Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.150658000G>ACA415258879MTM1c.*766G>A (n.*766G>A)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
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Xg.150658000G>CCA415258881MTM1c.*766G>C (n.*766G>C)
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Xg.150658000G=CA2465385868MTM1c.*766G= (n.*766G=)
c.888G= (p.Trp296=)
c.1233G= (p.Trp411=)
n.835G=
c.*988G= (n.*988G=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.489G= (p.Trp163=)
c.1278G= (p.Trp426=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.*885G= (n.*885G=)
n.2248G=
c.1053+8099G= (n.1053+8099G=)
c.1020G= (p.Trp340=)
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c.1299G= (p.Trp433=)
c.1122G= (p.Trp374=)
Xg.150658000G>TCA271755MTM1c.*766G>T (n.*766G>T)
c.888G>T (p.Trp296Cys)
c.1233G>T (p.Trp411Cys)
n.835G>T
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.489G>T (p.Trp163Cys)
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.2248G>T
c.1053+8099G>T (n.1053+8099G>T)
c.1020G>T (p.Trp340Cys)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.1044G>T (p.Trp348Cys)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
n.1100G>T
c.1299G>T (p.Trp433Cys)
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.150658001A=CA2465385869MTM1c.*767A= (n.*767A=)
c.889A= (p.Ile297=)
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c.*678A= (n.*678A=)
c.490A= (p.Ile164=)
c.1279A= (p.Ile427=)
c.*883A= (n.*883A=)
c.*886A= (n.*886A=)
n.2249A=
c.1053+8100A= (n.1053+8100A=)
c.1021A= (p.Ile341=)
c.*1039A= (n.*1039A=)
c.1045A= (p.Ile349=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
n.1101A=
c.1300A= (p.Ile434=)
c.1123A= (p.Ile375=)
Xg.150658001A>CCA415258884MTM1c.*767A>C (n.*767A>C)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
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c.*678A>C (n.*678A>C)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.2249A>C
c.1053+8100A>C (n.1053+8100A>C)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
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n.1101A>C
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150658001A>GCA271757MTM1c.*767A>G (n.*767A>G)
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n.836A>G
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c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.*883A>G (n.*883A>G)
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n.2249A>G
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n.1101A>G
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c.1123A>G (p.Ile375Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.150658001A>TCA415258886MTM1c.*767A>T (n.*767A>T)
c.889A>T (p.Ile297Leu)
c.1234A>T (p.Ile412Leu)
n.836A>T
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.490A>T (p.Ile164Leu)
c.1279A>T (p.Ile427Leu)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.2249A>T
c.1053+8100A>T (n.1053+8100A>T)
c.1021A>T (p.Ile341Leu)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.1045A>T (p.Ile349Leu)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.1101A>T
c.1300A>T (p.Ile434Leu)
c.1123A>T (p.Ile375Leu)
Xg.150658002T>ACA415258890MTM1c.*768T>A (n.*768T>A)
c.890T>A (p.Ile297Lys)
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c.491T>A (p.Ile164Lys)
c.1280T>A (p.Ile427Lys)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.2250T>A
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c.1022T>A (p.Ile341Lys)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.1046T>A (p.Ile349Lys)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.1102T>A
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c.1124T>A (p.Ile375Lys)
Xg.150658002T>CCA415258891MTM1c.*768T>C (n.*768T>C)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
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n.837T>C
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c.*679T>C (n.*679T>C)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.2250T>C
c.1053+8101T>C (n.1053+8101T>C)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
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n.1102T>C
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
Xg.150658002T>GCA415258892MTM1c.*768T>G (n.*768T>G)
c.890T>G (p.Ile297Arg)
c.1235T>G (p.Ile412Arg)
n.837T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.491T>G (p.Ile164Arg)
c.1280T>G (p.Ile427Arg)
c.*884T>G (n.*884T>G)
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n.2250T>G
c.1053+8101T>G (n.1053+8101T>G)
c.1022T>G (p.Ile341Arg)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.1046T>G (p.Ile349Arg)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.1102T>G
c.1301T>G (p.Ile434Arg)
c.1124T>G (p.Ile375Arg)
Xg.150658003A>CCA519114679MTM1c.*769A>C (n.*769A>C)
c.891A>C (p.Ile297=)
c.1236A>C (p.Ile412=)
n.838A>C
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.492A>C (p.Ile164=)
c.1281A>C (p.Ile427=)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
n.2251A>C
c.1053+8102A>C (n.1053+8102A>C)
c.1023A>C (p.Ile341=)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.1047A>C (p.Ile349=)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
n.1103A>C
c.1302A>C (p.Ile434=)
c.1125A>C (p.Ile375=)
Xg.150658003A>GCA415258896MTM1c.*769A>G (n.*769A>G)
c.891A>G (p.Ile297Met)
c.1236A>G (p.Ile412Met)
n.838A>G
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.492A>G (p.Ile164Met)
c.1281A>G (p.Ile427Met)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.2251A>G
c.1053+8102A>G (n.1053+8102A>G)
c.1023A>G (p.Ile341Met)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.1047A>G (p.Ile349Met)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
n.1103A>G
c.1302A>G (p.Ile434Met)
c.1125A>G (p.Ile375Met)
Xg.150658003A>TCA519114682MTM1c.*769A>T (n.*769A>T)
c.891A>T (p.Ile297=)
c.1236A>T (p.Ile412=)
n.838A>T
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.492A>T (p.Ile164=)
c.1281A>T (p.Ile427=)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
n.2251A>T
c.1053+8102A>T (n.1053+8102A>T)
c.1023A>T (p.Ile341=)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.1047A>T (p.Ile349=)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
n.1103A>T
c.1302A>T (p.Ile434=)
c.1125A>T (p.Ile375=)
Xg.150658004A>CCA415258902MTM1c.*770A>C (n.*770A>C)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
n.839A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.2252A>C
c.1053+8103A>C (n.1053+8103A>C)
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.1104A>C
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
Xg.150658004A>GCA415258900MTM1c.*770A>G (n.*770A>G)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
n.839A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.2252A>G
c.1053+8103A>G (n.1053+8103A>G)
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.1104A>G
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
Xg.150658004A>TCA415258898MTM1c.*770A>T (n.*770A>T)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
n.839A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.2252A>T
c.1053+8103A>T (n.1053+8103A>T)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.1104A>T
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
Xg.150658005G>ACA415258903MTM1c.*771G>A (n.*771G>A)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
n.840G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.2253G>A
c.1053+8104G>A (n.1053+8104G>A)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.1105G>A
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
Xg.150658005G>CCA415258905MTM1c.*771G>C (n.*771G>C)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
n.840G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.2253G>C
c.1053+8104G>C (n.1053+8104G>C)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.1105G>C
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
 gnomAD v4
Xg.150658005G>TCA415258907MTM1c.*771G>T (n.*771G>T)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
n.840G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.2253G>T
c.1053+8104G>T (n.1053+8104G>T)
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.1105G>T
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
Xg.150658006T>ACA415258909MTM1c.*772T>A (n.*772T>A)
c.894T>A (p.Ser298Arg)
c.1239T>A (p.Ser413Arg)
n.841T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.1284T>A (p.Ser428Arg)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.2254T>A
c.1053+8105T>A (n.1053+8105T>A)
c.1026T>A (p.Ser342Arg)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
n.1106T>A
c.1305T>A (p.Ser435Arg)
c.1128T>A (p.Ser376Arg)
Xg.150658006T>CCA519114693MTM1c.*772T>C (n.*772T>C)
c.894T>C (p.Ser298=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
n.841T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.1284T>C (p.Ser428=)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.2254T>C
c.1053+8105T>C (n.1053+8105T>C)
c.1026T>C (p.Ser342=)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
n.1106T>C
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.1128T>C (p.Ser376=)
Xg.150658006T>GCA415258911MTM1c.*772T>G (n.*772T>G)
c.894T>G (p.Ser298Arg)
c.1239T>G (p.Ser413Arg)
n.841T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.1284T>G (p.Ser428Arg)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.2254T>G
c.1053+8105T>G (n.1053+8105T>G)
c.1026T>G (p.Ser342Arg)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.1050T>G (p.Ser350Arg)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
n.1106T>G
c.1305T>G (p.Ser435Arg)
c.1128T>G (p.Ser376Arg)
Xg.150658007T>ACA415258913MTM1c.*773T>A (n.*773T>A)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
n.842T>A
c.*995T>A (n.*995T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.2255T>A
c.1053+8106T>A (n.1053+8106T>A)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
n.1107T>A
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
Xg.150658007T>CCA415258914MTM1c.*773T>C (n.*773T>C)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
n.842T>C
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.2255T>C
c.1053+8106T>C (n.1053+8106T>C)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
n.1107T>C
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
Xg.150658007T>GCA415258915MTM1c.*773T>G (n.*773T>G)
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
n.842T>G
c.*995T>G (n.*995T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.2255T>G
c.1053+8106T>G (n.1053+8106T>G)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
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c.*1386T>G (n.*1386T>G)
n.1107T>G
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c.1129T>G (p.Phe377Val)
Xg.150658008T>ACA415258916MTM1c.*774T>A (n.*774T>A)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
n.843T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.2256T>A
c.1053+8107T>A (n.1053+8107T>A)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.1108T>A
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
Xg.150658008T>CCA415258918MTM1c.*774T>C (n.*774T>C)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
n.843T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.2256T>C
c.1053+8107T>C (n.1053+8107T>C)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.1108T>C
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c.1130T>C (p.Phe377Ser)
Xg.150658008T>GCA415258920MTM1c.*774T>G (n.*774T>G)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
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n.843T>G
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c.*893T>G (n.*893T>G)
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c.*1046T>G (n.*1046T>G)
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c.*1387T>G (n.*1387T>G)
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c.1130T>G (p.Phe377Cys)
Xg.150658009T>ACA415258923MTM1c.*775T>A (n.*775T>A)
c.897T>A (p.Phe299Leu)
c.1242T>A (p.Phe414Leu)
n.844T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.498T>A (p.Phe166Leu)
c.1287T>A (p.Phe429Leu)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
n.2257T>A
c.1053+8108T>A (n.1053+8108T>A)
c.1029T>A (p.Phe343Leu)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
n.1109T>A
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
Xg.150658009T>CCA519114704MTM1c.*775T>C (n.*775T>C)
c.897T>C (p.Phe299=)
c.1242T>C (p.Phe414=)
n.844T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.498T>C (p.Phe166=)
c.1287T>C (p.Phe429=)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.2257T>C
c.1053+8108T>C (n.1053+8108T>C)
c.1029T>C (p.Phe343=)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.1053T>C (p.Phe351=)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
n.1109T>C
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.1131T>C (p.Phe377=)
Xg.150658009T>GCA415258925MTM1c.*775T>G (n.*775T>G)
c.897T>G (p.Phe299Leu)
c.1242T>G (p.Phe414Leu)
n.844T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.498T>G (p.Phe166Leu)
c.1287T>G (p.Phe429Leu)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
n.2257T>G
c.1053+8108T>G (n.1053+8108T>G)
c.1029T>G (p.Phe343Leu)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
n.1109T>G
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
Xg.150658010G>ACA415258927MTM1c.*776G>A (n.*776G>A)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.845G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.2258G>A
c.1053+8109G>A (n.1053+8109G>A)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
n.1110G>A
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
Xg.150658010G>CCA415258928MTM1c.*776G>C (n.*776G>C)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.845G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.2258G>C
c.1053+8109G>C (n.1053+8109G>C)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
n.1110G>C
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
Xg.150658010G>TCA415258930MTM1c.*776G>T (n.*776G>T)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
n.845G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.1288G>T (p.Gly430Ter)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.2258G>T
c.1053+8109G>T (n.1053+8109G>T)
c.1030G>T (p.Gly344Ter)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.1054G>T (p.Gly352Ter)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
n.1110G>T
c.1309G>T (p.Gly437Ter)
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
Xg.150658011delCA2503393039MTM1c.*777del (n.*777del)
c.899del (p.Gly300AspfsTer8)
c.1244del (p.Gly415AspfsTer8)
n.846del
c.*999del (n.*999del)
c.*688del (n.*688del)
c.500del (p.Gly167AspfsTer8)
c.1289del (p.Gly430AspfsTer8)
c.*893del (n.*893del)
c.*896del (n.*896del)
n.2259del
c.1244del (p.Gly415AspfsTer18)
c.1053+8110del (n.1053+8110del)
c.1031del (p.Gly344AspfsTer8)
c.*1049del (n.*1049del)
c.1055del (p.Gly352AspfsTer8)
c.*1390del (n.*1390del)
n.1111del
c.1310del (p.Gly437AspfsTer8)
c.1133del (p.Gly378AspfsTer8)
Xg.150658011G>ACA271760MTM1c.*777G>A (n.*777G>A)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.846G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.2259G>A
c.1053+8110G>A (n.1053+8110G>A)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
n.1111G>A
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.150658011G>CCA415258933MTM1c.*777G>C (n.*777G>C)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.846G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.2259G>C
c.1053+8110G>C (n.1053+8110G>C)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
n.1111G>C
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
Xg.150658011G=CA2465385870MTM1c.*777G= (n.*777G=)
c.899G= (p.Gly300=)
c.1244G= (p.Gly415=)
n.846G=
c.*999G= (n.*999G=)
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c.500G= (p.Gly167=)
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c.1053+8110G= (n.1053+8110G=)
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c.*1390G= (n.*1390G=)
n.1111G=
c.1310G= (p.Gly437=)
c.1133G= (p.Gly378=)
Xg.150658011G>TCA415258936MTM1c.*777G>T (n.*777G>T)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.846G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.2259G>T
c.1053+8110G>T (n.1053+8110G>T)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
n.1111G>T
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
Xg.150658012A>CCA519114715MTM1c.*778A>C (n.*778A>C)
c.900A>C (p.Gly300=)
c.1245A>C (p.Gly415=)
n.847A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.501A>C (p.Gly167=)
c.1290A>C (p.Gly430=)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.2260A>C
c.1053+8111A>C (n.1053+8111A>C)
c.1032A>C (p.Gly344=)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.1056A>C (p.Gly352=)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.1112A>C
c.1311A>C (p.Gly437=)
c.1134A>C (p.Gly378=)
Xg.150658012A>GCA519114717MTM1c.*778A>G (n.*778A>G)
c.900A>G (p.Gly300=)
c.1245A>G (p.Gly415=)
n.847A>G
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.501A>G (p.Gly167=)
c.1290A>G (p.Gly430=)
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c.*897A>G (n.*897A>G)
n.2260A>G
c.1053+8111A>G (n.1053+8111A>G)
c.1032A>G (p.Gly344=)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.1056A>G (p.Gly352=)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.1112A>G
c.1311A>G (p.Gly437=)
c.1134A>G (p.Gly378=)
 ClinVar dbSNP
Xg.150658012A>TCA519114718MTM1c.*778A>T (n.*778A>T)
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n.2260A>T
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c.1032A>T (p.Gly344=)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.1056A>T (p.Gly352=)
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n.1112A>T
c.1311A>T (p.Gly437=)
c.1134A>T (p.Gly378=)
Xg.150658013C>ACA415258937MTM1c.*779C>A (n.*779C>A)
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 gnomAD v4
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c.1314T>C (p.His438=)
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Xg.150658015T>GCA415258945MTM1c.*781T>G (n.*781T>G)
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c.504T>G (p.His168Gln)
c.1293T>G (p.His431Gln)
c.*897T>G (n.*897T>G)
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c.*1053T>G (n.*1053T>G)
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c.1314T>G (p.His438Gln)
c.1137T>G (p.His379Gln)
Xg.150658016A>CCA415258947MTM1c.*782A>C (n.*782A>C)
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Xg.150658016A>GCA415258948MTM1c.*782A>G (n.*782A>G)
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Xg.150658016A>TCA415258949MTM1c.*782A>T (n.*782A>T)
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c.*1054A>T (n.*1054A>T)
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c.1138A>T (p.Lys380Ter)
Xg.150658017A=CA2465385871MTM1c.*783A= (n.*783A=)
c.905A= (p.Lys302=)
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c.*1005A= (n.*1005A=)
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c.*899A= (n.*899A=)
c.*902A= (n.*902A=)
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c.1053+8116A= (n.1053+8116A=)
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c.*1396A= (n.*1396A=)
n.1117A=
c.1316A= (p.Lys439=)
c.1139A= (p.Lys380=)
Xg.150658017A>CCA415258950MTM1c.*783A>C (n.*783A>C)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
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n.2265A>C
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n.1117A>C
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c.1139A>C (p.Lys380Thr)
Xg.150658017A>GCA415258951MTM1c.*783A>G (n.*783A>G)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
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Xg.150658017A>TCA10539221MTM1c.*783A>T (n.*783A>T)
c.905A>T (p.Lys302Ile)
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n.2265A>T
c.1053+8116A>T (n.1053+8116A>T)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
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n.1117A>T
c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150658018A>CCA415258953MTM1c.*784A>C (n.*784A>C)
c.906A>C (p.Lys302Asn)
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n.853A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.507A>C (p.Lys169Asn)
c.1296A>C (p.Lys432Asn)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.2266A>C
c.1053+8117A>C (n.1053+8117A>C)
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
n.1118A>C
c.1317A>C (p.Lys439Asn)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
Xg.150658018A>GCA519114741MTM1c.*784A>G (n.*784A>G)
c.906A>G (p.Lys302=)
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c.507A>G (p.Lys169=)
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c.*903A>G (n.*903A>G)
n.2266A>G
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c.1038A>G (p.Lys346=)
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n.1118A>G
c.1317A>G (p.Lys439=)
c.1140A>G (p.Lys380=)
Xg.150658018A>TCA415258954MTM1c.*784A>T (n.*784A>T)
c.906A>T (p.Lys302Asn)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
n.853A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.507A>T (p.Lys169Asn)
c.1296A>T (p.Lys432Asn)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.2266A>T
c.1053+8117A>T (n.1053+8117A>T)
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
n.1118A>T
c.1317A>T (p.Lys439Asn)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
Xg.150658019T>ACA415258956MTM1c.*785T>A (n.*785T>A)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
n.854T>A
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.2267T>A
c.1053+8118T>A (n.1053+8118T>A)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
n.1119T>A
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
Xg.150658019T>CCA415258958MTM1c.*785T>C (n.*785T>C)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
n.854T>C
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.2267T>C
c.1053+8118T>C (n.1053+8118T>C)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
n.1119T>C
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
Xg.150658019T>GCA415258960MTM1c.*785T>G (n.*785T>G)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
n.854T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.2267T>G
c.1053+8118T>G (n.1053+8118T>G)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
n.1119T>G
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
Xg.150658020T>ACA415258968MTM1c.*786T>A (n.*786T>A)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
n.855T>A
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.2268T>A
c.1053+8119T>A (n.1053+8119T>A)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.1120T>A
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
Xg.150658020T>CCA415258966MTM1c.*786T>C (n.*786T>C)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
n.855T>C
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.2268T>C
c.1053+8119T>C (n.1053+8119T>C)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.1120T>C
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
Xg.150658020T>GCA415258963MTM1c.*786T>G (n.*786T>G)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
n.855T>G
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.2268T>G
c.1053+8119T>G (n.1053+8119T>G)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.1120T>G
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
Xg.150658021T>ACA415258971MTM1c.*787T>A (n.*787T>A)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
n.856T>A
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.2269T>A
c.1053+8120T>A (n.1053+8120T>A)
c.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1065T>A (p.Phe355Leu)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.1121T>A
c.1320T>A (p.Phe440Leu)
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
Xg.150658021T>CCA172594MTM1c.*787T>C (n.*787T>C)
c.909T>C (p.Phe303=)
c.1254T>C (p.Phe418=)
n.856T>C
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.1299T>C (p.Phe433=)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.2269T>C
c.1053+8120T>C (n.1053+8120T>C)
c.1041T>C (p.Phe347=)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1065T>C (p.Phe355=)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
n.1121T>C
c.1320T>C (p.Phe440=)
c.1143T>C (p.Phe381=)
 ClinVar dbSNP
Xg.150658021T>GCA415258973MTM1c.*787T>G (n.*787T>G)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
n.856T>G
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.2269T>G
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c.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1065T>G (p.Phe355Leu)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
n.1121T>G
c.1320T>G (p.Phe440Leu)
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
Xg.150658021T=CA2465385872MTM1c.*787T= (n.*787T=)
c.909T= (p.Phe303=)
c.1254T= (p.Phe418=)
n.856T=
c.*1009T= (n.*1009T=)
c.*698T= (n.*698T=)
c.510T= (p.Phe170=)
c.1299T= (p.Phe433=)
c.*903T= (n.*903T=)
c.*906T= (n.*906T=)
n.2269T=
c.1053+8120T= (n.1053+8120T=)
c.1041T= (p.Phe347=)
c.*1059T= (n.*1059T=)
c.1065T= (p.Phe355=)
c.*1400T= (n.*1400T=)
n.1121T=
c.1320T= (p.Phe440=)
c.1143T= (p.Phe381=)
Xg.150658022G>ACA10539222MTM1c.*788G>A (n.*788G>A)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
n.857G>A
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.2270G>A
c.1053+8121G>A (n.1053+8121G>A)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.1122G>A
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150658022G>CCA415258979MTM1c.*788G>C (n.*788G>C)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
n.857G>C
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.2270G>C
c.1053+8121G>C (n.1053+8121G>C)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.1122G>C
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
Xg.150658022G=CA2465385873MTM1c.*788G= (n.*788G=)
c.910G= (p.Ala304=)
c.1255G= (p.Ala419=)
n.857G=
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.511G= (p.Ala171=)
c.1300G= (p.Ala434=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.*907G= (n.*907G=)
n.2270G=
c.1053+8121G= (n.1053+8121G=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.*1060G= (n.*1060G=)
c.1066G= (p.Ala356=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
n.1122G=
c.1321G= (p.Ala441=)
c.1144G= (p.Ala382=)
Xg.150658022G>TCA415258977MTM1c.*788G>T (n.*788G>T)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
n.857G>T
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.2270G>T
c.1053+8121G>T (n.1053+8121G>T)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.1122G>T
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
Xg.150658023C>ACA415258981MTM1c.*789C>A (n.*789C>A)
c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
n.858C>A
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.2271C>A
c.1053+8122C>A (n.1053+8122C>A)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
n.1123C>A
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
 gnomAD v4
Xg.150658023C>GCA415258983MTM1c.*789C>G (n.*789C>G)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
n.858C>G
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.2271C>G
c.1053+8122C>G (n.1053+8122C>G)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
n.1123C>G
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
 gnomAD v4
Xg.150658023C>TCA415258984MTM1c.*789C>T (n.*789C>T)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
n.858C>T
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.2271C>T
c.1053+8122C>T (n.1053+8122C>T)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
n.1123C>T
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
Xg.150658024A=CA2465385874MTM1c.*790A= (n.*790A=)
c.912A= (p.Ala304=)
c.1257A= (p.Ala419=)
n.859A=
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.513A= (p.Ala171=)
c.1302A= (p.Ala434=)
c.*906A= (n.*906A=)
c.*909A= (n.*909A=)
n.2272A=
c.1053+8123A= (n.1053+8123A=)
c.1044A= (p.Ala348=)
c.*1062A= (n.*1062A=)
c.1068A= (p.Ala356=)
c.*1403A= (n.*1403A=)
n.1124A=
c.1323A= (p.Ala441=)
c.1146A= (p.Ala382=)
Xg.150658024A>CCA519114761MTM1c.*790A>C (n.*790A>C)
c.912A>C (p.Ala304=)
c.1257A>C (p.Ala419=)
n.859A>C
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.513A>C (p.Ala171=)
c.1302A>C (p.Ala434=)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.2272A>C
c.1053+8123A>C (n.1053+8123A>C)
c.1044A>C (p.Ala348=)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1068A>C (p.Ala356=)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.1124A>C
c.1323A>C (p.Ala441=)
c.1146A>C (p.Ala382=)
Xg.150658024A>GCA519114763MTM1c.*790A>G (n.*790A>G)
c.912A>G (p.Ala304=)
c.1257A>G (p.Ala419=)
n.859A>G
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.513A>G (p.Ala171=)
c.1302A>G (p.Ala434=)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.2272A>G
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c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.1068A>G (p.Ala356=)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.1124A>G
c.1323A>G (p.Ala441=)
c.1146A>G (p.Ala382=)
 dbSNP
Xg.150658024A>TCA519114765MTM1c.*790A>T (n.*790A>T)
c.912A>T (p.Ala304=)
c.1257A>T (p.Ala419=)
n.859A>T
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.513A>T (p.Ala171=)
c.1302A>T (p.Ala434=)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.2272A>T
c.1053+8123A>T (n.1053+8123A>T)
c.1044A>T (p.Ala348=)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.1068A>T (p.Ala356=)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.1124A>T
c.1323A>T (p.Ala441=)
c.1146A>T (p.Ala382=)
Xg.150658025T>ACA415258985MTM1c.*791T>A (n.*791T>A)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
n.860T>A
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.2273T>A
c.1053+8124T>A (n.1053+8124T>A)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
n.1125T>A
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c.1147T>A (p.Ser383Thr)
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c.*702T>C (n.*702T>C)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.2273T>C
c.1053+8124T>C (n.1053+8124T>C)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
n.1125T>C
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Xg.150658025T>GCA415258990MTM1c.*791T>G (n.*791T>G)
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c.1303T>G (p.Ser435Ala)
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c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
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Xg.150658026C>ACA415258993MTM1c.*792C>A (n.*792C>A)
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n.2274C>A
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c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
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c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
 gnomAD v4
Xg.150658026C>GCA415258995MTM1c.*792C>G (n.*792C>G)
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n.2274C>G
c.1053+8125C>G (n.1053+8125C>G)
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Xg.150658026C>TCA415258997MTM1c.*792C>T (n.*792C>T)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
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n.861C>T
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c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
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n.2274C>T
c.1053+8125C>T (n.1053+8125C>T)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
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c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
Xg.150658027T>ACA519114774MTM1c.*793T>A (n.*793T>A)
c.915T>A (p.Ser305=)
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n.862T>A
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.516T>A (p.Ser172=)
c.1305T>A (p.Ser435=)
c.*909T>A (n.*909T>A)
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n.2275T>A
c.1053+8126T>A (n.1053+8126T>A)
c.1047T>A (p.Ser349=)
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n.1127T>A
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 gnomAD v4
Xg.150658027T>CCA519114776MTM1c.*793T>C (n.*793T>C)
c.915T>C (p.Ser305=)
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c.*1015T>C (n.*1015T>C)
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c.516T>C (p.Ser172=)
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n.2275T>C
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c.1047T>C (p.Ser349=)
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Xg.150658027T>GCA519114772MTM1c.*793T>G (n.*793T>G)
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c.1149T>G (p.Ser383=)
Xg.150658028G>ACA271763MTM1c.*793+1G>A (n.*793+1G>A)
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n.862+1G>A
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c.*704+1G>A (n.*704+1G>A)
c.516+1G>A (n.516+1G>A)
c.1305+1G>A (n.1305+1G>A)
c.*909+1G>A (n.*909+1G>A)
c.*912+1G>A (n.*912+1G>A)
n.2275+1G>A
c.1053+8127G>A (n.1053+8127G>A)
c.1047+1G>A (n.1047+1G>A)
c.*1065+1G>A (n.*1065+1G>A)
c.1071+1G>A (n.1071+1G>A)
c.*1406+1G>A (n.*1406+1G>A)
n.1127+1G>A
c.1326+1G>A (n.1326+1G>A)
c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150658028G>CCA415259000MTM1c.*793+1G>C (n.*793+1G>C)
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n.862+1G>C
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c.*909+1G>C (n.*909+1G>C)
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n.2275+1G>C
c.1053+8127G>C (n.1053+8127G>C)
c.1047+1G>C (n.1047+1G>C)
c.*1065+1G>C (n.*1065+1G>C)
c.1071+1G>C (n.1071+1G>C)
c.*1406+1G>C (n.*1406+1G>C)
n.1127+1G>C
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Xg.150658028G=CA2465385875MTM1c.*793+1G= (n.*793+1G=)
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c.1053+8127G= (n.1053+8127G=)
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c.1260+1G>T (n.1260+1G>T)
n.862+1G>T
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c.*704+1G>T (n.*704+1G>T)
c.516+1G>T (n.516+1G>T)
c.1305+1G>T (n.1305+1G>T)
c.*909+1G>T (n.*909+1G>T)
c.*912+1G>T (n.*912+1G>T)
n.2275+1G>T
c.1053+8127G>T (n.1053+8127G>T)
c.1047+1G>T (n.1047+1G>T)
c.*1065+1G>T (n.*1065+1G>T)
c.1071+1G>T (n.1071+1G>T)
c.*1406+1G>T (n.*1406+1G>T)
n.1127+1G>T
c.1326+1G>T (n.1326+1G>T)
c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
Xg.150658029T>ACA415259004MTM1c.*793+2T>A (n.*793+2T>A)
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n.862+2T>A
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c.*704+2T>A (n.*704+2T>A)
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c.*909+2T>A (n.*909+2T>A)
c.*912+2T>A (n.*912+2T>A)
n.2275+2T>A
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c.1047+2T>A (n.1047+2T>A)
c.*1065+2T>A (n.*1065+2T>A)
c.1071+2T>A (n.1071+2T>A)
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n.1127+2T>A
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c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
 gnomAD v4
Xg.150658029T>CCA415259007MTM1c.*793+2T>C (n.*793+2T>C)
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n.862+2T>C
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n.2275+3G>A
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n.1127+3G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1149+3G= (n.1149+3G=)
Xg.150658032G>ACA271764MTM1c.*793+5G>A (n.*793+5G>A)
c.915+5G>A (n.915+5G>A)
c.1260+5G>A (n.1260+5G>A)
n.862+5G>A
c.*1015+5G>A (n.*1015+5G>A)
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 ClinVar dbSNP
Xg.150658032G=CA2465385877MTM1c.*793+5G= (n.*793+5G=)
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n.862+5G=
c.*1015+5G= (n.*1015+5G=)
c.*704+5G= (n.*704+5G=)
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n.2275+5G=
c.1053+8131G= (n.1053+8131G=)
c.1047+5G= (n.1047+5G=)
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c.1071+5G= (n.1071+5G=)
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n.1127+5G=
c.1326+5G= (n.1326+5G=)
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Xg.150658033T>ACA2694930765MTM1c.*793+6T>A (n.*793+6T>A)
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n.862+6T>A
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n.2275+6T>A
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n.1127+6T>A
c.1326+6T>A (n.1326+6T>A)
c.1149+6T>A (n.1149+6T>A)
 gnomAD v4
Xg.150658033T>CCA2694930766MTM1c.*793+6T>C (n.*793+6T>C)
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n.862+6T>C
c.*1015+6T>C (n.*1015+6T>C)
c.*704+6T>C (n.*704+6T>C)
c.516+6T>C (n.516+6T>C)
c.1305+6T>C (n.1305+6T>C)
c.*909+6T>C (n.*909+6T>C)
c.*912+6T>C (n.*912+6T>C)
n.2275+6T>C
c.1053+8132T>C (n.1053+8132T>C)
c.1047+6T>C (n.1047+6T>C)
c.*1065+6T>C (n.*1065+6T>C)
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n.1127+6T>C
c.1326+6T>C (n.1326+6T>C)
c.1149+6T>C (n.1149+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.150658034A=CA2465385878MTM1c.*793+7A= (n.*793+7A=)
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c.1260+7A= (n.1260+7A=)
n.862+7A=
c.*1015+7A= (n.*1015+7A=)
c.*704+7A= (n.*704+7A=)
c.516+7A= (n.516+7A=)
c.1305+7A= (n.1305+7A=)
c.*909+7A= (n.*909+7A=)
c.*912+7A= (n.*912+7A=)
n.2275+7A=
c.1053+8133A= (n.1053+8133A=)
c.1047+7A= (n.1047+7A=)
c.*1065+7A= (n.*1065+7A=)
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n.1127+7A=
c.1326+7A= (n.1326+7A=)
c.1149+7A= (n.1149+7A=)
Xg.150658034A>TCA10539223MTM1c.*793+7A>T (n.*793+7A>T)
c.915+7A>T (n.915+7A>T)
c.1260+7A>T (n.1260+7A>T)
n.862+7A>T
c.*1015+7A>T (n.*1015+7A>T)
c.*704+7A>T (n.*704+7A>T)
c.516+7A>T (n.516+7A>T)
c.1305+7A>T (n.1305+7A>T)
c.*909+7A>T (n.*909+7A>T)
c.*912+7A>T (n.*912+7A>T)
n.2275+7A>T
c.1053+8133A>T (n.1053+8133A>T)
c.1047+7A>T (n.1047+7A>T)
c.*1065+7A>T (n.*1065+7A>T)
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c.*1406+7A>T (n.*1406+7A>T)
n.1127+7A>T
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c.1149+7A>T (n.1149+7A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150658037delCA2543119632MTM1c.*793+10del (n.*793+10del)
c.915+10del (n.915+10del)
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n.862+10del
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c.*704+10del (n.*704+10del)
c.516+10del (n.516+10del)
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c.*909+10del (n.*909+10del)
c.*912+10del (n.*912+10del)
n.2275+10del
c.1053+8136del (n.1053+8136del)
c.1047+10del (n.1047+10del)
c.*1065+10del (n.*1065+10del)
c.1071+10del (n.1071+10del)
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n.1127+10del
c.1326+10del (n.1326+10del)
c.1149+10del (n.1149+10del)
Xg.150658037C>ACA645104208MTM1c.*793+10C>A (n.*793+10C>A)
c.915+10C>A (n.915+10C>A)
c.1260+10C>A (n.1260+10C>A)
n.862+10C>A
c.*1015+10C>A (n.*1015+10C>A)
c.*704+10C>A (n.*704+10C>A)
c.516+10C>A (n.516+10C>A)
c.1305+10C>A (n.1305+10C>A)
c.*909+10C>A (n.*909+10C>A)
c.*912+10C>A (n.*912+10C>A)
n.2275+10C>A
c.1053+8136C>A (n.1053+8136C>A)
c.1047+10C>A (n.1047+10C>A)
c.*1065+10C>A (n.*1065+10C>A)
c.1071+10C>A (n.1071+10C>A)
c.*1406+10C>A (n.*1406+10C>A)
n.1127+10C>A
c.1326+10C>A (n.1326+10C>A)
c.1149+10C>A (n.1149+10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150658037C=CA2465385879MTM1c.*793+10C= (n.*793+10C=)
c.915+10C= (n.915+10C=)
c.1260+10C= (n.1260+10C=)
n.862+10C=
c.*1015+10C= (n.*1015+10C=)
c.*704+10C= (n.*704+10C=)
c.516+10C= (n.516+10C=)
c.1305+10C= (n.1305+10C=)
c.*909+10C= (n.*909+10C=)
c.*912+10C= (n.*912+10C=)
n.2275+10C=
c.1053+8136C= (n.1053+8136C=)
c.1047+10C= (n.1047+10C=)
c.*1065+10C= (n.*1065+10C=)
c.1071+10C= (n.1071+10C=)
c.*1406+10C= (n.*1406+10C=)
n.1127+10C=
c.1326+10C= (n.1326+10C=)
c.1149+10C= (n.1149+10C=)
Xg.150658037C>TCA2580101651MTM1c.*793+10C>T (n.*793+10C>T)
c.915+10C>T (n.915+10C>T)
c.1260+10C>T (n.1260+10C>T)
n.862+10C>T
c.*1015+10C>T (n.*1015+10C>T)
c.*704+10C>T (n.*704+10C>T)
c.516+10C>T (n.516+10C>T)
c.1305+10C>T (n.1305+10C>T)
c.*909+10C>T (n.*909+10C>T)
c.*912+10C>T (n.*912+10C>T)
n.2275+10C>T
c.1053+8136C>T (n.1053+8136C>T)
c.1047+10C>T (n.1047+10C>T)
c.*1065+10C>T (n.*1065+10C>T)
c.1071+10C>T (n.1071+10C>T)
c.*1406+10C>T (n.*1406+10C>T)
n.1127+10C>T
c.1326+10C>T (n.1326+10C>T)
c.1149+10C>T (n.1149+10C>T)
 ClinVar
Xg.150658038A>GCA2694930767MTM1c.*793+11A>G (n.*793+11A>G)
c.915+11A>G (n.915+11A>G)
c.1260+11A>G (n.1260+11A>G)
n.862+11A>G
c.*1015+11A>G (n.*1015+11A>G)
c.*704+11A>G (n.*704+11A>G)
c.516+11A>G (n.516+11A>G)
c.1305+11A>G (n.1305+11A>G)
c.*909+11A>G (n.*909+11A>G)
c.*912+11A>G (n.*912+11A>G)
n.2275+11A>G
c.1053+8137A>G (n.1053+8137A>G)
c.1047+11A>G (n.1047+11A>G)
c.*1065+11A>G (n.*1065+11A>G)
c.1071+11A>G (n.1071+11A>G)
c.*1406+11A>G (n.*1406+11A>G)
n.1127+11A>G
c.1326+11A>G (n.1326+11A>G)
c.1149+11A>G (n.1149+11A>G)
 gnomAD v4
Xg.150658039A>GCA2694930768MTM1c.*793+12A>G (n.*793+12A>G)
c.915+12A>G (n.915+12A>G)
c.1260+12A>G (n.1260+12A>G)
n.862+12A>G
c.*1015+12A>G (n.*1015+12A>G)
c.*704+12A>G (n.*704+12A>G)
c.516+12A>G (n.516+12A>G)
c.1305+12A>G (n.1305+12A>G)
c.*909+12A>G (n.*909+12A>G)
c.*912+12A>G (n.*912+12A>G)
n.2275+12A>G
c.1053+8138A>G (n.1053+8138A>G)
c.1047+12A>G (n.1047+12A>G)
c.*1065+12A>G (n.*1065+12A>G)
c.1071+12A>G (n.1071+12A>G)
c.*1406+12A>G (n.*1406+12A>G)
n.1127+12A>G
c.1326+12A>G (n.1326+12A>G)
c.1149+12A>G (n.1149+12A>G)
 gnomAD v4
Xg.150658041G>TCA2694930769MTM1c.*793+14G>T (n.*793+14G>T)
c.915+14G>T (n.915+14G>T)
c.1260+14G>T (n.1260+14G>T)
n.862+14G>T
c.*1015+14G>T (n.*1015+14G>T)
c.*704+14G>T (n.*704+14G>T)
c.516+14G>T (n.516+14G>T)
c.1305+14G>T (n.1305+14G>T)
c.*909+14G>T (n.*909+14G>T)
c.*912+14G>T (n.*912+14G>T)
n.2275+14G>T
c.1053+8140G>T (n.1053+8140G>T)
c.1047+14G>T (n.1047+14G>T)
c.*1065+14G>T (n.*1065+14G>T)
c.1071+14G>T (n.1071+14G>T)
c.*1406+14G>T (n.*1406+14G>T)
n.1127+14G>T
c.1326+14G>T (n.1326+14G>T)
c.1149+14G>T (n.1149+14G>T)
 gnomAD v4
Xg.150658042C>ACA2694930770MTM1c.*793+15C>A (n.*793+15C>A)
c.915+15C>A (n.915+15C>A)
c.1260+15C>A (n.1260+15C>A)
n.862+15C>A
c.*1015+15C>A (n.*1015+15C>A)
c.*704+15C>A (n.*704+15C>A)
c.516+15C>A (n.516+15C>A)
c.1305+15C>A (n.1305+15C>A)
c.*909+15C>A (n.*909+15C>A)
c.*912+15C>A (n.*912+15C>A)
n.2275+15C>A
c.1053+8141C>A (n.1053+8141C>A)
c.1047+15C>A (n.1047+15C>A)
c.*1065+15C>A (n.*1065+15C>A)
c.1071+15C>A (n.1071+15C>A)
c.*1406+15C>A (n.*1406+15C>A)
n.1127+15C>A
c.1326+15C>A (n.1326+15C>A)
c.1149+15C>A (n.1149+15C>A)
 gnomAD v4
Xg.150658042C>GCA2580101652MTM1c.*793+15C>G (n.*793+15C>G)
c.915+15C>G (n.915+15C>G)
c.1260+15C>G (n.1260+15C>G)
n.862+15C>G
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c.*704+15C>G (n.*704+15C>G)
c.516+15C>G (n.516+15C>G)
c.1305+15C>G (n.1305+15C>G)
c.*909+15C>G (n.*909+15C>G)
c.*912+15C>G (n.*912+15C>G)
n.2275+15C>G
c.1053+8141C>G (n.1053+8141C>G)
c.1047+15C>G (n.1047+15C>G)
c.*1065+15C>G (n.*1065+15C>G)
c.1071+15C>G (n.1071+15C>G)
c.*1406+15C>G (n.*1406+15C>G)
n.1127+15C>G
c.1326+15C>G (n.1326+15C>G)
c.1149+15C>G (n.1149+15C>G)
 ClinVar
Xg.150658044A=CA2465385880MTM1c.*793+17A= (n.*793+17A=)
c.915+17A= (n.915+17A=)
c.1260+17A= (n.1260+17A=)
n.862+17A=
c.*1015+17A= (n.*1015+17A=)
c.*704+17A= (n.*704+17A=)
c.516+17A= (n.516+17A=)
c.1305+17A= (n.1305+17A=)
c.*909+17A= (n.*909+17A=)
c.*912+17A= (n.*912+17A=)
n.2275+17A=
c.1053+8143A= (n.1053+8143A=)
c.1047+17A= (n.1047+17A=)
c.*1065+17A= (n.*1065+17A=)
c.1071+17A= (n.1071+17A=)
c.*1406+17A= (n.*1406+17A=)
n.1127+17A=
c.1326+17A= (n.1326+17A=)
c.1149+17A= (n.1149+17A=)
Xg.150658044A>GCA10539224MTM1c.*793+17A>G (n.*793+17A>G)
c.915+17A>G (n.915+17A>G)
c.1260+17A>G (n.1260+17A>G)
n.862+17A>G
c.*1015+17A>G (n.*1015+17A>G)
c.*704+17A>G (n.*704+17A>G)
c.516+17A>G (n.516+17A>G)
c.1305+17A>G (n.1305+17A>G)
c.*909+17A>G (n.*909+17A>G)
c.*912+17A>G (n.*912+17A>G)
n.2275+17A>G
c.1053+8143A>G (n.1053+8143A>G)
c.1047+17A>G (n.1047+17A>G)
c.*1065+17A>G (n.*1065+17A>G)
c.1071+17A>G (n.1071+17A>G)
c.*1406+17A>G (n.*1406+17A>G)
n.1127+17A>G
c.1326+17A>G (n.1326+17A>G)
c.1149+17A>G (n.1149+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150658045A>GCA2694930771MTM1c.*793+18A>G (n.*793+18A>G)
c.915+18A>G (n.915+18A>G)
c.1260+18A>G (n.1260+18A>G)
n.862+18A>G
c.*1015+18A>G (n.*1015+18A>G)
c.*704+18A>G (n.*704+18A>G)
c.516+18A>G (n.516+18A>G)
c.1305+18A>G (n.1305+18A>G)
c.*909+18A>G (n.*909+18A>G)
c.*912+18A>G (n.*912+18A>G)
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n.2275+44C>A
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c.1149+44C>A (n.1149+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.150658073_150658081delCA2694930785MTM1c.*793+46_*793+54del (n.*793+46_*793+54del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1127+70T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1149+73A>C (n.1149+73A>C)
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c.1149+73A>G (n.1149+73A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched