Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.150657901_150657904dupCA2695236714MTM1c.*667_*670dup (n.*667_*670dup)
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c.*786_*789dup (n.*786_*789dup)
n.2149_2152dup
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n.1001_1004dup
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Xg.150657900G>CCA415258408MTM1c.*666G>C (n.*666G>C)
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c.1133G>C (p.Gly378Ala)
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c.*577G>C (n.*577G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.2148G>C
c.1053+7999G>C (n.1053+7999G>C)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
n.1000G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
Xg.150657900G=CA2465385831MTM1c.*666G= (n.*666G=)
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c.389G= (p.Gly130=)
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c.*785G= (n.*785G=)
n.2148G=
c.1053+7999G= (n.1053+7999G=)
c.920G= (p.Gly307=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.944G= (p.Gly315=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
n.1000G=
c.1199G= (p.Gly400=)
c.1022G= (p.Gly341=)
Xg.150657900G>TCA415258405MTM1c.*666G>T (n.*666G>T)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.735G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.2148G>T
c.1053+7999G>T (n.1053+7999G>T)
c.920G>T (p.Gly307Val)
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c.944G>T (p.Gly315Val)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
n.1000G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
ClinVar dbSNP
Xg.150657901A>CCA519114278MTM1c.*667A>C (n.*667A>C)
c.789A>C (p.Gly263=)
c.1134A>C (p.Gly378=)
n.736A>C
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c.*578A>C (n.*578A>C)
c.390A>C (p.Gly130=)
c.1179A>C (p.Gly393=)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.2149A>C
c.1053+8000A>C (n.1053+8000A>C)
c.921A>C (p.Gly307=)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
n.1001A>C
c.1200A>C (p.Gly400=)
c.1023A>C (p.Gly341=)
Xg.150657901A>GCA519114279MTM1c.*667A>G (n.*667A>G)
c.789A>G (p.Gly263=)
c.1134A>G (p.Gly378=)
n.736A>G
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c.*578A>G (n.*578A>G)
c.390A>G (p.Gly130=)
c.1179A>G (p.Gly393=)
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c.*786A>G (n.*786A>G)
n.2149A>G
c.1053+8000A>G (n.1053+8000A>G)
c.921A>G (p.Gly307=)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
n.1001A>G
c.1200A>G (p.Gly400=)
c.1023A>G (p.Gly341=)
Xg.150657901A>TCA519114281MTM1c.*667A>T (n.*667A>T)
c.789A>T (p.Gly263=)
c.1134A>T (p.Gly378=)
n.736A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.390A>T (p.Gly130=)
c.1179A>T (p.Gly393=)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.2149A>T
c.1053+8000A>T (n.1053+8000A>T)
c.921A>T (p.Gly307=)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.945A>T (p.Gly315=)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
n.1001A>T
c.1200A>T (p.Gly400=)
c.1023A>T (p.Gly341=)
Xg.150657902T>ACA415258412MTM1c.*668T>A (n.*668T>A)
c.790T>A (p.Trp264Arg)
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
n.737T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.1180T>A (p.Trp394Arg)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.2150T>A
c.1053+8001T>A (n.1053+8001T>A)
c.922T>A (p.Trp308Arg)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.1002T>A
c.1201T>A (p.Trp401Arg)
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
Xg.150657902T>CCA415258416MTM1c.*668T>C (n.*668T>C)
c.790T>C (p.Trp264Arg)
c.1135T>C (p.Trp379Arg)
n.737T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.1180T>C (p.Trp394Arg)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.2150T>C
c.1053+8001T>C (n.1053+8001T>C)
c.922T>C (p.Trp308Arg)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.1002T>C
c.1201T>C (p.Trp401Arg)
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
Xg.150657902T>GCA415258414MTM1c.*668T>G (n.*668T>G)
c.790T>G (p.Trp264Gly)
c.1135T>G (p.Trp379Gly)
n.737T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.1180T>G (p.Trp394Gly)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.2150T>G
c.1053+8001T>G (n.1053+8001T>G)
c.922T>G (p.Trp308Gly)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.1002T>G
c.1201T>G (p.Trp401Gly)
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
Xg.150657903G>ACA271735MTM1c.*669G>A (n.*669G>A)
c.791G>A (p.Trp264Ter)
c.1136G>A (p.Trp379Ter)
n.738G>A
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.1181G>A (p.Trp394Ter)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.2151G>A
c.1053+8002G>A (n.1053+8002G>A)
c.923G>A (p.Trp308Ter)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.947G>A (p.Trp316Ter)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.1003G>A
c.1202G>A (p.Trp401Ter)
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.150657903G>CCA415258418MTM1c.*669G>C (n.*669G>C)
c.791G>C (p.Trp264Ser)
c.1136G>C (p.Trp379Ser)
n.738G>C
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.1181G>C (p.Trp394Ser)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.2151G>C
c.1053+8002G>C (n.1053+8002G>C)
c.923G>C (p.Trp308Ser)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.947G>C (p.Trp316Ser)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.1003G>C
c.1202G>C (p.Trp401Ser)
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
Xg.150657903G=CA2465385832MTM1c.*669G= (n.*669G=)
c.791G= (p.Trp264=)
c.1136G= (p.Trp379=)
n.738G=
c.*891G= (n.*891G=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.392G= (p.Trp131=)
c.1181G= (p.Trp394=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.*788G= (n.*788G=)
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c.1053+8002G= (n.1053+8002G=)
c.923G= (p.Trp308=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.947G= (p.Trp316=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
n.1003G=
c.1202G= (p.Trp401=)
c.1025G= (p.Trp342=)
Xg.150657903G>TCA415258419MTM1c.*669G>T (n.*669G>T)
c.791G>T (p.Trp264Leu)
c.1136G>T (p.Trp379Leu)
n.738G>T
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.1181G>T (p.Trp394Leu)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.2151G>T
c.1053+8002G>T (n.1053+8002G>T)
c.923G>T (p.Trp308Leu)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.1003G>T
c.1202G>T (p.Trp401Leu)
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
Xg.150657905delCA2695236715MTM1c.*671del (n.*671del)
c.793del (p.Asp265ThrfsTer6)
c.1138del (p.Asp380ThrfsTer6)
n.740del
c.*893del (n.*893del)
c.*582del (n.*582del)
c.394del (p.Asp132ThrfsTer6)
c.1183del (p.Asp395ThrfsTer6)
c.*787del (n.*787del)
c.*790del (n.*790del)
n.2153del
c.1053+8004del (n.1053+8004del)
c.925del (p.Asp309ThrfsTer6)
c.*943del (n.*943del)
c.949del (p.Asp317ThrfsTer6)
c.*1284del (n.*1284del)
n.1005del
c.1204del (p.Asp402ThrfsTer6)
c.1027del (p.Asp343ThrfsTer6)
Xg.150657904G>ACA271738MTM1c.*670G>A (n.*670G>A)
c.792G>A (p.Trp264Ter)
c.1137G>A (p.Trp379Ter)
n.739G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.1182G>A (p.Trp394Ter)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.2152G>A
c.1053+8003G>A (n.1053+8003G>A)
c.924G>A (p.Trp308Ter)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
n.1004G>A
c.1203G>A (p.Trp401Ter)
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.150657904G>CCA415258422MTM1c.*670G>C (n.*670G>C)
c.792G>C (p.Trp264Cys)
c.1137G>C (p.Trp379Cys)
n.739G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.1182G>C (p.Trp394Cys)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.2152G>C
c.1053+8003G>C (n.1053+8003G>C)
c.924G>C (p.Trp308Cys)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.948G>C (p.Trp316Cys)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
n.1004G>C
c.1203G>C (p.Trp401Cys)
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
Xg.150657904G=CA2465385833MTM1c.*670G= (n.*670G=)
c.792G= (p.Trp264=)
c.1137G= (p.Trp379=)
n.739G=
c.*892G= (n.*892G=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.393G= (p.Trp131=)
c.1182G= (p.Trp394=)
c.*786G= (n.*786G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.2152G=
c.1053+8003G= (n.1053+8003G=)
c.924G= (p.Trp308=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.948G= (p.Trp316=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
n.1004G=
c.1203G= (p.Trp401=)
c.1026G= (p.Trp342=)
Xg.150657904G>TCA415258424MTM1c.*670G>T (n.*670G>T)
c.792G>T (p.Trp264Cys)
c.1137G>T (p.Trp379Cys)
n.739G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.1182G>T (p.Trp394Cys)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.2152G>T
c.1053+8003G>T (n.1053+8003G>T)
c.924G>T (p.Trp308Cys)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.948G>T (p.Trp316Cys)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
n.1004G>T
c.1203G>T (p.Trp401Cys)
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
Xg.150657905G>ACA415258425MTM1c.*671G>A (n.*671G>A)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
n.740G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.2153G>A
c.1053+8004G>A (n.1053+8004G>A)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
n.1005G>A
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
Xg.150657905G>CCA415258426MTM1c.*671G>C (n.*671G>C)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
n.740G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.394G>C (p.Asp132His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.2153G>C
c.1053+8004G>C (n.1053+8004G>C)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
n.1005G>C
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
Xg.150657905G>TCA415258428MTM1c.*671G>T (n.*671G>T)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
n.740G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.2153G>T
c.1053+8004G>T (n.1053+8004G>T)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
n.1005G>T
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
Xg.150657906A=CA2465385834MTM1c.*672A= (n.*672A=)
c.794A= (p.Asp265=)
c.1139A= (p.Asp380=)
n.741A=
c.*894A= (n.*894A=)
c.*583A= (n.*583A=)
c.395A= (p.Asp132=)
c.1184A= (p.Asp395=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.*791A= (n.*791A=)
n.2154A=
c.1053+8005A= (n.1053+8005A=)
c.926A= (p.Asp309=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
n.1006A=
c.1205A= (p.Asp402=)
c.1028A= (p.Asp343=)
Xg.150657906A>CCA415258429MTM1c.*672A>C (n.*672A>C)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
n.741A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
n.2154A>C
c.1053+8005A>C (n.1053+8005A>C)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.1006A>C
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
Xg.150657906A>GCA415258430MTM1c.*672A>G (n.*672A>G)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
n.741A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.2154A>G
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c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
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c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
Xg.150657906A>TCA271739MTM1c.*672A>T (n.*672A>T)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
n.741A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
n.2154A>T
c.1053+8005A>T (n.1053+8005A>T)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.1006A>T
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
ClinVar dbSNP
Xg.150657907C>ACA415258431MTM1c.*673C>A (n.*673C>A)
c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
n.742C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.396C>A (p.Asp132Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.2155C>A
c.1053+8006C>A (n.1053+8006C>A)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.1007C>A
c.1206C>A (p.Asp402Glu)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
Xg.150657907C>GCA415258434MTM1c.*673C>G (n.*673C>G)
c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
n.742C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.396C>G (p.Asp132Glu)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.2155C>G
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n.1007C>G
c.1206C>G (p.Asp402Glu)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
Xg.150657907C>TCA519114302MTM1c.*673C>T (n.*673C>T)
c.795C>T (p.Asp265=)
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c.396C>T (p.Asp132=)
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c.1053+8006C>T (n.1053+8006C>T)
c.927C>T (p.Asp309=)
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n.1007C>T
c.1206C>T (p.Asp402=)
c.1029C>T (p.Asp343=)
gnomAD v4
Xg.150657908A>CCA519114306MTM1c.*674A>C (n.*674A>C)
c.796A>C (p.Arg266=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
n.743A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.397A>C (p.Arg133=)
c.1186A>C (p.Arg396=)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.2156A>C
c.1053+8007A>C (n.1053+8007A>C)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.1008A>C
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.1030A>C (p.Arg344=)
Xg.150657908A>GCA415258435MTM1c.*674A>G (n.*674A>G)
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
n.743A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
n.2156A>G
c.1053+8007A>G (n.1053+8007A>G)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.1008A>G
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
Xg.150657908A>TCA415258436MTM1c.*674A>T (n.*674A>T)
c.796A>T (p.Arg266Trp)
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
n.743A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.397A>T (p.Arg133Trp)
c.1186A>T (p.Arg396Trp)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
n.2156A>T
c.1053+8007A>T (n.1053+8007A>T)
c.928A>T (p.Arg310Trp)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.1008A>T
c.1207A>T (p.Arg403Trp)
c.1030A>T (p.Arg344Trp)
Xg.150657909G>ACA415258439MTM1c.*675G>A (n.*675G>A)
c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
n.744G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.2157G>A
c.1053+8008G>A (n.1053+8008G>A)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
n.1009G>A
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
Xg.150657909G>CCA415258440MTM1c.*675G>C (n.*675G>C)
c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.744G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.398G>C (p.Arg133Thr)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.2157G>C
c.1053+8008G>C (n.1053+8008G>C)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
n.1009G>C
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
Xg.150657909G>TCA415258441MTM1c.*675G>T (n.*675G>T)
c.797G>T (p.Arg266Met)
c.1142G>T (p.Arg381Met)
n.744G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.398G>T (p.Arg133Met)
c.1187G>T (p.Arg396Met)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.2157G>T
c.1053+8008G>T (n.1053+8008G>T)
c.929G>T (p.Arg310Met)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.953G>T (p.Arg318Met)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
n.1009G>T
c.1208G>T (p.Arg403Met)
c.1031G>T (p.Arg344Met)
Xg.150657910G>ACA519114313MTM1c.*676G>A (n.*676G>A)
c.798G>A (p.Arg266=)
c.1143G>A (p.Arg381=)
n.745G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
c.1188G>A (p.Arg396=)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.2158G>A
c.1053+8009G>A (n.1053+8009G>A)
c.930G>A (p.Arg310=)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.1010G>A
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.1032G>A (p.Arg344=)
Xg.150657910G>CCA415258443MTM1c.*676G>C (n.*676G>C)
c.798G>C (p.Arg266Ser)
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
n.745G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.399G>C (p.Arg133Ser)
c.1188G>C (p.Arg396Ser)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.2158G>C
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c.930G>C (p.Arg310Ser)
c.*948G>C (n.*948G>C)
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c.*1289G>C (n.*1289G>C)
n.1010G>C
c.1209G>C (p.Arg403Ser)
c.1032G>C (p.Arg344Ser)
Xg.150657910G>TCA415258445MTM1c.*676G>T (n.*676G>T)
c.798G>T (p.Arg266Ser)
c.1143G>T (p.Arg381Ser)
n.745G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.399G>T (p.Arg133Ser)
c.1188G>T (p.Arg396Ser)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.2158G>T
c.1053+8009G>T (n.1053+8009G>T)
c.930G>T (p.Arg310Ser)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
n.1010G>T
c.1209G>T (p.Arg403Ser)
c.1032G>T (p.Arg344Ser)
Xg.150657911A>CCA415258446MTM1c.*677A>C (n.*677A>C)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.746A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.2159A>C
c.1053+8010A>C (n.1053+8010A>C)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.1011A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
Xg.150657911A>GCA415258449MTM1c.*677A>G (n.*677A>G)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.746A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.2159A>G
c.1053+8010A>G (n.1053+8010A>G)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.1011A>G
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
Xg.150657911A>TCA415258451MTM1c.*677A>T (n.*677A>T)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.746A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.2159A>T
c.1053+8010A>T (n.1053+8010A>T)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
n.1011A>T
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
Xg.150657912C>ACA415258459MTM1c.*678C>A (n.*678C>A)
c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
n.747C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.2160C>A
c.1053+8011C>A (n.1053+8011C>A)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.1012C>A
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
Xg.150657912C>GCA415258456MTM1c.*678C>G (n.*678C>G)
c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
n.747C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.2160C>G
c.1053+8011C>G (n.1053+8011C>G)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.1012C>G
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
Xg.150657912C>TCA415258454MTM1c.*678C>T (n.*678C>T)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.747C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.2160C>T
c.1053+8011C>T (n.1053+8011C>T)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.1012C>T
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
Xg.150657913T>ACA519114328MTM1c.*679T>A (n.*679T>A)
c.801T>A (p.Thr267=)
c.1146T>A (p.Thr382=)
n.748T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.402T>A (p.Thr134=)
c.1191T>A (p.Thr397=)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.2161T>A
c.1053+8012T>A (n.1053+8012T>A)
c.933T>A (p.Thr311=)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.957T>A (p.Thr319=)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.1013T>A
c.1212T>A (p.Thr404=)
c.1035T>A (p.Thr345=)
Xg.150657913T>CCA519114325MTM1c.*679T>C (n.*679T>C)
c.801T>C (p.Thr267=)
c.1146T>C (p.Thr382=)
n.748T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.402T>C (p.Thr134=)
c.1191T>C (p.Thr397=)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.2161T>C
c.1053+8012T>C (n.1053+8012T>C)
c.933T>C (p.Thr311=)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.957T>C (p.Thr319=)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.1013T>C
c.1212T>C (p.Thr404=)
c.1035T>C (p.Thr345=)
Xg.150657913T>GCA519114327MTM1c.*679T>G (n.*679T>G)
c.801T>G (p.Thr267=)
c.1146T>G (p.Thr382=)
n.748T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.402T>G (p.Thr134=)
c.1191T>G (p.Thr397=)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.2161T>G
c.1053+8012T>G (n.1053+8012T>G)
c.933T>G (p.Thr311=)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.957T>G (p.Thr319=)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.1013T>G
c.1212T>G (p.Thr404=)
c.1035T>G (p.Thr345=)
Xg.150657914G>ACA415258461MTM1c.*680G>A (n.*680G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.749G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.2162G>A
c.1053+8013G>A (n.1053+8013G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
n.1014G>A
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
gnomAD v4
Xg.150657914G>CCA415258462MTM1c.*680G>C (n.*680G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.749G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.2162G>C
c.1053+8013G>C (n.1053+8013G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
n.1014G>C
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
Xg.150657914G>TCA415258465MTM1c.*680G>T (n.*680G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.749G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.2162G>T
c.1053+8013G>T (n.1053+8013G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.1014G>T
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
Xg.150657914_150657915insTCA915940208MTM1c.*680_*681insT (n.*680_*681insT)
c.802_803insT (p.Ala268ValfsTer13)
c.1147_1148insT (p.Ala383ValfsTer13)
n.749_750insT
c.*902_*903insT (n.*902_*903insT)
c.*591_*592insT (n.*591_*592insT)
c.403_404insT (p.Ala135ValfsTer13)
c.1192_1193insT (p.Ala398ValfsTer13)
c.*796_*797insT (n.*796_*797insT)
c.*799_*800insT (n.*799_*800insT)
n.2162_2163insT
c.1053+8013_1053+8014insT (n.1053+8013_1053+8014insT)
c.934_935insT (p.Ala312ValfsTer13)
c.*952_*953insT (n.*952_*953insT)
c.958_959insT (p.Ala320ValfsTer13)
c.*1293_*1294insT (n.*1293_*1294insT)
n.1014_1015insT
c.1213_1214insT (p.Ala405ValfsTer13)
c.1036_1037insT (p.Ala346ValfsTer13)
Xg.150657915C>ACA415258466MTM1c.*681C>A (n.*681C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.750C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.2163C>A
c.1053+8014C>A (n.1053+8014C>A)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
n.1015C>A
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
Xg.150657915C>GCA415258467MTM1c.*681C>G (n.*681C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.750C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.2163C>G
c.1053+8014C>G (n.1053+8014C>G)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
n.1015C>G
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
Xg.150657915C>TCA415258468MTM1c.*681C>T (n.*681C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.750C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.2163C>T
c.1053+8014C>T (n.1053+8014C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
n.1015C>T
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
Xg.150657916T>ACA519114336MTM1c.*682T>A (n.*682T>A)
c.804T>A (p.Ala268=)
c.1149T>A (p.Ala383=)
n.751T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.405T>A (p.Ala135=)
c.1194T>A (p.Ala398=)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.2164T>A
c.1053+8015T>A (n.1053+8015T>A)
c.936T>A (p.Ala312=)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.960T>A (p.Ala320=)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.1016T>A
c.1215T>A (p.Ala405=)
c.1038T>A (p.Ala346=)
Xg.150657916T>CCA337093015MTM1c.*682T>C (n.*682T>C)
c.804T>C (p.Ala268=)
c.1149T>C (p.Ala383=)
n.751T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.405T>C (p.Ala135=)
c.1194T>C (p.Ala398=)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.2164T>C
c.1053+8015T>C (n.1053+8015T>C)
c.936T>C (p.Ala312=)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.960T>C (p.Ala320=)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.1016T>C
c.1215T>C (p.Ala405=)
c.1038T>C (p.Ala346=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150657916T>GCA519114338MTM1c.*682T>G (n.*682T>G)
c.804T>G (p.Ala268=)
c.1149T>G (p.Ala383=)
n.751T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.405T>G (p.Ala135=)
c.1194T>G (p.Ala398=)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.2164T>G
c.1053+8015T>G (n.1053+8015T>G)
c.936T>G (p.Ala312=)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.960T>G (p.Ala320=)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.1016T>G
c.1215T>G (p.Ala405=)
c.1038T>G (p.Ala346=)
Xg.150657916T=CA2465385835MTM1c.*682T= (n.*682T=)
c.804T= (p.Ala268=)
c.1149T= (p.Ala383=)
n.751T=
c.*904T= (n.*904T=)
c.*593T= (n.*593T=)
c.405T= (p.Ala135=)
c.1194T= (p.Ala398=)
c.*798T= (n.*798T=)
c.*801T= (n.*801T=)
n.2164T=
c.1053+8015T= (n.1053+8015T=)
c.936T= (p.Ala312=)
c.*954T= (n.*954T=)
c.960T= (p.Ala320=)
c.*1295T= (n.*1295T=)
n.1016T=
c.1215T= (p.Ala405=)
c.1038T= (p.Ala346=)
Xg.150657916_150657917insACTTGAATGGCTCCA2568374624MTM1c.*682_*683insACTTGAATGGCTC (n.*682_*683insACTTGAATGGCTC)
c.804_805insACTTGAATGGCTC (p.Gln269ThrfsTer2)
c.1149_1150insACTTGAATGGCTC (p.Gln384ThrfsTer2)
n.751_752insACTTGAATGGCTC
c.*904_*905insACTTGAATGGCTC (n.*904_*905insACTTGAATGGCTC)
c.*593_*594insACTTGAATGGCTC (n.*593_*594insACTTGAATGGCTC)
c.405_406insACTTGAATGGCTC (p.Gln136ThrfsTer2)
c.1194_1195insACTTGAATGGCTC (p.Gln399ThrfsTer2)
c.*798_*799insACTTGAATGGCTC (n.*798_*799insACTTGAATGGCTC)
c.*801_*802insACTTGAATGGCTC (n.*801_*802insACTTGAATGGCTC)
n.2164_2165insACTTGAATGGCTC
c.1053+8015_1053+8016insACTTGAATGGCTC (n.1053+8015_1053+8016insACTTGAATGGCTC)
c.936_937insACTTGAATGGCTC (p.Gln313ThrfsTer2)
c.*954_*955insACTTGAATGGCTC (n.*954_*955insACTTGAATGGCTC)
c.960_961insACTTGAATGGCTC (p.Gln321ThrfsTer2)
c.*1295_*1296insACTTGAATGGCTC (n.*1295_*1296insACTTGAATGGCTC)
n.1016_1017insACTTGAATGGCTC
c.1215_1216insACTTGAATGGCTC (p.Gln406ThrfsTer2)
c.1038_1039insACTTGAATGGCTC (p.Gln347ThrfsTer2)
Xg.150657917C>ACA415258470MTM1c.*683C>A (n.*683C>A)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
n.752C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.2165C>A
c.1053+8016C>A (n.1053+8016C>A)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
n.1017C>A
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
Xg.150657917C=CA2465385836MTM1c.*683C= (n.*683C=)
c.805C= (p.Gln269=)
c.1150C= (p.Gln384=)
n.752C=
c.*905C= (n.*905C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.406C= (p.Gln136=)
c.1195C= (p.Gln399=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.*802C= (n.*802C=)
n.2165C=
c.1053+8016C= (n.1053+8016C=)
c.937C= (p.Gln313=)
c.*955C= (n.*955C=)
c.961C= (p.Gln321=)
c.*1296C= (n.*1296C=)
n.1017C=
c.1216C= (p.Gln406=)
c.1039C= (p.Gln347=)
Xg.150657917C>GCA415258472MTM1c.*683C>G (n.*683C>G)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
n.752C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.2165C>G
c.1053+8016C>G (n.1053+8016C>G)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
n.1017C>G
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
Xg.150657917C>TCA415258474MTM1c.*683C>T (n.*683C>T)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
n.752C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.2165C>T
c.1053+8016C>T (n.1053+8016C>T)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
n.1017C>T
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
dbSNP gnomAD v2
Xg.150657918A>CCA415258477MTM1c.*684A>C (n.*684A>C)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
n.753A>C
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.2166A>C
c.1053+8017A>C (n.1053+8017A>C)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.1018A>C
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
Xg.150657918A>GCA415258478MTM1c.*684A>G (n.*684A>G)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
n.753A>G
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.2166A>G
c.1053+8017A>G (n.1053+8017A>G)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.1018A>G
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
Xg.150657918A>TCA415258479MTM1c.*684A>T (n.*684A>T)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
n.753A>T
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.2166A>T
c.1053+8017A>T (n.1053+8017A>T)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.*956A>T (n.*956A>T)
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c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.1018A>T
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
Xg.150657919G>ACA10539213MTM1c.*685G>A (n.*685G>A)
c.807G>A (p.Gln269=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
n.754G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.408G>A (p.Gln136=)
c.1197G>A (p.Gln399=)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.2167G>A
c.1053+8018G>A (n.1053+8018G>A)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.1019G>A
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150657919G>CCA415258481MTM1c.*685G>C (n.*685G>C)
c.807G>C (p.Gln269His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
n.754G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.408G>C (p.Gln136His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.*801G>C (n.*801G>C)
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n.2167G>C
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c.939G>C (p.Gln313His)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.1019G>C
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
Xg.150657919G=CA2465385837MTM1c.*685G= (n.*685G=)
c.807G= (p.Gln269=)
c.1152G= (p.Gln384=)
n.754G=
c.*907G= (n.*907G=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.408G= (p.Gln136=)
c.1197G= (p.Gln399=)
c.*801G= (n.*801G=)
c.*804G= (n.*804G=)
n.2167G=
c.1053+8018G= (n.1053+8018G=)
c.939G= (p.Gln313=)
c.*957G= (n.*957G=)
c.963G= (p.Gln321=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
n.1019G=
c.1218G= (p.Gln406=)
c.1041G= (p.Gln347=)
Xg.150657919G>TCA415258483MTM1c.*685G>T (n.*685G>T)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
n.754G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.408G>T (p.Gln136His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.2167G>T
c.1053+8018G>T (n.1053+8018G>T)
c.939G>T (p.Gln313His)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.1019G>T
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
Xg.150657920C>ACA415258487MTM1c.*686C>A (n.*686C>A)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
n.755C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.2168C>A
c.1053+8019C>A (n.1053+8019C>A)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.964C>A (p.Leu322Met)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.1020C>A
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
Xg.150657920C>GCA415258489MTM1c.*686C>G (n.*686C>G)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
n.755C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.2168C>G
c.1053+8019C>G (n.1053+8019C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.1020C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
Xg.150657920C>TCA519114353MTM1c.*686C>T (n.*686C>T)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
n.755C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.2168C>T
c.1053+8019C>T (n.1053+8019C>T)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.1020C>T
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
ClinVar
Xg.150657920_150657923delinsTGTCA2580101645MTM1c.*686_*689delinsTGT (n.*686_*689delinsTGT)
c.808_811delinsTGT (p.Leu270CysfsTer7)
c.1153_1156delinsTGT (p.Leu385CysfsTer7)
n.755_758delinsTGT
c.*908_*911delinsTGT (n.*908_*911delinsTGT)
c.*597_*600delinsTGT (n.*597_*600delinsTGT)
c.409_412delinsTGT (p.Leu137CysfsTer7)
c.1198_1201delinsTGT (p.Leu400CysfsTer7)
c.*802_*805delinsTGT (n.*802_*805delinsTGT)
c.*805_*808delinsTGT (n.*805_*808delinsTGT)
n.2168_2171delinsTGT
c.1053+8019_1053+8022delinsTGT (n.1053+8019_1053+8022delinsTGT)
c.940_943delinsTGT (p.Leu314CysfsTer7)
c.*958_*961delinsTGT (n.*958_*961delinsTGT)
c.964_967delinsTGT (p.Leu322CysfsTer7)
c.*1299_*1302delinsTGT (n.*1299_*1302delinsTGT)
n.1020_1023delinsTGT
c.1219_1222delinsTGT (p.Leu407CysfsTer7)
c.1042_1045delinsTGT (p.Leu348CysfsTer7)
ClinVar
Xg.150657921T>ACA415258492MTM1c.*687T>A (n.*687T>A)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
n.756T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.2169T>A
c.1053+8020T>A (n.1053+8020T>A)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
n.1021T>A
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
Xg.150657921T>CCA415258494MTM1c.*687T>C (n.*687T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
n.756T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.2169T>C
c.1053+8020T>C (n.1053+8020T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
n.1021T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
Xg.150657921T>GCA415258496MTM1c.*687T>G (n.*687T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
n.756T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.2169T>G
c.1053+8020T>G (n.1053+8020T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
n.1021T>G
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
Xg.150657922G>ACA519114359MTM1c.*688G>A (n.*688G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
n.757G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.2170G>A
c.1053+8021G>A (n.1053+8021G>A)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.1022G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
gnomAD v4
Xg.150657922G>CCA519114361MTM1c.*688G>C (n.*688G>C)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
n.757G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.2170G>C
c.1053+8021G>C (n.1053+8021G>C)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.1022G>C
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
Xg.150657922G>TCA519114362MTM1c.*688G>T (n.*688G>T)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
n.757G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.2170G>T
c.1053+8021G>T (n.1053+8021G>T)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.966G>T (p.Leu322=)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.1022G>T
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
Xg.150657923A>CCA415258498MTM1c.*689A>C (n.*689A>C)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.758A>C
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.2171A>C
c.1053+8022A>C (n.1053+8022A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.1023A>C
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
Xg.150657923A>GCA415258500MTM1c.*689A>G (n.*689A>G)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.758A>G
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.2171A>G
c.1053+8022A>G (n.1053+8022A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
n.1023A>G
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
Xg.150657923A>TCA415258502MTM1c.*689A>T (n.*689A>T)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.758A>T
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.2171A>T
c.1053+8022A>T (n.1053+8022A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
n.1023A>T
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
Xg.150657924C>ACA415258504MTM1c.*690C>A (n.*690C>A)
c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
n.759C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.1202C>A (p.Thr401Lys)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.2172C>A
c.1053+8023C>A (n.1053+8023C>A)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.1024C>A
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
Xg.150657924C>GCA415258506MTM1c.*690C>G (n.*690C>G)
c.812C>G (p.Thr271Arg)
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
n.759C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.1202C>G (p.Thr401Arg)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.2172C>G
c.1053+8023C>G (n.1053+8023C>G)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.1024C>G
c.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
Xg.150657924C>TCA415258508MTM1c.*690C>T (n.*690C>T)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.759C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.2172C>T
c.1053+8023C>T (n.1053+8023C>T)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.1024C>T
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
gnomAD v4
Xg.150657925A>CCA519114373MTM1c.*691A>C (n.*691A>C)
c.813A>C (p.Thr271=)
c.1158A>C (p.Thr386=)
n.760A>C
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.414A>C (p.Thr138=)
c.1203A>C (p.Thr401=)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.2173A>C
c.1053+8024A>C (n.1053+8024A>C)
c.945A>C (p.Thr315=)
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.969A>C (p.Thr323=)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.1025A>C
c.1224A>C (p.Thr408=)
c.1047A>C (p.Thr349=)
Xg.150657925A>GCA519114374MTM1c.*691A>G (n.*691A>G)
c.813A>G (p.Thr271=)
c.1158A>G (p.Thr386=)
n.760A>G
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.414A>G (p.Thr138=)
c.1203A>G (p.Thr401=)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.2173A>G
c.1053+8024A>G (n.1053+8024A>G)
c.945A>G (p.Thr315=)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.969A>G (p.Thr323=)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.1025A>G
c.1224A>G (p.Thr408=)
c.1047A>G (p.Thr349=)
ClinVar
Xg.150657925A>TCA519114376MTM1c.*691A>T (n.*691A>T)
c.813A>T (p.Thr271=)
c.1158A>T (p.Thr386=)
n.760A>T
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.414A>T (p.Thr138=)
c.1203A>T (p.Thr401=)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.2173A>T
c.1053+8024A>T (n.1053+8024A>T)
c.945A>T (p.Thr315=)
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.969A>T (p.Thr323=)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.1025A>T
c.1224A>T (p.Thr408=)
c.1047A>T (p.Thr349=)
Xg.150657926T>ACA415258513MTM1c.*692T>A (n.*692T>A)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.761T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.2174T>A
c.1053+8025T>A (n.1053+8025T>A)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
n.1026T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150657926T>CCA415258515MTM1c.*692T>C (n.*692T>C)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.761T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.2174T>C
c.1053+8025T>C (n.1053+8025T>C)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.1026T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
Xg.150657926T>GCA415258511MTM1c.*692T>G (n.*692T>G)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.761T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.2174T>G
c.1053+8025T>G (n.1053+8025T>G)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.1026T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
Xg.150657926T=CA2465385838MTM1c.*692T= (n.*692T=)
c.814T= (p.Ser272=)
c.1159T= (p.Ser387=)
n.761T=
c.*914T= (n.*914T=)
c.*603T= (n.*603T=)
c.415T= (p.Ser139=)
c.1204T= (p.Ser402=)
c.*808T= (n.*808T=)
c.*811T= (n.*811T=)
n.2174T=
c.1053+8025T= (n.1053+8025T=)
c.946T= (p.Ser316=)
c.*964T= (n.*964T=)
c.970T= (p.Ser324=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
n.1026T=
c.1225T= (p.Ser409=)
c.1048T= (p.Ser350=)
Xg.150657927C>ACA271742MTM1c.*693C>A (n.*693C>A)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.762C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.2175C>A
c.1053+8026C>A (n.1053+8026C>A)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
n.1027C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
ClinVar dbSNP
Xg.150657927C=CA2465385839MTM1c.*693C= (n.*693C=)
c.815C= (p.Ser272=)
c.1160C= (p.Ser387=)
n.762C=
c.*915C= (n.*915C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.416C= (p.Ser139=)
c.1205C= (p.Ser402=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.2175C=
c.1053+8026C= (n.1053+8026C=)
c.947C= (p.Ser316=)
c.*965C= (n.*965C=)
c.971C= (p.Ser324=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
n.1027C=
c.1226C= (p.Ser409=)
c.1049C= (p.Ser350=)
Xg.150657927C>GCA415258517MTM1c.*693C>G (n.*693C>G)
c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.762C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.2175C>G
c.1053+8026C>G (n.1053+8026C>G)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
n.1027C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
Xg.150657927C>TCA415258520MTM1c.*693C>T (n.*693C>T)
c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.762C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.2175C>T
c.1053+8026C>T (n.1053+8026C>T)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
n.1027C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
Xg.150657928C>ACA519114390MTM1c.*694C>A (n.*694C>A)
c.816C>A (p.Ser272=)
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.763C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.417C>A (p.Ser139=)
c.1206C>A (p.Ser402=)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.2176C>A
c.1053+8027C>A (n.1053+8027C>A)
c.948C>A (p.Ser316=)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.972C>A (p.Ser324=)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.1028C>A
c.1227C>A (p.Ser409=)
c.1050C>A (p.Ser350=)
Xg.150657928C>GCA519114386MTM1c.*694C>G (n.*694C>G)
c.816C>G (p.Ser272=)
c.1161C>G (p.Ser387=)
n.763C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.417C>G (p.Ser139=)
c.1206C>G (p.Ser402=)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.2176C>G
c.1053+8027C>G (n.1053+8027C>G)
c.948C>G (p.Ser316=)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.972C>G (p.Ser324=)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.1028C>G
c.1227C>G (p.Ser409=)
c.1050C>G (p.Ser350=)
Xg.150657928C>TCA519114388MTM1c.*694C>T (n.*694C>T)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.763C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.417C>T (p.Ser139=)
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.2176C>T
c.1053+8027C>T (n.1053+8027C>T)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.972C>T (p.Ser324=)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.1028C>T
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
Xg.150657929T>ACA415258522MTM1c.*695T>A (n.*695T>A)
c.817T>A (p.Leu273Met)
c.1162T>A (p.Leu388Met)
n.764T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.418T>A (p.Leu140Met)
c.1207T>A (p.Leu403Met)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.2177T>A
c.1053+8028T>A (n.1053+8028T>A)
c.949T>A (p.Leu317Met)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.973T>A (p.Leu325Met)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.1029T>A
c.1228T>A (p.Leu410Met)
c.1051T>A (p.Leu351Met)
Xg.150657929T>CCA519114393MTM1c.*695T>C (n.*695T>C)
c.817T>C (p.Leu273=)
c.1162T>C (p.Leu388=)
n.764T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.418T>C (p.Leu140=)
c.1207T>C (p.Leu403=)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.2177T>C
c.1053+8028T>C (n.1053+8028T>C)
c.949T>C (p.Leu317=)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.973T>C (p.Leu325=)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.1029T>C
c.1228T>C (p.Leu410=)
c.1051T>C (p.Leu351=)
Xg.150657929T>GCA415258525MTM1c.*695T>G (n.*695T>G)
c.817T>G (p.Leu273Val)
c.1162T>G (p.Leu388Val)
n.764T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.418T>G (p.Leu140Val)
c.1207T>G (p.Leu403Val)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.2177T>G
c.1053+8028T>G (n.1053+8028T>G)
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.1029T>G
c.1228T>G (p.Leu410Val)
c.1051T>G (p.Leu351Val)
Xg.150657930T>ACA415258527MTM1c.*696T>A (n.*696T>A)
c.818T>A (p.Leu273Ter)
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
n.765T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.419T>A (p.Leu140Ter)
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.2178T>A
c.1053+8029T>A (n.1053+8029T>A)
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
n.1030T>A
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
Xg.150657930T>CCA415258532MTM1c.*696T>C (n.*696T>C)
c.818T>C (p.Leu273Ser)
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
n.765T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.419T>C (p.Leu140Ser)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.2178T>C
c.1053+8029T>C (n.1053+8029T>C)
c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
n.1030T>C
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
Xg.150657930T>GCA415258529MTM1c.*696T>G (n.*696T>G)
c.818T>G (p.Leu273Trp)
c.1163T>G (p.Leu388Trp)
n.765T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.419T>G (p.Leu140Trp)
c.1208T>G (p.Leu403Trp)
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.2178T>G
c.1053+8029T>G (n.1053+8029T>G)
c.950T>G (p.Leu317Trp)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.974T>G (p.Leu325Trp)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
n.1030T>G
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
c.1052T>G (p.Leu351Trp)
Xg.150657931G>ACA519114400MTM1c.*697G>A (n.*697G>A)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.1164G>A (p.Leu388=)
n.766G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.2179G>A
c.1053+8030G>A (n.1053+8030G>A)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
n.1031G>A
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
Xg.150657931G>CCA415258534MTM1c.*697G>C (n.*697G>C)
c.819G>C (p.Leu273Phe)
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
n.766G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.420G>C (p.Leu140Phe)
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.2179G>C
c.1053+8030G>C (n.1053+8030G>C)
c.951G>C (p.Leu317Phe)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.975G>C (p.Leu325Phe)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
n.1031G>C
c.1230G>C (p.Leu410Phe)
c.1053G>C (p.Leu351Phe)
COSMIC
Xg.150657931G>TCA415258536MTM1c.*697G>T (n.*697G>T)
c.819G>T (p.Leu273Phe)
c.1164G>T (p.Leu388Phe)
n.766G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.420G>T (p.Leu140Phe)
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.2179G>T
c.1053+8030G>T (n.1053+8030G>T)
c.951G>T (p.Leu317Phe)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.975G>T (p.Leu325Phe)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
n.1031G>T
c.1230G>T (p.Leu410Phe)
c.1053G>T (p.Leu351Phe)
Xg.150657932G>ACA415258539MTM1c.*698G>A (n.*698G>A)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.767G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.2180G>A
c.1053+8031G>A (n.1053+8031G>A)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.1032G>A
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
Xg.150657932G>CCA415258541MTM1c.*698G>C (n.*698G>C)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.767G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.2180G>C
c.1053+8031G>C (n.1053+8031G>C)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.1032G>C
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
Xg.150657932G>TCA415258542MTM1c.*698G>T (n.*698G>T)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.767G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.2180G>T
c.1053+8031G>T (n.1053+8031G>T)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.1032G>T
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
Xg.150657933C>ACA415258545MTM1c.*699C>A (n.*699C>A)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.768C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.2181C>A
c.1053+8032C>A (n.1053+8032C>A)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.1033C>A
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
Xg.150657933C>GCA415258547MTM1c.*699C>G (n.*699C>G)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.768C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
n.2181C>G
c.1053+8032C>G (n.1053+8032C>G)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
n.1033C>G
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
Xg.150657933C>TCA415258548MTM1c.*699C>T (n.*699C>T)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.768C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
n.2181C>T
c.1053+8032C>T (n.1053+8032C>T)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.1033C>T
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
Xg.150657934C>ACA519114410MTM1c.*700C>A (n.*700C>A)
c.822C>A (p.Ala274=)
c.1167C>A (p.Ala389=)
n.769C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.423C>A (p.Ala141=)
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.2182C>A
c.1053+8033C>A (n.1053+8033C>A)
c.954C>A (p.Ala318=)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.978C>A (p.Ala326=)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
n.1034C>A
c.1233C>A (p.Ala411=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
Xg.150657934C>GCA519114412MTM1c.*700C>G (n.*700C>G)
c.822C>G (p.Ala274=)
c.1167C>G (p.Ala389=)
n.769C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.423C>G (p.Ala141=)
c.1212C>G (p.Ala404=)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.2182C>G
c.1053+8033C>G (n.1053+8033C>G)
c.954C>G (p.Ala318=)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.978C>G (p.Ala326=)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
n.1034C>G
c.1233C>G (p.Ala411=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
Xg.150657934C>TCA519114414MTM1c.*700C>T (n.*700C>T)
c.822C>T (p.Ala274=)
c.1167C>T (p.Ala389=)
n.769C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.423C>T (p.Ala141=)
c.1212C>T (p.Ala404=)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.2182C>T
c.1053+8033C>T (n.1053+8033C>T)
c.954C>T (p.Ala318=)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.978C>T (p.Ala326=)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
n.1034C>T
c.1233C>T (p.Ala411=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
Xg.150657935A>CCA415258551MTM1c.*701A>C (n.*701A>C)
c.823A>C (p.Met275Leu)
c.1168A>C (p.Met390Leu)
n.770A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.2183A>C
c.1053+8034A>C (n.1053+8034A>C)
c.955A>C (p.Met319Leu)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.979A>C (p.Met327Leu)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
n.1035A>C
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
Xg.150657935A>GCA415258552MTM1c.*701A>G (n.*701A>G)
c.823A>G (p.Met275Val)
c.1168A>G (p.Met390Val)
n.770A>G
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.2183A>G
c.1053+8034A>G (n.1053+8034A>G)
c.955A>G (p.Met319Val)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.979A>G (p.Met327Val)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
n.1035A>G
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1057A>G (p.Met353Val)
Xg.150657935A>TCA415258555MTM1c.*701A>T (n.*701A>T)
c.823A>T (p.Met275Leu)
c.1168A>T (p.Met390Leu)
n.770A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.2183A>T
c.1053+8034A>T (n.1053+8034A>T)
c.955A>T (p.Met319Leu)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.979A>T (p.Met327Leu)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
n.1035A>T
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1057A>T (p.Met353Leu)
Xg.150657936T>ACA234282MTM1c.*702T>A (n.*702T>A)
c.824T>A (p.Met275Lys)
c.1169T>A (p.Met390Lys)
n.771T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.2184T>A
c.1053+8035T>A (n.1053+8035T>A)
c.956T>A (p.Met319Lys)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.980T>A (p.Met327Lys)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
n.1036T>A
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1058T>A (p.Met353Lys)
ClinVar dbSNP
Xg.150657936T>CCA415258560MTM1c.*702T>C (n.*702T>C)
c.824T>C (p.Met275Thr)
c.1169T>C (p.Met390Thr)
n.771T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.2184T>C
c.1053+8035T>C (n.1053+8035T>C)
c.956T>C (p.Met319Thr)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.980T>C (p.Met327Thr)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
n.1036T>C
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1058T>C (p.Met353Thr)
Xg.150657936T>GCA415258558MTM1c.*702T>G (n.*702T>G)
c.824T>G (p.Met275Arg)
c.1169T>G (p.Met390Arg)
n.771T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
n.2184T>G
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c.956T>G (p.Met319Arg)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.980T>G (p.Met327Arg)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
n.1036T>G
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c.1058T>G (p.Met353Arg)
Xg.150657936T=CA2465385840MTM1c.*702T= (n.*702T=)
c.824T= (p.Met275=)
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c.*924T= (n.*924T=)
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c.425T= (p.Met142=)
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Xg.150657937G>CCA415258563MTM1c.*703G>C (n.*703G>C)
c.825G>C (p.Met275Ile)
c.1170G>C (p.Met390Ile)
n.772G>C
c.*925G>C (n.*925G>C)
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c.426G>C (p.Met142Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.2185G>C
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Xg.150657937G>TCA415258565MTM1c.*703G>T (n.*703G>T)
c.825G>T (p.Met275Ile)
c.1170G>T (p.Met390Ile)
n.772G>T
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
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c.1053+8036G>T (n.1053+8036G>T)
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c.981G>T (p.Met327Ile)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
n.1037G>T
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1059G>T (p.Met353Ile)
Xg.150657938C>ACA415258567MTM1c.*704C>A (n.*704C>A)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
n.773C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.427C>A (p.Leu143Met)
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c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.2186C>A
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c.958C>A (p.Leu320Met)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
n.1038C>A
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c.1060C>A (p.Leu354Met)
Xg.150657938C>GCA415258569MTM1c.*704C>G (n.*704C>G)
c.826C>G (p.Leu276Val)
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n.773C>G
c.*926C>G (n.*926C>G)
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c.*820C>G (n.*820C>G)
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n.2186C>G
c.1053+8037C>G (n.1053+8037C>G)
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c.*976C>G (n.*976C>G)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
n.1038C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
Xg.150657938C>TCA519114429MTM1c.*704C>T (n.*704C>T)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.773C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.427C>T (p.Leu143=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.2186C>T
c.1053+8037C>T (n.1053+8037C>T)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.982C>T (p.Leu328=)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
n.1038C>T
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
Xg.150657939T>ACA415258572MTM1c.*705T>A (n.*705T>A)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.774T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.2187T>A
c.1053+8038T>A (n.1053+8038T>A)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
n.1039T>A
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
Xg.150657939T>CCA415258574MTM1c.*705T>C (n.*705T>C)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.774T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.2187T>C
c.1053+8038T>C (n.1053+8038T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
n.1039T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
Xg.150657939T>GCA415258577MTM1c.*705T>G (n.*705T>G)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.774T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.2187T>G
c.1053+8038T>G (n.1053+8038T>G)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
n.1039T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
Xg.150657940G>ACA519114435MTM1c.*706G>A (n.*706G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.775G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.*825G>A (n.*825G>A)
n.2188G>A
c.1053+8039G>A (n.1053+8039G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.984G>A (p.Leu328=)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
n.1040G>A
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
COSMIC
Xg.150657940G>CCA519114436MTM1c.*706G>C (n.*706G>C)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
n.775G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.429G>C (p.Leu143=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.2188G>C
c.1053+8039G>C (n.1053+8039G>C)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.984G>C (p.Leu328=)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
n.1040G>C
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
Xg.150657940G>TCA519114438MTM1c.*706G>T (n.*706G>T)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
n.775G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.429G>T (p.Leu143=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.2188G>T
c.1053+8039G>T (n.1053+8039G>T)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.984G>T (p.Leu328=)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
n.1040G>T
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
Xg.150657941A>CCA415258583MTM1c.*707A>C (n.*707A>C)
c.829A>C (p.Met277Leu)
c.1174A>C (p.Met392Leu)
n.776A>C
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.430A>C (p.Met144Leu)
c.1219A>C (p.Met407Leu)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.2189A>C
c.1053+8040A>C (n.1053+8040A>C)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.985A>C (p.Met329Leu)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
n.1041A>C
c.1240A>C (p.Met414Leu)
c.1063A>C (p.Met355Leu)
Xg.150657941A>GCA415258581MTM1c.*707A>G (n.*707A>G)
c.829A>G (p.Met277Val)
c.1174A>G (p.Met392Val)
n.776A>G
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.430A>G (p.Met144Val)
c.1219A>G (p.Met407Val)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.2189A>G
c.1053+8040A>G (n.1053+8040A>G)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.985A>G (p.Met329Val)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
n.1041A>G
c.1240A>G (p.Met414Val)
c.1063A>G (p.Met355Val)
Xg.150657941A>TCA415258579MTM1c.*707A>T (n.*707A>T)
c.829A>T (p.Met277Leu)
c.1174A>T (p.Met392Leu)
n.776A>T
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.1219A>T (p.Met407Leu)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.2189A>T
c.1053+8040A>T (n.1053+8040A>T)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.985A>T (p.Met329Leu)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
n.1041A>T
c.1240A>T (p.Met414Leu)
c.1063A>T (p.Met355Leu)
ClinVar
Xg.150657942T>ACA415258585MTM1c.*708T>A (n.*708T>A)
c.830T>A (p.Met277Lys)
c.1175T>A (p.Met392Lys)
n.777T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.431T>A (p.Met144Lys)
c.1220T>A (p.Met407Lys)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.2190T>A
c.1053+8041T>A (n.1053+8041T>A)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.986T>A (p.Met329Lys)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
n.1042T>A
c.1241T>A (p.Met414Lys)
c.1064T>A (p.Met355Lys)
Xg.150657942T>CCA415258586MTM1c.*708T>C (n.*708T>C)
c.830T>C (p.Met277Thr)
c.1175T>C (p.Met392Thr)
n.777T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.1220T>C (p.Met407Thr)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.2190T>C
c.1053+8041T>C (n.1053+8041T>C)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.986T>C (p.Met329Thr)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
n.1042T>C
c.1241T>C (p.Met414Thr)
c.1064T>C (p.Met355Thr)
Xg.150657942T>GCA415258589MTM1c.*708T>G (n.*708T>G)
c.830T>G (p.Met277Arg)
c.1175T>G (p.Met392Arg)
n.777T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.1220T>G (p.Met407Arg)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.2190T>G
c.1053+8041T>G (n.1053+8041T>G)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.986T>G (p.Met329Arg)
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
n.1042T>G
c.1241T>G (p.Met414Arg)
c.1064T>G (p.Met355Arg)
Xg.150657943G>ACA415258591MTM1c.*709G>A (n.*709G>A)
c.831G>A (p.Met277Ile)
c.1176G>A (p.Met392Ile)
n.778G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.1221G>A (p.Met407Ile)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.2191G>A
c.1053+8042G>A (n.1053+8042G>A)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.987G>A (p.Met329Ile)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
n.1043G>A
c.1242G>A (p.Met414Ile)
c.1065G>A (p.Met355Ile)
Xg.150657943G>CCA415258593MTM1c.*709G>C (n.*709G>C)
c.831G>C (p.Met277Ile)
c.1176G>C (p.Met392Ile)
n.778G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.1221G>C (p.Met407Ile)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.2191G>C
c.1053+8042G>C (n.1053+8042G>C)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.987G>C (p.Met329Ile)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
n.1043G>C
c.1242G>C (p.Met414Ile)
c.1065G>C (p.Met355Ile)
Xg.150657943G=CA2465385841MTM1c.*709G= (n.*709G=)
c.831G= (p.Met277=)
c.1176G= (p.Met392=)
n.778G=
c.*931G= (n.*931G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.432G= (p.Met144=)
c.1221G= (p.Met407=)
c.*825G= (n.*825G=)
c.*828G= (n.*828G=)
n.2191G=
c.1053+8042G= (n.1053+8042G=)
c.963G= (p.Met321=)
c.*981G= (n.*981G=)
c.987G= (p.Met329=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
n.1043G=
c.1242G= (p.Met414=)
c.1065G= (p.Met355=)
Xg.150657943G>TCA415258601MTM1c.*709G>T (n.*709G>T)
c.831G>T (p.Met277Ile)
c.1176G>T (p.Met392Ile)
n.778G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.1221G>T (p.Met407Ile)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.2191G>T
c.1053+8042G>T (n.1053+8042G>T)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.987G>T (p.Met329Ile)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
n.1043G>T
c.1242G>T (p.Met414Ile)
c.1065G>T (p.Met355Ile)
Xg.150657944_150657947dupCA2695236719MTM1c.*710_*713dup (n.*710_*713dup)
c.832_835dup (p.Asp279ValfsTer3)
c.1177_1180dup (p.Asp394ValfsTer3)
n.779_782dup
c.*932_*935dup (n.*932_*935dup)
c.*621_*624dup (n.*621_*624dup)
c.433_436dup (p.Asp146ValfsTer3)
c.1222_1225dup (p.Asp409ValfsTer3)
c.*826_*829dup (n.*826_*829dup)
c.*829_*832dup (n.*829_*832dup)
n.2192_2195dup
c.1053+8043_1053+8046dup (n.1053+8043_1053+8046dup)
c.964_967dup (p.Asp323ValfsTer3)
c.*982_*985dup (n.*982_*985dup)
c.988_991dup (p.Asp331ValfsTer3)
c.*1323_*1326dup (n.*1323_*1326dup)
n.1044_1047dup
c.1243_1246dup (p.Asp416ValfsTer3)
c.1066_1069dup (p.Asp357ValfsTer3)
Xg.150657944T>ACA415258604MTM1c.*710T>A (n.*710T>A)
c.832T>A (p.Leu278Met)
c.1177T>A (p.Leu393Met)
n.779T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.433T>A (p.Leu145Met)
c.1222T>A (p.Leu408Met)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.2192T>A
c.1053+8043T>A (n.1053+8043T>A)
c.964T>A (p.Leu322Met)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.988T>A (p.Leu330Met)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
n.1044T>A
c.1243T>A (p.Leu415Met)
c.1066T>A (p.Leu356Met)
Xg.150657944T>CCA519114453MTM1c.*710T>C (n.*710T>C)
c.832T>C (p.Leu278=)
c.1177T>C (p.Leu393=)
n.779T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.433T>C (p.Leu145=)
c.1222T>C (p.Leu408=)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.2192T>C
c.1053+8043T>C (n.1053+8043T>C)
c.964T>C (p.Leu322=)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.988T>C (p.Leu330=)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
n.1044T>C
c.1243T>C (p.Leu415=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
Xg.150657944T>GCA415258606MTM1c.*710T>G (n.*710T>G)
c.832T>G (p.Leu278Val)
c.1177T>G (p.Leu393Val)
n.779T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.433T>G (p.Leu145Val)
c.1222T>G (p.Leu408Val)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.2192T>G
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c.964T>G (p.Leu322Val)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.988T>G (p.Leu330Val)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
n.1044T>G
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c.1066T>G (p.Leu356Val)
Xg.150657945dupCA645373330MTM1c.*711dup (n.*711dup)
c.833dup (p.Leu278PhefsTer3)
c.1178dup (p.Leu393PhefsTer3)
n.780dup
c.*933dup (n.*933dup)
c.*622dup (n.*622dup)
c.434dup (p.Leu145PhefsTer3)
c.1223dup (p.Leu408PhefsTer3)
c.*827dup (n.*827dup)
c.*830dup (n.*830dup)
n.2193dup
c.1053+8044dup (n.1053+8044dup)
c.965dup (p.Leu322PhefsTer3)
c.*983dup (n.*983dup)
c.989dup (p.Leu330PhefsTer3)
c.*1324dup (n.*1324dup)
n.1045dup
c.1244dup (p.Leu415PhefsTer3)
c.1067dup (p.Leu356PhefsTer3)
ClinVar dbSNP
Xg.150657945T>ACA415258608MTM1c.*711T>A (n.*711T>A)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
c.1178T>A (p.Leu393Ter)
n.780T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.1223T>A (p.Leu408Ter)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.2193T>A
c.1053+8044T>A (n.1053+8044T>A)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
n.1045T>A
c.1244T>A (p.Leu415Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
Xg.150657945T>CCA415258611MTM1c.*711T>C (n.*711T>C)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.1178T>C (p.Leu393Ser)
n.780T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.1223T>C (p.Leu408Ser)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.2193T>C
c.1053+8044T>C (n.1053+8044T>C)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
n.1045T>C
c.1244T>C (p.Leu415Ser)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
Xg.150657945T>GCA415258613MTM1c.*711T>G (n.*711T>G)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
c.1178T>G (p.Leu393Trp)
n.780T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.434T>G (p.Leu145Trp)
c.1223T>G (p.Leu408Trp)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.2193T>G
c.1053+8044T>G (n.1053+8044T>G)
c.965T>G (p.Leu322Trp)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.989T>G (p.Leu330Trp)
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
n.1045T>G
c.1244T>G (p.Leu415Trp)
c.1067T>G (p.Leu356Trp)
Xg.150657946G>ACA10539214MTM1c.*712G>A (n.*712G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.781G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.435G>A (p.Leu145=)
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.2194G>A
c.1053+8045G>A (n.1053+8045G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
n.1046G>A
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150657946G>CCA415258615MTM1c.*712G>C (n.*712G>C)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
c.1179G>C (p.Leu393Phe)
n.781G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.435G>C (p.Leu145Phe)
c.1224G>C (p.Leu408Phe)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.2194G>C
c.1053+8045G>C (n.1053+8045G>C)
c.966G>C (p.Leu322Phe)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.990G>C (p.Leu330Phe)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
n.1046G>C
c.1245G>C (p.Leu415Phe)
c.1068G>C (p.Leu356Phe)
Xg.150657946G=CA2465385842MTM1c.*712G= (n.*712G=)
c.834G= (p.Leu278=)
c.1179G= (p.Leu393=)
n.781G=
c.*934G= (n.*934G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.435G= (p.Leu145=)
c.1224G= (p.Leu408=)
c.*828G= (n.*828G=)
c.*831G= (n.*831G=)
n.2194G=
c.1053+8045G= (n.1053+8045G=)
c.966G= (p.Leu322=)
c.*984G= (n.*984G=)
c.990G= (p.Leu330=)
c.*1325G= (n.*1325G=)
n.1046G=
c.1245G= (p.Leu415=)
c.1068G= (p.Leu356=)
Xg.150657946G>TCA415258616MTM1c.*712G>T (n.*712G>T)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
c.1179G>T (p.Leu393Phe)
n.781G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.435G>T (p.Leu145Phe)
c.1224G>T (p.Leu408Phe)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.2194G>T
c.1053+8045G>T (n.1053+8045G>T)
c.966G>T (p.Leu322Phe)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.990G>T (p.Leu330Phe)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.1046G>T
c.1245G>T (p.Leu415Phe)
c.1068G>T (p.Leu356Phe)
Xg.150657947G>ACA415258619MTM1c.*713G>A (n.*713G>A)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
n.782G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.2195G>A
c.1053+8046G>A (n.1053+8046G>A)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
n.1047G>A
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
Xg.150657947G>CCA271744MTM1c.*713G>C (n.*713G>C)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
n.782G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.2195G>C
c.1053+8046G>C (n.1053+8046G>C)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
n.1047G>C
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
ClinVar dbSNP
Xg.150657947G=CA2465385843MTM1c.*713G= (n.*713G=)
c.835G= (p.Asp279=)
c.1180G= (p.Asp394=)
n.782G=
c.*935G= (n.*935G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.436G= (p.Asp146=)
c.1225G= (p.Asp409=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.*832G= (n.*832G=)
n.2195G=
c.1053+8046G= (n.1053+8046G=)
c.967G= (p.Asp323=)
c.*985G= (n.*985G=)
c.991G= (p.Asp331=)
c.*1326G= (n.*1326G=)
n.1047G=
c.1246G= (p.Asp416=)
c.1069G= (p.Asp357=)
Xg.150657947G>TCA415258621MTM1c.*713G>T (n.*713G>T)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
n.782G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.2195G>T
c.1053+8046G>T (n.1053+8046G>T)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
n.1047G>T
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
Xg.150657948A>CCA415258624MTM1c.*714A>C (n.*714A>C)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
n.783A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.2196A>C
c.1053+8047A>C (n.1053+8047A>C)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
n.1048A>C
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
Xg.150657948A>GCA415258625MTM1c.*714A>G (n.*714A>G)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
n.783A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.2196A>G
c.1053+8047A>G (n.1053+8047A>G)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
n.1048A>G
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
Xg.150657948A>TCA415258627MTM1c.*714A>T (n.*714A>T)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
n.783A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.2196A>T
c.1053+8047A>T (n.1053+8047A>T)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
n.1048A>T
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
Xg.150657949T>ACA415258632MTM1c.*715T>A (n.*715T>A)
c.837T>A (p.Asp279Glu)
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
n.784T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.438T>A (p.Asp146Glu)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.2197T>A
c.1053+8048T>A (n.1053+8048T>A)
c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
n.1049T>A
c.1248T>A (p.Asp416Glu)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
Xg.150657949T>CCA519114470MTM1c.*715T>C (n.*715T>C)
c.837T>C (p.Asp279=)
c.1182T>C (p.Asp394=)
n.784T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.438T>C (p.Asp146=)
c.1227T>C (p.Asp409=)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.2197T>C
c.1053+8048T>C (n.1053+8048T>C)
c.969T>C (p.Asp323=)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
n.1049T>C
c.1248T>C (p.Asp416=)
c.1071T>C (p.Asp357=)
Xg.150657949T>GCA415258634MTM1c.*715T>G (n.*715T>G)
c.837T>G (p.Asp279Glu)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
n.784T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.438T>G (p.Asp146Glu)
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.2197T>G
c.1053+8048T>G (n.1053+8048T>G)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
n.1049T>G
c.1248T>G (p.Asp416Glu)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
Xg.150657950A>CCA415258636MTM1c.*716A>C (n.*716A>C)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
n.785A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.2198A>C
c.1053+8049A>C (n.1053+8049A>C)
c.970A>C (p.Ser324Arg)
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
n.1050A>C
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1072A>C (p.Ser358Arg)
Xg.150657950A>GCA415258638MTM1c.*716A>G (n.*716A>G)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
n.785A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.2198A>G
c.1053+8049A>G (n.1053+8049A>G)
c.970A>G (p.Ser324Gly)
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
n.1050A>G
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1072A>G (p.Ser358Gly)
Xg.150657950A>TCA415258641MTM1c.*716A>T (n.*716A>T)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
n.785A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.2198A>T
c.1053+8049A>T (n.1053+8049A>T)
c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
n.1050A>T
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
Xg.150657951G>ACA415258645MTM1c.*717G>A (n.*717G>A)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
n.786G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.2199G>A
c.1053+8050G>A (n.1053+8050G>A)
c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
n.1051G>A
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1073G>A (p.Ser358Asn)
ClinVar dbSNP
Xg.150657951G>CCA415258647MTM1c.*717G>C (n.*717G>C)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
n.786G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.2199G>C
c.1053+8050G>C (n.1053+8050G>C)
c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
n.1051G>C
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1073G>C (p.Ser358Thr)
Xg.150657951G=CA2465385844MTM1c.*717G= (n.*717G=)
c.839G= (p.Ser280=)
c.1184G= (p.Ser395=)
n.786G=
c.*939G= (n.*939G=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.440G= (p.Ser147=)
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c.*833G= (n.*833G=)
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n.2199G=
c.1053+8050G= (n.1053+8050G=)
c.971G= (p.Ser324=)
c.*989G= (n.*989G=)
c.995G= (p.Ser332=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
n.1051G=
c.1250G= (p.Ser417=)
c.1073G= (p.Ser358=)
Xg.150657951G>TCA415258644MTM1c.*717G>T (n.*717G>T)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
n.786G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.2199G>T
c.1053+8050G>T (n.1053+8050G>T)
c.971G>T (p.Ser324Ile)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
n.1051G>T
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
Xg.150657952C>ACA415258650MTM1c.*718C>A (n.*718C>A)
c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.1185C>A (p.Ser395Arg)
n.787C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.2200C>A
c.1053+8051C>A (n.1053+8051C>A)
c.972C>A (p.Ser324Arg)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.996C>A (p.Ser332Arg)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
n.1052C>A
c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.1074C>A (p.Ser358Arg)
Xg.150657952C>GCA415258649MTM1c.*718C>G (n.*718C>G)
c.840C>G (p.Ser280Arg)
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n.787C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*837C>G (n.*837C>G)
n.2200C>G
c.1053+8051C>G (n.1053+8051C>G)
c.972C>G (p.Ser324Arg)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.996C>G (p.Ser332Arg)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
n.1052C>G
c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.1074C>G (p.Ser358Arg)
Xg.150657952C>TCA519114481MTM1c.*718C>T (n.*718C>T)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
n.787C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.2200C>T
c.1053+8051C>T (n.1053+8051C>T)
c.972C>T (p.Ser324=)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.996C>T (p.Ser332=)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
n.1052C>T
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.1074C>T (p.Ser358=)
Xg.150657953T>ACA415258652MTM1c.*719T>A (n.*719T>A)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
n.788T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.2201T>A
c.1053+8052T>A (n.1053+8052T>A)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
n.1053T>A
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
Xg.150657953T>CCA415258654MTM1c.*719T>C (n.*719T>C)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
n.788T>C
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.2201T>C
c.1053+8052T>C (n.1053+8052T>C)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
n.1053T>C
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
Xg.150657953T>GCA415258656MTM1c.*719T>G (n.*719T>G)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
n.788T>G
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.2201T>G
c.1053+8052T>G (n.1053+8052T>G)
c.973T>G (p.Phe325Val)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
n.1053T>G
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
Xg.150657954T>ACA415258658MTM1c.*720T>A (n.*720T>A)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
n.789T>A
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.2202T>A
c.1053+8053T>A (n.1053+8053T>A)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.1054T>A
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
Xg.150657954T>CCA415258660MTM1c.*720T>C (n.*720T>C)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
n.789T>C
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.2202T>C
c.1053+8053T>C (n.1053+8053T>C)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.1054T>C
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
Xg.150657954T>GCA415258662MTM1c.*720T>G (n.*720T>G)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
n.789T>G
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.2202T>G
c.1053+8053T>G (n.1053+8053T>G)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
n.1054T>G
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
Xg.150657955C>ACA415258665MTM1c.*721C>A (n.*721C>A)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
n.790C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.2203C>A
c.1053+8054C>A (n.1053+8054C>A)
c.975C>A (p.Phe325Leu)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
n.1055C>A
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.1077C>A (p.Phe359Leu)
Xg.150657955C=CA2465385845MTM1c.*721C= (n.*721C=)
c.843C= (p.Phe281=)
c.1188C= (p.Phe396=)
n.790C=
c.*943C= (n.*943C=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.444C= (p.Phe148=)
c.1233C= (p.Phe411=)
c.*837C= (n.*837C=)
c.*840C= (n.*840C=)
n.2203C=
c.1053+8054C= (n.1053+8054C=)
c.975C= (p.Phe325=)
c.*993C= (n.*993C=)
c.999C= (p.Phe333=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
n.1055C=
c.1254C= (p.Phe418=)
c.1077C= (p.Phe359=)
Xg.150657955C>GCA415258668MTM1c.*721C>G (n.*721C>G)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
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n.790C>G
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c.*632C>G (n.*632C>G)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.1233C>G (p.Phe411Leu)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.2203C>G
c.1053+8054C>G (n.1053+8054C>G)
c.975C>G (p.Phe325Leu)
c.*993C>G (n.*993C>G)
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n.1055C>G
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c.1077C>G (p.Phe359Leu)
Xg.150657955C>TCA10539215MTM1c.*721C>T (n.*721C>T)
c.843C>T (p.Phe281=)
c.1188C>T (p.Phe396=)
n.790C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.444C>T (p.Phe148=)
c.1233C>T (p.Phe411=)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.2203C>T
c.1053+8054C>T (n.1053+8054C>T)
c.975C>T (p.Phe325=)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.999C>T (p.Phe333=)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
n.1055C>T
c.1254C>T (p.Phe418=)
c.1077C>T (p.Phe359=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150657956T>ACA415258672MTM1c.*722T>A (n.*722T>A)
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
n.791T>A
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.*838T>A (n.*838T>A)
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n.2204T>A
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c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
n.1056T>A
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
Xg.150657956T>CCA415258673MTM1c.*722T>C (n.*722T>C)
c.844T>C (p.Tyr282His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
n.791T>C
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.2204T>C
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c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
Xg.150657956T>GCA415258675MTM1c.*722T>G (n.*722T>G)
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c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
n.791T>G
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c.*633T>G (n.*633T>G)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.*838T>G (n.*838T>G)
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n.2204T>G
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c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
n.1056T>G
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
Xg.150657956dupCA2695236720MTM1c.*722dup (n.*722dup)
c.844dup (p.Tyr282LeufsTer2)
c.1189dup (p.Tyr397LeufsTer2)
n.791dup
c.*944dup (n.*944dup)
c.*633dup (n.*633dup)
c.445dup (p.Tyr149LeufsTer2)
c.1234dup (p.Tyr412LeufsTer2)
c.*838dup (n.*838dup)
c.*841dup (n.*841dup)
n.2204dup
c.1053+8055dup (n.1053+8055dup)
c.976dup (p.Tyr326LeufsTer2)
c.*994dup (n.*994dup)
c.1000dup (p.Tyr334LeufsTer2)
c.*1335dup (n.*1335dup)
n.1056dup
c.1255dup (p.Tyr419LeufsTer2)
c.1078dup (p.Tyr360LeufsTer2)
Xg.150657957A=CA2465385846MTM1c.*723A= (n.*723A=)
c.845A= (p.Tyr282=)
c.1190A= (p.Tyr397=)
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c.*945A= (n.*945A=)
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c.446A= (p.Tyr149=)
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c.*839A= (n.*839A=)
c.*842A= (n.*842A=)
n.2205A=
c.1053+8056A= (n.1053+8056A=)
c.977A= (p.Tyr326=)
c.*995A= (n.*995A=)
c.1001A= (p.Tyr334=)
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n.1057A=
c.1256A= (p.Tyr419=)
c.1079A= (p.Tyr360=)
Xg.150657957A>CCA415258677MTM1c.*723A>C (n.*723A>C)
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
n.792A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.2205A>C
c.1053+8056A>C (n.1053+8056A>C)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
n.1057A>C
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
Xg.150657957A>GCA255663MTM1c.*723A>G (n.*723A>G)
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
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n.792A>G
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c.*839A>G (n.*839A>G)
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n.2205A>G
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c.*995A>G (n.*995A>G)
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ClinVar dbSNP
Xg.150657957A>TCA415258678MTM1c.*723A>T (n.*723A>T)
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c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
n.792A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
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c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.2205A>T
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c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
n.1057A>T
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
Xg.150657958T>ACA415258682MTM1c.*724T>A (n.*724T>A)
c.846T>A (p.Tyr282Ter)
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n.793T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
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c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.2206T>A
c.1053+8057T>A (n.1053+8057T>A)
c.978T>A (p.Tyr326Ter)
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.1002T>A (p.Tyr334Ter)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
n.1058T>A
c.1257T>A (p.Tyr419Ter)
c.1080T>A (p.Tyr360Ter)
Xg.150657958T>CCA10539216MTM1c.*724T>C (n.*724T>C)
c.846T>C (p.Tyr282=)
c.1191T>C (p.Tyr397=)
n.793T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.447T>C (p.Tyr149=)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.2206T>C
c.1053+8057T>C (n.1053+8057T>C)
c.978T>C (p.Tyr326=)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.1002T>C (p.Tyr334=)
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n.1058T>C
c.1257T>C (p.Tyr419=)
c.1080T>C (p.Tyr360=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150657958T>GCA271747MTM1c.*724T>G (n.*724T>G)
c.846T>G (p.Tyr282Ter)
c.1191T>G (p.Tyr397Ter)
n.793T>G
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n.2206T>G
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c.*996T>G (n.*996T>G)
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c.1080T>G (p.Tyr360Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.150657958T=CA2465385847MTM1c.*724T= (n.*724T=)
c.846T= (p.Tyr282=)
c.1191T= (p.Tyr397=)
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c.*946T= (n.*946T=)
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c.447T= (p.Tyr149=)
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c.*840T= (n.*840T=)
c.*843T= (n.*843T=)
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c.1053+8057T= (n.1053+8057T=)
c.978T= (p.Tyr326=)
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c.1002T= (p.Tyr334=)
c.*1337T= (n.*1337T=)
n.1058T=
c.1257T= (p.Tyr419=)
c.1080T= (p.Tyr360=)
Xg.150657959A=CA2465385848MTM1c.*725A= (n.*725A=)
c.847A= (p.Arg283=)
c.1192A= (p.Arg398=)
n.794A=
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c.*636A= (n.*636A=)
c.448A= (p.Arg150=)
c.1237A= (p.Arg413=)
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c.*844A= (n.*844A=)
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c.1053+8058A= (n.1053+8058A=)
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c.*1338A= (n.*1338A=)
n.1059A=
c.1258A= (p.Arg420=)
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Xg.150657959A>CCA519114505MTM1c.*725A>C (n.*725A>C)
c.847A>C (p.Arg283=)
c.1192A>C (p.Arg398=)
n.794A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.1237A>C (p.Arg413=)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.2207A>C
c.1053+8058A>C (n.1053+8058A>C)
c.979A>C (p.Arg327=)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
n.1059A>C
c.1258A>C (p.Arg420=)
c.1081A>C (p.Arg361=)
Xg.150657959A>GCA415258686MTM1c.*725A>G (n.*725A>G)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
n.794A>G
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c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.*841A>G (n.*841A>G)
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n.2207A>G
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c.*997A>G (n.*997A>G)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
n.1059A>G
c.1258A>G (p.Arg420Gly)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
dbSNP
Xg.150657959A>TCA415258688MTM1c.*725A>T (n.*725A>T)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
c.1192A>T (p.Arg398Trp)
n.794A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.1237A>T (p.Arg413Trp)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.2207A>T
c.1053+8058A>T (n.1053+8058A>T)
c.979A>T (p.Arg327Trp)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.1003A>T (p.Arg335Trp)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
n.1059A>T
c.1258A>T (p.Arg420Trp)
c.1081A>T (p.Arg361Trp)
Xg.150657960G>ACA415258690MTM1c.*726G>A (n.*726G>A)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
n.795G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.2208G>A
c.1053+8059G>A (n.1053+8059G>A)
c.980G>A (p.Arg327Lys)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
n.1060G>A
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c.1082G>A (p.Arg361Lys)
Xg.150657960G>CCA415258692MTM1c.*726G>C (n.*726G>C)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
n.795G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.2208G>C
c.1053+8059G>C (n.1053+8059G>C)
c.980G>C (p.Arg327Thr)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
n.1060G>C
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
Xg.150657960G>TCA415258694MTM1c.*726G>T (n.*726G>T)
c.848G>T (p.Arg283Met)
c.1193G>T (p.Arg398Met)
n.795G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.449G>T (p.Arg150Met)
c.1238G>T (p.Arg413Met)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.2208G>T
c.1053+8059G>T (n.1053+8059G>T)
c.980G>T (p.Arg327Met)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.1004G>T (p.Arg335Met)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
n.1060G>T
c.1259G>T (p.Arg420Met)
c.1082G>T (p.Arg361Met)
Xg.150657961G>ACA519114513MTM1c.*727G>A (n.*727G>A)
c.849G>A (p.Arg283=)
c.1194G>A (p.Arg398=)
n.796G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.450G>A (p.Arg150=)
c.1239G>A (p.Arg413=)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.2209G>A
c.1053+8060G>A (n.1053+8060G>A)
c.981G>A (p.Arg327=)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
n.1061G>A
c.1260G>A (p.Arg420=)
c.1083G>A (p.Arg361=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150657961G>CCA415258695MTM1c.*727G>C (n.*727G>C)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.1194G>C (p.Arg398Ser)
n.796G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.1239G>C (p.Arg413Ser)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.2209G>C
c.1053+8060G>C (n.1053+8060G>C)
c.981G>C (p.Arg327Ser)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.1005G>C (p.Arg335Ser)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
n.1061G>C
c.1260G>C (p.Arg420Ser)
c.1083G>C (p.Arg361Ser)
Xg.150657961G=CA2465385849MTM1c.*727G= (n.*727G=)
c.849G= (p.Arg283=)
c.1194G= (p.Arg398=)
n.796G=
c.*949G= (n.*949G=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.450G= (p.Arg150=)
c.1239G= (p.Arg413=)
c.*843G= (n.*843G=)
c.*846G= (n.*846G=)
n.2209G=
c.1053+8060G= (n.1053+8060G=)
c.981G= (p.Arg327=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.1005G= (p.Arg335=)
c.*1340G= (n.*1340G=)
n.1061G=
c.1260G= (p.Arg420=)
c.1083G= (p.Arg361=)
Xg.150657961G>TCA415258699MTM1c.*727G>T (n.*727G>T)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.1194G>T (p.Arg398Ser)
n.796G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.1239G>T (p.Arg413Ser)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.2209G>T
c.1053+8060G>T (n.1053+8060G>T)
c.981G>T (p.Arg327Ser)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.1005G>T (p.Arg335Ser)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
n.1061G>T
c.1260G>T (p.Arg420Ser)
c.1083G>T (p.Arg361Ser)
Xg.150657962A>CCA415258704MTM1c.*728A>C (n.*728A>C)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
n.797A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.2210A>C
c.1053+8061A>C (n.1053+8061A>C)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
n.1062A>C
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
Xg.150657962A>GCA415258702MTM1c.*728A>G (n.*728A>G)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
n.797A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.2210A>G
c.1053+8061A>G (n.1053+8061A>G)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
n.1062A>G
c.1261A>G (p.Ser421Gly)
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
Xg.150657962A>TCA415258700MTM1c.*728A>T (n.*728A>T)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
n.797A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.2210A>T
c.1053+8061A>T (n.1053+8061A>T)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
n.1062A>T
c.1261A>T (p.Ser421Cys)
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
Xg.150657962_150657966delinsTGCCA2580101647MTM1c.*728_*732delinsTGC (n.*728_*732delinsTGC)
c.850_854delinsTGC (p.Ser284CysfsTer2)
c.1195_1199delinsTGC (p.Ser399CysfsTer2)
n.797_801delinsTGC
c.*950_*954delinsTGC (n.*950_*954delinsTGC)
c.*639_*643delinsTGC (n.*639_*643delinsTGC)
c.451_455delinsTGC (p.Ser151CysfsTer2)
c.1240_1244delinsTGC (p.Ser414CysfsTer2)
c.*844_*848delinsTGC (n.*844_*848delinsTGC)
c.*847_*851delinsTGC (n.*847_*851delinsTGC)
n.2210_2214delinsTGC
c.1053+8061_1053+8065delinsTGC (n.1053+8061_1053+8065delinsTGC)
c.982_986delinsTGC (p.Ser328CysfsTer2)
c.*1000_*1004delinsTGC (n.*1000_*1004delinsTGC)
c.1006_1010delinsTGC (p.Ser336CysfsTer2)
c.*1341_*1345delinsTGC (n.*1341_*1345delinsTGC)
n.1062_1066delinsTGC
c.1261_1265delinsTGC (p.Ser421CysfsTer2)
c.1084_1088delinsTGC (p.Ser362CysfsTer2)
ClinVar
Xg.150657963G>ACA10539217MTM1c.*729G>A (n.*729G>A)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
n.798G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.2211G>A
c.1053+8062G>A (n.1053+8062G>A)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
n.1063G>A
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150657963G>CCA415258707MTM1c.*729G>C (n.*729G>C)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
n.798G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.2211G>C
c.1053+8062G>C (n.1053+8062G>C)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
n.1063G>C
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.1085G>C (p.Ser362Thr)
Xg.150657963G=CA2465385850MTM1c.*729G= (n.*729G=)
c.851G= (p.Ser284=)
c.1196G= (p.Ser399=)
n.798G=
c.*951G= (n.*951G=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.452G= (p.Ser151=)
c.1241G= (p.Ser414=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.2211G=
c.1053+8062G= (n.1053+8062G=)
c.983G= (p.Ser328=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
c.1007G= (p.Ser336=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
n.1063G=
c.1262G= (p.Ser421=)
c.1085G= (p.Ser362=)
Xg.150657963G>TCA415258708MTM1c.*729G>T (n.*729G>T)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
n.798G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.2211G>T
c.1053+8062G>T (n.1053+8062G>T)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
n.1063G>T
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
Xg.150657964C>ACA415258711MTM1c.*730C>A (n.*730C>A)
c.852C>A (p.Ser284Arg)
c.1197C>A (p.Ser399Arg)
n.799C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.1242C>A (p.Ser414Arg)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.2212C>A
c.1053+8063C>A (n.1053+8063C>A)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
n.1064C>A
c.1263C>A (p.Ser421Arg)
c.1086C>A (p.Ser362Arg)
COSMIC
Xg.150657964C=CA2465385851MTM1c.*730C= (n.*730C=)
c.852C= (p.Ser284=)
c.1197C= (p.Ser399=)
n.799C=
c.*952C= (n.*952C=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.453C= (p.Ser151=)
c.1242C= (p.Ser414=)
c.*846C= (n.*846C=)
c.*849C= (n.*849C=)
n.2212C=
c.1053+8063C= (n.1053+8063C=)
c.984C= (p.Ser328=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.1008C= (p.Ser336=)
c.*1343C= (n.*1343C=)
n.1064C=
c.1263C= (p.Ser421=)
c.1086C= (p.Ser362=)
Xg.150657964C>GCA415258712MTM1c.*730C>G (n.*730C>G)
c.852C>G (p.Ser284Arg)
c.1197C>G (p.Ser399Arg)
n.799C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.1242C>G (p.Ser414Arg)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.2212C>G
c.1053+8063C>G (n.1053+8063C>G)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.1064C>G
c.1263C>G (p.Ser421Arg)
c.1086C>G (p.Ser362Arg)
dbSNP
Xg.150657964C>TCA519114524MTM1c.*730C>T (n.*730C>T)
c.852C>T (p.Ser284=)
c.1197C>T (p.Ser399=)
n.799C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.2212C>T
c.1053+8063C>T (n.1053+8063C>T)
c.984C>T (p.Ser328=)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.1064C>T
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.1086C>T (p.Ser362=)
Xg.150657965A>CCA415258716MTM1c.*731A>C (n.*731A>C)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
n.800A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.2213A>C
c.1053+8064A>C (n.1053+8064A>C)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.1065A>C
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
Xg.150657965A>GCA415258718MTM1c.*731A>G (n.*731A>G)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
n.800A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.2213A>G
c.1053+8064A>G (n.1053+8064A>G)
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.1065A>G
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
Xg.150657965A>TCA415258720MTM1c.*731A>T (n.*731A>T)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
n.800A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.2213A>T
c.1053+8064A>T (n.1053+8064A>T)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.1065A>T
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
Xg.150657966T>ACA415258723MTM1c.*732T>A (n.*732T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
n.801T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.2214T>A
c.1053+8065T>A (n.1053+8065T>A)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
n.1066T>A
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
Xg.150657966T>CCA415258724MTM1c.*732T>C (n.*732T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.801T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.2214T>C
c.1053+8065T>C (n.1053+8065T>C)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
n.1066T>C
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
Xg.150657966T>GCA415258726MTM1c.*732T>G (n.*732T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
n.801T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.2214T>G
c.1053+8065T>G (n.1053+8065T>G)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
n.1066T>G
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
Xg.150657967T>ACA519114536MTM1c.*733T>A (n.*733T>A)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.1200T>A (p.Ile400=)
n.802T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.456T>A (p.Ile152=)
c.1245T>A (p.Ile415=)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
n.2215T>A
c.1053+8066T>A (n.1053+8066T>A)
c.987T>A (p.Ile329=)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
n.1067T>A
c.1266T>A (p.Ile422=)
c.1089T>A (p.Ile363=)
Xg.150657967T>CCA519114538MTM1c.*733T>C (n.*733T>C)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.1200T>C (p.Ile400=)
n.802T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.456T>C (p.Ile152=)
c.1245T>C (p.Ile415=)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
n.2215T>C
c.1053+8066T>C (n.1053+8066T>C)
c.987T>C (p.Ile329=)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1011T>C (p.Ile337=)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
n.1067T>C
c.1266T>C (p.Ile422=)
c.1089T>C (p.Ile363=)
Xg.150657967T>GCA415258728MTM1c.*733T>G (n.*733T>G)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.1200T>G (p.Ile400Met)
n.802T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.456T>G (p.Ile152Met)
c.1245T>G (p.Ile415Met)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
n.2215T>G
c.1053+8066T>G (n.1053+8066T>G)
c.987T>G (p.Ile329Met)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
n.1067T>G
c.1266T>G (p.Ile422Met)
c.1089T>G (p.Ile363Met)
Xg.150657968G>ACA415258735MTM1c.*734G>A (n.*734G>A)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
n.803G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.2216G>A
c.1053+8067G>A (n.1053+8067G>A)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
n.1068G>A
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
Xg.150657968G>CCA415258732MTM1c.*734G>C (n.*734G>C)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
n.803G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.2216G>C
c.1053+8067G>C (n.1053+8067G>C)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
n.1068G>C
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
Xg.150657968G=CA2465385852MTM1c.*734G= (n.*734G=)
c.856G= (p.Glu286=)
c.1201G= (p.Glu401=)
n.803G=
c.*956G= (n.*956G=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.457G= (p.Glu153=)
c.1246G= (p.Glu416=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.*853G= (n.*853G=)
n.2216G=
c.1053+8067G= (n.1053+8067G=)
c.988G= (p.Glu330=)
c.*1006G= (n.*1006G=)
c.1012G= (p.Glu338=)
c.*1347G= (n.*1347G=)
n.1068G=
c.1267G= (p.Glu423=)
c.1090G= (p.Glu364=)
Xg.150657968G>TCA415258734MTM1c.*734G>T (n.*734G>T)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
n.803G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.2216G>T
c.1053+8067G>T (n.1053+8067G>T)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
n.1068G>T
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.150657969A=CA2465385853MTM1c.*735A= (n.*735A=)
c.857A= (p.Glu286=)
c.1202A= (p.Glu401=)
n.804A=
c.*957A= (n.*957A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.458A= (p.Glu153=)
c.1247A= (p.Glu416=)
c.*851A= (n.*851A=)
c.*854A= (n.*854A=)
n.2217A=
c.1053+8068A= (n.1053+8068A=)
c.989A= (p.Glu330=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
c.1013A= (p.Glu338=)
c.*1348A= (n.*1348A=)
n.1069A=
c.1268A= (p.Glu423=)
c.1091A= (p.Glu364=)
Xg.150657969A>CCA415258738MTM1c.*735A>C (n.*735A>C)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
n.804A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.2217A>C
c.1053+8068A>C (n.1053+8068A>C)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
n.1069A>C
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150657969A>GCA415258740MTM1c.*735A>G (n.*735A>G)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
n.804A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.2217A>G
c.1053+8068A>G (n.1053+8068A>G)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
n.1069A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
Xg.150657969A>TCA415258741MTM1c.*735A>T (n.*735A>T)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
n.804A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.2217A>T
c.1053+8068A>T (n.1053+8068A>T)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
n.1069A>T
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
Xg.150657970A>CCA415258743MTM1c.*736A>C (n.*736A>C)
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
n.805A>C
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.459A>C (p.Glu153Asp)
c.1248A>C (p.Glu416Asp)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.2218A>C
c.1053+8069A>C (n.1053+8069A>C)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
n.1070A>C
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
COSMIC
Xg.150657970A>GCA519114549MTM1c.*736A>G (n.*736A>G)
c.858A>G (p.Glu286=)
c.1203A>G (p.Glu401=)
n.805A>G
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.459A>G (p.Glu153=)
c.1248A>G (p.Glu416=)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.2218A>G
c.1053+8069A>G (n.1053+8069A>G)
c.990A>G (p.Glu330=)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
n.1070A>G
c.1269A>G (p.Glu423=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
Xg.150657970A>TCA415258745MTM1c.*736A>T (n.*736A>T)
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
n.805A>T
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.459A>T (p.Glu153Asp)
c.1248A>T (p.Glu416Asp)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.2218A>T
c.1053+8069A>T (n.1053+8069A>T)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
n.1070A>T
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
Xg.150657971G>ACA415258747MTM1c.*737G>A (n.*737G>A)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.806G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.2219G>A
c.1053+8070G>A (n.1053+8070G>A)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
n.1071G>A
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.150657971G>CCA415258750MTM1c.*737G>C (n.*737G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.806G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.2219G>C
c.1053+8070G>C (n.1053+8070G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
n.1071G>C
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
Xg.150657971G=CA2465385854MTM1c.*737G= (n.*737G=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.1204G= (p.Gly402=)
n.806G=
c.*959G= (n.*959G=)
c.*648G= (n.*648G=)
c.460G= (p.Gly154=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.*853G= (n.*853G=)
c.*856G= (n.*856G=)
n.2219G=
c.1053+8070G= (n.1053+8070G=)
c.991G= (p.Gly331=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.*1350G= (n.*1350G=)
n.1071G=
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1093G= (p.Gly365=)
Xg.150657971G>TCA415258752MTM1c.*737G>T (n.*737G>T)
c.859G>T (p.Gly287Trp)
c.1204G>T (p.Gly402Trp)
n.806G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.2219G>T
c.1053+8070G>T (n.1053+8070G>T)
c.991G>T (p.Gly331Trp)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1015G>T (p.Gly339Trp)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
n.1071G>T
c.1270G>T (p.Gly424Trp)
c.1093G>T (p.Gly365Trp)
Xg.150657973delCA2695236721MTM1c.*739del (n.*739del)
c.861del (p.Phe288SerfsTer10)
c.1206del (p.Phe403SerfsTer10)
n.808del
c.*961del (n.*961del)
c.*650del (n.*650del)
c.462del (p.Phe155SerfsTer10)
c.1251del (p.Phe418SerfsTer10)
c.*855del (n.*855del)
c.*858del (n.*858del)
n.2221del
c.1053+8072del (n.1053+8072del)
c.993del (p.Phe332SerfsTer10)
c.*1011del (n.*1011del)
c.1017del (p.Phe340SerfsTer10)
c.*1352del (n.*1352del)
n.1073del
c.1272del (p.Phe425SerfsTer10)
c.1095del (p.Phe366SerfsTer10)
Xg.150657972G>ACA415258755MTM1c.*738G>A (n.*738G>A)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.807G>A
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.2220G>A
c.1053+8071G>A (n.1053+8071G>A)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
n.1072G>A
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
Xg.150657972G>CCA271750MTM1c.*738G>C (n.*738G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.807G>C
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.2220G>C
c.1053+8071G>C (n.1053+8071G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
n.1072G>C
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
ClinVar dbSNP
Xg.150657972G=CA2465385855MTM1c.*738G= (n.*738G=)
c.860G= (p.Gly287=)
c.1205G= (p.Gly402=)
n.807G=
c.*960G= (n.*960G=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.461G= (p.Gly154=)
c.1250G= (p.Gly417=)
c.*854G= (n.*854G=)
c.*857G= (n.*857G=)
n.2220G=
c.1053+8071G= (n.1053+8071G=)
c.992G= (p.Gly331=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.1016G= (p.Gly339=)
c.*1351G= (n.*1351G=)
n.1072G=
c.1271G= (p.Gly424=)
c.1094G= (p.Gly365=)
Xg.150657972G>TCA415258758MTM1c.*738G>T (n.*738G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.807G>T
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.2220G>T
c.1053+8071G>T (n.1053+8071G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
n.1072G>T
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
ClinVar
Xg.150657973G>ACA519114559MTM1c.*739G>A (n.*739G>A)
c.861G>A (p.Gly287=)
c.1206G>A (p.Gly402=)
n.808G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.462G>A (p.Gly154=)
c.1251G>A (p.Gly417=)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.2221G>A
c.1053+8072G>A (n.1053+8072G>A)
c.993G>A (p.Gly331=)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.1017G>A (p.Gly339=)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.1073G>A
c.1272G>A (p.Gly424=)
c.1095G>A (p.Gly365=)
dbSNP
Xg.150657973G>CCA519114561MTM1c.*739G>C (n.*739G>C)
c.861G>C (p.Gly287=)
c.1206G>C (p.Gly402=)
n.808G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.462G>C (p.Gly154=)
c.1251G>C (p.Gly417=)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.2221G>C
c.1053+8072G>C (n.1053+8072G>C)
c.993G>C (p.Gly331=)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.1017G>C (p.Gly339=)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
n.1073G>C
c.1272G>C (p.Gly424=)
c.1095G>C (p.Gly365=)
Xg.150657973G=CA2465385856MTM1c.*739G= (n.*739G=)
c.861G= (p.Gly287=)
c.1206G= (p.Gly402=)
n.808G=
c.*961G= (n.*961G=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.462G= (p.Gly154=)
c.1251G= (p.Gly417=)
c.*855G= (n.*855G=)
c.*858G= (n.*858G=)
n.2221G=
c.1053+8072G= (n.1053+8072G=)
c.993G= (p.Gly331=)
c.*1011G= (n.*1011G=)
c.1017G= (p.Gly339=)
c.*1352G= (n.*1352G=)
n.1073G=
c.1272G= (p.Gly424=)
c.1095G= (p.Gly365=)
Xg.150657973G>TCA519114563MTM1c.*739G>T (n.*739G>T)
c.861G>T (p.Gly287=)
c.1206G>T (p.Gly402=)
n.808G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.462G>T (p.Gly154=)
c.1251G>T (p.Gly417=)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.2221G>T
c.1053+8072G>T (n.1053+8072G>T)
c.993G>T (p.Gly331=)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.1017G>T (p.Gly339=)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
n.1073G>T
c.1272G>T (p.Gly424=)
c.1095G>T (p.Gly365=)
Xg.150657974T>ACA415258763MTM1c.*740T>A (n.*740T>A)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.809T>A
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.2222T>A
c.1053+8073T>A (n.1053+8073T>A)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
n.1074T>A
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
Xg.150657974T>CCA415258762MTM1c.*740T>C (n.*740T>C)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.809T>C
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.2222T>C
c.1053+8073T>C (n.1053+8073T>C)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
n.1074T>C
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
Xg.150657974T>GCA415258760MTM1c.*740T>G (n.*740T>G)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
n.809T>G
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.2222T>G
c.1053+8073T>G (n.1053+8073T>G)
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
n.1074T>G
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
Xg.150657975T>ACA415258765MTM1c.*741T>A (n.*741T>A)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.810T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.2223T>A
c.1053+8074T>A (n.1053+8074T>A)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
n.1075T>A
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
Xg.150657975T>CCA415258766MTM1c.*741T>C (n.*741T>C)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.810T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.2223T>C
c.1053+8074T>C (n.1053+8074T>C)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
n.1075T>C
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
Xg.150657975T>GCA415258767MTM1c.*741T>G (n.*741T>G)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.810T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.2223T>G
c.1053+8074T>G (n.1053+8074T>G)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
n.1075T>G
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
Xg.150657976C>ACA415258768MTM1c.*742C>A (n.*742C>A)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
n.811C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.465C>A (p.Phe155Leu)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.2224C>A
c.1053+8075C>A (n.1053+8075C>A)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
n.1076C>A
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
Xg.150657976C=CA2465385857MTM1c.*742C= (n.*742C=)
c.864C= (p.Phe288=)
c.1209C= (p.Phe403=)
n.811C=
c.*964C= (n.*964C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.465C= (p.Phe155=)
c.1254C= (p.Phe418=)
c.*858C= (n.*858C=)
c.*861C= (n.*861C=)
n.2224C=
c.1053+8075C= (n.1053+8075C=)
c.996C= (p.Phe332=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
c.1020C= (p.Phe340=)
c.*1355C= (n.*1355C=)
n.1076C=
c.1275C= (p.Phe425=)
c.1098C= (p.Phe366=)
Xg.150657976C>GCA415258769MTM1c.*742C>G (n.*742C>G)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
n.811C>G
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.465C>G (p.Phe155Leu)
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.2224C>G
c.1053+8075C>G (n.1053+8075C>G)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
n.1076C>G
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
gnomAD v4
Xg.150657976C>TCA10539218MTM1c.*742C>T (n.*742C>T)
c.864C>T (p.Phe288=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
n.811C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.465C>T (p.Phe155=)
c.1254C>T (p.Phe418=)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.2224C>T
c.1053+8075C>T (n.1053+8075C>T)
c.996C>T (p.Phe332=)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
n.1076C>T
c.1275C>T (p.Phe425=)
c.1098C>T (p.Phe366=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150657977G>ACA10539219MTM1c.*743G>A (n.*743G>A)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.812G>A
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.2225G>A
c.1053+8076G>A (n.1053+8076G>A)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
n.1077G>A
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
ClinVar dbSNP ExAC COSMIC
Xg.150657977G>CCA415258771MTM1c.*743G>C (n.*743G>C)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.812G>C
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.2225G>C
c.1053+8076G>C (n.1053+8076G>C)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
n.1077G>C
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
Xg.150657977G=CA2465385858MTM1c.*743G= (n.*743G=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.1210G= (p.Glu404=)
n.812G=
c.*965G= (n.*965G=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.1255G= (p.Glu419=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.*862G= (n.*862G=)
n.2225G=
c.1053+8076G= (n.1053+8076G=)
c.997G= (p.Glu333=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.1021G= (p.Glu341=)
c.*1356G= (n.*1356G=)
n.1077G=
c.1276G= (p.Glu426=)
c.1099G= (p.Glu367=)
Xg.150657977G>TCA415258773MTM1c.*743G>T (n.*743G>T)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.812G>T
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.2225G>T
c.1053+8076G>T (n.1053+8076G>T)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
n.1077G>T
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
Xg.150657978A>CCA415258776MTM1c.*744A>C (n.*744A>C)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.813A>C
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.2226A>C
c.1053+8077A>C (n.1053+8077A>C)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
n.1078A>C
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
Xg.150657978A>GCA415258777MTM1c.*744A>G (n.*744A>G)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.813A>G
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.2226A>G
c.1053+8077A>G (n.1053+8077A>G)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.1078A>G
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
Xg.150657978A>TCA415258779MTM1c.*744A>T (n.*744A>T)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.813A>T
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.2226A>T
c.1053+8077A>T (n.1053+8077A>T)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
n.1078A>T
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
Xg.150657979A=CA2465385859MTM1c.*745A= (n.*745A=)
c.867A= (p.Glu289=)
c.1212A= (p.Glu404=)
n.814A=
c.*967A= (n.*967A=)
c.*656A= (n.*656A=)
c.468A= (p.Glu156=)
c.1257A= (p.Glu419=)
c.*861A= (n.*861A=)
c.*864A= (n.*864A=)
n.2227A=
c.1053+8078A= (n.1053+8078A=)
c.999A= (p.Glu333=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
c.1023A= (p.Glu341=)
c.*1358A= (n.*1358A=)
n.1079A=
c.1278A= (p.Glu426=)
c.1101A= (p.Glu367=)
Xg.150657979A>CCA415258782MTM1c.*745A>C (n.*745A>C)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
n.814A>C
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.2227A>C
c.1053+8078A>C (n.1053+8078A>C)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
n.1079A>C
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
ClinVar dbSNP
Xg.150657979A>GCA519114584MTM1c.*745A>G (n.*745A>G)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.1212A>G (p.Glu404=)
n.814A>G
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.468A>G (p.Glu156=)
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.2227A>G
c.1053+8078A>G (n.1053+8078A>G)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
n.1079A>G
c.1278A>G (p.Glu426=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
dbSNP
Xg.150657979A>TCA415258785MTM1c.*745A>T (n.*745A>T)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
n.814A>T
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.2227A>T
c.1053+8078A>T (n.1053+8078A>T)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
n.1079A>T
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
Xg.150657980A=CA2465385860MTM1c.*746A= (n.*746A=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.1213A= (p.Ile405=)
n.815A=
c.*968A= (n.*968A=)
c.*657A= (n.*657A=)
c.469A= (p.Ile157=)
c.1258A= (p.Ile420=)
c.*862A= (n.*862A=)
c.*865A= (n.*865A=)
n.2228A=
c.1053+8079A= (n.1053+8079A=)
c.1000A= (p.Ile334=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
c.1024A= (p.Ile342=)
c.*1359A= (n.*1359A=)
n.1080A=
c.1279A= (p.Ile427=)
c.1102A= (p.Ile368=)
Xg.150657980A>CCA415258789MTM1c.*746A>C (n.*746A>C)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
n.815A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.2228A>C
c.1053+8079A>C (n.1053+8079A>C)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
n.1080A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
Xg.150657980A>GCA10539220MTM1c.*746A>G (n.*746A>G)
c.868A>G (p.Ile290Val)
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n.815A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.2228A>G
c.1053+8079A>G (n.1053+8079A>G)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
n.1080A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150657980A>TCA415258787MTM1c.*746A>T (n.*746A>T)
c.868A>T (p.Ile290Leu)
c.1213A>T (p.Ile405Leu)
n.815A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.469A>T (p.Ile157Leu)
c.1258A>T (p.Ile420Leu)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.2228A>T
c.1053+8079A>T (n.1053+8079A>T)
c.1000A>T (p.Ile334Leu)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.1024A>T (p.Ile342Leu)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
n.1080A>T
c.1279A>T (p.Ile427Leu)
c.1102A>T (p.Ile368Leu)
Xg.150657981T>ACA415258790MTM1c.*747T>A (n.*747T>A)
c.869T>A (p.Ile290Lys)
c.1214T>A (p.Ile405Lys)
n.816T>A
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.470T>A (p.Ile157Lys)
c.1259T>A (p.Ile420Lys)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.2229T>A
c.1053+8080T>A (n.1053+8080T>A)
c.1001T>A (p.Ile334Lys)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.1025T>A (p.Ile342Lys)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
n.1081T>A
c.1280T>A (p.Ile427Lys)
c.1103T>A (p.Ile368Lys)
Xg.150657981T>CCA415258791MTM1c.*747T>C (n.*747T>C)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
n.816T>C
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.2229T>C
c.1053+8080T>C (n.1053+8080T>C)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
n.1081T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
Xg.150657981T>GCA415258792MTM1c.*747T>G (n.*747T>G)
c.869T>G (p.Ile290Arg)
c.1214T>G (p.Ile405Arg)
n.816T>G
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.470T>G (p.Ile157Arg)
c.1259T>G (p.Ile420Arg)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.2229T>G
c.1053+8080T>G (n.1053+8080T>G)
c.1001T>G (p.Ile334Arg)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.1025T>G (p.Ile342Arg)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
n.1081T>G
c.1280T>G (p.Ile427Arg)
c.1103T>G (p.Ile368Arg)
Xg.150657982A=CA2465385861MTM1c.*748A= (n.*748A=)
c.870A= (p.Ile290=)
c.1215A= (p.Ile405=)
n.817A=
c.*970A= (n.*970A=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.471A= (p.Ile157=)
c.1260A= (p.Ile420=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.*867A= (n.*867A=)
n.2230A=
c.1053+8081A= (n.1053+8081A=)
c.1002A= (p.Ile334=)
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c.1026A= (p.Ile342=)
c.*1361A= (n.*1361A=)
n.1082A=
c.1281A= (p.Ile427=)
c.1104A= (p.Ile368=)
Xg.150657982A>CCA519114594MTM1c.*748A>C (n.*748A>C)
c.870A>C (p.Ile290=)
c.1215A>C (p.Ile405=)
n.817A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.471A>C (p.Ile157=)
c.1260A>C (p.Ile420=)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.2230A>C
c.1053+8081A>C (n.1053+8081A>C)
c.1002A>C (p.Ile334=)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.1026A>C (p.Ile342=)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
n.1082A>C
c.1281A>C (p.Ile427=)
c.1104A>C (p.Ile368=)
Xg.150657982A>GCA415258793MTM1c.*748A>G (n.*748A>G)
c.870A>G (p.Ile290Met)
c.1215A>G (p.Ile405Met)
n.817A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.471A>G (p.Ile157Met)
c.1260A>G (p.Ile420Met)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.2230A>G
c.1053+8081A>G (n.1053+8081A>G)
c.1002A>G (p.Ile334Met)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.1026A>G (p.Ile342Met)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
n.1082A>G
c.1281A>G (p.Ile427Met)
c.1104A>G (p.Ile368Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150657982A>TCA519114598MTM1c.*748A>T (n.*748A>T)
c.870A>T (p.Ile290=)
c.1215A>T (p.Ile405=)
n.817A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.471A>T (p.Ile157=)
c.1260A>T (p.Ile420=)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.2230A>T
c.1053+8081A>T (n.1053+8081A>T)
c.1002A>T (p.Ile334=)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.1026A>T (p.Ile342=)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
n.1082A>T
c.1281A>T (p.Ile427=)
c.1104A>T (p.Ile368=)
Xg.150657983C>ACA415258794MTM1c.*749C>A (n.*749C>A)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
n.818C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.2231C>A
c.1053+8082C>A (n.1053+8082C>A)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
n.1083C>A
c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
Xg.150657983C=CA2465385862MTM1c.*749C= (n.*749C=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.1216C= (p.Leu406=)
n.818C=
c.*971C= (n.*971C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.1261C= (p.Leu421=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.*868C= (n.*868C=)
n.2231C=
c.1053+8082C= (n.1053+8082C=)
c.1003C= (p.Leu335=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.1027C= (p.Leu343=)
c.*1362C= (n.*1362C=)
n.1083C=
c.1282C= (p.Leu428=)
c.1105C= (p.Leu369=)
Xg.150657983C>GCA415258798MTM1c.*749C>G (n.*749C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.818C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.2231C>G
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c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.2238A>G
c.1053+8089A>G (n.1053+8089A>G)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
n.1090A>G
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
Xg.150657990A>TCA415258829MTM1c.*756A>T (n.*756A>T)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.825A>T
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.2238A>T
c.1053+8089A>T (n.1053+8089A>T)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
n.1090A>T
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
Xg.150657991A>CCA415258831MTM1c.*757A>C (n.*757A>C)
c.879A>C (p.Gln293His)
c.1224A>C (p.Gln408His)
n.826A>C
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.480A>C (p.Gln160His)
c.1269A>C (p.Gln423His)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.2239A>C
c.1053+8090A>C (n.1053+8090A>C)
c.1011A>C (p.Gln337His)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.1035A>C (p.Gln345His)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.1091A>C
c.1290A>C (p.Gln430His)
c.1113A>C (p.Gln371His)
Xg.150657991A>GCA519114634MTM1c.*757A>G (n.*757A>G)
c.879A>G (p.Gln293=)
c.1224A>G (p.Gln408=)
n.826A>G
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.480A>G (p.Gln160=)
c.1269A>G (p.Gln423=)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.2239A>G
c.1053+8090A>G (n.1053+8090A>G)
c.1011A>G (p.Gln337=)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.1035A>G (p.Gln345=)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
n.1091A>G
c.1290A>G (p.Gln430=)
c.1113A>G (p.Gln371=)
Xg.150657991A>TCA415258833MTM1c.*757A>T (n.*757A>T)
c.879A>T (p.Gln293His)
c.1224A>T (p.Gln408His)
n.826A>T
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.480A>T (p.Gln160His)
c.1269A>T (p.Gln423His)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.2239A>T
c.1053+8090A>T (n.1053+8090A>T)
c.1011A>T (p.Gln337His)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.1035A>T (p.Gln345His)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.1091A>T
c.1290A>T (p.Gln430His)
c.1113A>T (p.Gln371His)
Xg.150657992A=CA2465385863MTM1c.*758A= (n.*758A=)
c.880A= (p.Lys294=)
c.1225A= (p.Lys409=)
n.827A=
c.*980A= (n.*980A=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.481A= (p.Lys161=)
c.1270A= (p.Lys424=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.*877A= (n.*877A=)
n.2240A=
c.1053+8091A= (n.1053+8091A=)
c.1012A= (p.Lys338=)
c.*1030A= (n.*1030A=)
c.1036A= (p.Lys346=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
n.1092A=
c.1291A= (p.Lys431=)
c.1114A= (p.Lys372=)
Xg.150657992A>CCA415258836MTM1c.*758A>C (n.*758A>C)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
n.827A>C
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.2240A>C
c.1053+8091A>C (n.1053+8091A>C)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.1092A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
Xg.150657992A>GCA415258838MTM1c.*758A>G (n.*758A>G)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
n.827A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.2240A>G
c.1053+8091A>G (n.1053+8091A>G)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.1092A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
ClinVar dbSNP
Xg.150657992A>TCA415258840MTM1c.*758A>T (n.*758A>T)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
n.827A>T
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.2240A>T
c.1053+8091A>T (n.1053+8091A>T)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.1092A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
Xg.150657993A>CCA415258846MTM1c.*759A>C (n.*759A>C)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
n.828A>C
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
n.2241A>C
c.1053+8092A>C (n.1053+8092A>C)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
n.1093A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
Xg.150657993A>GCA415258844MTM1c.*759A>G (n.*759A>G)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
n.828A>G
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.2241A>G
c.1053+8092A>G (n.1053+8092A>G)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
n.1093A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
Xg.150657993A>TCA415258843MTM1c.*759A>T (n.*759A>T)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
n.828A>T
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
n.2241A>T
c.1053+8092A>T (n.1053+8092A>T)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
n.1093A>T
c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
Xg.150657993_150657995delinsAAGCA2465385864MTM1c.*759_*761delinsAAG (n.*759_*761delinsAAG)
c.881_883delinsAAG (p.Lys294=)
c.1226_1228delinsAAG (p.Lys409=)
n.828_830delinsAAG
c.*981_*983delinsAAG (n.*981_*983delinsAAG)
c.*670_*672delinsAAG (n.*670_*672delinsAAG)
c.482_484delinsAAG (p.Lys161=)
c.1271_1273delinsAAG (p.Lys424=)
c.*875_*877delinsAAG (n.*875_*877delinsAAG)
c.*878_*880delinsAAG (n.*878_*880delinsAAG)
n.2241_2243delinsAAG
c.1053+8092_1053+8094delinsAAG (n.1053+8092_1053+8094delinsAAG)
c.1013_1015delinsAAG (p.Lys338=)
c.*1031_*1033delinsAAG (n.*1031_*1033delinsAAG)
c.1037_1039delinsAAG (p.Lys346=)
c.*1372_*1374delinsAAG (n.*1372_*1374delinsAAG)
n.1093_1095delinsAAG
c.1292_1294delinsAAG (p.Lys431=)
c.1115_1117delinsAAG (p.Lys372=)
Xg.150657994A>CCA415258848MTM1c.*760A>C (n.*760A>C)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
n.829A>C
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
n.2242A>C
c.1053+8093A>C (n.1053+8093A>C)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
n.1094A>C
c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
Xg.150657994A>GCA519114645MTM1c.*760A>G (n.*760A>G)
c.882A>G (p.Lys294=)
c.1227A>G (p.Lys409=)
n.829A>G
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.483A>G (p.Lys161=)
c.1272A>G (p.Lys424=)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.2242A>G
c.1053+8093A>G (n.1053+8093A>G)
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.1038A>G (p.Lys346=)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
n.1094A>G
c.1293A>G (p.Lys431=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
Xg.150657994A>TCA415258850MTM1c.*760A>T (n.*760A>T)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
n.829A>T
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
n.2242A>T
c.1053+8093A>T (n.1053+8093A>T)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
n.1094A>T
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
Xg.150657994_150657995delinsTCA277399MTM1c.*760_*761delinsT (n.*760_*761delinsT)
c.882_883delinsT (p.Lys294AsnfsTer4)
c.1227_1228delinsT (p.Lys409AsnfsTer4)
n.829_830delinsT
c.*982_*983delinsT (n.*982_*983delinsT)
c.*671_*672delinsT (n.*671_*672delinsT)
c.483_484delinsT (p.Lys161AsnfsTer4)
c.1272_1273delinsT (p.Lys424AsnfsTer4)
c.*876_*877delinsT (n.*876_*877delinsT)
c.*879_*880delinsT (n.*879_*880delinsT)
n.2242_2243delinsT
c.1053+8093_1053+8094delinsT (n.1053+8093_1053+8094delinsT)
c.1014_1015delinsT (p.Lys338AsnfsTer4)
c.*1032_*1033delinsT (n.*1032_*1033delinsT)
c.1038_1039delinsT (p.Lys346AsnfsTer4)
c.*1373_*1374delinsT (n.*1373_*1374delinsT)
n.1094_1095delinsT
c.1293_1294delinsT (p.Lys431AsnfsTer4)
c.1116_1117delinsT (p.Lys372AsnfsTer4)
ClinVar dbSNP
Xg.150657995G>ACA337093016MTM1c.*761G>A (n.*761G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.830G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.2243G>A
c.1053+8094G>A (n.1053+8094G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.1095G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
dbSNP
Xg.150657995G>CCA415258854MTM1c.*761G>C (n.*761G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.830G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.2243G>C
c.1053+8094G>C (n.1053+8094G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
n.1095G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.150657995G=CA2465385865MTM1c.*761G= (n.*761G=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.1228G= (p.Glu410=)
n.830G=
c.*983G= (n.*983G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.1273G= (p.Glu425=)
c.*877G= (n.*877G=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.2243G=
c.1053+8094G= (n.1053+8094G=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.*1033G= (n.*1033G=)
c.1039G= (p.Glu347=)
c.*1374G= (n.*1374G=)
n.1095G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1117G= (p.Glu373=)
Xg.150657995G>TCA415258856MTM1c.*761G>T (n.*761G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.830G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.2243G>T
c.1053+8094G>T (n.1053+8094G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.1095G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.150657996A>CCA415258859MTM1c.*762A>C (n.*762A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.831A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.2244A>C
c.1053+8095A>C (n.1053+8095A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.1096A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
Xg.150657996A>GCA415258860MTM1c.*762A>G (n.*762A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.831A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.2244A>G
c.1053+8095A>G (n.1053+8095A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.1096A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
Xg.150657996A>TCA415258862MTM1c.*762A>T (n.*762A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.831A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.2244A>T
c.1053+8095A>T (n.1053+8095A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.1096A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
Xg.150657997A>CCA415258865MTM1c.*763A>C (n.*763A>C)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
n.832A>C
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.2245A>C
c.1053+8096A>C (n.1053+8096A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.1097A>C
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
Xg.150657997A>GCA519114657MTM1c.*763A>G (n.*763A>G)
c.885A>G (p.Glu295=)
c.1230A>G (p.Glu410=)
n.832A>G
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.486A>G (p.Glu162=)
c.1275A>G (p.Glu425=)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.2245A>G
c.1053+8096A>G (n.1053+8096A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
n.1097A>G
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.1119A>G (p.Glu373=)
Xg.150657997A>TCA415258867MTM1c.*763A>T (n.*763A>T)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
n.832A>T
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.2245A>T
c.1053+8096A>T (n.1053+8096A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.1097A>T
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
Xg.150657998T>ACA415258869MTM1c.*764T>A (n.*764T>A)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
c.1231T>A (p.Trp411Arg)
n.833T>A
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.487T>A (p.Trp163Arg)
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.2246T>A
c.1053+8097T>A (n.1053+8097T>A)
c.1018T>A (p.Trp340Arg)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.1042T>A (p.Trp348Arg)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.1098T>A
c.1297T>A (p.Trp433Arg)
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
Xg.150657998T>CCA415258873MTM1c.*764T>C (n.*764T>C)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
c.1231T>C (p.Trp411Arg)
n.833T>C
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.487T>C (p.Trp163Arg)
c.1276T>C (p.Trp426Arg)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.2246T>C
c.1053+8097T>C (n.1053+8097T>C)
c.1018T>C (p.Trp340Arg)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.1042T>C (p.Trp348Arg)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.1098T>C
c.1297T>C (p.Trp433Arg)
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150657998T>GCA415258871MTM1c.*764T>G (n.*764T>G)
c.886T>G (p.Trp296Gly)
c.1231T>G (p.Trp411Gly)
n.833T>G
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.487T>G (p.Trp163Gly)
c.1276T>G (p.Trp426Gly)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.2246T>G
c.1053+8097T>G (n.1053+8097T>G)
c.1018T>G (p.Trp340Gly)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.1042T>G (p.Trp348Gly)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
n.1098T>G
c.1297T>G (p.Trp433Gly)
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
Xg.150657998T=CA2465385866MTM1c.*764T= (n.*764T=)
c.886T= (p.Trp296=)
c.1231T= (p.Trp411=)
n.833T=
c.*986T= (n.*986T=)
c.*675T= (n.*675T=)
c.487T= (p.Trp163=)
c.1276T= (p.Trp426=)
c.*880T= (n.*880T=)
c.*883T= (n.*883T=)
n.2246T=
c.1053+8097T= (n.1053+8097T=)
c.1018T= (p.Trp340=)
c.*1036T= (n.*1036T=)
c.1042T= (p.Trp348=)
c.*1377T= (n.*1377T=)
n.1098T=
c.1297T= (p.Trp433=)
c.1120T= (p.Trp374=)
Xg.150657999G>ACA271752MTM1c.*765G>A (n.*765G>A)
c.887G>A (p.Trp296Ter)
c.1232G>A (p.Trp411Ter)
n.834G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.488G>A (p.Trp163Ter)
c.1277G>A (p.Trp426Ter)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.2247G>A
c.1053+8098G>A (n.1053+8098G>A)
c.1019G>A (p.Trp340Ter)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.1043G>A (p.Trp348Ter)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
n.1099G>A
c.1298G>A (p.Trp433Ter)
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.150657999G>CCA415258877MTM1c.*765G>C (n.*765G>C)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
c.1232G>C (p.Trp411Ser)
n.834G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.488G>C (p.Trp163Ser)
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.2247G>C
c.1053+8098G>C (n.1053+8098G>C)
c.1019G>C (p.Trp340Ser)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.1043G>C (p.Trp348Ser)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
n.1099G>C
c.1298G>C (p.Trp433Ser)
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
Xg.150657999G=CA2465385867MTM1c.*765G= (n.*765G=)
c.887G= (p.Trp296=)
c.1232G= (p.Trp411=)
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c.*987G= (n.*987G=)
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c.488G= (p.Trp163=)
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c.*881G= (n.*881G=)
c.*884G= (n.*884G=)
n.2247G=
c.1053+8098G= (n.1053+8098G=)
c.1019G= (p.Trp340=)
c.*1037G= (n.*1037G=)
c.1043G= (p.Trp348=)
c.*1378G= (n.*1378G=)
n.1099G=
c.1298G= (p.Trp433=)
c.1121G= (p.Trp374=)
Xg.150657999G>TCA415258875MTM1c.*765G>T (n.*765G>T)
c.887G>T (p.Trp296Leu)
c.1232G>T (p.Trp411Leu)
n.834G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.488G>T (p.Trp163Leu)
c.1277G>T (p.Trp426Leu)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.2247G>T
c.1053+8098G>T (n.1053+8098G>T)
c.1019G>T (p.Trp340Leu)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.1043G>T (p.Trp348Leu)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
n.1099G>T
c.1298G>T (p.Trp433Leu)
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
Xg.150658000G>ACA415258879MTM1c.*766G>A (n.*766G>A)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
c.1233G>A (p.Trp411Ter)
n.835G>A
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.489G>A (p.Trp163Ter)
c.1278G>A (p.Trp426Ter)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.2248G>A
c.1053+8099G>A (n.1053+8099G>A)
c.1020G>A (p.Trp340Ter)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.1044G>A (p.Trp348Ter)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.1100G>A
c.1299G>A (p.Trp433Ter)
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
Xg.150658000G>CCA415258881MTM1c.*766G>C (n.*766G>C)
c.888G>C (p.Trp296Cys)
c.1233G>C (p.Trp411Cys)
n.835G>C
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.489G>C (p.Trp163Cys)
c.1278G>C (p.Trp426Cys)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.2248G>C
c.1053+8099G>C (n.1053+8099G>C)
c.1020G>C (p.Trp340Cys)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.1044G>C (p.Trp348Cys)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
n.1100G>C
c.1299G>C (p.Trp433Cys)
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
Xg.150658000G=CA2465385868MTM1c.*766G= (n.*766G=)
c.888G= (p.Trp296=)
c.1233G= (p.Trp411=)
n.835G=
c.*988G= (n.*988G=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.489G= (p.Trp163=)
c.1278G= (p.Trp426=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.*885G= (n.*885G=)
n.2248G=
c.1053+8099G= (n.1053+8099G=)
c.1020G= (p.Trp340=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.1044G= (p.Trp348=)
c.*1379G= (n.*1379G=)
n.1100G=
c.1299G= (p.Trp433=)
c.1122G= (p.Trp374=)
Xg.150658000G>TCA271755MTM1c.*766G>T (n.*766G>T)
c.888G>T (p.Trp296Cys)
c.1233G>T (p.Trp411Cys)
n.835G>T
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.489G>T (p.Trp163Cys)
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.2248G>T
c.1053+8099G>T (n.1053+8099G>T)
c.1020G>T (p.Trp340Cys)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.1044G>T (p.Trp348Cys)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
n.1100G>T
c.1299G>T (p.Trp433Cys)
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched