Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150754858A>CCA2647833908CTSSc.399+143T>G (n.399+143T>G)
c.127-2850T>G (n.127-2850T>G)
c.250-2850T>G (n.250-2850T>G)
c.222+143T>G (n.222+143T>G)
n.338+143T>G
 gnomAD v4
1g.150754858A>GCA2647833909CTSSc.399+143T>C (n.399+143T>C)
c.127-2850T>C (n.127-2850T>C)
c.250-2850T>C (n.250-2850T>C)
c.222+143T>C (n.222+143T>C)
n.338+143T>C
 gnomAD v4
1g.150754858A>TCA2647833910CTSSc.399+143T>A (n.399+143T>A)
c.127-2850T>A (n.127-2850T>A)
c.250-2850T>A (n.250-2850T>A)
c.222+143T>A (n.222+143T>A)
n.338+143T>A
 gnomAD v4
1g.150754859delCA2647833906CTSSc.399+143del (n.399+143del)
c.127-2850del (n.127-2850del)
c.250-2850del (n.250-2850del)
c.222+143del (n.222+143del)
n.338+143del
 gnomAD v4
1g.150754859A>CCA2647833913CTSSc.399+142T>G (n.399+142T>G)
c.127-2851T>G (n.127-2851T>G)
c.250-2851T>G (n.250-2851T>G)
c.222+142T>G (n.222+142T>G)
n.338+142T>G
 gnomAD v4
1g.150754859A>GCA2647833914CTSSc.399+142T>C (n.399+142T>C)
c.127-2851T>C (n.127-2851T>C)
c.250-2851T>C (n.250-2851T>C)
c.222+142T>C (n.222+142T>C)
n.338+142T>C
 gnomAD v4
1g.150754859A>TCA2647833915CTSSc.399+142T>A (n.399+142T>A)
c.127-2851T>A (n.127-2851T>A)
c.250-2851T>A (n.250-2851T>A)
c.222+142T>A (n.222+142T>A)
n.338+142T>A
 gnomAD v4
1g.150754860T>GCA2647833916CTSSc.399+141A>C (n.399+141A>C)
c.127-2852A>C (n.127-2852A>C)
c.250-2852A>C (n.250-2852A>C)
c.222+141A>C (n.222+141A>C)
n.338+141A>C
 gnomAD v4
1g.150754861T>CCA2647833918CTSSc.399+140A>G (n.399+140A>G)
c.127-2853A>G (n.127-2853A>G)
c.250-2853A>G (n.250-2853A>G)
c.222+140A>G (n.222+140A>G)
n.338+140A>G
 gnomAD v4
1g.150754862T>GCA2647833919CTSSc.399+139A>C (n.399+139A>C)
c.127-2854A>C (n.127-2854A>C)
c.250-2854A>C (n.250-2854A>C)
c.222+139A>C (n.222+139A>C)
n.338+139A>C
 gnomAD v4
1g.150754863A>GCA2647833920CTSSc.399+138T>C (n.399+138T>C)
c.127-2855T>C (n.127-2855T>C)
c.250-2855T>C (n.250-2855T>C)
c.222+138T>C (n.222+138T>C)
n.338+138T>C
 gnomAD v4
1g.150754863A>TCA2647833921CTSSc.399+138T>A (n.399+138T>A)
c.127-2855T>A (n.127-2855T>A)
c.250-2855T>A (n.250-2855T>A)
c.222+138T>A (n.222+138T>A)
n.338+138T>A
 gnomAD v4
1g.150754864G>ACA30110599CTSSc.399+137C>T (n.399+137C>T)
c.127-2856C>T (n.127-2856C>T)
c.250-2856C>T (n.250-2856C>T)
c.222+137C>T (n.222+137C>T)
n.338+137C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754864G>CCA2647833926CTSSc.399+137C>G (n.399+137C>G)
c.127-2856C>G (n.127-2856C>G)
c.250-2856C>G (n.250-2856C>G)
c.222+137C>G (n.222+137C>G)
n.338+137C>G
 gnomAD v4
1g.150754864G=CA2479294742CTSSc.399+137C= (n.399+137C=)
c.127-2856C= (n.127-2856C=)
c.250-2856C= (n.250-2856C=)
c.222+137C= (n.222+137C=)
n.338+137C=
1g.150754864G>TCA2647833927CTSSc.399+137C>A (n.399+137C>A)
c.127-2856C>A (n.127-2856C>A)
c.250-2856C>A (n.250-2856C>A)
c.222+137C>A (n.222+137C>A)
n.338+137C>A
 gnomAD v4
1g.150754865T>CCA1007655012CTSSc.399+136A>G (n.399+136A>G)
c.127-2857A>G (n.127-2857A>G)
c.250-2857A>G (n.250-2857A>G)
c.222+136A>G (n.222+136A>G)
n.338+136A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754865T=CA2479294743CTSSc.399+136A= (n.399+136A=)
c.127-2857A= (n.127-2857A=)
c.250-2857A= (n.250-2857A=)
c.222+136A= (n.222+136A=)
n.338+136A=
1g.150754867G>TCA2647833929CTSSc.399+134C>A (n.399+134C>A)
c.127-2859C>A (n.127-2859C>A)
c.250-2859C>A (n.250-2859C>A)
c.222+134C>A (n.222+134C>A)
n.338+134C>A
 gnomAD v4
1g.150754868G>ACA2647833930CTSSc.399+133C>T (n.399+133C>T)
c.127-2860C>T (n.127-2860C>T)
c.250-2860C>T (n.250-2860C>T)
c.222+133C>T (n.222+133C>T)
n.338+133C>T
 gnomAD v4
1g.150754868G>TCA2647833931CTSSc.399+133C>A (n.399+133C>A)
c.127-2860C>A (n.127-2860C>A)
c.250-2860C>A (n.250-2860C>A)
c.222+133C>A (n.222+133C>A)
n.338+133C>A
 gnomAD v4
1g.150754869G>ACA2647833933CTSSc.399+132C>T (n.399+132C>T)
c.127-2861C>T (n.127-2861C>T)
c.250-2861C>T (n.250-2861C>T)
c.222+132C>T (n.222+132C>T)
n.338+132C>T
 gnomAD v4
1g.150754869G>TCA2647833935CTSSc.399+132C>A (n.399+132C>A)
c.127-2861C>A (n.127-2861C>A)
c.250-2861C>A (n.250-2861C>A)
c.222+132C>A (n.222+132C>A)
n.338+132C>A
 gnomAD v4
1g.150754870A>GCA2647833936CTSSc.399+131T>C (n.399+131T>C)
c.127-2862T>C (n.127-2862T>C)
c.250-2862T>C (n.250-2862T>C)
c.222+131T>C (n.222+131T>C)
n.338+131T>C
 gnomAD v4
1g.150754871A=CA2479294744CTSSc.399+130T= (n.399+130T=)
c.127-2863T= (n.127-2863T=)
c.250-2863T= (n.250-2863T=)
c.222+130T= (n.222+130T=)
n.338+130T=
1g.150754871A>GCA1007655017CTSSc.399+130T>C (n.399+130T>C)
c.127-2863T>C (n.127-2863T>C)
c.250-2863T>C (n.250-2863T>C)
c.222+130T>C (n.222+130T>C)
n.338+130T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754872G>CCA2647833940CTSSc.399+129C>G (n.399+129C>G)
c.127-2864C>G (n.127-2864C>G)
c.250-2864C>G (n.250-2864C>G)
c.222+129C>G (n.222+129C>G)
n.338+129C>G
 gnomAD v4
1g.150754872G>TCA2647833941CTSSc.399+129C>A (n.399+129C>A)
c.127-2864C>A (n.127-2864C>A)
c.250-2864C>A (n.250-2864C>A)
c.222+129C>A (n.222+129C>A)
n.338+129C>A
 gnomAD v4
1g.150754873A>GCA2647833942CTSSc.399+128T>C (n.399+128T>C)
c.127-2865T>C (n.127-2865T>C)
c.250-2865T>C (n.250-2865T>C)
c.222+128T>C (n.222+128T>C)
n.338+128T>C
 gnomAD v4
1g.150754874C>ACA2647833943CTSSc.399+127G>T (n.399+127G>T)
c.127-2866G>T (n.127-2866G>T)
c.250-2866G>T (n.250-2866G>T)
c.222+127G>T (n.222+127G>T)
n.338+127G>T
 gnomAD v4
1g.150754874C>GCA2647833945CTSSc.399+127G>C (n.399+127G>C)
c.127-2866G>C (n.127-2866G>C)
c.250-2866G>C (n.250-2866G>C)
c.222+127G>C (n.222+127G>C)
n.338+127G>C
 gnomAD v4
1g.150754874C>TCA2647833944CTSSc.399+127G>A (n.399+127G>A)
c.127-2866G>A (n.127-2866G>A)
c.250-2866G>A (n.250-2866G>A)
c.222+127G>A (n.222+127G>A)
n.338+127G>A
 gnomAD v4
1g.150754876A>GCA2647833947CTSSc.399+125T>C (n.399+125T>C)
c.127-2868T>C (n.127-2868T>C)
c.250-2868T>C (n.250-2868T>C)
c.222+125T>C (n.222+125T>C)
n.338+125T>C
 gnomAD v4
1g.150754876A>TCA2647833949CTSSc.399+125T>A (n.399+125T>A)
c.127-2868T>A (n.127-2868T>A)
c.250-2868T>A (n.250-2868T>A)
c.222+125T>A (n.222+125T>A)
n.338+125T>A
 gnomAD v4
1g.150754877G>TCA2647833950CTSSc.399+124C>A (n.399+124C>A)
c.127-2869C>A (n.127-2869C>A)
c.250-2869C>A (n.250-2869C>A)
c.222+124C>A (n.222+124C>A)
n.338+124C>A
 gnomAD v4
1g.150754878A>GCA646271584CTSSc.399+123T>C (n.399+123T>C)
c.127-2870T>C (n.127-2870T>C)
c.250-2870T>C (n.250-2870T>C)
c.222+123T>C (n.222+123T>C)
n.338+123T>C
 COSMIC
1g.150754879A>GCA2647833952CTSSc.399+122T>C (n.399+122T>C)
c.127-2871T>C (n.127-2871T>C)
c.250-2871T>C (n.250-2871T>C)
c.222+122T>C (n.222+122T>C)
n.338+122T>C
 gnomAD v4
1g.150754880T>ACA526066733CTSSc.399+121A>T (n.399+121A>T)
c.127-2872A>T (n.127-2872A>T)
c.250-2872A>T (n.250-2872A>T)
c.222+121A>T (n.222+121A>T)
n.338+121A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754880T=CA2479294745CTSSc.399+121A= (n.399+121A=)
c.127-2872A= (n.127-2872A=)
c.250-2872A= (n.250-2872A=)
c.222+121A= (n.222+121A=)
n.338+121A=
1g.150754881A>GCA2647833953CTSSc.399+120T>C (n.399+120T>C)
n.626T>C
c.127-2873T>C (n.127-2873T>C)
c.250-2873T>C (n.250-2873T>C)
c.222+120T>C (n.222+120T>C)
n.338+120T>C
 gnomAD v4
1g.150754883C>ACA2647833955CTSSc.399+118G>T (n.399+118G>T)
n.624G>T
c.127-2875G>T (n.127-2875G>T)
c.250-2875G>T (n.250-2875G>T)
c.222+118G>T (n.222+118G>T)
n.338+118G>T
 gnomAD v4
1g.150754884A>GCA2647833959CTSSc.399+117T>C (n.399+117T>C)
n.623T>C
c.127-2876T>C (n.127-2876T>C)
c.250-2876T>C (n.250-2876T>C)
c.222+117T>C (n.222+117T>C)
n.338+117T>C
 gnomAD v4
1g.150754888dupCA2647833956CTSSc.399+117dup (n.399+117dup)
n.623dup
c.127-2876dup (n.127-2876dup)
c.250-2876dup (n.250-2876dup)
c.222+117dup (n.222+117dup)
n.338+117dup
 gnomAD v4
1g.150754888delCA2647833957CTSSc.399+117del (n.399+117del)
n.623del
c.127-2876del (n.127-2876del)
c.250-2876del (n.250-2876del)
c.222+117del (n.222+117del)
n.338+117del
 gnomAD v4
1g.150754889T>ACA2647833961CTSSc.399+112A>T (n.399+112A>T)
n.618A>T
c.127-2881A>T (n.127-2881A>T)
c.250-2881A>T (n.250-2881A>T)
c.222+112A>T (n.222+112A>T)
n.338+112A>T
 gnomAD v4
1g.150754891A>GCA2647833962CTSSc.399+110T>C (n.399+110T>C)
n.616T>C
c.127-2883T>C (n.127-2883T>C)
c.250-2883T>C (n.250-2883T>C)
c.222+110T>C (n.222+110T>C)
n.338+110T>C
 gnomAD v4
1g.150754892C>ACA2647833964CTSSc.399+109G>T (n.399+109G>T)
n.615G>T
c.127-2884G>T (n.127-2884G>T)
c.250-2884G>T (n.250-2884G>T)
c.222+109G>T (n.222+109G>T)
n.338+109G>T
 gnomAD v4
1g.150754892C>TCA2647833965CTSSc.399+109G>A (n.399+109G>A)
n.615G>A
c.127-2884G>A (n.127-2884G>A)
c.250-2884G>A (n.250-2884G>A)
c.222+109G>A (n.222+109G>A)
n.338+109G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.150754894A=CA2479294746CTSSc.399+107T= (n.399+107T=)
n.613T=
c.127-2886T= (n.127-2886T=)
c.250-2886T= (n.250-2886T=)
c.222+107T= (n.222+107T=)
n.338+107T=
1g.150754894A>GCA1007655021CTSSc.399+107T>C (n.399+107T>C)
n.613T>C
c.127-2886T>C (n.127-2886T>C)
c.250-2886T>C (n.250-2886T>C)
c.222+107T>C (n.222+107T>C)
n.338+107T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150754895G>TCA2647833967CTSSc.399+106C>A (n.399+106C>A)
n.612C>A
c.127-2887C>A (n.127-2887C>A)
c.250-2887C>A (n.250-2887C>A)
c.222+106C>A (n.222+106C>A)
n.338+106C>A
 gnomAD v4
1g.150754897A>CCA2647833968CTSSc.399+104T>G (n.399+104T>G)
n.610T>G
c.127-2889T>G (n.127-2889T>G)
c.250-2889T>G (n.250-2889T>G)
c.222+104T>G (n.222+104T>G)
n.338+104T>G
 gnomAD v4
1g.150754898A=CA2479294747CTSSc.399+103T= (n.399+103T=)
n.609T=
c.127-2890T= (n.127-2890T=)
c.250-2890T= (n.250-2890T=)
c.222+103T= (n.222+103T=)
n.338+103T=
1g.150754898A>GCA2479294748CTSSc.399+103T>C (n.399+103T>C)
n.609T>C
c.127-2890T>C (n.127-2890T>C)
c.250-2890T>C (n.250-2890T>C)
c.222+103T>C (n.222+103T>C)
n.338+103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754899G>TCA2647833969CTSSc.399+102C>A (n.399+102C>A)
n.608C>A
c.127-2891C>A (n.127-2891C>A)
c.250-2891C>A (n.250-2891C>A)
c.222+102C>A (n.222+102C>A)
n.338+102C>A
 gnomAD v4
1g.150754900T>CCA2647833972CTSSc.399+101A>G (n.399+101A>G)
n.607A>G
c.127-2892A>G (n.127-2892A>G)
c.250-2892A>G (n.250-2892A>G)
c.222+101A>G (n.222+101A>G)
n.338+101A>G
 gnomAD v4
1g.150754901_150754903delinsAACCA2479294749CTSSc.399+98_399+100delinsGTT (n.399+98_399+100delinsGTT)
n.604_606delinsGTT
c.127-2895_127-2893delinsGTT (n.127-2895_127-2893delinsGTT)
c.250-2895_250-2893delinsGTT (n.250-2895_250-2893delinsGTT)
c.222+98_222+100delinsGTT (n.222+98_222+100delinsGTT)
n.338+98_338+100delinsGTT
1g.150754904_150754905delCA2479294750CTSSc.399+98_399+99del (n.399+98_399+99del)
n.604_605del
c.127-2895_127-2894del (n.127-2895_127-2894del)
c.250-2895_250-2894del (n.250-2895_250-2894del)
c.222+98_222+99del (n.222+98_222+99del)
n.338+98_338+99del
 dbSNP
1g.150754903C>TCA2647833973CTSSc.399+98G>A (n.399+98G>A)
n.604G>A
c.127-2895G>A (n.127-2895G>A)
c.250-2895G>A (n.250-2895G>A)
c.222+98G>A (n.222+98G>A)
n.338+98G>A
 gnomAD v4
1g.150754905C>ACA2647833974CTSSc.399+96G>T (n.399+96G>T)
n.602G>T
c.127-2897G>T (n.127-2897G>T)
c.250-2897G>T (n.250-2897G>T)
c.222+96G>T (n.222+96G>T)
n.338+96G>T
 gnomAD v4
1g.150754905C=CA2479294751CTSSc.399+96G= (n.399+96G=)
n.602G=
c.127-2897G= (n.127-2897G=)
c.250-2897G= (n.250-2897G=)
c.222+96G= (n.222+96G=)
n.338+96G=
1g.150754905C>GCA526066734CTSSc.399+96G>C (n.399+96G>C)
n.602G>C
c.127-2897G>C (n.127-2897G>C)
c.250-2897G>C (n.250-2897G>C)
c.222+96G>C (n.222+96G>C)
n.338+96G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754905C>TCA30110623CTSSc.399+96G>A (n.399+96G>A)
n.602G>A
c.127-2897G>A (n.127-2897G>A)
c.250-2897G>A (n.250-2897G>A)
c.222+96G>A (n.222+96G>A)
n.338+96G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754906G>ACA30110624CTSSc.399+95C>T (n.399+95C>T)
n.601C>T
c.127-2898C>T (n.127-2898C>T)
c.250-2898C>T (n.250-2898C>T)
c.222+95C>T (n.222+95C>T)
n.338+95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754906G=CA2479294752CTSSc.399+95C= (n.399+95C=)
n.601C=
c.127-2898C= (n.127-2898C=)
c.250-2898C= (n.250-2898C=)
c.222+95C= (n.222+95C=)
n.338+95C=
1g.150754906G>TCA2573897758CTSSc.399+95C>A (n.399+95C>A)
n.601C>A
c.127-2898C>A (n.127-2898C>A)
c.250-2898C>A (n.250-2898C>A)
c.222+95C>A (n.222+95C>A)
n.338+95C>A
 gnomAD v4
1g.150754908_150754915delCA2647833992CTSSc.399+88_399+95del (n.399+88_399+95del)
n.594_601del
c.127-2905_127-2898del (n.127-2905_127-2898del)
c.250-2905_250-2898del (n.250-2905_250-2898del)
c.222+88_222+95del (n.222+88_222+95del)
n.338+88_338+95del
 gnomAD v4
1g.150754907T>CCA2647833995CTSSc.399+94A>G (n.399+94A>G)
n.600A>G
c.127-2899A>G (n.127-2899A>G)
c.250-2899A>G (n.250-2899A>G)
c.222+94A>G (n.222+94A>G)
n.338+94A>G
 gnomAD v4
1g.150754908G>TCA2573897782CTSSc.399+93C>A (n.399+93C>A)
n.599C>A
c.127-2900C>A (n.127-2900C>A)
c.250-2900C>A (n.250-2900C>A)
c.222+93C>A (n.222+93C>A)
n.338+93C>A
 gnomAD v4
1g.150754910delCA2647833997CTSSc.399+93del (n.399+93del)
n.599del
c.127-2900del (n.127-2900del)
c.250-2900del (n.250-2900del)
c.222+93del (n.222+93del)
n.338+93del
 gnomAD v4
1g.150754909G>TCA2573897790CTSSc.399+92C>A (n.399+92C>A)
n.598C>A
c.127-2901C>A (n.127-2901C>A)
c.250-2901C>A (n.250-2901C>A)
c.222+92C>A (n.222+92C>A)
n.338+92C>A
 gnomAD v4
1g.150754910G>ACA1007655027CTSSc.399+91C>T (n.399+91C>T)
n.597C>T
c.127-2902C>T (n.127-2902C>T)
c.250-2902C>T (n.250-2902C>T)
c.222+91C>T (n.222+91C>T)
n.338+91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754910G=CA2479294753CTSSc.399+91C= (n.399+91C=)
n.597C=
c.127-2902C= (n.127-2902C=)
c.250-2902C= (n.250-2902C=)
c.222+91C= (n.222+91C=)
n.338+91C=
1g.150754910G>TCA2647834001CTSSc.399+91C>A (n.399+91C>A)
n.597C>A
c.127-2902C>A (n.127-2902C>A)
c.250-2902C>A (n.250-2902C>A)
c.222+91C>A (n.222+91C>A)
n.338+91C>A
 gnomAD v4
1g.150754911A>CCA2647834004CTSSc.399+90T>G (n.399+90T>G)
n.596T>G
c.127-2903T>G (n.127-2903T>G)
c.250-2903T>G (n.250-2903T>G)
c.222+90T>G (n.222+90T>G)
n.338+90T>G
 gnomAD v4
1g.150754912C>ACA2647834006CTSSc.399+89G>T (n.399+89G>T)
n.595G>T
c.127-2904G>T (n.127-2904G>T)
c.250-2904G>T (n.250-2904G>T)
c.222+89G>T (n.222+89G>T)
n.338+89G>T
 gnomAD v4
1g.150754912C>TCA2647834007CTSSc.399+89G>A (n.399+89G>A)
n.595G>A
c.127-2904G>A (n.127-2904G>A)
c.250-2904G>A (n.250-2904G>A)
c.222+89G>A (n.222+89G>A)
n.338+89G>A
 gnomAD v4
1g.150754913T>GCA2647834009CTSSc.399+88A>C (n.399+88A>C)
n.594A>C
c.127-2905A>C (n.127-2905A>C)
c.250-2905A>C (n.250-2905A>C)
c.222+88A>C (n.222+88A>C)
n.338+88A>C
 gnomAD v4
1g.150754914G>ACA2479294755CTSSc.399+87C>T (n.399+87C>T)
n.593C>T
c.127-2906C>T (n.127-2906C>T)
c.250-2906C>T (n.250-2906C>T)
c.222+87C>T (n.222+87C>T)
n.338+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150754914G>CCA889259636CTSSc.399+87C>G (n.399+87C>G)
n.593C>G
c.127-2906C>G (n.127-2906C>G)
c.250-2906C>G (n.250-2906C>G)
c.222+87C>G (n.222+87C>G)
n.338+87C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754914G=CA2479294754CTSSc.399+87C= (n.399+87C=)
n.593C=
c.127-2906C= (n.127-2906C=)
c.250-2906C= (n.250-2906C=)
c.222+87C= (n.222+87C=)
n.338+87C=
1g.150754914G>TCA2647834013CTSSc.399+87C>A (n.399+87C>A)
n.593C>A
c.127-2906C>A (n.127-2906C>A)
c.250-2906C>A (n.250-2906C>A)
c.222+87C>A (n.222+87C>A)
n.338+87C>A
 gnomAD v4
1g.150754915dupCA1007655028CTSSc.399+86dup (n.399+86dup)
n.592dup
c.127-2907dup (n.127-2907dup)
c.250-2907dup (n.250-2907dup)
c.222+86dup (n.222+86dup)
n.338+86dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754916A=CA2479294756CTSSc.399+85T= (n.399+85T=)
n.591T=
c.127-2908T= (n.127-2908T=)
c.250-2908T= (n.250-2908T=)
c.222+85T= (n.222+85T=)
n.338+85T=
1g.150754916A>GCA2479294757CTSSc.399+85T>C (n.399+85T>C)
n.591T>C
c.127-2908T>C (n.127-2908T>C)
c.250-2908T>C (n.250-2908T>C)
c.222+85T>C (n.222+85T>C)
n.338+85T>C
 dbSNP
1g.150754918G>ACA10780912CTSSc.399+83C>T (n.399+83C>T)
n.589C>T
c.127-2910C>T (n.127-2910C>T)
c.250-2910C>T (n.250-2910C>T)
c.222+83C>T (n.222+83C>T)
n.338+83C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754918G>CCA2580574949CTSSc.399+83C>G (n.399+83C>G)
n.589C>G
c.127-2910C>G (n.127-2910C>G)
c.250-2910C>G (n.250-2910C>G)
c.222+83C>G (n.222+83C>G)
n.338+83C>G
1g.150754918G=CA1140267368CTSSc.399+83C= (n.399+83C=)
n.589C=
c.127-2910C= (n.127-2910C=)
c.250-2910C= (n.250-2910C=)
c.222+83C= (n.222+83C=)
n.338+83C=
1g.150754918G>TCA2580574950CTSSc.399+83C>A (n.399+83C>A)
n.589C>A
c.127-2910C>A (n.127-2910C>A)
c.250-2910C>A (n.250-2910C>A)
c.222+83C>A (n.222+83C>A)
n.338+83C>A
1g.150754920T>ACA2479294759CTSSc.399+81A>T (n.399+81A>T)
n.587A>T
c.127-2912A>T (n.127-2912A>T)
c.250-2912A>T (n.250-2912A>T)
c.222+81A>T (n.222+81A>T)
n.338+81A>T
 dbSNP
1g.150754920T>CCA2479294760CTSSc.399+81A>G (n.399+81A>G)
n.587A>G
c.127-2912A>G (n.127-2912A>G)
c.250-2912A>G (n.250-2912A>G)
c.222+81A>G (n.222+81A>G)
n.338+81A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.150754920T>GCA2479294761CTSSc.399+81A>C (n.399+81A>C)
n.587A>C
c.127-2912A>C (n.127-2912A>C)
c.250-2912A>C (n.250-2912A>C)
c.222+81A>C (n.222+81A>C)
n.338+81A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150754920T=CA2479294758CTSSc.399+81A= (n.399+81A=)
n.587A=
c.127-2912A= (n.127-2912A=)
c.250-2912A= (n.250-2912A=)
c.222+81A= (n.222+81A=)
n.338+81A=
1g.150754922C>ACA2647834017CTSSc.399+79G>T (n.399+79G>T)
n.585G>T
c.127-2914G>T (n.127-2914G>T)
c.250-2914G>T (n.250-2914G>T)
c.222+79G>T (n.222+79G>T)
n.338+79G>T
 gnomAD v4
1g.150754922C=CA2479294762CTSSc.399+79G= (n.399+79G=)
n.585G=
c.127-2914G= (n.127-2914G=)
c.250-2914G= (n.250-2914G=)
c.222+79G= (n.222+79G=)
n.338+79G=
1g.150754922C>TCA889259641CTSSc.399+79G>A (n.399+79G>A)
n.585G>A
c.127-2914G>A (n.127-2914G>A)
c.250-2914G>A (n.250-2914G>A)
c.222+79G>A (n.222+79G>A)
n.338+79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754923A>TCA2647834018CTSSc.399+78T>A (n.399+78T>A)
n.584T>A
c.127-2915T>A (n.127-2915T>A)
c.250-2915T>A (n.250-2915T>A)
c.222+78T>A (n.222+78T>A)
n.338+78T>A
 gnomAD v4
1g.150754923_150754925delinsACTCA2479294763CTSSc.399+76_399+78delinsAGT (n.399+76_399+78delinsAGT)
n.582_584delinsAGT
c.127-2917_127-2915delinsAGT (n.127-2917_127-2915delinsAGT)
c.250-2917_250-2915delinsAGT (n.250-2917_250-2915delinsAGT)
c.222+76_222+78delinsAGT (n.222+76_222+78delinsAGT)
n.338+76_338+78delinsAGT
1g.150754924C=CA2479294764CTSSc.399+77G= (n.399+77G=)
n.583G=
c.127-2916G= (n.127-2916G=)
c.250-2916G= (n.250-2916G=)
c.222+77G= (n.222+77G=)
n.338+77G=
1g.150754924C>TCA1007655030CTSSc.399+77G>A (n.399+77G>A)
n.583G>A
c.127-2916G>A (n.127-2916G>A)
c.250-2916G>A (n.250-2916G>A)
c.222+77G>A (n.222+77G>A)
n.338+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754924_150754925delCA30110654CTSSc.399+76_399+77del (n.399+76_399+77del)
n.582_583del
c.127-2917_127-2916del (n.127-2917_127-2916del)
c.250-2917_250-2916del (n.250-2917_250-2916del)
c.222+76_222+77del (n.222+76_222+77del)
n.338+76_338+77del
 dbSNP
1g.150754925T>ACA2507538610CTSSc.399+76A>T (n.399+76A>T)
n.582A>T
c.127-2917A>T (n.127-2917A>T)
c.250-2917A>T (n.250-2917A>T)
c.222+76A>T (n.222+76A>T)
n.338+76A>T
1g.150754926G>ACA2573897800CTSSc.399+75C>T (n.399+75C>T)
n.581C>T
c.127-2918C>T (n.127-2918C>T)
c.250-2918C>T (n.250-2918C>T)
c.222+75C>T (n.222+75C>T)
n.338+75C>T
1g.150754926G>TCA2647834019CTSSc.399+75C>A (n.399+75C>A)
n.581C>A
c.127-2918C>A (n.127-2918C>A)
c.250-2918C>A (n.250-2918C>A)
c.222+75C>A (n.222+75C>A)
n.338+75C>A
 gnomAD v4
1g.150754926_150754927insCCA2547062299CTSSc.399+74_399+75insG (n.399+74_399+75insG)
n.580_581insG
c.127-2919_127-2918insG (n.127-2919_127-2918insG)
c.250-2919_250-2918insG (n.250-2919_250-2918insG)
c.222+74_222+75insG (n.222+74_222+75insG)
n.338+74_338+75insG
1g.150754927T>CCA30110656CTSSc.399+74A>G (n.399+74A>G)
n.580A>G
c.127-2919A>G (n.127-2919A>G)
c.250-2919A>G (n.250-2919A>G)
c.222+74A>G (n.222+74A>G)
n.338+74A>G
 dbSNP
1g.150754927T=CA2479294765CTSSc.399+74A= (n.399+74A=)
n.580A=
c.127-2919A= (n.127-2919A=)
c.250-2919A= (n.250-2919A=)
c.222+74A= (n.222+74A=)
n.338+74A=
1g.150754927_150754928insTCCACA2532016153CTSSc.399+73_399+74insTGGA (n.399+73_399+74insTGGA)
n.579_580insTGGA
c.127-2920_127-2919insTGGA (n.127-2920_127-2919insTGGA)
c.250-2920_250-2919insTGGA (n.250-2920_250-2919insTGGA)
c.222+73_222+74insTGGA (n.222+73_222+74insTGGA)
n.338+73_338+74insTGGA
1g.150754928C>ACA2647834020CTSSc.399+73G>T (n.399+73G>T)
n.579G>T
c.127-2920G>T (n.127-2920G>T)
c.250-2920G>T (n.250-2920G>T)
c.222+73G>T (n.222+73G>T)
n.338+73G>T
 gnomAD v4
1g.150754928C>TCA2573898036CTSSc.399+73G>A (n.399+73G>A)
n.579G>A
c.127-2920G>A (n.127-2920G>A)
c.250-2920G>A (n.250-2920G>A)
c.222+73G>A (n.222+73G>A)
n.338+73G>A
1g.150754930A>CCA2647834021CTSSc.399+71T>G (n.399+71T>G)
n.577T>G
c.127-2922T>G (n.127-2922T>G)
c.250-2922T>G (n.250-2922T>G)
c.222+71T>G (n.222+71T>G)
n.338+71T>G
 gnomAD v4
1g.150754931A>GCA2647834022CTSSc.399+70T>C (n.399+70T>C)
n.576T>C
c.127-2923T>C (n.127-2923T>C)
c.250-2923T>C (n.250-2923T>C)
c.222+70T>C (n.222+70T>C)
n.338+70T>C
 gnomAD v4
1g.150754932T>CCA2647834023CTSSc.399+69A>G (n.399+69A>G)
n.575A>G
c.127-2924A>G (n.127-2924A>G)
c.250-2924A>G (n.250-2924A>G)
c.222+69A>G (n.222+69A>G)
n.338+69A>G
 gnomAD v4
1g.150754933T>ACA2479294767CTSSc.399+68A>T (n.399+68A>T)
n.574A>T
c.127-2925A>T (n.127-2925A>T)
c.250-2925A>T (n.250-2925A>T)
c.222+68A>T (n.222+68A>T)
n.338+68A>T
 dbSNP
1g.150754933T=CA2479294766CTSSc.399+68A= (n.399+68A=)
n.574A=
c.127-2925A= (n.127-2925A=)
c.250-2925A= (n.250-2925A=)
c.222+68A= (n.222+68A=)
n.338+68A=
1g.150754935T>CCA2573898055CTSSc.399+66A>G (n.399+66A>G)
n.572A>G
c.127-2927A>G (n.127-2927A>G)
c.249+2923A>G (n.249+2923A>G)
c.222+66A>G (n.222+66A>G)
n.338+66A>G
1g.150754935T>GCA913326540CTSSc.399+66A>C (n.399+66A>C)
n.572A>C
c.127-2927A>C (n.127-2927A>C)
c.249+2923A>C (n.249+2923A>C)
c.222+66A>C (n.222+66A>C)
n.338+66A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754935T=CA2479294768CTSSc.399+66A= (n.399+66A=)
n.572A=
c.127-2927A= (n.127-2927A=)
c.249+2923A= (n.249+2923A=)
c.222+66A= (n.222+66A=)
n.338+66A=
1g.150754936G>CCA30110660CTSSc.399+65C>G (n.399+65C>G)
n.571C>G
c.127-2928C>G (n.127-2928C>G)
c.249+2922C>G (n.249+2922C>G)
c.222+65C>G (n.222+65C>G)
n.338+65C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754936G=CA1143845497CTSSc.399+65C= (n.399+65C=)
n.571C=
c.127-2928C= (n.127-2928C=)
c.249+2922C= (n.249+2922C=)
c.222+65C= (n.222+65C=)
n.338+65C=
1g.150754936G>TCA2647834027CTSSc.399+65C>A (n.399+65C>A)
n.571C>A
c.127-2928C>A (n.127-2928C>A)
c.249+2922C>A (n.249+2922C>A)
c.222+65C>A (n.222+65C>A)
n.338+65C>A
 gnomAD v4
1g.150754937T>CCA2647834029CTSSc.399+64A>G (n.399+64A>G)
n.570A>G
c.127-2929A>G (n.127-2929A>G)
c.249+2921A>G (n.249+2921A>G)
c.222+64A>G (n.222+64A>G)
n.338+64A>G
 gnomAD v4
1g.150754937T>GCA2647834031CTSSc.399+64A>C (n.399+64A>C)
n.570A>C
c.127-2929A>C (n.127-2929A>C)
c.249+2921A>C (n.249+2921A>C)
c.222+64A>C (n.222+64A>C)
n.338+64A>C
 gnomAD v4
1g.150754938A>GCA2647834032CTSSc.399+63T>C (n.399+63T>C)
n.569T>C
c.127-2930T>C (n.127-2930T>C)
c.249+2920T>C (n.249+2920T>C)
c.222+63T>C (n.222+63T>C)
n.338+63T>C
 gnomAD v4
1g.150754938A>TCA2647834033CTSSc.399+63T>A (n.399+63T>A)
n.569T>A
c.127-2930T>A (n.127-2930T>A)
c.249+2920T>A (n.249+2920T>A)
c.222+63T>A (n.222+63T>A)
n.338+63T>A
 gnomAD v4
1g.150754939G>CCA889259645CTSSc.399+62C>G (n.399+62C>G)
n.568C>G
c.127-2931C>G (n.127-2931C>G)
c.249+2919C>G (n.249+2919C>G)
c.222+62C>G (n.222+62C>G)
n.338+62C>G
 dbSNP
1g.150754939G=CA2479294769CTSSc.399+62C= (n.399+62C=)
n.568C=
c.127-2931C= (n.127-2931C=)
c.249+2919C= (n.249+2919C=)
c.222+62C= (n.222+62C=)
n.338+62C=
1g.150754939G>TCA2647834036CTSSc.399+62C>A (n.399+62C>A)
n.568C>A
c.127-2931C>A (n.127-2931C>A)
c.249+2919C>A (n.249+2919C>A)
c.222+62C>A (n.222+62C>A)
n.338+62C>A
 gnomAD v4
1g.150754940C>ACA889259646CTSSc.399+61G>T (n.399+61G>T)
n.567G>T
c.127-2932G>T (n.127-2932G>T)
c.249+2918G>T (n.249+2918G>T)
c.222+61G>T (n.222+61G>T)
n.338+61G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.150754940C=CA2479294770CTSSc.399+61G= (n.399+61G=)
n.567G=
c.127-2932G= (n.127-2932G=)
c.249+2918G= (n.249+2918G=)
c.222+61G= (n.222+61G=)
