Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150806686_150806689delCA913071470CTSKc.117_120del (p.Asn39LysfsTer9)
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n.2017_2020del
n.80_83del
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n.999del
n.2019del
n.82del
 ClinVar
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n.2725_2727del
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n.1094_1096del
n.241_243del
n.997_999del
n.2017_2019del
n.80_82del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806688T>ACA342337526CTSKc.118A>T (p.Lys40Ter)
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n.242A>G
n.998A>G
n.2018A>G
n.81A>G
1g.150806688T>GCA342337528CTSKc.118A>C (p.Lys40Gln)
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 dbSNP
1g.150806689G>ACA1080584CTSKc.117C>T (p.Asn39=)
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n.80C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806689G>CCA342337529CTSKc.117C>G (p.Asn39Lys)
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1g.150806689G=CA1143665808CTSKc.117C= (p.Asn39=)
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c.159C= (p.Asn53=)
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n.2017C=
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1g.150806689G>TCA1080585CTSKc.117C>A (p.Asn39Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.2725C>A
n.1482C>A
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
n.1094C>A
n.241C>A
n.997C>A
n.2017C>A
n.80C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.150806690T>ACA342337532CTSKc.116A>T (p.Asn39Ile)
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n.2724A>T
n.1481A>T
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c.152A>T (p.Asn51Ile)
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n.240A>T
n.996A>T
n.2016A>T
n.79A>T
1g.150806690T>CCA342337531CTSKc.116A>G (p.Asn39Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.2724A>G
n.1481A>G
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
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n.240A>G
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n.2016A>G
n.79A>G
 gnomAD v4
1g.150806690T>GCA342337530CTSKc.116A>C (p.Asn39Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
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n.1481A>C
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.1093A>C
n.240A>C
n.996A>C
n.2016A>C
n.79A>C
1g.150806691T>ACA1080586CTSKc.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.2723A>T
n.1480A>T
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
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n.239A>T
n.995A>T
n.2015A>T
n.78A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806691T>CCA342337533CTSKc.115A>G (p.Asn39Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.2723A>G
n.1480A>G
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
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n.78A>G
1g.150806691T>GCA342337534CTSKc.115A>C (p.Asn39His)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.2723A>C
n.1480A>C
c.157A>C (p.Asn53His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.1092A>C
n.239A>C
n.995A>C
n.2015A>C
n.78A>C
1g.150806691T=CA2479315177CTSKc.115A= (p.Asn39=)
c.292A= (p.Asn98=)
n.2723A=
n.1480A=
c.157A= (p.Asn53=)
c.151A= (p.Asn51=)
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n.995A=
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1g.150806692G>ACA420701447CTSKc.114C>T (p.Asn38=)
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n.994C>T
n.2014C>T
n.77C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150806692G>CCA342337535CTSKc.114C>G (p.Asn38Lys)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
n.2722C>G
n.1479C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.150C>G (p.Asn50Lys)
n.1091C>G
n.238C>G
n.994C>G
n.2014C>G
n.77C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150806692G=CA2479315178CTSKc.114C= (p.Asn38=)
c.291C= (p.Asn97=)
n.2722C=
n.1479C=
c.156C= (p.Asn52=)
c.150C= (p.Asn50=)
n.1091C=
n.238C=
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n.2014C=
n.77C=
1g.150806692G>TCA342337536CTSKc.114C>A (p.Asn38Lys)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.2722C>A
n.1479C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.1091C>A
n.238C>A
n.994C>A
n.2014C>A
n.77C>A
1g.150806693T>ACA342337537CTSKc.113A>T (p.Asn38Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.2721A>T
n.1478A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.1090A>T
n.237A>T
n.993A>T
n.2013A>T
n.76A>T
1g.150806693T>CCA342337538CTSKc.113A>G (p.Asn38Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.2721A>G
n.1478A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
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n.1090A>G
n.237A>G
n.993A>G
n.2013A>G
n.76A>G
1g.150806693T>GCA342337539CTSKc.113A>C (p.Asn38Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.2721A>C
n.1478A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.1090A>C
n.237A>C
n.993A>C
n.2013A>C
n.76A>C
1g.150806694delCA2580061016CTSKc.113del (p.Asn38ThrfsTer11)
c.290del (p.Asn97ThrfsTer11)
n.2721del
c.113del (p.Asn38ThrfsTer12)
n.1478del
c.155del (p.Asn52ThrfsTer11)
c.113del (p.Asn38ThrfsTer19)
c.149del (p.Asn50ThrfsTer11)
n.1090del
n.237del
n.993del
n.2013del
n.76del
 ClinVar
1g.150806694T>ACA342337540CTSKc.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
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n.1477A>T
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c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.1089A>T
n.236A>T
n.992A>T
n.2012A>T
n.75A>T
1g.150806694T>CCA342337541CTSKc.112A>G (p.Asn38Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.2720A>G
n.1477A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.1089A>G
n.236A>G
n.992A>G
n.2012A>G
n.75A>G
1g.150806694T>GCA342337542CTSKc.112A>C (p.Asn38His)
c.289A>C (p.Asn97His)
n.2720A>C
n.1477A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
c.148A>C (p.Asn50His)
n.1089A>C
n.236A>C
n.992A>C
n.2012A>C
n.75A>C
1g.150806695A=CA2479315179CTSKc.111T= (p.Tyr37=)
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n.2011T=
n.74T=
1g.150806695A>CCA342337543CTSKc.111T>G (p.Tyr37Ter)
c.288T>G (p.Tyr96Ter)
n.2719T>G
n.1476T>G
c.153T>G (p.Tyr51Ter)
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n.1088T>G
n.235T>G
n.991T>G
n.2011T>G
n.74T>G
1g.150806695A>GCA420701448CTSKc.111T>C (p.Tyr37=)
c.288T>C (p.Tyr96=)
n.2719T>C
n.1476T>C
c.153T>C (p.Tyr51=)
c.147T>C (p.Tyr49=)
n.1088T>C
n.235T>C
n.991T>C
n.2011T>C
n.74T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150806695A>TCA342337544CTSKc.111T>A (p.Tyr37Ter)
c.288T>A (p.Tyr96Ter)
n.2719T>A
n.1476T>A
c.153T>A (p.Tyr51Ter)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
n.1088T>A
n.235T>A
n.991T>A
n.2011T>A
n.74T>A
1g.150806696T>ACA342337546CTSKc.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
n.2718A>T
n.1475A>T
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.1087A>T
n.234A>T
n.990A>T
n.2010A>T
n.73A>T
1g.150806696T>CCA30099609CTSKc.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
n.2718A>G
n.1475A>G
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.1087A>G
n.234A>G
n.990A>G
n.2010A>G
n.73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806696T>GCA342337545CTSKc.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
n.2718A>C
n.1475A>C
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.1087A>C
n.234A>C
n.990A>C
n.2010A>C
n.73A>C
1g.150806696T=CA2479315180CTSKc.110A= (p.Tyr37=)
c.287A= (p.Tyr96=)
n.2718A=
n.1475A=
c.152A= (p.Tyr51=)
c.146A= (p.Tyr49=)
n.1087A=
n.234A=
n.990A=
n.2010A=
n.73A=
1g.150806697A>CCA342337547CTSKc.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
n.2717T>G
n.1474T>G
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.1086T>G
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n.989T>G
n.2009T>G
n.72T>G
1g.150806697A>GCA342337548CTSKc.109T>C (p.Tyr37His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
n.2717T>C
n.1474T>C
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.1086T>C
n.233T>C
n.989T>C
n.2009T>C
n.72T>C
 gnomAD v4
1g.150806697A>TCA342337549CTSKc.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
n.2717T>A
n.1474T>A
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.1086T>A
n.233T>A
n.989T>A
n.2009T>A
n.72T>A
1g.150806698T>ACA342337550CTSKc.108A>T (p.Gln36His)
c.285A>T (p.Gln95His)
n.2716A>T
n.1473A>T
c.150A>T (p.Gln50His)
c.144A>T (p.Gln48His)
n.1085A>T
n.232A>T
n.988A>T
n.2008A>T
n.71A>T
1g.150806698T>CCA420701449CTSKc.108A>G (p.Gln36=)
c.285A>G (p.Gln95=)
n.2716A>G
n.1473A>G
c.150A>G (p.Gln50=)
c.144A>G (p.Gln48=)
n.1085A>G
n.232A>G
n.988A>G
n.2008A>G
n.71A>G
1g.150806698T>GCA342337551CTSKc.108A>C (p.Gln36His)
c.285A>C (p.Gln95His)
n.2716A>C
n.1473A>C
c.150A>C (p.Gln50His)
c.144A>C (p.Gln48His)
n.1085A>C
n.232A>C
n.988A>C
n.2008A>C
n.71A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806698T=CA2479315181CTSKc.108A= (p.Gln36=)
c.285A= (p.Gln95=)
n.2716A=
n.1473A=
c.150A= (p.Gln50=)
c.144A= (p.Gln48=)
n.1085A=
n.232A=
n.988A=
n.2008A=
n.71A=
1g.150806699T>ACA342337552CTSKc.107A>T (p.Gln36Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.2715A>T
n.1472A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.1084A>T
n.231A>T
n.987A>T
n.2007A>T
n.70A>T
1g.150806699T>CCA342337553CTSKc.107A>G (p.Gln36Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.2715A>G
n.1472A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.1084A>G
n.231A>G
n.987A>G
n.2007A>G
n.70A>G
1g.150806699T>GCA342337554CTSKc.107A>C (p.Gln36Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.2715A>C
n.1472A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.1084A>C
n.231A>C
n.987A>C
n.2007A>C
n.70A>C
1g.150806700G>ACA342337555CTSKc.106C>T (p.Gln36Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.2714C>T
n.1471C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.1083C>T
n.230C>T
n.986C>T
n.2006C>T
n.69C>T
1g.150806700G>CCA342337556CTSKc.106C>G (p.Gln36Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.2714C>G
n.1471C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.1083C>G
n.230C>G
n.986C>G
n.2006C>G
n.69C>G
1g.150806700G>TCA342337557CTSKc.106C>A (p.Gln36Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.2714C>A
n.1471C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.1083C>A
n.230C>A
n.986C>A
n.2006C>A
n.69C>A
1g.150806700_150806703delinsGCTTCA2479315182CTSKc.103_106delinsAAGC (p.Lys35=)
c.280_283delinsAAGC (p.Lys94=)
n.2711_2714delinsAAGC
n.1468_1471delinsAAGC
c.145_148delinsAAGC (p.Lys49=)
c.139_142delinsAAGC (p.Lys47=)
n.1080_1083delinsAAGC
n.227_230delinsAAGC
n.983_986delinsAAGC
n.2003_2006delinsAAGC
n.66_69delinsAAGC
1g.150806701C>ACA342337559CTSKc.105G>T (p.Lys35Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
n.2713G>T
n.1470G>T
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.1082G>T
n.229G>T
n.985G>T
n.2005G>T
n.68G>T
1g.150806701C=CA2479315183CTSKc.105G= (p.Lys35=)
c.282G= (p.Lys94=)
n.2713G=
n.1470G=
c.147G= (p.Lys49=)
c.141G= (p.Lys47=)
n.1082G=
n.229G=
n.985G=
n.2005G=
n.68G=
1g.150806701C>GCA342337558CTSKc.105G>C (p.Lys35Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
n.2713G>C
n.1470G>C
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.1082G>C
n.229G>C
n.985G>C
n.2005G>C
n.68G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806701C>TCA420701450CTSKc.105G>A (p.Lys35=)
c.282G>A (p.Lys94=)
n.2713G>A
n.1470G>A
c.147G>A (p.Lys49=)
c.141G>A (p.Lys47=)
n.1082G>A
n.229G>A
n.985G>A
n.2005G>A
n.68G>A
1g.150806702_150806704delCA1080587CTSKc.103_105del (p.Lys35del)
c.280_282del (p.Lys94del)
n.2711_2713del
n.1468_1470del
c.145_147del (p.Lys49del)
c.139_141del (p.Lys47del)
n.1080_1082del
n.227_229del
n.983_985del
n.2003_2005del
n.66_68del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806702T>ACA342337560CTSKc.104A>T (p.Lys35Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
n.2712A>T
n.1469A>T
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.140A>T (p.Lys47Met)
n.1081A>T
n.228A>T
n.984A>T
n.2004A>T
n.67A>T
1g.150806702T>CCA342337561CTSKc.104A>G (p.Lys35Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.2712A>G
n.1469A>G
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.1081A>G
n.228A>G
n.984A>G
n.2004A>G
n.67A>G
1g.150806702T>GCA342337562CTSKc.104A>C (p.Lys35Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.2712A>C
n.1469A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.1081A>C
n.228A>C
n.984A>C
n.2004A>C
n.67A>C
1g.150806703T>ACA342337565CTSKc.103A>T (p.Lys35Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.2711A>T
n.1468A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.1080A>T
n.227A>T
n.983A>T
n.2003A>T
n.66A>T
1g.150806703T>CCA342337563CTSKc.103A>G (p.Lys35Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.2711A>G
n.1468A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.1080A>G
n.227A>G
n.983A>G
n.2003A>G
n.66A>G
1g.150806703T>GCA342337564CTSKc.103A>C (p.Lys35Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.2711A>C
n.1468A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.1080A>C
n.227A>C
n.983A>C
n.2003A>C
n.66A>C
1g.150806703_150806704insACA2647836413CTSKc.102_103insT (p.Lys35Ter)
c.279_280insT (p.Lys94Ter)
n.2710_2711insT
n.1467_1468insT
c.144_145insT (p.Lys49Ter)
c.138_139insT (p.Lys47Ter)
n.1079_1080insT
n.226_227insT
n.982_983insT
n.2002_2003insT
n.65_66insT
 gnomAD v4
1g.150806704C>ACA342337566CTSKc.102G>T (p.Arg34Ser)
c.279G>T (p.Arg93Ser)
n.2710G>T
n.1467G>T
c.144G>T (p.Arg48Ser)
c.138G>T (p.Arg46Ser)
n.1079G>T
n.226G>T
n.982G>T
n.2002G>T
n.65G>T
1g.150806704C=CA2479315184CTSKc.102G= (p.Arg34=)
c.279G= (p.Arg93=)
n.2710G=
n.1467G=
c.144G= (p.Arg48=)
c.138G= (p.Arg46=)
n.1079G=
n.226G=
n.982G=
n.2002G=
n.65G=
1g.150806704C>GCA342337567CTSKc.102G>C (p.Arg34Ser)
c.279G>C (p.Arg93Ser)
n.2710G>C
n.1467G>C
c.144G>C (p.Arg48Ser)
c.138G>C (p.Arg46Ser)
n.1079G>C
n.226G>C
n.982G>C
n.2002G>C
n.65G>C
1g.150806704C>TCA420701451CTSKc.102G>A (p.Arg34=)
c.279G>A (p.Arg93=)
n.2710G>A
n.1467G>A
c.144G>A (p.Arg48=)
c.138G>A (p.Arg46=)
n.1079G>A
n.226G>A
n.982G>A
n.2002G>A
n.65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150806705C>ACA342337568CTSKc.101G>T (p.Arg34Met)
c.278G>T (p.Arg93Met)
n.2709G>T
n.1466G>T
c.143G>T (p.Arg48Met)
c.137G>T (p.Arg46Met)
n.1078G>T
n.225G>T
n.981G>T
n.2001G>T
n.64G>T
1g.150806705C>GCA342337569CTSKc.101G>C (p.Arg34Thr)
c.278G>C (p.Arg93Thr)
n.2709G>C
n.1466G>C
c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.1078G>C
n.225G>C
n.981G>C
n.2001G>C
n.64G>C
1g.150806705C>TCA342337570CTSKc.101G>A (p.Arg34Lys)
c.278G>A (p.Arg93Lys)
n.2709G>A
n.1466G>A
c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.1078G>A
n.225G>A
n.981G>A
n.2001G>A
n.64G>A
1g.150806706T>ACA342337571CTSKc.100A>T (p.Arg34Trp)
c.277A>T (p.Arg93Trp)
n.2708A>T
n.1465A>T
c.142A>T (p.Arg48Trp)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.1077A>T
n.224A>T
n.980A>T
n.2000A>T
n.63A>T
1g.150806706T>CCA342337572CTSKc.100A>G (p.Arg34Gly)
c.277A>G (p.Arg93Gly)
n.2708A>G
n.1465A>G
c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.1077A>G
n.224A>G
n.980A>G
n.2000A>G
n.63A>G
 dbSNP
1g.150806706T>GCA420701452CTSKc.100A>C (p.Arg34=)
c.277A>C (p.Arg93=)
n.2708A>C
n.1465A>C
c.142A>C (p.Arg48=)
c.136A>C (p.Arg46=)
n.1077A>C
n.224A>C
n.980A>C
n.2000A>C
n.63A>C
1g.150806706T=CA2479315185CTSKc.100A= (p.Arg34=)
c.277A= (p.Arg93=)
n.2708A=
n.1465A=
c.142A= (p.Arg48=)
c.136A= (p.Arg46=)
n.1077A=
n.224A=
n.980A=
n.2000A=
n.63A=
1g.150806707G>ACA420701453CTSKc.99C>T (p.His33=)
c.276C>T (p.His92=)
n.2707C>T
n.1464C>T
c.141C>T (p.His47=)
c.135C>T (p.His45=)
n.1076C>T
n.223C>T
n.979C>T
n.1999C>T
n.62C>T
 gnomAD v4
1g.150806707G>CCA342337573CTSKc.99C>G (p.His33Gln)
c.276C>G (p.His92Gln)
n.2707C>G
n.1464C>G
c.141C>G (p.His47Gln)
c.135C>G (p.His45Gln)
n.1076C>G
n.223C>G
n.979C>G
n.1999C>G
n.62C>G
1g.150806707G>TCA342337574CTSKc.99C>A (p.His33Gln)
c.276C>A (p.His92Gln)
n.2707C>A
n.1464C>A
c.141C>A (p.His47Gln)
c.135C>A (p.His45Gln)
n.1076C>A
n.223C>A
n.979C>A
n.1999C>A
n.62C>A
1g.150806708T>ACA342337577CTSKc.98A>T (p.His33Leu)
c.275A>T (p.His92Leu)
n.2706A>T
n.1463A>T
c.140A>T (p.His47Leu)
c.134A>T (p.His45Leu)
n.1075A>T
n.222A>T
n.978A>T
n.1998A>T
n.61A>T
1g.150806708T>CCA342337575CTSKc.98A>G (p.His33Arg)
c.275A>G (p.His92Arg)
n.2706A>G
n.1463A>G
c.140A>G (p.His47Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
n.1075A>G
n.222A>G
n.978A>G
n.1998A>G
n.61A>G
1g.150806708T>GCA342337576CTSKc.98A>C (p.His33Pro)
c.275A>C (p.His92Pro)
n.2706A>C
n.1463A>C
c.140A>C (p.His47Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
n.1075A>C
n.222A>C
n.978A>C
n.1998A>C
n.61A>C
1g.150806709G>ACA30099625CTSKc.97C>T (p.His33Tyr)
c.274C>T (p.His92Tyr)
n.2705C>T
n.1462C>T
c.139C>T (p.His47Tyr)
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.1074C>T
n.221C>T
n.977C>T
n.1997C>T
n.60C>T
 dbSNP
1g.150806709G>CCA342337578CTSKc.97C>G (p.His33Asp)
c.274C>G (p.His92Asp)
n.2705C>G
n.1462C>G
c.139C>G (p.His47Asp)
c.133C>G (p.His45Asp)
n.1074C>G
n.221C>G
n.977C>G
n.1997C>G
n.60C>G
1g.150806709G=CA1143536866CTSKc.97C= (p.His33=)
c.274C= (p.His92=)
n.2705C=
n.1462C=
c.139C= (p.His47=)
c.133C= (p.His45=)
n.1074C=
n.221C=
n.977C=
n.1997C=
n.60C=
1g.150806709G>TCA342337579CTSKc.97C>A (p.His33Asn)
c.274C>A (p.His92Asn)
n.2705C>A
n.1462C>A
c.139C>A (p.His47Asn)
c.133C>A (p.His45Asn)
n.1074C>A
n.221C>A
n.977C>A
n.1997C>A
n.60C>A
1g.150806710G>ACA420701454CTSKc.96C>T (p.Thr32=)
c.273C>T (p.Thr91=)
n.2704C>T
n.1461C>T
c.138C>T (p.Thr46=)
c.132C>T (p.Thr44=)
n.1073C>T
n.220C>T
n.976C>T
n.1996C>T
n.59C>T
1g.150806710G>CCA420701455CTSKc.96C>G (p.Thr32=)
c.273C>G (p.Thr91=)
n.2704C>G
n.1461C>G
c.138C>G (p.Thr46=)
c.132C>G (p.Thr44=)
n.1073C>G
n.220C>G
n.976C>G
n.1996C>G
n.59C>G
1g.150806710G>TCA420701456CTSKc.96C>A (p.Thr32=)
c.273C>A (p.Thr91=)
n.2704C>A
n.1461C>A
c.138C>A (p.Thr46=)
c.132C>A (p.Thr44=)
n.1073C>A
n.220C>A
n.976C>A
n.1996C>A
n.59C>A
 COSMIC COSMIC
1g.150806711G>ACA342337580CTSKc.95C>T (p.Thr32Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.2703C>T
n.1460C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.1072C>T
n.219C>T
n.975C>T
n.1995C>T
n.58C>T
1g.150806711G>CCA342337581CTSKc.95C>G (p.Thr32Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.2703C>G
n.1460C>G
c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.1072C>G
n.219C>G
n.975C>G
n.1995C>G
n.58C>G
1g.150806711G>TCA342337582CTSKc.95C>A (p.Thr32Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.2703C>A
n.1460C>A
c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.1072C>A
n.219C>A
n.975C>A
n.1995C>A
n.58C>A
1g.150806712T>ACA342337583CTSKc.94A>T (p.Thr32Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.2702A>T
n.1459A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.1071A>T
n.218A>T
n.974A>T
n.1994A>T
n.57A>T
1g.150806712T>CCA342337584CTSKc.94A>G (p.Thr32Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.2702A>G
n.1459A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.1071A>G
n.218A>G
n.974A>G
n.1994A>G
n.57A>G
1g.150806712T>GCA342337585CTSKc.94A>C (p.Thr32Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.2702A>C
n.1459A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.1071A>C
n.218A>C
n.974A>C
n.1994A>C
n.57A>C
1g.150806713C>ACA342337586CTSKc.93G>T (p.Lys31Asn)
c.270G>T (p.Lys90Asn)
n.2701G>T
n.1458G>T
c.135G>T (p.Lys45Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.1070G>T
n.217G>T
n.973G>T
n.1993G>T
n.56G>T
1g.150806713C>GCA342337587CTSKc.93G>C (p.Lys31Asn)
c.270G>C (p.Lys90Asn)
n.2701G>C
n.1458G>C
c.135G>C (p.Lys45Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.1070G>C
n.217G>C
n.973G>C
n.1993G>C
n.56G>C
1g.150806713C>TCA420701457CTSKc.93G>A (p.Lys31=)
c.270G>A (p.Lys90=)
n.2701G>A
n.1458G>A
c.135G>A (p.Lys45=)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.1070G>A
n.217G>A
n.973G>A
n.1993G>A
n.56G>A
 gnomAD v4
1g.150806714T>ACA342337589CTSKc.92A>T (p.Lys31Met)
c.269A>T (p.Lys90Met)
n.2700A>T
n.1457A>T
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.1069A>T
n.216A>T
n.972A>T
n.1992A>T
n.55A>T
1g.150806714T>CCA342337590CTSKc.92A>G (p.Lys31Arg)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
n.2700A>G
n.1457A>G
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.1069A>G
n.216A>G
n.972A>G
n.1992A>G
n.55A>G
1g.150806714T>GCA342337588CTSKc.92A>C (p.Lys31Thr)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.2700A>C
n.1457A>C
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.1069A>C
n.216A>C
n.972A>C
n.1992A>C
n.55A>C
 dbSNP
1g.150806714T=CA2479315186CTSKc.92A= (p.Lys31=)
c.269A= (p.Lys90=)
n.2700A=
n.1457A=
c.134A= (p.Lys45=)
c.128A= (p.Lys43=)
n.1069A=
n.216A=
n.972A=
n.1992A=
n.55A=
1g.150806715T>ACA342337591CTSKc.91A>T (p.Lys31Ter)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.2699A>T
n.1456A>T
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.1068A>T
n.215A>T
n.971A>T
n.1991A>T
n.54A>T
1g.150806715T>CCA342337592CTSKc.91A>G (p.Lys31Glu)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.2699A>G
n.1456A>G
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.1068A>G
n.215A>G
n.971A>G
n.1991A>G
n.54A>G
1g.150806715T>GCA342337593CTSKc.91A>C (p.Lys31Gln)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.2699A>C
n.1456A>C
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.1068A>C
n.215A>C
n.971A>C
n.1991A>C
n.54A>C
1g.150806716C>ACA342337594CTSKc.90G>T (p.Lys30Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.2698G>T
n.1455G>T
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.1067G>T
n.214G>T
n.970G>T
n.1990G>T
n.53G>T
1g.150806716C=CA2479315187CTSKc.90G= (p.Lys30=)
c.267G= (p.Lys89=)
n.2698G=
n.1455G=
c.132G= (p.Lys44=)
c.126G= (p.Lys42=)
n.1067G=
n.214G=
n.970G=
n.1990G=
n.53G=
1g.150806716C>GCA342337595CTSKc.90G>C (p.Lys30Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.2698G>C
n.1455G>C
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.1067G>C
n.214G>C
n.970G>C
n.1990G>C
n.53G>C
1g.150806716C>TCA10606997CTSKc.90G>A (p.Lys30=)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.2698G>A
n.1455G>A
c.132G>A (p.Lys44=)
c.126G>A (p.Lys42=)
n.1067G>A
n.214G>A
n.970G>A
n.1990G>A
n.53G>A
 ClinVar dbSNP
1g.150806717T>ACA342337596CTSKc.89A>T (p.Lys30Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.2697A>T
n.1454A>T
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.1066A>T
n.213A>T
n.969A>T
n.1989A>T
n.52A>T
1g.150806717T>CCA342337597CTSKc.89A>G (p.Lys30Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.2697A>G
n.1454A>G
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.1066A>G
n.213A>G
n.969A>G
n.1989A>G
n.52A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806717T>GCA342337598CTSKc.89A>C (p.Lys30Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.2697A>C
n.1454A>C
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.1066A>C
n.213A>C
n.969A>C
n.1989A>C
n.52A>C
1g.150806717T=CA2479315188CTSKc.89A= (p.Lys30=)
c.266A= (p.Lys89=)
n.2697A=
n.1454A=
c.131A= (p.Lys44=)
c.125A= (p.Lys42=)
n.1066A=
n.213A=
n.969A=
n.1989A=
n.52A=
1g.150806718T>ACA342337599CTSKc.88A>T (p.Lys30Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.2696A>T
n.1453A>T
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.1065A>T
n.212A>T
n.968A>T
n.1988A>T
n.51A>T
1g.150806718T>CCA342337600CTSKc.88A>G (p.Lys30Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.2696A>G
n.1453A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.1065A>G
n.212A>G
n.968A>G
n.1988A>G
n.51A>G
1g.150806718T>GCA342337601CTSKc.88A>C (p.Lys30Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.2696A>C
n.1453A>C
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.1065A>C
n.212A>C
n.968A>C
n.1988A>C
n.51A>C
1g.150806719C>ACA342337603CTSKc.87G>T (p.Trp29Cys)
c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.2695G>T
n.1452G>T
c.129G>T (p.Trp43Cys)
c.123G>T (p.Trp41Cys)
n.1064G>T
n.211G>T
n.967G>T
n.1987G>T
n.50G>T
1g.150806719C>GCA342337604CTSKc.87G>C (p.Trp29Cys)
c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.2695G>C
n.1452G>C
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.123G>C (p.Trp41Cys)
n.1064G>C
n.211G>C
n.967G>C
n.1987G>C
n.50G>C
1g.150806719C>TCA342337602CTSKc.87G>A (p.Trp29Ter)
c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.2695G>A
n.1452G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.123G>A (p.Trp41Ter)
n.1064G>A
n.211G>A
n.967G>A
n.1987G>A
n.50G>A
1g.150806720C>ACA342337605CTSKc.86G>T (p.Trp29Leu)
c.263G>T (p.Trp88Leu)
n.2694G>T
n.1451G>T
c.128G>T (p.Trp43Leu)
c.122G>T (p.Trp41Leu)
n.1063G>T
n.210G>T
n.966G>T
n.1986G>T
n.49G>T
1g.150806720C=CA2479315189CTSKc.86G= (p.Trp29=)
c.263G= (p.Trp88=)
n.2694G=
n.1451G=
c.128G= (p.Trp43=)
c.122G= (p.Trp41=)
n.1063G=
n.210G=
n.966G=
n.1986G=
n.49G=
1g.150806720C>GCA342337606CTSKc.86G>C (p.Trp29Ser)
c.263G>C (p.Trp88Ser)
n.2694G>C
n.1451G>C
c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.122G>C (p.Trp41Ser)
n.1063G>C
n.210G>C
n.966G>C
n.1986G>C
n.49G>C
1g.150806720C>TCA342337607CTSKc.86G>A (p.Trp29Ter)
c.263G>A (p.Trp88Ter)
n.2694G>A
n.1451G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.122G>A (p.Trp41Ter)
n.1063G>A
n.210G>A
n.966G>A
n.1986G>A
n.49G>A
 dbSNP
1g.150806721A>CCA342337608CTSKc.85T>G (p.Trp29Gly)
c.262T>G (p.Trp88Gly)
n.2693T>G
n.1450T>G
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.121T>G (p.Trp41Gly)
n.1062T>G
n.209T>G
n.965T>G
n.1985T>G
n.48T>G
1g.150806721A>GCA342337609CTSKc.85T>C (p.Trp29Arg)
c.262T>C (p.Trp88Arg)
n.2693T>C
n.1450T>C
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.121T>C (p.Trp41Arg)
n.1062T>C
n.209T>C
n.965T>C
n.1985T>C
n.48T>C
1g.150806721A>TCA342337610CTSKc.85T>A (p.Trp29Arg)
c.262T>A (p.Trp88Arg)
n.2693T>A
n.1450T>A
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.121T>A (p.Trp41Arg)
n.1062T>A
n.209T>A
n.965T>A
n.1985T>A
n.48T>A
1g.150806722T>ACA420701458CTSKc.84A>T (p.Leu28=)
c.261A>T (p.Leu87=)
n.2692A>T
n.1449A>T
c.126A>T (p.Leu42=)
c.120A>T (p.Leu40=)
n.1061A>T
n.208A>T
n.964A>T
n.1984A>T
n.47A>T
1g.150806722T>CCA420701459CTSKc.84A>G (p.Leu28=)
c.261A>G (p.Leu87=)
n.2692A>G
n.1449A>G
c.126A>G (p.Leu42=)
c.120A>G (p.Leu40=)
n.1061A>G
n.208A>G
n.964A>G
n.1984A>G
n.47A>G
 dbSNP
1g.150806722T>GCA420701460CTSKc.84A>C (p.Leu28=)
c.261A>C (p.Leu87=)
n.2692A>C
n.1449A>C
c.126A>C (p.Leu42=)
c.120A>C (p.Leu40=)
n.1061A>C
n.208A>C
n.964A>C
n.1984A>C
n.47A>C
1g.150806722T=CA2479315190CTSKc.84A= (p.Leu28=)
c.261A= (p.Leu87=)
n.2692A=
n.1449A=
c.126A= (p.Leu42=)
c.120A= (p.Leu40=)
n.1061A=
n.208A=
n.964A=
n.1984A=
n.47A=
1g.150806723_150806726delCA2569154405CTSKc.81_84del (p.Glu27AspfsTer21)
c.258_261del (p.Glu86AspfsTer21)
n.2689_2692del
c.81_84del (p.Glu27AspfsTer22)
n.1446_1449del
c.123_126del (p.Glu41AspfsTer21)
c.81_84del (p.Glu27AspfsTer29)
c.117_120del (p.Glu39AspfsTer21)
n.1058_1061del
n.205_208del
n.961_964del
n.1981_1984del
n.44_47del
1g.150806723A>CCA342337611CTSKc.83T>G (p.Leu28Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.2691T>G
n.1448T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.1060T>G
n.207T>G
n.963T>G
n.1983T>G
n.46T>G
1g.150806723A>GCA342337613CTSKc.83T>C (p.Leu28Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.2691T>C
n.1448T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.1060T>C
n.207T>C
n.963T>C
n.1983T>C
n.46T>C
1g.150806723A>TCA342337612CTSKc.83T>A (p.Leu28Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.2691T>A
n.1448T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.1060T>A
n.207T>A
n.963T>A
n.1983T>A
n.46T>A
1g.150806723dupCA913071471CTSKc.83dup (p.Trp29MetfsTer10)
c.260dup (p.Trp88MetfsTer10)
n.2691dup
n.1448dup
c.125dup (p.Trp43MetfsTer10)
c.119dup (p.Trp41MetfsTer10)
n.1060dup
n.207dup
n.963dup
n.1983dup
n.46dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150806724G>ACA420701461CTSKc.82C>T (p.Leu28=)
c.259C>T (p.Leu87=)
n.2690C>T
n.1447C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.1059C>T
n.206C>T
n.962C>T
n.1982C>T
n.45C>T
1g.150806724G>CCA1080588CTSKc.82C>G (p.Leu28Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.2690C>G
n.1447C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.1059C>G
n.206C>G
n.962C>G
n.1982C>G
n.45C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806724G=CA2479315191CTSKc.82C= (p.Leu28=)
c.259C= (p.Leu87=)
n.2690C=
n.1447C=
c.124C= (p.Leu42=)
c.118C= (p.Leu40=)
n.1059C=
n.206C=
n.962C=
n.1982C=
n.45C=
1g.150806724G>TCA342337614CTSKc.82C>A (p.Leu28Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.2690C>A
n.1447C>A
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.1059C>A
n.206C>A
n.962C>A
n.1982C>A
n.45C>A
1g.150806725C>ACA342337615CTSKc.81G>T (p.Glu27Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.2689G>T
n.1446G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.1058G>T
n.205G>T
n.961G>T
n.1981G>T
n.44G>T
1g.150806725C>GCA342337616CTSKc.81G>C (p.Glu27Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.2689G>C
n.1446G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.1058G>C
n.205G>C
n.961G>C
n.1981G>C
n.44G>C
1g.150806725C>TCA420701462CTSKc.81G>A (p.Glu27=)
c.258G>A (p.Glu86=)
n.2689G>A
n.1446G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
c.117G>A (p.Glu39=)
n.1058G>A
n.205G>A
n.961G>A
n.1981G>A
n.44G>A
 ClinVar
1g.150806726T>ACA342337619CTSKc.80A>T (p.Glu27Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.2688A>T
n.1445A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.1057A>T
n.204A>T
n.960A>T
n.1980A>T
n.43A>T
1g.150806726T>CCA342337618CTSKc.80A>G (p.Glu27Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.2688A>G
n.1445A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.1057A>G
n.204A>G
n.960A>G
n.1980A>G
n.43A>G
1g.150806726T>GCA342337617CTSKc.80A>C (p.Glu27Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.2688A>C
n.1445A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.1057A>C
n.204A>C
n.960A>C
n.1980A>C
n.43A>C
1g.150806727C>ACA342337620CTSKc.79G>T (p.Glu27Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.2687G>T
n.1444G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.1056G>T
n.203G>T
n.959G>T
n.1979G>T
n.42G>T
1g.150806727C=CA1148398500CTSKc.79G= (p.Glu27=)
c.256G= (p.Glu86=)
n.2687G=
n.1444G=
c.121G= (p.Glu41=)
c.115G= (p.Glu39=)
n.1056G=
n.203G=
n.959G=
n.1979G=
n.42G=
1g.150806727C>GCA1080589CTSKc.79G>C (p.Glu27Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.2687G>C
n.1444G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.1056G>C
n.203G>C
n.959G>C
n.1979G>C
n.42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.150806727C>TCA1080590CTSKc.79G>A (p.Glu27Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.2687G>A
n.1444G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.1056G>A
n.203G>A
n.959G>A
n.1979G>A
n.42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806728C>ACA342337621CTSKc.78G>T (p.Trp26Cys)
c.255G>T (p.Trp85Cys)
n.2686G>T
n.1443G>T
c.120G>T (p.Trp40Cys)
c.114G>T (p.Trp38Cys)
n.1055G>T
n.202G>T
n.958G>T
n.1978G>T
n.41G>T
1g.150806728C>GCA342337622CTSKc.78G>C (p.Trp26Cys)
c.255G>C (p.Trp85Cys)
n.2686G>C
n.1443G>C
c.120G>C (p.Trp40Cys)
c.114G>C (p.Trp38Cys)
n.1055G>C
n.202G>C
n.958G>C
n.1978G>C
n.41G>C
1g.150806728C>TCA342337623CTSKc.78G>A (p.Trp26Ter)
c.255G>A (p.Trp85Ter)
n.2686G>A
n.1443G>A
c.120G>A (p.Trp40Ter)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
n.1055G>A
n.202G>A
n.958G>A
n.1978G>A
n.41G>A
 ClinVar
1g.150806729C>ACA342337624CTSKc.77G>T (p.Trp26Leu)
c.254G>T (p.Trp85Leu)
n.2685G>T
n.1442G>T
c.119G>T (p.Trp40Leu)
c.113G>T (p.Trp38Leu)
n.1054G>T
n.201G>T
n.957G>T
n.1977G>T
n.40G>T
 COSMIC COSMIC
1g.150806729C>GCA342337625CTSKc.77G>C (p.Trp26Ser)
c.254G>C (p.Trp85Ser)
n.2685G>C
n.1442G>C
c.119G>C (p.Trp40Ser)
c.113G>C (p.Trp38Ser)
n.1054G>C
n.201G>C
n.957G>C
n.1977G>C
n.40G>C
1g.150806729C>TCA342337626CTSKc.77G>A (p.Trp26Ter)
c.254G>A (p.Trp85Ter)
n.2685G>A
n.1442G>A
c.119G>A (p.Trp40Ter)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
n.1054G>A
n.201G>A
n.957G>A
n.1977G>A
n.40G>A
1g.150806730A>CCA342337627CTSKc.76T>G (p.Trp26Gly)
c.253T>G (p.Trp85Gly)
n.2684T>G
n.1441T>G
c.118T>G (p.Trp40Gly)
c.112T>G (p.Trp38Gly)
n.1053T>G
n.200T>G
n.956T>G
n.1976T>G
n.39T>G
1g.150806730A>GCA342337628CTSKc.76T>C (p.Trp26Arg)
c.253T>C (p.Trp85Arg)
n.2684T>C
n.1441T>C
c.118T>C (p.Trp40Arg)
c.112T>C (p.Trp38Arg)
n.1053T>C
n.200T>C
n.956T>C
n.1976T>C
n.39T>C
1g.150806730A>TCA342337629CTSKc.76T>A (p.Trp26Arg)
c.253T>A (p.Trp85Arg)
n.2684T>A
n.1441T>A
c.118T>A (p.Trp40Arg)
c.112T>A (p.Trp38Arg)
n.1053T>A
n.200T>A
n.956T>A
n.1976T>A
n.39T>A
1g.150806731G>ACA420701463CTSKc.75C>T (p.His25=)
c.252C>T (p.His84=)
n.2683C>T
n.1440C>T
c.117C>T (p.His39=)
c.111C>T (p.His37=)
n.1052C>T
n.199C>T
n.955C>T
n.1975C>T
n.38C>T
1g.150806731G>CCA342337630CTSKc.75C>G (p.His25Gln)
c.252C>G (p.His84Gln)
n.2683C>G
n.1440C>G
c.117C>G (p.His39Gln)
c.111C>G (p.His37Gln)
n.1052C>G
n.199C>G
n.955C>G
n.1975C>G
n.38C>G
1g.150806731G>TCA342337631CTSKc.75C>A (p.His25Gln)
c.252C>A (p.His84Gln)
n.2683C>A
n.1440C>A
c.117C>A (p.His39Gln)
c.111C>A (p.His37Gln)
n.1052C>A
n.199C>A
n.955C>A
n.1975C>A
n.38C>A
1g.150806732T>ACA342337634CTSKc.74A>T (p.His25Leu)
c.251A>T (p.His84Leu)
n.2682A>T
n.1439A>T
c.116A>T (p.His39Leu)
c.110A>T (p.His37Leu)
n.1051A>T
n.198A>T
n.954A>T
n.1974A>T
n.37A>T
1g.150806732T>CCA342337632CTSKc.74A>G (p.His25Arg)
c.251A>G (p.His84Arg)
n.2682A>G
n.1439A>G
c.116A>G (p.His39Arg)
c.110A>G (p.His37Arg)
n.1051A>G
n.198A>G
n.954A>G
n.1974A>G
n.37A>G
 gnomAD v4
1g.150806732T>GCA342337633CTSKc.74A>C (p.His25Pro)
c.251A>C (p.His84Pro)
n.2682A>C
n.1439A>C
c.116A>C (p.His39Pro)
c.110A>C (p.His37Pro)
n.1051A>C
n.198A>C
n.954A>C
n.1974A>C
n.37A>C
1g.150806733G>ACA342337635CTSKc.73C>T (p.His25Tyr)
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.2681C>T
n.1438C>T
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.109C>T (p.His37Tyr)
n.1050C>T
n.197C>T
n.953C>T
n.1973C>T
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806733G>CCA342337636CTSKc.73C>G (p.His25Asp)
c.250C>G (p.His84Asp)
n.2681C>G
n.1438C>G
c.115C>G (p.His39Asp)
c.109C>G (p.His37Asp)
n.1050C>G
n.197C>G
n.953C>G
n.1973C>G
n.36C>G
1g.150806733G=CA2479315192CTSKc.73C= (p.His25=)
c.250C= (p.His84=)
n.2681C=
n.1438C=
c.115C= (p.His39=)
c.109C= (p.His37=)
n.1050C=
n.197C=
n.953C=
n.1973C=
n.36C=
1g.150806733G>TCA342337637CTSKc.73C>A (p.His25Asn)
c.250C>A (p.His84Asn)
n.2681C>A
n.1438C>A
c.115C>A (p.His39Asn)
c.109C>A (p.His37Asn)
n.1050C>A
n.197C>A
n.953C>A
n.1973C>A
n.36C>A
1g.150806734G>ACA420701464CTSKc.72C>T (p.Thr24=)
c.249C>T (p.Thr83=)
n.2680C>T
n.1437C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
c.108C>T (p.Thr36=)
n.1049C>T
n.196C>T
n.952C>T
n.1972C>T
n.35C>T
1g.150806734G>CCA420701465CTSKc.72C>G (p.Thr24=)
c.249C>G (p.Thr83=)
n.2680C>G
n.1437C>G
c.114C>G (p.Thr38=)
c.108C>G (p.Thr36=)
n.1049C>G
n.196C>G
n.952C>G
n.1972C>G
n.35C>G
1g.150806734G>TCA420701466CTSKc.72C>A (p.Thr24=)
c.249C>A (p.Thr83=)
n.2680C>A
n.1437C>A
c.114C>A (p.Thr38=)
c.108C>A (p.Thr36=)
n.1049C>A
n.196C>A
n.952C>A
n.1972C>A
n.35C>A
1g.150806735G>ACA342337638CTSKc.71C>T (p.Thr24Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.2679C>T
n.1436C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.1048C>T
n.195C>T
n.951C>T
n.1971C>T
n.34C>T
 gnomAD v4
1g.150806735G>CCA342337639CTSKc.71C>G (p.Thr24Ser)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.2679C>G
n.1436C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.1048C>G
n.195C>G
n.951C>G
n.1971C>G
n.34C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806735G=CA2479315193CTSKc.71C= (p.Thr24=)
c.248C= (p.Thr83=)
n.2679C=
n.1436C=
c.113C= (p.Thr38=)
c.107C= (p.Thr36=)
n.1048C=
n.195C=
n.951C=
n.1971C=
n.34C=
1g.150806735G>TCA342337640CTSKc.71C>A (p.Thr24Asn)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.2679C>A
n.1436C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.1048C>A
n.195C>A
n.951C>A
n.1971C>A
n.34C>A
1g.150806736T>ACA342337641CTSKc.70A>T (p.Thr24Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.2678A>T
n.1435A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.1047A>T
n.194A>T
n.950A>T
n.1970A>T
n.33A>T
1g.150806736T>CCA342337642CTSKc.70A>G (p.Thr24Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.2678A>G
n.1435A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.1047A>G
n.194A>G
n.950A>G
n.1970A>G
n.33A>G
 gnomAD v4
1g.150806736T>GCA342337643CTSKc.70A>C (p.Thr24Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.2678A>C
n.1435A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.1047A>C
n.194A>C
n.950A>C
n.1970A>C
n.33A>C
1g.150806737G>ACA420701468CTSKc.69C>T (p.Asp23=)
c.246C>T (p.Asp82=)
n.2677C>T
n.1434C>T
c.111C>T (p.Asp37=)
c.105C>T (p.Asp35=)
n.1046C>T
n.193C>T
n.949C>T
n.1969C>T
n.32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806737G>CCA342337644CTSKc.69C>G (p.Asp23Glu)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
n.2677C>G
n.1434C>G
c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.1046C>G
n.193C>G
n.949C>G
n.1969C>G
n.32C>G
1g.150806737G=CA2479315194CTSKc.69C= (p.Asp23=)
c.246C= (p.Asp82=)
n.2677C=
n.1434C=
c.111C= (p.Asp37=)
c.105C= (p.Asp35=)
n.1046C=
n.193C=
n.949C=
n.1969C=
n.32C=
1g.150806737G>TCA342337645CTSKc.69C>A (p.Asp23Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
n.2677C>A
n.1434C>A
c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.1046C>A
n.193C>A
n.949C>A
n.1969C>A
n.32C>A
1g.150806738T>ACA342337647CTSKc.68A>T (p.Asp23Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.2676A>T
n.1433A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.1045A>T
n.192A>T
n.948A>T
n.1968A>T
n.31A>T
1g.150806738T>CCA342337648CTSKc.68A>G (p.Asp23Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.2676A>G
n.1433A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.1045A>G
n.192A>G
n.948A>G
n.1968A>G
n.31A>G
1g.150806738T>GCA342337646CTSKc.68A>C (p.Asp23Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.2676A>C
n.1433A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.1045A>C
n.192A>C
n.948A>C
n.1968A>C
n.31A>C
1g.150806739C>ACA342337649CTSKc.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.2675G>T
n.1432G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.1044G>T
n.191G>T
n.947G>T
n.1967G>T
n.30G>T
1g.150806739C>GCA342337650CTSKc.67G>C (p.Asp23His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.2675G>C
n.1432G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.1044G>C
n.191G>C
n.947G>C
n.1967G>C
n.30G>C
1g.150806739C>TCA342337651CTSKc.67G>A (p.Asp23Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.2675G>A
n.1432G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.1044G>A
n.191G>A
n.947G>A
n.1967G>A
n.30G>A
1g.150806740C>ACA420701469CTSKc.66G>T (p.Leu22=)
c.243G>T (p.Leu81=)
n.2674G>T
n.1431G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.1043G>T
n.190G>T
n.946G>T
n.1966G>T
n.29G>T
1g.150806740C>GCA420701470CTSKc.66G>C (p.Leu22=)
c.243G>C (p.Leu81=)
n.2674G>C
n.1431G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.1043G>C
n.190G>C
n.946G>C
n.1966G>C
n.29G>C
1g.150806740C>TCA420701471CTSKc.66G>A (p.Leu22=)
c.243G>A (p.Leu81=)
n.2674G>A
n.1431G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.1043G>A
n.190G>A
n.946G>A
n.1966G>A
n.29G>A
1g.150806741A=CA2479315195CTSKc.65T= (p.Leu22=)
c.242T= (p.Leu81=)
n.2673T=
n.1430T=
c.107T= (p.Leu36=)
c.101T= (p.Leu34=)
n.1042T=
n.189T=
n.945T=
n.1965T=
n.28T=
1g.150806741A>CCA342337652CTSKc.65T>G (p.Leu22Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.2673T>G
n.1430T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1042T>G
n.189T>G
n.945T>G
n.1965T>G
n.28T>G
1g.150806741A>GCA342337653CTSKc.65T>C (p.Leu22Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.2673T>C
n.1430T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1042T>C
n.189T>C
n.945T>C
n.1965T>C
n.28T>C
1g.150806741A>TCA1080591CTSKc.65T>A (p.Leu22Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.2673T>A
n.1430T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.1042T>A
n.189T>A
n.945T>A
n.1965T>A
n.28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150806742G>ACA420701472CTSKc.64C>T (p.Leu22=)
c.241C>T (p.Leu81=)
n.2672C>T
n.1429C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.1041C>T
n.188C>T
n.944C>T
n.1964C>T
n.27C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150806742G>CCA342337654CTSKc.64C>G (p.Leu22Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.2672C>G
n.1429C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1041C>G
n.188C>G
n.944C>G
n.1964C>G
n.27C>G
1g.150806742G=CA1142034655CTSKc.64C= (p.Leu22=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.2672C=
n.1429C=
c.106C= (p.Leu36=)
c.100C= (p.Leu34=)
n.1041C=
n.188C=
n.944C=
n.1964C=
n.27C=
1g.150806742G>TCA1080592CTSKc.64C>A (p.Leu22Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.2672C>A
n.1429C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.1041C>A
n.188C>A
n.944C>A
n.1964C>A
n.27C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806743T>ACA420701473CTSKc.63A>T (p.Ile21=)
c.240A>T (p.Ile80=)
n.2671A>T
n.1428A>T
c.105A>T (p.Ile35=)
c.99A>T (p.Ile33=)
n.1040A>T
n.187A>T
n.943A>T
n.1963A>T
n.26A>T
1g.150806743T>CCA342337655CTSKc.63A>G (p.Ile21Met)
c.240A>G (p.Ile80Met)
n.2671A>G
n.1428A>G
c.105A>G (p.Ile35Met)
c.99A>G (p.Ile33Met)
n.1040A>G
n.187A>G
n.943A>G
n.1963A>G
n.26A>G
1g.150806743T>GCA420701474CTSKc.63A>C (p.Ile21=)
c.240A>C (p.Ile80=)
n.2671A>C
n.1428A>C
c.105A>C (p.Ile35=)
c.99A>C (p.Ile33=)
n.1040A>C
n.187A>C
n.943A>C
n.1963A>C
n.26A>C
1g.150806744A=CA2479315196CTSKc.62T= (p.Ile21=)
c.239T= (p.Ile80=)
n.2670T=
n.1427T=
c.104T= (p.Ile35=)
c.98T= (p.Ile33=)
n.1039T=
n.186T=
n.942T=
n.1962T=
n.25T=
1g.150806744A>CCA342337656CTSKc.62T>G (p.Ile21Arg)
c.239T>G (p.Ile80Arg)
n.2670T>G
n.1427T>G
c.104T>G (p.Ile35Arg)
c.98T>G (p.Ile33Arg)
n.1039T>G
n.186T>G
n.942T>G
n.1962T>G
n.25T>G
1g.150806744A>GCA342337657CTSKc.62T>C (p.Ile21Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.2670T>C
n.1427T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.1039T>C
n.186T>C
n.942T>C
n.1962T>C
n.25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806744A>TCA342337658CTSKc.62T>A (p.Ile21Lys)
c.239T>A (p.Ile80Lys)
n.2670T>A
n.1427T>A
c.104T>A (p.Ile35Lys)
c.98T>A (p.Ile33Lys)
n.1039T>A
n.186T>A
n.942T>A
n.1962T>A
n.25T>A
1g.150806745T>ACA342337660CTSKc.61A>T (p.Ile21Leu)
c.238A>T (p.Ile80Leu)
n.2669A>T
n.1426A>T
c.103A>T (p.Ile35Leu)
c.97A>T (p.Ile33Leu)
n.1038A>T
n.185A>T
n.941A>T
n.1961A>T
n.24A>T
1g.150806745T>CCA342337661CTSKc.61A>G (p.Ile21Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.2669A>G
n.1426A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.1038A>G
n.185A>G
n.941A>G
n.1961A>G
n.24A>G
1g.150806745T>GCA342337659CTSKc.61A>C (p.Ile21Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.2669A>C
n.1426A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.1038A>C
n.185A>C
n.941A>C
n.1961A>C
n.24A>C
1g.150806747_150806748dupCA2586967422CTSKc.60_61dup (p.Ile21ArgfsTer29)
c.237_238dup (p.Ile80ArgfsTer29)
n.2668_2669dup
c.60_61dup (p.Ile21ArgfsTer30)
n.1425_1426dup
c.102_103dup (p.Ile35ArgfsTer29)
c.60_61dup (p.Ile21ArgfsTer?)
c.96_97dup (p.Ile33ArgfsTer29)
n.1037_1038dup
n.184_185dup
n.940_941dup
n.1960_1961dup
n.23_24dup
1g.150806746C>ACA342337662CTSKc.60G>T (p.Glu20Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.2668G>T
n.1425G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.1037G>T
n.184G>T
n.940G>T
n.1960G>T
n.23G>T
1g.150806746C>GCA342337663CTSKc.60G>C (p.Glu20Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.2668G>C
n.1425G>C
c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.1037G>C
n.184G>C
n.940G>C
n.1960G>C
n.23G>C
1g.150806746C>TCA420701475CTSKc.60G>A (p.Glu20=)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.2668G>A
n.1425G>A
c.102G>A (p.Glu34=)
c.96G>A (p.Glu32=)
n.1037G>A
n.184G>A
n.940G>A
n.1960G>A
n.23G>A
1g.150806747T>ACA342337664CTSKc.59A>T (p.Glu20Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.2667A>T
n.1424A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.1036A>T
n.183A>T
n.939A>T
n.1959A>T
n.22A>T
1g.150806747T>CCA342337665CTSKc.59A>G (p.Glu20Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.2667A>G
n.1424A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.1036A>G
n.183A>G
n.939A>G
n.1959A>G
n.22A>G
1g.150806747T>GCA342337666CTSKc.59A>C (p.Glu20Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.2667A>C
n.1424A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.1036A>C
n.183A>C
n.939A>C
n.1959A>C
n.22A>C
1g.150806748C>ACA342337669CTSKc.58G>T (p.Glu20Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.2666G>T
n.1423G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.1035G>T
n.182G>T
n.938G>T
n.1958G>T
n.21G>T
1g.150806748C>GCA342337667CTSKc.58G>C (p.Glu20Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.2666G>C
n.1423G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.1035G>C
n.182G>C
n.938G>C
n.1958G>C
n.21G>C
1g.150806748C>TCA342337668CTSKc.58G>A (p.Glu20Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.2666G>A
n.1423G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.1035G>A
n.182G>A
n.938G>A
n.1958G>A
n.21G>A
1g.150806749C>ACA342337670CTSKc.57G>T (p.Glu19Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.2665G>T
n.1422G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.1034G>T
n.181G>T
n.937G>T
n.1957G>T
n.20G>T
1g.150806749C>GCA342337671CTSKc.57G>C (p.Glu19Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.2665G>C
n.1422G>C
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.1034G>C
n.181G>C
n.937G>C
n.1957G>C
n.20G>C
1g.150806749C>TCA420701476CTSKc.57G>A (p.Glu19=)
c.234G>A (p.Glu78=)
n.2665G>A
n.1422G>A
c.99G>A (p.Glu33=)
c.93G>A (p.Glu31=)
n.1034G>A
n.181G>A
n.937G>A
n.1957G>A
n.20G>A
 ClinVar
1g.150806750T>ACA342337672CTSKc.56A>T (p.Glu19Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.2664A>T
n.1421A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.1033A>T
n.180A>T
n.936A>T
n.1956A>T
n.19A>T
1g.150806750T>CCA342337673CTSKc.56A>G (p.Glu19Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.2664A>G
n.1421A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.1033A>G
n.180A>G
n.936A>G
n.1956A>G
n.19A>G
1g.150806750T>GCA342337674CTSKc.56A>C (p.Glu19Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.2664A>C
n.1421A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.1033A>C
n.180A>C
n.936A>C
n.1956A>C
n.19A>C
1g.150806751C>ACA342337675CTSKc.55G>T (p.Glu19Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.2663G>T
n.1420G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.1032G>T
n.179G>T
n.935G>T
n.1955G>T
n.18G>T
1g.150806751C=CA2479315197CTSKc.55G= (p.Glu19=)
c.232G= (p.Glu78=)
n.2663G=
n.1420G=
c.97G= (p.Glu33=)
c.91G= (p.Glu31=)
n.1032G=
n.179G=
n.935G=
n.1955G=
n.18G=
1g.150806751C>GCA342337677CTSKc.55G>C (p.Glu19Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.2663G>C
n.1420G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.1032G>C
n.179G>C
n.935G>C
n.1955G>C
n.18G>C
1g.150806751C>TCA342337676CTSKc.55G>A (p.Glu19Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.2663G>A
n.1420G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.1032G>A
n.179G>A
n.935G>A
n.1955G>A
n.18G>A
 dbSNP
1g.150806752A=CA2479315198CTSKc.54T= (p.Pro18=)
c.231T= (p.Pro77=)
n.2662T=
n.1419T=
c.96T= (p.Pro32=)
c.90T= (p.Pro30=)
n.1031T=
n.178T=
n.934T=
n.1954T=
n.17T=
1g.150806752A>CCA420701480CTSKc.54T>G (p.Pro18=)
c.231T>G (p.Pro77=)
n.2662T>G
n.1419T>G
c.96T>G (p.Pro32=)
c.90T>G (p.Pro30=)
n.1031T>G
n.178T>G
n.934T>G
n.1954T>G
n.17T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806752A>GCA420701479CTSKc.54T>C (p.Pro18=)
c.231T>C (p.Pro77=)
n.2662T>C
n.1419T>C
c.96T>C (p.Pro32=)
c.90T>C (p.Pro30=)
n.1031T>C
n.178T>C
n.934T>C
n.1954T>C
n.17T>C
1g.150806752A>TCA420701478CTSKc.54T>A (p.Pro18=)
c.231T>A (p.Pro77=)
n.2662T>A
n.1419T>A
c.96T>A (p.Pro32=)
c.90T>A (p.Pro30=)
n.1031T>A
n.178T>A
n.934T>A
n.1954T>A
n.17T>A
1g.150806753G>ACA342337678CTSKc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.2661C>T
n.1418C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.1030C>T
n.177C>T
n.933C>T
n.1953C>T
n.16C>T
1g.150806753G>CCA342337680CTSKc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.2661C>G
n.1418C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.1030C>G
n.177C>G
n.933C>G
n.1953C>G
n.16C>G
 gnomAD v4
1g.150806753G>TCA342337679CTSKc.53C>A (p.Pro18His)
c.230C>A (p.Pro77His)
n.2661C>A
n.1418C>A
c.95C>A (p.Pro32His)
c.89C>A (p.Pro30His)
n.1030C>A
n.177C>A
n.933C>A
n.1953C>A
n.16C>A
1g.150806754G>ACA342337681CTSKc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.2660C>T
n.1417C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.1029C>T
n.176C>T
n.932C>T
n.1952C>T
n.15C>T
 dbSNP
1g.150806754G>CCA342337683CTSKc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.2660C>G
n.1417C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.1029C>G
n.176C>G
n.932C>G
n.1952C>G
n.15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806754G=CA2479315199CTSKc.52C= (p.Pro18=)
c.229C= (p.Pro77=)
n.2660C=
n.1417C=
c.94C= (p.Pro32=)
c.88C= (p.Pro30=)
n.1029C=
n.176C=
n.932C=
n.1952C=
n.15C=
1g.150806754G>TCA342337682CTSKc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.2660C>A
n.1417C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.1029C>A
n.176C>A
n.932C>A
n.1952C>A
n.15C>A
1g.150806755G>ACA420701481CTSKc.51C>T (p.Tyr17=)
c.228C>T (p.Tyr76=)
n.2659C>T
n.1416C>T
c.93C>T (p.Tyr31=)
c.87C>T (p.Tyr29=)
n.1028C>T
n.175C>T
n.931C>T
n.1951C>T
n.14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806755G>CCA342337684CTSKc.51C>G (p.Tyr17Ter)
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
n.2659C>G
n.1416C>G
c.93C>G (p.Tyr31Ter)
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
n.1028C>G
n.175C>G
n.931C>G
n.1951C>G
n.14C>G
1g.150806755G=CA2479315200CTSKc.51C= (p.Tyr17=)
c.228C= (p.Tyr76=)
n.2659C=
n.1416C=
c.93C= (p.Tyr31=)
c.87C= (p.Tyr29=)
n.1028C=
n.175C=
n.931C=
n.1951C=
n.14C=
1g.150806755G>TCA342337685CTSKc.51C>A (p.Tyr17Ter)
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
n.2659C>A
n.1416C>A
c.93C>A (p.Tyr31Ter)
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
n.1028C>A
n.175C>A
n.931C>A
n.1951C>A
n.14C>A
1g.150806756T>ACA342337686CTSKc.50A>T (p.Tyr17Phe)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
n.2658A>T
n.1415A>T
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.1027A>T
n.174A>T
n.930A>T
n.1950A>T
n.13A>T
1g.150806756T>CCA342337687CTSKc.50A>G (p.Tyr17Cys)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
n.2658A>G
n.1415A>G
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.1027A>G
n.174A>G
n.930A>G
n.1950A>G
n.13A>G
1g.150806756T>GCA342337688CTSKc.50A>C (p.Tyr17Ser)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
n.2658A>C
n.1415A>C
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.1027A>C
n.174A>C
n.930A>C
n.1950A>C
n.13A>C
 gnomAD v4
1g.150806757A>CCA342337689CTSKc.49T>G (p.Tyr17Asp)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
n.2657T>G
n.1414T>G
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.1026T>G
n.173T>G
n.929T>G
n.1949T>G
n.12T>G
1g.150806757A>GCA342337690CTSKc.49T>C (p.Tyr17His)
c.226T>C (p.Tyr76His)
n.2657T>C
n.1414T>C
c.91T>C (p.Tyr31His)
c.85T>C (p.Tyr29His)
n.1026T>C
n.173T>C
n.929T>C
n.1949T>C
n.12T>C
1g.150806757A>TCA342337691CTSKc.49T>A (p.Tyr17Asn)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
n.2657T>A
n.1414T>A
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.1026T>A
n.173T>A
n.929T>A
n.1949T>A
n.12T>A
1g.150806757_150806758delinsACCA2479315201CTSKc.48_49delinsGT (p.Leu16=)
c.225_226delinsGT (p.Leu75=)
n.2656_2657delinsGT
n.1413_1414delinsGT
c.90_91delinsGT (p.Leu30=)
c.84_85delinsGT (p.Leu28=)
n.1025_1026delinsGT
n.172_173delinsGT
n.928_929delinsGT
n.1948_1949delinsGT
n.11_12delinsGT
1g.150806758delCA16040662CTSKc.48del (p.Tyr17ThrfsTer?)
c.225del (p.Tyr76ThrfsTer?)
n.2656del
n.1413del
c.90del (p.Tyr31ThrfsTer?)
c.84del (p.Tyr29ThrfsTer?)
n.1025del
n.172del
n.928del
n.1948del
n.11del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150806758C>ACA420701482CTSKc.48G>T (p.Leu16=)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.2656G>T
n.1413G>T
c.90G>T (p.Leu30=)
c.84G>T (p.Leu28=)
n.1025G>T
n.172G>T
n.928G>T
n.1948G>T
n.11G>T
 COSMIC COSMIC
1g.150806758C=CA2479315202CTSKc.48G= (p.Leu16=)
c.225G= (p.Leu75=)
n.2656G=
n.1413G=
c.90G= (p.Leu30=)
c.84G= (p.Leu28=)
n.1025G=
n.172G=
n.928G=
n.1948G=
n.11G=
1g.150806758C>GCA420701483CTSKc.48G>C (p.Leu16=)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.2656G>C
n.1413G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
c.84G>C (p.Leu28=)
n.1025G>C
n.172G>C
n.928G>C
n.1948G>C
n.11G>C
1g.150806758C>TCA420701484CTSKc.48G>A (p.Leu16=)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.2656G>A
n.1413G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
c.84G>A (p.Leu28=)
n.1025G>A
n.172G>A
n.928G>A
n.1948G>A
n.11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806759A>CCA342337692CTSKc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.2655T>G
n.1412T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.1024T>G
n.171T>G
n.927T>G
n.1947T>G
n.10T>G
1g.150806759A>GCA342337693CTSKc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.2655T>C
n.1412T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.1024T>C
n.171T>C
n.927T>C
n.1947T>C
n.10T>C
1g.150806759A>TCA342337694CTSKc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.2655T>A
n.1412T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.1024T>A
n.171T>A
n.927T>A
n.1947T>A
n.10T>A
1g.150806760G>ACA420701485CTSKc.46C>T (p.Leu16=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.2654C>T
n.1411C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
c.82C>T (p.Leu28=)
n.1023C>T
n.170C>T
n.926C>T
n.1946C>T
n.9C>T
 gnomAD v4
1g.150806760G>CCA342337695CTSKc.46C>G (p.Leu16Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.2654C>G
n.1411C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.1023C>G
n.170C>G
n.926C>G
n.1946C>G
n.9C>G
1g.150806760G>TCA342337696CTSKc.46C>A (p.Leu16Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.2654C>A
n.1411C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.1023C>A
n.170C>A
n.926C>A
n.1946C>A
n.9C>A
1g.150806761A>CCA420701486CTSKc.45T>G (p.Ala15=)
c.222T>G (p.Ala74=)
n.2653T>G
n.1410T>G
c.87T>G (p.Ala29=)
c.81T>G (p.Ala27=)
n.1022T>G
n.169T>G
n.925T>G
n.1945T>G
n.8T>G
1g.150806761A>GCA420701487CTSKc.45T>C (p.Ala15=)
c.222T>C (p.Ala74=)
n.2653T>C
n.1410T>C
c.87T>C (p.Ala29=)
c.81T>C (p.Ala27=)
n.1022T>C
n.169T>C
n.925T>C
n.1945T>C
n.8T>C
 ClinVar
1g.150806761A>TCA420701488CTSKc.45T>A (p.Ala15=)
c.222T>A (p.Ala74=)
n.2653T>A
n.1410T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
c.81T>A (p.Ala27=)
n.1022T>A
n.169T>A
n.925T>A
n.1945T>A
n.8T>A
1g.150806762G>ACA342337699CTSKc.44C>T (p.Ala15Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.2652C>T
n.1409C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.1021C>T
n.168C>T
n.924C>T
n.1944C>T
n.7C>T
 gnomAD v4
1g.150806762G>CCA342337697CTSKc.44C>G (p.Ala15Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.2652C>G
n.1409C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.1021C>G
n.168C>G
n.924C>G
n.1944C>G
n.7C>G
1g.150806762G>TCA342337698CTSKc.44C>A (p.Ala15Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.2652C>A
n.1409C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.1021C>A
n.168C>A
n.924C>A
n.1944C>A
n.7C>A
1g.150806763C>ACA342337700CTSKc.43G>T (p.Ala15Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.2651G>T
n.1408G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.1020G>T
n.167G>T
n.923G>T
n.1943G>T
n.6G>T
1g.150806763C>GCA342337701CTSKc.43G>C (p.Ala15Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.2651G>C
n.1408G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.1020G>C
n.167G>C
n.923G>C
n.1943G>C
n.6G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.150806763C>TCA342337702CTSKc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.2651G>A
n.1408G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.1020G>A
n.167G>A
n.923G>A
n.1943G>A
n.6G>A
1g.150806764A=CA2479315203CTSKc.42T= (p.Phe14=)
c.219T= (p.Phe73=)
n.2650T=
n.1407T=
c.84T= (p.Phe28=)
c.78T= (p.Phe26=)
n.1019T=
n.166T=
n.922T=
n.1942T=
n.5T=
1g.150806764A>CCA342337703CTSKc.42T>G (p.Phe14Leu)
c.219T>G (p.Phe73Leu)
n.2650T>G
n.1407T>G
c.84T>G (p.Phe28Leu)
c.78T>G (p.Phe26Leu)
n.1019T>G
n.166T>G
n.922T>G
n.1942T>G
n.5T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150806764A>GCA420701489CTSKc.42T>C (p.Phe14=)
c.219T>C (p.Phe73=)
n.2650T>C
n.1407T>C
c.84T>C (p.Phe28=)
c.78T>C (p.Phe26=)
n.1019T>C
n.166T>C
n.922T>C
n.1942T>C
n.5T>C
1g.150806764A>TCA342337704CTSKc.42T>A (p.Phe14Leu)
c.219T>A (p.Phe73Leu)
n.2650T>A
n.1407T>A
c.84T>A (p.Phe28Leu)
c.78T>A (p.Phe26Leu)
n.1019T>A
n.166T>A
n.922T>A
n.1942T>A
n.5T>A
1g.150806765A=CA2479315204CTSKc.41T= (p.Phe14=)
c.218T= (p.Phe73=)
n.2649T=
n.1406T=
c.83T= (p.Phe28=)
c.77T= (p.Phe26=)
n.1018T=
n.165T=
n.921T=
n.1941T=
n.4T=
1g.150806765A>CCA30099663CTSKc.41T>G (p.Phe14Cys)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.2649T>G
n.1406T>G
c.83T>G (p.Phe28Cys)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.1018T>G
n.165T>G
n.921T>G
n.1941T>G
n.4T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806765A>GCA342337705CTSKc.41T>C (p.Phe14Ser)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.2649T>C
n.1406T>C
c.83T>C (p.Phe28Ser)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.1018T>C
n.165T>C
n.921T>C
n.1941T>C
n.4T>C
1g.150806765A>TCA342337706CTSKc.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.2649T>A
n.1406T>A
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.1018T>A
n.165T>A
n.921T>A
n.1941T>A
n.4T>A
1g.150806766A>CCA342337707CTSKc.40T>G (p.Phe14Val)
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.2648T>G
n.1405T>G
c.82T>G (p.Phe28Val)
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.1017T>G
n.164T>G
n.920T>G
n.1940T>G
n.3T>G
 dbSNP
1g.150806766A>GCA342337708CTSKc.40T>C (p.Phe14Leu)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.2648T>C
n.1405T>C
c.82T>C (p.Phe28Leu)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.1017T>C
n.164T>C
n.920T>C
n.1940T>C
n.3T>C
1g.150806766A>TCA342337709CTSKc.40T>A (p.Phe14Ile)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.2648T>A
n.1405T>A
c.82T>A (p.Phe28Ile)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.1017T>A
n.164T>A
n.920T>A
n.1940T>A
n.3T>A
1g.150806767G>ACA420701490CTSKc.39C>T (p.Ser13=)
c.216C>T (p.Ser72=)
n.2647C>T
n.1404C>T
c.81C>T (p.Ser27=)
c.75C>T (p.Ser25=)
n.1016C>T
n.163C>T
n.919C>T
n.1939C>T
n.2C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150806767G>CCA342337711CTSKc.39C>G (p.Ser13Arg)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
n.2647C>G
n.1404C>G
c.81C>G (p.Ser27Arg)
c.75C>G (p.Ser25Arg)
n.1016C>G
n.163C>G
n.919C>G
n.1939C>G
n.2C>G
1g.150806767G=CA2479315205CTSKc.39C= (p.Ser13=)
c.216C= (p.Ser72=)
n.2647C=
n.1404C=
c.81C= (p.Ser27=)
c.75C= (p.Ser25=)
n.1016C=
n.163C=
n.919C=
n.1939C=
n.2C=
1g.150806767G>TCA342337710CTSKc.39C>A (p.Ser13Arg)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
n.2647C>A
n.1404C>A
c.81C>A (p.Ser27Arg)
c.75C>A (p.Ser25Arg)
n.1016C>A
n.163C>A
n.919C>A
n.1939C>A
n.2C>A
1g.150806768C>ACA342337712CTSKc.38G>T (p.Ser13Ile)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.2646G>T
n.1403G>T
c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
n.1015G>T
n.162G>T
n.918G>T
n.1938G>T
n.1G>T
1g.150806768C>GCA342337713CTSKc.38G>C (p.Ser13Thr)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.2646G>C
n.1403G>C
c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
n.1015G>C
n.162G>C
n.918G>C
n.1938G>C
n.1G>C
1g.150806768C>TCA342337714CTSKc.38G>A (p.Ser13Asn)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.2646G>A
n.1403G>A
c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
n.1015G>A
n.162G>A
n.918G>A
n.1938G>A
n.1G>A
1g.150806769T>ACA342337715CTSKc.37A>T (p.Ser13Cys)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.2645A>T
n.1402A>T
c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
n.1014A>T
n.161A>T
n.917A>T
n.1937A>T
1g.150806769T>CCA342337716CTSKc.37A>G (p.Ser13Gly)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.2645A>G
n.1402A>G
c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
n.1014A>G
n.161A>G
n.917A>G
n.1937A>G
1g.150806769T>GCA342337717CTSKc.37A>C (p.Ser13Arg)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.2645A>C
n.1402A>C
c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
n.1014A>C
n.161A>C
n.917A>C
n.1937A>C
1g.150806770C>ACA420701491CTSKc.36G>T (p.Val12=)
c.213G>T (p.Val71=)
n.2644G>T
n.1401G>T
c.78G>T (p.Val26=)
c.72G>T (p.Val24=)
n.1013G>T
n.160G>T
n.916G>T
n.1936G>T
1g.150806770C=CA2479315206CTSKc.36G= (p.Val12=)
c.213G= (p.Val71=)
n.2644G=
n.1401G=
c.78G= (p.Val26=)
c.72G= (p.Val24=)
n.1013G=
n.160G=
n.916G=
n.1936G=
1g.150806770C>GCA30099668CTSKc.36G>C (p.Val12=)
c.213G>C (p.Val71=)
n.2644G>C
n.1401G>C
c.78G>C (p.Val26=)
c.72G>C (p.Val24=)
n.1013G>C
n.160G>C
n.916G>C
n.1936G>C
 dbSNP
1g.150806770C>TCA420701492CTSKc.36G>A (p.Val12=)
c.213G>A (p.Val71=)
n.2644G>A
n.1401G>A
c.78G>A (p.Val26=)
c.72G>A (p.Val24=)
n.1013G>A
n.160G>A
n.916G>A
n.1936G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150806771A>CCA342337718CTSKc.35T>G (p.Val12Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.2643T>G
n.1400T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.1012T>G
n.159T>G
n.915T>G
n.1935T>G
1g.150806771A>GCA342337719CTSKc.35T>C (p.Val12Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.2643T>C
n.1400T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.1012T>C
n.159T>C
n.915T>C
n.1935T>C
1g.150806771A>TCA342337720CTSKc.35T>A (p.Val12Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.2643T>A
n.1400T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.1012T>A
n.159T>A
n.915T>A
n.1935T>A
1g.150806772C>ACA342337721CTSKc.34G>T (p.Val12Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.2642G>T
n.1399G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.1011G>T
n.158G>T
n.914G>T
n.1934G>T
1g.150806772C>GCA342337722CTSKc.34G>C (p.Val12Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.2642G>C
n.1399G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.1011G>C
n.158G>C
n.914G>C
n.1934G>C
1g.150806772C>TCA342337723CTSKc.34G>A (p.Val12Met)
c.211G>A (p.Val71Met)
n.2642G>A
n.1399G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.1011G>A
n.158G>A
n.914G>A
n.1934G>A
1g.150806773C>ACA420701493CTSKc.33G>T (p.Val11=)
c.210G>T (p.Val70=)
n.2641G>T
n.1398G>T
c.75G>T (p.Val25=)
c.69G>T (p.Val23=)
n.1010G>T
n.157G>T
n.913G>T
n.1933G>T
1g.150806773C>GCA420701494CTSKc.33G>C (p.Val11=)
c.210G>C (p.Val70=)
n.2641G>C
n.1398G>C
c.75G>C (p.Val25=)
c.69G>C (p.Val23=)
n.1010G>C
n.157G>C
n.913G>C
n.1933G>C
 ClinVar dbSNP
1g.150806773C>TCA420701495CTSKc.33G>A (p.Val11=)
c.210G>A (p.Val70=)
n.2641G>A
n.1398G>A
c.75G>A (p.Val25=)
c.69G>A (p.Val23=)
n.1010G>A
n.157G>A
n.913G>A
n.1933G>A
1g.150806774A>CCA342337726CTSKc.32T>G (p.Val11Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.2640T>G
n.1397T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.1009T>G
n.156T>G
n.912T>G
n.1932T>G
1g.150806774A>GCA342337725CTSKc.32T>C (p.Val11Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.2640T>C
n.1397T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.1009T>C
n.156T>C
n.912T>C
n.1932T>C
1g.150806774A>TCA342337724CTSKc.32T>A (p.Val11Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.2640T>A
n.1397T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.1009T>A
n.156T>A
n.912T>A
n.1932T>A
1g.150806775C>ACA342337727CTSKc.31G>T (p.Val11Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.2639G>T
n.1396G>T
c.73G>T (p.Val25Leu)
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.1008G>T
n.155G>T
n.911G>T
n.1931G>T
1g.150806775C>GCA342337728CTSKc.31G>C (p.Val11Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.2639G>C
n.1396G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.1008G>C
n.155G>C
n.911G>C
n.1931G>C
1g.150806775C>TCA342337729CTSKc.31G>A (p.Val11Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.2639G>A
n.1396G>A
c.73G>A (p.Val25Met)
c.67G>A (p.Val23Met)
n.1008G>A
n.155G>A
n.911G>A
n.1931G>A
1g.150806776A=CA1141653790CTSKc.30T= (p.Pro10=)
c.207T= (p.Pro69=)
n.2638T=
n.1395T=
c.72T= (p.Pro24=)
c.66T= (p.Pro22=)
n.1007T=
n.154T=
n.910T=
n.1930T=
1g.150806776A>CCA1080593CTSKc.30T>G (p.Pro10=)
c.207T>G (p.Pro69=)
n.2638T>G
n.1395T>G
c.72T>G (p.Pro24=)
c.66T>G (p.Pro22=)
n.1007T>G
n.154T>G
n.910T>G
n.1930T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806776A>GCA420701497CTSKc.30T>C (p.Pro10=)
c.207T>C (p.Pro69=)
n.2638T>C
n.1395T>C
c.72T>C (p.Pro24=)
c.66T>C (p.Pro22=)
n.1007T>C
n.154T>C
n.910T>C
n.1930T>C
 COSMIC COSMIC
1g.150806776A>TCA420701496CTSKc.30T>A (p.Pro10=)
c.207T>A (p.Pro69=)
n.2638T>A
n.1395T>A
c.72T>A (p.Pro24=)
c.66T>A (p.Pro22=)
n.1007T>A
n.154T>A
n.910T>A
n.1930T>A
1g.150806777G>ACA342337730CTSKc.29C>T (p.Pro10Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.2637C>T
n.1394C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.1006C>T
n.153C>T
n.909C>T
n.1929C>T
 gnomAD v4
1g.150806777G>CCA342337731CTSKc.29C>G (p.Pro10Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.2637C>G
n.1394C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.1006C>G
n.153C>G
n.909C>G
n.1929C>G
1g.150806777G>TCA342337732CTSKc.29C>A (p.Pro10His)
c.206C>A (p.Pro69His)
n.2637C>A
n.1394C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
c.65C>A (p.Pro22His)
n.1006C>A
n.153C>A
n.909C>A
n.1929C>A
1g.150806778G>ACA342337733CTSKc.28C>T (p.Pro10Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.2636C>T
n.1393C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.1005C>T
n.152C>T
n.908C>T
n.1928C>T
1g.150806778G>CCA342337734CTSKc.28C>G (p.Pro10Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.2636C>G
n.1393C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.1005C>G
n.152C>G
n.908C>G
n.1928C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150806778G=CA2479315207CTSKc.28C= (p.Pro10=)
c.205C= (p.Pro69=)
n.2636C=
n.1393C=
c.70C= (p.Pro24=)
c.64C= (p.Pro22=)
n.1005C=
n.152C=
n.908C=
n.1928C=
1g.150806778G>TCA342337735CTSKc.28C>A (p.Pro10Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.2636C>A
n.1393C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.1005C>A
n.152C>A
n.908C>A
n.1928C>A
1g.150806779T>ACA420701498CTSKc.27A>T (p.Leu9=)
c.204A>T (p.Leu68=)
n.2635A>T
n.1392A>T
c.69A>T (p.Leu23=)
c.63A>T (p.Leu21=)
n.1004A>T
n.151A>T
n.907A>T
n.1927A>T
1g.150806779T>CCA420701499CTSKc.27A>G (p.Leu9=)
c.204A>G (p.Leu68=)
n.2635A>G
n.1392A>G
c.69A>G (p.Leu23=)
c.63A>G (p.Leu21=)
n.1004A>G
n.151A>G
n.907A>G
n.1927A>G
1g.150806779T>GCA420701500CTSKc.27A>C (p.Leu9=)
c.204A>C (p.Leu68=)
n.2635A>C
n.1392A>C
c.69A>C (p.Leu23=)
c.63A>C (p.Leu21=)
n.1004A>C
n.151A>C
n.907A>C
n.1927A>C
1g.150806779_150806782delCA913071473CTSKc.24_27del (p.Pro10TrpfsTer2)
c.201_204del (p.Pro69TrpfsTer2)
n.2632_2635del
n.1389_1392del
c.66_69del (p.Pro24TrpfsTer2)
c.60_63del (p.Pro22TrpfsTer2)
n.1001_1004del
n.148_151del
n.904_907del
n.1924_1927del
1g.150806779_150806782delinsTAGCCA2479315208CTSKc.24_27delinsGCTA (p.Leu8=)
c.201_204delinsGCTA (p.Leu67=)
n.2632_2635delinsGCTA
n.1389_1392delinsGCTA
c.66_69delinsGCTA (p.Leu22=)
c.60_63delinsGCTA (p.Leu20=)
n.1001_1004delinsGCTA
n.148_151delinsGCTA
n.904_907delinsGCTA
n.1924_1927delinsGCTA
1g.150806780A=CA2479315209CTSKc.26T= (p.Leu9=)
c.203T= (p.Leu68=)
n.2634T=
n.1391T=
c.68T= (p.Leu23=)
c.62T= (p.Leu21=)
n.1003T=
n.150T=
n.906T=
n.1926T=
1g.150806780A>CCA342337736CTSKc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.2634T>G
n.1391T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.1003T>G
n.150T>G
n.906T>G
n.1926T>G
1g.150806780A>GCA16040663CTSKc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.2634T>C
n.1391T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.1003T>C
n.150T>C
n.906T>C
n.1926T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150806780A>TCA342337737CTSKc.26T>A (p.Leu9Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.2634T>A
n.1391T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.1003T>A
n.150T>A
n.906T>A
n.1926T>A
1g.150806780_150806783dupCA2647836442CTSKc.23_26dup (p.Pro10AlafsTer11)
c.200_203dup (p.Pro69AlafsTer11)
n.2631_2634dup
n.1388_1391dup
c.65_68dup (p.Pro24AlafsTer11)
c.59_62dup (p.Pro22AlafsTer11)
n.1000_1003dup
n.147_150dup
n.903_906dup
n.1923_1926dup
 gnomAD v4
1g.150806785_150806787delCA658821138CTSKc.24_26del (p.Leu9del)
c.201_203del (p.Leu68del)
n.2632_2634del
n.1389_1391del
c.66_68del (p.Leu23del)
c.60_62del (p.Leu21del)
n.1001_1003del
n.148_150del
n.904_906del
n.1924_1926del
 ClinVar dbSNP
1g.150806781G>ACA420701501CTSKc.25C>T (p.Leu9=)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.2633C>T
n.1390C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
c.61C>T (p.Leu21=)
n.1002C>T
n.149C>T
n.905C>T
n.1925C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150806781G>CCA342337739CTSKc.25C>G (p.Leu9Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.2633C>G
n.1390C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.1002C>G
n.149C>G
n.905C>G
n.1925C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806781G=CA2479315210CTSKc.25C= (p.Leu9=)
c.202C= (p.Leu68=)
n.2633C=
n.1390C=
c.67C= (p.Leu23=)
c.61C= (p.Leu21=)
n.1002C=
n.149C=
n.905C=
n.1925C=
1g.150806781G>TCA342337738CTSKc.25C>A (p.Leu9Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.2633C>A
n.1390C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.1002C>A
n.149C>A
n.905C>A
n.1925C>A
1g.150806782C>ACA420701502CTSKc.24G>T (p.Leu8=)
c.201G>T (p.Leu67=)
n.2632G>T
n.1389G>T
c.66G>T (p.Leu22=)
c.60G>T (p.Leu20=)
n.1001G>T
n.148G>T
n.904G>T
n.1924G>T
1g.150806782C>GCA420701503CTSKc.24G>C (p.Leu8=)
c.201G>C (p.Leu67=)
n.2632G>C
n.1389G>C
c.66G>C (p.Leu22=)
c.60G>C (p.Leu20=)
n.1001G>C
n.148G>C
n.904G>C
n.1924G>C
1g.150806782C>TCA420701504CTSKc.24G>A (p.Leu8=)
c.201G>A (p.Leu67=)
n.2632G>A
n.1389G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.1001G>A
n.148G>A
n.904G>A
n.1924G>A
1g.150806783A>CCA342337740CTSKc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.2631T>G
n.1388T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.1000T>G
n.147T>G
n.903T>G
n.1923T>G
1g.150806783A>GCA342337742CTSKc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.2631T>C
n.1388T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.1000T>C
n.147T>C
n.903T>C
n.1923T>C
1g.150806783A>TCA342337741CTSKc.23T>A (p.Leu8Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.2631T>A
n.1388T>A
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.1000T>A
n.147T>A
n.903T>A
n.1923T>A
1g.150806784G>ACA1080594CTSKc.22C>T (p.Leu8=)
c.199C>T (p.Leu67=)
n.2630C>T
n.1387C>T
c.64C>T (p.Leu22=)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.999C>T
n.146C>T
n.902C>T
n.1922C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806784G>CCA342337743CTSKc.22C>G (p.Leu8Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.2630C>G
n.1387C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.999C>G
n.146C>G
n.902C>G
n.1922C>G
1g.150806784G=CA1141613202CTSKc.22C= (p.Leu8=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.2630C=
n.1387C=
c.64C= (p.Leu22=)
c.58C= (p.Leu20=)
n.999C=
n.146C=
n.902C=
n.1922C=
1g.150806784G>TCA342337744CTSKc.22C>A (p.Leu8Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.2630C>A
n.1387C>A
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.999C>A
n.146C>A
n.902C>A
n.1922C>A
1g.150806785C>ACA1080595CTSKc.21G>T (p.Leu7=)
c.198G>T (p.Leu66=)
n.2629G>T
n.1386G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
c.57G>T (p.Leu19=)
n.998G>T
n.145G>T
n.901G>T
n.1921G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806785C=CA1143457752CTSKc.21G= (p.Leu7=)
c.198G= (p.Leu66=)
n.2629G=
n.1386G=
c.63G= (p.Leu21=)
c.57G= (p.Leu19=)
n.998G=
n.145G=
n.901G=
n.1921G=
1g.150806785C>GCA420701505CTSKc.21G>C (p.Leu7=)
c.198G>C (p.Leu66=)
n.2629G>C
n.1386G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
c.57G>C (p.Leu19=)
n.998G>C
n.145G>C
n.901G>C
n.1921G>C
 ClinVar
1g.150806785C>TCA30099686CTSKc.21G>A (p.Leu7=)
c.198G>A (p.Leu66=)
n.2629G>A
n.1386G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
c.57G>A (p.Leu19=)
n.998G>A
n.145G>A
n.901G>A
n.1921G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806786A=CA2479315211CTSKc.20T= (p.Leu7=)
c.197T= (p.Leu66=)
n.2628T=
n.1385T=
c.62T= (p.Leu21=)
c.56T= (p.Leu19=)
n.997T=
n.144T=
n.900T=
n.1920T=
1g.150806786A>CCA342337745CTSKc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.2628T>G
n.1385T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.997T>G
n.144T>G
n.900T>G
n.1920T>G
1g.150806786A>GCA342337746CTSKc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.2628T>C
n.1385T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.997T>C
n.144T>C
n.900T>C
n.1920T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806786A>TCA342337747CTSKc.20T>A (p.Leu7Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.2628T>A
n.1385T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.997T>A
n.144T>A
n.900T>A
n.1920T>A
1g.150806787G>ACA420701506CTSKc.19C>T (p.Leu7=)
c.196C>T (p.Leu66=)
n.2627C>T
n.1384C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
c.55C>T (p.Leu19=)
n.996C>T
n.143C>T
n.899C>T
n.1919C>T
1g.150806787G>CCA30099688CTSKc.19C>G (p.Leu7Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.2627C>G
n.1384C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.996C>G
n.143C>G
n.899C>G
n.1919C>G
 dbSNP
1g.150806787G=CA2479315212CTSKc.19C= (p.Leu7=)
c.196C= (p.Leu66=)
n.2627C=
n.1384C=
c.61C= (p.Leu21=)
c.55C= (p.Leu19=)
n.996C=
n.143C=
n.899C=
n.1919C=
1g.150806787G>TCA342337748CTSKc.19C>A (p.Leu7Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.2627C>A
n.1384C>A
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.55C>A (p.Leu19Met)
n.996C>A
n.143C>A
n.899C>A
n.1919C>A
 gnomAD v4
1g.150806788A>CCA420701507CTSKc.18T>G (p.Val6=)
c.195T>G (p.Val65=)
n.2626T>G
n.1383T>G
c.60T>G (p.Val20=)
c.54T>G (p.Val18=)
n.995T>G
n.142T>G
n.898T>G
n.1918T>G
 ClinVar dbSNP
1g.150806788A>GCA420701508CTSKc.18T>C (p.Val6=)
c.195T>C (p.Val65=)
n.2626T>C
n.1383T>C
c.60T>C (p.Val20=)
c.54T>C (p.Val18=)
n.995T>C
n.142T>C
n.898T>C
n.1918T>C
1g.150806788A>TCA420701509CTSKc.18T>A (p.Val6=)
c.195T>A (p.Val65=)
n.2626T>A
n.1383T>A
c.60T>A (p.Val20=)
c.54T>A (p.Val18=)
n.995T>A
n.142T>A
n.898T>A
n.1918T>A

Number of alleles fetched