OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150844255C= | CA2479330002 | ARNT | c.228-1787G= (n.228-1787G=) n.262+2008G= c.*183-1787G= (n.*183-1787G=) c.227+2008G= (n.227+2008G=) n.270-1787G= c.201-1787G= (n.201-1787G=) c.225-1787G= (n.225-1787G=) c.222-1787G= (n.222-1787G=) c.224+2008G= (n.224+2008G=) c.132-1787G= (n.132-1787G=) c.200+2008G= (n.200+2008G=) | |
| 1 | g.150844255C>T | CA30127502 | ARNT | c.228-1787G>A (n.228-1787G>A) n.262+2008G>A c.*183-1787G>A (n.*183-1787G>A) c.227+2008G>A (n.227+2008G>A) n.270-1787G>A c.201-1787G>A (n.201-1787G>A) c.225-1787G>A (n.225-1787G>A) c.222-1787G>A (n.222-1787G>A) c.224+2008G>A (n.224+2008G>A) c.132-1787G>A (n.132-1787G>A) c.200+2008G>A (n.200+2008G>A) | dbSNP |
| 1 | g.150844260A= | CA2479330003 | ARNT | c.228-1792T= (n.228-1792T=) n.262+2003T= c.*183-1792T= (n.*183-1792T=) c.227+2003T= (n.227+2003T=) n.270-1792T= c.201-1792T= (n.201-1792T=) c.225-1792T= (n.225-1792T=) c.222-1792T= (n.222-1792T=) c.224+2003T= (n.224+2003T=) c.132-1792T= (n.132-1792T=) c.200+2003T= (n.200+2003T=) | |
| 1 | g.150844260A>C | CA2479330004 | ARNT | c.228-1792T>G (n.228-1792T>G) n.262+2003T>G c.*183-1792T>G (n.*183-1792T>G) c.227+2003T>G (n.227+2003T>G) n.270-1792T>G c.201-1792T>G (n.201-1792T>G) c.225-1792T>G (n.225-1792T>G) c.222-1792T>G (n.222-1792T>G) c.224+2003T>G (n.224+2003T>G) c.132-1792T>G (n.132-1792T>G) c.200+2003T>G (n.200+2003T>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844261C= | CA1142621880 | ARNT | c.228-1793G= (n.228-1793G=) n.262+2002G= c.*183-1793G= (n.*183-1793G=) c.227+2002G= (n.227+2002G=) n.270-1793G= c.201-1793G= (n.201-1793G=) c.225-1793G= (n.225-1793G=) c.222-1793G= (n.222-1793G=) c.224+2002G= (n.224+2002G=) c.132-1793G= (n.132-1793G=) c.200+2002G= (n.200+2002G=) | |
| 1 | g.150844261C>T | CA30127520 | ARNT | c.228-1793G>A (n.228-1793G>A) n.262+2002G>A c.*183-1793G>A (n.*183-1793G>A) c.227+2002G>A (n.227+2002G>A) n.270-1793G>A c.201-1793G>A (n.201-1793G>A) c.225-1793G>A (n.225-1793G>A) c.222-1793G>A (n.222-1793G>A) c.224+2002G>A (n.224+2002G>A) c.132-1793G>A (n.132-1793G>A) c.200+2002G>A (n.200+2002G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844263A= | CA2479330005 | ARNT | c.228-1795T= (n.228-1795T=) n.262+2000T= c.*183-1795T= (n.*183-1795T=) c.227+2000T= (n.227+2000T=) n.270-1795T= c.201-1795T= (n.201-1795T=) c.225-1795T= (n.225-1795T=) c.222-1795T= (n.222-1795T=) c.224+2000T= (n.224+2000T=) c.132-1795T= (n.132-1795T=) c.200+2000T= (n.200+2000T=) | |
| 1 | g.150844263A>C | CA2479330006 | ARNT | c.228-1795T>G (n.228-1795T>G) n.262+2000T>G c.*183-1795T>G (n.*183-1795T>G) c.227+2000T>G (n.227+2000T>G) n.270-1795T>G c.201-1795T>G (n.201-1795T>G) c.225-1795T>G (n.225-1795T>G) c.222-1795T>G (n.222-1795T>G) c.224+2000T>G (n.224+2000T>G) c.132-1795T>G (n.132-1795T>G) c.200+2000T>G (n.200+2000T>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844269A= | CA2479330007 | ARNT | c.228-1801T= (n.228-1801T=) n.262+1994T= c.*183-1801T= (n.*183-1801T=) c.227+1994T= (n.227+1994T=) n.270-1801T= c.201-1801T= (n.201-1801T=) c.225-1801T= (n.225-1801T=) c.222-1801T= (n.222-1801T=) c.224+1994T= (n.224+1994T=) c.132-1801T= (n.132-1801T=) c.200+1994T= (n.200+1994T=) | |
| 1 | g.150844269A>G | CA30127526 | ARNT | c.228-1801T>C (n.228-1801T>C) n.262+1994T>C c.*183-1801T>C (n.*183-1801T>C) c.227+1994T>C (n.227+1994T>C) n.270-1801T>C c.201-1801T>C (n.201-1801T>C) c.225-1801T>C (n.225-1801T>C) c.222-1801T>C (n.222-1801T>C) c.224+1994T>C (n.224+1994T>C) c.132-1801T>C (n.132-1801T>C) c.200+1994T>C (n.200+1994T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844272G>C | CA2697408922 | ARNT | c.228-1804C>G (n.228-1804C>G) n.262+1991C>G c.*183-1804C>G (n.*183-1804C>G) c.227+1991C>G (n.227+1991C>G) n.270-1804C>G c.201-1804C>G (n.201-1804C>G) c.225-1804C>G (n.225-1804C>G) c.222-1804C>G (n.222-1804C>G) c.224+1991C>G (n.224+1991C>G) c.132-1804C>G (n.132-1804C>G) c.200+1991C>G (n.200+1991C>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844275A>G | CA2697408925 | ARNT | c.228-1807T>C (n.228-1807T>C) n.262+1988T>C c.*183-1807T>C (n.*183-1807T>C) c.227+1988T>C (n.227+1988T>C) n.270-1807T>C c.201-1807T>C (n.201-1807T>C) c.225-1807T>C (n.225-1807T>C) c.222-1807T>C (n.222-1807T>C) c.224+1988T>C (n.224+1988T>C) c.132-1807T>C (n.132-1807T>C) c.200+1988T>C (n.200+1988T>C) | dbSNP |
| 1 | g.150844277C= | CA2479330008 | ARNT | c.228-1809G= (n.228-1809G=) n.262+1986G= c.*183-1809G= (n.*183-1809G=) c.227+1986G= (n.227+1986G=) n.270-1809G= c.201-1809G= (n.201-1809G=) c.225-1809G= (n.225-1809G=) c.222-1809G= (n.222-1809G=) c.224+1986G= (n.224+1986G=) c.132-1809G= (n.132-1809G=) c.200+1986G= (n.200+1986G=) | |
| 1 | g.150844277C>G | CA30127561 | ARNT | c.228-1809G>C (n.228-1809G>C) n.262+1986G>C c.*183-1809G>C (n.*183-1809G>C) c.227+1986G>C (n.227+1986G>C) n.270-1809G>C c.201-1809G>C (n.201-1809G>C) c.225-1809G>C (n.225-1809G>C) c.222-1809G>C (n.222-1809G>C) c.224+1986G>C (n.224+1986G>C) c.132-1809G>C (n.132-1809G>C) c.200+1986G>C (n.200+1986G>C) | dbSNP |
| 1 | g.150844282C= | CA2479330009 | ARNT | c.228-1814G= (n.228-1814G=) n.262+1981G= c.*183-1814G= (n.*183-1814G=) c.227+1981G= (n.227+1981G=) n.270-1814G= c.201-1814G= (n.201-1814G=) c.225-1814G= (n.225-1814G=) c.222-1814G= (n.222-1814G=) c.224+1981G= (n.224+1981G=) c.132-1814G= (n.132-1814G=) c.200+1981G= (n.200+1981G=) | |
| 1 | g.150844282C>G | CA2479330010 | ARNT | c.228-1814G>C (n.228-1814G>C) n.262+1981G>C c.*183-1814G>C (n.*183-1814G>C) c.227+1981G>C (n.227+1981G>C) n.270-1814G>C c.201-1814G>C (n.201-1814G>C) c.225-1814G>C (n.225-1814G>C) c.222-1814G>C (n.222-1814G>C) c.224+1981G>C (n.224+1981G>C) c.132-1814G>C (n.132-1814G>C) c.200+1981G>C (n.200+1981G>C) | dbSNP |
| 1 | g.150844282C>T | CA2479330011 | ARNT | c.228-1814G>A (n.228-1814G>A) n.262+1981G>A c.*183-1814G>A (n.*183-1814G>A) c.227+1981G>A (n.227+1981G>A) n.270-1814G>A c.201-1814G>A (n.201-1814G>A) c.225-1814G>A (n.225-1814G>A) c.222-1814G>A (n.222-1814G>A) c.224+1981G>A (n.224+1981G>A) c.132-1814G>A (n.132-1814G>A) c.200+1981G>A (n.200+1981G>A) | dbSNP |
| 1 | g.150844283C>A | CA2526893471 | ARNT | c.228-1815G>T (n.228-1815G>T) n.262+1980G>T c.*183-1815G>T (n.*183-1815G>T) c.227+1980G>T (n.227+1980G>T) n.270-1815G>T c.201-1815G>T (n.201-1815G>T) c.225-1815G>T (n.225-1815G>T) c.222-1815G>T (n.222-1815G>T) c.224+1980G>T (n.224+1980G>T) c.132-1815G>T (n.132-1815G>T) c.200+1980G>T (n.200+1980G>T) | |
| 1 | g.150844283C= | CA2479330012 | ARNT | c.228-1815G= (n.228-1815G=) n.262+1980G= c.*183-1815G= (n.*183-1815G=) c.227+1980G= (n.227+1980G=) n.270-1815G= c.201-1815G= (n.201-1815G=) c.225-1815G= (n.225-1815G=) c.222-1815G= (n.222-1815G=) c.224+1980G= (n.224+1980G=) c.132-1815G= (n.132-1815G=) c.200+1980G= (n.200+1980G=) | |
| 1 | g.150844283C>T | CA1007646024 | ARNT | c.228-1815G>A (n.228-1815G>A) n.262+1980G>A c.*183-1815G>A (n.*183-1815G>A) c.227+1980G>A (n.227+1980G>A) n.270-1815G>A c.201-1815G>A (n.201-1815G>A) c.225-1815G>A (n.225-1815G>A) c.222-1815G>A (n.222-1815G>A) c.224+1980G>A (n.224+1980G>A) c.132-1815G>A (n.132-1815G>A) c.200+1980G>A (n.200+1980G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844287A= | CA2479330013 | ARNT | c.228-1819T= (n.228-1819T=) n.262+1976T= c.*183-1819T= (n.*183-1819T=) c.227+1976T= (n.227+1976T=) n.270-1819T= c.201-1819T= (n.201-1819T=) c.225-1819T= (n.225-1819T=) c.222-1819T= (n.222-1819T=) c.224+1976T= (n.224+1976T=) c.132-1819T= (n.132-1819T=) c.200+1976T= (n.200+1976T=) | |
| 1 | g.150844287A>C | CA30127566 | ARNT | c.228-1819T>G (n.228-1819T>G) n.262+1976T>G c.*183-1819T>G (n.*183-1819T>G) c.227+1976T>G (n.227+1976T>G) n.270-1819T>G c.201-1819T>G (n.201-1819T>G) c.225-1819T>G (n.225-1819T>G) c.222-1819T>G (n.222-1819T>G) c.224+1976T>G (n.224+1976T>G) c.132-1819T>G (n.132-1819T>G) c.200+1976T>G (n.200+1976T>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844289G>A | CA2479330015 | ARNT | c.228-1821C>T (n.228-1821C>T) n.262+1974C>T c.*183-1821C>T (n.*183-1821C>T) c.227+1974C>T (n.227+1974C>T) n.270-1821C>T c.201-1821C>T (n.201-1821C>T) c.225-1821C>T (n.225-1821C>T) c.222-1821C>T (n.222-1821C>T) c.224+1974C>T (n.224+1974C>T) c.132-1821C>T (n.132-1821C>T) c.200+1974C>T (n.200+1974C>T) | dbSNP |
| 1 | g.150844289G= | CA2479330014 | ARNT | c.228-1821C= (n.228-1821C=) n.262+1974C= c.*183-1821C= (n.*183-1821C=) c.227+1974C= (n.227+1974C=) n.270-1821C= c.201-1821C= (n.201-1821C=) c.225-1821C= (n.225-1821C=) c.222-1821C= (n.222-1821C=) c.224+1974C= (n.224+1974C=) c.132-1821C= (n.132-1821C=) c.200+1974C= (n.200+1974C=) | |
| 1 | g.150844293T>A | CA30127567 | ARNT | c.228-1825A>T (n.228-1825A>T) n.262+1970A>T c.*183-1825A>T (n.*183-1825A>T) c.227+1970A>T (n.227+1970A>T) n.270-1825A>T c.201-1825A>T (n.201-1825A>T) c.225-1825A>T (n.225-1825A>T) c.222-1825A>T (n.222-1825A>T) c.224+1970A>T (n.224+1970A>T) c.132-1825A>T (n.132-1825A>T) c.200+1970A>T (n.200+1970A>T) | dbSNP |
| 1 | g.150844293T= | CA2479330016 | ARNT | c.228-1825A= (n.228-1825A=) n.262+1970A= c.*183-1825A= (n.*183-1825A=) c.227+1970A= (n.227+1970A=) n.270-1825A= c.201-1825A= (n.201-1825A=) c.225-1825A= (n.225-1825A=) c.222-1825A= (n.222-1825A=) c.224+1970A= (n.224+1970A=) c.132-1825A= (n.132-1825A=) c.200+1970A= (n.200+1970A=) | |
| 1 | g.150844295A>G | CA2573547634 | ARNT | c.228-1827T>C (n.228-1827T>C) n.262+1968T>C c.*183-1827T>C (n.*183-1827T>C) c.227+1968T>C (n.227+1968T>C) n.270-1827T>C c.201-1827T>C (n.201-1827T>C) c.225-1827T>C (n.225-1827T>C) c.222-1827T>C (n.222-1827T>C) c.224+1968T>C (n.224+1968T>C) c.132-1827T>C (n.132-1827T>C) c.200+1968T>C (n.200+1968T>C) | |
| 1 | g.150844296T>C | CA889274376 | ARNT | c.228-1828A>G (n.228-1828A>G) n.262+1967A>G c.*183-1828A>G (n.*183-1828A>G) c.227+1967A>G (n.227+1967A>G) n.270-1828A>G c.201-1828A>G (n.201-1828A>G) c.225-1828A>G (n.225-1828A>G) c.222-1828A>G (n.222-1828A>G) c.224+1967A>G (n.224+1967A>G) c.132-1828A>G (n.132-1828A>G) c.200+1967A>G (n.200+1967A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844296T= | CA2479330017 | ARNT | c.228-1828A= (n.228-1828A=) n.262+1967A= c.*183-1828A= (n.*183-1828A=) c.227+1967A= (n.227+1967A=) n.270-1828A= c.201-1828A= (n.201-1828A=) c.225-1828A= (n.225-1828A=) c.222-1828A= (n.222-1828A=) c.224+1967A= (n.224+1967A=) c.132-1828A= (n.132-1828A=) c.200+1967A= (n.200+1967A=) | |
| 1 | g.150844300T>G | CA2479330019 | ARNT | c.228-1832A>C (n.228-1832A>C) n.262+1963A>C c.*183-1832A>C (n.*183-1832A>C) c.227+1963A>C (n.227+1963A>C) n.270-1832A>C c.201-1832A>C (n.201-1832A>C) c.225-1832A>C (n.225-1832A>C) c.222-1832A>C (n.222-1832A>C) c.224+1963A>C (n.224+1963A>C) c.132-1832A>C (n.132-1832A>C) c.200+1963A>C (n.200+1963A>C) | dbSNP |
| 1 | g.150844300T= | CA2479330018 | ARNT | c.228-1832A= (n.228-1832A=) n.262+1963A= c.*183-1832A= (n.*183-1832A=) c.227+1963A= (n.227+1963A=) n.270-1832A= c.201-1832A= (n.201-1832A=) c.225-1832A= (n.225-1832A=) c.222-1832A= (n.222-1832A=) c.224+1963A= (n.224+1963A=) c.132-1832A= (n.132-1832A=) c.200+1963A= (n.200+1963A=) | |
| 1 | g.150844302T>C | CA2479330021 | ARNT | c.228-1834A>G (n.228-1834A>G) n.262+1961A>G c.*183-1834A>G (n.*183-1834A>G) c.227+1961A>G (n.227+1961A>G) n.270-1834A>G c.201-1834A>G (n.201-1834A>G) c.225-1834A>G (n.225-1834A>G) c.222-1834A>G (n.222-1834A>G) c.224+1961A>G (n.224+1961A>G) c.132-1834A>G (n.132-1834A>G) c.200+1961A>G (n.200+1961A>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844302T= | CA2479330020 | ARNT | c.228-1834A= (n.228-1834A=) n.262+1961A= c.*183-1834A= (n.*183-1834A=) c.227+1961A= (n.227+1961A=) n.270-1834A= c.201-1834A= (n.201-1834A=) c.225-1834A= (n.225-1834A=) c.222-1834A= (n.222-1834A=) c.224+1961A= (n.224+1961A=) c.132-1834A= (n.132-1834A=) c.200+1961A= (n.200+1961A=) | |
| 1 | g.150844304T>G | CA30127575 | ARNT | c.228-1836A>C (n.228-1836A>C) n.262+1959A>C c.*183-1836A>C (n.*183-1836A>C) c.227+1959A>C (n.227+1959A>C) n.270-1836A>C c.201-1836A>C (n.201-1836A>C) c.225-1836A>C (n.225-1836A>C) c.222-1836A>C (n.222-1836A>C) c.224+1959A>C (n.224+1959A>C) c.132-1836A>C (n.132-1836A>C) c.200+1959A>C (n.200+1959A>C) | dbSNP |
| 1 | g.150844304T= | CA2479330022 | ARNT | c.228-1836A= (n.228-1836A=) n.262+1959A= c.*183-1836A= (n.*183-1836A=) c.227+1959A= (n.227+1959A=) n.270-1836A= c.201-1836A= (n.201-1836A=) c.225-1836A= (n.225-1836A=) c.222-1836A= (n.222-1836A=) c.224+1959A= (n.224+1959A=) c.132-1836A= (n.132-1836A=) c.200+1959A= (n.200+1959A=) | |
| 1 | g.150844306A= | CA2479330023 | ARNT | c.228-1838T= (n.228-1838T=) n.262+1957T= c.*183-1838T= (n.*183-1838T=) c.227+1957T= (n.227+1957T=) n.270-1838T= c.201-1838T= (n.201-1838T=) c.225-1838T= (n.225-1838T=) c.222-1838T= (n.222-1838T=) c.224+1957T= (n.224+1957T=) c.132-1838T= (n.132-1838T=) c.200+1957T= (n.200+1957T=) | |
| 1 | g.150844306A>C | CA30127576 | ARNT | c.228-1838T>G (n.228-1838T>G) n.262+1957T>G c.*183-1838T>G (n.*183-1838T>G) c.227+1957T>G (n.227+1957T>G) n.270-1838T>G c.201-1838T>G (n.201-1838T>G) c.225-1838T>G (n.225-1838T>G) c.222-1838T>G (n.222-1838T>G) c.224+1957T>G (n.224+1957T>G) c.132-1838T>G (n.132-1838T>G) c.200+1957T>G (n.200+1957T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844307T>C | CA2479330025 | ARNT | c.228-1839A>G (n.228-1839A>G) n.262+1956A>G c.*183-1839A>G (n.*183-1839A>G) c.227+1956A>G (n.227+1956A>G) n.270-1839A>G c.201-1839A>G (n.201-1839A>G) c.225-1839A>G (n.225-1839A>G) c.222-1839A>G (n.222-1839A>G) c.224+1956A>G (n.224+1956A>G) c.132-1839A>G (n.132-1839A>G) c.200+1956A>G (n.200+1956A>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844307T= | CA2479330024 | ARNT | c.228-1839A= (n.228-1839A=) n.262+1956A= c.*183-1839A= (n.*183-1839A=) c.227+1956A= (n.227+1956A=) n.270-1839A= c.201-1839A= (n.201-1839A=) c.225-1839A= (n.225-1839A=) c.222-1839A= (n.222-1839A=) c.224+1956A= (n.224+1956A=) c.132-1839A= (n.132-1839A=) c.200+1956A= (n.200+1956A=) | |
| 1 | g.150844315A= | CA2479330026 | ARNT | c.228-1847T= (n.228-1847T=) n.262+1948T= c.*183-1847T= (n.*183-1847T=) c.227+1948T= (n.227+1948T=) n.270-1847T= c.201-1847T= (n.201-1847T=) c.225-1847T= (n.225-1847T=) c.222-1847T= (n.222-1847T=) c.224+1948T= (n.224+1948T=) c.132-1847T= (n.132-1847T=) c.200+1948T= (n.200+1948T=) | |
| 1 | g.150844315A>G | CA2479330027 | ARNT | c.228-1847T>C (n.228-1847T>C) n.262+1948T>C c.*183-1847T>C (n.*183-1847T>C) c.227+1948T>C (n.227+1948T>C) n.270-1847T>C c.201-1847T>C (n.201-1847T>C) c.225-1847T>C (n.225-1847T>C) c.222-1847T>C (n.222-1847T>C) c.224+1948T>C (n.224+1948T>C) c.132-1847T>C (n.132-1847T>C) c.200+1948T>C (n.200+1948T>C) | dbSNP |
| 1 | g.150844316C= | CA2479330028 | ARNT | c.228-1848G= (n.228-1848G=) n.262+1947G= c.*183-1848G= (n.*183-1848G=) c.227+1947G= (n.227+1947G=) n.270-1848G= c.201-1848G= (n.201-1848G=) c.225-1848G= (n.225-1848G=) c.222-1848G= (n.222-1848G=) c.224+1947G= (n.224+1947G=) c.132-1848G= (n.132-1848G=) c.200+1947G= (n.200+1947G=) | |
| 1 | g.150844316C>T | CA889274379 | ARNT | c.228-1848G>A (n.228-1848G>A) n.262+1947G>A c.*183-1848G>A (n.*183-1848G>A) c.227+1947G>A (n.227+1947G>A) n.270-1848G>A c.201-1848G>A (n.201-1848G>A) c.225-1848G>A (n.225-1848G>A) c.222-1848G>A (n.222-1848G>A) c.224+1947G>A (n.224+1947G>A) c.132-1848G>A (n.132-1848G>A) c.200+1947G>A (n.200+1947G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844324T>C | CA2479330030 | ARNT | c.228-1856A>G (n.228-1856A>G) n.262+1939A>G c.*183-1856A>G (n.*183-1856A>G) c.227+1939A>G (n.227+1939A>G) n.270-1856A>G c.201-1856A>G (n.201-1856A>G) c.225-1856A>G (n.225-1856A>G) c.222-1856A>G (n.222-1856A>G) c.224+1939A>G (n.224+1939A>G) c.132-1856A>G (n.132-1856A>G) c.200+1939A>G (n.200+1939A>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844324T= | CA2479330029 | ARNT | c.228-1856A= (n.228-1856A=) n.262+1939A= c.*183-1856A= (n.*183-1856A=) c.227+1939A= (n.227+1939A=) n.270-1856A= c.201-1856A= (n.201-1856A=) c.225-1856A= (n.225-1856A=) c.222-1856A= (n.222-1856A=) c.224+1939A= (n.224+1939A=) c.132-1856A= (n.132-1856A=) c.200+1939A= (n.200+1939A=) | |
| 1 | g.150844328T>C | CA2479330032 | ARNT | c.228-1860A>G (n.228-1860A>G) n.262+1935A>G c.*183-1860A>G (n.*183-1860A>G) c.227+1935A>G (n.227+1935A>G) n.270-1860A>G c.201-1860A>G (n.201-1860A>G) c.225-1860A>G (n.225-1860A>G) c.222-1860A>G (n.222-1860A>G) c.224+1935A>G (n.224+1935A>G) c.132-1860A>G (n.132-1860A>G) c.200+1935A>G (n.200+1935A>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844328T= | CA2479330031 | ARNT | c.228-1860A= (n.228-1860A=) n.262+1935A= c.*183-1860A= (n.*183-1860A=) c.227+1935A= (n.227+1935A=) n.270-1860A= c.201-1860A= (n.201-1860A=) c.225-1860A= (n.225-1860A=) c.222-1860A= (n.222-1860A=) c.224+1935A= (n.224+1935A=) c.132-1860A= (n.132-1860A=) c.200+1935A= (n.200+1935A=) | |
| 1 | g.150844330C>T | CA2573547635 | ARNT | c.228-1862G>A (n.228-1862G>A) n.262+1933G>A c.*183-1862G>A (n.*183-1862G>A) c.227+1933G>A (n.227+1933G>A) n.270-1862G>A c.201-1862G>A (n.201-1862G>A) c.225-1862G>A (n.225-1862G>A) c.222-1862G>A (n.222-1862G>A) c.224+1933G>A (n.224+1933G>A) c.132-1862G>A (n.132-1862G>A) c.200+1933G>A (n.200+1933G>A) | |
| 1 | g.150844332T>C | CA2479330034 | ARNT | c.228-1864A>G (n.228-1864A>G) n.262+1931A>G c.*183-1864A>G (n.*183-1864A>G) c.227+1931A>G (n.227+1931A>G) n.270-1864A>G c.201-1864A>G (n.201-1864A>G) c.225-1864A>G (n.225-1864A>G) c.222-1864A>G (n.222-1864A>G) c.224+1931A>G (n.224+1931A>G) c.132-1864A>G (n.132-1864A>G) c.200+1931A>G (n.200+1931A>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844332T= | CA2479330033 | ARNT | c.228-1864A= (n.228-1864A=) n.262+1931A= c.*183-1864A= (n.*183-1864A=) c.227+1931A= (n.227+1931A=) n.270-1864A= c.201-1864A= (n.201-1864A=) c.225-1864A= (n.225-1864A=) c.222-1864A= (n.222-1864A=) c.224+1931A= (n.224+1931A=) c.132-1864A= (n.132-1864A=) c.200+1931A= (n.200+1931A=) | |
| 1 | g.150844334C= | CA2479330035 | ARNT | c.228-1866G= (n.228-1866G=) n.262+1929G= c.*183-1866G= (n.*183-1866G=) c.227+1929G= (n.227+1929G=) n.270-1866G= c.201-1866G= (n.201-1866G=) c.225-1866G= (n.225-1866G=) c.222-1866G= (n.222-1866G=) c.224+1929G= (n.224+1929G=) c.132-1866G= (n.132-1866G=) c.200+1929G= (n.200+1929G=) | |
| 1 | g.150844334C>T | CA1007646030 | ARNT | c.228-1866G>A (n.228-1866G>A) n.262+1929G>A c.*183-1866G>A (n.*183-1866G>A) c.227+1929G>A (n.227+1929G>A) n.270-1866G>A c.201-1866G>A (n.201-1866G>A) c.225-1866G>A (n.225-1866G>A) c.222-1866G>A (n.222-1866G>A) c.224+1929G>A (n.224+1929G>A) c.132-1866G>A (n.132-1866G>A) c.200+1929G>A (n.200+1929G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844335C= | CA2479330036 | ARNT | c.228-1867G= (n.228-1867G=) n.262+1928G= c.*183-1867G= (n.*183-1867G=) c.227+1928G= (n.227+1928G=) n.270-1867G= c.201-1867G= (n.201-1867G=) c.225-1867G= (n.225-1867G=) c.222-1867G= (n.222-1867G=) c.224+1928G= (n.224+1928G=) c.132-1867G= (n.132-1867G=) c.200+1928G= (n.200+1928G=) | |
| 1 | g.150844335C>G | CA2479330037 | ARNT | c.228-1867G>C (n.228-1867G>C) n.262+1928G>C c.*183-1867G>C (n.*183-1867G>C) c.227+1928G>C (n.227+1928G>C) n.270-1867G>C c.201-1867G>C (n.201-1867G>C) c.225-1867G>C (n.225-1867G>C) c.222-1867G>C (n.222-1867G>C) c.224+1928G>C (n.224+1928G>C) c.132-1867G>C (n.132-1867G>C) c.200+1928G>C (n.200+1928G>C) | dbSNP |
| 1 | g.150844336T>C | CA889274380 | ARNT | c.228-1868A>G (n.228-1868A>G) n.262+1927A>G c.*183-1868A>G (n.*183-1868A>G) c.227+1927A>G (n.227+1927A>G) n.270-1868A>G c.201-1868A>G (n.201-1868A>G) c.225-1868A>G (n.225-1868A>G) c.222-1868A>G (n.222-1868A>G) c.224+1927A>G (n.224+1927A>G) c.132-1868A>G (n.132-1868A>G) c.200+1927A>G (n.200+1927A>G) | dbSNP |
| 1 | g.150844336T= | CA2479330038 | ARNT | c.228-1868A= (n.228-1868A=) n.262+1927A= c.*183-1868A= (n.*183-1868A=) c.227+1927A= (n.227+1927A=) n.270-1868A= c.201-1868A= (n.201-1868A=) c.225-1868A= (n.225-1868A=) c.222-1868A= (n.222-1868A=) c.224+1927A= (n.224+1927A=) c.132-1868A= (n.132-1868A=) c.200+1927A= (n.200+1927A=) | |
| 1 | g.150844336_150844338delinsTAC | CA2479330039 | ARNT | c.228-1870_228-1868delinsGTA (n.228-1870_228-1868delinsGTA) n.262+1925_262+1927delinsGTA c.*183-1870_*183-1868delinsGTA (n.*183-1870_*183-1868delinsGTA) c.227+1925_227+1927delinsGTA (n.227+1925_227+1927delinsGTA) n.270-1870_270-1868delinsGTA c.201-1870_201-1868delinsGTA (n.201-1870_201-1868delinsGTA) c.225-1870_225-1868delinsGTA (n.225-1870_225-1868delinsGTA) c.222-1870_222-1868delinsGTA (n.222-1870_222-1868delinsGTA) c.224+1925_224+1927delinsGTA (n.224+1925_224+1927delinsGTA) c.132-1870_132-1868delinsGTA (n.132-1870_132-1868delinsGTA) c.200+1925_200+1927delinsGTA (n.200+1925_200+1927delinsGTA) | |
| 1 | g.150844338_150844339del | CA2479330040 | ARNT | c.228-1870_228-1869del (n.228-1870_228-1869del) n.262+1925_262+1926del c.*183-1870_*183-1869del (n.*183-1870_*183-1869del) c.227+1925_227+1926del (n.227+1925_227+1926del) n.270-1870_270-1869del c.201-1870_201-1869del (n.201-1870_201-1869del) c.225-1870_225-1869del (n.225-1870_225-1869del) c.222-1870_222-1869del (n.222-1870_222-1869del) c.224+1925_224+1926del (n.224+1925_224+1926del) c.132-1870_132-1869del (n.132-1870_132-1869del) c.200+1925_200+1926del (n.200+1925_200+1926del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844338C= | CA2479330041 | ARNT | c.228-1870G= (n.228-1870G=) n.262+1925G= c.*183-1870G= (n.*183-1870G=) c.227+1925G= (n.227+1925G=) n.270-1870G= c.201-1870G= (n.201-1870G=) c.225-1870G= (n.225-1870G=) c.222-1870G= (n.222-1870G=) c.224+1925G= (n.224+1925G=) c.132-1870G= (n.132-1870G=) c.200+1925G= (n.200+1925G=) | |
| 1 | g.150844338C>G | CA2479330042 | ARNT | c.228-1870G>C (n.228-1870G>C) n.262+1925G>C c.*183-1870G>C (n.*183-1870G>C) c.227+1925G>C (n.227+1925G>C) n.270-1870G>C c.201-1870G>C (n.201-1870G>C) c.225-1870G>C (n.225-1870G>C) c.222-1870G>C (n.222-1870G>C) c.224+1925G>C (n.224+1925G>C) c.132-1870G>C (n.132-1870G>C) c.200+1925G>C (n.200+1925G>C) | dbSNP |
| 1 | g.150844338C>T | CA1007646033 | ARNT | c.228-1870G>A (n.228-1870G>A) n.262+1925G>A c.*183-1870G>A (n.*183-1870G>A) c.227+1925G>A (n.227+1925G>A) n.270-1870G>A c.201-1870G>A (n.201-1870G>A) c.225-1870G>A (n.225-1870G>A) c.222-1870G>A (n.222-1870G>A) c.224+1925G>A (n.224+1925G>A) c.132-1870G>A (n.132-1870G>A) c.200+1925G>A (n.200+1925G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844339dup | CA916307889 | ARNT | c.228-1871dup (n.228-1871dup) n.262+1924dup c.*183-1871dup (n.*183-1871dup) c.227+1924dup (n.227+1924dup) n.270-1871dup c.201-1871dup (n.201-1871dup) c.225-1871dup (n.225-1871dup) c.222-1871dup (n.222-1871dup) c.224+1924dup (n.224+1924dup) c.132-1871dup (n.132-1871dup) c.200+1924dup (n.200+1924dup) | dbSNP |
| 1 | g.150844350C= | CA2479330043 | ARNT | c.228-1882G= (n.228-1882G=) n.262+1913G= c.*183-1882G= (n.*183-1882G=) c.227+1913G= (n.227+1913G=) n.270-1882G= c.201-1882G= (n.201-1882G=) c.225-1882G= (n.225-1882G=) c.222-1882G= (n.222-1882G=) c.224+1913G= (n.224+1913G=) c.132-1882G= (n.132-1882G=) c.200+1913G= (n.200+1913G=) | |
| 1 | g.150844350C>T | CA30127579 | ARNT | c.228-1882G>A (n.228-1882G>A) n.262+1913G>A c.*183-1882G>A (n.*183-1882G>A) c.227+1913G>A (n.227+1913G>A) n.270-1882G>A c.201-1882G>A (n.201-1882G>A) c.225-1882G>A (n.225-1882G>A) c.222-1882G>A (n.222-1882G>A) c.224+1913G>A (n.224+1913G>A) c.132-1882G>A (n.132-1882G>A) c.200+1913G>A (n.200+1913G>A) | dbSNP |
| 1 | g.150844354C>A | CA1007646034 | ARNT | c.228-1886G>T (n.228-1886G>T) n.262+1909G>T c.*183-1886G>T (n.*183-1886G>T) c.227+1909G>T (n.227+1909G>T) n.270-1886G>T c.201-1886G>T (n.201-1886G>T) c.225-1886G>T (n.225-1886G>T) c.222-1886G>T (n.222-1886G>T) c.224+1909G>T (n.224+1909G>T) c.132-1886G>T (n.132-1886G>T) c.200+1909G>T (n.200+1909G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150844354C= | CA2479330044 | ARNT | c.228-1886G= (n.228-1886G=) n.262+1909G= c.*183-1886G= (n.*183-1886G=) c.227+1909G= (n.227+1909G=) n.270-1886G= c.201-1886G= (n.201-1886G=) c.225-1886G= (n.225-1886G=) c.222-1886G= (n.222-1886G=) c.224+1909G= (n.224+1909G=) c.132-1886G= (n.132-1886G=) c.200+1909G= (n.200+1909G=) | |
| 1 | g.150844355C= | CA2479330045 | ARNT | c.228-1887G= (n.228-1887G=) n.262+1908G= c.*183-1887G= (n.*183-1887G=) c.227+1908G= (n.227+1908G=) n.270-1887G= c.201-1887G= (n.201-1887G=) c.225-1887G= (n.225-1887G=) c.222-1887G= (n.222-1887G=) c.224+1908G= (n.224+1908G=) c.132-1887G= (n.132-1887G=) c.200+1908G= (n.200+1908G=) | |
| 1 | g.150844355C>T | CA2479330046 | ARNT | c.228-1887G>A (n.228-1887G>A) n.262+1908G>A c.*183-1887G>A (n.*183-1887G>A) c.227+1908G>A (n.227+1908G>A) n.270-1887G>A c.201-1887G>A (n.201-1887G>A) c.225-1887G>A (n.225-1887G>A) c.222-1887G>A (n.222-1887G>A) c.224+1908G>A (n.224+1908G>A) c.132-1887G>A (n.132-1887G>A) c.200+1908G>A (n.200+1908G>A) | dbSNP |