Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.150645704G>ACA415256329MTM1c.*233G>A (n.*233G>A)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.302G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1715G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.679-4012G>A (n.679-4012G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.567G>A
n.639G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
COSMIC
Xg.150645704G>CCA10539150MTM1c.*233G>C (n.*233G>C)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.302G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1715G>C
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.679-4012G>C (n.679-4012G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.567G>C
n.639G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645704G=CA2465382050MTM1c.*233G= (n.*233G=)
c.355G= (p.Glu119=)
c.700G= (p.Glu234=)
n.302G=
c.*455G= (n.*455G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.745G= (p.Glu249=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.*352G= (n.*352G=)
n.1715G=
c.487G= (p.Glu163=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.679-4012G= (n.679-4012G=)
c.*907G= (n.*907G=)
n.567G=
n.639G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.589G= (p.Glu197=)
Xg.150645704G>TCA415256330MTM1c.*233G>T (n.*233G>T)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.302G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.1715G>T
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.679-4012G>T (n.679-4012G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.567G>T
n.639G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
Xg.150645705A>CCA415256333MTM1c.*234A>C (n.*234A>C)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.303A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.1716A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.679-4011A>C (n.679-4011A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.568A>C
n.640A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
Xg.150645705A>GCA415256331MTM1c.*234A>G (n.*234A>G)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.303A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.1716A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.679-4011A>G (n.679-4011A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.568A>G
n.640A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
Xg.150645705A>TCA415256332MTM1c.*234A>T (n.*234A>T)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.303A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.1716A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.679-4011A>T (n.679-4011A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.568A>T
n.640A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
Xg.150645707_150645708delCA2695236699MTM1c.*236_*237del (n.*236_*237del)
c.358_359del (p.Asn120Ter)
c.703_704del (p.Asn235Ter)
n.305_306del
c.*458_*459del (n.*458_*459del)
c.*147_*148del (n.*147_*148del)
c.-42_-41del (n.-42_-41del)
c.748_749del (p.Asn250Ter)
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
c.*355_*356del (n.*355_*356del)
n.1718_1719del
c.490_491del (p.Asn164Ter)
c.*508_*509del (n.*508_*509del)
c.679-4009_679-4008del (n.679-4009_679-4008del)
c.*910_*911del (n.*910_*911del)
n.570_571del
n.642_643del
c.769_770del (p.Asn257Ter)
c.592_593del (p.Asn198Ter)
Xg.150645706A=CA2465382051MTM1c.*235A= (n.*235A=)
c.357A= (p.Glu119=)
c.702A= (p.Glu234=)
n.304A=
c.*457A= (n.*457A=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.-43A= (n.-43A=)
c.747A= (p.Glu249=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.1717A=
c.489A= (p.Glu163=)
c.*507A= (n.*507A=)
c.679-4010A= (n.679-4010A=)
c.*909A= (n.*909A=)
n.569A=
n.641A=
c.768A= (p.Glu256=)
c.591A= (p.Glu197=)
Xg.150645706A>CCA10539151MTM1c.*235A>C (n.*235A>C)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
n.304A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1717A>C
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.679-4010A>C (n.679-4010A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.569A>C
n.641A>C
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645706A>GCA519113432MTM1c.*235A>G (n.*235A>G)
c.357A>G (p.Glu119=)
c.702A>G (p.Glu234=)
n.304A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1717A>G
c.489A>G (p.Glu163=)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.679-4010A>G (n.679-4010A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.569A>G
n.641A>G
c.768A>G (p.Glu256=)
c.591A>G (p.Glu197=)
Xg.150645706A>TCA415256334MTM1c.*235A>T (n.*235A>T)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
n.304A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.1717A>T
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.679-4010A>T (n.679-4010A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.569A>T
n.641A>T
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
Xg.150645707A>CCA415256335MTM1c.*236A>C (n.*236A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.305A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.1718A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.679-4009A>C (n.679-4009A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.570A>C
n.642A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
c.592A>C (p.Asn198His)
Xg.150645707A>GCA415256336MTM1c.*236A>G (n.*236A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.305A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.1718A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.679-4009A>G (n.679-4009A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.570A>G
n.642A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
Xg.150645707A>TCA415256337MTM1c.*236A>T (n.*236A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.305A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.1718A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.679-4009A>T (n.679-4009A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.570A>T
n.642A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
Xg.150645708A=CA2465382052MTM1c.*237A= (n.*237A=)
c.359A= (p.Asn120=)
c.704A= (p.Asn235=)
n.306A=
c.*459A= (n.*459A=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.749A= (p.Asn250=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.1719A=
c.491A= (p.Asn164=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.679-4008A= (n.679-4008A=)
c.*911A= (n.*911A=)
n.571A=
n.643A=
c.770A= (p.Asn257=)
c.593A= (p.Asn198=)
Xg.150645708A>CCA415256338MTM1c.*237A>C (n.*237A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.306A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1719A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.679-4008A>C (n.679-4008A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
n.571A>C
n.643A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
Xg.150645708A>GCA415256340MTM1c.*237A>G (n.*237A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.306A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1719A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.679-4008A>G (n.679-4008A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
n.571A>G
n.643A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
dbSNP
Xg.150645708A>TCA415256339MTM1c.*237A>T (n.*237A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.306A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1719A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.679-4008A>T (n.679-4008A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
n.571A>T
n.643A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
Xg.150645709T>ACA415256341MTM1c.*238T>A (n.*238T>A)
c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.705T>A (p.Asn235Lys)
n.307T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.1720T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.679-4007T>A (n.679-4007T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.572T>A
n.644T>A
c.771T>A (p.Asn257Lys)
c.594T>A (p.Asn198Lys)
Xg.150645709T>CCA519113435MTM1c.*238T>C (n.*238T>C)
c.360T>C (p.Asn120=)
c.705T>C (p.Asn235=)
n.307T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.750T>C (p.Asn250=)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.1720T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.679-4007T>C (n.679-4007T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.572T>C
n.644T>C
c.771T>C (p.Asn257=)
c.594T>C (p.Asn198=)
Xg.150645709T>GCA415256342MTM1c.*238T>G (n.*238T>G)
c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.705T>G (p.Asn235Lys)
n.307T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.1720T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.679-4007T>G (n.679-4007T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
n.572T>G
n.644T>G
c.771T>G (p.Asn257Lys)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
Xg.150645710A>CCA415256343MTM1c.*239A>C (n.*239A>C)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.308A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.1721A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.679-4006A>C (n.679-4006A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.573A>C
n.645A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
Xg.150645710A>GCA415256344MTM1c.*239A>G (n.*239A>G)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.308A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.1721A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.679-4006A>G (n.679-4006A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.573A>G
n.645A>G
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
Xg.150645710A>TCA415256345MTM1c.*239A>T (n.*239A>T)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.308A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.1721A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.679-4006A>T (n.679-4006A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.573A>T
n.645A>T
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
COSMIC
Xg.150645711A>CCA415256346MTM1c.*240A>C (n.*240A>C)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.309A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.1722A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.679-4005A>C (n.679-4005A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.574A>C
n.646A>C
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
Xg.150645711A>GCA415256347MTM1c.*240A>G (n.*240A>G)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
n.309A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.1722A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.679-4005A>G (n.679-4005A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.574A>G
n.646A>G
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
gnomAD v4
Xg.150645711A>TCA415256348MTM1c.*240A>T (n.*240A>T)
c.362A>T (p.Lys121Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
n.309A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.1722A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.679-4005A>T (n.679-4005A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.574A>T
n.646A>T
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
Xg.150645712G>ACA519113436MTM1c.*241G>A (n.*241G>A)
c.363G>A (p.Lys121=)
c.708G>A (p.Lys236=)
n.310G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.1723G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.679-4004G>A (n.679-4004G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.575G>A
n.647G>A
c.774G>A (p.Lys258=)
c.597G>A (p.Lys199=)
Xg.150645712G>CCA415256349MTM1c.*241G>C (n.*241G>C)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
n.310G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.1723G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.679-4004G>C (n.679-4004G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.575G>C
n.647G>C
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
Xg.150645712G>TCA415256350MTM1c.*241G>T (n.*241G>T)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
n.310G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.1723G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.679-4004G>T (n.679-4004G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.575G>T
n.647G>T
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
COSMIC
Xg.150645713A>CCA415256351MTM1c.*242A>C (n.*242A>C)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
n.311A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.1724A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.679-4003A>C (n.679-4003A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.576A>C
n.648A>C
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
Xg.150645713A>GCA415256353MTM1c.*242A>G (n.*242A>G)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
n.311A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.1724A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.679-4003A>G (n.679-4003A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
n.576A>G
n.648A>G
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
Xg.150645713A>TCA415256352MTM1c.*242A>T (n.*242A>T)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
n.311A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.1724A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.679-4003A>T (n.679-4003A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
n.576A>T
n.648A>T
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
Xg.150645713dupCA2695236700MTM1c.*242dup (n.*242dup)
c.364dup (p.Thr122AsnfsTer19)
c.709dup (p.Thr237AsnfsTer19)
n.311dup
c.*464dup (n.*464dup)
c.*153dup (n.*153dup)
c.-36dup (n.-36dup)
c.754dup (p.Thr252AsnfsTer19)
c.*358dup (n.*358dup)
c.*361dup (n.*361dup)
n.1724dup
c.496dup (p.Thr166AsnfsTer19)
c.*514dup (n.*514dup)
c.679-4003dup (n.679-4003dup)
c.*916dup (n.*916dup)
n.576dup
n.648dup
c.775dup (p.Thr259AsnfsTer19)
c.598dup (p.Thr200AsnfsTer19)
Xg.150645713_150645714delCA913203570MTM1c.*242_*243del (n.*242_*243del)
c.364_365del (p.Thr122GlyfsTer18)
c.709_710del (p.Thr237GlyfsTer18)
n.311_312del
c.*464_*465del (n.*464_*465del)
c.*153_*154del (n.*153_*154del)
c.-36_-35del (n.-36_-35del)
c.754_755del (p.Thr252GlyfsTer18)
c.*358_*359del (n.*358_*359del)
c.*361_*362del (n.*361_*362del)
n.1724_1725del
c.496_497del (p.Thr166GlyfsTer18)
c.*514_*515del (n.*514_*515del)
c.679-4003_679-4002del (n.679-4003_679-4002del)
c.*916_*917del (n.*916_*917del)
n.576_577del
n.648_649del
c.775_776del (p.Thr259GlyfsTer18)
c.598_599del (p.Thr200GlyfsTer18)
Xg.150645714C>ACA415256354MTM1c.*243C>A (n.*243C>A)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.710C>A (p.Thr237Lys)
n.312C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.755C>A (p.Thr252Lys)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1725C>A
c.497C>A (p.Thr166Lys)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.679-4002C>A (n.679-4002C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.577C>A
n.649C>A
c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
Xg.150645714C=CA2465382053MTM1c.*243C= (n.*243C=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.710C= (p.Thr237=)
n.312C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.755C= (p.Thr252=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.1725C=
c.497C= (p.Thr166=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.679-4002C= (n.679-4002C=)
c.*917C= (n.*917C=)
n.577C=
n.649C=
c.776C= (p.Thr259=)
c.599C= (p.Thr200=)
Xg.150645714C>GCA415256355MTM1c.*243C>G (n.*243C>G)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.710C>G (p.Thr237Arg)
n.312C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.755C>G (p.Thr252Arg)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1725C>G
c.497C>G (p.Thr166Arg)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.679-4002C>G (n.679-4002C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.577C>G
n.649C>G
c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
Xg.150645714C>TCA10539152MTM1c.*243C>T (n.*243C>T)
c.365C>T (p.Thr122Met)
c.710C>T (p.Thr237Met)
n.312C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.755C>T (p.Thr252Met)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1725C>T
c.497C>T (p.Thr166Met)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.679-4002C>T (n.679-4002C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.577C>T
n.649C>T
c.776C>T (p.Thr259Met)
c.599C>T (p.Thr200Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150645715G>ACA519113437MTM1c.*244G>A (n.*244G>A)
c.366G>A (p.Thr122=)
c.711G>A (p.Thr237=)
n.313G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.756G>A (p.Thr252=)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.1726G>A
c.498G>A (p.Thr166=)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.679-4001G>A (n.679-4001G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.578G>A
n.650G>A
c.777G>A (p.Thr259=)
c.600G>A (p.Thr200=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150645715G>CCA519113438MTM1c.*244G>C (n.*244G>C)
c.366G>C (p.Thr122=)
c.711G>C (p.Thr237=)
n.313G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.756G>C (p.Thr252=)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.1726G>C
c.498G>C (p.Thr166=)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.679-4001G>C (n.679-4001G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.578G>C
n.650G>C
c.777G>C (p.Thr259=)
c.600G>C (p.Thr200=)
Xg.150645715G=CA2465382054MTM1c.*244G= (n.*244G=)
c.366G= (p.Thr122=)
c.711G= (p.Thr237=)
n.313G=
c.*466G= (n.*466G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.756G= (p.Thr252=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.1726G=
c.498G= (p.Thr166=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.679-4001G= (n.679-4001G=)
c.*918G= (n.*918G=)
n.578G=
n.650G=
c.777G= (p.Thr259=)
c.600G= (p.Thr200=)
Xg.150645715G>TCA519113439MTM1c.*244G>T (n.*244G>T)
c.366G>T (p.Thr122=)
c.711G>T (p.Thr237=)
n.313G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.756G>T (p.Thr252=)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.1726G>T
c.498G>T (p.Thr166=)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.679-4001G>T (n.679-4001G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.578G>T
n.650G>T
c.777G>T (p.Thr259=)
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n.582A>C
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Xg.150645719A>GCA415256363MTM1c.*248A>G (n.*248A>G)
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n.582A>G
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c.604A>G (p.Ile202Val)
gnomAD v4
Xg.150645719A>TCA415256364MTM1c.*248A>T (n.*248A>T)
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n.317A>T
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c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
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c.*521T>A (n.*521T>A)
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Xg.150645720T>CCA415256367MTM1c.*249T>C (n.*249T>C)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
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c.*368T>C (n.*368T>C)
n.1731T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.*521T>C (n.*521T>C)
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c.*923T>C (n.*923T>C)
n.583T>C
n.655T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
Xg.150645720T>GCA415256366MTM1c.*249T>G (n.*249T>G)
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Xg.150645721T>ACA519113444MTM1c.*250T>A (n.*250T>A)
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c.372T>C (p.Ile124=)
c.717T>C (p.Ile239=)
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c.*472T>C (n.*472T>C)
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c.-28T>C (n.-28T>C)
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c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.1732T>C
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ClinVar dbSNP
Xg.150645721T>GCA415256368MTM1c.*250T>G (n.*250T>G)
c.372T>G (p.Ile124Met)
c.717T>G (p.Ile239Met)
n.319T>G
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n.1732T>G
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c.606T>G (p.Ile202Met)
Xg.150645722G>ACA415256369MTM1c.*251G>A (n.*251G>A)
c.373G>A (p.Val125Met)
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n.320G>A
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c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.1733G>A
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c.*925G>A (n.*925G>A)
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c.784G>A (p.Val262Met)
c.607G>A (p.Val203Met)
Xg.150645722G>CCA415256370MTM1c.*251G>C (n.*251G>C)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
n.320G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.1733G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.679-3994G>C (n.679-3994G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.585G>C
n.657G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
Xg.150645722G>TCA415256371MTM1c.*251G>T (n.*251G>T)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.718G>T (p.Val240Leu)
n.320G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.1733G>T
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.679-3994G>T (n.679-3994G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.585G>T
n.657G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
gnomAD v4
Xg.150645723T>ACA415256372MTM1c.*252T>A (n.*252T>A)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.719T>A (p.Val240Glu)
n.321T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.1734T>A
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.679-3993T>A (n.679-3993T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.586T>A
n.658T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
Xg.150645723T>CCA415256373MTM1c.*252T>C (n.*252T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
n.321T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.1734T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.679-3993T>C (n.679-3993T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.586T>C
n.658T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
Xg.150645723T>GCA415256374MTM1c.*252T>G (n.*252T>G)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
n.321T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
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c.-26T>G (n.-26T>G)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
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c.*524T>G (n.*524T>G)
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n.586T>G
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c.785T>G (p.Val262Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
Xg.150645724G>ACA519113447MTM1c.*253G>A (n.*253G>A)
c.375G>A (p.Val125=)
c.720G>A (p.Val240=)
n.322G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.765G>A (p.Val255=)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.1735G>A
c.507G>A (p.Val169=)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.679-3992G>A (n.679-3992G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.587G>A
n.659G>A
c.786G>A (p.Val262=)
c.609G>A (p.Val203=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150645724G>CCA519113450MTM1c.*253G>C (n.*253G>C)
c.375G>C (p.Val125=)
c.720G>C (p.Val240=)
n.322G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.765G>C (p.Val255=)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.1735G>C
c.507G>C (p.Val169=)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.679-3992G>C (n.679-3992G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.587G>C
n.659G>C
c.786G>C (p.Val262=)
c.609G>C (p.Val203=)
COSMIC
Xg.150645724G>TCA519113449MTM1c.*253G>T (n.*253G>T)
c.375G>T (p.Val125=)
c.720G>T (p.Val240=)
n.322G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.765G>T (p.Val255=)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1735G>T
c.507G>T (p.Val169=)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.679-3992G>T (n.679-3992G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.587G>T
n.659G>T
c.786G>T (p.Val262=)
c.609G>T (p.Val203=)
Xg.150645725C>ACA415256375MTM1c.*254C>A (n.*254C>A)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
c.721C>A (p.Arg241Ser)
n.323C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.766C>A (p.Arg256Ser)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1736C>A
c.508C>A (p.Arg170Ser)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.679-3991C>A (n.679-3991C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.588C>A
n.660C>A
c.787C>A (p.Arg263Ser)
c.610C>A (p.Arg204Ser)
Xg.150645725C=CA2465382055MTM1c.*254C= (n.*254C=)
c.376C= (p.Arg126=)
c.721C= (p.Arg241=)
n.323C=
c.*476C= (n.*476C=)
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c.-24C= (n.-24C=)
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c.*373C= (n.*373C=)
n.1736C=
c.508C= (p.Arg170=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.679-3991C= (n.679-3991C=)
c.*928C= (n.*928C=)
n.588C=
n.660C=
c.787C= (p.Arg263=)
c.610C= (p.Arg204=)
Xg.150645725C>GCA415256376MTM1c.*254C>G (n.*254C>G)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
n.323C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
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c.*370C>G (n.*370C>G)
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c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
Xg.150645725C>TCA255670MTM1c.*254C>T (n.*254C>T)
c.376C>T (p.Arg126Cys)
c.721C>T (p.Arg241Cys)
n.323C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.766C>T (p.Arg256Cys)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1736C>T
c.508C>T (p.Arg170Cys)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.679-3991C>T (n.679-3991C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.588C>T
n.660C>T
c.787C>T (p.Arg263Cys)
c.610C>T (p.Arg204Cys)
ClinVar dbSNP
Xg.150645726G>ACA415256378MTM1c.*255G>A (n.*255G>A)
c.377G>A (p.Arg126His)
c.722G>A (p.Arg241His)
n.324G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.767G>A (p.Arg256His)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.1737G>A
c.509G>A (p.Arg170His)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.679-3990G>A (n.679-3990G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.589G>A
n.661G>A
c.788G>A (p.Arg263His)
c.611G>A (p.Arg204His)
Xg.150645726G>CCA415256379MTM1c.*255G>C (n.*255G>C)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
n.324G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.1737G>C
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.679-3990G>C (n.679-3990G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.589G>C
n.661G>C
c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
Xg.150645726G>TCA415256377MTM1c.*255G>T (n.*255G>T)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
n.324G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.1737G>T
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.679-3990G>T (n.679-3990G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.589G>T
n.661G>T
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
gnomAD v4
Xg.150645727T>ACA519113451MTM1c.*256T>A (n.*256T>A)
c.378T>A (p.Arg126=)
c.723T>A (p.Arg241=)
n.325T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.768T>A (p.Arg256=)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.1738T>A
c.510T>A (p.Arg170=)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.679-3989T>A (n.679-3989T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.590T>A
n.662T>A
c.789T>A (p.Arg263=)
c.612T>A (p.Arg204=)
Xg.150645727T>CCA519113452MTM1c.*256T>C (n.*256T>C)
c.378T>C (p.Arg126=)
c.723T>C (p.Arg241=)
n.325T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.768T>C (p.Arg256=)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1738T>C
c.510T>C (p.Arg170=)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.679-3989T>C (n.679-3989T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.590T>C
n.662T>C
c.789T>C (p.Arg263=)
c.612T>C (p.Arg204=)
Xg.150645727T>GCA519113453MTM1c.*256T>G (n.*256T>G)
c.378T>G (p.Arg126=)
c.723T>G (p.Arg241=)
n.325T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.768T>G (p.Arg256=)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.1738T>G
c.510T>G (p.Arg170=)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.679-3989T>G (n.679-3989T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.590T>G
n.662T>G
c.789T>G (p.Arg263=)
c.612T>G (p.Arg204=)
Xg.150645728T>ACA415256381MTM1c.*257T>A (n.*257T>A)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.326T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1739T>A
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.679-3988T>A (n.679-3988T>A)
c.*931T>A (n.*931T>A)
n.591T>A
n.663T>A
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.613T>A (p.Cys205Ser)
Xg.150645728T>CCA415256380MTM1c.*257T>C (n.*257T>C)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.326T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.1739T>C
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.679-3988T>C (n.679-3988T>C)
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.591T>C
n.663T>C
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.613T>C (p.Cys205Arg)
Xg.150645728T>GCA415256382MTM1c.*257T>G (n.*257T>G)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.326T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.1739T>G
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.679-3988T>G (n.679-3988T>G)
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.591T>G
n.663T>G
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.613T>G (p.Cys205Gly)
Xg.150645729G>ACA415256383MTM1c.*258G>A (n.*258G>A)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.327G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1740G>A
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.679-3987G>A (n.679-3987G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.592G>A
n.664G>A
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.614G>A (p.Cys205Tyr)
Xg.150645729G>CCA415256385MTM1c.*258G>C (n.*258G>C)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.327G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.1740G>C
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.679-3987G>C (n.679-3987G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.592G>C
n.664G>C
c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.614G>C (p.Cys205Ser)
Xg.150645729G>TCA415256384MTM1c.*258G>T (n.*258G>T)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.327G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.1740G>T
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.679-3987G>T (n.679-3987G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.592G>T
n.664G>T
c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.614G>T (p.Cys205Phe)
Xg.150645730C>ACA415256386MTM1c.*259C>A (n.*259C>A)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.726C>A (p.Cys242Ter)
n.328C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.1741C>A
c.513C>A (p.Cys171Ter)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.679-3986C>A (n.679-3986C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.593C>A
n.665C>A
c.792C>A (p.Cys264Ter)
c.615C>A (p.Cys205Ter)
Xg.150645730C=CA2465382056MTM1c.*259C= (n.*259C=)
c.381C= (p.Cys127=)
c.726C= (p.Cys242=)
n.328C=
c.*481C= (n.*481C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.771C= (p.Cys257=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*378C= (n.*378C=)
n.1741C=
c.513C= (p.Cys171=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.679-3986C= (n.679-3986C=)
c.*933C= (n.*933C=)
n.593C=
n.665C=
c.792C= (p.Cys264=)
c.615C= (p.Cys205=)
Xg.150645730C>GCA415256387MTM1c.*259C>G (n.*259C>G)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.726C>G (p.Cys242Trp)
n.328C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.1741C>G
c.513C>G (p.Cys171Trp)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.679-3986C>G (n.679-3986C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.593C>G
n.665C>G
c.792C>G (p.Cys264Trp)
c.615C>G (p.Cys205Trp)
Xg.150645730C>TCA519113455MTM1c.*259C>T (n.*259C>T)
c.381C>T (p.Cys127=)
c.726C>T (p.Cys242=)
n.328C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.771C>T (p.Cys257=)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.1741C>T
c.513C>T (p.Cys171=)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.679-3986C>T (n.679-3986C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.593C>T
n.665C>T
c.792C>T (p.Cys264=)
c.615C>T (p.Cys205=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150645731A>CCA415256388MTM1c.*260A>C (n.*260A>C)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
n.329A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.1742A>C
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.679-3985A>C (n.679-3985A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.594A>C
n.666A>C
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
Xg.150645731A>GCA415256389MTM1c.*260A>G (n.*260A>G)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
n.329A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.1742A>G
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.679-3985A>G (n.679-3985A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.594A>G
n.666A>G
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
ClinVar dbSNP
Xg.150645731A>TCA415256390MTM1c.*260A>T (n.*260A>T)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
n.329A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.1742A>T
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.679-3985A>T (n.679-3985A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.594A>T
n.666A>T
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
Xg.150645732G>ACA415256391MTM1c.*261G>A (n.*261G>A)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
n.330G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1743G>A
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.679-3984G>A (n.679-3984G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.595G>A
n.667G>A
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
ClinVar dbSNP
Xg.150645732G>CCA415256392MTM1c.*261G>C (n.*261G>C)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
n.330G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1743G>C
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.679-3984G>C (n.679-3984G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.595G>C
n.667G>C
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
Xg.150645732G=CA2465382057MTM1c.*261G= (n.*261G=)
c.383G= (p.Ser128=)
c.728G= (p.Ser243=)
n.330G=
c.*483G= (n.*483G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.773G= (p.Ser258=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.1743G=
c.515G= (p.Ser172=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.679-3984G= (n.679-3984G=)
c.*935G= (n.*935G=)
n.595G=
n.667G=
c.794G= (p.Ser265=)
c.617G= (p.Ser206=)
Xg.150645732G>TCA415256393MTM1c.*261G>T (n.*261G>T)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
n.330G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1743G>T
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.679-3984G>T (n.679-3984G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.595G>T
n.667G>T
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
Xg.150645733T>ACA415256394MTM1c.*262T>A (n.*262T>A)
c.384T>A (p.Ser128Arg)
c.729T>A (p.Ser243Arg)
n.331T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.774T>A (p.Ser258Arg)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.1744T>A
c.516T>A (p.Ser172Arg)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.679-3983T>A (n.679-3983T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
n.596T>A
n.668T>A
c.795T>A (p.Ser265Arg)
c.618T>A (p.Ser206Arg)
Xg.150645733T>CCA519113456MTM1c.*262T>C (n.*262T>C)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.729T>C (p.Ser243=)
n.331T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.774T>C (p.Ser258=)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.1744T>C
c.516T>C (p.Ser172=)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.679-3983T>C (n.679-3983T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
n.596T>C
n.668T>C
c.795T>C (p.Ser265=)
c.618T>C (p.Ser206=)
Xg.150645733T>GCA415256395MTM1c.*262T>G (n.*262T>G)
c.384T>G (p.Ser128Arg)
c.729T>G (p.Ser243Arg)
n.331T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.774T>G (p.Ser258Arg)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1744T>G
c.516T>G (p.Ser172Arg)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.679-3983T>G (n.679-3983T>G)
c.*936T>G (n.*936T>G)
n.596T>G
n.668T>G
c.795T>G (p.Ser265Arg)
c.618T>G (p.Ser206Arg)
Xg.150645734C>ACA415256396MTM1c.*263C>A (n.*263C>A)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.332C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1745C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.679-3982C>A (n.679-3982C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.597C>A
n.669C>A
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
Xg.150645734C=CA2465382058MTM1c.*263C= (n.*263C=)
c.385C= (p.Gln129=)
c.730C= (p.Gln244=)
n.332C=
c.*485C= (n.*485C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.775C= (p.Gln259=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*382C= (n.*382C=)
n.1745C=
c.517C= (p.Gln173=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.679-3982C= (n.679-3982C=)
c.*937C= (n.*937C=)
n.597C=
n.669C=
c.796C= (p.Gln266=)
c.619C= (p.Gln207=)
Xg.150645734C>GCA415256397MTM1c.*263C>G (n.*263C>G)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.332C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1745C>G
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.679-3982C>G (n.679-3982C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.597C>G
n.669C>G
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
Xg.150645734C>TCA415256398MTM1c.*263C>T (n.*263C>T)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.332C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1745C>T
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.679-3982C>T (n.679-3982C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.597C>T
n.669C>T
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.150645734_150645735delCA2580101643MTM1c.*263_*264del (n.*263_*264del)
c.385_386del (p.Gln129AlafsTer11)
c.730_731del (p.Gln244AlafsTer11)
n.332_333del
c.*485_*486del (n.*485_*486del)
c.*174_*175del (n.*174_*175del)
c.-15_-14del (n.-15_-14del)
c.775_776del (p.Gln259AlafsTer11)
c.*379_*380del (n.*379_*380del)
c.*382_*383del (n.*382_*383del)
n.1745_1746del
c.517_518del (p.Gln173AlafsTer11)
c.*535_*536del (n.*535_*536del)
c.679-3982_679-3981del (n.679-3982_679-3981del)
c.*937_*938del (n.*937_*938del)
n.597_598del
n.669_670del
c.796_797del (p.Gln266AlafsTer11)
c.619_620del (p.Gln207AlafsTer11)
ClinVar
Xg.150645735A>CCA415256399MTM1c.*264A>C (n.*264A>C)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.333A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.1746A>C
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.679-3981A>C (n.679-3981A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.598A>C
n.670A>C
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
Xg.150645735A>GCA415256401MTM1c.*264A>G (n.*264A>G)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.333A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.1746A>G
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.679-3981A>G (n.679-3981A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.598A>G
n.670A>G
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
Xg.150645735A>TCA415256400MTM1c.*264A>T (n.*264A>T)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.333A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.1746A>T
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.679-3981A>T (n.679-3981A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.598A>T
n.670A>T
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
Xg.150645736G>ACA519113457MTM1c.*265G>A (n.*265G>A)
c.387G>A (p.Gln129=)
c.732G>A (p.Gln244=)
n.334G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.1747G>A
c.519G>A (p.Gln173=)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.679-3980G>A (n.679-3980G>A)
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.599G>A
n.671G>A
c.798G>A (p.Gln266=)
c.621G>A (p.Gln207=)
Xg.150645736G>CCA415256402MTM1c.*265G>C (n.*265G>C)
c.387G>C (p.Gln129His)
c.732G>C (p.Gln244His)
n.334G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.1747G>C
c.519G>C (p.Gln173His)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.679-3980G>C (n.679-3980G>C)
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.599G>C
n.671G>C
c.798G>C (p.Gln266His)
c.621G>C (p.Gln207His)
Xg.150645736G>TCA415256403MTM1c.*265G>T (n.*265G>T)
c.387G>T (p.Gln129His)
c.732G>T (p.Gln244His)
n.334G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.1747G>T
c.519G>T (p.Gln173His)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.679-3980G>T (n.679-3980G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.599G>T
n.671G>T
c.798G>T (p.Gln266His)
c.621G>T (p.Gln207His)
Xg.150645737C>ACA415256404MTM1c.*266C>A (n.*266C>A)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.335C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.1748C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.679-3979C>A (n.679-3979C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.600C>A
n.672C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
Xg.150645737C>GCA415256405MTM1c.*266C>G (n.*266C>G)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.335C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.1748C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.679-3979C>G (n.679-3979C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.600C>G
n.672C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
Xg.150645737C>TCA415256406MTM1c.*266C>T (n.*266C>T)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.335C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.1748C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.679-3979C>T (n.679-3979C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.600C>T
n.672C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
Xg.150645738C>ACA415256407MTM1c.*267C>A (n.*267C>A)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.734C>A (p.Pro245His)
n.336C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1749C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.679-3978C>A (n.679-3978C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.601C>A
n.673C>A
c.800C>A (p.Pro267His)
c.623C>A (p.Pro208His)
Xg.150645738C=CA2465382059MTM1c.*267C= (n.*267C=)
c.389C= (p.Pro130=)
c.734C= (p.Pro245=)
n.336C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.779C= (p.Pro260=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*386C= (n.*386C=)
n.1749C=
c.521C= (p.Pro174=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.679-3978C= (n.679-3978C=)
c.*941C= (n.*941C=)
n.601C=
n.673C=
c.800C= (p.Pro267=)
c.623C= (p.Pro208=)
Xg.150645738C>GCA415256408MTM1c.*267C>G (n.*267C>G)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.336C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1749C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.679-3978C>G (n.679-3978C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.601C>G
n.673C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
COSMIC
Xg.150645738C>TCA415256409MTM1c.*267C>T (n.*267C>T)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.336C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1749C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.679-3978C>T (n.679-3978C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.601C>T
n.673C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.150645739T>ACA519113458MTM1c.*268T>A (n.*268T>A)
c.390T>A (p.Pro130=)
c.735T>A (p.Pro245=)
n.337T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.780T>A (p.Pro260=)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.1750T>A
c.522T>A (p.Pro174=)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.679-3977T>A (n.679-3977T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.602T>A
n.674T>A
c.801T>A (p.Pro267=)
c.624T>A (p.Pro208=)
Xg.150645739T>CCA519113459MTM1c.*268T>C (n.*268T>C)
c.390T>C (p.Pro130=)
c.735T>C (p.Pro245=)
n.337T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.780T>C (p.Pro260=)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1750T>C
c.522T>C (p.Pro174=)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.679-3977T>C (n.679-3977T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.602T>C
n.674T>C
c.801T>C (p.Pro267=)
c.624T>C (p.Pro208=)
Xg.150645739T>GCA519113460MTM1c.*268T>G (n.*268T>G)
c.390T>G (p.Pro130=)
c.735T>G (p.Pro245=)
n.337T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.780T>G (p.Pro260=)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.1750T>G
c.522T>G (p.Pro174=)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.679-3977T>G (n.679-3977T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
n.602T>G
n.674T>G
c.801T>G (p.Pro267=)
c.624T>G (p.Pro208=)
Xg.150645740C>ACA415256410MTM1c.*269C>A (n.*269C>A)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
n.338C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.1751C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.679-3976C>A (n.679-3976C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
n.603C>A
n.675C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
Xg.150645740C=CA2465382060MTM1c.*269C= (n.*269C=)
c.391C= (p.Leu131=)
c.736C= (p.Leu246=)
n.338C=
c.*491C= (n.*491C=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.1751C=
c.523C= (p.Leu175=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.679-3976C= (n.679-3976C=)
c.*943C= (n.*943C=)
n.603C=
n.675C=
c.802C= (p.Leu268=)
c.625C= (p.Leu209=)
Xg.150645740C>GCA415256411MTM1c.*269C>G (n.*269C>G)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.338C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.1751C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.679-3976C>G (n.679-3976C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
n.603C>G
n.675C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
Xg.150645740C>TCA10539153MTM1c.*269C>T (n.*269C>T)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
n.338C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.1751C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.679-3976C>T (n.679-3976C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
n.603C>T
n.675C>T
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150645741T>ACA415256412MTM1c.*270T>A (n.*270T>A)
c.392T>A (p.Leu131His)
c.737T>A (p.Leu246His)
n.339T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.1752T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.679-3975T>A (n.679-3975T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
n.604T>A
n.676T>A
c.803T>A (p.Leu268His)
c.626T>A (p.Leu209His)
Xg.150645741T>CCA415256413MTM1c.*270T>C (n.*270T>C)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.339T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.1752T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.679-3975T>C (n.679-3975T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
n.604T>C
n.676T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
Xg.150645741T>GCA415256414MTM1c.*270T>G (n.*270T>G)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.339T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.1752T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.679-3975T>G (n.679-3975T>G)
c.*944T>G (n.*944T>G)
n.604T>G
n.676T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
Xg.150645742T>ACA519113461MTM1c.*271T>A (n.*271T>A)
c.393T>A (p.Leu131=)
c.738T>A (p.Leu246=)
n.340T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.783T>A (p.Leu261=)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1753T>A
c.525T>A (p.Leu175=)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.679-3974T>A (n.679-3974T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
n.605T>A
n.677T>A
c.804T>A (p.Leu268=)
c.627T>A (p.Leu209=)
Xg.150645742T>CCA519113462MTM1c.*271T>C (n.*271T>C)
c.393T>C (p.Leu131=)
c.738T>C (p.Leu246=)
n.340T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.783T>C (p.Leu261=)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1753T>C
c.525T>C (p.Leu175=)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.679-3974T>C (n.679-3974T>C)
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.605T>C
n.677T>C
c.804T>C (p.Leu268=)
c.627T>C (p.Leu209=)
Xg.150645742T>GCA519113463MTM1c.*271T>G (n.*271T>G)
c.393T>G (p.Leu131=)
c.738T>G (p.Leu246=)
n.340T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.783T>G (p.Leu261=)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1753T>G
c.525T>G (p.Leu175=)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.679-3974T>G (n.679-3974T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
n.605T>G
n.677T>G
c.804T>G (p.Leu268=)
c.627T>G (p.Leu209=)
gnomAD v4
Xg.150645743G>ACA415256415MTM1c.*272G>A (n.*272G>A)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.341G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1754G>A
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.679-3973G>A (n.679-3973G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.606G>A
n.678G>A
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
Xg.150645743G>CCA415256416MTM1c.*272G>C (n.*272G>C)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.341G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1754G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.679-3973G>C (n.679-3973G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.606G>C
n.678G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
Xg.150645743G>TCA415256417MTM1c.*272G>T (n.*272G>T)
c.394G>T (p.Val132Phe)
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.341G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.1754G>T
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.679-3973G>T (n.679-3973G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.606G>T
n.678G>T
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
Xg.150645744T>ACA415256418MTM1c.*273T>A (n.*273T>A)
c.395T>A (p.Val132Asp)
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.342T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.1755T>A
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.679-3972T>A (n.679-3972T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
n.607T>A
n.679T>A
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
Xg.150645744T>CCA415256419MTM1c.*273T>C (n.*273T>C)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.342T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.1755T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.679-3972T>C (n.679-3972T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
n.607T>C
n.679T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
Xg.150645744T>GCA415256420MTM1c.*273T>G (n.*273T>G)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.342T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.1755T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.679-3972T>G (n.679-3972T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
n.607T>G
n.679T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
Xg.150645745C>ACA519113464MTM1c.*274C>A (n.*274C>A)
c.396C>A (p.Val132=)
c.741C>A (p.Val247=)
n.343C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.786C>A (p.Val262=)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.1756C>A
c.528C>A (p.Val176=)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.679-3971C>A (n.679-3971C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
n.608C>A
n.680C>A
c.807C>A (p.Val269=)
c.630C>A (p.Val210=)
gnomAD v4
Xg.150645745C=CA2465382061MTM1c.*274C= (n.*274C=)
c.396C= (p.Val132=)
c.741C= (p.Val247=)
n.343C=
c.*496C= (n.*496C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.786C= (p.Val262=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.*393C= (n.*393C=)
n.1756C=
c.528C= (p.Val176=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.679-3971C= (n.679-3971C=)
c.*948C= (n.*948C=)
n.608C=
n.680C=
c.807C= (p.Val269=)
c.630C= (p.Val210=)
Xg.150645745C>GCA519113465MTM1c.*274C>G (n.*274C>G)
c.396C>G (p.Val132=)
c.741C>G (p.Val247=)
n.343C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.786C>G (p.Val262=)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.1756C>G
c.528C>G (p.Val176=)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.679-3971C>G (n.679-3971C>G)
c.*948C>G (n.*948C>G)
n.608C>G
n.680C>G
c.807C>G (p.Val269=)
c.630C>G (p.Val210=)
Xg.150645745C>TCA10539154MTM1c.*274C>T (n.*274C>T)
c.396C>T (p.Val132=)
c.741C>T (p.Val247=)
n.343C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.786C>T (p.Val262=)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.1756C>T
c.528C>T (p.Val176=)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.679-3971C>T (n.679-3971C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
n.608C>T
n.680C>T
c.807C>T (p.Val269=)
c.630C>T (p.Val210=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150645746G>ACA10539155MTM1c.*275G>A (n.*275G>A)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.344G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.1757G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.679-3970G>A (n.679-3970G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.609G>A
n.681G>A
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150645746G>CCA415256421MTM1c.*275G>C (n.*275G>C)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.344G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.1757G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.679-3970G>C (n.679-3970G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.609G>C
n.681G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
Xg.150645746G=CA2465382062MTM1c.*275G= (n.*275G=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.742G= (p.Gly248=)
n.344G=
c.*497G= (n.*497G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.787G= (p.Gly263=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.*394G= (n.*394G=)
n.1757G=
c.529G= (p.Gly177=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.679-3970G= (n.679-3970G=)
c.*949G= (n.*949G=)
n.609G=
n.681G=
c.808G= (p.Gly270=)
c.631G= (p.Gly211=)
Xg.150645746G>TCA10539156MTM1c.*275G>T (n.*275G>T)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.344G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1757G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.679-3970G>T (n.679-3970G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.609G>T
n.681G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645747G>ACA415256422MTM1c.*276G>A (n.*276G>A)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.345G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.1758G>A
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.679-3969G>A (n.679-3969G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.610G>A
n.682G>A
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
COSMIC
Xg.150645747G>CCA415256423MTM1c.*276G>C (n.*276G>C)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.345G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.1758G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.679-3969G>C (n.679-3969G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.610G>C
n.682G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
Xg.150645747G=CA2465382063MTM1c.*276G= (n.*276G=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.743G= (p.Gly248=)
n.345G=
c.*498G= (n.*498G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.788G= (p.Gly263=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.*395G= (n.*395G=)
n.1758G=
c.530G= (p.Gly177=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.679-3969G= (n.679-3969G=)
c.*950G= (n.*950G=)
n.610G=
n.682G=
c.809G= (p.Gly270=)
c.632G= (p.Gly211=)
Xg.150645747G>TCA271930MTM1c.*276G>T (n.*276G>T)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.345G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.1758G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.679-3969G>T (n.679-3969G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.610G>T
n.682G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
ClinVar dbSNP
Xg.150645748T>ACA519113466MTM1c.*277T>A (n.*277T>A)
c.399T>A (p.Gly133=)
c.744T>A (p.Gly248=)
n.346T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.789T>A (p.Gly263=)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1759T>A
c.531T>A (p.Gly177=)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.679-3968T>A (n.679-3968T>A)
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.611T>A
n.683T>A
c.810T>A (p.Gly270=)
c.633T>A (p.Gly211=)
Xg.150645748T>CCA519113467MTM1c.*277T>C (n.*277T>C)
c.399T>C (p.Gly133=)
c.744T>C (p.Gly248=)
n.346T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.789T>C (p.Gly263=)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1759T>C
c.531T>C (p.Gly177=)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.679-3968T>C (n.679-3968T>C)
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.611T>C
n.683T>C
c.810T>C (p.Gly270=)
c.633T>C (p.Gly211=)
Xg.150645748T>GCA519113468MTM1c.*277T>G (n.*277T>G)
c.399T>G (p.Gly133=)
c.744T>G (p.Gly248=)
n.346T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.789T>G (p.Gly263=)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.1759T>G
c.531T>G (p.Gly177=)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.679-3968T>G (n.679-3968T>G)
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.611T>G
n.683T>G
c.810T>G (p.Gly270=)
c.633T>G (p.Gly211=)
Xg.150645749A=CA2465382064MTM1c.*278A= (n.*278A=)
c.400A= (p.Met134=)
c.745A= (p.Met249=)
n.347A=
c.*500A= (n.*500A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.790A= (p.Met264=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.*397A= (n.*397A=)
n.1760A=
c.532A= (p.Met178=)
c.*550A= (n.*550A=)
c.679-3967A= (n.679-3967A=)
c.*952A= (n.*952A=)
n.612A=
n.684A=
c.811A= (p.Met271=)
c.634A= (p.Met212=)
Xg.150645749A>CCA415256424MTM1c.*278A>C (n.*278A>C)
c.400A>C (p.Met134Leu)
c.745A>C (p.Met249Leu)
n.347A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.790A>C (p.Met264Leu)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.1760A>C
c.532A>C (p.Met178Leu)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.679-3967A>C (n.679-3967A>C)
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.612A>C
n.684A>C
c.811A>C (p.Met271Leu)
c.634A>C (p.Met212Leu)
Xg.150645749A>GCA10539157MTM1c.*278A>G (n.*278A>G)
c.400A>G (p.Met134Val)
c.745A>G (p.Met249Val)
n.347A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.790A>G (p.Met264Val)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.1760A>G
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c.*952A>G (n.*952A>G)
n.612A>G
n.684A>G
c.811A>G (p.Met271Val)
c.634A>G (p.Met212Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645749A>TCA415256425MTM1c.*278A>T (n.*278A>T)
c.400A>T (p.Met134Leu)
c.745A>T (p.Met249Leu)
n.347A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.790A>T (p.Met264Leu)
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n.1760A>T
c.532A>T (p.Met178Leu)
c.*550A>T (n.*550A>T)
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c.*952A>T (n.*952A>T)
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n.684A>T
c.811A>T (p.Met271Leu)
c.634A>T (p.Met212Leu)
Xg.150645750T>ACA415256426MTM1c.*279T>A (n.*279T>A)
c.401T>A (p.Met134Lys)
c.746T>A (p.Met249Lys)
n.348T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.791T>A (p.Met264Lys)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.1761T>A
c.533T>A (p.Met178Lys)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.679-3966T>A (n.679-3966T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.613T>A
n.685T>A
c.812T>A (p.Met271Lys)
c.635T>A (p.Met212Lys)
Xg.150645750T>CCA415256427MTM1c.*279T>C (n.*279T>C)
c.401T>C (p.Met134Thr)
c.746T>C (p.Met249Thr)
n.348T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.791T>C (p.Met264Thr)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.1761T>C
c.533T>C (p.Met178Thr)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.679-3966T>C (n.679-3966T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.613T>C
n.685T>C
c.812T>C (p.Met271Thr)
c.635T>C (p.Met212Thr)
Xg.150645750T>GCA415256428MTM1c.*279T>G (n.*279T>G)
c.401T>G (p.Met134Arg)
c.746T>G (p.Met249Arg)
n.348T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.791T>G (p.Met264Arg)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.1761T>G
c.533T>G (p.Met178Arg)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.679-3966T>G (n.679-3966T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
n.613T>G
n.685T>G
c.812T>G (p.Met271Arg)
c.635T>G (p.Met212Arg)
Xg.150645751G>ACA415256429MTM1c.*280G>A (n.*280G>A)
c.402G>A (p.Met134Ile)
c.747G>A (p.Met249Ile)
n.349G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.792G>A (p.Met264Ile)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.1762G>A
c.534G>A (p.Met178Ile)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.679-3965G>A (n.679-3965G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
n.614G>A
n.686G>A
c.813G>A (p.Met271Ile)
c.636G>A (p.Met212Ile)
Xg.150645751G>CCA415256430MTM1c.*280G>C (n.*280G>C)
c.402G>C (p.Met134Ile)
c.747G>C (p.Met249Ile)
n.349G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.792G>C (p.Met264Ile)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1762G>C
c.534G>C (p.Met178Ile)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.679-3965G>C (n.679-3965G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
n.614G>C
n.686G>C
c.813G>C (p.Met271Ile)
c.636G>C (p.Met212Ile)
Xg.150645751G>TCA415256431MTM1c.*280G>T (n.*280G>T)
c.402G>T (p.Met134Ile)
c.747G>T (p.Met249Ile)
n.349G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.792G>T (p.Met264Ile)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1762G>T
c.534G>T (p.Met178Ile)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.679-3965G>T (n.679-3965G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
n.614G>T
n.686G>T
c.813G>T (p.Met271Ile)
c.636G>T (p.Met212Ile)
Xg.150645752A>CCA415256433MTM1c.*281A>C (n.*281A>C)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
n.350A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1763A>C
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.679-3964A>C (n.679-3964A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.615A>C
n.687A>C
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
Xg.150645752A>GCA415256434MTM1c.*281A>G (n.*281A>G)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
n.350A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1763A>G
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.679-3964A>G (n.679-3964A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.615A>G
n.687A>G
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
Xg.150645752A>TCA415256432MTM1c.*281A>T (n.*281A>T)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.748A>T (p.Ser250Cys)
n.350A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1763A>T
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.679-3964A>T (n.679-3964A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.615A>T
n.687A>T
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
Xg.150645753G>ACA415256435MTM1c.*282G>A (n.*282G>A)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.749G>A (p.Ser250Asn)
n.351G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.1764G>A
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.679-3963G>A (n.679-3963G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.616G>A
n.688G>A
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
COSMIC
Xg.150645753G>CCA415256436MTM1c.*282G>C (n.*282G>C)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.749G>C (p.Ser250Thr)
n.351G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.1764G>C
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.679-3963G>C (n.679-3963G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.616G>C
n.688G>C
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
Xg.150645753G>TCA415256437MTM1c.*282G>T (n.*282G>T)
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.749G>T (p.Ser250Ile)
n.351G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.1764G>T
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.679-3963G>T (n.679-3963G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.616G>T
n.688G>T
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
Xg.150645754T>ACA415256438MTM1c.*283T>A (n.*283T>A)
c.405T>A (p.Ser135Arg)
c.750T>A (p.Ser250Arg)
n.352T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.6T>A (p.Ser2Arg)
c.795T>A (p.Ser265Arg)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.1765T>A
c.537T>A (p.Ser179Arg)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.679-3962T>A (n.679-3962T>A)
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.617T>A
n.689T>A
c.816T>A (p.Ser272Arg)
c.639T>A (p.Ser213Arg)
Xg.150645754T>CCA519113469MTM1c.*283T>C (n.*283T>C)
c.405T>C (p.Ser135=)
c.750T>C (p.Ser250=)
n.352T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.6T>C (p.Ser2=)
c.795T>C (p.Ser265=)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.1765T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.679-3962T>C (n.679-3962T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.617T>C
n.689T>C
c.816T>C (p.Ser272=)
c.639T>C (p.Ser213=)
Xg.150645754T>GCA415256439MTM1c.*283T>G (n.*283T>G)
c.405T>G (p.Ser135Arg)
c.750T>G (p.Ser250Arg)
n.352T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.6T>G (p.Ser2Arg)
c.795T>G (p.Ser265Arg)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.1765T>G
c.537T>G (p.Ser179Arg)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.679-3962T>G (n.679-3962T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.617T>G
n.689T>G
c.816T>G (p.Ser272Arg)
c.639T>G (p.Ser213Arg)
Xg.150645755G>ACA415256440MTM1c.*284G>A (n.*284G>A)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.353G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.1766G>A
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.679-3961G>A (n.679-3961G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.618G>A
n.690G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
Xg.150645755G>CCA415256441MTM1c.*284G>C (n.*284G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.353G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.1766G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.679-3961G>C (n.679-3961G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.618G>C
n.690G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
Xg.150645755G>TCA415256442MTM1c.*284G>T (n.*284G>T)
c.406G>T (p.Gly136Trp)
c.751G>T (p.Gly251Trp)
n.353G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.7G>T (p.Gly3Trp)
c.796G>T (p.Gly266Trp)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.1766G>T
c.538G>T (p.Gly180Trp)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.679-3961G>T (n.679-3961G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.618G>T
n.690G>T
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.640G>T (p.Gly214Trp)
Xg.150645756G>ACA415256443MTM1c.*285G>A (n.*285G>A)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.354G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1767G>A
c.539G>A (p.Gly180Glu)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.679-3960G>A (n.679-3960G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.619G>A
n.691G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
gnomAD v4
Xg.150645756G>CCA415256444MTM1c.*285G>C (n.*285G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.354G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1767G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.679-3960G>C (n.679-3960G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.619G>C
n.691G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
Xg.150645756G>TCA415256445MTM1c.*285G>T (n.*285G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.354G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1767G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.679-3960G>T (n.679-3960G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.619G>T
n.691G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
Xg.150645757G>ACA519113470MTM1c.*286G>A (n.*286G>A)
c.408G>A (p.Gly136=)
c.753G>A (p.Gly251=)
n.355G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.9G>A (p.Gly3=)
c.798G>A (p.Gly266=)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1768G>A
c.540G>A (p.Gly180=)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.679-3959G>A (n.679-3959G>A)
c.*960G>A (n.*960G>A)
n.620G>A
n.692G>A
c.819G>A (p.Gly273=)
c.642G>A (p.Gly214=)
ClinVar dbSNP
Xg.150645757G>CCA519113471MTM1c.*286G>C (n.*286G>C)
c.408G>C (p.Gly136=)
c.753G>C (p.Gly251=)
n.355G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.9G>C (p.Gly3=)
c.798G>C (p.Gly266=)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1768G>C
c.540G>C (p.Gly180=)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.679-3959G>C (n.679-3959G>C)
c.*960G>C (n.*960G>C)
n.620G>C
n.692G>C
c.819G>C (p.Gly273=)
c.642G>C (p.Gly214=)
Xg.150645757G=CA2465382065MTM1c.*286G= (n.*286G=)
c.408G= (p.Gly136=)
c.753G= (p.Gly251=)
n.355G=
c.*508G= (n.*508G=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.9G= (p.Gly3=)
c.798G= (p.Gly266=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.1768G=
c.540G= (p.Gly180=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.679-3959G= (n.679-3959G=)
c.*960G= (n.*960G=)
n.620G=
n.692G=
c.819G= (p.Gly273=)
c.642G= (p.Gly214=)
Xg.150645757G>TCA519113472MTM1c.*286G>T (n.*286G>T)
c.408G>T (p.Gly136=)
c.753G>T (p.Gly251=)
n.355G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.9G>T (p.Gly3=)
c.798G>T (p.Gly266=)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1768G>T
c.540G>T (p.Gly180=)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.679-3959G>T (n.679-3959G>T)
c.*960G>T (n.*960G>T)
n.620G>T
n.692G>T
c.819G>T (p.Gly273=)
c.642G>T (p.Gly214=)
Xg.150645758A>CCA415256448MTM1c.*287A>C (n.*287A>C)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
n.356A>C
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1769A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.679-3958A>C (n.679-3958A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.621A>C
n.693A>C
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
Xg.150645758A>GCA415256447MTM1c.*287A>G (n.*287A>G)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
n.356A>G
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.1769A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.679-3958A>G (n.679-3958A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.621A>G
n.693A>G
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
Xg.150645758A>TCA415256446MTM1c.*287A>T (n.*287A>T)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
n.356A>T
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.1769A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.679-3958A>T (n.679-3958A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.621A>T
n.693A>T
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
Xg.150645759A=CA2465382066MTM1c.*288A= (n.*288A=)
c.410A= (p.Lys137=)
c.755A= (p.Lys252=)
n.357A=
c.*510A= (n.*510A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.11A= (p.Lys4=)
c.800A= (p.Lys267=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.1770A=
c.542A= (p.Lys181=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.679-3957A= (n.679-3957A=)
c.*962A= (n.*962A=)
n.622A=
n.694A=
c.821A= (p.Lys274=)
c.644A= (p.Lys215=)
Xg.150645759A>CCA415256449MTM1c.*288A>C (n.*288A>C)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
n.357A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1770A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.679-3957A>C (n.679-3957A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.622A>C
n.694A>C
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
Xg.150645759A>GCA10539158MTM1c.*288A>G (n.*288A>G)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
n.357A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1770A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.679-3957A>G (n.679-3957A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.622A>G
n.694A>G
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645759A>TCA415256450MTM1c.*288A>T (n.*288A>T)
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.755A>T (p.Lys252Ile)
n.357A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.800A>T (p.Lys267Ile)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1770A>T
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.679-3957A>T (n.679-3957A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
n.622A>T
n.694A>T
c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.644A>T (p.Lys215Ile)
COSMIC
Xg.150645760A>CCA415256451MTM1c.*289A>C (n.*289A>C)
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.756A>C (p.Lys252Asn)
n.358A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.801A>C (p.Lys267Asn)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.1771A>C
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.679-3956A>C (n.679-3956A>C)
c.*963A>C (n.*963A>C)
n.623A>C
n.695A>C
c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
Xg.150645760A>GCA519113473MTM1c.*289A>G (n.*289A>G)
c.411A>G (p.Lys137=)
c.756A>G (p.Lys252=)
n.358A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.12A>G (p.Lys4=)
c.801A>G (p.Lys267=)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.1771A>G
c.543A>G (p.Lys181=)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.679-3956A>G (n.679-3956A>G)
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.623A>G
n.695A>G
c.822A>G (p.Lys274=)
c.645A>G (p.Lys215=)
Xg.150645760A>TCA415256452MTM1c.*289A>T (n.*289A>T)
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.756A>T (p.Lys252Asn)
n.358A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.801A>T (p.Lys267Asn)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.1771A>T
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.679-3956A>T (n.679-3956A>T)
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.623A>T
n.695A>T
c.822A>T (p.Lys274Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
Xg.150645761C>ACA519113474MTM1c.*290C>A (n.*290C>A)
c.412C>A (p.Arg138=)
c.757C>A (p.Arg253=)
n.359C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.13C>A (p.Arg5=)
c.802C>A (p.Arg268=)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1772C>A
c.544C>A (p.Arg182=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.679-3955C>A (n.679-3955C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.624C>A
n.696C>A
c.823C>A (p.Arg275=)
c.646C>A (p.Arg216=)
Xg.150645761C=CA2465382067MTM1c.*290C= (n.*290C=)
c.412C= (p.Arg138=)
c.757C= (p.Arg253=)
n.359C=
c.*512C= (n.*512C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.13C= (p.Arg5=)
c.802C= (p.Arg268=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.*409C= (n.*409C=)
n.1772C=
c.544C= (p.Arg182=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.679-3955C= (n.679-3955C=)
c.*964C= (n.*964C=)
n.624C=
n.696C=
c.823C= (p.Arg275=)
c.646C= (p.Arg216=)
Xg.150645761C>GCA415256453MTM1c.*290C>G (n.*290C>G)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
n.359C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1772C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.679-3955C>G (n.679-3955C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
n.624C>G
n.696C>G
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
Xg.150645761C>TCA271933MTM1c.*290C>T (n.*290C>T)
c.412C>T (p.Arg138Ter)
c.757C>T (p.Arg253Ter)
n.359C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.13C>T (p.Arg5Ter)
c.802C>T (p.Arg268Ter)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1772C>T
c.544C>T (p.Arg182Ter)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.679-3955C>T (n.679-3955C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.624C>T
n.696C>T
c.823C>T (p.Arg275Ter)
c.646C>T (p.Arg216Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150645762G>ACA415256454MTM1c.*291G>A (n.*291G>A)
c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.758G>A (p.Arg253Gln)
n.360G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.1773G>A
c.545G>A (p.Arg182Gln)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.679-3954G>A (n.679-3954G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.625G>A
n.697G>A
c.824G>A (p.Arg275Gln)
c.647G>A (p.Arg216Gln)
COSMIC
Xg.150645762G>CCA415256455MTM1c.*291G>C (n.*291G>C)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
n.360G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.1773G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.679-3954G>C (n.679-3954G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.625G>C
n.697G>C
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
Xg.150645762G>TCA415256456MTM1c.*291G>T (n.*291G>T)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
n.360G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.1773G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.679-3954G>T (n.679-3954G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.625G>T
n.697G>T
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
Xg.150645763A>CCA519113475MTM1c.*292A>C (n.*292A>C)
c.414A>C (p.Arg138=)
c.759A>C (p.Arg253=)
n.361A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.15A>C (p.Arg5=)
c.804A>C (p.Arg268=)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1774A>C
c.546A>C (p.Arg182=)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.679-3953A>C (n.679-3953A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.626A>C
n.698A>C
c.825A>C (p.Arg275=)
c.648A>C (p.Arg216=)
Xg.150645763A>GCA519113476MTM1c.*292A>G (n.*292A>G)
c.414A>G (p.Arg138=)
c.759A>G (p.Arg253=)
n.361A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.15A>G (p.Arg5=)
c.804A>G (p.Arg268=)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1774A>G
c.546A>G (p.Arg182=)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.679-3953A>G (n.679-3953A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.626A>G
n.698A>G
c.825A>G (p.Arg275=)
c.648A>G (p.Arg216=)
Xg.150645763A>TCA519113477MTM1c.*292A>T (n.*292A>T)
c.414A>T (p.Arg138=)
c.759A>T (p.Arg253=)
n.361A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.15A>T (p.Arg5=)
c.804A>T (p.Arg268=)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1774A>T
c.546A>T (p.Arg182=)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.679-3953A>T (n.679-3953A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.626A>T
n.698A>T
c.825A>T (p.Arg275=)
c.648A>T (p.Arg216=)
Xg.150645764A>CCA415256457MTM1c.*293A>C (n.*293A>C)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.362A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.16A>C (p.Asn6His)
c.805A>C (p.Asn269His)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.1775A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.679-3952A>C (n.679-3952A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.627A>C
n.699A>C
c.826A>C (p.Asn276His)
c.649A>C (p.Asn217His)
Xg.150645764A>GCA415256458MTM1c.*293A>G (n.*293A>G)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.362A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.1775A>G
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.679-3952A>G (n.679-3952A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.627A>G
n.699A>G
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
Xg.150645764A>TCA415256459MTM1c.*293A>T (n.*293A>T)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.362A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.1775A>T
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.679-3952A>T (n.679-3952A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.627A>T
n.699A>T
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
Xg.150645765A>CCA415256461MTM1c.*294A>C (n.*294A>C)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.363A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.17A>C (p.Asn6Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.1776A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.679-3951A>C (n.679-3951A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.628A>C
n.700A>C
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
Xg.150645765A>GCA415256462MTM1c.*294A>G (n.*294A>G)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.363A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.1776A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.679-3951A>G (n.679-3951A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.628A>G
n.700A>G
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
gnomAD v4
Xg.150645765A>TCA415256460MTM1c.*294A>T (n.*294A>T)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.363A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.17A>T (p.Asn6Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.1776A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.679-3951A>T (n.679-3951A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.628A>T
n.700A>T
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
Xg.150645766T>ACA415256463MTM1c.*295T>A (n.*295T>A)
c.417T>A (p.Asn139Lys)
c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.364T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.18T>A (p.Asn6Lys)
c.807T>A (p.Asn269Lys)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1777T>A
c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.679-3950T>A (n.679-3950T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.629T>A
n.701T>A
c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
Xg.150645766T>CCA519113478MTM1c.*295T>C (n.*295T>C)
c.417T>C (p.Asn139=)
c.762T>C (p.Asn254=)
n.364T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.18T>C (p.Asn6=)
c.807T>C (p.Asn269=)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.1777T>C
c.549T>C (p.Asn183=)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.679-3950T>C (n.679-3950T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.629T>C
n.701T>C
c.828T>C (p.Asn276=)
c.651T>C (p.Asn217=)
Xg.150645766T>GCA415256464MTM1c.*295T>G (n.*295T>G)
c.417T>G (p.Asn139Lys)
c.762T>G (p.Asn254Lys)
n.364T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.18T>G (p.Asn6Lys)
c.807T>G (p.Asn269Lys)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.1777T>G
c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.679-3950T>G (n.679-3950T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
n.629T>G
n.701T>G
c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
Xg.150645767A>CCA415256465MTM1c.*296A>C (n.*296A>C)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.365A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.1778A>C
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.679-3949A>C (n.679-3949A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.630A>C
n.702A>C
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
Xg.150645767A>GCA415256466MTM1c.*296A>G (n.*296A>G)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.365A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.1778A>G
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.679-3949A>G (n.679-3949A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
n.630A>G
n.702A>G
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
Xg.150645767A>TCA415256467MTM1c.*296A>T (n.*296A>T)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.365A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.1778A>T
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.679-3949A>T (n.679-3949A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
n.630A>T
n.702A>T
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
ClinVar
Xg.150645769delCA2695236702MTM1c.*298del (n.*298del)
c.420del (p.Asp141MetfsTer28)
c.765del (p.Asp256MetfsTer28)
n.367del
c.*520del (n.*520del)
c.*209del (n.*209del)
c.21del (p.Asp8MetfsTer28)
c.810del (p.Asp271MetfsTer28)
c.*414del (n.*414del)
c.*417del (n.*417del)
n.1780del
c.552del (p.Asp185MetfsTer28)
c.*570del (n.*570del)
c.679-3947del (n.679-3947del)
c.*972del (n.*972del)
n.632del
n.704del
c.831del (p.Asp278MetfsTer28)
c.654del (p.Asp219MetfsTer28)
Xg.150645768A>CCA415256468MTM1c.*297A>C (n.*297A>C)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.366A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1779A>C
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.679-3948A>C (n.679-3948A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
n.631A>C
n.703A>C
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
Xg.150645768A>GCA415256469MTM1c.*297A>G (n.*297A>G)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.366A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1779A>G
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.679-3948A>G (n.679-3948A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.631A>G
n.703A>G
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
Xg.150645768A>TCA415256470MTM1c.*297A>T (n.*297A>T)
c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
n.366A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.20A>T (p.Lys7Ile)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1779A>T
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.679-3948A>T (n.679-3948A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
n.631A>T
n.703A>T
c.830A>T (p.Lys277Ile)
c.653A>T (p.Lys218Ile)
Xg.150645769A>CCA415256471MTM1c.*298A>C (n.*298A>C)
c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
n.367A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.21A>C (p.Lys7Asn)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1780A>C
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.679-3947A>C (n.679-3947A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.632A>C
n.704A>C
c.831A>C (p.Lys277Asn)
c.654A>C (p.Lys218Asn)
Xg.150645769A>GCA519113479MTM1c.*298A>G (n.*298A>G)
c.420A>G (p.Lys140=)
c.765A>G (p.Lys255=)
n.367A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.21A>G (p.Lys7=)
c.810A>G (p.Lys270=)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1780A>G
c.552A>G (p.Lys184=)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.679-3947A>G (n.679-3947A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.632A>G
n.704A>G
c.831A>G (p.Lys277=)
c.654A>G (p.Lys218=)
gnomAD v4
Xg.150645769A>TCA415256472MTM1c.*298A>T (n.*298A>T)
c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
n.367A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.21A>T (p.Lys7Asn)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1780A>T
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.679-3947A>T (n.679-3947A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.632A>T
n.704A>T
c.831A>T (p.Lys277Asn)
c.654A>T (p.Lys218Asn)
Xg.150645769_150645771delinsGGCA2695236703MTM1c.*298_*300delinsGG (n.*298_*300delinsGG)
c.420_422delinsGG (p.Asp141ValfsTer28)
c.765_767delinsGG (p.Asp256ValfsTer28)
n.367_369delinsGG
c.*520_*522delinsGG (n.*520_*522delinsGG)
c.*209_*211delinsGG (n.*209_*211delinsGG)
c.21_23delinsGG (p.Asp8ValfsTer28)
c.810_812delinsGG (p.Asp271ValfsTer28)
c.*414_*416delinsGG (n.*414_*416delinsGG)
c.*417_*419delinsGG (n.*417_*419delinsGG)
n.1780_1782delinsGG
c.552_554delinsGG (p.Asp185ValfsTer28)
c.*570_*572delinsGG (n.*570_*572delinsGG)
c.679-3947_679-3945delinsGG (n.679-3947_679-3945delinsGG)
c.*972_*974delinsGG (n.*972_*974delinsGG)
n.632_634delinsGG
n.704_706delinsGG
c.831_833delinsGG (p.Asp278ValfsTer28)
c.654_656delinsGG (p.Asp219ValfsTer28)
Xg.150645770G>ACA415256473MTM1c.*299G>A (n.*299G>A)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
n.368G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.1781G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.679-3946G>A (n.679-3946G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.633G>A
n.705G>A
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
Xg.150645770G>CCA415256474MTM1c.*299G>C (n.*299G>C)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.766G>C (p.Asp256His)
n.368G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.22G>C (p.Asp8His)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.1781G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.679-3946G>C (n.679-3946G>C)
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.633G>C
n.705G>C
c.832G>C (p.Asp278His)
c.655G>C (p.Asp219His)
Xg.150645770G>TCA415256475MTM1c.*299G>T (n.*299G>T)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
n.368G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.1781G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.679-3946G>T (n.679-3946G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.633G>T
n.705G>T
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
Xg.150645771A>CCA415256476MTM1c.*300A>C (n.*300A>C)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
n.369A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.1782A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.679-3945A>C (n.679-3945A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.634A>C
n.706A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
Xg.150645771A>GCA415256478MTM1c.*300A>G (n.*300A>G)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
n.369A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.1782A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.679-3945A>G (n.679-3945A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.634A>G
n.706A>G
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
Xg.150645771A>TCA415256477MTM1c.*300A>T (n.*300A>T)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
n.369A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.1782A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.679-3945A>T (n.679-3945A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.634A>T
n.706A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
Xg.150645772T>ACA415256479MTM1c.*301T>A (n.*301T>A)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
n.370T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.24T>A (p.Asp8Glu)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.1783T>A
c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.679-3944T>A (n.679-3944T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.635T>A
n.707T>A
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
Xg.150645772T>CCA519113480MTM1c.*301T>C (n.*301T>C)
c.423T>C (p.Asp141=)
c.768T>C (p.Asp256=)
n.370T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.24T>C (p.Asp8=)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1783T>C
c.555T>C (p.Asp185=)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.679-3944T>C (n.679-3944T>C)
c.*975T>C (n.*975T>C)
n.635T>C
n.707T>C
c.834T>C (p.Asp278=)
c.657T>C (p.Asp219=)
Xg.150645772T>GCA415256480MTM1c.*301T>G (n.*301T>G)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.768T>G (p.Asp256Glu)
n.370T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.24T>G (p.Asp8Glu)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.1783T>G
c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.679-3944T>G (n.679-3944T>G)
c.*975T>G (n.*975T>G)
n.635T>G
n.707T>G
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
Xg.150645773G>ACA415256481MTM1c.*302G>A (n.*302G>A)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
n.371G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1784G>A
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.679-3943G>A (n.679-3943G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.636G>A
n.708G>A
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
Xg.150645773G>CCA415256482MTM1c.*302G>C (n.*302G>C)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.769G>C (p.Asp257His)
n.371G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.25G>C (p.Asp9His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1784G>C
c.556G>C (p.Asp186His)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.679-3943G>C (n.679-3943G>C)
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.636G>C
n.708G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
c.658G>C (p.Asp220His)
Xg.150645773G>TCA415256483MTM1c.*302G>T (n.*302G>T)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.371G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1784G>T
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.679-3943G>T (n.679-3943G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.636G>T
n.708G>T
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
Xg.150645774A>CCA415256484MTM1c.*303A>C (n.*303A>C)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
n.372A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1785A>C
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.679-3942A>C (n.679-3942A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
n.637A>C
n.709A>C
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
Xg.150645774A>GCA415256485MTM1c.*303A>G (n.*303A>G)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
n.372A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1785A>G
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.679-3942A>G (n.679-3942A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.637A>G
n.709A>G
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
ClinVar
Xg.150645774A>TCA415256486MTM1c.*303A>T (n.*303A>T)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.770A>T (p.Asp257Val)
n.372A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1785A>T
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.679-3942A>T (n.679-3942A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
n.637A>T
n.709A>T
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
Xg.150645775T>ACA415256487MTM1c.*304T>A (n.*304T>A)
c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.771T>A (p.Asp257Glu)
n.373T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.1786T>A
c.558T>A (p.Asp186Glu)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.679-3941T>A (n.679-3941T>A)
c.*978T>A (n.*978T>A)
n.638T>A
n.710T>A
c.837T>A (p.Asp279Glu)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
Xg.150645775T>CCA519113481MTM1c.*304T>C (n.*304T>C)
c.426T>C (p.Asp142=)
c.771T>C (p.Asp257=)
n.373T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.27T>C (p.Asp9=)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.1786T>C
c.558T>C (p.Asp186=)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.679-3941T>C (n.679-3941T>C)
c.*978T>C (n.*978T>C)
n.638T>C
n.710T>C
c.837T>C (p.Asp279=)
c.660T>C (p.Asp220=)
Xg.150645775T>GCA415256488MTM1c.*304T>G (n.*304T>G)
c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.771T>G (p.Asp257Glu)
n.373T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.1786T>G
c.558T>G (p.Asp186Glu)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.679-3941T>G (n.679-3941T>G)
c.*978T>G (n.*978T>G)
n.638T>G
n.710T>G
c.837T>G (p.Asp279Glu)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
Xg.150645776G>ACA415256491MTM1c.*305G>A (n.*305G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.374G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1787G>A
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.679-3940G>A (n.679-3940G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.639G>A
n.711G>A
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
Xg.150645776G>CCA415256490MTM1c.*305G>C (n.*305G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.374G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1787G>C
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.679-3940G>C (n.679-3940G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
n.639G>C
n.711G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
Xg.150645776G>TCA415256489MTM1c.*305G>T (n.*305G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.374G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1787G>T
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.679-3940G>T (n.679-3940G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.639G>T
n.711G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
Xg.150645777A>CCA415256493MTM1c.*306A>C (n.*306A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.375A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.1788A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.679-3939A>C (n.679-3939A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.640A>C
n.712A>C
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
Xg.150645777A>GCA415256492MTM1c.*306A>G (n.*306A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
n.375A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.1788A>G
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.679-3939A>G (n.679-3939A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.640A>G
n.712A>G
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
Xg.150645777A>TCA415256494MTM1c.*306A>T (n.*306A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.375A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.1788A>T
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.679-3939A>T (n.679-3939A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.640A>T
n.712A>T
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
Xg.150645778delCA2824155672MTM1c.*307del (n.*307del)
c.429del (p.Lys144AsnfsTer25)
c.774del (p.Lys259AsnfsTer25)
n.376del
c.*529del (n.*529del)
c.*218del (n.*218del)
c.30del (p.Lys11AsnfsTer25)
c.819del (p.Lys274AsnfsTer25)
c.*423del (n.*423del)
c.*426del (n.*426del)
n.1789del
c.561del (p.Lys188AsnfsTer25)
c.*579del (n.*579del)
c.679-3938del (n.679-3938del)
c.*981del (n.*981del)
n.641del
n.713del
c.840del (p.Lys281AsnfsTer25)
c.663del (p.Lys222AsnfsTer25)
Xg.150645778G>ACA519113483MTM1c.*307G>A (n.*307G>A)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.774G>A (p.Glu258=)
n.376G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.819G>A (p.Glu273=)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.1789G>A
c.561G>A (p.Glu187=)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.679-3938G>A (n.679-3938G>A)
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.641G>A
n.713G>A
c.840G>A (p.Glu280=)
c.663G>A (p.Glu221=)
ClinVar dbSNP
Xg.150645778G>CCA415256495MTM1c.*307G>C (n.*307G>C)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
n.376G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.1789G>C
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.679-3938G>C (n.679-3938G>C)
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.641G>C
n.713G>C
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
Xg.150645778G>TCA415256496MTM1c.*307G>T (n.*307G>T)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
n.376G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.1789G>T
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.679-3938G>T (n.679-3938G>T)
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.641G>T
n.713G>T
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
Xg.150645779A>CCA415256497MTM1c.*308A>C (n.*308A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.377A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1790A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.679-3937A>C (n.679-3937A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.642A>C
n.714A>C
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
Xg.150645779A>GCA415256498MTM1c.*308A>G (n.*308A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
n.377A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1790A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.679-3937A>G (n.679-3937A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.642A>G
n.714A>G
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
Xg.150645779A>TCA415256499MTM1c.*308A>T (n.*308A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
n.377A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1790A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.679-3937A>T (n.679-3937A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.642A>T
n.714A>T
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
Xg.150645780A>CCA415256500MTM1c.*309A>C (n.*309A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.378A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.1791A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.679-3936A>C (n.679-3936A>C)
c.*983A>C (n.*983A>C)
n.643A>C
n.715A>C
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
Xg.150645780A>GCA415256501MTM1c.*309A>G (n.*309A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
n.378A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.1791A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.679-3936A>G (n.679-3936A>G)
c.*983A>G (n.*983A>G)
n.643A>G
n.715A>G
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
Xg.150645780A>TCA415256502MTM1c.*309A>T (n.*309A>T)
c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.776A>T (p.Lys259Ile)
n.378A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.1791A>T
c.563A>T (p.Lys188Ile)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.679-3936A>T (n.679-3936A>T)
c.*983A>T (n.*983A>T)
n.643A>T
n.715A>T
c.842A>T (p.Lys281Ile)
c.665A>T (p.Lys222Ile)
Xg.150645781A>CCA415256503MTM1c.*310A>C (n.*310A>C)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.777A>C (p.Lys259Asn)
n.379A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.1792A>C
c.564A>C (p.Lys188Asn)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.679-3935A>C (n.679-3935A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.644A>C
n.716A>C
c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.666A>C (p.Lys222Asn)
Xg.150645781A>GCA519113484MTM1c.*310A>G (n.*310A>G)
c.432A>G (p.Lys144=)
c.777A>G (p.Lys259=)
n.379A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.33A>G (p.Lys11=)
c.822A>G (p.Lys274=)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.1792A>G
c.564A>G (p.Lys188=)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.679-3935A>G (n.679-3935A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.644A>G
n.716A>G
c.843A>G (p.Lys281=)
c.666A>G (p.Lys222=)
gnomAD v4
Xg.150645781A>TCA415256504MTM1c.*310A>T (n.*310A>T)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.777A>T (p.Lys259Asn)
n.379A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.822A>T (p.Lys274Asn)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.1792A>T
c.564A>T (p.Lys188Asn)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.679-3935A>T (n.679-3935A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.644A>T
n.716A>T
c.843A>T (p.Lys281Asn)
c.666A>T (p.Lys222Asn)
Xg.150645782T>ACA415256505MTM1c.*311T>A (n.*311T>A)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
n.380T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1793T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.679-3934T>A (n.679-3934T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.645T>A
n.717T>A
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
Xg.150645782T>CCA415256506MTM1c.*311T>C (n.*311T>C)
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
n.380T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.34T>C (p.Tyr12His)
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1793T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.679-3934T>C (n.679-3934T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.645T>C
n.717T>C
c.844T>C (p.Tyr282His)
c.667T>C (p.Tyr223His)
Xg.150645782T>GCA415256507MTM1c.*311T>G (n.*311T>G)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
n.380T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1793T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.679-3934T>G (n.679-3934T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.645T>G
n.717T>G
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
Xg.150645783A=CA2465382068MTM1c.*312A= (n.*312A=)
c.434A= (p.Tyr145=)
c.779A= (p.Tyr260=)
n.381A=
c.*534A= (n.*534A=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.35A= (p.Tyr12=)
c.824A= (p.Tyr275=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.1794A=
c.566A= (p.Tyr189=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.679-3933A= (n.679-3933A=)
c.*986A= (n.*986A=)
n.646A=
n.718A=
c.845A= (p.Tyr282=)
c.668A= (p.Tyr223=)
Xg.150645783A>CCA271936MTM1c.*312A>C (n.*312A>C)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
n.381A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.1794A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.679-3933A>C (n.679-3933A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.646A>C
n.718A>C
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.150645783A>GCA415256508MTM1c.*312A>G (n.*312A>G)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
n.381A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.1794A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.679-3933A>G (n.679-3933A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.646A>G
n.718A>G
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
Xg.150645783A>TCA415256509MTM1c.*312A>T (n.*312A>T)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
n.381A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.1794A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.679-3933A>T (n.679-3933A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.646A>T
n.718A>T
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
Xg.150645784T>ACA415256510MTM1c.*313T>A (n.*313T>A)
c.435T>A (p.Tyr145Ter)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
n.382T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
c.825T>A (p.Tyr275Ter)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.1795T>A
c.567T>A (p.Tyr189Ter)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.679-3932T>A (n.679-3932T>A)
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.647T>A
n.719T>A
c.846T>A (p.Tyr282Ter)
c.669T>A (p.Tyr223Ter)
Xg.150645784T>CCA519113485MTM1c.*313T>C (n.*313T>C)
c.435T>C (p.Tyr145=)
c.780T>C (p.Tyr260=)
n.382T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.36T>C (p.Tyr12=)
c.825T>C (p.Tyr275=)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.1795T>C
c.567T>C (p.Tyr189=)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.679-3932T>C (n.679-3932T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.647T>C
n.719T>C
c.846T>C (p.Tyr282=)
c.669T>C (p.Tyr223=)
Xg.150645784T>GCA415256511MTM1c.*313T>G (n.*313T>G)
c.435T>G (p.Tyr145Ter)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
n.382T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.36T>G (p.Tyr12Ter)
c.825T>G (p.Tyr275Ter)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.1795T>G
c.567T>G (p.Tyr189Ter)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.679-3932T>G (n.679-3932T>G)
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.647T>G
n.719T>G
c.846T>G (p.Tyr282Ter)
c.669T>G (p.Tyr223Ter)
Xg.150645786_150645787delCA2695197187MTM1c.*315_*316del (n.*315_*316del)
c.437_438del (p.Leu146ArgfsTer7)
c.782_783del (p.Leu261ArgfsTer7)
n.384_385del
c.*537_*538del (n.*537_*538del)
c.*226_*227del (n.*226_*227del)
c.38_39del (p.Leu13ArgfsTer7)
c.827_828del (p.Leu276ArgfsTer7)
c.*431_*432del (n.*431_*432del)
c.*434_*435del (n.*434_*435del)
n.1797_1798del
c.569_570del (p.Leu190ArgfsTer7)
c.*587_*588del (n.*587_*588del)
c.679-3930_679-3929del (n.679-3930_679-3929del)
c.*989_*990del (n.*989_*990del)
n.649_650del
n.721_722del
c.848_849del (p.Leu283ArgfsTer7)
c.671_672del (p.Leu224ArgfsTer7)
ClinVar
Xg.150645785C>ACA415256512MTM1c.*314C>A (n.*314C>A)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.383C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1796C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.679-3931C>A (n.679-3931C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.648C>A
n.720C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
Xg.150645785C=CA2465382069MTM1c.*314C= (n.*314C=)
c.436C= (p.Leu146=)
c.781C= (p.Leu261=)
n.383C=
c.*536C= (n.*536C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.37C= (p.Leu13=)
c.826C= (p.Leu276=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.*433C= (n.*433C=)
n.1796C=
c.568C= (p.Leu190=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.679-3931C= (n.679-3931C=)
c.*988C= (n.*988C=)
n.648C=
n.720C=
c.847C= (p.Leu283=)
c.670C= (p.Leu224=)
Xg.150645785C>GCA10539159MTM1c.*314C>G (n.*314C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.383C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.1796C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.679-3931C>G (n.679-3931C>G)
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.648C>G
n.720C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150645785C>TCA10539160MTM1c.*314C>T (n.*314C>T)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
n.383C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.1796C>T
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.679-3931C>T (n.679-3931C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.648C>T
n.720C>T
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150645786T>ACA415256513MTM1c.*315T>A (n.*315T>A)
c.437T>A (p.Leu146His)
c.782T>A (p.Leu261His)
n.384T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.38T>A (p.Leu13His)
c.827T>A (p.Leu276His)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1797T>A
c.569T>A (p.Leu190His)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.679-3930T>A (n.679-3930T>A)
c.*989T>A (n.*989T>A)
n.649T>A
n.721T>A
c.848T>A (p.Leu283His)
c.671T>A (p.Leu224His)
Xg.150645786T>CCA415256514MTM1c.*315T>C (n.*315T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.384T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.1797T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.679-3930T>C (n.679-3930T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
n.649T>C
n.721T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
Xg.150645786T>GCA415256515MTM1c.*315T>G (n.*315T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.384T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.1797T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.679-3930T>G (n.679-3930T>G)
c.*989T>G (n.*989T>G)
n.649T>G
n.721T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
Xg.150645787C>ACA519113486MTM1c.*316C>A (n.*316C>A)
c.438C>A (p.Leu146=)
c.783C>A (p.Leu261=)
n.385C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.39C>A (p.Leu13=)
c.828C>A (p.Leu276=)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1798C>A
c.570C>A (p.Leu190=)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.679-3929C>A (n.679-3929C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.650C>A
n.722C>A
c.849C>A (p.Leu283=)
c.672C>A (p.Leu224=)
Xg.150645787C=CA2465382070MTM1c.*316C= (n.*316C=)
c.438C= (p.Leu146=)
c.783C= (p.Leu261=)
n.385C=
c.*538C= (n.*538C=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.39C= (p.Leu13=)
c.828C= (p.Leu276=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.1798C=
c.570C= (p.Leu190=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.679-3929C= (n.679-3929C=)
c.*990C= (n.*990C=)
n.650C=
n.722C=
c.849C= (p.Leu283=)
c.672C= (p.Leu224=)
Xg.150645787C>GCA519113487MTM1c.*316C>G (n.*316C>G)
c.438C>G (p.Leu146=)
c.783C>G (p.Leu261=)
n.385C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.39C>G (p.Leu13=)
c.828C>G (p.Leu276=)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1798C>G
c.570C>G (p.Leu190=)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.679-3929C>G (n.679-3929C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.650C>G
n.722C>G
c.849C>G (p.Leu283=)
c.672C>G (p.Leu224=)
Xg.150645787C>TCA10539161MTM1c.*316C>T (n.*316C>T)
c.438C>T (p.Leu146=)
c.783C>T (p.Leu261=)
n.385C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.39C>T (p.Leu13=)
c.828C>T (p.Leu276=)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1798C>T
c.570C>T (p.Leu190=)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.679-3929C>T (n.679-3929C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.650C>T
n.722C>T
c.849C>T (p.Leu283=)
c.672C>T (p.Leu224=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150645788G>ACA10539162MTM1c.*317G>A (n.*317G>A)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
n.386G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.1799G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.679-3928G>A (n.679-3928G>A)
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.651G>A
n.723G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150645788G>CCA415256517MTM1c.*317G>C (n.*317G>C)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.784G>C (p.Asp262His)
n.386G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.40G>C (p.Asp14His)
c.829G>C (p.Asp277His)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.1799G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.679-3928G>C (n.679-3928G>C)
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.651G>C
n.723G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.673G>C (p.Asp225His)
Xg.150645788G=CA2465382071MTM1c.*317G= (n.*317G=)
c.439G= (p.Asp147=)
c.784G= (p.Asp262=)
n.386G=
c.*539G= (n.*539G=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.40G= (p.Asp14=)
c.829G= (p.Asp277=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.*436G= (n.*436G=)
n.1799G=
c.571G= (p.Asp191=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.679-3928G= (n.679-3928G=)
c.*991G= (n.*991G=)
n.651G=
n.723G=
c.850G= (p.Asp284=)
c.673G= (p.Asp225=)
Xg.150645788G>TCA415256516MTM1c.*317G>T (n.*317G>T)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.386G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.1799G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.679-3928G>T (n.679-3928G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.651G>T
n.723G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
Xg.150645789A>CCA415256518MTM1c.*318A>C (n.*318A>C)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
n.387A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1800A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.679-3927A>C (n.679-3927A>C)
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.652A>C
n.724A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
ClinVar
Xg.150645789A>GCA415256519MTM1c.*318A>G (n.*318A>G)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
n.387A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1800A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.679-3927A>G (n.679-3927A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.652A>G
n.724A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
Xg.150645789A>TCA415256520MTM1c.*318A>T (n.*318A>T)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
n.387A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.41A>T (p.Asp14Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1800A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.679-3927A>T (n.679-3927A>T)
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.652A>T
n.724A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
Xg.150645790T>ACA415256521MTM1c.*319T>A (n.*319T>A)
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.786T>A (p.Asp262Glu)
n.388T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.42T>A (p.Asp14Glu)
c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.1801T>A
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.679-3926T>A (n.679-3926T>A)
c.*993T>A (n.*993T>A)
n.653T>A
n.725T>A
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
Xg.150645790T>CCA519113488MTM1c.*319T>C (n.*319T>C)
c.441T>C (p.Asp147=)
c.786T>C (p.Asp262=)
n.388T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.42T>C (p.Asp14=)
c.831T>C (p.Asp277=)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1801T>C
c.573T>C (p.Asp191=)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.679-3926T>C (n.679-3926T>C)
c.*993T>C (n.*993T>C)
n.653T>C
n.725T>C
c.852T>C (p.Asp284=)
c.675T>C (p.Asp225=)
Xg.150645790T>GCA415256522MTM1c.*319T>G (n.*319T>G)
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.786T>G (p.Asp262Glu)
n.388T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.42T>G (p.Asp14Glu)
c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.1801T>G
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.679-3926T>G (n.679-3926T>G)
c.*993T>G (n.*993T>G)
n.653T>G
n.725T>G
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
Xg.150645790_150645791insTTCA2695236704MTM1c.*319_*320insTT (n.*319_*320insTT)
c.441_442insTT (p.Val148LeufsTer22)
c.786_787insTT (p.Val263LeufsTer22)
n.388_389insTT
c.*541_*542insTT (n.*541_*542insTT)
c.*230_*231insTT (n.*230_*231insTT)
c.42_43insTT (p.Val15LeufsTer22)
c.831_832insTT (p.Val278LeufsTer22)
c.*435_*436insTT (n.*435_*436insTT)
c.*438_*439insTT (n.*438_*439insTT)
n.1801_1802insTT
c.573_574insTT (p.Val192LeufsTer22)
c.*591_*592insTT (n.*591_*592insTT)
c.679-3926_679-3925insTT (n.679-3926_679-3925insTT)
c.*993_*994insTT (n.*993_*994insTT)
n.653_654insTT
n.725_726insTT
c.852_853insTT (p.Val285LeufsTer22)
c.675_676insTT (p.Val226LeufsTer22)
Xg.150645791G>ACA10539163MTM1c.*320G>A (n.*320G>A)
c.442G>A (p.Val148Ile)
c.787G>A (p.Val263Ile)
n.389G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.43G>A (p.Val15Ile)
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.1802G>A
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.679-3925G>A (n.679-3925G>A)
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.654G>A
n.726G>A
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645791G>CCA415256523MTM1c.*320G>C (n.*320G>C)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
n.389G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.1802G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.679-3925G>C (n.679-3925G>C)
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.654G>C
n.726G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
Xg.150645791G=CA2465382072MTM1c.*320G= (n.*320G=)
c.442G= (p.Val148=)
c.787G= (p.Val263=)
n.389G=
c.*542G= (n.*542G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.43G= (p.Val15=)
c.832G= (p.Val278=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.*439G= (n.*439G=)
n.1802G=
c.574G= (p.Val192=)
c.*592G= (n.*592G=)
c.679-3925G= (n.679-3925G=)
c.*994G= (n.*994G=)
n.654G=
n.726G=
c.853G= (p.Val285=)
c.676G= (p.Val226=)
Xg.150645791G>TCA415256524MTM1c.*320G>T (n.*320G>T)
c.442G>T (p.Val148Phe)
c.787G>T (p.Val263Phe)
n.389G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.43G>T (p.Val15Phe)
c.832G>T (p.Val278Phe)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.1802G>T
c.574G>T (p.Val192Phe)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.679-3925G>T (n.679-3925G>T)
c.*994G>T (n.*994G>T)
n.654G>T
n.726G>T
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
Xg.150645792T>ACA415256525MTM1c.*321T>A (n.*321T>A)
c.443T>A (p.Val148Asp)
c.788T>A (p.Val263Asp)
n.390T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.44T>A (p.Val15Asp)
c.833T>A (p.Val278Asp)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.1803T>A
c.575T>A (p.Val192Asp)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.679-3924T>A (n.679-3924T>A)
c.*995T>A (n.*995T>A)
n.655T>A
n.727T>A
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
Xg.150645792T>CCA415256526MTM1c.*321T>C (n.*321T>C)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.390T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.1803T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.679-3924T>C (n.679-3924T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
n.655T>C
n.727T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
Xg.150645792T>GCA10539164MTM1c.*321T>G (n.*321T>G)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.390T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.1803T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.679-3924T>G (n.679-3924T>G)
c.*995T>G (n.*995T>G)
n.655T>G
n.727T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645792T=CA2465382073MTM1c.*321T= (n.*321T=)
c.443T= (p.Val148=)
c.788T= (p.Val263=)
n.390T=
c.*543T= (n.*543T=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.44T= (p.Val15=)
c.833T= (p.Val278=)
c.*437T= (n.*437T=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.1803T=
c.575T= (p.Val192=)
c.*593T= (n.*593T=)
c.679-3924T= (n.679-3924T=)
c.*995T= (n.*995T=)
n.655T=
n.727T=
c.854T= (p.Val285=)
c.677T= (p.Val226=)
Xg.150645793T>ACA519113489MTM1c.*322T>A (n.*322T>A)
c.444T>A (p.Val148=)
c.789T>A (p.Val263=)
n.391T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.45T>A (p.Val15=)
c.834T>A (p.Val278=)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.1804T>A
c.576T>A (p.Val192=)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.679-3923T>A (n.679-3923T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
n.656T>A
n.728T>A
c.855T>A (p.Val285=)
c.678T>A (p.Val226=)
Xg.150645793T>CCA519113490MTM1c.*322T>C (n.*322T>C)
c.444T>C (p.Val148=)
c.789T>C (p.Val263=)
n.391T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.45T>C (p.Val15=)
c.834T>C (p.Val278=)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.1804T>C
c.576T>C (p.Val192=)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.679-3923T>C (n.679-3923T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.656T>C
n.728T>C
c.855T>C (p.Val285=)
c.678T>C (p.Val226=)
Xg.150645793T>GCA519113491MTM1c.*322T>G (n.*322T>G)
c.444T>G (p.Val148=)
c.789T>G (p.Val263=)
n.391T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.45T>G (p.Val15=)
c.834T>G (p.Val278=)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.1804T>G
c.576T>G (p.Val192=)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.679-3923T>G (n.679-3923T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
n.656T>G
n.728T>G
c.855T>G (p.Val285=)
c.678T>G (p.Val226=)
Xg.150645794A>CCA415256529MTM1c.*323A>C (n.*323A>C)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
n.392A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.1805A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.679-3922A>C (n.679-3922A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.657A>C
n.729A>C
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
Xg.150645794A>GCA415256527MTM1c.*323A>G (n.*323A>G)
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.790A>G (p.Ile264Val)
n.392A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.1805A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.679-3922A>G (n.679-3922A>G)
c.*997A>G (n.*997A>G)
n.657A>G
n.729A>G
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
gnomAD v4
Xg.150645794A>TCA415256528MTM1c.*323A>T (n.*323A>T)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
n.392A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.1805A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.679-3922A>T (n.679-3922A>T)
c.*997A>T (n.*997A>T)
n.657A>T
n.729A>T
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
Xg.150645795T>ACA415256530MTM1c.*324T>A (n.*324T>A)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
n.393T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.1806T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.679-3921T>A (n.679-3921T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
n.658T>A
n.730T>A
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
Xg.150645795T>CCA415256531MTM1c.*324T>C (n.*324T>C)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
n.393T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.1806T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.679-3921T>C (n.679-3921T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.658T>C
n.730T>C
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ClinVar dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.397G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
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c.51G>T (p.Arg17Ser)
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n.1810G>T
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c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
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c.685G>T (p.Glu229Ter)
Xg.150645801A>CCA415256542MTM1c.*330A>C (n.*330A>C)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
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c.*602A>C (n.*602A>C)
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n.664A>C
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c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
Xg.150645801A>GCA415256543MTM1c.*330A>G (n.*330A>G)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
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c.686A>G (p.Glu229Gly)
gnomAD v4
Xg.150645801A>TCA415256544MTM1c.*330A>T (n.*330A>T)
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c.686A>T (p.Glu229Val)
Xg.150645802G>ACA519113498MTM1c.*331G>A (n.*331G>A)
c.453G>A (p.Glu151=)
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c.864G>A (p.Glu288=)
c.687G>A (p.Glu229=)
Xg.150645802G>CCA415256545MTM1c.*331G>C (n.*331G>C)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.400G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.1813G>C
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.679-3914G>C (n.679-3914G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.665G>C
n.737G>C
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
Xg.150645802G>TCA415256546MTM1c.*331G>T (n.*331G>T)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.400G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1813G>T
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.679-3914G>T (n.679-3914G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
n.665G>T
n.737G>T
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
Xg.150645803A>CCA415256549MTM1c.*332A>C (n.*332A>C)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
n.401A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.1814A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.679-3913A>C (n.679-3913A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.666A>C
n.738A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
Xg.150645803A>GCA415256548MTM1c.*332A>G (n.*332A>G)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
n.401A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.1814A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.679-3913A>G (n.679-3913A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.666A>G
n.738A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
gnomAD v4
Xg.150645803A>TCA415256547MTM1c.*332A>T (n.*332A>T)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
n.401A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.1814A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.679-3913A>T (n.679-3913A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.666A>T
n.738A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
Xg.150645804C>ACA415256550MTM1c.*333C>A (n.*333C>A)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.800C>A (p.Thr267Asn)
n.402C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1815C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.679-3912C>A (n.679-3912C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
n.667C>A
n.739C>A
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
Xg.150645804C=CA2465382076MTM1c.*333C= (n.*333C=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.800C= (p.Thr267=)
n.402C=
c.*555C= (n.*555C=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.56C= (p.Thr19=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.1815C=
c.587C= (p.Thr196=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.679-3912C= (n.679-3912C=)
c.*1007C= (n.*1007C=)
n.667C=
n.739C=
c.866C= (p.Thr289=)
c.689C= (p.Thr230=)
Xg.150645804C>GCA415256551MTM1c.*333C>G (n.*333C>G)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.800C>G (p.Thr267Ser)
n.402C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1815C>G
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.679-3912C>G (n.679-3912C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
n.667C>G
n.739C>G
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
Xg.150645804C>TCA415256552MTM1c.*333C>T (n.*333C>T)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
n.402C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1815C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.679-3912C>T (n.679-3912C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
n.667C>T
n.739C>T
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched