Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.150657900G= | CA2465385831 | MTM1 | c.*666G= (n.*666G=) c.788G= (p.Gly263=) c.1133G= (p.Gly378=) n.735G= c.*888G= (n.*888G=) c.*577G= (n.*577G=) c.389G= (p.Gly130=) c.1178G= (p.Gly393=) c.*782G= (n.*782G=) c.*785G= (n.*785G=) n.2148G= c.1053+7999G= (n.1053+7999G=) c.920G= (p.Gly307=) c.*938G= (n.*938G=) c.944G= (p.Gly315=) c.*1279G= (n.*1279G=) n.1000G= c.1199G= (p.Gly400=) c.1022G= (p.Gly341=) | |
X | g.150657900G>T | CA415258405 | MTM1 | c.*666G>T (n.*666G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.735G>T c.*888G>T (n.*888G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.2148G>T c.1053+7999G>T (n.1053+7999G>T) c.920G>T (p.Gly307Val) c.*938G>T (n.*938G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.1000G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) | ClinVar dbSNP |
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X | g.150657901A>G | CA519114279 | MTM1 | c.*667A>G (n.*667A>G) c.789A>G (p.Gly263=) c.1134A>G (p.Gly378=) n.736A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.390A>G (p.Gly130=) c.1179A>G (p.Gly393=) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) n.2149A>G c.1053+8000A>G (n.1053+8000A>G) c.921A>G (p.Gly307=) c.*939A>G (n.*939A>G) c.945A>G (p.Gly315=) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.1001A>G c.1200A>G (p.Gly400=) c.1023A>G (p.Gly341=) | |
X | g.150657901A>T | CA519114281 | MTM1 | c.*667A>T (n.*667A>T) c.789A>T (p.Gly263=) c.1134A>T (p.Gly378=) n.736A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.390A>T (p.Gly130=) c.1179A>T (p.Gly393=) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) n.2149A>T c.1053+8000A>T (n.1053+8000A>T) c.921A>T (p.Gly307=) c.*939A>T (n.*939A>T) c.945A>T (p.Gly315=) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.1001A>T c.1200A>T (p.Gly400=) c.1023A>T (p.Gly341=) | |
X | g.150657902T>A | CA415258412 | MTM1 | c.*668T>A (n.*668T>A) c.790T>A (p.Trp264Arg) c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.737T>A c.*890T>A (n.*890T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.391T>A (p.Trp131Arg) c.1180T>A (p.Trp394Arg) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) n.2150T>A c.1053+8001T>A (n.1053+8001T>A) c.922T>A (p.Trp308Arg) c.*940T>A (n.*940T>A) c.946T>A (p.Trp316Arg) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.1002T>A c.1201T>A (p.Trp401Arg) c.1024T>A (p.Trp342Arg) | |
X | g.150657902T>C | CA415258416 | MTM1 | c.*668T>C (n.*668T>C) c.790T>C (p.Trp264Arg) c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.737T>C c.*890T>C (n.*890T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.391T>C (p.Trp131Arg) c.1180T>C (p.Trp394Arg) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) n.2150T>C c.1053+8001T>C (n.1053+8001T>C) c.922T>C (p.Trp308Arg) c.*940T>C (n.*940T>C) c.946T>C (p.Trp316Arg) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.1002T>C c.1201T>C (p.Trp401Arg) c.1024T>C (p.Trp342Arg) | |
X | g.150657902T>G | CA415258414 | MTM1 | c.*668T>G (n.*668T>G) c.790T>G (p.Trp264Gly) c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.737T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.391T>G (p.Trp131Gly) c.1180T>G (p.Trp394Gly) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) n.2150T>G c.1053+8001T>G (n.1053+8001T>G) c.922T>G (p.Trp308Gly) c.*940T>G (n.*940T>G) c.946T>G (p.Trp316Gly) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.1002T>G c.1201T>G (p.Trp401Gly) c.1024T>G (p.Trp342Gly) | |
X | g.150657903G>A | CA271735 | MTM1 | c.*669G>A (n.*669G>A) c.791G>A (p.Trp264Ter) c.1136G>A (p.Trp379Ter) n.738G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.392G>A (p.Trp131Ter) c.1181G>A (p.Trp394Ter) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) n.2151G>A c.1053+8002G>A (n.1053+8002G>A) c.923G>A (p.Trp308Ter) c.*941G>A (n.*941G>A) c.947G>A (p.Trp316Ter) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.1003G>A c.1202G>A (p.Trp401Ter) c.1025G>A (p.Trp342Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657903G>C | CA415258418 | MTM1 | c.*669G>C (n.*669G>C) c.791G>C (p.Trp264Ser) c.1136G>C (p.Trp379Ser) n.738G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.392G>C (p.Trp131Ser) c.1181G>C (p.Trp394Ser) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) n.2151G>C c.1053+8002G>C (n.1053+8002G>C) c.923G>C (p.Trp308Ser) c.*941G>C (n.*941G>C) c.947G>C (p.Trp316Ser) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.1003G>C c.1202G>C (p.Trp401Ser) c.1025G>C (p.Trp342Ser) | |
X | g.150657903G= | CA2465385832 | MTM1 | c.*669G= (n.*669G=) c.791G= (p.Trp264=) c.1136G= (p.Trp379=) n.738G= c.*891G= (n.*891G=) c.*580G= (n.*580G=) c.392G= (p.Trp131=) c.1181G= (p.Trp394=) c.*785G= (n.*785G=) c.*788G= (n.*788G=) n.2151G= c.1053+8002G= (n.1053+8002G=) c.923G= (p.Trp308=) c.*941G= (n.*941G=) c.947G= (p.Trp316=) c.*1282G= (n.*1282G=) n.1003G= c.1202G= (p.Trp401=) c.1025G= (p.Trp342=) | |
X | g.150657903G>T | CA415258419 | MTM1 | c.*669G>T (n.*669G>T) c.791G>T (p.Trp264Leu) c.1136G>T (p.Trp379Leu) n.738G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.392G>T (p.Trp131Leu) c.1181G>T (p.Trp394Leu) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) n.2151G>T c.1053+8002G>T (n.1053+8002G>T) c.923G>T (p.Trp308Leu) c.*941G>T (n.*941G>T) c.947G>T (p.Trp316Leu) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.1003G>T c.1202G>T (p.Trp401Leu) c.1025G>T (p.Trp342Leu) | |
X | g.150657905del | CA2695236715 | MTM1 | c.*671del (n.*671del) c.793del (p.Asp265ThrfsTer6) c.1138del (p.Asp380ThrfsTer6) n.740del c.*893del (n.*893del) c.*582del (n.*582del) c.394del (p.Asp132ThrfsTer6) c.1183del (p.Asp395ThrfsTer6) c.*787del (n.*787del) c.*790del (n.*790del) n.2153del c.1053+8004del (n.1053+8004del) c.925del (p.Asp309ThrfsTer6) c.*943del (n.*943del) c.949del (p.Asp317ThrfsTer6) c.*1284del (n.*1284del) n.1005del c.1204del (p.Asp402ThrfsTer6) c.1027del (p.Asp343ThrfsTer6) | |
X | g.150657904G>A | CA271738 | MTM1 | c.*670G>A (n.*670G>A) c.792G>A (p.Trp264Ter) c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.739G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.393G>A (p.Trp131Ter) c.1182G>A (p.Trp394Ter) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.2152G>A c.1053+8003G>A (n.1053+8003G>A) c.924G>A (p.Trp308Ter) c.*942G>A (n.*942G>A) c.948G>A (p.Trp316Ter) c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.1004G>A c.1203G>A (p.Trp401Ter) c.1026G>A (p.Trp342Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657904G>C | CA415258422 | MTM1 | c.*670G>C (n.*670G>C) c.792G>C (p.Trp264Cys) c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.739G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.393G>C (p.Trp131Cys) c.1182G>C (p.Trp394Cys) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.2152G>C c.1053+8003G>C (n.1053+8003G>C) c.924G>C (p.Trp308Cys) c.*942G>C (n.*942G>C) c.948G>C (p.Trp316Cys) c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.1004G>C c.1203G>C (p.Trp401Cys) c.1026G>C (p.Trp342Cys) | |
X | g.150657904G= | CA2465385833 | MTM1 | c.*670G= (n.*670G=) c.792G= (p.Trp264=) c.1137G= (p.Trp379=) n.739G= c.*892G= (n.*892G=) c.*581G= (n.*581G=) c.393G= (p.Trp131=) c.1182G= (p.Trp394=) c.*786G= (n.*786G=) c.*789G= (n.*789G=) n.2152G= c.1053+8003G= (n.1053+8003G=) c.924G= (p.Trp308=) c.*942G= (n.*942G=) c.948G= (p.Trp316=) c.*1283G= (n.*1283G=) n.1004G= c.1203G= (p.Trp401=) c.1026G= (p.Trp342=) | |
X | g.150657904G>T | CA415258424 | MTM1 | c.*670G>T (n.*670G>T) c.792G>T (p.Trp264Cys) c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.739G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.393G>T (p.Trp131Cys) c.1182G>T (p.Trp394Cys) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.2152G>T c.1053+8003G>T (n.1053+8003G>T) c.924G>T (p.Trp308Cys) c.*942G>T (n.*942G>T) c.948G>T (p.Trp316Cys) c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.1004G>T c.1203G>T (p.Trp401Cys) c.1026G>T (p.Trp342Cys) | |
X | g.150657905G>A | CA415258425 | MTM1 | c.*671G>A (n.*671G>A) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.740G>A c.*893G>A (n.*893G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.2153G>A c.1053+8004G>A (n.1053+8004G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.*943G>A (n.*943G>A) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.1005G>A c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) | |
X | g.150657905G>C | CA415258426 | MTM1 | c.*671G>C (n.*671G>C) c.793G>C (p.Asp265His) c.1138G>C (p.Asp380His) n.740G>C c.*893G>C (n.*893G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.394G>C (p.Asp132His) c.1183G>C (p.Asp395His) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) n.2153G>C c.1053+8004G>C (n.1053+8004G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.*943G>C (n.*943G>C) c.949G>C (p.Asp317His) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.1005G>C c.1204G>C (p.Asp402His) c.1027G>C (p.Asp343His) | |
X | g.150657905G>T | CA415258428 | MTM1 | c.*671G>T (n.*671G>T) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.740G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) n.2153G>T c.1053+8004G>T (n.1053+8004G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.*943G>T (n.*943G>T) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.1005G>T c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) | |
X | g.150657906A= | CA2465385834 | MTM1 | c.*672A= (n.*672A=) c.794A= (p.Asp265=) c.1139A= (p.Asp380=) n.741A= c.*894A= (n.*894A=) c.*583A= (n.*583A=) c.395A= (p.Asp132=) c.1184A= (p.Asp395=) c.*788A= (n.*788A=) c.*791A= (n.*791A=) n.2154A= c.1053+8005A= (n.1053+8005A=) c.926A= (p.Asp309=) c.*944A= (n.*944A=) c.950A= (p.Asp317=) c.*1285A= (n.*1285A=) n.1006A= c.1205A= (p.Asp402=) c.1028A= (p.Asp343=) | |
X | g.150657906A>C | CA415258429 | MTM1 | c.*672A>C (n.*672A>C) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.741A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) n.2154A>C c.1053+8005A>C (n.1053+8005A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.*944A>C (n.*944A>C) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.1006A>C c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) | |
X | g.150657906A>G | CA415258430 | MTM1 | c.*672A>G (n.*672A>G) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.741A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) n.2154A>G c.1053+8005A>G (n.1053+8005A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.*944A>G (n.*944A>G) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1006A>G c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) | |
X | g.150657906A>T | CA271739 | MTM1 | c.*672A>T (n.*672A>T) c.794A>T (p.Asp265Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.741A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.395A>T (p.Asp132Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) n.2154A>T c.1053+8005A>T (n.1053+8005A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.*944A>T (n.*944A>T) c.950A>T (p.Asp317Val) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.1006A>T c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) | ClinVar dbSNP |
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X | g.150657907C>G | CA415258434 | MTM1 | c.*673C>G (n.*673C>G) c.795C>G (p.Asp265Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) n.742C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) n.2155C>G c.1053+8006C>G (n.1053+8006C>G) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.*945C>G (n.*945C>G) c.951C>G (p.Asp317Glu) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.1007C>G c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) | |
X | g.150657907C>T | CA519114302 | MTM1 | c.*673C>T (n.*673C>T) c.795C>T (p.Asp265=) c.1140C>T (p.Asp380=) n.742C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.396C>T (p.Asp132=) c.1185C>T (p.Asp395=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) n.2155C>T c.1053+8006C>T (n.1053+8006C>T) c.927C>T (p.Asp309=) c.*945C>T (n.*945C>T) c.951C>T (p.Asp317=) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.1007C>T c.1206C>T (p.Asp402=) c.1029C>T (p.Asp343=) | gnomAD v4 |
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X | g.150657908A>G | CA415258435 | MTM1 | c.*674A>G (n.*674A>G) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.743A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.397A>G (p.Arg133Gly) c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) n.2156A>G c.1053+8007A>G (n.1053+8007A>G) c.928A>G (p.Arg310Gly) c.*946A>G (n.*946A>G) c.952A>G (p.Arg318Gly) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1008A>G c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) | |
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X | g.150657911A>G | CA415258449 | MTM1 | c.*677A>G (n.*677A>G) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.746A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) n.2159A>G c.1053+8010A>G (n.1053+8010A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.*949A>G (n.*949A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.1011A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) | |
X | g.150657911A>T | CA415258451 | MTM1 | c.*677A>T (n.*677A>T) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.746A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) n.2159A>T c.1053+8010A>T (n.1053+8010A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.*949A>T (n.*949A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.1011A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) | |
X | g.150657912C>A | CA415258459 | MTM1 | c.*678C>A (n.*678C>A) c.800C>A (p.Thr267Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) n.747C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.2160C>A c.1053+8011C>A (n.1053+8011C>A) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.*950C>A (n.*950C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1012C>A c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) | |
X | g.150657912C>G | CA415258456 | MTM1 | c.*678C>G (n.*678C>G) c.800C>G (p.Thr267Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) n.747C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) n.2160C>G c.1053+8011C>G (n.1053+8011C>G) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.*950C>G (n.*950C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.1012C>G c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) | |
X | g.150657912C>T | CA415258454 | MTM1 | c.*678C>T (n.*678C>T) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.747C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.2160C>T c.1053+8011C>T (n.1053+8011C>T) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.*950C>T (n.*950C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.1012C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) | |
X | g.150657913T>A | CA519114328 | MTM1 | c.*679T>A (n.*679T>A) c.801T>A (p.Thr267=) c.1146T>A (p.Thr382=) n.748T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.402T>A (p.Thr134=) c.1191T>A (p.Thr397=) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) n.2161T>A c.1053+8012T>A (n.1053+8012T>A) c.933T>A (p.Thr311=) c.*951T>A (n.*951T>A) c.957T>A (p.Thr319=) c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.1013T>A c.1212T>A (p.Thr404=) c.1035T>A (p.Thr345=) | |
X | g.150657913T>C | CA519114325 | MTM1 | c.*679T>C (n.*679T>C) c.801T>C (p.Thr267=) c.1146T>C (p.Thr382=) n.748T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.402T>C (p.Thr134=) c.1191T>C (p.Thr397=) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) n.2161T>C c.1053+8012T>C (n.1053+8012T>C) c.933T>C (p.Thr311=) c.*951T>C (n.*951T>C) c.957T>C (p.Thr319=) c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.1013T>C c.1212T>C (p.Thr404=) c.1035T>C (p.Thr345=) | |
X | g.150657913T>G | CA519114327 | MTM1 | c.*679T>G (n.*679T>G) c.801T>G (p.Thr267=) c.1146T>G (p.Thr382=) n.748T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.402T>G (p.Thr134=) c.1191T>G (p.Thr397=) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) n.2161T>G c.1053+8012T>G (n.1053+8012T>G) c.933T>G (p.Thr311=) c.*951T>G (n.*951T>G) c.957T>G (p.Thr319=) c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.1013T>G c.1212T>G (p.Thr404=) c.1035T>G (p.Thr345=) | |
X | g.150657914G>A | CA415258461 | MTM1 | c.*680G>A (n.*680G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.749G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.2162G>A c.1053+8013G>A (n.1053+8013G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*952G>A (n.*952G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.1014G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) | gnomAD v4 |
X | g.150657914G>C | CA415258462 | MTM1 | c.*680G>C (n.*680G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.749G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.2162G>C c.1053+8013G>C (n.1053+8013G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*952G>C (n.*952G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.1014G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) | |
X | g.150657914G>T | CA415258465 | MTM1 | c.*680G>T (n.*680G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.749G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.2162G>T c.1053+8013G>T (n.1053+8013G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*952G>T (n.*952G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.1014G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) | |
X | g.150657914_150657915insT | CA915940208 | MTM1 | c.*680_*681insT (n.*680_*681insT) c.802_803insT (p.Ala268ValfsTer13) c.1147_1148insT (p.Ala383ValfsTer13) n.749_750insT c.*902_*903insT (n.*902_*903insT) c.*591_*592insT (n.*591_*592insT) c.403_404insT (p.Ala135ValfsTer13) c.1192_1193insT (p.Ala398ValfsTer13) c.*796_*797insT (n.*796_*797insT) c.*799_*800insT (n.*799_*800insT) n.2162_2163insT c.1053+8013_1053+8014insT (n.1053+8013_1053+8014insT) c.934_935insT (p.Ala312ValfsTer13) c.*952_*953insT (n.*952_*953insT) c.958_959insT (p.Ala320ValfsTer13) c.*1293_*1294insT (n.*1293_*1294insT) n.1014_1015insT c.1213_1214insT (p.Ala405ValfsTer13) c.1036_1037insT (p.Ala346ValfsTer13) | |
X | g.150657915C>A | CA415258466 | MTM1 | c.*681C>A (n.*681C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.750C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.2163C>A c.1053+8014C>A (n.1053+8014C>A) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.*953C>A (n.*953C>A) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.1015C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) | |
X | g.150657915C>G | CA415258467 | MTM1 | c.*681C>G (n.*681C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.750C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.2163C>G c.1053+8014C>G (n.1053+8014C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*953C>G (n.*953C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.1015C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) | |
X | g.150657915C>T | CA415258468 | MTM1 | c.*681C>T (n.*681C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) n.750C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.2163C>T c.1053+8014C>T (n.1053+8014C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.*953C>T (n.*953C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.1015C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) | |
X | g.150657916T>A | CA519114336 | MTM1 | c.*682T>A (n.*682T>A) c.804T>A (p.Ala268=) c.1149T>A (p.Ala383=) n.751T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.405T>A (p.Ala135=) c.1194T>A (p.Ala398=) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) n.2164T>A c.1053+8015T>A (n.1053+8015T>A) c.936T>A (p.Ala312=) c.*954T>A (n.*954T>A) c.960T>A (p.Ala320=) c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1016T>A c.1215T>A (p.Ala405=) c.1038T>A (p.Ala346=) | |
X | g.150657916T>C | CA337093015 | MTM1 | c.*682T>C (n.*682T>C) c.804T>C (p.Ala268=) c.1149T>C (p.Ala383=) n.751T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.405T>C (p.Ala135=) c.1194T>C (p.Ala398=) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.2164T>C c.1053+8015T>C (n.1053+8015T>C) c.936T>C (p.Ala312=) c.*954T>C (n.*954T>C) c.960T>C (p.Ala320=) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1016T>C c.1215T>C (p.Ala405=) c.1038T>C (p.Ala346=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150657916T>G | CA519114338 | MTM1 | c.*682T>G (n.*682T>G) c.804T>G (p.Ala268=) c.1149T>G (p.Ala383=) n.751T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.405T>G (p.Ala135=) c.1194T>G (p.Ala398=) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) n.2164T>G c.1053+8015T>G (n.1053+8015T>G) c.936T>G (p.Ala312=) c.*954T>G (n.*954T>G) c.960T>G (p.Ala320=) c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1016T>G c.1215T>G (p.Ala405=) c.1038T>G (p.Ala346=) | |
X | g.150657916T= | CA2465385835 | MTM1 | c.*682T= (n.*682T=) c.804T= (p.Ala268=) c.1149T= (p.Ala383=) n.751T= c.*904T= (n.*904T=) c.*593T= (n.*593T=) c.405T= (p.Ala135=) c.1194T= (p.Ala398=) c.*798T= (n.*798T=) c.*801T= (n.*801T=) n.2164T= c.1053+8015T= (n.1053+8015T=) c.936T= (p.Ala312=) c.*954T= (n.*954T=) c.960T= (p.Ala320=) c.*1295T= (n.*1295T=) n.1016T= c.1215T= (p.Ala405=) c.1038T= (p.Ala346=) | |
X | g.150657916_150657917insACTTGAATGGCTC | CA2568374624 | MTM1 | c.*682_*683insACTTGAATGGCTC (n.*682_*683insACTTGAATGGCTC) c.804_805insACTTGAATGGCTC (p.Gln269ThrfsTer2) c.1149_1150insACTTGAATGGCTC (p.Gln384ThrfsTer2) n.751_752insACTTGAATGGCTC c.*904_*905insACTTGAATGGCTC (n.*904_*905insACTTGAATGGCTC) c.*593_*594insACTTGAATGGCTC (n.*593_*594insACTTGAATGGCTC) c.405_406insACTTGAATGGCTC (p.Gln136ThrfsTer2) c.1194_1195insACTTGAATGGCTC (p.Gln399ThrfsTer2) c.*798_*799insACTTGAATGGCTC (n.*798_*799insACTTGAATGGCTC) c.*801_*802insACTTGAATGGCTC (n.*801_*802insACTTGAATGGCTC) n.2164_2165insACTTGAATGGCTC c.1053+8015_1053+8016insACTTGAATGGCTC (n.1053+8015_1053+8016insACTTGAATGGCTC) c.936_937insACTTGAATGGCTC (p.Gln313ThrfsTer2) c.*954_*955insACTTGAATGGCTC (n.*954_*955insACTTGAATGGCTC) c.960_961insACTTGAATGGCTC (p.Gln321ThrfsTer2) c.*1295_*1296insACTTGAATGGCTC (n.*1295_*1296insACTTGAATGGCTC) n.1016_1017insACTTGAATGGCTC c.1215_1216insACTTGAATGGCTC (p.Gln406ThrfsTer2) c.1038_1039insACTTGAATGGCTC (p.Gln347ThrfsTer2) | |
X | g.150657917C>A | CA415258470 | MTM1 | c.*683C>A (n.*683C>A) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.752C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.2165C>A c.1053+8016C>A (n.1053+8016C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.*955C>A (n.*955C>A) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.1017C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) | |
X | g.150657917C= | CA2465385836 | MTM1 | c.*683C= (n.*683C=) c.805C= (p.Gln269=) c.1150C= (p.Gln384=) n.752C= c.*905C= (n.*905C=) c.*594C= (n.*594C=) c.406C= (p.Gln136=) c.1195C= (p.Gln399=) c.*799C= (n.*799C=) c.*802C= (n.*802C=) n.2165C= c.1053+8016C= (n.1053+8016C=) c.937C= (p.Gln313=) c.*955C= (n.*955C=) c.961C= (p.Gln321=) c.*1296C= (n.*1296C=) n.1017C= c.1216C= (p.Gln406=) c.1039C= (p.Gln347=) | |
X | g.150657917C>G | CA415258472 | MTM1 | c.*683C>G (n.*683C>G) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.752C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.2165C>G c.1053+8016C>G (n.1053+8016C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.*955C>G (n.*955C>G) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.1017C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) | |
X | g.150657917C>T | CA415258474 | MTM1 | c.*683C>T (n.*683C>T) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.752C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.2165C>T c.1053+8016C>T (n.1053+8016C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.*955C>T (n.*955C>T) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.1017C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
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X | g.150657918A>G | CA415258478 | MTM1 | c.*684A>G (n.*684A>G) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.753A>G c.*906A>G (n.*906A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) n.2166A>G c.1053+8017A>G (n.1053+8017A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.*956A>G (n.*956A>G) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.1018A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) | |
X | g.150657918A>T | CA415258479 | MTM1 | c.*684A>T (n.*684A>T) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.753A>T c.*906A>T (n.*906A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) n.2166A>T c.1053+8017A>T (n.1053+8017A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.*956A>T (n.*956A>T) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.1018A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) | |
X | g.150657919G>A | CA10539213 | MTM1 | c.*685G>A (n.*685G>A) c.807G>A (p.Gln269=) c.1152G>A (p.Gln384=) n.754G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.408G>A (p.Gln136=) c.1197G>A (p.Gln399=) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) n.2167G>A c.1053+8018G>A (n.1053+8018G>A) c.939G>A (p.Gln313=) c.*957G>A (n.*957G>A) c.963G>A (p.Gln321=) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1019G>A c.1218G>A (p.Gln406=) c.1041G>A (p.Gln347=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150657919G>C | CA415258481 | MTM1 | c.*685G>C (n.*685G>C) c.807G>C (p.Gln269His) c.1152G>C (p.Gln384His) n.754G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.408G>C (p.Gln136His) c.1197G>C (p.Gln399His) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) n.2167G>C c.1053+8018G>C (n.1053+8018G>C) c.939G>C (p.Gln313His) c.*957G>C (n.*957G>C) c.963G>C (p.Gln321His) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.1019G>C c.1218G>C (p.Gln406His) c.1041G>C (p.Gln347His) | |
X | g.150657919G= | CA2465385837 | MTM1 | c.*685G= (n.*685G=) c.807G= (p.Gln269=) c.1152G= (p.Gln384=) n.754G= c.*907G= (n.*907G=) c.*596G= (n.*596G=) c.408G= (p.Gln136=) c.1197G= (p.Gln399=) c.*801G= (n.*801G=) c.*804G= (n.*804G=) n.2167G= c.1053+8018G= (n.1053+8018G=) c.939G= (p.Gln313=) c.*957G= (n.*957G=) c.963G= (p.Gln321=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.1019G= c.1218G= (p.Gln406=) c.1041G= (p.Gln347=) | |
X | g.150657919G>T | CA415258483 | MTM1 | c.*685G>T (n.*685G>T) c.807G>T (p.Gln269His) c.1152G>T (p.Gln384His) n.754G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.408G>T (p.Gln136His) c.1197G>T (p.Gln399His) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) n.2167G>T c.1053+8018G>T (n.1053+8018G>T) c.939G>T (p.Gln313His) c.*957G>T (n.*957G>T) c.963G>T (p.Gln321His) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.1019G>T c.1218G>T (p.Gln406His) c.1041G>T (p.Gln347His) | |
X | g.150657920C>A | CA415258487 | MTM1 | c.*686C>A (n.*686C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) n.755C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.2168C>A c.1053+8019C>A (n.1053+8019C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) c.*958C>A (n.*958C>A) c.964C>A (p.Leu322Met) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.1020C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) | |
X | g.150657920C>G | CA415258489 | MTM1 | c.*686C>G (n.*686C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.755C>G c.*908C>G (n.*908C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.2168C>G c.1053+8019C>G (n.1053+8019C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.*958C>G (n.*958C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.1020C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) | |
X | g.150657920C>T | CA519114353 | MTM1 | c.*686C>T (n.*686C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.1153C>T (p.Leu385=) n.755C>T c.*908C>T (n.*908C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.2168C>T c.1053+8019C>T (n.1053+8019C>T) c.940C>T (p.Leu314=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.964C>T (p.Leu322=) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.1020C>T c.1219C>T (p.Leu407=) c.1042C>T (p.Leu348=) | ClinVar |
X | g.150657920_150657923delinsTGT | CA2580101645 | MTM1 | c.*686_*689delinsTGT (n.*686_*689delinsTGT) c.808_811delinsTGT (p.Leu270CysfsTer7) c.1153_1156delinsTGT (p.Leu385CysfsTer7) n.755_758delinsTGT c.*908_*911delinsTGT (n.*908_*911delinsTGT) c.*597_*600delinsTGT (n.*597_*600delinsTGT) c.409_412delinsTGT (p.Leu137CysfsTer7) c.1198_1201delinsTGT (p.Leu400CysfsTer7) c.*802_*805delinsTGT (n.*802_*805delinsTGT) c.*805_*808delinsTGT (n.*805_*808delinsTGT) n.2168_2171delinsTGT c.1053+8019_1053+8022delinsTGT (n.1053+8019_1053+8022delinsTGT) c.940_943delinsTGT (p.Leu314CysfsTer7) c.*958_*961delinsTGT (n.*958_*961delinsTGT) c.964_967delinsTGT (p.Leu322CysfsTer7) c.*1299_*1302delinsTGT (n.*1299_*1302delinsTGT) n.1020_1023delinsTGT c.1219_1222delinsTGT (p.Leu407CysfsTer7) c.1042_1045delinsTGT (p.Leu348CysfsTer7) | ClinVar |
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X | g.150657921T>C | CA415258494 | MTM1 | c.*687T>C (n.*687T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.756T>C c.*909T>C (n.*909T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.2169T>C c.1053+8020T>C (n.1053+8020T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.*959T>C (n.*959T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.1021T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) | |
X | g.150657921T>G | CA415258496 | MTM1 | c.*687T>G (n.*687T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.756T>G c.*909T>G (n.*909T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.2169T>G c.1053+8020T>G (n.1053+8020T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.*959T>G (n.*959T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.1021T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) | |
X | g.150657922G>A | CA519114359 | MTM1 | c.*688G>A (n.*688G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.1155G>A (p.Leu385=) n.757G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.1200G>A (p.Leu400=) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.2170G>A c.1053+8021G>A (n.1053+8021G>A) c.942G>A (p.Leu314=) c.*960G>A (n.*960G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.1022G>A c.1221G>A (p.Leu407=) c.1044G>A (p.Leu348=) | gnomAD v4 |
X | g.150657922G>C | CA519114361 | MTM1 | c.*688G>C (n.*688G>C) c.810G>C (p.Leu270=) c.1155G>C (p.Leu385=) n.757G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.1200G>C (p.Leu400=) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) n.2170G>C c.1053+8021G>C (n.1053+8021G>C) c.942G>C (p.Leu314=) c.*960G>C (n.*960G>C) c.966G>C (p.Leu322=) c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.1022G>C c.1221G>C (p.Leu407=) c.1044G>C (p.Leu348=) | |
X | g.150657922G>T | CA519114362 | MTM1 | c.*688G>T (n.*688G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.1155G>T (p.Leu385=) n.757G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.1200G>T (p.Leu400=) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) n.2170G>T c.1053+8021G>T (n.1053+8021G>T) c.942G>T (p.Leu314=) c.*960G>T (n.*960G>T) c.966G>T (p.Leu322=) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.1022G>T c.1221G>T (p.Leu407=) c.1044G>T (p.Leu348=) | |
X | g.150657923A>C | CA415258498 | MTM1 | c.*689A>C (n.*689A>C) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.758A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) n.2171A>C c.1053+8022A>C (n.1053+8022A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.*961A>C (n.*961A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.1023A>C c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) | |
X | g.150657923A>G | CA415258500 | MTM1 | c.*689A>G (n.*689A>G) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.758A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.2171A>G c.1053+8022A>G (n.1053+8022A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.*961A>G (n.*961A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.1023A>G c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) | |
X | g.150657923A>T | CA415258502 | MTM1 | c.*689A>T (n.*689A>T) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.758A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) n.2171A>T c.1053+8022A>T (n.1053+8022A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.*961A>T (n.*961A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.1023A>T c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) | |
X | g.150657924C>A | CA415258504 | MTM1 | c.*690C>A (n.*690C>A) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) n.759C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.413C>A (p.Thr138Lys) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) n.2172C>A c.1053+8023C>A (n.1053+8023C>A) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.*962C>A (n.*962C>A) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1024C>A c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1046C>A (p.Thr349Lys) | |
X | g.150657924C>G | CA415258506 | MTM1 | c.*690C>G (n.*690C>G) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) n.759C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.413C>G (p.Thr138Arg) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) n.2172C>G c.1053+8023C>G (n.1053+8023C>G) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.*962C>G (n.*962C>G) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.1024C>G c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1046C>G (p.Thr349Arg) | |
X | g.150657924C>T | CA415258508 | MTM1 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.759C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) n.2172C>T c.1053+8023C>T (n.1053+8023C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.*962C>T (n.*962C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1024C>T c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) | gnomAD v4 |
X | g.150657925A>C | CA519114373 | MTM1 | c.*691A>C (n.*691A>C) c.813A>C (p.Thr271=) c.1158A>C (p.Thr386=) n.760A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.414A>C (p.Thr138=) c.1203A>C (p.Thr401=) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) n.2173A>C c.1053+8024A>C (n.1053+8024A>C) c.945A>C (p.Thr315=) c.*963A>C (n.*963A>C) c.969A>C (p.Thr323=) c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.1025A>C c.1224A>C (p.Thr408=) c.1047A>C (p.Thr349=) | |
X | g.150657925A>G | CA519114374 | MTM1 | c.*691A>G (n.*691A>G) c.813A>G (p.Thr271=) c.1158A>G (p.Thr386=) n.760A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.414A>G (p.Thr138=) c.1203A>G (p.Thr401=) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) n.2173A>G c.1053+8024A>G (n.1053+8024A>G) c.945A>G (p.Thr315=) c.*963A>G (n.*963A>G) c.969A>G (p.Thr323=) c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.1025A>G c.1224A>G (p.Thr408=) c.1047A>G (p.Thr349=) | ClinVar |
X | g.150657925A>T | CA519114376 | MTM1 | c.*691A>T (n.*691A>T) c.813A>T (p.Thr271=) c.1158A>T (p.Thr386=) n.760A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.414A>T (p.Thr138=) c.1203A>T (p.Thr401=) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) n.2173A>T c.1053+8024A>T (n.1053+8024A>T) c.945A>T (p.Thr315=) c.*963A>T (n.*963A>T) c.969A>T (p.Thr323=) c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.1025A>T c.1224A>T (p.Thr408=) c.1047A>T (p.Thr349=) | |
X | g.150657926T>A | CA415258513 | MTM1 | c.*692T>A (n.*692T>A) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.761T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) n.2174T>A c.1053+8025T>A (n.1053+8025T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*964T>A (n.*964T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.*1305T>A (n.*1305T>A) n.1026T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150657926T>C | CA415258515 | MTM1 | c.*692T>C (n.*692T>C) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.761T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) n.2174T>C c.1053+8025T>C (n.1053+8025T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*964T>C (n.*964T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.*1305T>C (n.*1305T>C) n.1026T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) | |
X | g.150657926T>G | CA415258511 | MTM1 | c.*692T>G (n.*692T>G) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.761T>G c.*914T>G (n.*914T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) n.2174T>G c.1053+8025T>G (n.1053+8025T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*964T>G (n.*964T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.*1305T>G (n.*1305T>G) n.1026T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) | |
X | g.150657926T= | CA2465385838 | MTM1 | c.*692T= (n.*692T=) c.814T= (p.Ser272=) c.1159T= (p.Ser387=) n.761T= c.*914T= (n.*914T=) c.*603T= (n.*603T=) c.415T= (p.Ser139=) c.1204T= (p.Ser402=) c.*808T= (n.*808T=) c.*811T= (n.*811T=) n.2174T= c.1053+8025T= (n.1053+8025T=) c.946T= (p.Ser316=) c.*964T= (n.*964T=) c.970T= (p.Ser324=) c.*1305T= (n.*1305T=) n.1026T= c.1225T= (p.Ser409=) c.1048T= (p.Ser350=) | |
X | g.150657927C>A | CA271742 | MTM1 | c.*693C>A (n.*693C>A) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.762C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.2175C>A c.1053+8026C>A (n.1053+8026C>A) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.*965C>A (n.*965C>A) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.1027C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657927C= | CA2465385839 | MTM1 | c.*693C= (n.*693C=) c.815C= (p.Ser272=) c.1160C= (p.Ser387=) n.762C= c.*915C= (n.*915C=) c.*604C= (n.*604C=) c.416C= (p.Ser139=) c.1205C= (p.Ser402=) c.*809C= (n.*809C=) c.*812C= (n.*812C=) n.2175C= c.1053+8026C= (n.1053+8026C=) c.947C= (p.Ser316=) c.*965C= (n.*965C=) c.971C= (p.Ser324=) c.*1306C= (n.*1306C=) n.1027C= c.1226C= (p.Ser409=) c.1049C= (p.Ser350=) | |
X | g.150657927C>G | CA415258517 | MTM1 | c.*693C>G (n.*693C>G) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.762C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.2175C>G c.1053+8026C>G (n.1053+8026C>G) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.*965C>G (n.*965C>G) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.1027C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) | |
X | g.150657927C>T | CA415258520 | MTM1 | c.*693C>T (n.*693C>T) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.762C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.2175C>T c.1053+8026C>T (n.1053+8026C>T) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.*965C>T (n.*965C>T) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.1027C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) | |
X | g.150657928C>A | CA519114390 | MTM1 | c.*694C>A (n.*694C>A) c.816C>A (p.Ser272=) c.1161C>A (p.Ser387=) n.763C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.417C>A (p.Ser139=) c.1206C>A (p.Ser402=) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.2176C>A c.1053+8027C>A (n.1053+8027C>A) c.948C>A (p.Ser316=) c.*966C>A (n.*966C>A) c.972C>A (p.Ser324=) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.1028C>A c.1227C>A (p.Ser409=) c.1050C>A (p.Ser350=) | |
X | g.150657928C>G | CA519114386 | MTM1 | c.*694C>G (n.*694C>G) c.816C>G (p.Ser272=) c.1161C>G (p.Ser387=) n.763C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.417C>G (p.Ser139=) c.1206C>G (p.Ser402=) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) n.2176C>G c.1053+8027C>G (n.1053+8027C>G) c.948C>G (p.Ser316=) c.*966C>G (n.*966C>G) c.972C>G (p.Ser324=) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.1028C>G c.1227C>G (p.Ser409=) c.1050C>G (p.Ser350=) | |
X | g.150657928C>T | CA519114388 | MTM1 | c.*694C>T (n.*694C>T) c.816C>T (p.Ser272=) c.1161C>T (p.Ser387=) n.763C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.417C>T (p.Ser139=) c.1206C>T (p.Ser402=) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.2176C>T c.1053+8027C>T (n.1053+8027C>T) c.948C>T (p.Ser316=) c.*966C>T (n.*966C>T) c.972C>T (p.Ser324=) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.1028C>T c.1227C>T (p.Ser409=) c.1050C>T (p.Ser350=) | |
X | g.150657929T>A | CA415258522 | MTM1 | c.*695T>A (n.*695T>A) c.817T>A (p.Leu273Met) c.1162T>A (p.Leu388Met) n.764T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.418T>A (p.Leu140Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) n.2177T>A c.1053+8028T>A (n.1053+8028T>A) c.949T>A (p.Leu317Met) c.*967T>A (n.*967T>A) c.973T>A (p.Leu325Met) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.1029T>A c.1228T>A (p.Leu410Met) c.1051T>A (p.Leu351Met) | |
X | g.150657929T>C | CA519114393 | MTM1 | c.*695T>C (n.*695T>C) c.817T>C (p.Leu273=) c.1162T>C (p.Leu388=) n.764T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.418T>C (p.Leu140=) c.1207T>C (p.Leu403=) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) n.2177T>C c.1053+8028T>C (n.1053+8028T>C) c.949T>C (p.Leu317=) c.*967T>C (n.*967T>C) c.973T>C (p.Leu325=) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.1029T>C c.1228T>C (p.Leu410=) c.1051T>C (p.Leu351=) | |
X | g.150657929T>G | CA415258525 | MTM1 | c.*695T>G (n.*695T>G) c.817T>G (p.Leu273Val) c.1162T>G (p.Leu388Val) n.764T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.418T>G (p.Leu140Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) n.2177T>G c.1053+8028T>G (n.1053+8028T>G) c.949T>G (p.Leu317Val) c.*967T>G (n.*967T>G) c.973T>G (p.Leu325Val) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.1029T>G c.1228T>G (p.Leu410Val) c.1051T>G (p.Leu351Val) | |
X | g.150657930T>A | CA415258527 | MTM1 | c.*696T>A (n.*696T>A) c.818T>A (p.Leu273Ter) c.1163T>A (p.Leu388Ter) n.765T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.419T>A (p.Leu140Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.2178T>A c.1053+8029T>A (n.1053+8029T>A) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.*968T>A (n.*968T>A) c.974T>A (p.Leu325Ter) c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.1030T>A c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.1052T>A (p.Leu351Ter) | |
X | g.150657930T>C | CA415258532 | MTM1 | c.*696T>C (n.*696T>C) c.818T>C (p.Leu273Ser) c.1163T>C (p.Leu388Ser) n.765T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.419T>C (p.Leu140Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) n.2178T>C c.1053+8029T>C (n.1053+8029T>C) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.*968T>C (n.*968T>C) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.1030T>C c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.1052T>C (p.Leu351Ser) | |
X | g.150657930T>G | CA415258529 | MTM1 | c.*696T>G (n.*696T>G) c.818T>G (p.Leu273Trp) c.1163T>G (p.Leu388Trp) n.765T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.419T>G (p.Leu140Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.2178T>G c.1053+8029T>G (n.1053+8029T>G) c.950T>G (p.Leu317Trp) c.*968T>G (n.*968T>G) c.974T>G (p.Leu325Trp) c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.1030T>G c.1229T>G (p.Leu410Trp) c.1052T>G (p.Leu351Trp) | |
X | g.150657931G>A | CA519114400 | MTM1 | c.*697G>A (n.*697G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.1164G>A (p.Leu388=) n.766G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.420G>A (p.Leu140=) c.1209G>A (p.Leu403=) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.2179G>A c.1053+8030G>A (n.1053+8030G>A) c.951G>A (p.Leu317=) c.*969G>A (n.*969G>A) c.975G>A (p.Leu325=) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.1031G>A c.1230G>A (p.Leu410=) c.1053G>A (p.Leu351=) | |
X | g.150657931G>C | CA415258534 | MTM1 | c.*697G>C (n.*697G>C) c.819G>C (p.Leu273Phe) c.1164G>C (p.Leu388Phe) n.766G>C c.*919G>C (n.*919G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.420G>C (p.Leu140Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.2179G>C c.1053+8030G>C (n.1053+8030G>C) c.951G>C (p.Leu317Phe) c.*969G>C (n.*969G>C) c.975G>C (p.Leu325Phe) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.1031G>C c.1230G>C (p.Leu410Phe) c.1053G>C (p.Leu351Phe) | COSMIC |
X | g.150657931G>T | CA415258536 | MTM1 | c.*697G>T (n.*697G>T) c.819G>T (p.Leu273Phe) c.1164G>T (p.Leu388Phe) n.766G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.420G>T (p.Leu140Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.2179G>T c.1053+8030G>T (n.1053+8030G>T) c.951G>T (p.Leu317Phe) c.*969G>T (n.*969G>T) c.975G>T (p.Leu325Phe) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.1031G>T c.1230G>T (p.Leu410Phe) c.1053G>T (p.Leu351Phe) | |
X | g.150657932G>A | CA415258539 | MTM1 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.767G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.2180G>A c.1053+8031G>A (n.1053+8031G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.*970G>A (n.*970G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1032G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) | |
X | g.150657932G>C | CA415258541 | MTM1 | c.*698G>C (n.*698G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.767G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.2180G>C c.1053+8031G>C (n.1053+8031G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.*970G>C (n.*970G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1032G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) | |
X | g.150657932G>T | CA415258542 | MTM1 | c.*698G>T (n.*698G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.767G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.2180G>T c.1053+8031G>T (n.1053+8031G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.*970G>T (n.*970G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1032G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) | |
X | g.150657933C>A | CA415258545 | MTM1 | c.*699C>A (n.*699C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.768C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) n.2181C>A c.1053+8032C>A (n.1053+8032C>A) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.*971C>A (n.*971C>A) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.1033C>A c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) | |
X | g.150657933C>G | CA415258547 | MTM1 | c.*699C>G (n.*699C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.768C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) n.2181C>G c.1053+8032C>G (n.1053+8032C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.*971C>G (n.*971C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.1033C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) | |
X | g.150657933C>T | CA415258548 | MTM1 | c.*699C>T (n.*699C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.768C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) n.2181C>T c.1053+8032C>T (n.1053+8032C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.*971C>T (n.*971C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.1033C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) | |
X | g.150657934C>A | CA519114410 | MTM1 | c.*700C>A (n.*700C>A) c.822C>A (p.Ala274=) c.1167C>A (p.Ala389=) n.769C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.423C>A (p.Ala141=) c.1212C>A (p.Ala404=) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.2182C>A c.1053+8033C>A (n.1053+8033C>A) c.954C>A (p.Ala318=) c.*972C>A (n.*972C>A) c.978C>A (p.Ala326=) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1034C>A c.1233C>A (p.Ala411=) c.1056C>A (p.Ala352=) | |
X | g.150657934C>G | CA519114412 | MTM1 | c.*700C>G (n.*700C>G) c.822C>G (p.Ala274=) c.1167C>G (p.Ala389=) n.769C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.423C>G (p.Ala141=) c.1212C>G (p.Ala404=) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) n.2182C>G c.1053+8033C>G (n.1053+8033C>G) c.954C>G (p.Ala318=) c.*972C>G (n.*972C>G) c.978C>G (p.Ala326=) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.1034C>G c.1233C>G (p.Ala411=) c.1056C>G (p.Ala352=) | |
X | g.150657934C>T | CA519114414 | MTM1 | c.*700C>T (n.*700C>T) c.822C>T (p.Ala274=) c.1167C>T (p.Ala389=) n.769C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.423C>T (p.Ala141=) c.1212C>T (p.Ala404=) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.2182C>T c.1053+8033C>T (n.1053+8033C>T) c.954C>T (p.Ala318=) c.*972C>T (n.*972C>T) c.978C>T (p.Ala326=) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1034C>T c.1233C>T (p.Ala411=) c.1056C>T (p.Ala352=) | |
X | g.150657935A>C | CA415258551 | MTM1 | c.*701A>C (n.*701A>C) c.823A>C (p.Met275Leu) c.1168A>C (p.Met390Leu) n.770A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.424A>C (p.Met142Leu) c.1213A>C (p.Met405Leu) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.2183A>C c.1053+8034A>C (n.1053+8034A>C) c.955A>C (p.Met319Leu) c.*973A>C (n.*973A>C) c.979A>C (p.Met327Leu) c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.1035A>C c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) | |
X | g.150657935A>G | CA415258552 | MTM1 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.823A>G (p.Met275Val) c.1168A>G (p.Met390Val) n.770A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.424A>G (p.Met142Val) c.1213A>G (p.Met405Val) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.2183A>G c.1053+8034A>G (n.1053+8034A>G) c.955A>G (p.Met319Val) c.*973A>G (n.*973A>G) c.979A>G (p.Met327Val) c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.1035A>G c.1234A>G (p.Met412Val) c.1057A>G (p.Met353Val) | |
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X | g.150657937G>C | CA415258563 | MTM1 | c.*703G>C (n.*703G>C) c.825G>C (p.Met275Ile) c.1170G>C (p.Met390Ile) n.772G>C c.*925G>C (n.*925G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.426G>C (p.Met142Ile) c.1215G>C (p.Met405Ile) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) n.2185G>C c.1053+8036G>C (n.1053+8036G>C) c.957G>C (p.Met319Ile) c.*975G>C (n.*975G>C) c.981G>C (p.Met327Ile) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.1037G>C c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) | |
X | g.150657937G>T | CA415258565 | MTM1 | c.*703G>T (n.*703G>T) c.825G>T (p.Met275Ile) c.1170G>T (p.Met390Ile) n.772G>T c.*925G>T (n.*925G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.426G>T (p.Met142Ile) c.1215G>T (p.Met405Ile) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) n.2185G>T c.1053+8036G>T (n.1053+8036G>T) c.957G>T (p.Met319Ile) c.*975G>T (n.*975G>T) c.981G>T (p.Met327Ile) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1037G>T c.1236G>T (p.Met412Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) | |
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X | g.150657938C>T | CA519114429 | MTM1 | c.*704C>T (n.*704C>T) c.826C>T (p.Leu276=) c.1171C>T (p.Leu391=) n.773C>T c.*926C>T (n.*926C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.427C>T (p.Leu143=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) n.2186C>T c.1053+8037C>T (n.1053+8037C>T) c.958C>T (p.Leu320=) c.*976C>T (n.*976C>T) c.982C>T (p.Leu328=) c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.1038C>T c.1237C>T (p.Leu413=) c.1060C>T (p.Leu354=) | |
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X | g.150657939T>G | CA415258577 | MTM1 | c.*705T>G (n.*705T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.774T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.*821T>G (n.*821T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.2187T>G c.1053+8038T>G (n.1053+8038T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*977T>G (n.*977T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.1039T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) | |
X | g.150657940G>A | CA519114435 | MTM1 | c.*706G>A (n.*706G>A) c.828G>A (p.Leu276=) c.1173G>A (p.Leu391=) n.775G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.429G>A (p.Leu143=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) n.2188G>A c.1053+8039G>A (n.1053+8039G>A) c.960G>A (p.Leu320=) c.*978G>A (n.*978G>A) c.984G>A (p.Leu328=) c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.1040G>A c.1239G>A (p.Leu413=) c.1062G>A (p.Leu354=) | COSMIC |
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X | g.150657940G>T | CA519114438 | MTM1 | c.*706G>T (n.*706G>T) c.828G>T (p.Leu276=) c.1173G>T (p.Leu391=) n.775G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.429G>T (p.Leu143=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) n.2188G>T c.1053+8039G>T (n.1053+8039G>T) c.960G>T (p.Leu320=) c.*978G>T (n.*978G>T) c.984G>T (p.Leu328=) c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.1040G>T c.1239G>T (p.Leu413=) c.1062G>T (p.Leu354=) | |
X | g.150657941A>C | CA415258583 | MTM1 | c.*707A>C (n.*707A>C) c.829A>C (p.Met277Leu) c.1174A>C (p.Met392Leu) n.776A>C c.*929A>C (n.*929A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.430A>C (p.Met144Leu) c.1219A>C (p.Met407Leu) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) n.2189A>C c.1053+8040A>C (n.1053+8040A>C) c.961A>C (p.Met321Leu) c.*979A>C (n.*979A>C) c.985A>C (p.Met329Leu) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.1041A>C c.1240A>C (p.Met414Leu) c.1063A>C (p.Met355Leu) | |
X | g.150657941A>G | CA415258581 | MTM1 | c.*707A>G (n.*707A>G) c.829A>G (p.Met277Val) c.1174A>G (p.Met392Val) n.776A>G c.*929A>G (n.*929A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.430A>G (p.Met144Val) c.1219A>G (p.Met407Val) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) n.2189A>G c.1053+8040A>G (n.1053+8040A>G) c.961A>G (p.Met321Val) c.*979A>G (n.*979A>G) c.985A>G (p.Met329Val) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.1041A>G c.1240A>G (p.Met414Val) c.1063A>G (p.Met355Val) | |
X | g.150657941A>T | CA415258579 | MTM1 | c.*707A>T (n.*707A>T) c.829A>T (p.Met277Leu) c.1174A>T (p.Met392Leu) n.776A>T c.*929A>T (n.*929A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.430A>T (p.Met144Leu) c.1219A>T (p.Met407Leu) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) n.2189A>T c.1053+8040A>T (n.1053+8040A>T) c.961A>T (p.Met321Leu) c.*979A>T (n.*979A>T) c.985A>T (p.Met329Leu) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.1041A>T c.1240A>T (p.Met414Leu) c.1063A>T (p.Met355Leu) | ClinVar |
X | g.150657942T>A | CA415258585 | MTM1 | c.*708T>A (n.*708T>A) c.830T>A (p.Met277Lys) c.1175T>A (p.Met392Lys) n.777T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.431T>A (p.Met144Lys) c.1220T>A (p.Met407Lys) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.2190T>A c.1053+8041T>A (n.1053+8041T>A) c.962T>A (p.Met321Lys) c.*980T>A (n.*980T>A) c.986T>A (p.Met329Lys) c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.1042T>A c.1241T>A (p.Met414Lys) c.1064T>A (p.Met355Lys) | |
X | g.150657942T>C | CA415258586 | MTM1 | c.*708T>C (n.*708T>C) c.830T>C (p.Met277Thr) c.1175T>C (p.Met392Thr) n.777T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.431T>C (p.Met144Thr) c.1220T>C (p.Met407Thr) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.2190T>C c.1053+8041T>C (n.1053+8041T>C) c.962T>C (p.Met321Thr) c.*980T>C (n.*980T>C) c.986T>C (p.Met329Thr) c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.1042T>C c.1241T>C (p.Met414Thr) c.1064T>C (p.Met355Thr) | |
X | g.150657942T>G | CA415258589 | MTM1 | c.*708T>G (n.*708T>G) c.830T>G (p.Met277Arg) c.1175T>G (p.Met392Arg) n.777T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.431T>G (p.Met144Arg) c.1220T>G (p.Met407Arg) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.2190T>G c.1053+8041T>G (n.1053+8041T>G) c.962T>G (p.Met321Arg) c.*980T>G (n.*980T>G) c.986T>G (p.Met329Arg) c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.1042T>G c.1241T>G (p.Met414Arg) c.1064T>G (p.Met355Arg) | |
X | g.150657943G>A | CA415258591 | MTM1 | c.*709G>A (n.*709G>A) c.831G>A (p.Met277Ile) c.1176G>A (p.Met392Ile) n.778G>A c.*931G>A (n.*931G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.432G>A (p.Met144Ile) c.1221G>A (p.Met407Ile) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) n.2191G>A c.1053+8042G>A (n.1053+8042G>A) c.963G>A (p.Met321Ile) c.*981G>A (n.*981G>A) c.987G>A (p.Met329Ile) c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.1043G>A c.1242G>A (p.Met414Ile) c.1065G>A (p.Met355Ile) | |
X | g.150657943G>C | CA415258593 | MTM1 | c.*709G>C (n.*709G>C) c.831G>C (p.Met277Ile) c.1176G>C (p.Met392Ile) n.778G>C c.*931G>C (n.*931G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.432G>C (p.Met144Ile) c.1221G>C (p.Met407Ile) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) n.2191G>C c.1053+8042G>C (n.1053+8042G>C) c.963G>C (p.Met321Ile) c.*981G>C (n.*981G>C) c.987G>C (p.Met329Ile) c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.1043G>C c.1242G>C (p.Met414Ile) c.1065G>C (p.Met355Ile) | |
X | g.150657943G= | CA2465385841 | MTM1 | c.*709G= (n.*709G=) c.831G= (p.Met277=) c.1176G= (p.Met392=) n.778G= c.*931G= (n.*931G=) c.*620G= (n.*620G=) c.432G= (p.Met144=) c.1221G= (p.Met407=) c.*825G= (n.*825G=) c.*828G= (n.*828G=) n.2191G= c.1053+8042G= (n.1053+8042G=) c.963G= (p.Met321=) c.*981G= (n.*981G=) c.987G= (p.Met329=) c.*1322G= (n.*1322G=) n.1043G= c.1242G= (p.Met414=) c.1065G= (p.Met355=) | |
X | g.150657943G>T | CA415258601 | MTM1 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.831G>T (p.Met277Ile) c.1176G>T (p.Met392Ile) n.778G>T c.*931G>T (n.*931G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.432G>T (p.Met144Ile) c.1221G>T (p.Met407Ile) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) n.2191G>T c.1053+8042G>T (n.1053+8042G>T) c.963G>T (p.Met321Ile) c.*981G>T (n.*981G>T) c.987G>T (p.Met329Ile) c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.1043G>T c.1242G>T (p.Met414Ile) c.1065G>T (p.Met355Ile) | |
X | g.150657944_150657947dup | CA2695236719 | MTM1 | c.*710_*713dup (n.*710_*713dup) c.832_835dup (p.Asp279ValfsTer3) c.1177_1180dup (p.Asp394ValfsTer3) n.779_782dup c.*932_*935dup (n.*932_*935dup) c.*621_*624dup (n.*621_*624dup) c.433_436dup (p.Asp146ValfsTer3) c.1222_1225dup (p.Asp409ValfsTer3) c.*826_*829dup (n.*826_*829dup) c.*829_*832dup (n.*829_*832dup) n.2192_2195dup c.1053+8043_1053+8046dup (n.1053+8043_1053+8046dup) c.964_967dup (p.Asp323ValfsTer3) c.*982_*985dup (n.*982_*985dup) c.988_991dup (p.Asp331ValfsTer3) c.*1323_*1326dup (n.*1323_*1326dup) n.1044_1047dup c.1243_1246dup (p.Asp416ValfsTer3) c.1066_1069dup (p.Asp357ValfsTer3) | |
X | g.150657944T>A | CA415258604 | MTM1 | c.*710T>A (n.*710T>A) c.832T>A (p.Leu278Met) c.1177T>A (p.Leu393Met) n.779T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.433T>A (p.Leu145Met) c.1222T>A (p.Leu408Met) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) n.2192T>A c.1053+8043T>A (n.1053+8043T>A) c.964T>A (p.Leu322Met) c.*982T>A (n.*982T>A) c.988T>A (p.Leu330Met) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.1044T>A c.1243T>A (p.Leu415Met) c.1066T>A (p.Leu356Met) | |
X | g.150657944T>C | CA519114453 | MTM1 | c.*710T>C (n.*710T>C) c.832T>C (p.Leu278=) c.1177T>C (p.Leu393=) n.779T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.433T>C (p.Leu145=) c.1222T>C (p.Leu408=) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) n.2192T>C c.1053+8043T>C (n.1053+8043T>C) c.964T>C (p.Leu322=) c.*982T>C (n.*982T>C) c.988T>C (p.Leu330=) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.1044T>C c.1243T>C (p.Leu415=) c.1066T>C (p.Leu356=) | |
X | g.150657944T>G | CA415258606 | MTM1 | c.*710T>G (n.*710T>G) c.832T>G (p.Leu278Val) c.1177T>G (p.Leu393Val) n.779T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.433T>G (p.Leu145Val) c.1222T>G (p.Leu408Val) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) n.2192T>G c.1053+8043T>G (n.1053+8043T>G) c.964T>G (p.Leu322Val) c.*982T>G (n.*982T>G) c.988T>G (p.Leu330Val) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.1044T>G c.1243T>G (p.Leu415Val) c.1066T>G (p.Leu356Val) | |
X | g.150657945dup | CA645373330 | MTM1 | c.*711dup (n.*711dup) c.833dup (p.Leu278PhefsTer3) c.1178dup (p.Leu393PhefsTer3) n.780dup c.*933dup (n.*933dup) c.*622dup (n.*622dup) c.434dup (p.Leu145PhefsTer3) c.1223dup (p.Leu408PhefsTer3) c.*827dup (n.*827dup) c.*830dup (n.*830dup) n.2193dup c.1053+8044dup (n.1053+8044dup) c.965dup (p.Leu322PhefsTer3) c.*983dup (n.*983dup) c.989dup (p.Leu330PhefsTer3) c.*1324dup (n.*1324dup) n.1045dup c.1244dup (p.Leu415PhefsTer3) c.1067dup (p.Leu356PhefsTer3) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657945T>A | CA415258608 | MTM1 | c.*711T>A (n.*711T>A) c.833T>A (p.Leu278Ter) c.1178T>A (p.Leu393Ter) n.780T>A c.*933T>A (n.*933T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.434T>A (p.Leu145Ter) c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) n.2193T>A c.1053+8044T>A (n.1053+8044T>A) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.*983T>A (n.*983T>A) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.1045T>A c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.1067T>A (p.Leu356Ter) | |
X | g.150657945T>C | CA415258611 | MTM1 | c.*711T>C (n.*711T>C) c.833T>C (p.Leu278Ser) c.1178T>C (p.Leu393Ser) n.780T>C c.*933T>C (n.*933T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.434T>C (p.Leu145Ser) c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) n.2193T>C c.1053+8044T>C (n.1053+8044T>C) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.*983T>C (n.*983T>C) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.1045T>C c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.1067T>C (p.Leu356Ser) | |
X | g.150657945T>G | CA415258613 | MTM1 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.833T>G (p.Leu278Trp) c.1178T>G (p.Leu393Trp) n.780T>G c.*933T>G (n.*933T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.434T>G (p.Leu145Trp) c.1223T>G (p.Leu408Trp) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) n.2193T>G c.1053+8044T>G (n.1053+8044T>G) c.965T>G (p.Leu322Trp) c.*983T>G (n.*983T>G) c.989T>G (p.Leu330Trp) c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.1045T>G c.1244T>G (p.Leu415Trp) c.1067T>G (p.Leu356Trp) | |
X | g.150657946G>A | CA10539214 | MTM1 | c.*712G>A (n.*712G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.1179G>A (p.Leu393=) n.781G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.435G>A (p.Leu145=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) n.2194G>A c.1053+8045G>A (n.1053+8045G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.*984G>A (n.*984G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1046G>A c.1245G>A (p.Leu415=) c.1068G>A (p.Leu356=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150657946G>C | CA415258615 | MTM1 | c.*712G>C (n.*712G>C) c.834G>C (p.Leu278Phe) c.1179G>C (p.Leu393Phe) n.781G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.435G>C (p.Leu145Phe) c.1224G>C (p.Leu408Phe) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) n.2194G>C c.1053+8045G>C (n.1053+8045G>C) c.966G>C (p.Leu322Phe) c.*984G>C (n.*984G>C) c.990G>C (p.Leu330Phe) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1046G>C c.1245G>C (p.Leu415Phe) c.1068G>C (p.Leu356Phe) | |
X | g.150657946G= | CA2465385842 | MTM1 | c.*712G= (n.*712G=) c.834G= (p.Leu278=) c.1179G= (p.Leu393=) n.781G= c.*934G= (n.*934G=) c.*623G= (n.*623G=) c.435G= (p.Leu145=) c.1224G= (p.Leu408=) c.*828G= (n.*828G=) c.*831G= (n.*831G=) n.2194G= c.1053+8045G= (n.1053+8045G=) c.966G= (p.Leu322=) c.*984G= (n.*984G=) c.990G= (p.Leu330=) c.*1325G= (n.*1325G=) n.1046G= c.1245G= (p.Leu415=) c.1068G= (p.Leu356=) | |
X | g.150657946G>T | CA415258616 | MTM1 | c.*712G>T (n.*712G>T) c.834G>T (p.Leu278Phe) c.1179G>T (p.Leu393Phe) n.781G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.435G>T (p.Leu145Phe) c.1224G>T (p.Leu408Phe) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) n.2194G>T c.1053+8045G>T (n.1053+8045G>T) c.966G>T (p.Leu322Phe) c.*984G>T (n.*984G>T) c.990G>T (p.Leu330Phe) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1046G>T c.1245G>T (p.Leu415Phe) c.1068G>T (p.Leu356Phe) | |
X | g.150657947G>A | CA415258619 | MTM1 | c.*713G>A (n.*713G>A) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.782G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.2195G>A c.1053+8046G>A (n.1053+8046G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.*985G>A (n.*985G>A) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.1047G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) | |
X | g.150657947G>C | CA271744 | MTM1 | c.*713G>C (n.*713G>C) c.835G>C (p.Asp279His) c.1180G>C (p.Asp394His) n.782G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.436G>C (p.Asp146His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.2195G>C c.1053+8046G>C (n.1053+8046G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.*985G>C (n.*985G>C) c.991G>C (p.Asp331His) c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.1047G>C c.1246G>C (p.Asp416His) c.1069G>C (p.Asp357His) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657947G= | CA2465385843 | MTM1 | c.*713G= (n.*713G=) c.835G= (p.Asp279=) c.1180G= (p.Asp394=) n.782G= c.*935G= (n.*935G=) c.*624G= (n.*624G=) c.436G= (p.Asp146=) c.1225G= (p.Asp409=) c.*829G= (n.*829G=) c.*832G= (n.*832G=) n.2195G= c.1053+8046G= (n.1053+8046G=) c.967G= (p.Asp323=) c.*985G= (n.*985G=) c.991G= (p.Asp331=) c.*1326G= (n.*1326G=) n.1047G= c.1246G= (p.Asp416=) c.1069G= (p.Asp357=) | |
X | g.150657947G>T | CA415258621 | MTM1 | c.*713G>T (n.*713G>T) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.782G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.2195G>T c.1053+8046G>T (n.1053+8046G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.*985G>T (n.*985G>T) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.1047G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) | |
X | g.150657948A>C | CA415258624 | MTM1 | c.*714A>C (n.*714A>C) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.783A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) n.2196A>C c.1053+8047A>C (n.1053+8047A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.*986A>C (n.*986A>C) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1048A>C c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) | |
X | g.150657948A>G | CA415258625 | MTM1 | c.*714A>G (n.*714A>G) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.783A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) n.2196A>G c.1053+8047A>G (n.1053+8047A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.*986A>G (n.*986A>G) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1048A>G c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) | |
X | g.150657948A>T | CA415258627 | MTM1 | c.*714A>T (n.*714A>T) c.836A>T (p.Asp279Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) n.783A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) n.2196A>T c.1053+8047A>T (n.1053+8047A>T) c.968A>T (p.Asp323Val) c.*986A>T (n.*986A>T) c.992A>T (p.Asp331Val) c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1048A>T c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) | |
X | g.150657949T>A | CA415258632 | MTM1 | c.*715T>A (n.*715T>A) c.837T>A (p.Asp279Glu) c.1182T>A (p.Asp394Glu) n.784T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.438T>A (p.Asp146Glu) c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.*831T>A (n.*831T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) n.2197T>A c.1053+8048T>A (n.1053+8048T>A) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.*987T>A (n.*987T>A) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.1049T>A c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.1071T>A (p.Asp357Glu) | |
X | g.150657949T>C | CA519114470 | MTM1 | c.*715T>C (n.*715T>C) c.837T>C (p.Asp279=) c.1182T>C (p.Asp394=) n.784T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.438T>C (p.Asp146=) c.1227T>C (p.Asp409=) c.*831T>C (n.*831T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) n.2197T>C c.1053+8048T>C (n.1053+8048T>C) c.969T>C (p.Asp323=) c.*987T>C (n.*987T>C) c.993T>C (p.Asp331=) c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.1049T>C c.1248T>C (p.Asp416=) c.1071T>C (p.Asp357=) | |
X | g.150657949T>G | CA415258634 | MTM1 | c.*715T>G (n.*715T>G) c.837T>G (p.Asp279Glu) c.1182T>G (p.Asp394Glu) n.784T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.438T>G (p.Asp146Glu) c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.*831T>G (n.*831T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) n.2197T>G c.1053+8048T>G (n.1053+8048T>G) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.*987T>G (n.*987T>G) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.1049T>G c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.1071T>G (p.Asp357Glu) | |
X | g.150657950A>C | CA415258636 | MTM1 | c.*716A>C (n.*716A>C) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.785A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) n.2198A>C c.1053+8049A>C (n.1053+8049A>C) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.*988A>C (n.*988A>C) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.1050A>C c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1072A>C (p.Ser358Arg) | |
X | g.150657950A>G | CA415258638 | MTM1 | c.*716A>G (n.*716A>G) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.785A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.2198A>G c.1053+8049A>G (n.1053+8049A>G) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.*988A>G (n.*988A>G) c.994A>G (p.Ser332Gly) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.1050A>G c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1072A>G (p.Ser358Gly) | |
X | g.150657950A>T | CA415258641 | MTM1 | c.*716A>T (n.*716A>T) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.785A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.*832A>T (n.*832A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.2198A>T c.1053+8049A>T (n.1053+8049A>T) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.*988A>T (n.*988A>T) c.994A>T (p.Ser332Cys) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.1050A>T c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) | |
X | g.150657951G>A | CA415258645 | MTM1 | c.*717G>A (n.*717G>A) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.786G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) n.2199G>A c.1053+8050G>A (n.1053+8050G>A) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.*989G>A (n.*989G>A) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1051G>A c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) | ClinVar dbSNP |
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X | g.150657951G= | CA2465385844 | MTM1 | c.*717G= (n.*717G=) c.839G= (p.Ser280=) c.1184G= (p.Ser395=) n.786G= c.*939G= (n.*939G=) c.*628G= (n.*628G=) c.440G= (p.Ser147=) c.1229G= (p.Ser410=) c.*833G= (n.*833G=) c.*836G= (n.*836G=) n.2199G= c.1053+8050G= (n.1053+8050G=) c.971G= (p.Ser324=) c.*989G= (n.*989G=) c.995G= (p.Ser332=) c.*1330G= (n.*1330G=) n.1051G= c.1250G= (p.Ser417=) c.1073G= (p.Ser358=) | |
X | g.150657951G>T | CA415258644 | MTM1 | c.*717G>T (n.*717G>T) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.786G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.2199G>T c.1053+8050G>T (n.1053+8050G>T) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.*989G>T (n.*989G>T) c.995G>T (p.Ser332Ile) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1051G>T c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) | |
X | g.150657952C>A | CA415258650 | MTM1 | c.*718C>A (n.*718C>A) c.840C>A (p.Ser280Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) n.787C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.1230C>A (p.Ser410Arg) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) n.2200C>A c.1053+8051C>A (n.1053+8051C>A) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.*990C>A (n.*990C>A) c.996C>A (p.Ser332Arg) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.1052C>A c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.1074C>A (p.Ser358Arg) | |
X | g.150657952C>G | CA415258649 | MTM1 | c.*718C>G (n.*718C>G) c.840C>G (p.Ser280Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) n.787C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.1230C>G (p.Ser410Arg) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) n.2200C>G c.1053+8051C>G (n.1053+8051C>G) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.*990C>G (n.*990C>G) c.996C>G (p.Ser332Arg) c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.1052C>G c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.1074C>G (p.Ser358Arg) | |
X | g.150657952C>T | CA519114481 | MTM1 | c.*718C>T (n.*718C>T) c.840C>T (p.Ser280=) c.1185C>T (p.Ser395=) n.787C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.441C>T (p.Ser147=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) n.2200C>T c.1053+8051C>T (n.1053+8051C>T) c.972C>T (p.Ser324=) c.*990C>T (n.*990C>T) c.996C>T (p.Ser332=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.1052C>T c.1251C>T (p.Ser417=) c.1074C>T (p.Ser358=) | |
X | g.150657953T>A | CA415258652 | MTM1 | c.*719T>A (n.*719T>A) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.788T>A c.*941T>A (n.*941T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) n.2201T>A c.1053+8052T>A (n.1053+8052T>A) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.*991T>A (n.*991T>A) c.997T>A (p.Phe333Ile) c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.1053T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) | |
X | g.150657953T>C | CA415258654 | MTM1 | c.*719T>C (n.*719T>C) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.788T>C c.*941T>C (n.*941T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) n.2201T>C c.1053+8052T>C (n.1053+8052T>C) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.*991T>C (n.*991T>C) c.997T>C (p.Phe333Leu) c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.1053T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) | |
X | g.150657953T>G | CA415258656 | MTM1 | c.*719T>G (n.*719T>G) c.841T>G (p.Phe281Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) n.788T>G c.*941T>G (n.*941T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) n.2201T>G c.1053+8052T>G (n.1053+8052T>G) c.973T>G (p.Phe325Val) c.*991T>G (n.*991T>G) c.997T>G (p.Phe333Val) c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.1053T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) | |
X | g.150657954T>A | CA415258658 | MTM1 | c.*720T>A (n.*720T>A) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.789T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) n.2202T>A c.1053+8053T>A (n.1053+8053T>A) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.*992T>A (n.*992T>A) c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.1054T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) | |
X | g.150657954T>C | CA415258660 | MTM1 | c.*720T>C (n.*720T>C) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.789T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) n.2202T>C c.1053+8053T>C (n.1053+8053T>C) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.*992T>C (n.*992T>C) c.998T>C (p.Phe333Ser) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.1054T>C c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) | |
X | g.150657954T>G | CA415258662 | MTM1 | c.*720T>G (n.*720T>G) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.789T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) n.2202T>G c.1053+8053T>G (n.1053+8053T>G) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.*992T>G (n.*992T>G) c.998T>G (p.Phe333Cys) c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.1054T>G c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) | |
X | g.150657955C>A | CA415258665 | MTM1 | c.*721C>A (n.*721C>A) c.843C>A (p.Phe281Leu) c.1188C>A (p.Phe396Leu) n.790C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.444C>A (p.Phe148Leu) c.1233C>A (p.Phe411Leu) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) n.2203C>A c.1053+8054C>A (n.1053+8054C>A) c.975C>A (p.Phe325Leu) c.*993C>A (n.*993C>A) c.999C>A (p.Phe333Leu) c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.1055C>A c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.1077C>A (p.Phe359Leu) | |
X | g.150657955C= | CA2465385845 | MTM1 | c.*721C= (n.*721C=) c.843C= (p.Phe281=) c.1188C= (p.Phe396=) n.790C= c.*943C= (n.*943C=) c.*632C= (n.*632C=) c.444C= (p.Phe148=) c.1233C= (p.Phe411=) c.*837C= (n.*837C=) c.*840C= (n.*840C=) n.2203C= c.1053+8054C= (n.1053+8054C=) c.975C= (p.Phe325=) c.*993C= (n.*993C=) c.999C= (p.Phe333=) c.*1334C= (n.*1334C=) n.1055C= c.1254C= (p.Phe418=) c.1077C= (p.Phe359=) | |
X | g.150657955C>G | CA415258668 | MTM1 | c.*721C>G (n.*721C>G) c.843C>G (p.Phe281Leu) c.1188C>G (p.Phe396Leu) n.790C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.444C>G (p.Phe148Leu) c.1233C>G (p.Phe411Leu) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) n.2203C>G c.1053+8054C>G (n.1053+8054C>G) c.975C>G (p.Phe325Leu) c.*993C>G (n.*993C>G) c.999C>G (p.Phe333Leu) c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.1055C>G c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.1077C>G (p.Phe359Leu) | |
X | g.150657955C>T | CA10539215 | MTM1 | c.*721C>T (n.*721C>T) c.843C>T (p.Phe281=) c.1188C>T (p.Phe396=) n.790C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.444C>T (p.Phe148=) c.1233C>T (p.Phe411=) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.2203C>T c.1053+8054C>T (n.1053+8054C>T) c.975C>T (p.Phe325=) c.*993C>T (n.*993C>T) c.999C>T (p.Phe333=) c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.1055C>T c.1254C>T (p.Phe418=) c.1077C>T (p.Phe359=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150657956T>A | CA415258672 | MTM1 | c.*722T>A (n.*722T>A) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.791T>A c.*944T>A (n.*944T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) n.2204T>A c.1053+8055T>A (n.1053+8055T>A) c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.*994T>A (n.*994T>A) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.1056T>A c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) | |
X | g.150657956T>C | CA415258673 | MTM1 | c.*722T>C (n.*722T>C) c.844T>C (p.Tyr282His) c.1189T>C (p.Tyr397His) n.791T>C c.*944T>C (n.*944T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.445T>C (p.Tyr149His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.2204T>C c.1053+8055T>C (n.1053+8055T>C) c.976T>C (p.Tyr326His) c.*994T>C (n.*994T>C) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.1056T>C c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1078T>C (p.Tyr360His) | |
X | g.150657956T>G | CA415258675 | MTM1 | c.*722T>G (n.*722T>G) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.791T>G c.*944T>G (n.*944T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) n.2204T>G c.1053+8055T>G (n.1053+8055T>G) c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.*994T>G (n.*994T>G) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.1056T>G c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) | |
X | g.150657956dup | CA2695236720 | MTM1 | c.*722dup (n.*722dup) c.844dup (p.Tyr282LeufsTer2) c.1189dup (p.Tyr397LeufsTer2) n.791dup c.*944dup (n.*944dup) c.*633dup (n.*633dup) c.445dup (p.Tyr149LeufsTer2) c.1234dup (p.Tyr412LeufsTer2) c.*838dup (n.*838dup) c.*841dup (n.*841dup) n.2204dup c.1053+8055dup (n.1053+8055dup) c.976dup (p.Tyr326LeufsTer2) c.*994dup (n.*994dup) c.1000dup (p.Tyr334LeufsTer2) c.*1335dup (n.*1335dup) n.1056dup c.1255dup (p.Tyr419LeufsTer2) c.1078dup (p.Tyr360LeufsTer2) | |
X | g.150657957A= | CA2465385846 | MTM1 | c.*723A= (n.*723A=) c.845A= (p.Tyr282=) c.1190A= (p.Tyr397=) n.792A= c.*945A= (n.*945A=) c.*634A= (n.*634A=) c.446A= (p.Tyr149=) c.1235A= (p.Tyr412=) c.*839A= (n.*839A=) c.*842A= (n.*842A=) n.2205A= c.1053+8056A= (n.1053+8056A=) c.977A= (p.Tyr326=) c.*995A= (n.*995A=) c.1001A= (p.Tyr334=) c.*1336A= (n.*1336A=) n.1057A= c.1256A= (p.Tyr419=) c.1079A= (p.Tyr360=) | |
X | g.150657957A>C | CA415258677 | MTM1 | c.*723A>C (n.*723A>C) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.792A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.2205A>C c.1053+8056A>C (n.1053+8056A>C) c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.1057A>C c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) | |
X | g.150657957A>G | CA255663 | MTM1 | c.*723A>G (n.*723A>G) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) n.792A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.2205A>G c.1053+8056A>G (n.1053+8056A>G) c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.1057A>G c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657957A>T | CA415258678 | MTM1 | c.*723A>T (n.*723A>T) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.792A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.2205A>T c.1053+8056A>T (n.1053+8056A>T) c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.1057A>T c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) | |
X | g.150657958T>A | CA415258682 | MTM1 | c.*724T>A (n.*724T>A) c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.1191T>A (p.Tyr397Ter) n.793T>A c.*946T>A (n.*946T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.2206T>A c.1053+8057T>A (n.1053+8057T>A) c.978T>A (p.Tyr326Ter) c.*996T>A (n.*996T>A) c.1002T>A (p.Tyr334Ter) c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.1058T>A c.1257T>A (p.Tyr419Ter) c.1080T>A (p.Tyr360Ter) | |
X | g.150657958T>C | CA10539216 | MTM1 | c.*724T>C (n.*724T>C) c.846T>C (p.Tyr282=) c.1191T>C (p.Tyr397=) n.793T>C c.*946T>C (n.*946T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.447T>C (p.Tyr149=) c.1236T>C (p.Tyr412=) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.2206T>C c.1053+8057T>C (n.1053+8057T>C) c.978T>C (p.Tyr326=) c.*996T>C (n.*996T>C) c.1002T>C (p.Tyr334=) c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.1058T>C c.1257T>C (p.Tyr419=) c.1080T>C (p.Tyr360=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150657958T>G | CA271747 | MTM1 | c.*724T>G (n.*724T>G) c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.1191T>G (p.Tyr397Ter) n.793T>G c.*946T>G (n.*946T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.2206T>G c.1053+8057T>G (n.1053+8057T>G) c.978T>G (p.Tyr326Ter) c.*996T>G (n.*996T>G) c.1002T>G (p.Tyr334Ter) c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.1058T>G c.1257T>G (p.Tyr419Ter) c.1080T>G (p.Tyr360Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657958T= | CA2465385847 | MTM1 | c.*724T= (n.*724T=) c.846T= (p.Tyr282=) c.1191T= (p.Tyr397=) n.793T= c.*946T= (n.*946T=) c.*635T= (n.*635T=) c.447T= (p.Tyr149=) c.1236T= (p.Tyr412=) c.*840T= (n.*840T=) c.*843T= (n.*843T=) n.2206T= c.1053+8057T= (n.1053+8057T=) c.978T= (p.Tyr326=) c.*996T= (n.*996T=) c.1002T= (p.Tyr334=) c.*1337T= (n.*1337T=) n.1058T= c.1257T= (p.Tyr419=) c.1080T= (p.Tyr360=) | |
X | g.150657959A= | CA2465385848 | MTM1 | c.*725A= (n.*725A=) c.847A= (p.Arg283=) c.1192A= (p.Arg398=) n.794A= c.*947A= (n.*947A=) c.*636A= (n.*636A=) c.448A= (p.Arg150=) c.1237A= (p.Arg413=) c.*841A= (n.*841A=) c.*844A= (n.*844A=) n.2207A= c.1053+8058A= (n.1053+8058A=) c.979A= (p.Arg327=) c.*997A= (n.*997A=) c.1003A= (p.Arg335=) c.*1338A= (n.*1338A=) n.1059A= c.1258A= (p.Arg420=) c.1081A= (p.Arg361=) | |
X | g.150657959A>C | CA519114505 | MTM1 | c.*725A>C (n.*725A>C) c.847A>C (p.Arg283=) c.1192A>C (p.Arg398=) n.794A>C c.*947A>C (n.*947A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.448A>C (p.Arg150=) c.1237A>C (p.Arg413=) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) n.2207A>C c.1053+8058A>C (n.1053+8058A>C) c.979A>C (p.Arg327=) c.*997A>C (n.*997A>C) c.1003A>C (p.Arg335=) c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.1059A>C c.1258A>C (p.Arg420=) c.1081A>C (p.Arg361=) | |
X | g.150657959A>G | CA415258686 | MTM1 | c.*725A>G (n.*725A>G) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.1192A>G (p.Arg398Gly) n.794A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.448A>G (p.Arg150Gly) c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) n.2207A>G c.1053+8058A>G (n.1053+8058A>G) c.979A>G (p.Arg327Gly) c.*997A>G (n.*997A>G) c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.1059A>G c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.1081A>G (p.Arg361Gly) | dbSNP |
X | g.150657959A>T | CA415258688 | MTM1 | c.*725A>T (n.*725A>T) c.847A>T (p.Arg283Trp) c.1192A>T (p.Arg398Trp) n.794A>T c.*947A>T (n.*947A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.448A>T (p.Arg150Trp) c.1237A>T (p.Arg413Trp) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) n.2207A>T c.1053+8058A>T (n.1053+8058A>T) c.979A>T (p.Arg327Trp) c.*997A>T (n.*997A>T) c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.1059A>T c.1258A>T (p.Arg420Trp) c.1081A>T (p.Arg361Trp) | |
X | g.150657960G>A | CA415258690 | MTM1 | c.*726G>A (n.*726G>A) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.1193G>A (p.Arg398Lys) n.795G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.449G>A (p.Arg150Lys) c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) n.2208G>A c.1053+8059G>A (n.1053+8059G>A) c.980G>A (p.Arg327Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.1060G>A c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.1082G>A (p.Arg361Lys) | |
X | g.150657960G>C | CA415258692 | MTM1 | c.*726G>C (n.*726G>C) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.1193G>C (p.Arg398Thr) n.795G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) n.2208G>C c.1053+8059G>C (n.1053+8059G>C) c.980G>C (p.Arg327Thr) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.1060G>C c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.1082G>C (p.Arg361Thr) | |
X | g.150657960G>T | CA415258694 | MTM1 | c.*726G>T (n.*726G>T) c.848G>T (p.Arg283Met) c.1193G>T (p.Arg398Met) n.795G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.449G>T (p.Arg150Met) c.1238G>T (p.Arg413Met) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) n.2208G>T c.1053+8059G>T (n.1053+8059G>T) c.980G>T (p.Arg327Met) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1004G>T (p.Arg335Met) c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.1060G>T c.1259G>T (p.Arg420Met) c.1082G>T (p.Arg361Met) | |
X | g.150657961G>A | CA519114513 | MTM1 | c.*727G>A (n.*727G>A) c.849G>A (p.Arg283=) c.1194G>A (p.Arg398=) n.796G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.450G>A (p.Arg150=) c.1239G>A (p.Arg413=) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) n.2209G>A c.1053+8060G>A (n.1053+8060G>A) c.981G>A (p.Arg327=) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1005G>A (p.Arg335=) c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.1061G>A c.1260G>A (p.Arg420=) c.1083G>A (p.Arg361=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150657961G>C | CA415258695 | MTM1 | c.*727G>C (n.*727G>C) c.849G>C (p.Arg283Ser) c.1194G>C (p.Arg398Ser) n.796G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.450G>C (p.Arg150Ser) c.1239G>C (p.Arg413Ser) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) n.2209G>C c.1053+8060G>C (n.1053+8060G>C) c.981G>C (p.Arg327Ser) c.*999G>C (n.*999G>C) c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.1061G>C c.1260G>C (p.Arg420Ser) c.1083G>C (p.Arg361Ser) | |
X | g.150657961G= | CA2465385849 | MTM1 | c.*727G= (n.*727G=) c.849G= (p.Arg283=) c.1194G= (p.Arg398=) n.796G= c.*949G= (n.*949G=) c.*638G= (n.*638G=) c.450G= (p.Arg150=) c.1239G= (p.Arg413=) c.*843G= (n.*843G=) c.*846G= (n.*846G=) n.2209G= c.1053+8060G= (n.1053+8060G=) c.981G= (p.Arg327=) c.*999G= (n.*999G=) c.1005G= (p.Arg335=) c.*1340G= (n.*1340G=) n.1061G= c.1260G= (p.Arg420=) c.1083G= (p.Arg361=) | |
X | g.150657961G>T | CA415258699 | MTM1 | c.*727G>T (n.*727G>T) c.849G>T (p.Arg283Ser) c.1194G>T (p.Arg398Ser) n.796G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.450G>T (p.Arg150Ser) c.1239G>T (p.Arg413Ser) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) n.2209G>T c.1053+8060G>T (n.1053+8060G>T) c.981G>T (p.Arg327Ser) c.*999G>T (n.*999G>T) c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.1061G>T c.1260G>T (p.Arg420Ser) c.1083G>T (p.Arg361Ser) | |
X | g.150657962A>C | CA415258704 | MTM1 | c.*728A>C (n.*728A>C) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.797A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.2210A>C c.1053+8061A>C (n.1053+8061A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.1062A>C c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1084A>C (p.Ser362Arg) | |
X | g.150657962A>G | CA415258702 | MTM1 | c.*728A>G (n.*728A>G) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.797A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.2210A>G c.1053+8061A>G (n.1053+8061A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.1062A>G c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1084A>G (p.Ser362Gly) | |
X | g.150657962A>T | CA415258700 | MTM1 | c.*728A>T (n.*728A>T) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.1195A>T (p.Ser399Cys) n.797A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.2210A>T c.1053+8061A>T (n.1053+8061A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.1062A>T c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1084A>T (p.Ser362Cys) | |
X | g.150657962_150657966delinsTGC | CA2580101647 | MTM1 | c.*728_*732delinsTGC (n.*728_*732delinsTGC) c.850_854delinsTGC (p.Ser284CysfsTer2) c.1195_1199delinsTGC (p.Ser399CysfsTer2) n.797_801delinsTGC c.*950_*954delinsTGC (n.*950_*954delinsTGC) c.*639_*643delinsTGC (n.*639_*643delinsTGC) c.451_455delinsTGC (p.Ser151CysfsTer2) c.1240_1244delinsTGC (p.Ser414CysfsTer2) c.*844_*848delinsTGC (n.*844_*848delinsTGC) c.*847_*851delinsTGC (n.*847_*851delinsTGC) n.2210_2214delinsTGC c.1053+8061_1053+8065delinsTGC (n.1053+8061_1053+8065delinsTGC) c.982_986delinsTGC (p.Ser328CysfsTer2) c.*1000_*1004delinsTGC (n.*1000_*1004delinsTGC) c.1006_1010delinsTGC (p.Ser336CysfsTer2) c.*1341_*1345delinsTGC (n.*1341_*1345delinsTGC) n.1062_1066delinsTGC c.1261_1265delinsTGC (p.Ser421CysfsTer2) c.1084_1088delinsTGC (p.Ser362CysfsTer2) | ClinVar |
X | g.150657963G>A | CA10539217 | MTM1 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.798G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.2211G>A c.1053+8062G>A (n.1053+8062G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1063G>A c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1085G>A (p.Ser362Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150657963G>C | CA415258707 | MTM1 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.798G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.2211G>C c.1053+8062G>C (n.1053+8062G>C) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1063G>C c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1085G>C (p.Ser362Thr) | |
X | g.150657963G= | CA2465385850 | MTM1 | c.*729G= (n.*729G=) c.851G= (p.Ser284=) c.1196G= (p.Ser399=) n.798G= c.*951G= (n.*951G=) c.*640G= (n.*640G=) c.452G= (p.Ser151=) c.1241G= (p.Ser414=) c.*845G= (n.*845G=) c.*848G= (n.*848G=) n.2211G= c.1053+8062G= (n.1053+8062G=) c.983G= (p.Ser328=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.1007G= (p.Ser336=) c.*1342G= (n.*1342G=) n.1063G= c.1262G= (p.Ser421=) c.1085G= (p.Ser362=) | |
X | g.150657963G>T | CA415258708 | MTM1 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.798G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.2211G>T c.1053+8062G>T (n.1053+8062G>T) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1063G>T c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.1085G>T (p.Ser362Ile) | |
X | g.150657964C>A | CA415258711 | MTM1 | c.*730C>A (n.*730C>A) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.1197C>A (p.Ser399Arg) n.799C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.453C>A (p.Ser151Arg) c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) n.2212C>A c.1053+8063C>A (n.1053+8063C>A) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.1064C>A c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.1086C>A (p.Ser362Arg) | COSMIC |
X | g.150657964C= | CA2465385851 | MTM1 | c.*730C= (n.*730C=) c.852C= (p.Ser284=) c.1197C= (p.Ser399=) n.799C= c.*952C= (n.*952C=) c.*641C= (n.*641C=) c.453C= (p.Ser151=) c.1242C= (p.Ser414=) c.*846C= (n.*846C=) c.*849C= (n.*849C=) n.2212C= c.1053+8063C= (n.1053+8063C=) c.984C= (p.Ser328=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.1008C= (p.Ser336=) c.*1343C= (n.*1343C=) n.1064C= c.1263C= (p.Ser421=) c.1086C= (p.Ser362=) | |
X | g.150657964C>G | CA415258712 | MTM1 | c.*730C>G (n.*730C>G) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.1197C>G (p.Ser399Arg) n.799C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.453C>G (p.Ser151Arg) c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) n.2212C>G c.1053+8063C>G (n.1053+8063C>G) c.984C>G (p.Ser328Arg) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.1064C>G c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.1086C>G (p.Ser362Arg) | dbSNP |
X | g.150657964C>T | CA519114524 | MTM1 | c.*730C>T (n.*730C>T) c.852C>T (p.Ser284=) c.1197C>T (p.Ser399=) n.799C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.453C>T (p.Ser151=) c.1242C>T (p.Ser414=) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) n.2212C>T c.1053+8063C>T (n.1053+8063C>T) c.984C>T (p.Ser328=) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1008C>T (p.Ser336=) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.1064C>T c.1263C>T (p.Ser421=) c.1086C>T (p.Ser362=) | |
X | g.150657965A>C | CA415258716 | MTM1 | c.*731A>C (n.*731A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.800A>C c.*953A>C (n.*953A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.2213A>C c.1053+8064A>C (n.1053+8064A>C) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.1065A>C c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1087A>C (p.Ile363Leu) | |
X | g.150657965A>G | CA415258718 | MTM1 | c.*731A>G (n.*731A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) n.800A>G c.*953A>G (n.*953A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.454A>G (p.Ile152Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.2213A>G c.1053+8064A>G (n.1053+8064A>G) c.985A>G (p.Ile329Val) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.1065A>G c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1087A>G (p.Ile363Val) | |
X | g.150657965A>T | CA415258720 | MTM1 | c.*731A>T (n.*731A>T) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.800A>T c.*953A>T (n.*953A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.454A>T (p.Ile152Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.2213A>T c.1053+8064A>T (n.1053+8064A>T) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.1065A>T c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1087A>T (p.Ile363Phe) | |
X | g.150657966T>A | CA415258723 | MTM1 | c.*732T>A (n.*732T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.801T>A c.*954T>A (n.*954T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.455T>A (p.Ile152Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) n.2214T>A c.1053+8065T>A (n.1053+8065T>A) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.1066T>A c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1088T>A (p.Ile363Asn) | |
X | g.150657966T>C | CA415258724 | MTM1 | c.*732T>C (n.*732T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.801T>C c.*954T>C (n.*954T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.2214T>C c.1053+8065T>C (n.1053+8065T>C) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.*1345T>C (n.*1345T>C) n.1066T>C c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1088T>C (p.Ile363Thr) | |
X | g.150657966T>G | CA415258726 | MTM1 | c.*732T>G (n.*732T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.801T>G c.*954T>G (n.*954T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.455T>G (p.Ile152Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) n.2214T>G c.1053+8065T>G (n.1053+8065T>G) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.*1345T>G (n.*1345T>G) n.1066T>G c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1088T>G (p.Ile363Ser) | |
X | g.150657967T>A | CA519114536 | MTM1 | c.*733T>A (n.*733T>A) c.855T>A (p.Ile285=) c.1200T>A (p.Ile400=) n.802T>A c.*955T>A (n.*955T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.456T>A (p.Ile152=) c.1245T>A (p.Ile415=) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) n.2215T>A c.1053+8066T>A (n.1053+8066T>A) c.987T>A (p.Ile329=) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1011T>A (p.Ile337=) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.1067T>A c.1266T>A (p.Ile422=) c.1089T>A (p.Ile363=) | |
X | g.150657967T>C | CA519114538 | MTM1 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.855T>C (p.Ile285=) c.1200T>C (p.Ile400=) n.802T>C c.*955T>C (n.*955T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.456T>C (p.Ile152=) c.1245T>C (p.Ile415=) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) n.2215T>C c.1053+8066T>C (n.1053+8066T>C) c.987T>C (p.Ile329=) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1011T>C (p.Ile337=) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.1067T>C c.1266T>C (p.Ile422=) c.1089T>C (p.Ile363=) | |
X | g.150657967T>G | CA415258728 | MTM1 | c.*733T>G (n.*733T>G) c.855T>G (p.Ile285Met) c.1200T>G (p.Ile400Met) n.802T>G c.*955T>G (n.*955T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.456T>G (p.Ile152Met) c.1245T>G (p.Ile415Met) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) n.2215T>G c.1053+8066T>G (n.1053+8066T>G) c.987T>G (p.Ile329Met) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1011T>G (p.Ile337Met) c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.1067T>G c.1266T>G (p.Ile422Met) c.1089T>G (p.Ile363Met) | |
X | g.150657968G>A | CA415258735 | MTM1 | c.*734G>A (n.*734G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.803G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.2216G>A c.1053+8067G>A (n.1053+8067G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.1068G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) | |
X | g.150657968G>C | CA415258732 | MTM1 | c.*734G>C (n.*734G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.803G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) n.2216G>C c.1053+8067G>C (n.1053+8067G>C) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.1068G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) | |
X | g.150657968G= | CA2465385852 | MTM1 | c.*734G= (n.*734G=) c.856G= (p.Glu286=) c.1201G= (p.Glu401=) n.803G= c.*956G= (n.*956G=) c.*645G= (n.*645G=) c.457G= (p.Glu153=) c.1246G= (p.Glu416=) c.*850G= (n.*850G=) c.*853G= (n.*853G=) n.2216G= c.1053+8067G= (n.1053+8067G=) c.988G= (p.Glu330=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.1012G= (p.Glu338=) c.*1347G= (n.*1347G=) n.1068G= c.1267G= (p.Glu423=) c.1090G= (p.Glu364=) | |
X | g.150657968G>T | CA415258734 | MTM1 | c.*734G>T (n.*734G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.803G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.2216G>T c.1053+8067G>T (n.1053+8067G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.1068G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657969A= | CA2465385853 | MTM1 | c.*735A= (n.*735A=) c.857A= (p.Glu286=) c.1202A= (p.Glu401=) n.804A= c.*957A= (n.*957A=) c.*646A= (n.*646A=) c.458A= (p.Glu153=) c.1247A= (p.Glu416=) c.*851A= (n.*851A=) c.*854A= (n.*854A=) n.2217A= c.1053+8068A= (n.1053+8068A=) c.989A= (p.Glu330=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.1013A= (p.Glu338=) c.*1348A= (n.*1348A=) n.1069A= c.1268A= (p.Glu423=) c.1091A= (p.Glu364=) | |
X | g.150657969A>C | CA415258738 | MTM1 | c.*735A>C (n.*735A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.804A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) n.2217A>C c.1053+8068A>C (n.1053+8068A>C) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.1069A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150657969A>G | CA415258740 | MTM1 | c.*735A>G (n.*735A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.804A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) n.2217A>G c.1053+8068A>G (n.1053+8068A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.1069A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) | |
X | g.150657969A>T | CA415258741 | MTM1 | c.*735A>T (n.*735A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) n.804A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.458A>T (p.Glu153Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) n.2217A>T c.1053+8068A>T (n.1053+8068A>T) c.989A>T (p.Glu330Val) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.1069A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) | |
X | g.150657970A>C | CA415258743 | MTM1 | c.*736A>C (n.*736A>C) c.858A>C (p.Glu286Asp) c.1203A>C (p.Glu401Asp) n.805A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) n.2218A>C c.1053+8069A>C (n.1053+8069A>C) c.990A>C (p.Glu330Asp) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.1070A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) | COSMIC |
X | g.150657970A>G | CA519114549 | MTM1 | c.*736A>G (n.*736A>G) c.858A>G (p.Glu286=) c.1203A>G (p.Glu401=) n.805A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.459A>G (p.Glu153=) c.1248A>G (p.Glu416=) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) n.2218A>G c.1053+8069A>G (n.1053+8069A>G) c.990A>G (p.Glu330=) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1014A>G (p.Glu338=) c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.1070A>G c.1269A>G (p.Glu423=) c.1092A>G (p.Glu364=) | |
X | g.150657970A>T | CA415258745 | MTM1 | c.*736A>T (n.*736A>T) c.858A>T (p.Glu286Asp) c.1203A>T (p.Glu401Asp) n.805A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.1248A>T (p.Glu416Asp) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) n.2218A>T c.1053+8069A>T (n.1053+8069A>T) c.990A>T (p.Glu330Asp) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.1070A>T c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) | |
X | g.150657971G>A | CA415258747 | MTM1 | c.*737G>A (n.*737G>A) c.859G>A (p.Gly287Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.806G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.2219G>A c.1053+8070G>A (n.1053+8070G>A) c.991G>A (p.Gly331Arg) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.1071G>A c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657971G>C | CA415258750 | MTM1 | c.*737G>C (n.*737G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.806G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.2219G>C c.1053+8070G>C (n.1053+8070G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.1071G>C c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) | |
X | g.150657971G= | CA2465385854 | MTM1 | c.*737G= (n.*737G=) c.859G= (p.Gly287=) c.1204G= (p.Gly402=) n.806G= c.*959G= (n.*959G=) c.*648G= (n.*648G=) c.460G= (p.Gly154=) c.1249G= (p.Gly417=) c.*853G= (n.*853G=) c.*856G= (n.*856G=) n.2219G= c.1053+8070G= (n.1053+8070G=) c.991G= (p.Gly331=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.1015G= (p.Gly339=) c.*1350G= (n.*1350G=) n.1071G= c.1270G= (p.Gly424=) c.1093G= (p.Gly365=) | |
X | g.150657971G>T | CA415258752 | MTM1 | c.*737G>T (n.*737G>T) c.859G>T (p.Gly287Trp) c.1204G>T (p.Gly402Trp) n.806G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.460G>T (p.Gly154Trp) c.1249G>T (p.Gly417Trp) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.2219G>T c.1053+8070G>T (n.1053+8070G>T) c.991G>T (p.Gly331Trp) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1015G>T (p.Gly339Trp) c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.1071G>T c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1093G>T (p.Gly365Trp) | |
X | g.150657973del | CA2695236721 | MTM1 | c.*739del (n.*739del) c.861del (p.Phe288SerfsTer10) c.1206del (p.Phe403SerfsTer10) n.808del c.*961del (n.*961del) c.*650del (n.*650del) c.462del (p.Phe155SerfsTer10) c.1251del (p.Phe418SerfsTer10) c.*855del (n.*855del) c.*858del (n.*858del) n.2221del c.1053+8072del (n.1053+8072del) c.993del (p.Phe332SerfsTer10) c.*1011del (n.*1011del) c.1017del (p.Phe340SerfsTer10) c.*1352del (n.*1352del) n.1073del c.1272del (p.Phe425SerfsTer10) c.1095del (p.Phe366SerfsTer10) | |
X | g.150657972G>A | CA415258755 | MTM1 | c.*738G>A (n.*738G>A) c.860G>A (p.Gly287Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.807G>A c.*960G>A (n.*960G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) n.2220G>A c.1053+8071G>A (n.1053+8071G>A) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.1072G>A c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) | |
X | g.150657972G>C | CA271750 | MTM1 | c.*738G>C (n.*738G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.807G>C c.*960G>C (n.*960G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) n.2220G>C c.1053+8071G>C (n.1053+8071G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.1072G>C c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657972G= | CA2465385855 | MTM1 | c.*738G= (n.*738G=) c.860G= (p.Gly287=) c.1205G= (p.Gly402=) n.807G= c.*960G= (n.*960G=) c.*649G= (n.*649G=) c.461G= (p.Gly154=) c.1250G= (p.Gly417=) c.*854G= (n.*854G=) c.*857G= (n.*857G=) n.2220G= c.1053+8071G= (n.1053+8071G=) c.992G= (p.Gly331=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.1016G= (p.Gly339=) c.*1351G= (n.*1351G=) n.1072G= c.1271G= (p.Gly424=) c.1094G= (p.Gly365=) | |
X | g.150657972G>T | CA415258758 | MTM1 | c.*738G>T (n.*738G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.807G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) n.2220G>T c.1053+8071G>T (n.1053+8071G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.1072G>T c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) | ClinVar |
X | g.150657973G>A | CA519114559 | MTM1 | c.*739G>A (n.*739G>A) c.861G>A (p.Gly287=) c.1206G>A (p.Gly402=) n.808G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.462G>A (p.Gly154=) c.1251G>A (p.Gly417=) c.*855G>A (n.*855G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) n.2221G>A c.1053+8072G>A (n.1053+8072G>A) c.993G>A (p.Gly331=) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1017G>A (p.Gly339=) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.1073G>A c.1272G>A (p.Gly424=) c.1095G>A (p.Gly365=) | dbSNP |
X | g.150657973G>C | CA519114561 | MTM1 | c.*739G>C (n.*739G>C) c.861G>C (p.Gly287=) c.1206G>C (p.Gly402=) n.808G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.462G>C (p.Gly154=) c.1251G>C (p.Gly417=) c.*855G>C (n.*855G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) n.2221G>C c.1053+8072G>C (n.1053+8072G>C) c.993G>C (p.Gly331=) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1017G>C (p.Gly339=) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.1073G>C c.1272G>C (p.Gly424=) c.1095G>C (p.Gly365=) | |
X | g.150657973G= | CA2465385856 | MTM1 | c.*739G= (n.*739G=) c.861G= (p.Gly287=) c.1206G= (p.Gly402=) n.808G= c.*961G= (n.*961G=) c.*650G= (n.*650G=) c.462G= (p.Gly154=) c.1251G= (p.Gly417=) c.*855G= (n.*855G=) c.*858G= (n.*858G=) n.2221G= c.1053+8072G= (n.1053+8072G=) c.993G= (p.Gly331=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.1017G= (p.Gly339=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.1073G= c.1272G= (p.Gly424=) c.1095G= (p.Gly365=) | |
X | g.150657973G>T | CA519114563 | MTM1 | c.*739G>T (n.*739G>T) c.861G>T (p.Gly287=) c.1206G>T (p.Gly402=) n.808G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.462G>T (p.Gly154=) c.1251G>T (p.Gly417=) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) n.2221G>T c.1053+8072G>T (n.1053+8072G>T) c.993G>T (p.Gly331=) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1017G>T (p.Gly339=) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.1073G>T c.1272G>T (p.Gly424=) c.1095G>T (p.Gly365=) | |
X | g.150657974T>A | CA415258763 | MTM1 | c.*740T>A (n.*740T>A) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.809T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) n.2222T>A c.1053+8073T>A (n.1053+8073T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.1074T>A c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) | |
X | g.150657974T>C | CA415258762 | MTM1 | c.*740T>C (n.*740T>C) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.809T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.2222T>C c.1053+8073T>C (n.1053+8073T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.1074T>C c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) | |
X | g.150657974T>G | CA415258760 | MTM1 | c.*740T>G (n.*740T>G) c.862T>G (p.Phe288Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.809T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) n.2222T>G c.1053+8073T>G (n.1053+8073T>G) c.994T>G (p.Phe332Val) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.1074T>G c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) | |
X | g.150657975T>A | CA415258765 | MTM1 | c.*741T>A (n.*741T>A) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.810T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) n.2223T>A c.1053+8074T>A (n.1053+8074T>A) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.1075T>A c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) | |
X | g.150657975T>C | CA415258766 | MTM1 | c.*741T>C (n.*741T>C) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.810T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) n.2223T>C c.1053+8074T>C (n.1053+8074T>C) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.1075T>C c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) | |
X | g.150657975T>G | CA415258767 | MTM1 | c.*741T>G (n.*741T>G) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.810T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) n.2223T>G c.1053+8074T>G (n.1053+8074T>G) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.1075T>G c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) | |
X | g.150657976C>A | CA415258768 | MTM1 | c.*742C>A (n.*742C>A) c.864C>A (p.Phe288Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.811C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.465C>A (p.Phe155Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) n.2224C>A c.1053+8075C>A (n.1053+8075C>A) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.1076C>A c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) | |
X | g.150657976C= | CA2465385857 | MTM1 | c.*742C= (n.*742C=) c.864C= (p.Phe288=) c.1209C= (p.Phe403=) n.811C= c.*964C= (n.*964C=) c.*653C= (n.*653C=) c.465C= (p.Phe155=) c.1254C= (p.Phe418=) c.*858C= (n.*858C=) c.*861C= (n.*861C=) n.2224C= c.1053+8075C= (n.1053+8075C=) c.996C= (p.Phe332=) c.*1014C= (n.*1014C=) c.1020C= (p.Phe340=) c.*1355C= (n.*1355C=) n.1076C= c.1275C= (p.Phe425=) c.1098C= (p.Phe366=) | |
X | g.150657976C>G | CA415258769 | MTM1 | c.*742C>G (n.*742C>G) c.864C>G (p.Phe288Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.811C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.465C>G (p.Phe155Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) n.2224C>G c.1053+8075C>G (n.1053+8075C>G) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.1076C>G c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) | gnomAD v4 |
X | g.150657976C>T | CA10539218 | MTM1 | c.*742C>T (n.*742C>T) c.864C>T (p.Phe288=) c.1209C>T (p.Phe403=) n.811C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.465C>T (p.Phe155=) c.1254C>T (p.Phe418=) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) n.2224C>T c.1053+8075C>T (n.1053+8075C>T) c.996C>T (p.Phe332=) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1020C>T (p.Phe340=) c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.1076C>T c.1275C>T (p.Phe425=) c.1098C>T (p.Phe366=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150657977G>A | CA10539219 | MTM1 | c.*743G>A (n.*743G>A) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.812G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) n.2225G>A c.1053+8076G>A (n.1053+8076G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.1077G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) | ClinVar dbSNP ExAC COSMIC |
X | g.150657977G>C | CA415258771 | MTM1 | c.*743G>C (n.*743G>C) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.812G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) n.2225G>C c.1053+8076G>C (n.1053+8076G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.1077G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) | |
X | g.150657977G= | CA2465385858 | MTM1 | c.*743G= (n.*743G=) c.865G= (p.Glu289=) c.1210G= (p.Glu404=) n.812G= c.*965G= (n.*965G=) c.*654G= (n.*654G=) c.466G= (p.Glu156=) c.1255G= (p.Glu419=) c.*859G= (n.*859G=) c.*862G= (n.*862G=) n.2225G= c.1053+8076G= (n.1053+8076G=) c.997G= (p.Glu333=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.1021G= (p.Glu341=) c.*1356G= (n.*1356G=) n.1077G= c.1276G= (p.Glu426=) c.1099G= (p.Glu367=) | |
X | g.150657977G>T | CA415258773 | MTM1 | c.*743G>T (n.*743G>T) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.812G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) n.2225G>T c.1053+8076G>T (n.1053+8076G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.1077G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) | |
X | g.150657978A>C | CA415258776 | MTM1 | c.*744A>C (n.*744A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.813A>C c.*966A>C (n.*966A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.2226A>C c.1053+8077A>C (n.1053+8077A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.1078A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) | |
X | g.150657978A>G | CA415258777 | MTM1 | c.*744A>G (n.*744A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.813A>G c.*966A>G (n.*966A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.2226A>G c.1053+8077A>G (n.1053+8077A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.1078A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) | |
X | g.150657978A>T | CA415258779 | MTM1 | c.*744A>T (n.*744A>T) c.866A>T (p.Glu289Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) n.813A>T c.*966A>T (n.*966A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.2226A>T c.1053+8077A>T (n.1053+8077A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.1078A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) | |
X | g.150657979A= | CA2465385859 | MTM1 | c.*745A= (n.*745A=) c.867A= (p.Glu289=) c.1212A= (p.Glu404=) n.814A= c.*967A= (n.*967A=) c.*656A= (n.*656A=) c.468A= (p.Glu156=) c.1257A= (p.Glu419=) c.*861A= (n.*861A=) c.*864A= (n.*864A=) n.2227A= c.1053+8078A= (n.1053+8078A=) c.999A= (p.Glu333=) c.*1017A= (n.*1017A=) c.1023A= (p.Glu341=) c.*1358A= (n.*1358A=) n.1079A= c.1278A= (p.Glu426=) c.1101A= (p.Glu367=) | |
X | g.150657979A>C | CA415258782 | MTM1 | c.*745A>C (n.*745A>C) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.1212A>C (p.Glu404Asp) n.814A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.468A>C (p.Glu156Asp) c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.2227A>C c.1053+8078A>C (n.1053+8078A>C) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*1358A>C (n.*1358A>C) n.1079A>C c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657979A>G | CA519114584 | MTM1 | c.*745A>G (n.*745A>G) c.867A>G (p.Glu289=) c.1212A>G (p.Glu404=) n.814A>G c.*967A>G (n.*967A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.468A>G (p.Glu156=) c.1257A>G (p.Glu419=) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.2227A>G c.1053+8078A>G (n.1053+8078A>G) c.999A>G (p.Glu333=) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1023A>G (p.Glu341=) c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.1079A>G c.1278A>G (p.Glu426=) c.1101A>G (p.Glu367=) | dbSNP |
X | g.150657979A>T | CA415258785 | MTM1 | c.*745A>T (n.*745A>T) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.1212A>T (p.Glu404Asp) n.814A>T c.*967A>T (n.*967A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.468A>T (p.Glu156Asp) c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.2227A>T c.1053+8078A>T (n.1053+8078A>T) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*1358A>T (n.*1358A>T) n.1079A>T c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) | |
X | g.150657980A= | CA2465385860 | MTM1 | c.*746A= (n.*746A=) c.868A= (p.Ile290=) c.1213A= (p.Ile405=) n.815A= c.*968A= (n.*968A=) c.*657A= (n.*657A=) c.469A= (p.Ile157=) c.1258A= (p.Ile420=) c.*862A= (n.*862A=) c.*865A= (n.*865A=) n.2228A= c.1053+8079A= (n.1053+8079A=) c.1000A= (p.Ile334=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.1024A= (p.Ile342=) c.*1359A= (n.*1359A=) n.1080A= c.1279A= (p.Ile427=) c.1102A= (p.Ile368=) | |
X | g.150657980A>C | CA415258789 | MTM1 | c.*746A>C (n.*746A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) n.815A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.*862A>C (n.*862A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.2228A>C c.1053+8079A>C (n.1053+8079A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.1080A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu) | |
X | g.150657980A>G | CA10539220 | MTM1 | c.*746A>G (n.*746A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) n.815A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.469A>G (p.Ile157Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.2228A>G c.1053+8079A>G (n.1053+8079A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.1080A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1102A>G (p.Ile368Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150657980A>T | CA415258787 | MTM1 | c.*746A>T (n.*746A>T) c.868A>T (p.Ile290Leu) c.1213A>T (p.Ile405Leu) n.815A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.469A>T (p.Ile157Leu) c.1258A>T (p.Ile420Leu) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.2228A>T c.1053+8079A>T (n.1053+8079A>T) c.1000A>T (p.Ile334Leu) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1024A>T (p.Ile342Leu) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.1080A>T c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.1102A>T (p.Ile368Leu) | |
X | g.150657981T>A | CA415258790 | MTM1 | c.*747T>A (n.*747T>A) c.869T>A (p.Ile290Lys) c.1214T>A (p.Ile405Lys) n.816T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.470T>A (p.Ile157Lys) c.1259T>A (p.Ile420Lys) c.*863T>A (n.*863T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) n.2229T>A c.1053+8080T>A (n.1053+8080T>A) c.1001T>A (p.Ile334Lys) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1025T>A (p.Ile342Lys) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.1081T>A c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.1103T>A (p.Ile368Lys) | |
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X | g.150657981T>G | CA415258792 | MTM1 | c.*747T>G (n.*747T>G) c.869T>G (p.Ile290Arg) c.1214T>G (p.Ile405Arg) n.816T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.470T>G (p.Ile157Arg) c.1259T>G (p.Ile420Arg) c.*863T>G (n.*863T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) n.2229T>G c.1053+8080T>G (n.1053+8080T>G) c.1001T>G (p.Ile334Arg) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1025T>G (p.Ile342Arg) c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.1081T>G c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.1103T>G (p.Ile368Arg) | |
X | g.150657982A= | CA2465385861 | MTM1 | c.*748A= (n.*748A=) c.870A= (p.Ile290=) c.1215A= (p.Ile405=) n.817A= c.*970A= (n.*970A=) c.*659A= (n.*659A=) c.471A= (p.Ile157=) c.1260A= (p.Ile420=) c.*864A= (n.*864A=) c.*867A= (n.*867A=) n.2230A= c.1053+8081A= (n.1053+8081A=) c.1002A= (p.Ile334=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.1026A= (p.Ile342=) c.*1361A= (n.*1361A=) n.1082A= c.1281A= (p.Ile427=) c.1104A= (p.Ile368=) | |
X | g.150657982A>C | CA519114594 | MTM1 | c.*748A>C (n.*748A>C) c.870A>C (p.Ile290=) c.1215A>C (p.Ile405=) n.817A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.471A>C (p.Ile157=) c.1260A>C (p.Ile420=) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) n.2230A>C c.1053+8081A>C (n.1053+8081A>C) c.1002A>C (p.Ile334=) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1026A>C (p.Ile342=) c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.1082A>C c.1281A>C (p.Ile427=) c.1104A>C (p.Ile368=) | |
X | g.150657982A>G | CA415258793 | MTM1 | c.*748A>G (n.*748A>G) c.870A>G (p.Ile290Met) c.1215A>G (p.Ile405Met) n.817A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.471A>G (p.Ile157Met) c.1260A>G (p.Ile420Met) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) n.2230A>G c.1053+8081A>G (n.1053+8081A>G) c.1002A>G (p.Ile334Met) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1026A>G (p.Ile342Met) c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.1082A>G c.1281A>G (p.Ile427Met) c.1104A>G (p.Ile368Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150657982A>T | CA519114598 | MTM1 | c.*748A>T (n.*748A>T) c.870A>T (p.Ile290=) c.1215A>T (p.Ile405=) n.817A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.471A>T (p.Ile157=) c.1260A>T (p.Ile420=) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) n.2230A>T c.1053+8081A>T (n.1053+8081A>T) c.1002A>T (p.Ile334=) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1026A>T (p.Ile342=) c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.1082A>T c.1281A>T (p.Ile427=) c.1104A>T (p.Ile368=) | |
X | g.150657983C>A | CA415258794 | MTM1 | c.*749C>A (n.*749C>A) c.871C>A (p.Leu291Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) n.818C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) n.2231C>A c.1053+8082C>A (n.1053+8082C>A) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.1083C>A c.1282C>A (p.Leu428Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) | |
X | g.150657983C= | CA2465385862 | MTM1 | c.*749C= (n.*749C=) c.871C= (p.Leu291=) c.1216C= (p.Leu406=) n.818C= c.*971C= (n.*971C=) c.*660C= (n.*660C=) c.472C= (p.Leu158=) c.1261C= (p.Leu421=) c.*865C= (n.*865C=) c.*868C= (n.*868C=) n.2231C= c.1053+8082C= (n.1053+8082C=) c.1003C= (p.Leu335=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1027C= (p.Leu343=) c.*1362C= (n.*1362C=) n.1083C= c.1282C= (p.Leu428=) c.1105C= (p.Leu369=) | |
X | g.150657983C>G | CA415258798 | MTM1 | c.*749C>G (n.*749C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.818C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) n.2231C>G c.1053+8082C>G (n.1053+8082C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.1083C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) | dbSNP |
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X | g.150657993A>C | CA415258846 | MTM1 | c.*759A>C (n.*759A>C) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.828A>C c.*981A>C (n.*981A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) n.2241A>C c.1053+8092A>C (n.1053+8092A>C) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.1093A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) | |
X | g.150657993A>G | CA415258844 | MTM1 | c.*759A>G (n.*759A>G) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.828A>G c.*981A>G (n.*981A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) n.2241A>G c.1053+8092A>G (n.1053+8092A>G) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.1093A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) | |
X | g.150657993A>T | CA415258843 | MTM1 | c.*759A>T (n.*759A>T) c.881A>T (p.Lys294Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) n.828A>T c.*981A>T (n.*981A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.482A>T (p.Lys161Ile) c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) n.2241A>T c.1053+8092A>T (n.1053+8092A>T) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.1093A>T c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) | |
X | g.150657993_150657995delinsAAG | CA2465385864 | MTM1 | c.*759_*761delinsAAG (n.*759_*761delinsAAG) c.881_883delinsAAG (p.Lys294=) c.1226_1228delinsAAG (p.Lys409=) n.828_830delinsAAG c.*981_*983delinsAAG (n.*981_*983delinsAAG) c.*670_*672delinsAAG (n.*670_*672delinsAAG) c.482_484delinsAAG (p.Lys161=) c.1271_1273delinsAAG (p.Lys424=) c.*875_*877delinsAAG (n.*875_*877delinsAAG) c.*878_*880delinsAAG (n.*878_*880delinsAAG) n.2241_2243delinsAAG c.1053+8092_1053+8094delinsAAG (n.1053+8092_1053+8094delinsAAG) c.1013_1015delinsAAG (p.Lys338=) c.*1031_*1033delinsAAG (n.*1031_*1033delinsAAG) c.1037_1039delinsAAG (p.Lys346=) c.*1372_*1374delinsAAG (n.*1372_*1374delinsAAG) n.1093_1095delinsAAG c.1292_1294delinsAAG (p.Lys431=) c.1115_1117delinsAAG (p.Lys372=) | |
X | g.150657994A>C | CA415258848 | MTM1 | c.*760A>C (n.*760A>C) c.882A>C (p.Lys294Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) n.829A>C c.*982A>C (n.*982A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.483A>C (p.Lys161Asn) c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) n.2242A>C c.1053+8093A>C (n.1053+8093A>C) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.1094A>C c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) | |
X | g.150657994A>G | CA519114645 | MTM1 | c.*760A>G (n.*760A>G) c.882A>G (p.Lys294=) c.1227A>G (p.Lys409=) n.829A>G c.*982A>G (n.*982A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.483A>G (p.Lys161=) c.1272A>G (p.Lys424=) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.2242A>G c.1053+8093A>G (n.1053+8093A>G) c.1014A>G (p.Lys338=) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1038A>G (p.Lys346=) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.1094A>G c.1293A>G (p.Lys431=) c.1116A>G (p.Lys372=) | |
X | g.150657994A>T | CA415258850 | MTM1 | c.*760A>T (n.*760A>T) c.882A>T (p.Lys294Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) n.829A>T c.*982A>T (n.*982A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.483A>T (p.Lys161Asn) c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) n.2242A>T c.1053+8093A>T (n.1053+8093A>T) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.1094A>T c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) | |
X | g.150657994_150657995delinsT | CA277399 | MTM1 | c.*760_*761delinsT (n.*760_*761delinsT) c.882_883delinsT (p.Lys294AsnfsTer4) c.1227_1228delinsT (p.Lys409AsnfsTer4) n.829_830delinsT c.*982_*983delinsT (n.*982_*983delinsT) c.*671_*672delinsT (n.*671_*672delinsT) c.483_484delinsT (p.Lys161AsnfsTer4) c.1272_1273delinsT (p.Lys424AsnfsTer4) c.*876_*877delinsT (n.*876_*877delinsT) c.*879_*880delinsT (n.*879_*880delinsT) n.2242_2243delinsT c.1053+8093_1053+8094delinsT (n.1053+8093_1053+8094delinsT) c.1014_1015delinsT (p.Lys338AsnfsTer4) c.*1032_*1033delinsT (n.*1032_*1033delinsT) c.1038_1039delinsT (p.Lys346AsnfsTer4) c.*1373_*1374delinsT (n.*1373_*1374delinsT) n.1094_1095delinsT c.1293_1294delinsT (p.Lys431AsnfsTer4) c.1116_1117delinsT (p.Lys372AsnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657995G>A | CA337093016 | MTM1 | c.*761G>A (n.*761G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.830G>A c.*983G>A (n.*983G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*877G>A (n.*877G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.2243G>A c.1053+8094G>A (n.1053+8094G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.1095G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) | dbSNP |
X | g.150657995G>C | CA415258854 | MTM1 | c.*761G>C (n.*761G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.830G>C c.*983G>C (n.*983G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*877G>C (n.*877G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.2243G>C c.1053+8094G>C (n.1053+8094G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.1095G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.150657995G= | CA2465385865 | MTM1 | c.*761G= (n.*761G=) c.883G= (p.Glu295=) c.1228G= (p.Glu410=) n.830G= c.*983G= (n.*983G=) c.*672G= (n.*672G=) c.484G= (p.Glu162=) c.1273G= (p.Glu425=) c.*877G= (n.*877G=) c.*880G= (n.*880G=) n.2243G= c.1053+8094G= (n.1053+8094G=) c.1015G= (p.Glu339=) c.*1033G= (n.*1033G=) c.1039G= (p.Glu347=) c.*1374G= (n.*1374G=) n.1095G= c.1294G= (p.Glu432=) c.1117G= (p.Glu373=) | |
X | g.150657995G>T | CA415258856 | MTM1 | c.*761G>T (n.*761G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.830G>T c.*983G>T (n.*983G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*877G>T (n.*877G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.2243G>T c.1053+8094G>T (n.1053+8094G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.1095G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657996A>C | CA415258859 | MTM1 | c.*762A>C (n.*762A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.831A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.2244A>C c.1053+8095A>C (n.1053+8095A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.1096A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) | |
X | g.150657996A>G | CA415258860 | MTM1 | c.*762A>G (n.*762A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.831A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.2244A>G c.1053+8095A>G (n.1053+8095A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.1096A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) | |
X | g.150657996A>T | CA415258862 | MTM1 | c.*762A>T (n.*762A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) n.831A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.2244A>T c.1053+8095A>T (n.1053+8095A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.1096A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) | |
X | g.150657997A>C | CA415258865 | MTM1 | c.*763A>C (n.*763A>C) c.885A>C (p.Glu295Asp) c.1230A>C (p.Glu410Asp) n.832A>C c.*985A>C (n.*985A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) n.2245A>C c.1053+8096A>C (n.1053+8096A>C) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.1097A>C c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) | |
X | g.150657997A>G | CA519114657 | MTM1 | c.*763A>G (n.*763A>G) c.885A>G (p.Glu295=) c.1230A>G (p.Glu410=) n.832A>G c.*985A>G (n.*985A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.486A>G (p.Glu162=) c.1275A>G (p.Glu425=) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) n.2245A>G c.1053+8096A>G (n.1053+8096A>G) c.1017A>G (p.Glu339=) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1041A>G (p.Glu347=) c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.1097A>G c.1296A>G (p.Glu432=) c.1119A>G (p.Glu373=) | |
X | g.150657997A>T | CA415258867 | MTM1 | c.*763A>T (n.*763A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) c.1230A>T (p.Glu410Asp) n.832A>T c.*985A>T (n.*985A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) n.2245A>T c.1053+8096A>T (n.1053+8096A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.1097A>T c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) | |
X | g.150657998T>A | CA415258869 | MTM1 | c.*764T>A (n.*764T>A) c.886T>A (p.Trp296Arg) c.1231T>A (p.Trp411Arg) n.833T>A c.*986T>A (n.*986T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.487T>A (p.Trp163Arg) c.1276T>A (p.Trp426Arg) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) n.2246T>A c.1053+8097T>A (n.1053+8097T>A) c.1018T>A (p.Trp340Arg) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1042T>A (p.Trp348Arg) c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.1098T>A c.1297T>A (p.Trp433Arg) c.1120T>A (p.Trp374Arg) | |
X | g.150657998T>C | CA415258873 | MTM1 | c.*764T>C (n.*764T>C) c.886T>C (p.Trp296Arg) c.1231T>C (p.Trp411Arg) n.833T>C c.*986T>C (n.*986T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.487T>C (p.Trp163Arg) c.1276T>C (p.Trp426Arg) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) n.2246T>C c.1053+8097T>C (n.1053+8097T>C) c.1018T>C (p.Trp340Arg) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.1098T>C c.1297T>C (p.Trp433Arg) c.1120T>C (p.Trp374Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150657998T>G | CA415258871 | MTM1 | c.*764T>G (n.*764T>G) c.886T>G (p.Trp296Gly) c.1231T>G (p.Trp411Gly) n.833T>G c.*986T>G (n.*986T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.487T>G (p.Trp163Gly) c.1276T>G (p.Trp426Gly) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) n.2246T>G c.1053+8097T>G (n.1053+8097T>G) c.1018T>G (p.Trp340Gly) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.1098T>G c.1297T>G (p.Trp433Gly) c.1120T>G (p.Trp374Gly) | |
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