Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.150660346G>A | CA645104742 | MTM1 | c.*887-25G>A (n.*887-25G>A) c.1009-25G>A (n.1009-25G>A) c.1354-25G>A (n.1354-25G>A) n.956-25G>A c.*1109-25G>A (n.*1109-25G>A) c.*798-25G>A (n.*798-25G>A) c.610-25G>A (n.610-25G>A) c.1399-25G>A (n.1399-25G>A) c.*1003-25G>A (n.*1003-25G>A) c.*1006-25G>A (n.*1006-25G>A) n.2369-25G>A c.1261-25G>A (n.1261-25G>A) c.1053+10445G>A (n.1053+10445G>A) c.1141-25G>A (n.1141-25G>A) c.*1152-25G>A (n.*1152-25G>A) c.1165-25G>A (n.1165-25G>A) c.*1500-25G>A (n.*1500-25G>A) n.1221-25G>A c.1420-25G>A (n.1420-25G>A) c.1243-25G>A (n.1243-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660346G= | CA2465386568 | MTM1 | c.*887-25G= (n.*887-25G=) c.1009-25G= (n.1009-25G=) c.1354-25G= (n.1354-25G=) n.956-25G= c.*1109-25G= (n.*1109-25G=) c.*798-25G= (n.*798-25G=) c.610-25G= (n.610-25G=) c.1399-25G= (n.1399-25G=) c.*1003-25G= (n.*1003-25G=) c.*1006-25G= (n.*1006-25G=) n.2369-25G= c.1261-25G= (n.1261-25G=) c.1053+10445G= (n.1053+10445G=) c.1141-25G= (n.1141-25G=) c.*1152-25G= (n.*1152-25G=) c.1165-25G= (n.1165-25G=) c.*1500-25G= (n.*1500-25G=) n.1221-25G= c.1420-25G= (n.1420-25G=) c.1243-25G= (n.1243-25G=) | |
X | g.150660346G>T | CA2465386569 | MTM1 | c.*887-25G>T (n.*887-25G>T) c.1009-25G>T (n.1009-25G>T) c.1354-25G>T (n.1354-25G>T) n.956-25G>T c.*1109-25G>T (n.*1109-25G>T) c.*798-25G>T (n.*798-25G>T) c.610-25G>T (n.610-25G>T) c.1399-25G>T (n.1399-25G>T) c.*1003-25G>T (n.*1003-25G>T) c.*1006-25G>T (n.*1006-25G>T) n.2369-25G>T c.1261-25G>T (n.1261-25G>T) c.1053+10445G>T (n.1053+10445G>T) c.1141-25G>T (n.1141-25G>T) c.*1152-25G>T (n.*1152-25G>T) c.1165-25G>T (n.1165-25G>T) c.*1500-25G>T (n.*1500-25G>T) n.1221-25G>T c.1420-25G>T (n.1420-25G>T) c.1243-25G>T (n.1243-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150660347C>A | CA2579721219 | MTM1 | c.*887-24C>A (n.*887-24C>A) c.1009-24C>A (n.1009-24C>A) c.1354-24C>A (n.1354-24C>A) n.956-24C>A c.*1109-24C>A (n.*1109-24C>A) c.*798-24C>A (n.*798-24C>A) c.610-24C>A (n.610-24C>A) c.1399-24C>A (n.1399-24C>A) c.*1003-24C>A (n.*1003-24C>A) c.*1006-24C>A (n.*1006-24C>A) n.2369-24C>A c.1261-24C>A (n.1261-24C>A) c.1053+10446C>A (n.1053+10446C>A) c.1141-24C>A (n.1141-24C>A) c.*1152-24C>A (n.*1152-24C>A) c.1165-24C>A (n.1165-24C>A) c.*1500-24C>A (n.*1500-24C>A) n.1221-24C>A c.1420-24C>A (n.1420-24C>A) c.1243-24C>A (n.1243-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660347C= | CA2465386570 | MTM1 | c.*887-24C= (n.*887-24C=) c.1009-24C= (n.1009-24C=) c.1354-24C= (n.1354-24C=) n.956-24C= c.*1109-24C= (n.*1109-24C=) c.*798-24C= (n.*798-24C=) c.610-24C= (n.610-24C=) c.1399-24C= (n.1399-24C=) c.*1003-24C= (n.*1003-24C=) c.*1006-24C= (n.*1006-24C=) n.2369-24C= c.1261-24C= (n.1261-24C=) c.1053+10446C= (n.1053+10446C=) c.1141-24C= (n.1141-24C=) c.*1152-24C= (n.*1152-24C=) c.1165-24C= (n.1165-24C=) c.*1500-24C= (n.*1500-24C=) n.1221-24C= c.1420-24C= (n.1420-24C=) c.1243-24C= (n.1243-24C=) | |
X | g.150660347C>T | CA2465386571 | MTM1 | c.*887-24C>T (n.*887-24C>T) c.1009-24C>T (n.1009-24C>T) c.1354-24C>T (n.1354-24C>T) n.956-24C>T c.*1109-24C>T (n.*1109-24C>T) c.*798-24C>T (n.*798-24C>T) c.610-24C>T (n.610-24C>T) c.1399-24C>T (n.1399-24C>T) c.*1003-24C>T (n.*1003-24C>T) c.*1006-24C>T (n.*1006-24C>T) n.2369-24C>T c.1261-24C>T (n.1261-24C>T) c.1053+10446C>T (n.1053+10446C>T) c.1141-24C>T (n.1141-24C>T) c.*1152-24C>T (n.*1152-24C>T) c.1165-24C>T (n.1165-24C>T) c.*1500-24C>T (n.*1500-24C>T) n.1221-24C>T c.1420-24C>T (n.1420-24C>T) c.1243-24C>T (n.1243-24C>T) | dbSNP |
X | g.150660349_150660350del | CA2739239175 | MTM1 | c.*887-22_*887-21del (n.*887-22_*887-21del) c.1009-22_1009-21del (n.1009-22_1009-21del) c.1354-22_1354-21del (n.1354-22_1354-21del) n.956-22_956-21del c.*1109-22_*1109-21del (n.*1109-22_*1109-21del) c.*798-22_*798-21del (n.*798-22_*798-21del) c.610-22_610-21del (n.610-22_610-21del) c.1399-22_1399-21del (n.1399-22_1399-21del) c.*1003-22_*1003-21del (n.*1003-22_*1003-21del) c.*1006-22_*1006-21del (n.*1006-22_*1006-21del) n.2369-22_2369-21del c.1261-22_1261-21del (n.1261-22_1261-21del) c.1053+10448_1053+10449del (n.1053+10448_1053+10449del) c.1141-22_1141-21del (n.1141-22_1141-21del) c.*1152-22_*1152-21del (n.*1152-22_*1152-21del) c.1165-22_1165-21del (n.1165-22_1165-21del) c.*1500-22_*1500-21del (n.*1500-22_*1500-21del) n.1221-22_1221-21del c.1420-22_1420-21del (n.1420-22_1420-21del) c.1243-22_1243-21del (n.1243-22_1243-21del) | dbSNP |
X | g.150660352_150660355del | CA2579721220 | MTM1 | c.*887-19_*887-16del (n.*887-19_*887-16del) c.1009-19_1009-16del (n.1009-19_1009-16del) c.1354-19_1354-16del (n.1354-19_1354-16del) n.956-19_956-16del c.*1109-19_*1109-16del (n.*1109-19_*1109-16del) c.*798-19_*798-16del (n.*798-19_*798-16del) c.610-19_610-16del (n.610-19_610-16del) c.1399-19_1399-16del (n.1399-19_1399-16del) c.*1003-19_*1003-16del (n.*1003-19_*1003-16del) c.*1006-19_*1006-16del (n.*1006-19_*1006-16del) n.2369-19_2369-16del c.1261-19_1261-16del (n.1261-19_1261-16del) c.1053+10451_1053+10454del (n.1053+10451_1053+10454del) c.1141-19_1141-16del (n.1141-19_1141-16del) c.*1152-19_*1152-16del (n.*1152-19_*1152-16del) c.1165-19_1165-16del (n.1165-19_1165-16del) c.*1500-19_*1500-16del (n.*1500-19_*1500-16del) n.1221-19_1221-16del c.1420-19_1420-16del (n.1420-19_1420-16del) c.1243-19_1243-16del (n.1243-19_1243-16del) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.150660350T>G | CA645104743 | MTM1 | c.*887-21T>G (n.*887-21T>G) c.1009-21T>G (n.1009-21T>G) c.1354-21T>G (n.1354-21T>G) n.956-21T>G c.*1109-21T>G (n.*1109-21T>G) c.*798-21T>G (n.*798-21T>G) c.610-21T>G (n.610-21T>G) c.1399-21T>G (n.1399-21T>G) c.*1003-21T>G (n.*1003-21T>G) c.*1006-21T>G (n.*1006-21T>G) n.2369-21T>G c.1261-21T>G (n.1261-21T>G) c.1053+10449T>G (n.1053+10449T>G) c.1141-21T>G (n.1141-21T>G) c.*1152-21T>G (n.*1152-21T>G) c.1165-21T>G (n.1165-21T>G) c.*1500-21T>G (n.*1500-21T>G) n.1221-21T>G c.1420-21T>G (n.1420-21T>G) c.1243-21T>G (n.1243-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660350T= | CA2465386572 | MTM1 | c.*887-21T= (n.*887-21T=) c.1009-21T= (n.1009-21T=) c.1354-21T= (n.1354-21T=) n.956-21T= c.*1109-21T= (n.*1109-21T=) c.*798-21T= (n.*798-21T=) c.610-21T= (n.610-21T=) c.1399-21T= (n.1399-21T=) c.*1003-21T= (n.*1003-21T=) c.*1006-21T= (n.*1006-21T=) n.2369-21T= c.1261-21T= (n.1261-21T=) c.1053+10449T= (n.1053+10449T=) c.1141-21T= (n.1141-21T=) c.*1152-21T= (n.*1152-21T=) c.1165-21T= (n.1165-21T=) c.*1500-21T= (n.*1500-21T=) n.1221-21T= c.1420-21T= (n.1420-21T=) c.1243-21T= (n.1243-21T=) | |
X | g.150660351G>C | CA645104744 | MTM1 | c.*887-20G>C (n.*887-20G>C) c.1009-20G>C (n.1009-20G>C) c.1354-20G>C (n.1354-20G>C) n.956-20G>C c.*1109-20G>C (n.*1109-20G>C) c.*798-20G>C (n.*798-20G>C) c.610-20G>C (n.610-20G>C) c.1399-20G>C (n.1399-20G>C) c.*1003-20G>C (n.*1003-20G>C) c.*1006-20G>C (n.*1006-20G>C) n.2369-20G>C c.1261-20G>C (n.1261-20G>C) c.1053+10450G>C (n.1053+10450G>C) c.1141-20G>C (n.1141-20G>C) c.*1152-20G>C (n.*1152-20G>C) c.1165-20G>C (n.1165-20G>C) c.*1500-20G>C (n.*1500-20G>C) n.1221-20G>C c.1420-20G>C (n.1420-20G>C) c.1243-20G>C (n.1243-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660351G= | CA2465386573 | MTM1 | c.*887-20G= (n.*887-20G=) c.1009-20G= (n.1009-20G=) c.1354-20G= (n.1354-20G=) n.956-20G= c.*1109-20G= (n.*1109-20G=) c.*798-20G= (n.*798-20G=) c.610-20G= (n.610-20G=) c.1399-20G= (n.1399-20G=) c.*1003-20G= (n.*1003-20G=) c.*1006-20G= (n.*1006-20G=) n.2369-20G= c.1261-20G= (n.1261-20G=) c.1053+10450G= (n.1053+10450G=) c.1141-20G= (n.1141-20G=) c.*1152-20G= (n.*1152-20G=) c.1165-20G= (n.1165-20G=) c.*1500-20G= (n.*1500-20G=) n.1221-20G= c.1420-20G= (n.1420-20G=) c.1243-20G= (n.1243-20G=) | |
X | g.150660351G>T | CA10539248 | MTM1 | c.*887-20G>T (n.*887-20G>T) c.1009-20G>T (n.1009-20G>T) c.1354-20G>T (n.1354-20G>T) n.956-20G>T c.*1109-20G>T (n.*1109-20G>T) c.*798-20G>T (n.*798-20G>T) c.610-20G>T (n.610-20G>T) c.1399-20G>T (n.1399-20G>T) c.*1003-20G>T (n.*1003-20G>T) c.*1006-20G>T (n.*1006-20G>T) n.2369-20G>T c.1261-20G>T (n.1261-20G>T) c.1053+10450G>T (n.1053+10450G>T) c.1141-20G>T (n.1141-20G>T) c.*1152-20G>T (n.*1152-20G>T) c.1165-20G>T (n.1165-20G>T) c.*1500-20G>T (n.*1500-20G>T) n.1221-20G>T c.1420-20G>T (n.1420-20G>T) c.1243-20G>T (n.1243-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660352T>C | CA2694931004 | MTM1 | c.*887-19T>C (n.*887-19T>C) c.1009-19T>C (n.1009-19T>C) c.1354-19T>C (n.1354-19T>C) n.956-19T>C c.*1109-19T>C (n.*1109-19T>C) c.*798-19T>C (n.*798-19T>C) c.610-19T>C (n.610-19T>C) c.1399-19T>C (n.1399-19T>C) c.*1003-19T>C (n.*1003-19T>C) c.*1006-19T>C (n.*1006-19T>C) n.2369-19T>C c.1261-19T>C (n.1261-19T>C) c.1053+10451T>C (n.1053+10451T>C) c.1141-19T>C (n.1141-19T>C) c.*1152-19T>C (n.*1152-19T>C) c.1165-19T>C (n.1165-19T>C) c.*1500-19T>C (n.*1500-19T>C) n.1221-19T>C c.1420-19T>C (n.1420-19T>C) c.1243-19T>C (n.1243-19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660354T>C | CA10539249 | MTM1 | c.*887-17T>C (n.*887-17T>C) c.1009-17T>C (n.1009-17T>C) c.1354-17T>C (n.1354-17T>C) n.956-17T>C c.*1109-17T>C (n.*1109-17T>C) c.*798-17T>C (n.*798-17T>C) c.610-17T>C (n.610-17T>C) c.1399-17T>C (n.1399-17T>C) c.*1003-17T>C (n.*1003-17T>C) c.*1006-17T>C (n.*1006-17T>C) n.2369-17T>C c.1261-17T>C (n.1261-17T>C) c.1053+10453T>C (n.1053+10453T>C) c.1141-17T>C (n.1141-17T>C) c.*1152-17T>C (n.*1152-17T>C) c.1165-17T>C (n.1165-17T>C) c.*1500-17T>C (n.*1500-17T>C) n.1221-17T>C c.1420-17T>C (n.1420-17T>C) c.1243-17T>C (n.1243-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.150660354T= | CA2465386574 | MTM1 | c.*887-17T= (n.*887-17T=) c.1009-17T= (n.1009-17T=) c.1354-17T= (n.1354-17T=) n.956-17T= c.*1109-17T= (n.*1109-17T=) c.*798-17T= (n.*798-17T=) c.610-17T= (n.610-17T=) c.1399-17T= (n.1399-17T=) c.*1003-17T= (n.*1003-17T=) c.*1006-17T= (n.*1006-17T=) n.2369-17T= c.1261-17T= (n.1261-17T=) c.1053+10453T= (n.1053+10453T=) c.1141-17T= (n.1141-17T=) c.*1152-17T= (n.*1152-17T=) c.1165-17T= (n.1165-17T=) c.*1500-17T= (n.*1500-17T=) n.1221-17T= c.1420-17T= (n.1420-17T=) c.1243-17T= (n.1243-17T=) | |
X | g.150660355G>T | CA2694931005 | MTM1 | c.*887-16G>T (n.*887-16G>T) c.1009-16G>T (n.1009-16G>T) c.1354-16G>T (n.1354-16G>T) n.956-16G>T c.*1109-16G>T (n.*1109-16G>T) c.*798-16G>T (n.*798-16G>T) c.610-16G>T (n.610-16G>T) c.1399-16G>T (n.1399-16G>T) c.*1003-16G>T (n.*1003-16G>T) c.*1006-16G>T (n.*1006-16G>T) n.2369-16G>T c.1261-16G>T (n.1261-16G>T) c.1053+10454G>T (n.1053+10454G>T) c.1141-16G>T (n.1141-16G>T) c.*1152-16G>T (n.*1152-16G>T) c.1165-16G>T (n.1165-16G>T) c.*1500-16G>T (n.*1500-16G>T) n.1221-16G>T c.1420-16G>T (n.1420-16G>T) c.1243-16G>T (n.1243-16G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660356C>A | CA2579721221 | MTM1 | c.*887-15C>A (n.*887-15C>A) c.1009-15C>A (n.1009-15C>A) c.1354-15C>A (n.1354-15C>A) n.956-15C>A c.*1109-15C>A (n.*1109-15C>A) c.*798-15C>A (n.*798-15C>A) c.610-15C>A (n.610-15C>A) c.1399-15C>A (n.1399-15C>A) c.*1003-15C>A (n.*1003-15C>A) c.*1006-15C>A (n.*1006-15C>A) n.2369-15C>A c.1261-15C>A (n.1261-15C>A) c.1053+10455C>A (n.1053+10455C>A) c.1141-15C>A (n.1141-15C>A) c.*1152-15C>A (n.*1152-15C>A) c.1165-15C>A (n.1165-15C>A) c.*1500-15C>A (n.*1500-15C>A) n.1221-15C>A c.1420-15C>A (n.1420-15C>A) c.1243-15C>A (n.1243-15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660356C>T | CA2694931006 | MTM1 | c.*887-15C>T (n.*887-15C>T) c.1009-15C>T (n.1009-15C>T) c.1354-15C>T (n.1354-15C>T) n.956-15C>T c.*1109-15C>T (n.*1109-15C>T) c.*798-15C>T (n.*798-15C>T) c.610-15C>T (n.610-15C>T) c.1399-15C>T (n.1399-15C>T) c.*1003-15C>T (n.*1003-15C>T) c.*1006-15C>T (n.*1006-15C>T) n.2369-15C>T c.1261-15C>T (n.1261-15C>T) c.1053+10455C>T (n.1053+10455C>T) c.1141-15C>T (n.1141-15C>T) c.*1152-15C>T (n.*1152-15C>T) c.1165-15C>T (n.1165-15C>T) c.*1500-15C>T (n.*1500-15C>T) n.1221-15C>T c.1420-15C>T (n.1420-15C>T) c.1243-15C>T (n.1243-15C>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660358T>C | CA2694931007 | MTM1 | c.*887-13T>C (n.*887-13T>C) c.1009-13T>C (n.1009-13T>C) c.1354-13T>C (n.1354-13T>C) n.956-13T>C c.*1109-13T>C (n.*1109-13T>C) c.*798-13T>C (n.*798-13T>C) c.610-13T>C (n.610-13T>C) c.1399-13T>C (n.1399-13T>C) c.*1003-13T>C (n.*1003-13T>C) c.*1006-13T>C (n.*1006-13T>C) n.2369-13T>C c.1261-13T>C (n.1261-13T>C) c.1053+10457T>C (n.1053+10457T>C) c.1141-13T>C (n.1141-13T>C) c.*1152-13T>C (n.*1152-13T>C) c.1165-13T>C (n.1165-13T>C) c.*1500-13T>C (n.*1500-13T>C) n.1221-13T>C c.1420-13T>C (n.1420-13T>C) c.1243-13T>C (n.1243-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660359_150660360delinsGT | CA2465386575 | MTM1 | c.*887-12_*887-11delinsGT (n.*887-12_*887-11delinsGT) c.1009-12_1009-11delinsGT (n.1009-12_1009-11delinsGT) c.1354-12_1354-11delinsGT (n.1354-12_1354-11delinsGT) n.956-12_956-11delinsGT c.*1109-12_*1109-11delinsGT (n.*1109-12_*1109-11delinsGT) c.*798-12_*798-11delinsGT (n.*798-12_*798-11delinsGT) c.610-12_610-11delinsGT (n.610-12_610-11delinsGT) c.1399-12_1399-11delinsGT (n.1399-12_1399-11delinsGT) c.*1003-12_*1003-11delinsGT (n.*1003-12_*1003-11delinsGT) c.*1006-12_*1006-11delinsGT (n.*1006-12_*1006-11delinsGT) n.2369-12_2369-11delinsGT c.1261-12_1261-11delinsGT (n.1261-12_1261-11delinsGT) c.1053+10458_1053+10459delinsGT (n.1053+10458_1053+10459delinsGT) c.1141-12_1141-11delinsGT (n.1141-12_1141-11delinsGT) c.*1152-12_*1152-11delinsGT (n.*1152-12_*1152-11delinsGT) c.1165-12_1165-11delinsGT (n.1165-12_1165-11delinsGT) c.*1500-12_*1500-11delinsGT (n.*1500-12_*1500-11delinsGT) n.1221-12_1221-11delinsGT c.1420-12_1420-11delinsGT (n.1420-12_1420-11delinsGT) c.1243-12_1243-11delinsGT (n.1243-12_1243-11delinsGT) | |
X | g.150660360T>C | CA10539251 | MTM1 | c.*887-11T>C (n.*887-11T>C) c.1009-11T>C (n.1009-11T>C) c.1354-11T>C (n.1354-11T>C) n.956-11T>C c.*1109-11T>C (n.*1109-11T>C) c.*798-11T>C (n.*798-11T>C) c.610-11T>C (n.610-11T>C) c.1399-11T>C (n.1399-11T>C) c.*1003-11T>C (n.*1003-11T>C) c.*1006-11T>C (n.*1006-11T>C) n.2369-11T>C c.1261-11T>C (n.1261-11T>C) c.1053+10459T>C (n.1053+10459T>C) c.1141-11T>C (n.1141-11T>C) c.*1152-11T>C (n.*1152-11T>C) c.1165-11T>C (n.1165-11T>C) c.*1500-11T>C (n.*1500-11T>C) n.1221-11T>C c.1420-11T>C (n.1420-11T>C) c.1243-11T>C (n.1243-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660360T= | CA2465386576 | MTM1 | c.*887-11T= (n.*887-11T=) c.1009-11T= (n.1009-11T=) c.1354-11T= (n.1354-11T=) n.956-11T= c.*1109-11T= (n.*1109-11T=) c.*798-11T= (n.*798-11T=) c.610-11T= (n.610-11T=) c.1399-11T= (n.1399-11T=) c.*1003-11T= (n.*1003-11T=) c.*1006-11T= (n.*1006-11T=) n.2369-11T= c.1261-11T= (n.1261-11T=) c.1053+10459T= (n.1053+10459T=) c.1141-11T= (n.1141-11T=) c.*1152-11T= (n.*1152-11T=) c.1165-11T= (n.1165-11T=) c.*1500-11T= (n.*1500-11T=) n.1221-11T= c.1420-11T= (n.1420-11T=) c.1243-11T= (n.1243-11T=) | |
X | g.150660364del | CA10539250 | MTM1 | c.*887-7del (n.*887-7del) c.1009-7del (n.1009-7del) c.1354-7del (n.1354-7del) n.956-7del c.*1109-7del (n.*1109-7del) c.*798-7del (n.*798-7del) c.610-7del (n.610-7del) c.1399-7del (n.1399-7del) c.*1003-7del (n.*1003-7del) c.*1006-7del (n.*1006-7del) n.2369-7del c.1261-7del (n.1261-7del) c.1053+10463del (n.1053+10463del) c.1141-7del (n.1141-7del) c.*1152-7del (n.*1152-7del) c.1165-7del (n.1165-7del) c.*1500-7del (n.*1500-7del) n.1221-7del c.1420-7del (n.1420-7del) c.1243-7del (n.1243-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660365del | CA2694931008 | MTM1 | c.*887-6del (n.*887-6del) c.1009-6del (n.1009-6del) c.1354-6del (n.1354-6del) n.956-6del c.*1109-6del (n.*1109-6del) c.*798-6del (n.*798-6del) c.610-6del (n.610-6del) c.1399-6del (n.1399-6del) c.*1003-6del (n.*1003-6del) c.*1006-6del (n.*1006-6del) n.2369-6del c.1261-6del (n.1261-6del) c.1053+10464del (n.1053+10464del) c.1141-6del (n.1141-6del) c.*1152-6del (n.*1152-6del) c.1165-6del (n.1165-6del) c.*1500-6del (n.*1500-6del) n.1221-6del c.1420-6del (n.1420-6del) c.1243-6del (n.1243-6del) | gnomAD v4 |
X | g.150660365G>A | CA873036061 | MTM1 | c.*887-6G>A (n.*887-6G>A) c.1009-6G>A (n.1009-6G>A) c.1354-6G>A (n.1354-6G>A) n.956-6G>A c.*1109-6G>A (n.*1109-6G>A) c.*798-6G>A (n.*798-6G>A) c.610-6G>A (n.610-6G>A) c.1399-6G>A (n.1399-6G>A) c.*1003-6G>A (n.*1003-6G>A) c.*1006-6G>A (n.*1006-6G>A) n.2369-6G>A c.1261-6G>A (n.1261-6G>A) c.1053+10464G>A (n.1053+10464G>A) c.1141-6G>A (n.1141-6G>A) c.*1152-6G>A (n.*1152-6G>A) c.1165-6G>A (n.1165-6G>A) c.*1500-6G>A (n.*1500-6G>A) n.1221-6G>A c.1420-6G>A (n.1420-6G>A) c.1243-6G>A (n.1243-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660365G= | CA2465386577 | MTM1 | c.*887-6G= (n.*887-6G=) c.1009-6G= (n.1009-6G=) c.1354-6G= (n.1354-6G=) n.956-6G= c.*1109-6G= (n.*1109-6G=) c.*798-6G= (n.*798-6G=) c.610-6G= (n.610-6G=) c.1399-6G= (n.1399-6G=) c.*1003-6G= (n.*1003-6G=) c.*1006-6G= (n.*1006-6G=) n.2369-6G= c.1261-6G= (n.1261-6G=) c.1053+10464G= (n.1053+10464G=) c.1141-6G= (n.1141-6G=) c.*1152-6G= (n.*1152-6G=) c.1165-6G= (n.1165-6G=) c.*1500-6G= (n.*1500-6G=) n.1221-6G= c.1420-6G= (n.1420-6G=) c.1243-6G= (n.1243-6G=) | |
X | g.150660369A= | CA2465386578 | MTM1 | c.*887-2A= (n.*887-2A=) c.1009-2A= (n.1009-2A=) c.1354-2A= (n.1354-2A=) n.956-2A= c.*1109-2A= (n.*1109-2A=) c.*798-2A= (n.*798-2A=) c.610-2A= (n.610-2A=) c.1399-2A= (n.1399-2A=) c.*1003-2A= (n.*1003-2A=) c.*1006-2A= (n.*1006-2A=) n.2369-2A= c.1261-2A= (n.1261-2A=) c.1053+10468A= (n.1053+10468A=) c.1141-2A= (n.1141-2A=) c.*1152-2A= (n.*1152-2A=) c.1165-2A= (n.1165-2A=) c.*1500-2A= (n.*1500-2A=) n.1221-2A= c.1420-2A= (n.1420-2A=) c.1243-2A= (n.1243-2A=) | |
X | g.150660369A>C | CA415259572 | MTM1 | c.*887-2A>C (n.*887-2A>C) c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) c.1354-2A>C (n.1354-2A>C) n.956-2A>C c.*1109-2A>C (n.*1109-2A>C) c.*798-2A>C (n.*798-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.1399-2A>C (n.1399-2A>C) c.*1003-2A>C (n.*1003-2A>C) c.*1006-2A>C (n.*1006-2A>C) n.2369-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) c.1053+10468A>C (n.1053+10468A>C) c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.*1152-2A>C (n.*1152-2A>C) c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) c.*1500-2A>C (n.*1500-2A>C) n.1221-2A>C c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) c.1243-2A>C (n.1243-2A>C) | |
X | g.150660369A>G | CA415259573 | MTM1 | c.*887-2A>G (n.*887-2A>G) c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) c.1354-2A>G (n.1354-2A>G) n.956-2A>G c.*1109-2A>G (n.*1109-2A>G) c.*798-2A>G (n.*798-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.1399-2A>G (n.1399-2A>G) c.*1003-2A>G (n.*1003-2A>G) c.*1006-2A>G (n.*1006-2A>G) n.2369-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) c.1053+10468A>G (n.1053+10468A>G) c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.*1152-2A>G (n.*1152-2A>G) c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) c.*1500-2A>G (n.*1500-2A>G) n.1221-2A>G c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) c.1243-2A>G (n.1243-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660369A>T | CA10539252 | MTM1 | c.*887-2A>T (n.*887-2A>T) c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) c.1354-2A>T (n.1354-2A>T) n.956-2A>T c.*1109-2A>T (n.*1109-2A>T) c.*798-2A>T (n.*798-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.1399-2A>T (n.1399-2A>T) c.*1003-2A>T (n.*1003-2A>T) c.*1006-2A>T (n.*1006-2A>T) n.2369-2A>T c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) c.1053+10468A>T (n.1053+10468A>T) c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.*1152-2A>T (n.*1152-2A>T) c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) c.*1500-2A>T (n.*1500-2A>T) n.1221-2A>T c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) c.1243-2A>T (n.1243-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660370G>A | CA271790 | MTM1 | c.*887-1G>A (n.*887-1G>A) c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) n.956-1G>A c.*1109-1G>A (n.*1109-1G>A) c.*798-1G>A (n.*798-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.1399-1G>A (n.1399-1G>A) c.*1003-1G>A (n.*1003-1G>A) c.*1006-1G>A (n.*1006-1G>A) n.2369-1G>A c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.1053+10469G>A (n.1053+10469G>A) c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.*1152-1G>A (n.*1152-1G>A) c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) c.*1500-1G>A (n.*1500-1G>A) n.1221-1G>A c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) c.1243-1G>A (n.1243-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660370G>C | CA415259575 | MTM1 | c.*887-1G>C (n.*887-1G>C) c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) c.1354-1G>C (n.1354-1G>C) n.956-1G>C c.*1109-1G>C (n.*1109-1G>C) c.*798-1G>C (n.*798-1G>C) c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.1399-1G>C (n.1399-1G>C) c.*1003-1G>C (n.*1003-1G>C) c.*1006-1G>C (n.*1006-1G>C) n.2369-1G>C c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) c.1053+10469G>C (n.1053+10469G>C) c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.*1152-1G>C (n.*1152-1G>C) c.1165-1G>C (n.1165-1G>C) c.*1500-1G>C (n.*1500-1G>C) n.1221-1G>C c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) c.1243-1G>C (n.1243-1G>C) | |
X | g.150660370G= | CA2465386579 | MTM1 | c.*887-1G= (n.*887-1G=) c.1009-1G= (n.1009-1G=) c.1354-1G= (n.1354-1G=) n.956-1G= c.*1109-1G= (n.*1109-1G=) c.*798-1G= (n.*798-1G=) c.610-1G= (n.610-1G=) c.1399-1G= (n.1399-1G=) c.*1003-1G= (n.*1003-1G=) c.*1006-1G= (n.*1006-1G=) n.2369-1G= c.1261-1G= (n.1261-1G=) c.1053+10469G= (n.1053+10469G=) c.1141-1G= (n.1141-1G=) c.*1152-1G= (n.*1152-1G=) c.1165-1G= (n.1165-1G=) c.*1500-1G= (n.*1500-1G=) n.1221-1G= c.1420-1G= (n.1420-1G=) c.1243-1G= (n.1243-1G=) | |
X | g.150660370G>T | CA415259574 | MTM1 | c.*887-1G>T (n.*887-1G>T) c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) n.956-1G>T c.*1109-1G>T (n.*1109-1G>T) c.*798-1G>T (n.*798-1G>T) c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.1399-1G>T (n.1399-1G>T) c.*1003-1G>T (n.*1003-1G>T) c.*1006-1G>T (n.*1006-1G>T) n.2369-1G>T c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) c.1053+10469G>T (n.1053+10469G>T) c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.*1152-1G>T (n.*1152-1G>T) c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) c.*1500-1G>T (n.*1500-1G>T) n.1221-1G>T c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) c.1243-1G>T (n.1243-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660371T>A | CA415259576 | MTM1 | c.*887T>A (n.*887T>A) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) n.956T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.610T>A (p.Phe204Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.2369T>A c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1053+10470T>A (n.1053+10470T>A) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1221T>A c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) | |
X | g.150660371T>C | CA415259577 | MTM1 | c.*887T>C (n.*887T>C) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) n.956T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.610T>C (p.Phe204Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.2369T>C c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1053+10470T>C (n.1053+10470T>C) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1221T>C c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) | gnomAD v4 |
X | g.150660371T>G | CA415259578 | MTM1 | c.*887T>G (n.*887T>G) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) n.956T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.610T>G (p.Phe204Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.2369T>G c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1053+10470T>G (n.1053+10470T>G) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.1165T>G (p.Phe389Val) c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.1221T>G c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) | |
X | g.150660372T>A | CA415259579 | MTM1 | c.*888T>A (n.*888T>A) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) n.957T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.2370T>A c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1053+10471T>A (n.1053+10471T>A) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.1222T>A c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) | |
X | g.150660372T>C | CA415259580 | MTM1 | c.*888T>C (n.*888T>C) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) n.957T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.611T>C (p.Phe204Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.2370T>C c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1053+10471T>C (n.1053+10471T>C) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.1222T>C c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) | gnomAD v4 |
X | g.150660372T>G | CA415259581 | MTM1 | c.*888T>G (n.*888T>G) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) n.957T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.611T>G (p.Phe204Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.2370T>G c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1053+10471T>G (n.1053+10471T>G) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.1222T>G c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) | |
X | g.150660372_150660374delinsTCC | CA2465386580 | MTM1 | c.*888_*890delinsTCC (n.*888_*890delinsTCC) c.1010_1012delinsTCC (p.Phe337=) c.1355_1357delinsTCC (p.Phe452=) n.957_959delinsTCC c.*1110_*1112delinsTCC (n.*1110_*1112delinsTCC) c.*799_*801delinsTCC (n.*799_*801delinsTCC) c.611_613delinsTCC (p.Phe204=) c.1400_1402delinsTCC (p.Phe467=) c.*1004_*1006delinsTCC (n.*1004_*1006delinsTCC) c.*1007_*1009delinsTCC (n.*1007_*1009delinsTCC) n.2370_2372delinsTCC c.1262_1264delinsTCC (p.Phe421=) c.1053+10471_1053+10473delinsTCC (n.1053+10471_1053+10473delinsTCC) c.1142_1144delinsTCC (p.Phe381=) c.*1153_*1155delinsTCC (n.*1153_*1155delinsTCC) c.1166_1168delinsTCC (p.Phe389=) c.*1501_*1503delinsTCC (n.*1501_*1503delinsTCC) n.1222_1224delinsTCC c.1421_1423delinsTCC (p.Phe474=) c.1244_1246delinsTCC (p.Phe415=) | |
X | g.150660373C>A | CA415259582 | MTM1 | c.*889C>A (n.*889C>A) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.1356C>A (p.Phe452Leu) n.958C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.612C>A (p.Phe204Leu) c.1401C>A (p.Phe467Leu) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.2371C>A c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.1053+10472C>A (n.1053+10472C>A) c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1167C>A (p.Phe389Leu) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.1223C>A c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1245C>A (p.Phe415Leu) | gnomAD v4 |
X | g.150660373C= | CA2465386581 | MTM1 | c.*889C= (n.*889C=) c.1011C= (p.Phe337=) c.1356C= (p.Phe452=) n.958C= c.*1111C= (n.*1111C=) c.*800C= (n.*800C=) c.612C= (p.Phe204=) c.1401C= (p.Phe467=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.*1008C= (n.*1008C=) n.2371C= c.1263C= (p.Phe421=) c.1053+10472C= (n.1053+10472C=) c.1143C= (p.Phe381=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.1167C= (p.Phe389=) c.*1502C= (n.*1502C=) n.1223C= c.1422C= (p.Phe474=) c.1245C= (p.Phe415=) | |
X | g.150660373C>G | CA415259583 | MTM1 | c.*889C>G (n.*889C>G) c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.1356C>G (p.Phe452Leu) n.958C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.612C>G (p.Phe204Leu) c.1401C>G (p.Phe467Leu) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.2371C>G c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.1053+10472C>G (n.1053+10472C>G) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1167C>G (p.Phe389Leu) c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.1223C>G c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1245C>G (p.Phe415Leu) | |
X | g.150660373C>T | CA519115392 | MTM1 | c.*889C>T (n.*889C>T) c.1011C>T (p.Phe337=) c.1356C>T (p.Phe452=) n.958C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.612C>T (p.Phe204=) c.1401C>T (p.Phe467=) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.2371C>T c.1263C>T (p.Phe421=) c.1053+10472C>T (n.1053+10472C>T) c.1143C>T (p.Phe381=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1167C>T (p.Phe389=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.1223C>T c.1422C>T (p.Phe474=) c.1245C>T (p.Phe415=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660374_150660375del | CA220531 | MTM1 | c.*890_*891del (n.*890_*891del) c.1012_1013del (p.Pro338TyrfsTer4) c.1357_1358del (p.Pro453TyrfsTer4) n.959_960del c.*1112_*1113del (n.*1112_*1113del) c.*801_*802del (n.*801_*802del) c.613_614del (p.Pro205TyrfsTer4) c.1402_1403del (p.Pro468TyrfsTer4) c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.*1009_*1010del (n.*1009_*1010del) n.2372_2373del c.1264_1265del (p.Pro422TyrfsTer4) c.1053+10473_1053+10474del (n.1053+10473_1053+10474del) c.1144_1145del (p.Pro382TyrfsTer4) c.*1155_*1156del (n.*1155_*1156del) c.1168_1169del (p.Pro390TyrfsTer4) c.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del) n.1224_1225del c.1423_1424del (p.Pro475TyrfsTer4) c.1246_1247del (p.Pro416TyrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660374C>A | CA415259584 | MTM1 | c.*890C>A (n.*890C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.959C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.2372C>A c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1053+10473C>A (n.1053+10473C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.1224C>A c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) | |
X | g.150660374C= | CA2465386582 | MTM1 | c.*890C= (n.*890C=) c.1012C= (p.Pro338=) c.1357C= (p.Pro453=) n.959C= c.*1112C= (n.*1112C=) c.*801C= (n.*801C=) c.613C= (p.Pro205=) c.1402C= (p.Pro468=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*1009C= (n.*1009C=) n.2372C= c.1264C= (p.Pro422=) c.1053+10473C= (n.1053+10473C=) c.1144C= (p.Pro382=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.1168C= (p.Pro390=) c.*1503C= (n.*1503C=) n.1224C= c.1423C= (p.Pro475=) c.1246C= (p.Pro416=) | |
X | g.150660374C>G | CA415259585 | MTM1 | c.*890C>G (n.*890C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.959C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.2372C>G c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1053+10473C>G (n.1053+10473C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.1224C>G c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660374C>T | CA10539253 | MTM1 | c.*890C>T (n.*890C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.959C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.2372C>T c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1053+10473C>T (n.1053+10473C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.1224C>T c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660375C>A | CA415259586 | MTM1 | c.*891C>A (n.*891C>A) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1358C>A (p.Pro453His) n.960C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.614C>A (p.Pro205His) c.1403C>A (p.Pro468His) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.2373C>A c.1265C>A (p.Pro422His) c.1053+10474C>A (n.1053+10474C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1169C>A (p.Pro390His) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1225C>A c.1424C>A (p.Pro475His) c.1247C>A (p.Pro416His) | |
X | g.150660375C>G | CA415259588 | MTM1 | c.*891C>G (n.*891C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.960C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.2373C>G c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1053+10474C>G (n.1053+10474C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.1225C>G c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) | |
X | g.150660375C>T | CA415259587 | MTM1 | c.*891C>T (n.*891C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.960C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.2373C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1053+10474C>T (n.1053+10474C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.1225C>T c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) | |
X | g.150660376T>A | CA519115403 | MTM1 | c.*892T>A (n.*892T>A) c.1014T>A (p.Pro338=) c.1359T>A (p.Pro453=) n.961T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.615T>A (p.Pro205=) c.1404T>A (p.Pro468=) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.2374T>A c.1266T>A (p.Pro422=) c.1053+10475T>A (n.1053+10475T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.1170T>A (p.Pro390=) c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.1226T>A c.1425T>A (p.Pro475=) c.1248T>A (p.Pro416=) | |
X | g.150660376T>C | CA519115404 | MTM1 | c.*892T>C (n.*892T>C) c.1014T>C (p.Pro338=) c.1359T>C (p.Pro453=) n.961T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.615T>C (p.Pro205=) c.1404T>C (p.Pro468=) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.2374T>C c.1266T>C (p.Pro422=) c.1053+10475T>C (n.1053+10475T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.1170T>C (p.Pro390=) c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.1226T>C c.1425T>C (p.Pro475=) c.1248T>C (p.Pro416=) | gnomAD v4 |
X | g.150660376T>G | CA519115406 | MTM1 | c.*892T>G (n.*892T>G) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1359T>G (p.Pro453=) n.961T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.615T>G (p.Pro205=) c.1404T>G (p.Pro468=) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.2374T>G c.1266T>G (p.Pro422=) c.1053+10475T>G (n.1053+10475T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.1170T>G (p.Pro390=) c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.1226T>G c.1425T>G (p.Pro475=) c.1248T>G (p.Pro416=) | |
X | g.150660377A= | CA2465386583 | MTM1 | c.*893A= (n.*893A=) c.1015A= (p.Thr339=) c.1360A= (p.Thr454=) n.962A= c.*1115A= (n.*1115A=) c.*804A= (n.*804A=) c.616A= (p.Thr206=) c.1405A= (p.Thr469=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*1012A= (n.*1012A=) n.2375A= c.1267A= (p.Thr423=) c.1053+10476A= (n.1053+10476A=) c.1147A= (p.Thr383=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.1171A= (p.Thr391=) c.*1506A= (n.*1506A=) n.1227A= c.1426A= (p.Thr476=) c.1249A= (p.Thr417=) | |
X | g.150660377A>C | CA415259589 | MTM1 | c.*893A>C (n.*893A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.962A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.2375A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1053+10476A>C (n.1053+10476A>C) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*1506A>C (n.*1506A>C) n.1227A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) | |
X | g.150660377A>G | CA415259590 | MTM1 | c.*893A>G (n.*893A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.962A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.2375A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1053+10476A>G (n.1053+10476A>G) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.1227A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660377A>T | CA415259591 | MTM1 | c.*893A>T (n.*893A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.962A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.2375A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1053+10476A>T (n.1053+10476A>T) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*1506A>T (n.*1506A>T) n.1227A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) | gnomAD v4 |
X | g.150660378C>A | CA415259592 | MTM1 | c.*894C>A (n.*894C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) n.963C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.617C>A (p.Thr206Lys) c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.2376C>A c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.1053+10477C>A (n.1053+10477C>A) c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.1228C>A c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1250C>A (p.Thr417Lys) | gnomAD v4 |
X | g.150660378C>G | CA415259593 | MTM1 | c.*894C>G (n.*894C>G) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) n.963C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.617C>G (p.Thr206Arg) c.1406C>G (p.Thr469Arg) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.2376C>G c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.1053+10477C>G (n.1053+10477C>G) c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.1228C>G c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1250C>G (p.Thr417Arg) | |
X | g.150660378C>T | CA415259594 | MTM1 | c.*894C>T (n.*894C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.963C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.2376C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1053+10477C>T (n.1053+10477C>T) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.1228C>T c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) | gnomAD v4 |
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X | g.150660379A>G | CA519115415 | MTM1 | c.*895A>G (n.*895A>G) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1362A>G (p.Thr454=) n.964A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.618A>G (p.Thr206=) c.1407A>G (p.Thr469=) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.2377A>G c.1269A>G (p.Thr423=) c.1053+10478A>G (n.1053+10478A>G) c.1149A>G (p.Thr383=) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.1173A>G (p.Thr391=) c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.1229A>G c.1428A>G (p.Thr476=) c.1251A>G (p.Thr417=) | gnomAD v4 |
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X | g.150660380G>A | CA415259595 | MTM1 | c.*896G>A (n.*896G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.965G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.2378G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1053+10479G>A (n.1053+10479G>A) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.1230G>A c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) | |
X | g.150660380G>C | CA415259596 | MTM1 | c.*896G>C (n.*896G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.965G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.2378G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1053+10479G>C (n.1053+10479G>C) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.1230G>C c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) | |
X | g.150660380G>T | CA415259597 | MTM1 | c.*896G>T (n.*896G>T) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.965G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.2378G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1053+10479G>T (n.1053+10479G>T) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.1230G>T c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) | |
X | g.150660381C>A | CA415259600 | MTM1 | c.*897C>A (n.*897C>A) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.966C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.2379C>A c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1053+10480C>A (n.1053+10480C>A) c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1231C>A c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) | |
X | g.150660381C>G | CA415259599 | MTM1 | c.*897C>G (n.*897C>G) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.966C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.2379C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1053+10480C>G (n.1053+10480C>G) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.1231C>G c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) | |
X | g.150660381C>T | CA415259598 | MTM1 | c.*897C>T (n.*897C>T) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) n.966C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.2379C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1053+10480C>T (n.1053+10480C>T) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.1231C>T c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) | |
X | g.150660382T>A | CA519115418 | MTM1 | c.*898T>A (n.*898T>A) c.1020T>A (p.Ala340=) c.1365T>A (p.Ala455=) n.967T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.621T>A (p.Ala207=) c.1410T>A (p.Ala470=) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.2380T>A c.1272T>A (p.Ala424=) c.1053+10481T>A (n.1053+10481T>A) c.1152T>A (p.Ala384=) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.1176T>A (p.Ala392=) c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.1232T>A c.1431T>A (p.Ala477=) c.1254T>A (p.Ala418=) | |
X | g.150660382T>C | CA519115419 | MTM1 | c.*898T>C (n.*898T>C) c.1020T>C (p.Ala340=) c.1365T>C (p.Ala455=) n.967T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.621T>C (p.Ala207=) c.1410T>C (p.Ala470=) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.2380T>C c.1272T>C (p.Ala424=) c.1053+10481T>C (n.1053+10481T>C) c.1152T>C (p.Ala384=) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.1176T>C (p.Ala392=) c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.1232T>C c.1431T>C (p.Ala477=) c.1254T>C (p.Ala418=) | |
X | g.150660382T>G | CA519115420 | MTM1 | c.*898T>G (n.*898T>G) c.1020T>G (p.Ala340=) c.1365T>G (p.Ala455=) n.967T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.621T>G (p.Ala207=) c.1410T>G (p.Ala470=) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.2380T>G c.1272T>G (p.Ala424=) c.1053+10481T>G (n.1053+10481T>G) c.1152T>G (p.Ala384=) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.1176T>G (p.Ala392=) c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.1232T>G c.1431T>G (p.Ala477=) c.1254T>G (p.Ala418=) | |
X | g.150660383T>A | CA415259603 | MTM1 | c.*899T>A (n.*899T>A) c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) n.968T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) c.622T>A (p.Phe208Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.2381T>A c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1053+10482T>A (n.1053+10482T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.1233T>A c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1255T>A (p.Phe419Ile) | |
X | g.150660383T>C | CA415259601 | MTM1 | c.*899T>C (n.*899T>C) c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) n.968T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) c.622T>C (p.Phe208Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.2381T>C c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1053+10482T>C (n.1053+10482T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.1233T>C c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1255T>C (p.Phe419Leu) | |
X | g.150660383T>G | CA415259602 | MTM1 | c.*899T>G (n.*899T>G) c.1021T>G (p.Phe341Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) n.968T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) c.622T>G (p.Phe208Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.2381T>G c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1053+10482T>G (n.1053+10482T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.1177T>G (p.Phe393Val) c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.1233T>G c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1255T>G (p.Phe419Val) | |
X | g.150660384T>A | CA415259604 | MTM1 | c.*900T>A (n.*900T>A) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) n.969T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.2382T>A c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1053+10483T>A (n.1053+10483T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.1234T>A c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) | |
X | g.150660384T>C | CA271791 | MTM1 | c.*900T>C (n.*900T>C) c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) n.969T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.623T>C (p.Phe208Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.2382T>C c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1053+10483T>C (n.1053+10483T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.1234T>C c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1256T>C (p.Phe419Ser) | ClinVar dbSNP |
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X | g.150660384T= | CA2465386584 | MTM1 | c.*900T= (n.*900T=) c.1022T= (p.Phe341=) c.1367T= (p.Phe456=) n.969T= c.*1122T= (n.*1122T=) c.*811T= (n.*811T=) c.623T= (p.Phe208=) c.1412T= (p.Phe471=) c.*1016T= (n.*1016T=) c.*1019T= (n.*1019T=) n.2382T= c.1274T= (p.Phe425=) c.1053+10483T= (n.1053+10483T=) c.1154T= (p.Phe385=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.1178T= (p.Phe393=) c.*1513T= (n.*1513T=) n.1234T= c.1433T= (p.Phe478=) c.1256T= (p.Phe419=) | |
X | g.150660385T>A | CA415259606 | MTM1 | c.*901T>A (n.*901T>A) c.1023T>A (p.Phe341Leu) c.1368T>A (p.Phe456Leu) n.970T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.624T>A (p.Phe208Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.2383T>A c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.1053+10484T>A (n.1053+10484T>A) c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.1179T>A (p.Phe393Leu) c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.1235T>A c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1257T>A (p.Phe419Leu) | |
X | g.150660385T>C | CA519115421 | MTM1 | c.*901T>C (n.*901T>C) c.1023T>C (p.Phe341=) c.1368T>C (p.Phe456=) n.970T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.624T>C (p.Phe208=) c.1413T>C (p.Phe471=) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.2383T>C c.1275T>C (p.Phe425=) c.1053+10484T>C (n.1053+10484T>C) c.1155T>C (p.Phe385=) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.1179T>C (p.Phe393=) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.1235T>C c.1434T>C (p.Phe478=) c.1257T>C (p.Phe419=) | |
X | g.150660385T>G | CA415259607 | MTM1 | c.*901T>G (n.*901T>G) c.1023T>G (p.Phe341Leu) c.1368T>G (p.Phe456Leu) n.970T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.624T>G (p.Phe208Leu) c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.2383T>G c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.1053+10484T>G (n.1053+10484T>G) c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.1179T>G (p.Phe393Leu) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.1235T>G c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1257T>G (p.Phe419Leu) | |
X | g.150660386_150660389del | CA2534920634 | MTM1 | c.*902_*905del (n.*902_*905del) c.1024_1027del (p.Glu342SerfsTer6) c.1369_1372del (p.Glu457SerfsTer6) n.971_974del c.*1124_*1127del (n.*1124_*1127del) c.*813_*816del (n.*813_*816del) c.625_628del (p.Glu209SerfsTer6) c.1414_1417del (p.Glu472SerfsTer6) c.*1018_*1021del (n.*1018_*1021del) c.*1021_*1024del (n.*1021_*1024del) n.2384_2387del c.1276_1279del (p.Glu426SerfsTer6) c.1053+10485_1053+10488del (n.1053+10485_1053+10488del) c.1156_1159del (p.Glu386SerfsTer6) c.*1167_*1170del (n.*1167_*1170del) c.1180_1183del (p.Glu394SerfsTer6) c.*1515_*1518del (n.*1515_*1518del) n.1236_1239del c.1435_1438del (p.Glu479SerfsTer6) c.1258_1261del (p.Glu420SerfsTer6) | |
X | g.150660386G>A | CA220532 | MTM1 | c.*902G>A (n.*902G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.971G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.2384G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1053+10485G>A (n.1053+10485G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.1236G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) | ClinVar dbSNP |
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X | g.150660386G= | CA2465386585 | MTM1 | c.*902G= (n.*902G=) c.1024G= (p.Glu342=) c.1369G= (p.Glu457=) n.971G= c.*1124G= (n.*1124G=) c.*813G= (n.*813G=) c.625G= (p.Glu209=) c.1414G= (p.Glu472=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*1021G= (n.*1021G=) n.2384G= c.1276G= (p.Glu426=) c.1053+10485G= (n.1053+10485G=) c.1156G= (p.Glu386=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.1180G= (p.Glu394=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.1236G= c.1435G= (p.Glu479=) c.1258G= (p.Glu420=) | |
X | g.150660386G>T | CA415259609 | MTM1 | c.*902G>T (n.*902G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.971G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.2384G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1053+10485G>T (n.1053+10485G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.1236G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) | |
X | g.150660387A>C | CA415259610 | MTM1 | c.*903A>C (n.*903A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.972A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.2385A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1053+10486A>C (n.1053+10486A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.1237A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) | |
X | g.150660387A>G | CA415259611 | MTM1 | c.*903A>G (n.*903A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.972A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.2385A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1053+10486A>G (n.1053+10486A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.1237A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) | |
X | g.150660387A>T | CA415259612 | MTM1 | c.*903A>T (n.*903A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) n.972A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.2385A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1053+10486A>T (n.1053+10486A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.1237A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) | |
X | g.150660388del | CA2695196525 | MTM1 | c.*904del (n.*904del) c.1026del (p.Glu342AspfsTer7) c.1371del (p.Glu457AspfsTer7) n.973del c.*1126del (n.*1126del) c.*815del (n.*815del) c.627del (p.Glu209AspfsTer7) c.1416del (p.Glu472AspfsTer7) c.*1020del (n.*1020del) c.*1023del (n.*1023del) n.2386del c.1278del (p.Glu426AspfsTer7) c.1053+10487del (n.1053+10487del) c.1158del (p.Glu386AspfsTer7) c.*1169del (n.*1169del) c.1182del (p.Glu394AspfsTer7) c.*1517del (n.*1517del) n.1238del c.1437del (p.Glu479AspfsTer7) c.1260del (p.Glu420AspfsTer7) | |
X | g.150660388A>C | CA415259613 | MTM1 | c.*904A>C (n.*904A>C) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.1371A>C (p.Glu457Asp) n.973A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.2386A>C c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1053+10487A>C (n.1053+10487A>C) c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.1238A>C c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1260A>C (p.Glu420Asp) | |
X | g.150660388A>G | CA519115422 | MTM1 | c.*904A>G (n.*904A>G) c.1026A>G (p.Glu342=) c.1371A>G (p.Glu457=) n.973A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.627A>G (p.Glu209=) c.1416A>G (p.Glu472=) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.2386A>G c.1278A>G (p.Glu426=) c.1053+10487A>G (n.1053+10487A>G) c.1158A>G (p.Glu386=) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1182A>G (p.Glu394=) c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.1238A>G c.1437A>G (p.Glu479=) c.1260A>G (p.Glu420=) | |
X | g.150660388A>T | CA415259614 | MTM1 | c.*904A>T (n.*904A>T) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.1371A>T (p.Glu457Asp) n.973A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.2386A>T c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1053+10487A>T (n.1053+10487A>T) c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.1238A>T c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1260A>T (p.Glu420Asp) | |
X | g.150660389T>A | CA415259615 | MTM1 | c.*905T>A (n.*905T>A) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1372T>A (p.Phe458Ile) n.974T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.2387T>A c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1053+10488T>A (n.1053+10488T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.1239T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) | |
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X | g.150660389T>G | CA415259617 | MTM1 | c.*905T>G (n.*905T>G) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1372T>G (p.Phe458Val) n.974T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.628T>G (p.Phe210Val) c.1417T>G (p.Phe473Val) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.2387T>G c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1053+10488T>G (n.1053+10488T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.1239T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) | ClinVar |
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X | g.150660390T>C | CA415259619 | MTM1 | c.*906T>C (n.*906T>C) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1373T>C (p.Phe458Ser) n.975T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.2388T>C c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1053+10489T>C (n.1053+10489T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.1240T>C c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) | |
X | g.150660390T>G | CA415259620 | MTM1 | c.*906T>G (n.*906T>G) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1373T>G (p.Phe458Cys) n.975T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.2388T>G c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1053+10489T>G (n.1053+10489T>G) c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.*1519T>G (n.*1519T>G) n.1240T>G c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) | |
X | g.150660391C>A | CA337093143 | MTM1 | c.*907C>A (n.*907C>A) c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.1374C>A (p.Phe458Leu) n.976C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.630C>A (p.Phe210Leu) c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.2389C>A c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.1053+10490C>A (n.1053+10490C>A) c.1161C>A (p.Phe387Leu) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.1241C>A c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.1263C>A (p.Phe421Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.150660391C>G | CA415259621 | MTM1 | c.*907C>G (n.*907C>G) c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.1374C>G (p.Phe458Leu) n.976C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.630C>G (p.Phe210Leu) c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.2389C>G c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.1053+10490C>G (n.1053+10490C>G) c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.1241C>G c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.1263C>G (p.Phe421Leu) | |
X | g.150660391C>T | CA519115423 | MTM1 | c.*907C>T (n.*907C>T) c.1029C>T (p.Phe343=) c.1374C>T (p.Phe458=) n.976C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.630C>T (p.Phe210=) c.1419C>T (p.Phe473=) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.2389C>T c.1281C>T (p.Phe427=) c.1053+10490C>T (n.1053+10490C>T) c.1161C>T (p.Phe387=) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.1185C>T (p.Phe395=) c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.1241C>T c.1440C>T (p.Phe480=) c.1263C>T (p.Phe421=) | |
X | g.150660392A>C | CA415259622 | MTM1 | c.*908A>C (n.*908A>C) c.1030A>C (p.Asn344His) c.1375A>C (p.Asn459His) n.977A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.631A>C (p.Asn211His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.2390A>C c.1282A>C (p.Asn428His) c.1053+10491A>C (n.1053+10491A>C) c.1162A>C (p.Asn388His) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1186A>C (p.Asn396His) c.*1521A>C (n.*1521A>C) n.1242A>C c.1441A>C (p.Asn481His) c.1264A>C (p.Asn422His) | gnomAD v4 |
X | g.150660392A>G | CA415259623 | MTM1 | c.*908A>G (n.*908A>G) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.977A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.631A>G (p.Asn211Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) n.2390A>G c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1053+10491A>G (n.1053+10491A>G) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.1242A>G c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) | gnomAD v4 |
X | g.150660392A>T | CA415259624 | MTM1 | c.*908A>T (n.*908A>T) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.977A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.2390A>T c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1053+10491A>T (n.1053+10491A>T) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.1242A>T c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) | |
X | g.150660393A= | CA2465386587 | MTM1 | c.*909A= (n.*909A=) c.1031A= (p.Asn344=) c.1376A= (p.Asn459=) n.978A= c.*1131A= (n.*1131A=) c.*820A= (n.*820A=) c.632A= (p.Asn211=) c.1421A= (p.Asn474=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.*1028A= (n.*1028A=) n.2391A= c.1283A= (p.Asn428=) c.1053+10492A= (n.1053+10492A=) c.1163A= (p.Asn388=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.1187A= (p.Asn396=) c.*1522A= (n.*1522A=) n.1243A= c.1442A= (p.Asn481=) c.1265A= (p.Asn422=) | |
X | g.150660393A>C | CA415259625 | MTM1 | c.*909A>C (n.*909A>C) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.978A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.632A>C (p.Asn211Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.2391A>C c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1053+10492A>C (n.1053+10492A>C) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.1243A>C c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) | |
X | g.150660393A>G | CA10539254 | MTM1 | c.*909A>G (n.*909A>G) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.978A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.632A>G (p.Asn211Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.2391A>G c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1053+10492A>G (n.1053+10492A>G) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.1243A>G c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.150660394T>C | CA519115428 | MTM1 | c.*910T>C (n.*910T>C) c.1032T>C (p.Asn344=) c.1377T>C (p.Asn459=) n.979T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.633T>C (p.Asn211=) c.1422T>C (p.Asn474=) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.2392T>C c.1284T>C (p.Asn428=) c.1053+10493T>C (n.1053+10493T>C) c.1164T>C (p.Asn388=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1188T>C (p.Asn396=) c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.1244T>C c.1443T>C (p.Asn481=) c.1266T>C (p.Asn422=) | |
X | g.150660394T>G | CA415259627 | MTM1 | c.*910T>G (n.*910T>G) c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.1377T>G (p.Asn459Lys) n.979T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.633T>G (p.Asn211Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.2392T>G c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.1053+10493T>G (n.1053+10493T>G) c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.1244T>G c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.1266T>G (p.Asn422Lys) | |
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X | g.150660395G>C | CA415259629 | MTM1 | c.*911G>C (n.*911G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.980G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.2393G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1053+10494G>C (n.1053+10494G>C) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.1245G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) | |
X | g.150660395G= | CA2465386588 | MTM1 | c.*911G= (n.*911G=) c.1033G= (p.Glu345=) c.1378G= (p.Glu460=) n.980G= c.*1133G= (n.*1133G=) c.*822G= (n.*822G=) c.634G= (p.Glu212=) c.1423G= (p.Glu475=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.*1030G= (n.*1030G=) n.2393G= c.1285G= (p.Glu429=) c.1053+10494G= (n.1053+10494G=) c.1165G= (p.Glu389=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.1189G= (p.Glu397=) c.*1524G= (n.*1524G=) n.1245G= c.1444G= (p.Glu482=) c.1267G= (p.Glu423=) | |
X | g.150660395G>T | CA271798 | MTM1 | c.*911G>T (n.*911G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.980G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.2393G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1053+10494G>T (n.1053+10494G>T) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.1245G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150660396A>C | CA415259630 | MTM1 | c.*912A>C (n.*912A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.981A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.2394A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1053+10495A>C (n.1053+10495A>C) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.*1525A>C (n.*1525A>C) n.1246A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) | |
X | g.150660396A>G | CA415259631 | MTM1 | c.*912A>G (n.*912A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.981A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.2394A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1053+10495A>G (n.1053+10495A>G) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.*1525A>G (n.*1525A>G) n.1246A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) | |
X | g.150660396A>T | CA415259632 | MTM1 | c.*912A>T (n.*912A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.981A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.2394A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1053+10495A>T (n.1053+10495A>T) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.*1525A>T (n.*1525A>T) n.1246A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) | |
X | g.150660397A>C | CA415259633 | MTM1 | c.*913A>C (n.*913A>C) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.1380A>C (p.Glu460Asp) n.982A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.636A>C (p.Glu212Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.2395A>C c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.1053+10496A>C (n.1053+10496A>C) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.1247A>C c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.1269A>C (p.Glu423Asp) | |
X | g.150660397A>G | CA519115440 | MTM1 | c.*913A>G (n.*913A>G) c.1035A>G (p.Glu345=) c.1380A>G (p.Glu460=) n.982A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.636A>G (p.Glu212=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.2395A>G c.1287A>G (p.Glu429=) c.1053+10496A>G (n.1053+10496A>G) c.1167A>G (p.Glu389=) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.1191A>G (p.Glu397=) c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.1247A>G c.1446A>G (p.Glu482=) c.1269A>G (p.Glu423=) | gnomAD v4 |
X | g.150660397A>T | CA415259634 | MTM1 | c.*913A>T (n.*913A>T) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.1380A>T (p.Glu460Asp) n.982A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.636A>T (p.Glu212Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.2395A>T c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.1053+10496A>T (n.1053+10496A>T) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.1247A>T c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.1269A>T (p.Glu423Asp) | |
X | g.150660398C>A | CA10539255 | MTM1 | c.*914C>A (n.*914C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) n.983C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.2396C>A c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.1053+10497C>A (n.1053+10497C>A) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.1248C>A c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150660398C= | CA2465386605 | MTM1 | c.*914C= (n.*914C=) c.1036C= (p.Gln346=) c.1381C= (p.Gln461=) n.983C= c.*1136C= (n.*1136C=) c.*825C= (n.*825C=) c.637C= (p.Gln213=) c.1426C= (p.Gln476=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.*1033C= (n.*1033C=) n.2396C= c.1288C= (p.Gln430=) c.1053+10497C= (n.1053+10497C=) c.1168C= (p.Gln390=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.1192C= (p.Gln398=) c.*1527C= (n.*1527C=) n.1248C= c.1447C= (p.Gln483=) c.1270C= (p.Gln424=) | |
X | g.150660398C>G | CA415259635 | MTM1 | c.*914C>G (n.*914C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) n.983C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) n.2396C>G c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.1053+10497C>G (n.1053+10497C>G) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.1248C>G c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) | gnomAD v4 |
X | g.150660398C>T | CA415259636 | MTM1 | c.*914C>T (n.*914C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) n.983C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.2396C>T c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.1053+10497C>T (n.1053+10497C>T) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.1248C>T c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660398delinsTA | CA2695236735 | MTM1 | c.*914delinsTA (n.*914delinsTA) c.1036delinsTA (p.Gln346Ter) c.1381delinsTA (p.Gln461Ter) n.983delinsTA c.*1136delinsTA (n.*1136delinsTA) c.*825delinsTA (n.*825delinsTA) c.637delinsTA (p.Gln213Ter) c.1426delinsTA (p.Gln476Ter) c.*1030delinsTA (n.*1030delinsTA) c.*1033delinsTA (n.*1033delinsTA) n.2396delinsTA c.1288delinsTA (p.Gln430Ter) c.1053+10497delinsTA (n.1053+10497delinsTA) c.1168delinsTA (p.Gln390Ter) c.*1179delinsTA (n.*1179delinsTA) c.1192delinsTA (p.Gln398Ter) c.*1527delinsTA (n.*1527delinsTA) n.1248delinsTA c.1447delinsTA (p.Gln483Ter) c.1270delinsTA (p.Gln424Ter) | |
X | g.150660399A>C | CA415259639 | MTM1 | c.*915A>C (n.*915A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) n.984A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.2397A>C c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.1053+10498A>C (n.1053+10498A>C) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.1249A>C c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) | |
X | g.150660399A>G | CA415259637 | MTM1 | c.*915A>G (n.*915A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) n.984A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.2397A>G c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.1053+10498A>G (n.1053+10498A>G) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.1249A>G c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) | gnomAD v4 |
X | g.150660399A>T | CA415259638 | MTM1 | c.*915A>T (n.*915A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) n.984A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.2397A>T c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.1053+10498A>T (n.1053+10498A>T) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.1249A>T c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) | |
X | g.150660400A= | CA2465386630 | MTM1 | c.*916A= (n.*916A=) c.1038A= (p.Gln346=) c.1383A= (p.Gln461=) n.985A= c.*1138A= (n.*1138A=) c.*827A= (n.*827A=) c.639A= (p.Gln213=) c.1428A= (p.Gln476=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.*1035A= (n.*1035A=) n.2398A= c.1290A= (p.Gln430=) c.1053+10499A= (n.1053+10499A=) c.1170A= (p.Gln390=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.1194A= (p.Gln398=) c.*1529A= (n.*1529A=) n.1250A= c.1449A= (p.Gln483=) c.1272A= (p.Gln424=) | |
X | g.150660400A>C | CA415259640 | MTM1 | c.*916A>C (n.*916A>C) c.1038A>C (p.Gln346His) c.1383A>C (p.Gln461His) n.985A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.639A>C (p.Gln213His) c.1428A>C (p.Gln476His) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.2398A>C c.1290A>C (p.Gln430His) c.1053+10499A>C (n.1053+10499A>C) c.1170A>C (p.Gln390His) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.1194A>C (p.Gln398His) c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.1250A>C c.1449A>C (p.Gln483His) c.1272A>C (p.Gln424His) | |
X | g.150660400A>G | CA10539256 | MTM1 | c.*916A>G (n.*916A>G) c.1038A>G (p.Gln346=) c.1383A>G (p.Gln461=) n.985A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.639A>G (p.Gln213=) c.1428A>G (p.Gln476=) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.2398A>G c.1290A>G (p.Gln430=) c.1053+10499A>G (n.1053+10499A>G) c.1170A>G (p.Gln390=) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.1194A>G (p.Gln398=) c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.1250A>G c.1449A>G (p.Gln483=) c.1272A>G (p.Gln424=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.150660401T>A | CA415259642 | MTM1 | c.*917T>A (n.*917T>A) c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) n.986T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.2399T>A c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1053+10500T>A (n.1053+10500T>A) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.*1530T>A (n.*1530T>A) n.1251T>A c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) | |
X | g.150660401T>C | CA415259643 | MTM1 | c.*917T>C (n.*917T>C) c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) n.986T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.2399T>C c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1053+10500T>C (n.1053+10500T>C) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.*1530T>C (n.*1530T>C) n.1251T>C c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) | COSMIC |
X | g.150660401T>G | CA415259644 | MTM1 | c.*917T>G (n.*917T>G) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) n.986T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.640T>G (p.Phe214Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.2399T>G c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1053+10500T>G (n.1053+10500T>G) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.*1530T>G (n.*1530T>G) n.1251T>G c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) | |
X | g.150660402T>A | CA415259645 | MTM1 | c.*918T>A (n.*918T>A) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) n.987T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.2400T>A c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1053+10501T>A (n.1053+10501T>A) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.*1531T>A (n.*1531T>A) n.1252T>A c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) | |
X | g.150660402T>C | CA415259646 | MTM1 | c.*918T>C (n.*918T>C) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) n.987T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.2400T>C c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1053+10501T>C (n.1053+10501T>C) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.*1531T>C (n.*1531T>C) n.1252T>C c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) | |
X | g.150660402T>G | CA415259647 | MTM1 | c.*918T>G (n.*918T>G) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) n.987T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.2400T>G c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1053+10501T>G (n.1053+10501T>G) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.*1531T>G (n.*1531T>G) n.1252T>G c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) | |
X | g.150660403T>A | CA415259649 | MTM1 | c.*919T>A (n.*919T>A) c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.1386T>A (p.Phe462Leu) n.988T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.642T>A (p.Phe214Leu) c.1431T>A (p.Phe477Leu) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.2401T>A c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1053+10502T>A (n.1053+10502T>A) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.*1532T>A (n.*1532T>A) n.1253T>A c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.1275T>A (p.Phe425Leu) | |
X | g.150660403T>C | CA519115463 | MTM1 | c.*919T>C (n.*919T>C) c.1041T>C (p.Phe347=) c.1386T>C (p.Phe462=) n.988T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.642T>C (p.Phe214=) c.1431T>C (p.Phe477=) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.2401T>C c.1293T>C (p.Phe431=) c.1053+10502T>C (n.1053+10502T>C) c.1173T>C (p.Phe391=) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.1197T>C (p.Phe399=) c.*1532T>C (n.*1532T>C) n.1253T>C c.1452T>C (p.Phe484=) c.1275T>C (p.Phe425=) | |
X | g.150660403T>G | CA415259650 | MTM1 | c.*919T>G (n.*919T>G) c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.1386T>G (p.Phe462Leu) n.988T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.642T>G (p.Phe214Leu) c.1431T>G (p.Phe477Leu) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.2401T>G c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1053+10502T>G (n.1053+10502T>G) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.*1532T>G (n.*1532T>G) n.1253T>G c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.1275T>G (p.Phe425Leu) | |
X | g.150660404T>A | CA415259651 | MTM1 | c.*920T>A (n.*920T>A) c.1042T>A (p.Leu348Met) c.1387T>A (p.Leu463Met) n.989T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.643T>A (p.Leu215Met) c.1432T>A (p.Leu478Met) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) n.2402T>A c.1294T>A (p.Leu432Met) c.1053+10503T>A (n.1053+10503T>A) c.1174T>A (p.Leu392Met) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.1198T>A (p.Leu400Met) c.*1533T>A (n.*1533T>A) n.1254T>A c.1453T>A (p.Leu485Met) c.1276T>A (p.Leu426Met) | |
X | g.150660404T>C | CA519115467 | MTM1 | c.*920T>C (n.*920T>C) c.1042T>C (p.Leu348=) c.1387T>C (p.Leu463=) n.989T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.643T>C (p.Leu215=) c.1432T>C (p.Leu478=) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.2402T>C c.1294T>C (p.Leu432=) c.1053+10503T>C (n.1053+10503T>C) c.1174T>C (p.Leu392=) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.1198T>C (p.Leu400=) c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.1254T>C c.1453T>C (p.Leu485=) c.1276T>C (p.Leu426=) | |
X | g.150660404T>G | CA415259652 | MTM1 | c.*920T>G (n.*920T>G) c.1042T>G (p.Leu348Val) c.1387T>G (p.Leu463Val) n.989T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.643T>G (p.Leu215Val) c.1432T>G (p.Leu478Val) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) n.2402T>G c.1294T>G (p.Leu432Val) c.1053+10503T>G (n.1053+10503T>G) c.1174T>G (p.Leu392Val) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.1198T>G (p.Leu400Val) c.*1533T>G (n.*1533T>G) n.1254T>G c.1453T>G (p.Leu485Val) c.1276T>G (p.Leu426Val) | |
X | g.150660405T>A | CA415259653 | MTM1 | c.*921T>A (n.*921T>A) c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.1388T>A (p.Leu463Ter) n.990T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.644T>A (p.Leu215Ter) c.1433T>A (p.Leu478Ter) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) n.2403T>A c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1053+10504T>A (n.1053+10504T>A) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.1255T>A c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.1277T>A (p.Leu426Ter) | |
X | g.150660405T>C | CA271801 | MTM1 | c.*921T>C (n.*921T>C) c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.1388T>C (p.Leu463Ser) n.990T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.644T>C (p.Leu215Ser) c.1433T>C (p.Leu478Ser) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) n.2403T>C c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1053+10504T>C (n.1053+10504T>C) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.1255T>C c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) | ClinVar dbSNP |
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X | g.150660412A>C | CA519115499 | MTM1 | c.*928A>C (n.*928A>C) c.1050A>C (p.Ile350=) c.1395A>C (p.Ile465=) n.997A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.651A>C (p.Ile217=) c.1440A>C (p.Ile480=) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.2410A>C c.1302A>C (p.Ile434=) c.1053+10511A>C (n.1053+10511A>C) c.1182A>C (p.Ile394=) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1206A>C (p.Ile402=) c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.1262A>C c.1461A>C (p.Ile487=) c.1284A>C (p.Ile428=) | |
X | g.150660412A>G | CA415259668 | MTM1 | c.*928A>G (n.*928A>G) c.1050A>G (p.Ile350Met) c.1395A>G (p.Ile465Met) n.997A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.651A>G (p.Ile217Met) c.1440A>G (p.Ile480Met) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.2410A>G c.1302A>G (p.Ile434Met) c.1053+10511A>G (n.1053+10511A>G) c.1182A>G (p.Ile394Met) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1206A>G (p.Ile402Met) c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.1262A>G c.1461A>G (p.Ile487Met) c.1284A>G (p.Ile428Met) | |
X | g.150660412A>T | CA519115502 | MTM1 | c.*928A>T (n.*928A>T) c.1050A>T (p.Ile350=) c.1395A>T (p.Ile465=) n.997A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.651A>T (p.Ile217=) c.1440A>T (p.Ile480=) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.2410A>T c.1302A>T (p.Ile434=) c.1053+10511A>T (n.1053+10511A>T) c.1182A>T (p.Ile394=) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1206A>T (p.Ile402=) c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.1262A>T c.1461A>T (p.Ile487=) c.1284A>T (p.Ile428=) | |
X | g.150660413A>C | CA415259669 | MTM1 | c.*929A>C (n.*929A>C) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.998A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.2411A>C c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1053+10512A>C (n.1053+10512A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.1263A>C c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) | |
X | g.150660413A>G | CA415259670 | MTM1 | c.*929A>G (n.*929A>G) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) n.998A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.2411A>G c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1053+10512A>G (n.1053+10512A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1207A>G (p.Ile403Val) c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.1263A>G c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) | |
X | g.150660413A>T | CA415259671 | MTM1 | c.*929A>T (n.*929A>T) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.998A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.2411A>T c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1053+10512A>T (n.1053+10512A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.1263A>T c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) | |
X | g.150660414T>A | CA415259672 | MTM1 | c.*930T>A (n.*930T>A) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.999T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.2412T>A c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1053+10513T>A (n.1053+10513T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.*1543T>A (n.*1543T>A) n.1264T>A c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) | |
X | g.150660414T>C | CA415259673 | MTM1 | c.*930T>C (n.*930T>C) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.999T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.2412T>C c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1053+10513T>C (n.1053+10513T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.*1543T>C (n.*1543T>C) n.1264T>C c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) | |
X | g.150660414T>G | CA415259674 | MTM1 | c.*930T>G (n.*930T>G) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.999T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.2412T>G c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1053+10513T>G (n.1053+10513T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.*1543T>G (n.*1543T>G) n.1264T>G c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) | |
X | g.150660417del | CA2499226430 | MTM1 | c.*933del (n.*933del) c.1055del (p.Leu352TrpfsTer?) c.1400del (p.Leu467TrpfsTer?) n.1002del c.*1155del (n.*1155del) c.*844del (n.*844del) c.656del (p.Leu219TrpfsTer?) c.1445del (p.Leu482TrpfsTer?) c.*1049del (n.*1049del) c.*1052del (n.*1052del) n.2415del c.1307del (p.Leu436TrpfsTer?) c.1053+10516del (n.1053+10516del) c.1187del (p.Leu396TrpfsTer?) c.*1198del (n.*1198del) c.1211del (p.Leu404TrpfsTer?) c.*1546del (n.*1546del) n.1267del c.1466del (p.Leu489TrpfsTer?) c.1289del (p.Leu430TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660415T>A | CA519115511 | MTM1 | c.*931T>A (n.*931T>A) c.1053T>A (p.Ile351=) c.1398T>A (p.Ile466=) n.1000T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.654T>A (p.Ile218=) c.1443T>A (p.Ile481=) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.2413T>A c.1305T>A (p.Ile435=) c.1053+10514T>A (n.1053+10514T>A) c.1185T>A (p.Ile395=) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1209T>A (p.Ile403=) c.*1544T>A (n.*1544T>A) n.1265T>A c.1464T>A (p.Ile488=) c.1287T>A (p.Ile429=) | |
X | g.150660415T>C | CA519115513 | MTM1 | c.*931T>C (n.*931T>C) c.1053T>C (p.Ile351=) c.1398T>C (p.Ile466=) n.1000T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.654T>C (p.Ile218=) c.1443T>C (p.Ile481=) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.2413T>C c.1305T>C (p.Ile435=) c.1053+10514T>C (n.1053+10514T>C) c.1185T>C (p.Ile395=) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1209T>C (p.Ile403=) c.*1544T>C (n.*1544T>C) n.1265T>C c.1464T>C (p.Ile488=) c.1287T>C (p.Ile429=) | |
X | g.150660415T>G | CA415259675 | MTM1 | c.*931T>G (n.*931T>G) c.1053T>G (p.Ile351Met) c.1398T>G (p.Ile466Met) n.1000T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.654T>G (p.Ile218Met) c.1443T>G (p.Ile481Met) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.2413T>G c.1305T>G (p.Ile435Met) c.1053+10514T>G (n.1053+10514T>G) c.1185T>G (p.Ile395Met) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.*1544T>G (n.*1544T>G) n.1265T>G c.1464T>G (p.Ile488Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) | |
X | g.150660416T>A | CA415259677 | MTM1 | c.*932T>A (n.*932T>A) c.1054T>A (p.Leu352Met) c.1399T>A (p.Leu467Met) n.1001T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.655T>A (p.Leu219Met) c.1444T>A (p.Leu482Met) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.2414T>A c.1306T>A (p.Leu436Met) c.1053+10515T>A (n.1053+10515T>A) c.1186T>A (p.Leu396Met) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1210T>A (p.Leu404Met) c.*1545T>A (n.*1545T>A) n.1266T>A c.1465T>A (p.Leu489Met) c.1288T>A (p.Leu430Met) | |
X | g.150660416T>C | CA519115518 | MTM1 | c.*932T>C (n.*932T>C) c.1054T>C (p.Leu352=) c.1399T>C (p.Leu467=) n.1001T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.655T>C (p.Leu219=) c.1444T>C (p.Leu482=) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.2414T>C c.1306T>C (p.Leu436=) c.1053+10515T>C (n.1053+10515T>C) c.1186T>C (p.Leu396=) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1210T>C (p.Leu404=) c.*1545T>C (n.*1545T>C) n.1266T>C c.1465T>C (p.Leu489=) c.1288T>C (p.Leu430=) | |
X | g.150660416T>G | CA415259676 | MTM1 | c.*932T>G (n.*932T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.1399T>G (p.Leu467Val) n.1001T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.2414T>G c.1306T>G (p.Leu436Val) c.1053+10515T>G (n.1053+10515T>G) c.1186T>G (p.Leu396Val) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.*1545T>G (n.*1545T>G) n.1266T>G c.1465T>G (p.Leu489Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) | |
X | g.150660417T>A | CA415259678 | MTM1 | c.*933T>A (n.*933T>A) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) n.1002T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.2415T>A c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.1053+10516T>A (n.1053+10516T>A) c.1187T>A (p.Leu396Ter) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.1267T>A c.1466T>A (p.Leu489Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) | |
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X | g.150660417T>G | CA415259680 | MTM1 | c.*933T>G (n.*933T>G) c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) n.1002T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.656T>G (p.Leu219Trp) c.1445T>G (p.Leu482Trp) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.2415T>G c.1307T>G (p.Leu436Trp) c.1053+10516T>G (n.1053+10516T>G) c.1187T>G (p.Leu396Trp) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.1211T>G (p.Leu404Trp) c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.1267T>G c.1466T>G (p.Leu489Trp) c.1289T>G (p.Leu430Trp) | |
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X | g.150660418G>C | CA415259681 | MTM1 | c.*934G>C (n.*934G>C) c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) n.1003G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.657G>C (p.Leu219Phe) c.1446G>C (p.Leu482Phe) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.2416G>C c.1308G>C (p.Leu436Phe) c.1053+10517G>C (n.1053+10517G>C) c.1188G>C (p.Leu396Phe) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.1268G>C c.1467G>C (p.Leu489Phe) c.1290G>C (p.Leu430Phe) | |
X | g.150660418G>T | CA415259682 | MTM1 | c.*934G>T (n.*934G>T) c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) n.1003G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.657G>T (p.Leu219Phe) c.1446G>T (p.Leu482Phe) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.2416G>T c.1308G>T (p.Leu436Phe) c.1053+10517G>T (n.1053+10517G>T) c.1188G>T (p.Leu396Phe) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1212G>T (p.Leu404Phe) c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.1268G>T c.1467G>T (p.Leu489Phe) c.1290G>T (p.Leu430Phe) | gnomAD v4 |
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X | g.150660419G>C | CA415259683 | MTM1 | c.*935G>C (n.*935G>C) c.1057G>C (p.Asp353His) c.1402G>C (p.Asp468His) n.1004G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.658G>C (p.Asp220His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) n.2417G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.1053+10518G>C (n.1053+10518G>C) c.1189G>C (p.Asp397His) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.1213G>C (p.Asp405His) c.*1548G>C (n.*1548G>C) n.1269G>C c.1468G>C (p.Asp490His) c.1291G>C (p.Asp431His) | |
X | g.150660419G>T | CA415259684 | MTM1 | c.*935G>T (n.*935G>T) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.1004G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.2417G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1053+10518G>T (n.1053+10518G>T) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.*1548G>T (n.*1548G>T) n.1269G>T c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) | |
X | g.150660420A>C | CA415259686 | MTM1 | c.*936A>C (n.*936A>C) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.1005A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.659A>C (p.Asp220Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.2418A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1053+10519A>C (n.1053+10519A>C) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.1270A>C c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) | |
X | g.150660420A>G | CA415259687 | MTM1 | c.*936A>G (n.*936A>G) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1005A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.659A>G (p.Asp220Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.2418A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1053+10519A>G (n.1053+10519A>G) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.1270A>G c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) | gnomAD v4 |
X | g.150660420A>T | CA415259688 | MTM1 | c.*936A>T (n.*936A>T) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1005A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.659A>T (p.Asp220Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.2418A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1053+10519A>T (n.1053+10519A>T) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.1270A>T c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) | |
X | g.150660421T>A | CA415259689 | MTM1 | c.*937T>A (n.*937T>A) c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.1404T>A (p.Asp468Glu) n.1006T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.660T>A (p.Asp220Glu) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.2419T>A c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.1053+10520T>A (n.1053+10520T>A) c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.*1550T>A (n.*1550T>A) n.1271T>A c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1293T>A (p.Asp431Glu) | |
X | g.150660421T>C | CA519115537 | MTM1 | c.*937T>C (n.*937T>C) c.1059T>C (p.Asp353=) c.1404T>C (p.Asp468=) n.1006T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.660T>C (p.Asp220=) c.1449T>C (p.Asp483=) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.2419T>C c.1311T>C (p.Asp437=) c.1053+10520T>C (n.1053+10520T>C) c.1191T>C (p.Asp397=) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.1215T>C (p.Asp405=) c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.1271T>C c.1470T>C (p.Asp490=) c.1293T>C (p.Asp431=) | |
X | g.150660421T>G | CA415259690 | MTM1 | c.*937T>G (n.*937T>G) c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.1404T>G (p.Asp468Glu) n.1006T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.660T>G (p.Asp220Glu) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.2419T>G c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.1053+10520T>G (n.1053+10520T>G) c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.1271T>G c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1293T>G (p.Asp431Glu) | |
X | g.150660422C>A | CA415259691 | MTM1 | c.*938C>A (n.*938C>A) c.1060C>A (p.His354Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) n.1007C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.661C>A (p.His221Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.2420C>A c.1312C>A (p.His438Asn) c.1053+10521C>A (n.1053+10521C>A) c.1192C>A (p.His398Asn) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1216C>A (p.His406Asn) c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.1272C>A c.1471C>A (p.His491Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) | |
X | g.150660422C= | CA2465386652 | MTM1 | c.*938C= (n.*938C=) c.1060C= (p.His354=) c.1405C= (p.His469=) n.1007C= c.*1160C= (n.*1160C=) c.*849C= (n.*849C=) c.661C= (p.His221=) c.1450C= (p.His484=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1057C= (n.*1057C=) n.2420C= c.1312C= (p.His438=) c.1053+10521C= (n.1053+10521C=) c.1192C= (p.His398=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.1216C= (p.His406=) c.*1551C= (n.*1551C=) n.1272C= c.1471C= (p.His491=) c.1294C= (p.His432=) | |
X | g.150660422C>G | CA415259693 | MTM1 | c.*938C>G (n.*938C>G) c.1060C>G (p.His354Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) n.1007C>G c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.661C>G (p.His221Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.2420C>G c.1312C>G (p.His438Asp) c.1053+10521C>G (n.1053+10521C>G) c.1192C>G (p.His398Asp) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.1216C>G (p.His406Asp) c.*1551C>G (n.*1551C>G) n.1272C>G c.1471C>G (p.His491Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
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X | g.150660423A= | CA2465386657 | MTM1 | c.*939A= (n.*939A=) c.1061A= (p.His354=) c.1406A= (p.His469=) n.1008A= c.*1161A= (n.*1161A=) c.*850A= (n.*850A=) c.662A= (p.His221=) c.1451A= (p.His484=) c.*1055A= (n.*1055A=) c.*1058A= (n.*1058A=) n.2421A= c.1313A= (p.His438=) c.1053+10522A= (n.1053+10522A=) c.1193A= (p.His398=) c.*1204A= (n.*1204A=) c.1217A= (p.His406=) c.*1552A= (n.*1552A=) n.1273A= c.1472A= (p.His491=) c.1295A= (p.His432=) | |
X | g.150660423A>C | CA415259694 | MTM1 | c.*939A>C (n.*939A>C) c.1061A>C (p.His354Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) n.1008A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.662A>C (p.His221Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.2421A>C c.1313A>C (p.His438Pro) c.1053+10522A>C (n.1053+10522A>C) c.1193A>C (p.His398Pro) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1217A>C (p.His406Pro) c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.1273A>C c.1472A>C (p.His491Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660423A>G | CA271810 | MTM1 | c.*939A>G (n.*939A>G) c.1061A>G (p.His354Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) n.1008A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.662A>G (p.His221Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.2421A>G c.1313A>G (p.His438Arg) c.1053+10522A>G (n.1053+10522A>G) c.1193A>G (p.His398Arg) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1217A>G (p.His406Arg) c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.1273A>G c.1472A>G (p.His491Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660423A>T | CA415259695 | MTM1 | c.*939A>T (n.*939A>T) c.1061A>T (p.His354Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) n.1008A>T c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.662A>T (p.His221Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.2421A>T c.1313A>T (p.His438Leu) c.1053+10522A>T (n.1053+10522A>T) c.1193A>T (p.His398Leu) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1217A>T (p.His406Leu) c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.1273A>T c.1472A>T (p.His491Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) | |
X | g.150660424T>A | CA415259696 | MTM1 | c.*940T>A (n.*940T>A) c.1062T>A (p.His354Gln) c.1407T>A (p.His469Gln) n.1009T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.663T>A (p.His221Gln) c.1452T>A (p.His484Gln) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.2422T>A c.1314T>A (p.His438Gln) c.1053+10523T>A (n.1053+10523T>A) c.1194T>A (p.His398Gln) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1218T>A (p.His406Gln) c.*1553T>A (n.*1553T>A) n.1274T>A c.1473T>A (p.His491Gln) c.1296T>A (p.His432Gln) | |
X | g.150660424T>C | CA519115548 | MTM1 | c.*940T>C (n.*940T>C) c.1062T>C (p.His354=) c.1407T>C (p.His469=) n.1009T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.663T>C (p.His221=) c.1452T>C (p.His484=) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.2422T>C c.1314T>C (p.His438=) c.1053+10523T>C (n.1053+10523T>C) c.1194T>C (p.His398=) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1218T>C (p.His406=) c.*1553T>C (n.*1553T>C) n.1274T>C c.1473T>C (p.His491=) c.1296T>C (p.His432=) | |
X | g.150660424T>G | CA415259697 | MTM1 | c.*940T>G (n.*940T>G) c.1062T>G (p.His354Gln) c.1407T>G (p.His469Gln) n.1009T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.663T>G (p.His221Gln) c.1452T>G (p.His484Gln) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.2422T>G c.1314T>G (p.His438Gln) c.1053+10523T>G (n.1053+10523T>G) c.1194T>G (p.His398Gln) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1218T>G (p.His406Gln) c.*1553T>G (n.*1553T>G) n.1274T>G c.1473T>G (p.His491Gln) c.1296T>G (p.His432Gln) | gnomAD v4 |
X | g.150660425C>A | CA415259698 | MTM1 | c.*941C>A (n.*941C>A) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) n.1010C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.664C>A (p.Leu222Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.2423C>A c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1053+10524C>A (n.1053+10524C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.*1554C>A (n.*1554C>A) n.1275C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) | gnomAD v4 |
X | g.150660425C>G | CA415259699 | MTM1 | c.*941C>G (n.*941C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1010C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.2423C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1053+10524C>G (n.1053+10524C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*1554C>G (n.*1554C>G) n.1275C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) | |
X | g.150660425C>T | CA519115553 | MTM1 | c.*941C>T (n.*941C>T) c.1063C>T (p.Leu355=) c.1408C>T (p.Leu470=) n.1010C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.2423C>T c.1315C>T (p.Leu439=) c.1053+10524C>T (n.1053+10524C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1219C>T (p.Leu407=) c.*1554C>T (n.*1554C>T) n.1275C>T c.1474C>T (p.Leu492=) c.1297C>T (p.Leu433=) | |
X | g.150660426T>A | CA415259700 | MTM1 | c.*942T>A (n.*942T>A) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.1011T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.2424T>A c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1053+10525T>A (n.1053+10525T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.1276T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) | |
X | g.150660426T>C | CA415259701 | MTM1 | c.*942T>C (n.*942T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1011T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.2424T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1053+10525T>C (n.1053+10525T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.1276T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) | |
X | g.150660426T>G | CA415259702 | MTM1 | c.*942T>G (n.*942T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1011T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.2424T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1053+10525T>G (n.1053+10525T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.1276T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) | |
X | g.150660427_150660428del | CA2739290576 | MTM1 | c.*943_*944del (n.*943_*944del) c.1065_1066del (p.Tyr356Ter) c.1410_1411del (p.Tyr471Ter) n.1012_1013del c.*1165_*1166del (n.*1165_*1166del) c.*854_*855del (n.*854_*855del) c.666_667del (p.Tyr223Ter) c.1455_1456del (p.Tyr486Ter) c.*1059_*1060del (n.*1059_*1060del) c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) n.2425_2426del c.1317_1318del (p.Tyr440Ter) c.1053+10526_1053+10527del (n.1053+10526_1053+10527del) c.1197_1198del (p.Tyr400Ter) c.*1208_*1209del (n.*1208_*1209del) c.1221_1222del (p.Tyr408Ter) c.*1556_*1557del (n.*1556_*1557del) n.1277_1278del c.1476_1477del (p.Tyr493Ter) c.1299_1300del (p.Tyr434Ter) | |
X | g.150660427G>A | CA519115561 | MTM1 | c.*943G>A (n.*943G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1410G>A (p.Leu470=) n.1012G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.666G>A (p.Leu222=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.2425G>A c.1317G>A (p.Leu439=) c.1053+10526G>A (n.1053+10526G>A) c.1197G>A (p.Leu399=) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1221G>A (p.Leu407=) c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.1277G>A c.1476G>A (p.Leu492=) c.1299G>A (p.Leu433=) | |
X | g.150660427G>C | CA10539258 | MTM1 | c.*943G>C (n.*943G>C) c.1065G>C (p.Leu355=) c.1410G>C (p.Leu470=) n.1012G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.666G>C (p.Leu222=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.2425G>C c.1317G>C (p.Leu439=) c.1053+10526G>C (n.1053+10526G>C) c.1197G>C (p.Leu399=) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1221G>C (p.Leu407=) c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.1277G>C c.1476G>C (p.Leu492=) c.1299G>C (p.Leu433=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660427G= | CA2465386663 | MTM1 | c.*943G= (n.*943G=) c.1065G= (p.Leu355=) c.1410G= (p.Leu470=) n.1012G= c.*1165G= (n.*1165G=) c.*854G= (n.*854G=) c.666G= (p.Leu222=) c.1455G= (p.Leu485=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.*1062G= (n.*1062G=) n.2425G= c.1317G= (p.Leu439=) c.1053+10526G= (n.1053+10526G=) c.1197G= (p.Leu399=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.1221G= (p.Leu407=) c.*1556G= (n.*1556G=) n.1277G= c.1476G= (p.Leu492=) c.1299G= (p.Leu433=) | |
X | g.150660427G>T | CA519115559 | MTM1 | c.*943G>T (n.*943G>T) c.1065G>T (p.Leu355=) c.1410G>T (p.Leu470=) n.1012G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.666G>T (p.Leu222=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.2425G>T c.1317G>T (p.Leu439=) c.1053+10526G>T (n.1053+10526G>T) c.1197G>T (p.Leu399=) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1221G>T (p.Leu407=) c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.1277G>T c.1476G>T (p.Leu492=) c.1299G>T (p.Leu433=) | |
X | g.150660428T>A | CA415259705 | MTM1 | c.*944T>A (n.*944T>A) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) n.1013T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.2426T>A c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1053+10527T>A (n.1053+10527T>A) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.*1557T>A (n.*1557T>A) n.1278T>A c.1477T>A (p.Tyr493Asn) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) | |
X | g.150660428T>C | CA415259703 | MTM1 | c.*944T>C (n.*944T>C) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.1411T>C (p.Tyr471His) n.1013T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.667T>C (p.Tyr223His) c.1456T>C (p.Tyr486His) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.2426T>C c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1053+10527T>C (n.1053+10527T>C) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.*1557T>C (n.*1557T>C) n.1278T>C c.1477T>C (p.Tyr493His) c.1300T>C (p.Tyr434His) | |
X | g.150660428T>G | CA415259704 | MTM1 | c.*944T>G (n.*944T>G) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) n.1013T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.2426T>G c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1053+10527T>G (n.1053+10527T>G) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.*1557T>G (n.*1557T>G) n.1278T>G c.1477T>G (p.Tyr493Asp) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) | |
X | g.150660429A= | CA2465386665 | MTM1 | c.*945A= (n.*945A=) c.1067A= (p.Tyr356=) c.1412A= (p.Tyr471=) n.1014A= c.*1167A= (n.*1167A=) c.*856A= (n.*856A=) c.668A= (p.Tyr223=) c.1457A= (p.Tyr486=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.*1064A= (n.*1064A=) n.2427A= c.1319A= (p.Tyr440=) c.1053+10528A= (n.1053+10528A=) c.1199A= (p.Tyr400=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.1223A= (p.Tyr408=) c.*1558A= (n.*1558A=) n.1279A= c.1478A= (p.Tyr493=) c.1301A= (p.Tyr434=) | |
X | g.150660429A>C | CA415259706 | MTM1 | c.*945A>C (n.*945A>C) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) n.1014A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.2427A>C c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1053+10528A>C (n.1053+10528A>C) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.*1558A>C (n.*1558A>C) n.1279A>C c.1478A>C (p.Tyr493Ser) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) | |
X | g.150660429A>G | CA415259707 | MTM1 | c.*945A>G (n.*945A>G) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) n.1014A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.2427A>G c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1053+10528A>G (n.1053+10528A>G) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.*1558A>G (n.*1558A>G) n.1279A>G c.1478A>G (p.Tyr493Cys) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660429A>T | CA415259708 | MTM1 | c.*945A>T (n.*945A>T) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) n.1014A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.2427A>T c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1053+10528A>T (n.1053+10528A>T) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.*1558A>T (n.*1558A>T) n.1279A>T c.1478A>T (p.Tyr493Phe) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) | |
X | g.150660430T>A | CA415259709 | MTM1 | c.*946T>A (n.*946T>A) c.1068T>A (p.Tyr356Ter) c.1413T>A (p.Tyr471Ter) n.1015T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.669T>A (p.Tyr223Ter) c.1458T>A (p.Tyr486Ter) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.2428T>A c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.1053+10529T>A (n.1053+10529T>A) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.*1559T>A (n.*1559T>A) n.1280T>A c.1479T>A (p.Tyr493Ter) c.1302T>A (p.Tyr434Ter) | |
X | g.150660430T>C | CA519115571 | MTM1 | c.*946T>C (n.*946T>C) c.1068T>C (p.Tyr356=) c.1413T>C (p.Tyr471=) n.1015T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.669T>C (p.Tyr223=) c.1458T>C (p.Tyr486=) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.2428T>C c.1320T>C (p.Tyr440=) c.1053+10529T>C (n.1053+10529T>C) c.1200T>C (p.Tyr400=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.*1559T>C (n.*1559T>C) n.1280T>C c.1479T>C (p.Tyr493=) c.1302T>C (p.Tyr434=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660430T>G | CA415259710 | MTM1 | c.*946T>G (n.*946T>G) c.1068T>G (p.Tyr356Ter) c.1413T>G (p.Tyr471Ter) n.1015T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.1458T>G (p.Tyr486Ter) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.2428T>G c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.1053+10529T>G (n.1053+10529T>G) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.1280T>G c.1479T>G (p.Tyr493Ter) c.1302T>G (p.Tyr434Ter) | |
X | g.150660430T= | CA2465386669 | MTM1 | c.*946T= (n.*946T=) c.1068T= (p.Tyr356=) c.1413T= (p.Tyr471=) n.1015T= c.*1168T= (n.*1168T=) c.*857T= (n.*857T=) c.669T= (p.Tyr223=) c.1458T= (p.Tyr486=) c.*1062T= (n.*1062T=) c.*1065T= (n.*1065T=) n.2428T= c.1320T= (p.Tyr440=) c.1053+10529T= (n.1053+10529T=) c.1200T= (p.Tyr400=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.1224T= (p.Tyr408=) c.*1559T= (n.*1559T=) n.1280T= c.1479T= (p.Tyr493=) c.1302T= (p.Tyr434=) | |
X | g.150660431A>C | CA415259713 | MTM1 | c.*947A>C (n.*947A>C) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.1414A>C (p.Ser472Arg) n.1016A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.670A>C (p.Ser224Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.2429A>C c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1053+10530A>C (n.1053+10530A>C) c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.*1560A>C (n.*1560A>C) n.1281A>C c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) | |
X | g.150660431A>G | CA415259712 | MTM1 | c.*947A>G (n.*947A>G) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.1414A>G (p.Ser472Gly) n.1016A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.670A>G (p.Ser224Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.2429A>G c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1053+10530A>G (n.1053+10530A>G) c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.1281A>G c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) | |
X | g.150660431A>T | CA415259711 | MTM1 | c.*947A>T (n.*947A>T) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.1414A>T (p.Ser472Cys) n.1016A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.670A>T (p.Ser224Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.2429A>T c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1053+10530A>T (n.1053+10530A>T) c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.*1560A>T (n.*1560A>T) n.1281A>T c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) | |
X | g.150660431_150660433delinsAGT | CA2465386672 | MTM1 | c.*947_*949delinsAGT (n.*947_*949delinsAGT) c.1069_1071delinsAGT (p.Ser357=) c.1414_1416delinsAGT (p.Ser472=) n.1016_1018delinsAGT c.*1169_*1171delinsAGT (n.*1169_*1171delinsAGT) c.*858_*860delinsAGT (n.*858_*860delinsAGT) c.670_672delinsAGT (p.Ser224=) c.1459_1461delinsAGT (p.Ser487=) c.*1063_*1065delinsAGT (n.*1063_*1065delinsAGT) c.*1066_*1068delinsAGT (n.*1066_*1068delinsAGT) n.2429_2431delinsAGT c.1321_1323delinsAGT (p.Ser441=) c.1053+10530_1053+10532delinsAGT (n.1053+10530_1053+10532delinsAGT) c.1201_1203delinsAGT (p.Ser401=) c.*1212_*1214delinsAGT (n.*1212_*1214delinsAGT) c.1225_1227delinsAGT (p.Ser409=) c.*1560_*1562delinsAGT (n.*1560_*1562delinsAGT) n.1281_1283delinsAGT c.1480_1482delinsAGT (p.Ser494=) c.1303_1305delinsAGT (p.Ser435=) | |
X | g.150660432G>A | CA415259714 | MTM1 | c.*948G>A (n.*948G>A) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.1415G>A (p.Ser472Asn) n.1017G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.671G>A (p.Ser224Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.2430G>A c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1053+10531G>A (n.1053+10531G>A) c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.*1561G>A (n.*1561G>A) n.1282G>A c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) | |
X | g.150660432G>C | CA415259715 | MTM1 | c.*948G>C (n.*948G>C) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.1415G>C (p.Ser472Thr) n.1017G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.671G>C (p.Ser224Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.2430G>C c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1053+10531G>C (n.1053+10531G>C) c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.*1561G>C (n.*1561G>C) n.1282G>C c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) | |
X | g.150660432G>T | CA415259716 | MTM1 | c.*948G>T (n.*948G>T) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.1415G>T (p.Ser472Ile) n.1017G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.671G>T (p.Ser224Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.2430G>T c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1053+10531G>T (n.1053+10531G>T) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.*1561G>T (n.*1561G>T) n.1282G>T c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) | |
X | g.150660432_150660433del | CA234285 | MTM1 | c.*948_*949del (n.*948_*949del) c.1070_1071del (p.Ser357MetfsTer11) c.1415_1416del (p.Ser472MetfsTer11) n.1017_1018del c.*1170_*1171del (n.*1170_*1171del) c.*859_*860del (n.*859_*860del) c.671_672del (p.Ser224MetfsTer11) c.1460_1461del (p.Ser487MetfsTer11) c.*1064_*1065del (n.*1064_*1065del) c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) n.2430_2431del c.1322_1323del (p.Ser441MetfsTer11) c.1053+10531_1053+10532del (n.1053+10531_1053+10532del) c.1202_1203del (p.Ser401MetfsTer11) c.*1213_*1214del (n.*1213_*1214del) c.1226_1227del (p.Ser409MetfsTer11) c.*1561_*1562del (n.*1561_*1562del) n.1282_1283del c.1481_1482del (p.Ser494MetfsTer11) c.1304_1305del (p.Ser435MetfsTer11) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660433T>A | CA415259717 | MTM1 | c.*949T>A (n.*949T>A) c.1071T>A (p.Ser357Arg) c.1416T>A (p.Ser472Arg) n.1018T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.672T>A (p.Ser224Arg) c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.2431T>A c.1323T>A (p.Ser441Arg) c.1053+10532T>A (n.1053+10532T>A) c.1203T>A (p.Ser401Arg) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1227T>A (p.Ser409Arg) c.*1562T>A (n.*1562T>A) n.1283T>A c.1482T>A (p.Ser494Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) | |
X | g.150660433T>C | CA519115585 | MTM1 | c.*949T>C (n.*949T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) c.1416T>C (p.Ser472=) n.1018T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.672T>C (p.Ser224=) c.1461T>C (p.Ser487=) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.2431T>C c.1323T>C (p.Ser441=) c.1053+10532T>C (n.1053+10532T>C) c.1203T>C (p.Ser401=) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1227T>C (p.Ser409=) c.*1562T>C (n.*1562T>C) n.1283T>C c.1482T>C (p.Ser494=) c.1305T>C (p.Ser435=) | |
X | g.150660433T>G | CA415259718 | MTM1 | c.*949T>G (n.*949T>G) c.1071T>G (p.Ser357Arg) c.1416T>G (p.Ser472Arg) n.1018T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.672T>G (p.Ser224Arg) c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.2431T>G c.1323T>G (p.Ser441Arg) c.1053+10532T>G (n.1053+10532T>G) c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1227T>G (p.Ser409Arg) c.*1562T>G (n.*1562T>G) n.1283T>G c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) | |
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X | g.150660434T>C | CA415259721 | MTM1 | c.*950T>C (n.*950T>C) c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.1019T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.673T>C (p.Cys225Arg) c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.2432T>C c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.1053+10533T>C (n.1053+10533T>C) c.1204T>C (p.Cys402Arg) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.*1563T>C (n.*1563T>C) n.1284T>C c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.1306T>C (p.Cys436Arg) | |
X | g.150660434T>G | CA415259720 | MTM1 | c.*950T>G (n.*950T>G) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.1417T>G (p.Cys473Gly) n.1019T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.673T>G (p.Cys225Gly) c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.2432T>G c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.1053+10533T>G (n.1053+10533T>G) c.1204T>G (p.Cys402Gly) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.*1563T>G (n.*1563T>G) n.1284T>G c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly) | |
X | g.150660435G>A | CA415259722 | MTM1 | c.*951G>A (n.*951G>A) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) n.1020G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.2433G>A c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.1053+10534G>A (n.1053+10534G>A) c.1205G>A (p.Cys402Tyr) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.1285G>A c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.1307G>A (p.Cys436Tyr) | |
X | g.150660435G>C | CA415259723 | MTM1 | c.*951G>C (n.*951G>C) c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.1020G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.674G>C (p.Cys225Ser) c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.2433G>C c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.1053+10534G>C (n.1053+10534G>C) c.1205G>C (p.Cys402Ser) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.*1564G>C (n.*1564G>C) n.1285G>C c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.1307G>C (p.Cys436Ser) | |
X | g.150660435G>T | CA415259724 | MTM1 | c.*951G>T (n.*951G>T) c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.1418G>T (p.Cys473Phe) n.1020G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.674G>T (p.Cys225Phe) c.1463G>T (p.Cys488Phe) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.2433G>T c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.1053+10534G>T (n.1053+10534G>T) c.1205G>T (p.Cys402Phe) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.*1564G>T (n.*1564G>T) n.1285G>T c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.1307G>T (p.Cys436Phe) | |
X | g.150660436C>A | CA415259725 | MTM1 | c.*952C>A (n.*952C>A) c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.1419C>A (p.Cys473Ter) n.1021C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.675C>A (p.Cys225Ter) c.1464C>A (p.Cys488Ter) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.2434C>A c.1326C>A (p.Cys442Ter) c.1053+10535C>A (n.1053+10535C>A) c.1206C>A (p.Cys402Ter) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.*1565C>A (n.*1565C>A) n.1286C>A c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.1308C>A (p.Cys436Ter) | |
X | g.150660436C>G | CA415259726 | MTM1 | c.*952C>G (n.*952C>G) c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.1419C>G (p.Cys473Trp) n.1021C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.675C>G (p.Cys225Trp) c.1464C>G (p.Cys488Trp) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.2434C>G c.1326C>G (p.Cys442Trp) c.1053+10535C>G (n.1053+10535C>G) c.1206C>G (p.Cys402Trp) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1230C>G (p.Cys410Trp) c.*1565C>G (n.*1565C>G) n.1286C>G c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.1308C>G (p.Cys436Trp) | |
X | g.150660436C>T | CA519115598 | MTM1 | c.*952C>T (n.*952C>T) c.1074C>T (p.Cys358=) c.1419C>T (p.Cys473=) n.1021C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.675C>T (p.Cys225=) c.1464C>T (p.Cys488=) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.2434C>T c.1326C>T (p.Cys442=) c.1053+10535C>T (n.1053+10535C>T) c.1206C>T (p.Cys402=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1230C>T (p.Cys410=) c.*1565C>T (n.*1565C>T) n.1286C>T c.1485C>T (p.Cys495=) c.1308C>T (p.Cys436=) | ClinVar COSMIC |
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X | g.150660437C= | CA2465386680 | MTM1 | c.*953C= (n.*953C=) c.1075C= (p.Arg359=) c.1420C= (p.Arg474=) n.1022C= c.*1175C= (n.*1175C=) c.*864C= (n.*864C=) c.676C= (p.Arg226=) c.1465C= (p.Arg489=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.*1072C= (n.*1072C=) n.2435C= c.1327C= (p.Arg443=) c.1053+10536C= (n.1053+10536C=) c.1207C= (p.Arg403=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.1231C= (p.Arg411=) c.*1566C= (n.*1566C=) n.1287C= c.1486C= (p.Arg496=) c.1309C= (p.Arg437=) | |
X | g.150660437C>G | CA415259727 | MTM1 | c.*953C>G (n.*953C>G) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.1022C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.2435C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.1053+10536C>G (n.1053+10536C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.1287C>G c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) | |
X | g.150660437C>T | CA271814 | MTM1 | c.*953C>T (n.*953C>T) c.1075C>T (p.Arg359Ter) c.1420C>T (p.Arg474Ter) n.1022C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.676C>T (p.Arg226Ter) c.1465C>T (p.Arg489Ter) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.2435C>T c.1327C>T (p.Arg443Ter) c.1053+10536C>T (n.1053+10536C>T) c.1207C>T (p.Arg403Ter) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.1231C>T (p.Arg411Ter) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.1287C>T c.1486C>T (p.Arg496Ter) c.1309C>T (p.Arg437Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150660438G>A | CA10539259 | MTM1 | c.*954G>A (n.*954G>A) c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.1421G>A (p.Arg474Gln) n.1023G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.677G>A (p.Arg226Gln) c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.2436G>A c.1328G>A (p.Arg443Gln) c.1053+10537G>A (n.1053+10537G>A) c.1208G>A (p.Arg403Gln) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.*1567G>A (n.*1567G>A) n.1288G>A c.1487G>A (p.Arg496Gln) c.1310G>A (p.Arg437Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150660438G>C | CA415259728 | MTM1 | c.*954G>C (n.*954G>C) c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.1023G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.2436G>C c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.1053+10537G>C (n.1053+10537G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.*1567G>C (n.*1567G>C) n.1288G>C c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) | |
X | g.150660438G= | CA2465386684 | MTM1 | c.*954G= (n.*954G=) c.1076G= (p.Arg359=) c.1421G= (p.Arg474=) n.1023G= c.*1176G= (n.*1176G=) c.*865G= (n.*865G=) c.677G= (p.Arg226=) c.1466G= (p.Arg489=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.2436G= c.1328G= (p.Arg443=) c.1053+10537G= (n.1053+10537G=) c.1208G= (p.Arg403=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.*1567G= (n.*1567G=) n.1288G= c.1487G= (p.Arg496=) c.1310G= (p.Arg437=) | |
X | g.150660438G>T | CA415259729 | MTM1 | c.*954G>T (n.*954G>T) c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.1023G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.2436G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.1053+10537G>T (n.1053+10537G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.*1567G>T (n.*1567G>T) n.1288G>T c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) | |
X | g.150660439A>C | CA519115609 | MTM1 | c.*955A>C (n.*955A>C) c.1077A>C (p.Arg359=) c.1422A>C (p.Arg474=) n.1024A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.678A>C (p.Arg226=) c.1467A>C (p.Arg489=) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.2437A>C c.1329A>C (p.Arg443=) c.1053+10538A>C (n.1053+10538A>C) c.1209A>C (p.Arg403=) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1233A>C (p.Arg411=) c.*1568A>C (n.*1568A>C) n.1289A>C c.1488A>C (p.Arg496=) c.1311A>C (p.Arg437=) | |
X | g.150660439A>G | CA519115611 | MTM1 | c.*955A>G (n.*955A>G) c.1077A>G (p.Arg359=) c.1422A>G (p.Arg474=) n.1024A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.678A>G (p.Arg226=) c.1467A>G (p.Arg489=) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.2437A>G c.1329A>G (p.Arg443=) c.1053+10538A>G (n.1053+10538A>G) c.1209A>G (p.Arg403=) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1233A>G (p.Arg411=) c.*1568A>G (n.*1568A>G) n.1289A>G c.1488A>G (p.Arg496=) c.1311A>G (p.Arg437=) | |
X | g.150660439A>T | CA519115613 | MTM1 | c.*955A>T (n.*955A>T) c.1077A>T (p.Arg359=) c.1422A>T (p.Arg474=) n.1024A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.678A>T (p.Arg226=) c.1467A>T (p.Arg489=) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.2437A>T c.1329A>T (p.Arg443=) c.1053+10538A>T (n.1053+10538A>T) c.1209A>T (p.Arg403=) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1233A>T (p.Arg411=) c.*1568A>T (n.*1568A>T) n.1289A>T c.1488A>T (p.Arg496=) c.1311A>T (p.Arg437=) | |
X | g.150660440T>A | CA415259732 | MTM1 | c.*956T>A (n.*956T>A) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) n.1025T>A c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.2438T>A c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.1053+10539T>A (n.1053+10539T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.*1569T>A (n.*1569T>A) n.1290T>A c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) | |
X | g.150660440T>C | CA415259730 | MTM1 | c.*956T>C (n.*956T>C) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) n.1025T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.2438T>C c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.1053+10539T>C (n.1053+10539T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.*1569T>C (n.*1569T>C) n.1290T>C c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) | ClinVar |
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X | g.150660441T>A | CA415259733 | MTM1 | c.*957T>A (n.*957T>A) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) n.1026T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.2439T>A c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.1053+10540T>A (n.1053+10540T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.*1570T>A (n.*1570T>A) n.1291T>A c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) | |
X | g.150660441T>C | CA415259734 | MTM1 | c.*957T>C (n.*957T>C) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) n.1026T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.2439T>C c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.1053+10540T>C (n.1053+10540T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.1291T>C c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) | |
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X | g.150660442T>G | CA415259737 | MTM1 | c.*958T>G (n.*958T>G) c.1080T>G (p.Phe360Leu) c.1425T>G (p.Phe475Leu) n.1027T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.1470T>G (p.Phe490Leu) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.2440T>G c.1332T>G (p.Phe444Leu) c.1053+10541T>G (n.1053+10541T>G) c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.1236T>G (p.Phe412Leu) c.*1571T>G (n.*1571T>G) n.1292T>G c.1491T>G (p.Phe497Leu) c.1314T>G (p.Phe438Leu) | |
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X | g.150660445T>G | CA519115636 | MTM1 | c.*961T>G (n.*961T>G) c.1083T>G (p.Gly361=) c.1428T>G (p.Gly476=) n.1030T>G c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.684T>G (p.Gly228=) c.1473T>G (p.Gly491=) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.2443T>G c.1335T>G (p.Gly445=) c.1053+10544T>G (n.1053+10544T>G) c.1215T>G (p.Gly405=) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1239T>G (p.Gly413=) c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.1295T>G c.1494T>G (p.Gly498=) c.1317T>G (p.Gly439=) | |
X | g.150660446A= | CA2465386692 | MTM1 | c.*962A= (n.*962A=) c.1084A= (p.Thr362=) c.1429A= (p.Thr477=) n.1031A= c.*1184A= (n.*1184A=) c.*873A= (n.*873A=) c.685A= (p.Thr229=) c.1474A= (p.Thr492=) c.*1078A= (n.*1078A=) c.*1081A= (n.*1081A=) n.2444A= c.1336A= (p.Thr446=) c.1053+10545A= (n.1053+10545A=) c.1216A= (p.Thr406=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.1240A= (p.Thr414=) c.*1575A= (n.*1575A=) n.1296A= c.1495A= (p.Thr499=) c.1318A= (p.Thr440=) | |
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X | g.150660446A>G | CA415259744 | MTM1 | c.*962A>G (n.*962A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) n.1031A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.2444A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1053+10545A>G (n.1053+10545A>G) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.1296A>G c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660446A>T | CA415259745 | MTM1 | c.*962A>T (n.*962A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) n.1031A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.2444A>T c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1053+10545A>T (n.1053+10545A>T) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.1296A>T c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) |