Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150804028A=CA2479314184CTSKc.611T= (p.Val204=)
c.788T= (p.Val263=)
n.3680T=
c.488T= (p.Val163=)
n.2437T=
n.463T=
c.653T= (p.Val218=)
c.*503T= (n.*503T=)
c.647T= (p.Val216=)
n.1588T=
n.1196T=
n.3573T=
n.2972T=
c.399+1833T= (n.399+1833T=)
n.451T=
1g.150804028A>CCA342336335CTSKc.611T>G (p.Val204Gly)
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.3680T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.2437T>G
n.463T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.1588T>G
n.1196T>G
n.3573T>G
n.2972T>G
c.399+1833T>G (n.399+1833T>G)
n.451T>G
 dbSNP
1g.150804028A>GCA342336336CTSKc.611T>C (p.Val204Ala)
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.3680T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.2437T>C
n.463T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.1588T>C
n.1196T>C
n.3573T>C
n.2972T>C
c.399+1833T>C (n.399+1833T>C)
n.451T>C
 gnomAD v4
1g.150804028A>TCA342336334CTSKc.611T>A (p.Val204Glu)
c.788T>A (p.Val263Glu)
n.3680T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
n.2437T>A
n.463T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.647T>A (p.Val216Glu)
n.1588T>A
n.1196T>A
n.3573T>A
n.2972T>A
c.399+1833T>A (n.399+1833T>A)
n.451T>A
1g.150804029C>ACA342336337CTSKc.610G>T (p.Val204Leu)
c.787G>T (p.Val263Leu)
n.3679G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
n.2436G>T
n.462G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.646G>T (p.Val216Leu)
n.1587G>T
n.1195G>T
n.3572G>T
n.2971G>T
c.399+1832G>T (n.399+1832G>T)
n.450G>T
1g.150804029C>GCA342336339CTSKc.610G>C (p.Val204Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
n.3679G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.2436G>C
n.462G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.1587G>C
n.1195G>C
n.3572G>C
n.2971G>C
c.399+1832G>C (n.399+1832G>C)
n.450G>C
1g.150804029C>TCA342336338CTSKc.610G>A (p.Val204Met)
c.787G>A (p.Val263Met)
n.3679G>A
c.487G>A (p.Val163Met)
n.2436G>A
n.462G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.646G>A (p.Val216Met)
n.1587G>A
n.1195G>A
n.3572G>A
n.2971G>A
c.399+1832G>A (n.399+1832G>A)
n.450G>A
1g.150804030delCA2499214165CTSKc.609del (p.Tyr203Ter)
c.786del (p.Tyr262Ter)
n.3678del
c.486del (p.Tyr162Ter)
n.2435del
n.461del
c.651del (p.Tyr217Ter)
c.*501del (n.*501del)
c.645del (p.Tyr215Ter)
n.1586del
n.1194del
n.3571del
n.2970del
c.399+1831del (n.399+1831del)
n.449del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804030A=CA2479314185CTSKc.609T= (p.Tyr203=)
c.786T= (p.Tyr262=)
n.3678T=
c.486T= (p.Tyr162=)
n.2435T=
n.461T=
c.651T= (p.Tyr217=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.645T= (p.Tyr215=)
n.1586T=
n.1194T=
n.3571T=
n.2970T=
c.399+1831T= (n.399+1831T=)
n.449T=
1g.150804030A>CCA342336340CTSKc.609T>G (p.Tyr203Ter)
c.786T>G (p.Tyr262Ter)
n.3678T>G
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
n.2435T>G
n.461T>G
c.651T>G (p.Tyr217Ter)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.645T>G (p.Tyr215Ter)
n.1586T>G
n.1194T>G
n.3571T>G
n.2970T>G
c.399+1831T>G (n.399+1831T>G)
n.449T>G
1g.150804030A>GCA420699362CTSKc.609T>C (p.Tyr203=)
c.786T>C (p.Tyr262=)
n.3678T>C
c.486T>C (p.Tyr162=)
n.2435T>C
n.461T>C
c.651T>C (p.Tyr217=)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.645T>C (p.Tyr215=)
n.1586T>C
n.1194T>C
n.3571T>C
n.2970T>C
c.399+1831T>C (n.399+1831T>C)
n.449T>C
 dbSNP
1g.150804030A>TCA342336341CTSKc.609T>A (p.Tyr203Ter)
c.786T>A (p.Tyr262Ter)
n.3678T>A
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
n.2435T>A
n.461T>A
c.651T>A (p.Tyr217Ter)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.645T>A (p.Tyr215Ter)
n.1586T>A
n.1194T>A
n.3571T>A
n.2970T>A
c.399+1831T>A (n.399+1831T>A)
n.449T>A
1g.150804030dupCA2647835717CTSKc.609dup (p.Val204CysfsTer17)
c.786dup (p.Val263CysfsTer17)
n.3678dup
c.609dup (p.Val204CysfsTer?)
c.486dup (p.Val163CysfsTer17)
n.2435dup
n.461dup
c.651dup (p.Val218CysfsTer17)
c.*501dup (n.*501dup)
c.645dup (p.Val216CysfsTer17)
n.1586dup
n.1194dup
n.3571dup
n.2970dup
c.399+1831dup (n.399+1831dup)
n.449dup
 gnomAD v4
1g.150804031T>ACA342336342CTSKc.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
n.3677A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.2434A>T
n.460A>T
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.1585A>T
n.1193A>T
n.3570A>T
n.2969A>T
c.399+1830A>T (n.399+1830A>T)
n.448A>T
1g.150804031T>CCA342336344CTSKc.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
n.3677A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.2434A>G
n.460A>G
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.1585A>G
n.1193A>G
n.3570A>G
n.2969A>G
c.399+1830A>G (n.399+1830A>G)
n.448A>G
 gnomAD v4
1g.150804031T>GCA342336343CTSKc.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
n.3677A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.2434A>C
n.460A>C
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.1585A>C
n.1193A>C
n.3570A>C
n.2969A>C
c.399+1830A>C (n.399+1830A>C)
n.448A>C
1g.150804032A>CCA342336345CTSKc.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
n.3676T>G
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.2433T>G
n.459T>G
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.1584T>G
n.1192T>G
n.3569T>G
n.2968T>G
c.399+1829T>G (n.399+1829T>G)
n.447T>G
1g.150804032A>GCA342336346CTSKc.607T>C (p.Tyr203His)
c.784T>C (p.Tyr262His)
n.3676T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.2433T>C
n.459T>C
c.649T>C (p.Tyr217His)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.1584T>C
n.1192T>C
n.3569T>C
n.2968T>C
c.399+1829T>C (n.399+1829T>C)
n.447T>C
 gnomAD v4
1g.150804032A>TCA342336347CTSKc.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
n.3676T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.2433T>A
n.459T>A
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.1584T>A
n.1192T>A
n.3569T>A
n.2968T>A
c.399+1829T>A (n.399+1829T>A)
n.447T>A
1g.150804033T>ACA420699365CTSKc.606A>T (p.Pro202=)
c.783A>T (p.Pro261=)
n.3675A>T
c.483A>T (p.Pro161=)
n.2432A>T
n.458A>T
c.648A>T (p.Pro216=)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.642A>T (p.Pro214=)
n.1583A>T
n.1191A>T
n.3568A>T
n.2967A>T
c.399+1828A>T (n.399+1828A>T)
n.446A>T
1g.150804033T>CCA420699367CTSKc.606A>G (p.Pro202=)
c.783A>G (p.Pro261=)
n.3675A>G
c.483A>G (p.Pro161=)
n.2432A>G
n.458A>G
c.648A>G (p.Pro216=)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.642A>G (p.Pro214=)
n.1583A>G
n.1191A>G
n.3568A>G
n.2967A>G
c.399+1828A>G (n.399+1828A>G)
n.446A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804033T>GCA420699368CTSKc.606A>C (p.Pro202=)
c.783A>C (p.Pro261=)
n.3675A>C
c.483A>C (p.Pro161=)
n.2432A>C
n.458A>C
c.648A>C (p.Pro216=)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.642A>C (p.Pro214=)
n.1583A>C
n.1191A>C
n.3568A>C
n.2967A>C
c.399+1828A>C (n.399+1828A>C)
n.446A>C
 gnomAD v4
1g.150804033T=CA2479314186CTSKc.606A= (p.Pro202=)
c.783A= (p.Pro261=)
n.3675A=
c.483A= (p.Pro161=)
n.2432A=
n.458A=
c.648A= (p.Pro216=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.642A= (p.Pro214=)
n.1583A=
n.1191A=
n.3568A=
n.2967A=
c.399+1828A= (n.399+1828A=)
n.446A=
1g.150804034G>ACA342336348CTSKc.605C>T (p.Pro202Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.3674C>T
c.482C>T (p.Pro161Leu)
n.2431C>T
n.457C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.1582C>T
n.1190C>T
n.3567C>T
n.2966C>T
c.399+1827C>T (n.399+1827C>T)
n.445C>T
1g.150804034G>CCA342336349CTSKc.605C>G (p.Pro202Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.3674C>G
c.482C>G (p.Pro161Arg)
n.2431C>G
n.457C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.1582C>G
n.1190C>G
n.3567C>G
n.2966C>G
c.399+1827C>G (n.399+1827C>G)
n.445C>G
1g.150804034G>TCA342336350CTSKc.605C>A (p.Pro202Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
n.3674C>A
c.482C>A (p.Pro161Gln)
n.2431C>A
n.457C>A
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
n.1582C>A
n.1190C>A
n.3567C>A
n.2966C>A
c.399+1827C>A (n.399+1827C>A)
n.445C>A
1g.150804035G>ACA342336351CTSKc.604C>T (p.Pro202Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.3673C>T
c.481C>T (p.Pro161Ser)
n.2430C>T
n.456C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.1581C>T
n.1189C>T
n.3566C>T
n.2965C>T
c.399+1826C>T (n.399+1826C>T)
n.444C>T
1g.150804035G>CCA342336352CTSKc.604C>G (p.Pro202Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.3673C>G
c.481C>G (p.Pro161Ala)
n.2430C>G
n.456C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.1581C>G
n.1189C>G
n.3566C>G
n.2965C>G
c.399+1826C>G (n.399+1826C>G)
n.444C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150804035G=CA2479314187CTSKc.604C= (p.Pro202=)
c.781C= (p.Pro261=)
n.3673C=
c.481C= (p.Pro161=)
n.2430C=
n.456C=
c.646C= (p.Pro216=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.640C= (p.Pro214=)
n.1581C=
n.1189C=
n.3566C=
n.2965C=
c.399+1826C= (n.399+1826C=)
n.444C=
1g.150804035G>TCA342336353CTSKc.604C>A (p.Pro202Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.3673C>A
c.481C>A (p.Pro161Thr)
n.2430C>A
n.456C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.1581C>A
n.1189C>A
n.3566C>A
n.2965C>A
c.399+1826C>A (n.399+1826C>A)
n.444C>A
1g.150804036G>ACA420699369CTSKc.603C>T (p.Tyr201=)
c.780C>T (p.Tyr260=)
n.3672C>T
c.480C>T (p.Tyr160=)
n.2429C>T
n.455C>T
c.645C>T (p.Tyr215=)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.639C>T (p.Tyr213=)
n.1580C>T
n.1188C>T
n.3565C>T
n.2964C>T
c.399+1825C>T (n.399+1825C>T)
n.443C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804036G>CCA342336354CTSKc.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
n.3672C>G
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.2429C>G
n.455C>G
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
n.1580C>G
n.1188C>G
n.3565C>G
n.2964C>G
c.399+1825C>G (n.399+1825C>G)
n.443C>G
1g.150804036G=CA2479314188CTSKc.603C= (p.Tyr201=)
c.780C= (p.Tyr260=)
n.3672C=
c.480C= (p.Tyr160=)
n.2429C=
n.455C=
c.645C= (p.Tyr215=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.639C= (p.Tyr213=)
n.1580C=
n.1188C=
n.3565C=
n.2964C=
c.399+1825C= (n.399+1825C=)
n.443C=
1g.150804036G>TCA342336355CTSKc.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
n.3672C>A
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.2429C>A
n.455C>A
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
n.1580C>A
n.1188C>A
n.3565C>A
n.2964C>A
c.399+1825C>A (n.399+1825C>A)
n.443C>A
1g.150804037T>ACA342336358CTSKc.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
n.3671A>T
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.2428A>T
n.454A>T
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
n.1579A>T
n.1187A>T
n.3564A>T
n.2963A>T
c.399+1824A>T (n.399+1824A>T)
n.442A>T
1g.150804037T>CCA342336357CTSKc.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
n.3671A>G
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.2428A>G
n.454A>G
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
n.1579A>G
n.1187A>G
n.3564A>G
n.2963A>G
c.399+1824A>G (n.399+1824A>G)
n.442A>G
1g.150804037T>GCA342336356CTSKc.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
n.3671A>C
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.2428A>C
n.454A>C
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
n.1579A>C
n.1187A>C
n.3564A>C
n.2963A>C
c.399+1824A>C (n.399+1824A>C)
n.442A>C
1g.150804038A>CCA342336359CTSKc.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
n.3670T>G
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.2427T>G
n.453T>G
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
n.1578T>G
n.1186T>G
n.3563T>G
n.2962T>G
c.399+1823T>G (n.399+1823T>G)
n.441T>G
 gnomAD v4
1g.150804038A>GCA342336360CTSKc.601T>C (p.Tyr201His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
n.3670T>C
c.478T>C (p.Tyr160His)
n.2427T>C
n.453T>C
c.643T>C (p.Tyr215His)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.637T>C (p.Tyr213His)
n.1578T>C
n.1186T>C
n.3563T>C
n.2962T>C
c.399+1823T>C (n.399+1823T>C)
n.441T>C
1g.150804038A>TCA342336361CTSKc.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
n.3670T>A
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.2427T>A
n.453T>A
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
n.1578T>A
n.1186T>A
n.3563T>A
n.2962T>A
c.399+1823T>A (n.399+1823T>A)
n.441T>A
1g.150804039G>ACA1080486CTSKc.600C>T (p.Ala200=)
c.777C>T (p.Ala259=)
n.3669C>T
c.477C>T (p.Ala159=)
n.2426C>T
n.452C>T
c.642C>T (p.Ala214=)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.636C>T (p.Ala212=)
n.1577C>T
n.1185C>T
n.3562C>T
n.2961C>T
c.399+1822C>T (n.399+1822C>T)
n.440C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804039G>CCA420699370CTSKc.600C>G (p.Ala200=)
c.777C>G (p.Ala259=)
n.3669C>G
c.477C>G (p.Ala159=)
n.2426C>G
n.452C>G
c.642C>G (p.Ala214=)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.636C>G (p.Ala212=)
n.1577C>G
n.1185C>G
n.3562C>G
n.2961C>G
c.399+1822C>G (n.399+1822C>G)
n.440C>G
1g.150804039G=CA1148422635CTSKc.600C= (p.Ala200=)
c.777C= (p.Ala259=)
n.3669C=
c.477C= (p.Ala159=)
n.2426C=
n.452C=
c.642C= (p.Ala214=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.636C= (p.Ala212=)
n.1577C=
n.1185C=
n.3562C=
n.2961C=
c.399+1822C= (n.399+1822C=)
n.440C=
1g.150804039G>TCA420699371CTSKc.600C>A (p.Ala200=)
c.777C>A (p.Ala259=)
n.3669C>A
c.477C>A (p.Ala159=)
n.2426C>A
n.452C>A
c.642C>A (p.Ala214=)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.636C>A (p.Ala212=)
n.1577C>A
n.1185C>A
n.3562C>A
n.2961C>A
c.399+1822C>A (n.399+1822C>A)
n.440C>A
1g.150804040delCA2697554533CTSKc.600del (p.Tyr201ThrfsTer?)
c.777del (p.Tyr260ThrfsTer?)
n.3669del
c.600del (p.Tyr201ThrfsTer18)
c.477del (p.Tyr160ThrfsTer?)
n.2426del
n.452del
c.642del (p.Tyr215ThrfsTer?)
c.*492del (n.*492del)
c.636del (p.Tyr213ThrfsTer?)
n.1577del
n.1185del
n.3562del
n.2961del
c.399+1822del (n.399+1822del)
n.440del
 ClinVar
1g.150804040G>ACA342336362CTSKc.599C>T (p.Ala200Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.3668C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.2425C>T
n.451C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.1576C>T
n.1184C>T
n.3561C>T
n.2960C>T
c.399+1821C>T (n.399+1821C>T)
n.439C>T
1g.150804040G>CCA342336363CTSKc.599C>G (p.Ala200Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.3668C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.2425C>G
n.451C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.1576C>G
n.1184C>G
n.3561C>G
n.2960C>G
c.399+1821C>G (n.399+1821C>G)
n.439C>G
1g.150804040G>TCA342336364CTSKc.599C>A (p.Ala200Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.3668C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.2425C>A
n.451C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.1576C>A
n.1184C>A
n.3561C>A
n.2960C>A
c.399+1821C>A (n.399+1821C>A)
n.439C>A
1g.150804041C>ACA342336365CTSKc.598G>T (p.Ala200Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.3667G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.2424G>T
n.450G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.1575G>T
n.1183G>T
n.3560G>T
n.2959G>T
c.399+1820G>T (n.399+1820G>T)
c.775G>T
n.438G>T
1g.150804041C=CA2479314189CTSKc.598G= (p.Ala200=)
c.775G= (p.Ala259=)
n.3667G=
c.475G= (p.Ala159=)
n.2424G=
n.450G=
c.640G= (p.Ala214=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.634G= (p.Ala212=)
n.1575G=
n.1183G=
n.3560G=
n.2959G=
c.399+1820G= (n.399+1820G=)
c.775G=
n.438G=
1g.150804041C>GCA342336366CTSKc.598G>C (p.Ala200Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.3667G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.2424G>C
n.450G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.1575G>C
n.1183G>C
n.3560G>C
n.2959G>C
c.399+1820G>C (n.399+1820G>C)
c.775G>C
n.438G>C
1g.150804041C>TCA1080487CTSKc.598G>A (p.Ala200Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.3667G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.2424G>A
n.450G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.1575G>A
n.1183G>A
n.3560G>A
n.2959G>A
c.399+1820G>A (n.399+1820G>A)
c.775G>A
n.438G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804042A>CCA342336367CTSKc.597T>G (p.Asp199Glu)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
n.3666T>G
c.474T>G (p.Asp158Glu)
n.2423T>G
n.449T>G
c.639T>G (p.Asp213Glu)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
n.1574T>G
n.1182T>G
n.3559T>G
n.2958T>G
c.399+1819T>G (n.399+1819T>G)
n.437T>G
1g.150804042A>GCA420699373CTSKc.597T>C (p.Asp199=)
c.774T>C (p.Asp258=)
n.3666T>C
c.474T>C (p.Asp158=)
n.2423T>C
n.449T>C
c.639T>C (p.Asp213=)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.633T>C (p.Asp211=)
n.1574T>C
n.1182T>C
n.3559T>C
n.2958T>C
c.399+1819T>C (n.399+1819T>C)
n.437T>C
1g.150804042A>TCA342336368CTSKc.597T>A (p.Asp199Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
n.3666T>A
c.474T>A (p.Asp158Glu)
n.2423T>A
n.449T>A
c.639T>A (p.Asp213Glu)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
n.1574T>A
n.1182T>A
n.3559T>A
n.2958T>A
c.399+1819T>A (n.399+1819T>A)
n.437T>A
1g.150804043T>ACA342336370CTSKc.596A>T (p.Asp199Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.3665A>T
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.2422A>T
n.448A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.632A>T (p.Asp211Val)
n.1573A>T
n.1181A>T
n.3558A>T
n.2957A>T
c.399+1818A>T (n.399+1818A>T)
n.436A>T
1g.150804043T>CCA30097675CTSKc.596A>G (p.Asp199Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.3665A>G
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.2422A>G
n.448A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.1573A>G
n.1181A>G
n.3558A>G
n.2957A>G
c.399+1818A>G (n.399+1818A>G)
n.436A>G
 dbSNP
1g.150804043T>GCA342336369CTSKc.596A>C (p.Asp199Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.3665A>C
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.2422A>C
n.448A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.1573A>C
n.1181A>C
n.3558A>C
n.2957A>C
c.399+1818A>C (n.399+1818A>C)
n.436A>C
1g.150804043T=CA1143446367CTSKc.596A= (p.Asp199=)
c.773A= (p.Asp258=)
n.3665A=
c.473A= (p.Asp158=)
n.2422A=
n.448A=
c.638A= (p.Asp213=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.632A= (p.Asp211=)
n.1573A=
n.1181A=
n.3558A=
n.2957A=
c.399+1818A= (n.399+1818A=)
n.436A=
1g.150804044C>ACA342336373CTSKc.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.3664G>T
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.2421G>T
n.447G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.1572G>T
n.1180G>T
n.3557G>T
n.2956G>T
c.399+1817G>T (n.399+1817G>T)
n.435G>T
 gnomAD v4
1g.150804044C>GCA342336371CTSKc.595G>C (p.Asp199His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.3664G>C
c.472G>C (p.Asp158His)
n.2421G>C
n.447G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.631G>C (p.Asp211His)
n.1572G>C
n.1180G>C
n.3557G>C
n.2956G>C
c.399+1817G>C (n.399+1817G>C)
n.435G>C
 gnomAD v4
1g.150804044C>TCA342336372CTSKc.595G>A (p.Asp199Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.3664G>A
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.2421G>A
n.447G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.1572G>A
n.1180G>A
n.3557G>A
n.2956G>A
c.399+1817G>A (n.399+1817G>A)
n.435G>A
1g.150804045T>ACA342336374CTSKc.594A>T (p.Glu198Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.3663A>T
c.471A>T (p.Glu157Asp)
n.2420A>T
n.446A>T
c.636A>T (p.Glu212Asp)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
n.1571A>T
n.1179A>T
n.3556A>T
n.2955A>T
c.399+1816A>T (n.399+1816A>T)
n.434A>T
1g.150804045T>CCA420699374CTSKc.594A>G (p.Glu198=)
c.771A>G (p.Glu257=)
n.3663A>G
c.471A>G (p.Glu157=)
n.2420A>G
n.446A>G
c.636A>G (p.Glu212=)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.630A>G (p.Glu210=)
n.1571A>G
n.1179A>G
n.3556A>G
n.2955A>G
c.399+1816A>G (n.399+1816A>G)
n.434A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.150804045T>GCA342336375CTSKc.594A>C (p.Glu198Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.3663A>C
c.471A>C (p.Glu157Asp)
n.2420A>C
n.446A>C
c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
n.1571A>C
n.1179A>C
n.3556A>C
n.2955A>C
c.399+1816A>C (n.399+1816A>C)
n.434A>C
1g.150804045T=CA2479314190CTSKc.594A= (p.Glu198=)
c.771A= (p.Glu257=)
n.3663A=
c.471A= (p.Glu157=)
n.2420A=
n.446A=
c.636A= (p.Glu212=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.630A= (p.Glu210=)
n.1571A=
n.1179A=
n.3556A=
n.2955A=
c.399+1816A= (n.399+1816A=)
n.434A=
1g.150804046dupCA2647835720CTSKc.594dup (p.Asp199ArgfsTer22)
c.771dup (p.Asp258ArgfsTer22)
n.3663dup
c.594dup (p.Asp199ArgfsTer?)
c.471dup (p.Asp158ArgfsTer22)
n.2420dup
n.446dup
c.636dup (p.Asp213ArgfsTer22)
c.*486dup (n.*486dup)
c.630dup (p.Asp211ArgfsTer22)
n.1571dup
n.1179dup
n.3556dup
n.2955dup
c.399+1816dup (n.399+1816dup)
c.771dup (p.Asp258ArgfsTer?)
n.434dup
 gnomAD v4
1g.150804046T>ACA342336376CTSKc.593A>T (p.Glu198Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.3662A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.2419A>T
n.445A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.1570A>T
n.1178A>T
n.3555A>T
n.2954A>T
c.399+1815A>T (n.399+1815A>T)
n.433A>T
1g.150804046T>CCA342336377CTSKc.593A>G (p.Glu198Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.3662A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.2419A>G
n.445A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.1570A>G
n.1178A>G
n.3555A>G
n.2954A>G
c.399+1815A>G (n.399+1815A>G)
n.433A>G
1g.150804046T>GCA342336378CTSKc.593A>C (p.Glu198Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.3662A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.2419A>C
n.445A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.1570A>C
n.1178A>C
n.3555A>C
n.2954A>C
c.399+1815A>C (n.399+1815A>C)
n.433A>C
1g.150804047C>ACA342336379CTSKc.592G>T (p.Glu198Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.3661G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.2418G>T
n.444G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.1569G>T
n.1177G>T
n.3554G>T
n.2953G>T
c.399+1814G>T (n.399+1814G>T)
n.432G>T
1g.150804047C>GCA342336380CTSKc.592G>C (p.Glu198Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.3661G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.2418G>C
n.444G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.1569G>C
n.1177G>C
n.3554G>C
n.2953G>C
c.399+1814G>C (n.399+1814G>C)
n.432G>C
1g.150804047C>TCA342336381CTSKc.592G>A (p.Glu198Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.3661G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.2418G>A
n.444G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.1569G>A
n.1177G>A
n.3554G>A
n.2953G>A
c.399+1814G>A (n.399+1814G>A)
n.432G>A
1g.150804048A>CCA420699377CTSKc.591T>G (p.Ser197=)
c.768T>G (p.Ser256=)
n.3660T>G
c.468T>G (p.Ser156=)
n.2417T>G
n.443T>G
c.633T>G (p.Ser211=)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.627T>G (p.Ser209=)
n.1568T>G
n.1176T>G
n.3553T>G
n.2952T>G
c.399+1813T>G (n.399+1813T>G)
n.431T>G
1g.150804048A>GCA420699378CTSKc.591T>C (p.Ser197=)
c.768T>C (p.Ser256=)
n.3660T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
n.2417T>C
n.443T>C
c.633T>C (p.Ser211=)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.627T>C (p.Ser209=)
n.1568T>C
n.1176T>C
n.3553T>C
n.2952T>C
c.399+1813T>C (n.399+1813T>C)
n.431T>C
1g.150804048A>TCA420699379CTSKc.591T>A (p.Ser197=)
c.768T>A (p.Ser256=)
n.3660T>A
c.468T>A (p.Ser156=)
n.2417T>A
n.443T>A
c.633T>A (p.Ser211=)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.627T>A (p.Ser209=)
n.1568T>A
n.1176T>A
n.3553T>A
n.2952T>A
c.399+1813T>A (n.399+1813T>A)
n.431T>A
1g.150804050_150804051delCA2695199881CTSKc.590_591del (p.Ser197Ter)
c.767_768del (p.Ser256Ter)
n.3659_3660del
c.467_468del (p.Ser156Ter)
n.2416_2417del
n.442_443del
c.632_633del (p.Ser211Ter)
c.*482_*483del (n.*482_*483del)
c.626_627del (p.Ser209Ter)
n.1567_1568del
n.1175_1176del
n.3552_3553del
n.2951_2952del
c.399+1812_399+1813del (n.399+1812_399+1813del)
n.430_431del
 ClinVar
1g.150804049G>ACA342336382CTSKc.590C>T (p.Ser197Phe)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.3659C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.2416C>T
n.442C>T
c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.1567C>T
n.1175C>T
n.3552C>T
n.2951C>T
c.399+1812C>T (n.399+1812C>T)
n.430C>T
1g.150804049G>CCA342336383CTSKc.590C>G (p.Ser197Cys)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
n.3659C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.2416C>G
n.442C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.1567C>G
n.1175C>G
n.3552C>G
n.2951C>G
c.399+1812C>G (n.399+1812C>G)
n.430C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804049G=CA2479314191CTSKc.590C= (p.Ser197=)
c.767C= (p.Ser256=)
n.3659C=
c.467C= (p.Ser156=)
n.2416C=
n.442C=
c.632C= (p.Ser211=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.626C= (p.Ser209=)
n.1567C=
n.1175C=
n.3552C=
n.2951C=
c.399+1812C= (n.399+1812C=)
n.430C=
1g.150804049G>TCA342336384CTSKc.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
n.3659C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.2416C>A
n.442C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.1567C>A
n.1175C>A
n.3552C>A
n.2951C>A
c.399+1812C>A (n.399+1812C>A)
n.430C>A
1g.150804050A>CCA342336387CTSKc.589T>G (p.Ser197Ala)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.3658T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.2415T>G
n.441T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.1566T>G
n.1174T>G
n.3551T>G
n.2950T>G
c.399+1811T>G (n.399+1811T>G)
n.429T>G
1g.150804050A>GCA342336385CTSKc.589T>C (p.Ser197Pro)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.3658T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.2415T>C
n.441T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.1566T>C
n.1174T>C
n.3551T>C
n.2950T>C
c.399+1811T>C (n.399+1811T>C)
n.429T>C
1g.150804050A>TCA342336386CTSKc.589T>A (p.Ser197Thr)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.3658T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.2415T>A
n.441T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.1566T>A
n.1174T>A
n.3551T>A
n.2950T>A
c.399+1811T>A (n.399+1811T>A)
n.429T>A
1g.150804051G>ACA420699380CTSKc.588C>T (p.Asp196=)
c.765C>T (p.Asp255=)
n.3657C>T
c.465C>T (p.Asp155=)
n.2414C>T
n.440C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.624C>T (p.Asp208=)
n.1565C>T
n.1173C>T
n.3550C>T
n.2949C>T
c.399+1810C>T (n.399+1810C>T)
n.428C>T
1g.150804051G>CCA342336388CTSKc.588C>G (p.Asp196Glu)
c.765C>G (p.Asp255Glu)
n.3657C>G
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.2414C>G
n.440C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
n.1565C>G
n.1173C>G
n.3550C>G
n.2949C>G
c.399+1810C>G (n.399+1810C>G)
n.428C>G
1g.150804051G>TCA342336389CTSKc.588C>A (p.Asp196Glu)
c.765C>A (p.Asp255Glu)
n.3657C>A
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.2414C>A
n.440C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
n.1565C>A
n.1173C>A
n.3550C>A
n.2949C>A
c.399+1810C>A (n.399+1810C>A)
n.428C>A
1g.150804052T>ACA342336390CTSKc.587A>T (p.Asp196Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.3656A>T
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.2413A>T
n.439A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.1564A>T
n.1172A>T
n.3549A>T
n.2948A>T
c.399+1809A>T (n.399+1809A>T)
n.427A>T
1g.150804052T>CCA342336391CTSKc.587A>G (p.Asp196Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.3656A>G
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.2413A>G
n.439A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.1564A>G
n.1172A>G
n.3549A>G
n.2948A>G
c.399+1809A>G (n.399+1809A>G)
n.427A>G
1g.150804052T>GCA342336392CTSKc.587A>C (p.Asp196Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.3656A>C
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.2413A>C
n.439A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.1564A>C
n.1172A>C
n.3549A>C
n.2948A>C
c.399+1809A>C (n.399+1809A>C)
n.427A>C
1g.150804053C>ACA342336393CTSKc.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.3655G>T
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.2412G>T
n.438G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.1563G>T
n.1171G>T
n.3548G>T
n.2947G>T
c.399+1808G>T (n.399+1808G>T)
n.426G>T
1g.150804053C>GCA342336394CTSKc.586G>C (p.Asp196His)
c.763G>C (p.Asp255His)
n.3655G>C
c.463G>C (p.Asp155His)
n.2412G>C
n.438G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.622G>C (p.Asp208His)
n.1563G>C
n.1171G>C
n.3548G>C
n.2947G>C
c.399+1808G>C (n.399+1808G>C)
n.426G>C
1g.150804053C>TCA342336395CTSKc.586G>A (p.Asp196Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.3655G>A
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.2412G>A
n.438G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.1563G>A
n.1171G>A
n.3548G>A
n.2947G>A
c.399+1808G>A (n.399+1808G>A)
n.426G>A
1g.150804054A>CCA342336396CTSKc.585T>G (p.Ile195Met)
c.762T>G (p.Ile254Met)
n.3654T>G
c.462T>G (p.Ile154Met)
n.2411T>G
n.437T>G
c.627T>G (p.Ile209Met)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.621T>G (p.Ile207Met)
n.1562T>G
n.1170T>G
n.3547T>G
n.2946T>G
c.399+1807T>G (n.399+1807T>G)
n.425T>G
1g.150804054A>GCA420699382CTSKc.585T>C (p.Ile195=)
c.762T>C (p.Ile254=)
n.3654T>C
c.462T>C (p.Ile154=)
n.2411T>C
n.437T>C
c.627T>C (p.Ile209=)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.621T>C (p.Ile207=)
n.1562T>C
n.1170T>C
n.3547T>C
n.2946T>C
c.399+1807T>C (n.399+1807T>C)
n.425T>C
1g.150804054A>TCA420699383CTSKc.585T>A (p.Ile195=)
c.762T>A (p.Ile254=)
n.3654T>A
c.462T>A (p.Ile154=)
n.2411T>A
n.437T>A
c.627T>A (p.Ile209=)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.621T>A (p.Ile207=)
n.1562T>A
n.1170T>A
n.3547T>A
n.2946T>A
c.399+1807T>A (n.399+1807T>A)
n.425T>A
1g.150804054_150804055insCCA2574054765CTSKc.584_585insG (p.Ile195MetfsTer2)
c.761_762insG (p.Ile254MetfsTer2)
n.3653_3654insG
c.461_462insG (p.Ile154MetfsTer2)
n.2410_2411insG
n.436_437insG
c.626_627insG (p.Ile209MetfsTer2)
c.*476_*477insG (n.*476_*477insG)
c.620_621insG (p.Ile207MetfsTer2)
n.1561_1562insG
n.1169_1170insG
n.3546_3547insG
n.2945_2946insG
c.399+1806_399+1807insG (n.399+1806_399+1807insG)
n.424_425insG
1g.150804055A>CCA342336397CTSKc.584T>G (p.Ile195Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.3653T>G
c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.2410T>G
n.436T>G
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.1561T>G
n.1169T>G
n.3546T>G
n.2945T>G
c.399+1806T>G (n.399+1806T>G)
n.424T>G
1g.150804055A>GCA342336398CTSKc.584T>C (p.Ile195Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.3653T>C
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.2410T>C
n.436T>C
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.1561T>C
n.1169T>C
n.3546T>C
n.2945T>C
c.399+1806T>C (n.399+1806T>C)
n.424T>C
1g.150804055A>TCA342336399CTSKc.584T>A (p.Ile195Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.3653T>A
c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.2410T>A
n.436T>A
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.1561T>A
n.1169T>A
n.3546T>A
n.2945T>A
c.399+1806T>A (n.399+1806T>A)
n.424T>A
1g.150804056T>ACA342336402CTSKc.583A>T (p.Ile195Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.3652A>T
c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.2409A>T
n.435A>T
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.1560A>T
n.1168A>T
n.3545A>T
n.2944A>T
c.399+1805A>T (n.399+1805A>T)
n.423A>T
1g.150804056T>CCA342336401CTSKc.583A>G (p.Ile195Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
n.3652A>G
c.460A>G (p.Ile154Val)
n.2409A>G
n.435A>G
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.619A>G (p.Ile207Val)
n.1560A>G
n.1168A>G
n.3545A>G
n.2944A>G
c.399+1805A>G (n.399+1805A>G)
n.423A>G
1g.150804056T>GCA342336400CTSKc.583A>C (p.Ile195Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.3652A>C
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.2409A>C
n.435A>C
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.1560A>C
n.1168A>C
n.3545A>C
n.2944A>C
c.399+1805A>C (n.399+1805A>C)
n.423A>C
1g.150804057A>CCA420699384CTSKc.582T>G (p.Gly194=)
c.759T>G (p.Gly253=)
n.3651T>G
c.459T>G (p.Gly153=)
n.2408T>G
n.434T>G
c.624T>G (p.Gly208=)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.618T>G (p.Gly206=)
n.1559T>G
n.1167T>G
n.3544T>G
n.2943T>G
c.399+1804T>G (n.399+1804T>G)
n.422T>G
1g.150804057A>GCA420699385CTSKc.582T>C (p.Gly194=)
c.759T>C (p.Gly253=)
n.3651T>C
c.459T>C (p.Gly153=)
n.2408T>C
n.434T>C
c.624T>C (p.Gly208=)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.618T>C (p.Gly206=)
n.1559T>C
n.1167T>C
n.3544T>C
n.2943T>C
c.399+1804T>C (n.399+1804T>C)
n.422T>C
 gnomAD v4
1g.150804057A>TCA420699386CTSKc.582T>A (p.Gly194=)
c.759T>A (p.Gly253=)
n.3651T>A
c.459T>A (p.Gly153=)
n.2408T>A
n.434T>A
c.624T>A (p.Gly208=)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.618T>A (p.Gly206=)
n.1559T>A
n.1167T>A
n.3544T>A
n.2943T>A
c.399+1804T>A (n.399+1804T>A)
n.422T>A
1g.150804058C>ACA342336403CTSKc.581G>T (p.Gly194Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.3650G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.2407G>T
n.433G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.1558G>T
n.1166G>T
n.3543G>T
n.2942G>T
c.399+1803G>T (n.399+1803G>T)
n.421G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804058C=CA2479314192CTSKc.581G= (p.Gly194=)
c.758G= (p.Gly253=)
n.3650G=
c.458G= (p.Gly153=)
n.2407G=
n.433G=
c.623G= (p.Gly208=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.617G= (p.Gly206=)
n.1558G=
n.1166G=
n.3543G=
n.2942G=
c.399+1803G= (n.399+1803G=)
n.421G=
1g.150804058C>GCA342336404CTSKc.581G>C (p.Gly194Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.3650G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.2407G>C
n.433G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.1558G>C
n.1166G>C
n.3543G>C
n.2942G>C
c.399+1803G>C (n.399+1803G>C)
n.421G>C
1g.150804058C>TCA342336405CTSKc.581G>A (p.Gly194Asp)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
n.3650G>A
c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.2407G>A
n.433G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.1558G>A
n.1166G>A
n.3543G>A
n.2942G>A
c.399+1803G>A (n.399+1803G>A)
n.421G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804061delCA2695199882CTSKc.581del (p.Gly194ValfsTer?)
c.758del (p.Gly253ValfsTer?)
n.3650del
c.581del (p.Gly194ValfsTer25)
c.458del (p.Gly153ValfsTer?)
n.2407del
n.433del
c.623del (p.Gly208ValfsTer?)
c.*473del (n.*473del)
c.617del (p.Gly206ValfsTer?)
n.1558del
n.1166del
n.3543del
n.2942del
c.399+1803del (n.399+1803del)
n.421del
 ClinVar
1g.150804060_150804061delCA2574054766CTSKc.580_581del (p.Gly194TyrfsTer2)
c.757_758del (p.Gly253TyrfsTer2)
n.3649_3650del
c.457_458del (p.Gly153TyrfsTer2)
n.2406_2407del
n.432_433del
c.622_623del (p.Gly208TyrfsTer2)
c.*472_*473del (n.*472_*473del)
c.616_617del (p.Gly206TyrfsTer2)
n.1557_1558del
n.1165_1166del
n.3542_3543del
n.2941_2942del
c.399+1802_399+1803del (n.399+1802_399+1803del)
n.420_421del
1g.150804059C>ACA342336406CTSKc.580G>T (p.Gly194Cys)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
n.3649G>T
c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.2406G>T
n.432G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.1557G>T
n.1165G>T
n.3542G>T
n.2941G>T
c.399+1802G>T (n.399+1802G>T)
n.420G>T
1g.150804059C>GCA342336407CTSKc.580G>C (p.Gly194Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.3649G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.2406G>C
n.432G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.1557G>C
n.1165G>C
n.3542G>C
n.2941G>C
c.399+1802G>C (n.399+1802G>C)
n.420G>C
1g.150804059C>TCA342336408CTSKc.580G>A (p.Gly194Ser)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
n.3649G>A
c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.2406G>A
n.432G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.1557G>A
n.1165G>A
n.3542G>A
n.2941G>A
c.399+1802G>A (n.399+1802G>A)
n.420G>A
 ClinVar
1g.150804060C>ACA420699389CTSKc.579G>T (p.Arg193=)
c.756G>T (p.Arg252=)
n.3648G>T
c.456G>T (p.Arg152=)
n.2405G>T
n.431G>T
c.621G>T (p.Arg207=)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.615G>T (p.Arg205=)
n.1556G>T
n.1164G>T
n.3541G>T
n.2940G>T
c.399+1801G>T (n.399+1801G>T)
n.419G>T
1g.150804060C>GCA420699390CTSKc.579G>C (p.Arg193=)
c.756G>C (p.Arg252=)
n.3648G>C
c.456G>C (p.Arg152=)
n.2405G>C
n.431G>C
c.621G>C (p.Arg207=)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.615G>C (p.Arg205=)
n.1556G>C
n.1164G>C
n.3541G>C
n.2940G>C
c.399+1801G>C (n.399+1801G>C)
n.419G>C
 dbSNP
1g.150804060C>TCA420699388CTSKc.579G>A (p.Arg193=)
c.756G>A (p.Arg252=)
n.3648G>A
c.456G>A (p.Arg152=)
n.2405G>A
n.431G>A
c.621G>A (p.Arg207=)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.615G>A (p.Arg205=)
n.1556G>A
n.1164G>A
n.3541G>A
n.2940G>A
c.399+1801G>A (n.399+1801G>A)
n.419G>A
 gnomAD v4
1g.150804061C>ACA342336409CTSKc.578G>T (p.Arg193Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
n.3647G>T
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.2404G>T
n.430G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
n.1555G>T
n.1163G>T
n.3540G>T
n.2939G>T
c.399+1800G>T (n.399+1800G>T)
n.418G>T
1g.150804061C=CA2479314193CTSKc.578G= (p.Arg193=)
c.755G= (p.Arg252=)
n.3647G=
c.455G= (p.Arg152=)
n.2404G=
n.430G=
c.620G= (p.Arg207=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.614G= (p.Arg205=)
n.1555G=
n.1163G=
n.3540G=
n.2939G=
c.399+1800G= (n.399+1800G=)
n.418G=
1g.150804061C>GCA342336410CTSKc.578G>C (p.Arg193Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
n.3647G>C
c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.2404G>C
n.430G>C
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
n.1555G>C
n.1163G>C
n.3540G>C
n.2939G>C
c.399+1800G>C (n.399+1800G>C)
n.418G>C
1g.150804061C>TCA1080488CTSKc.578G>A (p.Arg193Gln)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
n.3647G>A
c.455G>A (p.Arg152Gln)
n.2404G>A
n.430G>A
c.620G>A (p.Arg207Gln)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.614G>A (p.Arg205Gln)
n.1555G>A
n.1163G>A
n.3540G>A
n.2939G>A
c.399+1800G>A (n.399+1800G>A)
n.418G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804061_150804063delinsCGGCA2479314194CTSKc.576_578delinsCCG (p.Asn192=)
c.753_755delinsCCG (p.Asn251=)
n.3645_3647delinsCCG
c.453_455delinsCCG (p.Asn151=)
n.2402_2404delinsCCG
n.428_430delinsCCG
c.618_620delinsCCG (p.Asn206=)
c.*468_*470delinsCCG (n.*468_*470delinsCCG)
c.612_614delinsCCG (p.Asn204=)
n.1553_1555delinsCCG
n.1161_1163delinsCCG
n.3538_3540delinsCCG
n.2937_2939delinsCCG
c.399+1798_399+1800delinsCCG (n.399+1798_399+1800delinsCCG)
n.416_418delinsCCG
1g.150804062G>ACA1080489CTSKc.577C>T (p.Arg193Trp)
c.754C>T (p.Arg252Trp)
n.3646C>T
c.454C>T (p.Arg152Trp)
n.2403C>T
n.429C>T
c.619C>T (p.Arg207Trp)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.613C>T (p.Arg205Trp)
n.1554C>T
n.1162C>T
n.3539C>T
n.2938C>T
c.399+1799C>T (n.399+1799C>T)
n.417C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804062G>CCA342336411CTSKc.577C>G (p.Arg193Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
n.3646C>G
c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.2403C>G
n.429C>G
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
n.1554C>G
n.1162C>G
n.3539C>G
n.2938C>G
c.399+1799C>G (n.399+1799C>G)
n.417C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804062G=CA1148571910CTSKc.577C= (p.Arg193=)
c.754C= (p.Arg252=)
n.3646C=
c.454C= (p.Arg152=)
n.2403C=
n.429C=
c.619C= (p.Arg207=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.613C= (p.Arg205=)
n.1554C=
n.1162C=
n.3539C=
n.2938C=
c.399+1799C= (n.399+1799C=)
n.417C=
1g.150804062G>TCA420699392CTSKc.577C>A (p.Arg193=)
c.754C>A (p.Arg252=)
n.3646C>A
c.454C>A (p.Arg152=)
n.2403C>A
n.429C>A
c.619C>A (p.Arg207=)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.613C>A (p.Arg205=)
n.1554C>A
n.1162C>A
n.3539C>A
n.2938C>A
c.399+1799C>A (n.399+1799C>A)
n.417C>A
1g.150804062_150804063delinsCCA658821137CTSKc.576_577delinsG (p.Asn192LysfsTer?)
c.753_754delinsG (p.Asn251LysfsTer?)
n.3645_3646delinsG
c.576_577delinsG (p.Asn192LysfsTer27)
c.453_454delinsG (p.Asn151LysfsTer?)
n.2402_2403delinsG
n.428_429delinsG
c.618_619delinsG (p.Asn206LysfsTer?)
c.*468_*469delinsG (n.*468_*469delinsG)
c.612_613delinsG (p.Asn204LysfsTer?)
n.1553_1554delinsG
n.1161_1162delinsG
n.3538_3539delinsG
n.2937_2938delinsG
c.399+1798_399+1799delinsG (n.399+1798_399+1799delinsG)
n.416_417delinsG
 ClinVar dbSNP
1g.150804063G>ACA420699394CTSKc.576C>T (p.Asn192=)
c.753C>T (p.Asn251=)
n.3645C>T
c.453C>T (p.Asn151=)
n.2402C>T
n.428C>T
c.618C>T (p.Asn206=)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.612C>T (p.Asn204=)
n.1553C>T
n.1161C>T
n.3538C>T
n.2937C>T
c.399+1798C>T (n.399+1798C>T)
n.416C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804063G>CCA342336412CTSKc.576C>G (p.Asn192Lys)
c.753C>G (p.Asn251Lys)
n.3645C>G
c.453C>G (p.Asn151Lys)
n.2402C>G
n.428C>G
c.618C>G (p.Asn206Lys)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
n.1553C>G
n.1161C>G
n.3538C>G
n.2937C>G
c.399+1798C>G (n.399+1798C>G)
n.416C>G
1g.150804063G=CA2479314195CTSKc.576C= (p.Asn192=)
c.753C= (p.Asn251=)
n.3645C=
c.453C= (p.Asn151=)
n.2402C=
n.428C=
c.618C= (p.Asn206=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.612C= (p.Asn204=)
n.1553C=
n.1161C=
n.3538C=
n.2937C=
c.399+1798C= (n.399+1798C=)
n.416C=
1g.150804063G>TCA342336413CTSKc.576C>A (p.Asn192Lys)
c.753C>A (p.Asn251Lys)
n.3645C>A
c.453C>A (p.Asn151Lys)
n.2402C>A
n.428C>A
c.618C>A (p.Asn206Lys)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
n.1553C>A
n.1161C>A
n.3538C>A
n.2937C>A
c.399+1798C>A (n.399+1798C>A)
n.416C>A
1g.150804064T>ACA342336416CTSKc.575A>T (p.Asn192Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
n.3644A>T
c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.2401A>T
n.427A>T
c.617A>T (p.Asn206Ile)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.1552A>T
n.1160A>T
n.3537A>T
n.2936A>T
c.399+1797A>T (n.399+1797A>T)
n.415A>T
1g.150804064T>CCA342336415CTSKc.575A>G (p.Asn192Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
n.3644A>G
c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.2401A>G
n.427A>G
c.617A>G (p.Asn206Ser)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.1552A>G
n.1160A>G
n.3537A>G
n.2936A>G
c.399+1797A>G (n.399+1797A>G)
n.415A>G
1g.150804064T>GCA342336414CTSKc.575A>C (p.Asn192Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
n.3644A>C
c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.2401A>C
n.427A>C
c.617A>C (p.Asn206Thr)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.1552A>C
n.1160A>C
n.3537A>C
n.2936A>C
c.399+1797A>C (n.399+1797A>C)
n.415A>C
1g.150804068_150804070delCA2574054767CTSKc.573_575del (p.Lys191del)
c.750_752del (p.Lys250del)
n.3642_3644del
c.450_452del (p.Lys150del)
n.2399_2401del
n.425_427del
c.615_617del (p.Lys205del)
c.*465_*467del (n.*465_*467del)
c.609_611del (p.Lys203del)
n.1550_1552del
n.1158_1160del
n.3535_3537del
n.2934_2936del
c.399+1795_399+1797del (n.399+1795_399+1797del)
n.413_415del
1g.150804065T>ACA342336417CTSKc.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
n.3643A>T
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.2400A>T
n.426A>T
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.1551A>T
n.1159A>T
n.3536A>T
n.2935A>T
c.399+1796A>T (n.399+1796A>T)
n.414A>T
1g.150804065T>CCA1080490CTSKc.574A>G (p.Asn192Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
n.3643A>G
c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.2400A>G
n.426A>G
c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.1551A>G
n.1159A>G
n.3536A>G
n.2935A>G
c.399+1796A>G (n.399+1796A>G)
n.414A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804065T>GCA342336418CTSKc.574A>C (p.Asn192His)
c.751A>C (p.Asn251His)
n.3643A>C
c.451A>C (p.Asn151His)
n.2400A>C
n.426A>C
c.616A>C (p.Asn206His)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.1551A>C
n.1159A>C
n.3536A>C
n.2935A>C
c.399+1796A>C (n.399+1796A>C)
n.414A>C
1g.150804065T=CA2479314196CTSKc.574A= (p.Asn192=)
c.751A= (p.Asn251=)
n.3643A=
c.451A= (p.Asn151=)
n.2400A=
n.426A=
c.616A= (p.Asn206=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.610A= (p.Asn204=)
n.1551A=
n.1159A=
n.3536A=
n.2935A=
c.399+1796A= (n.399+1796A=)
n.414A=
1g.150804066C>ACA342336419CTSKc.573G>T (p.Lys191Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
n.3642G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.2399G>T
n.425G>T
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.609G>T (p.Lys203Asn)
n.1550G>T
n.1158G>T
n.3535G>T
n.2934G>T
c.399+1795G>T (n.399+1795G>T)
n.413G>T
1g.150804066C>GCA342336420CTSKc.573G>C (p.Lys191Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
n.3642G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.2399G>C
n.425G>C
c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.609G>C (p.Lys203Asn)
n.1550G>C
n.1158G>C
n.3535G>C
n.2934G>C
c.399+1795G>C (n.399+1795G>C)
n.413G>C
1g.150804066C>TCA420699396CTSKc.573G>A (p.Lys191=)
c.750G>A (p.Lys250=)
n.3642G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
n.2399G>A
n.425G>A
c.615G>A (p.Lys205=)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.609G>A (p.Lys203=)
n.1550G>A
n.1158G>A
n.3535G>A
n.2934G>A
c.399+1795G>A (n.399+1795G>A)
n.413G>A
1g.150804067T>ACA342336421CTSKc.572A>T (p.Lys191Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
n.3641A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.2398A>T
n.424A>T
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.608A>T (p.Lys203Met)
n.1549A>T
n.1157A>T
n.3534A>T
n.2933A>T
c.399+1794A>T (n.399+1794A>T)
n.412A>T
1g.150804067T>CCA342336422CTSKc.572A>G (p.Lys191Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.3641A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.2398A>G
n.424A>G
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.1549A>G
n.1157A>G
n.3534A>G
n.2933A>G
c.399+1794A>G (n.399+1794A>G)
n.412A>G
1g.150804067T>GCA342336423CTSKc.572A>C (p.Lys191Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.3641A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.2398A>C
n.424A>C
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.1549A>C
n.1157A>C
n.3534A>C
n.2933A>C
c.399+1794A>C (n.399+1794A>C)
n.412A>C
1g.150804068T>ACA342336424CTSKc.571A>T (p.Lys191Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.3640A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.2397A>T
n.423A>T
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.1548A>T
n.1156A>T
n.3533A>T
n.2932A>T
c.399+1793A>T (n.399+1793A>T)
n.411A>T
1g.150804068T>CCA342336425CTSKc.571A>G (p.Lys191Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.3640A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.2397A>G
n.423A>G
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.1548A>G
n.1156A>G
n.3533A>G
n.2932A>G
c.399+1793A>G (n.399+1793A>G)
n.411A>G
1g.150804068T>GCA342336426CTSKc.571A>C (p.Lys191Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.3640A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.2397A>C
n.423A>C
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.1548A>C
n.1156A>C
n.3533A>C
n.2932A>C
c.399+1793A>C (n.399+1793A>C)
n.411A>C
1g.150804069C>ACA342336427CTSKc.570G>T (p.Gln190His)
c.747G>T (p.Gln249His)
n.3639G>T
c.447G>T (p.Gln149His)
n.2396G>T
n.422G>T
c.612G>T (p.Gln204His)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.606G>T (p.Gln202His)
n.1547G>T
n.1155G>T
n.3532G>T
n.2931G>T
c.399+1792G>T (n.399+1792G>T)
n.410G>T
1g.150804069C>GCA342336428CTSKc.570G>C (p.Gln190His)
c.747G>C (p.Gln249His)
n.3639G>C
c.447G>C (p.Gln149His)
n.2396G>C
n.422G>C
c.612G>C (p.Gln204His)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.606G>C (p.Gln202His)
n.1547G>C
n.1155G>C
n.3532G>C
n.2931G>C
c.399+1792G>C (n.399+1792G>C)
n.410G>C
1g.150804069C>TCA420699400CTSKc.570G>A (p.Gln190=)
c.747G>A (p.Gln249=)
n.3639G>A
c.447G>A (p.Gln149=)
n.2396G>A
n.422G>A
c.612G>A (p.Gln204=)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.606G>A (p.Gln202=)
n.1547G>A
n.1155G>A
n.3532G>A
n.2931G>A
c.399+1792G>A (n.399+1792G>A)
n.410G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.150804070T>ACA342336431CTSKc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
n.3638A>T
c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.2395A>T
n.421A>T
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.1546A>T
n.1154A>T
n.3531A>T
n.2930A>T
c.399+1791A>T (n.399+1791A>T)
n.409A>T
1g.150804070T>CCA342336430CTSKc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
n.3638A>G
c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.2395A>G
n.421A>G
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.1546A>G
n.1154A>G
n.3531A>G
n.2930A>G
c.399+1791A>G (n.399+1791A>G)
n.409A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.150804070T>GCA342336429CTSKc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
n.3638A>C
c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.2395A>C
n.421A>C
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.1546A>C
n.1154A>C
n.3531A>C
n.2930A>C
c.399+1791A>C (n.399+1791A>C)
n.409A>C
1g.150804070T=CA2479314197CTSKc.569A= (p.Gln190=)
c.746A= (p.Gln249=)
n.3638A=
c.446A= (p.Gln149=)
n.2395A=
n.421A=
c.611A= (p.Gln204=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.605A= (p.Gln202=)
n.1546A=
n.1154A=
n.3531A=
n.2930A=
c.399+1791A= (n.399+1791A=)
n.409A=
1g.150804071G>ACA1080491CTSKc.568C>T (p.Gln190Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
n.3637C>T
c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.2394C>T
n.420C>T
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.1545C>T
n.1153C>T
n.3530C>T
n.2929C>T
c.399+1790C>T (n.399+1790C>T)
n.408C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804071G>CCA342336432CTSKc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
n.3637C>G
c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.2394C>G
n.420C>G
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.1545C>G
n.1153C>G
n.3530C>G
n.2929C>G
c.399+1790C>G (n.399+1790C>G)
n.408C>G
1g.150804071G=CA1143522005CTSKc.568C= (p.Gln190=)
c.745C= (p.Gln249=)
n.3637C=
c.445C= (p.Gln149=)
n.2394C=
n.420C=
c.610C= (p.Gln204=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.604C= (p.Gln202=)
n.1545C=
n.1153C=
n.3530C=
n.2929C=
c.399+1790C= (n.399+1790C=)
n.408C=
1g.150804071G>TCA342336433CTSKc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
n.3637C>A
c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.2394C>A
n.420C>A
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.1545C>A
n.1153C>A
n.3530C>A
n.2929C>A
c.399+1790C>A (n.399+1790C>A)
n.408C>A
1g.150804072C>ACA420699401CTSKc.567G>T (p.Val189=)
c.744G>T (p.Val248=)
n.3636G>T
c.444G>T (p.Val148=)
n.2393G>T
n.419G>T
c.609G>T (p.Val203=)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.603G>T (p.Val201=)
n.1544G>T
n.1152G>T
n.3529G>T
n.2928G>T
c.399+1789G>T (n.399+1789G>T)
n.407G>T
1g.150804072C>GCA420699402CTSKc.567G>C (p.Val189=)
c.744G>C (p.Val248=)
n.3636G>C
c.444G>C (p.Val148=)
n.2393G>C
n.419G>C
c.609G>C (p.Val203=)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.603G>C (p.Val201=)
n.1544G>C
n.1152G>C
n.3529G>C
n.2928G>C
c.399+1789G>C (n.399+1789G>C)
n.407G>C
1g.150804072C>TCA420699403CTSKc.567G>A (p.Val189=)
c.744G>A (p.Val248=)
n.3636G>A
c.444G>A (p.Val148=)
n.2393G>A
n.419G>A
c.609G>A (p.Val203=)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.603G>A (p.Val201=)
n.1544G>A
n.1152G>A
n.3529G>A
n.2928G>A
c.399+1789G>A (n.399+1789G>A)
n.407G>A
1g.150804073A=CA1143389628CTSKc.566T= (p.Val189=)
c.743T= (p.Val248=)
n.3635T=
c.443T= (p.Val148=)
n.2392T=
n.418T=
c.608T= (p.Val203=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.602T= (p.Val201=)
n.1543T=
n.1151T=
n.3528T=
n.2927T=
c.399+1788T= (n.399+1788T=)
n.406T=
1g.150804073A>CCA342336434CTSKc.566T>G (p.Val189Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.3635T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.2392T>G
n.418T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1543T>G
n.1151T>G
n.3528T>G
n.2927T>G
c.399+1788T>G (n.399+1788T>G)
n.406T>G
1g.150804073A>GCA1080492CTSKc.566T>C (p.Val189Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.3635T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.2392T>C
n.418T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1543T>C
n.1151T>C
n.3528T>C
n.2927T>C
c.399+1788T>C (n.399+1788T>C)
n.406T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804073A>TCA342336435CTSKc.566T>A (p.Val189Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
n.3635T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
n.2392T>A
n.418T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1543T>A
n.1151T>A
n.3528T>A
n.2927T>A
c.399+1788T>A (n.399+1788T>A)
n.406T>A
1g.150804074C>ACA342336438CTSKc.565G>T (p.Val189Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
n.3634G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
n.2391G>T
n.417G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1542G>T
n.1150G>T
n.3527G>T
n.2926G>T
c.399+1787G>T (n.399+1787G>T)
n.405G>T
1g.150804074C>GCA342336436CTSKc.565G>C (p.Val189Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.3634G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.2391G>C
n.417G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1542G>C
n.1150G>C
n.3527G>C
n.2926G>C
c.399+1787G>C (n.399+1787G>C)
n.405G>C
 gnomAD v4
1g.150804074C>TCA342336437CTSKc.565G>A (p.Val189Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
n.3634G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
n.2391G>A
n.417G>A
c.607G>A (p.Val203Met)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1542G>A
n.1150G>A
n.3527G>A
n.2926G>A
c.399+1787G>A (n.399+1787G>A)
n.405G>A
 COSMIC COSMIC
1g.150804075A>CCA342336439CTSKc.564T>G (p.Tyr188Ter)
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
n.3633T>G
c.441T>G (p.Tyr147Ter)
n.2390T>G
n.416T>G
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.600T>G (p.Tyr200Ter)
n.1541T>G
n.1149T>G
n.3526T>G
n.2925T>G
c.399+1786T>G (n.399+1786T>G)
n.404T>G
1g.150804075A>GCA420699404CTSKc.564T>C (p.Tyr188=)
c.741T>C (p.Tyr247=)
n.3633T>C
c.441T>C (p.Tyr147=)
n.2390T>C
n.416T>C
c.606T>C (p.Tyr202=)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.600T>C (p.Tyr200=)
n.1541T>C
n.1149T>C
n.3526T>C
n.2925T>C
c.399+1786T>C (n.399+1786T>C)
n.404T>C
1g.150804075A>TCA342336440CTSKc.564T>A (p.Tyr188Ter)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
n.3633T>A
c.441T>A (p.Tyr147Ter)
n.2390T>A
n.416T>A
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.600T>A (p.Tyr200Ter)
n.1541T>A
n.1149T>A
n.3526T>A
n.2925T>A
c.399+1786T>A (n.399+1786T>A)
n.404T>A
1g.150804076T>ACA342336441CTSKc.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.3632A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.2389A>T
n.415A>T
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.1540A>T
n.1148A>T
n.3525A>T
n.2924A>T
c.399+1785A>T (n.399+1785A>T)
n.403A>T
1g.150804076T>CCA342336442CTSKc.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.3632A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.2389A>G
n.415A>G
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.1540A>G
n.1148A>G
n.3525A>G
n.2924A>G
c.399+1785A>G (n.399+1785A>G)
n.403A>G
1g.150804076T>GCA342336443CTSKc.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.3632A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.2389A>C
n.415A>C
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.1540A>C
n.1148A>C
n.3525A>C
n.2924A>C
c.399+1785A>C (n.399+1785A>C)
n.403A>C
1g.150804077A>CCA342336444CTSKc.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.3631T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.2388T>G
n.414T>G
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.1539T>G
n.1147T>G
n.3524T>G
n.2923T>G
c.399+1784T>G (n.399+1784T>G)
n.402T>G
1g.150804077A>GCA342336446CTSKc.562T>C (p.Tyr188His)
c.739T>C (p.Tyr247His)
n.3631T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.2388T>C
n.414T>C
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.598T>C (p.Tyr200His)
n.1539T>C
n.1147T>C
n.3524T>C
n.2923T>C
c.399+1784T>C (n.399+1784T>C)
n.402T>C
1g.150804077A>TCA342336445CTSKc.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.3631T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.2388T>A
n.414T>A
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.1539T>A
n.1147T>A
n.3524T>A
n.2923T>A
c.399+1784T>A (n.399+1784T>A)
n.402T>A
1g.150804078T>ACA342336447CTSKc.561A>T (p.Gln187His)
c.738A>T (p.Gln246His)
n.3630A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
n.2387A>T
n.413A>T
c.603A>T (p.Gln201His)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.597A>T (p.Gln199His)
n.1538A>T
n.1146A>T
n.3523A>T
n.2922A>T
c.399+1783A>T (n.399+1783A>T)
n.401A>T
1g.150804078T>CCA1080493CTSKc.561A>G (p.Gln187=)
c.738A>G (p.Gln246=)
n.3630A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
n.2387A>G
n.413A>G
c.603A>G (p.Gln201=)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.597A>G (p.Gln199=)
n.1538A>G
n.1146A>G
n.3523A>G
n.2922A>G
c.399+1783A>G (n.399+1783A>G)
n.401A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804078T>GCA342336448CTSKc.561A>C (p.Gln187His)
c.738A>C (p.Gln246His)
n.3630A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
n.2387A>C
n.413A>C
c.603A>C (p.Gln201His)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.597A>C (p.Gln199His)
n.1538A>C
n.1146A>C
n.3523A>C
n.2922A>C
c.399+1783A>C (n.399+1783A>C)
n.401A>C
1g.150804078T=CA2479314198CTSKc.561A= (p.Gln187=)
c.738A= (p.Gln246=)
n.3630A=
c.438A= (p.Gln146=)
n.2387A=
n.413A=
c.603A= (p.Gln201=)
c.*453A= (n.*453A=)
c.597A= (p.Gln199=)
n.1538A=
n.1146A=
n.3523A=
n.2922A=
c.399+1783A= (n.399+1783A=)
n.401A=
1g.150804079T>ACA342336449CTSKc.560A>T (p.Gln187Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.3629A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.2386A>T
n.412A>T
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.1537A>T
n.1145A>T
n.3522A>T
n.2921A>T
c.399+1782A>T (n.399+1782A>T)
n.400A>T
1g.150804079T>CCA30097683CTSKc.560A>G (p.Gln187Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.3629A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.2386A>G
n.412A>G
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.1537A>G
n.1145A>G
n.3522A>G
n.2921A>G
c.399+1782A>G (n.399+1782A>G)
n.400A>G
 dbSNP
1g.150804079T>GCA342336450CTSKc.560A>C (p.Gln187Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.3629A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.2386A>C
n.412A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.1537A>C
n.1145A>C
n.3522A>C
n.2921A>C
c.399+1782A>C (n.399+1782A>C)
n.400A>C
1g.150804079T=CA2479314199CTSKc.560A= (p.Gln187=)
c.737A= (p.Gln246=)
n.3629A=
c.437A= (p.Gln146=)
n.2386A=
n.412A=
c.602A= (p.Gln201=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.596A= (p.Gln199=)
n.1537A=
n.1145A=
n.3522A=
n.2921A=
c.399+1782A= (n.399+1782A=)
n.400A=
1g.150804080G>ACA342336451CTSKc.559C>T (p.Gln187Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.3628C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.2385C>T
n.411C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.1536C>T
n.1144C>T
n.3521C>T
n.2920C>T
c.399+1781C>T (n.399+1781C>T)
n.399C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150804080G>CCA342336452CTSKc.559C>G (p.Gln187Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.3628C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.2385C>G
n.411C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.1536C>G
n.1144C>G
n.3521C>G
n.2920C>G
c.399+1781C>G (n.399+1781C>G)
n.399C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150804080G=CA2479314200CTSKc.559C= (p.Gln187=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.3628C=
c.436C= (p.Gln146=)
n.2385C=
n.411C=
c.601C= (p.Gln201=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.595C= (p.Gln199=)
n.1536C=
n.1144C=
n.3521C=
n.2920C=
c.399+1781C= (n.399+1781C=)
n.399C=
1g.150804080G>TCA342336453CTSKc.559C>A (p.Gln187Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.3628C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.2385C>A
n.411C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.1536C>A
n.1144C>A
n.3521C>A
n.2920C>A
c.399+1781C>A (n.399+1781C>A)
n.399C>A
1g.150804081G>ACA420699405CTSKc.558C>T (p.Phe186=)
c.735C>T (p.Phe245=)
n.3627C>T
c.435C>T (p.Phe145=)
n.2384C>T
n.410C>T
c.600C>T (p.Phe200=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.594C>T (p.Phe198=)
n.1535C>T
n.1143C>T
n.3520C>T
n.2919C>T
c.399+1780C>T (n.399+1780C>T)
n.398C>T
1g.150804081G>CCA342336454CTSKc.558C>G (p.Phe186Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.3627C>G
c.435C>G (p.Phe145Leu)
n.2384C>G
n.410C>G
c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
n.1535C>G
n.1143C>G
n.3520C>G
n.2919C>G
c.399+1780C>G (n.399+1780C>G)
n.398C>G
1g.150804081G>TCA342336455CTSKc.558C>A (p.Phe186Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.3627C>A
c.435C>A (p.Phe145Leu)
n.2384C>A
n.410C>A
c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
n.1535C>A
n.1143C>A
n.3520C>A
n.2919C>A
c.399+1780C>A (n.399+1780C>A)
n.398C>A
1g.150804082A>CCA342336456CTSKc.557T>G (p.Phe186Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.3626T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.2383T>G
n.409T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.1534T>G
n.1142T>G
n.3519T>G
n.2918T>G
c.399+1779T>G (n.399+1779T>G)
n.397T>G
1g.150804082A>GCA342336458CTSKc.557T>C (p.Phe186Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.3626T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.2383T>C
n.409T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.1534T>C
n.1142T>C
n.3519T>C
n.2918T>C
c.399+1779T>C (n.399+1779T>C)
n.397T>C
 gnomAD v4
1g.150804082A>TCA342336457CTSKc.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.3626T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.2383T>A
n.409T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.1534T>A
n.1142T>A
n.3519T>A
n.2918T>A
c.399+1779T>A (n.399+1779T>A)
n.397T>A
1g.150804083A>CCA342336459CTSKc.556T>G (p.Phe186Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.3625T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.2382T>G
n.408T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.1533T>G
n.1141T>G
n.3518T>G
n.2917T>G
c.399+1778T>G (n.399+1778T>G)
n.396T>G
1g.150804083A>GCA342336461CTSKc.556T>C (p.Phe186Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.3625T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.2382T>C
n.408T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.1533T>C
n.1141T>C
n.3518T>C
n.2917T>C
c.399+1778T>C (n.399+1778T>C)
n.396T>C
 ClinVar dbSNP
1g.150804083A>TCA342336460CTSKc.556T>A (p.Phe186Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.3625T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.2382T>A
n.408T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.1533T>A
n.1141T>A
n.3518T>A
n.2917T>A
c.399+1778T>A (n.399+1778T>A)
n.396T>A
1g.150804084G>ACA420699406CTSKc.555C>T (p.Ala185=)
c.732C>T (p.Ala244=)
n.3624C>T
c.432C>T (p.Ala144=)
n.2381C>T
n.407C>T
c.597C>T (p.Ala199=)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.591C>T (p.Ala197=)
n.1532C>T
n.1140C>T
n.3517C>T
n.2916C>T
c.399+1777C>T (n.399+1777C>T)
n.395C>T
 COSMIC COSMIC
1g.150804084G>CCA420699407CTSKc.555C>G (p.Ala185=)
c.732C>G (p.Ala244=)
n.3624C>G
c.432C>G (p.Ala144=)
n.2381C>G
n.407C>G
c.597C>G (p.Ala199=)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.591C>G (p.Ala197=)
n.1532C>G
n.1140C>G
n.3517C>G
n.2916C>G
c.399+1777C>G (n.399+1777C>G)
n.395C>G
1g.150804084G>TCA420699408CTSKc.555C>A (p.Ala185=)
c.732C>A (p.Ala244=)
n.3624C>A
c.432C>A (p.Ala144=)
n.2381C>A
n.407C>A
c.597C>A (p.Ala199=)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.591C>A (p.Ala197=)
n.1532C>A
n.1140C>A
n.3517C>A
n.2916C>A
c.399+1777C>A (n.399+1777C>A)
n.395C>A
1g.150804085G>ACA342336462CTSKc.554C>T (p.Ala185Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.3623C>T
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.2380C>T
n.406C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.1531C>T
n.1139C>T
n.3516C>T
n.2915C>T
c.399+1776C>T (n.399+1776C>T)
n.394C>T
1g.150804085G>CCA342336464CTSKc.554C>G (p.Ala185Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.3623C>G
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.2380C>G
n.406C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.1531C>G
n.1139C>G
n.3516C>G
n.2915C>G
c.399+1776C>G (n.399+1776C>G)
n.394C>G
1g.150804085G>TCA342336463CTSKc.554C>A (p.Ala185Asp)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.3623C>A
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.2380C>A
n.406C>A
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.1531C>A
n.1139C>A
n.3516C>A
n.2915C>A
c.399+1776C>A (n.399+1776C>A)
n.394C>A
1g.150804086C>ACA342336465CTSKc.553G>T (p.Ala185Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.3622G>T
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.2379G>T
n.405G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.1530G>T
n.1138G>T
n.3515G>T
n.2914G>T
c.399+1775G>T (n.399+1775G>T)
n.393G>T
1g.150804086C=CA2479314201CTSKc.553G= (p.Ala185=)
c.730G= (p.Ala244=)
n.3622G=
c.430G= (p.Ala144=)
n.2379G=
n.405G=
c.595G= (p.Ala199=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.589G= (p.Ala197=)
n.1530G=
n.1138G=
n.3515G=
n.2914G=
c.399+1775G= (n.399+1775G=)
n.393G=
1g.150804086C>GCA342336466CTSKc.553G>C (p.Ala185Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.3622G>C
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.2379G>C
n.405G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.1530G>C
n.1138G>C
n.3515G>C
n.2914G>C
c.399+1775G>C (n.399+1775G>C)
n.393G>C
1g.150804086C>TCA342336467CTSKc.553G>A (p.Ala185Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.3622G>A
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.2379G>A
n.405G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.1530G>A
n.1138G>A
n.3515G>A
n.2914G>A
c.399+1775G>A (n.399+1775G>A)
n.393G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804087A>CCA342336468CTSKc.552T>G (p.Asn184Lys)
c.729T>G (p.Asn243Lys)
n.3621T>G
c.429T>G (p.Asn143Lys)
n.2378T>G
n.404T>G
c.594T>G (p.Asn198Lys)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.1529T>G
n.1137T>G
n.3514T>G
n.2913T>G
c.399+1774T>G (n.399+1774T>G)
n.392T>G
1g.150804087A>GCA420699409CTSKc.552T>C (p.Asn184=)
c.729T>C (p.Asn243=)
n.3621T>C
c.429T>C (p.Asn143=)
n.2378T>C
n.404T>C
c.594T>C (p.Asn198=)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.588T>C (p.Asn196=)
n.1529T>C
n.1137T>C
n.3514T>C
n.2913T>C
c.399+1774T>C (n.399+1774T>C)
n.392T>C
 gnomAD v4
1g.150804087A>TCA342336469CTSKc.552T>A (p.Asn184Lys)
c.729T>A (p.Asn243Lys)
n.3621T>A
c.429T>A (p.Asn143Lys)
n.2378T>A
n.404T>A
c.594T>A (p.Asn198Lys)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.1529T>A
n.1137T>A
n.3514T>A
n.2913T>A
c.399+1774T>A (n.399+1774T>A)
n.392T>A
1g.150804088T>ACA342336470CTSKc.551A>T (p.Asn184Ile)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.3620A>T
c.428A>T (p.Asn143Ile)
n.2377A>T
n.403A>T
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.1528A>T
n.1136A>T
n.3513A>T
n.2912A>T
c.399+1773A>T (n.399+1773A>T)
n.391A>T
 gnomAD v4
1g.150804088T>CCA1080494CTSKc.551A>G (p.Asn184Ser)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.3620A>G
c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.2377A>G
n.403A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.1528A>G
n.1136A>G
n.3513A>G
n.2912A>G
c.399+1773A>G (n.399+1773A>G)
n.391A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804088T>GCA342336471CTSKc.551A>C (p.Asn184Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.3620A>C
c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.2377A>C
n.403A>C
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.1528A>C
n.1136A>C
n.3513A>C
n.2912A>C
c.399+1773A>C (n.399+1773A>C)
n.391A>C
1g.150804088T=CA2479314202CTSKc.551A= (p.Asn184=)
c.728A= (p.Asn243=)
n.3620A=
c.428A= (p.Asn143=)
n.2377A=
n.403A=
c.593A= (p.Asn198=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.587A= (p.Asn196=)
n.1528A=
n.1136A=
n.3513A=
n.2912A=
c.399+1773A= (n.399+1773A=)
n.391A=
1g.150804089T>ACA342336472CTSKc.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.3619A>T
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.2376A>T
n.402A>T
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.1527A>T
n.1135A>T
n.3512A>T
n.2911A>T
c.399+1772A>T (n.399+1772A>T)
n.390A>T
1g.150804089T>CCA342336473CTSKc.550A>G (p.Asn184Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.3619A>G
c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.2376A>G
n.402A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.1527A>G
n.1135A>G
n.3512A>G
n.2911A>G
c.399+1772A>G (n.399+1772A>G)
n.390A>G
 gnomAD v4
1g.150804089T>GCA342336474CTSKc.550A>C (p.Asn184His)
c.727A>C (p.Asn243His)
n.3619A>C
c.427A>C (p.Asn143His)
n.2376A>C
n.402A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.1527A>C
n.1135A>C
n.3512A>C
n.2911A>C
c.399+1772A>C (n.399+1772A>C)
n.390A>C
1g.150804090G>ACA420699410CTSKc.549C>T (p.Thr183=)
c.726C>T (p.Thr242=)
n.3618C>T
c.426C>T (p.Thr142=)
n.2375C>T
n.401C>T
c.591C>T (p.Thr197=)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.585C>T (p.Thr195=)
n.1526C>T
n.1134C>T
n.3511C>T
n.2910C>T
c.399+1771C>T (n.399+1771C>T)
n.389C>T
 dbSNP
1g.150804090G>CCA420699411CTSKc.549C>G (p.Thr183=)
c.726C>G (p.Thr242=)
n.3618C>G
c.426C>G (p.Thr142=)
n.2375C>G
n.401C>G
c.591C>G (p.Thr197=)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.585C>G (p.Thr195=)
n.1526C>G
n.1134C>G
n.3511C>G
n.2910C>G
c.399+1771C>G (n.399+1771C>G)
n.389C>G
1g.150804090G=CA2479314203CTSKc.549C= (p.Thr183=)
c.726C= (p.Thr242=)
n.3618C=
c.426C= (p.Thr142=)
n.2375C=
n.401C=
c.591C= (p.Thr197=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.585C= (p.Thr195=)
n.1526C=
n.1134C=
n.3511C=
n.2910C=
c.399+1771C= (n.399+1771C=)
n.389C=
1g.150804090G>TCA420699412CTSKc.549C>A (p.Thr183=)
c.726C>A (p.Thr242=)
n.3618C>A
c.426C>A (p.Thr142=)
n.2375C>A
n.401C>A
c.591C>A (p.Thr197=)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.585C>A (p.Thr195=)
n.1526C>A
n.1134C>A
n.3511C>A
n.2910C>A
c.399+1771C>A (n.399+1771C>A)
n.389C>A
1g.150804091G>ACA342336476CTSKc.548C>T (p.Thr183Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
n.3617C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.2374C>T
n.400C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.1525C>T
n.1133C>T
n.3510C>T
n.2909C>T
c.399+1770C>T (n.399+1770C>T)
n.388C>T
 gnomAD v4
1g.150804091G>CCA342336475CTSKc.548C>G (p.Thr183Ser)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.3617C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.2374C>G
n.400C>G
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.1525C>G
n.1133C>G
n.3510C>G
n.2909C>G
c.399+1770C>G (n.399+1770C>G)
n.388C>G
1g.150804091G=CA2479314204CTSKc.548C= (p.Thr183=)
c.725C= (p.Thr242=)
n.3617C=
c.425C= (p.Thr142=)
n.2374C=
n.400C=
c.590C= (p.Thr197=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.584C= (p.Thr195=)
n.1525C=
n.1133C=
n.3510C=
n.2909C=
c.399+1770C= (n.399+1770C=)
n.388C=
1g.150804091G>TCA30097690CTSKc.548C>A (p.Thr183Asn)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.3617C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.2374C>A
n.400C>A
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.1525C>A
n.1133C>A
n.3510C>A
n.2909C>A
c.399+1770C>A (n.399+1770C>A)
n.388C>A
 dbSNP
1g.150804092T>ACA342336477CTSKc.547A>T (p.Thr183Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.3616A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.2373A>T
n.399A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.1524A>T
n.1132A>T
n.3509A>T
n.2908A>T
c.399+1769A>T (n.399+1769A>T)
n.387A>T
1g.150804092T>CCA342336478CTSKc.547A>G (p.Thr183Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.3616A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.2373A>G
n.399A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.1524A>G
n.1132A>G
n.3509A>G
n.2908A>G
c.399+1769A>G (n.399+1769A>G)
n.387A>G
1g.150804092T>GCA342336479CTSKc.547A>C (p.Thr183Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.3616A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.2373A>C
n.399A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.1524A>C
n.1132A>C
n.3509A>C
n.2908A>C
c.399+1769A>C (n.399+1769A>C)
n.387A>C
 ClinVar dbSNP
1g.150804092T=CA2479314205CTSKc.547A= (p.Thr183=)
c.724A= (p.Thr242=)
n.3616A=
c.424A= (p.Thr142=)
n.2373A=
n.399A=
c.589A= (p.Thr197=)
c.*439A= (n.*439A=)
c.583A= (p.Thr195=)
n.1524A=
n.1132A=
n.3509A=
n.2908A=
c.399+1769A= (n.399+1769A=)
n.387A=
1g.150804093C>ACA342336480CTSKc.546G>T (p.Met182Ile)
c.723G>T (p.Met241Ile)
n.3615G>T
c.423G>T (p.Met141Ile)
n.2372G>T
n.398G>T
c.588G>T (p.Met196Ile)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.582G>T (p.Met194Ile)
n.1523G>T
n.1131G>T
n.3508G>T
n.2907G>T
c.399+1768G>T (n.399+1768G>T)
n.386G>T
 gnomAD v4
1g.150804093C>GCA342336481CTSKc.546G>C (p.Met182Ile)
c.723G>C (p.Met241Ile)
n.3615G>C
c.423G>C (p.Met141Ile)
n.2372G>C
n.398G>C
c.588G>C (p.Met196Ile)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.582G>C (p.Met194Ile)
n.1523G>C
n.1131G>C
n.3508G>C
n.2907G>C
c.399+1768G>C (n.399+1768G>C)
n.386G>C
1g.150804093C>TCA342336482CTSKc.546G>A (p.Met182Ile)
c.723G>A (p.Met241Ile)
n.3615G>A
c.423G>A (p.Met141Ile)
n.2372G>A
n.398G>A
c.588G>A (p.Met196Ile)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.582G>A (p.Met194Ile)
n.1523G>A
n.1131G>A
n.3508G>A
n.2907G>A
c.399+1768G>A (n.399+1768G>A)
n.386G>A
 gnomAD v4
1g.150804094A>CCA342336483CTSKc.545T>G (p.Met182Arg)
c.722T>G (p.Met241Arg)
n.3614T>G
c.422T>G (p.Met141Arg)
n.2371T>G
n.397T>G
c.587T>G (p.Met196Arg)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.581T>G (p.Met194Arg)
n.1522T>G
n.1130T>G
n.3507T>G
n.2906T>G
c.399+1767T>G (n.399+1767T>G)
n.385T>G
1g.150804094A>GCA342336484CTSKc.545T>C (p.Met182Thr)
c.722T>C (p.Met241Thr)
n.3614T>C
c.422T>C (p.Met141Thr)
n.2371T>C
n.397T>C
c.587T>C (p.Met196Thr)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.581T>C (p.Met194Thr)
n.1522T>C
n.1130T>C
n.3507T>C
n.2906T>C
c.399+1767T>C (n.399+1767T>C)
n.385T>C
1g.150804094A>TCA342336485CTSKc.545T>A (p.Met182Lys)
c.722T>A (p.Met241Lys)
n.3614T>A
c.422T>A (p.Met141Lys)
n.2371T>A
n.397T>A
c.587T>A (p.Met196Lys)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.581T>A (p.Met194Lys)
n.1522T>A
n.1130T>A
n.3507T>A
n.2906T>A
c.399+1767T>A (n.399+1767T>A)
n.385T>A
1g.150804095T>ACA342336486CTSKc.544A>T (p.Met182Leu)
c.721A>T (p.Met241Leu)
n.3613A>T
c.421A>T (p.Met141Leu)
n.2370A>T
n.396A>T
c.586A>T (p.Met196Leu)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.580A>T (p.Met194Leu)
n.1521A>T
n.1129A>T
n.3506A>T
n.2905A>T
c.399+1766A>T (n.399+1766A>T)
n.384A>T
1g.150804095T>CCA342336487CTSKc.544A>G (p.Met182Val)
c.721A>G (p.Met241Val)
n.3613A>G
c.421A>G (p.Met141Val)
n.2370A>G
n.396A>G
c.586A>G (p.Met196Val)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.580A>G (p.Met194Val)
n.1521A>G
n.1129A>G
n.3506A>G
n.2905A>G
c.399+1766A>G (n.399+1766A>G)
n.384A>G
 gnomAD v4
1g.150804095T>GCA342336488CTSKc.544A>C (p.Met182Leu)
c.721A>C (p.Met241Leu)
n.3613A>C
c.421A>C (p.Met141Leu)
n.2370A>C
n.396A>C
c.586A>C (p.Met196Leu)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.580A>C (p.Met194Leu)
n.1521A>C
n.1129A>C
n.3506A>C
n.2905A>C
c.399+1766A>C (n.399+1766A>C)
n.384A>C
1g.150804096G>ACA420699413CTSKc.543C>T (p.Tyr181=)
c.720C>T (p.Tyr240=)
n.3612C>T
c.420C>T (p.Tyr140=)
n.2369C>T
n.395C>T
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
n.1520C>T
n.1128C>T
n.3505C>T
n.2904C>T
c.399+1765C>T (n.399+1765C>T)
n.383C>T
 gnomAD v4
1g.150804096G>CCA342336489CTSKc.543C>G (p.Tyr181Ter)
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
n.3612C>G
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
n.2369C>G
n.395C>G
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
n.1520C>G
n.1128C>G
n.3505C>G
n.2904C>G
c.399+1765C>G (n.399+1765C>G)
n.383C>G
1g.150804096G>TCA342336490CTSKc.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
n.3612C>A
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
n.2369C>A
n.395C>A
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.1520C>A
n.1128C>A
n.3505C>A
n.2904C>A
c.399+1765C>A (n.399+1765C>A)
n.383C>A
1g.150804097T>ACA342336491CTSKc.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
n.3611A>T
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.2368A>T
n.394A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.1519A>T
n.1127A>T
n.3504A>T
n.2903A>T
c.399+1764A>T (n.399+1764A>T)
n.382A>T
1g.150804097T>CCA342336492CTSKc.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.3611A>G
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.2368A>G
n.394A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.1519A>G
n.1127A>G
n.3504A>G
n.2903A>G
c.399+1764A>G (n.399+1764A>G)
n.382A>G
1g.150804097T>GCA342336493CTSKc.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.3611A>C
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.2368A>C
n.394A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.1519A>C
n.1127A>C
n.3504A>C
n.2903A>C
c.399+1764A>C (n.399+1764A>C)
n.382A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150804097T=CA2479314206CTSKc.542A= (p.Tyr181=)
c.719A= (p.Tyr240=)
n.3611A=
c.419A= (p.Tyr140=)
n.2368A=
n.394A=
c.584A= (p.Tyr195=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.578A= (p.Tyr193=)
n.1519A=
n.1127A=
n.3504A=
n.2903A=
c.399+1764A= (n.399+1764A=)
n.382A=
1g.150804098A=CA2479314207CTSKc.541T= (p.Tyr181=)
c.718T= (p.Tyr240=)
n.3610T=
c.418T= (p.Tyr140=)
n.2367T=
n.393T=
c.583T= (p.Tyr195=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.577T= (p.Tyr193=)
n.1518T=
n.1126T=
n.3503T=
n.2902T=
c.399+1763T= (n.399+1763T=)
n.381T=
1g.150804098A>CCA342336494CTSKc.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
n.3610T>G
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.2367T>G
n.393T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.1518T>G
n.1126T>G
n.3503T>G
n.2902T>G
c.399+1763T>G (n.399+1763T>G)
n.381T>G
1g.150804098A>GCA10605524CTSKc.541T>C (p.Tyr181His)
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.3610T>C
c.418T>C (p.Tyr140His)
n.2367T>C
n.393T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.1518T>C
n.1126T>C
n.3503T>C
n.2902T>C
c.399+1763T>C (n.399+1763T>C)
n.381T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804098A>TCA342336495CTSKc.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.3610T>A
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.2367T>A
n.393T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.1518T>A
n.1126T>A
n.3503T>A
n.2902T>A
c.399+1763T>A (n.399+1763T>A)
n.381T>A
1g.150804099G>ACA420699414CTSKc.540C>T (p.Gly180=)
c.717C>T (p.Gly239=)
n.3609C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
n.2366C>T
n.392C>T
c.582C>T (p.Gly194=)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.576C>T (p.Gly192=)
n.1517C>T
n.1125C>T
n.3502C>T
n.2901C>T
c.399+1762C>T (n.399+1762C>T)
n.380C>T
1g.150804099G>CCA420699415CTSKc.540C>G (p.Gly180=)
c.717C>G (p.Gly239=)
n.3609C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
n.2366C>G
n.392C>G
c.582C>G (p.Gly194=)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.576C>G (p.Gly192=)
n.1517C>G
n.1125C>G
n.3502C>G
n.2901C>G
c.399+1762C>G (n.399+1762C>G)
n.380C>G
1g.150804099G>TCA420699416CTSKc.540C>A (p.Gly180=)
c.717C>A (p.Gly239=)
n.3609C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
n.2366C>A
n.392C>A
c.582C>A (p.Gly194=)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.576C>A (p.Gly192=)
n.1517C>A
n.1125C>A
n.3502C>A
n.2901C>A
c.399+1762C>A (n.399+1762C>A)
n.380C>A
1g.150804100C>ACA342336496CTSKc.539G>T (p.Gly180Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.3608G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.2365G>T
n.391G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1516G>T
n.1124G>T
n.3501G>T
n.2900G>T
c.399+1761G>T (n.399+1761G>T)
n.379G>T
1g.150804100C>GCA342336497CTSKc.539G>C (p.Gly180Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.3608G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.2365G>C
n.391G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1516G>C
n.1124G>C
n.3501G>C
n.2900G>C
c.399+1761G>C (n.399+1761G>C)
n.379G>C
1g.150804100C>TCA342336498CTSKc.539G>A (p.Gly180Asp)
c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.3608G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.2365G>A
n.391G>A
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.1516G>A
n.1124G>A
n.3501G>A
n.2900G>A
c.399+1761G>A (n.399+1761G>A)
n.379G>A
1g.150804104dupCA2746085238CTSKc.539dup (p.Tyr181LeufsTer16)
c.716dup (p.Tyr240LeufsTer16)
n.3608dup
c.416dup (p.Tyr140LeufsTer16)
n.2365dup
n.391dup
c.581dup (p.Tyr195LeufsTer16)
c.*431dup (n.*431dup)
c.575dup (p.Tyr193LeufsTer16)
n.1516dup
n.1124dup
n.3501dup
n.2900dup
c.399+1761dup (n.399+1761dup)
n.379dup
1g.150804104delCA645534129CTSKc.539del (p.Gly180AlafsTer3)
c.716del (p.Gly239AlafsTer3)
n.3608del
c.416del (p.Gly139AlafsTer3)
n.2365del
n.391del
c.581del (p.Gly194AlafsTer3)
c.*431del (n.*431del)
c.575del (p.Gly192AlafsTer3)
n.1516del
n.1124del
n.3501del
n.2900del
c.399+1761del (n.399+1761del)
n.379del
 COSMIC COSMIC
1g.150804101C>ACA342336499CTSKc.538G>T (p.Gly180Cys)
c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.3607G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.2364G>T
n.390G>T
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.1515G>T
n.1123G>T
n.3500G>T
n.2899G>T
c.399+1760G>T (n.399+1760G>T)
n.378G>T
1g.150804101C>GCA342336500CTSKc.538G>C (p.Gly180Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.3607G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.2364G>C
n.390G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.1515G>C
n.1123G>C
n.3500G>C
n.2899G>C
c.399+1760G>C (n.399+1760G>C)
n.378G>C
1g.150804101C>TCA342336501CTSKc.538G>A (p.Gly180Ser)
c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.3607G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.2364G>A
n.390G>A
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.1515G>A
n.1123G>A
n.3500G>A
n.2899G>A
c.399+1760G>A (n.399+1760G>A)
n.378G>A
1g.150804102C>ACA420699417CTSKc.537G>T (p.Gly179=)
c.714G>T (p.Gly238=)
n.3606G>T
c.414G>T (p.Gly138=)
n.2363G>T
n.389G>T
c.579G>T (p.Gly193=)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.573G>T (p.Gly191=)
n.1514G>T
n.1122G>T
n.3499G>T
n.2898G>T
c.399+1759G>T (n.399+1759G>T)
n.377G>T
 gnomAD v4
1g.150804102C>GCA420699418CTSKc.537G>C (p.Gly179=)
c.714G>C (p.Gly238=)
n.3606G>C
c.414G>C (p.Gly138=)
n.2363G>C
n.389G>C
c.579G>C (p.Gly193=)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.573G>C (p.Gly191=)
n.1514G>C
n.1122G>C
n.3499G>C
n.2898G>C
c.399+1759G>C (n.399+1759G>C)
n.377G>C
 ClinVar
1g.150804102C>TCA420699419CTSKc.537G>A (p.Gly179=)
c.714G>A (p.Gly238=)
n.3606G>A
c.414G>A (p.Gly138=)
n.2363G>A
n.389G>A
c.579G>A (p.Gly193=)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.573G>A (p.Gly191=)
n.1514G>A
n.1122G>A
n.3499G>A
n.2898G>A
c.399+1759G>A (n.399+1759G>A)
n.377G>A
1g.150804103C>ACA342336504CTSKc.536G>T (p.Gly179Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.3605G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.2362G>T
n.388G>T
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.1513G>T
n.1121G>T
n.3498G>T
n.2897G>T
c.399+1758G>T (n.399+1758G>T)
n.376G>T
1g.150804103C>GCA342336502CTSKc.536G>C (p.Gly179Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.3605G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.2362G>C
n.388G>C
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.1513G>C
n.1121G>C
n.3498G>C
n.2897G>C
c.399+1758G>C (n.399+1758G>C)
n.376G>C
1g.150804103C>TCA342336503CTSKc.536G>A (p.Gly179Glu)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
n.3605G>A
c.413G>A (p.Gly138Glu)
n.2362G>A
n.388G>A
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
n.1513G>A
n.1121G>A
n.3498G>A
n.2897G>A
c.399+1758G>A (n.399+1758G>A)
n.376G>A
 gnomAD v4
1g.150804104C>ACA342336505CTSKc.535G>T (p.Gly179Trp)
c.712G>T (p.Gly238Trp)
n.3604G>T
c.412G>T (p.Gly138Trp)
n.2361G>T
n.387G>T
c.577G>T (p.Gly193Trp)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.571G>T (p.Gly191Trp)
n.1512G>T
n.1120G>T
n.3497G>T
n.2896G>T
c.399+1757G>T (n.399+1757G>T)
n.375G>T
1g.150804104C=CA1143443565CTSKc.535G= (p.Gly179=)
c.712G= (p.Gly238=)
n.3604G=
c.412G= (p.Gly138=)
n.2361G=
n.387G=
c.577G= (p.Gly193=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.571G= (p.Gly191=)
n.1512G=
n.1120G=
n.3497G=
n.2896G=
c.399+1757G= (n.399+1757G=)
n.375G=
1g.150804104C>GCA342336506CTSKc.535G>C (p.Gly179Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.3604G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.2361G>C
n.387G>C
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.1512G>C
n.1120G>C
n.3497G>C
n.2896G>C
c.399+1757G>C (n.399+1757G>C)
n.375G>C
1g.150804104C>TCA30097701CTSKc.535G>A (p.Gly179Arg)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
n.3604G>A
c.412G>A (p.Gly138Arg)
n.2361G>A
n.387G>A
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
n.1512G>A
n.1120G>A
n.3497G>A
n.2896G>A
c.399+1757G>A (n.399+1757G>A)
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150804105T>ACA420699420CTSKc.534A>T (p.Gly178=)
c.711A>T (p.Gly237=)
n.3603A>T
c.411A>T (p.Gly137=)
n.2360A>T
n.386A>T
c.576A>T (p.Gly192=)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.570A>T (p.Gly190=)
n.1511A>T
n.1119A>T
n.3496A>T
n.2895A>T
c.399+1756A>T (n.399+1756A>T)
n.374A>T
1g.150804105T>CCA420699421CTSKc.534A>G (p.Gly178=)
c.711A>G (p.Gly237=)
n.3603A>G
c.411A>G (p.Gly137=)
n.2360A>G
n.386A>G
c.576A>G (p.Gly192=)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.570A>G (p.Gly190=)
n.1511A>G
n.1119A>G
n.3496A>G
n.2895A>G
c.399+1756A>G (n.399+1756A>G)
n.374A>G
1g.150804105T>GCA420699422CTSKc.534A>C (p.Gly178=)
c.711A>C (p.Gly237=)
n.3603A>C
c.411A>C (p.Gly137=)
n.2360A>C
n.386A>C
c.576A>C (p.Gly192=)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.570A>C (p.Gly190=)
n.1511A>C
n.1119A>C
n.3496A>C
n.2895A>C
c.399+1756A>C (n.399+1756A>C)
n.374A>C
1g.150804106C>ACA342336507CTSKc.533G>T (p.Gly178Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.3602G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.2359G>T
n.385G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.1510G>T
n.1118G>T
n.3495G>T
n.2894G>T
c.399+1755G>T (n.399+1755G>T)
n.373G>T
 COSMIC COSMIC
1g.150804106C=CA2479314208CTSKc.533G= (p.Gly178=)
c.710G= (p.Gly237=)
n.3602G=
c.410G= (p.Gly137=)
n.2359G=
n.385G=
c.575G= (p.Gly192=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.569G= (p.Gly190=)
n.1510G=
n.1118G=
n.3495G=
n.2894G=
c.399+1755G= (n.399+1755G=)
n.373G=
1g.150804106C>GCA342336508CTSKc.533G>C (p.Gly178Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.3602G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.2359G>C
n.385G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.1510G>C
n.1118G>C
n.3495G>C
n.2894G>C
c.399+1755G>C (n.399+1755G>C)
n.373G>C
1g.150804106C>TCA1080495CTSKc.533G>A (p.Gly178Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.3602G>A
c.410G>A (p.Gly137Glu)
n.2359G>A
n.385G>A
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.1510G>A
n.1118G>A
n.3495G>A
n.2894G>A
c.399+1755G>A (n.399+1755G>A)
n.373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804107C>ACA342336509CTSKc.532G>T (p.Gly178Ter)
c.709G>T (p.Gly237Ter)
n.3601G>T
c.409G>T (p.Gly137Ter)
n.2358G>T
n.384G>T
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.1509G>T
n.1117G>T
n.3494G>T
n.2893G>T
c.399+1754G>T (n.399+1754G>T)
n.372G>T
1g.150804107C=CA2479314209CTSKc.532G= (p.Gly178=)
c.709G= (p.Gly237=)
n.3601G=
c.409G= (p.Gly137=)
n.2358G=
n.384G=
c.574G= (p.Gly192=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.568G= (p.Gly190=)
n.1509G=
n.1117G=
n.3494G=
n.2893G=
c.399+1754G= (n.399+1754G=)
n.372G=
1g.150804107C>GCA342336510CTSKc.532G>C (p.Gly178Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.3601G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.2358G>C
n.384G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.1509G>C
n.1117G>C
n.3494G>C
n.2893G>C
c.399+1754G>C (n.399+1754G>C)
n.372G>C
1g.150804107C>TCA1080496CTSKc.532G>A (p.Gly178Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.3601G>A
c.409G>A (p.Gly137Arg)
n.2358G>A
n.384G>A
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.1509G>A
n.1117G>A
n.3494G>A
n.2893G>A
c.399+1754G>A (n.399+1754G>A)
n.372G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804108A>CCA342336511CTSKc.531T>G (p.Cys177Trp)
c.708T>G (p.Cys236Trp)
n.3600T>G
c.408T>G (p.Cys136Trp)
n.2357T>G
n.383T>G
c.573T>G (p.Cys191Trp)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.567T>G (p.Cys189Trp)
n.1508T>G
n.1116T>G
n.3493T>G
n.2892T>G
c.399+1753T>G (n.399+1753T>G)
n.371T>G
1g.150804108A>GCA420699423CTSKc.531T>C (p.Cys177=)
c.708T>C (p.Cys236=)
n.3600T>C
c.408T>C (p.Cys136=)
n.2357T>C
n.383T>C
c.573T>C (p.Cys191=)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.567T>C (p.Cys189=)
n.1508T>C
n.1116T>C
n.3493T>C
n.2892T>C
c.399+1753T>C (n.399+1753T>C)
n.371T>C
 gnomAD v4
1g.150804108A>TCA342336512CTSKc.531T>A (p.Cys177Ter)
c.708T>A (p.Cys236Ter)
n.3600T>A
c.408T>A (p.Cys136Ter)
n.2357T>A
n.383T>A
c.573T>A (p.Cys191Ter)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.567T>A (p.Cys189Ter)
n.1508T>A
n.1116T>A
n.3493T>A
n.2892T>A
c.399+1753T>A (n.399+1753T>A)
n.371T>A
1g.150804109C>ACA342336515CTSKc.530G>T (p.Cys177Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
n.3599G>T
c.407G>T (p.Cys136Phe)
n.2356G>T
n.382G>T
c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
n.1507G>T
n.1115G>T
n.3492G>T
n.2891G>T
c.399+1752G>T (n.399+1752G>T)
n.370G>T
 gnomAD v4
1g.150804109C>GCA342336514CTSKc.530G>C (p.Cys177Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
n.3599G>C
c.407G>C (p.Cys136Ser)
n.2356G>C
n.382G>C
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
n.1507G>C
n.1115G>C
n.3492G>C
n.2891G>C
c.399+1752G>C (n.399+1752G>C)
n.370G>C
1g.150804109C>TCA342336513CTSKc.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
n.3599G>A
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
n.2356G>A
n.382G>A
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
n.1507G>A
n.1115G>A
n.3492G>A
n.2891G>A
c.399+1752G>A (n.399+1752G>A)
n.370G>A
1g.150804109_150804110delinsCACA2479314210CTSKc.529_530delinsTG (p.Cys177=)
c.706_707delinsTG (p.Cys236=)
n.3598_3599delinsTG
c.406_407delinsTG (p.Cys136=)
n.2355_2356delinsTG
n.381_382delinsTG
c.571_572delinsTG (p.Cys191=)
c.*421_*422delinsTG (n.*421_*422delinsTG)
c.565_566delinsTG (p.Cys189=)
n.1506_1507delinsTG
n.1114_1115delinsTG
n.3491_3492delinsTG
n.2890_2891delinsTG
c.399+1751_399+1752delinsTG (n.399+1751_399+1752delinsTG)
n.369_370delinsTG
1g.150804110delCA1080497CTSKc.529del (p.Cys177ValfsTer6)
c.706del (p.Cys236ValfsTer6)
n.3598del
c.406del (p.Cys136ValfsTer6)
n.2355del
n.381del
c.571del (p.Cys191ValfsTer6)
c.*421del (n.*421del)
c.565del (p.Cys189ValfsTer6)
n.1506del
n.1114del
n.3491del
n.2890del
c.399+1751del (n.399+1751del)
n.369del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150804110A>CCA342336516CTSKc.529T>G (p.Cys177Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
n.3598T>G
c.406T>G (p.Cys136Gly)
n.2355T>G
n.381T>G
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
n.1506T>G
n.1114T>G
n.3491T>G
n.2890T>G
c.399+1751T>G (n.399+1751T>G)
n.369T>G
1g.150804110A>GCA342336517CTSKc.529T>C (p.Cys177Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
n.3598T>C
c.406T>C (p.Cys136Arg)
n.2355T>C
n.381T>C
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
n.1506T>C
n.1114T>C
n.3491T>C
n.2890T>C
c.399+1751T>C (n.399+1751T>C)
n.369T>C
1g.150804110A>TCA342336518CTSKc.529T>A (p.Cys177Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
n.3598T>A
c.406T>A (p.Cys136Ser)
n.2355T>A
n.381T>A
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
n.1506T>A
n.1114T>A
n.3491T>A
n.2890T>A
c.399+1751T>A (n.399+1751T>A)
n.369T>A
1g.150804111G>ACA420699425CTSKc.528C>T (p.Gly176=)
c.705C>T (p.Gly235=)
n.3597C>T
c.405C>T (p.Gly135=)
n.2354C>T
n.380C>T
c.570C>T (p.Gly190=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.564C>T (p.Gly188=)
n.1505C>T
n.1113C>T
n.3490C>T
n.2889C>T
c.399+1750C>T (n.399+1750C>T)
n.368C>T
 gnomAD v4
1g.150804111G>CCA420699426CTSKc.528C>G (p.Gly176=)
c.705C>G (p.Gly235=)
n.3597C>G
c.405C>G (p.Gly135=)
n.2354C>G
n.380C>G
c.570C>G (p.Gly190=)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.564C>G (p.Gly188=)
n.1505C>G
n.1113C>G
n.3490C>G
n.2889C>G
c.399+1750C>G (n.399+1750C>G)
n.368C>G
1g.150804111G>TCA420699424CTSKc.528C>A (p.Gly176=)
c.705C>A (p.Gly235=)
n.3597C>A
c.405C>A (p.Gly135=)
n.2354C>A
n.380C>A
c.570C>A (p.Gly190=)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.564C>A (p.Gly188=)
n.1505C>A
n.1113C>A
n.3490C>A
n.2889C>A
c.399+1750C>A (n.399+1750C>A)
n.368C>A
1g.150804112C>ACA342336519CTSKc.527G>T (p.Gly176Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.3596G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.2353G>T
n.379G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.1504G>T
n.1112G>T
n.3489G>T
n.2888G>T
c.399+1749G>T (n.399+1749G>T)
n.367G>T
1g.150804112C>GCA342336520CTSKc.527G>C (p.Gly176Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.3596G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.2353G>C
n.379G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.1504G>C
n.1112G>C
n.3489G>C
n.2888G>C
c.399+1749G>C (n.399+1749G>C)
n.367G>C
 ClinVar dbSNP
1g.150804112C>TCA342336521CTSKc.527G>A (p.Gly176Asp)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.3596G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.2353G>A
n.379G>A
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.1504G>A
n.1112G>A
n.3489G>A
n.2888G>A
c.399+1749G>A (n.399+1749G>A)
n.367G>A
 dbSNP
1g.150804113C>ACA342336522CTSKc.526G>T (p.Gly176Cys)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.3595G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.2352G>T
n.378G>T
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.1503G>T
n.1111G>T
n.3488G>T
n.2887G>T
c.399+1748G>T (n.399+1748G>T)
n.366G>T
1g.150804113C>GCA342336523CTSKc.526G>C (p.Gly176Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.3595G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.2352G>C
n.378G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.1503G>C
n.1111G>C
n.3488G>C
n.2887G>C
c.399+1748G>C (n.399+1748G>C)
n.366G>C
1g.150804113C>TCA342336524CTSKc.526G>A (p.Gly176Ser)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.3595G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.2352G>A
n.378G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.1503G>A
n.1111G>A
n.3488G>A
n.2887G>A
c.399+1748G>A (n.399+1748G>A)
n.366G>A
1g.150804114A=CA2479314211CTSKc.525T= (p.Asp175=)
c.702T= (p.Asp234=)
n.3594T=
c.402T= (p.Asp134=)
n.2351T=
n.377T=
c.567T= (p.Asp189=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.561T= (p.Asp187=)
n.1502T=
n.1110T=
n.3487T=
n.2886T=
c.399+1747T= (n.399+1747T=)
n.365T=
1g.150804114A>CCA342336525CTSKc.525T>G (p.Asp175Glu)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
n.3594T>G
c.402T>G (p.Asp134Glu)
n.2351T>G
n.377T>G
c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
n.1502T>G
n.1110T>G
n.3487T>G
n.2886T>G
c.399+1747T>G (n.399+1747T>G)
n.365T>G
1g.150804114A>GCA1080498CTSKc.525T>C (p.Asp175=)
c.702T>C (p.Asp234=)
n.3594T>C
c.402T>C (p.Asp134=)
n.2351T>C
n.377T>C
c.567T>C (p.Asp189=)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.561T>C (p.Asp187=)
n.1502T>C
n.1110T>C
n.3487T>C
n.2886T>C
c.399+1747T>C (n.399+1747T>C)
n.365T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804114A>TCA342336526CTSKc.525T>A (p.Asp175Glu)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
n.3594T>A
c.402T>A (p.Asp134Glu)
n.2351T>A
n.377T>A
c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
n.1502T>A
n.1110T>A
n.3487T>A
n.2886T>A
c.399+1747T>A (n.399+1747T>A)
n.365T>A
1g.150804115T>ACA342336529CTSKc.524A>T (p.Asp175Val)
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.3593A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.2350A>T
n.376A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.1501A>T
n.1109A>T
n.3486A>T
n.2885A>T
c.399+1746A>T (n.399+1746A>T)
n.364A>T
1g.150804115T>CCA342336528CTSKc.524A>G (p.Asp175Gly)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.3593A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.2350A>G
n.376A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.1501A>G
n.1109A>G
n.3486A>G
n.2885A>G
c.399+1746A>G (n.399+1746A>G)
n.364A>G
1g.150804115T>GCA342336527CTSKc.524A>C (p.Asp175Ala)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.3593A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.2350A>C
n.376A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.1501A>C
n.1109A>C
n.3486A>C
n.2885A>C
c.399+1746A>C (n.399+1746A>C)
n.364A>C
1g.150804116C>ACA342336530CTSKc.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.3592G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.2349G>T
n.375G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.1500G>T
n.1108G>T
n.3485G>T
n.2884G>T
c.399+1745G>T (n.399+1745G>T)
n.363G>T
1g.150804116C>GCA342336531CTSKc.523G>C (p.Asp175His)
c.700G>C (p.Asp234His)
n.3592G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
n.2349G>C
n.375G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.559G>C (p.Asp187His)
n.1500G>C
n.1108G>C
n.3485G>C
n.2884G>C
c.399+1745G>C (n.399+1745G>C)
n.363G>C
1g.150804116C>TCA342336532CTSKc.523G>A (p.Asp175Asn)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.3592G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.2349G>A
n.375G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.1500G>A
n.1108G>A
n.3485G>A
n.2884G>A
c.399+1745G>A (n.399+1745G>A)
n.363G>A
1g.150804117A>CCA342336533CTSKc.522T>G (p.Asn174Lys)
c.699T>G (p.Asn233Lys)
n.3591T>G
c.399T>G (p.Asn133Lys)
n.2348T>G
n.374T>G
c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.558T>G (p.Asn186Lys)
n.1499T>G
n.1107T>G
n.3484T>G
n.2883T>G
c.399+1744T>G (n.399+1744T>G)
n.362T>G
1g.150804117A>GCA420699427CTSKc.522T>C (p.Asn174=)
c.699T>C (p.Asn233=)
n.3591T>C
c.399T>C (p.Asn133=)
n.2348T>C
n.374T>C
c.564T>C (p.Asn188=)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.558T>C (p.Asn186=)
n.1499T>C
n.1107T>C
n.3484T>C
n.2883T>C
c.399+1744T>C (n.399+1744T>C)
n.362T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150804117A>TCA342336534CTSKc.522T>A (p.Asn174Lys)
c.699T>A (p.Asn233Lys)
n.3591T>A
c.399T>A (p.Asn133Lys)
n.2348T>A
n.374T>A
c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.558T>A (p.Asn186Lys)
n.1499T>A
n.1107T>A
n.3484T>A
n.2883T>A
c.399+1744T>A (n.399+1744T>A)
n.362T>A
1g.150804118T>ACA342336535CTSKc.521A>T (p.Asn174Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.3590A>T
c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.2347A>T
n.373A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.1498A>T
n.1106A>T
n.3483A>T
n.2882A>T
c.399+1743A>T (n.399+1743A>T)
n.361A>T
1g.150804118T>CCA342336536CTSKc.521A>G (p.Asn174Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.3590A>G
c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.2347A>G
n.373A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.1498A>G
n.1106A>G
n.3483A>G
n.2882A>G
c.399+1743A>G (n.399+1743A>G)
n.361A>G
1g.150804118T>GCA342336537CTSKc.521A>C (p.Asn174Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.3590A>C
c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.2347A>C
n.373A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.1498A>C
n.1106A>C
n.3483A>C
n.2882A>C
c.399+1743A>C (n.399+1743A>C)
n.361A>C
1g.150804119T>ACA342336538CTSKc.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.3589A>T
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.2346A>T
n.372A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.1497A>T
n.1105A>T
n.3482A>T
n.2881A>T
c.399+1742A>T (n.399+1742A>T)
n.360A>T
1g.150804119T>CCA342336539CTSKc.520A>G (p.Asn174Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.3589A>G
c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.2346A>G
n.372A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.1497A>G
n.1105A>G
n.3482A>G
n.2881A>G
c.399+1742A>G (n.399+1742A>G)
n.360A>G
1g.150804119T>GCA342336540CTSKc.520A>C (p.Asn174His)
c.697A>C (p.Asn233His)
n.3589A>C
c.397A>C (p.Asn133His)
n.2346A>C
n.372A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.556A>C (p.Asn186His)
n.1497A>C
n.1105A>C
n.3482A>C
n.2881A>C
c.399+1742A>C (n.399+1742A>C)
n.360A>C
1g.150804120C>ACA342336541CTSKc.519G>T (p.Glu173Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.3588G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.2345G>T
n.371G>T
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.1496G>T
n.1104G>T
n.3481G>T
n.2880G>T
c.399+1741G>T (n.399+1741G>T)
n.359G>T
1g.150804120C=CA1143474723CTSKc.519G= (p.Glu173=)
c.696G= (p.Glu232=)
n.3588G=
c.396G= (p.Glu132=)
n.2345G=
n.371G=
c.561G= (p.Glu187=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.555G= (p.Glu185=)
n.1496G=
n.1104G=
n.3481G=
n.2880G=
c.399+1741G= (n.399+1741G=)
n.359G=
1g.150804120C>GCA1080499CTSKc.519G>C (p.Glu173Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.3588G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.2345G>C
n.371G>C
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.1496G>C
n.1104G>C
n.3481G>C
n.2880G>C
c.399+1741G>C (n.399+1741G>C)
n.359G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804120C>TCA420699428CTSKc.519G>A (p.Glu173=)
c.696G>A (p.Glu232=)
n.3588G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
n.2345G>A
n.371G>A
c.561G>A (p.Glu187=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.555G>A (p.Glu185=)
n.1496G>A
n.1104G>A
n.3481G>A
n.2880G>A
c.399+1741G>A (n.399+1741G>A)
n.359G>A
1g.150804121T>ACA342336543CTSKc.518A>T (p.Glu173Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.3587A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.2344A>T
n.370A>T
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.1495A>T
n.1103A>T
n.3480A>T
n.2879A>T
c.399+1740A>T (n.399+1740A>T)
n.358A>T
1g.150804121T>CCA342336544CTSKc.518A>G (p.Glu173Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.3587A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.2344A>G
n.370A>G
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.1495A>G
n.1103A>G
n.3480A>G
n.2879A>G
c.399+1740A>G (n.399+1740A>G)
n.358A>G
1g.150804121T>GCA342336542CTSKc.518A>C (p.Glu173Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.3587A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.2344A>C
n.370A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.1495A>C
n.1103A>C
n.3480A>C
n.2879A>C
c.399+1740A>C (n.399+1740A>C)
n.358A>C
1g.150804122C>ACA342336545CTSKc.517G>T (p.Glu173Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.3586G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.2343G>T
n.369G>T
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.1494G>T
n.1102G>T
n.3479G>T
n.2878G>T
c.399+1739G>T (n.399+1739G>T)
n.357G>T
1g.150804122C=CA2479314212CTSKc.517G= (p.Glu173=)
c.694G= (p.Glu232=)
n.3586G=
c.394G= (p.Glu132=)
n.2343G=
n.369G=
c.559G= (p.Glu187=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.553G= (p.Glu185=)
n.1494G=
n.1102G=
n.3479G=
n.2878G=
c.399+1739G= (n.399+1739G=)
n.357G=
1g.150804122C>GCA342336546CTSKc.517G>C (p.Glu173Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.3586G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.2343G>C
n.369G>C
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.1494G>C
n.1102G>C
n.3479G>C
n.2878G>C
c.399+1739G>C (n.399+1739G>C)
n.357G>C
 gnomAD v4
1g.150804122C>TCA342336547CTSKc.517G>A (p.Glu173Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.3586G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.2343G>A
n.369G>A
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.1494G>A
n.1102G>A
n.3479G>A
n.2878G>A
c.399+1739G>A (n.399+1739G>A)
n.357G>A
 dbSNP
1g.150804123A>CCA420699429CTSKc.516T>G (p.Ser172=)
c.693T>G (p.Ser231=)
n.3585T>G
c.393T>G (p.Ser131=)
n.2342T>G
n.368T>G
c.558T>G (p.Ser186=)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.552T>G (p.Ser184=)
n.1493T>G
n.1101T>G
n.3478T>G
n.2877T>G
c.399+1738T>G (n.399+1738T>G)
n.356T>G
1g.150804123A>GCA420699430CTSKc.516T>C (p.Ser172=)
c.693T>C (p.Ser231=)
n.3585T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
n.2342T>C
n.368T>C
c.558T>C (p.Ser186=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.552T>C (p.Ser184=)
n.1493T>C
n.1101T>C
n.3478T>C
n.2877T>C
c.399+1738T>C (n.399+1738T>C)
n.356T>C
1g.150804123A>TCA420699431CTSKc.516T>A (p.Ser172=)
c.693T>A (p.Ser231=)
n.3585T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
n.2342T>A
n.368T>A
c.558T>A (p.Ser186=)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.552T>A (p.Ser184=)
n.1493T>A
n.1101T>A
n.3478T>A
n.2877T>A
c.399+1738T>A (n.399+1738T>A)
n.356T>A
1g.150804124G>ACA342336548CTSKc.515C>T (p.Ser172Phe)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
n.3584C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.2341C>T
n.367C>T
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.1492C>T
n.1100C>T
n.3477C>T
n.2876C>T
c.399+1737C>T (n.399+1737C>T)
n.355C>T
 dbSNP
1g.150804124G>CCA342336549CTSKc.515C>G (p.Ser172Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
n.3584C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.2341C>G
n.367C>G
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.1492C>G
n.1100C>G
n.3477C>G
n.2876C>G
c.399+1737C>G (n.399+1737C>G)
n.355C>G
1g.150804124G>TCA342336550CTSKc.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
n.3584C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.2341C>A
n.367C>A
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.1492C>A
n.1100C>A
n.3477C>A
n.2876C>A
c.399+1737C>A (n.399+1737C>A)
n.355C>A
1g.150804125A=CA2479314213CTSKc.514T= (p.Ser172=)
c.691T= (p.Ser231=)
n.3583T=
c.391T= (p.Ser131=)
n.2340T=
n.366T=
c.556T= (p.Ser186=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.550T= (p.Ser184=)
n.1491T=
n.1099T=
n.3476T=
n.2875T=
c.399+1736T= (n.399+1736T=)
n.354T=
1g.150804125A>CCA342336551CTSKc.514T>G (p.Ser172Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
n.3583T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.2340T>G
n.366T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.1491T>G
n.1099T>G
n.3476T>G
n.2875T>G
c.399+1736T>G (n.399+1736T>G)
n.354T>G
1g.150804125A>GCA342336552CTSKc.514T>C (p.Ser172Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
n.3583T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.2340T>C
n.366T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.1491T>C
n.1099T>C
n.3476T>C
n.2875T>C
c.399+1736T>C (n.399+1736T>C)
n.354T>C
1g.150804125A>TCA342336553CTSKc.514T>A (p.Ser172Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
n.3583T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.2340T>A
n.366T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.1491T>A
n.1099T>A
n.3476T>A
n.2875T>A
c.399+1736T>A (n.399+1736T>A)
n.354T>A
 dbSNP
1g.150804126C>ACA420699433CTSKc.513G>T (p.Val171=)
c.690G>T (p.Val230=)
n.3582G>T
c.390G>T (p.Val130=)
n.2339G>T
n.365G>T
c.555G>T (p.Val185=)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.549G>T (p.Val183=)
n.1490G>T
n.1098G>T
n.3475G>T
n.2874G>T
c.399+1735G>T (n.399+1735G>T)
n.353G>T
1g.150804126C=CA1143838576CTSKc.513G= (p.Val171=)
c.690G= (p.Val230=)
n.3582G=
c.390G= (p.Val130=)
n.2339G=
n.365G=
c.555G= (p.Val185=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.549G= (p.Val183=)
n.1490G=
n.1098G=
n.3475G=
n.2874G=
c.399+1735G= (n.399+1735G=)
n.353G=
1g.150804126C>GCA420699432CTSKc.513G>C (p.Val171=)
c.690G>C (p.Val230=)
n.3582G>C
c.390G>C (p.Val130=)
n.2339G>C
n.365G>C
c.555G>C (p.Val185=)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.549G>C (p.Val183=)
n.1490G>C
n.1098G>C
n.3475G>C
n.2874G>C
c.399+1735G>C (n.399+1735G>C)
n.353G>C
1g.150804126C>TCA1080500CTSKc.513G>A (p.Val171=)
c.690G>A (p.Val230=)
n.3582G>A
c.390G>A (p.Val130=)
n.2339G>A
n.365G>A
c.555G>A (p.Val185=)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.549G>A (p.Val183=)
n.1490G>A
n.1098G>A
n.3475G>A
n.2874G>A
c.399+1735G>A (n.399+1735G>A)
n.353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150804127A>CCA342336554CTSKc.512T>G (p.Val171Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.3581T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.2338T>G
n.364T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1489T>G
n.1097T>G
n.3474T>G
n.2873T>G
c.399+1734T>G (n.399+1734T>G)
n.352T>G
1g.150804127A>GCA342336555CTSKc.512T>C (p.Val171Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.3581T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.2338T>C
n.364T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1489T>C
n.1097T>C
n.3474T>C
n.2873T>C
c.399+1734T>C (n.399+1734T>C)
n.352T>C
1g.150804127A>TCA342336556CTSKc.512T>A (p.Val171Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
n.3581T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.2338T>A
n.364T>A
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.548T>A (p.Val183Glu)
n.1489T>A
n.1097T>A
n.3474T>A
n.2873T>A
c.399+1734T>A (n.399+1734T>A)
n.352T>A
1g.150804128C>ACA342336557CTSKc.511G>T (p.Val171Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
n.3580G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.2337G>T
n.363G>T
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.547G>T (p.Val183Leu)
n.1488G>T
n.1096G>T
n.3473G>T
n.2872G>T
c.399+1733G>T (n.399+1733G>T)
n.351G>T
1g.150804128C>GCA342336559CTSKc.511G>C (p.Val171Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.3580G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.2337G>C
n.363G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1488G>C
n.1096G>C
n.3473G>C
n.2872G>C
c.399+1733G>C (n.399+1733G>C)
n.351G>C
1g.150804128C>TCA342336558CTSKc.511G>A (p.Val171Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
n.3580G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
n.2337G>A
n.363G>A
c.553G>A (p.Val185Met)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.547G>A (p.Val183Met)
n.1488G>A
n.1096G>A
n.3473G>A
n.2872G>A
c.399+1733G>A (n.399+1733G>A)
n.351G>A

Number of alleles fetched