Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150749909_150749916delCA2647832952CTSSc.793+90_793+97del (n.793+90_793+97del)
c.565+90_565+97del (n.565+90_565+97del)
c.520+90_520+97del (n.520+90_520+97del)
c.643+90_643+97del (n.643+90_643+97del)
c.627+1865_627+1872del (n.627+1865_627+1872del)
c.616+90_616+97del (n.616+90_616+97del)
c.*79_*86del (n.*79_*86del)
c.86+90_86+97del
n.566+1865_566+1872del
c.220+90_220+97del (n.220+90_220+97del)
gnomAD v4
1g.150749916A>GCA2647832963CTSSc.793+90T>C (n.793+90T>C)
c.565+90T>C (n.565+90T>C)
c.520+90T>C (n.520+90T>C)
c.643+90T>C (n.643+90T>C)
c.627+1865T>C (n.627+1865T>C)
c.616+90T>C (n.616+90T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.86+90T>C
n.566+1865T>C
c.220+90T>C (n.220+90T>C)
gnomAD v4
1g.150749917G>TCA2573896441CTSSc.793+89C>A (n.793+89C>A)
c.565+89C>A (n.565+89C>A)
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c.627+1864C>A (n.627+1864C>A)
c.616+89C>A (n.616+89C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.86+89C>A
n.566+1864C>A
c.220+89C>A (n.220+89C>A)
gnomAD v4
1g.150749918C>ACA2647832966CTSSc.793+88G>T (n.793+88G>T)
c.565+88G>T (n.565+88G>T)
c.520+88G>T (n.520+88G>T)
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c.616+88G>T (n.616+88G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.86+88G>T
n.566+1863G>T
c.220+88G>T (n.220+88G>T)
gnomAD v4
1g.150749921G>ACA2573896442CTSSc.793+85C>T (n.793+85C>T)
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c.*74C>T (n.*74C>T)
c.86+85C>T
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c.220+85C>T (n.220+85C>T)
1g.150749921G>TCA2647832968CTSSc.793+85C>A (n.793+85C>A)
c.565+85C>A (n.565+85C>A)
c.520+85C>A (n.520+85C>A)
c.643+85C>A (n.643+85C>A)
c.627+1860C>A (n.627+1860C>A)
c.616+85C>A (n.616+85C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.86+85C>A
n.566+1860C>A
c.220+85C>A (n.220+85C>A)
gnomAD v4
1g.150749923A=CA2479292984CTSSc.793+83T= (n.793+83T=)
c.565+83T= (n.565+83T=)
c.520+83T= (n.520+83T=)
c.643+83T= (n.643+83T=)
c.627+1858T= (n.627+1858T=)
c.616+83T= (n.616+83T=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.86+83T=
n.566+1858T=
c.220+83T= (n.220+83T=)
1g.150749923A>GCA1007653271CTSSc.793+83T>C (n.793+83T>C)
c.565+83T>C (n.565+83T>C)
c.520+83T>C (n.520+83T>C)
c.643+83T>C (n.643+83T>C)
c.627+1858T>C (n.627+1858T>C)
c.616+83T>C (n.616+83T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.86+83T>C
n.566+1858T>C
c.220+83T>C (n.220+83T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749926A>GCA2647832970CTSSc.793+80T>C (n.793+80T>C)
c.565+80T>C (n.565+80T>C)
c.520+80T>C (n.520+80T>C)
c.643+80T>C (n.643+80T>C)
c.627+1855T>C (n.627+1855T>C)
c.616+80T>C (n.616+80T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.86+80T>C
n.566+1855T>C
c.220+80T>C (n.220+80T>C)
gnomAD v4
1g.150749927C>ACA2647832972CTSSc.793+79G>T (n.793+79G>T)
c.565+79G>T (n.565+79G>T)
c.520+79G>T (n.520+79G>T)
c.643+79G>T (n.643+79G>T)
c.627+1854G>T (n.627+1854G>T)
c.616+79G>T (n.616+79G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.86+79G>T
n.566+1854G>T
c.220+79G>T (n.220+79G>T)
gnomAD v4
1g.150749927C>TCA2647832971CTSSc.793+79G>A (n.793+79G>A)
c.565+79G>A (n.565+79G>A)
c.520+79G>A (n.520+79G>A)
c.643+79G>A (n.643+79G>A)
c.627+1854G>A (n.627+1854G>A)
c.616+79G>A (n.616+79G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.86+79G>A
n.566+1854G>A
c.220+79G>A (n.220+79G>A)
gnomAD v4
1g.150749928A=CA2479292985CTSSc.793+78T= (n.793+78T=)
c.565+78T= (n.565+78T=)
c.520+78T= (n.520+78T=)
c.643+78T= (n.643+78T=)
c.627+1853T= (n.627+1853T=)
c.616+78T= (n.616+78T=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.86+78T=
n.566+1853T=
c.220+78T= (n.220+78T=)
1g.150749928A>GCA2647832974CTSSc.793+78T>C (n.793+78T>C)
c.565+78T>C (n.565+78T>C)
c.520+78T>C (n.520+78T>C)
c.643+78T>C (n.643+78T>C)
c.627+1853T>C (n.627+1853T>C)
c.616+78T>C (n.616+78T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.86+78T>C
n.566+1853T>C
c.220+78T>C (n.220+78T>C)
gnomAD v4
1g.150749928A>TCA526261164CTSSc.793+78T>A (n.793+78T>A)
c.565+78T>A (n.565+78T>A)
c.520+78T>A (n.520+78T>A)
c.643+78T>A (n.643+78T>A)
c.627+1853T>A (n.627+1853T>A)
c.616+78T>A (n.616+78T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.86+78T>A
n.566+1853T>A
c.220+78T>A (n.220+78T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749929G=CA2479292986CTSSc.793+77C= (n.793+77C=)
c.565+77C= (n.565+77C=)
c.520+77C= (n.520+77C=)
c.643+77C= (n.643+77C=)
c.627+1852C= (n.627+1852C=)
c.616+77C= (n.616+77C=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.86+77C=
n.566+1852C=
c.220+77C= (n.220+77C=)
1g.150749929G>TCA1007653275CTSSc.793+77C>A (n.793+77C>A)
c.565+77C>A (n.565+77C>A)
c.520+77C>A (n.520+77C>A)
c.643+77C>A (n.643+77C>A)
c.627+1852C>A (n.627+1852C>A)
c.616+77C>A (n.616+77C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.86+77C>A
n.566+1852C>A
c.220+77C>A (n.220+77C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749930G>ACA2647832976CTSSc.793+76C>T (n.793+76C>T)
c.565+76C>T (n.565+76C>T)
c.520+76C>T (n.520+76C>T)
c.643+76C>T (n.643+76C>T)
c.627+1851C>T (n.627+1851C>T)
c.616+76C>T (n.616+76C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.86+76C>T
n.566+1851C>T
c.220+76C>T (n.220+76C>T)
gnomAD v4
1g.150749930G>TCA2573896448CTSSc.793+76C>A (n.793+76C>A)
c.565+76C>A (n.565+76C>A)
c.520+76C>A (n.520+76C>A)
c.643+76C>A (n.643+76C>A)
c.627+1851C>A (n.627+1851C>A)
c.616+76C>A (n.616+76C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.86+76C>A
n.566+1851C>A
c.220+76C>A (n.220+76C>A)
gnomAD v4
1g.150749931C>ACA2647832978CTSSc.793+75G>T (n.793+75G>T)
c.565+75G>T (n.565+75G>T)
c.520+75G>T (n.520+75G>T)
c.643+75G>T (n.643+75G>T)
c.627+1850G>T (n.627+1850G>T)
c.616+75G>T (n.616+75G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.86+75G>T
n.566+1850G>T
c.220+75G>T (n.220+75G>T)
gnomAD v4
1g.150749931C=CA2479292987CTSSc.793+75G= (n.793+75G=)
c.565+75G= (n.565+75G=)
c.520+75G= (n.520+75G=)
c.643+75G= (n.643+75G=)
c.627+1850G= (n.627+1850G=)
c.616+75G= (n.616+75G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.86+75G=
n.566+1850G=
c.220+75G= (n.220+75G=)
1g.150749931C>TCA889257133CTSSc.793+75G>A (n.793+75G>A)
c.565+75G>A (n.565+75G>A)
c.520+75G>A (n.520+75G>A)
c.643+75G>A (n.643+75G>A)
c.627+1850G>A (n.627+1850G>A)
c.616+75G>A (n.616+75G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.86+75G>A
n.566+1850G>A
c.220+75G>A (n.220+75G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.150749933T>CCA2573896452CTSSc.793+73A>G (n.793+73A>G)
c.565+73A>G (n.565+73A>G)
c.520+73A>G (n.520+73A>G)
c.643+73A>G (n.643+73A>G)
c.627+1848A>G (n.627+1848A>G)
c.616+73A>G (n.616+73A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.86+73A>G
n.566+1848A>G
c.220+73A>G (n.220+73A>G)
1g.150749934G>TCA2573896453CTSSc.793+72C>A (n.793+72C>A)
c.565+72C>A (n.565+72C>A)
c.520+72C>A (n.520+72C>A)
c.643+72C>A (n.643+72C>A)
c.627+1847C>A (n.627+1847C>A)
c.616+72C>A (n.616+72C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.86+72C>A
n.566+1847C>A
c.220+72C>A (n.220+72C>A)
gnomAD v4
1g.150749936A>GCA2647832980CTSSc.793+70T>C (n.793+70T>C)
c.565+70T>C (n.565+70T>C)
c.520+70T>C (n.520+70T>C)
c.643+70T>C (n.643+70T>C)
c.627+1845T>C (n.627+1845T>C)
c.616+70T>C (n.616+70T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.86+70T>C
n.566+1845T>C
c.220+70T>C (n.220+70T>C)
gnomAD v4
1g.150749937C=CA2479292988CTSSc.793+69G= (n.793+69G=)
c.565+69G= (n.565+69G=)
c.520+69G= (n.520+69G=)
c.643+69G= (n.643+69G=)
c.627+1844G= (n.627+1844G=)
c.616+69G= (n.616+69G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.86+69G=
n.566+1844G=
c.220+69G= (n.220+69G=)
1g.150749937C>TCA889257136CTSSc.793+69G>A (n.793+69G>A)
c.565+69G>A (n.565+69G>A)
c.520+69G>A (n.520+69G>A)
c.643+69G>A (n.643+69G>A)
c.627+1844G>A (n.627+1844G>A)
c.616+69G>A (n.616+69G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.86+69G>A
n.566+1844G>A
c.220+69G>A (n.220+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.150749938C>ACA2647832982CTSSc.793+68G>T (n.793+68G>T)
c.565+68G>T (n.565+68G>T)
c.520+68G>T (n.520+68G>T)
c.643+68G>T (n.643+68G>T)
c.627+1843G>T (n.627+1843G>T)
c.616+68G>T (n.616+68G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.86+68G>T
n.566+1843G>T
c.220+68G>T (n.220+68G>T)
gnomAD v4
1g.150749938C>GCA2647832983CTSSc.793+68G>C (n.793+68G>C)
c.565+68G>C (n.565+68G>C)
c.520+68G>C (n.520+68G>C)
c.643+68G>C (n.643+68G>C)
c.627+1843G>C (n.627+1843G>C)
c.616+68G>C (n.616+68G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.86+68G>C
n.566+1843G>C
c.220+68G>C (n.220+68G>C)
gnomAD v4
1g.150749939A=CA2479292989CTSSc.793+67T= (n.793+67T=)
c.565+67T= (n.565+67T=)
c.520+67T= (n.520+67T=)
c.643+67T= (n.643+67T=)
c.627+1842T= (n.627+1842T=)
c.616+67T= (n.616+67T=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.86+67T=
n.566+1842T=
c.220+67T= (n.220+67T=)
1g.150749939A>GCA30106663CTSSc.793+67T>C (n.793+67T>C)
c.565+67T>C (n.565+67T>C)
c.520+67T>C (n.520+67T>C)
c.643+67T>C (n.643+67T>C)
c.627+1842T>C (n.627+1842T>C)
c.616+67T>C (n.616+67T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.86+67T>C
n.566+1842T>C
c.220+67T>C (n.220+67T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.150749941C>ACA2647832985CTSSc.793+65G>T (n.793+65G>T)
c.565+65G>T (n.565+65G>T)
c.520+65G>T (n.520+65G>T)
c.643+65G>T (n.643+65G>T)
c.627+1840G>T (n.627+1840G>T)
c.616+65G>T (n.616+65G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.86+65G>T
n.566+1840G>T
c.220+65G>T (n.220+65G>T)
gnomAD v4
1g.150749941C=CA2479292990CTSSc.793+65G= (n.793+65G=)
c.565+65G= (n.565+65G=)
c.520+65G= (n.520+65G=)
c.643+65G= (n.643+65G=)
c.627+1840G= (n.627+1840G=)
c.616+65G= (n.616+65G=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.86+65G=
n.566+1840G=
c.220+65G= (n.220+65G=)
1g.150749941C>TCA30106668CTSSc.793+65G>A (n.793+65G>A)
c.565+65G>A (n.565+65G>A)
c.520+65G>A (n.520+65G>A)
c.643+65G>A (n.643+65G>A)
c.627+1840G>A (n.627+1840G>A)
c.616+65G>A (n.616+65G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.86+65G>A
n.566+1840G>A
c.220+65G>A (n.220+65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749942G>ACA526261165CTSSc.793+64C>T (n.793+64C>T)
c.565+64C>T (n.565+64C>T)
c.520+64C>T (n.520+64C>T)
c.643+64C>T (n.643+64C>T)
c.627+1839C>T (n.627+1839C>T)
c.616+64C>T (n.616+64C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.86+64C>T
n.566+1839C>T
c.220+64C>T (n.220+64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749942G=CA2479292991CTSSc.793+64C= (n.793+64C=)
c.565+64C= (n.565+64C=)
c.520+64C= (n.520+64C=)
c.643+64C= (n.643+64C=)
c.627+1839C= (n.627+1839C=)
c.616+64C= (n.616+64C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.86+64C=
n.566+1839C=
c.220+64C= (n.220+64C=)
1g.150749942G>TCA2647832990CTSSc.793+64C>A (n.793+64C>A)
c.565+64C>A (n.565+64C>A)
c.520+64C>A (n.520+64C>A)
c.643+64C>A (n.643+64C>A)
c.627+1839C>A (n.627+1839C>A)
c.616+64C>A (n.616+64C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.86+64C>A
n.566+1839C>A
c.220+64C>A (n.220+64C>A)
gnomAD v4
1g.150749944G>ACA913326536CTSSc.793+62C>T (n.793+62C>T)
c.565+62C>T (n.565+62C>T)
c.520+62C>T (n.520+62C>T)
c.643+62C>T (n.643+62C>T)
c.627+1837C>T (n.627+1837C>T)
c.616+62C>T (n.616+62C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.86+62C>T
n.566+1837C>T
c.220+62C>T (n.220+62C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749944G>CCA2647832992CTSSc.793+62C>G (n.793+62C>G)
c.565+62C>G (n.565+62C>G)
c.520+62C>G (n.520+62C>G)
c.643+62C>G (n.643+62C>G)
c.627+1837C>G (n.627+1837C>G)
c.616+62C>G (n.616+62C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.86+62C>G
n.566+1837C>G
c.220+62C>G (n.220+62C>G)
gnomAD v4
1g.150749944G=CA2479292992CTSSc.793+62C= (n.793+62C=)
c.565+62C= (n.565+62C=)
c.520+62C= (n.520+62C=)
c.643+62C= (n.643+62C=)
c.627+1837C= (n.627+1837C=)
c.616+62C= (n.616+62C=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.86+62C=
n.566+1837C=
c.220+62C= (n.220+62C=)
1g.150749947_150749963delCA2573896473CTSSc.793+45_793+61del (n.793+45_793+61del)
c.565+45_565+61del (n.565+45_565+61del)
c.520+45_520+61del (n.520+45_520+61del)
c.643+45_643+61del (n.643+45_643+61del)
c.627+1820_627+1836del (n.627+1820_627+1836del)
c.616+45_616+61del (n.616+45_616+61del)
c.*34_*50del (n.*34_*50del)
c.86+45_86+61del
n.566+1820_566+1836del
c.220+45_220+61del (n.220+45_220+61del)
1g.150749947C>ACA2647832994CTSSc.793+59G>T (n.793+59G>T)
c.565+59G>T (n.565+59G>T)
c.520+59G>T (n.520+59G>T)
c.643+59G>T (n.643+59G>T)
c.627+1834G>T (n.627+1834G>T)
c.616+59G>T (n.616+59G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.86+59G>T
n.566+1834G>T
c.220+59G>T (n.220+59G>T)
gnomAD v4
1g.150749947C=CA2479292993CTSSc.793+59G= (n.793+59G=)
c.565+59G= (n.565+59G=)
c.520+59G= (n.520+59G=)
c.643+59G= (n.643+59G=)
c.627+1834G= (n.627+1834G=)
c.616+59G= (n.616+59G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.86+59G=
n.566+1834G=
c.220+59G= (n.220+59G=)
1g.150749947C>TCA30106685CTSSc.793+59G>A (n.793+59G>A)
c.565+59G>A (n.565+59G>A)
c.520+59G>A (n.520+59G>A)
c.643+59G>A (n.643+59G>A)
c.627+1834G>A (n.627+1834G>A)
c.616+59G>A (n.616+59G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.86+59G>A
n.566+1834G>A
c.220+59G>A (n.220+59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749948A=CA2479292994CTSSc.793+58T= (n.793+58T=)
c.565+58T= (n.565+58T=)
c.520+58T= (n.520+58T=)
c.643+58T= (n.643+58T=)
c.627+1833T= (n.627+1833T=)
c.616+58T= (n.616+58T=)
c.*47T= (n.*47T=)
c.86+58T=
n.566+1833T=
c.220+58T= (n.220+58T=)
1g.150749948A>GCA889257145CTSSc.793+58T>C (n.793+58T>C)
c.565+58T>C (n.565+58T>C)
c.520+58T>C (n.520+58T>C)
c.643+58T>C (n.643+58T>C)
c.627+1833T>C (n.627+1833T>C)
c.616+58T>C (n.616+58T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.86+58T>C
n.566+1833T>C
c.220+58T>C (n.220+58T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.150749949G>TCA2647832996CTSSc.793+57C>A (n.793+57C>A)
c.565+57C>A (n.565+57C>A)
c.520+57C>A (n.520+57C>A)
c.643+57C>A (n.643+57C>A)
c.627+1832C>A (n.627+1832C>A)
c.616+57C>A (n.616+57C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.86+57C>A
n.566+1832C>A
c.220+57C>A (n.220+57C>A)
gnomAD v4
1g.150749950C>ACA889257148CTSSc.793+56G>T (n.793+56G>T)
c.565+56G>T (n.565+56G>T)
c.520+56G>T (n.520+56G>T)
c.643+56G>T (n.643+56G>T)
c.627+1831G>T (n.627+1831G>T)
c.616+56G>T (n.616+56G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.86+56G>T
n.566+1831G>T
c.220+56G>T (n.220+56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749950C=CA2479292995CTSSc.793+56G= (n.793+56G=)
c.565+56G= (n.565+56G=)
c.520+56G= (n.520+56G=)
c.643+56G= (n.643+56G=)
c.627+1831G= (n.627+1831G=)
c.616+56G= (n.616+56G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.86+56G=
n.566+1831G=
c.220+56G= (n.220+56G=)
1g.150749951C>ACA2647833000CTSSc.793+55G>T (n.793+55G>T)
c.565+55G>T (n.565+55G>T)
c.520+55G>T (n.520+55G>T)
c.643+55G>T (n.643+55G>T)
c.627+1830G>T (n.627+1830G>T)
c.616+55G>T (n.616+55G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.86+55G>T
n.566+1830G>T
c.220+55G>T (n.220+55G>T)
gnomAD v4
1g.150749951C=CA2479292996CTSSc.793+55G= (n.793+55G=)
c.565+55G= (n.565+55G=)
c.520+55G= (n.520+55G=)
c.643+55G= (n.643+55G=)
c.627+1830G= (n.627+1830G=)
c.616+55G= (n.616+55G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.86+55G=
n.566+1830G=
c.220+55G= (n.220+55G=)
1g.150749951C>TCA30106691CTSSc.793+55G>A (n.793+55G>A)
c.565+55G>A (n.565+55G>A)
c.520+55G>A (n.520+55G>A)
c.643+55G>A (n.643+55G>A)
c.627+1830G>A (n.627+1830G>A)
c.616+55G>A (n.616+55G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.86+55G>A
n.566+1830G>A
c.220+55G>A (n.220+55G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.150749954T>CCA30106692CTSSc.793+52A>G (n.793+52A>G)
c.565+52A>G (n.565+52A>G)
c.520+52A>G (n.520+52A>G)
c.643+52A>G (n.643+52A>G)
c.627+1827A>G (n.627+1827A>G)
c.616+52A>G (n.616+52A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.86+52A>G
n.566+1827A>G
c.220+52A>G (n.220+52A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749954T=CA1148153419CTSSc.793+52A= (n.793+52A=)
c.565+52A= (n.565+52A=)
c.520+52A= (n.520+52A=)
c.643+52A= (n.643+52A=)
c.627+1827A= (n.627+1827A=)
c.616+52A= (n.616+52A=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.86+52A=
n.566+1827A=
c.220+52A= (n.220+52A=)
1g.150749955A=CA2479292997CTSSc.793+51T= (n.793+51T=)
c.565+51T= (n.565+51T=)
c.520+51T= (n.520+51T=)
c.643+51T= (n.643+51T=)
c.627+1826T= (n.627+1826T=)
c.616+51T= (n.616+51T=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.86+51T=
n.566+1826T=
c.220+51T= (n.220+51T=)
1g.150749955A>GCA526261185CTSSc.793+51T>C (n.793+51T>C)
c.565+51T>C (n.565+51T>C)
c.520+51T>C (n.520+51T>C)
c.643+51T>C (n.643+51T>C)
c.627+1826T>C (n.627+1826T>C)
c.616+51T>C (n.616+51T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.86+51T>C
n.566+1826T>C
c.220+51T>C (n.220+51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150749956T>CCA2647833002CTSSc.793+50A>G (n.793+50A>G)
c.565+50A>G (n.565+50A>G)
c.520+50A>G (n.520+50A>G)
c.643+50A>G (n.643+50A>G)
c.627+1825A>G (n.627+1825A>G)
c.616+50A>G (n.616+50A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.86+50A>G
n.566+1825A>G
c.220+50A>G (n.220+50A>G)
gnomAD v4
1g.150749957C>ACA2573896482CTSSc.793+49G>T (n.793+49G>T)
c.565+49G>T (n.565+49G>T)
c.520+49G>T (n.520+49G>T)
c.643+49G>T (n.643+49G>T)
c.627+1824G>T (n.627+1824G>T)
c.616+49G>T (n.616+49G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.86+49G>T
n.566+1824G>T
c.220+49G>T (n.220+49G>T)
gnomAD v4
1g.150749957_150749961delinsCCTTTCA2479292998CTSSc.793+45_793+49delinsAAAGG (n.793+45_793+49delinsAAAGG)
c.565+45_565+49delinsAAAGG (n.565+45_565+49delinsAAAGG)
c.520+45_520+49delinsAAAGG (n.520+45_520+49delinsAAAGG)
c.643+45_643+49delinsAAAGG (n.643+45_643+49delinsAAAGG)
c.627+1820_627+1824delinsAAAGG (n.627+1820_627+1824delinsAAAGG)
c.616+45_616+49delinsAAAGG (n.616+45_616+49delinsAAAGG)
c.*34_*38delinsAAAGG (n.*34_*38delinsAAAGG)
c.86+45_86+49delinsAAAGG
n.566+1820_566+1824delinsAAAGG
c.220+45_220+49delinsAAAGG (n.220+45_220+49delinsAAAGG)
1g.150749958C>ACA2746083917CTSSc.793+48G>T (n.793+48G>T)
c.565+48G>T (n.565+48G>T)
c.520+48G>T (n.520+48G>T)
c.643+48G>T (n.643+48G>T)
c.627+1823G>T (n.627+1823G>T)
c.616+48G>T (n.616+48G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.86+48G>T
n.566+1823G>T
c.220+48G>T (n.220+48G>T)
1g.150749970_150749973dupCA1080206CTSSc.793+45_793+48dup (n.793+45_793+48dup)
c.565+45_565+48dup (n.565+45_565+48dup)
c.520+45_520+48dup (n.520+45_520+48dup)
c.643+45_643+48dup (n.643+45_643+48dup)
c.627+1820_627+1823dup (n.627+1820_627+1823dup)
c.616+45_616+48dup (n.616+45_616+48dup)
c.*34_*37dup (n.*34_*37dup)
c.86+45_86+48dup
n.566+1820_566+1823dup
c.220+45_220+48dup (n.220+45_220+48dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749970_150749973delCA1080207CTSSc.793+45_793+48del (n.793+45_793+48del)
c.565+45_565+48del (n.565+45_565+48del)
c.520+45_520+48del (n.520+45_520+48del)
c.643+45_643+48del (n.643+45_643+48del)
c.627+1820_627+1823del (n.627+1820_627+1823del)
c.616+45_616+48del (n.616+45_616+48del)
c.*34_*37del (n.*34_*37del)
c.86+45_86+48del
n.566+1820_566+1823del
c.220+45_220+48del (n.220+45_220+48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749959T>CCA2647833003CTSSc.793+47A>G (n.793+47A>G)
c.565+47A>G (n.565+47A>G)
c.520+47A>G (n.520+47A>G)
c.643+47A>G (n.643+47A>G)
c.627+1822A>G (n.627+1822A>G)
c.616+47A>G (n.616+47A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.86+47A>G
n.566+1822A>G
c.220+47A>G (n.220+47A>G)
gnomAD v4
1g.150749961T>CCA2573896490CTSSc.793+45A>G (n.793+45A>G)
c.565+45A>G (n.565+45A>G)
c.520+45A>G (n.520+45A>G)
c.643+45A>G (n.643+45A>G)
c.627+1820A>G (n.627+1820A>G)
c.616+45A>G (n.616+45A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.86+45A>G
n.566+1820A>G
c.220+45A>G (n.220+45A>G)
gnomAD v4
1g.150749964T>GCA1007653287CTSSc.793+42A>C (n.793+42A>C)
c.565+42A>C (n.565+42A>C)
c.520+42A>C (n.520+42A>C)
c.643+42A>C (n.643+42A>C)
c.627+1817A>C (n.627+1817A>C)
c.616+42A>C (n.616+42A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.86+42A>C
n.566+1817A>C
c.220+42A>C (n.220+42A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749964T=CA2479292999CTSSc.793+42A= (n.793+42A=)
c.565+42A= (n.565+42A=)
c.520+42A= (n.520+42A=)
c.643+42A= (n.643+42A=)
c.627+1817A= (n.627+1817A=)
c.616+42A= (n.616+42A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.86+42A=
n.566+1817A=
c.220+42A= (n.220+42A=)
1g.150749966C=CA1148184363CTSSc.793+40G= (n.793+40G=)
c.565+40G= (n.565+40G=)
c.520+40G= (n.520+40G=)
c.643+40G= (n.643+40G=)
c.627+1815G= (n.627+1815G=)
c.616+40G= (n.616+40G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.86+40G=
n.566+1815G=
c.220+40G= (n.220+40G=)
1g.150749966C>TCA1080208CTSSc.793+40G>A (n.793+40G>A)
c.565+40G>A (n.565+40G>A)
c.520+40G>A (n.520+40G>A)
c.643+40G>A (n.643+40G>A)
c.627+1815G>A (n.627+1815G>A)
c.616+40G>A (n.616+40G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.86+40G>A
n.566+1815G>A
c.220+40G>A (n.220+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749970C>ACA526261186CTSSc.793+36G>T (n.793+36G>T)
c.565+36G>T (n.565+36G>T)
c.520+36G>T (n.520+36G>T)
c.643+36G>T (n.643+36G>T)
c.627+1811G>T (n.627+1811G>T)
c.616+36G>T (n.616+36G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.86+36G>T
n.566+1811G>T
c.220+36G>T (n.220+36G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150749970C=CA2479293000CTSSc.793+36G= (n.793+36G=)
c.565+36G= (n.565+36G=)
c.520+36G= (n.520+36G=)
c.643+36G= (n.643+36G=)
c.627+1811G= (n.627+1811G=)
c.616+36G= (n.616+36G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.86+36G=
n.566+1811G=
c.220+36G= (n.220+36G=)
1g.150749972T>GCA1080209CTSSc.793+34A>C (n.793+34A>C)
c.565+34A>C (n.565+34A>C)
c.520+34A>C (n.520+34A>C)
c.643+34A>C (n.643+34A>C)
c.627+1809A>C (n.627+1809A>C)
c.616+34A>C (n.616+34A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.86+34A>C
n.566+1809A>C
c.220+34A>C (n.220+34A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150749972T=CA2479293001CTSSc.793+34A= (n.793+34A=)
c.565+34A= (n.565+34A=)
c.520+34A= (n.520+34A=)
c.643+34A= (n.643+34A=)
c.627+1809A= (n.627+1809A=)
c.616+34A= (n.616+34A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.86+34A=
n.566+1809A=
c.220+34A= (n.220+34A=)
1g.150749974A=CA2479293002CTSSc.793+32T= (n.793+32T=)
c.565+32T= (n.565+32T=)
c.520+32T= (n.520+32T=)
c.643+32T= (n.643+32T=)
c.627+1807T= (n.627+1807T=)
c.616+32T= (n.616+32T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.86+32T=
n.566+1807T=
c.220+32T= (n.220+32T=)
1g.150749974A>CCA526261187CTSSc.793+32T>G (n.793+32T>G)
c.565+32T>G (n.565+32T>G)
c.520+32T>G (n.520+32T>G)
c.643+32T>G (n.643+32T>G)
c.627+1807T>G (n.627+1807T>G)
c.616+32T>G (n.616+32T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.86+32T>G
n.566+1807T>G
c.220+32T>G (n.220+32T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150749974A>TCA2647833006CTSSc.793+32T>A (n.793+32T>A)
c.565+32T>A (n.565+32T>A)
c.520+32T>A (n.520+32T>A)
c.643+32T>A (n.643+32T>A)
c.627+1807T>A (n.627+1807T>A)
c.616+32T>A (n.616+32T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.86+32T>A
n.566+1807T>A
c.220+32T>A (n.220+32T>A)
gnomAD v4
1g.150749979C>ACA2647833008CTSSc.793+27G>T (n.793+27G>T)
c.565+27G>T (n.565+27G>T)
c.520+27G>T (n.520+27G>T)
c.643+27G>T (n.643+27G>T)
c.627+1802G>T (n.627+1802G>T)
c.616+27G>T (n.616+27G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.86+27G>T
n.566+1802G>T
c.220+27G>T (n.220+27G>T)
gnomAD v4
1g.150749979C>GCA2573896491CTSSc.793+27G>C (n.793+27G>C)
c.565+27G>C (n.565+27G>C)
c.520+27G>C (n.520+27G>C)
c.643+27G>C (n.643+27G>C)
c.627+1802G>C (n.627+1802G>C)
c.616+27G>C (n.616+27G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.86+27G>C
n.566+1802G>C
c.220+27G>C (n.220+27G>C)
1g.150749979C>TCA2647833010CTSSc.793+27G>A (n.793+27G>A)
c.565+27G>A (n.565+27G>A)
c.520+27G>A (n.520+27G>A)
c.643+27G>A (n.643+27G>A)
c.627+1802G>A (n.627+1802G>A)
c.616+27G>A (n.616+27G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.86+27G>A
n.566+1802G>A
c.220+27G>A (n.220+27G>A)
gnomAD v4
1g.150749980T>CCA2647833011CTSSc.793+26A>G (n.793+26A>G)
c.565+26A>G (n.565+26A>G)
c.520+26A>G (n.520+26A>G)
c.643+26A>G (n.643+26A>G)
c.627+1801A>G (n.627+1801A>G)
c.616+26A>G (n.616+26A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.86+26A>G
n.566+1801A>G
c.220+26A>G (n.220+26A>G)
gnomAD v4
1g.150749982A=CA2479293003CTSSc.793+24T= (n.793+24T=)
c.565+24T= (n.565+24T=)
c.520+24T= (n.520+24T=)
c.643+24T= (n.643+24T=)
c.627+1799T= (n.627+1799T=)
c.616+24T= (n.616+24T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.86+24T=
n.566+1799T=
c.220+24T= (n.220+24T=)
1g.150749982A>GCA2479293004CTSSc.793+24T>C (n.793+24T>C)
c.565+24T>C (n.565+24T>C)
c.520+24T>C (n.520+24T>C)
c.643+24T>C (n.643+24T>C)
c.627+1799T>C (n.627+1799T>C)
c.616+24T>C (n.616+24T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.86+24T>C
n.566+1799T>C
c.220+24T>C (n.220+24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749982A>TCA2573896493CTSSc.793+24T>A (n.793+24T>A)
c.565+24T>A (n.565+24T>A)
c.520+24T>A (n.520+24T>A)
c.643+24T>A (n.643+24T>A)
c.627+1799T>A (n.627+1799T>A)
c.616+24T>A (n.616+24T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.86+24T>A
n.566+1799T>A
c.220+24T>A (n.220+24T>A)
gnomAD v4
1g.150749983T>GCA2647833013CTSSc.793+23A>C (n.793+23A>C)
c.565+23A>C (n.565+23A>C)
c.520+23A>C (n.520+23A>C)
c.643+23A>C (n.643+23A>C)
c.627+1798A>C (n.627+1798A>C)
c.616+23A>C (n.616+23A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.86+23A>C
n.566+1798A>C
c.220+23A>C (n.220+23A>C)
gnomAD v4
1g.150749984T>CCA889257164CTSSc.793+22A>G (n.793+22A>G)
c.565+22A>G (n.565+22A>G)
c.520+22A>G (n.520+22A>G)
c.643+22A>G (n.643+22A>G)
c.627+1797A>G (n.627+1797A>G)
c.616+22A>G (n.616+22A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.86+22A>G
n.566+1797A>G
c.220+22A>G (n.220+22A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749984T=CA2479293005CTSSc.793+22A= (n.793+22A=)
c.565+22A= (n.565+22A=)
c.520+22A= (n.520+22A=)
c.643+22A= (n.643+22A=)
c.627+1797A= (n.627+1797A=)
c.616+22A= (n.616+22A=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.86+22A=
n.566+1797A=
c.220+22A= (n.220+22A=)
1g.150749985A>GCA2647833015CTSSc.793+21T>C (n.793+21T>C)
c.565+21T>C (n.565+21T>C)
c.520+21T>C (n.520+21T>C)
c.643+21T>C (n.643+21T>C)
c.627+1796T>C (n.627+1796T>C)
c.616+21T>C (n.616+21T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.86+21T>C
n.566+1796T>C
c.220+21T>C (n.220+21T>C)
gnomAD v4
1g.150749986T>GCA1080210CTSSc.793+20A>C (n.793+20A>C)
c.565+20A>C (n.565+20A>C)
c.520+20A>C (n.520+20A>C)
c.643+20A>C (n.643+20A>C)
c.627+1795A>C (n.627+1795A>C)
c.616+20A>C (n.616+20A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.86+20A>C
n.566+1795A>C
c.220+20A>C (n.220+20A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150749986T=CA1144115207CTSSc.793+20A= (n.793+20A=)
c.565+20A= (n.565+20A=)
c.520+20A= (n.520+20A=)
c.643+20A= (n.643+20A=)
c.627+1795A= (n.627+1795A=)
c.616+20A= (n.616+20A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.86+20A=
n.566+1795A=
c.220+20A= (n.220+20A=)
1g.150749987T>GCA1080211CTSSc.793+19A>C (n.793+19A>C)
c.565+19A>C (n.565+19A>C)
c.520+19A>C (n.520+19A>C)
c.643+19A>C (n.643+19A>C)
c.627+1794A>C (n.627+1794A>C)
c.616+19A>C (n.616+19A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.86+19A>C
n.566+1794A>C
c.220+19A>C (n.220+19A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150749987T=CA2479293006CTSSc.793+19A= (n.793+19A=)
c.565+19A= (n.565+19A=)
c.520+19A= (n.520+19A=)
c.643+19A= (n.643+19A=)
c.627+1794A= (n.627+1794A=)
c.616+19A= (n.616+19A=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.86+19A=
n.566+1794A=
c.220+19A= (n.220+19A=)
1g.150749988G>ACA30106720CTSSc.793+18C>T (n.793+18C>T)
c.565+18C>T (n.565+18C>T)
c.520+18C>T (n.520+18C>T)
c.643+18C>T (n.643+18C>T)
c.627+1793C>T (n.627+1793C>T)
c.616+18C>T (n.616+18C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.86+18C>T
n.566+1793C>T
c.220+18C>T (n.220+18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150749988G=CA1143456812CTSSc.793+18C= (n.793+18C=)
c.565+18C= (n.565+18C=)
c.520+18C= (n.520+18C=)
c.643+18C= (n.643+18C=)
c.627+1793C= (n.627+1793C=)
c.616+18C= (n.616+18C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.86+18C=
n.566+1793C=
c.220+18C= (n.220+18C=)
1g.150749988G>TCA2647833023CTSSc.793+18C>A (n.793+18C>A)
c.565+18C>A (n.565+18C>A)
c.520+18C>A (n.520+18C>A)
c.643+18C>A (n.643+18C>A)
c.627+1793C>A (n.627+1793C>A)
c.616+18C>A (n.616+18C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.86+18C>A
n.566+1793C>A
c.220+18C>A (n.220+18C>A)
gnomAD v4
1g.150749988_150749993delinsGTTTATCA2479293007CTSSc.793+13_793+18delinsATAAAC (n.793+13_793+18delinsATAAAC)
c.565+13_565+18delinsATAAAC (n.565+13_565+18delinsATAAAC)
c.520+13_520+18delinsATAAAC (n.520+13_520+18delinsATAAAC)
c.643+13_643+18delinsATAAAC (n.643+13_643+18delinsATAAAC)
c.627+1788_627+1793delinsATAAAC (n.627+1788_627+1793delinsATAAAC)
c.616+13_616+18delinsATAAAC (n.616+13_616+18delinsATAAAC)
c.*2_*7delinsATAAAC (n.*2_*7delinsATAAAC)
c.86+13_86+18delinsATAAAC
n.566+1788_566+1793delinsATAAAC
c.220+13_220+18delinsATAAAC (n.220+13_220+18delinsATAAAC)
1g.150749989T>CCA2647833028CTSSc.793+17A>G (n.793+17A>G)
c.565+17A>G (n.565+17A>G)
c.520+17A>G (n.520+17A>G)
c.643+17A>G (n.643+17A>G)
c.627+1792A>G (n.627+1792A>G)
c.616+17A>G (n.616+17A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.86+17A>G
n.566+1792A>G
c.220+17A>G (n.220+17A>G)
gnomAD v4
1g.150749989_150750001delinsTTTATTTTATTTTCA1148465941CTSSc.793+5_793+17delinsAAAATAAAATAAA (n.793+5_793+17delinsAAAATAAAATAAA)
c.565+5_565+17delinsAAAATAAAATAAA (n.565+5_565+17delinsAAAATAAAATAAA)
c.520+5_520+17delinsAAAATAAAATAAA (n.520+5_520+17delinsAAAATAAAATAAA)
c.643+5_643+17delinsAAAATAAAATAAA (n.643+5_643+17delinsAAAATAAAATAAA)
c.627+1780_627+1792delinsAAAATAAAATAAA (n.627+1780_627+1792delinsAAAATAAAATAAA)
c.616+5_616+17delinsAAAATAAAATAAA (n.616+5_616+17delinsAAAATAAAATAAA)
c.798_*6delinsAAAATAAAATAAA (n.[c.798_*6delinsAAAATAAAATAAA;Lys266=])
c.86+5_86+17delinsAAAATAAAATAAA
n.566+1780_566+1792delinsAAAATAAAATAAA
c.220+5_220+17delinsAAAATAAAATAAA (n.220+5_220+17delinsAAAATAAAATAAA)
1g.150749997_150750001delCA1080212CTSSc.793+13_793+17del (n.793+13_793+17del)
c.565+13_565+17del (n.565+13_565+17del)
c.520+13_520+17del (n.520+13_520+17del)
c.643+13_643+17del (n.643+13_643+17del)
c.627+1788_627+1792del (n.627+1788_627+1792del)
c.616+13_616+17del (n.616+13_616+17del)
c.*2_*6del (n.*2_*6del)
c.86+13_86+17del
n.566+1788_566+1792del
c.220+13_220+17del (n.220+13_220+17del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.150749990T>ACA2647833030CTSSc.793+16A>T (n.793+16A>T)
c.565+16A>T (n.565+16A>T)
c.520+16A>T (n.520+16A>T)
c.643+16A>T (n.643+16A>T)
c.627+1791A>T (n.627+1791A>T)
c.616+16A>T (n.616+16A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.86+16A>T
n.566+1791A>T
c.220+16A>T (n.220+16A>T)
gnomAD v4
1g.150749990T>CCA2647833031CTSSc.793+16A>G (n.793+16A>G)
c.565+16A>G (n.565+16A>G)
c.520+16A>G (n.520+16A>G)
c.643+16A>G (n.643+16A>G)
c.627+1791A>G (n.627+1791A>G)
c.616+16A>G (n.616+16A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.86+16A>G
n.566+1791A>G
c.220+16A>G (n.220+16A>G)
gnomAD v4
1g.150749992A>GCA2573896497CTSSc.793+14T>C (n.793+14T>C)
c.565+14T>C (n.565+14T>C)
c.520+14T>C (n.520+14T>C)
c.643+14T>C (n.643+14T>C)
c.627+1789T>C (n.627+1789T>C)
c.616+14T>C (n.616+14T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.86+14T>C
n.566+1789T>C
c.220+14T>C (n.220+14T>C)
1g.150749992A>TCA2647833034CTSSc.793+14T>A (n.793+14T>A)
c.565+14T>A (n.565+14T>A)
c.520+14T>A (n.520+14T>A)
c.643+14T>A (n.643+14T>A)
c.627+1789T>A (n.627+1789T>A)
c.616+14T>A (n.616+14T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.86+14T>A
n.566+1789T>A
c.220+14T>A (n.220+14T>A)
gnomAD v4
1g.150749993T>CCA1080213CTSSc.793+13A>G (n.793+13A>G)
c.565+13A>G (n.565+13A>G)
c.520+13A>G (n.520+13A>G)
c.643+13A>G (n.643+13A>G)
c.627+1788A>G (n.627+1788A>G)
c.616+13A>G (n.616+13A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.86+13A>G
n.566+1788A>G
c.220+13A>G (n.220+13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150749993T>GCA2573896500CTSSc.793+13A>C (n.793+13A>C)
c.565+13A>C (n.565+13A>C)
c.520+13A>C (n.520+13A>C)
c.643+13A>C (n.643+13A>C)
c.627+1788A>C (n.627+1788A>C)
c.616+13A>C (n.616+13A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.86+13A>C
n.566+1788A>C
c.220+13A>C (n.220+13A>C)
1g.150749993T=CA2479293008CTSSc.793+13A= (n.793+13A=)
c.565+13A= (n.565+13A=)
c.520+13A= (n.520+13A=)
c.643+13A= (n.643+13A=)
c.627+1788A= (n.627+1788A=)
c.616+13A= (n.616+13A=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.86+13A=
n.566+1788A=
c.220+13A= (n.220+13A=)
1g.150749997A=CA2479293009CTSSc.793+9T= (n.793+9T=)
c.565+9T= (n.565+9T=)
c.520+9T= (n.520+9T=)
c.643+9T= (n.643+9T=)
c.627+1784T= (n.627+1784T=)
c.616+9T= (n.616+9T=)
c.802T= (p.Ter268=)
c.86+9T=
n.566+1784T=
c.220+9T= (n.220+9T=)
1g.150749997A>TCA2647833039CTSSc.793+9T>A (n.793+9T>A)
c.565+9T>A (n.565+9T>A)
c.520+9T>A (n.520+9T>A)
c.643+9T>A (n.643+9T>A)
c.627+1784T>A (n.627+1784T>A)
c.616+9T>A (n.616+9T>A)
c.802T>A (p.Ter268Lys)
c.86+9T>A
n.566+1784T>A
c.220+9T>A (n.220+9T>A)
gnomAD v4
1g.150749998T>CCA2647833042CTSSc.793+8A>G (n.793+8A>G)
c.565+8A>G (n.565+8A>G)
c.520+8A>G (n.520+8A>G)
c.643+8A>G (n.643+8A>G)
c.627+1783A>G (n.627+1783A>G)
c.616+8A>G (n.616+8A>G)
c.801A>G (p.Lys267=)
c.86+8A>G
n.566+1783A>G
c.220+8A>G (n.220+8A>G)
gnomAD v4
1g.150750003dupCA2479293010CTSSc.793+8dup (n.793+8dup)
c.565+8dup (n.565+8dup)
c.520+8dup (n.520+8dup)
c.643+8dup (n.643+8dup)
c.627+1783dup (n.627+1783dup)
c.616+8dup (n.616+8dup)
c.801dup (p.Ter268IleextTer3)
c.86+8dup
n.566+1783dup
c.220+8dup (n.220+8dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.150750000T>CCA2647833043CTSSc.793+6A>G (n.793+6A>G)
c.565+6A>G (n.565+6A>G)
c.520+6A>G (n.520+6A>G)
c.643+6A>G (n.643+6A>G)
c.627+1781A>G (n.627+1781A>G)
c.616+6A>G (n.616+6A>G)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.86+6A>G
n.566+1781A>G
c.220+6A>G (n.220+6A>G)
gnomAD v4
1g.150750001T>GCA2647833044CTSSc.793+5A>C (n.793+5A>C)
c.565+5A>C (n.565+5A>C)
c.520+5A>C (n.520+5A>C)
c.643+5A>C (n.643+5A>C)
c.627+1780A>C (n.627+1780A>C)
c.616+5A>C (n.616+5A>C)
c.798A>C (p.Lys266Asn)
c.86+5A>C
n.566+1780A>C
c.220+5A>C (n.220+5A>C)
gnomAD v4
1g.150750004A>CCA342326700CTSSc.793+2T>G (n.793+2T>G)
c.565+2T>G (n.565+2T>G)
c.520+2T>G (n.520+2T>G)
c.643+2T>G (n.643+2T>G)
c.627+1777T>G (n.627+1777T>G)
c.616+2T>G (n.616+2T>G)
c.795T>G (p.Gly265=)
c.86+2T>G
n.566+1777T>G
c.220+2T>G (n.220+2T>G)
1g.150750004A>GCA342326699CTSSc.793+2T>C (n.793+2T>C)
c.565+2T>C (n.565+2T>C)
c.520+2T>C (n.520+2T>C)
c.643+2T>C (n.643+2T>C)
c.627+1777T>C (n.627+1777T>C)
c.616+2T>C (n.616+2T>C)
c.795T>C (p.Gly265=)
c.86+2T>C
n.566+1777T>C
c.220+2T>C (n.220+2T>C)
1g.150750004A>TCA342326698CTSSc.793+2T>A (n.793+2T>A)
c.565+2T>A (n.565+2T>A)
c.520+2T>A (n.520+2T>A)
c.643+2T>A (n.643+2T>A)
c.627+1777T>A (n.627+1777T>A)
c.616+2T>A (n.616+2T>A)
c.795T>A (p.Gly265=)
c.86+2T>A
n.566+1777T>A
c.220+2T>A (n.220+2T>A)
1g.150750005C>ACA342326701CTSSc.793+1G>T (n.793+1G>T)
c.565+1G>T (n.565+1G>T)
c.520+1G>T (n.520+1G>T)
c.643+1G>T (n.643+1G>T)
c.627+1776G>T (n.627+1776G>T)
c.616+1G>T (n.616+1G>T)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.86+1G>T
n.566+1776G>T
c.220+1G>T (n.220+1G>T)
1g.150750005C>GCA342326703CTSSc.793+1G>C (n.793+1G>C)
c.565+1G>C (n.565+1G>C)
c.520+1G>C (n.520+1G>C)
c.643+1G>C (n.643+1G>C)
c.627+1776G>C (n.627+1776G>C)
c.616+1G>C (n.616+1G>C)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.86+1G>C
n.566+1776G>C
c.220+1G>C (n.220+1G>C)
1g.150750005C>TCA342326706CTSSc.793+1G>A (n.793+1G>A)
c.565+1G>A (n.565+1G>A)
c.520+1G>A (n.520+1G>A)
c.643+1G>A (n.643+1G>A)
c.627+1776G>A (n.627+1776G>A)
c.616+1G>A (n.616+1G>A)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.86+1G>A
n.566+1776G>A
c.220+1G>A (n.220+1G>A)
1g.150750006C>ACA342326709CTSSc.793G>T (p.Gly265Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.627+1775G>T (n.627+1775G>T)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.86G>T
n.566+1775G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
gnomAD v4
1g.150750006C>GCA342326712CTSSc.793G>C (p.Gly265Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.627+1775G>C (n.627+1775G>C)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.86G>C
n.566+1775G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
1g.150750006C>TCA342326720CTSSc.793G>A (p.Gly265Ser)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.627+1775G>A (n.627+1775G>A)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.86G>A
n.566+1775G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
gnomAD v4
1g.150750007A=CA2479293011CTSSc.792T= (p.Ser264=)
c.564T= (p.Ser188=)
c.519T= (p.Ser173=)
c.642T= (p.Ser214=)
c.627+1774T= (n.627+1774T=)
c.615T= (p.Ser205=)
c.85T=
n.566+1774T=
c.219T= (p.Ser73=)
1g.150750007A>CCA342326722CTSSc.792T>G (p.Ser264Arg)
c.564T>G (p.Ser188Arg)
c.519T>G (p.Ser173Arg)
c.642T>G (p.Ser214Arg)
c.627+1774T>G (n.627+1774T>G)
c.615T>G (p.Ser205Arg)
c.85T>G
n.566+1774T>G
c.219T>G (p.Ser73Arg)
1g.150750007A>GCA1080214CTSSc.792T>C (p.Ser264=)
c.564T>C (p.Ser188=)
c.519T>C (p.Ser173=)
c.642T>C (p.Ser214=)
c.627+1774T>C (n.627+1774T>C)
c.615T>C (p.Ser205=)
c.85T>C
n.566+1774T>C
c.219T>C (p.Ser73=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150750007A>TCA342326723CTSSc.792T>A (p.Ser264Arg)
c.564T>A (p.Ser188Arg)
c.519T>A (p.Ser173Arg)
c.642T>A (p.Ser214Arg)
c.627+1774T>A (n.627+1774T>A)
c.615T>A (p.Ser205Arg)
c.85T>A
n.566+1774T>A
c.219T>A (p.Ser73Arg)
1g.150750008C>ACA342326727CTSSc.791G>T (p.Ser264Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.641G>T (p.Ser214Ile)
c.627+1773G>T (n.627+1773G>T)
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.84G>T
n.566+1773G>T
c.218G>T (p.Ser73Ile)
1g.150750008C=CA2479293012CTSSc.791G= (p.Ser264=)
c.563G= (p.Ser188=)
c.518G= (p.Ser173=)
c.641G= (p.Ser214=)
c.627+1773G= (n.627+1773G=)
c.614G= (p.Ser205=)
c.84G=
n.566+1773G=
c.218G= (p.Ser73=)
1g.150750008C>GCA342326729CTSSc.791G>C (p.Ser264Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.641G>C (p.Ser214Thr)
c.627+1773G>C (n.627+1773G>C)
c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.84G>C
n.566+1773G>C
c.218G>C (p.Ser73Thr)
1g.150750008C>TCA342326730CTSSc.791G>A (p.Ser264Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.641G>A (p.Ser214Asn)
c.627+1773G>A (n.627+1773G>A)
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.84G>A
n.566+1773G>A
c.218G>A (p.Ser73Asn)
dbSNP
1g.150750009T>ACA342326731CTSSc.790A>T (p.Ser264Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.640A>T (p.Ser214Cys)
c.627+1772A>T (n.627+1772A>T)
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.83A>T
n.566+1772A>T
c.217A>T (p.Ser73Cys)
1g.150750009T>CCA342326732CTSSc.790A>G (p.Ser264Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.640A>G (p.Ser214Gly)
c.627+1772A>G (n.627+1772A>G)
c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.83A>G
n.566+1772A>G
c.217A>G (p.Ser73Gly)
1g.150750009T>GCA342326733CTSSc.790A>C (p.Ser264Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.640A>C (p.Ser214Arg)
c.627+1772A>C (n.627+1772A>C)
c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.83A>C
n.566+1772A>C
c.217A>C (p.Ser73Arg)
1g.150750010T>ACA342326734CTSSc.789A>T (p.Arg263Ser)
c.561A>T (p.Arg187Ser)
c.516A>T (p.Arg172Ser)
c.639A>T (p.Arg213Ser)
c.627+1771A>T (n.627+1771A>T)
c.612A>T (p.Arg204Ser)
c.82A>T
n.566+1771A>T
c.216A>T (p.Arg72Ser)
1g.150750010T>CCA420697753CTSSc.789A>G (p.Arg263=)
c.561A>G (p.Arg187=)
c.516A>G (p.Arg172=)
c.639A>G (p.Arg213=)
c.627+1771A>G (n.627+1771A>G)
c.612A>G (p.Arg204=)
c.82A>G
n.566+1771A>G
c.216A>G (p.Arg72=)
1g.150750010T>GCA342326735CTSSc.789A>C (p.Arg263Ser)
c.561A>C (p.Arg187Ser)
c.516A>C (p.Arg172Ser)
c.639A>C (p.Arg213Ser)
c.627+1771A>C (n.627+1771A>C)
c.612A>C (p.Arg204Ser)
c.82A>C
n.566+1771A>C
c.216A>C (p.Arg72Ser)
1g.150750011C>ACA342326736CTSSc.788G>T (p.Arg263Ile)
c.560G>T (p.Arg187Ile)
c.515G>T (p.Arg172Ile)
c.638G>T (p.Arg213Ile)
c.627+1770G>T (n.627+1770G>T)
c.611G>T (p.Arg204Ile)
c.81G>T
n.566+1770G>T
c.215G>T (p.Arg72Ile)
1g.150750011C=CA2479293013CTSSc.788G= (p.Arg263=)
c.560G= (p.Arg187=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.638G= (p.Arg213=)
c.627+1770G= (n.627+1770G=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.81G=
n.566+1770G=
c.215G= (p.Arg72=)
1g.150750011C>GCA342326737CTSSc.788G>C (p.Arg263Thr)
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
c.627+1770G>C (n.627+1770G>C)
c.611G>C (p.Arg204Thr)
c.81G>C
n.566+1770G>C
c.215G>C (p.Arg72Thr)
1g.150750011C>TCA342326738CTSSc.788G>A (p.Arg263Lys)
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
c.627+1770G>A (n.627+1770G>A)
c.611G>A (p.Arg204Lys)
c.81G>A
n.566+1770G>A
c.215G>A (p.Arg72Lys)
dbSNP
1g.150750012T>ACA342326742CTSSc.787A>T (p.Arg263Ter)
c.559A>T (p.Arg187Ter)
c.514A>T (p.Arg172Ter)
c.637A>T (p.Arg213Ter)
c.627+1769A>T (n.627+1769A>T)
c.610A>T (p.Arg204Ter)
c.80A>T
n.566+1769A>T
c.214A>T (p.Arg72Ter)
1g.150750012T>CCA342326740CTSSc.787A>G (p.Arg263Gly)
c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
c.627+1769A>G (n.627+1769A>G)
c.610A>G (p.Arg204Gly)
c.80A>G
n.566+1769A>G
c.214A>G (p.Arg72Gly)
1g.150750012T>GCA420697757CTSSc.787A>C (p.Arg263=)
c.559A>C (p.Arg187=)
c.514A>C (p.Arg172=)
c.637A>C (p.Arg213=)
c.627+1769A>C (n.627+1769A>C)
c.610A>C (p.Arg204=)
c.80A>C
n.566+1769A>C
c.214A>C (p.Arg72=)
1g.150750013G>ACA420697760CTSSc.786C>T (p.Tyr262=)
c.558C>T (p.Tyr186=)
c.513C>T (p.Tyr171=)
c.636C>T (p.Tyr212=)
c.627+1768C>T (n.627+1768C>T)
c.609C>T (p.Tyr203=)
c.79C>T
n.566+1768C>T
c.213C>T (p.Tyr71=)
1g.150750013G>CCA342326749CTSSc.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.558C>G (p.Tyr186Ter)
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
c.627+1768C>G (n.627+1768C>G)
c.609C>G (p.Tyr203Ter)
c.79C>G
n.566+1768C>G
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
1g.150750013G>TCA342326753CTSSc.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
c.627+1768C>A (n.627+1768C>A)
c.609C>A (p.Tyr203Ter)
c.79C>A
n.566+1768C>A
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
gnomAD v4
1g.150750014T>ACA342326756CTSSc.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.627+1767A>T (n.627+1767A>T)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.78A>T
n.566+1767A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
1g.150750014T>CCA342326757CTSSc.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.627+1767A>G (n.627+1767A>G)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.78A>G
n.566+1767A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
1g.150750014T>GCA342326759CTSSc.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.627+1767A>C (n.627+1767A>C)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.78A>C
n.566+1767A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
1g.150750015A>CCA342326762CTSSc.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.627+1766T>G (n.627+1766T>G)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.77T>G
n.566+1766T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
1g.150750015A>GCA342326765CTSSc.784T>C (p.Tyr262His)
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.627+1766T>C (n.627+1766T>C)
c.607T>C (p.Tyr203His)
c.77T>C
n.566+1766T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
1g.150750015A>TCA342326768CTSSc.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.627+1766T>A (n.627+1766T>A)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.77T>A
n.566+1766T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
1g.150750016_150750027delCA2506971728CTSSc.773_784del (p.Ser258_Leu261del)
c.545_556del (p.Ser182_Leu185del)
c.500_511del (p.Ser167_Leu170del)
c.623_634del (p.Ser208_Leu211del)
c.627+1755_627+1766del (n.627+1755_627+1766del)
c.596_607del (p.Ser199_Leu202del)
c.66_77del
n.566+1755_566+1766del
c.200_211del (p.Ser67_Leu70del)
1g.150750016G>ACA420697763CTSSc.783C>T (p.Leu261=)
c.555C>T (p.Leu185=)
c.510C>T (p.Leu170=)
c.633C>T (p.Leu211=)
c.627+1765C>T (n.627+1765C>T)
c.606C>T (p.Leu202=)
c.76C>T
n.566+1765C>T
c.210C>T (p.Leu70=)
1g.150750016G>CCA420697764CTSSc.783C>G (p.Leu261=)
c.555C>G (p.Leu185=)
c.510C>G (p.Leu170=)
c.633C>G (p.Leu211=)
c.627+1765C>G (n.627+1765C>G)
c.606C>G (p.Leu202=)
c.76C>G
n.566+1765C>G
c.210C>G (p.Leu70=)
1g.150750016G>TCA420697765CTSSc.783C>A (p.Leu261=)
c.555C>A (p.Leu185=)
c.510C>A (p.Leu170=)
c.633C>A (p.Leu211=)
c.627+1765C>A (n.627+1765C>A)
c.606C>A (p.Leu202=)
c.76C>A
n.566+1765C>A
c.210C>A (p.Leu70=)

Number of alleles fetched