Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150806588G>A | CA2647836372 | CTSK | c.120+98C>T (n.120+98C>T) c.297+98C>T (n.297+98C>T) n.2826C>T n.1583C>T c.162+98C>T (n.162+98C>T) c.156+98C>T (n.156+98C>T) n.1097+98C>T n.342C>T n.1098C>T n.2118C>T n.83+98C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150806588G>C | CA2647836373 | CTSK | c.120+98C>G (n.120+98C>G) c.297+98C>G (n.297+98C>G) n.2826C>G n.1583C>G c.162+98C>G (n.162+98C>G) c.156+98C>G (n.156+98C>G) n.1097+98C>G n.342C>G n.1098C>G n.2118C>G n.83+98C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806588G>T | CA2647836374 | CTSK | c.120+98C>A (n.120+98C>A) c.297+98C>A (n.297+98C>A) n.2826C>A n.1583C>A c.162+98C>A (n.162+98C>A) c.156+98C>A (n.156+98C>A) n.1097+98C>A n.342C>A n.1098C>A n.2118C>A n.83+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806590A>T | CA2647836375 | CTSK | c.120+96T>A (n.120+96T>A) c.297+96T>A (n.297+96T>A) n.2824T>A n.1581T>A c.162+96T>A (n.162+96T>A) c.156+96T>A (n.156+96T>A) n.1097+96T>A n.340T>A n.1096T>A n.2116T>A n.83+96T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806592A>C | CA2647836377 | CTSK | c.120+94T>G (n.120+94T>G) c.297+94T>G (n.297+94T>G) n.2822T>G n.1579T>G c.162+94T>G (n.162+94T>G) c.156+94T>G (n.156+94T>G) n.1097+94T>G n.338T>G n.1094T>G n.2114T>G n.83+94T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806594del | CA2647836376 | CTSK | c.120+94del (n.120+94del) c.297+94del (n.297+94del) n.2822del n.1579del c.162+94del (n.162+94del) c.156+94del (n.156+94del) n.1097+94del n.338del n.1094del n.2114del n.83+94del | gnomAD v4 |
1 | g.150806594A>G | CA2647836378 | CTSK | c.120+92T>C (n.120+92T>C) c.297+92T>C (n.297+92T>C) n.2820T>C n.1577T>C c.162+92T>C (n.162+92T>C) c.156+92T>C (n.156+92T>C) n.1097+92T>C n.336T>C n.1092T>C n.2112T>C n.83+92T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150806595G>T | CA2647836379 | CTSK | c.120+91C>A (n.120+91C>A) c.297+91C>A (n.297+91C>A) n.2819C>A n.1576C>A c.162+91C>A (n.162+91C>A) c.156+91C>A (n.156+91C>A) n.1097+91C>A n.335C>A n.1091C>A n.2111C>A n.83+91C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806596C= | CA2479315145 | CTSK | c.120+90G= (n.120+90G=) c.297+90G= (n.297+90G=) n.2818G= n.1575G= c.162+90G= (n.162+90G=) c.156+90G= (n.156+90G=) n.1097+90G= n.334G= n.1090G= n.2110G= n.83+90G= | |
1 | g.150806596C>T | CA2479315146 | CTSK | c.120+90G>A (n.120+90G>A) c.297+90G>A (n.297+90G>A) n.2818G>A n.1575G>A c.162+90G>A (n.162+90G>A) c.156+90G>A (n.156+90G>A) n.1097+90G>A n.334G>A n.1090G>A n.2110G>A n.83+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150806597A= | CA2479315147 | CTSK | c.120+89T= (n.120+89T=) c.297+89T= (n.297+89T=) n.2817T= n.1574T= c.162+89T= (n.162+89T=) c.156+89T= (n.156+89T=) n.1097+89T= n.333T= n.1089T= n.2109T= n.83+89T= | |
1 | g.150806597A>C | CA2647836380 | CTSK | c.120+89T>G (n.120+89T>G) c.297+89T>G (n.297+89T>G) n.2817T>G n.1574T>G c.162+89T>G (n.162+89T>G) c.156+89T>G (n.156+89T>G) n.1097+89T>G n.333T>G n.1089T>G n.2109T>G n.83+89T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806597A>T | CA2479315148 | CTSK | c.120+89T>A (n.120+89T>A) c.297+89T>A (n.297+89T>A) n.2817T>A n.1574T>A c.162+89T>A (n.162+89T>A) c.156+89T>A (n.156+89T>A) n.1097+89T>A n.333T>A n.1089T>A n.2109T>A n.83+89T>A | dbSNP |
1 | g.150806601G>T | CA2574054806 | CTSK | c.120+85C>A (n.120+85C>A) c.297+85C>A (n.297+85C>A) n.2813C>A n.1570C>A c.162+85C>A (n.162+85C>A) c.156+85C>A (n.156+85C>A) n.1097+85C>A n.329C>A n.1085C>A n.2105C>A n.83+85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806602G>A | CA2647836381 | CTSK | c.120+84C>T (n.120+84C>T) c.297+84C>T (n.297+84C>T) n.2812C>T n.1569C>T c.162+84C>T (n.162+84C>T) c.156+84C>T (n.156+84C>T) n.1097+84C>T n.328C>T n.1084C>T n.2104C>T n.83+84C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150806602G= | CA2479315149 | CTSK | c.120+84C= (n.120+84C=) c.297+84C= (n.297+84C=) n.2812C= n.1569C= c.162+84C= (n.162+84C=) c.156+84C= (n.156+84C=) n.1097+84C= n.328C= n.1084C= n.2104C= n.83+84C= | |
1 | g.150806602G>T | CA30099524 | CTSK | c.120+84C>A (n.120+84C>A) c.297+84C>A (n.297+84C>A) n.2812C>A n.1569C>A c.162+84C>A (n.162+84C>A) c.156+84C>A (n.156+84C>A) n.1097+84C>A n.328C>A n.1084C>A n.2104C>A n.83+84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806604T>C | CA2479315151 | CTSK | c.120+82A>G (n.120+82A>G) c.297+82A>G (n.297+82A>G) n.2810A>G n.1567A>G c.162+82A>G (n.162+82A>G) c.156+82A>G (n.156+82A>G) n.1097+82A>G n.326A>G n.1082A>G n.2102A>G n.83+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150806604T= | CA2479315150 | CTSK | c.120+82A= (n.120+82A=) c.297+82A= (n.297+82A=) n.2810A= n.1567A= c.162+82A= (n.162+82A=) c.156+82A= (n.156+82A=) n.1097+82A= n.326A= n.1082A= n.2102A= n.83+82A= | |
1 | g.150806605T>G | CA2746085348 | CTSK | c.120+81A>C (n.120+81A>C) c.297+81A>C (n.297+81A>C) n.2809A>C n.1566A>C c.162+81A>C (n.162+81A>C) c.156+81A>C (n.156+81A>C) n.1097+81A>C n.325A>C n.1081A>C n.2101A>C n.83+81A>C | |
1 | g.150806605_150806608delinsTGAA | CA2479315152 | CTSK | c.120+78_120+81delinsTTCA (n.120+78_120+81delinsTTCA) c.297+78_297+81delinsTTCA (n.297+78_297+81delinsTTCA) n.2806_2809delinsTTCA n.1563_1566delinsTTCA c.162+78_162+81delinsTTCA (n.162+78_162+81delinsTTCA) c.156+78_156+81delinsTTCA (n.156+78_156+81delinsTTCA) n.1097+78_1097+81delinsTTCA n.322_325delinsTTCA n.1078_1081delinsTTCA n.2098_2101delinsTTCA n.83+78_83+81delinsTTCA | |
1 | g.150806606del | CA2647836383 | CTSK | c.120+80del (n.120+80del) c.297+80del (n.297+80del) n.2808del n.1565del c.162+80del (n.162+80del) c.156+80del (n.156+80del) n.1097+80del n.324del n.1080del n.2100del n.83+80del | gnomAD v4 |
1 | g.150806610_150806612del | CA889267729 | CTSK | c.120+78_120+80del (n.120+78_120+80del) c.297+78_297+80del (n.297+78_297+80del) n.2806_2808del n.1563_1565del c.162+78_162+80del (n.162+78_162+80del) c.156+78_156+80del (n.156+78_156+80del) n.1097+78_1097+80del n.322_324del n.1078_1080del n.2098_2100del n.83+78_83+80del | dbSNP |
1 | g.150806607A>G | CA2647836384 | CTSK | c.120+79T>C (n.120+79T>C) c.297+79T>C (n.297+79T>C) n.2807T>C n.1564T>C c.162+79T>C (n.162+79T>C) c.156+79T>C (n.156+79T>C) n.1097+79T>C n.323T>C n.1079T>C n.2099T>C n.83+79T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150806609G>T | CA2647836385 | CTSK | c.120+77C>A (n.120+77C>A) c.297+77C>A (n.297+77C>A) n.2805C>A n.1562C>A c.162+77C>A (n.162+77C>A) c.156+77C>A (n.156+77C>A) n.1097+77C>A n.321C>A n.1077C>A n.2097C>A n.83+77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806610A>C | CA2647836386 | CTSK | c.120+76T>G (n.120+76T>G) c.297+76T>G (n.297+76T>G) n.2804T>G n.1561T>G c.162+76T>G (n.162+76T>G) c.156+76T>G (n.156+76T>G) n.1097+76T>G n.320T>G n.1076T>G n.2096T>G n.83+76T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806610A>G | CA2574054807 | CTSK | c.120+76T>C (n.120+76T>C) c.297+76T>C (n.297+76T>C) n.2804T>C n.1561T>C c.162+76T>C (n.162+76T>C) c.156+76T>C (n.156+76T>C) n.1097+76T>C n.320T>C n.1076T>C n.2096T>C n.83+76T>C | |
1 | g.150806611A>G | CA2647836387 | CTSK | c.120+75T>C (n.120+75T>C) c.297+75T>C (n.297+75T>C) n.2803T>C n.1560T>C c.162+75T>C (n.162+75T>C) c.156+75T>C (n.156+75T>C) n.1097+75T>C n.319T>C n.1075T>C n.2095T>C n.83+75T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150806612G>T | CA2647836388 | CTSK | c.120+74C>A (n.120+74C>A) c.297+74C>A (n.297+74C>A) n.2802C>A n.1559C>A c.162+74C>A (n.162+74C>A) c.156+74C>A (n.156+74C>A) n.1097+74C>A n.318C>A n.1074C>A n.2094C>A n.83+74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806613G>A | CA2647836389 | CTSK | c.120+73C>T (n.120+73C>T) c.297+73C>T (n.297+73C>T) n.2801C>T n.1558C>T c.162+73C>T (n.162+73C>T) c.156+73C>T (n.156+73C>T) n.1097+73C>T n.317C>T n.1073C>T n.2093C>T n.83+73C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150806614G>T | CA2746085349 | CTSK | c.120+72C>A (n.120+72C>A) c.297+72C>A (n.297+72C>A) n.2800C>A n.1557C>A c.162+72C>A (n.162+72C>A) c.156+72C>A (n.156+72C>A) n.1097+72C>A n.316C>A n.1072C>A n.2092C>A n.83+72C>A | |
1 | g.150806616G>A | CA30099539 | CTSK | c.120+70C>T (n.120+70C>T) c.297+70C>T (n.297+70C>T) n.2798C>T n.1555C>T c.162+70C>T (n.162+70C>T) c.156+70C>T (n.156+70C>T) n.1097+70C>T n.314C>T n.1070C>T n.2090C>T n.83+70C>T | dbSNP |
1 | g.150806616G= | CA2479315154 | CTSK | c.120+70C= (n.120+70C=) c.297+70C= (n.297+70C=) n.2798C= n.1555C= c.162+70C= (n.162+70C=) c.156+70C= (n.156+70C=) n.1097+70C= n.314C= n.1070C= n.2090C= n.83+70C= | |
1 | g.150806616G>T | CA2479315153 | CTSK | c.120+70C>A (n.120+70C>A) c.297+70C>A (n.297+70C>A) n.2798C>A n.1555C>A c.162+70C>A (n.162+70C>A) c.156+70C>A (n.156+70C>A) n.1097+70C>A n.314C>A n.1070C>A n.2090C>A n.83+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150806617T>G | CA2647836390 | CTSK | c.120+69A>C (n.120+69A>C) c.297+69A>C (n.297+69A>C) n.2797A>C n.1554A>C c.162+69A>C (n.162+69A>C) c.156+69A>C (n.156+69A>C) n.1097+69A>C n.313A>C n.1069A>C n.2089A>C n.83+69A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150806618C>G | CA2746085350 | CTSK | c.120+68G>C (n.120+68G>C) c.297+68G>C (n.297+68G>C) n.2796G>C n.1553G>C c.162+68G>C (n.162+68G>C) c.156+68G>C (n.156+68G>C) n.1097+68G>C n.312G>C n.1068G>C n.2088G>C n.83+68G>C | |
1 | g.150806619T>A | CA30099545 | CTSK | c.120+67A>T (n.120+67A>T) c.297+67A>T (n.297+67A>T) n.2795A>T n.1552A>T c.162+67A>T (n.162+67A>T) c.156+67A>T (n.156+67A>T) n.1097+67A>T n.311A>T n.1067A>T n.2087A>T n.83+67A>T | |
1 | g.150806619T>C | CA30099554 | CTSK | c.120+67A>G (n.120+67A>G) c.297+67A>G (n.297+67A>G) n.2795A>G n.1552A>G c.162+67A>G (n.162+67A>G) c.156+67A>G (n.156+67A>G) n.1097+67A>G n.311A>G n.1067A>G n.2087A>G n.83+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806619T>G | CA30099550 | CTSK | c.120+67A>C (n.120+67A>C) c.297+67A>C (n.297+67A>C) n.2795A>C n.1552A>C c.162+67A>C (n.162+67A>C) c.156+67A>C (n.156+67A>C) n.1097+67A>C n.311A>C n.1067A>C n.2087A>C n.83+67A>C | |
1 | g.150806619T= | CA1142267151 | CTSK | c.120+67A= (n.120+67A=) c.297+67A= (n.297+67A=) n.2795A= n.1552A= c.162+67A= (n.162+67A=) c.156+67A= (n.156+67A=) n.1097+67A= n.311A= n.1067A= n.2087A= n.83+67A= | |
1 | g.150806624G>A | CA526062915 | CTSK | c.120+62C>T (n.120+62C>T) c.297+62C>T (n.297+62C>T) n.2790C>T n.1547C>T c.162+62C>T (n.162+62C>T) c.156+62C>T (n.156+62C>T) n.1097+62C>T n.306C>T n.1062C>T n.2082C>T n.83+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806624G>C | CA1007658158 | CTSK | c.120+62C>G (n.120+62C>G) c.297+62C>G (n.297+62C>G) n.2790C>G n.1547C>G c.162+62C>G (n.162+62C>G) c.156+62C>G (n.156+62C>G) n.1097+62C>G n.306C>G n.1062C>G n.2082C>G n.83+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806624G= | CA2479315155 | CTSK | c.120+62C= (n.120+62C=) c.297+62C= (n.297+62C=) n.2790C= n.1547C= c.162+62C= (n.162+62C=) c.156+62C= (n.156+62C=) n.1097+62C= n.306C= n.1062C= n.2082C= n.83+62C= | |
1 | g.150806624G>T | CA2647836391 | CTSK | c.120+62C>A (n.120+62C>A) c.297+62C>A (n.297+62C>A) n.2790C>A n.1547C>A c.162+62C>A (n.162+62C>A) c.156+62C>A (n.156+62C>A) n.1097+62C>A n.306C>A n.1062C>A n.2082C>A n.83+62C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806625C>A | CA889267744 | CTSK | c.120+61G>T (n.120+61G>T) c.297+61G>T (n.297+61G>T) n.2789G>T n.1546G>T c.162+61G>T (n.162+61G>T) c.156+61G>T (n.156+61G>T) n.1097+61G>T n.305G>T n.1061G>T n.2081G>T n.83+61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806625C= | CA2479315157 | CTSK | c.120+61G= (n.120+61G=) c.297+61G= (n.297+61G=) n.2789G= n.1546G= c.162+61G= (n.162+61G=) c.156+61G= (n.156+61G=) n.1097+61G= n.305G= n.1061G= n.2081G= n.83+61G= | |
1 | g.150806625_150806630delinsCTAAGA | CA2479315156 | CTSK | c.120+56_120+61delinsTCTTAG (n.120+56_120+61delinsTCTTAG) c.297+56_297+61delinsTCTTAG (n.297+56_297+61delinsTCTTAG) n.2784_2789delinsTCTTAG n.1541_1546delinsTCTTAG c.162+56_162+61delinsTCTTAG (n.162+56_162+61delinsTCTTAG) c.156+56_156+61delinsTCTTAG (n.156+56_156+61delinsTCTTAG) n.1097+56_1097+61delinsTCTTAG n.300_305delinsTCTTAG n.1056_1061delinsTCTTAG n.2076_2081delinsTCTTAG n.83+56_83+61delinsTCTTAG | |
1 | g.150806626T>C | CA2647836392 | CTSK | c.120+60A>G (n.120+60A>G) c.297+60A>G (n.297+60A>G) n.2788A>G n.1545A>G c.162+60A>G (n.162+60A>G) c.156+60A>G (n.156+60A>G) n.1097+60A>G n.304A>G n.1060A>G n.2080A>G n.83+60A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806627_150806631del | CA1007658160 | CTSK | c.120+56_120+60del (n.120+56_120+60del) c.297+56_297+60del (n.297+56_297+60del) n.2784_2788del n.1541_1545del c.162+56_162+60del (n.162+56_162+60del) c.156+56_156+60del (n.156+56_156+60del) n.1097+56_1097+60del n.300_304del n.1056_1060del n.2076_2080del n.83+56_83+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806628dup | CA2647836393 | CTSK | c.120+59dup (n.120+59dup) c.297+59dup (n.297+59dup) n.2787dup n.1544dup c.162+59dup (n.162+59dup) c.156+59dup (n.156+59dup) n.1097+59dup n.303dup n.1059dup n.2079dup n.83+59dup | gnomAD v4 |
1 | g.150806628A>C | CA2574054808 | CTSK | c.120+58T>G (n.120+58T>G) c.297+58T>G (n.297+58T>G) n.2786T>G n.1543T>G c.162+58T>G (n.162+58T>G) c.156+58T>G (n.156+58T>G) n.1097+58T>G n.302T>G n.1058T>G n.2078T>G n.83+58T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806631del | CA2647836394 | CTSK | c.120+55del (n.120+55del) c.297+55del (n.297+55del) n.2783del n.1540del c.162+55del (n.162+55del) c.156+55del (n.156+55del) n.1097+55del n.299del n.1055del n.2075del n.83+55del | gnomAD v4 |
1 | g.150806631T>A | CA30099564 | CTSK | c.120+55A>T (n.120+55A>T) c.297+55A>T (n.297+55A>T) n.2783A>T n.1540A>T c.162+55A>T (n.162+55A>T) c.156+55A>T (n.156+55A>T) n.1097+55A>T n.299A>T n.1055A>T n.2075A>T n.83+55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806631T>C | CA1007658163 | CTSK | c.120+55A>G (n.120+55A>G) c.297+55A>G (n.297+55A>G) n.2783A>G n.1540A>G c.162+55A>G (n.162+55A>G) c.156+55A>G (n.156+55A>G) n.1097+55A>G n.299A>G n.1055A>G n.2075A>G n.83+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806631T>G | CA2574054809 | CTSK | c.120+55A>C (n.120+55A>C) c.297+55A>C (n.297+55A>C) n.2783A>C n.1540A>C c.162+55A>C (n.162+55A>C) c.156+55A>C (n.156+55A>C) n.1097+55A>C n.299A>C n.1055A>C n.2075A>C n.83+55A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150806631T= | CA1148138929 | CTSK | c.120+55A= (n.120+55A=) c.297+55A= (n.297+55A=) n.2783A= n.1540A= c.162+55A= (n.162+55A=) c.156+55A= (n.156+55A=) n.1097+55A= n.299A= n.1055A= n.2075A= n.83+55A= | |
1 | g.150806633A= | CA2479315158 | CTSK | c.120+53T= (n.120+53T=) c.297+53T= (n.297+53T=) n.2781T= n.1538T= c.162+53T= (n.162+53T=) c.156+53T= (n.156+53T=) n.1097+53T= n.297T= n.1053T= n.2073T= n.83+53T= | |
1 | g.150806633A>G | CA30099567 | CTSK | c.120+53T>C (n.120+53T>C) c.297+53T>C (n.297+53T>C) n.2781T>C n.1538T>C c.162+53T>C (n.162+53T>C) c.156+53T>C (n.156+53T>C) n.1097+53T>C n.297T>C n.1053T>C n.2073T>C n.83+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806634G>C | CA889267752 | CTSK | c.120+52C>G (n.120+52C>G) c.297+52C>G (n.297+52C>G) n.2780C>G n.1537C>G c.162+52C>G (n.162+52C>G) c.156+52C>G (n.156+52C>G) n.1097+52C>G n.296C>G n.1052C>G n.2072C>G n.83+52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150806634G= | CA2479315159 | CTSK | c.120+52C= (n.120+52C=) c.297+52C= (n.297+52C=) n.2780C= n.1537C= c.162+52C= (n.162+52C=) c.156+52C= (n.156+52C=) n.1097+52C= n.296C= n.1052C= n.2072C= n.83+52C= | |
1 | g.150806636G>A | CA1080576 | CTSK | c.120+50C>T (n.120+50C>T) c.297+50C>T (n.297+50C>T) n.2778C>T n.1535C>T c.162+50C>T (n.162+50C>T) c.156+50C>T (n.156+50C>T) n.1097+50C>T n.294C>T n.1050C>T n.2070C>T n.83+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806636G>C | CA2647836395 | CTSK | c.120+50C>G (n.120+50C>G) c.297+50C>G (n.297+50C>G) n.2778C>G n.1535C>G c.162+50C>G (n.162+50C>G) c.156+50C>G (n.156+50C>G) n.1097+50C>G n.294C>G n.1050C>G n.2070C>G n.83+50C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806636G= | CA1143463388 | CTSK | c.120+50C= (n.120+50C=) c.297+50C= (n.297+50C=) n.2778C= n.1535C= c.162+50C= (n.162+50C=) c.156+50C= (n.156+50C=) n.1097+50C= n.294C= n.1050C= n.2070C= n.83+50C= | |
1 | g.150806637A= | CA2479315160 | CTSK | c.120+49T= (n.120+49T=) c.297+49T= (n.297+49T=) n.2777T= n.1534T= c.162+49T= (n.162+49T=) c.156+49T= (n.156+49T=) n.1097+49T= n.293T= n.1049T= n.2069T= n.83+49T= | |
1 | g.150806637A>C | CA2479315161 | CTSK | c.120+49T>G (n.120+49T>G) c.297+49T>G (n.297+49T>G) n.2777T>G n.1534T>G c.162+49T>G (n.162+49T>G) c.156+49T>G (n.156+49T>G) n.1097+49T>G n.293T>G n.1049T>G n.2069T>G n.83+49T>G | dbSNP |
1 | g.150806638G>A | CA2647836396 | CTSK | c.120+48C>T (n.120+48C>T) c.297+48C>T (n.297+48C>T) n.2776C>T n.1533C>T c.162+48C>T (n.162+48C>T) c.156+48C>T (n.156+48C>T) n.1097+48C>T n.292C>T n.1048C>T n.2068C>T n.83+48C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150806638G>C | CA889267758 | CTSK | c.120+48C>G (n.120+48C>G) c.297+48C>G (n.297+48C>G) n.2776C>G n.1533C>G c.162+48C>G (n.162+48C>G) c.156+48C>G (n.156+48C>G) n.1097+48C>G n.292C>G n.1048C>G n.2068C>G n.83+48C>G | dbSNP |
1 | g.150806638G= | CA2479315162 | CTSK | c.120+48C= (n.120+48C=) c.297+48C= (n.297+48C=) n.2776C= n.1533C= c.162+48C= (n.162+48C=) c.156+48C= (n.156+48C=) n.1097+48C= n.292C= n.1048C= n.2068C= n.83+48C= | |
1 | g.150806640T>G | CA1080577 | CTSK | c.120+46A>C (n.120+46A>C) c.297+46A>C (n.297+46A>C) n.2774A>C n.1531A>C c.162+46A>C (n.162+46A>C) c.156+46A>C (n.156+46A>C) n.1097+46A>C n.290A>C n.1046A>C n.2066A>C n.83+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150806640T= | CA1148470909 | CTSK | c.120+46A= (n.120+46A=) c.297+46A= (n.297+46A=) n.2774A= n.1531A= c.162+46A= (n.162+46A=) c.156+46A= (n.156+46A=) n.1097+46A= n.290A= n.1046A= n.2066A= n.83+46A= | |
1 | g.150806641C>T | CA2647836397 | CTSK | c.120+45G>A (n.120+45G>A) c.297+45G>A (n.297+45G>A) n.2773G>A n.1530G>A c.162+45G>A (n.162+45G>A) c.156+45G>A (n.156+45G>A) n.1097+45G>A n.289G>A n.1045G>A n.2065G>A n.83+45G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806643G= | CA2479315163 | CTSK | c.120+43C= (n.120+43C=) c.297+43C= (n.297+43C=) n.2771C= n.1528C= c.162+43C= (n.162+43C=) c.156+43C= (n.156+43C=) n.1097+43C= n.287C= n.1043C= n.2063C= n.83+43C= | |
1 | g.150806643G>T | CA420701445 | CTSK | c.120+43C>A (n.120+43C>A) c.297+43C>A (n.297+43C>A) n.2771C>A n.1528C>A c.162+43C>A (n.162+43C>A) c.156+43C>A (n.156+43C>A) n.1097+43C>A n.287C>A n.1043C>A n.2063C>A n.83+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806644del | CA2647836398 | CTSK | c.120+43del (n.120+43del) c.297+43del (n.297+43del) n.2771del n.1528del c.162+43del (n.162+43del) c.156+43del (n.156+43del) n.1097+43del n.287del n.1043del n.2063del n.83+43del | gnomAD v4 |
1 | g.150806644G>T | CA2574054810 | CTSK | c.120+42C>A (n.120+42C>A) c.297+42C>A (n.297+42C>A) n.2770C>A n.1527C>A c.162+42C>A (n.162+42C>A) c.156+42C>A (n.156+42C>A) n.1097+42C>A n.286C>A n.1042C>A n.2062C>A n.83+42C>A | |
1 | g.150806645T>C | CA526062920 | CTSK | c.120+41A>G (n.120+41A>G) c.297+41A>G (n.297+41A>G) n.2769A>G n.1526A>G c.162+41A>G (n.162+41A>G) c.156+41A>G (n.156+41A>G) n.1097+41A>G n.285A>G n.1041A>G n.2061A>G n.83+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150806645T= | CA2479315164 | CTSK | c.120+41A= (n.120+41A=) c.297+41A= (n.297+41A=) n.2769A= n.1526A= c.162+41A= (n.162+41A=) c.156+41A= (n.156+41A=) n.1097+41A= n.285A= n.1041A= n.2061A= n.83+41A= | |
1 | g.150806645_150806648dup | CA2647836399 | CTSK | c.120+38_120+41dup (n.120+38_120+41dup) c.297+38_297+41dup (n.297+38_297+41dup) n.2766_2769dup n.1523_1526dup c.162+38_162+41dup (n.162+38_162+41dup) c.156+38_156+41dup (n.156+38_156+41dup) n.1097+38_1097+41dup n.282_285dup n.1038_1041dup n.2058_2061dup n.83+38_83+41dup | gnomAD v4 |
1 | g.150806646C= | CA2479315165 | CTSK | c.120+40G= (n.120+40G=) c.297+40G= (n.297+40G=) n.2768G= n.1525G= c.162+40G= (n.162+40G=) c.156+40G= (n.156+40G=) n.1097+40G= n.284G= n.1040G= n.2060G= n.83+40G= | |
1 | g.150806646C>G | CA526062922 | CTSK | c.120+40G>C (n.120+40G>C) c.297+40G>C (n.297+40G>C) n.2768G>C n.1525G>C c.162+40G>C (n.162+40G>C) c.156+40G>C (n.156+40G>C) n.1097+40G>C n.284G>C n.1040G>C n.2060G>C n.83+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806646C>T | CA2647836400 | CTSK | c.120+40G>A (n.120+40G>A) c.297+40G>A (n.297+40G>A) n.2768G>A n.1525G>A c.162+40G>A (n.162+40G>A) c.156+40G>A (n.156+40G>A) n.1097+40G>A n.284G>A n.1040G>A n.2060G>A n.83+40G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806649_150806650insTG | CA2647836401 | CTSK | c.120+36_120+37insCA (n.120+36_120+37insCA) c.297+36_297+37insCA (n.297+36_297+37insCA) n.2764_2765insCA n.1521_1522insCA c.162+36_162+37insCA (n.162+36_162+37insCA) c.156+36_156+37insCA (n.156+36_156+37insCA) n.1097+36_1097+37insCA n.280_281insCA n.1036_1037insCA n.2056_2057insCA n.83+36_83+37insCA | gnomAD v4 |
1 | g.150806651C>A | CA2647836402 | CTSK | c.120+35G>T (n.120+35G>T) c.297+35G>T (n.297+35G>T) n.2763G>T n.1520G>T c.162+35G>T (n.162+35G>T) c.156+35G>T (n.156+35G>T) n.1097+35G>T n.279G>T n.1035G>T n.2055G>T n.83+35G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150806653T>A | CA1080578 | CTSK | c.120+33A>T (n.120+33A>T) c.297+33A>T (n.297+33A>T) n.2761A>T n.1518A>T c.162+33A>T (n.162+33A>T) c.156+33A>T (n.156+33A>T) n.1097+33A>T n.277A>T n.1033A>T n.2053A>T n.83+33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150806653T= | CA2479315166 | CTSK | c.120+33A= (n.120+33A=) c.297+33A= (n.297+33A=) n.2761A= n.1518A= c.162+33A= (n.162+33A=) c.156+33A= (n.156+33A=) n.1097+33A= n.277A= n.1033A= n.2053A= n.83+33A= | |
1 | g.150806657T>C | CA2746085351 | CTSK | c.120+29A>G (n.120+29A>G) c.297+29A>G (n.297+29A>G) n.2757A>G n.1514A>G c.162+29A>G (n.162+29A>G) c.156+29A>G (n.156+29A>G) n.1097+29A>G n.273A>G n.1029A>G n.2049A>G n.83+29A>G | |
1 | g.150806660C>A | CA2574054811 | CTSK | c.120+26G>T (n.120+26G>T) c.297+26G>T (n.297+26G>T) n.2754G>T n.1511G>T c.162+26G>T (n.162+26G>T) c.156+26G>T (n.156+26G>T) n.1097+26G>T n.270G>T n.1026G>T n.2046G>T n.83+26G>T | |
1 | g.150806660C= | CA2479315167 | CTSK | c.120+26G= (n.120+26G=) c.297+26G= (n.297+26G=) n.2754G= n.1511G= c.162+26G= (n.162+26G=) c.156+26G= (n.156+26G=) n.1097+26G= n.270G= n.1026G= n.2046G= n.83+26G= | |
1 | g.150806660C>G | CA526062924 | CTSK | c.120+26G>C (n.120+26G>C) c.297+26G>C (n.297+26G>C) n.2754G>C n.1511G>C c.162+26G>C (n.162+26G>C) c.156+26G>C (n.156+26G>C) n.1097+26G>C n.270G>C n.1026G>C n.2046G>C n.83+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150806661A= | CA2479315168 | CTSK | c.120+25T= (n.120+25T=) c.297+25T= (n.297+25T=) n.2753T= n.1510T= c.162+25T= (n.162+25T=) c.156+25T= (n.156+25T=) n.1097+25T= n.269T= n.1025T= n.2045T= n.83+25T= | |
1 | g.150806661A>G | CA30099577 | CTSK | c.120+25T>C (n.120+25T>C) c.297+25T>C (n.297+25T>C) n.2753T>C n.1510T>C c.162+25T>C (n.162+25T>C) c.156+25T>C (n.156+25T>C) n.1097+25T>C n.269T>C n.1025T>C n.2045T>C n.83+25T>C | dbSNP |
1 | g.150806663G= | CA2479315169 | CTSK | c.120+23C= (n.120+23C=) c.297+23C= (n.297+23C=) n.2751C= n.1508C= c.162+23C= (n.162+23C=) c.156+23C= (n.156+23C=) n.1097+23C= n.267C= n.1023C= n.2043C= n.83+23C= | |
1 | g.150806664C>A | CA30099578 | CTSK | c.120+22G>T (n.120+22G>T) c.297+22G>T (n.297+22G>T) n.2750G>T n.1507G>T c.162+22G>T (n.162+22G>T) c.156+22G>T (n.156+22G>T) n.1097+22G>T n.266G>T n.1022G>T n.2042G>T n.83+22G>T | dbSNP |
1 | g.150806664C= | CA1144189310 | CTSK | c.120+22G= (n.120+22G=) c.297+22G= (n.297+22G=) n.2750G= n.1507G= c.162+22G= (n.162+22G=) c.156+22G= (n.156+22G=) n.1097+22G= n.266G= n.1022G= n.2042G= n.83+22G= | |
1 | g.150806664C>T | CA889267781 | CTSK | c.120+22G>A (n.120+22G>A) c.297+22G>A (n.297+22G>A) n.2750G>A n.1507G>A c.162+22G>A (n.162+22G>A) c.156+22G>A (n.156+22G>A) n.1097+22G>A n.266G>A n.1022G>A n.2042G>A n.83+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806668dup | CA526062925 | CTSK | c.120+22dup (n.120+22dup) c.297+22dup (n.297+22dup) n.2750dup n.1507dup c.162+22dup (n.162+22dup) c.156+22dup (n.156+22dup) n.1097+22dup n.266dup n.1022dup n.2042dup n.83+22dup | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150806665C>A | CA1080579 | CTSK | c.120+21G>T (n.120+21G>T) c.297+21G>T (n.297+21G>T) n.2749G>T n.1506G>T c.162+21G>T (n.162+21G>T) c.156+21G>T (n.156+21G>T) n.1097+21G>T n.265G>T n.1021G>T n.2041G>T n.83+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150806665C= | CA2479315170 | CTSK | c.120+21G= (n.120+21G=) c.297+21G= (n.297+21G=) n.2749G= n.1506G= c.162+21G= (n.162+21G=) c.156+21G= (n.156+21G=) n.1097+21G= n.265G= n.1021G= n.2041G= n.83+21G= | |
1 | g.150806666C= | CA2479315171 | CTSK | c.120+20G= (n.120+20G=) c.297+20G= (n.297+20G=) n.2748G= n.1505G= c.162+20G= (n.162+20G=) c.156+20G= (n.156+20G=) n.1097+20G= n.264G= n.1020G= n.2040G= n.83+20G= | |
1 | g.150806666C>T | CA526062928 | CTSK | c.120+20G>A (n.120+20G>A) c.297+20G>A (n.297+20G>A) n.2748G>A n.1505G>A c.162+20G>A (n.162+20G>A) c.156+20G>A (n.156+20G>A) n.1097+20G>A n.264G>A n.1020G>A n.2040G>A n.83+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150806667C>A | CA1080581 | CTSK | c.120+19G>T (n.120+19G>T) c.297+19G>T (n.297+19G>T) n.2747G>T n.1504G>T c.162+19G>T (n.162+19G>T) c.156+19G>T (n.156+19G>T) n.1097+19G>T n.263G>T n.1019G>T n.2039G>T n.83+19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150806667C= | CA1143515413 | CTSK | c.120+19G= (n.120+19G=) c.297+19G= (n.297+19G=) n.2747G= n.1504G= c.162+19G= (n.162+19G=) c.156+19G= (n.156+19G=) n.1097+19G= n.263G= n.1019G= n.2039G= n.83+19G= | |
1 | g.150806667C>G | CA2697239702 | CTSK | c.120+19G>C (n.120+19G>C) c.297+19G>C (n.297+19G>C) n.2747G>C n.1504G>C c.162+19G>C (n.162+19G>C) c.156+19G>C (n.156+19G>C) n.1097+19G>C n.263G>C n.1019G>C n.2039G>C n.83+19G>C | dbSNP |
1 | g.150806667C>T | CA1080580 | CTSK | c.120+19G>A (n.120+19G>A) c.297+19G>A (n.297+19G>A) n.2747G>A n.1504G>A c.162+19G>A (n.162+19G>A) c.156+19G>A (n.156+19G>A) n.1097+19G>A n.263G>A n.1019G>A n.2039G>A n.83+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806668C>A | CA2647836403 | CTSK | c.120+18G>T (n.120+18G>T) c.297+18G>T (n.297+18G>T) n.2746G>T n.1503G>T c.162+18G>T (n.162+18G>T) c.156+18G>T (n.156+18G>T) n.1097+18G>T n.262G>T n.1018G>T n.2038G>T n.83+18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150806668C>G | CA2647836404 | CTSK | c.120+18G>C (n.120+18G>C) c.297+18G>C (n.297+18G>C) n.2746G>C n.1503G>C c.162+18G>C (n.162+18G>C) c.156+18G>C (n.156+18G>C) n.1097+18G>C n.262G>C n.1018G>C n.2038G>C n.83+18G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150806668C>T | CA2647836405 | CTSK | c.120+18G>A (n.120+18G>A) c.297+18G>A (n.297+18G>A) n.2746G>A n.1503G>A c.162+18G>A (n.162+18G>A) c.156+18G>A (n.156+18G>A) n.1097+18G>A n.262G>A n.1018G>A n.2038G>A n.83+18G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806671C>T | CA2739275290 | CTSK | c.120+15G>A (n.120+15G>A) c.297+15G>A (n.297+15G>A) n.2743G>A n.1500G>A c.162+15G>A (n.162+15G>A) c.156+15G>A (n.156+15G>A) n.1097+15G>A n.259G>A n.1015G>A n.2035G>A n.83+15G>A | ClinVar |
1 | g.150806675A>C | CA2647836407 | CTSK | c.120+11T>G (n.120+11T>G) c.297+11T>G (n.297+11T>G) n.2739T>G n.1496T>G c.162+11T>G (n.162+11T>G) c.156+11T>G (n.156+11T>G) n.1097+11T>G n.255T>G n.1011T>G n.2031T>G n.83+11T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150806676C>A | CA2574054812 | CTSK | c.120+10G>T (n.120+10G>T) c.297+10G>T (n.297+10G>T) n.2738G>T n.1495G>T c.162+10G>T (n.162+10G>T) c.156+10G>T (n.156+10G>T) n.1097+10G>T n.254G>T n.1010G>T n.2030G>T n.83+10G>T | |
1 | g.150806676C= | CA2479315172 | CTSK | c.120+10G= (n.120+10G=) c.297+10G= (n.297+10G=) n.2738G= n.1495G= c.162+10G= (n.162+10G=) c.156+10G= (n.156+10G=) n.1097+10G= n.254G= n.1010G= n.2030G= n.83+10G= | |
1 | g.150806676C>T | CA1080582 | CTSK | c.120+10G>A (n.120+10G>A) c.297+10G>A (n.297+10G>A) n.2738G>A n.1495G>A c.162+10G>A (n.162+10G>A) c.156+10G>A (n.156+10G>A) n.1097+10G>A n.254G>A n.1010G>A n.2030G>A n.83+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806677C= | CA2479315173 | CTSK | c.120+9G= (n.120+9G=) c.297+9G= (n.297+9G=) n.2737G= n.1494G= c.162+9G= (n.162+9G=) c.156+9G= (n.156+9G=) n.1097+9G= n.253G= n.1009G= n.2029G= n.83+9G= | |
1 | g.150806677C>G | CA2746085352 | CTSK | c.120+9G>C (n.120+9G>C) c.297+9G>C (n.297+9G>C) n.2737G>C n.1494G>C c.162+9G>C (n.162+9G>C) c.156+9G>C (n.156+9G>C) n.1097+9G>C n.253G>C n.1009G>C n.2029G>C n.83+9G>C | |
1 | g.150806677C>T | CA889267797 | CTSK | c.120+9G>A (n.120+9G>A) c.297+9G>A (n.297+9G>A) n.2737G>A n.1494G>A c.162+9G>A (n.162+9G>A) c.156+9G>A (n.156+9G>A) n.1097+9G>A n.253G>A n.1009G>A n.2029G>A n.83+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806678C>T | CA2573131007 | CTSK | c.120+8G>A (n.120+8G>A) c.297+8G>A (n.297+8G>A) n.2736G>A n.1493G>A c.162+8G>A (n.162+8G>A) c.156+8G>A (n.156+8G>A) n.1097+8G>A n.252G>A n.1008G>A n.2028G>A n.83+8G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.150806679C>G | CA2647836409 | CTSK | c.120+7G>C (n.120+7G>C) c.297+7G>C (n.297+7G>C) n.2735G>C n.1492G>C c.162+7G>C (n.162+7G>C) c.156+7G>C (n.156+7G>C) n.1097+7G>C n.251G>C n.1007G>C n.2027G>C n.83+7G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150806680_150806681delinsAG | CA2479315174 | CTSK | c.120+5_120+6delinsCT (n.120+5_120+6delinsCT) c.297+5_297+6delinsCT (n.297+5_297+6delinsCT) n.2733_2734delinsCT n.1490_1491delinsCT c.162+5_162+6delinsCT (n.162+5_162+6delinsCT) c.156+5_156+6delinsCT (n.156+5_156+6delinsCT) n.1097+5_1097+6delinsCT n.249_250delinsCT n.1005_1006delinsCT n.2025_2026delinsCT n.83+5_83+6delinsCT | |
1 | g.150806682del | CA526062933 | CTSK | c.120+5del (n.120+5del) c.297+5del (n.297+5del) n.2733del n.1490del c.162+5del (n.162+5del) c.156+5del (n.156+5del) n.1097+5del n.249del n.1005del n.2025del n.83+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806682G>A | CA2647836410 | CTSK | c.120+4C>T (n.120+4C>T) c.297+4C>T (n.297+4C>T) n.2732C>T n.1489C>T c.162+4C>T (n.162+4C>T) c.156+4C>T (n.156+4C>T) n.1097+4C>T n.248C>T n.1004C>T n.2024C>T n.83+4C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150806682G>T | CA2647836411 | CTSK | c.120+4C>A (n.120+4C>A) c.297+4C>A (n.297+4C>A) n.2732C>A n.1489C>A c.162+4C>A (n.162+4C>A) c.156+4C>A (n.156+4C>A) n.1097+4C>A n.248C>A n.1004C>A n.2024C>A n.83+4C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150806684A>C | CA342337516 | CTSK | c.120+2T>G (n.120+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) n.2730T>G n.1487T>G c.162+2T>G (n.162+2T>G) c.156+2T>G (n.156+2T>G) n.1097+2T>G n.246T>G n.1002T>G n.2022T>G n.83+2T>G | |
1 | g.150806684A>G | CA342337517 | CTSK | c.120+2T>C (n.120+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) n.2730T>C n.1487T>C c.162+2T>C (n.162+2T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) n.1097+2T>C n.246T>C n.1002T>C n.2022T>C n.83+2T>C | |
1 | g.150806684A>T | CA342337518 | CTSK | c.120+2T>A (n.120+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) n.2730T>A n.1487T>A c.162+2T>A (n.162+2T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) n.1097+2T>A n.246T>A n.1002T>A n.2022T>A n.83+2T>A | |
1 | g.150806685C>A | CA342337520 | CTSK | c.120+1G>T (n.120+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) n.2729G>T n.1486G>T c.162+1G>T (n.162+1G>T) c.156+1G>T (n.156+1G>T) n.1097+1G>T n.245G>T n.1001G>T n.2021G>T n.83+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150806685C= | CA2479315175 | CTSK | c.120+1G= (n.120+1G=) c.297+1G= (n.297+1G=) n.2729G= n.1486G= c.162+1G= (n.162+1G=) c.156+1G= (n.156+1G=) n.1097+1G= n.245G= n.1001G= n.2021G= n.83+1G= | |
1 | g.150806685C>G | CA342337519 | CTSK | c.120+1G>C (n.120+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) n.2729G>C n.1486G>C c.162+1G>C (n.162+1G>C) c.156+1G>C (n.156+1G>C) n.1097+1G>C n.245G>C n.1001G>C n.2021G>C n.83+1G>C | |
1 | g.150806685C>T | CA16040661 | CTSK | c.120+1G>A (n.120+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) n.2729G>A n.1486G>A c.162+1G>A (n.162+1G>A) c.156+1G>A (n.156+1G>A) n.1097+1G>A n.245G>A n.1001G>A n.2021G>A n.83+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150806686C>A | CA342337521 | CTSK | c.120G>T (p.Lys40Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) n.2728G>T n.1485G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.1097G>T n.244G>T n.1000G>T n.2020G>T n.83G>T | |
1 | g.150806686C>G | CA342337522 | CTSK | c.120G>C (p.Lys40Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) n.2728G>C n.1485G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.1097G>C n.244G>C n.1000G>C n.2020G>C n.83G>C | |
1 | g.150806686C>T | CA420701446 | CTSK | c.120G>A (p.Lys40=) c.297G>A (p.Lys99=) n.2728G>A n.1485G>A c.162G>A (p.Lys54=) c.156G>A (p.Lys52=) n.1097G>A n.244G>A n.1000G>A n.2020G>A n.83G>A | |
1 | g.150806686_150806689del | CA913071470 | CTSK | c.117_120del (p.Asn39LysfsTer9) c.294_297del (p.Asn98LysfsTer9) n.2725_2728del c.117_120del (p.Asn39LysfsTer10) n.1482_1485del c.159_162del (p.Asn53LysfsTer9) c.117_120del (p.Asn39LysfsTer17) c.153_156del (p.Asn51LysfsTer9) n.1094_1097del n.241_244del n.997_1000del n.2017_2020del n.80_83del | |
1 | g.150806686_150806689delinsCTTG | CA2479315176 | CTSK | c.117_120delinsCAAG (p.Asn39=) c.294_297delinsCAAG (p.Asn98=) n.2725_2728delinsCAAG n.1482_1485delinsCAAG c.159_162delinsCAAG (p.Asn53=) c.153_156delinsCAAG (p.Asn51=) n.1094_1097delinsCAAG n.241_244delinsCAAG n.997_1000delinsCAAG n.2017_2020delinsCAAG n.80_83delinsCAAG | |
1 | g.150806687T>A | CA342337523 | CTSK | c.119A>T (p.Lys40Met) c.296A>T (p.Lys99Met) n.2727A>T n.1484A>T c.161A>T (p.Lys54Met) c.155A>T (p.Lys52Met) n.1096A>T n.243A>T n.999A>T n.2019A>T n.82A>T | |
1 | g.150806687T>C | CA342337524 | CTSK | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.2727A>G n.1484A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.1096A>G n.243A>G n.999A>G n.2019A>G n.82A>G | |
1 | g.150806687T>G | CA342337525 | CTSK | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.2727A>C n.1484A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.1096A>C n.243A>C n.999A>C n.2019A>C n.82A>C | |
1 | g.150806688del | CA2695199876 | CTSK | c.119del (p.Lys40ArgfsTer9) c.296del (p.Lys99ArgfsTer9) n.2727del c.119del (p.Lys40ArgfsTer10) n.1484del c.161del (p.Lys54ArgfsTer9) c.119del (p.Lys40ArgfsTer17) c.155del (p.Lys52ArgfsTer9) n.1096del n.243del n.999del n.2019del n.82del | ClinVar |
1 | g.150806692_150806694del | CA1080583 | CTSK | c.117_119del (p.Asn39del) c.294_296del (p.Asn98del) n.2725_2727del n.1482_1484del c.159_161del (p.Asn53del) c.153_155del (p.Asn51del) n.1094_1096del n.241_243del n.997_999del n.2017_2019del n.80_82del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150806688T>A | CA342337526 | CTSK | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.2726A>T n.1483A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.1095A>T n.242A>T n.998A>T n.2018A>T n.81A>T | |
1 | g.150806688T>C | CA342337527 | CTSK | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.2726A>G n.1483A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.1095A>G n.242A>G n.998A>G n.2018A>G n.81A>G | |
1 | g.150806688T>G | CA342337528 | CTSK | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.2726A>C n.1483A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.1095A>C n.242A>C n.998A>C n.2018A>C n.81A>C | dbSNP |