UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.150732948A>T | CA2647831671 | CTSS | c.*98T>A (n.*98T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.484T>A c.387T>A c.642T>A (n.642T>A) c.115T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732949A= | CA2479286157 | CTSS | c.*97T= (n.*97T=) c.*287T= (n.*287T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*176T= (n.*176T=) c.*264T= (n.*264T=) c.*443T= (n.*443T=) n.483T= c.386T= c.641T= (n.641T=) c.114T= | |
| 1 | g.150732949A>C | CA30094912 | CTSS | c.*97T>G (n.*97T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.483T>G c.386T>G c.641T>G (n.641T>G) c.114T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732950T>A | CA2647831672 | CTSS | c.*96A>T (n.*96A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.482A>T c.385A>T c.640A>T (n.640A>T) c.113A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732952A= | CA2479286158 | CTSS | c.*94T= (n.*94T=) c.*284T= (n.*284T=) c.*57T= (n.*57T=) c.*173T= (n.*173T=) c.*261T= (n.*261T=) c.*440T= (n.*440T=) n.480T= c.383T= c.638T= (n.638T=) c.111T= | |
| 1 | g.150732952A>G | CA889263877 | CTSS | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.480T>C c.383T>C c.638T>C (n.638T>C) c.111T>C | dbSNP |
| 1 | g.150732952A>T | CA2558351705 | CTSS | c.*94T>A (n.*94T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.480T>A c.383T>A c.638T>A (n.638T>A) c.111T>A | |
| 1 | g.150732953T>C | CA2647831673 | CTSS | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.479A>G c.382A>G c.637A>G (n.637A>G) c.110A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732954G>T | CA2647831674 | CTSS | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.478C>A c.381C>A c.636C>A (n.636C>A) c.109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732956C>A | CA2647831675 | CTSS | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.476G>T c.379G>T c.634G>T (n.634G>T) c.107G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732956C= | CA2479286159 | CTSS | c.*90G= (n.*90G=) c.*280G= (n.*280G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*257G= (n.*257G=) c.*436G= (n.*436G=) n.476G= c.379G= c.634G= (n.634G=) c.107G= | |
| 1 | g.150732956C>T | CA2479286160 | CTSS | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.476G>A c.379G>A c.634G>A (n.634G>A) c.107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150732958C>T | CA2647831676 | CTSS | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.474G>A c.377G>A c.632G>A (n.632G>A) c.105G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732960A= | CA2479286161 | CTSS | c.*86T= (n.*86T=) c.*276T= (n.*276T=) c.*49T= (n.*49T=) c.*165T= (n.*165T=) c.*253T= (n.*253T=) c.*432T= (n.*432T=) n.472T= c.375T= c.630T= (n.630T=) c.103T= | |
| 1 | g.150732960A>G | CA420696538 | CTSS | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.472T>C c.375T>C c.630T>C (n.630T>C) c.103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732962T>C | CA1007645308 | CTSS | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.470A>G c.373A>G c.628A>G (n.628A>G) c.101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732962T= | CA2479286162 | CTSS | c.*84A= (n.*84A=) c.*274A= (n.*274A=) c.*47A= (n.*47A=) c.*163A= (n.*163A=) c.*251A= (n.*251A=) c.*430A= (n.*430A=) n.470A= c.373A= c.628A= (n.628A=) c.101A= | |
| 1 | g.150732964T>C | CA1007645311 | CTSS | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) n.468A>G c.371A>G c.626A>G (n.626A>G) c.99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732964T= | CA2479286163 | CTSS | c.*82A= (n.*82A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*45A= (n.*45A=) c.*161A= (n.*161A=) c.*249A= (n.*249A=) c.*428A= (n.*428A=) n.468A= c.371A= c.626A= (n.626A=) c.99A= | |
| 1 | g.150732965T>A | CA2647831677 | CTSS | c.*81A>T (n.*81A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.467A>T c.370A>T c.625A>T (n.625A>T) c.98A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732967C>A | CA2647831678 | CTSS | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.465G>T c.368G>T c.623G>T (n.623G>T) c.96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732969T>C | CA889263884 | CTSS | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.463A>G c.366A>G c.621A>G (n.621A>G) c.94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732969T= | CA2479286164 | CTSS | c.*77A= (n.*77A=) c.*267A= (n.*267A=) c.*40A= (n.*40A=) c.*156A= (n.*156A=) c.*244A= (n.*244A=) c.*423A= (n.*423A=) n.463A= c.366A= c.621A= (n.621A=) c.94A= | |
| 1 | g.150732970_150732971del | CA2647831679 | CTSS | c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.*266_*267del (n.*266_*267del) c.*39_*40del (n.*39_*40del) c.*155_*156del (n.*155_*156del) c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.*422_*423del (n.*422_*423del) n.462_463del c.365_366del c.620_621del (n.620_621del) c.93_94del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732971T>C | CA2647831680 | CTSS | c.*75A>G (n.*75A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.461A>G c.364A>G c.619A>G (n.619A>G) c.92A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732972G>T | CA2647831681 | CTSS | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.460C>A c.363C>A c.618C>A (n.618C>A) c.91C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732973del | CA2573895578 | CTSS | c.*74del (n.*74del) c.*264del (n.*264del) c.*37del (n.*37del) c.*153del (n.*153del) c.*241del (n.*241del) c.*420del (n.*420del) n.460del c.363del c.618del (n.618del) c.91del | |
| 1 | g.150732973G>A | CA1007645314 | CTSS | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.459C>T c.362C>T c.617C>T (n.617C>T) c.90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732973G>C | CA2604639002 | CTSS | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) n.459C>G c.362C>G c.617C>G (n.617C>G) c.90C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732973G= | CA2479286165 | CTSS | c.*73C= (n.*73C=) c.*263C= (n.*263C=) c.*36C= (n.*36C=) c.*152C= (n.*152C=) c.*240C= (n.*240C=) c.*419C= (n.*419C=) n.459C= c.362C= c.617C= (n.617C=) c.90C= | |
| 1 | g.150732973G>T | CA2647831682 | CTSS | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.459C>A c.362C>A c.617C>A (n.617C>A) c.90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732974A>C | CA2647831683 | CTSS | c.*72T>G (n.*72T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) n.458T>G c.361T>G c.616T>G (n.616T>G) c.89T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732976A>G | CA2647831684 | CTSS | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.456T>C c.359T>C c.614T>C (n.614T>C) c.87T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732977C>T | CA2573895606 | CTSS | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.455G>A c.358G>A c.613G>A (n.613G>A) c.86G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732977_150732978delinsCA | CA2479286166 | CTSS | c.*68_*69delinsTG (n.*68_*69delinsTG) c.*258_*259delinsTG (n.*258_*259delinsTG) c.*31_*32delinsTG (n.*31_*32delinsTG) c.*147_*148delinsTG (n.*147_*148delinsTG) c.*235_*236delinsTG (n.*235_*236delinsTG) c.*414_*415delinsTG (n.*414_*415delinsTG) n.454_455delinsTG c.357_358delinsTG c.612_613delinsTG (n.612_613delinsTG) c.85_86delinsTG | |
| 1 | g.150732978del | CA1007645315 | CTSS | c.*68del (n.*68del) c.*258del (n.*258del) c.*31del (n.*31del) c.*147del (n.*147del) c.*235del (n.*235del) c.*414del (n.*414del) n.454del c.357del c.612del (n.612del) c.85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732979G>A | CA30094926 | CTSS | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.453C>T c.356C>T c.611C>T (n.611C>T) c.84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732979G= | CA2479286167 | CTSS | c.*67C= (n.*67C=) c.*257C= (n.*257C=) c.*30C= (n.*30C=) c.*146C= (n.*146C=) c.*234C= (n.*234C=) c.*413C= (n.*413C=) n.453C= c.356C= c.611C= (n.611C=) c.84C= | |
| 1 | g.150732979G>T | CA2573895649 | CTSS | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.453C>A c.356C>A c.611C>A (n.611C>A) c.84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732980C>A | CA1007645321 | CTSS | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.452G>T c.355G>T c.610G>T (n.610G>T) c.83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732980C= | CA2479286168 | CTSS | c.*66G= (n.*66G=) c.*256G= (n.*256G=) c.*29G= (n.*29G=) c.*145G= (n.*145G=) c.*233G= (n.*233G=) c.*412G= (n.*412G=) n.452G= c.355G= c.610G= (n.610G=) c.83G= | |
| 1 | g.150732981A= | CA1148207572 | CTSS | c.*65T= (n.*65T=) c.*255T= (n.*255T=) c.*28T= (n.*28T=) c.*144T= (n.*144T=) c.*232T= (n.*232T=) c.*411T= (n.*411T=) n.451T= c.354T= c.609T= (n.609T=) c.82T= | |
| 1 | g.150732981A>G | CA30094932 | CTSS | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) n.451T>C c.354T>C c.609T>C (n.609T>C) c.82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732982G>A | CA889263894 | CTSS | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.450C>T c.353C>T c.608C>T (n.608C>T) c.81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732982G= | CA2479286169 | CTSS | c.*64C= (n.*64C=) c.*254C= (n.*254C=) c.*27C= (n.*27C=) c.*143C= (n.*143C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*410C= (n.*410C=) n.450C= c.353C= c.608C= (n.608C=) c.81C= | |
| 1 | g.150732983_150732984delinsGA | CA2479286170 | CTSS | c.*62_*63delinsTC (n.*62_*63delinsTC) c.*252_*253delinsTC (n.*252_*253delinsTC) c.*25_*26delinsTC (n.*25_*26delinsTC) c.*141_*142delinsTC (n.*141_*142delinsTC) c.*229_*230delinsTC (n.*229_*230delinsTC) c.*408_*409delinsTC (n.*408_*409delinsTC) n.448_449delinsTC c.351_352delinsTC c.606_607delinsTC (n.606_607delinsTC) c.79_80delinsTC | |
| 1 | g.150732984A= | CA2479286171 | CTSS | c.*62T= (n.*62T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*25T= (n.*25T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*408T= (n.*408T=) n.448T= c.351T= c.606T= (n.606T=) c.79T= | |
| 1 | g.150732984A>G | CA30094933 | CTSS | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) n.448T>C c.351T>C c.606T>C (n.606T>C) c.79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732988del | CA1007645324 | CTSS | c.*62del (n.*62del) c.*252del (n.*252del) c.*25del (n.*25del) c.*141del (n.*141del) c.*229del (n.*229del) c.*408del (n.*408del) n.448del c.351del c.606del (n.606del) c.79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732988_150732993delinsATTAAG | CA2479286172 | CTSS | c.*53_*58delinsCTTAAT (n.*53_*58delinsCTTAAT) c.*243_*248delinsCTTAAT (n.*243_*248delinsCTTAAT) c.*16_*21delinsCTTAAT (n.*16_*21delinsCTTAAT) c.*132_*137delinsCTTAAT (n.*132_*137delinsCTTAAT) c.*220_*225delinsCTTAAT (n.*220_*225delinsCTTAAT) c.*399_*404delinsCTTAAT (n.*399_*404delinsCTTAAT) n.439_444delinsCTTAAT c.342_347delinsCTTAAT c.597_602delinsCTTAAT (n.597_602delinsCTTAAT) c.70_75delinsCTTAAT | |
| 1 | g.150732989T>C | CA889263899 | CTSS | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.443A>G c.346A>G c.601A>G (n.601A>G) c.74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150732989T>G | CA2479286174 | CTSS | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.443A>C c.346A>C c.601A>C (n.601A>C) c.74A>C | dbSNP |
| 1 | g.150732989T= | CA2479286173 | CTSS | c.*57A= (n.*57A=) c.*247A= (n.*247A=) c.*20A= (n.*20A=) c.*136A= (n.*136A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*403A= (n.*403A=) n.443A= c.346A= c.601A= (n.601A=) c.74A= | |
| 1 | g.150732994_150732998del | CA526062651 | CTSS | c.*53_*57del (n.*53_*57del) c.*243_*247del (n.*243_*247del) c.*16_*20del (n.*16_*20del) c.*132_*136del (n.*132_*136del) c.*220_*224del (n.*220_*224del) c.*399_*403del (n.*399_*403del) n.439_443del c.342_346del c.597_601del (n.597_601del) c.70_74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150732993G>A | CA2573895656 | CTSS | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.439C>T c.342C>T c.597C>T (n.597C>T) c.70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732993G>T | CA2647831686 | CTSS | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.439C>A c.342C>A c.597C>A (n.597C>A) c.70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732993_150732995del | CA2647831685 | CTSS | c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.*241_*243del (n.*241_*243del) c.*14_*16del (n.*14_*16del) c.*130_*132del (n.*130_*132del) c.*218_*220del (n.*218_*220del) c.*397_*399del (n.*397_*399del) n.437_439del c.340_342del c.595_597del (n.595_597del) c.68_70del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732996A= | CA2479286175 | CTSS | c.*50T= (n.*50T=) c.*240T= (n.*240T=) c.*13T= (n.*13T=) c.*129T= (n.*129T=) c.*217T= (n.*217T=) c.*396T= (n.*396T=) n.436T= c.339T= c.594T= (n.594T=) c.67T= | |
| 1 | g.150732996A>C | CA2647831687 | CTSS | c.*50T>G (n.*50T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.436T>G c.339T>G c.594T>G (n.594T>G) c.67T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732996A>G | CA2479286176 | CTSS | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.436T>C c.339T>C c.594T>C (n.594T>C) c.67T>C | dbSNP |
| 1 | g.150732996A>T | CA2647831688 | CTSS | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.436T>A c.339T>A c.594T>A (n.594T>A) c.67T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732997A= | CA2479286177 | CTSS | c.*49T= (n.*49T=) c.*239T= (n.*239T=) c.*12T= (n.*12T=) c.*128T= (n.*128T=) c.*216T= (n.*216T=) c.*395T= (n.*395T=) n.435T= c.338T= c.593T= (n.593T=) c.66T= | |
| 1 | g.150732997A>C | CA526062653 | CTSS | c.*49T>G (n.*49T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.435T>G c.338T>G c.593T>G (n.593T>G) c.66T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150732998G>A | CA2647831689 | CTSS | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.434C>T c.337C>T c.592C>T (n.592C>T) c.65C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732998G>C | CA2647831690 | CTSS | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.434C>G c.337C>G c.592C>G (n.592C>G) c.65C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732998G>T | CA2647831691 | CTSS | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.434C>A c.337C>A c.592C>A (n.592C>A) c.65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732999A>G | CA2647831692 | CTSS | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.433T>C c.336T>C c.591T>C (n.591T>C) c.64T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150732999A>T | CA2573895665 | CTSS | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.433T>A c.336T>A c.591T>A (n.591T>A) c.64T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733000G>A | CA2604639003 | CTSS | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.432C>T c.335C>T c.590C>T (n.590C>T) c.63C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733000G>T | CA2647831694 | CTSS | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.432C>A c.335C>A c.590C>A (n.590C>A) c.63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733004G>A | CA30094934 | CTSS | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.428C>T c.331C>T c.586C>T (n.586C>T) c.59C>T | dbSNP |
| 1 | g.150733004G>C | CA526062656 | CTSS | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.428C>G c.331C>G c.586C>G (n.586C>G) c.59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733004G= | CA2479286178 | CTSS | c.*42C= (n.*42C=) c.*232C= (n.*232C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*121C= (n.*121C=) c.*209C= (n.*209C=) c.*388C= (n.*388C=) n.428C= c.331C= c.586C= (n.586C=) c.59C= | |
| 1 | g.150733006G= | CA1143541530 | CTSS | c.*40C= (n.*40C=) c.*230C= (n.*230C=) c.*3C= (n.*3C=) c.*119C= (n.*119C=) c.*207C= (n.*207C=) c.*386C= (n.*386C=) n.426C= c.329C= c.584C= (n.584C=) c.57C= | |
| 1 | g.150733006G>T | CA30094935 | CTSS | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) n.426C>A c.329C>A c.584C>A (n.584C>A) c.57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150733007C>A | CA526062660 | CTSS | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.425G>T c.328G>T c.583G>T (n.583G>T) c.56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733007C= | CA2479286179 | CTSS | c.*39G= (n.*39G=) c.*229G= (n.*229G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*118G= (n.*118G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*385G= (n.*385G=) n.425G= c.328G= c.583G= (n.583G=) c.56G= | |
| 1 | g.150733007C>T | CA645930877 | CTSS | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.425G>A c.328G>A c.583G>A (n.583G>A) c.56G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.150733008T>C | CA2573895682 | CTSS | c.*38A>G (n.*38A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.424A>G c.327A>G c.582A>G (n.582A>G) c.55A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733010C= | CA2479286180 | CTSS | c.*36G= (n.*36G=) c.*226G= (n.*226G=) c.929G= (p.Ter310=) c.*115G= (n.*115G=) c.*203G= (n.*203G=) c.*382G= (n.*382G=) n.422G= c.325G= c.580G= (n.580G=) c.53G= | |
| 1 | g.150733010C>T | CA526062664 | CTSS | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.929G>A (p.Ter310=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.422G>A c.325G>A c.580G>A (n.580G>A) c.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733011A= | CA2479286181 | CTSS | c.*35T= (n.*35T=) c.*225T= (n.*225T=) c.928T= (p.Ter310=) c.*114T= (n.*114T=) c.*202T= (n.*202T=) c.*381T= (n.*381T=) n.421T= c.324T= c.579T= (n.579T=) c.52T= | |
| 1 | g.150733011A>G | CA889263911 | CTSS | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.928T>C (p.Ter310Arg) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.421T>C c.324T>C c.579T>C (n.579T>C) c.52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733012T>C | CA1080151 | CTSS | c.*34A>G (n.*34A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.927A>G (p.Ile309Met) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.420A>G c.323A>G c.578A>G (n.578A>G) c.51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733012T= | CA2479286182 | CTSS | c.*34A= (n.*34A=) c.*224A= (n.*224A=) c.927A= (p.Ile309=) c.*113A= (n.*113A=) c.*201A= (n.*201A=) c.*380A= (n.*380A=) n.420A= c.323A= c.578A= (n.578A=) c.51A= | |
| 1 | g.150733013A= | CA2479286183 | CTSS | c.*33T= (n.*33T=) c.*223T= (n.*223T=) c.926T= (p.Ile309=) c.*112T= (n.*112T=) c.*200T= (n.*200T=) c.*379T= (n.*379T=) n.419T= c.322T= c.577T= (n.577T=) c.50T= | |
| 1 | g.150733013A>G | CA526062668 | CTSS | c.*33T>C (n.*33T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.419T>C c.322T>C c.577T>C (n.577T>C) c.50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733014T>C | CA2746083373 | CTSS | c.*32A>G (n.*32A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.418A>G c.321A>G c.576A>G (n.576A>G) c.49A>G | |
| 1 | g.150733018T>C | CA1080152 | CTSS | c.*28A>G (n.*28A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.921A>G (p.Gln307=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.414A>G c.317A>G c.572A>G (n.572A>G) c.45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733018T= | CA2479286184 | CTSS | c.*28A= (n.*28A=) c.*218A= (n.*218A=) c.921A= (p.Gln307=) c.*107A= (n.*107A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*374A= (n.*374A=) n.414A= c.317A= c.572A= (n.572A=) c.45A= | |
| 1 | g.150733020G>C | CA30094941 | CTSS | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.412C>G c.315C>G c.570C>G (n.570C>G) c.43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733020G= | CA2479286185 | CTSS | c.*26C= (n.*26C=) c.*216C= (n.*216C=) c.919C= (p.Gln307=) c.*105C= (n.*105C=) c.*193C= (n.*193C=) c.*372C= (n.*372C=) n.412C= c.315C= c.570C= (n.570C=) c.43C= | |
| 1 | g.150733020G>T | CA2647831698 | CTSS | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.412C>A c.315C>A c.570C>A (n.570C>A) c.43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733021A= | CA2479286186 | CTSS | c.*25T= (n.*25T=) c.*215T= (n.*215T=) c.918T= (p.Asn306=) c.*104T= (n.*104T=) c.*192T= (n.*192T=) c.*371T= (n.*371T=) n.411T= c.314T= c.569T= (n.569T=) c.42T= | |
| 1 | g.150733021A>G | CA30094948 | CTSS | c.*25T>C (n.*25T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.918T>C (p.Asn306=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.411T>C c.314T>C c.569T>C (n.569T>C) c.42T>C | dbSNP |
| 1 | g.150733023T>A | CA1007645339 | CTSS | c.*23A>T (n.*23A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.409A>T c.312A>T c.567A>T (n.567A>T) c.40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733023T>C | CA2647831700 | CTSS | c.*23A>G (n.*23A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.409A>G c.312A>G c.567A>G (n.567A>G) c.40A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733023T= | CA2479286187 | CTSS | c.*23A= (n.*23A=) c.*213A= (n.*213A=) c.916A= (p.Asn306=) c.*102A= (n.*102A=) c.*190A= (n.*190A=) c.*369A= (n.*369A=) n.409A= c.312A= c.567A= (n.567A=) c.40A= | |
| 1 | g.150733025G>C | CA2697408533 | CTSS | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.407C>G c.310C>G c.565C>G (n.565C>G) c.38C>G | dbSNP |
| 1 | g.150733025G>T | CA2573895703 | CTSS | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.407C>A c.310C>A c.565C>A (n.565C>A) c.38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733026T>A | CA2647831701 | CTSS | c.*20A>T (n.*20A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.406A>T c.309A>T c.564A>T (n.564A>T) c.37A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733028A= | CA1148730825 | CTSS | c.*18T= (n.*18T=) c.*208T= (n.*208T=) c.911T= (p.Ile304=) c.*97T= (n.*97T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*364T= (n.*364T=) n.404T= c.307T= c.562T= (n.562T=) c.35T= | |
| 1 | g.150733028A>G | CA1080153 | CTSS | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.404T>C c.307T>C c.562T>C (n.562T>C) c.35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733028A>T | CA526062673 | CTSS | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.911T>A (p.Ile304Lys) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.404T>A c.307T>A c.562T>A (n.562T>A) c.35T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.150733029T>C | CA2647831705 | CTSS | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.403A>G c.306A>G c.561A>G (n.561A>G) c.34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733034del | CA2647831707 | CTSS | c.*16del (n.*16del) c.*206del (n.*206del) c.909del (p.Phe303LeufsTer2) c.*95del (n.*95del) c.*183del (n.*183del) c.*362del (n.*362del) n.402del c.305del c.560del (n.560del) c.33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733034A>T | CA2647831708 | CTSS | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.905T>A (p.Leu302His) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.398T>A c.301T>A c.556T>A (n.556T>A) c.29T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733035G>T | CA2647831710 | CTSS | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.397C>A c.300C>A c.555C>A (n.555C>A) c.28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733036G>A | CA2697408534 | CTSS | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.903C>T (p.Leu301=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.396C>T c.299C>T c.554C>T (n.554C>T) c.27C>T | dbSNP |
| 1 | g.150733037A>G | CA2647831711 | CTSS | c.*9T>C (n.*9T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.395T>C c.298T>C c.553T>C (n.553T>C) c.26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733039A>G | CA2647831712 | CTSS | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.900T>C (p.Ser300=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.393T>C c.296T>C c.551T>C (n.551T>C) c.24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733040G>C | CA645930878 | CTSS | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.392C>G c.295C>G c.550C>G (n.550C>G) c.23C>G | COSMIC |
| 1 | g.150733041A>T | CA2647831714 | CTSS | c.*5T>A (n.*5T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.391T>A c.294T>A c.549T>A (n.549T>A) c.22T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733042T>A | CA889263921 | CTSS | c.*4A>T (n.*4A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.897A>T (p.Gly299=) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.390A>T c.293A>T c.548A>T (n.548A>T) c.21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.150733042T>G | CA30094982 | CTSS | c.*4A>C (n.*4A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.897A>C (p.Gly299=) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.390A>C c.293A>C c.548A>C (n.548A>C) c.21A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.150733042T= | CA2479286188 | CTSS | c.*4A= (n.*4A=) c.*194A= (n.*194A=) c.897A= (p.Gly299=) c.*83A= (n.*83A=) c.*171A= (n.*171A=) c.*350A= (n.*350A=) n.390A= c.293A= c.548A= (n.548A=) c.21A= | |
| 1 | g.150733043C= | CA2479286189 | CTSS | c.*3G= (n.*3G=) c.*193G= (n.*193G=) c.896G= (p.Gly299=) c.*82G= (n.*82G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*349G= (n.*349G=) n.389G= c.292G= c.547G= (n.547G=) c.20G= | |
| 1 | g.150733043C>G | CA2479286190 | CTSS | c.*3G>C (n.*3G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.389G>C c.292G>C c.547G>C (n.547G>C) c.20G>C | dbSNP |
| 1 | g.150733044C>A | CA2647831719 | CTSS | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.895G>T (p.Gly299Ter) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.388G>T c.291G>T c.546G>T (n.546G>T) c.19G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733044C>T | CA2503903174 | CTSS | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.388G>A c.291G>A c.546G>A (n.546G>A) c.19G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.150733046C>A | CA342322282 | CTSS | c.996G>T (p.Ter332Tyr) c.768G>T (p.Ter256Tyr) c.*190G>T (n.*190G>T) c.893G>T (p.Arg298Ile) c.723G>T (p.Ter241Tyr) c.846G>T (p.Ter282Tyr) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.819G>T (p.Ter273Tyr) c.*346G>T (n.*346G>T) n.386G>T c.289G>T c.544G>T (n.544G>T) c.17G>T | |
| 1 | g.150733046C>G | CA342322281 | CTSS | c.996G>C (p.Ter332Tyr) c.768G>C (p.Ter256Tyr) c.*190G>C (n.*190G>C) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.723G>C (p.Ter241Tyr) c.846G>C (p.Ter282Tyr) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.819G>C (p.Ter273Tyr) c.*346G>C (n.*346G>C) n.386G>C c.289G>C c.544G>C (n.544G>C) c.17G>C | |
| 1 | g.150733046C>T | CA420696539 | CTSS | c.996G>A (p.Ter332=) c.768G>A (p.Ter256=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.723G>A (p.Ter241=) c.846G>A (p.Ter282=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.819G>A (p.Ter273=) c.*346G>A (n.*346G>A) n.386G>A c.289G>A c.544G>A (n.544G>A) c.17G>A | |
| 1 | g.150733047T>A | CA342322283 | CTSS | c.995A>T (p.Ter332Leu) c.767A>T (p.Ter256Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.892A>T (p.Arg298Ter) c.722A>T (p.Ter241Leu) c.845A>T (p.Ter282Leu) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.818A>T (p.Ter273Leu) c.*345A>T (n.*345A>T) n.385A>T c.288A>T c.543A>T (n.543A>T) c.16A>T | |
| 1 | g.150733047T>C | CA342322284 | CTSS | c.995A>G (p.Ter332Trp) c.767A>G (p.Ter256Trp) c.*189A>G (n.*189A>G) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.722A>G (p.Ter241Trp) c.845A>G (p.Ter282Trp) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.818A>G (p.Ter273Trp) c.*345A>G (n.*345A>G) n.385A>G c.288A>G c.543A>G (n.543A>G) c.16A>G | |
| 1 | g.150733047T>G | CA342322285 | CTSS | c.995A>C (p.Ter332Ser) c.767A>C (p.Ter256Ser) c.*189A>C (n.*189A>C) c.892A>C (p.Arg298=) c.722A>C (p.Ter241Ser) c.845A>C (p.Ter282Ser) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.818A>C (p.Ter273Ser) c.*345A>C (n.*345A>C) n.385A>C c.288A>C c.543A>C (n.543A>C) c.16A>C |