Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150806592A>CCA2647836377CTSKc.120+94T>G (n.120+94T>G)
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n.83+94T>G
 gnomAD v4
1g.150806594delCA2647836376CTSKc.120+94del (n.120+94del)
c.297+94del (n.297+94del)
n.2822del
n.1579del
c.162+94del (n.162+94del)
c.156+94del (n.156+94del)
n.1097+94del
n.338del
n.1094del
n.2114del
n.83+94del
 gnomAD v4
1g.150806594A>GCA2647836378CTSKc.120+92T>C (n.120+92T>C)
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n.83+92T>C
 gnomAD v4
1g.150806595G>TCA2647836379CTSKc.120+91C>A (n.120+91C>A)
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n.83+91C>A
 gnomAD v4
1g.150806596C=CA2479315145CTSKc.120+90G= (n.120+90G=)
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1g.150806596C>TCA2479315146CTSKc.120+90G>A (n.120+90G>A)
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n.2818G>A
n.1575G>A
c.162+90G>A (n.162+90G>A)
c.156+90G>A (n.156+90G>A)
n.1097+90G>A
n.334G>A
n.1090G>A
n.2110G>A
n.83+90G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150806597A=CA2479315147CTSKc.120+89T= (n.120+89T=)
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1g.150806597A>CCA2647836380CTSKc.120+89T>G (n.120+89T>G)
c.297+89T>G (n.297+89T>G)
n.2817T>G
n.1574T>G
c.162+89T>G (n.162+89T>G)
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n.1097+89T>G
n.333T>G
n.1089T>G
n.2109T>G
n.83+89T>G
 gnomAD v4
1g.150806597A>TCA2479315148CTSKc.120+89T>A (n.120+89T>A)
c.297+89T>A (n.297+89T>A)
n.2817T>A
n.1574T>A
c.162+89T>A (n.162+89T>A)
c.156+89T>A (n.156+89T>A)
n.1097+89T>A
n.333T>A
n.1089T>A
n.2109T>A
n.83+89T>A
 dbSNP
1g.150806601G>TCA2574054806CTSKc.120+85C>A (n.120+85C>A)
c.297+85C>A (n.297+85C>A)
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c.162+85C>A (n.162+85C>A)
c.156+85C>A (n.156+85C>A)
n.1097+85C>A
n.329C>A
n.1085C>A
n.2105C>A
n.83+85C>A
 gnomAD v4
1g.150806602G>ACA2647836381CTSKc.120+84C>T (n.120+84C>T)
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c.162+84C>T (n.162+84C>T)
c.156+84C>T (n.156+84C>T)
n.1097+84C>T
n.328C>T
n.1084C>T
n.2104C>T
n.83+84C>T
 gnomAD v4
1g.150806602G=CA2479315149CTSKc.120+84C= (n.120+84C=)
c.297+84C= (n.297+84C=)
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n.1569C=
c.162+84C= (n.162+84C=)
c.156+84C= (n.156+84C=)
n.1097+84C=
n.328C=
n.1084C=
n.2104C=
n.83+84C=
1g.150806602G>TCA30099524CTSKc.120+84C>A (n.120+84C>A)
c.297+84C>A (n.297+84C>A)
n.2812C>A
n.1569C>A
c.162+84C>A (n.162+84C>A)
c.156+84C>A (n.156+84C>A)
n.1097+84C>A
n.328C>A
n.1084C>A
n.2104C>A
n.83+84C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806604T>CCA2479315151CTSKc.120+82A>G (n.120+82A>G)
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n.1097+82A>G
n.326A>G
n.1082A>G
n.2102A>G
n.83+82A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150806604T=CA2479315150CTSKc.120+82A= (n.120+82A=)
c.297+82A= (n.297+82A=)
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c.162+82A= (n.162+82A=)
c.156+82A= (n.156+82A=)
n.1097+82A=
n.326A=
n.1082A=
n.2102A=
n.83+82A=
1g.150806605T>GCA2746085348CTSKc.120+81A>C (n.120+81A>C)
c.297+81A>C (n.297+81A>C)
n.2809A>C
n.1566A>C
c.162+81A>C (n.162+81A>C)
c.156+81A>C (n.156+81A>C)
n.1097+81A>C
n.325A>C
n.1081A>C
n.2101A>C
n.83+81A>C
1g.150806605_150806608delinsTGAACA2479315152CTSKc.120+78_120+81delinsTTCA (n.120+78_120+81delinsTTCA)
c.297+78_297+81delinsTTCA (n.297+78_297+81delinsTTCA)
n.2806_2809delinsTTCA
n.1563_1566delinsTTCA
c.162+78_162+81delinsTTCA (n.162+78_162+81delinsTTCA)
c.156+78_156+81delinsTTCA (n.156+78_156+81delinsTTCA)
n.1097+78_1097+81delinsTTCA
n.322_325delinsTTCA
n.1078_1081delinsTTCA
n.2098_2101delinsTTCA
n.83+78_83+81delinsTTCA
1g.150806606delCA2647836383CTSKc.120+80del (n.120+80del)
c.297+80del (n.297+80del)
n.2808del
n.1565del
c.162+80del (n.162+80del)
c.156+80del (n.156+80del)
n.1097+80del
n.324del
n.1080del
n.2100del
n.83+80del
 gnomAD v4
1g.150806610_150806612delCA889267729CTSKc.120+78_120+80del (n.120+78_120+80del)
c.297+78_297+80del (n.297+78_297+80del)
n.2806_2808del
n.1563_1565del
c.162+78_162+80del (n.162+78_162+80del)
c.156+78_156+80del (n.156+78_156+80del)
n.1097+78_1097+80del
n.322_324del
n.1078_1080del
n.2098_2100del
n.83+78_83+80del
 dbSNP
1g.150806607A>GCA2647836384CTSKc.120+79T>C (n.120+79T>C)
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n.2807T>C
n.1564T>C
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n.1097+79T>C
n.323T>C
n.1079T>C
n.2099T>C
n.83+79T>C
 gnomAD v4
1g.150806609G>TCA2647836385CTSKc.120+77C>A (n.120+77C>A)
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n.2805C>A
n.1562C>A
c.162+77C>A (n.162+77C>A)
c.156+77C>A (n.156+77C>A)
n.1097+77C>A
n.321C>A
n.1077C>A
n.2097C>A
n.83+77C>A
 gnomAD v4
1g.150806610A>CCA2647836386CTSKc.120+76T>G (n.120+76T>G)
c.297+76T>G (n.297+76T>G)
n.2804T>G
n.1561T>G
c.162+76T>G (n.162+76T>G)
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n.1097+76T>G
n.320T>G
n.1076T>G
n.2096T>G
n.83+76T>G
 gnomAD v4
1g.150806610A>GCA2574054807CTSKc.120+76T>C (n.120+76T>C)
c.297+76T>C (n.297+76T>C)
n.2804T>C
n.1561T>C
c.162+76T>C (n.162+76T>C)
c.156+76T>C (n.156+76T>C)
n.1097+76T>C
n.320T>C
n.1076T>C
n.2096T>C
n.83+76T>C
1g.150806611A>GCA2647836387CTSKc.120+75T>C (n.120+75T>C)
c.297+75T>C (n.297+75T>C)
n.2803T>C
n.1560T>C
c.162+75T>C (n.162+75T>C)
c.156+75T>C (n.156+75T>C)
n.1097+75T>C
n.319T>C
n.1075T>C
n.2095T>C
n.83+75T>C
 gnomAD v4
1g.150806612G>TCA2647836388CTSKc.120+74C>A (n.120+74C>A)
c.297+74C>A (n.297+74C>A)
n.2802C>A
n.1559C>A
c.162+74C>A (n.162+74C>A)
c.156+74C>A (n.156+74C>A)
n.1097+74C>A
n.318C>A
n.1074C>A
n.2094C>A
n.83+74C>A
 gnomAD v4
1g.150806613G>ACA2647836389CTSKc.120+73C>T (n.120+73C>T)
c.297+73C>T (n.297+73C>T)
n.2801C>T
n.1558C>T
c.162+73C>T (n.162+73C>T)
c.156+73C>T (n.156+73C>T)
n.1097+73C>T
n.317C>T
n.1073C>T
n.2093C>T
n.83+73C>T
 gnomAD v4
1g.150806614G>TCA2746085349CTSKc.120+72C>A (n.120+72C>A)
c.297+72C>A (n.297+72C>A)
n.2800C>A
n.1557C>A
c.162+72C>A (n.162+72C>A)
c.156+72C>A (n.156+72C>A)
n.1097+72C>A
n.316C>A
n.1072C>A
n.2092C>A
n.83+72C>A
1g.150806616G>ACA30099539CTSKc.120+70C>T (n.120+70C>T)
c.297+70C>T (n.297+70C>T)
n.2798C>T
n.1555C>T
c.162+70C>T (n.162+70C>T)
c.156+70C>T (n.156+70C>T)
n.1097+70C>T
n.314C>T
n.1070C>T
n.2090C>T
n.83+70C>T
 dbSNP
1g.150806616G=CA2479315154CTSKc.120+70C= (n.120+70C=)
c.297+70C= (n.297+70C=)
n.2798C=
n.1555C=
c.162+70C= (n.162+70C=)
c.156+70C= (n.156+70C=)
n.1097+70C=
n.314C=
n.1070C=
n.2090C=
n.83+70C=
1g.150806616G>TCA2479315153CTSKc.120+70C>A (n.120+70C>A)
c.297+70C>A (n.297+70C>A)
n.2798C>A
n.1555C>A
c.162+70C>A (n.162+70C>A)
c.156+70C>A (n.156+70C>A)
n.1097+70C>A
n.314C>A
n.1070C>A
n.2090C>A
n.83+70C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150806617T>GCA2647836390CTSKc.120+69A>C (n.120+69A>C)
c.297+69A>C (n.297+69A>C)
n.2797A>C
n.1554A>C
c.162+69A>C (n.162+69A>C)
c.156+69A>C (n.156+69A>C)
n.1097+69A>C
n.313A>C
n.1069A>C
n.2089A>C
n.83+69A>C
 gnomAD v4
1g.150806618C>GCA2746085350CTSKc.120+68G>C (n.120+68G>C)
c.297+68G>C (n.297+68G>C)
n.2796G>C
n.1553G>C
c.162+68G>C (n.162+68G>C)
c.156+68G>C (n.156+68G>C)
n.1097+68G>C
n.312G>C
n.1068G>C
n.2088G>C
n.83+68G>C
1g.150806619T>ACA30099545CTSKc.120+67A>T (n.120+67A>T)
c.297+67A>T (n.297+67A>T)
n.2795A>T
n.1552A>T
c.162+67A>T (n.162+67A>T)
c.156+67A>T (n.156+67A>T)
n.1097+67A>T
n.311A>T
n.1067A>T
n.2087A>T
n.83+67A>T
1g.150806619T>CCA30099554CTSKc.120+67A>G (n.120+67A>G)
c.297+67A>G (n.297+67A>G)
n.2795A>G
n.1552A>G
c.162+67A>G (n.162+67A>G)
c.156+67A>G (n.156+67A>G)
n.1097+67A>G
n.311A>G
n.1067A>G
n.2087A>G
n.83+67A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806619T>GCA30099550CTSKc.120+67A>C (n.120+67A>C)
c.297+67A>C (n.297+67A>C)
n.2795A>C
n.1552A>C
c.162+67A>C (n.162+67A>C)
c.156+67A>C (n.156+67A>C)
n.1097+67A>C
n.311A>C
n.1067A>C
n.2087A>C
n.83+67A>C
1g.150806619T=CA1142267151CTSKc.120+67A= (n.120+67A=)
c.297+67A= (n.297+67A=)
n.2795A=
n.1552A=
c.162+67A= (n.162+67A=)
c.156+67A= (n.156+67A=)
n.1097+67A=
n.311A=
n.1067A=
n.2087A=
n.83+67A=
1g.150806624G>ACA526062915CTSKc.120+62C>T (n.120+62C>T)
c.297+62C>T (n.297+62C>T)
n.2790C>T
n.1547C>T
c.162+62C>T (n.162+62C>T)
c.156+62C>T (n.156+62C>T)
n.1097+62C>T
n.306C>T
n.1062C>T
n.2082C>T
n.83+62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806624G>CCA1007658158CTSKc.120+62C>G (n.120+62C>G)
c.297+62C>G (n.297+62C>G)
n.2790C>G
n.1547C>G
c.162+62C>G (n.162+62C>G)
c.156+62C>G (n.156+62C>G)
n.1097+62C>G
n.306C>G
n.1062C>G
n.2082C>G
n.83+62C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806624G=CA2479315155CTSKc.120+62C= (n.120+62C=)
c.297+62C= (n.297+62C=)
n.2790C=
n.1547C=
c.162+62C= (n.162+62C=)
c.156+62C= (n.156+62C=)
n.1097+62C=
n.306C=
n.1062C=
n.2082C=
n.83+62C=
1g.150806624G>TCA2647836391CTSKc.120+62C>A (n.120+62C>A)
c.297+62C>A (n.297+62C>A)
n.2790C>A
n.1547C>A
c.162+62C>A (n.162+62C>A)
c.156+62C>A (n.156+62C>A)
n.1097+62C>A
n.306C>A
n.1062C>A
n.2082C>A
n.83+62C>A
 gnomAD v4
1g.150806625C>ACA889267744CTSKc.120+61G>T (n.120+61G>T)
c.297+61G>T (n.297+61G>T)
n.2789G>T
n.1546G>T
c.162+61G>T (n.162+61G>T)
c.156+61G>T (n.156+61G>T)
n.1097+61G>T
n.305G>T
n.1061G>T
n.2081G>T
n.83+61G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806625C=CA2479315157CTSKc.120+61G= (n.120+61G=)
c.297+61G= (n.297+61G=)
n.2789G=
n.1546G=
c.162+61G= (n.162+61G=)
c.156+61G= (n.156+61G=)
n.1097+61G=
n.305G=
n.1061G=
n.2081G=
n.83+61G=
1g.150806625_150806630delinsCTAAGACA2479315156CTSKc.120+56_120+61delinsTCTTAG (n.120+56_120+61delinsTCTTAG)
c.297+56_297+61delinsTCTTAG (n.297+56_297+61delinsTCTTAG)
n.2784_2789delinsTCTTAG
n.1541_1546delinsTCTTAG
c.162+56_162+61delinsTCTTAG (n.162+56_162+61delinsTCTTAG)
c.156+56_156+61delinsTCTTAG (n.156+56_156+61delinsTCTTAG)
n.1097+56_1097+61delinsTCTTAG
n.300_305delinsTCTTAG
n.1056_1061delinsTCTTAG
n.2076_2081delinsTCTTAG
n.83+56_83+61delinsTCTTAG
1g.150806626T>CCA2647836392CTSKc.120+60A>G (n.120+60A>G)
c.297+60A>G (n.297+60A>G)
n.2788A>G
n.1545A>G
c.162+60A>G (n.162+60A>G)
c.156+60A>G (n.156+60A>G)
n.1097+60A>G
n.304A>G
n.1060A>G
n.2080A>G
n.83+60A>G
 gnomAD v4
1g.150806627_150806631delCA1007658160CTSKc.120+56_120+60del (n.120+56_120+60del)
c.297+56_297+60del (n.297+56_297+60del)
n.2784_2788del
n.1541_1545del
c.162+56_162+60del (n.162+56_162+60del)
c.156+56_156+60del (n.156+56_156+60del)
n.1097+56_1097+60del
n.300_304del
n.1056_1060del
n.2076_2080del
n.83+56_83+60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806628dupCA2647836393CTSKc.120+59dup (n.120+59dup)
c.297+59dup (n.297+59dup)
n.2787dup
n.1544dup
c.162+59dup (n.162+59dup)
c.156+59dup (n.156+59dup)
n.1097+59dup
n.303dup
n.1059dup
n.2079dup
n.83+59dup
 gnomAD v4
1g.150806628A>CCA2574054808CTSKc.120+58T>G (n.120+58T>G)
c.297+58T>G (n.297+58T>G)
n.2786T>G
n.1543T>G
c.162+58T>G (n.162+58T>G)
c.156+58T>G (n.156+58T>G)
n.1097+58T>G
n.302T>G
n.1058T>G
n.2078T>G
n.83+58T>G
 gnomAD v4
1g.150806631delCA2647836394CTSKc.120+55del (n.120+55del)
c.297+55del (n.297+55del)
n.2783del
n.1540del
c.162+55del (n.162+55del)
c.156+55del (n.156+55del)
n.1097+55del
n.299del
n.1055del
n.2075del
n.83+55del
 gnomAD v4
1g.150806631T>ACA30099564CTSKc.120+55A>T (n.120+55A>T)
c.297+55A>T (n.297+55A>T)
n.2783A>T
n.1540A>T
c.162+55A>T (n.162+55A>T)
c.156+55A>T (n.156+55A>T)
n.1097+55A>T
n.299A>T
n.1055A>T
n.2075A>T
n.83+55A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806631T>CCA1007658163CTSKc.120+55A>G (n.120+55A>G)
c.297+55A>G (n.297+55A>G)
n.2783A>G
n.1540A>G
c.162+55A>G (n.162+55A>G)
c.156+55A>G (n.156+55A>G)
n.1097+55A>G
n.299A>G
n.1055A>G
n.2075A>G
n.83+55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806631T>GCA2574054809CTSKc.120+55A>C (n.120+55A>C)
c.297+55A>C (n.297+55A>C)
n.2783A>C
n.1540A>C
c.162+55A>C (n.162+55A>C)
c.156+55A>C (n.156+55A>C)
n.1097+55A>C
n.299A>C
n.1055A>C
n.2075A>C
n.83+55A>C
 gnomAD v4
1g.150806631T=CA1148138929CTSKc.120+55A= (n.120+55A=)
c.297+55A= (n.297+55A=)
n.2783A=
n.1540A=
c.162+55A= (n.162+55A=)
c.156+55A= (n.156+55A=)
n.1097+55A=
n.299A=
n.1055A=
n.2075A=
n.83+55A=
1g.150806633A=CA2479315158CTSKc.120+53T= (n.120+53T=)
c.297+53T= (n.297+53T=)
n.2781T=
n.1538T=
c.162+53T= (n.162+53T=)
c.156+53T= (n.156+53T=)
n.1097+53T=
n.297T=
n.1053T=
n.2073T=
n.83+53T=
1g.150806633A>GCA30099567CTSKc.120+53T>C (n.120+53T>C)
c.297+53T>C (n.297+53T>C)
n.2781T>C
n.1538T>C
c.162+53T>C (n.162+53T>C)
c.156+53T>C (n.156+53T>C)
n.1097+53T>C
n.297T>C
n.1053T>C
n.2073T>C
n.83+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806634G>CCA889267752CTSKc.120+52C>G (n.120+52C>G)
c.297+52C>G (n.297+52C>G)
n.2780C>G
n.1537C>G
c.162+52C>G (n.162+52C>G)
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n.1097+52C>G
n.296C>G
n.1052C>G
n.2072C>G
n.83+52C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150806634G=CA2479315159CTSKc.120+52C= (n.120+52C=)
c.297+52C= (n.297+52C=)
n.2780C=
n.1537C=
c.162+52C= (n.162+52C=)
c.156+52C= (n.156+52C=)
n.1097+52C=
n.296C=
n.1052C=
n.2072C=
n.83+52C=
1g.150806636G>ACA1080576CTSKc.120+50C>T (n.120+50C>T)
c.297+50C>T (n.297+50C>T)
n.2778C>T
n.1535C>T
c.162+50C>T (n.162+50C>T)
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n.1097+50C>T
n.294C>T
n.1050C>T
n.2070C>T
n.83+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806636G>CCA2647836395CTSKc.120+50C>G (n.120+50C>G)
c.297+50C>G (n.297+50C>G)
n.2778C>G
n.1535C>G
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n.1097+50C>G
n.294C>G
n.1050C>G
n.2070C>G
n.83+50C>G
 gnomAD v4
1g.150806636G=CA1143463388CTSKc.120+50C= (n.120+50C=)
c.297+50C= (n.297+50C=)
n.2778C=
n.1535C=
c.162+50C= (n.162+50C=)
c.156+50C= (n.156+50C=)
n.1097+50C=
n.294C=
n.1050C=
n.2070C=
n.83+50C=
1g.150806637A=CA2479315160CTSKc.120+49T= (n.120+49T=)
c.297+49T= (n.297+49T=)
n.2777T=
n.1534T=
c.162+49T= (n.162+49T=)
c.156+49T= (n.156+49T=)
n.1097+49T=
n.293T=
n.1049T=
n.2069T=
n.83+49T=
1g.150806637A>CCA2479315161CTSKc.120+49T>G (n.120+49T>G)
c.297+49T>G (n.297+49T>G)
n.2777T>G
n.1534T>G
c.162+49T>G (n.162+49T>G)
c.156+49T>G (n.156+49T>G)
n.1097+49T>G
n.293T>G
n.1049T>G
n.2069T>G
n.83+49T>G
 dbSNP
1g.150806638G>ACA2647836396CTSKc.120+48C>T (n.120+48C>T)
c.297+48C>T (n.297+48C>T)
n.2776C>T
n.1533C>T
c.162+48C>T (n.162+48C>T)
c.156+48C>T (n.156+48C>T)
n.1097+48C>T
n.292C>T
n.1048C>T
n.2068C>T
n.83+48C>T
 gnomAD v4
1g.150806638G>CCA889267758CTSKc.120+48C>G (n.120+48C>G)
c.297+48C>G (n.297+48C>G)
n.2776C>G
n.1533C>G
c.162+48C>G (n.162+48C>G)
c.156+48C>G (n.156+48C>G)
n.1097+48C>G
n.292C>G
n.1048C>G
n.2068C>G
n.83+48C>G
 dbSNP
1g.150806638G=CA2479315162CTSKc.120+48C= (n.120+48C=)
c.297+48C= (n.297+48C=)
n.2776C=
n.1533C=
c.162+48C= (n.162+48C=)
c.156+48C= (n.156+48C=)
n.1097+48C=
n.292C=
n.1048C=
n.2068C=
n.83+48C=
1g.150806640T>GCA1080577CTSKc.120+46A>C (n.120+46A>C)
c.297+46A>C (n.297+46A>C)
n.2774A>C
n.1531A>C
c.162+46A>C (n.162+46A>C)
c.156+46A>C (n.156+46A>C)
n.1097+46A>C
n.290A>C
n.1046A>C
n.2066A>C
n.83+46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806640T=CA1148470909CTSKc.120+46A= (n.120+46A=)
c.297+46A= (n.297+46A=)
n.2774A=
n.1531A=
c.162+46A= (n.162+46A=)
c.156+46A= (n.156+46A=)
n.1097+46A=
n.290A=
n.1046A=
n.2066A=
n.83+46A=
1g.150806641C>TCA2647836397CTSKc.120+45G>A (n.120+45G>A)
c.297+45G>A (n.297+45G>A)
n.2773G>A
n.1530G>A
c.162+45G>A (n.162+45G>A)
c.156+45G>A (n.156+45G>A)
n.1097+45G>A
n.289G>A
n.1045G>A
n.2065G>A
n.83+45G>A
 gnomAD v4
1g.150806643G=CA2479315163CTSKc.120+43C= (n.120+43C=)
c.297+43C= (n.297+43C=)
n.2771C=
n.1528C=
c.162+43C= (n.162+43C=)
c.156+43C= (n.156+43C=)
n.1097+43C=
n.287C=
n.1043C=
n.2063C=
n.83+43C=
1g.150806643G>TCA420701445CTSKc.120+43C>A (n.120+43C>A)
c.297+43C>A (n.297+43C>A)
n.2771C>A
n.1528C>A
c.162+43C>A (n.162+43C>A)
c.156+43C>A (n.156+43C>A)
n.1097+43C>A
n.287C>A
n.1043C>A
n.2063C>A
n.83+43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806644delCA2647836398CTSKc.120+43del (n.120+43del)
c.297+43del (n.297+43del)
n.2771del
n.1528del
c.162+43del (n.162+43del)
c.156+43del (n.156+43del)
n.1097+43del
n.287del
n.1043del
n.2063del
n.83+43del
 gnomAD v4
1g.150806644G>TCA2574054810CTSKc.120+42C>A (n.120+42C>A)
c.297+42C>A (n.297+42C>A)
n.2770C>A
n.1527C>A
c.162+42C>A (n.162+42C>A)
c.156+42C>A (n.156+42C>A)
n.1097+42C>A
n.286C>A
n.1042C>A
n.2062C>A
n.83+42C>A
1g.150806645T>CCA526062920CTSKc.120+41A>G (n.120+41A>G)
c.297+41A>G (n.297+41A>G)
n.2769A>G
n.1526A>G
c.162+41A>G (n.162+41A>G)
c.156+41A>G (n.156+41A>G)
n.1097+41A>G
n.285A>G
n.1041A>G
n.2061A>G
n.83+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806645T=CA2479315164CTSKc.120+41A= (n.120+41A=)
c.297+41A= (n.297+41A=)
n.2769A=
n.1526A=
c.162+41A= (n.162+41A=)
c.156+41A= (n.156+41A=)
n.1097+41A=
n.285A=
n.1041A=
n.2061A=
n.83+41A=
1g.150806645_150806648dupCA2647836399CTSKc.120+38_120+41dup (n.120+38_120+41dup)
c.297+38_297+41dup (n.297+38_297+41dup)
n.2766_2769dup
n.1523_1526dup
c.162+38_162+41dup (n.162+38_162+41dup)
c.156+38_156+41dup (n.156+38_156+41dup)
n.1097+38_1097+41dup
n.282_285dup
n.1038_1041dup
n.2058_2061dup
n.83+38_83+41dup
 gnomAD v4
1g.150806646C=CA2479315165CTSKc.120+40G= (n.120+40G=)
c.297+40G= (n.297+40G=)
n.2768G=
n.1525G=
c.162+40G= (n.162+40G=)
c.156+40G= (n.156+40G=)
n.1097+40G=
n.284G=
n.1040G=
n.2060G=
n.83+40G=
1g.150806646C>GCA526062922CTSKc.120+40G>C (n.120+40G>C)
c.297+40G>C (n.297+40G>C)
n.2768G>C
n.1525G>C
c.162+40G>C (n.162+40G>C)
c.156+40G>C (n.156+40G>C)
n.1097+40G>C
n.284G>C
n.1040G>C
n.2060G>C
n.83+40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806646C>TCA2647836400CTSKc.120+40G>A (n.120+40G>A)
c.297+40G>A (n.297+40G>A)
n.2768G>A
n.1525G>A
c.162+40G>A (n.162+40G>A)
c.156+40G>A (n.156+40G>A)
n.1097+40G>A
n.284G>A
n.1040G>A
n.2060G>A
n.83+40G>A
 gnomAD v4
1g.150806649_150806650insTGCA2647836401CTSKc.120+36_120+37insCA (n.120+36_120+37insCA)
c.297+36_297+37insCA (n.297+36_297+37insCA)
n.2764_2765insCA
n.1521_1522insCA
c.162+36_162+37insCA (n.162+36_162+37insCA)
c.156+36_156+37insCA (n.156+36_156+37insCA)
n.1097+36_1097+37insCA
n.280_281insCA
n.1036_1037insCA
n.2056_2057insCA
n.83+36_83+37insCA
 gnomAD v4
1g.150806651C>ACA2647836402CTSKc.120+35G>T (n.120+35G>T)
c.297+35G>T (n.297+35G>T)
n.2763G>T
n.1520G>T
c.162+35G>T (n.162+35G>T)
c.156+35G>T (n.156+35G>T)
n.1097+35G>T
n.279G>T
n.1035G>T
n.2055G>T
n.83+35G>T
 gnomAD v4
1g.150806653T>ACA1080578CTSKc.120+33A>T (n.120+33A>T)
c.297+33A>T (n.297+33A>T)
n.2761A>T
n.1518A>T
c.162+33A>T (n.162+33A>T)
c.156+33A>T (n.156+33A>T)
n.1097+33A>T
n.277A>T
n.1033A>T
n.2053A>T
n.83+33A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806653T=CA2479315166CTSKc.120+33A= (n.120+33A=)
c.297+33A= (n.297+33A=)
n.2761A=
n.1518A=
c.162+33A= (n.162+33A=)
c.156+33A= (n.156+33A=)
n.1097+33A=
n.277A=
n.1033A=
n.2053A=
n.83+33A=
1g.150806657T>CCA2746085351CTSKc.120+29A>G (n.120+29A>G)
c.297+29A>G (n.297+29A>G)
n.2757A>G
n.1514A>G
c.162+29A>G (n.162+29A>G)
c.156+29A>G (n.156+29A>G)
n.1097+29A>G
n.273A>G
n.1029A>G
n.2049A>G
n.83+29A>G
1g.150806660C>ACA2574054811CTSKc.120+26G>T (n.120+26G>T)
c.297+26G>T (n.297+26G>T)
n.2754G>T
n.1511G>T
c.162+26G>T (n.162+26G>T)
c.156+26G>T (n.156+26G>T)
n.1097+26G>T
n.270G>T
n.1026G>T
n.2046G>T
n.83+26G>T
1g.150806660C=CA2479315167CTSKc.120+26G= (n.120+26G=)
c.297+26G= (n.297+26G=)
n.2754G=
n.1511G=
c.162+26G= (n.162+26G=)
c.156+26G= (n.156+26G=)
n.1097+26G=
n.270G=
n.1026G=
n.2046G=
n.83+26G=
1g.150806660C>GCA526062924CTSKc.120+26G>C (n.120+26G>C)
c.297+26G>C (n.297+26G>C)
n.2754G>C
n.1511G>C
c.162+26G>C (n.162+26G>C)
c.156+26G>C (n.156+26G>C)
n.1097+26G>C
n.270G>C
n.1026G>C
n.2046G>C
n.83+26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806661A=CA2479315168CTSKc.120+25T= (n.120+25T=)
c.297+25T= (n.297+25T=)
n.2753T=
n.1510T=
c.162+25T= (n.162+25T=)
c.156+25T= (n.156+25T=)
n.1097+25T=
n.269T=
n.1025T=
n.2045T=
n.83+25T=
1g.150806661A>GCA30099577CTSKc.120+25T>C (n.120+25T>C)
c.297+25T>C (n.297+25T>C)
n.2753T>C
n.1510T>C
c.162+25T>C (n.162+25T>C)
c.156+25T>C (n.156+25T>C)
n.1097+25T>C
n.269T>C
n.1025T>C
n.2045T>C
n.83+25T>C
 dbSNP
1g.150806663G=CA2479315169CTSKc.120+23C= (n.120+23C=)
c.297+23C= (n.297+23C=)
n.2751C=
n.1508C=
c.162+23C= (n.162+23C=)
c.156+23C= (n.156+23C=)
n.1097+23C=
n.267C=
n.1023C=
n.2043C=
n.83+23C=
1g.150806664C>ACA30099578CTSKc.120+22G>T (n.120+22G>T)
c.297+22G>T (n.297+22G>T)
n.2750G>T
n.1507G>T
c.162+22G>T (n.162+22G>T)
c.156+22G>T (n.156+22G>T)
n.1097+22G>T
n.266G>T
n.1022G>T
n.2042G>T
n.83+22G>T
 dbSNP
1g.150806664C=CA1144189310CTSKc.120+22G= (n.120+22G=)
c.297+22G= (n.297+22G=)
n.2750G=
n.1507G=
c.162+22G= (n.162+22G=)
c.156+22G= (n.156+22G=)
n.1097+22G=
n.266G=
n.1022G=
n.2042G=
n.83+22G=
1g.150806664C>TCA889267781CTSKc.120+22G>A (n.120+22G>A)
c.297+22G>A (n.297+22G>A)
n.2750G>A
n.1507G>A
c.162+22G>A (n.162+22G>A)
c.156+22G>A (n.156+22G>A)
n.1097+22G>A
n.266G>A
n.1022G>A
n.2042G>A
n.83+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806668dupCA526062925CTSKc.120+22dup (n.120+22dup)
c.297+22dup (n.297+22dup)
n.2750dup
n.1507dup
c.162+22dup (n.162+22dup)
c.156+22dup (n.156+22dup)
n.1097+22dup
n.266dup
n.1022dup
n.2042dup
n.83+22dup
 dbSNP gnomAD v2
1g.150806665C>ACA1080579CTSKc.120+21G>T (n.120+21G>T)
c.297+21G>T (n.297+21G>T)
n.2749G>T
n.1506G>T
c.162+21G>T (n.162+21G>T)
c.156+21G>T (n.156+21G>T)
n.1097+21G>T
n.265G>T
n.1021G>T
n.2041G>T
n.83+21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806665C=CA2479315170CTSKc.120+21G= (n.120+21G=)
c.297+21G= (n.297+21G=)
n.2749G=
n.1506G=
c.162+21G= (n.162+21G=)
c.156+21G= (n.156+21G=)
n.1097+21G=
n.265G=
n.1021G=
n.2041G=
n.83+21G=
1g.150806666C=CA2479315171CTSKc.120+20G= (n.120+20G=)
c.297+20G= (n.297+20G=)
n.2748G=
n.1505G=
c.162+20G= (n.162+20G=)
c.156+20G= (n.156+20G=)
n.1097+20G=
n.264G=
n.1020G=
n.2040G=
n.83+20G=
1g.150806666C>TCA526062928CTSKc.120+20G>A (n.120+20G>A)
c.297+20G>A (n.297+20G>A)
n.2748G>A
n.1505G>A
c.162+20G>A (n.162+20G>A)
c.156+20G>A (n.156+20G>A)
n.1097+20G>A
n.264G>A
n.1020G>A
n.2040G>A
n.83+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806667C>ACA1080581CTSKc.120+19G>T (n.120+19G>T)
c.297+19G>T (n.297+19G>T)
n.2747G>T
n.1504G>T
c.162+19G>T (n.162+19G>T)
c.156+19G>T (n.156+19G>T)
n.1097+19G>T
n.263G>T
n.1019G>T
n.2039G>T
n.83+19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806667C=CA1143515413CTSKc.120+19G= (n.120+19G=)
c.297+19G= (n.297+19G=)
n.2747G=
n.1504G=
c.162+19G= (n.162+19G=)
c.156+19G= (n.156+19G=)
n.1097+19G=
n.263G=
n.1019G=
n.2039G=
n.83+19G=
1g.150806667C>GCA2697239702CTSKc.120+19G>C (n.120+19G>C)
c.297+19G>C (n.297+19G>C)
n.2747G>C
n.1504G>C
c.162+19G>C (n.162+19G>C)
c.156+19G>C (n.156+19G>C)
n.1097+19G>C
n.263G>C
n.1019G>C
n.2039G>C
n.83+19G>C
 dbSNP
1g.150806667C>TCA1080580CTSKc.120+19G>A (n.120+19G>A)
c.297+19G>A (n.297+19G>A)
n.2747G>A
n.1504G>A
c.162+19G>A (n.162+19G>A)
c.156+19G>A (n.156+19G>A)
n.1097+19G>A
n.263G>A
n.1019G>A
n.2039G>A
n.83+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806668C>ACA2647836403CTSKc.120+18G>T (n.120+18G>T)
c.297+18G>T (n.297+18G>T)
n.2746G>T
n.1503G>T
c.162+18G>T (n.162+18G>T)
c.156+18G>T (n.156+18G>T)
n.1097+18G>T
n.262G>T
n.1018G>T
n.2038G>T
n.83+18G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150806668C>GCA2647836404CTSKc.120+18G>C (n.120+18G>C)
c.297+18G>C (n.297+18G>C)
n.2746G>C
n.1503G>C
c.162+18G>C (n.162+18G>C)
c.156+18G>C (n.156+18G>C)
n.1097+18G>C
n.262G>C
n.1018G>C
n.2038G>C
n.83+18G>C
 gnomAD v4
1g.150806668C>TCA2647836405CTSKc.120+18G>A (n.120+18G>A)
c.297+18G>A (n.297+18G>A)
n.2746G>A
n.1503G>A
c.162+18G>A (n.162+18G>A)
c.156+18G>A (n.156+18G>A)
n.1097+18G>A
n.262G>A
n.1018G>A
n.2038G>A
n.83+18G>A
 gnomAD v4
1g.150806671C>TCA2739275290CTSKc.120+15G>A (n.120+15G>A)
c.297+15G>A (n.297+15G>A)
n.2743G>A
n.1500G>A
c.162+15G>A (n.162+15G>A)
c.156+15G>A (n.156+15G>A)
n.1097+15G>A
n.259G>A
n.1015G>A
n.2035G>A
n.83+15G>A
 ClinVar
1g.150806675A>CCA2647836407CTSKc.120+11T>G (n.120+11T>G)
c.297+11T>G (n.297+11T>G)
n.2739T>G
n.1496T>G
c.162+11T>G (n.162+11T>G)
c.156+11T>G (n.156+11T>G)
n.1097+11T>G
n.255T>G
n.1011T>G
n.2031T>G
n.83+11T>G
 gnomAD v4
1g.150806676C>ACA2574054812CTSKc.120+10G>T (n.120+10G>T)
c.297+10G>T (n.297+10G>T)
n.2738G>T
n.1495G>T
c.162+10G>T (n.162+10G>T)
c.156+10G>T (n.156+10G>T)
n.1097+10G>T
n.254G>T
n.1010G>T
n.2030G>T
n.83+10G>T
1g.150806676C=CA2479315172CTSKc.120+10G= (n.120+10G=)
c.297+10G= (n.297+10G=)
n.2738G=
n.1495G=
c.162+10G= (n.162+10G=)
c.156+10G= (n.156+10G=)
n.1097+10G=
n.254G=
n.1010G=
n.2030G=
n.83+10G=
1g.150806676C>TCA1080582CTSKc.120+10G>A (n.120+10G>A)
c.297+10G>A (n.297+10G>A)
n.2738G>A
n.1495G>A
c.162+10G>A (n.162+10G>A)
c.156+10G>A (n.156+10G>A)
n.1097+10G>A
n.254G>A
n.1010G>A
n.2030G>A
n.83+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806677C=CA2479315173CTSKc.120+9G= (n.120+9G=)
c.297+9G= (n.297+9G=)
n.2737G=
n.1494G=
c.162+9G= (n.162+9G=)
c.156+9G= (n.156+9G=)
n.1097+9G=
n.253G=
n.1009G=
n.2029G=
n.83+9G=
1g.150806677C>GCA2746085352CTSKc.120+9G>C (n.120+9G>C)
c.297+9G>C (n.297+9G>C)
n.2737G>C
n.1494G>C
c.162+9G>C (n.162+9G>C)
c.156+9G>C (n.156+9G>C)
n.1097+9G>C
n.253G>C
n.1009G>C
n.2029G>C
n.83+9G>C
1g.150806677C>TCA889267797CTSKc.120+9G>A (n.120+9G>A)
c.297+9G>A (n.297+9G>A)
n.2737G>A
n.1494G>A
c.162+9G>A (n.162+9G>A)
c.156+9G>A (n.156+9G>A)
n.1097+9G>A
n.253G>A
n.1009G>A
n.2029G>A
n.83+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806678C>TCA2573131007CTSKc.120+8G>A (n.120+8G>A)
c.297+8G>A (n.297+8G>A)
n.2736G>A
n.1493G>A
c.162+8G>A (n.162+8G>A)
c.156+8G>A (n.156+8G>A)
n.1097+8G>A
n.252G>A
n.1008G>A
n.2028G>A
n.83+8G>A
 ClinVar dbSNP
1g.150806679C>GCA2647836409CTSKc.120+7G>C (n.120+7G>C)
c.297+7G>C (n.297+7G>C)
n.2735G>C
n.1492G>C
c.162+7G>C (n.162+7G>C)
c.156+7G>C (n.156+7G>C)
n.1097+7G>C
n.251G>C
n.1007G>C
n.2027G>C
n.83+7G>C
 gnomAD v4
1g.150806680_150806681delinsAGCA2479315174CTSKc.120+5_120+6delinsCT (n.120+5_120+6delinsCT)
c.297+5_297+6delinsCT (n.297+5_297+6delinsCT)
n.2733_2734delinsCT
n.1490_1491delinsCT
c.162+5_162+6delinsCT (n.162+5_162+6delinsCT)
c.156+5_156+6delinsCT (n.156+5_156+6delinsCT)
n.1097+5_1097+6delinsCT
n.249_250delinsCT
n.1005_1006delinsCT
n.2025_2026delinsCT
n.83+5_83+6delinsCT
1g.150806682delCA526062933CTSKc.120+5del (n.120+5del)
c.297+5del (n.297+5del)
n.2733del
n.1490del
c.162+5del (n.162+5del)
c.156+5del (n.156+5del)
n.1097+5del
n.249del
n.1005del
n.2025del
n.83+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806682G>ACA2647836410CTSKc.120+4C>T (n.120+4C>T)
c.297+4C>T (n.297+4C>T)
n.2732C>T
n.1489C>T
c.162+4C>T (n.162+4C>T)
c.156+4C>T (n.156+4C>T)
n.1097+4C>T
n.248C>T
n.1004C>T
n.2024C>T
n.83+4C>T
 gnomAD v4
1g.150806682G>TCA2647836411CTSKc.120+4C>A (n.120+4C>A)
c.297+4C>A (n.297+4C>A)
n.2732C>A
n.1489C>A
c.162+4C>A (n.162+4C>A)
c.156+4C>A (n.156+4C>A)
n.1097+4C>A
n.248C>A
n.1004C>A
n.2024C>A
n.83+4C>A
 gnomAD v4
1g.150806684A>CCA342337516CTSKc.120+2T>G (n.120+2T>G)
c.297+2T>G (n.297+2T>G)
n.2730T>G
n.1487T>G
c.162+2T>G (n.162+2T>G)
c.156+2T>G (n.156+2T>G)
n.1097+2T>G
n.246T>G
n.1002T>G
n.2022T>G
n.83+2T>G
1g.150806684A>GCA342337517CTSKc.120+2T>C (n.120+2T>C)
c.297+2T>C (n.297+2T>C)
n.2730T>C
n.1487T>C
c.162+2T>C (n.162+2T>C)
c.156+2T>C (n.156+2T>C)
n.1097+2T>C
n.246T>C
n.1002T>C
n.2022T>C
n.83+2T>C
1g.150806684A>TCA342337518CTSKc.120+2T>A (n.120+2T>A)
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
n.2730T>A
n.1487T>A
c.162+2T>A (n.162+2T>A)
c.156+2T>A (n.156+2T>A)
n.1097+2T>A
n.246T>A
n.1002T>A
n.2022T>A
n.83+2T>A
1g.150806685C>ACA342337520CTSKc.120+1G>T (n.120+1G>T)
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
n.2729G>T
n.1486G>T
c.162+1G>T (n.162+1G>T)
c.156+1G>T (n.156+1G>T)
n.1097+1G>T
n.245G>T
n.1001G>T
n.2021G>T
n.83+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806685C=CA2479315175CTSKc.120+1G= (n.120+1G=)
c.297+1G= (n.297+1G=)
n.2729G=
n.1486G=
c.162+1G= (n.162+1G=)
c.156+1G= (n.156+1G=)
n.1097+1G=
n.245G=
n.1001G=
n.2021G=
n.83+1G=
1g.150806685C>GCA342337519CTSKc.120+1G>C (n.120+1G>C)
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
n.2729G>C
n.1486G>C
c.162+1G>C (n.162+1G>C)
c.156+1G>C (n.156+1G>C)
n.1097+1G>C
n.245G>C
n.1001G>C
n.2021G>C
n.83+1G>C
1g.150806685C>TCA16040661CTSKc.120+1G>A (n.120+1G>A)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
n.2729G>A
n.1486G>A
c.162+1G>A (n.162+1G>A)
c.156+1G>A (n.156+1G>A)
n.1097+1G>A
n.245G>A
n.1001G>A
n.2021G>A
n.83+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150806686C>ACA342337521CTSKc.120G>T (p.Lys40Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
n.2728G>T
n.1485G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.1097G>T
n.244G>T
n.1000G>T
n.2020G>T
n.83G>T
1g.150806686C>GCA342337522CTSKc.120G>C (p.Lys40Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
n.2728G>C
n.1485G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.1097G>C
n.244G>C
n.1000G>C
n.2020G>C
n.83G>C
1g.150806686C>TCA420701446CTSKc.120G>A (p.Lys40=)
c.297G>A (p.Lys99=)
n.2728G>A
n.1485G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.1097G>A
n.244G>A
n.1000G>A
n.2020G>A
n.83G>A
1g.150806686_150806689delCA913071470CTSKc.117_120del (p.Asn39LysfsTer9)
c.294_297del (p.Asn98LysfsTer9)
n.2725_2728del
c.117_120del (p.Asn39LysfsTer10)
n.1482_1485del
c.159_162del (p.Asn53LysfsTer9)
c.117_120del (p.Asn39LysfsTer17)
c.153_156del (p.Asn51LysfsTer9)
n.1094_1097del
n.241_244del
n.997_1000del
n.2017_2020del
n.80_83del
1g.150806686_150806689delinsCTTGCA2479315176CTSKc.117_120delinsCAAG (p.Asn39=)
c.294_297delinsCAAG (p.Asn98=)
n.2725_2728delinsCAAG
n.1482_1485delinsCAAG
c.159_162delinsCAAG (p.Asn53=)
c.153_156delinsCAAG (p.Asn51=)
n.1094_1097delinsCAAG
n.241_244delinsCAAG
n.997_1000delinsCAAG
n.2017_2020delinsCAAG
n.80_83delinsCAAG
1g.150806687T>ACA342337523CTSKc.119A>T (p.Lys40Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
n.2727A>T
n.1484A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.1096A>T
n.243A>T
n.999A>T
n.2019A>T
n.82A>T
1g.150806687T>CCA342337524CTSKc.119A>G (p.Lys40Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.2727A>G
n.1484A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.1096A>G
n.243A>G
n.999A>G
n.2019A>G
n.82A>G
1g.150806687T>GCA342337525CTSKc.119A>C (p.Lys40Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.2727A>C
n.1484A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.1096A>C
n.243A>C
n.999A>C
n.2019A>C
n.82A>C
1g.150806688delCA2695199876CTSKc.119del (p.Lys40ArgfsTer9)
c.296del (p.Lys99ArgfsTer9)
n.2727del
c.119del (p.Lys40ArgfsTer10)
n.1484del
c.161del (p.Lys54ArgfsTer9)
c.119del (p.Lys40ArgfsTer17)
c.155del (p.Lys52ArgfsTer9)
n.1096del
n.243del
n.999del
n.2019del
n.82del
 ClinVar
1g.150806692_150806694delCA1080583CTSKc.117_119del (p.Asn39del)
c.294_296del (p.Asn98del)
n.2725_2727del
n.1482_1484del
c.159_161del (p.Asn53del)
c.153_155del (p.Asn51del)
n.1094_1096del
n.241_243del
n.997_999del
n.2017_2019del
n.80_82del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806688T>ACA342337526CTSKc.118A>T (p.Lys40Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.2726A>T
n.1483A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.1095A>T
n.242A>T
n.998A>T
n.2018A>T
n.81A>T
1g.150806688T>CCA342337527CTSKc.118A>G (p.Lys40Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.2726A>G
n.1483A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.1095A>G
n.242A>G
n.998A>G
n.2018A>G
n.81A>G
1g.150806688T>GCA342337528CTSKc.118A>C (p.Lys40Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.2726A>C
n.1483A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.1095A>C
n.242A>C
n.998A>C
n.2018A>C
n.81A>C
 dbSNP
1g.150806689G>ACA1080584CTSKc.117C>T (p.Asn39=)
c.294C>T (p.Asn98=)
n.2725C>T
n.1482C>T
c.159C>T (p.Asn53=)
c.153C>T (p.Asn51=)
n.1094C>T
n.241C>T
n.997C>T
n.2017C>T
n.80C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806689G>CCA342337529CTSKc.117C>G (p.Asn39Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
n.2725C>G
n.1482C>G
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
n.1094C>G
n.241C>G
n.997C>G
n.2017C>G
n.80C>G
1g.150806689G=CA1143665808CTSKc.117C= (p.Asn39=)
c.294C= (p.Asn98=)
n.2725C=
n.1482C=
c.159C= (p.Asn53=)
c.153C= (p.Asn51=)
n.1094C=
n.241C=
n.997C=
n.2017C=
n.80C=
1g.150806689G>TCA1080585CTSKc.117C>A (p.Asn39Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.2725C>A
n.1482C>A
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
n.1094C>A
n.241C>A
n.997C>A
n.2017C>A
n.80C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.150806690T>ACA342337532CTSKc.116A>T (p.Asn39Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.2724A>T
n.1481A>T
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.1093A>T
n.240A>T
n.996A>T
n.2016A>T
n.79A>T
1g.150806690T>CCA342337531CTSKc.116A>G (p.Asn39Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.2724A>G
n.1481A>G
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.1093A>G
n.240A>G
n.996A>G
n.2016A>G
n.79A>G
 gnomAD v4
1g.150806690T>GCA342337530CTSKc.116A>C (p.Asn39Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.2724A>C
n.1481A>C
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.1093A>C
n.240A>C
n.996A>C
n.2016A>C
n.79A>C
1g.150806691T>ACA1080586CTSKc.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.2723A>T
n.1480A>T
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.1092A>T
n.239A>T
n.995A>T
n.2015A>T
n.78A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150806691T>CCA342337533CTSKc.115A>G (p.Asn39Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.2723A>G
n.1480A>G
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.1092A>G
n.239A>G
n.995A>G
n.2015A>G
n.78A>G
1g.150806691T>GCA342337534CTSKc.115A>C (p.Asn39His)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.2723A>C
n.1480A>C
c.157A>C (p.Asn53His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.1092A>C
n.239A>C
n.995A>C
n.2015A>C
n.78A>C
1g.150806691T=CA2479315177CTSKc.115A= (p.Asn39=)
c.292A= (p.Asn98=)
n.2723A=
n.1480A=
c.157A= (p.Asn53=)
c.151A= (p.Asn51=)
n.1092A=
n.239A=
n.995A=
n.2015A=
n.78A=
1g.150806692G>ACA420701447CTSKc.114C>T (p.Asn38=)
c.291C>T (p.Asn97=)
n.2722C>T
n.1479C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
c.150C>T (p.Asn50=)
n.1091C>T
n.238C>T
n.994C>T
n.2014C>T
n.77C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.150806692G>CCA342337535CTSKc.114C>G (p.Asn38Lys)
c.291C>G (p.Asn97Lys)
n.2722C>G
n.1479C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.150C>G (p.Asn50Lys)
n.1091C>G
n.238C>G
n.994C>G
n.2014C>G
n.77C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150806692G=CA2479315178CTSKc.114C= (p.Asn38=)
c.291C= (p.Asn97=)
n.2722C=
n.1479C=
c.156C= (p.Asn52=)
c.150C= (p.Asn50=)
n.1091C=
n.238C=
n.994C=
n.2014C=
n.77C=
1g.150806692G>TCA342337536CTSKc.114C>A (p.Asn38Lys)
c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.2722C>A
n.1479C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.1091C>A
n.238C>A
n.994C>A
n.2014C>A
n.77C>A

Number of alleles fetched