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X | g.150660325G>T | CA2579721215 | MTM1 | c.*887-46G>T (n.*887-46G>T) c.1009-46G>T (n.1009-46G>T) c.1354-46G>T (n.1354-46G>T) n.956-46G>T c.*1109-46G>T (n.*1109-46G>T) c.*798-46G>T (n.*798-46G>T) c.610-46G>T (n.610-46G>T) c.1399-46G>T (n.1399-46G>T) c.*1003-46G>T (n.*1003-46G>T) c.*1006-46G>T (n.*1006-46G>T) n.2369-46G>T c.1261-46G>T (n.1261-46G>T) c.1053+10424G>T (n.1053+10424G>T) c.1141-46G>T (n.1141-46G>T) c.*1152-46G>T (n.*1152-46G>T) c.1165-46G>T (n.1165-46G>T) c.*1500-46G>T (n.*1500-46G>T) n.1221-46G>T c.1420-46G>T (n.1420-46G>T) c.1243-46G>T (n.1243-46G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660327T>C | CA2694930997 | MTM1 | c.*887-44T>C (n.*887-44T>C) c.1009-44T>C (n.1009-44T>C) c.1354-44T>C (n.1354-44T>C) n.956-44T>C c.*1109-44T>C (n.*1109-44T>C) c.*798-44T>C (n.*798-44T>C) c.610-44T>C (n.610-44T>C) c.1399-44T>C (n.1399-44T>C) c.*1003-44T>C (n.*1003-44T>C) c.*1006-44T>C (n.*1006-44T>C) n.2369-44T>C c.1261-44T>C (n.1261-44T>C) c.1053+10426T>C (n.1053+10426T>C) c.1141-44T>C (n.1141-44T>C) c.*1152-44T>C (n.*1152-44T>C) c.1165-44T>C (n.1165-44T>C) c.*1500-44T>C (n.*1500-44T>C) n.1221-44T>C c.1420-44T>C (n.1420-44T>C) c.1243-44T>C (n.1243-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660330A>T | CA2579721216 | MTM1 | c.*887-41A>T (n.*887-41A>T) c.1009-41A>T (n.1009-41A>T) c.1354-41A>T (n.1354-41A>T) n.956-41A>T c.*1109-41A>T (n.*1109-41A>T) c.*798-41A>T (n.*798-41A>T) c.610-41A>T (n.610-41A>T) c.1399-41A>T (n.1399-41A>T) c.*1003-41A>T (n.*1003-41A>T) c.*1006-41A>T (n.*1006-41A>T) n.2369-41A>T c.1261-41A>T (n.1261-41A>T) c.1053+10429A>T (n.1053+10429A>T) c.1141-41A>T (n.1141-41A>T) c.*1152-41A>T (n.*1152-41A>T) c.1165-41A>T (n.1165-41A>T) c.*1500-41A>T (n.*1500-41A>T) n.1221-41A>T c.1420-41A>T (n.1420-41A>T) c.1243-41A>T (n.1243-41A>T) | |
X | g.150660331G>T | CA2694930998 | MTM1 | c.*887-40G>T (n.*887-40G>T) c.1009-40G>T (n.1009-40G>T) c.1354-40G>T (n.1354-40G>T) n.956-40G>T c.*1109-40G>T (n.*1109-40G>T) c.*798-40G>T (n.*798-40G>T) c.610-40G>T (n.610-40G>T) c.1399-40G>T (n.1399-40G>T) c.*1003-40G>T (n.*1003-40G>T) c.*1006-40G>T (n.*1006-40G>T) n.2369-40G>T c.1261-40G>T (n.1261-40G>T) c.1053+10430G>T (n.1053+10430G>T) c.1141-40G>T (n.1141-40G>T) c.*1152-40G>T (n.*1152-40G>T) c.1165-40G>T (n.1165-40G>T) c.*1500-40G>T (n.*1500-40G>T) n.1221-40G>T c.1420-40G>T (n.1420-40G>T) c.1243-40G>T (n.1243-40G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660332T>C | CA10539245 | MTM1 | c.*887-39T>C (n.*887-39T>C) c.1009-39T>C (n.1009-39T>C) c.1354-39T>C (n.1354-39T>C) n.956-39T>C c.*1109-39T>C (n.*1109-39T>C) c.*798-39T>C (n.*798-39T>C) c.610-39T>C (n.610-39T>C) c.1399-39T>C (n.1399-39T>C) c.*1003-39T>C (n.*1003-39T>C) c.*1006-39T>C (n.*1006-39T>C) n.2369-39T>C c.1261-39T>C (n.1261-39T>C) c.1053+10431T>C (n.1053+10431T>C) c.1141-39T>C (n.1141-39T>C) c.*1152-39T>C (n.*1152-39T>C) c.1165-39T>C (n.1165-39T>C) c.*1500-39T>C (n.*1500-39T>C) n.1221-39T>C c.1420-39T>C (n.1420-39T>C) c.1243-39T>C (n.1243-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660332T= | CA2465386559 | MTM1 | c.*887-39T= (n.*887-39T=) c.1009-39T= (n.1009-39T=) c.1354-39T= (n.1354-39T=) n.956-39T= c.*1109-39T= (n.*1109-39T=) c.*798-39T= (n.*798-39T=) c.610-39T= (n.610-39T=) c.1399-39T= (n.1399-39T=) c.*1003-39T= (n.*1003-39T=) c.*1006-39T= (n.*1006-39T=) n.2369-39T= c.1261-39T= (n.1261-39T=) c.1053+10431T= (n.1053+10431T=) c.1141-39T= (n.1141-39T=) c.*1152-39T= (n.*1152-39T=) c.1165-39T= (n.1165-39T=) c.*1500-39T= (n.*1500-39T=) n.1221-39T= c.1420-39T= (n.1420-39T=) c.1243-39T= (n.1243-39T=) | |
X | g.150660333C>A | CA2465386561 | MTM1 | c.*887-38C>A (n.*887-38C>A) c.1009-38C>A (n.1009-38C>A) c.1354-38C>A (n.1354-38C>A) n.956-38C>A c.*1109-38C>A (n.*1109-38C>A) c.*798-38C>A (n.*798-38C>A) c.610-38C>A (n.610-38C>A) c.1399-38C>A (n.1399-38C>A) c.*1003-38C>A (n.*1003-38C>A) c.*1006-38C>A (n.*1006-38C>A) n.2369-38C>A c.1261-38C>A (n.1261-38C>A) c.1053+10432C>A (n.1053+10432C>A) c.1141-38C>A (n.1141-38C>A) c.*1152-38C>A (n.*1152-38C>A) c.1165-38C>A (n.1165-38C>A) c.*1500-38C>A (n.*1500-38C>A) n.1221-38C>A c.1420-38C>A (n.1420-38C>A) c.1243-38C>A (n.1243-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150660333C= | CA2465386560 | MTM1 | c.*887-38C= (n.*887-38C=) c.1009-38C= (n.1009-38C=) c.1354-38C= (n.1354-38C=) n.956-38C= c.*1109-38C= (n.*1109-38C=) c.*798-38C= (n.*798-38C=) c.610-38C= (n.610-38C=) c.1399-38C= (n.1399-38C=) c.*1003-38C= (n.*1003-38C=) c.*1006-38C= (n.*1006-38C=) n.2369-38C= c.1261-38C= (n.1261-38C=) c.1053+10432C= (n.1053+10432C=) c.1141-38C= (n.1141-38C=) c.*1152-38C= (n.*1152-38C=) c.1165-38C= (n.1165-38C=) c.*1500-38C= (n.*1500-38C=) n.1221-38C= c.1420-38C= (n.1420-38C=) c.1243-38C= (n.1243-38C=) | |
X | g.150660333C>G | CA2694930999 | MTM1 | c.*887-38C>G (n.*887-38C>G) c.1009-38C>G (n.1009-38C>G) c.1354-38C>G (n.1354-38C>G) n.956-38C>G c.*1109-38C>G (n.*1109-38C>G) c.*798-38C>G (n.*798-38C>G) c.610-38C>G (n.610-38C>G) c.1399-38C>G (n.1399-38C>G) c.*1003-38C>G (n.*1003-38C>G) c.*1006-38C>G (n.*1006-38C>G) n.2369-38C>G c.1261-38C>G (n.1261-38C>G) c.1053+10432C>G (n.1053+10432C>G) c.1141-38C>G (n.1141-38C>G) c.*1152-38C>G (n.*1152-38C>G) c.1165-38C>G (n.1165-38C>G) c.*1500-38C>G (n.*1500-38C>G) n.1221-38C>G c.1420-38C>G (n.1420-38C>G) c.1243-38C>G (n.1243-38C>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660333C>T | CA10539246 | MTM1 | c.*887-38C>T (n.*887-38C>T) c.1009-38C>T (n.1009-38C>T) c.1354-38C>T (n.1354-38C>T) n.956-38C>T c.*1109-38C>T (n.*1109-38C>T) c.*798-38C>T (n.*798-38C>T) c.610-38C>T (n.610-38C>T) c.1399-38C>T (n.1399-38C>T) c.*1003-38C>T (n.*1003-38C>T) c.*1006-38C>T (n.*1006-38C>T) n.2369-38C>T c.1261-38C>T (n.1261-38C>T) c.1053+10432C>T (n.1053+10432C>T) c.1141-38C>T (n.1141-38C>T) c.*1152-38C>T (n.*1152-38C>T) c.1165-38C>T (n.1165-38C>T) c.*1500-38C>T (n.*1500-38C>T) n.1221-38C>T c.1420-38C>T (n.1420-38C>T) c.1243-38C>T (n.1243-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660334C>A | CA2694931000 | MTM1 | c.*887-37C>A (n.*887-37C>A) c.1009-37C>A (n.1009-37C>A) c.1354-37C>A (n.1354-37C>A) n.956-37C>A c.*1109-37C>A (n.*1109-37C>A) c.*798-37C>A (n.*798-37C>A) c.610-37C>A (n.610-37C>A) c.1399-37C>A (n.1399-37C>A) c.*1003-37C>A (n.*1003-37C>A) c.*1006-37C>A (n.*1006-37C>A) n.2369-37C>A c.1261-37C>A (n.1261-37C>A) c.1053+10433C>A (n.1053+10433C>A) c.1141-37C>A (n.1141-37C>A) c.*1152-37C>A (n.*1152-37C>A) c.1165-37C>A (n.1165-37C>A) c.*1500-37C>A (n.*1500-37C>A) n.1221-37C>A c.1420-37C>A (n.1420-37C>A) c.1243-37C>A (n.1243-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660334C= | CA2465386562 | MTM1 | c.*887-37C= (n.*887-37C=) c.1009-37C= (n.1009-37C=) c.1354-37C= (n.1354-37C=) n.956-37C= c.*1109-37C= (n.*1109-37C=) c.*798-37C= (n.*798-37C=) c.610-37C= (n.610-37C=) c.1399-37C= (n.1399-37C=) c.*1003-37C= (n.*1003-37C=) c.*1006-37C= (n.*1006-37C=) n.2369-37C= c.1261-37C= (n.1261-37C=) c.1053+10433C= (n.1053+10433C=) c.1141-37C= (n.1141-37C=) c.*1152-37C= (n.*1152-37C=) c.1165-37C= (n.1165-37C=) c.*1500-37C= (n.*1500-37C=) n.1221-37C= c.1420-37C= (n.1420-37C=) c.1243-37C= (n.1243-37C=) | |
X | g.150660334C>T | CA2465386563 | MTM1 | c.*887-37C>T (n.*887-37C>T) c.1009-37C>T (n.1009-37C>T) c.1354-37C>T (n.1354-37C>T) n.956-37C>T c.*1109-37C>T (n.*1109-37C>T) c.*798-37C>T (n.*798-37C>T) c.610-37C>T (n.610-37C>T) c.1399-37C>T (n.1399-37C>T) c.*1003-37C>T (n.*1003-37C>T) c.*1006-37C>T (n.*1006-37C>T) n.2369-37C>T c.1261-37C>T (n.1261-37C>T) c.1053+10433C>T (n.1053+10433C>T) c.1141-37C>T (n.1141-37C>T) c.*1152-37C>T (n.*1152-37C>T) c.1165-37C>T (n.1165-37C>T) c.*1500-37C>T (n.*1500-37C>T) n.1221-37C>T c.1420-37C>T (n.1420-37C>T) c.1243-37C>T (n.1243-37C>T) | dbSNP |
X | g.150660335C>A | CA2579721217 | MTM1 | c.*887-36C>A (n.*887-36C>A) c.1009-36C>A (n.1009-36C>A) c.1354-36C>A (n.1354-36C>A) n.956-36C>A c.*1109-36C>A (n.*1109-36C>A) c.*798-36C>A (n.*798-36C>A) c.610-36C>A (n.610-36C>A) c.1399-36C>A (n.1399-36C>A) c.*1003-36C>A (n.*1003-36C>A) c.*1006-36C>A (n.*1006-36C>A) n.2369-36C>A c.1261-36C>A (n.1261-36C>A) c.1053+10434C>A (n.1053+10434C>A) c.1141-36C>A (n.1141-36C>A) c.*1152-36C>A (n.*1152-36C>A) c.1165-36C>A (n.1165-36C>A) c.*1500-36C>A (n.*1500-36C>A) n.1221-36C>A c.1420-36C>A (n.1420-36C>A) c.1243-36C>A (n.1243-36C>A) | |
X | g.150660336del | CA2579721218 | MTM1 | c.*887-35del (n.*887-35del) c.1009-35del (n.1009-35del) c.1354-35del (n.1354-35del) n.956-35del c.*1109-35del (n.*1109-35del) c.*798-35del (n.*798-35del) c.610-35del (n.610-35del) c.1399-35del (n.1399-35del) c.*1003-35del (n.*1003-35del) c.*1006-35del (n.*1006-35del) n.2369-35del c.1261-35del (n.1261-35del) c.1053+10435del (n.1053+10435del) c.1141-35del (n.1141-35del) c.*1152-35del (n.*1152-35del) c.1165-35del (n.1165-35del) c.*1500-35del (n.*1500-35del) n.1221-35del c.1420-35del (n.1420-35del) c.1243-35del (n.1243-35del) | gnomAD v4 |
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X | g.150660337G= | CA2465386564 | MTM1 | c.*887-34G= (n.*887-34G=) c.1009-34G= (n.1009-34G=) c.1354-34G= (n.1354-34G=) n.956-34G= c.*1109-34G= (n.*1109-34G=) c.*798-34G= (n.*798-34G=) c.610-34G= (n.610-34G=) c.1399-34G= (n.1399-34G=) c.*1003-34G= (n.*1003-34G=) c.*1006-34G= (n.*1006-34G=) n.2369-34G= c.1261-34G= (n.1261-34G=) c.1053+10436G= (n.1053+10436G=) c.1141-34G= (n.1141-34G=) c.*1152-34G= (n.*1152-34G=) c.1165-34G= (n.1165-34G=) c.*1500-34G= (n.*1500-34G=) n.1221-34G= c.1420-34G= (n.1420-34G=) c.1243-34G= (n.1243-34G=) | |
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X | g.150660342del | CA1138387080 | MTM1 | c.*887-29del (n.*887-29del) c.1009-29del (n.1009-29del) c.1354-29del (n.1354-29del) n.956-29del c.*1109-29del (n.*1109-29del) c.*798-29del (n.*798-29del) c.610-29del (n.610-29del) c.1399-29del (n.1399-29del) c.*1003-29del (n.*1003-29del) c.*1006-29del (n.*1006-29del) n.2369-29del c.1261-29del (n.1261-29del) c.1053+10441del (n.1053+10441del) c.1141-29del (n.1141-29del) c.*1152-29del (n.*1152-29del) c.1165-29del (n.1165-29del) c.*1500-29del (n.*1500-29del) n.1221-29del c.1420-29del (n.1420-29del) c.1243-29del (n.1243-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660339T>C | CA645104740 | MTM1 | c.*887-32T>C (n.*887-32T>C) c.1009-32T>C (n.1009-32T>C) c.1354-32T>C (n.1354-32T>C) n.956-32T>C c.*1109-32T>C (n.*1109-32T>C) c.*798-32T>C (n.*798-32T>C) c.610-32T>C (n.610-32T>C) c.1399-32T>C (n.1399-32T>C) c.*1003-32T>C (n.*1003-32T>C) c.*1006-32T>C (n.*1006-32T>C) n.2369-32T>C c.1261-32T>C (n.1261-32T>C) c.1053+10438T>C (n.1053+10438T>C) c.1141-32T>C (n.1141-32T>C) c.*1152-32T>C (n.*1152-32T>C) c.1165-32T>C (n.1165-32T>C) c.*1500-32T>C (n.*1500-32T>C) n.1221-32T>C c.1420-32T>C (n.1420-32T>C) c.1243-32T>C (n.1243-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660339T= | CA2465386566 | MTM1 | c.*887-32T= (n.*887-32T=) c.1009-32T= (n.1009-32T=) c.1354-32T= (n.1354-32T=) n.956-32T= c.*1109-32T= (n.*1109-32T=) c.*798-32T= (n.*798-32T=) c.610-32T= (n.610-32T=) c.1399-32T= (n.1399-32T=) c.*1003-32T= (n.*1003-32T=) c.*1006-32T= (n.*1006-32T=) n.2369-32T= c.1261-32T= (n.1261-32T=) c.1053+10438T= (n.1053+10438T=) c.1141-32T= (n.1141-32T=) c.*1152-32T= (n.*1152-32T=) c.1165-32T= (n.1165-32T=) c.*1500-32T= (n.*1500-32T=) n.1221-32T= c.1420-32T= (n.1420-32T=) c.1243-32T= (n.1243-32T=) | |
X | g.150660342T>G | CA2694931001 | MTM1 | c.*887-29T>G (n.*887-29T>G) c.1009-29T>G (n.1009-29T>G) c.1354-29T>G (n.1354-29T>G) n.956-29T>G c.*1109-29T>G (n.*1109-29T>G) c.*798-29T>G (n.*798-29T>G) c.610-29T>G (n.610-29T>G) c.1399-29T>G (n.1399-29T>G) c.*1003-29T>G (n.*1003-29T>G) c.*1006-29T>G (n.*1006-29T>G) n.2369-29T>G c.1261-29T>G (n.1261-29T>G) c.1053+10441T>G (n.1053+10441T>G) c.1141-29T>G (n.1141-29T>G) c.*1152-29T>G (n.*1152-29T>G) c.1165-29T>G (n.1165-29T>G) c.*1500-29T>G (n.*1500-29T>G) n.1221-29T>G c.1420-29T>G (n.1420-29T>G) c.1243-29T>G (n.1243-29T>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660343C= | CA2465386567 | MTM1 | c.*887-28C= (n.*887-28C=) c.1009-28C= (n.1009-28C=) c.1354-28C= (n.1354-28C=) n.956-28C= c.*1109-28C= (n.*1109-28C=) c.*798-28C= (n.*798-28C=) c.610-28C= (n.610-28C=) c.1399-28C= (n.1399-28C=) c.*1003-28C= (n.*1003-28C=) c.*1006-28C= (n.*1006-28C=) n.2369-28C= c.1261-28C= (n.1261-28C=) c.1053+10442C= (n.1053+10442C=) c.1141-28C= (n.1141-28C=) c.*1152-28C= (n.*1152-28C=) c.1165-28C= (n.1165-28C=) c.*1500-28C= (n.*1500-28C=) n.1221-28C= c.1420-28C= (n.1420-28C=) c.1243-28C= (n.1243-28C=) | |
X | g.150660343C>T | CA645104741 | MTM1 | c.*887-28C>T (n.*887-28C>T) c.1009-28C>T (n.1009-28C>T) c.1354-28C>T (n.1354-28C>T) n.956-28C>T c.*1109-28C>T (n.*1109-28C>T) c.*798-28C>T (n.*798-28C>T) c.610-28C>T (n.610-28C>T) c.1399-28C>T (n.1399-28C>T) c.*1003-28C>T (n.*1003-28C>T) c.*1006-28C>T (n.*1006-28C>T) n.2369-28C>T c.1261-28C>T (n.1261-28C>T) c.1053+10442C>T (n.1053+10442C>T) c.1141-28C>T (n.1141-28C>T) c.*1152-28C>T (n.*1152-28C>T) c.1165-28C>T (n.1165-28C>T) c.*1500-28C>T (n.*1500-28C>T) n.1221-28C>T c.1420-28C>T (n.1420-28C>T) c.1243-28C>T (n.1243-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.150660345T>C | CA2694931003 | MTM1 | c.*887-26T>C (n.*887-26T>C) c.1009-26T>C (n.1009-26T>C) c.1354-26T>C (n.1354-26T>C) n.956-26T>C c.*1109-26T>C (n.*1109-26T>C) c.*798-26T>C (n.*798-26T>C) c.610-26T>C (n.610-26T>C) c.1399-26T>C (n.1399-26T>C) c.*1003-26T>C (n.*1003-26T>C) c.*1006-26T>C (n.*1006-26T>C) n.2369-26T>C c.1261-26T>C (n.1261-26T>C) c.1053+10444T>C (n.1053+10444T>C) c.1141-26T>C (n.1141-26T>C) c.*1152-26T>C (n.*1152-26T>C) c.1165-26T>C (n.1165-26T>C) c.*1500-26T>C (n.*1500-26T>C) n.1221-26T>C c.1420-26T>C (n.1420-26T>C) c.1243-26T>C (n.1243-26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660346G>A | CA645104742 | MTM1 | c.*887-25G>A (n.*887-25G>A) c.1009-25G>A (n.1009-25G>A) c.1354-25G>A (n.1354-25G>A) n.956-25G>A c.*1109-25G>A (n.*1109-25G>A) c.*798-25G>A (n.*798-25G>A) c.610-25G>A (n.610-25G>A) c.1399-25G>A (n.1399-25G>A) c.*1003-25G>A (n.*1003-25G>A) c.*1006-25G>A (n.*1006-25G>A) n.2369-25G>A c.1261-25G>A (n.1261-25G>A) c.1053+10445G>A (n.1053+10445G>A) c.1141-25G>A (n.1141-25G>A) c.*1152-25G>A (n.*1152-25G>A) c.1165-25G>A (n.1165-25G>A) c.*1500-25G>A (n.*1500-25G>A) n.1221-25G>A c.1420-25G>A (n.1420-25G>A) c.1243-25G>A (n.1243-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660346G= | CA2465386568 | MTM1 | c.*887-25G= (n.*887-25G=) c.1009-25G= (n.1009-25G=) c.1354-25G= (n.1354-25G=) n.956-25G= c.*1109-25G= (n.*1109-25G=) c.*798-25G= (n.*798-25G=) c.610-25G= (n.610-25G=) c.1399-25G= (n.1399-25G=) c.*1003-25G= (n.*1003-25G=) c.*1006-25G= (n.*1006-25G=) n.2369-25G= c.1261-25G= (n.1261-25G=) c.1053+10445G= (n.1053+10445G=) c.1141-25G= (n.1141-25G=) c.*1152-25G= (n.*1152-25G=) c.1165-25G= (n.1165-25G=) c.*1500-25G= (n.*1500-25G=) n.1221-25G= c.1420-25G= (n.1420-25G=) c.1243-25G= (n.1243-25G=) | |
X | g.150660346G>T | CA2465386569 | MTM1 | c.*887-25G>T (n.*887-25G>T) c.1009-25G>T (n.1009-25G>T) c.1354-25G>T (n.1354-25G>T) n.956-25G>T c.*1109-25G>T (n.*1109-25G>T) c.*798-25G>T (n.*798-25G>T) c.610-25G>T (n.610-25G>T) c.1399-25G>T (n.1399-25G>T) c.*1003-25G>T (n.*1003-25G>T) c.*1006-25G>T (n.*1006-25G>T) n.2369-25G>T c.1261-25G>T (n.1261-25G>T) c.1053+10445G>T (n.1053+10445G>T) c.1141-25G>T (n.1141-25G>T) c.*1152-25G>T (n.*1152-25G>T) c.1165-25G>T (n.1165-25G>T) c.*1500-25G>T (n.*1500-25G>T) n.1221-25G>T c.1420-25G>T (n.1420-25G>T) c.1243-25G>T (n.1243-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150660347C>A | CA2579721219 | MTM1 | c.*887-24C>A (n.*887-24C>A) c.1009-24C>A (n.1009-24C>A) c.1354-24C>A (n.1354-24C>A) n.956-24C>A c.*1109-24C>A (n.*1109-24C>A) c.*798-24C>A (n.*798-24C>A) c.610-24C>A (n.610-24C>A) c.1399-24C>A (n.1399-24C>A) c.*1003-24C>A (n.*1003-24C>A) c.*1006-24C>A (n.*1006-24C>A) n.2369-24C>A c.1261-24C>A (n.1261-24C>A) c.1053+10446C>A (n.1053+10446C>A) c.1141-24C>A (n.1141-24C>A) c.*1152-24C>A (n.*1152-24C>A) c.1165-24C>A (n.1165-24C>A) c.*1500-24C>A (n.*1500-24C>A) n.1221-24C>A c.1420-24C>A (n.1420-24C>A) c.1243-24C>A (n.1243-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660347C= | CA2465386570 | MTM1 | c.*887-24C= (n.*887-24C=) c.1009-24C= (n.1009-24C=) c.1354-24C= (n.1354-24C=) n.956-24C= c.*1109-24C= (n.*1109-24C=) c.*798-24C= (n.*798-24C=) c.610-24C= (n.610-24C=) c.1399-24C= (n.1399-24C=) c.*1003-24C= (n.*1003-24C=) c.*1006-24C= (n.*1006-24C=) n.2369-24C= c.1261-24C= (n.1261-24C=) c.1053+10446C= (n.1053+10446C=) c.1141-24C= (n.1141-24C=) c.*1152-24C= (n.*1152-24C=) c.1165-24C= (n.1165-24C=) c.*1500-24C= (n.*1500-24C=) n.1221-24C= c.1420-24C= (n.1420-24C=) c.1243-24C= (n.1243-24C=) | |
X | g.150660347C>T | CA2465386571 | MTM1 | c.*887-24C>T (n.*887-24C>T) c.1009-24C>T (n.1009-24C>T) c.1354-24C>T (n.1354-24C>T) n.956-24C>T c.*1109-24C>T (n.*1109-24C>T) c.*798-24C>T (n.*798-24C>T) c.610-24C>T (n.610-24C>T) c.1399-24C>T (n.1399-24C>T) c.*1003-24C>T (n.*1003-24C>T) c.*1006-24C>T (n.*1006-24C>T) n.2369-24C>T c.1261-24C>T (n.1261-24C>T) c.1053+10446C>T (n.1053+10446C>T) c.1141-24C>T (n.1141-24C>T) c.*1152-24C>T (n.*1152-24C>T) c.1165-24C>T (n.1165-24C>T) c.*1500-24C>T (n.*1500-24C>T) n.1221-24C>T c.1420-24C>T (n.1420-24C>T) c.1243-24C>T (n.1243-24C>T) | dbSNP |
X | g.150660349_150660350del | CA2739239175 | MTM1 | c.*887-22_*887-21del (n.*887-22_*887-21del) c.1009-22_1009-21del (n.1009-22_1009-21del) c.1354-22_1354-21del (n.1354-22_1354-21del) n.956-22_956-21del c.*1109-22_*1109-21del (n.*1109-22_*1109-21del) c.*798-22_*798-21del (n.*798-22_*798-21del) c.610-22_610-21del (n.610-22_610-21del) c.1399-22_1399-21del (n.1399-22_1399-21del) c.*1003-22_*1003-21del (n.*1003-22_*1003-21del) c.*1006-22_*1006-21del (n.*1006-22_*1006-21del) n.2369-22_2369-21del c.1261-22_1261-21del (n.1261-22_1261-21del) c.1053+10448_1053+10449del (n.1053+10448_1053+10449del) c.1141-22_1141-21del (n.1141-22_1141-21del) c.*1152-22_*1152-21del (n.*1152-22_*1152-21del) c.1165-22_1165-21del (n.1165-22_1165-21del) c.*1500-22_*1500-21del (n.*1500-22_*1500-21del) n.1221-22_1221-21del c.1420-22_1420-21del (n.1420-22_1420-21del) c.1243-22_1243-21del (n.1243-22_1243-21del) | dbSNP |
X | g.150660352_150660355del | CA2579721220 | MTM1 | c.*887-19_*887-16del (n.*887-19_*887-16del) c.1009-19_1009-16del (n.1009-19_1009-16del) c.1354-19_1354-16del (n.1354-19_1354-16del) n.956-19_956-16del c.*1109-19_*1109-16del (n.*1109-19_*1109-16del) c.*798-19_*798-16del (n.*798-19_*798-16del) c.610-19_610-16del (n.610-19_610-16del) c.1399-19_1399-16del (n.1399-19_1399-16del) c.*1003-19_*1003-16del (n.*1003-19_*1003-16del) c.*1006-19_*1006-16del (n.*1006-19_*1006-16del) n.2369-19_2369-16del c.1261-19_1261-16del (n.1261-19_1261-16del) c.1053+10451_1053+10454del (n.1053+10451_1053+10454del) c.1141-19_1141-16del (n.1141-19_1141-16del) c.*1152-19_*1152-16del (n.*1152-19_*1152-16del) c.1165-19_1165-16del (n.1165-19_1165-16del) c.*1500-19_*1500-16del (n.*1500-19_*1500-16del) n.1221-19_1221-16del c.1420-19_1420-16del (n.1420-19_1420-16del) c.1243-19_1243-16del (n.1243-19_1243-16del) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.150660350T>G | CA645104743 | MTM1 | c.*887-21T>G (n.*887-21T>G) c.1009-21T>G (n.1009-21T>G) c.1354-21T>G (n.1354-21T>G) n.956-21T>G c.*1109-21T>G (n.*1109-21T>G) c.*798-21T>G (n.*798-21T>G) c.610-21T>G (n.610-21T>G) c.1399-21T>G (n.1399-21T>G) c.*1003-21T>G (n.*1003-21T>G) c.*1006-21T>G (n.*1006-21T>G) n.2369-21T>G c.1261-21T>G (n.1261-21T>G) c.1053+10449T>G (n.1053+10449T>G) c.1141-21T>G (n.1141-21T>G) c.*1152-21T>G (n.*1152-21T>G) c.1165-21T>G (n.1165-21T>G) c.*1500-21T>G (n.*1500-21T>G) n.1221-21T>G c.1420-21T>G (n.1420-21T>G) c.1243-21T>G (n.1243-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660350T= | CA2465386572 | MTM1 | c.*887-21T= (n.*887-21T=) c.1009-21T= (n.1009-21T=) c.1354-21T= (n.1354-21T=) n.956-21T= c.*1109-21T= (n.*1109-21T=) c.*798-21T= (n.*798-21T=) c.610-21T= (n.610-21T=) c.1399-21T= (n.1399-21T=) c.*1003-21T= (n.*1003-21T=) c.*1006-21T= (n.*1006-21T=) n.2369-21T= c.1261-21T= (n.1261-21T=) c.1053+10449T= (n.1053+10449T=) c.1141-21T= (n.1141-21T=) c.*1152-21T= (n.*1152-21T=) c.1165-21T= (n.1165-21T=) c.*1500-21T= (n.*1500-21T=) n.1221-21T= c.1420-21T= (n.1420-21T=) c.1243-21T= (n.1243-21T=) | |
X | g.150660351G>C | CA645104744 | MTM1 | c.*887-20G>C (n.*887-20G>C) c.1009-20G>C (n.1009-20G>C) c.1354-20G>C (n.1354-20G>C) n.956-20G>C c.*1109-20G>C (n.*1109-20G>C) c.*798-20G>C (n.*798-20G>C) c.610-20G>C (n.610-20G>C) c.1399-20G>C (n.1399-20G>C) c.*1003-20G>C (n.*1003-20G>C) c.*1006-20G>C (n.*1006-20G>C) n.2369-20G>C c.1261-20G>C (n.1261-20G>C) c.1053+10450G>C (n.1053+10450G>C) c.1141-20G>C (n.1141-20G>C) c.*1152-20G>C (n.*1152-20G>C) c.1165-20G>C (n.1165-20G>C) c.*1500-20G>C (n.*1500-20G>C) n.1221-20G>C c.1420-20G>C (n.1420-20G>C) c.1243-20G>C (n.1243-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660351G= | CA2465386573 | MTM1 | c.*887-20G= (n.*887-20G=) c.1009-20G= (n.1009-20G=) c.1354-20G= (n.1354-20G=) n.956-20G= c.*1109-20G= (n.*1109-20G=) c.*798-20G= (n.*798-20G=) c.610-20G= (n.610-20G=) c.1399-20G= (n.1399-20G=) c.*1003-20G= (n.*1003-20G=) c.*1006-20G= (n.*1006-20G=) n.2369-20G= c.1261-20G= (n.1261-20G=) c.1053+10450G= (n.1053+10450G=) c.1141-20G= (n.1141-20G=) c.*1152-20G= (n.*1152-20G=) c.1165-20G= (n.1165-20G=) c.*1500-20G= (n.*1500-20G=) n.1221-20G= c.1420-20G= (n.1420-20G=) c.1243-20G= (n.1243-20G=) | |
X | g.150660351G>T | CA10539248 | MTM1 | c.*887-20G>T (n.*887-20G>T) c.1009-20G>T (n.1009-20G>T) c.1354-20G>T (n.1354-20G>T) n.956-20G>T c.*1109-20G>T (n.*1109-20G>T) c.*798-20G>T (n.*798-20G>T) c.610-20G>T (n.610-20G>T) c.1399-20G>T (n.1399-20G>T) c.*1003-20G>T (n.*1003-20G>T) c.*1006-20G>T (n.*1006-20G>T) n.2369-20G>T c.1261-20G>T (n.1261-20G>T) c.1053+10450G>T (n.1053+10450G>T) c.1141-20G>T (n.1141-20G>T) c.*1152-20G>T (n.*1152-20G>T) c.1165-20G>T (n.1165-20G>T) c.*1500-20G>T (n.*1500-20G>T) n.1221-20G>T c.1420-20G>T (n.1420-20G>T) c.1243-20G>T (n.1243-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660352T>C | CA2694931004 | MTM1 | c.*887-19T>C (n.*887-19T>C) c.1009-19T>C (n.1009-19T>C) c.1354-19T>C (n.1354-19T>C) n.956-19T>C c.*1109-19T>C (n.*1109-19T>C) c.*798-19T>C (n.*798-19T>C) c.610-19T>C (n.610-19T>C) c.1399-19T>C (n.1399-19T>C) c.*1003-19T>C (n.*1003-19T>C) c.*1006-19T>C (n.*1006-19T>C) n.2369-19T>C c.1261-19T>C (n.1261-19T>C) c.1053+10451T>C (n.1053+10451T>C) c.1141-19T>C (n.1141-19T>C) c.*1152-19T>C (n.*1152-19T>C) c.1165-19T>C (n.1165-19T>C) c.*1500-19T>C (n.*1500-19T>C) n.1221-19T>C c.1420-19T>C (n.1420-19T>C) c.1243-19T>C (n.1243-19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660354T>C | CA10539249 | MTM1 | c.*887-17T>C (n.*887-17T>C) c.1009-17T>C (n.1009-17T>C) c.1354-17T>C (n.1354-17T>C) n.956-17T>C c.*1109-17T>C (n.*1109-17T>C) c.*798-17T>C (n.*798-17T>C) c.610-17T>C (n.610-17T>C) c.1399-17T>C (n.1399-17T>C) c.*1003-17T>C (n.*1003-17T>C) c.*1006-17T>C (n.*1006-17T>C) n.2369-17T>C c.1261-17T>C (n.1261-17T>C) c.1053+10453T>C (n.1053+10453T>C) c.1141-17T>C (n.1141-17T>C) c.*1152-17T>C (n.*1152-17T>C) c.1165-17T>C (n.1165-17T>C) c.*1500-17T>C (n.*1500-17T>C) n.1221-17T>C c.1420-17T>C (n.1420-17T>C) c.1243-17T>C (n.1243-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.150660354T= | CA2465386574 | MTM1 | c.*887-17T= (n.*887-17T=) c.1009-17T= (n.1009-17T=) c.1354-17T= (n.1354-17T=) n.956-17T= c.*1109-17T= (n.*1109-17T=) c.*798-17T= (n.*798-17T=) c.610-17T= (n.610-17T=) c.1399-17T= (n.1399-17T=) c.*1003-17T= (n.*1003-17T=) c.*1006-17T= (n.*1006-17T=) n.2369-17T= c.1261-17T= (n.1261-17T=) c.1053+10453T= (n.1053+10453T=) c.1141-17T= (n.1141-17T=) c.*1152-17T= (n.*1152-17T=) c.1165-17T= (n.1165-17T=) c.*1500-17T= (n.*1500-17T=) n.1221-17T= c.1420-17T= (n.1420-17T=) c.1243-17T= (n.1243-17T=) | |
X | g.150660355G>T | CA2694931005 | MTM1 | c.*887-16G>T (n.*887-16G>T) c.1009-16G>T (n.1009-16G>T) c.1354-16G>T (n.1354-16G>T) n.956-16G>T c.*1109-16G>T (n.*1109-16G>T) c.*798-16G>T (n.*798-16G>T) c.610-16G>T (n.610-16G>T) c.1399-16G>T (n.1399-16G>T) c.*1003-16G>T (n.*1003-16G>T) c.*1006-16G>T (n.*1006-16G>T) n.2369-16G>T c.1261-16G>T (n.1261-16G>T) c.1053+10454G>T (n.1053+10454G>T) c.1141-16G>T (n.1141-16G>T) c.*1152-16G>T (n.*1152-16G>T) c.1165-16G>T (n.1165-16G>T) c.*1500-16G>T (n.*1500-16G>T) n.1221-16G>T c.1420-16G>T (n.1420-16G>T) c.1243-16G>T (n.1243-16G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660356C>A | CA2579721221 | MTM1 | c.*887-15C>A (n.*887-15C>A) c.1009-15C>A (n.1009-15C>A) c.1354-15C>A (n.1354-15C>A) n.956-15C>A c.*1109-15C>A (n.*1109-15C>A) c.*798-15C>A (n.*798-15C>A) c.610-15C>A (n.610-15C>A) c.1399-15C>A (n.1399-15C>A) c.*1003-15C>A (n.*1003-15C>A) c.*1006-15C>A (n.*1006-15C>A) n.2369-15C>A c.1261-15C>A (n.1261-15C>A) c.1053+10455C>A (n.1053+10455C>A) c.1141-15C>A (n.1141-15C>A) c.*1152-15C>A (n.*1152-15C>A) c.1165-15C>A (n.1165-15C>A) c.*1500-15C>A (n.*1500-15C>A) n.1221-15C>A c.1420-15C>A (n.1420-15C>A) c.1243-15C>A (n.1243-15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660356C>T | CA2694931006 | MTM1 | c.*887-15C>T (n.*887-15C>T) c.1009-15C>T (n.1009-15C>T) c.1354-15C>T (n.1354-15C>T) n.956-15C>T c.*1109-15C>T (n.*1109-15C>T) c.*798-15C>T (n.*798-15C>T) c.610-15C>T (n.610-15C>T) c.1399-15C>T (n.1399-15C>T) c.*1003-15C>T (n.*1003-15C>T) c.*1006-15C>T (n.*1006-15C>T) n.2369-15C>T c.1261-15C>T (n.1261-15C>T) c.1053+10455C>T (n.1053+10455C>T) c.1141-15C>T (n.1141-15C>T) c.*1152-15C>T (n.*1152-15C>T) c.1165-15C>T (n.1165-15C>T) c.*1500-15C>T (n.*1500-15C>T) n.1221-15C>T c.1420-15C>T (n.1420-15C>T) c.1243-15C>T (n.1243-15C>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660358T>C | CA2694931007 | MTM1 | c.*887-13T>C (n.*887-13T>C) c.1009-13T>C (n.1009-13T>C) c.1354-13T>C (n.1354-13T>C) n.956-13T>C c.*1109-13T>C (n.*1109-13T>C) c.*798-13T>C (n.*798-13T>C) c.610-13T>C (n.610-13T>C) c.1399-13T>C (n.1399-13T>C) c.*1003-13T>C (n.*1003-13T>C) c.*1006-13T>C (n.*1006-13T>C) n.2369-13T>C c.1261-13T>C (n.1261-13T>C) c.1053+10457T>C (n.1053+10457T>C) c.1141-13T>C (n.1141-13T>C) c.*1152-13T>C (n.*1152-13T>C) c.1165-13T>C (n.1165-13T>C) c.*1500-13T>C (n.*1500-13T>C) n.1221-13T>C c.1420-13T>C (n.1420-13T>C) c.1243-13T>C (n.1243-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660359_150660360delinsGT | CA2465386575 | MTM1 | c.*887-12_*887-11delinsGT (n.*887-12_*887-11delinsGT) c.1009-12_1009-11delinsGT (n.1009-12_1009-11delinsGT) c.1354-12_1354-11delinsGT (n.1354-12_1354-11delinsGT) n.956-12_956-11delinsGT c.*1109-12_*1109-11delinsGT (n.*1109-12_*1109-11delinsGT) c.*798-12_*798-11delinsGT (n.*798-12_*798-11delinsGT) c.610-12_610-11delinsGT (n.610-12_610-11delinsGT) c.1399-12_1399-11delinsGT (n.1399-12_1399-11delinsGT) c.*1003-12_*1003-11delinsGT (n.*1003-12_*1003-11delinsGT) c.*1006-12_*1006-11delinsGT (n.*1006-12_*1006-11delinsGT) n.2369-12_2369-11delinsGT c.1261-12_1261-11delinsGT (n.1261-12_1261-11delinsGT) c.1053+10458_1053+10459delinsGT (n.1053+10458_1053+10459delinsGT) c.1141-12_1141-11delinsGT (n.1141-12_1141-11delinsGT) c.*1152-12_*1152-11delinsGT (n.*1152-12_*1152-11delinsGT) c.1165-12_1165-11delinsGT (n.1165-12_1165-11delinsGT) c.*1500-12_*1500-11delinsGT (n.*1500-12_*1500-11delinsGT) n.1221-12_1221-11delinsGT c.1420-12_1420-11delinsGT (n.1420-12_1420-11delinsGT) c.1243-12_1243-11delinsGT (n.1243-12_1243-11delinsGT) | |
X | g.150660360T>C | CA10539251 | MTM1 | c.*887-11T>C (n.*887-11T>C) c.1009-11T>C (n.1009-11T>C) c.1354-11T>C (n.1354-11T>C) n.956-11T>C c.*1109-11T>C (n.*1109-11T>C) c.*798-11T>C (n.*798-11T>C) c.610-11T>C (n.610-11T>C) c.1399-11T>C (n.1399-11T>C) c.*1003-11T>C (n.*1003-11T>C) c.*1006-11T>C (n.*1006-11T>C) n.2369-11T>C c.1261-11T>C (n.1261-11T>C) c.1053+10459T>C (n.1053+10459T>C) c.1141-11T>C (n.1141-11T>C) c.*1152-11T>C (n.*1152-11T>C) c.1165-11T>C (n.1165-11T>C) c.*1500-11T>C (n.*1500-11T>C) n.1221-11T>C c.1420-11T>C (n.1420-11T>C) c.1243-11T>C (n.1243-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660360T= | CA2465386576 | MTM1 | c.*887-11T= (n.*887-11T=) c.1009-11T= (n.1009-11T=) c.1354-11T= (n.1354-11T=) n.956-11T= c.*1109-11T= (n.*1109-11T=) c.*798-11T= (n.*798-11T=) c.610-11T= (n.610-11T=) c.1399-11T= (n.1399-11T=) c.*1003-11T= (n.*1003-11T=) c.*1006-11T= (n.*1006-11T=) n.2369-11T= c.1261-11T= (n.1261-11T=) c.1053+10459T= (n.1053+10459T=) c.1141-11T= (n.1141-11T=) c.*1152-11T= (n.*1152-11T=) c.1165-11T= (n.1165-11T=) c.*1500-11T= (n.*1500-11T=) n.1221-11T= c.1420-11T= (n.1420-11T=) c.1243-11T= (n.1243-11T=) | |
X | g.150660364del | CA10539250 | MTM1 | c.*887-7del (n.*887-7del) c.1009-7del (n.1009-7del) c.1354-7del (n.1354-7del) n.956-7del c.*1109-7del (n.*1109-7del) c.*798-7del (n.*798-7del) c.610-7del (n.610-7del) c.1399-7del (n.1399-7del) c.*1003-7del (n.*1003-7del) c.*1006-7del (n.*1006-7del) n.2369-7del c.1261-7del (n.1261-7del) c.1053+10463del (n.1053+10463del) c.1141-7del (n.1141-7del) c.*1152-7del (n.*1152-7del) c.1165-7del (n.1165-7del) c.*1500-7del (n.*1500-7del) n.1221-7del c.1420-7del (n.1420-7del) c.1243-7del (n.1243-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660365del | CA2694931008 | MTM1 | c.*887-6del (n.*887-6del) c.1009-6del (n.1009-6del) c.1354-6del (n.1354-6del) n.956-6del c.*1109-6del (n.*1109-6del) c.*798-6del (n.*798-6del) c.610-6del (n.610-6del) c.1399-6del (n.1399-6del) c.*1003-6del (n.*1003-6del) c.*1006-6del (n.*1006-6del) n.2369-6del c.1261-6del (n.1261-6del) c.1053+10464del (n.1053+10464del) c.1141-6del (n.1141-6del) c.*1152-6del (n.*1152-6del) c.1165-6del (n.1165-6del) c.*1500-6del (n.*1500-6del) n.1221-6del c.1420-6del (n.1420-6del) c.1243-6del (n.1243-6del) | gnomAD v4 |
X | g.150660365G>A | CA873036061 | MTM1 | c.*887-6G>A (n.*887-6G>A) c.1009-6G>A (n.1009-6G>A) c.1354-6G>A (n.1354-6G>A) n.956-6G>A c.*1109-6G>A (n.*1109-6G>A) c.*798-6G>A (n.*798-6G>A) c.610-6G>A (n.610-6G>A) c.1399-6G>A (n.1399-6G>A) c.*1003-6G>A (n.*1003-6G>A) c.*1006-6G>A (n.*1006-6G>A) n.2369-6G>A c.1261-6G>A (n.1261-6G>A) c.1053+10464G>A (n.1053+10464G>A) c.1141-6G>A (n.1141-6G>A) c.*1152-6G>A (n.*1152-6G>A) c.1165-6G>A (n.1165-6G>A) c.*1500-6G>A (n.*1500-6G>A) n.1221-6G>A c.1420-6G>A (n.1420-6G>A) c.1243-6G>A (n.1243-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660365G= | CA2465386577 | MTM1 | c.*887-6G= (n.*887-6G=) c.1009-6G= (n.1009-6G=) c.1354-6G= (n.1354-6G=) n.956-6G= c.*1109-6G= (n.*1109-6G=) c.*798-6G= (n.*798-6G=) c.610-6G= (n.610-6G=) c.1399-6G= (n.1399-6G=) c.*1003-6G= (n.*1003-6G=) c.*1006-6G= (n.*1006-6G=) n.2369-6G= c.1261-6G= (n.1261-6G=) c.1053+10464G= (n.1053+10464G=) c.1141-6G= (n.1141-6G=) c.*1152-6G= (n.*1152-6G=) c.1165-6G= (n.1165-6G=) c.*1500-6G= (n.*1500-6G=) n.1221-6G= c.1420-6G= (n.1420-6G=) c.1243-6G= (n.1243-6G=) | |
X | g.150660369A= | CA2465386578 | MTM1 | c.*887-2A= (n.*887-2A=) c.1009-2A= (n.1009-2A=) c.1354-2A= (n.1354-2A=) n.956-2A= c.*1109-2A= (n.*1109-2A=) c.*798-2A= (n.*798-2A=) c.610-2A= (n.610-2A=) c.1399-2A= (n.1399-2A=) c.*1003-2A= (n.*1003-2A=) c.*1006-2A= (n.*1006-2A=) n.2369-2A= c.1261-2A= (n.1261-2A=) c.1053+10468A= (n.1053+10468A=) c.1141-2A= (n.1141-2A=) c.*1152-2A= (n.*1152-2A=) c.1165-2A= (n.1165-2A=) c.*1500-2A= (n.*1500-2A=) n.1221-2A= c.1420-2A= (n.1420-2A=) c.1243-2A= (n.1243-2A=) | |
X | g.150660369A>C | CA415259572 | MTM1 | c.*887-2A>C (n.*887-2A>C) c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) c.1354-2A>C (n.1354-2A>C) n.956-2A>C c.*1109-2A>C (n.*1109-2A>C) c.*798-2A>C (n.*798-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.1399-2A>C (n.1399-2A>C) c.*1003-2A>C (n.*1003-2A>C) c.*1006-2A>C (n.*1006-2A>C) n.2369-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) c.1053+10468A>C (n.1053+10468A>C) c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.*1152-2A>C (n.*1152-2A>C) c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) c.*1500-2A>C (n.*1500-2A>C) n.1221-2A>C c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) c.1243-2A>C (n.1243-2A>C) | |
X | g.150660369A>G | CA415259573 | MTM1 | c.*887-2A>G (n.*887-2A>G) c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) c.1354-2A>G (n.1354-2A>G) n.956-2A>G c.*1109-2A>G (n.*1109-2A>G) c.*798-2A>G (n.*798-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.1399-2A>G (n.1399-2A>G) c.*1003-2A>G (n.*1003-2A>G) c.*1006-2A>G (n.*1006-2A>G) n.2369-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) c.1053+10468A>G (n.1053+10468A>G) c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.*1152-2A>G (n.*1152-2A>G) c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) c.*1500-2A>G (n.*1500-2A>G) n.1221-2A>G c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) c.1243-2A>G (n.1243-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660369A>T | CA10539252 | MTM1 | c.*887-2A>T (n.*887-2A>T) c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) c.1354-2A>T (n.1354-2A>T) n.956-2A>T c.*1109-2A>T (n.*1109-2A>T) c.*798-2A>T (n.*798-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.1399-2A>T (n.1399-2A>T) c.*1003-2A>T (n.*1003-2A>T) c.*1006-2A>T (n.*1006-2A>T) n.2369-2A>T c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) c.1053+10468A>T (n.1053+10468A>T) c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.*1152-2A>T (n.*1152-2A>T) c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) c.*1500-2A>T (n.*1500-2A>T) n.1221-2A>T c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) c.1243-2A>T (n.1243-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660370G>A | CA271790 | MTM1 | c.*887-1G>A (n.*887-1G>A) c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) n.956-1G>A c.*1109-1G>A (n.*1109-1G>A) c.*798-1G>A (n.*798-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.1399-1G>A (n.1399-1G>A) c.*1003-1G>A (n.*1003-1G>A) c.*1006-1G>A (n.*1006-1G>A) n.2369-1G>A c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.1053+10469G>A (n.1053+10469G>A) c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.*1152-1G>A (n.*1152-1G>A) c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) c.*1500-1G>A (n.*1500-1G>A) n.1221-1G>A c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) c.1243-1G>A (n.1243-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660370G>C | CA415259575 | MTM1 | c.*887-1G>C (n.*887-1G>C) c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) c.1354-1G>C (n.1354-1G>C) n.956-1G>C c.*1109-1G>C (n.*1109-1G>C) c.*798-1G>C (n.*798-1G>C) c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.1399-1G>C (n.1399-1G>C) c.*1003-1G>C (n.*1003-1G>C) c.*1006-1G>C (n.*1006-1G>C) n.2369-1G>C c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) c.1053+10469G>C (n.1053+10469G>C) c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.*1152-1G>C (n.*1152-1G>C) c.1165-1G>C (n.1165-1G>C) c.*1500-1G>C (n.*1500-1G>C) n.1221-1G>C c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) c.1243-1G>C (n.1243-1G>C) | |
X | g.150660370G= | CA2465386579 | MTM1 | c.*887-1G= (n.*887-1G=) c.1009-1G= (n.1009-1G=) c.1354-1G= (n.1354-1G=) n.956-1G= c.*1109-1G= (n.*1109-1G=) c.*798-1G= (n.*798-1G=) c.610-1G= (n.610-1G=) c.1399-1G= (n.1399-1G=) c.*1003-1G= (n.*1003-1G=) c.*1006-1G= (n.*1006-1G=) n.2369-1G= c.1261-1G= (n.1261-1G=) c.1053+10469G= (n.1053+10469G=) c.1141-1G= (n.1141-1G=) c.*1152-1G= (n.*1152-1G=) c.1165-1G= (n.1165-1G=) c.*1500-1G= (n.*1500-1G=) n.1221-1G= c.1420-1G= (n.1420-1G=) c.1243-1G= (n.1243-1G=) | |
X | g.150660370G>T | CA415259574 | MTM1 | c.*887-1G>T (n.*887-1G>T) c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) n.956-1G>T c.*1109-1G>T (n.*1109-1G>T) c.*798-1G>T (n.*798-1G>T) c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.1399-1G>T (n.1399-1G>T) c.*1003-1G>T (n.*1003-1G>T) c.*1006-1G>T (n.*1006-1G>T) n.2369-1G>T c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) c.1053+10469G>T (n.1053+10469G>T) c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.*1152-1G>T (n.*1152-1G>T) c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) c.*1500-1G>T (n.*1500-1G>T) n.1221-1G>T c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) c.1243-1G>T (n.1243-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660371T>A | CA415259576 | MTM1 | c.*887T>A (n.*887T>A) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) n.956T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.610T>A (p.Phe204Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.2369T>A c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1053+10470T>A (n.1053+10470T>A) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1221T>A c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) | |
X | g.150660371T>C | CA415259577 | MTM1 | c.*887T>C (n.*887T>C) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) n.956T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.610T>C (p.Phe204Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.2369T>C c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1053+10470T>C (n.1053+10470T>C) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1221T>C c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) | gnomAD v4 |
X | g.150660371T>G | CA415259578 | MTM1 | c.*887T>G (n.*887T>G) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) n.956T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.610T>G (p.Phe204Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.2369T>G c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1053+10470T>G (n.1053+10470T>G) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.1165T>G (p.Phe389Val) c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.1221T>G c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) | |
X | g.150660372T>A | CA415259579 | MTM1 | c.*888T>A (n.*888T>A) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) n.957T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.2370T>A c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1053+10471T>A (n.1053+10471T>A) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.1222T>A c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) | |
X | g.150660372T>C | CA415259580 | MTM1 | c.*888T>C (n.*888T>C) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) n.957T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.611T>C (p.Phe204Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.2370T>C c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1053+10471T>C (n.1053+10471T>C) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.1222T>C c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) | gnomAD v4 |
X | g.150660372T>G | CA415259581 | MTM1 | c.*888T>G (n.*888T>G) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) n.957T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.611T>G (p.Phe204Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.2370T>G c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1053+10471T>G (n.1053+10471T>G) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.1222T>G c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) | |
X | g.150660372_150660374delinsTCC | CA2465386580 | MTM1 | c.*888_*890delinsTCC (n.*888_*890delinsTCC) c.1010_1012delinsTCC (p.Phe337=) c.1355_1357delinsTCC (p.Phe452=) n.957_959delinsTCC c.*1110_*1112delinsTCC (n.*1110_*1112delinsTCC) c.*799_*801delinsTCC (n.*799_*801delinsTCC) c.611_613delinsTCC (p.Phe204=) c.1400_1402delinsTCC (p.Phe467=) c.*1004_*1006delinsTCC (n.*1004_*1006delinsTCC) c.*1007_*1009delinsTCC (n.*1007_*1009delinsTCC) n.2370_2372delinsTCC c.1262_1264delinsTCC (p.Phe421=) c.1053+10471_1053+10473delinsTCC (n.1053+10471_1053+10473delinsTCC) c.1142_1144delinsTCC (p.Phe381=) c.*1153_*1155delinsTCC (n.*1153_*1155delinsTCC) c.1166_1168delinsTCC (p.Phe389=) c.*1501_*1503delinsTCC (n.*1501_*1503delinsTCC) n.1222_1224delinsTCC c.1421_1423delinsTCC (p.Phe474=) c.1244_1246delinsTCC (p.Phe415=) | |
X | g.150660373C>A | CA415259582 | MTM1 | c.*889C>A (n.*889C>A) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.1356C>A (p.Phe452Leu) n.958C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.612C>A (p.Phe204Leu) c.1401C>A (p.Phe467Leu) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.2371C>A c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.1053+10472C>A (n.1053+10472C>A) c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1167C>A (p.Phe389Leu) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.1223C>A c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1245C>A (p.Phe415Leu) | gnomAD v4 |
X | g.150660373C= | CA2465386581 | MTM1 | c.*889C= (n.*889C=) c.1011C= (p.Phe337=) c.1356C= (p.Phe452=) n.958C= c.*1111C= (n.*1111C=) c.*800C= (n.*800C=) c.612C= (p.Phe204=) c.1401C= (p.Phe467=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.*1008C= (n.*1008C=) n.2371C= c.1263C= (p.Phe421=) c.1053+10472C= (n.1053+10472C=) c.1143C= (p.Phe381=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.1167C= (p.Phe389=) c.*1502C= (n.*1502C=) n.1223C= c.1422C= (p.Phe474=) c.1245C= (p.Phe415=) | |
X | g.150660373C>G | CA415259583 | MTM1 | c.*889C>G (n.*889C>G) c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.1356C>G (p.Phe452Leu) n.958C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.612C>G (p.Phe204Leu) c.1401C>G (p.Phe467Leu) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.2371C>G c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.1053+10472C>G (n.1053+10472C>G) c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1167C>G (p.Phe389Leu) c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.1223C>G c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1245C>G (p.Phe415Leu) | |
X | g.150660373C>T | CA519115392 | MTM1 | c.*889C>T (n.*889C>T) c.1011C>T (p.Phe337=) c.1356C>T (p.Phe452=) n.958C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.612C>T (p.Phe204=) c.1401C>T (p.Phe467=) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.2371C>T c.1263C>T (p.Phe421=) c.1053+10472C>T (n.1053+10472C>T) c.1143C>T (p.Phe381=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1167C>T (p.Phe389=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.1223C>T c.1422C>T (p.Phe474=) c.1245C>T (p.Phe415=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660374_150660375del | CA220531 | MTM1 | c.*890_*891del (n.*890_*891del) c.1012_1013del (p.Pro338TyrfsTer4) c.1357_1358del (p.Pro453TyrfsTer4) n.959_960del c.*1112_*1113del (n.*1112_*1113del) c.*801_*802del (n.*801_*802del) c.613_614del (p.Pro205TyrfsTer4) c.1402_1403del (p.Pro468TyrfsTer4) c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.*1009_*1010del (n.*1009_*1010del) n.2372_2373del c.1264_1265del (p.Pro422TyrfsTer4) c.1053+10473_1053+10474del (n.1053+10473_1053+10474del) c.1144_1145del (p.Pro382TyrfsTer4) c.*1155_*1156del (n.*1155_*1156del) c.1168_1169del (p.Pro390TyrfsTer4) c.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del) n.1224_1225del c.1423_1424del (p.Pro475TyrfsTer4) c.1246_1247del (p.Pro416TyrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660374C>A | CA415259584 | MTM1 | c.*890C>A (n.*890C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.959C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.2372C>A c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1053+10473C>A (n.1053+10473C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.1224C>A c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) | |
X | g.150660374C= | CA2465386582 | MTM1 | c.*890C= (n.*890C=) c.1012C= (p.Pro338=) c.1357C= (p.Pro453=) n.959C= c.*1112C= (n.*1112C=) c.*801C= (n.*801C=) c.613C= (p.Pro205=) c.1402C= (p.Pro468=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*1009C= (n.*1009C=) n.2372C= c.1264C= (p.Pro422=) c.1053+10473C= (n.1053+10473C=) c.1144C= (p.Pro382=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.1168C= (p.Pro390=) c.*1503C= (n.*1503C=) n.1224C= c.1423C= (p.Pro475=) c.1246C= (p.Pro416=) | |
X | g.150660374C>G | CA415259585 | MTM1 | c.*890C>G (n.*890C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.959C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.2372C>G c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1053+10473C>G (n.1053+10473C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.1224C>G c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660374C>T | CA10539253 | MTM1 | c.*890C>T (n.*890C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.959C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.2372C>T c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1053+10473C>T (n.1053+10473C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.1224C>T c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660375C>A | CA415259586 | MTM1 | c.*891C>A (n.*891C>A) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1358C>A (p.Pro453His) n.960C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.614C>A (p.Pro205His) c.1403C>A (p.Pro468His) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.2373C>A c.1265C>A (p.Pro422His) c.1053+10474C>A (n.1053+10474C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1169C>A (p.Pro390His) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1225C>A c.1424C>A (p.Pro475His) c.1247C>A (p.Pro416His) | |
X | g.150660375C>G | CA415259588 | MTM1 | c.*891C>G (n.*891C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.960C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.2373C>G c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1053+10474C>G (n.1053+10474C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.1225C>G c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) | |
X | g.150660375C>T | CA415259587 | MTM1 | c.*891C>T (n.*891C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.960C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.2373C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1053+10474C>T (n.1053+10474C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.1225C>T c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) | |
X | g.150660376T>A | CA519115403 | MTM1 | c.*892T>A (n.*892T>A) c.1014T>A (p.Pro338=) c.1359T>A (p.Pro453=) n.961T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.615T>A (p.Pro205=) c.1404T>A (p.Pro468=) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.2374T>A c.1266T>A (p.Pro422=) c.1053+10475T>A (n.1053+10475T>A) c.1146T>A (p.Pro382=) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.1170T>A (p.Pro390=) c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.1226T>A c.1425T>A (p.Pro475=) c.1248T>A (p.Pro416=) | |
X | g.150660376T>C | CA519115404 | MTM1 | c.*892T>C (n.*892T>C) c.1014T>C (p.Pro338=) c.1359T>C (p.Pro453=) n.961T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.615T>C (p.Pro205=) c.1404T>C (p.Pro468=) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.2374T>C c.1266T>C (p.Pro422=) c.1053+10475T>C (n.1053+10475T>C) c.1146T>C (p.Pro382=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.1170T>C (p.Pro390=) c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.1226T>C c.1425T>C (p.Pro475=) c.1248T>C (p.Pro416=) | gnomAD v4 |
X | g.150660376T>G | CA519115406 | MTM1 | c.*892T>G (n.*892T>G) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1359T>G (p.Pro453=) n.961T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.615T>G (p.Pro205=) c.1404T>G (p.Pro468=) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.2374T>G c.1266T>G (p.Pro422=) c.1053+10475T>G (n.1053+10475T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.1170T>G (p.Pro390=) c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.1226T>G c.1425T>G (p.Pro475=) c.1248T>G (p.Pro416=) | |
X | g.150660377A= | CA2465386583 | MTM1 | c.*893A= (n.*893A=) c.1015A= (p.Thr339=) c.1360A= (p.Thr454=) n.962A= c.*1115A= (n.*1115A=) c.*804A= (n.*804A=) c.616A= (p.Thr206=) c.1405A= (p.Thr469=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*1012A= (n.*1012A=) n.2375A= c.1267A= (p.Thr423=) c.1053+10476A= (n.1053+10476A=) c.1147A= (p.Thr383=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.1171A= (p.Thr391=) c.*1506A= (n.*1506A=) n.1227A= c.1426A= (p.Thr476=) c.1249A= (p.Thr417=) | |
X | g.150660377A>C | CA415259589 | MTM1 | c.*893A>C (n.*893A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.962A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.2375A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1053+10476A>C (n.1053+10476A>C) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*1506A>C (n.*1506A>C) n.1227A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) | |
X | g.150660377A>G | CA415259590 | MTM1 | c.*893A>G (n.*893A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.962A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.2375A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1053+10476A>G (n.1053+10476A>G) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.1227A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660377A>T | CA415259591 | MTM1 | c.*893A>T (n.*893A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.962A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.2375A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1053+10476A>T (n.1053+10476A>T) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*1506A>T (n.*1506A>T) n.1227A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) | gnomAD v4 |
X | g.150660378C>A | CA415259592 | MTM1 | c.*894C>A (n.*894C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) n.963C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.617C>A (p.Thr206Lys) c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.2376C>A c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.1053+10477C>A (n.1053+10477C>A) c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.1228C>A c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1250C>A (p.Thr417Lys) | gnomAD v4 |
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X | g.150660379A>G | CA519115415 | MTM1 | c.*895A>G (n.*895A>G) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1362A>G (p.Thr454=) n.964A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.618A>G (p.Thr206=) c.1407A>G (p.Thr469=) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.2377A>G c.1269A>G (p.Thr423=) c.1053+10478A>G (n.1053+10478A>G) c.1149A>G (p.Thr383=) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.1173A>G (p.Thr391=) c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.1229A>G c.1428A>G (p.Thr476=) c.1251A>G (p.Thr417=) | gnomAD v4 |
X | g.150660379A>T | CA519115416 | MTM1 | c.*895A>T (n.*895A>T) c.1017A>T (p.Thr339=) c.1362A>T (p.Thr454=) n.964A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.618A>T (p.Thr206=) c.1407A>T (p.Thr469=) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.2377A>T c.1269A>T (p.Thr423=) c.1053+10478A>T (n.1053+10478A>T) c.1149A>T (p.Thr383=) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.1173A>T (p.Thr391=) c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.1229A>T c.1428A>T (p.Thr476=) c.1251A>T (p.Thr417=) | |
X | g.150660380G>A | CA415259595 | MTM1 | c.*896G>A (n.*896G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.965G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.2378G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1053+10479G>A (n.1053+10479G>A) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.1230G>A c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) | |
X | g.150660380G>C | CA415259596 | MTM1 | c.*896G>C (n.*896G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.965G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.2378G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1053+10479G>C (n.1053+10479G>C) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.1230G>C c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) | |
X | g.150660380G>T | CA415259597 | MTM1 | c.*896G>T (n.*896G>T) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.965G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.2378G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1053+10479G>T (n.1053+10479G>T) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.1230G>T c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) | |
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X | g.150660383T>G | CA415259602 | MTM1 | c.*899T>G (n.*899T>G) c.1021T>G (p.Phe341Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) n.968T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) c.622T>G (p.Phe208Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.2381T>G c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1053+10482T>G (n.1053+10482T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.1177T>G (p.Phe393Val) c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.1233T>G c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1255T>G (p.Phe419Val) | |
X | g.150660384T>A | CA415259604 | MTM1 | c.*900T>A (n.*900T>A) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) n.969T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.2382T>A c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1053+10483T>A (n.1053+10483T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.1234T>A c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) | |
X | g.150660384T>C | CA271791 | MTM1 | c.*900T>C (n.*900T>C) c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) n.969T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.623T>C (p.Phe208Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.2382T>C c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1053+10483T>C (n.1053+10483T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.1234T>C c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1256T>C (p.Phe419Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660384T>G | CA415259605 | MTM1 | c.*900T>G (n.*900T>G) c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.1367T>G (p.Phe456Cys) n.969T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.623T>G (p.Phe208Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.2382T>G c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1053+10483T>G (n.1053+10483T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.1234T>G c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1256T>G (p.Phe419Cys) | |
X | g.150660384T= | CA2465386584 | MTM1 | c.*900T= (n.*900T=) c.1022T= (p.Phe341=) c.1367T= (p.Phe456=) n.969T= c.*1122T= (n.*1122T=) c.*811T= (n.*811T=) c.623T= (p.Phe208=) c.1412T= (p.Phe471=) c.*1016T= (n.*1016T=) c.*1019T= (n.*1019T=) n.2382T= c.1274T= (p.Phe425=) c.1053+10483T= (n.1053+10483T=) c.1154T= (p.Phe385=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.1178T= (p.Phe393=) c.*1513T= (n.*1513T=) n.1234T= c.1433T= (p.Phe478=) c.1256T= (p.Phe419=) | |
X | g.150660385T>A | CA415259606 | MTM1 | c.*901T>A (n.*901T>A) c.1023T>A (p.Phe341Leu) c.1368T>A (p.Phe456Leu) n.970T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.624T>A (p.Phe208Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.2383T>A c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.1053+10484T>A (n.1053+10484T>A) c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.1179T>A (p.Phe393Leu) c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.1235T>A c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1257T>A (p.Phe419Leu) | |
X | g.150660385T>C | CA519115421 | MTM1 | c.*901T>C (n.*901T>C) c.1023T>C (p.Phe341=) c.1368T>C (p.Phe456=) n.970T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.624T>C (p.Phe208=) c.1413T>C (p.Phe471=) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.2383T>C c.1275T>C (p.Phe425=) c.1053+10484T>C (n.1053+10484T>C) c.1155T>C (p.Phe385=) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.1179T>C (p.Phe393=) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.1235T>C c.1434T>C (p.Phe478=) c.1257T>C (p.Phe419=) | |
X | g.150660385T>G | CA415259607 | MTM1 | c.*901T>G (n.*901T>G) c.1023T>G (p.Phe341Leu) c.1368T>G (p.Phe456Leu) n.970T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.624T>G (p.Phe208Leu) c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.2383T>G c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.1053+10484T>G (n.1053+10484T>G) c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.1179T>G (p.Phe393Leu) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.1235T>G c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1257T>G (p.Phe419Leu) | |
X | g.150660386_150660389del | CA2534920634 | MTM1 | c.*902_*905del (n.*902_*905del) c.1024_1027del (p.Glu342SerfsTer6) c.1369_1372del (p.Glu457SerfsTer6) n.971_974del c.*1124_*1127del (n.*1124_*1127del) c.*813_*816del (n.*813_*816del) c.625_628del (p.Glu209SerfsTer6) c.1414_1417del (p.Glu472SerfsTer6) c.*1018_*1021del (n.*1018_*1021del) c.*1021_*1024del (n.*1021_*1024del) n.2384_2387del c.1276_1279del (p.Glu426SerfsTer6) c.1053+10485_1053+10488del (n.1053+10485_1053+10488del) c.1156_1159del (p.Glu386SerfsTer6) c.*1167_*1170del (n.*1167_*1170del) c.1180_1183del (p.Glu394SerfsTer6) c.*1515_*1518del (n.*1515_*1518del) n.1236_1239del c.1435_1438del (p.Glu479SerfsTer6) c.1258_1261del (p.Glu420SerfsTer6) | |
X | g.150660386G>A | CA220532 | MTM1 | c.*902G>A (n.*902G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.971G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.2384G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1053+10485G>A (n.1053+10485G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.1236G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660386G>C | CA415259608 | MTM1 | c.*902G>C (n.*902G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.971G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.2384G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1053+10485G>C (n.1053+10485G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.1236G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) | |
X | g.150660386G= | CA2465386585 | MTM1 | c.*902G= (n.*902G=) c.1024G= (p.Glu342=) c.1369G= (p.Glu457=) n.971G= c.*1124G= (n.*1124G=) c.*813G= (n.*813G=) c.625G= (p.Glu209=) c.1414G= (p.Glu472=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*1021G= (n.*1021G=) n.2384G= c.1276G= (p.Glu426=) c.1053+10485G= (n.1053+10485G=) c.1156G= (p.Glu386=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.1180G= (p.Glu394=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.1236G= c.1435G= (p.Glu479=) c.1258G= (p.Glu420=) | |
X | g.150660386G>T | CA415259609 | MTM1 | c.*902G>T (n.*902G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.971G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.2384G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1053+10485G>T (n.1053+10485G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.1236G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) | |
X | g.150660387A>C | CA415259610 | MTM1 | c.*903A>C (n.*903A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.972A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.2385A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1053+10486A>C (n.1053+10486A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.1237A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) | |
X | g.150660387A>G | CA415259611 | MTM1 | c.*903A>G (n.*903A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.972A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.2385A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1053+10486A>G (n.1053+10486A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.1237A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) | |
X | g.150660387A>T | CA415259612 | MTM1 | c.*903A>T (n.*903A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) n.972A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.2385A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1053+10486A>T (n.1053+10486A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.1237A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) | |
X | g.150660388del | CA2695196525 | MTM1 | c.*904del (n.*904del) c.1026del (p.Glu342AspfsTer7) c.1371del (p.Glu457AspfsTer7) n.973del c.*1126del (n.*1126del) c.*815del (n.*815del) c.627del (p.Glu209AspfsTer7) c.1416del (p.Glu472AspfsTer7) c.*1020del (n.*1020del) c.*1023del (n.*1023del) n.2386del c.1278del (p.Glu426AspfsTer7) c.1053+10487del (n.1053+10487del) c.1158del (p.Glu386AspfsTer7) c.*1169del (n.*1169del) c.1182del (p.Glu394AspfsTer7) c.*1517del (n.*1517del) n.1238del c.1437del (p.Glu479AspfsTer7) c.1260del (p.Glu420AspfsTer7) | |
X | g.150660388A>C | CA415259613 | MTM1 | c.*904A>C (n.*904A>C) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.1371A>C (p.Glu457Asp) n.973A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.2386A>C c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1053+10487A>C (n.1053+10487A>C) c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.1238A>C c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1260A>C (p.Glu420Asp) | |
X | g.150660388A>G | CA519115422 | MTM1 | c.*904A>G (n.*904A>G) c.1026A>G (p.Glu342=) c.1371A>G (p.Glu457=) n.973A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.627A>G (p.Glu209=) c.1416A>G (p.Glu472=) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.2386A>G c.1278A>G (p.Glu426=) c.1053+10487A>G (n.1053+10487A>G) c.1158A>G (p.Glu386=) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1182A>G (p.Glu394=) c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.1238A>G c.1437A>G (p.Glu479=) c.1260A>G (p.Glu420=) | |
X | g.150660388A>T | CA415259614 | MTM1 | c.*904A>T (n.*904A>T) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.1371A>T (p.Glu457Asp) n.973A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.2386A>T c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1053+10487A>T (n.1053+10487A>T) c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.1238A>T c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1260A>T (p.Glu420Asp) | |
X | g.150660389T>A | CA415259615 | MTM1 | c.*905T>A (n.*905T>A) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1372T>A (p.Phe458Ile) n.974T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.2387T>A c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1053+10488T>A (n.1053+10488T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.1239T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) | |
X | g.150660389T>C | CA415259616 | MTM1 | c.*905T>C (n.*905T>C) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1372T>C (p.Phe458Leu) n.974T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.2387T>C c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1053+10488T>C (n.1053+10488T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.1239T>C c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) | gnomAD v4 |
X | g.150660389T>G | CA415259617 | MTM1 | c.*905T>G (n.*905T>G) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1372T>G (p.Phe458Val) n.974T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.628T>G (p.Phe210Val) c.1417T>G (p.Phe473Val) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.2387T>G c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1053+10488T>G (n.1053+10488T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.1239T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) | ClinVar |
X | g.150660390T>A | CA415259618 | MTM1 | c.*906T>A (n.*906T>A) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.1373T>A (p.Phe458Tyr) n.975T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.2388T>A c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1053+10489T>A (n.1053+10489T>A) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.*1519T>A (n.*1519T>A) n.1240T>A c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) | |
X | g.150660390T>C | CA415259619 | MTM1 | c.*906T>C (n.*906T>C) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1373T>C (p.Phe458Ser) n.975T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.2388T>C c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1053+10489T>C (n.1053+10489T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.1240T>C c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) | |
X | g.150660390T>G | CA415259620 | MTM1 | c.*906T>G (n.*906T>G) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1373T>G (p.Phe458Cys) n.975T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.2388T>G c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1053+10489T>G (n.1053+10489T>G) c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.*1519T>G (n.*1519T>G) n.1240T>G c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) | |
X | g.150660391C>A | CA337093143 | MTM1 | c.*907C>A (n.*907C>A) c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.1374C>A (p.Phe458Leu) n.976C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.630C>A (p.Phe210Leu) c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.2389C>A c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.1053+10490C>A (n.1053+10490C>A) c.1161C>A (p.Phe387Leu) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.1241C>A c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.1263C>A (p.Phe421Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.150660391C>G | CA415259621 | MTM1 | c.*907C>G (n.*907C>G) c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.1374C>G (p.Phe458Leu) n.976C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.630C>G (p.Phe210Leu) c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.2389C>G c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.1053+10490C>G (n.1053+10490C>G) c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.1241C>G c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.1263C>G (p.Phe421Leu) | |
X | g.150660391C>T | CA519115423 | MTM1 | c.*907C>T (n.*907C>T) c.1029C>T (p.Phe343=) c.1374C>T (p.Phe458=) n.976C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.630C>T (p.Phe210=) c.1419C>T (p.Phe473=) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.2389C>T c.1281C>T (p.Phe427=) c.1053+10490C>T (n.1053+10490C>T) c.1161C>T (p.Phe387=) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.1185C>T (p.Phe395=) c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.1241C>T c.1440C>T (p.Phe480=) c.1263C>T (p.Phe421=) | |
X | g.150660392A>C | CA415259622 | MTM1 | c.*908A>C (n.*908A>C) c.1030A>C (p.Asn344His) c.1375A>C (p.Asn459His) n.977A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.631A>C (p.Asn211His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.2390A>C c.1282A>C (p.Asn428His) c.1053+10491A>C (n.1053+10491A>C) c.1162A>C (p.Asn388His) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1186A>C (p.Asn396His) c.*1521A>C (n.*1521A>C) n.1242A>C c.1441A>C (p.Asn481His) c.1264A>C (p.Asn422His) | gnomAD v4 |
X | g.150660392A>G | CA415259623 | MTM1 | c.*908A>G (n.*908A>G) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.977A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.631A>G (p.Asn211Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) n.2390A>G c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1053+10491A>G (n.1053+10491A>G) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.1242A>G c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) | gnomAD v4 |
X | g.150660392A>T | CA415259624 | MTM1 | c.*908A>T (n.*908A>T) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.977A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.2390A>T c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1053+10491A>T (n.1053+10491A>T) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.1242A>T c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) | |
X | g.150660393A= | CA2465386587 | MTM1 | c.*909A= (n.*909A=) c.1031A= (p.Asn344=) c.1376A= (p.Asn459=) n.978A= c.*1131A= (n.*1131A=) c.*820A= (n.*820A=) c.632A= (p.Asn211=) c.1421A= (p.Asn474=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.*1028A= (n.*1028A=) n.2391A= c.1283A= (p.Asn428=) c.1053+10492A= (n.1053+10492A=) c.1163A= (p.Asn388=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.1187A= (p.Asn396=) c.*1522A= (n.*1522A=) n.1243A= c.1442A= (p.Asn481=) c.1265A= (p.Asn422=) | |
X | g.150660393A>C | CA415259625 | MTM1 | c.*909A>C (n.*909A>C) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.978A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.632A>C (p.Asn211Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.2391A>C c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1053+10492A>C (n.1053+10492A>C) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.1243A>C c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) | |
X | g.150660393A>G | CA10539254 | MTM1 | c.*909A>G (n.*909A>G) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.978A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.632A>G (p.Asn211Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.2391A>G c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1053+10492A>G (n.1053+10492A>G) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.1243A>G c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.150660394T>A | CA415259626 | MTM1 | c.*910T>A (n.*910T>A) c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.1377T>A (p.Asn459Lys) n.979T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.633T>A (p.Asn211Lys) c.1422T>A (p.Asn474Lys) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.2392T>A c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.1053+10493T>A (n.1053+10493T>A) c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.*1523T>A (n.*1523T>A) n.1244T>A c.1443T>A (p.Asn481Lys) c.1266T>A (p.Asn422Lys) | |
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X | g.150660394T>G | CA415259627 | MTM1 | c.*910T>G (n.*910T>G) c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.1377T>G (p.Asn459Lys) n.979T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.633T>G (p.Asn211Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.2392T>G c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.1053+10493T>G (n.1053+10493T>G) c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.1244T>G c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.1266T>G (p.Asn422Lys) | |
X | g.150660395G>A | CA415259628 | MTM1 | c.*911G>A (n.*911G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.980G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.2393G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1053+10494G>A (n.1053+10494G>A) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.1245G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) | |
X | g.150660395G>C | CA415259629 | MTM1 | c.*911G>C (n.*911G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.980G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.2393G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1053+10494G>C (n.1053+10494G>C) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.1245G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) | |
X | g.150660395G= | CA2465386588 | MTM1 | c.*911G= (n.*911G=) c.1033G= (p.Glu345=) c.1378G= (p.Glu460=) n.980G= c.*1133G= (n.*1133G=) c.*822G= (n.*822G=) c.634G= (p.Glu212=) c.1423G= (p.Glu475=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.*1030G= (n.*1030G=) n.2393G= c.1285G= (p.Glu429=) c.1053+10494G= (n.1053+10494G=) c.1165G= (p.Glu389=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.1189G= (p.Glu397=) c.*1524G= (n.*1524G=) n.1245G= c.1444G= (p.Glu482=) c.1267G= (p.Glu423=) | |
X | g.150660395G>T | CA271798 | MTM1 | c.*911G>T (n.*911G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.980G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.2393G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1053+10494G>T (n.1053+10494G>T) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.1245G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150660396A>C | CA415259630 | MTM1 | c.*912A>C (n.*912A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.981A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.2394A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1053+10495A>C (n.1053+10495A>C) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.*1525A>C (n.*1525A>C) n.1246A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) | |
X | g.150660396A>G | CA415259631 | MTM1 | c.*912A>G (n.*912A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.981A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.2394A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1053+10495A>G (n.1053+10495A>G) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.*1525A>G (n.*1525A>G) n.1246A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) | |
X | g.150660396A>T | CA415259632 | MTM1 | c.*912A>T (n.*912A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.981A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.2394A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1053+10495A>T (n.1053+10495A>T) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.*1525A>T (n.*1525A>T) n.1246A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) | |
X | g.150660397A>C | CA415259633 | MTM1 | c.*913A>C (n.*913A>C) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.1380A>C (p.Glu460Asp) n.982A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.636A>C (p.Glu212Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.2395A>C c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.1053+10496A>C (n.1053+10496A>C) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.1247A>C c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.1269A>C (p.Glu423Asp) | |
X | g.150660397A>G | CA519115440 | MTM1 | c.*913A>G (n.*913A>G) c.1035A>G (p.Glu345=) c.1380A>G (p.Glu460=) n.982A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.636A>G (p.Glu212=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.2395A>G c.1287A>G (p.Glu429=) c.1053+10496A>G (n.1053+10496A>G) c.1167A>G (p.Glu389=) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.1191A>G (p.Glu397=) c.*1526A>G (n.*1526A>G) n.1247A>G c.1446A>G (p.Glu482=) c.1269A>G (p.Glu423=) | gnomAD v4 |
X | g.150660397A>T | CA415259634 | MTM1 | c.*913A>T (n.*913A>T) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.1380A>T (p.Glu460Asp) n.982A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.636A>T (p.Glu212Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.2395A>T c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.1053+10496A>T (n.1053+10496A>T) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.1247A>T c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.1269A>T (p.Glu423Asp) | |
X | g.150660398C>A | CA10539255 | MTM1 | c.*914C>A (n.*914C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) n.983C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.2396C>A c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.1053+10497C>A (n.1053+10497C>A) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.1248C>A c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150660398C= | CA2465386605 | MTM1 | c.*914C= (n.*914C=) c.1036C= (p.Gln346=) c.1381C= (p.Gln461=) n.983C= c.*1136C= (n.*1136C=) c.*825C= (n.*825C=) c.637C= (p.Gln213=) c.1426C= (p.Gln476=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.*1033C= (n.*1033C=) n.2396C= c.1288C= (p.Gln430=) c.1053+10497C= (n.1053+10497C=) c.1168C= (p.Gln390=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.1192C= (p.Gln398=) c.*1527C= (n.*1527C=) n.1248C= c.1447C= (p.Gln483=) c.1270C= (p.Gln424=) | |
X | g.150660398C>G | CA415259635 | MTM1 | c.*914C>G (n.*914C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) n.983C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) n.2396C>G c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.1053+10497C>G (n.1053+10497C>G) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.1248C>G c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) | gnomAD v4 |
X | g.150660398C>T | CA415259636 | MTM1 | c.*914C>T (n.*914C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) n.983C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.2396C>T c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.1053+10497C>T (n.1053+10497C>T) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.1248C>T c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150660398delinsTA | CA2695236735 | MTM1 | c.*914delinsTA (n.*914delinsTA) c.1036delinsTA (p.Gln346Ter) c.1381delinsTA (p.Gln461Ter) n.983delinsTA c.*1136delinsTA (n.*1136delinsTA) c.*825delinsTA (n.*825delinsTA) c.637delinsTA (p.Gln213Ter) c.1426delinsTA (p.Gln476Ter) c.*1030delinsTA (n.*1030delinsTA) c.*1033delinsTA (n.*1033delinsTA) n.2396delinsTA c.1288delinsTA (p.Gln430Ter) c.1053+10497delinsTA (n.1053+10497delinsTA) c.1168delinsTA (p.Gln390Ter) c.*1179delinsTA (n.*1179delinsTA) c.1192delinsTA (p.Gln398Ter) c.*1527delinsTA (n.*1527delinsTA) n.1248delinsTA c.1447delinsTA (p.Gln483Ter) c.1270delinsTA (p.Gln424Ter) | |
X | g.150660399A>C | CA415259639 | MTM1 | c.*915A>C (n.*915A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) n.984A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.2397A>C c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.1053+10498A>C (n.1053+10498A>C) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.1249A>C c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) | |
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X | g.150660405T= | CA2465386642 | MTM1 | c.*921T= (n.*921T=) c.1043T= (p.Leu348=) c.1388T= (p.Leu463=) n.990T= c.*1143T= (n.*1143T=) c.*832T= (n.*832T=) c.644T= (p.Leu215=) c.1433T= (p.Leu478=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.*1040T= (n.*1040T=) n.2403T= c.1295T= (p.Leu432=) c.1053+10504T= (n.1053+10504T=) c.1175T= (p.Leu392=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.1199T= (p.Leu400=) c.*1534T= (n.*1534T=) n.1255T= c.1454T= (p.Leu485=) c.1277T= (p.Leu426=) |