Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2369-38C>A
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c.1354-38C= (n.1354-38C=)
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c.*798-38C= (n.*798-38C=)
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c.*1003-38C= (n.*1003-38C=)
c.*1006-38C= (n.*1006-38C=)
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c.1141-38C= (n.1141-38C=)
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n.2369-38C>G
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gnomAD v4
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n.2369-38C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2369-37C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.*1006-36C>A (n.*1006-36C>A)
n.2369-36C>A
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c.1053+10434C>A (n.1053+10434C>A)
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c.*1152-36C>A (n.*1152-36C>A)
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Xg.150660336delCA2579721218MTM1c.*887-35del (n.*887-35del)
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c.*1152-35del (n.*1152-35del)
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n.1221-35del
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gnomAD v4
Xg.150660337G>CCA10539247MTM1c.*887-34G>C (n.*887-34G>C)
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n.956-34G>C
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n.2369-34G>C
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c.*1152-34G>C (n.*1152-34G>C)
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c.*1500-34G>C (n.*1500-34G>C)
n.1221-34G>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150660337G=CA2465386564MTM1c.*887-34G= (n.*887-34G=)
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Xg.150660337_150660338delinsGTCA2465386565MTM1c.*887-34_*887-33delinsGT (n.*887-34_*887-33delinsGT)
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n.956-34_956-33delinsGT
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c.*1006-34_*1006-33delinsGT (n.*1006-34_*1006-33delinsGT)
n.2369-34_2369-33delinsGT
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c.1141-34_1141-33delinsGT (n.1141-34_1141-33delinsGT)
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c.*1500-34_*1500-33delinsGT (n.*1500-34_*1500-33delinsGT)
n.1221-34_1221-33delinsGT
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Xg.150660342delCA1138387080MTM1c.*887-29del (n.*887-29del)
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c.*1003-29del (n.*1003-29del)
c.*1006-29del (n.*1006-29del)
n.2369-29del
c.1261-29del (n.1261-29del)
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c.1141-29del (n.1141-29del)
c.*1152-29del (n.*1152-29del)
c.1165-29del (n.1165-29del)
c.*1500-29del (n.*1500-29del)
n.1221-29del
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c.1243-29del (n.1243-29del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150660339T>CCA645104740MTM1c.*887-32T>C (n.*887-32T>C)
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n.956-32T>C
c.*1109-32T>C (n.*1109-32T>C)
c.*798-32T>C (n.*798-32T>C)
c.610-32T>C (n.610-32T>C)
c.1399-32T>C (n.1399-32T>C)
c.*1003-32T>C (n.*1003-32T>C)
c.*1006-32T>C (n.*1006-32T>C)
n.2369-32T>C
c.1261-32T>C (n.1261-32T>C)
c.1053+10438T>C (n.1053+10438T>C)
c.1141-32T>C (n.1141-32T>C)
c.*1152-32T>C (n.*1152-32T>C)
c.1165-32T>C (n.1165-32T>C)
c.*1500-32T>C (n.*1500-32T>C)
n.1221-32T>C
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c.1243-32T>C (n.1243-32T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150660339T=CA2465386566MTM1c.*887-32T= (n.*887-32T=)
c.1009-32T= (n.1009-32T=)
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c.1053+10438T= (n.1053+10438T=)
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c.*1152-32T= (n.*1152-32T=)
c.1165-32T= (n.1165-32T=)
c.*1500-32T= (n.*1500-32T=)
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c.1420-32T= (n.1420-32T=)
c.1243-32T= (n.1243-32T=)
Xg.150660342T>GCA2694931001MTM1c.*887-29T>G (n.*887-29T>G)
c.1009-29T>G (n.1009-29T>G)
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n.956-29T>G
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c.*1003-29T>G (n.*1003-29T>G)
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n.2369-29T>G
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c.1243-29T>G (n.1243-29T>G)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2369-25G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.150660346G>TCA2465386569MTM1c.*887-25G>T (n.*887-25G>T)
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n.956-25G>T
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n.2369-25G>T
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n.1221-25G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.2369-24C>A
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gnomAD v4
Xg.150660347C=CA2465386570MTM1c.*887-24C= (n.*887-24C=)
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c.1420-24C= (n.1420-24C=)
c.1243-24C= (n.1243-24C=)
Xg.150660347C>TCA2465386571MTM1c.*887-24C>T (n.*887-24C>T)
c.1009-24C>T (n.1009-24C>T)
c.1354-24C>T (n.1354-24C>T)
n.956-24C>T
c.*1109-24C>T (n.*1109-24C>T)
c.*798-24C>T (n.*798-24C>T)
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c.*1003-24C>T (n.*1003-24C>T)
c.*1006-24C>T (n.*1006-24C>T)
n.2369-24C>T
c.1261-24C>T (n.1261-24C>T)
c.1053+10446C>T (n.1053+10446C>T)
c.1141-24C>T (n.1141-24C>T)
c.*1152-24C>T (n.*1152-24C>T)
c.1165-24C>T (n.1165-24C>T)
c.*1500-24C>T (n.*1500-24C>T)
n.1221-24C>T
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dbSNP
Xg.150660349_150660350delCA2739239175MTM1c.*887-22_*887-21del (n.*887-22_*887-21del)
c.1009-22_1009-21del (n.1009-22_1009-21del)
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n.956-22_956-21del
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c.*798-22_*798-21del (n.*798-22_*798-21del)
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c.*1003-22_*1003-21del (n.*1003-22_*1003-21del)
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n.2369-22_2369-21del
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c.1141-22_1141-21del (n.1141-22_1141-21del)
c.*1152-22_*1152-21del (n.*1152-22_*1152-21del)
c.1165-22_1165-21del (n.1165-22_1165-21del)
c.*1500-22_*1500-21del (n.*1500-22_*1500-21del)
n.1221-22_1221-21del
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c.1243-22_1243-21del (n.1243-22_1243-21del)
dbSNP
Xg.150660352_150660355delCA2579721220MTM1c.*887-19_*887-16del (n.*887-19_*887-16del)
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n.956-19_956-16del
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n.2369-19_2369-16del
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c.1053+10451_1053+10454del (n.1053+10451_1053+10454del)
c.1141-19_1141-16del (n.1141-19_1141-16del)
c.*1152-19_*1152-16del (n.*1152-19_*1152-16del)
c.1165-19_1165-16del (n.1165-19_1165-16del)
c.*1500-19_*1500-16del (n.*1500-19_*1500-16del)
n.1221-19_1221-16del
c.1420-19_1420-16del (n.1420-19_1420-16del)
c.1243-19_1243-16del (n.1243-19_1243-16del)
ClinVar gnomAD v4
Xg.150660350T>GCA645104743MTM1c.*887-21T>G (n.*887-21T>G)
c.1009-21T>G (n.1009-21T>G)
c.1354-21T>G (n.1354-21T>G)
n.956-21T>G
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c.*798-21T>G (n.*798-21T>G)
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c.1399-21T>G (n.1399-21T>G)
c.*1003-21T>G (n.*1003-21T>G)
c.*1006-21T>G (n.*1006-21T>G)
n.2369-21T>G
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c.*1152-21T>G (n.*1152-21T>G)
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n.1221-21T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150660350T=CA2465386572MTM1c.*887-21T= (n.*887-21T=)
c.1009-21T= (n.1009-21T=)
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n.956-21T=
c.*1109-21T= (n.*1109-21T=)
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n.2369-21T=
c.1261-21T= (n.1261-21T=)
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c.1141-21T= (n.1141-21T=)
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n.1221-21T=
c.1420-21T= (n.1420-21T=)
c.1243-21T= (n.1243-21T=)
Xg.150660351G>CCA645104744MTM1c.*887-20G>C (n.*887-20G>C)
c.1009-20G>C (n.1009-20G>C)
c.1354-20G>C (n.1354-20G>C)
n.956-20G>C
c.*1109-20G>C (n.*1109-20G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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Xg.150660355G>TCA2694931005MTM1c.*887-16G>T (n.*887-16G>T)
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n.2369-16G>T
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n.1221-16G>T
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gnomAD v4
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n.2369-15C>A
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n.1221-15C>A
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gnomAD v4
Xg.150660356C>TCA2694931006MTM1c.*887-15C>T (n.*887-15C>T)
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n.2369-15C>T
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n.1221-15C>T
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gnomAD v4
Xg.150660358T>CCA2694931007MTM1c.*887-13T>C (n.*887-13T>C)
c.1009-13T>C (n.1009-13T>C)
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n.956-13T>C
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n.2369-13T>C
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c.*1152-13T>C (n.*1152-13T>C)
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c.*1500-13T>C (n.*1500-13T>C)
n.1221-13T>C
c.1420-13T>C (n.1420-13T>C)
c.1243-13T>C (n.1243-13T>C)
gnomAD v4
Xg.150660359_150660360delinsGTCA2465386575MTM1c.*887-12_*887-11delinsGT (n.*887-12_*887-11delinsGT)
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c.1243-12_1243-11delinsGT (n.1243-12_1243-11delinsGT)
Xg.150660360T>CCA10539251MTM1c.*887-11T>C (n.*887-11T>C)
c.1009-11T>C (n.1009-11T>C)
c.1354-11T>C (n.1354-11T>C)
n.956-11T>C
c.*1109-11T>C (n.*1109-11T>C)
c.*798-11T>C (n.*798-11T>C)
c.610-11T>C (n.610-11T>C)
c.1399-11T>C (n.1399-11T>C)
c.*1003-11T>C (n.*1003-11T>C)
c.*1006-11T>C (n.*1006-11T>C)
n.2369-11T>C
c.1261-11T>C (n.1261-11T>C)
c.1053+10459T>C (n.1053+10459T>C)
c.1141-11T>C (n.1141-11T>C)
c.*1152-11T>C (n.*1152-11T>C)
c.1165-11T>C (n.1165-11T>C)
c.*1500-11T>C (n.*1500-11T>C)
n.1221-11T>C
c.1420-11T>C (n.1420-11T>C)
c.1243-11T>C (n.1243-11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150660360T=CA2465386576MTM1c.*887-11T= (n.*887-11T=)
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c.*1152-11T= (n.*1152-11T=)
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c.1243-11T= (n.1243-11T=)
Xg.150660364delCA10539250MTM1c.*887-7del (n.*887-7del)
c.1009-7del (n.1009-7del)
c.1354-7del (n.1354-7del)
n.956-7del
c.*1109-7del (n.*1109-7del)
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c.610-7del (n.610-7del)
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c.*1003-7del (n.*1003-7del)
c.*1006-7del (n.*1006-7del)
n.2369-7del
c.1261-7del (n.1261-7del)
c.1053+10463del (n.1053+10463del)
c.1141-7del (n.1141-7del)
c.*1152-7del (n.*1152-7del)
c.1165-7del (n.1165-7del)
c.*1500-7del (n.*1500-7del)
n.1221-7del
c.1420-7del (n.1420-7del)
c.1243-7del (n.1243-7del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150660365delCA2694931008MTM1c.*887-6del (n.*887-6del)
c.1009-6del (n.1009-6del)
c.1354-6del (n.1354-6del)
n.956-6del
c.*1109-6del (n.*1109-6del)
c.*798-6del (n.*798-6del)
c.610-6del (n.610-6del)
c.1399-6del (n.1399-6del)
c.*1003-6del (n.*1003-6del)
c.*1006-6del (n.*1006-6del)
n.2369-6del
c.1261-6del (n.1261-6del)
c.1053+10464del (n.1053+10464del)
c.1141-6del (n.1141-6del)
c.*1152-6del (n.*1152-6del)
c.1165-6del (n.1165-6del)
c.*1500-6del (n.*1500-6del)
n.1221-6del
c.1420-6del (n.1420-6del)
c.1243-6del (n.1243-6del)
gnomAD v4
Xg.150660365G>ACA873036061MTM1c.*887-6G>A (n.*887-6G>A)
c.1009-6G>A (n.1009-6G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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Xg.150660370G=CA2465386579MTM1c.*887-1G= (n.*887-1G=)
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Xg.150660370G>TCA415259574MTM1c.*887-1G>T (n.*887-1G>T)
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n.956-1G>T
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n.2369-1G>T
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n.1221-1G>T
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c.1243-1G>T (n.1243-1G>T)
gnomAD v4
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n.2369T>A
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Xg.150660371T>CCA415259577MTM1c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
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n.2369T>C
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c.1053+10470T>C (n.1053+10470T>C)
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gnomAD v4
Xg.150660371T>GCA415259578MTM1c.*887T>G (n.*887T>G)
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Xg.150660372T>ACA415259579MTM1c.*888T>A (n.*888T>A)
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Xg.150660372T>CCA415259580MTM1c.*888T>C (n.*888T>C)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
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n.2370T>C
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.1053+10471T>C (n.1053+10471T>C)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
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n.1222T>C
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
gnomAD v4
Xg.150660372T>GCA415259581MTM1c.*888T>G (n.*888T>G)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
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n.2370T>G
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
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c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
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c.*1501T>G (n.*1501T>G)
n.1222T>G
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
Xg.150660372_150660374delinsTCCCA2465386580MTM1c.*888_*890delinsTCC (n.*888_*890delinsTCC)
c.1010_1012delinsTCC (p.Phe337=)
c.1355_1357delinsTCC (p.Phe452=)
n.957_959delinsTCC
c.*1110_*1112delinsTCC (n.*1110_*1112delinsTCC)
c.*799_*801delinsTCC (n.*799_*801delinsTCC)
c.611_613delinsTCC (p.Phe204=)
c.1400_1402delinsTCC (p.Phe467=)
c.*1004_*1006delinsTCC (n.*1004_*1006delinsTCC)
c.*1007_*1009delinsTCC (n.*1007_*1009delinsTCC)
n.2370_2372delinsTCC
c.1262_1264delinsTCC (p.Phe421=)
c.1053+10471_1053+10473delinsTCC (n.1053+10471_1053+10473delinsTCC)
c.1142_1144delinsTCC (p.Phe381=)
c.*1153_*1155delinsTCC (n.*1153_*1155delinsTCC)
c.1166_1168delinsTCC (p.Phe389=)
c.*1501_*1503delinsTCC (n.*1501_*1503delinsTCC)
n.1222_1224delinsTCC
c.1421_1423delinsTCC (p.Phe474=)
c.1244_1246delinsTCC (p.Phe415=)
Xg.150660373C>ACA415259582MTM1c.*889C>A (n.*889C>A)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.1356C>A (p.Phe452Leu)
n.958C>A
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.612C>A (p.Phe204Leu)
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
n.2371C>A
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
c.1053+10472C>A (n.1053+10472C>A)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
n.1223C>A
c.1422C>A (p.Phe474Leu)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
gnomAD v4
Xg.150660373C=CA2465386581MTM1c.*889C= (n.*889C=)
c.1011C= (p.Phe337=)
c.1356C= (p.Phe452=)
n.958C=
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.612C= (p.Phe204=)
c.1401C= (p.Phe467=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
n.2371C=
c.1263C= (p.Phe421=)
c.1053+10472C= (n.1053+10472C=)
c.1143C= (p.Phe381=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.1167C= (p.Phe389=)
c.*1502C= (n.*1502C=)
n.1223C=
c.1422C= (p.Phe474=)
c.1245C= (p.Phe415=)
Xg.150660373C>GCA415259583MTM1c.*889C>G (n.*889C>G)
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
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c.1401C>G (p.Phe467Leu)
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n.2371C>G
c.1263C>G (p.Phe421Leu)
c.1053+10472C>G (n.1053+10472C>G)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
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c.1422C>G (p.Phe474Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
Xg.150660373C>TCA519115392MTM1c.*889C>T (n.*889C>T)
c.1011C>T (p.Phe337=)
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c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.612C>T (p.Phe204=)
c.1401C>T (p.Phe467=)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
n.2371C>T
c.1263C>T (p.Phe421=)
c.1053+10472C>T (n.1053+10472C>T)
c.1143C>T (p.Phe381=)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.1167C>T (p.Phe389=)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
n.1223C>T
c.1422C>T (p.Phe474=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150660374_150660375delCA220531MTM1c.*890_*891del (n.*890_*891del)
c.1012_1013del (p.Pro338TyrfsTer4)
c.1357_1358del (p.Pro453TyrfsTer4)
n.959_960del
c.*1112_*1113del (n.*1112_*1113del)
c.*801_*802del (n.*801_*802del)
c.613_614del (p.Pro205TyrfsTer4)
c.1402_1403del (p.Pro468TyrfsTer4)
c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del)
c.*1009_*1010del (n.*1009_*1010del)
n.2372_2373del
c.1264_1265del (p.Pro422TyrfsTer4)
c.1053+10473_1053+10474del (n.1053+10473_1053+10474del)
c.1144_1145del (p.Pro382TyrfsTer4)
c.*1155_*1156del (n.*1155_*1156del)
c.1168_1169del (p.Pro390TyrfsTer4)
c.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del)
n.1224_1225del
c.1423_1424del (p.Pro475TyrfsTer4)
c.1246_1247del (p.Pro416TyrfsTer4)
ClinVar dbSNP
Xg.150660374C>ACA415259584MTM1c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
n.959C>A
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.2372C>A
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.1053+10473C>A (n.1053+10473C>A)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
n.1224C>A
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
Xg.150660374C=CA2465386582MTM1c.*890C= (n.*890C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.1357C= (p.Pro453=)
n.959C=
c.*1112C= (n.*1112C=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.613C= (p.Pro205=)
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c.*1006C= (n.*1006C=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
n.2372C=
c.1264C= (p.Pro422=)
c.1053+10473C= (n.1053+10473C=)
c.1144C= (p.Pro382=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
c.1168C= (p.Pro390=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
n.1224C=
c.1423C= (p.Pro475=)
c.1246C= (p.Pro416=)
Xg.150660374C>GCA415259585MTM1c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
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c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.2372C>G
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.1053+10473C>G (n.1053+10473C>G)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
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n.1224C>G
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150660374C>TCA10539253MTM1c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
n.959C>T
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.2372C>T
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.1053+10473C>T (n.1053+10473C>T)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
n.1224C>T
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150660375C>ACA415259586MTM1c.*891C>A (n.*891C>A)
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1358C>A (p.Pro453His)
n.960C>A
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.614C>A (p.Pro205His)
c.1403C>A (p.Pro468His)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.2373C>A
c.1265C>A (p.Pro422His)
c.1053+10474C>A (n.1053+10474C>A)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
n.1225C>A
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
Xg.150660375C>GCA415259588MTM1c.*891C>G (n.*891C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
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c.*1113C>G (n.*1113C>G)
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c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.2373C>G
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.1053+10474C>G (n.1053+10474C>G)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
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c.*1504C>G (n.*1504C>G)
n.1225C>G
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c.1247C>G (p.Pro416Arg)
Xg.150660375C>TCA415259587MTM1c.*891C>T (n.*891C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
n.960C>T
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.2373C>T
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.1053+10474C>T (n.1053+10474C>T)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
n.1225C>T
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
Xg.150660376T>ACA519115403MTM1c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1014T>A (p.Pro338=)
c.1359T>A (p.Pro453=)
n.961T>A
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.615T>A (p.Pro205=)
c.1404T>A (p.Pro468=)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.2374T>A
c.1266T>A (p.Pro422=)
c.1053+10475T>A (n.1053+10475T>A)
c.1146T>A (p.Pro382=)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.1170T>A (p.Pro390=)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
n.1226T>A
c.1425T>A (p.Pro475=)
c.1248T>A (p.Pro416=)
Xg.150660376T>CCA519115404MTM1c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1014T>C (p.Pro338=)
c.1359T>C (p.Pro453=)
n.961T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.615T>C (p.Pro205=)
c.1404T>C (p.Pro468=)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.2374T>C
c.1266T>C (p.Pro422=)
c.1053+10475T>C (n.1053+10475T>C)
c.1146T>C (p.Pro382=)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.1170T>C (p.Pro390=)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
n.1226T>C
c.1425T>C (p.Pro475=)
c.1248T>C (p.Pro416=)
gnomAD v4
Xg.150660376T>GCA519115406MTM1c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1014T>G (p.Pro338=)
c.1359T>G (p.Pro453=)
n.961T>G
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.615T>G (p.Pro205=)
c.1404T>G (p.Pro468=)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.2374T>G
c.1266T>G (p.Pro422=)
c.1053+10475T>G (n.1053+10475T>G)
c.1146T>G (p.Pro382=)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.1170T>G (p.Pro390=)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
n.1226T>G
c.1425T>G (p.Pro475=)
c.1248T>G (p.Pro416=)
Xg.150660377A=CA2465386583MTM1c.*893A= (n.*893A=)
c.1015A= (p.Thr339=)
c.1360A= (p.Thr454=)
n.962A=
c.*1115A= (n.*1115A=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.616A= (p.Thr206=)
c.1405A= (p.Thr469=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
n.2375A=
c.1267A= (p.Thr423=)
c.1053+10476A= (n.1053+10476A=)
c.1147A= (p.Thr383=)
c.*1158A= (n.*1158A=)
c.1171A= (p.Thr391=)
c.*1506A= (n.*1506A=)
n.1227A=
c.1426A= (p.Thr476=)
c.1249A= (p.Thr417=)
Xg.150660377A>CCA415259589MTM1c.*893A>C (n.*893A>C)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
n.962A>C
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
n.2375A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1053+10476A>C (n.1053+10476A>C)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
n.1227A>C
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
Xg.150660377A>GCA415259590MTM1c.*893A>G (n.*893A>G)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
n.962A>G
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
n.2375A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1053+10476A>G (n.1053+10476A>G)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
n.1227A>G
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150660377A>TCA415259591MTM1c.*893A>T (n.*893A>T)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
n.962A>T
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
n.2375A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1053+10476A>T (n.1053+10476A>T)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
n.1227A>T
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
gnomAD v4
Xg.150660378C>ACA415259592MTM1c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.1361C>A (p.Thr454Lys)
n.963C>A
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
c.1406C>A (p.Thr469Lys)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
n.2376C>A
c.1268C>A (p.Thr423Lys)
c.1053+10477C>A (n.1053+10477C>A)
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
n.1228C>A
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.1250C>A (p.Thr417Lys)
gnomAD v4
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c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
n.2376C>G
c.1268C>G (p.Thr423Arg)
c.1053+10477C>G (n.1053+10477C>G)
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c.*1159C>G (n.*1159C>G)
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c.*1507C>G (n.*1507C>G)
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c.1250C>G (p.Thr417Arg)
Xg.150660378C>TCA415259594MTM1c.*894C>T (n.*894C>T)
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c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
n.2376C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1053+10477C>T (n.1053+10477C>T)
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c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
n.1228C>T
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
gnomAD v4
Xg.150660379A>CCA519115414MTM1c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1017A>C (p.Thr339=)
c.1362A>C (p.Thr454=)
n.964A>C
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.618A>C (p.Thr206=)
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gnomAD v4
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c.*1014A>T (n.*1014A>T)
n.2377A>T
c.1269A>T (p.Thr423=)
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c.1149A>T (p.Thr383=)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.1173A>T (p.Thr391=)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
n.1229A>T
c.1428A>T (p.Thr476=)
c.1251A>T (p.Thr417=)
Xg.150660380G>ACA415259595MTM1c.*896G>A (n.*896G>A)
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c.*1161G>A (n.*1161G>A)
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c.*1509G>A (n.*1509G>A)
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Xg.150660380G>CCA415259596MTM1c.*896G>C (n.*896G>C)
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c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
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c.1053+10479G>C (n.1053+10479G>C)
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c.*1509G>T (n.*1509G>T)
n.1230G>T
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c.1252G>T (p.Ala418Ser)
Xg.150660381C>ACA415259600MTM1c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
n.966C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.2379C>A
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1053+10480C>A (n.1053+10480C>A)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
n.1231C>A
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
Xg.150660381C>GCA415259599MTM1c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
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n.966C>G
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c.620C>G (p.Ala207Gly)
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c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.2379C>G
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1053+10480C>G (n.1053+10480C>G)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
n.1231C>G
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
Xg.150660381C>TCA415259598MTM1c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
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c.*808C>T (n.*808C>T)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.2379C>T
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1053+10480C>T (n.1053+10480C>T)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
n.1231C>T
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
Xg.150660382T>ACA519115418MTM1c.*898T>A (n.*898T>A)
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.1365T>A (p.Ala455=)
n.967T>A
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.621T>A (p.Ala207=)
c.1410T>A (p.Ala470=)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.2380T>A
c.1272T>A (p.Ala424=)
c.1053+10481T>A (n.1053+10481T>A)
c.1152T>A (p.Ala384=)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.1176T>A (p.Ala392=)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
n.1232T>A
c.1431T>A (p.Ala477=)
c.1254T>A (p.Ala418=)
Xg.150660382T>CCA519115419MTM1c.*898T>C (n.*898T>C)
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
n.967T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.621T>C (p.Ala207=)
c.1410T>C (p.Ala470=)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
n.2380T>C
c.1272T>C (p.Ala424=)
c.1053+10481T>C (n.1053+10481T>C)
c.1152T>C (p.Ala384=)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.1176T>C (p.Ala392=)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
n.1232T>C
c.1431T>C (p.Ala477=)
c.1254T>C (p.Ala418=)
Xg.150660382T>GCA519115420MTM1c.*898T>G (n.*898T>G)
c.1020T>G (p.Ala340=)
c.1365T>G (p.Ala455=)
n.967T>G
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.621T>G (p.Ala207=)
c.1410T>G (p.Ala470=)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.2380T>G
c.1272T>G (p.Ala424=)
c.1053+10481T>G (n.1053+10481T>G)
c.1152T>G (p.Ala384=)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.1176T>G (p.Ala392=)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
n.1232T>G
c.1431T>G (p.Ala477=)
c.1254T>G (p.Ala418=)
Xg.150660383T>ACA415259603MTM1c.*899T>A (n.*899T>A)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
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n.968T>A
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.2381T>A
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1053+10482T>A (n.1053+10482T>A)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
n.1233T>A
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
Xg.150660383T>CCA415259601MTM1c.*899T>C (n.*899T>C)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
n.968T>C
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.2381T>C
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1053+10482T>C (n.1053+10482T>C)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.1233T>C
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
Xg.150660383T>GCA415259602MTM1c.*899T>G (n.*899T>G)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
n.968T>G
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.2381T>G
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1053+10482T>G (n.1053+10482T>G)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.1233T>G
c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
Xg.150660384T>ACA415259604MTM1c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
n.969T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
n.2382T>A
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1053+10483T>A (n.1053+10483T>A)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
n.1234T>A
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
Xg.150660384T>CCA271791MTM1c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
n.969T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
n.2382T>C
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1053+10483T>C (n.1053+10483T>C)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
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ClinVar dbSNP
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n.969T=
c.*1122T= (n.*1122T=)
c.*811T= (n.*811T=)
c.623T= (p.Phe208=)
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c.*1016T= (n.*1016T=)
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n.2382T=
c.1274T= (p.Phe425=)
c.1053+10483T= (n.1053+10483T=)
c.1154T= (p.Phe385=)
c.*1165T= (n.*1165T=)
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c.*1513T= (n.*1513T=)
n.1234T=
c.1433T= (p.Phe478=)
c.1256T= (p.Phe419=)
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n.1235T>G
c.1434T>G (p.Phe478Leu)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
Xg.150660386_150660389delCA2534920634MTM1c.*902_*905del (n.*902_*905del)
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n.2384_2387del
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n.1236_1239del
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ClinVar dbSNP
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Xg.150660388delCA2695196525MTM1c.*904del (n.*904del)
c.1026del (p.Glu342AspfsTer7)
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n.973del
c.*1126del (n.*1126del)
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c.*1020del (n.*1020del)
c.*1023del (n.*1023del)
n.2386del
c.1278del (p.Glu426AspfsTer7)
c.1053+10487del (n.1053+10487del)
c.1158del (p.Glu386AspfsTer7)
c.*1169del (n.*1169del)
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c.*1517del (n.*1517del)
n.1238del
c.1437del (p.Glu479AspfsTer7)
c.1260del (p.Glu420AspfsTer7)
Xg.150660388A>CCA415259613MTM1c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
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c.*1126A>C (n.*1126A>C)
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n.2386A>C
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
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c.*1517A>C (n.*1517A>C)
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n.1238A>G
c.1437A>G (p.Glu479=)
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Xg.150660388A>TCA415259614MTM1c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
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c.*1020A>T (n.*1020A>T)
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n.2386A>T
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.1053+10487A>T (n.1053+10487A>T)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
n.1238A>T
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
Xg.150660389T>ACA415259615MTM1c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
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c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.2387T>A
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.1053+10488T>A (n.1053+10488T>A)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
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n.1239T>A
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
Xg.150660389T>CCA415259616MTM1c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
n.974T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.2387T>C
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c.1159T>C (p.Phe387Leu)
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n.1239T>C
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
gnomAD v4
Xg.150660389T>GCA415259617MTM1c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1372T>G (p.Phe458Val)
n.974T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.2387T>G
c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.1053+10488T>G (n.1053+10488T>G)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
n.1239T>G
c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.1261T>G (p.Phe421Val)
ClinVar
Xg.150660390T>ACA415259618MTM1c.*906T>A (n.*906T>A)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
n.975T>A
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
n.2388T>A
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.1053+10489T>A (n.1053+10489T>A)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
n.1240T>A
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
Xg.150660390T>CCA415259619MTM1c.*906T>C (n.*906T>C)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
n.975T>C
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
n.2388T>C
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.1053+10489T>C (n.1053+10489T>C)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
n.1240T>C
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
Xg.150660390T>GCA415259620MTM1c.*906T>G (n.*906T>G)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
n.975T>G
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
n.2388T>G
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.1053+10489T>G (n.1053+10489T>G)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
n.1240T>G
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
Xg.150660391C>ACA337093143MTM1c.*907C>A (n.*907C>A)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.1374C>A (p.Phe458Leu)
n.976C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.630C>A (p.Phe210Leu)
c.1419C>A (p.Phe473Leu)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
n.2389C>A
c.1281C>A (p.Phe427Leu)
c.1053+10490C>A (n.1053+10490C>A)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
n.1241C>A
c.1440C>A (p.Phe480Leu)
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
dbSNP gnomAD v4
Xg.150660391C=CA2465386586MTM1c.*907C= (n.*907C=)
c.1029C= (p.Phe343=)
c.1374C= (p.Phe458=)
n.976C=
c.*1129C= (n.*1129C=)
c.*818C= (n.*818C=)
c.630C= (p.Phe210=)
c.1419C= (p.Phe473=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.*1026C= (n.*1026C=)
n.2389C=
c.1281C= (p.Phe427=)
c.1053+10490C= (n.1053+10490C=)
c.1161C= (p.Phe387=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.1185C= (p.Phe395=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
n.1241C=
c.1440C= (p.Phe480=)
c.1263C= (p.Phe421=)
Xg.150660391C>GCA415259621MTM1c.*907C>G (n.*907C>G)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.1374C>G (p.Phe458Leu)
n.976C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.630C>G (p.Phe210Leu)
c.1419C>G (p.Phe473Leu)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
n.2389C>G
c.1281C>G (p.Phe427Leu)
c.1053+10490C>G (n.1053+10490C>G)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
n.1241C>G
c.1440C>G (p.Phe480Leu)
c.1263C>G (p.Phe421Leu)
Xg.150660391C>TCA519115423MTM1c.*907C>T (n.*907C>T)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.1374C>T (p.Phe458=)
n.976C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.630C>T (p.Phe210=)
c.1419C>T (p.Phe473=)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
n.2389C>T
c.1281C>T (p.Phe427=)
c.1053+10490C>T (n.1053+10490C>T)
c.1161C>T (p.Phe387=)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.1185C>T (p.Phe395=)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
n.1241C>T
c.1440C>T (p.Phe480=)
c.1263C>T (p.Phe421=)
Xg.150660392A>CCA415259622MTM1c.*908A>C (n.*908A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.1375A>C (p.Asn459His)
n.977A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.631A>C (p.Asn211His)
c.1420A>C (p.Asn474His)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
n.2390A>C
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1053+10491A>C (n.1053+10491A>C)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
n.1242A>C
c.1441A>C (p.Asn481His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
gnomAD v4
Xg.150660392A>GCA415259623MTM1c.*908A>G (n.*908A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
n.977A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
n.2390A>G
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1053+10491A>G (n.1053+10491A>G)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
n.1242A>G
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
gnomAD v4
Xg.150660392A>TCA415259624MTM1c.*908A>T (n.*908A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
n.977A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
n.2390A>T
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1053+10491A>T (n.1053+10491A>T)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
n.1242A>T
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
Xg.150660393A=CA2465386587MTM1c.*909A= (n.*909A=)
c.1031A= (p.Asn344=)
c.1376A= (p.Asn459=)
n.978A=
c.*1131A= (n.*1131A=)
c.*820A= (n.*820A=)
c.632A= (p.Asn211=)
c.1421A= (p.Asn474=)
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
n.2391A=
c.1283A= (p.Asn428=)
c.1053+10492A= (n.1053+10492A=)
c.1163A= (p.Asn388=)
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.1187A= (p.Asn396=)
c.*1522A= (n.*1522A=)
n.1243A=
c.1442A= (p.Asn481=)
c.1265A= (p.Asn422=)
Xg.150660393A>CCA415259625MTM1c.*909A>C (n.*909A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
n.978A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.2391A>C
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1053+10492A>C (n.1053+10492A>C)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
n.1243A>C
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
Xg.150660393A>GCA10539254MTM1c.*909A>G (n.*909A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
n.978A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.2391A>G
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1053+10492A>G (n.1053+10492A>G)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
n.1243A>G
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150660393A>TCA271795MTM1c.*909A>T (n.*909A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
n.978A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.2391A>T
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1053+10492A>T (n.1053+10492A>T)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
n.1243A>T
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
ClinVar dbSNP
Xg.150660394T>ACA415259626MTM1c.*910T>A (n.*910T>A)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
c.1377T>A (p.Asn459Lys)
n.979T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.633T>A (p.Asn211Lys)
c.1422T>A (p.Asn474Lys)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.2392T>A
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.1053+10493T>A (n.1053+10493T>A)
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
n.1244T>A
c.1443T>A (p.Asn481Lys)
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
Xg.150660394T>CCA519115428MTM1c.*910T>C (n.*910T>C)
c.1032T>C (p.Asn344=)
c.1377T>C (p.Asn459=)
n.979T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.633T>C (p.Asn211=)
c.1422T>C (p.Asn474=)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.2392T>C
c.1284T>C (p.Asn428=)
c.1053+10493T>C (n.1053+10493T>C)
c.1164T>C (p.Asn388=)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
n.1244T>C
c.1443T>C (p.Asn481=)
c.1266T>C (p.Asn422=)
Xg.150660394T>GCA415259627MTM1c.*910T>G (n.*910T>G)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
c.1377T>G (p.Asn459Lys)
n.979T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.633T>G (p.Asn211Lys)
c.1422T>G (p.Asn474Lys)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.2392T>G
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.1053+10493T>G (n.1053+10493T>G)
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
n.1244T>G
c.1443T>G (p.Asn481Lys)
c.1266T>G (p.Asn422Lys)
Xg.150660395G>ACA415259628MTM1c.*911G>A (n.*911G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.980G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.2393G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1053+10494G>A (n.1053+10494G>A)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
n.1245G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
Xg.150660395G>CCA415259629MTM1c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.980G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.2393G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1053+10494G>C (n.1053+10494G>C)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
n.1245G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
Xg.150660395G=CA2465386588MTM1c.*911G= (n.*911G=)
c.1033G= (p.Glu345=)
c.1378G= (p.Glu460=)
n.980G=
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.*822G= (n.*822G=)
c.634G= (p.Glu212=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
n.2393G=
c.1285G= (p.Glu429=)
c.1053+10494G= (n.1053+10494G=)
c.1165G= (p.Glu389=)
c.*1176G= (n.*1176G=)
c.1189G= (p.Glu397=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
n.1245G=
c.1444G= (p.Glu482=)
c.1267G= (p.Glu423=)
Xg.150660395G>TCA271798MTM1c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.980G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.2393G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1053+10494G>T (n.1053+10494G>T)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
n.1245G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.150660396A>CCA415259630MTM1c.*912A>C (n.*912A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.981A>C
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
n.2394A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1053+10495A>C (n.1053+10495A>C)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
n.1246A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
Xg.150660396A>GCA415259631MTM1c.*912A>G (n.*912A>G)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.981A>G
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
n.2394A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1053+10495A>G (n.1053+10495A>G)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
n.1246A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
Xg.150660396A>TCA415259632MTM1c.*912A>T (n.*912A>T)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.981A>T
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
n.2394A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1053+10495A>T (n.1053+10495A>T)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
n.1246A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
Xg.150660397A>CCA415259633MTM1c.*913A>C (n.*913A>C)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
n.982A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.2395A>C
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
c.1053+10496A>C (n.1053+10496A>C)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
n.1247A>C
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
Xg.150660397A>GCA519115440MTM1c.*913A>G (n.*913A>G)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.1380A>G (p.Glu460=)
n.982A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.636A>G (p.Glu212=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.2395A>G
c.1287A>G (p.Glu429=)
c.1053+10496A>G (n.1053+10496A>G)
c.1167A>G (p.Glu389=)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.1191A>G (p.Glu397=)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
n.1247A>G
c.1446A>G (p.Glu482=)
c.1269A>G (p.Glu423=)
gnomAD v4
Xg.150660397A>TCA415259634MTM1c.*913A>T (n.*913A>T)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
n.982A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.636A>T (p.Glu212Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
n.2395A>T
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
c.1053+10496A>T (n.1053+10496A>T)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
n.1247A>T
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
Xg.150660398C>ACA10539255MTM1c.*914C>A (n.*914C>A)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
n.983C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
n.2396C>A
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.1053+10497C>A (n.1053+10497C>A)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
n.1248C>A
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150660398C=CA2465386605MTM1c.*914C= (n.*914C=)
c.1036C= (p.Gln346=)
c.1381C= (p.Gln461=)
n.983C=
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.637C= (p.Gln213=)
c.1426C= (p.Gln476=)
c.*1030C= (n.*1030C=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
n.2396C=
c.1288C= (p.Gln430=)
c.1053+10497C= (n.1053+10497C=)
c.1168C= (p.Gln390=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.1192C= (p.Gln398=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
n.1248C=
c.1447C= (p.Gln483=)
c.1270C= (p.Gln424=)
Xg.150660398C>GCA415259635MTM1c.*914C>G (n.*914C>G)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
n.983C>G
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
n.2396C>G
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.1053+10497C>G (n.1053+10497C>G)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
n.1248C>G
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
gnomAD v4
Xg.150660398C>TCA415259636MTM1c.*914C>T (n.*914C>T)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
n.983C>T
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
n.2396C>T
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.1053+10497C>T (n.1053+10497C>T)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
n.1248C>T
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.150660398delinsTACA2695236735MTM1c.*914delinsTA (n.*914delinsTA)
c.1036delinsTA (p.Gln346Ter)
c.1381delinsTA (p.Gln461Ter)
n.983delinsTA
c.*1136delinsTA (n.*1136delinsTA)
c.*825delinsTA (n.*825delinsTA)
c.637delinsTA (p.Gln213Ter)
c.1426delinsTA (p.Gln476Ter)
c.*1030delinsTA (n.*1030delinsTA)
c.*1033delinsTA (n.*1033delinsTA)
n.2396delinsTA
c.1288delinsTA (p.Gln430Ter)
c.1053+10497delinsTA (n.1053+10497delinsTA)
c.1168delinsTA (p.Gln390Ter)
c.*1179delinsTA (n.*1179delinsTA)
c.1192delinsTA (p.Gln398Ter)
c.*1527delinsTA (n.*1527delinsTA)
n.1248delinsTA
c.1447delinsTA (p.Gln483Ter)
c.1270delinsTA (p.Gln424Ter)
Xg.150660399A>CCA415259639MTM1c.*915A>C (n.*915A>C)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
n.984A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.2397A>C
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.1053+10498A>C (n.1053+10498A>C)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
n.1249A>C
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
Xg.150660399A>GCA415259637MTM1c.*915A>G (n.*915A>G)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
n.984A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.2397A>G
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.1053+10498A>G (n.1053+10498A>G)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
n.1249A>G
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
gnomAD v4
Xg.150660399A>TCA415259638MTM1c.*915A>T (n.*915A>T)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
n.984A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.2397A>T
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.1053+10498A>T (n.1053+10498A>T)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
n.1249A>T
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
Xg.150660400A=CA2465386630MTM1c.*916A= (n.*916A=)
c.1038A= (p.Gln346=)
c.1383A= (p.Gln461=)
n.985A=
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.*827A= (n.*827A=)
c.639A= (p.Gln213=)
c.1428A= (p.Gln476=)
c.*1032A= (n.*1032A=)
c.*1035A= (n.*1035A=)
n.2398A=
c.1290A= (p.Gln430=)
c.1053+10499A= (n.1053+10499A=)
c.1170A= (p.Gln390=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.1194A= (p.Gln398=)
c.*1529A= (n.*1529A=)
n.1250A=
c.1449A= (p.Gln483=)
c.1272A= (p.Gln424=)
Xg.150660400A>CCA415259640MTM1c.*916A>C (n.*916A>C)
c.1038A>C (p.Gln346His)
c.1383A>C (p.Gln461His)
n.985A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.639A>C (p.Gln213His)
c.1428A>C (p.Gln476His)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
n.2398A>C
c.1290A>C (p.Gln430His)
c.1053+10499A>C (n.1053+10499A>C)
c.1170A>C (p.Gln390His)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.1194A>C (p.Gln398His)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
n.1250A>C
c.1449A>C (p.Gln483His)
c.1272A>C (p.Gln424His)
Xg.150660400A>GCA10539256MTM1c.*916A>G (n.*916A>G)
c.1038A>G (p.Gln346=)
c.1383A>G (p.Gln461=)
n.985A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.639A>G (p.Gln213=)
c.1428A>G (p.Gln476=)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.2398A>G
c.1290A>G (p.Gln430=)
c.1053+10499A>G (n.1053+10499A>G)
c.1170A>G (p.Gln390=)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.1194A>G (p.Gln398=)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
n.1250A>G
c.1449A>G (p.Gln483=)
c.1272A>G (p.Gln424=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150660400A>TCA415259641MTM1c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1038A>T (p.Gln346His)
c.1383A>T (p.Gln461His)
n.985A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.639A>T (p.Gln213His)
c.1428A>T (p.Gln476His)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
n.2398A>T
c.1290A>T (p.Gln430His)
c.1053+10499A>T (n.1053+10499A>T)
c.1170A>T (p.Gln390His)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.1194A>T (p.Gln398His)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
n.1250A>T
c.1449A>T (p.Gln483His)
c.1272A>T (p.Gln424His)
Xg.150660401T>ACA415259642MTM1c.*917T>A (n.*917T>A)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
n.986T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.2399T>A
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1053+10500T>A (n.1053+10500T>A)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
n.1251T>A
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
Xg.150660401T>CCA415259643MTM1c.*917T>C (n.*917T>C)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
n.986T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.2399T>C
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1053+10500T>C (n.1053+10500T>C)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
n.1251T>C
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
COSMIC
Xg.150660401T>GCA415259644MTM1c.*917T>G (n.*917T>G)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
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n.986T>G
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
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c.640T>G (p.Phe214Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.2399T>G
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c.1273T>G (p.Phe425Val)
Xg.150660402T>ACA415259645MTM1c.*918T>A (n.*918T>A)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
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n.987T>A
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
n.2400T>A
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1053+10501T>A (n.1053+10501T>A)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
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c.*1531T>A (n.*1531T>A)
n.1252T>A
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
Xg.150660402T>CCA415259646MTM1c.*918T>C (n.*918T>C)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
n.987T>C
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
n.2400T>C
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1053+10501T>C (n.1053+10501T>C)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
n.1252T>C
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
Xg.150660402T>GCA415259647MTM1c.*918T>G (n.*918T>G)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
n.987T>G
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
n.2400T>G
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.1053+10501T>G (n.1053+10501T>G)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
n.1252T>G
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
Xg.150660403T>ACA415259649MTM1c.*919T>A (n.*919T>A)
c.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
n.988T>A
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.1431T>A (p.Phe477Leu)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.2401T>A
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.1053+10502T>A (n.1053+10502T>A)
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
n.1253T>A
c.1452T>A (p.Phe484Leu)
c.1275T>A (p.Phe425Leu)
Xg.150660403T>CCA519115463MTM1c.*919T>C (n.*919T>C)
c.1041T>C (p.Phe347=)
c.1386T>C (p.Phe462=)
n.988T>C
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.642T>C (p.Phe214=)
c.1431T>C (p.Phe477=)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
n.2401T>C
c.1293T>C (p.Phe431=)
c.1053+10502T>C (n.1053+10502T>C)
c.1173T>C (p.Phe391=)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.1197T>C (p.Phe399=)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
n.1253T>C
c.1452T>C (p.Phe484=)
c.1275T>C (p.Phe425=)
Xg.150660403T>GCA415259650MTM1c.*919T>G (n.*919T>G)
c.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
n.988T>G
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.1431T>G (p.Phe477Leu)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.2401T>G
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.1053+10502T>G (n.1053+10502T>G)
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
n.1253T>G
c.1452T>G (p.Phe484Leu)
c.1275T>G (p.Phe425Leu)
Xg.150660404T>ACA415259651MTM1c.*920T>A (n.*920T>A)
c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.1387T>A (p.Leu463Met)
n.989T>A
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.643T>A (p.Leu215Met)
c.1432T>A (p.Leu478Met)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
n.2402T>A
c.1294T>A (p.Leu432Met)
c.1053+10503T>A (n.1053+10503T>A)
c.1174T>A (p.Leu392Met)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.1198T>A (p.Leu400Met)
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
n.1254T>A
c.1453T>A (p.Leu485Met)
c.1276T>A (p.Leu426Met)
Xg.150660404T>CCA519115467MTM1c.*920T>C (n.*920T>C)
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.1387T>C (p.Leu463=)
n.989T>C
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.643T>C (p.Leu215=)
c.1432T>C (p.Leu478=)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
n.2402T>C
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.1053+10503T>C (n.1053+10503T>C)
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
n.1254T>C
c.1453T>C (p.Leu485=)
c.1276T>C (p.Leu426=)
Xg.150660404T>GCA415259652MTM1c.*920T>G (n.*920T>G)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.1387T>G (p.Leu463Val)
n.989T>G
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.1432T>G (p.Leu478Val)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
n.2402T>G
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.1053+10503T>G (n.1053+10503T>G)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
n.1254T>G
c.1453T>G (p.Leu485Val)
c.1276T>G (p.Leu426Val)
Xg.150660405T>ACA415259653MTM1c.*921T>A (n.*921T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.1388T>A (p.Leu463Ter)
n.990T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.1433T>A (p.Leu478Ter)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.2403T>A
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
c.1053+10504T>A (n.1053+10504T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
n.1255T>A
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
Xg.150660405T>CCA271801MTM1c.*921T>C (n.*921T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.1388T>C (p.Leu463Ser)
n.990T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.1433T>C (p.Leu478Ser)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.2403T>C
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.1053+10504T>C (n.1053+10504T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
n.1255T>C
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.150660405T>GCA271804MTM1c.*921T>G (n.*921T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Trp)
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n.990T>G
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c.644T>G (p.Leu215Trp)
c.1433T>G (p.Leu478Trp)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.2403T>G
c.1295T>G (p.Leu432Trp)
c.1053+10504T>G (n.1053+10504T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Trp)
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Trp)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
n.1255T>G
c.1454T>G (p.Leu485Trp)
c.1277T>G (p.Leu426Trp)
ClinVar dbSNP
Xg.150660405T=CA2465386642MTM1c.*921T= (n.*921T=)
c.1043T= (p.Leu348=)
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c.*1143T= (n.*1143T=)
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c.*1040T= (n.*1040T=)
n.2403T=
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1053+10504T= (n.1053+10504T=)
c.1175T= (p.Leu392=)
c.*1186T= (n.*1186T=)
c.1199T= (p.Leu400=)
c.*1534T= (n.*1534T=)
n.1255T=
c.1454T= (p.Leu485=)
c.1277T= (p.Leu426=)
Xg.150660406G>ACA519115477MTM1c.*922G>A (n.*922G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
n.991G>A
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.2404G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1053+10505G>A (n.1053+10505G>A)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
n.1256G>A
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
Xg.150660406G>CCA415259654MTM1c.*922G>C (n.*922G>C)
c.1044G>C (p.Leu348Phe)
c.1389G>C (p.Leu463Phe)
n.991G>C
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
c.1434G>C (p.Leu478Phe)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.2404G>C
c.1296G>C (p.Leu432Phe)
c.1053+10505G>C (n.1053+10505G>C)
c.1176G>C (p.Leu392Phe)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.1200G>C (p.Leu400Phe)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
n.1256G>C
c.1455G>C (p.Leu485Phe)
c.1278G>C (p.Leu426Phe)
Xg.150660406G=CA2465386648MTM1c.*922G= (n.*922G=)
c.1044G= (p.Leu348=)
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n.991G=
c.*1144G= (n.*1144G=)
c.*833G= (n.*833G=)
c.645G= (p.Leu215=)
c.1434G= (p.Leu478=)
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c.*1041G= (n.*1041G=)
n.2404G=
c.1296G= (p.Leu432=)
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c.*1187G= (n.*1187G=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.*1535G= (n.*1535G=)
n.1256G=
c.1455G= (p.Leu485=)
c.1278G= (p.Leu426=)
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c.1434G>T (p.Leu478Phe)
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n.2404G>T
c.1296G>T (p.Leu432Phe)
c.1053+10505G>T (n.1053+10505G>T)
c.1176G>T (p.Leu392Phe)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.1200G>T (p.Leu400Phe)
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n.1256G>T
c.1455G>T (p.Leu485Phe)
c.1278G>T (p.Leu426Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150660407A>CCA415259655MTM1c.*923A>C (n.*923A>C)
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n.992A>C
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
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c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
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n.2405A>C
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1053+10506A>C (n.1053+10506A>C)
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
n.1257A>C
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
Xg.150660407A>GCA415259656MTM1c.*923A>G (n.*923A>G)
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c.1279A>G (p.Ile427Val)
Xg.150660407A>TCA415259657MTM1c.*923A>T (n.*923A>T)
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c.*1188A>T (n.*1188A>T)
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c.*1536A>T (n.*1536A>T)
n.1257A>T
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
Xg.150660408T>ACA415259658MTM1c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
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n.993T>A
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
n.2406T>A
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1053+10507T>A (n.1053+10507T>A)
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
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c.*1537T>A (n.*1537T>A)
n.1258T>A
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c.1280T>A (p.Ile427Asn)
gnomAD v4
Xg.150660408T>CCA415259659MTM1c.*924T>C (n.*924T>C)
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n.993T>C
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
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c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
n.2406T>C
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1053+10507T>C (n.1053+10507T>C)
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c.*1189T>C (n.*1189T>C)
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n.1258T>C
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c.1280T>C (p.Ile427Thr)
Xg.150660408T>GCA415259660MTM1c.*924T>G (n.*924T>G)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
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n.993T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
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c.*1040T>G (n.*1040T>G)
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n.2406T>G
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1053+10507T>G (n.1053+10507T>G)
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c.*1189T>G (n.*1189T>G)
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n.1258T>G
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c.1280T>G (p.Ile427Ser)
Xg.150660409T>ACA519115486MTM1c.*925T>A (n.*925T>A)
c.1047T>A (p.Ile349=)
c.1392T>A (p.Ile464=)
n.994T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.648T>A (p.Ile216=)
c.1437T>A (p.Ile479=)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
n.2407T>A
c.1299T>A (p.Ile433=)
c.1053+10508T>A (n.1053+10508T>A)
c.1179T>A (p.Ile393=)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.1203T>A (p.Ile401=)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
n.1259T>A
c.1458T>A (p.Ile486=)
c.1281T>A (p.Ile427=)
Xg.150660409T>CCA519115488MTM1c.*925T>C (n.*925T>C)
c.1047T>C (p.Ile349=)
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n.994T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.648T>C (p.Ile216=)
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c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
n.2407T>C
c.1299T>C (p.Ile433=)
c.1053+10508T>C (n.1053+10508T>C)
c.1179T>C (p.Ile393=)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.1203T>C (p.Ile401=)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
n.1259T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150660409T>GCA415259661MTM1c.*925T>G (n.*925T>G)
c.1047T>G (p.Ile349Met)
c.1392T>G (p.Ile464Met)
n.994T>G
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n.2407T>G
c.1299T>G (p.Ile433Met)
c.1053+10508T>G (n.1053+10508T>G)
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c.*1190T>G (n.*1190T>G)
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c.*1538T>G (n.*1538T>G)
n.1259T>G
c.1458T>G (p.Ile486Met)
c.1281T>G (p.Ile427Met)
Xg.150660410A=CA2465386650MTM1c.*926A= (n.*926A=)
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n.2408A=
c.1300A= (p.Ile434=)
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c.*1539A= (n.*1539A=)
n.1260A=
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Xg.150660410A>CCA415259662MTM1c.*926A>C (n.*926A>C)
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n.995A>C
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c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.2408A>C
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1053+10509A>C (n.1053+10509A>C)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
n.1260A>C
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
Xg.150660410A>GCA415259664MTM1c.*926A>G (n.*926A>G)
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c.*1042A>G (n.*1042A>G)
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n.2408A>G
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c.1053+10509A>G (n.1053+10509A>G)
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c.*1191A>G (n.*1191A>G)
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c.*1539A>G (n.*1539A>G)
n.1260A>G
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c.1282A>G (p.Ile428Val)
dbSNP
Xg.150660410A>TCA415259663MTM1c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1048A>T (p.Ile350Leu)
c.1393A>T (p.Ile465Leu)
n.995A>T
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.649A>T (p.Ile217Leu)
c.1438A>T (p.Ile480Leu)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
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c.1300A>T (p.Ile434Leu)
c.1053+10509A>T (n.1053+10509A>T)
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n.1260A>T
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c.1282A>T (p.Ile428Leu)
Xg.150660411T>ACA415259665MTM1c.*927T>A (n.*927T>A)
c.1049T>A (p.Ile350Lys)
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c.1283T>A (p.Ile428Lys)
Xg.150660411T>CCA415259666MTM1c.*927T>C (n.*927T>C)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
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n.996T>C
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
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c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.2409T>C
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1053+10510T>C (n.1053+10510T>C)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
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c.*1540T>C (n.*1540T>C)
n.1261T>C
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
gnomAD v4
Xg.150660411T>GCA415259667MTM1c.*927T>G (n.*927T>G)
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c.*1046T>G (n.*1046T>G)
n.2409T>G
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c.*1192T>G (n.*1192T>G)
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c.*1540T>G (n.*1540T>G)
n.1261T>G
c.1460T>G (p.Ile487Arg)
c.1283T>G (p.Ile428Arg)
Xg.150660412A>CCA519115499MTM1c.*928A>C (n.*928A>C)
c.1050A>C (p.Ile350=)
c.1395A>C (p.Ile465=)
n.997A>C
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.651A>C (p.Ile217=)
c.1440A>C (p.Ile480=)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.2410A>C
c.1302A>C (p.Ile434=)
c.1053+10511A>C (n.1053+10511A>C)
c.1182A>C (p.Ile394=)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.1206A>C (p.Ile402=)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
n.1262A>C
c.1461A>C (p.Ile487=)
c.1284A>C (p.Ile428=)
Xg.150660412A>GCA415259668MTM1c.*928A>G (n.*928A>G)
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c.1440A>G (p.Ile480Met)
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Xg.150660414T>CCA415259673MTM1c.*930T>C (n.*930T>C)
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Xg.150660414T>GCA415259674MTM1c.*930T>G (n.*930T>G)
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c.1286T>G (p.Ile429Ser)
Xg.150660417delCA2499226430MTM1c.*933del (n.*933del)
c.1055del (p.Leu352TrpfsTer?)
c.1400del (p.Leu467TrpfsTer?)
n.1002del
c.*1155del (n.*1155del)
c.*844del (n.*844del)
c.656del (p.Leu219TrpfsTer?)
c.1445del (p.Leu482TrpfsTer?)
c.*1049del (n.*1049del)
c.*1052del (n.*1052del)
n.2415del
c.1307del (p.Leu436TrpfsTer?)
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c.1187del (p.Leu396TrpfsTer?)
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c.*1546del (n.*1546del)
n.1267del
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ClinVar dbSNP
Xg.150660415T>ACA519115511MTM1c.*931T>A (n.*931T>A)
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n.1000T>A
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c.654T>A (p.Ile218=)
c.1443T>A (p.Ile481=)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.2413T>A
c.1305T>A (p.Ile435=)
c.1053+10514T>A (n.1053+10514T>A)
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c.654T>C (p.Ile218=)
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c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.2413T>C
c.1305T>C (p.Ile435=)
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c.1185T>C (p.Ile395=)
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n.1265T>C
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Xg.150660415T>GCA415259675MTM1c.*931T>G (n.*931T>G)
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n.1265T>G
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c.1287T>G (p.Ile429Met)
Xg.150660416T>ACA415259677MTM1c.*932T>A (n.*932T>A)
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c.*843T>A (n.*843T>A)
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c.1444T>A (p.Leu482Met)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.2414T>A
c.1306T>A (p.Leu436Met)
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c.1186T>A (p.Leu396Met)
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c.1288T>A (p.Leu430Met)
Xg.150660416T>CCA519115518MTM1c.*932T>C (n.*932T>C)
c.1054T>C (p.Leu352=)
c.1399T>C (p.Leu467=)
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c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.655T>C (p.Leu219=)
c.1444T>C (p.Leu482=)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.2414T>C
c.1306T>C (p.Leu436=)
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c.1186T>C (p.Leu396=)
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n.1266T>C
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Xg.150660416T>GCA415259676MTM1c.*932T>G (n.*932T>G)
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n.2414T>G
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Xg.150660417T>ACA415259678MTM1c.*933T>A (n.*933T>A)
c.1055T>A (p.Leu352Ter)
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n.1267T>A
c.1466T>A (p.Leu489Ter)
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
Xg.150660417T>CCA415259679MTM1c.*933T>C (n.*933T>C)
c.1055T>C (p.Leu352Ser)
c.1400T>C (p.Leu467Ser)
n.1002T>C
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
c.1445T>C (p.Leu482Ser)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
n.2415T>C
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.1053+10516T>C (n.1053+10516T>C)
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
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Xg.150660417T>GCA415259680MTM1c.*933T>G (n.*933T>G)
c.1055T>G (p.Leu352Trp)
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c.1466T>G (p.Leu489Trp)
c.1289T>G (p.Leu430Trp)
Xg.150660418G>ACA519115525MTM1c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
n.1003G>A
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.657G>A (p.Leu219=)
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c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
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c.1188G>A (p.Leu396=)
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c.1212G>A (p.Leu404=)
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n.1268G>A
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
Xg.150660418G>CCA415259681MTM1c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1056G>C (p.Leu352Phe)
c.1401G>C (p.Leu467Phe)
n.1003G>C
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.657G>C (p.Leu219Phe)
c.1446G>C (p.Leu482Phe)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
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c.1308G>C (p.Leu436Phe)
c.1053+10517G>C (n.1053+10517G>C)
c.1188G>C (p.Leu396Phe)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.1212G>C (p.Leu404Phe)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
n.1268G>C
c.1467G>C (p.Leu489Phe)
c.1290G>C (p.Leu430Phe)
Xg.150660418G>TCA415259682MTM1c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1056G>T (p.Leu352Phe)
c.1401G>T (p.Leu467Phe)
n.1003G>T
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.657G>T (p.Leu219Phe)
c.1446G>T (p.Leu482Phe)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.2416G>T
c.1308G>T (p.Leu436Phe)
c.1053+10517G>T (n.1053+10517G>T)
c.1188G>T (p.Leu396Phe)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.1212G>T (p.Leu404Phe)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
n.1268G>T
c.1467G>T (p.Leu489Phe)
c.1290G>T (p.Leu430Phe)
gnomAD v4

Number of alleles fetched