Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150844356C=CA2479330047ARNTc.228-1888G= (n.228-1888G=)
n.262+1907G=
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1g.150844356C>TCA526269121ARNTc.228-1888G>A (n.228-1888G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844363delCA2604639677ARNTc.228-1895del (n.228-1895del)
n.262+1900del
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c.200+1900del (n.200+1900del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844366T>ACA2479330049ARNTc.228-1898A>T (n.228-1898A>T)
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dbSNP
1g.150844366T=CA2479330048ARNTc.228-1898A= (n.228-1898A=)
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1g.150844370A=CA2479330050ARNTc.227+1893T= (n.227+1893T=)
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1g.150844370A>GCA30127585ARNTc.227+1893T>C (n.227+1893T>C)
n.262+1893T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844376G>ACA889274382ARNTc.227+1887C>T (n.227+1887C>T)
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dbSNP
1g.150844376G=CA2479330051ARNTc.227+1887C= (n.227+1887C=)
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1g.150844377C=CA2479330052ARNTc.227+1886G= (n.227+1886G=)
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1g.150844377C>TCA526269122ARNTc.227+1886G>A (n.227+1886G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844378T>CCA1007646040ARNTc.227+1885A>G (n.227+1885A>G)
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dbSNP
1g.150844378T=CA2479330053ARNTc.227+1885A= (n.227+1885A=)
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1g.150844380C>ACA2479330055ARNTc.227+1883G>T (n.227+1883G>T)
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n.269+1883G>T
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dbSNP
1g.150844380C=CA2479330054ARNTc.227+1883G= (n.227+1883G=)
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1g.150844381_150844383delinsCAGCA2479330056ARNTc.227+1880_227+1882delinsCTG (n.227+1880_227+1882delinsCTG)
n.262+1880_262+1882delinsCTG
c.*182+1880_*182+1882delinsCTG (n.*182+1880_*182+1882delinsCTG)
n.269+1880_269+1882delinsCTG
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c.224+1880_224+1882delinsCTG (n.224+1880_224+1882delinsCTG)
c.221+1880_221+1882delinsCTG (n.221+1880_221+1882delinsCTG)
c.131+1880_131+1882delinsCTG (n.131+1880_131+1882delinsCTG)
1g.150844385_150844386delCA2479330057ARNTc.227+1880_227+1881del (n.227+1880_227+1881del)
n.262+1880_262+1881del
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n.269+1880_269+1881del
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c.131+1880_131+1881del (n.131+1880_131+1881del)
dbSNP
1g.150844383G>CCA2479330059ARNTc.227+1880C>G (n.227+1880C>G)
n.262+1880C>G
c.*182+1880C>G (n.*182+1880C>G)
n.269+1880C>G
c.200+1880C>G (n.200+1880C>G)
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c.131+1880C>G (n.131+1880C>G)
dbSNP
1g.150844383G=CA2479330058ARNTc.227+1880C= (n.227+1880C=)
n.262+1880C=
c.*182+1880C= (n.*182+1880C=)
n.269+1880C=
c.200+1880C= (n.200+1880C=)
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c.221+1880C= (n.221+1880C=)
c.131+1880C= (n.131+1880C=)
1g.150844384A>CCA2573547636ARNTc.227+1879T>G (n.227+1879T>G)
n.262+1879T>G
c.*182+1879T>G (n.*182+1879T>G)
n.269+1879T>G
c.200+1879T>G (n.200+1879T>G)
c.224+1879T>G (n.224+1879T>G)
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c.131+1879T>G (n.131+1879T>G)
1g.150844385G>CCA2479330061ARNTc.227+1878C>G (n.227+1878C>G)
n.262+1878C>G
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n.269+1878C>G
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dbSNP
1g.150844385G=CA2479330060ARNTc.227+1878C= (n.227+1878C=)
n.262+1878C=
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n.269+1878C=
c.200+1878C= (n.200+1878C=)
c.224+1878C= (n.224+1878C=)
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c.131+1878C= (n.131+1878C=)
1g.150844393C>ACA1007646056ARNTc.227+1870G>T (n.227+1870G>T)
n.262+1870G>T
c.*182+1870G>T (n.*182+1870G>T)
n.269+1870G>T
c.200+1870G>T (n.200+1870G>T)
c.224+1870G>T (n.224+1870G>T)
c.221+1870G>T (n.221+1870G>T)
c.131+1870G>T (n.131+1870G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844393C=CA2479330062ARNTc.227+1870G= (n.227+1870G=)
n.262+1870G=
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n.269+1870G=
c.200+1870G= (n.200+1870G=)
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c.131+1870G= (n.131+1870G=)
1g.150844393C>TCA889274386ARNTc.227+1870G>A (n.227+1870G>A)
n.262+1870G>A
c.*182+1870G>A (n.*182+1870G>A)
n.269+1870G>A
c.200+1870G>A (n.200+1870G>A)
c.224+1870G>A (n.224+1870G>A)
c.221+1870G>A (n.221+1870G>A)
c.131+1870G>A (n.131+1870G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844398A=CA2479330063ARNTc.227+1865T= (n.227+1865T=)
n.262+1865T=
c.*182+1865T= (n.*182+1865T=)
n.269+1865T=
c.200+1865T= (n.200+1865T=)
c.224+1865T= (n.224+1865T=)
c.221+1865T= (n.221+1865T=)
c.131+1865T= (n.131+1865T=)
1g.150844398A>GCA2479330064ARNTc.227+1865T>C (n.227+1865T>C)
n.262+1865T>C
c.*182+1865T>C (n.*182+1865T>C)
n.269+1865T>C
c.200+1865T>C (n.200+1865T>C)
c.224+1865T>C (n.224+1865T>C)
c.221+1865T>C (n.221+1865T>C)
c.131+1865T>C (n.131+1865T>C)
dbSNP
1g.150844409T>GCA30127589ARNTc.227+1854A>C (n.227+1854A>C)
n.262+1854A>C
c.*182+1854A>C (n.*182+1854A>C)
n.269+1854A>C
c.200+1854A>C (n.200+1854A>C)
c.224+1854A>C (n.224+1854A>C)
c.221+1854A>C (n.221+1854A>C)
c.131+1854A>C (n.131+1854A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844409T=CA2479330065ARNTc.227+1854A= (n.227+1854A=)
n.262+1854A=
c.*182+1854A= (n.*182+1854A=)
n.269+1854A=
c.200+1854A= (n.200+1854A=)
c.224+1854A= (n.224+1854A=)
c.221+1854A= (n.221+1854A=)
c.131+1854A= (n.131+1854A=)
1g.150844410G>ACA15074570ARNTc.227+1853C>T (n.227+1853C>T)
n.262+1853C>T
c.*182+1853C>T (n.*182+1853C>T)
n.269+1853C>T
c.200+1853C>T (n.200+1853C>T)
c.224+1853C>T (n.224+1853C>T)
c.221+1853C>T (n.221+1853C>T)
c.131+1853C>T (n.131+1853C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844410G>CCA2739311907ARNTc.227+1853C>G (n.227+1853C>G)
n.262+1853C>G
c.*182+1853C>G (n.*182+1853C>G)
n.269+1853C>G
c.200+1853C>G (n.200+1853C>G)
c.224+1853C>G (n.224+1853C>G)
c.221+1853C>G (n.221+1853C>G)
c.131+1853C>G (n.131+1853C>G)
1g.150844410G=CA1139915767ARNTc.227+1853C= (n.227+1853C=)
n.262+1853C=
c.*182+1853C= (n.*182+1853C=)
n.269+1853C=
c.200+1853C= (n.200+1853C=)
c.224+1853C= (n.224+1853C=)
c.221+1853C= (n.221+1853C=)
c.131+1853C= (n.131+1853C=)
1g.150844410G>TCA2739311906ARNTc.227+1853C>A (n.227+1853C>A)
n.262+1853C>A
c.*182+1853C>A (n.*182+1853C>A)
n.269+1853C>A
c.200+1853C>A (n.200+1853C>A)
c.224+1853C>A (n.224+1853C>A)
c.221+1853C>A (n.221+1853C>A)
c.131+1853C>A (n.131+1853C>A)
1g.150844416C>ACA526269125ARNTc.227+1847G>T (n.227+1847G>T)
n.262+1847G>T
c.*182+1847G>T (n.*182+1847G>T)
n.269+1847G>T
c.200+1847G>T (n.200+1847G>T)
c.224+1847G>T (n.224+1847G>T)
c.221+1847G>T (n.221+1847G>T)
c.131+1847G>T (n.131+1847G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844416C=CA2479330066ARNTc.227+1847G= (n.227+1847G=)
n.262+1847G=
c.*182+1847G= (n.*182+1847G=)
n.269+1847G=
c.200+1847G= (n.200+1847G=)
c.224+1847G= (n.224+1847G=)
c.221+1847G= (n.221+1847G=)
c.131+1847G= (n.131+1847G=)
1g.150844417C=CA2479330067ARNTc.227+1846G= (n.227+1846G=)
n.262+1846G=
c.*182+1846G= (n.*182+1846G=)
n.269+1846G=
c.200+1846G= (n.200+1846G=)
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c.221+1846G= (n.221+1846G=)
c.131+1846G= (n.131+1846G=)
1g.150844417C>TCA889274394ARNTc.227+1846G>A (n.227+1846G>A)
n.262+1846G>A
c.*182+1846G>A (n.*182+1846G>A)
n.269+1846G>A
c.200+1846G>A (n.200+1846G>A)
c.224+1846G>A (n.224+1846G>A)
c.221+1846G>A (n.221+1846G>A)
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dbSNP
1g.150844418C=CA2479330068ARNTc.227+1845G= (n.227+1845G=)
n.262+1845G=
c.*182+1845G= (n.*182+1845G=)
n.269+1845G=
c.200+1845G= (n.200+1845G=)
c.224+1845G= (n.224+1845G=)
c.221+1845G= (n.221+1845G=)
c.131+1845G= (n.131+1845G=)
1g.150844418C>GCA30127590ARNTc.227+1845G>C (n.227+1845G>C)
n.262+1845G>C
c.*182+1845G>C (n.*182+1845G>C)
n.269+1845G>C
c.200+1845G>C (n.200+1845G>C)
c.224+1845G>C (n.224+1845G>C)
c.221+1845G>C (n.221+1845G>C)
c.131+1845G>C (n.131+1845G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844418C>TCA2697246801ARNTc.227+1845G>A (n.227+1845G>A)
n.262+1845G>A
c.*182+1845G>A (n.*182+1845G>A)
n.269+1845G>A
c.200+1845G>A (n.200+1845G>A)
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c.221+1845G>A (n.221+1845G>A)
c.131+1845G>A (n.131+1845G>A)
dbSNP
1g.150844422A=CA2479330069ARNTc.227+1841T= (n.227+1841T=)
n.262+1841T=
c.*182+1841T= (n.*182+1841T=)
n.269+1841T=
c.200+1841T= (n.200+1841T=)
c.224+1841T= (n.224+1841T=)
c.221+1841T= (n.221+1841T=)
c.131+1841T= (n.131+1841T=)
1g.150844422A>CCA1007646069ARNTc.227+1841T>G (n.227+1841T>G)
n.262+1841T>G
c.*182+1841T>G (n.*182+1841T>G)
n.269+1841T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844426C=CA2479330070ARNTc.227+1837G= (n.227+1837G=)
n.262+1837G=
c.*182+1837G= (n.*182+1837G=)
n.269+1837G=
c.200+1837G= (n.200+1837G=)
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c.131+1837G= (n.131+1837G=)
1g.150844426C>GCA2479330071ARNTc.227+1837G>C (n.227+1837G>C)
n.262+1837G>C
c.*182+1837G>C (n.*182+1837G>C)
n.269+1837G>C
c.200+1837G>C (n.200+1837G>C)
c.224+1837G>C (n.224+1837G>C)
c.221+1837G>C (n.221+1837G>C)
c.131+1837G>C (n.131+1837G>C)
dbSNP
1g.150844431C>ACA30127596ARNTc.227+1832G>T (n.227+1832G>T)
n.262+1832G>T
c.*182+1832G>T (n.*182+1832G>T)
n.269+1832G>T
c.200+1832G>T (n.200+1832G>T)
c.224+1832G>T (n.224+1832G>T)
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c.131+1832G>T (n.131+1832G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844431C=CA2479330072ARNTc.227+1832G= (n.227+1832G=)
n.262+1832G=
c.*182+1832G= (n.*182+1832G=)
n.269+1832G=
c.200+1832G= (n.200+1832G=)
c.224+1832G= (n.224+1832G=)
c.221+1832G= (n.221+1832G=)
c.131+1832G= (n.131+1832G=)
1g.150844431C>GCA1007646088ARNTc.227+1832G>C (n.227+1832G>C)
n.262+1832G>C
c.*182+1832G>C (n.*182+1832G>C)
n.269+1832G>C
c.200+1832G>C (n.200+1832G>C)
c.224+1832G>C (n.224+1832G>C)
c.221+1832G>C (n.221+1832G>C)
c.131+1832G>C (n.131+1832G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844434delCA2573547637ARNTc.227+1829del (n.227+1829del)
n.262+1829del
c.*182+1829del (n.*182+1829del)
n.269+1829del
c.200+1829del (n.200+1829del)
c.224+1829del (n.224+1829del)
c.221+1829del (n.221+1829del)
c.131+1829del (n.131+1829del)
1g.150844434G>TCA2746086465ARNTc.227+1829C>A (n.227+1829C>A)
n.262+1829C>A
c.*182+1829C>A (n.*182+1829C>A)
n.269+1829C>A
c.200+1829C>A (n.200+1829C>A)
c.224+1829C>A (n.224+1829C>A)
c.221+1829C>A (n.221+1829C>A)
c.131+1829C>A (n.131+1829C>A)
1g.150844436G>CCA1007646090ARNTc.227+1827C>G (n.227+1827C>G)
n.262+1827C>G
c.*182+1827C>G (n.*182+1827C>G)
n.269+1827C>G
c.200+1827C>G (n.200+1827C>G)
c.224+1827C>G (n.224+1827C>G)
c.221+1827C>G (n.221+1827C>G)
c.131+1827C>G (n.131+1827C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844436G=CA2479330073ARNTc.227+1827C= (n.227+1827C=)
n.262+1827C=
c.*182+1827C= (n.*182+1827C=)
n.269+1827C=
c.200+1827C= (n.200+1827C=)
c.224+1827C= (n.224+1827C=)
c.221+1827C= (n.221+1827C=)
c.131+1827C= (n.131+1827C=)
1g.150844439T>CCA30127619ARNTc.227+1824A>G (n.227+1824A>G)
n.262+1824A>G
c.*182+1824A>G (n.*182+1824A>G)
n.269+1824A>G
c.200+1824A>G (n.200+1824A>G)
c.224+1824A>G (n.224+1824A>G)
c.221+1824A>G (n.221+1824A>G)
c.131+1824A>G (n.131+1824A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844439T=CA2479330074ARNTc.227+1824A= (n.227+1824A=)
n.262+1824A=
c.*182+1824A= (n.*182+1824A=)
n.269+1824A=
c.200+1824A= (n.200+1824A=)
c.224+1824A= (n.224+1824A=)
c.221+1824A= (n.221+1824A=)
c.131+1824A= (n.131+1824A=)
1g.150844440G>ACA2573547638ARNTc.227+1823C>T (n.227+1823C>T)
n.262+1823C>T
c.*182+1823C>T (n.*182+1823C>T)
n.269+1823C>T
c.200+1823C>T (n.200+1823C>T)
c.224+1823C>T (n.224+1823C>T)
c.221+1823C>T (n.221+1823C>T)
c.131+1823C>T (n.131+1823C>T)
1g.150844444C>ACA2573547639ARNTc.227+1819G>T (n.227+1819G>T)
n.262+1819G>T
c.*182+1819G>T (n.*182+1819G>T)
n.269+1819G>T
c.200+1819G>T (n.200+1819G>T)
c.224+1819G>T (n.224+1819G>T)
c.221+1819G>T (n.221+1819G>T)
c.131+1819G>T (n.131+1819G>T)
1g.150844444C=CA2479330075ARNTc.227+1819G= (n.227+1819G=)
n.262+1819G=
c.*182+1819G= (n.*182+1819G=)
n.269+1819G=
c.200+1819G= (n.200+1819G=)
c.224+1819G= (n.224+1819G=)
c.221+1819G= (n.221+1819G=)
c.131+1819G= (n.131+1819G=)
1g.150844444C>TCA30127627ARNTc.227+1819G>A (n.227+1819G>A)
n.262+1819G>A
c.*182+1819G>A (n.*182+1819G>A)
n.269+1819G>A
c.200+1819G>A (n.200+1819G>A)
c.224+1819G>A (n.224+1819G>A)
c.221+1819G>A (n.221+1819G>A)
c.131+1819G>A (n.131+1819G>A)
dbSNP
1g.150844446C=CA1142940722ARNTc.227+1817G= (n.227+1817G=)
n.262+1817G=
c.*182+1817G= (n.*182+1817G=)
n.269+1817G=
c.200+1817G= (n.200+1817G=)
c.224+1817G= (n.224+1817G=)
c.221+1817G= (n.221+1817G=)
c.131+1817G= (n.131+1817G=)
1g.150844446C>TCA30127634ARNTc.227+1817G>A (n.227+1817G>A)
n.262+1817G>A
c.*182+1817G>A (n.*182+1817G>A)
n.269+1817G>A
c.200+1817G>A (n.200+1817G>A)
c.224+1817G>A (n.224+1817G>A)
c.221+1817G>A (n.221+1817G>A)
c.131+1817G>A (n.131+1817G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844451C=CA2479330076ARNTc.227+1812G= (n.227+1812G=)
n.262+1812G=
c.*182+1812G= (n.*182+1812G=)
n.269+1812G=
c.200+1812G= (n.200+1812G=)
c.224+1812G= (n.224+1812G=)
c.221+1812G= (n.221+1812G=)
c.131+1812G= (n.131+1812G=)
1g.150844451C>TCA2479330077ARNTc.227+1812G>A (n.227+1812G>A)
n.262+1812G>A
c.*182+1812G>A (n.*182+1812G>A)
n.269+1812G>A
c.200+1812G>A (n.200+1812G>A)
c.224+1812G>A (n.224+1812G>A)
c.221+1812G>A (n.221+1812G>A)
c.131+1812G>A (n.131+1812G>A)
dbSNP
1g.150844454C>ACA1007646095ARNTc.227+1809G>T (n.227+1809G>T)
n.262+1809G>T
c.*182+1809G>T (n.*182+1809G>T)
n.269+1809G>T
c.200+1809G>T (n.200+1809G>T)
c.224+1809G>T (n.224+1809G>T)
c.221+1809G>T (n.221+1809G>T)
c.131+1809G>T (n.131+1809G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150844454C=CA2479330078ARNTc.227+1809G= (n.227+1809G=)
n.262+1809G=
c.*182+1809G= (n.*182+1809G=)
n.269+1809G=
c.200+1809G= (n.200+1809G=)
c.224+1809G= (n.224+1809G=)
c.221+1809G= (n.221+1809G=)
c.131+1809G= (n.131+1809G=)

Number of alleles fetched