UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150804188G>A | CA342336691 | CTSK | c.451C>T (p.Gln151Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.3520C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) n.2277C>T n.303C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.*343C>T (n.*343C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) n.1428C>T n.1036C>T n.3413C>T n.2812C>T c.399+1673C>T (n.399+1673C>T) n.291C>T | |
| 1 | g.150804188G>C | CA342336693 | CTSK | c.451C>G (p.Gln151Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.3520C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) n.2277C>G n.303C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.*343C>G (n.*343C>G) c.487C>G (p.Gln163Glu) n.1428C>G n.1036C>G n.3413C>G n.2812C>G c.399+1673C>G (n.399+1673C>G) n.291C>G | |
| 1 | g.150804188G>T | CA342336692 | CTSK | c.451C>A (p.Gln151Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.3520C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) n.2277C>A n.303C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.*343C>A (n.*343C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) n.1428C>A n.1036C>A n.3413C>A n.2812C>A c.399+1673C>A (n.399+1673C>A) n.291C>A | |
| 1 | g.150804188_150804216delinsGGCCCTCCAGGGCACCCACAGAGCTAAAA | CA2479314232 | CTSK | c.423_451delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala141=) c.600_628delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala200=) n.3492_3520delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC c.300_328delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala100=) n.2249_2277delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.275_303delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC c.465_493delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala155=) c.*315_*343delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (n.*315_*343delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC) c.459_487delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala153=) n.1400_1428delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.1008_1036delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.3385_3413delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.2784_2812delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC c.399+1645_399+1673delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (n.399+1645_399+1673delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC) n.263_291delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC | |
| 1 | g.150804189G>A | CA420699469 | CTSK | c.450C>T (p.Gly150=) c.627C>T (p.Gly209=) n.3519C>T c.327C>T (p.Gly109=) n.2276C>T n.302C>T c.492C>T (p.Gly164=) c.*342C>T (n.*342C>T) c.486C>T (p.Gly162=) n.1427C>T n.1035C>T n.3412C>T n.2811C>T c.399+1672C>T (n.399+1672C>T) n.290C>T | |
| 1 | g.150804189G>C | CA420699470 | CTSK | c.450C>G (p.Gly150=) c.627C>G (p.Gly209=) n.3519C>G c.327C>G (p.Gly109=) n.2276C>G n.302C>G c.492C>G (p.Gly164=) c.*342C>G (n.*342C>G) c.486C>G (p.Gly162=) n.1427C>G n.1035C>G n.3412C>G n.2811C>G c.399+1672C>G (n.399+1672C>G) n.290C>G | |
| 1 | g.150804189G>T | CA420699471 | CTSK | c.450C>A (p.Gly150=) c.627C>A (p.Gly209=) n.3519C>A c.327C>A (p.Gly109=) n.2276C>A n.302C>A c.492C>A (p.Gly164=) c.*342C>A (n.*342C>A) c.486C>A (p.Gly162=) n.1427C>A n.1035C>A n.3412C>A n.2811C>A c.399+1672C>A (n.399+1672C>A) n.290C>A | |
| 1 | g.150804189_150804211del | CA2586967419 | CTSK | c.428_450del (p.Ser143ThrfsTer23) c.605_627del (p.Ser202ThrfsTer23) n.3497_3519del c.305_327del (p.Ser102ThrfsTer23) n.2254_2276del n.280_302del c.470_492del (p.Ser157ThrfsTer23) c.*320_*342del (n.*320_*342del) c.464_486del (p.Ser155ThrfsTer23) n.1405_1427del n.1013_1035del n.3390_3412del n.2789_2811del c.399+1650_399+1672del (n.399+1650_399+1672del) n.268_290del | |
| 1 | g.150804193_150804220del | CA16040655 | CTSK | c.423_450del (p.Phe142AsnfsTer10) c.600_627del (p.Phe201AsnfsTer10) n.3492_3519del c.300_327del (p.Phe101AsnfsTer10) n.2249_2276del n.275_302del c.465_492del (p.Phe156AsnfsTer10) c.*315_*342del (n.*315_*342del) c.459_486del (p.Phe154AsnfsTer10) n.1400_1427del n.1008_1035del n.3385_3412del n.2784_2811del c.399+1645_399+1672del (n.399+1645_399+1672del) n.263_290del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804190C>A | CA342336694 | CTSK | c.449G>T (p.Gly150Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.3518G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.2275G>T n.301G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.*341G>T (n.*341G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) n.1426G>T n.1034G>T n.3411G>T n.2810G>T c.399+1671G>T (n.399+1671G>T) n.289G>T | |
| 1 | g.150804190C>G | CA342336695 | CTSK | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.3518G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.2275G>C n.301G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*341G>C (n.*341G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1426G>C n.1034G>C n.3411G>C n.2810G>C c.399+1671G>C (n.399+1671G>C) n.289G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804190C>T | CA342336696 | CTSK | c.449G>A (p.Gly150Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) n.3518G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) n.2275G>A n.301G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.*341G>A (n.*341G>A) c.485G>A (p.Gly162Asp) n.1426G>A n.1034G>A n.3411G>A n.2810G>A c.399+1671G>A (n.399+1671G>A) n.289G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804191C>A | CA342336697 | CTSK | c.448G>T (p.Gly150Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) n.3517G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) n.2274G>T n.300G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.*340G>T (n.*340G>T) c.484G>T (p.Gly162Cys) n.1425G>T n.1033G>T n.3410G>T n.2809G>T c.399+1670G>T (n.399+1670G>T) n.288G>T | |
| 1 | g.150804191C= | CA2479314233 | CTSK | c.448G= (p.Gly150=) c.625G= (p.Gly209=) n.3517G= c.325G= (p.Gly109=) n.2274G= n.300G= c.490G= (p.Gly164=) c.*340G= (n.*340G=) c.484G= (p.Gly162=) n.1425G= n.1033G= n.3410G= n.2809G= c.399+1670G= (n.399+1670G=) n.288G= | |
| 1 | g.150804191C>G | CA342336698 | CTSK | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.3517G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.2274G>C n.300G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*340G>C (n.*340G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1425G>C n.1033G>C n.3410G>C n.2809G>C c.399+1670G>C (n.399+1670G>C) n.288G>C | |
| 1 | g.150804191C>T | CA342336699 | CTSK | c.448G>A (p.Gly150Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) n.3517G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) n.2274G>A n.300G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.*340G>A (n.*340G>A) c.484G>A (p.Gly162Ser) n.1425G>A n.1033G>A n.3410G>A n.2809G>A c.399+1670G>A (n.399+1670G>A) n.288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804192C>A | CA342336700 | CTSK | c.447G>T (p.Glu149Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.3516G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) n.2273G>T n.299G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) c.*339G>T (n.*339G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.1424G>T n.1032G>T n.3409G>T n.2808G>T c.399+1669G>T (n.399+1669G>T) n.287G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804192C= | CA2479314234 | CTSK | c.447G= (p.Glu149=) c.624G= (p.Glu208=) n.3516G= c.324G= (p.Glu108=) n.2273G= n.299G= c.489G= (p.Glu163=) c.*339G= (n.*339G=) c.483G= (p.Glu161=) n.1424G= n.1032G= n.3409G= n.2808G= c.399+1669G= (n.399+1669G=) n.287G= | |
| 1 | g.150804192C>G | CA342336701 | CTSK | c.447G>C (p.Glu149Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.3516G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) n.2273G>C n.299G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) c.*339G>C (n.*339G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.1424G>C n.1032G>C n.3409G>C n.2808G>C c.399+1669G>C (n.399+1669G>C) n.287G>C | |
| 1 | g.150804192C>T | CA420699472 | CTSK | c.447G>A (p.Glu149=) c.624G>A (p.Glu208=) n.3516G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.2273G>A n.299G>A c.489G>A (p.Glu163=) c.*339G>A (n.*339G>A) c.483G>A (p.Glu161=) n.1424G>A n.1032G>A n.3409G>A n.2808G>A c.399+1669G>A (n.399+1669G>A) n.287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804193T>A | CA342336704 | CTSK | c.446A>T (p.Glu149Val) c.623A>T (p.Glu208Val) n.3515A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.2272A>T n.298A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.*338A>T (n.*338A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) n.1423A>T n.1031A>T n.3408A>T n.2807A>T c.399+1668A>T (n.399+1668A>T) n.286A>T | |
| 1 | g.150804193T>C | CA342336703 | CTSK | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.3515A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.2272A>G n.298A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1423A>G n.1031A>G n.3408A>G n.2807A>G c.399+1668A>G (n.399+1668A>G) n.286A>G | |
| 1 | g.150804193T>G | CA342336702 | CTSK | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.3515A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.2272A>C n.298A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.*338A>C (n.*338A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1423A>C n.1031A>C n.3408A>C n.2807A>C c.399+1668A>C (n.399+1668A>C) n.286A>C | |
| 1 | g.150804194C>A | CA342336705 | CTSK | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.3514G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) n.2271G>T n.297G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.*337G>T (n.*337G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1422G>T n.1030G>T n.3407G>T n.2806G>T c.399+1667G>T (n.399+1667G>T) n.285G>T | |
| 1 | g.150804194C>G | CA342336706 | CTSK | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.3514G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) n.2271G>C n.297G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.*337G>C (n.*337G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1422G>C n.1030G>C n.3407G>C n.2806G>C c.399+1667G>C (n.399+1667G>C) n.285G>C | |
| 1 | g.150804194C>T | CA342336707 | CTSK | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.3514G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) n.2271G>A n.297G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.*337G>A (n.*337G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1422G>A n.1030G>A n.3407G>A n.2806G>A c.399+1667G>A (n.399+1667G>A) n.285G>A | |
| 1 | g.150804195C>A | CA420699473 | CTSK | c.444G>T (p.Leu148=) c.621G>T (p.Leu207=) n.3513G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.2270G>T n.296G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.*336G>T (n.*336G>T) c.480G>T (p.Leu160=) n.1421G>T n.1029G>T n.3406G>T n.2805G>T c.399+1666G>T (n.399+1666G>T) n.284G>T | |
| 1 | g.150804195C>G | CA420699474 | CTSK | c.444G>C (p.Leu148=) c.621G>C (p.Leu207=) n.3513G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.2270G>C n.296G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.*336G>C (n.*336G>C) c.480G>C (p.Leu160=) n.1421G>C n.1029G>C n.3406G>C n.2805G>C c.399+1666G>C (n.399+1666G>C) n.284G>C | |
| 1 | g.150804195C>T | CA420699475 | CTSK | c.444G>A (p.Leu148=) c.621G>A (p.Leu207=) n.3513G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.2270G>A n.296G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.*336G>A (n.*336G>A) c.480G>A (p.Leu160=) n.1421G>A n.1029G>A n.3406G>A n.2805G>A c.399+1666G>A (n.399+1666G>A) n.284G>A | |
| 1 | g.150804196A= | CA2479314235 | CTSK | c.443T= (p.Leu148=) c.620T= (p.Leu207=) n.3512T= c.320T= (p.Leu107=) n.2269T= n.295T= c.485T= (p.Leu162=) c.*335T= (n.*335T=) c.479T= (p.Leu160=) n.1420T= n.1028T= n.3405T= n.2804T= c.399+1665T= (n.399+1665T=) n.283T= | |
| 1 | g.150804196A>C | CA342336708 | CTSK | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.3512T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.2269T>G n.295T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.*335T>G (n.*335T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.1420T>G n.1028T>G n.3405T>G n.2804T>G c.399+1665T>G (n.399+1665T>G) n.283T>G | |
| 1 | g.150804196A>G | CA342336709 | CTSK | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.3512T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.2269T>C n.295T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.*335T>C (n.*335T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.1420T>C n.1028T>C n.3405T>C n.2804T>C c.399+1665T>C (n.399+1665T>C) n.283T>C | dbSNP |
| 1 | g.150804196A>T | CA342336710 | CTSK | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) n.3512T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.2269T>A n.295T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.*335T>A (n.*335T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) n.1420T>A n.1028T>A n.3405T>A n.2804T>A c.399+1665T>A (n.399+1665T>A) n.283T>A | |
| 1 | g.150804197G>A | CA420699476 | CTSK | c.442C>T (p.Leu148=) c.619C>T (p.Leu207=) n.3511C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.2268C>T n.294C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.478C>T (p.Leu160=) n.1419C>T n.1027C>T n.3404C>T n.2803C>T c.399+1664C>T (n.399+1664C>T) n.282C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804197G>C | CA342336711 | CTSK | c.442C>G (p.Leu148Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.3511C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.2268C>G n.294C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.*334C>G (n.*334C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) n.1419C>G n.1027C>G n.3404C>G n.2803C>G c.399+1664C>G (n.399+1664C>G) n.282C>G | |
| 1 | g.150804197G>T | CA342336712 | CTSK | c.442C>A (p.Leu148Met) c.619C>A (p.Leu207Met) n.3511C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.2268C>A n.294C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.*334C>A (n.*334C>A) c.478C>A (p.Leu160Met) n.1419C>A n.1027C>A n.3404C>A n.2803C>A c.399+1664C>A (n.399+1664C>A) n.282C>A | |
| 1 | g.150804198G>A | CA420699477 | CTSK | c.441C>T (p.Ala147=) c.618C>T (p.Ala206=) n.3510C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.2267C>T n.293C>T c.483C>T (p.Ala161=) c.*333C>T (n.*333C>T) c.477C>T (p.Ala159=) n.1418C>T n.1026C>T n.3403C>T n.2802C>T c.399+1663C>T (n.399+1663C>T) n.281C>T | |
| 1 | g.150804198G>C | CA420699478 | CTSK | c.441C>G (p.Ala147=) c.618C>G (p.Ala206=) n.3510C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.2267C>G n.293C>G c.483C>G (p.Ala161=) c.*333C>G (n.*333C>G) c.477C>G (p.Ala159=) n.1418C>G n.1026C>G n.3403C>G n.2802C>G c.399+1663C>G (n.399+1663C>G) n.281C>G | |
| 1 | g.150804198G>T | CA420699479 | CTSK | c.441C>A (p.Ala147=) c.618C>A (p.Ala206=) n.3510C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.2267C>A n.293C>A c.483C>A (p.Ala161=) c.*333C>A (n.*333C>A) c.477C>A (p.Ala159=) n.1418C>A n.1026C>A n.3403C>A n.2802C>A c.399+1663C>A (n.399+1663C>A) n.281C>A | |
| 1 | g.150804199G>A | CA342336713 | CTSK | c.440C>T (p.Ala147Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.3509C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.2266C>T n.292C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.*332C>T (n.*332C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1417C>T n.1025C>T n.3402C>T n.2801C>T c.399+1662C>T (n.399+1662C>T) n.280C>T | |
| 1 | g.150804199G>C | CA342336714 | CTSK | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.3509C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.2266C>G n.292C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*332C>G (n.*332C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1417C>G n.1025C>G n.3402C>G n.2801C>G c.399+1662C>G (n.399+1662C>G) n.280C>G | |
| 1 | g.150804199G>T | CA342336715 | CTSK | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.3509C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.2266C>A n.292C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) c.*332C>A (n.*332C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1417C>A n.1025C>A n.3402C>A n.2801C>A c.399+1662C>A (n.399+1662C>A) n.280C>A | |
| 1 | g.150804200C>A | CA342336717 | CTSK | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.3508G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.2265G>T n.291G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*331G>T (n.*331G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1416G>T n.1024G>T n.3401G>T n.2800G>T c.399+1661G>T (n.399+1661G>T) n.279G>T | |
| 1 | g.150804200C>G | CA342336718 | CTSK | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.3508G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.2265G>C n.291G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*331G>C (n.*331G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1416G>C n.1024G>C n.3401G>C n.2800G>C c.399+1661G>C (n.399+1661G>C) n.279G>C | |
| 1 | g.150804200C>T | CA342336716 | CTSK | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.3508G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.2265G>A n.291G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*331G>A (n.*331G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1416G>A n.1024G>A n.3401G>A n.2800G>A c.399+1661G>A (n.399+1661G>A) n.279G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804201del | CA2647835808 | CTSK | c.438del (p.Ala147ProfsTer14) c.615del (p.Ala206ProfsTer14) n.3507del c.315del (p.Ala106ProfsTer14) n.2264del n.290del c.480del (p.Ala161ProfsTer14) c.*330del (n.*330del) c.474del (p.Ala159ProfsTer14) n.1415del n.1023del n.3400del n.2799del c.399+1660del (n.399+1660del) n.278del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804201A>C | CA420699480 | CTSK | c.438T>G (p.Gly146=) c.615T>G (p.Gly205=) n.3507T>G c.315T>G (p.Gly105=) n.2264T>G n.290T>G c.480T>G (p.Gly160=) c.*330T>G (n.*330T>G) c.474T>G (p.Gly158=) n.1415T>G n.1023T>G n.3400T>G n.2799T>G c.399+1660T>G (n.399+1660T>G) n.278T>G | |
| 1 | g.150804201A>G | CA420699482 | CTSK | c.438T>C (p.Gly146=) c.615T>C (p.Gly205=) n.3507T>C c.315T>C (p.Gly105=) n.2264T>C n.290T>C c.480T>C (p.Gly160=) c.*330T>C (n.*330T>C) c.474T>C (p.Gly158=) n.1415T>C n.1023T>C n.3400T>C n.2799T>C c.399+1660T>C (n.399+1660T>C) n.278T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804201A>T | CA420699481 | CTSK | c.438T>A (p.Gly146=) c.615T>A (p.Gly205=) n.3507T>A c.315T>A (p.Gly105=) n.2264T>A n.290T>A c.480T>A (p.Gly160=) c.*330T>A (n.*330T>A) c.474T>A (p.Gly158=) n.1415T>A n.1023T>A n.3400T>A n.2799T>A c.399+1660T>A (n.399+1660T>A) n.278T>A | |
| 1 | g.150804202C>A | CA342336719 | CTSK | c.437G>T (p.Gly146Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.3506G>T c.314G>T (p.Gly105Val) n.2263G>T n.289G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.*329G>T (n.*329G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) n.1414G>T n.1022G>T n.3399G>T n.2798G>T c.399+1659G>T (n.399+1659G>T) n.277G>T | |
| 1 | g.150804202C>G | CA342336720 | CTSK | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.3506G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) n.2263G>C n.289G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.*329G>C (n.*329G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.1414G>C n.1022G>C n.3399G>C n.2798G>C c.399+1659G>C (n.399+1659G>C) n.277G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804202C>T | CA342336721 | CTSK | c.437G>A (p.Gly146Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.3506G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) n.2263G>A n.289G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) c.*329G>A (n.*329G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.1414G>A n.1022G>A n.3399G>A n.2798G>A c.399+1659G>A (n.399+1659G>A) n.277G>A | |
| 1 | g.150804203C>A | CA342336722 | CTSK | c.436G>T (p.Gly146Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.3505G>T c.313G>T (p.Gly105Cys) n.2262G>T n.288G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) c.*328G>T (n.*328G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) n.1413G>T n.1021G>T n.3398G>T n.2797G>T c.399+1658G>T (n.399+1658G>T) n.276G>T | |
| 1 | g.150804203C= | CA1140886763 | CTSK | c.436G= (p.Gly146=) c.613G= (p.Gly205=) n.3505G= c.313G= (p.Gly105=) n.2262G= n.288G= c.478G= (p.Gly160=) c.*328G= (n.*328G=) c.472G= (p.Gly158=) n.1413G= n.1021G= n.3398G= n.2797G= c.399+1658G= (n.399+1658G=) n.276G= | |
| 1 | g.150804203C>G | CA119608 | CTSK | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.3505G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) n.2262G>C n.288G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.*328G>C (n.*328G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.1413G>C n.1021G>C n.3398G>C n.2797G>C c.399+1658G>C (n.399+1658G>C) n.276G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804203C>T | CA342336723 | CTSK | c.436G>A (p.Gly146Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.3505G>A c.313G>A (p.Gly105Ser) n.2262G>A n.288G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) c.*328G>A (n.*328G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) n.1413G>A n.1021G>A n.3398G>A n.2797G>A c.399+1658G>A (n.399+1658G>A) n.276G>A | |
| 1 | g.150804204_150804211del | CA2647835812 | CTSK | c.429_436del (p.Ser143ArgfsTer28) c.606_613del (p.Ser202ArgfsTer28) n.3498_3505del c.306_313del (p.Ser102ArgfsTer28) n.2255_2262del n.281_288del c.471_478del (p.Ser157ArgfsTer28) c.*321_*328del (n.*321_*328del) c.465_472del (p.Ser155ArgfsTer28) n.1406_1413del n.1014_1021del n.3391_3398del n.2790_2797del c.399+1651_399+1658del (n.399+1651_399+1658del) n.269_276del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804204C>A | CA420699483 | CTSK | c.435G>T (p.Val145=) c.612G>T (p.Val204=) n.3504G>T c.312G>T (p.Val104=) n.2261G>T n.287G>T c.477G>T (p.Val159=) c.*327G>T (n.*327G>T) c.471G>T (p.Val157=) n.1412G>T n.1020G>T n.3397G>T n.2796G>T c.399+1657G>T (n.399+1657G>T) n.275G>T | |
| 1 | g.150804204C>G | CA420699484 | CTSK | c.435G>C (p.Val145=) c.612G>C (p.Val204=) n.3504G>C c.312G>C (p.Val104=) n.2261G>C n.287G>C c.477G>C (p.Val159=) c.*327G>C (n.*327G>C) c.471G>C (p.Val157=) n.1412G>C n.1020G>C n.3397G>C n.2796G>C c.399+1657G>C (n.399+1657G>C) n.275G>C | |
| 1 | g.150804204C>T | CA420699485 | CTSK | c.435G>A (p.Val145=) c.612G>A (p.Val204=) n.3504G>A c.312G>A (p.Val104=) n.2261G>A n.287G>A c.477G>A (p.Val159=) c.*327G>A (n.*327G>A) c.471G>A (p.Val157=) n.1412G>A n.1020G>A n.3397G>A n.2796G>A c.399+1657G>A (n.399+1657G>A) n.275G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804205A>C | CA342336724 | CTSK | c.434T>G (p.Val145Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) n.3503T>G c.311T>G (p.Val104Gly) n.2260T>G n.286T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.*326T>G (n.*326T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) n.1411T>G n.1019T>G n.3396T>G n.2795T>G c.399+1656T>G (n.399+1656T>G) n.274T>G | |
| 1 | g.150804205A>G | CA342336726 | CTSK | c.434T>C (p.Val145Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) n.3503T>C c.311T>C (p.Val104Ala) n.2260T>C n.286T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.*326T>C (n.*326T>C) c.470T>C (p.Val157Ala) n.1411T>C n.1019T>C n.3396T>C n.2795T>C c.399+1656T>C (n.399+1656T>C) n.274T>C | |
| 1 | g.150804205A>T | CA342336725 | CTSK | c.434T>A (p.Val145Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) n.3503T>A c.311T>A (p.Val104Glu) n.2260T>A n.286T>A c.476T>A (p.Val159Glu) c.*326T>A (n.*326T>A) c.470T>A (p.Val157Glu) n.1411T>A n.1019T>A n.3396T>A n.2795T>A c.399+1656T>A (n.399+1656T>A) n.274T>A | |
| 1 | g.150804206C>A | CA342336727 | CTSK | c.433G>T (p.Val145Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) n.3502G>T c.310G>T (p.Val104Leu) n.2259G>T n.285G>T c.475G>T (p.Val159Leu) c.*325G>T (n.*325G>T) c.469G>T (p.Val157Leu) n.1410G>T n.1018G>T n.3395G>T n.2794G>T c.399+1655G>T (n.399+1655G>T) n.273G>T | |
| 1 | g.150804206C>G | CA342336728 | CTSK | c.433G>C (p.Val145Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) n.3502G>C c.310G>C (p.Val104Leu) n.2259G>C n.285G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.*325G>C (n.*325G>C) c.469G>C (p.Val157Leu) n.1410G>C n.1018G>C n.3395G>C n.2794G>C c.399+1655G>C (n.399+1655G>C) n.273G>C | |
| 1 | g.150804206C>T | CA342336729 | CTSK | c.433G>A (p.Val145Met) c.610G>A (p.Val204Met) n.3502G>A c.310G>A (p.Val104Met) n.2259G>A n.285G>A c.475G>A (p.Val159Met) c.*325G>A (n.*325G>A) c.469G>A (p.Val157Met) n.1410G>A n.1018G>A n.3395G>A n.2794G>A c.399+1655G>A (n.399+1655G>A) n.273G>A | |
| 1 | g.150804207A= | CA2479314236 | CTSK | c.432T= (p.Ser144=) c.609T= (p.Ser203=) n.3501T= c.309T= (p.Ser103=) n.2258T= n.284T= c.474T= (p.Ser158=) c.*324T= (n.*324T=) c.468T= (p.Ser156=) n.1409T= n.1017T= n.3394T= n.2793T= c.399+1654T= (n.399+1654T=) n.272T= | |
| 1 | g.150804207A>C | CA420699486 | CTSK | c.432T>G (p.Ser144=) c.609T>G (p.Ser203=) n.3501T>G c.309T>G (p.Ser103=) n.2258T>G n.284T>G c.474T>G (p.Ser158=) c.*324T>G (n.*324T>G) c.468T>G (p.Ser156=) n.1409T>G n.1017T>G n.3394T>G n.2793T>G c.399+1654T>G (n.399+1654T>G) n.272T>G | |
| 1 | g.150804207A>G | CA1080509 | CTSK | c.432T>C (p.Ser144=) c.609T>C (p.Ser203=) n.3501T>C c.309T>C (p.Ser103=) n.2258T>C n.284T>C c.474T>C (p.Ser158=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.468T>C (p.Ser156=) n.1409T>C n.1017T>C n.3394T>C n.2793T>C c.399+1654T>C (n.399+1654T>C) n.272T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804207A>T | CA420699487 | CTSK | c.432T>A (p.Ser144=) c.609T>A (p.Ser203=) n.3501T>A c.309T>A (p.Ser103=) n.2258T>A n.284T>A c.474T>A (p.Ser158=) c.*324T>A (n.*324T>A) c.468T>A (p.Ser156=) n.1409T>A n.1017T>A n.3394T>A n.2793T>A c.399+1654T>A (n.399+1654T>A) n.272T>A | |
| 1 | g.150804209_150804210del | CA2580611199 | CTSK | c.431_432del (p.Ser144CysfsTer29) c.608_609del (p.Ser203CysfsTer29) n.3500_3501del c.308_309del (p.Ser103CysfsTer29) n.2257_2258del n.283_284del c.473_474del (p.Ser158CysfsTer29) c.*323_*324del (n.*323_*324del) c.467_468del (p.Ser156CysfsTer29) n.1408_1409del n.1016_1017del n.3393_3394del n.2792_2793del c.399+1653_399+1654del (n.399+1653_399+1654del) n.271_272del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804208G>A | CA342336730 | CTSK | c.431C>T (p.Ser144Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) n.3500C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) n.2257C>T n.283C>T c.473C>T (p.Ser158Phe) c.*323C>T (n.*323C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1408C>T n.1016C>T n.3393C>T n.2792C>T c.399+1653C>T (n.399+1653C>T) n.271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804208G>C | CA342336732 | CTSK | c.431C>G (p.Ser144Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) n.3500C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) n.2257C>G n.283C>G c.473C>G (p.Ser158Cys) c.*323C>G (n.*323C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1408C>G n.1016C>G n.3393C>G n.2792C>G c.399+1653C>G (n.399+1653C>G) n.271C>G | |
| 1 | g.150804208G= | CA2479314237 | CTSK | c.431C= (p.Ser144=) c.608C= (p.Ser203=) n.3500C= c.308C= (p.Ser103=) n.2257C= n.283C= c.473C= (p.Ser158=) c.*323C= (n.*323C=) c.467C= (p.Ser156=) n.1408C= n.1016C= n.3393C= n.2792C= c.399+1653C= (n.399+1653C=) n.271C= | |
| 1 | g.150804208G>T | CA342336731 | CTSK | c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.3500C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) n.2257C>A n.283C>A c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.*323C>A (n.*323C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1408C>A n.1016C>A n.3393C>A n.2792C>A c.399+1653C>A (n.399+1653C>A) n.271C>A | |
| 1 | g.150804209A>C | CA342336733 | CTSK | c.430T>G (p.Ser144Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.3499T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) n.2256T>G n.282T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) c.*322T>G (n.*322T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1407T>G n.1015T>G n.3392T>G n.2791T>G c.399+1652T>G (n.399+1652T>G) n.270T>G | |
| 1 | g.150804209A>G | CA342336734 | CTSK | c.430T>C (p.Ser144Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.3499T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) n.2256T>C n.282T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) c.*322T>C (n.*322T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1407T>C n.1015T>C n.3392T>C n.2791T>C c.399+1652T>C (n.399+1652T>C) n.270T>C | |
| 1 | g.150804209A>T | CA342336735 | CTSK | c.430T>A (p.Ser144Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.3499T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) n.2256T>A n.282T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) c.*322T>A (n.*322T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1407T>A n.1015T>A n.3392T>A n.2791T>A c.399+1652T>A (n.399+1652T>A) n.270T>A | |
| 1 | g.150804210del | CA2499214168 | CTSK | c.429del (p.Ser144LeufsTer17) c.606del (p.Ser203LeufsTer17) n.3498del c.306del (p.Ser103LeufsTer17) n.2255del n.281del c.471del (p.Ser158LeufsTer17) c.*321del (n.*321del) c.465del (p.Ser156LeufsTer17) n.1406del n.1014del n.3391del n.2790del c.399+1651del (n.399+1651del) n.269del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804210G>A | CA420699488 | CTSK | c.429C>T (p.Ser143=) c.606C>T (p.Ser202=) n.3498C>T c.306C>T (p.Ser102=) n.2255C>T n.281C>T c.471C>T (p.Ser157=) c.*321C>T (n.*321C>T) c.465C>T (p.Ser155=) n.1406C>T n.1014C>T n.3391C>T n.2790C>T c.399+1651C>T (n.399+1651C>T) n.269C>T | |
| 1 | g.150804210G>C | CA342336736 | CTSK | c.429C>G (p.Ser143Arg) c.606C>G (p.Ser202Arg) n.3498C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) n.2255C>G n.281C>G c.471C>G (p.Ser157Arg) c.*321C>G (n.*321C>G) c.465C>G (p.Ser155Arg) n.1406C>G n.1014C>G n.3391C>G n.2790C>G c.399+1651C>G (n.399+1651C>G) n.269C>G | |
| 1 | g.150804210G>T | CA342336737 | CTSK | c.429C>A (p.Ser143Arg) c.606C>A (p.Ser202Arg) n.3498C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) n.2255C>A n.281C>A c.471C>A (p.Ser157Arg) c.*321C>A (n.*321C>A) c.465C>A (p.Ser155Arg) n.1406C>A n.1014C>A n.3391C>A n.2790C>A c.399+1651C>A (n.399+1651C>A) n.269C>A | |
| 1 | g.150804211C>A | CA342336738 | CTSK | c.428G>T (p.Ser143Ile) c.605G>T (p.Ser202Ile) n.3497G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) n.2254G>T n.280G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) c.*320G>T (n.*320G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) n.1405G>T n.1013G>T n.3390G>T n.2789G>T c.399+1650G>T (n.399+1650G>T) n.268G>T | |
| 1 | g.150804211C>G | CA342336739 | CTSK | c.428G>C (p.Ser143Thr) c.605G>C (p.Ser202Thr) n.3497G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) n.2254G>C n.280G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) c.*320G>C (n.*320G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) n.1405G>C n.1013G>C n.3390G>C n.2789G>C c.399+1650G>C (n.399+1650G>C) n.268G>C | |
| 1 | g.150804211C>T | CA342336740 | CTSK | c.428G>A (p.Ser143Asn) c.605G>A (p.Ser202Asn) n.3497G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) n.2254G>A n.280G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) c.*320G>A (n.*320G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) n.1405G>A n.1013G>A n.3390G>A n.2789G>A c.399+1650G>A (n.399+1650G>A) n.268G>A | |
| 1 | g.150804212T>A | CA342336741 | CTSK | c.427A>T (p.Ser143Cys) c.604A>T (p.Ser202Cys) n.3496A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) n.2253A>T n.279A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) c.*319A>T (n.*319A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) n.1404A>T n.1012A>T n.3389A>T n.2788A>T c.399+1649A>T (n.399+1649A>T) n.267A>T | |
| 1 | g.150804212T>C | CA342336742 | CTSK | c.427A>G (p.Ser143Gly) c.604A>G (p.Ser202Gly) n.3496A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) n.2253A>G n.279A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) n.1404A>G n.1012A>G n.3389A>G n.2788A>G c.399+1649A>G (n.399+1649A>G) n.267A>G | |
| 1 | g.150804212T>G | CA342336743 | CTSK | c.427A>C (p.Ser143Arg) c.604A>C (p.Ser202Arg) n.3496A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) n.2253A>C n.279A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) c.*319A>C (n.*319A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) n.1404A>C n.1012A>C n.3389A>C n.2788A>C c.399+1649A>C (n.399+1649A>C) n.267A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804212_150804213delinsTA | CA2479314238 | CTSK | c.426_427delinsTA (p.Phe142=) c.603_604delinsTA (p.Phe201=) n.3495_3496delinsTA c.303_304delinsTA (p.Phe101=) n.2252_2253delinsTA n.278_279delinsTA c.468_469delinsTA (p.Phe156=) c.*318_*319delinsTA (n.*318_*319delinsTA) c.462_463delinsTA (p.Phe154=) n.1403_1404delinsTA n.1011_1012delinsTA n.3388_3389delinsTA n.2787_2788delinsTA c.399+1648_399+1649delinsTA (n.399+1648_399+1649delinsTA) n.266_267delinsTA | |
| 1 | g.150804213A>C | CA342336744 | CTSK | c.426T>G (p.Phe142Leu) c.603T>G (p.Phe201Leu) n.3495T>G c.303T>G (p.Phe101Leu) n.2252T>G n.278T>G c.468T>G (p.Phe156Leu) c.*318T>G (n.*318T>G) c.462T>G (p.Phe154Leu) n.1403T>G n.1011T>G n.3388T>G n.2787T>G c.399+1648T>G (n.399+1648T>G) n.266T>G | |
| 1 | g.150804213A>G | CA420699489 | CTSK | c.426T>C (p.Phe142=) c.603T>C (p.Phe201=) n.3495T>C c.303T>C (p.Phe101=) n.2252T>C n.278T>C c.468T>C (p.Phe156=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.462T>C (p.Phe154=) n.1403T>C n.1011T>C n.3388T>C n.2787T>C c.399+1648T>C (n.399+1648T>C) n.266T>C | |
| 1 | g.150804213A>T | CA342336745 | CTSK | c.426T>A (p.Phe142Leu) c.603T>A (p.Phe201Leu) n.3495T>A c.303T>A (p.Phe101Leu) n.2252T>A n.278T>A c.468T>A (p.Phe156Leu) c.*318T>A (n.*318T>A) c.462T>A (p.Phe154Leu) n.1403T>A n.1011T>A n.3388T>A n.2787T>A c.399+1648T>A (n.399+1648T>A) n.266T>A | |
| 1 | g.150804216del | CA16040656 | CTSK | c.426del (p.Phe142LeufsTer19) c.603del (p.Phe201LeufsTer19) n.3495del c.303del (p.Phe101LeufsTer19) n.2252del n.278del c.468del (p.Phe156LeufsTer19) c.*318del (n.*318del) c.462del (p.Phe154LeufsTer19) n.1403del n.1011del n.3388del n.2787del c.399+1648del (n.399+1648del) n.266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804214A>C | CA342336746 | CTSK | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) n.3494T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) n.2251T>G n.277T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) c.*317T>G (n.*317T>G) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.1402T>G n.1010T>G n.3387T>G n.2786T>G c.399+1647T>G (n.399+1647T>G) n.265T>G | |
| 1 | g.150804214A>G | CA342336747 | CTSK | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) n.3494T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) n.2251T>C n.277T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) c.*317T>C (n.*317T>C) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.1402T>C n.1010T>C n.3387T>C n.2786T>C c.399+1647T>C (n.399+1647T>C) n.265T>C | |
| 1 | g.150804214A>T | CA342336748 | CTSK | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.3494T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.2251T>A n.277T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.*317T>A (n.*317T>A) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.1402T>A n.1010T>A n.3387T>A n.2786T>A c.399+1647T>A (n.399+1647T>A) n.265T>A | |
| 1 | g.150804215A= | CA2479314239 | CTSK | c.424T= (p.Phe142=) c.601T= (p.Phe201=) n.3493T= c.301T= (p.Phe101=) n.2250T= n.276T= c.466T= (p.Phe156=) c.*316T= (n.*316T=) c.460T= (p.Phe154=) n.1401T= n.1009T= n.3386T= n.2785T= c.399+1646T= (n.399+1646T=) n.264T= | |
| 1 | g.150804215A>C | CA342336749 | CTSK | c.424T>G (p.Phe142Val) c.601T>G (p.Phe201Val) n.3493T>G c.301T>G (p.Phe101Val) n.2250T>G n.276T>G c.466T>G (p.Phe156Val) c.*316T>G (n.*316T>G) c.460T>G (p.Phe154Val) n.1401T>G n.1009T>G n.3386T>G n.2785T>G c.399+1646T>G (n.399+1646T>G) n.264T>G | |
| 1 | g.150804215A>G | CA342336750 | CTSK | c.424T>C (p.Phe142Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) n.3493T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) n.2250T>C n.276T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) c.*316T>C (n.*316T>C) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.1401T>C n.1009T>C n.3386T>C n.2785T>C c.399+1646T>C (n.399+1646T>C) n.264T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804215A>T | CA342336751 | CTSK | c.424T>A (p.Phe142Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) n.3493T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) n.2250T>A n.276T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) c.*316T>A (n.*316T>A) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.1401T>A n.1009T>A n.3386T>A n.2785T>A c.399+1646T>A (n.399+1646T>A) n.264T>A | |
| 1 | g.150804216A= | CA2479314240 | CTSK | c.423T= (p.Ala141=) c.600T= (p.Ala200=) n.3492T= c.300T= (p.Ala100=) n.2249T= n.275T= c.465T= (p.Ala155=) c.*315T= (n.*315T=) c.459T= (p.Ala153=) n.1400T= n.1008T= n.3385T= n.2784T= c.399+1645T= (n.399+1645T=) n.263T= | |
| 1 | g.150804216A>C | CA420699490 | CTSK | c.423T>G (p.Ala141=) c.600T>G (p.Ala200=) n.3492T>G c.300T>G (p.Ala100=) n.2249T>G n.275T>G c.465T>G (p.Ala155=) c.*315T>G (n.*315T>G) c.459T>G (p.Ala153=) n.1400T>G n.1008T>G n.3385T>G n.2784T>G c.399+1645T>G (n.399+1645T>G) n.263T>G | |
| 1 | g.150804216A>G | CA420699492 | CTSK | c.423T>C (p.Ala141=) c.600T>C (p.Ala200=) n.3492T>C c.300T>C (p.Ala100=) n.2249T>C n.275T>C c.465T>C (p.Ala155=) c.*315T>C (n.*315T>C) c.459T>C (p.Ala153=) n.1400T>C n.1008T>C n.3385T>C n.2784T>C c.399+1645T>C (n.399+1645T>C) n.263T>C | dbSNP |
| 1 | g.150804216A>T | CA420699491 | CTSK | c.423T>A (p.Ala141=) c.600T>A (p.Ala200=) n.3492T>A c.300T>A (p.Ala100=) n.2249T>A n.275T>A c.465T>A (p.Ala155=) c.*315T>A (n.*315T>A) c.459T>A (p.Ala153=) n.1400T>A n.1008T>A n.3385T>A n.2784T>A c.399+1645T>A (n.399+1645T>A) n.263T>A | |
| 1 | g.150804217G>A | CA342336752 | CTSK | c.422C>T (p.Ala141Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.3491C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.2248C>T n.274C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.*314C>T (n.*314C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) n.1399C>T n.1007C>T n.3384C>T n.2783C>T c.399+1644C>T (n.399+1644C>T) n.262C>T | |
| 1 | g.150804217G>C | CA342336753 | CTSK | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.3491C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.2248C>G n.274C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.1399C>G n.1007C>G n.3384C>G n.2783C>G c.399+1644C>G (n.399+1644C>G) n.262C>G | |
| 1 | g.150804217G>T | CA342336754 | CTSK | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.3491C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) n.2248C>A n.274C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) c.*314C>A (n.*314C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.1399C>A n.1007C>A n.3384C>A n.2783C>A c.399+1644C>A (n.399+1644C>A) n.262C>A | |
| 1 | g.150804218C>A | CA342336755 | CTSK | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.3490G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.2247G>T n.273G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*313G>T (n.*313G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.1398G>T n.1006G>T n.3383G>T n.2782G>T c.399+1643G>T (n.399+1643G>T) n.261G>T | |
| 1 | g.150804218C>G | CA342336756 | CTSK | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.3490G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.2247G>C n.273G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*313G>C (n.*313G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.1398G>C n.1006G>C n.3383G>C n.2782G>C c.399+1643G>C (n.399+1643G>C) n.261G>C | |
| 1 | g.150804218C>T | CA342336757 | CTSK | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.3490G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.2247G>A n.273G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*313G>A (n.*313G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.1398G>A n.1006G>A n.3383G>A n.2782G>A c.399+1643G>A (n.399+1643G>A) n.261G>A | |
| 1 | g.150804218_150804228delinsCCCAACAGGAA | CA2479314241 | CTSK | c.411_421delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly137=) c.588_598delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly196=) n.3480_3490delinsTTCCTGTTGGG c.288_298delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly96=) n.2237_2247delinsTTCCTGTTGGG n.263_273delinsTTCCTGTTGGG c.453_463delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly151=) c.*303_*313delinsTTCCTGTTGGG (n.*303_*313delinsTTCCTGTTGGG) c.447_457delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly149=) n.1388_1398delinsTTCCTGTTGGG n.996_1006delinsTTCCTGTTGGG n.3373_3383delinsTTCCTGTTGGG n.2772_2782delinsTTCCTGTTGGG c.399+1633_399+1643delinsTTCCTGTTGGG (n.399+1633_399+1643delinsTTCCTGTTGGG) n.251_261delinsTTCCTGTTGGG | |
| 1 | g.150804219C>A | CA342336760 | CTSK | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.597G>T (p.Trp199Cys) n.3489G>T c.297G>T (p.Trp99Cys) n.2246G>T n.272G>T c.462G>T (p.Trp154Cys) c.*312G>T (n.*312G>T) c.456G>T (p.Trp152Cys) n.1397G>T n.1005G>T n.3382G>T n.2781G>T c.399+1642G>T (n.399+1642G>T) n.260G>T | |
| 1 | g.150804219C>G | CA342336759 | CTSK | c.420G>C (p.Trp140Cys) c.597G>C (p.Trp199Cys) n.3489G>C c.297G>C (p.Trp99Cys) n.2246G>C n.272G>C c.462G>C (p.Trp154Cys) c.*312G>C (n.*312G>C) c.456G>C (p.Trp152Cys) n.1397G>C n.1005G>C n.3382G>C n.2781G>C c.399+1642G>C (n.399+1642G>C) n.260G>C | |
| 1 | g.150804219C>T | CA342336758 | CTSK | c.420G>A (p.Trp140Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) n.3489G>A c.297G>A (p.Trp99Ter) n.2246G>A n.272G>A c.462G>A (p.Trp154Ter) c.*312G>A (n.*312G>A) c.456G>A (p.Trp152Ter) n.1397G>A n.1005G>A n.3382G>A n.2781G>A c.399+1642G>A (n.399+1642G>A) n.260G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804222_150804231del | CA526261259 | CTSK | c.411_420del (p.Ser138LeufsTer20) c.588_597del (p.Ser197LeufsTer20) n.3480_3489del c.288_297del (p.Ser97LeufsTer20) n.2237_2246del n.263_272del c.453_462del (p.Ser152LeufsTer20) c.*303_*312del (n.*303_*312del) c.447_456del (p.Ser150LeufsTer20) n.1388_1397del n.996_1005del n.3373_3382del n.2772_2781del c.399+1633_399+1642del (n.399+1633_399+1642del) n.251_260del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804220C>A | CA342336761 | CTSK | c.419G>T (p.Trp140Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) n.3488G>T c.296G>T (p.Trp99Leu) n.2245G>T n.271G>T c.461G>T (p.Trp154Leu) c.*311G>T (n.*311G>T) c.455G>T (p.Trp152Leu) n.1396G>T n.1004G>T n.3381G>T n.2780G>T c.399+1641G>T (n.399+1641G>T) n.259G>T | |
| 1 | g.150804220C>G | CA342336762 | CTSK | c.419G>C (p.Trp140Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) n.3488G>C c.296G>C (p.Trp99Ser) n.2245G>C n.271G>C c.461G>C (p.Trp154Ser) c.*311G>C (n.*311G>C) c.455G>C (p.Trp152Ser) n.1396G>C n.1004G>C n.3381G>C n.2780G>C c.399+1641G>C (n.399+1641G>C) n.259G>C | |
| 1 | g.150804220C>T | CA342336763 | CTSK | c.419G>A (p.Trp140Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) n.3488G>A c.296G>A (p.Trp99Ter) n.2245G>A n.271G>A c.461G>A (p.Trp154Ter) c.*311G>A (n.*311G>A) c.455G>A (p.Trp152Ter) n.1396G>A n.1004G>A n.3381G>A n.2780G>A c.399+1641G>A (n.399+1641G>A) n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150804221A>C | CA342336764 | CTSK | c.418T>G (p.Trp140Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) n.3487T>G c.295T>G (p.Trp99Gly) n.2244T>G n.270T>G c.460T>G (p.Trp154Gly) c.*310T>G (n.*310T>G) c.454T>G (p.Trp152Gly) n.1395T>G n.1003T>G n.3380T>G n.2779T>G c.399+1640T>G (n.399+1640T>G) n.258T>G | |
| 1 | g.150804221A>G | CA342336765 | CTSK | c.418T>C (p.Trp140Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) n.3487T>C c.295T>C (p.Trp99Arg) n.2244T>C n.270T>C c.460T>C (p.Trp154Arg) c.*310T>C (n.*310T>C) c.454T>C (p.Trp152Arg) n.1395T>C n.1003T>C n.3380T>C n.2779T>C c.399+1640T>C (n.399+1640T>C) n.258T>C | |
| 1 | g.150804221A>T | CA342336766 | CTSK | c.418T>A (p.Trp140Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) n.3487T>A c.295T>A (p.Trp99Arg) n.2244T>A n.270T>A c.460T>A (p.Trp154Arg) c.*310T>A (n.*310T>A) c.454T>A (p.Trp152Arg) n.1395T>A n.1003T>A n.3380T>A n.2779T>A c.399+1640T>A (n.399+1640T>A) n.258T>A | |
| 1 | g.150804222A>C | CA342336767 | CTSK | c.417T>G (p.Cys139Trp) c.594T>G (p.Cys198Trp) n.3486T>G c.294T>G (p.Cys98Trp) n.2243T>G n.269T>G c.459T>G (p.Cys153Trp) c.*309T>G (n.*309T>G) c.453T>G (p.Cys151Trp) n.1394T>G n.1002T>G n.3379T>G n.2778T>G c.399+1639T>G (n.399+1639T>G) n.257T>G | |
| 1 | g.150804222A>G | CA420699497 | CTSK | c.417T>C (p.Cys139=) c.594T>C (p.Cys198=) n.3486T>C c.294T>C (p.Cys98=) n.2243T>C n.269T>C c.459T>C (p.Cys153=) c.*309T>C (n.*309T>C) c.453T>C (p.Cys151=) n.1394T>C n.1002T>C n.3379T>C n.2778T>C c.399+1639T>C (n.399+1639T>C) n.257T>C | |
| 1 | g.150804222A>T | CA342336768 | CTSK | c.417T>A (p.Cys139Ter) c.594T>A (p.Cys198Ter) n.3486T>A c.294T>A (p.Cys98Ter) n.2243T>A n.269T>A c.459T>A (p.Cys153Ter) c.*309T>A (n.*309T>A) c.453T>A (p.Cys151Ter) n.1394T>A n.1002T>A n.3379T>A n.2778T>A c.399+1639T>A (n.399+1639T>A) n.257T>A | ClinVar |
| 1 | g.150804223C>A | CA342336769 | CTSK | c.416G>T (p.Cys139Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) n.3485G>T c.293G>T (p.Cys98Phe) n.2242G>T n.268G>T c.458G>T (p.Cys153Phe) c.*308G>T (n.*308G>T) c.452G>T (p.Cys151Phe) n.1393G>T n.1001G>T n.3378G>T n.2777G>T c.399+1638G>T (n.399+1638G>T) n.256G>T | |
| 1 | g.150804223C>G | CA342336770 | CTSK | c.416G>C (p.Cys139Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) n.3485G>C c.293G>C (p.Cys98Ser) n.2242G>C n.268G>C c.458G>C (p.Cys153Ser) c.*308G>C (n.*308G>C) c.452G>C (p.Cys151Ser) n.1393G>C n.1001G>C n.3378G>C n.2777G>C c.399+1638G>C (n.399+1638G>C) n.256G>C | |
| 1 | g.150804223C>T | CA342336771 | CTSK | c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) n.3485G>A c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.2242G>A n.268G>A c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.*308G>A (n.*308G>A) c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.1393G>A n.1001G>A n.3378G>A n.2777G>A c.399+1638G>A (n.399+1638G>A) n.256G>A | |
| 1 | g.150804224A>C | CA342336772 | CTSK | c.415T>G (p.Cys139Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) n.3484T>G c.292T>G (p.Cys98Gly) n.2241T>G n.267T>G c.457T>G (p.Cys153Gly) c.*307T>G (n.*307T>G) c.451T>G (p.Cys151Gly) n.1392T>G n.1000T>G n.3377T>G n.2776T>G c.399+1637T>G (n.399+1637T>G) n.255T>G | |
| 1 | g.150804224A>G | CA342336773 | CTSK | c.415T>C (p.Cys139Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) n.3484T>C c.292T>C (p.Cys98Arg) n.2241T>C n.267T>C c.457T>C (p.Cys153Arg) c.*307T>C (n.*307T>C) c.451T>C (p.Cys151Arg) n.1392T>C n.1000T>C n.3377T>C n.2776T>C c.399+1637T>C (n.399+1637T>C) n.255T>C | |
| 1 | g.150804224A>T | CA342336774 | CTSK | c.415T>A (p.Cys139Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) n.3484T>A c.292T>A (p.Cys98Ser) n.2241T>A n.267T>A c.457T>A (p.Cys153Ser) c.*307T>A (n.*307T>A) c.451T>A (p.Cys151Ser) n.1392T>A n.1000T>A n.3377T>A n.2776T>A c.399+1637T>A (n.399+1637T>A) n.255T>A | |
| 1 | g.150804225G>A | CA420699505 | CTSK | c.414C>T (p.Ser138=) c.591C>T (p.Ser197=) n.3483C>T c.291C>T (p.Ser97=) n.2240C>T n.266C>T c.456C>T (p.Ser152=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.450C>T (p.Ser150=) n.1391C>T n.999C>T n.3376C>T n.2775C>T c.399+1636C>T (n.399+1636C>T) n.254C>T | |
| 1 | g.150804225G>C | CA420699506 | CTSK | c.414C>G (p.Ser138=) c.591C>G (p.Ser197=) n.3483C>G c.291C>G (p.Ser97=) n.2240C>G n.266C>G c.456C>G (p.Ser152=) c.*306C>G (n.*306C>G) c.450C>G (p.Ser150=) n.1391C>G n.999C>G n.3376C>G n.2775C>G c.399+1636C>G (n.399+1636C>G) n.254C>G | |
| 1 | g.150804225G>T | CA420699508 | CTSK | c.414C>A (p.Ser138=) c.591C>A (p.Ser197=) n.3483C>A c.291C>A (p.Ser97=) n.2240C>A n.266C>A c.456C>A (p.Ser152=) c.*306C>A (n.*306C>A) c.450C>A (p.Ser150=) n.1391C>A n.999C>A n.3376C>A n.2775C>A c.399+1636C>A (n.399+1636C>A) n.254C>A | |
| 1 | g.150804226G>A | CA342336776 | CTSK | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) n.3482C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.2239C>T n.265C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.1390C>T n.998C>T n.3375C>T n.2774C>T c.399+1635C>T (n.399+1635C>T) n.253C>T | |
| 1 | g.150804226G>C | CA342336777 | CTSK | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) n.3482C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.2239C>G n.265C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) c.*305C>G (n.*305C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.1390C>G n.998C>G n.3375C>G n.2774C>G c.399+1635C>G (n.399+1635C>G) n.253C>G | |
| 1 | g.150804226G>T | CA342336775 | CTSK | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.3482C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.2239C>A n.265C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.*305C>A (n.*305C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.1390C>A n.998C>A n.3375C>A n.2774C>A c.399+1635C>A (n.399+1635C>A) n.253C>A | |
| 1 | g.150804227A= | CA2479314242 | CTSK | c.412T= (p.Ser138=) c.589T= (p.Ser197=) n.3481T= c.289T= (p.Ser97=) n.2238T= n.264T= c.454T= (p.Ser152=) c.*304T= (n.*304T=) c.448T= (p.Ser150=) n.1389T= n.997T= n.3374T= n.2773T= c.399+1634T= (n.399+1634T=) n.252T= | |
| 1 | g.150804227A>C | CA342336778 | CTSK | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.3481T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.2238T>G n.264T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*304T>G (n.*304T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.1389T>G n.997T>G n.3374T>G n.2773T>G c.399+1634T>G (n.399+1634T>G) n.252T>G | |
| 1 | g.150804227A>G | CA342336779 | CTSK | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.3481T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.2238T>C n.264T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.1389T>C n.997T>C n.3374T>C n.2773T>C c.399+1634T>C (n.399+1634T>C) n.252T>C | |
| 1 | g.150804227A>T | CA1080510 | CTSK | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.3481T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.2238T>A n.264T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*304T>A (n.*304T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.1389T>A n.997T>A n.3374T>A n.2773T>A c.399+1634T>A (n.399+1634T>A) n.252T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804228A>C | CA420699516 | CTSK | c.411T>G (p.Gly137=) c.588T>G (p.Gly196=) n.3480T>G c.288T>G (p.Gly96=) n.2237T>G n.263T>G c.453T>G (p.Gly151=) c.*303T>G (n.*303T>G) c.447T>G (p.Gly149=) n.1388T>G n.996T>G n.3373T>G n.2772T>G c.399+1633T>G (n.399+1633T>G) n.251T>G | |
| 1 | g.150804228A>G | CA420699518 | CTSK | c.411T>C (p.Gly137=) c.588T>C (p.Gly196=) n.3480T>C c.288T>C (p.Gly96=) n.2237T>C n.263T>C c.453T>C (p.Gly151=) c.*303T>C (n.*303T>C) c.447T>C (p.Gly149=) n.1388T>C n.996T>C n.3373T>C n.2772T>C c.399+1633T>C (n.399+1633T>C) n.251T>C | |
| 1 | g.150804228A>T | CA420699520 | CTSK | c.411T>A (p.Gly137=) c.588T>A (p.Gly196=) n.3480T>A c.288T>A (p.Gly96=) n.2237T>A n.263T>A c.453T>A (p.Gly151=) c.*303T>A (n.*303T>A) c.447T>A (p.Gly149=) n.1388T>A n.996T>A n.3373T>A n.2772T>A c.399+1633T>A (n.399+1633T>A) n.251T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.150804229C>A | CA342336780 | CTSK | c.410G>T (p.Gly137Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.3479G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.2236G>T n.262G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.*302G>T (n.*302G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.1387G>T n.995G>T n.3372G>T n.2771G>T c.399+1632G>T (n.399+1632G>T) n.250G>T | |
| 1 | g.150804229C>G | CA342336781 | CTSK | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.3479G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.2236G>C n.262G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*302G>C (n.*302G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.1387G>C n.995G>C n.3372G>C n.2771G>C c.399+1632G>C (n.399+1632G>C) n.250G>C | |
| 1 | g.150804229C>T | CA342336782 | CTSK | c.410G>A (p.Gly137Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.3479G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) n.2236G>A n.262G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) c.*302G>A (n.*302G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.1387G>A n.995G>A n.3372G>A n.2771G>A c.399+1632G>A (n.399+1632G>A) n.250G>A | |
| 1 | g.150804230C>A | CA342336785 | CTSK | c.409G>T (p.Gly137Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.3478G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) n.2235G>T n.261G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*301G>T (n.*301G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.1386G>T n.994G>T n.3371G>T n.2770G>T c.399+1631G>T (n.399+1631G>T) n.249G>T | |
| 1 | g.150804230C= | CA2479314243 | CTSK | c.409G= (p.Gly137=) c.586G= (p.Gly196=) n.3478G= c.286G= (p.Gly96=) n.2235G= n.261G= c.451G= (p.Gly151=) c.*301G= (n.*301G=) c.445G= (p.Gly149=) n.1386G= n.994G= n.3371G= n.2770G= c.399+1631G= (n.399+1631G=) n.249G= | |
| 1 | g.150804230C>G | CA342336783 | CTSK | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.3478G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.2235G>C n.261G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*301G>C (n.*301G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.1386G>C n.994G>C n.3371G>C n.2770G>C c.399+1631G>C (n.399+1631G>C) n.249G>C | |
| 1 | g.150804230C>T | CA342336784 | CTSK | c.409G>A (p.Gly137Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.3478G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) n.2235G>A n.261G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) c.*301G>A (n.*301G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.1386G>A n.994G>A n.3371G>A n.2770G>A c.399+1631G>A (n.399+1631G>A) n.249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804231A= | CA1143409489 | CTSK | c.408T= (p.Cys136=) c.585T= (p.Cys195=) n.3477T= c.285T= (p.Cys95=) n.2234T= n.260T= c.450T= (p.Cys150=) c.*300T= (n.*300T=) c.444T= (p.Cys148=) n.1385T= n.993T= n.3370T= n.2769T= c.399+1630T= (n.399+1630T=) n.248T= | |
| 1 | g.150804231A>C | CA30097894 | CTSK | c.408T>G (p.Cys136Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) n.3477T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.2234T>G n.260T>G c.450T>G (p.Cys150Trp) c.*300T>G (n.*300T>G) c.444T>G (p.Cys148Trp) n.1385T>G n.993T>G n.3370T>G n.2769T>G c.399+1630T>G (n.399+1630T>G) n.248T>G | dbSNP |
| 1 | g.150804231A>G | CA420699529 | CTSK | c.408T>C (p.Cys136=) c.585T>C (p.Cys195=) n.3477T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.2234T>C n.260T>C c.450T>C (p.Cys150=) c.*300T>C (n.*300T>C) c.444T>C (p.Cys148=) n.1385T>C n.993T>C n.3370T>C n.2769T>C c.399+1630T>C (n.399+1630T>C) n.248T>C | |
| 1 | g.150804231A>T | CA342336786 | CTSK | c.408T>A (p.Cys136Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) n.3477T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.2234T>A n.260T>A c.450T>A (p.Cys150Ter) c.*300T>A (n.*300T>A) c.444T>A (p.Cys148Ter) n.1385T>A n.993T>A n.3370T>A n.2769T>A c.399+1630T>A (n.399+1630T>A) n.248T>A | |
| 1 | g.150804232C>A | CA342336787 | CTSK | c.407G>T (p.Cys136Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) n.3476G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.2233G>T n.259G>T c.449G>T (p.Cys150Phe) c.*299G>T (n.*299G>T) c.443G>T (p.Cys148Phe) n.1384G>T n.992G>T n.3369G>T n.2768G>T c.399+1629G>T (n.399+1629G>T) n.247G>T | |
| 1 | g.150804232C>G | CA342336788 | CTSK | c.407G>C (p.Cys136Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) n.3476G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.2233G>C n.259G>C c.449G>C (p.Cys150Ser) c.*299G>C (n.*299G>C) c.443G>C (p.Cys148Ser) n.1384G>C n.992G>C n.3369G>C n.2768G>C c.399+1629G>C (n.399+1629G>C) n.247G>C | |
| 1 | g.150804232C>T | CA342336789 | CTSK | c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.3476G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.2233G>A n.259G>A c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.*299G>A (n.*299G>A) c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.1384G>A n.992G>A n.3369G>A n.2768G>A c.399+1629G>A (n.399+1629G>A) n.247G>A | |
| 1 | g.150804233A>C | CA342336790 | CTSK | c.406T>G (p.Cys136Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) n.3475T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.2232T>G n.258T>G c.448T>G (p.Cys150Gly) c.*298T>G (n.*298T>G) c.442T>G (p.Cys148Gly) n.1383T>G n.991T>G n.3368T>G n.2767T>G c.399+1628T>G (n.399+1628T>G) n.246T>G | |
| 1 | g.150804233A>G | CA342336792 | CTSK | c.406T>C (p.Cys136Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) n.3475T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.2232T>C n.258T>C c.448T>C (p.Cys150Arg) c.*298T>C (n.*298T>C) c.442T>C (p.Cys148Arg) n.1383T>C n.991T>C n.3368T>C n.2767T>C c.399+1628T>C (n.399+1628T>C) n.246T>C | |
| 1 | g.150804233A>T | CA342336791 | CTSK | c.406T>A (p.Cys136Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) n.3475T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.2232T>A n.258T>A c.448T>A (p.Cys150Ser) c.*298T>A (n.*298T>A) c.442T>A (p.Cys148Ser) n.1383T>A n.991T>A n.3368T>A n.2767T>A c.399+1628T>A (n.399+1628T>A) n.246T>A | |
| 1 | g.150804234C>A | CA342336793 | CTSK | c.405G>T (p.Gln135His) c.582G>T (p.Gln194His) n.3474G>T c.282G>T (p.Gln94His) n.2231G>T n.257G>T c.447G>T (p.Gln149His) c.*297G>T (n.*297G>T) c.441G>T (p.Gln147His) n.1382G>T n.990G>T n.3367G>T n.2766G>T c.399+1627G>T (n.399+1627G>T) n.245G>T | |
| 1 | g.150804234C= | CA2479314244 | CTSK | c.405G= (p.Gln135=) c.582G= (p.Gln194=) n.3474G= c.282G= (p.Gln94=) n.2231G= n.257G= c.447G= (p.Gln149=) c.*297G= (n.*297G=) c.441G= (p.Gln147=) n.1382G= n.990G= n.3367G= n.2766G= c.399+1627G= (n.399+1627G=) n.245G= | |
| 1 | g.150804234C>G | CA342336794 | CTSK | c.405G>C (p.Gln135His) c.582G>C (p.Gln194His) n.3474G>C c.282G>C (p.Gln94His) n.2231G>C n.257G>C c.447G>C (p.Gln149His) c.*297G>C (n.*297G>C) c.441G>C (p.Gln147His) n.1382G>C n.990G>C n.3367G>C n.2766G>C c.399+1627G>C (n.399+1627G>C) n.245G>C | |
| 1 | g.150804234C>T | CA420699545 | CTSK | c.405G>A (p.Gln135=) c.582G>A (p.Gln194=) n.3474G>A c.282G>A (p.Gln94=) n.2231G>A n.257G>A c.447G>A (p.Gln149=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.441G>A (p.Gln147=) n.1382G>A n.990G>A n.3367G>A n.2766G>A c.399+1627G>A (n.399+1627G>A) n.245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804235T>A | CA342336795 | CTSK | c.404A>T (p.Gln135Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) n.3473A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) n.2230A>T n.256A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) c.*296A>T (n.*296A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.1381A>T n.989A>T n.3366A>T n.2765A>T c.399+1626A>T (n.399+1626A>T) n.244A>T | |
| 1 | g.150804235T>C | CA342336796 | CTSK | c.404A>G (p.Gln135Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.3473A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) n.2230A>G n.256A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) c.*296A>G (n.*296A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.1381A>G n.989A>G n.3366A>G n.2765A>G c.399+1626A>G (n.399+1626A>G) n.244A>G | |
| 1 | g.150804235T>G | CA342336797 | CTSK | c.404A>C (p.Gln135Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) n.3473A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) n.2230A>C n.256A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.1381A>C n.989A>C n.3366A>C n.2765A>C c.399+1626A>C (n.399+1626A>C) n.244A>C | |
| 1 | g.150804236G>A | CA342336798 | CTSK | c.403C>T (p.Gln135Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) n.3472C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) n.2229C>T n.255C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) c.*295C>T (n.*295C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.1380C>T n.988C>T n.3365C>T n.2764C>T c.399+1625C>T (n.399+1625C>T) n.243C>T | |
| 1 | g.150804236G>C | CA342336799 | CTSK | c.403C>G (p.Gln135Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) n.3472C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) n.2229C>G n.255C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) c.*295C>G (n.*295C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.1380C>G n.988C>G n.3365C>G n.2764C>G c.399+1625C>G (n.399+1625C>G) n.243C>G | |
| 1 | g.150804236G>T | CA342336800 | CTSK | c.403C>A (p.Gln135Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) n.3472C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) n.2229C>A n.255C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) c.*295C>A (n.*295C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.1380C>A n.988C>A n.3365C>A n.2764C>A c.399+1625C>A (n.399+1625C>A) n.243C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804237del | CA2499214169 | CTSK | c.402del (p.Gln135SerfsTer26) c.579del (p.Gln194SerfsTer26) n.3471del c.279del (p.Gln94SerfsTer26) n.2228del n.254del c.444del (p.Gln149SerfsTer26) c.*294del (n.*294del) c.438del (p.Gln147SerfsTer26) n.1379del n.987del n.3364del n.2763del c.399+1624del (n.399+1624del) n.242del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804237A>C | CA420699554 | CTSK | c.402T>G (p.Gly134=) c.579T>G (p.Gly193=) n.3471T>G c.279T>G (p.Gly93=) n.2228T>G n.254T>G c.444T>G (p.Gly148=) c.*294T>G (n.*294T>G) c.438T>G (p.Gly146=) n.1379T>G n.987T>G n.3364T>G n.2763T>G c.399+1624T>G (n.399+1624T>G) n.242T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.150804237A>G | CA420699555 | CTSK | c.402T>C (p.Gly134=) c.579T>C (p.Gly193=) n.3471T>C c.279T>C (p.Gly93=) n.2228T>C n.254T>C c.444T>C (p.Gly148=) c.*294T>C (n.*294T>C) c.438T>C (p.Gly146=) n.1379T>C n.987T>C n.3364T>C n.2763T>C c.399+1624T>C (n.399+1624T>C) n.242T>C | |
| 1 | g.150804237A>T | CA420699557 | CTSK | c.402T>A (p.Gly134=) c.579T>A (p.Gly193=) n.3471T>A c.279T>A (p.Gly93=) n.2228T>A n.254T>A c.444T>A (p.Gly148=) c.*294T>A (n.*294T>A) c.438T>A (p.Gly146=) n.1379T>A n.987T>A n.3364T>A n.2763T>A c.399+1624T>A (n.399+1624T>A) n.242T>A | |
| 1 | g.150804238C>A | CA342336801 | CTSK | c.401G>T (p.Gly134Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.3470G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.2227G>T n.253G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.*293G>T (n.*293G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.1378G>T n.986G>T n.3363G>T n.2762G>T c.399+1623G>T (n.399+1623G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804238C>G | CA342336802 | CTSK | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.3470G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) n.2227G>C n.253G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.*293G>C (n.*293G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.1378G>C n.986G>C n.3363G>C n.2762G>C c.399+1623G>C (n.399+1623G>C) n.241G>C | |
| 1 | g.150804238C>T | CA342336803 | CTSK | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) n.3470G>A c.278G>A (p.Gly93Asp) n.2227G>A n.253G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) c.*293G>A (n.*293G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.1378G>A n.986G>A n.3363G>A n.2762G>A c.399+1623G>A (n.399+1623G>A) n.241G>A | |
| 1 | g.150804239C>A | CA342336805 | CTSK | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.577G>T (p.Gly193Cys) n.3469G>T c.277G>T (p.Gly93Cys) n.2226G>T n.252G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) c.*292G>T (n.*292G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) n.1377G>T n.985G>T n.3362G>T n.2761G>T c.399+1622G>T (n.399+1622G>T) n.240G>T | |
| 1 | g.150804239C= | CA2479314245 | CTSK | c.400G= (p.Gly134=) c.577G= (p.Gly193=) n.3469G= c.277G= (p.Gly93=) n.2226G= n.252G= c.442G= (p.Gly148=) c.*292G= (n.*292G=) c.436G= (p.Gly146=) n.1377G= n.985G= n.3362G= n.2761G= c.399+1622G= (n.399+1622G=) n.240G= | |
| 1 | g.150804239C>G | CA342336806 | CTSK | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.3469G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) n.2226G>C n.252G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) c.*292G>C (n.*292G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) n.1377G>C n.985G>C n.3362G>C n.2761G>C c.399+1622G>C (n.399+1622G>C) n.240G>C | |
| 1 | g.150804239C>T | CA342336804 | CTSK | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.577G>A (p.Gly193Ser) n.3469G>A c.277G>A (p.Gly93Ser) n.2226G>A n.252G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) c.*292G>A (n.*292G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) n.1377G>A n.985G>A n.3362G>A n.2761G>A c.399+1622G>A (n.399+1622G>A) n.240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804240C>A | CA342336808 | CTSK | c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.577-1G>T (n.577-1G>T) n.3469-1G>T c.277-1G>T (n.277-1G>T) n.2226-1G>T n.252-1G>T c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.*292-1G>T (n.*292-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) n.1377-1G>T n.985-1G>T n.3361G>T n.2761-1G>T c.399+1621G>T (n.399+1621G>T) n.240-1G>T | |
| 1 | g.150804240C= | CA2479314246 | CTSK | c.400-1G= (n.400-1G=) c.577-1G= (n.577-1G=) n.3469-1G= c.277-1G= (n.277-1G=) n.2226-1G= n.252-1G= c.442-1G= (n.442-1G=) c.*292-1G= (n.*292-1G=) c.436-1G= (n.436-1G=) n.1377-1G= n.985-1G= n.3361G= n.2761-1G= c.399+1621G= (n.399+1621G=) n.240-1G= | |
| 1 | g.150804240C>G | CA342336807 | CTSK | c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.577-1G>C (n.577-1G>C) n.3469-1G>C c.277-1G>C (n.277-1G>C) n.2226-1G>C n.252-1G>C c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.*292-1G>C (n.*292-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) n.1377-1G>C n.985-1G>C n.3361G>C n.2761-1G>C c.399+1621G>C (n.399+1621G>C) n.240-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804240C>T | CA342336809 | CTSK | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.577-1G>A (n.577-1G>A) n.3469-1G>A c.277-1G>A (n.277-1G>A) n.2226-1G>A n.252-1G>A c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.*292-1G>A (n.*292-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) n.1377-1G>A n.985-1G>A n.3361G>A n.2761-1G>A c.399+1621G>A (n.399+1621G>A) n.240-1G>A | |
| 1 | g.150804241T>A | CA342336810 | CTSK | c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.577-2A>T (n.577-2A>T) n.3469-2A>T c.277-2A>T (n.277-2A>T) n.2226-2A>T n.252-2A>T c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.*292-2A>T (n.*292-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) n.1377-2A>T n.985-2A>T n.3360A>T n.2761-2A>T c.399+1620A>T (n.399+1620A>T) n.240-2A>T | |
| 1 | g.150804241T>C | CA342336812 | CTSK | c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.577-2A>G (n.577-2A>G) n.3469-2A>G c.277-2A>G (n.277-2A>G) n.2226-2A>G n.252-2A>G c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.*292-2A>G (n.*292-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) n.1377-2A>G n.985-2A>G n.3360A>G n.2761-2A>G c.399+1620A>G (n.399+1620A>G) n.240-2A>G | |
| 1 | g.150804241T>G | CA342336811 | CTSK | c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.577-2A>C (n.577-2A>C) n.3469-2A>C c.277-2A>C (n.277-2A>C) n.2226-2A>C n.252-2A>C c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.*292-2A>C (n.*292-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) n.1377-2A>C n.985-2A>C n.3360A>C n.2761-2A>C c.399+1620A>C (n.399+1620A>C) n.240-2A>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.150804243A>G | CA2647835848 | CTSK | c.400-4T>C (n.400-4T>C) c.577-4T>C (n.577-4T>C) n.3469-4T>C c.277-4T>C (n.277-4T>C) n.2226-4T>C n.252-4T>C c.442-4T>C (n.442-4T>C) c.*292-4T>C (n.*292-4T>C) c.436-4T>C (n.436-4T>C) n.1377-4T>C n.985-4T>C n.3358T>C n.2761-4T>C c.399+1618T>C (n.399+1618T>C) n.240-4T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804244A= | CA2479314247 | CTSK | c.400-5T= (n.400-5T=) c.577-5T= (n.577-5T=) n.3469-5T= c.277-5T= (n.277-5T=) n.2226-5T= n.252-5T= c.442-5T= (n.442-5T=) c.*292-5T= (n.*292-5T=) c.436-5T= (n.436-5T=) n.1377-5T= n.985-5T= n.3357T= n.2761-5T= c.399+1617T= (n.399+1617T=) n.240-5T= | |
| 1 | g.150804244A>G | CA2574054768 | CTSK | c.400-5T>C (n.400-5T>C) c.577-5T>C (n.577-5T>C) n.3469-5T>C c.277-5T>C (n.277-5T>C) n.2226-5T>C n.252-5T>C c.442-5T>C (n.442-5T>C) c.*292-5T>C (n.*292-5T>C) c.436-5T>C (n.436-5T>C) n.1377-5T>C n.985-5T>C n.3357T>C n.2761-5T>C c.399+1617T>C (n.399+1617T>C) n.240-5T>C | |
| 1 | g.150804244_150804245insG | CA526261271 | CTSK | c.400-6_400-5insC (n.400-6_400-5insC) c.577-6_577-5insC (n.577-6_577-5insC) n.3469-6_3469-5insC c.277-6_277-5insC (n.277-6_277-5insC) n.2226-6_2226-5insC n.252-6_252-5insC c.442-6_442-5insC (n.442-6_442-5insC) c.*292-6_*292-5insC (n.*292-6_*292-5insC) c.436-6_436-5insC (n.436-6_436-5insC) n.1377-6_1377-5insC n.985-6_985-5insC n.3356_3357insC n.2761-6_2761-5insC c.399+1616_399+1617insC (n.399+1616_399+1617insC) n.240-6_240-5insC | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150804246G= | CA2479314248 | CTSK | c.400-7C= (n.400-7C=) c.577-7C= (n.577-7C=) n.3469-7C= c.277-7C= (n.277-7C=) n.2226-7C= n.252-7C= c.442-7C= (n.442-7C=) c.*292-7C= (n.*292-7C=) c.436-7C= (n.436-7C=) n.1377-7C= n.985-7C= n.3355C= n.2761-7C= c.399+1615C= (n.399+1615C=) n.240-7C= | |
| 1 | g.150804246G>T | CA526261273 | CTSK | c.400-7C>A (n.400-7C>A) c.577-7C>A (n.577-7C>A) n.3469-7C>A c.277-7C>A (n.277-7C>A) n.2226-7C>A n.252-7C>A c.442-7C>A (n.442-7C>A) c.*292-7C>A (n.*292-7C>A) c.436-7C>A (n.436-7C>A) n.1377-7C>A n.985-7C>A n.3355C>A n.2761-7C>A c.399+1615C>A (n.399+1615C>A) n.240-7C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150804247G>A | CA2573131003 | CTSK | c.400-8C>T (n.400-8C>T) c.577-8C>T (n.577-8C>T) n.3469-8C>T c.277-8C>T (n.277-8C>T) n.2226-8C>T n.252-8C>T c.442-8C>T (n.442-8C>T) c.*292-8C>T (n.*292-8C>T) c.436-8C>T (n.436-8C>T) n.1377-8C>T n.985-8C>T n.3354C>T n.2761-8C>T c.399+1614C>T (n.399+1614C>T) n.240-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.150804248C= | CA2479314249 | CTSK | c.400-9G= (n.400-9G=) c.577-9G= (n.577-9G=) n.3469-9G= c.277-9G= (n.277-9G=) n.2226-9G= n.252-9G= c.442-9G= (n.442-9G=) c.*292-9G= (n.*292-9G=) c.436-9G= (n.436-9G=) n.1377-9G= n.985-9G= n.3353G= n.2761-9G= c.399+1613G= (n.399+1613G=) n.240-9G= | |
| 1 | g.150804248C>T | CA2479314250 | CTSK | c.400-9G>A (n.400-9G>A) c.577-9G>A (n.577-9G>A) n.3469-9G>A c.277-9G>A (n.277-9G>A) n.2226-9G>A n.252-9G>A c.442-9G>A (n.442-9G>A) c.*292-9G>A (n.*292-9G>A) c.436-9G>A (n.436-9G>A) n.1377-9G>A n.985-9G>A n.3353G>A n.2761-9G>A c.399+1613G>A (n.399+1613G>A) n.240-9G>A | dbSNP |
| 1 | g.150804249A= | CA2479314251 | CTSK | c.400-10T= (n.400-10T=) c.577-10T= (n.577-10T=) n.3469-10T= c.277-10T= (n.277-10T=) n.2226-10T= n.252-10T= c.442-10T= (n.442-10T=) c.*292-10T= (n.*292-10T=) c.436-10T= (n.436-10T=) n.1377-10T= n.985-10T= n.3352T= n.2761-10T= c.399+1612T= (n.399+1612T=) n.240-10T= | |
| 1 | g.150804249A>C | CA526261274 | CTSK | c.400-10T>G (n.400-10T>G) c.577-10T>G (n.577-10T>G) n.3469-10T>G c.277-10T>G (n.277-10T>G) n.2226-10T>G n.252-10T>G c.442-10T>G (n.442-10T>G) c.*292-10T>G (n.*292-10T>G) c.436-10T>G (n.436-10T>G) n.1377-10T>G n.985-10T>G n.3352T>G n.2761-10T>G c.399+1612T>G (n.399+1612T>G) n.240-10T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150804251A>G | CA2647835850 | CTSK | c.400-12T>C (n.400-12T>C) c.577-12T>C (n.577-12T>C) n.3469-12T>C c.277-12T>C (n.277-12T>C) n.2226-12T>C n.252-12T>C c.442-12T>C (n.442-12T>C) c.*292-12T>C (n.*292-12T>C) c.436-12T>C (n.436-12T>C) n.1377-12T>C n.985-12T>C n.3350T>C n.2761-12T>C c.399+1610T>C (n.399+1610T>C) n.240-12T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804251_150804252insG | CA2574054769 | CTSK | c.400-13_400-12insC (n.400-13_400-12insC) c.577-13_577-12insC (n.577-13_577-12insC) n.3469-13_3469-12insC c.277-13_277-12insC (n.277-13_277-12insC) n.2226-13_2226-12insC n.252-13_252-12insC c.442-13_442-12insC (n.442-13_442-12insC) c.*292-13_*292-12insC (n.*292-13_*292-12insC) c.436-13_436-12insC (n.436-13_436-12insC) n.1377-13_1377-12insC n.985-13_985-12insC n.3349_3350insC n.2761-13_2761-12insC c.399+1609_399+1610insC (n.399+1609_399+1610insC) n.240-13_240-12insC | |
| 1 | g.150804252C= | CA2479314252 | CTSK | c.400-13G= (n.400-13G=) c.577-13G= (n.577-13G=) n.3469-13G= c.277-13G= (n.277-13G=) n.2226-13G= n.252-13G= c.442-13G= (n.442-13G=) c.*292-13G= (n.*292-13G=) c.436-13G= (n.436-13G=) n.1377-13G= n.985-13G= n.3349G= n.2761-13G= c.399+1609G= (n.399+1609G=) n.240-13G= | |
| 1 | g.150804252C>T | CA1007657081 | CTSK | c.400-13G>A (n.400-13G>A) c.577-13G>A (n.577-13G>A) n.3469-13G>A c.277-13G>A (n.277-13G>A) n.2226-13G>A n.252-13G>A c.442-13G>A (n.442-13G>A) c.*292-13G>A (n.*292-13G>A) c.436-13G>A (n.436-13G>A) n.1377-13G>A n.985-13G>A n.3349G>A n.2761-13G>A c.399+1609G>A (n.399+1609G>A) n.240-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804253A= | CA2479314253 | CTSK | c.400-14T= (n.400-14T=) c.577-14T= (n.577-14T=) n.3469-14T= c.277-14T= (n.277-14T=) n.2226-14T= n.252-14T= c.442-14T= (n.442-14T=) c.*292-14T= (n.*292-14T=) c.436-14T= (n.436-14T=) n.1377-14T= n.985-14T= n.3348T= n.2761-14T= c.399+1608T= (n.399+1608T=) n.240-14T= | |
| 1 | g.150804253A>G | CA1080511 | CTSK | c.400-14T>C (n.400-14T>C) c.577-14T>C (n.577-14T>C) n.3469-14T>C c.277-14T>C (n.277-14T>C) n.2226-14T>C n.252-14T>C c.442-14T>C (n.442-14T>C) c.*292-14T>C (n.*292-14T>C) c.436-14T>C (n.436-14T>C) n.1377-14T>C n.985-14T>C n.3348T>C n.2761-14T>C c.399+1608T>C (n.399+1608T>C) n.240-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804254G>C | CA526261275 | CTSK | c.400-15C>G (n.400-15C>G) c.577-15C>G (n.577-15C>G) n.3469-15C>G c.277-15C>G (n.277-15C>G) n.2226-15C>G n.252-15C>G c.442-15C>G (n.442-15C>G) c.*292-15C>G (n.*292-15C>G) c.436-15C>G (n.436-15C>G) n.1377-15C>G n.985-15C>G n.3347C>G n.2761-15C>G c.399+1607C>G (n.399+1607C>G) n.240-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804254G= | CA2479314254 | CTSK | c.400-15C= (n.400-15C=) c.577-15C= (n.577-15C=) n.3469-15C= c.277-15C= (n.277-15C=) n.2226-15C= n.252-15C= c.442-15C= (n.442-15C=) c.*292-15C= (n.*292-15C=) c.436-15C= (n.436-15C=) n.1377-15C= n.985-15C= n.3347C= n.2761-15C= c.399+1607C= (n.399+1607C=) n.240-15C= | |
| 1 | g.150804254G>T | CA2647835856 | CTSK | c.400-15C>A (n.400-15C>A) c.577-15C>A (n.577-15C>A) n.3469-15C>A c.277-15C>A (n.277-15C>A) n.2226-15C>A n.252-15C>A c.442-15C>A (n.442-15C>A) c.*292-15C>A (n.*292-15C>A) c.436-15C>A (n.436-15C>A) n.1377-15C>A n.985-15C>A n.3347C>A n.2761-15C>A c.399+1607C>A (n.399+1607C>A) n.240-15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804255A>G | CA2647835858 | CTSK | c.400-16T>C (n.400-16T>C) c.577-16T>C (n.577-16T>C) n.3469-16T>C c.277-16T>C (n.277-16T>C) n.2226-16T>C n.252-16T>C c.442-16T>C (n.442-16T>C) c.*292-16T>C (n.*292-16T>C) c.436-16T>C (n.436-16T>C) n.1377-16T>C n.985-16T>C n.3346T>C n.2761-16T>C c.399+1606T>C (n.399+1606T>C) n.240-16T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804256G>T | CA2647835860 | CTSK | c.400-17C>A (n.400-17C>A) c.577-17C>A (n.577-17C>A) n.3469-17C>A c.277-17C>A (n.277-17C>A) n.2226-17C>A n.252-17C>A c.442-17C>A (n.442-17C>A) c.*292-17C>A (n.*292-17C>A) c.436-17C>A (n.436-17C>A) n.1377-17C>A n.985-17C>A n.3345C>A n.2761-17C>A c.399+1605C>A (n.399+1605C>A) n.240-17C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804259_150804315dup | CA2647835862 | CTSK | c.400-74_400-18dup (n.400-74_400-18dup) c.577-74_577-18dup (n.577-74_577-18dup) n.3469-74_3469-18dup c.277-74_277-18dup (n.277-74_277-18dup) n.2226-74_2226-18dup n.252-74_252-18dup c.442-74_442-18dup (n.442-74_442-18dup) c.*292-74_*292-18dup (n.*292-74_*292-18dup) c.436-74_436-18dup (n.436-74_436-18dup) n.1377-74_1377-18dup n.985-74_985-18dup n.3288_3344dup n.2761-74_2761-18dup c.399+1548_399+1604dup (n.399+1548_399+1604dup) n.240-74_240-18dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804258A= | CA2479314255 | CTSK | c.400-19T= (n.400-19T=) c.577-19T= (n.577-19T=) n.3469-19T= c.277-19T= (n.277-19T=) n.2226-19T= n.252-19T= c.442-19T= (n.442-19T=) c.*292-19T= (n.*292-19T=) c.436-19T= (n.436-19T=) n.1377-19T= n.985-19T= n.3343T= n.2761-19T= c.399+1603T= (n.399+1603T=) n.240-19T= | |
| 1 | g.150804258A>C | CA2697256764 | CTSK | c.400-19T>G (n.400-19T>G) c.577-19T>G (n.577-19T>G) n.3469-19T>G c.277-19T>G (n.277-19T>G) n.2226-19T>G n.252-19T>G c.442-19T>G (n.442-19T>G) c.*292-19T>G (n.*292-19T>G) c.436-19T>G (n.436-19T>G) n.1377-19T>G n.985-19T>G n.3343T>G n.2761-19T>G c.399+1603T>G (n.399+1603T>G) n.240-19T>G | dbSNP |
| 1 | g.150804258A>G | CA526261276 | CTSK | c.400-19T>C (n.400-19T>C) c.577-19T>C (n.577-19T>C) n.3469-19T>C c.277-19T>C (n.277-19T>C) n.2226-19T>C n.252-19T>C c.442-19T>C (n.442-19T>C) c.*292-19T>C (n.*292-19T>C) c.436-19T>C (n.436-19T>C) n.1377-19T>C n.985-19T>C n.3343T>C n.2761-19T>C c.399+1603T>C (n.399+1603T>C) n.240-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804259A= | CA2479314256 | CTSK | c.400-20T= (n.400-20T=) c.577-20T= (n.577-20T=) n.3469-20T= c.277-20T= (n.277-20T=) n.2226-20T= n.252-20T= c.442-20T= (n.442-20T=) c.*292-20T= (n.*292-20T=) c.436-20T= (n.436-20T=) n.1377-20T= n.985-20T= n.3342T= n.2761-20T= c.399+1602T= (n.399+1602T=) n.240-20T= | |
| 1 | g.150804259A>G | CA526261277 | CTSK | c.400-20T>C (n.400-20T>C) c.577-20T>C (n.577-20T>C) n.3469-20T>C c.277-20T>C (n.277-20T>C) n.2226-20T>C n.252-20T>C c.442-20T>C (n.442-20T>C) c.*292-20T>C (n.*292-20T>C) c.436-20T>C (n.436-20T>C) n.1377-20T>C n.985-20T>C n.3342T>C n.2761-20T>C c.399+1602T>C (n.399+1602T>C) n.240-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804260C= | CA2479314257 | CTSK | c.400-21G= (n.400-21G=) c.577-21G= (n.577-21G=) n.3469-21G= c.277-21G= (n.277-21G=) n.2226-21G= n.252-21G= c.442-21G= (n.442-21G=) c.*292-21G= (n.*292-21G=) c.436-21G= (n.436-21G=) n.1377-21G= n.985-21G= n.3341G= n.2761-21G= c.399+1601G= (n.399+1601G=) n.240-21G= | |
| 1 | g.150804260C>G | CA2647835865 | CTSK | c.400-21G>C (n.400-21G>C) c.577-21G>C (n.577-21G>C) n.3469-21G>C c.277-21G>C (n.277-21G>C) n.2226-21G>C n.252-21G>C c.442-21G>C (n.442-21G>C) c.*292-21G>C (n.*292-21G>C) c.436-21G>C (n.436-21G>C) n.1377-21G>C n.985-21G>C n.3341G>C n.2761-21G>C c.399+1601G>C (n.399+1601G>C) n.240-21G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804260C>T | CA526261278 | CTSK | c.400-21G>A (n.400-21G>A) c.577-21G>A (n.577-21G>A) n.3469-21G>A c.277-21G>A (n.277-21G>A) n.2226-21G>A n.252-21G>A c.442-21G>A (n.442-21G>A) c.*292-21G>A (n.*292-21G>A) c.436-21G>A (n.436-21G>A) n.1377-21G>A n.985-21G>A n.3341G>A n.2761-21G>A c.399+1601G>A (n.399+1601G>A) n.240-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804262A>G | CA2647835867 | CTSK | c.400-23T>C (n.400-23T>C) c.577-23T>C (n.577-23T>C) n.3469-23T>C c.277-23T>C (n.277-23T>C) n.2226-23T>C n.252-23T>C c.442-23T>C (n.442-23T>C) c.*292-23T>C (n.*292-23T>C) c.436-23T>C (n.436-23T>C) n.1377-23T>C n.985-23T>C n.3339T>C n.2761-23T>C c.399+1599T>C (n.399+1599T>C) n.240-23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804263T>C | CA2647835868 | CTSK | c.400-24A>G (n.400-24A>G) c.577-24A>G (n.577-24A>G) n.3469-24A>G c.277-24A>G (n.277-24A>G) n.2226-24A>G n.252-24A>G c.442-24A>G (n.442-24A>G) c.*292-24A>G (n.*292-24A>G) c.436-24A>G (n.436-24A>G) n.1377-24A>G n.985-24A>G n.3338A>G n.2761-24A>G c.399+1598A>G (n.399+1598A>G) n.240-24A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804264C= | CA2479314258 | CTSK | c.400-25G= (n.400-25G=) c.577-25G= (n.577-25G=) n.3469-25G= c.277-25G= (n.277-25G=) n.2226-25G= n.252-25G= c.442-25G= (n.442-25G=) c.*292-25G= (n.*292-25G=) c.436-25G= (n.436-25G=) n.1377-25G= n.985-25G= n.3337G= n.2761-25G= c.399+1597G= (n.399+1597G=) n.240-25G= | |
| 1 | g.150804264C>T | CA1080512 | CTSK | c.400-25G>A (n.400-25G>A) c.577-25G>A (n.577-25G>A) n.3469-25G>A c.277-25G>A (n.277-25G>A) n.2226-25G>A n.252-25G>A c.442-25G>A (n.442-25G>A) c.*292-25G>A (n.*292-25G>A) c.436-25G>A (n.436-25G>A) n.1377-25G>A n.985-25G>A n.3337G>A n.2761-25G>A c.399+1597G>A (n.399+1597G>A) n.240-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804266del | CA2574054770 | CTSK | c.400-26del (n.400-26del) c.577-26del (n.577-26del) n.3469-26del c.277-26del (n.277-26del) n.2226-26del n.252-26del c.442-26del (n.442-26del) c.*292-26del (n.*292-26del) c.436-26del (n.436-26del) n.1377-26del n.985-26del n.3336del n.2761-26del c.399+1596del (n.399+1596del) n.240-26del | |
| 1 | g.150804266A= | CA2479314259 | CTSK | c.400-27T= (n.400-27T=) c.577-27T= (n.577-27T=) n.3469-27T= c.277-27T= (n.277-27T=) n.2226-27T= n.252-27T= c.442-27T= (n.442-27T=) c.*292-27T= (n.*292-27T=) c.436-27T= (n.436-27T=) n.1377-27T= n.985-27T= n.3335T= n.2761-27T= c.399+1595T= (n.399+1595T=) n.240-27T= | |
| 1 | g.150804266A>C | CA2647835870 | CTSK | c.400-27T>G (n.400-27T>G) c.577-27T>G (n.577-27T>G) n.3469-27T>G c.277-27T>G (n.277-27T>G) n.2226-27T>G n.252-27T>G c.442-27T>G (n.442-27T>G) c.*292-27T>G (n.*292-27T>G) c.436-27T>G (n.436-27T>G) n.1377-27T>G n.985-27T>G n.3335T>G n.2761-27T>G c.399+1595T>G (n.399+1595T>G) n.240-27T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804266A>G | CA1080513 | CTSK | c.400-27T>C (n.400-27T>C) c.577-27T>C (n.577-27T>C) n.3469-27T>C c.277-27T>C (n.277-27T>C) n.2226-27T>C n.252-27T>C c.442-27T>C (n.442-27T>C) c.*292-27T>C (n.*292-27T>C) c.436-27T>C (n.436-27T>C) n.1377-27T>C n.985-27T>C n.3335T>C n.2761-27T>C c.399+1595T>C (n.399+1595T>C) n.240-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804267T>A | CA526261279 | CTSK | c.400-28A>T (n.400-28A>T) c.577-28A>T (n.577-28A>T) n.3469-28A>T c.277-28A>T (n.277-28A>T) n.2226-28A>T n.252-28A>T c.442-28A>T (n.442-28A>T) c.*292-28A>T (n.*292-28A>T) c.436-28A>T (n.436-28A>T) n.1377-28A>T n.985-28A>T n.3334A>T n.2761-28A>T c.399+1594A>T (n.399+1594A>T) n.240-28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804267T= | CA2479314260 | CTSK | c.400-28A= (n.400-28A=) c.577-28A= (n.577-28A=) n.3469-28A= c.277-28A= (n.277-28A=) n.2226-28A= n.252-28A= c.442-28A= (n.442-28A=) c.*292-28A= (n.*292-28A=) c.436-28A= (n.436-28A=) n.1377-28A= n.985-28A= n.3334A= n.2761-28A= c.399+1594A= (n.399+1594A=) n.240-28A= | |
| 1 | g.150804268C>A | CA2479314262 | CTSK | c.400-29G>T (n.400-29G>T) c.577-29G>T (n.577-29G>T) n.3469-29G>T c.277-29G>T (n.277-29G>T) n.2226-29G>T n.252-29G>T c.442-29G>T (n.442-29G>T) c.*292-29G>T (n.*292-29G>T) c.436-29G>T (n.436-29G>T) n.1377-29G>T n.985-29G>T n.3333G>T n.2761-29G>T c.399+1593G>T (n.399+1593G>T) n.240-29G>T | dbSNP |
| 1 | g.150804268C= | CA2479314261 | CTSK | c.400-29G= (n.400-29G=) c.577-29G= (n.577-29G=) n.3469-29G= c.277-29G= (n.277-29G=) n.2226-29G= n.252-29G= c.442-29G= (n.442-29G=) c.*292-29G= (n.*292-29G=) c.436-29G= (n.436-29G=) n.1377-29G= n.985-29G= n.3333G= n.2761-29G= c.399+1593G= (n.399+1593G=) n.240-29G= | |
| 1 | g.150804268C>G | CA2647835871 | CTSK | c.400-29G>C (n.400-29G>C) c.577-29G>C (n.577-29G>C) n.3469-29G>C c.277-29G>C (n.277-29G>C) n.2226-29G>C n.252-29G>C c.442-29G>C (n.442-29G>C) c.*292-29G>C (n.*292-29G>C) c.436-29G>C (n.436-29G>C) n.1377-29G>C n.985-29G>C n.3333G>C n.2761-29G>C c.399+1593G>C (n.399+1593G>C) n.240-29G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804270T>C | CA2574054771 | CTSK | c.400-31A>G (n.400-31A>G) c.577-31A>G (n.577-31A>G) n.3469-31A>G c.277-31A>G (n.277-31A>G) n.2226-31A>G n.252-31A>G c.442-31A>G (n.442-31A>G) c.*292-31A>G (n.*292-31A>G) c.436-31A>G (n.436-31A>G) n.1377-31A>G n.985-31A>G n.3331A>G n.2761-31A>G c.399+1591A>G (n.399+1591A>G) n.240-31A>G | |
| 1 | g.150804272G>T | CA2574054772 | CTSK | c.400-33C>A (n.400-33C>A) c.577-33C>A (n.577-33C>A) n.3469-33C>A c.277-33C>A (n.277-33C>A) n.2226-33C>A n.252-33C>A c.442-33C>A (n.442-33C>A) c.*292-33C>A (n.*292-33C>A) c.436-33C>A (n.436-33C>A) n.1377-33C>A n.985-33C>A n.3329C>A n.2761-33C>A c.399+1589C>A (n.399+1589C>A) n.240-33C>A | |
| 1 | g.150804275G>A | CA1080514 | CTSK | c.400-36C>T (n.400-36C>T) c.577-36C>T (n.577-36C>T) n.3469-36C>T c.277-36C>T (n.277-36C>T) n.2226-36C>T n.252-36C>T c.442-36C>T (n.442-36C>T) c.*292-36C>T (n.*292-36C>T) c.436-36C>T (n.436-36C>T) n.1377-36C>T n.985-36C>T n.3326C>T n.2761-36C>T c.399+1586C>T (n.399+1586C>T) n.240-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150804275G= | CA1148268374 | CTSK | c.400-36C= (n.400-36C=) c.577-36C= (n.577-36C=) n.3469-36C= c.277-36C= (n.277-36C=) n.2226-36C= n.252-36C= c.442-36C= (n.442-36C=) c.*292-36C= (n.*292-36C=) c.436-36C= (n.436-36C=) n.1377-36C= n.985-36C= n.3326C= n.2761-36C= c.399+1586C= (n.399+1586C=) n.240-36C= | |
| 1 | g.150804275G>T | CA2647835876 | CTSK | c.400-36C>A (n.400-36C>A) c.577-36C>A (n.577-36C>A) n.3469-36C>A c.277-36C>A (n.277-36C>A) n.2226-36C>A n.252-36C>A c.442-36C>A (n.442-36C>A) c.*292-36C>A (n.*292-36C>A) c.436-36C>A (n.436-36C>A) n.1377-36C>A n.985-36C>A n.3326C>A n.2761-36C>A c.399+1586C>A (n.399+1586C>A) n.240-36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150804278del | CA2574054773 | CTSK | c.400-37del (n.400-37del) c.577-37del (n.577-37del) n.3469-37del c.277-37del (n.277-37del) n.2226-37del n.252-37del c.442-37del (n.442-37del) c.*292-37del (n.*292-37del) c.436-37del (n.436-37del) n.1377-37del n.985-37del n.3325del n.2761-37del c.399+1585del (n.399+1585del) n.240-37del | |
| 1 | g.150804281A>G | CA2647835879 | CTSK | c.400-42T>C (n.400-42T>C) c.577-42T>C (n.577-42T>C) n.3469-42T>C c.277-42T>C (n.277-42T>C) n.2226-42T>C n.252-42T>C c.442-42T>C (n.442-42T>C) c.*292-42T>C (n.*292-42T>C) c.436-42T>C (n.436-42T>C) n.1377-42T>C n.985-42T>C n.3320T>C n.2761-42T>C c.399+1580T>C (n.399+1580T>C) n.240-42T>C | gnomAD v4 |
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