n.338+61G=
1g.150754940C>TCA2647834040CTSSc.399+61G>A (n.399+61G>A)
n.567G>A
c.127-2932G>A (n.127-2932G>A)
c.249+2918G>A (n.249+2918G>A)
c.222+61G>A (n.222+61G>A)
n.338+61G>A
 gnomAD v4
1g.150754942A>TCA2573898063CTSSc.399+59T>A (n.399+59T>A)
n.565T>A
c.127-2934T>A (n.127-2934T>A)
c.249+2916T>A (n.249+2916T>A)
c.222+59T>A (n.222+59T>A)
n.338+59T>A
 gnomAD v4
1g.150754943G>ACA2647834044CTSSc.399+58C>T (n.399+58C>T)
n.564C>T
c.127-2935C>T (n.127-2935C>T)
c.249+2915C>T (n.249+2915C>T)
c.222+58C>T (n.222+58C>T)
n.338+58C>T
 gnomAD v4
1g.150754943G>CCA889259647CTSSc.399+58C>G (n.399+58C>G)
n.564C>G
c.127-2935C>G (n.127-2935C>G)
c.249+2915C>G (n.249+2915C>G)
c.222+58C>G (n.222+58C>G)
n.338+58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150754943G=CA2479294771CTSSc.399+58C= (n.399+58C=)
n.564C=
c.127-2935C= (n.127-2935C=)
c.249+2915C= (n.249+2915C=)
c.222+58C= (n.222+58C=)
n.338+58C=
1g.150754943G>TCA2647834042CTSSc.399+58C>A (n.399+58C>A)
n.564C>A
c.127-2935C>A (n.127-2935C>A)
c.249+2915C>A (n.249+2915C>A)
c.222+58C>A (n.222+58C>A)
n.338+58C>A
 gnomAD v4
1g.150754945C>ACA2647834046CTSSc.399+56G>T (n.399+56G>T)
n.562G>T
c.127-2937G>T (n.127-2937G>T)
c.249+2913G>T (n.249+2913G>T)
c.222+56G>T (n.222+56G>T)
n.338+56G>T
 gnomAD v4
1g.150754945C>TCA2647834048CTSSc.399+56G>A (n.399+56G>A)
n.562G>A
c.127-2937G>A (n.127-2937G>A)
c.249+2913G>A (n.249+2913G>A)
c.222+56G>A (n.222+56G>A)
n.338+56G>A
 gnomAD v4
1g.150754948A>GCA2647834049CTSSc.399+53T>C (n.399+53T>C)
n.559T>C
c.127-2940T>C (n.127-2940T>C)
c.249+2910T>C (n.249+2910T>C)
c.222+53T>C (n.222+53T>C)
n.338+53T>C
 gnomAD v4
1g.150754949G>TCA2647834050CTSSc.399+52C>A (n.399+52C>A)
n.558C>A
c.127-2941C>A (n.127-2941C>A)
c.249+2909C>A (n.249+2909C>A)
c.222+52C>A (n.222+52C>A)
n.338+52C>A
 gnomAD v4
1g.150754950C>ACA2647834051CTSSc.399+51G>T (n.399+51G>T)
n.557G>T
c.127-2942G>T (n.127-2942G>T)
c.249+2908G>T (n.249+2908G>T)
c.222+51G>T (n.222+51G>T)
n.338+51G>T
 gnomAD v4
1g.150754950C>TCA2647834052CTSSc.399+51G>A (n.399+51G>A)
n.557G>A
c.127-2942G>A (n.127-2942G>A)
c.249+2908G>A (n.249+2908G>A)
c.222+51G>A (n.222+51G>A)
n.338+51G>A
 gnomAD v4
1g.150754952T>ACA2647834053CTSSc.399+49A>T (n.399+49A>T)
n.555A>T
c.127-2944A>T (n.127-2944A>T)
c.249+2906A>T (n.249+2906A>T)
c.222+49A>T (n.222+49A>T)
n.338+49A>T
 gnomAD v4
1g.150754954delCA2573898065CTSSc.399+49del (n.399+49del)
n.555del
c.127-2944del (n.127-2944del)
c.249+2906del (n.249+2906del)
c.222+49del (n.222+49del)
n.338+49del
1g.150754953T>ACA526066735CTSSc.399+48A>T (n.399+48A>T)
n.554A>T
c.127-2945A>T (n.127-2945A>T)
c.249+2905A>T (n.249+2905A>T)
c.222+48A>T (n.222+48A>T)
n.338+48A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.150754953T>CCA2647834054CTSSc.399+48A>G (n.399+48A>G)
n.554A>G
c.127-2945A>G (n.127-2945A>G)
c.249+2905A>G (n.249+2905A>G)
c.222+48A>G (n.222+48A>G)
n.338+48A>G
 gnomAD v4
1g.150754953T=CA2479294772CTSSc.399+48A= (n.399+48A=)
n.554A=
c.127-2945A= (n.127-2945A=)
c.249+2905A= (n.249+2905A=)
c.222+48A= (n.222+48A=)
n.338+48A=
1g.150754957A=CA2479294773CTSSc.399+44T= (n.399+44T=)
n.550T=
c.127-2949T= (n.127-2949T=)
c.249+2901T= (n.249+2901T=)
c.222+44T= (n.222+44T=)
n.338+44T=
1g.150754957A>TCA526066736CTSSc.399+44T>A (n.399+44T>A)
n.550T>A
c.127-2949T>A (n.127-2949T>A)
c.249+2901T>A (n.249+2901T>A)
c.222+44T>A (n.222+44T>A)
n.338+44T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched