UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150733123C>A | CA342322460 | CTSS | c.919G>T (p.Glu307Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.*113G>T (n.*113G>T) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*269G>T (n.*269G>T) n.309G>T c.212G>T c.467G>T (n.467G>T) | |
| 1 | g.150733123C>G | CA342322461 | CTSS | c.919G>C (p.Glu307Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.*113G>C (n.*113G>C) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*269G>C (n.*269G>C) n.309G>C c.212G>C c.467G>C (n.467G>C) | COSMIC |
| 1 | g.150733123C>T | CA342322462 | CTSS | c.919G>A (p.Glu307Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.*113G>A (n.*113G>A) c.816G>A (p.Lys272=) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*269G>A (n.*269G>A) n.309G>A c.212G>A c.467G>A (n.467G>A) | |
| 1 | g.150733124T>A | CA342322463 | CTSS | c.918A>T (p.Glu306Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.*112A>T (n.*112A>T) c.815A>T (p.Lys272Met) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.768A>T (p.Glu256Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.741A>T (p.Glu247Asp) c.*268A>T (n.*268A>T) n.308A>T c.211A>T c.466A>T (n.466A>T) | |
| 1 | g.150733124T>C | CA420696584 | CTSS | c.918A>G (p.Glu306=) c.690A>G (p.Glu230=) c.*112A>G (n.*112A>G) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.645A>G (p.Glu215=) c.768A>G (p.Glu256=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.741A>G (p.Glu247=) c.*268A>G (n.*268A>G) n.308A>G c.211A>G c.466A>G (n.466A>G) | |
| 1 | g.150733124T>G | CA342322464 | CTSS | c.918A>C (p.Glu306Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.*112A>C (n.*112A>C) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.768A>C (p.Glu256Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.741A>C (p.Glu247Asp) c.*268A>C (n.*268A>C) n.308A>C c.211A>C c.466A>C (n.466A>C) | |
| 1 | g.150733125T>A | CA342322465 | CTSS | c.917A>T (p.Glu306Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.*111A>T (n.*111A>T) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.644A>T (p.Glu215Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.648A>T (p.Ter216Cys) c.*88A>T (n.*88A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) c.*267A>T (n.*267A>T) n.307A>T c.210A>T c.465A>T (n.465A>T) | |
| 1 | g.150733125T>C | CA342322467 | CTSS | c.917A>G (p.Glu306Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.648A>G (p.Ter216Trp) c.*88A>G (n.*88A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.*267A>G (n.*267A>G) n.307A>G c.210A>G c.465A>G (n.465A>G) | |
| 1 | g.150733125T>G | CA342322466 | CTSS | c.917A>C (p.Glu306Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*111A>C (n.*111A>C) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.648A>C (p.Ter216Cys) c.*88A>C (n.*88A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.*267A>C (n.*267A>C) n.307A>C c.210A>C c.465A>C (n.465A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733126C>A | CA342322468 | CTSS | c.916G>T (p.Glu306Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.*110G>T (n.*110G>T) c.813G>T (p.Val271=) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.647G>T (p.Ter216Leu) c.*87G>T (n.*87G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.*266G>T (n.*266G>T) n.306G>T c.209G>T c.464G>T (n.464G>T) | |
| 1 | g.150733126C= | CA2479286204 | CTSS | c.916G= (p.Glu306=) c.688G= (p.Glu230=) c.*110G= (n.*110G=) c.813G= (p.Val271=) c.643G= (p.Glu215=) c.766G= (p.Glu256=) c.647G= (p.Ter216=) c.*87G= (n.*87G=) c.739G= (p.Glu247=) c.*266G= (n.*266G=) n.306G= c.209G= c.464G= (n.464G=) | |
| 1 | g.150733126C>G | CA342322469 | CTSS | c.916G>C (p.Glu306Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.*110G>C (n.*110G>C) c.813G>C (p.Val271=) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.647G>C (p.Ter216Ser) c.*87G>C (n.*87G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.*266G>C (n.*266G>C) n.306G>C c.209G>C c.464G>C (n.464G>C) | |
| 1 | g.150733126C>T | CA342322470 | CTSS | c.916G>A (p.Glu306Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*110G>A (n.*110G>A) c.813G>A (p.Val271=) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.647G>A (p.Ter216=) c.*87G>A (n.*87G>A) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.*266G>A (n.*266G>A) n.306G>A c.209G>A c.464G>A (n.464G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733127A>C | CA420696585 | CTSS | c.915T>G (p.Gly305=) c.687T>G (p.Gly229=) c.*109T>G (n.*109T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.642T>G (p.Gly214=) c.765T>G (p.Gly255=) c.646T>G (p.Ter216Gly) c.*86T>G (n.*86T>G) c.738T>G (p.Gly246=) c.*265T>G (n.*265T>G) n.305T>G c.208T>G c.463T>G (n.463T>G) | |
| 1 | g.150733127A>G | CA420696586 | CTSS | c.915T>C (p.Gly305=) c.687T>C (p.Gly229=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.642T>C (p.Gly214=) c.765T>C (p.Gly255=) c.646T>C (p.Ter216Arg) c.*86T>C (n.*86T>C) c.738T>C (p.Gly246=) c.*265T>C (n.*265T>C) n.305T>C c.208T>C c.463T>C (n.463T>C) | |
| 1 | g.150733127A>T | CA420696587 | CTSS | c.915T>A (p.Gly305=) c.687T>A (p.Gly229=) c.*109T>A (n.*109T>A) c.812T>A (p.Val271Glu) c.642T>A (p.Gly214=) c.765T>A (p.Gly255=) c.646T>A (p.Ter216Arg) c.*86T>A (n.*86T>A) c.738T>A (p.Gly246=) c.*265T>A (n.*265T>A) n.305T>A c.208T>A c.463T>A (n.463T>A) | |
| 1 | g.150733128C>A | CA342322471 | CTSS | c.914G>T (p.Gly305Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.*108G>T (n.*108G>T) c.811G>T (p.Val271Leu) c.641G>T (p.Gly214Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.645G>T (p.Trp215Cys) c.*85G>T (n.*85G>T) c.737G>T (p.Gly246Val) c.*264G>T (n.*264G>T) n.304G>T c.207G>T c.462G>T (n.462G>T) | |
| 1 | g.150733128C>G | CA342322472 | CTSS | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.*108G>C (n.*108G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.645G>C (p.Trp215Cys) c.*85G>C (n.*85G>C) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.*264G>C (n.*264G>C) n.304G>C c.207G>C c.462G>C (n.462G>C) | |
| 1 | g.150733128C>T | CA342322473 | CTSS | c.914G>A (p.Gly305Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.*108G>A (n.*108G>A) c.811G>A (p.Val271Met) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) c.645G>A (p.Trp215Ter) c.*85G>A (n.*85G>A) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.*264G>A (n.*264G>A) n.304G>A c.207G>A c.462G>A (n.462G>A) | |
| 1 | g.150733129C>A | CA342322474 | CTSS | c.913G>T (p.Gly305Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.*107G>T (n.*107G>T) c.810G>T (p.Leu270Phe) c.640G>T (p.Gly214Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) c.644G>T (p.Trp215Leu) c.*84G>T (n.*84G>T) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.*263G>T (n.*263G>T) n.303G>T c.206G>T c.461G>T (n.461G>T) | |
| 1 | g.150733129C>G | CA342322475 | CTSS | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.*107G>C (n.*107G>C) c.810G>C (p.Leu270Phe) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.644G>C (p.Trp215Ser) c.*84G>C (n.*84G>C) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.*263G>C (n.*263G>C) n.303G>C c.206G>C c.461G>C (n.461G>C) | |
| 1 | g.150733129C>T | CA342322476 | CTSS | c.913G>A (p.Gly305Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.*107G>A (n.*107G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.640G>A (p.Gly214Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) c.644G>A (p.Trp215Ter) c.*84G>A (n.*84G>A) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.*263G>A (n.*263G>A) n.303G>A c.206G>A c.461G>A (n.461G>A) | |
| 1 | g.150733130A= | CA1143464346 | CTSS | c.912T= (p.Phe304=) c.684T= (p.Phe228=) c.*106T= (n.*106T=) c.809T= (p.Leu270=) c.639T= (p.Phe213=) c.762T= (p.Phe254=) c.643T= (p.Trp215=) c.*83T= (n.*83T=) c.735T= (p.Phe245=) c.*262T= (n.*262T=) n.302T= c.205T= c.460T= (n.460T=) | |
| 1 | g.150733130A>C | CA342322478 | CTSS | c.912T>G (p.Phe304Leu) c.684T>G (p.Phe228Leu) c.*106T>G (n.*106T>G) c.809T>G (p.Leu270Trp) c.639T>G (p.Phe213Leu) c.762T>G (p.Phe254Leu) c.643T>G (p.Trp215Gly) c.*83T>G (n.*83T>G) c.735T>G (p.Phe245Leu) c.*262T>G (n.*262T>G) n.302T>G c.205T>G c.460T>G (n.460T>G) | |
| 1 | g.150733130A>G | CA30095088 | CTSS | c.912T>C (p.Phe304=) c.684T>C (p.Phe228=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.809T>C (p.Leu270Ser) c.639T>C (p.Phe213=) c.762T>C (p.Phe254=) c.643T>C (p.Trp215Arg) c.*83T>C (n.*83T>C) c.735T>C (p.Phe245=) c.*262T>C (n.*262T>C) n.302T>C c.205T>C c.460T>C (n.460T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733130A>T | CA342322477 | CTSS | c.912T>A (p.Phe304Leu) c.684T>A (p.Phe228Leu) c.*106T>A (n.*106T>A) c.809T>A (p.Leu270Ter) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.762T>A (p.Phe254Leu) c.643T>A (p.Trp215Arg) c.*83T>A (n.*83T>A) c.735T>A (p.Phe245Leu) c.*262T>A (n.*262T>A) n.302T>A c.205T>A c.460T>A (n.460T>A) | |
| 1 | g.150733131A>C | CA342322479 | CTSS | c.911T>G (p.Phe304Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.*105T>G (n.*105T>G) c.808T>G (p.Leu270Val) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.642T>G (p.Leu214=) c.*82T>G (n.*82T>G) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.*261T>G (n.*261T>G) n.301T>G c.204T>G c.459T>G (n.459T>G) | |
| 1 | g.150733131A>G | CA342322480 | CTSS | c.911T>C (p.Phe304Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.*105T>C (n.*105T>C) c.808T>C (p.Leu270=) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.642T>C (p.Leu214=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.*261T>C (n.*261T>C) n.301T>C c.204T>C c.459T>C (n.459T>C) | |
| 1 | g.150733131A>T | CA342322481 | CTSS | c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.*105T>A (n.*105T>A) c.808T>A (p.Leu270Met) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.642T>A (p.Leu214=) c.*82T>A (n.*82T>A) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.*261T>A (n.*261T>A) n.301T>A c.204T>A c.459T>A (n.459T>A) | |
| 1 | g.150733132A>C | CA342322482 | CTSS | c.910T>G (p.Phe304Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.*104T>G (n.*104T>G) c.807T>G (p.Thr269=) c.637T>G (p.Phe213Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) c.733T>G (p.Phe245Val) c.*260T>G (n.*260T>G) n.300T>G c.203T>G c.458T>G (n.458T>G) | |
| 1 | g.150733132A>G | CA342322483 | CTSS | c.910T>C (p.Phe304Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.*104T>C (n.*104T>C) c.807T>C (p.Thr269=) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.*260T>C (n.*260T>C) n.300T>C c.203T>C c.458T>C (n.458T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733132A>T | CA342322484 | CTSS | c.910T>A (p.Phe304Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.*104T>A (n.*104T>A) c.807T>A (p.Thr269=) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.641T>A (p.Leu214His) c.*81T>A (n.*81T>A) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.*260T>A (n.*260T>A) n.300T>A c.203T>A c.458T>A (n.458T>A) | |
| 1 | g.150733133G>A | CA1080163 | CTSS | c.909C>T (p.Asn303=) c.681C>T (p.Asn227=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.636C>T (p.Asn212=) c.759C>T (p.Asn253=) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.*80C>T (n.*80C>T) c.732C>T (p.Asn244=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.299C>T c.202C>T c.457C>T (n.457C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733133G>C | CA342322485 | CTSS | c.909C>G (p.Asn303Lys) c.681C>G (p.Asn227Lys) c.*103C>G (n.*103C>G) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.636C>G (p.Asn212Lys) c.759C>G (p.Asn253Lys) c.640C>G (p.Leu214Val) c.*80C>G (n.*80C>G) c.732C>G (p.Asn244Lys) c.*259C>G (n.*259C>G) n.299C>G c.202C>G c.457C>G (n.457C>G) | |
| 1 | g.150733133G= | CA2479286205 | CTSS | c.909C= (p.Asn303=) c.681C= (p.Asn227=) c.*103C= (n.*103C=) c.806C= (p.Thr269=) c.636C= (p.Asn212=) c.759C= (p.Asn253=) c.640C= (p.Leu214=) c.*80C= (n.*80C=) c.732C= (p.Asn244=) c.*259C= (n.*259C=) n.299C= c.202C= c.457C= (n.457C=) | |
| 1 | g.150733133G>T | CA342322486 | CTSS | c.909C>A (p.Asn303Lys) c.681C>A (p.Asn227Lys) c.*103C>A (n.*103C>A) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.636C>A (p.Asn212Lys) c.759C>A (p.Asn253Lys) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.*80C>A (n.*80C>A) c.732C>A (p.Asn244Lys) c.*259C>A (n.*259C>A) n.299C>A c.202C>A c.457C>A (n.457C>A) | |
| 1 | g.150733134T>A | CA342322487 | CTSS | c.908A>T (p.Asn303Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.639A>T (p.Gln213His) c.*79A>T (n.*79A>T) c.731A>T (p.Asn244Ile) c.*258A>T (n.*258A>T) n.298A>T c.201A>T c.456A>T (n.456A>T) | |
| 1 | g.150733134T>C | CA342322488 | CTSS | c.908A>G (p.Asn303Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.*102A>G (n.*102A>G) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.639A>G (p.Gln213=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.731A>G (p.Asn244Ser) c.*258A>G (n.*258A>G) n.298A>G c.201A>G c.456A>G (n.456A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733134T>G | CA1080164 | CTSS | c.908A>C (p.Asn303Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.639A>C (p.Gln213His) c.*79A>C (n.*79A>C) c.731A>C (p.Asn244Thr) c.*258A>C (n.*258A>C) n.298A>C c.201A>C c.456A>C (n.456A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733134T= | CA2479286206 | CTSS | c.908A= (p.Asn303=) c.680A= (p.Asn227=) c.*102A= (n.*102A=) c.805A= (p.Thr269=) c.635A= (p.Asn212=) c.758A= (p.Asn253=) c.639A= (p.Gln213=) c.*79A= (n.*79A=) c.731A= (p.Asn244=) c.*258A= (n.*258A=) n.298A= c.201A= c.456A= (n.456A=) | |
| 1 | g.150733135T>A | CA342322491 | CTSS | c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.*101A>T (n.*101A>T) c.804A>T (p.Thr268=) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.*78A>T (n.*78A>T) c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.*257A>T (n.*257A>T) n.297A>T c.200A>T c.455A>T (n.455A>T) | |
| 1 | g.150733135T>C | CA342322489 | CTSS | c.907A>G (p.Asn303Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.*101A>G (n.*101A>G) c.804A>G (p.Thr268=) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.*78A>G (n.*78A>G) c.730A>G (p.Asn244Asp) c.*257A>G (n.*257A>G) n.297A>G c.200A>G c.455A>G (n.455A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733135T>G | CA342322490 | CTSS | c.907A>C (p.Asn303His) c.679A>C (p.Asn227His) c.*101A>C (n.*101A>C) c.804A>C (p.Thr268=) c.634A>C (p.Asn212His) c.757A>C (p.Asn253His) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) c.730A>C (p.Asn244His) c.*257A>C (n.*257A>C) n.297A>C c.200A>C c.455A>C (n.455A>C) | |
| 1 | g.150733135T= | CA2479286207 | CTSS | c.907A= (p.Asn303=) c.679A= (p.Asn227=) c.*101A= (n.*101A=) c.804A= (p.Thr268=) c.634A= (p.Asn212=) c.757A= (p.Asn253=) c.638A= (p.Gln213=) c.*78A= (n.*78A=) c.730A= (p.Asn244=) c.*257A= (n.*257A=) n.297A= c.200A= c.455A= (n.455A=) | |
| 1 | g.150733136G>A | CA420696588 | CTSS | c.906C>T (p.His302=) c.678C>T (p.His226=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.633C>T (p.His211=) c.756C>T (p.His252=) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.*77C>T (n.*77C>T) c.729C>T (p.His243=) c.*256C>T (n.*256C>T) n.296C>T c.199C>T c.454C>T (n.454C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733136G>C | CA342322492 | CTSS | c.906C>G (p.His302Gln) c.678C>G (p.His226Gln) c.*100C>G (n.*100C>G) c.803C>G (p.Thr268Arg) c.633C>G (p.His211Gln) c.756C>G (p.His252Gln) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.*77C>G (n.*77C>G) c.729C>G (p.His243Gln) c.*256C>G (n.*256C>G) n.296C>G c.199C>G c.454C>G (n.454C>G) | |
| 1 | g.150733136G>T | CA342322493 | CTSS | c.906C>A (p.His302Gln) c.678C>A (p.His226Gln) c.*100C>A (n.*100C>A) c.803C>A (p.Thr268Lys) c.633C>A (p.His211Gln) c.756C>A (p.His252Gln) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.*77C>A (n.*77C>A) c.729C>A (p.His243Gln) c.*256C>A (n.*256C>A) n.296C>A c.199C>A c.454C>A (n.454C>A) | |
| 1 | g.150733137T>A | CA342322494 | CTSS | c.905A>T (p.His302Leu) c.677A>T (p.His226Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.632A>T (p.His211Leu) c.755A>T (p.His252Leu) c.636A>T (p.Pro212=) c.*76A>T (n.*76A>T) c.728A>T (p.His243Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) n.295A>T c.198A>T c.453A>T (n.453A>T) | |
| 1 | g.150733137T>C | CA342322495 | CTSS | c.905A>G (p.His302Arg) c.677A>G (p.His226Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.632A>G (p.His211Arg) c.755A>G (p.His252Arg) c.636A>G (p.Pro212=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.728A>G (p.His243Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) n.295A>G c.198A>G c.453A>G (n.453A>G) | |
| 1 | g.150733137T>G | CA342322496 | CTSS | c.905A>C (p.His302Pro) c.677A>C (p.His226Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.632A>C (p.His211Pro) c.755A>C (p.His252Pro) c.636A>C (p.Pro212=) c.*76A>C (n.*76A>C) c.728A>C (p.His243Pro) c.*255A>C (n.*255A>C) n.295A>C c.198A>C c.453A>C (n.453A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733138G>A | CA342322497 | CTSS | c.904C>T (p.His302Tyr) c.676C>T (p.His226Tyr) c.*98C>T (n.*98C>T) c.801C>T (p.Ala267=) c.631C>T (p.His211Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.*75C>T (n.*75C>T) c.727C>T (p.His243Tyr) c.*254C>T (n.*254C>T) n.294C>T c.197C>T c.452C>T (n.452C>T) | |
| 1 | g.150733138G>C | CA342322498 | CTSS | c.904C>G (p.His302Asp) c.676C>G (p.His226Asp) c.*98C>G (n.*98C>G) c.801C>G (p.Ala267=) c.631C>G (p.His211Asp) c.754C>G (p.His252Asp) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.727C>G (p.His243Asp) c.*254C>G (n.*254C>G) n.294C>G c.197C>G c.452C>G (n.452C>G) | |
| 1 | g.150733138G>T | CA342322499 | CTSS | c.904C>A (p.His302Asn) c.676C>A (p.His226Asn) c.*98C>A (n.*98C>A) c.801C>A (p.Ala267=) c.631C>A (p.His211Asn) c.754C>A (p.His252Asn) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.*75C>A (n.*75C>A) c.727C>A (p.His243Asn) c.*254C>A (n.*254C>A) n.294C>A c.197C>A c.452C>A (n.452C>A) | |
| 1 | g.150733139G>A | CA420696589 | CTSS | c.903C>T (p.Gly301=) c.675C>T (p.Gly225=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) c.630C>T (p.Gly210=) c.753C>T (p.Gly251=) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.*74C>T (n.*74C>T) c.726C>T (p.Gly242=) c.*253C>T (n.*253C>T) n.293C>T c.196C>T c.451C>T (n.451C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733139G>C | CA420696590 | CTSS | c.903C>G (p.Gly301=) c.675C>G (p.Gly225=) c.*97C>G (n.*97C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.630C>G (p.Gly210=) c.753C>G (p.Gly251=) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.*74C>G (n.*74C>G) c.726C>G (p.Gly242=) c.*253C>G (n.*253C>G) n.293C>G c.196C>G c.451C>G (n.451C>G) | |
| 1 | g.150733139G>T | CA420696591 | CTSS | c.903C>A (p.Gly301=) c.675C>A (p.Gly225=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.630C>A (p.Gly210=) c.753C>A (p.Gly251=) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.*74C>A (n.*74C>A) c.726C>A (p.Gly242=) c.*253C>A (n.*253C>A) n.293C>A c.196C>A c.451C>A (n.451C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733140C>A | CA342322500 | CTSS | c.902G>T (p.Gly301Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.*96G>T (n.*96G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.629G>T (p.Gly210Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.633G>T (p.Gly211=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.*252G>T (n.*252G>T) n.292G>T c.195G>T c.450G>T (n.450G>T) | |
| 1 | g.150733140C>G | CA342322501 | CTSS | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.*96G>C (n.*96G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.633G>C (p.Gly211=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) n.292G>C c.195G>C c.450G>C (n.450G>C) | |
| 1 | g.150733140C>T | CA342322502 | CTSS | c.902G>A (p.Gly301Asp) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.*96G>A (n.*96G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.633G>A (p.Gly211=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.*252G>A (n.*252G>A) n.292G>A c.195G>A c.450G>A (n.450G>A) | |
| 1 | g.150733143del | CA2573895739 | CTSS | c.902del (p.Gly301AlafsTer?) c.674del (p.Gly225AlafsTer?) c.*96del (n.*96del) c.799del (p.Ala267ProfsTer5) c.629del (p.Gly210AlafsTer?) c.752del (p.Gly251AlafsTer?) c.633del (p.Pro212HisfsTer?) c.*73del (n.*73del) c.725del (p.Gly242AlafsTer?) c.*252del (n.*252del) n.292del c.195del c.450del (n.450del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733141C>A | CA342322504 | CTSS | c.901G>T (p.Gly301Cys) c.673G>T (p.Gly225Cys) c.*95G>T (n.*95G>T) c.798G>T (p.Gly266=) c.628G>T (p.Gly210Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.632G>T (p.Gly211Val) c.*72G>T (n.*72G>T) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.*251G>T (n.*251G>T) n.291G>T c.194G>T c.449G>T (n.449G>T) | |
| 1 | g.150733141C= | CA2479286208 | CTSS | c.901G= (p.Gly301=) c.673G= (p.Gly225=) c.*95G= (n.*95G=) c.798G= (p.Gly266=) c.628G= (p.Gly210=) c.751G= (p.Gly251=) c.632G= (p.Gly211=) c.*72G= (n.*72G=) c.724G= (p.Gly242=) c.*251G= (n.*251G=) n.291G= c.194G= c.449G= (n.449G=) | |
| 1 | g.150733141C>G | CA342322503 | CTSS | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.*95G>C (n.*95G>C) c.798G>C (p.Gly266=) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.*72G>C (n.*72G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) n.291G>C c.194G>C c.449G>C (n.449G>C) | |
| 1 | g.150733141C>T | CA1080165 | CTSS | c.901G>A (p.Gly301Ser) c.673G>A (p.Gly225Ser) c.*95G>A (n.*95G>A) c.798G>A (p.Gly266=) c.628G>A (p.Gly210Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.*72G>A (n.*72G>A) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.*251G>A (n.*251G>A) n.291G>A c.194G>A c.449G>A (n.449G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733142C>A | CA342322505 | CTSS | c.900G>T (p.Trp300Cys) c.672G>T (p.Trp224Cys) c.*94G>T (n.*94G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.627G>T (p.Trp209Cys) c.750G>T (p.Trp250Cys) c.631G>T (p.Gly211Trp) c.*71G>T (n.*71G>T) c.723G>T (p.Trp241Cys) c.*250G>T (n.*250G>T) n.290G>T c.193G>T c.448G>T (n.448G>T) | |
| 1 | g.150733142C>G | CA342322507 | CTSS | c.900G>C (p.Trp300Cys) c.672G>C (p.Trp224Cys) c.*94G>C (n.*94G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.627G>C (p.Trp209Cys) c.750G>C (p.Trp250Cys) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.*71G>C (n.*71G>C) c.723G>C (p.Trp241Cys) c.*250G>C (n.*250G>C) n.290G>C c.193G>C c.448G>C (n.448G>C) | |
| 1 | g.150733142C>T | CA342322506 | CTSS | c.900G>A (p.Trp300Ter) c.672G>A (p.Trp224Ter) c.*94G>A (n.*94G>A) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.627G>A (p.Trp209Ter) c.750G>A (p.Trp250Ter) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.*71G>A (n.*71G>A) c.723G>A (p.Trp241Ter) c.*250G>A (n.*250G>A) n.290G>A c.193G>A c.448G>A (n.448G>A) | |
| 1 | g.150733143C>A | CA342322508 | CTSS | c.899G>T (p.Trp300Leu) c.671G>T (p.Trp224Leu) c.*93G>T (n.*93G>T) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.626G>T (p.Trp209Leu) c.749G>T (p.Trp250Leu) c.630G>T (p.Leu210=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.722G>T (p.Trp241Leu) c.*249G>T (n.*249G>T) n.289G>T c.192G>T c.447G>T (n.447G>T) | |
| 1 | g.150733143C>G | CA342322509 | CTSS | c.899G>C (p.Trp300Ser) c.671G>C (p.Trp224Ser) c.*93G>C (n.*93G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.626G>C (p.Trp209Ser) c.749G>C (p.Trp250Ser) c.630G>C (p.Leu210=) c.*70G>C (n.*70G>C) c.722G>C (p.Trp241Ser) c.*249G>C (n.*249G>C) n.289G>C c.192G>C c.447G>C (n.447G>C) | |
| 1 | g.150733143C>T | CA342322510 | CTSS | c.899G>A (p.Trp300Ter) c.671G>A (p.Trp224Ter) c.*93G>A (n.*93G>A) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.626G>A (p.Trp209Ter) c.749G>A (p.Trp250Ter) c.630G>A (p.Leu210=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.722G>A (p.Trp241Ter) c.*249G>A (n.*249G>A) n.289G>A c.192G>A c.447G>A (n.447G>A) | |
| 1 | g.150733144A>C | CA342322511 | CTSS | c.898T>G (p.Trp300Gly) c.670T>G (p.Trp224Gly) c.*92T>G (n.*92T>G) c.795T>G (p.Ala265=) c.625T>G (p.Trp209Gly) c.748T>G (p.Trp250Gly) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.721T>G (p.Trp241Gly) c.*248T>G (n.*248T>G) n.288T>G c.191T>G c.446T>G (n.446T>G) | |
| 1 | g.150733144A>G | CA342322512 | CTSS | c.898T>C (p.Trp300Arg) c.670T>C (p.Trp224Arg) c.*92T>C (n.*92T>C) c.795T>C (p.Ala265=) c.625T>C (p.Trp209Arg) c.748T>C (p.Trp250Arg) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.721T>C (p.Trp241Arg) c.*248T>C (n.*248T>C) n.288T>C c.191T>C c.446T>C (n.446T>C) | |
| 1 | g.150733144A>T | CA342322513 | CTSS | c.898T>A (p.Trp300Arg) c.670T>A (p.Trp224Arg) c.*92T>A (n.*92T>A) c.795T>A (p.Ala265=) c.625T>A (p.Trp209Arg) c.748T>A (p.Trp250Arg) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.*69T>A (n.*69T>A) c.721T>A (p.Trp241Arg) c.*248T>A (n.*248T>A) n.288T>A c.191T>A c.446T>A (n.446T>A) | |
| 1 | g.150733145G>A | CA420696592 | CTSS | c.897C>T (p.Ser299=) c.669C>T (p.Ser223=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.624C>T (p.Ser208=) c.747C>T (p.Ser249=) c.628C>T (p.Leu210=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.720C>T (p.Ser240=) c.*247C>T (n.*247C>T) n.287C>T c.190C>T c.445C>T (n.445C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733145G>C | CA342322514 | CTSS | c.897C>G (p.Ser299Arg) c.669C>G (p.Ser223Arg) c.*91C>G (n.*91C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.624C>G (p.Ser208Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) c.628C>G (p.Leu210Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.720C>G (p.Ser240Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) n.287C>G c.190C>G c.445C>G (n.445C>G) | |
| 1 | g.150733145G>T | CA342322515 | CTSS | c.897C>A (p.Ser299Arg) c.669C>A (p.Ser223Arg) c.*91C>A (n.*91C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.624C>A (p.Ser208Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) c.628C>A (p.Leu210Met) c.*68C>A (n.*68C>A) c.720C>A (p.Ser240Arg) c.*247C>A (n.*247C>A) n.287C>A c.190C>A c.445C>A (n.445C>A) | |
| 1 | g.150733146C>A | CA342322516 | CTSS | c.897-1G>T (n.897-1G>T) c.669-1G>T (n.669-1G>T) c.*91-1G>T (n.*91-1G>T) c.794-1G>T (n.794-1G>T) c.624-1G>T (n.624-1G>T) c.747-1G>T (n.747-1G>T) c.628-1G>T (n.628-1G>T) c.*68-1G>T (n.*68-1G>T) c.720-1G>T (n.720-1G>T) c.*247-1G>T (n.*247-1G>T) n.287-1G>T c.190-1G>T c.445-1G>T (n.445-1G>T) | |
| 1 | g.150733146C>G | CA342322517 | CTSS | c.897-1G>C (n.897-1G>C) c.669-1G>C (n.669-1G>C) c.*91-1G>C (n.*91-1G>C) c.794-1G>C (n.794-1G>C) c.624-1G>C (n.624-1G>C) c.747-1G>C (n.747-1G>C) c.628-1G>C (n.628-1G>C) c.*68-1G>C (n.*68-1G>C) c.720-1G>C (n.720-1G>C) c.*247-1G>C (n.*247-1G>C) n.287-1G>C c.190-1G>C c.445-1G>C (n.445-1G>C) | |
| 1 | g.150733146C>T | CA342322518 | CTSS | c.897-1G>A (n.897-1G>A) c.669-1G>A (n.669-1G>A) c.*91-1G>A (n.*91-1G>A) c.794-1G>A (n.794-1G>A) c.624-1G>A (n.624-1G>A) c.747-1G>A (n.747-1G>A) c.628-1G>A (n.628-1G>A) c.*68-1G>A (n.*68-1G>A) c.720-1G>A (n.720-1G>A) c.*247-1G>A (n.*247-1G>A) n.287-1G>A c.190-1G>A c.445-1G>A (n.445-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733147T>A | CA342322521 | CTSS | c.897-2A>T (n.897-2A>T) c.669-2A>T (n.669-2A>T) c.*91-2A>T (n.*91-2A>T) c.794-2A>T (n.794-2A>T) c.624-2A>T (n.624-2A>T) c.747-2A>T (n.747-2A>T) c.628-2A>T (n.628-2A>T) c.*68-2A>T (n.*68-2A>T) c.720-2A>T (n.720-2A>T) c.*247-2A>T (n.*247-2A>T) n.287-2A>T c.190-2A>T c.445-2A>T (n.445-2A>T) | |
| 1 | g.150733147T>C | CA342322520 | CTSS | c.897-2A>G (n.897-2A>G) c.669-2A>G (n.669-2A>G) c.*91-2A>G (n.*91-2A>G) c.794-2A>G (n.794-2A>G) c.624-2A>G (n.624-2A>G) c.747-2A>G (n.747-2A>G) c.628-2A>G (n.628-2A>G) c.*68-2A>G (n.*68-2A>G) c.720-2A>G (n.720-2A>G) c.*247-2A>G (n.*247-2A>G) n.287-2A>G c.190-2A>G c.445-2A>G (n.445-2A>G) | |
| 1 | g.150733147T>G | CA342322519 | CTSS | c.897-2A>C (n.897-2A>C) c.669-2A>C (n.669-2A>C) c.*91-2A>C (n.*91-2A>C) c.794-2A>C (n.794-2A>C) c.624-2A>C (n.624-2A>C) c.747-2A>C (n.747-2A>C) c.628-2A>C (n.628-2A>C) c.*68-2A>C (n.*68-2A>C) c.720-2A>C (n.720-2A>C) c.*247-2A>C (n.*247-2A>C) n.287-2A>C c.190-2A>C c.445-2A>C (n.445-2A>C) | |
| 1 | g.150733149del | CA2573895751 | CTSS | c.897-2del (n.897-2del) c.669-2del (n.669-2del) c.*91-2del (n.*91-2del) c.794-2del (n.794-2del) c.624-2del (n.624-2del) c.747-2del (n.747-2del) c.628-2del (n.628-2del) c.*68-2del (n.*68-2del) c.720-2del (n.720-2del) c.*247-2del (n.*247-2del) n.287-2del c.190-2del c.445-2del (n.445-2del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733147_150733148insG | CA2697408535 | CTSS | c.897-3_897-2insC (n.897-3_897-2insC) c.669-3_669-2insC (n.669-3_669-2insC) c.*91-3_*91-2insC (n.*91-3_*91-2insC) c.794-3_794-2insC (n.794-3_794-2insC) c.624-3_624-2insC (n.624-3_624-2insC) c.747-3_747-2insC (n.747-3_747-2insC) c.628-3_628-2insC (n.628-3_628-2insC) c.*68-3_*68-2insC (n.*68-3_*68-2insC) c.720-3_720-2insC (n.720-3_720-2insC) c.*247-3_*247-2insC (n.*247-3_*247-2insC) n.287-3_287-2insC c.190-3_190-2insC c.445-3_445-2insC (n.445-3_445-2insC) | dbSNP |
| 1 | g.150733149_150733150insTTTCACAAGCCAGTATTCTTTCCCATTAAGATCACCAT | CA2697408536 | CTSS | c.897-4_897-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.897-4_897-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA) c.669-4_669-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.669-4_669-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA) c.*91-4_*91-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.*91-4_*91-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA) c.794-4_794-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.794-4_794-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA) c.624-4_624-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.624-4_624-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA) c.747-4_747-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.747-4_747-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA) c.628-4_628-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.628-4_628-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA) c.*68-4_*68-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.*68-4_*68-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA) c.720-4_720-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.720-4_720-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA) c.*247-4_*247-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.*247-4_*247-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA) n.287-4_287-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA c.190-4_190-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA c.445-4_445-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA (n.445-4_445-3insTGGTGATCTTAATGGGAAAGAATACTGGCTTGTGAAAA) | dbSNP |
| 1 | g.150733151G>A | CA2647831787 | CTSS | c.897-6C>T (n.897-6C>T) c.669-6C>T (n.669-6C>T) c.*91-6C>T (n.*91-6C>T) c.794-6C>T (n.794-6C>T) c.624-6C>T (n.624-6C>T) c.747-6C>T (n.747-6C>T) c.628-6C>T (n.628-6C>T) c.*68-6C>T (n.*68-6C>T) c.720-6C>T (n.720-6C>T) c.*247-6C>T (n.*247-6C>T) n.287-6C>T c.190-6C>T c.445-6C>T (n.445-6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733152A>G | CA2647831788 | CTSS | c.897-7T>C (n.897-7T>C) c.669-7T>C (n.669-7T>C) c.*91-7T>C (n.*91-7T>C) c.794-7T>C (n.794-7T>C) c.624-7T>C (n.624-7T>C) c.747-7T>C (n.747-7T>C) c.628-7T>C (n.628-7T>C) c.*68-7T>C (n.*68-7T>C) c.720-7T>C (n.720-7T>C) c.*247-7T>C (n.*247-7T>C) n.287-7T>C c.190-7T>C c.445-7T>C (n.445-7T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733153_150733157delinsAAAAG | CA2479286209 | CTSS | c.897-12_897-8delinsCTTTT (n.897-12_897-8delinsCTTTT) c.669-12_669-8delinsCTTTT (n.669-12_669-8delinsCTTTT) c.*91-12_*91-8delinsCTTTT (n.*91-12_*91-8delinsCTTTT) c.794-12_794-8delinsCTTTT (n.794-12_794-8delinsCTTTT) c.624-12_624-8delinsCTTTT (n.624-12_624-8delinsCTTTT) c.747-12_747-8delinsCTTTT (n.747-12_747-8delinsCTTTT) c.628-12_628-8delinsCTTTT (n.628-12_628-8delinsCTTTT) c.*68-12_*68-8delinsCTTTT (n.*68-12_*68-8delinsCTTTT) c.720-12_720-8delinsCTTTT (n.720-12_720-8delinsCTTTT) c.*247-12_*247-8delinsCTTTT (n.*247-12_*247-8delinsCTTTT) n.287-12_287-8delinsCTTTT c.190-12_190-8delinsCTTTT c.445-12_445-8delinsCTTTT (n.445-12_445-8delinsCTTTT) | |
| 1 | g.150733154A>T | CA2647831789 | CTSS | c.897-9T>A (n.897-9T>A) c.669-9T>A (n.669-9T>A) c.*91-9T>A (n.*91-9T>A) c.794-9T>A (n.794-9T>A) c.624-9T>A (n.624-9T>A) c.747-9T>A (n.747-9T>A) c.628-9T>A (n.628-9T>A) c.*68-9T>A (n.*68-9T>A) c.720-9T>A (n.720-9T>A) c.*247-9T>A (n.*247-9T>A) n.287-9T>A c.190-9T>A c.445-9T>A (n.445-9T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733157_150733160del | CA1080166 | CTSS | c.897-12_897-9del (n.897-12_897-9del) c.669-12_669-9del (n.669-12_669-9del) c.*91-12_*91-9del (n.*91-12_*91-9del) c.794-12_794-9del (n.794-12_794-9del) c.624-12_624-9del (n.624-12_624-9del) c.747-12_747-9del (n.747-12_747-9del) c.628-12_628-9del (n.628-12_628-9del) c.*68-12_*68-9del (n.*68-12_*68-9del) c.720-12_720-9del (n.720-12_720-9del) c.*247-12_*247-9del (n.*247-12_*247-9del) n.287-12_287-9del c.190-12_190-9del c.445-12_445-9del (n.445-12_445-9del) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.150733156A>C | CA2647831790 | CTSS | c.897-11T>G (n.897-11T>G) c.669-11T>G (n.669-11T>G) c.*91-11T>G (n.*91-11T>G) c.794-11T>G (n.794-11T>G) c.624-11T>G (n.624-11T>G) c.747-11T>G (n.747-11T>G) c.628-11T>G (n.628-11T>G) c.*68-11T>G (n.*68-11T>G) c.720-11T>G (n.720-11T>G) c.*247-11T>G (n.*247-11T>G) n.287-11T>G c.190-11T>G c.445-11T>G (n.445-11T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733157G>A | CA2647831791 | CTSS | c.897-12C>T (n.897-12C>T) c.669-12C>T (n.669-12C>T) c.*91-12C>T (n.*91-12C>T) c.794-12C>T (n.794-12C>T) c.624-12C>T (n.624-12C>T) c.747-12C>T (n.747-12C>T) c.628-12C>T (n.628-12C>T) c.*68-12C>T (n.*68-12C>T) c.720-12C>T (n.720-12C>T) c.*247-12C>T (n.*247-12C>T) n.287-12C>T c.190-12C>T c.445-12C>T (n.445-12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733159A>G | CA2647831792 | CTSS | c.897-14T>C (n.897-14T>C) c.669-14T>C (n.669-14T>C) c.*91-14T>C (n.*91-14T>C) c.794-14T>C (n.794-14T>C) c.624-14T>C (n.624-14T>C) c.747-14T>C (n.747-14T>C) c.628-14T>C (n.628-14T>C) c.*68-14T>C (n.*68-14T>C) c.720-14T>C (n.720-14T>C) c.*247-14T>C (n.*247-14T>C) n.287-14T>C c.190-14T>C c.445-14T>C (n.445-14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733160_150733161insAACCAAACACACC | CA2746083374 | CTSS | c.897-16_897-15insGGTGTGTTTGGTT (n.897-16_897-15insGGTGTGTTTGGTT) c.669-16_669-15insGGTGTGTTTGGTT (n.669-16_669-15insGGTGTGTTTGGTT) c.*91-16_*91-15insGGTGTGTTTGGTT (n.*91-16_*91-15insGGTGTGTTTGGTT) c.794-16_794-15insGGTGTGTTTGGTT (n.794-16_794-15insGGTGTGTTTGGTT) c.624-16_624-15insGGTGTGTTTGGTT (n.624-16_624-15insGGTGTGTTTGGTT) c.747-16_747-15insGGTGTGTTTGGTT (n.747-16_747-15insGGTGTGTTTGGTT) c.628-16_628-15insGGTGTGTTTGGTT (n.628-16_628-15insGGTGTGTTTGGTT) c.*68-16_*68-15insGGTGTGTTTGGTT (n.*68-16_*68-15insGGTGTGTTTGGTT) c.720-16_720-15insGGTGTGTTTGGTT (n.720-16_720-15insGGTGTGTTTGGTT) c.*247-16_*247-15insGGTGTGTTTGGTT (n.*247-16_*247-15insGGTGTGTTTGGTT) n.287-16_287-15insGGTGTGTTTGGTT c.190-16_190-15insGGTGTGTTTGGTT c.445-16_445-15insGGTGTGTTTGGTT (n.445-16_445-15insGGTGTGTTTGGTT) | |
| 1 | g.150733161T>C | CA526062687 | CTSS | c.897-16A>G (n.897-16A>G) c.669-16A>G (n.669-16A>G) c.*91-16A>G (n.*91-16A>G) c.794-16A>G (n.794-16A>G) c.624-16A>G (n.624-16A>G) c.747-16A>G (n.747-16A>G) c.628-16A>G (n.628-16A>G) c.*68-16A>G (n.*68-16A>G) c.720-16A>G (n.720-16A>G) c.*247-16A>G (n.*247-16A>G) n.287-16A>G c.190-16A>G c.445-16A>G (n.445-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733161T= | CA2479286210 | CTSS | c.897-16A= (n.897-16A=) c.669-16A= (n.669-16A=) c.*91-16A= (n.*91-16A=) c.794-16A= (n.794-16A=) c.624-16A= (n.624-16A=) c.747-16A= (n.747-16A=) c.628-16A= (n.628-16A=) c.*68-16A= (n.*68-16A=) c.720-16A= (n.720-16A=) c.*247-16A= (n.*247-16A=) n.287-16A= c.190-16A= c.445-16A= (n.445-16A=) | |
| 1 | g.150733164T>C | CA2647831793 | CTSS | c.897-19A>G (n.897-19A>G) c.669-19A>G (n.669-19A>G) c.*91-19A>G (n.*91-19A>G) c.794-19A>G (n.794-19A>G) c.624-19A>G (n.624-19A>G) c.747-19A>G (n.747-19A>G) c.628-19A>G (n.628-19A>G) c.*68-19A>G (n.*68-19A>G) c.720-19A>G (n.720-19A>G) c.*247-19A>G (n.*247-19A>G) n.287-19A>G c.190-19A>G c.445-19A>G (n.445-19A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733166C>A | CA2479286212 | CTSS | c.897-21G>T (n.897-21G>T) c.669-21G>T (n.669-21G>T) c.*91-21G>T (n.*91-21G>T) c.794-21G>T (n.794-21G>T) c.624-21G>T (n.624-21G>T) c.747-21G>T (n.747-21G>T) c.628-21G>T (n.628-21G>T) c.*68-21G>T (n.*68-21G>T) c.720-21G>T (n.720-21G>T) c.*247-21G>T (n.*247-21G>T) n.287-21G>T c.190-21G>T c.445-21G>T (n.445-21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150733166C= | CA2479286211 | CTSS | c.897-21G= (n.897-21G=) c.669-21G= (n.669-21G=) c.*91-21G= (n.*91-21G=) c.794-21G= (n.794-21G=) c.624-21G= (n.624-21G=) c.747-21G= (n.747-21G=) c.628-21G= (n.628-21G=) c.*68-21G= (n.*68-21G=) c.720-21G= (n.720-21G=) c.*247-21G= (n.*247-21G=) n.287-21G= c.190-21G= c.445-21G= (n.445-21G=) | |
| 1 | g.150733168A>C | CA2647831797 | CTSS | c.897-23T>G (n.897-23T>G) c.669-23T>G (n.669-23T>G) c.*91-23T>G (n.*91-23T>G) c.794-23T>G (n.794-23T>G) c.624-23T>G (n.624-23T>G) c.747-23T>G (n.747-23T>G) c.628-23T>G (n.628-23T>G) c.*68-23T>G (n.*68-23T>G) c.720-23T>G (n.720-23T>G) c.*247-23T>G (n.*247-23T>G) n.287-23T>G c.190-23T>G c.445-23T>G (n.445-23T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733172del | CA2573895761 | CTSS | c.897-26del (n.897-26del) c.669-26del (n.669-26del) c.*91-26del (n.*91-26del) c.794-26del (n.794-26del) c.624-26del (n.624-26del) c.747-26del (n.747-26del) c.628-26del (n.628-26del) c.*68-26del (n.*68-26del) c.720-26del (n.720-26del) c.*247-26del (n.*247-26del) n.287-26del c.190-26del c.445-26del (n.445-26del) | |
| 1 | g.150733173A= | CA2479286213 | CTSS | c.897-28T= (n.897-28T=) c.669-28T= (n.669-28T=) c.*91-28T= (n.*91-28T=) c.794-28T= (n.794-28T=) c.624-28T= (n.624-28T=) c.747-28T= (n.747-28T=) c.628-28T= (n.628-28T=) c.*68-28T= (n.*68-28T=) c.720-28T= (n.720-28T=) c.*247-28T= (n.*247-28T=) n.287-28T= c.190-28T= c.445-28T= (n.445-28T=) | |
| 1 | g.150733173A>C | CA526062689 | CTSS | c.897-28T>G (n.897-28T>G) c.669-28T>G (n.669-28T>G) c.*91-28T>G (n.*91-28T>G) c.794-28T>G (n.794-28T>G) c.624-28T>G (n.624-28T>G) c.747-28T>G (n.747-28T>G) c.628-28T>G (n.628-28T>G) c.*68-28T>G (n.*68-28T>G) c.720-28T>G (n.720-28T>G) c.*247-28T>G (n.*247-28T>G) n.287-28T>G c.190-28T>G c.445-28T>G (n.445-28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733174C>T | CA2536472446 | CTSS | c.897-29G>A (n.897-29G>A) c.669-29G>A (n.669-29G>A) c.*91-29G>A (n.*91-29G>A) c.794-29G>A (n.794-29G>A) c.624-29G>A (n.624-29G>A) c.747-29G>A (n.747-29G>A) c.628-29G>A (n.628-29G>A) c.*68-29G>A (n.*68-29G>A) c.720-29G>A (n.720-29G>A) c.*247-29G>A (n.*247-29G>A) n.287-29G>A c.190-29G>A c.445-29G>A (n.445-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150733175A>C | CA2573895765 | CTSS | c.897-30T>G (n.897-30T>G) c.669-30T>G (n.669-30T>G) c.*91-30T>G (n.*91-30T>G) c.794-30T>G (n.794-30T>G) c.624-30T>G (n.624-30T>G) c.747-30T>G (n.747-30T>G) c.628-30T>G (n.628-30T>G) c.*68-30T>G (n.*68-30T>G) c.720-30T>G (n.720-30T>G) c.*247-30T>G (n.*247-30T>G) n.287-30T>G c.190-30T>G c.445-30T>G (n.445-30T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733177A>C | CA2647831799 | CTSS | c.897-32T>G (n.897-32T>G) c.669-32T>G (n.669-32T>G) c.*91-32T>G (n.*91-32T>G) c.794-32T>G (n.794-32T>G) c.624-32T>G (n.624-32T>G) c.747-32T>G (n.747-32T>G) c.628-32T>G (n.628-32T>G) c.*68-32T>G (n.*68-32T>G) c.720-32T>G (n.720-32T>G) c.*247-32T>G (n.*247-32T>G) n.287-32T>G c.190-32T>G c.445-32T>G (n.445-32T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733177_150733178delinsAT | CA2479286214 | CTSS | c.897-33_897-32delinsAT (n.897-33_897-32delinsAT) c.669-33_669-32delinsAT (n.669-33_669-32delinsAT) c.*91-33_*91-32delinsAT (n.*91-33_*91-32delinsAT) c.794-33_794-32delinsAT (n.794-33_794-32delinsAT) c.624-33_624-32delinsAT (n.624-33_624-32delinsAT) c.747-33_747-32delinsAT (n.747-33_747-32delinsAT) c.628-33_628-32delinsAT (n.628-33_628-32delinsAT) c.*68-33_*68-32delinsAT (n.*68-33_*68-32delinsAT) c.720-33_720-32delinsAT (n.720-33_720-32delinsAT) c.*247-33_*247-32delinsAT (n.*247-33_*247-32delinsAT) n.287-33_287-32delinsAT c.190-33_190-32delinsAT c.445-33_445-32delinsAT (n.445-33_445-32delinsAT) | |
| 1 | g.150733178del | CA526062691 | CTSS | c.897-33del (n.897-33del) c.669-33del (n.669-33del) c.*91-33del (n.*91-33del) c.794-33del (n.794-33del) c.624-33del (n.624-33del) c.747-33del (n.747-33del) c.628-33del (n.628-33del) c.*68-33del (n.*68-33del) c.720-33del (n.720-33del) c.*247-33del (n.*247-33del) n.287-33del c.190-33del c.445-33del (n.445-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733178T>C | CA889264138 | CTSS | c.897-33A>G (n.897-33A>G) c.669-33A>G (n.669-33A>G) c.*91-33A>G (n.*91-33A>G) c.794-33A>G (n.794-33A>G) c.624-33A>G (n.624-33A>G) c.747-33A>G (n.747-33A>G) c.628-33A>G (n.628-33A>G) c.*68-33A>G (n.*68-33A>G) c.720-33A>G (n.720-33A>G) c.*247-33A>G (n.*247-33A>G) n.287-33A>G c.190-33A>G c.445-33A>G (n.445-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733178T= | CA2479286215 | CTSS | c.897-33A= (n.897-33A=) c.669-33A= (n.669-33A=) c.*91-33A= (n.*91-33A=) c.794-33A= (n.794-33A=) c.624-33A= (n.624-33A=) c.747-33A= (n.747-33A=) c.628-33A= (n.628-33A=) c.*68-33A= (n.*68-33A=) c.720-33A= (n.720-33A=) c.*247-33A= (n.*247-33A=) n.287-33A= c.190-33A= c.445-33A= (n.445-33A=) | |
| 1 | g.150733179G>T | CA2647831803 | CTSS | c.897-34C>A (n.897-34C>A) c.669-34C>A (n.669-34C>A) c.*91-34C>A (n.*91-34C>A) c.794-34C>A (n.794-34C>A) c.624-34C>A (n.624-34C>A) c.747-34C>A (n.747-34C>A) c.628-34C>A (n.628-34C>A) c.*68-34C>A (n.*68-34C>A) c.720-34C>A (n.720-34C>A) c.*247-34C>A (n.*247-34C>A) n.287-34C>A c.190-34C>A c.445-34C>A (n.445-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733180C>A | CA2581719048 | CTSS | c.897-35G>T (n.897-35G>T) c.669-35G>T (n.669-35G>T) c.*91-35G>T (n.*91-35G>T) c.794-35G>T (n.794-35G>T) c.624-35G>T (n.624-35G>T) c.747-35G>T (n.747-35G>T) c.628-35G>T (n.628-35G>T) c.*68-35G>T (n.*68-35G>T) c.720-35G>T (n.720-35G>T) c.*247-35G>T (n.*247-35G>T) n.287-35G>T c.190-35G>T c.445-35G>T (n.445-35G>T) | |
| 1 | g.150733180C= | CA1141223643 | CTSS | c.897-35G= (n.897-35G=) c.669-35G= (n.669-35G=) c.*91-35G= (n.*91-35G=) c.794-35G= (n.794-35G=) c.624-35G= (n.624-35G=) c.747-35G= (n.747-35G=) c.628-35G= (n.628-35G=) c.*68-35G= (n.*68-35G=) c.720-35G= (n.720-35G=) c.*247-35G= (n.*247-35G=) n.287-35G= c.190-35G= c.445-35G= (n.445-35G=) | |
| 1 | g.150733180C>G | CA2581719049 | CTSS | c.897-35G>C (n.897-35G>C) c.669-35G>C (n.669-35G>C) c.*91-35G>C (n.*91-35G>C) c.794-35G>C (n.794-35G>C) c.624-35G>C (n.624-35G>C) c.747-35G>C (n.747-35G>C) c.628-35G>C (n.628-35G>C) c.*68-35G>C (n.*68-35G>C) c.720-35G>C (n.720-35G>C) c.*247-35G>C (n.*247-35G>C) n.287-35G>C c.190-35G>C c.445-35G>C (n.445-35G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733180C>T | CA1080167 | CTSS | c.897-35G>A (n.897-35G>A) c.669-35G>A (n.669-35G>A) c.*91-35G>A (n.*91-35G>A) c.794-35G>A (n.794-35G>A) c.624-35G>A (n.624-35G>A) c.747-35G>A (n.747-35G>A) c.628-35G>A (n.628-35G>A) c.*68-35G>A (n.*68-35G>A) c.720-35G>A (n.720-35G>A) c.*247-35G>A (n.*247-35G>A) n.287-35G>A c.190-35G>A c.445-35G>A (n.445-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733181G>A | CA1080168 | CTSS | c.897-36C>T (n.897-36C>T) c.669-36C>T (n.669-36C>T) c.*91-36C>T (n.*91-36C>T) c.794-36C>T (n.794-36C>T) c.624-36C>T (n.624-36C>T) c.747-36C>T (n.747-36C>T) c.628-36C>T (n.628-36C>T) c.*68-36C>T (n.*68-36C>T) c.720-36C>T (n.720-36C>T) c.*247-36C>T (n.*247-36C>T) n.287-36C>T c.190-36C>T c.445-36C>T (n.445-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733181G= | CA1143559968 | CTSS | c.897-36C= (n.897-36C=) c.669-36C= (n.669-36C=) c.*91-36C= (n.*91-36C=) c.794-36C= (n.794-36C=) c.624-36C= (n.624-36C=) c.747-36C= (n.747-36C=) c.628-36C= (n.628-36C=) c.*68-36C= (n.*68-36C=) c.720-36C= (n.720-36C=) c.*247-36C= (n.*247-36C=) n.287-36C= c.190-36C= c.445-36C= (n.445-36C=) | |
| 1 | g.150733181G>T | CA2647831809 | CTSS | c.897-36C>A (n.897-36C>A) c.669-36C>A (n.669-36C>A) c.*91-36C>A (n.*91-36C>A) c.794-36C>A (n.794-36C>A) c.624-36C>A (n.624-36C>A) c.747-36C>A (n.747-36C>A) c.628-36C>A (n.628-36C>A) c.*68-36C>A (n.*68-36C>A) c.720-36C>A (n.720-36C>A) c.*247-36C>A (n.*247-36C>A) n.287-36C>A c.190-36C>A c.445-36C>A (n.445-36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733182T>A | CA2647831811 | CTSS | c.897-37A>T (n.897-37A>T) c.669-37A>T (n.669-37A>T) c.*91-37A>T (n.*91-37A>T) c.794-37A>T (n.794-37A>T) c.624-37A>T (n.624-37A>T) c.747-37A>T (n.747-37A>T) c.628-37A>T (n.628-37A>T) c.*68-37A>T (n.*68-37A>T) c.720-37A>T (n.720-37A>T) c.*247-37A>T (n.*247-37A>T) n.287-37A>T c.190-37A>T c.445-37A>T (n.445-37A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733182T>C | CA526062696 | CTSS | c.897-37A>G (n.897-37A>G) c.669-37A>G (n.669-37A>G) c.*91-37A>G (n.*91-37A>G) c.794-37A>G (n.794-37A>G) c.624-37A>G (n.624-37A>G) c.747-37A>G (n.747-37A>G) c.628-37A>G (n.628-37A>G) c.*68-37A>G (n.*68-37A>G) c.720-37A>G (n.720-37A>G) c.*247-37A>G (n.*247-37A>G) n.287-37A>G c.190-37A>G c.445-37A>G (n.445-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733182T= | CA2479286216 | CTSS | c.897-37A= (n.897-37A=) c.669-37A= (n.669-37A=) c.*91-37A= (n.*91-37A=) c.794-37A= (n.794-37A=) c.624-37A= (n.624-37A=) c.747-37A= (n.747-37A=) c.628-37A= (n.628-37A=) c.*68-37A= (n.*68-37A=) c.720-37A= (n.720-37A=) c.*247-37A= (n.*247-37A=) n.287-37A= c.190-37A= c.445-37A= (n.445-37A=) | |
| 1 | g.150733184C= | CA2479286217 | CTSS | c.897-39G= (n.897-39G=) c.669-39G= (n.669-39G=) c.*91-39G= (n.*91-39G=) c.794-39G= (n.794-39G=) c.624-39G= (n.624-39G=) c.747-39G= (n.747-39G=) c.628-39G= (n.628-39G=) c.*68-39G= (n.*68-39G=) c.720-39G= (n.720-39G=) c.*247-39G= (n.*247-39G=) n.287-39G= c.190-39G= c.445-39G= (n.445-39G=) | |
| 1 | g.150733184C>T | CA1080169 | CTSS | c.897-39G>A (n.897-39G>A) c.669-39G>A (n.669-39G>A) c.*91-39G>A (n.*91-39G>A) c.794-39G>A (n.794-39G>A) c.624-39G>A (n.624-39G>A) c.747-39G>A (n.747-39G>A) c.628-39G>A (n.628-39G>A) c.*68-39G>A (n.*68-39G>A) c.720-39G>A (n.720-39G>A) c.*247-39G>A (n.*247-39G>A) n.287-39G>A c.190-39G>A c.445-39G>A (n.445-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733185A= | CA2479286218 | CTSS | c.897-40T= (n.897-40T=) c.669-40T= (n.669-40T=) c.*91-40T= (n.*91-40T=) c.794-40T= (n.794-40T=) c.624-40T= (n.624-40T=) c.747-40T= (n.747-40T=) c.628-40T= (n.628-40T=) c.*68-40T= (n.*68-40T=) c.720-40T= (n.720-40T=) c.*247-40T= (n.*247-40T=) n.287-40T= c.190-40T= c.445-40T= (n.445-40T=) | |
| 1 | g.150733185A>C | CA1007645376 | CTSS | c.897-40T>G (n.897-40T>G) c.669-40T>G (n.669-40T>G) c.*91-40T>G (n.*91-40T>G) c.794-40T>G (n.794-40T>G) c.624-40T>G (n.624-40T>G) c.747-40T>G (n.747-40T>G) c.628-40T>G (n.628-40T>G) c.*68-40T>G (n.*68-40T>G) c.720-40T>G (n.720-40T>G) c.*247-40T>G (n.*247-40T>G) n.287-40T>G c.190-40T>G c.445-40T>G (n.445-40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733186A>G | CA2647831813 | CTSS | c.897-41T>C (n.897-41T>C) c.669-41T>C (n.669-41T>C) c.*91-41T>C (n.*91-41T>C) c.794-41T>C (n.794-41T>C) c.624-41T>C (n.624-41T>C) c.747-41T>C (n.747-41T>C) c.628-41T>C (n.628-41T>C) c.*68-41T>C (n.*68-41T>C) c.720-41T>C (n.720-41T>C) c.*247-41T>C (n.*247-41T>C) n.287-41T>C c.190-41T>C c.445-41T>C (n.445-41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733188C>A | CA2647831814 | CTSS | c.897-43G>T (n.897-43G>T) c.669-43G>T (n.669-43G>T) c.*91-43G>T (n.*91-43G>T) c.794-43G>T (n.794-43G>T) c.624-43G>T (n.624-43G>T) c.747-43G>T (n.747-43G>T) c.628-43G>T (n.628-43G>T) c.*68-43G>T (n.*68-43G>T) c.720-43G>T (n.720-43G>T) c.*247-43G>T (n.*247-43G>T) n.287-43G>T c.190-43G>T c.445-43G>T (n.445-43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733188C>T | CA2647831815 | CTSS | c.897-43G>A (n.897-43G>A) c.669-43G>A (n.669-43G>A) c.*91-43G>A (n.*91-43G>A) c.794-43G>A (n.794-43G>A) c.624-43G>A (n.624-43G>A) c.747-43G>A (n.747-43G>A) c.628-43G>A (n.628-43G>A) c.*68-43G>A (n.*68-43G>A) c.720-43G>A (n.720-43G>A) c.*247-43G>A (n.*247-43G>A) n.287-43G>A c.190-43G>A c.445-43G>A (n.445-43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733190A>G | CA2647831817 | CTSS | c.897-45T>C (n.897-45T>C) c.669-45T>C (n.669-45T>C) c.*91-45T>C (n.*91-45T>C) c.794-45T>C (n.794-45T>C) c.624-45T>C (n.624-45T>C) c.747-45T>C (n.747-45T>C) c.628-45T>C (n.628-45T>C) c.*68-45T>C (n.*68-45T>C) c.720-45T>C (n.720-45T>C) c.*247-45T>C (n.*247-45T>C) n.287-45T>C c.190-45T>C c.445-45T>C (n.445-45T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733191A= | CA2479286219 | CTSS | c.897-46T= (n.897-46T=) c.669-46T= (n.669-46T=) c.*91-46T= (n.*91-46T=) c.794-46T= (n.794-46T=) c.624-46T= (n.624-46T=) c.747-46T= (n.747-46T=) c.628-46T= (n.628-46T=) c.*68-46T= (n.*68-46T=) c.720-46T= (n.720-46T=) c.*247-46T= (n.*247-46T=) n.287-46T= c.190-46T= c.445-46T= (n.445-46T=) | |
| 1 | g.150733191A>G | CA1080170 | CTSS | c.897-46T>C (n.897-46T>C) c.669-46T>C (n.669-46T>C) c.*91-46T>C (n.*91-46T>C) c.794-46T>C (n.794-46T>C) c.624-46T>C (n.624-46T>C) c.747-46T>C (n.747-46T>C) c.628-46T>C (n.628-46T>C) c.*68-46T>C (n.*68-46T>C) c.720-46T>C (n.720-46T>C) c.*247-46T>C (n.*247-46T>C) n.287-46T>C c.190-46T>C c.445-46T>C (n.445-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733192C>T | CA2697408537 | CTSS | c.897-47G>A (n.897-47G>A) c.669-47G>A (n.669-47G>A) c.*91-47G>A (n.*91-47G>A) c.794-47G>A (n.794-47G>A) c.624-47G>A (n.624-47G>A) c.747-47G>A (n.747-47G>A) c.628-47G>A (n.628-47G>A) c.*68-47G>A (n.*68-47G>A) c.720-47G>A (n.720-47G>A) c.*247-47G>A (n.*247-47G>A) n.287-47G>A c.190-47G>A c.445-47G>A (n.445-47G>A) | dbSNP |
| 1 | g.150733193C>A | CA2647831822 | CTSS | c.897-48G>T (n.897-48G>T) c.669-48G>T (n.669-48G>T) c.*91-48G>T (n.*91-48G>T) c.794-48G>T (n.794-48G>T) c.624-48G>T (n.624-48G>T) c.747-48G>T (n.747-48G>T) c.628-48G>T (n.628-48G>T) c.*68-48G>T (n.*68-48G>T) c.720-48G>T (n.720-48G>T) c.*247-48G>T (n.*247-48G>T) n.287-48G>T c.190-48G>T c.445-48G>T (n.445-48G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733193C= | CA2479286220 | CTSS | c.897-48G= (n.897-48G=) c.669-48G= (n.669-48G=) c.*91-48G= (n.*91-48G=) c.794-48G= (n.794-48G=) c.624-48G= (n.624-48G=) c.747-48G= (n.747-48G=) c.628-48G= (n.628-48G=) c.*68-48G= (n.*68-48G=) c.720-48G= (n.720-48G=) c.*247-48G= (n.*247-48G=) n.287-48G= c.190-48G= c.445-48G= (n.445-48G=) | |
| 1 | g.150733193C>G | CA2647831824 | CTSS | c.897-48G>C (n.897-48G>C) c.669-48G>C (n.669-48G>C) c.*91-48G>C (n.*91-48G>C) c.794-48G>C (n.794-48G>C) c.624-48G>C (n.624-48G>C) c.747-48G>C (n.747-48G>C) c.628-48G>C (n.628-48G>C) c.*68-48G>C (n.*68-48G>C) c.720-48G>C (n.720-48G>C) c.*247-48G>C (n.*247-48G>C) n.287-48G>C c.190-48G>C c.445-48G>C (n.445-48G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733193C>T | CA2479286221 | CTSS | c.897-48G>A (n.897-48G>A) c.669-48G>A (n.669-48G>A) c.*91-48G>A (n.*91-48G>A) c.794-48G>A (n.794-48G>A) c.624-48G>A (n.624-48G>A) c.747-48G>A (n.747-48G>A) c.628-48G>A (n.628-48G>A) c.*68-48G>A (n.*68-48G>A) c.720-48G>A (n.720-48G>A) c.*247-48G>A (n.*247-48G>A) n.287-48G>A c.190-48G>A c.445-48G>A (n.445-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150733194A= | CA1148728852 | CTSS | c.897-49T= (n.897-49T=) c.669-49T= (n.669-49T=) c.*91-49T= (n.*91-49T=) c.794-49T= (n.794-49T=) c.624-49T= (n.624-49T=) c.747-49T= (n.747-49T=) c.628-49T= (n.628-49T=) c.*68-49T= (n.*68-49T=) c.720-49T= (n.720-49T=) c.*247-49T= (n.*247-49T=) n.287-49T= c.190-49T= c.445-49T= (n.445-49T=) | |
| 1 | g.150733194A>C | CA2647831826 | CTSS | c.897-49T>G (n.897-49T>G) c.669-49T>G (n.669-49T>G) c.*91-49T>G (n.*91-49T>G) c.794-49T>G (n.794-49T>G) c.624-49T>G (n.624-49T>G) c.747-49T>G (n.747-49T>G) c.628-49T>G (n.628-49T>G) c.*68-49T>G (n.*68-49T>G) c.720-49T>G (n.720-49T>G) c.*247-49T>G (n.*247-49T>G) n.287-49T>G c.190-49T>G c.445-49T>G (n.445-49T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733194A>G | CA1080171 | CTSS | c.897-49T>C (n.897-49T>C) c.669-49T>C (n.669-49T>C) c.*91-49T>C (n.*91-49T>C) c.794-49T>C (n.794-49T>C) c.624-49T>C (n.624-49T>C) c.747-49T>C (n.747-49T>C) c.628-49T>C (n.628-49T>C) c.*68-49T>C (n.*68-49T>C) c.720-49T>C (n.720-49T>C) c.*247-49T>C (n.*247-49T>C) n.287-49T>C c.190-49T>C c.445-49T>C (n.445-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733195T>C | CA889264155 | CTSS | c.897-50A>G (n.897-50A>G) c.669-50A>G (n.669-50A>G) c.*91-50A>G (n.*91-50A>G) c.794-50A>G (n.794-50A>G) c.624-50A>G (n.624-50A>G) c.747-50A>G (n.747-50A>G) c.628-50A>G (n.628-50A>G) c.*68-50A>G (n.*68-50A>G) c.720-50A>G (n.720-50A>G) c.*247-50A>G (n.*247-50A>G) n.287-50A>G c.190-50A>G c.445-50A>G (n.445-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733195T= | CA2479286222 | CTSS | c.897-50A= (n.897-50A=) c.669-50A= (n.669-50A=) c.*91-50A= (n.*91-50A=) c.794-50A= (n.794-50A=) c.624-50A= (n.624-50A=) c.747-50A= (n.747-50A=) c.628-50A= (n.628-50A=) c.*68-50A= (n.*68-50A=) c.720-50A= (n.720-50A=) c.*247-50A= (n.*247-50A=) n.287-50A= c.190-50A= c.445-50A= (n.445-50A=) | |
| 1 | g.150733196G= | CA2479286223 | CTSS | c.897-51C= (n.897-51C=) c.669-51C= (n.669-51C=) c.*91-51C= (n.*91-51C=) c.794-51C= (n.794-51C=) c.624-51C= (n.624-51C=) c.747-51C= (n.747-51C=) c.628-51C= (n.628-51C=) c.*68-51C= (n.*68-51C=) c.720-51C= (n.720-51C=) c.*247-51C= (n.*247-51C=) n.287-51C= c.190-51C= c.445-51C= (n.445-51C=) | |
| 1 | g.150733196G>T | CA30095151 | CTSS | c.897-51C>A (n.897-51C>A) c.669-51C>A (n.669-51C>A) c.*91-51C>A (n.*91-51C>A) c.794-51C>A (n.794-51C>A) c.624-51C>A (n.624-51C>A) c.747-51C>A (n.747-51C>A) c.628-51C>A (n.628-51C>A) c.*68-51C>A (n.*68-51C>A) c.720-51C>A (n.720-51C>A) c.*247-51C>A (n.*247-51C>A) n.287-51C>A c.190-51C>A c.445-51C>A (n.445-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150733198T>C | CA2647831829 | CTSS | c.897-53A>G (n.897-53A>G) c.669-53A>G (n.669-53A>G) c.*91-53A>G (n.*91-53A>G) c.794-53A>G (n.794-53A>G) c.624-53A>G (n.624-53A>G) c.747-53A>G (n.747-53A>G) c.628-53A>G (n.628-53A>G) c.*68-53A>G (n.*68-53A>G) c.720-53A>G (n.720-53A>G) c.*247-53A>G (n.*247-53A>G) n.287-53A>G c.190-53A>G c.445-53A>G (n.445-53A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733201C>A | CA2647831831 | CTSS | c.897-56G>T (n.897-56G>T) c.669-56G>T (n.669-56G>T) c.*91-56G>T (n.*91-56G>T) c.794-56G>T (n.794-56G>T) c.624-56G>T (n.624-56G>T) c.747-56G>T (n.747-56G>T) c.628-56G>T (n.628-56G>T) c.*68-56G>T (n.*68-56G>T) c.720-56G>T (n.720-56G>T) c.*247-56G>T (n.*247-56G>T) n.287-56G>T c.190-56G>T c.445-56G>T (n.445-56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733202A>T | CA2647831832 | CTSS | c.897-57T>A (n.897-57T>A) c.669-57T>A (n.669-57T>A) c.*91-57T>A (n.*91-57T>A) c.794-57T>A (n.794-57T>A) c.624-57T>A (n.624-57T>A) c.747-57T>A (n.747-57T>A) c.628-57T>A (n.628-57T>A) c.*68-57T>A (n.*68-57T>A) c.720-57T>A (n.720-57T>A) c.*247-57T>A (n.*247-57T>A) n.287-57T>A c.190-57T>A c.445-57T>A (n.445-57T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733209del | CA2647831833 | CTSS | c.897-60del (n.897-60del) c.669-60del (n.669-60del) c.*91-60del (n.*91-60del) c.794-60del (n.794-60del) c.624-60del (n.624-60del) c.747-60del (n.747-60del) c.628-60del (n.628-60del) c.*68-60del (n.*68-60del) c.720-60del (n.720-60del) c.*247-60del (n.*247-60del) n.287-60del c.190-60del c.445-60del (n.445-60del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733206T>C | CA2479286225 | CTSS | c.897-61A>G (n.897-61A>G) c.669-61A>G (n.669-61A>G) c.*91-61A>G (n.*91-61A>G) c.794-61A>G (n.794-61A>G) c.624-61A>G (n.624-61A>G) c.747-61A>G (n.747-61A>G) c.628-61A>G (n.628-61A>G) c.*68-61A>G (n.*68-61A>G) c.720-61A>G (n.720-61A>G) c.*247-61A>G (n.*247-61A>G) n.287-61A>G c.190-61A>G c.445-61A>G (n.445-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150733206T>G | CA2647831835 | CTSS | c.897-61A>C (n.897-61A>C) c.669-61A>C (n.669-61A>C) c.*91-61A>C (n.*91-61A>C) c.794-61A>C (n.794-61A>C) c.624-61A>C (n.624-61A>C) c.747-61A>C (n.747-61A>C) c.628-61A>C (n.628-61A>C) c.*68-61A>C (n.*68-61A>C) c.720-61A>C (n.720-61A>C) c.*247-61A>C (n.*247-61A>C) n.287-61A>C c.190-61A>C c.445-61A>C (n.445-61A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733206T= | CA2479286224 | CTSS | c.897-61A= (n.897-61A=) c.669-61A= (n.669-61A=) c.*91-61A= (n.*91-61A=) c.794-61A= (n.794-61A=) c.624-61A= (n.624-61A=) c.747-61A= (n.747-61A=) c.628-61A= (n.628-61A=) c.*68-61A= (n.*68-61A=) c.720-61A= (n.720-61A=) c.*247-61A= (n.*247-61A=) n.287-61A= c.190-61A= c.445-61A= (n.445-61A=) | |
| 1 | g.150733207T>C | CA2647831837 | CTSS | c.897-62A>G (n.897-62A>G) c.669-62A>G (n.669-62A>G) c.*91-62A>G (n.*91-62A>G) c.794-62A>G (n.794-62A>G) c.624-62A>G (n.624-62A>G) c.747-62A>G (n.747-62A>G) c.628-62A>G (n.628-62A>G) c.*68-62A>G (n.*68-62A>G) c.720-62A>G (n.720-62A>G) c.*247-62A>G (n.*247-62A>G) n.287-62A>G c.190-62A>G c.445-62A>G (n.445-62A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733210A>G | CA2647831838 | CTSS | c.897-65T>C (n.897-65T>C) c.669-65T>C (n.669-65T>C) c.*91-65T>C (n.*91-65T>C) c.794-65T>C (n.794-65T>C) c.624-65T>C (n.624-65T>C) c.747-65T>C (n.747-65T>C) c.628-65T>C (n.628-65T>C) c.*68-65T>C (n.*68-65T>C) c.720-65T>C (n.720-65T>C) c.*247-65T>C (n.*247-65T>C) n.287-65T>C c.190-65T>C c.445-65T>C (n.445-65T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733210dup | CA2573895776 | CTSS | c.897-65dup (n.897-65dup) c.669-65dup (n.669-65dup) c.*91-65dup (n.*91-65dup) c.794-65dup (n.794-65dup) c.624-65dup (n.624-65dup) c.747-65dup (n.747-65dup) c.628-65dup (n.628-65dup) c.*68-65dup (n.*68-65dup) c.720-65dup (n.720-65dup) c.*247-65dup (n.*247-65dup) n.287-65dup c.190-65dup c.445-65dup (n.445-65dup) | |
| 1 | g.150733212C>A | CA2647831840 | CTSS | c.897-67G>T (n.897-67G>T) c.669-67G>T (n.669-67G>T) c.*91-67G>T (n.*91-67G>T) c.794-67G>T (n.794-67G>T) c.624-67G>T (n.624-67G>T) c.747-67G>T (n.747-67G>T) c.628-67G>T (n.628-67G>T) c.*68-67G>T (n.*68-67G>T) c.720-67G>T (n.720-67G>T) c.*247-67G>T (n.*247-67G>T) n.287-67G>T c.190-67G>T c.445-67G>T (n.445-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733212C= | CA2479286226 | CTSS | c.897-67G= (n.897-67G=) c.669-67G= (n.669-67G=) c.*91-67G= (n.*91-67G=) c.794-67G= (n.794-67G=) c.624-67G= (n.624-67G=) c.747-67G= (n.747-67G=) c.628-67G= (n.628-67G=) c.*68-67G= (n.*68-67G=) c.720-67G= (n.720-67G=) c.*247-67G= (n.*247-67G=) n.287-67G= c.190-67G= c.445-67G= (n.445-67G=) | |
| 1 | g.150733212C>T | CA1007645380 | CTSS | c.897-67G>A (n.897-67G>A) c.669-67G>A (n.669-67G>A) c.*91-67G>A (n.*91-67G>A) c.794-67G>A (n.794-67G>A) c.624-67G>A (n.624-67G>A) c.747-67G>A (n.747-67G>A) c.628-67G>A (n.628-67G>A) c.*68-67G>A (n.*68-67G>A) c.720-67G>A (n.720-67G>A) c.*247-67G>A (n.*247-67G>A) n.287-67G>A c.190-67G>A c.445-67G>A (n.445-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733213T>A | CA2647831843 | CTSS | c.897-68A>T (n.897-68A>T) c.669-68A>T (n.669-68A>T) c.*91-68A>T (n.*91-68A>T) c.794-68A>T (n.794-68A>T) c.624-68A>T (n.624-68A>T) c.747-68A>T (n.747-68A>T) c.628-68A>T (n.628-68A>T) c.*68-68A>T (n.*68-68A>T) c.720-68A>T (n.720-68A>T) c.*247-68A>T (n.*247-68A>T) n.287-68A>T c.190-68A>T c.445-68A>T (n.445-68A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733214C>A | CA2647831844 | CTSS | c.897-69G>T (n.897-69G>T) c.669-69G>T (n.669-69G>T) c.*91-69G>T (n.*91-69G>T) c.794-69G>T (n.794-69G>T) c.624-69G>T (n.624-69G>T) c.747-69G>T (n.747-69G>T) c.628-69G>T (n.628-69G>T) c.*68-69G>T (n.*68-69G>T) c.720-69G>T (n.720-69G>T) c.*247-69G>T (n.*247-69G>T) n.287-69G>T c.190-69G>T c.445-69G>T (n.445-69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733214C= | CA2479286227 | CTSS | c.897-69G= (n.897-69G=) c.669-69G= (n.669-69G=) c.*91-69G= (n.*91-69G=) c.794-69G= (n.794-69G=) c.624-69G= (n.624-69G=) c.747-69G= (n.747-69G=) c.628-69G= (n.628-69G=) c.*68-69G= (n.*68-69G=) c.720-69G= (n.720-69G=) c.*247-69G= (n.*247-69G=) n.287-69G= c.190-69G= c.445-69G= (n.445-69G=) | |
| 1 | g.150733214C>T | CA889264160 | CTSS | c.897-69G>A (n.897-69G>A) c.669-69G>A (n.669-69G>A) c.*91-69G>A (n.*91-69G>A) c.794-69G>A (n.794-69G>A) c.624-69G>A (n.624-69G>A) c.747-69G>A (n.747-69G>A) c.628-69G>A (n.628-69G>A) c.*68-69G>A (n.*68-69G>A) c.720-69G>A (n.720-69G>A) c.*247-69G>A (n.*247-69G>A) n.287-69G>A c.190-69G>A c.445-69G>A (n.445-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150733215A>C | CA2647831846 | CTSS | c.897-70T>G (n.897-70T>G) c.669-70T>G (n.669-70T>G) c.*91-70T>G (n.*91-70T>G) c.794-70T>G (n.794-70T>G) c.624-70T>G (n.624-70T>G) c.747-70T>G (n.747-70T>G) c.628-70T>G (n.628-70T>G) c.*68-70T>G (n.*68-70T>G) c.720-70T>G (n.720-70T>G) c.*247-70T>G (n.*247-70T>G) n.287-70T>G c.190-70T>G c.445-70T>G (n.445-70T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733216T>C | CA2740184972 | CTSS | c.897-71A>G (n.897-71A>G) c.669-71A>G (n.669-71A>G) c.*91-71A>G (n.*91-71A>G) c.794-71A>G (n.794-71A>G) c.624-71A>G (n.624-71A>G) c.747-71A>G (n.747-71A>G) c.628-71A>G (n.628-71A>G) c.*68-71A>G (n.*68-71A>G) c.720-71A>G (n.720-71A>G) c.*247-71A>G (n.*247-71A>G) n.287-71A>G c.190-71A>G c.445-71A>G (n.445-71A>G) | |
| 1 | g.150733218G>A | CA2479286229 | CTSS | c.897-73C>T (n.897-73C>T) c.669-73C>T (n.669-73C>T) c.*91-73C>T (n.*91-73C>T) c.794-73C>T (n.794-73C>T) c.624-73C>T (n.624-73C>T) c.747-73C>T (n.747-73C>T) c.628-73C>T (n.628-73C>T) c.*68-73C>T (n.*68-73C>T) c.720-73C>T (n.720-73C>T) c.*247-73C>T (n.*247-73C>T) n.287-73C>T c.190-73C>T c.445-73C>T (n.445-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150733218G= | CA2479286228 | CTSS | c.897-73C= (n.897-73C=) c.669-73C= (n.669-73C=) c.*91-73C= (n.*91-73C=) c.794-73C= (n.794-73C=) c.624-73C= (n.624-73C=) c.747-73C= (n.747-73C=) c.628-73C= (n.628-73C=) c.*68-73C= (n.*68-73C=) c.720-73C= (n.720-73C=) c.*247-73C= (n.*247-73C=) n.287-73C= c.190-73C= c.445-73C= (n.445-73C=) | |
| 1 | g.150733218G>T | CA2647831847 | CTSS | c.897-73C>A (n.897-73C>A) c.669-73C>A (n.669-73C>A) c.*91-73C>A (n.*91-73C>A) c.794-73C>A (n.794-73C>A) c.624-73C>A (n.624-73C>A) c.747-73C>A (n.747-73C>A) c.628-73C>A (n.628-73C>A) c.*68-73C>A (n.*68-73C>A) c.720-73C>A (n.720-73C>A) c.*247-73C>A (n.*247-73C>A) n.287-73C>A c.190-73C>A c.445-73C>A (n.445-73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733221T>C | CA2479286231 | CTSS | c.897-76A>G (n.897-76A>G) c.669-76A>G (n.669-76A>G) c.*91-76A>G (n.*91-76A>G) c.794-76A>G (n.794-76A>G) c.624-76A>G (n.624-76A>G) c.747-76A>G (n.747-76A>G) c.628-76A>G (n.628-76A>G) c.*68-76A>G (n.*68-76A>G) c.720-76A>G (n.720-76A>G) c.*247-76A>G (n.*247-76A>G) n.287-76A>G c.190-76A>G c.445-76A>G (n.445-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150733221T= | CA2479286230 | CTSS | c.897-76A= (n.897-76A=) c.669-76A= (n.669-76A=) c.*91-76A= (n.*91-76A=) c.794-76A= (n.794-76A=) c.624-76A= (n.624-76A=) c.747-76A= (n.747-76A=) c.628-76A= (n.628-76A=) c.*68-76A= (n.*68-76A=) c.720-76A= (n.720-76A=) c.*247-76A= (n.*247-76A=) n.287-76A= c.190-76A= c.445-76A= (n.445-76A=) | |
| 1 | g.150733223T>G | CA2647831849 | CTSS | c.897-78A>C (n.897-78A>C) c.669-78A>C (n.669-78A>C) c.*91-78A>C (n.*91-78A>C) c.794-78A>C (n.794-78A>C) c.624-78A>C (n.624-78A>C) c.747-78A>C (n.747-78A>C) c.628-78A>C (n.628-78A>C) c.*68-78A>C (n.*68-78A>C) c.720-78A>C (n.720-78A>C) c.*247-78A>C (n.*247-78A>C) n.287-78A>C c.190-78A>C c.445-78A>C (n.445-78A>C) | gnomAD v4 |