA546974472 | CLRN1 | c.*548C>T (n.*548C>T) c.343-516C>T (n.343-516C>T) c.104+14194C>T c.162+14194C>T c.*861C>T (n.*861C>T) n.1728C>T n.1559C>T n.1456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927388G>C | CA2758898716 | CLRN1 | c.*548C>G (n.*548C>G) c.343-516C>G (n.343-516C>G) c.104+14194C>G c.162+14194C>G c.*861C>G (n.*861C>G) n.1728C>G n.1559C>G n.1456C>G | |
| 3 | g.150927388G= | CA1410882904 | CLRN1 | c.*548C= (n.*548C=) c.343-516C= (n.343-516C=) c.104+14194C= c.162+14194C= c.*861C= (n.*861C=) n.1728C= n.1559C= n.1456C= | |
| 3 | g.150927389T>C | CA546974475 | CLRN1 | c.*547A>G (n.*547A>G) c.343-517A>G (n.343-517A>G) c.104+14193A>G c.162+14193A>G c.*860A>G (n.*860A>G) n.1727A>G n.1558A>G n.1455A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927389T= | CA1410882905 | CLRN1 | c.*547A= (n.*547A=) c.343-517A= (n.343-517A=) c.104+14193A= c.162+14193A= c.*860A= (n.*860A=) n.1727A= n.1558A= n.1455A= | |
| 3 | g.150927390G>A | CA85679948 | CLRN1 | c.*546C>T (n.*546C>T) c.343-518C>T (n.343-518C>T) c.104+14192C>T c.162+14192C>T c.*859C>T (n.*859C>T) n.1726C>T n.1557C>T n.1454C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927390G= | CA1410882906 | CLRN1 | c.*546C= (n.*546C=) c.343-518C= (n.343-518C=) c.104+14192C= c.162+14192C= c.*859C= (n.*859C=) n.1726C= n.1557C= n.1454C= | |
| 3 | g.150927390G>T | CA2668197120 | CLRN1 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.343-518C>A (n.343-518C>A) c.104+14192C>A c.162+14192C>A c.*859C>A (n.*859C>A) n.1726C>A n.1557C>A n.1454C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927391C>T | CA2668197121 | CLRN1 | c.*545G>A (n.*545G>A) c.343-519G>A (n.343-519G>A) c.104+14191G>A c.162+14191G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.1725G>A n.1556G>A n.1453G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927392T>C | CA2668197122 | CLRN1 | c.*544A>G (n.*544A>G) c.343-520A>G (n.343-520A>G) c.104+14190A>G c.162+14190A>G c.*857A>G (n.*857A>G) n.1724A>G n.1555A>G n.1452A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927393G>T | CA2668197123 | CLRN1 | c.*543C>A (n.*543C>A) c.343-521C>A (n.343-521C>A) c.104+14189C>A c.162+14189C>A c.*856C>A (n.*856C>A) n.1723C>A n.1554C>A n.1451C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927395A= | CA1410882907 | CLRN1 | c.*541T= (n.*541T=) c.343-523T= (n.343-523T=) c.104+14187T= c.162+14187T= c.*854T= (n.*854T=) n.1721T= n.1552T= n.1449T= | |
| 3 | g.150927395A>G | CA546974476 | CLRN1 | c.*541T>C (n.*541T>C) c.343-523T>C (n.343-523T>C) c.104+14187T>C c.162+14187T>C c.*854T>C (n.*854T>C) n.1721T>C n.1552T>C n.1449T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.150927395A>T | CA546974477 | CLRN1 | c.*541T>A (n.*541T>A) c.343-523T>A (n.343-523T>A) c.104+14187T>A c.162+14187T>A c.*854T>A (n.*854T>A) n.1721T>A n.1552T>A n.1449T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927398_150927414delinsTACAGGTGTGAGTCACC | CA1410882908 | CLRN1 | c.*522_*538delinsGGTGACTCACACCTGTA (n.*522_*538delinsGGTGACTCACACCTGTA) c.343-542_343-526delinsGGTGACTCACACCTGTA (n.343-542_343-526delinsGGTGACTCACACCTGTA) c.104+14168_104+14184delinsGGTGACTCACACCTGTA c.162+14168_162+14184delinsGGTGACTCACACCTGTA c.*835_*851delinsGGTGACTCACACCTGTA (n.*835_*851delinsGGTGACTCACACCTGTA) n.1702_1718delinsGGTGACTCACACCTGTA n.1533_1549delinsGGTGACTCACACCTGTA n.1430_1446delinsGGTGACTCACACCTGTA | |
| 3 | g.150927399A= | CA1410882910 | CLRN1 | c.*537T= (n.*537T=) c.343-527T= (n.343-527T=) c.104+14183T= c.162+14183T= c.*850T= (n.*850T=) n.1717T= n.1548T= n.1445T= | |
| 3 | g.150927399A>G | CA1139658308 | CLRN1 | c.*537T>C (n.*537T>C) c.343-527T>C (n.343-527T>C) c.104+14183T>C c.162+14183T>C c.*850T>C (n.*850T>C) n.1717T>C n.1548T>C n.1445T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150927401_150927416del | CA1410882909 | CLRN1 | c.*522_*537del (n.*522_*537del) c.343-542_343-527del (n.343-542_343-527del) c.104+14168_104+14183del c.162+14168_162+14183del c.*835_*850del (n.*835_*850del) n.1702_1717del n.1533_1548del n.1430_1445del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150927400C>A | CA2668197124 | CLRN1 | c.*536G>T (n.*536G>T) c.343-528G>T (n.343-528G>T) c.104+14182G>T c.162+14182G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.1716G>T n.1547G>T n.1444G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927400C>T | CA2758898719 | CLRN1 | c.*536G>A (n.*536G>A) c.343-528G>A (n.343-528G>A) c.104+14182G>A c.162+14182G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.1716G>A n.1547G>A n.1444G>A | |
| 3 | g.150927401A>G | CA2668197125 | CLRN1 | c.*535T>C (n.*535T>C) c.343-529T>C (n.343-529T>C) c.104+14181T>C c.162+14181T>C c.*848T>C (n.*848T>C) n.1715T>C n.1546T>C n.1443T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927401A>T | CA2668197126 | CLRN1 | c.*535T>A (n.*535T>A) c.343-529T>A (n.343-529T>A) c.104+14181T>A c.162+14181T>A c.*848T>A (n.*848T>A) n.1715T>A n.1546T>A n.1443T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927402G>A | CA2665928 | CLRN1 | c.*534C>T (n.*534C>T) c.343-530C>T (n.343-530C>T) c.104+14180C>T c.162+14180C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.1714C>T n.1545C>T n.1442C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927402G= | CA1410882911 | CLRN1 | c.*534C= (n.*534C=) c.343-530C= (n.343-530C=) c.104+14180C= c.162+14180C= c.*847C= (n.*847C=) n.1714C= n.1545C= n.1442C= | |
| 3 | g.150927402G>T | CA2668197127 | CLRN1 | c.*534C>A (n.*534C>A) c.343-530C>A (n.343-530C>A) c.104+14180C>A c.162+14180C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.1714C>A n.1545C>A n.1442C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927403G>A | CA85679970 | CLRN1 | c.*533C>T (n.*533C>T) c.343-531C>T (n.343-531C>T) c.104+14179C>T c.162+14179C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.1713C>T n.1544C>T n.1441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927403G>C | CA85679980 | CLRN1 | c.*533C>G (n.*533C>G) c.343-531C>G (n.343-531C>G) c.104+14179C>G c.162+14179C>G c.*846C>G (n.*846C>G) n.1713C>G n.1544C>G n.1441C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927403G= | CA1410882912 | CLRN1 | c.*533C= (n.*533C=) c.343-531C= (n.343-531C=) c.104+14179C= c.162+14179C= c.*846C= (n.*846C=) n.1713C= n.1544C= n.1441C= | |
| 3 | g.150927404T>C | CA2668197128 | CLRN1 | c.*532A>G (n.*532A>G) c.343-532A>G (n.343-532A>G) c.104+14178A>G c.162+14178A>G c.*845A>G (n.*845A>G) n.1712A>G n.1543A>G n.1440A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927405G= | CA1410882913 | CLRN1 | c.*531C= (n.*531C=) c.343-533C= (n.343-533C=) c.104+14177C= c.162+14177C= c.*844C= (n.*844C=) n.1711C= n.1542C= n.1439C= | |
| 3 | g.150927405G>T | CA546974481 | CLRN1 | c.*531C>A (n.*531C>A) c.343-533C>A (n.343-533C>A) c.104+14177C>A c.162+14177C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.1711C>A n.1542C>A n.1439C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927406T>A | CA546974483 | CLRN1 | c.*530A>T (n.*530A>T) c.343-534A>T (n.343-534A>T) c.104+14176A>T c.162+14176A>T c.*843A>T (n.*843A>T) n.1710A>T n.1541A>T n.1438A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927406T= | CA1410882914 | CLRN1 | c.*530A= (n.*530A=) c.343-534A= (n.343-534A=) c.104+14176A= c.162+14176A= c.*843A= (n.*843A=) n.1710A= n.1541A= n.1438A= | |
| 3 | g.150927407G>A | CA2668197129 | CLRN1 | c.*529C>T (n.*529C>T) c.343-535C>T (n.343-535C>T) c.104+14175C>T c.162+14175C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.1709C>T n.1540C>T n.1437C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927409G>C | CA546974485 | CLRN1 | c.*527C>G (n.*527C>G) c.343-537C>G (n.343-537C>G) c.104+14173C>G c.162+14173C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.1707C>G n.1538C>G n.1435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927409G= | CA1410882915 | CLRN1 | c.*527C= (n.*527C=) c.343-537C= (n.343-537C=) c.104+14173C= c.162+14173C= c.*840C= (n.*840C=) n.1707C= n.1538C= n.1435C= | |
| 3 | g.150927411C>A | CA2668197130 | CLRN1 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.343-539G>T (n.343-539G>T) c.104+14171G>T c.162+14171G>T c.*838G>T (n.*838G>T) n.1705G>T n.1536G>T n.1433G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927411C>T | CA2540636902 | CLRN1 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.343-539G>A (n.343-539G>A) c.104+14171G>A c.162+14171G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.1705G>A n.1536G>A n.1433G>A | |
| 3 | g.150927413C= | CA1410882916 | CLRN1 | c.*523G= (n.*523G=) c.343-541G= (n.343-541G=) c.104+14169G= c.162+14169G= c.*836G= (n.*836G=) n.1703G= n.1534G= n.1431G= | |
| 3 | g.150927413C>T | CA546974486 | CLRN1 | c.*523G>A (n.*523G>A) c.343-541G>A (n.343-541G>A) c.104+14169G>A c.162+14169G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.1703G>A n.1534G>A n.1431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927414_150927415insTC | CA2668197131 | CLRN1 | c.*522_*523insAG (n.*522_*523insAG) c.343-542_343-541insAG (n.343-542_343-541insAG) c.104+14168_104+14169insAG c.162+14168_162+14169insAG c.*835_*836insAG (n.*835_*836insAG) n.1702_1703insAG n.1533_1534insAG n.1430_1431insAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927416C>A | CA2668197132 | CLRN1 | c.*520G>T (n.*520G>T) c.343-544G>T (n.343-544G>T) c.104+14166G>T c.162+14166G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.1700G>T n.1531G>T n.1428G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927416C= | CA1410882917 | CLRN1 | c.*520G= (n.*520G=) c.343-544G= (n.343-544G=) c.104+14166G= c.162+14166G= c.*833G= (n.*833G=) n.1700G= n.1531G= n.1428G= | |
| 3 | g.150927416C>T | CA85679987 | CLRN1 | c.*520G>A (n.*520G>A) c.343-544G>A (n.343-544G>A) c.104+14166G>A c.162+14166G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.1700G>A n.1531G>A n.1428G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927416_150927417insCTAAATAAGGTGAGTCACACCTCACCTTA | CA2668197133 | CLRN1 | c.*519_*520insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG (n.*519_*520insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG) c.343-545_343-544insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG (n.343-545_343-544insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG) c.104+14165_104+14166insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG c.162+14165_162+14166insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG c.*832_*833insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG (n.*832_*833insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG) n.1699_1700insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG n.1530_1531insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG n.1427_1428insTAAGGTGAGGTGTGACTCACCTTATTTAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927417G>A | CA85679991 | CLRN1 | c.*519C>T (n.*519C>T) c.343-545C>T (n.343-545C>T) c.104+14165C>T c.162+14165C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.1699C>T n.1530C>T n.1427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927417G= | CA1410882918 | CLRN1 | c.*519C= (n.*519C=) c.343-545C= (n.343-545C=) c.104+14165C= c.162+14165C= c.*832C= (n.*832C=) n.1699C= n.1530C= n.1427C= | |
| 3 | g.150927418C>T | CA2668197134 | CLRN1 | c.*518G>A (n.*518G>A) c.343-546G>A (n.343-546G>A) c.104+14164G>A c.162+14164G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.1698G>A n.1529G>A n.1426G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927419C>A | CA2668197135 | CLRN1 | c.*517G>T (n.*517G>T) c.343-547G>T (n.343-547G>T) c.104+14163G>T c.162+14163G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.1697G>T n.1528G>T n.1425G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927419C= | CA1410882919 | CLRN1 | c.*517G= (n.*517G=) c.343-547G= (n.343-547G=) c.104+14163G= c.162+14163G= c.*830G= (n.*830G=) n.1697G= n.1528G= n.1425G= | |
| 3 | g.150927419C>T | CA1054909965 | CLRN1 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.343-547G>A (n.343-547G>A) c.104+14163G>A c.162+14163G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.1697G>A n.1528G>A n.1425G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927420T>C | CA2668197136 | CLRN1 | c.*516A>G (n.*516A>G) c.343-548A>G (n.343-548A>G) c.104+14162A>G c.162+14162A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.1696A>G n.1527A>G n.1424A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927422G>A | CA2668197137 | CLRN1 | c.*514C>T (n.*514C>T) c.343-550C>T (n.343-550C>T) c.104+14160C>T c.162+14160C>T c.*827C>T (n.*827C>T) n.1694C>T n.1525C>T n.1422C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927424C>T | CA2668197138 | CLRN1 | c.*512G>A (n.*512G>A) c.343-552G>A (n.343-552G>A) c.104+14158G>A c.162+14158G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.1692G>A n.1523G>A n.1420G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927426A= | CA1410882920 | CLRN1 | c.*510T= (n.*510T=) c.343-554T= (n.343-554T=) c.104+14156T= c.162+14156T= c.*823T= (n.*823T=) n.1690T= n.1521T= n.1418T= | |
| 3 | g.150927426A>G | CA900657507 | CLRN1 | c.*510T>C (n.*510T>C) c.343-554T>C (n.343-554T>C) c.104+14156T>C c.162+14156T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.1690T>C n.1521T>C n.1418T>C | dbSNP |
| 3 | g.150927429A>G | CA2668197139 | CLRN1 | c.*507T>C (n.*507T>C) c.343-557T>C (n.343-557T>C) c.104+14153T>C c.162+14153T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.1687T>C n.1518T>C n.1415T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927430G>A | CA1410882922 | CLRN1 | c.*506C>T (n.*506C>T) c.343-558C>T (n.343-558C>T) c.104+14152C>T c.162+14152C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.1686C>T n.1517C>T n.1414C>T | dbSNP |
| 3 | g.150927430G= | CA1410882921 | CLRN1 | c.*506C= (n.*506C=) c.343-558C= (n.343-558C=) c.104+14152C= c.162+14152C= c.*819C= (n.*819C=) n.1686C= n.1517C= n.1414C= | |
| 3 | g.150927432A>C | CA2668197140 | CLRN1 | c.*504T>G (n.*504T>G) c.343-560T>G (n.343-560T>G) c.104+14150T>G c.162+14150T>G c.*817T>G (n.*817T>G) n.1684T>G n.1515T>G n.1412T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927433T>A | CA2668197141 | CLRN1 | c.*503A>T (n.*503A>T) c.343-561A>T (n.343-561A>T) c.104+14149A>T c.162+14149A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.1683A>T n.1514A>T n.1411A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927433T>C | CA900657525 | CLRN1 | c.*503A>G (n.*503A>G) c.343-561A>G (n.343-561A>G) c.104+14149A>G c.162+14149A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.1683A>G n.1514A>G n.1411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927433T= | CA1410882923 | CLRN1 | c.*503A= (n.*503A=) c.343-561A= (n.343-561A=) c.104+14149A= c.162+14149A= c.*816A= (n.*816A=) n.1683A= n.1514A= n.1411A= | |
| 3 | g.150927434A>C | CA2668197142 | CLRN1 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.343-562T>G (n.343-562T>G) c.104+14148T>G c.162+14148T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.1682T>G n.1513T>G n.1410T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927434A>G | CA2758898724 | CLRN1 | c.*502T>C (n.*502T>C) c.343-562T>C (n.343-562T>C) c.104+14148T>C c.162+14148T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.1682T>C n.1513T>C n.1410T>C | |
| 3 | g.150927435C= | CA1410882924 | CLRN1 | c.*501G= (n.*501G=) c.343-563G= (n.343-563G=) c.104+14147G= c.162+14147G= c.*814G= (n.*814G=) n.1681G= n.1512G= n.1409G= | |
| 3 | g.150927435C>T | CA1410882925 | CLRN1 | c.*501G>A (n.*501G>A) c.343-563G>A (n.343-563G>A) c.104+14147G>A c.162+14147G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.1681G>A n.1512G>A n.1409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.150927441A>G | CA2668197143 | CLRN1 | c.*495T>C (n.*495T>C) c.343-569T>C (n.343-569T>C) c.104+14141T>C c.162+14141T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.1675T>C n.1506T>C n.1403T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927442C= | CA1410882926 | CLRN1 | c.*494G= (n.*494G=) c.343-570G= (n.343-570G=) c.104+14140G= c.162+14140G= c.*807G= (n.*807G=) n.1674G= n.1505G= n.1402G= | |
| 3 | g.150927442C>T | CA1410882927 | CLRN1 | c.*494G>A (n.*494G>A) c.343-570G>A (n.343-570G>A) c.104+14140G>A c.162+14140G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.1674G>A n.1505G>A n.1402G>A | dbSNP |
| 3 | g.150927445A= | CA1410882928 | CLRN1 | c.*491T= (n.*491T=) c.343-573T= (n.343-573T=) c.104+14137T= c.162+14137T= c.*804T= (n.*804T=) n.1671T= n.1502T= n.1399T= | |
| 3 | g.150927445A>T | CA85679998 | CLRN1 | c.*491T>A (n.*491T>A) c.343-573T>A (n.343-573T>A) c.104+14137T>A c.162+14137T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.1671T>A n.1502T>A n.1399T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927451T>A | CA546974489 | CLRN1 | c.*485A>T (n.*485A>T) c.343-579A>T (n.343-579A>T) c.104+14131A>T c.162+14131A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.1665A>T n.1496A>T n.1393A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927451T= | CA1410882929 | CLRN1 | c.*485A= (n.*485A=) c.343-579A= (n.343-579A=) c.104+14131A= c.162+14131A= c.*798A= (n.*798A=) n.1665A= n.1496A= n.1393A= | |
| 3 | g.150927452A= | CA1410882930 | CLRN1 | c.*484T= (n.*484T=) c.343-580T= (n.343-580T=) c.104+14130T= c.162+14130T= c.*797T= (n.*797T=) n.1664T= n.1495T= n.1392T= | |
| 3 | g.150927452A>T | CA546974490 | CLRN1 | c.*484T>A (n.*484T>A) c.343-580T>A (n.343-580T>A) c.104+14130T>A c.162+14130T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.1664T>A n.1495T>A n.1392T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927457G>A | CA546974492 | CLRN1 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.343-585C>T (n.343-585C>T) c.104+14125C>T c.162+14125C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.1659C>T n.1490C>T n.1387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927457G= | CA1410882931 | CLRN1 | c.*479C= (n.*479C=) c.343-585C= (n.343-585C=) c.104+14125C= c.162+14125C= c.*792C= (n.*792C=) n.1659C= n.1490C= n.1387C= | |
| 3 | g.150927461G>A | CA2668197144 | CLRN1 | c.*475C>T (n.*475C>T) c.343-589C>T (n.343-589C>T) c.104+14121C>T c.162+14121C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.1655C>T n.1486C>T n.1383C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927461G>C | CA1410882933 | CLRN1 | c.*475C>G (n.*475C>G) c.343-589C>G (n.343-589C>G) c.104+14121C>G c.162+14121C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.1655C>G n.1486C>G n.1383C>G | dbSNP |
| 3 | g.150927461G= | CA1410882932 | CLRN1 | c.*475C= (n.*475C=) c.343-589C= (n.343-589C=) c.104+14121C= c.162+14121C= c.*788C= (n.*788C=) n.1655C= n.1486C= n.1383C= | |
| 3 | g.150927462T>C | CA1054909967 | CLRN1 | c.*474A>G (n.*474A>G) c.343-590A>G (n.343-590A>G) c.104+14120A>G c.162+14120A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.1654A>G n.1485A>G n.1382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927462T>G | CA1410882935 | CLRN1 | c.*474A>C (n.*474A>C) c.343-590A>C (n.343-590A>C) c.104+14120A>C c.162+14120A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.1654A>C n.1485A>C n.1382A>C | dbSNP |
| 3 | g.150927462T= | CA1410882934 | CLRN1 | c.*474A= (n.*474A=) c.343-590A= (n.343-590A=) c.104+14120A= c.162+14120A= c.*787A= (n.*787A=) n.1654A= n.1485A= n.1382A= | |
| 3 | g.150927463T>G | CA546974495 | CLRN1 | c.*473A>C (n.*473A>C) c.343-591A>C (n.343-591A>C) c.104+14119A>C c.162+14119A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.1653A>C n.1484A>C n.1381A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927463T= | CA1410882936 | CLRN1 | c.*473A= (n.*473A=) c.343-591A= (n.343-591A=) c.104+14119A= c.162+14119A= c.*786A= (n.*786A=) n.1653A= n.1484A= n.1381A= | |
| 3 | g.150927464G>A | CA2668197145 | CLRN1 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.343-592C>T (n.343-592C>T) c.104+14118C>T c.162+14118C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.1652C>T n.1483C>T n.1380C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927464G= | CA1410882937 | CLRN1 | c.*472C= (n.*472C=) c.343-592C= (n.343-592C=) c.104+14118C= c.162+14118C= c.*785C= (n.*785C=) n.1652C= n.1483C= n.1380C= | |
| 3 | g.150927464G>T | CA546974499 | CLRN1 | c.*472C>A (n.*472C>A) c.343-592C>A (n.343-592C>A) c.104+14118C>A c.162+14118C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.1652C>A n.1483C>A n.1380C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927465A= | CA1410882938 | CLRN1 | c.*471T= (n.*471T=) c.343-593T= (n.343-593T=) c.104+14117T= c.162+14117T= c.*784T= (n.*784T=) n.1651T= n.1482T= n.1379T= | |
| 3 | g.150927465A>G | CA1410882939 | CLRN1 | c.*471T>C (n.*471T>C) c.343-593T>C (n.343-593T>C) c.104+14117T>C c.162+14117T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.1651T>C n.1482T>C n.1379T>C | dbSNP |
| 3 | g.150927466T>A | CA1054909971 | CLRN1 | c.*470A>T (n.*470A>T) c.343-594A>T (n.343-594A>T) c.104+14116A>T c.162+14116A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.1650A>T n.1481A>T n.1378A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927466T= | CA1410882940 | CLRN1 | c.*470A= (n.*470A=) c.343-594A= (n.343-594A=) c.104+14116A= c.162+14116A= c.*783A= (n.*783A=) n.1650A= n.1481A= n.1378A= | |
| 3 | g.150927467A>T | CA2668197146 | CLRN1 | c.*469T>A (n.*469T>A) c.343-595T>A (n.343-595T>A) c.104+14115T>A c.162+14115T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.1649T>A n.1480T>A n.1377T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.150927469A= | CA1410882941 | CLRN1 | c.*467T= (n.*467T=) c.343-597T= (n.343-597T=) c.104+14113T= c.162+14113T= c.*780T= (n.*780T=) n.1647T= n.1478T= n.1375T= | |
| 3 | g.150927469A>C | CA1054909972 | CLRN1 | c.*467T>G (n.*467T>G) c.343-597T>G (n.343-597T>G) c.104+14113T>G c.162+14113T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.1647T>G n.1478T>G n.1375T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927469A>G | CA546974501 | CLRN1 | c.*467T>C (n.*467T>C) c.343-597T>C (n.343-597T>C) c.104+14113T>C c.162+14113T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.1647T>C n.1478T>C n.1375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150927474A= | CA1410882942 | CLRN1 | c.*462T= (n.*462T=) c.342+591T= (n.342+591T=) c.104+14108T= c.162+14108T= c.*775T= (n.*775T=) n.1642T= n.1473T= n.1370T= | |
| 3 | g.150927474A>G | CA1410882943 | CLRN1 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.342+591T>C (n.342+591T>C) c.104+14108T>C c.162+14108T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.1642T>C n.1473T>C n.1370T>C | dbSNP |