Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150804030del | CA2499214165 | CTSK | c.609del (p.Tyr203Ter) c.786del (p.Tyr262Ter) n.3678del c.486del (p.Tyr162Ter) n.2435del n.461del c.651del (p.Tyr217Ter) c.*501del (n.*501del) c.645del (p.Tyr215Ter) n.1586del n.1194del n.3571del n.2970del c.399+1831del (n.399+1831del) n.449del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804030A= | CA2479314185 | CTSK | c.609T= (p.Tyr203=) c.786T= (p.Tyr262=) n.3678T= c.486T= (p.Tyr162=) n.2435T= n.461T= c.651T= (p.Tyr217=) c.*501T= (n.*501T=) c.645T= (p.Tyr215=) n.1586T= n.1194T= n.3571T= n.2970T= c.399+1831T= (n.399+1831T=) n.449T= | |
1 | g.150804030A>C | CA342336340 | CTSK | c.609T>G (p.Tyr203Ter) c.786T>G (p.Tyr262Ter) n.3678T>G c.486T>G (p.Tyr162Ter) n.2435T>G n.461T>G c.651T>G (p.Tyr217Ter) c.*501T>G (n.*501T>G) c.645T>G (p.Tyr215Ter) n.1586T>G n.1194T>G n.3571T>G n.2970T>G c.399+1831T>G (n.399+1831T>G) n.449T>G | |
1 | g.150804030A>G | CA420699362 | CTSK | c.609T>C (p.Tyr203=) c.786T>C (p.Tyr262=) n.3678T>C c.486T>C (p.Tyr162=) n.2435T>C n.461T>C c.651T>C (p.Tyr217=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.645T>C (p.Tyr215=) n.1586T>C n.1194T>C n.3571T>C n.2970T>C c.399+1831T>C (n.399+1831T>C) n.449T>C | dbSNP |
1 | g.150804030A>T | CA342336341 | CTSK | c.609T>A (p.Tyr203Ter) c.786T>A (p.Tyr262Ter) n.3678T>A c.486T>A (p.Tyr162Ter) n.2435T>A n.461T>A c.651T>A (p.Tyr217Ter) c.*501T>A (n.*501T>A) c.645T>A (p.Tyr215Ter) n.1586T>A n.1194T>A n.3571T>A n.2970T>A c.399+1831T>A (n.399+1831T>A) n.449T>A | |
1 | g.150804030dup | CA2647835717 | CTSK | c.609dup (p.Val204CysfsTer17) c.786dup (p.Val263CysfsTer17) n.3678dup c.609dup (p.Val204CysfsTer?) c.486dup (p.Val163CysfsTer17) n.2435dup n.461dup c.651dup (p.Val218CysfsTer17) c.*501dup (n.*501dup) c.645dup (p.Val216CysfsTer17) n.1586dup n.1194dup n.3571dup n.2970dup c.399+1831dup (n.399+1831dup) n.449dup | gnomAD v4 |
1 | g.150804031T>A | CA342336342 | CTSK | c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.785A>T (p.Tyr262Phe) n.3677A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.2434A>T n.460A>T c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.*500A>T (n.*500A>T) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.1585A>T n.1193A>T n.3570A>T n.2969A>T c.399+1830A>T (n.399+1830A>T) n.448A>T | |
1 | g.150804031T>C | CA342336344 | CTSK | c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.785A>G (p.Tyr262Cys) n.3677A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.2434A>G n.460A>G c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.*500A>G (n.*500A>G) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.1585A>G n.1193A>G n.3570A>G n.2969A>G c.399+1830A>G (n.399+1830A>G) n.448A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150804031T>G | CA342336343 | CTSK | c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.785A>C (p.Tyr262Ser) n.3677A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.2434A>C n.460A>C c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.*500A>C (n.*500A>C) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.1585A>C n.1193A>C n.3570A>C n.2969A>C c.399+1830A>C (n.399+1830A>C) n.448A>C | |
1 | g.150804032A>C | CA342336345 | CTSK | c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.784T>G (p.Tyr262Asp) n.3676T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.2433T>G n.459T>G c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.*499T>G (n.*499T>G) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.1584T>G n.1192T>G n.3569T>G n.2968T>G c.399+1829T>G (n.399+1829T>G) n.447T>G | |
1 | g.150804032A>G | CA342336346 | CTSK | c.607T>C (p.Tyr203His) c.784T>C (p.Tyr262His) n.3676T>C c.484T>C (p.Tyr162His) n.2433T>C n.459T>C c.649T>C (p.Tyr217His) c.*499T>C (n.*499T>C) c.643T>C (p.Tyr215His) n.1584T>C n.1192T>C n.3569T>C n.2968T>C c.399+1829T>C (n.399+1829T>C) n.447T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804032A>T | CA342336347 | CTSK | c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.784T>A (p.Tyr262Asn) n.3676T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.2433T>A n.459T>A c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.*499T>A (n.*499T>A) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.1584T>A n.1192T>A n.3569T>A n.2968T>A c.399+1829T>A (n.399+1829T>A) n.447T>A | |
1 | g.150804033T>A | CA420699365 | CTSK | c.606A>T (p.Pro202=) c.783A>T (p.Pro261=) n.3675A>T c.483A>T (p.Pro161=) n.2432A>T n.458A>T c.648A>T (p.Pro216=) c.*498A>T (n.*498A>T) c.642A>T (p.Pro214=) n.1583A>T n.1191A>T n.3568A>T n.2967A>T c.399+1828A>T (n.399+1828A>T) n.446A>T | |
1 | g.150804033T>C | CA420699367 | CTSK | c.606A>G (p.Pro202=) c.783A>G (p.Pro261=) n.3675A>G c.483A>G (p.Pro161=) n.2432A>G n.458A>G c.648A>G (p.Pro216=) c.*498A>G (n.*498A>G) c.642A>G (p.Pro214=) n.1583A>G n.1191A>G n.3568A>G n.2967A>G c.399+1828A>G (n.399+1828A>G) n.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804033T>G | CA420699368 | CTSK | c.606A>C (p.Pro202=) c.783A>C (p.Pro261=) n.3675A>C c.483A>C (p.Pro161=) n.2432A>C n.458A>C c.648A>C (p.Pro216=) c.*498A>C (n.*498A>C) c.642A>C (p.Pro214=) n.1583A>C n.1191A>C n.3568A>C n.2967A>C c.399+1828A>C (n.399+1828A>C) n.446A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804033T= | CA2479314186 | CTSK | c.606A= (p.Pro202=) c.783A= (p.Pro261=) n.3675A= c.483A= (p.Pro161=) n.2432A= n.458A= c.648A= (p.Pro216=) c.*498A= (n.*498A=) c.642A= (p.Pro214=) n.1583A= n.1191A= n.3568A= n.2967A= c.399+1828A= (n.399+1828A=) n.446A= | |
1 | g.150804034G>A | CA342336348 | CTSK | c.605C>T (p.Pro202Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.3674C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) n.2431C>T n.457C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.*497C>T (n.*497C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1582C>T n.1190C>T n.3567C>T n.2966C>T c.399+1827C>T (n.399+1827C>T) n.445C>T | |
1 | g.150804034G>C | CA342336349 | CTSK | c.605C>G (p.Pro202Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.3674C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) n.2431C>G n.457C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.*497C>G (n.*497C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1582C>G n.1190C>G n.3567C>G n.2966C>G c.399+1827C>G (n.399+1827C>G) n.445C>G | |
1 | g.150804034G>T | CA342336350 | CTSK | c.605C>A (p.Pro202Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) n.3674C>A c.482C>A (p.Pro161Gln) n.2431C>A n.457C>A c.647C>A (p.Pro216Gln) c.*497C>A (n.*497C>A) c.641C>A (p.Pro214Gln) n.1582C>A n.1190C>A n.3567C>A n.2966C>A c.399+1827C>A (n.399+1827C>A) n.445C>A | |
1 | g.150804035G>A | CA342336351 | CTSK | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.3673C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) n.2430C>T n.456C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.*496C>T (n.*496C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1581C>T n.1189C>T n.3566C>T n.2965C>T c.399+1826C>T (n.399+1826C>T) n.444C>T | |
1 | g.150804035G>C | CA342336352 | CTSK | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.3673C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) n.2430C>G n.456C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) c.*496C>G (n.*496C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1581C>G n.1189C>G n.3566C>G n.2965C>G c.399+1826C>G (n.399+1826C>G) n.444C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804035G= | CA2479314187 | CTSK | c.604C= (p.Pro202=) c.781C= (p.Pro261=) n.3673C= c.481C= (p.Pro161=) n.2430C= n.456C= c.646C= (p.Pro216=) c.*496C= (n.*496C=) c.640C= (p.Pro214=) n.1581C= n.1189C= n.3566C= n.2965C= c.399+1826C= (n.399+1826C=) n.444C= | |
1 | g.150804035G>T | CA342336353 | CTSK | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.3673C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) n.2430C>A n.456C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) c.*496C>A (n.*496C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1581C>A n.1189C>A n.3566C>A n.2965C>A c.399+1826C>A (n.399+1826C>A) n.444C>A | |
1 | g.150804036G>A | CA420699369 | CTSK | c.603C>T (p.Tyr201=) c.780C>T (p.Tyr260=) n.3672C>T c.480C>T (p.Tyr160=) n.2429C>T n.455C>T c.645C>T (p.Tyr215=) c.*495C>T (n.*495C>T) c.639C>T (p.Tyr213=) n.1580C>T n.1188C>T n.3565C>T n.2964C>T c.399+1825C>T (n.399+1825C>T) n.443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804036G>C | CA342336354 | CTSK | c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.780C>G (p.Tyr260Ter) n.3672C>G c.480C>G (p.Tyr160Ter) n.2429C>G n.455C>G c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.*495C>G (n.*495C>G) c.639C>G (p.Tyr213Ter) n.1580C>G n.1188C>G n.3565C>G n.2964C>G c.399+1825C>G (n.399+1825C>G) n.443C>G | |
1 | g.150804036G= | CA2479314188 | CTSK | c.603C= (p.Tyr201=) c.780C= (p.Tyr260=) n.3672C= c.480C= (p.Tyr160=) n.2429C= n.455C= c.645C= (p.Tyr215=) c.*495C= (n.*495C=) c.639C= (p.Tyr213=) n.1580C= n.1188C= n.3565C= n.2964C= c.399+1825C= (n.399+1825C=) n.443C= | |
1 | g.150804036G>T | CA342336355 | CTSK | c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.780C>A (p.Tyr260Ter) n.3672C>A c.480C>A (p.Tyr160Ter) n.2429C>A n.455C>A c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.*495C>A (n.*495C>A) c.639C>A (p.Tyr213Ter) n.1580C>A n.1188C>A n.3565C>A n.2964C>A c.399+1825C>A (n.399+1825C>A) n.443C>A | |
1 | g.150804037T>A | CA342336358 | CTSK | c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.3671A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.2428A>T n.454A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.*494A>T (n.*494A>T) c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.1579A>T n.1187A>T n.3564A>T n.2963A>T c.399+1824A>T (n.399+1824A>T) n.442A>T | |
1 | g.150804037T>C | CA342336357 | CTSK | c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.3671A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.2428A>G n.454A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.*494A>G (n.*494A>G) c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.1579A>G n.1187A>G n.3564A>G n.2963A>G c.399+1824A>G (n.399+1824A>G) n.442A>G | |
1 | g.150804037T>G | CA342336356 | CTSK | c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.3671A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.2428A>C n.454A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.*494A>C (n.*494A>C) c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.1579A>C n.1187A>C n.3564A>C n.2963A>C c.399+1824A>C (n.399+1824A>C) n.442A>C | |
1 | g.150804038A>C | CA342336359 | CTSK | c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.3670T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.2427T>G n.453T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.*493T>G (n.*493T>G) c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.1578T>G n.1186T>G n.3563T>G n.2962T>G c.399+1823T>G (n.399+1823T>G) n.441T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150804038A>G | CA342336360 | CTSK | c.601T>C (p.Tyr201His) c.778T>C (p.Tyr260His) n.3670T>C c.478T>C (p.Tyr160His) n.2427T>C n.453T>C c.643T>C (p.Tyr215His) c.*493T>C (n.*493T>C) c.637T>C (p.Tyr213His) n.1578T>C n.1186T>C n.3563T>C n.2962T>C c.399+1823T>C (n.399+1823T>C) n.441T>C | |
1 | g.150804038A>T | CA342336361 | CTSK | c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.3670T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.2427T>A n.453T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.*493T>A (n.*493T>A) c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.1578T>A n.1186T>A n.3563T>A n.2962T>A c.399+1823T>A (n.399+1823T>A) n.441T>A | |
1 | g.150804039G>A | CA1080486 | CTSK | c.600C>T (p.Ala200=) c.777C>T (p.Ala259=) n.3669C>T c.477C>T (p.Ala159=) n.2426C>T n.452C>T c.642C>T (p.Ala214=) c.*492C>T (n.*492C>T) c.636C>T (p.Ala212=) n.1577C>T n.1185C>T n.3562C>T n.2961C>T c.399+1822C>T (n.399+1822C>T) n.440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804039G>C | CA420699370 | CTSK | c.600C>G (p.Ala200=) c.777C>G (p.Ala259=) n.3669C>G c.477C>G (p.Ala159=) n.2426C>G n.452C>G c.642C>G (p.Ala214=) c.*492C>G (n.*492C>G) c.636C>G (p.Ala212=) n.1577C>G n.1185C>G n.3562C>G n.2961C>G c.399+1822C>G (n.399+1822C>G) n.440C>G | |
1 | g.150804039G= | CA1148422635 | CTSK | c.600C= (p.Ala200=) c.777C= (p.Ala259=) n.3669C= c.477C= (p.Ala159=) n.2426C= n.452C= c.642C= (p.Ala214=) c.*492C= (n.*492C=) c.636C= (p.Ala212=) n.1577C= n.1185C= n.3562C= n.2961C= c.399+1822C= (n.399+1822C=) n.440C= | |
1 | g.150804039G>T | CA420699371 | CTSK | c.600C>A (p.Ala200=) c.777C>A (p.Ala259=) n.3669C>A c.477C>A (p.Ala159=) n.2426C>A n.452C>A c.642C>A (p.Ala214=) c.*492C>A (n.*492C>A) c.636C>A (p.Ala212=) n.1577C>A n.1185C>A n.3562C>A n.2961C>A c.399+1822C>A (n.399+1822C>A) n.440C>A | |
1 | g.150804040del | CA2697554533 | CTSK | c.600del (p.Tyr201ThrfsTer?) c.777del (p.Tyr260ThrfsTer?) n.3669del c.600del (p.Tyr201ThrfsTer18) c.477del (p.Tyr160ThrfsTer?) n.2426del n.452del c.642del (p.Tyr215ThrfsTer?) c.*492del (n.*492del) c.636del (p.Tyr213ThrfsTer?) n.1577del n.1185del n.3562del n.2961del c.399+1822del (n.399+1822del) n.440del | ClinVar |
1 | g.150804040G>A | CA342336362 | CTSK | c.599C>T (p.Ala200Val) c.776C>T (p.Ala259Val) n.3668C>T c.476C>T (p.Ala159Val) n.2425C>T n.451C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.*491C>T (n.*491C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) n.1576C>T n.1184C>T n.3561C>T n.2960C>T c.399+1821C>T (n.399+1821C>T) n.439C>T | |
1 | g.150804040G>C | CA342336363 | CTSK | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.3668C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) n.2425C>G n.451C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*491C>G (n.*491C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1576C>G n.1184C>G n.3561C>G n.2960C>G c.399+1821C>G (n.399+1821C>G) n.439C>G | |
1 | g.150804040G>T | CA342336364 | CTSK | c.599C>A (p.Ala200Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) n.3668C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) n.2425C>A n.451C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) c.*491C>A (n.*491C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) n.1576C>A n.1184C>A n.3561C>A n.2960C>A c.399+1821C>A (n.399+1821C>A) n.439C>A | |
1 | g.150804041C>A | CA342336365 | CTSK | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.3667G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) n.2424G>T n.450G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*490G>T (n.*490G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1575G>T n.1183G>T n.3560G>T n.2959G>T c.399+1820G>T (n.399+1820G>T) c.775G>T n.438G>T | |
1 | g.150804041C= | CA2479314189 | CTSK | c.598G= (p.Ala200=) c.775G= (p.Ala259=) n.3667G= c.475G= (p.Ala159=) n.2424G= n.450G= c.640G= (p.Ala214=) c.*490G= (n.*490G=) c.634G= (p.Ala212=) n.1575G= n.1183G= n.3560G= n.2959G= c.399+1820G= (n.399+1820G=) c.775G= n.438G= | |
1 | g.150804041C>G | CA342336366 | CTSK | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.3667G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) n.2424G>C n.450G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*490G>C (n.*490G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.1575G>C n.1183G>C n.3560G>C n.2959G>C c.399+1820G>C (n.399+1820G>C) c.775G>C n.438G>C | |
1 | g.150804041C>T | CA1080487 | CTSK | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.3667G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) n.2424G>A n.450G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*490G>A (n.*490G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1575G>A n.1183G>A n.3560G>A n.2959G>A c.399+1820G>A (n.399+1820G>A) c.775G>A n.438G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804042A>C | CA342336367 | CTSK | c.597T>G (p.Asp199Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) n.3666T>G c.474T>G (p.Asp158Glu) n.2423T>G n.449T>G c.639T>G (p.Asp213Glu) c.*489T>G (n.*489T>G) c.633T>G (p.Asp211Glu) n.1574T>G n.1182T>G n.3559T>G n.2958T>G c.399+1819T>G (n.399+1819T>G) n.437T>G | |
1 | g.150804042A>G | CA420699373 | CTSK | c.597T>C (p.Asp199=) c.774T>C (p.Asp258=) n.3666T>C c.474T>C (p.Asp158=) n.2423T>C n.449T>C c.639T>C (p.Asp213=) c.*489T>C (n.*489T>C) c.633T>C (p.Asp211=) n.1574T>C n.1182T>C n.3559T>C n.2958T>C c.399+1819T>C (n.399+1819T>C) n.437T>C | |
1 | g.150804042A>T | CA342336368 | CTSK | c.597T>A (p.Asp199Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) n.3666T>A c.474T>A (p.Asp158Glu) n.2423T>A n.449T>A c.639T>A (p.Asp213Glu) c.*489T>A (n.*489T>A) c.633T>A (p.Asp211Glu) n.1574T>A n.1182T>A n.3559T>A n.2958T>A c.399+1819T>A (n.399+1819T>A) n.437T>A | |
1 | g.150804043T>A | CA342336370 | CTSK | c.596A>T (p.Asp199Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.3665A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.2422A>T n.448A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.*488A>T (n.*488A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) n.1573A>T n.1181A>T n.3558A>T n.2957A>T c.399+1818A>T (n.399+1818A>T) n.436A>T | |
1 | g.150804043T>C | CA30097675 | CTSK | c.596A>G (p.Asp199Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.3665A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.2422A>G n.448A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.*488A>G (n.*488A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) n.1573A>G n.1181A>G n.3558A>G n.2957A>G c.399+1818A>G (n.399+1818A>G) n.436A>G | dbSNP |
1 | g.150804043T>G | CA342336369 | CTSK | c.596A>C (p.Asp199Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.3665A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.2422A>C n.448A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.*488A>C (n.*488A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) n.1573A>C n.1181A>C n.3558A>C n.2957A>C c.399+1818A>C (n.399+1818A>C) n.436A>C | |
1 | g.150804043T= | CA1143446367 | CTSK | c.596A= (p.Asp199=) c.773A= (p.Asp258=) n.3665A= c.473A= (p.Asp158=) n.2422A= n.448A= c.638A= (p.Asp213=) c.*488A= (n.*488A=) c.632A= (p.Asp211=) n.1573A= n.1181A= n.3558A= n.2957A= c.399+1818A= (n.399+1818A=) n.436A= | |
1 | g.150804044C>A | CA342336373 | CTSK | c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.3664G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.2421G>T n.447G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.*487G>T (n.*487G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.1572G>T n.1180G>T n.3557G>T n.2956G>T c.399+1817G>T (n.399+1817G>T) n.435G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804044C>G | CA342336371 | CTSK | c.595G>C (p.Asp199His) c.772G>C (p.Asp258His) n.3664G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.2421G>C n.447G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.*487G>C (n.*487G>C) c.631G>C (p.Asp211His) n.1572G>C n.1180G>C n.3557G>C n.2956G>C c.399+1817G>C (n.399+1817G>C) n.435G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804044C>T | CA342336372 | CTSK | c.595G>A (p.Asp199Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.3664G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.2421G>A n.447G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.*487G>A (n.*487G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) n.1572G>A n.1180G>A n.3557G>A n.2956G>A c.399+1817G>A (n.399+1817G>A) n.435G>A | |
1 | g.150804045T>A | CA342336374 | CTSK | c.594A>T (p.Glu198Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) n.3663A>T c.471A>T (p.Glu157Asp) n.2420A>T n.446A>T c.636A>T (p.Glu212Asp) c.*486A>T (n.*486A>T) c.630A>T (p.Glu210Asp) n.1571A>T n.1179A>T n.3556A>T n.2955A>T c.399+1816A>T (n.399+1816A>T) n.434A>T | |
1 | g.150804045T>C | CA420699374 | CTSK | c.594A>G (p.Glu198=) c.771A>G (p.Glu257=) n.3663A>G c.471A>G (p.Glu157=) n.2420A>G n.446A>G c.636A>G (p.Glu212=) c.*486A>G (n.*486A>G) c.630A>G (p.Glu210=) n.1571A>G n.1179A>G n.3556A>G n.2955A>G c.399+1816A>G (n.399+1816A>G) n.434A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150804045T>G | CA342336375 | CTSK | c.594A>C (p.Glu198Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) n.3663A>C c.471A>C (p.Glu157Asp) n.2420A>C n.446A>C c.636A>C (p.Glu212Asp) c.*486A>C (n.*486A>C) c.630A>C (p.Glu210Asp) n.1571A>C n.1179A>C n.3556A>C n.2955A>C c.399+1816A>C (n.399+1816A>C) n.434A>C | |
1 | g.150804045T= | CA2479314190 | CTSK | c.594A= (p.Glu198=) c.771A= (p.Glu257=) n.3663A= c.471A= (p.Glu157=) n.2420A= n.446A= c.636A= (p.Glu212=) c.*486A= (n.*486A=) c.630A= (p.Glu210=) n.1571A= n.1179A= n.3556A= n.2955A= c.399+1816A= (n.399+1816A=) n.434A= | |
1 | g.150804046dup | CA2647835720 | CTSK | c.594dup (p.Asp199ArgfsTer22) c.771dup (p.Asp258ArgfsTer22) n.3663dup c.594dup (p.Asp199ArgfsTer?) c.471dup (p.Asp158ArgfsTer22) n.2420dup n.446dup c.636dup (p.Asp213ArgfsTer22) c.*486dup (n.*486dup) c.630dup (p.Asp211ArgfsTer22) n.1571dup n.1179dup n.3556dup n.2955dup c.399+1816dup (n.399+1816dup) c.771dup (p.Asp258ArgfsTer?) n.434dup | gnomAD v4 |
1 | g.150804046T>A | CA342336376 | CTSK | c.593A>T (p.Glu198Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.3662A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.2419A>T n.445A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.*485A>T (n.*485A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) n.1570A>T n.1178A>T n.3555A>T n.2954A>T c.399+1815A>T (n.399+1815A>T) n.433A>T | |
1 | g.150804046T>C | CA342336377 | CTSK | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.3662A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.2419A>G n.445A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.*485A>G (n.*485A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.1570A>G n.1178A>G n.3555A>G n.2954A>G c.399+1815A>G (n.399+1815A>G) n.433A>G | |
1 | g.150804046T>G | CA342336378 | CTSK | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.3662A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.2419A>C n.445A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.*485A>C (n.*485A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.1570A>C n.1178A>C n.3555A>C n.2954A>C c.399+1815A>C (n.399+1815A>C) n.433A>C | |
1 | g.150804047C>A | CA342336379 | CTSK | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.3661G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.2418G>T n.444G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.*484G>T (n.*484G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.1569G>T n.1177G>T n.3554G>T n.2953G>T c.399+1814G>T (n.399+1814G>T) n.432G>T | |
1 | g.150804047C>G | CA342336380 | CTSK | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.3661G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.2418G>C n.444G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.*484G>C (n.*484G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.1569G>C n.1177G>C n.3554G>C n.2953G>C c.399+1814G>C (n.399+1814G>C) n.432G>C | |
1 | g.150804047C>T | CA342336381 | CTSK | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.3661G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.2418G>A n.444G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.*484G>A (n.*484G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.1569G>A n.1177G>A n.3554G>A n.2953G>A c.399+1814G>A (n.399+1814G>A) n.432G>A | |
1 | g.150804048A>C | CA420699377 | CTSK | c.591T>G (p.Ser197=) c.768T>G (p.Ser256=) n.3660T>G c.468T>G (p.Ser156=) n.2417T>G n.443T>G c.633T>G (p.Ser211=) c.*483T>G (n.*483T>G) c.627T>G (p.Ser209=) n.1568T>G n.1176T>G n.3553T>G n.2952T>G c.399+1813T>G (n.399+1813T>G) n.431T>G | |
1 | g.150804048A>G | CA420699378 | CTSK | c.591T>C (p.Ser197=) c.768T>C (p.Ser256=) n.3660T>C c.468T>C (p.Ser156=) n.2417T>C n.443T>C c.633T>C (p.Ser211=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.627T>C (p.Ser209=) n.1568T>C n.1176T>C n.3553T>C n.2952T>C c.399+1813T>C (n.399+1813T>C) n.431T>C | |
1 | g.150804048A>T | CA420699379 | CTSK | c.591T>A (p.Ser197=) c.768T>A (p.Ser256=) n.3660T>A c.468T>A (p.Ser156=) n.2417T>A n.443T>A c.633T>A (p.Ser211=) c.*483T>A (n.*483T>A) c.627T>A (p.Ser209=) n.1568T>A n.1176T>A n.3553T>A n.2952T>A c.399+1813T>A (n.399+1813T>A) n.431T>A | |
1 | g.150804050_150804051del | CA2695199881 | CTSK | c.590_591del (p.Ser197Ter) c.767_768del (p.Ser256Ter) n.3659_3660del c.467_468del (p.Ser156Ter) n.2416_2417del n.442_443del c.632_633del (p.Ser211Ter) c.*482_*483del (n.*482_*483del) c.626_627del (p.Ser209Ter) n.1567_1568del n.1175_1176del n.3552_3553del n.2951_2952del c.399+1812_399+1813del (n.399+1812_399+1813del) n.430_431del | ClinVar |
1 | g.150804049G>A | CA342336382 | CTSK | c.590C>T (p.Ser197Phe) c.767C>T (p.Ser256Phe) n.3659C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) n.2416C>T n.442C>T c.632C>T (p.Ser211Phe) c.*482C>T (n.*482C>T) c.626C>T (p.Ser209Phe) n.1567C>T n.1175C>T n.3552C>T n.2951C>T c.399+1812C>T (n.399+1812C>T) n.430C>T | |
1 | g.150804049G>C | CA342336383 | CTSK | c.590C>G (p.Ser197Cys) c.767C>G (p.Ser256Cys) n.3659C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) n.2416C>G n.442C>G c.632C>G (p.Ser211Cys) c.*482C>G (n.*482C>G) c.626C>G (p.Ser209Cys) n.1567C>G n.1175C>G n.3552C>G n.2951C>G c.399+1812C>G (n.399+1812C>G) n.430C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804049G= | CA2479314191 | CTSK | c.590C= (p.Ser197=) c.767C= (p.Ser256=) n.3659C= c.467C= (p.Ser156=) n.2416C= n.442C= c.632C= (p.Ser211=) c.*482C= (n.*482C=) c.626C= (p.Ser209=) n.1567C= n.1175C= n.3552C= n.2951C= c.399+1812C= (n.399+1812C=) n.430C= | |
1 | g.150804049G>T | CA342336384 | CTSK | c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.3659C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.2416C>A n.442C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.*482C>A (n.*482C>A) c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.1567C>A n.1175C>A n.3552C>A n.2951C>A c.399+1812C>A (n.399+1812C>A) n.430C>A | |
1 | g.150804050A>C | CA342336387 | CTSK | c.589T>G (p.Ser197Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) n.3658T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) n.2415T>G n.441T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) c.*481T>G (n.*481T>G) c.625T>G (p.Ser209Ala) n.1566T>G n.1174T>G n.3551T>G n.2950T>G c.399+1811T>G (n.399+1811T>G) n.429T>G | |
1 | g.150804050A>G | CA342336385 | CTSK | c.589T>C (p.Ser197Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) n.3658T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) n.2415T>C n.441T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) c.*481T>C (n.*481T>C) c.625T>C (p.Ser209Pro) n.1566T>C n.1174T>C n.3551T>C n.2950T>C c.399+1811T>C (n.399+1811T>C) n.429T>C | |
1 | g.150804050A>T | CA342336386 | CTSK | c.589T>A (p.Ser197Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) n.3658T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) n.2415T>A n.441T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) c.*481T>A (n.*481T>A) c.625T>A (p.Ser209Thr) n.1566T>A n.1174T>A n.3551T>A n.2950T>A c.399+1811T>A (n.399+1811T>A) n.429T>A | |
1 | g.150804051G>A | CA420699380 | CTSK | c.588C>T (p.Asp196=) c.765C>T (p.Asp255=) n.3657C>T c.465C>T (p.Asp155=) n.2414C>T n.440C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.624C>T (p.Asp208=) n.1565C>T n.1173C>T n.3550C>T n.2949C>T c.399+1810C>T (n.399+1810C>T) n.428C>T | |
1 | g.150804051G>C | CA342336388 | CTSK | c.588C>G (p.Asp196Glu) c.765C>G (p.Asp255Glu) n.3657C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) n.2414C>G n.440C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.*480C>G (n.*480C>G) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.1565C>G n.1173C>G n.3550C>G n.2949C>G c.399+1810C>G (n.399+1810C>G) n.428C>G | |
1 | g.150804051G>T | CA342336389 | CTSK | c.588C>A (p.Asp196Glu) c.765C>A (p.Asp255Glu) n.3657C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) n.2414C>A n.440C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.*480C>A (n.*480C>A) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.1565C>A n.1173C>A n.3550C>A n.2949C>A c.399+1810C>A (n.399+1810C>A) n.428C>A | |
1 | g.150804052T>A | CA342336390 | CTSK | c.587A>T (p.Asp196Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.3656A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.2413A>T n.439A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.*479A>T (n.*479A>T) c.623A>T (p.Asp208Val) n.1564A>T n.1172A>T n.3549A>T n.2948A>T c.399+1809A>T (n.399+1809A>T) n.427A>T | |
1 | g.150804052T>C | CA342336391 | CTSK | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.3656A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.2413A>G n.439A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.*479A>G (n.*479A>G) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1564A>G n.1172A>G n.3549A>G n.2948A>G c.399+1809A>G (n.399+1809A>G) n.427A>G | |
1 | g.150804052T>G | CA342336392 | CTSK | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.3656A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.2413A>C n.439A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.*479A>C (n.*479A>C) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1564A>C n.1172A>C n.3549A>C n.2948A>C c.399+1809A>C (n.399+1809A>C) n.427A>C | |
1 | g.150804053C>A | CA342336393 | CTSK | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.3655G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.2412G>T n.438G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.*478G>T (n.*478G>T) c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1563G>T n.1171G>T n.3548G>T n.2947G>T c.399+1808G>T (n.399+1808G>T) n.426G>T | |
1 | g.150804053C>G | CA342336394 | CTSK | c.586G>C (p.Asp196His) c.763G>C (p.Asp255His) n.3655G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.2412G>C n.438G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.*478G>C (n.*478G>C) c.622G>C (p.Asp208His) n.1563G>C n.1171G>C n.3548G>C n.2947G>C c.399+1808G>C (n.399+1808G>C) n.426G>C | |
1 | g.150804053C>T | CA342336395 | CTSK | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.3655G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.2412G>A n.438G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.*478G>A (n.*478G>A) c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1563G>A n.1171G>A n.3548G>A n.2947G>A c.399+1808G>A (n.399+1808G>A) n.426G>A | |
1 | g.150804054A>C | CA342336396 | CTSK | c.585T>G (p.Ile195Met) c.762T>G (p.Ile254Met) n.3654T>G c.462T>G (p.Ile154Met) n.2411T>G n.437T>G c.627T>G (p.Ile209Met) c.*477T>G (n.*477T>G) c.621T>G (p.Ile207Met) n.1562T>G n.1170T>G n.3547T>G n.2946T>G c.399+1807T>G (n.399+1807T>G) n.425T>G | |
1 | g.150804054A>G | CA420699382 | CTSK | c.585T>C (p.Ile195=) c.762T>C (p.Ile254=) n.3654T>C c.462T>C (p.Ile154=) n.2411T>C n.437T>C c.627T>C (p.Ile209=) c.*477T>C (n.*477T>C) c.621T>C (p.Ile207=) n.1562T>C n.1170T>C n.3547T>C n.2946T>C c.399+1807T>C (n.399+1807T>C) n.425T>C | |
1 | g.150804054A>T | CA420699383 | CTSK | c.585T>A (p.Ile195=) c.762T>A (p.Ile254=) n.3654T>A c.462T>A (p.Ile154=) n.2411T>A n.437T>A c.627T>A (p.Ile209=) c.*477T>A (n.*477T>A) c.621T>A (p.Ile207=) n.1562T>A n.1170T>A n.3547T>A n.2946T>A c.399+1807T>A (n.399+1807T>A) n.425T>A | |
1 | g.150804054_150804055insC | CA2574054765 | CTSK | c.584_585insG (p.Ile195MetfsTer2) c.761_762insG (p.Ile254MetfsTer2) n.3653_3654insG c.461_462insG (p.Ile154MetfsTer2) n.2410_2411insG n.436_437insG c.626_627insG (p.Ile209MetfsTer2) c.*476_*477insG (n.*476_*477insG) c.620_621insG (p.Ile207MetfsTer2) n.1561_1562insG n.1169_1170insG n.3546_3547insG n.2945_2946insG c.399+1806_399+1807insG (n.399+1806_399+1807insG) n.424_425insG | |
1 | g.150804055A>C | CA342336397 | CTSK | c.584T>G (p.Ile195Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.3653T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) n.2410T>G n.436T>G c.626T>G (p.Ile209Ser) c.*476T>G (n.*476T>G) c.620T>G (p.Ile207Ser) n.1561T>G n.1169T>G n.3546T>G n.2945T>G c.399+1806T>G (n.399+1806T>G) n.424T>G | |
1 | g.150804055A>G | CA342336398 | CTSK | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.3653T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) n.2410T>C n.436T>C c.626T>C (p.Ile209Thr) c.*476T>C (n.*476T>C) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.1561T>C n.1169T>C n.3546T>C n.2945T>C c.399+1806T>C (n.399+1806T>C) n.424T>C | |
1 | g.150804055A>T | CA342336399 | CTSK | c.584T>A (p.Ile195Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.3653T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) n.2410T>A n.436T>A c.626T>A (p.Ile209Asn) c.*476T>A (n.*476T>A) c.620T>A (p.Ile207Asn) n.1561T>A n.1169T>A n.3546T>A n.2945T>A c.399+1806T>A (n.399+1806T>A) n.424T>A | |
1 | g.150804056T>A | CA342336402 | CTSK | c.583A>T (p.Ile195Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.3652A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) n.2409A>T n.435A>T c.625A>T (p.Ile209Phe) c.*475A>T (n.*475A>T) c.619A>T (p.Ile207Phe) n.1560A>T n.1168A>T n.3545A>T n.2944A>T c.399+1805A>T (n.399+1805A>T) n.423A>T | |
1 | g.150804056T>C | CA342336401 | CTSK | c.583A>G (p.Ile195Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.3652A>G c.460A>G (p.Ile154Val) n.2409A>G n.435A>G c.625A>G (p.Ile209Val) c.*475A>G (n.*475A>G) c.619A>G (p.Ile207Val) n.1560A>G n.1168A>G n.3545A>G n.2944A>G c.399+1805A>G (n.399+1805A>G) n.423A>G | |
1 | g.150804056T>G | CA342336400 | CTSK | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.3652A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) n.2409A>C n.435A>C c.625A>C (p.Ile209Leu) c.*475A>C (n.*475A>C) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.1560A>C n.1168A>C n.3545A>C n.2944A>C c.399+1805A>C (n.399+1805A>C) n.423A>C | |
1 | g.150804057A>C | CA420699384 | CTSK | c.582T>G (p.Gly194=) c.759T>G (p.Gly253=) n.3651T>G c.459T>G (p.Gly153=) n.2408T>G n.434T>G c.624T>G (p.Gly208=) c.*474T>G (n.*474T>G) c.618T>G (p.Gly206=) n.1559T>G n.1167T>G n.3544T>G n.2943T>G c.399+1804T>G (n.399+1804T>G) n.422T>G | |
1 | g.150804057A>G | CA420699385 | CTSK | c.582T>C (p.Gly194=) c.759T>C (p.Gly253=) n.3651T>C c.459T>C (p.Gly153=) n.2408T>C n.434T>C c.624T>C (p.Gly208=) c.*474T>C (n.*474T>C) c.618T>C (p.Gly206=) n.1559T>C n.1167T>C n.3544T>C n.2943T>C c.399+1804T>C (n.399+1804T>C) n.422T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804057A>T | CA420699386 | CTSK | c.582T>A (p.Gly194=) c.759T>A (p.Gly253=) n.3651T>A c.459T>A (p.Gly153=) n.2408T>A n.434T>A c.624T>A (p.Gly208=) c.*474T>A (n.*474T>A) c.618T>A (p.Gly206=) n.1559T>A n.1167T>A n.3544T>A n.2943T>A c.399+1804T>A (n.399+1804T>A) n.422T>A | |
1 | g.150804058C>A | CA342336403 | CTSK | c.581G>T (p.Gly194Val) c.758G>T (p.Gly253Val) n.3650G>T c.458G>T (p.Gly153Val) n.2407G>T n.433G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.*473G>T (n.*473G>T) c.617G>T (p.Gly206Val) n.1558G>T n.1166G>T n.3543G>T n.2942G>T c.399+1803G>T (n.399+1803G>T) n.421G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804058C= | CA2479314192 | CTSK | c.581G= (p.Gly194=) c.758G= (p.Gly253=) n.3650G= c.458G= (p.Gly153=) n.2407G= n.433G= c.623G= (p.Gly208=) c.*473G= (n.*473G=) c.617G= (p.Gly206=) n.1558G= n.1166G= n.3543G= n.2942G= c.399+1803G= (n.399+1803G=) n.421G= | |
1 | g.150804058C>G | CA342336404 | CTSK | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.3650G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) n.2407G>C n.433G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.*473G>C (n.*473G>C) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1558G>C n.1166G>C n.3543G>C n.2942G>C c.399+1803G>C (n.399+1803G>C) n.421G>C | |
1 | g.150804058C>T | CA342336405 | CTSK | c.581G>A (p.Gly194Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) n.3650G>A c.458G>A (p.Gly153Asp) n.2407G>A n.433G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) c.*473G>A (n.*473G>A) c.617G>A (p.Gly206Asp) n.1558G>A n.1166G>A n.3543G>A n.2942G>A c.399+1803G>A (n.399+1803G>A) n.421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804061del | CA2695199882 | CTSK | c.581del (p.Gly194ValfsTer?) c.758del (p.Gly253ValfsTer?) n.3650del c.581del (p.Gly194ValfsTer25) c.458del (p.Gly153ValfsTer?) n.2407del n.433del c.623del (p.Gly208ValfsTer?) c.*473del (n.*473del) c.617del (p.Gly206ValfsTer?) n.1558del n.1166del n.3543del n.2942del c.399+1803del (n.399+1803del) n.421del | ClinVar |
1 | g.150804060_150804061del | CA2574054766 | CTSK | c.580_581del (p.Gly194TyrfsTer2) c.757_758del (p.Gly253TyrfsTer2) n.3649_3650del c.457_458del (p.Gly153TyrfsTer2) n.2406_2407del n.432_433del c.622_623del (p.Gly208TyrfsTer2) c.*472_*473del (n.*472_*473del) c.616_617del (p.Gly206TyrfsTer2) n.1557_1558del n.1165_1166del n.3542_3543del n.2941_2942del c.399+1802_399+1803del (n.399+1802_399+1803del) n.420_421del | |
1 | g.150804059C>A | CA342336406 | CTSK | c.580G>T (p.Gly194Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) n.3649G>T c.457G>T (p.Gly153Cys) n.2406G>T n.432G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) c.*472G>T (n.*472G>T) c.616G>T (p.Gly206Cys) n.1557G>T n.1165G>T n.3542G>T n.2941G>T c.399+1802G>T (n.399+1802G>T) n.420G>T | |
1 | g.150804059C>G | CA342336407 | CTSK | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.3649G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) n.2406G>C n.432G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.*472G>C (n.*472G>C) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1557G>C n.1165G>C n.3542G>C n.2941G>C c.399+1802G>C (n.399+1802G>C) n.420G>C | |
1 | g.150804059C>T | CA342336408 | CTSK | c.580G>A (p.Gly194Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) n.3649G>A c.457G>A (p.Gly153Ser) n.2406G>A n.432G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) c.*472G>A (n.*472G>A) c.616G>A (p.Gly206Ser) n.1557G>A n.1165G>A n.3542G>A n.2941G>A c.399+1802G>A (n.399+1802G>A) n.420G>A | ClinVar |
1 | g.150804060C>A | CA420699389 | CTSK | c.579G>T (p.Arg193=) c.756G>T (p.Arg252=) n.3648G>T c.456G>T (p.Arg152=) n.2405G>T n.431G>T c.621G>T (p.Arg207=) c.*471G>T (n.*471G>T) c.615G>T (p.Arg205=) n.1556G>T n.1164G>T n.3541G>T n.2940G>T c.399+1801G>T (n.399+1801G>T) n.419G>T | |
1 | g.150804060C>G | CA420699390 | CTSK | c.579G>C (p.Arg193=) c.756G>C (p.Arg252=) n.3648G>C c.456G>C (p.Arg152=) n.2405G>C n.431G>C c.621G>C (p.Arg207=) c.*471G>C (n.*471G>C) c.615G>C (p.Arg205=) n.1556G>C n.1164G>C n.3541G>C n.2940G>C c.399+1801G>C (n.399+1801G>C) n.419G>C | dbSNP |
1 | g.150804060C>T | CA420699388 | CTSK | c.579G>A (p.Arg193=) c.756G>A (p.Arg252=) n.3648G>A c.456G>A (p.Arg152=) n.2405G>A n.431G>A c.621G>A (p.Arg207=) c.*471G>A (n.*471G>A) c.615G>A (p.Arg205=) n.1556G>A n.1164G>A n.3541G>A n.2940G>A c.399+1801G>A (n.399+1801G>A) n.419G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150804061C>A | CA342336409 | CTSK | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) n.3647G>T c.455G>T (p.Arg152Leu) n.2404G>T n.430G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) c.*470G>T (n.*470G>T) c.614G>T (p.Arg205Leu) n.1555G>T n.1163G>T n.3540G>T n.2939G>T c.399+1800G>T (n.399+1800G>T) n.418G>T | |
1 | g.150804061C= | CA2479314193 | CTSK | c.578G= (p.Arg193=) c.755G= (p.Arg252=) n.3647G= c.455G= (p.Arg152=) n.2404G= n.430G= c.620G= (p.Arg207=) c.*470G= (n.*470G=) c.614G= (p.Arg205=) n.1555G= n.1163G= n.3540G= n.2939G= c.399+1800G= (n.399+1800G=) n.418G= | |
1 | g.150804061C>G | CA342336410 | CTSK | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) n.3647G>C c.455G>C (p.Arg152Pro) n.2404G>C n.430G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) c.*470G>C (n.*470G>C) c.614G>C (p.Arg205Pro) n.1555G>C n.1163G>C n.3540G>C n.2939G>C c.399+1800G>C (n.399+1800G>C) n.418G>C | |
1 | g.150804061C>T | CA1080488 | CTSK | c.578G>A (p.Arg193Gln) c.755G>A (p.Arg252Gln) n.3647G>A c.455G>A (p.Arg152Gln) n.2404G>A n.430G>A c.620G>A (p.Arg207Gln) c.*470G>A (n.*470G>A) c.614G>A (p.Arg205Gln) n.1555G>A n.1163G>A n.3540G>A n.2939G>A c.399+1800G>A (n.399+1800G>A) n.418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804061_150804063delinsCGG | CA2479314194 | CTSK | c.576_578delinsCCG (p.Asn192=) c.753_755delinsCCG (p.Asn251=) n.3645_3647delinsCCG c.453_455delinsCCG (p.Asn151=) n.2402_2404delinsCCG n.428_430delinsCCG c.618_620delinsCCG (p.Asn206=) c.*468_*470delinsCCG (n.*468_*470delinsCCG) c.612_614delinsCCG (p.Asn204=) n.1553_1555delinsCCG n.1161_1163delinsCCG n.3538_3540delinsCCG n.2937_2939delinsCCG c.399+1798_399+1800delinsCCG (n.399+1798_399+1800delinsCCG) n.416_418delinsCCG | |
1 | g.150804062G>A | CA1080489 | CTSK | c.577C>T (p.Arg193Trp) c.754C>T (p.Arg252Trp) n.3646C>T c.454C>T (p.Arg152Trp) n.2403C>T n.429C>T c.619C>T (p.Arg207Trp) c.*469C>T (n.*469C>T) c.613C>T (p.Arg205Trp) n.1554C>T n.1162C>T n.3539C>T n.2938C>T c.399+1799C>T (n.399+1799C>T) n.417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804062G>C | CA342336411 | CTSK | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) n.3646C>G c.454C>G (p.Arg152Gly) n.2403C>G n.429C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) c.*469C>G (n.*469C>G) c.613C>G (p.Arg205Gly) n.1554C>G n.1162C>G n.3539C>G n.2938C>G c.399+1799C>G (n.399+1799C>G) n.417C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804062G= | CA1148571910 | CTSK | c.577C= (p.Arg193=) c.754C= (p.Arg252=) n.3646C= c.454C= (p.Arg152=) n.2403C= n.429C= c.619C= (p.Arg207=) c.*469C= (n.*469C=) c.613C= (p.Arg205=) n.1554C= n.1162C= n.3539C= n.2938C= c.399+1799C= (n.399+1799C=) n.417C= | |
1 | g.150804062G>T | CA420699392 | CTSK | c.577C>A (p.Arg193=) c.754C>A (p.Arg252=) n.3646C>A c.454C>A (p.Arg152=) n.2403C>A n.429C>A c.619C>A (p.Arg207=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.613C>A (p.Arg205=) n.1554C>A n.1162C>A n.3539C>A n.2938C>A c.399+1799C>A (n.399+1799C>A) n.417C>A | |
1 | g.150804062_150804063delinsC | CA658821137 | CTSK | c.576_577delinsG (p.Asn192LysfsTer?) c.753_754delinsG (p.Asn251LysfsTer?) n.3645_3646delinsG c.576_577delinsG (p.Asn192LysfsTer27) c.453_454delinsG (p.Asn151LysfsTer?) n.2402_2403delinsG n.428_429delinsG c.618_619delinsG (p.Asn206LysfsTer?) c.*468_*469delinsG (n.*468_*469delinsG) c.612_613delinsG (p.Asn204LysfsTer?) n.1553_1554delinsG n.1161_1162delinsG n.3538_3539delinsG n.2937_2938delinsG c.399+1798_399+1799delinsG (n.399+1798_399+1799delinsG) n.416_417delinsG | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804063G>A | CA420699394 | CTSK | c.576C>T (p.Asn192=) c.753C>T (p.Asn251=) n.3645C>T c.453C>T (p.Asn151=) n.2402C>T n.428C>T c.618C>T (p.Asn206=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.612C>T (p.Asn204=) n.1553C>T n.1161C>T n.3538C>T n.2937C>T c.399+1798C>T (n.399+1798C>T) n.416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804063G>C | CA342336412 | CTSK | c.576C>G (p.Asn192Lys) c.753C>G (p.Asn251Lys) n.3645C>G c.453C>G (p.Asn151Lys) n.2402C>G n.428C>G c.618C>G (p.Asn206Lys) c.*468C>G (n.*468C>G) c.612C>G (p.Asn204Lys) n.1553C>G n.1161C>G n.3538C>G n.2937C>G c.399+1798C>G (n.399+1798C>G) n.416C>G | |
1 | g.150804063G= | CA2479314195 | CTSK | c.576C= (p.Asn192=) c.753C= (p.Asn251=) n.3645C= c.453C= (p.Asn151=) n.2402C= n.428C= c.618C= (p.Asn206=) c.*468C= (n.*468C=) c.612C= (p.Asn204=) n.1553C= n.1161C= n.3538C= n.2937C= c.399+1798C= (n.399+1798C=) n.416C= | |
1 | g.150804063G>T | CA342336413 | CTSK | c.576C>A (p.Asn192Lys) c.753C>A (p.Asn251Lys) n.3645C>A c.453C>A (p.Asn151Lys) n.2402C>A n.428C>A c.618C>A (p.Asn206Lys) c.*468C>A (n.*468C>A) c.612C>A (p.Asn204Lys) n.1553C>A n.1161C>A n.3538C>A n.2937C>A c.399+1798C>A (n.399+1798C>A) n.416C>A | |
1 | g.150804064T>A | CA342336416 | CTSK | c.575A>T (p.Asn192Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) n.3644A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) n.2401A>T n.427A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) c.*467A>T (n.*467A>T) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1552A>T n.1160A>T n.3537A>T n.2936A>T c.399+1797A>T (n.399+1797A>T) n.415A>T | |
1 | g.150804064T>C | CA342336415 | CTSK | c.575A>G (p.Asn192Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) n.3644A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) n.2401A>G n.427A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) c.*467A>G (n.*467A>G) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1552A>G n.1160A>G n.3537A>G n.2936A>G c.399+1797A>G (n.399+1797A>G) n.415A>G | |
1 | g.150804064T>G | CA342336414 | CTSK | c.575A>C (p.Asn192Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) n.3644A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) n.2401A>C n.427A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) c.*467A>C (n.*467A>C) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1552A>C n.1160A>C n.3537A>C n.2936A>C c.399+1797A>C (n.399+1797A>C) n.415A>C | |
1 | g.150804068_150804070del | CA2574054767 | CTSK | c.573_575del (p.Lys191del) c.750_752del (p.Lys250del) n.3642_3644del c.450_452del (p.Lys150del) n.2399_2401del n.425_427del c.615_617del (p.Lys205del) c.*465_*467del (n.*465_*467del) c.609_611del (p.Lys203del) n.1550_1552del n.1158_1160del n.3535_3537del n.2934_2936del c.399+1795_399+1797del (n.399+1795_399+1797del) n.413_415del | |
1 | g.150804065T>A | CA342336417 | CTSK | c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.3643A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.2400A>T n.426A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.*466A>T (n.*466A>T) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1551A>T n.1159A>T n.3536A>T n.2935A>T c.399+1796A>T (n.399+1796A>T) n.414A>T | |
1 | g.150804065T>C | CA1080490 | CTSK | c.574A>G (p.Asn192Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) n.3643A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) n.2400A>G n.426A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) c.*466A>G (n.*466A>G) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1551A>G n.1159A>G n.3536A>G n.2935A>G c.399+1796A>G (n.399+1796A>G) n.414A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804065T>G | CA342336418 | CTSK | c.574A>C (p.Asn192His) c.751A>C (p.Asn251His) n.3643A>C c.451A>C (p.Asn151His) n.2400A>C n.426A>C c.616A>C (p.Asn206His) c.*466A>C (n.*466A>C) c.610A>C (p.Asn204His) n.1551A>C n.1159A>C n.3536A>C n.2935A>C c.399+1796A>C (n.399+1796A>C) n.414A>C | |
1 | g.150804065T= | CA2479314196 | CTSK | c.574A= (p.Asn192=) c.751A= (p.Asn251=) n.3643A= c.451A= (p.Asn151=) n.2400A= n.426A= c.616A= (p.Asn206=) c.*466A= (n.*466A=) c.610A= (p.Asn204=) n.1551A= n.1159A= n.3536A= n.2935A= c.399+1796A= (n.399+1796A=) n.414A= | |
1 | g.150804066C>A | CA342336419 | CTSK | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) n.3642G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) n.2399G>T n.425G>T c.615G>T (p.Lys205Asn) c.*465G>T (n.*465G>T) c.609G>T (p.Lys203Asn) n.1550G>T n.1158G>T n.3535G>T n.2934G>T c.399+1795G>T (n.399+1795G>T) n.413G>T | |
1 | g.150804066C>G | CA342336420 | CTSK | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) n.3642G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) n.2399G>C n.425G>C c.615G>C (p.Lys205Asn) c.*465G>C (n.*465G>C) c.609G>C (p.Lys203Asn) n.1550G>C n.1158G>C n.3535G>C n.2934G>C c.399+1795G>C (n.399+1795G>C) n.413G>C | |
1 | g.150804066C>T | CA420699396 | CTSK | c.573G>A (p.Lys191=) c.750G>A (p.Lys250=) n.3642G>A c.450G>A (p.Lys150=) n.2399G>A n.425G>A c.615G>A (p.Lys205=) c.*465G>A (n.*465G>A) c.609G>A (p.Lys203=) n.1550G>A n.1158G>A n.3535G>A n.2934G>A c.399+1795G>A (n.399+1795G>A) n.413G>A | |
1 | g.150804067T>A | CA342336421 | CTSK | c.572A>T (p.Lys191Met) c.749A>T (p.Lys250Met) n.3641A>T c.449A>T (p.Lys150Met) n.2398A>T n.424A>T c.614A>T (p.Lys205Met) c.*464A>T (n.*464A>T) c.608A>T (p.Lys203Met) n.1549A>T n.1157A>T n.3534A>T n.2933A>T c.399+1794A>T (n.399+1794A>T) n.412A>T | |
1 | g.150804067T>C | CA342336422 | CTSK | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) n.3641A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) n.2398A>G n.424A>G c.614A>G (p.Lys205Arg) c.*464A>G (n.*464A>G) c.608A>G (p.Lys203Arg) n.1549A>G n.1157A>G n.3534A>G n.2933A>G c.399+1794A>G (n.399+1794A>G) n.412A>G | |
1 | g.150804067T>G | CA342336423 | CTSK | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) n.3641A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) n.2398A>C n.424A>C c.614A>C (p.Lys205Thr) c.*464A>C (n.*464A>C) c.608A>C (p.Lys203Thr) n.1549A>C n.1157A>C n.3534A>C n.2933A>C c.399+1794A>C (n.399+1794A>C) n.412A>C | |
1 | g.150804068T>A | CA342336424 | CTSK | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) n.3640A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) n.2397A>T n.423A>T c.613A>T (p.Lys205Ter) c.*463A>T (n.*463A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter) n.1548A>T n.1156A>T n.3533A>T n.2932A>T c.399+1793A>T (n.399+1793A>T) n.411A>T | |
1 | g.150804068T>C | CA342336425 | CTSK | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) n.3640A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) n.2397A>G n.423A>G c.613A>G (p.Lys205Glu) c.*463A>G (n.*463A>G) c.607A>G (p.Lys203Glu) n.1548A>G n.1156A>G n.3533A>G n.2932A>G c.399+1793A>G (n.399+1793A>G) n.411A>G | |
1 | g.150804068T>G | CA342336426 | CTSK | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) n.3640A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) n.2397A>C n.423A>C c.613A>C (p.Lys205Gln) c.*463A>C (n.*463A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln) n.1548A>C n.1156A>C n.3533A>C n.2932A>C c.399+1793A>C (n.399+1793A>C) n.411A>C | |
1 | g.150804069C>A | CA342336427 | CTSK | c.570G>T (p.Gln190His) c.747G>T (p.Gln249His) n.3639G>T c.447G>T (p.Gln149His) n.2396G>T n.422G>T c.612G>T (p.Gln204His) c.*462G>T (n.*462G>T) c.606G>T (p.Gln202His) n.1547G>T n.1155G>T n.3532G>T n.2931G>T c.399+1792G>T (n.399+1792G>T) n.410G>T | |
1 | g.150804069C>G | CA342336428 | CTSK | c.570G>C (p.Gln190His) c.747G>C (p.Gln249His) n.3639G>C c.447G>C (p.Gln149His) n.2396G>C n.422G>C c.612G>C (p.Gln204His) c.*462G>C (n.*462G>C) c.606G>C (p.Gln202His) n.1547G>C n.1155G>C n.3532G>C n.2931G>C c.399+1792G>C (n.399+1792G>C) n.410G>C | |
1 | g.150804069C>T | CA420699400 | CTSK | c.570G>A (p.Gln190=) c.747G>A (p.Gln249=) n.3639G>A c.447G>A (p.Gln149=) n.2396G>A n.422G>A c.612G>A (p.Gln204=) c.*462G>A (n.*462G>A) c.606G>A (p.Gln202=) n.1547G>A n.1155G>A n.3532G>A n.2931G>A c.399+1792G>A (n.399+1792G>A) n.410G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.150804070T>A | CA342336431 | CTSK | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) n.3638A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) n.2395A>T n.421A>T c.611A>T (p.Gln204Leu) c.*461A>T (n.*461A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.1546A>T n.1154A>T n.3531A>T n.2930A>T c.399+1791A>T (n.399+1791A>T) n.409A>T | |
1 | g.150804070T>C | CA342336430 | CTSK | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) n.3638A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) n.2395A>G n.421A>G c.611A>G (p.Gln204Arg) c.*461A>G (n.*461A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.1546A>G n.1154A>G n.3531A>G n.2930A>G c.399+1791A>G (n.399+1791A>G) n.409A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150804070T>G | CA342336429 | CTSK | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) n.3638A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) n.2395A>C n.421A>C c.611A>C (p.Gln204Pro) c.*461A>C (n.*461A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.1546A>C n.1154A>C n.3531A>C n.2930A>C c.399+1791A>C (n.399+1791A>C) n.409A>C | |
1 | g.150804070T= | CA2479314197 | CTSK | c.569A= (p.Gln190=) c.746A= (p.Gln249=) n.3638A= c.446A= (p.Gln149=) n.2395A= n.421A= c.611A= (p.Gln204=) c.*461A= (n.*461A=) c.605A= (p.Gln202=) n.1546A= n.1154A= n.3531A= n.2930A= c.399+1791A= (n.399+1791A=) n.409A= | |
1 | g.150804071G>A | CA1080491 | CTSK | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) n.3637C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) n.2394C>T n.420C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) c.*460C>T (n.*460C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.1545C>T n.1153C>T n.3530C>T n.2929C>T c.399+1790C>T (n.399+1790C>T) n.408C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804071G>C | CA342336432 | CTSK | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) n.3637C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) n.2394C>G n.420C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) c.*460C>G (n.*460C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.1545C>G n.1153C>G n.3530C>G n.2929C>G c.399+1790C>G (n.399+1790C>G) n.408C>G | |
1 | g.150804071G= | CA1143522005 | CTSK | c.568C= (p.Gln190=) c.745C= (p.Gln249=) n.3637C= c.445C= (p.Gln149=) n.2394C= n.420C= c.610C= (p.Gln204=) c.*460C= (n.*460C=) c.604C= (p.Gln202=) n.1545C= n.1153C= n.3530C= n.2929C= c.399+1790C= (n.399+1790C=) n.408C= | |
1 | g.150804071G>T | CA342336433 | CTSK | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) n.3637C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) n.2394C>A n.420C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) c.*460C>A (n.*460C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.1545C>A n.1153C>A n.3530C>A n.2929C>A c.399+1790C>A (n.399+1790C>A) n.408C>A | |
1 | g.150804072C>A | CA420699401 | CTSK | c.567G>T (p.Val189=) c.744G>T (p.Val248=) n.3636G>T c.444G>T (p.Val148=) n.2393G>T n.419G>T c.609G>T (p.Val203=) c.*459G>T (n.*459G>T) c.603G>T (p.Val201=) n.1544G>T n.1152G>T n.3529G>T n.2928G>T c.399+1789G>T (n.399+1789G>T) n.407G>T | |
1 | g.150804072C>G | CA420699402 | CTSK | c.567G>C (p.Val189=) c.744G>C (p.Val248=) n.3636G>C c.444G>C (p.Val148=) n.2393G>C n.419G>C c.609G>C (p.Val203=) c.*459G>C (n.*459G>C) c.603G>C (p.Val201=) n.1544G>C n.1152G>C n.3529G>C n.2928G>C c.399+1789G>C (n.399+1789G>C) n.407G>C | |
1 | g.150804072C>T | CA420699403 | CTSK | c.567G>A (p.Val189=) c.744G>A (p.Val248=) n.3636G>A c.444G>A (p.Val148=) n.2393G>A n.419G>A c.609G>A (p.Val203=) c.*459G>A (n.*459G>A) c.603G>A (p.Val201=) n.1544G>A n.1152G>A n.3529G>A n.2928G>A c.399+1789G>A (n.399+1789G>A) n.407G>A | |
1 | g.150804073A= | CA1143389628 | CTSK | c.566T= (p.Val189=) c.743T= (p.Val248=) n.3635T= c.443T= (p.Val148=) n.2392T= n.418T= c.608T= (p.Val203=) c.*458T= (n.*458T=) c.602T= (p.Val201=) n.1543T= n.1151T= n.3528T= n.2927T= c.399+1788T= (n.399+1788T=) n.406T= | |
1 | g.150804073A>C | CA342336434 | CTSK | c.566T>G (p.Val189Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) n.3635T>G c.443T>G (p.Val148Gly) n.2392T>G n.418T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.*458T>G (n.*458T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) n.1543T>G n.1151T>G n.3528T>G n.2927T>G c.399+1788T>G (n.399+1788T>G) n.406T>G | |
1 | g.150804073A>G | CA1080492 | CTSK | c.566T>C (p.Val189Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) n.3635T>C c.443T>C (p.Val148Ala) n.2392T>C n.418T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.*458T>C (n.*458T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) n.1543T>C n.1151T>C n.3528T>C n.2927T>C c.399+1788T>C (n.399+1788T>C) n.406T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804073A>T | CA342336435 | CTSK | c.566T>A (p.Val189Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) n.3635T>A c.443T>A (p.Val148Glu) n.2392T>A n.418T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.*458T>A (n.*458T>A) c.602T>A (p.Val201Glu) n.1543T>A n.1151T>A n.3528T>A n.2927T>A c.399+1788T>A (n.399+1788T>A) n.406T>A | |
1 | g.150804074C>A | CA342336438 | CTSK | c.565G>T (p.Val189Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) n.3634G>T c.442G>T (p.Val148Leu) n.2391G>T n.417G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.*457G>T (n.*457G>T) c.601G>T (p.Val201Leu) n.1542G>T n.1150G>T n.3527G>T n.2926G>T c.399+1787G>T (n.399+1787G>T) n.405G>T | |
1 | g.150804074C>G | CA342336436 | CTSK | c.565G>C (p.Val189Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) n.3634G>C c.442G>C (p.Val148Leu) n.2391G>C n.417G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.*457G>C (n.*457G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) n.1542G>C n.1150G>C n.3527G>C n.2926G>C c.399+1787G>C (n.399+1787G>C) n.405G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804074C>T | CA342336437 | CTSK | c.565G>A (p.Val189Met) c.742G>A (p.Val248Met) n.3634G>A c.442G>A (p.Val148Met) n.2391G>A n.417G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.*457G>A (n.*457G>A) c.601G>A (p.Val201Met) n.1542G>A n.1150G>A n.3527G>A n.2926G>A c.399+1787G>A (n.399+1787G>A) n.405G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.150804075A>C | CA342336439 | CTSK | c.564T>G (p.Tyr188Ter) c.741T>G (p.Tyr247Ter) n.3633T>G c.441T>G (p.Tyr147Ter) n.2390T>G n.416T>G c.606T>G (p.Tyr202Ter) c.*456T>G (n.*456T>G) c.600T>G (p.Tyr200Ter) n.1541T>G n.1149T>G n.3526T>G n.2925T>G c.399+1786T>G (n.399+1786T>G) n.404T>G | |
1 | g.150804075A>G | CA420699404 | CTSK | c.564T>C (p.Tyr188=) c.741T>C (p.Tyr247=) n.3633T>C c.441T>C (p.Tyr147=) n.2390T>C n.416T>C c.606T>C (p.Tyr202=) c.*456T>C (n.*456T>C) c.600T>C (p.Tyr200=) n.1541T>C n.1149T>C n.3526T>C n.2925T>C c.399+1786T>C (n.399+1786T>C) n.404T>C | |
1 | g.150804075A>T | CA342336440 | CTSK | c.564T>A (p.Tyr188Ter) c.741T>A (p.Tyr247Ter) n.3633T>A c.441T>A (p.Tyr147Ter) n.2390T>A n.416T>A c.606T>A (p.Tyr202Ter) c.*456T>A (n.*456T>A) c.600T>A (p.Tyr200Ter) n.1541T>A n.1149T>A n.3526T>A n.2925T>A c.399+1786T>A (n.399+1786T>A) n.404T>A | |
1 | g.150804076T>A | CA342336441 | CTSK | c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.3632A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.2389A>T n.415A>T c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*455A>T (n.*455A>T) c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.1540A>T n.1148A>T n.3525A>T n.2924A>T c.399+1785A>T (n.399+1785A>T) n.403A>T | |
1 | g.150804076T>C | CA342336442 | CTSK | c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.3632A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.2389A>G n.415A>G c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*455A>G (n.*455A>G) c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.1540A>G n.1148A>G n.3525A>G n.2924A>G c.399+1785A>G (n.399+1785A>G) n.403A>G | |
1 | g.150804076T>G | CA342336443 | CTSK | c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.3632A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.2389A>C n.415A>C c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*455A>C (n.*455A>C) c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.1540A>C n.1148A>C n.3525A>C n.2924A>C c.399+1785A>C (n.399+1785A>C) n.403A>C | |
1 | g.150804077A>C | CA342336444 | CTSK | c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.3631T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.2388T>G n.414T>G c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*454T>G (n.*454T>G) c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.1539T>G n.1147T>G n.3524T>G n.2923T>G c.399+1784T>G (n.399+1784T>G) n.402T>G | |
1 | g.150804077A>G | CA342336446 | CTSK | c.562T>C (p.Tyr188His) c.739T>C (p.Tyr247His) n.3631T>C c.439T>C (p.Tyr147His) n.2388T>C n.414T>C c.604T>C (p.Tyr202His) c.*454T>C (n.*454T>C) c.598T>C (p.Tyr200His) n.1539T>C n.1147T>C n.3524T>C n.2923T>C c.399+1784T>C (n.399+1784T>C) n.402T>C | |
1 | g.150804077A>T | CA342336445 | CTSK | c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.3631T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.2388T>A n.414T>A c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*454T>A (n.*454T>A) c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.1539T>A n.1147T>A n.3524T>A n.2923T>A c.399+1784T>A (n.399+1784T>A) n.402T>A | |
1 | g.150804078T>A | CA342336447 | CTSK | c.561A>T (p.Gln187His) c.738A>T (p.Gln246His) n.3630A>T c.438A>T (p.Gln146His) n.2387A>T n.413A>T c.603A>T (p.Gln201His) c.*453A>T (n.*453A>T) c.597A>T (p.Gln199His) n.1538A>T n.1146A>T n.3523A>T n.2922A>T c.399+1783A>T (n.399+1783A>T) n.401A>T | |
1 | g.150804078T>C | CA1080493 | CTSK | c.561A>G (p.Gln187=) c.738A>G (p.Gln246=) n.3630A>G c.438A>G (p.Gln146=) n.2387A>G n.413A>G c.603A>G (p.Gln201=) c.*453A>G (n.*453A>G) c.597A>G (p.Gln199=) n.1538A>G n.1146A>G n.3523A>G n.2922A>G c.399+1783A>G (n.399+1783A>G) n.401A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804078T>G | CA342336448 | CTSK | c.561A>C (p.Gln187His) c.738A>C (p.Gln246His) n.3630A>C c.438A>C (p.Gln146His) n.2387A>C n.413A>C c.603A>C (p.Gln201His) c.*453A>C (n.*453A>C) c.597A>C (p.Gln199His) n.1538A>C n.1146A>C n.3523A>C n.2922A>C c.399+1783A>C (n.399+1783A>C) n.401A>C | |
1 | g.150804078T= | CA2479314198 | CTSK | c.561A= (p.Gln187=) c.738A= (p.Gln246=) n.3630A= c.438A= (p.Gln146=) n.2387A= n.413A= c.603A= (p.Gln201=) c.*453A= (n.*453A=) c.597A= (p.Gln199=) n.1538A= n.1146A= n.3523A= n.2922A= c.399+1783A= (n.399+1783A=) n.401A= | |
1 | g.150804079T>A | CA342336449 | CTSK | c.560A>T (p.Gln187Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.3629A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) n.2386A>T n.412A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) c.*452A>T (n.*452A>T) c.596A>T (p.Gln199Leu) n.1537A>T n.1145A>T n.3522A>T n.2921A>T c.399+1782A>T (n.399+1782A>T) n.400A>T | |
1 | g.150804079T>C | CA30097683 | CTSK | c.560A>G (p.Gln187Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.3629A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) n.2386A>G n.412A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) c.*452A>G (n.*452A>G) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.1537A>G n.1145A>G n.3522A>G n.2921A>G c.399+1782A>G (n.399+1782A>G) n.400A>G | dbSNP |
1 | g.150804079T>G | CA342336450 | CTSK | c.560A>C (p.Gln187Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.3629A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) n.2386A>C n.412A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) c.*452A>C (n.*452A>C) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.1537A>C n.1145A>C n.3522A>C n.2921A>C c.399+1782A>C (n.399+1782A>C) n.400A>C | |
1 | g.150804079T= | CA2479314199 | CTSK | c.560A= (p.Gln187=) c.737A= (p.Gln246=) n.3629A= c.437A= (p.Gln146=) n.2386A= n.412A= c.602A= (p.Gln201=) c.*452A= (n.*452A=) c.596A= (p.Gln199=) n.1537A= n.1145A= n.3522A= n.2921A= c.399+1782A= (n.399+1782A=) n.400A= | |
1 | g.150804080G>A | CA342336451 | CTSK | c.559C>T (p.Gln187Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.3628C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) n.2385C>T n.411C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) c.*451C>T (n.*451C>T) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.1536C>T n.1144C>T n.3521C>T n.2920C>T c.399+1781C>T (n.399+1781C>T) n.399C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804080G>C | CA342336452 | CTSK | c.559C>G (p.Gln187Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.3628C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) n.2385C>G n.411C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) c.*451C>G (n.*451C>G) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.1536C>G n.1144C>G n.3521C>G n.2920C>G c.399+1781C>G (n.399+1781C>G) n.399C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804080G= | CA2479314200 | CTSK | c.559C= (p.Gln187=) c.736C= (p.Gln246=) n.3628C= c.436C= (p.Gln146=) n.2385C= n.411C= c.601C= (p.Gln201=) c.*451C= (n.*451C=) c.595C= (p.Gln199=) n.1536C= n.1144C= n.3521C= n.2920C= c.399+1781C= (n.399+1781C=) n.399C= | |
1 | g.150804080G>T | CA342336453 | CTSK | c.559C>A (p.Gln187Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.3628C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) n.2385C>A n.411C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) c.*451C>A (n.*451C>A) c.595C>A (p.Gln199Lys) n.1536C>A n.1144C>A n.3521C>A n.2920C>A c.399+1781C>A (n.399+1781C>A) n.399C>A | |
1 | g.150804081G>A | CA420699405 | CTSK | c.558C>T (p.Phe186=) c.735C>T (p.Phe245=) n.3627C>T c.435C>T (p.Phe145=) n.2384C>T n.410C>T c.600C>T (p.Phe200=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.594C>T (p.Phe198=) n.1535C>T n.1143C>T n.3520C>T n.2919C>T c.399+1780C>T (n.399+1780C>T) n.398C>T | |
1 | g.150804081G>C | CA342336454 | CTSK | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.735C>G (p.Phe245Leu) n.3627C>G c.435C>G (p.Phe145Leu) n.2384C>G n.410C>G c.600C>G (p.Phe200Leu) c.*450C>G (n.*450C>G) c.594C>G (p.Phe198Leu) n.1535C>G n.1143C>G n.3520C>G n.2919C>G c.399+1780C>G (n.399+1780C>G) n.398C>G | |
1 | g.150804081G>T | CA342336455 | CTSK | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.735C>A (p.Phe245Leu) n.3627C>A c.435C>A (p.Phe145Leu) n.2384C>A n.410C>A c.600C>A (p.Phe200Leu) c.*450C>A (n.*450C>A) c.594C>A (p.Phe198Leu) n.1535C>A n.1143C>A n.3520C>A n.2919C>A c.399+1780C>A (n.399+1780C>A) n.398C>A | |
1 | g.150804082A>C | CA342336456 | CTSK | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) n.3626T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) n.2383T>G n.409T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*449T>G (n.*449T>G) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.1534T>G n.1142T>G n.3519T>G n.2918T>G c.399+1779T>G (n.399+1779T>G) n.397T>G | |
1 | g.150804082A>G | CA342336458 | CTSK | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) n.3626T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) n.2383T>C n.409T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*449T>C (n.*449T>C) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.1534T>C n.1142T>C n.3519T>C n.2918T>C c.399+1779T>C (n.399+1779T>C) n.397T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804082A>T | CA342336457 | CTSK | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.3626T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.2383T>A n.409T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*449T>A (n.*449T>A) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.1534T>A n.1142T>A n.3519T>A n.2918T>A c.399+1779T>A (n.399+1779T>A) n.397T>A | |
1 | g.150804083A>C | CA342336459 | CTSK | c.556T>G (p.Phe186Val) c.733T>G (p.Phe245Val) n.3625T>G c.433T>G (p.Phe145Val) n.2382T>G n.408T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.*448T>G (n.*448T>G) c.592T>G (p.Phe198Val) n.1533T>G n.1141T>G n.3518T>G n.2917T>G c.399+1778T>G (n.399+1778T>G) n.396T>G | |
1 | g.150804083A>G | CA342336461 | CTSK | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) n.3625T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) n.2382T>C n.408T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*448T>C (n.*448T>C) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.1533T>C n.1141T>C n.3518T>C n.2917T>C c.399+1778T>C (n.399+1778T>C) n.396T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804083A>T | CA342336460 | CTSK | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) n.3625T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) n.2382T>A n.408T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*448T>A (n.*448T>A) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.1533T>A n.1141T>A n.3518T>A n.2917T>A c.399+1778T>A (n.399+1778T>A) n.396T>A | |
1 | g.150804084G>A | CA420699406 | CTSK | c.555C>T (p.Ala185=) c.732C>T (p.Ala244=) n.3624C>T c.432C>T (p.Ala144=) n.2381C>T n.407C>T c.597C>T (p.Ala199=) c.*447C>T (n.*447C>T) c.591C>T (p.Ala197=) n.1532C>T n.1140C>T n.3517C>T n.2916C>T c.399+1777C>T (n.399+1777C>T) n.395C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.150804084G>C | CA420699407 | CTSK | c.555C>G (p.Ala185=) c.732C>G (p.Ala244=) n.3624C>G c.432C>G (p.Ala144=) n.2381C>G n.407C>G c.597C>G (p.Ala199=) c.*447C>G (n.*447C>G) c.591C>G (p.Ala197=) n.1532C>G n.1140C>G n.3517C>G n.2916C>G c.399+1777C>G (n.399+1777C>G) n.395C>G | |
1 | g.150804084G>T | CA420699408 | CTSK | c.555C>A (p.Ala185=) c.732C>A (p.Ala244=) n.3624C>A c.432C>A (p.Ala144=) n.2381C>A n.407C>A c.597C>A (p.Ala199=) c.*447C>A (n.*447C>A) c.591C>A (p.Ala197=) n.1532C>A n.1140C>A n.3517C>A n.2916C>A c.399+1777C>A (n.399+1777C>A) n.395C>A | |
1 | g.150804085G>A | CA342336462 | CTSK | c.554C>T (p.Ala185Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.3623C>T c.431C>T (p.Ala144Val) n.2380C>T n.406C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.*446C>T (n.*446C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) n.1531C>T n.1139C>T n.3516C>T n.2915C>T c.399+1776C>T (n.399+1776C>T) n.394C>T | |
1 | g.150804085G>C | CA342336464 | CTSK | c.554C>G (p.Ala185Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.3623C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) n.2380C>G n.406C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.*446C>G (n.*446C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.1531C>G n.1139C>G n.3516C>G n.2915C>G c.399+1776C>G (n.399+1776C>G) n.394C>G | |
1 | g.150804085G>T | CA342336463 | CTSK | c.554C>A (p.Ala185Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) n.3623C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) n.2380C>A n.406C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) c.*446C>A (n.*446C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) n.1531C>A n.1139C>A n.3516C>A n.2915C>A c.399+1776C>A (n.399+1776C>A) n.394C>A | |
1 | g.150804086C>A | CA342336465 | CTSK | c.553G>T (p.Ala185Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.3622G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) n.2379G>T n.405G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.*445G>T (n.*445G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.1530G>T n.1138G>T n.3515G>T n.2914G>T c.399+1775G>T (n.399+1775G>T) n.393G>T | |
1 | g.150804086C= | CA2479314201 | CTSK | c.553G= (p.Ala185=) c.730G= (p.Ala244=) n.3622G= c.430G= (p.Ala144=) n.2379G= n.405G= c.595G= (p.Ala199=) c.*445G= (n.*445G=) c.589G= (p.Ala197=) n.1530G= n.1138G= n.3515G= n.2914G= c.399+1775G= (n.399+1775G=) n.393G= | |
1 | g.150804086C>G | CA342336466 | CTSK | c.553G>C (p.Ala185Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.3622G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) n.2379G>C n.405G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.*445G>C (n.*445G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.1530G>C n.1138G>C n.3515G>C n.2914G>C c.399+1775G>C (n.399+1775G>C) n.393G>C | |
1 | g.150804086C>T | CA342336467 | CTSK | c.553G>A (p.Ala185Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.3622G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) n.2379G>A n.405G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.*445G>A (n.*445G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.1530G>A n.1138G>A n.3515G>A n.2914G>A c.399+1775G>A (n.399+1775G>A) n.393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804087A>C | CA342336468 | CTSK | c.552T>G (p.Asn184Lys) c.729T>G (p.Asn243Lys) n.3621T>G c.429T>G (p.Asn143Lys) n.2378T>G n.404T>G c.594T>G (p.Asn198Lys) c.*444T>G (n.*444T>G) c.588T>G (p.Asn196Lys) n.1529T>G n.1137T>G n.3514T>G n.2913T>G c.399+1774T>G (n.399+1774T>G) n.392T>G | |
1 | g.150804087A>G | CA420699409 | CTSK | c.552T>C (p.Asn184=) c.729T>C (p.Asn243=) n.3621T>C c.429T>C (p.Asn143=) n.2378T>C n.404T>C c.594T>C (p.Asn198=) c.*444T>C (n.*444T>C) c.588T>C (p.Asn196=) n.1529T>C n.1137T>C n.3514T>C n.2913T>C c.399+1774T>C (n.399+1774T>C) n.392T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804087A>T | CA342336469 | CTSK | c.552T>A (p.Asn184Lys) c.729T>A (p.Asn243Lys) n.3621T>A c.429T>A (p.Asn143Lys) n.2378T>A n.404T>A c.594T>A (p.Asn198Lys) c.*444T>A (n.*444T>A) c.588T>A (p.Asn196Lys) n.1529T>A n.1137T>A n.3514T>A n.2913T>A c.399+1774T>A (n.399+1774T>A) n.392T>A | |
1 | g.150804088T>A | CA342336470 | CTSK | c.551A>T (p.Asn184Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) n.3620A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) n.2377A>T n.403A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) c.*443A>T (n.*443A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.1528A>T n.1136A>T n.3513A>T n.2912A>T c.399+1773A>T (n.399+1773A>T) n.391A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804088T>C | CA1080494 | CTSK | c.551A>G (p.Asn184Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) n.3620A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) n.2377A>G n.403A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) c.*443A>G (n.*443A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.1528A>G n.1136A>G n.3513A>G n.2912A>G c.399+1773A>G (n.399+1773A>G) n.391A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804088T>G | CA342336471 | CTSK | c.551A>C (p.Asn184Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) n.3620A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) n.2377A>C n.403A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) c.*443A>C (n.*443A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.1528A>C n.1136A>C n.3513A>C n.2912A>C c.399+1773A>C (n.399+1773A>C) n.391A>C | |
1 | g.150804088T= | CA2479314202 | CTSK | c.551A= (p.Asn184=) c.728A= (p.Asn243=) n.3620A= c.428A= (p.Asn143=) n.2377A= n.403A= c.593A= (p.Asn198=) c.*443A= (n.*443A=) c.587A= (p.Asn196=) n.1528A= n.1136A= n.3513A= n.2912A= c.399+1773A= (n.399+1773A=) n.391A= | |
1 | g.150804089T>A | CA342336472 | CTSK | c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.3619A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.2376A>T n.402A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.*442A>T (n.*442A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.1527A>T n.1135A>T n.3512A>T n.2911A>T c.399+1772A>T (n.399+1772A>T) n.390A>T | |
1 | g.150804089T>C | CA342336473 | CTSK | c.550A>G (p.Asn184Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) n.3619A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) n.2376A>G n.402A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) c.*442A>G (n.*442A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.1527A>G n.1135A>G n.3512A>G n.2911A>G c.399+1772A>G (n.399+1772A>G) n.390A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150804089T>G | CA342336474 | CTSK | c.550A>C (p.Asn184His) c.727A>C (p.Asn243His) n.3619A>C c.427A>C (p.Asn143His) n.2376A>C n.402A>C c.592A>C (p.Asn198His) c.*442A>C (n.*442A>C) c.586A>C (p.Asn196His) n.1527A>C n.1135A>C n.3512A>C n.2911A>C c.399+1772A>C (n.399+1772A>C) n.390A>C | |
1 | g.150804090G>A | CA420699410 | CTSK | c.549C>T (p.Thr183=) c.726C>T (p.Thr242=) n.3618C>T c.426C>T (p.Thr142=) n.2375C>T n.401C>T c.591C>T (p.Thr197=) c.*441C>T (n.*441C>T) c.585C>T (p.Thr195=) n.1526C>T n.1134C>T n.3511C>T n.2910C>T c.399+1771C>T (n.399+1771C>T) n.389C>T | dbSNP |
1 | g.150804090G>C | CA420699411 | CTSK | c.549C>G (p.Thr183=) c.726C>G (p.Thr242=) n.3618C>G c.426C>G (p.Thr142=) n.2375C>G n.401C>G c.591C>G (p.Thr197=) c.*441C>G (n.*441C>G) c.585C>G (p.Thr195=) n.1526C>G n.1134C>G n.3511C>G n.2910C>G c.399+1771C>G (n.399+1771C>G) n.389C>G | |
1 | g.150804090G= | CA2479314203 | CTSK | c.549C= (p.Thr183=) c.726C= (p.Thr242=) n.3618C= c.426C= (p.Thr142=) n.2375C= n.401C= c.591C= (p.Thr197=) c.*441C= (n.*441C=) c.585C= (p.Thr195=) n.1526C= n.1134C= n.3511C= n.2910C= c.399+1771C= (n.399+1771C=) n.389C= | |
1 | g.150804090G>T | CA420699412 | CTSK | c.549C>A (p.Thr183=) c.726C>A (p.Thr242=) n.3618C>A c.426C>A (p.Thr142=) n.2375C>A n.401C>A c.591C>A (p.Thr197=) c.*441C>A (n.*441C>A) c.585C>A (p.Thr195=) n.1526C>A n.1134C>A n.3511C>A n.2910C>A c.399+1771C>A (n.399+1771C>A) n.389C>A | |
1 | g.150804091G>A | CA342336476 | CTSK | c.548C>T (p.Thr183Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.3617C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) n.2374C>T n.400C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) c.*440C>T (n.*440C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.1525C>T n.1133C>T n.3510C>T n.2909C>T c.399+1770C>T (n.399+1770C>T) n.388C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804091G>C | CA342336475 | CTSK | c.548C>G (p.Thr183Ser) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.3617C>G c.425C>G (p.Thr142Ser) n.2374C>G n.400C>G c.590C>G (p.Thr197Ser) c.*440C>G (n.*440C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) n.1525C>G n.1133C>G n.3510C>G n.2909C>G c.399+1770C>G (n.399+1770C>G) n.388C>G | |
1 | g.150804091G= | CA2479314204 | CTSK | c.548C= (p.Thr183=) c.725C= (p.Thr242=) n.3617C= c.425C= (p.Thr142=) n.2374C= n.400C= c.590C= (p.Thr197=) c.*440C= (n.*440C=) c.584C= (p.Thr195=) n.1525C= n.1133C= n.3510C= n.2909C= c.399+1770C= (n.399+1770C=) n.388C= | |
1 | g.150804091G>T | CA30097690 | CTSK | c.548C>A (p.Thr183Asn) c.725C>A (p.Thr242Asn) n.3617C>A c.425C>A (p.Thr142Asn) n.2374C>A n.400C>A c.590C>A (p.Thr197Asn) c.*440C>A (n.*440C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) n.1525C>A n.1133C>A n.3510C>A n.2909C>A c.399+1770C>A (n.399+1770C>A) n.388C>A | dbSNP |
1 | g.150804092T>A | CA342336477 | CTSK | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.3616A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) n.2373A>T n.399A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) c.*439A>T (n.*439A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.1524A>T n.1132A>T n.3509A>T n.2908A>T c.399+1769A>T (n.399+1769A>T) n.387A>T | |
1 | g.150804092T>C | CA342336478 | CTSK | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.3616A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) n.2373A>G n.399A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) c.*439A>G (n.*439A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.1524A>G n.1132A>G n.3509A>G n.2908A>G c.399+1769A>G (n.399+1769A>G) n.387A>G | |
1 | g.150804092T>G | CA342336479 | CTSK | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.3616A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) n.2373A>C n.399A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) c.*439A>C (n.*439A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.1524A>C n.1132A>C n.3509A>C n.2908A>C c.399+1769A>C (n.399+1769A>C) n.387A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804092T= | CA2479314205 | CTSK | c.547A= (p.Thr183=) c.724A= (p.Thr242=) n.3616A= c.424A= (p.Thr142=) n.2373A= n.399A= c.589A= (p.Thr197=) c.*439A= (n.*439A=) c.583A= (p.Thr195=) n.1524A= n.1132A= n.3509A= n.2908A= c.399+1769A= (n.399+1769A=) n.387A= | |
1 | g.150804093C>A | CA342336480 | CTSK | c.546G>T (p.Met182Ile) c.723G>T (p.Met241Ile) n.3615G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.2372G>T n.398G>T c.588G>T (p.Met196Ile) c.*438G>T (n.*438G>T) c.582G>T (p.Met194Ile) n.1523G>T n.1131G>T n.3508G>T n.2907G>T c.399+1768G>T (n.399+1768G>T) n.386G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804093C>G | CA342336481 | CTSK | c.546G>C (p.Met182Ile) c.723G>C (p.Met241Ile) n.3615G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.2372G>C n.398G>C c.588G>C (p.Met196Ile) c.*438G>C (n.*438G>C) c.582G>C (p.Met194Ile) n.1523G>C n.1131G>C n.3508G>C n.2907G>C c.399+1768G>C (n.399+1768G>C) n.386G>C | |
1 | g.150804093C>T | CA342336482 | CTSK | c.546G>A (p.Met182Ile) c.723G>A (p.Met241Ile) n.3615G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.2372G>A n.398G>A c.588G>A (p.Met196Ile) c.*438G>A (n.*438G>A) c.582G>A (p.Met194Ile) n.1523G>A n.1131G>A n.3508G>A n.2907G>A c.399+1768G>A (n.399+1768G>A) n.386G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150804094A>C | CA342336483 | CTSK | c.545T>G (p.Met182Arg) c.722T>G (p.Met241Arg) n.3614T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.2371T>G n.397T>G c.587T>G (p.Met196Arg) c.*437T>G (n.*437T>G) c.581T>G (p.Met194Arg) n.1522T>G n.1130T>G n.3507T>G n.2906T>G c.399+1767T>G (n.399+1767T>G) n.385T>G | |
1 | g.150804094A>G | CA342336484 | CTSK | c.545T>C (p.Met182Thr) c.722T>C (p.Met241Thr) n.3614T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.2371T>C n.397T>C c.587T>C (p.Met196Thr) c.*437T>C (n.*437T>C) c.581T>C (p.Met194Thr) n.1522T>C n.1130T>C n.3507T>C n.2906T>C c.399+1767T>C (n.399+1767T>C) n.385T>C | |
1 | g.150804094A>T | CA342336485 | CTSK | c.545T>A (p.Met182Lys) c.722T>A (p.Met241Lys) n.3614T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.2371T>A n.397T>A c.587T>A (p.Met196Lys) c.*437T>A (n.*437T>A) c.581T>A (p.Met194Lys) n.1522T>A n.1130T>A n.3507T>A n.2906T>A c.399+1767T>A (n.399+1767T>A) n.385T>A | |
1 | g.150804095T>A | CA342336486 | CTSK | c.544A>T (p.Met182Leu) c.721A>T (p.Met241Leu) n.3613A>T c.421A>T (p.Met141Leu) n.2370A>T n.396A>T c.586A>T (p.Met196Leu) c.*436A>T (n.*436A>T) c.580A>T (p.Met194Leu) n.1521A>T n.1129A>T n.3506A>T n.2905A>T c.399+1766A>T (n.399+1766A>T) n.384A>T | |
1 | g.150804095T>C | CA342336487 | CTSK | c.544A>G (p.Met182Val) c.721A>G (p.Met241Val) n.3613A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.2370A>G n.396A>G c.586A>G (p.Met196Val) c.*436A>G (n.*436A>G) c.580A>G (p.Met194Val) n.1521A>G n.1129A>G n.3506A>G n.2905A>G c.399+1766A>G (n.399+1766A>G) n.384A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150804095T>G | CA342336488 | CTSK | c.544A>C (p.Met182Leu) c.721A>C (p.Met241Leu) n.3613A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.2370A>C n.396A>C c.586A>C (p.Met196Leu) c.*436A>C (n.*436A>C) c.580A>C (p.Met194Leu) n.1521A>C n.1129A>C n.3506A>C n.2905A>C c.399+1766A>C (n.399+1766A>C) n.384A>C | |
1 | g.150804096G>A | CA420699413 | CTSK | c.543C>T (p.Tyr181=) c.720C>T (p.Tyr240=) n.3612C>T c.420C>T (p.Tyr140=) n.2369C>T n.395C>T c.585C>T (p.Tyr195=) c.*435C>T (n.*435C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) n.1520C>T n.1128C>T n.3505C>T n.2904C>T c.399+1765C>T (n.399+1765C>T) n.383C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804096G>C | CA342336489 | CTSK | c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.720C>G (p.Tyr240Ter) n.3612C>G c.420C>G (p.Tyr140Ter) n.2369C>G n.395C>G c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.*435C>G (n.*435C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.1520C>G n.1128C>G n.3505C>G n.2904C>G c.399+1765C>G (n.399+1765C>G) n.383C>G | |
1 | g.150804096G>T | CA342336490 | CTSK | c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.720C>A (p.Tyr240Ter) n.3612C>A c.420C>A (p.Tyr140Ter) n.2369C>A n.395C>A c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.*435C>A (n.*435C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.1520C>A n.1128C>A n.3505C>A n.2904C>A c.399+1765C>A (n.399+1765C>A) n.383C>A | |
1 | g.150804097T>A | CA342336491 | CTSK | c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.3611A>T c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.2368A>T n.394A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.1519A>T n.1127A>T n.3504A>T n.2903A>T c.399+1764A>T (n.399+1764A>T) n.382A>T | |
1 | g.150804097T>C | CA342336492 | CTSK | c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.3611A>G c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.2368A>G n.394A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.*434A>G (n.*434A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.1519A>G n.1127A>G n.3504A>G n.2903A>G c.399+1764A>G (n.399+1764A>G) n.382A>G | |
1 | g.150804097T>G | CA342336493 | CTSK | c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.3611A>C c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.2368A>C n.394A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.*434A>C (n.*434A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.1519A>C n.1127A>C n.3504A>C n.2903A>C c.399+1764A>C (n.399+1764A>C) n.382A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804097T= | CA2479314206 | CTSK | c.542A= (p.Tyr181=) c.719A= (p.Tyr240=) n.3611A= c.419A= (p.Tyr140=) n.2368A= n.394A= c.584A= (p.Tyr195=) c.*434A= (n.*434A=) c.578A= (p.Tyr193=) n.1519A= n.1127A= n.3504A= n.2903A= c.399+1764A= (n.399+1764A=) n.382A= | |
1 | g.150804098A= | CA2479314207 | CTSK | c.541T= (p.Tyr181=) c.718T= (p.Tyr240=) n.3610T= c.418T= (p.Tyr140=) n.2367T= n.393T= c.583T= (p.Tyr195=) c.*433T= (n.*433T=) c.577T= (p.Tyr193=) n.1518T= n.1126T= n.3503T= n.2902T= c.399+1763T= (n.399+1763T=) n.381T= | |
1 | g.150804098A>C | CA342336494 | CTSK | c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.3610T>G c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.2367T>G n.393T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.*433T>G (n.*433T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.1518T>G n.1126T>G n.3503T>G n.2902T>G c.399+1763T>G (n.399+1763T>G) n.381T>G | |
1 | g.150804098A>G | CA10605524 | CTSK | c.541T>C (p.Tyr181His) c.718T>C (p.Tyr240His) n.3610T>C c.418T>C (p.Tyr140His) n.2367T>C n.393T>C c.583T>C (p.Tyr195His) c.*433T>C (n.*433T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) n.1518T>C n.1126T>C n.3503T>C n.2902T>C c.399+1763T>C (n.399+1763T>C) n.381T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804098A>T | CA342336495 | CTSK | c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.3610T>A c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.2367T>A n.393T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.*433T>A (n.*433T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.1518T>A n.1126T>A n.3503T>A n.2902T>A c.399+1763T>A (n.399+1763T>A) n.381T>A | |
1 | g.150804099G>A | CA420699414 | CTSK | c.540C>T (p.Gly180=) c.717C>T (p.Gly239=) n.3609C>T c.417C>T (p.Gly139=) n.2366C>T n.392C>T c.582C>T (p.Gly194=) c.*432C>T (n.*432C>T) c.576C>T (p.Gly192=) n.1517C>T n.1125C>T n.3502C>T n.2901C>T c.399+1762C>T (n.399+1762C>T) n.380C>T | |
1 | g.150804099G>C | CA420699415 | CTSK | c.540C>G (p.Gly180=) c.717C>G (p.Gly239=) n.3609C>G c.417C>G (p.Gly139=) n.2366C>G n.392C>G c.582C>G (p.Gly194=) c.*432C>G (n.*432C>G) c.576C>G (p.Gly192=) n.1517C>G n.1125C>G n.3502C>G n.2901C>G c.399+1762C>G (n.399+1762C>G) n.380C>G | |
1 | g.150804099G>T | CA420699416 | CTSK | c.540C>A (p.Gly180=) c.717C>A (p.Gly239=) n.3609C>A c.417C>A (p.Gly139=) n.2366C>A n.392C>A c.582C>A (p.Gly194=) c.*432C>A (n.*432C>A) c.576C>A (p.Gly192=) n.1517C>A n.1125C>A n.3502C>A n.2901C>A c.399+1762C>A (n.399+1762C>A) n.380C>A | |
1 | g.150804100C>A | CA342336496 | CTSK | c.539G>T (p.Gly180Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.3608G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.2365G>T n.391G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.*431G>T (n.*431G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) n.1516G>T n.1124G>T n.3501G>T n.2900G>T c.399+1761G>T (n.399+1761G>T) n.379G>T | |
1 | g.150804100C>G | CA342336497 | CTSK | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.3608G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.2365G>C n.391G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.*431G>C (n.*431G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.1516G>C n.1124G>C n.3501G>C n.2900G>C c.399+1761G>C (n.399+1761G>C) n.379G>C | |
1 | g.150804100C>T | CA342336498 | CTSK | c.539G>A (p.Gly180Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) n.3608G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) n.2365G>A n.391G>A c.581G>A (p.Gly194Asp) c.*431G>A (n.*431G>A) c.575G>A (p.Gly192Asp) n.1516G>A n.1124G>A n.3501G>A n.2900G>A c.399+1761G>A (n.399+1761G>A) n.379G>A | |
1 | g.150804104dup | CA2746085238 | CTSK | c.539dup (p.Tyr181LeufsTer16) c.716dup (p.Tyr240LeufsTer16) n.3608dup c.416dup (p.Tyr140LeufsTer16) n.2365dup n.391dup c.581dup (p.Tyr195LeufsTer16) c.*431dup (n.*431dup) c.575dup (p.Tyr193LeufsTer16) n.1516dup n.1124dup n.3501dup n.2900dup c.399+1761dup (n.399+1761dup) n.379dup | |
1 | g.150804104del | CA645534129 | CTSK | c.539del (p.Gly180AlafsTer3) c.716del (p.Gly239AlafsTer3) n.3608del c.416del (p.Gly139AlafsTer3) n.2365del n.391del c.581del (p.Gly194AlafsTer3) c.*431del (n.*431del) c.575del (p.Gly192AlafsTer3) n.1516del n.1124del n.3501del n.2900del c.399+1761del (n.399+1761del) n.379del | COSMIC COSMIC |
1 | g.150804101C>A | CA342336499 | CTSK | c.538G>T (p.Gly180Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) n.3607G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) n.2364G>T n.390G>T c.580G>T (p.Gly194Cys) c.*430G>T (n.*430G>T) c.574G>T (p.Gly192Cys) n.1515G>T n.1123G>T n.3500G>T n.2899G>T c.399+1760G>T (n.399+1760G>T) n.378G>T | |
1 | g.150804101C>G | CA342336500 | CTSK | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.3607G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.2364G>C n.390G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*430G>C (n.*430G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.1515G>C n.1123G>C n.3500G>C n.2899G>C c.399+1760G>C (n.399+1760G>C) n.378G>C | |
1 | g.150804101C>T | CA342336501 | CTSK | c.538G>A (p.Gly180Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) n.3607G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) n.2364G>A n.390G>A c.580G>A (p.Gly194Ser) c.*430G>A (n.*430G>A) c.574G>A (p.Gly192Ser) n.1515G>A n.1123G>A n.3500G>A n.2899G>A c.399+1760G>A (n.399+1760G>A) n.378G>A | |
1 | g.150804102C>A | CA420699417 | CTSK | c.537G>T (p.Gly179=) c.714G>T (p.Gly238=) n.3606G>T c.414G>T (p.Gly138=) n.2363G>T n.389G>T c.579G>T (p.Gly193=) c.*429G>T (n.*429G>T) c.573G>T (p.Gly191=) n.1514G>T n.1122G>T n.3499G>T n.2898G>T c.399+1759G>T (n.399+1759G>T) n.377G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804102C>G | CA420699418 | CTSK | c.537G>C (p.Gly179=) c.714G>C (p.Gly238=) n.3606G>C c.414G>C (p.Gly138=) n.2363G>C n.389G>C c.579G>C (p.Gly193=) c.*429G>C (n.*429G>C) c.573G>C (p.Gly191=) n.1514G>C n.1122G>C n.3499G>C n.2898G>C c.399+1759G>C (n.399+1759G>C) n.377G>C | ClinVar |
1 | g.150804102C>T | CA420699419 | CTSK | c.537G>A (p.Gly179=) c.714G>A (p.Gly238=) n.3606G>A c.414G>A (p.Gly138=) n.2363G>A n.389G>A c.579G>A (p.Gly193=) c.*429G>A (n.*429G>A) c.573G>A (p.Gly191=) n.1514G>A n.1122G>A n.3499G>A n.2898G>A c.399+1759G>A (n.399+1759G>A) n.377G>A | |
1 | g.150804103C>A | CA342336504 | CTSK | c.536G>T (p.Gly179Val) c.713G>T (p.Gly238Val) n.3605G>T c.413G>T (p.Gly138Val) n.2362G>T n.388G>T c.578G>T (p.Gly193Val) c.*428G>T (n.*428G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) n.1513G>T n.1121G>T n.3498G>T n.2897G>T c.399+1758G>T (n.399+1758G>T) n.376G>T | |
1 | g.150804103C>G | CA342336502 | CTSK | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.3605G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) n.2362G>C n.388G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*428G>C (n.*428G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1513G>C n.1121G>C n.3498G>C n.2897G>C c.399+1758G>C (n.399+1758G>C) n.376G>C | |
1 | g.150804103C>T | CA342336503 | CTSK | c.536G>A (p.Gly179Glu) c.713G>A (p.Gly238Glu) n.3605G>A c.413G>A (p.Gly138Glu) n.2362G>A n.388G>A c.578G>A (p.Gly193Glu) c.*428G>A (n.*428G>A) c.572G>A (p.Gly191Glu) n.1513G>A n.1121G>A n.3498G>A n.2897G>A c.399+1758G>A (n.399+1758G>A) n.376G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150804104C>A | CA342336505 | CTSK | c.535G>T (p.Gly179Trp) c.712G>T (p.Gly238Trp) n.3604G>T c.412G>T (p.Gly138Trp) n.2361G>T n.387G>T c.577G>T (p.Gly193Trp) c.*427G>T (n.*427G>T) c.571G>T (p.Gly191Trp) n.1512G>T n.1120G>T n.3497G>T n.2896G>T c.399+1757G>T (n.399+1757G>T) n.375G>T | |
1 | g.150804104C= | CA1143443565 | CTSK | c.535G= (p.Gly179=) c.712G= (p.Gly238=) n.3604G= c.412G= (p.Gly138=) n.2361G= n.387G= c.577G= (p.Gly193=) c.*427G= (n.*427G=) c.571G= (p.Gly191=) n.1512G= n.1120G= n.3497G= n.2896G= c.399+1757G= (n.399+1757G=) n.375G= | |
1 | g.150804104C>G | CA342336506 | CTSK | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) n.3604G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) n.2361G>C n.387G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*427G>C (n.*427G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1512G>C n.1120G>C n.3497G>C n.2896G>C c.399+1757G>C (n.399+1757G>C) n.375G>C | |
1 | g.150804104C>T | CA30097701 | CTSK | c.535G>A (p.Gly179Arg) c.712G>A (p.Gly238Arg) n.3604G>A c.412G>A (p.Gly138Arg) n.2361G>A n.387G>A c.577G>A (p.Gly193Arg) c.*427G>A (n.*427G>A) c.571G>A (p.Gly191Arg) n.1512G>A n.1120G>A n.3497G>A n.2896G>A c.399+1757G>A (n.399+1757G>A) n.375G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804105T>A | CA420699420 | CTSK | c.534A>T (p.Gly178=) c.711A>T (p.Gly237=) n.3603A>T c.411A>T (p.Gly137=) n.2360A>T n.386A>T c.576A>T (p.Gly192=) c.*426A>T (n.*426A>T) c.570A>T (p.Gly190=) n.1511A>T n.1119A>T n.3496A>T n.2895A>T c.399+1756A>T (n.399+1756A>T) n.374A>T | |
1 | g.150804105T>C | CA420699421 | CTSK | c.534A>G (p.Gly178=) c.711A>G (p.Gly237=) n.3603A>G c.411A>G (p.Gly137=) n.2360A>G n.386A>G c.576A>G (p.Gly192=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.570A>G (p.Gly190=) n.1511A>G n.1119A>G n.3496A>G n.2895A>G c.399+1756A>G (n.399+1756A>G) n.374A>G | |
1 | g.150804105T>G | CA420699422 | CTSK | c.534A>C (p.Gly178=) c.711A>C (p.Gly237=) n.3603A>C c.411A>C (p.Gly137=) n.2360A>C n.386A>C c.576A>C (p.Gly192=) c.*426A>C (n.*426A>C) c.570A>C (p.Gly190=) n.1511A>C n.1119A>C n.3496A>C n.2895A>C c.399+1756A>C (n.399+1756A>C) n.374A>C | |
1 | g.150804106C>A | CA342336507 | CTSK | c.533G>T (p.Gly178Val) c.710G>T (p.Gly237Val) n.3602G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.2359G>T n.385G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.*425G>T (n.*425G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) n.1510G>T n.1118G>T n.3495G>T n.2894G>T c.399+1755G>T (n.399+1755G>T) n.373G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.150804106C= | CA2479314208 | CTSK | c.533G= (p.Gly178=) c.710G= (p.Gly237=) n.3602G= c.410G= (p.Gly137=) n.2359G= n.385G= c.575G= (p.Gly192=) c.*425G= (n.*425G=) c.569G= (p.Gly190=) n.1510G= n.1118G= n.3495G= n.2894G= c.399+1755G= (n.399+1755G=) n.373G= | |
1 | g.150804106C>G | CA342336508 | CTSK | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.3602G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.2359G>C n.385G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.*425G>C (n.*425G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.1510G>C n.1118G>C n.3495G>C n.2894G>C c.399+1755G>C (n.399+1755G>C) n.373G>C | |
1 | g.150804106C>T | CA1080495 | CTSK | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.3602G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) n.2359G>A n.385G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) c.*425G>A (n.*425G>A) c.569G>A (p.Gly190Glu) n.1510G>A n.1118G>A n.3495G>A n.2894G>A c.399+1755G>A (n.399+1755G>A) n.373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804107C>A | CA342336509 | CTSK | c.532G>T (p.Gly178Ter) c.709G>T (p.Gly237Ter) n.3601G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) n.2358G>T n.384G>T c.574G>T (p.Gly192Ter) c.*424G>T (n.*424G>T) c.568G>T (p.Gly190Ter) n.1509G>T n.1117G>T n.3494G>T n.2893G>T c.399+1754G>T (n.399+1754G>T) n.372G>T | |
1 | g.150804107C= | CA2479314209 | CTSK | c.532G= (p.Gly178=) c.709G= (p.Gly237=) n.3601G= c.409G= (p.Gly137=) n.2358G= n.384G= c.574G= (p.Gly192=) c.*424G= (n.*424G=) c.568G= (p.Gly190=) n.1509G= n.1117G= n.3494G= n.2893G= c.399+1754G= (n.399+1754G=) n.372G= | |
1 | g.150804107C>G | CA342336510 | CTSK | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.3601G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.2358G>C n.384G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*424G>C (n.*424G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.1509G>C n.1117G>C n.3494G>C n.2893G>C c.399+1754G>C (n.399+1754G>C) n.372G>C | |
1 | g.150804107C>T | CA1080496 | CTSK | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.3601G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) n.2358G>A n.384G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) c.*424G>A (n.*424G>A) c.568G>A (p.Gly190Arg) n.1509G>A n.1117G>A n.3494G>A n.2893G>A c.399+1754G>A (n.399+1754G>A) n.372G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804108A>C | CA342336511 | CTSK | c.531T>G (p.Cys177Trp) c.708T>G (p.Cys236Trp) n.3600T>G c.408T>G (p.Cys136Trp) n.2357T>G n.383T>G c.573T>G (p.Cys191Trp) c.*423T>G (n.*423T>G) c.567T>G (p.Cys189Trp) n.1508T>G n.1116T>G n.3493T>G n.2892T>G c.399+1753T>G (n.399+1753T>G) n.371T>G | |
1 | g.150804108A>G | CA420699423 | CTSK | c.531T>C (p.Cys177=) c.708T>C (p.Cys236=) n.3600T>C c.408T>C (p.Cys136=) n.2357T>C n.383T>C c.573T>C (p.Cys191=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.567T>C (p.Cys189=) n.1508T>C n.1116T>C n.3493T>C n.2892T>C c.399+1753T>C (n.399+1753T>C) n.371T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804108A>T | CA342336512 | CTSK | c.531T>A (p.Cys177Ter) c.708T>A (p.Cys236Ter) n.3600T>A c.408T>A (p.Cys136Ter) n.2357T>A n.383T>A c.573T>A (p.Cys191Ter) c.*423T>A (n.*423T>A) c.567T>A (p.Cys189Ter) n.1508T>A n.1116T>A n.3493T>A n.2892T>A c.399+1753T>A (n.399+1753T>A) n.371T>A | |
1 | g.150804109C>A | CA342336515 | CTSK | c.530G>T (p.Cys177Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) n.3599G>T c.407G>T (p.Cys136Phe) n.2356G>T n.382G>T c.572G>T (p.Cys191Phe) c.*422G>T (n.*422G>T) c.566G>T (p.Cys189Phe) n.1507G>T n.1115G>T n.3492G>T n.2891G>T c.399+1752G>T (n.399+1752G>T) n.370G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804109C>G | CA342336514 | CTSK | c.530G>C (p.Cys177Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) n.3599G>C c.407G>C (p.Cys136Ser) n.2356G>C n.382G>C c.572G>C (p.Cys191Ser) c.*422G>C (n.*422G>C) c.566G>C (p.Cys189Ser) n.1507G>C n.1115G>C n.3492G>C n.2891G>C c.399+1752G>C (n.399+1752G>C) n.370G>C | |
1 | g.150804109C>T | CA342336513 | CTSK | c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) n.3599G>A c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.2356G>A n.382G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.*422G>A (n.*422G>A) c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.1507G>A n.1115G>A n.3492G>A n.2891G>A c.399+1752G>A (n.399+1752G>A) n.370G>A | |
1 | g.150804109_150804110delinsCA | CA2479314210 | CTSK | c.529_530delinsTG (p.Cys177=) c.706_707delinsTG (p.Cys236=) n.3598_3599delinsTG c.406_407delinsTG (p.Cys136=) n.2355_2356delinsTG n.381_382delinsTG c.571_572delinsTG (p.Cys191=) c.*421_*422delinsTG (n.*421_*422delinsTG) c.565_566delinsTG (p.Cys189=) n.1506_1507delinsTG n.1114_1115delinsTG n.3491_3492delinsTG n.2890_2891delinsTG c.399+1751_399+1752delinsTG (n.399+1751_399+1752delinsTG) n.369_370delinsTG | |
1 | g.150804110del | CA1080497 | CTSK | c.529del (p.Cys177ValfsTer6) c.706del (p.Cys236ValfsTer6) n.3598del c.406del (p.Cys136ValfsTer6) n.2355del n.381del c.571del (p.Cys191ValfsTer6) c.*421del (n.*421del) c.565del (p.Cys189ValfsTer6) n.1506del n.1114del n.3491del n.2890del c.399+1751del (n.399+1751del) n.369del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804110A>C | CA342336516 | CTSK | c.529T>G (p.Cys177Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) n.3598T>G c.406T>G (p.Cys136Gly) n.2355T>G n.381T>G c.571T>G (p.Cys191Gly) c.*421T>G (n.*421T>G) c.565T>G (p.Cys189Gly) n.1506T>G n.1114T>G n.3491T>G n.2890T>G c.399+1751T>G (n.399+1751T>G) n.369T>G | |
1 | g.150804110A>G | CA342336517 | CTSK | c.529T>C (p.Cys177Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) n.3598T>C c.406T>C (p.Cys136Arg) n.2355T>C n.381T>C c.571T>C (p.Cys191Arg) c.*421T>C (n.*421T>C) c.565T>C (p.Cys189Arg) n.1506T>C n.1114T>C n.3491T>C n.2890T>C c.399+1751T>C (n.399+1751T>C) n.369T>C | |
1 | g.150804110A>T | CA342336518 | CTSK | c.529T>A (p.Cys177Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) n.3598T>A c.406T>A (p.Cys136Ser) n.2355T>A n.381T>A c.571T>A (p.Cys191Ser) c.*421T>A (n.*421T>A) c.565T>A (p.Cys189Ser) n.1506T>A n.1114T>A n.3491T>A n.2890T>A c.399+1751T>A (n.399+1751T>A) n.369T>A | |
1 | g.150804111G>A | CA420699425 | CTSK | c.528C>T (p.Gly176=) c.705C>T (p.Gly235=) n.3597C>T c.405C>T (p.Gly135=) n.2354C>T n.380C>T c.570C>T (p.Gly190=) c.*420C>T (n.*420C>T) c.564C>T (p.Gly188=) n.1505C>T n.1113C>T n.3490C>T n.2889C>T c.399+1750C>T (n.399+1750C>T) n.368C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804111G>C | CA420699426 | CTSK | c.528C>G (p.Gly176=) c.705C>G (p.Gly235=) n.3597C>G c.405C>G (p.Gly135=) n.2354C>G n.380C>G c.570C>G (p.Gly190=) c.*420C>G (n.*420C>G) c.564C>G (p.Gly188=) n.1505C>G n.1113C>G n.3490C>G n.2889C>G c.399+1750C>G (n.399+1750C>G) n.368C>G | |
1 | g.150804111G>T | CA420699424 | CTSK | c.528C>A (p.Gly176=) c.705C>A (p.Gly235=) n.3597C>A c.405C>A (p.Gly135=) n.2354C>A n.380C>A c.570C>A (p.Gly190=) c.*420C>A (n.*420C>A) c.564C>A (p.Gly188=) n.1505C>A n.1113C>A n.3490C>A n.2889C>A c.399+1750C>A (n.399+1750C>A) n.368C>A | |
1 | g.150804112C>A | CA342336519 | CTSK | c.527G>T (p.Gly176Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.3596G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.2353G>T n.379G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.*419G>T (n.*419G>T) c.563G>T (p.Gly188Val) n.1504G>T n.1112G>T n.3489G>T n.2888G>T c.399+1749G>T (n.399+1749G>T) n.367G>T | |
1 | g.150804112C>G | CA342336520 | CTSK | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.3596G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.2353G>C n.379G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.*419G>C (n.*419G>C) c.563G>C (p.Gly188Ala) n.1504G>C n.1112G>C n.3489G>C n.2888G>C c.399+1749G>C (n.399+1749G>C) n.367G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804112C>T | CA342336521 | CTSK | c.527G>A (p.Gly176Asp) c.704G>A (p.Gly235Asp) n.3596G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) n.2353G>A n.379G>A c.569G>A (p.Gly190Asp) c.*419G>A (n.*419G>A) c.563G>A (p.Gly188Asp) n.1504G>A n.1112G>A n.3489G>A n.2888G>A c.399+1749G>A (n.399+1749G>A) n.367G>A | dbSNP |
1 | g.150804113C>A | CA342336522 | CTSK | c.526G>T (p.Gly176Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) n.3595G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) n.2352G>T n.378G>T c.568G>T (p.Gly190Cys) c.*418G>T (n.*418G>T) c.562G>T (p.Gly188Cys) n.1503G>T n.1111G>T n.3488G>T n.2887G>T c.399+1748G>T (n.399+1748G>T) n.366G>T | |
1 | g.150804113C>G | CA342336523 | CTSK | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.3595G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.2352G>C n.378G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.*418G>C (n.*418G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) n.1503G>C n.1111G>C n.3488G>C n.2887G>C c.399+1748G>C (n.399+1748G>C) n.366G>C | |
1 | g.150804113C>T | CA342336524 | CTSK | c.526G>A (p.Gly176Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) n.3595G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) n.2352G>A n.378G>A c.568G>A (p.Gly190Ser) c.*418G>A (n.*418G>A) c.562G>A (p.Gly188Ser) n.1503G>A n.1111G>A n.3488G>A n.2887G>A c.399+1748G>A (n.399+1748G>A) n.366G>A | |
1 | g.150804114A= | CA2479314211 | CTSK | c.525T= (p.Asp175=) c.702T= (p.Asp234=) n.3594T= c.402T= (p.Asp134=) n.2351T= n.377T= c.567T= (p.Asp189=) c.*417T= (n.*417T=) c.561T= (p.Asp187=) n.1502T= n.1110T= n.3487T= n.2886T= c.399+1747T= (n.399+1747T=) n.365T= | |
1 | g.150804114A>C | CA342336525 | CTSK | c.525T>G (p.Asp175Glu) c.702T>G (p.Asp234Glu) n.3594T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) n.2351T>G n.377T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) c.*417T>G (n.*417T>G) c.561T>G (p.Asp187Glu) n.1502T>G n.1110T>G n.3487T>G n.2886T>G c.399+1747T>G (n.399+1747T>G) n.365T>G | |
1 | g.150804114A>G | CA1080498 | CTSK | c.525T>C (p.Asp175=) c.702T>C (p.Asp234=) n.3594T>C c.402T>C (p.Asp134=) n.2351T>C n.377T>C c.567T>C (p.Asp189=) c.*417T>C (n.*417T>C) c.561T>C (p.Asp187=) n.1502T>C n.1110T>C n.3487T>C n.2886T>C c.399+1747T>C (n.399+1747T>C) n.365T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804114A>T | CA342336526 | CTSK | c.525T>A (p.Asp175Glu) c.702T>A (p.Asp234Glu) n.3594T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) n.2351T>A n.377T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) c.*417T>A (n.*417T>A) c.561T>A (p.Asp187Glu) n.1502T>A n.1110T>A n.3487T>A n.2886T>A c.399+1747T>A (n.399+1747T>A) n.365T>A | |
1 | g.150804115T>A | CA342336529 | CTSK | c.524A>T (p.Asp175Val) c.701A>T (p.Asp234Val) n.3593A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.2350A>T n.376A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.*416A>T (n.*416A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) n.1501A>T n.1109A>T n.3486A>T n.2885A>T c.399+1746A>T (n.399+1746A>T) n.364A>T | |
1 | g.150804115T>C | CA342336528 | CTSK | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.3593A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.2350A>G n.376A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) n.1501A>G n.1109A>G n.3486A>G n.2885A>G c.399+1746A>G (n.399+1746A>G) n.364A>G | |
1 | g.150804115T>G | CA342336527 | CTSK | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.3593A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.2350A>C n.376A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.*416A>C (n.*416A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) n.1501A>C n.1109A>C n.3486A>C n.2885A>C c.399+1746A>C (n.399+1746A>C) n.364A>C | |
1 | g.150804116C>A | CA342336530 | CTSK | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.3592G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.2349G>T n.375G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.*415G>T (n.*415G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.1500G>T n.1108G>T n.3485G>T n.2884G>T c.399+1745G>T (n.399+1745G>T) n.363G>T | |
1 | g.150804116C>G | CA342336531 | CTSK | c.523G>C (p.Asp175His) c.700G>C (p.Asp234His) n.3592G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.2349G>C n.375G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.*415G>C (n.*415G>C) c.559G>C (p.Asp187His) n.1500G>C n.1108G>C n.3485G>C n.2884G>C c.399+1745G>C (n.399+1745G>C) n.363G>C | |
1 | g.150804116C>T | CA342336532 | CTSK | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.3592G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.2349G>A n.375G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.*415G>A (n.*415G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.1500G>A n.1108G>A n.3485G>A n.2884G>A c.399+1745G>A (n.399+1745G>A) n.363G>A | |
1 | g.150804117A>C | CA342336533 | CTSK | c.522T>G (p.Asn174Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) n.3591T>G c.399T>G (p.Asn133Lys) n.2348T>G n.374T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) c.*414T>G (n.*414T>G) c.558T>G (p.Asn186Lys) n.1499T>G n.1107T>G n.3484T>G n.2883T>G c.399+1744T>G (n.399+1744T>G) n.362T>G | |
1 | g.150804117A>G | CA420699427 | CTSK | c.522T>C (p.Asn174=) c.699T>C (p.Asn233=) n.3591T>C c.399T>C (p.Asn133=) n.2348T>C n.374T>C c.564T>C (p.Asn188=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.558T>C (p.Asn186=) n.1499T>C n.1107T>C n.3484T>C n.2883T>C c.399+1744T>C (n.399+1744T>C) n.362T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804117A>T | CA342336534 | CTSK | c.522T>A (p.Asn174Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) n.3591T>A c.399T>A (p.Asn133Lys) n.2348T>A n.374T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) c.*414T>A (n.*414T>A) c.558T>A (p.Asn186Lys) n.1499T>A n.1107T>A n.3484T>A n.2883T>A c.399+1744T>A (n.399+1744T>A) n.362T>A | |
1 | g.150804118T>A | CA342336535 | CTSK | c.521A>T (p.Asn174Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.3590A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.2347A>T n.373A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.*413A>T (n.*413A>T) c.557A>T (p.Asn186Ile) n.1498A>T n.1106A>T n.3483A>T n.2882A>T c.399+1743A>T (n.399+1743A>T) n.361A>T | |
1 | g.150804118T>C | CA342336536 | CTSK | c.521A>G (p.Asn174Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.3590A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.2347A>G n.373A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.*413A>G (n.*413A>G) c.557A>G (p.Asn186Ser) n.1498A>G n.1106A>G n.3483A>G n.2882A>G c.399+1743A>G (n.399+1743A>G) n.361A>G | |
1 | g.150804118T>G | CA342336537 | CTSK | c.521A>C (p.Asn174Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.3590A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) n.2347A>C n.373A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.*413A>C (n.*413A>C) c.557A>C (p.Asn186Thr) n.1498A>C n.1106A>C n.3483A>C n.2882A>C c.399+1743A>C (n.399+1743A>C) n.361A>C | |
1 | g.150804119T>A | CA342336538 | CTSK | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.3589A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.2346A>T n.372A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.*412A>T (n.*412A>T) c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.1497A>T n.1105A>T n.3482A>T n.2881A>T c.399+1742A>T (n.399+1742A>T) n.360A>T | |
1 | g.150804119T>C | CA342336539 | CTSK | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.3589A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) n.2346A>G n.372A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.*412A>G (n.*412A>G) c.556A>G (p.Asn186Asp) n.1497A>G n.1105A>G n.3482A>G n.2881A>G c.399+1742A>G (n.399+1742A>G) n.360A>G | |
1 | g.150804119T>G | CA342336540 | CTSK | c.520A>C (p.Asn174His) c.697A>C (p.Asn233His) n.3589A>C c.397A>C (p.Asn133His) n.2346A>C n.372A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.*412A>C (n.*412A>C) c.556A>C (p.Asn186His) n.1497A>C n.1105A>C n.3482A>C n.2881A>C c.399+1742A>C (n.399+1742A>C) n.360A>C | |
1 | g.150804120C>A | CA342336541 | CTSK | c.519G>T (p.Glu173Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.3588G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) n.2345G>T n.371G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.*411G>T (n.*411G>T) c.555G>T (p.Glu185Asp) n.1496G>T n.1104G>T n.3481G>T n.2880G>T c.399+1741G>T (n.399+1741G>T) n.359G>T | |
1 | g.150804120C= | CA1143474723 | CTSK | c.519G= (p.Glu173=) c.696G= (p.Glu232=) n.3588G= c.396G= (p.Glu132=) n.2345G= n.371G= c.561G= (p.Glu187=) c.*411G= (n.*411G=) c.555G= (p.Glu185=) n.1496G= n.1104G= n.3481G= n.2880G= c.399+1741G= (n.399+1741G=) n.359G= | |
1 | g.150804120C>G | CA1080499 | CTSK | c.519G>C (p.Glu173Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.3588G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) n.2345G>C n.371G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.*411G>C (n.*411G>C) c.555G>C (p.Glu185Asp) n.1496G>C n.1104G>C n.3481G>C n.2880G>C c.399+1741G>C (n.399+1741G>C) n.359G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804120C>T | CA420699428 | CTSK | c.519G>A (p.Glu173=) c.696G>A (p.Glu232=) n.3588G>A c.396G>A (p.Glu132=) n.2345G>A n.371G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.555G>A (p.Glu185=) n.1496G>A n.1104G>A n.3481G>A n.2880G>A c.399+1741G>A (n.399+1741G>A) n.359G>A | |
1 | g.150804121T>A | CA342336543 | CTSK | c.518A>T (p.Glu173Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.3587A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.2344A>T n.370A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.*410A>T (n.*410A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) n.1495A>T n.1103A>T n.3480A>T n.2879A>T c.399+1740A>T (n.399+1740A>T) n.358A>T | |
1 | g.150804121T>C | CA342336544 | CTSK | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.3587A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.2344A>G n.370A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.*410A>G (n.*410A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1495A>G n.1103A>G n.3480A>G n.2879A>G c.399+1740A>G (n.399+1740A>G) n.358A>G | |
1 | g.150804121T>G | CA342336542 | CTSK | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.3587A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.2344A>C n.370A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.*410A>C (n.*410A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1495A>C n.1103A>C n.3480A>C n.2879A>C c.399+1740A>C (n.399+1740A>C) n.358A>C | |
1 | g.150804122C>A | CA342336545 | CTSK | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.3586G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.2343G>T n.369G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.*409G>T (n.*409G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1494G>T n.1102G>T n.3479G>T n.2878G>T c.399+1739G>T (n.399+1739G>T) n.357G>T | |
1 | g.150804122C= | CA2479314212 | CTSK | c.517G= (p.Glu173=) c.694G= (p.Glu232=) n.3586G= c.394G= (p.Glu132=) n.2343G= n.369G= c.559G= (p.Glu187=) c.*409G= (n.*409G=) c.553G= (p.Glu185=) n.1494G= n.1102G= n.3479G= n.2878G= c.399+1739G= (n.399+1739G=) n.357G= | |
1 | g.150804122C>G | CA342336546 | CTSK | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.3586G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.2343G>C n.369G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.*409G>C (n.*409G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1494G>C n.1102G>C n.3479G>C n.2878G>C c.399+1739G>C (n.399+1739G>C) n.357G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804122C>T | CA342336547 | CTSK | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.3586G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.2343G>A n.369G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.*409G>A (n.*409G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1494G>A n.1102G>A n.3479G>A n.2878G>A c.399+1739G>A (n.399+1739G>A) n.357G>A | dbSNP |
1 | g.150804123A>C | CA420699429 | CTSK | c.516T>G (p.Ser172=) c.693T>G (p.Ser231=) n.3585T>G c.393T>G (p.Ser131=) n.2342T>G n.368T>G c.558T>G (p.Ser186=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.552T>G (p.Ser184=) n.1493T>G n.1101T>G n.3478T>G n.2877T>G c.399+1738T>G (n.399+1738T>G) n.356T>G | |
1 | g.150804123A>G | CA420699430 | CTSK | c.516T>C (p.Ser172=) c.693T>C (p.Ser231=) n.3585T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.2342T>C n.368T>C c.558T>C (p.Ser186=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.552T>C (p.Ser184=) n.1493T>C n.1101T>C n.3478T>C n.2877T>C c.399+1738T>C (n.399+1738T>C) n.356T>C | |
1 | g.150804123A>T | CA420699431 | CTSK | c.516T>A (p.Ser172=) c.693T>A (p.Ser231=) n.3585T>A c.393T>A (p.Ser131=) n.2342T>A n.368T>A c.558T>A (p.Ser186=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.552T>A (p.Ser184=) n.1493T>A n.1101T>A n.3478T>A n.2877T>A c.399+1738T>A (n.399+1738T>A) n.356T>A | |
1 | g.150804124G>A | CA342336548 | CTSK | c.515C>T (p.Ser172Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) n.3584C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) n.2341C>T n.367C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) c.*407C>T (n.*407C>T) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.1492C>T n.1100C>T n.3477C>T n.2876C>T c.399+1737C>T (n.399+1737C>T) n.355C>T | dbSNP |
1 | g.150804124G>C | CA342336549 | CTSK | c.515C>G (p.Ser172Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) n.3584C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) n.2341C>G n.367C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) c.*407C>G (n.*407C>G) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.1492C>G n.1100C>G n.3477C>G n.2876C>G c.399+1737C>G (n.399+1737C>G) n.355C>G | |
1 | g.150804124G>T | CA342336550 | CTSK | c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.3584C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.2341C>A n.367C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.1492C>A n.1100C>A n.3477C>A n.2876C>A c.399+1737C>A (n.399+1737C>A) n.355C>A | |
1 | g.150804125A= | CA2479314213 | CTSK | c.514T= (p.Ser172=) c.691T= (p.Ser231=) n.3583T= c.391T= (p.Ser131=) n.2340T= n.366T= c.556T= (p.Ser186=) c.*406T= (n.*406T=) c.550T= (p.Ser184=) n.1491T= n.1099T= n.3476T= n.2875T= c.399+1736T= (n.399+1736T=) n.354T= | |
1 | g.150804125A>C | CA342336551 | CTSK | c.514T>G (p.Ser172Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) n.3583T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.2340T>G n.366T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) c.*406T>G (n.*406T>G) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1491T>G n.1099T>G n.3476T>G n.2875T>G c.399+1736T>G (n.399+1736T>G) n.354T>G | |
1 | g.150804125A>G | CA342336552 | CTSK | c.514T>C (p.Ser172Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) n.3583T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.2340T>C n.366T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) c.*406T>C (n.*406T>C) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1491T>C n.1099T>C n.3476T>C n.2875T>C c.399+1736T>C (n.399+1736T>C) n.354T>C | |
1 | g.150804125A>T | CA342336553 | CTSK | c.514T>A (p.Ser172Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) n.3583T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.2340T>A n.366T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) c.*406T>A (n.*406T>A) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1491T>A n.1099T>A n.3476T>A n.2875T>A c.399+1736T>A (n.399+1736T>A) n.354T>A | dbSNP |
1 | g.150804126C>A | CA420699433 | CTSK | c.513G>T (p.Val171=) c.690G>T (p.Val230=) n.3582G>T c.390G>T (p.Val130=) n.2339G>T n.365G>T c.555G>T (p.Val185=) c.*405G>T (n.*405G>T) c.549G>T (p.Val183=) n.1490G>T n.1098G>T n.3475G>T n.2874G>T c.399+1735G>T (n.399+1735G>T) n.353G>T | |
1 | g.150804126C= | CA1143838576 | CTSK | c.513G= (p.Val171=) c.690G= (p.Val230=) n.3582G= c.390G= (p.Val130=) n.2339G= n.365G= c.555G= (p.Val185=) c.*405G= (n.*405G=) c.549G= (p.Val183=) n.1490G= n.1098G= n.3475G= n.2874G= c.399+1735G= (n.399+1735G=) n.353G= | |
1 | g.150804126C>G | CA420699432 | CTSK | c.513G>C (p.Val171=) c.690G>C (p.Val230=) n.3582G>C c.390G>C (p.Val130=) n.2339G>C n.365G>C c.555G>C (p.Val185=) c.*405G>C (n.*405G>C) c.549G>C (p.Val183=) n.1490G>C n.1098G>C n.3475G>C n.2874G>C c.399+1735G>C (n.399+1735G>C) n.353G>C | |
1 | g.150804126C>T | CA1080500 | CTSK | c.513G>A (p.Val171=) c.690G>A (p.Val230=) n.3582G>A c.390G>A (p.Val130=) n.2339G>A n.365G>A c.555G>A (p.Val185=) c.*405G>A (n.*405G>A) c.549G>A (p.Val183=) n.1490G>A n.1098G>A n.3475G>A n.2874G>A c.399+1735G>A (n.399+1735G>A) n.353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804127A>C | CA342336554 | CTSK | c.512T>G (p.Val171Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) n.3581T>G c.389T>G (p.Val130Gly) n.2338T>G n.364T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.*404T>G (n.*404T>G) c.548T>G (p.Val183Gly) n.1489T>G n.1097T>G n.3474T>G n.2873T>G c.399+1734T>G (n.399+1734T>G) n.352T>G | |
1 | g.150804127A>G | CA342336555 | CTSK | c.512T>C (p.Val171Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) n.3581T>C c.389T>C (p.Val130Ala) n.2338T>C n.364T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.*404T>C (n.*404T>C) c.548T>C (p.Val183Ala) n.1489T>C n.1097T>C n.3474T>C n.2873T>C c.399+1734T>C (n.399+1734T>C) n.352T>C | |
1 | g.150804127A>T | CA342336556 | CTSK | c.512T>A (p.Val171Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) n.3581T>A c.389T>A (p.Val130Glu) n.2338T>A n.364T>A c.554T>A (p.Val185Glu) c.*404T>A (n.*404T>A) c.548T>A (p.Val183Glu) n.1489T>A n.1097T>A n.3474T>A n.2873T>A c.399+1734T>A (n.399+1734T>A) n.352T>A | |
1 | g.150804128C>A | CA342336557 | CTSK | c.511G>T (p.Val171Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) n.3580G>T c.388G>T (p.Val130Leu) n.2337G>T n.363G>T c.553G>T (p.Val185Leu) c.*403G>T (n.*403G>T) c.547G>T (p.Val183Leu) n.1488G>T n.1096G>T n.3473G>T n.2872G>T c.399+1733G>T (n.399+1733G>T) n.351G>T | |
1 | g.150804128C>G | CA342336559 | CTSK | c.511G>C (p.Val171Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) n.3580G>C c.388G>C (p.Val130Leu) n.2337G>C n.363G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.*403G>C (n.*403G>C) c.547G>C (p.Val183Leu) n.1488G>C n.1096G>C n.3473G>C n.2872G>C c.399+1733G>C (n.399+1733G>C) n.351G>C | |
1 | g.150804128C>T | CA342336558 | CTSK | c.511G>A (p.Val171Met) c.688G>A (p.Val230Met) n.3580G>A c.388G>A (p.Val130Met) n.2337G>A n.363G>A c.553G>A (p.Val185Met) c.*403G>A (n.*403G>A) c.547G>A (p.Val183Met) n.1488G>A n.1096G>A n.3473G>A n.2872G>A c.399+1733G>A (n.399+1733G>A) n.351G>A | |
1 | g.150804129A>C | CA342336560 | CTSK | c.510T>G (p.Cys170Trp) c.687T>G (p.Cys229Trp) n.3579T>G c.387T>G (p.Cys129Trp) n.2336T>G n.362T>G c.552T>G (p.Cys184Trp) c.*402T>G (n.*402T>G) c.546T>G (p.Cys182Trp) n.1487T>G n.1095T>G n.3472T>G n.2871T>G c.399+1732T>G (n.399+1732T>G) n.350T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150804129A>G | CA420699434 | CTSK | c.510T>C (p.Cys170=) c.687T>C (p.Cys229=) n.3579T>C c.387T>C (p.Cys129=) n.2336T>C n.362T>C c.552T>C (p.Cys184=) c.*402T>C (n.*402T>C) c.546T>C (p.Cys182=) n.1487T>C n.1095T>C n.3472T>C n.2871T>C c.399+1732T>C (n.399+1732T>C) n.350T>C | |
1 | g.150804129A>T | CA342336561 | CTSK | c.510T>A (p.Cys170Ter) c.687T>A (p.Cys229Ter) n.3579T>A c.387T>A (p.Cys129Ter) n.2336T>A n.362T>A c.552T>A (p.Cys184Ter) c.*402T>A (n.*402T>A) c.546T>A (p.Cys182Ter) n.1487T>A n.1095T>A n.3472T>A n.2871T>A c.399+1732T>A (n.399+1732T>A) n.350T>A | |
1 | g.150804130C>A | CA342336562 | CTSK | c.509G>T (p.Cys170Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) n.3578G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) n.2335G>T n.361G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.*401G>T (n.*401G>T) c.545G>T (p.Cys182Phe) n.1486G>T n.1094G>T n.3471G>T n.2870G>T c.399+1731G>T (n.399+1731G>T) n.349G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804130C= | CA2479314214 | CTSK | c.509G= (p.Cys170=) c.686G= (p.Cys229=) n.3578G= c.386G= (p.Cys129=) n.2335G= n.361G= c.551G= (p.Cys184=) c.*401G= (n.*401G=) c.545G= (p.Cys182=) n.1486G= n.1094G= n.3471G= n.2870G= c.399+1731G= (n.399+1731G=) n.349G= | |
1 | g.150804130C>G | CA342336563 | CTSK | c.509G>C (p.Cys170Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) n.3578G>C c.386G>C (p.Cys129Ser) n.2335G>C n.361G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.*401G>C (n.*401G>C) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.1486G>C n.1094G>C n.3471G>C n.2870G>C c.399+1731G>C (n.399+1731G>C) n.349G>C | |
1 | g.150804130C>T | CA342336564 | CTSK | c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) n.3578G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.2335G>A n.361G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.*401G>A (n.*401G>A) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.1486G>A n.1094G>A n.3471G>A n.2870G>A c.399+1731G>A (n.399+1731G>A) n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |