OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150803898T>C | CA2647835661 | CTSK | c.618+123A>G (n.618+123A>G) c.795+123A>G (n.795+123A>G) n.3687+123A>G c.495+123A>G (n.495+123A>G) n.2444+123A>G n.470+123A>G c.660+123A>G (n.660+123A>G) c.*510+123A>G (n.*510+123A>G) c.654+123A>G (n.654+123A>G) n.1595+123A>G n.1203+123A>G n.3580+123A>G n.2979+123A>G c.399+1963A>G (n.399+1963A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803899T>C | CA2647835662 | CTSK | c.618+122A>G (n.618+122A>G) c.795+122A>G (n.795+122A>G) n.3687+122A>G c.495+122A>G (n.495+122A>G) n.2444+122A>G n.470+122A>G c.660+122A>G (n.660+122A>G) c.*510+122A>G (n.*510+122A>G) c.654+122A>G (n.654+122A>G) n.1595+122A>G n.1203+122A>G n.3580+122A>G n.2979+122A>G c.399+1962A>G (n.399+1962A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803901C>A | CA2647835663 | CTSK | c.618+120G>T (n.618+120G>T) c.795+120G>T (n.795+120G>T) n.3687+120G>T c.495+120G>T (n.495+120G>T) n.2444+120G>T n.470+120G>T c.660+120G>T (n.660+120G>T) c.*510+120G>T (n.*510+120G>T) c.654+120G>T (n.654+120G>T) n.1595+120G>T n.1203+120G>T n.3580+120G>T n.2979+120G>T c.399+1960G>T (n.399+1960G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803901C= | CA2479314131 | CTSK | c.618+120G= (n.618+120G=) c.795+120G= (n.795+120G=) n.3687+120G= c.495+120G= (n.495+120G=) n.2444+120G= n.470+120G= c.660+120G= (n.660+120G=) c.*510+120G= (n.*510+120G=) c.654+120G= (n.654+120G=) n.1595+120G= n.1203+120G= n.3580+120G= n.2979+120G= c.399+1960G= (n.399+1960G=) | |
| 1 | g.150803901C>T | CA2479314132 | CTSK | c.618+120G>A (n.618+120G>A) c.795+120G>A (n.795+120G>A) n.3687+120G>A c.495+120G>A (n.495+120G>A) n.2444+120G>A n.470+120G>A c.660+120G>A (n.660+120G>A) c.*510+120G>A (n.*510+120G>A) c.654+120G>A (n.654+120G>A) n.1595+120G>A n.1203+120G>A n.3580+120G>A n.2979+120G>A c.399+1960G>A (n.399+1960G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150803902A>G | CA2647835664 | CTSK | c.618+119T>C (n.618+119T>C) c.795+119T>C (n.795+119T>C) n.3687+119T>C c.495+119T>C (n.495+119T>C) n.2444+119T>C n.470+119T>C c.660+119T>C (n.660+119T>C) c.*510+119T>C (n.*510+119T>C) c.654+119T>C (n.654+119T>C) n.1595+119T>C n.1203+119T>C n.3580+119T>C n.2979+119T>C c.399+1959T>C (n.399+1959T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803904C>A | CA2647835665 | CTSK | c.618+117G>T (n.618+117G>T) c.795+117G>T (n.795+117G>T) n.3687+117G>T c.495+117G>T (n.495+117G>T) n.2444+117G>T n.470+117G>T c.660+117G>T (n.660+117G>T) c.*510+117G>T (n.*510+117G>T) c.654+117G>T (n.654+117G>T) n.1595+117G>T n.1203+117G>T n.3580+117G>T n.2979+117G>T c.399+1957G>T (n.399+1957G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803904C= | CA2479314133 | CTSK | c.618+117G= (n.618+117G=) c.795+117G= (n.795+117G=) n.3687+117G= c.495+117G= (n.495+117G=) n.2444+117G= n.470+117G= c.660+117G= (n.660+117G=) c.*510+117G= (n.*510+117G=) c.654+117G= (n.654+117G=) n.1595+117G= n.1203+117G= n.3580+117G= n.2979+117G= c.399+1957G= (n.399+1957G=) | |
| 1 | g.150803904C>G | CA1007656987 | CTSK | c.618+117G>C (n.618+117G>C) c.795+117G>C (n.795+117G>C) n.3687+117G>C c.495+117G>C (n.495+117G>C) n.2444+117G>C n.470+117G>C c.660+117G>C (n.660+117G>C) c.*510+117G>C (n.*510+117G>C) c.654+117G>C (n.654+117G>C) n.1595+117G>C n.1203+117G>C n.3580+117G>C n.2979+117G>C c.399+1957G>C (n.399+1957G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803904C>T | CA889265411 | CTSK | c.618+117G>A (n.618+117G>A) c.795+117G>A (n.795+117G>A) n.3687+117G>A c.495+117G>A (n.495+117G>A) n.2444+117G>A n.470+117G>A c.660+117G>A (n.660+117G>A) c.*510+117G>A (n.*510+117G>A) c.654+117G>A (n.654+117G>A) n.1595+117G>A n.1203+117G>A n.3580+117G>A n.2979+117G>A c.399+1957G>A (n.399+1957G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803906A>G | CA2647835666 | CTSK | c.618+115T>C (n.618+115T>C) c.795+115T>C (n.795+115T>C) n.3687+115T>C c.495+115T>C (n.495+115T>C) n.2444+115T>C n.470+115T>C c.660+115T>C (n.660+115T>C) c.*510+115T>C (n.*510+115T>C) c.654+115T>C (n.654+115T>C) n.1595+115T>C n.1203+115T>C n.3580+115T>C n.2979+115T>C c.399+1955T>C (n.399+1955T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803906A>T | CA2647835667 | CTSK | c.618+115T>A (n.618+115T>A) c.795+115T>A (n.795+115T>A) n.3687+115T>A c.495+115T>A (n.495+115T>A) n.2444+115T>A n.470+115T>A c.660+115T>A (n.660+115T>A) c.*510+115T>A (n.*510+115T>A) c.654+115T>A (n.654+115T>A) n.1595+115T>A n.1203+115T>A n.3580+115T>A n.2979+115T>A c.399+1955T>A (n.399+1955T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803907G>A | CA2647835668 | CTSK | c.618+114C>T (n.618+114C>T) c.795+114C>T (n.795+114C>T) n.3687+114C>T c.495+114C>T (n.495+114C>T) n.2444+114C>T n.470+114C>T c.660+114C>T (n.660+114C>T) c.*510+114C>T (n.*510+114C>T) c.654+114C>T (n.654+114C>T) n.1595+114C>T n.1203+114C>T n.3580+114C>T n.2979+114C>T c.399+1954C>T (n.399+1954C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803907G>T | CA2647835669 | CTSK | c.618+114C>A (n.618+114C>A) c.795+114C>A (n.795+114C>A) n.3687+114C>A c.495+114C>A (n.495+114C>A) n.2444+114C>A n.470+114C>A c.660+114C>A (n.660+114C>A) c.*510+114C>A (n.*510+114C>A) c.654+114C>A (n.654+114C>A) n.1595+114C>A n.1203+114C>A n.3580+114C>A n.2979+114C>A c.399+1954C>A (n.399+1954C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803908A>G | CA2647835670 | CTSK | c.618+113T>C (n.618+113T>C) c.795+113T>C (n.795+113T>C) n.3687+113T>C c.495+113T>C (n.495+113T>C) n.2444+113T>C n.470+113T>C c.660+113T>C (n.660+113T>C) c.*510+113T>C (n.*510+113T>C) c.654+113T>C (n.654+113T>C) n.1595+113T>C n.1203+113T>C n.3580+113T>C n.2979+113T>C c.399+1953T>C (n.399+1953T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803909A>C | CA2647835671 | CTSK | c.618+112T>G (n.618+112T>G) c.795+112T>G (n.795+112T>G) n.3687+112T>G c.495+112T>G (n.495+112T>G) n.2444+112T>G n.470+112T>G c.660+112T>G (n.660+112T>G) c.*510+112T>G (n.*510+112T>G) c.654+112T>G (n.654+112T>G) n.1595+112T>G n.1203+112T>G n.3580+112T>G n.2979+112T>G c.399+1952T>G (n.399+1952T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803910A>G | CA2647835672 | CTSK | c.618+111T>C (n.618+111T>C) c.795+111T>C (n.795+111T>C) n.3687+111T>C c.495+111T>C (n.495+111T>C) n.2444+111T>C n.470+111T>C c.660+111T>C (n.660+111T>C) c.*510+111T>C (n.*510+111T>C) c.654+111T>C (n.654+111T>C) n.1595+111T>C n.1203+111T>C n.3580+111T>C n.2979+111T>C c.399+1951T>C (n.399+1951T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803911G>A | CA2479314135 | CTSK | c.618+110C>T (n.618+110C>T) c.795+110C>T (n.795+110C>T) n.3687+110C>T c.495+110C>T (n.495+110C>T) n.2444+110C>T n.470+110C>T c.660+110C>T (n.660+110C>T) c.*510+110C>T (n.*510+110C>T) c.654+110C>T (n.654+110C>T) n.1595+110C>T n.1203+110C>T n.3580+110C>T n.2979+110C>T c.399+1950C>T (n.399+1950C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150803911G= | CA2479314134 | CTSK | c.618+110C= (n.618+110C=) c.795+110C= (n.795+110C=) n.3687+110C= c.495+110C= (n.495+110C=) n.2444+110C= n.470+110C= c.660+110C= (n.660+110C=) c.*510+110C= (n.*510+110C=) c.654+110C= (n.654+110C=) n.1595+110C= n.1203+110C= n.3580+110C= n.2979+110C= c.399+1950C= (n.399+1950C=) | |
| 1 | g.150803911G>T | CA2647835673 | CTSK | c.618+110C>A (n.618+110C>A) c.795+110C>A (n.795+110C>A) n.3687+110C>A c.495+110C>A (n.495+110C>A) n.2444+110C>A n.470+110C>A c.660+110C>A (n.660+110C>A) c.*510+110C>A (n.*510+110C>A) c.654+110C>A (n.654+110C>A) n.1595+110C>A n.1203+110C>A n.3580+110C>A n.2979+110C>A c.399+1950C>A (n.399+1950C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803912C>A | CA2647835674 | CTSK | c.618+109G>T (n.618+109G>T) c.795+109G>T (n.795+109G>T) n.3687+109G>T c.495+109G>T (n.495+109G>T) n.2444+109G>T n.470+109G>T c.660+109G>T (n.660+109G>T) c.*510+109G>T (n.*510+109G>T) c.654+109G>T (n.654+109G>T) n.1595+109G>T n.1203+109G>T n.3580+109G>T n.2979+109G>T c.399+1949G>T (n.399+1949G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803912C>T | CA2647835675 | CTSK | c.618+109G>A (n.618+109G>A) c.795+109G>A (n.795+109G>A) n.3687+109G>A c.495+109G>A (n.495+109G>A) n.2444+109G>A n.470+109G>A c.660+109G>A (n.660+109G>A) c.*510+109G>A (n.*510+109G>A) c.654+109G>A (n.654+109G>A) n.1595+109G>A n.1203+109G>A n.3580+109G>A n.2979+109G>A c.399+1949G>A (n.399+1949G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803913A= | CA2479314136 | CTSK | c.618+108T= (n.618+108T=) c.795+108T= (n.795+108T=) n.3687+108T= c.495+108T= (n.495+108T=) n.2444+108T= n.470+108T= c.660+108T= (n.660+108T=) c.*510+108T= (n.*510+108T=) c.654+108T= (n.654+108T=) n.1595+108T= n.1203+108T= n.3580+108T= n.2979+108T= c.399+1948T= (n.399+1948T=) | |
| 1 | g.150803913A>G | CA2479314137 | CTSK | c.618+108T>C (n.618+108T>C) c.795+108T>C (n.795+108T>C) n.3687+108T>C c.495+108T>C (n.495+108T>C) n.2444+108T>C n.470+108T>C c.660+108T>C (n.660+108T>C) c.*510+108T>C (n.*510+108T>C) c.654+108T>C (n.654+108T>C) n.1595+108T>C n.1203+108T>C n.3580+108T>C n.2979+108T>C c.399+1948T>C (n.399+1948T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150803914G>A | CA2479314139 | CTSK | c.618+107C>T (n.618+107C>T) c.795+107C>T (n.795+107C>T) n.3687+107C>T c.495+107C>T (n.495+107C>T) n.2444+107C>T n.470+107C>T c.660+107C>T (n.660+107C>T) c.*510+107C>T (n.*510+107C>T) c.654+107C>T (n.654+107C>T) n.1595+107C>T n.1203+107C>T n.3580+107C>T n.2979+107C>T c.399+1947C>T (n.399+1947C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150803914G= | CA2479314138 | CTSK | c.618+107C= (n.618+107C=) c.795+107C= (n.795+107C=) n.3687+107C= c.495+107C= (n.495+107C=) n.2444+107C= n.470+107C= c.660+107C= (n.660+107C=) c.*510+107C= (n.*510+107C=) c.654+107C= (n.654+107C=) n.1595+107C= n.1203+107C= n.3580+107C= n.2979+107C= c.399+1947C= (n.399+1947C=) | |
| 1 | g.150803914G>T | CA2647835676 | CTSK | c.618+107C>A (n.618+107C>A) c.795+107C>A (n.795+107C>A) n.3687+107C>A c.495+107C>A (n.495+107C>A) n.2444+107C>A n.470+107C>A c.660+107C>A (n.660+107C>A) c.*510+107C>A (n.*510+107C>A) c.654+107C>A (n.654+107C>A) n.1595+107C>A n.1203+107C>A n.3580+107C>A n.2979+107C>A c.399+1947C>A (n.399+1947C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803915G>T | CA2647835677 | CTSK | c.618+106C>A (n.618+106C>A) c.795+106C>A (n.795+106C>A) n.3687+106C>A c.495+106C>A (n.495+106C>A) n.2444+106C>A n.470+106C>A c.660+106C>A (n.660+106C>A) c.*510+106C>A (n.*510+106C>A) c.654+106C>A (n.654+106C>A) n.1595+106C>A n.1203+106C>A n.3580+106C>A n.2979+106C>A c.399+1946C>A (n.399+1946C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803916A>G | CA2647835678 | CTSK | c.618+105T>C (n.618+105T>C) c.795+105T>C (n.795+105T>C) n.3687+105T>C c.495+105T>C (n.495+105T>C) n.2444+105T>C n.470+105T>C c.660+105T>C (n.660+105T>C) c.*510+105T>C (n.*510+105T>C) c.654+105T>C (n.654+105T>C) n.1595+105T>C n.1203+105T>C n.3580+105T>C n.2979+105T>C c.399+1945T>C (n.399+1945T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803917T>C | CA2479314141 | CTSK | c.618+104A>G (n.618+104A>G) c.795+104A>G (n.795+104A>G) n.3687+104A>G c.495+104A>G (n.495+104A>G) n.2444+104A>G n.470+104A>G c.660+104A>G (n.660+104A>G) c.*510+104A>G (n.*510+104A>G) c.654+104A>G (n.654+104A>G) n.1595+104A>G n.1203+104A>G n.3580+104A>G n.2979+104A>G c.399+1944A>G (n.399+1944A>G) | dbSNP |
| 1 | g.150803917T>G | CA2647835679 | CTSK | c.618+104A>C (n.618+104A>C) c.795+104A>C (n.795+104A>C) n.3687+104A>C c.495+104A>C (n.495+104A>C) n.2444+104A>C n.470+104A>C c.660+104A>C (n.660+104A>C) c.*510+104A>C (n.*510+104A>C) c.654+104A>C (n.654+104A>C) n.1595+104A>C n.1203+104A>C n.3580+104A>C n.2979+104A>C c.399+1944A>C (n.399+1944A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803917T= | CA2479314140 | CTSK | c.618+104A= (n.618+104A=) c.795+104A= (n.795+104A=) n.3687+104A= c.495+104A= (n.495+104A=) n.2444+104A= n.470+104A= c.660+104A= (n.660+104A=) c.*510+104A= (n.*510+104A=) c.654+104A= (n.654+104A=) n.1595+104A= n.1203+104A= n.3580+104A= n.2979+104A= c.399+1944A= (n.399+1944A=) | |
| 1 | g.150803918A>T | CA2647835680 | CTSK | c.618+103T>A (n.618+103T>A) c.795+103T>A (n.795+103T>A) n.3687+103T>A c.495+103T>A (n.495+103T>A) n.2444+103T>A n.470+103T>A c.660+103T>A (n.660+103T>A) c.*510+103T>A (n.*510+103T>A) c.654+103T>A (n.654+103T>A) n.1595+103T>A n.1203+103T>A n.3580+103T>A n.2979+103T>A c.399+1943T>A (n.399+1943T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803919G>A | CA2479314143 | CTSK | c.618+102C>T (n.618+102C>T) c.795+102C>T (n.795+102C>T) n.3687+102C>T c.495+102C>T (n.495+102C>T) n.2444+102C>T n.470+102C>T c.660+102C>T (n.660+102C>T) c.*510+102C>T (n.*510+102C>T) c.654+102C>T (n.654+102C>T) n.1595+102C>T n.1203+102C>T n.3580+102C>T n.2979+102C>T c.399+1942C>T (n.399+1942C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150803919G= | CA2479314142 | CTSK | c.618+102C= (n.618+102C=) c.795+102C= (n.795+102C=) n.3687+102C= c.495+102C= (n.495+102C=) n.2444+102C= n.470+102C= c.660+102C= (n.660+102C=) c.*510+102C= (n.*510+102C=) c.654+102C= (n.654+102C=) n.1595+102C= n.1203+102C= n.3580+102C= n.2979+102C= c.399+1942C= (n.399+1942C=) | |
| 1 | g.150803919G>T | CA2647835681 | CTSK | c.618+102C>A (n.618+102C>A) c.795+102C>A (n.795+102C>A) n.3687+102C>A c.495+102C>A (n.495+102C>A) n.2444+102C>A n.470+102C>A c.660+102C>A (n.660+102C>A) c.*510+102C>A (n.*510+102C>A) c.654+102C>A (n.654+102C>A) n.1595+102C>A n.1203+102C>A n.3580+102C>A n.2979+102C>A c.399+1942C>A (n.399+1942C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803920G>C | CA646271935 | CTSK | c.618+101C>G (n.618+101C>G) c.795+101C>G (n.795+101C>G) n.3687+101C>G c.495+101C>G (n.495+101C>G) n.2444+101C>G n.470+101C>G c.660+101C>G (n.660+101C>G) c.*510+101C>G (n.*510+101C>G) c.654+101C>G (n.654+101C>G) n.1595+101C>G n.1203+101C>G n.3580+101C>G n.2979+101C>G c.399+1941C>G (n.399+1941C>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.150803921A>G | CA2647835682 | CTSK | c.618+100T>C (n.618+100T>C) c.795+100T>C (n.795+100T>C) n.3687+100T>C c.495+100T>C (n.495+100T>C) n.2444+100T>C n.470+100T>C c.660+100T>C (n.660+100T>C) c.*510+100T>C (n.*510+100T>C) c.654+100T>C (n.654+100T>C) n.1595+100T>C n.1203+100T>C n.3580+100T>C n.2979+100T>C c.399+1940T>C (n.399+1940T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803922T>G | CA889265415 | CTSK | c.618+99A>C (n.618+99A>C) c.795+99A>C (n.795+99A>C) n.3687+99A>C c.495+99A>C (n.495+99A>C) n.2444+99A>C n.470+99A>C c.660+99A>C (n.660+99A>C) c.*510+99A>C (n.*510+99A>C) c.654+99A>C (n.654+99A>C) n.1595+99A>C n.1203+99A>C n.3580+99A>C n.2979+99A>C c.399+1939A>C (n.399+1939A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150803922T= | CA2479314144 | CTSK | c.618+99A= (n.618+99A=) c.795+99A= (n.795+99A=) n.3687+99A= c.495+99A= (n.495+99A=) n.2444+99A= n.470+99A= c.660+99A= (n.660+99A=) c.*510+99A= (n.*510+99A=) c.654+99A= (n.654+99A=) n.1595+99A= n.1203+99A= n.3580+99A= n.2979+99A= c.399+1939A= (n.399+1939A=) | |
| 1 | g.150803923A>G | CA2647835683 | CTSK | c.618+98T>C (n.618+98T>C) c.795+98T>C (n.795+98T>C) n.3687+98T>C c.495+98T>C (n.495+98T>C) n.2444+98T>C n.470+98T>C c.660+98T>C (n.660+98T>C) c.*510+98T>C (n.*510+98T>C) c.654+98T>C (n.654+98T>C) n.1595+98T>C n.1203+98T>C n.3580+98T>C n.2979+98T>C c.399+1938T>C (n.399+1938T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803924A>G | CA2647835684 | CTSK | c.618+97T>C (n.618+97T>C) c.795+97T>C (n.795+97T>C) n.3687+97T>C c.495+97T>C (n.495+97T>C) n.2444+97T>C n.470+97T>C c.660+97T>C (n.660+97T>C) c.*510+97T>C (n.*510+97T>C) c.654+97T>C (n.654+97T>C) n.1595+97T>C n.1203+97T>C n.3580+97T>C n.2979+97T>C c.399+1937T>C (n.399+1937T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803925C>G | CA2647835685 | CTSK | c.618+96G>C (n.618+96G>C) c.795+96G>C (n.795+96G>C) n.3687+96G>C c.495+96G>C (n.495+96G>C) n.2444+96G>C n.470+96G>C c.660+96G>C (n.660+96G>C) c.*510+96G>C (n.*510+96G>C) c.654+96G>C (n.654+96G>C) n.1595+96G>C n.1203+96G>C n.3580+96G>C n.2979+96G>C c.399+1936G>C (n.399+1936G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803926A= | CA2479314145 | CTSK | c.618+95T= (n.618+95T=) c.795+95T= (n.795+95T=) n.3687+95T= c.495+95T= (n.495+95T=) n.2444+95T= n.470+95T= c.660+95T= (n.660+95T=) c.*510+95T= (n.*510+95T=) c.654+95T= (n.654+95T=) n.1595+95T= n.1203+95T= n.3580+95T= n.2979+95T= c.399+1935T= (n.399+1935T=) | |
| 1 | g.150803926A>C | CA1007656990 | CTSK | c.618+95T>G (n.618+95T>G) c.795+95T>G (n.795+95T>G) n.3687+95T>G c.495+95T>G (n.495+95T>G) n.2444+95T>G n.470+95T>G c.660+95T>G (n.660+95T>G) c.*510+95T>G (n.*510+95T>G) c.654+95T>G (n.654+95T>G) n.1595+95T>G n.1203+95T>G n.3580+95T>G n.2979+95T>G c.399+1935T>G (n.399+1935T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803927G>A | CA30097586 | CTSK | c.618+94C>T (n.618+94C>T) c.795+94C>T (n.795+94C>T) n.3687+94C>T c.495+94C>T (n.495+94C>T) n.2444+94C>T n.470+94C>T c.660+94C>T (n.660+94C>T) c.*510+94C>T (n.*510+94C>T) c.654+94C>T (n.654+94C>T) n.1595+94C>T n.1203+94C>T n.3580+94C>T n.2979+94C>T c.399+1934C>T (n.399+1934C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803927G= | CA2479314146 | CTSK | c.618+94C= (n.618+94C=) c.795+94C= (n.795+94C=) n.3687+94C= c.495+94C= (n.495+94C=) n.2444+94C= n.470+94C= c.660+94C= (n.660+94C=) c.*510+94C= (n.*510+94C=) c.654+94C= (n.654+94C=) n.1595+94C= n.1203+94C= n.3580+94C= n.2979+94C= c.399+1934C= (n.399+1934C=) | |
| 1 | g.150803927G>T | CA526062127 | CTSK | c.618+94C>A (n.618+94C>A) c.795+94C>A (n.795+94C>A) n.3687+94C>A c.495+94C>A (n.495+94C>A) n.2444+94C>A n.470+94C>A c.660+94C>A (n.660+94C>A) c.*510+94C>A (n.*510+94C>A) c.654+94C>A (n.654+94C>A) n.1595+94C>A n.1203+94C>A n.3580+94C>A n.2979+94C>A c.399+1934C>A (n.399+1934C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803932C= | CA2479314147 | CTSK | c.618+89G= (n.618+89G=) c.795+89G= (n.795+89G=) n.3687+89G= c.495+89G= (n.495+89G=) n.2444+89G= n.470+89G= c.660+89G= (n.660+89G=) c.*510+89G= (n.*510+89G=) c.654+89G= (n.654+89G=) n.1595+89G= n.1203+89G= n.3580+89G= n.2979+89G= c.399+1929G= (n.399+1929G=) | |
| 1 | g.150803932C>G | CA1007656991 | CTSK | c.618+89G>C (n.618+89G>C) c.795+89G>C (n.795+89G>C) n.3687+89G>C c.495+89G>C (n.495+89G>C) n.2444+89G>C n.470+89G>C c.660+89G>C (n.660+89G>C) c.*510+89G>C (n.*510+89G>C) c.654+89G>C (n.654+89G>C) n.1595+89G>C n.1203+89G>C n.3580+89G>C n.2979+89G>C c.399+1929G>C (n.399+1929G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803933_150803934del | CA2574054757 | CTSK | c.618+87_618+88del (n.618+87_618+88del) c.795+87_795+88del (n.795+87_795+88del) n.3687+87_3687+88del c.495+87_495+88del (n.495+87_495+88del) n.2444+87_2444+88del n.470+87_470+88del c.660+87_660+88del (n.660+87_660+88del) c.*510+87_*510+88del (n.*510+87_*510+88del) c.654+87_654+88del (n.654+87_654+88del) n.1595+87_1595+88del n.1203+87_1203+88del n.3580+87_3580+88del n.2979+87_2979+88del c.399+1927_399+1928del (n.399+1927_399+1928del) | |
| 1 | g.150803935T>C | CA2647835686 | CTSK | c.618+86A>G (n.618+86A>G) c.795+86A>G (n.795+86A>G) n.3687+86A>G c.495+86A>G (n.495+86A>G) n.2444+86A>G n.470+86A>G c.660+86A>G (n.660+86A>G) c.*510+86A>G (n.*510+86A>G) c.654+86A>G (n.654+86A>G) n.1595+86A>G n.1203+86A>G n.3580+86A>G n.2979+86A>G c.399+1926A>G (n.399+1926A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803936A>G | CA2647835687 | CTSK | c.618+85T>C (n.618+85T>C) c.795+85T>C (n.795+85T>C) n.3687+85T>C c.495+85T>C (n.495+85T>C) n.2444+85T>C n.470+85T>C c.660+85T>C (n.660+85T>C) c.*510+85T>C (n.*510+85T>C) c.654+85T>C (n.654+85T>C) n.1595+85T>C n.1203+85T>C n.3580+85T>C n.2979+85T>C c.399+1925T>C (n.399+1925T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803937T>A | CA30097593 | CTSK | c.618+84A>T (n.618+84A>T) c.795+84A>T (n.795+84A>T) n.3687+84A>T c.495+84A>T (n.495+84A>T) n.2444+84A>T n.470+84A>T c.660+84A>T (n.660+84A>T) c.*510+84A>T (n.*510+84A>T) c.654+84A>T (n.654+84A>T) n.1595+84A>T n.1203+84A>T n.3580+84A>T n.2979+84A>T c.399+1924A>T (n.399+1924A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803937T= | CA1140934531 | CTSK | c.618+84A= (n.618+84A=) c.795+84A= (n.795+84A=) n.3687+84A= c.495+84A= (n.495+84A=) n.2444+84A= n.470+84A= c.660+84A= (n.660+84A=) c.*510+84A= (n.*510+84A=) c.654+84A= (n.654+84A=) n.1595+84A= n.1203+84A= n.3580+84A= n.2979+84A= c.399+1924A= (n.399+1924A=) | |
| 1 | g.150803938T>G | CA2647835688 | CTSK | c.618+83A>C (n.618+83A>C) c.795+83A>C (n.795+83A>C) n.3687+83A>C c.495+83A>C (n.495+83A>C) n.2444+83A>C n.470+83A>C c.660+83A>C (n.660+83A>C) c.*510+83A>C (n.*510+83A>C) c.654+83A>C (n.654+83A>C) n.1595+83A>C n.1203+83A>C n.3580+83A>C n.2979+83A>C c.399+1923A>C (n.399+1923A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803940C>T | CA2647835689 | CTSK | c.618+81G>A (n.618+81G>A) c.795+81G>A (n.795+81G>A) n.3687+81G>A c.495+81G>A (n.495+81G>A) n.2444+81G>A n.470+81G>A c.660+81G>A (n.660+81G>A) c.*510+81G>A (n.*510+81G>A) c.654+81G>A (n.654+81G>A) n.1595+81G>A n.1203+81G>A n.3580+81G>A n.2979+81G>A c.399+1921G>A (n.399+1921G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803941T>G | CA30097602 | CTSK | c.618+80A>C (n.618+80A>C) c.795+80A>C (n.795+80A>C) n.3687+80A>C c.495+80A>C (n.495+80A>C) n.2444+80A>C n.470+80A>C c.660+80A>C (n.660+80A>C) c.*510+80A>C (n.*510+80A>C) c.654+80A>C (n.654+80A>C) n.1595+80A>C n.1203+80A>C n.3580+80A>C n.2979+80A>C c.399+1920A>C (n.399+1920A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150803941T= | CA2479314148 | CTSK | c.618+80A= (n.618+80A=) c.795+80A= (n.795+80A=) n.3687+80A= c.495+80A= (n.495+80A=) n.2444+80A= n.470+80A= c.660+80A= (n.660+80A=) c.*510+80A= (n.*510+80A=) c.654+80A= (n.654+80A=) n.1595+80A= n.1203+80A= n.3580+80A= n.2979+80A= c.399+1920A= (n.399+1920A=) | |
| 1 | g.150803942G>A | CA889265429 | CTSK | c.618+79C>T (n.618+79C>T) c.795+79C>T (n.795+79C>T) n.3687+79C>T c.495+79C>T (n.495+79C>T) n.2444+79C>T n.470+79C>T c.660+79C>T (n.660+79C>T) c.*510+79C>T (n.*510+79C>T) c.654+79C>T (n.654+79C>T) n.1595+79C>T n.1203+79C>T n.3580+79C>T n.2979+79C>T c.399+1919C>T (n.399+1919C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803942G= | CA2479314149 | CTSK | c.618+79C= (n.618+79C=) c.795+79C= (n.795+79C=) n.3687+79C= c.495+79C= (n.495+79C=) n.2444+79C= n.470+79C= c.660+79C= (n.660+79C=) c.*510+79C= (n.*510+79C=) c.654+79C= (n.654+79C=) n.1595+79C= n.1203+79C= n.3580+79C= n.2979+79C= c.399+1919C= (n.399+1919C=) | |
| 1 | g.150803942G>T | CA2647835690 | CTSK | c.618+79C>A (n.618+79C>A) c.795+79C>A (n.795+79C>A) n.3687+79C>A c.495+79C>A (n.495+79C>A) n.2444+79C>A n.470+79C>A c.660+79C>A (n.660+79C>A) c.*510+79C>A (n.*510+79C>A) c.654+79C>A (n.654+79C>A) n.1595+79C>A n.1203+79C>A n.3580+79C>A n.2979+79C>A c.399+1919C>A (n.399+1919C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803943G>A | CA2479314150 | CTSK | c.618+78C>T (n.618+78C>T) c.795+78C>T (n.795+78C>T) n.3687+78C>T c.495+78C>T (n.495+78C>T) n.2444+78C>T n.470+78C>T c.660+78C>T (n.660+78C>T) c.*510+78C>T (n.*510+78C>T) c.654+78C>T (n.654+78C>T) n.1595+78C>T n.1203+78C>T n.3580+78C>T n.2979+78C>T c.399+1918C>T (n.399+1918C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150803943G= | CA2479314151 | CTSK | c.618+78C= (n.618+78C=) c.795+78C= (n.795+78C=) n.3687+78C= c.495+78C= (n.495+78C=) n.2444+78C= n.470+78C= c.660+78C= (n.660+78C=) c.*510+78C= (n.*510+78C=) c.654+78C= (n.654+78C=) n.1595+78C= n.1203+78C= n.3580+78C= n.2979+78C= c.399+1918C= (n.399+1918C=) | |
| 1 | g.150803943G>T | CA2574054758 | CTSK | c.618+78C>A (n.618+78C>A) c.795+78C>A (n.795+78C>A) n.3687+78C>A c.495+78C>A (n.495+78C>A) n.2444+78C>A n.470+78C>A c.660+78C>A (n.660+78C>A) c.*510+78C>A (n.*510+78C>A) c.654+78C>A (n.654+78C>A) n.1595+78C>A n.1203+78C>A n.3580+78C>A n.2979+78C>A c.399+1918C>A (n.399+1918C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803944A>G | CA646271936 | CTSK | c.618+77T>C (n.618+77T>C) c.795+77T>C (n.795+77T>C) n.3687+77T>C c.495+77T>C (n.495+77T>C) n.2444+77T>C n.470+77T>C c.660+77T>C (n.660+77T>C) c.*510+77T>C (n.*510+77T>C) c.654+77T>C (n.654+77T>C) n.1595+77T>C n.1203+77T>C n.3580+77T>C n.2979+77T>C c.399+1917T>C (n.399+1917T>C) | COSMIC |
| 1 | g.150803948G>A | CA2647835691 | CTSK | c.618+73C>T (n.618+73C>T) c.795+73C>T (n.795+73C>T) n.3687+73C>T c.495+73C>T (n.495+73C>T) n.2444+73C>T n.470+73C>T c.660+73C>T (n.660+73C>T) c.*510+73C>T (n.*510+73C>T) c.654+73C>T (n.654+73C>T) n.1595+73C>T n.1203+73C>T n.3580+73C>T n.2979+73C>T c.399+1913C>T (n.399+1913C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803948G>T | CA2647835692 | CTSK | c.618+73C>A (n.618+73C>A) c.795+73C>A (n.795+73C>A) n.3687+73C>A c.495+73C>A (n.495+73C>A) n.2444+73C>A n.470+73C>A c.660+73C>A (n.660+73C>A) c.*510+73C>A (n.*510+73C>A) c.654+73C>A (n.654+73C>A) n.1595+73C>A n.1203+73C>A n.3580+73C>A n.2979+73C>A c.399+1913C>A (n.399+1913C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803950T>G | CA2647835693 | CTSK | c.618+71A>C (n.618+71A>C) c.795+71A>C (n.795+71A>C) n.3687+71A>C c.495+71A>C (n.495+71A>C) n.2444+71A>C n.470+71A>C c.660+71A>C (n.660+71A>C) c.*510+71A>C (n.*510+71A>C) c.654+71A>C (n.654+71A>C) n.1595+71A>C n.1203+71A>C n.3580+71A>C n.2979+71A>C c.399+1911A>C (n.399+1911A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803951T>C | CA2647835694 | CTSK | c.618+70A>G (n.618+70A>G) c.795+70A>G (n.795+70A>G) n.3687+70A>G c.495+70A>G (n.495+70A>G) n.2444+70A>G n.470+70A>G c.660+70A>G (n.660+70A>G) c.*510+70A>G (n.*510+70A>G) c.654+70A>G (n.654+70A>G) n.1595+70A>G n.1203+70A>G n.3580+70A>G n.2979+70A>G c.399+1910A>G (n.399+1910A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803952C= | CA2479314152 | CTSK | c.618+69G= (n.618+69G=) c.795+69G= (n.795+69G=) n.3687+69G= c.495+69G= (n.495+69G=) n.2444+69G= n.470+69G= c.660+69G= (n.660+69G=) c.*510+69G= (n.*510+69G=) c.654+69G= (n.654+69G=) n.1595+69G= n.1203+69G= n.3580+69G= n.2979+69G= c.399+1909G= (n.399+1909G=) | |
| 1 | g.150803952C>T | CA1007656994 | CTSK | c.618+69G>A (n.618+69G>A) c.795+69G>A (n.795+69G>A) n.3687+69G>A c.495+69G>A (n.495+69G>A) n.2444+69G>A n.470+69G>A c.660+69G>A (n.660+69G>A) c.*510+69G>A (n.*510+69G>A) c.654+69G>A (n.654+69G>A) n.1595+69G>A n.1203+69G>A n.3580+69G>A n.2979+69G>A c.399+1909G>A (n.399+1909G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803953C= | CA2479314153 | CTSK | c.618+68G= (n.618+68G=) c.795+68G= (n.795+68G=) n.3687+68G= c.495+68G= (n.495+68G=) n.2444+68G= n.470+68G= c.660+68G= (n.660+68G=) c.*510+68G= (n.*510+68G=) c.654+68G= (n.654+68G=) n.1595+68G= n.1203+68G= n.3580+68G= n.2979+68G= c.399+1908G= (n.399+1908G=) | |
| 1 | g.150803953C>T | CA1007656999 | CTSK | c.618+68G>A (n.618+68G>A) c.795+68G>A (n.795+68G>A) n.3687+68G>A c.495+68G>A (n.495+68G>A) n.2444+68G>A n.470+68G>A c.660+68G>A (n.660+68G>A) c.*510+68G>A (n.*510+68G>A) c.654+68G>A (n.654+68G>A) n.1595+68G>A n.1203+68G>A n.3580+68G>A n.2979+68G>A c.399+1908G>A (n.399+1908G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803953_150803974delinsCAGTACAAAACATCATGCTGGG | CA2479314154 | CTSK | c.618+47_618+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.618+47_618+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) c.795+47_795+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.795+47_795+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) n.3687+47_3687+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG c.495+47_495+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.495+47_495+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) n.2444+47_2444+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG n.470+47_470+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG c.660+47_660+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.660+47_660+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) c.*510+47_*510+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.*510+47_*510+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) c.654+47_654+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.654+47_654+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) n.1595+47_1595+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG n.1203+47_1203+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG n.3580+47_3580+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG n.2979+47_2979+68delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG c.399+1887_399+1908delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG (n.399+1887_399+1908delinsCCCAGCATGATGTTTTGTACTG) | |
| 1 | g.150803954A= | CA2479314156 | CTSK | c.618+67T= (n.618+67T=) c.795+67T= (n.795+67T=) n.3687+67T= c.495+67T= (n.495+67T=) n.2444+67T= n.470+67T= c.660+67T= (n.660+67T=) c.*510+67T= (n.*510+67T=) c.654+67T= (n.654+67T=) n.1595+67T= n.1203+67T= n.3580+67T= n.2979+67T= c.399+1907T= (n.399+1907T=) | |
| 1 | g.150803954A>G | CA30097606 | CTSK | c.618+67T>C (n.618+67T>C) c.795+67T>C (n.795+67T>C) n.3687+67T>C c.495+67T>C (n.495+67T>C) n.2444+67T>C n.470+67T>C c.660+67T>C (n.660+67T>C) c.*510+67T>C (n.*510+67T>C) c.654+67T>C (n.654+67T>C) n.1595+67T>C n.1203+67T>C n.3580+67T>C n.2979+67T>C c.399+1907T>C (n.399+1907T>C) | dbSNP |
| 1 | g.150803954_150803974del | CA2479314155 | CTSK | c.618+47_618+67del (n.618+47_618+67del) c.795+47_795+67del (n.795+47_795+67del) n.3687+47_3687+67del c.495+47_495+67del (n.495+47_495+67del) n.2444+47_2444+67del n.470+47_470+67del c.660+47_660+67del (n.660+47_660+67del) c.*510+47_*510+67del (n.*510+47_*510+67del) c.654+47_654+67del (n.654+47_654+67del) n.1595+47_1595+67del n.1203+47_1203+67del n.3580+47_3580+67del n.2979+47_2979+67del c.399+1887_399+1907del (n.399+1887_399+1907del) | dbSNP |
| 1 | g.150803955G>T | CA2647835695 | CTSK | c.618+66C>A (n.618+66C>A) c.795+66C>A (n.795+66C>A) n.3687+66C>A c.495+66C>A (n.495+66C>A) n.2444+66C>A n.470+66C>A c.660+66C>A (n.660+66C>A) c.*510+66C>A (n.*510+66C>A) c.654+66C>A (n.654+66C>A) n.1595+66C>A n.1203+66C>A n.3580+66C>A n.2979+66C>A c.399+1906C>A (n.399+1906C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803956T>C | CA2647835696 | CTSK | c.618+65A>G (n.618+65A>G) c.795+65A>G (n.795+65A>G) n.3687+65A>G c.495+65A>G (n.495+65A>G) n.2444+65A>G n.470+65A>G c.660+65A>G (n.660+65A>G) c.*510+65A>G (n.*510+65A>G) c.654+65A>G (n.654+65A>G) n.1595+65A>G n.1203+65A>G n.3580+65A>G n.2979+65A>G c.399+1905A>G (n.399+1905A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803960A= | CA2479314157 | CTSK | c.618+61T= (n.618+61T=) c.795+61T= (n.795+61T=) n.3687+61T= c.495+61T= (n.495+61T=) n.2444+61T= n.470+61T= c.660+61T= (n.660+61T=) c.*510+61T= (n.*510+61T=) c.654+61T= (n.654+61T=) n.1595+61T= n.1203+61T= n.3580+61T= n.2979+61T= c.399+1901T= (n.399+1901T=) | |
| 1 | g.150803960A>G | CA2479314158 | CTSK | c.618+61T>C (n.618+61T>C) c.795+61T>C (n.795+61T>C) n.3687+61T>C c.495+61T>C (n.495+61T>C) n.2444+61T>C n.470+61T>C c.660+61T>C (n.660+61T>C) c.*510+61T>C (n.*510+61T>C) c.654+61T>C (n.654+61T>C) n.1595+61T>C n.1203+61T>C n.3580+61T>C n.2979+61T>C c.399+1901T>C (n.399+1901T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803962A>G | CA2697408688 | CTSK | c.618+59T>C (n.618+59T>C) c.795+59T>C (n.795+59T>C) n.3687+59T>C c.495+59T>C (n.495+59T>C) n.2444+59T>C n.470+59T>C c.660+59T>C (n.660+59T>C) c.*510+59T>C (n.*510+59T>C) c.654+59T>C (n.654+59T>C) n.1595+59T>C n.1203+59T>C n.3580+59T>C n.2979+59T>C c.399+1899T>C (n.399+1899T>C) | dbSNP |
| 1 | g.150803963C>A | CA2647835697 | CTSK | c.618+58G>T (n.618+58G>T) c.795+58G>T (n.795+58G>T) n.3687+58G>T c.495+58G>T (n.495+58G>T) n.2444+58G>T n.470+58G>T c.660+58G>T (n.660+58G>T) c.*510+58G>T (n.*510+58G>T) c.654+58G>T (n.654+58G>T) n.1595+58G>T n.1203+58G>T n.3580+58G>T n.2979+58G>T c.399+1898G>T (n.399+1898G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803963C= | CA2479314159 | CTSK | c.618+58G= (n.618+58G=) c.795+58G= (n.795+58G=) n.3687+58G= c.495+58G= (n.495+58G=) n.2444+58G= n.470+58G= c.660+58G= (n.660+58G=) c.*510+58G= (n.*510+58G=) c.654+58G= (n.654+58G=) n.1595+58G= n.1203+58G= n.3580+58G= n.2979+58G= c.399+1898G= (n.399+1898G=) | |
| 1 | g.150803963C>T | CA30097607 | CTSK | c.618+58G>A (n.618+58G>A) c.795+58G>A (n.795+58G>A) n.3687+58G>A c.495+58G>A (n.495+58G>A) n.2444+58G>A n.470+58G>A c.660+58G>A (n.660+58G>A) c.*510+58G>A (n.*510+58G>A) c.654+58G>A (n.654+58G>A) n.1595+58G>A n.1203+58G>A n.3580+58G>A n.2979+58G>A c.399+1898G>A (n.399+1898G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803966_150803968del | CA2574054759 | CTSK | c.618+56_618+58del (n.618+56_618+58del) c.795+56_795+58del (n.795+56_795+58del) n.3687+56_3687+58del c.495+56_495+58del (n.495+56_495+58del) n.2444+56_2444+58del n.470+56_470+58del c.660+56_660+58del (n.660+56_660+58del) c.*510+56_*510+58del (n.*510+56_*510+58del) c.654+56_654+58del (n.654+56_654+58del) n.1595+56_1595+58del n.1203+56_1203+58del n.3580+56_3580+58del n.2979+56_2979+58del c.399+1896_399+1898del (n.399+1896_399+1898del) | |
| 1 | g.150803964A= | CA2479314160 | CTSK | c.618+57T= (n.618+57T=) c.795+57T= (n.795+57T=) n.3687+57T= c.495+57T= (n.495+57T=) n.2444+57T= n.470+57T= c.660+57T= (n.660+57T=) c.*510+57T= (n.*510+57T=) c.654+57T= (n.654+57T=) n.1595+57T= n.1203+57T= n.3580+57T= n.2979+57T= c.399+1897T= (n.399+1897T=) | |
| 1 | g.150803964A>G | CA30097608 | CTSK | c.618+57T>C (n.618+57T>C) c.795+57T>C (n.795+57T>C) n.3687+57T>C c.495+57T>C (n.495+57T>C) n.2444+57T>C n.470+57T>C c.660+57T>C (n.660+57T>C) c.*510+57T>C (n.*510+57T>C) c.654+57T>C (n.654+57T>C) n.1595+57T>C n.1203+57T>C n.3580+57T>C n.2979+57T>C c.399+1897T>C (n.399+1897T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150803965T>C | CA1007657001 | CTSK | c.618+56A>G (n.618+56A>G) c.795+56A>G (n.795+56A>G) n.3687+56A>G c.495+56A>G (n.495+56A>G) n.2444+56A>G n.470+56A>G c.660+56A>G (n.660+56A>G) c.*510+56A>G (n.*510+56A>G) c.654+56A>G (n.654+56A>G) n.1595+56A>G n.1203+56A>G n.3580+56A>G n.2979+56A>G c.399+1896A>G (n.399+1896A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803965T>G | CA2647835698 | CTSK | c.618+56A>C (n.618+56A>C) c.795+56A>C (n.795+56A>C) n.3687+56A>C c.495+56A>C (n.495+56A>C) n.2444+56A>C n.470+56A>C c.660+56A>C (n.660+56A>C) c.*510+56A>C (n.*510+56A>C) c.654+56A>C (n.654+56A>C) n.1595+56A>C n.1203+56A>C n.3580+56A>C n.2979+56A>C c.399+1896A>C (n.399+1896A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803965T= | CA2479314161 | CTSK | c.618+56A= (n.618+56A=) c.795+56A= (n.795+56A=) n.3687+56A= c.495+56A= (n.495+56A=) n.2444+56A= n.470+56A= c.660+56A= (n.660+56A=) c.*510+56A= (n.*510+56A=) c.654+56A= (n.654+56A=) n.1595+56A= n.1203+56A= n.3580+56A= n.2979+56A= c.399+1896A= (n.399+1896A=) | |
| 1 | g.150803968T>C | CA2647835699 | CTSK | c.618+53A>G (n.618+53A>G) c.795+53A>G (n.795+53A>G) n.3687+53A>G c.495+53A>G (n.495+53A>G) n.2444+53A>G n.470+53A>G c.660+53A>G (n.660+53A>G) c.*510+53A>G (n.*510+53A>G) c.654+53A>G (n.654+53A>G) n.1595+53A>G n.1203+53A>G n.3580+53A>G n.2979+53A>G c.399+1893A>G (n.399+1893A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803969G>T | CA2647835700 | CTSK | c.618+52C>A (n.618+52C>A) c.795+52C>A (n.795+52C>A) n.3687+52C>A c.495+52C>A (n.495+52C>A) n.2444+52C>A n.470+52C>A c.660+52C>A (n.660+52C>A) c.*510+52C>A (n.*510+52C>A) c.654+52C>A (n.654+52C>A) n.1595+52C>A n.1203+52C>A n.3580+52C>A n.2979+52C>A c.399+1892C>A (n.399+1892C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803970C= | CA2479314162 | CTSK | c.618+51G= (n.618+51G=) c.795+51G= (n.795+51G=) n.3687+51G= c.495+51G= (n.495+51G=) n.2444+51G= n.470+51G= c.660+51G= (n.660+51G=) c.*510+51G= (n.*510+51G=) c.654+51G= (n.654+51G=) n.1595+51G= n.1203+51G= n.3580+51G= n.2979+51G= c.399+1891G= (n.399+1891G=) | |
| 1 | g.150803970C>G | CA1080478 | CTSK | c.618+51G>C (n.618+51G>C) c.795+51G>C (n.795+51G>C) n.3687+51G>C c.495+51G>C (n.495+51G>C) n.2444+51G>C n.470+51G>C c.660+51G>C (n.660+51G>C) c.*510+51G>C (n.*510+51G>C) c.654+51G>C (n.654+51G>C) n.1595+51G>C n.1203+51G>C n.3580+51G>C n.2979+51G>C c.399+1891G>C (n.399+1891G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803971T>C | CA2647835701 | CTSK | c.618+50A>G (n.618+50A>G) c.795+50A>G (n.795+50A>G) n.3687+50A>G c.495+50A>G (n.495+50A>G) n.2444+50A>G n.470+50A>G c.660+50A>G (n.660+50A>G) c.*510+50A>G (n.*510+50A>G) c.654+50A>G (n.654+50A>G) n.1595+50A>G n.1203+50A>G n.3580+50A>G n.2979+50A>G c.399+1890A>G (n.399+1890A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803972G>T | CA2574054761 | CTSK | c.618+49C>A (n.618+49C>A) c.795+49C>A (n.795+49C>A) n.3687+49C>A c.495+49C>A (n.495+49C>A) n.2444+49C>A n.470+49C>A c.660+49C>A (n.660+49C>A) c.*510+49C>A (n.*510+49C>A) c.654+49C>A (n.654+49C>A) n.1595+49C>A n.1203+49C>A n.3580+49C>A n.2979+49C>A c.399+1889C>A (n.399+1889C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803975del | CA2574054760 | CTSK | c.618+49del (n.618+49del) c.795+49del (n.795+49del) n.3687+49del c.495+49del (n.495+49del) n.2444+49del n.470+49del c.660+49del (n.660+49del) c.*510+49del (n.*510+49del) c.654+49del (n.654+49del) n.1595+49del n.1203+49del n.3580+49del n.2979+49del c.399+1889del (n.399+1889del) | |
| 1 | g.150803973G>T | CA646271937 | CTSK | c.618+48C>A (n.618+48C>A) c.795+48C>A (n.795+48C>A) n.3687+48C>A c.495+48C>A (n.495+48C>A) n.2444+48C>A n.470+48C>A c.660+48C>A (n.660+48C>A) c.*510+48C>A (n.*510+48C>A) c.654+48C>A (n.654+48C>A) n.1595+48C>A n.1203+48C>A n.3580+48C>A n.2979+48C>A c.399+1888C>A (n.399+1888C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.150803974G>T | CA2647835702 | CTSK | c.618+47C>A (n.618+47C>A) c.795+47C>A (n.795+47C>A) n.3687+47C>A c.495+47C>A (n.495+47C>A) n.2444+47C>A n.470+47C>A c.660+47C>A (n.660+47C>A) c.*510+47C>A (n.*510+47C>A) c.654+47C>A (n.654+47C>A) n.1595+47C>A n.1203+47C>A n.3580+47C>A n.2979+47C>A c.399+1887C>A (n.399+1887C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803975G>C | CA2479314164 | CTSK | c.618+46C>G (n.618+46C>G) c.795+46C>G (n.795+46C>G) n.3687+46C>G c.495+46C>G (n.495+46C>G) n.2444+46C>G n.470+46C>G c.660+46C>G (n.660+46C>G) c.*510+46C>G (n.*510+46C>G) c.654+46C>G (n.654+46C>G) n.1595+46C>G n.1203+46C>G n.3580+46C>G n.2979+46C>G c.399+1886C>G (n.399+1886C>G) | dbSNP |
| 1 | g.150803975G= | CA2479314163 | CTSK | c.618+46C= (n.618+46C=) c.795+46C= (n.795+46C=) n.3687+46C= c.495+46C= (n.495+46C=) n.2444+46C= n.470+46C= c.660+46C= (n.660+46C=) c.*510+46C= (n.*510+46C=) c.654+46C= (n.654+46C=) n.1595+46C= n.1203+46C= n.3580+46C= n.2979+46C= c.399+1886C= (n.399+1886C=) | |
| 1 | g.150803976_150803979delinsAAGG | CA2479314165 | CTSK | c.618+42_618+45delinsCCTT (n.618+42_618+45delinsCCTT) c.795+42_795+45delinsCCTT (n.795+42_795+45delinsCCTT) n.3687+42_3687+45delinsCCTT c.495+42_495+45delinsCCTT (n.495+42_495+45delinsCCTT) n.2444+42_2444+45delinsCCTT n.470+42_470+45delinsCCTT c.660+42_660+45delinsCCTT (n.660+42_660+45delinsCCTT) c.*510+42_*510+45delinsCCTT (n.*510+42_*510+45delinsCCTT) c.654+42_654+45delinsCCTT (n.654+42_654+45delinsCCTT) n.1595+42_1595+45delinsCCTT n.1203+42_1203+45delinsCCTT n.3580+42_3580+45delinsCCTT n.2979+42_2979+45delinsCCTT c.399+1882_399+1885delinsCCTT (n.399+1882_399+1885delinsCCTT) | |
| 1 | g.150803977_150803984delinsAGGAGGAG | CA1148469913 | CTSK | c.618+37_618+44delinsCTCCTCCT (n.618+37_618+44delinsCTCCTCCT) c.795+37_795+44delinsCTCCTCCT (n.795+37_795+44delinsCTCCTCCT) n.3687+37_3687+44delinsCTCCTCCT c.495+37_495+44delinsCTCCTCCT (n.495+37_495+44delinsCTCCTCCT) n.2444+37_2444+44delinsCTCCTCCT n.470+37_470+44delinsCTCCTCCT c.660+37_660+44delinsCTCCTCCT (n.660+37_660+44delinsCTCCTCCT) c.*510+37_*510+44delinsCTCCTCCT (n.*510+37_*510+44delinsCTCCTCCT) c.654+37_654+44delinsCTCCTCCT (n.654+37_654+44delinsCTCCTCCT) n.1595+37_1595+44delinsCTCCTCCT n.1203+37_1203+44delinsCTCCTCCT n.3580+37_3580+44delinsCTCCTCCT n.2979+37_2979+44delinsCTCCTCCT c.399+1877_399+1884delinsCTCCTCCT (n.399+1877_399+1884delinsCTCCTCCT) | |
| 1 | g.150803982_150803984del | CA1080479 | CTSK | c.618+42_618+44del (n.618+42_618+44del) c.795+42_795+44del (n.795+42_795+44del) n.3687+42_3687+44del c.495+42_495+44del (n.495+42_495+44del) n.2444+42_2444+44del n.470+42_470+44del c.660+42_660+44del (n.660+42_660+44del) c.*510+42_*510+44del (n.*510+42_*510+44del) c.654+42_654+44del (n.654+42_654+44del) n.1595+42_1595+44del n.1203+42_1203+44del n.3580+42_3580+44del n.2979+42_2979+44del c.399+1882_399+1884del (n.399+1882_399+1884del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803978G>A | CA2574054762 | CTSK | c.618+43C>T (n.618+43C>T) c.795+43C>T (n.795+43C>T) n.3687+43C>T c.495+43C>T (n.495+43C>T) n.2444+43C>T n.470+43C>T c.660+43C>T (n.660+43C>T) c.*510+43C>T (n.*510+43C>T) c.654+43C>T (n.654+43C>T) n.1595+43C>T n.1203+43C>T n.3580+43C>T n.2979+43C>T c.399+1883C>T (n.399+1883C>T) | |
| 1 | g.150803978G>T | CA2746085235 | CTSK | c.618+43C>A (n.618+43C>A) c.795+43C>A (n.795+43C>A) n.3687+43C>A c.495+43C>A (n.495+43C>A) n.2444+43C>A n.470+43C>A c.660+43C>A (n.660+43C>A) c.*510+43C>A (n.*510+43C>A) c.654+43C>A (n.654+43C>A) n.1595+43C>A n.1203+43C>A n.3580+43C>A n.2979+43C>A c.399+1883C>A (n.399+1883C>A) | |
| 1 | g.150803979G>C | CA1007657002 | CTSK | c.618+42C>G (n.618+42C>G) c.795+42C>G (n.795+42C>G) n.3687+42C>G c.495+42C>G (n.495+42C>G) n.2444+42C>G n.470+42C>G c.660+42C>G (n.660+42C>G) c.*510+42C>G (n.*510+42C>G) c.654+42C>G (n.654+42C>G) n.1595+42C>G n.1203+42C>G n.3580+42C>G n.2979+42C>G c.399+1882C>G (n.399+1882C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803979G= | CA2479314166 | CTSK | c.618+42C= (n.618+42C=) c.795+42C= (n.795+42C=) n.3687+42C= c.495+42C= (n.495+42C=) n.2444+42C= n.470+42C= c.660+42C= (n.660+42C=) c.*510+42C= (n.*510+42C=) c.654+42C= (n.654+42C=) n.1595+42C= n.1203+42C= n.3580+42C= n.2979+42C= c.399+1882C= (n.399+1882C=) | |
| 1 | g.150803979G>T | CA889265441 | CTSK | c.618+42C>A (n.618+42C>A) c.795+42C>A (n.795+42C>A) n.3687+42C>A c.495+42C>A (n.495+42C>A) n.2444+42C>A n.470+42C>A c.660+42C>A (n.660+42C>A) c.*510+42C>A (n.*510+42C>A) c.654+42C>A (n.654+42C>A) n.1595+42C>A n.1203+42C>A n.3580+42C>A n.2979+42C>A c.399+1882C>A (n.399+1882C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803981G>A | CA30097613 | CTSK | c.618+40C>T (n.618+40C>T) c.795+40C>T (n.795+40C>T) n.3687+40C>T c.495+40C>T (n.495+40C>T) n.2444+40C>T n.470+40C>T c.660+40C>T (n.660+40C>T) c.*510+40C>T (n.*510+40C>T) c.654+40C>T (n.654+40C>T) n.1595+40C>T n.1203+40C>T n.3580+40C>T n.2979+40C>T c.399+1880C>T (n.399+1880C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803981G= | CA1143444513 | CTSK | c.618+40C= (n.618+40C=) c.795+40C= (n.795+40C=) n.3687+40C= c.495+40C= (n.495+40C=) n.2444+40C= n.470+40C= c.660+40C= (n.660+40C=) c.*510+40C= (n.*510+40C=) c.654+40C= (n.654+40C=) n.1595+40C= n.1203+40C= n.3580+40C= n.2979+40C= c.399+1880C= (n.399+1880C=) | |
| 1 | g.150803982G>A | CA526261252 | CTSK | c.618+39C>T (n.618+39C>T) c.795+39C>T (n.795+39C>T) n.3687+39C>T c.495+39C>T (n.495+39C>T) n.2444+39C>T n.470+39C>T c.660+39C>T (n.660+39C>T) c.*510+39C>T (n.*510+39C>T) c.654+39C>T (n.654+39C>T) n.1595+39C>T n.1203+39C>T n.3580+39C>T n.2979+39C>T c.399+1879C>T (n.399+1879C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803982G= | CA2479314167 | CTSK | c.618+39C= (n.618+39C=) c.795+39C= (n.795+39C=) n.3687+39C= c.495+39C= (n.495+39C=) n.2444+39C= n.470+39C= c.660+39C= (n.660+39C=) c.*510+39C= (n.*510+39C=) c.654+39C= (n.654+39C=) n.1595+39C= n.1203+39C= n.3580+39C= n.2979+39C= c.399+1879C= (n.399+1879C=) | |
| 1 | g.150803983A>G | CA2647835703 | CTSK | c.618+38T>C (n.618+38T>C) c.795+38T>C (n.795+38T>C) n.3687+38T>C c.495+38T>C (n.495+38T>C) n.2444+38T>C n.470+38T>C c.660+38T>C (n.660+38T>C) c.*510+38T>C (n.*510+38T>C) c.654+38T>C (n.654+38T>C) n.1595+38T>C n.1203+38T>C n.3580+38T>C n.2979+38T>C c.399+1878T>C (n.399+1878T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803984G>A | CA2529870659 | CTSK | c.618+37C>T (n.618+37C>T) c.795+37C>T (n.795+37C>T) n.3687+37C>T c.495+37C>T (n.495+37C>T) n.2444+37C>T n.470+37C>T c.660+37C>T (n.660+37C>T) c.*510+37C>T (n.*510+37C>T) c.654+37C>T (n.654+37C>T) n.1595+37C>T n.1203+37C>T n.3580+37C>T n.2979+37C>T c.399+1877C>T (n.399+1877C>T) | |
| 1 | g.150803984G>T | CA2647835704 | CTSK | c.618+37C>A (n.618+37C>A) c.795+37C>A (n.795+37C>A) n.3687+37C>A c.495+37C>A (n.495+37C>A) n.2444+37C>A n.470+37C>A c.660+37C>A (n.660+37C>A) c.*510+37C>A (n.*510+37C>A) c.654+37C>A (n.654+37C>A) n.1595+37C>A n.1203+37C>A n.3580+37C>A n.2979+37C>A c.399+1877C>A (n.399+1877C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803985C= | CA2479314168 | CTSK | c.618+36G= (n.618+36G=) c.795+36G= (n.795+36G=) n.3687+36G= c.495+36G= (n.495+36G=) n.2444+36G= n.470+36G= c.660+36G= (n.660+36G=) c.*510+36G= (n.*510+36G=) c.654+36G= (n.654+36G=) n.1595+36G= n.1203+36G= n.3580+36G= n.2979+36G= c.399+1876G= (n.399+1876G=) | |
| 1 | g.150803985C>T | CA2479314169 | CTSK | c.618+36G>A (n.618+36G>A) c.795+36G>A (n.795+36G>A) n.3687+36G>A c.495+36G>A (n.495+36G>A) n.2444+36G>A n.470+36G>A c.660+36G>A (n.660+36G>A) c.*510+36G>A (n.*510+36G>A) c.654+36G>A (n.654+36G>A) n.1595+36G>A n.1203+36G>A n.3580+36G>A n.2979+36G>A c.399+1876G>A (n.399+1876G>A) | dbSNP |
| 1 | g.150803987A>C | CA2697408691 | CTSK | c.618+34T>G (n.618+34T>G) c.795+34T>G (n.795+34T>G) n.3687+34T>G c.495+34T>G (n.495+34T>G) n.2444+34T>G n.470+34T>G c.660+34T>G (n.660+34T>G) c.*510+34T>G (n.*510+34T>G) c.654+34T>G (n.654+34T>G) n.1595+34T>G n.1203+34T>G n.3580+34T>G n.2979+34T>G c.399+1874T>G (n.399+1874T>G) | dbSNP |
| 1 | g.150803988A>G | CA2647835705 | CTSK | c.618+33T>C (n.618+33T>C) c.795+33T>C (n.795+33T>C) n.3687+33T>C c.495+33T>C (n.495+33T>C) n.2444+33T>C n.470+33T>C c.660+33T>C (n.660+33T>C) c.*510+33T>C (n.*510+33T>C) c.654+33T>C (n.654+33T>C) n.1595+33T>C n.1203+33T>C n.3580+33T>C n.2979+33T>C c.399+1873T>C (n.399+1873T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803989C= | CA2479314170 | CTSK | c.618+32G= (n.618+32G=) c.795+32G= (n.795+32G=) n.3687+32G= c.495+32G= (n.495+32G=) n.2444+32G= n.470+32G= c.660+32G= (n.660+32G=) c.*510+32G= (n.*510+32G=) c.654+32G= (n.654+32G=) n.1595+32G= n.1203+32G= n.3580+32G= n.2979+32G= c.399+1872G= (n.399+1872G=) | |
| 1 | g.150803989C>T | CA2574054763 | CTSK | c.618+32G>A (n.618+32G>A) c.795+32G>A (n.795+32G>A) n.3687+32G>A c.495+32G>A (n.495+32G>A) n.2444+32G>A n.470+32G>A c.660+32G>A (n.660+32G>A) c.*510+32G>A (n.*510+32G>A) c.654+32G>A (n.654+32G>A) n.1595+32G>A n.1203+32G>A n.3580+32G>A n.2979+32G>A c.399+1872G>A (n.399+1872G>A) | |
| 1 | g.150803990A>C | CA2574054764 | CTSK | c.618+31T>G (n.618+31T>G) c.795+31T>G (n.795+31T>G) n.3687+31T>G c.495+31T>G (n.495+31T>G) n.2444+31T>G n.470+31T>G c.660+31T>G (n.660+31T>G) c.*510+31T>G (n.*510+31T>G) c.654+31T>G (n.654+31T>G) n.1595+31T>G n.1203+31T>G n.3580+31T>G n.2979+31T>G c.399+1871T>G (n.399+1871T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803990A>T | CA2647835706 | CTSK | c.618+31T>A (n.618+31T>A) c.795+31T>A (n.795+31T>A) n.3687+31T>A c.495+31T>A (n.495+31T>A) n.2444+31T>A n.470+31T>A c.660+31T>A (n.660+31T>A) c.*510+31T>A (n.*510+31T>A) c.654+31T>A (n.654+31T>A) n.1595+31T>A n.1203+31T>A n.3580+31T>A n.2979+31T>A c.399+1871T>A (n.399+1871T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150803992_150803993dup | CA1080480 | CTSK | c.618+30_618+31dup (n.618+30_618+31dup) c.795+30_795+31dup (n.795+30_795+31dup) n.3687+30_3687+31dup c.495+30_495+31dup (n.495+30_495+31dup) n.2444+30_2444+31dup n.470+30_470+31dup c.660+30_660+31dup (n.660+30_660+31dup) c.*510+30_*510+31dup (n.*510+30_*510+31dup) c.654+30_654+31dup (n.654+30_654+31dup) n.1595+30_1595+31dup n.1203+30_1203+31dup n.3580+30_3580+31dup n.2979+30_2979+31dup c.399+1870_399+1871dup (n.399+1870_399+1871dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803991G>A | CA526261253 | CTSK | c.618+30C>T (n.618+30C>T) c.795+30C>T (n.795+30C>T) n.3687+30C>T c.495+30C>T (n.495+30C>T) n.2444+30C>T n.470+30C>T c.660+30C>T (n.660+30C>T) c.*510+30C>T (n.*510+30C>T) c.654+30C>T (n.654+30C>T) n.1595+30C>T n.1203+30C>T n.3580+30C>T n.2979+30C>T c.399+1870C>T (n.399+1870C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150803991G= | CA2479314171 | CTSK | c.618+30C= (n.618+30C=) c.795+30C= (n.795+30C=) n.3687+30C= c.495+30C= (n.495+30C=) n.2444+30C= n.470+30C= c.660+30C= (n.660+30C=) c.*510+30C= (n.*510+30C=) c.654+30C= (n.654+30C=) n.1595+30C= n.1203+30C= n.3580+30C= n.2979+30C= c.399+1870C= (n.399+1870C=) | |
| 1 | g.150803992A>G | CA2697408698 | CTSK | c.618+29T>C (n.618+29T>C) c.795+29T>C (n.795+29T>C) n.3687+29T>C c.495+29T>C (n.495+29T>C) n.2444+29T>C n.470+29T>C c.660+29T>C (n.660+29T>C) c.*510+29T>C (n.*510+29T>C) c.654+29T>C (n.654+29T>C) n.1595+29T>C n.1203+29T>C n.3580+29T>C n.2979+29T>C c.399+1869T>C (n.399+1869T>C) | dbSNP |