UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150804193_150804220del | CA16040655 | CTSK | c.423_450del (p.Phe142AsnfsTer10) c.600_627del (p.Phe201AsnfsTer10) n.3492_3519del c.300_327del (p.Phe101AsnfsTer10) n.2249_2276del n.275_302del c.465_492del (p.Phe156AsnfsTer10) c.*315_*342del (n.*315_*342del) c.459_486del (p.Phe154AsnfsTer10) n.1400_1427del n.1008_1035del n.3385_3412del n.2784_2811del c.399+1645_399+1672del (n.399+1645_399+1672del) n.263_290del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804218_150804228delinsCCCAACAGGAA | CA2479314241 | CTSK | c.411_421delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly137=) c.588_598delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly196=) n.3480_3490delinsTTCCTGTTGGG c.288_298delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly96=) n.2237_2247delinsTTCCTGTTGGG n.263_273delinsTTCCTGTTGGG c.453_463delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly151=) c.*303_*313delinsTTCCTGTTGGG (n.*303_*313delinsTTCCTGTTGGG) c.447_457delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly149=) n.1388_1398delinsTTCCTGTTGGG n.996_1006delinsTTCCTGTTGGG n.3373_3383delinsTTCCTGTTGGG n.2772_2782delinsTTCCTGTTGGG c.399+1633_399+1643delinsTTCCTGTTGGG (n.399+1633_399+1643delinsTTCCTGTTGGG) n.251_261delinsTTCCTGTTGGG | |
| 1 | g.150804219C>A | CA342336760 | CTSK | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.597G>T (p.Trp199Cys) n.3489G>T c.297G>T (p.Trp99Cys) n.2246G>T n.272G>T c.462G>T (p.Trp154Cys) c.*312G>T (n.*312G>T) c.456G>T (p.Trp152Cys) n.1397G>T n.1005G>T n.3382G>T n.2781G>T c.399+1642G>T (n.399+1642G>T) n.260G>T | |
| 1 | g.150804219C>G | CA342336759 | CTSK | c.420G>C (p.Trp140Cys) c.597G>C (p.Trp199Cys) n.3489G>C c.297G>C (p.Trp99Cys) n.2246G>C n.272G>C c.462G>C (p.Trp154Cys) c.*312G>C (n.*312G>C) c.456G>C (p.Trp152Cys) n.1397G>C n.1005G>C n.3382G>C n.2781G>C c.399+1642G>C (n.399+1642G>C) n.260G>C | |
| 1 | g.150804219C>T | CA342336758 | CTSK | c.420G>A (p.Trp140Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) n.3489G>A c.297G>A (p.Trp99Ter) n.2246G>A n.272G>A c.462G>A (p.Trp154Ter) c.*312G>A (n.*312G>A) c.456G>A (p.Trp152Ter) n.1397G>A n.1005G>A n.3382G>A n.2781G>A c.399+1642G>A (n.399+1642G>A) n.260G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804222_150804231del | CA526261259 | CTSK | c.411_420del (p.Ser138LeufsTer20) c.588_597del (p.Ser197LeufsTer20) n.3480_3489del c.288_297del (p.Ser97LeufsTer20) n.2237_2246del n.263_272del c.453_462del (p.Ser152LeufsTer20) c.*303_*312del (n.*303_*312del) c.447_456del (p.Ser150LeufsTer20) n.1388_1397del n.996_1005del n.3373_3382del n.2772_2781del c.399+1633_399+1642del (n.399+1633_399+1642del) n.251_260del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804220C>A | CA342336761 | CTSK | c.419G>T (p.Trp140Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) n.3488G>T c.296G>T (p.Trp99Leu) n.2245G>T n.271G>T c.461G>T (p.Trp154Leu) c.*311G>T (n.*311G>T) c.455G>T (p.Trp152Leu) n.1396G>T n.1004G>T n.3381G>T n.2780G>T c.399+1641G>T (n.399+1641G>T) n.259G>T | |
| 1 | g.150804220C>G | CA342336762 | CTSK | c.419G>C (p.Trp140Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) n.3488G>C c.296G>C (p.Trp99Ser) n.2245G>C n.271G>C c.461G>C (p.Trp154Ser) c.*311G>C (n.*311G>C) c.455G>C (p.Trp152Ser) n.1396G>C n.1004G>C n.3381G>C n.2780G>C c.399+1641G>C (n.399+1641G>C) n.259G>C | |
| 1 | g.150804220C>T | CA342336763 | CTSK | c.419G>A (p.Trp140Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) n.3488G>A c.296G>A (p.Trp99Ter) n.2245G>A n.271G>A c.461G>A (p.Trp154Ter) c.*311G>A (n.*311G>A) c.455G>A (p.Trp152Ter) n.1396G>A n.1004G>A n.3381G>A n.2780G>A c.399+1641G>A (n.399+1641G>A) n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804221A>C | CA342336764 | CTSK | c.418T>G (p.Trp140Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) n.3487T>G c.295T>G (p.Trp99Gly) n.2244T>G n.270T>G c.460T>G (p.Trp154Gly) c.*310T>G (n.*310T>G) c.454T>G (p.Trp152Gly) n.1395T>G n.1003T>G n.3380T>G n.2779T>G c.399+1640T>G (n.399+1640T>G) n.258T>G | |
| 1 | g.150804221A>G | CA342336765 | CTSK | c.418T>C (p.Trp140Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) n.3487T>C c.295T>C (p.Trp99Arg) n.2244T>C n.270T>C c.460T>C (p.Trp154Arg) c.*310T>C (n.*310T>C) c.454T>C (p.Trp152Arg) n.1395T>C n.1003T>C n.3380T>C n.2779T>C c.399+1640T>C (n.399+1640T>C) n.258T>C | |
| 1 | g.150804221A>T | CA342336766 | CTSK | c.418T>A (p.Trp140Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) n.3487T>A c.295T>A (p.Trp99Arg) n.2244T>A n.270T>A c.460T>A (p.Trp154Arg) c.*310T>A (n.*310T>A) c.454T>A (p.Trp152Arg) n.1395T>A n.1003T>A n.3380T>A n.2779T>A c.399+1640T>A (n.399+1640T>A) n.258T>A | |
| 1 | g.150804222A>C | CA342336767 | CTSK | c.417T>G (p.Cys139Trp) c.594T>G (p.Cys198Trp) n.3486T>G c.294T>G (p.Cys98Trp) n.2243T>G n.269T>G c.459T>G (p.Cys153Trp) c.*309T>G (n.*309T>G) c.453T>G (p.Cys151Trp) n.1394T>G n.1002T>G n.3379T>G n.2778T>G c.399+1639T>G (n.399+1639T>G) n.257T>G | |
| 1 | g.150804222A>G | CA420699497 | CTSK | c.417T>C (p.Cys139=) c.594T>C (p.Cys198=) n.3486T>C c.294T>C (p.Cys98=) n.2243T>C n.269T>C c.459T>C (p.Cys153=) c.*309T>C (n.*309T>C) c.453T>C (p.Cys151=) n.1394T>C n.1002T>C n.3379T>C n.2778T>C c.399+1639T>C (n.399+1639T>C) n.257T>C | |
| 1 | g.150804222A>T | CA342336768 | CTSK | c.417T>A (p.Cys139Ter) c.594T>A (p.Cys198Ter) n.3486T>A c.294T>A (p.Cys98Ter) n.2243T>A n.269T>A c.459T>A (p.Cys153Ter) c.*309T>A (n.*309T>A) c.453T>A (p.Cys151Ter) n.1394T>A n.1002T>A n.3379T>A n.2778T>A c.399+1639T>A (n.399+1639T>A) n.257T>A | ClinVar |
| 1 | g.150804223C>A | CA342336769 | CTSK | c.416G>T (p.Cys139Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) n.3485G>T c.293G>T (p.Cys98Phe) n.2242G>T n.268G>T c.458G>T (p.Cys153Phe) c.*308G>T (n.*308G>T) c.452G>T (p.Cys151Phe) n.1393G>T n.1001G>T n.3378G>T n.2777G>T c.399+1638G>T (n.399+1638G>T) n.256G>T | |
| 1 | g.150804223C>G | CA342336770 | CTSK | c.416G>C (p.Cys139Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) n.3485G>C c.293G>C (p.Cys98Ser) n.2242G>C n.268G>C c.458G>C (p.Cys153Ser) c.*308G>C (n.*308G>C) c.452G>C (p.Cys151Ser) n.1393G>C n.1001G>C n.3378G>C n.2777G>C c.399+1638G>C (n.399+1638G>C) n.256G>C | |
| 1 | g.150804223C>T | CA342336771 | CTSK | c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) n.3485G>A c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.2242G>A n.268G>A c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.*308G>A (n.*308G>A) c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.1393G>A n.1001G>A n.3378G>A n.2777G>A c.399+1638G>A (n.399+1638G>A) n.256G>A | |
| 1 | g.150804224A>C | CA342336772 | CTSK | c.415T>G (p.Cys139Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) n.3484T>G c.292T>G (p.Cys98Gly) n.2241T>G n.267T>G c.457T>G (p.Cys153Gly) c.*307T>G (n.*307T>G) c.451T>G (p.Cys151Gly) n.1392T>G n.1000T>G n.3377T>G n.2776T>G c.399+1637T>G (n.399+1637T>G) n.255T>G | |
| 1 | g.150804224A>G | CA342336773 | CTSK | c.415T>C (p.Cys139Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) n.3484T>C c.292T>C (p.Cys98Arg) n.2241T>C n.267T>C c.457T>C (p.Cys153Arg) c.*307T>C (n.*307T>C) c.451T>C (p.Cys151Arg) n.1392T>C n.1000T>C n.3377T>C n.2776T>C c.399+1637T>C (n.399+1637T>C) n.255T>C | |
| 1 | g.150804224A>T | CA342336774 | CTSK | c.415T>A (p.Cys139Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) n.3484T>A c.292T>A (p.Cys98Ser) n.2241T>A n.267T>A c.457T>A (p.Cys153Ser) c.*307T>A (n.*307T>A) c.451T>A (p.Cys151Ser) n.1392T>A n.1000T>A n.3377T>A n.2776T>A c.399+1637T>A (n.399+1637T>A) n.255T>A | |
| 1 | g.150804225G>A | CA420699505 | CTSK | c.414C>T (p.Ser138=) c.591C>T (p.Ser197=) n.3483C>T c.291C>T (p.Ser97=) n.2240C>T n.266C>T c.456C>T (p.Ser152=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.450C>T (p.Ser150=) n.1391C>T n.999C>T n.3376C>T n.2775C>T c.399+1636C>T (n.399+1636C>T) n.254C>T | |
| 1 | g.150804225G>C | CA420699506 | CTSK | c.414C>G (p.Ser138=) c.591C>G (p.Ser197=) n.3483C>G c.291C>G (p.Ser97=) n.2240C>G n.266C>G c.456C>G (p.Ser152=) c.*306C>G (n.*306C>G) c.450C>G (p.Ser150=) n.1391C>G n.999C>G n.3376C>G n.2775C>G c.399+1636C>G (n.399+1636C>G) n.254C>G | |
| 1 | g.150804225G>T | CA420699508 | CTSK | c.414C>A (p.Ser138=) c.591C>A (p.Ser197=) n.3483C>A c.291C>A (p.Ser97=) n.2240C>A n.266C>A c.456C>A (p.Ser152=) c.*306C>A (n.*306C>A) c.450C>A (p.Ser150=) n.1391C>A n.999C>A n.3376C>A n.2775C>A c.399+1636C>A (n.399+1636C>A) n.254C>A | |
| 1 | g.150804226G>A | CA342336776 | CTSK | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) n.3482C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.2239C>T n.265C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.1390C>T n.998C>T n.3375C>T n.2774C>T c.399+1635C>T (n.399+1635C>T) n.253C>T | |
| 1 | g.150804226G>C | CA342336777 | CTSK | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) n.3482C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.2239C>G n.265C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) c.*305C>G (n.*305C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.1390C>G n.998C>G n.3375C>G n.2774C>G c.399+1635C>G (n.399+1635C>G) n.253C>G | |
| 1 | g.150804226G>T | CA342336775 | CTSK | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.3482C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.2239C>A n.265C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.*305C>A (n.*305C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.1390C>A n.998C>A n.3375C>A n.2774C>A c.399+1635C>A (n.399+1635C>A) n.253C>A | |
| 1 | g.150804227A= | CA2479314242 | CTSK | c.412T= (p.Ser138=) c.589T= (p.Ser197=) n.3481T= c.289T= (p.Ser97=) n.2238T= n.264T= c.454T= (p.Ser152=) c.*304T= (n.*304T=) c.448T= (p.Ser150=) n.1389T= n.997T= n.3374T= n.2773T= c.399+1634T= (n.399+1634T=) n.252T= | |
| 1 | g.150804227A>C | CA342336778 | CTSK | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.3481T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.2238T>G n.264T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*304T>G (n.*304T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.1389T>G n.997T>G n.3374T>G n.2773T>G c.399+1634T>G (n.399+1634T>G) n.252T>G | |
| 1 | g.150804227A>G | CA342336779 | CTSK | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.3481T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.2238T>C n.264T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.1389T>C n.997T>C n.3374T>C n.2773T>C c.399+1634T>C (n.399+1634T>C) n.252T>C | |
| 1 | g.150804227A>T | CA1080510 | CTSK | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.3481T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.2238T>A n.264T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*304T>A (n.*304T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.1389T>A n.997T>A n.3374T>A n.2773T>A c.399+1634T>A (n.399+1634T>A) n.252T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804228A>C | CA420699516 | CTSK | c.411T>G (p.Gly137=) c.588T>G (p.Gly196=) n.3480T>G c.288T>G (p.Gly96=) n.2237T>G n.263T>G c.453T>G (p.Gly151=) c.*303T>G (n.*303T>G) c.447T>G (p.Gly149=) n.1388T>G n.996T>G n.3373T>G n.2772T>G c.399+1633T>G (n.399+1633T>G) n.251T>G | |
| 1 | g.150804228A>G | CA420699518 | CTSK | c.411T>C (p.Gly137=) c.588T>C (p.Gly196=) n.3480T>C c.288T>C (p.Gly96=) n.2237T>C n.263T>C c.453T>C (p.Gly151=) c.*303T>C (n.*303T>C) c.447T>C (p.Gly149=) n.1388T>C n.996T>C n.3373T>C n.2772T>C c.399+1633T>C (n.399+1633T>C) n.251T>C | |
| 1 | g.150804228A>T | CA420699520 | CTSK | c.411T>A (p.Gly137=) c.588T>A (p.Gly196=) n.3480T>A c.288T>A (p.Gly96=) n.2237T>A n.263T>A c.453T>A (p.Gly151=) c.*303T>A (n.*303T>A) c.447T>A (p.Gly149=) n.1388T>A n.996T>A n.3373T>A n.2772T>A c.399+1633T>A (n.399+1633T>A) n.251T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.150804229C>A | CA342336780 | CTSK | c.410G>T (p.Gly137Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.3479G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.2236G>T n.262G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.*302G>T (n.*302G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.1387G>T n.995G>T n.3372G>T n.2771G>T c.399+1632G>T (n.399+1632G>T) n.250G>T | |
| 1 | g.150804229C>G | CA342336781 | CTSK | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.3479G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.2236G>C n.262G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*302G>C (n.*302G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.1387G>C n.995G>C n.3372G>C n.2771G>C c.399+1632G>C (n.399+1632G>C) n.250G>C | |
| 1 | g.150804229C>T | CA342336782 | CTSK | c.410G>A (p.Gly137Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.3479G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) n.2236G>A n.262G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) c.*302G>A (n.*302G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.1387G>A n.995G>A n.3372G>A n.2771G>A c.399+1632G>A (n.399+1632G>A) n.250G>A | |
| 1 | g.150804230C>A | CA342336785 | CTSK | c.409G>T (p.Gly137Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.3478G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) n.2235G>T n.261G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*301G>T (n.*301G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.1386G>T n.994G>T n.3371G>T n.2770G>T c.399+1631G>T (n.399+1631G>T) n.249G>T | |
| 1 | g.150804230C= | CA2479314243 | CTSK | c.409G= (p.Gly137=) c.586G= (p.Gly196=) n.3478G= c.286G= (p.Gly96=) n.2235G= n.261G= c.451G= (p.Gly151=) c.*301G= (n.*301G=) c.445G= (p.Gly149=) n.1386G= n.994G= n.3371G= n.2770G= c.399+1631G= (n.399+1631G=) n.249G= | |
| 1 | g.150804230C>G | CA342336783 | CTSK | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.3478G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.2235G>C n.261G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*301G>C (n.*301G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.1386G>C n.994G>C n.3371G>C n.2770G>C c.399+1631G>C (n.399+1631G>C) n.249G>C | |
| 1 | g.150804230C>T | CA342336784 | CTSK | c.409G>A (p.Gly137Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.3478G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) n.2235G>A n.261G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) c.*301G>A (n.*301G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.1386G>A n.994G>A n.3371G>A n.2770G>A c.399+1631G>A (n.399+1631G>A) n.249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804231A= | CA1143409489 | CTSK | c.408T= (p.Cys136=) c.585T= (p.Cys195=) n.3477T= c.285T= (p.Cys95=) n.2234T= n.260T= c.450T= (p.Cys150=) c.*300T= (n.*300T=) c.444T= (p.Cys148=) n.1385T= n.993T= n.3370T= n.2769T= c.399+1630T= (n.399+1630T=) n.248T= | |
| 1 | g.150804231A>C | CA30097894 | CTSK | c.408T>G (p.Cys136Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) n.3477T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.2234T>G n.260T>G c.450T>G (p.Cys150Trp) c.*300T>G (n.*300T>G) c.444T>G (p.Cys148Trp) n.1385T>G n.993T>G n.3370T>G n.2769T>G c.399+1630T>G (n.399+1630T>G) n.248T>G | dbSNP |
| 1 | g.150804231A>G | CA420699529 | CTSK | c.408T>C (p.Cys136=) c.585T>C (p.Cys195=) n.3477T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.2234T>C n.260T>C c.450T>C (p.Cys150=) c.*300T>C (n.*300T>C) c.444T>C (p.Cys148=) n.1385T>C n.993T>C n.3370T>C n.2769T>C c.399+1630T>C (n.399+1630T>C) n.248T>C | |
| 1 | g.150804231A>T | CA342336786 | CTSK | c.408T>A (p.Cys136Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) n.3477T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.2234T>A n.260T>A c.450T>A (p.Cys150Ter) c.*300T>A (n.*300T>A) c.444T>A (p.Cys148Ter) n.1385T>A n.993T>A n.3370T>A n.2769T>A c.399+1630T>A (n.399+1630T>A) n.248T>A | |
| 1 | g.150804232C>A | CA342336787 | CTSK | c.407G>T (p.Cys136Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) n.3476G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.2233G>T n.259G>T c.449G>T (p.Cys150Phe) c.*299G>T (n.*299G>T) c.443G>T (p.Cys148Phe) n.1384G>T n.992G>T n.3369G>T n.2768G>T c.399+1629G>T (n.399+1629G>T) n.247G>T | |
| 1 | g.150804232C>G | CA342336788 | CTSK | c.407G>C (p.Cys136Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) n.3476G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.2233G>C n.259G>C c.449G>C (p.Cys150Ser) c.*299G>C (n.*299G>C) c.443G>C (p.Cys148Ser) n.1384G>C n.992G>C n.3369G>C n.2768G>C c.399+1629G>C (n.399+1629G>C) n.247G>C | |
| 1 | g.150804232C>T | CA342336789 | CTSK | c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.3476G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.2233G>A n.259G>A c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.*299G>A (n.*299G>A) c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.1384G>A n.992G>A n.3369G>A n.2768G>A c.399+1629G>A (n.399+1629G>A) n.247G>A | |
| 1 | g.150804233A>C | CA342336790 | CTSK | c.406T>G (p.Cys136Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) n.3475T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.2232T>G n.258T>G c.448T>G (p.Cys150Gly) c.*298T>G (n.*298T>G) c.442T>G (p.Cys148Gly) n.1383T>G n.991T>G n.3368T>G n.2767T>G c.399+1628T>G (n.399+1628T>G) n.246T>G | |
| 1 | g.150804233A>G | CA342336792 | CTSK | c.406T>C (p.Cys136Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) n.3475T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.2232T>C n.258T>C c.448T>C (p.Cys150Arg) c.*298T>C (n.*298T>C) c.442T>C (p.Cys148Arg) n.1383T>C n.991T>C n.3368T>C n.2767T>C c.399+1628T>C (n.399+1628T>C) n.246T>C | |
| 1 | g.150804233A>T | CA342336791 | CTSK | c.406T>A (p.Cys136Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) n.3475T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.2232T>A n.258T>A c.448T>A (p.Cys150Ser) c.*298T>A (n.*298T>A) c.442T>A (p.Cys148Ser) n.1383T>A n.991T>A n.3368T>A n.2767T>A c.399+1628T>A (n.399+1628T>A) n.246T>A | |
| 1 | g.150804234C>A | CA342336793 | CTSK | c.405G>T (p.Gln135His) c.582G>T (p.Gln194His) n.3474G>T c.282G>T (p.Gln94His) n.2231G>T n.257G>T c.447G>T (p.Gln149His) c.*297G>T (n.*297G>T) c.441G>T (p.Gln147His) n.1382G>T n.990G>T n.3367G>T n.2766G>T c.399+1627G>T (n.399+1627G>T) n.245G>T | |
| 1 | g.150804234C= | CA2479314244 | CTSK | c.405G= (p.Gln135=) c.582G= (p.Gln194=) n.3474G= c.282G= (p.Gln94=) n.2231G= n.257G= c.447G= (p.Gln149=) c.*297G= (n.*297G=) c.441G= (p.Gln147=) n.1382G= n.990G= n.3367G= n.2766G= c.399+1627G= (n.399+1627G=) n.245G= | |
| 1 | g.150804234C>G | CA342336794 | CTSK | c.405G>C (p.Gln135His) c.582G>C (p.Gln194His) n.3474G>C c.282G>C (p.Gln94His) n.2231G>C n.257G>C c.447G>C (p.Gln149His) c.*297G>C (n.*297G>C) c.441G>C (p.Gln147His) n.1382G>C n.990G>C n.3367G>C n.2766G>C c.399+1627G>C (n.399+1627G>C) n.245G>C | |
| 1 | g.150804234C>T | CA420699545 | CTSK | c.405G>A (p.Gln135=) c.582G>A (p.Gln194=) n.3474G>A c.282G>A (p.Gln94=) n.2231G>A n.257G>A c.447G>A (p.Gln149=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.441G>A (p.Gln147=) n.1382G>A n.990G>A n.3367G>A n.2766G>A c.399+1627G>A (n.399+1627G>A) n.245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804235T>A | CA342336795 | CTSK | c.404A>T (p.Gln135Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) n.3473A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) n.2230A>T n.256A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) c.*296A>T (n.*296A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.1381A>T n.989A>T n.3366A>T n.2765A>T c.399+1626A>T (n.399+1626A>T) n.244A>T | |
| 1 | g.150804235T>C | CA342336796 | CTSK | c.404A>G (p.Gln135Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.3473A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) n.2230A>G n.256A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) c.*296A>G (n.*296A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.1381A>G n.989A>G n.3366A>G n.2765A>G c.399+1626A>G (n.399+1626A>G) n.244A>G | |
| 1 | g.150804235T>G | CA342336797 | CTSK | c.404A>C (p.Gln135Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) n.3473A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) n.2230A>C n.256A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.1381A>C n.989A>C n.3366A>C n.2765A>C c.399+1626A>C (n.399+1626A>C) n.244A>C | |
| 1 | g.150804236G>A | CA342336798 | CTSK | c.403C>T (p.Gln135Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) n.3472C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) n.2229C>T n.255C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) c.*295C>T (n.*295C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.1380C>T n.988C>T n.3365C>T n.2764C>T c.399+1625C>T (n.399+1625C>T) n.243C>T | |
| 1 | g.150804236G>C | CA342336799 | CTSK | c.403C>G (p.Gln135Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) n.3472C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) n.2229C>G n.255C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) c.*295C>G (n.*295C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.1380C>G n.988C>G n.3365C>G n.2764C>G c.399+1625C>G (n.399+1625C>G) n.243C>G | |
| 1 | g.150804236G>T | CA342336800 | CTSK | c.403C>A (p.Gln135Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) n.3472C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) n.2229C>A n.255C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) c.*295C>A (n.*295C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.1380C>A n.988C>A n.3365C>A n.2764C>A c.399+1625C>A (n.399+1625C>A) n.243C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804237del | CA2499214169 | CTSK | c.402del (p.Gln135SerfsTer26) c.579del (p.Gln194SerfsTer26) n.3471del c.279del (p.Gln94SerfsTer26) n.2228del n.254del c.444del (p.Gln149SerfsTer26) c.*294del (n.*294del) c.438del (p.Gln147SerfsTer26) n.1379del n.987del n.3364del n.2763del c.399+1624del (n.399+1624del) n.242del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804237A>C | CA420699554 | CTSK | c.402T>G (p.Gly134=) c.579T>G (p.Gly193=) n.3471T>G c.279T>G (p.Gly93=) n.2228T>G n.254T>G c.444T>G (p.Gly148=) c.*294T>G (n.*294T>G) c.438T>G (p.Gly146=) n.1379T>G n.987T>G n.3364T>G n.2763T>G c.399+1624T>G (n.399+1624T>G) n.242T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.150804237A>G | CA420699555 | CTSK | c.402T>C (p.Gly134=) c.579T>C (p.Gly193=) n.3471T>C c.279T>C (p.Gly93=) n.2228T>C n.254T>C c.444T>C (p.Gly148=) c.*294T>C (n.*294T>C) c.438T>C (p.Gly146=) n.1379T>C n.987T>C n.3364T>C n.2763T>C c.399+1624T>C (n.399+1624T>C) n.242T>C | |
| 1 | g.150804237A>T | CA420699557 | CTSK | c.402T>A (p.Gly134=) c.579T>A (p.Gly193=) n.3471T>A c.279T>A (p.Gly93=) n.2228T>A n.254T>A c.444T>A (p.Gly148=) c.*294T>A (n.*294T>A) c.438T>A (p.Gly146=) n.1379T>A n.987T>A n.3364T>A n.2763T>A c.399+1624T>A (n.399+1624T>A) n.242T>A | |
| 1 | g.150804238C>A | CA342336801 | CTSK | c.401G>T (p.Gly134Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.3470G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.2227G>T n.253G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.*293G>T (n.*293G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.1378G>T n.986G>T n.3363G>T n.2762G>T c.399+1623G>T (n.399+1623G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804238C>G | CA342336802 | CTSK | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.3470G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) n.2227G>C n.253G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.*293G>C (n.*293G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.1378G>C n.986G>C n.3363G>C n.2762G>C c.399+1623G>C (n.399+1623G>C) n.241G>C | |
| 1 | g.150804238C>T | CA342336803 | CTSK | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) n.3470G>A c.278G>A (p.Gly93Asp) n.2227G>A n.253G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) c.*293G>A (n.*293G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.1378G>A n.986G>A n.3363G>A n.2762G>A c.399+1623G>A (n.399+1623G>A) n.241G>A | |
| 1 | g.150804239C>A | CA342336805 | CTSK | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.577G>T (p.Gly193Cys) n.3469G>T c.277G>T (p.Gly93Cys) n.2226G>T n.252G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) c.*292G>T (n.*292G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.1377G>T n.985G>T n.3362G>T n.2761G>T c.399+1622G>T (n.399+1622G>T) n.240G>T | |
| 1 | g.150804239C= | CA2479314245 | CTSK | c.400G= (p.Gly134=) c.577G= (p.Gly193=) n.3469G= c.277G= (p.Gly93=) n.2226G= n.252G= c.442G= (p.Gly148=) c.*292G= (n.*292G=) c.436G= (p.Gly146=) n.1377G= n.985G= n.3362G= n.2761G= c.399+1622G= (n.399+1622G=) n.240G= | |
| 1 | g.150804239C>G | CA342336806 | CTSK | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.3469G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) n.2226G>C n.252G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) c.*292G>C (n.*292G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.1377G>C n.985G>C n.3362G>C n.2761G>C c.399+1622G>C (n.399+1622G>C) n.240G>C | |
| 1 | g.150804239C>T | CA342336804 | CTSK | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.577G>A (p.Gly193Ser) n.3469G>A c.277G>A (p.Gly93Ser) n.2226G>A n.252G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) c.*292G>A (n.*292G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.1377G>A n.985G>A n.3362G>A n.2761G>A c.399+1622G>A (n.399+1622G>A) n.240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804240C>A | CA342336808 | CTSK | c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.577-1G>T (n.577-1G>T) n.3469-1G>T c.277-1G>T (n.277-1G>T) n.2226-1G>T n.252-1G>T c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.*292-1G>T (n.*292-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) n.1377-1G>T n.985-1G>T n.3361G>T n.2761-1G>T c.399+1621G>T (n.399+1621G>T) n.240-1G>T | |
| 1 | g.150804240C= | CA2479314246 | CTSK | c.400-1G= (n.400-1G=) c.577-1G= (n.577-1G=) n.3469-1G= c.277-1G= (n.277-1G=) n.2226-1G= n.252-1G= c.442-1G= (n.442-1G=) c.*292-1G= (n.*292-1G=) c.436-1G= (n.436-1G=) n.1377-1G= n.985-1G= n.3361G= n.2761-1G= c.399+1621G= (n.399+1621G=) n.240-1G= | |
| 1 | g.150804240C>G | CA342336807 | CTSK | c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.577-1G>C (n.577-1G>C) n.3469-1G>C c.277-1G>C (n.277-1G>C) n.2226-1G>C n.252-1G>C c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.*292-1G>C (n.*292-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) n.1377-1G>C n.985-1G>C n.3361G>C n.2761-1G>C c.399+1621G>C (n.399+1621G>C) n.240-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804240C>T | CA342336809 | CTSK | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.577-1G>A (n.577-1G>A) n.3469-1G>A c.277-1G>A (n.277-1G>A) n.2226-1G>A n.252-1G>A c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.*292-1G>A (n.*292-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) n.1377-1G>A n.985-1G>A n.3361G>A n.2761-1G>A c.399+1621G>A (n.399+1621G>A) n.240-1G>A | |
| 1 | g.150804241T>A | CA342336810 | CTSK | c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.577-2A>T (n.577-2A>T) n.3469-2A>T c.277-2A>T (n.277-2A>T) n.2226-2A>T n.252-2A>T c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.*292-2A>T (n.*292-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) n.1377-2A>T n.985-2A>T n.3360A>T n.2761-2A>T c.399+1620A>T (n.399+1620A>T) n.240-2A>T | |
| 1 | g.150804241T>C | CA342336812 | CTSK | c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.577-2A>G (n.577-2A>G) n.3469-2A>G c.277-2A>G (n.277-2A>G) n.2226-2A>G n.252-2A>G c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.*292-2A>G (n.*292-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) n.1377-2A>G n.985-2A>G n.3360A>G n.2761-2A>G c.399+1620A>G (n.399+1620A>G) n.240-2A>G | |
| 1 | g.150804241T>G | CA342336811 | CTSK | c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.577-2A>C (n.577-2A>C) n.3469-2A>C c.277-2A>C (n.277-2A>C) n.2226-2A>C n.252-2A>C c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.*292-2A>C (n.*292-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) n.1377-2A>C n.985-2A>C n.3360A>C n.2761-2A>C c.399+1620A>C (n.399+1620A>C) n.240-2A>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.150804243A>G | CA2647835848 | CTSK | c.400-4T>C (n.400-4T>C) c.577-4T>C (n.577-4T>C) n.3469-4T>C c.277-4T>C (n.277-4T>C) n.2226-4T>C n.252-4T>C c.442-4T>C (n.442-4T>C) c.*292-4T>C (n.*292-4T>C) c.436-4T>C (n.436-4T>C) n.1377-4T>C n.985-4T>C n.3358T>C n.2761-4T>C c.399+1618T>C (n.399+1618T>C) n.240-4T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804244A= | CA2479314247 | CTSK | c.400-5T= (n.400-5T=) c.577-5T= (n.577-5T=) n.3469-5T= c.277-5T= (n.277-5T=) n.2226-5T= n.252-5T= c.442-5T= (n.442-5T=) c.*292-5T= (n.*292-5T=) c.436-5T= (n.436-5T=) n.1377-5T= n.985-5T= n.3357T= n.2761-5T= c.399+1617T= (n.399+1617T=) n.240-5T= | |
| 1 | g.150804244A>G | CA2574054768 | CTSK | c.400-5T>C (n.400-5T>C) c.577-5T>C (n.577-5T>C) n.3469-5T>C c.277-5T>C (n.277-5T>C) n.2226-5T>C n.252-5T>C c.442-5T>C (n.442-5T>C) c.*292-5T>C (n.*292-5T>C) c.436-5T>C (n.436-5T>C) n.1377-5T>C n.985-5T>C n.3357T>C n.2761-5T>C c.399+1617T>C (n.399+1617T>C) n.240-5T>C | |
| 1 | g.150804244_150804245insG | CA526261271 | CTSK | c.400-6_400-5insC (n.400-6_400-5insC) c.577-6_577-5insC (n.577-6_577-5insC) n.3469-6_3469-5insC c.277-6_277-5insC (n.277-6_277-5insC) n.2226-6_2226-5insC n.252-6_252-5insC c.442-6_442-5insC (n.442-6_442-5insC) c.*292-6_*292-5insC (n.*292-6_*292-5insC) c.436-6_436-5insC (n.436-6_436-5insC) n.1377-6_1377-5insC n.985-6_985-5insC n.3356_3357insC n.2761-6_2761-5insC c.399+1616_399+1617insC (n.399+1616_399+1617insC) n.240-6_240-5insC | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150804246G= | CA2479314248 | CTSK | c.400-7C= (n.400-7C=) c.577-7C= (n.577-7C=) n.3469-7C= c.277-7C= (n.277-7C=) n.2226-7C= n.252-7C= c.442-7C= (n.442-7C=) c.*292-7C= (n.*292-7C=) c.436-7C= (n.436-7C=) n.1377-7C= n.985-7C= n.3355C= n.2761-7C= c.399+1615C= (n.399+1615C=) n.240-7C= | |
| 1 | g.150804246G>T | CA526261273 | CTSK | c.400-7C>A (n.400-7C>A) c.577-7C>A (n.577-7C>A) n.3469-7C>A c.277-7C>A (n.277-7C>A) n.2226-7C>A n.252-7C>A c.442-7C>A (n.442-7C>A) c.*292-7C>A (n.*292-7C>A) c.436-7C>A (n.436-7C>A) n.1377-7C>A n.985-7C>A n.3355C>A n.2761-7C>A c.399+1615C>A (n.399+1615C>A) n.240-7C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150804247G>A | CA2573131003 | CTSK | c.400-8C>T (n.400-8C>T) c.577-8C>T (n.577-8C>T) n.3469-8C>T c.277-8C>T (n.277-8C>T) n.2226-8C>T n.252-8C>T c.442-8C>T (n.442-8C>T) c.*292-8C>T (n.*292-8C>T) c.436-8C>T (n.436-8C>T) n.1377-8C>T n.985-8C>T n.3354C>T n.2761-8C>T c.399+1614C>T (n.399+1614C>T) n.240-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804248C= | CA2479314249 | CTSK | c.400-9G= (n.400-9G=) c.577-9G= (n.577-9G=) n.3469-9G= c.277-9G= (n.277-9G=) n.2226-9G= n.252-9G= c.442-9G= (n.442-9G=) c.*292-9G= (n.*292-9G=) c.436-9G= (n.436-9G=) n.1377-9G= n.985-9G= n.3353G= n.2761-9G= c.399+1613G= (n.399+1613G=) n.240-9G= | |
| 1 | g.150804248C>T | CA2479314250 | CTSK | c.400-9G>A (n.400-9G>A) c.577-9G>A (n.577-9G>A) n.3469-9G>A c.277-9G>A (n.277-9G>A) n.2226-9G>A n.252-9G>A c.442-9G>A (n.442-9G>A) c.*292-9G>A (n.*292-9G>A) c.436-9G>A (n.436-9G>A) n.1377-9G>A n.985-9G>A n.3353G>A n.2761-9G>A c.399+1613G>A (n.399+1613G>A) n.240-9G>A | dbSNP |
| 1 | g.150804249A= | CA2479314251 | CTSK | c.400-10T= (n.400-10T=) c.577-10T= (n.577-10T=) n.3469-10T= c.277-10T= (n.277-10T=) n.2226-10T= n.252-10T= c.442-10T= (n.442-10T=) c.*292-10T= (n.*292-10T=) c.436-10T= (n.436-10T=) n.1377-10T= n.985-10T= n.3352T= n.2761-10T= c.399+1612T= (n.399+1612T=) n.240-10T= | |
| 1 | g.150804249A>C | CA526261274 | CTSK | c.400-10T>G (n.400-10T>G) c.577-10T>G (n.577-10T>G) n.3469-10T>G c.277-10T>G (n.277-10T>G) n.2226-10T>G n.252-10T>G c.442-10T>G (n.442-10T>G) c.*292-10T>G (n.*292-10T>G) c.436-10T>G (n.436-10T>G) n.1377-10T>G n.985-10T>G n.3352T>G n.2761-10T>G c.399+1612T>G (n.399+1612T>G) n.240-10T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150804251A>G | CA2647835850 | CTSK | c.400-12T>C (n.400-12T>C) c.577-12T>C (n.577-12T>C) n.3469-12T>C c.277-12T>C (n.277-12T>C) n.2226-12T>C n.252-12T>C c.442-12T>C (n.442-12T>C) c.*292-12T>C (n.*292-12T>C) c.436-12T>C (n.436-12T>C) n.1377-12T>C n.985-12T>C n.3350T>C n.2761-12T>C c.399+1610T>C (n.399+1610T>C) n.240-12T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804251_150804252insG | CA2574054769 | CTSK | c.400-13_400-12insC (n.400-13_400-12insC) c.577-13_577-12insC (n.577-13_577-12insC) n.3469-13_3469-12insC c.277-13_277-12insC (n.277-13_277-12insC) n.2226-13_2226-12insC n.252-13_252-12insC c.442-13_442-12insC (n.442-13_442-12insC) c.*292-13_*292-12insC (n.*292-13_*292-12insC) c.436-13_436-12insC (n.436-13_436-12insC) n.1377-13_1377-12insC n.985-13_985-12insC n.3349_3350insC n.2761-13_2761-12insC c.399+1609_399+1610insC (n.399+1609_399+1610insC) n.240-13_240-12insC | |
| 1 | g.150804252C= | CA2479314252 | CTSK | c.400-13G= (n.400-13G=) c.577-13G= (n.577-13G=) n.3469-13G= c.277-13G= (n.277-13G=) n.2226-13G= n.252-13G= c.442-13G= (n.442-13G=) c.*292-13G= (n.*292-13G=) c.436-13G= (n.436-13G=) n.1377-13G= n.985-13G= n.3349G= n.2761-13G= c.399+1609G= (n.399+1609G=) n.240-13G= | |
| 1 | g.150804252C>T | CA1007657081 | CTSK | c.400-13G>A (n.400-13G>A) c.577-13G>A (n.577-13G>A) n.3469-13G>A c.277-13G>A (n.277-13G>A) n.2226-13G>A n.252-13G>A c.442-13G>A (n.442-13G>A) c.*292-13G>A (n.*292-13G>A) c.436-13G>A (n.436-13G>A) n.1377-13G>A n.985-13G>A n.3349G>A n.2761-13G>A c.399+1609G>A (n.399+1609G>A) n.240-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804253A= | CA2479314253 | CTSK | c.400-14T= (n.400-14T=) c.577-14T= (n.577-14T=) n.3469-14T= c.277-14T= (n.277-14T=) n.2226-14T= n.252-14T= c.442-14T= (n.442-14T=) c.*292-14T= (n.*292-14T=) c.436-14T= (n.436-14T=) n.1377-14T= n.985-14T= n.3348T= n.2761-14T= c.399+1608T= (n.399+1608T=) n.240-14T= | |
| 1 | g.150804253A>G | CA1080511 | CTSK | c.400-14T>C (n.400-14T>C) c.577-14T>C (n.577-14T>C) n.3469-14T>C c.277-14T>C (n.277-14T>C) n.2226-14T>C n.252-14T>C c.442-14T>C (n.442-14T>C) c.*292-14T>C (n.*292-14T>C) c.436-14T>C (n.436-14T>C) n.1377-14T>C n.985-14T>C n.3348T>C n.2761-14T>C c.399+1608T>C (n.399+1608T>C) n.240-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804254G>C | CA526261275 | CTSK | c.400-15C>G (n.400-15C>G) c.577-15C>G (n.577-15C>G) n.3469-15C>G c.277-15C>G (n.277-15C>G) n.2226-15C>G n.252-15C>G c.442-15C>G (n.442-15C>G) c.*292-15C>G (n.*292-15C>G) c.436-15C>G (n.436-15C>G) n.1377-15C>G n.985-15C>G n.3347C>G n.2761-15C>G c.399+1607C>G (n.399+1607C>G) n.240-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804254G= | CA2479314254 | CTSK | c.400-15C= (n.400-15C=) c.577-15C= (n.577-15C=) n.3469-15C= c.277-15C= (n.277-15C=) n.2226-15C= n.252-15C= c.442-15C= (n.442-15C=) c.*292-15C= (n.*292-15C=) c.436-15C= (n.436-15C=) n.1377-15C= n.985-15C= n.3347C= n.2761-15C= c.399+1607C= (n.399+1607C=) n.240-15C= | |
| 1 | g.150804254G>T | CA2647835856 | CTSK | c.400-15C>A (n.400-15C>A) c.577-15C>A (n.577-15C>A) n.3469-15C>A c.277-15C>A (n.277-15C>A) n.2226-15C>A n.252-15C>A c.442-15C>A (n.442-15C>A) c.*292-15C>A (n.*292-15C>A) c.436-15C>A (n.436-15C>A) n.1377-15C>A n.985-15C>A n.3347C>A n.2761-15C>A c.399+1607C>A (n.399+1607C>A) n.240-15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804255A>G | CA2647835858 | CTSK | c.400-16T>C (n.400-16T>C) c.577-16T>C (n.577-16T>C) n.3469-16T>C c.277-16T>C (n.277-16T>C) n.2226-16T>C n.252-16T>C c.442-16T>C (n.442-16T>C) c.*292-16T>C (n.*292-16T>C) c.436-16T>C (n.436-16T>C) n.1377-16T>C n.985-16T>C n.3346T>C n.2761-16T>C c.399+1606T>C (n.399+1606T>C) n.240-16T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804256G>T | CA2647835860 | CTSK | c.400-17C>A (n.400-17C>A) c.577-17C>A (n.577-17C>A) n.3469-17C>A c.277-17C>A (n.277-17C>A) n.2226-17C>A n.252-17C>A c.442-17C>A (n.442-17C>A) c.*292-17C>A (n.*292-17C>A) c.436-17C>A (n.436-17C>A) n.1377-17C>A n.985-17C>A n.3345C>A n.2761-17C>A c.399+1605C>A (n.399+1605C>A) n.240-17C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804259_150804315dup | CA2647835862 | CTSK | c.400-74_400-18dup (n.400-74_400-18dup) c.577-74_577-18dup (n.577-74_577-18dup) n.3469-74_3469-18dup c.277-74_277-18dup (n.277-74_277-18dup) n.2226-74_2226-18dup n.252-74_252-18dup c.442-74_442-18dup (n.442-74_442-18dup) c.*292-74_*292-18dup (n.*292-74_*292-18dup) c.436-74_436-18dup (n.436-74_436-18dup) n.1377-74_1377-18dup n.985-74_985-18dup n.3288_3344dup n.2761-74_2761-18dup c.399+1548_399+1604dup (n.399+1548_399+1604dup) n.240-74_240-18dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804258A= | CA2479314255 | CTSK | c.400-19T= (n.400-19T=) c.577-19T= (n.577-19T=) n.3469-19T= c.277-19T= (n.277-19T=) n.2226-19T= n.252-19T= c.442-19T= (n.442-19T=) c.*292-19T= (n.*292-19T=) c.436-19T= (n.436-19T=) n.1377-19T= n.985-19T= n.3343T= n.2761-19T= c.399+1603T= (n.399+1603T=) n.240-19T= | |
| 1 | g.150804258A>C | CA2697256764 | CTSK | c.400-19T>G (n.400-19T>G) c.577-19T>G (n.577-19T>G) n.3469-19T>G c.277-19T>G (n.277-19T>G) n.2226-19T>G n.252-19T>G c.442-19T>G (n.442-19T>G) c.*292-19T>G (n.*292-19T>G) c.436-19T>G (n.436-19T>G) n.1377-19T>G n.985-19T>G n.3343T>G n.2761-19T>G c.399+1603T>G (n.399+1603T>G) n.240-19T>G | dbSNP |
| 1 | g.150804258A>G | CA526261276 | CTSK | c.400-19T>C (n.400-19T>C) c.577-19T>C (n.577-19T>C) n.3469-19T>C c.277-19T>C (n.277-19T>C) n.2226-19T>C n.252-19T>C c.442-19T>C (n.442-19T>C) c.*292-19T>C (n.*292-19T>C) c.436-19T>C (n.436-19T>C) n.1377-19T>C n.985-19T>C n.3343T>C n.2761-19T>C c.399+1603T>C (n.399+1603T>C) n.240-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804259A= | CA2479314256 | CTSK | c.400-20T= (n.400-20T=) c.577-20T= (n.577-20T=) n.3469-20T= c.277-20T= (n.277-20T=) n.2226-20T= n.252-20T= c.442-20T= (n.442-20T=) c.*292-20T= (n.*292-20T=) c.436-20T= (n.436-20T=) n.1377-20T= n.985-20T= n.3342T= n.2761-20T= c.399+1602T= (n.399+1602T=) n.240-20T= | |
| 1 | g.150804259A>G | CA526261277 | CTSK | c.400-20T>C (n.400-20T>C) c.577-20T>C (n.577-20T>C) n.3469-20T>C c.277-20T>C (n.277-20T>C) n.2226-20T>C n.252-20T>C c.442-20T>C (n.442-20T>C) c.*292-20T>C (n.*292-20T>C) c.436-20T>C (n.436-20T>C) n.1377-20T>C n.985-20T>C n.3342T>C n.2761-20T>C c.399+1602T>C (n.399+1602T>C) n.240-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804260C= | CA2479314257 | CTSK | c.400-21G= (n.400-21G=) c.577-21G= (n.577-21G=) n.3469-21G= c.277-21G= (n.277-21G=) n.2226-21G= n.252-21G= c.442-21G= (n.442-21G=) c.*292-21G= (n.*292-21G=) c.436-21G= (n.436-21G=) n.1377-21G= n.985-21G= n.3341G= n.2761-21G= c.399+1601G= (n.399+1601G=) n.240-21G= | |
| 1 | g.150804260C>G | CA2647835865 | CTSK | c.400-21G>C (n.400-21G>C) c.577-21G>C (n.577-21G>C) n.3469-21G>C c.277-21G>C (n.277-21G>C) n.2226-21G>C n.252-21G>C c.442-21G>C (n.442-21G>C) c.*292-21G>C (n.*292-21G>C) c.436-21G>C (n.436-21G>C) n.1377-21G>C n.985-21G>C n.3341G>C n.2761-21G>C c.399+1601G>C (n.399+1601G>C) n.240-21G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804260C>T | CA526261278 | CTSK | c.400-21G>A (n.400-21G>A) c.577-21G>A (n.577-21G>A) n.3469-21G>A c.277-21G>A (n.277-21G>A) n.2226-21G>A n.252-21G>A c.442-21G>A (n.442-21G>A) c.*292-21G>A (n.*292-21G>A) c.436-21G>A (n.436-21G>A) n.1377-21G>A n.985-21G>A n.3341G>A n.2761-21G>A c.399+1601G>A (n.399+1601G>A) n.240-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804262A>G | CA2647835867 | CTSK | c.400-23T>C (n.400-23T>C) c.577-23T>C (n.577-23T>C) n.3469-23T>C c.277-23T>C (n.277-23T>C) n.2226-23T>C n.252-23T>C c.442-23T>C (n.442-23T>C) c.*292-23T>C (n.*292-23T>C) c.436-23T>C (n.436-23T>C) n.1377-23T>C n.985-23T>C n.3339T>C n.2761-23T>C c.399+1599T>C (n.399+1599T>C) n.240-23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804263T>C | CA2647835868 | CTSK | c.400-24A>G (n.400-24A>G) c.577-24A>G (n.577-24A>G) n.3469-24A>G c.277-24A>G (n.277-24A>G) n.2226-24A>G n.252-24A>G c.442-24A>G (n.442-24A>G) c.*292-24A>G (n.*292-24A>G) c.436-24A>G (n.436-24A>G) n.1377-24A>G n.985-24A>G n.3338A>G n.2761-24A>G c.399+1598A>G (n.399+1598A>G) n.240-24A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804264C= | CA2479314258 | CTSK | c.400-25G= (n.400-25G=) c.577-25G= (n.577-25G=) n.3469-25G= c.277-25G= (n.277-25G=) n.2226-25G= n.252-25G= c.442-25G= (n.442-25G=) c.*292-25G= (n.*292-25G=) c.436-25G= (n.436-25G=) n.1377-25G= n.985-25G= n.3337G= n.2761-25G= c.399+1597G= (n.399+1597G=) n.240-25G= | |
| 1 | g.150804264C>T | CA1080512 | CTSK | c.400-25G>A (n.400-25G>A) c.577-25G>A (n.577-25G>A) n.3469-25G>A c.277-25G>A (n.277-25G>A) n.2226-25G>A n.252-25G>A c.442-25G>A (n.442-25G>A) c.*292-25G>A (n.*292-25G>A) c.436-25G>A (n.436-25G>A) n.1377-25G>A n.985-25G>A n.3337G>A n.2761-25G>A c.399+1597G>A (n.399+1597G>A) n.240-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804266del | CA2574054770 | CTSK | c.400-26del (n.400-26del) c.577-26del (n.577-26del) n.3469-26del c.277-26del (n.277-26del) n.2226-26del n.252-26del c.442-26del (n.442-26del) c.*292-26del (n.*292-26del) c.436-26del (n.436-26del) n.1377-26del n.985-26del n.3336del n.2761-26del c.399+1596del (n.399+1596del) n.240-26del | |
| 1 | g.150804266A= | CA2479314259 | CTSK | c.400-27T= (n.400-27T=) c.577-27T= (n.577-27T=) n.3469-27T= c.277-27T= (n.277-27T=) n.2226-27T= n.252-27T= c.442-27T= (n.442-27T=) c.*292-27T= (n.*292-27T=) c.436-27T= (n.436-27T=) n.1377-27T= n.985-27T= n.3335T= n.2761-27T= c.399+1595T= (n.399+1595T=) n.240-27T= | |
| 1 | g.150804266A>C | CA2647835870 | CTSK | c.400-27T>G (n.400-27T>G) c.577-27T>G (n.577-27T>G) n.3469-27T>G c.277-27T>G (n.277-27T>G) n.2226-27T>G n.252-27T>G c.442-27T>G (n.442-27T>G) c.*292-27T>G (n.*292-27T>G) c.436-27T>G (n.436-27T>G) n.1377-27T>G n.985-27T>G n.3335T>G n.2761-27T>G c.399+1595T>G (n.399+1595T>G) n.240-27T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804266A>G | CA1080513 | CTSK | c.400-27T>C (n.400-27T>C) c.577-27T>C (n.577-27T>C) n.3469-27T>C c.277-27T>C (n.277-27T>C) n.2226-27T>C n.252-27T>C c.442-27T>C (n.442-27T>C) c.*292-27T>C (n.*292-27T>C) c.436-27T>C (n.436-27T>C) n.1377-27T>C n.985-27T>C n.3335T>C n.2761-27T>C c.399+1595T>C (n.399+1595T>C) n.240-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804267T>A | CA526261279 | CTSK | c.400-28A>T (n.400-28A>T) c.577-28A>T (n.577-28A>T) n.3469-28A>T c.277-28A>T (n.277-28A>T) n.2226-28A>T n.252-28A>T c.442-28A>T (n.442-28A>T) c.*292-28A>T (n.*292-28A>T) c.436-28A>T (n.436-28A>T) n.1377-28A>T n.985-28A>T n.3334A>T n.2761-28A>T c.399+1594A>T (n.399+1594A>T) n.240-28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804267T= | CA2479314260 | CTSK | c.400-28A= (n.400-28A=) c.577-28A= (n.577-28A=) n.3469-28A= c.277-28A= (n.277-28A=) n.2226-28A= n.252-28A= c.442-28A= (n.442-28A=) c.*292-28A= (n.*292-28A=) c.436-28A= (n.436-28A=) n.1377-28A= n.985-28A= n.3334A= n.2761-28A= c.399+1594A= (n.399+1594A=) n.240-28A= | |
| 1 | g.150804268C>A | CA2479314262 | CTSK | c.400-29G>T (n.400-29G>T) c.577-29G>T (n.577-29G>T) n.3469-29G>T c.277-29G>T (n.277-29G>T) n.2226-29G>T n.252-29G>T c.442-29G>T (n.442-29G>T) c.*292-29G>T (n.*292-29G>T) c.436-29G>T (n.436-29G>T) n.1377-29G>T n.985-29G>T n.3333G>T n.2761-29G>T c.399+1593G>T (n.399+1593G>T) n.240-29G>T | dbSNP |
| 1 | g.150804268C= | CA2479314261 | CTSK | c.400-29G= (n.400-29G=) c.577-29G= (n.577-29G=) n.3469-29G= c.277-29G= (n.277-29G=) n.2226-29G= n.252-29G= c.442-29G= (n.442-29G=) c.*292-29G= (n.*292-29G=) c.436-29G= (n.436-29G=) n.1377-29G= n.985-29G= n.3333G= n.2761-29G= c.399+1593G= (n.399+1593G=) n.240-29G= | |
| 1 | g.150804268C>G | CA2647835871 | CTSK | c.400-29G>C (n.400-29G>C) c.577-29G>C (n.577-29G>C) n.3469-29G>C c.277-29G>C (n.277-29G>C) n.2226-29G>C n.252-29G>C c.442-29G>C (n.442-29G>C) c.*292-29G>C (n.*292-29G>C) c.436-29G>C (n.436-29G>C) n.1377-29G>C n.985-29G>C n.3333G>C n.2761-29G>C c.399+1593G>C (n.399+1593G>C) n.240-29G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804270T>C | CA2574054771 | CTSK | c.400-31A>G (n.400-31A>G) c.577-31A>G (n.577-31A>G) n.3469-31A>G c.277-31A>G (n.277-31A>G) n.2226-31A>G n.252-31A>G c.442-31A>G (n.442-31A>G) c.*292-31A>G (n.*292-31A>G) c.436-31A>G (n.436-31A>G) n.1377-31A>G n.985-31A>G n.3331A>G n.2761-31A>G c.399+1591A>G (n.399+1591A>G) n.240-31A>G | |
| 1 | g.150804272G>T | CA2574054772 | CTSK | c.400-33C>A (n.400-33C>A) c.577-33C>A (n.577-33C>A) n.3469-33C>A c.277-33C>A (n.277-33C>A) n.2226-33C>A n.252-33C>A c.442-33C>A (n.442-33C>A) c.*292-33C>A (n.*292-33C>A) c.436-33C>A (n.436-33C>A) n.1377-33C>A n.985-33C>A n.3329C>A n.2761-33C>A c.399+1589C>A (n.399+1589C>A) n.240-33C>A | |
| 1 | g.150804275G>A | CA1080514 | CTSK | c.400-36C>T (n.400-36C>T) c.577-36C>T (n.577-36C>T) n.3469-36C>T c.277-36C>T (n.277-36C>T) n.2226-36C>T n.252-36C>T c.442-36C>T (n.442-36C>T) c.*292-36C>T (n.*292-36C>T) c.436-36C>T (n.436-36C>T) n.1377-36C>T n.985-36C>T n.3326C>T n.2761-36C>T c.399+1586C>T (n.399+1586C>T) n.240-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804275G= | CA1148268374 | CTSK | c.400-36C= (n.400-36C=) c.577-36C= (n.577-36C=) n.3469-36C= c.277-36C= (n.277-36C=) n.2226-36C= n.252-36C= c.442-36C= (n.442-36C=) c.*292-36C= (n.*292-36C=) c.436-36C= (n.436-36C=) n.1377-36C= n.985-36C= n.3326C= n.2761-36C= c.399+1586C= (n.399+1586C=) n.240-36C= | |
| 1 | g.150804275G>T | CA2647835876 | CTSK | c.400-36C>A (n.400-36C>A) c.577-36C>A (n.577-36C>A) n.3469-36C>A c.277-36C>A (n.277-36C>A) n.2226-36C>A n.252-36C>A c.442-36C>A (n.442-36C>A) c.*292-36C>A (n.*292-36C>A) c.436-36C>A (n.436-36C>A) n.1377-36C>A n.985-36C>A n.3326C>A n.2761-36C>A c.399+1586C>A (n.399+1586C>A) n.240-36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804278del | CA2574054773 | CTSK | c.400-37del (n.400-37del) c.577-37del (n.577-37del) n.3469-37del c.277-37del (n.277-37del) n.2226-37del n.252-37del c.442-37del (n.442-37del) c.*292-37del (n.*292-37del) c.436-37del (n.436-37del) n.1377-37del n.985-37del n.3325del n.2761-37del c.399+1585del (n.399+1585del) n.240-37del | |
| 1 | g.150804281A>G | CA2647835879 | CTSK | c.400-42T>C (n.400-42T>C) c.577-42T>C (n.577-42T>C) n.3469-42T>C c.277-42T>C (n.277-42T>C) n.2226-42T>C n.252-42T>C c.442-42T>C (n.442-42T>C) c.*292-42T>C (n.*292-42T>C) c.436-42T>C (n.436-42T>C) n.1377-42T>C n.985-42T>C n.3320T>C n.2761-42T>C c.399+1580T>C (n.399+1580T>C) n.240-42T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804283T>C | CA30097904 | CTSK | c.400-44A>G (n.400-44A>G) c.577-44A>G (n.577-44A>G) n.3469-44A>G c.277-44A>G (n.277-44A>G) n.2226-44A>G n.252-44A>G c.442-44A>G (n.442-44A>G) c.*292-44A>G (n.*292-44A>G) c.436-44A>G (n.436-44A>G) n.1377-44A>G n.985-44A>G n.3318A>G n.2761-44A>G c.399+1578A>G (n.399+1578A>G) n.240-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804283T= | CA2479314263 | CTSK | c.400-44A= (n.400-44A=) c.577-44A= (n.577-44A=) n.3469-44A= c.277-44A= (n.277-44A=) n.2226-44A= n.252-44A= c.442-44A= (n.442-44A=) c.*292-44A= (n.*292-44A=) c.436-44A= (n.436-44A=) n.1377-44A= n.985-44A= n.3318A= n.2761-44A= c.399+1578A= (n.399+1578A=) n.240-44A= | |
| 1 | g.150804286C>G | CA2574054774 | CTSK | c.400-47G>C (n.400-47G>C) c.577-47G>C (n.577-47G>C) n.3469-47G>C c.277-47G>C (n.277-47G>C) n.2226-47G>C n.252-47G>C c.442-47G>C (n.442-47G>C) c.*292-47G>C (n.*292-47G>C) c.436-47G>C (n.436-47G>C) n.1377-47G>C n.985-47G>C n.3315G>C n.2761-47G>C c.399+1575G>C (n.399+1575G>C) n.240-47G>C | |
| 1 | g.150804286C>T | CA2647835883 | CTSK | c.400-47G>A (n.400-47G>A) c.577-47G>A (n.577-47G>A) n.3469-47G>A c.277-47G>A (n.277-47G>A) n.2226-47G>A n.252-47G>A c.442-47G>A (n.442-47G>A) c.*292-47G>A (n.*292-47G>A) c.436-47G>A (n.436-47G>A) n.1377-47G>A n.985-47G>A n.3315G>A n.2761-47G>A c.399+1575G>A (n.399+1575G>A) n.240-47G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804288A= | CA1148148588 | CTSK | c.400-49T= (n.400-49T=) c.577-49T= (n.577-49T=) n.3469-49T= c.277-49T= (n.277-49T=) n.2226-49T= n.252-49T= c.442-49T= (n.442-49T=) c.*292-49T= (n.*292-49T=) c.436-49T= (n.436-49T=) n.1377-49T= n.985-49T= n.3313T= n.2761-49T= c.399+1573T= (n.399+1573T=) n.240-49T= | |
| 1 | g.150804288A>G | CA1080515 | CTSK | c.400-49T>C (n.400-49T>C) c.577-49T>C (n.577-49T>C) n.3469-49T>C c.277-49T>C (n.277-49T>C) n.2226-49T>C n.252-49T>C c.442-49T>C (n.442-49T>C) c.*292-49T>C (n.*292-49T>C) c.436-49T>C (n.436-49T>C) n.1377-49T>C n.985-49T>C n.3313T>C n.2761-49T>C c.399+1573T>C (n.399+1573T>C) n.240-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804289T>A | CA2647835888 | CTSK | c.400-50A>T (n.400-50A>T) c.577-50A>T (n.577-50A>T) n.3469-50A>T c.277-50A>T (n.277-50A>T) n.2226-50A>T n.252-50A>T c.442-50A>T (n.442-50A>T) c.*292-50A>T (n.*292-50A>T) c.436-50A>T (n.436-50A>T) n.1377-50A>T n.985-50A>T n.3312A>T n.2761-50A>T c.399+1572A>T (n.399+1572A>T) n.240-50A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804289T>C | CA2647835889 | CTSK | c.400-50A>G (n.400-50A>G) c.577-50A>G (n.577-50A>G) n.3469-50A>G c.277-50A>G (n.277-50A>G) n.2226-50A>G n.252-50A>G c.442-50A>G (n.442-50A>G) c.*292-50A>G (n.*292-50A>G) c.436-50A>G (n.436-50A>G) n.1377-50A>G n.985-50A>G n.3312A>G n.2761-50A>G c.399+1572A>G (n.399+1572A>G) n.240-50A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804291T>A | CA2647835891 | CTSK | c.400-52A>T (n.400-52A>T) c.577-52A>T (n.577-52A>T) n.3469-52A>T c.277-52A>T (n.277-52A>T) n.2226-52A>T n.252-52A>T c.442-52A>T (n.442-52A>T) c.*292-52A>T (n.*292-52A>T) c.436-52A>T (n.436-52A>T) n.1377-52A>T n.985-52A>T n.3310A>T n.2761-52A>T c.399+1570A>T (n.399+1570A>T) n.240-52A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804293T>G | CA913325886 | CTSK | c.400-54A>C (n.400-54A>C) c.577-54A>C (n.577-54A>C) n.3469-54A>C c.277-54A>C (n.277-54A>C) n.2226-54A>C n.252-54A>C c.442-54A>C (n.442-54A>C) c.*292-54A>C (n.*292-54A>C) c.436-54A>C (n.436-54A>C) n.1377-54A>C n.985-54A>C n.3308A>C n.2761-54A>C c.399+1568A>C (n.399+1568A>C) n.240-54A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804293T= | CA2479314264 | CTSK | c.400-54A= (n.400-54A=) c.577-54A= (n.577-54A=) n.3469-54A= c.277-54A= (n.277-54A=) n.2226-54A= n.252-54A= c.442-54A= (n.442-54A=) c.*292-54A= (n.*292-54A=) c.436-54A= (n.436-54A=) n.1377-54A= n.985-54A= n.3308A= n.2761-54A= c.399+1568A= (n.399+1568A=) n.240-54A= | |
| 1 | g.150804297_150804300del | CA2574054775 | CTSK | c.400-58_400-55del (n.400-58_400-55del) c.577-58_577-55del (n.577-58_577-55del) n.3469-58_3469-55del c.277-58_277-55del (n.277-58_277-55del) n.2226-58_2226-55del n.252-58_252-55del c.442-58_442-55del (n.442-58_442-55del) c.*292-58_*292-55del (n.*292-58_*292-55del) c.436-58_436-55del (n.436-58_436-55del) n.1377-58_1377-55del n.985-58_985-55del n.3304_3307del n.2761-58_2761-55del c.399+1564_399+1567del (n.399+1564_399+1567del) n.240-58_240-55del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804296T>G | CA889265969 | CTSK | c.400-57A>C (n.400-57A>C) c.577-57A>C (n.577-57A>C) n.3469-57A>C c.277-57A>C (n.277-57A>C) n.2226-57A>C n.252-57A>C c.442-57A>C (n.442-57A>C) c.*292-57A>C (n.*292-57A>C) c.436-57A>C (n.436-57A>C) n.1377-57A>C n.985-57A>C n.3305A>C n.2761-57A>C c.399+1565A>C (n.399+1565A>C) n.240-57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804296T= | CA2479314265 | CTSK | c.400-57A= (n.400-57A=) c.577-57A= (n.577-57A=) n.3469-57A= c.277-57A= (n.277-57A=) n.2226-57A= n.252-57A= c.442-57A= (n.442-57A=) c.*292-57A= (n.*292-57A=) c.436-57A= (n.436-57A=) n.1377-57A= n.985-57A= n.3305A= n.2761-57A= c.399+1565A= (n.399+1565A=) n.240-57A= | |
| 1 | g.150804297C= | CA2479314266 | CTSK | c.400-58G= (n.400-58G=) c.577-58G= (n.577-58G=) n.3469-58G= c.277-58G= (n.277-58G=) n.2226-58G= n.252-58G= c.442-58G= (n.442-58G=) c.*292-58G= (n.*292-58G=) c.436-58G= (n.436-58G=) n.1377-58G= n.985-58G= n.3304G= n.2761-58G= c.399+1564G= (n.399+1564G=) n.240-58G= | |
| 1 | g.150804297C>T | CA30097906 | CTSK | c.400-58G>A (n.400-58G>A) c.577-58G>A (n.577-58G>A) n.3469-58G>A c.277-58G>A (n.277-58G>A) n.2226-58G>A n.252-58G>A c.442-58G>A (n.442-58G>A) c.*292-58G>A (n.*292-58G>A) c.436-58G>A (n.436-58G>A) n.1377-58G>A n.985-58G>A n.3304G>A n.2761-58G>A c.399+1564G>A (n.399+1564G>A) n.240-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804298T>A | CA2574054776 | CTSK | c.400-59A>T (n.400-59A>T) c.577-59A>T (n.577-59A>T) n.3469-59A>T c.277-59A>T (n.277-59A>T) n.2226-59A>T n.252-59A>T c.442-59A>T (n.442-59A>T) c.*292-59A>T (n.*292-59A>T) c.436-59A>T (n.436-59A>T) n.1377-59A>T n.985-59A>T n.3303A>T n.2761-59A>T c.399+1563A>T (n.399+1563A>T) n.240-59A>T | |
| 1 | g.150804298T>C | CA526261280 | CTSK | c.400-59A>G (n.400-59A>G) c.577-59A>G (n.577-59A>G) n.3469-59A>G c.277-59A>G (n.277-59A>G) n.2226-59A>G n.252-59A>G c.442-59A>G (n.442-59A>G) c.*292-59A>G (n.*292-59A>G) c.436-59A>G (n.436-59A>G) n.1377-59A>G n.985-59A>G n.3303A>G n.2761-59A>G c.399+1563A>G (n.399+1563A>G) n.240-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804298T= | CA2479314267 | CTSK | c.400-59A= (n.400-59A=) c.577-59A= (n.577-59A=) n.3469-59A= c.277-59A= (n.277-59A=) n.2226-59A= n.252-59A= c.442-59A= (n.442-59A=) c.*292-59A= (n.*292-59A=) c.436-59A= (n.436-59A=) n.1377-59A= n.985-59A= n.3303A= n.2761-59A= c.399+1563A= (n.399+1563A=) n.240-59A= | |
| 1 | g.150804299C>A | CA2647835898 | CTSK | c.400-60G>T (n.400-60G>T) c.577-60G>T (n.577-60G>T) n.3469-60G>T c.277-60G>T (n.277-60G>T) n.2226-60G>T n.252-60G>T c.442-60G>T (n.442-60G>T) c.*292-60G>T (n.*292-60G>T) c.436-60G>T (n.436-60G>T) n.1377-60G>T n.985-60G>T n.3302G>T n.2761-60G>T c.399+1562G>T (n.399+1562G>T) n.240-60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804300T>A | CA2647835900 | CTSK | c.400-61A>T (n.400-61A>T) c.577-61A>T (n.577-61A>T) n.3469-61A>T c.277-61A>T (n.277-61A>T) n.2226-61A>T n.252-61A>T c.442-61A>T (n.442-61A>T) c.*292-61A>T (n.*292-61A>T) c.436-61A>T (n.436-61A>T) n.1377-61A>T n.985-61A>T n.3301A>T n.2761-61A>T c.399+1561A>T (n.399+1561A>T) n.240-61A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804300T>C | CA2647835901 | CTSK | c.400-61A>G (n.400-61A>G) c.577-61A>G (n.577-61A>G) n.3469-61A>G c.277-61A>G (n.277-61A>G) n.2226-61A>G n.252-61A>G c.442-61A>G (n.442-61A>G) c.*292-61A>G (n.*292-61A>G) c.436-61A>G (n.436-61A>G) n.1377-61A>G n.985-61A>G n.3301A>G n.2761-61A>G c.399+1561A>G (n.399+1561A>G) n.240-61A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804301A= | CA2479314268 | CTSK | c.400-62T= (n.400-62T=) c.577-62T= (n.577-62T=) n.3469-62T= c.277-62T= (n.277-62T=) n.2226-62T= n.252-62T= c.442-62T= (n.442-62T=) c.*292-62T= (n.*292-62T=) c.436-62T= (n.436-62T=) n.1377-62T= n.985-62T= n.3300T= n.2761-62T= c.399+1560T= (n.399+1560T=) n.240-62T= | |
| 1 | g.150804301A>G | CA2574054777 | CTSK | c.400-62T>C (n.400-62T>C) c.577-62T>C (n.577-62T>C) n.3469-62T>C c.277-62T>C (n.277-62T>C) n.2226-62T>C n.252-62T>C c.442-62T>C (n.442-62T>C) c.*292-62T>C (n.*292-62T>C) c.436-62T>C (n.436-62T>C) n.1377-62T>C n.985-62T>C n.3300T>C n.2761-62T>C c.399+1560T>C (n.399+1560T>C) n.240-62T>C | |
| 1 | g.150804301A>T | CA2479314269 | CTSK | c.400-62T>A (n.400-62T>A) c.577-62T>A (n.577-62T>A) n.3469-62T>A c.277-62T>A (n.277-62T>A) n.2226-62T>A n.252-62T>A c.442-62T>A (n.442-62T>A) c.*292-62T>A (n.*292-62T>A) c.436-62T>A (n.436-62T>A) n.1377-62T>A n.985-62T>A n.3300T>A n.2761-62T>A c.399+1560T>A (n.399+1560T>A) n.240-62T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804302C>A | CA1007657096 | CTSK | c.400-63G>T (n.400-63G>T) c.577-63G>T (n.577-63G>T) n.3469-63G>T c.277-63G>T (n.277-63G>T) n.2226-63G>T n.252-63G>T c.442-63G>T (n.442-63G>T) c.*292-63G>T (n.*292-63G>T) c.436-63G>T (n.436-63G>T) n.1377-63G>T n.985-63G>T n.3299G>T n.2761-63G>T c.399+1559G>T (n.399+1559G>T) n.240-63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804302C= | CA2479314270 | CTSK | c.400-63G= (n.400-63G=) c.577-63G= (n.577-63G=) n.3469-63G= c.277-63G= (n.277-63G=) n.2226-63G= n.252-63G= c.442-63G= (n.442-63G=) c.*292-63G= (n.*292-63G=) c.436-63G= (n.436-63G=) n.1377-63G= n.985-63G= n.3299G= n.2761-63G= c.399+1559G= (n.399+1559G=) n.240-63G= | |
| 1 | g.150804302C>T | CA2574054778 | CTSK | c.400-63G>A (n.400-63G>A) c.577-63G>A (n.577-63G>A) n.3469-63G>A c.277-63G>A (n.277-63G>A) n.2226-63G>A n.252-63G>A c.442-63G>A (n.442-63G>A) c.*292-63G>A (n.*292-63G>A) c.436-63G>A (n.436-63G>A) n.1377-63G>A n.985-63G>A n.3299G>A n.2761-63G>A c.399+1559G>A (n.399+1559G>A) n.240-63G>A | |
| 1 | g.150804303C>T | CA2647835904 | CTSK | c.400-64G>A (n.400-64G>A) c.577-64G>A (n.577-64G>A) n.3469-64G>A c.277-64G>A (n.277-64G>A) n.2226-64G>A n.252-64G>A c.442-64G>A (n.442-64G>A) c.*292-64G>A (n.*292-64G>A) c.436-64G>A (n.436-64G>A) n.1377-64G>A n.985-64G>A n.3298G>A n.2761-64G>A c.399+1558G>A (n.399+1558G>A) n.240-64G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804304T>G | CA889265978 | CTSK | c.400-65A>C (n.400-65A>C) c.577-65A>C (n.577-65A>C) n.3469-65A>C c.277-65A>C (n.277-65A>C) n.2226-65A>C n.252-65A>C c.442-65A>C (n.442-65A>C) c.*292-65A>C (n.*292-65A>C) c.436-65A>C (n.436-65A>C) n.1377-65A>C n.985-65A>C n.3297A>C n.2761-65A>C c.399+1557A>C (n.399+1557A>C) n.240-65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804304T= | CA2479314271 | CTSK | c.400-65A= (n.400-65A=) c.577-65A= (n.577-65A=) n.3469-65A= c.277-65A= (n.277-65A=) n.2226-65A= n.252-65A= c.442-65A= (n.442-65A=) c.*292-65A= (n.*292-65A=) c.436-65A= (n.436-65A=) n.1377-65A= n.985-65A= n.3297A= n.2761-65A= c.399+1557A= (n.399+1557A=) n.240-65A= | |
| 1 | g.150804305G>A | CA2647835906 | CTSK | c.400-66C>T (n.400-66C>T) c.577-66C>T (n.577-66C>T) n.3469-66C>T c.277-66C>T (n.277-66C>T) n.2226-66C>T n.252-66C>T c.442-66C>T (n.442-66C>T) c.*292-66C>T (n.*292-66C>T) c.436-66C>T (n.436-66C>T) n.1377-66C>T n.985-66C>T n.3296C>T n.2761-66C>T c.399+1556C>T (n.399+1556C>T) n.240-66C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804305G>T | CA2574054779 | CTSK | c.400-66C>A (n.400-66C>A) c.577-66C>A (n.577-66C>A) n.3469-66C>A c.277-66C>A (n.277-66C>A) n.2226-66C>A n.252-66C>A c.442-66C>A (n.442-66C>A) c.*292-66C>A (n.*292-66C>A) c.436-66C>A (n.436-66C>A) n.1377-66C>A n.985-66C>A n.3296C>A n.2761-66C>A c.399+1556C>A (n.399+1556C>A) n.240-66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804306C>A | CA2647835907 | CTSK | c.400-67G>T (n.400-67G>T) c.577-67G>T (n.577-67G>T) n.3469-67G>T c.277-67G>T (n.277-67G>T) n.2226-67G>T n.252-67G>T c.442-67G>T (n.442-67G>T) c.*292-67G>T (n.*292-67G>T) c.436-67G>T (n.436-67G>T) n.1377-67G>T n.985-67G>T n.3295G>T n.2761-67G>T c.399+1555G>T (n.399+1555G>T) n.240-67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804308T>C | CA2647835908 | CTSK | c.400-69A>G (n.400-69A>G) c.577-69A>G (n.577-69A>G) n.3469-69A>G c.277-69A>G (n.277-69A>G) n.2226-69A>G n.252-69A>G c.442-69A>G (n.442-69A>G) c.*292-69A>G (n.*292-69A>G) c.436-69A>G (n.436-69A>G) n.1377-69A>G n.985-69A>G n.3293A>G n.2761-69A>G c.399+1553A>G (n.399+1553A>G) n.240-69A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.150804309G>T | CA2647835909 | CTSK | c.400-70C>A (n.400-70C>A) c.577-70C>A (n.577-70C>A) n.3469-70C>A c.277-70C>A (n.277-70C>A) n.2226-70C>A n.252-70C>A c.442-70C>A (n.442-70C>A) c.*292-70C>A (n.*292-70C>A) c.436-70C>A (n.436-70C>A) n.1377-70C>A n.985-70C>A n.3292C>A n.2761-70C>A c.399+1552C>A (n.399+1552C>A) n.240-70C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.150804312G>T | CA1007657100 | CTSK | c.400-73C>A (n.400-73C>A) c.577-73C>A (n.577-73C>A) n.3469-73C>A c.277-73C>A (n.277-73C>A) n.2226-73C>A n.252-73C>A c.442-73C>A (n.442-73C>A) c.*292-73C>A (n.*292-73C>A) c.436-73C>A (n.436-73C>A) n.1377-73C>A n.985-73C>A n.3289C>A n.2761-73C>A c.399+1549C>A (n.399+1549C>A) n.240-73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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