Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.150660238_150660239delinsAG | CA2465386535 | MTM1 | c.*887-133_*887-132delinsAG (n.*887-133_*887-132delinsAG) c.1009-133_1009-132delinsAG (n.1009-133_1009-132delinsAG) c.1354-133_1354-132delinsAG (n.1354-133_1354-132delinsAG) n.956-133_956-132delinsAG c.*1109-133_*1109-132delinsAG (n.*1109-133_*1109-132delinsAG) c.*798-133_*798-132delinsAG (n.*798-133_*798-132delinsAG) c.610-133_610-132delinsAG (n.610-133_610-132delinsAG) c.1399-133_1399-132delinsAG (n.1399-133_1399-132delinsAG) c.*1003-133_*1003-132delinsAG (n.*1003-133_*1003-132delinsAG) c.*1006-133_*1006-132delinsAG (n.*1006-133_*1006-132delinsAG) n.2369-133_2369-132delinsAG c.1261-133_1261-132delinsAG (n.1261-133_1261-132delinsAG) c.1053+10337_1053+10338delinsAG (n.1053+10337_1053+10338delinsAG) c.1141-133_1141-132delinsAG (n.1141-133_1141-132delinsAG) c.*1152-133_*1152-132delinsAG (n.*1152-133_*1152-132delinsAG) c.1165-133_1165-132delinsAG (n.1165-133_1165-132delinsAG) c.*1500-133_*1500-132delinsAG (n.*1500-133_*1500-132delinsAG) n.1221-133_1221-132delinsAG c.1420-133_1420-132delinsAG (n.1420-133_1420-132delinsAG) c.1243-133_1243-132delinsAG (n.1243-133_1243-132delinsAG) | |
X | g.150660238_150660240del | CA2465386534 | MTM1 | c.*887-133_*887-131del (n.*887-133_*887-131del) c.1009-133_1009-131del (n.1009-133_1009-131del) c.1354-133_1354-131del (n.1354-133_1354-131del) n.956-133_956-131del c.*1109-133_*1109-131del (n.*1109-133_*1109-131del) c.*798-133_*798-131del (n.*798-133_*798-131del) c.610-133_610-131del (n.610-133_610-131del) c.1399-133_1399-131del (n.1399-133_1399-131del) c.*1003-133_*1003-131del (n.*1003-133_*1003-131del) c.*1006-133_*1006-131del (n.*1006-133_*1006-131del) n.2369-133_2369-131del c.1261-133_1261-131del (n.1261-133_1261-131del) c.1053+10337_1053+10339del (n.1053+10337_1053+10339del) c.1141-133_1141-131del (n.1141-133_1141-131del) c.*1152-133_*1152-131del (n.*1152-133_*1152-131del) c.1165-133_1165-131del (n.1165-133_1165-131del) c.*1500-133_*1500-131del (n.*1500-133_*1500-131del) n.1221-133_1221-131del c.1420-133_1420-131del (n.1420-133_1420-131del) c.1243-133_1243-131del (n.1243-133_1243-131del) | dbSNP |
X | g.150660239del | CA873036006 | MTM1 | c.*887-132del (n.*887-132del) c.1009-132del (n.1009-132del) c.1354-132del (n.1354-132del) n.956-132del c.*1109-132del (n.*1109-132del) c.*798-132del (n.*798-132del) c.610-132del (n.610-132del) c.1399-132del (n.1399-132del) c.*1003-132del (n.*1003-132del) c.*1006-132del (n.*1006-132del) n.2369-132del c.1261-132del (n.1261-132del) c.1053+10338del (n.1053+10338del) c.1141-132del (n.1141-132del) c.*1152-132del (n.*1152-132del) c.1165-132del (n.1165-132del) c.*1500-132del (n.*1500-132del) n.1221-132del c.1420-132del (n.1420-132del) c.1243-132del (n.1243-132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.150660247_150660302del | CA2694930958 | MTM1 | c.*887-124_*887-69del (n.*887-124_*887-69del) c.1009-124_1009-69del (n.1009-124_1009-69del) c.1354-124_1354-69del (n.1354-124_1354-69del) n.956-124_956-69del c.*1109-124_*1109-69del (n.*1109-124_*1109-69del) c.*798-124_*798-69del (n.*798-124_*798-69del) c.610-124_610-69del (n.610-124_610-69del) c.1399-124_1399-69del (n.1399-124_1399-69del) c.*1003-124_*1003-69del (n.*1003-124_*1003-69del) c.*1006-124_*1006-69del (n.*1006-124_*1006-69del) n.2369-124_2369-69del c.1261-124_1261-69del (n.1261-124_1261-69del) c.1053+10346_1053+10401del (n.1053+10346_1053+10401del) c.1141-124_1141-69del (n.1141-124_1141-69del) c.*1152-124_*1152-69del (n.*1152-124_*1152-69del) c.1165-124_1165-69del (n.1165-124_1165-69del) c.*1500-124_*1500-69del (n.*1500-124_*1500-69del) n.1221-124_1221-69del c.1420-124_1420-69del (n.1420-124_1420-69del) c.1243-124_1243-69del (n.1243-124_1243-69del) | gnomAD v4 |
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X | g.150660244C>T | CA645104736 | MTM1 | c.*887-127C>T (n.*887-127C>T) c.1009-127C>T (n.1009-127C>T) c.1354-127C>T (n.1354-127C>T) n.956-127C>T c.*1109-127C>T (n.*1109-127C>T) c.*798-127C>T (n.*798-127C>T) c.610-127C>T (n.610-127C>T) c.1399-127C>T (n.1399-127C>T) c.*1003-127C>T (n.*1003-127C>T) c.*1006-127C>T (n.*1006-127C>T) n.2369-127C>T c.1261-127C>T (n.1261-127C>T) c.1053+10343C>T (n.1053+10343C>T) c.1141-127C>T (n.1141-127C>T) c.*1152-127C>T (n.*1152-127C>T) c.1165-127C>T (n.1165-127C>T) c.*1500-127C>T (n.*1500-127C>T) n.1221-127C>T c.1420-127C>T (n.1420-127C>T) c.1243-127C>T (n.1243-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660247C>A | CA2694930959 | MTM1 | c.*887-124C>A (n.*887-124C>A) c.1009-124C>A (n.1009-124C>A) c.1354-124C>A (n.1354-124C>A) n.956-124C>A c.*1109-124C>A (n.*1109-124C>A) c.*798-124C>A (n.*798-124C>A) c.610-124C>A (n.610-124C>A) c.1399-124C>A (n.1399-124C>A) c.*1003-124C>A (n.*1003-124C>A) c.*1006-124C>A (n.*1006-124C>A) n.2369-124C>A c.1261-124C>A (n.1261-124C>A) c.1053+10346C>A (n.1053+10346C>A) c.1141-124C>A (n.1141-124C>A) c.*1152-124C>A (n.*1152-124C>A) c.1165-124C>A (n.1165-124C>A) c.*1500-124C>A (n.*1500-124C>A) n.1221-124C>A c.1420-124C>A (n.1420-124C>A) c.1243-124C>A (n.1243-124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660247C= | CA2465386539 | MTM1 | c.*887-124C= (n.*887-124C=) c.1009-124C= (n.1009-124C=) c.1354-124C= (n.1354-124C=) n.956-124C= c.*1109-124C= (n.*1109-124C=) c.*798-124C= (n.*798-124C=) c.610-124C= (n.610-124C=) c.1399-124C= (n.1399-124C=) c.*1003-124C= (n.*1003-124C=) c.*1006-124C= (n.*1006-124C=) n.2369-124C= c.1261-124C= (n.1261-124C=) c.1053+10346C= (n.1053+10346C=) c.1141-124C= (n.1141-124C=) c.*1152-124C= (n.*1152-124C=) c.1165-124C= (n.1165-124C=) c.*1500-124C= (n.*1500-124C=) n.1221-124C= c.1420-124C= (n.1420-124C=) c.1243-124C= (n.1243-124C=) | |
X | g.150660247C>T | CA2465386540 | MTM1 | c.*887-124C>T (n.*887-124C>T) c.1009-124C>T (n.1009-124C>T) c.1354-124C>T (n.1354-124C>T) n.956-124C>T c.*1109-124C>T (n.*1109-124C>T) c.*798-124C>T (n.*798-124C>T) c.610-124C>T (n.610-124C>T) c.1399-124C>T (n.1399-124C>T) c.*1003-124C>T (n.*1003-124C>T) c.*1006-124C>T (n.*1006-124C>T) n.2369-124C>T c.1261-124C>T (n.1261-124C>T) c.1053+10346C>T (n.1053+10346C>T) c.1141-124C>T (n.1141-124C>T) c.*1152-124C>T (n.*1152-124C>T) c.1165-124C>T (n.1165-124C>T) c.*1500-124C>T (n.*1500-124C>T) n.1221-124C>T c.1420-124C>T (n.1420-124C>T) c.1243-124C>T (n.1243-124C>T) | dbSNP |
X | g.150660248C>A | CA2694930960 | MTM1 | c.*887-123C>A (n.*887-123C>A) c.1009-123C>A (n.1009-123C>A) c.1354-123C>A (n.1354-123C>A) n.956-123C>A c.*1109-123C>A (n.*1109-123C>A) c.*798-123C>A (n.*798-123C>A) c.610-123C>A (n.610-123C>A) c.1399-123C>A (n.1399-123C>A) c.*1003-123C>A (n.*1003-123C>A) c.*1006-123C>A (n.*1006-123C>A) n.2369-123C>A c.1261-123C>A (n.1261-123C>A) c.1053+10347C>A (n.1053+10347C>A) c.1141-123C>A (n.1141-123C>A) c.*1152-123C>A (n.*1152-123C>A) c.1165-123C>A (n.1165-123C>A) c.*1500-123C>A (n.*1500-123C>A) n.1221-123C>A c.1420-123C>A (n.1420-123C>A) c.1243-123C>A (n.1243-123C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660248C= | CA2465386541 | MTM1 | c.*887-123C= (n.*887-123C=) c.1009-123C= (n.1009-123C=) c.1354-123C= (n.1354-123C=) n.956-123C= c.*1109-123C= (n.*1109-123C=) c.*798-123C= (n.*798-123C=) c.610-123C= (n.610-123C=) c.1399-123C= (n.1399-123C=) c.*1003-123C= (n.*1003-123C=) c.*1006-123C= (n.*1006-123C=) n.2369-123C= c.1261-123C= (n.1261-123C=) c.1053+10347C= (n.1053+10347C=) c.1141-123C= (n.1141-123C=) c.*1152-123C= (n.*1152-123C=) c.1165-123C= (n.1165-123C=) c.*1500-123C= (n.*1500-123C=) n.1221-123C= c.1420-123C= (n.1420-123C=) c.1243-123C= (n.1243-123C=) | |
X | g.150660248C>T | CA645104737 | MTM1 | c.*887-123C>T (n.*887-123C>T) c.1009-123C>T (n.1009-123C>T) c.1354-123C>T (n.1354-123C>T) n.956-123C>T c.*1109-123C>T (n.*1109-123C>T) c.*798-123C>T (n.*798-123C>T) c.610-123C>T (n.610-123C>T) c.1399-123C>T (n.1399-123C>T) c.*1003-123C>T (n.*1003-123C>T) c.*1006-123C>T (n.*1006-123C>T) n.2369-123C>T c.1261-123C>T (n.1261-123C>T) c.1053+10347C>T (n.1053+10347C>T) c.1141-123C>T (n.1141-123C>T) c.*1152-123C>T (n.*1152-123C>T) c.1165-123C>T (n.1165-123C>T) c.*1500-123C>T (n.*1500-123C>T) n.1221-123C>T c.1420-123C>T (n.1420-123C>T) c.1243-123C>T (n.1243-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660252G= | CA2465386542 | MTM1 | c.*887-119G= (n.*887-119G=) c.1009-119G= (n.1009-119G=) c.1354-119G= (n.1354-119G=) n.956-119G= c.*1109-119G= (n.*1109-119G=) c.*798-119G= (n.*798-119G=) c.610-119G= (n.610-119G=) c.1399-119G= (n.1399-119G=) c.*1003-119G= (n.*1003-119G=) c.*1006-119G= (n.*1006-119G=) n.2369-119G= c.1261-119G= (n.1261-119G=) c.1053+10351G= (n.1053+10351G=) c.1141-119G= (n.1141-119G=) c.*1152-119G= (n.*1152-119G=) c.1165-119G= (n.1165-119G=) c.*1500-119G= (n.*1500-119G=) n.1221-119G= c.1420-119G= (n.1420-119G=) c.1243-119G= (n.1243-119G=) | |
X | g.150660252G>T | CA2465386543 | MTM1 | c.*887-119G>T (n.*887-119G>T) c.1009-119G>T (n.1009-119G>T) c.1354-119G>T (n.1354-119G>T) n.956-119G>T c.*1109-119G>T (n.*1109-119G>T) c.*798-119G>T (n.*798-119G>T) c.610-119G>T (n.610-119G>T) c.1399-119G>T (n.1399-119G>T) c.*1003-119G>T (n.*1003-119G>T) c.*1006-119G>T (n.*1006-119G>T) n.2369-119G>T c.1261-119G>T (n.1261-119G>T) c.1053+10351G>T (n.1053+10351G>T) c.1141-119G>T (n.1141-119G>T) c.*1152-119G>T (n.*1152-119G>T) c.1165-119G>T (n.1165-119G>T) c.*1500-119G>T (n.*1500-119G>T) n.1221-119G>T c.1420-119G>T (n.1420-119G>T) c.1243-119G>T (n.1243-119G>T) | dbSNP |
X | g.150660253C>A | CA2694930961 | MTM1 | c.*887-118C>A (n.*887-118C>A) c.1009-118C>A (n.1009-118C>A) c.1354-118C>A (n.1354-118C>A) n.956-118C>A c.*1109-118C>A (n.*1109-118C>A) c.*798-118C>A (n.*798-118C>A) c.610-118C>A (n.610-118C>A) c.1399-118C>A (n.1399-118C>A) c.*1003-118C>A (n.*1003-118C>A) c.*1006-118C>A (n.*1006-118C>A) n.2369-118C>A c.1261-118C>A (n.1261-118C>A) c.1053+10352C>A (n.1053+10352C>A) c.1141-118C>A (n.1141-118C>A) c.*1152-118C>A (n.*1152-118C>A) c.1165-118C>A (n.1165-118C>A) c.*1500-118C>A (n.*1500-118C>A) n.1221-118C>A c.1420-118C>A (n.1420-118C>A) c.1243-118C>A (n.1243-118C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660253C>G | CA2694930962 | MTM1 | c.*887-118C>G (n.*887-118C>G) c.1009-118C>G (n.1009-118C>G) c.1354-118C>G (n.1354-118C>G) n.956-118C>G c.*1109-118C>G (n.*1109-118C>G) c.*798-118C>G (n.*798-118C>G) c.610-118C>G (n.610-118C>G) c.1399-118C>G (n.1399-118C>G) c.*1003-118C>G (n.*1003-118C>G) c.*1006-118C>G (n.*1006-118C>G) n.2369-118C>G c.1261-118C>G (n.1261-118C>G) c.1053+10352C>G (n.1053+10352C>G) c.1141-118C>G (n.1141-118C>G) c.*1152-118C>G (n.*1152-118C>G) c.1165-118C>G (n.1165-118C>G) c.*1500-118C>G (n.*1500-118C>G) n.1221-118C>G c.1420-118C>G (n.1420-118C>G) c.1243-118C>G (n.1243-118C>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660253C>T | CA2694930963 | MTM1 | c.*887-118C>T (n.*887-118C>T) c.1009-118C>T (n.1009-118C>T) c.1354-118C>T (n.1354-118C>T) n.956-118C>T c.*1109-118C>T (n.*1109-118C>T) c.*798-118C>T (n.*798-118C>T) c.610-118C>T (n.610-118C>T) c.1399-118C>T (n.1399-118C>T) c.*1003-118C>T (n.*1003-118C>T) c.*1006-118C>T (n.*1006-118C>T) n.2369-118C>T c.1261-118C>T (n.1261-118C>T) c.1053+10352C>T (n.1053+10352C>T) c.1141-118C>T (n.1141-118C>T) c.*1152-118C>T (n.*1152-118C>T) c.1165-118C>T (n.1165-118C>T) c.*1500-118C>T (n.*1500-118C>T) n.1221-118C>T c.1420-118C>T (n.1420-118C>T) c.1243-118C>T (n.1243-118C>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660254T>C | CA2694930964 | MTM1 | c.*887-117T>C (n.*887-117T>C) c.1009-117T>C (n.1009-117T>C) c.1354-117T>C (n.1354-117T>C) n.956-117T>C c.*1109-117T>C (n.*1109-117T>C) c.*798-117T>C (n.*798-117T>C) c.610-117T>C (n.610-117T>C) c.1399-117T>C (n.1399-117T>C) c.*1003-117T>C (n.*1003-117T>C) c.*1006-117T>C (n.*1006-117T>C) n.2369-117T>C c.1261-117T>C (n.1261-117T>C) c.1053+10353T>C (n.1053+10353T>C) c.1141-117T>C (n.1141-117T>C) c.*1152-117T>C (n.*1152-117T>C) c.1165-117T>C (n.1165-117T>C) c.*1500-117T>C (n.*1500-117T>C) n.1221-117T>C c.1420-117T>C (n.1420-117T>C) c.1243-117T>C (n.1243-117T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660255G>A | CA2465386544 | MTM1 | c.*887-116G>A (n.*887-116G>A) c.1009-116G>A (n.1009-116G>A) c.1354-116G>A (n.1354-116G>A) n.956-116G>A c.*1109-116G>A (n.*1109-116G>A) c.*798-116G>A (n.*798-116G>A) c.610-116G>A (n.610-116G>A) c.1399-116G>A (n.1399-116G>A) c.*1003-116G>A (n.*1003-116G>A) c.*1006-116G>A (n.*1006-116G>A) n.2369-116G>A c.1261-116G>A (n.1261-116G>A) c.1053+10354G>A (n.1053+10354G>A) c.1141-116G>A (n.1141-116G>A) c.*1152-116G>A (n.*1152-116G>A) c.1165-116G>A (n.1165-116G>A) c.*1500-116G>A (n.*1500-116G>A) n.1221-116G>A c.1420-116G>A (n.1420-116G>A) c.1243-116G>A (n.1243-116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.150660255G>T | CA2694930965 | MTM1 | c.*887-116G>T (n.*887-116G>T) c.1009-116G>T (n.1009-116G>T) c.1354-116G>T (n.1354-116G>T) n.956-116G>T c.*1109-116G>T (n.*1109-116G>T) c.*798-116G>T (n.*798-116G>T) c.610-116G>T (n.610-116G>T) c.1399-116G>T (n.1399-116G>T) c.*1003-116G>T (n.*1003-116G>T) c.*1006-116G>T (n.*1006-116G>T) n.2369-116G>T c.1261-116G>T (n.1261-116G>T) c.1053+10354G>T (n.1053+10354G>T) c.1141-116G>T (n.1141-116G>T) c.*1152-116G>T (n.*1152-116G>T) c.1165-116G>T (n.1165-116G>T) c.*1500-116G>T (n.*1500-116G>T) n.1221-116G>T c.1420-116G>T (n.1420-116G>T) c.1243-116G>T (n.1243-116G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660256T>C | CA2694930967 | MTM1 | c.*887-115T>C (n.*887-115T>C) c.1009-115T>C (n.1009-115T>C) c.1354-115T>C (n.1354-115T>C) n.956-115T>C c.*1109-115T>C (n.*1109-115T>C) c.*798-115T>C (n.*798-115T>C) c.610-115T>C (n.610-115T>C) c.1399-115T>C (n.1399-115T>C) c.*1003-115T>C (n.*1003-115T>C) c.*1006-115T>C (n.*1006-115T>C) n.2369-115T>C c.1261-115T>C (n.1261-115T>C) c.1053+10355T>C (n.1053+10355T>C) c.1141-115T>C (n.1141-115T>C) c.*1152-115T>C (n.*1152-115T>C) c.1165-115T>C (n.1165-115T>C) c.*1500-115T>C (n.*1500-115T>C) n.1221-115T>C c.1420-115T>C (n.1420-115T>C) c.1243-115T>C (n.1243-115T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660256_150660257dup | CA2694930968 | MTM1 | c.*887-115_*887-114dup (n.*887-115_*887-114dup) c.1009-115_1009-114dup (n.1009-115_1009-114dup) c.1354-115_1354-114dup (n.1354-115_1354-114dup) n.956-115_956-114dup c.*1109-115_*1109-114dup (n.*1109-115_*1109-114dup) c.*798-115_*798-114dup (n.*798-115_*798-114dup) c.610-115_610-114dup (n.610-115_610-114dup) c.1399-115_1399-114dup (n.1399-115_1399-114dup) c.*1003-115_*1003-114dup (n.*1003-115_*1003-114dup) c.*1006-115_*1006-114dup (n.*1006-115_*1006-114dup) n.2369-115_2369-114dup c.1261-115_1261-114dup (n.1261-115_1261-114dup) c.1053+10355_1053+10356dup (n.1053+10355_1053+10356dup) c.1141-115_1141-114dup (n.1141-115_1141-114dup) c.*1152-115_*1152-114dup (n.*1152-115_*1152-114dup) c.1165-115_1165-114dup (n.1165-115_1165-114dup) c.*1500-115_*1500-114dup (n.*1500-115_*1500-114dup) n.1221-115_1221-114dup c.1420-115_1420-114dup (n.1420-115_1420-114dup) c.1243-115_1243-114dup (n.1243-115_1243-114dup) | gnomAD v4 |
X | g.150660257C>A | CA2694930969 | MTM1 | c.*887-114C>A (n.*887-114C>A) c.1009-114C>A (n.1009-114C>A) c.1354-114C>A (n.1354-114C>A) n.956-114C>A c.*1109-114C>A (n.*1109-114C>A) c.*798-114C>A (n.*798-114C>A) c.610-114C>A (n.610-114C>A) c.1399-114C>A (n.1399-114C>A) c.*1003-114C>A (n.*1003-114C>A) c.*1006-114C>A (n.*1006-114C>A) n.2369-114C>A c.1261-114C>A (n.1261-114C>A) c.1053+10356C>A (n.1053+10356C>A) c.1141-114C>A (n.1141-114C>A) c.*1152-114C>A (n.*1152-114C>A) c.1165-114C>A (n.1165-114C>A) c.*1500-114C>A (n.*1500-114C>A) n.1221-114C>A c.1420-114C>A (n.1420-114C>A) c.1243-114C>A (n.1243-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.150660258C= | CA2465386546 | MTM1 | c.*887-113C= (n.*887-113C=) c.1009-113C= (n.1009-113C=) c.1354-113C= (n.1354-113C=) n.956-113C= c.*1109-113C= (n.*1109-113C=) c.*798-113C= (n.*798-113C=) c.610-113C= (n.610-113C=) c.1399-113C= (n.1399-113C=) c.*1003-113C= (n.*1003-113C=) c.*1006-113C= (n.*1006-113C=) n.2369-113C= c.1261-113C= (n.1261-113C=) c.1053+10357C= (n.1053+10357C=) c.1141-113C= (n.1141-113C=) c.*1152-113C= (n.*1152-113C=) c.1165-113C= (n.1165-113C=) c.*1500-113C= (n.*1500-113C=) n.1221-113C= c.1420-113C= (n.1420-113C=) c.1243-113C= (n.1243-113C=) | |
X | g.150660258C>T | CA645104738 | MTM1 | c.*887-113C>T (n.*887-113C>T) c.1009-113C>T (n.1009-113C>T) c.1354-113C>T (n.1354-113C>T) n.956-113C>T c.*1109-113C>T (n.*1109-113C>T) c.*798-113C>T (n.*798-113C>T) c.610-113C>T (n.610-113C>T) c.1399-113C>T (n.1399-113C>T) c.*1003-113C>T (n.*1003-113C>T) c.*1006-113C>T (n.*1006-113C>T) n.2369-113C>T c.1261-113C>T (n.1261-113C>T) c.1053+10357C>T (n.1053+10357C>T) c.1141-113C>T (n.1141-113C>T) c.*1152-113C>T (n.*1152-113C>T) c.1165-113C>T (n.1165-113C>T) c.*1500-113C>T (n.*1500-113C>T) n.1221-113C>T c.1420-113C>T (n.1420-113C>T) c.1243-113C>T (n.1243-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.150660264A= | CA2465386547 | MTM1 | c.*887-107A= (n.*887-107A=) c.1009-107A= (n.1009-107A=) c.1354-107A= (n.1354-107A=) n.956-107A= c.*1109-107A= (n.*1109-107A=) c.*798-107A= (n.*798-107A=) c.610-107A= (n.610-107A=) c.1399-107A= (n.1399-107A=) c.*1003-107A= (n.*1003-107A=) c.*1006-107A= (n.*1006-107A=) n.2369-107A= c.1261-107A= (n.1261-107A=) c.1053+10363A= (n.1053+10363A=) c.1141-107A= (n.1141-107A=) c.*1152-107A= (n.*1152-107A=) c.1165-107A= (n.1165-107A=) c.*1500-107A= (n.*1500-107A=) n.1221-107A= c.1420-107A= (n.1420-107A=) c.1243-107A= (n.1243-107A=) | |
X | g.150660264A>C | CA2694930972 | MTM1 | c.*887-107A>C (n.*887-107A>C) c.1009-107A>C (n.1009-107A>C) c.1354-107A>C (n.1354-107A>C) n.956-107A>C c.*1109-107A>C (n.*1109-107A>C) c.*798-107A>C (n.*798-107A>C) c.610-107A>C (n.610-107A>C) c.1399-107A>C (n.1399-107A>C) c.*1003-107A>C (n.*1003-107A>C) c.*1006-107A>C (n.*1006-107A>C) n.2369-107A>C c.1261-107A>C (n.1261-107A>C) c.1053+10363A>C (n.1053+10363A>C) c.1141-107A>C (n.1141-107A>C) c.*1152-107A>C (n.*1152-107A>C) c.1165-107A>C (n.1165-107A>C) c.*1500-107A>C (n.*1500-107A>C) n.1221-107A>C c.1420-107A>C (n.1420-107A>C) c.1243-107A>C (n.1243-107A>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660264A>G | CA873036014 | MTM1 | c.*887-107A>G (n.*887-107A>G) c.1009-107A>G (n.1009-107A>G) c.1354-107A>G (n.1354-107A>G) n.956-107A>G c.*1109-107A>G (n.*1109-107A>G) c.*798-107A>G (n.*798-107A>G) c.610-107A>G (n.610-107A>G) c.1399-107A>G (n.1399-107A>G) c.*1003-107A>G (n.*1003-107A>G) c.*1006-107A>G (n.*1006-107A>G) n.2369-107A>G c.1261-107A>G (n.1261-107A>G) c.1053+10363A>G (n.1053+10363A>G) c.1141-107A>G (n.1141-107A>G) c.*1152-107A>G (n.*1152-107A>G) c.1165-107A>G (n.1165-107A>G) c.*1500-107A>G (n.*1500-107A>G) n.1221-107A>G c.1420-107A>G (n.1420-107A>G) c.1243-107A>G (n.1243-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660265G>T | CA2694930973 | MTM1 | c.*887-106G>T (n.*887-106G>T) c.1009-106G>T (n.1009-106G>T) c.1354-106G>T (n.1354-106G>T) n.956-106G>T c.*1109-106G>T (n.*1109-106G>T) c.*798-106G>T (n.*798-106G>T) c.610-106G>T (n.610-106G>T) c.1399-106G>T (n.1399-106G>T) c.*1003-106G>T (n.*1003-106G>T) c.*1006-106G>T (n.*1006-106G>T) n.2369-106G>T c.1261-106G>T (n.1261-106G>T) c.1053+10364G>T (n.1053+10364G>T) c.1141-106G>T (n.1141-106G>T) c.*1152-106G>T (n.*1152-106G>T) c.1165-106G>T (n.1165-106G>T) c.*1500-106G>T (n.*1500-106G>T) n.1221-106G>T c.1420-106G>T (n.1420-106G>T) c.1243-106G>T (n.1243-106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660266A= | CA2465386548 | MTM1 | c.*887-105A= (n.*887-105A=) c.1009-105A= (n.1009-105A=) c.1354-105A= (n.1354-105A=) n.956-105A= c.*1109-105A= (n.*1109-105A=) c.*798-105A= (n.*798-105A=) c.610-105A= (n.610-105A=) c.1399-105A= (n.1399-105A=) c.*1003-105A= (n.*1003-105A=) c.*1006-105A= (n.*1006-105A=) n.2369-105A= c.1261-105A= (n.1261-105A=) c.1053+10365A= (n.1053+10365A=) c.1141-105A= (n.1141-105A=) c.*1152-105A= (n.*1152-105A=) c.1165-105A= (n.1165-105A=) c.*1500-105A= (n.*1500-105A=) n.1221-105A= c.1420-105A= (n.1420-105A=) c.1243-105A= (n.1243-105A=) | |
X | g.150660266A>T | CA873036028 | MTM1 | c.*887-105A>T (n.*887-105A>T) c.1009-105A>T (n.1009-105A>T) c.1354-105A>T (n.1354-105A>T) n.956-105A>T c.*1109-105A>T (n.*1109-105A>T) c.*798-105A>T (n.*798-105A>T) c.610-105A>T (n.610-105A>T) c.1399-105A>T (n.1399-105A>T) c.*1003-105A>T (n.*1003-105A>T) c.*1006-105A>T (n.*1006-105A>T) n.2369-105A>T c.1261-105A>T (n.1261-105A>T) c.1053+10365A>T (n.1053+10365A>T) c.1141-105A>T (n.1141-105A>T) c.*1152-105A>T (n.*1152-105A>T) c.1165-105A>T (n.1165-105A>T) c.*1500-105A>T (n.*1500-105A>T) n.1221-105A>T c.1420-105A>T (n.1420-105A>T) c.1243-105A>T (n.1243-105A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660267G= | CA2465386549 | MTM1 | c.*887-104G= (n.*887-104G=) c.1009-104G= (n.1009-104G=) c.1354-104G= (n.1354-104G=) n.956-104G= c.*1109-104G= (n.*1109-104G=) c.*798-104G= (n.*798-104G=) c.610-104G= (n.610-104G=) c.1399-104G= (n.1399-104G=) c.*1003-104G= (n.*1003-104G=) c.*1006-104G= (n.*1006-104G=) n.2369-104G= c.1261-104G= (n.1261-104G=) c.1053+10366G= (n.1053+10366G=) c.1141-104G= (n.1141-104G=) c.*1152-104G= (n.*1152-104G=) c.1165-104G= (n.1165-104G=) c.*1500-104G= (n.*1500-104G=) n.1221-104G= c.1420-104G= (n.1420-104G=) c.1243-104G= (n.1243-104G=) | |
X | g.150660267G>T | CA337093142 | MTM1 | c.*887-104G>T (n.*887-104G>T) c.1009-104G>T (n.1009-104G>T) c.1354-104G>T (n.1354-104G>T) n.956-104G>T c.*1109-104G>T (n.*1109-104G>T) c.*798-104G>T (n.*798-104G>T) c.610-104G>T (n.610-104G>T) c.1399-104G>T (n.1399-104G>T) c.*1003-104G>T (n.*1003-104G>T) c.*1006-104G>T (n.*1006-104G>T) n.2369-104G>T c.1261-104G>T (n.1261-104G>T) c.1053+10366G>T (n.1053+10366G>T) c.1141-104G>T (n.1141-104G>T) c.*1152-104G>T (n.*1152-104G>T) c.1165-104G>T (n.1165-104G>T) c.*1500-104G>T (n.*1500-104G>T) n.1221-104G>T c.1420-104G>T (n.1420-104G>T) c.1243-104G>T (n.1243-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660269C>A | CA2694930974 | MTM1 | c.*887-102C>A (n.*887-102C>A) c.1009-102C>A (n.1009-102C>A) c.1354-102C>A (n.1354-102C>A) n.956-102C>A c.*1109-102C>A (n.*1109-102C>A) c.*798-102C>A (n.*798-102C>A) c.610-102C>A (n.610-102C>A) c.1399-102C>A (n.1399-102C>A) c.*1003-102C>A (n.*1003-102C>A) c.*1006-102C>A (n.*1006-102C>A) n.2369-102C>A c.1261-102C>A (n.1261-102C>A) c.1053+10368C>A (n.1053+10368C>A) c.1141-102C>A (n.1141-102C>A) c.*1152-102C>A (n.*1152-102C>A) c.1165-102C>A (n.1165-102C>A) c.*1500-102C>A (n.*1500-102C>A) n.1221-102C>A c.1420-102C>A (n.1420-102C>A) c.1243-102C>A (n.1243-102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660269C>T | CA2694930975 | MTM1 | c.*887-102C>T (n.*887-102C>T) c.1009-102C>T (n.1009-102C>T) c.1354-102C>T (n.1354-102C>T) n.956-102C>T c.*1109-102C>T (n.*1109-102C>T) c.*798-102C>T (n.*798-102C>T) c.610-102C>T (n.610-102C>T) c.1399-102C>T (n.1399-102C>T) c.*1003-102C>T (n.*1003-102C>T) c.*1006-102C>T (n.*1006-102C>T) n.2369-102C>T c.1261-102C>T (n.1261-102C>T) c.1053+10368C>T (n.1053+10368C>T) c.1141-102C>T (n.1141-102C>T) c.*1152-102C>T (n.*1152-102C>T) c.1165-102C>T (n.1165-102C>T) c.*1500-102C>T (n.*1500-102C>T) n.1221-102C>T c.1420-102C>T (n.1420-102C>T) c.1243-102C>T (n.1243-102C>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660270C= | CA2465386550 | MTM1 | c.*887-101C= (n.*887-101C=) c.1009-101C= (n.1009-101C=) c.1354-101C= (n.1354-101C=) n.956-101C= c.*1109-101C= (n.*1109-101C=) c.*798-101C= (n.*798-101C=) c.610-101C= (n.610-101C=) c.1399-101C= (n.1399-101C=) c.*1003-101C= (n.*1003-101C=) c.*1006-101C= (n.*1006-101C=) n.2369-101C= c.1261-101C= (n.1261-101C=) c.1053+10369C= (n.1053+10369C=) c.1141-101C= (n.1141-101C=) c.*1152-101C= (n.*1152-101C=) c.1165-101C= (n.1165-101C=) c.*1500-101C= (n.*1500-101C=) n.1221-101C= c.1420-101C= (n.1420-101C=) c.1243-101C= (n.1243-101C=) | |
X | g.150660270C>T | CA873036034 | MTM1 | c.*887-101C>T (n.*887-101C>T) c.1009-101C>T (n.1009-101C>T) c.1354-101C>T (n.1354-101C>T) n.956-101C>T c.*1109-101C>T (n.*1109-101C>T) c.*798-101C>T (n.*798-101C>T) c.610-101C>T (n.610-101C>T) c.1399-101C>T (n.1399-101C>T) c.*1003-101C>T (n.*1003-101C>T) c.*1006-101C>T (n.*1006-101C>T) n.2369-101C>T c.1261-101C>T (n.1261-101C>T) c.1053+10369C>T (n.1053+10369C>T) c.1141-101C>T (n.1141-101C>T) c.*1152-101C>T (n.*1152-101C>T) c.1165-101C>T (n.1165-101C>T) c.*1500-101C>T (n.*1500-101C>T) n.1221-101C>T c.1420-101C>T (n.1420-101C>T) c.1243-101C>T (n.1243-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660271T>C | CA2694930976 | MTM1 | c.*887-100T>C (n.*887-100T>C) c.1009-100T>C (n.1009-100T>C) c.1354-100T>C (n.1354-100T>C) n.956-100T>C c.*1109-100T>C (n.*1109-100T>C) c.*798-100T>C (n.*798-100T>C) c.610-100T>C (n.610-100T>C) c.1399-100T>C (n.1399-100T>C) c.*1003-100T>C (n.*1003-100T>C) c.*1006-100T>C (n.*1006-100T>C) n.2369-100T>C c.1261-100T>C (n.1261-100T>C) c.1053+10370T>C (n.1053+10370T>C) c.1141-100T>C (n.1141-100T>C) c.*1152-100T>C (n.*1152-100T>C) c.1165-100T>C (n.1165-100T>C) c.*1500-100T>C (n.*1500-100T>C) n.1221-100T>C c.1420-100T>C (n.1420-100T>C) c.1243-100T>C (n.1243-100T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.150660275A= | CA2465386551 | MTM1 | c.*887-96A= (n.*887-96A=) c.1009-96A= (n.1009-96A=) c.1354-96A= (n.1354-96A=) n.956-96A= c.*1109-96A= (n.*1109-96A=) c.*798-96A= (n.*798-96A=) c.610-96A= (n.610-96A=) c.1399-96A= (n.1399-96A=) c.*1003-96A= (n.*1003-96A=) c.*1006-96A= (n.*1006-96A=) n.2369-96A= c.1261-96A= (n.1261-96A=) c.1053+10374A= (n.1053+10374A=) c.1141-96A= (n.1141-96A=) c.*1152-96A= (n.*1152-96A=) c.1165-96A= (n.1165-96A=) c.*1500-96A= (n.*1500-96A=) n.1221-96A= c.1420-96A= (n.1420-96A=) c.1243-96A= (n.1243-96A=) | |
X | g.150660275A>G | CA873036047 | MTM1 | c.*887-96A>G (n.*887-96A>G) c.1009-96A>G (n.1009-96A>G) c.1354-96A>G (n.1354-96A>G) n.956-96A>G c.*1109-96A>G (n.*1109-96A>G) c.*798-96A>G (n.*798-96A>G) c.610-96A>G (n.610-96A>G) c.1399-96A>G (n.1399-96A>G) c.*1003-96A>G (n.*1003-96A>G) c.*1006-96A>G (n.*1006-96A>G) n.2369-96A>G c.1261-96A>G (n.1261-96A>G) c.1053+10374A>G (n.1053+10374A>G) c.1141-96A>G (n.1141-96A>G) c.*1152-96A>G (n.*1152-96A>G) c.1165-96A>G (n.1165-96A>G) c.*1500-96A>G (n.*1500-96A>G) n.1221-96A>G c.1420-96A>G (n.1420-96A>G) c.1243-96A>G (n.1243-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.150660280del | CA2579721209 | MTM1 | c.*887-91del (n.*887-91del) c.1009-91del (n.1009-91del) c.1354-91del (n.1354-91del) n.956-91del c.*1109-91del (n.*1109-91del) c.*798-91del (n.*798-91del) c.610-91del (n.610-91del) c.1399-91del (n.1399-91del) c.*1003-91del (n.*1003-91del) c.*1006-91del (n.*1006-91del) n.2369-91del c.1261-91del (n.1261-91del) c.1053+10379del (n.1053+10379del) c.1141-91del (n.1141-91del) c.*1152-91del (n.*1152-91del) c.1165-91del (n.1165-91del) c.*1500-91del (n.*1500-91del) n.1221-91del c.1420-91del (n.1420-91del) c.1243-91del (n.1243-91del) | gnomAD v4 |
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X | g.150660281C>A | CA2694930980 | MTM1 | c.*887-90C>A (n.*887-90C>A) c.1009-90C>A (n.1009-90C>A) c.1354-90C>A (n.1354-90C>A) n.956-90C>A c.*1109-90C>A (n.*1109-90C>A) c.*798-90C>A (n.*798-90C>A) c.610-90C>A (n.610-90C>A) c.1399-90C>A (n.1399-90C>A) c.*1003-90C>A (n.*1003-90C>A) c.*1006-90C>A (n.*1006-90C>A) n.2369-90C>A c.1261-90C>A (n.1261-90C>A) c.1053+10380C>A (n.1053+10380C>A) c.1141-90C>A (n.1141-90C>A) c.*1152-90C>A (n.*1152-90C>A) c.1165-90C>A (n.1165-90C>A) c.*1500-90C>A (n.*1500-90C>A) n.1221-90C>A c.1420-90C>A (n.1420-90C>A) c.1243-90C>A (n.1243-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660283G>T | CA2694930981 | MTM1 | c.*887-88G>T (n.*887-88G>T) c.1009-88G>T (n.1009-88G>T) c.1354-88G>T (n.1354-88G>T) n.956-88G>T c.*1109-88G>T (n.*1109-88G>T) c.*798-88G>T (n.*798-88G>T) c.610-88G>T (n.610-88G>T) c.1399-88G>T (n.1399-88G>T) c.*1003-88G>T (n.*1003-88G>T) c.*1006-88G>T (n.*1006-88G>T) n.2369-88G>T c.1261-88G>T (n.1261-88G>T) c.1053+10382G>T (n.1053+10382G>T) c.1141-88G>T (n.1141-88G>T) c.*1152-88G>T (n.*1152-88G>T) c.1165-88G>T (n.1165-88G>T) c.*1500-88G>T (n.*1500-88G>T) n.1221-88G>T c.1420-88G>T (n.1420-88G>T) c.1243-88G>T (n.1243-88G>T) | gnomAD v4 |
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X | g.150660285A>G | CA873036049 | MTM1 | c.*887-86A>G (n.*887-86A>G) c.1009-86A>G (n.1009-86A>G) c.1354-86A>G (n.1354-86A>G) n.956-86A>G c.*1109-86A>G (n.*1109-86A>G) c.*798-86A>G (n.*798-86A>G) c.610-86A>G (n.610-86A>G) c.1399-86A>G (n.1399-86A>G) c.*1003-86A>G (n.*1003-86A>G) c.*1006-86A>G (n.*1006-86A>G) n.2369-86A>G c.1261-86A>G (n.1261-86A>G) c.1053+10384A>G (n.1053+10384A>G) c.1141-86A>G (n.1141-86A>G) c.*1152-86A>G (n.*1152-86A>G) c.1165-86A>G (n.1165-86A>G) c.*1500-86A>G (n.*1500-86A>G) n.1221-86A>G c.1420-86A>G (n.1420-86A>G) c.1243-86A>G (n.1243-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.150660301A>C | CA2602497096 | MTM1 | c.*887-70A>C (n.*887-70A>C) c.1009-70A>C (n.1009-70A>C) c.1354-70A>C (n.1354-70A>C) n.956-70A>C c.*1109-70A>C (n.*1109-70A>C) c.*798-70A>C (n.*798-70A>C) c.610-70A>C (n.610-70A>C) c.1399-70A>C (n.1399-70A>C) c.*1003-70A>C (n.*1003-70A>C) c.*1006-70A>C (n.*1006-70A>C) n.2369-70A>C c.1261-70A>C (n.1261-70A>C) c.1053+10400A>C (n.1053+10400A>C) c.1141-70A>C (n.1141-70A>C) c.*1152-70A>C (n.*1152-70A>C) c.1165-70A>C (n.1165-70A>C) c.*1500-70A>C (n.*1500-70A>C) n.1221-70A>C c.1420-70A>C (n.1420-70A>C) c.1243-70A>C (n.1243-70A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660304G>T | CA2694930990 | MTM1 | c.*887-67G>T (n.*887-67G>T) c.1009-67G>T (n.1009-67G>T) c.1354-67G>T (n.1354-67G>T) n.956-67G>T c.*1109-67G>T (n.*1109-67G>T) c.*798-67G>T (n.*798-67G>T) c.610-67G>T (n.610-67G>T) c.1399-67G>T (n.1399-67G>T) c.*1003-67G>T (n.*1003-67G>T) c.*1006-67G>T (n.*1006-67G>T) n.2369-67G>T c.1261-67G>T (n.1261-67G>T) c.1053+10403G>T (n.1053+10403G>T) c.1141-67G>T (n.1141-67G>T) c.*1152-67G>T (n.*1152-67G>T) c.1165-67G>T (n.1165-67G>T) c.*1500-67G>T (n.*1500-67G>T) n.1221-67G>T c.1420-67G>T (n.1420-67G>T) c.1243-67G>T (n.1243-67G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660306A>G | CA2694930991 | MTM1 | c.*887-65A>G (n.*887-65A>G) c.1009-65A>G (n.1009-65A>G) c.1354-65A>G (n.1354-65A>G) n.956-65A>G c.*1109-65A>G (n.*1109-65A>G) c.*798-65A>G (n.*798-65A>G) c.610-65A>G (n.610-65A>G) c.1399-65A>G (n.1399-65A>G) c.*1003-65A>G (n.*1003-65A>G) c.*1006-65A>G (n.*1006-65A>G) n.2369-65A>G c.1261-65A>G (n.1261-65A>G) c.1053+10405A>G (n.1053+10405A>G) c.1141-65A>G (n.1141-65A>G) c.*1152-65A>G (n.*1152-65A>G) c.1165-65A>G (n.1165-65A>G) c.*1500-65A>G (n.*1500-65A>G) n.1221-65A>G c.1420-65A>G (n.1420-65A>G) c.1243-65A>G (n.1243-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660306_150660310delinsATCTT | CA2465386556 | MTM1 | c.*887-65_*887-61delinsATCTT (n.*887-65_*887-61delinsATCTT) c.1009-65_1009-61delinsATCTT (n.1009-65_1009-61delinsATCTT) c.1354-65_1354-61delinsATCTT (n.1354-65_1354-61delinsATCTT) n.956-65_956-61delinsATCTT c.*1109-65_*1109-61delinsATCTT (n.*1109-65_*1109-61delinsATCTT) c.*798-65_*798-61delinsATCTT (n.*798-65_*798-61delinsATCTT) c.610-65_610-61delinsATCTT (n.610-65_610-61delinsATCTT) c.1399-65_1399-61delinsATCTT (n.1399-65_1399-61delinsATCTT) c.*1003-65_*1003-61delinsATCTT (n.*1003-65_*1003-61delinsATCTT) c.*1006-65_*1006-61delinsATCTT (n.*1006-65_*1006-61delinsATCTT) n.2369-65_2369-61delinsATCTT c.1261-65_1261-61delinsATCTT (n.1261-65_1261-61delinsATCTT) c.1053+10405_1053+10409delinsATCTT (n.1053+10405_1053+10409delinsATCTT) c.1141-65_1141-61delinsATCTT (n.1141-65_1141-61delinsATCTT) c.*1152-65_*1152-61delinsATCTT (n.*1152-65_*1152-61delinsATCTT) c.1165-65_1165-61delinsATCTT (n.1165-65_1165-61delinsATCTT) c.*1500-65_*1500-61delinsATCTT (n.*1500-65_*1500-61delinsATCTT) n.1221-65_1221-61delinsATCTT c.1420-65_1420-61delinsATCTT (n.1420-65_1420-61delinsATCTT) c.1243-65_1243-61delinsATCTT (n.1243-65_1243-61delinsATCTT) | |
X | g.150660310_150660313del | CA2465386557 | MTM1 | c.*887-61_*887-58del (n.*887-61_*887-58del) c.1009-61_1009-58del (n.1009-61_1009-58del) c.1354-61_1354-58del (n.1354-61_1354-58del) n.956-61_956-58del c.*1109-61_*1109-58del (n.*1109-61_*1109-58del) c.*798-61_*798-58del (n.*798-61_*798-58del) c.610-61_610-58del (n.610-61_610-58del) c.1399-61_1399-58del (n.1399-61_1399-58del) c.*1003-61_*1003-58del (n.*1003-61_*1003-58del) c.*1006-61_*1006-58del (n.*1006-61_*1006-58del) n.2369-61_2369-58del c.1261-61_1261-58del (n.1261-61_1261-58del) c.1053+10409_1053+10412del (n.1053+10409_1053+10412del) c.1141-61_1141-58del (n.1141-61_1141-58del) c.*1152-61_*1152-58del (n.*1152-61_*1152-58del) c.1165-61_1165-58del (n.1165-61_1165-58del) c.*1500-61_*1500-58del (n.*1500-61_*1500-58del) n.1221-61_1221-58del c.1420-61_1420-58del (n.1420-61_1420-58del) c.1243-61_1243-58del (n.1243-61_1243-58del) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.150660308C>T | CA2694930993 | MTM1 | c.*887-63C>T (n.*887-63C>T) c.1009-63C>T (n.1009-63C>T) c.1354-63C>T (n.1354-63C>T) n.956-63C>T c.*1109-63C>T (n.*1109-63C>T) c.*798-63C>T (n.*798-63C>T) c.610-63C>T (n.610-63C>T) c.1399-63C>T (n.1399-63C>T) c.*1003-63C>T (n.*1003-63C>T) c.*1006-63C>T (n.*1006-63C>T) n.2369-63C>T c.1261-63C>T (n.1261-63C>T) c.1053+10407C>T (n.1053+10407C>T) c.1141-63C>T (n.1141-63C>T) c.*1152-63C>T (n.*1152-63C>T) c.1165-63C>T (n.1165-63C>T) c.*1500-63C>T (n.*1500-63C>T) n.1221-63C>T c.1420-63C>T (n.1420-63C>T) c.1243-63C>T (n.1243-63C>T) | gnomAD v4 |
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X | g.150660320A>G | CA2579721213 | MTM1 | c.*887-51A>G (n.*887-51A>G) c.1009-51A>G (n.1009-51A>G) c.1354-51A>G (n.1354-51A>G) n.956-51A>G c.*1109-51A>G (n.*1109-51A>G) c.*798-51A>G (n.*798-51A>G) c.610-51A>G (n.610-51A>G) c.1399-51A>G (n.1399-51A>G) c.*1003-51A>G (n.*1003-51A>G) c.*1006-51A>G (n.*1006-51A>G) n.2369-51A>G c.1261-51A>G (n.1261-51A>G) c.1053+10419A>G (n.1053+10419A>G) c.1141-51A>G (n.1141-51A>G) c.*1152-51A>G (n.*1152-51A>G) c.1165-51A>G (n.1165-51A>G) c.*1500-51A>G (n.*1500-51A>G) n.1221-51A>G c.1420-51A>G (n.1420-51A>G) c.1243-51A>G (n.1243-51A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660321T>A | CA645104739 | MTM1 | c.*887-50T>A (n.*887-50T>A) c.1009-50T>A (n.1009-50T>A) c.1354-50T>A (n.1354-50T>A) n.956-50T>A c.*1109-50T>A (n.*1109-50T>A) c.*798-50T>A (n.*798-50T>A) c.610-50T>A (n.610-50T>A) c.1399-50T>A (n.1399-50T>A) c.*1003-50T>A (n.*1003-50T>A) c.*1006-50T>A (n.*1006-50T>A) n.2369-50T>A c.1261-50T>A (n.1261-50T>A) c.1053+10420T>A (n.1053+10420T>A) c.1141-50T>A (n.1141-50T>A) c.*1152-50T>A (n.*1152-50T>A) c.1165-50T>A (n.1165-50T>A) c.*1500-50T>A (n.*1500-50T>A) n.1221-50T>A c.1420-50T>A (n.1420-50T>A) c.1243-50T>A (n.1243-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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X | g.150660322A>G | CA2694930995 | MTM1 | c.*887-49A>G (n.*887-49A>G) c.1009-49A>G (n.1009-49A>G) c.1354-49A>G (n.1354-49A>G) n.956-49A>G c.*1109-49A>G (n.*1109-49A>G) c.*798-49A>G (n.*798-49A>G) c.610-49A>G (n.610-49A>G) c.1399-49A>G (n.1399-49A>G) c.*1003-49A>G (n.*1003-49A>G) c.*1006-49A>G (n.*1006-49A>G) n.2369-49A>G c.1261-49A>G (n.1261-49A>G) c.1053+10421A>G (n.1053+10421A>G) c.1141-49A>G (n.1141-49A>G) c.*1152-49A>G (n.*1152-49A>G) c.1165-49A>G (n.1165-49A>G) c.*1500-49A>G (n.*1500-49A>G) n.1221-49A>G c.1420-49A>G (n.1420-49A>G) c.1243-49A>G (n.1243-49A>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660324del | CA2579721214 | MTM1 | c.*887-47del (n.*887-47del) c.1009-47del (n.1009-47del) c.1354-47del (n.1354-47del) n.956-47del c.*1109-47del (n.*1109-47del) c.*798-47del (n.*798-47del) c.610-47del (n.610-47del) c.1399-47del (n.1399-47del) c.*1003-47del (n.*1003-47del) c.*1006-47del (n.*1006-47del) n.2369-47del c.1261-47del (n.1261-47del) c.1053+10423del (n.1053+10423del) c.1141-47del (n.1141-47del) c.*1152-47del (n.*1152-47del) c.1165-47del (n.1165-47del) c.*1500-47del (n.*1500-47del) n.1221-47del c.1420-47del (n.1420-47del) c.1243-47del (n.1243-47del) | |
X | g.150660323A>C | CA2694930996 | MTM1 | c.*887-48A>C (n.*887-48A>C) c.1009-48A>C (n.1009-48A>C) c.1354-48A>C (n.1354-48A>C) n.956-48A>C c.*1109-48A>C (n.*1109-48A>C) c.*798-48A>C (n.*798-48A>C) c.610-48A>C (n.610-48A>C) c.1399-48A>C (n.1399-48A>C) c.*1003-48A>C (n.*1003-48A>C) c.*1006-48A>C (n.*1006-48A>C) n.2369-48A>C c.1261-48A>C (n.1261-48A>C) c.1053+10422A>C (n.1053+10422A>C) c.1141-48A>C (n.1141-48A>C) c.*1152-48A>C (n.*1152-48A>C) c.1165-48A>C (n.1165-48A>C) c.*1500-48A>C (n.*1500-48A>C) n.1221-48A>C c.1420-48A>C (n.1420-48A>C) c.1243-48A>C (n.1243-48A>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660323A>G | CA2824157485 | MTM1 | c.*887-48A>G (n.*887-48A>G) c.1009-48A>G (n.1009-48A>G) c.1354-48A>G (n.1354-48A>G) n.956-48A>G c.*1109-48A>G (n.*1109-48A>G) c.*798-48A>G (n.*798-48A>G) c.610-48A>G (n.610-48A>G) c.1399-48A>G (n.1399-48A>G) c.*1003-48A>G (n.*1003-48A>G) c.*1006-48A>G (n.*1006-48A>G) n.2369-48A>G c.1261-48A>G (n.1261-48A>G) c.1053+10422A>G (n.1053+10422A>G) c.1141-48A>G (n.1141-48A>G) c.*1152-48A>G (n.*1152-48A>G) c.1165-48A>G (n.1165-48A>G) c.*1500-48A>G (n.*1500-48A>G) n.1221-48A>G c.1420-48A>G (n.1420-48A>G) c.1243-48A>G (n.1243-48A>G) | |
X | g.150660325G>T | CA2579721215 | MTM1 | c.*887-46G>T (n.*887-46G>T) c.1009-46G>T (n.1009-46G>T) c.1354-46G>T (n.1354-46G>T) n.956-46G>T c.*1109-46G>T (n.*1109-46G>T) c.*798-46G>T (n.*798-46G>T) c.610-46G>T (n.610-46G>T) c.1399-46G>T (n.1399-46G>T) c.*1003-46G>T (n.*1003-46G>T) c.*1006-46G>T (n.*1006-46G>T) n.2369-46G>T c.1261-46G>T (n.1261-46G>T) c.1053+10424G>T (n.1053+10424G>T) c.1141-46G>T (n.1141-46G>T) c.*1152-46G>T (n.*1152-46G>T) c.1165-46G>T (n.1165-46G>T) c.*1500-46G>T (n.*1500-46G>T) n.1221-46G>T c.1420-46G>T (n.1420-46G>T) c.1243-46G>T (n.1243-46G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660327T>C | CA2694930997 | MTM1 | c.*887-44T>C (n.*887-44T>C) c.1009-44T>C (n.1009-44T>C) c.1354-44T>C (n.1354-44T>C) n.956-44T>C c.*1109-44T>C (n.*1109-44T>C) c.*798-44T>C (n.*798-44T>C) c.610-44T>C (n.610-44T>C) c.1399-44T>C (n.1399-44T>C) c.*1003-44T>C (n.*1003-44T>C) c.*1006-44T>C (n.*1006-44T>C) n.2369-44T>C c.1261-44T>C (n.1261-44T>C) c.1053+10426T>C (n.1053+10426T>C) c.1141-44T>C (n.1141-44T>C) c.*1152-44T>C (n.*1152-44T>C) c.1165-44T>C (n.1165-44T>C) c.*1500-44T>C (n.*1500-44T>C) n.1221-44T>C c.1420-44T>C (n.1420-44T>C) c.1243-44T>C (n.1243-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.150660330A>T | CA2579721216 | MTM1 | c.*887-41A>T (n.*887-41A>T) c.1009-41A>T (n.1009-41A>T) c.1354-41A>T (n.1354-41A>T) n.956-41A>T c.*1109-41A>T (n.*1109-41A>T) c.*798-41A>T (n.*798-41A>T) c.610-41A>T (n.610-41A>T) c.1399-41A>T (n.1399-41A>T) c.*1003-41A>T (n.*1003-41A>T) c.*1006-41A>T (n.*1006-41A>T) n.2369-41A>T c.1261-41A>T (n.1261-41A>T) c.1053+10429A>T (n.1053+10429A>T) c.1141-41A>T (n.1141-41A>T) c.*1152-41A>T (n.*1152-41A>T) c.1165-41A>T (n.1165-41A>T) c.*1500-41A>T (n.*1500-41A>T) n.1221-41A>T c.1420-41A>T (n.1420-41A>T) c.1243-41A>T (n.1243-41A>T) | |
X | g.150660331G>T | CA2694930998 | MTM1 | c.*887-40G>T (n.*887-40G>T) c.1009-40G>T (n.1009-40G>T) c.1354-40G>T (n.1354-40G>T) n.956-40G>T c.*1109-40G>T (n.*1109-40G>T) c.*798-40G>T (n.*798-40G>T) c.610-40G>T (n.610-40G>T) c.1399-40G>T (n.1399-40G>T) c.*1003-40G>T (n.*1003-40G>T) c.*1006-40G>T (n.*1006-40G>T) n.2369-40G>T c.1261-40G>T (n.1261-40G>T) c.1053+10430G>T (n.1053+10430G>T) c.1141-40G>T (n.1141-40G>T) c.*1152-40G>T (n.*1152-40G>T) c.1165-40G>T (n.1165-40G>T) c.*1500-40G>T (n.*1500-40G>T) n.1221-40G>T c.1420-40G>T (n.1420-40G>T) c.1243-40G>T (n.1243-40G>T) | gnomAD v4 |
X | g.150660332T>C | CA10539245 | MTM1 | c.*887-39T>C (n.*887-39T>C) c.1009-39T>C (n.1009-39T>C) c.1354-39T>C (n.1354-39T>C) n.956-39T>C c.*1109-39T>C (n.*1109-39T>C) c.*798-39T>C (n.*798-39T>C) c.610-39T>C (n.610-39T>C) c.1399-39T>C (n.1399-39T>C) c.*1003-39T>C (n.*1003-39T>C) c.*1006-39T>C (n.*1006-39T>C) n.2369-39T>C c.1261-39T>C (n.1261-39T>C) c.1053+10431T>C (n.1053+10431T>C) c.1141-39T>C (n.1141-39T>C) c.*1152-39T>C (n.*1152-39T>C) c.1165-39T>C (n.1165-39T>C) c.*1500-39T>C (n.*1500-39T>C) n.1221-39T>C c.1420-39T>C (n.1420-39T>C) c.1243-39T>C (n.1243-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660332T= | CA2465386559 | MTM1 | c.*887-39T= (n.*887-39T=) c.1009-39T= (n.1009-39T=) c.1354-39T= (n.1354-39T=) n.956-39T= c.*1109-39T= (n.*1109-39T=) c.*798-39T= (n.*798-39T=) c.610-39T= (n.610-39T=) c.1399-39T= (n.1399-39T=) c.*1003-39T= (n.*1003-39T=) c.*1006-39T= (n.*1006-39T=) n.2369-39T= c.1261-39T= (n.1261-39T=) c.1053+10431T= (n.1053+10431T=) c.1141-39T= (n.1141-39T=) c.*1152-39T= (n.*1152-39T=) c.1165-39T= (n.1165-39T=) c.*1500-39T= (n.*1500-39T=) n.1221-39T= c.1420-39T= (n.1420-39T=) c.1243-39T= (n.1243-39T=) | |
X | g.150660333C>A | CA2465386561 | MTM1 | c.*887-38C>A (n.*887-38C>A) c.1009-38C>A (n.1009-38C>A) c.1354-38C>A (n.1354-38C>A) n.956-38C>A c.*1109-38C>A (n.*1109-38C>A) c.*798-38C>A (n.*798-38C>A) c.610-38C>A (n.610-38C>A) c.1399-38C>A (n.1399-38C>A) c.*1003-38C>A (n.*1003-38C>A) c.*1006-38C>A (n.*1006-38C>A) n.2369-38C>A c.1261-38C>A (n.1261-38C>A) c.1053+10432C>A (n.1053+10432C>A) c.1141-38C>A (n.1141-38C>A) c.*1152-38C>A (n.*1152-38C>A) c.1165-38C>A (n.1165-38C>A) c.*1500-38C>A (n.*1500-38C>A) n.1221-38C>A c.1420-38C>A (n.1420-38C>A) c.1243-38C>A (n.1243-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150660333C= | CA2465386560 | MTM1 | c.*887-38C= (n.*887-38C=) c.1009-38C= (n.1009-38C=) c.1354-38C= (n.1354-38C=) n.956-38C= c.*1109-38C= (n.*1109-38C=) c.*798-38C= (n.*798-38C=) c.610-38C= (n.610-38C=) c.1399-38C= (n.1399-38C=) c.*1003-38C= (n.*1003-38C=) c.*1006-38C= (n.*1006-38C=) n.2369-38C= c.1261-38C= (n.1261-38C=) c.1053+10432C= (n.1053+10432C=) c.1141-38C= (n.1141-38C=) c.*1152-38C= (n.*1152-38C=) c.1165-38C= (n.1165-38C=) c.*1500-38C= (n.*1500-38C=) n.1221-38C= c.1420-38C= (n.1420-38C=) c.1243-38C= (n.1243-38C=) | |
X | g.150660333C>G | CA2694930999 | MTM1 | c.*887-38C>G (n.*887-38C>G) c.1009-38C>G (n.1009-38C>G) c.1354-38C>G (n.1354-38C>G) n.956-38C>G c.*1109-38C>G (n.*1109-38C>G) c.*798-38C>G (n.*798-38C>G) c.610-38C>G (n.610-38C>G) c.1399-38C>G (n.1399-38C>G) c.*1003-38C>G (n.*1003-38C>G) c.*1006-38C>G (n.*1006-38C>G) n.2369-38C>G c.1261-38C>G (n.1261-38C>G) c.1053+10432C>G (n.1053+10432C>G) c.1141-38C>G (n.1141-38C>G) c.*1152-38C>G (n.*1152-38C>G) c.1165-38C>G (n.1165-38C>G) c.*1500-38C>G (n.*1500-38C>G) n.1221-38C>G c.1420-38C>G (n.1420-38C>G) c.1243-38C>G (n.1243-38C>G) | gnomAD v4 |
X | g.150660333C>T | CA10539246 | MTM1 | c.*887-38C>T (n.*887-38C>T) c.1009-38C>T (n.1009-38C>T) c.1354-38C>T (n.1354-38C>T) n.956-38C>T c.*1109-38C>T (n.*1109-38C>T) c.*798-38C>T (n.*798-38C>T) c.610-38C>T (n.610-38C>T) c.1399-38C>T (n.1399-38C>T) c.*1003-38C>T (n.*1003-38C>T) c.*1006-38C>T (n.*1006-38C>T) n.2369-38C>T c.1261-38C>T (n.1261-38C>T) c.1053+10432C>T (n.1053+10432C>T) c.1141-38C>T (n.1141-38C>T) c.*1152-38C>T (n.*1152-38C>T) c.1165-38C>T (n.1165-38C>T) c.*1500-38C>T (n.*1500-38C>T) n.1221-38C>T c.1420-38C>T (n.1420-38C>T) c.1243-38C>T (n.1243-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660334C>A | CA2694931000 | MTM1 | c.*887-37C>A (n.*887-37C>A) c.1009-37C>A (n.1009-37C>A) c.1354-37C>A (n.1354-37C>A) n.956-37C>A c.*1109-37C>A (n.*1109-37C>A) c.*798-37C>A (n.*798-37C>A) c.610-37C>A (n.610-37C>A) c.1399-37C>A (n.1399-37C>A) c.*1003-37C>A (n.*1003-37C>A) c.*1006-37C>A (n.*1006-37C>A) n.2369-37C>A c.1261-37C>A (n.1261-37C>A) c.1053+10433C>A (n.1053+10433C>A) c.1141-37C>A (n.1141-37C>A) c.*1152-37C>A (n.*1152-37C>A) c.1165-37C>A (n.1165-37C>A) c.*1500-37C>A (n.*1500-37C>A) n.1221-37C>A c.1420-37C>A (n.1420-37C>A) c.1243-37C>A (n.1243-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.150660334C= | CA2465386562 | MTM1 | c.*887-37C= (n.*887-37C=) c.1009-37C= (n.1009-37C=) c.1354-37C= (n.1354-37C=) n.956-37C= c.*1109-37C= (n.*1109-37C=) c.*798-37C= (n.*798-37C=) c.610-37C= (n.610-37C=) c.1399-37C= (n.1399-37C=) c.*1003-37C= (n.*1003-37C=) c.*1006-37C= (n.*1006-37C=) n.2369-37C= c.1261-37C= (n.1261-37C=) c.1053+10433C= (n.1053+10433C=) c.1141-37C= (n.1141-37C=) c.*1152-37C= (n.*1152-37C=) c.1165-37C= (n.1165-37C=) c.*1500-37C= (n.*1500-37C=) n.1221-37C= c.1420-37C= (n.1420-37C=) c.1243-37C= (n.1243-37C=) | |
X | g.150660334C>T | CA2465386563 | MTM1 | c.*887-37C>T (n.*887-37C>T) c.1009-37C>T (n.1009-37C>T) c.1354-37C>T (n.1354-37C>T) n.956-37C>T c.*1109-37C>T (n.*1109-37C>T) c.*798-37C>T (n.*798-37C>T) c.610-37C>T (n.610-37C>T) c.1399-37C>T (n.1399-37C>T) c.*1003-37C>T (n.*1003-37C>T) c.*1006-37C>T (n.*1006-37C>T) n.2369-37C>T c.1261-37C>T (n.1261-37C>T) c.1053+10433C>T (n.1053+10433C>T) c.1141-37C>T (n.1141-37C>T) c.*1152-37C>T (n.*1152-37C>T) c.1165-37C>T (n.1165-37C>T) c.*1500-37C>T (n.*1500-37C>T) n.1221-37C>T c.1420-37C>T (n.1420-37C>T) c.1243-37C>T (n.1243-37C>T) | dbSNP |
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X | g.150660336del | CA2579721218 | MTM1 | c.*887-35del (n.*887-35del) c.1009-35del (n.1009-35del) c.1354-35del (n.1354-35del) n.956-35del c.*1109-35del (n.*1109-35del) c.*798-35del (n.*798-35del) c.610-35del (n.610-35del) c.1399-35del (n.1399-35del) c.*1003-35del (n.*1003-35del) c.*1006-35del (n.*1006-35del) n.2369-35del c.1261-35del (n.1261-35del) c.1053+10435del (n.1053+10435del) c.1141-35del (n.1141-35del) c.*1152-35del (n.*1152-35del) c.1165-35del (n.1165-35del) c.*1500-35del (n.*1500-35del) n.1221-35del c.1420-35del (n.1420-35del) c.1243-35del (n.1243-35del) | gnomAD v4 |
X | g.150660337G>C | CA10539247 | MTM1 | c.*887-34G>C (n.*887-34G>C) c.1009-34G>C (n.1009-34G>C) c.1354-34G>C (n.1354-34G>C) n.956-34G>C c.*1109-34G>C (n.*1109-34G>C) c.*798-34G>C (n.*798-34G>C) c.610-34G>C (n.610-34G>C) c.1399-34G>C (n.1399-34G>C) c.*1003-34G>C (n.*1003-34G>C) c.*1006-34G>C (n.*1006-34G>C) n.2369-34G>C c.1261-34G>C (n.1261-34G>C) c.1053+10436G>C (n.1053+10436G>C) c.1141-34G>C (n.1141-34G>C) c.*1152-34G>C (n.*1152-34G>C) c.1165-34G>C (n.1165-34G>C) c.*1500-34G>C (n.*1500-34G>C) n.1221-34G>C c.1420-34G>C (n.1420-34G>C) c.1243-34G>C (n.1243-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660337G= | CA2465386564 | MTM1 | c.*887-34G= (n.*887-34G=) c.1009-34G= (n.1009-34G=) c.1354-34G= (n.1354-34G=) n.956-34G= c.*1109-34G= (n.*1109-34G=) c.*798-34G= (n.*798-34G=) c.610-34G= (n.610-34G=) c.1399-34G= (n.1399-34G=) c.*1003-34G= (n.*1003-34G=) c.*1006-34G= (n.*1006-34G=) n.2369-34G= c.1261-34G= (n.1261-34G=) c.1053+10436G= (n.1053+10436G=) c.1141-34G= (n.1141-34G=) c.*1152-34G= (n.*1152-34G=) c.1165-34G= (n.1165-34G=) c.*1500-34G= (n.*1500-34G=) n.1221-34G= c.1420-34G= (n.1420-34G=) c.1243-34G= (n.1243-34G=) | |
X | g.150660337_150660338delinsGT | CA2465386565 | MTM1 | c.*887-34_*887-33delinsGT (n.*887-34_*887-33delinsGT) c.1009-34_1009-33delinsGT (n.1009-34_1009-33delinsGT) c.1354-34_1354-33delinsGT (n.1354-34_1354-33delinsGT) n.956-34_956-33delinsGT c.*1109-34_*1109-33delinsGT (n.*1109-34_*1109-33delinsGT) c.*798-34_*798-33delinsGT (n.*798-34_*798-33delinsGT) c.610-34_610-33delinsGT (n.610-34_610-33delinsGT) c.1399-34_1399-33delinsGT (n.1399-34_1399-33delinsGT) c.*1003-34_*1003-33delinsGT (n.*1003-34_*1003-33delinsGT) c.*1006-34_*1006-33delinsGT (n.*1006-34_*1006-33delinsGT) n.2369-34_2369-33delinsGT c.1261-34_1261-33delinsGT (n.1261-34_1261-33delinsGT) c.1053+10436_1053+10437delinsGT (n.1053+10436_1053+10437delinsGT) c.1141-34_1141-33delinsGT (n.1141-34_1141-33delinsGT) c.*1152-34_*1152-33delinsGT (n.*1152-34_*1152-33delinsGT) c.1165-34_1165-33delinsGT (n.1165-34_1165-33delinsGT) c.*1500-34_*1500-33delinsGT (n.*1500-34_*1500-33delinsGT) n.1221-34_1221-33delinsGT c.1420-34_1420-33delinsGT (n.1420-34_1420-33delinsGT) c.1243-34_1243-33delinsGT (n.1243-34_1243-33delinsGT) | |
X | g.150660342del | CA1138387080 | MTM1 | c.*887-29del (n.*887-29del) c.1009-29del (n.1009-29del) c.1354-29del (n.1354-29del) n.956-29del c.*1109-29del (n.*1109-29del) c.*798-29del (n.*798-29del) c.610-29del (n.610-29del) c.1399-29del (n.1399-29del) c.*1003-29del (n.*1003-29del) c.*1006-29del (n.*1006-29del) n.2369-29del c.1261-29del (n.1261-29del) c.1053+10441del (n.1053+10441del) c.1141-29del (n.1141-29del) c.*1152-29del (n.*1152-29del) c.1165-29del (n.1165-29del) c.*1500-29del (n.*1500-29del) n.1221-29del c.1420-29del (n.1420-29del) c.1243-29del (n.1243-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150660339T>C | CA645104740 | MTM1 | c.*887-32T>C (n.*887-32T>C) c.1009-32T>C (n.1009-32T>C) c.1354-32T>C (n.1354-32T>C) n.956-32T>C c.*1109-32T>C (n.*1109-32T>C) c.*798-32T>C (n.*798-32T>C) c.610-32T>C (n.610-32T>C) c.1399-32T>C (n.1399-32T>C) c.*1003-32T>C (n.*1003-32T>C) c.*1006-32T>C (n.*1006-32T>C) n.2369-32T>C c.1261-32T>C (n.1261-32T>C) c.1053+10438T>C (n.1053+10438T>C) c.1141-32T>C (n.1141-32T>C) c.*1152-32T>C (n.*1152-32T>C) c.1165-32T>C (n.1165-32T>C) c.*1500-32T>C (n.*1500-32T>C) n.1221-32T>C c.1420-32T>C (n.1420-32T>C) c.1243-32T>C (n.1243-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150660339T= | CA2465386566 | MTM1 | c.*887-32T= (n.*887-32T=) c.1009-32T= (n.1009-32T=) c.1354-32T= (n.1354-32T=) n.956-32T= c.*1109-32T= (n.*1109-32T=) c.*798-32T= (n.*798-32T=) c.610-32T= (n.610-32T=) c.1399-32T= (n.1399-32T=) c.*1003-32T= (n.*1003-32T=) c.*1006-32T= (n.*1006-32T=) n.2369-32T= c.1261-32T= (n.1261-32T=) c.1053+10438T= (n.1053+10438T=) c.1141-32T= (n.1141-32T=) c.*1152-32T= (n.*1152-32T=) c.1165-32T= (n.1165-32T=) c.*1500-32T= (n.*1500-32T=) n.1221-32T= c.1420-32T= (n.1420-32T=) c.1243-32T= (n.1243-32T=) |