UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150844334C= | CA2479330035 | ARNT | c.228-1866G= (n.228-1866G=) n.262+1929G= c.*183-1866G= (n.*183-1866G=) c.227+1929G= (n.227+1929G=) n.270-1866G= c.201-1866G= (n.201-1866G=) c.225-1866G= (n.225-1866G=) c.222-1866G= (n.222-1866G=) c.224+1929G= (n.224+1929G=) c.132-1866G= (n.132-1866G=) c.200+1929G= (n.200+1929G=) | |
| 1 | g.150844334C>T | CA1007646030 | ARNT | c.228-1866G>A (n.228-1866G>A) n.262+1929G>A c.*183-1866G>A (n.*183-1866G>A) c.227+1929G>A (n.227+1929G>A) n.270-1866G>A c.201-1866G>A (n.201-1866G>A) c.225-1866G>A (n.225-1866G>A) c.222-1866G>A (n.222-1866G>A) c.224+1929G>A (n.224+1929G>A) c.132-1866G>A (n.132-1866G>A) c.200+1929G>A (n.200+1929G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844335C= | CA2479330036 | ARNT | c.228-1867G= (n.228-1867G=) n.262+1928G= c.*183-1867G= (n.*183-1867G=) c.227+1928G= (n.227+1928G=) n.270-1867G= c.201-1867G= (n.201-1867G=) c.225-1867G= (n.225-1867G=) c.222-1867G= (n.222-1867G=) c.224+1928G= (n.224+1928G=) c.132-1867G= (n.132-1867G=) c.200+1928G= (n.200+1928G=) | |
| 1 | g.150844335C>G | CA2479330037 | ARNT | c.228-1867G>C (n.228-1867G>C) n.262+1928G>C c.*183-1867G>C (n.*183-1867G>C) c.227+1928G>C (n.227+1928G>C) n.270-1867G>C c.201-1867G>C (n.201-1867G>C) c.225-1867G>C (n.225-1867G>C) c.222-1867G>C (n.222-1867G>C) c.224+1928G>C (n.224+1928G>C) c.132-1867G>C (n.132-1867G>C) c.200+1928G>C (n.200+1928G>C) | dbSNP |
| 1 | g.150844336T>C | CA889274380 | ARNT | c.228-1868A>G (n.228-1868A>G) n.262+1927A>G c.*183-1868A>G (n.*183-1868A>G) c.227+1927A>G (n.227+1927A>G) n.270-1868A>G c.201-1868A>G (n.201-1868A>G) c.225-1868A>G (n.225-1868A>G) c.222-1868A>G (n.222-1868A>G) c.224+1927A>G (n.224+1927A>G) c.132-1868A>G (n.132-1868A>G) c.200+1927A>G (n.200+1927A>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844336T= | CA2479330038 | ARNT | c.228-1868A= (n.228-1868A=) n.262+1927A= c.*183-1868A= (n.*183-1868A=) c.227+1927A= (n.227+1927A=) n.270-1868A= c.201-1868A= (n.201-1868A=) c.225-1868A= (n.225-1868A=) c.222-1868A= (n.222-1868A=) c.224+1927A= (n.224+1927A=) c.132-1868A= (n.132-1868A=) c.200+1927A= (n.200+1927A=) | |
| 1 | g.150844336_150844338delinsTAC | CA2479330039 | ARNT | c.228-1870_228-1868delinsGTA (n.228-1870_228-1868delinsGTA) n.262+1925_262+1927delinsGTA c.*183-1870_*183-1868delinsGTA (n.*183-1870_*183-1868delinsGTA) c.227+1925_227+1927delinsGTA (n.227+1925_227+1927delinsGTA) n.270-1870_270-1868delinsGTA c.201-1870_201-1868delinsGTA (n.201-1870_201-1868delinsGTA) c.225-1870_225-1868delinsGTA (n.225-1870_225-1868delinsGTA) c.222-1870_222-1868delinsGTA (n.222-1870_222-1868delinsGTA) c.224+1925_224+1927delinsGTA (n.224+1925_224+1927delinsGTA) c.132-1870_132-1868delinsGTA (n.132-1870_132-1868delinsGTA) c.200+1925_200+1927delinsGTA (n.200+1925_200+1927delinsGTA) | |
| 1 | g.150844338_150844339del | CA2479330040 | ARNT | c.228-1870_228-1869del (n.228-1870_228-1869del) n.262+1925_262+1926del c.*183-1870_*183-1869del (n.*183-1870_*183-1869del) c.227+1925_227+1926del (n.227+1925_227+1926del) n.270-1870_270-1869del c.201-1870_201-1869del (n.201-1870_201-1869del) c.225-1870_225-1869del (n.225-1870_225-1869del) c.222-1870_222-1869del (n.222-1870_222-1869del) c.224+1925_224+1926del (n.224+1925_224+1926del) c.132-1870_132-1869del (n.132-1870_132-1869del) c.200+1925_200+1926del (n.200+1925_200+1926del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844338C= | CA2479330041 | ARNT | c.228-1870G= (n.228-1870G=) n.262+1925G= c.*183-1870G= (n.*183-1870G=) c.227+1925G= (n.227+1925G=) n.270-1870G= c.201-1870G= (n.201-1870G=) c.225-1870G= (n.225-1870G=) c.222-1870G= (n.222-1870G=) c.224+1925G= (n.224+1925G=) c.132-1870G= (n.132-1870G=) c.200+1925G= (n.200+1925G=) | |
| 1 | g.150844338C>G | CA2479330042 | ARNT | c.228-1870G>C (n.228-1870G>C) n.262+1925G>C c.*183-1870G>C (n.*183-1870G>C) c.227+1925G>C (n.227+1925G>C) n.270-1870G>C c.201-1870G>C (n.201-1870G>C) c.225-1870G>C (n.225-1870G>C) c.222-1870G>C (n.222-1870G>C) c.224+1925G>C (n.224+1925G>C) c.132-1870G>C (n.132-1870G>C) c.200+1925G>C (n.200+1925G>C) | dbSNP |
| 1 | g.150844338C>T | CA1007646033 | ARNT | c.228-1870G>A (n.228-1870G>A) n.262+1925G>A c.*183-1870G>A (n.*183-1870G>A) c.227+1925G>A (n.227+1925G>A) n.270-1870G>A c.201-1870G>A (n.201-1870G>A) c.225-1870G>A (n.225-1870G>A) c.222-1870G>A (n.222-1870G>A) c.224+1925G>A (n.224+1925G>A) c.132-1870G>A (n.132-1870G>A) c.200+1925G>A (n.200+1925G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844339dup | CA916307889 | ARNT | c.228-1871dup (n.228-1871dup) n.262+1924dup c.*183-1871dup (n.*183-1871dup) c.227+1924dup (n.227+1924dup) n.270-1871dup c.201-1871dup (n.201-1871dup) c.225-1871dup (n.225-1871dup) c.222-1871dup (n.222-1871dup) c.224+1924dup (n.224+1924dup) c.132-1871dup (n.132-1871dup) c.200+1924dup (n.200+1924dup) | dbSNP |
| 1 | g.150844350C= | CA2479330043 | ARNT | c.228-1882G= (n.228-1882G=) n.262+1913G= c.*183-1882G= (n.*183-1882G=) c.227+1913G= (n.227+1913G=) n.270-1882G= c.201-1882G= (n.201-1882G=) c.225-1882G= (n.225-1882G=) c.222-1882G= (n.222-1882G=) c.224+1913G= (n.224+1913G=) c.132-1882G= (n.132-1882G=) c.200+1913G= (n.200+1913G=) | |
| 1 | g.150844350C>T | CA30127579 | ARNT | c.228-1882G>A (n.228-1882G>A) n.262+1913G>A c.*183-1882G>A (n.*183-1882G>A) c.227+1913G>A (n.227+1913G>A) n.270-1882G>A c.201-1882G>A (n.201-1882G>A) c.225-1882G>A (n.225-1882G>A) c.222-1882G>A (n.222-1882G>A) c.224+1913G>A (n.224+1913G>A) c.132-1882G>A (n.132-1882G>A) c.200+1913G>A (n.200+1913G>A) | dbSNP |
| 1 | g.150844354C>A | CA1007646034 | ARNT | c.228-1886G>T (n.228-1886G>T) n.262+1909G>T c.*183-1886G>T (n.*183-1886G>T) c.227+1909G>T (n.227+1909G>T) n.270-1886G>T c.201-1886G>T (n.201-1886G>T) c.225-1886G>T (n.225-1886G>T) c.222-1886G>T (n.222-1886G>T) c.224+1909G>T (n.224+1909G>T) c.132-1886G>T (n.132-1886G>T) c.200+1909G>T (n.200+1909G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844354C= | CA2479330044 | ARNT | c.228-1886G= (n.228-1886G=) n.262+1909G= c.*183-1886G= (n.*183-1886G=) c.227+1909G= (n.227+1909G=) n.270-1886G= c.201-1886G= (n.201-1886G=) c.225-1886G= (n.225-1886G=) c.222-1886G= (n.222-1886G=) c.224+1909G= (n.224+1909G=) c.132-1886G= (n.132-1886G=) c.200+1909G= (n.200+1909G=) | |
| 1 | g.150844355C= | CA2479330045 | ARNT | c.228-1887G= (n.228-1887G=) n.262+1908G= c.*183-1887G= (n.*183-1887G=) c.227+1908G= (n.227+1908G=) n.270-1887G= c.201-1887G= (n.201-1887G=) c.225-1887G= (n.225-1887G=) c.222-1887G= (n.222-1887G=) c.224+1908G= (n.224+1908G=) c.132-1887G= (n.132-1887G=) c.200+1908G= (n.200+1908G=) | |
| 1 | g.150844355C>T | CA2479330046 | ARNT | c.228-1887G>A (n.228-1887G>A) n.262+1908G>A c.*183-1887G>A (n.*183-1887G>A) c.227+1908G>A (n.227+1908G>A) n.270-1887G>A c.201-1887G>A (n.201-1887G>A) c.225-1887G>A (n.225-1887G>A) c.222-1887G>A (n.222-1887G>A) c.224+1908G>A (n.224+1908G>A) c.132-1887G>A (n.132-1887G>A) c.200+1908G>A (n.200+1908G>A) | dbSNP |
| 1 | g.150844356C= | CA2479330047 | ARNT | c.228-1888G= (n.228-1888G=) n.262+1907G= c.*183-1888G= (n.*183-1888G=) c.227+1907G= (n.227+1907G=) n.270-1888G= c.201-1888G= (n.201-1888G=) c.225-1888G= (n.225-1888G=) c.222-1888G= (n.222-1888G=) c.224+1907G= (n.224+1907G=) c.132-1888G= (n.132-1888G=) c.200+1907G= (n.200+1907G=) | |
| 1 | g.150844356C>T | CA526269121 | ARNT | c.228-1888G>A (n.228-1888G>A) n.262+1907G>A c.*183-1888G>A (n.*183-1888G>A) c.227+1907G>A (n.227+1907G>A) n.270-1888G>A c.201-1888G>A (n.201-1888G>A) c.225-1888G>A (n.225-1888G>A) c.222-1888G>A (n.222-1888G>A) c.224+1907G>A (n.224+1907G>A) c.132-1888G>A (n.132-1888G>A) c.200+1907G>A (n.200+1907G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844363del | CA2604639677 | ARNT | c.228-1895del (n.228-1895del) n.262+1900del c.*183-1895del (n.*183-1895del) c.227+1900del (n.227+1900del) n.270-1895del c.201-1895del (n.201-1895del) c.225-1895del (n.225-1895del) c.222-1895del (n.222-1895del) c.224+1900del (n.224+1900del) c.132-1895del (n.132-1895del) c.200+1900del (n.200+1900del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844366T>A | CA2479330049 | ARNT | c.228-1898A>T (n.228-1898A>T) n.262+1897A>T c.*183-1898A>T (n.*183-1898A>T) c.227+1897A>T (n.227+1897A>T) n.270-1898A>T c.201-1898A>T (n.201-1898A>T) c.225-1898A>T (n.225-1898A>T) c.222-1898A>T (n.222-1898A>T) c.224+1897A>T (n.224+1897A>T) c.132-1898A>T (n.132-1898A>T) c.200+1897A>T (n.200+1897A>T) | dbSNP |
| 1 | g.150844366T= | CA2479330048 | ARNT | c.228-1898A= (n.228-1898A=) n.262+1897A= c.*183-1898A= (n.*183-1898A=) c.227+1897A= (n.227+1897A=) n.270-1898A= c.201-1898A= (n.201-1898A=) c.225-1898A= (n.225-1898A=) c.222-1898A= (n.222-1898A=) c.224+1897A= (n.224+1897A=) c.132-1898A= (n.132-1898A=) c.200+1897A= (n.200+1897A=) | |
| 1 | g.150844370A= | CA2479330050 | ARNT | c.227+1893T= (n.227+1893T=) n.262+1893T= c.*182+1893T= (n.*182+1893T=) n.269+1893T= c.200+1893T= (n.200+1893T=) c.224+1893T= (n.224+1893T=) c.221+1893T= (n.221+1893T=) c.131+1893T= (n.131+1893T=) | |
| 1 | g.150844370A>G | CA30127585 | ARNT | c.227+1893T>C (n.227+1893T>C) n.262+1893T>C c.*182+1893T>C (n.*182+1893T>C) n.269+1893T>C c.200+1893T>C (n.200+1893T>C) c.224+1893T>C (n.224+1893T>C) c.221+1893T>C (n.221+1893T>C) c.131+1893T>C (n.131+1893T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844376G>A | CA889274382 | ARNT | c.227+1887C>T (n.227+1887C>T) n.262+1887C>T c.*182+1887C>T (n.*182+1887C>T) n.269+1887C>T c.200+1887C>T (n.200+1887C>T) c.224+1887C>T (n.224+1887C>T) c.221+1887C>T (n.221+1887C>T) c.131+1887C>T (n.131+1887C>T) | dbSNP |
| 1 | g.150844376G= | CA2479330051 | ARNT | c.227+1887C= (n.227+1887C=) n.262+1887C= c.*182+1887C= (n.*182+1887C=) n.269+1887C= c.200+1887C= (n.200+1887C=) c.224+1887C= (n.224+1887C=) c.221+1887C= (n.221+1887C=) c.131+1887C= (n.131+1887C=) | |
| 1 | g.150844377C= | CA2479330052 | ARNT | c.227+1886G= (n.227+1886G=) n.262+1886G= c.*182+1886G= (n.*182+1886G=) n.269+1886G= c.200+1886G= (n.200+1886G=) c.224+1886G= (n.224+1886G=) c.221+1886G= (n.221+1886G=) c.131+1886G= (n.131+1886G=) | |
| 1 | g.150844377C>T | CA526269122 | ARNT | c.227+1886G>A (n.227+1886G>A) n.262+1886G>A c.*182+1886G>A (n.*182+1886G>A) n.269+1886G>A c.200+1886G>A (n.200+1886G>A) c.224+1886G>A (n.224+1886G>A) c.221+1886G>A (n.221+1886G>A) c.131+1886G>A (n.131+1886G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844378T>C | CA1007646040 | ARNT | c.227+1885A>G (n.227+1885A>G) n.262+1885A>G c.*182+1885A>G (n.*182+1885A>G) n.269+1885A>G c.200+1885A>G (n.200+1885A>G) c.224+1885A>G (n.224+1885A>G) c.221+1885A>G (n.221+1885A>G) c.131+1885A>G (n.131+1885A>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844378T= | CA2479330053 | ARNT | c.227+1885A= (n.227+1885A=) n.262+1885A= c.*182+1885A= (n.*182+1885A=) n.269+1885A= c.200+1885A= (n.200+1885A=) c.224+1885A= (n.224+1885A=) c.221+1885A= (n.221+1885A=) c.131+1885A= (n.131+1885A=) | |
| 1 | g.150844380C>A | CA2479330055 | ARNT | c.227+1883G>T (n.227+1883G>T) n.262+1883G>T c.*182+1883G>T (n.*182+1883G>T) n.269+1883G>T c.200+1883G>T (n.200+1883G>T) c.224+1883G>T (n.224+1883G>T) c.221+1883G>T (n.221+1883G>T) c.131+1883G>T (n.131+1883G>T) | dbSNP |
| 1 | g.150844380C= | CA2479330054 | ARNT | c.227+1883G= (n.227+1883G=) n.262+1883G= c.*182+1883G= (n.*182+1883G=) n.269+1883G= c.200+1883G= (n.200+1883G=) c.224+1883G= (n.224+1883G=) c.221+1883G= (n.221+1883G=) c.131+1883G= (n.131+1883G=) | |
| 1 | g.150844381_150844383delinsCAG | CA2479330056 | ARNT | c.227+1880_227+1882delinsCTG (n.227+1880_227+1882delinsCTG) n.262+1880_262+1882delinsCTG c.*182+1880_*182+1882delinsCTG (n.*182+1880_*182+1882delinsCTG) n.269+1880_269+1882delinsCTG c.200+1880_200+1882delinsCTG (n.200+1880_200+1882delinsCTG) c.224+1880_224+1882delinsCTG (n.224+1880_224+1882delinsCTG) c.221+1880_221+1882delinsCTG (n.221+1880_221+1882delinsCTG) c.131+1880_131+1882delinsCTG (n.131+1880_131+1882delinsCTG) | |
| 1 | g.150844385_150844386del | CA2479330057 | ARNT | c.227+1880_227+1881del (n.227+1880_227+1881del) n.262+1880_262+1881del c.*182+1880_*182+1881del (n.*182+1880_*182+1881del) n.269+1880_269+1881del c.200+1880_200+1881del (n.200+1880_200+1881del) c.224+1880_224+1881del (n.224+1880_224+1881del) c.221+1880_221+1881del (n.221+1880_221+1881del) c.131+1880_131+1881del (n.131+1880_131+1881del) | dbSNP |
| 1 | g.150844383G>C | CA2479330059 | ARNT | c.227+1880C>G (n.227+1880C>G) n.262+1880C>G c.*182+1880C>G (n.*182+1880C>G) n.269+1880C>G c.200+1880C>G (n.200+1880C>G) c.224+1880C>G (n.224+1880C>G) c.221+1880C>G (n.221+1880C>G) c.131+1880C>G (n.131+1880C>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844383G= | CA2479330058 | ARNT | c.227+1880C= (n.227+1880C=) n.262+1880C= c.*182+1880C= (n.*182+1880C=) n.269+1880C= c.200+1880C= (n.200+1880C=) c.224+1880C= (n.224+1880C=) c.221+1880C= (n.221+1880C=) c.131+1880C= (n.131+1880C=) | |
| 1 | g.150844384A>C | CA2573547636 | ARNT | c.227+1879T>G (n.227+1879T>G) n.262+1879T>G c.*182+1879T>G (n.*182+1879T>G) n.269+1879T>G c.200+1879T>G (n.200+1879T>G) c.224+1879T>G (n.224+1879T>G) c.221+1879T>G (n.221+1879T>G) c.131+1879T>G (n.131+1879T>G) | |
| 1 | g.150844385G>C | CA2479330061 | ARNT | c.227+1878C>G (n.227+1878C>G) n.262+1878C>G c.*182+1878C>G (n.*182+1878C>G) n.269+1878C>G c.200+1878C>G (n.200+1878C>G) c.224+1878C>G (n.224+1878C>G) c.221+1878C>G (n.221+1878C>G) c.131+1878C>G (n.131+1878C>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844385G= | CA2479330060 | ARNT | c.227+1878C= (n.227+1878C=) n.262+1878C= c.*182+1878C= (n.*182+1878C=) n.269+1878C= c.200+1878C= (n.200+1878C=) c.224+1878C= (n.224+1878C=) c.221+1878C= (n.221+1878C=) c.131+1878C= (n.131+1878C=) | |
| 1 | g.150844393C>A | CA1007646056 | ARNT | c.227+1870G>T (n.227+1870G>T) n.262+1870G>T c.*182+1870G>T (n.*182+1870G>T) n.269+1870G>T c.200+1870G>T (n.200+1870G>T) c.224+1870G>T (n.224+1870G>T) c.221+1870G>T (n.221+1870G>T) c.131+1870G>T (n.131+1870G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844393C= | CA2479330062 | ARNT | c.227+1870G= (n.227+1870G=) n.262+1870G= c.*182+1870G= (n.*182+1870G=) n.269+1870G= c.200+1870G= (n.200+1870G=) c.224+1870G= (n.224+1870G=) c.221+1870G= (n.221+1870G=) c.131+1870G= (n.131+1870G=) | |
| 1 | g.150844393C>T | CA889274386 | ARNT | c.227+1870G>A (n.227+1870G>A) n.262+1870G>A c.*182+1870G>A (n.*182+1870G>A) n.269+1870G>A c.200+1870G>A (n.200+1870G>A) c.224+1870G>A (n.224+1870G>A) c.221+1870G>A (n.221+1870G>A) c.131+1870G>A (n.131+1870G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844398A= | CA2479330063 | ARNT | c.227+1865T= (n.227+1865T=) n.262+1865T= c.*182+1865T= (n.*182+1865T=) n.269+1865T= c.200+1865T= (n.200+1865T=) c.224+1865T= (n.224+1865T=) c.221+1865T= (n.221+1865T=) c.131+1865T= (n.131+1865T=) | |
| 1 | g.150844398A>G | CA2479330064 | ARNT | c.227+1865T>C (n.227+1865T>C) n.262+1865T>C c.*182+1865T>C (n.*182+1865T>C) n.269+1865T>C c.200+1865T>C (n.200+1865T>C) c.224+1865T>C (n.224+1865T>C) c.221+1865T>C (n.221+1865T>C) c.131+1865T>C (n.131+1865T>C) | dbSNP |
| 1 | g.150844409T>G | CA30127589 | ARNT | c.227+1854A>C (n.227+1854A>C) n.262+1854A>C c.*182+1854A>C (n.*182+1854A>C) n.269+1854A>C c.200+1854A>C (n.200+1854A>C) c.224+1854A>C (n.224+1854A>C) c.221+1854A>C (n.221+1854A>C) c.131+1854A>C (n.131+1854A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844409T= | CA2479330065 | ARNT | c.227+1854A= (n.227+1854A=) n.262+1854A= c.*182+1854A= (n.*182+1854A=) n.269+1854A= c.200+1854A= (n.200+1854A=) c.224+1854A= (n.224+1854A=) c.221+1854A= (n.221+1854A=) c.131+1854A= (n.131+1854A=) | |
| 1 | g.150844410G>A | CA15074570 | ARNT | c.227+1853C>T (n.227+1853C>T) n.262+1853C>T c.*182+1853C>T (n.*182+1853C>T) n.269+1853C>T c.200+1853C>T (n.200+1853C>T) c.224+1853C>T (n.224+1853C>T) c.221+1853C>T (n.221+1853C>T) c.131+1853C>T (n.131+1853C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844410G>C | CA2739311907 | ARNT | c.227+1853C>G (n.227+1853C>G) n.262+1853C>G c.*182+1853C>G (n.*182+1853C>G) n.269+1853C>G c.200+1853C>G (n.200+1853C>G) c.224+1853C>G (n.224+1853C>G) c.221+1853C>G (n.221+1853C>G) c.131+1853C>G (n.131+1853C>G) | |
| 1 | g.150844410G= | CA1139915767 | ARNT | c.227+1853C= (n.227+1853C=) n.262+1853C= c.*182+1853C= (n.*182+1853C=) n.269+1853C= c.200+1853C= (n.200+1853C=) c.224+1853C= (n.224+1853C=) c.221+1853C= (n.221+1853C=) c.131+1853C= (n.131+1853C=) | |
| 1 | g.150844410G>T | CA2739311906 | ARNT | c.227+1853C>A (n.227+1853C>A) n.262+1853C>A c.*182+1853C>A (n.*182+1853C>A) n.269+1853C>A c.200+1853C>A (n.200+1853C>A) c.224+1853C>A (n.224+1853C>A) c.221+1853C>A (n.221+1853C>A) c.131+1853C>A (n.131+1853C>A) | |
| 1 | g.150844416C>A | CA526269125 | ARNT | c.227+1847G>T (n.227+1847G>T) n.262+1847G>T c.*182+1847G>T (n.*182+1847G>T) n.269+1847G>T c.200+1847G>T (n.200+1847G>T) c.224+1847G>T (n.224+1847G>T) c.221+1847G>T (n.221+1847G>T) c.131+1847G>T (n.131+1847G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844416C= | CA2479330066 | ARNT | c.227+1847G= (n.227+1847G=) n.262+1847G= c.*182+1847G= (n.*182+1847G=) n.269+1847G= c.200+1847G= (n.200+1847G=) c.224+1847G= (n.224+1847G=) c.221+1847G= (n.221+1847G=) c.131+1847G= (n.131+1847G=) | |
| 1 | g.150844417C= | CA2479330067 | ARNT | c.227+1846G= (n.227+1846G=) n.262+1846G= c.*182+1846G= (n.*182+1846G=) n.269+1846G= c.200+1846G= (n.200+1846G=) c.224+1846G= (n.224+1846G=) c.221+1846G= (n.221+1846G=) c.131+1846G= (n.131+1846G=) | |
| 1 | g.150844417C>T | CA889274394 | ARNT | c.227+1846G>A (n.227+1846G>A) n.262+1846G>A c.*182+1846G>A (n.*182+1846G>A) n.269+1846G>A c.200+1846G>A (n.200+1846G>A) c.224+1846G>A (n.224+1846G>A) c.221+1846G>A (n.221+1846G>A) c.131+1846G>A (n.131+1846G>A) | dbSNP |
| 1 | g.150844418C= | CA2479330068 | ARNT | c.227+1845G= (n.227+1845G=) n.262+1845G= c.*182+1845G= (n.*182+1845G=) n.269+1845G= c.200+1845G= (n.200+1845G=) c.224+1845G= (n.224+1845G=) c.221+1845G= (n.221+1845G=) c.131+1845G= (n.131+1845G=) | |
| 1 | g.150844418C>G | CA30127590 | ARNT | c.227+1845G>C (n.227+1845G>C) n.262+1845G>C c.*182+1845G>C (n.*182+1845G>C) n.269+1845G>C c.200+1845G>C (n.200+1845G>C) c.224+1845G>C (n.224+1845G>C) c.221+1845G>C (n.221+1845G>C) c.131+1845G>C (n.131+1845G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844418C>T | CA2697246801 | ARNT | c.227+1845G>A (n.227+1845G>A) n.262+1845G>A c.*182+1845G>A (n.*182+1845G>A) n.269+1845G>A c.200+1845G>A (n.200+1845G>A) c.224+1845G>A (n.224+1845G>A) c.221+1845G>A (n.221+1845G>A) c.131+1845G>A (n.131+1845G>A) | dbSNP |
| 1 | g.150844422A= | CA2479330069 | ARNT | c.227+1841T= (n.227+1841T=) n.262+1841T= c.*182+1841T= (n.*182+1841T=) n.269+1841T= c.200+1841T= (n.200+1841T=) c.224+1841T= (n.224+1841T=) c.221+1841T= (n.221+1841T=) c.131+1841T= (n.131+1841T=) | |
| 1 | g.150844422A>C | CA1007646069 | ARNT | c.227+1841T>G (n.227+1841T>G) n.262+1841T>G c.*182+1841T>G (n.*182+1841T>G) n.269+1841T>G c.200+1841T>G (n.200+1841T>G) c.224+1841T>G (n.224+1841T>G) c.221+1841T>G (n.221+1841T>G) c.131+1841T>G (n.131+1841T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844426C= | CA2479330070 | ARNT | c.227+1837G= (n.227+1837G=) n.262+1837G= c.*182+1837G= (n.*182+1837G=) n.269+1837G= c.200+1837G= (n.200+1837G=) c.224+1837G= (n.224+1837G=) c.221+1837G= (n.221+1837G=) c.131+1837G= (n.131+1837G=) | |
| 1 | g.150844426C>G | CA2479330071 | ARNT | c.227+1837G>C (n.227+1837G>C) n.262+1837G>C c.*182+1837G>C (n.*182+1837G>C) n.269+1837G>C c.200+1837G>C (n.200+1837G>C) c.224+1837G>C (n.224+1837G>C) c.221+1837G>C (n.221+1837G>C) c.131+1837G>C (n.131+1837G>C) | dbSNP |
| 1 | g.150844431C>A | CA30127596 | ARNT | c.227+1832G>T (n.227+1832G>T) n.262+1832G>T c.*182+1832G>T (n.*182+1832G>T) n.269+1832G>T c.200+1832G>T (n.200+1832G>T) c.224+1832G>T (n.224+1832G>T) c.221+1832G>T (n.221+1832G>T) c.131+1832G>T (n.131+1832G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844431C= | CA2479330072 | ARNT | c.227+1832G= (n.227+1832G=) n.262+1832G= c.*182+1832G= (n.*182+1832G=) n.269+1832G= c.200+1832G= (n.200+1832G=) c.224+1832G= (n.224+1832G=) c.221+1832G= (n.221+1832G=) c.131+1832G= (n.131+1832G=) | |
| 1 | g.150844431C>G | CA1007646088 | ARNT | c.227+1832G>C (n.227+1832G>C) n.262+1832G>C c.*182+1832G>C (n.*182+1832G>C) n.269+1832G>C c.200+1832G>C (n.200+1832G>C) c.224+1832G>C (n.224+1832G>C) c.221+1832G>C (n.221+1832G>C) c.131+1832G>C (n.131+1832G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844434del | CA2573547637 | ARNT | c.227+1829del (n.227+1829del) n.262+1829del c.*182+1829del (n.*182+1829del) n.269+1829del c.200+1829del (n.200+1829del) c.224+1829del (n.224+1829del) c.221+1829del (n.221+1829del) c.131+1829del (n.131+1829del) | |
| 1 | g.150844434G>T | CA2746086465 | ARNT | c.227+1829C>A (n.227+1829C>A) n.262+1829C>A c.*182+1829C>A (n.*182+1829C>A) n.269+1829C>A c.200+1829C>A (n.200+1829C>A) c.224+1829C>A (n.224+1829C>A) c.221+1829C>A (n.221+1829C>A) c.131+1829C>A (n.131+1829C>A) |