Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150804121T>ACA342336543CTSKc.518A>T (p.Glu173Val)
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n.358A>T
1g.150804121T>CCA342336544CTSKc.518A>G (p.Glu173Gly)
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n.358A>G
1g.150804121T>GCA342336542CTSKc.518A>C (p.Glu173Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.3587A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.2344A>C
n.370A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.1495A>C
n.1103A>C
n.3480A>C
n.2879A>C
c.399+1740A>C (n.399+1740A>C)
n.358A>C
1g.150804122C>ACA342336545CTSKc.517G>T (p.Glu173Ter)
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n.3479G>T
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n.357G>T
1g.150804122C=CA2479314212CTSKc.517G= (p.Glu173=)
c.694G= (p.Glu232=)
n.3586G=
c.394G= (p.Glu132=)
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n.369G=
c.559G= (p.Glu187=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.553G= (p.Glu185=)
n.1494G=
n.1102G=
n.3479G=
n.2878G=
c.399+1739G= (n.399+1739G=)
n.357G=
1g.150804122C>GCA342336546CTSKc.517G>C (p.Glu173Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.3586G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
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c.553G>C (p.Glu185Gln)
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n.2878G>C
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n.357G>C
 gnomAD v4
1g.150804122C>TCA342336547CTSKc.517G>A (p.Glu173Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.3586G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.2343G>A
n.369G>A
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.1494G>A
n.1102G>A
n.3479G>A
n.2878G>A
c.399+1739G>A (n.399+1739G>A)
n.357G>A
 dbSNP
1g.150804123A>CCA420699429CTSKc.516T>G (p.Ser172=)
c.693T>G (p.Ser231=)
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n.1493T>G
n.1101T>G
n.3478T>G
n.2877T>G
c.399+1738T>G (n.399+1738T>G)
n.356T>G
1g.150804123A>GCA420699430CTSKc.516T>C (p.Ser172=)
c.693T>C (p.Ser231=)
n.3585T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
n.2342T>C
n.368T>C
c.558T>C (p.Ser186=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.552T>C (p.Ser184=)
n.1493T>C
n.1101T>C
n.3478T>C
n.2877T>C
c.399+1738T>C (n.399+1738T>C)
n.356T>C
1g.150804123A>TCA420699431CTSKc.516T>A (p.Ser172=)
c.693T>A (p.Ser231=)
n.3585T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
n.2342T>A
n.368T>A
c.558T>A (p.Ser186=)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.552T>A (p.Ser184=)
n.1493T>A
n.1101T>A
n.3478T>A
n.2877T>A
c.399+1738T>A (n.399+1738T>A)
n.356T>A
1g.150804124G>ACA342336548CTSKc.515C>T (p.Ser172Phe)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
n.3584C>T
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n.2341C>T
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n.1100C>T
n.3477C>T
n.2876C>T
c.399+1737C>T (n.399+1737C>T)
n.355C>T
 dbSNP
1g.150804124G>CCA342336549CTSKc.515C>G (p.Ser172Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
n.3584C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.2341C>G
n.367C>G
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.1492C>G
n.1100C>G
n.3477C>G
n.2876C>G
c.399+1737C>G (n.399+1737C>G)
n.355C>G
1g.150804124G>TCA342336550CTSKc.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
n.3584C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.2341C>A
n.367C>A
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.1492C>A
n.1100C>A
n.3477C>A
n.2876C>A
c.399+1737C>A (n.399+1737C>A)
n.355C>A
1g.150804125A=CA2479314213CTSKc.514T= (p.Ser172=)
c.691T= (p.Ser231=)
n.3583T=
c.391T= (p.Ser131=)
n.2340T=
n.366T=
c.556T= (p.Ser186=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.550T= (p.Ser184=)
n.1491T=
n.1099T=
n.3476T=
n.2875T=
c.399+1736T= (n.399+1736T=)
n.354T=
1g.150804125A>CCA342336551CTSKc.514T>G (p.Ser172Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
n.3583T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.2340T>G
n.366T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.1491T>G
n.1099T>G
n.3476T>G
n.2875T>G
c.399+1736T>G (n.399+1736T>G)
n.354T>G
1g.150804125A>GCA342336552CTSKc.514T>C (p.Ser172Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
n.3583T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.2340T>C
n.366T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.*406T>C (n.*406T>C)
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n.1491T>C
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n.2875T>C
c.399+1736T>C (n.399+1736T>C)
n.354T>C
1g.150804125A>TCA342336553CTSKc.514T>A (p.Ser172Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
n.3583T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.2340T>A
n.366T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.1491T>A
n.1099T>A
n.3476T>A
n.2875T>A
c.399+1736T>A (n.399+1736T>A)
n.354T>A
 dbSNP
1g.150804126C>ACA420699433CTSKc.513G>T (p.Val171=)
c.690G>T (p.Val230=)
n.3582G>T
c.390G>T (p.Val130=)
n.2339G>T
n.365G>T
c.555G>T (p.Val185=)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.549G>T (p.Val183=)
n.1490G>T
n.1098G>T
n.3475G>T
n.2874G>T
c.399+1735G>T (n.399+1735G>T)
n.353G>T
1g.150804126C=CA1143838576CTSKc.513G= (p.Val171=)
c.690G= (p.Val230=)
n.3582G=
c.390G= (p.Val130=)
n.2339G=
n.365G=
c.555G= (p.Val185=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.549G= (p.Val183=)
n.1490G=
n.1098G=
n.3475G=
n.2874G=
c.399+1735G= (n.399+1735G=)
n.353G=
1g.150804126C>GCA420699432CTSKc.513G>C (p.Val171=)
c.690G>C (p.Val230=)
n.3582G>C
c.390G>C (p.Val130=)
n.2339G>C
n.365G>C
c.555G>C (p.Val185=)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.549G>C (p.Val183=)
n.1490G>C
n.1098G>C
n.3475G>C
n.2874G>C
c.399+1735G>C (n.399+1735G>C)
n.353G>C
1g.150804126C>TCA1080500CTSKc.513G>A (p.Val171=)
c.690G>A (p.Val230=)
n.3582G>A
c.390G>A (p.Val130=)
n.2339G>A
n.365G>A
c.555G>A (p.Val185=)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.549G>A (p.Val183=)
n.1490G>A
n.1098G>A
n.3475G>A
n.2874G>A
c.399+1735G>A (n.399+1735G>A)
n.353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804127A>CCA342336554CTSKc.512T>G (p.Val171Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.3581T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.2338T>G
n.364T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1489T>G
n.1097T>G
n.3474T>G
n.2873T>G
c.399+1734T>G (n.399+1734T>G)
n.352T>G
1g.150804127A>GCA342336555CTSKc.512T>C (p.Val171Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.3581T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.2338T>C
n.364T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1489T>C
n.1097T>C
n.3474T>C
n.2873T>C
c.399+1734T>C (n.399+1734T>C)
n.352T>C
1g.150804127A>TCA342336556CTSKc.512T>A (p.Val171Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
n.3581T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.2338T>A
n.364T>A
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.548T>A (p.Val183Glu)
n.1489T>A
n.1097T>A
n.3474T>A
n.2873T>A
c.399+1734T>A (n.399+1734T>A)
n.352T>A
1g.150804128C>ACA342336557CTSKc.511G>T (p.Val171Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
n.3580G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.2337G>T
n.363G>T
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.547G>T (p.Val183Leu)
n.1488G>T
n.1096G>T
n.3473G>T
n.2872G>T
c.399+1733G>T (n.399+1733G>T)
n.351G>T
1g.150804128C>GCA342336559CTSKc.511G>C (p.Val171Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.3580G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.2337G>C
n.363G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1488G>C
n.1096G>C
n.3473G>C
n.2872G>C
c.399+1733G>C (n.399+1733G>C)
n.351G>C
1g.150804128C>TCA342336558CTSKc.511G>A (p.Val171Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
n.3580G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
n.2337G>A
n.363G>A
c.553G>A (p.Val185Met)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.547G>A (p.Val183Met)
n.1488G>A
n.1096G>A
n.3473G>A
n.2872G>A
c.399+1733G>A (n.399+1733G>A)
n.351G>A
1g.150804129A>CCA342336560CTSKc.510T>G (p.Cys170Trp)
c.687T>G (p.Cys229Trp)
n.3579T>G
c.387T>G (p.Cys129Trp)
n.2336T>G
n.362T>G
c.552T>G (p.Cys184Trp)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.546T>G (p.Cys182Trp)
n.1487T>G
n.1095T>G
n.3472T>G
n.2871T>G
c.399+1732T>G (n.399+1732T>G)
n.350T>G
 gnomAD v4
1g.150804129A>GCA420699434CTSKc.510T>C (p.Cys170=)
c.687T>C (p.Cys229=)
n.3579T>C
c.387T>C (p.Cys129=)
n.2336T>C
n.362T>C
c.552T>C (p.Cys184=)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.546T>C (p.Cys182=)
n.1487T>C
n.1095T>C
n.3472T>C
n.2871T>C
c.399+1732T>C (n.399+1732T>C)
n.350T>C
1g.150804129A>TCA342336561CTSKc.510T>A (p.Cys170Ter)
c.687T>A (p.Cys229Ter)
n.3579T>A
c.387T>A (p.Cys129Ter)
n.2336T>A
n.362T>A
c.552T>A (p.Cys184Ter)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.546T>A (p.Cys182Ter)
n.1487T>A
n.1095T>A
n.3472T>A
n.2871T>A
c.399+1732T>A (n.399+1732T>A)
n.350T>A
1g.150804130C>ACA342336562CTSKc.509G>T (p.Cys170Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
n.3578G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
n.2335G>T
n.361G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
n.1486G>T
n.1094G>T
n.3471G>T
n.2870G>T
c.399+1731G>T (n.399+1731G>T)
n.349G>T
 gnomAD v4
1g.150804130C=CA2479314214CTSKc.509G= (p.Cys170=)
c.686G= (p.Cys229=)
n.3578G=
c.386G= (p.Cys129=)
n.2335G=
n.361G=
c.551G= (p.Cys184=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.545G= (p.Cys182=)
n.1486G=
n.1094G=
n.3471G=
n.2870G=
c.399+1731G= (n.399+1731G=)
n.349G=
1g.150804130C>GCA342336563CTSKc.509G>C (p.Cys170Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
n.3578G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
n.2335G>C
n.361G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
n.1486G>C
n.1094G>C
n.3471G>C
n.2870G>C
c.399+1731G>C (n.399+1731G>C)
n.349G>C
1g.150804130C>TCA342336564CTSKc.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.3578G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
n.2335G>A
n.361G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
n.1486G>A
n.1094G>A
n.3471G>A
n.2870G>A
c.399+1731G>A (n.399+1731G>A)
n.349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804131A>CCA342336565CTSKc.508T>G (p.Cys170Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
n.3577T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
n.2334T>G
n.360T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
n.1485T>G
n.1093T>G
n.3470T>G
n.2869T>G
c.399+1730T>G (n.399+1730T>G)
n.348T>G
1g.150804131A>GCA342336566CTSKc.508T>C (p.Cys170Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
n.3577T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
n.2334T>C
n.360T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
n.1485T>C
n.1093T>C
n.3470T>C
n.2869T>C
c.399+1730T>C (n.399+1730T>C)
n.348T>C
1g.150804131A>TCA342336567CTSKc.508T>A (p.Cys170Ser)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
n.3577T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
n.2334T>A
n.360T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
n.1485T>A
n.1093T>A
n.3470T>A
n.2869T>A
c.399+1730T>A (n.399+1730T>A)
n.348T>A
1g.150804132A=CA2479314215CTSKc.507T= (p.Asp169=)
c.684T= (p.Asp228=)
n.3576T=
c.384T= (p.Asp128=)
n.2333T=
n.359T=
c.549T= (p.Asp183=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.543T= (p.Asp181=)
n.1484T=
n.1092T=
n.3469T=
n.2868T=
c.399+1729T= (n.399+1729T=)
n.347T=
1g.150804132A>CCA342336568CTSKc.507T>G (p.Asp169Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
n.3576T>G
c.384T>G (p.Asp128Glu)
n.2333T>G
n.359T>G
c.549T>G (p.Asp183Glu)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.1484T>G
n.1092T>G
n.3469T>G
n.2868T>G
c.399+1729T>G (n.399+1729T>G)
n.347T>G
1g.150804132A>GCA420699435CTSKc.507T>C (p.Asp169=)
c.684T>C (p.Asp228=)
n.3576T>C
c.384T>C (p.Asp128=)
n.2333T>C
n.359T>C
c.549T>C (p.Asp183=)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.543T>C (p.Asp181=)
n.1484T>C
n.1092T>C
n.3469T>C
n.2868T>C
c.399+1729T>C (n.399+1729T>C)
n.347T>C
 dbSNP
1g.150804132A>TCA342336569CTSKc.507T>A (p.Asp169Glu)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
n.3576T>A
c.384T>A (p.Asp128Glu)
n.2333T>A
n.359T>A
c.549T>A (p.Asp183Glu)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.1484T>A
n.1092T>A
n.3469T>A
n.2868T>A
c.399+1729T>A (n.399+1729T>A)
n.347T>A
1g.150804133T>ACA342336572CTSKc.506A>T (p.Asp169Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.3575A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
n.2332A>T
n.358A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.1483A>T
n.1091A>T
n.3468A>T
n.2867A>T
c.399+1728A>T (n.399+1728A>T)
n.346A>T
1g.150804133T>CCA342336571CTSKc.506A>G (p.Asp169Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.3575A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.2332A>G
n.358A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.1483A>G
n.1091A>G
n.3468A>G
n.2867A>G
c.399+1728A>G (n.399+1728A>G)
n.346A>G
1g.150804133T>GCA342336570CTSKc.506A>C (p.Asp169Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.3575A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.2332A>C
n.358A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.1483A>C
n.1091A>C
n.3468A>C
n.2867A>C
c.399+1728A>C (n.399+1728A>C)
n.346A>C
1g.150804134C>ACA342336573CTSKc.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.3574G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.2331G>T
n.357G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.1482G>T
n.1090G>T
n.3467G>T
n.2866G>T
c.399+1727G>T (n.399+1727G>T)
n.345G>T
1g.150804134C>GCA342336575CTSKc.505G>C (p.Asp169His)
c.682G>C (p.Asp228His)
n.3574G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
n.2331G>C
n.357G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.541G>C (p.Asp181His)
n.1482G>C
n.1090G>C
n.3467G>C
n.2866G>C
c.399+1727G>C (n.399+1727G>C)
n.345G>C
1g.150804134C>TCA342336574CTSKc.505G>A (p.Asp169Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.3574G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.2331G>A
n.357G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.1482G>A
n.1090G>A
n.3467G>A
n.2866G>A
c.399+1727G>A (n.399+1727G>A)
n.345G>A
 ClinVar dbSNP
1g.150804135C>ACA420699436CTSKc.504G>T (p.Val168=)
c.681G>T (p.Val227=)
n.3573G>T
c.381G>T (p.Val127=)
n.2330G>T
n.356G>T
c.546G>T (p.Val182=)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.540G>T (p.Val180=)
n.1481G>T
n.1089G>T
n.3466G>T
n.2865G>T
c.399+1726G>T (n.399+1726G>T)
n.344G>T
1g.150804135C>GCA420699437CTSKc.504G>C (p.Val168=)
c.681G>C (p.Val227=)
n.3573G>C
c.381G>C (p.Val127=)
n.2330G>C
n.356G>C
c.546G>C (p.Val182=)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.540G>C (p.Val180=)
n.1481G>C
n.1089G>C
n.3466G>C
n.2865G>C
c.399+1726G>C (n.399+1726G>C)
n.344G>C
1g.150804135C>TCA420699438CTSKc.504G>A (p.Val168=)
c.681G>A (p.Val227=)
n.3573G>A
c.381G>A (p.Val127=)
n.2330G>A
n.356G>A
c.546G>A (p.Val182=)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.540G>A (p.Val180=)
n.1481G>A
n.1089G>A
n.3466G>A
n.2865G>A
c.399+1726G>A (n.399+1726G>A)
n.344G>A
1g.150804136A=CA2479314216CTSKc.503T= (p.Val168=)
c.680T= (p.Val227=)
n.3572T=
c.380T= (p.Val127=)
n.2329T=
n.355T=
c.545T= (p.Val182=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.539T= (p.Val180=)
n.1480T=
n.1088T=
n.3465T=
n.2864T=
c.399+1725T= (n.399+1725T=)
n.343T=
1g.150804136A>CCA342336576CTSKc.503T>G (p.Val168Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.3572T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.2329T>G
n.355T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.1480T>G
n.1088T>G
n.3465T>G
n.2864T>G
c.399+1725T>G (n.399+1725T>G)
n.343T>G
1g.150804136A>GCA342336577CTSKc.503T>C (p.Val168Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.3572T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.2329T>C
n.355T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.1480T>C
n.1088T>C
n.3465T>C
n.2864T>C
c.399+1725T>C (n.399+1725T>C)
n.343T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804136A>TCA342336578CTSKc.503T>A (p.Val168Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.3572T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.2329T>A
n.355T>A
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.1480T>A
n.1088T>A
n.3465T>A
n.2864T>A
c.399+1725T>A (n.399+1725T>A)
n.343T>A
1g.150804137C>ACA342336579CTSKc.502G>T (p.Val168Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.3571G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
n.2328G>T
n.354G>T
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.1479G>T
n.1087G>T
n.3464G>T
n.2863G>T
c.399+1724G>T (n.399+1724G>T)
n.342G>T
1g.150804137C>GCA342336580CTSKc.502G>C (p.Val168Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.3571G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.2328G>C
n.354G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.1479G>C
n.1087G>C
n.3464G>C
n.2863G>C
c.399+1724G>C (n.399+1724G>C)
n.342G>C
1g.150804137C>TCA342336581CTSKc.502G>A (p.Val168Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
n.3571G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
n.2328G>A
n.354G>A
c.544G>A (p.Val182Met)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.538G>A (p.Val180Met)
n.1479G>A
n.1087G>A
n.3464G>A
n.2863G>A
c.399+1724G>A (n.399+1724G>A)
n.342G>A
1g.150804138T>ACA420699439CTSKc.501A>T (p.Leu167=)
c.678A>T (p.Leu226=)
n.3570A>T
c.378A>T (p.Leu126=)
n.2327A>T
n.353A>T
c.543A>T (p.Leu181=)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.537A>T (p.Leu179=)
n.1478A>T
n.1086A>T
n.3463A>T
n.2862A>T
c.399+1723A>T (n.399+1723A>T)
n.341A>T
1g.150804138T>CCA420699440CTSKc.501A>G (p.Leu167=)
c.678A>G (p.Leu226=)
n.3570A>G
c.378A>G (p.Leu126=)
n.2327A>G
n.353A>G
c.543A>G (p.Leu181=)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.537A>G (p.Leu179=)
n.1478A>G
n.1086A>G
n.3463A>G
n.2862A>G
c.399+1723A>G (n.399+1723A>G)
n.341A>G
 ClinVar dbSNP
1g.150804138T>GCA420699441CTSKc.501A>C (p.Leu167=)
c.678A>C (p.Leu226=)
n.3570A>C
c.378A>C (p.Leu126=)
n.2327A>C
n.353A>C
c.543A>C (p.Leu181=)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.537A>C (p.Leu179=)
n.1478A>C
n.1086A>C
n.3463A>C
n.2862A>C
c.399+1723A>C (n.399+1723A>C)
n.341A>C
1g.150804139A=CA2479314217CTSKc.500T= (p.Leu167=)
c.677T= (p.Leu226=)
n.3569T=
c.377T= (p.Leu126=)
n.2326T=
n.352T=
c.542T= (p.Leu181=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.536T= (p.Leu179=)
n.1477T=
n.1085T=
n.3462T=
n.2861T=
c.399+1722T= (n.399+1722T=)
n.340T=
1g.150804139A>CCA342336582CTSKc.500T>G (p.Leu167Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.3569T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.2326T>G
n.352T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1477T>G
n.1085T>G
n.3462T>G
n.2861T>G
c.399+1722T>G (n.399+1722T>G)
n.340T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.150804139A>GCA342336583CTSKc.500T>C (p.Leu167Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.3569T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.2326T>C
n.352T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1477T>C
n.1085T>C
n.3462T>C
n.2861T>C
c.399+1722T>C (n.399+1722T>C)
n.340T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804139A>TCA342336584CTSKc.500T>A (p.Leu167Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.3569T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.2326T>A
n.352T>A
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1477T>A
n.1085T>A
n.3462T>A
n.2861T>A
c.399+1722T>A (n.399+1722T>A)
n.340T>A
1g.150804140G>ACA420699442CTSKc.499C>T (p.Leu167=)
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c.541C>T (p.Leu181=)
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c.535C>T (p.Leu179=)
n.1476C>T
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n.2860C>T
c.399+1721C>T (n.399+1721C>T)
n.339C>T
 dbSNP
1g.150804140G>CCA342336585CTSKc.499C>G (p.Leu167Val)
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n.2860C>G
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n.339C>G
1g.150804140G=CA2479314218CTSKc.499C= (p.Leu167=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.3568C=
c.376C= (p.Leu126=)
n.2325C=
n.351C=
c.541C= (p.Leu181=)
c.*391C= (n.*391C=)
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n.1084C=
n.3461C=
n.2860C=
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n.339C=
1g.150804140G>TCA342336586CTSKc.499C>A (p.Leu167Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.3568C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.2325C>A
n.351C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.1476C>A
n.1084C>A
n.3461C>A
n.2860C>A
c.399+1721C>A (n.399+1721C>A)
n.339C>A
1g.150804141G>ACA420699443CTSKc.498C>T (p.Asn166=)
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n.3567C>T
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n.3460C>T
n.2859C>T
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n.338C>T
1g.150804141G>CCA342336587CTSKc.498C>G (p.Asn166Lys)
c.675C>G (p.Asn225Lys)
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n.2324C>G
n.350C>G
c.540C>G (p.Asn180Lys)
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n.338C>G
1g.150804141G>TCA342336588CTSKc.498C>A (p.Asn166Lys)
c.675C>A (p.Asn225Lys)
n.3567C>A
c.375C>A (p.Asn125Lys)
n.2324C>A
n.350C>A
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
n.1475C>A
n.1083C>A
n.3460C>A
n.2859C>A
c.399+1720C>A (n.399+1720C>A)
n.338C>A
1g.150804142T>ACA342336589CTSKc.497A>T (p.Asn166Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
n.3566A>T
c.374A>T (p.Asn125Ile)
n.2323A>T
n.349A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
n.1474A>T
n.1082A>T
n.3459A>T
n.2858A>T
c.399+1719A>T (n.399+1719A>T)
n.337A>T
1g.150804142T>CCA342336591CTSKc.497A>G (p.Asn166Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
n.3566A>G
c.374A>G (p.Asn125Ser)
n.2323A>G
n.349A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
n.1474A>G
n.1082A>G
n.3459A>G
n.2858A>G
c.399+1719A>G (n.399+1719A>G)
n.337A>G
1g.150804142T>GCA342336590CTSKc.497A>C (p.Asn166Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
n.3566A>C
c.374A>C (p.Asn125Thr)
n.2323A>C
n.349A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
n.1474A>C
n.1082A>C
n.3459A>C
n.2858A>C
c.399+1719A>C (n.399+1719A>C)
n.337A>C
1g.150804143T>ACA342336592CTSKc.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.3565A>T
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
n.2322A>T
n.348A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
n.1473A>T
n.1081A>T
n.3458A>T
n.2857A>T
c.399+1718A>T (n.399+1718A>T)
n.336A>T
1g.150804143T>CCA342336593CTSKc.496A>G (p.Asn166Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
n.3565A>G
c.373A>G (p.Asn125Asp)
n.2322A>G
n.348A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
n.1473A>G
n.1081A>G
n.3458A>G
n.2857A>G
c.399+1718A>G (n.399+1718A>G)
n.336A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804143T>GCA342336594CTSKc.496A>C (p.Asn166His)
c.673A>C (p.Asn225His)
n.3565A>C
c.373A>C (p.Asn125His)
n.2322A>C
n.348A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.532A>C (p.Asn178His)
n.1473A>C
n.1081A>C
n.3458A>C
n.2857A>C
c.399+1718A>C (n.399+1718A>C)
n.336A>C
1g.150804143T=CA2479314219CTSKc.496A= (p.Asn166=)
c.673A= (p.Asn225=)
n.3565A=
c.373A= (p.Asn125=)
n.2322A=
n.348A=
c.538A= (p.Asn180=)
c.*388A= (n.*388A=)
c.532A= (p.Asn178=)
n.1473A=
n.1081A=
n.3458A=
n.2857A=
c.399+1718A= (n.399+1718A=)
n.336A=
1g.150804143_150804144insGCA30097762CTSKc.495_496insC (p.Asn166GlnfsTer8)
c.672_673insC (p.Asn225GlnfsTer8)
n.3564_3565insC
c.372_373insC (p.Asn125GlnfsTer8)
n.2321_2322insC
n.347_348insC
c.537_538insC (p.Asn180GlnfsTer8)
c.*387_*388insC (n.*387_*388insC)
c.531_532insC (p.Asn178GlnfsTer8)
n.1472_1473insC
n.1080_1081insC
n.3457_3458insC
n.2856_2857insC
c.399+1717_399+1718insC (n.399+1717_399+1718insC)
n.335_336insC
 dbSNP
1g.150804144C>ACA342336595CTSKc.495G>T (p.Gln165His)
c.672G>T (p.Gln224His)
n.3564G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
n.2321G>T
n.347G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.531G>T (p.Gln177His)
n.1472G>T
n.1080G>T
n.3457G>T
n.2856G>T
c.399+1717G>T (n.399+1717G>T)
n.335G>T
1g.150804144C=CA1143398132CTSKc.495G= (p.Gln165=)
c.672G= (p.Gln224=)
n.3564G=
c.372G= (p.Gln124=)
n.2321G=
n.347G=
c.537G= (p.Gln179=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.531G= (p.Gln177=)
n.1472G=
n.1080G=
n.3457G=
n.2856G=
c.399+1717G= (n.399+1717G=)
n.335G=
1g.150804144C>GCA342336596CTSKc.495G>C (p.Gln165His)
c.672G>C (p.Gln224His)
n.3564G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
n.2321G>C
n.347G>C
c.537G>C (p.Gln179His)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.531G>C (p.Gln177His)
n.1472G>C
n.1080G>C
n.3457G>C
n.2856G>C
c.399+1717G>C (n.399+1717G>C)
n.335G>C
1g.150804144C>TCA30097771CTSKc.495G>A (p.Gln165=)
c.672G>A (p.Gln224=)
n.3564G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
n.2321G>A
n.347G>A
c.537G>A (p.Gln179=)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.531G>A (p.Gln177=)
n.1472G>A
n.1080G>A
n.3457G>A
n.2856G>A
c.399+1717G>A (n.399+1717G>A)
n.335G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150804145T>ACA342336597CTSKc.494A>T (p.Gln165Leu)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.3563A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.2320A>T
n.346A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.1471A>T
n.1079A>T
n.3456A>T
n.2855A>T
c.399+1716A>T (n.399+1716A>T)
n.334A>T
1g.150804145T>CCA1080501CTSKc.494A>G (p.Gln165Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.3563A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.2320A>G
n.346A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.1471A>G
n.1079A>G
n.3456A>G
n.2855A>G
c.399+1716A>G (n.399+1716A>G)
n.334A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804145T>GCA342336598CTSKc.494A>C (p.Gln165Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.3563A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.2320A>C
n.346A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.1471A>C
n.1079A>C
n.3456A>C
n.2855A>C
c.399+1716A>C (n.399+1716A>C)
n.334A>C
1g.150804145T=CA2479314220CTSKc.494A= (p.Gln165=)
c.671A= (p.Gln224=)
n.3563A=
c.371A= (p.Gln124=)
n.2320A=
n.346A=
c.536A= (p.Gln179=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.530A= (p.Gln177=)
n.1471A=
n.1079A=
n.3456A=
n.2855A=
c.399+1716A= (n.399+1716A=)
n.334A=
1g.150804146G>ACA342336601CTSKc.493C>T (p.Gln165Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.3562C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.2319C>T
n.345C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.1470C>T
n.1078C>T
n.3455C>T
n.2854C>T
c.399+1715C>T (n.399+1715C>T)
n.333C>T
1g.150804146G>CCA342336600CTSKc.493C>G (p.Gln165Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.3562C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.2319C>G
n.345C>G
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.1470C>G
n.1078C>G
n.3455C>G
n.2854C>G
c.399+1715C>G (n.399+1715C>G)
n.333C>G
 gnomAD v4
1g.150804146G>TCA342336599CTSKc.493C>A (p.Gln165Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.3562C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.2319C>A
n.345C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.1470C>A
n.1078C>A
n.3455C>A
n.2854C>A
c.399+1715C>A (n.399+1715C>A)
n.333C>A
1g.150804149dupCA1007657047CTSKc.493dup (p.Gln165ProfsTer9)
c.670dup (p.Gln224ProfsTer9)
n.3562dup
c.370dup (p.Gln124ProfsTer9)
n.2319dup
n.345dup
c.535dup (p.Gln179ProfsTer9)
c.*385dup (n.*385dup)
c.529dup (p.Gln177ProfsTer9)
n.1470dup
n.1078dup
n.3455dup
n.2854dup
c.399+1715dup (n.399+1715dup)
n.333dup
 dbSNP
1g.150804149delCA2499214166CTSKc.493del (p.Gln165ArgfsTer3)
c.670del (p.Gln224ArgfsTer3)
n.3562del
c.370del (p.Gln124ArgfsTer3)
n.2319del
n.345del
c.535del (p.Gln179ArgfsTer3)
c.*385del (n.*385del)
c.529del (p.Gln177ArgfsTer3)
n.1470del
n.1078del
n.3455del
n.2854del
c.399+1715del (n.399+1715del)
n.333del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804147G>ACA420699444CTSKc.492C>T (p.Pro164=)
c.669C>T (p.Pro223=)
n.3561C>T
c.369C>T (p.Pro123=)
n.2318C>T
n.344C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.528C>T (p.Pro176=)
n.1469C>T
n.1077C>T
n.3454C>T
n.2853C>T
c.399+1714C>T (n.399+1714C>T)
n.332C>T
1g.150804147G>CCA420699445CTSKc.492C>G (p.Pro164=)
c.669C>G (p.Pro223=)
n.3561C>G
c.369C>G (p.Pro123=)
n.2318C>G
n.344C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.528C>G (p.Pro176=)
n.1469C>G
n.1077C>G
n.3454C>G
n.2853C>G
c.399+1714C>G (n.399+1714C>G)
n.332C>G
1g.150804147G>TCA420699446CTSKc.492C>A (p.Pro164=)
c.669C>A (p.Pro223=)
n.3561C>A
c.369C>A (p.Pro123=)
n.2318C>A
n.344C>A
c.534C>A (p.Pro178=)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.528C>A (p.Pro176=)
n.1469C>A
n.1077C>A
n.3454C>A
n.2853C>A
c.399+1714C>A (n.399+1714C>A)
n.332C>A
1g.150804148G>ACA342336604CTSKc.491C>T (p.Pro164Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.3560C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.2317C>T
n.343C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.1468C>T
n.1076C>T
n.3453C>T
n.2852C>T
c.399+1713C>T (n.399+1713C>T)
n.331C>T
1g.150804148G>CCA342336602CTSKc.491C>G (p.Pro164Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.3560C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
n.2317C>G
n.343C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.1468C>G
n.1076C>G
n.3453C>G
n.2852C>G
c.399+1713C>G (n.399+1713C>G)
n.331C>G
1g.150804148G>TCA342336603CTSKc.491C>A (p.Pro164His)
c.668C>A (p.Pro223His)
n.3560C>A
c.368C>A (p.Pro123His)
n.2317C>A
n.343C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.527C>A (p.Pro176His)
n.1468C>A
n.1076C>A
n.3453C>A
n.2852C>A
c.399+1713C>A (n.399+1713C>A)
n.331C>A
1g.150804149G>ACA342336605CTSKc.490C>T (p.Pro164Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.3559C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.2316C>T
n.342C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.1467C>T
n.1075C>T
n.3452C>T
n.2851C>T
c.399+1712C>T (n.399+1712C>T)
n.330C>T
 gnomAD v4
1g.150804149G>CCA342336606CTSKc.490C>G (p.Pro164Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.3559C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.2316C>G
n.342C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.1467C>G
n.1075C>G
n.3452C>G
n.2851C>G
c.399+1712C>G (n.399+1712C>G)
n.330C>G
1g.150804149G=CA2479314221CTSKc.490C= (p.Pro164=)
c.667C= (p.Pro223=)
n.3559C=
c.367C= (p.Pro123=)
n.2316C=
n.342C=
c.532C= (p.Pro178=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.526C= (p.Pro176=)
n.1467C=
n.1075C=
n.3452C=
n.2851C=
c.399+1712C= (n.399+1712C=)
n.330C=
1g.150804149G>TCA10607672CTSKc.490C>A (p.Pro164Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.3559C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.2316C>A
n.342C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.1467C>A
n.1075C>A
n.3452C>A
n.2851C>A
c.399+1712C>A (n.399+1712C>A)
n.330C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804150A>CCA342336607CTSKc.489T>G (p.Ser163Arg)
c.666T>G (p.Ser222Arg)
n.3558T>G
c.366T>G (p.Ser122Arg)
n.2315T>G
n.341T>G
c.531T>G (p.Ser177Arg)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.525T>G (p.Ser175Arg)
n.1466T>G
n.1074T>G
n.3451T>G
n.2850T>G
c.399+1711T>G (n.399+1711T>G)
n.329T>G
1g.150804150A>GCA420699447CTSKc.489T>C (p.Ser163=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.3558T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
n.2315T>C
n.341T>C
c.531T>C (p.Ser177=)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.525T>C (p.Ser175=)
n.1466T>C
n.1074T>C
n.3451T>C
n.2850T>C
c.399+1711T>C (n.399+1711T>C)
n.329T>C
1g.150804150A>TCA342336608CTSKc.489T>A (p.Ser163Arg)
c.666T>A (p.Ser222Arg)
n.3558T>A
c.366T>A (p.Ser122Arg)
n.2315T>A
n.341T>A
c.531T>A (p.Ser177Arg)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.525T>A (p.Ser175Arg)
n.1466T>A
n.1074T>A
n.3451T>A
n.2850T>A
c.399+1711T>A (n.399+1711T>A)
n.329T>A
1g.150804151C>ACA342336609CTSKc.488G>T (p.Ser163Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.3557G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.2314G>T
n.340G>T
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.1465G>T
n.1073G>T
n.3450G>T
n.2849G>T
c.399+1710G>T (n.399+1710G>T)
n.328G>T
 gnomAD v4
1g.150804151C>GCA342336611CTSKc.488G>C (p.Ser163Thr)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.3557G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.2314G>C
n.340G>C
c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.1465G>C
n.1073G>C
n.3450G>C
n.2849G>C
c.399+1710G>C (n.399+1710G>C)
n.328G>C
1g.150804151C>TCA342336610CTSKc.488G>A (p.Ser163Asn)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.3557G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.2314G>A
n.340G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.1465G>A
n.1073G>A
n.3450G>A
n.2849G>A
c.399+1710G>A (n.399+1710G>A)
n.328G>A
1g.150804152T>ACA342336612CTSKc.487A>T (p.Ser163Cys)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.3556A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.2313A>T
n.339A>T
c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.1464A>T
n.1072A>T
n.3449A>T
n.2848A>T
c.399+1709A>T (n.399+1709A>T)
n.327A>T
1g.150804152T>CCA1080502CTSKc.487A>G (p.Ser163Gly)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.3556A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.2313A>G
n.339A>G
c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.1464A>G
n.1072A>G
n.3449A>G
n.2848A>G
c.399+1709A>G (n.399+1709A>G)
n.327A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.150804152T>GCA342336613CTSKc.487A>C (p.Ser163Arg)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.3556A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.2313A>C
n.339A>C
c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.1464A>C
n.1072A>C
n.3449A>C
n.2848A>C
c.399+1709A>C (n.399+1709A>C)
n.327A>C
1g.150804152T=CA2479314222CTSKc.487A= (p.Ser163=)
c.664A= (p.Ser222=)
n.3556A=
c.364A= (p.Ser122=)
n.2313A=
n.339A=
c.529A= (p.Ser177=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.523A= (p.Ser175=)
n.1464A=
n.1072A=
n.3449A=
n.2848A=
c.399+1709A= (n.399+1709A=)
n.327A=
1g.150804153C>ACA1080503CTSKc.486G>T (p.Leu162=)
c.663G>T (p.Leu221=)
n.3555G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
n.2312G>T
n.338G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.522G>T (p.Leu174=)
n.1463G>T
n.1071G>T
n.3448G>T
n.2847G>T
c.399+1708G>T (n.399+1708G>T)
n.326G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804153C=CA1144142014CTSKc.486G= (p.Leu162=)
c.663G= (p.Leu221=)
n.3555G=
c.363G= (p.Leu121=)
n.2312G=
n.338G=
c.528G= (p.Leu176=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.522G= (p.Leu174=)
n.1463G=
n.1071G=
n.3448G=
n.2847G=
c.399+1708G= (n.399+1708G=)
n.326G=
1g.150804153C>GCA420699448CTSKc.486G>C (p.Leu162=)
c.663G>C (p.Leu221=)
n.3555G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
n.2312G>C
n.338G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.522G>C (p.Leu174=)
n.1463G>C
n.1071G>C
n.3448G>C
n.2847G>C
c.399+1708G>C (n.399+1708G>C)
n.326G>C
1g.150804153C>TCA420699449CTSKc.486G>A (p.Leu162=)
c.663G>A (p.Leu221=)
n.3555G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.2312G>A
n.338G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.522G>A (p.Leu174=)
n.1463G>A
n.1071G>A
n.3448G>A
n.2847G>A
c.399+1708G>A (n.399+1708G>A)
n.326G>A
 gnomAD v4
1g.150804154A>CCA342336614CTSKc.485T>G (p.Leu162Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.3554T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.2311T>G
n.337T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.1462T>G
n.1070T>G
n.3447T>G
n.2846T>G
c.399+1707T>G (n.399+1707T>G)
n.325T>G
1g.150804154A>GCA342336616CTSKc.485T>C (p.Leu162Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.3554T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.2311T>C
n.337T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.1462T>C
n.1070T>C
n.3447T>C
n.2846T>C
c.399+1707T>C (n.399+1707T>C)
n.325T>C
1g.150804154A>TCA342336615CTSKc.485T>A (p.Leu162Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.3554T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.2311T>A
n.337T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.1462T>A
n.1070T>A
n.3447T>A
n.2846T>A
c.399+1707T>A (n.399+1707T>A)
n.325T>A
1g.150804155G>ACA420699450CTSKc.484C>T (p.Leu162=)
c.661C>T (p.Leu221=)
n.3553C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
n.2310C>T
n.336C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.520C>T (p.Leu174=)
n.1461C>T
n.1069C>T
n.3446C>T
n.2845C>T
c.399+1706C>T (n.399+1706C>T)
n.324C>T
1g.150804155G>CCA342336617CTSKc.484C>G (p.Leu162Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.3553C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.2310C>G
n.336C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.1461C>G
n.1069C>G
n.3446C>G
n.2845C>G
c.399+1706C>G (n.399+1706C>G)
n.324C>G
1g.150804155G>TCA342336618CTSKc.484C>A (p.Leu162Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.3553C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.2310C>A
n.336C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.1461C>A
n.1069C>A
n.3446C>A
n.2845C>A
c.399+1706C>A (n.399+1706C>A)
n.324C>A
1g.150804156A>CCA342336619CTSKc.483T>G (p.Asn161Lys)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
n.3552T>G
c.360T>G (p.Asn120Lys)
n.2309T>G
n.335T>G
c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.519T>G (p.Asn173Lys)
n.1460T>G
n.1068T>G
n.3445T>G
n.2844T>G
c.399+1705T>G (n.399+1705T>G)
n.323T>G
1g.150804156A>GCA420699451CTSKc.483T>C (p.Asn161=)
c.660T>C (p.Asn220=)
n.3552T>C
c.360T>C (p.Asn120=)
n.2309T>C
n.335T>C
c.525T>C (p.Asn175=)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.519T>C (p.Asn173=)
n.1460T>C
n.1068T>C
n.3445T>C
n.2844T>C
c.399+1705T>C (n.399+1705T>C)
n.323T>C
1g.150804156A>TCA342336620CTSKc.483T>A (p.Asn161Lys)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
n.3552T>A
c.360T>A (p.Asn120Lys)
n.2309T>A
n.335T>A
c.525T>A (p.Asn175Lys)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.519T>A (p.Asn173Lys)
n.1460T>A
n.1068T>A
n.3445T>A
n.2844T>A
c.399+1705T>A (n.399+1705T>A)
n.323T>A
1g.150804157T>ACA342336621CTSKc.482A>T (p.Asn161Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.3551A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.2308A>T
n.334A>T
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.1459A>T
n.1067A>T
n.3444A>T
n.2843A>T
c.399+1704A>T (n.399+1704A>T)
n.322A>T
1g.150804157T>CCA342336622CTSKc.482A>G (p.Asn161Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.3551A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.2308A>G
n.334A>G
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.*374A>G (n.*374A>G)
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n.1459A>G
n.1067A>G
n.3444A>G
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n.322A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.1459A>C
n.1067A>C
n.3444A>C
n.2843A>C
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n.322A>C
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c.659A= (p.Asn220=)
n.3551A=
c.359A= (p.Asn120=)
n.2308A=
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c.524A= (p.Asn175=)
c.*374A= (n.*374A=)
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n.1067A=
n.3444A=
n.2843A=
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n.321A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804158T>CCA342336624CTSKc.481A>G (p.Asn161Asp)
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c.358A>C (p.Asn120His)
n.2307A>C
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c.523A>C (p.Asn175His)
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c.517A>C (p.Asn173His)
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n.3443A>C
n.2842A>C
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n.321A>C
1g.150804158T=CA2479314224CTSKc.481A= (p.Asn161=)
c.658A= (p.Asn220=)
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c.358A= (p.Asn120=)
n.2307A=
n.333A=
c.523A= (p.Asn175=)
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n.3443A=
n.2842A=
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n.321A=
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1g.150804159T>CCA420699452CTSKc.480A>G (p.Leu160=)
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n.320A>G
1g.150804159T>GCA342336627CTSKc.480A>C (p.Leu160Phe)
c.657A>C (p.Leu219Phe)
n.3549A>C
c.357A>C (p.Leu119Phe)
n.2306A>C
n.332A>C
c.522A>C (p.Leu174Phe)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.516A>C (p.Leu172Phe)
n.1457A>C
n.1065A>C
n.3442A>C
n.2841A>C
c.399+1702A>C (n.399+1702A>C)
n.320A>C
1g.150804160A>CCA342336630CTSKc.479T>G (p.Leu160Ter)
c.656T>G (p.Leu219Ter)
n.3548T>G
c.356T>G (p.Leu119Ter)
n.2305T>G
n.331T>G
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c.*371T>G (n.*371T>G)
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n.1456T>G
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n.3441T>G
n.2840T>G
c.399+1701T>G (n.399+1701T>G)
n.319T>G
1g.150804160A>GCA342336629CTSKc.479T>C (p.Leu160Ser)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
n.3548T>C
c.356T>C (p.Leu119Ser)
n.2305T>C
n.331T>C
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
n.1456T>C
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c.399+1701T>C (n.399+1701T>C)
n.319T>C
1g.150804160A>TCA342336628CTSKc.479T>A (p.Leu160Ter)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
n.3548T>A
c.356T>A (p.Leu119Ter)
n.2305T>A
n.331T>A
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
n.1456T>A
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n.2840T>A
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n.319T>A
1g.150804161dupCA2586967418CTSKc.479dup (p.Leu160PhefsTer14)
c.656dup (p.Leu219PhefsTer14)
n.3548dup
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n.2305dup
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c.*371dup (n.*371dup)
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n.1456dup
n.1064dup
n.3441dup
n.2840dup
c.399+1701dup (n.399+1701dup)
n.319dup
1g.150804161A>CCA342336631CTSKc.478T>G (p.Leu160Val)
c.655T>G (p.Leu219Val)
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n.2839T>G
c.399+1700T>G (n.399+1700T>G)
n.318T>G
1g.150804161A>GCA420699453CTSKc.478T>C (p.Leu160=)
c.655T>C (p.Leu219=)
n.3547T>C
c.355T>C (p.Leu119=)
n.2304T>C
n.330T>C
c.520T>C (p.Leu174=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.514T>C (p.Leu172=)
n.1455T>C
n.1063T>C
n.3440T>C
n.2839T>C
c.399+1700T>C (n.399+1700T>C)
n.318T>C
1g.150804161A>TCA342336632CTSKc.478T>A (p.Leu160Ile)
c.655T>A (p.Leu219Ile)
n.3547T>A
c.355T>A (p.Leu119Ile)
n.2304T>A
n.330T>A
c.520T>A (p.Leu174Ile)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.514T>A (p.Leu172Ile)
n.1455T>A
n.1063T>A
n.3440T>A
n.2839T>A
c.399+1700T>A (n.399+1700T>A)
n.318T>A
1g.150804161_150804167delinsAGAGTTTCA2479314225CTSKc.472_478delinsAAACTCT (p.Lys158=)
c.649_655delinsAAACTCT (p.Lys217=)
n.3541_3547delinsAAACTCT
c.349_355delinsAAACTCT (p.Lys117=)
n.2298_2304delinsAAACTCT
n.324_330delinsAAACTCT
c.514_520delinsAAACTCT (p.Lys172=)
c.*364_*370delinsAAACTCT (n.*364_*370delinsAAACTCT)
c.508_514delinsAAACTCT (p.Lys170=)
n.1449_1455delinsAAACTCT
n.1057_1063delinsAAACTCT
n.3434_3440delinsAAACTCT
n.2833_2839delinsAAACTCT
c.399+1694_399+1700delinsAAACTCT (n.399+1694_399+1700delinsAAACTCT)
n.312_318delinsAAACTCT
1g.150804162G>ACA420699454CTSKc.477C>T (p.Leu159=)
c.654C>T (p.Leu218=)
n.3546C>T
c.354C>T (p.Leu118=)
n.2303C>T
n.329C>T
c.519C>T (p.Leu173=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.1454C>T
n.1062C>T
n.3439C>T
n.2838C>T
c.399+1699C>T (n.399+1699C>T)
n.317C>T
1g.150804162G>CCA420699455CTSKc.477C>G (p.Leu159=)
c.654C>G (p.Leu218=)
n.3546C>G
c.354C>G (p.Leu118=)
n.2303C>G
n.329C>G
c.519C>G (p.Leu173=)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.1454C>G
n.1062C>G
n.3439C>G
n.2838C>G
c.399+1699C>G (n.399+1699C>G)
n.317C>G
1g.150804162G>TCA420699456CTSKc.477C>A (p.Leu159=)
c.654C>A (p.Leu218=)
n.3546C>A
c.354C>A (p.Leu118=)
n.2303C>A
n.329C>A
c.519C>A (p.Leu173=)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.1454C>A
n.1062C>A
n.3439C>A
n.2838C>A
c.399+1699C>A (n.399+1699C>A)
n.317C>A
1g.150804162_150804168delinsGAGTTTGCA1148891871CTSKc.471_477delinsCAAACTC (p.Gly157=)
c.648_654delinsCAAACTC (p.Gly216=)
n.3540_3546delinsCAAACTC
c.348_354delinsCAAACTC (p.Gly116=)
n.2297_2303delinsCAAACTC
n.323_329delinsCAAACTC
c.513_519delinsCAAACTC (p.Gly171=)
c.*363_*369delinsCAAACTC (n.*363_*369delinsCAAACTC)
c.507_513delinsCAAACTC (p.Gly169=)
n.1448_1454delinsCAAACTC
n.1056_1062delinsCAAACTC
n.3433_3439delinsCAAACTC
n.2832_2838delinsCAAACTC
c.399+1693_399+1699delinsCAAACTC (n.399+1693_399+1699delinsCAAACTC)
n.311_317delinsCAAACTC
1g.150804163_150804168delCA1080505CTSKc.472_477del (p.Lys158_Leu159del)
c.649_654del (p.Lys217_Leu218del)
n.3541_3546del
c.349_354del (p.Lys117_Leu118del)
n.2298_2303del
n.324_329del
c.514_519del (p.Lys172_Leu173del)
c.*364_*369del (n.*364_*369del)
c.508_513del (p.Lys170_Leu171del)
n.1449_1454del
n.1057_1062del
n.3434_3439del
n.2833_2838del
c.399+1694_399+1699del (n.399+1694_399+1699del)
n.312_317del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804163A>CCA342336633CTSKc.476T>G (p.Leu159Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.3545T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.2302T>G
n.328T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1453T>G
n.1061T>G
n.3438T>G
n.2837T>G
c.399+1698T>G (n.399+1698T>G)
n.316T>G
1g.150804163A>GCA342336634CTSKc.476T>C (p.Leu159Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.3545T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.2302T>C
n.328T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1453T>C
n.1061T>C
n.3438T>C
n.2837T>C
c.399+1698T>C (n.399+1698T>C)
n.316T>C
1g.150804163A>TCA342336635CTSKc.476T>A (p.Leu159His)
c.653T>A (p.Leu218His)
n.3545T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
n.2302T>A
n.328T>A
c.518T>A (p.Leu173His)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.1453T>A
n.1061T>A
n.3438T>A
n.2837T>A
c.399+1698T>A (n.399+1698T>A)
n.316T>A
1g.150804163_150804164insCAATGATGGCTCA2580060999CTSKc.475_476insAGCCATCATTG (p.Leu159GlnfsTer6)
c.652_653insAGCCATCATTG (p.Leu218GlnfsTer6)
n.3544_3545insAGCCATCATTG
c.352_353insAGCCATCATTG (p.Leu118GlnfsTer6)
n.2301_2302insAGCCATCATTG
n.327_328insAGCCATCATTG
c.517_518insAGCCATCATTG (p.Leu173GlnfsTer6)
c.*367_*368insAGCCATCATTG (n.*367_*368insAGCCATCATTG)
c.511_512insAGCCATCATTG (p.Leu171GlnfsTer6)
n.1452_1453insAGCCATCATTG
n.1060_1061insAGCCATCATTG
n.3437_3438insAGCCATCATTG
n.2836_2837insAGCCATCATTG
c.399+1697_399+1698insAGCCATCATTG (n.399+1697_399+1698insAGCCATCATTG)
n.315_316insAGCCATCATTG
 ClinVar
1g.150804164G>ACA342336636CTSKc.475C>T (p.Leu159Phe)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.3544C>T
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.2301C>T
n.327C>T
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.1452C>T
n.1060C>T
n.3437C>T
n.2836C>T
c.399+1697C>T (n.399+1697C>T)
n.315C>T
1g.150804164G>CCA342336637CTSKc.475C>G (p.Leu159Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.3544C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.2301C>G
n.327C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1452C>G
n.1060C>G
n.3437C>G
n.2836C>G
c.399+1697C>G (n.399+1697C>G)
n.315C>G
1g.150804164G>TCA342336638CTSKc.475C>A (p.Leu159Ile)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.3544C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.2301C>A
n.327C>A
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.1452C>A
n.1060C>A
n.3437C>A
n.2836C>A
c.399+1697C>A (n.399+1697C>A)
n.315C>A
1g.150804165T>ACA1080506CTSKc.474A>T (p.Lys158Asn)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
n.3543A>T
c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.2300A>T
n.326A>T
c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.510A>T (p.Lys170Asn)
n.1451A>T
n.1059A>T
n.3436A>T
n.2835A>T
c.399+1696A>T (n.399+1696A>T)
n.314A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804165T>CCA30097841CTSKc.474A>G (p.Lys158=)
c.651A>G (p.Lys217=)
n.3543A>G
c.351A>G (p.Lys117=)
n.2300A>G
n.326A>G
c.516A>G (p.Lys172=)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.510A>G (p.Lys170=)
n.1451A>G
n.1059A>G
n.3436A>G
n.2835A>G
c.399+1696A>G (n.399+1696A>G)
n.314A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150804165T>GCA342336639CTSKc.474A>C (p.Lys158Asn)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
n.3543A>C
c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.2300A>C
n.326A>C
c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
n.1451A>C
n.1059A>C
n.3436A>C
n.2835A>C
c.399+1696A>C (n.399+1696A>C)
n.314A>C
1g.150804165T=CA2479314226CTSKc.474A= (p.Lys158=)
c.651A= (p.Lys217=)
n.3543A=
c.351A= (p.Lys117=)
n.2300A=
n.326A=
c.516A= (p.Lys172=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.510A= (p.Lys170=)
n.1451A=
n.1059A=
n.3436A=
n.2835A=
c.399+1696A= (n.399+1696A=)
n.314A=
1g.150804166T>ACA342336640CTSKc.473A>T (p.Lys158Ile)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
n.3542A>T
c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.2299A>T
n.325A>T
c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
n.1450A>T
n.1058A>T
n.3435A>T
n.2834A>T
c.399+1695A>T (n.399+1695A>T)
n.313A>T
1g.150804166T>CCA1080507CTSKc.473A>G (p.Lys158Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.3542A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.2299A>G
n.325A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.1450A>G
n.1058A>G
n.3435A>G
n.2834A>G
c.399+1695A>G (n.399+1695A>G)
n.313A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804166T>GCA342336641CTSKc.473A>C (p.Lys158Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.3542A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.2299A>C
n.325A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.1450A>C
n.1058A>C
n.3435A>C
n.2834A>C
c.399+1695A>C (n.399+1695A>C)
n.313A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804166T=CA1148220195CTSKc.473A= (p.Lys158=)
c.650A= (p.Lys217=)
n.3542A=
c.350A= (p.Lys117=)
n.2299A=
n.325A=
c.515A= (p.Lys172=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.509A= (p.Lys170=)
n.1450A=
n.1058A=
n.3435A=
n.2834A=
c.399+1695A= (n.399+1695A=)
n.313A=
1g.150804167T>ACA342336644CTSKc.472A>T (p.Lys158Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.3541A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.2298A>T
n.324A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.1449A>T
n.1057A>T
n.3434A>T
n.2833A>T
c.399+1694A>T (n.399+1694A>T)
n.312A>T
 dbSNP
1g.150804167T>CCA342336642CTSKc.472A>G (p.Lys158Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.3541A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.2298A>G
n.324A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.1449A>G
n.1057A>G
n.3434A>G
n.2833A>G
c.399+1694A>G (n.399+1694A>G)
n.312A>G
 gnomAD v4
1g.150804167T>GCA342336643CTSKc.472A>C (p.Lys158Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.3541A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.2298A>C
n.324A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.1449A>C
n.1057A>C
n.3434A>C
n.2833A>C
c.399+1694A>C (n.399+1694A>C)
n.312A>C
1g.150804167T=CA2479314227CTSKc.472A= (p.Lys158=)
c.649A= (p.Lys217=)
n.3541A=
c.349A= (p.Lys117=)
n.2298A=
n.324A=
c.514A= (p.Lys172=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.508A= (p.Lys170=)
n.1449A=
n.1057A=
n.3434A=
n.2833A=
c.399+1694A= (n.399+1694A=)
n.312A=
1g.150804168G>ACA420699457CTSKc.471C>T (p.Gly157=)
c.648C>T (p.Gly216=)
n.3540C>T
c.348C>T (p.Gly116=)
n.2297C>T
n.323C>T
c.513C>T (p.Gly171=)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.507C>T (p.Gly169=)
n.1448C>T
n.1056C>T
n.3433C>T
n.2832C>T
c.399+1693C>T (n.399+1693C>T)
n.311C>T
1g.150804168G>CCA420699458CTSKc.471C>G (p.Gly157=)
c.648C>G (p.Gly216=)
n.3540C>G
c.348C>G (p.Gly116=)
n.2297C>G
n.323C>G
c.513C>G (p.Gly171=)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.507C>G (p.Gly169=)
n.1448C>G
n.1056C>G
n.3433C>G
n.2832C>G
c.399+1693C>G (n.399+1693C>G)
n.311C>G
1g.150804168G>TCA420699459CTSKc.471C>A (p.Gly157=)
c.648C>A (p.Gly216=)
n.3540C>A
c.348C>A (p.Gly116=)
n.2297C>A
n.323C>A
c.513C>A (p.Gly171=)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.507C>A (p.Gly169=)
n.1448C>A
n.1056C>A
n.3433C>A
n.2832C>A
c.399+1693C>A (n.399+1693C>A)
n.311C>A
1g.150804169C>ACA342336645CTSKc.470G>T (p.Gly157Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.3539G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.2296G>T
n.322G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.1447G>T
n.1055G>T
n.3432G>T
n.2831G>T
c.399+1692G>T (n.399+1692G>T)
n.310G>T
1g.150804169C>GCA342336646CTSKc.470G>C (p.Gly157Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.3539G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.2296G>C
n.322G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.1447G>C
n.1055G>C
n.3432G>C
n.2831G>C
c.399+1692G>C (n.399+1692G>C)
n.310G>C
1g.150804169C>TCA342336647CTSKc.470G>A (p.Gly157Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.3539G>A
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.2296G>A
n.322G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.1447G>A
n.1055G>A
n.3432G>A
n.2831G>A
c.399+1692G>A (n.399+1692G>A)
n.310G>A
 COSMIC COSMIC
1g.150804170C>ACA342336648CTSKc.469G>T (p.Gly157Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.3538G>T
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.2295G>T
n.321G>T
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.1446G>T
n.1054G>T
n.3431G>T
n.2830G>T
c.399+1691G>T (n.399+1691G>T)
n.309G>T
1g.150804170C>GCA342336649CTSKc.469G>C (p.Gly157Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.3538G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.2295G>C
n.321G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.1446G>C
n.1054G>C
n.3431G>C
n.2830G>C
c.399+1691G>C (n.399+1691G>C)
n.309G>C
1g.150804170C>TCA342336650CTSKc.469G>A (p.Gly157Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.3538G>A
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.2295G>A
n.321G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.1446G>A
n.1054G>A
n.3431G>A
n.2830G>A
c.399+1691G>A (n.399+1691G>A)
n.309G>A
1g.150804171A>CCA420699462CTSKc.468T>G (p.Thr156=)
c.645T>G (p.Thr215=)
n.3537T>G
c.345T>G (p.Thr115=)
n.2294T>G
n.320T>G
c.510T>G (p.Thr170=)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.504T>G (p.Thr168=)
n.1445T>G
n.1053T>G
n.3430T>G
n.2829T>G
c.399+1690T>G (n.399+1690T>G)
n.308T>G
1g.150804171A>GCA420699460CTSKc.468T>C (p.Thr156=)
c.645T>C (p.Thr215=)
n.3537T>C
c.345T>C (p.Thr115=)
n.2294T>C
n.320T>C
c.510T>C (p.Thr170=)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.504T>C (p.Thr168=)
n.1445T>C
n.1053T>C
n.3430T>C
n.2829T>C
c.399+1690T>C (n.399+1690T>C)
n.308T>C
1g.150804171A>TCA420699461CTSKc.468T>A (p.Thr156=)
c.645T>A (p.Thr215=)
n.3537T>A
c.345T>A (p.Thr115=)
n.2294T>A
n.320T>A
c.510T>A (p.Thr170=)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.504T>A (p.Thr168=)
n.1445T>A
n.1053T>A
n.3430T>A
n.2829T>A
c.399+1690T>A (n.399+1690T>A)
n.308T>A
1g.150804172G>ACA342336651CTSKc.467C>T (p.Thr156Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.3536C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.2293C>T
n.319C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.1444C>T
n.1052C>T
n.3429C>T
n.2828C>T
c.399+1689C>T (n.399+1689C>T)
n.307C>T
1g.150804172G>CCA342336652CTSKc.467C>G (p.Thr156Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
n.3536C>G
c.344C>G (p.Thr115Ser)
n.2293C>G
n.319C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
n.1444C>G
n.1052C>G
n.3429C>G
n.2828C>G
c.399+1689C>G (n.399+1689C>G)
n.307C>G
1g.150804172G>TCA342336653CTSKc.467C>A (p.Thr156Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
n.3536C>A
c.344C>A (p.Thr115Asn)
n.2293C>A
n.319C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
n.1444C>A
n.1052C>A
n.3429C>A
n.2828C>A
c.399+1689C>A (n.399+1689C>A)
n.307C>A
1g.150804173T>ACA342336654CTSKc.466A>T (p.Thr156Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.3535A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.2292A>T
n.318A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.1443A>T
n.1051A>T
n.3428A>T
n.2827A>T
c.399+1688A>T (n.399+1688A>T)
n.306A>T
1g.150804173T>CCA342336655CTSKc.466A>G (p.Thr156Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.3535A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.2292A>G
n.318A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.1443A>G
n.1051A>G
n.3428A>G
n.2827A>G
c.399+1688A>G (n.399+1688A>G)
n.306A>G
1g.150804173T>GCA342336656CTSKc.466A>C (p.Thr156Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.3535A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.2292A>C
n.318A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.1443A>C
n.1051A>C
n.3428A>C
n.2827A>C
c.399+1688A>C (n.399+1688A>C)
n.306A>C
1g.150804174T>ACA342336657CTSKc.465A>T (p.Lys155Asn)
c.642A>T (p.Lys214Asn)
n.3534A>T
c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.2291A>T
n.317A>T
c.507A>T (p.Lys169Asn)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
n.1442A>T
n.1050A>T
n.3427A>T
n.2826A>T
c.399+1687A>T (n.399+1687A>T)
n.305A>T
1g.150804174T>CCA420699463CTSKc.465A>G (p.Lys155=)
c.642A>G (p.Lys214=)
n.3534A>G
c.342A>G (p.Lys114=)
n.2291A>G
n.317A>G
c.507A>G (p.Lys169=)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.501A>G (p.Lys167=)
n.1442A>G
n.1050A>G
n.3427A>G
n.2826A>G
c.399+1687A>G (n.399+1687A>G)
n.305A>G
 ClinVar dbSNP
1g.150804174T>GCA342336658CTSKc.465A>C (p.Lys155Asn)
c.642A>C (p.Lys214Asn)
n.3534A>C
c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.2291A>C
n.317A>C
c.507A>C (p.Lys169Asn)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
n.1442A>C
n.1050A>C
n.3427A>C
n.2826A>C
c.399+1687A>C (n.399+1687A>C)
n.305A>C
1g.150804175T>ACA342336659CTSKc.464A>T (p.Lys155Ile)
c.641A>T (p.Lys214Ile)
n.3533A>T
c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.2290A>T
n.316A>T
c.506A>T (p.Lys169Ile)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
n.1441A>T
n.1049A>T
n.3426A>T
n.2825A>T
c.399+1686A>T (n.399+1686A>T)
n.304A>T
1g.150804175T>CCA342336660CTSKc.464A>G (p.Lys155Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.3533A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.2290A>G
n.316A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.1441A>G
n.1049A>G
n.3426A>G
n.2825A>G
c.399+1686A>G (n.399+1686A>G)
n.304A>G
1g.150804175T>GCA342336661CTSKc.464A>C (p.Lys155Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.3533A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.2290A>C
n.316A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.1441A>C
n.1049A>C
n.3426A>C
n.2825A>C
c.399+1686A>C (n.399+1686A>C)
n.304A>C
1g.150804176T>ACA342336662CTSKc.463A>T (p.Lys155Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.3532A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.2289A>T
n.315A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.1440A>T
n.1048A>T
n.3425A>T
n.2824A>T
c.399+1685A>T (n.399+1685A>T)
n.303A>T
1g.150804176T>CCA342336663CTSKc.463A>G (p.Lys155Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.3532A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.2289A>G
n.315A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.1440A>G
n.1048A>G
n.3425A>G
n.2824A>G
c.399+1685A>G (n.399+1685A>G)
n.303A>G
1g.150804176T>GCA342336664CTSKc.463A>C (p.Lys155Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.3532A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.2289A>C
n.315A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.1440A>C
n.1048A>C
n.3425A>C
n.2824A>C
c.399+1685A>C (n.399+1685A>C)
n.303A>C
1g.150804177C>ACA342336665CTSKc.462G>T (p.Lys154Asn)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
n.3531G>T
c.339G>T (p.Lys113Asn)
n.2288G>T
n.314G>T
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.1439G>T
n.1047G>T
n.3424G>T
n.2823G>T
c.399+1684G>T (n.399+1684G>T)
n.302G>T
 dbSNP
1g.150804177C=CA2479314228CTSKc.462G= (p.Lys154=)
c.639G= (p.Lys213=)
n.3531G=
c.339G= (p.Lys113=)
n.2288G=
n.314G=
c.504G= (p.Lys168=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.498G= (p.Lys166=)
n.1439G=
n.1047G=
n.3424G=
n.2823G=
c.399+1684G= (n.399+1684G=)
n.302G=
1g.150804177C>GCA342336666CTSKc.462G>C (p.Lys154Asn)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
n.3531G>C
c.339G>C (p.Lys113Asn)
n.2288G>C
n.314G>C
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.1439G>C
n.1047G>C
n.3424G>C
n.2823G>C
c.399+1684G>C (n.399+1684G>C)
n.302G>C
1g.150804177C>TCA420699464CTSKc.462G>A (p.Lys154=)
c.639G>A (p.Lys213=)
n.3531G>A
c.339G>A (p.Lys113=)
n.2288G>A
n.314G>A
c.504G>A (p.Lys168=)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.1439G>A
n.1047G>A
n.3424G>A
n.2823G>A
c.399+1684G>A (n.399+1684G>A)
n.302G>A
1g.150804178T>ACA342336667CTSKc.461A>T (p.Lys154Met)
c.638A>T (p.Lys213Met)
n.3530A>T
c.338A>T (p.Lys113Met)
n.2287A>T
n.313A>T
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.1438A>T
n.1046A>T
n.3423A>T
n.2822A>T
c.399+1683A>T (n.399+1683A>T)
n.301A>T
1g.150804178T>CCA342336668CTSKc.461A>G (p.Lys154Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.3530A>G
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.2287A>G
n.313A>G
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.1438A>G
n.1046A>G
n.3423A>G
n.2822A>G
c.399+1683A>G (n.399+1683A>G)
n.301A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804178T>GCA342336669CTSKc.461A>C (p.Lys154Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.3530A>C
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.2287A>C
n.313A>C
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.1438A>C
n.1046A>C
n.3423A>C
n.2822A>C
c.399+1683A>C (n.399+1683A>C)
n.301A>C
1g.150804178T=CA2479314229CTSKc.461A= (p.Lys154=)
c.638A= (p.Lys213=)
n.3530A=
c.338A= (p.Lys113=)
n.2287A=
n.313A=
c.503A= (p.Lys168=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.497A= (p.Lys166=)
n.1438A=
n.1046A=
n.3423A=
n.2822A=
c.399+1683A= (n.399+1683A=)
n.301A=
1g.150804179T>ACA342336670CTSKc.460A>T (p.Lys154Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.3529A>T
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.2286A>T
n.312A>T
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.1437A>T
n.1045A>T
n.3422A>T
n.2821A>T
c.399+1682A>T (n.399+1682A>T)
n.300A>T
1g.150804179T>CCA1080508CTSKc.460A>G (p.Lys154Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.3529A>G
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.2286A>G
n.312A>G
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.1437A>G
n.1045A>G
n.3422A>G
n.2821A>G
c.399+1682A>G (n.399+1682A>G)
n.300A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804179T>GCA342336671CTSKc.460A>C (p.Lys154Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.3529A>C
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.2286A>C
n.312A>C
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.1437A>C
n.1045A>C
n.3422A>C
n.2821A>C
c.399+1682A>C (n.399+1682A>C)
n.300A>C
1g.150804179T=CA2479314230CTSKc.460A= (p.Lys154=)
c.637A= (p.Lys213=)
n.3529A=
c.337A= (p.Lys113=)
n.2286A=
n.312A=
c.502A= (p.Lys168=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.496A= (p.Lys166=)
n.1437A=
n.1045A=
n.3422A=
n.2821A=
c.399+1682A= (n.399+1682A=)
n.300A=
1g.150804180C>ACA342336672CTSKc.459G>T (p.Lys153Asn)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.3528G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.2285G>T
n.311G>T
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.1436G>T
n.1044G>T
n.3421G>T
n.2820G>T
c.399+1681G>T (n.399+1681G>T)
n.299G>T
1g.150804180C>GCA342336673CTSKc.459G>C (p.Lys153Asn)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.3528G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.2285G>C
n.311G>C
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.1436G>C
n.1044G>C
n.3421G>C
n.2820G>C
c.399+1681G>C (n.399+1681G>C)
n.299G>C
1g.150804180C>TCA420699465CTSKc.459G>A (p.Lys153=)
c.636G>A (p.Lys212=)
n.3528G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
n.2285G>A
n.311G>A
c.501G>A (p.Lys167=)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.495G>A (p.Lys165=)
n.1436G>A
n.1044G>A
n.3421G>A
n.2820G>A
c.399+1681G>A (n.399+1681G>A)
n.299G>A
1g.150804181T>ACA342336674CTSKc.458A>T (p.Lys153Met)
c.635A>T (p.Lys212Met)
n.3527A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.2284A>T
n.310A>T
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.1435A>T
n.1043A>T
n.3420A>T
n.2819A>T
c.399+1680A>T (n.399+1680A>T)
n.298A>T
1g.150804181T>CCA342336675CTSKc.458A>G (p.Lys153Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.3527A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.2284A>G
n.310A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.1435A>G
n.1043A>G
n.3420A>G
n.2819A>G
c.399+1680A>G (n.399+1680A>G)
n.298A>G
1g.150804181T>GCA342336676CTSKc.458A>C (p.Lys153Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.3527A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.2284A>C
n.310A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.1435A>C
n.1043A>C
n.3420A>C
n.2819A>C
c.399+1680A>C (n.399+1680A>C)
n.298A>C
1g.150804182delCA2499214167CTSKc.458del (p.Lys153ArgfsTer8)
c.635del (p.Lys212ArgfsTer8)
n.3527del
c.335del (p.Lys112ArgfsTer8)
n.2284del
n.310del
c.500del (p.Lys167ArgfsTer8)
c.*350del (n.*350del)
c.494del (p.Lys165ArgfsTer8)
n.1435del
n.1043del
n.3420del
n.2819del
c.399+1680del (n.399+1680del)
n.298del
 ClinVar dbSNP
1g.150804182T>ACA342336677CTSKc.457A>T (p.Lys153Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.3526A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.2283A>T
n.309A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.1434A>T
n.1042A>T
n.3419A>T
n.2818A>T
c.399+1679A>T (n.399+1679A>T)
n.297A>T
 ClinVar
1g.150804182T>CCA342336678CTSKc.457A>G (p.Lys153Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.3526A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.2283A>G
n.309A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.1434A>G
n.1042A>G
n.3419A>G
n.2818A>G
c.399+1679A>G (n.399+1679A>G)
n.297A>G
1g.150804182T>GCA342336679CTSKc.457A>C (p.Lys153Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.3526A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.2283A>C
n.309A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.1434A>C
n.1042A>C
n.3419A>C
n.2818A>C
c.399+1679A>C (n.399+1679A>C)
n.297A>C
1g.150804183G>ACA420699466CTSKc.456C>T (p.Leu152=)
c.633C>T (p.Leu211=)
n.3525C>T
c.333C>T (p.Leu111=)
n.2282C>T
n.308C>T
c.498C>T (p.Leu166=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.492C>T (p.Leu164=)
n.1433C>T
n.1041C>T
n.3418C>T
n.2817C>T
c.399+1678C>T (n.399+1678C>T)
n.296C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150804183G>CCA420699467CTSKc.456C>G (p.Leu152=)
c.633C>G (p.Leu211=)
n.3525C>G
c.333C>G (p.Leu111=)
n.2282C>G
n.308C>G
c.498C>G (p.Leu166=)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.492C>G (p.Leu164=)
n.1433C>G
n.1041C>G
n.3418C>G
n.2817C>G
c.399+1678C>G (n.399+1678C>G)
n.296C>G
 gnomAD v4
1g.150804183G>TCA420699468CTSKc.456C>A (p.Leu152=)
c.633C>A (p.Leu211=)
n.3525C>A
c.333C>A (p.Leu111=)
n.2282C>A
n.308C>A
c.498C>A (p.Leu166=)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.492C>A (p.Leu164=)
n.1433C>A
n.1041C>A
n.3418C>A
n.2817C>A
c.399+1678C>A (n.399+1678C>A)
n.296C>A
1g.150804184A>CCA342336680CTSKc.455T>G (p.Leu152Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.3524T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.2281T>G
n.307T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.1432T>G
n.1040T>G
n.3417T>G
n.2816T>G
c.399+1677T>G (n.399+1677T>G)
n.295T>G
1g.150804184A>GCA342336681CTSKc.455T>C (p.Leu152Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.3524T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.2281T>C
n.307T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.1432T>C
n.1040T>C
n.3417T>C
n.2816T>C
c.399+1677T>C (n.399+1677T>C)
n.295T>C
1g.150804184A>TCA342336682CTSKc.455T>A (p.Leu152His)
c.632T>A (p.Leu211His)
n.3524T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
n.2281T>A
n.307T>A
c.497T>A (p.Leu166His)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.491T>A (p.Leu164His)
n.1432T>A
n.1040T>A
n.3417T>A
n.2816T>A
c.399+1677T>A (n.399+1677T>A)
n.295T>A
1g.150804185G>ACA342336683CTSKc.454C>T (p.Leu152Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
n.3523C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.2280C>T
n.306C>T
c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.1431C>T
n.1039C>T
n.3416C>T
n.2815C>T
c.399+1676C>T (n.399+1676C>T)
n.294C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804185G>CCA342336684CTSKc.454C>G (p.Leu152Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.3523C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.2280C>G
n.306C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.1431C>G
n.1039C>G
n.3416C>G
n.2815C>G
c.399+1676C>G (n.399+1676C>G)
n.294C>G
 COSMIC COSMIC
1g.150804185G=CA2479314231CTSKc.454C= (p.Leu152=)
c.631C= (p.Leu211=)
n.3523C=
c.331C= (p.Leu111=)
n.2280C=
n.306C=
c.496C= (p.Leu166=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.1431C=
n.1039C=
n.3416C=
n.2815C=
c.399+1676C= (n.399+1676C=)
n.294C=
1g.150804185G>TCA342336685CTSKc.454C>A (p.Leu152Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
n.3523C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.2280C>A
n.306C>A
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.1431C>A
n.1039C>A
n.3416C>A
n.2815C>A
c.399+1676C>A (n.399+1676C>A)
n.294C>A
1g.150804186T>ACA342336686CTSKc.453A>T (p.Gln151His)
c.630A>T (p.Gln210His)
n.3522A>T
c.330A>T (p.Gln110His)
n.2279A>T
n.305A>T
c.495A>T (p.Gln165His)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.489A>T (p.Gln163His)
n.1430A>T
n.1038A>T
n.3415A>T
n.2814A>T
c.399+1675A>T (n.399+1675A>T)
n.293A>T
1g.150804186T>CCA30097865CTSKc.453A>G (p.Gln151=)
c.630A>G (p.Gln210=)
n.3522A>G
c.330A>G (p.Gln110=)
n.2279A>G
n.305A>G
c.495A>G (p.Gln165=)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.489A>G (p.Gln163=)
n.1430A>G
n.1038A>G
n.3415A>G
n.2814A>G
c.399+1675A>G (n.399+1675A>G)
n.293A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804186T>GCA342336687CTSKc.453A>C (p.Gln151His)
c.630A>C (p.Gln210His)
n.3522A>C
c.330A>C (p.Gln110His)
n.2279A>C
n.305A>C
c.495A>C (p.Gln165His)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.489A>C (p.Gln163His)
n.1430A>C
n.1038A>C
n.3415A>C
n.2814A>C
c.399+1675A>C (n.399+1675A>C)
n.293A>C
1g.150804186T=CA1143470932CTSKc.453A= (p.Gln151=)
c.630A= (p.Gln210=)
n.3522A=
c.330A= (p.Gln110=)
n.2279A=
n.305A=
c.495A= (p.Gln165=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.489A= (p.Gln163=)
n.1430A=
n.1038A=
n.3415A=
n.2814A=
c.399+1675A= (n.399+1675A=)
n.293A=
1g.150804187T>ACA342336688CTSKc.452A>T (p.Gln151Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.3521A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.2278A>T
n.304A>T
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.1429A>T
n.1037A>T
n.3414A>T
n.2813A>T
c.399+1674A>T (n.399+1674A>T)
n.292A>T
1g.150804187T>CCA342336690CTSKc.452A>G (p.Gln151Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.3521A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.2278A>G
n.304A>G
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.1429A>G
n.1037A>G
n.3414A>G
n.2813A>G
c.399+1674A>G (n.399+1674A>G)
n.292A>G
1g.150804187T>GCA342336689CTSKc.452A>C (p.Gln151Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.3521A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.2278A>C
n.304A>C
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.1429A>C
n.1037A>C
n.3414A>C
n.2813A>C
c.399+1674A>C (n.399+1674A>C)
n.292A>C
1g.150804188G>ACA342336691CTSKc.451C>T (p.Gln151Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.3520C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.2277C>T
n.303C>T
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.1428C>T
n.1036C>T
n.3413C>T
n.2812C>T
c.399+1673C>T (n.399+1673C>T)
n.291C>T
1g.150804188G>CCA342336693CTSKc.451C>G (p.Gln151Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.3520C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.2277C>G
n.303C>G
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.1428C>G
n.1036C>G
n.3413C>G
n.2812C>G
c.399+1673C>G (n.399+1673C>G)
n.291C>G
1g.150804188G>TCA342336692CTSKc.451C>A (p.Gln151Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.3520C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.2277C>A
n.303C>A
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.1428C>A
n.1036C>A
n.3413C>A
n.2812C>A
c.399+1673C>A (n.399+1673C>A)
n.291C>A
1g.150804188_150804216delinsGGCCCTCCAGGGCACCCACAGAGCTAAAACA2479314232CTSKc.423_451delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala141=)
c.600_628delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala200=)
n.3492_3520delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
c.300_328delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala100=)
n.2249_2277delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
n.275_303delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
c.465_493delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala155=)
c.*315_*343delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (n.*315_*343delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC)
c.459_487delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala153=)
n.1400_1428delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
n.1008_1036delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
n.3385_3413delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
n.2784_2812delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
c.399+1645_399+1673delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (n.399+1645_399+1673delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC)
n.263_291delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC
1g.150804189G>ACA420699469CTSKc.450C>T (p.Gly150=)
c.627C>T (p.Gly209=)
n.3519C>T
c.327C>T (p.Gly109=)
n.2276C>T
n.302C>T
c.492C>T (p.Gly164=)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.486C>T (p.Gly162=)
n.1427C>T
n.1035C>T
n.3412C>T
n.2811C>T
c.399+1672C>T (n.399+1672C>T)
n.290C>T
1g.150804189G>CCA420699470CTSKc.450C>G (p.Gly150=)
c.627C>G (p.Gly209=)
n.3519C>G
c.327C>G (p.Gly109=)
n.2276C>G
n.302C>G
c.492C>G (p.Gly164=)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.486C>G (p.Gly162=)
n.1427C>G
n.1035C>G
n.3412C>G
n.2811C>G
c.399+1672C>G (n.399+1672C>G)
n.290C>G
1g.150804189G>TCA420699471CTSKc.450C>A (p.Gly150=)
c.627C>A (p.Gly209=)
n.3519C>A
c.327C>A (p.Gly109=)
n.2276C>A
n.302C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.486C>A (p.Gly162=)
n.1427C>A
n.1035C>A
n.3412C>A
n.2811C>A
c.399+1672C>A (n.399+1672C>A)
n.290C>A
1g.150804189_150804211delCA2586967419CTSKc.428_450del (p.Ser143ThrfsTer23)
c.605_627del (p.Ser202ThrfsTer23)
n.3497_3519del
c.305_327del (p.Ser102ThrfsTer23)
n.2254_2276del
n.280_302del
c.470_492del (p.Ser157ThrfsTer23)
c.*320_*342del (n.*320_*342del)
c.464_486del (p.Ser155ThrfsTer23)
n.1405_1427del
n.1013_1035del
n.3390_3412del
n.2789_2811del
c.399+1650_399+1672del (n.399+1650_399+1672del)
n.268_290del
1g.150804193_150804220delCA16040655CTSKc.423_450del (p.Phe142AsnfsTer10)
c.600_627del (p.Phe201AsnfsTer10)
n.3492_3519del
c.300_327del (p.Phe101AsnfsTer10)
n.2249_2276del
n.275_302del
c.465_492del (p.Phe156AsnfsTer10)
c.*315_*342del (n.*315_*342del)
c.459_486del (p.Phe154AsnfsTer10)
n.1400_1427del
n.1008_1035del
n.3385_3412del
n.2784_2811del
c.399+1645_399+1672del (n.399+1645_399+1672del)
n.263_290del
 ClinVar dbSNP
1g.150804190C>ACA342336694CTSKc.449G>T (p.Gly150Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.3518G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.2275G>T
n.301G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.1426G>T
n.1034G>T
n.3411G>T
n.2810G>T
c.399+1671G>T (n.399+1671G>T)
n.289G>T
1g.150804190C>GCA342336695CTSKc.449G>C (p.Gly150Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.3518G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.2275G>C
n.301G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.1426G>C
n.1034G>C
n.3411G>C
n.2810G>C
c.399+1671G>C (n.399+1671G>C)
n.289G>C
 gnomAD v4
1g.150804190C>TCA342336696CTSKc.449G>A (p.Gly150Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.3518G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
n.2275G>A
n.301G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.1426G>A
n.1034G>A
n.3411G>A
n.2810G>A
c.399+1671G>A (n.399+1671G>A)
n.289G>A
 gnomAD v4
1g.150804191C>ACA342336697CTSKc.448G>T (p.Gly150Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.3517G>T
c.325G>T (p.Gly109Cys)
n.2274G>T
n.300G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.1425G>T
n.1033G>T
n.3410G>T
n.2809G>T
c.399+1670G>T (n.399+1670G>T)
n.288G>T
1g.150804191C=CA2479314233CTSKc.448G= (p.Gly150=)
c.625G= (p.Gly209=)
n.3517G=
c.325G= (p.Gly109=)
n.2274G=
n.300G=
c.490G= (p.Gly164=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.484G= (p.Gly162=)
n.1425G=
n.1033G=
n.3410G=
n.2809G=
c.399+1670G= (n.399+1670G=)
n.288G=
1g.150804191C>GCA342336698CTSKc.448G>C (p.Gly150Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.3517G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.2274G>C
n.300G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.1425G>C
n.1033G>C
n.3410G>C
n.2809G>C
c.399+1670G>C (n.399+1670G>C)
n.288G>C
1g.150804191C>TCA342336699CTSKc.448G>A (p.Gly150Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.3517G>A
c.325G>A (p.Gly109Ser)
n.2274G>A
n.300G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.1425G>A
n.1033G>A
n.3410G>A
n.2809G>A
c.399+1670G>A (n.399+1670G>A)
n.288G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1424G>T
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n.2808G>T
c.399+1669G>T (n.399+1669G>T)
n.287G>T
 gnomAD v4
1g.150804192C=CA2479314234CTSKc.447G= (p.Glu149=)
c.624G= (p.Glu208=)
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c.324G= (p.Glu108=)
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n.287G>C
1g.150804192C>TCA420699472CTSKc.447G>A (p.Glu149=)
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c.483G>A (p.Glu161=)
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n.287G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.286A>T
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n.286A>G
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c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.2272A>C
n.298A>C
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n.286A>C
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n.285G>T
1g.150804194C>GCA342336706CTSKc.445G>C (p.Glu149Gln)
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n.2271G>C
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n.285G>C
1g.150804194C>TCA342336707CTSKc.445G>A (p.Glu149Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.3514G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.2271G>A
n.297G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.1422G>A
n.1030G>A
n.3407G>A
n.2806G>A
c.399+1667G>A (n.399+1667G>A)
n.285G>A
1g.150804195C>ACA420699473CTSKc.444G>T (p.Leu148=)
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c.*336G>T (n.*336G>T)
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n.1421G>T
n.1029G>T
n.3406G>T
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n.284G>T
1g.150804195C>GCA420699474CTSKc.444G>C (p.Leu148=)
c.621G>C (p.Leu207=)
n.3513G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
n.2270G>C
n.296G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.480G>C (p.Leu160=)
n.1421G>C
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n.3406G>C
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n.284G>C
1g.150804195C>TCA420699475CTSKc.444G>A (p.Leu148=)
c.621G>A (p.Leu207=)
n.3513G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
n.2270G>A
n.296G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.480G>A (p.Leu160=)
n.1421G>A
n.1029G>A
n.3406G>A
n.2805G>A
c.399+1666G>A (n.399+1666G>A)
n.284G>A
1g.150804196A=CA2479314235CTSKc.443T= (p.Leu148=)
c.620T= (p.Leu207=)
n.3512T=
c.320T= (p.Leu107=)
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n.295T=
c.485T= (p.Leu162=)
c.*335T= (n.*335T=)
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n.1420T=
n.1028T=
n.3405T=
n.2804T=
c.399+1665T= (n.399+1665T=)
n.283T=
1g.150804196A>CCA342336708CTSKc.443T>G (p.Leu148Arg)
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n.1420T>G
n.1028T>G
n.3405T>G
n.2804T>G
c.399+1665T>G (n.399+1665T>G)
n.283T>G
1g.150804196A>GCA342336709CTSKc.443T>C (p.Leu148Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.3512T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.2269T>C
n.295T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1420T>C
n.1028T>C
n.3405T>C
n.2804T>C
c.399+1665T>C (n.399+1665T>C)
n.283T>C
 dbSNP
1g.150804196A>TCA342336710CTSKc.443T>A (p.Leu148Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
n.3512T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.2269T>A
n.295T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.1420T>A
n.1028T>A
n.3405T>A
n.2804T>A
c.399+1665T>A (n.399+1665T>A)
n.283T>A
1g.150804197G>ACA420699476CTSKc.442C>T (p.Leu148=)
c.619C>T (p.Leu207=)
n.3511C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
n.2268C>T
n.294C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.1419C>T
n.1027C>T
n.3404C>T
n.2803C>T
c.399+1664C>T (n.399+1664C>T)
n.282C>T
 ClinVar dbSNP
1g.150804197G>CCA342336711CTSKc.442C>G (p.Leu148Val)
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n.2268C>G
n.294C>G
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n.1419C>G
n.1027C>G
n.3404C>G
n.2803C>G
c.399+1664C>G (n.399+1664C>G)
n.282C>G
1g.150804197G>TCA342336712CTSKc.442C>A (p.Leu148Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
n.3511C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.2268C>A
n.294C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.1419C>A
n.1027C>A
n.3404C>A
n.2803C>A
c.399+1664C>A (n.399+1664C>A)
n.282C>A
1g.150804198G>ACA420699477CTSKc.441C>T (p.Ala147=)
c.618C>T (p.Ala206=)
n.3510C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
n.2267C>T
n.293C>T
c.483C>T (p.Ala161=)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.477C>T (p.Ala159=)
n.1418C>T
n.1026C>T
n.3403C>T
n.2802C>T
c.399+1663C>T (n.399+1663C>T)
n.281C>T
1g.150804198G>CCA420699478CTSKc.441C>G (p.Ala147=)
c.618C>G (p.Ala206=)
n.3510C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
n.2267C>G
n.293C>G
c.483C>G (p.Ala161=)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.477C>G (p.Ala159=)
n.1418C>G
n.1026C>G
n.3403C>G
n.2802C>G
c.399+1663C>G (n.399+1663C>G)
n.281C>G
1g.150804198G>TCA420699479CTSKc.441C>A (p.Ala147=)
c.618C>A (p.Ala206=)
n.3510C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
n.2267C>A
n.293C>A
c.483C>A (p.Ala161=)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.477C>A (p.Ala159=)
n.1418C>A
n.1026C>A
n.3403C>A
n.2802C>A
c.399+1663C>A (n.399+1663C>A)
n.281C>A
1g.150804199G>ACA342336713CTSKc.440C>T (p.Ala147Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.3509C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.2266C>T
n.292C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.1417C>T
n.1025C>T
n.3402C>T
n.2801C>T
c.399+1662C>T (n.399+1662C>T)
n.280C>T
1g.150804199G>CCA342336714CTSKc.440C>G (p.Ala147Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.3509C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.2266C>G
n.292C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.1417C>G
n.1025C>G
n.3402C>G
n.2801C>G
c.399+1662C>G (n.399+1662C>G)
n.280C>G
1g.150804199G>TCA342336715CTSKc.440C>A (p.Ala147Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.3509C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.2266C>A
n.292C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.1417C>A
n.1025C>A
n.3402C>A
n.2801C>A
c.399+1662C>A (n.399+1662C>A)
n.280C>A
1g.150804200C>ACA342336717CTSKc.439G>T (p.Ala147Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.3508G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.2265G>T
n.291G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.1416G>T
n.1024G>T
n.3401G>T
n.2800G>T
c.399+1661G>T (n.399+1661G>T)
n.279G>T
1g.150804200C>GCA342336718CTSKc.439G>C (p.Ala147Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.3508G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.2265G>C
n.291G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.1416G>C
n.1024G>C
n.3401G>C
n.2800G>C
c.399+1661G>C (n.399+1661G>C)
n.279G>C
1g.150804200C>TCA342336716CTSKc.439G>A (p.Ala147Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.3508G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.2265G>A
n.291G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.1416G>A
n.1024G>A
n.3401G>A
n.2800G>A
c.399+1661G>A (n.399+1661G>A)
n.279G>A
 gnomAD v4
1g.150804201delCA2647835808CTSKc.438del (p.Ala147ProfsTer14)
c.615del (p.Ala206ProfsTer14)
n.3507del
c.315del (p.Ala106ProfsTer14)
n.2264del
n.290del
c.480del (p.Ala161ProfsTer14)
c.*330del (n.*330del)
c.474del (p.Ala159ProfsTer14)
n.1415del
n.1023del
n.3400del
n.2799del
c.399+1660del (n.399+1660del)
n.278del
 gnomAD v4
1g.150804201A>CCA420699480CTSKc.438T>G (p.Gly146=)
c.615T>G (p.Gly205=)
n.3507T>G
c.315T>G (p.Gly105=)
n.2264T>G
n.290T>G
c.480T>G (p.Gly160=)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.474T>G (p.Gly158=)
n.1415T>G
n.1023T>G
n.3400T>G
n.2799T>G
c.399+1660T>G (n.399+1660T>G)
n.278T>G
1g.150804201A>GCA420699482CTSKc.438T>C (p.Gly146=)
c.615T>C (p.Gly205=)
n.3507T>C
c.315T>C (p.Gly105=)
n.2264T>C
n.290T>C
c.480T>C (p.Gly160=)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.474T>C (p.Gly158=)
n.1415T>C
n.1023T>C
n.3400T>C
n.2799T>C
c.399+1660T>C (n.399+1660T>C)
n.278T>C
 gnomAD v4
1g.150804201A>TCA420699481CTSKc.438T>A (p.Gly146=)
c.615T>A (p.Gly205=)
n.3507T>A
c.315T>A (p.Gly105=)
n.2264T>A
n.290T>A
c.480T>A (p.Gly160=)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.474T>A (p.Gly158=)
n.1415T>A
n.1023T>A
n.3400T>A
n.2799T>A
c.399+1660T>A (n.399+1660T>A)
n.278T>A
1g.150804202C>ACA342336719CTSKc.437G>T (p.Gly146Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.3506G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.2263G>T
n.289G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.1414G>T
n.1022G>T
n.3399G>T
n.2798G>T
c.399+1659G>T (n.399+1659G>T)
n.277G>T
1g.150804202C>GCA342336720CTSKc.437G>C (p.Gly146Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.3506G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.2263G>C
n.289G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.1414G>C
n.1022G>C
n.3399G>C
n.2798G>C
c.399+1659G>C (n.399+1659G>C)
n.277G>C
 ClinVar dbSNP
1g.150804202C>TCA342336721CTSKc.437G>A (p.Gly146Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.3506G>A
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.2263G>A
n.289G>A
c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.1414G>A
n.1022G>A
n.3399G>A
n.2798G>A
c.399+1659G>A (n.399+1659G>A)
n.277G>A
1g.150804203C>ACA342336722CTSKc.436G>T (p.Gly146Cys)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.3505G>T
c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.2262G>T
n.288G>T
c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.1413G>T
n.1021G>T
n.3398G>T
n.2797G>T
c.399+1658G>T (n.399+1658G>T)
n.276G>T
1g.150804203C=CA1140886763CTSKc.436G= (p.Gly146=)
c.613G= (p.Gly205=)
n.3505G=
c.313G= (p.Gly105=)
n.2262G=
n.288G=
c.478G= (p.Gly160=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.472G= (p.Gly158=)
n.1413G=
n.1021G=
n.3398G=
n.2797G=
c.399+1658G= (n.399+1658G=)
n.276G=
1g.150804203C>GCA119608CTSKc.436G>C (p.Gly146Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.3505G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.2262G>C
n.288G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.1413G>C
n.1021G>C
n.3398G>C
n.2797G>C
c.399+1658G>C (n.399+1658G>C)
n.276G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804203C>TCA342336723CTSKc.436G>A (p.Gly146Ser)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.3505G>A
c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.2262G>A
n.288G>A
c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.1413G>A
n.1021G>A
n.3398G>A
n.2797G>A
c.399+1658G>A (n.399+1658G>A)
n.276G>A
1g.150804204_150804211delCA2647835812CTSKc.429_436del (p.Ser143ArgfsTer28)
c.606_613del (p.Ser202ArgfsTer28)
n.3498_3505del
c.306_313del (p.Ser102ArgfsTer28)
n.2255_2262del
n.281_288del
c.471_478del (p.Ser157ArgfsTer28)
c.*321_*328del (n.*321_*328del)
c.465_472del (p.Ser155ArgfsTer28)
n.1406_1413del
n.1014_1021del
n.3391_3398del
n.2790_2797del
c.399+1651_399+1658del (n.399+1651_399+1658del)
n.269_276del
 gnomAD v4
1g.150804204C>ACA420699483CTSKc.435G>T (p.Val145=)
c.612G>T (p.Val204=)
n.3504G>T
c.312G>T (p.Val104=)
n.2261G>T
n.287G>T
c.477G>T (p.Val159=)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.471G>T (p.Val157=)
n.1412G>T
n.1020G>T
n.3397G>T
n.2796G>T
c.399+1657G>T (n.399+1657G>T)
n.275G>T
1g.150804204C>GCA420699484CTSKc.435G>C (p.Val145=)
c.612G>C (p.Val204=)
n.3504G>C
c.312G>C (p.Val104=)
n.2261G>C
n.287G>C
c.477G>C (p.Val159=)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.471G>C (p.Val157=)
n.1412G>C
n.1020G>C
n.3397G>C
n.2796G>C
c.399+1657G>C (n.399+1657G>C)
n.275G>C
1g.150804204C>TCA420699485CTSKc.435G>A (p.Val145=)
c.612G>A (p.Val204=)
n.3504G>A
c.312G>A (p.Val104=)
n.2261G>A
n.287G>A
c.477G>A (p.Val159=)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.471G>A (p.Val157=)
n.1412G>A
n.1020G>A
n.3397G>A
n.2796G>A
c.399+1657G>A (n.399+1657G>A)
n.275G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804205A>CCA342336724CTSKc.434T>G (p.Val145Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.3503T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.2260T>G
n.286T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.1411T>G
n.1019T>G
n.3396T>G
n.2795T>G
c.399+1656T>G (n.399+1656T>G)
n.274T>G
1g.150804205A>GCA342336726CTSKc.434T>C (p.Val145Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.3503T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.2260T>C
n.286T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.1411T>C
n.1019T>C
n.3396T>C
n.2795T>C
c.399+1656T>C (n.399+1656T>C)
n.274T>C
1g.150804205A>TCA342336725CTSKc.434T>A (p.Val145Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.3503T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
n.2260T>A
n.286T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.470T>A (p.Val157Glu)
n.1411T>A
n.1019T>A
n.3396T>A
n.2795T>A
c.399+1656T>A (n.399+1656T>A)
n.274T>A
1g.150804206C>ACA342336727CTSKc.433G>T (p.Val145Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.3502G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
n.2259G>T
n.285G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.469G>T (p.Val157Leu)
n.1410G>T
n.1018G>T
n.3395G>T
n.2794G>T
c.399+1655G>T (n.399+1655G>T)
n.273G>T
1g.150804206C>GCA342336728CTSKc.433G>C (p.Val145Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.3502G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.2259G>C
n.285G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.1410G>C
n.1018G>C
n.3395G>C
n.2794G>C
c.399+1655G>C (n.399+1655G>C)
n.273G>C
1g.150804206C>TCA342336729CTSKc.433G>A (p.Val145Met)
c.610G>A (p.Val204Met)
n.3502G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
n.2259G>A
n.285G>A
c.475G>A (p.Val159Met)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.469G>A (p.Val157Met)
n.1410G>A
n.1018G>A
n.3395G>A
n.2794G>A
c.399+1655G>A (n.399+1655G>A)
n.273G>A
1g.150804207A=CA2479314236CTSKc.432T= (p.Ser144=)
c.609T= (p.Ser203=)
n.3501T=
c.309T= (p.Ser103=)
n.2258T=
n.284T=
c.474T= (p.Ser158=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.468T= (p.Ser156=)
n.1409T=
n.1017T=
n.3394T=
n.2793T=
c.399+1654T= (n.399+1654T=)
n.272T=
1g.150804207A>CCA420699486CTSKc.432T>G (p.Ser144=)
c.609T>G (p.Ser203=)
n.3501T>G
c.309T>G (p.Ser103=)
n.2258T>G
n.284T>G
c.474T>G (p.Ser158=)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.468T>G (p.Ser156=)
n.1409T>G
n.1017T>G
n.3394T>G
n.2793T>G
c.399+1654T>G (n.399+1654T>G)
n.272T>G
1g.150804207A>GCA1080509CTSKc.432T>C (p.Ser144=)
c.609T>C (p.Ser203=)
n.3501T>C
c.309T>C (p.Ser103=)
n.2258T>C
n.284T>C
c.474T>C (p.Ser158=)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.468T>C (p.Ser156=)
n.1409T>C
n.1017T>C
n.3394T>C
n.2793T>C
c.399+1654T>C (n.399+1654T>C)
n.272T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804207A>TCA420699487CTSKc.432T>A (p.Ser144=)
c.609T>A (p.Ser203=)
n.3501T>A
c.309T>A (p.Ser103=)
n.2258T>A
n.284T>A
c.474T>A (p.Ser158=)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.468T>A (p.Ser156=)
n.1409T>A
n.1017T>A
n.3394T>A
n.2793T>A
c.399+1654T>A (n.399+1654T>A)
n.272T>A
1g.150804209_150804210delCA2580611199CTSKc.431_432del (p.Ser144CysfsTer29)
c.608_609del (p.Ser203CysfsTer29)
n.3500_3501del
c.308_309del (p.Ser103CysfsTer29)
n.2257_2258del
n.283_284del
c.473_474del (p.Ser158CysfsTer29)
c.*323_*324del (n.*323_*324del)
c.467_468del (p.Ser156CysfsTer29)
n.1408_1409del
n.1016_1017del
n.3393_3394del
n.2792_2793del
c.399+1653_399+1654del (n.399+1653_399+1654del)
n.271_272del
 ClinVar dbSNP
1g.150804208G>ACA342336730CTSKc.431C>T (p.Ser144Phe)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
n.3500C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
n.2257C>T
n.283C>T
c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.1408C>T
n.1016C>T
n.3393C>T
n.2792C>T
c.399+1653C>T (n.399+1653C>T)
n.271C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804208G>CCA342336732CTSKc.431C>G (p.Ser144Cys)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
n.3500C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
n.2257C>G
n.283C>G
c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.1408C>G
n.1016C>G
n.3393C>G
n.2792C>G
c.399+1653C>G (n.399+1653C>G)
n.271C>G
1g.150804208G=CA2479314237CTSKc.431C= (p.Ser144=)
c.608C= (p.Ser203=)
n.3500C=
c.308C= (p.Ser103=)
n.2257C=
n.283C=
c.473C= (p.Ser158=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.467C= (p.Ser156=)
n.1408C=
n.1016C=
n.3393C=
n.2792C=
c.399+1653C= (n.399+1653C=)
n.271C=
1g.150804208G>TCA342336731CTSKc.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
n.3500C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.2257C>A
n.283C>A
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.1408C>A
n.1016C>A
n.3393C>A
n.2792C>A
c.399+1653C>A (n.399+1653C>A)
n.271C>A
1g.150804209A>CCA342336733CTSKc.430T>G (p.Ser144Ala)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.3499T>G
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.2256T>G
n.282T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1407T>G
n.1015T>G
n.3392T>G
n.2791T>G
c.399+1652T>G (n.399+1652T>G)
n.270T>G
1g.150804209A>GCA342336734CTSKc.430T>C (p.Ser144Pro)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.3499T>C
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.2256T>C
n.282T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1407T>C
n.1015T>C
n.3392T>C
n.2791T>C
c.399+1652T>C (n.399+1652T>C)
n.270T>C
1g.150804209A>TCA342336735CTSKc.430T>A (p.Ser144Thr)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.3499T>A
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.2256T>A
n.282T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1407T>A
n.1015T>A
n.3392T>A
n.2791T>A
c.399+1652T>A (n.399+1652T>A)
n.270T>A
1g.150804210delCA2499214168CTSKc.429del (p.Ser144LeufsTer17)
c.606del (p.Ser203LeufsTer17)
n.3498del
c.306del (p.Ser103LeufsTer17)
n.2255del
n.281del
c.471del (p.Ser158LeufsTer17)
c.*321del (n.*321del)
c.465del (p.Ser156LeufsTer17)
n.1406del
n.1014del
n.3391del
n.2790del
c.399+1651del (n.399+1651del)
n.269del
 ClinVar dbSNP
1g.150804210G>ACA420699488CTSKc.429C>T (p.Ser143=)
c.606C>T (p.Ser202=)
n.3498C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
n.2255C>T
n.281C>T
c.471C>T (p.Ser157=)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.465C>T (p.Ser155=)
n.1406C>T
n.1014C>T
n.3391C>T
n.2790C>T
c.399+1651C>T (n.399+1651C>T)
n.269C>T
1g.150804210G>CCA342336736CTSKc.429C>G (p.Ser143Arg)
c.606C>G (p.Ser202Arg)
n.3498C>G
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.2255C>G
n.281C>G
c.471C>G (p.Ser157Arg)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.465C>G (p.Ser155Arg)
n.1406C>G
n.1014C>G
n.3391C>G
n.2790C>G
c.399+1651C>G (n.399+1651C>G)
n.269C>G
1g.150804210G>TCA342336737CTSKc.429C>A (p.Ser143Arg)
c.606C>A (p.Ser202Arg)
n.3498C>A
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.2255C>A
n.281C>A
c.471C>A (p.Ser157Arg)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.465C>A (p.Ser155Arg)
n.1406C>A
n.1014C>A
n.3391C>A
n.2790C>A
c.399+1651C>A (n.399+1651C>A)
n.269C>A
1g.150804211C>ACA342336738CTSKc.428G>T (p.Ser143Ile)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
n.3497G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.2254G>T
n.280G>T
c.470G>T (p.Ser157Ile)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
n.1405G>T
n.1013G>T
n.3390G>T
n.2789G>T
c.399+1650G>T (n.399+1650G>T)
n.268G>T
1g.150804211C>GCA342336739CTSKc.428G>C (p.Ser143Thr)
c.605G>C (p.Ser202Thr)
n.3497G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.2254G>C
n.280G>C
c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
n.1405G>C
n.1013G>C
n.3390G>C
n.2789G>C
c.399+1650G>C (n.399+1650G>C)
n.268G>C
1g.150804211C>TCA342336740CTSKc.428G>A (p.Ser143Asn)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
n.3497G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.2254G>A
n.280G>A
c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
n.1405G>A
n.1013G>A
n.3390G>A
n.2789G>A
c.399+1650G>A (n.399+1650G>A)
n.268G>A
1g.150804212T>ACA342336741CTSKc.427A>T (p.Ser143Cys)
c.604A>T (p.Ser202Cys)
n.3496A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.2253A>T
n.279A>T
c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
n.1404A>T
n.1012A>T
n.3389A>T
n.2788A>T
c.399+1649A>T (n.399+1649A>T)
n.267A>T
1g.150804212T>CCA342336742CTSKc.427A>G (p.Ser143Gly)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
n.3496A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.2253A>G
n.279A>G
c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
n.1404A>G
n.1012A>G
n.3389A>G
n.2788A>G
c.399+1649A>G (n.399+1649A>G)
n.267A>G
1g.150804212T>GCA342336743CTSKc.427A>C (p.Ser143Arg)
c.604A>C (p.Ser202Arg)
n.3496A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.2253A>C
n.279A>C
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
n.1404A>C
n.1012A>C
n.3389A>C
n.2788A>C
c.399+1649A>C (n.399+1649A>C)
n.267A>C
 gnomAD v4
1g.150804212_150804213delinsTACA2479314238CTSKc.426_427delinsTA (p.Phe142=)
c.603_604delinsTA (p.Phe201=)
n.3495_3496delinsTA
c.303_304delinsTA (p.Phe101=)
n.2252_2253delinsTA
n.278_279delinsTA
c.468_469delinsTA (p.Phe156=)
c.*318_*319delinsTA (n.*318_*319delinsTA)
c.462_463delinsTA (p.Phe154=)
n.1403_1404delinsTA
n.1011_1012delinsTA
n.3388_3389delinsTA
n.2787_2788delinsTA
c.399+1648_399+1649delinsTA (n.399+1648_399+1649delinsTA)
n.266_267delinsTA
1g.150804213A>CCA342336744CTSKc.426T>G (p.Phe142Leu)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
n.3495T>G
c.303T>G (p.Phe101Leu)
n.2252T>G
n.278T>G
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.462T>G (p.Phe154Leu)
n.1403T>G
n.1011T>G
n.3388T>G
n.2787T>G
c.399+1648T>G (n.399+1648T>G)
n.266T>G
1g.150804213A>GCA420699489CTSKc.426T>C (p.Phe142=)
c.603T>C (p.Phe201=)
n.3495T>C
c.303T>C (p.Phe101=)
n.2252T>C
n.278T>C
c.468T>C (p.Phe156=)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.462T>C (p.Phe154=)
n.1403T>C
n.1011T>C
n.3388T>C
n.2787T>C
c.399+1648T>C (n.399+1648T>C)
n.266T>C
1g.150804213A>TCA342336745CTSKc.426T>A (p.Phe142Leu)
c.603T>A (p.Phe201Leu)
n.3495T>A
c.303T>A (p.Phe101Leu)
n.2252T>A
n.278T>A
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.462T>A (p.Phe154Leu)
n.1403T>A
n.1011T>A
n.3388T>A
n.2787T>A
c.399+1648T>A (n.399+1648T>A)
n.266T>A
1g.150804216delCA16040656CTSKc.426del (p.Phe142LeufsTer19)
c.603del (p.Phe201LeufsTer19)
n.3495del
c.303del (p.Phe101LeufsTer19)
n.2252del
n.278del
c.468del (p.Phe156LeufsTer19)
c.*318del (n.*318del)
c.462del (p.Phe154LeufsTer19)
n.1403del
n.1011del
n.3388del
n.2787del
c.399+1648del (n.399+1648del)
n.266del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804214A>CCA342336746CTSKc.425T>G (p.Phe142Cys)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.3494T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.2251T>G
n.277T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
n.1402T>G
n.1010T>G
n.3387T>G
n.2786T>G
c.399+1647T>G (n.399+1647T>G)
n.265T>G
1g.150804214A>GCA342336747CTSKc.425T>C (p.Phe142Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.3494T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.2251T>C
n.277T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
n.1402T>C
n.1010T>C
n.3387T>C
n.2786T>C
c.399+1647T>C (n.399+1647T>C)
n.265T>C
1g.150804214A>TCA342336748CTSKc.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.3494T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.2251T>A
n.277T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
n.1402T>A
n.1010T>A
n.3387T>A
n.2786T>A
c.399+1647T>A (n.399+1647T>A)
n.265T>A
1g.150804215A=CA2479314239CTSKc.424T= (p.Phe142=)
c.601T= (p.Phe201=)
n.3493T=
c.301T= (p.Phe101=)
n.2250T=
n.276T=
c.466T= (p.Phe156=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.460T= (p.Phe154=)
n.1401T=
n.1009T=
n.3386T=
n.2785T=
c.399+1646T= (n.399+1646T=)
n.264T=
1g.150804215A>CCA342336749CTSKc.424T>G (p.Phe142Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.3493T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.2250T>G
n.276T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.460T>G (p.Phe154Val)
n.1401T>G
n.1009T>G
n.3386T>G
n.2785T>G
c.399+1646T>G (n.399+1646T>G)
n.264T>G
1g.150804215A>GCA342336750CTSKc.424T>C (p.Phe142Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.3493T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.2250T>C
n.276T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
n.1401T>C
n.1009T>C
n.3386T>C
n.2785T>C
c.399+1646T>C (n.399+1646T>C)
n.264T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804215A>TCA342336751CTSKc.424T>A (p.Phe142Ile)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.3493T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.2250T>A
n.276T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
n.1401T>A
n.1009T>A
n.3386T>A
n.2785T>A
c.399+1646T>A (n.399+1646T>A)
n.264T>A
1g.150804216A=CA2479314240CTSKc.423T= (p.Ala141=)
c.600T= (p.Ala200=)
n.3492T=
c.300T= (p.Ala100=)
n.2249T=
n.275T=
c.465T= (p.Ala155=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.459T= (p.Ala153=)
n.1400T=
n.1008T=
n.3385T=
n.2784T=
c.399+1645T= (n.399+1645T=)
n.263T=
1g.150804216A>CCA420699490CTSKc.423T>G (p.Ala141=)
c.600T>G (p.Ala200=)
n.3492T>G
c.300T>G (p.Ala100=)
n.2249T>G
n.275T>G
c.465T>G (p.Ala155=)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.459T>G (p.Ala153=)
n.1400T>G
n.1008T>G
n.3385T>G
n.2784T>G
c.399+1645T>G (n.399+1645T>G)
n.263T>G
1g.150804216A>GCA420699492CTSKc.423T>C (p.Ala141=)
c.600T>C (p.Ala200=)
n.3492T>C
c.300T>C (p.Ala100=)
n.2249T>C
n.275T>C
c.465T>C (p.Ala155=)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.459T>C (p.Ala153=)
n.1400T>C
n.1008T>C
n.3385T>C
n.2784T>C
c.399+1645T>C (n.399+1645T>C)
n.263T>C
 dbSNP
1g.150804216A>TCA420699491CTSKc.423T>A (p.Ala141=)
c.600T>A (p.Ala200=)
n.3492T>A
c.300T>A (p.Ala100=)
n.2249T>A
n.275T>A
c.465T>A (p.Ala155=)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.459T>A (p.Ala153=)
n.1400T>A
n.1008T>A
n.3385T>A
n.2784T>A
c.399+1645T>A (n.399+1645T>A)
n.263T>A
1g.150804217G>ACA342336752CTSKc.422C>T (p.Ala141Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.3491C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.2248C>T
n.274C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.1399C>T
n.1007C>T
n.3384C>T
n.2783C>T
c.399+1644C>T (n.399+1644C>T)
n.262C>T
1g.150804217G>CCA342336753CTSKc.422C>G (p.Ala141Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.3491C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.2248C>G
n.274C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.1399C>G
n.1007C>G
n.3384C>G
n.2783C>G
c.399+1644C>G (n.399+1644C>G)
n.262C>G
1g.150804217G>TCA342336754CTSKc.422C>A (p.Ala141Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.3491C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.2248C>A
n.274C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.1399C>A
n.1007C>A
n.3384C>A
n.2783C>A
c.399+1644C>A (n.399+1644C>A)
n.262C>A
1g.150804218C>ACA342336755CTSKc.421G>T (p.Ala141Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.3490G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.2247G>T
n.273G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.1398G>T
n.1006G>T
n.3383G>T
n.2782G>T
c.399+1643G>T (n.399+1643G>T)
n.261G>T
1g.150804218C>GCA342336756CTSKc.421G>C (p.Ala141Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.3490G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.2247G>C
n.273G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.1398G>C
n.1006G>C
n.3383G>C
n.2782G>C
c.399+1643G>C (n.399+1643G>C)
n.261G>C
1g.150804218C>TCA342336757CTSKc.421G>A (p.Ala141Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.3490G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.2247G>A
n.273G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.1398G>A
n.1006G>A
n.3383G>A
n.2782G>A
c.399+1643G>A (n.399+1643G>A)
n.261G>A
1g.150804218_150804228delinsCCCAACAGGAACA2479314241CTSKc.411_421delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly137=)
c.588_598delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly196=)
n.3480_3490delinsTTCCTGTTGGG
c.288_298delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly96=)
n.2237_2247delinsTTCCTGTTGGG
n.263_273delinsTTCCTGTTGGG
c.453_463delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly151=)
c.*303_*313delinsTTCCTGTTGGG (n.*303_*313delinsTTCCTGTTGGG)
c.447_457delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly149=)
n.1388_1398delinsTTCCTGTTGGG
n.996_1006delinsTTCCTGTTGGG
n.3373_3383delinsTTCCTGTTGGG
n.2772_2782delinsTTCCTGTTGGG
c.399+1633_399+1643delinsTTCCTGTTGGG (n.399+1633_399+1643delinsTTCCTGTTGGG)
n.251_261delinsTTCCTGTTGGG
1g.150804219C>ACA342336760CTSKc.420G>T (p.Trp140Cys)
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n.3489G>T
c.297G>T (p.Trp99Cys)
n.2246G>T
n.272G>T
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.*312G>T (n.*312G>T)
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n.1397G>T
n.1005G>T
n.3382G>T
n.2781G>T
c.399+1642G>T (n.399+1642G>T)
n.260G>T
1g.150804219C>GCA342336759CTSKc.420G>C (p.Trp140Cys)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
n.3489G>C
c.297G>C (p.Trp99Cys)
n.2246G>C
n.272G>C
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.456G>C (p.Trp152Cys)
n.1397G>C
n.1005G>C
n.3382G>C
n.2781G>C
c.399+1642G>C (n.399+1642G>C)
n.260G>C
1g.150804219C>TCA342336758CTSKc.420G>A (p.Trp140Ter)
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n.3489G>A
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n.2246G>A
n.272G>A
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.456G>A (p.Trp152Ter)
n.1397G>A
n.1005G>A
n.3382G>A
n.2781G>A
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n.260G>A
 gnomAD v4
1g.150804222_150804231delCA526261259CTSKc.411_420del (p.Ser138LeufsTer20)
c.588_597del (p.Ser197LeufsTer20)
n.3480_3489del
c.288_297del (p.Ser97LeufsTer20)
n.2237_2246del
n.263_272del
c.453_462del (p.Ser152LeufsTer20)
c.*303_*312del (n.*303_*312del)
c.447_456del (p.Ser150LeufsTer20)
n.1388_1397del
n.996_1005del
n.3373_3382del
n.2772_2781del
c.399+1633_399+1642del (n.399+1633_399+1642del)
n.251_260del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804220C>ACA342336761CTSKc.419G>T (p.Trp140Leu)
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n.3488G>T
c.296G>T (p.Trp99Leu)
n.2245G>T
n.271G>T
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.455G>T (p.Trp152Leu)
n.1396G>T
n.1004G>T
n.3381G>T
n.2780G>T
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n.259G>T
1g.150804220C>GCA342336762CTSKc.419G>C (p.Trp140Ser)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
n.3488G>C
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n.2245G>C
n.271G>C
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.455G>C (p.Trp152Ser)
n.1396G>C
n.1004G>C
n.3381G>C
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c.399+1641G>C (n.399+1641G>C)
n.259G>C
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c.596G>A (p.Trp199Ter)
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n.1396G>A
n.1004G>A
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c.399+1641G>A (n.399+1641G>A)
n.259G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804221A>CCA342336764CTSKc.418T>G (p.Trp140Gly)
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n.1003T>G
n.3380T>G
n.2779T>G
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n.258T>G
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n.258T>C
1g.150804221A>TCA342336766CTSKc.418T>A (p.Trp140Arg)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
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n.1003T>A
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n.2779T>A
c.399+1640T>A (n.399+1640T>A)
n.258T>A

Number of alleles fetched