Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.150660406G>C | CA415259654 | MTM1 | c.*922G>C (n.*922G>C) c.1044G>C (p.Leu348Phe) c.1389G>C (p.Leu463Phe) n.991G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.645G>C (p.Leu215Phe) c.1434G>C (p.Leu478Phe) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.2404G>C c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1053+10505G>C (n.1053+10505G>C) c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.1200G>C (p.Leu400Phe) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1256G>C c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.1278G>C (p.Leu426Phe) | |
X | g.150660406G= | CA2465386648 | MTM1 | c.*922G= (n.*922G=) c.1044G= (p.Leu348=) c.1389G= (p.Leu463=) n.991G= c.*1144G= (n.*1144G=) c.*833G= (n.*833G=) c.645G= (p.Leu215=) c.1434G= (p.Leu478=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.*1041G= (n.*1041G=) n.2404G= c.1296G= (p.Leu432=) c.1053+10505G= (n.1053+10505G=) c.1176G= (p.Leu392=) c.*1187G= (n.*1187G=) c.1200G= (p.Leu400=) c.*1535G= (n.*1535G=) n.1256G= c.1455G= (p.Leu485=) c.1278G= (p.Leu426=) | |
X | g.150660406G>T | CA10539257 | MTM1 | c.*922G>T (n.*922G>T) c.1044G>T (p.Leu348Phe) c.1389G>T (p.Leu463Phe) n.991G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.645G>T (p.Leu215Phe) c.1434G>T (p.Leu478Phe) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.2404G>T c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.1053+10505G>T (n.1053+10505G>T) c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.1200G>T (p.Leu400Phe) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1256G>T c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.1278G>T (p.Leu426Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.150660407A>G | CA415259656 | MTM1 | c.*923A>G (n.*923A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) n.992A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.2405A>G c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1053+10506A>G (n.1053+10506A>G) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.1257A>G c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) | |
X | g.150660407A>T | CA415259657 | MTM1 | c.*923A>T (n.*923A>T) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.992A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.2405A>T c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1053+10506A>T (n.1053+10506A>T) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.1257A>T c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) | |
X | g.150660408T>A | CA415259658 | MTM1 | c.*924T>A (n.*924T>A) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.993T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) n.2406T>A c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1053+10507T>A (n.1053+10507T>A) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.1258T>A c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) | gnomAD v4 |
X | g.150660408T>C | CA415259659 | MTM1 | c.*924T>C (n.*924T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.993T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) n.2406T>C c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1053+10507T>C (n.1053+10507T>C) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.1258T>C c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) | |
X | g.150660408T>G | CA415259660 | MTM1 | c.*924T>G (n.*924T>G) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.993T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) n.2406T>G c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1053+10507T>G (n.1053+10507T>G) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.1258T>G c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) | |
X | g.150660409T>A | CA519115486 | MTM1 | c.*925T>A (n.*925T>A) c.1047T>A (p.Ile349=) c.1392T>A (p.Ile464=) n.994T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.648T>A (p.Ile216=) c.1437T>A (p.Ile479=) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.2407T>A c.1299T>A (p.Ile433=) c.1053+10508T>A (n.1053+10508T>A) c.1179T>A (p.Ile393=) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1203T>A (p.Ile401=) c.*1538T>A (n.*1538T>A) n.1259T>A c.1458T>A (p.Ile486=) c.1281T>A (p.Ile427=) | |
X | g.150660409T>C | CA519115488 | MTM1 | c.*925T>C (n.*925T>C) c.1047T>C (p.Ile349=) c.1392T>C (p.Ile464=) n.994T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.648T>C (p.Ile216=) c.1437T>C (p.Ile479=) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.2407T>C c.1299T>C (p.Ile433=) c.1053+10508T>C (n.1053+10508T>C) c.1179T>C (p.Ile393=) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1203T>C (p.Ile401=) c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.1259T>C c.1458T>C (p.Ile486=) c.1281T>C (p.Ile427=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.150660410A>G | CA415259664 | MTM1 | c.*926A>G (n.*926A>G) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) n.995A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.2408A>G c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1053+10509A>G (n.1053+10509A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1204A>G (p.Ile402Val) c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.1260A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) | dbSNP |
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X | g.150660411T>A | CA415259665 | MTM1 | c.*927T>A (n.*927T>A) c.1049T>A (p.Ile350Lys) c.1394T>A (p.Ile465Lys) n.996T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.650T>A (p.Ile217Lys) c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.2409T>A c.1301T>A (p.Ile434Lys) c.1053+10510T>A (n.1053+10510T>A) c.1181T>A (p.Ile394Lys) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.1205T>A (p.Ile402Lys) c.*1540T>A (n.*1540T>A) n.1261T>A c.1460T>A (p.Ile487Lys) c.1283T>A (p.Ile428Lys) | |
X | g.150660411T>C | CA415259666 | MTM1 | c.*927T>C (n.*927T>C) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.996T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.2409T>C c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1053+10510T>C (n.1053+10510T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.*1540T>C (n.*1540T>C) n.1261T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) | gnomAD v4 |
X | g.150660411T>G | CA415259667 | MTM1 | c.*927T>G (n.*927T>G) c.1049T>G (p.Ile350Arg) c.1394T>G (p.Ile465Arg) n.996T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.650T>G (p.Ile217Arg) c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.2409T>G c.1301T>G (p.Ile434Arg) c.1053+10510T>G (n.1053+10510T>G) c.1181T>G (p.Ile394Arg) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1205T>G (p.Ile402Arg) c.*1540T>G (n.*1540T>G) n.1261T>G c.1460T>G (p.Ile487Arg) c.1283T>G (p.Ile428Arg) | |
X | g.150660412A>C | CA519115499 | MTM1 | c.*928A>C (n.*928A>C) c.1050A>C (p.Ile350=) c.1395A>C (p.Ile465=) n.997A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.651A>C (p.Ile217=) c.1440A>C (p.Ile480=) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.2410A>C c.1302A>C (p.Ile434=) c.1053+10511A>C (n.1053+10511A>C) c.1182A>C (p.Ile394=) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1206A>C (p.Ile402=) c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.1262A>C c.1461A>C (p.Ile487=) c.1284A>C (p.Ile428=) | |
X | g.150660412A>G | CA415259668 | MTM1 | c.*928A>G (n.*928A>G) c.1050A>G (p.Ile350Met) c.1395A>G (p.Ile465Met) n.997A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.651A>G (p.Ile217Met) c.1440A>G (p.Ile480Met) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.2410A>G c.1302A>G (p.Ile434Met) c.1053+10511A>G (n.1053+10511A>G) c.1182A>G (p.Ile394Met) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1206A>G (p.Ile402Met) c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.1262A>G c.1461A>G (p.Ile487Met) c.1284A>G (p.Ile428Met) | |
X | g.150660412A>T | CA519115502 | MTM1 | c.*928A>T (n.*928A>T) c.1050A>T (p.Ile350=) c.1395A>T (p.Ile465=) n.997A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.651A>T (p.Ile217=) c.1440A>T (p.Ile480=) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.2410A>T c.1302A>T (p.Ile434=) c.1053+10511A>T (n.1053+10511A>T) c.1182A>T (p.Ile394=) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1206A>T (p.Ile402=) c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.1262A>T c.1461A>T (p.Ile487=) c.1284A>T (p.Ile428=) | |
X | g.150660413A>C | CA415259669 | MTM1 | c.*929A>C (n.*929A>C) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.998A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.2411A>C c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1053+10512A>C (n.1053+10512A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.1263A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) | |
X | g.150660413A>G | CA415259670 | MTM1 | c.*929A>G (n.*929A>G) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) n.998A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.2411A>G c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1053+10512A>G (n.1053+10512A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.1263A>G c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) | |
X | g.150660413A>T | CA415259671 | MTM1 | c.*929A>T (n.*929A>T) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.998A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.2411A>T c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1053+10512A>T (n.1053+10512A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.1263A>T c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) | |
X | g.150660414T>A | CA415259672 | MTM1 | c.*930T>A (n.*930T>A) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.999T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.2412T>A c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1053+10513T>A (n.1053+10513T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.*1543T>A (n.*1543T>A) n.1264T>A c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) | |
X | g.150660414T>C | CA415259673 | MTM1 | c.*930T>C (n.*930T>C) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.999T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.2412T>C c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1053+10513T>C (n.1053+10513T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.*1543T>C (n.*1543T>C) n.1264T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) | |
X | g.150660414T>G | CA415259674 | MTM1 | c.*930T>G (n.*930T>G) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.999T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.2412T>G c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1053+10513T>G (n.1053+10513T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.*1543T>G (n.*1543T>G) n.1264T>G c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) | |
X | g.150660417del | CA2499226430 | MTM1 | c.*933del (n.*933del) c.1055del (p.Leu352TrpfsTer?) c.1400del (p.Leu467TrpfsTer?) n.1002del c.*1155del (n.*1155del) c.*844del (n.*844del) c.656del (p.Leu219TrpfsTer?) c.1445del (p.Leu482TrpfsTer?) c.*1049del (n.*1049del) c.*1052del (n.*1052del) n.2415del c.1307del (p.Leu436TrpfsTer?) c.1053+10516del (n.1053+10516del) c.1187del (p.Leu396TrpfsTer?) c.*1198del (n.*1198del) c.1211del (p.Leu404TrpfsTer?) c.*1546del (n.*1546del) n.1267del c.1466del (p.Leu489TrpfsTer?) c.1289del (p.Leu430TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660415T>A | CA519115511 | MTM1 | c.*931T>A (n.*931T>A) c.1053T>A (p.Ile351=) c.1398T>A (p.Ile466=) n.1000T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.654T>A (p.Ile218=) c.1443T>A (p.Ile481=) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.2413T>A c.1305T>A (p.Ile435=) c.1053+10514T>A (n.1053+10514T>A) c.1185T>A (p.Ile395=) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1209T>A (p.Ile403=) c.*1544T>A (n.*1544T>A) n.1265T>A c.1464T>A (p.Ile488=) c.1287T>A (p.Ile429=) | |
X | g.150660415T>C | CA519115513 | MTM1 | c.*931T>C (n.*931T>C) c.1053T>C (p.Ile351=) c.1398T>C (p.Ile466=) n.1000T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.654T>C (p.Ile218=) c.1443T>C (p.Ile481=) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.2413T>C c.1305T>C (p.Ile435=) c.1053+10514T>C (n.1053+10514T>C) c.1185T>C (p.Ile395=) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1209T>C (p.Ile403=) c.*1544T>C (n.*1544T>C) n.1265T>C c.1464T>C (p.Ile488=) c.1287T>C (p.Ile429=) | |
X | g.150660415T>G | CA415259675 | MTM1 | c.*931T>G (n.*931T>G) c.1053T>G (p.Ile351Met) c.1398T>G (p.Ile466Met) n.1000T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.654T>G (p.Ile218Met) c.1443T>G (p.Ile481Met) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.2413T>G c.1305T>G (p.Ile435Met) c.1053+10514T>G (n.1053+10514T>G) c.1185T>G (p.Ile395Met) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.*1544T>G (n.*1544T>G) n.1265T>G c.1464T>G (p.Ile488Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) | |
X | g.150660416T>A | CA415259677 | MTM1 | c.*932T>A (n.*932T>A) c.1054T>A (p.Leu352Met) c.1399T>A (p.Leu467Met) n.1001T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.655T>A (p.Leu219Met) c.1444T>A (p.Leu482Met) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.2414T>A c.1306T>A (p.Leu436Met) c.1053+10515T>A (n.1053+10515T>A) c.1186T>A (p.Leu396Met) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1210T>A (p.Leu404Met) c.*1545T>A (n.*1545T>A) n.1266T>A c.1465T>A (p.Leu489Met) c.1288T>A (p.Leu430Met) | |
X | g.150660416T>C | CA519115518 | MTM1 | c.*932T>C (n.*932T>C) c.1054T>C (p.Leu352=) c.1399T>C (p.Leu467=) n.1001T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.655T>C (p.Leu219=) c.1444T>C (p.Leu482=) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.2414T>C c.1306T>C (p.Leu436=) c.1053+10515T>C (n.1053+10515T>C) c.1186T>C (p.Leu396=) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1210T>C (p.Leu404=) c.*1545T>C (n.*1545T>C) n.1266T>C c.1465T>C (p.Leu489=) c.1288T>C (p.Leu430=) | |
X | g.150660416T>G | CA415259676 | MTM1 | c.*932T>G (n.*932T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) n.1001T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.2414T>G c.1306T>G (p.Leu436Val) c.1053+10515T>G (n.1053+10515T>G) c.1186T>G (p.Leu396Val) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.*1545T>G (n.*1545T>G) n.1266T>G c.1465T>G (p.Leu489Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) | |
X | g.150660417T>A | CA415259678 | MTM1 | c.*933T>A (n.*933T>A) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) n.1002T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.2415T>A c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.1053+10516T>A (n.1053+10516T>A) c.1187T>A (p.Leu396Ter) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.1267T>A c.1466T>A (p.Leu489Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) | |
X | g.150660417T>C | CA415259679 | MTM1 | c.*933T>C (n.*933T>C) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) n.1002T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.656T>C (p.Leu219Ser) c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.2415T>C c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.1053+10516T>C (n.1053+10516T>C) c.1187T>C (p.Leu396Ser) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.1267T>C c.1466T>C (p.Leu489Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) | |
X | g.150660417T>G | CA415259680 | MTM1 | c.*933T>G (n.*933T>G) c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) n.1002T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.656T>G (p.Leu219Trp) c.1445T>G (p.Leu482Trp) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.2415T>G c.1307T>G (p.Leu436Trp) c.1053+10516T>G (n.1053+10516T>G) c.1187T>G (p.Leu396Trp) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.1211T>G (p.Leu404Trp) c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.1267T>G c.1466T>G (p.Leu489Trp) c.1289T>G (p.Leu430Trp) | |
X | g.150660418G>A | CA519115525 | MTM1 | c.*934G>A (n.*934G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) c.1401G>A (p.Leu467=) n.1003G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.657G>A (p.Leu219=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.2416G>A c.1308G>A (p.Leu436=) c.1053+10517G>A (n.1053+10517G>A) c.1188G>A (p.Leu396=) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.*1547G>A (n.*1547G>A) n.1268G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1290G>A (p.Leu430=) | |
X | g.150660418G>C | CA415259681 | MTM1 | c.*934G>C (n.*934G>C) c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) n.1003G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.657G>C (p.Leu219Phe) c.1446G>C (p.Leu482Phe) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.2416G>C c.1308G>C (p.Leu436Phe) c.1053+10517G>C (n.1053+10517G>C) c.1188G>C (p.Leu396Phe) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.1268G>C c.1467G>C (p.Leu489Phe) c.1290G>C (p.Leu430Phe) | |
X | g.150660418G>T | CA415259682 | MTM1 | c.*934G>T (n.*934G>T) c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) n.1003G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.657G>T (p.Leu219Phe) c.1446G>T (p.Leu482Phe) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.2416G>T c.1308G>T (p.Leu436Phe) c.1053+10517G>T (n.1053+10517G>T) c.1188G>T (p.Leu396Phe) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1212G>T (p.Leu404Phe) c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.1268G>T c.1467G>T (p.Leu489Phe) c.1290G>T (p.Leu430Phe) | gnomAD v4 |
X | g.150660419G>A | CA415259685 | MTM1 | c.*935G>A (n.*935G>A) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.1004G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.658G>A (p.Asp220Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.2417G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1053+10518G>A (n.1053+10518G>A) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.*1548G>A (n.*1548G>A) n.1269G>A c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) | |
X | g.150660419G>C | CA415259683 | MTM1 | c.*935G>C (n.*935G>C) c.1057G>C (p.Asp353His) c.1402G>C (p.Asp468His) n.1004G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.658G>C (p.Asp220His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) n.2417G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.1053+10518G>C (n.1053+10518G>C) c.1189G>C (p.Asp397His) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.1213G>C (p.Asp405His) c.*1548G>C (n.*1548G>C) n.1269G>C c.1468G>C (p.Asp490His) c.1291G>C (p.Asp431His) | |
X | g.150660419G>T | CA415259684 | MTM1 | c.*935G>T (n.*935G>T) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.1004G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.2417G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1053+10518G>T (n.1053+10518G>T) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.*1548G>T (n.*1548G>T) n.1269G>T c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) | |
X | g.150660420A>C | CA415259686 | MTM1 | c.*936A>C (n.*936A>C) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.1005A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.659A>C (p.Asp220Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.2418A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1053+10519A>C (n.1053+10519A>C) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.1270A>C c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) | |
X | g.150660420A>G | CA415259687 | MTM1 | c.*936A>G (n.*936A>G) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1005A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.659A>G (p.Asp220Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.2418A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1053+10519A>G (n.1053+10519A>G) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.1270A>G c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) | gnomAD v4 |
X | g.150660420A>T | CA415259688 | MTM1 | c.*936A>T (n.*936A>T) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1005A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.659A>T (p.Asp220Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.2418A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1053+10519A>T (n.1053+10519A>T) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.1270A>T c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) | |
X | g.150660421T>A | CA415259689 | MTM1 | c.*937T>A (n.*937T>A) c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.1404T>A (p.Asp468Glu) n.1006T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.660T>A (p.Asp220Glu) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.2419T>A c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.1053+10520T>A (n.1053+10520T>A) c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.*1550T>A (n.*1550T>A) n.1271T>A c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1293T>A (p.Asp431Glu) | |
X | g.150660421T>C | CA519115537 | MTM1 | c.*937T>C (n.*937T>C) c.1059T>C (p.Asp353=) c.1404T>C (p.Asp468=) n.1006T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.660T>C (p.Asp220=) c.1449T>C (p.Asp483=) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.2419T>C c.1311T>C (p.Asp437=) c.1053+10520T>C (n.1053+10520T>C) c.1191T>C (p.Asp397=) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.1215T>C (p.Asp405=) c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.1271T>C c.1470T>C (p.Asp490=) c.1293T>C (p.Asp431=) | |
X | g.150660421T>G | CA415259690 | MTM1 | c.*937T>G (n.*937T>G) c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.1404T>G (p.Asp468Glu) n.1006T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.660T>G (p.Asp220Glu) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.2419T>G c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.1053+10520T>G (n.1053+10520T>G) c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.1271T>G c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1293T>G (p.Asp431Glu) | |
X | g.150660422C>A | CA415259691 | MTM1 | c.*938C>A (n.*938C>A) c.1060C>A (p.His354Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) n.1007C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.661C>A (p.His221Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.2420C>A c.1312C>A (p.His438Asn) c.1053+10521C>A (n.1053+10521C>A) c.1192C>A (p.His398Asn) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1216C>A (p.His406Asn) c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.1272C>A c.1471C>A (p.His491Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) | |
X | g.150660422C= | CA2465386652 | MTM1 | c.*938C= (n.*938C=) c.1060C= (p.His354=) c.1405C= (p.His469=) n.1007C= c.*1160C= (n.*1160C=) c.*849C= (n.*849C=) c.661C= (p.His221=) c.1450C= (p.His484=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1057C= (n.*1057C=) n.2420C= c.1312C= (p.His438=) c.1053+10521C= (n.1053+10521C=) c.1192C= (p.His398=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.1216C= (p.His406=) c.*1551C= (n.*1551C=) n.1272C= c.1471C= (p.His491=) c.1294C= (p.His432=) | |
X | g.150660422C>G | CA415259693 | MTM1 | c.*938C>G (n.*938C>G) c.1060C>G (p.His354Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) n.1007C>G c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.661C>G (p.His221Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.2420C>G c.1312C>G (p.His438Asp) c.1053+10521C>G (n.1053+10521C>G) c.1192C>G (p.His398Asp) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.1216C>G (p.His406Asp) c.*1551C>G (n.*1551C>G) n.1272C>G c.1471C>G (p.His491Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.150660422C>T | CA415259692 | MTM1 | c.*938C>T (n.*938C>T) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) n.1007C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.2420C>T c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1053+10521C>T (n.1053+10521C>T) c.1192C>T (p.His398Tyr) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1216C>T (p.His406Tyr) c.*1551C>T (n.*1551C>T) n.1272C>T c.1471C>T (p.His491Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) | |
X | g.150660423A= | CA2465386657 | MTM1 | c.*939A= (n.*939A=) c.1061A= (p.His354=) c.1406A= (p.His469=) n.1008A= c.*1161A= (n.*1161A=) c.*850A= (n.*850A=) c.662A= (p.His221=) c.1451A= (p.His484=) c.*1055A= (n.*1055A=) c.*1058A= (n.*1058A=) n.2421A= c.1313A= (p.His438=) c.1053+10522A= (n.1053+10522A=) c.1193A= (p.His398=) c.*1204A= (n.*1204A=) c.1217A= (p.His406=) c.*1552A= (n.*1552A=) n.1273A= c.1472A= (p.His491=) c.1295A= (p.His432=) | |
X | g.150660423A>C | CA415259694 | MTM1 | c.*939A>C (n.*939A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) n.1008A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.662A>C (p.His221Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.2421A>C c.1313A>C (p.His438Pro) c.1053+10522A>C (n.1053+10522A>C) c.1193A>C (p.His398Pro) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1217A>C (p.His406Pro) c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.1273A>C c.1472A>C (p.His491Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660423A>G | CA271810 | MTM1 | c.*939A>G (n.*939A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) n.1008A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.662A>G (p.His221Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.2421A>G c.1313A>G (p.His438Arg) c.1053+10522A>G (n.1053+10522A>G) c.1193A>G (p.His398Arg) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1217A>G (p.His406Arg) c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.1273A>G c.1472A>G (p.His491Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660423A>T | CA415259695 | MTM1 | c.*939A>T (n.*939A>T) c.1061A>T (p.His354Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) n.1008A>T c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.662A>T (p.His221Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.2421A>T c.1313A>T (p.His438Leu) c.1053+10522A>T (n.1053+10522A>T) c.1193A>T (p.His398Leu) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1217A>T (p.His406Leu) c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.1273A>T c.1472A>T (p.His491Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) | |
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X | g.150660425C>T | CA519115553 | MTM1 | c.*941C>T (n.*941C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) c.1408C>T (p.Leu470=) n.1010C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.2423C>T c.1315C>T (p.Leu439=) c.1053+10524C>T (n.1053+10524C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1219C>T (p.Leu407=) c.*1554C>T (n.*1554C>T) n.1275C>T c.1474C>T (p.Leu492=) c.1297C>T (p.Leu433=) | |
X | g.150660426T>A | CA415259700 | MTM1 | c.*942T>A (n.*942T>A) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.1011T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.2424T>A c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1053+10525T>A (n.1053+10525T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.1276T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) | |
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X | g.150660426T>G | CA415259702 | MTM1 | c.*942T>G (n.*942T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1011T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.2424T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1053+10525T>G (n.1053+10525T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.1276T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) | |
X | g.150660427_150660428del | CA2739290576 | MTM1 | c.*943_*944del (n.*943_*944del) c.1065_1066del (p.Tyr356Ter) c.1410_1411del (p.Tyr471Ter) n.1012_1013del c.*1165_*1166del (n.*1165_*1166del) c.*854_*855del (n.*854_*855del) c.666_667del (p.Tyr223Ter) c.1455_1456del (p.Tyr486Ter) c.*1059_*1060del (n.*1059_*1060del) c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) n.2425_2426del c.1317_1318del (p.Tyr440Ter) c.1053+10526_1053+10527del (n.1053+10526_1053+10527del) c.1197_1198del (p.Tyr400Ter) c.*1208_*1209del (n.*1208_*1209del) c.1221_1222del (p.Tyr408Ter) c.*1556_*1557del (n.*1556_*1557del) n.1277_1278del c.1476_1477del (p.Tyr493Ter) c.1299_1300del (p.Tyr434Ter) | |
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X | g.150660429A= | CA2465386665 | MTM1 | c.*945A= (n.*945A=) c.1067A= (p.Tyr356=) c.1412A= (p.Tyr471=) n.1014A= c.*1167A= (n.*1167A=) c.*856A= (n.*856A=) c.668A= (p.Tyr223=) c.1457A= (p.Tyr486=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.*1064A= (n.*1064A=) n.2427A= c.1319A= (p.Tyr440=) c.1053+10528A= (n.1053+10528A=) c.1199A= (p.Tyr400=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.1223A= (p.Tyr408=) c.*1558A= (n.*1558A=) n.1279A= c.1478A= (p.Tyr493=) c.1301A= (p.Tyr434=) | |
X | g.150660429A>C | CA415259706 | MTM1 | c.*945A>C (n.*945A>C) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) n.1014A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.2427A>C c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1053+10528A>C (n.1053+10528A>C) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.*1558A>C (n.*1558A>C) n.1279A>C c.1478A>C (p.Tyr493Ser) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) | |
X | g.150660429A>G | CA415259707 | MTM1 | c.*945A>G (n.*945A>G) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) n.1014A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.2427A>G c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1053+10528A>G (n.1053+10528A>G) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.*1558A>G (n.*1558A>G) n.1279A>G c.1478A>G (p.Tyr493Cys) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660429A>T | CA415259708 | MTM1 | c.*945A>T (n.*945A>T) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) n.1014A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.2427A>T c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1053+10528A>T (n.1053+10528A>T) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.*1558A>T (n.*1558A>T) n.1279A>T c.1478A>T (p.Tyr493Phe) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) | |
X | g.150660430T>A | CA415259709 | MTM1 | c.*946T>A (n.*946T>A) c.1068T>A (p.Tyr356Ter) c.1413T>A (p.Tyr471Ter) n.1015T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.669T>A (p.Tyr223Ter) c.1458T>A (p.Tyr486Ter) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.2428T>A c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.1053+10529T>A (n.1053+10529T>A) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.*1559T>A (n.*1559T>A) n.1280T>A c.1479T>A (p.Tyr493Ter) c.1302T>A (p.Tyr434Ter) | |
X | g.150660430T>C | CA519115571 | MTM1 | c.*946T>C (n.*946T>C) c.1068T>C (p.Tyr356=) c.1413T>C (p.Tyr471=) n.1015T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.669T>C (p.Tyr223=) c.1458T>C (p.Tyr486=) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.2428T>C c.1320T>C (p.Tyr440=) c.1053+10529T>C (n.1053+10529T>C) c.1200T>C (p.Tyr400=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.*1559T>C (n.*1559T>C) n.1280T>C c.1479T>C (p.Tyr493=) c.1302T>C (p.Tyr434=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660430T>G | CA415259710 | MTM1 | c.*946T>G (n.*946T>G) c.1068T>G (p.Tyr356Ter) c.1413T>G (p.Tyr471Ter) n.1015T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.1458T>G (p.Tyr486Ter) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.2428T>G c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.1053+10529T>G (n.1053+10529T>G) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.1280T>G c.1479T>G (p.Tyr493Ter) c.1302T>G (p.Tyr434Ter) | |
X | g.150660430T= | CA2465386669 | MTM1 | c.*946T= (n.*946T=) c.1068T= (p.Tyr356=) c.1413T= (p.Tyr471=) n.1015T= c.*1168T= (n.*1168T=) c.*857T= (n.*857T=) c.669T= (p.Tyr223=) c.1458T= (p.Tyr486=) c.*1062T= (n.*1062T=) c.*1065T= (n.*1065T=) n.2428T= c.1320T= (p.Tyr440=) c.1053+10529T= (n.1053+10529T=) c.1200T= (p.Tyr400=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.1224T= (p.Tyr408=) c.*1559T= (n.*1559T=) n.1280T= c.1479T= (p.Tyr493=) c.1302T= (p.Tyr434=) | |
X | g.150660431A>C | CA415259713 | MTM1 | c.*947A>C (n.*947A>C) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.1414A>C (p.Ser472Arg) n.1016A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.670A>C (p.Ser224Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.2429A>C c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1053+10530A>C (n.1053+10530A>C) c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.*1560A>C (n.*1560A>C) n.1281A>C c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) | |
X | g.150660431A>G | CA415259712 | MTM1 | c.*947A>G (n.*947A>G) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.1414A>G (p.Ser472Gly) n.1016A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.670A>G (p.Ser224Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.2429A>G c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1053+10530A>G (n.1053+10530A>G) c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.1281A>G c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) | |
X | g.150660431A>T | CA415259711 | MTM1 | c.*947A>T (n.*947A>T) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.1414A>T (p.Ser472Cys) n.1016A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.670A>T (p.Ser224Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.2429A>T c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1053+10530A>T (n.1053+10530A>T) c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.*1560A>T (n.*1560A>T) n.1281A>T c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) | |
X | g.150660431_150660433delinsAGT | CA2465386672 | MTM1 | c.*947_*949delinsAGT (n.*947_*949delinsAGT) c.1069_1071delinsAGT (p.Ser357=) c.1414_1416delinsAGT (p.Ser472=) n.1016_1018delinsAGT c.*1169_*1171delinsAGT (n.*1169_*1171delinsAGT) c.*858_*860delinsAGT (n.*858_*860delinsAGT) c.670_672delinsAGT (p.Ser224=) c.1459_1461delinsAGT (p.Ser487=) c.*1063_*1065delinsAGT (n.*1063_*1065delinsAGT) c.*1066_*1068delinsAGT (n.*1066_*1068delinsAGT) n.2429_2431delinsAGT c.1321_1323delinsAGT (p.Ser441=) c.1053+10530_1053+10532delinsAGT (n.1053+10530_1053+10532delinsAGT) c.1201_1203delinsAGT (p.Ser401=) c.*1212_*1214delinsAGT (n.*1212_*1214delinsAGT) c.1225_1227delinsAGT (p.Ser409=) c.*1560_*1562delinsAGT (n.*1560_*1562delinsAGT) n.1281_1283delinsAGT c.1480_1482delinsAGT (p.Ser494=) c.1303_1305delinsAGT (p.Ser435=) | |
X | g.150660432G>A | CA415259714 | MTM1 | c.*948G>A (n.*948G>A) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.1415G>A (p.Ser472Asn) n.1017G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.671G>A (p.Ser224Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.2430G>A c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1053+10531G>A (n.1053+10531G>A) c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.*1561G>A (n.*1561G>A) n.1282G>A c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) | |
X | g.150660432G>C | CA415259715 | MTM1 | c.*948G>C (n.*948G>C) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.1415G>C (p.Ser472Thr) n.1017G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.671G>C (p.Ser224Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.2430G>C c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1053+10531G>C (n.1053+10531G>C) c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.*1561G>C (n.*1561G>C) n.1282G>C c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) | |
X | g.150660432G>T | CA415259716 | MTM1 | c.*948G>T (n.*948G>T) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.1415G>T (p.Ser472Ile) n.1017G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.671G>T (p.Ser224Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.2430G>T c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1053+10531G>T (n.1053+10531G>T) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.*1561G>T (n.*1561G>T) n.1282G>T c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) | |
X | g.150660432_150660433del | CA234285 | MTM1 | c.*948_*949del (n.*948_*949del) c.1070_1071del (p.Ser357MetfsTer11) c.1415_1416del (p.Ser472MetfsTer11) n.1017_1018del c.*1170_*1171del (n.*1170_*1171del) c.*859_*860del (n.*859_*860del) c.671_672del (p.Ser224MetfsTer11) c.1460_1461del (p.Ser487MetfsTer11) c.*1064_*1065del (n.*1064_*1065del) c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) n.2430_2431del c.1322_1323del (p.Ser441MetfsTer11) c.1053+10531_1053+10532del (n.1053+10531_1053+10532del) c.1202_1203del (p.Ser401MetfsTer11) c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del) c.1226_1227del (p.Ser409MetfsTer11) c.*1561_*1562del (n.*1561_*1562del) n.1282_1283del c.1481_1482del (p.Ser494MetfsTer11) c.1304_1305del (p.Ser435MetfsTer11) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660433T>A | CA415259717 | MTM1 | c.*949T>A (n.*949T>A) c.1071T>A (p.Ser357Arg) c.1416T>A (p.Ser472Arg) n.1018T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.672T>A (p.Ser224Arg) c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.2431T>A c.1323T>A (p.Ser441Arg) c.1053+10532T>A (n.1053+10532T>A) c.1203T>A (p.Ser401Arg) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1227T>A (p.Ser409Arg) c.*1562T>A (n.*1562T>A) n.1283T>A c.1482T>A (p.Ser494Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) | |
X | g.150660433T>C | CA519115585 | MTM1 | c.*949T>C (n.*949T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) c.1416T>C (p.Ser472=) n.1018T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.672T>C (p.Ser224=) c.1461T>C (p.Ser487=) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.2431T>C c.1323T>C (p.Ser441=) c.1053+10532T>C (n.1053+10532T>C) c.1203T>C (p.Ser401=) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1227T>C (p.Ser409=) c.*1562T>C (n.*1562T>C) n.1283T>C c.1482T>C (p.Ser494=) c.1305T>C (p.Ser435=) | |
X | g.150660433T>G | CA415259718 | MTM1 | c.*949T>G (n.*949T>G) c.1071T>G (p.Ser357Arg) c.1416T>G (p.Ser472Arg) n.1018T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.672T>G (p.Ser224Arg) c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.2431T>G c.1323T>G (p.Ser441Arg) c.1053+10532T>G (n.1053+10532T>G) c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1227T>G (p.Ser409Arg) c.*1562T>G (n.*1562T>G) n.1283T>G c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) | |
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X | g.150660434T>C | CA415259721 | MTM1 | c.*950T>C (n.*950T>C) c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.1019T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.673T>C (p.Cys225Arg) c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.2432T>C c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.1053+10533T>C (n.1053+10533T>C) c.1204T>C (p.Cys402Arg) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.*1563T>C (n.*1563T>C) n.1284T>C c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.1306T>C (p.Cys436Arg) | |
X | g.150660434T>G | CA415259720 | MTM1 | c.*950T>G (n.*950T>G) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.1417T>G (p.Cys473Gly) n.1019T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.673T>G (p.Cys225Gly) c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.2432T>G c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.1053+10533T>G (n.1053+10533T>G) c.1204T>G (p.Cys402Gly) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.*1563T>G (n.*1563T>G) n.1284T>G c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly) | |
X | g.150660435G>A | CA415259722 | MTM1 | c.*951G>A (n.*951G>A) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) n.1020G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.2433G>A c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.1053+10534G>A (n.1053+10534G>A) c.1205G>A (p.Cys402Tyr) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.1285G>A c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) | |
X | g.150660435G>C | CA415259723 | MTM1 | c.*951G>C (n.*951G>C) c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.1020G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.674G>C (p.Cys225Ser) c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.2433G>C c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.1053+10534G>C (n.1053+10534G>C) c.1205G>C (p.Cys402Ser) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.*1564G>C (n.*1564G>C) n.1285G>C c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.1307G>C (p.Cys436Ser) | |
X | g.150660435G>T | CA415259724 | MTM1 | c.*951G>T (n.*951G>T) c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.1418G>T (p.Cys473Phe) n.1020G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.674G>T (p.Cys225Phe) c.1463G>T (p.Cys488Phe) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.2433G>T c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.1053+10534G>T (n.1053+10534G>T) c.1205G>T (p.Cys402Phe) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.*1564G>T (n.*1564G>T) n.1285G>T c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.1307G>T (p.Cys436Phe) | |
X | g.150660436C>A | CA415259725 | MTM1 | c.*952C>A (n.*952C>A) c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.1419C>A (p.Cys473Ter) n.1021C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.675C>A (p.Cys225Ter) c.1464C>A (p.Cys488Ter) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.2434C>A c.1326C>A (p.Cys442Ter) c.1053+10535C>A (n.1053+10535C>A) c.1206C>A (p.Cys402Ter) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.*1565C>A (n.*1565C>A) n.1286C>A c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.1308C>A (p.Cys436Ter) | |
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X | g.150660436C>T | CA519115598 | MTM1 | c.*952C>T (n.*952C>T) c.1074C>T (p.Cys358=) c.1419C>T (p.Cys473=) n.1021C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.675C>T (p.Cys225=) c.1464C>T (p.Cys488=) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.2434C>T c.1326C>T (p.Cys442=) c.1053+10535C>T (n.1053+10535C>T) c.1206C>T (p.Cys402=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1230C>T (p.Cys410=) c.*1565C>T (n.*1565C>T) n.1286C>T c.1485C>T (p.Cys495=) c.1308C>T (p.Cys436=) | ClinVar COSMIC |
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X | g.150660437C= | CA2465386680 | MTM1 | c.*953C= (n.*953C=) c.1075C= (p.Arg359=) c.1420C= (p.Arg474=) n.1022C= c.*1175C= (n.*1175C=) c.*864C= (n.*864C=) c.676C= (p.Arg226=) c.1465C= (p.Arg489=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.*1072C= (n.*1072C=) n.2435C= c.1327C= (p.Arg443=) c.1053+10536C= (n.1053+10536C=) c.1207C= (p.Arg403=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.1231C= (p.Arg411=) c.*1566C= (n.*1566C=) n.1287C= c.1486C= (p.Arg496=) c.1309C= (p.Arg437=) | |
X | g.150660437C>G | CA415259727 | MTM1 | c.*953C>G (n.*953C>G) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.1022C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.2435C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.1053+10536C>G (n.1053+10536C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.1287C>G c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) | |
X | g.150660437C>T | CA271814 | MTM1 | c.*953C>T (n.*953C>T) c.1075C>T (p.Arg359Ter) c.1420C>T (p.Arg474Ter) n.1022C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.676C>T (p.Arg226Ter) c.1465C>T (p.Arg489Ter) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.2435C>T c.1327C>T (p.Arg443Ter) c.1053+10536C>T (n.1053+10536C>T) c.1207C>T (p.Arg403Ter) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.1231C>T (p.Arg411Ter) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.1287C>T c.1486C>T (p.Arg496Ter) c.1309C>T (p.Arg437Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.150660438G= | CA2465386684 | MTM1 | c.*954G= (n.*954G=) c.1076G= (p.Arg359=) c.1421G= (p.Arg474=) n.1023G= c.*1176G= (n.*1176G=) c.*865G= (n.*865G=) c.677G= (p.Arg226=) c.1466G= (p.Arg489=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.2436G= c.1328G= (p.Arg443=) c.1053+10537G= (n.1053+10537G=) c.1208G= (p.Arg403=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.*1567G= (n.*1567G=) n.1288G= c.1487G= (p.Arg496=) c.1310G= (p.Arg437=) | |
X | g.150660438G>T | CA415259729 | MTM1 | c.*954G>T (n.*954G>T) c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.1023G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.2436G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.1053+10537G>T (n.1053+10537G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.*1567G>T (n.*1567G>T) n.1288G>T c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) | |
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X | g.150660439A>G | CA519115611 | MTM1 | c.*955A>G (n.*955A>G) c.1077A>G (p.Arg359=) c.1422A>G (p.Arg474=) n.1024A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.678A>G (p.Arg226=) c.1467A>G (p.Arg489=) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.2437A>G c.1329A>G (p.Arg443=) c.1053+10538A>G (n.1053+10538A>G) c.1209A>G (p.Arg403=) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1233A>G (p.Arg411=) c.*1568A>G (n.*1568A>G) n.1289A>G c.1488A>G (p.Arg496=) c.1311A>G (p.Arg437=) | |
X | g.150660439A>T | CA519115613 | MTM1 | c.*955A>T (n.*955A>T) c.1077A>T (p.Arg359=) c.1422A>T (p.Arg474=) n.1024A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.678A>T (p.Arg226=) c.1467A>T (p.Arg489=) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.2437A>T c.1329A>T (p.Arg443=) c.1053+10538A>T (n.1053+10538A>T) c.1209A>T (p.Arg403=) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1233A>T (p.Arg411=) c.*1568A>T (n.*1568A>T) n.1289A>T c.1488A>T (p.Arg496=) c.1311A>T (p.Arg437=) | |
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X | g.150660441T>C | CA415259734 | MTM1 | c.*957T>C (n.*957T>C) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) n.1026T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.2439T>C c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.1053+10540T>C (n.1053+10540T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.1291T>C c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) | |
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X | g.150660443G>A | CA415259740 | MTM1 | c.*959G>A (n.*959G>A) c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) n.1028G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.2441G>A c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.1053+10542G>A (n.1053+10542G>A) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.*1572G>A (n.*1572G>A) n.1293G>A c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) | |
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X | g.150660443G>T | CA415259738 | MTM1 | c.*959G>T (n.*959G>T) c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) n.1028G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.2441G>T c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.1053+10542G>T (n.1053+10542G>T) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.*1572G>T (n.*1572G>T) n.1293G>T c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) | gnomAD v4 |
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X | g.150660444G>C | CA415259742 | MTM1 | c.*960G>C (n.*960G>C) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.1029G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.2442G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1053+10543G>C (n.1053+10543G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.*1573G>C (n.*1573G>C) n.1294G>C c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) | |
X | g.150660444G= | CA2465386687 | MTM1 | c.*960G= (n.*960G=) c.1082G= (p.Gly361=) c.1427G= (p.Gly476=) n.1029G= c.*1182G= (n.*1182G=) c.*871G= (n.*871G=) c.683G= (p.Gly228=) c.1472G= (p.Gly491=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.*1079G= (n.*1079G=) n.2442G= c.1334G= (p.Gly445=) c.1053+10543G= (n.1053+10543G=) c.1214G= (p.Gly405=) c.*1225G= (n.*1225G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.*1573G= (n.*1573G=) n.1294G= c.1493G= (p.Gly498=) c.1316G= (p.Gly439=) | |
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X | g.150660445T>A | CA519115634 | MTM1 | c.*961T>A (n.*961T>A) c.1083T>A (p.Gly361=) c.1428T>A (p.Gly476=) n.1030T>A c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.684T>A (p.Gly228=) c.1473T>A (p.Gly491=) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.2443T>A c.1335T>A (p.Gly445=) c.1053+10544T>A (n.1053+10544T>A) c.1215T>A (p.Gly405=) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1239T>A (p.Gly413=) c.*1574T>A (n.*1574T>A) n.1295T>A c.1494T>A (p.Gly498=) c.1317T>A (p.Gly439=) | |
X | g.150660445T>C | CA519115638 | MTM1 | c.*961T>C (n.*961T>C) c.1083T>C (p.Gly361=) c.1428T>C (p.Gly476=) n.1030T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.684T>C (p.Gly228=) c.1473T>C (p.Gly491=) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.2443T>C c.1335T>C (p.Gly445=) c.1053+10544T>C (n.1053+10544T>C) c.1215T>C (p.Gly405=) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1239T>C (p.Gly413=) c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.1295T>C c.1494T>C (p.Gly498=) c.1317T>C (p.Gly439=) | |
X | g.150660445T>G | CA519115636 | MTM1 | c.*961T>G (n.*961T>G) c.1083T>G (p.Gly361=) c.1428T>G (p.Gly476=) n.1030T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.684T>G (p.Gly228=) c.1473T>G (p.Gly491=) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.2443T>G c.1335T>G (p.Gly445=) c.1053+10544T>G (n.1053+10544T>G) c.1215T>G (p.Gly405=) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1239T>G (p.Gly413=) c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.1295T>G c.1494T>G (p.Gly498=) c.1317T>G (p.Gly439=) | |
X | g.150660446A= | CA2465386692 | MTM1 | c.*962A= (n.*962A=) c.1084A= (p.Thr362=) c.1429A= (p.Thr477=) n.1031A= c.*1184A= (n.*1184A=) c.*873A= (n.*873A=) c.685A= (p.Thr229=) c.1474A= (p.Thr492=) c.*1078A= (n.*1078A=) c.*1081A= (n.*1081A=) n.2444A= c.1336A= (p.Thr446=) c.1053+10545A= (n.1053+10545A=) c.1216A= (p.Thr406=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.1240A= (p.Thr414=) c.*1575A= (n.*1575A=) n.1296A= c.1495A= (p.Thr499=) c.1318A= (p.Thr440=) | |
X | g.150660446A>C | CA415259743 | MTM1 | c.*962A>C (n.*962A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) n.1031A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.2444A>C c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1053+10545A>C (n.1053+10545A>C) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.*1575A>C (n.*1575A>C) n.1296A>C c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) | |
X | g.150660446A>G | CA415259744 | MTM1 | c.*962A>G (n.*962A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) n.1031A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.2444A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1053+10545A>G (n.1053+10545A>G) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.1296A>G c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660446A>T | CA415259745 | MTM1 | c.*962A>T (n.*962A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) n.1031A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.2444A>T c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1053+10545A>T (n.1053+10545A>T) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.1296A>T c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) | |
X | g.150660447C>A | CA415259746 | MTM1 | c.*963C>A (n.*963C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.1430C>A (p.Thr477Asn) n.1032C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.2445C>A c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1053+10546C>A (n.1053+10546C>A) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.*1576C>A (n.*1576C>A) n.1297C>A c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150660447C>G | CA415259748 | MTM1 | c.*963C>G (n.*963C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.1430C>G (p.Thr477Ser) n.1032C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.2445C>G c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1053+10546C>G (n.1053+10546C>G) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.*1576C>G (n.*1576C>G) n.1297C>G c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) | dbSNP |
X | g.150660447C>T | CA415259747 | MTM1 | c.*963C>T (n.*963C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) n.1032C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.2445C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1053+10546C>T (n.1053+10546C>T) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.*1576C>T (n.*1576C>T) n.1297C>T c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) | |
X | g.150660450_150660453del | CA2695236736 | MTM1 | c.*966_*969del (n.*966_*969del) c.1088_1091del (p.Phe363TyrfsTer23) c.1433_1436del (p.Phe478TyrfsTer23) n.1035_1038del c.*1188_*1191del (n.*1188_*1191del) c.*877_*880del (n.*877_*880del) c.689_692del (p.Phe230TyrfsTer23) c.1478_1481del (p.Phe493TyrfsTer23) c.*1082_*1085del (n.*1082_*1085del) c.*1085_*1088del (n.*1085_*1088del) n.2448_2451del c.1340_1343del (p.Phe447TyrfsTer23) c.1053+10549_1053+10552del (n.1053+10549_1053+10552del) c.1220_1223del (p.Phe407TyrfsTer23) c.*1231_*1234del (n.*1231_*1234del) c.1244_1247del (p.Phe415TyrfsTer23) c.*1579_*1582del (n.*1579_*1582del) n.1300_1303del c.1499_1502del (p.Phe500TyrfsTer23) c.1322_1325del (p.Phe441TyrfsTer23) | |
X | g.150660448T>A | CA519115646 | MTM1 | c.*964T>A (n.*964T>A) c.1086T>A (p.Thr362=) c.1431T>A (p.Thr477=) n.1033T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.687T>A (p.Thr229=) c.1476T>A (p.Thr492=) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.2446T>A c.1338T>A (p.Thr446=) c.1053+10547T>A (n.1053+10547T>A) c.1218T>A (p.Thr406=) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1242T>A (p.Thr414=) c.*1577T>A (n.*1577T>A) n.1298T>A c.1497T>A (p.Thr499=) c.1320T>A (p.Thr440=) | |
X | g.150660448T>C | CA519115648 | MTM1 | c.*964T>C (n.*964T>C) c.1086T>C (p.Thr362=) c.1431T>C (p.Thr477=) n.1033T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.687T>C (p.Thr229=) c.1476T>C (p.Thr492=) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.2446T>C c.1338T>C (p.Thr446=) c.1053+10547T>C (n.1053+10547T>C) c.1218T>C (p.Thr406=) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1242T>C (p.Thr414=) c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.1298T>C c.1497T>C (p.Thr499=) c.1320T>C (p.Thr440=) | |
X | g.150660448T>G | CA519115650 | MTM1 | c.*964T>G (n.*964T>G) c.1086T>G (p.Thr362=) c.1431T>G (p.Thr477=) n.1033T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.687T>G (p.Thr229=) c.1476T>G (p.Thr492=) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.2446T>G c.1338T>G (p.Thr446=) c.1053+10547T>G (n.1053+10547T>G) c.1218T>G (p.Thr406=) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1242T>G (p.Thr414=) c.*1577T>G (n.*1577T>G) n.1298T>G c.1497T>G (p.Thr499=) c.1320T>G (p.Thr440=) | gnomAD v4 |
X | g.150660449T>A | CA415259749 | MTM1 | c.*965T>A (n.*965T>A) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) n.1034T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.2447T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1053+10548T>A (n.1053+10548T>A) c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.*1578T>A (n.*1578T>A) n.1299T>A c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) | |
X | g.150660449T>C | CA415259750 | MTM1 | c.*965T>C (n.*965T>C) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) n.1034T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.2447T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1053+10548T>C (n.1053+10548T>C) c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.*1578T>C (n.*1578T>C) n.1299T>C c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) | |
X | g.150660449T>G | CA415259751 | MTM1 | c.*965T>G (n.*965T>G) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) n.1034T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.2447T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1053+10548T>G (n.1053+10548T>G) c.1219T>G (p.Phe407Val) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.1243T>G (p.Phe415Val) c.*1578T>G (n.*1578T>G) n.1299T>G c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) | |
X | g.150660451_150660453del | CA2695236737 | MTM1 | c.*967_*969del (n.*967_*969del) c.1089_1091del (p.Phe363del) c.1434_1436del (p.Phe478del) n.1036_1038del c.*1189_*1191del (n.*1189_*1191del) c.*878_*880del (n.*878_*880del) c.690_692del (p.Phe230del) c.1479_1481del (p.Phe493del) c.*1083_*1085del (n.*1083_*1085del) c.*1086_*1088del (n.*1086_*1088del) n.2449_2451del c.1341_1343del (p.Phe447del) c.1053+10550_1053+10552del (n.1053+10550_1053+10552del) c.1221_1223del (p.Phe407del) c.*1232_*1234del (n.*1232_*1234del) c.1245_1247del (p.Phe415del) c.*1580_*1582del (n.*1580_*1582del) n.1301_1303del c.1500_1502del (p.Phe500del) c.1323_1325del (p.Phe441del) | |
X | g.150660450T>A | CA415259752 | MTM1 | c.*966T>A (n.*966T>A) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) n.1035T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.2448T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1053+10549T>A (n.1053+10549T>A) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.1300T>A c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) | |
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X | g.150660461T>G | CA10539260 | MTM1 | c.*977T>G (n.*977T>G) c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) n.1046T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.700T>G (p.Cys234Gly) c.1489T>G (p.Cys497Gly) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.2459T>G c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1053+10560T>G (n.1053+10560T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.*1590T>G (n.*1590T>G) n.1311T>G c.1510T>G (p.Cys504Gly) c.1333T>G (p.Cys445Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660461T= | CA2465386589 | MTM1 | c.*977T= (n.*977T=) c.1099T= (p.Cys367=) c.1444T= (p.Cys482=) n.1046T= c.*1199T= (n.*1199T=) c.*888T= (n.*888T=) c.700T= (p.Cys234=) c.1489T= (p.Cys497=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.*1096T= (n.*1096T=) n.2459T= c.1351T= (p.Cys451=) c.1053+10560T= (n.1053+10560T=) c.1231T= (p.Cys411=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.1255T= (p.Cys419=) c.*1590T= (n.*1590T=) n.1311T= c.1510T= (p.Cys504=) c.1333T= (p.Cys445=) | |
X | g.150660463_150660464del | CA2579721223 | MTM1 | c.*979_*980del (n.*979_*980del) c.1101_1102del (p.Cys367Ter) c.1446_1447del (p.Cys482Ter) n.1048_1049del c.*1201_*1202del (n.*1201_*1202del) c.*890_*891del (n.*890_*891del) c.702_703del (p.Cys234Ter) c.1491_1492del (p.Cys497Ter) c.*1095_*1096del (n.*1095_*1096del) c.*1098_*1099del (n.*1098_*1099del) n.2461_2462del c.1353_1354del (p.Cys451Ter) c.1053+10562_1053+10563del (n.1053+10562_1053+10563del) c.1233_1234del (p.Cys411Ter) c.*1244_*1245del (n.*1244_*1245del) c.1257_1258del (p.Cys419Ter) c.*1592_*1593del (n.*1592_*1593del) n.1313_1314del c.1512_1513del (p.Cys504Ter) c.1335_1336del (p.Cys445Ter) | |
X | g.150660462G>A | CA415259781 | MTM1 | c.*978G>A (n.*978G>A) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) n.1047G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.1490G>A (p.Cys497Tyr) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.2460G>A c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.1053+10561G>A (n.1053+10561G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.1312G>A c.1511G>A (p.Cys504Tyr) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.150660462G>C | CA415259782 | MTM1 | c.*978G>C (n.*978G>C) c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) n.1047G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.701G>C (p.Cys234Ser) c.1490G>C (p.Cys497Ser) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.2460G>C c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.1053+10561G>C (n.1053+10561G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.*1591G>C (n.*1591G>C) n.1312G>C c.1511G>C (p.Cys504Ser) c.1334G>C (p.Cys445Ser) | |
X | g.150660462G>T | CA415259783 | MTM1 | c.*978G>T (n.*978G>T) c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) n.1047G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.701G>T (p.Cys234Phe) c.1490G>T (p.Cys497Phe) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.2460G>T c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.1053+10561G>T (n.1053+10561G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.1312G>T c.1511G>T (p.Cys504Phe) c.1334G>T (p.Cys445Phe) | gnomAD v4 |
X | g.150660463T>A | CA415259784 | MTM1 | c.*979T>A (n.*979T>A) c.1101T>A (p.Cys367Ter) c.1446T>A (p.Cys482Ter) n.1048T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.702T>A (p.Cys234Ter) c.1491T>A (p.Cys497Ter) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.2461T>A c.1353T>A (p.Cys451Ter) c.1053+10562T>A (n.1053+10562T>A) c.1233T>A (p.Cys411Ter) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.1257T>A (p.Cys419Ter) c.*1592T>A (n.*1592T>A) n.1313T>A c.1512T>A (p.Cys504Ter) c.1335T>A (p.Cys445Ter) | |
X | g.150660463T>C | CA519115709 | MTM1 | c.*979T>C (n.*979T>C) c.1101T>C (p.Cys367=) c.1446T>C (p.Cys482=) n.1048T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.702T>C (p.Cys234=) c.1491T>C (p.Cys497=) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.2461T>C c.1353T>C (p.Cys451=) c.1053+10562T>C (n.1053+10562T>C) c.1233T>C (p.Cys411=) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.1257T>C (p.Cys419=) c.*1592T>C (n.*1592T>C) n.1313T>C c.1512T>C (p.Cys504=) c.1335T>C (p.Cys445=) | |
X | g.150660463T>G | CA415259785 | MTM1 | c.*979T>G (n.*979T>G) c.1101T>G (p.Cys367Trp) c.1446T>G (p.Cys482Trp) n.1048T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.702T>G (p.Cys234Trp) c.1491T>G (p.Cys497Trp) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.2461T>G c.1353T>G (p.Cys451Trp) c.1053+10562T>G (n.1053+10562T>G) c.1233T>G (p.Cys411Trp) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.1257T>G (p.Cys419Trp) c.*1592T>G (n.*1592T>G) n.1313T>G c.1512T>G (p.Cys504Trp) c.1335T>G (p.Cys445Trp) | |
X | g.150660464G>A | CA415259786 | MTM1 | c.*980G>A (n.*980G>A) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1049G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.2462G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1053+10563G>A (n.1053+10563G>A) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.1314G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) | |
X | g.150660464G>C | CA415259788 | MTM1 | c.*980G>C (n.*980G>C) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1049G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.2462G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1053+10563G>C (n.1053+10563G>C) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.1314G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) | |
X | g.150660464G>T | CA415259787 | MTM1 | c.*980G>T (n.*980G>T) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1049G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.2462G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1053+10563G>T (n.1053+10563G>T) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.1314G>T c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.150660465A>C | CA415259789 | MTM1 | c.*981A>C (n.*981A>C) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1050A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.2463A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1053+10564A>C (n.1053+10564A>C) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.*1594A>C (n.*1594A>C) n.1315A>C c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) | |
X | g.150660465A>G | CA415259791 | MTM1 | c.*981A>G (n.*981A>G) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1050A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.2463A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1053+10564A>G (n.1053+10564A>G) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.*1594A>G (n.*1594A>G) n.1315A>G c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) | |
X | g.150660465A>T | CA415259790 | MTM1 | c.*981A>T (n.*981A>T) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1050A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.2463A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1053+10564A>T (n.1053+10564A>T) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.*1594A>T (n.*1594A>T) n.1315A>T c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) | gnomAD v4 |
X | g.150660466del | CA2695236738 | MTM1 | c.*982del (n.*982del) c.1104del (p.Glu368AspfsTer19) c.1449del (p.Glu483AspfsTer19) n.1051del c.*1204del (n.*1204del) c.*893del (n.*893del) c.705del (p.Glu235AspfsTer19) c.1494del (p.Glu498AspfsTer19) c.*1098del (n.*1098del) c.*1101del (n.*1101del) n.2464del c.1356del (p.Glu452AspfsTer19) c.1053+10565del (n.1053+10565del) c.1236del (p.Glu412AspfsTer19) c.*1247del (n.*1247del) c.1260del (p.Glu420AspfsTer19) c.*1595del (n.*1595del) n.1316del c.1515del (p.Glu505AspfsTer19) c.1338del (p.Glu446AspfsTer19) | |
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X | g.150660466A>G | CA519115721 | MTM1 | c.*982A>G (n.*982A>G) c.1104A>G (p.Glu368=) c.1449A>G (p.Glu483=) n.1051A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.705A>G (p.Glu235=) c.1494A>G (p.Glu498=) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.2464A>G c.1356A>G (p.Glu452=) c.1053+10565A>G (n.1053+10565A>G) c.1236A>G (p.Glu412=) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1260A>G (p.Glu420=) c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.1316A>G c.1515A>G (p.Glu505=) c.1338A>G (p.Glu446=) | ClinVar dbSNP |
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X | g.150660467T>C | CA415259795 | MTM1 | c.*983T>C (n.*983T>C) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.1052T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.2465T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1053+10566T>C (n.1053+10566T>C) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.*1596T>C (n.*1596T>C) n.1317T>C c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) | |
X | g.150660467T>G | CA415259796 | MTM1 | c.*983T>G (n.*983T>G) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.1052T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.2465T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1053+10566T>G (n.1053+10566T>G) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.*1596T>G (n.*1596T>G) n.1317T>G c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) | |
X | g.150660468C>A | CA415259797 | MTM1 | c.*984C>A (n.*984C>A) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) n.1053C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.2466C>A c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1053+10567C>A (n.1053+10567C>A) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.1318C>A c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) | gnomAD v4 |
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X | g.150660468C>T | CA415259799 | MTM1 | c.*984C>T (n.*984C>T) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) n.1053C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.707C>T (p.Ser236Phe) c.1496C>T (p.Ser499Phe) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.2466C>T c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1053+10567C>T (n.1053+10567C>T) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.1318C>T c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) | |
X | g.150660469T>A | CA519115731 | MTM1 | c.*985T>A (n.*985T>A) c.1107T>A (p.Ser369=) c.1452T>A (p.Ser484=) n.1054T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.708T>A (p.Ser236=) c.1497T>A (p.Ser499=) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.2467T>A c.1359T>A (p.Ser453=) c.1053+10568T>A (n.1053+10568T>A) c.1239T>A (p.Ser413=) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.1263T>A (p.Ser421=) c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.1319T>A c.1518T>A (p.Ser506=) c.1341T>A (p.Ser447=) | |
X | g.150660469T>C | CA519115733 | MTM1 | c.*985T>C (n.*985T>C) c.1107T>C (p.Ser369=) c.1452T>C (p.Ser484=) n.1054T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.708T>C (p.Ser236=) c.1497T>C (p.Ser499=) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.2467T>C c.1359T>C (p.Ser453=) c.1053+10568T>C (n.1053+10568T>C) c.1239T>C (p.Ser413=) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.1263T>C (p.Ser421=) c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.1319T>C c.1518T>C (p.Ser506=) c.1341T>C (p.Ser447=) | gnomAD v4 |
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X | g.150660470G>A | CA415259800 | MTM1 | c.*986G>A (n.*986G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.1055G>A c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.2468G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1053+10569G>A (n.1053+10569G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.1320G>A c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) | gnomAD v4 |
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X | g.150660470G>T | CA415259802 | MTM1 | c.*986G>T (n.*986G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.1055G>T c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.2468G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1053+10569G>T (n.1053+10569G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.1320G>T c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) | |
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X | g.150660471C>T | CA10539261 | MTM1 | c.*987C>T (n.*987C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.1056C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.2469C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1053+10570C>T (n.1053+10570C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.1321C>T c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660472T>A | CA519115744 | MTM1 | c.*988T>A (n.*988T>A) c.1110T>A (p.Ala370=) c.1455T>A (p.Ala485=) n.1057T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.711T>A (p.Ala237=) c.1500T>A (p.Ala500=) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.2470T>A c.1362T>A (p.Ala454=) c.1053+10571T>A (n.1053+10571T>A) c.1242T>A (p.Ala414=) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.1266T>A (p.Ala422=) c.*1601T>A (n.*1601T>A) n.1322T>A c.1521T>A (p.Ala507=) c.1344T>A (p.Ala448=) | gnomAD v4 |
X | g.150660472T>C | CA10539262 | MTM1 | c.*988T>C (n.*988T>C) c.1110T>C (p.Ala370=) c.1455T>C (p.Ala485=) n.1057T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.711T>C (p.Ala237=) c.1500T>C (p.Ala500=) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.2470T>C c.1362T>C (p.Ala454=) c.1053+10571T>C (n.1053+10571T>C) c.1242T>C (p.Ala414=) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.1266T>C (p.Ala422=) c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.1322T>C c.1521T>C (p.Ala507=) c.1344T>C (p.Ala448=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660472T>G | CA519115748 | MTM1 | c.*988T>G (n.*988T>G) c.1110T>G (p.Ala370=) c.1455T>G (p.Ala485=) n.1057T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.711T>G (p.Ala237=) c.1500T>G (p.Ala500=) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.2470T>G c.1362T>G (p.Ala454=) c.1053+10571T>G (n.1053+10571T>G) c.1242T>G (p.Ala414=) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.1266T>G (p.Ala422=) c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.1322T>G c.1521T>G (p.Ala507=) c.1344T>G (p.Ala448=) | |
X | g.150660472T= | CA2465386591 | MTM1 | c.*988T= (n.*988T=) c.1110T= (p.Ala370=) c.1455T= (p.Ala485=) n.1057T= c.*1210T= (n.*1210T=) c.*899T= (n.*899T=) c.711T= (p.Ala237=) c.1500T= (p.Ala500=) c.*1104T= (n.*1104T=) c.*1107T= (n.*1107T=) n.2470T= c.1362T= (p.Ala454=) c.1053+10571T= (n.1053+10571T=) c.1242T= (p.Ala414=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.1266T= (p.Ala422=) c.*1601T= (n.*1601T=) n.1322T= c.1521T= (p.Ala507=) c.1344T= (p.Ala448=) | |
X | g.150660473C>A | CA519115751 | MTM1 | c.*989C>A (n.*989C>A) c.1111C>A (p.Arg371=) c.1456C>A (p.Arg486=) n.1058C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.712C>A (p.Arg238=) c.1501C>A (p.Arg501=) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.2471C>A c.1363C>A (p.Arg455=) c.1053+10572C>A (n.1053+10572C>A) c.1243C>A (p.Arg415=) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.1267C>A (p.Arg423=) c.*1602C>A (n.*1602C>A) n.1323C>A c.1522C>A (p.Arg508=) c.1345C>A (p.Arg449=) | gnomAD v4 |
X | g.150660473C= | CA2465386592 | MTM1 | c.*989C= (n.*989C=) c.1111C= (p.Arg371=) c.1456C= (p.Arg486=) n.1058C= c.*1211C= (n.*1211C=) c.*900C= (n.*900C=) c.712C= (p.Arg238=) c.1501C= (p.Arg501=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.*1108C= (n.*1108C=) n.2471C= c.1363C= (p.Arg455=) c.1053+10572C= (n.1053+10572C=) c.1243C= (p.Arg415=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.1267C= (p.Arg423=) c.*1602C= (n.*1602C=) n.1323C= c.1522C= (p.Arg508=) c.1345C= (p.Arg449=) | |
X | g.150660473C>G | CA415259805 | MTM1 | c.*989C>G (n.*989C>G) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.1058C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.2471C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1053+10572C>G (n.1053+10572C>G) c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.*1602C>G (n.*1602C>G) n.1323C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1345C>G (p.Arg449Gly) | |
X | g.150660473C>T | CA271823 | MTM1 | c.*989C>T (n.*989C>T) c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.1456C>T (p.Arg486Ter) n.1058C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.712C>T (p.Arg238Ter) c.1501C>T (p.Arg501Ter) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.2471C>T c.1363C>T (p.Arg455Ter) c.1053+10572C>T (n.1053+10572C>T) c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.1267C>T (p.Arg423Ter) c.*1602C>T (n.*1602C>T) n.1323C>T c.1522C>T (p.Arg508Ter) c.1345C>T (p.Arg449Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150660474G>A | CA10539263 | MTM1 | c.*990G>A (n.*990G>A) c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.1457G>A (p.Arg486Gln) n.1059G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.713G>A (p.Arg238Gln) c.1502G>A (p.Arg501Gln) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.2472G>A c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.1053+10573G>A (n.1053+10573G>A) c.1244G>A (p.Arg415Gln) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.1324G>A c.1523G>A (p.Arg508Gln) c.1346G>A (p.Arg449Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660474G>C | CA415259806 | MTM1 | c.*990G>C (n.*990G>C) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.1059G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.2472G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1053+10573G>C (n.1053+10573G>C) c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.*1603G>C (n.*1603G>C) n.1324G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1346G>C (p.Arg449Pro) | |
X | g.150660474G= | CA2465386593 | MTM1 | c.*990G= (n.*990G=) c.1112G= (p.Arg371=) c.1457G= (p.Arg486=) n.1059G= c.*1212G= (n.*1212G=) c.*901G= (n.*901G=) c.713G= (p.Arg238=) c.1502G= (p.Arg501=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.*1109G= (n.*1109G=) n.2472G= c.1364G= (p.Arg455=) c.1053+10573G= (n.1053+10573G=) c.1244G= (p.Arg415=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.1268G= (p.Arg423=) c.*1603G= (n.*1603G=) n.1324G= c.1523G= (p.Arg508=) c.1346G= (p.Arg449=) | |
X | g.150660474G>T | CA415259807 | MTM1 | c.*990G>T (n.*990G>T) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) n.1059G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.2472G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1053+10573G>T (n.1053+10573G>T) c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.*1603G>T (n.*1603G>T) n.1324G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1346G>T (p.Arg449Leu) | |
X | g.150660475A>C | CA519115764 | MTM1 | c.*991A>C (n.*991A>C) c.1113A>C (p.Arg371=) c.1458A>C (p.Arg486=) n.1060A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.714A>C (p.Arg238=) c.1503A>C (p.Arg501=) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.2473A>C c.1365A>C (p.Arg455=) c.1053+10574A>C (n.1053+10574A>C) c.1245A>C (p.Arg415=) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.1269A>C (p.Arg423=) c.*1604A>C (n.*1604A>C) n.1325A>C c.1524A>C (p.Arg508=) c.1347A>C (p.Arg449=) | |
X | g.150660475A>G | CA519115762 | MTM1 | c.*991A>G (n.*991A>G) c.1113A>G (p.Arg371=) c.1458A>G (p.Arg486=) n.1060A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.714A>G (p.Arg238=) c.1503A>G (p.Arg501=) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.2473A>G c.1365A>G (p.Arg455=) c.1053+10574A>G (n.1053+10574A>G) c.1245A>G (p.Arg415=) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.1269A>G (p.Arg423=) c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.1325A>G c.1524A>G (p.Arg508=) c.1347A>G (p.Arg449=) | |
X | g.150660475A>T | CA519115759 | MTM1 | c.*991A>T (n.*991A>T) c.1113A>T (p.Arg371=) c.1458A>T (p.Arg486=) n.1060A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.714A>T (p.Arg238=) c.1503A>T (p.Arg501=) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.2473A>T c.1365A>T (p.Arg455=) c.1053+10574A>T (n.1053+10574A>T) c.1245A>T (p.Arg415=) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.1269A>T (p.Arg423=) c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.1325A>T c.1524A>T (p.Arg508=) c.1347A>T (p.Arg449=) | |
X | g.150660476G>A | CA415259808 | MTM1 | c.*992G>A (n.*992G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.1061G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.2474G>A c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1053+10575G>A (n.1053+10575G>A) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*1605G>A (n.*1605G>A) n.1326G>A c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) | |
X | g.150660476G>C | CA415259809 | MTM1 | c.*992G>C (n.*992G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.1061G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.2474G>C c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1053+10575G>C (n.1053+10575G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*1605G>C (n.*1605G>C) n.1326G>C c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) | |
X | g.150660476G>T | CA415259810 | MTM1 | c.*992G>T (n.*992G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.1061G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.2474G>T c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1053+10575G>T (n.1053+10575G>T) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*1605G>T (n.*1605G>T) n.1326G>T c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660477A>C | CA415259811 | MTM1 | c.*993A>C (n.*993A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.1062A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.2475A>C c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1053+10576A>C (n.1053+10576A>C) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.1327A>C c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) | |
X | g.150660477A>G | CA415259812 | MTM1 | c.*993A>G (n.*993A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.1062A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.2475A>G c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1053+10576A>G (n.1053+10576A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.1327A>G c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) | gnomAD v4 |
X | g.150660477A>T | CA415259813 | MTM1 | c.*993A>T (n.*993A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) n.1062A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) c.716A>T (p.Glu239Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.2475A>T c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1053+10576A>T (n.1053+10576A>T) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.1327A>T c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) | |
X | g.150660478A= | CA2465386595 | MTM1 | c.*994A= (n.*994A=) c.1116A= (p.Glu372=) c.1461A= (p.Glu487=) n.1063A= c.*1216A= (n.*1216A=) c.*905A= (n.*905A=) c.717A= (p.Glu239=) c.1506A= (p.Glu502=) c.*1110A= (n.*1110A=) c.*1113A= (n.*1113A=) n.2476A= c.1368A= (p.Glu456=) c.1053+10577A= (n.1053+10577A=) c.1248A= (p.Glu416=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.1272A= (p.Glu424=) c.*1607A= (n.*1607A=) n.1328A= c.1527A= (p.Glu509=) c.1350A= (p.Glu450=) | |
X | g.150660478A>C | CA415259814 | MTM1 | c.*994A>C (n.*994A>C) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1461A>C (p.Glu487Asp) n.1063A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.2476A>C c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1053+10577A>C (n.1053+10577A>C) c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.1328A>C c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.1350A>C (p.Glu450Asp) | |
X | g.150660478A>G | CA519115774 | MTM1 | c.*994A>G (n.*994A>G) c.1116A>G (p.Glu372=) c.1461A>G (p.Glu487=) n.1063A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.717A>G (p.Glu239=) c.1506A>G (p.Glu502=) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.2476A>G c.1368A>G (p.Glu456=) c.1053+10577A>G (n.1053+10577A>G) c.1248A>G (p.Glu416=) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.1272A>G (p.Glu424=) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.1328A>G c.1527A>G (p.Glu509=) c.1350A>G (p.Glu450=) | |
X | g.150660478A>T | CA415259815 | MTM1 | c.*994A>T (n.*994A>T) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1461A>T (p.Glu487Asp) n.1063A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.2476A>T c.1368A>T (p.Glu456Asp) c.1053+10577A>T (n.1053+10577A>T) c.1248A>T (p.Glu416Asp) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.1328A>T c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.1350A>T (p.Glu450Asp) | dbSNP |
X | g.150660478_150660482delinsAAGAC | CA2465386594 | MTM1 | c.*994_*998delinsAAGAC (n.*994_*998delinsAAGAC) c.1116_1120delinsAAGAC (p.Glu372=) c.1461_1465delinsAAGAC (p.Glu487=) n.1063_1067delinsAAGAC c.*1216_*1220delinsAAGAC (n.*1216_*1220delinsAAGAC) c.*905_*909delinsAAGAC (n.*905_*909delinsAAGAC) c.717_721delinsAAGAC (p.Glu239=) c.1506_1510delinsAAGAC (p.Glu502=) c.*1110_*1114delinsAAGAC (n.*1110_*1114delinsAAGAC) c.*1113_*1117delinsAAGAC (n.*1113_*1117delinsAAGAC) n.2476_2480delinsAAGAC c.1368_1372delinsAAGAC (p.Glu456=) c.1053+10577_1053+10581delinsAAGAC (n.1053+10577_1053+10581delinsAAGAC) c.1248_1252delinsAAGAC (p.Glu416=) c.*1259_*1263delinsAAGAC (n.*1259_*1263delinsAAGAC) c.1272_1276delinsAAGAC (p.Glu424=) c.*1607_*1611delinsAAGAC (n.*1607_*1611delinsAAGAC) n.1328_1332delinsAAGAC c.1527_1531delinsAAGAC (p.Glu509=) c.1350_1354delinsAAGAC (p.Glu450=) | |
X | g.150660479A>C | CA519115778 | MTM1 | c.*995A>C (n.*995A>C) c.1117A>C (p.Arg373=) c.1462A>C (p.Arg488=) n.1064A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) c.718A>C (p.Arg240=) c.1507A>C (p.Arg503=) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) n.2477A>C c.1369A>C (p.Arg457=) c.1053+10578A>C (n.1053+10578A>C) c.1249A>C (p.Arg417=) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1273A>C (p.Arg425=) c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.1329A>C c.1528A>C (p.Arg510=) c.1351A>C (p.Arg451=) | |
X | g.150660479A>G | CA415259816 | MTM1 | c.*995A>G (n.*995A>G) c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.1462A>G (p.Arg488Gly) n.1064A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.1507A>G (p.Arg503Gly) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) n.2477A>G c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.1053+10578A>G (n.1053+10578A>G) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.1329A>G c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) | gnomAD v4 |
X | g.150660479A>T | CA415259817 | MTM1 | c.*995A>T (n.*995A>T) c.1117A>T (p.Arg373Ter) c.1462A>T (p.Arg488Ter) n.1064A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) c.718A>T (p.Arg240Ter) c.1507A>T (p.Arg503Ter) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) n.2477A>T c.1369A>T (p.Arg457Ter) c.1053+10578A>T (n.1053+10578A>T) c.1249A>T (p.Arg417Ter) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.1329A>T c.1528A>T (p.Arg510Ter) c.1351A>T (p.Arg451Ter) | |
X | g.150660481_150660484del | CA271831 | MTM1 | c.*997_*1000del (n.*997_*1000del) c.1119_1122del (p.Gln374ArgfsTer12) c.1464_1467del (p.Gln489ArgfsTer12) n.1066_1069del c.*1219_*1222del (n.*1219_*1222del) c.*908_*911del (n.*908_*911del) c.720_723del (p.Gln241ArgfsTer12) c.1509_1512del (p.Gln504ArgfsTer12) c.*1113_*1116del (n.*1113_*1116del) c.*1116_*1119del (n.*1116_*1119del) n.2479_2482del c.1371_1374del (p.Gln458ArgfsTer12) c.1053+10580_1053+10583del (n.1053+10580_1053+10583del) c.1251_1254del (p.Gln418ArgfsTer12) c.*1262_*1265del (n.*1262_*1265del) c.1275_1278del (p.Gln426ArgfsTer12) c.*1610_*1613del (n.*1610_*1613del) n.1331_1334del c.1530_1533del (p.Gln511ArgfsTer12) c.1353_1356del (p.Gln452ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660482_150663433del | CA916082513 | MTM1 | c.*998_*1001del c.1120_1123del c.1465_1468del n.1067_1070del c.*1220_*1223del c.*909_*912del c.721_724del c.1510_1513del c.*1114_*1117del c.*1117_*1120del n.2480_5431del c.1372_1375del c.1053+10581_1054-7995del (n.1053+10581_1054-7995del) c.1252_1255del c.*1263_*1266del c.1276_1279del c.*1611_*1614del n.1332_1335del c.1531_1534del c.1354_1357del | |
X | g.150660480G>A | CA415259818 | MTM1 | c.*996G>A (n.*996G>A) c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.1463G>A (p.Arg488Lys) n.1065G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.2478G>A c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.1053+10579G>A (n.1053+10579G>A) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.1330G>A c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150660480G>C | CA415259819 | MTM1 | c.*996G>C (n.*996G>C) c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.1463G>C (p.Arg488Thr) n.1065G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.1508G>C (p.Arg503Thr) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.2478G>C c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.1053+10579G>C (n.1053+10579G>C) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.*1609G>C (n.*1609G>C) n.1330G>C c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) | |
X | g.150660480G= | CA2465386596 | MTM1 | c.*996G= (n.*996G=) c.1118G= (p.Arg373=) c.1463G= (p.Arg488=) n.1065G= c.*1218G= (n.*1218G=) c.*907G= (n.*907G=) c.719G= (p.Arg240=) c.1508G= (p.Arg503=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*1115G= (n.*1115G=) n.2478G= c.1370G= (p.Arg457=) c.1053+10579G= (n.1053+10579G=) c.1250G= (p.Arg417=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.1274G= (p.Arg425=) c.*1609G= (n.*1609G=) n.1330G= c.1529G= (p.Arg510=) c.1352G= (p.Arg451=) | |
X | g.150660480G>T | CA415259820 | MTM1 | c.*996G>T (n.*996G>T) c.1118G>T (p.Arg373Ile) c.1463G>T (p.Arg488Ile) n.1065G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.719G>T (p.Arg240Ile) c.1508G>T (p.Arg503Ile) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.2478G>T c.1370G>T (p.Arg457Ile) c.1053+10579G>T (n.1053+10579G>T) c.1250G>T (p.Arg417Ile) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.1330G>T c.1529G>T (p.Arg510Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile) | |
X | g.150660481A= | CA2465386597 | MTM1 | c.*997A= (n.*997A=) c.1119A= (p.Arg373=) c.1464A= (p.Arg488=) n.1066A= c.*1219A= (n.*1219A=) c.*908A= (n.*908A=) c.720A= (p.Arg240=) c.1509A= (p.Arg503=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.*1116A= (n.*1116A=) n.2479A= c.1371A= (p.Arg457=) c.1053+10580A= (n.1053+10580A=) c.1251A= (p.Arg417=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.1275A= (p.Arg425=) c.*1610A= (n.*1610A=) n.1331A= c.1530A= (p.Arg510=) c.1353A= (p.Arg451=) | |
X | g.150660481A>C | CA415259821 | MTM1 | c.*997A>C (n.*997A>C) c.1119A>C (p.Arg373Ser) c.1464A>C (p.Arg488Ser) n.1066A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.720A>C (p.Arg240Ser) c.1509A>C (p.Arg503Ser) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.2479A>C c.1371A>C (p.Arg457Ser) c.1053+10580A>C (n.1053+10580A>C) c.1251A>C (p.Arg417Ser) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.1331A>C c.1530A>C (p.Arg510Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660481A>G | CA519115788 | MTM1 | c.*997A>G (n.*997A>G) c.1119A>G (p.Arg373=) c.1464A>G (p.Arg488=) n.1066A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.720A>G (p.Arg240=) c.1509A>G (p.Arg503=) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.2479A>G c.1371A>G (p.Arg457=) c.1053+10580A>G (n.1053+10580A>G) c.1251A>G (p.Arg417=) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1275A>G (p.Arg425=) c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.1331A>G c.1530A>G (p.Arg510=) c.1353A>G (p.Arg451=) | gnomAD v4 |
X | g.150660481A>T | CA415259822 | MTM1 | c.*997A>T (n.*997A>T) c.1119A>T (p.Arg373Ser) c.1464A>T (p.Arg488Ser) n.1066A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.720A>T (p.Arg240Ser) c.1509A>T (p.Arg503Ser) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.2479A>T c.1371A>T (p.Arg457Ser) c.1053+10580A>T (n.1053+10580A>T) c.1251A>T (p.Arg417Ser) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.1331A>T c.1530A>T (p.Arg510Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser) | |
X | g.150660482del | CA2695236739 | MTM1 | c.*998del (n.*998del) c.1120del (p.Gln374ArgfsTer13) c.1465del (p.Gln489ArgfsTer13) n.1067del c.*1220del (n.*1220del) c.*909del (n.*909del) c.721del (p.Gln241ArgfsTer13) c.1510del (p.Gln504ArgfsTer13) c.*1114del (n.*1114del) c.*1117del (n.*1117del) n.2480del c.1372del (p.Gln458ArgfsTer13) c.1053+10581del (n.1053+10581del) c.1252del (p.Gln418ArgfsTer13) c.*1263del (n.*1263del) c.1276del (p.Gln426ArgfsTer13) c.*1611del (n.*1611del) n.1332del c.1531del (p.Gln511ArgfsTer13) c.1354del (p.Gln452ArgfsTer13) | |
X | g.150660482C>A | CA415259823 | MTM1 | c.*998C>A (n.*998C>A) c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.1067C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.2480C>A c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1053+10581C>A (n.1053+10581C>A) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.1332C>A c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) | gnomAD v4 |
X | g.150660482C>G | CA415259824 | MTM1 | c.*998C>G (n.*998C>G) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.1067C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.2480C>G c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1053+10581C>G (n.1053+10581C>G) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.1332C>G c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) | |
X | g.150660482C>T | CA415259825 | MTM1 | c.*998C>T (n.*998C>T) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.1067C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.2480C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1053+10581C>T (n.1053+10581C>T) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.1332C>T c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) | |
X | g.150660483A>C | CA415259828 | MTM1 | c.*999A>C (n.*999A>C) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.1068A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.2481A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1053+10582A>C (n.1053+10582A>C) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.1333A>C c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) | |
X | g.150660483A>G | CA415259826 | MTM1 | c.*999A>G (n.*999A>G) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.1068A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.2481A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1053+10582A>G (n.1053+10582A>G) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.1333A>G c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) | gnomAD v4 |
X | g.150660483A>T | CA415259827 | MTM1 | c.*999A>T (n.*999A>T) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.1068A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.2481A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1053+10582A>T (n.1053+10582A>T) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.*1612A>T (n.*1612A>T) n.1333A>T c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) | |
X | g.150660484G>A | CA519115800 | MTM1 | c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1122G>A (p.Gln374=) c.1467G>A (p.Gln489=) n.1069G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.723G>A (p.Gln241=) c.1512G>A (p.Gln504=) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.2482G>A c.1374G>A (p.Gln458=) c.1053+10583G>A (n.1053+10583G>A) c.1254G>A (p.Gln418=) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1278G>A (p.Gln426=) c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.1334G>A c.1533G>A (p.Gln511=) c.1356G>A (p.Gln452=) | |
X | g.150660484G>C | CA415259829 | MTM1 | c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1122G>C (p.Gln374His) c.1467G>C (p.Gln489His) n.1069G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.723G>C (p.Gln241His) c.1512G>C (p.Gln504His) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.2482G>C c.1374G>C (p.Gln458His) c.1053+10583G>C (n.1053+10583G>C) c.1254G>C (p.Gln418His) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1278G>C (p.Gln426His) c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.1334G>C c.1533G>C (p.Gln511His) c.1356G>C (p.Gln452His) | |
X | g.150660484G>T | CA415259830 | MTM1 | c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1122G>T (p.Gln374His) c.1467G>T (p.Gln489His) n.1069G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.723G>T (p.Gln241His) c.1512G>T (p.Gln504His) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.2482G>T c.1374G>T (p.Gln458His) c.1053+10583G>T (n.1053+10583G>T) c.1254G>T (p.Gln418His) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1278G>T (p.Gln426His) c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.1334G>T c.1533G>T (p.Gln511His) c.1356G>T (p.Gln452His) | gnomAD v4 |
X | g.150660485del | CA2695236740 | MTM1 | c.*1000+1del c.1122+1del c.1467+1del n.1069+1del c.*1222+1del c.*911+1del c.723+1del c.1512+1del c.*1116+1del c.*1119+1del n.2483del c.1374+1del c.1053+10584del (n.1053+10584del) c.1254+1del c.*1265+1del c.1278+1del c.*1613+1del n.1334+1del c.1533+1del c.1356+1del | |
X | g.150660485G>A | CA271832 | MTM1 | c.*1000+1G>A (n.*1000+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) n.1069+1G>A c.*1222+1G>A (n.*1222+1G>A) c.*911+1G>A (n.*911+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.1512+1G>A (n.1512+1G>A) c.*1116+1G>A (n.*1116+1G>A) c.*1119+1G>A (n.*1119+1G>A) n.2483G>A c.1374+1G>A (n.1374+1G>A) c.1053+10584G>A (n.1053+10584G>A) c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.*1265+1G>A (n.*1265+1G>A) c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) c.*1613+1G>A (n.*1613+1G>A) n.1334+1G>A c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) c.1356+1G>A (n.1356+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660485G>C | CA415259831 | MTM1 | c.*1000+1G>C (n.*1000+1G>C) c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) n.1069+1G>C c.*1222+1G>C (n.*1222+1G>C) c.*911+1G>C (n.*911+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.1512+1G>C (n.1512+1G>C) c.*1116+1G>C (n.*1116+1G>C) c.*1119+1G>C (n.*1119+1G>C) n.2483G>C c.1374+1G>C (n.1374+1G>C) c.1053+10584G>C (n.1053+10584G>C) c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) c.*1265+1G>C (n.*1265+1G>C) c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) c.*1613+1G>C (n.*1613+1G>C) n.1334+1G>C c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) c.1356+1G>C (n.1356+1G>C) | |
X | g.150660485G= | CA2465386598 | MTM1 | c.*1000+1G= (n.*1000+1G=) c.1122+1G= (n.1122+1G=) c.1467+1G= (n.1467+1G=) n.1069+1G= c.*1222+1G= (n.*1222+1G=) c.*911+1G= (n.*911+1G=) c.723+1G= (n.723+1G=) c.1512+1G= (n.1512+1G=) c.*1116+1G= (n.*1116+1G=) c.*1119+1G= (n.*1119+1G=) n.2483G= c.1374+1G= (n.1374+1G=) c.1053+10584G= (n.1053+10584G=) c.1254+1G= (n.1254+1G=) c.*1265+1G= (n.*1265+1G=) c.1278+1G= (n.1278+1G=) c.*1613+1G= (n.*1613+1G=) n.1334+1G= c.1533+1G= (n.1533+1G=) c.1356+1G= (n.1356+1G=) | |
X | g.150660485G>T | CA271833 | MTM1 | c.*1000+1G>T (n.*1000+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) n.1069+1G>T c.*1222+1G>T (n.*1222+1G>T) c.*911+1G>T (n.*911+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.1512+1G>T (n.1512+1G>T) c.*1116+1G>T (n.*1116+1G>T) c.*1119+1G>T (n.*1119+1G>T) n.2483G>T c.1374+1G>T (n.1374+1G>T) c.1053+10584G>T (n.1053+10584G>T) c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.*1265+1G>T (n.*1265+1G>T) c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) c.*1613+1G>T (n.*1613+1G>T) n.1334+1G>T c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) c.1356+1G>T (n.1356+1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660486T>A | CA271834 | MTM1 | c.*1000+2T>A (n.*1000+2T>A) c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) n.1069+2T>A c.*1222+2T>A (n.*1222+2T>A) c.*911+2T>A (n.*911+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.1512+2T>A (n.1512+2T>A) c.*1116+2T>A (n.*1116+2T>A) c.*1119+2T>A (n.*1119+2T>A) n.2484T>A c.1374+2T>A (n.1374+2T>A) c.1053+10585T>A (n.1053+10585T>A) c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.*1265+2T>A (n.*1265+2T>A) c.1278+2T>A (n.1278+2T>A) c.*1613+2T>A (n.*1613+2T>A) n.1334+2T>A c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) c.1356+2T>A (n.1356+2T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660486T>C | CA415259832 | MTM1 | c.*1000+2T>C (n.*1000+2T>C) c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) n.1069+2T>C c.*1222+2T>C (n.*1222+2T>C) c.*911+2T>C (n.*911+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.1512+2T>C (n.1512+2T>C) c.*1116+2T>C (n.*1116+2T>C) c.*1119+2T>C (n.*1119+2T>C) n.2484T>C c.1374+2T>C (n.1374+2T>C) c.1053+10585T>C (n.1053+10585T>C) c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.*1265+2T>C (n.*1265+2T>C) c.1278+2T>C (n.1278+2T>C) c.*1613+2T>C (n.*1613+2T>C) n.1334+2T>C c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) c.1356+2T>C (n.1356+2T>C) | |
X | g.150660486T>G | CA415259833 | MTM1 | c.*1000+2T>G (n.*1000+2T>G) c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) n.1069+2T>G c.*1222+2T>G (n.*1222+2T>G) c.*911+2T>G (n.*911+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.1512+2T>G (n.1512+2T>G) c.*1116+2T>G (n.*1116+2T>G) c.*1119+2T>G (n.*1119+2T>G) n.2484T>G c.1374+2T>G (n.1374+2T>G) c.1053+10585T>G (n.1053+10585T>G) c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.*1265+2T>G (n.*1265+2T>G) c.1278+2T>G (n.1278+2T>G) c.*1613+2T>G (n.*1613+2T>G) n.1334+2T>G c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) c.1356+2T>G (n.1356+2T>G) | |
X | g.150660486T= | CA2465386599 | MTM1 | c.*1000+2T= (n.*1000+2T=) c.1122+2T= (n.1122+2T=) c.1467+2T= (n.1467+2T=) n.1069+2T= c.*1222+2T= (n.*1222+2T=) c.*911+2T= (n.*911+2T=) c.723+2T= (n.723+2T=) c.1512+2T= (n.1512+2T=) c.*1116+2T= (n.*1116+2T=) c.*1119+2T= (n.*1119+2T=) n.2484T= c.1374+2T= (n.1374+2T=) c.1053+10585T= (n.1053+10585T=) c.1254+2T= (n.1254+2T=) c.*1265+2T= (n.*1265+2T=) c.1278+2T= (n.1278+2T=) c.*1613+2T= (n.*1613+2T=) n.1334+2T= c.1533+2T= (n.1533+2T=) c.1356+2T= (n.1356+2T=) | |
X | g.150660487G>A | CA2694931009 | MTM1 | c.*1000+3G>A (n.*1000+3G>A) c.1122+3G>A (n.1122+3G>A) c.1467+3G>A (n.1467+3G>A) n.1069+3G>A c.*1222+3G>A (n.*1222+3G>A) c.*911+3G>A (n.*911+3G>A) c.723+3G>A (n.723+3G>A) c.1512+3G>A (n.1512+3G>A) c.*1116+3G>A (n.*1116+3G>A) c.*1119+3G>A (n.*1119+3G>A) n.2485G>A c.1374+3G>A (n.1374+3G>A) c.1053+10586G>A (n.1053+10586G>A) c.1254+3G>A (n.1254+3G>A) c.*1265+3G>A (n.*1265+3G>A) c.1278+3G>A (n.1278+3G>A) c.*1613+3G>A (n.*1613+3G>A) n.1334+3G>A c.1533+3G>A (n.1533+3G>A) c.1356+3G>A (n.1356+3G>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660488A>G | CA2694931010 | MTM1 | c.*1000+4A>G (n.*1000+4A>G) c.1122+4A>G (n.1122+4A>G) c.1467+4A>G (n.1467+4A>G) n.1069+4A>G c.*1222+4A>G (n.*1222+4A>G) c.*911+4A>G (n.*911+4A>G) c.723+4A>G (n.723+4A>G) c.1512+4A>G (n.1512+4A>G) c.*1116+4A>G (n.*1116+4A>G) c.*1119+4A>G (n.*1119+4A>G) n.2486A>G c.1374+4A>G (n.1374+4A>G) c.1053+10587A>G (n.1053+10587A>G) c.1254+4A>G (n.1254+4A>G) c.*1265+4A>G (n.*1265+4A>G) c.1278+4A>G (n.1278+4A>G) c.*1613+4A>G (n.*1613+4A>G) n.1334+4A>G c.1533+4A>G (n.1533+4A>G) c.1356+4A>G (n.1356+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660489G>A | CA2694931011 | MTM1 | c.*1000+5G>A (n.*1000+5G>A) c.1122+5G>A (n.1122+5G>A) c.1467+5G>A (n.1467+5G>A) n.1069+5G>A c.*1222+5G>A (n.*1222+5G>A) c.*911+5G>A (n.*911+5G>A) c.723+5G>A (n.723+5G>A) c.1512+5G>A (n.1512+5G>A) c.*1116+5G>A (n.*1116+5G>A) c.*1119+5G>A (n.*1119+5G>A) n.2487G>A c.1374+5G>A (n.1374+5G>A) c.1053+10588G>A (n.1053+10588G>A) c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.*1265+5G>A (n.*1265+5G>A) c.1278+5G>A (n.1278+5G>A) c.*1613+5G>A (n.*1613+5G>A) n.1334+5G>A c.1533+5G>A (n.1533+5G>A) c.1356+5G>A (n.1356+5G>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660491T>A | CA2694931012 | MTM1 | c.*1000+7T>A (n.*1000+7T>A) c.1122+7T>A (n.1122+7T>A) c.1467+7T>A (n.1467+7T>A) n.1069+7T>A c.*1222+7T>A (n.*1222+7T>A) c.*911+7T>A (n.*911+7T>A) c.723+7T>A (n.723+7T>A) c.1512+7T>A (n.1512+7T>A) c.*1116+7T>A (n.*1116+7T>A) c.*1119+7T>A (n.*1119+7T>A) n.2489T>A c.1374+7T>A (n.1374+7T>A) c.1053+10590T>A (n.1053+10590T>A) c.1254+7T>A (n.1254+7T>A) c.*1265+7T>A (n.*1265+7T>A) c.1278+7T>A (n.1278+7T>A) c.*1613+7T>A (n.*1613+7T>A) n.1334+7T>A c.1533+7T>A (n.1533+7T>A) c.1356+7T>A (n.1356+7T>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660491T>C | CA2694931013 | MTM1 | c.*1000+7T>C (n.*1000+7T>C) c.1122+7T>C (n.1122+7T>C) c.1467+7T>C (n.1467+7T>C) n.1069+7T>C c.*1222+7T>C (n.*1222+7T>C) c.*911+7T>C (n.*911+7T>C) c.723+7T>C (n.723+7T>C) c.1512+7T>C (n.1512+7T>C) c.*1116+7T>C (n.*1116+7T>C) c.*1119+7T>C (n.*1119+7T>C) n.2489T>C c.1374+7T>C (n.1374+7T>C) c.1053+10590T>C (n.1053+10590T>C) c.1254+7T>C (n.1254+7T>C) c.*1265+7T>C (n.*1265+7T>C) c.1278+7T>C (n.1278+7T>C) c.*1613+7T>C (n.*1613+7T>C) n.1334+7T>C c.1533+7T>C (n.1533+7T>C) c.1356+7T>C (n.1356+7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660492A>G | CA2694931014 | MTM1 | c.*1000+8A>G (n.*1000+8A>G) c.1122+8A>G (n.1122+8A>G) c.1467+8A>G (n.1467+8A>G) n.1069+8A>G c.*1222+8A>G (n.*1222+8A>G) c.*911+8A>G (n.*911+8A>G) c.723+8A>G (n.723+8A>G) c.1512+8A>G (n.1512+8A>G) c.*1116+8A>G (n.*1116+8A>G) c.*1119+8A>G (n.*1119+8A>G) n.2490A>G c.1374+8A>G (n.1374+8A>G) c.1053+10591A>G (n.1053+10591A>G) c.1254+8A>G (n.1254+8A>G) c.*1265+8A>G (n.*1265+8A>G) c.1278+8A>G (n.1278+8A>G) c.*1613+8A>G (n.*1613+8A>G) n.1334+8A>G c.1533+8A>G (n.1533+8A>G) c.1356+8A>G (n.1356+8A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660495A>G | CA2694931015 | MTM1 | c.*1000+11A>G (n.*1000+11A>G) c.1122+11A>G (n.1122+11A>G) c.1467+11A>G (n.1467+11A>G) n.1069+11A>G c.*1222+11A>G (n.*1222+11A>G) c.*911+11A>G (n.*911+11A>G) c.723+11A>G (n.723+11A>G) c.1512+11A>G (n.1512+11A>G) c.*1116+11A>G (n.*1116+11A>G) c.*1119+11A>G (n.*1119+11A>G) n.2493A>G c.1374+11A>G (n.1374+11A>G) c.1053+10594A>G (n.1053+10594A>G) c.1254+11A>G (n.1254+11A>G) c.*1265+11A>G (n.*1265+11A>G) c.1278+11A>G (n.1278+11A>G) c.*1613+11A>G (n.*1613+11A>G) n.1334+11A>G c.1533+11A>G (n.1533+11A>G) c.1356+11A>G (n.1356+11A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660496del | CA2694931016 | MTM1 | c.*1000+12del (n.*1000+12del) c.1122+12del (n.1122+12del) c.1467+12del (n.1467+12del) n.1069+12del c.*1222+12del (n.*1222+12del) c.*911+12del (n.*911+12del) c.723+12del (n.723+12del) c.1512+12del (n.1512+12del) c.*1116+12del (n.*1116+12del) c.*1119+12del (n.*1119+12del) n.2494del c.1374+12del (n.1374+12del) c.1053+10595del (n.1053+10595del) c.1254+12del (n.1254+12del) c.*1265+12del (n.*1265+12del) c.1278+12del (n.1278+12del) c.*1613+12del (n.*1613+12del) n.1334+12del c.1533+12del (n.1533+12del) c.1356+12del (n.1356+12del) | gnomAD v4 |
X | g.150660497G>A | CA2694931017 | MTM1 | c.*1000+13G>A (n.*1000+13G>A) c.1122+13G>A (n.1122+13G>A) c.1467+13G>A (n.1467+13G>A) n.1069+13G>A c.*1222+13G>A (n.*1222+13G>A) c.*911+13G>A (n.*911+13G>A) c.723+13G>A (n.723+13G>A) c.1512+13G>A (n.1512+13G>A) c.*1116+13G>A (n.*1116+13G>A) c.*1119+13G>A (n.*1119+13G>A) n.2495G>A c.1374+13G>A (n.1374+13G>A) c.1053+10596G>A (n.1053+10596G>A) c.1254+13G>A (n.1254+13G>A) c.*1265+13G>A (n.*1265+13G>A) c.1278+13G>A (n.1278+13G>A) c.*1613+13G>A (n.*1613+13G>A) n.1334+13G>A c.1533+13G>A (n.1533+13G>A) c.1356+13G>A (n.1356+13G>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660497G>C | CA10539264 | MTM1 | c.*1000+13G>C (n.*1000+13G>C) c.1122+13G>C (n.1122+13G>C) c.1467+13G>C (n.1467+13G>C) n.1069+13G>C c.*1222+13G>C (n.*1222+13G>C) c.*911+13G>C (n.*911+13G>C) c.723+13G>C (n.723+13G>C) c.1512+13G>C (n.1512+13G>C) c.*1116+13G>C (n.*1116+13G>C) c.*1119+13G>C (n.*1119+13G>C) n.2495G>C c.1374+13G>C (n.1374+13G>C) c.1053+10596G>C (n.1053+10596G>C) c.1254+13G>C (n.1254+13G>C) c.*1265+13G>C (n.*1265+13G>C) c.1278+13G>C (n.1278+13G>C) c.*1613+13G>C (n.*1613+13G>C) n.1334+13G>C c.1533+13G>C (n.1533+13G>C) c.1356+13G>C (n.1356+13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660497G= | CA2465386600 | MTM1 | c.*1000+13G= (n.*1000+13G=) c.1122+13G= (n.1122+13G=) c.1467+13G= (n.1467+13G=) n.1069+13G= c.*1222+13G= (n.*1222+13G=) c.*911+13G= (n.*911+13G=) c.723+13G= (n.723+13G=) c.1512+13G= (n.1512+13G=) c.*1116+13G= (n.*1116+13G=) c.*1119+13G= (n.*1119+13G=) n.2495G= c.1374+13G= (n.1374+13G=) c.1053+10596G= (n.1053+10596G=) c.1254+13G= (n.1254+13G=) c.*1265+13G= (n.*1265+13G=) c.1278+13G= (n.1278+13G=) c.*1613+13G= (n.*1613+13G=) n.1334+13G= c.1533+13G= (n.1533+13G=) c.1356+13G= (n.1356+13G=) | |
X | g.150660498C>A | CA2694931018 | MTM1 | c.*1000+14C>A (n.*1000+14C>A) c.1122+14C>A (n.1122+14C>A) c.1467+14C>A (n.1467+14C>A) n.1069+14C>A c.*1222+14C>A (n.*1222+14C>A) c.*911+14C>A (n.*911+14C>A) c.723+14C>A (n.723+14C>A) c.1512+14C>A (n.1512+14C>A) c.*1116+14C>A (n.*1116+14C>A) c.*1119+14C>A (n.*1119+14C>A) n.2496C>A c.1374+14C>A (n.1374+14C>A) c.1053+10597C>A (n.1053+10597C>A) c.1254+14C>A (n.1254+14C>A) c.*1265+14C>A (n.*1265+14C>A) c.1278+14C>A (n.1278+14C>A) c.*1613+14C>A (n.*1613+14C>A) n.1334+14C>A c.1533+14C>A (n.1533+14C>A) c.1356+14C>A (n.1356+14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660499T>C | CA2694931019 | MTM1 | c.*1000+15T>C (n.*1000+15T>C) c.1122+15T>C (n.1122+15T>C) c.1467+15T>C (n.1467+15T>C) n.1069+15T>C c.*1222+15T>C (n.*1222+15T>C) c.*911+15T>C (n.*911+15T>C) c.723+15T>C (n.723+15T>C) c.1512+15T>C (n.1512+15T>C) c.*1116+15T>C (n.*1116+15T>C) c.*1119+15T>C (n.*1119+15T>C) n.2497T>C c.1374+15T>C (n.1374+15T>C) c.1053+10598T>C (n.1053+10598T>C) c.1254+15T>C (n.1254+15T>C) c.*1265+15T>C (n.*1265+15T>C) c.1278+15T>C (n.1278+15T>C) c.*1613+15T>C (n.*1613+15T>C) n.1334+15T>C c.1533+15T>C (n.1533+15T>C) c.1356+15T>C (n.1356+15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660500A= | CA2465386602 | MTM1 | c.*1000+16A= (n.*1000+16A=) c.1122+16A= (n.1122+16A=) c.1467+16A= (n.1467+16A=) n.1069+16A= c.*1222+16A= (n.*1222+16A=) c.*911+16A= (n.*911+16A=) c.723+16A= (n.723+16A=) c.1512+16A= (n.1512+16A=) c.*1116+16A= (n.*1116+16A=) c.*1119+16A= (n.*1119+16A=) n.2498A= c.1374+16A= (n.1374+16A=) c.1053+10599A= (n.1053+10599A=) c.1254+16A= (n.1254+16A=) c.*1265+16A= (n.*1265+16A=) c.1278+16A= (n.1278+16A=) c.*1613+16A= (n.*1613+16A=) n.1334+16A= c.1533+16A= (n.1533+16A=) c.1356+16A= (n.1356+16A=) | |
X | g.150660500A>G | CA2465386603 | MTM1 | c.*1000+16A>G (n.*1000+16A>G) c.1122+16A>G (n.1122+16A>G) c.1467+16A>G (n.1467+16A>G) n.1069+16A>G c.*1222+16A>G (n.*1222+16A>G) c.*911+16A>G (n.*911+16A>G) c.723+16A>G (n.723+16A>G) c.1512+16A>G (n.1512+16A>G) c.*1116+16A>G (n.*1116+16A>G) c.*1119+16A>G (n.*1119+16A>G) n.2498A>G c.1374+16A>G (n.1374+16A>G) c.1053+10599A>G (n.1053+10599A>G) c.1254+16A>G (n.1254+16A>G) c.*1265+16A>G (n.*1265+16A>G) c.1278+16A>G (n.1278+16A>G) c.*1613+16A>G (n.*1613+16A>G) n.1334+16A>G c.1533+16A>G (n.1533+16A>G) c.1356+16A>G (n.1356+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150660500A>T | CA10539267 | MTM1 | c.*1000+16A>T (n.*1000+16A>T) c.1122+16A>T (n.1122+16A>T) c.1467+16A>T (n.1467+16A>T) n.1069+16A>T c.*1222+16A>T (n.*1222+16A>T) c.*911+16A>T (n.*911+16A>T) c.723+16A>T (n.723+16A>T) c.1512+16A>T (n.1512+16A>T) c.*1116+16A>T (n.*1116+16A>T) c.*1119+16A>T (n.*1119+16A>T) n.2498A>T c.1374+16A>T (n.1374+16A>T) c.1053+10599A>T (n.1053+10599A>T) c.1254+16A>T (n.1254+16A>T) c.*1265+16A>T (n.*1265+16A>T) c.1278+16A>T (n.1278+16A>T) c.*1613+16A>T (n.*1613+16A>T) n.1334+16A>T c.1533+16A>T (n.1533+16A>T) c.1356+16A>T (n.1356+16A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660500_150660501delinsAT | CA2465386601 | MTM1 | c.*1000+16_*1000+17delinsAT (n.*1000+16_*1000+17delinsAT) c.1122+16_1122+17delinsAT (n.1122+16_1122+17delinsAT) c.1467+16_1467+17delinsAT (n.1467+16_1467+17delinsAT) n.1069+16_1069+17delinsAT c.*1222+16_*1222+17delinsAT (n.*1222+16_*1222+17delinsAT) c.*911+16_*911+17delinsAT (n.*911+16_*911+17delinsAT) c.723+16_723+17delinsAT (n.723+16_723+17delinsAT) c.1512+16_1512+17delinsAT (n.1512+16_1512+17delinsAT) c.*1116+16_*1116+17delinsAT (n.*1116+16_*1116+17delinsAT) c.*1119+16_*1119+17delinsAT (n.*1119+16_*1119+17delinsAT) n.2498_2499delinsAT c.1374+16_1374+17delinsAT (n.1374+16_1374+17delinsAT) c.1053+10599_1053+10600delinsAT (n.1053+10599_1053+10600delinsAT) c.1254+16_1254+17delinsAT (n.1254+16_1254+17delinsAT) c.*1265+16_*1265+17delinsAT (n.*1265+16_*1265+17delinsAT) c.1278+16_1278+17delinsAT (n.1278+16_1278+17delinsAT) c.*1613+16_*1613+17delinsAT (n.*1613+16_*1613+17delinsAT) n.1334+16_1334+17delinsAT c.1533+16_1533+17delinsAT (n.1533+16_1533+17delinsAT) c.1356+16_1356+17delinsAT (n.1356+16_1356+17delinsAT) | |
X | g.150660501T>A | CA10539268 | MTM1 | c.*1000+17T>A (n.*1000+17T>A) c.1122+17T>A (n.1122+17T>A) c.1467+17T>A (n.1467+17T>A) n.1069+17T>A c.*1222+17T>A (n.*1222+17T>A) c.*911+17T>A (n.*911+17T>A) c.723+17T>A (n.723+17T>A) c.1512+17T>A (n.1512+17T>A) c.*1116+17T>A (n.*1116+17T>A) c.*1119+17T>A (n.*1119+17T>A) n.2499T>A c.1374+17T>A (n.1374+17T>A) c.1053+10600T>A (n.1053+10600T>A) c.1254+17T>A (n.1254+17T>A) c.*1265+17T>A (n.*1265+17T>A) c.1278+17T>A (n.1278+17T>A) c.*1613+17T>A (n.*1613+17T>A) n.1334+17T>A c.1533+17T>A (n.1533+17T>A) c.1356+17T>A (n.1356+17T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.150660501T= | CA2465386604 | MTM1 | c.*1000+17T= (n.*1000+17T=) c.1122+17T= (n.1122+17T=) c.1467+17T= (n.1467+17T=) n.1069+17T= c.*1222+17T= (n.*1222+17T=) c.*911+17T= (n.*911+17T=) c.723+17T= (n.723+17T=) c.1512+17T= (n.1512+17T=) c.*1116+17T= (n.*1116+17T=) c.*1119+17T= (n.*1119+17T=) n.2499T= c.1374+17T= (n.1374+17T=) c.1053+10600T= (n.1053+10600T=) c.1254+17T= (n.1254+17T=) c.*1265+17T= (n.*1265+17T=) c.1278+17T= (n.1278+17T=) c.*1613+17T= (n.*1613+17T=) n.1334+17T= c.1533+17T= (n.1533+17T=) c.1356+17T= (n.1356+17T=) | |
X | g.150660508dup | CA10539266 | MTM1 | c.*1000+24dup (n.*1000+24dup) c.1122+24dup (n.1122+24dup) c.1467+24dup (n.1467+24dup) n.1069+24dup c.*1222+24dup (n.*1222+24dup) c.*911+24dup (n.*911+24dup) c.723+24dup (n.723+24dup) c.1512+24dup (n.1512+24dup) c.*1116+24dup (n.*1116+24dup) c.*1119+24dup (n.*1119+24dup) n.2506dup c.1374+24dup (n.1374+24dup) c.1053+10607dup (n.1053+10607dup) c.1254+24dup (n.1254+24dup) c.*1265+24dup (n.*1265+24dup) c.1278+24dup (n.1278+24dup) c.*1613+24dup (n.*1613+24dup) n.1334+24dup c.1533+24dup (n.1533+24dup) c.1356+24dup (n.1356+24dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660508del | CA10539265 | MTM1 | c.*1000+24del (n.*1000+24del) c.1122+24del (n.1122+24del) c.1467+24del (n.1467+24del) n.1069+24del c.*1222+24del (n.*1222+24del) c.*911+24del (n.*911+24del) c.723+24del (n.723+24del) c.1512+24del (n.1512+24del) c.*1116+24del (n.*1116+24del) c.*1119+24del (n.*1119+24del) n.2506del c.1374+24del (n.1374+24del) c.1053+10607del (n.1053+10607del) c.1254+24del (n.1254+24del) c.*1265+24del (n.*1265+24del) c.1278+24del (n.1278+24del) c.*1613+24del (n.*1613+24del) n.1334+24del c.1533+24del (n.1533+24del) c.1356+24del (n.1356+24del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660503T>G | CA10539269 | MTM1 | c.*1000+19T>G (n.*1000+19T>G) c.1122+19T>G (n.1122+19T>G) c.1467+19T>G (n.1467+19T>G) n.1069+19T>G c.*1222+19T>G (n.*1222+19T>G) c.*911+19T>G (n.*911+19T>G) c.723+19T>G (n.723+19T>G) c.1512+19T>G (n.1512+19T>G) c.*1116+19T>G (n.*1116+19T>G) c.*1119+19T>G (n.*1119+19T>G) n.2501T>G c.1374+19T>G (n.1374+19T>G) c.1053+10602T>G (n.1053+10602T>G) c.1254+19T>G (n.1254+19T>G) c.*1265+19T>G (n.*1265+19T>G) c.1278+19T>G (n.1278+19T>G) c.*1613+19T>G (n.*1613+19T>G) n.1334+19T>G c.1533+19T>G (n.1533+19T>G) c.1356+19T>G (n.1356+19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660503T= | CA2465386606 | MTM1 | c.*1000+19T= (n.*1000+19T=) c.1122+19T= (n.1122+19T=) c.1467+19T= (n.1467+19T=) n.1069+19T= c.*1222+19T= (n.*1222+19T=) c.*911+19T= (n.*911+19T=) c.723+19T= (n.723+19T=) c.1512+19T= (n.1512+19T=) c.*1116+19T= (n.*1116+19T=) c.*1119+19T= (n.*1119+19T=) n.2501T= c.1374+19T= (n.1374+19T=) c.1053+10602T= (n.1053+10602T=) c.1254+19T= (n.1254+19T=) c.*1265+19T= (n.*1265+19T=) c.1278+19T= (n.1278+19T=) c.*1613+19T= (n.*1613+19T=) n.1334+19T= c.1533+19T= (n.1533+19T=) c.1356+19T= (n.1356+19T=) |