Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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X	g.150660408T>G	CA415259660	MTM1	c.924T>G (n.924T>G) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.993T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.835T>G (n.835T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1040T>G (n.1040T>G) c.1043T>G (n.1043T>G) n.2406T>G c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1053+10507T>G (n.1053+10507T>G) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1189T>G (n.1189T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1537T>G (n.1537T>G) n.1258T>G c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser)
X	g.150660409T>A	CA519115486	MTM1	c.925T>A (n.925T>A) c.1047T>A (p.Ile349=) c.1392T>A (p.Ile464=) n.994T>A c.1147T>A (n.1147T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.648T>A (p.Ile216=) c.1437T>A (p.Ile479=) c.1041T>A (n.1041T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) n.2407T>A c.1299T>A (p.Ile433=) c.1053+10508T>A (n.1053+10508T>A) c.1179T>A (p.Ile393=) c.1190T>A (n.1190T>A) c.1203T>A (p.Ile401=) c.1538T>A (n.1538T>A) n.1259T>A c.1458T>A (p.Ile486=) c.1281T>A (p.Ile427=)
X	g.150660409T>C	CA519115488	MTM1	c.925T>C (n.925T>C) c.1047T>C (p.Ile349=) c.1392T>C (p.Ile464=) n.994T>C c.1147T>C (n.1147T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.648T>C (p.Ile216=) c.1437T>C (p.Ile479=) c.1041T>C (n.1041T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) n.2407T>C c.1299T>C (p.Ile433=) c.1053+10508T>C (n.1053+10508T>C) c.1179T>C (p.Ile393=) c.1190T>C (n.1190T>C) c.1203T>C (p.Ile401=) c.1538T>C (n.1538T>C) n.1259T>C c.1458T>C (p.Ile486=) c.1281T>C (p.Ile427=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.150660409T>G	CA415259661	MTM1	c.925T>G (n.925T>G) c.1047T>G (p.Ile349Met) c.1392T>G (p.Ile464Met) n.994T>G c.1147T>G (n.1147T>G) c.836T>G (n.836T>G) c.648T>G (p.Ile216Met) c.1437T>G (p.Ile479Met) c.1041T>G (n.1041T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) n.2407T>G c.1299T>G (p.Ile433Met) c.1053+10508T>G (n.1053+10508T>G) c.1179T>G (p.Ile393Met) c.1190T>G (n.1190T>G) c.1203T>G (p.Ile401Met) c.1538T>G (n.1538T>G) n.1259T>G c.1458T>G (p.Ile486Met) c.1281T>G (p.Ile427Met)
X	g.150660410A=	CA2465386650	MTM1	c.926A= (n.926A=) c.1048A= (p.Ile350=) c.1393A= (p.Ile465=) n.995A= c.1148A= (n.1148A=) c.837A= (n.837A=) c.649A= (p.Ile217=) c.1438A= (p.Ile480=) c.1042A= (n.1042A=) c.1045A= (n.1045A=) n.2408A= c.1300A= (p.Ile434=) c.1053+10509A= (n.1053+10509A=) c.1180A= (p.Ile394=) c.1191A= (n.1191A=) c.1204A= (p.Ile402=) c.1539A= (n.1539A=) n.1260A= c.1459A= (p.Ile487=) c.1282A= (p.Ile428=)
X	g.150660410A>C	CA415259662	MTM1	c.926A>C (n.926A>C) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.995A>C c.1148A>C (n.1148A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1042A>C (n.1042A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) n.2408A>C c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1053+10509A>C (n.1053+10509A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1191A>C (n.1191A>C) c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1539A>C (n.1539A>C) n.1260A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu)
X	g.150660410A>G	CA415259664	MTM1	c.926A>G (n.926A>G) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) n.995A>G c.1148A>G (n.1148A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1042A>G (n.1042A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) n.2408A>G c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1053+10509A>G (n.1053+10509A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1191A>G (n.1191A>G) c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1539A>G (n.1539A>G) n.1260A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1282A>G (p.Ile428Val)	dbSNP
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X	g.150660411T>A	CA415259665	MTM1	c.927T>A (n.927T>A) c.1049T>A (p.Ile350Lys) c.1394T>A (p.Ile465Lys) n.996T>A c.1149T>A (n.1149T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.650T>A (p.Ile217Lys) c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.1043T>A (n.1043T>A) c.1046T>A (n.1046T>A) n.2409T>A c.1301T>A (p.Ile434Lys) c.1053+10510T>A (n.1053+10510T>A) c.1181T>A (p.Ile394Lys) c.1192T>A (n.1192T>A) c.1205T>A (p.Ile402Lys) c.1540T>A (n.1540T>A) n.1261T>A c.1460T>A (p.Ile487Lys) c.1283T>A (p.Ile428Lys)
X	g.150660411T>C	CA415259666	MTM1	c.927T>C (n.927T>C) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.996T>C c.1149T>C (n.1149T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1043T>C (n.1043T>C) c.1046T>C (n.1046T>C) n.2409T>C c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1053+10510T>C (n.1053+10510T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1192T>C (n.1192T>C) c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1540T>C (n.1540T>C) n.1261T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr)	gnomAD v4
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X	g.150660412A>G	CA415259668	MTM1	c.928A>G (n.928A>G) c.1050A>G (p.Ile350Met) c.1395A>G (p.Ile465Met) n.997A>G c.1150A>G (n.1150A>G) c.839A>G (n.839A>G) c.651A>G (p.Ile217Met) c.1440A>G (p.Ile480Met) c.1044A>G (n.1044A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) n.2410A>G c.1302A>G (p.Ile434Met) c.1053+10511A>G (n.1053+10511A>G) c.1182A>G (p.Ile394Met) c.1193A>G (n.1193A>G) c.1206A>G (p.Ile402Met) c.1541A>G (n.1541A>G) n.1262A>G c.1461A>G (p.Ile487Met) c.1284A>G (p.Ile428Met)
X	g.150660412A>T	CA519115502	MTM1	c.928A>T (n.928A>T) c.1050A>T (p.Ile350=) c.1395A>T (p.Ile465=) n.997A>T c.1150A>T (n.1150A>T) c.839A>T (n.839A>T) c.651A>T (p.Ile217=) c.1440A>T (p.Ile480=) c.1044A>T (n.1044A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) n.2410A>T c.1302A>T (p.Ile434=) c.1053+10511A>T (n.1053+10511A>T) c.1182A>T (p.Ile394=) c.1193A>T (n.1193A>T) c.1206A>T (p.Ile402=) c.1541A>T (n.1541A>T) n.1262A>T c.1461A>T (p.Ile487=) c.1284A>T (p.Ile428=)
X	g.150660413A>C	CA415259669	MTM1	c.929A>C (n.929A>C) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.998A>C c.1151A>C (n.1151A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1045A>C (n.1045A>C) c.1048A>C (n.1048A>C) n.2411A>C c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1053+10512A>C (n.1053+10512A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1194A>C (n.1194A>C) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1542A>C (n.1542A>C) n.1263A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu)
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X	g.150660413A>T	CA415259671	MTM1	c.929A>T (n.929A>T) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.998A>T c.1151A>T (n.1151A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1045A>T (n.1045A>T) c.1048A>T (n.1048A>T) n.2411A>T c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1053+10512A>T (n.1053+10512A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1194A>T (n.1194A>T) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1542A>T (n.1542A>T) n.1263A>T c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe)
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X	g.150660414T>C	CA415259673	MTM1	c.930T>C (n.930T>C) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.999T>C c.1152T>C (n.1152T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1046T>C (n.1046T>C) c.1049T>C (n.1049T>C) n.2412T>C c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1053+10513T>C (n.1053+10513T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1195T>C (n.1195T>C) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1543T>C (n.1543T>C) n.1264T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr)
X	g.150660414T>G	CA415259674	MTM1	c.930T>G (n.930T>G) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.999T>G c.1152T>G (n.1152T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1046T>G (n.1046T>G) c.1049T>G (n.1049T>G) n.2412T>G c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1053+10513T>G (n.1053+10513T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1195T>G (n.1195T>G) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1543T>G (n.1543T>G) n.1264T>G c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser)
X	g.150660417del	CA2499226430	MTM1	c.933del (n.933del) c.1055del (p.Leu352TrpfsTer?) c.1400del (p.Leu467TrpfsTer?) n.1002del c.1155del (n.1155del) c.844del (n.844del) c.656del (p.Leu219TrpfsTer?) c.1445del (p.Leu482TrpfsTer?) c.1049del (n.1049del) c.1052del (n.1052del) n.2415del c.1307del (p.Leu436TrpfsTer?) c.1053+10516del (n.1053+10516del) c.1187del (p.Leu396TrpfsTer?) c.1198del (n.1198del) c.1211del (p.Leu404TrpfsTer?) c.1546del (n.1546del) n.1267del c.1466del (p.Leu489TrpfsTer?) c.1289del (p.Leu430TrpfsTer?)	ClinVar dbSNP
X	g.150660415T>A	CA519115511	MTM1	c.931T>A (n.931T>A) c.1053T>A (p.Ile351=) c.1398T>A (p.Ile466=) n.1000T>A c.1153T>A (n.1153T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.654T>A (p.Ile218=) c.1443T>A (p.Ile481=) c.1047T>A (n.1047T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) n.2413T>A c.1305T>A (p.Ile435=) c.1053+10514T>A (n.1053+10514T>A) c.1185T>A (p.Ile395=) c.1196T>A (n.1196T>A) c.1209T>A (p.Ile403=) c.1544T>A (n.1544T>A) n.1265T>A c.1464T>A (p.Ile488=) c.1287T>A (p.Ile429=)
X	g.150660415T>C	CA519115513	MTM1	c.931T>C (n.931T>C) c.1053T>C (p.Ile351=) c.1398T>C (p.Ile466=) n.1000T>C c.1153T>C (n.1153T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.654T>C (p.Ile218=) c.1443T>C (p.Ile481=) c.1047T>C (n.1047T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) n.2413T>C c.1305T>C (p.Ile435=) c.1053+10514T>C (n.1053+10514T>C) c.1185T>C (p.Ile395=) c.1196T>C (n.1196T>C) c.1209T>C (p.Ile403=) c.1544T>C (n.1544T>C) n.1265T>C c.1464T>C (p.Ile488=) c.1287T>C (p.Ile429=)
X	g.150660415T>G	CA415259675	MTM1	c.931T>G (n.931T>G) c.1053T>G (p.Ile351Met) c.1398T>G (p.Ile466Met) n.1000T>G c.1153T>G (n.1153T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.654T>G (p.Ile218Met) c.1443T>G (p.Ile481Met) c.1047T>G (n.1047T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) n.2413T>G c.1305T>G (p.Ile435Met) c.1053+10514T>G (n.1053+10514T>G) c.1185T>G (p.Ile395Met) c.1196T>G (n.1196T>G) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.1544T>G (n.1544T>G) n.1265T>G c.1464T>G (p.Ile488Met) c.1287T>G (p.Ile429Met)
X	g.150660416T>A	CA415259677	MTM1	c.932T>A (n.932T>A) c.1054T>A (p.Leu352Met) c.1399T>A (p.Leu467Met) n.1001T>A c.1154T>A (n.1154T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.655T>A (p.Leu219Met) c.1444T>A (p.Leu482Met) c.1048T>A (n.1048T>A) c.1051T>A (n.1051T>A) n.2414T>A c.1306T>A (p.Leu436Met) c.1053+10515T>A (n.1053+10515T>A) c.1186T>A (p.Leu396Met) c.1197T>A (n.1197T>A) c.1210T>A (p.Leu404Met) c.1545T>A (n.1545T>A) n.1266T>A c.1465T>A (p.Leu489Met) c.1288T>A (p.Leu430Met)
X	g.150660416T>C	CA519115518	MTM1	c.932T>C (n.932T>C) c.1054T>C (p.Leu352=) c.1399T>C (p.Leu467=) n.1001T>C c.1154T>C (n.1154T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.655T>C (p.Leu219=) c.1444T>C (p.Leu482=) c.1048T>C (n.1048T>C) c.1051T>C (n.1051T>C) n.2414T>C c.1306T>C (p.Leu436=) c.1053+10515T>C (n.1053+10515T>C) c.1186T>C (p.Leu396=) c.1197T>C (n.1197T>C) c.1210T>C (p.Leu404=) c.1545T>C (n.1545T>C) n.1266T>C c.1465T>C (p.Leu489=) c.1288T>C (p.Leu430=)
X	g.150660416T>G	CA415259676	MTM1	c.932T>G (n.932T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) n.1001T>G c.1154T>G (n.1154T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.1048T>G (n.1048T>G) c.1051T>G (n.1051T>G) n.2414T>G c.1306T>G (p.Leu436Val) c.1053+10515T>G (n.1053+10515T>G) c.1186T>G (p.Leu396Val) c.1197T>G (n.1197T>G) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1545T>G (n.1545T>G) n.1266T>G c.1465T>G (p.Leu489Val) c.1288T>G (p.Leu430Val)
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X	g.150660417T>C	CA415259679	MTM1	c.933T>C (n.933T>C) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) n.1002T>C c.1155T>C (n.1155T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.656T>C (p.Leu219Ser) c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.1049T>C (n.1049T>C) c.1052T>C (n.1052T>C) n.2415T>C c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.1053+10516T>C (n.1053+10516T>C) c.1187T>C (p.Leu396Ser) c.1198T>C (n.1198T>C) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1546T>C (n.1546T>C) n.1267T>C c.1466T>C (p.Leu489Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser)
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X	g.150660418G>A	CA519115525	MTM1	c.934G>A (n.934G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) c.1401G>A (p.Leu467=) n.1003G>A c.1156G>A (n.1156G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.657G>A (p.Leu219=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.1050G>A (n.1050G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) n.2416G>A c.1308G>A (p.Leu436=) c.1053+10517G>A (n.1053+10517G>A) c.1188G>A (p.Leu396=) c.1199G>A (n.1199G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1547G>A (n.1547G>A) n.1268G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1290G>A (p.Leu430=)
X	g.150660418G>C	CA415259681	MTM1	c.934G>C (n.934G>C) c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) n.1003G>C c.1156G>C (n.1156G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.657G>C (p.Leu219Phe) c.1446G>C (p.Leu482Phe) c.1050G>C (n.1050G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) n.2416G>C c.1308G>C (p.Leu436Phe) c.1053+10517G>C (n.1053+10517G>C) c.1188G>C (p.Leu396Phe) c.1199G>C (n.1199G>C) c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.1547G>C (n.1547G>C) n.1268G>C c.1467G>C (p.Leu489Phe) c.1290G>C (p.Leu430Phe)
X	g.150660418G>T	CA415259682	MTM1	c.934G>T (n.934G>T) c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) n.1003G>T c.1156G>T (n.1156G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.657G>T (p.Leu219Phe) c.1446G>T (p.Leu482Phe) c.1050G>T (n.1050G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) n.2416G>T c.1308G>T (p.Leu436Phe) c.1053+10517G>T (n.1053+10517G>T) c.1188G>T (p.Leu396Phe) c.1199G>T (n.1199G>T) c.1212G>T (p.Leu404Phe) c.1547G>T (n.1547G>T) n.1268G>T c.1467G>T (p.Leu489Phe) c.1290G>T (p.Leu430Phe)	gnomAD v4
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X	g.150660420A>G	CA415259687	MTM1	c.936A>G (n.936A>G) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1005A>G c.1158A>G (n.1158A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.659A>G (p.Asp220Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) n.2418A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1053+10519A>G (n.1053+10519A>G) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1201A>G (n.1201A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1549A>G (n.1549A>G) n.1270A>G c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly)	gnomAD v4
X	g.150660420A>T	CA415259688	MTM1	c.936A>T (n.936A>T) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1005A>T c.1158A>T (n.1158A>T) c.847A>T (n.847A>T) c.659A>T (p.Asp220Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) n.2418A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1053+10519A>T (n.1053+10519A>T) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1201A>T (n.1201A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1549A>T (n.1549A>T) n.1270A>T c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1292A>T (p.Asp431Val)
X	g.150660421T>A	CA415259689	MTM1	c.937T>A (n.937T>A) c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.1404T>A (p.Asp468Glu) n.1006T>A c.1159T>A (n.1159T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.660T>A (p.Asp220Glu) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1053T>A (n.1053T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) n.2419T>A c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.1053+10520T>A (n.1053+10520T>A) c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.1202T>A (n.1202T>A) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.1550T>A (n.1550T>A) n.1271T>A c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1293T>A (p.Asp431Glu)
X	g.150660421T>C	CA519115537	MTM1	c.937T>C (n.937T>C) c.1059T>C (p.Asp353=) c.1404T>C (p.Asp468=) n.1006T>C c.1159T>C (n.1159T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.660T>C (p.Asp220=) c.1449T>C (p.Asp483=) c.1053T>C (n.1053T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) n.2419T>C c.1311T>C (p.Asp437=) c.1053+10520T>C (n.1053+10520T>C) c.1191T>C (p.Asp397=) c.1202T>C (n.1202T>C) c.1215T>C (p.Asp405=) c.1550T>C (n.1550T>C) n.1271T>C c.1470T>C (p.Asp490=) c.1293T>C (p.Asp431=)
X	g.150660421T>G	CA415259690	MTM1	c.937T>G (n.937T>G) c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.1404T>G (p.Asp468Glu) n.1006T>G c.1159T>G (n.1159T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.660T>G (p.Asp220Glu) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1053T>G (n.1053T>G) c.1056T>G (n.1056T>G) n.2419T>G c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.1053+10520T>G (n.1053+10520T>G) c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.1202T>G (n.1202T>G) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.1550T>G (n.1550T>G) n.1271T>G c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1293T>G (p.Asp431Glu)
X	g.150660422C>A	CA415259691	MTM1	c.938C>A (n.938C>A) c.1060C>A (p.His354Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) n.1007C>A c.1160C>A (n.1160C>A) c.849C>A (n.849C>A) c.661C>A (p.His221Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) c.1054C>A (n.1054C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) n.2420C>A c.1312C>A (p.His438Asn) c.1053+10521C>A (n.1053+10521C>A) c.1192C>A (p.His398Asn) c.1203C>A (n.1203C>A) c.1216C>A (p.His406Asn) c.1551C>A (n.1551C>A) n.1272C>A c.1471C>A (p.His491Asn) c.1294C>A (p.His432Asn)
X	g.150660422C=	CA2465386652	MTM1	c.938C= (n.938C=) c.1060C= (p.His354=) c.1405C= (p.His469=) n.1007C= c.1160C= (n.1160C=) c.849C= (n.849C=) c.661C= (p.His221=) c.1450C= (p.His484=) c.1054C= (n.1054C=) c.1057C= (n.1057C=) n.2420C= c.1312C= (p.His438=) c.1053+10521C= (n.1053+10521C=) c.1192C= (p.His398=) c.1203C= (n.1203C=) c.1216C= (p.His406=) c.1551C= (n.1551C=) n.1272C= c.1471C= (p.His491=) c.1294C= (p.His432=)
X	g.150660422C>G	CA415259693	MTM1	c.938C>G (n.938C>G) c.1060C>G (p.His354Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) n.1007C>G c.1160C>G (n.1160C>G) c.849C>G (n.849C>G) c.661C>G (p.His221Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) c.1054C>G (n.1054C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) n.2420C>G c.1312C>G (p.His438Asp) c.1053+10521C>G (n.1053+10521C>G) c.1192C>G (p.His398Asp) c.1203C>G (n.1203C>G) c.1216C>G (p.His406Asp) c.1551C>G (n.1551C>G) n.1272C>G c.1471C>G (p.His491Asp) c.1294C>G (p.His432Asp)	ClinVar dbSNP COSMIC
X	g.150660422C>T	CA415259692	MTM1	c.938C>T (n.938C>T) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) n.1007C>T c.1160C>T (n.1160C>T) c.849C>T (n.849C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.1054C>T (n.1054C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) n.2420C>T c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1053+10521C>T (n.1053+10521C>T) c.1192C>T (p.His398Tyr) c.1203C>T (n.1203C>T) c.1216C>T (p.His406Tyr) c.1551C>T (n.1551C>T) n.1272C>T c.1471C>T (p.His491Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr)
X	g.150660423A=	CA2465386657	MTM1	c.939A= (n.939A=) c.1061A= (p.His354=) c.1406A= (p.His469=) n.1008A= c.1161A= (n.1161A=) c.850A= (n.850A=) c.662A= (p.His221=) c.1451A= (p.His484=) c.1055A= (n.1055A=) c.1058A= (n.1058A=) n.2421A= c.1313A= (p.His438=) c.1053+10522A= (n.1053+10522A=) c.1193A= (p.His398=) c.1204A= (n.1204A=) c.1217A= (p.His406=) c.1552A= (n.1552A=) n.1273A= c.1472A= (p.His491=) c.1295A= (p.His432=)
X	g.150660423A>C	CA415259694	MTM1	c.939A>C (n.939A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) n.1008A>C c.1161A>C (n.1161A>C) c.850A>C (n.850A>C) c.662A>C (p.His221Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.1055A>C (n.1055A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) n.2421A>C c.1313A>C (p.His438Pro) c.1053+10522A>C (n.1053+10522A>C) c.1193A>C (p.His398Pro) c.1204A>C (n.1204A>C) c.1217A>C (p.His406Pro) c.1552A>C (n.1552A>C) n.1273A>C c.1472A>C (p.His491Pro) c.1295A>C (p.His432Pro)	ClinVar dbSNP
X	g.150660423A>G	CA271810	MTM1	c.939A>G (n.939A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) n.1008A>G c.1161A>G (n.1161A>G) c.850A>G (n.850A>G) c.662A>G (p.His221Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.1055A>G (n.1055A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) n.2421A>G c.1313A>G (p.His438Arg) c.1053+10522A>G (n.1053+10522A>G) c.1193A>G (p.His398Arg) c.1204A>G (n.1204A>G) c.1217A>G (p.His406Arg) c.1552A>G (n.1552A>G) n.1273A>G c.1472A>G (p.His491Arg) c.1295A>G (p.His432Arg)	ClinVar dbSNP
X	g.150660423A>T	CA415259695	MTM1	c.939A>T (n.939A>T) c.1061A>T (p.His354Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) n.1008A>T c.1161A>T (n.1161A>T) c.850A>T (n.850A>T) c.662A>T (p.His221Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) c.1055A>T (n.1055A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) n.2421A>T c.1313A>T (p.His438Leu) c.1053+10522A>T (n.1053+10522A>T) c.1193A>T (p.His398Leu) c.1204A>T (n.1204A>T) c.1217A>T (p.His406Leu) c.1552A>T (n.1552A>T) n.1273A>T c.1472A>T (p.His491Leu) c.1295A>T (p.His432Leu)
X	g.150660424T>A	CA415259696	MTM1	c.940T>A (n.940T>A) c.1062T>A (p.His354Gln) c.1407T>A (p.His469Gln) n.1009T>A c.1162T>A (n.1162T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.663T>A (p.His221Gln) c.1452T>A (p.His484Gln) c.1056T>A (n.1056T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) n.2422T>A c.1314T>A (p.His438Gln) c.1053+10523T>A (n.1053+10523T>A) c.1194T>A (p.His398Gln) c.1205T>A (n.1205T>A) c.1218T>A (p.His406Gln) c.1553T>A (n.1553T>A) n.1274T>A c.1473T>A (p.His491Gln) c.1296T>A (p.His432Gln)
X	g.150660424T>C	CA519115548	MTM1	c.940T>C (n.940T>C) c.1062T>C (p.His354=) c.1407T>C (p.His469=) n.1009T>C c.1162T>C (n.1162T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.663T>C (p.His221=) c.1452T>C (p.His484=) c.1056T>C (n.1056T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) n.2422T>C c.1314T>C (p.His438=) c.1053+10523T>C (n.1053+10523T>C) c.1194T>C (p.His398=) c.1205T>C (n.1205T>C) c.1218T>C (p.His406=) c.1553T>C (n.1553T>C) n.1274T>C c.1473T>C (p.His491=) c.1296T>C (p.His432=)
X	g.150660424T>G	CA415259697	MTM1	c.940T>G (n.940T>G) c.1062T>G (p.His354Gln) c.1407T>G (p.His469Gln) n.1009T>G c.1162T>G (n.1162T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.663T>G (p.His221Gln) c.1452T>G (p.His484Gln) c.1056T>G (n.1056T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) n.2422T>G c.1314T>G (p.His438Gln) c.1053+10523T>G (n.1053+10523T>G) c.1194T>G (p.His398Gln) c.1205T>G (n.1205T>G) c.1218T>G (p.His406Gln) c.1553T>G (n.1553T>G) n.1274T>G c.1473T>G (p.His491Gln) c.1296T>G (p.His432Gln)	gnomAD v4
X	g.150660425C>A	CA415259698	MTM1	c.941C>A (n.941C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) n.1010C>A c.1163C>A (n.1163C>A) c.852C>A (n.852C>A) c.664C>A (p.Leu222Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1057C>A (n.1057C>A) c.1060C>A (n.1060C>A) n.2423C>A c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1053+10524C>A (n.1053+10524C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.1206C>A (n.1206C>A) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1554C>A (n.1554C>A) n.1275C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1297C>A (p.Leu433Met)	gnomAD v4
X	g.150660425C>G	CA415259699	MTM1	c.941C>G (n.941C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1010C>G c.1163C>G (n.1163C>G) c.852C>G (n.852C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1057C>G (n.1057C>G) c.1060C>G (n.1060C>G) n.2423C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1053+10524C>G (n.1053+10524C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1206C>G (n.1206C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1554C>G (n.1554C>G) n.1275C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1297C>G (p.Leu433Val)
X	g.150660425C>T	CA519115553	MTM1	c.941C>T (n.941C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) c.1408C>T (p.Leu470=) n.1010C>T c.1163C>T (n.1163C>T) c.852C>T (n.852C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.1057C>T (n.1057C>T) c.1060C>T (n.1060C>T) n.2423C>T c.1315C>T (p.Leu439=) c.1053+10524C>T (n.1053+10524C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) c.1206C>T (n.1206C>T) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1554C>T (n.1554C>T) n.1275C>T c.1474C>T (p.Leu492=) c.1297C>T (p.Leu433=)
X	g.150660426T>A	CA415259700	MTM1	c.942T>A (n.942T>A) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.1011T>A c.1164T>A (n.1164T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1058T>A (n.1058T>A) c.1061T>A (n.1061T>A) n.2424T>A c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1053+10525T>A (n.1053+10525T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1207T>A (n.1207T>A) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1555T>A (n.1555T>A) n.1276T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln)
X	g.150660426T>C	CA415259701	MTM1	c.942T>C (n.942T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1011T>C c.1164T>C (n.1164T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1058T>C (n.1058T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) n.2424T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1053+10525T>C (n.1053+10525T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1207T>C (n.1207T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1555T>C (n.1555T>C) n.1276T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro)
X	g.150660426T>G	CA415259702	MTM1	c.942T>G (n.942T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1011T>G c.1164T>G (n.1164T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1058T>G (n.1058T>G) c.1061T>G (n.1061T>G) n.2424T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1053+10525T>G (n.1053+10525T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1207T>G (n.1207T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1555T>G (n.1555T>G) n.1276T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg)
X	g.150660427_150660428del	CA2739290576	MTM1	c.943_944del (n.943_944del) c.1065_1066del (p.Tyr356Ter) c.1410_1411del (p.Tyr471Ter) n.1012_1013del c.1165_1166del (n.1165_1166del) c.854_855del (n.854_855del) c.666_667del (p.Tyr223Ter) c.1455_1456del (p.Tyr486Ter) c.1059_1060del (n.1059_1060del) c.1062_1063del (n.1062_1063del) n.2425_2426del c.1317_1318del (p.Tyr440Ter) c.1053+10526_1053+10527del (n.1053+10526_1053+10527del) c.1197_1198del (p.Tyr400Ter) c.1208_1209del (n.1208_1209del) c.1221_1222del (p.Tyr408Ter) c.1556_1557del (n.1556_1557del) n.1277_1278del c.1476_1477del (p.Tyr493Ter) c.1299_1300del (p.Tyr434Ter)
X	g.150660427G>A	CA519115561	MTM1	c.943G>A (n.943G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1410G>A (p.Leu470=) n.1012G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.666G>A (p.Leu222=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1059G>A (n.1059G>A) c.1062G>A (n.1062G>A) n.2425G>A c.1317G>A (p.Leu439=) c.1053+10526G>A (n.1053+10526G>A) c.1197G>A (p.Leu399=) c.1208G>A (n.1208G>A) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1556G>A (n.1556G>A) n.1277G>A c.1476G>A (p.Leu492=) c.1299G>A (p.Leu433=)
X	g.150660427G>C	CA10539258	MTM1	c.943G>C (n.943G>C) c.1065G>C (p.Leu355=) c.1410G>C (p.Leu470=) n.1012G>C c.1165G>C (n.1165G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.666G>C (p.Leu222=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.1059G>C (n.1059G>C) c.1062G>C (n.1062G>C) n.2425G>C c.1317G>C (p.Leu439=) c.1053+10526G>C (n.1053+10526G>C) c.1197G>C (p.Leu399=) c.1208G>C (n.1208G>C) c.1221G>C (p.Leu407=) c.1556G>C (n.1556G>C) n.1277G>C c.1476G>C (p.Leu492=) c.1299G>C (p.Leu433=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.150660427G>T	CA519115559	MTM1	c.943G>T (n.943G>T) c.1065G>T (p.Leu355=) c.1410G>T (p.Leu470=) n.1012G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.666G>T (p.Leu222=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.1059G>T (n.1059G>T) c.1062G>T (n.1062G>T) n.2425G>T c.1317G>T (p.Leu439=) c.1053+10526G>T (n.1053+10526G>T) c.1197G>T (p.Leu399=) c.1208G>T (n.1208G>T) c.1221G>T (p.Leu407=) c.1556G>T (n.1556G>T) n.1277G>T c.1476G>T (p.Leu492=) c.1299G>T (p.Leu433=)
X	g.150660428T>A	CA415259705	MTM1	c.944T>A (n.944T>A) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) n.1013T>A c.1166T>A (n.1166T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1063T>A (n.1063T>A) n.2426T>A c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1053+10527T>A (n.1053+10527T>A) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1209T>A (n.1209T>A) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1557T>A (n.1557T>A) n.1278T>A c.1477T>A (p.Tyr493Asn) c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
X	g.150660428T>C	CA415259703	MTM1	c.944T>C (n.944T>C) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.1411T>C (p.Tyr471His) n.1013T>C c.1166T>C (n.1166T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.667T>C (p.Tyr223His) c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) n.2426T>C c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1053+10527T>C (n.1053+10527T>C) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1209T>C (n.1209T>C) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1557T>C (n.1557T>C) n.1278T>C c.1477T>C (p.Tyr493His) c.1300T>C (p.Tyr434His)
X	g.150660428T>G	CA415259704	MTM1	c.944T>G (n.944T>G) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) n.1013T>G c.1166T>G (n.1166T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1063T>G (n.1063T>G) n.2426T>G c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1053+10527T>G (n.1053+10527T>G) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1209T>G (n.1209T>G) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1557T>G (n.1557T>G) n.1278T>G c.1477T>G (p.Tyr493Asp) c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
X	g.150660429A=	CA2465386665	MTM1	c.945A= (n.945A=) c.1067A= (p.Tyr356=) c.1412A= (p.Tyr471=) n.1014A= c.1167A= (n.1167A=) c.856A= (n.856A=) c.668A= (p.Tyr223=) c.1457A= (p.Tyr486=) c.1061A= (n.1061A=) c.1064A= (n.1064A=) n.2427A= c.1319A= (p.Tyr440=) c.1053+10528A= (n.1053+10528A=) c.1199A= (p.Tyr400=) c.1210A= (n.1210A=) c.1223A= (p.Tyr408=) c.1558A= (n.1558A=) n.1279A= c.1478A= (p.Tyr493=) c.1301A= (p.Tyr434=)
X	g.150660429A>C	CA415259706	MTM1	c.945A>C (n.945A>C) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) n.1014A>C c.1167A>C (n.1167A>C) c.856A>C (n.856A>C) c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1061A>C (n.1061A>C) c.1064A>C (n.1064A>C) n.2427A>C c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1053+10528A>C (n.1053+10528A>C) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1210A>C (n.1210A>C) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1558A>C (n.1558A>C) n.1279A>C c.1478A>C (p.Tyr493Ser) c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
X	g.150660429A>G	CA415259707	MTM1	c.945A>G (n.945A>G) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) n.1014A>G c.1167A>G (n.1167A>G) c.856A>G (n.856A>G) c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1061A>G (n.1061A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) n.2427A>G c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1053+10528A>G (n.1053+10528A>G) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1210A>G (n.1210A>G) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1558A>G (n.1558A>G) n.1279A>G c.1478A>G (p.Tyr493Cys) c.1301A>G (p.Tyr434Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.150660430T>A	CA415259709	MTM1	c.946T>A (n.946T>A) c.1068T>A (p.Tyr356Ter) c.1413T>A (p.Tyr471Ter) n.1015T>A c.1168T>A (n.1168T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.669T>A (p.Tyr223Ter) c.1458T>A (p.Tyr486Ter) c.1062T>A (n.1062T>A) c.1065T>A (n.1065T>A) n.2428T>A c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.1053+10529T>A (n.1053+10529T>A) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.1211T>A (n.1211T>A) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1559T>A (n.1559T>A) n.1280T>A c.1479T>A (p.Tyr493Ter) c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
X	g.150660430T>C	CA519115571	MTM1	c.946T>C (n.946T>C) c.1068T>C (p.Tyr356=) c.1413T>C (p.Tyr471=) n.1015T>C c.1168T>C (n.1168T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.669T>C (p.Tyr223=) c.1458T>C (p.Tyr486=) c.1062T>C (n.1062T>C) c.1065T>C (n.1065T>C) n.2428T>C c.1320T>C (p.Tyr440=) c.1053+10529T>C (n.1053+10529T>C) c.1200T>C (p.Tyr400=) c.1211T>C (n.1211T>C) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1559T>C (n.1559T>C) n.1280T>C c.1479T>C (p.Tyr493=) c.1302T>C (p.Tyr434=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.150660430T>G	CA415259710	MTM1	c.946T>G (n.946T>G) c.1068T>G (p.Tyr356Ter) c.1413T>G (p.Tyr471Ter) n.1015T>G c.1168T>G (n.1168T>G) c.857T>G (n.857T>G) c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.1458T>G (p.Tyr486Ter) c.1062T>G (n.1062T>G) c.1065T>G (n.1065T>G) n.2428T>G c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.1053+10529T>G (n.1053+10529T>G) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.1211T>G (n.1211T>G) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1559T>G (n.1559T>G) n.1280T>G c.1479T>G (p.Tyr493Ter) c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
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X	g.150660431A>G	CA415259712	MTM1	c.947A>G (n.947A>G) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.1414A>G (p.Ser472Gly) n.1016A>G c.1169A>G (n.1169A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.670A>G (p.Ser224Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1063A>G (n.1063A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) n.2429A>G c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1053+10530A>G (n.1053+10530A>G) c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.1212A>G (n.1212A>G) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1560A>G (n.1560A>G) n.1281A>G c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly)
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X	g.150660432G>A	CA415259714	MTM1	c.948G>A (n.948G>A) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.1415G>A (p.Ser472Asn) n.1017G>A c.1170G>A (n.1170G>A) c.859G>A (n.859G>A) c.671G>A (p.Ser224Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1064G>A (n.1064G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) n.2430G>A c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1053+10531G>A (n.1053+10531G>A) c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.1213G>A (n.1213G>A) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1561G>A (n.1561G>A) n.1282G>A c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn)
X	g.150660432G>C	CA415259715	MTM1	c.948G>C (n.948G>C) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.1415G>C (p.Ser472Thr) n.1017G>C c.1170G>C (n.1170G>C) c.859G>C (n.859G>C) c.671G>C (p.Ser224Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1064G>C (n.1064G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) n.2430G>C c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1053+10531G>C (n.1053+10531G>C) c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.1213G>C (n.1213G>C) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1561G>C (n.1561G>C) n.1282G>C c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr)
X	g.150660432G>T	CA415259716	MTM1	c.948G>T (n.948G>T) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.1415G>T (p.Ser472Ile) n.1017G>T c.1170G>T (n.1170G>T) c.859G>T (n.859G>T) c.671G>T (p.Ser224Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1064G>T (n.1064G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) n.2430G>T c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1053+10531G>T (n.1053+10531G>T) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.1213G>T (n.1213G>T) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1561G>T (n.1561G>T) n.1282G>T c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile)
X	g.150660432_150660433del	CA234285	MTM1	c.948_949del (n.948_949del) c.1070_1071del (p.Ser357MetfsTer11) c.1415_1416del (p.Ser472MetfsTer11) n.1017_1018del c.1170_1171del (n.1170_1171del) c.859_860del (n.859_860del) c.671_672del (p.Ser224MetfsTer11) c.1460_1461del (p.Ser487MetfsTer11) c.1064_1065del (n.1064_1065del) c.1067_1068del (n.1067_1068del) n.2430_2431del c.1322_1323del (p.Ser441MetfsTer11) c.1053+10531_1053+10532del (n.1053+10531_1053+10532del) c.1202_1203del (p.Ser401MetfsTer11) c.1213_1214del (n.1213_1214del) c.1226_1227del (p.Ser409MetfsTer11) c.1561_1562del (n.1561_1562del) n.1282_1283del c.1481_1482del (p.Ser494MetfsTer11) c.1304_1305del (p.Ser435MetfsTer11)	ClinVar dbSNP
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X	g.150660433T>C	CA519115585	MTM1	c.949T>C (n.949T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) c.1416T>C (p.Ser472=) n.1018T>C c.1171T>C (n.1171T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.672T>C (p.Ser224=) c.1461T>C (p.Ser487=) c.1065T>C (n.1065T>C) c.1068T>C (n.1068T>C) n.2431T>C c.1323T>C (p.Ser441=) c.1053+10532T>C (n.1053+10532T>C) c.1203T>C (p.Ser401=) c.1214T>C (n.1214T>C) c.1227T>C (p.Ser409=) c.1562T>C (n.1562T>C) n.1283T>C c.1482T>C (p.Ser494=) c.1305T>C (p.Ser435=)
X	g.150660433T>G	CA415259718	MTM1	c.949T>G (n.949T>G) c.1071T>G (p.Ser357Arg) c.1416T>G (p.Ser472Arg) n.1018T>G c.1171T>G (n.1171T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.672T>G (p.Ser224Arg) c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.1065T>G (n.1065T>G) c.1068T>G (n.1068T>G) n.2431T>G c.1323T>G (p.Ser441Arg) c.1053+10532T>G (n.1053+10532T>G) c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.1214T>G (n.1214T>G) c.1227T>G (p.Ser409Arg) c.1562T>G (n.1562T>G) n.1283T>G c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg)
X	g.150660434T>A	CA415259719	MTM1	c.950T>A (n.950T>A) c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.1417T>A (p.Cys473Ser) n.1019T>A c.1172T>A (n.1172T>A) c.861T>A (n.861T>A) c.673T>A (p.Cys225Ser) c.1462T>A (p.Cys488Ser) c.1066T>A (n.1066T>A) c.1069T>A (n.1069T>A) n.2432T>A c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.1053+10533T>A (n.1053+10533T>A) c.1204T>A (p.Cys402Ser) c.1215T>A (n.1215T>A) c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1563T>A (n.1563T>A) n.1284T>A c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.1306T>A (p.Cys436Ser)
X	g.150660434T>C	CA415259721	MTM1	c.950T>C (n.950T>C) c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.1019T>C c.1172T>C (n.1172T>C) c.861T>C (n.861T>C) c.673T>C (p.Cys225Arg) c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.1066T>C (n.1066T>C) c.1069T>C (n.1069T>C) n.2432T>C c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.1053+10533T>C (n.1053+10533T>C) c.1204T>C (p.Cys402Arg) c.1215T>C (n.1215T>C) c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1563T>C (n.1563T>C) n.1284T>C c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.1306T>C (p.Cys436Arg)
X	g.150660434T>G	CA415259720	MTM1	c.950T>G (n.950T>G) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.1417T>G (p.Cys473Gly) n.1019T>G c.1172T>G (n.1172T>G) c.861T>G (n.861T>G) c.673T>G (p.Cys225Gly) c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.1066T>G (n.1066T>G) c.1069T>G (n.1069T>G) n.2432T>G c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.1053+10533T>G (n.1053+10533T>G) c.1204T>G (p.Cys402Gly) c.1215T>G (n.1215T>G) c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.1563T>G (n.1563T>G) n.1284T>G c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly)
X	g.150660435G>A	CA415259722	MTM1	c.951G>A (n.951G>A) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) n.1020G>A c.1173G>A (n.1173G>A) c.862G>A (n.862G>A) c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.1067G>A (n.1067G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) n.2433G>A c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.1053+10534G>A (n.1053+10534G>A) c.1205G>A (p.Cys402Tyr) c.1216G>A (n.1216G>A) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1564G>A (n.1564G>A) n.1285G>A c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.1307G>A (p.Cys436Tyr)
X	g.150660435G>C	CA415259723	MTM1	c.951G>C (n.951G>C) c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.1020G>C c.1173G>C (n.1173G>C) c.862G>C (n.862G>C) c.674G>C (p.Cys225Ser) c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.1067G>C (n.1067G>C) c.1070G>C (n.1070G>C) n.2433G>C c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.1053+10534G>C (n.1053+10534G>C) c.1205G>C (p.Cys402Ser) c.1216G>C (n.1216G>C) c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.1564G>C (n.1564G>C) n.1285G>C c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.1307G>C (p.Cys436Ser)
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X	g.150660436C>A	CA415259725	MTM1	c.952C>A (n.952C>A) c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.1419C>A (p.Cys473Ter) n.1021C>A c.1174C>A (n.1174C>A) c.863C>A (n.863C>A) c.675C>A (p.Cys225Ter) c.1464C>A (p.Cys488Ter) c.1068C>A (n.1068C>A) c.1071C>A (n.1071C>A) n.2434C>A c.1326C>A (p.Cys442Ter) c.1053+10535C>A (n.1053+10535C>A) c.1206C>A (p.Cys402Ter) c.1217C>A (n.1217C>A) c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.1565C>A (n.1565C>A) n.1286C>A c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.1308C>A (p.Cys436Ter)
X	g.150660436C>G	CA415259726	MTM1	c.952C>G (n.952C>G) c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.1419C>G (p.Cys473Trp) n.1021C>G c.1174C>G (n.1174C>G) c.863C>G (n.863C>G) c.675C>G (p.Cys225Trp) c.1464C>G (p.Cys488Trp) c.1068C>G (n.1068C>G) c.1071C>G (n.1071C>G) n.2434C>G c.1326C>G (p.Cys442Trp) c.1053+10535C>G (n.1053+10535C>G) c.1206C>G (p.Cys402Trp) c.1217C>G (n.1217C>G) c.1230C>G (p.Cys410Trp) c.1565C>G (n.1565C>G) n.1286C>G c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.1308C>G (p.Cys436Trp)
X	g.150660436C>T	CA519115598	MTM1	c.952C>T (n.952C>T) c.1074C>T (p.Cys358=) c.1419C>T (p.Cys473=) n.1021C>T c.1174C>T (n.1174C>T) c.863C>T (n.863C>T) c.675C>T (p.Cys225=) c.1464C>T (p.Cys488=) c.1068C>T (n.1068C>T) c.1071C>T (n.1071C>T) n.2434C>T c.1326C>T (p.Cys442=) c.1053+10535C>T (n.1053+10535C>T) c.1206C>T (p.Cys402=) c.1217C>T (n.1217C>T) c.1230C>T (p.Cys410=) c.1565C>T (n.1565C>T) n.1286C>T c.1485C>T (p.Cys495=) c.1308C>T (p.Cys436=)	ClinVar COSMIC
X	g.150660437C>A	CA519115603	MTM1	c.953C>A (n.953C>A) c.1075C>A (p.Arg359=) c.1420C>A (p.Arg474=) n.1022C>A c.1175C>A (n.1175C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.676C>A (p.Arg226=) c.1465C>A (p.Arg489=) c.1069C>A (n.1069C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) n.2435C>A c.1327C>A (p.Arg443=) c.1053+10536C>A (n.1053+10536C>A) c.1207C>A (p.Arg403=) c.1218C>A (n.1218C>A) c.1231C>A (p.Arg411=) c.1566C>A (n.1566C>A) n.1287C>A c.1486C>A (p.Arg496=) c.1309C>A (p.Arg437=)
X	g.150660437C=	CA2465386680	MTM1	c.953C= (n.953C=) c.1075C= (p.Arg359=) c.1420C= (p.Arg474=) n.1022C= c.1175C= (n.1175C=) c.864C= (n.864C=) c.676C= (p.Arg226=) c.1465C= (p.Arg489=) c.1069C= (n.1069C=) c.1072C= (n.1072C=) n.2435C= c.1327C= (p.Arg443=) c.1053+10536C= (n.1053+10536C=) c.1207C= (p.Arg403=) c.1218C= (n.1218C=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1566C= (n.1566C=) n.1287C= c.1486C= (p.Arg496=) c.1309C= (p.Arg437=)
X	g.150660437C>G	CA415259727	MTM1	c.953C>G (n.953C>G) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.1022C>G c.1175C>G (n.1175C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.1069C>G (n.1069C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) n.2435C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.1053+10536C>G (n.1053+10536C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1218C>G (n.1218C>G) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1566C>G (n.1566C>G) n.1287C>G c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly)
X	g.150660437C>T	CA271814	MTM1	c.953C>T (n.953C>T) c.1075C>T (p.Arg359Ter) c.1420C>T (p.Arg474Ter) n.1022C>T c.1175C>T (n.1175C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.676C>T (p.Arg226Ter) c.1465C>T (p.Arg489Ter) c.1069C>T (n.1069C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) n.2435C>T c.1327C>T (p.Arg443Ter) c.1053+10536C>T (n.1053+10536C>T) c.1207C>T (p.Arg403Ter) c.1218C>T (n.1218C>T) c.1231C>T (p.Arg411Ter) c.1566C>T (n.1566C>T) n.1287C>T c.1486C>T (p.Arg496Ter) c.1309C>T (p.Arg437Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.150660438G>A	CA10539259	MTM1	c.954G>A (n.954G>A) c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.1421G>A (p.Arg474Gln) n.1023G>A c.1176G>A (n.1176G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.677G>A (p.Arg226Gln) c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.1070G>A (n.1070G>A) c.1073G>A (n.1073G>A) n.2436G>A c.1328G>A (p.Arg443Gln) c.1053+10537G>A (n.1053+10537G>A) c.1208G>A (p.Arg403Gln) c.1219G>A (n.1219G>A) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1567G>A (n.1567G>A) n.1288G>A c.1487G>A (p.Arg496Gln) c.1310G>A (p.Arg437Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
X	g.150660438G>C	CA415259728	MTM1	c.954G>C (n.954G>C) c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.1023G>C c.1176G>C (n.1176G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.1070G>C (n.1070G>C) c.1073G>C (n.1073G>C) n.2436G>C c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.1053+10537G>C (n.1053+10537G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1219G>C (n.1219G>C) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1567G>C (n.1567G>C) n.1288G>C c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro)
X	g.150660438G=	CA2465386684	MTM1	c.954G= (n.954G=) c.1076G= (p.Arg359=) c.1421G= (p.Arg474=) n.1023G= c.1176G= (n.1176G=) c.865G= (n.865G=) c.677G= (p.Arg226=) c.1466G= (p.Arg489=) c.1070G= (n.1070G=) c.1073G= (n.1073G=) n.2436G= c.1328G= (p.Arg443=) c.1053+10537G= (n.1053+10537G=) c.1208G= (p.Arg403=) c.1219G= (n.1219G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1567G= (n.1567G=) n.1288G= c.1487G= (p.Arg496=) c.1310G= (p.Arg437=)
X	g.150660438G>T	CA415259729	MTM1	c.954G>T (n.954G>T) c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.1023G>T c.1176G>T (n.1176G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.1070G>T (n.1070G>T) c.1073G>T (n.1073G>T) n.2436G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.1053+10537G>T (n.1053+10537G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1219G>T (n.1219G>T) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1567G>T (n.1567G>T) n.1288G>T c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu)
X	g.150660439A>C	CA519115609	MTM1	c.955A>C (n.955A>C) c.1077A>C (p.Arg359=) c.1422A>C (p.Arg474=) n.1024A>C c.1177A>C (n.1177A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.678A>C (p.Arg226=) c.1467A>C (p.Arg489=) c.1071A>C (n.1071A>C) c.1074A>C (n.1074A>C) n.2437A>C c.1329A>C (p.Arg443=) c.1053+10538A>C (n.1053+10538A>C) c.1209A>C (p.Arg403=) c.1220A>C (n.1220A>C) c.1233A>C (p.Arg411=) c.1568A>C (n.1568A>C) n.1289A>C c.1488A>C (p.Arg496=) c.1311A>C (p.Arg437=)
X	g.150660439A>G	CA519115611	MTM1	c.955A>G (n.955A>G) c.1077A>G (p.Arg359=) c.1422A>G (p.Arg474=) n.1024A>G c.1177A>G (n.1177A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.678A>G (p.Arg226=) c.1467A>G (p.Arg489=) c.1071A>G (n.1071A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) n.2437A>G c.1329A>G (p.Arg443=) c.1053+10538A>G (n.1053+10538A>G) c.1209A>G (p.Arg403=) c.1220A>G (n.1220A>G) c.1233A>G (p.Arg411=) c.1568A>G (n.1568A>G) n.1289A>G c.1488A>G (p.Arg496=) c.1311A>G (p.Arg437=)
X	g.150660439A>T	CA519115613	MTM1	c.955A>T (n.955A>T) c.1077A>T (p.Arg359=) c.1422A>T (p.Arg474=) n.1024A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.678A>T (p.Arg226=) c.1467A>T (p.Arg489=) c.1071A>T (n.1071A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) n.2437A>T c.1329A>T (p.Arg443=) c.1053+10538A>T (n.1053+10538A>T) c.1209A>T (p.Arg403=) c.1220A>T (n.1220A>T) c.1233A>T (p.Arg411=) c.1568A>T (n.1568A>T) n.1289A>T c.1488A>T (p.Arg496=) c.1311A>T (p.Arg437=)
X	g.150660440T>A	CA415259732	MTM1	c.956T>A (n.956T>A) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) n.1025T>A c.1178T>A (n.1178T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1072T>A (n.1072T>A) c.1075T>A (n.1075T>A) n.2438T>A c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.1053+10539T>A (n.1053+10539T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1221T>A (n.1221T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1569T>A (n.1569T>A) n.1290T>A c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile)
X	g.150660440T>C	CA415259730	MTM1	c.956T>C (n.956T>C) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) n.1025T>C c.1178T>C (n.1178T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1072T>C (n.1072T>C) c.1075T>C (n.1075T>C) n.2438T>C c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.1053+10539T>C (n.1053+10539T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1221T>C (n.1221T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1569T>C (n.1569T>C) n.1290T>C c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu)	ClinVar
X	g.150660440T>G	CA415259731	MTM1	c.956T>G (n.956T>G) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) n.1025T>G c.1178T>G (n.1178T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.679T>G (p.Phe227Val) c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1072T>G (n.1072T>G) c.1075T>G (n.1075T>G) n.2438T>G c.1330T>G (p.Phe444Val) c.1053+10539T>G (n.1053+10539T>G) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1221T>G (n.1221T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1569T>G (n.1569T>G) n.1290T>G c.1489T>G (p.Phe497Val) c.1312T>G (p.Phe438Val)
X	g.150660442del	CA2579721222	MTM1	c.958del (n.958del) c.1080del (p.Phe360LeufsTer27) c.1425del (p.Phe475LeufsTer27) n.1027del c.1180del (n.1180del) c.869del (n.869del) c.681del (p.Phe227LeufsTer27) c.1470del (p.Phe490LeufsTer27) c.1074del (n.1074del) c.1077del (n.1077del) n.2440del c.1332del (p.Phe444LeufsTer27) c.1053+10541del (n.1053+10541del) c.1212del (p.Phe404LeufsTer27) c.1223del (n.1223del) c.1236del (p.Phe412LeufsTer27) c.1571del (n.1571del) n.1292del c.1491del (p.Phe497LeufsTer27) c.1314del (p.Phe438LeufsTer27)
X	g.150660441T>A	CA415259733	MTM1	c.957T>A (n.957T>A) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) n.1026T>A c.1179T>A (n.1179T>A) c.868T>A (n.868T>A) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1073T>A (n.1073T>A) c.1076T>A (n.1076T>A) n.2439T>A c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.1053+10540T>A (n.1053+10540T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1222T>A (n.1222T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1570T>A (n.1570T>A) n.1291T>A c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
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X	g.150660441T>G	CA415259735	MTM1	c.957T>G (n.957T>G) c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) n.1026T>G c.1179T>G (n.1179T>G) c.868T>G (n.868T>G) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1073T>G (n.1073T>G) c.1076T>G (n.1076T>G) n.2439T>G c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.1053+10540T>G (n.1053+10540T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1222T>G (n.1222T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1570T>G (n.1570T>G) n.1291T>G c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys)
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X	g.150660443G>T	CA415259738	MTM1	c.959G>T (n.959G>T) c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) n.1028G>T c.1181G>T (n.1181G>T) c.870G>T (n.870G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) n.2441G>T c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.1053+10542G>T (n.1053+10542G>T) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1224G>T (n.1224G>T) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.1572G>T (n.1572G>T) n.1293G>T c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys)	gnomAD v4
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X	g.150660446A=	CA2465386692	MTM1	c.962A= (n.962A=) c.1084A= (p.Thr362=) c.1429A= (p.Thr477=) n.1031A= c.1184A= (n.1184A=) c.873A= (n.873A=) c.685A= (p.Thr229=) c.1474A= (p.Thr492=) c.1078A= (n.1078A=) c.1081A= (n.1081A=) n.2444A= c.1336A= (p.Thr446=) c.1053+10545A= (n.1053+10545A=) c.1216A= (p.Thr406=) c.1227A= (n.1227A=) c.1240A= (p.Thr414=) c.1575A= (n.1575A=) n.1296A= c.1495A= (p.Thr499=) c.1318A= (p.Thr440=)
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X	g.150660447C>G	CA415259748	MTM1	c.963C>G (n.963C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.1430C>G (p.Thr477Ser) n.1032C>G c.1185C>G (n.1185C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.1079C>G (n.1079C>G) c.1082C>G (n.1082C>G) n.2445C>G c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1053+10546C>G (n.1053+10546C>G) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.1228C>G (n.1228C>G) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.1576C>G (n.1576C>G) n.1297C>G c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser)	dbSNP
X	g.150660447C>T	CA415259747	MTM1	c.963C>T (n.963C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) n.1032C>T c.1185C>T (n.1185C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1079C>T (n.1079C>T) c.1082C>T (n.1082C>T) n.2445C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1053+10546C>T (n.1053+10546C>T) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1228C>T (n.1228C>T) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1576C>T (n.1576C>T) n.1297C>T c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile)
X	g.150660450_150660453del	CA2695236736	MTM1	c.966_969del (n.966_969del) c.1088_1091del (p.Phe363TyrfsTer23) c.1433_1436del (p.Phe478TyrfsTer23) n.1035_1038del c.1188_1191del (n.1188_1191del) c.877_880del (n.877_880del) c.689_692del (p.Phe230TyrfsTer23) c.1478_1481del (p.Phe493TyrfsTer23) c.1082_1085del (n.1082_1085del) c.1085_1088del (n.1085_1088del) n.2448_2451del c.1340_1343del (p.Phe447TyrfsTer23) c.1053+10549_1053+10552del (n.1053+10549_1053+10552del) c.1220_1223del (p.Phe407TyrfsTer23) c.1231_1234del (n.1231_1234del) c.1244_1247del (p.Phe415TyrfsTer23) c.1579_1582del (n.1579_1582del) n.1300_1303del c.1499_1502del (p.Phe500TyrfsTer23) c.1322_1325del (p.Phe441TyrfsTer23)
X	g.150660448T>A	CA519115646	MTM1	c.964T>A (n.964T>A) c.1086T>A (p.Thr362=) c.1431T>A (p.Thr477=) n.1033T>A c.1186T>A (n.1186T>A) c.875T>A (n.875T>A) c.687T>A (p.Thr229=) c.1476T>A (p.Thr492=) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) n.2446T>A c.1338T>A (p.Thr446=) c.1053+10547T>A (n.1053+10547T>A) c.1218T>A (p.Thr406=) c.1229T>A (n.1229T>A) c.1242T>A (p.Thr414=) c.1577T>A (n.1577T>A) n.1298T>A c.1497T>A (p.Thr499=) c.1320T>A (p.Thr440=)
X	g.150660448T>C	CA519115648	MTM1	c.964T>C (n.964T>C) c.1086T>C (p.Thr362=) c.1431T>C (p.Thr477=) n.1033T>C c.1186T>C (n.1186T>C) c.875T>C (n.875T>C) c.687T>C (p.Thr229=) c.1476T>C (p.Thr492=) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) n.2446T>C c.1338T>C (p.Thr446=) c.1053+10547T>C (n.1053+10547T>C) c.1218T>C (p.Thr406=) c.1229T>C (n.1229T>C) c.1242T>C (p.Thr414=) c.1577T>C (n.1577T>C) n.1298T>C c.1497T>C (p.Thr499=) c.1320T>C (p.Thr440=)
X	g.150660448T>G	CA519115650	MTM1	c.964T>G (n.964T>G) c.1086T>G (p.Thr362=) c.1431T>G (p.Thr477=) n.1033T>G c.1186T>G (n.1186T>G) c.875T>G (n.875T>G) c.687T>G (p.Thr229=) c.1476T>G (p.Thr492=) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) n.2446T>G c.1338T>G (p.Thr446=) c.1053+10547T>G (n.1053+10547T>G) c.1218T>G (p.Thr406=) c.1229T>G (n.1229T>G) c.1242T>G (p.Thr414=) c.1577T>G (n.1577T>G) n.1298T>G c.1497T>G (p.Thr499=) c.1320T>G (p.Thr440=)	gnomAD v4
X	g.150660449T>A	CA415259749	MTM1	c.965T>A (n.965T>A) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) n.1034T>A c.1187T>A (n.1187T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1081T>A (n.1081T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) n.2447T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1053+10548T>A (n.1053+10548T>A) c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.1230T>A (n.1230T>A) c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1578T>A (n.1578T>A) n.1299T>A c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile)
X	g.150660449T>C	CA415259750	MTM1	c.965T>C (n.965T>C) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) n.1034T>C c.1187T>C (n.1187T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1081T>C (n.1081T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) n.2447T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1053+10548T>C (n.1053+10548T>C) c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.1230T>C (n.1230T>C) c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1578T>C (n.1578T>C) n.1299T>C c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu)
X	g.150660449T>G	CA415259751	MTM1	c.965T>G (n.965T>G) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) n.1034T>G c.1187T>G (n.1187T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1081T>G (n.1081T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) n.2447T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1053+10548T>G (n.1053+10548T>G) c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1230T>G (n.1230T>G) c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1578T>G (n.1578T>G) n.1299T>G c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1321T>G (p.Phe441Val)
X	g.150660451_150660453del	CA2695236737	MTM1	c.967_969del (n.967_969del) c.1089_1091del (p.Phe363del) c.1434_1436del (p.Phe478del) n.1036_1038del c.1189_1191del (n.1189_1191del) c.878_880del (n.878_880del) c.690_692del (p.Phe230del) c.1479_1481del (p.Phe493del) c.1083_1085del (n.1083_1085del) c.1086_1088del (n.1086_1088del) n.2449_2451del c.1341_1343del (p.Phe447del) c.1053+10550_1053+10552del (n.1053+10550_1053+10552del) c.1221_1223del (p.Phe407del) c.1232_1234del (n.1232_1234del) c.1245_1247del (p.Phe415del) c.1580_1582del (n.1580_1582del) n.1301_1303del c.1500_1502del (p.Phe500del) c.1323_1325del (p.Phe441del)
X	g.150660450T>A	CA415259752	MTM1	c.966T>A (n.966T>A) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) n.1035T>A c.1188T>A (n.1188T>A) c.877T>A (n.877T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) n.2448T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1053+10549T>A (n.1053+10549T>A) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1231T>A (n.1231T>A) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1579T>A (n.1579T>A) n.1300T>A c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
X	g.150660450T>C	CA271820	MTM1	c.966T>C (n.966T>C) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) n.1035T>C c.1188T>C (n.1188T>C) c.877T>C (n.877T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) n.2448T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1053+10549T>C (n.1053+10549T>C) c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.1231T>C (n.1231T>C) c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1579T>C (n.1579T>C) n.1300T>C c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser)	ClinVar dbSNP
X	g.150660450T>G	CA415259753	MTM1	c.966T>G (n.966T>G) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) n.1035T>G c.1188T>G (n.1188T>G) c.877T>G (n.877T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) n.2448T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1053+10549T>G (n.1053+10549T>G) c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.1231T>G (n.1231T>G) c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1579T>G (n.1579T>G) n.1300T>G c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys)
X	g.150660450T=	CA2465386696	MTM1	c.966T= (n.966T=) c.1088T= (p.Phe363=) c.1433T= (p.Phe478=) n.1035T= c.1188T= (n.1188T=) c.877T= (n.877T=) c.689T= (p.Phe230=) c.1478T= (p.Phe493=) c.1082T= (n.1082T=) c.1085T= (n.1085T=) n.2448T= c.1340T= (p.Phe447=) c.1053+10549T= (n.1053+10549T=) c.1220T= (p.Phe407=) c.1231T= (n.1231T=) c.1244T= (p.Phe415=) c.1579T= (n.1579T=) n.1300T= c.1499T= (p.Phe500=) c.1322T= (p.Phe441=)
X	g.150660451C>A	CA415259754	MTM1	c.967C>A (n.967C>A) c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.1434C>A (p.Phe478Leu) n.1036C>A c.1189C>A (n.1189C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.690C>A (p.Phe230Leu) c.1479C>A (p.Phe493Leu) c.1083C>A (n.1083C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) n.2449C>A c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.1053+10550C>A (n.1053+10550C>A) c.1221C>A (p.Phe407Leu) c.1232C>A (n.1232C>A) c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.1580C>A (n.1580C>A) n.1301C>A c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.1323C>A (p.Phe441Leu)	gnomAD v4
X	g.150660451C>G	CA415259755	MTM1	c.967C>G (n.967C>G) c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.1434C>G (p.Phe478Leu) n.1036C>G c.1189C>G (n.1189C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.690C>G (p.Phe230Leu) c.1479C>G (p.Phe493Leu) c.1083C>G (n.1083C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) n.2449C>G c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.1053+10550C>G (n.1053+10550C>G) c.1221C>G (p.Phe407Leu) c.1232C>G (n.1232C>G) c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.1580C>G (n.1580C>G) n.1301C>G c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.1323C>G (p.Phe441Leu)
X	g.150660451C>T	CA519115661	MTM1	c.967C>T (n.967C>T) c.1089C>T (p.Phe363=) c.1434C>T (p.Phe478=) n.1036C>T c.1189C>T (n.1189C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.690C>T (p.Phe230=) c.1479C>T (p.Phe493=) c.1083C>T (n.1083C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) n.2449C>T c.1341C>T (p.Phe447=) c.1053+10550C>T (n.1053+10550C>T) c.1221C>T (p.Phe407=) c.1232C>T (n.1232C>T) c.1245C>T (p.Phe415=) c.1580C>T (n.1580C>T) n.1301C>T c.1500C>T (p.Phe500=) c.1323C>T (p.Phe441=)
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X	g.150660459A>T	CA415259775	MTM1	c.975A>T (n.975A>T) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) n.1044A>T c.1197A>T (n.1197A>T) c.886A>T (n.886A>T) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1091A>T (n.1091A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) n.2457A>T c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.1053+10558A>T (n.1053+10558A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1240A>T (n.1240A>T) c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.1588A>T (n.1588A>T) n.1309A>T c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile)
X	g.150660460C>A	CA415259777	MTM1	c.976C>A (n.976C>A) c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.1443C>A (p.Asn481Lys) n.1045C>A c.1198C>A (n.1198C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.699C>A (p.Asn233Lys) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.1092C>A (n.1092C>A) c.1095C>A (n.1095C>A) n.2458C>A c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.1053+10559C>A (n.1053+10559C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1241C>A (n.1241C>A) c.1254C>A (p.Asn418Lys) c.1589C>A (n.1589C>A) n.1310C>A c.1509C>A (p.Asn503Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys)	gnomAD v4
X	g.150660460C>G	CA415259778	MTM1	c.976C>G (n.976C>G) c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.1443C>G (p.Asn481Lys) n.1045C>G c.1198C>G (n.1198C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.699C>G (p.Asn233Lys) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1092C>G (n.1092C>G) c.1095C>G (n.1095C>G) n.2458C>G c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.1053+10559C>G (n.1053+10559C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1241C>G (n.1241C>G) c.1254C>G (p.Asn418Lys) c.1589C>G (n.1589C>G) n.1310C>G c.1509C>G (p.Asn503Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys)
X	g.150660460C>T	CA519115698	MTM1	c.976C>T (n.976C>T) c.1098C>T (p.Asn366=) c.1443C>T (p.Asn481=) n.1045C>T c.1198C>T (n.1198C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.699C>T (p.Asn233=) c.1488C>T (p.Asn496=) c.1092C>T (n.1092C>T) c.1095C>T (n.1095C>T) n.2458C>T c.1350C>T (p.Asn450=) c.1053+10559C>T (n.1053+10559C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) c.1241C>T (n.1241C>T) c.1254C>T (p.Asn418=) c.1589C>T (n.1589C>T) n.1310C>T c.1509C>T (p.Asn503=) c.1332C>T (p.Asn444=)
X	g.150660461T>A	CA415259779	MTM1	c.977T>A (n.977T>A) c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) n.1046T>A c.1199T>A (n.1199T>A) c.888T>A (n.888T>A) c.700T>A (p.Cys234Ser) c.1489T>A (p.Cys497Ser) c.1093T>A (n.1093T>A) c.1096T>A (n.1096T>A) n.2459T>A c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.1053+10560T>A (n.1053+10560T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.1242T>A (n.1242T>A) c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.1590T>A (n.1590T>A) n.1311T>A c.1510T>A (p.Cys504Ser) c.1333T>A (p.Cys445Ser)	gnomAD v4
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X	g.150660461T>G	CA10539260	MTM1	c.977T>G (n.977T>G) c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) n.1046T>G c.1199T>G (n.1199T>G) c.888T>G (n.888T>G) c.700T>G (p.Cys234Gly) c.1489T>G (p.Cys497Gly) c.1093T>G (n.1093T>G) c.1096T>G (n.1096T>G) n.2459T>G c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1053+10560T>G (n.1053+10560T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.1242T>G (n.1242T>G) c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.1590T>G (n.1590T>G) n.1311T>G c.1510T>G (p.Cys504Gly) c.1333T>G (p.Cys445Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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X	g.150660462G>T	CA415259783	MTM1	c.978G>T (n.978G>T) c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) n.1047G>T c.1200G>T (n.1200G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.701G>T (p.Cys234Phe) c.1490G>T (p.Cys497Phe) c.1094G>T (n.1094G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) n.2460G>T c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.1053+10561G>T (n.1053+10561G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.1243G>T (n.1243G>T) c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.1591G>T (n.1591G>T) n.1312G>T c.1511G>T (p.Cys504Phe) c.1334G>T (p.Cys445Phe)	gnomAD v4
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X	g.150660464G>C	CA415259788	MTM1	c.980G>C (n.980G>C) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1049G>C c.1202G>C (n.1202G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1096G>C (n.1096G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) n.2462G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1053+10563G>C (n.1053+10563G>C) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1245G>C (n.1245G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1593G>C (n.1593G>C) n.1314G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln)
X	g.150660464G>T	CA415259787	MTM1	c.980G>T (n.980G>T) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1049G>T c.1202G>T (n.1202G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1096G>T (n.1096G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) n.2462G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1053+10563G>T (n.1053+10563G>T) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1245G>T (n.1245G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1593G>T (n.1593G>T) n.1314G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter)	ClinVar dbSNP COSMIC
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X	g.150660465A>T	CA415259790	MTM1	c.981A>T (n.981A>T) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1050A>T c.1203A>T (n.1203A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1097A>T (n.1097A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) n.2463A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1053+10564A>T (n.1053+10564A>T) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1246A>T (n.1246A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1594A>T (n.1594A>T) n.1315A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1337A>T (p.Glu446Val)	gnomAD v4
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X	g.150660467T>C	CA415259795	MTM1	c.983T>C (n.983T>C) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.1052T>C c.1205T>C (n.1205T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1099T>C (n.1099T>C) c.1102T>C (n.1102T>C) n.2465T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1053+10566T>C (n.1053+10566T>C) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1248T>C (n.1248T>C) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1596T>C (n.1596T>C) n.1317T>C c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro)
X	g.150660467T>G	CA415259796	MTM1	c.983T>G (n.983T>G) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.1052T>G c.1205T>G (n.1205T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1099T>G (n.1099T>G) c.1102T>G (n.1102T>G) n.2465T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1053+10566T>G (n.1053+10566T>G) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1248T>G (n.1248T>G) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1596T>G (n.1596T>G) n.1317T>G c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala)
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X	g.150660469T>G	CA519115734	MTM1	c.985T>G (n.985T>G) c.1107T>G (p.Ser369=) c.1452T>G (p.Ser484=) n.1054T>G c.1207T>G (n.1207T>G) c.896T>G (n.896T>G) c.708T>G (p.Ser236=) c.1497T>G (p.Ser499=) c.1101T>G (n.1101T>G) c.1104T>G (n.1104T>G) n.2467T>G c.1359T>G (p.Ser453=) c.1053+10568T>G (n.1053+10568T>G) c.1239T>G (p.Ser413=) c.1250T>G (n.1250T>G) c.1263T>G (p.Ser421=) c.1598T>G (n.1598T>G) n.1319T>G c.1518T>G (p.Ser506=) c.1341T>G (p.Ser447=)
X	g.150660470G>A	CA415259800	MTM1	c.986G>A (n.986G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.1055G>A c.1208G>A (n.1208G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1102G>A (n.1102G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) n.2468G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1053+10569G>A (n.1053+10569G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1251G>A (n.1251G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1599G>A (n.1599G>A) n.1320G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr)	gnomAD v4
X	g.150660470G>C	CA415259801	MTM1	c.986G>C (n.986G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.1055G>C c.1208G>C (n.1208G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1102G>C (n.1102G>C) c.1105G>C (n.1105G>C) n.2468G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1053+10569G>C (n.1053+10569G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1251G>C (n.1251G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1599G>C (n.1599G>C) n.1320G>C c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro)
X	g.150660470G>T	CA415259802	MTM1	c.986G>T (n.986G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.1055G>T c.1208G>T (n.1208G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1102G>T (n.1102G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) n.2468G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1053+10569G>T (n.1053+10569G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1251G>T (n.1251G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1599G>T (n.1599G>T) n.1320G>T c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser)
X	g.150660471C>A	CA415259803	MTM1	c.987C>A (n.987C>A) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.1056C>A c.1209C>A (n.1209C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1103C>A (n.1103C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) n.2469C>A c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1053+10570C>A (n.1053+10570C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1252C>A (n.1252C>A) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1600C>A (n.1600C>A) n.1321C>A c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp)	gnomAD v4
X	g.150660471C=	CA2465386590	MTM1	c.987C= (n.987C=) c.1109C= (p.Ala370=) c.1454C= (p.Ala485=) n.1056C= c.1209C= (n.1209C=) c.898C= (n.898C=) c.710C= (p.Ala237=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1103C= (n.1103C=) c.1106C= (n.1106C=) n.2469C= c.1361C= (p.Ala454=) c.1053+10570C= (n.1053+10570C=) c.1241C= (p.Ala414=) c.1252C= (n.1252C=) c.1265C= (p.Ala422=) c.1600C= (n.1600C=) n.1321C= c.1520C= (p.Ala507=) c.1343C= (p.Ala448=)
X	g.150660471C>G	CA415259804	MTM1	c.987C>G (n.987C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.1056C>G c.1209C>G (n.1209C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1103C>G (n.1103C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) n.2469C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1053+10570C>G (n.1053+10570C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1252C>G (n.1252C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1600C>G (n.1600C>G) n.1321C>G c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly)
X	g.150660471C>T	CA10539261	MTM1	c.987C>T (n.987C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.1056C>T c.1209C>T (n.1209C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1103C>T (n.1103C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) n.2469C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1053+10570C>T (n.1053+10570C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1252C>T (n.1252C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1600C>T (n.1600C>T) n.1321C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1343C>T (p.Ala448Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.150660472T>A	CA519115744	MTM1	c.988T>A (n.988T>A) c.1110T>A (p.Ala370=) c.1455T>A (p.Ala485=) n.1057T>A c.1210T>A (n.1210T>A) c.899T>A (n.899T>A) c.711T>A (p.Ala237=) c.1500T>A (p.Ala500=) c.1104T>A (n.1104T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) n.2470T>A c.1362T>A (p.Ala454=) c.1053+10571T>A (n.1053+10571T>A) c.1242T>A (p.Ala414=) c.1253T>A (n.1253T>A) c.1266T>A (p.Ala422=) c.1601T>A (n.1601T>A) n.1322T>A c.1521T>A (p.Ala507=) c.1344T>A (p.Ala448=)	gnomAD v4
X	g.150660472T>C	CA10539262	MTM1	c.988T>C (n.988T>C) c.1110T>C (p.Ala370=) c.1455T>C (p.Ala485=) n.1057T>C c.1210T>C (n.1210T>C) c.899T>C (n.899T>C) c.711T>C (p.Ala237=) c.1500T>C (p.Ala500=) c.1104T>C (n.1104T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) n.2470T>C c.1362T>C (p.Ala454=) c.1053+10571T>C (n.1053+10571T>C) c.1242T>C (p.Ala414=) c.1253T>C (n.1253T>C) c.1266T>C (p.Ala422=) c.1601T>C (n.1601T>C) n.1322T>C c.1521T>C (p.Ala507=) c.1344T>C (p.Ala448=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.150660472T>G	CA519115748	MTM1	c.988T>G (n.988T>G) c.1110T>G (p.Ala370=) c.1455T>G (p.Ala485=) n.1057T>G c.1210T>G (n.1210T>G) c.899T>G (n.899T>G) c.711T>G (p.Ala237=) c.1500T>G (p.Ala500=) c.1104T>G (n.1104T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) n.2470T>G c.1362T>G (p.Ala454=) c.1053+10571T>G (n.1053+10571T>G) c.1242T>G (p.Ala414=) c.1253T>G (n.1253T>G) c.1266T>G (p.Ala422=) c.1601T>G (n.1601T>G) n.1322T>G c.1521T>G (p.Ala507=) c.1344T>G (p.Ala448=)
X	g.150660472T=	CA2465386591	MTM1	c.988T= (n.988T=) c.1110T= (p.Ala370=) c.1455T= (p.Ala485=) n.1057T= c.1210T= (n.1210T=) c.899T= (n.899T=) c.711T= (p.Ala237=) c.1500T= (p.Ala500=) c.1104T= (n.1104T=) c.1107T= (n.1107T=) n.2470T= c.1362T= (p.Ala454=) c.1053+10571T= (n.1053+10571T=) c.1242T= (p.Ala414=) c.1253T= (n.1253T=) c.1266T= (p.Ala422=) c.1601T= (n.1601T=) n.1322T= c.1521T= (p.Ala507=) c.1344T= (p.Ala448=)
X	g.150660473C>A	CA519115751	MTM1	c.989C>A (n.989C>A) c.1111C>A (p.Arg371=) c.1456C>A (p.Arg486=) n.1058C>A c.1211C>A (n.1211C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.712C>A (p.Arg238=) c.1501C>A (p.Arg501=) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) n.2471C>A c.1363C>A (p.Arg455=) c.1053+10572C>A (n.1053+10572C>A) c.1243C>A (p.Arg415=) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1267C>A (p.Arg423=) c.1602C>A (n.1602C>A) n.1323C>A c.1522C>A (p.Arg508=) c.1345C>A (p.Arg449=)	gnomAD v4
X	g.150660473C=	CA2465386592	MTM1	c.989C= (n.989C=) c.1111C= (p.Arg371=) c.1456C= (p.Arg486=) n.1058C= c.1211C= (n.1211C=) c.900C= (n.900C=) c.712C= (p.Arg238=) c.1501C= (p.Arg501=) c.1105C= (n.1105C=) c.1108C= (n.1108C=) n.2471C= c.1363C= (p.Arg455=) c.1053+10572C= (n.1053+10572C=) c.1243C= (p.Arg415=) c.1254C= (n.1254C=) c.1267C= (p.Arg423=) c.1602C= (n.1602C=) n.1323C= c.1522C= (p.Arg508=) c.1345C= (p.Arg449=)
X	g.150660473C>G	CA415259805	MTM1	c.989C>G (n.989C>G) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.1058C>G c.1211C>G (n.1211C>G) c.900C>G (n.900C>G) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) n.2471C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1053+10572C>G (n.1053+10572C>G) c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.1254C>G (n.1254C>G) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1602C>G (n.1602C>G) n.1323C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1345C>G (p.Arg449Gly)
X	g.150660473C>T	CA271823	MTM1	c.989C>T (n.989C>T) c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.1456C>T (p.Arg486Ter) n.1058C>T c.1211C>T (n.1211C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.712C>T (p.Arg238Ter) c.1501C>T (p.Arg501Ter) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) n.2471C>T c.1363C>T (p.Arg455Ter) c.1053+10572C>T (n.1053+10572C>T) c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.1254C>T (n.1254C>T) c.1267C>T (p.Arg423Ter) c.1602C>T (n.1602C>T) n.1323C>T c.1522C>T (p.Arg508Ter) c.1345C>T (p.Arg449Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
X	g.150660474G>A	CA10539263	MTM1	c.990G>A (n.990G>A) c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.1457G>A (p.Arg486Gln) n.1059G>A c.1212G>A (n.1212G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.713G>A (p.Arg238Gln) c.1502G>A (p.Arg501Gln) c.1106G>A (n.1106G>A) c.1109G>A (n.1109G>A) n.2472G>A c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.1053+10573G>A (n.1053+10573G>A) c.1244G>A (p.Arg415Gln) c.1255G>A (n.1255G>A) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.1603G>A (n.1603G>A) n.1324G>A c.1523G>A (p.Arg508Gln) c.1346G>A (p.Arg449Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.150660474G>C	CA415259806	MTM1	c.990G>C (n.990G>C) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.1059G>C c.1212G>C (n.1212G>C) c.901G>C (n.901G>C) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.1106G>C (n.1106G>C) c.1109G>C (n.1109G>C) n.2472G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1053+10573G>C (n.1053+10573G>C) c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.1255G>C (n.1255G>C) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1603G>C (n.1603G>C) n.1324G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1346G>C (p.Arg449Pro)
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X	g.150660482_150663433del	CA916082513	MTM1	c.998_1001del c.1120_1123del c.1465_1468del n.1067_1070del c.1220_1223del c.909_912del c.721_724del c.1510_1513del c.1114_1117del c.1117_1120del n.2480_5431del c.1372_1375del c.1053+10581_1054-7995del (n.1053+10581_1054-7995del) c.1252_1255del c.1263_1266del c.1276_1279del c.1611_1614del n.1332_1335del c.1531_1534del c.1354_1357del
X	g.150660480G>A	CA415259818	MTM1	c.996G>A (n.996G>A) c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1463G>A (p.Arg488Lys) n.1065G>A c.1218G>A (n.1218G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.1112G>A (n.1112G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) n.2478G>A c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.1053+10579G>A (n.1053+10579G>A) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.1261G>A (n.1261G>A) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.1609G>A (n.1609G>A) n.1330G>A c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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X	g.150660480G=	CA2465386596	MTM1	c.996G= (n.996G=) c.1118G= (p.Arg373=) c.1463G= (p.Arg488=) n.1065G= c.1218G= (n.1218G=) c.907G= (n.907G=) c.719G= (p.Arg240=) c.1508G= (p.Arg503=) c.1112G= (n.1112G=) c.1115G= (n.1115G=) n.2478G= c.1370G= (p.Arg457=) c.1053+10579G= (n.1053+10579G=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1261G= (n.1261G=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1609G= (n.1609G=) n.1330G= c.1529G= (p.Arg510=) c.1352G= (p.Arg451=)
X	g.150660480G>T	CA415259820	MTM1	c.996G>T (n.996G>T) c.1118G>T (p.Arg373Ile) c.1463G>T (p.Arg488Ile) n.1065G>T c.1218G>T (n.1218G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.719G>T (p.Arg240Ile) c.1508G>T (p.Arg503Ile) c.1112G>T (n.1112G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) n.2478G>T c.1370G>T (p.Arg457Ile) c.1053+10579G>T (n.1053+10579G>T) c.1250G>T (p.Arg417Ile) c.1261G>T (n.1261G>T) c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.1609G>T (n.1609G>T) n.1330G>T c.1529G>T (p.Arg510Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile)
X	g.150660481A=	CA2465386597	MTM1	c.997A= (n.997A=) c.1119A= (p.Arg373=) c.1464A= (p.Arg488=) n.1066A= c.1219A= (n.1219A=) c.908A= (n.908A=) c.720A= (p.Arg240=) c.1509A= (p.Arg503=) c.1113A= (n.1113A=) c.1116A= (n.1116A=) n.2479A= c.1371A= (p.Arg457=) c.1053+10580A= (n.1053+10580A=) c.1251A= (p.Arg417=) c.1262A= (n.1262A=) c.1275A= (p.Arg425=) c.1610A= (n.1610A=) n.1331A= c.1530A= (p.Arg510=) c.1353A= (p.Arg451=)
X	g.150660481A>C	CA415259821	MTM1	c.997A>C (n.997A>C) c.1119A>C (p.Arg373Ser) c.1464A>C (p.Arg488Ser) n.1066A>C c.1219A>C (n.1219A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.720A>C (p.Arg240Ser) c.1509A>C (p.Arg503Ser) c.1113A>C (n.1113A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) n.2479A>C c.1371A>C (p.Arg457Ser) c.1053+10580A>C (n.1053+10580A>C) c.1251A>C (p.Arg417Ser) c.1262A>C (n.1262A>C) c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.1610A>C (n.1610A>C) n.1331A>C c.1530A>C (p.Arg510Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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X	g.150660481A>T	CA415259822	MTM1	c.997A>T (n.997A>T) c.1119A>T (p.Arg373Ser) c.1464A>T (p.Arg488Ser) n.1066A>T c.1219A>T (n.1219A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.720A>T (p.Arg240Ser) c.1509A>T (p.Arg503Ser) c.1113A>T (n.1113A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) n.2479A>T c.1371A>T (p.Arg457Ser) c.1053+10580A>T (n.1053+10580A>T) c.1251A>T (p.Arg417Ser) c.1262A>T (n.1262A>T) c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.1610A>T (n.1610A>T) n.1331A>T c.1530A>T (p.Arg510Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser)
X	g.150660482del	CA2695236739	MTM1	c.998del (n.998del) c.1120del (p.Gln374ArgfsTer13) c.1465del (p.Gln489ArgfsTer13) n.1067del c.1220del (n.1220del) c.909del (n.909del) c.721del (p.Gln241ArgfsTer13) c.1510del (p.Gln504ArgfsTer13) c.1114del (n.1114del) c.1117del (n.1117del) n.2480del c.1372del (p.Gln458ArgfsTer13) c.1053+10581del (n.1053+10581del) c.1252del (p.Gln418ArgfsTer13) c.1263del (n.1263del) c.1276del (p.Gln426ArgfsTer13) c.1611del (n.1611del) n.1332del c.1531del (p.Gln511ArgfsTer13) c.1354del (p.Gln452ArgfsTer13)
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X	g.150660484G>A	CA519115800	MTM1	c.1000G>A (n.1000G>A) c.1122G>A (p.Gln374=) c.1467G>A (p.Gln489=) n.1069G>A c.1222G>A (n.1222G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.723G>A (p.Gln241=) c.1512G>A (p.Gln504=) c.1116G>A (n.1116G>A) c.1119G>A (n.1119G>A) n.2482G>A c.1374G>A (p.Gln458=) c.1053+10583G>A (n.1053+10583G>A) c.1254G>A (p.Gln418=) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1278G>A (p.Gln426=) c.1613G>A (n.1613G>A) n.1334G>A c.1533G>A (p.Gln511=) c.1356G>A (p.Gln452=)
X	g.150660484G>C	CA415259829	MTM1	c.1000G>C (n.1000G>C) c.1122G>C (p.Gln374His) c.1467G>C (p.Gln489His) n.1069G>C c.1222G>C (n.1222G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.723G>C (p.Gln241His) c.1512G>C (p.Gln504His) c.1116G>C (n.1116G>C) c.1119G>C (n.1119G>C) n.2482G>C c.1374G>C (p.Gln458His) c.1053+10583G>C (n.1053+10583G>C) c.1254G>C (p.Gln418His) c.1265G>C (n.1265G>C) c.1278G>C (p.Gln426His) c.1613G>C (n.1613G>C) n.1334G>C c.1533G>C (p.Gln511His) c.1356G>C (p.Gln452His)
X	g.150660484G>T	CA415259830	MTM1	c.1000G>T (n.1000G>T) c.1122G>T (p.Gln374His) c.1467G>T (p.Gln489His) n.1069G>T c.1222G>T (n.1222G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.723G>T (p.Gln241His) c.1512G>T (p.Gln504His) c.1116G>T (n.1116G>T) c.1119G>T (n.1119G>T) n.2482G>T c.1374G>T (p.Gln458His) c.1053+10583G>T (n.1053+10583G>T) c.1254G>T (p.Gln418His) c.1265G>T (n.1265G>T) c.1278G>T (p.Gln426His) c.1613G>T (n.1613G>T) n.1334G>T c.1533G>T (p.Gln511His) c.1356G>T (p.Gln452His)	gnomAD v4
X	g.150660485del	CA2695236740	MTM1	c.1000+1del c.1122+1del c.1467+1del n.1069+1del c.1222+1del c.911+1del c.723+1del c.1512+1del c.1116+1del c.1119+1del n.2483del c.1374+1del c.1053+10584del (n.1053+10584del) c.1254+1del c.1265+1del c.1278+1del c.*1613+1del n.1334+1del c.1533+1del c.1356+1del
X	g.150660485G>A	CA271832	MTM1	c.1000+1G>A (n.1000+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) n.1069+1G>A c.1222+1G>A (n.1222+1G>A) c.911+1G>A (n.911+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.1512+1G>A (n.1512+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) n.2483G>A c.1374+1G>A (n.1374+1G>A) c.1053+10584G>A (n.1053+10584G>A) c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.1265+1G>A (n.1265+1G>A) c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) c.1613+1G>A (n.1613+1G>A) n.1334+1G>A c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) c.1356+1G>A (n.1356+1G>A)	ClinVar dbSNP
X	g.150660485G>C	CA415259831	MTM1	c.1000+1G>C (n.1000+1G>C) c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) n.1069+1G>C c.1222+1G>C (n.1222+1G>C) c.911+1G>C (n.911+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.1512+1G>C (n.1512+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) n.2483G>C c.1374+1G>C (n.1374+1G>C) c.1053+10584G>C (n.1053+10584G>C) c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) c.1265+1G>C (n.1265+1G>C) c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) n.1334+1G>C c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) c.1356+1G>C (n.1356+1G>C)
X	g.150660485G=	CA2465386598	MTM1	c.1000+1G= (n.1000+1G=) c.1122+1G= (n.1122+1G=) c.1467+1G= (n.1467+1G=) n.1069+1G= c.1222+1G= (n.1222+1G=) c.911+1G= (n.911+1G=) c.723+1G= (n.723+1G=) c.1512+1G= (n.1512+1G=) c.1116+1G= (n.1116+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) n.2483G= c.1374+1G= (n.1374+1G=) c.1053+10584G= (n.1053+10584G=) c.1254+1G= (n.1254+1G=) c.1265+1G= (n.1265+1G=) c.1278+1G= (n.1278+1G=) c.1613+1G= (n.1613+1G=) n.1334+1G= c.1533+1G= (n.1533+1G=) c.1356+1G= (n.1356+1G=)
X	g.150660485G>T	CA271833	MTM1	c.1000+1G>T (n.1000+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) n.1069+1G>T c.1222+1G>T (n.1222+1G>T) c.911+1G>T (n.911+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.1512+1G>T (n.1512+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) n.2483G>T c.1374+1G>T (n.1374+1G>T) c.1053+10584G>T (n.1053+10584G>T) c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.1265+1G>T (n.1265+1G>T) c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) c.1613+1G>T (n.1613+1G>T) n.1334+1G>T c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) c.1356+1G>T (n.1356+1G>T)	ClinVar dbSNP
X	g.150660486T>A	CA271834	MTM1	c.1000+2T>A (n.1000+2T>A) c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) n.1069+2T>A c.1222+2T>A (n.1222+2T>A) c.911+2T>A (n.911+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.1512+2T>A (n.1512+2T>A) c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) n.2484T>A c.1374+2T>A (n.1374+2T>A) c.1053+10585T>A (n.1053+10585T>A) c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.1265+2T>A (n.1265+2T>A) c.1278+2T>A (n.1278+2T>A) c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) n.1334+2T>A c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) c.1356+2T>A (n.1356+2T>A)	ClinVar dbSNP
X	g.150660486T>C	CA415259832	MTM1	c.1000+2T>C (n.1000+2T>C) c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) n.1069+2T>C c.1222+2T>C (n.1222+2T>C) c.911+2T>C (n.911+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.1512+2T>C (n.1512+2T>C) c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) n.2484T>C c.1374+2T>C (n.1374+2T>C) c.1053+10585T>C (n.1053+10585T>C) c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.1265+2T>C (n.1265+2T>C) c.1278+2T>C (n.1278+2T>C) c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) n.1334+2T>C c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) c.1356+2T>C (n.1356+2T>C)
X	g.150660486T>G	CA415259833	MTM1	c.1000+2T>G (n.1000+2T>G) c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) n.1069+2T>G c.1222+2T>G (n.1222+2T>G) c.911+2T>G (n.911+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.1512+2T>G (n.1512+2T>G) c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) n.2484T>G c.1374+2T>G (n.1374+2T>G) c.1053+10585T>G (n.1053+10585T>G) c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.1265+2T>G (n.1265+2T>G) c.1278+2T>G (n.1278+2T>G) c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) n.1334+2T>G c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) c.1356+2T>G (n.1356+2T>G)
X	g.150660486T=	CA2465386599	MTM1	c.1000+2T= (n.1000+2T=) c.1122+2T= (n.1122+2T=) c.1467+2T= (n.1467+2T=) n.1069+2T= c.1222+2T= (n.1222+2T=) c.911+2T= (n.911+2T=) c.723+2T= (n.723+2T=) c.1512+2T= (n.1512+2T=) c.1116+2T= (n.1116+2T=) c.1119+2T= (n.1119+2T=) n.2484T= c.1374+2T= (n.1374+2T=) c.1053+10585T= (n.1053+10585T=) c.1254+2T= (n.1254+2T=) c.1265+2T= (n.1265+2T=) c.1278+2T= (n.1278+2T=) c.1613+2T= (n.1613+2T=) n.1334+2T= c.1533+2T= (n.1533+2T=) c.1356+2T= (n.1356+2T=)
X	g.150660487G>A	CA2694931009	MTM1	c.1000+3G>A (n.1000+3G>A) c.1122+3G>A (n.1122+3G>A) c.1467+3G>A (n.1467+3G>A) n.1069+3G>A c.1222+3G>A (n.1222+3G>A) c.911+3G>A (n.911+3G>A) c.723+3G>A (n.723+3G>A) c.1512+3G>A (n.1512+3G>A) c.1116+3G>A (n.1116+3G>A) c.1119+3G>A (n.1119+3G>A) n.2485G>A c.1374+3G>A (n.1374+3G>A) c.1053+10586G>A (n.1053+10586G>A) c.1254+3G>A (n.1254+3G>A) c.1265+3G>A (n.1265+3G>A) c.1278+3G>A (n.1278+3G>A) c.1613+3G>A (n.1613+3G>A) n.1334+3G>A c.1533+3G>A (n.1533+3G>A) c.1356+3G>A (n.1356+3G>A)	gnomAD v4
X	g.150660488A>G	CA2694931010	MTM1	c.1000+4A>G (n.1000+4A>G) c.1122+4A>G (n.1122+4A>G) c.1467+4A>G (n.1467+4A>G) n.1069+4A>G c.1222+4A>G (n.1222+4A>G) c.911+4A>G (n.911+4A>G) c.723+4A>G (n.723+4A>G) c.1512+4A>G (n.1512+4A>G) c.1116+4A>G (n.1116+4A>G) c.1119+4A>G (n.1119+4A>G) n.2486A>G c.1374+4A>G (n.1374+4A>G) c.1053+10587A>G (n.1053+10587A>G) c.1254+4A>G (n.1254+4A>G) c.1265+4A>G (n.1265+4A>G) c.1278+4A>G (n.1278+4A>G) c.1613+4A>G (n.1613+4A>G) n.1334+4A>G c.1533+4A>G (n.1533+4A>G) c.1356+4A>G (n.1356+4A>G)	gnomAD v4
X	g.150660489G>A	CA2694931011	MTM1	c.1000+5G>A (n.1000+5G>A) c.1122+5G>A (n.1122+5G>A) c.1467+5G>A (n.1467+5G>A) n.1069+5G>A c.1222+5G>A (n.1222+5G>A) c.911+5G>A (n.911+5G>A) c.723+5G>A (n.723+5G>A) c.1512+5G>A (n.1512+5G>A) c.1116+5G>A (n.1116+5G>A) c.1119+5G>A (n.1119+5G>A) n.2487G>A c.1374+5G>A (n.1374+5G>A) c.1053+10588G>A (n.1053+10588G>A) c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.1265+5G>A (n.1265+5G>A) c.1278+5G>A (n.1278+5G>A) c.1613+5G>A (n.1613+5G>A) n.1334+5G>A c.1533+5G>A (n.1533+5G>A) c.1356+5G>A (n.1356+5G>A)	gnomAD v4
X	g.150660491T>A	CA2694931012	MTM1	c.1000+7T>A (n.1000+7T>A) c.1122+7T>A (n.1122+7T>A) c.1467+7T>A (n.1467+7T>A) n.1069+7T>A c.1222+7T>A (n.1222+7T>A) c.911+7T>A (n.911+7T>A) c.723+7T>A (n.723+7T>A) c.1512+7T>A (n.1512+7T>A) c.1116+7T>A (n.1116+7T>A) c.1119+7T>A (n.1119+7T>A) n.2489T>A c.1374+7T>A (n.1374+7T>A) c.1053+10590T>A (n.1053+10590T>A) c.1254+7T>A (n.1254+7T>A) c.1265+7T>A (n.1265+7T>A) c.1278+7T>A (n.1278+7T>A) c.1613+7T>A (n.1613+7T>A) n.1334+7T>A c.1533+7T>A (n.1533+7T>A) c.1356+7T>A (n.1356+7T>A)	gnomAD v4
X	g.150660491T>C	CA2694931013	MTM1	c.1000+7T>C (n.1000+7T>C) c.1122+7T>C (n.1122+7T>C) c.1467+7T>C (n.1467+7T>C) n.1069+7T>C c.1222+7T>C (n.1222+7T>C) c.911+7T>C (n.911+7T>C) c.723+7T>C (n.723+7T>C) c.1512+7T>C (n.1512+7T>C) c.1116+7T>C (n.1116+7T>C) c.1119+7T>C (n.1119+7T>C) n.2489T>C c.1374+7T>C (n.1374+7T>C) c.1053+10590T>C (n.1053+10590T>C) c.1254+7T>C (n.1254+7T>C) c.1265+7T>C (n.1265+7T>C) c.1278+7T>C (n.1278+7T>C) c.1613+7T>C (n.1613+7T>C) n.1334+7T>C c.1533+7T>C (n.1533+7T>C) c.1356+7T>C (n.1356+7T>C)	gnomAD v4
X	g.150660492A>G	CA2694931014	MTM1	c.1000+8A>G (n.1000+8A>G) c.1122+8A>G (n.1122+8A>G) c.1467+8A>G (n.1467+8A>G) n.1069+8A>G c.1222+8A>G (n.1222+8A>G) c.911+8A>G (n.911+8A>G) c.723+8A>G (n.723+8A>G) c.1512+8A>G (n.1512+8A>G) c.1116+8A>G (n.1116+8A>G) c.1119+8A>G (n.1119+8A>G) n.2490A>G c.1374+8A>G (n.1374+8A>G) c.1053+10591A>G (n.1053+10591A>G) c.1254+8A>G (n.1254+8A>G) c.1265+8A>G (n.1265+8A>G) c.1278+8A>G (n.1278+8A>G) c.1613+8A>G (n.1613+8A>G) n.1334+8A>G c.1533+8A>G (n.1533+8A>G) c.1356+8A>G (n.1356+8A>G)	gnomAD v4
X	g.150660495A>G	CA2694931015	MTM1	c.1000+11A>G (n.1000+11A>G) c.1122+11A>G (n.1122+11A>G) c.1467+11A>G (n.1467+11A>G) n.1069+11A>G c.1222+11A>G (n.1222+11A>G) c.911+11A>G (n.911+11A>G) c.723+11A>G (n.723+11A>G) c.1512+11A>G (n.1512+11A>G) c.1116+11A>G (n.1116+11A>G) c.1119+11A>G (n.1119+11A>G) n.2493A>G c.1374+11A>G (n.1374+11A>G) c.1053+10594A>G (n.1053+10594A>G) c.1254+11A>G (n.1254+11A>G) c.1265+11A>G (n.1265+11A>G) c.1278+11A>G (n.1278+11A>G) c.1613+11A>G (n.1613+11A>G) n.1334+11A>G c.1533+11A>G (n.1533+11A>G) c.1356+11A>G (n.1356+11A>G)	gnomAD v4
X	g.150660496del	CA2694931016	MTM1	c.1000+12del (n.1000+12del) c.1122+12del (n.1122+12del) c.1467+12del (n.1467+12del) n.1069+12del c.1222+12del (n.1222+12del) c.911+12del (n.911+12del) c.723+12del (n.723+12del) c.1512+12del (n.1512+12del) c.1116+12del (n.1116+12del) c.1119+12del (n.1119+12del) n.2494del c.1374+12del (n.1374+12del) c.1053+10595del (n.1053+10595del) c.1254+12del (n.1254+12del) c.1265+12del (n.1265+12del) c.1278+12del (n.1278+12del) c.1613+12del (n.1613+12del) n.1334+12del c.1533+12del (n.1533+12del) c.1356+12del (n.1356+12del)	gnomAD v4
X	g.150660497G>A	CA2694931017	MTM1	c.1000+13G>A (n.1000+13G>A) c.1122+13G>A (n.1122+13G>A) c.1467+13G>A (n.1467+13G>A) n.1069+13G>A c.1222+13G>A (n.1222+13G>A) c.911+13G>A (n.911+13G>A) c.723+13G>A (n.723+13G>A) c.1512+13G>A (n.1512+13G>A) c.1116+13G>A (n.1116+13G>A) c.1119+13G>A (n.1119+13G>A) n.2495G>A c.1374+13G>A (n.1374+13G>A) c.1053+10596G>A (n.1053+10596G>A) c.1254+13G>A (n.1254+13G>A) c.1265+13G>A (n.1265+13G>A) c.1278+13G>A (n.1278+13G>A) c.1613+13G>A (n.1613+13G>A) n.1334+13G>A c.1533+13G>A (n.1533+13G>A) c.1356+13G>A (n.1356+13G>A)	gnomAD v4
X	g.150660497G>C	CA10539264	MTM1	c.1000+13G>C (n.1000+13G>C) c.1122+13G>C (n.1122+13G>C) c.1467+13G>C (n.1467+13G>C) n.1069+13G>C c.1222+13G>C (n.1222+13G>C) c.911+13G>C (n.911+13G>C) c.723+13G>C (n.723+13G>C) c.1512+13G>C (n.1512+13G>C) c.1116+13G>C (n.1116+13G>C) c.1119+13G>C (n.1119+13G>C) n.2495G>C c.1374+13G>C (n.1374+13G>C) c.1053+10596G>C (n.1053+10596G>C) c.1254+13G>C (n.1254+13G>C) c.1265+13G>C (n.1265+13G>C) c.1278+13G>C (n.1278+13G>C) c.1613+13G>C (n.1613+13G>C) n.1334+13G>C c.1533+13G>C (n.1533+13G>C) c.1356+13G>C (n.1356+13G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.150660497G=	CA2465386600	MTM1	c.1000+13G= (n.1000+13G=) c.1122+13G= (n.1122+13G=) c.1467+13G= (n.1467+13G=) n.1069+13G= c.1222+13G= (n.1222+13G=) c.911+13G= (n.911+13G=) c.723+13G= (n.723+13G=) c.1512+13G= (n.1512+13G=) c.1116+13G= (n.1116+13G=) c.1119+13G= (n.1119+13G=) n.2495G= c.1374+13G= (n.1374+13G=) c.1053+10596G= (n.1053+10596G=) c.1254+13G= (n.1254+13G=) c.1265+13G= (n.1265+13G=) c.1278+13G= (n.1278+13G=) c.1613+13G= (n.1613+13G=) n.1334+13G= c.1533+13G= (n.1533+13G=) c.1356+13G= (n.1356+13G=)
X	g.150660498C>A	CA2694931018	MTM1	c.1000+14C>A (n.1000+14C>A) c.1122+14C>A (n.1122+14C>A) c.1467+14C>A (n.1467+14C>A) n.1069+14C>A c.1222+14C>A (n.1222+14C>A) c.911+14C>A (n.911+14C>A) c.723+14C>A (n.723+14C>A) c.1512+14C>A (n.1512+14C>A) c.1116+14C>A (n.1116+14C>A) c.1119+14C>A (n.1119+14C>A) n.2496C>A c.1374+14C>A (n.1374+14C>A) c.1053+10597C>A (n.1053+10597C>A) c.1254+14C>A (n.1254+14C>A) c.1265+14C>A (n.1265+14C>A) c.1278+14C>A (n.1278+14C>A) c.1613+14C>A (n.1613+14C>A) n.1334+14C>A c.1533+14C>A (n.1533+14C>A) c.1356+14C>A (n.1356+14C>A)	gnomAD v4
X	g.150660499T>C	CA2694931019	MTM1	c.1000+15T>C (n.1000+15T>C) c.1122+15T>C (n.1122+15T>C) c.1467+15T>C (n.1467+15T>C) n.1069+15T>C c.1222+15T>C (n.1222+15T>C) c.911+15T>C (n.911+15T>C) c.723+15T>C (n.723+15T>C) c.1512+15T>C (n.1512+15T>C) c.1116+15T>C (n.1116+15T>C) c.1119+15T>C (n.1119+15T>C) n.2497T>C c.1374+15T>C (n.1374+15T>C) c.1053+10598T>C (n.1053+10598T>C) c.1254+15T>C (n.1254+15T>C) c.1265+15T>C (n.1265+15T>C) c.1278+15T>C (n.1278+15T>C) c.1613+15T>C (n.1613+15T>C) n.1334+15T>C c.1533+15T>C (n.1533+15T>C) c.1356+15T>C (n.1356+15T>C)	gnomAD v4
X	g.150660500A=	CA2465386602	MTM1	c.1000+16A= (n.1000+16A=) c.1122+16A= (n.1122+16A=) c.1467+16A= (n.1467+16A=) n.1069+16A= c.1222+16A= (n.1222+16A=) c.911+16A= (n.911+16A=) c.723+16A= (n.723+16A=) c.1512+16A= (n.1512+16A=) c.1116+16A= (n.1116+16A=) c.1119+16A= (n.1119+16A=) n.2498A= c.1374+16A= (n.1374+16A=) c.1053+10599A= (n.1053+10599A=) c.1254+16A= (n.1254+16A=) c.1265+16A= (n.1265+16A=) c.1278+16A= (n.1278+16A=) c.1613+16A= (n.1613+16A=) n.1334+16A= c.1533+16A= (n.1533+16A=) c.1356+16A= (n.1356+16A=)
X	g.150660500A>G	CA2465386603	MTM1	c.1000+16A>G (n.1000+16A>G) c.1122+16A>G (n.1122+16A>G) c.1467+16A>G (n.1467+16A>G) n.1069+16A>G c.1222+16A>G (n.1222+16A>G) c.911+16A>G (n.911+16A>G) c.723+16A>G (n.723+16A>G) c.1512+16A>G (n.1512+16A>G) c.1116+16A>G (n.1116+16A>G) c.1119+16A>G (n.1119+16A>G) n.2498A>G c.1374+16A>G (n.1374+16A>G) c.1053+10599A>G (n.1053+10599A>G) c.1254+16A>G (n.1254+16A>G) c.1265+16A>G (n.1265+16A>G) c.1278+16A>G (n.1278+16A>G) c.1613+16A>G (n.1613+16A>G) n.1334+16A>G c.1533+16A>G (n.1533+16A>G) c.1356+16A>G (n.1356+16A>G)	dbSNP gnomAD v4
X	g.150660500A>T	CA10539267	MTM1	c.1000+16A>T (n.1000+16A>T) c.1122+16A>T (n.1122+16A>T) c.1467+16A>T (n.1467+16A>T) n.1069+16A>T c.1222+16A>T (n.1222+16A>T) c.911+16A>T (n.911+16A>T) c.723+16A>T (n.723+16A>T) c.1512+16A>T (n.1512+16A>T) c.1116+16A>T (n.1116+16A>T) c.1119+16A>T (n.1119+16A>T) n.2498A>T c.1374+16A>T (n.1374+16A>T) c.1053+10599A>T (n.1053+10599A>T) c.1254+16A>T (n.1254+16A>T) c.1265+16A>T (n.1265+16A>T) c.1278+16A>T (n.1278+16A>T) c.1613+16A>T (n.1613+16A>T) n.1334+16A>T c.1533+16A>T (n.1533+16A>T) c.1356+16A>T (n.1356+16A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.150660500_150660501delinsAT	CA2465386601	MTM1	c.1000+16_1000+17delinsAT (n.1000+16_1000+17delinsAT) c.1122+16_1122+17delinsAT (n.1122+16_1122+17delinsAT) c.1467+16_1467+17delinsAT (n.1467+16_1467+17delinsAT) n.1069+16_1069+17delinsAT c.1222+16_1222+17delinsAT (n.1222+16_1222+17delinsAT) c.911+16_911+17delinsAT (n.911+16_911+17delinsAT) c.723+16_723+17delinsAT (n.723+16_723+17delinsAT) c.1512+16_1512+17delinsAT (n.1512+16_1512+17delinsAT) c.1116+16_1116+17delinsAT (n.1116+16_1116+17delinsAT) c.1119+16_1119+17delinsAT (n.1119+16_1119+17delinsAT) n.2498_2499delinsAT c.1374+16_1374+17delinsAT (n.1374+16_1374+17delinsAT) c.1053+10599_1053+10600delinsAT (n.1053+10599_1053+10600delinsAT) c.1254+16_1254+17delinsAT (n.1254+16_1254+17delinsAT) c.1265+16_1265+17delinsAT (n.1265+16_1265+17delinsAT) c.1278+16_1278+17delinsAT (n.1278+16_1278+17delinsAT) c.1613+16_1613+17delinsAT (n.1613+16_1613+17delinsAT) n.1334+16_1334+17delinsAT c.1533+16_1533+17delinsAT (n.1533+16_1533+17delinsAT) c.1356+16_1356+17delinsAT (n.1356+16_1356+17delinsAT)
X	g.150660501T>A	CA10539268	MTM1	c.1000+17T>A (n.1000+17T>A) c.1122+17T>A (n.1122+17T>A) c.1467+17T>A (n.1467+17T>A) n.1069+17T>A c.1222+17T>A (n.1222+17T>A) c.911+17T>A (n.911+17T>A) c.723+17T>A (n.723+17T>A) c.1512+17T>A (n.1512+17T>A) c.1116+17T>A (n.1116+17T>A) c.1119+17T>A (n.1119+17T>A) n.2499T>A c.1374+17T>A (n.1374+17T>A) c.1053+10600T>A (n.1053+10600T>A) c.1254+17T>A (n.1254+17T>A) c.1265+17T>A (n.1265+17T>A) c.1278+17T>A (n.1278+17T>A) c.1613+17T>A (n.1613+17T>A) n.1334+17T>A c.1533+17T>A (n.1533+17T>A) c.1356+17T>A (n.1356+17T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.150660501T=	CA2465386604	MTM1	c.1000+17T= (n.1000+17T=) c.1122+17T= (n.1122+17T=) c.1467+17T= (n.1467+17T=) n.1069+17T= c.1222+17T= (n.1222+17T=) c.911+17T= (n.911+17T=) c.723+17T= (n.723+17T=) c.1512+17T= (n.1512+17T=) c.1116+17T= (n.1116+17T=) c.1119+17T= (n.1119+17T=) n.2499T= c.1374+17T= (n.1374+17T=) c.1053+10600T= (n.1053+10600T=) c.1254+17T= (n.1254+17T=) c.1265+17T= (n.1265+17T=) c.1278+17T= (n.1278+17T=) c.1613+17T= (n.1613+17T=) n.1334+17T= c.1533+17T= (n.1533+17T=) c.1356+17T= (n.1356+17T=)
X	g.150660508dup	CA10539266	MTM1	c.1000+24dup (n.1000+24dup) c.1122+24dup (n.1122+24dup) c.1467+24dup (n.1467+24dup) n.1069+24dup c.1222+24dup (n.1222+24dup) c.911+24dup (n.911+24dup) c.723+24dup (n.723+24dup) c.1512+24dup (n.1512+24dup) c.1116+24dup (n.1116+24dup) c.1119+24dup (n.1119+24dup) n.2506dup c.1374+24dup (n.1374+24dup) c.1053+10607dup (n.1053+10607dup) c.1254+24dup (n.1254+24dup) c.1265+24dup (n.1265+24dup) c.1278+24dup (n.1278+24dup) c.1613+24dup (n.1613+24dup) n.1334+24dup c.1533+24dup (n.1533+24dup) c.1356+24dup (n.1356+24dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.150660508del	CA10539265	MTM1	c.1000+24del (n.1000+24del) c.1122+24del (n.1122+24del) c.1467+24del (n.1467+24del) n.1069+24del c.1222+24del (n.1222+24del) c.911+24del (n.911+24del) c.723+24del (n.723+24del) c.1512+24del (n.1512+24del) c.1116+24del (n.1116+24del) c.1119+24del (n.1119+24del) n.2506del c.1374+24del (n.1374+24del) c.1053+10607del (n.1053+10607del) c.1254+24del (n.1254+24del) c.1265+24del (n.1265+24del) c.1278+24del (n.1278+24del) c.1613+24del (n.1613+24del) n.1334+24del c.1533+24del (n.1533+24del) c.1356+24del (n.1356+24del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.150660503T>G	CA10539269	MTM1	c.1000+19T>G (n.1000+19T>G) c.1122+19T>G (n.1122+19T>G) c.1467+19T>G (n.1467+19T>G) n.1069+19T>G c.1222+19T>G (n.1222+19T>G) c.911+19T>G (n.911+19T>G) c.723+19T>G (n.723+19T>G) c.1512+19T>G (n.1512+19T>G) c.1116+19T>G (n.1116+19T>G) c.1119+19T>G (n.1119+19T>G) n.2501T>G c.1374+19T>G (n.1374+19T>G) c.1053+10602T>G (n.1053+10602T>G) c.1254+19T>G (n.1254+19T>G) c.1265+19T>G (n.1265+19T>G) c.1278+19T>G (n.1278+19T>G) c.1613+19T>G (n.1613+19T>G) n.1334+19T>G c.1533+19T>G (n.1533+19T>G) c.1356+19T>G (n.1356+19T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.150660503T=	CA2465386606	MTM1	c.1000+19T= (n.1000+19T=) c.1122+19T= (n.1122+19T=) c.1467+19T= (n.1467+19T=) n.1069+19T= c.1222+19T= (n.1222+19T=) c.911+19T= (n.911+19T=) c.723+19T= (n.723+19T=) c.1512+19T= (n.1512+19T=) c.1116+19T= (n.1116+19T=) c.1119+19T= (n.1119+19T=) n.2501T= c.1374+19T= (n.1374+19T=) c.1053+10602T= (n.1053+10602T=) c.1254+19T= (n.1254+19T=) c.1265+19T= (n.1265+19T=) c.1278+19T= (n.1278+19T=) c.1613+19T= (n.1613+19T=) n.1334+19T= c.1533+19T= (n.1533+19T=) c.1356+19T= (n.1356+19T=)

Number of alleles fetched