Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150749909_150749916del | CA2647832952 | CTSS | c.793+90_793+97del (n.793+90_793+97del) c.565+90_565+97del (n.565+90_565+97del) c.520+90_520+97del (n.520+90_520+97del) c.643+90_643+97del (n.643+90_643+97del) c.627+1865_627+1872del (n.627+1865_627+1872del) c.616+90_616+97del (n.616+90_616+97del) c.*79_*86del (n.*79_*86del) c.86+90_86+97del n.566+1865_566+1872del c.220+90_220+97del (n.220+90_220+97del) | gnomAD v4 |
1 | g.150749916A>G | CA2647832963 | CTSS | c.793+90T>C (n.793+90T>C) c.565+90T>C (n.565+90T>C) c.520+90T>C (n.520+90T>C) c.643+90T>C (n.643+90T>C) c.627+1865T>C (n.627+1865T>C) c.616+90T>C (n.616+90T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.86+90T>C n.566+1865T>C c.220+90T>C (n.220+90T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.150749917G>T | CA2573896441 | CTSS | c.793+89C>A (n.793+89C>A) c.565+89C>A (n.565+89C>A) c.520+89C>A (n.520+89C>A) c.643+89C>A (n.643+89C>A) c.627+1864C>A (n.627+1864C>A) c.616+89C>A (n.616+89C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.86+89C>A n.566+1864C>A c.220+89C>A (n.220+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.150749918C>A | CA2647832966 | CTSS | c.793+88G>T (n.793+88G>T) c.565+88G>T (n.565+88G>T) c.520+88G>T (n.520+88G>T) c.643+88G>T (n.643+88G>T) c.627+1863G>T (n.627+1863G>T) c.616+88G>T (n.616+88G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.86+88G>T n.566+1863G>T c.220+88G>T (n.220+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.150749921G>A | CA2573896442 | CTSS | c.793+85C>T (n.793+85C>T) c.565+85C>T (n.565+85C>T) c.520+85C>T (n.520+85C>T) c.643+85C>T (n.643+85C>T) c.627+1860C>T (n.627+1860C>T) c.616+85C>T (n.616+85C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.86+85C>T n.566+1860C>T c.220+85C>T (n.220+85C>T) | |
1 | g.150749921G>T | CA2647832968 | CTSS | c.793+85C>A (n.793+85C>A) c.565+85C>A (n.565+85C>A) c.520+85C>A (n.520+85C>A) c.643+85C>A (n.643+85C>A) c.627+1860C>A (n.627+1860C>A) c.616+85C>A (n.616+85C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.86+85C>A n.566+1860C>A c.220+85C>A (n.220+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.150749923A= | CA2479292984 | CTSS | c.793+83T= (n.793+83T=) c.565+83T= (n.565+83T=) c.520+83T= (n.520+83T=) c.643+83T= (n.643+83T=) c.627+1858T= (n.627+1858T=) c.616+83T= (n.616+83T=) c.*72T= (n.*72T=) c.86+83T= n.566+1858T= c.220+83T= (n.220+83T=) | |
1 | g.150749923A>G | CA1007653271 | CTSS | c.793+83T>C (n.793+83T>C) c.565+83T>C (n.565+83T>C) c.520+83T>C (n.520+83T>C) c.643+83T>C (n.643+83T>C) c.627+1858T>C (n.627+1858T>C) c.616+83T>C (n.616+83T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.86+83T>C n.566+1858T>C c.220+83T>C (n.220+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749926A>G | CA2647832970 | CTSS | c.793+80T>C (n.793+80T>C) c.565+80T>C (n.565+80T>C) c.520+80T>C (n.520+80T>C) c.643+80T>C (n.643+80T>C) c.627+1855T>C (n.627+1855T>C) c.616+80T>C (n.616+80T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.86+80T>C n.566+1855T>C c.220+80T>C (n.220+80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.150749927C>A | CA2647832972 | CTSS | c.793+79G>T (n.793+79G>T) c.565+79G>T (n.565+79G>T) c.520+79G>T (n.520+79G>T) c.643+79G>T (n.643+79G>T) c.627+1854G>T (n.627+1854G>T) c.616+79G>T (n.616+79G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.86+79G>T n.566+1854G>T c.220+79G>T (n.220+79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.150749927C>T | CA2647832971 | CTSS | c.793+79G>A (n.793+79G>A) c.565+79G>A (n.565+79G>A) c.520+79G>A (n.520+79G>A) c.643+79G>A (n.643+79G>A) c.627+1854G>A (n.627+1854G>A) c.616+79G>A (n.616+79G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.86+79G>A n.566+1854G>A c.220+79G>A (n.220+79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.150749928A= | CA2479292985 | CTSS | c.793+78T= (n.793+78T=) c.565+78T= (n.565+78T=) c.520+78T= (n.520+78T=) c.643+78T= (n.643+78T=) c.627+1853T= (n.627+1853T=) c.616+78T= (n.616+78T=) c.*67T= (n.*67T=) c.86+78T= n.566+1853T= c.220+78T= (n.220+78T=) | |
1 | g.150749928A>G | CA2647832974 | CTSS | c.793+78T>C (n.793+78T>C) c.565+78T>C (n.565+78T>C) c.520+78T>C (n.520+78T>C) c.643+78T>C (n.643+78T>C) c.627+1853T>C (n.627+1853T>C) c.616+78T>C (n.616+78T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.86+78T>C n.566+1853T>C c.220+78T>C (n.220+78T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.150749928A>T | CA526261164 | CTSS | c.793+78T>A (n.793+78T>A) c.565+78T>A (n.565+78T>A) c.520+78T>A (n.520+78T>A) c.643+78T>A (n.643+78T>A) c.627+1853T>A (n.627+1853T>A) c.616+78T>A (n.616+78T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.86+78T>A n.566+1853T>A c.220+78T>A (n.220+78T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749929G= | CA2479292986 | CTSS | c.793+77C= (n.793+77C=) c.565+77C= (n.565+77C=) c.520+77C= (n.520+77C=) c.643+77C= (n.643+77C=) c.627+1852C= (n.627+1852C=) c.616+77C= (n.616+77C=) c.*66C= (n.*66C=) c.86+77C= n.566+1852C= c.220+77C= (n.220+77C=) | |
1 | g.150749929G>T | CA1007653275 | CTSS | c.793+77C>A (n.793+77C>A) c.565+77C>A (n.565+77C>A) c.520+77C>A (n.520+77C>A) c.643+77C>A (n.643+77C>A) c.627+1852C>A (n.627+1852C>A) c.616+77C>A (n.616+77C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.86+77C>A n.566+1852C>A c.220+77C>A (n.220+77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749930G>A | CA2647832976 | CTSS | c.793+76C>T (n.793+76C>T) c.565+76C>T (n.565+76C>T) c.520+76C>T (n.520+76C>T) c.643+76C>T (n.643+76C>T) c.627+1851C>T (n.627+1851C>T) c.616+76C>T (n.616+76C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.86+76C>T n.566+1851C>T c.220+76C>T (n.220+76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.150749930G>T | CA2573896448 | CTSS | c.793+76C>A (n.793+76C>A) c.565+76C>A (n.565+76C>A) c.520+76C>A (n.520+76C>A) c.643+76C>A (n.643+76C>A) c.627+1851C>A (n.627+1851C>A) c.616+76C>A (n.616+76C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.86+76C>A n.566+1851C>A c.220+76C>A (n.220+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.150749931C>A | CA2647832978 | CTSS | c.793+75G>T (n.793+75G>T) c.565+75G>T (n.565+75G>T) c.520+75G>T (n.520+75G>T) c.643+75G>T (n.643+75G>T) c.627+1850G>T (n.627+1850G>T) c.616+75G>T (n.616+75G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.86+75G>T n.566+1850G>T c.220+75G>T (n.220+75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.150749931C= | CA2479292987 | CTSS | c.793+75G= (n.793+75G=) c.565+75G= (n.565+75G=) c.520+75G= (n.520+75G=) c.643+75G= (n.643+75G=) c.627+1850G= (n.627+1850G=) c.616+75G= (n.616+75G=) c.*64G= (n.*64G=) c.86+75G= n.566+1850G= c.220+75G= (n.220+75G=) | |
1 | g.150749931C>T | CA889257133 | CTSS | c.793+75G>A (n.793+75G>A) c.565+75G>A (n.565+75G>A) c.520+75G>A (n.520+75G>A) c.643+75G>A (n.643+75G>A) c.627+1850G>A (n.627+1850G>A) c.616+75G>A (n.616+75G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.86+75G>A n.566+1850G>A c.220+75G>A (n.220+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150749933T>C | CA2573896452 | CTSS | c.793+73A>G (n.793+73A>G) c.565+73A>G (n.565+73A>G) c.520+73A>G (n.520+73A>G) c.643+73A>G (n.643+73A>G) c.627+1848A>G (n.627+1848A>G) c.616+73A>G (n.616+73A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.86+73A>G n.566+1848A>G c.220+73A>G (n.220+73A>G) | |
1 | g.150749934G>T | CA2573896453 | CTSS | c.793+72C>A (n.793+72C>A) c.565+72C>A (n.565+72C>A) c.520+72C>A (n.520+72C>A) c.643+72C>A (n.643+72C>A) c.627+1847C>A (n.627+1847C>A) c.616+72C>A (n.616+72C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.86+72C>A n.566+1847C>A c.220+72C>A (n.220+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.150749936A>G | CA2647832980 | CTSS | c.793+70T>C (n.793+70T>C) c.565+70T>C (n.565+70T>C) c.520+70T>C (n.520+70T>C) c.643+70T>C (n.643+70T>C) c.627+1845T>C (n.627+1845T>C) c.616+70T>C (n.616+70T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.86+70T>C n.566+1845T>C c.220+70T>C (n.220+70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.150749937C= | CA2479292988 | CTSS | c.793+69G= (n.793+69G=) c.565+69G= (n.565+69G=) c.520+69G= (n.520+69G=) c.643+69G= (n.643+69G=) c.627+1844G= (n.627+1844G=) c.616+69G= (n.616+69G=) c.*58G= (n.*58G=) c.86+69G= n.566+1844G= c.220+69G= (n.220+69G=) | |
1 | g.150749937C>T | CA889257136 | CTSS | c.793+69G>A (n.793+69G>A) c.565+69G>A (n.565+69G>A) c.520+69G>A (n.520+69G>A) c.643+69G>A (n.643+69G>A) c.627+1844G>A (n.627+1844G>A) c.616+69G>A (n.616+69G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.86+69G>A n.566+1844G>A c.220+69G>A (n.220+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150749938C>A | CA2647832982 | CTSS | c.793+68G>T (n.793+68G>T) c.565+68G>T (n.565+68G>T) c.520+68G>T (n.520+68G>T) c.643+68G>T (n.643+68G>T) c.627+1843G>T (n.627+1843G>T) c.616+68G>T (n.616+68G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.86+68G>T n.566+1843G>T c.220+68G>T (n.220+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.150749938C>G | CA2647832983 | CTSS | c.793+68G>C (n.793+68G>C) c.565+68G>C (n.565+68G>C) c.520+68G>C (n.520+68G>C) c.643+68G>C (n.643+68G>C) c.627+1843G>C (n.627+1843G>C) c.616+68G>C (n.616+68G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.86+68G>C n.566+1843G>C c.220+68G>C (n.220+68G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.150749939A= | CA2479292989 | CTSS | c.793+67T= (n.793+67T=) c.565+67T= (n.565+67T=) c.520+67T= (n.520+67T=) c.643+67T= (n.643+67T=) c.627+1842T= (n.627+1842T=) c.616+67T= (n.616+67T=) c.*56T= (n.*56T=) c.86+67T= n.566+1842T= c.220+67T= (n.220+67T=) | |
1 | g.150749939A>G | CA30106663 | CTSS | c.793+67T>C (n.793+67T>C) c.565+67T>C (n.565+67T>C) c.520+67T>C (n.520+67T>C) c.643+67T>C (n.643+67T>C) c.627+1842T>C (n.627+1842T>C) c.616+67T>C (n.616+67T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.86+67T>C n.566+1842T>C c.220+67T>C (n.220+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150749941C>A | CA2647832985 | CTSS | c.793+65G>T (n.793+65G>T) c.565+65G>T (n.565+65G>T) c.520+65G>T (n.520+65G>T) c.643+65G>T (n.643+65G>T) c.627+1840G>T (n.627+1840G>T) c.616+65G>T (n.616+65G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.86+65G>T n.566+1840G>T c.220+65G>T (n.220+65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.150749941C= | CA2479292990 | CTSS | c.793+65G= (n.793+65G=) c.565+65G= (n.565+65G=) c.520+65G= (n.520+65G=) c.643+65G= (n.643+65G=) c.627+1840G= (n.627+1840G=) c.616+65G= (n.616+65G=) c.*54G= (n.*54G=) c.86+65G= n.566+1840G= c.220+65G= (n.220+65G=) | |
1 | g.150749941C>T | CA30106668 | CTSS | c.793+65G>A (n.793+65G>A) c.565+65G>A (n.565+65G>A) c.520+65G>A (n.520+65G>A) c.643+65G>A (n.643+65G>A) c.627+1840G>A (n.627+1840G>A) c.616+65G>A (n.616+65G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.86+65G>A n.566+1840G>A c.220+65G>A (n.220+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749942G>A | CA526261165 | CTSS | c.793+64C>T (n.793+64C>T) c.565+64C>T (n.565+64C>T) c.520+64C>T (n.520+64C>T) c.643+64C>T (n.643+64C>T) c.627+1839C>T (n.627+1839C>T) c.616+64C>T (n.616+64C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.86+64C>T n.566+1839C>T c.220+64C>T (n.220+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749942G= | CA2479292991 | CTSS | c.793+64C= (n.793+64C=) c.565+64C= (n.565+64C=) c.520+64C= (n.520+64C=) c.643+64C= (n.643+64C=) c.627+1839C= (n.627+1839C=) c.616+64C= (n.616+64C=) c.*53C= (n.*53C=) c.86+64C= n.566+1839C= c.220+64C= (n.220+64C=) | |
1 | g.150749942G>T | CA2647832990 | CTSS | c.793+64C>A (n.793+64C>A) c.565+64C>A (n.565+64C>A) c.520+64C>A (n.520+64C>A) c.643+64C>A (n.643+64C>A) c.627+1839C>A (n.627+1839C>A) c.616+64C>A (n.616+64C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.86+64C>A n.566+1839C>A c.220+64C>A (n.220+64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.150749944G>A | CA913326536 | CTSS | c.793+62C>T (n.793+62C>T) c.565+62C>T (n.565+62C>T) c.520+62C>T (n.520+62C>T) c.643+62C>T (n.643+62C>T) c.627+1837C>T (n.627+1837C>T) c.616+62C>T (n.616+62C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.86+62C>T n.566+1837C>T c.220+62C>T (n.220+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749944G>C | CA2647832992 | CTSS | c.793+62C>G (n.793+62C>G) c.565+62C>G (n.565+62C>G) c.520+62C>G (n.520+62C>G) c.643+62C>G (n.643+62C>G) c.627+1837C>G (n.627+1837C>G) c.616+62C>G (n.616+62C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.86+62C>G n.566+1837C>G c.220+62C>G (n.220+62C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.150749944G= | CA2479292992 | CTSS | c.793+62C= (n.793+62C=) c.565+62C= (n.565+62C=) c.520+62C= (n.520+62C=) c.643+62C= (n.643+62C=) c.627+1837C= (n.627+1837C=) c.616+62C= (n.616+62C=) c.*51C= (n.*51C=) c.86+62C= n.566+1837C= c.220+62C= (n.220+62C=) | |
1 | g.150749947_150749963del | CA2573896473 | CTSS | c.793+45_793+61del (n.793+45_793+61del) c.565+45_565+61del (n.565+45_565+61del) c.520+45_520+61del (n.520+45_520+61del) c.643+45_643+61del (n.643+45_643+61del) c.627+1820_627+1836del (n.627+1820_627+1836del) c.616+45_616+61del (n.616+45_616+61del) c.*34_*50del (n.*34_*50del) c.86+45_86+61del n.566+1820_566+1836del c.220+45_220+61del (n.220+45_220+61del) | |
1 | g.150749947C>A | CA2647832994 | CTSS | c.793+59G>T (n.793+59G>T) c.565+59G>T (n.565+59G>T) c.520+59G>T (n.520+59G>T) c.643+59G>T (n.643+59G>T) c.627+1834G>T (n.627+1834G>T) c.616+59G>T (n.616+59G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.86+59G>T n.566+1834G>T c.220+59G>T (n.220+59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.150749947C= | CA2479292993 | CTSS | c.793+59G= (n.793+59G=) c.565+59G= (n.565+59G=) c.520+59G= (n.520+59G=) c.643+59G= (n.643+59G=) c.627+1834G= (n.627+1834G=) c.616+59G= (n.616+59G=) c.*48G= (n.*48G=) c.86+59G= n.566+1834G= c.220+59G= (n.220+59G=) | |
1 | g.150749947C>T | CA30106685 | CTSS | c.793+59G>A (n.793+59G>A) c.565+59G>A (n.565+59G>A) c.520+59G>A (n.520+59G>A) c.643+59G>A (n.643+59G>A) c.627+1834G>A (n.627+1834G>A) c.616+59G>A (n.616+59G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.86+59G>A n.566+1834G>A c.220+59G>A (n.220+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749948A= | CA2479292994 | CTSS | c.793+58T= (n.793+58T=) c.565+58T= (n.565+58T=) c.520+58T= (n.520+58T=) c.643+58T= (n.643+58T=) c.627+1833T= (n.627+1833T=) c.616+58T= (n.616+58T=) c.*47T= (n.*47T=) c.86+58T= n.566+1833T= c.220+58T= (n.220+58T=) | |
1 | g.150749948A>G | CA889257145 | CTSS | c.793+58T>C (n.793+58T>C) c.565+58T>C (n.565+58T>C) c.520+58T>C (n.520+58T>C) c.643+58T>C (n.643+58T>C) c.627+1833T>C (n.627+1833T>C) c.616+58T>C (n.616+58T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.86+58T>C n.566+1833T>C c.220+58T>C (n.220+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150749949G>T | CA2647832996 | CTSS | c.793+57C>A (n.793+57C>A) c.565+57C>A (n.565+57C>A) c.520+57C>A (n.520+57C>A) c.643+57C>A (n.643+57C>A) c.627+1832C>A (n.627+1832C>A) c.616+57C>A (n.616+57C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.86+57C>A n.566+1832C>A c.220+57C>A (n.220+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.150749950C>A | CA889257148 | CTSS | c.793+56G>T (n.793+56G>T) c.565+56G>T (n.565+56G>T) c.520+56G>T (n.520+56G>T) c.643+56G>T (n.643+56G>T) c.627+1831G>T (n.627+1831G>T) c.616+56G>T (n.616+56G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.86+56G>T n.566+1831G>T c.220+56G>T (n.220+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749950C= | CA2479292995 | CTSS | c.793+56G= (n.793+56G=) c.565+56G= (n.565+56G=) c.520+56G= (n.520+56G=) c.643+56G= (n.643+56G=) c.627+1831G= (n.627+1831G=) c.616+56G= (n.616+56G=) c.*45G= (n.*45G=) c.86+56G= n.566+1831G= c.220+56G= (n.220+56G=) | |
1 | g.150749951C>A | CA2647833000 | CTSS | c.793+55G>T (n.793+55G>T) c.565+55G>T (n.565+55G>T) c.520+55G>T (n.520+55G>T) c.643+55G>T (n.643+55G>T) c.627+1830G>T (n.627+1830G>T) c.616+55G>T (n.616+55G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.86+55G>T n.566+1830G>T c.220+55G>T (n.220+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.150749951C= | CA2479292996 | CTSS | c.793+55G= (n.793+55G=) c.565+55G= (n.565+55G=) c.520+55G= (n.520+55G=) c.643+55G= (n.643+55G=) c.627+1830G= (n.627+1830G=) c.616+55G= (n.616+55G=) c.*44G= (n.*44G=) c.86+55G= n.566+1830G= c.220+55G= (n.220+55G=) | |
1 | g.150749951C>T | CA30106691 | CTSS | c.793+55G>A (n.793+55G>A) c.565+55G>A (n.565+55G>A) c.520+55G>A (n.520+55G>A) c.643+55G>A (n.643+55G>A) c.627+1830G>A (n.627+1830G>A) c.616+55G>A (n.616+55G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.86+55G>A n.566+1830G>A c.220+55G>A (n.220+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150749954T>C | CA30106692 | CTSS | c.793+52A>G (n.793+52A>G) c.565+52A>G (n.565+52A>G) c.520+52A>G (n.520+52A>G) c.643+52A>G (n.643+52A>G) c.627+1827A>G (n.627+1827A>G) c.616+52A>G (n.616+52A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.86+52A>G n.566+1827A>G c.220+52A>G (n.220+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749954T= | CA1148153419 | CTSS | c.793+52A= (n.793+52A=) c.565+52A= (n.565+52A=) c.520+52A= (n.520+52A=) c.643+52A= (n.643+52A=) c.627+1827A= (n.627+1827A=) c.616+52A= (n.616+52A=) c.*41A= (n.*41A=) c.86+52A= n.566+1827A= c.220+52A= (n.220+52A=) | |
1 | g.150749955A= | CA2479292997 | CTSS | c.793+51T= (n.793+51T=) c.565+51T= (n.565+51T=) c.520+51T= (n.520+51T=) c.643+51T= (n.643+51T=) c.627+1826T= (n.627+1826T=) c.616+51T= (n.616+51T=) c.*40T= (n.*40T=) c.86+51T= n.566+1826T= c.220+51T= (n.220+51T=) | |
1 | g.150749955A>G | CA526261185 | CTSS | c.793+51T>C (n.793+51T>C) c.565+51T>C (n.565+51T>C) c.520+51T>C (n.520+51T>C) c.643+51T>C (n.643+51T>C) c.627+1826T>C (n.627+1826T>C) c.616+51T>C (n.616+51T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.86+51T>C n.566+1826T>C c.220+51T>C (n.220+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150749956T>C | CA2647833002 | CTSS | c.793+50A>G (n.793+50A>G) c.565+50A>G (n.565+50A>G) c.520+50A>G (n.520+50A>G) c.643+50A>G (n.643+50A>G) c.627+1825A>G (n.627+1825A>G) c.616+50A>G (n.616+50A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.86+50A>G n.566+1825A>G c.220+50A>G (n.220+50A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.150749957C>A | CA2573896482 | CTSS | c.793+49G>T (n.793+49G>T) c.565+49G>T (n.565+49G>T) c.520+49G>T (n.520+49G>T) c.643+49G>T (n.643+49G>T) c.627+1824G>T (n.627+1824G>T) c.616+49G>T (n.616+49G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.86+49G>T n.566+1824G>T c.220+49G>T (n.220+49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.150749957_150749961delinsCCTTT | CA2479292998 | CTSS | c.793+45_793+49delinsAAAGG (n.793+45_793+49delinsAAAGG) c.565+45_565+49delinsAAAGG (n.565+45_565+49delinsAAAGG) c.520+45_520+49delinsAAAGG (n.520+45_520+49delinsAAAGG) c.643+45_643+49delinsAAAGG (n.643+45_643+49delinsAAAGG) c.627+1820_627+1824delinsAAAGG (n.627+1820_627+1824delinsAAAGG) c.616+45_616+49delinsAAAGG (n.616+45_616+49delinsAAAGG) c.*34_*38delinsAAAGG (n.*34_*38delinsAAAGG) c.86+45_86+49delinsAAAGG n.566+1820_566+1824delinsAAAGG c.220+45_220+49delinsAAAGG (n.220+45_220+49delinsAAAGG) | |
1 | g.150749958C>A | CA2746083917 | CTSS | c.793+48G>T (n.793+48G>T) c.565+48G>T (n.565+48G>T) c.520+48G>T (n.520+48G>T) c.643+48G>T (n.643+48G>T) c.627+1823G>T (n.627+1823G>T) c.616+48G>T (n.616+48G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.86+48G>T n.566+1823G>T c.220+48G>T (n.220+48G>T) | |
1 | g.150749970_150749973dup | CA1080206 | CTSS | c.793+45_793+48dup (n.793+45_793+48dup) c.565+45_565+48dup (n.565+45_565+48dup) c.520+45_520+48dup (n.520+45_520+48dup) c.643+45_643+48dup (n.643+45_643+48dup) c.627+1820_627+1823dup (n.627+1820_627+1823dup) c.616+45_616+48dup (n.616+45_616+48dup) c.*34_*37dup (n.*34_*37dup) c.86+45_86+48dup n.566+1820_566+1823dup c.220+45_220+48dup (n.220+45_220+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749970_150749973del | CA1080207 | CTSS | c.793+45_793+48del (n.793+45_793+48del) c.565+45_565+48del (n.565+45_565+48del) c.520+45_520+48del (n.520+45_520+48del) c.643+45_643+48del (n.643+45_643+48del) c.627+1820_627+1823del (n.627+1820_627+1823del) c.616+45_616+48del (n.616+45_616+48del) c.*34_*37del (n.*34_*37del) c.86+45_86+48del n.566+1820_566+1823del c.220+45_220+48del (n.220+45_220+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749959T>C | CA2647833003 | CTSS | c.793+47A>G (n.793+47A>G) c.565+47A>G (n.565+47A>G) c.520+47A>G (n.520+47A>G) c.643+47A>G (n.643+47A>G) c.627+1822A>G (n.627+1822A>G) c.616+47A>G (n.616+47A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.86+47A>G n.566+1822A>G c.220+47A>G (n.220+47A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.150749961T>C | CA2573896490 | CTSS | c.793+45A>G (n.793+45A>G) c.565+45A>G (n.565+45A>G) c.520+45A>G (n.520+45A>G) c.643+45A>G (n.643+45A>G) c.627+1820A>G (n.627+1820A>G) c.616+45A>G (n.616+45A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.86+45A>G n.566+1820A>G c.220+45A>G (n.220+45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.150749964T>G | CA1007653287 | CTSS | c.793+42A>C (n.793+42A>C) c.565+42A>C (n.565+42A>C) c.520+42A>C (n.520+42A>C) c.643+42A>C (n.643+42A>C) c.627+1817A>C (n.627+1817A>C) c.616+42A>C (n.616+42A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.86+42A>C n.566+1817A>C c.220+42A>C (n.220+42A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749964T= | CA2479292999 | CTSS | c.793+42A= (n.793+42A=) c.565+42A= (n.565+42A=) c.520+42A= (n.520+42A=) c.643+42A= (n.643+42A=) c.627+1817A= (n.627+1817A=) c.616+42A= (n.616+42A=) c.*31A= (n.*31A=) c.86+42A= n.566+1817A= c.220+42A= (n.220+42A=) | |
1 | g.150749966C= | CA1148184363 | CTSS | c.793+40G= (n.793+40G=) c.565+40G= (n.565+40G=) c.520+40G= (n.520+40G=) c.643+40G= (n.643+40G=) c.627+1815G= (n.627+1815G=) c.616+40G= (n.616+40G=) c.*29G= (n.*29G=) c.86+40G= n.566+1815G= c.220+40G= (n.220+40G=) | |
1 | g.150749966C>T | CA1080208 | CTSS | c.793+40G>A (n.793+40G>A) c.565+40G>A (n.565+40G>A) c.520+40G>A (n.520+40G>A) c.643+40G>A (n.643+40G>A) c.627+1815G>A (n.627+1815G>A) c.616+40G>A (n.616+40G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.86+40G>A n.566+1815G>A c.220+40G>A (n.220+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749970C>A | CA526261186 | CTSS | c.793+36G>T (n.793+36G>T) c.565+36G>T (n.565+36G>T) c.520+36G>T (n.520+36G>T) c.643+36G>T (n.643+36G>T) c.627+1811G>T (n.627+1811G>T) c.616+36G>T (n.616+36G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.86+36G>T n.566+1811G>T c.220+36G>T (n.220+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150749970C= | CA2479293000 | CTSS | c.793+36G= (n.793+36G=) c.565+36G= (n.565+36G=) c.520+36G= (n.520+36G=) c.643+36G= (n.643+36G=) c.627+1811G= (n.627+1811G=) c.616+36G= (n.616+36G=) c.*25G= (n.*25G=) c.86+36G= n.566+1811G= c.220+36G= (n.220+36G=) | |
1 | g.150749972T>G | CA1080209 | CTSS | c.793+34A>C (n.793+34A>C) c.565+34A>C (n.565+34A>C) c.520+34A>C (n.520+34A>C) c.643+34A>C (n.643+34A>C) c.627+1809A>C (n.627+1809A>C) c.616+34A>C (n.616+34A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.86+34A>C n.566+1809A>C c.220+34A>C (n.220+34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150749972T= | CA2479293001 | CTSS | c.793+34A= (n.793+34A=) c.565+34A= (n.565+34A=) c.520+34A= (n.520+34A=) c.643+34A= (n.643+34A=) c.627+1809A= (n.627+1809A=) c.616+34A= (n.616+34A=) c.*23A= (n.*23A=) c.86+34A= n.566+1809A= c.220+34A= (n.220+34A=) | |
1 | g.150749974A= | CA2479293002 | CTSS | c.793+32T= (n.793+32T=) c.565+32T= (n.565+32T=) c.520+32T= (n.520+32T=) c.643+32T= (n.643+32T=) c.627+1807T= (n.627+1807T=) c.616+32T= (n.616+32T=) c.*21T= (n.*21T=) c.86+32T= n.566+1807T= c.220+32T= (n.220+32T=) | |
1 | g.150749974A>C | CA526261187 | CTSS | c.793+32T>G (n.793+32T>G) c.565+32T>G (n.565+32T>G) c.520+32T>G (n.520+32T>G) c.643+32T>G (n.643+32T>G) c.627+1807T>G (n.627+1807T>G) c.616+32T>G (n.616+32T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.86+32T>G n.566+1807T>G c.220+32T>G (n.220+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150749974A>T | CA2647833006 | CTSS | c.793+32T>A (n.793+32T>A) c.565+32T>A (n.565+32T>A) c.520+32T>A (n.520+32T>A) c.643+32T>A (n.643+32T>A) c.627+1807T>A (n.627+1807T>A) c.616+32T>A (n.616+32T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.86+32T>A n.566+1807T>A c.220+32T>A (n.220+32T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.150749979C>A | CA2647833008 | CTSS | c.793+27G>T (n.793+27G>T) c.565+27G>T (n.565+27G>T) c.520+27G>T (n.520+27G>T) c.643+27G>T (n.643+27G>T) c.627+1802G>T (n.627+1802G>T) c.616+27G>T (n.616+27G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.86+27G>T n.566+1802G>T c.220+27G>T (n.220+27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.150749979C>G | CA2573896491 | CTSS | c.793+27G>C (n.793+27G>C) c.565+27G>C (n.565+27G>C) c.520+27G>C (n.520+27G>C) c.643+27G>C (n.643+27G>C) c.627+1802G>C (n.627+1802G>C) c.616+27G>C (n.616+27G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.86+27G>C n.566+1802G>C c.220+27G>C (n.220+27G>C) | |
1 | g.150749979C>T | CA2647833010 | CTSS | c.793+27G>A (n.793+27G>A) c.565+27G>A (n.565+27G>A) c.520+27G>A (n.520+27G>A) c.643+27G>A (n.643+27G>A) c.627+1802G>A (n.627+1802G>A) c.616+27G>A (n.616+27G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.86+27G>A n.566+1802G>A c.220+27G>A (n.220+27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.150749980T>C | CA2647833011 | CTSS | c.793+26A>G (n.793+26A>G) c.565+26A>G (n.565+26A>G) c.520+26A>G (n.520+26A>G) c.643+26A>G (n.643+26A>G) c.627+1801A>G (n.627+1801A>G) c.616+26A>G (n.616+26A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.86+26A>G n.566+1801A>G c.220+26A>G (n.220+26A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.150749982A= | CA2479293003 | CTSS | c.793+24T= (n.793+24T=) c.565+24T= (n.565+24T=) c.520+24T= (n.520+24T=) c.643+24T= (n.643+24T=) c.627+1799T= (n.627+1799T=) c.616+24T= (n.616+24T=) c.*13T= (n.*13T=) c.86+24T= n.566+1799T= c.220+24T= (n.220+24T=) | |
1 | g.150749982A>G | CA2479293004 | CTSS | c.793+24T>C (n.793+24T>C) c.565+24T>C (n.565+24T>C) c.520+24T>C (n.520+24T>C) c.643+24T>C (n.643+24T>C) c.627+1799T>C (n.627+1799T>C) c.616+24T>C (n.616+24T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.86+24T>C n.566+1799T>C c.220+24T>C (n.220+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749982A>T | CA2573896493 | CTSS | c.793+24T>A (n.793+24T>A) c.565+24T>A (n.565+24T>A) c.520+24T>A (n.520+24T>A) c.643+24T>A (n.643+24T>A) c.627+1799T>A (n.627+1799T>A) c.616+24T>A (n.616+24T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.86+24T>A n.566+1799T>A c.220+24T>A (n.220+24T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.150749983T>G | CA2647833013 | CTSS | c.793+23A>C (n.793+23A>C) c.565+23A>C (n.565+23A>C) c.520+23A>C (n.520+23A>C) c.643+23A>C (n.643+23A>C) c.627+1798A>C (n.627+1798A>C) c.616+23A>C (n.616+23A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.86+23A>C n.566+1798A>C c.220+23A>C (n.220+23A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.150749984T>C | CA889257164 | CTSS | c.793+22A>G (n.793+22A>G) c.565+22A>G (n.565+22A>G) c.520+22A>G (n.520+22A>G) c.643+22A>G (n.643+22A>G) c.627+1797A>G (n.627+1797A>G) c.616+22A>G (n.616+22A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.86+22A>G n.566+1797A>G c.220+22A>G (n.220+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749984T= | CA2479293005 | CTSS | c.793+22A= (n.793+22A=) c.565+22A= (n.565+22A=) c.520+22A= (n.520+22A=) c.643+22A= (n.643+22A=) c.627+1797A= (n.627+1797A=) c.616+22A= (n.616+22A=) c.*11A= (n.*11A=) c.86+22A= n.566+1797A= c.220+22A= (n.220+22A=) | |
1 | g.150749985A>G | CA2647833015 | CTSS | c.793+21T>C (n.793+21T>C) c.565+21T>C (n.565+21T>C) c.520+21T>C (n.520+21T>C) c.643+21T>C (n.643+21T>C) c.627+1796T>C (n.627+1796T>C) c.616+21T>C (n.616+21T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.86+21T>C n.566+1796T>C c.220+21T>C (n.220+21T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.150749986T>G | CA1080210 | CTSS | c.793+20A>C (n.793+20A>C) c.565+20A>C (n.565+20A>C) c.520+20A>C (n.520+20A>C) c.643+20A>C (n.643+20A>C) c.627+1795A>C (n.627+1795A>C) c.616+20A>C (n.616+20A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.86+20A>C n.566+1795A>C c.220+20A>C (n.220+20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150749986T= | CA1144115207 | CTSS | c.793+20A= (n.793+20A=) c.565+20A= (n.565+20A=) c.520+20A= (n.520+20A=) c.643+20A= (n.643+20A=) c.627+1795A= (n.627+1795A=) c.616+20A= (n.616+20A=) c.*9A= (n.*9A=) c.86+20A= n.566+1795A= c.220+20A= (n.220+20A=) | |
1 | g.150749987T>G | CA1080211 | CTSS | c.793+19A>C (n.793+19A>C) c.565+19A>C (n.565+19A>C) c.520+19A>C (n.520+19A>C) c.643+19A>C (n.643+19A>C) c.627+1794A>C (n.627+1794A>C) c.616+19A>C (n.616+19A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.86+19A>C n.566+1794A>C c.220+19A>C (n.220+19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150749987T= | CA2479293006 | CTSS | c.793+19A= (n.793+19A=) c.565+19A= (n.565+19A=) c.520+19A= (n.520+19A=) c.643+19A= (n.643+19A=) c.627+1794A= (n.627+1794A=) c.616+19A= (n.616+19A=) c.*8A= (n.*8A=) c.86+19A= n.566+1794A= c.220+19A= (n.220+19A=) | |
1 | g.150749988G>A | CA30106720 | CTSS | c.793+18C>T (n.793+18C>T) c.565+18C>T (n.565+18C>T) c.520+18C>T (n.520+18C>T) c.643+18C>T (n.643+18C>T) c.627+1793C>T (n.627+1793C>T) c.616+18C>T (n.616+18C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.86+18C>T n.566+1793C>T c.220+18C>T (n.220+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150749988G= | CA1143456812 | CTSS | c.793+18C= (n.793+18C=) c.565+18C= (n.565+18C=) c.520+18C= (n.520+18C=) c.643+18C= (n.643+18C=) c.627+1793C= (n.627+1793C=) c.616+18C= (n.616+18C=) c.*7C= (n.*7C=) c.86+18C= n.566+1793C= c.220+18C= (n.220+18C=) | |
1 | g.150749988G>T | CA2647833023 | CTSS | c.793+18C>A (n.793+18C>A) c.565+18C>A (n.565+18C>A) c.520+18C>A (n.520+18C>A) c.643+18C>A (n.643+18C>A) c.627+1793C>A (n.627+1793C>A) c.616+18C>A (n.616+18C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.86+18C>A n.566+1793C>A c.220+18C>A (n.220+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.150749988_150749993delinsGTTTAT | CA2479293007 | CTSS | c.793+13_793+18delinsATAAAC (n.793+13_793+18delinsATAAAC) c.565+13_565+18delinsATAAAC (n.565+13_565+18delinsATAAAC) c.520+13_520+18delinsATAAAC (n.520+13_520+18delinsATAAAC) c.643+13_643+18delinsATAAAC (n.643+13_643+18delinsATAAAC) c.627+1788_627+1793delinsATAAAC (n.627+1788_627+1793delinsATAAAC) c.616+13_616+18delinsATAAAC (n.616+13_616+18delinsATAAAC) c.*2_*7delinsATAAAC (n.*2_*7delinsATAAAC) c.86+13_86+18delinsATAAAC n.566+1788_566+1793delinsATAAAC c.220+13_220+18delinsATAAAC (n.220+13_220+18delinsATAAAC) | |
1 | g.150749989T>C | CA2647833028 | CTSS | c.793+17A>G (n.793+17A>G) c.565+17A>G (n.565+17A>G) c.520+17A>G (n.520+17A>G) c.643+17A>G (n.643+17A>G) c.627+1792A>G (n.627+1792A>G) c.616+17A>G (n.616+17A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.86+17A>G n.566+1792A>G c.220+17A>G (n.220+17A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.150749989_150750001delinsTTTATTTTATTTT | CA1148465941 | CTSS | c.793+5_793+17delinsAAAATAAAATAAA (n.793+5_793+17delinsAAAATAAAATAAA) c.565+5_565+17delinsAAAATAAAATAAA (n.565+5_565+17delinsAAAATAAAATAAA) c.520+5_520+17delinsAAAATAAAATAAA (n.520+5_520+17delinsAAAATAAAATAAA) c.643+5_643+17delinsAAAATAAAATAAA (n.643+5_643+17delinsAAAATAAAATAAA) c.627+1780_627+1792delinsAAAATAAAATAAA (n.627+1780_627+1792delinsAAAATAAAATAAA) c.616+5_616+17delinsAAAATAAAATAAA (n.616+5_616+17delinsAAAATAAAATAAA) c.798_*6delinsAAAATAAAATAAA (n.[c.798_*6delinsAAAATAAAATAAA;Lys266=]) c.86+5_86+17delinsAAAATAAAATAAA n.566+1780_566+1792delinsAAAATAAAATAAA c.220+5_220+17delinsAAAATAAAATAAA (n.220+5_220+17delinsAAAATAAAATAAA) | |
1 | g.150749997_150750001del | CA1080212 | CTSS | c.793+13_793+17del (n.793+13_793+17del) c.565+13_565+17del (n.565+13_565+17del) c.520+13_520+17del (n.520+13_520+17del) c.643+13_643+17del (n.643+13_643+17del) c.627+1788_627+1792del (n.627+1788_627+1792del) c.616+13_616+17del (n.616+13_616+17del) c.*2_*6del (n.*2_*6del) c.86+13_86+17del n.566+1788_566+1792del c.220+13_220+17del (n.220+13_220+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.150749990T>A | CA2647833030 | CTSS | c.793+16A>T (n.793+16A>T) c.565+16A>T (n.565+16A>T) c.520+16A>T (n.520+16A>T) c.643+16A>T (n.643+16A>T) c.627+1791A>T (n.627+1791A>T) c.616+16A>T (n.616+16A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.86+16A>T n.566+1791A>T c.220+16A>T (n.220+16A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.150749990T>C | CA2647833031 | CTSS | c.793+16A>G (n.793+16A>G) c.565+16A>G (n.565+16A>G) c.520+16A>G (n.520+16A>G) c.643+16A>G (n.643+16A>G) c.627+1791A>G (n.627+1791A>G) c.616+16A>G (n.616+16A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.86+16A>G n.566+1791A>G c.220+16A>G (n.220+16A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.150749992A>G | CA2573896497 | CTSS | c.793+14T>C (n.793+14T>C) c.565+14T>C (n.565+14T>C) c.520+14T>C (n.520+14T>C) c.643+14T>C (n.643+14T>C) c.627+1789T>C (n.627+1789T>C) c.616+14T>C (n.616+14T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.86+14T>C n.566+1789T>C c.220+14T>C (n.220+14T>C) | |
1 | g.150749992A>T | CA2647833034 | CTSS | c.793+14T>A (n.793+14T>A) c.565+14T>A (n.565+14T>A) c.520+14T>A (n.520+14T>A) c.643+14T>A (n.643+14T>A) c.627+1789T>A (n.627+1789T>A) c.616+14T>A (n.616+14T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.86+14T>A n.566+1789T>A c.220+14T>A (n.220+14T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.150749993T>C | CA1080213 | CTSS | c.793+13A>G (n.793+13A>G) c.565+13A>G (n.565+13A>G) c.520+13A>G (n.520+13A>G) c.643+13A>G (n.643+13A>G) c.627+1788A>G (n.627+1788A>G) c.616+13A>G (n.616+13A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.86+13A>G n.566+1788A>G c.220+13A>G (n.220+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150749993T>G | CA2573896500 | CTSS | c.793+13A>C (n.793+13A>C) c.565+13A>C (n.565+13A>C) c.520+13A>C (n.520+13A>C) c.643+13A>C (n.643+13A>C) c.627+1788A>C (n.627+1788A>C) c.616+13A>C (n.616+13A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.86+13A>C n.566+1788A>C c.220+13A>C (n.220+13A>C) | |
1 | g.150749993T= | CA2479293008 | CTSS | c.793+13A= (n.793+13A=) c.565+13A= (n.565+13A=) c.520+13A= (n.520+13A=) c.643+13A= (n.643+13A=) c.627+1788A= (n.627+1788A=) c.616+13A= (n.616+13A=) c.*2A= (n.*2A=) c.86+13A= n.566+1788A= c.220+13A= (n.220+13A=) | |
1 | g.150749997A= | CA2479293009 | CTSS | c.793+9T= (n.793+9T=) c.565+9T= (n.565+9T=) c.520+9T= (n.520+9T=) c.643+9T= (n.643+9T=) c.627+1784T= (n.627+1784T=) c.616+9T= (n.616+9T=) c.802T= (p.Ter268=) c.86+9T= n.566+1784T= c.220+9T= (n.220+9T=) | |
1 | g.150749997A>T | CA2647833039 | CTSS | c.793+9T>A (n.793+9T>A) c.565+9T>A (n.565+9T>A) c.520+9T>A (n.520+9T>A) c.643+9T>A (n.643+9T>A) c.627+1784T>A (n.627+1784T>A) c.616+9T>A (n.616+9T>A) c.802T>A (p.Ter268Lys) c.86+9T>A n.566+1784T>A c.220+9T>A (n.220+9T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.150749998T>C | CA2647833042 | CTSS | c.793+8A>G (n.793+8A>G) c.565+8A>G (n.565+8A>G) c.520+8A>G (n.520+8A>G) c.643+8A>G (n.643+8A>G) c.627+1783A>G (n.627+1783A>G) c.616+8A>G (n.616+8A>G) c.801A>G (p.Lys267=) c.86+8A>G n.566+1783A>G c.220+8A>G (n.220+8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.150750003dup | CA2479293010 | CTSS | c.793+8dup (n.793+8dup) c.565+8dup (n.565+8dup) c.520+8dup (n.520+8dup) c.643+8dup (n.643+8dup) c.627+1783dup (n.627+1783dup) c.616+8dup (n.616+8dup) c.801dup (p.Ter268IleextTer3) c.86+8dup n.566+1783dup c.220+8dup (n.220+8dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150750000T>C | CA2647833043 | CTSS | c.793+6A>G (n.793+6A>G) c.565+6A>G (n.565+6A>G) c.520+6A>G (n.520+6A>G) c.643+6A>G (n.643+6A>G) c.627+1781A>G (n.627+1781A>G) c.616+6A>G (n.616+6A>G) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.86+6A>G n.566+1781A>G c.220+6A>G (n.220+6A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.150750001T>G | CA2647833044 | CTSS | c.793+5A>C (n.793+5A>C) c.565+5A>C (n.565+5A>C) c.520+5A>C (n.520+5A>C) c.643+5A>C (n.643+5A>C) c.627+1780A>C (n.627+1780A>C) c.616+5A>C (n.616+5A>C) c.798A>C (p.Lys266Asn) c.86+5A>C n.566+1780A>C c.220+5A>C (n.220+5A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.150750004A>C | CA342326700 | CTSS | c.793+2T>G (n.793+2T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.520+2T>G (n.520+2T>G) c.643+2T>G (n.643+2T>G) c.627+1777T>G (n.627+1777T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.795T>G (p.Gly265=) c.86+2T>G n.566+1777T>G c.220+2T>G (n.220+2T>G) | |
1 | g.150750004A>G | CA342326699 | CTSS | c.793+2T>C (n.793+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.520+2T>C (n.520+2T>C) c.643+2T>C (n.643+2T>C) c.627+1777T>C (n.627+1777T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.795T>C (p.Gly265=) c.86+2T>C n.566+1777T>C c.220+2T>C (n.220+2T>C) | |
1 | g.150750004A>T | CA342326698 | CTSS | c.793+2T>A (n.793+2T>A) c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.520+2T>A (n.520+2T>A) c.643+2T>A (n.643+2T>A) c.627+1777T>A (n.627+1777T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.795T>A (p.Gly265=) c.86+2T>A n.566+1777T>A c.220+2T>A (n.220+2T>A) | |
1 | g.150750005C>A | CA342326701 | CTSS | c.793+1G>T (n.793+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.520+1G>T (n.520+1G>T) c.643+1G>T (n.643+1G>T) c.627+1776G>T (n.627+1776G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) c.86+1G>T n.566+1776G>T c.220+1G>T (n.220+1G>T) | |
1 | g.150750005C>G | CA342326703 | CTSS | c.793+1G>C (n.793+1G>C) c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.520+1G>C (n.520+1G>C) c.643+1G>C (n.643+1G>C) c.627+1776G>C (n.627+1776G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.86+1G>C n.566+1776G>C c.220+1G>C (n.220+1G>C) | |
1 | g.150750005C>T | CA342326706 | CTSS | c.793+1G>A (n.793+1G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.520+1G>A (n.520+1G>A) c.643+1G>A (n.643+1G>A) c.627+1776G>A (n.627+1776G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.794G>A (p.Gly265Asp) c.86+1G>A n.566+1776G>A c.220+1G>A (n.220+1G>A) | |
1 | g.150750006C>A | CA342326709 | CTSS | c.793G>T (p.Gly265Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.520G>T (p.Gly174Cys) c.643G>T (p.Gly215Cys) c.627+1775G>T (n.627+1775G>T) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.86G>T n.566+1775G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.150750006C>G | CA342326712 | CTSS | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.793G>C (p.Asp265His) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.627+1775G>C (n.627+1775G>C) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.86G>C n.566+1775G>C c.220G>C (p.Asp74His) | |
1 | g.150750006C>T | CA342326720 | CTSS | c.793G>A (p.Gly265Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.520G>A (p.Gly174Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) c.627+1775G>A (n.627+1775G>A) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.86G>A n.566+1775G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.150750007A= | CA2479293011 | CTSS | c.792T= (p.Ser264=) c.564T= (p.Ser188=) c.519T= (p.Ser173=) c.642T= (p.Ser214=) c.627+1774T= (n.627+1774T=) c.615T= (p.Ser205=) c.85T= n.566+1774T= c.219T= (p.Ser73=) | |
1 | g.150750007A>C | CA342326722 | CTSS | c.792T>G (p.Ser264Arg) c.564T>G (p.Ser188Arg) c.519T>G (p.Ser173Arg) c.642T>G (p.Ser214Arg) c.627+1774T>G (n.627+1774T>G) c.615T>G (p.Ser205Arg) c.85T>G n.566+1774T>G c.219T>G (p.Ser73Arg) | |
1 | g.150750007A>G | CA1080214 | CTSS | c.792T>C (p.Ser264=) c.564T>C (p.Ser188=) c.519T>C (p.Ser173=) c.642T>C (p.Ser214=) c.627+1774T>C (n.627+1774T>C) c.615T>C (p.Ser205=) c.85T>C n.566+1774T>C c.219T>C (p.Ser73=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150750007A>T | CA342326723 | CTSS | c.792T>A (p.Ser264Arg) c.564T>A (p.Ser188Arg) c.519T>A (p.Ser173Arg) c.642T>A (p.Ser214Arg) c.627+1774T>A (n.627+1774T>A) c.615T>A (p.Ser205Arg) c.85T>A n.566+1774T>A c.219T>A (p.Ser73Arg) | |
1 | g.150750008C>A | CA342326727 | CTSS | c.791G>T (p.Ser264Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.641G>T (p.Ser214Ile) c.627+1773G>T (n.627+1773G>T) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.84G>T n.566+1773G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) | |
1 | g.150750008C= | CA2479293012 | CTSS | c.791G= (p.Ser264=) c.563G= (p.Ser188=) c.518G= (p.Ser173=) c.641G= (p.Ser214=) c.627+1773G= (n.627+1773G=) c.614G= (p.Ser205=) c.84G= n.566+1773G= c.218G= (p.Ser73=) | |
1 | g.150750008C>G | CA342326729 | CTSS | c.791G>C (p.Ser264Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.641G>C (p.Ser214Thr) c.627+1773G>C (n.627+1773G>C) c.614G>C (p.Ser205Thr) c.84G>C n.566+1773G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) | |
1 | g.150750008C>T | CA342326730 | CTSS | c.791G>A (p.Ser264Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.641G>A (p.Ser214Asn) c.627+1773G>A (n.627+1773G>A) c.614G>A (p.Ser205Asn) c.84G>A n.566+1773G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) | dbSNP |
1 | g.150750009T>A | CA342326731 | CTSS | c.790A>T (p.Ser264Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.640A>T (p.Ser214Cys) c.627+1772A>T (n.627+1772A>T) c.613A>T (p.Ser205Cys) c.83A>T n.566+1772A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) | |
1 | g.150750009T>C | CA342326732 | CTSS | c.790A>G (p.Ser264Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.640A>G (p.Ser214Gly) c.627+1772A>G (n.627+1772A>G) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.83A>G n.566+1772A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) | |
1 | g.150750009T>G | CA342326733 | CTSS | c.790A>C (p.Ser264Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.640A>C (p.Ser214Arg) c.627+1772A>C (n.627+1772A>C) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.83A>C n.566+1772A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) | |
1 | g.150750010T>A | CA342326734 | CTSS | c.789A>T (p.Arg263Ser) c.561A>T (p.Arg187Ser) c.516A>T (p.Arg172Ser) c.639A>T (p.Arg213Ser) c.627+1771A>T (n.627+1771A>T) c.612A>T (p.Arg204Ser) c.82A>T n.566+1771A>T c.216A>T (p.Arg72Ser) | |
1 | g.150750010T>C | CA420697753 | CTSS | c.789A>G (p.Arg263=) c.561A>G (p.Arg187=) c.516A>G (p.Arg172=) c.639A>G (p.Arg213=) c.627+1771A>G (n.627+1771A>G) c.612A>G (p.Arg204=) c.82A>G n.566+1771A>G c.216A>G (p.Arg72=) | |
1 | g.150750010T>G | CA342326735 | CTSS | c.789A>C (p.Arg263Ser) c.561A>C (p.Arg187Ser) c.516A>C (p.Arg172Ser) c.639A>C (p.Arg213Ser) c.627+1771A>C (n.627+1771A>C) c.612A>C (p.Arg204Ser) c.82A>C n.566+1771A>C c.216A>C (p.Arg72Ser) | |
1 | g.150750011C>A | CA342326736 | CTSS | c.788G>T (p.Arg263Ile) c.560G>T (p.Arg187Ile) c.515G>T (p.Arg172Ile) c.638G>T (p.Arg213Ile) c.627+1770G>T (n.627+1770G>T) c.611G>T (p.Arg204Ile) c.81G>T n.566+1770G>T c.215G>T (p.Arg72Ile) | |
1 | g.150750011C= | CA2479293013 | CTSS | c.788G= (p.Arg263=) c.560G= (p.Arg187=) c.515G= (p.Arg172=) c.638G= (p.Arg213=) c.627+1770G= (n.627+1770G=) c.611G= (p.Arg204=) c.81G= n.566+1770G= c.215G= (p.Arg72=) | |
1 | g.150750011C>G | CA342326737 | CTSS | c.788G>C (p.Arg263Thr) c.560G>C (p.Arg187Thr) c.515G>C (p.Arg172Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) c.627+1770G>C (n.627+1770G>C) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.81G>C n.566+1770G>C c.215G>C (p.Arg72Thr) | |
1 | g.150750011C>T | CA342326738 | CTSS | c.788G>A (p.Arg263Lys) c.560G>A (p.Arg187Lys) c.515G>A (p.Arg172Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) c.627+1770G>A (n.627+1770G>A) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.81G>A n.566+1770G>A c.215G>A (p.Arg72Lys) | dbSNP |
1 | g.150750012T>A | CA342326742 | CTSS | c.787A>T (p.Arg263Ter) c.559A>T (p.Arg187Ter) c.514A>T (p.Arg172Ter) c.637A>T (p.Arg213Ter) c.627+1769A>T (n.627+1769A>T) c.610A>T (p.Arg204Ter) c.80A>T n.566+1769A>T c.214A>T (p.Arg72Ter) | |
1 | g.150750012T>C | CA342326740 | CTSS | c.787A>G (p.Arg263Gly) c.559A>G (p.Arg187Gly) c.514A>G (p.Arg172Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) c.627+1769A>G (n.627+1769A>G) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.80A>G n.566+1769A>G c.214A>G (p.Arg72Gly) | |
1 | g.150750012T>G | CA420697757 | CTSS | c.787A>C (p.Arg263=) c.559A>C (p.Arg187=) c.514A>C (p.Arg172=) c.637A>C (p.Arg213=) c.627+1769A>C (n.627+1769A>C) c.610A>C (p.Arg204=) c.80A>C n.566+1769A>C c.214A>C (p.Arg72=) | |
1 | g.150750013G>A | CA420697760 | CTSS | c.786C>T (p.Tyr262=) c.558C>T (p.Tyr186=) c.513C>T (p.Tyr171=) c.636C>T (p.Tyr212=) c.627+1768C>T (n.627+1768C>T) c.609C>T (p.Tyr203=) c.79C>T n.566+1768C>T c.213C>T (p.Tyr71=) | |
1 | g.150750013G>C | CA342326749 | CTSS | c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.627+1768C>G (n.627+1768C>G) c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.79C>G n.566+1768C>G c.213C>G (p.Tyr71Ter) | |
1 | g.150750013G>T | CA342326753 | CTSS | c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.627+1768C>A (n.627+1768C>A) c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.79C>A n.566+1768C>A c.213C>A (p.Tyr71Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.150750014T>A | CA342326756 | CTSS | c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.627+1767A>T (n.627+1767A>T) c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.78A>T n.566+1767A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) | |
1 | g.150750014T>C | CA342326757 | CTSS | c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.627+1767A>G (n.627+1767A>G) c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.78A>G n.566+1767A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) | |
1 | g.150750014T>G | CA342326759 | CTSS | c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.627+1767A>C (n.627+1767A>C) c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.78A>C n.566+1767A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) | |
1 | g.150750015A>C | CA342326762 | CTSS | c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.627+1766T>G (n.627+1766T>G) c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.77T>G n.566+1766T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) | |
1 | g.150750015A>G | CA342326765 | CTSS | c.784T>C (p.Tyr262His) c.556T>C (p.Tyr186His) c.511T>C (p.Tyr171His) c.634T>C (p.Tyr212His) c.627+1766T>C (n.627+1766T>C) c.607T>C (p.Tyr203His) c.77T>C n.566+1766T>C c.211T>C (p.Tyr71His) | |
1 | g.150750015A>T | CA342326768 | CTSS | c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.627+1766T>A (n.627+1766T>A) c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.77T>A n.566+1766T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) | |
1 | g.150750016_150750027del | CA2506971728 | CTSS | c.773_784del (p.Ser258_Leu261del) c.545_556del (p.Ser182_Leu185del) c.500_511del (p.Ser167_Leu170del) c.623_634del (p.Ser208_Leu211del) c.627+1755_627+1766del (n.627+1755_627+1766del) c.596_607del (p.Ser199_Leu202del) c.66_77del n.566+1755_566+1766del c.200_211del (p.Ser67_Leu70del) | |
1 | g.150750016G>A | CA420697763 | CTSS | c.783C>T (p.Leu261=) c.555C>T (p.Leu185=) c.510C>T (p.Leu170=) c.633C>T (p.Leu211=) c.627+1765C>T (n.627+1765C>T) c.606C>T (p.Leu202=) c.76C>T n.566+1765C>T c.210C>T (p.Leu70=) | |
1 | g.150750016G>C | CA420697764 | CTSS | c.783C>G (p.Leu261=) c.555C>G (p.Leu185=) c.510C>G (p.Leu170=) c.633C>G (p.Leu211=) c.627+1765C>G (n.627+1765C>G) c.606C>G (p.Leu202=) c.76C>G n.566+1765C>G c.210C>G (p.Leu70=) | |
1 | g.150750016G>T | CA420697765 | CTSS | c.783C>A (p.Leu261=) c.555C>A (p.Leu185=) c.510C>A (p.Leu170=) c.633C>A (p.Leu211=) c.627+1765C>A (n.627+1765C>A) c.606C>A (p.Leu202=) c.76C>A n.566+1765C>A c.210C>A (p.Leu70=) |