Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.150645647T>CCA645101185MTM1c.*212-36T>C (n.*212-36T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150645654A>TCA2465382034MTM1c.*212-29A>T (n.*212-29A>T)
c.334-29A>T (n.334-29A>T)
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n.1694-29A>T
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 dbSNP
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n.546-28T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.150645657_150645663delinsGCTTAAACA2465382037MTM1c.*212-26_*212-20delinsGCTTAAA (n.*212-26_*212-20delinsGCTTAAA)
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Xg.150645661_150645666delCA10539146MTM1c.*212-22_*212-17del (n.*212-22_*212-17del)
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c.*434-22_*434-17del (n.*434-22_*434-17del)
c.*123-22_*123-17del (n.*123-22_*123-17del)
c.-66-22_-66-17del (n.-66-22_-66-17del)
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c.*328-22_*328-17del (n.*328-22_*328-17del)
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n.1694-22_1694-17del
c.466-22_466-17del (n.466-22_466-17del)
c.*484-22_*484-17del (n.*484-22_*484-17del)
c.679-4055_679-4050del (n.679-4055_679-4050del)
c.*886-22_*886-17del (n.*886-22_*886-17del)
n.546-22_546-17del
n.618-22_618-17del
c.745-22_745-17del (n.745-22_745-17del)
c.568-22_568-17del (n.568-22_568-17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645659T>GCA10539147MTM1c.*212-24T>G (n.*212-24T>G)
c.334-24T>G (n.334-24T>G)
c.679-24T>G (n.679-24T>G)
n.281-24T>G
c.*434-24T>G (n.*434-24T>G)
c.*123-24T>G (n.*123-24T>G)
c.-66-24T>G (n.-66-24T>G)
c.724-24T>G (n.724-24T>G)
c.*328-24T>G (n.*328-24T>G)
c.*331-24T>G (n.*331-24T>G)
n.1694-24T>G
c.466-24T>G (n.466-24T>G)
c.*484-24T>G (n.*484-24T>G)
c.679-4057T>G (n.679-4057T>G)
c.*886-24T>G (n.*886-24T>G)
n.546-24T>G
n.618-24T>G
c.745-24T>G (n.745-24T>G)
c.568-24T>G (n.568-24T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645659T=CA2465382038MTM1c.*212-24T= (n.*212-24T=)
c.334-24T= (n.334-24T=)
c.679-24T= (n.679-24T=)
n.281-24T=
c.*434-24T= (n.*434-24T=)
c.*123-24T= (n.*123-24T=)
c.-66-24T= (n.-66-24T=)
c.724-24T= (n.724-24T=)
c.*328-24T= (n.*328-24T=)
c.*331-24T= (n.*331-24T=)
n.1694-24T=
c.466-24T= (n.466-24T=)
c.*484-24T= (n.*484-24T=)
c.679-4057T= (n.679-4057T=)
c.*886-24T= (n.*886-24T=)
n.546-24T=
n.618-24T=
c.745-24T= (n.745-24T=)
c.568-24T= (n.568-24T=)
Xg.150645661A>GCA2739237996MTM1c.*212-22A>G (n.*212-22A>G)
c.334-22A>G (n.334-22A>G)
c.679-22A>G (n.679-22A>G)
n.281-22A>G
c.*434-22A>G (n.*434-22A>G)
c.*123-22A>G (n.*123-22A>G)
c.-66-22A>G (n.-66-22A>G)
c.724-22A>G (n.724-22A>G)
c.*328-22A>G (n.*328-22A>G)
c.*331-22A>G (n.*331-22A>G)
n.1694-22A>G
c.466-22A>G (n.466-22A>G)
c.*484-22A>G (n.*484-22A>G)
c.679-4055A>G (n.679-4055A>G)
c.*886-22A>G (n.*886-22A>G)
n.546-22A>G
n.618-22A>G
c.745-22A>G (n.745-22A>G)
c.568-22A>G (n.568-22A>G)
 dbSNP
Xg.150645661A>TCA2579721115MTM1c.*212-22A>T (n.*212-22A>T)
c.334-22A>T (n.334-22A>T)
c.679-22A>T (n.679-22A>T)
n.281-22A>T
c.*434-22A>T (n.*434-22A>T)
c.*123-22A>T (n.*123-22A>T)
c.-66-22A>T (n.-66-22A>T)
c.724-22A>T (n.724-22A>T)
c.*328-22A>T (n.*328-22A>T)
c.*331-22A>T (n.*331-22A>T)
n.1694-22A>T
c.466-22A>T (n.466-22A>T)
c.*484-22A>T (n.*484-22A>T)
c.679-4055A>T (n.679-4055A>T)
c.*886-22A>T (n.*886-22A>T)
n.546-22A>T
n.618-22A>T
c.745-22A>T (n.745-22A>T)
c.568-22A>T (n.568-22A>T)
 gnomAD v4
Xg.150645664C>GCA2739273843MTM1c.*212-19C>G (n.*212-19C>G)
c.334-19C>G (n.334-19C>G)
c.679-19C>G (n.679-19C>G)
n.281-19C>G
c.*434-19C>G (n.*434-19C>G)
c.*123-19C>G (n.*123-19C>G)
c.-66-19C>G (n.-66-19C>G)
c.724-19C>G (n.724-19C>G)
c.*328-19C>G (n.*328-19C>G)
c.*331-19C>G (n.*331-19C>G)
n.1694-19C>G
c.466-19C>G (n.466-19C>G)
c.*484-19C>G (n.*484-19C>G)
c.679-4052C>G (n.679-4052C>G)
c.*886-19C>G (n.*886-19C>G)
n.546-19C>G
n.618-19C>G
c.745-19C>G (n.745-19C>G)
c.568-19C>G (n.568-19C>G)
 ClinVar
Xg.150645668C>ACA10539148MTM1c.*212-15C>A (n.*212-15C>A)
c.334-15C>A (n.334-15C>A)
c.679-15C>A (n.679-15C>A)
n.281-15C>A
c.*434-15C>A (n.*434-15C>A)
c.*123-15C>A (n.*123-15C>A)
c.-66-15C>A (n.-66-15C>A)
c.724-15C>A (n.724-15C>A)
c.*328-15C>A (n.*328-15C>A)
c.*331-15C>A (n.*331-15C>A)
n.1694-15C>A
c.466-15C>A (n.466-15C>A)
c.*484-15C>A (n.*484-15C>A)
c.679-4048C>A (n.679-4048C>A)
c.*886-15C>A (n.*886-15C>A)
n.546-15C>A
n.618-15C>A
c.745-15C>A (n.745-15C>A)
c.568-15C>A (n.568-15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150645668C=CA2465382039MTM1c.*212-15C= (n.*212-15C=)
c.334-15C= (n.334-15C=)
c.679-15C= (n.679-15C=)
n.281-15C=
c.*434-15C= (n.*434-15C=)
c.*123-15C= (n.*123-15C=)
c.-66-15C= (n.-66-15C=)
c.724-15C= (n.724-15C=)
c.*328-15C= (n.*328-15C=)
c.*331-15C= (n.*331-15C=)
n.1694-15C=
c.466-15C= (n.466-15C=)
c.*484-15C= (n.*484-15C=)
c.679-4048C= (n.679-4048C=)
c.*886-15C= (n.*886-15C=)
n.546-15C=
n.618-15C=
c.745-15C= (n.745-15C=)
c.568-15C= (n.568-15C=)
Xg.150645670G>ACA2824155651MTM1c.*212-13G>A (n.*212-13G>A)
c.334-13G>A (n.334-13G>A)
c.679-13G>A (n.679-13G>A)
n.281-13G>A
c.*434-13G>A (n.*434-13G>A)
c.*123-13G>A (n.*123-13G>A)
c.-66-13G>A (n.-66-13G>A)
c.724-13G>A (n.724-13G>A)
c.*328-13G>A (n.*328-13G>A)
c.*331-13G>A (n.*331-13G>A)
n.1694-13G>A
c.466-13G>A (n.466-13G>A)
c.*484-13G>A (n.*484-13G>A)
c.679-4046G>A (n.679-4046G>A)
c.*886-13G>A (n.*886-13G>A)
n.546-13G>A
n.618-13G>A
c.745-13G>A (n.745-13G>A)
c.568-13G>A (n.568-13G>A)
Xg.150645670G>TCA2570193137MTM1c.*212-13G>T (n.*212-13G>T)
c.334-13G>T (n.334-13G>T)
c.679-13G>T (n.679-13G>T)
n.281-13G>T
c.*434-13G>T (n.*434-13G>T)
c.*123-13G>T (n.*123-13G>T)
c.-66-13G>T (n.-66-13G>T)
c.724-13G>T (n.724-13G>T)
c.*328-13G>T (n.*328-13G>T)
c.*331-13G>T (n.*331-13G>T)
n.1694-13G>T
c.466-13G>T (n.466-13G>T)
c.*484-13G>T (n.*484-13G>T)
c.679-4046G>T (n.679-4046G>T)
c.*886-13G>T (n.*886-13G>T)
n.546-13G>T
n.618-13G>T
c.745-13G>T (n.745-13G>T)
c.568-13G>T (n.568-13G>T)
Xg.150645673T>CCA10539149MTM1c.*212-10T>C (n.*212-10T>C)
c.334-10T>C (n.334-10T>C)
c.679-10T>C (n.679-10T>C)
n.281-10T>C
c.*434-10T>C (n.*434-10T>C)
c.*123-10T>C (n.*123-10T>C)
c.-66-10T>C (n.-66-10T>C)
c.724-10T>C (n.724-10T>C)
c.*328-10T>C (n.*328-10T>C)
c.*331-10T>C (n.*331-10T>C)
n.1694-10T>C
c.466-10T>C (n.466-10T>C)
c.*484-10T>C (n.*484-10T>C)
c.679-4043T>C (n.679-4043T>C)
c.*886-10T>C (n.*886-10T>C)
n.546-10T>C
n.618-10T>C
c.745-10T>C (n.745-10T>C)
c.568-10T>C (n.568-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150645673T>GCA2573159346MTM1c.*212-10T>G (n.*212-10T>G)
c.334-10T>G (n.334-10T>G)
c.679-10T>G (n.679-10T>G)
n.281-10T>G
c.*434-10T>G (n.*434-10T>G)
c.*123-10T>G (n.*123-10T>G)
c.-66-10T>G (n.-66-10T>G)
c.724-10T>G (n.724-10T>G)
c.*328-10T>G (n.*328-10T>G)
c.*331-10T>G (n.*331-10T>G)
n.1694-10T>G
c.466-10T>G (n.466-10T>G)
c.*484-10T>G (n.*484-10T>G)
c.679-4043T>G (n.679-4043T>G)
c.*886-10T>G (n.*886-10T>G)
n.546-10T>G
n.618-10T>G
c.745-10T>G (n.745-10T>G)
c.568-10T>G (n.568-10T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.150645673T=CA2465382040MTM1c.*212-10T= (n.*212-10T=)
c.334-10T= (n.334-10T=)
c.679-10T= (n.679-10T=)
n.281-10T=
c.*434-10T= (n.*434-10T=)
c.*123-10T= (n.*123-10T=)
c.-66-10T= (n.-66-10T=)
c.724-10T= (n.724-10T=)
c.*328-10T= (n.*328-10T=)
c.*331-10T= (n.*331-10T=)
n.1694-10T=
c.466-10T= (n.466-10T=)
c.*484-10T= (n.*484-10T=)
c.679-4043T= (n.679-4043T=)
c.*886-10T= (n.*886-10T=)
n.546-10T=
n.618-10T=
c.745-10T= (n.745-10T=)
c.568-10T= (n.568-10T=)
Xg.150645678C=CA2465382041MTM1c.*212-5C= (n.*212-5C=)
c.334-5C= (n.334-5C=)
c.679-5C= (n.679-5C=)
n.281-5C=
c.*434-5C= (n.*434-5C=)
c.*123-5C= (n.*123-5C=)
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c.724-5C= (n.724-5C=)
c.*328-5C= (n.*328-5C=)
c.*331-5C= (n.*331-5C=)
n.1694-5C=
c.466-5C= (n.466-5C=)
c.*484-5C= (n.*484-5C=)
c.679-4038C= (n.679-4038C=)
c.*886-5C= (n.*886-5C=)
n.546-5C=
n.618-5C=
c.745-5C= (n.745-5C=)
c.568-5C= (n.568-5C=)
Xg.150645678C>GCA2465382042MTM1c.*212-5C>G (n.*212-5C>G)
c.334-5C>G (n.334-5C>G)
c.679-5C>G (n.679-5C>G)
n.281-5C>G
c.*434-5C>G (n.*434-5C>G)
c.*123-5C>G (n.*123-5C>G)
c.-66-5C>G (n.-66-5C>G)
c.724-5C>G (n.724-5C>G)
c.*328-5C>G (n.*328-5C>G)
c.*331-5C>G (n.*331-5C>G)
n.1694-5C>G
c.466-5C>G (n.466-5C>G)
c.*484-5C>G (n.*484-5C>G)
c.679-4038C>G (n.679-4038C>G)
c.*886-5C>G (n.*886-5C>G)
n.546-5C>G
n.618-5C>G
c.745-5C>G (n.745-5C>G)
c.568-5C>G (n.568-5C>G)
 dbSNP
Xg.150645679A=CA2465382043MTM1c.*212-4A= (n.*212-4A=)
c.334-4A= (n.334-4A=)
c.679-4A= (n.679-4A=)
n.281-4A=
c.*434-4A= (n.*434-4A=)
c.*123-4A= (n.*123-4A=)
c.-66-4A= (n.-66-4A=)
c.724-4A= (n.724-4A=)
c.*328-4A= (n.*328-4A=)
c.*331-4A= (n.*331-4A=)
n.1694-4A=
c.466-4A= (n.466-4A=)
c.*484-4A= (n.*484-4A=)
c.679-4037A= (n.679-4037A=)
c.*886-4A= (n.*886-4A=)
n.546-4A=
n.618-4A=
c.745-4A= (n.745-4A=)
c.568-4A= (n.568-4A=)
Xg.150645679A>GCA873022229MTM1c.*212-4A>G (n.*212-4A>G)
c.334-4A>G (n.334-4A>G)
c.679-4A>G (n.679-4A>G)
n.281-4A>G
c.*434-4A>G (n.*434-4A>G)
c.*123-4A>G (n.*123-4A>G)
c.-66-4A>G (n.-66-4A>G)
c.724-4A>G (n.724-4A>G)
c.*328-4A>G (n.*328-4A>G)
c.*331-4A>G (n.*331-4A>G)
n.1694-4A>G
c.466-4A>G (n.466-4A>G)
c.*484-4A>G (n.*484-4A>G)
c.679-4037A>G (n.679-4037A>G)
c.*886-4A>G (n.*886-4A>G)
n.546-4A>G
n.618-4A>G
c.745-4A>G (n.745-4A>G)
c.568-4A>G (n.568-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.150645681A>CCA415256280MTM1c.*212-2A>C (n.*212-2A>C)
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
c.679-2A>C (n.679-2A>C)
n.281-2A>C
c.*434-2A>C (n.*434-2A>C)
c.*123-2A>C (n.*123-2A>C)
c.-66-2A>C (n.-66-2A>C)
c.724-2A>C (n.724-2A>C)
c.*328-2A>C (n.*328-2A>C)
c.*331-2A>C (n.*331-2A>C)
n.1694-2A>C
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
c.*484-2A>C (n.*484-2A>C)
c.679-4035A>C (n.679-4035A>C)
c.*886-2A>C (n.*886-2A>C)
n.546-2A>C
n.618-2A>C
c.745-2A>C (n.745-2A>C)
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
 ClinVar
Xg.150645681A>GCA415256281MTM1c.*212-2A>G (n.*212-2A>G)
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
c.679-2A>G (n.679-2A>G)
n.281-2A>G
c.*434-2A>G (n.*434-2A>G)
c.*123-2A>G (n.*123-2A>G)
c.-66-2A>G (n.-66-2A>G)
c.724-2A>G (n.724-2A>G)
c.*328-2A>G (n.*328-2A>G)
c.*331-2A>G (n.*331-2A>G)
n.1694-2A>G
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
c.*484-2A>G (n.*484-2A>G)
c.679-4035A>G (n.679-4035A>G)
c.*886-2A>G (n.*886-2A>G)
n.546-2A>G
n.618-2A>G
c.745-2A>G (n.745-2A>G)
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
Xg.150645681A>TCA415256282MTM1c.*212-2A>T (n.*212-2A>T)
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
c.679-2A>T (n.679-2A>T)
n.281-2A>T
c.*434-2A>T (n.*434-2A>T)
c.*123-2A>T (n.*123-2A>T)
c.-66-2A>T (n.-66-2A>T)
c.724-2A>T (n.724-2A>T)
c.*328-2A>T (n.*328-2A>T)
c.*331-2A>T (n.*331-2A>T)
n.1694-2A>T
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
c.*484-2A>T (n.*484-2A>T)
c.679-4035A>T (n.679-4035A>T)
c.*886-2A>T (n.*886-2A>T)
n.546-2A>T
n.618-2A>T
c.745-2A>T (n.745-2A>T)
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
Xg.150645682G>ACA255667MTM1c.*212-1G>A (n.*212-1G>A)
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
c.679-1G>A (n.679-1G>A)
n.281-1G>A
c.*434-1G>A (n.*434-1G>A)
c.*123-1G>A (n.*123-1G>A)
c.-66-1G>A (n.-66-1G>A)
c.724-1G>A (n.724-1G>A)
c.*328-1G>A (n.*328-1G>A)
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n.1694-1G>A
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
c.*484-1G>A (n.*484-1G>A)
c.679-4034G>A (n.679-4034G>A)
c.*886-1G>A (n.*886-1G>A)
n.546-1G>A
n.618-1G>A
c.745-1G>A (n.745-1G>A)
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.150645682G>CCA415256284MTM1c.*212-1G>C (n.*212-1G>C)
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
c.679-1G>C (n.679-1G>C)
n.281-1G>C
c.*434-1G>C (n.*434-1G>C)
c.*123-1G>C (n.*123-1G>C)
c.-66-1G>C (n.-66-1G>C)
c.724-1G>C (n.724-1G>C)
c.*328-1G>C (n.*328-1G>C)
c.*331-1G>C (n.*331-1G>C)
n.1694-1G>C
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
c.*484-1G>C (n.*484-1G>C)
c.679-4034G>C (n.679-4034G>C)
c.*886-1G>C (n.*886-1G>C)
n.546-1G>C
n.618-1G>C
c.745-1G>C (n.745-1G>C)
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
Xg.150645682G=CA2465382044MTM1c.*212-1G= (n.*212-1G=)
c.334-1G= (n.334-1G=)
c.679-1G= (n.679-1G=)
n.281-1G=
c.*434-1G= (n.*434-1G=)
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c.-66-1G= (n.-66-1G=)
c.724-1G= (n.724-1G=)
c.*328-1G= (n.*328-1G=)
c.*331-1G= (n.*331-1G=)
n.1694-1G=
c.466-1G= (n.466-1G=)
c.*484-1G= (n.*484-1G=)
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n.546-1G=
n.618-1G=
c.745-1G= (n.745-1G=)
c.568-1G= (n.568-1G=)
Xg.150645682G>TCA415256283MTM1c.*212-1G>T (n.*212-1G>T)
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
c.679-1G>T (n.679-1G>T)
n.281-1G>T
c.*434-1G>T (n.*434-1G>T)
c.*123-1G>T (n.*123-1G>T)
c.-66-1G>T (n.-66-1G>T)
c.724-1G>T (n.724-1G>T)
c.*328-1G>T (n.*328-1G>T)
c.*331-1G>T (n.*331-1G>T)
n.1694-1G>T
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
c.*484-1G>T (n.*484-1G>T)
c.679-4034G>T (n.679-4034G>T)
c.*886-1G>T (n.*886-1G>T)
n.546-1G>T
n.618-1G>T
c.745-1G>T (n.745-1G>T)
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
Xg.150645683G>ACA271926MTM1c.*212G>A (n.*212G>A)
c.334G>A (p.Val112Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
n.281G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.1694G>A
c.466G>A (p.Val156Met)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.679-4033G>A (n.679-4033G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.546G>A
n.618G>A
c.745G>A (p.Val249Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
 ClinVar dbSNP
Xg.150645683G>CCA415256285MTM1c.*212G>C (n.*212G>C)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.281G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.1694G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.679-4033G>C (n.679-4033G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.546G>C
n.618G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
Xg.150645683G=CA2465382045MTM1c.*212G= (n.*212G=)
c.334G= (p.Val112=)
c.679G= (p.Val227=)
n.281G=
c.*434G= (n.*434G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.724G= (p.Val242=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*331G= (n.*331G=)
n.1694G=
c.466G= (p.Val156=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.679-4033G= (n.679-4033G=)
c.*886G= (n.*886G=)
n.546G=
n.618G=
c.745G= (p.Val249=)
c.568G= (p.Val190=)
Xg.150645683G>TCA415256286MTM1c.*212G>T (n.*212G>T)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.281G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.1694G>T
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.679-4033G>T (n.679-4033G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.546G>T
n.618G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
Xg.150645684T>ACA415256287MTM1c.*213T>A (n.*213T>A)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.282T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.1695T>A
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.679-4032T>A (n.679-4032T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.547T>A
n.619T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
Xg.150645684T>CCA415256288MTM1c.*213T>C (n.*213T>C)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.282T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.1695T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.679-4032T>C (n.679-4032T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.547T>C
n.619T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
Xg.150645684T>GCA415256289MTM1c.*213T>G (n.*213T>G)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.282T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.1695T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.679-4032T>G (n.679-4032T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.547T>G
n.619T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
Xg.150645685G>ACA519113402MTM1c.*214G>A (n.*214G>A)
c.336G>A (p.Val112=)
c.681G>A (p.Val227=)
n.283G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.726G>A (p.Val242=)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.1696G>A
c.468G>A (p.Val156=)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.679-4031G>A (n.679-4031G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.548G>A
n.620G>A
c.747G>A (p.Val249=)
c.570G>A (p.Val190=)
Xg.150645685G>CCA519113403MTM1c.*214G>C (n.*214G>C)
c.336G>C (p.Val112=)
c.681G>C (p.Val227=)
n.283G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.726G>C (p.Val242=)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.1696G>C
c.468G>C (p.Val156=)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.679-4031G>C (n.679-4031G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.548G>C
n.620G>C
c.747G>C (p.Val249=)
c.570G>C (p.Val190=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.150645685G=CA2465382046MTM1c.*214G= (n.*214G=)
c.336G= (p.Val112=)
c.681G= (p.Val227=)
n.283G=
c.*436G= (n.*436G=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.726G= (p.Val242=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.1696G=
c.468G= (p.Val156=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.679-4031G= (n.679-4031G=)
c.*888G= (n.*888G=)
n.548G=
n.620G=
c.747G= (p.Val249=)
c.570G= (p.Val190=)
Xg.150645685G>TCA519113404MTM1c.*214G>T (n.*214G>T)
c.336G>T (p.Val112=)
c.681G>T (p.Val227=)
n.283G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.726G>T (p.Val242=)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.1696G>T
c.468G>T (p.Val156=)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.679-4031G>T (n.679-4031G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.548G>T
n.620G>T
c.747G>T (p.Val249=)
c.570G>T (p.Val190=)
Xg.150645686C>ACA415256290MTM1c.*215C>A (n.*215C>A)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.284C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1697C>A
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.679-4030C>A (n.679-4030C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.549C>A
n.621C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
Xg.150645686C>GCA415256291MTM1c.*215C>G (n.*215C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.284C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1697C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.679-4030C>G (n.679-4030C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.549C>G
n.621C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
Xg.150645686C>TCA519113405MTM1c.*215C>T (n.*215C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.284C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1697C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.679-4030C>T (n.679-4030C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.549C>T
n.621C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
c.571C>T (p.Leu191=)
Xg.150645687T>ACA415256292MTM1c.*216T>A (n.*216T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.285T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1698T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.679-4029T>A (n.679-4029T>A)
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.550T>A
n.622T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
Xg.150645687T>CCA271928MTM1c.*216T>C (n.*216T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.285T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.1698T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.679-4029T>C (n.679-4029T>C)
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.550T>C
n.622T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.150645687T>GCA415256293MTM1c.*216T>G (n.*216T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.285T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1698T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.679-4029T>G (n.679-4029T>G)
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.550T>G
n.622T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
Xg.150645687T=CA2465382047MTM1c.*216T= (n.*216T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.683T= (p.Leu228=)
n.285T=
c.*438T= (n.*438T=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.-62T= (n.-62T=)
c.728T= (p.Leu243=)
c.*332T= (n.*332T=)
c.*335T= (n.*335T=)
n.1698T=
c.470T= (p.Leu157=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.679-4029T= (n.679-4029T=)
c.*890T= (n.*890T=)
n.550T=
n.622T=
c.749T= (p.Leu250=)
c.572T= (p.Leu191=)
Xg.150645688G>ACA519113406MTM1c.*217G>A (n.*217G>A)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.286G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.1699G>A
c.471G>A (p.Leu157=)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.679-4028G>A (n.679-4028G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
n.551G>A
n.623G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
c.573G>A (p.Leu191=)
 ClinVar dbSNP
Xg.150645688G>CCA172604MTM1c.*217G>C (n.*217G>C)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.684G>C (p.Leu228=)
n.286G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.1699G>C
c.471G>C (p.Leu157=)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.679-4028G>C (n.679-4028G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
n.551G>C
n.623G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
c.573G>C (p.Leu191=)
 ClinVar dbSNP
Xg.150645688G=CA2465382048MTM1c.*217G= (n.*217G=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.684G= (p.Leu228=)
n.286G=
c.*439G= (n.*439G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.729G= (p.Leu243=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*336G= (n.*336G=)
n.1699G=
c.471G= (p.Leu157=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.679-4028G= (n.679-4028G=)
c.*891G= (n.*891G=)
n.551G=
n.623G=
c.750G= (p.Leu250=)
c.573G= (p.Leu191=)
Xg.150645688G>TCA519113407MTM1c.*217G>T (n.*217G>T)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.684G>T (p.Leu228=)
n.286G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.1699G>T
c.471G>T (p.Leu157=)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.679-4028G>T (n.679-4028G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
n.551G>T
n.623G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
c.573G>T (p.Leu191=)
Xg.150645689delCA2695236698MTM1c.*218del (n.*218del)
c.340del (p.Ser114HisfsTer21)
c.685del (p.Ser229HisfsTer21)
n.287del
c.*440del (n.*440del)
c.*129del (n.*129del)
c.-60del (n.-60del)
c.730del (p.Ser244HisfsTer21)
c.*334del (n.*334del)
c.*337del (n.*337del)
n.1700del
c.472del (p.Ser158HisfsTer21)
c.*490del (n.*490del)
c.679-4027del (n.679-4027del)
c.*892del (n.*892del)
n.552del
n.624del
c.751del (p.Ser251HisfsTer21)
c.574del (p.Ser192HisfsTer21)
Xg.150645689T>ACA415256296MTM1c.*218T>A (n.*218T>A)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.287T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.1700T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.679-4027T>A (n.679-4027T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.552T>A
n.624T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
Xg.150645689T>CCA415256295MTM1c.*218T>C (n.*218T>C)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.287T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.1700T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.679-4027T>C (n.679-4027T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.552T>C
n.624T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
Xg.150645689T>GCA415256294MTM1c.*218T>G (n.*218T>G)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.287T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.1700T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.679-4027T>G (n.679-4027T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.552T>G
n.624T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
Xg.150645690C>ACA415256299MTM1c.*219C>A (n.*219C>A)
c.341C>A (p.Ser114Ter)
c.686C>A (p.Ser229Ter)
n.288C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.731C>A (p.Ser244Ter)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.1701C>A
c.473C>A (p.Ser158Ter)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.679-4026C>A (n.679-4026C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.553C>A
n.625C>A
c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
Xg.150645690C>GCA415256297MTM1c.*219C>G (n.*219C>G)
c.341C>G (p.Ser114Ter)
c.686C>G (p.Ser229Ter)
n.288C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.731C>G (p.Ser244Ter)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.1701C>G
c.473C>G (p.Ser158Ter)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.679-4026C>G (n.679-4026C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.553C>G
n.625C>G
c.752C>G (p.Ser251Ter)
c.575C>G (p.Ser192Ter)
Xg.150645690C>TCA415256298MTM1c.*219C>T (n.*219C>T)
c.341C>T (p.Ser114Leu)
c.686C>T (p.Ser229Leu)
n.288C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.731C>T (p.Ser244Leu)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.1701C>T
c.473C>T (p.Ser158Leu)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.679-4026C>T (n.679-4026C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.553C>T
n.625C>T
c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
 COSMIC
Xg.150645692_150645703delCA2579721116MTM1c.*221_*232del (n.*221_*232del)
c.343_354del (p.Trp115_Pro118del)
c.688_699del (p.Trp230_Pro233del)
n.290_301del
c.*443_*454del (n.*443_*454del)
c.*132_*143del (n.*132_*143del)
c.-57_-46del (n.-57_-46del)
c.733_744del (p.Trp245_Pro248del)
c.*337_*348del (n.*337_*348del)
c.*340_*351del (n.*340_*351del)
n.1703_1714del
c.475_486del (p.Trp159_Pro162del)
c.*493_*504del (n.*493_*504del)
c.679-4024_679-4013del (n.679-4024_679-4013del)
c.*895_*906del (n.*895_*906del)
n.555_566del
n.627_638del
c.754_765del (p.Trp252_Pro255del)
c.577_588del (p.Trp193_Pro196del)
Xg.150645691A>CCA519113410MTM1c.*220A>C (n.*220A>C)
c.342A>C (p.Ser114=)
c.687A>C (p.Ser229=)
n.289A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.732A>C (p.Ser244=)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.1702A>C
c.474A>C (p.Ser158=)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.679-4025A>C (n.679-4025A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.554A>C
n.626A>C
c.753A>C (p.Ser251=)
c.576A>C (p.Ser192=)
Xg.150645691A>GCA519113409MTM1c.*220A>G (n.*220A>G)
c.342A>G (p.Ser114=)
c.687A>G (p.Ser229=)
n.289A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.732A>G (p.Ser244=)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.1702A>G
c.474A>G (p.Ser158=)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.679-4025A>G (n.679-4025A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.554A>G
n.626A>G
c.753A>G (p.Ser251=)
c.576A>G (p.Ser192=)
Xg.150645691A>TCA519113408MTM1c.*220A>T (n.*220A>T)
c.342A>T (p.Ser114=)
c.687A>T (p.Ser229=)
n.289A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.732A>T (p.Ser244=)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.1702A>T
c.474A>T (p.Ser158=)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.679-4025A>T (n.679-4025A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.554A>T
n.626A>T
c.753A>T (p.Ser251=)
c.576A>T (p.Ser192=)
Xg.150645692T>ACA415256300MTM1c.*221T>A (n.*221T>A)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
c.688T>A (p.Trp230Arg)
n.290T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.1703T>A
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.679-4024T>A (n.679-4024T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.555T>A
n.627T>A
c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.577T>A (p.Trp193Arg)
Xg.150645692T>CCA220541MTM1c.*221T>C (n.*221T>C)
c.343T>C (p.Trp115Arg)
c.688T>C (p.Trp230Arg)
n.290T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.733T>C (p.Trp245Arg)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.1703T>C
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.679-4024T>C (n.679-4024T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.555T>C
n.627T>C
c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.577T>C (p.Trp193Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.150645692T>GCA415256301MTM1c.*221T>G (n.*221T>G)
c.343T>G (p.Trp115Gly)
c.688T>G (p.Trp230Gly)
n.290T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.733T>G (p.Trp245Gly)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.1703T>G
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.679-4024T>G (n.679-4024T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.555T>G
n.627T>G
c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.577T>G (p.Trp193Gly)
Xg.150645692T=CA2465382049MTM1c.*221T= (n.*221T=)
c.343T= (p.Trp115=)
c.688T= (p.Trp230=)
n.290T=
c.*443T= (n.*443T=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.733T= (p.Trp245=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.*340T= (n.*340T=)
n.1703T=
c.475T= (p.Trp159=)
c.*493T= (n.*493T=)
c.679-4024T= (n.679-4024T=)
c.*895T= (n.*895T=)
n.555T=
n.627T=
c.754T= (p.Trp252=)
c.577T= (p.Trp193=)
Xg.150645693G>ACA415256302MTM1c.*222G>A (n.*222G>A)
c.344G>A (p.Trp115Ter)
c.689G>A (p.Trp230Ter)
n.291G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.734G>A (p.Trp245Ter)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.1704G>A
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.679-4023G>A (n.679-4023G>A)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.556G>A
n.628G>A
c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.578G>A (p.Trp193Ter)
Xg.150645693G>CCA415256303MTM1c.*222G>C (n.*222G>C)
c.344G>C (p.Trp115Ser)
c.689G>C (p.Trp230Ser)
n.291G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.734G>C (p.Trp245Ser)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.1704G>C
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.679-4023G>C (n.679-4023G>C)
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.556G>C
n.628G>C
c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.578G>C (p.Trp193Ser)
Xg.150645693G>TCA415256304MTM1c.*222G>T (n.*222G>T)
c.344G>T (p.Trp115Leu)
c.689G>T (p.Trp230Leu)
n.291G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.734G>T (p.Trp245Leu)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.1704G>T
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.679-4023G>T (n.679-4023G>T)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.556G>T
n.628G>T
c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.578G>T (p.Trp193Leu)
Xg.150645694G>ACA415256305MTM1c.*223G>A (n.*223G>A)
c.345G>A (p.Trp115Ter)
c.690G>A (p.Trp230Ter)
n.292G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.735G>A (p.Trp245Ter)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.1705G>A
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.679-4022G>A (n.679-4022G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.557G>A
n.629G>A
c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.579G>A (p.Trp193Ter)
Xg.150645694G>CCA415256306MTM1c.*223G>C (n.*223G>C)
c.345G>C (p.Trp115Cys)
c.690G>C (p.Trp230Cys)
n.292G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.1705G>C
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.679-4022G>C (n.679-4022G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.557G>C
n.629G>C
c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.579G>C (p.Trp193Cys)
Xg.150645694G>TCA415256307MTM1c.*223G>T (n.*223G>T)
c.345G>T (p.Trp115Cys)
c.690G>T (p.Trp230Cys)
n.292G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.1705G>T
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.679-4022G>T (n.679-4022G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.557G>T
n.629G>T
c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.579G>T (p.Trp193Cys)
Xg.150645695A>CCA415256310MTM1c.*224A>C (n.*224A>C)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.293A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.1706A>C
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.679-4021A>C (n.679-4021A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
n.558A>C
n.630A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
Xg.150645695A>GCA415256309MTM1c.*224A>G (n.*224A>G)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.691A>G (p.Ile231Val)
n.293A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.1706A>G
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.679-4021A>G (n.679-4021A>G)
c.*898A>G (n.*898A>G)
n.558A>G
n.630A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
Xg.150645695A>TCA415256308MTM1c.*224A>T (n.*224A>T)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.293A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.1706A>T
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.679-4021A>T (n.679-4021A>T)
c.*898A>T (n.*898A>T)
n.558A>T
n.630A>T
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
Xg.150645696T>ACA415256311MTM1c.*225T>A (n.*225T>A)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.294T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.1707T>A
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.679-4020T>A (n.679-4020T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.559T>A
n.631T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
Xg.150645696T>CCA415256312MTM1c.*225T>C (n.*225T>C)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.294T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1707T>C
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.679-4020T>C (n.679-4020T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.559T>C
n.631T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
Xg.150645696T>GCA415256313MTM1c.*225T>G (n.*225T>G)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.294T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1707T>G
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.679-4020T>G (n.679-4020T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.559T>G
n.631T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
Xg.150645697T>ACA519113416MTM1c.*226T>A (n.*226T>A)
c.348T>A (p.Ile116=)
c.693T>A (p.Ile231=)
n.295T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.738T>A (p.Ile246=)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.1708T>A
c.480T>A (p.Ile160=)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.679-4019T>A (n.679-4019T>A)
c.*900T>A (n.*900T>A)
n.560T>A
n.632T>A
c.759T>A (p.Ile253=)
c.582T>A (p.Ile194=)
Xg.150645697T>CCA519113418MTM1c.*226T>C (n.*226T>C)
c.348T>C (p.Ile116=)
c.693T>C (p.Ile231=)
n.295T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.738T>C (p.Ile246=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1708T>C
c.480T>C (p.Ile160=)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.679-4019T>C (n.679-4019T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.560T>C
n.632T>C
c.759T>C (p.Ile253=)
c.582T>C (p.Ile194=)
Xg.150645697T>GCA415256314MTM1c.*226T>G (n.*226T>G)
c.348T>G (p.Ile116Met)
c.693T>G (p.Ile231Met)
n.295T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.738T>G (p.Ile246Met)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1708T>G
c.480T>G (p.Ile160Met)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.679-4019T>G (n.679-4019T>G)
c.*900T>G (n.*900T>G)
n.560T>G
n.632T>G
c.759T>G (p.Ile253Met)
c.582T>G (p.Ile194Met)
Xg.150645698C>ACA415256315MTM1c.*227C>A (n.*227C>A)
c.349C>A (p.His117Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
n.296C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.739C>A (p.His247Asn)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.1709C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.679-4018C>A (n.679-4018C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.561C>A
n.633C>A
c.760C>A (p.His254Asn)
c.583C>A (p.His195Asn)
 gnomAD v4
Xg.150645698C>GCA415256316MTM1c.*227C>G (n.*227C>G)
c.349C>G (p.His117Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
n.296C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.739C>G (p.His247Asp)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.1709C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.679-4018C>G (n.679-4018C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
n.561C>G
n.633C>G
c.760C>G (p.His254Asp)
c.583C>G (p.His195Asp)
Xg.150645698C>TCA415256317MTM1c.*227C>T (n.*227C>T)
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
n.296C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.1709C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.679-4018C>T (n.679-4018C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.561C>T
n.633C>T
c.760C>T (p.His254Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
Xg.150645699A>CCA415256318MTM1c.*228A>C (n.*228A>C)
c.350A>C (p.His117Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
n.297A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.740A>C (p.His247Pro)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.1710A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.679-4017A>C (n.679-4017A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
n.562A>C
n.634A>C
c.761A>C (p.His254Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
Xg.150645699A>GCA415256319MTM1c.*228A>G (n.*228A>G)
c.350A>G (p.His117Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
n.297A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.740A>G (p.His247Arg)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.1710A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.679-4017A>G (n.679-4017A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
n.562A>G
n.634A>G
c.761A>G (p.His254Arg)
c.584A>G (p.His195Arg)
Xg.150645699A>TCA415256320MTM1c.*228A>T (n.*228A>T)
c.350A>T (p.His117Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
n.297A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.740A>T (p.His247Leu)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.1710A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.679-4017A>T (n.679-4017A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
n.562A>T
n.634A>T
c.761A>T (p.His254Leu)
c.584A>T (p.His195Leu)
Xg.150645700T>ACA415256321MTM1c.*229T>A (n.*229T>A)
c.351T>A (p.His117Gln)
c.696T>A (p.His232Gln)
n.298T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.741T>A (p.His247Gln)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1711T>A
c.483T>A (p.His161Gln)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.679-4016T>A (n.679-4016T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.563T>A
n.635T>A
c.762T>A (p.His254Gln)
c.585T>A (p.His195Gln)
Xg.150645700T>CCA519113423MTM1c.*229T>C (n.*229T>C)
c.351T>C (p.His117=)
c.696T>C (p.His232=)
n.298T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.741T>C (p.His247=)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1711T>C
c.483T>C (p.His161=)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.679-4016T>C (n.679-4016T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.563T>C
n.635T>C
c.762T>C (p.His254=)
c.585T>C (p.His195=)
Xg.150645700T>GCA415256322MTM1c.*229T>G (n.*229T>G)
c.351T>G (p.His117Gln)
c.696T>G (p.His232Gln)
n.298T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.741T>G (p.His247Gln)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1711T>G
c.483T>G (p.His161Gln)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.679-4016T>G (n.679-4016T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.563T>G
n.635T>G
c.762T>G (p.His254Gln)
c.585T>G (p.His195Gln)
Xg.150645701C>ACA415256324MTM1c.*230C>A (n.*230C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.299C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1712C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.679-4015C>A (n.679-4015C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.564C>A
n.636C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
Xg.150645701C>GCA415256325MTM1c.*230C>G (n.*230C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.299C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1712C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.679-4015C>G (n.679-4015C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.564C>G
n.636C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
Xg.150645701C>TCA415256323MTM1c.*230C>T (n.*230C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.299C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1712C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.679-4015C>T (n.679-4015C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.564C>T
n.636C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
Xg.150645702C>ACA415256326MTM1c.*231C>A (n.*231C>A)
c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.698C>A (p.Pro233Gln)
n.300C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.1713C>A
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.679-4014C>A (n.679-4014C>A)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.565C>A
n.637C>A
c.764C>A (p.Pro255Gln)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
Xg.150645702C>GCA415256327MTM1c.*231C>G (n.*231C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.300C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.1713C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.679-4014C>G (n.679-4014C>G)
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.565C>G
n.637C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
Xg.150645702C>TCA415256328MTM1c.*231C>T (n.*231C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.300C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1713C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.679-4014C>T (n.679-4014C>T)
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.565C>T
n.637C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
 COSMIC
Xg.150645703A>CCA519113426MTM1c.*232A>C (n.*232A>C)
c.354A>C (p.Pro118=)
c.699A>C (p.Pro233=)
n.301A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.744A>C (p.Pro248=)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.1714A>C
c.486A>C (p.Pro162=)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.679-4013A>C (n.679-4013A>C)
c.*906A>C (n.*906A>C)
n.566A>C
n.638A>C
c.765A>C (p.Pro255=)
c.588A>C (p.Pro196=)
Xg.150645703A>GCA519113427MTM1c.*232A>G (n.*232A>G)
c.354A>G (p.Pro118=)
c.699A>G (p.Pro233=)
n.301A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.744A>G (p.Pro248=)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.1714A>G
c.486A>G (p.Pro162=)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.679-4013A>G (n.679-4013A>G)
c.*906A>G (n.*906A>G)
n.566A>G
n.638A>G
c.765A>G (p.Pro255=)
c.588A>G (p.Pro196=)
Xg.150645703A>TCA519113428MTM1c.*232A>T (n.*232A>T)
c.354A>T (p.Pro118=)
c.699A>T (p.Pro233=)
n.301A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.744A>T (p.Pro248=)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.1714A>T
c.486A>T (p.Pro162=)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.679-4013A>T (n.679-4013A>T)
c.*906A>T (n.*906A>T)
n.566A>T
n.638A>T
c.765A>T (p.Pro255=)
c.588A>T (p.Pro196=)
Xg.150645704G>ACA415256329MTM1c.*233G>A (n.*233G>A)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.302G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1715G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.679-4012G>A (n.679-4012G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.567G>A
n.639G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
 COSMIC
Xg.150645704G>CCA10539150MTM1c.*233G>C (n.*233G>C)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.302G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1715G>C
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.679-4012G>C (n.679-4012G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.567G>C
n.639G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645704G=CA2465382050MTM1c.*233G= (n.*233G=)
c.355G= (p.Glu119=)
c.700G= (p.Glu234=)
n.302G=
c.*455G= (n.*455G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.745G= (p.Glu249=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.*352G= (n.*352G=)
n.1715G=
c.487G= (p.Glu163=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.679-4012G= (n.679-4012G=)
c.*907G= (n.*907G=)
n.567G=
n.639G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.589G= (p.Glu197=)
Xg.150645704G>TCA415256330MTM1c.*233G>T (n.*233G>T)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.302G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.1715G>T
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.679-4012G>T (n.679-4012G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.567G>T
n.639G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
Xg.150645705A>CCA415256333MTM1c.*234A>C (n.*234A>C)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.303A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.1716A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.679-4011A>C (n.679-4011A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.568A>C
n.640A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
Xg.150645705A>GCA415256331MTM1c.*234A>G (n.*234A>G)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.303A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.1716A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.679-4011A>G (n.679-4011A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.568A>G
n.640A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
Xg.150645705A>TCA415256332MTM1c.*234A>T (n.*234A>T)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.303A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.1716A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.679-4011A>T (n.679-4011A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.568A>T
n.640A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
Xg.150645707_150645708delCA2695236699MTM1c.*236_*237del (n.*236_*237del)
c.358_359del (p.Asn120Ter)
c.703_704del (p.Asn235Ter)
n.305_306del
c.*458_*459del (n.*458_*459del)
c.*147_*148del (n.*147_*148del)
c.-42_-41del (n.-42_-41del)
c.748_749del (p.Asn250Ter)
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
c.*355_*356del (n.*355_*356del)
n.1718_1719del
c.490_491del (p.Asn164Ter)
c.*508_*509del (n.*508_*509del)
c.679-4009_679-4008del (n.679-4009_679-4008del)
c.*910_*911del (n.*910_*911del)
n.570_571del
n.642_643del
c.769_770del (p.Asn257Ter)
c.592_593del (p.Asn198Ter)
Xg.150645706A=CA2465382051MTM1c.*235A= (n.*235A=)
c.357A= (p.Glu119=)
c.702A= (p.Glu234=)
n.304A=
c.*457A= (n.*457A=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.-43A= (n.-43A=)
c.747A= (p.Glu249=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.1717A=
c.489A= (p.Glu163=)
c.*507A= (n.*507A=)
c.679-4010A= (n.679-4010A=)
c.*909A= (n.*909A=)
n.569A=
n.641A=
c.768A= (p.Glu256=)
c.591A= (p.Glu197=)
Xg.150645706A>CCA10539151MTM1c.*235A>C (n.*235A>C)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
n.304A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1717A>C
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.679-4010A>C (n.679-4010A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.569A>C
n.641A>C
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645706A>GCA519113432MTM1c.*235A>G (n.*235A>G)
c.357A>G (p.Glu119=)
c.702A>G (p.Glu234=)
n.304A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1717A>G
c.489A>G (p.Glu163=)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.679-4010A>G (n.679-4010A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.569A>G
n.641A>G
c.768A>G (p.Glu256=)
c.591A>G (p.Glu197=)
Xg.150645706A>TCA415256334MTM1c.*235A>T (n.*235A>T)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
n.304A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.1717A>T
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.679-4010A>T (n.679-4010A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.569A>T
n.641A>T
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
Xg.150645707A>CCA415256335MTM1c.*236A>C (n.*236A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.305A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.1718A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.679-4009A>C (n.679-4009A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.570A>C
n.642A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
c.592A>C (p.Asn198His)
Xg.150645707A>GCA415256336MTM1c.*236A>G (n.*236A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.305A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.1718A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.679-4009A>G (n.679-4009A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.570A>G
n.642A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
Xg.150645707A>TCA415256337MTM1c.*236A>T (n.*236A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.305A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.1718A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.679-4009A>T (n.679-4009A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.570A>T
n.642A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
Xg.150645708A=CA2465382052MTM1c.*237A= (n.*237A=)
c.359A= (p.Asn120=)
c.704A= (p.Asn235=)
n.306A=
c.*459A= (n.*459A=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.749A= (p.Asn250=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.1719A=
c.491A= (p.Asn164=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.679-4008A= (n.679-4008A=)
c.*911A= (n.*911A=)
n.571A=
n.643A=
c.770A= (p.Asn257=)
c.593A= (p.Asn198=)
Xg.150645708A>CCA415256338MTM1c.*237A>C (n.*237A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.306A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1719A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.679-4008A>C (n.679-4008A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
n.571A>C
n.643A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
Xg.150645708A>GCA415256340MTM1c.*237A>G (n.*237A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.306A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1719A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.679-4008A>G (n.679-4008A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
n.571A>G
n.643A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
 dbSNP
Xg.150645708A>TCA415256339MTM1c.*237A>T (n.*237A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.306A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1719A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.679-4008A>T (n.679-4008A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
n.571A>T
n.643A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
Xg.150645709T>ACA415256341MTM1c.*238T>A (n.*238T>A)
c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.705T>A (p.Asn235Lys)
n.307T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.1720T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.679-4007T>A (n.679-4007T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.572T>A
n.644T>A
c.771T>A (p.Asn257Lys)
c.594T>A (p.Asn198Lys)
Xg.150645709T>CCA519113435MTM1c.*238T>C (n.*238T>C)
c.360T>C (p.Asn120=)
c.705T>C (p.Asn235=)
n.307T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.750T>C (p.Asn250=)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.1720T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.679-4007T>C (n.679-4007T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.572T>C
n.644T>C
c.771T>C (p.Asn257=)
c.594T>C (p.Asn198=)
Xg.150645709T>GCA415256342MTM1c.*238T>G (n.*238T>G)
c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.705T>G (p.Asn235Lys)
n.307T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.1720T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.679-4007T>G (n.679-4007T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
n.572T>G
n.644T>G
c.771T>G (p.Asn257Lys)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
Xg.150645710A>CCA415256343MTM1c.*239A>C (n.*239A>C)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.308A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.1721A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.679-4006A>C (n.679-4006A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.573A>C
n.645A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
Xg.150645710A>GCA415256344MTM1c.*239A>G (n.*239A>G)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.308A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.1721A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.679-4006A>G (n.679-4006A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.573A>G
n.645A>G
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
Xg.150645710A>TCA415256345MTM1c.*239A>T (n.*239A>T)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.308A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.1721A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.679-4006A>T (n.679-4006A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.573A>T
n.645A>T
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
 COSMIC
Xg.150645711A>CCA415256346MTM1c.*240A>C (n.*240A>C)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.309A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.1722A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.679-4005A>C (n.679-4005A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.574A>C
n.646A>C
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
Xg.150645711A>GCA415256347MTM1c.*240A>G (n.*240A>G)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
n.309A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.1722A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.679-4005A>G (n.679-4005A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.574A>G
n.646A>G
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
 gnomAD v4
Xg.150645711A>TCA415256348MTM1c.*240A>T (n.*240A>T)
c.362A>T (p.Lys121Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
n.309A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.1722A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.679-4005A>T (n.679-4005A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.574A>T
n.646A>T
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
Xg.150645712G>ACA519113436MTM1c.*241G>A (n.*241G>A)
c.363G>A (p.Lys121=)
c.708G>A (p.Lys236=)
n.310G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.1723G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.679-4004G>A (n.679-4004G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.575G>A
n.647G>A
c.774G>A (p.Lys258=)
c.597G>A (p.Lys199=)
Xg.150645712G>CCA415256349MTM1c.*241G>C (n.*241G>C)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
n.310G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.1723G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.679-4004G>C (n.679-4004G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.575G>C
n.647G>C
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
Xg.150645712G>TCA415256350MTM1c.*241G>T (n.*241G>T)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
n.310G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.1723G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.679-4004G>T (n.679-4004G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.575G>T
n.647G>T
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
 COSMIC
Xg.150645713A>CCA415256351MTM1c.*242A>C (n.*242A>C)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
n.311A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.1724A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.679-4003A>C (n.679-4003A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.576A>C
n.648A>C
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
Xg.150645713A>GCA415256353MTM1c.*242A>G (n.*242A>G)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
n.311A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.1724A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.679-4003A>G (n.679-4003A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
n.576A>G
n.648A>G
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
Xg.150645713A>TCA415256352MTM1c.*242A>T (n.*242A>T)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
n.311A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.1724A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.679-4003A>T (n.679-4003A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
n.576A>T
n.648A>T
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
Xg.150645713dupCA2695236700MTM1c.*242dup (n.*242dup)
c.364dup (p.Thr122AsnfsTer19)
c.709dup (p.Thr237AsnfsTer19)
n.311dup
c.*464dup (n.*464dup)
c.*153dup (n.*153dup)
c.-36dup (n.-36dup)
c.754dup (p.Thr252AsnfsTer19)
c.*358dup (n.*358dup)
c.*361dup (n.*361dup)
n.1724dup
c.496dup (p.Thr166AsnfsTer19)
c.*514dup (n.*514dup)
c.679-4003dup (n.679-4003dup)
c.*916dup (n.*916dup)
n.576dup
n.648dup
c.775dup (p.Thr259AsnfsTer19)
c.598dup (p.Thr200AsnfsTer19)
Xg.150645713_150645714delCA913203570MTM1c.*242_*243del (n.*242_*243del)
c.364_365del (p.Thr122GlyfsTer18)
c.709_710del (p.Thr237GlyfsTer18)
n.311_312del
c.*464_*465del (n.*464_*465del)
c.*153_*154del (n.*153_*154del)
c.-36_-35del (n.-36_-35del)
c.754_755del (p.Thr252GlyfsTer18)
c.*358_*359del (n.*358_*359del)
c.*361_*362del (n.*361_*362del)
n.1724_1725del
c.496_497del (p.Thr166GlyfsTer18)
c.*514_*515del (n.*514_*515del)
c.679-4003_679-4002del (n.679-4003_679-4002del)
c.*916_*917del (n.*916_*917del)
n.576_577del
n.648_649del
c.775_776del (p.Thr259GlyfsTer18)
c.598_599del (p.Thr200GlyfsTer18)
Xg.150645714C>ACA415256354MTM1c.*243C>A (n.*243C>A)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.710C>A (p.Thr237Lys)
n.312C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.755C>A (p.Thr252Lys)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1725C>A
c.497C>A (p.Thr166Lys)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.679-4002C>A (n.679-4002C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.577C>A
n.649C>A
c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
Xg.150645714C=CA2465382053MTM1c.*243C= (n.*243C=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.710C= (p.Thr237=)
n.312C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.755C= (p.Thr252=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.1725C=
c.497C= (p.Thr166=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.679-4002C= (n.679-4002C=)
c.*917C= (n.*917C=)
n.577C=
n.649C=
c.776C= (p.Thr259=)
c.599C= (p.Thr200=)
Xg.150645714C>GCA415256355MTM1c.*243C>G (n.*243C>G)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.710C>G (p.Thr237Arg)
n.312C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.755C>G (p.Thr252Arg)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1725C>G
c.497C>G (p.Thr166Arg)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.679-4002C>G (n.679-4002C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.577C>G
n.649C>G
c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
Xg.150645714C>TCA10539152MTM1c.*243C>T (n.*243C>T)
c.365C>T (p.Thr122Met)
c.710C>T (p.Thr237Met)
n.312C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.755C>T (p.Thr252Met)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1725C>T
c.497C>T (p.Thr166Met)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.679-4002C>T (n.679-4002C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.577C>T
n.649C>T
c.776C>T (p.Thr259Met)
c.599C>T (p.Thr200Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150645715G>ACA519113437MTM1c.*244G>A (n.*244G>A)
c.366G>A (p.Thr122=)
c.711G>A (p.Thr237=)
n.313G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.756G>A (p.Thr252=)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.1726G>A
c.498G>A (p.Thr166=)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.679-4001G>A (n.679-4001G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.578G>A
n.650G>A
c.777G>A (p.Thr259=)
c.600G>A (p.Thr200=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150645715G>CCA519113438MTM1c.*244G>C (n.*244G>C)
c.366G>C (p.Thr122=)
c.711G>C (p.Thr237=)
n.313G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.756G>C (p.Thr252=)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.1726G>C
c.498G>C (p.Thr166=)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.679-4001G>C (n.679-4001G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.578G>C
n.650G>C
c.777G>C (p.Thr259=)
c.600G>C (p.Thr200=)
Xg.150645715G=CA2465382054MTM1c.*244G= (n.*244G=)
c.366G= (p.Thr122=)
c.711G= (p.Thr237=)
n.313G=
c.*466G= (n.*466G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.756G= (p.Thr252=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.1726G=
c.498G= (p.Thr166=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.679-4001G= (n.679-4001G=)
c.*918G= (n.*918G=)
n.578G=
n.650G=
c.777G= (p.Thr259=)
c.600G= (p.Thr200=)
Xg.150645715G>TCA519113439MTM1c.*244G>T (n.*244G>T)
c.366G>T (p.Thr122=)
c.711G>T (p.Thr237=)
n.313G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.756G>T (p.Thr252=)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.1726G>T
c.498G>T (p.Thr166=)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.679-4001G>T (n.679-4001G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.578G>T
n.650G>T
c.777G>T (p.Thr259=)
c.600G>T (p.Thr200=)
 gnomAD v4
Xg.150645716dupCA2695236701MTM1c.*245dup (n.*245dup)
c.367dup (p.Val123GlyfsTer18)
c.712dup (p.Val238GlyfsTer18)
n.314dup
c.*467dup (n.*467dup)
c.*156dup (n.*156dup)
c.-33dup (n.-33dup)
c.757dup (p.Val253GlyfsTer18)
c.*361dup (n.*361dup)
c.*364dup (n.*364dup)
n.1727dup
c.499dup (p.Val167GlyfsTer18)
c.*517dup (n.*517dup)
c.679-4000dup (n.679-4000dup)
c.*919dup (n.*919dup)
n.579dup
n.651dup
c.778dup (p.Val260GlyfsTer18)
c.601dup (p.Val201GlyfsTer18)
Xg.150645716G>ACA415256356MTM1c.*245G>A (n.*245G>A)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.712G>A (p.Val238Ile)
n.314G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.1727G>A
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.679-4000G>A (n.679-4000G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
n.579G>A
n.651G>A
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
Xg.150645716G>CCA415256357MTM1c.*245G>C (n.*245G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
n.314G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.1727G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.679-4000G>C (n.679-4000G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
n.579G>C
n.651G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
Xg.150645716G>TCA415256358MTM1c.*245G>T (n.*245G>T)
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.712G>T (p.Val238Phe)
n.314G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.757G>T (p.Val253Phe)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.1727G>T
c.499G>T (p.Val167Phe)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.679-4000G>T (n.679-4000G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
n.579G>T
n.651G>T
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.601G>T (p.Val201Phe)
Xg.150645717T>ACA415256359MTM1c.*246T>A (n.*246T>A)
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.713T>A (p.Val238Asp)
n.315T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.758T>A (p.Val253Asp)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1728T>A
c.500T>A (p.Val167Asp)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.679-3999T>A (n.679-3999T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
n.580T>A
n.652T>A
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)
Xg.150645717T>CCA415256360MTM1c.*246T>C (n.*246T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.713T>C (p.Val238Ala)
n.315T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1728T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.679-3999T>C (n.679-3999T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
n.580T>C
n.652T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
Xg.150645717T>GCA415256361MTM1c.*246T>G (n.*246T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.713T>G (p.Val238Gly)
n.315T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1728T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.679-3999T>G (n.679-3999T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
n.580T>G
n.652T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
Xg.150645718C>ACA519113440MTM1c.*247C>A (n.*247C>A)
c.369C>A (p.Val123=)
c.714C>A (p.Val238=)
n.316C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.759C>A (p.Val253=)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.1729C>A
c.501C>A (p.Val167=)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.679-3998C>A (n.679-3998C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.581C>A
n.653C>A
c.780C>A (p.Val260=)
c.603C>A (p.Val201=)
Xg.150645718C>GCA519113441MTM1c.*247C>G (n.*247C>G)
c.369C>G (p.Val123=)
c.714C>G (p.Val238=)
n.316C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.759C>G (p.Val253=)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.1729C>G
c.501C>G (p.Val167=)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.679-3998C>G (n.679-3998C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
n.581C>G
n.653C>G
c.780C>G (p.Val260=)
c.603C>G (p.Val201=)
Xg.150645718C>TCA519113442MTM1c.*247C>T (n.*247C>T)
c.369C>T (p.Val123=)
c.714C>T (p.Val238=)
n.316C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.759C>T (p.Val253=)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.1729C>T
c.501C>T (p.Val167=)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.679-3998C>T (n.679-3998C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.581C>T
n.653C>T
c.780C>T (p.Val260=)
c.603C>T (p.Val201=)
Xg.150645719A>CCA415256362MTM1c.*248A>C (n.*248A>C)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.317A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.1730A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.679-3997A>C (n.679-3997A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.582A>C
n.654A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
Xg.150645719A>GCA415256363MTM1c.*248A>G (n.*248A>G)
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.317A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.1730A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.679-3997A>G (n.679-3997A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.582A>G
n.654A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
 gnomAD v4
Xg.150645719A>TCA415256364MTM1c.*248A>T (n.*248A>T)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.317A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.1730A>T
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.679-3997A>T (n.679-3997A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.582A>T
n.654A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
Xg.150645720T>ACA415256365MTM1c.*249T>A (n.*249T>A)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.318T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.1731T>A
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.679-3996T>A (n.679-3996T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.583T>A
n.655T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
Xg.150645720T>CCA415256367MTM1c.*249T>C (n.*249T>C)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.318T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.1731T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.679-3996T>C (n.679-3996T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.583T>C
n.655T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
Xg.150645720T>GCA415256366MTM1c.*249T>G (n.*249T>G)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.318T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.1731T>G
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.679-3996T>G (n.679-3996T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.583T>G
n.655T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
Xg.150645721T>ACA519113444MTM1c.*250T>A (n.*250T>A)
c.372T>A (p.Ile124=)
c.717T>A (p.Ile239=)
n.319T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.762T>A (p.Ile254=)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.1732T>A
c.504T>A (p.Ile168=)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.679-3995T>A (n.679-3995T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.584T>A
n.656T>A
c.783T>A (p.Ile261=)
c.606T>A (p.Ile202=)
Xg.150645721T>CCA519113445MTM1c.*250T>C (n.*250T>C)
c.372T>C (p.Ile124=)
c.717T>C (p.Ile239=)
n.319T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.762T>C (p.Ile254=)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.1732T>C
c.504T>C (p.Ile168=)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.679-3995T>C (n.679-3995T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.584T>C
n.656T>C
c.783T>C (p.Ile261=)
c.606T>C (p.Ile202=)
 ClinVar dbSNP
Xg.150645721T>GCA415256368MTM1c.*250T>G (n.*250T>G)
c.372T>G (p.Ile124Met)
c.717T>G (p.Ile239Met)
n.319T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.762T>G (p.Ile254Met)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.1732T>G
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.679-3995T>G (n.679-3995T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.584T>G
n.656T>G
c.783T>G (p.Ile261Met)
c.606T>G (p.Ile202Met)
Xg.150645722G>ACA415256369MTM1c.*251G>A (n.*251G>A)
c.373G>A (p.Val125Met)
c.718G>A (p.Val240Met)
n.320G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.763G>A (p.Val255Met)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.1733G>A
c.505G>A (p.Val169Met)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.679-3994G>A (n.679-3994G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.585G>A
n.657G>A
c.784G>A (p.Val262Met)
c.607G>A (p.Val203Met)
Xg.150645722G>CCA415256370MTM1c.*251G>C (n.*251G>C)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
n.320G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.1733G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.679-3994G>C (n.679-3994G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.585G>C
n.657G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
Xg.150645722G>TCA415256371MTM1c.*251G>T (n.*251G>T)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.718G>T (p.Val240Leu)
n.320G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.1733G>T
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.679-3994G>T (n.679-3994G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.585G>T
n.657G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
 gnomAD v4
Xg.150645723T>ACA415256372MTM1c.*252T>A (n.*252T>A)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.719T>A (p.Val240Glu)
n.321T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.1734T>A
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.679-3993T>A (n.679-3993T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.586T>A
n.658T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
Xg.150645723T>CCA415256373MTM1c.*252T>C (n.*252T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
n.321T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.1734T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.679-3993T>C (n.679-3993T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.586T>C
n.658T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
Xg.150645723T>GCA415256374MTM1c.*252T>G (n.*252T>G)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
n.321T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.1734T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.679-3993T>G (n.679-3993T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.586T>G
n.658T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
Xg.150645724G>ACA519113447MTM1c.*253G>A (n.*253G>A)
c.375G>A (p.Val125=)
c.720G>A (p.Val240=)
n.322G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.765G>A (p.Val255=)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.1735G>A
c.507G>A (p.Val169=)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.679-3992G>A (n.679-3992G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.587G>A
n.659G>A
c.786G>A (p.Val262=)
c.609G>A (p.Val203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150645724G>CCA519113450MTM1c.*253G>C (n.*253G>C)
c.375G>C (p.Val125=)
c.720G>C (p.Val240=)
n.322G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.765G>C (p.Val255=)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.1735G>C
c.507G>C (p.Val169=)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.679-3992G>C (n.679-3992G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.587G>C
n.659G>C
c.786G>C (p.Val262=)
c.609G>C (p.Val203=)
 COSMIC
Xg.150645724G>TCA519113449MTM1c.*253G>T (n.*253G>T)
c.375G>T (p.Val125=)
c.720G>T (p.Val240=)
n.322G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.765G>T (p.Val255=)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1735G>T
c.507G>T (p.Val169=)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.679-3992G>T (n.679-3992G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.587G>T
n.659G>T
c.786G>T (p.Val262=)
c.609G>T (p.Val203=)
Xg.150645725C>ACA415256375MTM1c.*254C>A (n.*254C>A)
c.376C>A (p.Arg126Ser)
c.721C>A (p.Arg241Ser)
n.323C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.766C>A (p.Arg256Ser)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1736C>A
c.508C>A (p.Arg170Ser)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.679-3991C>A (n.679-3991C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.588C>A
n.660C>A
c.787C>A (p.Arg263Ser)
c.610C>A (p.Arg204Ser)
Xg.150645725C=CA2465382055MTM1c.*254C= (n.*254C=)
c.376C= (p.Arg126=)
c.721C= (p.Arg241=)
n.323C=
c.*476C= (n.*476C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.766C= (p.Arg256=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*373C= (n.*373C=)
n.1736C=
c.508C= (p.Arg170=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.679-3991C= (n.679-3991C=)
c.*928C= (n.*928C=)
n.588C=
n.660C=
c.787C= (p.Arg263=)
c.610C= (p.Arg204=)
Xg.150645725C>GCA415256376MTM1c.*254C>G (n.*254C>G)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
n.323C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.1736C>G
c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.679-3991C>G (n.679-3991C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.588C>G
n.660C>G
c.787C>G (p.Arg263Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
Xg.150645725C>TCA255670MTM1c.*254C>T (n.*254C>T)
c.376C>T (p.Arg126Cys)
c.721C>T (p.Arg241Cys)
n.323C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.766C>T (p.Arg256Cys)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1736C>T
c.508C>T (p.Arg170Cys)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.679-3991C>T (n.679-3991C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.588C>T
n.660C>T
c.787C>T (p.Arg263Cys)
c.610C>T (p.Arg204Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.150645726G>ACA415256378MTM1c.*255G>A (n.*255G>A)
c.377G>A (p.Arg126His)
c.722G>A (p.Arg241His)
n.324G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.767G>A (p.Arg256His)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.1737G>A
c.509G>A (p.Arg170His)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.679-3990G>A (n.679-3990G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.589G>A
n.661G>A
c.788G>A (p.Arg263His)
c.611G>A (p.Arg204His)
Xg.150645726G>CCA415256379MTM1c.*255G>C (n.*255G>C)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
n.324G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.1737G>C
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.679-3990G>C (n.679-3990G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.589G>C
n.661G>C
c.788G>C (p.Arg263Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
Xg.150645726G>TCA415256377MTM1c.*255G>T (n.*255G>T)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
n.324G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.1737G>T
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.679-3990G>T (n.679-3990G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.589G>T
n.661G>T
c.788G>T (p.Arg263Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
 gnomAD v4
Xg.150645727T>ACA519113451MTM1c.*256T>A (n.*256T>A)
c.378T>A (p.Arg126=)
c.723T>A (p.Arg241=)
n.325T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.768T>A (p.Arg256=)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.1738T>A
c.510T>A (p.Arg170=)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.679-3989T>A (n.679-3989T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.590T>A
n.662T>A
c.789T>A (p.Arg263=)
c.612T>A (p.Arg204=)
Xg.150645727T>CCA519113452MTM1c.*256T>C (n.*256T>C)
c.378T>C (p.Arg126=)
c.723T>C (p.Arg241=)
n.325T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.768T>C (p.Arg256=)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1738T>C
c.510T>C (p.Arg170=)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.679-3989T>C (n.679-3989T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.590T>C
n.662T>C
c.789T>C (p.Arg263=)
c.612T>C (p.Arg204=)
Xg.150645727T>GCA519113453MTM1c.*256T>G (n.*256T>G)
c.378T>G (p.Arg126=)
c.723T>G (p.Arg241=)
n.325T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.768T>G (p.Arg256=)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.1738T>G
c.510T>G (p.Arg170=)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.679-3989T>G (n.679-3989T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.590T>G
n.662T>G
c.789T>G (p.Arg263=)
c.612T>G (p.Arg204=)
Xg.150645728T>ACA415256381MTM1c.*257T>A (n.*257T>A)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.326T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1739T>A
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.679-3988T>A (n.679-3988T>A)
c.*931T>A (n.*931T>A)
n.591T>A
n.663T>A
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.613T>A (p.Cys205Ser)
Xg.150645728T>CCA415256380MTM1c.*257T>C (n.*257T>C)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.326T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.1739T>C
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.679-3988T>C (n.679-3988T>C)
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.591T>C
n.663T>C
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.613T>C (p.Cys205Arg)
Xg.150645728T>GCA415256382MTM1c.*257T>G (n.*257T>G)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.326T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.1739T>G
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.679-3988T>G (n.679-3988T>G)
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.591T>G
n.663T>G
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.613T>G (p.Cys205Gly)
Xg.150645729G>ACA415256383MTM1c.*258G>A (n.*258G>A)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.327G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1740G>A
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.679-3987G>A (n.679-3987G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.592G>A
n.664G>A
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.614G>A (p.Cys205Tyr)
Xg.150645729G>CCA415256385MTM1c.*258G>C (n.*258G>C)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.327G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.1740G>C
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.679-3987G>C (n.679-3987G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.592G>C
n.664G>C
c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.614G>C (p.Cys205Ser)
Xg.150645729G>TCA415256384MTM1c.*258G>T (n.*258G>T)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.327G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.1740G>T
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.679-3987G>T (n.679-3987G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.592G>T
n.664G>T
c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.614G>T (p.Cys205Phe)
Xg.150645730C>ACA415256386MTM1c.*259C>A (n.*259C>A)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.726C>A (p.Cys242Ter)
n.328C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.1741C>A
c.513C>A (p.Cys171Ter)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.679-3986C>A (n.679-3986C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.593C>A
n.665C>A
c.792C>A (p.Cys264Ter)
c.615C>A (p.Cys205Ter)
Xg.150645730C=CA2465382056MTM1c.*259C= (n.*259C=)
c.381C= (p.Cys127=)
c.726C= (p.Cys242=)
n.328C=
c.*481C= (n.*481C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.771C= (p.Cys257=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*378C= (n.*378C=)
n.1741C=
c.513C= (p.Cys171=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.679-3986C= (n.679-3986C=)
c.*933C= (n.*933C=)
n.593C=
n.665C=
c.792C= (p.Cys264=)
c.615C= (p.Cys205=)
Xg.150645730C>GCA415256387MTM1c.*259C>G (n.*259C>G)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.726C>G (p.Cys242Trp)
n.328C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.1741C>G
c.513C>G (p.Cys171Trp)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.679-3986C>G (n.679-3986C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.593C>G
n.665C>G
c.792C>G (p.Cys264Trp)
c.615C>G (p.Cys205Trp)
Xg.150645730C>TCA519113455MTM1c.*259C>T (n.*259C>T)
c.381C>T (p.Cys127=)
c.726C>T (p.Cys242=)
n.328C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.771C>T (p.Cys257=)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.1741C>T
c.513C>T (p.Cys171=)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.679-3986C>T (n.679-3986C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.593C>T
n.665C>T
c.792C>T (p.Cys264=)
c.615C>T (p.Cys205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.150645731A>CCA415256388MTM1c.*260A>C (n.*260A>C)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
n.329A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.1742A>C
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.679-3985A>C (n.679-3985A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.594A>C
n.666A>C
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
Xg.150645731A>GCA415256389MTM1c.*260A>G (n.*260A>G)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
n.329A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.1742A>G
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.679-3985A>G (n.679-3985A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.594A>G
n.666A>G
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.150645731A>TCA415256390MTM1c.*260A>T (n.*260A>T)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
n.329A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.1742A>T
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.679-3985A>T (n.679-3985A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.594A>T
n.666A>T
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
Xg.150645732G>ACA415256391MTM1c.*261G>A (n.*261G>A)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
n.330G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1743G>A
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.679-3984G>A (n.679-3984G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.595G>A
n.667G>A
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
 ClinVar dbSNP
Xg.150645732G>CCA415256392MTM1c.*261G>C (n.*261G>C)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
n.330G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1743G>C
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.679-3984G>C (n.679-3984G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.595G>C
n.667G>C
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
Xg.150645732G=CA2465382057MTM1c.*261G= (n.*261G=)
c.383G= (p.Ser128=)
c.728G= (p.Ser243=)
n.330G=
c.*483G= (n.*483G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.773G= (p.Ser258=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.1743G=
c.515G= (p.Ser172=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.679-3984G= (n.679-3984G=)
c.*935G= (n.*935G=)
n.595G=
n.667G=
c.794G= (p.Ser265=)
c.617G= (p.Ser206=)
Xg.150645732G>TCA415256393MTM1c.*261G>T (n.*261G>T)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
n.330G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1743G>T
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.679-3984G>T (n.679-3984G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.595G>T
n.667G>T
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
Xg.150645733T>ACA415256394MTM1c.*262T>A (n.*262T>A)
c.384T>A (p.Ser128Arg)
c.729T>A (p.Ser243Arg)
n.331T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.774T>A (p.Ser258Arg)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.1744T>A
c.516T>A (p.Ser172Arg)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.679-3983T>A (n.679-3983T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
n.596T>A
n.668T>A
c.795T>A (p.Ser265Arg)
c.618T>A (p.Ser206Arg)
Xg.150645733T>CCA519113456MTM1c.*262T>C (n.*262T>C)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.729T>C (p.Ser243=)
n.331T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.774T>C (p.Ser258=)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.1744T>C
c.516T>C (p.Ser172=)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.679-3983T>C (n.679-3983T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
n.596T>C
n.668T>C
c.795T>C (p.Ser265=)
c.618T>C (p.Ser206=)
Xg.150645733T>GCA415256395MTM1c.*262T>G (n.*262T>G)
c.384T>G (p.Ser128Arg)
c.729T>G (p.Ser243Arg)
n.331T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.774T>G (p.Ser258Arg)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1744T>G
c.516T>G (p.Ser172Arg)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.679-3983T>G (n.679-3983T>G)
c.*936T>G (n.*936T>G)
n.596T>G
n.668T>G
c.795T>G (p.Ser265Arg)
c.618T>G (p.Ser206Arg)
Xg.150645734C>ACA415256396MTM1c.*263C>A (n.*263C>A)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.332C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1745C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.679-3982C>A (n.679-3982C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.597C>A
n.669C>A
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
Xg.150645734C=CA2465382058MTM1c.*263C= (n.*263C=)
c.385C= (p.Gln129=)
c.730C= (p.Gln244=)
n.332C=
c.*485C= (n.*485C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.775C= (p.Gln259=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*382C= (n.*382C=)
n.1745C=
c.517C= (p.Gln173=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.679-3982C= (n.679-3982C=)
c.*937C= (n.*937C=)
n.597C=
n.669C=
c.796C= (p.Gln266=)
c.619C= (p.Gln207=)
Xg.150645734C>GCA415256397MTM1c.*263C>G (n.*263C>G)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.332C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1745C>G
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.679-3982C>G (n.679-3982C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.597C>G
n.669C>G
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
Xg.150645734C>TCA415256398MTM1c.*263C>T (n.*263C>T)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.332C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1745C>T
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.679-3982C>T (n.679-3982C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.597C>T
n.669C>T
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.150645734_150645735delCA2580101643MTM1c.*263_*264del (n.*263_*264del)
c.385_386del (p.Gln129AlafsTer11)
c.730_731del (p.Gln244AlafsTer11)
n.332_333del
c.*485_*486del (n.*485_*486del)
c.*174_*175del (n.*174_*175del)
c.-15_-14del (n.-15_-14del)
c.775_776del (p.Gln259AlafsTer11)
c.*379_*380del (n.*379_*380del)
c.*382_*383del (n.*382_*383del)
n.1745_1746del
c.517_518del (p.Gln173AlafsTer11)
c.*535_*536del (n.*535_*536del)
c.679-3982_679-3981del (n.679-3982_679-3981del)
c.*937_*938del (n.*937_*938del)
n.597_598del
n.669_670del
c.796_797del (p.Gln266AlafsTer11)
c.619_620del (p.Gln207AlafsTer11)
 ClinVar
Xg.150645735A>CCA415256399MTM1c.*264A>C (n.*264A>C)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.333A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.1746A>C
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.679-3981A>C (n.679-3981A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.598A>C
n.670A>C
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
Xg.150645735A>GCA415256401MTM1c.*264A>G (n.*264A>G)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.333A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.1746A>G
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.679-3981A>G (n.679-3981A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.598A>G
n.670A>G
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
Xg.150645735A>TCA415256400MTM1c.*264A>T (n.*264A>T)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.333A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.1746A>T
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.679-3981A>T (n.679-3981A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.598A>T
n.670A>T
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
Xg.150645736G>ACA519113457MTM1c.*265G>A (n.*265G>A)
c.387G>A (p.Gln129=)
c.732G>A (p.Gln244=)
n.334G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.1747G>A
c.519G>A (p.Gln173=)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.679-3980G>A (n.679-3980G>A)
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.599G>A
n.671G>A
c.798G>A (p.Gln266=)
c.621G>A (p.Gln207=)
Xg.150645736G>CCA415256402MTM1c.*265G>C (n.*265G>C)
c.387G>C (p.Gln129His)
c.732G>C (p.Gln244His)
n.334G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.1747G>C
c.519G>C (p.Gln173His)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.679-3980G>C (n.679-3980G>C)
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.599G>C
n.671G>C
c.798G>C (p.Gln266His)
c.621G>C (p.Gln207His)
Xg.150645736G>TCA415256403MTM1c.*265G>T (n.*265G>T)
c.387G>T (p.Gln129His)
c.732G>T (p.Gln244His)
n.334G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.1747G>T
c.519G>T (p.Gln173His)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.679-3980G>T (n.679-3980G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.599G>T
n.671G>T
c.798G>T (p.Gln266His)
c.621G>T (p.Gln207His)
Xg.150645737C>ACA415256404MTM1c.*266C>A (n.*266C>A)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
n.335C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.1748C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.679-3979C>A (n.679-3979C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.600C>A
n.672C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
Xg.150645737C>GCA415256405MTM1c.*266C>G (n.*266C>G)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
n.335C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.1748C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.679-3979C>G (n.679-3979C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.600C>G
n.672C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
Xg.150645737C>TCA415256406MTM1c.*266C>T (n.*266C>T)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
n.335C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.1748C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.679-3979C>T (n.679-3979C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.600C>T
n.672C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
Xg.150645738C>ACA415256407MTM1c.*267C>A (n.*267C>A)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.734C>A (p.Pro245His)
n.336C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1749C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.679-3978C>A (n.679-3978C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.601C>A
n.673C>A
c.800C>A (p.Pro267His)
c.623C>A (p.Pro208His)
Xg.150645738C=CA2465382059MTM1c.*267C= (n.*267C=)
c.389C= (p.Pro130=)
c.734C= (p.Pro245=)
n.336C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.779C= (p.Pro260=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*386C= (n.*386C=)
n.1749C=
c.521C= (p.Pro174=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.679-3978C= (n.679-3978C=)
c.*941C= (n.*941C=)
n.601C=
n.673C=
c.800C= (p.Pro267=)
c.623C= (p.Pro208=)
Xg.150645738C>GCA415256408MTM1c.*267C>G (n.*267C>G)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
n.336C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1749C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.679-3978C>G (n.679-3978C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.601C>G
n.673C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
 COSMIC
Xg.150645738C>TCA415256409MTM1c.*267C>T (n.*267C>T)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
n.336C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1749C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.679-3978C>T (n.679-3978C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.601C>T
n.673C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.150645739T>ACA519113458MTM1c.*268T>A (n.*268T>A)
c.390T>A (p.Pro130=)
c.735T>A (p.Pro245=)
n.337T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.780T>A (p.Pro260=)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.1750T>A
c.522T>A (p.Pro174=)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.679-3977T>A (n.679-3977T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.602T>A
n.674T>A
c.801T>A (p.Pro267=)
c.624T>A (p.Pro208=)
Xg.150645739T>CCA519113459MTM1c.*268T>C (n.*268T>C)
c.390T>C (p.Pro130=)
c.735T>C (p.Pro245=)
n.337T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.780T>C (p.Pro260=)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1750T>C
c.522T>C (p.Pro174=)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.679-3977T>C (n.679-3977T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.602T>C
n.674T>C
c.801T>C (p.Pro267=)
c.624T>C (p.Pro208=)
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c.*179T>G (n.*179T>G)
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c.780T>G (p.Pro260=)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
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c.522T>G (p.Pro174=)
c.*540T>G (n.*540T>G)
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c.*942T>G (n.*942T>G)
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c.624T>G (p.Pro208=)
Xg.150645740C>ACA415256410MTM1c.*269C>A (n.*269C>A)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
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c.625C>A (p.Leu209Ile)
Xg.150645740C=CA2465382060MTM1c.*269C= (n.*269C=)
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c.781C= (p.Leu261=)
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c.*388C= (n.*388C=)
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c.*943C= (n.*943C=)
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n.675C=
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c.625C= (p.Leu209=)
Xg.150645740C>GCA415256411MTM1c.*269C>G (n.*269C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150645741T>ACA415256412MTM1c.*270T>A (n.*270T>A)
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n.339T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
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c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
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c.*542T>A (n.*542T>A)
c.679-3975T>A (n.679-3975T>A)
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c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
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c.*542T>C (n.*542T>C)
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c.*944T>C (n.*944T>C)
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c.626T>C (p.Leu209Pro)
Xg.150645741T>GCA415256414MTM1c.*270T>G (n.*270T>G)
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c.*181T>G (n.*181T>G)
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c.*386T>G (n.*386T>G)
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c.*542T>G (n.*542T>G)
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Xg.150645742T>ACA519113461MTM1c.*271T>A (n.*271T>A)
c.393T>A (p.Leu131=)
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c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.783T>A (p.Leu261=)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
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c.*543T>A (n.*543T>A)
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c.*945T>A (n.*945T>A)
n.605T>A
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c.627T>A (p.Leu209=)
Xg.150645742T>CCA519113462MTM1c.*271T>C (n.*271T>C)
c.393T>C (p.Leu131=)
c.738T>C (p.Leu246=)
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c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.783T>C (p.Leu261=)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1753T>C
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c.*543T>C (n.*543T>C)
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c.*945T>C (n.*945T>C)
n.605T>C
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c.804T>C (p.Leu268=)
c.627T>C (p.Leu209=)
Xg.150645742T>GCA519113463MTM1c.*271T>G (n.*271T>G)
c.393T>G (p.Leu131=)
c.738T>G (p.Leu246=)
n.340T>G
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c.*182T>G (n.*182T>G)
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c.*390T>G (n.*390T>G)
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c.*945T>G (n.*945T>G)
n.605T>G
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c.804T>G (p.Leu268=)
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 gnomAD v4
Xg.150645743G>ACA415256415MTM1c.*272G>A (n.*272G>A)
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c.739G>A (p.Val247Ile)
n.341G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1754G>A
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c.*544G>A (n.*544G>A)
c.679-3973G>A (n.679-3973G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
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c.628G>A (p.Val210Ile)
Xg.150645743G>CCA415256416MTM1c.*272G>C (n.*272G>C)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.341G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1754G>C
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c.*544G>C (n.*544G>C)
c.679-3973G>C (n.679-3973G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.606G>C
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c.805G>C (p.Val269Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
Xg.150645743G>TCA415256417MTM1c.*272G>T (n.*272G>T)
c.394G>T (p.Val132Phe)
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.341G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.1754G>T
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.679-3973G>T (n.679-3973G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.606G>T
n.678G>T
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
Xg.150645744T>ACA415256418MTM1c.*273T>A (n.*273T>A)
c.395T>A (p.Val132Asp)
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.342T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.1755T>A
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.679-3972T>A (n.679-3972T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
n.607T>A
n.679T>A
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
Xg.150645744T>CCA415256419MTM1c.*273T>C (n.*273T>C)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.342T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.1755T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.679-3972T>C (n.679-3972T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
n.607T>C
n.679T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
Xg.150645744T>GCA415256420MTM1c.*273T>G (n.*273T>G)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.342T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
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c.-5T>G (n.-5T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.1755T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.679-3972T>G (n.679-3972T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
n.607T>G
n.679T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
Xg.150645745C>ACA519113464MTM1c.*274C>A (n.*274C>A)
c.396C>A (p.Val132=)
c.741C>A (p.Val247=)
n.343C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.786C>A (p.Val262=)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.1756C>A
c.528C>A (p.Val176=)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.679-3971C>A (n.679-3971C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
n.608C>A
n.680C>A
c.807C>A (p.Val269=)
c.630C>A (p.Val210=)
 gnomAD v4
Xg.150645745C=CA2465382061MTM1c.*274C= (n.*274C=)
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c.630C= (p.Val210=)
Xg.150645745C>GCA519113465MTM1c.*274C>G (n.*274C>G)
c.396C>G (p.Val132=)
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c.-4C>G (n.-4C>G)
c.786C>G (p.Val262=)
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c.*393C>G (n.*393C>G)
n.1756C>G
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n.608C>G
n.680C>G
c.807C>G (p.Val269=)
c.630C>G (p.Val210=)
Xg.150645745C>TCA10539154MTM1c.*274C>T (n.*274C>T)
c.396C>T (p.Val132=)
c.741C>T (p.Val247=)
n.343C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.786C>T (p.Val262=)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.1756C>T
c.528C>T (p.Val176=)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.679-3971C>T (n.679-3971C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
n.608C>T
n.680C>T
c.807C>T (p.Val269=)
c.630C>T (p.Val210=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150645746G>ACA10539155MTM1c.*275G>A (n.*275G>A)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.344G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.1757G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.*547G>A (n.*547G>A)
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c.*949G>A (n.*949G>A)
n.609G>A
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c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.150645746G>CCA415256421MTM1c.*275G>C (n.*275G>C)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.344G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.1757G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.679-3970G>C (n.679-3970G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.609G>C
n.681G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
Xg.150645746G=CA2465382062MTM1c.*275G= (n.*275G=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.742G= (p.Gly248=)
n.344G=
c.*497G= (n.*497G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.787G= (p.Gly263=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.*394G= (n.*394G=)
n.1757G=
c.529G= (p.Gly177=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.679-3970G= (n.679-3970G=)
c.*949G= (n.*949G=)
n.609G=
n.681G=
c.808G= (p.Gly270=)
c.631G= (p.Gly211=)
Xg.150645746G>TCA10539156MTM1c.*275G>T (n.*275G>T)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.344G>T
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c.*186G>T (n.*186G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1757G>T
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.679-3970G>T (n.679-3970G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.609G>T
n.681G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.150645747G>ACA415256422MTM1c.*276G>A (n.*276G>A)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.345G>A
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c.-2G>A (n.-2G>A)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
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n.1758G>A
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c.*548G>A (n.*548G>A)
c.679-3969G>A (n.679-3969G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.610G>A
n.682G>A
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
 COSMIC
Xg.150645747G>CCA415256423MTM1c.*276G>C (n.*276G>C)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.345G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.1758G>C
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c.*548G>C (n.*548G>C)
c.679-3969G>C (n.679-3969G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.610G>C
n.682G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
Xg.150645747G=CA2465382063MTM1c.*276G= (n.*276G=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.743G= (p.Gly248=)
n.345G=
c.*498G= (n.*498G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.788G= (p.Gly263=)
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c.*395G= (n.*395G=)
n.1758G=
c.530G= (p.Gly177=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.679-3969G= (n.679-3969G=)
c.*950G= (n.*950G=)
n.610G=
n.682G=
c.809G= (p.Gly270=)
c.632G= (p.Gly211=)
Xg.150645747G>TCA271930MTM1c.*276G>T (n.*276G>T)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.345G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.1758G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.679-3969G>T (n.679-3969G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.610G>T
n.682G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched